UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.108899692G>A | CA2691095758 | ELP1 | c.2204+130C>T (n.2204+130C>T) c.*814+130C>T (n.*814+130C>T) n.4011+130C>T n.2509+130C>T c.1862+130C>T (n.1862+130C>T) c.*1428+130C>T (n.*1428+130C>T) n.4031+130C>T n.4000+130C>T c.2235+130C>T (n.2235+130C>T) n.3877+130C>T c.2297+130C>T (n.2297+130C>T) n.5252+130C>T n.3838+130C>T c.*3273+130C>T (n.*3273+130C>T) n.5819+130C>T c.*1447+130C>T (n.*1447+130C>T) n.3989+130C>T n.4032+130C>T c.2105+130C>T (n.2105+130C>T) n.6673+130C>T c.1157+130C>T (n.1157+130C>T) n.2520+130C>T n.2531+130C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.108899692G>C | CA2691095759 | ELP1 | c.2204+130C>G (n.2204+130C>G) c.*814+130C>G (n.*814+130C>G) n.4011+130C>G n.2509+130C>G c.1862+130C>G (n.1862+130C>G) c.*1428+130C>G (n.*1428+130C>G) n.4031+130C>G n.4000+130C>G c.2235+130C>G (n.2235+130C>G) n.3877+130C>G c.2297+130C>G (n.2297+130C>G) n.5252+130C>G n.3838+130C>G c.*3273+130C>G (n.*3273+130C>G) n.5819+130C>G c.*1447+130C>G (n.*1447+130C>G) n.3989+130C>G n.4032+130C>G c.2105+130C>G (n.2105+130C>G) n.6673+130C>G c.1157+130C>G (n.1157+130C>G) n.2520+130C>G n.2531+130C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.108899692G= | CA1871337518 | ELP1 | c.2204+130C= (n.2204+130C=) c.*814+130C= (n.*814+130C=) n.4011+130C= n.2509+130C= c.1862+130C= (n.1862+130C=) c.*1428+130C= (n.*1428+130C=) n.4031+130C= n.4000+130C= c.2235+130C= (n.2235+130C=) n.3877+130C= c.2297+130C= (n.2297+130C=) n.5252+130C= n.3838+130C= c.*3273+130C= (n.*3273+130C=) n.5819+130C= c.*1447+130C= (n.*1447+130C=) n.3989+130C= n.4032+130C= c.2105+130C= (n.2105+130C=) n.6673+130C= c.1157+130C= (n.1157+130C=) n.2520+130C= n.2531+130C= | |
| 9 | g.108899692G>T | CA1871337519 | ELP1 | c.2204+130C>A (n.2204+130C>A) c.*814+130C>A (n.*814+130C>A) n.4011+130C>A n.2509+130C>A c.1862+130C>A (n.1862+130C>A) c.*1428+130C>A (n.*1428+130C>A) n.4031+130C>A n.4000+130C>A c.2235+130C>A (n.2235+130C>A) n.3877+130C>A c.2297+130C>A (n.2297+130C>A) n.5252+130C>A n.3838+130C>A c.*3273+130C>A (n.*3273+130C>A) n.5819+130C>A c.*1447+130C>A (n.*1447+130C>A) n.3989+130C>A n.4032+130C>A c.2105+130C>A (n.2105+130C>A) n.6673+130C>A c.1157+130C>A (n.1157+130C>A) n.2520+130C>A n.2531+130C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.108899693A= | CA1871337521 | ELP1 | c.2204+129T= (n.2204+129T=) c.*814+129T= (n.*814+129T=) n.4011+129T= n.2509+129T= c.1862+129T= (n.1862+129T=) c.*1428+129T= (n.*1428+129T=) n.4031+129T= n.4000+129T= c.2235+129T= (n.2235+129T=) n.3877+129T= c.2297+129T= (n.2297+129T=) n.5252+129T= n.3838+129T= c.*3273+129T= (n.*3273+129T=) n.5819+129T= c.*1447+129T= (n.*1447+129T=) n.3989+129T= n.4032+129T= c.2105+129T= (n.2105+129T=) n.6673+129T= c.1157+129T= (n.1157+129T=) n.2520+129T= n.2531+129T= | |
| 9 | g.108899693A>G | CA1871337520 | ELP1 | c.2204+129T>C (n.2204+129T>C) c.*814+129T>C (n.*814+129T>C) n.4011+129T>C n.2509+129T>C c.1862+129T>C (n.1862+129T>C) c.*1428+129T>C (n.*1428+129T>C) n.4031+129T>C n.4000+129T>C c.2235+129T>C (n.2235+129T>C) n.3877+129T>C c.2297+129T>C (n.2297+129T>C) n.5252+129T>C n.3838+129T>C c.*3273+129T>C (n.*3273+129T>C) n.5819+129T>C c.*1447+129T>C (n.*1447+129T>C) n.3989+129T>C n.4032+129T>C c.2105+129T>C (n.2105+129T>C) n.6673+129T>C c.1157+129T>C (n.1157+129T>C) n.2520+129T>C n.2531+129T>C | dbSNP |
| 9 | g.108899694A>G | CA2691095760 | ELP1 | c.2204+128T>C (n.2204+128T>C) c.*814+128T>C (n.*814+128T>C) n.4011+128T>C n.2509+128T>C c.1862+128T>C (n.1862+128T>C) c.*1428+128T>C (n.*1428+128T>C) n.4031+128T>C n.4000+128T>C c.2235+128T>C (n.2235+128T>C) n.3877+128T>C c.2297+128T>C (n.2297+128T>C) n.5252+128T>C n.3838+128T>C c.*3273+128T>C (n.*3273+128T>C) n.5819+128T>C c.*1447+128T>C (n.*1447+128T>C) n.3989+128T>C n.4032+128T>C c.2105+128T>C (n.2105+128T>C) n.6673+128T>C c.1157+128T>C (n.1157+128T>C) n.2520+128T>C n.2531+128T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.108899695T>A | CA2691095761 | ELP1 | c.2204+127A>T (n.2204+127A>T) c.*814+127A>T (n.*814+127A>T) n.4011+127A>T n.2509+127A>T c.1862+127A>T (n.1862+127A>T) c.*1428+127A>T (n.*1428+127A>T) n.4031+127A>T n.4000+127A>T c.2235+127A>T (n.2235+127A>T) n.3877+127A>T c.2297+127A>T (n.2297+127A>T) n.5252+127A>T n.3838+127A>T c.*3273+127A>T (n.*3273+127A>T) n.5819+127A>T c.*1447+127A>T (n.*1447+127A>T) n.3989+127A>T n.4032+127A>T c.2105+127A>T (n.2105+127A>T) n.6673+127A>T c.1157+127A>T (n.1157+127A>T) n.2520+127A>T n.2531+127A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.108899696C>A | CA2691095762 | ELP1 | c.2204+126G>T (n.2204+126G>T) c.*814+126G>T (n.*814+126G>T) n.4011+126G>T n.2509+126G>T c.1862+126G>T (n.1862+126G>T) c.*1428+126G>T (n.*1428+126G>T) n.4031+126G>T n.4000+126G>T c.2235+126G>T (n.2235+126G>T) n.3877+126G>T c.2297+126G>T (n.2297+126G>T) n.5252+126G>T n.3838+126G>T c.*3273+126G>T (n.*3273+126G>T) n.5819+126G>T c.*1447+126G>T (n.*1447+126G>T) n.3989+126G>T n.4032+126G>T c.2105+126G>T (n.2105+126G>T) n.6673+126G>T c.1157+126G>T (n.1157+126G>T) n.2520+126G>T n.2531+126G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.108899696C>T | CA2691095763 | ELP1 | c.2204+126G>A (n.2204+126G>A) c.*814+126G>A (n.*814+126G>A) n.4011+126G>A n.2509+126G>A c.1862+126G>A (n.1862+126G>A) c.*1428+126G>A (n.*1428+126G>A) n.4031+126G>A n.4000+126G>A c.2235+126G>A (n.2235+126G>A) n.3877+126G>A c.2297+126G>A (n.2297+126G>A) n.5252+126G>A n.3838+126G>A c.*3273+126G>A (n.*3273+126G>A) n.5819+126G>A c.*1447+126G>A (n.*1447+126G>A) n.3989+126G>A n.4032+126G>A c.2105+126G>A (n.2105+126G>A) n.6673+126G>A c.1157+126G>A (n.1157+126G>A) n.2520+126G>A n.2531+126G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.108899697T>G | CA197536520 | ELP1 | c.2204+125A>C (n.2204+125A>C) c.*814+125A>C (n.*814+125A>C) n.4011+125A>C n.2509+125A>C c.1862+125A>C (n.1862+125A>C) c.*1428+125A>C (n.*1428+125A>C) n.4031+125A>C n.4000+125A>C c.2235+125A>C (n.2235+125A>C) n.3877+125A>C c.2297+125A>C (n.2297+125A>C) n.5252+125A>C n.3838+125A>C c.*3273+125A>C (n.*3273+125A>C) n.5819+125A>C c.*1447+125A>C (n.*1447+125A>C) n.3989+125A>C n.4032+125A>C c.2105+125A>C (n.2105+125A>C) n.6673+125A>C c.1157+125A>C (n.1157+125A>C) n.2520+125A>C n.2531+125A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108899697T= | CA1871337522 | ELP1 | c.2204+125A= (n.2204+125A=) c.*814+125A= (n.*814+125A=) n.4011+125A= n.2509+125A= c.1862+125A= (n.1862+125A=) c.*1428+125A= (n.*1428+125A=) n.4031+125A= n.4000+125A= c.2235+125A= (n.2235+125A=) n.3877+125A= c.2297+125A= (n.2297+125A=) n.5252+125A= n.3838+125A= c.*3273+125A= (n.*3273+125A=) n.5819+125A= c.*1447+125A= (n.*1447+125A=) n.3989+125A= n.4032+125A= c.2105+125A= (n.2105+125A=) n.6673+125A= c.1157+125A= (n.1157+125A=) n.2520+125A= n.2531+125A= | |
| 9 | g.108899698G>T | CA2691095764 | ELP1 | c.2204+124C>A (n.2204+124C>A) c.*814+124C>A (n.*814+124C>A) n.4011+124C>A n.2509+124C>A c.1862+124C>A (n.1862+124C>A) c.*1428+124C>A (n.*1428+124C>A) n.4031+124C>A n.4000+124C>A c.2235+124C>A (n.2235+124C>A) n.3877+124C>A c.2297+124C>A (n.2297+124C>A) n.5252+124C>A n.3838+124C>A c.*3273+124C>A (n.*3273+124C>A) n.5819+124C>A c.*1447+124C>A (n.*1447+124C>A) n.3989+124C>A n.4032+124C>A c.2105+124C>A (n.2105+124C>A) n.6673+124C>A c.1157+124C>A (n.1157+124C>A) n.2520+124C>A n.2531+124C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.108899699A>T | CA2691095765 | ELP1 | c.2204+123T>A (n.2204+123T>A) c.*814+123T>A (n.*814+123T>A) n.4011+123T>A n.2509+123T>A c.1862+123T>A (n.1862+123T>A) c.*1428+123T>A (n.*1428+123T>A) n.4031+123T>A n.4000+123T>A c.2235+123T>A (n.2235+123T>A) n.3877+123T>A c.2297+123T>A (n.2297+123T>A) n.5252+123T>A n.3838+123T>A c.*3273+123T>A (n.*3273+123T>A) n.5819+123T>A c.*1447+123T>A (n.*1447+123T>A) n.3989+123T>A n.4032+123T>A c.2105+123T>A (n.2105+123T>A) n.6673+123T>A c.1157+123T>A (n.1157+123T>A) n.2520+123T>A n.2531+123T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.108899700T>C | CA858473164 | ELP1 | c.2204+122A>G (n.2204+122A>G) c.*814+122A>G (n.*814+122A>G) n.4011+122A>G n.2509+122A>G c.1862+122A>G (n.1862+122A>G) c.*1428+122A>G (n.*1428+122A>G) n.4031+122A>G n.4000+122A>G c.2235+122A>G (n.2235+122A>G) n.3877+122A>G c.2297+122A>G (n.2297+122A>G) n.5252+122A>G n.3838+122A>G c.*3273+122A>G (n.*3273+122A>G) n.5819+122A>G c.*1447+122A>G (n.*1447+122A>G) n.3989+122A>G n.4032+122A>G c.2105+122A>G (n.2105+122A>G) n.6673+122A>G c.1157+122A>G (n.1157+122A>G) n.2520+122A>G n.2531+122A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108899700T= | CA1871337523 | ELP1 | c.2204+122A= (n.2204+122A=) c.*814+122A= (n.*814+122A=) n.4011+122A= n.2509+122A= c.1862+122A= (n.1862+122A=) c.*1428+122A= (n.*1428+122A=) n.4031+122A= n.4000+122A= c.2235+122A= (n.2235+122A=) n.3877+122A= c.2297+122A= (n.2297+122A=) n.5252+122A= n.3838+122A= c.*3273+122A= (n.*3273+122A=) n.5819+122A= c.*1447+122A= (n.*1447+122A=) n.3989+122A= n.4032+122A= c.2105+122A= (n.2105+122A=) n.6673+122A= c.1157+122A= (n.1157+122A=) n.2520+122A= n.2531+122A= | |
| 9 | g.108899702G>T | CA2691095766 | ELP1 | c.2204+120C>A (n.2204+120C>A) c.*814+120C>A (n.*814+120C>A) n.4011+120C>A n.2509+120C>A c.1862+120C>A (n.1862+120C>A) c.*1428+120C>A (n.*1428+120C>A) n.4031+120C>A n.4000+120C>A c.2235+120C>A (n.2235+120C>A) n.3877+120C>A c.2297+120C>A (n.2297+120C>A) n.5252+120C>A n.3838+120C>A c.*3273+120C>A (n.*3273+120C>A) n.5819+120C>A c.*1447+120C>A (n.*1447+120C>A) n.3989+120C>A n.4032+120C>A c.2105+120C>A (n.2105+120C>A) n.6673+120C>A c.1157+120C>A (n.1157+120C>A) n.2520+120C>A n.2531+120C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.108899703A>C | CA2691095767 | ELP1 | c.2204+119T>G (n.2204+119T>G) c.*814+119T>G (n.*814+119T>G) n.4011+119T>G n.2509+119T>G c.1862+119T>G (n.1862+119T>G) c.*1428+119T>G (n.*1428+119T>G) n.4031+119T>G n.4000+119T>G c.2235+119T>G (n.2235+119T>G) n.3877+119T>G c.2297+119T>G (n.2297+119T>G) n.5252+119T>G n.3838+119T>G c.*3273+119T>G (n.*3273+119T>G) n.5819+119T>G c.*1447+119T>G (n.*1447+119T>G) n.3989+119T>G n.4032+119T>G c.2105+119T>G (n.2105+119T>G) n.6673+119T>G c.1157+119T>G (n.1157+119T>G) n.2520+119T>G n.2531+119T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.108899703A>T | CA2691095768 | ELP1 | c.2204+119T>A (n.2204+119T>A) c.*814+119T>A (n.*814+119T>A) n.4011+119T>A n.2509+119T>A c.1862+119T>A (n.1862+119T>A) c.*1428+119T>A (n.*1428+119T>A) n.4031+119T>A n.4000+119T>A c.2235+119T>A (n.2235+119T>A) n.3877+119T>A c.2297+119T>A (n.2297+119T>A) n.5252+119T>A n.3838+119T>A c.*3273+119T>A (n.*3273+119T>A) n.5819+119T>A c.*1447+119T>A (n.*1447+119T>A) n.3989+119T>A n.4032+119T>A c.2105+119T>A (n.2105+119T>A) n.6673+119T>A c.1157+119T>A (n.1157+119T>A) n.2520+119T>A n.2531+119T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.108899704T>A | CA2691095769 | ELP1 | c.2204+118A>T (n.2204+118A>T) c.*814+118A>T (n.*814+118A>T) n.4011+118A>T n.2509+118A>T c.1862+118A>T (n.1862+118A>T) c.*1428+118A>T (n.*1428+118A>T) n.4031+118A>T n.4000+118A>T c.2235+118A>T (n.2235+118A>T) n.3877+118A>T c.2297+118A>T (n.2297+118A>T) n.5252+118A>T n.3838+118A>T c.*3273+118A>T (n.*3273+118A>T) n.5819+118A>T c.*1447+118A>T (n.*1447+118A>T) n.3989+118A>T n.4032+118A>T c.2105+118A>T (n.2105+118A>T) n.6673+118A>T c.1157+118A>T (n.1157+118A>T) n.2520+118A>T n.2531+118A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.108899704T>G | CA2691095770 | ELP1 | c.2204+118A>C (n.2204+118A>C) c.*814+118A>C (n.*814+118A>C) n.4011+118A>C n.2509+118A>C c.1862+118A>C (n.1862+118A>C) c.*1428+118A>C (n.*1428+118A>C) n.4031+118A>C n.4000+118A>C c.2235+118A>C (n.2235+118A>C) n.3877+118A>C c.2297+118A>C (n.2297+118A>C) n.5252+118A>C n.3838+118A>C c.*3273+118A>C (n.*3273+118A>C) n.5819+118A>C c.*1447+118A>C (n.*1447+118A>C) n.3989+118A>C n.4032+118A>C c.2105+118A>C (n.2105+118A>C) n.6673+118A>C c.1157+118A>C (n.1157+118A>C) n.2520+118A>C n.2531+118A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.108899705G>T | CA2691095771 | ELP1 | c.2204+117C>A (n.2204+117C>A) c.*814+117C>A (n.*814+117C>A) n.4011+117C>A n.2509+117C>A c.1862+117C>A (n.1862+117C>A) c.*1428+117C>A (n.*1428+117C>A) n.4031+117C>A n.4000+117C>A c.2235+117C>A (n.2235+117C>A) n.3877+117C>A c.2297+117C>A (n.2297+117C>A) n.5252+117C>A n.3838+117C>A c.*3273+117C>A (n.*3273+117C>A) n.5819+117C>A c.*1447+117C>A (n.*1447+117C>A) n.3989+117C>A n.4032+117C>A c.2105+117C>A (n.2105+117C>A) n.6673+117C>A c.1157+117C>A (n.1157+117C>A) n.2520+117C>A n.2531+117C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.108899707T>A | CA1127936548 | ELP1 | c.2204+115A>T (n.2204+115A>T) c.*814+115A>T (n.*814+115A>T) n.4011+115A>T n.2509+115A>T c.1862+115A>T (n.1862+115A>T) c.*1428+115A>T (n.*1428+115A>T) n.4031+115A>T n.4000+115A>T c.2235+115A>T (n.2235+115A>T) n.3877+115A>T c.2297+115A>T (n.2297+115A>T) n.5252+115A>T n.3838+115A>T c.*3273+115A>T (n.*3273+115A>T) n.5819+115A>T c.*1447+115A>T (n.*1447+115A>T) n.3989+115A>T n.4032+115A>T c.2105+115A>T (n.2105+115A>T) n.6673+115A>T c.1157+115A>T (n.1157+115A>T) n.2520+115A>T n.2531+115A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108899707T= | CA1871337524 | ELP1 | c.2204+115A= (n.2204+115A=) c.*814+115A= (n.*814+115A=) n.4011+115A= n.2509+115A= c.1862+115A= (n.1862+115A=) c.*1428+115A= (n.*1428+115A=) n.4031+115A= n.4000+115A= c.2235+115A= (n.2235+115A=) n.3877+115A= c.2297+115A= (n.2297+115A=) n.5252+115A= n.3838+115A= c.*3273+115A= (n.*3273+115A=) n.5819+115A= c.*1447+115A= (n.*1447+115A=) n.3989+115A= n.4032+115A= c.2105+115A= (n.2105+115A=) n.6673+115A= c.1157+115A= (n.1157+115A=) n.2520+115A= n.2531+115A= | |
| 9 | g.108899709T>A | CA2691095772 | ELP1 | c.2204+113A>T (n.2204+113A>T) c.*814+113A>T (n.*814+113A>T) n.4011+113A>T n.2509+113A>T c.1862+113A>T (n.1862+113A>T) c.*1428+113A>T (n.*1428+113A>T) n.4031+113A>T n.4000+113A>T c.2235+113A>T (n.2235+113A>T) n.3877+113A>T c.2297+113A>T (n.2297+113A>T) n.5252+113A>T n.3838+113A>T c.*3273+113A>T (n.*3273+113A>T) n.5819+113A>T c.*1447+113A>T (n.*1447+113A>T) n.3989+113A>T n.4032+113A>T c.2105+113A>T (n.2105+113A>T) n.6673+113A>T c.1157+113A>T (n.1157+113A>T) n.2520+113A>T n.2531+113A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.108899709T>C | CA1127936555 | ELP1 | c.2204+113A>G (n.2204+113A>G) c.*814+113A>G (n.*814+113A>G) n.4011+113A>G n.2509+113A>G c.1862+113A>G (n.1862+113A>G) c.*1428+113A>G (n.*1428+113A>G) n.4031+113A>G n.4000+113A>G c.2235+113A>G (n.2235+113A>G) n.3877+113A>G c.2297+113A>G (n.2297+113A>G) n.5252+113A>G n.3838+113A>G c.*3273+113A>G (n.*3273+113A>G) n.5819+113A>G c.*1447+113A>G (n.*1447+113A>G) n.3989+113A>G n.4032+113A>G c.2105+113A>G (n.2105+113A>G) n.6673+113A>G c.1157+113A>G (n.1157+113A>G) n.2520+113A>G n.2531+113A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.108899710A>T | CA2691095773 | ELP1 | c.2204+112T>A (n.2204+112T>A) c.*814+112T>A (n.*814+112T>A) n.4011+112T>A n.2509+112T>A c.1862+112T>A (n.1862+112T>A) c.*1428+112T>A (n.*1428+112T>A) n.4031+112T>A n.4000+112T>A c.2235+112T>A (n.2235+112T>A) n.3877+112T>A c.2297+112T>A (n.2297+112T>A) n.5252+112T>A n.3838+112T>A c.*3273+112T>A (n.*3273+112T>A) n.5819+112T>A c.*1447+112T>A (n.*1447+112T>A) n.3989+112T>A n.4032+112T>A c.2105+112T>A (n.2105+112T>A) n.6673+112T>A c.1157+112T>A (n.1157+112T>A) n.2520+112T>A n.2531+112T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.108899711G>A | CA2691095775 | ELP1 | c.2204+111C>T (n.2204+111C>T) c.*814+111C>T (n.*814+111C>T) n.4011+111C>T n.2509+111C>T c.1862+111C>T (n.1862+111C>T) c.*1428+111C>T (n.*1428+111C>T) n.4031+111C>T n.4000+111C>T c.2235+111C>T (n.2235+111C>T) n.3877+111C>T c.2297+111C>T (n.2297+111C>T) n.5252+111C>T n.3838+111C>T c.*3273+111C>T (n.*3273+111C>T) n.5819+111C>T c.*1447+111C>T (n.*1447+111C>T) n.3989+111C>T n.4032+111C>T c.2105+111C>T (n.2105+111C>T) n.6673+111C>T c.1157+111C>T (n.1157+111C>T) n.2520+111C>T n.2531+111C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.108899711G>C | CA197536522 | ELP1 | c.2204+111C>G (n.2204+111C>G) c.*814+111C>G (n.*814+111C>G) n.4011+111C>G n.2509+111C>G c.1862+111C>G (n.1862+111C>G) c.*1428+111C>G (n.*1428+111C>G) n.4031+111C>G n.4000+111C>G c.2235+111C>G (n.2235+111C>G) n.3877+111C>G c.2297+111C>G (n.2297+111C>G) n.5252+111C>G n.3838+111C>G c.*3273+111C>G (n.*3273+111C>G) n.5819+111C>G c.*1447+111C>G (n.*1447+111C>G) n.3989+111C>G n.4032+111C>G c.2105+111C>G (n.2105+111C>G) n.6673+111C>G c.1157+111C>G (n.1157+111C>G) n.2520+111C>G n.2531+111C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108899711G= | CA1871337526 | ELP1 | c.2204+111C= (n.2204+111C=) c.*814+111C= (n.*814+111C=) n.4011+111C= n.2509+111C= c.1862+111C= (n.1862+111C=) c.*1428+111C= (n.*1428+111C=) n.4031+111C= n.4000+111C= c.2235+111C= (n.2235+111C=) n.3877+111C= c.2297+111C= (n.2297+111C=) n.5252+111C= n.3838+111C= c.*3273+111C= (n.*3273+111C=) n.5819+111C= c.*1447+111C= (n.*1447+111C=) n.3989+111C= n.4032+111C= c.2105+111C= (n.2105+111C=) n.6673+111C= c.1157+111C= (n.1157+111C=) n.2520+111C= n.2531+111C= | |
| 9 | g.108899711G>T | CA2691095774 | ELP1 | c.2204+111C>A (n.2204+111C>A) c.*814+111C>A (n.*814+111C>A) n.4011+111C>A n.2509+111C>A c.1862+111C>A (n.1862+111C>A) c.*1428+111C>A (n.*1428+111C>A) n.4031+111C>A n.4000+111C>A c.2235+111C>A (n.2235+111C>A) n.3877+111C>A c.2297+111C>A (n.2297+111C>A) n.5252+111C>A n.3838+111C>A c.*3273+111C>A (n.*3273+111C>A) n.5819+111C>A c.*1447+111C>A (n.*1447+111C>A) n.3989+111C>A n.4032+111C>A c.2105+111C>A (n.2105+111C>A) n.6673+111C>A c.1157+111C>A (n.1157+111C>A) n.2520+111C>A n.2531+111C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.108899712G>A | CA1871337528 | ELP1 | c.2204+110C>T (n.2204+110C>T) c.*814+110C>T (n.*814+110C>T) n.4011+110C>T n.2509+110C>T c.1862+110C>T (n.1862+110C>T) c.*1428+110C>T (n.*1428+110C>T) n.4031+110C>T n.4000+110C>T c.2235+110C>T (n.2235+110C>T) n.3877+110C>T c.2297+110C>T (n.2297+110C>T) n.5252+110C>T n.3838+110C>T c.*3273+110C>T (n.*3273+110C>T) n.5819+110C>T c.*1447+110C>T (n.*1447+110C>T) n.3989+110C>T n.4032+110C>T c.2105+110C>T (n.2105+110C>T) n.6673+110C>T c.1157+110C>T (n.1157+110C>T) n.2520+110C>T n.2531+110C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.108899712G= | CA1871337527 | ELP1 | c.2204+110C= (n.2204+110C=) c.*814+110C= (n.*814+110C=) n.4011+110C= n.2509+110C= c.1862+110C= (n.1862+110C=) c.*1428+110C= (n.*1428+110C=) n.4031+110C= n.4000+110C= c.2235+110C= (n.2235+110C=) n.3877+110C= c.2297+110C= (n.2297+110C=) n.5252+110C= n.3838+110C= c.*3273+110C= (n.*3273+110C=) n.5819+110C= c.*1447+110C= (n.*1447+110C=) n.3989+110C= n.4032+110C= c.2105+110C= (n.2105+110C=) n.6673+110C= c.1157+110C= (n.1157+110C=) n.2520+110C= n.2531+110C= | |
| 9 | g.108899712G>T | CA2691095776 | ELP1 | c.2204+110C>A (n.2204+110C>A) c.*814+110C>A (n.*814+110C>A) n.4011+110C>A n.2509+110C>A c.1862+110C>A (n.1862+110C>A) c.*1428+110C>A (n.*1428+110C>A) n.4031+110C>A n.4000+110C>A c.2235+110C>A (n.2235+110C>A) n.3877+110C>A c.2297+110C>A (n.2297+110C>A) n.5252+110C>A n.3838+110C>A c.*3273+110C>A (n.*3273+110C>A) n.5819+110C>A c.*1447+110C>A (n.*1447+110C>A) n.3989+110C>A n.4032+110C>A c.2105+110C>A (n.2105+110C>A) n.6673+110C>A c.1157+110C>A (n.1157+110C>A) n.2520+110C>A n.2531+110C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.108899713T>A | CA2691095777 | ELP1 | c.2204+109A>T (n.2204+109A>T) c.*814+109A>T (n.*814+109A>T) n.4011+109A>T n.2509+109A>T c.1862+109A>T (n.1862+109A>T) c.*1428+109A>T (n.*1428+109A>T) n.4031+109A>T n.4000+109A>T c.2235+109A>T (n.2235+109A>T) n.3877+109A>T c.2297+109A>T (n.2297+109A>T) n.5252+109A>T n.3838+109A>T c.*3273+109A>T (n.*3273+109A>T) n.5819+109A>T c.*1447+109A>T (n.*1447+109A>T) n.3989+109A>T n.4032+109A>T c.2105+109A>T (n.2105+109A>T) n.6673+109A>T c.1157+109A>T (n.1157+109A>T) n.2520+109A>T n.2531+109A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.108899713T>C | CA197536523 | ELP1 | c.2204+109A>G (n.2204+109A>G) c.*814+109A>G (n.*814+109A>G) n.4011+109A>G n.2509+109A>G c.1862+109A>G (n.1862+109A>G) c.*1428+109A>G (n.*1428+109A>G) n.4031+109A>G n.4000+109A>G c.2235+109A>G (n.2235+109A>G) n.3877+109A>G c.2297+109A>G (n.2297+109A>G) n.5252+109A>G n.3838+109A>G c.*3273+109A>G (n.*3273+109A>G) n.5819+109A>G c.*1447+109A>G (n.*1447+109A>G) n.3989+109A>G n.4032+109A>G c.2105+109A>G (n.2105+109A>G) n.6673+109A>G c.1157+109A>G (n.1157+109A>G) n.2520+109A>G n.2531+109A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108899713T= | CA1871337529 | ELP1 | c.2204+109A= (n.2204+109A=) c.*814+109A= (n.*814+109A=) n.4011+109A= n.2509+109A= c.1862+109A= (n.1862+109A=) c.*1428+109A= (n.*1428+109A=) n.4031+109A= n.4000+109A= c.2235+109A= (n.2235+109A=) n.3877+109A= c.2297+109A= (n.2297+109A=) n.5252+109A= n.3838+109A= c.*3273+109A= (n.*3273+109A=) n.5819+109A= c.*1447+109A= (n.*1447+109A=) n.3989+109A= n.4032+109A= c.2105+109A= (n.2105+109A=) n.6673+109A= c.1157+109A= (n.1157+109A=) n.2520+109A= n.2531+109A= | |
| 9 | g.108899714A= | CA1871337530 | ELP1 | c.2204+108T= (n.2204+108T=) c.*814+108T= (n.*814+108T=) n.4011+108T= n.2509+108T= c.1862+108T= (n.1862+108T=) c.*1428+108T= (n.*1428+108T=) n.4031+108T= n.4000+108T= c.2235+108T= (n.2235+108T=) n.3877+108T= c.2297+108T= (n.2297+108T=) n.5252+108T= n.3838+108T= c.*3273+108T= (n.*3273+108T=) n.5819+108T= c.*1447+108T= (n.*1447+108T=) n.3989+108T= n.4032+108T= c.2105+108T= (n.2105+108T=) n.6673+108T= c.1157+108T= (n.1157+108T=) n.2520+108T= n.2531+108T= | |
| 9 | g.108899714A>C | CA1871337531 | ELP1 | c.2204+108T>G (n.2204+108T>G) c.*814+108T>G (n.*814+108T>G) n.4011+108T>G n.2509+108T>G c.1862+108T>G (n.1862+108T>G) c.*1428+108T>G (n.*1428+108T>G) n.4031+108T>G n.4000+108T>G c.2235+108T>G (n.2235+108T>G) n.3877+108T>G c.2297+108T>G (n.2297+108T>G) n.5252+108T>G n.3838+108T>G c.*3273+108T>G (n.*3273+108T>G) n.5819+108T>G c.*1447+108T>G (n.*1447+108T>G) n.3989+108T>G n.4032+108T>G c.2105+108T>G (n.2105+108T>G) n.6673+108T>G c.1157+108T>G (n.1157+108T>G) n.2520+108T>G n.2531+108T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.108899715del | CA2691095778 | ELP1 | c.2204+108del (n.2204+108del) c.*814+108del (n.*814+108del) n.4011+108del n.2509+108del c.1862+108del (n.1862+108del) c.*1428+108del (n.*1428+108del) n.4031+108del n.4000+108del c.2235+108del (n.2235+108del) n.3877+108del c.2297+108del (n.2297+108del) n.5252+108del n.3838+108del c.*3273+108del (n.*3273+108del) n.5819+108del c.*1447+108del (n.*1447+108del) n.3989+108del n.4032+108del c.2105+108del (n.2105+108del) n.6673+108del c.1157+108del (n.1157+108del) n.2520+108del n.2531+108del | gnomAD v4 |
| 9 | g.108899717G>A | CA2691095780 | ELP1 | c.2204+105C>T (n.2204+105C>T) c.*814+105C>T (n.*814+105C>T) n.4011+105C>T n.2509+105C>T c.1862+105C>T (n.1862+105C>T) c.*1428+105C>T (n.*1428+105C>T) n.4031+105C>T n.4000+105C>T c.2235+105C>T (n.2235+105C>T) n.3877+105C>T c.2297+105C>T (n.2297+105C>T) n.5252+105C>T n.3838+105C>T c.*3273+105C>T (n.*3273+105C>T) n.5819+105C>T c.*1447+105C>T (n.*1447+105C>T) n.3989+105C>T n.4032+105C>T c.2105+105C>T (n.2105+105C>T) n.6673+105C>T c.1157+105C>T (n.1157+105C>T) n.2520+105C>T n.2531+105C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.108899717G>C | CA2691095779 | ELP1 | c.2204+105C>G (n.2204+105C>G) c.*814+105C>G (n.*814+105C>G) n.4011+105C>G n.2509+105C>G c.1862+105C>G (n.1862+105C>G) c.*1428+105C>G (n.*1428+105C>G) n.4031+105C>G n.4000+105C>G c.2235+105C>G (n.2235+105C>G) n.3877+105C>G c.2297+105C>G (n.2297+105C>G) n.5252+105C>G n.3838+105C>G c.*3273+105C>G (n.*3273+105C>G) n.5819+105C>G c.*1447+105C>G (n.*1447+105C>G) n.3989+105C>G n.4032+105C>G c.2105+105C>G (n.2105+105C>G) n.6673+105C>G c.1157+105C>G (n.1157+105C>G) n.2520+105C>G n.2531+105C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.108899717G>T | CA2691095781 | ELP1 | c.2204+105C>A (n.2204+105C>A) c.*814+105C>A (n.*814+105C>A) n.4011+105C>A n.2509+105C>A c.1862+105C>A (n.1862+105C>A) c.*1428+105C>A (n.*1428+105C>A) n.4031+105C>A n.4000+105C>A c.2235+105C>A (n.2235+105C>A) n.3877+105C>A c.2297+105C>A (n.2297+105C>A) n.5252+105C>A n.3838+105C>A c.*3273+105C>A (n.*3273+105C>A) n.5819+105C>A c.*1447+105C>A (n.*1447+105C>A) n.3989+105C>A n.4032+105C>A c.2105+105C>A (n.2105+105C>A) n.6673+105C>A c.1157+105C>A (n.1157+105C>A) n.2520+105C>A n.2531+105C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.108899718A= | CA1871337532 | ELP1 | c.2204+104T= (n.2204+104T=) c.*814+104T= (n.*814+104T=) n.4011+104T= n.2509+104T= c.1862+104T= (n.1862+104T=) c.*1428+104T= (n.*1428+104T=) n.4031+104T= n.4000+104T= c.2235+104T= (n.2235+104T=) n.3877+104T= c.2297+104T= (n.2297+104T=) n.5252+104T= n.3838+104T= c.*3273+104T= (n.*3273+104T=) n.5819+104T= c.*1447+104T= (n.*1447+104T=) n.3989+104T= n.4032+104T= c.2105+104T= (n.2105+104T=) n.6673+104T= c.1157+104T= (n.1157+104T=) n.2520+104T= n.2531+104T= | |
| 9 | g.108899718A>C | CA858473167 | ELP1 | c.2204+104T>G (n.2204+104T>G) c.*814+104T>G (n.*814+104T>G) n.4011+104T>G n.2509+104T>G c.1862+104T>G (n.1862+104T>G) c.*1428+104T>G (n.*1428+104T>G) n.4031+104T>G n.4000+104T>G c.2235+104T>G (n.2235+104T>G) n.3877+104T>G c.2297+104T>G (n.2297+104T>G) n.5252+104T>G n.3838+104T>G c.*3273+104T>G (n.*3273+104T>G) n.5819+104T>G c.*1447+104T>G (n.*1447+104T>G) n.3989+104T>G n.4032+104T>G c.2105+104T>G (n.2105+104T>G) n.6673+104T>G c.1157+104T>G (n.1157+104T>G) n.2520+104T>G n.2531+104T>G | dbSNP |
| 9 | g.108899718A>T | CA2691095782 | ELP1 | c.2204+104T>A (n.2204+104T>A) c.*814+104T>A (n.*814+104T>A) n.4011+104T>A n.2509+104T>A c.1862+104T>A (n.1862+104T>A) c.*1428+104T>A (n.*1428+104T>A) n.4031+104T>A n.4000+104T>A c.2235+104T>A (n.2235+104T>A) n.3877+104T>A c.2297+104T>A (n.2297+104T>A) n.5252+104T>A n.3838+104T>A c.*3273+104T>A (n.*3273+104T>A) n.5819+104T>A c.*1447+104T>A (n.*1447+104T>A) n.3989+104T>A n.4032+104T>A c.2105+104T>A (n.2105+104T>A) n.6673+104T>A c.1157+104T>A (n.1157+104T>A) n.2520+104T>A n.2531+104T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.108899719G>C | CA1871337534 | ELP1 | c.2204+103C>G (n.2204+103C>G) c.*814+103C>G (n.*814+103C>G) n.4011+103C>G n.2509+103C>G c.1862+103C>G (n.1862+103C>G) c.*1428+103C>G (n.*1428+103C>G) n.4031+103C>G n.4000+103C>G c.2235+103C>G (n.2235+103C>G) n.3877+103C>G c.2297+103C>G (n.2297+103C>G) n.5252+103C>G n.3838+103C>G c.*3273+103C>G (n.*3273+103C>G) n.5819+103C>G c.*1447+103C>G (n.*1447+103C>G) n.3989+103C>G n.4032+103C>G c.2105+103C>G (n.2105+103C>G) n.6673+103C>G c.1157+103C>G (n.1157+103C>G) n.2520+103C>G n.2531+103C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.108899719G= | CA1871337533 | ELP1 | c.2204+103C= (n.2204+103C=) c.*814+103C= (n.*814+103C=) n.4011+103C= n.2509+103C= c.1862+103C= (n.1862+103C=) c.*1428+103C= (n.*1428+103C=) n.4031+103C= n.4000+103C= c.2235+103C= (n.2235+103C=) n.3877+103C= c.2297+103C= (n.2297+103C=) n.5252+103C= n.3838+103C= c.*3273+103C= (n.*3273+103C=) n.5819+103C= c.*1447+103C= (n.*1447+103C=) n.3989+103C= n.4032+103C= c.2105+103C= (n.2105+103C=) n.6673+103C= c.1157+103C= (n.1157+103C=) n.2520+103C= n.2531+103C= | |
| 9 | g.108899719G>T | CA2691095783 | ELP1 | c.2204+103C>A (n.2204+103C>A) c.*814+103C>A (n.*814+103C>A) n.4011+103C>A n.2509+103C>A c.1862+103C>A (n.1862+103C>A) c.*1428+103C>A (n.*1428+103C>A) n.4031+103C>A n.4000+103C>A c.2235+103C>A (n.2235+103C>A) n.3877+103C>A c.2297+103C>A (n.2297+103C>A) n.5252+103C>A n.3838+103C>A c.*3273+103C>A (n.*3273+103C>A) n.5819+103C>A c.*1447+103C>A (n.*1447+103C>A) n.3989+103C>A n.4032+103C>A c.2105+103C>A (n.2105+103C>A) n.6673+103C>A c.1157+103C>A (n.1157+103C>A) n.2520+103C>A n.2531+103C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.108899720G>A | CA2691095784 | ELP1 | c.2204+102C>T (n.2204+102C>T) c.*814+102C>T (n.*814+102C>T) n.4011+102C>T n.2509+102C>T c.1862+102C>T (n.1862+102C>T) c.*1428+102C>T (n.*1428+102C>T) n.4031+102C>T n.4000+102C>T c.2235+102C>T (n.2235+102C>T) n.3877+102C>T c.2297+102C>T (n.2297+102C>T) n.5252+102C>T n.3838+102C>T c.*3273+102C>T (n.*3273+102C>T) n.5819+102C>T c.*1447+102C>T (n.*1447+102C>T) n.3989+102C>T n.4032+102C>T c.2105+102C>T (n.2105+102C>T) n.6673+102C>T c.1157+102C>T (n.1157+102C>T) n.2520+102C>T n.2531+102C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.108899721G>A | CA2785497640 | ELP1 | c.2204+101C>T (n.2204+101C>T) c.*814+101C>T (n.*814+101C>T) n.4011+101C>T n.2509+101C>T c.1862+101C>T (n.1862+101C>T) c.*1428+101C>T (n.*1428+101C>T) n.4031+101C>T n.4000+101C>T c.2235+101C>T (n.2235+101C>T) n.3877+101C>T c.2297+101C>T (n.2297+101C>T) n.5252+101C>T n.3838+101C>T c.*3273+101C>T (n.*3273+101C>T) n.5819+101C>T c.*1447+101C>T (n.*1447+101C>T) n.3989+101C>T n.4032+101C>T c.2105+101C>T (n.2105+101C>T) n.6673+101C>T c.1157+101C>T (n.1157+101C>T) n.2520+101C>T n.2531+101C>T | |
| 9 | g.108899721G>T | CA2691095785 | ELP1 | c.2204+101C>A (n.2204+101C>A) c.*814+101C>A (n.*814+101C>A) n.4011+101C>A n.2509+101C>A c.1862+101C>A (n.1862+101C>A) c.*1428+101C>A (n.*1428+101C>A) n.4031+101C>A n.4000+101C>A c.2235+101C>A (n.2235+101C>A) n.3877+101C>A c.2297+101C>A (n.2297+101C>A) n.5252+101C>A n.3838+101C>A c.*3273+101C>A (n.*3273+101C>A) n.5819+101C>A c.*1447+101C>A (n.*1447+101C>A) n.3989+101C>A n.4032+101C>A c.2105+101C>A (n.2105+101C>A) n.6673+101C>A c.1157+101C>A (n.1157+101C>A) n.2520+101C>A n.2531+101C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.108899722C>A | CA2691095786 | ELP1 | c.2204+100G>T (n.2204+100G>T) c.*814+100G>T (n.*814+100G>T) n.4011+100G>T n.2509+100G>T c.1862+100G>T (n.1862+100G>T) c.*1428+100G>T (n.*1428+100G>T) n.4031+100G>T n.4000+100G>T c.2235+100G>T (n.2235+100G>T) n.3877+100G>T c.2297+100G>T (n.2297+100G>T) n.5252+100G>T n.3838+100G>T c.*3273+100G>T (n.*3273+100G>T) n.5819+100G>T c.*1447+100G>T (n.*1447+100G>T) n.3989+100G>T n.4032+100G>T c.2105+100G>T (n.2105+100G>T) n.6673+100G>T c.1157+100G>T (n.1157+100G>T) n.2520+100G>T n.2531+100G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.108899722C>T | CA2691095787 | ELP1 | c.2204+100G>A (n.2204+100G>A) c.*814+100G>A (n.*814+100G>A) n.4011+100G>A n.2509+100G>A c.1862+100G>A (n.1862+100G>A) c.*1428+100G>A (n.*1428+100G>A) n.4031+100G>A n.4000+100G>A c.2235+100G>A (n.2235+100G>A) n.3877+100G>A c.2297+100G>A (n.2297+100G>A) n.5252+100G>A n.3838+100G>A c.*3273+100G>A (n.*3273+100G>A) n.5819+100G>A c.*1447+100G>A (n.*1447+100G>A) n.3989+100G>A n.4032+100G>A c.2105+100G>A (n.2105+100G>A) n.6673+100G>A c.1157+100G>A (n.1157+100G>A) n.2520+100G>A n.2531+100G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.108899723T>G | CA589606404 | ELP1 | c.2204+99A>C (n.2204+99A>C) c.*814+99A>C (n.*814+99A>C) n.4011+99A>C n.2509+99A>C c.1862+99A>C (n.1862+99A>C) c.*1428+99A>C (n.*1428+99A>C) n.4031+99A>C n.4000+99A>C c.2235+99A>C (n.2235+99A>C) n.3877+99A>C c.2297+99A>C (n.2297+99A>C) n.5252+99A>C n.3838+99A>C c.*3273+99A>C (n.*3273+99A>C) n.5819+99A>C c.*1447+99A>C (n.*1447+99A>C) n.3989+99A>C n.4032+99A>C c.2105+99A>C (n.2105+99A>C) n.6673+99A>C c.1157+99A>C (n.1157+99A>C) n.2520+99A>C n.2531+99A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.108899724T>A | CA2691095788 | ELP1 | c.2204+98A>T (n.2204+98A>T) c.*814+98A>T (n.*814+98A>T) n.4011+98A>T n.2509+98A>T c.1862+98A>T (n.1862+98A>T) c.*1428+98A>T (n.*1428+98A>T) n.4031+98A>T n.4000+98A>T c.2235+98A>T (n.2235+98A>T) n.3877+98A>T c.2297+98A>T (n.2297+98A>T) n.5252+98A>T n.3838+98A>T c.*3273+98A>T (n.*3273+98A>T) n.5819+98A>T c.*1447+98A>T (n.*1447+98A>T) n.3989+98A>T n.4032+98A>T c.2105+98A>T (n.2105+98A>T) n.6673+98A>T c.1157+98A>T (n.1157+98A>T) n.2520+98A>T n.2531+98A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.108899724T>G | CA2691095789 | ELP1 | c.2204+98A>C (n.2204+98A>C) c.*814+98A>C (n.*814+98A>C) n.4011+98A>C n.2509+98A>C c.1862+98A>C (n.1862+98A>C) c.*1428+98A>C (n.*1428+98A>C) n.4031+98A>C n.4000+98A>C c.2235+98A>C (n.2235+98A>C) n.3877+98A>C c.2297+98A>C (n.2297+98A>C) n.5252+98A>C n.3838+98A>C c.*3273+98A>C (n.*3273+98A>C) n.5819+98A>C c.*1447+98A>C (n.*1447+98A>C) n.3989+98A>C n.4032+98A>C c.2105+98A>C (n.2105+98A>C) n.6673+98A>C c.1157+98A>C (n.1157+98A>C) n.2520+98A>C n.2531+98A>C | gnomAD v4 |
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| 9 | g.108899727C>A | CA1127936560 | ELP1 | c.2204+95G>T (n.2204+95G>T) c.*814+95G>T (n.*814+95G>T) n.4011+95G>T n.2509+95G>T c.1862+95G>T (n.1862+95G>T) c.*1428+95G>T (n.*1428+95G>T) n.4031+95G>T n.4000+95G>T c.2235+95G>T (n.2235+95G>T) n.3877+95G>T c.2297+95G>T (n.2297+95G>T) n.5252+95G>T n.3838+95G>T c.*3273+95G>T (n.*3273+95G>T) n.5819+95G>T c.*1447+95G>T (n.*1447+95G>T) n.3989+95G>T n.4032+95G>T c.2105+95G>T (n.2105+95G>T) n.6673+95G>T c.1157+95G>T (n.1157+95G>T) n.2520+95G>T n.2531+95G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108899727C>T | CA2691095791 | ELP1 | c.2204+95G>A (n.2204+95G>A) c.*814+95G>A (n.*814+95G>A) n.4011+95G>A n.2509+95G>A c.1862+95G>A (n.1862+95G>A) c.*1428+95G>A (n.*1428+95G>A) n.4031+95G>A n.4000+95G>A c.2235+95G>A (n.2235+95G>A) n.3877+95G>A c.2297+95G>A (n.2297+95G>A) n.5252+95G>A n.3838+95G>A c.*3273+95G>A (n.*3273+95G>A) n.5819+95G>A c.*1447+95G>A (n.*1447+95G>A) n.3989+95G>A n.4032+95G>A c.2105+95G>A (n.2105+95G>A) n.6673+95G>A c.1157+95G>A (n.1157+95G>A) n.2520+95G>A n.2531+95G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.108899728A= | CA1871337536 | ELP1 | c.2204+94T= (n.2204+94T=) c.*814+94T= (n.*814+94T=) n.4011+94T= n.2509+94T= c.1862+94T= (n.1862+94T=) c.*1428+94T= (n.*1428+94T=) n.4031+94T= n.4000+94T= c.2235+94T= (n.2235+94T=) n.3877+94T= c.2297+94T= (n.2297+94T=) n.5252+94T= n.3838+94T= c.*3273+94T= (n.*3273+94T=) n.5819+94T= c.*1447+94T= (n.*1447+94T=) n.3989+94T= n.4032+94T= c.2105+94T= (n.2105+94T=) n.6673+94T= c.1157+94T= (n.1157+94T=) n.2520+94T= n.2531+94T= | |
| 9 | g.108899728A>C | CA1871337537 | ELP1 | c.2204+94T>G (n.2204+94T>G) c.*814+94T>G (n.*814+94T>G) n.4011+94T>G n.2509+94T>G c.1862+94T>G (n.1862+94T>G) c.*1428+94T>G (n.*1428+94T>G) n.4031+94T>G n.4000+94T>G c.2235+94T>G (n.2235+94T>G) n.3877+94T>G c.2297+94T>G (n.2297+94T>G) n.5252+94T>G n.3838+94T>G c.*3273+94T>G (n.*3273+94T>G) n.5819+94T>G c.*1447+94T>G (n.*1447+94T>G) n.3989+94T>G n.4032+94T>G c.2105+94T>G (n.2105+94T>G) n.6673+94T>G c.1157+94T>G (n.1157+94T>G) n.2520+94T>G n.2531+94T>G | dbSNP |
| 9 | g.108899728A>T | CA2691095792 | ELP1 | c.2204+94T>A (n.2204+94T>A) c.*814+94T>A (n.*814+94T>A) n.4011+94T>A n.2509+94T>A c.1862+94T>A (n.1862+94T>A) c.*1428+94T>A (n.*1428+94T>A) n.4031+94T>A n.4000+94T>A c.2235+94T>A (n.2235+94T>A) n.3877+94T>A c.2297+94T>A (n.2297+94T>A) n.5252+94T>A n.3838+94T>A c.*3273+94T>A (n.*3273+94T>A) n.5819+94T>A c.*1447+94T>A (n.*1447+94T>A) n.3989+94T>A n.4032+94T>A c.2105+94T>A (n.2105+94T>A) n.6673+94T>A c.1157+94T>A (n.1157+94T>A) n.2520+94T>A n.2531+94T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.108899729dup | CA2691095793 | ELP1 | c.2204+93dup (n.2204+93dup) c.*814+93dup (n.*814+93dup) n.4011+93dup n.2509+93dup c.1862+93dup (n.1862+93dup) c.*1428+93dup (n.*1428+93dup) n.4031+93dup n.4000+93dup c.2235+93dup (n.2235+93dup) n.3877+93dup c.2297+93dup (n.2297+93dup) n.5252+93dup n.3838+93dup c.*3273+93dup (n.*3273+93dup) n.5819+93dup c.*1447+93dup (n.*1447+93dup) n.3989+93dup n.4032+93dup c.2105+93dup (n.2105+93dup) n.6673+93dup c.1157+93dup (n.1157+93dup) n.2520+93dup n.2531+93dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.108899730A>G | CA2691095794 | ELP1 | c.2204+92T>C (n.2204+92T>C) c.*814+92T>C (n.*814+92T>C) n.4011+92T>C n.2509+92T>C c.1862+92T>C (n.1862+92T>C) c.*1428+92T>C (n.*1428+92T>C) n.4031+92T>C n.4000+92T>C c.2235+92T>C (n.2235+92T>C) n.3877+92T>C c.2297+92T>C (n.2297+92T>C) n.5252+92T>C n.3838+92T>C c.*3273+92T>C (n.*3273+92T>C) n.5819+92T>C c.*1447+92T>C (n.*1447+92T>C) n.3989+92T>C n.4032+92T>C c.2105+92T>C (n.2105+92T>C) n.6673+92T>C c.1157+92T>C (n.1157+92T>C) n.2520+92T>C n.2531+92T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.108899730A>T | CA2579411567 | ELP1 | c.2204+92T>A (n.2204+92T>A) c.*814+92T>A (n.*814+92T>A) n.4011+92T>A n.2509+92T>A c.1862+92T>A (n.1862+92T>A) c.*1428+92T>A (n.*1428+92T>A) n.4031+92T>A n.4000+92T>A c.2235+92T>A (n.2235+92T>A) n.3877+92T>A c.2297+92T>A (n.2297+92T>A) n.5252+92T>A n.3838+92T>A c.*3273+92T>A (n.*3273+92T>A) n.5819+92T>A c.*1447+92T>A (n.*1447+92T>A) n.3989+92T>A n.4032+92T>A c.2105+92T>A (n.2105+92T>A) n.6673+92T>A c.1157+92T>A (n.1157+92T>A) n.2520+92T>A n.2531+92T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.108899731A>T | CA2691095795 | ELP1 | c.2204+91T>A (n.2204+91T>A) c.*814+91T>A (n.*814+91T>A) n.4011+91T>A n.2509+91T>A c.1862+91T>A (n.1862+91T>A) c.*1428+91T>A (n.*1428+91T>A) n.4031+91T>A n.4000+91T>A c.2235+91T>A (n.2235+91T>A) n.3877+91T>A c.2297+91T>A (n.2297+91T>A) n.5252+91T>A n.3838+91T>A c.*3273+91T>A (n.*3273+91T>A) n.5819+91T>A c.*1447+91T>A (n.*1447+91T>A) n.3989+91T>A n.4032+91T>A c.2105+91T>A (n.2105+91T>A) n.6673+91T>A c.1157+91T>A (n.1157+91T>A) n.2520+91T>A n.2531+91T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.108899733T>G | CA2691095796 | ELP1 | c.2204+89A>C (n.2204+89A>C) c.*814+89A>C (n.*814+89A>C) n.4011+89A>C n.2509+89A>C c.1862+89A>C (n.1862+89A>C) c.*1428+89A>C (n.*1428+89A>C) n.4031+89A>C n.4000+89A>C c.2235+89A>C (n.2235+89A>C) n.3877+89A>C c.2297+89A>C (n.2297+89A>C) n.5252+89A>C n.3838+89A>C c.*3273+89A>C (n.*3273+89A>C) n.5819+89A>C c.*1447+89A>C (n.*1447+89A>C) n.3989+89A>C n.4032+89A>C c.2105+89A>C (n.2105+89A>C) n.6673+89A>C c.1157+89A>C (n.1157+89A>C) n.2520+89A>C n.2531+89A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.108899735T>A | CA2691095797 | ELP1 | c.2204+87A>T (n.2204+87A>T) c.*814+87A>T (n.*814+87A>T) n.4011+87A>T n.2509+87A>T c.1862+87A>T (n.1862+87A>T) c.*1428+87A>T (n.*1428+87A>T) n.4031+87A>T n.4000+87A>T c.2235+87A>T (n.2235+87A>T) n.3877+87A>T c.2297+87A>T (n.2297+87A>T) n.5252+87A>T n.3838+87A>T c.*3273+87A>T (n.*3273+87A>T) n.5819+87A>T c.*1447+87A>T (n.*1447+87A>T) n.3989+87A>T n.4032+87A>T c.2105+87A>T (n.2105+87A>T) n.6673+87A>T c.1157+87A>T (n.1157+87A>T) n.2520+87A>T n.2531+87A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.108899736A>T | CA2579411568 | ELP1 | c.2204+86T>A (n.2204+86T>A) c.*814+86T>A (n.*814+86T>A) n.4011+86T>A n.2509+86T>A c.1862+86T>A (n.1862+86T>A) c.*1428+86T>A (n.*1428+86T>A) n.4031+86T>A n.4000+86T>A c.2235+86T>A (n.2235+86T>A) n.3877+86T>A c.2297+86T>A (n.2297+86T>A) n.5252+86T>A n.3838+86T>A c.*3273+86T>A (n.*3273+86T>A) n.5819+86T>A c.*1447+86T>A (n.*1447+86T>A) n.3989+86T>A n.4032+86T>A c.2105+86T>A (n.2105+86T>A) n.6673+86T>A c.1157+86T>A (n.1157+86T>A) n.2520+86T>A n.2531+86T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.108899737A>G | CA2785497641 | ELP1 | c.2204+85T>C (n.2204+85T>C) c.*814+85T>C (n.*814+85T>C) n.4011+85T>C n.2509+85T>C c.1862+85T>C (n.1862+85T>C) c.*1428+85T>C (n.*1428+85T>C) n.4031+85T>C n.4000+85T>C c.2235+85T>C (n.2235+85T>C) n.3877+85T>C c.2297+85T>C (n.2297+85T>C) n.5252+85T>C n.3838+85T>C c.*3273+85T>C (n.*3273+85T>C) n.5819+85T>C c.*1447+85T>C (n.*1447+85T>C) n.3989+85T>C n.4032+85T>C c.2105+85T>C (n.2105+85T>C) n.6673+85T>C c.1157+85T>C (n.1157+85T>C) n.2520+85T>C n.2531+85T>C | |
| 9 | g.108899737A>T | CA2691095798 | ELP1 | c.2204+85T>A (n.2204+85T>A) c.*814+85T>A (n.*814+85T>A) n.4011+85T>A n.2509+85T>A c.1862+85T>A (n.1862+85T>A) c.*1428+85T>A (n.*1428+85T>A) n.4031+85T>A n.4000+85T>A c.2235+85T>A (n.2235+85T>A) n.3877+85T>A c.2297+85T>A (n.2297+85T>A) n.5252+85T>A n.3838+85T>A c.*3273+85T>A (n.*3273+85T>A) n.5819+85T>A c.*1447+85T>A (n.*1447+85T>A) n.3989+85T>A n.4032+85T>A c.2105+85T>A (n.2105+85T>A) n.6673+85T>A c.1157+85T>A (n.1157+85T>A) n.2520+85T>A n.2531+85T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.108899738G>A | CA1127936563 | ELP1 | c.2204+84C>T (n.2204+84C>T) c.*814+84C>T (n.*814+84C>T) n.4011+84C>T n.2509+84C>T c.1862+84C>T (n.1862+84C>T) c.*1428+84C>T (n.*1428+84C>T) n.4031+84C>T n.4000+84C>T c.2235+84C>T (n.2235+84C>T) n.3877+84C>T c.2297+84C>T (n.2297+84C>T) n.5252+84C>T n.3838+84C>T c.*3273+84C>T (n.*3273+84C>T) n.5819+84C>T c.*1447+84C>T (n.*1447+84C>T) n.3989+84C>T n.4032+84C>T c.2105+84C>T (n.2105+84C>T) n.6673+84C>T c.1157+84C>T (n.1157+84C>T) n.2520+84C>T n.2531+84C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108899738G= | CA1871337538 | ELP1 | c.2204+84C= (n.2204+84C=) c.*814+84C= (n.*814+84C=) n.4011+84C= n.2509+84C= c.1862+84C= (n.1862+84C=) c.*1428+84C= (n.*1428+84C=) n.4031+84C= n.4000+84C= c.2235+84C= (n.2235+84C=) n.3877+84C= c.2297+84C= (n.2297+84C=) n.5252+84C= n.3838+84C= c.*3273+84C= (n.*3273+84C=) n.5819+84C= c.*1447+84C= (n.*1447+84C=) n.3989+84C= n.4032+84C= c.2105+84C= (n.2105+84C=) n.6673+84C= c.1157+84C= (n.1157+84C=) n.2520+84C= n.2531+84C= | |
| 9 | g.108899738G>T | CA2691095799 | ELP1 | c.2204+84C>A (n.2204+84C>A) c.*814+84C>A (n.*814+84C>A) n.4011+84C>A n.2509+84C>A c.1862+84C>A (n.1862+84C>A) c.*1428+84C>A (n.*1428+84C>A) n.4031+84C>A n.4000+84C>A c.2235+84C>A (n.2235+84C>A) n.3877+84C>A c.2297+84C>A (n.2297+84C>A) n.5252+84C>A n.3838+84C>A c.*3273+84C>A (n.*3273+84C>A) n.5819+84C>A c.*1447+84C>A (n.*1447+84C>A) n.3989+84C>A n.4032+84C>A c.2105+84C>A (n.2105+84C>A) n.6673+84C>A c.1157+84C>A (n.1157+84C>A) n.2520+84C>A n.2531+84C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.108899739T>A | CA2720404714 | ELP1 | c.2204+83A>T (n.2204+83A>T) c.*814+83A>T (n.*814+83A>T) n.4011+83A>T n.2509+83A>T c.1862+83A>T (n.1862+83A>T) c.*1428+83A>T (n.*1428+83A>T) n.4031+83A>T n.4000+83A>T c.2235+83A>T (n.2235+83A>T) n.3877+83A>T c.2297+83A>T (n.2297+83A>T) n.5252+83A>T n.3838+83A>T c.*3273+83A>T (n.*3273+83A>T) n.5819+83A>T c.*1447+83A>T (n.*1447+83A>T) n.3989+83A>T n.4032+83A>T c.2105+83A>T (n.2105+83A>T) n.6673+83A>T c.1157+83A>T (n.1157+83A>T) n.2520+83A>T n.2531+83A>T | dbSNP |
| 9 | g.108899741C= | CA1871337539 | ELP1 | c.2204+81G= (n.2204+81G=) c.*814+81G= (n.*814+81G=) n.4011+81G= n.2509+81G= c.1862+81G= (n.1862+81G=) c.*1428+81G= (n.*1428+81G=) n.4031+81G= n.4000+81G= c.2235+81G= (n.2235+81G=) n.3877+81G= c.2297+81G= (n.2297+81G=) n.5252+81G= n.3838+81G= c.*3273+81G= (n.*3273+81G=) n.5819+81G= c.*1447+81G= (n.*1447+81G=) n.3989+81G= n.4032+81G= c.2105+81G= (n.2105+81G=) n.6673+81G= c.1157+81G= (n.1157+81G=) n.2520+81G= n.2531+81G= | |
| 9 | g.108899741C>G | CA197536525 | ELP1 | c.2204+81G>C (n.2204+81G>C) c.*814+81G>C (n.*814+81G>C) n.4011+81G>C n.2509+81G>C c.1862+81G>C (n.1862+81G>C) c.*1428+81G>C (n.*1428+81G>C) n.4031+81G>C n.4000+81G>C c.2235+81G>C (n.2235+81G>C) n.3877+81G>C c.2297+81G>C (n.2297+81G>C) n.5252+81G>C n.3838+81G>C c.*3273+81G>C (n.*3273+81G>C) n.5819+81G>C c.*1447+81G>C (n.*1447+81G>C) n.3989+81G>C n.4032+81G>C c.2105+81G>C (n.2105+81G>C) n.6673+81G>C c.1157+81G>C (n.1157+81G>C) n.2520+81G>C n.2531+81G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108899741C>T | CA197536526 | ELP1 | c.2204+81G>A (n.2204+81G>A) c.*814+81G>A (n.*814+81G>A) n.4011+81G>A n.2509+81G>A c.1862+81G>A (n.1862+81G>A) c.*1428+81G>A (n.*1428+81G>A) n.4031+81G>A n.4000+81G>A c.2235+81G>A (n.2235+81G>A) n.3877+81G>A c.2297+81G>A (n.2297+81G>A) n.5252+81G>A n.3838+81G>A c.*3273+81G>A (n.*3273+81G>A) n.5819+81G>A c.*1447+81G>A (n.*1447+81G>A) n.3989+81G>A n.4032+81G>A c.2105+81G>A (n.2105+81G>A) n.6673+81G>A c.1157+81G>A (n.1157+81G>A) n.2520+81G>A n.2531+81G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108899743C>A | CA2691095800 | ELP1 | c.2204+79G>T (n.2204+79G>T) c.*814+79G>T (n.*814+79G>T) n.4011+79G>T n.2509+79G>T c.1862+79G>T (n.1862+79G>T) c.*1428+79G>T (n.*1428+79G>T) n.4031+79G>T n.4000+79G>T c.2235+79G>T (n.2235+79G>T) n.3877+79G>T c.2297+79G>T (n.2297+79G>T) n.5252+79G>T n.3838+79G>T c.*3273+79G>T (n.*3273+79G>T) n.5819+79G>T c.*1447+79G>T (n.*1447+79G>T) n.3989+79G>T n.4032+79G>T c.2105+79G>T (n.2105+79G>T) n.6673+79G>T c.1157+79G>T (n.1157+79G>T) n.2520+79G>T n.2531+79G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.108899743C= | CA1871337540 | ELP1 | c.2204+79G= (n.2204+79G=) c.*814+79G= (n.*814+79G=) n.4011+79G= n.2509+79G= c.1862+79G= (n.1862+79G=) c.*1428+79G= (n.*1428+79G=) n.4031+79G= n.4000+79G= c.2235+79G= (n.2235+79G=) n.3877+79G= c.2297+79G= (n.2297+79G=) n.5252+79G= n.3838+79G= c.*3273+79G= (n.*3273+79G=) n.5819+79G= c.*1447+79G= (n.*1447+79G=) n.3989+79G= n.4032+79G= c.2105+79G= (n.2105+79G=) n.6673+79G= c.1157+79G= (n.1157+79G=) n.2520+79G= n.2531+79G= | |
| 9 | g.108899743C>T | CA197536530 | ELP1 | c.2204+79G>A (n.2204+79G>A) c.*814+79G>A (n.*814+79G>A) n.4011+79G>A n.2509+79G>A c.1862+79G>A (n.1862+79G>A) c.*1428+79G>A (n.*1428+79G>A) n.4031+79G>A n.4000+79G>A c.2235+79G>A (n.2235+79G>A) n.3877+79G>A c.2297+79G>A (n.2297+79G>A) n.5252+79G>A n.3838+79G>A c.*3273+79G>A (n.*3273+79G>A) n.5819+79G>A c.*1447+79G>A (n.*1447+79G>A) n.3989+79G>A n.4032+79G>A c.2105+79G>A (n.2105+79G>A) n.6673+79G>A c.1157+79G>A (n.1157+79G>A) n.2520+79G>A n.2531+79G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108899744G>A | CA197536539 | ELP1 | c.2204+78C>T (n.2204+78C>T) c.*814+78C>T (n.*814+78C>T) n.4011+78C>T n.2509+78C>T c.1862+78C>T (n.1862+78C>T) c.*1428+78C>T (n.*1428+78C>T) n.4031+78C>T n.4000+78C>T c.2235+78C>T (n.2235+78C>T) n.3877+78C>T c.2297+78C>T (n.2297+78C>T) n.5252+78C>T n.3838+78C>T c.*3273+78C>T (n.*3273+78C>T) n.5819+78C>T c.*1447+78C>T (n.*1447+78C>T) n.3989+78C>T n.4032+78C>T c.2105+78C>T (n.2105+78C>T) n.6673+78C>T c.1157+78C>T (n.1157+78C>T) n.2520+78C>T n.2531+78C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108899744G= | CA1871337541 | ELP1 | c.2204+78C= (n.2204+78C=) c.*814+78C= (n.*814+78C=) n.4011+78C= n.2509+78C= c.1862+78C= (n.1862+78C=) c.*1428+78C= (n.*1428+78C=) n.4031+78C= n.4000+78C= c.2235+78C= (n.2235+78C=) n.3877+78C= c.2297+78C= (n.2297+78C=) n.5252+78C= n.3838+78C= c.*3273+78C= (n.*3273+78C=) n.5819+78C= c.*1447+78C= (n.*1447+78C=) n.3989+78C= n.4032+78C= c.2105+78C= (n.2105+78C=) n.6673+78C= c.1157+78C= (n.1157+78C=) n.2520+78C= n.2531+78C= | |
| 9 | g.108899744G>T | CA2691095801 | ELP1 | c.2204+78C>A (n.2204+78C>A) c.*814+78C>A (n.*814+78C>A) n.4011+78C>A n.2509+78C>A c.1862+78C>A (n.1862+78C>A) c.*1428+78C>A (n.*1428+78C>A) n.4031+78C>A n.4000+78C>A c.2235+78C>A (n.2235+78C>A) n.3877+78C>A c.2297+78C>A (n.2297+78C>A) n.5252+78C>A n.3838+78C>A c.*3273+78C>A (n.*3273+78C>A) n.5819+78C>A c.*1447+78C>A (n.*1447+78C>A) n.3989+78C>A n.4032+78C>A c.2105+78C>A (n.2105+78C>A) n.6673+78C>A c.1157+78C>A (n.1157+78C>A) n.2520+78C>A n.2531+78C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.108899748T>A | CA2580895780 | ELP1 | c.2204+74A>T (n.2204+74A>T) c.*814+74A>T (n.*814+74A>T) n.4011+74A>T n.2509+74A>T c.1862+74A>T (n.1862+74A>T) c.*1428+74A>T (n.*1428+74A>T) n.4031+74A>T n.4000+74A>T c.2235+74A>T (n.2235+74A>T) n.3877+74A>T c.2297+74A>T (n.2297+74A>T) n.5252+74A>T n.3838+74A>T c.*3273+74A>T (n.*3273+74A>T) n.5819+74A>T c.*1447+74A>T (n.*1447+74A>T) n.3989+74A>T n.4032+74A>T c.2105+74A>T (n.2105+74A>T) n.6673+74A>T c.1157+74A>T (n.1157+74A>T) n.2520+74A>T n.2531+74A>T | |
| 9 | g.108899748T>C | CA12967374 | ELP1 | c.2204+74A>G (n.2204+74A>G) c.*814+74A>G (n.*814+74A>G) n.4011+74A>G n.2509+74A>G c.1862+74A>G (n.1862+74A>G) c.*1428+74A>G (n.*1428+74A>G) n.4031+74A>G n.4000+74A>G c.2235+74A>G (n.2235+74A>G) n.3877+74A>G c.2297+74A>G (n.2297+74A>G) n.5252+74A>G n.3838+74A>G c.*3273+74A>G (n.*3273+74A>G) n.5819+74A>G c.*1447+74A>G (n.*1447+74A>G) n.3989+74A>G n.4032+74A>G c.2105+74A>G (n.2105+74A>G) n.6673+74A>G c.1157+74A>G (n.1157+74A>G) n.2520+74A>G n.2531+74A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108899748T>G | CA2580895779 | ELP1 | c.2204+74A>C (n.2204+74A>C) c.*814+74A>C (n.*814+74A>C) n.4011+74A>C n.2509+74A>C c.1862+74A>C (n.1862+74A>C) c.*1428+74A>C (n.*1428+74A>C) n.4031+74A>C n.4000+74A>C c.2235+74A>C (n.2235+74A>C) n.3877+74A>C c.2297+74A>C (n.2297+74A>C) n.5252+74A>C n.3838+74A>C c.*3273+74A>C (n.*3273+74A>C) n.5819+74A>C c.*1447+74A>C (n.*1447+74A>C) n.3989+74A>C n.4032+74A>C c.2105+74A>C (n.2105+74A>C) n.6673+74A>C c.1157+74A>C (n.1157+74A>C) n.2520+74A>C n.2531+74A>C | |
| 9 | g.108899748T= | CA1871337542 | ELP1 | c.2204+74A= (n.2204+74A=) c.*814+74A= (n.*814+74A=) n.4011+74A= n.2509+74A= c.1862+74A= (n.1862+74A=) c.*1428+74A= (n.*1428+74A=) n.4031+74A= n.4000+74A= c.2235+74A= (n.2235+74A=) n.3877+74A= c.2297+74A= (n.2297+74A=) n.5252+74A= n.3838+74A= c.*3273+74A= (n.*3273+74A=) n.5819+74A= c.*1447+74A= (n.*1447+74A=) n.3989+74A= n.4032+74A= c.2105+74A= (n.2105+74A=) n.6673+74A= c.1157+74A= (n.1157+74A=) n.2520+74A= n.2531+74A= | |
| 9 | g.108899749T>C | CA2579411569 | ELP1 | c.2204+73A>G (n.2204+73A>G) c.*814+73A>G (n.*814+73A>G) n.4011+73A>G n.2509+73A>G c.1862+73A>G (n.1862+73A>G) c.*1428+73A>G (n.*1428+73A>G) n.4031+73A>G n.4000+73A>G c.2235+73A>G (n.2235+73A>G) n.3877+73A>G c.2297+73A>G (n.2297+73A>G) n.5252+73A>G n.3838+73A>G c.*3273+73A>G (n.*3273+73A>G) n.5819+73A>G c.*1447+73A>G (n.*1447+73A>G) n.3989+73A>G n.4032+73A>G c.2105+73A>G (n.2105+73A>G) n.6673+73A>G c.1157+73A>G (n.1157+73A>G) n.2520+73A>G n.2531+73A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.108899750G>T | CA2691095802 | ELP1 | c.2204+72C>A (n.2204+72C>A) c.*814+72C>A (n.*814+72C>A) n.4011+72C>A n.2509+72C>A c.1862+72C>A (n.1862+72C>A) c.*1428+72C>A (n.*1428+72C>A) n.4031+72C>A n.4000+72C>A c.2235+72C>A (n.2235+72C>A) n.3877+72C>A c.2297+72C>A (n.2297+72C>A) n.5252+72C>A n.3838+72C>A c.*3273+72C>A (n.*3273+72C>A) n.5819+72C>A c.*1447+72C>A (n.*1447+72C>A) n.3989+72C>A n.4032+72C>A c.2105+72C>A (n.2105+72C>A) n.6673+72C>A c.1157+72C>A (n.1157+72C>A) n.2520+72C>A n.2531+72C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.108899751T>C | CA2691095803 | ELP1 | c.2204+71A>G (n.2204+71A>G) c.*814+71A>G (n.*814+71A>G) n.4011+71A>G n.2509+71A>G c.1862+71A>G (n.1862+71A>G) c.*1428+71A>G (n.*1428+71A>G) n.4031+71A>G n.4000+71A>G c.2235+71A>G (n.2235+71A>G) n.3877+71A>G c.2297+71A>G (n.2297+71A>G) n.5252+71A>G n.3838+71A>G c.*3273+71A>G (n.*3273+71A>G) n.5819+71A>G c.*1447+71A>G (n.*1447+71A>G) n.3989+71A>G n.4032+71A>G c.2105+71A>G (n.2105+71A>G) n.6673+71A>G c.1157+71A>G (n.1157+71A>G) n.2520+71A>G n.2531+71A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.108899754T>G | CA2691095804 | ELP1 | c.2204+68A>C (n.2204+68A>C) c.*814+68A>C (n.*814+68A>C) n.4011+68A>C n.2509+68A>C c.1862+68A>C (n.1862+68A>C) c.*1428+68A>C (n.*1428+68A>C) n.4031+68A>C n.4000+68A>C c.2235+68A>C (n.2235+68A>C) n.3877+68A>C c.2297+68A>C (n.2297+68A>C) n.5252+68A>C n.3838+68A>C c.*3273+68A>C (n.*3273+68A>C) n.5819+68A>C c.*1447+68A>C (n.*1447+68A>C) n.3989+68A>C n.4032+68A>C c.2105+68A>C (n.2105+68A>C) n.6673+68A>C c.1157+68A>C (n.1157+68A>C) n.2520+68A>C n.2531+68A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.108899758del | CA2579411570 | ELP1 | c.2204+67del (n.2204+67del) c.*814+67del (n.*814+67del) n.4011+67del n.2509+67del c.1862+67del (n.1862+67del) c.*1428+67del (n.*1428+67del) n.4031+67del n.4000+67del c.2235+67del (n.2235+67del) n.3877+67del c.2297+67del (n.2297+67del) n.5252+67del n.3838+67del c.*3273+67del (n.*3273+67del) n.5819+67del c.*1447+67del (n.*1447+67del) n.3989+67del n.4032+67del c.2105+67del (n.2105+67del) n.6673+67del c.1157+67del (n.1157+67del) n.2520+67del n.2531+67del | |
| 9 | g.108899756A>T | CA2785497642 | ELP1 | c.2204+66T>A (n.2204+66T>A) c.*814+66T>A (n.*814+66T>A) n.4011+66T>A n.2509+66T>A c.1862+66T>A (n.1862+66T>A) c.*1428+66T>A (n.*1428+66T>A) n.4031+66T>A n.4000+66T>A c.2235+66T>A (n.2235+66T>A) n.3877+66T>A c.2297+66T>A (n.2297+66T>A) n.5252+66T>A n.3838+66T>A c.*3273+66T>A (n.*3273+66T>A) n.5819+66T>A c.*1447+66T>A (n.*1447+66T>A) n.3989+66T>A n.4032+66T>A c.2105+66T>A (n.2105+66T>A) n.6673+66T>A c.1157+66T>A (n.1157+66T>A) n.2520+66T>A n.2531+66T>A | |
| 9 | g.108899758A= | CA1871337543 | ELP1 | c.2204+64T= (n.2204+64T=) c.*814+64T= (n.*814+64T=) n.4011+64T= n.2509+64T= c.1862+64T= (n.1862+64T=) c.*1428+64T= (n.*1428+64T=) n.4031+64T= n.4000+64T= c.2235+64T= (n.2235+64T=) n.3877+64T= c.2297+64T= (n.2297+64T=) n.5252+64T= n.3838+64T= c.*3273+64T= (n.*3273+64T=) n.5819+64T= c.*1447+64T= (n.*1447+64T=) n.3989+64T= n.4032+64T= c.2105+64T= (n.2105+64T=) n.6673+64T= c.1157+64T= (n.1157+64T=) n.2520+64T= n.2531+64T= | |
| 9 | g.108899758A>C | CA2691095805 | ELP1 | c.2204+64T>G (n.2204+64T>G) c.*814+64T>G (n.*814+64T>G) n.4011+64T>G n.2509+64T>G c.1862+64T>G (n.1862+64T>G) c.*1428+64T>G (n.*1428+64T>G) n.4031+64T>G n.4000+64T>G c.2235+64T>G (n.2235+64T>G) n.3877+64T>G c.2297+64T>G (n.2297+64T>G) n.5252+64T>G n.3838+64T>G c.*3273+64T>G (n.*3273+64T>G) n.5819+64T>G c.*1447+64T>G (n.*1447+64T>G) n.3989+64T>G n.4032+64T>G c.2105+64T>G (n.2105+64T>G) n.6673+64T>G c.1157+64T>G (n.1157+64T>G) n.2520+64T>G n.2531+64T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.108899758A>G | CA589606405 | ELP1 | c.2204+64T>C (n.2204+64T>C) c.*814+64T>C (n.*814+64T>C) n.4011+64T>C n.2509+64T>C c.1862+64T>C (n.1862+64T>C) c.*1428+64T>C (n.*1428+64T>C) n.4031+64T>C n.4000+64T>C c.2235+64T>C (n.2235+64T>C) n.3877+64T>C c.2297+64T>C (n.2297+64T>C) n.5252+64T>C n.3838+64T>C c.*3273+64T>C (n.*3273+64T>C) n.5819+64T>C c.*1447+64T>C (n.*1447+64T>C) n.3989+64T>C n.4032+64T>C c.2105+64T>C (n.2105+64T>C) n.6673+64T>C c.1157+64T>C (n.1157+64T>C) n.2520+64T>C n.2531+64T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108899761_108899762insAGAC | CA2691095806 | ELP1 | c.2204+62_2204+63insCTGT (n.2204+62_2204+63insCTGT) c.*814+62_*814+63insCTGT (n.*814+62_*814+63insCTGT) n.4011+62_4011+63insCTGT n.2509+62_2509+63insCTGT c.1862+62_1862+63insCTGT (n.1862+62_1862+63insCTGT) c.*1428+62_*1428+63insCTGT (n.*1428+62_*1428+63insCTGT) n.4031+62_4031+63insCTGT n.4000+62_4000+63insCTGT c.2235+62_2235+63insCTGT (n.2235+62_2235+63insCTGT) n.3877+62_3877+63insCTGT c.2297+62_2297+63insCTGT (n.2297+62_2297+63insCTGT) n.5252+62_5252+63insCTGT n.3838+62_3838+63insCTGT c.*3273+62_*3273+63insCTGT (n.*3273+62_*3273+63insCTGT) n.5819+62_5819+63insCTGT c.*1447+62_*1447+63insCTGT (n.*1447+62_*1447+63insCTGT) n.3989+62_3989+63insCTGT n.4032+62_4032+63insCTGT c.2105+62_2105+63insCTGT (n.2105+62_2105+63insCTGT) n.6673+62_6673+63insCTGT c.1157+62_1157+63insCTGT (n.1157+62_1157+63insCTGT) n.2520+62_2520+63insCTGT n.2531+62_2531+63insCTGT | gnomAD v4 |
| 9 | g.108899761C>A | CA2691095807 | ELP1 | c.2204+61G>T (n.2204+61G>T) c.*814+61G>T (n.*814+61G>T) n.4011+61G>T n.2509+61G>T c.1862+61G>T (n.1862+61G>T) c.*1428+61G>T (n.*1428+61G>T) n.4031+61G>T n.4000+61G>T c.2235+61G>T (n.2235+61G>T) n.3877+61G>T c.2297+61G>T (n.2297+61G>T) n.5252+61G>T n.3838+61G>T c.*3273+61G>T (n.*3273+61G>T) n.5819+61G>T c.*1447+61G>T (n.*1447+61G>T) n.3989+61G>T n.4032+61G>T c.2105+61G>T (n.2105+61G>T) n.6673+61G>T c.1157+61G>T (n.1157+61G>T) n.2520+61G>T n.2531+61G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.108899761C= | CA1871337544 | ELP1 | c.2204+61G= (n.2204+61G=) c.*814+61G= (n.*814+61G=) n.4011+61G= n.2509+61G= c.1862+61G= (n.1862+61G=) c.*1428+61G= (n.*1428+61G=) n.4031+61G= n.4000+61G= c.2235+61G= (n.2235+61G=) n.3877+61G= c.2297+61G= (n.2297+61G=) n.5252+61G= n.3838+61G= c.*3273+61G= (n.*3273+61G=) n.5819+61G= c.*1447+61G= (n.*1447+61G=) n.3989+61G= n.4032+61G= c.2105+61G= (n.2105+61G=) n.6673+61G= c.1157+61G= (n.1157+61G=) n.2520+61G= n.2531+61G= | |
| 9 | g.108899761C>G | CA2691095808 | ELP1 | c.2204+61G>C (n.2204+61G>C) c.*814+61G>C (n.*814+61G>C) n.4011+61G>C n.2509+61G>C c.1862+61G>C (n.1862+61G>C) c.*1428+61G>C (n.*1428+61G>C) n.4031+61G>C n.4000+61G>C c.2235+61G>C (n.2235+61G>C) n.3877+61G>C c.2297+61G>C (n.2297+61G>C) n.5252+61G>C n.3838+61G>C c.*3273+61G>C (n.*3273+61G>C) n.5819+61G>C c.*1447+61G>C (n.*1447+61G>C) n.3989+61G>C n.4032+61G>C c.2105+61G>C (n.2105+61G>C) n.6673+61G>C c.1157+61G>C (n.1157+61G>C) n.2520+61G>C n.2531+61G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.108899761C>T | CA197536549 | ELP1 | c.2204+61G>A (n.2204+61G>A) c.*814+61G>A (n.*814+61G>A) n.4011+61G>A n.2509+61G>A c.1862+61G>A (n.1862+61G>A) c.*1428+61G>A (n.*1428+61G>A) n.4031+61G>A n.4000+61G>A c.2235+61G>A (n.2235+61G>A) n.3877+61G>A c.2297+61G>A (n.2297+61G>A) n.5252+61G>A n.3838+61G>A c.*3273+61G>A (n.*3273+61G>A) n.5819+61G>A c.*1447+61G>A (n.*1447+61G>A) n.3989+61G>A n.4032+61G>A c.2105+61G>A (n.2105+61G>A) n.6673+61G>A c.1157+61G>A (n.1157+61G>A) n.2520+61G>A n.2531+61G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108899764A>G | CA2691095809 | ELP1 | c.2204+58T>C (n.2204+58T>C) c.*814+58T>C (n.*814+58T>C) n.4011+58T>C n.2509+58T>C c.1862+58T>C (n.1862+58T>C) c.*1428+58T>C (n.*1428+58T>C) n.4031+58T>C n.4000+58T>C c.2235+58T>C (n.2235+58T>C) n.3877+58T>C c.2297+58T>C (n.2297+58T>C) n.5252+58T>C n.3838+58T>C c.*3273+58T>C (n.*3273+58T>C) n.5819+58T>C c.*1447+58T>C (n.*1447+58T>C) n.3989+58T>C n.4032+58T>C c.2105+58T>C (n.2105+58T>C) n.6673+58T>C c.1157+58T>C (n.1157+58T>C) n.2520+58T>C n.2531+58T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.108899765T>C | CA197536552 | ELP1 | c.2204+57A>G (n.2204+57A>G) c.*814+57A>G (n.*814+57A>G) n.4011+57A>G n.2509+57A>G c.1862+57A>G (n.1862+57A>G) c.*1428+57A>G (n.*1428+57A>G) n.4031+57A>G n.4000+57A>G c.2235+57A>G (n.2235+57A>G) n.3877+57A>G c.2297+57A>G (n.2297+57A>G) n.5252+57A>G n.3838+57A>G c.*3273+57A>G (n.*3273+57A>G) n.5819+57A>G c.*1447+57A>G (n.*1447+57A>G) n.3989+57A>G n.4032+57A>G c.2105+57A>G (n.2105+57A>G) n.6673+57A>G c.1157+57A>G (n.1157+57A>G) n.2520+57A>G n.2531+57A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108899765T= | CA1871337545 | ELP1 | c.2204+57A= (n.2204+57A=) c.*814+57A= (n.*814+57A=) n.4011+57A= n.2509+57A= c.1862+57A= (n.1862+57A=) c.*1428+57A= (n.*1428+57A=) n.4031+57A= n.4000+57A= c.2235+57A= (n.2235+57A=) n.3877+57A= c.2297+57A= (n.2297+57A=) n.5252+57A= n.3838+57A= c.*3273+57A= (n.*3273+57A=) n.5819+57A= c.*1447+57A= (n.*1447+57A=) n.3989+57A= n.4032+57A= c.2105+57A= (n.2105+57A=) n.6673+57A= c.1157+57A= (n.1157+57A=) n.2520+57A= n.2531+57A= | |
| 9 | g.108899766T>C | CA858473176 | ELP1 | c.2204+56A>G (n.2204+56A>G) c.*814+56A>G (n.*814+56A>G) n.4011+56A>G n.2509+56A>G c.1862+56A>G (n.1862+56A>G) c.*1428+56A>G (n.*1428+56A>G) n.4031+56A>G n.4000+56A>G c.2235+56A>G (n.2235+56A>G) n.3877+56A>G c.2297+56A>G (n.2297+56A>G) n.5252+56A>G n.3838+56A>G c.*3273+56A>G (n.*3273+56A>G) n.5819+56A>G c.*1447+56A>G (n.*1447+56A>G) n.3989+56A>G n.4032+56A>G c.2105+56A>G (n.2105+56A>G) n.6673+56A>G c.1157+56A>G (n.1157+56A>G) n.2520+56A>G n.2531+56A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108899766T>G | CA2691095810 | ELP1 | c.2204+56A>C (n.2204+56A>C) c.*814+56A>C (n.*814+56A>C) n.4011+56A>C n.2509+56A>C c.1862+56A>C (n.1862+56A>C) c.*1428+56A>C (n.*1428+56A>C) n.4031+56A>C n.4000+56A>C c.2235+56A>C (n.2235+56A>C) n.3877+56A>C c.2297+56A>C (n.2297+56A>C) n.5252+56A>C n.3838+56A>C c.*3273+56A>C (n.*3273+56A>C) n.5819+56A>C c.*1447+56A>C (n.*1447+56A>C) n.3989+56A>C n.4032+56A>C c.2105+56A>C (n.2105+56A>C) n.6673+56A>C c.1157+56A>C (n.1157+56A>C) n.2520+56A>C n.2531+56A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.108899766T= | CA1871337546 | ELP1 | c.2204+56A= (n.2204+56A=) c.*814+56A= (n.*814+56A=) n.4011+56A= n.2509+56A= c.1862+56A= (n.1862+56A=) c.*1428+56A= (n.*1428+56A=) n.4031+56A= n.4000+56A= c.2235+56A= (n.2235+56A=) n.3877+56A= c.2297+56A= (n.2297+56A=) n.5252+56A= n.3838+56A= c.*3273+56A= (n.*3273+56A=) n.5819+56A= c.*1447+56A= (n.*1447+56A=) n.3989+56A= n.4032+56A= c.2105+56A= (n.2105+56A=) n.6673+56A= c.1157+56A= (n.1157+56A=) n.2520+56A= n.2531+56A= | |
| 9 | g.108899767G>T | CA2691095811 | ELP1 | c.2204+55C>A (n.2204+55C>A) c.*814+55C>A (n.*814+55C>A) n.4011+55C>A n.2509+55C>A c.1862+55C>A (n.1862+55C>A) c.*1428+55C>A (n.*1428+55C>A) n.4031+55C>A n.4000+55C>A c.2235+55C>A (n.2235+55C>A) n.3877+55C>A c.2297+55C>A (n.2297+55C>A) n.5252+55C>A n.3838+55C>A c.*3273+55C>A (n.*3273+55C>A) n.5819+55C>A c.*1447+55C>A (n.*1447+55C>A) n.3989+55C>A n.4032+55C>A c.2105+55C>A (n.2105+55C>A) n.6673+55C>A c.1157+55C>A (n.1157+55C>A) n.2520+55C>A n.2531+55C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.108899770T>A | CA858473178 | ELP1 | c.2204+52A>T (n.2204+52A>T) c.*814+52A>T (n.*814+52A>T) n.4011+52A>T n.2509+52A>T c.1862+52A>T (n.1862+52A>T) c.*1428+52A>T (n.*1428+52A>T) n.4031+52A>T n.4000+52A>T c.2235+52A>T (n.2235+52A>T) n.3877+52A>T c.2297+52A>T (n.2297+52A>T) n.5252+52A>T n.3838+52A>T c.*3273+52A>T (n.*3273+52A>T) n.5819+52A>T c.*1447+52A>T (n.*1447+52A>T) n.3989+52A>T n.4032+52A>T c.2105+52A>T (n.2105+52A>T) n.6673+52A>T c.1157+52A>T (n.1157+52A>T) n.2520+52A>T n.2531+52A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.108899770T= | CA1871337547 | ELP1 | c.2204+52A= (n.2204+52A=) c.*814+52A= (n.*814+52A=) n.4011+52A= n.2509+52A= c.1862+52A= (n.1862+52A=) c.*1428+52A= (n.*1428+52A=) n.4031+52A= n.4000+52A= c.2235+52A= (n.2235+52A=) n.3877+52A= c.2297+52A= (n.2297+52A=) n.5252+52A= n.3838+52A= c.*3273+52A= (n.*3273+52A=) n.5819+52A= c.*1447+52A= (n.*1447+52A=) n.3989+52A= n.4032+52A= c.2105+52A= (n.2105+52A=) n.6673+52A= c.1157+52A= (n.1157+52A=) n.2520+52A= n.2531+52A= | |
| 9 | g.108899771T>A | CA1871337549 | ELP1 | c.2204+51A>T (n.2204+51A>T) c.*814+51A>T (n.*814+51A>T) n.4011+51A>T n.2509+51A>T c.1862+51A>T (n.1862+51A>T) c.*1428+51A>T (n.*1428+51A>T) n.4031+51A>T n.4000+51A>T c.2235+51A>T (n.2235+51A>T) n.3877+51A>T c.2297+51A>T (n.2297+51A>T) n.5252+51A>T n.3838+51A>T c.*3273+51A>T (n.*3273+51A>T) n.5819+51A>T c.*1447+51A>T (n.*1447+51A>T) n.3989+51A>T n.4032+51A>T c.2105+51A>T (n.2105+51A>T) n.6673+51A>T c.1157+51A>T (n.1157+51A>T) n.2520+51A>T n.2531+51A>T | dbSNP |
| 9 | g.108899771T= | CA1871337548 | ELP1 | c.2204+51A= (n.2204+51A=) c.*814+51A= (n.*814+51A=) n.4011+51A= n.2509+51A= c.1862+51A= (n.1862+51A=) c.*1428+51A= (n.*1428+51A=) n.4031+51A= n.4000+51A= c.2235+51A= (n.2235+51A=) n.3877+51A= c.2297+51A= (n.2297+51A=) n.5252+51A= n.3838+51A= c.*3273+51A= (n.*3273+51A=) n.5819+51A= c.*1447+51A= (n.*1447+51A=) n.3989+51A= n.4032+51A= c.2105+51A= (n.2105+51A=) n.6673+51A= c.1157+51A= (n.1157+51A=) n.2520+51A= n.2531+51A= | |
| 9 | g.108899772C= | CA1871337550 | ELP1 | c.2204+50G= (n.2204+50G=) c.*814+50G= (n.*814+50G=) n.4011+50G= n.2509+50G= c.1862+50G= (n.1862+50G=) c.*1428+50G= (n.*1428+50G=) n.4031+50G= n.4000+50G= c.2235+50G= (n.2235+50G=) n.3877+50G= c.2297+50G= (n.2297+50G=) n.5252+50G= n.3838+50G= c.*3273+50G= (n.*3273+50G=) n.5819+50G= c.*1447+50G= (n.*1447+50G=) n.3989+50G= n.4032+50G= c.2105+50G= (n.2105+50G=) n.6673+50G= c.1157+50G= (n.1157+50G=) n.2520+50G= n.2531+50G= | |
| 9 | g.108899772C>G | CA589606406 | ELP1 | c.2204+50G>C (n.2204+50G>C) c.*814+50G>C (n.*814+50G>C) n.4011+50G>C n.2509+50G>C c.1862+50G>C (n.1862+50G>C) c.*1428+50G>C (n.*1428+50G>C) n.4031+50G>C n.4000+50G>C c.2235+50G>C (n.2235+50G>C) n.3877+50G>C c.2297+50G>C (n.2297+50G>C) n.5252+50G>C n.3838+50G>C c.*3273+50G>C (n.*3273+50G>C) n.5819+50G>C c.*1447+50G>C (n.*1447+50G>C) n.3989+50G>C n.4032+50G>C c.2105+50G>C (n.2105+50G>C) n.6673+50G>C c.1157+50G>C (n.1157+50G>C) n.2520+50G>C n.2531+50G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.108899776_108899777del | CA2579411571 | ELP1 | c.2204+49_2204+50del (n.2204+49_2204+50del) c.*814+49_*814+50del (n.*814+49_*814+50del) n.4011+49_4011+50del n.2509+49_2509+50del c.1862+49_1862+50del (n.1862+49_1862+50del) c.*1428+49_*1428+50del (n.*1428+49_*1428+50del) n.4031+49_4031+50del n.4000+49_4000+50del c.2235+49_2235+50del (n.2235+49_2235+50del) n.3877+49_3877+50del c.2297+49_2297+50del (n.2297+49_2297+50del) n.5252+49_5252+50del n.3838+49_3838+50del c.*3273+49_*3273+50del (n.*3273+49_*3273+50del) n.5819+49_5819+50del c.*1447+49_*1447+50del (n.*1447+49_*1447+50del) n.3989+49_3989+50del n.4032+49_4032+50del c.2105+49_2105+50del (n.2105+49_2105+50del) n.6673+49_6673+50del c.1157+49_1157+50del (n.1157+49_1157+50del) n.2520+49_2520+50del n.2531+49_2531+50del | gnomAD v4 |
| 9 | g.108899774C= | CA1871337551 | ELP1 | c.2204+48G= (n.2204+48G=) c.*814+48G= (n.*814+48G=) n.4011+48G= n.2509+48G= c.1862+48G= (n.1862+48G=) c.*1428+48G= (n.*1428+48G=) n.4031+48G= n.4000+48G= c.2235+48G= (n.2235+48G=) n.3877+48G= c.2297+48G= (n.2297+48G=) n.5252+48G= n.3838+48G= c.*3273+48G= (n.*3273+48G=) n.5819+48G= c.*1447+48G= (n.*1447+48G=) n.3989+48G= n.4032+48G= c.2105+48G= (n.2105+48G=) n.6673+48G= c.1157+48G= (n.1157+48G=) n.2520+48G= n.2531+48G= | |
| 9 | g.108899774C>T | CA1127936575 | ELP1 | c.2204+48G>A (n.2204+48G>A) c.*814+48G>A (n.*814+48G>A) n.4011+48G>A n.2509+48G>A c.1862+48G>A (n.1862+48G>A) c.*1428+48G>A (n.*1428+48G>A) n.4031+48G>A n.4000+48G>A c.2235+48G>A (n.2235+48G>A) n.3877+48G>A c.2297+48G>A (n.2297+48G>A) n.5252+48G>A n.3838+48G>A c.*3273+48G>A (n.*3273+48G>A) n.5819+48G>A c.*1447+48G>A (n.*1447+48G>A) n.3989+48G>A n.4032+48G>A c.2105+48G>A (n.2105+48G>A) n.6673+48G>A c.1157+48G>A (n.1157+48G>A) n.2520+48G>A n.2531+48G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108899775A>T | CA2691095812 | ELP1 | c.2204+47T>A (n.2204+47T>A) c.*814+47T>A (n.*814+47T>A) n.4011+47T>A n.2509+47T>A c.1862+47T>A (n.1862+47T>A) c.*1428+47T>A (n.*1428+47T>A) n.4031+47T>A n.4000+47T>A c.2235+47T>A (n.2235+47T>A) n.3877+47T>A c.2297+47T>A (n.2297+47T>A) n.5252+47T>A n.3838+47T>A c.*3273+47T>A (n.*3273+47T>A) n.5819+47T>A c.*1447+47T>A (n.*1447+47T>A) n.3989+47T>A n.4032+47T>A c.2105+47T>A (n.2105+47T>A) n.6673+47T>A c.1157+47T>A (n.1157+47T>A) n.2520+47T>A n.2531+47T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.108899776C= | CA1871337552 | ELP1 | c.2204+46G= (n.2204+46G=) c.*814+46G= (n.*814+46G=) n.4011+46G= n.2509+46G= c.1862+46G= (n.1862+46G=) c.*1428+46G= (n.*1428+46G=) n.4031+46G= n.4000+46G= c.2235+46G= (n.2235+46G=) n.3877+46G= c.2297+46G= (n.2297+46G=) n.5252+46G= n.3838+46G= c.*3273+46G= (n.*3273+46G=) n.5819+46G= c.*1447+46G= (n.*1447+46G=) n.3989+46G= n.4032+46G= c.2105+46G= (n.2105+46G=) n.6673+46G= c.1157+46G= (n.1157+46G=) n.2520+46G= n.2531+46G= | |
| 9 | g.108899776C>T | CA589606407 | ELP1 | c.2204+46G>A (n.2204+46G>A) c.*814+46G>A (n.*814+46G>A) n.4011+46G>A n.2509+46G>A c.1862+46G>A (n.1862+46G>A) c.*1428+46G>A (n.*1428+46G>A) n.4031+46G>A n.4000+46G>A c.2235+46G>A (n.2235+46G>A) n.3877+46G>A c.2297+46G>A (n.2297+46G>A) n.5252+46G>A n.3838+46G>A c.*3273+46G>A (n.*3273+46G>A) n.5819+46G>A c.*1447+46G>A (n.*1447+46G>A) n.3989+46G>A n.4032+46G>A c.2105+46G>A (n.2105+46G>A) n.6673+46G>A c.1157+46G>A (n.1157+46G>A) n.2520+46G>A n.2531+46G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.108899778T>C | CA5174740 | ELP1 | c.2204+44A>G (n.2204+44A>G) c.*814+44A>G (n.*814+44A>G) n.4011+44A>G n.2509+44A>G c.1862+44A>G (n.1862+44A>G) c.*1428+44A>G (n.*1428+44A>G) n.4031+44A>G n.4000+44A>G c.2235+44A>G (n.2235+44A>G) n.3877+44A>G c.2297+44A>G (n.2297+44A>G) n.5252+44A>G n.3838+44A>G c.*3273+44A>G (n.*3273+44A>G) n.5819+44A>G c.*1447+44A>G (n.*1447+44A>G) n.3989+44A>G n.4032+44A>G c.2105+44A>G (n.2105+44A>G) n.6673+44A>G c.1157+44A>G (n.1157+44A>G) n.2520+44A>G n.2531+44A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108899778T= | CA1871337553 | ELP1 | c.2204+44A= (n.2204+44A=) c.*814+44A= (n.*814+44A=) n.4011+44A= n.2509+44A= c.1862+44A= (n.1862+44A=) c.*1428+44A= (n.*1428+44A=) n.4031+44A= n.4000+44A= c.2235+44A= (n.2235+44A=) n.3877+44A= c.2297+44A= (n.2297+44A=) n.5252+44A= n.3838+44A= c.*3273+44A= (n.*3273+44A=) n.5819+44A= c.*1447+44A= (n.*1447+44A=) n.3989+44A= n.4032+44A= c.2105+44A= (n.2105+44A=) n.6673+44A= c.1157+44A= (n.1157+44A=) n.2520+44A= n.2531+44A= | |
| 9 | g.108899779A= | CA1871337554 | ELP1 | c.2204+43T= (n.2204+43T=) c.*814+43T= (n.*814+43T=) n.4011+43T= n.2509+43T= c.1862+43T= (n.1862+43T=) c.*1428+43T= (n.*1428+43T=) n.4031+43T= n.4000+43T= c.2235+43T= (n.2235+43T=) n.3877+43T= c.2297+43T= (n.2297+43T=) n.5252+43T= n.3838+43T= c.*3273+43T= (n.*3273+43T=) n.5819+43T= c.*1447+43T= (n.*1447+43T=) n.3989+43T= n.4032+43T= c.2105+43T= (n.2105+43T=) n.6673+43T= c.1157+43T= (n.1157+43T=) n.2520+43T= n.2531+43T= | |
| 9 | g.108899779A>G | CA5174741 | ELP1 | c.2204+43T>C (n.2204+43T>C) c.*814+43T>C (n.*814+43T>C) n.4011+43T>C n.2509+43T>C c.1862+43T>C (n.1862+43T>C) c.*1428+43T>C (n.*1428+43T>C) n.4031+43T>C n.4000+43T>C c.2235+43T>C (n.2235+43T>C) n.3877+43T>C c.2297+43T>C (n.2297+43T>C) n.5252+43T>C n.3838+43T>C c.*3273+43T>C (n.*3273+43T>C) n.5819+43T>C c.*1447+43T>C (n.*1447+43T>C) n.3989+43T>C n.4032+43T>C c.2105+43T>C (n.2105+43T>C) n.6673+43T>C c.1157+43T>C (n.1157+43T>C) n.2520+43T>C n.2531+43T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.108899782T>C | CA2579411572 | ELP1 | c.2204+40A>G (n.2204+40A>G) c.*814+40A>G (n.*814+40A>G) n.4011+40A>G n.2509+40A>G c.1862+40A>G (n.1862+40A>G) c.*1428+40A>G (n.*1428+40A>G) n.4031+40A>G n.4000+40A>G c.2235+40A>G (n.2235+40A>G) n.3877+40A>G c.2297+40A>G (n.2297+40A>G) n.5252+40A>G n.3838+40A>G c.*3273+40A>G (n.*3273+40A>G) n.5819+40A>G c.*1447+40A>G (n.*1447+40A>G) n.3989+40A>G n.4032+40A>G c.2105+40A>G (n.2105+40A>G) n.6673+40A>G c.1157+40A>G (n.1157+40A>G) n.2520+40A>G n.2531+40A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.108899783C>A | CA2691095813 | ELP1 | c.2204+39G>T (n.2204+39G>T) c.*814+39G>T (n.*814+39G>T) n.4011+39G>T n.2509+39G>T c.1862+39G>T (n.1862+39G>T) c.*1428+39G>T (n.*1428+39G>T) n.4031+39G>T n.4000+39G>T c.2235+39G>T (n.2235+39G>T) n.3877+39G>T c.2297+39G>T (n.2297+39G>T) n.5252+39G>T n.3838+39G>T c.*3273+39G>T (n.*3273+39G>T) n.5819+39G>T c.*1447+39G>T (n.*1447+39G>T) n.3989+39G>T n.4032+39G>T c.2105+39G>T (n.2105+39G>T) n.6673+39G>T c.1157+39G>T (n.1157+39G>T) n.2520+39G>T n.2531+39G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.108899784del | CA2691095814 | ELP1 | c.2204+38del (n.2204+38del) c.*814+38del (n.*814+38del) n.4011+38del n.2509+38del c.1862+38del (n.1862+38del) c.*1428+38del (n.*1428+38del) n.4031+38del n.4000+38del c.2235+38del (n.2235+38del) n.3877+38del c.2297+38del (n.2297+38del) n.5252+38del n.3838+38del c.*3273+38del (n.*3273+38del) n.5819+38del c.*1447+38del (n.*1447+38del) n.3989+38del n.4032+38del c.2105+38del (n.2105+38del) n.6673+38del c.1157+38del (n.1157+38del) n.2520+38del n.2531+38del | gnomAD v4 |
| 9 | g.108899784A= | CA1871337555 | ELP1 | c.2204+38T= (n.2204+38T=) c.*814+38T= (n.*814+38T=) n.4011+38T= n.2509+38T= c.1862+38T= (n.1862+38T=) c.*1428+38T= (n.*1428+38T=) n.4031+38T= n.4000+38T= c.2235+38T= (n.2235+38T=) n.3877+38T= c.2297+38T= (n.2297+38T=) n.5252+38T= n.3838+38T= c.*3273+38T= (n.*3273+38T=) n.5819+38T= c.*1447+38T= (n.*1447+38T=) n.3989+38T= n.4032+38T= c.2105+38T= (n.2105+38T=) n.6673+38T= c.1157+38T= (n.1157+38T=) n.2520+38T= n.2531+38T= | |
| 9 | g.108899784A>T | CA5174742 | ELP1 | c.2204+38T>A (n.2204+38T>A) c.*814+38T>A (n.*814+38T>A) n.4011+38T>A n.2509+38T>A c.1862+38T>A (n.1862+38T>A) c.*1428+38T>A (n.*1428+38T>A) n.4031+38T>A n.4000+38T>A c.2235+38T>A (n.2235+38T>A) n.3877+38T>A c.2297+38T>A (n.2297+38T>A) n.5252+38T>A n.3838+38T>A c.*3273+38T>A (n.*3273+38T>A) n.5819+38T>A c.*1447+38T>A (n.*1447+38T>A) n.3989+38T>A n.4032+38T>A c.2105+38T>A (n.2105+38T>A) n.6673+38T>A c.1157+38T>A (n.1157+38T>A) n.2520+38T>A n.2531+38T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108899785C>G | CA2691095815 | ELP1 | c.2204+37G>C (n.2204+37G>C) c.*814+37G>C (n.*814+37G>C) n.4011+37G>C n.2509+37G>C c.1862+37G>C (n.1862+37G>C) c.*1428+37G>C (n.*1428+37G>C) n.4031+37G>C n.4000+37G>C c.2235+37G>C (n.2235+37G>C) n.3877+37G>C c.2297+37G>C (n.2297+37G>C) n.5252+37G>C n.3838+37G>C c.*3273+37G>C (n.*3273+37G>C) n.5819+37G>C c.*1447+37G>C (n.*1447+37G>C) n.3989+37G>C n.4032+37G>C c.2105+37G>C (n.2105+37G>C) n.6673+37G>C c.1157+37G>C (n.1157+37G>C) n.2520+37G>C n.2531+37G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.108899785C>T | CA2579411573 | ELP1 | c.2204+37G>A (n.2204+37G>A) c.*814+37G>A (n.*814+37G>A) n.4011+37G>A n.2509+37G>A c.1862+37G>A (n.1862+37G>A) c.*1428+37G>A (n.*1428+37G>A) n.4031+37G>A n.4000+37G>A c.2235+37G>A (n.2235+37G>A) n.3877+37G>A c.2297+37G>A (n.2297+37G>A) n.5252+37G>A n.3838+37G>A c.*3273+37G>A (n.*3273+37G>A) n.5819+37G>A c.*1447+37G>A (n.*1447+37G>A) n.3989+37G>A n.4032+37G>A c.2105+37G>A (n.2105+37G>A) n.6673+37G>A c.1157+37G>A (n.1157+37G>A) n.2520+37G>A n.2531+37G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.108899787A>G | CA2691095816 | ELP1 | c.2204+35T>C (n.2204+35T>C) c.*814+35T>C (n.*814+35T>C) n.4011+35T>C n.2509+35T>C c.1862+35T>C (n.1862+35T>C) c.*1428+35T>C (n.*1428+35T>C) n.4031+35T>C n.4000+35T>C c.2235+35T>C (n.2235+35T>C) n.3877+35T>C c.2297+35T>C (n.2297+35T>C) n.5252+35T>C n.3838+35T>C c.*3273+35T>C (n.*3273+35T>C) n.5819+35T>C c.*1447+35T>C (n.*1447+35T>C) n.3989+35T>C n.4032+35T>C c.2105+35T>C (n.2105+35T>C) n.6673+35T>C c.1157+35T>C (n.1157+35T>C) n.2520+35T>C n.2531+35T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.108899788G>A | CA2691095819 | ELP1 | c.2204+34C>T (n.2204+34C>T) c.*814+34C>T (n.*814+34C>T) n.4011+34C>T n.2509+34C>T c.1862+34C>T (n.1862+34C>T) c.*1428+34C>T (n.*1428+34C>T) n.4031+34C>T n.4000+34C>T c.2235+34C>T (n.2235+34C>T) n.3877+34C>T c.2297+34C>T (n.2297+34C>T) n.5252+34C>T n.3838+34C>T c.*3273+34C>T (n.*3273+34C>T) n.5819+34C>T c.*1447+34C>T (n.*1447+34C>T) n.3989+34C>T n.4032+34C>T c.2105+34C>T (n.2105+34C>T) n.6673+34C>T c.1157+34C>T (n.1157+34C>T) n.2520+34C>T n.2531+34C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.108899788G>C | CA2691095817 | ELP1 | c.2204+34C>G (n.2204+34C>G) c.*814+34C>G (n.*814+34C>G) n.4011+34C>G n.2509+34C>G c.1862+34C>G (n.1862+34C>G) c.*1428+34C>G (n.*1428+34C>G) n.4031+34C>G n.4000+34C>G c.2235+34C>G (n.2235+34C>G) n.3877+34C>G c.2297+34C>G (n.2297+34C>G) n.5252+34C>G n.3838+34C>G c.*3273+34C>G (n.*3273+34C>G) n.5819+34C>G c.*1447+34C>G (n.*1447+34C>G) n.3989+34C>G n.4032+34C>G c.2105+34C>G (n.2105+34C>G) n.6673+34C>G c.1157+34C>G (n.1157+34C>G) n.2520+34C>G n.2531+34C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.108899788G>T | CA2691095818 | ELP1 | c.2204+34C>A (n.2204+34C>A) c.*814+34C>A (n.*814+34C>A) n.4011+34C>A n.2509+34C>A c.1862+34C>A (n.1862+34C>A) c.*1428+34C>A (n.*1428+34C>A) n.4031+34C>A n.4000+34C>A c.2235+34C>A (n.2235+34C>A) n.3877+34C>A c.2297+34C>A (n.2297+34C>A) n.5252+34C>A n.3838+34C>A c.*3273+34C>A (n.*3273+34C>A) n.5819+34C>A c.*1447+34C>A (n.*1447+34C>A) n.3989+34C>A n.4032+34C>A c.2105+34C>A (n.2105+34C>A) n.6673+34C>A c.1157+34C>A (n.1157+34C>A) n.2520+34C>A n.2531+34C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.108899789C= | CA1871337556 | ELP1 | c.2204+33G= (n.2204+33G=) c.*814+33G= (n.*814+33G=) n.4011+33G= n.2509+33G= c.1862+33G= (n.1862+33G=) c.*1428+33G= (n.*1428+33G=) n.4031+33G= n.4000+33G= c.2235+33G= (n.2235+33G=) n.3877+33G= c.2297+33G= (n.2297+33G=) n.5252+33G= n.3838+33G= c.*3273+33G= (n.*3273+33G=) n.5819+33G= c.*1447+33G= (n.*1447+33G=) n.3989+33G= n.4032+33G= c.2105+33G= (n.2105+33G=) n.6673+33G= c.1157+33G= (n.1157+33G=) n.2520+33G= n.2531+33G= | |
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