Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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9 | g.108899776C= | CA1871337552 | ELP1 | c.2204+46G= (n.2204+46G=) c.*814+46G= (n.*814+46G=) n.4011+46G= n.2509+46G= c.1862+46G= (n.1862+46G=) c.*1428+46G= (n.*1428+46G=) n.4031+46G= n.4000+46G= c.2235+46G= (n.2235+46G=) n.3877+46G= c.2297+46G= (n.2297+46G=) n.5252+46G= n.3838+46G= c.*3273+46G= (n.*3273+46G=) n.5819+46G= c.*1447+46G= (n.*1447+46G=) n.3989+46G= n.4032+46G= c.2105+46G= (n.2105+46G=) n.6673+46G= c.1157+46G= (n.1157+46G=) n.2520+46G= n.2531+46G= | |
9 | g.108899776C>T | CA589606407 | ELP1 | c.2204+46G>A (n.2204+46G>A) c.*814+46G>A (n.*814+46G>A) n.4011+46G>A n.2509+46G>A c.1862+46G>A (n.1862+46G>A) c.*1428+46G>A (n.*1428+46G>A) n.4031+46G>A n.4000+46G>A c.2235+46G>A (n.2235+46G>A) n.3877+46G>A c.2297+46G>A (n.2297+46G>A) n.5252+46G>A n.3838+46G>A c.*3273+46G>A (n.*3273+46G>A) n.5819+46G>A c.*1447+46G>A (n.*1447+46G>A) n.3989+46G>A n.4032+46G>A c.2105+46G>A (n.2105+46G>A) n.6673+46G>A c.1157+46G>A (n.1157+46G>A) n.2520+46G>A n.2531+46G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.108899778T>C | CA5174740 | ELP1 | c.2204+44A>G (n.2204+44A>G) c.*814+44A>G (n.*814+44A>G) n.4011+44A>G n.2509+44A>G c.1862+44A>G (n.1862+44A>G) c.*1428+44A>G (n.*1428+44A>G) n.4031+44A>G n.4000+44A>G c.2235+44A>G (n.2235+44A>G) n.3877+44A>G c.2297+44A>G (n.2297+44A>G) n.5252+44A>G n.3838+44A>G c.*3273+44A>G (n.*3273+44A>G) n.5819+44A>G c.*1447+44A>G (n.*1447+44A>G) n.3989+44A>G n.4032+44A>G c.2105+44A>G (n.2105+44A>G) n.6673+44A>G c.1157+44A>G (n.1157+44A>G) n.2520+44A>G n.2531+44A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.108899778T= | CA1871337553 | ELP1 | c.2204+44A= (n.2204+44A=) c.*814+44A= (n.*814+44A=) n.4011+44A= n.2509+44A= c.1862+44A= (n.1862+44A=) c.*1428+44A= (n.*1428+44A=) n.4031+44A= n.4000+44A= c.2235+44A= (n.2235+44A=) n.3877+44A= c.2297+44A= (n.2297+44A=) n.5252+44A= n.3838+44A= c.*3273+44A= (n.*3273+44A=) n.5819+44A= c.*1447+44A= (n.*1447+44A=) n.3989+44A= n.4032+44A= c.2105+44A= (n.2105+44A=) n.6673+44A= c.1157+44A= (n.1157+44A=) n.2520+44A= n.2531+44A= | |
9 | g.108899779A= | CA1871337554 | ELP1 | c.2204+43T= (n.2204+43T=) c.*814+43T= (n.*814+43T=) n.4011+43T= n.2509+43T= c.1862+43T= (n.1862+43T=) c.*1428+43T= (n.*1428+43T=) n.4031+43T= n.4000+43T= c.2235+43T= (n.2235+43T=) n.3877+43T= c.2297+43T= (n.2297+43T=) n.5252+43T= n.3838+43T= c.*3273+43T= (n.*3273+43T=) n.5819+43T= c.*1447+43T= (n.*1447+43T=) n.3989+43T= n.4032+43T= c.2105+43T= (n.2105+43T=) n.6673+43T= c.1157+43T= (n.1157+43T=) n.2520+43T= n.2531+43T= | |
9 | g.108899779A>G | CA5174741 | ELP1 | c.2204+43T>C (n.2204+43T>C) c.*814+43T>C (n.*814+43T>C) n.4011+43T>C n.2509+43T>C c.1862+43T>C (n.1862+43T>C) c.*1428+43T>C (n.*1428+43T>C) n.4031+43T>C n.4000+43T>C c.2235+43T>C (n.2235+43T>C) n.3877+43T>C c.2297+43T>C (n.2297+43T>C) n.5252+43T>C n.3838+43T>C c.*3273+43T>C (n.*3273+43T>C) n.5819+43T>C c.*1447+43T>C (n.*1447+43T>C) n.3989+43T>C n.4032+43T>C c.2105+43T>C (n.2105+43T>C) n.6673+43T>C c.1157+43T>C (n.1157+43T>C) n.2520+43T>C n.2531+43T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.108899782T>C | CA2579411572 | ELP1 | c.2204+40A>G (n.2204+40A>G) c.*814+40A>G (n.*814+40A>G) n.4011+40A>G n.2509+40A>G c.1862+40A>G (n.1862+40A>G) c.*1428+40A>G (n.*1428+40A>G) n.4031+40A>G n.4000+40A>G c.2235+40A>G (n.2235+40A>G) n.3877+40A>G c.2297+40A>G (n.2297+40A>G) n.5252+40A>G n.3838+40A>G c.*3273+40A>G (n.*3273+40A>G) n.5819+40A>G c.*1447+40A>G (n.*1447+40A>G) n.3989+40A>G n.4032+40A>G c.2105+40A>G (n.2105+40A>G) n.6673+40A>G c.1157+40A>G (n.1157+40A>G) n.2520+40A>G n.2531+40A>G | gnomAD v4 |
9 | g.108899783C>A | CA2691095813 | ELP1 | c.2204+39G>T (n.2204+39G>T) c.*814+39G>T (n.*814+39G>T) n.4011+39G>T n.2509+39G>T c.1862+39G>T (n.1862+39G>T) c.*1428+39G>T (n.*1428+39G>T) n.4031+39G>T n.4000+39G>T c.2235+39G>T (n.2235+39G>T) n.3877+39G>T c.2297+39G>T (n.2297+39G>T) n.5252+39G>T n.3838+39G>T c.*3273+39G>T (n.*3273+39G>T) n.5819+39G>T c.*1447+39G>T (n.*1447+39G>T) n.3989+39G>T n.4032+39G>T c.2105+39G>T (n.2105+39G>T) n.6673+39G>T c.1157+39G>T (n.1157+39G>T) n.2520+39G>T n.2531+39G>T | gnomAD v4 |
9 | g.108899784del | CA2691095814 | ELP1 | c.2204+38del (n.2204+38del) c.*814+38del (n.*814+38del) n.4011+38del n.2509+38del c.1862+38del (n.1862+38del) c.*1428+38del (n.*1428+38del) n.4031+38del n.4000+38del c.2235+38del (n.2235+38del) n.3877+38del c.2297+38del (n.2297+38del) n.5252+38del n.3838+38del c.*3273+38del (n.*3273+38del) n.5819+38del c.*1447+38del (n.*1447+38del) n.3989+38del n.4032+38del c.2105+38del (n.2105+38del) n.6673+38del c.1157+38del (n.1157+38del) n.2520+38del n.2531+38del | gnomAD v4 |
9 | g.108899784A= | CA1871337555 | ELP1 | c.2204+38T= (n.2204+38T=) c.*814+38T= (n.*814+38T=) n.4011+38T= n.2509+38T= c.1862+38T= (n.1862+38T=) c.*1428+38T= (n.*1428+38T=) n.4031+38T= n.4000+38T= c.2235+38T= (n.2235+38T=) n.3877+38T= c.2297+38T= (n.2297+38T=) n.5252+38T= n.3838+38T= c.*3273+38T= (n.*3273+38T=) n.5819+38T= c.*1447+38T= (n.*1447+38T=) n.3989+38T= n.4032+38T= c.2105+38T= (n.2105+38T=) n.6673+38T= c.1157+38T= (n.1157+38T=) n.2520+38T= n.2531+38T= | |
9 | g.108899784A>T | CA5174742 | ELP1 | c.2204+38T>A (n.2204+38T>A) c.*814+38T>A (n.*814+38T>A) n.4011+38T>A n.2509+38T>A c.1862+38T>A (n.1862+38T>A) c.*1428+38T>A (n.*1428+38T>A) n.4031+38T>A n.4000+38T>A c.2235+38T>A (n.2235+38T>A) n.3877+38T>A c.2297+38T>A (n.2297+38T>A) n.5252+38T>A n.3838+38T>A c.*3273+38T>A (n.*3273+38T>A) n.5819+38T>A c.*1447+38T>A (n.*1447+38T>A) n.3989+38T>A n.4032+38T>A c.2105+38T>A (n.2105+38T>A) n.6673+38T>A c.1157+38T>A (n.1157+38T>A) n.2520+38T>A n.2531+38T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.108899785C>G | CA2691095815 | ELP1 | c.2204+37G>C (n.2204+37G>C) c.*814+37G>C (n.*814+37G>C) n.4011+37G>C n.2509+37G>C c.1862+37G>C (n.1862+37G>C) c.*1428+37G>C (n.*1428+37G>C) n.4031+37G>C n.4000+37G>C c.2235+37G>C (n.2235+37G>C) n.3877+37G>C c.2297+37G>C (n.2297+37G>C) n.5252+37G>C n.3838+37G>C c.*3273+37G>C (n.*3273+37G>C) n.5819+37G>C c.*1447+37G>C (n.*1447+37G>C) n.3989+37G>C n.4032+37G>C c.2105+37G>C (n.2105+37G>C) n.6673+37G>C c.1157+37G>C (n.1157+37G>C) n.2520+37G>C n.2531+37G>C | gnomAD v4 |
9 | g.108899785C>T | CA2579411573 | ELP1 | c.2204+37G>A (n.2204+37G>A) c.*814+37G>A (n.*814+37G>A) n.4011+37G>A n.2509+37G>A c.1862+37G>A (n.1862+37G>A) c.*1428+37G>A (n.*1428+37G>A) n.4031+37G>A n.4000+37G>A c.2235+37G>A (n.2235+37G>A) n.3877+37G>A c.2297+37G>A (n.2297+37G>A) n.5252+37G>A n.3838+37G>A c.*3273+37G>A (n.*3273+37G>A) n.5819+37G>A c.*1447+37G>A (n.*1447+37G>A) n.3989+37G>A n.4032+37G>A c.2105+37G>A (n.2105+37G>A) n.6673+37G>A c.1157+37G>A (n.1157+37G>A) n.2520+37G>A n.2531+37G>A | gnomAD v4 |
9 | g.108899787A>G | CA2691095816 | ELP1 | c.2204+35T>C (n.2204+35T>C) c.*814+35T>C (n.*814+35T>C) n.4011+35T>C n.2509+35T>C c.1862+35T>C (n.1862+35T>C) c.*1428+35T>C (n.*1428+35T>C) n.4031+35T>C n.4000+35T>C c.2235+35T>C (n.2235+35T>C) n.3877+35T>C c.2297+35T>C (n.2297+35T>C) n.5252+35T>C n.3838+35T>C c.*3273+35T>C (n.*3273+35T>C) n.5819+35T>C c.*1447+35T>C (n.*1447+35T>C) n.3989+35T>C n.4032+35T>C c.2105+35T>C (n.2105+35T>C) n.6673+35T>C c.1157+35T>C (n.1157+35T>C) n.2520+35T>C n.2531+35T>C | gnomAD v4 |
9 | g.108899788G>A | CA2691095819 | ELP1 | c.2204+34C>T (n.2204+34C>T) c.*814+34C>T (n.*814+34C>T) n.4011+34C>T n.2509+34C>T c.1862+34C>T (n.1862+34C>T) c.*1428+34C>T (n.*1428+34C>T) n.4031+34C>T n.4000+34C>T c.2235+34C>T (n.2235+34C>T) n.3877+34C>T c.2297+34C>T (n.2297+34C>T) n.5252+34C>T n.3838+34C>T c.*3273+34C>T (n.*3273+34C>T) n.5819+34C>T c.*1447+34C>T (n.*1447+34C>T) n.3989+34C>T n.4032+34C>T c.2105+34C>T (n.2105+34C>T) n.6673+34C>T c.1157+34C>T (n.1157+34C>T) n.2520+34C>T n.2531+34C>T | gnomAD v4 |
9 | g.108899788G>C | CA2691095817 | ELP1 | c.2204+34C>G (n.2204+34C>G) c.*814+34C>G (n.*814+34C>G) n.4011+34C>G n.2509+34C>G c.1862+34C>G (n.1862+34C>G) c.*1428+34C>G (n.*1428+34C>G) n.4031+34C>G n.4000+34C>G c.2235+34C>G (n.2235+34C>G) n.3877+34C>G c.2297+34C>G (n.2297+34C>G) n.5252+34C>G n.3838+34C>G c.*3273+34C>G (n.*3273+34C>G) n.5819+34C>G c.*1447+34C>G (n.*1447+34C>G) n.3989+34C>G n.4032+34C>G c.2105+34C>G (n.2105+34C>G) n.6673+34C>G c.1157+34C>G (n.1157+34C>G) n.2520+34C>G n.2531+34C>G | gnomAD v4 |
9 | g.108899788G>T | CA2691095818 | ELP1 | c.2204+34C>A (n.2204+34C>A) c.*814+34C>A (n.*814+34C>A) n.4011+34C>A n.2509+34C>A c.1862+34C>A (n.1862+34C>A) c.*1428+34C>A (n.*1428+34C>A) n.4031+34C>A n.4000+34C>A c.2235+34C>A (n.2235+34C>A) n.3877+34C>A c.2297+34C>A (n.2297+34C>A) n.5252+34C>A n.3838+34C>A c.*3273+34C>A (n.*3273+34C>A) n.5819+34C>A c.*1447+34C>A (n.*1447+34C>A) n.3989+34C>A n.4032+34C>A c.2105+34C>A (n.2105+34C>A) n.6673+34C>A c.1157+34C>A (n.1157+34C>A) n.2520+34C>A n.2531+34C>A | gnomAD v4 |
9 | g.108899789C= | CA1871337556 | ELP1 | c.2204+33G= (n.2204+33G=) c.*814+33G= (n.*814+33G=) n.4011+33G= n.2509+33G= c.1862+33G= (n.1862+33G=) c.*1428+33G= (n.*1428+33G=) n.4031+33G= n.4000+33G= c.2235+33G= (n.2235+33G=) n.3877+33G= c.2297+33G= (n.2297+33G=) n.5252+33G= n.3838+33G= c.*3273+33G= (n.*3273+33G=) n.5819+33G= c.*1447+33G= (n.*1447+33G=) n.3989+33G= n.4032+33G= c.2105+33G= (n.2105+33G=) n.6673+33G= c.1157+33G= (n.1157+33G=) n.2520+33G= n.2531+33G= | |
9 | g.108899789C>T | CA1871337557 | ELP1 | c.2204+33G>A (n.2204+33G>A) c.*814+33G>A (n.*814+33G>A) n.4011+33G>A n.2509+33G>A c.1862+33G>A (n.1862+33G>A) c.*1428+33G>A (n.*1428+33G>A) n.4031+33G>A n.4000+33G>A c.2235+33G>A (n.2235+33G>A) n.3877+33G>A c.2297+33G>A (n.2297+33G>A) n.5252+33G>A n.3838+33G>A c.*3273+33G>A (n.*3273+33G>A) n.5819+33G>A c.*1447+33G>A (n.*1447+33G>A) n.3989+33G>A n.4032+33G>A c.2105+33G>A (n.2105+33G>A) n.6673+33G>A c.1157+33G>A (n.1157+33G>A) n.2520+33G>A n.2531+33G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.108899791A>T | CA2691095820 | ELP1 | c.2204+31T>A (n.2204+31T>A) c.*814+31T>A (n.*814+31T>A) n.4011+31T>A n.2509+31T>A c.1862+31T>A (n.1862+31T>A) c.*1428+31T>A (n.*1428+31T>A) n.4031+31T>A n.4000+31T>A c.2235+31T>A (n.2235+31T>A) n.3877+31T>A c.2297+31T>A (n.2297+31T>A) n.5252+31T>A n.3838+31T>A c.*3273+31T>A (n.*3273+31T>A) n.5819+31T>A c.*1447+31T>A (n.*1447+31T>A) n.3989+31T>A n.4032+31T>A c.2105+31T>A (n.2105+31T>A) n.6673+31T>A c.1157+31T>A (n.1157+31T>A) n.2520+31T>A n.2531+31T>A | gnomAD v4 |
9 | g.108899792del | CA2579411574 | ELP1 | c.2204+31del (n.2204+31del) c.*814+31del (n.*814+31del) n.4011+31del n.2509+31del c.1862+31del (n.1862+31del) c.*1428+31del (n.*1428+31del) n.4031+31del n.4000+31del c.2235+31del (n.2235+31del) n.3877+31del c.2297+31del (n.2297+31del) n.5252+31del n.3838+31del c.*3273+31del (n.*3273+31del) n.5819+31del c.*1447+31del (n.*1447+31del) n.3989+31del n.4032+31del c.2105+31del (n.2105+31del) n.6673+31del c.1157+31del (n.1157+31del) n.2520+31del n.2531+31del | |
9 | g.108899792A>C | CA2691095821 | ELP1 | c.2204+30T>G (n.2204+30T>G) c.*814+30T>G (n.*814+30T>G) n.4011+30T>G n.2509+30T>G c.1862+30T>G (n.1862+30T>G) c.*1428+30T>G (n.*1428+30T>G) n.4031+30T>G n.4000+30T>G c.2235+30T>G (n.2235+30T>G) n.3877+30T>G c.2297+30T>G (n.2297+30T>G) n.5252+30T>G n.3838+30T>G c.*3273+30T>G (n.*3273+30T>G) n.5819+30T>G c.*1447+30T>G (n.*1447+30T>G) n.3989+30T>G n.4032+30T>G c.2105+30T>G (n.2105+30T>G) n.6673+30T>G c.1157+30T>G (n.1157+30T>G) n.2520+30T>G n.2531+30T>G | gnomAD v4 |
9 | g.108899792_108899793delinsAC | CA1871337558 | ELP1 | c.2204+29_2204+30delinsGT (n.2204+29_2204+30delinsGT) c.*814+29_*814+30delinsGT (n.*814+29_*814+30delinsGT) n.4011+29_4011+30delinsGT n.2509+29_2509+30delinsGT c.1862+29_1862+30delinsGT (n.1862+29_1862+30delinsGT) c.*1428+29_*1428+30delinsGT (n.*1428+29_*1428+30delinsGT) n.4031+29_4031+30delinsGT n.4000+29_4000+30delinsGT c.2235+29_2235+30delinsGT (n.2235+29_2235+30delinsGT) n.3877+29_3877+30delinsGT c.2297+29_2297+30delinsGT (n.2297+29_2297+30delinsGT) n.5252+29_5252+30delinsGT n.3838+29_3838+30delinsGT c.*3273+29_*3273+30delinsGT (n.*3273+29_*3273+30delinsGT) n.5819+29_5819+30delinsGT c.*1447+29_*1447+30delinsGT (n.*1447+29_*1447+30delinsGT) n.3989+29_3989+30delinsGT n.4032+29_4032+30delinsGT c.2105+29_2105+30delinsGT (n.2105+29_2105+30delinsGT) n.6673+29_6673+30delinsGT c.1157+29_1157+30delinsGT (n.1157+29_1157+30delinsGT) n.2520+29_2520+30delinsGT n.2531+29_2531+30delinsGT | |
9 | g.108899793del | CA5174743 | ELP1 | c.2204+29del (n.2204+29del) c.*814+29del (n.*814+29del) n.4011+29del n.2509+29del c.1862+29del (n.1862+29del) c.*1428+29del (n.*1428+29del) n.4031+29del n.4000+29del c.2235+29del (n.2235+29del) n.3877+29del c.2297+29del (n.2297+29del) n.5252+29del n.3838+29del c.*3273+29del (n.*3273+29del) n.5819+29del c.*1447+29del (n.*1447+29del) n.3989+29del n.4032+29del c.2105+29del (n.2105+29del) n.6673+29del c.1157+29del (n.1157+29del) n.2520+29del n.2531+29del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.108899794del | CA2579411575 | ELP1 | c.2204+28del (n.2204+28del) c.*814+28del (n.*814+28del) n.4011+28del n.2509+28del c.1862+28del (n.1862+28del) c.*1428+28del (n.*1428+28del) n.4031+28del n.4000+28del c.2235+28del (n.2235+28del) n.3877+28del c.2297+28del (n.2297+28del) n.5252+28del n.3838+28del c.*3273+28del (n.*3273+28del) n.5819+28del c.*1447+28del (n.*1447+28del) n.3989+28del n.4032+28del c.2105+28del (n.2105+28del) n.6673+28del c.1157+28del (n.1157+28del) n.2520+28del n.2531+28del | |
9 | g.108899794T>C | CA589606408 | ELP1 | c.2204+28A>G (n.2204+28A>G) c.*814+28A>G (n.*814+28A>G) n.4011+28A>G n.2509+28A>G c.1862+28A>G (n.1862+28A>G) c.*1428+28A>G (n.*1428+28A>G) n.4031+28A>G n.4000+28A>G c.2235+28A>G (n.2235+28A>G) n.3877+28A>G c.2297+28A>G (n.2297+28A>G) n.5252+28A>G n.3838+28A>G c.*3273+28A>G (n.*3273+28A>G) n.5819+28A>G c.*1447+28A>G (n.*1447+28A>G) n.3989+28A>G n.4032+28A>G c.2105+28A>G (n.2105+28A>G) n.6673+28A>G c.1157+28A>G (n.1157+28A>G) n.2520+28A>G n.2531+28A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.108899794T= | CA1871337559 | ELP1 | c.2204+28A= (n.2204+28A=) c.*814+28A= (n.*814+28A=) n.4011+28A= n.2509+28A= c.1862+28A= (n.1862+28A=) c.*1428+28A= (n.*1428+28A=) n.4031+28A= n.4000+28A= c.2235+28A= (n.2235+28A=) n.3877+28A= c.2297+28A= (n.2297+28A=) n.5252+28A= n.3838+28A= c.*3273+28A= (n.*3273+28A=) n.5819+28A= c.*1447+28A= (n.*1447+28A=) n.3989+28A= n.4032+28A= c.2105+28A= (n.2105+28A=) n.6673+28A= c.1157+28A= (n.1157+28A=) n.2520+28A= n.2531+28A= | |
9 | g.108899795A>G | CA2691095822 | ELP1 | c.2204+27T>C (n.2204+27T>C) c.*814+27T>C (n.*814+27T>C) n.4011+27T>C n.2509+27T>C c.1862+27T>C (n.1862+27T>C) c.*1428+27T>C (n.*1428+27T>C) n.4031+27T>C n.4000+27T>C c.2235+27T>C (n.2235+27T>C) n.3877+27T>C c.2297+27T>C (n.2297+27T>C) n.5252+27T>C n.3838+27T>C c.*3273+27T>C (n.*3273+27T>C) n.5819+27T>C c.*1447+27T>C (n.*1447+27T>C) n.3989+27T>C n.4032+27T>C c.2105+27T>C (n.2105+27T>C) n.6673+27T>C c.1157+27T>C (n.1157+27T>C) n.2520+27T>C n.2531+27T>C | gnomAD v4 |
9 | g.108899795A>T | CA2691095823 | ELP1 | c.2204+27T>A (n.2204+27T>A) c.*814+27T>A (n.*814+27T>A) n.4011+27T>A n.2509+27T>A c.1862+27T>A (n.1862+27T>A) c.*1428+27T>A (n.*1428+27T>A) n.4031+27T>A n.4000+27T>A c.2235+27T>A (n.2235+27T>A) n.3877+27T>A c.2297+27T>A (n.2297+27T>A) n.5252+27T>A n.3838+27T>A c.*3273+27T>A (n.*3273+27T>A) n.5819+27T>A c.*1447+27T>A (n.*1447+27T>A) n.3989+27T>A n.4032+27T>A c.2105+27T>A (n.2105+27T>A) n.6673+27T>A c.1157+27T>A (n.1157+27T>A) n.2520+27T>A n.2531+27T>A | gnomAD v4 |
9 | g.108899796G>T | CA2691095824 | ELP1 | c.2204+26C>A (n.2204+26C>A) c.*814+26C>A (n.*814+26C>A) n.4011+26C>A n.2509+26C>A c.1862+26C>A (n.1862+26C>A) c.*1428+26C>A (n.*1428+26C>A) n.4031+26C>A n.4000+26C>A c.2235+26C>A (n.2235+26C>A) n.3877+26C>A c.2297+26C>A (n.2297+26C>A) n.5252+26C>A n.3838+26C>A c.*3273+26C>A (n.*3273+26C>A) n.5819+26C>A c.*1447+26C>A (n.*1447+26C>A) n.3989+26C>A n.4032+26C>A c.2105+26C>A (n.2105+26C>A) n.6673+26C>A c.1157+26C>A (n.1157+26C>A) n.2520+26C>A n.2531+26C>A | gnomAD v4 |
9 | g.108899798C>A | CA2691095825 | ELP1 | c.2204+24G>T (n.2204+24G>T) c.*814+24G>T (n.*814+24G>T) n.4011+24G>T n.2509+24G>T c.1862+24G>T (n.1862+24G>T) c.*1428+24G>T (n.*1428+24G>T) n.4031+24G>T n.4000+24G>T c.2235+24G>T (n.2235+24G>T) n.3877+24G>T c.2297+24G>T (n.2297+24G>T) n.5252+24G>T n.3838+24G>T c.*3273+24G>T (n.*3273+24G>T) n.5819+24G>T c.*1447+24G>T (n.*1447+24G>T) n.3989+24G>T n.4032+24G>T c.2105+24G>T (n.2105+24G>T) n.6673+24G>T c.1157+24G>T (n.1157+24G>T) n.2520+24G>T n.2531+24G>T | gnomAD v4 |
9 | g.108899798C= | CA1871337560 | ELP1 | c.2204+24G= (n.2204+24G=) c.*814+24G= (n.*814+24G=) n.4011+24G= n.2509+24G= c.1862+24G= (n.1862+24G=) c.*1428+24G= (n.*1428+24G=) n.4031+24G= n.4000+24G= c.2235+24G= (n.2235+24G=) n.3877+24G= c.2297+24G= (n.2297+24G=) n.5252+24G= n.3838+24G= c.*3273+24G= (n.*3273+24G=) n.5819+24G= c.*1447+24G= (n.*1447+24G=) n.3989+24G= n.4032+24G= c.2105+24G= (n.2105+24G=) n.6673+24G= c.1157+24G= (n.1157+24G=) n.2520+24G= n.2531+24G= | |
9 | g.108899798C>G | CA1871337561 | ELP1 | c.2204+24G>C (n.2204+24G>C) c.*814+24G>C (n.*814+24G>C) n.4011+24G>C n.2509+24G>C c.1862+24G>C (n.1862+24G>C) c.*1428+24G>C (n.*1428+24G>C) n.4031+24G>C n.4000+24G>C c.2235+24G>C (n.2235+24G>C) n.3877+24G>C c.2297+24G>C (n.2297+24G>C) n.5252+24G>C n.3838+24G>C c.*3273+24G>C (n.*3273+24G>C) n.5819+24G>C c.*1447+24G>C (n.*1447+24G>C) n.3989+24G>C n.4032+24G>C c.2105+24G>C (n.2105+24G>C) n.6673+24G>C c.1157+24G>C (n.1157+24G>C) n.2520+24G>C n.2531+24G>C | dbSNP |
9 | g.108899798C>T | CA5174744 | ELP1 | c.2204+24G>A (n.2204+24G>A) c.*814+24G>A (n.*814+24G>A) n.4011+24G>A n.2509+24G>A c.1862+24G>A (n.1862+24G>A) c.*1428+24G>A (n.*1428+24G>A) n.4031+24G>A n.4000+24G>A c.2235+24G>A (n.2235+24G>A) n.3877+24G>A c.2297+24G>A (n.2297+24G>A) n.5252+24G>A n.3838+24G>A c.*3273+24G>A (n.*3273+24G>A) n.5819+24G>A c.*1447+24G>A (n.*1447+24G>A) n.3989+24G>A n.4032+24G>A c.2105+24G>A (n.2105+24G>A) n.6673+24G>A c.1157+24G>A (n.1157+24G>A) n.2520+24G>A n.2531+24G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.108899799_108899800del | CA2579411576 | ELP1 | c.2204+23_2204+24del (n.2204+23_2204+24del) c.*814+23_*814+24del (n.*814+23_*814+24del) n.4011+23_4011+24del n.2509+23_2509+24del c.1862+23_1862+24del (n.1862+23_1862+24del) c.*1428+23_*1428+24del (n.*1428+23_*1428+24del) n.4031+23_4031+24del n.4000+23_4000+24del c.2235+23_2235+24del (n.2235+23_2235+24del) n.3877+23_3877+24del c.2297+23_2297+24del (n.2297+23_2297+24del) n.5252+23_5252+24del n.3838+23_3838+24del c.*3273+23_*3273+24del (n.*3273+23_*3273+24del) n.5819+23_5819+24del c.*1447+23_*1447+24del (n.*1447+23_*1447+24del) n.3989+23_3989+24del n.4032+23_4032+24del c.2105+23_2105+24del (n.2105+23_2105+24del) n.6673+23_6673+24del c.1157+23_1157+24del (n.1157+23_1157+24del) n.2520+23_2520+24del n.2531+23_2531+24del | |
9 | g.108899799G>A | CA5174745 | ELP1 | c.2204+23C>T (n.2204+23C>T) c.*814+23C>T (n.*814+23C>T) n.4011+23C>T n.2509+23C>T c.1862+23C>T (n.1862+23C>T) c.*1428+23C>T (n.*1428+23C>T) n.4031+23C>T n.4000+23C>T c.2235+23C>T (n.2235+23C>T) n.3877+23C>T c.2297+23C>T (n.2297+23C>T) n.5252+23C>T n.3838+23C>T c.*3273+23C>T (n.*3273+23C>T) n.5819+23C>T c.*1447+23C>T (n.*1447+23C>T) n.3989+23C>T n.4032+23C>T c.2105+23C>T (n.2105+23C>T) n.6673+23C>T c.1157+23C>T (n.1157+23C>T) n.2520+23C>T n.2531+23C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.108899799G= | CA1871337562 | ELP1 | c.2204+23C= (n.2204+23C=) c.*814+23C= (n.*814+23C=) n.4011+23C= n.2509+23C= c.1862+23C= (n.1862+23C=) c.*1428+23C= (n.*1428+23C=) n.4031+23C= n.4000+23C= c.2235+23C= (n.2235+23C=) n.3877+23C= c.2297+23C= (n.2297+23C=) n.5252+23C= n.3838+23C= c.*3273+23C= (n.*3273+23C=) n.5819+23C= c.*1447+23C= (n.*1447+23C=) n.3989+23C= n.4032+23C= c.2105+23C= (n.2105+23C=) n.6673+23C= c.1157+23C= (n.1157+23C=) n.2520+23C= n.2531+23C= | |
9 | g.108899799G>T | CA2579411577 | ELP1 | c.2204+23C>A (n.2204+23C>A) c.*814+23C>A (n.*814+23C>A) n.4011+23C>A n.2509+23C>A c.1862+23C>A (n.1862+23C>A) c.*1428+23C>A (n.*1428+23C>A) n.4031+23C>A n.4000+23C>A c.2235+23C>A (n.2235+23C>A) n.3877+23C>A c.2297+23C>A (n.2297+23C>A) n.5252+23C>A n.3838+23C>A c.*3273+23C>A (n.*3273+23C>A) n.5819+23C>A c.*1447+23C>A (n.*1447+23C>A) n.3989+23C>A n.4032+23C>A c.2105+23C>A (n.2105+23C>A) n.6673+23C>A c.1157+23C>A (n.1157+23C>A) n.2520+23C>A n.2531+23C>A | gnomAD v4 |
9 | g.108899801A= | CA1871337563 | ELP1 | c.2204+21T= (n.2204+21T=) c.*814+21T= (n.*814+21T=) n.4011+21T= n.2509+21T= c.1862+21T= (n.1862+21T=) c.*1428+21T= (n.*1428+21T=) n.4031+21T= n.4000+21T= c.2235+21T= (n.2235+21T=) n.3877+21T= c.2297+21T= (n.2297+21T=) n.5252+21T= n.3838+21T= c.*3273+21T= (n.*3273+21T=) n.5819+21T= c.*1447+21T= (n.*1447+21T=) n.3989+21T= n.4032+21T= c.2105+21T= (n.2105+21T=) n.6673+21T= c.1157+21T= (n.1157+21T=) n.2520+21T= n.2531+21T= | |
9 | g.108899801A>C | CA5174746 | ELP1 | c.2204+21T>G (n.2204+21T>G) c.*814+21T>G (n.*814+21T>G) n.4011+21T>G n.2509+21T>G c.1862+21T>G (n.1862+21T>G) c.*1428+21T>G (n.*1428+21T>G) n.4031+21T>G n.4000+21T>G c.2235+21T>G (n.2235+21T>G) n.3877+21T>G c.2297+21T>G (n.2297+21T>G) n.5252+21T>G n.3838+21T>G c.*3273+21T>G (n.*3273+21T>G) n.5819+21T>G c.*1447+21T>G (n.*1447+21T>G) n.3989+21T>G n.4032+21T>G c.2105+21T>G (n.2105+21T>G) n.6673+21T>G c.1157+21T>G (n.1157+21T>G) n.2520+21T>G n.2531+21T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.108899802A>T | CA2579411578 | ELP1 | c.2204+20T>A (n.2204+20T>A) c.*814+20T>A (n.*814+20T>A) n.4011+20T>A n.2509+20T>A c.1862+20T>A (n.1862+20T>A) c.*1428+20T>A (n.*1428+20T>A) n.4031+20T>A n.4000+20T>A c.2235+20T>A (n.2235+20T>A) n.3877+20T>A c.2297+20T>A (n.2297+20T>A) n.5252+20T>A n.3838+20T>A c.*3273+20T>A (n.*3273+20T>A) n.5819+20T>A c.*1447+20T>A (n.*1447+20T>A) n.3989+20T>A n.4032+20T>A c.2105+20T>A (n.2105+20T>A) n.6673+20T>A c.1157+20T>A (n.1157+20T>A) n.2520+20T>A n.2531+20T>A | |
9 | g.108899804C= | CA1871337564 | ELP1 | c.2204+18G= (n.2204+18G=) c.*814+18G= (n.*814+18G=) n.4011+18G= n.2509+18G= c.1862+18G= (n.1862+18G=) c.*1428+18G= (n.*1428+18G=) n.4031+18G= n.4000+18G= c.2235+18G= (n.2235+18G=) n.3877+18G= c.2297+18G= (n.2297+18G=) n.5252+18G= n.3838+18G= c.*3273+18G= (n.*3273+18G=) n.5819+18G= c.*1447+18G= (n.*1447+18G=) n.3989+18G= n.4032+18G= c.2105+18G= (n.2105+18G=) n.6673+18G= c.1157+18G= (n.1157+18G=) n.2520+18G= n.2531+18G= | |
9 | g.108899804C>G | CA5174747 | ELP1 | c.2204+18G>C (n.2204+18G>C) c.*814+18G>C (n.*814+18G>C) n.4011+18G>C n.2509+18G>C c.1862+18G>C (n.1862+18G>C) c.*1428+18G>C (n.*1428+18G>C) n.4031+18G>C n.4000+18G>C c.2235+18G>C (n.2235+18G>C) n.3877+18G>C c.2297+18G>C (n.2297+18G>C) n.5252+18G>C n.3838+18G>C c.*3273+18G>C (n.*3273+18G>C) n.5819+18G>C c.*1447+18G>C (n.*1447+18G>C) n.3989+18G>C n.4032+18G>C c.2105+18G>C (n.2105+18G>C) n.6673+18G>C c.1157+18G>C (n.1157+18G>C) n.2520+18G>C n.2531+18G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.108899804C>T | CA858473195 | ELP1 | c.2204+18G>A (n.2204+18G>A) c.*814+18G>A (n.*814+18G>A) n.4011+18G>A n.2509+18G>A c.1862+18G>A (n.1862+18G>A) c.*1428+18G>A (n.*1428+18G>A) n.4031+18G>A n.4000+18G>A c.2235+18G>A (n.2235+18G>A) n.3877+18G>A c.2297+18G>A (n.2297+18G>A) n.5252+18G>A n.3838+18G>A c.*3273+18G>A (n.*3273+18G>A) n.5819+18G>A c.*1447+18G>A (n.*1447+18G>A) n.3989+18G>A n.4032+18G>A c.2105+18G>A (n.2105+18G>A) n.6673+18G>A c.1157+18G>A (n.1157+18G>A) n.2520+18G>A n.2531+18G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.108899806G>T | CA2579411579 | ELP1 | c.2204+16C>A (n.2204+16C>A) c.*814+16C>A (n.*814+16C>A) n.4011+16C>A n.2509+16C>A c.1862+16C>A (n.1862+16C>A) c.*1428+16C>A (n.*1428+16C>A) n.4031+16C>A n.4000+16C>A c.2235+16C>A (n.2235+16C>A) n.3877+16C>A c.2297+16C>A (n.2297+16C>A) n.5252+16C>A n.3838+16C>A c.*3273+16C>A (n.*3273+16C>A) n.5819+16C>A c.*1447+16C>A (n.*1447+16C>A) n.3989+16C>A n.4032+16C>A c.2105+16C>A (n.2105+16C>A) n.6673+16C>A c.1157+16C>A (n.1157+16C>A) n.2520+16C>A n.2531+16C>A | gnomAD v4 |
9 | g.108899808A= | CA1871337565 | ELP1 | c.2204+14T= (n.2204+14T=) c.*814+14T= (n.*814+14T=) n.4011+14T= n.2509+14T= c.1862+14T= (n.1862+14T=) c.*1428+14T= (n.*1428+14T=) n.4031+14T= n.4000+14T= c.2235+14T= (n.2235+14T=) n.3877+14T= c.2297+14T= (n.2297+14T=) n.5252+14T= n.3838+14T= c.*3273+14T= (n.*3273+14T=) n.5819+14T= c.*1447+14T= (n.*1447+14T=) n.3989+14T= n.4032+14T= c.2105+14T= (n.2105+14T=) n.6673+14T= c.1157+14T= (n.1157+14T=) n.2520+14T= n.2531+14T= | |
9 | g.108899808A>G | CA589606409 | ELP1 | c.2204+14T>C (n.2204+14T>C) c.*814+14T>C (n.*814+14T>C) n.4011+14T>C n.2509+14T>C c.1862+14T>C (n.1862+14T>C) c.*1428+14T>C (n.*1428+14T>C) n.4031+14T>C n.4000+14T>C c.2235+14T>C (n.2235+14T>C) n.3877+14T>C c.2297+14T>C (n.2297+14T>C) n.5252+14T>C n.3838+14T>C c.*3273+14T>C (n.*3273+14T>C) n.5819+14T>C c.*1447+14T>C (n.*1447+14T>C) n.3989+14T>C n.4032+14T>C c.2105+14T>C (n.2105+14T>C) n.6673+14T>C c.1157+14T>C (n.1157+14T>C) n.2520+14T>C n.2531+14T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.108899809C= | CA1871337566 | ELP1 | c.2204+13G= (n.2204+13G=) c.*814+13G= (n.*814+13G=) n.4011+13G= n.2509+13G= c.1862+13G= (n.1862+13G=) c.*1428+13G= (n.*1428+13G=) n.4031+13G= n.4000+13G= c.2235+13G= (n.2235+13G=) n.3877+13G= c.2297+13G= (n.2297+13G=) n.5252+13G= n.3838+13G= c.*3273+13G= (n.*3273+13G=) n.5819+13G= c.*1447+13G= (n.*1447+13G=) n.3989+13G= n.4032+13G= c.2105+13G= (n.2105+13G=) n.6673+13G= c.1157+13G= (n.1157+13G=) n.2520+13G= n.2531+13G= | |
9 | g.108899809C>G | CA197536595 | ELP1 | c.2204+13G>C (n.2204+13G>C) c.*814+13G>C (n.*814+13G>C) n.4011+13G>C n.2509+13G>C c.1862+13G>C (n.1862+13G>C) c.*1428+13G>C (n.*1428+13G>C) n.4031+13G>C n.4000+13G>C c.2235+13G>C (n.2235+13G>C) n.3877+13G>C c.2297+13G>C (n.2297+13G>C) n.5252+13G>C n.3838+13G>C c.*3273+13G>C (n.*3273+13G>C) n.5819+13G>C c.*1447+13G>C (n.*1447+13G>C) n.3989+13G>C n.4032+13G>C c.2105+13G>C (n.2105+13G>C) n.6673+13G>C c.1157+13G>C (n.1157+13G>C) n.2520+13G>C n.2531+13G>C | dbSNP |
9 | g.108899809C>T | CA1871337567 | ELP1 | c.2204+13G>A (n.2204+13G>A) c.*814+13G>A (n.*814+13G>A) n.4011+13G>A n.2509+13G>A c.1862+13G>A (n.1862+13G>A) c.*1428+13G>A (n.*1428+13G>A) n.4031+13G>A n.4000+13G>A c.2235+13G>A (n.2235+13G>A) n.3877+13G>A c.2297+13G>A (n.2297+13G>A) n.5252+13G>A n.3838+13G>A c.*3273+13G>A (n.*3273+13G>A) n.5819+13G>A c.*1447+13G>A (n.*1447+13G>A) n.3989+13G>A n.4032+13G>A c.2105+13G>A (n.2105+13G>A) n.6673+13G>A c.1157+13G>A (n.1157+13G>A) n.2520+13G>A n.2531+13G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.108899812T>A | CA197536605 | ELP1 | c.2204+10A>T (n.2204+10A>T) c.*814+10A>T (n.*814+10A>T) n.4011+10A>T n.2509+10A>T c.1862+10A>T (n.1862+10A>T) c.*1428+10A>T (n.*1428+10A>T) n.4031+10A>T n.4000+10A>T c.2235+10A>T (n.2235+10A>T) n.3877+10A>T c.2297+10A>T (n.2297+10A>T) n.5252+10A>T n.3838+10A>T c.*3273+10A>T (n.*3273+10A>T) n.5819+10A>T c.*1447+10A>T (n.*1447+10A>T) n.3989+10A>T n.4032+10A>T c.2105+10A>T (n.2105+10A>T) n.6673+10A>T c.1157+10A>T (n.1157+10A>T) n.2520+10A>T n.2531+10A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.108899812T>C | CA2573143763 | ELP1 | c.2204+10A>G (n.2204+10A>G) c.*814+10A>G (n.*814+10A>G) n.4011+10A>G n.2509+10A>G c.1862+10A>G (n.1862+10A>G) c.*1428+10A>G (n.*1428+10A>G) n.4031+10A>G n.4000+10A>G c.2235+10A>G (n.2235+10A>G) n.3877+10A>G c.2297+10A>G (n.2297+10A>G) n.5252+10A>G n.3838+10A>G c.*3273+10A>G (n.*3273+10A>G) n.5819+10A>G c.*1447+10A>G (n.*1447+10A>G) n.3989+10A>G n.4032+10A>G c.2105+10A>G (n.2105+10A>G) n.6673+10A>G c.1157+10A>G (n.1157+10A>G) n.2520+10A>G n.2531+10A>G | ClinVar dbSNP |
9 | g.108899812T= | CA1871337568 | ELP1 | c.2204+10A= (n.2204+10A=) c.*814+10A= (n.*814+10A=) n.4011+10A= n.2509+10A= c.1862+10A= (n.1862+10A=) c.*1428+10A= (n.*1428+10A=) n.4031+10A= n.4000+10A= c.2235+10A= (n.2235+10A=) n.3877+10A= c.2297+10A= (n.2297+10A=) n.5252+10A= n.3838+10A= c.*3273+10A= (n.*3273+10A=) n.5819+10A= c.*1447+10A= (n.*1447+10A=) n.3989+10A= n.4032+10A= c.2105+10A= (n.2105+10A=) n.6673+10A= c.1157+10A= (n.1157+10A=) n.2520+10A= n.2531+10A= | |
9 | g.108899813G>T | CA2691095826 | ELP1 | c.2204+9C>A (n.2204+9C>A) c.*814+9C>A (n.*814+9C>A) n.4011+9C>A n.2509+9C>A c.1862+9C>A (n.1862+9C>A) c.*1428+9C>A (n.*1428+9C>A) n.4031+9C>A n.4000+9C>A c.2235+9C>A (n.2235+9C>A) n.3877+9C>A c.2297+9C>A (n.2297+9C>A) n.5252+9C>A n.3838+9C>A c.*3273+9C>A (n.*3273+9C>A) n.5819+9C>A c.*1447+9C>A (n.*1447+9C>A) n.3989+9C>A n.4032+9C>A c.2105+9C>A (n.2105+9C>A) n.6673+9C>A c.1157+9C>A (n.1157+9C>A) n.2520+9C>A n.2531+9C>A | gnomAD v4 |
9 | g.108899814G>A | CA2691095827 | ELP1 | c.2204+8C>T (n.2204+8C>T) c.*814+8C>T (n.*814+8C>T) n.4011+8C>T n.2509+8C>T c.1862+8C>T (n.1862+8C>T) c.*1428+8C>T (n.*1428+8C>T) n.4031+8C>T n.4000+8C>T c.2235+8C>T (n.2235+8C>T) n.3877+8C>T c.2297+8C>T (n.2297+8C>T) n.5252+8C>T n.3838+8C>T c.*3273+8C>T (n.*3273+8C>T) n.5819+8C>T c.*1447+8C>T (n.*1447+8C>T) n.3989+8C>T n.4032+8C>T c.2105+8C>T (n.2105+8C>T) n.6673+8C>T c.1157+8C>T (n.1157+8C>T) n.2520+8C>T n.2531+8C>T | gnomAD v4 |
9 | g.108899814G>C | CA2580079420 | ELP1 | c.2204+8C>G (n.2204+8C>G) c.*814+8C>G (n.*814+8C>G) n.4011+8C>G n.2509+8C>G c.1862+8C>G (n.1862+8C>G) c.*1428+8C>G (n.*1428+8C>G) n.4031+8C>G n.4000+8C>G c.2235+8C>G (n.2235+8C>G) n.3877+8C>G c.2297+8C>G (n.2297+8C>G) n.5252+8C>G n.3838+8C>G c.*3273+8C>G (n.*3273+8C>G) n.5819+8C>G c.*1447+8C>G (n.*1447+8C>G) n.3989+8C>G n.4032+8C>G c.2105+8C>G (n.2105+8C>G) n.6673+8C>G c.1157+8C>G (n.1157+8C>G) n.2520+8C>G n.2531+8C>G | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.108899814G>T | CA2691095828 | ELP1 | c.2204+8C>A (n.2204+8C>A) c.*814+8C>A (n.*814+8C>A) n.4011+8C>A n.2509+8C>A c.1862+8C>A (n.1862+8C>A) c.*1428+8C>A (n.*1428+8C>A) n.4031+8C>A n.4000+8C>A c.2235+8C>A (n.2235+8C>A) n.3877+8C>A c.2297+8C>A (n.2297+8C>A) n.5252+8C>A n.3838+8C>A c.*3273+8C>A (n.*3273+8C>A) n.5819+8C>A c.*1447+8C>A (n.*1447+8C>A) n.3989+8C>A n.4032+8C>A c.2105+8C>A (n.2105+8C>A) n.6673+8C>A c.1157+8C>A (n.1157+8C>A) n.2520+8C>A n.2531+8C>A | gnomAD v4 |
9 | g.108899815C>A | CA2553237185 | ELP1 | c.2204+7G>T (n.2204+7G>T) c.*814+7G>T (n.*814+7G>T) n.4011+7G>T n.2509+7G>T c.1862+7G>T (n.1862+7G>T) c.*1428+7G>T (n.*1428+7G>T) n.4031+7G>T n.4000+7G>T c.2235+7G>T (n.2235+7G>T) n.3877+7G>T c.2297+7G>T (n.2297+7G>T) n.5252+7G>T n.3838+7G>T c.*3273+7G>T (n.*3273+7G>T) n.5819+7G>T c.*1447+7G>T (n.*1447+7G>T) n.3989+7G>T n.4032+7G>T c.2105+7G>T (n.2105+7G>T) n.6673+7G>T c.1157+7G>T (n.1157+7G>T) n.2520+7G>T n.2531+7G>T | |
9 | g.108899815C= | CA1871337569 | ELP1 | c.2204+7G= (n.2204+7G=) c.*814+7G= (n.*814+7G=) n.4011+7G= n.2509+7G= c.1862+7G= (n.1862+7G=) c.*1428+7G= (n.*1428+7G=) n.4031+7G= n.4000+7G= c.2235+7G= (n.2235+7G=) n.3877+7G= c.2297+7G= (n.2297+7G=) n.5252+7G= n.3838+7G= c.*3273+7G= (n.*3273+7G=) n.5819+7G= c.*1447+7G= (n.*1447+7G=) n.3989+7G= n.4032+7G= c.2105+7G= (n.2105+7G=) n.6673+7G= c.1157+7G= (n.1157+7G=) n.2520+7G= n.2531+7G= | |
9 | g.108899815C>T | CA589606410 | ELP1 | c.2204+7G>A (n.2204+7G>A) c.*814+7G>A (n.*814+7G>A) n.4011+7G>A n.2509+7G>A c.1862+7G>A (n.1862+7G>A) c.*1428+7G>A (n.*1428+7G>A) n.4031+7G>A n.4000+7G>A c.2235+7G>A (n.2235+7G>A) n.3877+7G>A c.2297+7G>A (n.2297+7G>A) n.5252+7G>A n.3838+7G>A c.*3273+7G>A (n.*3273+7G>A) n.5819+7G>A c.*1447+7G>A (n.*1447+7G>A) n.3989+7G>A n.4032+7G>A c.2105+7G>A (n.2105+7G>A) n.6673+7G>A c.1157+7G>A (n.1157+7G>A) n.2520+7G>A n.2531+7G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.108899815_108899851del | CA2691095829 | ELP1 | c.2175_2204+7del c.*785_*814+7del n.3982_4011+7del n.2480_2509+7del c.1833_1862+7del c.*1399_*1428+7del n.4002_4031+7del n.3971_4000+7del c.2206_2235+7del n.3848_3877+7del c.2268_2297+7del n.5223_5252+7del n.3809_3838+7del c.*3244_*3273+7del n.5790_5819+7del c.*1418_*1447+7del n.3960_3989+7del n.4003_4032+7del c.2076_2105+7del n.6644_6673+7del c.1128_1157+7del n.2491_2520+7del n.2502_2531+7del | gnomAD v4 |
9 | g.108899816A= | CA1871337570 | ELP1 | c.2204+6T= (n.2204+6T=) c.*814+6T= (n.*814+6T=) n.4011+6T= n.2509+6T= c.1862+6T= (n.1862+6T=) c.*1428+6T= (n.*1428+6T=) n.4031+6T= n.4000+6T= c.2235+6T= (n.2235+6T=) n.3877+6T= c.2297+6T= (n.2297+6T=) n.5252+6T= n.3838+6T= c.*3273+6T= (n.*3273+6T=) n.5819+6T= c.*1447+6T= (n.*1447+6T=) n.3989+6T= n.4032+6T= c.2105+6T= (n.2105+6T=) n.6673+6T= c.1157+6T= (n.1157+6T=) n.2520+6T= n.2531+6T= | |
9 | g.108899816A>G | CA284834 | ELP1 | c.2204+6T>C (n.2204+6T>C) c.*814+6T>C (n.*814+6T>C) n.4011+6T>C n.2509+6T>C c.1862+6T>C (n.1862+6T>C) c.*1428+6T>C (n.*1428+6T>C) n.4031+6T>C n.4000+6T>C c.2235+6T>C (n.2235+6T>C) n.3877+6T>C c.2297+6T>C (n.2297+6T>C) n.5252+6T>C n.3838+6T>C c.*3273+6T>C (n.*3273+6T>C) n.5819+6T>C c.*1447+6T>C (n.*1447+6T>C) n.3989+6T>C n.4032+6T>C c.2105+6T>C (n.2105+6T>C) n.6673+6T>C c.1157+6T>C (n.1157+6T>C) n.2520+6T>C n.2531+6T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.108899820_108899823del | CA2580616285 | ELP1 | c.2204+3_2204+6del c.*814+3_*814+6del n.4011+3_4011+6del n.2509+3_2509+6del c.1862+3_1862+6del c.*1428+3_*1428+6del n.4031+3_4031+6del n.4000+3_4000+6del c.2235+3_2235+6del n.3877+3_3877+6del c.2297+3_2297+6del n.5252+3_5252+6del n.3838+3_3838+6del c.*3273+3_*3273+6del n.5819+3_5819+6del c.*1447+3_*1447+6del n.3989+3_3989+6del n.4032+3_4032+6del c.2105+3_2105+6del n.6673+3_6673+6del c.1157+3_1157+6del n.2520+3_2520+6del n.2531+3_2531+6del | ClinVar |
9 | g.108899818T>G | CA1871337572 | ELP1 | c.2204+4A>C (n.2204+4A>C) c.*814+4A>C (n.*814+4A>C) n.4011+4A>C n.2509+4A>C c.1862+4A>C (n.1862+4A>C) c.*1428+4A>C (n.*1428+4A>C) n.4031+4A>C n.4000+4A>C c.2235+4A>C (n.2235+4A>C) n.3877+4A>C c.2297+4A>C (n.2297+4A>C) n.5252+4A>C n.3838+4A>C c.*3273+4A>C (n.*3273+4A>C) n.5819+4A>C c.*1447+4A>C (n.*1447+4A>C) n.3989+4A>C n.4032+4A>C c.2105+4A>C (n.2105+4A>C) n.6673+4A>C c.1157+4A>C (n.1157+4A>C) n.2520+4A>C n.2531+4A>C | dbSNP |
9 | g.108899818T= | CA1871337571 | ELP1 | c.2204+4A= (n.2204+4A=) c.*814+4A= (n.*814+4A=) n.4011+4A= n.2509+4A= c.1862+4A= (n.1862+4A=) c.*1428+4A= (n.*1428+4A=) n.4031+4A= n.4000+4A= c.2235+4A= (n.2235+4A=) n.3877+4A= c.2297+4A= (n.2297+4A=) n.5252+4A= n.3838+4A= c.*3273+4A= (n.*3273+4A=) n.5819+4A= c.*1447+4A= (n.*1447+4A=) n.3989+4A= n.4032+4A= c.2105+4A= (n.2105+4A=) n.6673+4A= c.1157+4A= (n.1157+4A=) n.2520+4A= n.2531+4A= | |
9 | g.108899820A= | CA1871337573 | ELP1 | c.2204+2T= (n.2204+2T=) c.*814+2T= (n.*814+2T=) n.4011+2T= n.2509+2T= c.1862+2T= (n.1862+2T=) c.*1428+2T= (n.*1428+2T=) n.4031+2T= n.4000+2T= c.2235+2T= (n.2235+2T=) n.3877+2T= c.2297+2T= (n.2297+2T=) n.5252+2T= n.3838+2T= c.*3273+2T= (n.*3273+2T=) n.5819+2T= c.*1447+2T= (n.*1447+2T=) n.3989+2T= n.4032+2T= c.2105+2T= (n.2105+2T=) n.6673+2T= c.1157+2T= (n.1157+2T=) n.2520+2T= n.2531+2T= | |
9 | g.108899820A>C | CA374422903 | ELP1 | c.2204+2T>G (n.2204+2T>G) c.*814+2T>G (n.*814+2T>G) n.4011+2T>G n.2509+2T>G c.1862+2T>G (n.1862+2T>G) c.*1428+2T>G (n.*1428+2T>G) n.4031+2T>G n.4000+2T>G c.2235+2T>G (n.2235+2T>G) n.3877+2T>G c.2297+2T>G (n.2297+2T>G) n.5252+2T>G n.3838+2T>G c.*3273+2T>G (n.*3273+2T>G) n.5819+2T>G c.*1447+2T>G (n.*1447+2T>G) n.3989+2T>G n.4032+2T>G c.2105+2T>G (n.2105+2T>G) n.6673+2T>G c.1157+2T>G (n.1157+2T>G) n.2520+2T>G n.2531+2T>G | |
9 | g.108899820A>G | CA374422904 | ELP1 | c.2204+2T>C (n.2204+2T>C) c.*814+2T>C (n.*814+2T>C) n.4011+2T>C n.2509+2T>C c.1862+2T>C (n.1862+2T>C) c.*1428+2T>C (n.*1428+2T>C) n.4031+2T>C n.4000+2T>C c.2235+2T>C (n.2235+2T>C) n.3877+2T>C c.2297+2T>C (n.2297+2T>C) n.5252+2T>C n.3838+2T>C c.*3273+2T>C (n.*3273+2T>C) n.5819+2T>C c.*1447+2T>C (n.*1447+2T>C) n.3989+2T>C n.4032+2T>C c.2105+2T>C (n.2105+2T>C) n.6673+2T>C c.1157+2T>C (n.1157+2T>C) n.2520+2T>C n.2531+2T>C | |
9 | g.108899820A>T | CA374422907 | ELP1 | c.2204+2T>A (n.2204+2T>A) c.*814+2T>A (n.*814+2T>A) n.4011+2T>A n.2509+2T>A c.1862+2T>A (n.1862+2T>A) c.*1428+2T>A (n.*1428+2T>A) n.4031+2T>A n.4000+2T>A c.2235+2T>A (n.2235+2T>A) n.3877+2T>A c.2297+2T>A (n.2297+2T>A) n.5252+2T>A n.3838+2T>A c.*3273+2T>A (n.*3273+2T>A) n.5819+2T>A c.*1447+2T>A (n.*1447+2T>A) n.3989+2T>A n.4032+2T>A c.2105+2T>A (n.2105+2T>A) n.6673+2T>A c.1157+2T>A (n.1157+2T>A) n.2520+2T>A n.2531+2T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.108899821C>A | CA374422913 | ELP1 | c.2204+1G>T (n.2204+1G>T) c.*814+1G>T (n.*814+1G>T) n.4011+1G>T n.2509+1G>T c.1862+1G>T (n.1862+1G>T) c.*1428+1G>T (n.*1428+1G>T) n.4031+1G>T n.4000+1G>T c.2235+1G>T (n.2235+1G>T) n.3877+1G>T c.2297+1G>T (n.2297+1G>T) n.5252+1G>T n.3838+1G>T c.*3273+1G>T (n.*3273+1G>T) n.5819+1G>T c.*1447+1G>T (n.*1447+1G>T) n.3989+1G>T n.4032+1G>T c.2105+1G>T (n.2105+1G>T) n.6673+1G>T c.1157+1G>T (n.1157+1G>T) n.2520+1G>T n.2531+1G>T | |
9 | g.108899821C= | CA1871337574 | ELP1 | c.2204+1G= (n.2204+1G=) c.*814+1G= (n.*814+1G=) n.4011+1G= n.2509+1G= c.1862+1G= (n.1862+1G=) c.*1428+1G= (n.*1428+1G=) n.4031+1G= n.4000+1G= c.2235+1G= (n.2235+1G=) n.3877+1G= c.2297+1G= (n.2297+1G=) n.5252+1G= n.3838+1G= c.*3273+1G= (n.*3273+1G=) n.5819+1G= c.*1447+1G= (n.*1447+1G=) n.3989+1G= n.4032+1G= c.2105+1G= (n.2105+1G=) n.6673+1G= c.1157+1G= (n.1157+1G=) n.2520+1G= n.2531+1G= | |
9 | g.108899821C>G | CA374422914 | ELP1 | c.2204+1G>C (n.2204+1G>C) c.*814+1G>C (n.*814+1G>C) n.4011+1G>C n.2509+1G>C c.1862+1G>C (n.1862+1G>C) c.*1428+1G>C (n.*1428+1G>C) n.4031+1G>C n.4000+1G>C c.2235+1G>C (n.2235+1G>C) n.3877+1G>C c.2297+1G>C (n.2297+1G>C) n.5252+1G>C n.3838+1G>C c.*3273+1G>C (n.*3273+1G>C) n.5819+1G>C c.*1447+1G>C (n.*1447+1G>C) n.3989+1G>C n.4032+1G>C c.2105+1G>C (n.2105+1G>C) n.6673+1G>C c.1157+1G>C (n.1157+1G>C) n.2520+1G>C n.2531+1G>C | |
9 | g.108899821C>T | CA16041295 | ELP1 | c.2204+1G>A (n.2204+1G>A) c.*814+1G>A (n.*814+1G>A) n.4011+1G>A n.2509+1G>A c.1862+1G>A (n.1862+1G>A) c.*1428+1G>A (n.*1428+1G>A) n.4031+1G>A n.4000+1G>A c.2235+1G>A (n.2235+1G>A) n.3877+1G>A c.2297+1G>A (n.2297+1G>A) n.5252+1G>A n.3838+1G>A c.*3273+1G>A (n.*3273+1G>A) n.5819+1G>A c.*1447+1G>A (n.*1447+1G>A) n.3989+1G>A n.4032+1G>A c.2105+1G>A (n.2105+1G>A) n.6673+1G>A c.1157+1G>A (n.1157+1G>A) n.2520+1G>A n.2531+1G>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.108899822T>A | CA374422915 | ELP1 | c.2204A>T (p.Lys735Ile) c.*814A>T (n.*814A>T) n.4011A>T n.2509A>T c.1862A>T (p.Lys621Ile) c.*1428A>T (n.*1428A>T) n.4031A>T n.4000A>T c.2235A>T (n.2235A>T) n.3877A>T c.2297A>T (n.2297A>T) n.5252A>T n.3838A>T c.*3273A>T (n.*3273A>T) n.5819A>T c.*1447A>T (n.*1447A>T) n.3989A>T n.4032A>T c.2105A>T (p.Lys702Ile) n.6673A>T c.1157A>T (p.Lys386Ile) n.2520A>T n.2531A>T | |
9 | g.108899822T>C | CA374422917 | ELP1 | c.2204A>G (p.Lys735Arg) c.*814A>G (n.*814A>G) n.4011A>G n.2509A>G c.1862A>G (p.Lys621Arg) c.*1428A>G (n.*1428A>G) n.4031A>G n.4000A>G c.2235A>G (n.2235A>G) n.3877A>G c.2297A>G (n.2297A>G) n.5252A>G n.3838A>G c.*3273A>G (n.*3273A>G) n.5819A>G c.*1447A>G (n.*1447A>G) n.3989A>G n.4032A>G c.2105A>G (p.Lys702Arg) n.6673A>G c.1157A>G (p.Lys386Arg) n.2520A>G n.2531A>G | gnomAD v4 |
9 | g.108899822T>G | CA374422916 | ELP1 | c.2204A>C (p.Lys735Thr) c.*814A>C (n.*814A>C) n.4011A>C n.2509A>C c.1862A>C (p.Lys621Thr) c.*1428A>C (n.*1428A>C) n.4031A>C n.4000A>C c.2235A>C (n.2235A>C) n.3877A>C c.2297A>C (n.2297A>C) n.5252A>C n.3838A>C c.*3273A>C (n.*3273A>C) n.5819A>C c.*1447A>C (n.*1447A>C) n.3989A>C n.4032A>C c.2105A>C (p.Lys702Thr) n.6673A>C c.1157A>C (p.Lys386Thr) n.2520A>C n.2531A>C | |
9 | g.108899823T>A | CA374422920 | ELP1 | c.2203A>T (p.Lys735Ter) c.*813A>T (n.*813A>T) n.4010A>T n.2508A>T c.1861A>T (p.Lys621Ter) c.*1427A>T (n.*1427A>T) n.4030A>T n.3999A>T c.2234A>T (n.2234A>T) n.3876A>T c.2296A>T (n.2296A>T) n.5251A>T n.3837A>T c.*3272A>T (n.*3272A>T) n.5818A>T c.*1446A>T (n.*1446A>T) n.3988A>T n.4031A>T c.2104A>T (p.Lys702Ter) n.6672A>T c.1156A>T (p.Lys386Ter) n.2519A>T n.2530A>T | |
9 | g.108899823T>C | CA374422925 | ELP1 | c.2203A>G (p.Lys735Glu) c.*813A>G (n.*813A>G) n.4010A>G n.2508A>G c.1861A>G (p.Lys621Glu) c.*1427A>G (n.*1427A>G) n.4030A>G n.3999A>G c.2234A>G (n.2234A>G) n.3876A>G c.2296A>G (n.2296A>G) n.5251A>G n.3837A>G c.*3272A>G (n.*3272A>G) n.5818A>G c.*1446A>G (n.*1446A>G) n.3988A>G n.4031A>G c.2104A>G (p.Lys702Glu) n.6672A>G c.1156A>G (p.Lys386Glu) n.2519A>G n.2530A>G | |
9 | g.108899823T>G | CA374422922 | ELP1 | c.2203A>C (p.Lys735Gln) c.*813A>C (n.*813A>C) n.4010A>C n.2508A>C c.1861A>C (p.Lys621Gln) c.*1427A>C (n.*1427A>C) n.4030A>C n.3999A>C c.2234A>C (n.2234A>C) n.3876A>C c.2296A>C (n.2296A>C) n.5251A>C n.3837A>C c.*3272A>C (n.*3272A>C) n.5818A>C c.*1446A>C (n.*1446A>C) n.3988A>C n.4031A>C c.2104A>C (p.Lys702Gln) n.6672A>C c.1156A>C (p.Lys386Gln) n.2519A>C n.2530A>C | |
9 | g.108899824G>A | CA466674227 | ELP1 | c.2202C>T (p.Asp734=) c.*812C>T (n.*812C>T) n.4009C>T n.2507C>T c.1860C>T (p.Asp620=) c.*1426C>T (n.*1426C>T) n.4029C>T n.3998C>T c.2233C>T (n.2233C>T) n.3875C>T c.2295C>T (n.2295C>T) n.5250C>T n.3836C>T c.*3271C>T (n.*3271C>T) n.5817C>T c.*1445C>T (n.*1445C>T) n.3987C>T n.4030C>T c.2103C>T (p.Asp701=) n.6671C>T c.1155C>T (p.Asp385=) n.2518C>T n.2529C>T | gnomAD v4 |
9 | g.108899824G>C | CA374422927 | ELP1 | c.2202C>G (p.Asp734Glu) c.*812C>G (n.*812C>G) n.4009C>G n.2507C>G c.1860C>G (p.Asp620Glu) c.*1426C>G (n.*1426C>G) n.4029C>G n.3998C>G c.2233C>G (n.2233C>G) n.3875C>G c.2295C>G (n.2295C>G) n.5250C>G n.3836C>G c.*3271C>G (n.*3271C>G) n.5817C>G c.*1445C>G (n.*1445C>G) n.3987C>G n.4030C>G c.2103C>G (p.Asp701Glu) n.6671C>G c.1155C>G (p.Asp385Glu) n.2518C>G n.2529C>G | |
9 | g.108899824G>T | CA374422931 | ELP1 | c.2202C>A (p.Asp734Glu) c.*812C>A (n.*812C>A) n.4009C>A n.2507C>A c.1860C>A (p.Asp620Glu) c.*1426C>A (n.*1426C>A) n.4029C>A n.3998C>A c.2233C>A (n.2233C>A) n.3875C>A c.2295C>A (n.2295C>A) n.5250C>A n.3836C>A c.*3271C>A (n.*3271C>A) n.5817C>A c.*1445C>A (n.*1445C>A) n.3987C>A n.4030C>A c.2103C>A (p.Asp701Glu) n.6671C>A c.1155C>A (p.Asp385Glu) n.2518C>A n.2529C>A | |
9 | g.108899825T>A | CA374422933 | ELP1 | c.2201A>T (p.Asp734Val) c.*811A>T (n.*811A>T) n.4008A>T n.2506A>T c.1859A>T (p.Asp620Val) c.*1425A>T (n.*1425A>T) n.4028A>T n.3997A>T c.2232A>T (n.2232A>T) n.3874A>T c.2294A>T (n.2294A>T) n.5249A>T n.3835A>T c.*3270A>T (n.*3270A>T) n.5816A>T c.*1444A>T (n.*1444A>T) n.3986A>T n.4029A>T c.2102A>T (p.Asp701Val) n.6670A>T c.1154A>T (p.Asp385Val) n.2517A>T n.2528A>T | |
9 | g.108899825T>C | CA374422935 | ELP1 | c.2201A>G (p.Asp734Gly) c.*811A>G (n.*811A>G) n.4008A>G n.2506A>G c.1859A>G (p.Asp620Gly) c.*1425A>G (n.*1425A>G) n.4028A>G n.3997A>G c.2232A>G (n.2232A>G) n.3874A>G c.2294A>G (n.2294A>G) n.5249A>G n.3835A>G c.*3270A>G (n.*3270A>G) n.5816A>G c.*1444A>G (n.*1444A>G) n.3986A>G n.4029A>G c.2102A>G (p.Asp701Gly) n.6670A>G c.1154A>G (p.Asp385Gly) n.2517A>G n.2528A>G | |
9 | g.108899825T>G | CA374422937 | ELP1 | c.2201A>C (p.Asp734Ala) c.*811A>C (n.*811A>C) n.4008A>C n.2506A>C c.1859A>C (p.Asp620Ala) c.*1425A>C (n.*1425A>C) n.4028A>C n.3997A>C c.2232A>C (n.2232A>C) n.3874A>C c.2294A>C (n.2294A>C) n.5249A>C n.3835A>C c.*3270A>C (n.*3270A>C) n.5816A>C c.*1444A>C (n.*1444A>C) n.3986A>C n.4029A>C c.2102A>C (p.Asp701Ala) n.6670A>C c.1154A>C (p.Asp385Ala) n.2517A>C n.2528A>C | |
9 | g.108899826C>A | CA374422941 | ELP1 | c.2200G>T (p.Asp734Tyr) c.*810G>T (n.*810G>T) n.4007G>T n.2505G>T c.1858G>T (p.Asp620Tyr) c.*1424G>T (n.*1424G>T) n.4027G>T n.3996G>T c.2231G>T (n.2231G>T) n.3873G>T c.2293G>T (n.2293G>T) n.5248G>T n.3834G>T c.*3269G>T (n.*3269G>T) n.5815G>T c.*1443G>T (n.*1443G>T) n.3985G>T n.4028G>T c.2101G>T (p.Asp701Tyr) n.6669G>T c.1153G>T (p.Asp385Tyr) n.2516G>T n.2527G>T | |
9 | g.108899826C>G | CA374422943 | ELP1 | c.2200G>C (p.Asp734His) c.*810G>C (n.*810G>C) n.4007G>C n.2505G>C c.1858G>C (p.Asp620His) c.*1424G>C (n.*1424G>C) n.4027G>C n.3996G>C c.2231G>C (n.2231G>C) n.3873G>C c.2293G>C (n.2293G>C) n.5248G>C n.3834G>C c.*3269G>C (n.*3269G>C) n.5815G>C c.*1443G>C (n.*1443G>C) n.3985G>C n.4028G>C c.2101G>C (p.Asp701His) n.6669G>C c.1153G>C (p.Asp385His) n.2516G>C n.2527G>C | |
9 | g.108899826C>T | CA374422948 | ELP1 | c.2200G>A (p.Asp734Asn) c.*810G>A (n.*810G>A) n.4007G>A n.2505G>A c.1858G>A (p.Asp620Asn) c.*1424G>A (n.*1424G>A) n.4027G>A n.3996G>A c.2231G>A (n.2231G>A) n.3873G>A c.2293G>A (n.2293G>A) n.5248G>A n.3834G>A c.*3269G>A (n.*3269G>A) n.5815G>A c.*1443G>A (n.*1443G>A) n.3985G>A n.4028G>A c.2101G>A (p.Asp701Asn) n.6669G>A c.1153G>A (p.Asp385Asn) n.2516G>A n.2527G>A | |
9 | g.108899827C>A | CA374422951 | ELP1 | c.2199G>T (p.Leu733Phe) c.*809G>T (n.*809G>T) n.4006G>T n.2504G>T c.1857G>T (p.Leu619Phe) c.*1423G>T (n.*1423G>T) n.4026G>T n.3995G>T c.2230G>T (n.2230G>T) n.3872G>T c.2292G>T (n.2292G>T) n.5247G>T n.3833G>T c.*3268G>T (n.*3268G>T) n.5814G>T c.*1442G>T (n.*1442G>T) n.3984G>T n.4027G>T c.2100G>T (p.Leu700Phe) n.6668G>T c.1152G>T (p.Leu384Phe) n.2515G>T n.2526G>T | |
9 | g.108899827C>G | CA374422953 | ELP1 | c.2199G>C (p.Leu733Phe) c.*809G>C (n.*809G>C) n.4006G>C n.2504G>C c.1857G>C (p.Leu619Phe) c.*1423G>C (n.*1423G>C) n.4026G>C n.3995G>C c.2230G>C (n.2230G>C) n.3872G>C c.2292G>C (n.2292G>C) n.5247G>C n.3833G>C c.*3268G>C (n.*3268G>C) n.5814G>C c.*1442G>C (n.*1442G>C) n.3984G>C n.4027G>C c.2100G>C (p.Leu700Phe) n.6668G>C c.1152G>C (p.Leu384Phe) n.2515G>C n.2526G>C | |
9 | g.108899827C>T | CA466674228 | ELP1 | c.2199G>A (p.Leu733=) c.*809G>A (n.*809G>A) n.4006G>A n.2504G>A c.1857G>A (p.Leu619=) c.*1423G>A (n.*1423G>A) n.4026G>A n.3995G>A c.2230G>A (n.2230G>A) n.3872G>A c.2292G>A (n.2292G>A) n.5247G>A n.3833G>A c.*3268G>A (n.*3268G>A) n.5814G>A c.*1442G>A (n.*1442G>A) n.3984G>A n.4027G>A c.2100G>A (p.Leu700=) n.6668G>A c.1152G>A (p.Leu384=) n.2515G>A n.2526G>A | ClinVar |
9 | g.108899828A= | CA1871337575 | ELP1 | c.2198T= (p.Leu733=) c.*808T= (n.*808T=) n.4005T= n.2503T= c.1856T= (p.Leu619=) c.*1422T= (n.*1422T=) n.4025T= n.3994T= c.2229T= (n.2229T=) n.3871T= c.2291T= (n.2291T=) n.5246T= n.3832T= c.*3267T= (n.*3267T=) n.5813T= c.*1441T= (n.*1441T=) n.3983T= n.4026T= c.2099T= (p.Leu700=) n.6667T= c.1151T= (p.Leu384=) n.2514T= n.2525T= | |
9 | g.108899828A>C | CA374422956 | ELP1 | c.2198T>G (p.Leu733Trp) c.*808T>G (n.*808T>G) n.4005T>G n.2503T>G c.1856T>G (p.Leu619Trp) c.*1422T>G (n.*1422T>G) n.4025T>G n.3994T>G c.2229T>G (n.2229T>G) n.3871T>G c.2291T>G (n.2291T>G) n.5246T>G n.3832T>G c.*3267T>G (n.*3267T>G) n.5813T>G c.*1441T>G (n.*1441T>G) n.3983T>G n.4026T>G c.2099T>G (p.Leu700Trp) n.6667T>G c.1151T>G (p.Leu384Trp) n.2514T>G n.2525T>G | |
9 | g.108899828A>G | CA374422958 | ELP1 | c.2198T>C (p.Leu733Ser) c.*808T>C (n.*808T>C) n.4005T>C n.2503T>C c.1856T>C (p.Leu619Ser) c.*1422T>C (n.*1422T>C) n.4025T>C n.3994T>C c.2229T>C (n.2229T>C) n.3871T>C c.2291T>C (n.2291T>C) n.5246T>C n.3832T>C c.*3267T>C (n.*3267T>C) n.5813T>C c.*1441T>C (n.*1441T>C) n.3983T>C n.4026T>C c.2099T>C (p.Leu700Ser) n.6667T>C c.1151T>C (p.Leu384Ser) n.2514T>C n.2525T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.108899828A>T | CA374422959 | ELP1 | c.2198T>A (p.Leu733Ter) c.*808T>A (n.*808T>A) n.4005T>A n.2503T>A c.1856T>A (p.Leu619Ter) c.*1422T>A (n.*1422T>A) n.4025T>A n.3994T>A c.2229T>A (n.2229T>A) n.3871T>A c.2291T>A (n.2291T>A) n.5246T>A n.3832T>A c.*3267T>A (n.*3267T>A) n.5813T>A c.*1441T>A (n.*1441T>A) n.3983T>A n.4026T>A c.2099T>A (p.Leu700Ter) n.6667T>A c.1151T>A (p.Leu384Ter) n.2514T>A n.2525T>A | |
9 | g.108899829A= | CA1871337576 | ELP1 | c.2197T= (p.Leu733=) c.*807T= (n.*807T=) n.4004T= n.2502T= c.1855T= (p.Leu619=) c.*1421T= (n.*1421T=) n.4024T= n.3993T= c.2228T= (n.2228T=) n.3870T= c.2290T= (n.2290T=) n.5245T= n.3831T= c.*3266T= (n.*3266T=) n.5812T= c.*1440T= (n.*1440T=) n.3982T= n.4025T= c.2098T= (p.Leu700=) n.6666T= c.1150T= (p.Leu384=) n.2513T= n.2524T= | |
9 | g.108899829A>C | CA374422960 | ELP1 | c.2197T>G (p.Leu733Val) c.*807T>G (n.*807T>G) n.4004T>G n.2502T>G c.1855T>G (p.Leu619Val) c.*1421T>G (n.*1421T>G) n.4024T>G n.3993T>G c.2228T>G (n.2228T>G) n.3870T>G c.2290T>G (n.2290T>G) n.5245T>G n.3831T>G c.*3266T>G (n.*3266T>G) n.5812T>G c.*1440T>G (n.*1440T>G) n.3982T>G n.4025T>G c.2098T>G (p.Leu700Val) n.6666T>G c.1150T>G (p.Leu384Val) n.2513T>G n.2524T>G | |
9 | g.108899829A>G | CA466674229 | ELP1 | c.2197T>C (p.Leu733=) c.*807T>C (n.*807T>C) n.4004T>C n.2502T>C c.1855T>C (p.Leu619=) c.*1421T>C (n.*1421T>C) n.4024T>C n.3993T>C c.2228T>C (n.2228T>C) n.3870T>C c.2290T>C (n.2290T>C) n.5245T>C n.3831T>C c.*3266T>C (n.*3266T>C) n.5812T>C c.*1440T>C (n.*1440T>C) n.3982T>C n.4025T>C c.2098T>C (p.Leu700=) n.6666T>C c.1150T>C (p.Leu384=) n.2513T>C n.2524T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.108899829A>T | CA374422961 | ELP1 | c.2197T>A (p.Leu733Met) c.*807T>A (n.*807T>A) n.4004T>A n.2502T>A c.1855T>A (p.Leu619Met) c.*1421T>A (n.*1421T>A) n.4024T>A n.3993T>A c.2228T>A (n.2228T>A) n.3870T>A c.2290T>A (n.2290T>A) n.5245T>A n.3831T>A c.*3266T>A (n.*3266T>A) n.5812T>A c.*1440T>A (n.*1440T>A) n.3982T>A n.4025T>A c.2098T>A (p.Leu700Met) n.6666T>A c.1150T>A (p.Leu384Met) n.2513T>A n.2524T>A | |
9 | g.108899830C>A | CA374422963 | ELP1 | c.2196G>T (p.Trp732Cys) c.*806G>T (n.*806G>T) n.4003G>T n.2501G>T c.1854G>T (p.Trp618Cys) c.*1420G>T (n.*1420G>T) n.4023G>T n.3992G>T c.2227G>T (n.2227G>T) n.3869G>T c.2289G>T (n.2289G>T) n.5244G>T n.3830G>T c.*3265G>T (n.*3265G>T) n.5811G>T c.*1439G>T (n.*1439G>T) n.3981G>T n.4024G>T c.2097G>T (p.Trp699Cys) n.6665G>T c.1149G>T (p.Trp383Cys) n.2512G>T n.2523G>T | |
9 | g.108899830C= | CA1871337577 | ELP1 | c.2196G= (p.Trp732=) c.*806G= (n.*806G=) n.4003G= n.2501G= c.1854G= (p.Trp618=) c.*1420G= (n.*1420G=) n.4023G= n.3992G= c.2227G= (n.2227G=) n.3869G= c.2289G= (n.2289G=) n.5244G= n.3830G= c.*3265G= (n.*3265G=) n.5811G= c.*1439G= (n.*1439G=) n.3981G= n.4024G= c.2097G= (p.Trp699=) n.6665G= c.1149G= (p.Trp383=) n.2512G= n.2523G= | |
9 | g.108899830C>G | CA374422965 | ELP1 | c.2196G>C (p.Trp732Cys) c.*806G>C (n.*806G>C) n.4003G>C n.2501G>C c.1854G>C (p.Trp618Cys) c.*1420G>C (n.*1420G>C) n.4023G>C n.3992G>C c.2227G>C (n.2227G>C) n.3869G>C c.2289G>C (n.2289G>C) n.5244G>C n.3830G>C c.*3265G>C (n.*3265G>C) n.5811G>C c.*1439G>C (n.*1439G>C) n.3981G>C n.4024G>C c.2097G>C (p.Trp699Cys) n.6665G>C c.1149G>C (p.Trp383Cys) n.2512G>C n.2523G>C | |
9 | g.108899830C>T | CA374422964 | ELP1 | c.2196G>A (p.Trp732Ter) c.*806G>A (n.*806G>A) n.4003G>A n.2501G>A c.1854G>A (p.Trp618Ter) c.*1420G>A (n.*1420G>A) n.4023G>A n.3992G>A c.2227G>A (n.2227G>A) n.3869G>A c.2289G>A (n.2289G>A) n.5244G>A n.3830G>A c.*3265G>A (n.*3265G>A) n.5811G>A c.*1439G>A (n.*1439G>A) n.3981G>A n.4024G>A c.2097G>A (p.Trp699Ter) n.6665G>A c.1149G>A (p.Trp383Ter) n.2512G>A n.2523G>A | dbSNP |
9 | g.108899831C>A | CA374422967 | ELP1 | c.2195G>T (p.Trp732Leu) c.*805G>T (n.*805G>T) n.4002G>T n.2500G>T c.1853G>T (p.Trp618Leu) c.*1419G>T (n.*1419G>T) n.4022G>T n.3991G>T c.2226G>T (n.2226G>T) n.3868G>T c.2288G>T (n.2288G>T) n.5243G>T n.3829G>T c.*3264G>T (n.*3264G>T) n.5810G>T c.*1438G>T (n.*1438G>T) n.3980G>T n.4023G>T c.2096G>T (p.Trp699Leu) n.6664G>T c.1148G>T (p.Trp383Leu) n.2511G>T n.2522G>T | |
9 | g.108899831C>G | CA374422969 | ELP1 | c.2195G>C (p.Trp732Ser) c.*805G>C (n.*805G>C) n.4002G>C n.2500G>C c.1853G>C (p.Trp618Ser) c.*1419G>C (n.*1419G>C) n.4022G>C n.3991G>C c.2226G>C (n.2226G>C) n.3868G>C c.2288G>C (n.2288G>C) n.5243G>C n.3829G>C c.*3264G>C (n.*3264G>C) n.5810G>C c.*1438G>C (n.*1438G>C) n.3980G>C n.4023G>C c.2096G>C (p.Trp699Ser) n.6664G>C c.1148G>C (p.Trp383Ser) n.2511G>C n.2522G>C | |
9 | g.108899831C>T | CA374422971 | ELP1 | c.2195G>A (p.Trp732Ter) c.*805G>A (n.*805G>A) n.4002G>A n.2500G>A c.1853G>A (p.Trp618Ter) c.*1419G>A (n.*1419G>A) n.4022G>A n.3991G>A c.2226G>A (n.2226G>A) n.3868G>A c.2288G>A (n.2288G>A) n.5243G>A n.3829G>A c.*3264G>A (n.*3264G>A) n.5810G>A c.*1438G>A (n.*1438G>A) n.3980G>A n.4023G>A c.2096G>A (p.Trp699Ter) n.6664G>A c.1148G>A (p.Trp383Ter) n.2511G>A n.2522G>A | |
9 | g.108899832A>C | CA374422974 | ELP1 | c.2194T>G (p.Trp732Gly) c.*804T>G (n.*804T>G) n.4001T>G n.2499T>G c.1852T>G (p.Trp618Gly) c.*1418T>G (n.*1418T>G) n.4021T>G n.3990T>G c.2225T>G (n.2225T>G) n.3867T>G c.2287T>G (n.2287T>G) n.5242T>G n.3828T>G c.*3263T>G (n.*3263T>G) n.5809T>G c.*1437T>G (n.*1437T>G) n.3979T>G n.4022T>G c.2095T>G (p.Trp699Gly) n.6663T>G c.1147T>G (p.Trp383Gly) n.2510T>G n.2521T>G | |
9 | g.108899832A>G | CA374422976 | ELP1 | c.2194T>C (p.Trp732Arg) c.*804T>C (n.*804T>C) n.4001T>C n.2499T>C c.1852T>C (p.Trp618Arg) c.*1418T>C (n.*1418T>C) n.4021T>C n.3990T>C c.2225T>C (n.2225T>C) n.3867T>C c.2287T>C (n.2287T>C) n.5242T>C n.3828T>C c.*3263T>C (n.*3263T>C) n.5809T>C c.*1437T>C (n.*1437T>C) n.3979T>C n.4022T>C c.2095T>C (p.Trp699Arg) n.6663T>C c.1147T>C (p.Trp383Arg) n.2510T>C n.2521T>C | |
9 | g.108899832A>T | CA374422979 | ELP1 | c.2194T>A (p.Trp732Arg) c.*804T>A (n.*804T>A) n.4001T>A n.2499T>A c.1852T>A (p.Trp618Arg) c.*1418T>A (n.*1418T>A) n.4021T>A n.3990T>A c.2225T>A (n.2225T>A) n.3867T>A c.2287T>A (n.2287T>A) n.5242T>A n.3828T>A c.*3263T>A (n.*3263T>A) n.5809T>A c.*1437T>A (n.*1437T>A) n.3979T>A n.4022T>A c.2095T>A (p.Trp699Arg) n.6663T>A c.1147T>A (p.Trp383Arg) n.2510T>A n.2521T>A | |
9 | g.108899833C>A | CA374422982 | ELP1 | c.2193G>T (p.Lys731Asn) c.*803G>T (n.*803G>T) n.4000G>T n.2498G>T c.1851G>T (p.Lys617Asn) c.*1417G>T (n.*1417G>T) n.4020G>T n.3989G>T c.2224G>T (n.2224G>T) n.3866G>T c.2286G>T (n.2286G>T) n.5241G>T n.3827G>T c.*3262G>T (n.*3262G>T) n.5808G>T c.*1436G>T (n.*1436G>T) n.3978G>T n.4021G>T c.2094G>T (p.Lys698Asn) n.6662G>T c.1146G>T (p.Lys382Asn) n.2509G>T n.2520G>T | |
9 | g.108899833C= | CA1871337578 | ELP1 | c.2193G= (p.Lys731=) c.*803G= (n.*803G=) n.4000G= n.2498G= c.1851G= (p.Lys617=) c.*1417G= (n.*1417G=) n.4020G= n.3989G= c.2224G= (n.2224G=) n.3866G= c.2286G= (n.2286G=) n.5241G= n.3827G= c.*3262G= (n.*3262G=) n.5808G= c.*1436G= (n.*1436G=) n.3978G= n.4021G= c.2094G= (p.Lys698=) n.6662G= c.1146G= (p.Lys382=) n.2509G= n.2520G= | |
9 | g.108899833C>G | CA374422983 | ELP1 | c.2193G>C (p.Lys731Asn) c.*803G>C (n.*803G>C) n.4000G>C n.2498G>C c.1851G>C (p.Lys617Asn) c.*1417G>C (n.*1417G>C) n.4020G>C n.3989G>C c.2224G>C (n.2224G>C) n.3866G>C c.2286G>C (n.2286G>C) n.5241G>C n.3827G>C c.*3262G>C (n.*3262G>C) n.5808G>C c.*1436G>C (n.*1436G>C) n.3978G>C n.4021G>C c.2094G>C (p.Lys698Asn) n.6662G>C c.1146G>C (p.Lys382Asn) n.2509G>C n.2520G>C | |
9 | g.108899833C>T | CA466674230 | ELP1 | c.2193G>A (p.Lys731=) c.*803G>A (n.*803G>A) n.4000G>A n.2498G>A c.1851G>A (p.Lys617=) c.*1417G>A (n.*1417G>A) n.4020G>A n.3989G>A c.2224G>A (n.2224G>A) n.3866G>A c.2286G>A (n.2286G>A) n.5241G>A n.3827G>A c.*3262G>A (n.*3262G>A) n.5808G>A c.*1436G>A (n.*1436G>A) n.3978G>A n.4021G>A c.2094G>A (p.Lys698=) n.6662G>A c.1146G>A (p.Lys382=) n.2509G>A n.2520G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.108899834T>A | CA374422987 | ELP1 | c.2192A>T (p.Lys731Met) c.*802A>T (n.*802A>T) n.3999A>T n.2497A>T c.1850A>T (p.Lys617Met) c.*1416A>T (n.*1416A>T) n.4019A>T n.3988A>T c.2223A>T (n.2223A>T) n.3865A>T c.2285A>T (n.2285A>T) n.5240A>T n.3826A>T c.*3261A>T (n.*3261A>T) n.5807A>T c.*1435A>T (n.*1435A>T) n.3977A>T n.4020A>T c.2093A>T (p.Lys698Met) n.6661A>T c.1145A>T (p.Lys382Met) n.2508A>T n.2519A>T | |
9 | g.108899834T>C | CA374422990 | ELP1 | c.2192A>G (p.Lys731Arg) c.*802A>G (n.*802A>G) n.3999A>G n.2497A>G c.1850A>G (p.Lys617Arg) c.*1416A>G (n.*1416A>G) n.4019A>G n.3988A>G c.2223A>G (n.2223A>G) n.3865A>G c.2285A>G (n.2285A>G) n.5240A>G n.3826A>G c.*3261A>G (n.*3261A>G) n.5807A>G c.*1435A>G (n.*1435A>G) n.3977A>G n.4020A>G c.2093A>G (p.Lys698Arg) n.6661A>G c.1145A>G (p.Lys382Arg) n.2508A>G n.2519A>G | |
9 | g.108899834T>G | CA374422991 | ELP1 | c.2192A>C (p.Lys731Thr) c.*802A>C (n.*802A>C) n.3999A>C n.2497A>C c.1850A>C (p.Lys617Thr) c.*1416A>C (n.*1416A>C) n.4019A>C n.3988A>C c.2223A>C (n.2223A>C) n.3865A>C c.2285A>C (n.2285A>C) n.5240A>C n.3826A>C c.*3261A>C (n.*3261A>C) n.5807A>C c.*1435A>C (n.*1435A>C) n.3977A>C n.4020A>C c.2093A>C (p.Lys698Thr) n.6661A>C c.1145A>C (p.Lys382Thr) n.2508A>C n.2519A>C | |
9 | g.108899835T>A | CA374422995 | ELP1 | c.2191A>T (p.Lys731Ter) c.*801A>T (n.*801A>T) n.3998A>T n.2496A>T c.1849A>T (p.Lys617Ter) c.*1415A>T (n.*1415A>T) n.4018A>T n.3987A>T c.2222A>T (n.2222A>T) n.3864A>T c.2284A>T (n.2284A>T) n.5239A>T n.3825A>T c.*3260A>T (n.*3260A>T) n.5806A>T c.*1434A>T (n.*1434A>T) n.3976A>T n.4019A>T c.2092A>T (p.Lys698Ter) n.6660A>T c.1144A>T (p.Lys382Ter) n.2507A>T n.2518A>T | |
9 | g.108899835T>C | CA374423001 | ELP1 | c.2191A>G (p.Lys731Glu) c.*801A>G (n.*801A>G) n.3998A>G n.2496A>G c.1849A>G (p.Lys617Glu) c.*1415A>G (n.*1415A>G) n.4018A>G n.3987A>G c.2222A>G (n.2222A>G) n.3864A>G c.2284A>G (n.2284A>G) n.5239A>G n.3825A>G c.*3260A>G (n.*3260A>G) n.5806A>G c.*1434A>G (n.*1434A>G) n.3976A>G n.4019A>G c.2092A>G (p.Lys698Glu) n.6660A>G c.1144A>G (p.Lys382Glu) n.2507A>G n.2518A>G | |
9 | g.108899835T>G | CA374422999 | ELP1 | c.2191A>C (p.Lys731Gln) c.*801A>C (n.*801A>C) n.3998A>C n.2496A>C c.1849A>C (p.Lys617Gln) c.*1415A>C (n.*1415A>C) n.4018A>C n.3987A>C c.2222A>C (n.2222A>C) n.3864A>C c.2284A>C (n.2284A>C) n.5239A>C n.3825A>C c.*3260A>C (n.*3260A>C) n.5806A>C c.*1434A>C (n.*1434A>C) n.3976A>C n.4019A>C c.2092A>C (p.Lys698Gln) n.6660A>C c.1144A>C (p.Lys382Gln) n.2507A>C n.2518A>C | |
9 | g.108899836C>A | CA466674231 | ELP1 | c.2190G>T (p.Arg730=) c.*800G>T (n.*800G>T) n.3997G>T n.2495G>T c.1848G>T (p.Arg616=) c.*1414G>T (n.*1414G>T) n.4017G>T n.3986G>T c.2221G>T (n.2221G>T) n.3863G>T c.2283G>T (n.2283G>T) n.5238G>T n.3824G>T c.*3259G>T (n.*3259G>T) n.5805G>T c.*1433G>T (n.*1433G>T) n.3975G>T n.4018G>T c.2091G>T (p.Arg697=) n.6659G>T c.1143G>T (p.Arg381=) n.2506G>T n.2517G>T | gnomAD v4 |
9 | g.108899836C>G | CA466674232 | ELP1 | c.2190G>C (p.Arg730=) c.*800G>C (n.*800G>C) n.3997G>C n.2495G>C c.1848G>C (p.Arg616=) c.*1414G>C (n.*1414G>C) n.4017G>C n.3986G>C c.2221G>C (n.2221G>C) n.3863G>C c.2283G>C (n.2283G>C) n.5238G>C n.3824G>C c.*3259G>C (n.*3259G>C) n.5805G>C c.*1433G>C (n.*1433G>C) n.3975G>C n.4018G>C c.2091G>C (p.Arg697=) n.6659G>C c.1143G>C (p.Arg381=) n.2506G>C n.2517G>C | |
9 | g.108899836C>T | CA466674233 | ELP1 | c.2190G>A (p.Arg730=) c.*800G>A (n.*800G>A) n.3997G>A n.2495G>A c.1848G>A (p.Arg616=) c.*1414G>A (n.*1414G>A) n.4017G>A n.3986G>A c.2221G>A (n.2221G>A) n.3863G>A c.2283G>A (n.2283G>A) n.5238G>A n.3824G>A c.*3259G>A (n.*3259G>A) n.5805G>A c.*1433G>A (n.*1433G>A) n.3975G>A n.4018G>A c.2091G>A (p.Arg697=) n.6659G>A c.1143G>A (p.Arg381=) n.2506G>A n.2517G>A | |
9 | g.108899837C>A | CA374423003 | ELP1 | c.2189G>T (p.Arg730Leu) c.*799G>T (n.*799G>T) n.3996G>T n.2494G>T c.1847G>T (p.Arg616Leu) c.*1413G>T (n.*1413G>T) n.4016G>T n.3985G>T c.2220G>T (n.2220G>T) n.3862G>T c.2282G>T (n.2282G>T) n.5237G>T n.3823G>T c.*3258G>T (n.*3258G>T) n.5804G>T c.*1432G>T (n.*1432G>T) n.3974G>T n.4017G>T c.2090G>T (p.Arg697Leu) n.6658G>T c.1142G>T (p.Arg381Leu) n.2505G>T n.2516G>T | |
9 | g.108899837C= | CA1871337579 | ELP1 | c.2189G= (p.Arg730=) c.*799G= (n.*799G=) n.3996G= n.2494G= c.1847G= (p.Arg616=) c.*1413G= (n.*1413G=) n.4016G= n.3985G= c.2220G= (n.2220G=) n.3862G= c.2282G= (n.2282G=) n.5237G= n.3823G= c.*3258G= (n.*3258G=) n.5804G= c.*1432G= (n.*1432G=) n.3974G= n.4017G= c.2090G= (p.Arg697=) n.6658G= c.1142G= (p.Arg381=) n.2505G= n.2516G= | |
9 | g.108899837C>G | CA374423005 | ELP1 | c.2189G>C (p.Arg730Pro) c.*799G>C (n.*799G>C) n.3996G>C n.2494G>C c.1847G>C (p.Arg616Pro) c.*1413G>C (n.*1413G>C) n.4016G>C n.3985G>C c.2220G>C (n.2220G>C) n.3862G>C c.2282G>C (n.2282G>C) n.5237G>C n.3823G>C c.*3258G>C (n.*3258G>C) n.5804G>C c.*1432G>C (n.*1432G>C) n.3974G>C n.4017G>C c.2090G>C (p.Arg697Pro) n.6658G>C c.1142G>C (p.Arg381Pro) n.2505G>C n.2516G>C | |
9 | g.108899837C>T | CA5174748 | ELP1 | c.2189G>A (p.Arg730Gln) c.*799G>A (n.*799G>A) n.3996G>A n.2494G>A c.1847G>A (p.Arg616Gln) c.*1413G>A (n.*1413G>A) n.4016G>A n.3985G>A c.2220G>A (n.2220G>A) n.3862G>A c.2282G>A (n.2282G>A) n.5237G>A n.3823G>A c.*3258G>A (n.*3258G>A) n.5804G>A c.*1432G>A (n.*1432G>A) n.3974G>A n.4017G>A c.2090G>A (p.Arg697Gln) n.6658G>A c.1142G>A (p.Arg381Gln) n.2505G>A n.2516G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.108899838G>A | CA5174749 | ELP1 | c.2188C>T (p.Arg730Trp) c.*798C>T (n.*798C>T) n.3995C>T n.2493C>T c.1846C>T (p.Arg616Trp) c.*1412C>T (n.*1412C>T) n.4015C>T n.3984C>T c.2219C>T (n.2219C>T) n.3861C>T c.2281C>T (n.2281C>T) n.5236C>T n.3822C>T c.*3257C>T (n.*3257C>T) n.5803C>T c.*1431C>T (n.*1431C>T) n.3973C>T n.4016C>T c.2089C>T (p.Arg697Trp) n.6657C>T c.1141C>T (p.Arg381Trp) n.2504C>T n.2515C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.108899838G>C | CA374423013 | ELP1 | c.2188C>G (p.Arg730Gly) c.*798C>G (n.*798C>G) n.3995C>G n.2493C>G c.1846C>G (p.Arg616Gly) c.*1412C>G (n.*1412C>G) n.4015C>G n.3984C>G c.2219C>G (n.2219C>G) n.3861C>G c.2281C>G (n.2281C>G) n.5236C>G n.3822C>G c.*3257C>G (n.*3257C>G) n.5803C>G c.*1431C>G (n.*1431C>G) n.3973C>G n.4016C>G c.2089C>G (p.Arg697Gly) n.6657C>G c.1141C>G (p.Arg381Gly) n.2504C>G n.2515C>G | |
9 | g.108899838G= | CA1871337580 | ELP1 | c.2188C= (p.Arg730=) c.*798C= (n.*798C=) n.3995C= n.2493C= c.1846C= (p.Arg616=) c.*1412C= (n.*1412C=) n.4015C= n.3984C= c.2219C= (n.2219C=) n.3861C= c.2281C= (n.2281C=) n.5236C= n.3822C= c.*3257C= (n.*3257C=) n.5803C= c.*1431C= (n.*1431C=) n.3973C= n.4016C= c.2089C= (p.Arg697=) n.6657C= c.1141C= (p.Arg381=) n.2504C= n.2515C= | |
9 | g.108899838G>T | CA466674234 | ELP1 | c.2188C>A (p.Arg730=) c.*798C>A (n.*798C>A) n.3995C>A n.2493C>A c.1846C>A (p.Arg616=) c.*1412C>A (n.*1412C>A) n.4015C>A n.3984C>A c.2219C>A (n.2219C>A) n.3861C>A c.2281C>A (n.2281C>A) n.5236C>A n.3822C>A c.*3257C>A (n.*3257C>A) n.5803C>A c.*1431C>A (n.*1431C>A) n.3973C>A n.4016C>A c.2089C>A (p.Arg697=) n.6657C>A c.1141C>A (p.Arg381=) n.2504C>A n.2515C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.108899839A>C | CA374423015 | ELP1 | c.2187T>G (p.Ile729Met) c.*797T>G (n.*797T>G) n.3994T>G n.2492T>G c.1845T>G (p.Ile615Met) c.*1411T>G (n.*1411T>G) n.4014T>G n.3983T>G c.2218T>G (n.2218T>G) n.3860T>G c.2280T>G (n.2280T>G) n.5235T>G n.3821T>G c.*3256T>G (n.*3256T>G) n.5802T>G c.*1430T>G (n.*1430T>G) n.3972T>G n.4015T>G c.2088T>G (p.Ile696Met) n.6656T>G c.1140T>G (p.Ile380Met) n.2503T>G n.2514T>G | |
9 | g.108899839A>G | CA466674235 | ELP1 | c.2187T>C (p.Ile729=) c.*797T>C (n.*797T>C) n.3994T>C n.2492T>C c.1845T>C (p.Ile615=) c.*1411T>C (n.*1411T>C) n.4014T>C n.3983T>C c.2218T>C (n.2218T>C) n.3860T>C c.2280T>C (n.2280T>C) n.5235T>C n.3821T>C c.*3256T>C (n.*3256T>C) n.5802T>C c.*1430T>C (n.*1430T>C) n.3972T>C n.4015T>C c.2088T>C (p.Ile696=) n.6656T>C c.1140T>C (p.Ile380=) n.2503T>C n.2514T>C | |
9 | g.108899839A>T | CA466674236 | ELP1 | c.2187T>A (p.Ile729=) c.*797T>A (n.*797T>A) n.3994T>A n.2492T>A c.1845T>A (p.Ile615=) c.*1411T>A (n.*1411T>A) n.4014T>A n.3983T>A c.2218T>A (n.2218T>A) n.3860T>A c.2280T>A (n.2280T>A) n.5235T>A n.3821T>A c.*3256T>A (n.*3256T>A) n.5802T>A c.*1430T>A (n.*1430T>A) n.3972T>A n.4015T>A c.2088T>A (p.Ile696=) n.6656T>A c.1140T>A (p.Ile380=) n.2503T>A n.2514T>A | |
9 | g.108899840A>C | CA374423017 | ELP1 | c.2186T>G (p.Ile729Ser) c.*796T>G (n.*796T>G) n.3993T>G n.2491T>G c.1844T>G (p.Ile615Ser) c.*1410T>G (n.*1410T>G) n.4013T>G n.3982T>G c.2217T>G (n.2217T>G) n.3859T>G c.2279T>G (n.2279T>G) n.5234T>G n.3820T>G c.*3255T>G (n.*3255T>G) n.5801T>G c.*1429T>G (n.*1429T>G) n.3971T>G n.4014T>G c.2087T>G (p.Ile696Ser) n.6655T>G c.1139T>G (p.Ile380Ser) n.2502T>G n.2513T>G | |
9 | g.108899840A>G | CA374423019 | ELP1 | c.2186T>C (p.Ile729Thr) c.*796T>C (n.*796T>C) n.3993T>C n.2491T>C c.1844T>C (p.Ile615Thr) c.*1410T>C (n.*1410T>C) n.4013T>C n.3982T>C c.2217T>C (n.2217T>C) n.3859T>C c.2279T>C (n.2279T>C) n.5234T>C n.3820T>C c.*3255T>C (n.*3255T>C) n.5801T>C c.*1429T>C (n.*1429T>C) n.3971T>C n.4014T>C c.2087T>C (p.Ile696Thr) n.6655T>C c.1139T>C (p.Ile380Thr) n.2502T>C n.2513T>C | |
9 | g.108899840A>T | CA374423020 | ELP1 | c.2186T>A (p.Ile729Asn) c.*796T>A (n.*796T>A) n.3993T>A n.2491T>A c.1844T>A (p.Ile615Asn) c.*1410T>A (n.*1410T>A) n.4013T>A n.3982T>A c.2217T>A (n.2217T>A) n.3859T>A c.2279T>A (n.2279T>A) n.5234T>A n.3820T>A c.*3255T>A (n.*3255T>A) n.5801T>A c.*1429T>A (n.*1429T>A) n.3971T>A n.4014T>A c.2087T>A (p.Ile696Asn) n.6655T>A c.1139T>A (p.Ile380Asn) n.2502T>A n.2513T>A | |
9 | g.108899841T>A | CA374423023 | ELP1 | c.2185A>T (p.Ile729Phe) c.*795A>T (n.*795A>T) n.3992A>T n.2490A>T c.1843A>T (p.Ile615Phe) c.*1409A>T (n.*1409A>T) n.4012A>T n.3981A>T c.2216A>T (n.2216A>T) n.3858A>T c.2278A>T (n.2278A>T) n.5233A>T n.3819A>T c.*3254A>T (n.*3254A>T) n.5800A>T c.*1428A>T (n.*1428A>T) n.3970A>T n.4013A>T c.2086A>T (p.Ile696Phe) n.6654A>T c.1138A>T (p.Ile380Phe) n.2501A>T n.2512A>T | gnomAD v4 |
9 | g.108899841T>C | CA197536623 | ELP1 | c.2185A>G (p.Ile729Val) c.*795A>G (n.*795A>G) n.3992A>G n.2490A>G c.1843A>G (p.Ile615Val) c.*1409A>G (n.*1409A>G) n.4012A>G n.3981A>G c.2216A>G (n.2216A>G) n.3858A>G c.2278A>G (n.2278A>G) n.5233A>G n.3819A>G c.*3254A>G (n.*3254A>G) n.5800A>G c.*1428A>G (n.*1428A>G) n.3970A>G n.4013A>G c.2086A>G (p.Ile696Val) n.6654A>G c.1138A>G (p.Ile380Val) n.2501A>G n.2512A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.108899841T>G | CA374423027 | ELP1 | c.2185A>C (p.Ile729Leu) c.*795A>C (n.*795A>C) n.3992A>C n.2490A>C c.1843A>C (p.Ile615Leu) c.*1409A>C (n.*1409A>C) n.4012A>C n.3981A>C c.2216A>C (n.2216A>C) n.3858A>C c.2278A>C (n.2278A>C) n.5233A>C n.3819A>C c.*3254A>C (n.*3254A>C) n.5800A>C c.*1428A>C (n.*1428A>C) n.3970A>C n.4013A>C c.2086A>C (p.Ile696Leu) n.6654A>C c.1138A>C (p.Ile380Leu) n.2501A>C n.2512A>C | |
9 | g.108899841T= | CA1871337581 | ELP1 | c.2185A= (p.Ile729=) c.*795A= (n.*795A=) n.3992A= n.2490A= c.1843A= (p.Ile615=) c.*1409A= (n.*1409A=) n.4012A= n.3981A= c.2216A= (n.2216A=) n.3858A= c.2278A= (n.2278A=) n.5233A= n.3819A= c.*3254A= (n.*3254A=) n.5800A= c.*1428A= (n.*1428A=) n.3970A= n.4013A= c.2086A= (p.Ile696=) n.6654A= c.1138A= (p.Ile380=) n.2501A= n.2512A= | |
9 | g.108899842C>A | CA374423033 | ELP1 | c.2184G>T (p.Gln728His) c.*794G>T (n.*794G>T) n.3991G>T n.2489G>T c.1842G>T (p.Gln614His) c.*1408G>T (n.*1408G>T) n.4011G>T n.3980G>T c.2215G>T (n.2215G>T) n.3857G>T c.2277G>T (n.2277G>T) n.5232G>T n.3818G>T c.*3253G>T (n.*3253G>T) n.5799G>T c.*1427G>T (n.*1427G>T) n.3969G>T n.4012G>T c.2085G>T (p.Gln695His) n.6653G>T c.1137G>T (p.Gln379His) n.2500G>T n.2511G>T | |
9 | g.108899842C>G | CA374423030 | ELP1 | c.2184G>C (p.Gln728His) c.*794G>C (n.*794G>C) n.3991G>C n.2489G>C c.1842G>C (p.Gln614His) c.*1408G>C (n.*1408G>C) n.4011G>C n.3980G>C c.2215G>C (n.2215G>C) n.3857G>C c.2277G>C (n.2277G>C) n.5232G>C n.3818G>C c.*3253G>C (n.*3253G>C) n.5799G>C c.*1427G>C (n.*1427G>C) n.3969G>C n.4012G>C c.2085G>C (p.Gln695His) n.6653G>C c.1137G>C (p.Gln379His) n.2500G>C n.2511G>C | gnomAD v4 |
9 | g.108899842C>T | CA466674237 | ELP1 | c.2184G>A (p.Gln728=) c.*794G>A (n.*794G>A) n.3991G>A n.2489G>A c.1842G>A (p.Gln614=) c.*1408G>A (n.*1408G>A) n.4011G>A n.3980G>A c.2215G>A (n.2215G>A) n.3857G>A c.2277G>A (n.2277G>A) n.5232G>A n.3818G>A c.*3253G>A (n.*3253G>A) n.5799G>A c.*1427G>A (n.*1427G>A) n.3969G>A n.4012G>A c.2085G>A (p.Gln695=) n.6653G>A c.1137G>A (p.Gln379=) n.2500G>A n.2511G>A | |
9 | g.108899843T>A | CA374423036 | ELP1 | c.2183A>T (p.Gln728Leu) c.*793A>T (n.*793A>T) n.3990A>T n.2488A>T c.1841A>T (p.Gln614Leu) c.*1407A>T (n.*1407A>T) n.4010A>T n.3979A>T c.2214A>T (n.2214A>T) n.3856A>T c.2276A>T (n.2276A>T) n.5231A>T n.3817A>T c.*3252A>T (n.*3252A>T) n.5798A>T c.*1426A>T (n.*1426A>T) n.3968A>T n.4011A>T c.2084A>T (p.Gln695Leu) n.6652A>T c.1136A>T (p.Gln379Leu) n.2499A>T n.2510A>T | |
9 | g.108899843T>C | CA374423038 | ELP1 | c.2183A>G (p.Gln728Arg) c.*793A>G (n.*793A>G) n.3990A>G n.2488A>G c.1841A>G (p.Gln614Arg) c.*1407A>G (n.*1407A>G) n.4010A>G n.3979A>G c.2214A>G (n.2214A>G) n.3856A>G c.2276A>G (n.2276A>G) n.5231A>G n.3817A>G c.*3252A>G (n.*3252A>G) n.5798A>G c.*1426A>G (n.*1426A>G) n.3968A>G n.4011A>G c.2084A>G (p.Gln695Arg) n.6652A>G c.1136A>G (p.Gln379Arg) n.2499A>G n.2510A>G | |
9 | g.108899843T>G | CA374423039 | ELP1 | c.2183A>C (p.Gln728Pro) c.*793A>C (n.*793A>C) n.3990A>C n.2488A>C c.1841A>C (p.Gln614Pro) c.*1407A>C (n.*1407A>C) n.4010A>C n.3979A>C c.2214A>C (n.2214A>C) n.3856A>C c.2276A>C (n.2276A>C) n.5231A>C n.3817A>C c.*3252A>C (n.*3252A>C) n.5798A>C c.*1426A>C (n.*1426A>C) n.3968A>C n.4011A>C c.2084A>C (p.Gln695Pro) n.6652A>C c.1136A>C (p.Gln379Pro) n.2499A>C n.2510A>C | gnomAD v4 |
9 | g.108899844G>A | CA374423041 | ELP1 | c.2182C>T (p.Gln728Ter) c.*792C>T (n.*792C>T) n.3989C>T n.2487C>T c.1840C>T (p.Gln614Ter) c.*1406C>T (n.*1406C>T) n.4009C>T n.3978C>T c.2213C>T (n.2213C>T) n.3855C>T c.2275C>T (n.2275C>T) n.5230C>T n.3816C>T c.*3251C>T (n.*3251C>T) n.5797C>T c.*1425C>T (n.*1425C>T) n.3967C>T n.4010C>T c.2083C>T (p.Gln695Ter) n.6651C>T c.1135C>T (p.Gln379Ter) n.2498C>T n.2509C>T | |
9 | g.108899844G>C | CA374423043 | ELP1 | c.2182C>G (p.Gln728Glu) c.*792C>G (n.*792C>G) n.3989C>G n.2487C>G c.1840C>G (p.Gln614Glu) c.*1406C>G (n.*1406C>G) n.4009C>G n.3978C>G c.2213C>G (n.2213C>G) n.3855C>G c.2275C>G (n.2275C>G) n.5230C>G n.3816C>G c.*3251C>G (n.*3251C>G) n.5797C>G c.*1425C>G (n.*1425C>G) n.3967C>G n.4010C>G c.2083C>G (p.Gln695Glu) n.6651C>G c.1135C>G (p.Gln379Glu) n.2498C>G n.2509C>G | dbSNP |
9 | g.108899844G= | CA1871337582 | ELP1 | c.2182C= (p.Gln728=) c.*792C= (n.*792C=) n.3989C= n.2487C= c.1840C= (p.Gln614=) c.*1406C= (n.*1406C=) n.4009C= n.3978C= c.2213C= (n.2213C=) n.3855C= c.2275C= (n.2275C=) n.5230C= n.3816C= c.*3251C= (n.*3251C=) n.5797C= c.*1425C= (n.*1425C=) n.3967C= n.4010C= c.2083C= (p.Gln695=) n.6651C= c.1135C= (p.Gln379=) n.2498C= n.2509C= | |
9 | g.108899844G>T | CA374423047 | ELP1 | c.2182C>A (p.Gln728Lys) c.*792C>A (n.*792C>A) n.3989C>A n.2487C>A c.1840C>A (p.Gln614Lys) c.*1406C>A (n.*1406C>A) n.4009C>A n.3978C>A c.2213C>A (n.2213C>A) n.3855C>A c.2275C>A (n.2275C>A) n.5230C>A n.3816C>A c.*3251C>A (n.*3251C>A) n.5797C>A c.*1425C>A (n.*1425C>A) n.3967C>A n.4010C>A c.2083C>A (p.Gln695Lys) n.6651C>A c.1135C>A (p.Gln379Lys) n.2498C>A n.2509C>A | |
9 | g.108899845A>C | CA466674238 | ELP1 | c.2181T>G (p.Ala727=) c.*791T>G (n.*791T>G) n.3988T>G n.2486T>G c.1839T>G (p.Ala613=) c.*1405T>G (n.*1405T>G) n.4008T>G n.3977T>G c.2212T>G (n.2212T>G) n.3854T>G c.2274T>G (n.2274T>G) n.5229T>G n.3815T>G c.*3250T>G (n.*3250T>G) n.5796T>G c.*1424T>G (n.*1424T>G) n.3966T>G n.4009T>G c.2082T>G (p.Ala694=) n.6650T>G c.1134T>G (p.Ala378=) n.2497T>G n.2508T>G | |
9 | g.108899845A>G | CA466674239 | ELP1 | c.2181T>C (p.Ala727=) c.*791T>C (n.*791T>C) n.3988T>C n.2486T>C c.1839T>C (p.Ala613=) c.*1405T>C (n.*1405T>C) n.4008T>C n.3977T>C c.2212T>C (n.2212T>C) n.3854T>C c.2274T>C (n.2274T>C) n.5229T>C n.3815T>C c.*3250T>C (n.*3250T>C) n.5796T>C c.*1424T>C (n.*1424T>C) n.3966T>C n.4009T>C c.2082T>C (p.Ala694=) n.6650T>C c.1134T>C (p.Ala378=) n.2497T>C n.2508T>C | |
9 | g.108899845A>T | CA466674240 | ELP1 | c.2181T>A (p.Ala727=) c.*791T>A (n.*791T>A) n.3988T>A n.2486T>A c.1839T>A (p.Ala613=) c.*1405T>A (n.*1405T>A) n.4008T>A n.3977T>A c.2212T>A (n.2212T>A) n.3854T>A c.2274T>A (n.2274T>A) n.5229T>A n.3815T>A c.*3250T>A (n.*3250T>A) n.5796T>A c.*1424T>A (n.*1424T>A) n.3966T>A n.4009T>A c.2082T>A (p.Ala694=) n.6650T>A c.1134T>A (p.Ala378=) n.2497T>A n.2508T>A | |
9 | g.108899846G>A | CA5174750 | ELP1 | c.2180C>T (p.Ala727Val) c.*790C>T (n.*790C>T) n.3987C>T n.2485C>T c.1838C>T (p.Ala613Val) c.*1404C>T (n.*1404C>T) n.4007C>T n.3976C>T c.2211C>T (n.2211C>T) n.3853C>T c.2273C>T (n.2273C>T) n.5228C>T n.3814C>T c.*3249C>T (n.*3249C>T) n.5795C>T c.*1423C>T (n.*1423C>T) n.3965C>T n.4008C>T c.2081C>T (p.Ala694Val) n.6649C>T c.1133C>T (p.Ala378Val) n.2496C>T n.2507C>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.108899846G>C | CA374423050 | ELP1 | c.2180C>G (p.Ala727Gly) c.*790C>G (n.*790C>G) n.3987C>G n.2485C>G c.1838C>G (p.Ala613Gly) c.*1404C>G (n.*1404C>G) n.4007C>G n.3976C>G c.2211C>G (n.2211C>G) n.3853C>G c.2273C>G (n.2273C>G) n.5228C>G n.3814C>G c.*3249C>G (n.*3249C>G) n.5795C>G c.*1423C>G (n.*1423C>G) n.3965C>G n.4008C>G c.2081C>G (p.Ala694Gly) n.6649C>G c.1133C>G (p.Ala378Gly) n.2496C>G n.2507C>G | |
9 | g.108899846G= | CA1871337583 | ELP1 | c.2180C= (p.Ala727=) c.*790C= (n.*790C=) n.3987C= n.2485C= c.1838C= (p.Ala613=) c.*1404C= (n.*1404C=) n.4007C= n.3976C= c.2211C= (n.2211C=) n.3853C= c.2273C= (n.2273C=) n.5228C= n.3814C= c.*3249C= (n.*3249C=) n.5795C= c.*1423C= (n.*1423C=) n.3965C= n.4008C= c.2081C= (p.Ala694=) n.6649C= c.1133C= (p.Ala378=) n.2496C= n.2507C= | |
9 | g.108899846G>T | CA374423052 | ELP1 | c.2180C>A (p.Ala727Asp) c.*790C>A (n.*790C>A) n.3987C>A n.2485C>A c.1838C>A (p.Ala613Asp) c.*1404C>A (n.*1404C>A) n.4007C>A n.3976C>A c.2211C>A (n.2211C>A) n.3853C>A c.2273C>A (n.2273C>A) n.5228C>A n.3814C>A c.*3249C>A (n.*3249C>A) n.5795C>A c.*1423C>A (n.*1423C>A) n.3965C>A n.4008C>A c.2081C>A (p.Ala694Asp) n.6649C>A c.1133C>A (p.Ala378Asp) n.2496C>A n.2507C>A | |
9 | g.108899847C>A | CA374423055 | ELP1 | c.2179G>T (p.Ala727Ser) c.*789G>T (n.*789G>T) n.3986G>T n.2484G>T c.1837G>T (p.Ala613Ser) c.*1403G>T (n.*1403G>T) n.4006G>T n.3975G>T c.2210G>T (n.2210G>T) n.3852G>T c.2272G>T (n.2272G>T) n.5227G>T n.3813G>T c.*3248G>T (n.*3248G>T) n.5794G>T c.*1422G>T (n.*1422G>T) n.3964G>T n.4007G>T c.2080G>T (p.Ala694Ser) n.6648G>T c.1132G>T (p.Ala378Ser) n.2495G>T n.2506G>T | |
9 | g.108899847C>G | CA374423058 | ELP1 | c.2179G>C (p.Ala727Pro) c.*789G>C (n.*789G>C) n.3986G>C n.2484G>C c.1837G>C (p.Ala613Pro) c.*1403G>C (n.*1403G>C) n.4006G>C n.3975G>C c.2210G>C (n.2210G>C) n.3852G>C c.2272G>C (n.2272G>C) n.5227G>C n.3813G>C c.*3248G>C (n.*3248G>C) n.5794G>C c.*1422G>C (n.*1422G>C) n.3964G>C n.4007G>C c.2080G>C (p.Ala694Pro) n.6648G>C c.1132G>C (p.Ala378Pro) n.2495G>C n.2506G>C | |
9 | g.108899847C>T | CA374423061 | ELP1 | c.2179G>A (p.Ala727Thr) c.*789G>A (n.*789G>A) n.3986G>A n.2484G>A c.1837G>A (p.Ala613Thr) c.*1403G>A (n.*1403G>A) n.4006G>A n.3975G>A c.2210G>A (n.2210G>A) n.3852G>A c.2272G>A (n.2272G>A) n.5227G>A n.3813G>A c.*3248G>A (n.*3248G>A) n.5794G>A c.*1422G>A (n.*1422G>A) n.3964G>A n.4007G>A c.2080G>A (p.Ala694Thr) n.6648G>A c.1132G>A (p.Ala378Thr) n.2495G>A n.2506G>A | |
9 | g.108899848T>A | CA374423065 | ELP1 | c.2178A>T (p.Leu726Phe) c.*788A>T (n.*788A>T) n.3985A>T n.2483A>T c.1836A>T (p.Leu612Phe) c.*1402A>T (n.*1402A>T) n.4005A>T n.3974A>T c.2209A>T (n.2209A>T) n.3851A>T c.2271A>T (n.2271A>T) n.5226A>T n.3812A>T c.*3247A>T (n.*3247A>T) n.5793A>T c.*1421A>T (n.*1421A>T) n.3963A>T n.4006A>T c.2079A>T (p.Leu693Phe) n.6647A>T c.1131A>T (p.Leu377Phe) n.2494A>T n.2505A>T | |
9 | g.108899848T>C | CA466674241 | ELP1 | c.2178A>G (p.Leu726=) c.*788A>G (n.*788A>G) n.3985A>G n.2483A>G c.1836A>G (p.Leu612=) c.*1402A>G (n.*1402A>G) n.4005A>G n.3974A>G c.2209A>G (n.2209A>G) n.3851A>G c.2271A>G (n.2271A>G) n.5226A>G n.3812A>G c.*3247A>G (n.*3247A>G) n.5793A>G c.*1421A>G (n.*1421A>G) n.3963A>G n.4006A>G c.2079A>G (p.Leu693=) n.6647A>G c.1131A>G (p.Leu377=) n.2494A>G n.2505A>G | |
9 | g.108899848T>G | CA374423064 | ELP1 | c.2178A>C (p.Leu726Phe) c.*788A>C (n.*788A>C) n.3985A>C n.2483A>C c.1836A>C (p.Leu612Phe) c.*1402A>C (n.*1402A>C) n.4005A>C n.3974A>C c.2209A>C (n.2209A>C) n.3851A>C c.2271A>C (n.2271A>C) n.5226A>C n.3812A>C c.*3247A>C (n.*3247A>C) n.5793A>C c.*1421A>C (n.*1421A>C) n.3963A>C n.4006A>C c.2079A>C (p.Leu693Phe) n.6647A>C c.1131A>C (p.Leu377Phe) n.2494A>C n.2505A>C | |
9 | g.108899849A>C | CA374423067 | ELP1 | c.2177T>G (p.Leu726Ter) c.*787T>G (n.*787T>G) n.3984T>G n.2482T>G c.1835T>G (p.Leu612Ter) c.*1401T>G (n.*1401T>G) n.4004T>G n.3973T>G c.2208T>G (n.2208T>G) n.3850T>G c.2270T>G (n.2270T>G) n.5225T>G n.3811T>G c.*3246T>G (n.*3246T>G) n.5792T>G c.*1420T>G (n.*1420T>G) n.3962T>G n.4005T>G c.2078T>G (p.Leu693Ter) n.6646T>G c.1130T>G (p.Leu377Ter) n.2493T>G n.2504T>G | |
9 | g.108899849A>G | CA374423074 | ELP1 | c.2177T>C (p.Leu726Ser) c.*787T>C (n.*787T>C) n.3984T>C n.2482T>C c.1835T>C (p.Leu612Ser) c.*1401T>C (n.*1401T>C) n.4004T>C n.3973T>C c.2208T>C (n.2208T>C) n.3850T>C c.2270T>C (n.2270T>C) n.5225T>C n.3811T>C c.*3246T>C (n.*3246T>C) n.5792T>C c.*1420T>C (n.*1420T>C) n.3962T>C n.4005T>C c.2078T>C (p.Leu693Ser) n.6646T>C c.1130T>C (p.Leu377Ser) n.2493T>C n.2504T>C | |
9 | g.108899849A>T | CA374423070 | ELP1 | c.2177T>A (p.Leu726Ter) c.*787T>A (n.*787T>A) n.3984T>A n.2482T>A c.1835T>A (p.Leu612Ter) c.*1401T>A (n.*1401T>A) n.4004T>A n.3973T>A c.2208T>A (n.2208T>A) n.3850T>A c.2270T>A (n.2270T>A) n.5225T>A n.3811T>A c.*3246T>A (n.*3246T>A) n.5792T>A c.*1420T>A (n.*1420T>A) n.3962T>A n.4005T>A c.2078T>A (p.Leu693Ter) n.6646T>A c.1130T>A (p.Leu377Ter) n.2493T>A n.2504T>A | |
9 | g.108899850A>C | CA374423079 | ELP1 | c.2176T>G (p.Leu726Val) c.*786T>G (n.*786T>G) n.3983T>G n.2481T>G c.1834T>G (p.Leu612Val) c.*1400T>G (n.*1400T>G) n.4003T>G n.3972T>G c.2207T>G (n.2207T>G) n.3849T>G c.2269T>G (n.2269T>G) n.5224T>G n.3810T>G c.*3245T>G (n.*3245T>G) n.5791T>G c.*1419T>G (n.*1419T>G) n.3961T>G n.4004T>G c.2077T>G (p.Leu693Val) n.6645T>G c.1129T>G (p.Leu377Val) n.2492T>G n.2503T>G | |
9 | g.108899850A>G | CA466674242 | ELP1 | c.2176T>C (p.Leu726=) c.*786T>C (n.*786T>C) n.3983T>C n.2481T>C c.1834T>C (p.Leu612=) c.*1400T>C (n.*1400T>C) n.4003T>C n.3972T>C c.2207T>C (n.2207T>C) n.3849T>C c.2269T>C (n.2269T>C) n.5224T>C n.3810T>C c.*3245T>C (n.*3245T>C) n.5791T>C c.*1419T>C (n.*1419T>C) n.3961T>C n.4004T>C c.2077T>C (p.Leu693=) n.6645T>C c.1129T>C (p.Leu377=) n.2492T>C n.2503T>C | ClinVar dbSNP |
9 | g.108899850A>T | CA374423081 | ELP1 | c.2176T>A (p.Leu726Ile) c.*786T>A (n.*786T>A) n.3983T>A n.2481T>A c.1834T>A (p.Leu612Ile) c.*1400T>A (n.*1400T>A) n.4003T>A n.3972T>A c.2207T>A (n.2207T>A) n.3849T>A c.2269T>A (n.2269T>A) n.5224T>A n.3810T>A c.*3245T>A (n.*3245T>A) n.5791T>A c.*1419T>A (n.*1419T>A) n.3961T>A n.4004T>A c.2077T>A (p.Leu693Ile) n.6645T>A c.1129T>A (p.Leu377Ile) n.2492T>A n.2503T>A | |
9 | g.108899851A>C | CA466674243 | ELP1 | c.2175T>G (p.Val725=) c.*785T>G (n.*785T>G) n.3982T>G n.2480T>G c.1833T>G (p.Val611=) c.*1399T>G (n.*1399T>G) n.4002T>G n.3971T>G c.2206T>G (n.2206T>G) n.3848T>G c.2268T>G (n.2268T>G) n.5223T>G n.3809T>G c.*3244T>G (n.*3244T>G) n.5790T>G c.*1418T>G (n.*1418T>G) n.3960T>G n.4003T>G c.2076T>G (p.Val692=) n.6644T>G c.1128T>G (p.Val376=) n.2491T>G n.2502T>G | |
9 | g.108899851A>G | CA466674244 | ELP1 | c.2175T>C (p.Val725=) c.*785T>C (n.*785T>C) n.3982T>C n.2480T>C c.1833T>C (p.Val611=) c.*1399T>C (n.*1399T>C) n.4002T>C n.3971T>C c.2206T>C (n.2206T>C) n.3848T>C c.2268T>C (n.2268T>C) n.5223T>C n.3809T>C c.*3244T>C (n.*3244T>C) n.5790T>C c.*1418T>C (n.*1418T>C) n.3960T>C n.4003T>C c.2076T>C (p.Val692=) n.6644T>C c.1128T>C (p.Val376=) n.2491T>C n.2502T>C | |
9 | g.108899851A>T | CA466674245 | ELP1 | c.2175T>A (p.Val725=) c.*785T>A (n.*785T>A) n.3982T>A n.2480T>A c.1833T>A (p.Val611=) c.*1399T>A (n.*1399T>A) n.4002T>A n.3971T>A c.2206T>A (n.2206T>A) n.3848T>A c.2268T>A (n.2268T>A) n.5223T>A n.3809T>A c.*3244T>A (n.*3244T>A) n.5790T>A c.*1418T>A (n.*1418T>A) n.3960T>A n.4003T>A c.2076T>A (p.Val692=) n.6644T>A c.1128T>A (p.Val376=) n.2491T>A n.2502T>A | |
9 | g.108899852A>C | CA374423083 | ELP1 | c.2174T>G (p.Val725Gly) c.*784T>G (n.*784T>G) n.3981T>G n.2479T>G c.1832T>G (p.Val611Gly) c.*1398T>G (n.*1398T>G) n.4001T>G n.3970T>G c.2205T>G (n.2205T>G) n.3847T>G c.2267T>G (n.2267T>G) n.5222T>G n.3808T>G c.*3243T>G (n.*3243T>G) n.5789T>G c.*1417T>G (n.*1417T>G) n.3959T>G n.4002T>G c.2075T>G (p.Val692Gly) n.6643T>G c.1127T>G (p.Val376Gly) n.2490T>G n.2501T>G | |
9 | g.108899852A>G | CA374423084 | ELP1 | c.2174T>C (p.Val725Ala) c.*784T>C (n.*784T>C) n.3981T>C n.2479T>C c.1832T>C (p.Val611Ala) c.*1398T>C (n.*1398T>C) n.4001T>C n.3970T>C c.2205T>C (n.2205T>C) n.3847T>C c.2267T>C (n.2267T>C) n.5222T>C n.3808T>C c.*3243T>C (n.*3243T>C) n.5789T>C c.*1417T>C (n.*1417T>C) n.3959T>C n.4002T>C c.2075T>C (p.Val692Ala) n.6643T>C c.1127T>C (p.Val376Ala) n.2490T>C n.2501T>C | |
9 | g.108899852A>T | CA374423085 | ELP1 | c.2174T>A (p.Val725Asp) c.*784T>A (n.*784T>A) n.3981T>A n.2479T>A c.1832T>A (p.Val611Asp) c.*1398T>A (n.*1398T>A) n.4001T>A n.3970T>A c.2205T>A (n.2205T>A) n.3847T>A c.2267T>A (n.2267T>A) n.5222T>A n.3808T>A c.*3243T>A (n.*3243T>A) n.5789T>A c.*1417T>A (n.*1417T>A) n.3959T>A n.4002T>A c.2075T>A (p.Val692Asp) n.6643T>A c.1127T>A (p.Val376Asp) n.2490T>A n.2501T>A | |
9 | g.108899853C>A | CA374423086 | ELP1 | c.2173G>T (p.Val725Phe) c.*783G>T (n.*783G>T) n.3980G>T n.2478G>T c.1831G>T (p.Val611Phe) c.*1397G>T (n.*1397G>T) n.4000G>T n.3969G>T c.2204G>T (n.2204G>T) n.3846G>T c.2266G>T (n.2266G>T) n.5221G>T n.3807G>T c.*3242G>T (n.*3242G>T) n.5788G>T c.*1416G>T (n.*1416G>T) n.3958G>T n.4001G>T c.2074G>T (p.Val692Phe) n.6642G>T c.1126G>T (p.Val376Phe) n.2489G>T n.2500G>T | |
9 | g.108899853C>G | CA374423087 | ELP1 | c.2173G>C (p.Val725Leu) c.*783G>C (n.*783G>C) n.3980G>C n.2478G>C c.1831G>C (p.Val611Leu) c.*1397G>C (n.*1397G>C) n.4000G>C n.3969G>C c.2204G>C (n.2204G>C) n.3846G>C c.2266G>C (n.2266G>C) n.5221G>C n.3807G>C c.*3242G>C (n.*3242G>C) n.5788G>C c.*1416G>C (n.*1416G>C) n.3958G>C n.4001G>C c.2074G>C (p.Val692Leu) n.6642G>C c.1126G>C (p.Val376Leu) n.2489G>C n.2500G>C | |
9 | g.108899853C>T | CA374423088 | ELP1 | c.2173G>A (p.Val725Ile) c.*783G>A (n.*783G>A) n.3980G>A n.2478G>A c.1831G>A (p.Val611Ile) c.*1397G>A (n.*1397G>A) n.4000G>A n.3969G>A c.2204G>A (n.2204G>A) n.3846G>A c.2266G>A (n.2266G>A) n.5221G>A n.3807G>A c.*3242G>A (n.*3242G>A) n.5788G>A c.*1416G>A (n.*1416G>A) n.3958G>A n.4001G>A c.2074G>A (p.Val692Ile) n.6642G>A c.1126G>A (p.Val376Ile) n.2489G>A n.2500G>A | |
9 | g.108899854C>A | CA466674246 | ELP1 | c.2172G>T (p.Leu724=) c.*782G>T (n.*782G>T) n.3979G>T n.2477G>T c.1830G>T (p.Leu610=) c.*1396G>T (n.*1396G>T) n.3999G>T n.3968G>T c.2203G>T (n.2203G>T) n.3845G>T c.2265G>T (n.2265G>T) n.5220G>T n.3806G>T c.*3241G>T (n.*3241G>T) n.5787G>T c.*1415G>T (n.*1415G>T) n.3957G>T n.4000G>T c.2073G>T (p.Leu691=) n.6641G>T c.1125G>T (p.Leu375=) n.2488G>T n.2499G>T | |
9 | g.108899854C= | CA1871337584 | ELP1 | c.2172G= (p.Leu724=) c.*782G= (n.*782G=) n.3979G= n.2477G= c.1830G= (p.Leu610=) c.*1396G= (n.*1396G=) n.3999G= n.3968G= c.2203G= (n.2203G=) n.3845G= c.2265G= (n.2265G=) n.5220G= n.3806G= c.*3241G= (n.*3241G=) n.5787G= c.*1415G= (n.*1415G=) n.3957G= n.4000G= c.2073G= (p.Leu691=) n.6641G= c.1125G= (p.Leu375=) n.2488G= n.2499G= | |
9 | g.108899854C>G | CA5174751 | ELP1 | c.2172G>C (p.Leu724=) c.*782G>C (n.*782G>C) n.3979G>C n.2477G>C c.1830G>C (p.Leu610=) c.*1396G>C (n.*1396G>C) n.3999G>C n.3968G>C c.2203G>C (n.2203G>C) n.3845G>C c.2265G>C (n.2265G>C) n.5220G>C n.3806G>C c.*3241G>C (n.*3241G>C) n.5787G>C c.*1415G>C (n.*1415G>C) n.3957G>C n.4000G>C c.2073G>C (p.Leu691=) n.6641G>C c.1125G>C (p.Leu375=) n.2488G>C n.2499G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.108899854C>T | CA466674247 | ELP1 | c.2172G>A (p.Leu724=) c.*782G>A (n.*782G>A) n.3979G>A n.2477G>A c.1830G>A (p.Leu610=) c.*1396G>A (n.*1396G>A) n.3999G>A n.3968G>A c.2203G>A (n.2203G>A) n.3845G>A c.2265G>A (n.2265G>A) n.5220G>A n.3806G>A c.*3241G>A (n.*3241G>A) n.5787G>A c.*1415G>A (n.*1415G>A) n.3957G>A n.4000G>A c.2073G>A (p.Leu691=) n.6641G>A c.1125G>A (p.Leu375=) n.2488G>A n.2499G>A | gnomAD v4 |
9 | g.108899855A>C | CA374423090 | ELP1 | c.2171T>G (p.Leu724Arg) c.*781T>G (n.*781T>G) n.3978T>G n.2476T>G c.1829T>G (p.Leu610Arg) c.*1395T>G (n.*1395T>G) n.3998T>G n.3967T>G c.2202T>G (n.2202T>G) n.3844T>G c.2264T>G (n.2264T>G) n.5219T>G n.3805T>G c.*3240T>G (n.*3240T>G) n.5786T>G c.*1414T>G (n.*1414T>G) n.3956T>G n.3999T>G c.2072T>G (p.Leu691Arg) n.6640T>G c.1124T>G (p.Leu375Arg) n.2487T>G n.2498T>G | gnomAD v4 |
9 | g.108899855A>G | CA374423091 | ELP1 | c.2171T>C (p.Leu724Pro) c.*781T>C (n.*781T>C) n.3978T>C n.2476T>C c.1829T>C (p.Leu610Pro) c.*1395T>C (n.*1395T>C) n.3998T>C n.3967T>C c.2202T>C (n.2202T>C) n.3844T>C c.2264T>C (n.2264T>C) n.5219T>C n.3805T>C c.*3240T>C (n.*3240T>C) n.5786T>C c.*1414T>C (n.*1414T>C) n.3956T>C n.3999T>C c.2072T>C (p.Leu691Pro) n.6640T>C c.1124T>C (p.Leu375Pro) n.2487T>C n.2498T>C | |
9 | g.108899855A>T | CA374423094 | ELP1 | c.2171T>A (p.Leu724Gln) c.*781T>A (n.*781T>A) n.3978T>A n.2476T>A c.1829T>A (p.Leu610Gln) c.*1395T>A (n.*1395T>A) n.3998T>A n.3967T>A c.2202T>A (n.2202T>A) n.3844T>A c.2264T>A (n.2264T>A) n.5219T>A n.3805T>A c.*3240T>A (n.*3240T>A) n.5786T>A c.*1414T>A (n.*1414T>A) n.3956T>A n.3999T>A c.2072T>A (p.Leu691Gln) n.6640T>A c.1124T>A (p.Leu375Gln) n.2487T>A n.2498T>A | |
9 | g.108899856G>A | CA466674248 | ELP1 | c.2170C>T (p.Leu724=) c.*780C>T (n.*780C>T) n.3977C>T n.2475C>T c.1828C>T (p.Leu610=) c.*1394C>T (n.*1394C>T) n.3997C>T n.3966C>T c.2201C>T (n.2201C>T) n.3843C>T c.2263C>T (n.2263C>T) n.5218C>T n.3804C>T c.*3239C>T (n.*3239C>T) n.5785C>T c.*1413C>T (n.*1413C>T) n.3955C>T n.3998C>T c.2071C>T (p.Leu691=) n.6639C>T c.1123C>T (p.Leu375=) n.2486C>T n.2497C>T | |
9 | g.108899856G>C | CA5174752 | ELP1 | c.2170C>G (p.Leu724Val) c.*780C>G (n.*780C>G) n.3977C>G n.2475C>G c.1828C>G (p.Leu610Val) c.*1394C>G (n.*1394C>G) n.3997C>G n.3966C>G c.2201C>G (n.2201C>G) n.3843C>G c.2263C>G (n.2263C>G) n.5218C>G n.3804C>G c.*3239C>G (n.*3239C>G) n.5785C>G c.*1413C>G (n.*1413C>G) n.3955C>G n.3998C>G c.2071C>G (p.Leu691Val) n.6639C>G c.1123C>G (p.Leu375Val) n.2486C>G n.2497C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.108899856G= | CA1871337585 | ELP1 | c.2170C= (p.Leu724=) c.*780C= (n.*780C=) n.3977C= n.2475C= c.1828C= (p.Leu610=) c.*1394C= (n.*1394C=) n.3997C= n.3966C= c.2201C= (n.2201C=) n.3843C= c.2263C= (n.2263C=) n.5218C= n.3804C= c.*3239C= (n.*3239C=) n.5785C= c.*1413C= (n.*1413C=) n.3955C= n.3998C= c.2071C= (p.Leu691=) n.6639C= c.1123C= (p.Leu375=) n.2486C= n.2497C= | |
9 | g.108899856G>T | CA374423096 | ELP1 | c.2170C>A (p.Leu724Met) c.*780C>A (n.*780C>A) n.3977C>A n.2475C>A c.1828C>A (p.Leu610Met) c.*1394C>A (n.*1394C>A) n.3997C>A n.3966C>A c.2201C>A (n.2201C>A) n.3843C>A c.2263C>A (n.2263C>A) n.5218C>A n.3804C>A c.*3239C>A (n.*3239C>A) n.5785C>A c.*1413C>A (n.*1413C>A) n.3955C>A n.3998C>A c.2071C>A (p.Leu691Met) n.6639C>A c.1123C>A (p.Leu375Met) n.2486C>A n.2497C>A | gnomAD v4 |
9 | g.108899857G>A | CA466674249 | ELP1 | c.2169C>T (p.Ala723=) c.*779C>T (n.*779C>T) n.3976C>T n.2474C>T c.1827C>T (p.Ala609=) c.*1393C>T (n.*1393C>T) n.3996C>T n.3965C>T c.2200C>T (n.2200C>T) n.3842C>T c.2262C>T (n.2262C>T) n.5217C>T n.3803C>T c.*3238C>T (n.*3238C>T) n.5784C>T c.*1412C>T (n.*1412C>T) n.3954C>T n.3997C>T c.2070C>T (p.Ala690=) n.6638C>T c.1122C>T (p.Ala374=) n.2485C>T n.2496C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.108899857G>C | CA466674250 | ELP1 | c.2169C>G (p.Ala723=) c.*779C>G (n.*779C>G) n.3976C>G n.2474C>G c.1827C>G (p.Ala609=) c.*1393C>G (n.*1393C>G) n.3996C>G n.3965C>G c.2200C>G (n.2200C>G) n.3842C>G c.2262C>G (n.2262C>G) n.5217C>G n.3803C>G c.*3238C>G (n.*3238C>G) n.5784C>G c.*1412C>G (n.*1412C>G) n.3954C>G n.3997C>G c.2070C>G (p.Ala690=) n.6638C>G c.1122C>G (p.Ala374=) n.2485C>G n.2496C>G | |
9 | g.108899857G= | CA1871337586 | ELP1 | c.2169C= (p.Ala723=) c.*779C= (n.*779C=) n.3976C= n.2474C= c.1827C= (p.Ala609=) c.*1393C= (n.*1393C=) n.3996C= n.3965C= c.2200C= (n.2200C=) n.3842C= c.2262C= (n.2262C=) n.5217C= n.3803C= c.*3238C= (n.*3238C=) n.5784C= c.*1412C= (n.*1412C=) n.3954C= n.3997C= c.2070C= (p.Ala690=) n.6638C= c.1122C= (p.Ala374=) n.2485C= n.2496C= | |
9 | g.108899857G>T | CA466674251 | ELP1 | c.2169C>A (p.Ala723=) c.*779C>A (n.*779C>A) n.3976C>A n.2474C>A c.1827C>A (p.Ala609=) c.*1393C>A (n.*1393C>A) n.3996C>A n.3965C>A c.2200C>A (n.2200C>A) n.3842C>A c.2262C>A (n.2262C>A) n.5217C>A n.3803C>A c.*3238C>A (n.*3238C>A) n.5784C>A c.*1412C>A (n.*1412C>A) n.3954C>A n.3997C>A c.2070C>A (p.Ala690=) n.6638C>A c.1122C>A (p.Ala374=) n.2485C>A n.2496C>A | |
9 | g.108899858G>A | CA374423099 | ELP1 | c.2168C>T (p.Ala723Val) c.*778C>T (n.*778C>T) n.3975C>T n.2473C>T c.1826C>T (p.Ala609Val) c.*1392C>T (n.*1392C>T) n.3995C>T n.3964C>T c.2199C>T (n.2199C>T) n.3841C>T c.2261C>T (n.2261C>T) n.5216C>T n.3802C>T c.*3237C>T (n.*3237C>T) n.5783C>T c.*1411C>T (n.*1411C>T) n.3953C>T n.3996C>T c.2069C>T (p.Ala690Val) n.6637C>T c.1121C>T (p.Ala374Val) n.2484C>T n.2495C>T | |
9 | g.108899858G>C | CA374423100 | ELP1 | c.2168C>G (p.Ala723Gly) c.*778C>G (n.*778C>G) n.3975C>G n.2473C>G c.1826C>G (p.Ala609Gly) c.*1392C>G (n.*1392C>G) n.3995C>G n.3964C>G c.2199C>G (n.2199C>G) n.3841C>G c.2261C>G (n.2261C>G) n.5216C>G n.3802C>G c.*3237C>G (n.*3237C>G) n.5783C>G c.*1411C>G (n.*1411C>G) n.3953C>G n.3996C>G c.2069C>G (p.Ala690Gly) n.6637C>G c.1121C>G (p.Ala374Gly) n.2484C>G n.2495C>G | |
9 | g.108899858G>T | CA374423103 | ELP1 | c.2168C>A (p.Ala723Asp) c.*778C>A (n.*778C>A) n.3975C>A n.2473C>A c.1826C>A (p.Ala609Asp) c.*1392C>A (n.*1392C>A) n.3995C>A n.3964C>A c.2199C>A (n.2199C>A) n.3841C>A c.2261C>A (n.2261C>A) n.5216C>A n.3802C>A c.*3237C>A (n.*3237C>A) n.5783C>A c.*1411C>A (n.*1411C>A) n.3953C>A n.3996C>A c.2069C>A (p.Ala690Asp) n.6637C>A c.1121C>A (p.Ala374Asp) n.2484C>A n.2495C>A | |
9 | g.108899859C>A | CA374423106 | ELP1 | c.2167G>T (p.Ala723Ser) c.*777G>T (n.*777G>T) n.3974G>T n.2472G>T c.1825G>T (p.Ala609Ser) c.*1391G>T (n.*1391G>T) n.3994G>T n.3963G>T c.2198G>T (n.2198G>T) n.3840G>T c.2260G>T (n.2260G>T) n.5215G>T n.3801G>T c.*3236G>T (n.*3236G>T) n.5782G>T c.*1410G>T (n.*1410G>T) n.3952G>T n.3995G>T c.2068G>T (p.Ala690Ser) n.6636G>T c.1120G>T (p.Ala374Ser) n.2483G>T n.2494G>T | |
9 | g.108899859C>G | CA374423107 | ELP1 | c.2167G>C (p.Ala723Pro) c.*777G>C (n.*777G>C) n.3974G>C n.2472G>C c.1825G>C (p.Ala609Pro) c.*1391G>C (n.*1391G>C) n.3994G>C n.3963G>C c.2198G>C (n.2198G>C) n.3840G>C c.2260G>C (n.2260G>C) n.5215G>C n.3801G>C c.*3236G>C (n.*3236G>C) n.5782G>C c.*1410G>C (n.*1410G>C) n.3952G>C n.3995G>C c.2068G>C (p.Ala690Pro) n.6636G>C c.1120G>C (p.Ala374Pro) n.2483G>C n.2494G>C | |
9 | g.108899859C>T | CA374423110 | ELP1 | c.2167G>A (p.Ala723Thr) c.*777G>A (n.*777G>A) n.3974G>A n.2472G>A c.1825G>A (p.Ala609Thr) c.*1391G>A (n.*1391G>A) n.3994G>A n.3963G>A c.2198G>A (n.2198G>A) n.3840G>A c.2260G>A (n.2260G>A) n.5215G>A n.3801G>A c.*3236G>A (n.*3236G>A) n.5782G>A c.*1410G>A (n.*1410G>A) n.3952G>A n.3995G>A c.2068G>A (p.Ala690Thr) n.6636G>A c.1120G>A (p.Ala374Thr) n.2483G>A n.2494G>A | |
9 | g.108899860T>A | CA466674252 | ELP1 | c.2166A>T (p.Arg722=) c.*776A>T (n.*776A>T) n.3973A>T n.2471A>T c.1824A>T (p.Arg608=) c.*1390A>T (n.*1390A>T) n.3993A>T n.3962A>T c.2197A>T (n.2197A>T) n.3839A>T c.2259A>T (n.2259A>T) n.5214A>T n.3800A>T c.*3235A>T (n.*3235A>T) n.5781A>T c.*1409A>T (n.*1409A>T) n.3951A>T n.3994A>T c.2067A>T (p.Arg689=) n.6635A>T c.1119A>T (p.Arg373=) n.2482A>T n.2493A>T | |
9 | g.108899860T>C | CA466674253 | ELP1 | c.2166A>G (p.Arg722=) c.*776A>G (n.*776A>G) n.3973A>G n.2471A>G c.1824A>G (p.Arg608=) c.*1390A>G (n.*1390A>G) n.3993A>G n.3962A>G c.2197A>G (n.2197A>G) n.3839A>G c.2259A>G (n.2259A>G) n.5214A>G n.3800A>G c.*3235A>G (n.*3235A>G) n.5781A>G c.*1409A>G (n.*1409A>G) n.3951A>G n.3994A>G c.2067A>G (p.Arg689=) n.6635A>G c.1119A>G (p.Arg373=) n.2482A>G n.2493A>G | |
9 | g.108899860T>G | CA466674254 | ELP1 | c.2166A>C (p.Arg722=) c.*776A>C (n.*776A>C) n.3973A>C n.2471A>C c.1824A>C (p.Arg608=) c.*1390A>C (n.*1390A>C) n.3993A>C n.3962A>C c.2197A>C (n.2197A>C) n.3839A>C c.2259A>C (n.2259A>C) n.5214A>C n.3800A>C c.*3235A>C (n.*3235A>C) n.5781A>C c.*1409A>C (n.*1409A>C) n.3951A>C n.3994A>C c.2067A>C (p.Arg689=) n.6635A>C c.1119A>C (p.Arg373=) n.2482A>C n.2493A>C | |
9 | g.108899861C>A | CA374423111 | ELP1 | c.2165G>T (p.Arg722Leu) c.*775G>T (n.*775G>T) n.3972G>T n.2470G>T c.1823G>T (p.Arg608Leu) c.*1389G>T (n.*1389G>T) n.3992G>T n.3961G>T c.2196G>T (n.2196G>T) n.3838G>T c.2258G>T (n.2258G>T) n.5213G>T n.3799G>T c.*3234G>T (n.*3234G>T) n.5780G>T c.*1408G>T (n.*1408G>T) n.3950G>T n.3993G>T c.2066G>T (p.Arg689Leu) n.6634G>T c.1118G>T (p.Arg373Leu) n.2481G>T n.2492G>T | |
9 | g.108899861C= | CA1871337587 | ELP1 | c.2165G= (p.Arg722=) c.*775G= (n.*775G=) n.3972G= n.2470G= c.1823G= (p.Arg608=) c.*1389G= (n.*1389G=) n.3992G= n.3961G= c.2196G= (n.2196G=) n.3838G= c.2258G= (n.2258G=) n.5213G= n.3799G= c.*3234G= (n.*3234G=) n.5780G= c.*1408G= (n.*1408G=) n.3950G= n.3993G= c.2066G= (p.Arg689=) n.6634G= c.1118G= (p.Arg373=) n.2481G= n.2492G= | |
9 | g.108899861C>G | CA374423112 | ELP1 | c.2165G>C (p.Arg722Pro) c.*775G>C (n.*775G>C) n.3972G>C n.2470G>C c.1823G>C (p.Arg608Pro) c.*1389G>C (n.*1389G>C) n.3992G>C n.3961G>C c.2196G>C (n.2196G>C) n.3838G>C c.2258G>C (n.2258G>C) n.5213G>C n.3799G>C c.*3234G>C (n.*3234G>C) n.5780G>C c.*1408G>C (n.*1408G>C) n.3950G>C n.3993G>C c.2066G>C (p.Arg689Pro) n.6634G>C c.1118G>C (p.Arg373Pro) n.2481G>C n.2492G>C | gnomAD v4 |
9 | g.108899861C>T | CA5174753 | ELP1 | c.2165G>A (p.Arg722Gln) c.*775G>A (n.*775G>A) n.3972G>A n.2470G>A c.1823G>A (p.Arg608Gln) c.*1389G>A (n.*1389G>A) n.3992G>A n.3961G>A c.2196G>A (n.2196G>A) n.3838G>A c.2258G>A (n.2258G>A) n.5213G>A n.3799G>A c.*3234G>A (n.*3234G>A) n.5780G>A c.*1408G>A (n.*1408G>A) n.3950G>A n.3993G>A c.2066G>A (p.Arg689Gln) n.6634G>A c.1118G>A (p.Arg373Gln) n.2481G>A n.2492G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.108899862G>A | CA374423114 | ELP1 | c.2164C>T (p.Arg722Ter) c.*774C>T (n.*774C>T) n.3971C>T n.2469C>T c.1822C>T (p.Arg608Ter) c.*1388C>T (n.*1388C>T) n.3991C>T n.3960C>T c.2195C>T (n.2195C>T) n.3837C>T c.2257C>T (n.2257C>T) n.5212C>T n.3798C>T c.*3233C>T (n.*3233C>T) n.5779C>T c.*1407C>T (n.*1407C>T) n.3949C>T n.3992C>T c.2065C>T (p.Arg689Ter) n.6633C>T c.1117C>T (p.Arg373Ter) n.2480C>T n.2491C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.108899862G>C | CA374423116 | ELP1 | c.2164C>G (p.Arg722Gly) c.*774C>G (n.*774C>G) n.3971C>G n.2469C>G c.1822C>G (p.Arg608Gly) c.*1388C>G (n.*1388C>G) n.3991C>G n.3960C>G c.2195C>G (n.2195C>G) n.3837C>G c.2257C>G (n.2257C>G) n.5212C>G n.3798C>G c.*3233C>G (n.*3233C>G) n.5779C>G c.*1407C>G (n.*1407C>G) n.3949C>G n.3992C>G c.2065C>G (p.Arg689Gly) n.6633C>G c.1117C>G (p.Arg373Gly) n.2480C>G n.2491C>G | |
9 | g.108899862G= | CA1871337588 | ELP1 | c.2164C= (p.Arg722=) c.*774C= (n.*774C=) n.3971C= n.2469C= c.1822C= (p.Arg608=) c.*1388C= (n.*1388C=) n.3991C= n.3960C= c.2195C= (n.2195C=) n.3837C= c.2257C= (n.2257C=) n.5212C= n.3798C= c.*3233C= (n.*3233C=) n.5779C= c.*1407C= (n.*1407C=) n.3949C= n.3992C= c.2065C= (p.Arg689=) n.6633C= c.1117C= (p.Arg373=) n.2480C= n.2491C= | |
9 | g.108899862G>T | CA466674255 | ELP1 | c.2164C>A (p.Arg722=) c.*774C>A (n.*774C>A) n.3971C>A n.2469C>A c.1822C>A (p.Arg608=) c.*1388C>A (n.*1388C>A) n.3991C>A n.3960C>A c.2195C>A (n.2195C>A) n.3837C>A c.2257C>A (n.2257C>A) n.5212C>A n.3798C>A c.*3233C>A (n.*3233C>A) n.5779C>A c.*1407C>A (n.*1407C>A) n.3949C>A n.3992C>A c.2065C>A (p.Arg689=) n.6633C>A c.1117C>A (p.Arg373=) n.2480C>A n.2491C>A | |
9 | g.108899863A>C | CA374423118 | ELP1 | c.2163T>G (p.His721Gln) c.*773T>G (n.*773T>G) n.3970T>G n.2468T>G c.1821T>G (p.His607Gln) c.*1387T>G (n.*1387T>G) n.3990T>G n.3959T>G c.2194T>G (n.2194T>G) n.3836T>G c.2256T>G (n.2256T>G) n.5211T>G n.3797T>G c.*3232T>G (n.*3232T>G) n.5778T>G c.*1406T>G (n.*1406T>G) n.3948T>G n.3991T>G c.2064T>G (p.His688Gln) n.6632T>G c.1116T>G (p.His372Gln) n.2479T>G n.2490T>G | |
9 | g.108899863A>G | CA466674256 | ELP1 | c.2163T>C (p.His721=) c.*773T>C (n.*773T>C) n.3970T>C n.2468T>C c.1821T>C (p.His607=) c.*1387T>C (n.*1387T>C) n.3990T>C n.3959T>C c.2194T>C (n.2194T>C) n.3836T>C c.2256T>C (n.2256T>C) n.5211T>C n.3797T>C c.*3232T>C (n.*3232T>C) n.5778T>C c.*1406T>C (n.*1406T>C) n.3948T>C n.3991T>C c.2064T>C (p.His688=) n.6632T>C c.1116T>C (p.His372=) n.2479T>C n.2490T>C | gnomAD v4 |
9 | g.108899863A>T | CA374423120 | ELP1 | c.2163T>A (p.His721Gln) c.*773T>A (n.*773T>A) n.3970T>A n.2468T>A c.1821T>A (p.His607Gln) c.*1387T>A (n.*1387T>A) n.3990T>A n.3959T>A c.2194T>A (n.2194T>A) n.3836T>A c.2256T>A (n.2256T>A) n.5211T>A n.3797T>A c.*3232T>A (n.*3232T>A) n.5778T>A c.*1406T>A (n.*1406T>A) n.3948T>A n.3991T>A c.2064T>A (p.His688Gln) n.6632T>A c.1116T>A (p.His372Gln) n.2479T>A n.2490T>A | |
9 | g.108899864T>A | CA374423122 | ELP1 | c.2162A>T (p.His721Leu) c.*772A>T (n.*772A>T) n.3969A>T n.2467A>T c.1820A>T (p.His607Leu) c.*1386A>T (n.*1386A>T) n.3989A>T n.3958A>T c.2193A>T (n.2193A>T) n.3835A>T c.2255A>T (n.2255A>T) n.5210A>T n.3796A>T c.*3231A>T (n.*3231A>T) n.5777A>T c.*1405A>T (n.*1405A>T) n.3947A>T n.3990A>T c.2063A>T (p.His688Leu) n.6631A>T c.1115A>T (p.His372Leu) n.2478A>T n.2489A>T | |
9 | g.108899864T>C | CA374423126 | ELP1 | c.2162A>G (p.His721Arg) c.*772A>G (n.*772A>G) n.3969A>G n.2467A>G c.1820A>G (p.His607Arg) c.*1386A>G (n.*1386A>G) n.3989A>G n.3958A>G c.2193A>G (n.2193A>G) n.3835A>G c.2255A>G (n.2255A>G) n.5210A>G n.3796A>G c.*3231A>G (n.*3231A>G) n.5777A>G c.*1405A>G (n.*1405A>G) n.3947A>G n.3990A>G c.2063A>G (p.His688Arg) n.6631A>G c.1115A>G (p.His372Arg) n.2478A>G n.2489A>G | |
9 | g.108899864T>G | CA374423124 | ELP1 | c.2162A>C (p.His721Pro) c.*772A>C (n.*772A>C) n.3969A>C n.2467A>C c.1820A>C (p.His607Pro) c.*1386A>C (n.*1386A>C) n.3989A>C n.3958A>C c.2193A>C (n.2193A>C) n.3835A>C c.2255A>C (n.2255A>C) n.5210A>C n.3796A>C c.*3231A>C (n.*3231A>C) n.5777A>C c.*1405A>C (n.*1405A>C) n.3947A>C n.3990A>C c.2063A>C (p.His688Pro) n.6631A>C c.1115A>C (p.His372Pro) n.2478A>C n.2489A>C | |
9 | g.108899865G>A | CA374423128 | ELP1 | c.2161C>T (p.His721Tyr) c.*771C>T (n.*771C>T) n.3968C>T n.2466C>T c.1819C>T (p.His607Tyr) c.*1385C>T (n.*1385C>T) n.3988C>T n.3957C>T c.2192C>T (n.2192C>T) n.3834C>T c.2254C>T (n.2254C>T) n.5209C>T n.3795C>T c.*3230C>T (n.*3230C>T) n.5776C>T c.*1404C>T (n.*1404C>T) n.3946C>T n.3989C>T c.2062C>T (p.His688Tyr) n.6630C>T c.1114C>T (p.His372Tyr) n.2477C>T n.2488C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.108899865G>C | CA374423130 | ELP1 | c.2161C>G (p.His721Asp) c.*771C>G (n.*771C>G) n.3968C>G n.2466C>G c.1819C>G (p.His607Asp) c.*1385C>G (n.*1385C>G) n.3988C>G n.3957C>G c.2192C>G (n.2192C>G) n.3834C>G c.2254C>G (n.2254C>G) n.5209C>G n.3795C>G c.*3230C>G (n.*3230C>G) n.5776C>G c.*1404C>G (n.*1404C>G) n.3946C>G n.3989C>G c.2062C>G (p.His688Asp) n.6630C>G c.1114C>G (p.His372Asp) n.2477C>G n.2488C>G | ClinVar dbSNP |
9 | g.108899865G= | CA1871337589 | ELP1 | c.2161C= (p.His721=) c.*771C= (n.*771C=) n.3968C= n.2466C= c.1819C= (p.His607=) c.*1385C= (n.*1385C=) n.3988C= n.3957C= c.2192C= (n.2192C=) n.3834C= c.2254C= (n.2254C=) n.5209C= n.3795C= c.*3230C= (n.*3230C=) n.5776C= c.*1404C= (n.*1404C=) n.3946C= n.3989C= c.2062C= (p.His688=) n.6630C= c.1114C= (p.His372=) n.2477C= n.2488C= | |
9 | g.108899865G>T | CA374423132 | ELP1 | c.2161C>A (p.His721Asn) c.*771C>A (n.*771C>A) n.3968C>A n.2466C>A c.1819C>A (p.His607Asn) c.*1385C>A (n.*1385C>A) n.3988C>A n.3957C>A c.2192C>A (n.2192C>A) n.3834C>A c.2254C>A (n.2254C>A) n.5209C>A n.3795C>A c.*3230C>A (n.*3230C>A) n.5776C>A c.*1404C>A (n.*1404C>A) n.3946C>A n.3989C>A c.2062C>A (p.His688Asn) n.6630C>A c.1114C>A (p.His372Asn) n.2477C>A n.2488C>A | |
9 | g.108899866A>C | CA374423133 | ELP1 | c.2160T>G (p.His720Gln) c.*770T>G (n.*770T>G) n.3967T>G n.2465T>G c.1818T>G (p.His606Gln) c.*1384T>G (n.*1384T>G) n.3987T>G n.3956T>G c.2191T>G (n.2191T>G) n.3833T>G c.2253T>G (n.2253T>G) n.5208T>G n.3794T>G c.*3229T>G (n.*3229T>G) n.5775T>G c.*1403T>G (n.*1403T>G) n.3945T>G n.3988T>G c.2061T>G (p.His687Gln) n.6629T>G c.1113T>G (p.His371Gln) n.2476T>G n.2487T>G | |
9 | g.108899866A>G | CA466674257 | ELP1 | c.2160T>C (p.His720=) c.*770T>C (n.*770T>C) n.3967T>C n.2465T>C c.1818T>C (p.His606=) c.*1384T>C (n.*1384T>C) n.3987T>C n.3956T>C c.2191T>C (n.2191T>C) n.3833T>C c.2253T>C (n.2253T>C) n.5208T>C n.3794T>C c.*3229T>C (n.*3229T>C) n.5775T>C c.*1403T>C (n.*1403T>C) n.3945T>C n.3988T>C c.2061T>C (p.His687=) n.6629T>C c.1113T>C (p.His371=) n.2476T>C n.2487T>C | |
9 | g.108899866A>T | CA374423134 | ELP1 | c.2160T>A (p.His720Gln) c.*770T>A (n.*770T>A) n.3967T>A n.2465T>A c.1818T>A (p.His606Gln) c.*1384T>A (n.*1384T>A) n.3987T>A n.3956T>A c.2191T>A (n.2191T>A) n.3833T>A c.2253T>A (n.2253T>A) n.5208T>A n.3794T>A c.*3229T>A (n.*3229T>A) n.5775T>A c.*1403T>A (n.*1403T>A) n.3945T>A n.3988T>A c.2061T>A (p.His687Gln) n.6629T>A c.1113T>A (p.His371Gln) n.2476T>A n.2487T>A | |
9 | g.108899867T>A | CA5174754 | ELP1 | c.2159A>T (p.His720Leu) c.*769A>T (n.*769A>T) n.3966A>T n.2464A>T c.1817A>T (p.His606Leu) c.*1383A>T (n.*1383A>T) n.3986A>T n.3955A>T c.2190A>T (n.2190A>T) n.3832A>T c.2252A>T (n.2252A>T) n.5207A>T n.3793A>T c.*3228A>T (n.*3228A>T) n.5774A>T c.*1402A>T (n.*1402A>T) n.3944A>T n.3987A>T c.2060A>T (p.His687Leu) n.6628A>T c.1112A>T (p.His371Leu) n.2475A>T n.2486A>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.108899867T>C | CA374423136 | ELP1 | c.2159A>G (p.His720Arg) c.*769A>G (n.*769A>G) n.3966A>G n.2464A>G c.1817A>G (p.His606Arg) c.*1383A>G (n.*1383A>G) n.3986A>G n.3955A>G c.2190A>G (n.2190A>G) n.3832A>G c.2252A>G (n.2252A>G) n.5207A>G n.3793A>G c.*3228A>G (n.*3228A>G) n.5774A>G c.*1402A>G (n.*1402A>G) n.3944A>G n.3987A>G c.2060A>G (p.His687Arg) n.6628A>G c.1112A>G (p.His371Arg) n.2475A>G n.2486A>G | gnomAD v4 |
9 | g.108899867T>G | CA374423137 | ELP1 | c.2159A>C (p.His720Pro) c.*769A>C (n.*769A>C) n.3966A>C n.2464A>C c.1817A>C (p.His606Pro) c.*1383A>C (n.*1383A>C) n.3986A>C n.3955A>C c.2190A>C (n.2190A>C) n.3832A>C c.2252A>C (n.2252A>C) n.5207A>C n.3793A>C c.*3228A>C (n.*3228A>C) n.5774A>C c.*1402A>C (n.*1402A>C) n.3944A>C n.3987A>C c.2060A>C (p.His687Pro) n.6628A>C c.1112A>C (p.His371Pro) n.2475A>C n.2486A>C | |
9 | g.108899867T= | CA1871337590 | ELP1 | c.2159A= (p.His720=) c.*769A= (n.*769A=) n.3966A= n.2464A= c.1817A= (p.His606=) c.*1383A= (n.*1383A=) n.3986A= n.3955A= c.2190A= (n.2190A=) n.3832A= c.2252A= (n.2252A=) n.5207A= n.3793A= c.*3228A= (n.*3228A=) n.5774A= c.*1402A= (n.*1402A=) n.3944A= n.3987A= c.2060A= (p.His687=) n.6628A= c.1112A= (p.His371=) n.2475A= n.2486A= | |
9 | g.108899867_108899868delinsTG | CA1871337591 | ELP1 | c.2158_2159delinsCA (p.His720=) c.*768_*769delinsCA (n.*768_*769delinsCA) n.3965_3966delinsCA n.2463_2464delinsCA c.1816_1817delinsCA (p.His606=) c.*1382_*1383delinsCA (n.*1382_*1383delinsCA) n.3985_3986delinsCA n.3954_3955delinsCA c.2189_2190delinsCA (n.2189_2190delinsCA) n.3831_3832delinsCA c.2251_2252delinsCA (n.2251_2252delinsCA) n.5206_5207delinsCA n.3792_3793delinsCA c.*3227_*3228delinsCA (n.*3227_*3228delinsCA) n.5773_5774delinsCA c.*1401_*1402delinsCA (n.*1401_*1402delinsCA) n.3943_3944delinsCA n.3986_3987delinsCA c.2059_2060delinsCA (p.His687=) n.6627_6628delinsCA c.1111_1112delinsCA (p.His371=) n.2474_2475delinsCA n.2485_2486delinsCA | |
9 | g.108899868del | CA16041296 | ELP1 | c.2158del (p.His720IlefsTer7) c.*768del (n.*768del) n.3965del n.2463del c.1816del (p.His606IlefsTer7) c.*1382del (n.*1382del) n.3985del n.3954del c.2189del (n.2189del) n.3831del c.2251del (n.2251del) n.5206del n.3792del c.*3227del (n.*3227del) n.5773del c.*1401del (n.*1401del) n.3943del n.3986del c.2059del (p.His687IlefsTer7) n.6627del c.1111del (p.His371IlefsTer7) n.2474del n.2485del | ClinVar dbSNP |
9 | g.108899868G>A | CA374423139 | ELP1 | c.2158C>T (p.His720Tyr) c.*768C>T (n.*768C>T) n.3965C>T n.2463C>T c.1816C>T (p.His606Tyr) c.*1382C>T (n.*1382C>T) n.3985C>T n.3954C>T c.2189C>T (n.2189C>T) n.3831C>T c.2251C>T (n.2251C>T) n.5206C>T n.3792C>T c.*3227C>T (n.*3227C>T) n.5773C>T c.*1401C>T (n.*1401C>T) n.3943C>T n.3986C>T c.2059C>T (p.His687Tyr) n.6627C>T c.1111C>T (p.His371Tyr) n.2474C>T n.2485C>T | gnomAD v4 |
9 | g.108899868G>C | CA374423140 | ELP1 | c.2158C>G (p.His720Asp) c.*768C>G (n.*768C>G) n.3965C>G n.2463C>G c.1816C>G (p.His606Asp) c.*1382C>G (n.*1382C>G) n.3985C>G n.3954C>G c.2189C>G (n.2189C>G) n.3831C>G c.2251C>G (n.2251C>G) n.5206C>G n.3792C>G c.*3227C>G (n.*3227C>G) n.5773C>G c.*1401C>G (n.*1401C>G) n.3943C>G n.3986C>G c.2059C>G (p.His687Asp) n.6627C>G c.1111C>G (p.His371Asp) n.2474C>G n.2485C>G | |
9 | g.108899868G>T | CA374423142 | ELP1 | c.2158C>A (p.His720Asn) c.*768C>A (n.*768C>A) n.3965C>A n.2463C>A c.1816C>A (p.His606Asn) c.*1382C>A (n.*1382C>A) n.3985C>A n.3954C>A c.2189C>A (n.2189C>A) n.3831C>A c.2251C>A (n.2251C>A) n.5206C>A n.3792C>A c.*3227C>A (n.*3227C>A) n.5773C>A c.*1401C>A (n.*1401C>A) n.3943C>A n.3986C>A c.2059C>A (p.His687Asn) n.6627C>A c.1111C>A (p.His371Asn) n.2474C>A n.2485C>A | |
9 | g.108899869A>C | CA466674258 | ELP1 | c.2157T>G (p.Val719=) c.*767T>G (n.*767T>G) n.3964T>G n.2462T>G c.1815T>G (p.Val605=) c.*1381T>G (n.*1381T>G) n.3984T>G n.3953T>G c.2188T>G (n.2188T>G) n.3830T>G c.2250T>G (n.2250T>G) n.5205T>G n.3791T>G c.*3226T>G (n.*3226T>G) n.5772T>G c.*1400T>G (n.*1400T>G) n.3942T>G n.3985T>G c.2058T>G (p.Val686=) n.6626T>G c.1110T>G (p.Val370=) n.2473T>G n.2484T>G | |
9 | g.108899869A>G | CA466674259 | ELP1 | c.2157T>C (p.Val719=) c.*767T>C (n.*767T>C) n.3964T>C n.2462T>C c.1815T>C (p.Val605=) c.*1381T>C (n.*1381T>C) n.3984T>C n.3953T>C c.2188T>C (n.2188T>C) n.3830T>C c.2250T>C (n.2250T>C) n.5205T>C n.3791T>C c.*3226T>C (n.*3226T>C) n.5772T>C c.*1400T>C (n.*1400T>C) n.3942T>C n.3985T>C c.2058T>C (p.Val686=) n.6626T>C c.1110T>C (p.Val370=) n.2473T>C n.2484T>C | |
9 | g.108899869A>T | CA466674260 | ELP1 | c.2157T>A (p.Val719=) c.*767T>A (n.*767T>A) n.3964T>A n.2462T>A c.1815T>A (p.Val605=) c.*1381T>A (n.*1381T>A) n.3984T>A n.3953T>A c.2188T>A (n.2188T>A) n.3830T>A c.2250T>A (n.2250T>A) n.5205T>A n.3791T>A c.*3226T>A (n.*3226T>A) n.5772T>A c.*1400T>A (n.*1400T>A) n.3942T>A n.3985T>A c.2058T>A (p.Val686=) n.6626T>A c.1110T>A (p.Val370=) n.2473T>A n.2484T>A | |
9 | g.108899870A>C | CA374423150 | ELP1 | c.2156T>G (p.Val719Gly) c.*766T>G (n.*766T>G) n.3963T>G n.2461T>G c.1814T>G (p.Val605Gly) c.*1380T>G (n.*1380T>G) n.3983T>G n.3952T>G c.2187T>G (n.2187T>G) n.3829T>G c.2249T>G (n.2249T>G) n.5204T>G n.3790T>G c.*3225T>G (n.*3225T>G) n.5771T>G c.*1399T>G (n.*1399T>G) n.3941T>G n.3984T>G c.2057T>G (p.Val686Gly) n.6625T>G c.1109T>G (p.Val370Gly) n.2472T>G n.2483T>G | |
9 | g.108899870A>G | CA374423148 | ELP1 | c.2156T>C (p.Val719Ala) c.*766T>C (n.*766T>C) n.3963T>C n.2461T>C c.1814T>C (p.Val605Ala) c.*1380T>C (n.*1380T>C) n.3983T>C n.3952T>C c.2187T>C (n.2187T>C) n.3829T>C c.2249T>C (n.2249T>C) n.5204T>C n.3790T>C c.*3225T>C (n.*3225T>C) n.5771T>C c.*1399T>C (n.*1399T>C) n.3941T>C n.3984T>C c.2057T>C (p.Val686Ala) n.6625T>C c.1109T>C (p.Val370Ala) n.2472T>C n.2483T>C | |
9 | g.108899870A>T | CA374423146 | ELP1 | c.2156T>A (p.Val719Asp) c.*766T>A (n.*766T>A) n.3963T>A n.2461T>A c.1814T>A (p.Val605Asp) c.*1380T>A (n.*1380T>A) n.3983T>A n.3952T>A c.2187T>A (n.2187T>A) n.3829T>A c.2249T>A (n.2249T>A) n.5204T>A n.3790T>A c.*3225T>A (n.*3225T>A) n.5771T>A c.*1399T>A (n.*1399T>A) n.3941T>A n.3984T>A c.2057T>A (p.Val686Asp) n.6625T>A c.1109T>A (p.Val370Asp) n.2472T>A n.2483T>A | |
9 | g.108899870_108899871delinsAC | CA1871337592 | ELP1 | c.2155_2156delinsGT (p.Val719=) c.*765_*766delinsGT (n.*765_*766delinsGT) n.3962_3963delinsGT n.2460_2461delinsGT c.1813_1814delinsGT (p.Val605=) c.*1379_*1380delinsGT (n.*1379_*1380delinsGT) n.3982_3983delinsGT n.3951_3952delinsGT c.2186_2187delinsGT (n.2186_2187delinsGT) n.3828_3829delinsGT c.2248_2249delinsGT (n.2248_2249delinsGT) n.5203_5204delinsGT n.3789_3790delinsGT c.*3224_*3225delinsGT (n.*3224_*3225delinsGT) n.5770_5771delinsGT c.*1398_*1399delinsGT (n.*1398_*1399delinsGT) n.3940_3941delinsGT n.3983_3984delinsGT c.2056_2057delinsGT (p.Val686=) n.6624_6625delinsGT c.1108_1109delinsGT (p.Val370=) n.2471_2472delinsGT n.2482_2483delinsGT | |
9 | g.108899871del | CA5174755 | ELP1 | c.2155del (p.Val719PhefsTer8) c.*765del (n.*765del) n.3962del n.2460del c.1813del (p.Val605PhefsTer8) c.*1379del (n.*1379del) n.3982del n.3951del c.2186del (n.2186del) n.3828del c.2248del (n.2248del) n.5203del n.3789del c.*3224del (n.*3224del) n.5770del c.*1398del (n.*1398del) n.3940del n.3983del c.2056del (p.Val686PhefsTer8) n.6624del c.1108del (p.Val370PhefsTer8) n.2471del n.2482del | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.108899871C>A | CA374423152 | ELP1 | c.2155G>T (p.Val719Phe) c.*765G>T (n.*765G>T) n.3962G>T n.2460G>T c.1813G>T (p.Val605Phe) c.*1379G>T (n.*1379G>T) n.3982G>T n.3951G>T c.2186G>T (n.2186G>T) n.3828G>T c.2248G>T (n.2248G>T) n.5203G>T n.3789G>T c.*3224G>T (n.*3224G>T) n.5770G>T c.*1398G>T (n.*1398G>T) n.3940G>T n.3983G>T c.2056G>T (p.Val686Phe) n.6624G>T c.1108G>T (p.Val370Phe) n.2471G>T n.2482G>T | |
9 | g.108899871C= | CA1871337593 | ELP1 | c.2155G= (p.Val719=) c.*765G= (n.*765G=) n.3962G= n.2460G= c.1813G= (p.Val605=) c.*1379G= (n.*1379G=) n.3982G= n.3951G= c.2186G= (n.2186G=) n.3828G= c.2248G= (n.2248G=) n.5203G= n.3789G= c.*3224G= (n.*3224G=) n.5770G= c.*1398G= (n.*1398G=) n.3940G= n.3983G= c.2056G= (p.Val686=) n.6624G= c.1108G= (p.Val370=) n.2471G= n.2482G= | |
9 | g.108899871C>G | CA374423154 | ELP1 | c.2155G>C (p.Val719Leu) c.*765G>C (n.*765G>C) n.3962G>C n.2460G>C c.1813G>C (p.Val605Leu) c.*1379G>C (n.*1379G>C) n.3982G>C n.3951G>C c.2186G>C (n.2186G>C) n.3828G>C c.2248G>C (n.2248G>C) n.5203G>C n.3789G>C c.*3224G>C (n.*3224G>C) n.5770G>C c.*1398G>C (n.*1398G>C) n.3940G>C n.3983G>C c.2056G>C (p.Val686Leu) n.6624G>C c.1108G>C (p.Val370Leu) n.2471G>C n.2482G>C | |
9 | g.108899871C>T | CA197536677 | ELP1 | c.2155G>A (p.Val719Ile) c.*765G>A (n.*765G>A) n.3962G>A n.2460G>A c.1813G>A (p.Val605Ile) c.*1379G>A (n.*1379G>A) n.3982G>A n.3951G>A c.2186G>A (n.2186G>A) n.3828G>A c.2248G>A (n.2248G>A) n.5203G>A n.3789G>A c.*3224G>A (n.*3224G>A) n.5770G>A c.*1398G>A (n.*1398G>A) n.3940G>A n.3983G>A c.2056G>A (p.Val686Ile) n.6624G>A c.1108G>A (p.Val370Ile) n.2471G>A n.2482G>A | dbSNP |
9 | g.108899872A>C | CA466674261 | ELP1 | c.2154T>G (p.Val718=) c.*764T>G (n.*764T>G) n.3961T>G n.2459T>G c.1812T>G (p.Val604=) c.*1378T>G (n.*1378T>G) n.3981T>G n.3950T>G c.2185T>G (n.2185T>G) n.3827T>G c.2247T>G (n.2247T>G) n.5202T>G n.3788T>G c.*3223T>G (n.*3223T>G) n.5769T>G c.*1397T>G (n.*1397T>G) n.3939T>G n.3982T>G c.2055T>G (p.Val685=) n.6623T>G c.1107T>G (p.Val369=) n.2470T>G n.2481T>G | |
9 | g.108899872A>G | CA466674262 | ELP1 | c.2154T>C (p.Val718=) c.*764T>C (n.*764T>C) n.3961T>C n.2459T>C c.1812T>C (p.Val604=) c.*1378T>C (n.*1378T>C) n.3981T>C n.3950T>C c.2185T>C (n.2185T>C) n.3827T>C c.2247T>C (n.2247T>C) n.5202T>C n.3788T>C c.*3223T>C (n.*3223T>C) n.5769T>C c.*1397T>C (n.*1397T>C) n.3939T>C n.3982T>C c.2055T>C (p.Val685=) n.6623T>C c.1107T>C (p.Val369=) n.2470T>C n.2481T>C | |
9 | g.108899872A>T | CA466674263 | ELP1 | c.2154T>A (p.Val718=) c.*764T>A (n.*764T>A) n.3961T>A n.2459T>A c.1812T>A (p.Val604=) c.*1378T>A (n.*1378T>A) n.3981T>A n.3950T>A c.2185T>A (n.2185T>A) n.3827T>A c.2247T>A (n.2247T>A) n.5202T>A n.3788T>A c.*3223T>A (n.*3223T>A) n.5769T>A c.*1397T>A (n.*1397T>A) n.3939T>A n.3982T>A c.2055T>A (p.Val685=) n.6623T>A c.1107T>A (p.Val369=) n.2470T>A n.2481T>A | |
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