Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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9g.108899881G>TCA374423190ELP1c.2145C>A (p.Asn715Lys)
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n.3952C>A
n.2450C>A
c.1803C>A (p.Asn601Lys)
c.*1369C>A (n.*1369C>A)
n.3972C>A
n.3941C>A
c.2176C>A (n.2176C>A)
n.3818C>A
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n.5193C>A
n.3779C>A
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n.3973C>A
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c.1098C>A (p.Asn366Lys)
n.2461C>A
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9g.108899882T>ACA374423192ELP1c.2144A>T (p.Asn715Ile)
c.*754A>T (n.*754A>T)
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9g.108899882T>CCA197536682ELP1c.2144A>G (p.Asn715Ser)
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n.6613A>G
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n.2460A>G
n.2471A>G
 dbSNP
9g.108899882T>GCA374423194ELP1c.2144A>C (p.Asn715Thr)
c.*754A>C (n.*754A>C)
n.3951A>C
n.2449A>C
c.1802A>C (p.Asn601Thr)
c.*1368A>C (n.*1368A>C)
n.3971A>C
n.3940A>C
c.2175A>C (n.2175A>C)
n.3817A>C
c.2237A>C (n.2237A>C)
n.5192A>C
n.3778A>C
c.*3213A>C (n.*3213A>C)
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c.*1387A>C (n.*1387A>C)
n.3929A>C
n.3972A>C
c.2045A>C (p.Asn682Thr)
n.6613A>C
c.1097A>C (p.Asn366Thr)
n.2460A>C
n.2471A>C
9g.108899882T=CA1871337599ELP1c.2144A= (p.Asn715=)
c.*754A= (n.*754A=)
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n.2471A=
9g.108899884delCA2691095830ELP1c.2144del (p.Asn715ThrfsTer2)
c.*754del (n.*754del)
n.3951del
n.2449del
c.1802del (p.Asn601ThrfsTer2)
c.*1368del (n.*1368del)
n.3971del
n.3940del
c.2175del (n.2175del)
n.3817del
c.2237del (n.2237del)
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c.*3213del (n.*3213del)
n.5759del
c.*1387del (n.*1387del)
n.3929del
n.3972del
c.2045del (p.Asn682ThrfsTer2)
n.6613del
c.1097del (p.Asn366ThrfsTer2)
n.2460del
n.2471del
 gnomAD v4
9g.108899883T>ACA374423195ELP1c.2143A>T (p.Asn715Tyr)
c.*753A>T (n.*753A>T)
n.3950A>T
n.2448A>T
c.1801A>T (p.Asn601Tyr)
c.*1367A>T (n.*1367A>T)
n.3970A>T
n.3939A>T
c.2174A>T (n.2174A>T)
n.3816A>T
c.2236A>T (n.2236A>T)
n.5191A>T
n.3777A>T
c.*3212A>T (n.*3212A>T)
n.5758A>T
c.*1386A>T (n.*1386A>T)
n.3928A>T
n.3971A>T
c.2044A>T (p.Asn682Tyr)
n.6612A>T
c.1096A>T (p.Asn366Tyr)
n.2459A>T
n.2470A>T
9g.108899883T>CCA374423197ELP1c.2143A>G (p.Asn715Asp)
c.*753A>G (n.*753A>G)
n.3950A>G
n.2448A>G
c.1801A>G (p.Asn601Asp)
c.*1367A>G (n.*1367A>G)
n.3970A>G
n.3939A>G
c.2174A>G (n.2174A>G)
n.3816A>G
c.2236A>G (n.2236A>G)
n.5191A>G
n.3777A>G
c.*3212A>G (n.*3212A>G)
n.5758A>G
c.*1386A>G (n.*1386A>G)
n.3928A>G
n.3971A>G
c.2044A>G (p.Asn682Asp)
n.6612A>G
c.1096A>G (p.Asn366Asp)
n.2459A>G
n.2470A>G
9g.108899883T>GCA374423198ELP1c.2143A>C (p.Asn715His)
c.*753A>C (n.*753A>C)
n.3950A>C
n.2448A>C
c.1801A>C (p.Asn601His)
c.*1367A>C (n.*1367A>C)
n.3970A>C
n.3939A>C
c.2174A>C (n.2174A>C)
n.3816A>C
c.2236A>C (n.2236A>C)
n.5191A>C
n.3777A>C
c.*3212A>C (n.*3212A>C)
n.5758A>C
c.*1386A>C (n.*1386A>C)
n.3928A>C
n.3971A>C
c.2044A>C (p.Asn682His)
n.6612A>C
c.1096A>C (p.Asn366His)
n.2459A>C
n.2470A>C
9g.108899884T>ACA466674268ELP1c.2142A>T (p.Gly714=)
c.*752A>T (n.*752A>T)
n.3949A>T
n.2447A>T
c.1800A>T (p.Gly600=)
c.*1366A>T (n.*1366A>T)
n.3969A>T
n.3938A>T
c.2173A>T (n.2173A>T)
n.3815A>T
c.2235A>T (n.2235A>T)
n.5190A>T
n.3776A>T
c.*3211A>T (n.*3211A>T)
n.5757A>T
c.*1385A>T (n.*1385A>T)
n.3927A>T
n.3970A>T
c.2043A>T (p.Gly681=)
n.6611A>T
c.1095A>T (p.Gly365=)
n.2458A>T
n.2469A>T
9g.108899884T>CCA466674269ELP1c.2142A>G (p.Gly714=)
c.*752A>G (n.*752A>G)
n.3949A>G
n.2447A>G
c.1800A>G (p.Gly600=)
c.*1366A>G (n.*1366A>G)
n.3969A>G
n.3938A>G
c.2173A>G (n.2173A>G)
n.3815A>G
c.2235A>G (n.2235A>G)
n.5190A>G
n.3776A>G
c.*3211A>G (n.*3211A>G)
n.5757A>G
c.*1385A>G (n.*1385A>G)
n.3927A>G
n.3970A>G
c.2043A>G (p.Gly681=)
n.6611A>G
c.1095A>G (p.Gly365=)
n.2458A>G
n.2469A>G
9g.108899884T>GCA466674270ELP1c.2142A>C (p.Gly714=)
c.*752A>C (n.*752A>C)
n.3949A>C
n.2447A>C
c.1800A>C (p.Gly600=)
c.*1366A>C (n.*1366A>C)
n.3969A>C
n.3938A>C
c.2173A>C (n.2173A>C)
n.3815A>C
c.2235A>C (n.2235A>C)
n.5190A>C
n.3776A>C
c.*3211A>C (n.*3211A>C)
n.5757A>C
c.*1385A>C (n.*1385A>C)
n.3927A>C
n.3970A>C
c.2043A>C (p.Gly681=)
n.6611A>C
c.1095A>C (p.Gly365=)
n.2458A>C
n.2469A>C
9g.108899885C>ACA374423200ELP1c.2141G>T (p.Gly714Val)
c.*751G>T (n.*751G>T)
n.3948G>T
n.2446G>T
c.1799G>T (p.Gly600Val)
c.*1365G>T (n.*1365G>T)
n.3968G>T
n.3937G>T
c.2172G>T (n.2172G>T)
n.3814G>T
c.2234G>T (n.2234G>T)
n.5189G>T
n.3775G>T
c.*3210G>T (n.*3210G>T)
n.5756G>T
c.*1384G>T (n.*1384G>T)
n.3926G>T
n.3969G>T
c.2042G>T (p.Gly681Val)
n.6610G>T
c.1094G>T (p.Gly365Val)
n.2457G>T
n.2468G>T
9g.108899885C>GCA374423202ELP1c.2141G>C (p.Gly714Ala)
c.*751G>C (n.*751G>C)
n.3948G>C
n.2446G>C
c.1799G>C (p.Gly600Ala)
c.*1365G>C (n.*1365G>C)
n.3968G>C
n.3937G>C
c.2172G>C (n.2172G>C)
n.3814G>C
c.2234G>C (n.2234G>C)
n.5189G>C
n.3775G>C
c.*3210G>C (n.*3210G>C)
n.5756G>C
c.*1384G>C (n.*1384G>C)
n.3926G>C
n.3969G>C
c.2042G>C (p.Gly681Ala)
n.6610G>C
c.1094G>C (p.Gly365Ala)
n.2457G>C
n.2468G>C
9g.108899885C>TCA374423204ELP1c.2141G>A (p.Gly714Glu)
c.*751G>A (n.*751G>A)
n.3948G>A
n.2446G>A
c.1799G>A (p.Gly600Glu)
c.*1365G>A (n.*1365G>A)
n.3968G>A
n.3937G>A
c.2172G>A (n.2172G>A)
n.3814G>A
c.2234G>A (n.2234G>A)
n.5189G>A
n.3775G>A
c.*3210G>A (n.*3210G>A)
n.5756G>A
c.*1384G>A (n.*1384G>A)
n.3926G>A
n.3969G>A
c.2042G>A (p.Gly681Glu)
n.6610G>A
c.1094G>A (p.Gly365Glu)
n.2457G>A
n.2468G>A
9g.108899886C>ACA374423210ELP1c.2140G>T (p.Gly714Ter)
c.*750G>T (n.*750G>T)
n.3947G>T
n.2445G>T
c.1798G>T (p.Gly600Ter)
c.*1364G>T (n.*1364G>T)
n.3967G>T
n.3936G>T
c.2171G>T (n.2171G>T)
n.3813G>T
c.2233G>T (n.2233G>T)
n.5188G>T
n.3774G>T
c.*3209G>T (n.*3209G>T)
n.5755G>T
c.*1383G>T (n.*1383G>T)
n.3925G>T
n.3968G>T
c.2041G>T (p.Gly681Ter)
n.6609G>T
c.1093G>T (p.Gly365Ter)
n.2456G>T
n.2467G>T
9g.108899886C>GCA374423208ELP1c.2140G>C (p.Gly714Arg)
c.*750G>C (n.*750G>C)
n.3947G>C
n.2445G>C
c.1798G>C (p.Gly600Arg)
c.*1364G>C (n.*1364G>C)
n.3967G>C
n.3936G>C
c.2171G>C (n.2171G>C)
n.3813G>C
c.2233G>C (n.2233G>C)
n.5188G>C
n.3774G>C
c.*3209G>C (n.*3209G>C)
n.5755G>C
c.*1383G>C (n.*1383G>C)
n.3925G>C
n.3968G>C
c.2041G>C (p.Gly681Arg)
n.6609G>C
c.1093G>C (p.Gly365Arg)
n.2456G>C
n.2467G>C
9g.108899886C>TCA374423206ELP1c.2140G>A (p.Gly714Arg)
c.*750G>A (n.*750G>A)
n.3947G>A
n.2445G>A
c.1798G>A (p.Gly600Arg)
c.*1364G>A (n.*1364G>A)
n.3967G>A
n.3936G>A
c.2171G>A (n.2171G>A)
n.3813G>A
c.2233G>A (n.2233G>A)
n.5188G>A
n.3774G>A
c.*3209G>A (n.*3209G>A)
n.5755G>A
c.*1383G>A (n.*1383G>A)
n.3925G>A
n.3968G>A
c.2041G>A (p.Gly681Arg)
n.6609G>A
c.1093G>A (p.Gly365Arg)
n.2456G>A
n.2467G>A
9g.108899887C>ACA374423211ELP1c.2139G>T (p.Arg713Ser)
c.*749G>T (n.*749G>T)
n.3946G>T
n.2444G>T
c.1797G>T (p.Arg599Ser)
c.*1363G>T (n.*1363G>T)
n.3966G>T
n.3935G>T
c.2170G>T (n.2170G>T)
n.3812G>T
c.2232G>T (n.2232G>T)
n.5187G>T
n.3773G>T
c.*3208G>T (n.*3208G>T)
n.5754G>T
c.*1382G>T (n.*1382G>T)
n.3924G>T
n.3967G>T
c.2040G>T (p.Arg680Ser)
n.6608G>T
c.1092G>T (p.Arg364Ser)
n.2455G>T
n.2466G>T
9g.108899887C>GCA374423212ELP1c.2139G>C (p.Arg713Ser)
c.*749G>C (n.*749G>C)
n.3946G>C
n.2444G>C
c.1797G>C (p.Arg599Ser)
c.*1363G>C (n.*1363G>C)
n.3966G>C
n.3935G>C
c.2170G>C (n.2170G>C)
n.3812G>C
c.2232G>C (n.2232G>C)
n.5187G>C
n.3773G>C
c.*3208G>C (n.*3208G>C)
n.5754G>C
c.*1382G>C (n.*1382G>C)
n.3924G>C
n.3967G>C
c.2040G>C (p.Arg680Ser)
n.6608G>C
c.1092G>C (p.Arg364Ser)
n.2455G>C
n.2466G>C
 gnomAD v4
9g.108899887C>TCA466674271ELP1c.2139G>A (p.Arg713=)
c.*749G>A (n.*749G>A)
n.3946G>A
n.2444G>A
c.1797G>A (p.Arg599=)
c.*1363G>A (n.*1363G>A)
n.3966G>A
n.3935G>A
c.2170G>A (n.2170G>A)
n.3812G>A
c.2232G>A (n.2232G>A)
n.5187G>A
n.3773G>A
c.*3208G>A (n.*3208G>A)
n.5754G>A
c.*1382G>A (n.*1382G>A)
n.3924G>A
n.3967G>A
c.2040G>A (p.Arg680=)
n.6608G>A
c.1092G>A (p.Arg364=)
n.2455G>A
n.2466G>A
9g.108899888C>ACA374423214ELP1c.2138G>T (p.Arg713Met)
c.*748G>T (n.*748G>T)
n.3945G>T
n.2443G>T
c.1796G>T (p.Arg599Met)
c.*1362G>T (n.*1362G>T)
n.3965G>T
n.3934G>T
c.2169G>T (n.2169G>T)
n.3811G>T
c.2231G>T (n.2231G>T)
n.5186G>T
n.3772G>T
c.*3207G>T (n.*3207G>T)
n.5753G>T
c.*1381G>T (n.*1381G>T)
n.3923G>T
n.3966G>T
c.2039G>T (p.Arg680Met)
n.6607G>T
c.1091G>T (p.Arg364Met)
n.2454G>T
n.2465G>T
9g.108899888C>GCA374423216ELP1c.2138G>C (p.Arg713Thr)
c.*748G>C (n.*748G>C)
n.3945G>C
n.2443G>C
c.1796G>C (p.Arg599Thr)
c.*1362G>C (n.*1362G>C)
n.3965G>C
n.3934G>C
c.2169G>C (n.2169G>C)
n.3811G>C
c.2231G>C (n.2231G>C)
n.5186G>C
n.3772G>C
c.*3207G>C (n.*3207G>C)
n.5753G>C
c.*1381G>C (n.*1381G>C)
n.3923G>C
n.3966G>C
c.2039G>C (p.Arg680Thr)
n.6607G>C
c.1091G>C (p.Arg364Thr)
n.2454G>C
n.2465G>C
9g.108899888C>TCA374423218ELP1c.2138G>A (p.Arg713Lys)
c.*748G>A (n.*748G>A)
n.3945G>A
n.2443G>A
c.1796G>A (p.Arg599Lys)
c.*1362G>A (n.*1362G>A)
n.3965G>A
n.3934G>A
c.2169G>A (n.2169G>A)
n.3811G>A
c.2231G>A (n.2231G>A)
n.5186G>A
n.3772G>A
c.*3207G>A (n.*3207G>A)
n.5753G>A
c.*1381G>A (n.*1381G>A)
n.3923G>A
n.3966G>A
c.2039G>A (p.Arg680Lys)
n.6607G>A
c.1091G>A (p.Arg364Lys)
n.2454G>A
n.2465G>A
9g.108899889T>ACA374423220ELP1c.2137A>T (p.Arg713Trp)
c.*747A>T (n.*747A>T)
n.3944A>T
n.2442A>T
c.1795A>T (p.Arg599Trp)
c.*1361A>T (n.*1361A>T)
n.3964A>T
n.3933A>T
c.2168A>T (n.2168A>T)
n.3810A>T
c.2230A>T (n.2230A>T)
n.5185A>T
n.3771A>T
c.*3206A>T (n.*3206A>T)
n.5752A>T
c.*1380A>T (n.*1380A>T)
n.3922A>T
n.3965A>T
c.2038A>T (p.Arg680Trp)
n.6606A>T
c.1090A>T (p.Arg364Trp)
n.2453A>T
n.2464A>T
9g.108899889T>CCA374423222ELP1c.2137A>G (p.Arg713Gly)
c.*747A>G (n.*747A>G)
n.3944A>G
n.2442A>G
c.1795A>G (p.Arg599Gly)
c.*1361A>G (n.*1361A>G)
n.3964A>G
n.3933A>G
c.2168A>G (n.2168A>G)
n.3810A>G
c.2230A>G (n.2230A>G)
n.5185A>G
n.3771A>G
c.*3206A>G (n.*3206A>G)
n.5752A>G
c.*1380A>G (n.*1380A>G)
n.3922A>G
n.3965A>G
c.2038A>G (p.Arg680Gly)
n.6606A>G
c.1090A>G (p.Arg364Gly)
n.2453A>G
n.2464A>G
9g.108899889T>GCA466674272ELP1c.2137A>C (p.Arg713=)
c.*747A>C (n.*747A>C)
n.3944A>C
n.2442A>C
c.1795A>C (p.Arg599=)
c.*1361A>C (n.*1361A>C)
n.3964A>C
n.3933A>C
c.2168A>C (n.2168A>C)
n.3810A>C
c.2230A>C (n.2230A>C)
n.5185A>C
n.3771A>C
c.*3206A>C (n.*3206A>C)
n.5752A>C
c.*1380A>C (n.*1380A>C)
n.3922A>C
n.3965A>C
c.2038A>C (p.Arg680=)
n.6606A>C
c.1090A>C (p.Arg364=)
n.2453A>C
n.2464A>C
9g.108899890T>ACA466674274ELP1c.2136A>T (p.Pro712=)
c.*746A>T (n.*746A>T)
n.3943A>T
n.2441A>T
c.1794A>T (p.Pro598=)
c.*1360A>T (n.*1360A>T)
n.3963A>T
n.3932A>T
c.2167A>T (n.2167A>T)
n.3809A>T
c.2229A>T (n.2229A>T)
n.5184A>T
n.3770A>T
c.*3205A>T (n.*3205A>T)
n.5751A>T
c.*1379A>T (n.*1379A>T)
n.3921A>T
n.3964A>T
c.2037A>T (p.Pro679=)
n.6605A>T
c.1089A>T (p.Pro363=)
n.2452A>T
n.2463A>T
 dbSNP
9g.108899890T>CCA466674275ELP1c.2136A>G (p.Pro712=)
c.*746A>G (n.*746A>G)
n.3943A>G
n.2441A>G
c.1794A>G (p.Pro598=)
c.*1360A>G (n.*1360A>G)
n.3963A>G
n.3932A>G
c.2167A>G (n.2167A>G)
n.3809A>G
c.2229A>G (n.2229A>G)
n.5184A>G
n.3770A>G
c.*3205A>G (n.*3205A>G)
n.5751A>G
c.*1379A>G (n.*1379A>G)
n.3921A>G
n.3964A>G
c.2037A>G (p.Pro679=)
n.6605A>G
c.1089A>G (p.Pro363=)
n.2452A>G
n.2463A>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.108899890T>GCA466674273ELP1c.2136A>C (p.Pro712=)
c.*746A>C (n.*746A>C)
n.3943A>C
n.2441A>C
c.1794A>C (p.Pro598=)
c.*1360A>C (n.*1360A>C)
n.3963A>C
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c.2167A>C (n.2167A>C)
n.3809A>C
c.2229A>C (n.2229A>C)
n.5184A>C
n.3770A>C
c.*3205A>C (n.*3205A>C)
n.5751A>C
c.*1379A>C (n.*1379A>C)
n.3921A>C
n.3964A>C
c.2037A>C (p.Pro679=)
n.6605A>C
c.1089A>C (p.Pro363=)
n.2452A>C
n.2463A>C
9g.108899890T=CA1871337600ELP1c.2136A= (p.Pro712=)
c.*746A= (n.*746A=)
n.3943A=
n.2441A=
c.1794A= (p.Pro598=)
c.*1360A= (n.*1360A=)
n.3963A=
n.3932A=
c.2167A= (n.2167A=)
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c.2229A= (n.2229A=)
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n.3770A=
c.*3205A= (n.*3205A=)
n.5751A=
c.*1379A= (n.*1379A=)
n.3921A=
n.3964A=
c.2037A= (p.Pro679=)
n.6605A=
c.1089A= (p.Pro363=)
n.2452A=
n.2463A=
9g.108899891G>ACA5174759ELP1c.2135C>T (p.Pro712Leu)
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n.3769C>T
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n.6604C>T
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n.2451C>T
n.2462C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.108899891G>CCA374423225ELP1c.2135C>G (p.Pro712Arg)
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n.2451C>G
n.2462C>G
9g.108899891G=CA1871337601ELP1c.2135C= (p.Pro712=)
c.*745C= (n.*745C=)
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n.2440C=
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n.2462C=
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c.*745C>A (n.*745C>A)
n.3942C>A
n.2440C>A
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c.*1359C>A (n.*1359C>A)
n.3962C>A
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c.2166C>A (n.2166C>A)
n.3808C>A
c.2228C>A (n.2228C>A)
n.5183C>A
n.3769C>A
c.*3204C>A (n.*3204C>A)
n.5750C>A
c.*1378C>A (n.*1378C>A)
n.3920C>A
n.3963C>A
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n.2451C>A
n.2462C>A
9g.108899892G>ACA197536699ELP1c.2134C>T (p.Pro712Ser)
c.*744C>T (n.*744C>T)
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n.2450C>T
n.2461C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.108899892G>CCA374423228ELP1c.2134C>G (p.Pro712Ala)
c.*744C>G (n.*744C>G)
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n.5182C>G
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n.6603C>G
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n.2450C>G
n.2461C>G
9g.108899892G=CA1871337602ELP1c.2134C= (p.Pro712=)
c.*744C= (n.*744C=)
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c.*1377C= (n.*1377C=)
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c.1087C= (p.Pro363=)
n.2450C=
n.2461C=
9g.108899892G>TCA374423229ELP1c.2134C>A (p.Pro712Thr)
c.*744C>A (n.*744C>A)
n.3941C>A
n.2439C>A
c.1792C>A (p.Pro598Thr)
c.*1358C>A (n.*1358C>A)
n.3961C>A
n.3930C>A
c.2165C>A (n.2165C>A)
n.3807C>A
c.2227C>A (n.2227C>A)
n.5182C>A
n.3768C>A
c.*3203C>A (n.*3203C>A)
n.5749C>A
c.*1377C>A (n.*1377C>A)
n.3919C>A
n.3962C>A
c.2035C>A (p.Pro679Thr)
n.6603C>A
c.1087C>A (p.Pro363Thr)
n.2450C>A
n.2461C>A
9g.108899893C>ACA374423232ELP1c.2133G>T (p.Met711Ile)
c.*743G>T (n.*743G>T)
n.3940G>T
n.2438G>T
c.1791G>T (p.Met597Ile)
c.*1357G>T (n.*1357G>T)
n.3960G>T
n.3929G>T
c.2164G>T (n.2164G>T)
n.3806G>T
c.2226G>T (n.2226G>T)
n.5181G>T
n.3767G>T
c.*3202G>T (n.*3202G>T)
n.5748G>T
c.*1376G>T (n.*1376G>T)
n.3918G>T
n.3961G>T
c.2034G>T (p.Met678Ile)
n.6602G>T
c.1086G>T (p.Met362Ile)
n.2449G>T
n.2460G>T
9g.108899893C>GCA374423234ELP1c.2133G>C (p.Met711Ile)
c.*743G>C (n.*743G>C)
n.3940G>C
n.2438G>C
c.1791G>C (p.Met597Ile)
c.*1357G>C (n.*1357G>C)
n.3960G>C
n.3929G>C
c.2164G>C (n.2164G>C)
n.3806G>C
c.2226G>C (n.2226G>C)
n.5181G>C
n.3767G>C
c.*3202G>C (n.*3202G>C)
n.5748G>C
c.*1376G>C (n.*1376G>C)
n.3918G>C
n.3961G>C
c.2034G>C (p.Met678Ile)
n.6602G>C
c.1086G>C (p.Met362Ile)
n.2449G>C
n.2460G>C
9g.108899893C>TCA374423231ELP1c.2133G>A (p.Met711Ile)
c.*743G>A (n.*743G>A)
n.3940G>A
n.2438G>A
c.1791G>A (p.Met597Ile)
c.*1357G>A (n.*1357G>A)
n.3960G>A
n.3929G>A
c.2164G>A (n.2164G>A)
n.3806G>A
c.2226G>A (n.2226G>A)
n.5181G>A
n.3767G>A
c.*3202G>A (n.*3202G>A)
n.5748G>A
c.*1376G>A (n.*1376G>A)
n.3918G>A
n.3961G>A
c.2034G>A (p.Met678Ile)
n.6602G>A
c.1086G>A (p.Met362Ile)
n.2449G>A
n.2460G>A
 gnomAD v4
9g.108899894A>CCA374423235ELP1c.2132T>G (p.Met711Arg)
c.*742T>G (n.*742T>G)
n.3939T>G
n.2437T>G
c.1790T>G (p.Met597Arg)
c.*1356T>G (n.*1356T>G)
n.3959T>G
n.3928T>G
c.2163T>G (n.2163T>G)
n.3805T>G
c.2225T>G (n.2225T>G)
n.5180T>G
n.3766T>G
c.*3201T>G (n.*3201T>G)
n.5747T>G
c.*1375T>G (n.*1375T>G)
n.3917T>G
n.3960T>G
c.2033T>G (p.Met678Arg)
n.6601T>G
c.1085T>G (p.Met362Arg)
n.2448T>G
n.2459T>G
9g.108899894A>GCA374423236ELP1c.2132T>C (p.Met711Thr)
c.*742T>C (n.*742T>C)
n.3939T>C
n.2437T>C
c.1790T>C (p.Met597Thr)
c.*1356T>C (n.*1356T>C)
n.3959T>C
n.3928T>C
c.2163T>C (n.2163T>C)
n.3805T>C
c.2225T>C (n.2225T>C)
n.5180T>C
n.3766T>C
c.*3201T>C (n.*3201T>C)
n.5747T>C
c.*1375T>C (n.*1375T>C)
n.3917T>C
n.3960T>C
c.2033T>C (p.Met678Thr)
n.6601T>C
c.1085T>C (p.Met362Thr)
n.2448T>C
n.2459T>C
9g.108899894A>TCA374423238ELP1c.2132T>A (p.Met711Lys)
c.*742T>A (n.*742T>A)
n.3939T>A
n.2437T>A
c.1790T>A (p.Met597Lys)
c.*1356T>A (n.*1356T>A)
n.3959T>A
n.3928T>A
c.2163T>A (n.2163T>A)
n.3805T>A
c.2225T>A (n.2225T>A)
n.5180T>A
n.3766T>A
c.*3201T>A (n.*3201T>A)
n.5747T>A
c.*1375T>A (n.*1375T>A)
n.3917T>A
n.3960T>A
c.2033T>A (p.Met678Lys)
n.6601T>A
c.1085T>A (p.Met362Lys)
n.2448T>A
n.2459T>A
9g.108899895T>ACA374423240ELP1c.2131A>T (p.Met711Leu)
c.*741A>T (n.*741A>T)
n.3938A>T
n.2436A>T
c.1789A>T (p.Met597Leu)
c.*1355A>T (n.*1355A>T)
n.3958A>T
n.3927A>T
c.2162A>T (n.2162A>T)
n.3804A>T
c.2224A>T (n.2224A>T)
n.5179A>T
n.3765A>T
c.*3200A>T (n.*3200A>T)
n.5746A>T
c.*1374A>T (n.*1374A>T)
n.3916A>T
n.3959A>T
c.2032A>T (p.Met678Leu)
n.6600A>T
c.1084A>T (p.Met362Leu)
n.2447A>T
n.2458A>T
9g.108899895T>CCA374423242ELP1c.2131A>G (p.Met711Val)
c.*741A>G (n.*741A>G)
n.3938A>G
n.2436A>G
c.1789A>G (p.Met597Val)
c.*1355A>G (n.*1355A>G)
n.3958A>G
n.3927A>G
c.2162A>G (n.2162A>G)
n.3804A>G
c.2224A>G (n.2224A>G)
n.5179A>G
n.3765A>G
c.*3200A>G (n.*3200A>G)
n.5746A>G
c.*1374A>G (n.*1374A>G)
n.3916A>G
n.3959A>G
c.2032A>G (p.Met678Val)
n.6600A>G
c.1084A>G (p.Met362Val)
n.2447A>G
n.2458A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.108899895T>GCA374423244ELP1c.2131A>C (p.Met711Leu)
c.*741A>C (n.*741A>C)
n.3938A>C
n.2436A>C
c.1789A>C (p.Met597Leu)
c.*1355A>C (n.*1355A>C)
n.3958A>C
n.3927A>C
c.2162A>C (n.2162A>C)
n.3804A>C
c.2224A>C (n.2224A>C)
n.5179A>C
n.3765A>C
c.*3200A>C (n.*3200A>C)
n.5746A>C
c.*1374A>C (n.*1374A>C)
n.3916A>C
n.3959A>C
c.2032A>C (p.Met678Leu)
n.6600A>C
c.1084A>C (p.Met362Leu)
n.2447A>C
n.2458A>C
9g.108899896C>ACA374423246ELP1c.2131-1G>T (n.2131-1G>T)
c.*741-1G>T (n.*741-1G>T)
n.3938-1G>T
n.2436-1G>T
c.1789-1G>T (n.1789-1G>T)
c.*1355-1G>T (n.*1355-1G>T)
n.3958-1G>T
n.3927-1G>T
c.2162-1G>T (n.2162-1G>T)
n.3804-1G>T
c.2224-1G>T (n.2224-1G>T)
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 gnomAD v4
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