Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.108907645T>ACA1278358807EDAR,RANBP2c.963+215A>T (n.963+215A>T)
c.1059+215A>T (n.1059+215A>T)
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c.8370+134599T>A (n.8370+134599T>A)
 dbSNP
2g.108907645T=CA1278358806EDAR,RANBP2c.963+215A= (n.963+215A=)
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c.1110+215A= (n.1110+215A=)
c.1014+215A= (n.1014+215A=)
c.390+215A= (n.390+215A=)
c.1203+215A= (n.1203+215A=)
c.1107+215A= (n.1107+215A=)
c.8370+134599T= (n.8370+134599T=)
2g.108907645_108907649delCA1034841257EDAR,RANBP2c.963+211_963+215del (n.963+211_963+215del)
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2g.108907646C=CA1278358809EDAR,RANBP2c.963+214G= (n.963+214G=)
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2g.108907646C>TCA1034841259EDAR,RANBP2c.963+214G>A (n.963+214G>A)
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c.8370+134600C>T (n.8370+134600C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108907646_108907650delinsCTCCACA1278358808EDAR,RANBP2c.963+210_963+214delinsTGGAG (n.963+210_963+214delinsTGGAG)
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2g.108907647_108907648delinsTCCA1278358810EDAR,RANBP2c.963+212_963+213delinsGA (n.963+212_963+213delinsGA)
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2g.108907647_108907650delCA754960928EDAR,RANBP2c.963+210_963+213del (n.963+210_963+213del)
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c.8370+134601_8370+134604del (n.8370+134601_8370+134604del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108907648C>ACA53473007EDAR,RANBP2c.963+212G>T (n.963+212G>T)
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c.8370+134602C>A (n.8370+134602C>A)
 dbSNP
2g.108907648C=CA1278358811EDAR,RANBP2c.963+212G= (n.963+212G=)
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c.8370+134602C= (n.8370+134602C=)
2g.108907648C>GCA754960933EDAR,RANBP2c.963+212G>C (n.963+212G>C)
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c.1107+212G>C (n.1107+212G>C)
c.8370+134602C>G (n.8370+134602C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108907649delCA427911772EDAR,RANBP2c.963+212del (n.963+212del)
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c.1107+212del (n.1107+212del)
c.8370+134603del (n.8370+134603del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108907649C>ACA1034841269EDAR,RANBP2c.963+211G>T (n.963+211G>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108907649C=CA1278358814EDAR,RANBP2c.963+211G= (n.963+211G=)
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c.8370+134603C= (n.8370+134603C=)
2g.108907649C>GCA1278358813EDAR,RANBP2c.963+211G>C (n.963+211G>C)
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c.8370+134603C>G (n.8370+134603C>G)
 dbSNP
2g.108907649_108907650delinsCACA2695195553EDAR,RANBP2c.963+210_963+211delinsTG (n.963+210_963+211delinsTG)
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2g.108907649_108907652delinsCAAACA1278358812EDAR,RANBP2c.963+208_963+211delinsTTTG (n.963+208_963+211delinsTTTG)
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c.8370+134603_8370+134606delinsCAAA (n.8370+134603_8370+134606delinsCAAA)
2g.108907650A=CA1278358815EDAR,RANBP2c.963+210T= (n.963+210T=)
c.1059+210T= (n.1059+210T=)
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c.1014+210T= (n.1014+210T=)
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c.8370+134604A= (n.8370+134604A=)
2g.108907650A>CCA1278358816EDAR,RANBP2c.963+210T>G (n.963+210T>G)
c.1059+210T>G (n.1059+210T>G)
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c.1014+210T>G (n.1014+210T>G)
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c.8370+134604A>C (n.8370+134604A>C)
 dbSNP
2g.108907650A>GCA535179950EDAR,RANBP2c.963+210T>C (n.963+210T>C)
c.1059+210T>C (n.1059+210T>C)
c.1110+210T>C (n.1110+210T>C)
c.1014+210T>C (n.1014+210T>C)
c.390+210T>C (n.390+210T>C)
c.1203+210T>C (n.1203+210T>C)
c.1107+210T>C (n.1107+210T>C)
c.8370+134604A>G (n.8370+134604A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108907661dupCA535179949EDAR,RANBP2c.963+210dup (n.963+210dup)
c.1059+210dup (n.1059+210dup)
c.1110+210dup (n.1110+210dup)
c.1014+210dup (n.1014+210dup)
c.390+210dup (n.390+210dup)
c.1203+210dup (n.1203+210dup)
c.1107+210dup (n.1107+210dup)
c.8370+134615dup (n.8370+134615dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108907660_108907661dupCA1034841281EDAR,RANBP2c.963+209_963+210dup (n.963+209_963+210dup)
c.1059+209_1059+210dup (n.1059+209_1059+210dup)
c.1110+209_1110+210dup (n.1110+209_1110+210dup)
c.1014+209_1014+210dup (n.1014+209_1014+210dup)
c.390+209_390+210dup (n.390+209_390+210dup)
c.1203+209_1203+210dup (n.1203+209_1203+210dup)
c.1107+209_1107+210dup (n.1107+209_1107+210dup)
c.8370+134614_8370+134615dup (n.8370+134614_8370+134615dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108907653_108907661dupCA916620066EDAR,RANBP2c.963+202_963+210dup (n.963+202_963+210dup)
c.1059+202_1059+210dup (n.1059+202_1059+210dup)
c.1110+202_1110+210dup (n.1110+202_1110+210dup)
c.1014+202_1014+210dup (n.1014+202_1014+210dup)
c.390+202_390+210dup (n.390+202_390+210dup)
c.1203+202_1203+210dup (n.1203+202_1203+210dup)
c.1107+202_1107+210dup (n.1107+202_1107+210dup)
c.8370+134607_8370+134615dup (n.8370+134607_8370+134615dup)
 dbSNP
2g.108907661delCA53473021EDAR,RANBP2c.963+210del (n.963+210del)
c.1059+210del (n.1059+210del)
c.1110+210del (n.1110+210del)
c.1014+210del (n.1014+210del)
c.390+210del (n.390+210del)
c.1203+210del (n.1203+210del)
c.1107+210del (n.1107+210del)
c.8370+134615del (n.8370+134615del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108907660_108907661delCA535179948EDAR,RANBP2c.963+209_963+210del (n.963+209_963+210del)
c.1059+209_1059+210del (n.1059+209_1059+210del)
c.1110+209_1110+210del (n.1110+209_1110+210del)
c.1014+209_1014+210del (n.1014+209_1014+210del)
c.390+209_390+210del (n.390+209_390+210del)
c.1203+209_1203+210del (n.1203+209_1203+210del)
c.1107+209_1107+210del (n.1107+209_1107+210del)
c.8370+134614_8370+134615del (n.8370+134614_8370+134615del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108907659_108907661delCA1034841278EDAR,RANBP2c.963+208_963+210del (n.963+208_963+210del)
c.1059+208_1059+210del (n.1059+208_1059+210del)
c.1110+208_1110+210del (n.1110+208_1110+210del)
c.1014+208_1014+210del (n.1014+208_1014+210del)
c.390+208_390+210del (n.390+208_390+210del)
c.1203+208_1203+210del (n.1203+208_1203+210del)
c.1107+208_1107+210del (n.1107+208_1107+210del)
c.8370+134613_8370+134615del (n.8370+134613_8370+134615del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108907656_108907657insCTCAACA1034841286EDAR,RANBP2c.963+205_963+206insGAGTT (n.963+205_963+206insGAGTT)
c.1059+205_1059+206insGAGTT (n.1059+205_1059+206insGAGTT)
c.1110+205_1110+206insGAGTT (n.1110+205_1110+206insGAGTT)
c.1014+205_1014+206insGAGTT (n.1014+205_1014+206insGAGTT)
c.390+205_390+206insGAGTT (n.390+205_390+206insGAGTT)
c.1203+205_1203+206insGAGTT (n.1203+205_1203+206insGAGTT)
c.1107+205_1107+206insGAGTT (n.1107+205_1107+206insGAGTT)
c.8370+134610_8370+134611insCTCAA (n.8370+134610_8370+134611insCTCAA)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108907656A=CA1278358817EDAR,RANBP2c.963+204T= (n.963+204T=)
c.1059+204T= (n.1059+204T=)
c.1110+204T= (n.1110+204T=)
c.1014+204T= (n.1014+204T=)
c.390+204T= (n.390+204T=)
c.1203+204T= (n.1203+204T=)
c.1107+204T= (n.1107+204T=)
c.8370+134610A= (n.8370+134610A=)
2g.108907656A>CCA53473029EDAR,RANBP2c.963+204T>G (n.963+204T>G)
c.1059+204T>G (n.1059+204T>G)
c.1110+204T>G (n.1110+204T>G)
c.1014+204T>G (n.1014+204T>G)
c.390+204T>G (n.390+204T>G)
c.1203+204T>G (n.1203+204T>G)
c.1107+204T>G (n.1107+204T>G)
c.8370+134610A>C (n.8370+134610A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108907657A=CA1278358818EDAR,RANBP2c.963+203T= (n.963+203T=)
c.1059+203T= (n.1059+203T=)
c.1110+203T= (n.1110+203T=)
c.1014+203T= (n.1014+203T=)
c.390+203T= (n.390+203T=)
c.1203+203T= (n.1203+203T=)
c.1107+203T= (n.1107+203T=)
c.8370+134611A= (n.8370+134611A=)
2g.108907657A>GCA1278358819EDAR,RANBP2c.963+203T>C (n.963+203T>C)
c.1059+203T>C (n.1059+203T>C)
c.1110+203T>C (n.1110+203T>C)
c.1014+203T>C (n.1014+203T>C)
c.390+203T>C (n.390+203T>C)
c.1203+203T>C (n.1203+203T>C)
c.1107+203T>C (n.1107+203T>C)
c.8370+134611A>G (n.8370+134611A>G)
 dbSNP
2g.108907657A>TCA1278358820EDAR,RANBP2c.963+203T>A (n.963+203T>A)
c.1059+203T>A (n.1059+203T>A)
c.1110+203T>A (n.1110+203T>A)
c.1014+203T>A (n.1014+203T>A)
c.390+203T>A (n.390+203T>A)
c.1203+203T>A (n.1203+203T>A)
c.1107+203T>A (n.1107+203T>A)
c.8370+134611A>T (n.8370+134611A>T)
 dbSNP
2g.108907659A>TCA535179951EDAR,RANBP2c.963+201T>A (n.963+201T>A)
c.1059+201T>A (n.1059+201T>A)
c.1110+201T>A (n.1110+201T>A)
c.1014+201T>A (n.1014+201T>A)
c.390+201T>A (n.390+201T>A)
c.1203+201T>A (n.1203+201T>A)
c.1107+201T>A (n.1107+201T>A)
c.8370+134613A>T (n.8370+134613A>T)
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108907660A=CA1278358822EDAR,RANBP2c.963+200T= (n.963+200T=)
c.1059+200T= (n.1059+200T=)
c.1110+200T= (n.1110+200T=)
c.1014+200T= (n.1014+200T=)
c.390+200T= (n.390+200T=)
c.1203+200T= (n.1203+200T=)
c.1107+200T= (n.1107+200T=)
c.8370+134614A= (n.8370+134614A=)
2g.108907660A>CCA53473039EDAR,RANBP2c.963+200T>G (n.963+200T>G)
c.1059+200T>G (n.1059+200T>G)
c.1110+200T>G (n.1110+200T>G)
c.1014+200T>G (n.1014+200T>G)
c.390+200T>G (n.390+200T>G)
c.1203+200T>G (n.1203+200T>G)
c.1107+200T>G (n.1107+200T>G)
c.8370+134614A>C (n.8370+134614A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108907660A>TCA53473053EDAR,RANBP2c.963+200T>A (n.963+200T>A)
c.1059+200T>A (n.1059+200T>A)
c.1110+200T>A (n.1110+200T>A)
c.1014+200T>A (n.1014+200T>A)
c.390+200T>A (n.390+200T>A)
c.1203+200T>A (n.1203+200T>A)
c.1107+200T>A (n.1107+200T>A)
c.8370+134614A>T (n.8370+134614A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108907660_108907662delinsAACCA1278358821EDAR,RANBP2c.963+198_963+200delinsGTT (n.963+198_963+200delinsGTT)
c.1059+198_1059+200delinsGTT (n.1059+198_1059+200delinsGTT)
c.1110+198_1110+200delinsGTT (n.1110+198_1110+200delinsGTT)
c.1014+198_1014+200delinsGTT (n.1014+198_1014+200delinsGTT)
c.390+198_390+200delinsGTT (n.390+198_390+200delinsGTT)
c.1203+198_1203+200delinsGTT (n.1203+198_1203+200delinsGTT)
c.1107+198_1107+200delinsGTT (n.1107+198_1107+200delinsGTT)
c.8370+134614_8370+134616delinsAAC (n.8370+134614_8370+134616delinsAAC)
2g.108907661A=CA1278358823EDAR,RANBP2c.963+199T= (n.963+199T=)
c.1059+199T= (n.1059+199T=)
c.1110+199T= (n.1110+199T=)
c.1014+199T= (n.1014+199T=)
c.390+199T= (n.390+199T=)
c.1203+199T= (n.1203+199T=)
c.1107+199T= (n.1107+199T=)
c.8370+134615A= (n.8370+134615A=)
2g.108907661A>CCA1278358824EDAR,RANBP2c.963+199T>G (n.963+199T>G)
c.1059+199T>G (n.1059+199T>G)
c.1110+199T>G (n.1110+199T>G)
c.1014+199T>G (n.1014+199T>G)
c.390+199T>G (n.390+199T>G)
c.1203+199T>G (n.1203+199T>G)
c.1107+199T>G (n.1107+199T>G)
c.8370+134615A>C (n.8370+134615A>C)
 dbSNP
2g.108907661A>GCA1034841294EDAR,RANBP2c.963+199T>C (n.963+199T>C)
c.1059+199T>C (n.1059+199T>C)
c.1110+199T>C (n.1110+199T>C)
c.1014+199T>C (n.1014+199T>C)
c.390+199T>C (n.390+199T>C)
c.1203+199T>C (n.1203+199T>C)
c.1107+199T>C (n.1107+199T>C)
c.8370+134615A>G (n.8370+134615A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108907661_108907662delinsACCA1278358825EDAR,RANBP2c.963+198_963+199delinsGT (n.963+198_963+199delinsGT)
c.1059+198_1059+199delinsGT (n.1059+198_1059+199delinsGT)
c.1110+198_1110+199delinsGT (n.1110+198_1110+199delinsGT)
c.1014+198_1014+199delinsGT (n.1014+198_1014+199delinsGT)
c.390+198_390+199delinsGT (n.390+198_390+199delinsGT)
c.1203+198_1203+199delinsGT (n.1203+198_1203+199delinsGT)
c.1107+198_1107+199delinsGT (n.1107+198_1107+199delinsGT)
c.8370+134615_8370+134616delinsAC (n.8370+134615_8370+134616delinsAC)
2g.108907662_108907663delCA1278358826EDAR,RANBP2c.963+198_963+199del (n.963+198_963+199del)
c.1059+198_1059+199del (n.1059+198_1059+199del)
c.1110+198_1110+199del (n.1110+198_1110+199del)
c.1014+198_1014+199del (n.1014+198_1014+199del)
c.390+198_390+199del (n.390+198_390+199del)
c.1203+198_1203+199del (n.1203+198_1203+199del)
c.1107+198_1107+199del (n.1107+198_1107+199del)
c.8370+134616_8370+134617del (n.8370+134616_8370+134617del)
 dbSNP
2g.108907662delCA1034841299EDAR,RANBP2c.963+198del (n.963+198del)
c.1059+198del (n.1059+198del)
c.1110+198del (n.1110+198del)
c.1014+198del (n.1014+198del)
c.390+198del (n.390+198del)
c.1203+198del (n.1203+198del)
c.1107+198del (n.1107+198del)
c.8370+134616del (n.8370+134616del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108907662C>ACA754960965EDAR,RANBP2c.963+198G>T (n.963+198G>T)
c.1059+198G>T (n.1059+198G>T)
c.1110+198G>T (n.1110+198G>T)
c.1014+198G>T (n.1014+198G>T)
c.390+198G>T (n.390+198G>T)
c.1203+198G>T (n.1203+198G>T)
c.1107+198G>T (n.1107+198G>T)
c.8370+134616C>A (n.8370+134616C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108907662C=CA1278358827EDAR,RANBP2c.963+198G= (n.963+198G=)
c.1059+198G= (n.1059+198G=)
c.1110+198G= (n.1110+198G=)
c.1014+198G= (n.1014+198G=)
c.390+198G= (n.390+198G=)
c.1203+198G= (n.1203+198G=)
c.1107+198G= (n.1107+198G=)
c.8370+134616C= (n.8370+134616C=)
2g.108907662C>TCA535179952EDAR,RANBP2c.963+198G>A (n.963+198G>A)
c.1059+198G>A (n.1059+198G>A)
c.1110+198G>A (n.1110+198G>A)
c.1014+198G>A (n.1014+198G>A)
c.390+198G>A (n.390+198G>A)
c.1203+198G>A (n.1203+198G>A)
c.1107+198G>A (n.1107+198G>A)
c.8370+134616C>T (n.8370+134616C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108907663A=CA1278358828EDAR,RANBP2c.963+197T= (n.963+197T=)
c.1059+197T= (n.1059+197T=)
c.1110+197T= (n.1110+197T=)
c.1014+197T= (n.1014+197T=)
c.390+197T= (n.390+197T=)
c.1203+197T= (n.1203+197T=)
c.1107+197T= (n.1107+197T=)
c.8370+134617A= (n.8370+134617A=)
2g.108907663A>CCA53473055EDAR,RANBP2c.963+197T>G (n.963+197T>G)
c.1059+197T>G (n.1059+197T>G)
c.1110+197T>G (n.1110+197T>G)
c.1014+197T>G (n.1014+197T>G)
c.390+197T>G (n.390+197T>G)
c.1203+197T>G (n.1203+197T>G)
c.1107+197T>G (n.1107+197T>G)
c.8370+134617A>C (n.8370+134617A>C)
 dbSNP
2g.108907666_108907668delinsACTCA1278358829EDAR,RANBP2c.963+192_963+194delinsAGT (n.963+192_963+194delinsAGT)
c.1059+192_1059+194delinsAGT (n.1059+192_1059+194delinsAGT)
c.1110+192_1110+194delinsAGT (n.1110+192_1110+194delinsAGT)
c.1014+192_1014+194delinsAGT (n.1014+192_1014+194delinsAGT)
c.390+192_390+194delinsAGT (n.390+192_390+194delinsAGT)
c.1203+192_1203+194delinsAGT (n.1203+192_1203+194delinsAGT)
c.1107+192_1107+194delinsAGT (n.1107+192_1107+194delinsAGT)
c.8370+134620_8370+134622delinsACT (n.8370+134620_8370+134622delinsACT)
2g.108907668_108907669delCA1034841301EDAR,RANBP2c.963+192_963+193del (n.963+192_963+193del)
c.1059+192_1059+193del (n.1059+192_1059+193del)
c.1110+192_1110+193del (n.1110+192_1110+193del)
c.1014+192_1014+193del (n.1014+192_1014+193del)
c.390+192_390+193del (n.390+192_390+193del)
c.1203+192_1203+193del (n.1203+192_1203+193del)
c.1107+192_1107+193del (n.1107+192_1107+193del)
c.8370+134622_8370+134623del (n.8370+134622_8370+134623del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108907669C>ACA1034841305EDAR,RANBP2c.963+191G>T (n.963+191G>T)
c.1059+191G>T (n.1059+191G>T)
c.1110+191G>T (n.1110+191G>T)
c.1014+191G>T (n.1014+191G>T)
c.390+191G>T (n.390+191G>T)
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c.1107+191G>T (n.1107+191G>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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2g.108907682G>TCA1034841310EDAR,RANBP2c.963+178C>A (n.963+178C>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.8370+134637T>G (n.8370+134637T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.8370+134643dup (n.8370+134643dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.8370+134643del (n.8370+134643del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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c.8370+134642T= (n.8370+134642T=)
2g.108907689T=CA1278358844EDAR,RANBP2c.963+171A= (n.963+171A=)
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c.390+170G= (n.390+170G=)
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c.8370+134644C= (n.8370+134644C=)
2g.108907690C>GCA1278358847EDAR,RANBP2c.963+170G>C (n.963+170G>C)
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c.8370+134644C>G (n.8370+134644C>G)
 dbSNP
2g.108907690C>TCA1034841316EDAR,RANBP2c.963+170G>A (n.963+170G>A)
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c.8370+134644C>T (n.8370+134644C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108907690_108907692delCA1034841315EDAR,RANBP2c.963+168_963+170del (n.963+168_963+170del)
c.1059+168_1059+170del (n.1059+168_1059+170del)
c.1110+168_1110+170del (n.1110+168_1110+170del)
c.1014+168_1014+170del (n.1014+168_1014+170del)
c.390+168_390+170del (n.390+168_390+170del)
c.1203+168_1203+170del (n.1203+168_1203+170del)
c.1107+168_1107+170del (n.1107+168_1107+170del)
c.8370+134644_8370+134646del (n.8370+134644_8370+134646del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108907692dupCA1278358846EDAR,RANBP2c.963+170dup (n.963+170dup)
c.1059+170dup (n.1059+170dup)
c.1110+170dup (n.1110+170dup)
c.1014+170dup (n.1014+170dup)
c.390+170dup (n.390+170dup)
c.1203+170dup (n.1203+170dup)
c.1107+170dup (n.1107+170dup)
c.8370+134646dup (n.8370+134646dup)
 dbSNP
2g.108907691C>TCA1034841319EDAR,RANBP2c.963+169G>A (n.963+169G>A)
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c.390+169G>A (n.390+169G>A)
c.1203+169G>A (n.1203+169G>A)
c.1107+169G>A (n.1107+169G>A)
c.8370+134645C>T (n.8370+134645C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108907692C>TCA1034841324EDAR,RANBP2c.963+168G>A (n.963+168G>A)
c.1059+168G>A (n.1059+168G>A)
c.1110+168G>A (n.1110+168G>A)
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c.390+168G>A (n.390+168G>A)
c.1203+168G>A (n.1203+168G>A)
c.1107+168G>A (n.1107+168G>A)
c.8370+134646C>T (n.8370+134646C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108907697G>TCA1034841328EDAR,RANBP2c.963+163C>A (n.963+163C>A)
c.1059+163C>A (n.1059+163C>A)
c.1110+163C>A (n.1110+163C>A)
c.1014+163C>A (n.1014+163C>A)
c.390+163C>A (n.390+163C>A)
c.1203+163C>A (n.1203+163C>A)
c.1107+163C>A (n.1107+163C>A)
c.8370+134651G>T (n.8370+134651G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108907697_108907699delCA1034841326EDAR,RANBP2c.963+161_963+163del (n.963+161_963+163del)
c.1059+161_1059+163del (n.1059+161_1059+163del)
c.1110+161_1110+163del (n.1110+161_1110+163del)
c.1014+161_1014+163del (n.1014+161_1014+163del)
c.390+161_390+163del (n.390+161_390+163del)
c.1203+161_1203+163del (n.1203+161_1203+163del)
c.1107+161_1107+163del (n.1107+161_1107+163del)
c.8370+134651_8370+134653del (n.8370+134651_8370+134653del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108907698A>TCA1034841330EDAR,RANBP2c.963+162T>A (n.963+162T>A)
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c.390+162T>A (n.390+162T>A)
c.1203+162T>A (n.1203+162T>A)
c.1107+162T>A (n.1107+162T>A)
c.8370+134652A>T (n.8370+134652A>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108907701A=CA1278358848EDAR,RANBP2c.963+159T= (n.963+159T=)
c.1059+159T= (n.1059+159T=)
c.1110+159T= (n.1110+159T=)
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c.8370+134655A= (n.8370+134655A=)
2g.108907701A>CCA754960973EDAR,RANBP2c.963+159T>G (n.963+159T>G)
c.1059+159T>G (n.1059+159T>G)
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c.8370+134655A>C (n.8370+134655A>C)
 dbSNP
2g.108907701A>GCA53473073EDAR,RANBP2c.963+159T>C (n.963+159T>C)
c.1059+159T>C (n.1059+159T>C)
c.1110+159T>C (n.1110+159T>C)
c.1014+159T>C (n.1014+159T>C)
c.390+159T>C (n.390+159T>C)
c.1203+159T>C (n.1203+159T>C)
c.1107+159T>C (n.1107+159T>C)
c.8370+134655A>G (n.8370+134655A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108907706G=CA1278358849EDAR,RANBP2c.963+154C= (n.963+154C=)
c.1059+154C= (n.1059+154C=)
c.1110+154C= (n.1110+154C=)
c.1014+154C= (n.1014+154C=)
c.390+154C= (n.390+154C=)
c.1203+154C= (n.1203+154C=)
c.1107+154C= (n.1107+154C=)
c.8370+134660G= (n.8370+134660G=)
2g.108907706G>TCA53473079EDAR,RANBP2c.963+154C>A (n.963+154C>A)
c.1059+154C>A (n.1059+154C>A)
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c.8370+134660G>T (n.8370+134660G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108907707C=CA1278358850EDAR,RANBP2c.963+153G= (n.963+153G=)
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c.1014+153G= (n.1014+153G=)
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c.1203+153G= (n.1203+153G=)
c.1107+153G= (n.1107+153G=)
c.8370+134661C= (n.8370+134661C=)
2g.108907707C>TCA1278358851EDAR,RANBP2c.963+153G>A (n.963+153G>A)
c.1059+153G>A (n.1059+153G>A)
c.1110+153G>A (n.1110+153G>A)
c.1014+153G>A (n.1014+153G>A)
c.390+153G>A (n.390+153G>A)
c.1203+153G>A (n.1203+153G>A)
c.1107+153G>A (n.1107+153G>A)
c.8370+134661C>T (n.8370+134661C>T)
 dbSNP
2g.108907708T>ACA2660592340EDAR,RANBP2c.963+152A>T (n.963+152A>T)
c.1059+152A>T (n.1059+152A>T)
c.1110+152A>T (n.1110+152A>T)
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c.8370+134662T>A (n.8370+134662T>A)
 gnomAD v4
2g.108907709G>ACA1278358853EDAR,RANBP2c.963+151C>T (n.963+151C>T)
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c.1110+151C>T (n.1110+151C>T)
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c.8370+134663G>A (n.8370+134663G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.108907709G=CA1278358852EDAR,RANBP2c.963+151C= (n.963+151C=)
c.1059+151C= (n.1059+151C=)
c.1110+151C= (n.1110+151C=)
c.1014+151C= (n.1014+151C=)
c.390+151C= (n.390+151C=)
c.1203+151C= (n.1203+151C=)
c.1107+151C= (n.1107+151C=)
c.8370+134663G= (n.8370+134663G=)
2g.108907709G>TCA2660592346EDAR,RANBP2c.963+151C>A (n.963+151C>A)
c.1059+151C>A (n.1059+151C>A)
c.1110+151C>A (n.1110+151C>A)
c.1014+151C>A (n.1014+151C>A)
c.390+151C>A (n.390+151C>A)
c.1203+151C>A (n.1203+151C>A)
c.1107+151C>A (n.1107+151C>A)
c.8370+134663G>T (n.8370+134663G>T)
 gnomAD v4
2g.108907710T>CCA2660592347EDAR,RANBP2c.963+150A>G (n.963+150A>G)
c.1059+150A>G (n.1059+150A>G)
c.1110+150A>G (n.1110+150A>G)
c.1014+150A>G (n.1014+150A>G)
c.390+150A>G (n.390+150A>G)
c.1203+150A>G (n.1203+150A>G)
c.1107+150A>G (n.1107+150A>G)
c.8370+134664T>C (n.8370+134664T>C)
 gnomAD v4
2g.108907711G>TCA2660592349EDAR,RANBP2c.963+149C>A (n.963+149C>A)
c.1059+149C>A (n.1059+149C>A)
c.1110+149C>A (n.1110+149C>A)
c.1014+149C>A (n.1014+149C>A)
c.390+149C>A (n.390+149C>A)
c.1203+149C>A (n.1203+149C>A)
c.1107+149C>A (n.1107+149C>A)
c.8370+134665G>T (n.8370+134665G>T)
 gnomAD v4
2g.108907712A=CA1278358854EDAR,RANBP2c.963+148T= (n.963+148T=)
c.1059+148T= (n.1059+148T=)
c.1110+148T= (n.1110+148T=)
c.1014+148T= (n.1014+148T=)
c.390+148T= (n.390+148T=)
c.1203+148T= (n.1203+148T=)
c.1107+148T= (n.1107+148T=)
c.8370+134666A= (n.8370+134666A=)
2g.108907712A>GCA1278358855EDAR,RANBP2c.963+148T>C (n.963+148T>C)
c.1059+148T>C (n.1059+148T>C)
c.1110+148T>C (n.1110+148T>C)
c.1014+148T>C (n.1014+148T>C)
c.390+148T>C (n.390+148T>C)
c.1203+148T>C (n.1203+148T>C)
c.1107+148T>C (n.1107+148T>C)
c.8370+134666A>G (n.8370+134666A>G)
 dbSNP
2g.108907713A>GCA2660592351EDAR,RANBP2c.963+147T>C (n.963+147T>C)
c.1059+147T>C (n.1059+147T>C)
c.1110+147T>C (n.1110+147T>C)
c.1014+147T>C (n.1014+147T>C)
c.390+147T>C (n.390+147T>C)
c.1203+147T>C (n.1203+147T>C)
c.1107+147T>C (n.1107+147T>C)
c.8370+134667A>G (n.8370+134667A>G)
 gnomAD v4
2g.108907714C>ACA2660592352EDAR,RANBP2c.963+146G>T (n.963+146G>T)
c.1059+146G>T (n.1059+146G>T)
c.1110+146G>T (n.1110+146G>T)
c.1014+146G>T (n.1014+146G>T)
c.390+146G>T (n.390+146G>T)
c.1203+146G>T (n.1203+146G>T)
c.1107+146G>T (n.1107+146G>T)
c.8370+134668C>A (n.8370+134668C>A)
 gnomAD v4
2g.108907714C=CA1278358856EDAR,RANBP2c.963+146G= (n.963+146G=)
c.1059+146G= (n.1059+146G=)
c.1110+146G= (n.1110+146G=)
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c.390+146G= (n.390+146G=)
c.1203+146G= (n.1203+146G=)
c.1107+146G= (n.1107+146G=)
c.8370+134668C= (n.8370+134668C=)
2g.108907714C>TCA1278358857EDAR,RANBP2c.963+146G>A (n.963+146G>A)
c.1059+146G>A (n.1059+146G>A)
c.1110+146G>A (n.1110+146G>A)
c.1014+146G>A (n.1014+146G>A)
c.390+146G>A (n.390+146G>A)
c.1203+146G>A (n.1203+146G>A)
c.1107+146G>A (n.1107+146G>A)
c.8370+134668C>T (n.8370+134668C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.108907717G>ACA2660592354EDAR,RANBP2c.963+143C>T (n.963+143C>T)
c.1059+143C>T (n.1059+143C>T)
c.1110+143C>T (n.1110+143C>T)
c.1014+143C>T (n.1014+143C>T)
c.390+143C>T (n.390+143C>T)
c.1203+143C>T (n.1203+143C>T)
c.1107+143C>T (n.1107+143C>T)
c.8370+134671G>A (n.8370+134671G>A)
 gnomAD v4
2g.108907717G>CCA1034841334EDAR,RANBP2c.963+143C>G (n.963+143C>G)
c.1059+143C>G (n.1059+143C>G)
c.1110+143C>G (n.1110+143C>G)
c.1014+143C>G (n.1014+143C>G)
c.390+143C>G (n.390+143C>G)
c.1203+143C>G (n.1203+143C>G)
c.1107+143C>G (n.1107+143C>G)
c.8370+134671G>C (n.8370+134671G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108907717G=CA1278358858EDAR,RANBP2c.963+143C= (n.963+143C=)
c.1059+143C= (n.1059+143C=)
c.1110+143C= (n.1110+143C=)
c.1014+143C= (n.1014+143C=)
c.390+143C= (n.390+143C=)
c.1203+143C= (n.1203+143C=)
c.1107+143C= (n.1107+143C=)
c.8370+134671G= (n.8370+134671G=)
2g.108907717G>TCA53473080EDAR,RANBP2c.963+143C>A (n.963+143C>A)
c.1059+143C>A (n.1059+143C>A)
c.1110+143C>A (n.1110+143C>A)
c.1014+143C>A (n.1014+143C>A)
c.390+143C>A (n.390+143C>A)
c.1203+143C>A (n.1203+143C>A)
c.1107+143C>A (n.1107+143C>A)
c.8370+134671G>T (n.8370+134671G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108907719C>ACA2660592355EDAR,RANBP2c.963+141G>T (n.963+141G>T)
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c.8370+134673C>A (n.8370+134673C>A)
 gnomAD v4
2g.108907719C>TCA2660592356EDAR,RANBP2c.963+141G>A (n.963+141G>A)
c.1059+141G>A (n.1059+141G>A)
c.1110+141G>A (n.1110+141G>A)
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c.390+141G>A (n.390+141G>A)
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c.1107+141G>A (n.1107+141G>A)
c.8370+134673C>T (n.8370+134673C>T)
 gnomAD v4
2g.108907720A>CCA2660592357EDAR,RANBP2c.963+140T>G (n.963+140T>G)
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 gnomAD v4
2g.108907720A>GCA2660592358EDAR,RANBP2c.963+140T>C (n.963+140T>C)
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c.8370+134674A>G (n.8370+134674A>G)
 gnomAD v4
2g.108907720A>TCA2660592359EDAR,RANBP2c.963+140T>A (n.963+140T>A)
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 gnomAD v4
2g.108907721C>ACA2660592360EDAR,RANBP2c.963+139G>T (n.963+139G>T)
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 gnomAD v4
2g.108907721C>GCA2660592361EDAR,RANBP2c.963+139G>C (n.963+139G>C)
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 gnomAD v4
2g.108907722T>CCA754960979EDAR,RANBP2c.963+138A>G (n.963+138A>G)
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c.8370+134676T>C (n.8370+134676T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108907722T>GCA2660592364EDAR,RANBP2c.963+138A>C (n.963+138A>C)
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c.8370+134676T>G (n.8370+134676T>G)
 gnomAD v4
2g.108907722T=CA1278358859EDAR,RANBP2c.963+138A= (n.963+138A=)
c.1059+138A= (n.1059+138A=)
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c.8370+134676T= (n.8370+134676T=)
2g.108907723G>TCA2660592369EDAR,RANBP2c.963+137C>A (n.963+137C>A)
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c.8370+134677G>T (n.8370+134677G>T)
 gnomAD v4
2g.108907725C>ACA1278358861EDAR,RANBP2c.963+135G>T (n.963+135G>T)
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c.8370+134679C>A (n.8370+134679C>A)
 dbSNP
2g.108907725C=CA1278358860EDAR,RANBP2c.963+135G= (n.963+135G=)
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c.8370+134679C= (n.8370+134679C=)
2g.108907725C>TCA2660592371EDAR,RANBP2c.963+135G>A (n.963+135G>A)
c.1059+135G>A (n.1059+135G>A)
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c.390+135G>A (n.390+135G>A)
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c.8370+134679C>T (n.8370+134679C>T)
 gnomAD v4
2g.108907726C=CA1278358862EDAR,RANBP2c.963+134G= (n.963+134G=)
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c.8370+134680C= (n.8370+134680C=)
2g.108907726C>TCA1278358863EDAR,RANBP2c.963+134G>A (n.963+134G>A)
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c.1107+134G>A (n.1107+134G>A)
c.8370+134680C>T (n.8370+134680C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.108907728G>ACA1278358865EDAR,RANBP2c.963+132C>T (n.963+132C>T)
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c.1110+132C>T (n.1110+132C>T)
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c.8370+134682G>A (n.8370+134682G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.108907728G=CA1278358864EDAR,RANBP2c.963+132C= (n.963+132C=)
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c.1110+132C= (n.1110+132C=)
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c.390+132C= (n.390+132C=)
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c.8370+134682G= (n.8370+134682G=)
2g.108907728G>TCA2660592374EDAR,RANBP2c.963+132C>A (n.963+132C>A)
c.1059+132C>A (n.1059+132C>A)
c.1110+132C>A (n.1110+132C>A)
c.1014+132C>A (n.1014+132C>A)
c.390+132C>A (n.390+132C>A)
c.1203+132C>A (n.1203+132C>A)
c.1107+132C>A (n.1107+132C>A)
c.8370+134682G>T (n.8370+134682G>T)
 gnomAD v4
2g.108907729G>ACA2660592375EDAR,RANBP2c.963+131C>T (n.963+131C>T)
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c.1110+131C>T (n.1110+131C>T)
c.1014+131C>T (n.1014+131C>T)
c.390+131C>T (n.390+131C>T)
c.1203+131C>T (n.1203+131C>T)
c.1107+131C>T (n.1107+131C>T)
c.8370+134683G>A (n.8370+134683G>A)
 gnomAD v4
2g.108907729G=CA1278358866EDAR,RANBP2c.963+131C= (n.963+131C=)
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c.1110+131C= (n.1110+131C=)
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c.8370+134683G= (n.8370+134683G=)
2g.108907729G>TCA53473085EDAR,RANBP2c.963+131C>A (n.963+131C>A)
c.1059+131C>A (n.1059+131C>A)
c.1110+131C>A (n.1110+131C>A)
c.1014+131C>A (n.1014+131C>A)
c.390+131C>A (n.390+131C>A)
c.1203+131C>A (n.1203+131C>A)
c.1107+131C>A (n.1107+131C>A)
c.8370+134683G>T (n.8370+134683G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108907730T>ACA2660592377EDAR,RANBP2c.963+130A>T (n.963+130A>T)
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c.1110+130A>T (n.1110+130A>T)
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c.1203+130A>T (n.1203+130A>T)
c.1107+130A>T (n.1107+130A>T)
c.8370+134684T>A (n.8370+134684T>A)
 gnomAD v4
2g.108907731C>ACA2660592379EDAR,RANBP2c.963+129G>T (n.963+129G>T)
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c.1203+129G>T (n.1203+129G>T)
c.1107+129G>T (n.1107+129G>T)
c.8370+134685C>A (n.8370+134685C>A)
 gnomAD v4
2g.108907733C=CA1278358867EDAR,RANBP2c.963+127G= (n.963+127G=)
c.1059+127G= (n.1059+127G=)
c.1110+127G= (n.1110+127G=)
c.1014+127G= (n.1014+127G=)
c.390+127G= (n.390+127G=)
c.1203+127G= (n.1203+127G=)
c.1107+127G= (n.1107+127G=)
c.8370+134687C= (n.8370+134687C=)
2g.108907733C>TCA754960984EDAR,RANBP2c.963+127G>A (n.963+127G>A)
c.1059+127G>A (n.1059+127G>A)
c.1110+127G>A (n.1110+127G>A)
c.1014+127G>A (n.1014+127G>A)
c.390+127G>A (n.390+127G>A)
c.1203+127G>A (n.1203+127G>A)
c.1107+127G>A (n.1107+127G>A)
c.8370+134687C>T (n.8370+134687C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.108907735T>CCA53473086EDAR,RANBP2c.963+125A>G (n.963+125A>G)
c.1059+125A>G (n.1059+125A>G)
c.1110+125A>G (n.1110+125A>G)
c.1014+125A>G (n.1014+125A>G)
c.390+125A>G (n.390+125A>G)
c.1203+125A>G (n.1203+125A>G)
c.1107+125A>G (n.1107+125A>G)
c.8370+134689T>C (n.8370+134689T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108907735T=CA1278358868EDAR,RANBP2c.963+125A= (n.963+125A=)
c.1059+125A= (n.1059+125A=)
c.1110+125A= (n.1110+125A=)
c.1014+125A= (n.1014+125A=)
c.390+125A= (n.390+125A=)
c.1203+125A= (n.1203+125A=)
c.1107+125A= (n.1107+125A=)
c.8370+134689T= (n.8370+134689T=)
2g.108907736A=CA1278358869EDAR,RANBP2c.963+124T= (n.963+124T=)
c.1059+124T= (n.1059+124T=)
c.1110+124T= (n.1110+124T=)
c.1014+124T= (n.1014+124T=)
c.390+124T= (n.390+124T=)
c.1203+124T= (n.1203+124T=)
c.1107+124T= (n.1107+124T=)
c.8370+134690A= (n.8370+134690A=)
2g.108907736A>CCA53473087EDAR,RANBP2c.963+124T>G (n.963+124T>G)
c.1059+124T>G (n.1059+124T>G)
c.1110+124T>G (n.1110+124T>G)
c.1014+124T>G (n.1014+124T>G)
c.390+124T>G (n.390+124T>G)
c.1203+124T>G (n.1203+124T>G)
c.1107+124T>G (n.1107+124T>G)
c.8370+134690A>C (n.8370+134690A>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.108907736A>GCA535179956EDAR,RANBP2c.963+124T>C (n.963+124T>C)
c.1059+124T>C (n.1059+124T>C)
c.1110+124T>C (n.1110+124T>C)
c.1014+124T>C (n.1014+124T>C)
c.390+124T>C (n.390+124T>C)
c.1203+124T>C (n.1203+124T>C)
c.1107+124T>C (n.1107+124T>C)
c.8370+134690A>G (n.8370+134690A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.108907737T>CCA2660592389EDAR,RANBP2c.963+123A>G (n.963+123A>G)
c.1059+123A>G (n.1059+123A>G)
c.1110+123A>G (n.1110+123A>G)
c.1014+123A>G (n.1014+123A>G)
c.390+123A>G (n.390+123A>G)
c.1203+123A>G (n.1203+123A>G)
c.1107+123A>G (n.1107+123A>G)
c.8370+134691T>C (n.8370+134691T>C)
 gnomAD v4
2g.108907738C>ACA2660592391EDAR,RANBP2c.963+122G>T (n.963+122G>T)
c.1059+122G>T (n.1059+122G>T)
c.1110+122G>T (n.1110+122G>T)
c.1014+122G>T (n.1014+122G>T)
c.390+122G>T (n.390+122G>T)
c.1203+122G>T (n.1203+122G>T)
c.1107+122G>T (n.1107+122G>T)
c.8370+134692C>A (n.8370+134692C>A)
 gnomAD v4
2g.108907741G>ACA2660592393EDAR,RANBP2c.963+119C>T (n.963+119C>T)
c.1059+119C>T (n.1059+119C>T)
c.1110+119C>T (n.1110+119C>T)
c.1014+119C>T (n.1014+119C>T)
c.390+119C>T (n.390+119C>T)
c.1203+119C>T (n.1203+119C>T)
c.1107+119C>T (n.1107+119C>T)
c.8370+134695G>A (n.8370+134695G>A)
 gnomAD v4
2g.108907741G>CCA2660592395EDAR,RANBP2c.963+119C>G (n.963+119C>G)
c.1059+119C>G (n.1059+119C>G)
c.1110+119C>G (n.1110+119C>G)
c.1014+119C>G (n.1014+119C>G)
c.390+119C>G (n.390+119C>G)
c.1203+119C>G (n.1203+119C>G)
c.1107+119C>G (n.1107+119C>G)
c.8370+134695G>C (n.8370+134695G>C)
 gnomAD v4
2g.108907741G>TCA2660592396EDAR,RANBP2c.963+119C>A (n.963+119C>A)
c.1059+119C>A (n.1059+119C>A)
c.1110+119C>A (n.1110+119C>A)
c.1014+119C>A (n.1014+119C>A)
c.390+119C>A (n.390+119C>A)
c.1203+119C>A (n.1203+119C>A)
c.1107+119C>A (n.1107+119C>A)
c.8370+134695G>T (n.8370+134695G>T)
 gnomAD v4
2g.108907742G>TCA2660592397EDAR,RANBP2c.963+118C>A (n.963+118C>A)
c.1059+118C>A (n.1059+118C>A)
c.1110+118C>A (n.1110+118C>A)
c.1014+118C>A (n.1014+118C>A)
c.390+118C>A (n.390+118C>A)
c.1203+118C>A (n.1203+118C>A)
c.1107+118C>A (n.1107+118C>A)
c.8370+134696G>T (n.8370+134696G>T)
 gnomAD v4
2g.108907743A>GCA2660592399EDAR,RANBP2c.963+117T>C (n.963+117T>C)
c.1059+117T>C (n.1059+117T>C)
c.1110+117T>C (n.1110+117T>C)
c.1014+117T>C (n.1014+117T>C)
c.390+117T>C (n.390+117T>C)
c.1203+117T>C (n.1203+117T>C)
c.1107+117T>C (n.1107+117T>C)
c.8370+134697A>G (n.8370+134697A>G)
 gnomAD v4
2g.108907744C>ACA2660592400EDAR,RANBP2c.963+116G>T (n.963+116G>T)
c.1059+116G>T (n.1059+116G>T)
c.1110+116G>T (n.1110+116G>T)
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c.390+116G>T (n.390+116G>T)
c.1203+116G>T (n.1203+116G>T)
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c.8370+134698C>A (n.8370+134698C>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched