Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.108907713A>GCA2660592351EDAR,RANBP2c.963+147T>C (n.963+147T>C)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108907722T>GCA2660592364EDAR,RANBP2c.963+138A>C (n.963+138A>C)
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gnomAD v4
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c.8370+134677G>T (n.8370+134677G>T)
gnomAD v4
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c.8370+134679C>A (n.8370+134679C>A)
dbSNP
2g.108907725C=CA1278358860EDAR,RANBP2c.963+135G= (n.963+135G=)
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c.8370+134679C= (n.8370+134679C=)
2g.108907725C>TCA2660592371EDAR,RANBP2c.963+135G>A (n.963+135G>A)
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c.1110+135G>A (n.1110+135G>A)
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c.390+135G>A (n.390+135G>A)
c.1203+135G>A (n.1203+135G>A)
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c.8370+134679C>T (n.8370+134679C>T)
gnomAD v4
2g.108907726C=CA1278358862EDAR,RANBP2c.963+134G= (n.963+134G=)
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c.390+134G= (n.390+134G=)
c.1203+134G= (n.1203+134G=)
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c.8370+134680C= (n.8370+134680C=)
2g.108907726C>TCA1278358863EDAR,RANBP2c.963+134G>A (n.963+134G>A)
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c.1110+134G>A (n.1110+134G>A)
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c.1203+134G>A (n.1203+134G>A)
c.1107+134G>A (n.1107+134G>A)
c.8370+134680C>T (n.8370+134680C>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.108907728G>ACA1278358865EDAR,RANBP2c.963+132C>T (n.963+132C>T)
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c.1107+132C>T (n.1107+132C>T)
c.8370+134682G>A (n.8370+134682G>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.108907728G=CA1278358864EDAR,RANBP2c.963+132C= (n.963+132C=)
c.1059+132C= (n.1059+132C=)
c.1110+132C= (n.1110+132C=)
c.1014+132C= (n.1014+132C=)
c.390+132C= (n.390+132C=)
c.1203+132C= (n.1203+132C=)
c.1107+132C= (n.1107+132C=)
c.8370+134682G= (n.8370+134682G=)
2g.108907728G>TCA2660592374EDAR,RANBP2c.963+132C>A (n.963+132C>A)
c.1059+132C>A (n.1059+132C>A)
c.1110+132C>A (n.1110+132C>A)
c.1014+132C>A (n.1014+132C>A)
c.390+132C>A (n.390+132C>A)
c.1203+132C>A (n.1203+132C>A)
c.1107+132C>A (n.1107+132C>A)
c.8370+134682G>T (n.8370+134682G>T)
gnomAD v4
2g.108907729G>ACA2660592375EDAR,RANBP2c.963+131C>T (n.963+131C>T)
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c.1110+131C>T (n.1110+131C>T)
c.1014+131C>T (n.1014+131C>T)
c.390+131C>T (n.390+131C>T)
c.1203+131C>T (n.1203+131C>T)
c.1107+131C>T (n.1107+131C>T)
c.8370+134683G>A (n.8370+134683G>A)
gnomAD v4
2g.108907729G=CA1278358866EDAR,RANBP2c.963+131C= (n.963+131C=)
c.1059+131C= (n.1059+131C=)
c.1110+131C= (n.1110+131C=)
c.1014+131C= (n.1014+131C=)
c.390+131C= (n.390+131C=)
c.1203+131C= (n.1203+131C=)
c.1107+131C= (n.1107+131C=)
c.8370+134683G= (n.8370+134683G=)
2g.108907729G>TCA53473085EDAR,RANBP2c.963+131C>A (n.963+131C>A)
c.1059+131C>A (n.1059+131C>A)
c.1110+131C>A (n.1110+131C>A)
c.1014+131C>A (n.1014+131C>A)
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c.1203+131C>A (n.1203+131C>A)
c.1107+131C>A (n.1107+131C>A)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
2g.108907741G>CCA2660592395EDAR,RANBP2c.963+119C>G (n.963+119C>G)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
2g.108907742G>TCA2660592397EDAR,RANBP2c.963+118C>A (n.963+118C>A)
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gnomAD v4
2g.108907743A>GCA2660592399EDAR,RANBP2c.963+117T>C (n.963+117T>C)
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gnomAD v4
2g.108907744C>ACA2660592400EDAR,RANBP2c.963+116G>T (n.963+116G>T)
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c.8370+134698C>A (n.8370+134698C>A)
gnomAD v4
2g.108907745T>ACA2660592401EDAR,RANBP2c.963+115A>T (n.963+115A>T)
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c.8370+134699T>A (n.8370+134699T>A)
gnomAD v4
2g.108907747C>ACA2660592402EDAR,RANBP2c.963+113G>T (n.963+113G>T)
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gnomAD v4
2g.108907747C>TCA2700335484EDAR,RANBP2c.963+113G>A (n.963+113G>A)
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c.1110+113G>A (n.1110+113G>A)
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c.390+113G>A (n.390+113G>A)
c.1203+113G>A (n.1203+113G>A)
c.1107+113G>A (n.1107+113G>A)
c.8370+134701C>T (n.8370+134701C>T)
dbSNP
2g.108907749G>TCA2660592403EDAR,RANBP2c.963+111C>A (n.963+111C>A)
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c.8370+134703G>T (n.8370+134703G>T)
gnomAD v4
2g.108907750G>ACA2660592404EDAR,RANBP2c.963+110C>T (n.963+110C>T)
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c.8370+134704G>A (n.8370+134704G>A)
gnomAD v4
2g.108907750G>TCA2660592405EDAR,RANBP2c.963+110C>A (n.963+110C>A)
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c.8370+134704G>T (n.8370+134704G>T)
gnomAD v4
2g.108907751G>TCA2660592406EDAR,RANBP2c.963+109C>A (n.963+109C>A)
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c.1107+109C>A (n.1107+109C>A)
c.8370+134705G>T (n.8370+134705G>T)
gnomAD v4
2g.108907752A>GCA2660592407EDAR,RANBP2c.963+108T>C (n.963+108T>C)
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c.8370+134706A>G (n.8370+134706A>G)
gnomAD v4
2g.108907753G>TCA2660592408EDAR,RANBP2c.963+107C>A (n.963+107C>A)
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c.390+107C>A (n.390+107C>A)
c.1203+107C>A (n.1203+107C>A)
c.1107+107C>A (n.1107+107C>A)
c.8370+134707G>T (n.8370+134707G>T)
gnomAD v4
2g.108907754A=CA1278358871EDAR,RANBP2c.963+106T= (n.963+106T=)
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c.8370+134708A= (n.8370+134708A=)
2g.108907754A>GCA2660592410EDAR,RANBP2c.963+106T>C (n.963+106T>C)
c.1059+106T>C (n.1059+106T>C)
c.1110+106T>C (n.1110+106T>C)
c.1014+106T>C (n.1014+106T>C)
c.390+106T>C (n.390+106T>C)
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c.1107+106T>C (n.1107+106T>C)
c.8370+134708A>G (n.8370+134708A>G)
gnomAD v4
2g.108907754A>TCA1278358870EDAR,RANBP2c.963+106T>A (n.963+106T>A)
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c.8370+134708A>T (n.8370+134708A>T)
dbSNP
2g.108907756A=CA1278358872EDAR,RANBP2c.963+104T= (n.963+104T=)
c.1059+104T= (n.1059+104T=)
c.1110+104T= (n.1110+104T=)
c.1014+104T= (n.1014+104T=)
c.390+104T= (n.390+104T=)
c.1203+104T= (n.1203+104T=)
c.1107+104T= (n.1107+104T=)
c.8370+134710A= (n.8370+134710A=)
2g.108907756A>GCA1278358873EDAR,RANBP2c.963+104T>C (n.963+104T>C)
c.1059+104T>C (n.1059+104T>C)
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c.8370+134710A>G (n.8370+134710A>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.108907757C>TCA2660592412EDAR,RANBP2c.963+103G>A (n.963+103G>A)
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c.8370+134711C>T (n.8370+134711C>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.108907758A=CA1278358874EDAR,RANBP2c.963+102T= (n.963+102T=)
c.1059+102T= (n.1059+102T=)
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c.1014+102T= (n.1014+102T=)
c.390+102T= (n.390+102T=)
c.1203+102T= (n.1203+102T=)
c.1107+102T= (n.1107+102T=)
c.8370+134712A= (n.8370+134712A=)
2g.108907758A>CCA1278358875EDAR,RANBP2c.963+102T>G (n.963+102T>G)
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c.8370+134712A>C (n.8370+134712A>C)
dbSNP
2g.108907758A>GCA2660592413EDAR,RANBP2c.963+102T>C (n.963+102T>C)
c.1059+102T>C (n.1059+102T>C)
c.1110+102T>C (n.1110+102T>C)
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c.1107+102T>C (n.1107+102T>C)
c.8370+134712A>G (n.8370+134712A>G)
gnomAD v4
2g.108907759C=CA1278358876EDAR,RANBP2c.963+101G= (n.963+101G=)
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2g.108907759C>TCA1278358877EDAR,RANBP2c.963+101G>A (n.963+101G>A)
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c.8370+134713C>T (n.8370+134713C>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.108907760C>ACA754960986EDAR,RANBP2c.963+100G>T (n.963+100G>T)
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c.8370+134714C>A (n.8370+134714C>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.108907760C=CA1278358878EDAR,RANBP2c.963+100G= (n.963+100G=)
c.1059+100G= (n.1059+100G=)
c.1110+100G= (n.1110+100G=)
c.1014+100G= (n.1014+100G=)
c.390+100G= (n.390+100G=)
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c.8370+134714C= (n.8370+134714C=)
2g.108907760C>TCA2660592416EDAR,RANBP2c.963+100G>A (n.963+100G>A)
c.1059+100G>A (n.1059+100G>A)
c.1110+100G>A (n.1110+100G>A)
c.1014+100G>A (n.1014+100G>A)
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c.1203+100G>A (n.1203+100G>A)
c.1107+100G>A (n.1107+100G>A)
c.8370+134714C>T (n.8370+134714C>T)
gnomAD v4
2g.108907761C>ACA2660592419EDAR,RANBP2c.963+99G>T (n.963+99G>T)
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gnomAD v4
2g.108907762C>ACA2660592420EDAR,RANBP2c.963+98G>T (n.963+98G>T)
c.1059+98G>T (n.1059+98G>T)
c.1110+98G>T (n.1110+98G>T)
c.1014+98G>T (n.1014+98G>T)
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c.8370+134716C>A (n.8370+134716C>A)
gnomAD v4
2g.108907762C=CA1278358879EDAR,RANBP2c.963+98G= (n.963+98G=)
c.1059+98G= (n.1059+98G=)
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2g.108907762C>TCA1034841338EDAR,RANBP2c.963+98G>A (n.963+98G>A)
c.1059+98G>A (n.1059+98G>A)
c.1110+98G>A (n.1110+98G>A)
c.1014+98G>A (n.1014+98G>A)
c.390+98G>A (n.390+98G>A)
c.1203+98G>A (n.1203+98G>A)
c.1107+98G>A (n.1107+98G>A)
c.8370+134716C>T (n.8370+134716C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108907763G>ACA1034841344EDAR,RANBP2c.963+97C>T (n.963+97C>T)
c.1059+97C>T (n.1059+97C>T)
c.1110+97C>T (n.1110+97C>T)
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c.8370+134717G>A (n.8370+134717G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108907763G=CA1278358880EDAR,RANBP2c.963+97C= (n.963+97C=)
c.1059+97C= (n.1059+97C=)
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c.390+97C= (n.390+97C=)
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c.8370+134717G= (n.8370+134717G=)
2g.108907763G>TCA2660592423EDAR,RANBP2c.963+97C>A (n.963+97C>A)
c.1059+97C>A (n.1059+97C>A)
c.1110+97C>A (n.1110+97C>A)
c.1014+97C>A (n.1014+97C>A)
c.390+97C>A (n.390+97C>A)
c.1203+97C>A (n.1203+97C>A)
c.1107+97C>A (n.1107+97C>A)
c.8370+134717G>T (n.8370+134717G>T)
gnomAD v4
2g.108907768G>TCA2577065580EDAR,RANBP2c.963+92C>A (n.963+92C>A)
c.1059+92C>A (n.1059+92C>A)
c.1110+92C>A (n.1110+92C>A)
c.1014+92C>A (n.1014+92C>A)
c.390+92C>A (n.390+92C>A)
c.1203+92C>A (n.1203+92C>A)
c.1107+92C>A (n.1107+92C>A)
c.8370+134722G>T (n.8370+134722G>T)
gnomAD v4
2g.108907769C>TCA2660592425EDAR,RANBP2c.963+91G>A (n.963+91G>A)
c.1059+91G>A (n.1059+91G>A)
c.1110+91G>A (n.1110+91G>A)
c.1014+91G>A (n.1014+91G>A)
c.390+91G>A (n.390+91G>A)
c.1203+91G>A (n.1203+91G>A)
c.1107+91G>A (n.1107+91G>A)
c.8370+134723C>T (n.8370+134723C>T)
gnomAD v4
2g.108907770A>GCA2660592426EDAR,RANBP2c.963+90T>C (n.963+90T>C)
c.1059+90T>C (n.1059+90T>C)
c.1110+90T>C (n.1110+90T>C)
c.1014+90T>C (n.1014+90T>C)
c.390+90T>C (n.390+90T>C)
c.1203+90T>C (n.1203+90T>C)
c.1107+90T>C (n.1107+90T>C)
c.8370+134724A>G (n.8370+134724A>G)
gnomAD v4
2g.108907771G>ACA2660592427EDAR,RANBP2c.963+89C>T (n.963+89C>T)
c.1059+89C>T (n.1059+89C>T)
c.1110+89C>T (n.1110+89C>T)
c.1014+89C>T (n.1014+89C>T)
c.390+89C>T (n.390+89C>T)
c.1203+89C>T (n.1203+89C>T)
c.1107+89C>T (n.1107+89C>T)
c.8370+134725G>A (n.8370+134725G>A)
gnomAD v4
2g.108907772G>ACA2660592429EDAR,RANBP2c.963+88C>T (n.963+88C>T)
c.1059+88C>T (n.1059+88C>T)
c.1110+88C>T (n.1110+88C>T)
c.1014+88C>T (n.1014+88C>T)
c.390+88C>T (n.390+88C>T)
c.1203+88C>T (n.1203+88C>T)
c.1107+88C>T (n.1107+88C>T)
c.8370+134726G>A (n.8370+134726G>A)
gnomAD v4
2g.108907772G>TCA2577065581EDAR,RANBP2c.963+88C>A (n.963+88C>A)
c.1059+88C>A (n.1059+88C>A)
c.1110+88C>A (n.1110+88C>A)
c.1014+88C>A (n.1014+88C>A)
c.390+88C>A (n.390+88C>A)
c.1203+88C>A (n.1203+88C>A)
c.1107+88C>A (n.1107+88C>A)
c.8370+134726G>T (n.8370+134726G>T)
gnomAD v4
2g.108907773A=CA1278358881EDAR,RANBP2c.963+87T= (n.963+87T=)
c.1059+87T= (n.1059+87T=)
c.1110+87T= (n.1110+87T=)
c.1014+87T= (n.1014+87T=)
c.390+87T= (n.390+87T=)
c.1203+87T= (n.1203+87T=)
c.1107+87T= (n.1107+87T=)
c.8370+134727A= (n.8370+134727A=)
2g.108907773A>CCA1278358882EDAR,RANBP2c.963+87T>G (n.963+87T>G)
c.1059+87T>G (n.1059+87T>G)
c.1110+87T>G (n.1110+87T>G)
c.1014+87T>G (n.1014+87T>G)
c.390+87T>G (n.390+87T>G)
c.1203+87T>G (n.1203+87T>G)
c.1107+87T>G (n.1107+87T>G)
c.8370+134727A>C (n.8370+134727A>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.108907773A>TCA754960987EDAR,RANBP2c.963+87T>A (n.963+87T>A)
c.1059+87T>A (n.1059+87T>A)
c.1110+87T>A (n.1110+87T>A)
c.1014+87T>A (n.1014+87T>A)
c.390+87T>A (n.390+87T>A)
c.1203+87T>A (n.1203+87T>A)
c.1107+87T>A (n.1107+87T>A)
c.8370+134727A>T (n.8370+134727A>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.108907774G>CCA53473093EDAR,RANBP2c.963+86C>G (n.963+86C>G)
c.1059+86C>G (n.1059+86C>G)
c.1110+86C>G (n.1110+86C>G)
c.1014+86C>G (n.1014+86C>G)
c.390+86C>G (n.390+86C>G)
c.1203+86C>G (n.1203+86C>G)
c.1107+86C>G (n.1107+86C>G)
c.8370+134728G>C (n.8370+134728G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108907774G=CA1278358883EDAR,RANBP2c.963+86C= (n.963+86C=)
c.1059+86C= (n.1059+86C=)
c.1110+86C= (n.1110+86C=)
c.1014+86C= (n.1014+86C=)
c.390+86C= (n.390+86C=)
c.1203+86C= (n.1203+86C=)
c.1107+86C= (n.1107+86C=)
c.8370+134728G= (n.8370+134728G=)
2g.108907774G>TCA2577065582EDAR,RANBP2c.963+86C>A (n.963+86C>A)
c.1059+86C>A (n.1059+86C>A)
c.1110+86C>A (n.1110+86C>A)
c.1014+86C>A (n.1014+86C>A)
c.390+86C>A (n.390+86C>A)
c.1203+86C>A (n.1203+86C>A)
c.1107+86C>A (n.1107+86C>A)
c.8370+134728G>T (n.8370+134728G>T)
gnomAD v4
2g.108907775A>TCA2660592434EDAR,RANBP2c.963+85T>A (n.963+85T>A)
c.1059+85T>A (n.1059+85T>A)
c.1110+85T>A (n.1110+85T>A)
c.1014+85T>A (n.1014+85T>A)
c.390+85T>A (n.390+85T>A)
c.1203+85T>A (n.1203+85T>A)
c.1107+85T>A (n.1107+85T>A)
c.8370+134729A>T (n.8370+134729A>T)
gnomAD v4
2g.108907776G>ACA2660592435EDAR,RANBP2c.963+84C>T (n.963+84C>T)
c.1059+84C>T (n.1059+84C>T)
c.1110+84C>T (n.1110+84C>T)
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c.390+84C>T (n.390+84C>T)
c.1203+84C>T (n.1203+84C>T)
c.1107+84C>T (n.1107+84C>T)
c.8370+134730G>A (n.8370+134730G>A)
gnomAD v4
2g.108907776G>TCA2660592436EDAR,RANBP2c.963+84C>A (n.963+84C>A)
c.1059+84C>A (n.1059+84C>A)
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c.1014+84C>A (n.1014+84C>A)
c.390+84C>A (n.390+84C>A)
c.1203+84C>A (n.1203+84C>A)
c.1107+84C>A (n.1107+84C>A)
c.8370+134730G>T (n.8370+134730G>T)
gnomAD v4
2g.108907777C=CA1278358884EDAR,RANBP2c.963+83G= (n.963+83G=)
c.1059+83G= (n.1059+83G=)
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c.8370+134731C= (n.8370+134731C=)
2g.108907777C>GCA535179957EDAR,RANBP2c.963+83G>C (n.963+83G>C)
c.1059+83G>C (n.1059+83G>C)
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c.1014+83G>C (n.1014+83G>C)
c.390+83G>C (n.390+83G>C)
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c.1107+83G>C (n.1107+83G>C)
c.8370+134731C>G (n.8370+134731C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108907777C>TCA2577065583EDAR,RANBP2c.963+83G>A (n.963+83G>A)
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c.8370+134731C>T (n.8370+134731C>T)
gnomAD v4
2g.108907779G>ACA2577065584EDAR,RANBP2c.963+81C>T (n.963+81C>T)
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c.8370+134733G>A (n.8370+134733G>A)
2g.108907779G>TCA2660592437EDAR,RANBP2c.963+81C>A (n.963+81C>A)
c.1059+81C>A (n.1059+81C>A)
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c.1014+81C>A (n.1014+81C>A)
c.390+81C>A (n.390+81C>A)
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c.1107+81C>A (n.1107+81C>A)
c.8370+134733G>T (n.8370+134733G>T)
gnomAD v4
2g.108907780A>GCA2660592438EDAR,RANBP2c.963+80T>C (n.963+80T>C)
c.1059+80T>C (n.1059+80T>C)
c.1110+80T>C (n.1110+80T>C)
c.1014+80T>C (n.1014+80T>C)
c.390+80T>C (n.390+80T>C)
c.1203+80T>C (n.1203+80T>C)
c.1107+80T>C (n.1107+80T>C)
c.8370+134734A>G (n.8370+134734A>G)
gnomAD v4
2g.108907781T>CCA754960992EDAR,RANBP2c.963+79A>G (n.963+79A>G)
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c.8370+134735T>C (n.8370+134735T>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.108907781T=CA1278358885EDAR,RANBP2c.963+79A= (n.963+79A=)
c.1059+79A= (n.1059+79A=)
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c.8370+134735T= (n.8370+134735T=)
2g.108907783C>ACA53473106EDAR,RANBP2c.963+77G>T (n.963+77G>T)
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c.8370+134737C>A (n.8370+134737C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108907783C=CA1278358886EDAR,RANBP2c.963+77G= (n.963+77G=)
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2g.108907783C>GCA53473108EDAR,RANBP2c.963+77G>C (n.963+77G>C)
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c.1107+77G>C (n.1107+77G>C)
c.8370+134737C>G (n.8370+134737C>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.108907783C>TCA1034841350EDAR,RANBP2c.963+77G>A (n.963+77G>A)
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c.1110+77G>A (n.1110+77G>A)
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c.8370+134737C>T (n.8370+134737C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108907785A=CA1278358887EDAR,RANBP2c.963+75T= (n.963+75T=)
c.1059+75T= (n.1059+75T=)
c.1110+75T= (n.1110+75T=)
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c.8370+134739A= (n.8370+134739A=)
2g.108907785A>CCA754960998EDAR,RANBP2c.963+75T>G (n.963+75T>G)
c.1059+75T>G (n.1059+75T>G)
c.1110+75T>G (n.1110+75T>G)
c.1014+75T>G (n.1014+75T>G)
c.390+75T>G (n.390+75T>G)
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c.8370+134739A>C (n.8370+134739A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108907787A=CA1278358888EDAR,RANBP2c.963+73T= (n.963+73T=)
c.1059+73T= (n.1059+73T=)
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c.8370+134741A= (n.8370+134741A=)
2g.108907787A>CCA2660592441EDAR,RANBP2c.963+73T>G (n.963+73T>G)
c.1059+73T>G (n.1059+73T>G)
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c.8370+134741A>C (n.8370+134741A>C)
gnomAD v4
2g.108907787A>GCA754960999EDAR,RANBP2c.963+73T>C (n.963+73T>C)
c.1059+73T>C (n.1059+73T>C)
c.1110+73T>C (n.1110+73T>C)
c.1014+73T>C (n.1014+73T>C)
c.390+73T>C (n.390+73T>C)
c.1203+73T>C (n.1203+73T>C)
c.1107+73T>C (n.1107+73T>C)
c.8370+134741A>G (n.8370+134741A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108907788A=CA1278358889EDAR,RANBP2c.963+72T= (n.963+72T=)
c.1059+72T= (n.1059+72T=)
c.1110+72T= (n.1110+72T=)
c.1014+72T= (n.1014+72T=)
c.390+72T= (n.390+72T=)
c.1203+72T= (n.1203+72T=)
c.1107+72T= (n.1107+72T=)
c.8370+134742A= (n.8370+134742A=)
2g.108907788A>TCA53473110EDAR,RANBP2c.963+72T>A (n.963+72T>A)
c.1059+72T>A (n.1059+72T>A)
c.1110+72T>A (n.1110+72T>A)
c.1014+72T>A (n.1014+72T>A)
c.390+72T>A (n.390+72T>A)
c.1203+72T>A (n.1203+72T>A)
c.1107+72T>A (n.1107+72T>A)
c.8370+134742A>T (n.8370+134742A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108907789G>CCA53473130EDAR,RANBP2c.963+71C>G (n.963+71C>G)
c.1059+71C>G (n.1059+71C>G)
c.1110+71C>G (n.1110+71C>G)
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c.390+71C>G (n.390+71C>G)
c.1203+71C>G (n.1203+71C>G)
c.1107+71C>G (n.1107+71C>G)
c.8370+134743G>C (n.8370+134743G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108907789G=CA1278358890EDAR,RANBP2c.963+71C= (n.963+71C=)
c.1059+71C= (n.1059+71C=)
c.1110+71C= (n.1110+71C=)
c.1014+71C= (n.1014+71C=)
c.390+71C= (n.390+71C=)
c.1203+71C= (n.1203+71C=)
c.1107+71C= (n.1107+71C=)
c.8370+134743G= (n.8370+134743G=)
2g.108907792A=CA1278358891EDAR,RANBP2c.963+68T= (n.963+68T=)
c.1059+68T= (n.1059+68T=)
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c.390+68T= (n.390+68T=)
c.1203+68T= (n.1203+68T=)
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c.8370+134746A= (n.8370+134746A=)
2g.108907792A>GCA754961004EDAR,RANBP2c.963+68T>C (n.963+68T>C)
c.1059+68T>C (n.1059+68T>C)
c.1110+68T>C (n.1110+68T>C)
c.1014+68T>C (n.1014+68T>C)
c.390+68T>C (n.390+68T>C)
c.1203+68T>C (n.1203+68T>C)
c.1107+68T>C (n.1107+68T>C)
c.8370+134746A>G (n.8370+134746A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108907793G>ACA2558862042EDAR,RANBP2c.963+67C>T (n.963+67C>T)
c.1059+67C>T (n.1059+67C>T)
c.1110+67C>T (n.1110+67C>T)
c.1014+67C>T (n.1014+67C>T)
c.390+67C>T (n.390+67C>T)
c.1203+67C>T (n.1203+67C>T)
c.1107+67C>T (n.1107+67C>T)
c.8370+134747G>A (n.8370+134747G>A)
gnomAD v4
2g.108907793G>TCA2660592446EDAR,RANBP2c.963+67C>A (n.963+67C>A)
c.1059+67C>A (n.1059+67C>A)
c.1110+67C>A (n.1110+67C>A)
c.1014+67C>A (n.1014+67C>A)
c.390+67C>A (n.390+67C>A)
c.1203+67C>A (n.1203+67C>A)
c.1107+67C>A (n.1107+67C>A)
c.8370+134747G>T (n.8370+134747G>T)
gnomAD v4
2g.108907794T>GCA53473135EDAR,RANBP2c.963+66A>C (n.963+66A>C)
c.1059+66A>C (n.1059+66A>C)
c.1110+66A>C (n.1110+66A>C)
c.1014+66A>C (n.1014+66A>C)
c.390+66A>C (n.390+66A>C)
c.1203+66A>C (n.1203+66A>C)
c.1107+66A>C (n.1107+66A>C)
c.8370+134748T>G (n.8370+134748T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108907794T=CA1278358892EDAR,RANBP2c.963+66A= (n.963+66A=)
c.1059+66A= (n.1059+66A=)
c.1110+66A= (n.1110+66A=)
c.1014+66A= (n.1014+66A=)
c.390+66A= (n.390+66A=)
c.1203+66A= (n.1203+66A=)
c.1107+66A= (n.1107+66A=)
c.8370+134748T= (n.8370+134748T=)
2g.108907796T>CCA2660592451EDAR,RANBP2c.963+64A>G (n.963+64A>G)
c.1059+64A>G (n.1059+64A>G)
c.1110+64A>G (n.1110+64A>G)
c.1014+64A>G (n.1014+64A>G)
c.390+64A>G (n.390+64A>G)
c.1203+64A>G (n.1203+64A>G)
c.1107+64A>G (n.1107+64A>G)
c.8370+134750T>C (n.8370+134750T>C)
gnomAD v4
2g.108907798A>TCA2660592453EDAR,RANBP2c.963+62T>A (n.963+62T>A)
c.1059+62T>A (n.1059+62T>A)
c.1110+62T>A (n.1110+62T>A)
c.1014+62T>A (n.1014+62T>A)
c.390+62T>A (n.390+62T>A)
c.1203+62T>A (n.1203+62T>A)
c.1107+62T>A (n.1107+62T>A)
c.8370+134752A>T (n.8370+134752A>T)
gnomAD v4
2g.108907799G>ACA1278358893EDAR,RANBP2c.963+61C>T (n.963+61C>T)
c.1059+61C>T (n.1059+61C>T)
c.1110+61C>T (n.1110+61C>T)
c.1014+61C>T (n.1014+61C>T)
c.390+61C>T (n.390+61C>T)
c.1203+61C>T (n.1203+61C>T)
c.1107+61C>T (n.1107+61C>T)
c.8370+134753G>A (n.8370+134753G>A)
dbSNP
2g.108907799G=CA1278358894EDAR,RANBP2c.963+61C= (n.963+61C=)
c.1059+61C= (n.1059+61C=)
c.1110+61C= (n.1110+61C=)
c.1014+61C= (n.1014+61C=)
c.390+61C= (n.390+61C=)
c.1203+61C= (n.1203+61C=)
c.1107+61C= (n.1107+61C=)
c.8370+134753G= (n.8370+134753G=)
2g.108907800T>CCA2751632622EDAR,RANBP2c.963+60A>G (n.963+60A>G)
c.1059+60A>G (n.1059+60A>G)
c.1110+60A>G (n.1110+60A>G)
c.1014+60A>G (n.1014+60A>G)
c.390+60A>G (n.390+60A>G)
c.1203+60A>G (n.1203+60A>G)
c.1107+60A>G (n.1107+60A>G)
c.8370+134754T>C (n.8370+134754T>C)
2g.108907801C>TCA2660592455EDAR,RANBP2c.963+59G>A (n.963+59G>A)
c.1059+59G>A (n.1059+59G>A)
c.1110+59G>A (n.1110+59G>A)
c.1014+59G>A (n.1014+59G>A)
c.390+59G>A (n.390+59G>A)
c.1203+59G>A (n.1203+59G>A)
c.1107+59G>A (n.1107+59G>A)
c.8370+134755C>T (n.8370+134755C>T)
gnomAD v4
2g.108907804delCA2660592459EDAR,RANBP2c.963+56del (n.963+56del)
c.1059+56del (n.1059+56del)
c.1110+56del (n.1110+56del)
c.1014+56del (n.1014+56del)
c.390+56del (n.390+56del)
c.1203+56del (n.1203+56del)
c.1107+56del (n.1107+56del)
c.8370+134758del (n.8370+134758del)
dbSNP gnomAD v4
2g.108907804G>ACA754961006EDAR,RANBP2c.963+56C>T (n.963+56C>T)
c.1059+56C>T (n.1059+56C>T)
c.1110+56C>T (n.1110+56C>T)
c.1014+56C>T (n.1014+56C>T)
c.390+56C>T (n.390+56C>T)
c.1203+56C>T (n.1203+56C>T)
c.1107+56C>T (n.1107+56C>T)
c.8370+134758G>A (n.8370+134758G>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.108907804G=CA1278358895EDAR,RANBP2c.963+56C= (n.963+56C=)
c.1059+56C= (n.1059+56C=)
c.1110+56C= (n.1110+56C=)
c.1014+56C= (n.1014+56C=)
c.390+56C= (n.390+56C=)
c.1203+56C= (n.1203+56C=)
c.1107+56C= (n.1107+56C=)
c.8370+134758G= (n.8370+134758G=)
2g.108907805C>ACA2660592461EDAR,RANBP2c.963+55G>T (n.963+55G>T)
c.1059+55G>T (n.1059+55G>T)
c.1110+55G>T (n.1110+55G>T)
c.1014+55G>T (n.1014+55G>T)
c.390+55G>T (n.390+55G>T)
c.1203+55G>T (n.1203+55G>T)
c.1107+55G>T (n.1107+55G>T)
c.8370+134759C>A (n.8370+134759C>A)
gnomAD v4
2g.108907805C=CA1278358896EDAR,RANBP2c.963+55G= (n.963+55G=)
c.1059+55G= (n.1059+55G=)
c.1110+55G= (n.1110+55G=)
c.1014+55G= (n.1014+55G=)
c.390+55G= (n.390+55G=)
c.1203+55G= (n.1203+55G=)
c.1107+55G= (n.1107+55G=)
c.8370+134759C= (n.8370+134759C=)
2g.108907805C>TCA1278358897EDAR,RANBP2c.963+55G>A (n.963+55G>A)
c.1059+55G>A (n.1059+55G>A)
c.1110+55G>A (n.1110+55G>A)
c.1014+55G>A (n.1014+55G>A)
c.390+55G>A (n.390+55G>A)
c.1203+55G>A (n.1203+55G>A)
c.1107+55G>A (n.1107+55G>A)
c.8370+134759C>T (n.8370+134759C>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.108907806G>ACA53473136EDAR,RANBP2c.963+54C>T (n.963+54C>T)
c.1059+54C>T (n.1059+54C>T)
c.1110+54C>T (n.1110+54C>T)
c.1014+54C>T (n.1014+54C>T)
c.390+54C>T (n.390+54C>T)
c.1203+54C>T (n.1203+54C>T)
c.1107+54C>T (n.1107+54C>T)
c.8370+134760G>A (n.8370+134760G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108907806G=CA1278358898EDAR,RANBP2c.963+54C= (n.963+54C=)
c.1059+54C= (n.1059+54C=)
c.1110+54C= (n.1110+54C=)
c.1014+54C= (n.1014+54C=)
c.390+54C= (n.390+54C=)
c.1203+54C= (n.1203+54C=)
c.1107+54C= (n.1107+54C=)
c.8370+134760G= (n.8370+134760G=)
2g.108907806G>TCA2660592465EDAR,RANBP2c.963+54C>A (n.963+54C>A)
c.1059+54C>A (n.1059+54C>A)
c.1110+54C>A (n.1110+54C>A)
c.1014+54C>A (n.1014+54C>A)
c.390+54C>A (n.390+54C>A)
c.1203+54C>A (n.1203+54C>A)
c.1107+54C>A (n.1107+54C>A)
c.8370+134760G>T (n.8370+134760G>T)
gnomAD v4
2g.108907807G>ACA53473144EDAR,RANBP2c.963+53C>T (n.963+53C>T)
c.1059+53C>T (n.1059+53C>T)
c.1110+53C>T (n.1110+53C>T)
c.1014+53C>T (n.1014+53C>T)
c.390+53C>T (n.390+53C>T)
c.1203+53C>T (n.1203+53C>T)
c.1107+53C>T (n.1107+53C>T)
c.8370+134761G>A (n.8370+134761G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108907807G=CA1278358899EDAR,RANBP2c.963+53C= (n.963+53C=)
c.1059+53C= (n.1059+53C=)
c.1110+53C= (n.1110+53C=)
c.1014+53C= (n.1014+53C=)
c.390+53C= (n.390+53C=)
c.1203+53C= (n.1203+53C=)
c.1107+53C= (n.1107+53C=)
c.8370+134761G= (n.8370+134761G=)
2g.108907807G>TCA2660592467EDAR,RANBP2c.963+53C>A (n.963+53C>A)
c.1059+53C>A (n.1059+53C>A)
c.1110+53C>A (n.1110+53C>A)
c.1014+53C>A (n.1014+53C>A)
c.390+53C>A (n.390+53C>A)
c.1203+53C>A (n.1203+53C>A)
c.1107+53C>A (n.1107+53C>A)
c.8370+134761G>T (n.8370+134761G>T)
gnomAD v4
2g.108907808C>ACA2660592468EDAR,RANBP2c.963+52G>T (n.963+52G>T)
c.1059+52G>T (n.1059+52G>T)
c.1110+52G>T (n.1110+52G>T)
c.1014+52G>T (n.1014+52G>T)
c.390+52G>T (n.390+52G>T)
c.1203+52G>T (n.1203+52G>T)
c.1107+52G>T (n.1107+52G>T)
c.8370+134762C>A (n.8370+134762C>A)
gnomAD v4
2g.108907809T>ACA2577065585EDAR,RANBP2c.963+51A>T (n.963+51A>T)
c.1059+51A>T (n.1059+51A>T)
c.1110+51A>T (n.1110+51A>T)
c.1014+51A>T (n.1014+51A>T)
c.390+51A>T (n.390+51A>T)
c.1203+51A>T (n.1203+51A>T)
c.1107+51A>T (n.1107+51A>T)
c.8370+134763T>A (n.8370+134763T>A)
2g.108907809T>CCA2660592469EDAR,RANBP2c.963+51A>G (n.963+51A>G)
c.1059+51A>G (n.1059+51A>G)
c.1110+51A>G (n.1110+51A>G)
c.1014+51A>G (n.1014+51A>G)
c.390+51A>G (n.390+51A>G)
c.1203+51A>G (n.1203+51A>G)
c.1107+51A>G (n.1107+51A>G)
c.8370+134763T>C (n.8370+134763T>C)
gnomAD v4
2g.108907810G>ACA1278358900EDAR,RANBP2c.963+50C>T (n.963+50C>T)
c.1059+50C>T (n.1059+50C>T)
c.1110+50C>T (n.1110+50C>T)
c.1014+50C>T (n.1014+50C>T)
c.390+50C>T (n.390+50C>T)
c.1203+50C>T (n.1203+50C>T)
c.1107+50C>T (n.1107+50C>T)
c.8370+134764G>A (n.8370+134764G>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.108907810G=CA1278358901EDAR,RANBP2c.963+50C= (n.963+50C=)
c.1059+50C= (n.1059+50C=)
c.1110+50C= (n.1110+50C=)
c.1014+50C= (n.1014+50C=)
c.390+50C= (n.390+50C=)
c.1203+50C= (n.1203+50C=)
c.1107+50C= (n.1107+50C=)
c.8370+134764G= (n.8370+134764G=)
2g.108907810G>TCA2660592470EDAR,RANBP2c.963+50C>A (n.963+50C>A)
c.1059+50C>A (n.1059+50C>A)
c.1110+50C>A (n.1110+50C>A)
c.1014+50C>A (n.1014+50C>A)
c.390+50C>A (n.390+50C>A)
c.1203+50C>A (n.1203+50C>A)
c.1107+50C>A (n.1107+50C>A)
c.8370+134764G>T (n.8370+134764G>T)
gnomAD v4
2g.108907811T>GCA1824874EDAR,RANBP2c.963+49A>C (n.963+49A>C)
c.1059+49A>C (n.1059+49A>C)
c.1110+49A>C (n.1110+49A>C)
c.1014+49A>C (n.1014+49A>C)
c.390+49A>C (n.390+49A>C)
c.1203+49A>C (n.1203+49A>C)
c.1107+49A>C (n.1107+49A>C)
c.8370+134765T>G (n.8370+134765T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.108907811T=CA1278358902EDAR,RANBP2c.963+49A= (n.963+49A=)
c.1059+49A= (n.1059+49A=)
c.1110+49A= (n.1110+49A=)
c.1014+49A= (n.1014+49A=)
c.390+49A= (n.390+49A=)
c.1203+49A= (n.1203+49A=)
c.1107+49A= (n.1107+49A=)
c.8370+134765T= (n.8370+134765T=)
2g.108907813delCA2577065586EDAR,RANBP2c.963+47del (n.963+47del)
c.1059+47del (n.1059+47del)
c.1110+47del (n.1110+47del)
c.1014+47del (n.1014+47del)
c.390+47del (n.390+47del)
c.1203+47del (n.1203+47del)
c.1107+47del (n.1107+47del)
c.8370+134767del (n.8370+134767del)
2g.108907813A=CA1278358903EDAR,RANBP2c.963+47T= (n.963+47T=)
c.1059+47T= (n.1059+47T=)
c.1110+47T= (n.1110+47T=)
c.1014+47T= (n.1014+47T=)
c.390+47T= (n.390+47T=)
c.1203+47T= (n.1203+47T=)
c.1107+47T= (n.1107+47T=)
c.8370+134767A= (n.8370+134767A=)
2g.108907813A>GCA1278358904EDAR,RANBP2c.963+47T>C (n.963+47T>C)
c.1059+47T>C (n.1059+47T>C)
c.1110+47T>C (n.1110+47T>C)
c.1014+47T>C (n.1014+47T>C)
c.390+47T>C (n.390+47T>C)
c.1203+47T>C (n.1203+47T>C)
c.1107+47T>C (n.1107+47T>C)
c.8370+134767A>G (n.8370+134767A>G)
dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched