Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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c.2235+38T= (n.2235+38T=)
n.3877+38T=
c.2297+38T= (n.2297+38T=)
n.5252+38T=
n.3838+38T=
c.*3273+38T= (n.*3273+38T=)
n.5819+38T=
c.*1447+38T= (n.*1447+38T=)
n.3989+38T=
n.4032+38T=
c.2105+38T= (n.2105+38T=)
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c.1157+38T= (n.1157+38T=)
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n.2531+38T=
9g.108899784A>TCA5174742ELP1c.2204+38T>A (n.2204+38T>A)
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n.2509+38T>A
c.1862+38T>A (n.1862+38T>A)
c.*1428+38T>A (n.*1428+38T>A)
n.4031+38T>A
n.4000+38T>A
c.2235+38T>A (n.2235+38T>A)
n.3877+38T>A
c.2297+38T>A (n.2297+38T>A)
n.5252+38T>A
n.3838+38T>A
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n.2509+27T>C
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n.3838+27T>C
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 gnomAD v4
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n.5252+27T>A
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n.5819+27T>A
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n.3989+27T>A
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 gnomAD v4
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c.*814+26C>A (n.*814+26C>A)
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n.4031+26C>A
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n.3877+26C>A
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n.5252+26C>A
n.3838+26C>A
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 gnomAD v4
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n.4000+24G>T
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n.3877+24G>T
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n.5252+24G>T
n.3838+24G>T
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n.5819+24G>T
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n.3989+24G>T
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 gnomAD v4
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n.2531+24G=
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 dbSNP
9g.108899798C>TCA5174744ELP1c.2204+24G>A (n.2204+24G>A)
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n.5252+24G>A
n.3838+24G>A
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n.5819+24G>A
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n.2520+24G>A
n.2531+24G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.108899799_108899800delCA2579411576ELP1c.2204+23_2204+24del (n.2204+23_2204+24del)
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n.2531+23_2531+24del
9g.108899799G>ACA5174745ELP1c.2204+23C>T (n.2204+23C>T)
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n.5252+23C>T
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n.5819+23C>T
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n.2520+23C>T
n.2531+23C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2531+23C=
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n.3877+23C>A
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n.5252+23C>A
n.3838+23C>A
c.*3273+23C>A (n.*3273+23C>A)
n.5819+23C>A
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n.3989+23C>A
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n.2520+23C>A
n.2531+23C>A
 gnomAD v4
9g.108899801A=CA1871337563ELP1c.2204+21T= (n.2204+21T=)
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n.2531+21T=
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n.3877+21T>G
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n.2520+21T>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.108899802A>TCA2579411578ELP1c.2204+20T>A (n.2204+20T>A)
c.*814+20T>A (n.*814+20T>A)
n.4011+20T>A
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n.3877+20T>A
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n.3838+20T>A
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n.5819+20T>A
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n.3989+20T>A
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n.6673+20T>A
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n.2520+20T>A
n.2531+20T>A
9g.108899804C=CA1871337564ELP1c.2204+18G= (n.2204+18G=)
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n.5819+18G=
c.*1447+18G= (n.*1447+18G=)
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c.1157+18G= (n.1157+18G=)
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n.2531+18G=
9g.108899804C>GCA5174747ELP1c.2204+18G>C (n.2204+18G>C)
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n.4011+18G>C
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n.4031+18G>C
n.4000+18G>C
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n.3877+18G>C
c.2297+18G>C (n.2297+18G>C)
n.5252+18G>C
n.3838+18G>C
c.*3273+18G>C (n.*3273+18G>C)
n.5819+18G>C
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n.3989+18G>C
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n.2520+18G>C
n.2531+18G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.108899804C>TCA858473195ELP1c.2204+18G>A (n.2204+18G>A)
c.*814+18G>A (n.*814+18G>A)
n.4011+18G>A
n.2509+18G>A
c.1862+18G>A (n.1862+18G>A)
c.*1428+18G>A (n.*1428+18G>A)
n.4031+18G>A
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2531+7G=
9g.108899815C>TCA589606410ELP1c.2204+7G>A (n.2204+7G>A)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.108899815_108899851delCA2691095829ELP1c.2175_2204+7del
c.*785_*814+7del
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c.*1418_*1447+7del
n.3960_3989+7del
n.4003_4032+7del
c.2076_2105+7del
n.6644_6673+7del
c.1128_1157+7del
n.2491_2520+7del
n.2502_2531+7del
 gnomAD v4
9g.108899816A=CA1871337570ELP1c.2204+6T= (n.2204+6T=)
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n.2509+6T=
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n.4031+6T=
n.4000+6T=
c.2235+6T= (n.2235+6T=)
n.3877+6T=
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n.5252+6T=
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c.1157+6T= (n.1157+6T=)
n.2520+6T=
n.2531+6T=
9g.108899816A>GCA284834ELP1c.2204+6T>C (n.2204+6T>C)
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n.2520+6T>C
n.2531+6T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.108899820_108899823delCA2580616285ELP1c.2204+3_2204+6del
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c.*1447+3_*1447+6del
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n.4032+3_4032+6del
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n.2520+3_2520+6del
n.2531+3_2531+6del
 ClinVar
9g.108899818T>GCA1871337572ELP1c.2204+4A>C (n.2204+4A>C)
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n.4000+4A>C
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n.3877+4A>C
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n.5252+4A>C
n.3838+4A>C
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n.5819+4A>C
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n.4032+4A>C
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n.2520+4A>C
n.2531+4A>C
 dbSNP
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n.4000+4A=
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c.2297+4A= (n.2297+4A=)
n.5252+4A=
n.3838+4A=
c.*3273+4A= (n.*3273+4A=)
n.5819+4A=
c.*1447+4A= (n.*1447+4A=)
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9g.108899820A>CCA374422903ELP1c.2204+2T>G (n.2204+2T>G)
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n.5252+2T>G
n.3838+2T>G
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9g.108899820A>TCA374422907ELP1c.2204+2T>A (n.2204+2T>A)
c.*814+2T>A (n.*814+2T>A)
n.4011+2T>A
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c.*1428+2T>A (n.*1428+2T>A)
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n.4000+2T>A
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n.3877+2T>A
c.2297+2T>A (n.2297+2T>A)
n.5252+2T>A
n.3838+2T>A
c.*3273+2T>A (n.*3273+2T>A)
n.5819+2T>A
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n.2520+2T>A
n.2531+2T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.108899821C>ACA374422913ELP1c.2204+1G>T (n.2204+1G>T)
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n.3989+1G>T
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n.2520+1G>T
n.2531+1G>T
9g.108899821C=CA1871337574ELP1c.2204+1G= (n.2204+1G=)
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n.2531+1G=
9g.108899821C>GCA374422914ELP1c.2204+1G>C (n.2204+1G>C)
c.*814+1G>C (n.*814+1G>C)
n.4011+1G>C
n.2509+1G>C
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n.5252+1G>C
n.3838+1G>C
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n.5819+1G>C
c.*1447+1G>C (n.*1447+1G>C)
n.3989+1G>C
n.4032+1G>C
c.2105+1G>C (n.2105+1G>C)
n.6673+1G>C
c.1157+1G>C (n.1157+1G>C)
n.2520+1G>C
n.2531+1G>C
9g.108899821C>TCA16041295ELP1c.2204+1G>A (n.2204+1G>A)
c.*814+1G>A (n.*814+1G>A)
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c.*1428+1G>A (n.*1428+1G>A)
n.4031+1G>A
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n.3877+1G>A
c.2297+1G>A (n.2297+1G>A)
n.5252+1G>A
n.3838+1G>A
c.*3273+1G>A (n.*3273+1G>A)
n.5819+1G>A
c.*1447+1G>A (n.*1447+1G>A)
n.3989+1G>A
n.4032+1G>A
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n.6673+1G>A
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n.2520+1G>A
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 ClinVar dbSNP
9g.108899822T>ACA374422915ELP1c.2204A>T (p.Lys735Ile)
c.*814A>T (n.*814A>T)
n.4011A>T
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n.4032A>T
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n.6673A>T
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n.2520A>T
n.2531A>T
9g.108899822T>CCA374422917ELP1c.2204A>G (p.Lys735Arg)
c.*814A>G (n.*814A>G)
n.4011A>G
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n.6673A>G
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n.2531A>G
 gnomAD v4
9g.108899822T>GCA374422916ELP1c.2204A>C (p.Lys735Thr)
c.*814A>C (n.*814A>C)
n.4011A>C
n.2509A>C
c.1862A>C (p.Lys621Thr)
c.*1428A>C (n.*1428A>C)
n.4031A>C
n.4000A>C
c.2235A>C (n.2235A>C)
n.3877A>C
c.2297A>C (n.2297A>C)
n.5252A>C
n.3838A>C
c.*3273A>C (n.*3273A>C)
n.5819A>C
c.*1447A>C (n.*1447A>C)
n.3989A>C
n.4032A>C
c.2105A>C (p.Lys702Thr)
n.6673A>C
c.1157A>C (p.Lys386Thr)
n.2520A>C
n.2531A>C
9g.108899823T>ACA374422920ELP1c.2203A>T (p.Lys735Ter)
c.*813A>T (n.*813A>T)
n.4010A>T
n.2508A>T
c.1861A>T (p.Lys621Ter)
c.*1427A>T (n.*1427A>T)
n.4030A>T
n.3999A>T
c.2234A>T (n.2234A>T)
n.3876A>T
c.2296A>T (n.2296A>T)
n.5251A>T
n.3837A>T
c.*3272A>T (n.*3272A>T)
n.5818A>T
c.*1446A>T (n.*1446A>T)
n.3988A>T
n.4031A>T
c.2104A>T (p.Lys702Ter)
n.6672A>T
c.1156A>T (p.Lys386Ter)
n.2519A>T
n.2530A>T
9g.108899823T>CCA374422925ELP1c.2203A>G (p.Lys735Glu)
c.*813A>G (n.*813A>G)
n.4010A>G
n.2508A>G
c.1861A>G (p.Lys621Glu)
c.*1427A>G (n.*1427A>G)
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c.2234A>G (n.2234A>G)
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c.2296A>G (n.2296A>G)
n.5251A>G
n.3837A>G
c.*3272A>G (n.*3272A>G)
n.5818A>G
c.*1446A>G (n.*1446A>G)
n.3988A>G
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9g.108899823T>GCA374422922ELP1c.2203A>C (p.Lys735Gln)
c.*813A>C (n.*813A>C)
n.4010A>C
n.2508A>C
c.1861A>C (p.Lys621Gln)
c.*1427A>C (n.*1427A>C)
n.4030A>C
n.3999A>C
c.2234A>C (n.2234A>C)
n.3876A>C
c.2296A>C (n.2296A>C)
n.5251A>C
n.3837A>C
c.*3272A>C (n.*3272A>C)
n.5818A>C
c.*1446A>C (n.*1446A>C)
n.3988A>C
n.4031A>C
c.2104A>C (p.Lys702Gln)
n.6672A>C
c.1156A>C (p.Lys386Gln)
n.2519A>C
n.2530A>C
9g.108899824G>ACA466674227ELP1c.2202C>T (p.Asp734=)
c.*812C>T (n.*812C>T)
n.4009C>T
n.2507C>T
c.1860C>T (p.Asp620=)
c.*1426C>T (n.*1426C>T)
n.4029C>T
n.3998C>T
c.2233C>T (n.2233C>T)
n.3875C>T
c.2295C>T (n.2295C>T)
n.5250C>T
n.3836C>T
c.*3271C>T (n.*3271C>T)
n.5817C>T
c.*1445C>T (n.*1445C>T)
n.3987C>T
n.4030C>T
c.2103C>T (p.Asp701=)
n.6671C>T
c.1155C>T (p.Asp385=)
n.2518C>T
n.2529C>T
 gnomAD v4
9g.108899824G>CCA374422927ELP1c.2202C>G (p.Asp734Glu)
c.*812C>G (n.*812C>G)
n.4009C>G
n.2507C>G
c.1860C>G (p.Asp620Glu)
c.*1426C>G (n.*1426C>G)
n.4029C>G
n.3998C>G
c.2233C>G (n.2233C>G)
n.3875C>G
c.2295C>G (n.2295C>G)
n.5250C>G
n.3836C>G
c.*3271C>G (n.*3271C>G)
n.5817C>G
c.*1445C>G (n.*1445C>G)
n.3987C>G
n.4030C>G
c.2103C>G (p.Asp701Glu)
n.6671C>G
c.1155C>G (p.Asp385Glu)
n.2518C>G
n.2529C>G
9g.108899824G>TCA374422931ELP1c.2202C>A (p.Asp734Glu)
c.*812C>A (n.*812C>A)
n.4009C>A
n.2507C>A
c.1860C>A (p.Asp620Glu)
c.*1426C>A (n.*1426C>A)
n.4029C>A
n.3998C>A
c.2233C>A (n.2233C>A)
n.3875C>A
c.2295C>A (n.2295C>A)
n.5250C>A
n.3836C>A
c.*3271C>A (n.*3271C>A)
n.5817C>A
c.*1445C>A (n.*1445C>A)
n.3987C>A
n.4030C>A
c.2103C>A (p.Asp701Glu)
n.6671C>A
c.1155C>A (p.Asp385Glu)
n.2518C>A
n.2529C>A
9g.108899825T>ACA374422933ELP1c.2201A>T (p.Asp734Val)
c.*811A>T (n.*811A>T)
n.4008A>T
n.2506A>T
c.1859A>T (p.Asp620Val)
c.*1425A>T (n.*1425A>T)
n.4028A>T
n.3997A>T
c.2232A>T (n.2232A>T)
n.3874A>T
c.2294A>T (n.2294A>T)
n.5249A>T
n.3835A>T
c.*3270A>T (n.*3270A>T)
n.5816A>T
c.*1444A>T (n.*1444A>T)
n.3986A>T
n.4029A>T
c.2102A>T (p.Asp701Val)
n.6670A>T
c.1154A>T (p.Asp385Val)
n.2517A>T
n.2528A>T
9g.108899825T>CCA374422935ELP1c.2201A>G (p.Asp734Gly)
c.*811A>G (n.*811A>G)
n.4008A>G
n.2506A>G
c.1859A>G (p.Asp620Gly)
c.*1425A>G (n.*1425A>G)
n.4028A>G
n.3997A>G
c.2232A>G (n.2232A>G)
n.3874A>G
c.2294A>G (n.2294A>G)
n.5249A>G
n.3835A>G
c.*3270A>G (n.*3270A>G)
n.5816A>G
c.*1444A>G (n.*1444A>G)
n.3986A>G
n.4029A>G
c.2102A>G (p.Asp701Gly)
n.6670A>G
c.1154A>G (p.Asp385Gly)
n.2517A>G
n.2528A>G
9g.108899825T>GCA374422937ELP1c.2201A>C (p.Asp734Ala)
c.*811A>C (n.*811A>C)
n.4008A>C
n.2506A>C
c.1859A>C (p.Asp620Ala)
c.*1425A>C (n.*1425A>C)
n.4028A>C
n.3997A>C
c.2232A>C (n.2232A>C)
n.3874A>C
c.2294A>C (n.2294A>C)
n.5249A>C
n.3835A>C
c.*3270A>C (n.*3270A>C)
n.5816A>C
c.*1444A>C (n.*1444A>C)
n.3986A>C
n.4029A>C
c.2102A>C (p.Asp701Ala)
n.6670A>C
c.1154A>C (p.Asp385Ala)
n.2517A>C
n.2528A>C
9g.108899826C>ACA374422941ELP1c.2200G>T (p.Asp734Tyr)
c.*810G>T (n.*810G>T)
n.4007G>T
n.2505G>T
c.1858G>T (p.Asp620Tyr)
c.*1424G>T (n.*1424G>T)
n.4027G>T
n.3996G>T
c.2231G>T (n.2231G>T)
n.3873G>T
c.2293G>T (n.2293G>T)
n.5248G>T
n.3834G>T
c.*3269G>T (n.*3269G>T)
n.5815G>T
c.*1443G>T (n.*1443G>T)
n.3985G>T
n.4028G>T
c.2101G>T (p.Asp701Tyr)
n.6669G>T
c.1153G>T (p.Asp385Tyr)
n.2516G>T
n.2527G>T
9g.108899826C>GCA374422943ELP1c.2200G>C (p.Asp734His)
c.*810G>C (n.*810G>C)
n.4007G>C
n.2505G>C
c.1858G>C (p.Asp620His)
c.*1424G>C (n.*1424G>C)
n.4027G>C
n.3996G>C
c.2231G>C (n.2231G>C)
n.3873G>C
c.2293G>C (n.2293G>C)
n.5248G>C
n.3834G>C
c.*3269G>C (n.*3269G>C)
n.5815G>C
c.*1443G>C (n.*1443G>C)
n.3985G>C
n.4028G>C
c.2101G>C (p.Asp701His)
n.6669G>C
c.1153G>C (p.Asp385His)
n.2516G>C
n.2527G>C
9g.108899826C>TCA374422948ELP1c.2200G>A (p.Asp734Asn)
c.*810G>A (n.*810G>A)
n.4007G>A
n.2505G>A
c.1858G>A (p.Asp620Asn)
c.*1424G>A (n.*1424G>A)
n.4027G>A
n.3996G>A
c.2231G>A (n.2231G>A)
n.3873G>A
c.2293G>A (n.2293G>A)
n.5248G>A
n.3834G>A
c.*3269G>A (n.*3269G>A)
n.5815G>A
c.*1443G>A (n.*1443G>A)
n.3985G>A
n.4028G>A
c.2101G>A (p.Asp701Asn)
n.6669G>A
c.1153G>A (p.Asp385Asn)
n.2516G>A
n.2527G>A
9g.108899827C>ACA374422951ELP1c.2199G>T (p.Leu733Phe)
c.*809G>T (n.*809G>T)
n.4006G>T
n.2504G>T
c.1857G>T (p.Leu619Phe)
c.*1423G>T (n.*1423G>T)
n.4026G>T
n.3995G>T
c.2230G>T (n.2230G>T)
n.3872G>T
c.2292G>T (n.2292G>T)
n.5247G>T
n.3833G>T
c.*3268G>T (n.*3268G>T)
n.5814G>T
c.*1442G>T (n.*1442G>T)
n.3984G>T
n.4027G>T
c.2100G>T (p.Leu700Phe)
n.6668G>T
c.1152G>T (p.Leu384Phe)
n.2515G>T
n.2526G>T
9g.108899827C>GCA374422953ELP1c.2199G>C (p.Leu733Phe)
c.*809G>C (n.*809G>C)
n.4006G>C
n.2504G>C
c.1857G>C (p.Leu619Phe)
c.*1423G>C (n.*1423G>C)
n.4026G>C
n.3995G>C
c.2230G>C (n.2230G>C)
n.3872G>C
c.2292G>C (n.2292G>C)
n.5247G>C
n.3833G>C
c.*3268G>C (n.*3268G>C)
n.5814G>C
c.*1442G>C (n.*1442G>C)
n.3984G>C
n.4027G>C
c.2100G>C (p.Leu700Phe)
n.6668G>C
c.1152G>C (p.Leu384Phe)
n.2515G>C
n.2526G>C
9g.108899827C>TCA466674228ELP1c.2199G>A (p.Leu733=)
c.*809G>A (n.*809G>A)
n.4006G>A
n.2504G>A
c.1857G>A (p.Leu619=)
c.*1423G>A (n.*1423G>A)
n.4026G>A
n.3995G>A
c.2230G>A (n.2230G>A)
n.3872G>A
c.2292G>A (n.2292G>A)
n.5247G>A
n.3833G>A
c.*3268G>A (n.*3268G>A)
n.5814G>A
c.*1442G>A (n.*1442G>A)
n.3984G>A
n.4027G>A
c.2100G>A (p.Leu700=)
n.6668G>A
c.1152G>A (p.Leu384=)
n.2515G>A
n.2526G>A
 ClinVar
9g.108899828A=CA1871337575ELP1c.2198T= (p.Leu733=)
c.*808T= (n.*808T=)
n.4005T=
n.2503T=
c.1856T= (p.Leu619=)
c.*1422T= (n.*1422T=)
n.4025T=
n.3994T=
c.2229T= (n.2229T=)
n.3871T=
c.2291T= (n.2291T=)
n.5246T=
n.3832T=
c.*3267T= (n.*3267T=)
n.5813T=
c.*1441T= (n.*1441T=)
n.3983T=
n.4026T=
c.2099T= (p.Leu700=)
n.6667T=
c.1151T= (p.Leu384=)
n.2514T=
n.2525T=
9g.108899828A>CCA374422956ELP1c.2198T>G (p.Leu733Trp)
c.*808T>G (n.*808T>G)
n.4005T>G
n.2503T>G
c.1856T>G (p.Leu619Trp)
c.*1422T>G (n.*1422T>G)
n.4025T>G
n.3994T>G
c.2229T>G (n.2229T>G)
n.3871T>G
c.2291T>G (n.2291T>G)
n.5246T>G
n.3832T>G
c.*3267T>G (n.*3267T>G)
n.5813T>G
c.*1441T>G (n.*1441T>G)
n.3983T>G
n.4026T>G
c.2099T>G (p.Leu700Trp)
n.6667T>G
c.1151T>G (p.Leu384Trp)
n.2514T>G
n.2525T>G
9g.108899828A>GCA374422958ELP1c.2198T>C (p.Leu733Ser)
c.*808T>C (n.*808T>C)
n.4005T>C
n.2503T>C
c.1856T>C (p.Leu619Ser)
c.*1422T>C (n.*1422T>C)
n.4025T>C
n.3994T>C
c.2229T>C (n.2229T>C)
n.3871T>C
c.2291T>C (n.2291T>C)
n.5246T>C
n.3832T>C
c.*3267T>C (n.*3267T>C)
n.5813T>C
c.*1441T>C (n.*1441T>C)
n.3983T>C
n.4026T>C
c.2099T>C (p.Leu700Ser)
n.6667T>C
c.1151T>C (p.Leu384Ser)
n.2514T>C
n.2525T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.108899828A>TCA374422959ELP1c.2198T>A (p.Leu733Ter)
c.*808T>A (n.*808T>A)
n.4005T>A
n.2503T>A
c.1856T>A (p.Leu619Ter)
c.*1422T>A (n.*1422T>A)
n.4025T>A
n.3994T>A
c.2229T>A (n.2229T>A)
n.3871T>A
c.2291T>A (n.2291T>A)
n.5246T>A
n.3832T>A
c.*3267T>A (n.*3267T>A)
n.5813T>A
c.*1441T>A (n.*1441T>A)
n.3983T>A
n.4026T>A
c.2099T>A (p.Leu700Ter)
n.6667T>A
c.1151T>A (p.Leu384Ter)
n.2514T>A
n.2525T>A
9g.108899829A=CA1871337576ELP1c.2197T= (p.Leu733=)
c.*807T= (n.*807T=)
n.4004T=
n.2502T=
c.1855T= (p.Leu619=)
c.*1421T= (n.*1421T=)
n.4024T=
n.3993T=
c.2228T= (n.2228T=)
n.3870T=
c.2290T= (n.2290T=)
n.5245T=
n.3831T=
c.*3266T= (n.*3266T=)
n.5812T=
c.*1440T= (n.*1440T=)
n.3982T=
n.4025T=
c.2098T= (p.Leu700=)
n.6666T=
c.1150T= (p.Leu384=)
n.2513T=
n.2524T=
9g.108899829A>CCA374422960ELP1c.2197T>G (p.Leu733Val)
c.*807T>G (n.*807T>G)
n.4004T>G
n.2502T>G
c.1855T>G (p.Leu619Val)
c.*1421T>G (n.*1421T>G)
n.4024T>G
n.3993T>G
c.2228T>G (n.2228T>G)
n.3870T>G
c.2290T>G (n.2290T>G)
n.5245T>G
n.3831T>G
c.*3266T>G (n.*3266T>G)
n.5812T>G
c.*1440T>G (n.*1440T>G)
n.3982T>G
n.4025T>G
c.2098T>G (p.Leu700Val)
n.6666T>G
c.1150T>G (p.Leu384Val)
n.2513T>G
n.2524T>G
9g.108899829A>GCA466674229ELP1c.2197T>C (p.Leu733=)
c.*807T>C (n.*807T>C)
n.4004T>C
n.2502T>C
c.1855T>C (p.Leu619=)
c.*1421T>C (n.*1421T>C)
n.4024T>C
n.3993T>C
c.2228T>C (n.2228T>C)
n.3870T>C
c.2290T>C (n.2290T>C)
n.5245T>C
n.3831T>C
c.*3266T>C (n.*3266T>C)
n.5812T>C
c.*1440T>C (n.*1440T>C)
n.3982T>C
n.4025T>C
c.2098T>C (p.Leu700=)
n.6666T>C
c.1150T>C (p.Leu384=)
n.2513T>C
n.2524T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.108899829A>TCA374422961ELP1c.2197T>A (p.Leu733Met)
c.*807T>A (n.*807T>A)
n.4004T>A
n.2502T>A
c.1855T>A (p.Leu619Met)
c.*1421T>A (n.*1421T>A)
n.4024T>A
n.3993T>A
c.2228T>A (n.2228T>A)
n.3870T>A
c.2290T>A (n.2290T>A)
n.5245T>A
n.3831T>A
c.*3266T>A (n.*3266T>A)
n.5812T>A
c.*1440T>A (n.*1440T>A)
n.3982T>A
n.4025T>A
c.2098T>A (p.Leu700Met)
n.6666T>A
c.1150T>A (p.Leu384Met)
n.2513T>A
n.2524T>A
9g.108899830C>ACA374422963ELP1c.2196G>T (p.Trp732Cys)
c.*806G>T (n.*806G>T)
n.4003G>T
n.2501G>T
c.1854G>T (p.Trp618Cys)
c.*1420G>T (n.*1420G>T)
n.4023G>T
n.3992G>T
c.2227G>T (n.2227G>T)
n.3869G>T
c.2289G>T (n.2289G>T)
n.5244G>T
n.3830G>T
c.*3265G>T (n.*3265G>T)
n.5811G>T
c.*1439G>T (n.*1439G>T)
n.3981G>T
n.4024G>T
c.2097G>T (p.Trp699Cys)
n.6665G>T
c.1149G>T (p.Trp383Cys)
n.2512G>T
n.2523G>T
9g.108899830C=CA1871337577ELP1c.2196G= (p.Trp732=)
c.*806G= (n.*806G=)
n.4003G=
n.2501G=
c.1854G= (p.Trp618=)
c.*1420G= (n.*1420G=)
n.4023G=
n.3992G=
c.2227G= (n.2227G=)
n.3869G=
c.2289G= (n.2289G=)
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n.4023G>C
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n.3830G>C
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c.1854G>A (p.Trp618Ter)
c.*1420G>A (n.*1420G>A)
n.4023G>A
n.3992G>A
c.2227G>A (n.2227G>A)
n.3869G>A
c.2289G>A (n.2289G>A)
n.5244G>A
n.3830G>A
c.*3265G>A (n.*3265G>A)
n.5811G>A
c.*1439G>A (n.*1439G>A)
n.3981G>A
n.4024G>A
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n.6665G>A
c.1149G>A (p.Trp383Ter)
n.2512G>A
n.2523G>A
 dbSNP
9g.108899831C>ACA374422967ELP1c.2195G>T (p.Trp732Leu)
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n.2522G>T
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9g.108899832A>CCA374422974ELP1c.2194T>G (p.Trp732Gly)
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9g.108899832A>TCA374422979ELP1c.2194T>A (p.Trp732Arg)
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n.4001T>A
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n.2521T>A
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n.4000G>T
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n.4020G>T
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c.2286G>T (n.2286G>T)
n.5241G>T
n.3827G>T
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n.2520G>T
9g.108899833C=CA1871337578ELP1c.2193G= (p.Lys731=)
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n.5241G>A
n.3827G>A
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n.6662G>A
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n.2509G>A
n.2520G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3999A>T
n.2497A>T
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n.4019A>T
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n.5240A>T
n.3826A>T
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n.5807A>T
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n.3977A>T
n.4020A>T
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n.6661A>T
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n.2508A>T
n.2519A>T
9g.108899834T>CCA374422990ELP1c.2192A>G (p.Lys731Arg)
c.*802A>G (n.*802A>G)
n.3999A>G
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n.4019A>G
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n.2519A>G
9g.108899834T>GCA374422991ELP1c.2192A>C (p.Lys731Thr)
c.*802A>C (n.*802A>C)
n.3999A>C
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c.1850A>C (p.Lys617Thr)
c.*1416A>C (n.*1416A>C)
n.4019A>C
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c.2223A>C (n.2223A>C)
n.3865A>C
c.2285A>C (n.2285A>C)
n.5240A>C
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c.*1435A>C (n.*1435A>C)
n.3977A>C
n.4020A>C
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n.6661A>C
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n.2508A>C
n.2519A>C
9g.108899835T>ACA374422995ELP1c.2191A>T (p.Lys731Ter)
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n.3998A>T
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n.3976A>T
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n.6660A>T
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c.*801A>G (n.*801A>G)
n.3998A>G
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n.2518A>G
9g.108899835T>GCA374422999ELP1c.2191A>C (p.Lys731Gln)
c.*801A>C (n.*801A>C)
n.3998A>C
n.2496A>C
c.1849A>C (p.Lys617Gln)
c.*1415A>C (n.*1415A>C)
n.4018A>C
n.3987A>C
c.2222A>C (n.2222A>C)
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c.2284A>C (n.2284A>C)
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c.*3260A>C (n.*3260A>C)
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c.*1434A>C (n.*1434A>C)
n.3976A>C
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n.2507A>C
n.2518A>C
9g.108899836C>ACA466674231ELP1c.2190G>T (p.Arg730=)
c.*800G>T (n.*800G>T)
n.3997G>T
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n.2517G>T
 gnomAD v4
9g.108899836C>GCA466674232ELP1c.2190G>C (p.Arg730=)
c.*800G>C (n.*800G>C)
n.3997G>C
n.2495G>C
c.1848G>C (p.Arg616=)
c.*1414G>C (n.*1414G>C)
n.4017G>C
n.3986G>C
c.2221G>C (n.2221G>C)
n.3863G>C
c.2283G>C (n.2283G>C)
n.5238G>C
n.3824G>C
c.*3259G>C (n.*3259G>C)
n.5805G>C
c.*1433G>C (n.*1433G>C)
n.3975G>C
n.4018G>C
c.2091G>C (p.Arg697=)
n.6659G>C
c.1143G>C (p.Arg381=)
n.2506G>C
n.2517G>C
9g.108899836C>TCA466674233ELP1c.2190G>A (p.Arg730=)
c.*800G>A (n.*800G>A)
n.3997G>A
n.2495G>A
c.1848G>A (p.Arg616=)
c.*1414G>A (n.*1414G>A)
n.4017G>A
n.3986G>A
c.2221G>A (n.2221G>A)
n.3863G>A
c.2283G>A (n.2283G>A)
n.5238G>A
n.3824G>A
c.*3259G>A (n.*3259G>A)
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c.2091G>A (p.Arg697=)
n.6659G>A
c.1143G>A (p.Arg381=)
n.2506G>A
n.2517G>A
9g.108899837C>ACA374423003ELP1c.2189G>T (p.Arg730Leu)
c.*799G>T (n.*799G>T)
n.3996G>T
n.2494G>T
c.1847G>T (p.Arg616Leu)
c.*1413G>T (n.*1413G>T)
n.4016G>T
n.3985G>T
c.2220G>T (n.2220G>T)
n.3862G>T
c.2282G>T (n.2282G>T)
n.5237G>T
n.3823G>T
c.*3258G>T (n.*3258G>T)
n.5804G>T
c.*1432G>T (n.*1432G>T)
n.3974G>T
n.4017G>T
c.2090G>T (p.Arg697Leu)
n.6658G>T
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n.2505G>T
n.2516G>T
9g.108899837C=CA1871337579ELP1c.2189G= (p.Arg730=)
c.*799G= (n.*799G=)
n.3996G=
n.2494G=
c.1847G= (p.Arg616=)
c.*1413G= (n.*1413G=)
n.4016G=
n.3985G=
c.2220G= (n.2220G=)
n.3862G=
c.2282G= (n.2282G=)
n.5237G=
n.3823G=
c.*3258G= (n.*3258G=)
n.5804G=
c.*1432G= (n.*1432G=)
n.3974G=
n.4017G=
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n.2516G=
9g.108899837C>GCA374423005ELP1c.2189G>C (p.Arg730Pro)
c.*799G>C (n.*799G>C)
n.3996G>C
n.2494G>C
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c.*1413G>C (n.*1413G>C)
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c.2220G>C (n.2220G>C)
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n.5237G>C
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c.*3258G>C (n.*3258G>C)
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n.2505G>C
n.2516G>C
9g.108899837C>TCA5174748ELP1c.2189G>A (p.Arg730Gln)
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n.3996G>A
n.2494G>A
c.1847G>A (p.Arg616Gln)
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n.4016G>A
n.3985G>A
c.2220G>A (n.2220G>A)
n.3862G>A
c.2282G>A (n.2282G>A)
n.5237G>A
n.3823G>A
c.*3258G>A (n.*3258G>A)
n.5804G>A
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n.3974G>A
n.4017G>A
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n.6658G>A
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n.2505G>A
n.2516G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.108899838G>ACA5174749ELP1c.2188C>T (p.Arg730Trp)
c.*798C>T (n.*798C>T)
n.3995C>T
n.2493C>T
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c.*1412C>T (n.*1412C>T)
n.4015C>T
n.3984C>T
c.2219C>T (n.2219C>T)
n.3861C>T
c.2281C>T (n.2281C>T)
n.5236C>T
n.3822C>T
c.*3257C>T (n.*3257C>T)
n.5803C>T
c.*1431C>T (n.*1431C>T)
n.3973C>T
n.4016C>T
c.2089C>T (p.Arg697Trp)
n.6657C>T
c.1141C>T (p.Arg381Trp)
n.2504C>T
n.2515C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.108899838G>CCA374423013ELP1c.2188C>G (p.Arg730Gly)
c.*798C>G (n.*798C>G)
n.3995C>G
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n.2504C>G
n.2515C>G
9g.108899838G=CA1871337580ELP1c.2188C= (p.Arg730=)
c.*798C= (n.*798C=)
n.3995C=
n.2493C=
c.1846C= (p.Arg616=)
c.*1412C= (n.*1412C=)
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c.2219C= (n.2219C=)
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c.*3257C= (n.*3257C=)
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c.*1431C= (n.*1431C=)
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n.2515C=
9g.108899838G>TCA466674234ELP1c.2188C>A (p.Arg730=)
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n.3995C>A
n.2493C>A
c.1846C>A (p.Arg616=)
c.*1412C>A (n.*1412C>A)
n.4015C>A
n.3984C>A
c.2219C>A (n.2219C>A)
n.3861C>A
c.2281C>A (n.2281C>A)
n.5236C>A
n.3822C>A
c.*3257C>A (n.*3257C>A)
n.5803C>A
c.*1431C>A (n.*1431C>A)
n.3973C>A
n.4016C>A
c.2089C>A (p.Arg697=)
n.6657C>A
c.1141C>A (p.Arg381=)
n.2504C>A
n.2515C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.108899839A>CCA374423015ELP1c.2187T>G (p.Ile729Met)
c.*797T>G (n.*797T>G)
n.3994T>G
n.2492T>G
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n.4014T>G
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n.3860T>G
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n.5235T>G
n.3821T>G
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n.5802T>G
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n.3972T>G
n.4015T>G
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n.6656T>G
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n.2503T>G
n.2514T>G
9g.108899839A>GCA466674235ELP1c.2187T>C (p.Ile729=)
c.*797T>C (n.*797T>C)
n.3994T>C
n.2492T>C
c.1845T>C (p.Ile615=)
c.*1411T>C (n.*1411T>C)
n.4014T>C
n.3983T>C
c.2218T>C (n.2218T>C)
n.3860T>C
c.2280T>C (n.2280T>C)
n.5235T>C
n.3821T>C
c.*3256T>C (n.*3256T>C)
n.5802T>C
c.*1430T>C (n.*1430T>C)
n.3972T>C
n.4015T>C
c.2088T>C (p.Ile696=)
n.6656T>C
c.1140T>C (p.Ile380=)
n.2503T>C
n.2514T>C
9g.108899839A>TCA466674236ELP1c.2187T>A (p.Ile729=)
c.*797T>A (n.*797T>A)
n.3994T>A
n.2492T>A
c.1845T>A (p.Ile615=)
c.*1411T>A (n.*1411T>A)
n.4014T>A
n.3983T>A
c.2218T>A (n.2218T>A)
n.3860T>A
c.2280T>A (n.2280T>A)
n.5235T>A
n.3821T>A
c.*3256T>A (n.*3256T>A)
n.5802T>A
c.*1430T>A (n.*1430T>A)
n.3972T>A
n.4015T>A
c.2088T>A (p.Ile696=)
n.6656T>A
c.1140T>A (p.Ile380=)
n.2503T>A
n.2514T>A
9g.108899840A>CCA374423017ELP1c.2186T>G (p.Ile729Ser)
c.*796T>G (n.*796T>G)
n.3993T>G
n.2491T>G
c.1844T>G (p.Ile615Ser)
c.*1410T>G (n.*1410T>G)
n.4013T>G
n.3982T>G
c.2217T>G (n.2217T>G)
n.3859T>G
c.2279T>G (n.2279T>G)
n.5234T>G
n.3820T>G
c.*3255T>G (n.*3255T>G)
n.5801T>G
c.*1429T>G (n.*1429T>G)
n.3971T>G
n.4014T>G
c.2087T>G (p.Ile696Ser)
n.6655T>G
c.1139T>G (p.Ile380Ser)
n.2502T>G
n.2513T>G
9g.108899840A>GCA374423019ELP1c.2186T>C (p.Ile729Thr)
c.*796T>C (n.*796T>C)
n.3993T>C
n.2491T>C
c.1844T>C (p.Ile615Thr)
c.*1410T>C (n.*1410T>C)
n.4013T>C
n.3982T>C
c.2217T>C (n.2217T>C)
n.3859T>C
c.2279T>C (n.2279T>C)
n.5234T>C
n.3820T>C
c.*3255T>C (n.*3255T>C)
n.5801T>C
c.*1429T>C (n.*1429T>C)
n.3971T>C
n.4014T>C
c.2087T>C (p.Ile696Thr)
n.6655T>C
c.1139T>C (p.Ile380Thr)
n.2502T>C
n.2513T>C
9g.108899840A>TCA374423020ELP1c.2186T>A (p.Ile729Asn)
c.*796T>A (n.*796T>A)
n.3993T>A
n.2491T>A
c.1844T>A (p.Ile615Asn)
c.*1410T>A (n.*1410T>A)
n.4013T>A
n.3982T>A
c.2217T>A (n.2217T>A)
n.3859T>A
c.2279T>A (n.2279T>A)
n.5234T>A
n.3820T>A
c.*3255T>A (n.*3255T>A)
n.5801T>A
c.*1429T>A (n.*1429T>A)
n.3971T>A
n.4014T>A
c.2087T>A (p.Ile696Asn)
n.6655T>A
c.1139T>A (p.Ile380Asn)
n.2502T>A
n.2513T>A
9g.108899841T>ACA374423023ELP1c.2185A>T (p.Ile729Phe)
c.*795A>T (n.*795A>T)
n.3992A>T
n.2490A>T
c.1843A>T (p.Ile615Phe)
c.*1409A>T (n.*1409A>T)
n.4012A>T
n.3981A>T
c.2216A>T (n.2216A>T)
n.3858A>T
c.2278A>T (n.2278A>T)
n.5233A>T
n.3819A>T
c.*3254A>T (n.*3254A>T)
n.5800A>T
c.*1428A>T (n.*1428A>T)
n.3970A>T
n.4013A>T
c.2086A>T (p.Ile696Phe)
n.6654A>T
c.1138A>T (p.Ile380Phe)
n.2501A>T
n.2512A>T
 gnomAD v4
9g.108899841T>CCA197536623ELP1c.2185A>G (p.Ile729Val)
c.*795A>G (n.*795A>G)
n.3992A>G
n.2490A>G
c.1843A>G (p.Ile615Val)
c.*1409A>G (n.*1409A>G)
n.4012A>G
n.3981A>G
c.2216A>G (n.2216A>G)
n.3858A>G
c.2278A>G (n.2278A>G)
n.5233A>G
n.3819A>G
c.*3254A>G (n.*3254A>G)
n.5800A>G
c.*1428A>G (n.*1428A>G)
n.3970A>G
n.4013A>G
c.2086A>G (p.Ile696Val)
n.6654A>G
c.1138A>G (p.Ile380Val)
n.2501A>G
n.2512A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.108899841T>GCA374423027ELP1c.2185A>C (p.Ile729Leu)
c.*795A>C (n.*795A>C)
n.3992A>C
n.2490A>C
c.1843A>C (p.Ile615Leu)
c.*1409A>C (n.*1409A>C)
n.4012A>C
n.3981A>C
c.2216A>C (n.2216A>C)
n.3858A>C
c.2278A>C (n.2278A>C)
n.5233A>C
n.3819A>C
c.*3254A>C (n.*3254A>C)
n.5800A>C
c.*1428A>C (n.*1428A>C)
n.3970A>C
n.4013A>C
c.2086A>C (p.Ile696Leu)
n.6654A>C
c.1138A>C (p.Ile380Leu)
n.2501A>C
n.2512A>C
9g.108899841T=CA1871337581ELP1c.2185A= (p.Ile729=)
c.*795A= (n.*795A=)
n.3992A=
n.2490A=
c.1843A= (p.Ile615=)
c.*1409A= (n.*1409A=)
n.4012A=
n.3981A=
c.2216A= (n.2216A=)
n.3858A=
c.2278A= (n.2278A=)
n.5233A=
n.3819A=
c.*3254A= (n.*3254A=)
n.5800A=
c.*1428A= (n.*1428A=)
n.3970A=
n.4013A=
c.2086A= (p.Ile696=)
n.6654A=
c.1138A= (p.Ile380=)
n.2501A=
n.2512A=
9g.108899842C>ACA374423033ELP1c.2184G>T (p.Gln728His)
c.*794G>T (n.*794G>T)
n.3991G>T
n.2489G>T
c.1842G>T (p.Gln614His)
c.*1408G>T (n.*1408G>T)
n.4011G>T
n.3980G>T
c.2215G>T (n.2215G>T)
n.3857G>T
c.2277G>T (n.2277G>T)
n.5232G>T
n.3818G>T
c.*3253G>T (n.*3253G>T)
n.5799G>T
c.*1427G>T (n.*1427G>T)
n.3969G>T
n.4012G>T
c.2085G>T (p.Gln695His)
n.6653G>T
c.1137G>T (p.Gln379His)
n.2500G>T
n.2511G>T
9g.108899842C>GCA374423030ELP1c.2184G>C (p.Gln728His)
c.*794G>C (n.*794G>C)
n.3991G>C
n.2489G>C
c.1842G>C (p.Gln614His)
c.*1408G>C (n.*1408G>C)
n.4011G>C
n.3980G>C
c.2215G>C (n.2215G>C)
n.3857G>C
c.2277G>C (n.2277G>C)
n.5232G>C
n.3818G>C
c.*3253G>C (n.*3253G>C)
n.5799G>C
c.*1427G>C (n.*1427G>C)
n.3969G>C
n.4012G>C
c.2085G>C (p.Gln695His)
n.6653G>C
c.1137G>C (p.Gln379His)
n.2500G>C
n.2511G>C
 gnomAD v4
9g.108899842C>TCA466674237ELP1c.2184G>A (p.Gln728=)
c.*794G>A (n.*794G>A)
n.3991G>A
n.2489G>A
c.1842G>A (p.Gln614=)
c.*1408G>A (n.*1408G>A)
n.4011G>A
n.3980G>A
c.2215G>A (n.2215G>A)
n.3857G>A
c.2277G>A (n.2277G>A)
n.5232G>A
n.3818G>A
c.*3253G>A (n.*3253G>A)
n.5799G>A
c.*1427G>A (n.*1427G>A)
n.3969G>A
n.4012G>A
c.2085G>A (p.Gln695=)
n.6653G>A
c.1137G>A (p.Gln379=)
n.2500G>A
n.2511G>A
9g.108899843T>ACA374423036ELP1c.2183A>T (p.Gln728Leu)
c.*793A>T (n.*793A>T)
n.3990A>T
n.2488A>T
c.1841A>T (p.Gln614Leu)
c.*1407A>T (n.*1407A>T)
n.4010A>T
n.3979A>T
c.2214A>T (n.2214A>T)
n.3856A>T
c.2276A>T (n.2276A>T)
n.5231A>T
n.3817A>T
c.*3252A>T (n.*3252A>T)
n.5798A>T
c.*1426A>T (n.*1426A>T)
n.3968A>T
n.4011A>T
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n.6652A>T
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n.2499A>T
n.2510A>T
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c.*793A>G (n.*793A>G)
n.3990A>G
n.2488A>G
c.1841A>G (p.Gln614Arg)
c.*1407A>G (n.*1407A>G)
n.4010A>G
n.3979A>G
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n.3856A>G
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n.5231A>G
n.3817A>G
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n.3968A>G
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n.6652A>G
c.1136A>G (p.Gln379Arg)
n.2499A>G
n.2510A>G
9g.108899843T>GCA374423039ELP1c.2183A>C (p.Gln728Pro)
c.*793A>C (n.*793A>C)
n.3990A>C
n.2488A>C
c.1841A>C (p.Gln614Pro)
c.*1407A>C (n.*1407A>C)
n.4010A>C
n.3979A>C
c.2214A>C (n.2214A>C)
n.3856A>C
c.2276A>C (n.2276A>C)
n.5231A>C
n.3817A>C
c.*3252A>C (n.*3252A>C)
n.5798A>C
c.*1426A>C (n.*1426A>C)
n.3968A>C
n.4011A>C
c.2084A>C (p.Gln695Pro)
n.6652A>C
c.1136A>C (p.Gln379Pro)
n.2499A>C
n.2510A>C
 gnomAD v4
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n.3989C>T
n.2487C>T
c.1840C>T (p.Gln614Ter)
c.*1406C>T (n.*1406C>T)
n.4009C>T
n.3978C>T
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n.3855C>T
c.2275C>T (n.2275C>T)
n.5230C>T
n.3816C>T
c.*3251C>T (n.*3251C>T)
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c.*1425C>T (n.*1425C>T)
n.3967C>T
n.4010C>T
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n.2498C>T
n.2509C>T
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n.3967C>G
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n.2498C>G
n.2509C>G
 dbSNP
9g.108899844G=CA1871337582ELP1c.2182C= (p.Gln728=)
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c.1840C= (p.Gln614=)
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c.1135C= (p.Gln379=)
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n.3989C>A
n.2487C>A
c.1840C>A (p.Gln614Lys)
c.*1406C>A (n.*1406C>A)
n.4009C>A
n.3978C>A
c.2213C>A (n.2213C>A)
n.3855C>A
c.2275C>A (n.2275C>A)
n.5230C>A
n.3816C>A
c.*3251C>A (n.*3251C>A)
n.5797C>A
c.*1425C>A (n.*1425C>A)
n.3967C>A
n.4010C>A
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n.6651C>A
c.1135C>A (p.Gln379Lys)
n.2498C>A
n.2509C>A
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c.*1405T>G (n.*1405T>G)
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n.3815T>G
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n.2508T>G
9g.108899845A>GCA466674239ELP1c.2181T>C (p.Ala727=)
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n.3988T>C
n.2486T>C
c.1839T>C (p.Ala613=)
c.*1405T>C (n.*1405T>C)
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c.2274T>C (n.2274T>C)
n.5229T>C
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n.2497T>C
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9g.108899845A>TCA466674240ELP1c.2181T>A (p.Ala727=)
c.*791T>A (n.*791T>A)
n.3988T>A
n.2486T>A
c.1839T>A (p.Ala613=)
c.*1405T>A (n.*1405T>A)
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9g.108899846G>ACA5174750ELP1c.2180C>T (p.Ala727Val)
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n.2496C>T
n.2507C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
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9g.108899846G=CA1871337583ELP1c.2180C= (p.Ala727=)
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n.3987C>A
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c.*1404C>A (n.*1404C>A)
n.4007C>A
n.3976C>A
c.2211C>A (n.2211C>A)
n.3853C>A
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n.5228C>A
n.3814C>A
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n.5795C>A
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n.3965C>A
n.4008C>A
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n.6649C>A
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n.2496C>A
n.2507C>A
9g.108899847C>ACA374423055ELP1c.2179G>T (p.Ala727Ser)
c.*789G>T (n.*789G>T)
n.3986G>T
n.2484G>T
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c.*1403G>T (n.*1403G>T)
n.4006G>T
n.3975G>T
c.2210G>T (n.2210G>T)
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c.2272G>T (n.2272G>T)
n.5227G>T
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c.*3248G>T (n.*3248G>T)
n.5794G>T
c.*1422G>T (n.*1422G>T)
n.3964G>T
n.4007G>T
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n.6648G>T
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n.2495G>T
n.2506G>T
9g.108899847C>GCA374423058ELP1c.2179G>C (p.Ala727Pro)
c.*789G>C (n.*789G>C)
n.3986G>C
n.2484G>C
c.1837G>C (p.Ala613Pro)
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n.4006G>C
n.3975G>C
c.2210G>C (n.2210G>C)
n.3852G>C
c.2272G>C (n.2272G>C)
n.5227G>C
n.3813G>C
c.*3248G>C (n.*3248G>C)
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n.2506G>C
9g.108899847C>TCA374423061ELP1c.2179G>A (p.Ala727Thr)
c.*789G>A (n.*789G>A)
n.3986G>A
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9g.108899848T>ACA374423065ELP1c.2178A>T (p.Leu726Phe)
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c.1836A>T (p.Leu612Phe)
c.*1402A>T (n.*1402A>T)
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n.5226A>T
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n.3963A>T
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n.6647A>T
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n.2494A>T
n.2505A>T
9g.108899848T>CCA466674241ELP1c.2178A>G (p.Leu726=)
c.*788A>G (n.*788A>G)
n.3985A>G
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c.1836A>G (p.Leu612=)
c.*1402A>G (n.*1402A>G)
n.4005A>G
n.3974A>G
c.2209A>G (n.2209A>G)
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n.5226A>G
n.3812A>G
c.*3247A>G (n.*3247A>G)
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c.*1421A>G (n.*1421A>G)
n.3963A>G
n.4006A>G
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n.6647A>G
c.1131A>G (p.Leu377=)
n.2494A>G
n.2505A>G
9g.108899848T>GCA374423064ELP1c.2178A>C (p.Leu726Phe)
c.*788A>C (n.*788A>C)
n.3985A>C
n.2483A>C
c.1836A>C (p.Leu612Phe)
c.*1402A>C (n.*1402A>C)
n.4005A>C
n.3974A>C
c.2209A>C (n.2209A>C)
n.3851A>C
c.2271A>C (n.2271A>C)
n.5226A>C
n.3812A>C
c.*3247A>C (n.*3247A>C)
n.5793A>C
c.*1421A>C (n.*1421A>C)
n.3963A>C
n.4006A>C
c.2079A>C (p.Leu693Phe)
n.6647A>C
c.1131A>C (p.Leu377Phe)
n.2494A>C
n.2505A>C
9g.108899849A>CCA374423067ELP1c.2177T>G (p.Leu726Ter)
c.*787T>G (n.*787T>G)
n.3984T>G
n.2482T>G
c.1835T>G (p.Leu612Ter)
c.*1401T>G (n.*1401T>G)
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n.3973T>G
c.2208T>G (n.2208T>G)
n.3850T>G
c.2270T>G (n.2270T>G)
n.5225T>G
n.3811T>G
c.*3246T>G (n.*3246T>G)
n.5792T>G
c.*1420T>G (n.*1420T>G)
n.3962T>G
n.4005T>G
c.2078T>G (p.Leu693Ter)
n.6646T>G
c.1130T>G (p.Leu377Ter)
n.2493T>G
n.2504T>G
9g.108899849A>GCA374423074ELP1c.2177T>C (p.Leu726Ser)
c.*787T>C (n.*787T>C)
n.3984T>C
n.2482T>C
c.1835T>C (p.Leu612Ser)
c.*1401T>C (n.*1401T>C)
n.4004T>C
n.3973T>C
c.2208T>C (n.2208T>C)
n.3850T>C
c.2270T>C (n.2270T>C)
n.5225T>C
n.3811T>C
c.*3246T>C (n.*3246T>C)
n.5792T>C
c.*1420T>C (n.*1420T>C)
n.3962T>C
n.4005T>C
c.2078T>C (p.Leu693Ser)
n.6646T>C
c.1130T>C (p.Leu377Ser)
n.2493T>C
n.2504T>C
9g.108899849A>TCA374423070ELP1c.2177T>A (p.Leu726Ter)
c.*787T>A (n.*787T>A)
n.3984T>A
n.2482T>A
c.1835T>A (p.Leu612Ter)
c.*1401T>A (n.*1401T>A)
n.4004T>A
n.3973T>A
c.2208T>A (n.2208T>A)
n.3850T>A
c.2270T>A (n.2270T>A)
n.5225T>A
n.3811T>A
c.*3246T>A (n.*3246T>A)
n.5792T>A
c.*1420T>A (n.*1420T>A)
n.3962T>A
n.4005T>A
c.2078T>A (p.Leu693Ter)
n.6646T>A
c.1130T>A (p.Leu377Ter)
n.2493T>A
n.2504T>A
9g.108899850A>CCA374423079ELP1c.2176T>G (p.Leu726Val)
c.*786T>G (n.*786T>G)
n.3983T>G
n.2481T>G
c.1834T>G (p.Leu612Val)
c.*1400T>G (n.*1400T>G)
n.4003T>G
n.3972T>G
c.2207T>G (n.2207T>G)
n.3849T>G
c.2269T>G (n.2269T>G)
n.5224T>G
n.3810T>G
c.*3245T>G (n.*3245T>G)
n.5791T>G
c.*1419T>G (n.*1419T>G)
n.3961T>G
n.4004T>G
c.2077T>G (p.Leu693Val)
n.6645T>G
c.1129T>G (p.Leu377Val)
n.2492T>G
n.2503T>G
9g.108899850A>GCA466674242ELP1c.2176T>C (p.Leu726=)
c.*786T>C (n.*786T>C)
n.3983T>C
n.2481T>C
c.1834T>C (p.Leu612=)
c.*1400T>C (n.*1400T>C)
n.4003T>C
n.3972T>C
c.2207T>C (n.2207T>C)
n.3849T>C
c.2269T>C (n.2269T>C)
n.5224T>C
n.3810T>C
c.*3245T>C (n.*3245T>C)
n.5791T>C
c.*1419T>C (n.*1419T>C)
n.3961T>C
n.4004T>C
c.2077T>C (p.Leu693=)
n.6645T>C
c.1129T>C (p.Leu377=)
n.2492T>C
n.2503T>C
 ClinVar dbSNP
9g.108899850A>TCA374423081ELP1c.2176T>A (p.Leu726Ile)
c.*786T>A (n.*786T>A)
n.3983T>A
n.2481T>A
c.1834T>A (p.Leu612Ile)
c.*1400T>A (n.*1400T>A)
n.4003T>A
n.3972T>A
c.2207T>A (n.2207T>A)
n.3849T>A
c.2269T>A (n.2269T>A)
n.5224T>A
n.3810T>A
c.*3245T>A (n.*3245T>A)
n.5791T>A
c.*1419T>A (n.*1419T>A)
n.3961T>A
n.4004T>A
c.2077T>A (p.Leu693Ile)
n.6645T>A
c.1129T>A (p.Leu377Ile)
n.2492T>A
n.2503T>A
9g.108899851A>CCA466674243ELP1c.2175T>G (p.Val725=)
c.*785T>G (n.*785T>G)
n.3982T>G
n.2480T>G
c.1833T>G (p.Val611=)
c.*1399T>G (n.*1399T>G)
n.4002T>G
n.3971T>G
c.2206T>G (n.2206T>G)
n.3848T>G
c.2268T>G (n.2268T>G)
n.5223T>G
n.3809T>G
c.*3244T>G (n.*3244T>G)
n.5790T>G
c.*1418T>G (n.*1418T>G)
n.3960T>G
n.4003T>G
c.2076T>G (p.Val692=)
n.6644T>G
c.1128T>G (p.Val376=)
n.2491T>G
n.2502T>G
9g.108899851A>GCA466674244ELP1c.2175T>C (p.Val725=)
c.*785T>C (n.*785T>C)
n.3982T>C
n.2480T>C
c.1833T>C (p.Val611=)
c.*1399T>C (n.*1399T>C)
n.4002T>C
n.3971T>C
c.2206T>C (n.2206T>C)
n.3848T>C
c.2268T>C (n.2268T>C)
n.5223T>C
n.3809T>C
c.*3244T>C (n.*3244T>C)
n.5790T>C
c.*1418T>C (n.*1418T>C)
n.3960T>C
n.4003T>C
c.2076T>C (p.Val692=)
n.6644T>C
c.1128T>C (p.Val376=)
n.2491T>C
n.2502T>C
9g.108899851A>TCA466674245ELP1c.2175T>A (p.Val725=)
c.*785T>A (n.*785T>A)
n.3982T>A
n.2480T>A
c.1833T>A (p.Val611=)
c.*1399T>A (n.*1399T>A)
n.4002T>A
n.3971T>A
c.2206T>A (n.2206T>A)
n.3848T>A
c.2268T>A (n.2268T>A)
n.5223T>A
n.3809T>A
c.*3244T>A (n.*3244T>A)
n.5790T>A
c.*1418T>A (n.*1418T>A)
n.3960T>A
n.4003T>A
c.2076T>A (p.Val692=)
n.6644T>A
c.1128T>A (p.Val376=)
n.2491T>A
n.2502T>A
9g.108899852A>CCA374423083ELP1c.2174T>G (p.Val725Gly)
c.*784T>G (n.*784T>G)
n.3981T>G
n.2479T>G
c.1832T>G (p.Val611Gly)
c.*1398T>G (n.*1398T>G)
n.4001T>G
n.3970T>G
c.2205T>G (n.2205T>G)
n.3847T>G
c.2267T>G (n.2267T>G)
n.5222T>G
n.3808T>G
c.*3243T>G (n.*3243T>G)
n.5789T>G
c.*1417T>G (n.*1417T>G)
n.3959T>G
n.4002T>G
c.2075T>G (p.Val692Gly)
n.6643T>G
c.1127T>G (p.Val376Gly)
n.2490T>G
n.2501T>G
9g.108899852A>GCA374423084ELP1c.2174T>C (p.Val725Ala)
c.*784T>C (n.*784T>C)
n.3981T>C
n.2479T>C
c.1832T>C (p.Val611Ala)
c.*1398T>C (n.*1398T>C)
n.4001T>C
n.3970T>C
c.2205T>C (n.2205T>C)
n.3847T>C
c.2267T>C (n.2267T>C)
n.5222T>C
n.3808T>C
c.*3243T>C (n.*3243T>C)
n.5789T>C
c.*1417T>C (n.*1417T>C)
n.3959T>C
n.4002T>C
c.2075T>C (p.Val692Ala)
n.6643T>C
c.1127T>C (p.Val376Ala)
n.2490T>C
n.2501T>C
9g.108899852A>TCA374423085ELP1c.2174T>A (p.Val725Asp)
c.*784T>A (n.*784T>A)
n.3981T>A
n.2479T>A
c.1832T>A (p.Val611Asp)
c.*1398T>A (n.*1398T>A)
n.4001T>A
n.3970T>A
c.2205T>A (n.2205T>A)
n.3847T>A
c.2267T>A (n.2267T>A)
n.5222T>A
n.3808T>A
c.*3243T>A (n.*3243T>A)
n.5789T>A
c.*1417T>A (n.*1417T>A)
n.3959T>A
n.4002T>A
c.2075T>A (p.Val692Asp)
n.6643T>A
c.1127T>A (p.Val376Asp)
n.2490T>A
n.2501T>A
9g.108899853C>ACA374423086ELP1c.2173G>T (p.Val725Phe)
c.*783G>T (n.*783G>T)
n.3980G>T
n.2478G>T
c.1831G>T (p.Val611Phe)
c.*1397G>T (n.*1397G>T)
n.4000G>T
n.3969G>T
c.2204G>T (n.2204G>T)
n.3846G>T
c.2266G>T (n.2266G>T)
n.5221G>T
n.3807G>T
c.*3242G>T (n.*3242G>T)
n.5788G>T
c.*1416G>T (n.*1416G>T)
n.3958G>T
n.4001G>T
c.2074G>T (p.Val692Phe)
n.6642G>T
c.1126G>T (p.Val376Phe)
n.2489G>T
n.2500G>T
9g.108899853C>GCA374423087ELP1c.2173G>C (p.Val725Leu)
c.*783G>C (n.*783G>C)
n.3980G>C
n.2478G>C
c.1831G>C (p.Val611Leu)
c.*1397G>C (n.*1397G>C)
n.4000G>C
n.3969G>C
c.2204G>C (n.2204G>C)
n.3846G>C
c.2266G>C (n.2266G>C)
n.5221G>C
n.3807G>C
c.*3242G>C (n.*3242G>C)
n.5788G>C
c.*1416G>C (n.*1416G>C)
n.3958G>C
n.4001G>C
c.2074G>C (p.Val692Leu)
n.6642G>C
c.1126G>C (p.Val376Leu)
n.2489G>C
n.2500G>C
9g.108899853C>TCA374423088ELP1c.2173G>A (p.Val725Ile)
c.*783G>A (n.*783G>A)
n.3980G>A
n.2478G>A
c.1831G>A (p.Val611Ile)
c.*1397G>A (n.*1397G>A)
n.4000G>A
n.3969G>A
c.2204G>A (n.2204G>A)
n.3846G>A
c.2266G>A (n.2266G>A)
n.5221G>A
n.3807G>A
c.*3242G>A (n.*3242G>A)
n.5788G>A
c.*1416G>A (n.*1416G>A)
n.3958G>A
n.4001G>A
c.2074G>A (p.Val692Ile)
n.6642G>A
c.1126G>A (p.Val376Ile)
n.2489G>A
n.2500G>A
9g.108899854C>ACA466674246ELP1c.2172G>T (p.Leu724=)
c.*782G>T (n.*782G>T)
n.3979G>T
n.2477G>T
c.1830G>T (p.Leu610=)
c.*1396G>T (n.*1396G>T)
n.3999G>T
n.3968G>T
c.2203G>T (n.2203G>T)
n.3845G>T
c.2265G>T (n.2265G>T)
n.5220G>T
n.3806G>T
c.*3241G>T (n.*3241G>T)
n.5787G>T
c.*1415G>T (n.*1415G>T)
n.3957G>T
n.4000G>T
c.2073G>T (p.Leu691=)
n.6641G>T
c.1125G>T (p.Leu375=)
n.2488G>T
n.2499G>T
9g.108899854C=CA1871337584ELP1c.2172G= (p.Leu724=)
c.*782G= (n.*782G=)
n.3979G=
n.2477G=
c.1830G= (p.Leu610=)
c.*1396G= (n.*1396G=)
n.3999G=
n.3968G=
c.2203G= (n.2203G=)
n.3845G=
c.2265G= (n.2265G=)
n.5220G=
n.3806G=
c.*3241G= (n.*3241G=)
n.5787G=
c.*1415G= (n.*1415G=)
n.3957G=
n.4000G=
c.2073G= (p.Leu691=)
n.6641G=
c.1125G= (p.Leu375=)
n.2488G=
n.2499G=
9g.108899854C>GCA5174751ELP1c.2172G>C (p.Leu724=)
c.*782G>C (n.*782G>C)
n.3979G>C
n.2477G>C
c.1830G>C (p.Leu610=)
c.*1396G>C (n.*1396G>C)
n.3999G>C
n.3968G>C
c.2203G>C (n.2203G>C)
n.3845G>C
c.2265G>C (n.2265G>C)
n.5220G>C
n.3806G>C
c.*3241G>C (n.*3241G>C)
n.5787G>C
c.*1415G>C (n.*1415G>C)
n.3957G>C
n.4000G>C
c.2073G>C (p.Leu691=)
n.6641G>C
c.1125G>C (p.Leu375=)
n.2488G>C
n.2499G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.108899854C>TCA466674247ELP1c.2172G>A (p.Leu724=)
c.*782G>A (n.*782G>A)
n.3979G>A
n.2477G>A
c.1830G>A (p.Leu610=)
c.*1396G>A (n.*1396G>A)
n.3999G>A
n.3968G>A
c.2203G>A (n.2203G>A)
n.3845G>A
c.2265G>A (n.2265G>A)
n.5220G>A
n.3806G>A
c.*3241G>A (n.*3241G>A)
n.5787G>A
c.*1415G>A (n.*1415G>A)
n.3957G>A
n.4000G>A
c.2073G>A (p.Leu691=)
n.6641G>A
c.1125G>A (p.Leu375=)
n.2488G>A
n.2499G>A
 gnomAD v4
9g.108899855A>CCA374423090ELP1c.2171T>G (p.Leu724Arg)
c.*781T>G (n.*781T>G)
n.3978T>G
n.2476T>G
c.1829T>G (p.Leu610Arg)
c.*1395T>G (n.*1395T>G)
n.3998T>G
n.3967T>G
c.2202T>G (n.2202T>G)
n.3844T>G
c.2264T>G (n.2264T>G)
n.5219T>G
n.3805T>G
c.*3240T>G (n.*3240T>G)
n.5786T>G
c.*1414T>G (n.*1414T>G)
n.3956T>G
n.3999T>G
c.2072T>G (p.Leu691Arg)
n.6640T>G
c.1124T>G (p.Leu375Arg)
n.2487T>G
n.2498T>G
 gnomAD v4
9g.108899855A>GCA374423091ELP1c.2171T>C (p.Leu724Pro)
c.*781T>C (n.*781T>C)
n.3978T>C
n.2476T>C
c.1829T>C (p.Leu610Pro)
c.*1395T>C (n.*1395T>C)
n.3998T>C
n.3967T>C
c.2202T>C (n.2202T>C)
n.3844T>C
c.2264T>C (n.2264T>C)
n.5219T>C
n.3805T>C
c.*3240T>C (n.*3240T>C)
n.5786T>C
c.*1414T>C (n.*1414T>C)
n.3956T>C
n.3999T>C
c.2072T>C (p.Leu691Pro)
n.6640T>C
c.1124T>C (p.Leu375Pro)
n.2487T>C
n.2498T>C
9g.108899855A>TCA374423094ELP1c.2171T>A (p.Leu724Gln)
c.*781T>A (n.*781T>A)
n.3978T>A
n.2476T>A
c.1829T>A (p.Leu610Gln)
c.*1395T>A (n.*1395T>A)
n.3998T>A
n.3967T>A
c.2202T>A (n.2202T>A)
n.3844T>A
c.2264T>A (n.2264T>A)
n.5219T>A
n.3805T>A
c.*3240T>A (n.*3240T>A)
n.5786T>A
c.*1414T>A (n.*1414T>A)
n.3956T>A
n.3999T>A
c.2072T>A (p.Leu691Gln)
n.6640T>A
c.1124T>A (p.Leu375Gln)
n.2487T>A
n.2498T>A
9g.108899856G>ACA466674248ELP1c.2170C>T (p.Leu724=)
c.*780C>T (n.*780C>T)
n.3977C>T
n.2475C>T
c.1828C>T (p.Leu610=)
c.*1394C>T (n.*1394C>T)
n.3997C>T
n.3966C>T
c.2201C>T (n.2201C>T)
n.3843C>T
c.2263C>T (n.2263C>T)
n.5218C>T
n.3804C>T
c.*3239C>T (n.*3239C>T)
n.5785C>T
c.*1413C>T (n.*1413C>T)
n.3955C>T
n.3998C>T
c.2071C>T (p.Leu691=)
n.6639C>T
c.1123C>T (p.Leu375=)
n.2486C>T
n.2497C>T
9g.108899856G>CCA5174752ELP1c.2170C>G (p.Leu724Val)
c.*780C>G (n.*780C>G)
n.3977C>G
n.2475C>G
c.1828C>G (p.Leu610Val)
c.*1394C>G (n.*1394C>G)
n.3997C>G
n.3966C>G
c.2201C>G (n.2201C>G)
n.3843C>G
c.2263C>G (n.2263C>G)
n.5218C>G
n.3804C>G
c.*3239C>G (n.*3239C>G)
n.5785C>G
c.*1413C>G (n.*1413C>G)
n.3955C>G
n.3998C>G
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n.6639C>G
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n.2486C>G
n.2497C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.108899856G=CA1871337585ELP1c.2170C= (p.Leu724=)
c.*780C= (n.*780C=)
n.3977C=
n.2475C=
c.1828C= (p.Leu610=)
c.*1394C= (n.*1394C=)
n.3997C=
n.3966C=
c.2201C= (n.2201C=)
n.3843C=
c.2263C= (n.2263C=)
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n.3804C=
c.*3239C= (n.*3239C=)
n.5785C=
c.*1413C= (n.*1413C=)
n.3955C=
n.3998C=
c.2071C= (p.Leu691=)
n.6639C=
c.1123C= (p.Leu375=)
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n.2497C=
9g.108899856G>TCA374423096ELP1c.2170C>A (p.Leu724Met)
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n.3977C>A
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c.*1394C>A (n.*1394C>A)
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n.5218C>A
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n.6639C>A
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n.2486C>A
n.2497C>A
 gnomAD v4
9g.108899857G>ACA466674249ELP1c.2169C>T (p.Ala723=)
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n.3976C>T
n.2474C>T
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n.6638C>T
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n.2485C>T
n.2496C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.108899857G>CCA466674250ELP1c.2169C>G (p.Ala723=)
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n.3976C>G
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n.5217C>G
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n.2485C>G
n.2496C>G
9g.108899857G=CA1871337586ELP1c.2169C= (p.Ala723=)
c.*779C= (n.*779C=)
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n.2474C=
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c.*1412C= (n.*1412C=)
n.3954C=
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c.1122C= (p.Ala374=)
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n.2496C=
9g.108899857G>TCA466674251ELP1c.2169C>A (p.Ala723=)
c.*779C>A (n.*779C>A)
n.3976C>A
n.2474C>A
c.1827C>A (p.Ala609=)
c.*1393C>A (n.*1393C>A)
n.3996C>A
n.3965C>A
c.2200C>A (n.2200C>A)
n.3842C>A
c.2262C>A (n.2262C>A)
n.5217C>A
n.3803C>A
c.*3238C>A (n.*3238C>A)
n.5784C>A
c.*1412C>A (n.*1412C>A)
n.3954C>A
n.3997C>A
c.2070C>A (p.Ala690=)
n.6638C>A
c.1122C>A (p.Ala374=)
n.2485C>A
n.2496C>A
9g.108899858G>ACA374423099ELP1c.2168C>T (p.Ala723Val)
c.*778C>T (n.*778C>T)
n.3975C>T
n.2473C>T
c.1826C>T (p.Ala609Val)
c.*1392C>T (n.*1392C>T)
n.3995C>T
n.3964C>T
c.2199C>T (n.2199C>T)
n.3841C>T
c.2261C>T (n.2261C>T)
n.5216C>T
n.3802C>T
c.*3237C>T (n.*3237C>T)
n.5783C>T
c.*1411C>T (n.*1411C>T)
n.3953C>T
n.3996C>T
c.2069C>T (p.Ala690Val)
n.6637C>T
c.1121C>T (p.Ala374Val)
n.2484C>T
n.2495C>T
9g.108899858G>CCA374423100ELP1c.2168C>G (p.Ala723Gly)
c.*778C>G (n.*778C>G)
n.3975C>G
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c.*1392C>G (n.*1392C>G)
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c.2199C>G (n.2199C>G)
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c.2261C>G (n.2261C>G)
n.5216C>G
n.3802C>G
c.*3237C>G (n.*3237C>G)
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n.3953C>G
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9g.108899858G>TCA374423103ELP1c.2168C>A (p.Ala723Asp)
c.*778C>A (n.*778C>A)
n.3975C>A
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c.*1392C>A (n.*1392C>A)
n.3995C>A
n.3964C>A
c.2199C>A (n.2199C>A)
n.3841C>A
c.2261C>A (n.2261C>A)
n.5216C>A
n.3802C>A
c.*3237C>A (n.*3237C>A)
n.5783C>A
c.*1411C>A (n.*1411C>A)
n.3953C>A
n.3996C>A
c.2069C>A (p.Ala690Asp)
n.6637C>A
c.1121C>A (p.Ala374Asp)
n.2484C>A
n.2495C>A
9g.108899859C>ACA374423106ELP1c.2167G>T (p.Ala723Ser)
c.*777G>T (n.*777G>T)
n.3974G>T
n.2472G>T
c.1825G>T (p.Ala609Ser)
c.*1391G>T (n.*1391G>T)
n.3994G>T
n.3963G>T
c.2198G>T (n.2198G>T)
n.3840G>T
c.2260G>T (n.2260G>T)
n.5215G>T
n.3801G>T
c.*3236G>T (n.*3236G>T)
n.5782G>T
c.*1410G>T (n.*1410G>T)
n.3952G>T
n.3995G>T
c.2068G>T (p.Ala690Ser)
n.6636G>T
c.1120G>T (p.Ala374Ser)
n.2483G>T
n.2494G>T
9g.108899859C>GCA374423107ELP1c.2167G>C (p.Ala723Pro)
c.*777G>C (n.*777G>C)
n.3974G>C
n.2472G>C
c.1825G>C (p.Ala609Pro)
c.*1391G>C (n.*1391G>C)
n.3994G>C
n.3963G>C
c.2198G>C (n.2198G>C)
n.3840G>C
c.2260G>C (n.2260G>C)
n.5215G>C
n.3801G>C
c.*3236G>C (n.*3236G>C)
n.5782G>C
c.*1410G>C (n.*1410G>C)
n.3952G>C
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n.6636G>C
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n.2483G>C
n.2494G>C
9g.108899859C>TCA374423110ELP1c.2167G>A (p.Ala723Thr)
c.*777G>A (n.*777G>A)
n.3974G>A
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c.1825G>A (p.Ala609Thr)
c.*1391G>A (n.*1391G>A)
n.3994G>A
n.3963G>A
c.2198G>A (n.2198G>A)
n.3840G>A
c.2260G>A (n.2260G>A)
n.5215G>A
n.3801G>A
c.*3236G>A (n.*3236G>A)
n.5782G>A
c.*1410G>A (n.*1410G>A)
n.3952G>A
n.3995G>A
c.2068G>A (p.Ala690Thr)
n.6636G>A
c.1120G>A (p.Ala374Thr)
n.2483G>A
n.2494G>A
9g.108899860T>ACA466674252ELP1c.2166A>T (p.Arg722=)
c.*776A>T (n.*776A>T)
n.3973A>T
n.2471A>T
c.1824A>T (p.Arg608=)
c.*1390A>T (n.*1390A>T)
n.3993A>T
n.3962A>T
c.2197A>T (n.2197A>T)
n.3839A>T
c.2259A>T (n.2259A>T)
n.5214A>T
n.3800A>T
c.*3235A>T (n.*3235A>T)
n.5781A>T
c.*1409A>T (n.*1409A>T)
n.3951A>T
n.3994A>T
c.2067A>T (p.Arg689=)
n.6635A>T
c.1119A>T (p.Arg373=)
n.2482A>T
n.2493A>T
9g.108899860T>CCA466674253ELP1c.2166A>G (p.Arg722=)
c.*776A>G (n.*776A>G)
n.3973A>G
n.2471A>G
c.1824A>G (p.Arg608=)
c.*1390A>G (n.*1390A>G)
n.3993A>G
n.3962A>G
c.2197A>G (n.2197A>G)
n.3839A>G
c.2259A>G (n.2259A>G)
n.5214A>G
n.3800A>G
c.*3235A>G (n.*3235A>G)
n.5781A>G
c.*1409A>G (n.*1409A>G)
n.3951A>G
n.3994A>G
c.2067A>G (p.Arg689=)
n.6635A>G
c.1119A>G (p.Arg373=)
n.2482A>G
n.2493A>G
9g.108899860T>GCA466674254ELP1c.2166A>C (p.Arg722=)
c.*776A>C (n.*776A>C)
n.3973A>C
n.2471A>C
c.1824A>C (p.Arg608=)
c.*1390A>C (n.*1390A>C)
n.3993A>C
n.3962A>C
c.2197A>C (n.2197A>C)
n.3839A>C
c.2259A>C (n.2259A>C)
n.5214A>C
n.3800A>C
c.*3235A>C (n.*3235A>C)
n.5781A>C
c.*1409A>C (n.*1409A>C)
n.3951A>C
n.3994A>C
c.2067A>C (p.Arg689=)
n.6635A>C
c.1119A>C (p.Arg373=)
n.2482A>C
n.2493A>C
9g.108899861C>ACA374423111ELP1c.2165G>T (p.Arg722Leu)
c.*775G>T (n.*775G>T)
n.3972G>T
n.2470G>T
c.1823G>T (p.Arg608Leu)
c.*1389G>T (n.*1389G>T)
n.3992G>T
n.3961G>T
c.2196G>T (n.2196G>T)
n.3838G>T
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n.5213G>T
n.3799G>T
c.*3234G>T (n.*3234G>T)
n.5780G>T
c.*1408G>T (n.*1408G>T)
n.3950G>T
n.3993G>T
c.2066G>T (p.Arg689Leu)
n.6634G>T
c.1118G>T (p.Arg373Leu)
n.2481G>T
n.2492G>T
9g.108899861C=CA1871337587ELP1c.2165G= (p.Arg722=)
c.*775G= (n.*775G=)
n.3972G=
n.2470G=
c.1823G= (p.Arg608=)
c.*1389G= (n.*1389G=)
n.3992G=
n.3961G=
c.2196G= (n.2196G=)
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c.2258G= (n.2258G=)
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c.*3234G= (n.*3234G=)
n.5780G=
c.*1408G= (n.*1408G=)
n.3950G=
n.3993G=
c.2066G= (p.Arg689=)
n.6634G=
c.1118G= (p.Arg373=)
n.2481G=
n.2492G=
9g.108899861C>GCA374423112ELP1c.2165G>C (p.Arg722Pro)
c.*775G>C (n.*775G>C)
n.3972G>C
n.2470G>C
c.1823G>C (p.Arg608Pro)
c.*1389G>C (n.*1389G>C)
n.3992G>C
n.3961G>C
c.2196G>C (n.2196G>C)
n.3838G>C
c.2258G>C (n.2258G>C)
n.5213G>C
n.3799G>C
c.*3234G>C (n.*3234G>C)
n.5780G>C
c.*1408G>C (n.*1408G>C)
n.3950G>C
n.3993G>C
c.2066G>C (p.Arg689Pro)
n.6634G>C
c.1118G>C (p.Arg373Pro)
n.2481G>C
n.2492G>C
 gnomAD v4
9g.108899861C>TCA5174753ELP1c.2165G>A (p.Arg722Gln)
c.*775G>A (n.*775G>A)
n.3972G>A
n.2470G>A
c.1823G>A (p.Arg608Gln)
c.*1389G>A (n.*1389G>A)
n.3992G>A
n.3961G>A
c.2196G>A (n.2196G>A)
n.3838G>A
c.2258G>A (n.2258G>A)
n.5213G>A
n.3799G>A
c.*3234G>A (n.*3234G>A)
n.5780G>A
c.*1408G>A (n.*1408G>A)
n.3950G>A
n.3993G>A
c.2066G>A (p.Arg689Gln)
n.6634G>A
c.1118G>A (p.Arg373Gln)
n.2481G>A
n.2492G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.108899862G>ACA374423114ELP1c.2164C>T (p.Arg722Ter)
c.*774C>T (n.*774C>T)
n.3971C>T
n.2469C>T
c.1822C>T (p.Arg608Ter)
c.*1388C>T (n.*1388C>T)
n.3991C>T
n.3960C>T
c.2195C>T (n.2195C>T)
n.3837C>T
c.2257C>T (n.2257C>T)
n.5212C>T
n.3798C>T
c.*3233C>T (n.*3233C>T)
n.5779C>T
c.*1407C>T (n.*1407C>T)
n.3949C>T
n.3992C>T
c.2065C>T (p.Arg689Ter)
n.6633C>T
c.1117C>T (p.Arg373Ter)
n.2480C>T
n.2491C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.108899862G>CCA374423116ELP1c.2164C>G (p.Arg722Gly)
c.*774C>G (n.*774C>G)
n.3971C>G
n.2469C>G
c.1822C>G (p.Arg608Gly)
c.*1388C>G (n.*1388C>G)
n.3991C>G
n.3960C>G
c.2195C>G (n.2195C>G)
n.3837C>G
c.2257C>G (n.2257C>G)
n.5212C>G
n.3798C>G
c.*3233C>G (n.*3233C>G)
n.5779C>G
c.*1407C>G (n.*1407C>G)
n.3949C>G
n.3992C>G
c.2065C>G (p.Arg689Gly)
n.6633C>G
c.1117C>G (p.Arg373Gly)
n.2480C>G
n.2491C>G
9g.108899862G=CA1871337588ELP1c.2164C= (p.Arg722=)
c.*774C= (n.*774C=)
n.3971C=
n.2469C=
c.1822C= (p.Arg608=)
c.*1388C= (n.*1388C=)
n.3991C=
n.3960C=
c.2195C= (n.2195C=)
n.3837C=
c.2257C= (n.2257C=)
n.5212C=
n.3798C=
c.*3233C= (n.*3233C=)
n.5779C=
c.*1407C= (n.*1407C=)
n.3949C=
n.3992C=
c.2065C= (p.Arg689=)
n.6633C=
c.1117C= (p.Arg373=)
n.2480C=
n.2491C=
9g.108899862G>TCA466674255ELP1c.2164C>A (p.Arg722=)
c.*774C>A (n.*774C>A)
n.3971C>A
n.2469C>A
c.1822C>A (p.Arg608=)
c.*1388C>A (n.*1388C>A)
n.3991C>A
n.3960C>A
c.2195C>A (n.2195C>A)
n.3837C>A
c.2257C>A (n.2257C>A)
n.5212C>A
n.3798C>A
c.*3233C>A (n.*3233C>A)
n.5779C>A
c.*1407C>A (n.*1407C>A)
n.3949C>A
n.3992C>A
c.2065C>A (p.Arg689=)
n.6633C>A
c.1117C>A (p.Arg373=)
n.2480C>A
n.2491C>A
9g.108899863A>CCA374423118ELP1c.2163T>G (p.His721Gln)
c.*773T>G (n.*773T>G)
n.3970T>G
n.2468T>G
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c.*1387T>G (n.*1387T>G)
n.3990T>G
n.3959T>G
c.2194T>G (n.2194T>G)
n.3836T>G
c.2256T>G (n.2256T>G)
n.5211T>G
n.3797T>G
c.*3232T>G (n.*3232T>G)
n.5778T>G
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n.3948T>G
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n.6632T>G
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n.2479T>G
n.2490T>G
9g.108899863A>GCA466674256ELP1c.2163T>C (p.His721=)
c.*773T>C (n.*773T>C)
n.3970T>C
n.2468T>C
c.1821T>C (p.His607=)
c.*1387T>C (n.*1387T>C)
n.3990T>C
n.3959T>C
c.2194T>C (n.2194T>C)
n.3836T>C
c.2256T>C (n.2256T>C)
n.5211T>C
n.3797T>C
c.*3232T>C (n.*3232T>C)
n.5778T>C
c.*1406T>C (n.*1406T>C)
n.3948T>C
n.3991T>C
c.2064T>C (p.His688=)
n.6632T>C
c.1116T>C (p.His372=)
n.2479T>C
n.2490T>C
 gnomAD v4
9g.108899863A>TCA374423120ELP1c.2163T>A (p.His721Gln)
c.*773T>A (n.*773T>A)
n.3970T>A
n.2468T>A
c.1821T>A (p.His607Gln)
c.*1387T>A (n.*1387T>A)
n.3990T>A
n.3959T>A
c.2194T>A (n.2194T>A)
n.3836T>A
c.2256T>A (n.2256T>A)
n.5211T>A
n.3797T>A
c.*3232T>A (n.*3232T>A)
n.5778T>A
c.*1406T>A (n.*1406T>A)
n.3948T>A
n.3991T>A
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n.6632T>A
c.1116T>A (p.His372Gln)
n.2479T>A
n.2490T>A
9g.108899864T>ACA374423122ELP1c.2162A>T (p.His721Leu)
c.*772A>T (n.*772A>T)
n.3969A>T
n.2467A>T
c.1820A>T (p.His607Leu)
c.*1386A>T (n.*1386A>T)
n.3989A>T
n.3958A>T
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n.5210A>T
n.3796A>T
c.*3231A>T (n.*3231A>T)
n.5777A>T
c.*1405A>T (n.*1405A>T)
n.3947A>T
n.3990A>T
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n.6631A>T
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n.2478A>T
n.2489A>T
9g.108899864T>CCA374423126ELP1c.2162A>G (p.His721Arg)
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n.3969A>G
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c.*1386A>G (n.*1386A>G)
n.3989A>G
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n.3835A>G
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n.5210A>G
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n.3947A>G
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n.6631A>G
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n.2478A>G
n.2489A>G
9g.108899864T>GCA374423124ELP1c.2162A>C (p.His721Pro)
c.*772A>C (n.*772A>C)
n.3969A>C
n.2467A>C
c.1820A>C (p.His607Pro)
c.*1386A>C (n.*1386A>C)
n.3989A>C
n.3958A>C
c.2193A>C (n.2193A>C)
n.3835A>C
c.2255A>C (n.2255A>C)
n.5210A>C
n.3796A>C
c.*3231A>C (n.*3231A>C)
n.5777A>C
c.*1405A>C (n.*1405A>C)
n.3947A>C
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c.2063A>C (p.His688Pro)
n.6631A>C
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n.2478A>C
n.2489A>C
9g.108899865G>ACA374423128ELP1c.2161C>T (p.His721Tyr)
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n.3968C>T
n.2466C>T
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n.3957C>T
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n.3834C>T
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n.5209C>T
n.3795C>T
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n.6630C>T
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n.2477C>T
n.2488C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
9g.108899865G>CCA374423130ELP1c.2161C>G (p.His721Asp)
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n.5209C>G
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n.5776C>G
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n.3946C>G
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n.2477C>G
n.2488C>G
 ClinVar dbSNP
9g.108899865G=CA1871337589ELP1c.2161C= (p.His721=)
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n.3968C>A
n.2466C>A
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n.3957C>A
c.2192C>A (n.2192C>A)
n.3834C>A
c.2254C>A (n.2254C>A)
n.5209C>A
n.3795C>A
c.*3230C>A (n.*3230C>A)
n.5776C>A
c.*1404C>A (n.*1404C>A)
n.3946C>A
n.3989C>A
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n.6630C>A
c.1114C>A (p.His372Asn)
n.2477C>A
n.2488C>A
9g.108899866A>CCA374423133ELP1c.2160T>G (p.His720Gln)
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n.3967T>G
n.2465T>G
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c.*1384T>G (n.*1384T>G)
n.3987T>G
n.3956T>G
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n.3833T>G
c.2253T>G (n.2253T>G)
n.5208T>G
n.3794T>G
c.*3229T>G (n.*3229T>G)
n.5775T>G
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n.3945T>G
n.3988T>G
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n.6629T>G
c.1113T>G (p.His371Gln)
n.2476T>G
n.2487T>G
9g.108899866A>GCA466674257ELP1c.2160T>C (p.His720=)
c.*770T>C (n.*770T>C)
n.3967T>C
n.2465T>C
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c.*1384T>C (n.*1384T>C)
n.3987T>C
n.3956T>C
c.2191T>C (n.2191T>C)
n.3833T>C
c.2253T>C (n.2253T>C)
n.5208T>C
n.3794T>C
c.*3229T>C (n.*3229T>C)
n.5775T>C
c.*1403T>C (n.*1403T>C)
n.3945T>C
n.3988T>C
c.2061T>C (p.His687=)
n.6629T>C
c.1113T>C (p.His371=)
n.2476T>C
n.2487T>C
9g.108899866A>TCA374423134ELP1c.2160T>A (p.His720Gln)
c.*770T>A (n.*770T>A)
n.3967T>A
n.2465T>A
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c.*1384T>A (n.*1384T>A)
n.3987T>A
n.3956T>A
c.2191T>A (n.2191T>A)
n.3833T>A
c.2253T>A (n.2253T>A)
n.5208T>A
n.3794T>A
c.*3229T>A (n.*3229T>A)
n.5775T>A
c.*1403T>A (n.*1403T>A)
n.3945T>A
n.3988T>A
c.2061T>A (p.His687Gln)
n.6629T>A
c.1113T>A (p.His371Gln)
n.2476T>A
n.2487T>A
9g.108899867T>ACA5174754ELP1c.2159A>T (p.His720Leu)
c.*769A>T (n.*769A>T)
n.3966A>T
n.2464A>T
c.1817A>T (p.His606Leu)
c.*1383A>T (n.*1383A>T)
n.3986A>T
n.3955A>T
c.2190A>T (n.2190A>T)
n.3832A>T
c.2252A>T (n.2252A>T)
n.5207A>T
n.3793A>T
c.*3228A>T (n.*3228A>T)
n.5774A>T
c.*1402A>T (n.*1402A>T)
n.3944A>T
n.3987A>T
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n.6628A>T
c.1112A>T (p.His371Leu)
n.2475A>T
n.2486A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
9g.108899867T>CCA374423136ELP1c.2159A>G (p.His720Arg)
c.*769A>G (n.*769A>G)
n.3966A>G
n.2464A>G
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n.3986A>G
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n.6628A>G
c.1112A>G (p.His371Arg)
n.2475A>G
n.2486A>G
 gnomAD v4
9g.108899867T>GCA374423137ELP1c.2159A>C (p.His720Pro)
c.*769A>C (n.*769A>C)
n.3966A>C
n.2464A>C
c.1817A>C (p.His606Pro)
c.*1383A>C (n.*1383A>C)
n.3986A>C
n.3955A>C
c.2190A>C (n.2190A>C)
n.3832A>C
c.2252A>C (n.2252A>C)
n.5207A>C
n.3793A>C
c.*3228A>C (n.*3228A>C)
n.5774A>C
c.*1402A>C (n.*1402A>C)
n.3944A>C
n.3987A>C
c.2060A>C (p.His687Pro)
n.6628A>C
c.1112A>C (p.His371Pro)
n.2475A>C
n.2486A>C
9g.108899867T=CA1871337590ELP1c.2159A= (p.His720=)
c.*769A= (n.*769A=)
n.3966A=
n.2464A=
c.1817A= (p.His606=)
c.*1383A= (n.*1383A=)
n.3986A=
n.3955A=
c.2190A= (n.2190A=)
n.3832A=
c.2252A= (n.2252A=)
n.5207A=
n.3793A=
c.*3228A= (n.*3228A=)
n.5774A=
c.*1402A= (n.*1402A=)
n.3944A=
n.3987A=
c.2060A= (p.His687=)
n.6628A=
c.1112A= (p.His371=)
n.2475A=
n.2486A=
9g.108899867_108899868delinsTGCA1871337591ELP1c.2158_2159delinsCA (p.His720=)
c.*768_*769delinsCA (n.*768_*769delinsCA)
n.3965_3966delinsCA
n.2463_2464delinsCA
c.1816_1817delinsCA (p.His606=)
c.*1382_*1383delinsCA (n.*1382_*1383delinsCA)
n.3985_3986delinsCA
n.3954_3955delinsCA
c.2189_2190delinsCA (n.2189_2190delinsCA)
n.3831_3832delinsCA
c.2251_2252delinsCA (n.2251_2252delinsCA)
n.5206_5207delinsCA
n.3792_3793delinsCA
c.*3227_*3228delinsCA (n.*3227_*3228delinsCA)
n.5773_5774delinsCA
c.*1401_*1402delinsCA (n.*1401_*1402delinsCA)
n.3943_3944delinsCA
n.3986_3987delinsCA
c.2059_2060delinsCA (p.His687=)
n.6627_6628delinsCA
c.1111_1112delinsCA (p.His371=)
n.2474_2475delinsCA
n.2485_2486delinsCA
9g.108899868delCA16041296ELP1c.2158del (p.His720IlefsTer7)
c.*768del (n.*768del)
n.3965del
n.2463del
c.1816del (p.His606IlefsTer7)
c.*1382del (n.*1382del)
n.3985del
n.3954del
c.2189del (n.2189del)
n.3831del
c.2251del (n.2251del)
n.5206del
n.3792del
c.*3227del (n.*3227del)
n.5773del
c.*1401del (n.*1401del)
n.3943del
n.3986del
c.2059del (p.His687IlefsTer7)
n.6627del
c.1111del (p.His371IlefsTer7)
n.2474del
n.2485del
 ClinVar dbSNP
9g.108899868G>ACA374423139ELP1c.2158C>T (p.His720Tyr)
c.*768C>T (n.*768C>T)
n.3965C>T
n.2463C>T
c.1816C>T (p.His606Tyr)
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n.3985C>T
n.3954C>T
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n.3831C>T
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n.5773C>T
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n.3943C>T
n.3986C>T
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n.6627C>T
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n.2474C>T
n.2485C>T
 gnomAD v4
9g.108899868G>CCA374423140ELP1c.2158C>G (p.His720Asp)
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n.2485C>G
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c.*768C>A (n.*768C>A)
n.3965C>A
n.2463C>A
c.1816C>A (p.His606Asn)
c.*1382C>A (n.*1382C>A)
n.3985C>A
n.3954C>A
c.2189C>A (n.2189C>A)
n.3831C>A
c.2251C>A (n.2251C>A)
n.5206C>A
n.3792C>A
c.*3227C>A (n.*3227C>A)
n.5773C>A
c.*1401C>A (n.*1401C>A)
n.3943C>A
n.3986C>A
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n.6627C>A
c.1111C>A (p.His371Asn)
n.2474C>A
n.2485C>A
9g.108899869A>CCA466674258ELP1c.2157T>G (p.Val719=)
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n.3984T>G
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n.5205T>G
n.3791T>G
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n.5772T>G
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n.6626T>G
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n.2473T>G
n.2484T>G
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n.3964T>C
n.2462T>C
c.1815T>C (p.Val605=)
c.*1381T>C (n.*1381T>C)
n.3984T>C
n.3953T>C
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n.3830T>C
c.2250T>C (n.2250T>C)
n.5205T>C
n.3791T>C
c.*3226T>C (n.*3226T>C)
n.5772T>C
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n.3942T>C
n.3985T>C
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n.6626T>C
c.1110T>C (p.Val370=)
n.2473T>C
n.2484T>C
9g.108899869A>TCA466674260ELP1c.2157T>A (p.Val719=)
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n.3964T>A
n.2462T>A
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n.3984T>A
n.3953T>A
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n.3830T>A
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n.5205T>A
n.3791T>A
c.*3226T>A (n.*3226T>A)
n.5772T>A
c.*1400T>A (n.*1400T>A)
n.3942T>A
n.3985T>A
c.2058T>A (p.Val686=)
n.6626T>A
c.1110T>A (p.Val370=)
n.2473T>A
n.2484T>A
9g.108899870A>CCA374423150ELP1c.2156T>G (p.Val719Gly)
c.*766T>G (n.*766T>G)
n.3963T>G
n.2461T>G
c.1814T>G (p.Val605Gly)
c.*1380T>G (n.*1380T>G)
n.3983T>G
n.3952T>G
c.2187T>G (n.2187T>G)
n.3829T>G
c.2249T>G (n.2249T>G)
n.5204T>G
n.3790T>G
c.*3225T>G (n.*3225T>G)
n.5771T>G
c.*1399T>G (n.*1399T>G)
n.3941T>G
n.3984T>G
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n.6625T>G
c.1109T>G (p.Val370Gly)
n.2472T>G
n.2483T>G
9g.108899870A>GCA374423148ELP1c.2156T>C (p.Val719Ala)
c.*766T>C (n.*766T>C)
n.3963T>C
n.2461T>C
c.1814T>C (p.Val605Ala)
c.*1380T>C (n.*1380T>C)
n.3983T>C
n.3952T>C
c.2187T>C (n.2187T>C)
n.3829T>C
c.2249T>C (n.2249T>C)
n.5204T>C
n.3790T>C
c.*3225T>C (n.*3225T>C)
n.5771T>C
c.*1399T>C (n.*1399T>C)
n.3941T>C
n.3984T>C
c.2057T>C (p.Val686Ala)
n.6625T>C
c.1109T>C (p.Val370Ala)
n.2472T>C
n.2483T>C
9g.108899870A>TCA374423146ELP1c.2156T>A (p.Val719Asp)
c.*766T>A (n.*766T>A)
n.3963T>A
n.2461T>A
c.1814T>A (p.Val605Asp)
c.*1380T>A (n.*1380T>A)
n.3983T>A
n.3952T>A
c.2187T>A (n.2187T>A)
n.3829T>A
c.2249T>A (n.2249T>A)
n.5204T>A
n.3790T>A
c.*3225T>A (n.*3225T>A)
n.5771T>A
c.*1399T>A (n.*1399T>A)
n.3941T>A
n.3984T>A
c.2057T>A (p.Val686Asp)
n.6625T>A
c.1109T>A (p.Val370Asp)
n.2472T>A
n.2483T>A
9g.108899870_108899871delinsACCA1871337592ELP1c.2155_2156delinsGT (p.Val719=)
c.*765_*766delinsGT (n.*765_*766delinsGT)
n.3962_3963delinsGT
n.2460_2461delinsGT
c.1813_1814delinsGT (p.Val605=)
c.*1379_*1380delinsGT (n.*1379_*1380delinsGT)
n.3982_3983delinsGT
n.3951_3952delinsGT
c.2186_2187delinsGT (n.2186_2187delinsGT)
n.3828_3829delinsGT
c.2248_2249delinsGT (n.2248_2249delinsGT)
n.5203_5204delinsGT
n.3789_3790delinsGT
c.*3224_*3225delinsGT (n.*3224_*3225delinsGT)
n.5770_5771delinsGT
c.*1398_*1399delinsGT (n.*1398_*1399delinsGT)
n.3940_3941delinsGT
n.3983_3984delinsGT
c.2056_2057delinsGT (p.Val686=)
n.6624_6625delinsGT
c.1108_1109delinsGT (p.Val370=)
n.2471_2472delinsGT
n.2482_2483delinsGT
9g.108899871delCA5174755ELP1c.2155del (p.Val719PhefsTer8)
c.*765del (n.*765del)
n.3962del
n.2460del
c.1813del (p.Val605PhefsTer8)
c.*1379del (n.*1379del)
n.3982del
n.3951del
c.2186del (n.2186del)
n.3828del
c.2248del (n.2248del)
n.5203del
n.3789del
c.*3224del (n.*3224del)
n.5770del
c.*1398del (n.*1398del)
n.3940del
n.3983del
c.2056del (p.Val686PhefsTer8)
n.6624del
c.1108del (p.Val370PhefsTer8)
n.2471del
n.2482del
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
9g.108899871C>ACA374423152ELP1c.2155G>T (p.Val719Phe)
c.*765G>T (n.*765G>T)
n.3962G>T
n.2460G>T
c.1813G>T (p.Val605Phe)
c.*1379G>T (n.*1379G>T)
n.3982G>T
n.3951G>T
c.2186G>T (n.2186G>T)
n.3828G>T
c.2248G>T (n.2248G>T)
n.5203G>T
n.3789G>T
c.*3224G>T (n.*3224G>T)
n.5770G>T
c.*1398G>T (n.*1398G>T)
n.3940G>T
n.3983G>T
c.2056G>T (p.Val686Phe)
n.6624G>T
c.1108G>T (p.Val370Phe)
n.2471G>T
n.2482G>T
9g.108899871C=CA1871337593ELP1c.2155G= (p.Val719=)
c.*765G= (n.*765G=)
n.3962G=
n.2460G=
c.1813G= (p.Val605=)
c.*1379G= (n.*1379G=)
n.3982G=
n.3951G=
c.2186G= (n.2186G=)
n.3828G=
c.2248G= (n.2248G=)
n.5203G=
n.3789G=
c.*3224G= (n.*3224G=)
n.5770G=
c.*1398G= (n.*1398G=)
n.3940G=
n.3983G=
c.2056G= (p.Val686=)
n.6624G=
c.1108G= (p.Val370=)
n.2471G=
n.2482G=
9g.108899871C>GCA374423154ELP1c.2155G>C (p.Val719Leu)
c.*765G>C (n.*765G>C)
n.3962G>C
n.2460G>C
c.1813G>C (p.Val605Leu)
c.*1379G>C (n.*1379G>C)
n.3982G>C
n.3951G>C
c.2186G>C (n.2186G>C)
n.3828G>C
c.2248G>C (n.2248G>C)
n.5203G>C
n.3789G>C
c.*3224G>C (n.*3224G>C)
n.5770G>C
c.*1398G>C (n.*1398G>C)
n.3940G>C
n.3983G>C
c.2056G>C (p.Val686Leu)
n.6624G>C
c.1108G>C (p.Val370Leu)
n.2471G>C
n.2482G>C
9g.108899871C>TCA197536677ELP1c.2155G>A (p.Val719Ile)
c.*765G>A (n.*765G>A)
n.3962G>A
n.2460G>A
c.1813G>A (p.Val605Ile)
c.*1379G>A (n.*1379G>A)
n.3982G>A
n.3951G>A
c.2186G>A (n.2186G>A)
n.3828G>A
c.2248G>A (n.2248G>A)
n.5203G>A
n.3789G>A
c.*3224G>A (n.*3224G>A)
n.5770G>A
c.*1398G>A (n.*1398G>A)
n.3940G>A
n.3983G>A
c.2056G>A (p.Val686Ile)
n.6624G>A
c.1108G>A (p.Val370Ile)
n.2471G>A
n.2482G>A
 dbSNP
9g.108899872A>CCA466674261ELP1c.2154T>G (p.Val718=)
c.*764T>G (n.*764T>G)
n.3961T>G
n.2459T>G
c.1812T>G (p.Val604=)
c.*1378T>G (n.*1378T>G)
n.3981T>G
n.3950T>G
c.2185T>G (n.2185T>G)
n.3827T>G
c.2247T>G (n.2247T>G)
n.5202T>G
n.3788T>G
c.*3223T>G (n.*3223T>G)
n.5769T>G
c.*1397T>G (n.*1397T>G)
n.3939T>G
n.3982T>G
c.2055T>G (p.Val685=)
n.6623T>G
c.1107T>G (p.Val369=)
n.2470T>G
n.2481T>G
9g.108899872A>GCA466674262ELP1c.2154T>C (p.Val718=)
c.*764T>C (n.*764T>C)
n.3961T>C
n.2459T>C
c.1812T>C (p.Val604=)
c.*1378T>C (n.*1378T>C)
n.3981T>C
n.3950T>C
c.2185T>C (n.2185T>C)
n.3827T>C
c.2247T>C (n.2247T>C)
n.5202T>C
n.3788T>C
c.*3223T>C (n.*3223T>C)
n.5769T>C
c.*1397T>C (n.*1397T>C)
n.3939T>C
n.3982T>C
c.2055T>C (p.Val685=)
n.6623T>C
c.1107T>C (p.Val369=)
n.2470T>C
n.2481T>C
9g.108899872A>TCA466674263ELP1c.2154T>A (p.Val718=)
c.*764T>A (n.*764T>A)
n.3961T>A
n.2459T>A
c.1812T>A (p.Val604=)
c.*1378T>A (n.*1378T>A)
n.3981T>A
n.3950T>A
c.2185T>A (n.2185T>A)
n.3827T>A
c.2247T>A (n.2247T>A)
n.5202T>A
n.3788T>A
c.*3223T>A (n.*3223T>A)
n.5769T>A
c.*1397T>A (n.*1397T>A)
n.3939T>A
n.3982T>A
c.2055T>A (p.Val685=)
n.6623T>A
c.1107T>A (p.Val369=)
n.2470T>A
n.2481T>A

Number of alleles fetched