Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.108899867_108899868delinsTGCA1871337591ELP1c.2158_2159delinsCA (p.His720=)
c.*768_*769delinsCA (n.*768_*769delinsCA)
n.3965_3966delinsCA
n.2463_2464delinsCA
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n.3985_3986delinsCA
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n.3831_3832delinsCA
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n.5206_5207delinsCA
n.3792_3793delinsCA
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n.5773_5774delinsCA
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n.2485_2486delinsCA
9g.108899868delCA16041296ELP1c.2158del (p.His720IlefsTer7)
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n.3965del
n.2463del
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n.3985del
n.3954del
c.2189del (n.2189del)
n.3831del
c.2251del (n.2251del)
n.5206del
n.3792del
c.*3227del (n.*3227del)
n.5773del
c.*1401del (n.*1401del)
n.3943del
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n.6627del
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n.2474del
n.2485del
 ClinVar dbSNP
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n.5773C>T
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n.3943C>T
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n.2474C>T
n.2485C>T
 gnomAD v4
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n.3983T>C
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c.2249T>C (n.2249T>C)
n.5204T>C
n.3790T>C
c.*3225T>C (n.*3225T>C)
n.5771T>C
c.*1399T>C (n.*1399T>C)
n.3941T>C
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n.2472T>C
n.2483T>C
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c.1814T>A (p.Val605Asp)
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n.3941T>A
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n.2483T>A
9g.108899870_108899871delinsACCA1871337592ELP1c.2155_2156delinsGT (p.Val719=)
c.*765_*766delinsGT (n.*765_*766delinsGT)
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n.3982_3983delinsGT
n.3951_3952delinsGT
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n.3789_3790delinsGT
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n.5770_5771delinsGT
c.*1398_*1399delinsGT (n.*1398_*1399delinsGT)
n.3940_3941delinsGT
n.3983_3984delinsGT
c.2056_2057delinsGT (p.Val686=)
n.6624_6625delinsGT
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n.2471_2472delinsGT
n.2482_2483delinsGT
9g.108899871delCA5174755ELP1c.2155del (p.Val719PhefsTer8)
c.*765del (n.*765del)
n.3962del
n.2460del
c.1813del (p.Val605PhefsTer8)
c.*1379del (n.*1379del)
n.3982del
n.3951del
c.2186del (n.2186del)
n.3828del
c.2248del (n.2248del)
n.5203del
n.3789del
c.*3224del (n.*3224del)
n.5770del
c.*1398del (n.*1398del)
n.3940del
n.3983del
c.2056del (p.Val686PhefsTer8)
n.6624del
c.1108del (p.Val370PhefsTer8)
n.2471del
n.2482del
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
9g.108899871C>ACA374423152ELP1c.2155G>T (p.Val719Phe)
c.*765G>T (n.*765G>T)
n.3962G>T
n.2460G>T
c.1813G>T (p.Val605Phe)
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n.3982G>T
n.3951G>T
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n.3828G>T
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n.5203G>T
n.3789G>T
c.*3224G>T (n.*3224G>T)
n.5770G>T
c.*1398G>T (n.*1398G>T)
n.3940G>T
n.3983G>T
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c.1108G>T (p.Val370Phe)
n.2471G>T
n.2482G>T
9g.108899871C=CA1871337593ELP1c.2155G= (p.Val719=)
c.*765G= (n.*765G=)
n.3962G=
n.2460G=
c.1813G= (p.Val605=)
c.*1379G= (n.*1379G=)
n.3982G=
n.3951G=
c.2186G= (n.2186G=)
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c.2248G= (n.2248G=)
n.5203G=
n.3789G=
c.*3224G= (n.*3224G=)
n.5770G=
c.*1398G= (n.*1398G=)
n.3940G=
n.3983G=
c.2056G= (p.Val686=)
n.6624G=
c.1108G= (p.Val370=)
n.2471G=
n.2482G=
9g.108899871C>GCA374423154ELP1c.2155G>C (p.Val719Leu)
c.*765G>C (n.*765G>C)
n.3962G>C
n.2460G>C
c.1813G>C (p.Val605Leu)
c.*1379G>C (n.*1379G>C)
n.3982G>C
n.3951G>C
c.2186G>C (n.2186G>C)
n.3828G>C
c.2248G>C (n.2248G>C)
n.5203G>C
n.3789G>C
c.*3224G>C (n.*3224G>C)
n.5770G>C
c.*1398G>C (n.*1398G>C)
n.3940G>C
n.3983G>C
c.2056G>C (p.Val686Leu)
n.6624G>C
c.1108G>C (p.Val370Leu)
n.2471G>C
n.2482G>C
9g.108899871C>TCA197536677ELP1c.2155G>A (p.Val719Ile)
c.*765G>A (n.*765G>A)
n.3962G>A
n.2460G>A
c.1813G>A (p.Val605Ile)
c.*1379G>A (n.*1379G>A)
n.3982G>A
n.3951G>A
c.2186G>A (n.2186G>A)
n.3828G>A
c.2248G>A (n.2248G>A)
n.5203G>A
n.3789G>A
c.*3224G>A (n.*3224G>A)
n.5770G>A
c.*1398G>A (n.*1398G>A)
n.3940G>A
n.3983G>A
c.2056G>A (p.Val686Ile)
n.6624G>A
c.1108G>A (p.Val370Ile)
n.2471G>A
n.2482G>A
 dbSNP
9g.108899872A>CCA466674261ELP1c.2154T>G (p.Val718=)
c.*764T>G (n.*764T>G)
n.3961T>G
n.2459T>G
c.1812T>G (p.Val604=)
c.*1378T>G (n.*1378T>G)
n.3981T>G
n.3950T>G
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c.2247T>G (n.2247T>G)
n.5202T>G
n.3788T>G
c.*3223T>G (n.*3223T>G)
n.5769T>G
c.*1397T>G (n.*1397T>G)
n.3939T>G
n.3982T>G
c.2055T>G (p.Val685=)
n.6623T>G
c.1107T>G (p.Val369=)
n.2470T>G
n.2481T>G
9g.108899872A>GCA466674262ELP1c.2154T>C (p.Val718=)
c.*764T>C (n.*764T>C)
n.3961T>C
n.2459T>C
c.1812T>C (p.Val604=)
c.*1378T>C (n.*1378T>C)
n.3981T>C
n.3950T>C
c.2185T>C (n.2185T>C)
n.3827T>C
c.2247T>C (n.2247T>C)
n.5202T>C
n.3788T>C
c.*3223T>C (n.*3223T>C)
n.5769T>C
c.*1397T>C (n.*1397T>C)
n.3939T>C
n.3982T>C
c.2055T>C (p.Val685=)
n.6623T>C
c.1107T>C (p.Val369=)
n.2470T>C
n.2481T>C
9g.108899872A>TCA466674263ELP1c.2154T>A (p.Val718=)
c.*764T>A (n.*764T>A)
n.3961T>A
n.2459T>A
c.1812T>A (p.Val604=)
c.*1378T>A (n.*1378T>A)
n.3981T>A
n.3950T>A
c.2185T>A (n.2185T>A)
n.3827T>A
c.2247T>A (n.2247T>A)
n.5202T>A
n.3788T>A
c.*3223T>A (n.*3223T>A)
n.5769T>A
c.*1397T>A (n.*1397T>A)
n.3939T>A
n.3982T>A
c.2055T>A (p.Val685=)
n.6623T>A
c.1107T>A (p.Val369=)
n.2470T>A
n.2481T>A
9g.108899873A=CA1871337594ELP1c.2153T= (p.Val718=)
c.*763T= (n.*763T=)
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n.2469T=
n.2480T=
9g.108899873A>CCA374423159ELP1c.2153T>G (p.Val718Gly)
c.*763T>G (n.*763T>G)
n.3960T>G
n.2458T>G
c.1811T>G (p.Val604Gly)
c.*1377T>G (n.*1377T>G)
n.3980T>G
n.3949T>G
c.2184T>G (n.2184T>G)
n.3826T>G
c.2246T>G (n.2246T>G)
n.5201T>G
n.3787T>G
c.*3222T>G (n.*3222T>G)
n.5768T>G
c.*1396T>G (n.*1396T>G)
n.3938T>G
n.3981T>G
c.2054T>G (p.Val685Gly)
n.6622T>G
c.1106T>G (p.Val369Gly)
n.2469T>G
n.2480T>G
9g.108899873A>GCA374423160ELP1c.2153T>C (p.Val718Ala)
c.*763T>C (n.*763T>C)
n.3960T>C
n.2458T>C
c.1811T>C (p.Val604Ala)
c.*1377T>C (n.*1377T>C)
n.3980T>C
n.3949T>C
c.2184T>C (n.2184T>C)
n.3826T>C
c.2246T>C (n.2246T>C)
n.5201T>C
n.3787T>C
c.*3222T>C (n.*3222T>C)
n.5768T>C
c.*1396T>C (n.*1396T>C)
n.3938T>C
n.3981T>C
c.2054T>C (p.Val685Ala)
n.6622T>C
c.1106T>C (p.Val369Ala)
n.2469T>C
n.2480T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.108899873A>TCA374423162ELP1c.2153T>A (p.Val718Asp)
c.*763T>A (n.*763T>A)
n.3960T>A
n.2458T>A
c.1811T>A (p.Val604Asp)
c.*1377T>A (n.*1377T>A)
n.3980T>A
n.3949T>A
c.2184T>A (n.2184T>A)
n.3826T>A
c.2246T>A (n.2246T>A)
n.5201T>A
n.3787T>A
c.*3222T>A (n.*3222T>A)
n.5768T>A
c.*1396T>A (n.*1396T>A)
n.3938T>A
n.3981T>A
c.2054T>A (p.Val685Asp)
n.6622T>A
c.1106T>A (p.Val369Asp)
n.2469T>A
n.2480T>A
9g.108899874C>ACA5174756ELP1c.2152G>T (p.Val718Phe)
c.*762G>T (n.*762G>T)
n.3959G>T
n.2457G>T
c.1810G>T (p.Val604Phe)
c.*1376G>T (n.*1376G>T)
n.3979G>T
n.3948G>T
c.2183G>T (n.2183G>T)
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c.2245G>T (n.2245G>T)
n.5200G>T
n.3786G>T
c.*3221G>T (n.*3221G>T)
n.5767G>T
c.*1395G>T (n.*1395G>T)
n.3937G>T
n.3980G>T
c.2053G>T (p.Val685Phe)
n.6621G>T
c.1105G>T (p.Val369Phe)
n.2468G>T
n.2479G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
9g.108899874C=CA1871337595ELP1c.2152G= (p.Val718=)
c.*762G= (n.*762G=)
n.3959G=
n.2457G=
c.1810G= (p.Val604=)
c.*1376G= (n.*1376G=)
n.3979G=
n.3948G=
c.2183G= (n.2183G=)
n.3825G=
c.2245G= (n.2245G=)
n.5200G=
n.3786G=
c.*3221G= (n.*3221G=)
n.5767G=
c.*1395G= (n.*1395G=)
n.3937G=
n.3980G=
c.2053G= (p.Val685=)
n.6621G=
c.1105G= (p.Val369=)
n.2468G=
n.2479G=
9g.108899874C>GCA374423165ELP1c.2152G>C (p.Val718Leu)
c.*762G>C (n.*762G>C)
n.3959G>C
n.2457G>C
c.1810G>C (p.Val604Leu)
c.*1376G>C (n.*1376G>C)
n.3979G>C
n.3948G>C
c.2183G>C (n.2183G>C)
n.3825G>C
c.2245G>C (n.2245G>C)
n.5200G>C
n.3786G>C
c.*3221G>C (n.*3221G>C)
n.5767G>C
c.*1395G>C (n.*1395G>C)
n.3937G>C
n.3980G>C
c.2053G>C (p.Val685Leu)
n.6621G>C
c.1105G>C (p.Val369Leu)
n.2468G>C
n.2479G>C
9g.108899874C>TCA5174757ELP1c.2152G>A (p.Val718Ile)
c.*762G>A (n.*762G>A)
n.3959G>A
n.2457G>A
c.1810G>A (p.Val604Ile)
c.*1376G>A (n.*1376G>A)
n.3979G>A
n.3948G>A
c.2183G>A (n.2183G>A)
n.3825G>A
c.2245G>A (n.2245G>A)
n.5200G>A
n.3786G>A
c.*3221G>A (n.*3221G>A)
n.5767G>A
c.*1395G>A (n.*1395G>A)
n.3937G>A
n.3980G>A
c.2053G>A (p.Val685Ile)
n.6621G>A
c.1105G>A (p.Val369Ile)
n.2468G>A
n.2479G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.108899875T>ACA374423166ELP1c.2151A>T (p.Glu717Asp)
c.*761A>T (n.*761A>T)
n.3958A>T
n.2456A>T
c.1809A>T (p.Glu603Asp)
c.*1375A>T (n.*1375A>T)
n.3978A>T
n.3947A>T
c.2182A>T (n.2182A>T)
n.3824A>T
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n.5199A>T
n.3785A>T
c.*3220A>T (n.*3220A>T)
n.5766A>T
c.*1394A>T (n.*1394A>T)
n.3936A>T
n.3979A>T
c.2052A>T (p.Glu684Asp)
n.6620A>T
c.1104A>T (p.Glu368Asp)
n.2467A>T
n.2478A>T
9g.108899875T>CCA466674264ELP1c.2151A>G (p.Glu717=)
c.*761A>G (n.*761A>G)
n.3958A>G
n.2456A>G
c.1809A>G (p.Glu603=)
c.*1375A>G (n.*1375A>G)
n.3978A>G
n.3947A>G
c.2182A>G (n.2182A>G)
n.3824A>G
c.2244A>G (n.2244A>G)
n.5199A>G
n.3785A>G
c.*3220A>G (n.*3220A>G)
n.5766A>G
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n.3936A>G
n.3979A>G
c.2052A>G (p.Glu684=)
n.6620A>G
c.1104A>G (p.Glu368=)
n.2467A>G
n.2478A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.108899875T>GCA374423167ELP1c.2151A>C (p.Glu717Asp)
c.*761A>C (n.*761A>C)
n.3958A>C
n.2456A>C
c.1809A>C (p.Glu603Asp)
c.*1375A>C (n.*1375A>C)
n.3978A>C
n.3947A>C
c.2182A>C (n.2182A>C)
n.3824A>C
c.2244A>C (n.2244A>C)
n.5199A>C
n.3785A>C
c.*3220A>C (n.*3220A>C)
n.5766A>C
c.*1394A>C (n.*1394A>C)
n.3936A>C
n.3979A>C
c.2052A>C (p.Glu684Asp)
n.6620A>C
c.1104A>C (p.Glu368Asp)
n.2467A>C
n.2478A>C
9g.108899875T=CA1871337596ELP1c.2151A= (p.Glu717=)
c.*761A= (n.*761A=)
n.3958A=
n.2456A=
c.1809A= (p.Glu603=)
c.*1375A= (n.*1375A=)
n.3978A=
n.3947A=
c.2182A= (n.2182A=)
n.3824A=
c.2244A= (n.2244A=)
n.5199A=
n.3785A=
c.*3220A= (n.*3220A=)
n.5766A=
c.*1394A= (n.*1394A=)
n.3936A=
n.3979A=
c.2052A= (p.Glu684=)
n.6620A=
c.1104A= (p.Glu368=)
n.2467A=
n.2478A=
9g.108899876T>ACA374423168ELP1c.2150A>T (p.Glu717Val)
c.*760A>T (n.*760A>T)
n.3957A>T
n.2455A>T
c.1808A>T (p.Glu603Val)
c.*1374A>T (n.*1374A>T)
n.3977A>T
n.3946A>T
c.2181A>T (n.2181A>T)
n.3823A>T
c.2243A>T (n.2243A>T)
n.5198A>T
n.3784A>T
c.*3219A>T (n.*3219A>T)
n.5765A>T
c.*1393A>T (n.*1393A>T)
n.3935A>T
n.3978A>T
c.2051A>T (p.Glu684Val)
n.6619A>T
c.1103A>T (p.Glu368Val)
n.2466A>T
n.2477A>T
9g.108899876T>CCA374423170ELP1c.2150A>G (p.Glu717Gly)
c.*760A>G (n.*760A>G)
n.3957A>G
n.2455A>G
c.1808A>G (p.Glu603Gly)
c.*1374A>G (n.*1374A>G)
n.3977A>G
n.3946A>G
c.2181A>G (n.2181A>G)
n.3823A>G
c.2243A>G (n.2243A>G)
n.5198A>G
n.3784A>G
c.*3219A>G (n.*3219A>G)
n.5765A>G
c.*1393A>G (n.*1393A>G)
n.3935A>G
n.3978A>G
c.2051A>G (p.Glu684Gly)
n.6619A>G
c.1103A>G (p.Glu368Gly)
n.2466A>G
n.2477A>G
9g.108899876T>GCA374423169ELP1c.2150A>C (p.Glu717Ala)
c.*760A>C (n.*760A>C)
n.3957A>C
n.2455A>C
c.1808A>C (p.Glu603Ala)
c.*1374A>C (n.*1374A>C)
n.3977A>C
n.3946A>C
c.2181A>C (n.2181A>C)
n.3823A>C
c.2243A>C (n.2243A>C)
n.5198A>C
n.3784A>C
c.*3219A>C (n.*3219A>C)
n.5765A>C
c.*1393A>C (n.*1393A>C)
n.3935A>C
n.3978A>C
c.2051A>C (p.Glu684Ala)
n.6619A>C
c.1103A>C (p.Glu368Ala)
n.2466A>C
n.2477A>C
9g.108899877C>ACA374423171ELP1c.2149G>T (p.Glu717Ter)
c.*759G>T (n.*759G>T)
n.3956G>T
n.2454G>T
c.1807G>T (p.Glu603Ter)
c.*1373G>T (n.*1373G>T)
n.3976G>T
n.3945G>T
c.2180G>T (n.2180G>T)
n.3822G>T
c.2242G>T (n.2242G>T)
n.5197G>T
n.3783G>T
c.*3218G>T (n.*3218G>T)
n.5764G>T
c.*1392G>T (n.*1392G>T)
n.3934G>T
n.3977G>T
c.2050G>T (p.Glu684Ter)
n.6618G>T
c.1102G>T (p.Glu368Ter)
n.2465G>T
n.2476G>T
9g.108899877C>GCA374423173ELP1c.2149G>C (p.Glu717Gln)
c.*759G>C (n.*759G>C)
n.3956G>C
n.2454G>C
c.1807G>C (p.Glu603Gln)
c.*1373G>C (n.*1373G>C)
n.3976G>C
n.3945G>C
c.2180G>C (n.2180G>C)
n.3822G>C
c.2242G>C (n.2242G>C)
n.5197G>C
n.3783G>C
c.*3218G>C (n.*3218G>C)
n.5764G>C
c.*1392G>C (n.*1392G>C)
n.3934G>C
n.3977G>C
c.2050G>C (p.Glu684Gln)
n.6618G>C
c.1102G>C (p.Glu368Gln)
n.2465G>C
n.2476G>C
9g.108899877C>TCA374423172ELP1c.2149G>A (p.Glu717Lys)
c.*759G>A (n.*759G>A)
n.3956G>A
n.2454G>A
c.1807G>A (p.Glu603Lys)
c.*1373G>A (n.*1373G>A)
n.3976G>A
n.3945G>A
c.2180G>A (n.2180G>A)
n.3822G>A
c.2242G>A (n.2242G>A)
n.5197G>A
n.3783G>A
c.*3218G>A (n.*3218G>A)
n.5764G>A
c.*1392G>A (n.*1392G>A)
n.3934G>A
n.3977G>A
c.2050G>A (p.Glu684Lys)
n.6618G>A
c.1102G>A (p.Glu368Lys)
n.2465G>A
n.2476G>A
9g.108899878T>ACA374423175ELP1c.2148A>T (p.Leu716Phe)
c.*758A>T (n.*758A>T)
n.3955A>T
n.2453A>T
c.1806A>T (p.Leu602Phe)
c.*1372A>T (n.*1372A>T)
n.3975A>T
n.3944A>T
c.2179A>T (n.2179A>T)
n.3821A>T
c.2241A>T (n.2241A>T)
n.5196A>T
n.3782A>T
c.*3217A>T (n.*3217A>T)
n.5763A>T
c.*1391A>T (n.*1391A>T)
n.3933A>T
n.3976A>T
c.2049A>T (p.Leu683Phe)
n.6617A>T
c.1101A>T (p.Leu367Phe)
n.2464A>T
n.2475A>T
9g.108899878T>CCA466674265ELP1c.2148A>G (p.Leu716=)
c.*758A>G (n.*758A>G)
n.3955A>G
n.2453A>G
c.1806A>G (p.Leu602=)
c.*1372A>G (n.*1372A>G)
n.3975A>G
n.3944A>G
c.2179A>G (n.2179A>G)
n.3821A>G
c.2241A>G (n.2241A>G)
n.5196A>G
n.3782A>G
c.*3217A>G (n.*3217A>G)
n.5763A>G
c.*1391A>G (n.*1391A>G)
n.3933A>G
n.3976A>G
c.2049A>G (p.Leu683=)
n.6617A>G
c.1101A>G (p.Leu367=)
n.2464A>G
n.2475A>G
9g.108899878T>GCA374423177ELP1c.2148A>C (p.Leu716Phe)
c.*758A>C (n.*758A>C)
n.3955A>C
n.2453A>C
c.1806A>C (p.Leu602Phe)
c.*1372A>C (n.*1372A>C)
n.3975A>C
n.3944A>C
c.2179A>C (n.2179A>C)
n.3821A>C
c.2241A>C (n.2241A>C)
n.5196A>C
n.3782A>C
c.*3217A>C (n.*3217A>C)
n.5763A>C
c.*1391A>C (n.*1391A>C)
n.3933A>C
n.3976A>C
c.2049A>C (p.Leu683Phe)
n.6617A>C
c.1101A>C (p.Leu367Phe)
n.2464A>C
n.2475A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.108899878T=CA1871337597ELP1c.2148A= (p.Leu716=)
c.*758A= (n.*758A=)
n.3955A=
n.2453A=
c.1806A= (p.Leu602=)
c.*1372A= (n.*1372A=)
n.3975A=
n.3944A=
c.2179A= (n.2179A=)
n.3821A=
c.2241A= (n.2241A=)
n.5196A=
n.3782A=
c.*3217A= (n.*3217A=)
n.5763A=
c.*1391A= (n.*1391A=)
n.3933A=
n.3976A=
c.2049A= (p.Leu683=)
n.6617A=
c.1101A= (p.Leu367=)
n.2464A=
n.2475A=
9g.108899879A=CA1871337598ELP1c.2147T= (p.Leu716=)
c.*757T= (n.*757T=)
n.3954T=
n.2452T=
c.1805T= (p.Leu602=)
c.*1371T= (n.*1371T=)
n.3974T=
n.3943T=
c.2178T= (n.2178T=)
n.3820T=
c.2240T= (n.2240T=)
n.5195T=
n.3781T=
c.*3216T= (n.*3216T=)
n.5762T=
c.*1390T= (n.*1390T=)
n.3932T=
n.3975T=
c.2048T= (p.Leu683=)
n.6616T=
c.1100T= (p.Leu367=)
n.2463T=
n.2474T=
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c.*757T>G (n.*757T>G)
n.3954T>G
n.2452T>G
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c.*1371T>G (n.*1371T>G)
n.3974T>G
n.3943T>G
c.2178T>G (n.2178T>G)
n.3820T>G
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n.5195T>G
n.3781T>G
c.*3216T>G (n.*3216T>G)
n.5762T>G
c.*1390T>G (n.*1390T>G)
n.3932T>G
n.3975T>G
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n.6616T>G
c.1100T>G (p.Leu367Ter)
n.2463T>G
n.2474T>G
9g.108899879A>GCA5174758ELP1c.2147T>C (p.Leu716Ser)
c.*757T>C (n.*757T>C)
n.3954T>C
n.2452T>C
c.1805T>C (p.Leu602Ser)
c.*1371T>C (n.*1371T>C)
n.3974T>C
n.3943T>C
c.2178T>C (n.2178T>C)
n.3820T>C
c.2240T>C (n.2240T>C)
n.5195T>C
n.3781T>C
c.*3216T>C (n.*3216T>C)
n.5762T>C
c.*1390T>C (n.*1390T>C)
n.3932T>C
n.3975T>C
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n.6616T>C
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n.2463T>C
n.2474T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.108899879A>TCA374423181ELP1c.2147T>A (p.Leu716Ter)
c.*757T>A (n.*757T>A)
n.3954T>A
n.2452T>A
c.1805T>A (p.Leu602Ter)
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n.3974T>A
n.3943T>A
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n.3820T>A
c.2240T>A (n.2240T>A)
n.5195T>A
n.3781T>A
c.*3216T>A (n.*3216T>A)
n.5762T>A
c.*1390T>A (n.*1390T>A)
n.3932T>A
n.3975T>A
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n.6616T>A
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n.2463T>A
n.2474T>A
9g.108899880A>CCA374423184ELP1c.2146T>G (p.Leu716Val)
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n.5194T>G
n.3780T>G
c.*3215T>G (n.*3215T>G)
n.5761T>G
c.*1389T>G (n.*1389T>G)
n.3931T>G
n.3974T>G
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n.2473T>G
9g.108899880A>GCA466674266ELP1c.2146T>C (p.Leu716=)
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c.1804T>C (p.Leu602=)
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n.3973T>C
n.3942T>C
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n.5194T>C
n.3780T>C
c.*3215T>C (n.*3215T>C)
n.5761T>C
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n.3931T>C
n.3974T>C
c.2047T>C (p.Leu683=)
n.6615T>C
c.1099T>C (p.Leu367=)
n.2462T>C
n.2473T>C
9g.108899880A>TCA374423186ELP1c.2146T>A (p.Leu716Ile)
c.*756T>A (n.*756T>A)
n.3953T>A
n.2451T>A
c.1804T>A (p.Leu602Ile)
c.*1370T>A (n.*1370T>A)
n.3973T>A
n.3942T>A
c.2177T>A (n.2177T>A)
n.3819T>A
c.2239T>A (n.2239T>A)
n.5194T>A
n.3780T>A
c.*3215T>A (n.*3215T>A)
n.5761T>A
c.*1389T>A (n.*1389T>A)
n.3931T>A
n.3974T>A
c.2047T>A (p.Leu683Ile)
n.6615T>A
c.1099T>A (p.Leu367Ile)
n.2462T>A
n.2473T>A
9g.108899881G>ACA466674267ELP1c.2145C>T (p.Asn715=)
c.*755C>T (n.*755C>T)
n.3952C>T
n.2450C>T
c.1803C>T (p.Asn601=)
c.*1369C>T (n.*1369C>T)
n.3972C>T
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n.5193C>T
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n.2472C>T
9g.108899881G>CCA374423189ELP1c.2145C>G (p.Asn715Lys)
c.*755C>G (n.*755C>G)
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n.2472C>G
9g.108899881G>TCA374423190ELP1c.2145C>A (p.Asn715Lys)
c.*755C>A (n.*755C>A)
n.3952C>A
n.2450C>A
c.1803C>A (p.Asn601Lys)
c.*1369C>A (n.*1369C>A)
n.3972C>A
n.3941C>A
c.2176C>A (n.2176C>A)
n.3818C>A
c.2238C>A (n.2238C>A)
n.5193C>A
n.3779C>A
c.*3214C>A (n.*3214C>A)
n.5760C>A
c.*1388C>A (n.*1388C>A)
n.3930C>A
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c.2046C>A (p.Asn682Lys)
n.6614C>A
c.1098C>A (p.Asn366Lys)
n.2461C>A
n.2472C>A
9g.108899882T>ACA374423192ELP1c.2144A>T (p.Asn715Ile)
c.*754A>T (n.*754A>T)
n.3951A>T
n.2449A>T
c.1802A>T (p.Asn601Ile)
c.*1368A>T (n.*1368A>T)
n.3971A>T
n.3940A>T
c.2175A>T (n.2175A>T)
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n.5192A>T
n.3778A>T
c.*3213A>T (n.*3213A>T)
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c.*1387A>T (n.*1387A>T)
n.3929A>T
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n.6613A>T
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n.2460A>T
n.2471A>T
9g.108899882T>CCA197536682ELP1c.2144A>G (p.Asn715Ser)
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n.3951A>G
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c.1802A>G (p.Asn601Ser)
c.*1368A>G (n.*1368A>G)
n.3971A>G
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n.5192A>G
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n.5759A>G
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n.2460A>G
n.2471A>G
 dbSNP
9g.108899882T>GCA374423194ELP1c.2144A>C (p.Asn715Thr)
c.*754A>C (n.*754A>C)
n.3951A>C
n.2449A>C
c.1802A>C (p.Asn601Thr)
c.*1368A>C (n.*1368A>C)
n.3971A>C
n.3940A>C
c.2175A>C (n.2175A>C)
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c.2237A>C (n.2237A>C)
n.5192A>C
n.3778A>C
c.*3213A>C (n.*3213A>C)
n.5759A>C
c.*1387A>C (n.*1387A>C)
n.3929A>C
n.3972A>C
c.2045A>C (p.Asn682Thr)
n.6613A>C
c.1097A>C (p.Asn366Thr)
n.2460A>C
n.2471A>C
9g.108899882T=CA1871337599ELP1c.2144A= (p.Asn715=)
c.*754A= (n.*754A=)
n.3951A=
n.2449A=
c.1802A= (p.Asn601=)
c.*1368A= (n.*1368A=)
n.3971A=
n.3940A=
c.2175A= (n.2175A=)
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c.2237A= (n.2237A=)
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n.3778A=
c.*3213A= (n.*3213A=)
n.5759A=
c.*1387A= (n.*1387A=)
n.3929A=
n.3972A=
c.2045A= (p.Asn682=)
n.6613A=
c.1097A= (p.Asn366=)
n.2460A=
n.2471A=
9g.108899884delCA2691095830ELP1c.2144del (p.Asn715ThrfsTer2)
c.*754del (n.*754del)
n.3951del
n.2449del
c.1802del (p.Asn601ThrfsTer2)
c.*1368del (n.*1368del)
n.3971del
n.3940del
c.2175del (n.2175del)
n.3817del
c.2237del (n.2237del)
n.5192del
n.3778del
c.*3213del (n.*3213del)
n.5759del
c.*1387del (n.*1387del)
n.3929del
n.3972del
c.2045del (p.Asn682ThrfsTer2)
n.6613del
c.1097del (p.Asn366ThrfsTer2)
n.2460del
n.2471del
 gnomAD v4
9g.108899883T>ACA374423195ELP1c.2143A>T (p.Asn715Tyr)
c.*753A>T (n.*753A>T)
n.3950A>T
n.2448A>T
c.1801A>T (p.Asn601Tyr)
c.*1367A>T (n.*1367A>T)
n.3970A>T
n.3939A>T
c.2174A>T (n.2174A>T)
n.3816A>T
c.2236A>T (n.2236A>T)
n.5191A>T
n.3777A>T
c.*3212A>T (n.*3212A>T)
n.5758A>T
c.*1386A>T (n.*1386A>T)
n.3928A>T
n.3971A>T
c.2044A>T (p.Asn682Tyr)
n.6612A>T
c.1096A>T (p.Asn366Tyr)
n.2459A>T
n.2470A>T
9g.108899883T>CCA374423197ELP1c.2143A>G (p.Asn715Asp)
c.*753A>G (n.*753A>G)
n.3950A>G
n.2448A>G
c.1801A>G (p.Asn601Asp)
c.*1367A>G (n.*1367A>G)
n.3970A>G
n.3939A>G
c.2174A>G (n.2174A>G)
n.3816A>G
c.2236A>G (n.2236A>G)
n.5191A>G
n.3777A>G
c.*3212A>G (n.*3212A>G)
n.5758A>G
c.*1386A>G (n.*1386A>G)
n.3928A>G
n.3971A>G
c.2044A>G (p.Asn682Asp)
n.6612A>G
c.1096A>G (p.Asn366Asp)
n.2459A>G
n.2470A>G
9g.108899883T>GCA374423198ELP1c.2143A>C (p.Asn715His)
c.*753A>C (n.*753A>C)
n.3950A>C
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c.1801A>C (p.Asn601His)
c.*1367A>C (n.*1367A>C)
n.3970A>C
n.3939A>C
c.2174A>C (n.2174A>C)
n.3816A>C
c.2236A>C (n.2236A>C)
n.5191A>C
n.3777A>C
c.*3212A>C (n.*3212A>C)
n.5758A>C
c.*1386A>C (n.*1386A>C)
n.3928A>C
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c.2044A>C (p.Asn682His)
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c.1096A>C (p.Asn366His)
n.2459A>C
n.2470A>C
9g.108899884T>ACA466674268ELP1c.2142A>T (p.Gly714=)
c.*752A>T (n.*752A>T)
n.3949A>T
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c.1800A>T (p.Gly600=)
c.*1366A>T (n.*1366A>T)
n.3969A>T
n.3938A>T
c.2173A>T (n.2173A>T)
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c.2235A>T (n.2235A>T)
n.5190A>T
n.3776A>T
c.*3211A>T (n.*3211A>T)
n.5757A>T
c.*1385A>T (n.*1385A>T)
n.3927A>T
n.3970A>T
c.2043A>T (p.Gly681=)
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c.1095A>T (p.Gly365=)
n.2458A>T
n.2469A>T
9g.108899884T>CCA466674269ELP1c.2142A>G (p.Gly714=)
c.*752A>G (n.*752A>G)
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n.3776A>G
c.*3211A>G (n.*3211A>G)
n.5757A>G
c.*1385A>G (n.*1385A>G)
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n.2469A>G
9g.108899884T>GCA466674270ELP1c.2142A>C (p.Gly714=)
c.*752A>C (n.*752A>C)
n.3949A>C
n.2447A>C
c.1800A>C (p.Gly600=)
c.*1366A>C (n.*1366A>C)
n.3969A>C
n.3938A>C
c.2173A>C (n.2173A>C)
n.3815A>C
c.2235A>C (n.2235A>C)
n.5190A>C
n.3776A>C
c.*3211A>C (n.*3211A>C)
n.5757A>C
c.*1385A>C (n.*1385A>C)
n.3927A>C
n.3970A>C
c.2043A>C (p.Gly681=)
n.6611A>C
c.1095A>C (p.Gly365=)
n.2458A>C
n.2469A>C
9g.108899885C>ACA374423200ELP1c.2141G>T (p.Gly714Val)
c.*751G>T (n.*751G>T)
n.3948G>T
n.2446G>T
c.1799G>T (p.Gly600Val)
c.*1365G>T (n.*1365G>T)
n.3968G>T
n.3937G>T
c.2172G>T (n.2172G>T)
n.3814G>T
c.2234G>T (n.2234G>T)
n.5189G>T
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c.*3210G>T (n.*3210G>T)
n.5756G>T
c.*1384G>T (n.*1384G>T)
n.3926G>T
n.3969G>T
c.2042G>T (p.Gly681Val)
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c.1094G>T (p.Gly365Val)
n.2457G>T
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9g.108899885C>GCA374423202ELP1c.2141G>C (p.Gly714Ala)
c.*751G>C (n.*751G>C)
n.3948G>C
n.2446G>C
c.1799G>C (p.Gly600Ala)
c.*1365G>C (n.*1365G>C)
n.3968G>C
n.3937G>C
c.2172G>C (n.2172G>C)
n.3814G>C
c.2234G>C (n.2234G>C)
n.5189G>C
n.3775G>C
c.*3210G>C (n.*3210G>C)
n.5756G>C
c.*1384G>C (n.*1384G>C)
n.3926G>C
n.3969G>C
c.2042G>C (p.Gly681Ala)
n.6610G>C
c.1094G>C (p.Gly365Ala)
n.2457G>C
n.2468G>C
9g.108899885C>TCA374423204ELP1c.2141G>A (p.Gly714Glu)
c.*751G>A (n.*751G>A)
n.3948G>A
n.2446G>A
c.1799G>A (p.Gly600Glu)
c.*1365G>A (n.*1365G>A)
n.3968G>A
n.3937G>A
c.2172G>A (n.2172G>A)
n.3814G>A
c.2234G>A (n.2234G>A)
n.5189G>A
n.3775G>A
c.*3210G>A (n.*3210G>A)
n.5756G>A
c.*1384G>A (n.*1384G>A)
n.3926G>A
n.3969G>A
c.2042G>A (p.Gly681Glu)
n.6610G>A
c.1094G>A (p.Gly365Glu)
n.2457G>A
n.2468G>A
9g.108899886C>ACA374423210ELP1c.2140G>T (p.Gly714Ter)
c.*750G>T (n.*750G>T)
n.3947G>T
n.2445G>T
c.1798G>T (p.Gly600Ter)
c.*1364G>T (n.*1364G>T)
n.3967G>T
n.3936G>T
c.2171G>T (n.2171G>T)
n.3813G>T
c.2233G>T (n.2233G>T)
n.5188G>T
n.3774G>T
c.*3209G>T (n.*3209G>T)
n.5755G>T
c.*1383G>T (n.*1383G>T)
n.3925G>T
n.3968G>T
c.2041G>T (p.Gly681Ter)
n.6609G>T
c.1093G>T (p.Gly365Ter)
n.2456G>T
n.2467G>T
9g.108899886C>GCA374423208ELP1c.2140G>C (p.Gly714Arg)
c.*750G>C (n.*750G>C)
n.3947G>C
n.2445G>C
c.1798G>C (p.Gly600Arg)
c.*1364G>C (n.*1364G>C)
n.3967G>C
n.3936G>C
c.2171G>C (n.2171G>C)
n.3813G>C
c.2233G>C (n.2233G>C)
n.5188G>C
n.3774G>C
c.*3209G>C (n.*3209G>C)
n.5755G>C
c.*1383G>C (n.*1383G>C)
n.3925G>C
n.3968G>C
c.2041G>C (p.Gly681Arg)
n.6609G>C
c.1093G>C (p.Gly365Arg)
n.2456G>C
n.2467G>C
9g.108899886C>TCA374423206ELP1c.2140G>A (p.Gly714Arg)
c.*750G>A (n.*750G>A)
n.3947G>A
n.2445G>A
c.1798G>A (p.Gly600Arg)
c.*1364G>A (n.*1364G>A)
n.3967G>A
n.3936G>A
c.2171G>A (n.2171G>A)
n.3813G>A
c.2233G>A (n.2233G>A)
n.5188G>A
n.3774G>A
c.*3209G>A (n.*3209G>A)
n.5755G>A
c.*1383G>A (n.*1383G>A)
n.3925G>A
n.3968G>A
c.2041G>A (p.Gly681Arg)
n.6609G>A
c.1093G>A (p.Gly365Arg)
n.2456G>A
n.2467G>A
9g.108899887C>ACA374423211ELP1c.2139G>T (p.Arg713Ser)
c.*749G>T (n.*749G>T)
n.3946G>T
n.2444G>T
c.1797G>T (p.Arg599Ser)
c.*1363G>T (n.*1363G>T)
n.3966G>T
n.3935G>T
c.2170G>T (n.2170G>T)
n.3812G>T
c.2232G>T (n.2232G>T)
n.5187G>T
n.3773G>T
c.*3208G>T (n.*3208G>T)
n.5754G>T
c.*1382G>T (n.*1382G>T)
n.3924G>T
n.3967G>T
c.2040G>T (p.Arg680Ser)
n.6608G>T
c.1092G>T (p.Arg364Ser)
n.2455G>T
n.2466G>T
9g.108899887C>GCA374423212ELP1c.2139G>C (p.Arg713Ser)
c.*749G>C (n.*749G>C)
n.3946G>C
n.2444G>C
c.1797G>C (p.Arg599Ser)
c.*1363G>C (n.*1363G>C)
n.3966G>C
n.3935G>C
c.2170G>C (n.2170G>C)
n.3812G>C
c.2232G>C (n.2232G>C)
n.5187G>C
n.3773G>C
c.*3208G>C (n.*3208G>C)
n.5754G>C
c.*1382G>C (n.*1382G>C)
n.3924G>C
n.3967G>C
c.2040G>C (p.Arg680Ser)
n.6608G>C
c.1092G>C (p.Arg364Ser)
n.2455G>C
n.2466G>C
 gnomAD v4
9g.108899887C>TCA466674271ELP1c.2139G>A (p.Arg713=)
c.*749G>A (n.*749G>A)
n.3946G>A
n.2444G>A
c.1797G>A (p.Arg599=)
c.*1363G>A (n.*1363G>A)
n.3966G>A
n.3935G>A
c.2170G>A (n.2170G>A)
n.3812G>A
c.2232G>A (n.2232G>A)
n.5187G>A
n.3773G>A
c.*3208G>A (n.*3208G>A)
n.5754G>A
c.*1382G>A (n.*1382G>A)
n.3924G>A
n.3967G>A
c.2040G>A (p.Arg680=)
n.6608G>A
c.1092G>A (p.Arg364=)
n.2455G>A
n.2466G>A
9g.108899888C>ACA374423214ELP1c.2138G>T (p.Arg713Met)
c.*748G>T (n.*748G>T)
n.3945G>T
n.2443G>T
c.1796G>T (p.Arg599Met)
c.*1362G>T (n.*1362G>T)
n.3965G>T
n.3934G>T
c.2169G>T (n.2169G>T)
n.3811G>T
c.2231G>T (n.2231G>T)
n.5186G>T
n.3772G>T
c.*3207G>T (n.*3207G>T)
n.5753G>T
c.*1381G>T (n.*1381G>T)
n.3923G>T
n.3966G>T
c.2039G>T (p.Arg680Met)
n.6607G>T
c.1091G>T (p.Arg364Met)
n.2454G>T
n.2465G>T
9g.108899888C>GCA374423216ELP1c.2138G>C (p.Arg713Thr)
c.*748G>C (n.*748G>C)
n.3945G>C
n.2443G>C
c.1796G>C (p.Arg599Thr)
c.*1362G>C (n.*1362G>C)
n.3965G>C
n.3934G>C
c.2169G>C (n.2169G>C)
n.3811G>C
c.2231G>C (n.2231G>C)
n.5186G>C
n.3772G>C
c.*3207G>C (n.*3207G>C)
n.5753G>C
c.*1381G>C (n.*1381G>C)
n.3923G>C
n.3966G>C
c.2039G>C (p.Arg680Thr)
n.6607G>C
c.1091G>C (p.Arg364Thr)
n.2454G>C
n.2465G>C
9g.108899888C>TCA374423218ELP1c.2138G>A (p.Arg713Lys)
c.*748G>A (n.*748G>A)
n.3945G>A
n.2443G>A
c.1796G>A (p.Arg599Lys)
c.*1362G>A (n.*1362G>A)
n.3965G>A
n.3934G>A
c.2169G>A (n.2169G>A)
n.3811G>A
c.2231G>A (n.2231G>A)
n.5186G>A
n.3772G>A
c.*3207G>A (n.*3207G>A)
n.5753G>A
c.*1381G>A (n.*1381G>A)
n.3923G>A
n.3966G>A
c.2039G>A (p.Arg680Lys)
n.6607G>A
c.1091G>A (p.Arg364Lys)
n.2454G>A
n.2465G>A
9g.108899889T>ACA374423220ELP1c.2137A>T (p.Arg713Trp)
c.*747A>T (n.*747A>T)
n.3944A>T
n.2442A>T
c.1795A>T (p.Arg599Trp)
c.*1361A>T (n.*1361A>T)
n.3964A>T
n.3933A>T
c.2168A>T (n.2168A>T)
n.3810A>T
c.2230A>T (n.2230A>T)
n.5185A>T
n.3771A>T
c.*3206A>T (n.*3206A>T)
n.5752A>T
c.*1380A>T (n.*1380A>T)
n.3922A>T
n.3965A>T
c.2038A>T (p.Arg680Trp)
n.6606A>T
c.1090A>T (p.Arg364Trp)
n.2453A>T
n.2464A>T
9g.108899889T>CCA374423222ELP1c.2137A>G (p.Arg713Gly)
c.*747A>G (n.*747A>G)
n.3944A>G
n.2442A>G
c.1795A>G (p.Arg599Gly)
c.*1361A>G (n.*1361A>G)
n.3964A>G
n.3933A>G
c.2168A>G (n.2168A>G)
n.3810A>G
c.2230A>G (n.2230A>G)
n.5185A>G
n.3771A>G
c.*3206A>G (n.*3206A>G)
n.5752A>G
c.*1380A>G (n.*1380A>G)
n.3922A>G
n.3965A>G
c.2038A>G (p.Arg680Gly)
n.6606A>G
c.1090A>G (p.Arg364Gly)
n.2453A>G
n.2464A>G
9g.108899889T>GCA466674272ELP1c.2137A>C (p.Arg713=)
c.*747A>C (n.*747A>C)
n.3944A>C
n.2442A>C
c.1795A>C (p.Arg599=)
c.*1361A>C (n.*1361A>C)
n.3964A>C
n.3933A>C
c.2168A>C (n.2168A>C)
n.3810A>C
c.2230A>C (n.2230A>C)
n.5185A>C
n.3771A>C
c.*3206A>C (n.*3206A>C)
n.5752A>C
c.*1380A>C (n.*1380A>C)
n.3922A>C
n.3965A>C
c.2038A>C (p.Arg680=)
n.6606A>C
c.1090A>C (p.Arg364=)
n.2453A>C
n.2464A>C
9g.108899890T>ACA466674274ELP1c.2136A>T (p.Pro712=)
c.*746A>T (n.*746A>T)
n.3943A>T
n.2441A>T
c.1794A>T (p.Pro598=)
c.*1360A>T (n.*1360A>T)
n.3963A>T
n.3932A>T
c.2167A>T (n.2167A>T)
n.3809A>T
c.2229A>T (n.2229A>T)
n.5184A>T
n.3770A>T
c.*3205A>T (n.*3205A>T)
n.5751A>T
c.*1379A>T (n.*1379A>T)
n.3921A>T
n.3964A>T
c.2037A>T (p.Pro679=)
n.6605A>T
c.1089A>T (p.Pro363=)
n.2452A>T
n.2463A>T
 dbSNP
9g.108899890T>CCA466674275ELP1c.2136A>G (p.Pro712=)
c.*746A>G (n.*746A>G)
n.3943A>G
n.2441A>G
c.1794A>G (p.Pro598=)
c.*1360A>G (n.*1360A>G)
n.3963A>G
n.3932A>G
c.2167A>G (n.2167A>G)
n.3809A>G
c.2229A>G (n.2229A>G)
n.5184A>G
n.3770A>G
c.*3205A>G (n.*3205A>G)
n.5751A>G
c.*1379A>G (n.*1379A>G)
n.3921A>G
n.3964A>G
c.2037A>G (p.Pro679=)
n.6605A>G
c.1089A>G (p.Pro363=)
n.2452A>G
n.2463A>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.108899890T>GCA466674273ELP1c.2136A>C (p.Pro712=)
c.*746A>C (n.*746A>C)
n.3943A>C
n.2441A>C
c.1794A>C (p.Pro598=)
c.*1360A>C (n.*1360A>C)
n.3963A>C
n.3932A>C
c.2167A>C (n.2167A>C)
n.3809A>C
c.2229A>C (n.2229A>C)
n.5184A>C
n.3770A>C
c.*3205A>C (n.*3205A>C)
n.5751A>C
c.*1379A>C (n.*1379A>C)
n.3921A>C
n.3964A>C
c.2037A>C (p.Pro679=)
n.6605A>C
c.1089A>C (p.Pro363=)
n.2452A>C
n.2463A>C
9g.108899890T=CA1871337600ELP1c.2136A= (p.Pro712=)
c.*746A= (n.*746A=)
n.3943A=
n.2441A=
c.1794A= (p.Pro598=)
c.*1360A= (n.*1360A=)
n.3963A=
n.3932A=
c.2167A= (n.2167A=)
n.3809A=
c.2229A= (n.2229A=)
n.5184A=
n.3770A=
c.*3205A= (n.*3205A=)
n.5751A=
c.*1379A= (n.*1379A=)
n.3921A=
n.3964A=
c.2037A= (p.Pro679=)
n.6605A=
c.1089A= (p.Pro363=)
n.2452A=
n.2463A=
9g.108899891G>ACA5174759ELP1c.2135C>T (p.Pro712Leu)
c.*745C>T (n.*745C>T)
n.3942C>T
n.2440C>T
c.1793C>T (p.Pro598Leu)
c.*1359C>T (n.*1359C>T)
n.3962C>T
n.3931C>T
c.2166C>T (n.2166C>T)
n.3808C>T
c.2228C>T (n.2228C>T)
n.5183C>T
n.3769C>T
c.*3204C>T (n.*3204C>T)
n.5750C>T
c.*1378C>T (n.*1378C>T)
n.3920C>T
n.3963C>T
c.2036C>T (p.Pro679Leu)
n.6604C>T
c.1088C>T (p.Pro363Leu)
n.2451C>T
n.2462C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.108899891G>CCA374423225ELP1c.2135C>G (p.Pro712Arg)
c.*745C>G (n.*745C>G)
n.3942C>G
n.2440C>G
c.1793C>G (p.Pro598Arg)
c.*1359C>G (n.*1359C>G)
n.3962C>G
n.3931C>G
c.2166C>G (n.2166C>G)
n.3808C>G
c.2228C>G (n.2228C>G)
n.5183C>G
n.3769C>G
c.*3204C>G (n.*3204C>G)
n.5750C>G
c.*1378C>G (n.*1378C>G)
n.3920C>G
n.3963C>G
c.2036C>G (p.Pro679Arg)
n.6604C>G
c.1088C>G (p.Pro363Arg)
n.2451C>G
n.2462C>G
9g.108899891G=CA1871337601ELP1c.2135C= (p.Pro712=)
c.*745C= (n.*745C=)
n.3942C=
n.2440C=
c.1793C= (p.Pro598=)
c.*1359C= (n.*1359C=)
n.3962C=
n.3931C=
c.2166C= (n.2166C=)
n.3808C=
c.2228C= (n.2228C=)
n.5183C=
n.3769C=
c.*3204C= (n.*3204C=)
n.5750C=
c.*1378C= (n.*1378C=)
n.3920C=
n.3963C=
c.2036C= (p.Pro679=)
n.6604C=
c.1088C= (p.Pro363=)
n.2451C=
n.2462C=
9g.108899891G>TCA374423226ELP1c.2135C>A (p.Pro712Gln)
c.*745C>A (n.*745C>A)
n.3942C>A
n.2440C>A
c.1793C>A (p.Pro598Gln)
c.*1359C>A (n.*1359C>A)
n.3962C>A
n.3931C>A
c.2166C>A (n.2166C>A)
n.3808C>A
c.2228C>A (n.2228C>A)
n.5183C>A
n.3769C>A
c.*3204C>A (n.*3204C>A)
n.5750C>A
c.*1378C>A (n.*1378C>A)
n.3920C>A
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n.2462C>A
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3916-1G>A
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n.6600-1G>A
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n.2458-2A>T
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 ClinVar
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.108899941T=CA1871337618ELP1c.2131-46A= (n.2131-46A=)
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