Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.108907689dupCA535179955EDAR,RANBP2c.963+177dup (n.963+177dup)
c.1059+177dup (n.1059+177dup)
c.1110+177dup (n.1110+177dup)
c.1014+177dup (n.1014+177dup)
c.390+177dup (n.390+177dup)
c.1203+177dup (n.1203+177dup)
c.1107+177dup (n.1107+177dup)
c.8370+134643dup (n.8370+134643dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108907689delCA535179954EDAR,RANBP2c.963+177del (n.963+177del)
c.1059+177del (n.1059+177del)
c.1110+177del (n.1110+177del)
c.1014+177del (n.1014+177del)
c.390+177del (n.390+177del)
c.1203+177del (n.1203+177del)
c.1107+177del (n.1107+177del)
c.8370+134643del (n.8370+134643del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108907688T>CCA1278358843EDAR,RANBP2c.963+172A>G (n.963+172A>G)
c.1059+172A>G (n.1059+172A>G)
c.1110+172A>G (n.1110+172A>G)
c.1014+172A>G (n.1014+172A>G)
c.390+172A>G (n.390+172A>G)
c.1203+172A>G (n.1203+172A>G)
c.1107+172A>G (n.1107+172A>G)
c.8370+134642T>C (n.8370+134642T>C)
dbSNP
2g.108907688T=CA1278358842EDAR,RANBP2c.963+172A= (n.963+172A=)
c.1059+172A= (n.1059+172A=)
c.1110+172A= (n.1110+172A=)
c.1014+172A= (n.1014+172A=)
c.390+172A= (n.390+172A=)
c.1203+172A= (n.1203+172A=)
c.1107+172A= (n.1107+172A=)
c.8370+134642T= (n.8370+134642T=)
2g.108907689T=CA1278358844EDAR,RANBP2c.963+171A= (n.963+171A=)
c.1059+171A= (n.1059+171A=)
c.1110+171A= (n.1110+171A=)
c.1014+171A= (n.1014+171A=)
c.390+171A= (n.390+171A=)
c.1203+171A= (n.1203+171A=)
c.1107+171A= (n.1107+171A=)
c.8370+134643T= (n.8370+134643T=)
2g.108907690C=CA1278358845EDAR,RANBP2c.963+170G= (n.963+170G=)
c.1059+170G= (n.1059+170G=)
c.1110+170G= (n.1110+170G=)
c.1014+170G= (n.1014+170G=)
c.390+170G= (n.390+170G=)
c.1203+170G= (n.1203+170G=)
c.1107+170G= (n.1107+170G=)
c.8370+134644C= (n.8370+134644C=)
2g.108907690C>GCA1278358847EDAR,RANBP2c.963+170G>C (n.963+170G>C)
c.1059+170G>C (n.1059+170G>C)
c.1110+170G>C (n.1110+170G>C)
c.1014+170G>C (n.1014+170G>C)
c.390+170G>C (n.390+170G>C)
c.1203+170G>C (n.1203+170G>C)
c.1107+170G>C (n.1107+170G>C)
c.8370+134644C>G (n.8370+134644C>G)
dbSNP
2g.108907690C>TCA1034841316EDAR,RANBP2c.963+170G>A (n.963+170G>A)
c.1059+170G>A (n.1059+170G>A)
c.1110+170G>A (n.1110+170G>A)
c.1014+170G>A (n.1014+170G>A)
c.390+170G>A (n.390+170G>A)
c.1203+170G>A (n.1203+170G>A)
c.1107+170G>A (n.1107+170G>A)
c.8370+134644C>T (n.8370+134644C>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108907690_108907692delCA1034841315EDAR,RANBP2c.963+168_963+170del (n.963+168_963+170del)
c.1059+168_1059+170del (n.1059+168_1059+170del)
c.1110+168_1110+170del (n.1110+168_1110+170del)
c.1014+168_1014+170del (n.1014+168_1014+170del)
c.390+168_390+170del (n.390+168_390+170del)
c.1203+168_1203+170del (n.1203+168_1203+170del)
c.1107+168_1107+170del (n.1107+168_1107+170del)
c.8370+134644_8370+134646del (n.8370+134644_8370+134646del)
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108907692dupCA1278358846EDAR,RANBP2c.963+170dup (n.963+170dup)
c.1059+170dup (n.1059+170dup)
c.1110+170dup (n.1110+170dup)
c.1014+170dup (n.1014+170dup)
c.390+170dup (n.390+170dup)
c.1203+170dup (n.1203+170dup)
c.1107+170dup (n.1107+170dup)
c.8370+134646dup (n.8370+134646dup)
dbSNP
2g.108907691C>TCA1034841319EDAR,RANBP2c.963+169G>A (n.963+169G>A)
c.1059+169G>A (n.1059+169G>A)
c.1110+169G>A (n.1110+169G>A)
c.1014+169G>A (n.1014+169G>A)
c.390+169G>A (n.390+169G>A)
c.1203+169G>A (n.1203+169G>A)
c.1107+169G>A (n.1107+169G>A)
c.8370+134645C>T (n.8370+134645C>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108907692C>TCA1034841324EDAR,RANBP2c.963+168G>A (n.963+168G>A)
c.1059+168G>A (n.1059+168G>A)
c.1110+168G>A (n.1110+168G>A)
c.1014+168G>A (n.1014+168G>A)
c.390+168G>A (n.390+168G>A)
c.1203+168G>A (n.1203+168G>A)
c.1107+168G>A (n.1107+168G>A)
c.8370+134646C>T (n.8370+134646C>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108907697G>TCA1034841328EDAR,RANBP2c.963+163C>A (n.963+163C>A)
c.1059+163C>A (n.1059+163C>A)
c.1110+163C>A (n.1110+163C>A)
c.1014+163C>A (n.1014+163C>A)
c.390+163C>A (n.390+163C>A)
c.1203+163C>A (n.1203+163C>A)
c.1107+163C>A (n.1107+163C>A)
c.8370+134651G>T (n.8370+134651G>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108907697_108907699delCA1034841326EDAR,RANBP2c.963+161_963+163del (n.963+161_963+163del)
c.1059+161_1059+163del (n.1059+161_1059+163del)
c.1110+161_1110+163del (n.1110+161_1110+163del)
c.1014+161_1014+163del (n.1014+161_1014+163del)
c.390+161_390+163del (n.390+161_390+163del)
c.1203+161_1203+163del (n.1203+161_1203+163del)
c.1107+161_1107+163del (n.1107+161_1107+163del)
c.8370+134651_8370+134653del (n.8370+134651_8370+134653del)
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108907698A>TCA1034841330EDAR,RANBP2c.963+162T>A (n.963+162T>A)
c.1059+162T>A (n.1059+162T>A)
c.1110+162T>A (n.1110+162T>A)
c.1014+162T>A (n.1014+162T>A)
c.390+162T>A (n.390+162T>A)
c.1203+162T>A (n.1203+162T>A)
c.1107+162T>A (n.1107+162T>A)
c.8370+134652A>T (n.8370+134652A>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108907701A=CA1278358848EDAR,RANBP2c.963+159T= (n.963+159T=)
c.1059+159T= (n.1059+159T=)
c.1110+159T= (n.1110+159T=)
c.1014+159T= (n.1014+159T=)
c.390+159T= (n.390+159T=)
c.1203+159T= (n.1203+159T=)
c.1107+159T= (n.1107+159T=)
c.8370+134655A= (n.8370+134655A=)
2g.108907701A>CCA754960973EDAR,RANBP2c.963+159T>G (n.963+159T>G)
c.1059+159T>G (n.1059+159T>G)
c.1110+159T>G (n.1110+159T>G)
c.1014+159T>G (n.1014+159T>G)
c.390+159T>G (n.390+159T>G)
c.1203+159T>G (n.1203+159T>G)
c.1107+159T>G (n.1107+159T>G)
c.8370+134655A>C (n.8370+134655A>C)
dbSNP
2g.108907701A>GCA53473073EDAR,RANBP2c.963+159T>C (n.963+159T>C)
c.1059+159T>C (n.1059+159T>C)
c.1110+159T>C (n.1110+159T>C)
c.1014+159T>C (n.1014+159T>C)
c.390+159T>C (n.390+159T>C)
c.1203+159T>C (n.1203+159T>C)
c.1107+159T>C (n.1107+159T>C)
c.8370+134655A>G (n.8370+134655A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108907706G=CA1278358849EDAR,RANBP2c.963+154C= (n.963+154C=)
c.1059+154C= (n.1059+154C=)
c.1110+154C= (n.1110+154C=)
c.1014+154C= (n.1014+154C=)
c.390+154C= (n.390+154C=)
c.1203+154C= (n.1203+154C=)
c.1107+154C= (n.1107+154C=)
c.8370+134660G= (n.8370+134660G=)
2g.108907706G>TCA53473079EDAR,RANBP2c.963+154C>A (n.963+154C>A)
c.1059+154C>A (n.1059+154C>A)
c.1110+154C>A (n.1110+154C>A)
c.1014+154C>A (n.1014+154C>A)
c.390+154C>A (n.390+154C>A)
c.1203+154C>A (n.1203+154C>A)
c.1107+154C>A (n.1107+154C>A)
c.8370+134660G>T (n.8370+134660G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108907707C=CA1278358850EDAR,RANBP2c.963+153G= (n.963+153G=)
c.1059+153G= (n.1059+153G=)
c.1110+153G= (n.1110+153G=)
c.1014+153G= (n.1014+153G=)
c.390+153G= (n.390+153G=)
c.1203+153G= (n.1203+153G=)
c.1107+153G= (n.1107+153G=)
c.8370+134661C= (n.8370+134661C=)
2g.108907707C>TCA1278358851EDAR,RANBP2c.963+153G>A (n.963+153G>A)
c.1059+153G>A (n.1059+153G>A)
c.1110+153G>A (n.1110+153G>A)
c.1014+153G>A (n.1014+153G>A)
c.390+153G>A (n.390+153G>A)
c.1203+153G>A (n.1203+153G>A)
c.1107+153G>A (n.1107+153G>A)
c.8370+134661C>T (n.8370+134661C>T)
dbSNP
2g.108907708T>ACA2660592340EDAR,RANBP2c.963+152A>T (n.963+152A>T)
c.1059+152A>T (n.1059+152A>T)
c.1110+152A>T (n.1110+152A>T)
c.1014+152A>T (n.1014+152A>T)
c.390+152A>T (n.390+152A>T)
c.1203+152A>T (n.1203+152A>T)
c.1107+152A>T (n.1107+152A>T)
c.8370+134662T>A (n.8370+134662T>A)
gnomAD v4
2g.108907709G>ACA1278358853EDAR,RANBP2c.963+151C>T (n.963+151C>T)
c.1059+151C>T (n.1059+151C>T)
c.1110+151C>T (n.1110+151C>T)
c.1014+151C>T (n.1014+151C>T)
c.390+151C>T (n.390+151C>T)
c.1203+151C>T (n.1203+151C>T)
c.1107+151C>T (n.1107+151C>T)
c.8370+134663G>A (n.8370+134663G>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.108907709G=CA1278358852EDAR,RANBP2c.963+151C= (n.963+151C=)
c.1059+151C= (n.1059+151C=)
c.1110+151C= (n.1110+151C=)
c.1014+151C= (n.1014+151C=)
c.390+151C= (n.390+151C=)
c.1203+151C= (n.1203+151C=)
c.1107+151C= (n.1107+151C=)
c.8370+134663G= (n.8370+134663G=)
2g.108907709G>TCA2660592346EDAR,RANBP2c.963+151C>A (n.963+151C>A)
c.1059+151C>A (n.1059+151C>A)
c.1110+151C>A (n.1110+151C>A)
c.1014+151C>A (n.1014+151C>A)
c.390+151C>A (n.390+151C>A)
c.1203+151C>A (n.1203+151C>A)
c.1107+151C>A (n.1107+151C>A)
c.8370+134663G>T (n.8370+134663G>T)
gnomAD v4
2g.108907710T>CCA2660592347EDAR,RANBP2c.963+150A>G (n.963+150A>G)
c.1059+150A>G (n.1059+150A>G)
c.1110+150A>G (n.1110+150A>G)
c.1014+150A>G (n.1014+150A>G)
c.390+150A>G (n.390+150A>G)
c.1203+150A>G (n.1203+150A>G)
c.1107+150A>G (n.1107+150A>G)
c.8370+134664T>C (n.8370+134664T>C)
gnomAD v4
2g.108907711G>TCA2660592349EDAR,RANBP2c.963+149C>A (n.963+149C>A)
c.1059+149C>A (n.1059+149C>A)
c.1110+149C>A (n.1110+149C>A)
c.1014+149C>A (n.1014+149C>A)
c.390+149C>A (n.390+149C>A)
c.1203+149C>A (n.1203+149C>A)
c.1107+149C>A (n.1107+149C>A)
c.8370+134665G>T (n.8370+134665G>T)
gnomAD v4
2g.108907712A=CA1278358854EDAR,RANBP2c.963+148T= (n.963+148T=)
c.1059+148T= (n.1059+148T=)
c.1110+148T= (n.1110+148T=)
c.1014+148T= (n.1014+148T=)
c.390+148T= (n.390+148T=)
c.1203+148T= (n.1203+148T=)
c.1107+148T= (n.1107+148T=)
c.8370+134666A= (n.8370+134666A=)
2g.108907712A>GCA1278358855EDAR,RANBP2c.963+148T>C (n.963+148T>C)
c.1059+148T>C (n.1059+148T>C)
c.1110+148T>C (n.1110+148T>C)
c.1014+148T>C (n.1014+148T>C)
c.390+148T>C (n.390+148T>C)
c.1203+148T>C (n.1203+148T>C)
c.1107+148T>C (n.1107+148T>C)
c.8370+134666A>G (n.8370+134666A>G)
dbSNP
2g.108907713A>GCA2660592351EDAR,RANBP2c.963+147T>C (n.963+147T>C)
c.1059+147T>C (n.1059+147T>C)
c.1110+147T>C (n.1110+147T>C)
c.1014+147T>C (n.1014+147T>C)
c.390+147T>C (n.390+147T>C)
c.1203+147T>C (n.1203+147T>C)
c.1107+147T>C (n.1107+147T>C)
c.8370+134667A>G (n.8370+134667A>G)
gnomAD v4
2g.108907714C>ACA2660592352EDAR,RANBP2c.963+146G>T (n.963+146G>T)
c.1059+146G>T (n.1059+146G>T)
c.1110+146G>T (n.1110+146G>T)
c.1014+146G>T (n.1014+146G>T)
c.390+146G>T (n.390+146G>T)
c.1203+146G>T (n.1203+146G>T)
c.1107+146G>T (n.1107+146G>T)
c.8370+134668C>A (n.8370+134668C>A)
gnomAD v4
2g.108907714C=CA1278358856EDAR,RANBP2c.963+146G= (n.963+146G=)
c.1059+146G= (n.1059+146G=)
c.1110+146G= (n.1110+146G=)
c.1014+146G= (n.1014+146G=)
c.390+146G= (n.390+146G=)
c.1203+146G= (n.1203+146G=)
c.1107+146G= (n.1107+146G=)
c.8370+134668C= (n.8370+134668C=)
2g.108907714C>TCA1278358857EDAR,RANBP2c.963+146G>A (n.963+146G>A)
c.1059+146G>A (n.1059+146G>A)
c.1110+146G>A (n.1110+146G>A)
c.1014+146G>A (n.1014+146G>A)
c.390+146G>A (n.390+146G>A)
c.1203+146G>A (n.1203+146G>A)
c.1107+146G>A (n.1107+146G>A)
c.8370+134668C>T (n.8370+134668C>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.108907717G>ACA2660592354EDAR,RANBP2c.963+143C>T (n.963+143C>T)
c.1059+143C>T (n.1059+143C>T)
c.1110+143C>T (n.1110+143C>T)
c.1014+143C>T (n.1014+143C>T)
c.390+143C>T (n.390+143C>T)
c.1203+143C>T (n.1203+143C>T)
c.1107+143C>T (n.1107+143C>T)
c.8370+134671G>A (n.8370+134671G>A)
gnomAD v4
2g.108907717G>CCA1034841334EDAR,RANBP2c.963+143C>G (n.963+143C>G)
c.1059+143C>G (n.1059+143C>G)
c.1110+143C>G (n.1110+143C>G)
c.1014+143C>G (n.1014+143C>G)
c.390+143C>G (n.390+143C>G)
c.1203+143C>G (n.1203+143C>G)
c.1107+143C>G (n.1107+143C>G)
c.8370+134671G>C (n.8370+134671G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108907717G=CA1278358858EDAR,RANBP2c.963+143C= (n.963+143C=)
c.1059+143C= (n.1059+143C=)
c.1110+143C= (n.1110+143C=)
c.1014+143C= (n.1014+143C=)
c.390+143C= (n.390+143C=)
c.1203+143C= (n.1203+143C=)
c.1107+143C= (n.1107+143C=)
c.8370+134671G= (n.8370+134671G=)
2g.108907717G>TCA53473080EDAR,RANBP2c.963+143C>A (n.963+143C>A)
c.1059+143C>A (n.1059+143C>A)
c.1110+143C>A (n.1110+143C>A)
c.1014+143C>A (n.1014+143C>A)
c.390+143C>A (n.390+143C>A)
c.1203+143C>A (n.1203+143C>A)
c.1107+143C>A (n.1107+143C>A)
c.8370+134671G>T (n.8370+134671G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108907719C>ACA2660592355EDAR,RANBP2c.963+141G>T (n.963+141G>T)
c.1059+141G>T (n.1059+141G>T)
c.1110+141G>T (n.1110+141G>T)
c.1014+141G>T (n.1014+141G>T)
c.390+141G>T (n.390+141G>T)
c.1203+141G>T (n.1203+141G>T)
c.1107+141G>T (n.1107+141G>T)
c.8370+134673C>A (n.8370+134673C>A)
gnomAD v4
2g.108907719C>TCA2660592356EDAR,RANBP2c.963+141G>A (n.963+141G>A)
c.1059+141G>A (n.1059+141G>A)
c.1110+141G>A (n.1110+141G>A)
c.1014+141G>A (n.1014+141G>A)
c.390+141G>A (n.390+141G>A)
c.1203+141G>A (n.1203+141G>A)
c.1107+141G>A (n.1107+141G>A)
c.8370+134673C>T (n.8370+134673C>T)
gnomAD v4
2g.108907720A>CCA2660592357EDAR,RANBP2c.963+140T>G (n.963+140T>G)
c.1059+140T>G (n.1059+140T>G)
c.1110+140T>G (n.1110+140T>G)
c.1014+140T>G (n.1014+140T>G)
c.390+140T>G (n.390+140T>G)
c.1203+140T>G (n.1203+140T>G)
c.1107+140T>G (n.1107+140T>G)
c.8370+134674A>C (n.8370+134674A>C)
gnomAD v4
2g.108907720A>GCA2660592358EDAR,RANBP2c.963+140T>C (n.963+140T>C)
c.1059+140T>C (n.1059+140T>C)
c.1110+140T>C (n.1110+140T>C)
c.1014+140T>C (n.1014+140T>C)
c.390+140T>C (n.390+140T>C)
c.1203+140T>C (n.1203+140T>C)
c.1107+140T>C (n.1107+140T>C)
c.8370+134674A>G (n.8370+134674A>G)
gnomAD v4
2g.108907720A>TCA2660592359EDAR,RANBP2c.963+140T>A (n.963+140T>A)
c.1059+140T>A (n.1059+140T>A)
c.1110+140T>A (n.1110+140T>A)
c.1014+140T>A (n.1014+140T>A)
c.390+140T>A (n.390+140T>A)
c.1203+140T>A (n.1203+140T>A)
c.1107+140T>A (n.1107+140T>A)
c.8370+134674A>T (n.8370+134674A>T)
gnomAD v4
2g.108907721C>ACA2660592360EDAR,RANBP2c.963+139G>T (n.963+139G>T)
c.1059+139G>T (n.1059+139G>T)
c.1110+139G>T (n.1110+139G>T)
c.1014+139G>T (n.1014+139G>T)
c.390+139G>T (n.390+139G>T)
c.1203+139G>T (n.1203+139G>T)
c.1107+139G>T (n.1107+139G>T)
c.8370+134675C>A (n.8370+134675C>A)
gnomAD v4
2g.108907721C>GCA2660592361EDAR,RANBP2c.963+139G>C (n.963+139G>C)
c.1059+139G>C (n.1059+139G>C)
c.1110+139G>C (n.1110+139G>C)
c.1014+139G>C (n.1014+139G>C)
c.390+139G>C (n.390+139G>C)
c.1203+139G>C (n.1203+139G>C)
c.1107+139G>C (n.1107+139G>C)
c.8370+134675C>G (n.8370+134675C>G)
gnomAD v4
2g.108907722T>CCA754960979EDAR,RANBP2c.963+138A>G (n.963+138A>G)
c.1059+138A>G (n.1059+138A>G)
c.1110+138A>G (n.1110+138A>G)
c.1014+138A>G (n.1014+138A>G)
c.390+138A>G (n.390+138A>G)
c.1203+138A>G (n.1203+138A>G)
c.1107+138A>G (n.1107+138A>G)
c.8370+134676T>C (n.8370+134676T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108907722T>GCA2660592364EDAR,RANBP2c.963+138A>C (n.963+138A>C)
c.1059+138A>C (n.1059+138A>C)
c.1110+138A>C (n.1110+138A>C)
c.1014+138A>C (n.1014+138A>C)
c.390+138A>C (n.390+138A>C)
c.1203+138A>C (n.1203+138A>C)
c.1107+138A>C (n.1107+138A>C)
c.8370+134676T>G (n.8370+134676T>G)
gnomAD v4
2g.108907722T=CA1278358859EDAR,RANBP2c.963+138A= (n.963+138A=)
c.1059+138A= (n.1059+138A=)
c.1110+138A= (n.1110+138A=)
c.1014+138A= (n.1014+138A=)
c.390+138A= (n.390+138A=)
c.1203+138A= (n.1203+138A=)
c.1107+138A= (n.1107+138A=)
c.8370+134676T= (n.8370+134676T=)
2g.108907723G>TCA2660592369EDAR,RANBP2c.963+137C>A (n.963+137C>A)
c.1059+137C>A (n.1059+137C>A)
c.1110+137C>A (n.1110+137C>A)
c.1014+137C>A (n.1014+137C>A)
c.390+137C>A (n.390+137C>A)
c.1203+137C>A (n.1203+137C>A)
c.1107+137C>A (n.1107+137C>A)
c.8370+134677G>T (n.8370+134677G>T)
gnomAD v4
2g.108907725C>ACA1278358861EDAR,RANBP2c.963+135G>T (n.963+135G>T)
c.1059+135G>T (n.1059+135G>T)
c.1110+135G>T (n.1110+135G>T)
c.1014+135G>T (n.1014+135G>T)
c.390+135G>T (n.390+135G>T)
c.1203+135G>T (n.1203+135G>T)
c.1107+135G>T (n.1107+135G>T)
c.8370+134679C>A (n.8370+134679C>A)
dbSNP
2g.108907725C=CA1278358860EDAR,RANBP2c.963+135G= (n.963+135G=)
c.1059+135G= (n.1059+135G=)
c.1110+135G= (n.1110+135G=)
c.1014+135G= (n.1014+135G=)
c.390+135G= (n.390+135G=)
c.1203+135G= (n.1203+135G=)
c.1107+135G= (n.1107+135G=)
c.8370+134679C= (n.8370+134679C=)
2g.108907725C>TCA2660592371EDAR,RANBP2c.963+135G>A (n.963+135G>A)
c.1059+135G>A (n.1059+135G>A)
c.1110+135G>A (n.1110+135G>A)
c.1014+135G>A (n.1014+135G>A)
c.390+135G>A (n.390+135G>A)
c.1203+135G>A (n.1203+135G>A)
c.1107+135G>A (n.1107+135G>A)
c.8370+134679C>T (n.8370+134679C>T)
gnomAD v4
2g.108907726C=CA1278358862EDAR,RANBP2c.963+134G= (n.963+134G=)
c.1059+134G= (n.1059+134G=)
c.1110+134G= (n.1110+134G=)
c.1014+134G= (n.1014+134G=)
c.390+134G= (n.390+134G=)
c.1203+134G= (n.1203+134G=)
c.1107+134G= (n.1107+134G=)
c.8370+134680C= (n.8370+134680C=)
2g.108907726C>TCA1278358863EDAR,RANBP2c.963+134G>A (n.963+134G>A)
c.1059+134G>A (n.1059+134G>A)
c.1110+134G>A (n.1110+134G>A)
c.1014+134G>A (n.1014+134G>A)
c.390+134G>A (n.390+134G>A)
c.1203+134G>A (n.1203+134G>A)
c.1107+134G>A (n.1107+134G>A)
c.8370+134680C>T (n.8370+134680C>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.108907728G>ACA1278358865EDAR,RANBP2c.963+132C>T (n.963+132C>T)
c.1059+132C>T (n.1059+132C>T)
c.1110+132C>T (n.1110+132C>T)
c.1014+132C>T (n.1014+132C>T)
c.390+132C>T (n.390+132C>T)
c.1203+132C>T (n.1203+132C>T)
c.1107+132C>T (n.1107+132C>T)
c.8370+134682G>A (n.8370+134682G>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.108907728G=CA1278358864EDAR,RANBP2c.963+132C= (n.963+132C=)
c.1059+132C= (n.1059+132C=)
c.1110+132C= (n.1110+132C=)
c.1014+132C= (n.1014+132C=)
c.390+132C= (n.390+132C=)
c.1203+132C= (n.1203+132C=)
c.1107+132C= (n.1107+132C=)
c.8370+134682G= (n.8370+134682G=)
2g.108907728G>TCA2660592374EDAR,RANBP2c.963+132C>A (n.963+132C>A)
c.1059+132C>A (n.1059+132C>A)
c.1110+132C>A (n.1110+132C>A)
c.1014+132C>A (n.1014+132C>A)
c.390+132C>A (n.390+132C>A)
c.1203+132C>A (n.1203+132C>A)
c.1107+132C>A (n.1107+132C>A)
c.8370+134682G>T (n.8370+134682G>T)
gnomAD v4
2g.108907729G>ACA2660592375EDAR,RANBP2c.963+131C>T (n.963+131C>T)
c.1059+131C>T (n.1059+131C>T)
c.1110+131C>T (n.1110+131C>T)
c.1014+131C>T (n.1014+131C>T)
c.390+131C>T (n.390+131C>T)
c.1203+131C>T (n.1203+131C>T)
c.1107+131C>T (n.1107+131C>T)
c.8370+134683G>A (n.8370+134683G>A)
gnomAD v4
2g.108907729G=CA1278358866EDAR,RANBP2c.963+131C= (n.963+131C=)
c.1059+131C= (n.1059+131C=)
c.1110+131C= (n.1110+131C=)
c.1014+131C= (n.1014+131C=)
c.390+131C= (n.390+131C=)
c.1203+131C= (n.1203+131C=)
c.1107+131C= (n.1107+131C=)
c.8370+134683G= (n.8370+134683G=)
2g.108907729G>TCA53473085EDAR,RANBP2c.963+131C>A (n.963+131C>A)
c.1059+131C>A (n.1059+131C>A)
c.1110+131C>A (n.1110+131C>A)
c.1014+131C>A (n.1014+131C>A)
c.390+131C>A (n.390+131C>A)
c.1203+131C>A (n.1203+131C>A)
c.1107+131C>A (n.1107+131C>A)
c.8370+134683G>T (n.8370+134683G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108907730T>ACA2660592377EDAR,RANBP2c.963+130A>T (n.963+130A>T)
c.1059+130A>T (n.1059+130A>T)
c.1110+130A>T (n.1110+130A>T)
c.1014+130A>T (n.1014+130A>T)
c.390+130A>T (n.390+130A>T)
c.1203+130A>T (n.1203+130A>T)
c.1107+130A>T (n.1107+130A>T)
c.8370+134684T>A (n.8370+134684T>A)
gnomAD v4
2g.108907731C>ACA2660592379EDAR,RANBP2c.963+129G>T (n.963+129G>T)
c.1059+129G>T (n.1059+129G>T)
c.1110+129G>T (n.1110+129G>T)
c.1014+129G>T (n.1014+129G>T)
c.390+129G>T (n.390+129G>T)
c.1203+129G>T (n.1203+129G>T)
c.1107+129G>T (n.1107+129G>T)
c.8370+134685C>A (n.8370+134685C>A)
gnomAD v4
2g.108907733C=CA1278358867EDAR,RANBP2c.963+127G= (n.963+127G=)
c.1059+127G= (n.1059+127G=)
c.1110+127G= (n.1110+127G=)
c.1014+127G= (n.1014+127G=)
c.390+127G= (n.390+127G=)
c.1203+127G= (n.1203+127G=)
c.1107+127G= (n.1107+127G=)
c.8370+134687C= (n.8370+134687C=)
2g.108907733C>TCA754960984EDAR,RANBP2c.963+127G>A (n.963+127G>A)
c.1059+127G>A (n.1059+127G>A)
c.1110+127G>A (n.1110+127G>A)
c.1014+127G>A (n.1014+127G>A)
c.390+127G>A (n.390+127G>A)
c.1203+127G>A (n.1203+127G>A)
c.1107+127G>A (n.1107+127G>A)
c.8370+134687C>T (n.8370+134687C>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.108907735T>CCA53473086EDAR,RANBP2c.963+125A>G (n.963+125A>G)
c.1059+125A>G (n.1059+125A>G)
c.1110+125A>G (n.1110+125A>G)
c.1014+125A>G (n.1014+125A>G)
c.390+125A>G (n.390+125A>G)
c.1203+125A>G (n.1203+125A>G)
c.1107+125A>G (n.1107+125A>G)
c.8370+134689T>C (n.8370+134689T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108907735T=CA1278358868EDAR,RANBP2c.963+125A= (n.963+125A=)
c.1059+125A= (n.1059+125A=)
c.1110+125A= (n.1110+125A=)
c.1014+125A= (n.1014+125A=)
c.390+125A= (n.390+125A=)
c.1203+125A= (n.1203+125A=)
c.1107+125A= (n.1107+125A=)
c.8370+134689T= (n.8370+134689T=)
2g.108907736A=CA1278358869EDAR,RANBP2c.963+124T= (n.963+124T=)
c.1059+124T= (n.1059+124T=)
c.1110+124T= (n.1110+124T=)
c.1014+124T= (n.1014+124T=)
c.390+124T= (n.390+124T=)
c.1203+124T= (n.1203+124T=)
c.1107+124T= (n.1107+124T=)
c.8370+134690A= (n.8370+134690A=)
2g.108907736A>CCA53473087EDAR,RANBP2c.963+124T>G (n.963+124T>G)
c.1059+124T>G (n.1059+124T>G)
c.1110+124T>G (n.1110+124T>G)
c.1014+124T>G (n.1014+124T>G)
c.390+124T>G (n.390+124T>G)
c.1203+124T>G (n.1203+124T>G)
c.1107+124T>G (n.1107+124T>G)
c.8370+134690A>C (n.8370+134690A>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.108907736A>GCA535179956EDAR,RANBP2c.963+124T>C (n.963+124T>C)
c.1059+124T>C (n.1059+124T>C)
c.1110+124T>C (n.1110+124T>C)
c.1014+124T>C (n.1014+124T>C)
c.390+124T>C (n.390+124T>C)
c.1203+124T>C (n.1203+124T>C)
c.1107+124T>C (n.1107+124T>C)
c.8370+134690A>G (n.8370+134690A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.108907737T>CCA2660592389EDAR,RANBP2c.963+123A>G (n.963+123A>G)
c.1059+123A>G (n.1059+123A>G)
c.1110+123A>G (n.1110+123A>G)
c.1014+123A>G (n.1014+123A>G)
c.390+123A>G (n.390+123A>G)
c.1203+123A>G (n.1203+123A>G)
c.1107+123A>G (n.1107+123A>G)
c.8370+134691T>C (n.8370+134691T>C)
gnomAD v4
2g.108907738C>ACA2660592391EDAR,RANBP2c.963+122G>T (n.963+122G>T)
c.1059+122G>T (n.1059+122G>T)
c.1110+122G>T (n.1110+122G>T)
c.1014+122G>T (n.1014+122G>T)
c.390+122G>T (n.390+122G>T)
c.1203+122G>T (n.1203+122G>T)
c.1107+122G>T (n.1107+122G>T)
c.8370+134692C>A (n.8370+134692C>A)
gnomAD v4
2g.108907741G>ACA2660592393EDAR,RANBP2c.963+119C>T (n.963+119C>T)
c.1059+119C>T (n.1059+119C>T)
c.1110+119C>T (n.1110+119C>T)
c.1014+119C>T (n.1014+119C>T)
c.390+119C>T (n.390+119C>T)
c.1203+119C>T (n.1203+119C>T)
c.1107+119C>T (n.1107+119C>T)
c.8370+134695G>A (n.8370+134695G>A)
gnomAD v4
2g.108907741G>CCA2660592395EDAR,RANBP2c.963+119C>G (n.963+119C>G)
c.1059+119C>G (n.1059+119C>G)
c.1110+119C>G (n.1110+119C>G)
c.1014+119C>G (n.1014+119C>G)
c.390+119C>G (n.390+119C>G)
c.1203+119C>G (n.1203+119C>G)
c.1107+119C>G (n.1107+119C>G)
c.8370+134695G>C (n.8370+134695G>C)
gnomAD v4
2g.108907741G>TCA2660592396EDAR,RANBP2c.963+119C>A (n.963+119C>A)
c.1059+119C>A (n.1059+119C>A)
c.1110+119C>A (n.1110+119C>A)
c.1014+119C>A (n.1014+119C>A)
c.390+119C>A (n.390+119C>A)
c.1203+119C>A (n.1203+119C>A)
c.1107+119C>A (n.1107+119C>A)
c.8370+134695G>T (n.8370+134695G>T)
gnomAD v4
2g.108907742G>TCA2660592397EDAR,RANBP2c.963+118C>A (n.963+118C>A)
c.1059+118C>A (n.1059+118C>A)
c.1110+118C>A (n.1110+118C>A)
c.1014+118C>A (n.1014+118C>A)
c.390+118C>A (n.390+118C>A)
c.1203+118C>A (n.1203+118C>A)
c.1107+118C>A (n.1107+118C>A)
c.8370+134696G>T (n.8370+134696G>T)
gnomAD v4
2g.108907743A>GCA2660592399EDAR,RANBP2c.963+117T>C (n.963+117T>C)
c.1059+117T>C (n.1059+117T>C)
c.1110+117T>C (n.1110+117T>C)
c.1014+117T>C (n.1014+117T>C)
c.390+117T>C (n.390+117T>C)
c.1203+117T>C (n.1203+117T>C)
c.1107+117T>C (n.1107+117T>C)
c.8370+134697A>G (n.8370+134697A>G)
gnomAD v4
2g.108907744C>ACA2660592400EDAR,RANBP2c.963+116G>T (n.963+116G>T)
c.1059+116G>T (n.1059+116G>T)
c.1110+116G>T (n.1110+116G>T)
c.1014+116G>T (n.1014+116G>T)
c.390+116G>T (n.390+116G>T)
c.1203+116G>T (n.1203+116G>T)
c.1107+116G>T (n.1107+116G>T)
c.8370+134698C>A (n.8370+134698C>A)
gnomAD v4
2g.108907745T>ACA2660592401EDAR,RANBP2c.963+115A>T (n.963+115A>T)
c.1059+115A>T (n.1059+115A>T)
c.1110+115A>T (n.1110+115A>T)
c.1014+115A>T (n.1014+115A>T)
c.390+115A>T (n.390+115A>T)
c.1203+115A>T (n.1203+115A>T)
c.1107+115A>T (n.1107+115A>T)
c.8370+134699T>A (n.8370+134699T>A)
gnomAD v4
2g.108907747C>ACA2660592402EDAR,RANBP2c.963+113G>T (n.963+113G>T)
c.1059+113G>T (n.1059+113G>T)
c.1110+113G>T (n.1110+113G>T)
c.1014+113G>T (n.1014+113G>T)
c.390+113G>T (n.390+113G>T)
c.1203+113G>T (n.1203+113G>T)
c.1107+113G>T (n.1107+113G>T)
c.8370+134701C>A (n.8370+134701C>A)
gnomAD v4
2g.108907747C>TCA2700335484EDAR,RANBP2c.963+113G>A (n.963+113G>A)
c.1059+113G>A (n.1059+113G>A)
c.1110+113G>A (n.1110+113G>A)
c.1014+113G>A (n.1014+113G>A)
c.390+113G>A (n.390+113G>A)
c.1203+113G>A (n.1203+113G>A)
c.1107+113G>A (n.1107+113G>A)
c.8370+134701C>T (n.8370+134701C>T)
dbSNP
2g.108907749G>TCA2660592403EDAR,RANBP2c.963+111C>A (n.963+111C>A)
c.1059+111C>A (n.1059+111C>A)
c.1110+111C>A (n.1110+111C>A)
c.1014+111C>A (n.1014+111C>A)
c.390+111C>A (n.390+111C>A)
c.1203+111C>A (n.1203+111C>A)
c.1107+111C>A (n.1107+111C>A)
c.8370+134703G>T (n.8370+134703G>T)
gnomAD v4
2g.108907750G>ACA2660592404EDAR,RANBP2c.963+110C>T (n.963+110C>T)
c.1059+110C>T (n.1059+110C>T)
c.1110+110C>T (n.1110+110C>T)
c.1014+110C>T (n.1014+110C>T)
c.390+110C>T (n.390+110C>T)
c.1203+110C>T (n.1203+110C>T)
c.1107+110C>T (n.1107+110C>T)
c.8370+134704G>A (n.8370+134704G>A)
gnomAD v4
2g.108907750G>TCA2660592405EDAR,RANBP2c.963+110C>A (n.963+110C>A)
c.1059+110C>A (n.1059+110C>A)
c.1110+110C>A (n.1110+110C>A)
c.1014+110C>A (n.1014+110C>A)
c.390+110C>A (n.390+110C>A)
c.1203+110C>A (n.1203+110C>A)
c.1107+110C>A (n.1107+110C>A)
c.8370+134704G>T (n.8370+134704G>T)
gnomAD v4
2g.108907751G>TCA2660592406EDAR,RANBP2c.963+109C>A (n.963+109C>A)
c.1059+109C>A (n.1059+109C>A)
c.1110+109C>A (n.1110+109C>A)
c.1014+109C>A (n.1014+109C>A)
c.390+109C>A (n.390+109C>A)
c.1203+109C>A (n.1203+109C>A)
c.1107+109C>A (n.1107+109C>A)
c.8370+134705G>T (n.8370+134705G>T)
gnomAD v4
2g.108907752A>GCA2660592407EDAR,RANBP2c.963+108T>C (n.963+108T>C)
c.1059+108T>C (n.1059+108T>C)
c.1110+108T>C (n.1110+108T>C)
c.1014+108T>C (n.1014+108T>C)
c.390+108T>C (n.390+108T>C)
c.1203+108T>C (n.1203+108T>C)
c.1107+108T>C (n.1107+108T>C)
c.8370+134706A>G (n.8370+134706A>G)
gnomAD v4
2g.108907753G>TCA2660592408EDAR,RANBP2c.963+107C>A (n.963+107C>A)
c.1059+107C>A (n.1059+107C>A)
c.1110+107C>A (n.1110+107C>A)
c.1014+107C>A (n.1014+107C>A)
c.390+107C>A (n.390+107C>A)
c.1203+107C>A (n.1203+107C>A)
c.1107+107C>A (n.1107+107C>A)
c.8370+134707G>T (n.8370+134707G>T)
gnomAD v4
2g.108907754A=CA1278358871EDAR,RANBP2c.963+106T= (n.963+106T=)
c.1059+106T= (n.1059+106T=)
c.1110+106T= (n.1110+106T=)
c.1014+106T= (n.1014+106T=)
c.390+106T= (n.390+106T=)
c.1203+106T= (n.1203+106T=)
c.1107+106T= (n.1107+106T=)
c.8370+134708A= (n.8370+134708A=)
2g.108907754A>GCA2660592410EDAR,RANBP2c.963+106T>C (n.963+106T>C)
c.1059+106T>C (n.1059+106T>C)
c.1110+106T>C (n.1110+106T>C)
c.1014+106T>C (n.1014+106T>C)
c.390+106T>C (n.390+106T>C)
c.1203+106T>C (n.1203+106T>C)
c.1107+106T>C (n.1107+106T>C)
c.8370+134708A>G (n.8370+134708A>G)
gnomAD v4
2g.108907754A>TCA1278358870EDAR,RANBP2c.963+106T>A (n.963+106T>A)
c.1059+106T>A (n.1059+106T>A)
c.1110+106T>A (n.1110+106T>A)
c.1014+106T>A (n.1014+106T>A)
c.390+106T>A (n.390+106T>A)
c.1203+106T>A (n.1203+106T>A)
c.1107+106T>A (n.1107+106T>A)
c.8370+134708A>T (n.8370+134708A>T)
dbSNP
2g.108907756A=CA1278358872EDAR,RANBP2c.963+104T= (n.963+104T=)
c.1059+104T= (n.1059+104T=)
c.1110+104T= (n.1110+104T=)
c.1014+104T= (n.1014+104T=)
c.390+104T= (n.390+104T=)
c.1203+104T= (n.1203+104T=)
c.1107+104T= (n.1107+104T=)
c.8370+134710A= (n.8370+134710A=)
2g.108907756A>GCA1278358873EDAR,RANBP2c.963+104T>C (n.963+104T>C)
c.1059+104T>C (n.1059+104T>C)
c.1110+104T>C (n.1110+104T>C)
c.1014+104T>C (n.1014+104T>C)
c.390+104T>C (n.390+104T>C)
c.1203+104T>C (n.1203+104T>C)
c.1107+104T>C (n.1107+104T>C)
c.8370+134710A>G (n.8370+134710A>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.108907757C>TCA2660592412EDAR,RANBP2c.963+103G>A (n.963+103G>A)
c.1059+103G>A (n.1059+103G>A)
c.1110+103G>A (n.1110+103G>A)
c.1014+103G>A (n.1014+103G>A)
c.390+103G>A (n.390+103G>A)
c.1203+103G>A (n.1203+103G>A)
c.1107+103G>A (n.1107+103G>A)
c.8370+134711C>T (n.8370+134711C>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.108907758A=CA1278358874EDAR,RANBP2c.963+102T= (n.963+102T=)
c.1059+102T= (n.1059+102T=)
c.1110+102T= (n.1110+102T=)
c.1014+102T= (n.1014+102T=)
c.390+102T= (n.390+102T=)
c.1203+102T= (n.1203+102T=)
c.1107+102T= (n.1107+102T=)
c.8370+134712A= (n.8370+134712A=)
2g.108907758A>CCA1278358875EDAR,RANBP2c.963+102T>G (n.963+102T>G)
c.1059+102T>G (n.1059+102T>G)
c.1110+102T>G (n.1110+102T>G)
c.1014+102T>G (n.1014+102T>G)
c.390+102T>G (n.390+102T>G)
c.1203+102T>G (n.1203+102T>G)
c.1107+102T>G (n.1107+102T>G)
c.8370+134712A>C (n.8370+134712A>C)
dbSNP
2g.108907758A>GCA2660592413EDAR,RANBP2c.963+102T>C (n.963+102T>C)
c.1059+102T>C (n.1059+102T>C)
c.1110+102T>C (n.1110+102T>C)
c.1014+102T>C (n.1014+102T>C)
c.390+102T>C (n.390+102T>C)
c.1203+102T>C (n.1203+102T>C)
c.1107+102T>C (n.1107+102T>C)
c.8370+134712A>G (n.8370+134712A>G)
gnomAD v4
2g.108907759C=CA1278358876EDAR,RANBP2c.963+101G= (n.963+101G=)
c.1059+101G= (n.1059+101G=)
c.1110+101G= (n.1110+101G=)
c.1014+101G= (n.1014+101G=)
c.390+101G= (n.390+101G=)
c.1203+101G= (n.1203+101G=)
c.1107+101G= (n.1107+101G=)
c.8370+134713C= (n.8370+134713C=)
2g.108907759C>TCA1278358877EDAR,RANBP2c.963+101G>A (n.963+101G>A)
c.1059+101G>A (n.1059+101G>A)
c.1110+101G>A (n.1110+101G>A)
c.1014+101G>A (n.1014+101G>A)
c.390+101G>A (n.390+101G>A)
c.1203+101G>A (n.1203+101G>A)
c.1107+101G>A (n.1107+101G>A)
c.8370+134713C>T (n.8370+134713C>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.108907760C>ACA754960986EDAR,RANBP2c.963+100G>T (n.963+100G>T)
c.1059+100G>T (n.1059+100G>T)
c.1110+100G>T (n.1110+100G>T)
c.1014+100G>T (n.1014+100G>T)
c.390+100G>T (n.390+100G>T)
c.1203+100G>T (n.1203+100G>T)
c.1107+100G>T (n.1107+100G>T)
c.8370+134714C>A (n.8370+134714C>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.108907760C=CA1278358878EDAR,RANBP2c.963+100G= (n.963+100G=)
c.1059+100G= (n.1059+100G=)
c.1110+100G= (n.1110+100G=)
c.1014+100G= (n.1014+100G=)
c.390+100G= (n.390+100G=)
c.1203+100G= (n.1203+100G=)
c.1107+100G= (n.1107+100G=)
c.8370+134714C= (n.8370+134714C=)
2g.108907760C>TCA2660592416EDAR,RANBP2c.963+100G>A (n.963+100G>A)
c.1059+100G>A (n.1059+100G>A)
c.1110+100G>A (n.1110+100G>A)
c.1014+100G>A (n.1014+100G>A)
c.390+100G>A (n.390+100G>A)
c.1203+100G>A (n.1203+100G>A)
c.1107+100G>A (n.1107+100G>A)
c.8370+134714C>T (n.8370+134714C>T)
gnomAD v4
2g.108907761C>ACA2660592419EDAR,RANBP2c.963+99G>T (n.963+99G>T)
c.1059+99G>T (n.1059+99G>T)
c.1110+99G>T (n.1110+99G>T)
c.1014+99G>T (n.1014+99G>T)
c.390+99G>T (n.390+99G>T)
c.1203+99G>T (n.1203+99G>T)
c.1107+99G>T (n.1107+99G>T)
c.8370+134715C>A (n.8370+134715C>A)
gnomAD v4
2g.108907762C>ACA2660592420EDAR,RANBP2c.963+98G>T (n.963+98G>T)
c.1059+98G>T (n.1059+98G>T)
c.1110+98G>T (n.1110+98G>T)
c.1014+98G>T (n.1014+98G>T)
c.390+98G>T (n.390+98G>T)
c.1203+98G>T (n.1203+98G>T)
c.1107+98G>T (n.1107+98G>T)
c.8370+134716C>A (n.8370+134716C>A)
gnomAD v4
2g.108907762C=CA1278358879EDAR,RANBP2c.963+98G= (n.963+98G=)
c.1059+98G= (n.1059+98G=)
c.1110+98G= (n.1110+98G=)
c.1014+98G= (n.1014+98G=)
c.390+98G= (n.390+98G=)
c.1203+98G= (n.1203+98G=)
c.1107+98G= (n.1107+98G=)
c.8370+134716C= (n.8370+134716C=)
2g.108907762C>TCA1034841338EDAR,RANBP2c.963+98G>A (n.963+98G>A)
c.1059+98G>A (n.1059+98G>A)
c.1110+98G>A (n.1110+98G>A)
c.1014+98G>A (n.1014+98G>A)
c.390+98G>A (n.390+98G>A)
c.1203+98G>A (n.1203+98G>A)
c.1107+98G>A (n.1107+98G>A)
c.8370+134716C>T (n.8370+134716C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108907763G>ACA1034841344EDAR,RANBP2c.963+97C>T (n.963+97C>T)
c.1059+97C>T (n.1059+97C>T)
c.1110+97C>T (n.1110+97C>T)
c.1014+97C>T (n.1014+97C>T)
c.390+97C>T (n.390+97C>T)
c.1203+97C>T (n.1203+97C>T)
c.1107+97C>T (n.1107+97C>T)
c.8370+134717G>A (n.8370+134717G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108907763G=CA1278358880EDAR,RANBP2c.963+97C= (n.963+97C=)
c.1059+97C= (n.1059+97C=)
c.1110+97C= (n.1110+97C=)
c.1014+97C= (n.1014+97C=)
c.390+97C= (n.390+97C=)
c.1203+97C= (n.1203+97C=)
c.1107+97C= (n.1107+97C=)
c.8370+134717G= (n.8370+134717G=)
2g.108907763G>TCA2660592423EDAR,RANBP2c.963+97C>A (n.963+97C>A)
c.1059+97C>A (n.1059+97C>A)
c.1110+97C>A (n.1110+97C>A)
c.1014+97C>A (n.1014+97C>A)
c.390+97C>A (n.390+97C>A)
c.1203+97C>A (n.1203+97C>A)
c.1107+97C>A (n.1107+97C>A)
c.8370+134717G>T (n.8370+134717G>T)
gnomAD v4
2g.108907768G>TCA2577065580EDAR,RANBP2c.963+92C>A (n.963+92C>A)
c.1059+92C>A (n.1059+92C>A)
c.1110+92C>A (n.1110+92C>A)
c.1014+92C>A (n.1014+92C>A)
c.390+92C>A (n.390+92C>A)
c.1203+92C>A (n.1203+92C>A)
c.1107+92C>A (n.1107+92C>A)
c.8370+134722G>T (n.8370+134722G>T)
gnomAD v4
2g.108907769C>TCA2660592425EDAR,RANBP2c.963+91G>A (n.963+91G>A)
c.1059+91G>A (n.1059+91G>A)
c.1110+91G>A (n.1110+91G>A)
c.1014+91G>A (n.1014+91G>A)
c.390+91G>A (n.390+91G>A)
c.1203+91G>A (n.1203+91G>A)
c.1107+91G>A (n.1107+91G>A)
c.8370+134723C>T (n.8370+134723C>T)
gnomAD v4
2g.108907770A>GCA2660592426EDAR,RANBP2c.963+90T>C (n.963+90T>C)
c.1059+90T>C (n.1059+90T>C)
c.1110+90T>C (n.1110+90T>C)
c.1014+90T>C (n.1014+90T>C)
c.390+90T>C (n.390+90T>C)
c.1203+90T>C (n.1203+90T>C)
c.1107+90T>C (n.1107+90T>C)
c.8370+134724A>G (n.8370+134724A>G)
gnomAD v4
2g.108907771G>ACA2660592427EDAR,RANBP2c.963+89C>T (n.963+89C>T)
c.1059+89C>T (n.1059+89C>T)
c.1110+89C>T (n.1110+89C>T)
c.1014+89C>T (n.1014+89C>T)
c.390+89C>T (n.390+89C>T)
c.1203+89C>T (n.1203+89C>T)
c.1107+89C>T (n.1107+89C>T)
c.8370+134725G>A (n.8370+134725G>A)
gnomAD v4
2g.108907772G>ACA2660592429EDAR,RANBP2c.963+88C>T (n.963+88C>T)
c.1059+88C>T (n.1059+88C>T)
c.1110+88C>T (n.1110+88C>T)
c.1014+88C>T (n.1014+88C>T)
c.390+88C>T (n.390+88C>T)
c.1203+88C>T (n.1203+88C>T)
c.1107+88C>T (n.1107+88C>T)
c.8370+134726G>A (n.8370+134726G>A)
gnomAD v4
2g.108907772G>TCA2577065581EDAR,RANBP2c.963+88C>A (n.963+88C>A)
c.1059+88C>A (n.1059+88C>A)
c.1110+88C>A (n.1110+88C>A)
c.1014+88C>A (n.1014+88C>A)
c.390+88C>A (n.390+88C>A)
c.1203+88C>A (n.1203+88C>A)
c.1107+88C>A (n.1107+88C>A)
c.8370+134726G>T (n.8370+134726G>T)
gnomAD v4
2g.108907773A=CA1278358881EDAR,RANBP2c.963+87T= (n.963+87T=)
c.1059+87T= (n.1059+87T=)
c.1110+87T= (n.1110+87T=)
c.1014+87T= (n.1014+87T=)
c.390+87T= (n.390+87T=)
c.1203+87T= (n.1203+87T=)
c.1107+87T= (n.1107+87T=)
c.8370+134727A= (n.8370+134727A=)
2g.108907773A>CCA1278358882EDAR,RANBP2c.963+87T>G (n.963+87T>G)
c.1059+87T>G (n.1059+87T>G)
c.1110+87T>G (n.1110+87T>G)
c.1014+87T>G (n.1014+87T>G)
c.390+87T>G (n.390+87T>G)
c.1203+87T>G (n.1203+87T>G)
c.1107+87T>G (n.1107+87T>G)
c.8370+134727A>C (n.8370+134727A>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.108907773A>TCA754960987EDAR,RANBP2c.963+87T>A (n.963+87T>A)
c.1059+87T>A (n.1059+87T>A)
c.1110+87T>A (n.1110+87T>A)
c.1014+87T>A (n.1014+87T>A)
c.390+87T>A (n.390+87T>A)
c.1203+87T>A (n.1203+87T>A)
c.1107+87T>A (n.1107+87T>A)
c.8370+134727A>T (n.8370+134727A>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.108907774G>CCA53473093EDAR,RANBP2c.963+86C>G (n.963+86C>G)
c.1059+86C>G (n.1059+86C>G)
c.1110+86C>G (n.1110+86C>G)
c.1014+86C>G (n.1014+86C>G)
c.390+86C>G (n.390+86C>G)
c.1203+86C>G (n.1203+86C>G)
c.1107+86C>G (n.1107+86C>G)
c.8370+134728G>C (n.8370+134728G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108907774G=CA1278358883EDAR,RANBP2c.963+86C= (n.963+86C=)
c.1059+86C= (n.1059+86C=)
c.1110+86C= (n.1110+86C=)
c.1014+86C= (n.1014+86C=)
c.390+86C= (n.390+86C=)
c.1203+86C= (n.1203+86C=)
c.1107+86C= (n.1107+86C=)
c.8370+134728G= (n.8370+134728G=)
2g.108907774G>TCA2577065582EDAR,RANBP2c.963+86C>A (n.963+86C>A)
c.1059+86C>A (n.1059+86C>A)
c.1110+86C>A (n.1110+86C>A)
c.1014+86C>A (n.1014+86C>A)
c.390+86C>A (n.390+86C>A)
c.1203+86C>A (n.1203+86C>A)
c.1107+86C>A (n.1107+86C>A)
c.8370+134728G>T (n.8370+134728G>T)
gnomAD v4
2g.108907775A>TCA2660592434EDAR,RANBP2c.963+85T>A (n.963+85T>A)
c.1059+85T>A (n.1059+85T>A)
c.1110+85T>A (n.1110+85T>A)
c.1014+85T>A (n.1014+85T>A)
c.390+85T>A (n.390+85T>A)
c.1203+85T>A (n.1203+85T>A)
c.1107+85T>A (n.1107+85T>A)
c.8370+134729A>T (n.8370+134729A>T)
gnomAD v4
2g.108907776G>ACA2660592435EDAR,RANBP2c.963+84C>T (n.963+84C>T)
c.1059+84C>T (n.1059+84C>T)
c.1110+84C>T (n.1110+84C>T)
c.1014+84C>T (n.1014+84C>T)
c.390+84C>T (n.390+84C>T)
c.1203+84C>T (n.1203+84C>T)
c.1107+84C>T (n.1107+84C>T)
c.8370+134730G>A (n.8370+134730G>A)
gnomAD v4
2g.108907776G>TCA2660592436EDAR,RANBP2c.963+84C>A (n.963+84C>A)
c.1059+84C>A (n.1059+84C>A)
c.1110+84C>A (n.1110+84C>A)
c.1014+84C>A (n.1014+84C>A)
c.390+84C>A (n.390+84C>A)
c.1203+84C>A (n.1203+84C>A)
c.1107+84C>A (n.1107+84C>A)
c.8370+134730G>T (n.8370+134730G>T)
gnomAD v4
2g.108907777C=CA1278358884EDAR,RANBP2c.963+83G= (n.963+83G=)
c.1059+83G= (n.1059+83G=)
c.1110+83G= (n.1110+83G=)
c.1014+83G= (n.1014+83G=)
c.390+83G= (n.390+83G=)
c.1203+83G= (n.1203+83G=)
c.1107+83G= (n.1107+83G=)
c.8370+134731C= (n.8370+134731C=)
2g.108907777C>GCA535179957EDAR,RANBP2c.963+83G>C (n.963+83G>C)
c.1059+83G>C (n.1059+83G>C)
c.1110+83G>C (n.1110+83G>C)
c.1014+83G>C (n.1014+83G>C)
c.390+83G>C (n.390+83G>C)
c.1203+83G>C (n.1203+83G>C)
c.1107+83G>C (n.1107+83G>C)
c.8370+134731C>G (n.8370+134731C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108907777C>TCA2577065583EDAR,RANBP2c.963+83G>A (n.963+83G>A)
c.1059+83G>A (n.1059+83G>A)
c.1110+83G>A (n.1110+83G>A)
c.1014+83G>A (n.1014+83G>A)
c.390+83G>A (n.390+83G>A)
c.1203+83G>A (n.1203+83G>A)
c.1107+83G>A (n.1107+83G>A)
c.8370+134731C>T (n.8370+134731C>T)
gnomAD v4
2g.108907779G>ACA2577065584EDAR,RANBP2c.963+81C>T (n.963+81C>T)
c.1059+81C>T (n.1059+81C>T)
c.1110+81C>T (n.1110+81C>T)
c.1014+81C>T (n.1014+81C>T)
c.390+81C>T (n.390+81C>T)
c.1203+81C>T (n.1203+81C>T)
c.1107+81C>T (n.1107+81C>T)
c.8370+134733G>A (n.8370+134733G>A)
2g.108907779G>TCA2660592437EDAR,RANBP2c.963+81C>A (n.963+81C>A)
c.1059+81C>A (n.1059+81C>A)
c.1110+81C>A (n.1110+81C>A)
c.1014+81C>A (n.1014+81C>A)
c.390+81C>A (n.390+81C>A)
c.1203+81C>A (n.1203+81C>A)
c.1107+81C>A (n.1107+81C>A)
c.8370+134733G>T (n.8370+134733G>T)
gnomAD v4
2g.108907780A>GCA2660592438EDAR,RANBP2c.963+80T>C (n.963+80T>C)
c.1059+80T>C (n.1059+80T>C)
c.1110+80T>C (n.1110+80T>C)
c.1014+80T>C (n.1014+80T>C)
c.390+80T>C (n.390+80T>C)
c.1203+80T>C (n.1203+80T>C)
c.1107+80T>C (n.1107+80T>C)
c.8370+134734A>G (n.8370+134734A>G)
gnomAD v4
2g.108907781T>CCA754960992EDAR,RANBP2c.963+79A>G (n.963+79A>G)
c.1059+79A>G (n.1059+79A>G)
c.1110+79A>G (n.1110+79A>G)
c.1014+79A>G (n.1014+79A>G)
c.390+79A>G (n.390+79A>G)
c.1203+79A>G (n.1203+79A>G)
c.1107+79A>G (n.1107+79A>G)
c.8370+134735T>C (n.8370+134735T>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.108907781T=CA1278358885EDAR,RANBP2c.963+79A= (n.963+79A=)
c.1059+79A= (n.1059+79A=)
c.1110+79A= (n.1110+79A=)
c.1014+79A= (n.1014+79A=)
c.390+79A= (n.390+79A=)
c.1203+79A= (n.1203+79A=)
c.1107+79A= (n.1107+79A=)
c.8370+134735T= (n.8370+134735T=)
2g.108907783C>ACA53473106EDAR,RANBP2c.963+77G>T (n.963+77G>T)
c.1059+77G>T (n.1059+77G>T)
c.1110+77G>T (n.1110+77G>T)
c.1014+77G>T (n.1014+77G>T)
c.390+77G>T (n.390+77G>T)
c.1203+77G>T (n.1203+77G>T)
c.1107+77G>T (n.1107+77G>T)
c.8370+134737C>A (n.8370+134737C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108907783C=CA1278358886EDAR,RANBP2c.963+77G= (n.963+77G=)
c.1059+77G= (n.1059+77G=)
c.1110+77G= (n.1110+77G=)
c.1014+77G= (n.1014+77G=)
c.390+77G= (n.390+77G=)
c.1203+77G= (n.1203+77G=)
c.1107+77G= (n.1107+77G=)
c.8370+134737C= (n.8370+134737C=)
2g.108907783C>GCA53473108EDAR,RANBP2c.963+77G>C (n.963+77G>C)
c.1059+77G>C (n.1059+77G>C)
c.1110+77G>C (n.1110+77G>C)
c.1014+77G>C (n.1014+77G>C)
c.390+77G>C (n.390+77G>C)
c.1203+77G>C (n.1203+77G>C)
c.1107+77G>C (n.1107+77G>C)
c.8370+134737C>G (n.8370+134737C>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.108907783C>TCA1034841350EDAR,RANBP2c.963+77G>A (n.963+77G>A)
c.1059+77G>A (n.1059+77G>A)
c.1110+77G>A (n.1110+77G>A)
c.1014+77G>A (n.1014+77G>A)
c.390+77G>A (n.390+77G>A)
c.1203+77G>A (n.1203+77G>A)
c.1107+77G>A (n.1107+77G>A)
c.8370+134737C>T (n.8370+134737C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108907785A=CA1278358887EDAR,RANBP2c.963+75T= (n.963+75T=)
c.1059+75T= (n.1059+75T=)
c.1110+75T= (n.1110+75T=)
c.1014+75T= (n.1014+75T=)
c.390+75T= (n.390+75T=)
c.1203+75T= (n.1203+75T=)
c.1107+75T= (n.1107+75T=)
c.8370+134739A= (n.8370+134739A=)
2g.108907785A>CCA754960998EDAR,RANBP2c.963+75T>G (n.963+75T>G)
c.1059+75T>G (n.1059+75T>G)
c.1110+75T>G (n.1110+75T>G)
c.1014+75T>G (n.1014+75T>G)
c.390+75T>G (n.390+75T>G)
c.1203+75T>G (n.1203+75T>G)
c.1107+75T>G (n.1107+75T>G)
c.8370+134739A>C (n.8370+134739A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108907787A=CA1278358888EDAR,RANBP2c.963+73T= (n.963+73T=)
c.1059+73T= (n.1059+73T=)
c.1110+73T= (n.1110+73T=)
c.1014+73T= (n.1014+73T=)
c.390+73T= (n.390+73T=)
c.1203+73T= (n.1203+73T=)
c.1107+73T= (n.1107+73T=)
c.8370+134741A= (n.8370+134741A=)
2g.108907787A>CCA2660592441EDAR,RANBP2c.963+73T>G (n.963+73T>G)
c.1059+73T>G (n.1059+73T>G)
c.1110+73T>G (n.1110+73T>G)
c.1014+73T>G (n.1014+73T>G)
c.390+73T>G (n.390+73T>G)
c.1203+73T>G (n.1203+73T>G)
c.1107+73T>G (n.1107+73T>G)
c.8370+134741A>C (n.8370+134741A>C)
gnomAD v4
2g.108907787A>GCA754960999EDAR,RANBP2c.963+73T>C (n.963+73T>C)
c.1059+73T>C (n.1059+73T>C)
c.1110+73T>C (n.1110+73T>C)
c.1014+73T>C (n.1014+73T>C)
c.390+73T>C (n.390+73T>C)
c.1203+73T>C (n.1203+73T>C)
c.1107+73T>C (n.1107+73T>C)
c.8370+134741A>G (n.8370+134741A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108907788A=CA1278358889EDAR,RANBP2c.963+72T= (n.963+72T=)
c.1059+72T= (n.1059+72T=)
c.1110+72T= (n.1110+72T=)
c.1014+72T= (n.1014+72T=)
c.390+72T= (n.390+72T=)
c.1203+72T= (n.1203+72T=)
c.1107+72T= (n.1107+72T=)
c.8370+134742A= (n.8370+134742A=)
2g.108907788A>TCA53473110EDAR,RANBP2c.963+72T>A (n.963+72T>A)
c.1059+72T>A (n.1059+72T>A)
c.1110+72T>A (n.1110+72T>A)
c.1014+72T>A (n.1014+72T>A)
c.390+72T>A (n.390+72T>A)
c.1203+72T>A (n.1203+72T>A)
c.1107+72T>A (n.1107+72T>A)
c.8370+134742A>T (n.8370+134742A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched