Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.108907763G>ACA1034841344EDAR,RANBP2c.963+97C>T (n.963+97C>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
2g.108907772G>TCA2577065581EDAR,RANBP2c.963+88C>A (n.963+88C>A)
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 gnomAD v4
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c.8370+134727A= (n.8370+134727A=)
2g.108907773A>CCA1278358882EDAR,RANBP2c.963+87T>G (n.963+87T>G)
c.1059+87T>G (n.1059+87T>G)
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c.8370+134727A>C (n.8370+134727A>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.108907773A>TCA754960987EDAR,RANBP2c.963+87T>A (n.963+87T>A)
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c.8370+134727A>T (n.8370+134727A>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.108907774G>CCA53473093EDAR,RANBP2c.963+86C>G (n.963+86C>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108907774G=CA1278358883EDAR,RANBP2c.963+86C= (n.963+86C=)
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2g.108907774G>TCA2577065582EDAR,RANBP2c.963+86C>A (n.963+86C>A)
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c.1014+86C>A (n.1014+86C>A)
c.390+86C>A (n.390+86C>A)
c.1203+86C>A (n.1203+86C>A)
c.1107+86C>A (n.1107+86C>A)
c.8370+134728G>T (n.8370+134728G>T)
 gnomAD v4
2g.108907775A>TCA2660592434EDAR,RANBP2c.963+85T>A (n.963+85T>A)
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c.1110+85T>A (n.1110+85T>A)
c.1014+85T>A (n.1014+85T>A)
c.390+85T>A (n.390+85T>A)
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 gnomAD v4
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c.1014+84C>T (n.1014+84C>T)
c.390+84C>T (n.390+84C>T)
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 gnomAD v4
2g.108907776G>TCA2660592436EDAR,RANBP2c.963+84C>A (n.963+84C>A)
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c.1110+84C>A (n.1110+84C>A)
c.1014+84C>A (n.1014+84C>A)
c.390+84C>A (n.390+84C>A)
c.1203+84C>A (n.1203+84C>A)
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c.8370+134730G>T (n.8370+134730G>T)
 gnomAD v4
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c.8370+134731C= (n.8370+134731C=)
2g.108907777C>GCA535179957EDAR,RANBP2c.963+83G>C (n.963+83G>C)
c.1059+83G>C (n.1059+83G>C)
c.1110+83G>C (n.1110+83G>C)
c.1014+83G>C (n.1014+83G>C)
c.390+83G>C (n.390+83G>C)
c.1203+83G>C (n.1203+83G>C)
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c.8370+134731C>G (n.8370+134731C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108907777C>TCA2577065583EDAR,RANBP2c.963+83G>A (n.963+83G>A)
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c.1110+83G>A (n.1110+83G>A)
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c.1107+83G>A (n.1107+83G>A)
c.8370+134731C>T (n.8370+134731C>T)
 gnomAD v4
2g.108907779G>ACA2577065584EDAR,RANBP2c.963+81C>T (n.963+81C>T)
c.1059+81C>T (n.1059+81C>T)
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c.1014+81C>T (n.1014+81C>T)
c.390+81C>T (n.390+81C>T)
c.1203+81C>T (n.1203+81C>T)
c.1107+81C>T (n.1107+81C>T)
c.8370+134733G>A (n.8370+134733G>A)
2g.108907779G>TCA2660592437EDAR,RANBP2c.963+81C>A (n.963+81C>A)
c.1059+81C>A (n.1059+81C>A)
c.1110+81C>A (n.1110+81C>A)
c.1014+81C>A (n.1014+81C>A)
c.390+81C>A (n.390+81C>A)
c.1203+81C>A (n.1203+81C>A)
c.1107+81C>A (n.1107+81C>A)
c.8370+134733G>T (n.8370+134733G>T)
 gnomAD v4
2g.108907780A>GCA2660592438EDAR,RANBP2c.963+80T>C (n.963+80T>C)
c.1059+80T>C (n.1059+80T>C)
c.1110+80T>C (n.1110+80T>C)
c.1014+80T>C (n.1014+80T>C)
c.390+80T>C (n.390+80T>C)
c.1203+80T>C (n.1203+80T>C)
c.1107+80T>C (n.1107+80T>C)
c.8370+134734A>G (n.8370+134734A>G)
 gnomAD v4
2g.108907781T>CCA754960992EDAR,RANBP2c.963+79A>G (n.963+79A>G)
c.1059+79A>G (n.1059+79A>G)
c.1110+79A>G (n.1110+79A>G)
c.1014+79A>G (n.1014+79A>G)
c.390+79A>G (n.390+79A>G)
c.1203+79A>G (n.1203+79A>G)
c.1107+79A>G (n.1107+79A>G)
c.8370+134735T>C (n.8370+134735T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.108907781T=CA1278358885EDAR,RANBP2c.963+79A= (n.963+79A=)
c.1059+79A= (n.1059+79A=)
c.1110+79A= (n.1110+79A=)
c.1014+79A= (n.1014+79A=)
c.390+79A= (n.390+79A=)
c.1203+79A= (n.1203+79A=)
c.1107+79A= (n.1107+79A=)
c.8370+134735T= (n.8370+134735T=)
2g.108907783C>ACA53473106EDAR,RANBP2c.963+77G>T (n.963+77G>T)
c.1059+77G>T (n.1059+77G>T)
c.1110+77G>T (n.1110+77G>T)
c.1014+77G>T (n.1014+77G>T)
c.390+77G>T (n.390+77G>T)
c.1203+77G>T (n.1203+77G>T)
c.1107+77G>T (n.1107+77G>T)
c.8370+134737C>A (n.8370+134737C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108907783C=CA1278358886EDAR,RANBP2c.963+77G= (n.963+77G=)
c.1059+77G= (n.1059+77G=)
c.1110+77G= (n.1110+77G=)
c.1014+77G= (n.1014+77G=)
c.390+77G= (n.390+77G=)
c.1203+77G= (n.1203+77G=)
c.1107+77G= (n.1107+77G=)
c.8370+134737C= (n.8370+134737C=)
2g.108907783C>GCA53473108EDAR,RANBP2c.963+77G>C (n.963+77G>C)
c.1059+77G>C (n.1059+77G>C)
c.1110+77G>C (n.1110+77G>C)
c.1014+77G>C (n.1014+77G>C)
c.390+77G>C (n.390+77G>C)
c.1203+77G>C (n.1203+77G>C)
c.1107+77G>C (n.1107+77G>C)
c.8370+134737C>G (n.8370+134737C>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.108907783C>TCA1034841350EDAR,RANBP2c.963+77G>A (n.963+77G>A)
c.1059+77G>A (n.1059+77G>A)
c.1110+77G>A (n.1110+77G>A)
c.1014+77G>A (n.1014+77G>A)
c.390+77G>A (n.390+77G>A)
c.1203+77G>A (n.1203+77G>A)
c.1107+77G>A (n.1107+77G>A)
c.8370+134737C>T (n.8370+134737C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108907785A=CA1278358887EDAR,RANBP2c.963+75T= (n.963+75T=)
c.1059+75T= (n.1059+75T=)
c.1110+75T= (n.1110+75T=)
c.1014+75T= (n.1014+75T=)
c.390+75T= (n.390+75T=)
c.1203+75T= (n.1203+75T=)
c.1107+75T= (n.1107+75T=)
c.8370+134739A= (n.8370+134739A=)
2g.108907785A>CCA754960998EDAR,RANBP2c.963+75T>G (n.963+75T>G)
c.1059+75T>G (n.1059+75T>G)
c.1110+75T>G (n.1110+75T>G)
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c.8370+134739A>C (n.8370+134739A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108907787A=CA1278358888EDAR,RANBP2c.963+73T= (n.963+73T=)
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c.8370+134741A= (n.8370+134741A=)
2g.108907787A>CCA2660592441EDAR,RANBP2c.963+73T>G (n.963+73T>G)
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c.8370+134741A>C (n.8370+134741A>C)
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108907788A=CA1278358889EDAR,RANBP2c.963+72T= (n.963+72T=)
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2g.108907788A>TCA53473110EDAR,RANBP2c.963+72T>A (n.963+72T>A)
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c.8370+134742A>T (n.8370+134742A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108907789G>CCA53473130EDAR,RANBP2c.963+71C>G (n.963+71C>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108907789G=CA1278358890EDAR,RANBP2c.963+71C= (n.963+71C=)
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2g.108907792A=CA1278358891EDAR,RANBP2c.963+68T= (n.963+68T=)
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2g.108907792A>GCA754961004EDAR,RANBP2c.963+68T>C (n.963+68T>C)
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c.8370+134746A>G (n.8370+134746A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108907793G>ACA2558862042EDAR,RANBP2c.963+67C>T (n.963+67C>T)
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c.8370+134747G>A (n.8370+134747G>A)
 gnomAD v4
2g.108907793G>TCA2660592446EDAR,RANBP2c.963+67C>A (n.963+67C>A)
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c.8370+134747G>T (n.8370+134747G>T)
 gnomAD v4
2g.108907794T>GCA53473135EDAR,RANBP2c.963+66A>C (n.963+66A>C)
c.1059+66A>C (n.1059+66A>C)
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c.8370+134748T>G (n.8370+134748T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108907794T=CA1278358892EDAR,RANBP2c.963+66A= (n.963+66A=)
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c.8370+134748T= (n.8370+134748T=)
2g.108907796T>CCA2660592451EDAR,RANBP2c.963+64A>G (n.963+64A>G)
c.1059+64A>G (n.1059+64A>G)
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c.1203+64A>G (n.1203+64A>G)
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c.8370+134750T>C (n.8370+134750T>C)
 gnomAD v4
2g.108907798A>TCA2660592453EDAR,RANBP2c.963+62T>A (n.963+62T>A)
c.1059+62T>A (n.1059+62T>A)
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c.390+62T>A (n.390+62T>A)
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c.8370+134752A>T (n.8370+134752A>T)
 gnomAD v4
2g.108907799G>ACA1278358893EDAR,RANBP2c.963+61C>T (n.963+61C>T)
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c.8370+134753G>A (n.8370+134753G>A)
 dbSNP
2g.108907799G=CA1278358894EDAR,RANBP2c.963+61C= (n.963+61C=)
c.1059+61C= (n.1059+61C=)
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c.8370+134753G= (n.8370+134753G=)
2g.108907800T>CCA2751632622EDAR,RANBP2c.963+60A>G (n.963+60A>G)
c.1059+60A>G (n.1059+60A>G)
c.1110+60A>G (n.1110+60A>G)
c.1014+60A>G (n.1014+60A>G)
c.390+60A>G (n.390+60A>G)
c.1203+60A>G (n.1203+60A>G)
c.1107+60A>G (n.1107+60A>G)
c.8370+134754T>C (n.8370+134754T>C)
2g.108907801C>TCA2660592455EDAR,RANBP2c.963+59G>A (n.963+59G>A)
c.1059+59G>A (n.1059+59G>A)
c.1110+59G>A (n.1110+59G>A)
c.1014+59G>A (n.1014+59G>A)
c.390+59G>A (n.390+59G>A)
c.1203+59G>A (n.1203+59G>A)
c.1107+59G>A (n.1107+59G>A)
c.8370+134755C>T (n.8370+134755C>T)
 gnomAD v4
2g.108907804delCA2660592459EDAR,RANBP2c.963+56del (n.963+56del)
c.1059+56del (n.1059+56del)
c.1110+56del (n.1110+56del)
c.1014+56del (n.1014+56del)
c.390+56del (n.390+56del)
c.1203+56del (n.1203+56del)
c.1107+56del (n.1107+56del)
c.8370+134758del (n.8370+134758del)
 dbSNP gnomAD v4
2g.108907804G>ACA754961006EDAR,RANBP2c.963+56C>T (n.963+56C>T)
c.1059+56C>T (n.1059+56C>T)
c.1110+56C>T (n.1110+56C>T)
c.1014+56C>T (n.1014+56C>T)
c.390+56C>T (n.390+56C>T)
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c.1107+56C>T (n.1107+56C>T)
c.8370+134758G>A (n.8370+134758G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.108907804G=CA1278358895EDAR,RANBP2c.963+56C= (n.963+56C=)
c.1059+56C= (n.1059+56C=)
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c.8370+134758G= (n.8370+134758G=)
2g.108907805C>ACA2660592461EDAR,RANBP2c.963+55G>T (n.963+55G>T)
c.1059+55G>T (n.1059+55G>T)
c.1110+55G>T (n.1110+55G>T)
c.1014+55G>T (n.1014+55G>T)
c.390+55G>T (n.390+55G>T)
c.1203+55G>T (n.1203+55G>T)
c.1107+55G>T (n.1107+55G>T)
c.8370+134759C>A (n.8370+134759C>A)
 gnomAD v4
2g.108907805C=CA1278358896EDAR,RANBP2c.963+55G= (n.963+55G=)
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c.8370+134759C= (n.8370+134759C=)
2g.108907805C>TCA1278358897EDAR,RANBP2c.963+55G>A (n.963+55G>A)
c.1059+55G>A (n.1059+55G>A)
c.1110+55G>A (n.1110+55G>A)
c.1014+55G>A (n.1014+55G>A)
c.390+55G>A (n.390+55G>A)
c.1203+55G>A (n.1203+55G>A)
c.1107+55G>A (n.1107+55G>A)
c.8370+134759C>T (n.8370+134759C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.108907806G>ACA53473136EDAR,RANBP2c.963+54C>T (n.963+54C>T)
c.1059+54C>T (n.1059+54C>T)
c.1110+54C>T (n.1110+54C>T)
c.1014+54C>T (n.1014+54C>T)
c.390+54C>T (n.390+54C>T)
c.1203+54C>T (n.1203+54C>T)
c.1107+54C>T (n.1107+54C>T)
c.8370+134760G>A (n.8370+134760G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108907806G=CA1278358898EDAR,RANBP2c.963+54C= (n.963+54C=)
c.1059+54C= (n.1059+54C=)
c.1110+54C= (n.1110+54C=)
c.1014+54C= (n.1014+54C=)
c.390+54C= (n.390+54C=)
c.1203+54C= (n.1203+54C=)
c.1107+54C= (n.1107+54C=)
c.8370+134760G= (n.8370+134760G=)
2g.108907806G>TCA2660592465EDAR,RANBP2c.963+54C>A (n.963+54C>A)
c.1059+54C>A (n.1059+54C>A)
c.1110+54C>A (n.1110+54C>A)
c.1014+54C>A (n.1014+54C>A)
c.390+54C>A (n.390+54C>A)
c.1203+54C>A (n.1203+54C>A)
c.1107+54C>A (n.1107+54C>A)
c.8370+134760G>T (n.8370+134760G>T)
 gnomAD v4
2g.108907807G>ACA53473144EDAR,RANBP2c.963+53C>T (n.963+53C>T)
c.1059+53C>T (n.1059+53C>T)
c.1110+53C>T (n.1110+53C>T)
c.1014+53C>T (n.1014+53C>T)
c.390+53C>T (n.390+53C>T)
c.1203+53C>T (n.1203+53C>T)
c.1107+53C>T (n.1107+53C>T)
c.8370+134761G>A (n.8370+134761G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108907807G=CA1278358899EDAR,RANBP2c.963+53C= (n.963+53C=)
c.1059+53C= (n.1059+53C=)
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c.1014+53C= (n.1014+53C=)
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c.1203+53C= (n.1203+53C=)
c.1107+53C= (n.1107+53C=)
c.8370+134761G= (n.8370+134761G=)
2g.108907807G>TCA2660592467EDAR,RANBP2c.963+53C>A (n.963+53C>A)
c.1059+53C>A (n.1059+53C>A)
c.1110+53C>A (n.1110+53C>A)
c.1014+53C>A (n.1014+53C>A)
c.390+53C>A (n.390+53C>A)
c.1203+53C>A (n.1203+53C>A)
c.1107+53C>A (n.1107+53C>A)
c.8370+134761G>T (n.8370+134761G>T)
 gnomAD v4
2g.108907808C>ACA2660592468EDAR,RANBP2c.963+52G>T (n.963+52G>T)
c.1059+52G>T (n.1059+52G>T)
c.1110+52G>T (n.1110+52G>T)
c.1014+52G>T (n.1014+52G>T)
c.390+52G>T (n.390+52G>T)
c.1203+52G>T (n.1203+52G>T)
c.1107+52G>T (n.1107+52G>T)
c.8370+134762C>A (n.8370+134762C>A)
 gnomAD v4
2g.108907809T>ACA2577065585EDAR,RANBP2c.963+51A>T (n.963+51A>T)
c.1059+51A>T (n.1059+51A>T)
c.1110+51A>T (n.1110+51A>T)
c.1014+51A>T (n.1014+51A>T)
c.390+51A>T (n.390+51A>T)
c.1203+51A>T (n.1203+51A>T)
c.1107+51A>T (n.1107+51A>T)
c.8370+134763T>A (n.8370+134763T>A)
2g.108907809T>CCA2660592469EDAR,RANBP2c.963+51A>G (n.963+51A>G)
c.1059+51A>G (n.1059+51A>G)
c.1110+51A>G (n.1110+51A>G)
c.1014+51A>G (n.1014+51A>G)
c.390+51A>G (n.390+51A>G)
c.1203+51A>G (n.1203+51A>G)
c.1107+51A>G (n.1107+51A>G)
c.8370+134763T>C (n.8370+134763T>C)
 gnomAD v4
2g.108907810G>ACA1278358900EDAR,RANBP2c.963+50C>T (n.963+50C>T)
c.1059+50C>T (n.1059+50C>T)
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c.1107+50C>T (n.1107+50C>T)
c.8370+134764G>A (n.8370+134764G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.108907810G=CA1278358901EDAR,RANBP2c.963+50C= (n.963+50C=)
c.1059+50C= (n.1059+50C=)
c.1110+50C= (n.1110+50C=)
c.1014+50C= (n.1014+50C=)
c.390+50C= (n.390+50C=)
c.1203+50C= (n.1203+50C=)
c.1107+50C= (n.1107+50C=)
c.8370+134764G= (n.8370+134764G=)
2g.108907810G>TCA2660592470EDAR,RANBP2c.963+50C>A (n.963+50C>A)
c.1059+50C>A (n.1059+50C>A)
c.1110+50C>A (n.1110+50C>A)
c.1014+50C>A (n.1014+50C>A)
c.390+50C>A (n.390+50C>A)
c.1203+50C>A (n.1203+50C>A)
c.1107+50C>A (n.1107+50C>A)
c.8370+134764G>T (n.8370+134764G>T)
 gnomAD v4
2g.108907811T>GCA1824874EDAR,RANBP2c.963+49A>C (n.963+49A>C)
c.1059+49A>C (n.1059+49A>C)
c.1110+49A>C (n.1110+49A>C)
c.1014+49A>C (n.1014+49A>C)
c.390+49A>C (n.390+49A>C)
c.1203+49A>C (n.1203+49A>C)
c.1107+49A>C (n.1107+49A>C)
c.8370+134765T>G (n.8370+134765T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.108907811T=CA1278358902EDAR,RANBP2c.963+49A= (n.963+49A=)
c.1059+49A= (n.1059+49A=)
c.1110+49A= (n.1110+49A=)
c.1014+49A= (n.1014+49A=)
c.390+49A= (n.390+49A=)
c.1203+49A= (n.1203+49A=)
c.1107+49A= (n.1107+49A=)
c.8370+134765T= (n.8370+134765T=)
2g.108907813delCA2577065586EDAR,RANBP2c.963+47del (n.963+47del)
c.1059+47del (n.1059+47del)
c.1110+47del (n.1110+47del)
c.1014+47del (n.1014+47del)
c.390+47del (n.390+47del)
c.1203+47del (n.1203+47del)
c.1107+47del (n.1107+47del)
c.8370+134767del (n.8370+134767del)
2g.108907813A=CA1278358903EDAR,RANBP2c.963+47T= (n.963+47T=)
c.1059+47T= (n.1059+47T=)
c.1110+47T= (n.1110+47T=)
c.1014+47T= (n.1014+47T=)
c.390+47T= (n.390+47T=)
c.1203+47T= (n.1203+47T=)
c.1107+47T= (n.1107+47T=)
c.8370+134767A= (n.8370+134767A=)
2g.108907813A>GCA1278358904EDAR,RANBP2c.963+47T>C (n.963+47T>C)
c.1059+47T>C (n.1059+47T>C)
c.1110+47T>C (n.1110+47T>C)
c.1014+47T>C (n.1014+47T>C)
c.390+47T>C (n.390+47T>C)
c.1203+47T>C (n.1203+47T>C)
c.1107+47T>C (n.1107+47T>C)
c.8370+134767A>G (n.8370+134767A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.108907814G>TCA2577065587EDAR,RANBP2c.963+46C>A (n.963+46C>A)
c.1059+46C>A (n.1059+46C>A)
c.1110+46C>A (n.1110+46C>A)
c.1014+46C>A (n.1014+46C>A)
c.390+46C>A (n.390+46C>A)
c.1203+46C>A (n.1203+46C>A)
c.1107+46C>A (n.1107+46C>A)
c.8370+134768G>T (n.8370+134768G>T)
 gnomAD v4
2g.108907816delCA2660592471EDAR,RANBP2c.963+46del (n.963+46del)
c.1059+46del (n.1059+46del)
c.1110+46del (n.1110+46del)
c.1014+46del (n.1014+46del)
c.390+46del (n.390+46del)
c.1203+46del (n.1203+46del)
c.1107+46del (n.1107+46del)
c.8370+134770del (n.8370+134770del)
 gnomAD v4
2g.108907815G>ACA1278358906EDAR,RANBP2c.963+45C>T (n.963+45C>T)
c.1059+45C>T (n.1059+45C>T)
c.1110+45C>T (n.1110+45C>T)
c.1014+45C>T (n.1014+45C>T)
c.390+45C>T (n.390+45C>T)
c.1203+45C>T (n.1203+45C>T)
c.1107+45C>T (n.1107+45C>T)
c.8370+134769G>A (n.8370+134769G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.108907815G=CA1278358905EDAR,RANBP2c.963+45C= (n.963+45C=)
c.1059+45C= (n.1059+45C=)
c.1110+45C= (n.1110+45C=)
c.1014+45C= (n.1014+45C=)
c.390+45C= (n.390+45C=)
c.1203+45C= (n.1203+45C=)
c.1107+45C= (n.1107+45C=)
c.8370+134769G= (n.8370+134769G=)
2g.108907816G>TCA2660592472EDAR,RANBP2c.963+44C>A (n.963+44C>A)
c.1059+44C>A (n.1059+44C>A)
c.1110+44C>A (n.1110+44C>A)
c.1014+44C>A (n.1014+44C>A)
c.390+44C>A (n.390+44C>A)
c.1203+44C>A (n.1203+44C>A)
c.1107+44C>A (n.1107+44C>A)
c.8370+134770G>T (n.8370+134770G>T)
 gnomAD v4
2g.108907818G>ACA2751632623EDAR,RANBP2c.963+42C>T (n.963+42C>T)
c.1059+42C>T (n.1059+42C>T)
c.1110+42C>T (n.1110+42C>T)
c.1014+42C>T (n.1014+42C>T)
c.390+42C>T (n.390+42C>T)
c.1203+42C>T (n.1203+42C>T)
c.1107+42C>T (n.1107+42C>T)
c.8370+134772G>A (n.8370+134772G>A)
2g.108907818G>TCA2660592473EDAR,RANBP2c.963+42C>A (n.963+42C>A)
c.1059+42C>A (n.1059+42C>A)
c.1110+42C>A (n.1110+42C>A)
c.1014+42C>A (n.1014+42C>A)
c.390+42C>A (n.390+42C>A)
c.1203+42C>A (n.1203+42C>A)
c.1107+42C>A (n.1107+42C>A)
c.8370+134772G>T (n.8370+134772G>T)
 gnomAD v4
2g.108907819C>ACA754961010EDAR,RANBP2c.963+41G>T (n.963+41G>T)
c.1059+41G>T (n.1059+41G>T)
c.1110+41G>T (n.1110+41G>T)
c.1014+41G>T (n.1014+41G>T)
c.390+41G>T (n.390+41G>T)
c.1203+41G>T (n.1203+41G>T)
c.1107+41G>T (n.1107+41G>T)
c.8370+134773C>A (n.8370+134773C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108907819C=CA1278358907EDAR,RANBP2c.963+41G= (n.963+41G=)
c.1059+41G= (n.1059+41G=)
c.1110+41G= (n.1110+41G=)
c.1014+41G= (n.1014+41G=)
c.390+41G= (n.390+41G=)
c.1203+41G= (n.1203+41G=)
c.1107+41G= (n.1107+41G=)
c.8370+134773C= (n.8370+134773C=)
2g.108907820C=CA1278358908EDAR,RANBP2c.963+40G= (n.963+40G=)
c.1059+40G= (n.1059+40G=)
c.1110+40G= (n.1110+40G=)
c.1014+40G= (n.1014+40G=)
c.390+40G= (n.390+40G=)
c.1203+40G= (n.1203+40G=)
c.1107+40G= (n.1107+40G=)
c.8370+134774C= (n.8370+134774C=)
2g.108907820C>TCA1824875EDAR,RANBP2c.963+40G>A (n.963+40G>A)
c.1059+40G>A (n.1059+40G>A)
c.1110+40G>A (n.1110+40G>A)
c.1014+40G>A (n.1014+40G>A)
c.390+40G>A (n.390+40G>A)
c.1203+40G>A (n.1203+40G>A)
c.1107+40G>A (n.1107+40G>A)
c.8370+134774C>T (n.8370+134774C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.108907822C>ACA1824876EDAR,RANBP2c.963+38G>T (n.963+38G>T)
c.1059+38G>T (n.1059+38G>T)
c.1110+38G>T (n.1110+38G>T)
c.1014+38G>T (n.1014+38G>T)
c.390+38G>T (n.390+38G>T)
c.1203+38G>T (n.1203+38G>T)
c.1107+38G>T (n.1107+38G>T)
c.8370+134776C>A (n.8370+134776C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.108907822C=CA1278358909EDAR,RANBP2c.963+38G= (n.963+38G=)
c.1059+38G= (n.1059+38G=)
c.1110+38G= (n.1110+38G=)
c.1014+38G= (n.1014+38G=)
c.390+38G= (n.390+38G=)
c.1203+38G= (n.1203+38G=)
c.1107+38G= (n.1107+38G=)
c.8370+134776C= (n.8370+134776C=)
2g.108907823A=CA1278358910EDAR,RANBP2c.963+37T= (n.963+37T=)
c.1059+37T= (n.1059+37T=)
c.1110+37T= (n.1110+37T=)
c.1014+37T= (n.1014+37T=)
c.390+37T= (n.390+37T=)
c.1203+37T= (n.1203+37T=)
c.1107+37T= (n.1107+37T=)
c.8370+134777A= (n.8370+134777A=)
2g.108907823A>GCA1824877EDAR,RANBP2c.963+37T>C (n.963+37T>C)
c.1059+37T>C (n.1059+37T>C)
c.1110+37T>C (n.1110+37T>C)
c.1014+37T>C (n.1014+37T>C)
c.390+37T>C (n.390+37T>C)
c.1203+37T>C (n.1203+37T>C)
c.1107+37T>C (n.1107+37T>C)
c.8370+134777A>G (n.8370+134777A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108907823A>TCA2660592481EDAR,RANBP2c.963+37T>A (n.963+37T>A)
c.1059+37T>A (n.1059+37T>A)
c.1110+37T>A (n.1110+37T>A)
c.1014+37T>A (n.1014+37T>A)
c.390+37T>A (n.390+37T>A)
c.1203+37T>A (n.1203+37T>A)
c.1107+37T>A (n.1107+37T>A)
c.8370+134777A>T (n.8370+134777A>T)
 gnomAD v4
2g.108907825C=CA1278358911EDAR,RANBP2c.963+35G= (n.963+35G=)
c.1059+35G= (n.1059+35G=)
c.1110+35G= (n.1110+35G=)
c.1014+35G= (n.1014+35G=)
c.390+35G= (n.390+35G=)
c.1203+35G= (n.1203+35G=)
c.1107+35G= (n.1107+35G=)
c.8370+134779C= (n.8370+134779C=)
2g.108907825C>GCA535179958EDAR,RANBP2c.963+35G>C (n.963+35G>C)
c.1059+35G>C (n.1059+35G>C)
c.1110+35G>C (n.1110+35G>C)
c.1014+35G>C (n.1014+35G>C)
c.390+35G>C (n.390+35G>C)
c.1203+35G>C (n.1203+35G>C)
c.1107+35G>C (n.1107+35G>C)
c.8370+134779C>G (n.8370+134779C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108907827C=CA1278358912EDAR,RANBP2c.963+33G= (n.963+33G=)
c.1059+33G= (n.1059+33G=)
c.1110+33G= (n.1110+33G=)
c.1014+33G= (n.1014+33G=)
c.390+33G= (n.390+33G=)
c.1203+33G= (n.1203+33G=)
c.1107+33G= (n.1107+33G=)
c.8370+134781C= (n.8370+134781C=)
2g.108907827C>GCA1824878EDAR,RANBP2c.963+33G>C (n.963+33G>C)
c.1059+33G>C (n.1059+33G>C)
c.1110+33G>C (n.1110+33G>C)
c.1014+33G>C (n.1014+33G>C)
c.390+33G>C (n.390+33G>C)
c.1203+33G>C (n.1203+33G>C)
c.1107+33G>C (n.1107+33G>C)
c.8370+134781C>G (n.8370+134781C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108907827C>TCA2660592485EDAR,RANBP2c.963+33G>A (n.963+33G>A)
c.1059+33G>A (n.1059+33G>A)
c.1110+33G>A (n.1110+33G>A)
c.1014+33G>A (n.1014+33G>A)
c.390+33G>A (n.390+33G>A)
c.1203+33G>A (n.1203+33G>A)
c.1107+33G>A (n.1107+33G>A)
c.8370+134781C>T (n.8370+134781C>T)
 gnomAD v4
2g.108907829C>ACA2660592489EDAR,RANBP2c.963+31G>T (n.963+31G>T)
c.1059+31G>T (n.1059+31G>T)
c.1110+31G>T (n.1110+31G>T)
c.1014+31G>T (n.1014+31G>T)
c.390+31G>T (n.390+31G>T)
c.1203+31G>T (n.1203+31G>T)
c.1107+31G>T (n.1107+31G>T)
c.8370+134783C>A (n.8370+134783C>A)
 gnomAD v4
2g.108907829C=CA1278358913EDAR,RANBP2c.963+31G= (n.963+31G=)
c.1059+31G= (n.1059+31G=)
c.1110+31G= (n.1110+31G=)
c.1014+31G= (n.1014+31G=)
c.390+31G= (n.390+31G=)
c.1203+31G= (n.1203+31G=)
c.1107+31G= (n.1107+31G=)
c.8370+134783C= (n.8370+134783C=)
2g.108907829C>TCA535179959EDAR,RANBP2c.963+31G>A (n.963+31G>A)
c.1059+31G>A (n.1059+31G>A)
c.1110+31G>A (n.1110+31G>A)
c.1014+31G>A (n.1014+31G>A)
c.390+31G>A (n.390+31G>A)
c.1203+31G>A (n.1203+31G>A)
c.1107+31G>A (n.1107+31G>A)
c.8370+134783C>T (n.8370+134783C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.108907831G>ACA53473194EDAR,RANBP2c.963+29C>T (n.963+29C>T)
c.1059+29C>T (n.1059+29C>T)
c.1110+29C>T (n.1110+29C>T)
c.1014+29C>T (n.1014+29C>T)
c.390+29C>T (n.390+29C>T)
c.1203+29C>T (n.1203+29C>T)
c.1107+29C>T (n.1107+29C>T)
c.8370+134785G>A (n.8370+134785G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108907831G=CA1278358914EDAR,RANBP2c.963+29C= (n.963+29C=)
c.1059+29C= (n.1059+29C=)
c.1110+29C= (n.1110+29C=)
c.1014+29C= (n.1014+29C=)
c.390+29C= (n.390+29C=)
c.1203+29C= (n.1203+29C=)
c.1107+29C= (n.1107+29C=)
c.8370+134785G= (n.8370+134785G=)
2g.108907832C=CA1278358915EDAR,RANBP2c.963+28G= (n.963+28G=)
c.1059+28G= (n.1059+28G=)
c.1110+28G= (n.1110+28G=)
c.1014+28G= (n.1014+28G=)
c.390+28G= (n.390+28G=)
c.1203+28G= (n.1203+28G=)
c.1107+28G= (n.1107+28G=)
c.8370+134786C= (n.8370+134786C=)
2g.108907832C>TCA754961024EDAR,RANBP2c.963+28G>A (n.963+28G>A)
c.1059+28G>A (n.1059+28G>A)
c.1110+28G>A (n.1110+28G>A)
c.1014+28G>A (n.1014+28G>A)
c.390+28G>A (n.390+28G>A)
c.1203+28G>A (n.1203+28G>A)
c.1107+28G>A (n.1107+28G>A)
c.8370+134786C>T (n.8370+134786C>T)
 dbSNP
2g.108907833T>CCA1278358917EDAR,RANBP2c.963+27A>G (n.963+27A>G)
c.1059+27A>G (n.1059+27A>G)
c.1110+27A>G (n.1110+27A>G)
c.1014+27A>G (n.1014+27A>G)
c.390+27A>G (n.390+27A>G)
c.1203+27A>G (n.1203+27A>G)
c.1107+27A>G (n.1107+27A>G)
c.8370+134787T>C (n.8370+134787T>C)
 dbSNP
2g.108907833T=CA1278358916EDAR,RANBP2c.963+27A= (n.963+27A=)
c.1059+27A= (n.1059+27A=)
c.1110+27A= (n.1110+27A=)
c.1014+27A= (n.1014+27A=)
c.390+27A= (n.390+27A=)
c.1203+27A= (n.1203+27A=)
c.1107+27A= (n.1107+27A=)
c.8370+134787T= (n.8370+134787T=)
2g.108907837_108907839delCA2660592496EDAR,RANBP2c.963+25_963+27del (n.963+25_963+27del)
c.1059+25_1059+27del (n.1059+25_1059+27del)
c.1110+25_1110+27del (n.1110+25_1110+27del)
c.1014+25_1014+27del (n.1014+25_1014+27del)
c.390+25_390+27del (n.390+25_390+27del)
c.1203+25_1203+27del (n.1203+25_1203+27del)
c.1107+25_1107+27del (n.1107+25_1107+27del)
c.8370+134791_8370+134793del (n.8370+134791_8370+134793del)
 gnomAD v4
2g.108907834C>ACA2660592498EDAR,RANBP2c.963+26G>T (n.963+26G>T)
c.1059+26G>T (n.1059+26G>T)
c.1110+26G>T (n.1110+26G>T)
c.1014+26G>T (n.1014+26G>T)
c.390+26G>T (n.390+26G>T)
c.1203+26G>T (n.1203+26G>T)
c.1107+26G>T (n.1107+26G>T)
c.8370+134788C>A (n.8370+134788C>A)
 gnomAD v4
2g.108907835A=CA1278358918EDAR,RANBP2c.963+25T= (n.963+25T=)
c.1059+25T= (n.1059+25T=)
c.1110+25T= (n.1110+25T=)
c.1014+25T= (n.1014+25T=)
c.390+25T= (n.390+25T=)
c.1203+25T= (n.1203+25T=)
c.1107+25T= (n.1107+25T=)
c.8370+134789A= (n.8370+134789A=)
2g.108907835A>CCA1278358919EDAR,RANBP2c.963+25T>G (n.963+25T>G)
c.1059+25T>G (n.1059+25T>G)
c.1110+25T>G (n.1110+25T>G)
c.1014+25T>G (n.1014+25T>G)
c.390+25T>G (n.390+25T>G)
c.1203+25T>G (n.1203+25T>G)
c.1107+25T>G (n.1107+25T>G)
c.8370+134789A>C (n.8370+134789A>C)
 dbSNP
2g.108907835A>GCA2660592500EDAR,RANBP2c.963+25T>C (n.963+25T>C)
c.1059+25T>C (n.1059+25T>C)
c.1110+25T>C (n.1110+25T>C)
c.1014+25T>C (n.1014+25T>C)
c.390+25T>C (n.390+25T>C)
c.1203+25T>C (n.1203+25T>C)
c.1107+25T>C (n.1107+25T>C)
c.8370+134789A>G (n.8370+134789A>G)
 gnomAD v4
2g.108907837C>GCA2660592503EDAR,RANBP2c.963+23G>C (n.963+23G>C)
c.1059+23G>C (n.1059+23G>C)
c.1110+23G>C (n.1110+23G>C)
c.1014+23G>C (n.1014+23G>C)
c.390+23G>C (n.390+23G>C)
c.1203+23G>C (n.1203+23G>C)
c.1107+23G>C (n.1107+23G>C)
c.8370+134791C>G (n.8370+134791C>G)
 gnomAD v4
2g.108907837C>TCA2660592502EDAR,RANBP2c.963+23G>A (n.963+23G>A)
c.1059+23G>A (n.1059+23G>A)
c.1110+23G>A (n.1110+23G>A)
c.1014+23G>A (n.1014+23G>A)
c.390+23G>A (n.390+23G>A)
c.1203+23G>A (n.1203+23G>A)
c.1107+23G>A (n.1107+23G>A)
c.8370+134791C>T (n.8370+134791C>T)
 gnomAD v4
2g.108907838A=CA1278358920EDAR,RANBP2c.963+22T= (n.963+22T=)
c.1059+22T= (n.1059+22T=)
c.1110+22T= (n.1110+22T=)
c.1014+22T= (n.1014+22T=)
c.390+22T= (n.390+22T=)
c.1203+22T= (n.1203+22T=)
c.1107+22T= (n.1107+22T=)
c.8370+134792A= (n.8370+134792A=)
2g.108907838A>GCA1824879EDAR,RANBP2c.963+22T>C (n.963+22T>C)
c.1059+22T>C (n.1059+22T>C)
c.1110+22T>C (n.1110+22T>C)
c.1014+22T>C (n.1014+22T>C)
c.390+22T>C (n.390+22T>C)
c.1203+22T>C (n.1203+22T>C)
c.1107+22T>C (n.1107+22T>C)
c.8370+134792A>G (n.8370+134792A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108907840G>ACA1034841368EDAR,RANBP2c.963+20C>T (n.963+20C>T)
c.1059+20C>T (n.1059+20C>T)
c.1110+20C>T (n.1110+20C>T)
c.1014+20C>T (n.1014+20C>T)
c.390+20C>T (n.390+20C>T)
c.1203+20C>T (n.1203+20C>T)
c.1107+20C>T (n.1107+20C>T)
c.8370+134794G>A (n.8370+134794G>A)
 dbSNP
2g.108907840G=CA1278358921EDAR,RANBP2c.963+20C= (n.963+20C=)
c.1059+20C= (n.1059+20C=)
c.1110+20C= (n.1110+20C=)
c.1014+20C= (n.1014+20C=)
c.390+20C= (n.390+20C=)
c.1203+20C= (n.1203+20C=)
c.1107+20C= (n.1107+20C=)
c.8370+134794G= (n.8370+134794G=)
2g.108907841G>ACA535179960EDAR,RANBP2c.963+19C>T (n.963+19C>T)
c.1059+19C>T (n.1059+19C>T)
c.1110+19C>T (n.1110+19C>T)
c.1014+19C>T (n.1014+19C>T)
c.390+19C>T (n.390+19C>T)
c.1203+19C>T (n.1203+19C>T)
c.1107+19C>T (n.1107+19C>T)
c.8370+134795G>A (n.8370+134795G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.108907841G=CA1278358922EDAR,RANBP2c.963+19C= (n.963+19C=)
c.1059+19C= (n.1059+19C=)
c.1110+19C= (n.1110+19C=)
c.1014+19C= (n.1014+19C=)
c.390+19C= (n.390+19C=)
c.1203+19C= (n.1203+19C=)
c.1107+19C= (n.1107+19C=)
c.8370+134795G= (n.8370+134795G=)
2g.108907842C>ACA1824880EDAR,RANBP2c.963+18G>T (n.963+18G>T)
c.1059+18G>T (n.1059+18G>T)
c.1110+18G>T (n.1110+18G>T)
c.1014+18G>T (n.1014+18G>T)
c.390+18G>T (n.390+18G>T)
c.1203+18G>T (n.1203+18G>T)
c.1107+18G>T (n.1107+18G>T)
c.8370+134796C>A (n.8370+134796C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.108907842C=CA1278358923EDAR,RANBP2c.963+18G= (n.963+18G=)
c.1059+18G= (n.1059+18G=)
c.1110+18G= (n.1110+18G=)
c.1014+18G= (n.1014+18G=)
c.390+18G= (n.390+18G=)
c.1203+18G= (n.1203+18G=)
c.1107+18G= (n.1107+18G=)
c.8370+134796C= (n.8370+134796C=)
2g.108907844C=CA1278358924EDAR,RANBP2c.963+16G= (n.963+16G=)
c.1059+16G= (n.1059+16G=)
c.1110+16G= (n.1110+16G=)
c.1014+16G= (n.1014+16G=)
c.390+16G= (n.390+16G=)
c.1203+16G= (n.1203+16G=)
c.1107+16G= (n.1107+16G=)
c.8370+134798C= (n.8370+134798C=)
2g.108907844C>TCA1824881EDAR,RANBP2c.963+16G>A (n.963+16G>A)
c.1059+16G>A (n.1059+16G>A)
c.1110+16G>A (n.1110+16G>A)
c.1014+16G>A (n.1014+16G>A)
c.390+16G>A (n.390+16G>A)
c.1203+16G>A (n.1203+16G>A)
c.1107+16G>A (n.1107+16G>A)
c.8370+134798C>T (n.8370+134798C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108907845C=CA1278358925EDAR,RANBP2c.963+15G= (n.963+15G=)
c.1059+15G= (n.1059+15G=)
c.1110+15G= (n.1110+15G=)
c.1014+15G= (n.1014+15G=)
c.390+15G= (n.390+15G=)
c.1203+15G= (n.1203+15G=)
c.1107+15G= (n.1107+15G=)
c.8370+134799C= (n.8370+134799C=)
2g.108907845C>TCA535179961EDAR,RANBP2c.963+15G>A (n.963+15G>A)
c.1059+15G>A (n.1059+15G>A)
c.1110+15G>A (n.1110+15G>A)
c.1014+15G>A (n.1014+15G>A)
c.390+15G>A (n.390+15G>A)
c.1203+15G>A (n.1203+15G>A)
c.1107+15G>A (n.1107+15G>A)
c.8370+134799C>T (n.8370+134799C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.108907846T>ACA2660592517EDAR,RANBP2c.963+14A>T (n.963+14A>T)
c.1059+14A>T (n.1059+14A>T)
c.1110+14A>T (n.1110+14A>T)
c.1014+14A>T (n.1014+14A>T)
c.390+14A>T (n.390+14A>T)
c.1203+14A>T (n.1203+14A>T)
c.1107+14A>T (n.1107+14A>T)
c.8370+134800T>A (n.8370+134800T>A)
 gnomAD v4
2g.108907846T>CCA535179962EDAR,RANBP2c.963+14A>G (n.963+14A>G)
c.1059+14A>G (n.1059+14A>G)
c.1110+14A>G (n.1110+14A>G)
c.1014+14A>G (n.1014+14A>G)
c.390+14A>G (n.390+14A>G)
c.1203+14A>G (n.1203+14A>G)
c.1107+14A>G (n.1107+14A>G)
c.8370+134800T>C (n.8370+134800T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108907846T=CA1278358926EDAR,RANBP2c.963+14A= (n.963+14A=)
c.1059+14A= (n.1059+14A=)
c.1110+14A= (n.1110+14A=)
c.1014+14A= (n.1014+14A=)
c.390+14A= (n.390+14A=)
c.1203+14A= (n.1203+14A=)
c.1107+14A= (n.1107+14A=)
c.8370+134800T= (n.8370+134800T=)
2g.108907847G>ACA1824882EDAR,RANBP2c.963+13C>T (n.963+13C>T)
c.1059+13C>T (n.1059+13C>T)
c.1110+13C>T (n.1110+13C>T)
c.1014+13C>T (n.1014+13C>T)
c.390+13C>T (n.390+13C>T)
c.1203+13C>T (n.1203+13C>T)
c.1107+13C>T (n.1107+13C>T)
c.8370+134801G>A (n.8370+134801G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108907847G=CA1278358927EDAR,RANBP2c.963+13C= (n.963+13C=)
c.1059+13C= (n.1059+13C=)
c.1110+13C= (n.1110+13C=)
c.1014+13C= (n.1014+13C=)
c.390+13C= (n.390+13C=)
c.1203+13C= (n.1203+13C=)
c.1107+13C= (n.1107+13C=)
c.8370+134801G= (n.8370+134801G=)
2g.108907848C=CA1278358928EDAR,RANBP2c.963+12G= (n.963+12G=)
c.1059+12G= (n.1059+12G=)
c.1110+12G= (n.1110+12G=)
c.1014+12G= (n.1014+12G=)
c.390+12G= (n.390+12G=)
c.1203+12G= (n.1203+12G=)
c.1107+12G= (n.1107+12G=)
c.8370+134802C= (n.8370+134802C=)
2g.108907848C>TCA1278358929EDAR,RANBP2c.963+12G>A (n.963+12G>A)
c.1059+12G>A (n.1059+12G>A)
c.1110+12G>A (n.1110+12G>A)
c.1014+12G>A (n.1014+12G>A)
c.390+12G>A (n.390+12G>A)
c.1203+12G>A (n.1203+12G>A)
c.1107+12G>A (n.1107+12G>A)
c.8370+134802C>T (n.8370+134802C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.108907852A=CA1278358930EDAR,RANBP2c.963+8T= (n.963+8T=)
c.1059+8T= (n.1059+8T=)
c.1110+8T= (n.1110+8T=)
c.1014+8T= (n.1014+8T=)
c.390+8T= (n.390+8T=)
c.1203+8T= (n.1203+8T=)
c.1107+8T= (n.1107+8T=)
c.8370+134806A= (n.8370+134806A=)
2g.108907852A>TCA535179963EDAR,RANBP2c.963+8T>A (n.963+8T>A)
c.1059+8T>A (n.1059+8T>A)
c.1110+8T>A (n.1110+8T>A)
c.1014+8T>A (n.1014+8T>A)
c.390+8T>A (n.390+8T>A)
c.1203+8T>A (n.1203+8T>A)
c.1107+8T>A (n.1107+8T>A)
c.8370+134806A>T (n.8370+134806A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.108907854C>ACA2660592521EDAR,RANBP2c.963+6G>T (n.963+6G>T)
c.1059+6G>T (n.1059+6G>T)
c.1110+6G>T (n.1110+6G>T)
c.1014+6G>T (n.1014+6G>T)
c.390+6G>T (n.390+6G>T)
c.1203+6G>T (n.1203+6G>T)
c.1107+6G>T (n.1107+6G>T)
c.8370+134808C>A (n.8370+134808C>A)
 gnomAD v4
2g.108907854C=CA1278358932EDAR,RANBP2c.963+6G= (n.963+6G=)
c.1059+6G= (n.1059+6G=)
c.1110+6G= (n.1110+6G=)
c.1014+6G= (n.1014+6G=)
c.390+6G= (n.390+6G=)
c.1203+6G= (n.1203+6G=)
c.1107+6G= (n.1107+6G=)
c.8370+134808C= (n.8370+134808C=)
2g.108907854C>GCA1278358931EDAR,RANBP2c.963+6G>C (n.963+6G>C)
c.1059+6G>C (n.1059+6G>C)
c.1110+6G>C (n.1110+6G>C)
c.1014+6G>C (n.1014+6G>C)
c.390+6G>C (n.390+6G>C)
c.1203+6G>C (n.1203+6G>C)
c.1107+6G>C (n.1107+6G>C)
c.8370+134808C>G (n.8370+134808C>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.108907854C>TCA535179964EDAR,RANBP2c.963+6G>A (n.963+6G>A)
c.1059+6G>A (n.1059+6G>A)
c.1110+6G>A (n.1110+6G>A)
c.1014+6G>A (n.1014+6G>A)
c.390+6G>A (n.390+6G>A)
c.1203+6G>A (n.1203+6G>A)
c.1107+6G>A (n.1107+6G>A)
c.8370+134808C>T (n.8370+134808C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.108907857C>ACA2660592524EDAR,RANBP2c.963+3G>T (n.963+3G>T)
c.1059+3G>T (n.1059+3G>T)
c.1110+3G>T (n.1110+3G>T)
c.1014+3G>T (n.1014+3G>T)
c.390+3G>T (n.390+3G>T)
c.1203+3G>T (n.1203+3G>T)
c.1107+3G>T (n.1107+3G>T)
c.8370+134811C>A (n.8370+134811C>A)
 gnomAD v4
2g.108907857C=CA1278358933EDAR,RANBP2c.963+3G= (n.963+3G=)
c.1059+3G= (n.1059+3G=)
c.1110+3G= (n.1110+3G=)
c.1014+3G= (n.1014+3G=)
c.390+3G= (n.390+3G=)
c.1203+3G= (n.1203+3G=)
c.1107+3G= (n.1107+3G=)
c.8370+134811C= (n.8370+134811C=)
2g.108907857C>TCA1824883EDAR,RANBP2c.963+3G>A (n.963+3G>A)
c.1059+3G>A (n.1059+3G>A)
c.1110+3G>A (n.1110+3G>A)
c.1014+3G>A (n.1014+3G>A)
c.390+3G>A (n.390+3G>A)
c.1203+3G>A (n.1203+3G>A)
c.1107+3G>A (n.1107+3G>A)
c.8370+134811C>T (n.8370+134811C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.108907858A>CCA348050683EDAR,RANBP2c.963+2T>G (n.963+2T>G)
c.1059+2T>G (n.1059+2T>G)
c.1110+2T>G (n.1110+2T>G)
c.1014+2T>G (n.1014+2T>G)
c.390+2T>G (n.390+2T>G)
c.1203+2T>G (n.1203+2T>G)
c.1107+2T>G (n.1107+2T>G)
c.8370+134812A>C (n.8370+134812A>C)
2g.108907858A>GCA348050684EDAR,RANBP2c.963+2T>C (n.963+2T>C)
c.1059+2T>C (n.1059+2T>C)
c.1110+2T>C (n.1110+2T>C)
c.1014+2T>C (n.1014+2T>C)
c.390+2T>C (n.390+2T>C)
c.1203+2T>C (n.1203+2T>C)
c.1107+2T>C (n.1107+2T>C)
c.8370+134812A>G (n.8370+134812A>G)
2g.108907858A>TCA348050686EDAR,RANBP2c.963+2T>A (n.963+2T>A)
c.1059+2T>A (n.1059+2T>A)
c.1110+2T>A (n.1110+2T>A)
c.1014+2T>A (n.1014+2T>A)
c.390+2T>A (n.390+2T>A)
c.1203+2T>A (n.1203+2T>A)
c.1107+2T>A (n.1107+2T>A)
c.8370+134812A>T (n.8370+134812A>T)
2g.108907858dupCA2740307610EDAR,RANBP2c.963+2dup (n.963+2dup)
c.1059+2dup (n.1059+2dup)
c.1110+2dup (n.1110+2dup)
c.1014+2dup (n.1014+2dup)
c.390+2dup (n.390+2dup)
c.1203+2dup (n.1203+2dup)
c.1107+2dup (n.1107+2dup)
c.8370+134812dup (n.8370+134812dup)
2g.108907859C>ACA348050687EDAR,RANBP2c.963+1G>T (n.963+1G>T)
c.1059+1G>T (n.1059+1G>T)
c.1110+1G>T (n.1110+1G>T)
c.1014+1G>T (n.1014+1G>T)
c.390+1G>T (n.390+1G>T)
c.1203+1G>T (n.1203+1G>T)
c.1107+1G>T (n.1107+1G>T)
c.8370+134813C>A (n.8370+134813C>A)
 gnomAD v4
2g.108907859C>GCA348050689EDAR,RANBP2c.963+1G>C (n.963+1G>C)
c.1059+1G>C (n.1059+1G>C)
c.1110+1G>C (n.1110+1G>C)
c.1014+1G>C (n.1014+1G>C)
c.390+1G>C (n.390+1G>C)
c.1203+1G>C (n.1203+1G>C)
c.1107+1G>C (n.1107+1G>C)
c.8370+134813C>G (n.8370+134813C>G)
2g.108907859C>TCA348050690EDAR,RANBP2c.963+1G>A (n.963+1G>A)
c.1059+1G>A (n.1059+1G>A)
c.1110+1G>A (n.1110+1G>A)
c.1014+1G>A (n.1014+1G>A)
c.390+1G>A (n.390+1G>A)
c.1203+1G>A (n.1203+1G>A)
c.1107+1G>A (n.1107+1G>A)
c.8370+134813C>T (n.8370+134813C>T)
2g.108907860C>ACA427911773EDAR,RANBP2c.963G>T (p.Gly321=)
c.1059G>T (p.Gly353=)
c.1110G>T (p.Gly370=)
c.1014G>T (p.Gly338=)
c.390G>T (p.Gly130=)
c.1203G>T (p.Gly401=)
c.1107G>T (p.Gly369=)
c.8370+134814C>A (n.8370+134814C>A)
2g.108907860C>GCA427911774EDAR,RANBP2c.963G>C (p.Gly321=)
c.1059G>C (p.Gly353=)
c.1110G>C (p.Gly370=)
c.1014G>C (p.Gly338=)
c.390G>C (p.Gly130=)
c.1203G>C (p.Gly401=)
c.1107G>C (p.Gly369=)
c.8370+134814C>G (n.8370+134814C>G)
2g.108907860C>TCA427911775EDAR,RANBP2c.963G>A (p.Gly321=)
c.1059G>A (p.Gly353=)
c.1110G>A (p.Gly370=)
c.1014G>A (p.Gly338=)
c.390G>A (p.Gly130=)
c.1203G>A (p.Gly401=)
c.1107G>A (p.Gly369=)
c.8370+134814C>T (n.8370+134814C>T)
 gnomAD v4
2g.108907861C>ACA348050692EDAR,RANBP2c.962G>T (p.Gly321Val)
c.1058G>T (p.Gly353Val)
c.1109G>T (p.Gly370Val)
c.1013G>T (p.Gly338Val)
c.389G>T (p.Gly130Val)
c.1202G>T (p.Gly401Val)
c.1106G>T (p.Gly369Val)
c.8370+134815C>A (n.8370+134815C>A)
2g.108907861C>GCA348050694EDAR,RANBP2c.962G>C (p.Gly321Ala)
c.1058G>C (p.Gly353Ala)
c.1109G>C (p.Gly370Ala)
c.1013G>C (p.Gly338Ala)
c.389G>C (p.Gly130Ala)
c.1202G>C (p.Gly401Ala)
c.1106G>C (p.Gly369Ala)
c.8370+134815C>G (n.8370+134815C>G)
2g.108907861C>TCA348050693EDAR,RANBP2c.962G>A (p.Gly321Glu)
c.1058G>A (p.Gly353Glu)
c.1109G>A (p.Gly370Glu)
c.1013G>A (p.Gly338Glu)
c.389G>A (p.Gly130Glu)
c.1202G>A (p.Gly401Glu)
c.1106G>A (p.Gly369Glu)
c.8370+134815C>T (n.8370+134815C>T)
 gnomAD v4
2g.108907862C>ACA348050696EDAR,RANBP2c.961G>T (p.Gly321Trp)
c.1057G>T (p.Gly353Trp)
c.1108G>T (p.Gly370Trp)
c.1012G>T (p.Gly338Trp)
c.388G>T (p.Gly130Trp)
c.1201G>T (p.Gly401Trp)
c.1105G>T (p.Gly369Trp)
c.8370+134816C>A (n.8370+134816C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.108907862C=CA1278358934EDAR,RANBP2c.961G= (p.Gly321=)
c.1057G= (p.Gly353=)
c.1108G= (p.Gly370=)
c.1012G= (p.Gly338=)
c.388G= (p.Gly130=)
c.1201G= (p.Gly401=)
c.1105G= (p.Gly369=)
c.8370+134816C= (n.8370+134816C=)
2g.108907862C>GCA348050698EDAR,RANBP2c.961G>C (p.Gly321Arg)
c.1057G>C (p.Gly353Arg)
c.1108G>C (p.Gly370Arg)
c.1012G>C (p.Gly338Arg)
c.388G>C (p.Gly130Arg)
c.1201G>C (p.Gly401Arg)
c.1105G>C (p.Gly369Arg)
c.8370+134816C>G (n.8370+134816C>G)
2g.108907862C>TCA1824884EDAR,RANBP2c.961G>A (p.Gly321Arg)
c.1057G>A (p.Gly353Arg)
c.1108G>A (p.Gly370Arg)
c.1012G>A (p.Gly338Arg)
c.388G>A (p.Gly130Arg)
c.1201G>A (p.Gly401Arg)
c.1105G>A (p.Gly369Arg)
c.8370+134816C>T (n.8370+134816C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108907863G>ACA1824885EDAR,RANBP2c.960C>T (p.Ala320=)
c.1056C>T (p.Ala352=)
c.1107C>T (p.Ala369=)
c.1011C>T (p.Ala337=)
c.387C>T (p.Ala129=)
c.1200C>T (p.Ala400=)
c.1104C>T (p.Ala368=)
c.8370+134817G>A (n.8370+134817G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108907863G>CCA427911776EDAR,RANBP2c.960C>G (p.Ala320=)
c.1056C>G (p.Ala352=)
c.1107C>G (p.Ala369=)
c.1011C>G (p.Ala337=)
c.387C>G (p.Ala129=)
c.1200C>G (p.Ala400=)
c.1104C>G (p.Ala368=)
c.8370+134817G>C (n.8370+134817G>C)
2g.108907863G=CA1278358935EDAR,RANBP2c.960C= (p.Ala320=)
c.1056C= (p.Ala352=)
c.1107C= (p.Ala369=)
c.1011C= (p.Ala337=)
c.387C= (p.Ala129=)
c.1200C= (p.Ala400=)
c.1104C= (p.Ala368=)
c.8370+134817G= (n.8370+134817G=)
2g.108907863G>TCA427911777EDAR,RANBP2c.960C>A (p.Ala320=)
c.1056C>A (p.Ala352=)
c.1107C>A (p.Ala369=)
c.1011C>A (p.Ala337=)
c.387C>A (p.Ala129=)
c.1200C>A (p.Ala400=)
c.1104C>A (p.Ala368=)
c.8370+134817G>T (n.8370+134817G>T)

Number of alleles fetched