Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.108889348A=CA1871332965ELP1c.3206T= (p.Leu1069=)
c.*1816T= (n.*1816T=)
n.6291T=
n.3819T=
c.*441T= (n.*441T=)
c.2864T= (p.Leu955=)
c.*2430T= (n.*2430T=)
n.5033T=
n.5163T=
c.3237T= (n.3237T=)
n.4941T=
c.3299T= (n.3299T=)
n.5002T=
c.*833T= (n.*833T=)
n.5064T=
n.6254T=
n.4370T=
n.4840T=
c.*589T= (n.*589T=)
n.3511T=
c.*4275T= (n.*4275T=)
n.6821T=
c.*2449T= (n.*2449T=)
c.*866T= (n.*866T=)
n.4991T=
n.5034T=
c.3107T= (p.Leu1036=)
n.7675T=
n.86T=
c.346T=
c.2159T= (p.Leu720=)
n.3595T=
9g.108889348A>CCA374414864ELP1c.3206T>G (p.Leu1069Trp)
c.*1816T>G (n.*1816T>G)
n.6291T>G
n.3819T>G
c.*441T>G (n.*441T>G)
c.2864T>G (p.Leu955Trp)
c.*2430T>G (n.*2430T>G)
n.5033T>G
n.5163T>G
c.3237T>G (n.3237T>G)
n.4941T>G
c.3299T>G (n.3299T>G)
n.5002T>G
c.*833T>G (n.*833T>G)
n.5064T>G
n.6254T>G
n.4370T>G
n.4840T>G
c.*589T>G (n.*589T>G)
n.3511T>G
c.*4275T>G (n.*4275T>G)
n.6821T>G
c.*2449T>G (n.*2449T>G)
c.*866T>G (n.*866T>G)
n.4991T>G
n.5034T>G
c.3107T>G (p.Leu1036Trp)
n.7675T>G
n.86T>G
c.346T>G
c.2159T>G (p.Leu720Trp)
n.3595T>G
9g.108889348A>GCA5174392ELP1c.3206T>C (p.Leu1069Ser)
c.*1816T>C (n.*1816T>C)
n.6291T>C
n.3819T>C
c.*441T>C (n.*441T>C)
c.2864T>C (p.Leu955Ser)
c.*2430T>C (n.*2430T>C)
n.5033T>C
n.5163T>C
c.3237T>C (n.3237T>C)
n.4941T>C
c.3299T>C (n.3299T>C)
n.5002T>C
c.*833T>C (n.*833T>C)
n.5064T>C
n.6254T>C
n.4370T>C
n.4840T>C
c.*589T>C (n.*589T>C)
n.3511T>C
c.*4275T>C (n.*4275T>C)
n.6821T>C
c.*2449T>C (n.*2449T>C)
c.*866T>C (n.*866T>C)
n.4991T>C
n.5034T>C
c.3107T>C (p.Leu1036Ser)
n.7675T>C
n.86T>C
c.346T>C
c.2159T>C (p.Leu720Ser)
n.3595T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.108889348A>TCA374414866ELP1c.3206T>A (p.Leu1069Ter)
c.*1816T>A (n.*1816T>A)
n.6291T>A
n.3819T>A
c.*441T>A (n.*441T>A)
c.2864T>A (p.Leu955Ter)
c.*2430T>A (n.*2430T>A)
n.5033T>A
n.5163T>A
c.3237T>A (n.3237T>A)
n.4941T>A
c.3299T>A (n.3299T>A)
n.5002T>A
c.*833T>A (n.*833T>A)
n.5064T>A
n.6254T>A
n.4370T>A
n.4840T>A
c.*589T>A (n.*589T>A)
n.3511T>A
c.*4275T>A (n.*4275T>A)
n.6821T>A
c.*2449T>A (n.*2449T>A)
c.*866T>A (n.*866T>A)
n.4991T>A
n.5034T>A
c.3107T>A (p.Leu1036Ter)
n.7675T>A
n.86T>A
c.346T>A
c.2159T>A (p.Leu720Ter)
n.3595T>A
9g.108889349A=CA1871332966ELP1c.3205T= (p.Leu1069=)
c.*1815T= (n.*1815T=)
n.6290T=
n.3818T=
c.*440T= (n.*440T=)
c.2863T= (p.Leu955=)
c.*2429T= (n.*2429T=)
n.5032T=
n.5162T=
c.3236T= (n.3236T=)
n.4940T=
c.3298T= (n.3298T=)
n.5001T=
c.*832T= (n.*832T=)
n.5063T=
n.6253T=
n.4369T=
n.4839T=
c.*588T= (n.*588T=)
n.3510T=
c.*4274T= (n.*4274T=)
n.6820T=
c.*2448T= (n.*2448T=)
c.*865T= (n.*865T=)
n.4990T=
n.5033T=
c.3106T= (p.Leu1036=)
n.7674T=
n.85T=
c.345T=
c.2158T= (p.Leu720=)
n.3594T=
9g.108889349A>CCA374414868ELP1c.3205T>G (p.Leu1069Val)
c.*1815T>G (n.*1815T>G)
n.6290T>G
n.3818T>G
c.*440T>G (n.*440T>G)
c.2863T>G (p.Leu955Val)
c.*2429T>G (n.*2429T>G)
n.5032T>G
n.5162T>G
c.3236T>G (n.3236T>G)
n.4940T>G
c.3298T>G (n.3298T>G)
n.5001T>G
c.*832T>G (n.*832T>G)
n.5063T>G
n.6253T>G
n.4369T>G
n.4839T>G
c.*588T>G (n.*588T>G)
n.3510T>G
c.*4274T>G (n.*4274T>G)
n.6820T>G
c.*2448T>G (n.*2448T>G)
c.*865T>G (n.*865T>G)
n.4990T>G
n.5033T>G
c.3106T>G (p.Leu1036Val)
n.7674T>G
n.85T>G
c.345T>G
c.2158T>G (p.Leu720Val)
n.3594T>G
9g.108889349A>GCA197528430ELP1c.3205T>C (p.Leu1069=)
c.*1815T>C (n.*1815T>C)
n.6290T>C
n.3818T>C
c.*440T>C (n.*440T>C)
c.2863T>C (p.Leu955=)
c.*2429T>C (n.*2429T>C)
n.5032T>C
n.5162T>C
c.3236T>C (n.3236T>C)
n.4940T>C
c.3298T>C (n.3298T>C)
n.5001T>C
c.*832T>C (n.*832T>C)
n.5063T>C
n.6253T>C
n.4369T>C
n.4839T>C
c.*588T>C (n.*588T>C)
n.3510T>C
c.*4274T>C (n.*4274T>C)
n.6820T>C
c.*2448T>C (n.*2448T>C)
c.*865T>C (n.*865T>C)
n.4990T>C
n.5033T>C
c.3106T>C (p.Leu1036=)
n.7674T>C
n.85T>C
c.345T>C
c.2158T>C (p.Leu720=)
n.3594T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.108889349A>TCA374414871ELP1c.3205T>A (p.Leu1069Met)
c.*1815T>A (n.*1815T>A)
n.6290T>A
n.3818T>A
c.*440T>A (n.*440T>A)
c.2863T>A (p.Leu955Met)
c.*2429T>A (n.*2429T>A)
n.5032T>A
n.5162T>A
c.3236T>A (n.3236T>A)
n.4940T>A
c.3298T>A (n.3298T>A)
n.5001T>A
c.*832T>A (n.*832T>A)
n.5063T>A
n.6253T>A
n.4369T>A
n.4839T>A
c.*588T>A (n.*588T>A)
n.3510T>A
c.*4274T>A (n.*4274T>A)
n.6820T>A
c.*2448T>A (n.*2448T>A)
c.*865T>A (n.*865T>A)
n.4990T>A
n.5033T>A
c.3106T>A (p.Leu1036Met)
n.7674T>A
n.85T>A
c.345T>A
c.2158T>A (p.Leu720Met)
n.3594T>A
9g.108889350A>CCA466673081ELP1c.3204T>G (p.Val1068=)
c.*1814T>G (n.*1814T>G)
n.6289T>G
n.3817T>G
c.*439T>G (n.*439T>G)
c.2862T>G (p.Val954=)
c.*2428T>G (n.*2428T>G)
n.5031T>G
n.5161T>G
c.3235T>G (n.3235T>G)
n.4939T>G
c.3297T>G (n.3297T>G)
n.5000T>G
c.*831T>G (n.*831T>G)
n.5062T>G
n.6252T>G
n.4368T>G
n.4838T>G
c.*587T>G (n.*587T>G)
n.3509T>G
c.*4273T>G (n.*4273T>G)
n.6819T>G
c.*2447T>G (n.*2447T>G)
c.*864T>G (n.*864T>G)
n.4989T>G
n.5032T>G
c.3105T>G (p.Val1035=)
n.7673T>G
n.84T>G
c.344T>G
c.2157T>G (p.Val719=)
n.3593T>G
9g.108889350A>GCA466673082ELP1c.3204T>C (p.Val1068=)
c.*1814T>C (n.*1814T>C)
n.6289T>C
n.3817T>C
c.*439T>C (n.*439T>C)
c.2862T>C (p.Val954=)
c.*2428T>C (n.*2428T>C)
n.5031T>C
n.5161T>C
c.3235T>C (n.3235T>C)
n.4939T>C
c.3297T>C (n.3297T>C)
n.5000T>C
c.*831T>C (n.*831T>C)
n.5062T>C
n.6252T>C
n.4368T>C
n.4838T>C
c.*587T>C (n.*587T>C)
n.3509T>C
c.*4273T>C (n.*4273T>C)
n.6819T>C
c.*2447T>C (n.*2447T>C)
c.*864T>C (n.*864T>C)
n.4989T>C
n.5032T>C
c.3105T>C (p.Val1035=)
n.7673T>C
n.84T>C
c.344T>C
c.2157T>C (p.Val719=)
n.3593T>C
9g.108889350A>TCA466673083ELP1c.3204T>A (p.Val1068=)
c.*1814T>A (n.*1814T>A)
n.6289T>A
n.3817T>A
c.*439T>A (n.*439T>A)
c.2862T>A (p.Val954=)
c.*2428T>A (n.*2428T>A)
n.5031T>A
n.5161T>A
c.3235T>A (n.3235T>A)
n.4939T>A
c.3297T>A (n.3297T>A)
n.5000T>A
c.*831T>A (n.*831T>A)
n.5062T>A
n.6252T>A
n.4368T>A
n.4838T>A
c.*587T>A (n.*587T>A)
n.3509T>A
c.*4273T>A (n.*4273T>A)
n.6819T>A
c.*2447T>A (n.*2447T>A)
c.*864T>A (n.*864T>A)
n.4989T>A
n.5032T>A
c.3105T>A (p.Val1035=)
n.7673T>A
n.84T>A
c.344T>A
c.2157T>A (p.Val719=)
n.3593T>A
9g.108889351A>CCA374414873ELP1c.3203T>G (p.Val1068Gly)
c.*1813T>G (n.*1813T>G)
n.6288T>G
n.3816T>G
c.*438T>G (n.*438T>G)
c.2861T>G (p.Val954Gly)
c.*2427T>G (n.*2427T>G)
n.5030T>G
n.5160T>G
c.3234T>G (n.3234T>G)
n.4938T>G
c.3296T>G (n.3296T>G)
n.4999T>G
c.*830T>G (n.*830T>G)
n.5061T>G
n.6251T>G
n.4367T>G
n.4837T>G
c.*586T>G (n.*586T>G)
n.3508T>G
c.*4272T>G (n.*4272T>G)
n.6818T>G
c.*2446T>G (n.*2446T>G)
c.*863T>G (n.*863T>G)
n.4988T>G
n.5031T>G
c.3104T>G (p.Val1035Gly)
n.7672T>G
n.83T>G
c.343T>G
c.2156T>G (p.Val719Gly)
n.3592T>G
 gnomAD v4
9g.108889351A>GCA374414874ELP1c.3203T>C (p.Val1068Ala)
c.*1813T>C (n.*1813T>C)
n.6288T>C
n.3816T>C
c.*438T>C (n.*438T>C)
c.2861T>C (p.Val954Ala)
c.*2427T>C (n.*2427T>C)
n.5030T>C
n.5160T>C
c.3234T>C (n.3234T>C)
n.4938T>C
c.3296T>C (n.3296T>C)
n.4999T>C
c.*830T>C (n.*830T>C)
n.5061T>C
n.6251T>C
n.4367T>C
n.4837T>C
c.*586T>C (n.*586T>C)
n.3508T>C
c.*4272T>C (n.*4272T>C)
n.6818T>C
c.*2446T>C (n.*2446T>C)
c.*863T>C (n.*863T>C)
n.4988T>C
n.5031T>C
c.3104T>C (p.Val1035Ala)
n.7672T>C
n.83T>C
c.343T>C
c.2156T>C (p.Val719Ala)
n.3592T>C
9g.108889351A>TCA374414875ELP1c.3203T>A (p.Val1068Asp)
c.*1813T>A (n.*1813T>A)
n.6288T>A
n.3816T>A
c.*438T>A (n.*438T>A)
c.2861T>A (p.Val954Asp)
c.*2427T>A (n.*2427T>A)
n.5030T>A
n.5160T>A
c.3234T>A (n.3234T>A)
n.4938T>A
c.3296T>A (n.3296T>A)
n.4999T>A
c.*830T>A (n.*830T>A)
n.5061T>A
n.6251T>A
n.4367T>A
n.4837T>A
c.*586T>A (n.*586T>A)
n.3508T>A
c.*4272T>A (n.*4272T>A)
n.6818T>A
c.*2446T>A (n.*2446T>A)
c.*863T>A (n.*863T>A)
n.4988T>A
n.5031T>A
c.3104T>A (p.Val1035Asp)
n.7672T>A
n.83T>A
c.343T>A
c.2156T>A (p.Val719Asp)
n.3592T>A
9g.108889352C>ACA374414881ELP1c.3202G>T (p.Val1068Phe)
c.*1812G>T (n.*1812G>T)
n.6287G>T
n.3815G>T
c.*437G>T (n.*437G>T)
c.2860G>T (p.Val954Phe)
c.*2426G>T (n.*2426G>T)
n.5029G>T
n.5159G>T
c.3233G>T (n.3233G>T)
n.4937G>T
c.3295G>T (n.3295G>T)
n.4998G>T
c.*829G>T (n.*829G>T)
n.5060G>T
n.6250G>T
n.4366G>T
n.4836G>T
c.*585G>T (n.*585G>T)
n.3507G>T
c.*4271G>T (n.*4271G>T)
n.6817G>T
c.*2445G>T (n.*2445G>T)
c.*862G>T (n.*862G>T)
n.4987G>T
n.5030G>T
c.3103G>T (p.Val1035Phe)
n.7671G>T
n.82G>T
c.342G>T
c.2155G>T (p.Val719Phe)
n.3591G>T
9g.108889352C>GCA374414879ELP1c.3202G>C (p.Val1068Leu)
c.*1812G>C (n.*1812G>C)
n.6287G>C
n.3815G>C
c.*437G>C (n.*437G>C)
c.2860G>C (p.Val954Leu)
c.*2426G>C (n.*2426G>C)
n.5029G>C
n.5159G>C
c.3233G>C (n.3233G>C)
n.4937G>C
c.3295G>C (n.3295G>C)
n.4998G>C
c.*829G>C (n.*829G>C)
n.5060G>C
n.6250G>C
n.4366G>C
n.4836G>C
c.*585G>C (n.*585G>C)
n.3507G>C
c.*4271G>C (n.*4271G>C)
n.6817G>C
c.*2445G>C (n.*2445G>C)
c.*862G>C (n.*862G>C)
n.4987G>C
n.5030G>C
c.3103G>C (p.Val1035Leu)
n.7671G>C
n.82G>C
c.342G>C
c.2155G>C (p.Val719Leu)
n.3591G>C
9g.108889352C>TCA374414877ELP1c.3202G>A (p.Val1068Ile)
c.*1812G>A (n.*1812G>A)
n.6287G>A
n.3815G>A
c.*437G>A (n.*437G>A)
c.2860G>A (p.Val954Ile)
c.*2426G>A (n.*2426G>A)
n.5029G>A
n.5159G>A
c.3233G>A (n.3233G>A)
n.4937G>A
c.3295G>A (n.3295G>A)
n.4998G>A
c.*829G>A (n.*829G>A)
n.5060G>A
n.6250G>A
n.4366G>A
n.4836G>A
c.*585G>A (n.*585G>A)
n.3507G>A
c.*4271G>A (n.*4271G>A)
n.6817G>A
c.*2445G>A (n.*2445G>A)
c.*862G>A (n.*862G>A)
n.4987G>A
n.5030G>A
c.3103G>A (p.Val1035Ile)
n.7671G>A
n.82G>A
c.342G>A
c.2155G>A (p.Val719Ile)
n.3591G>A
 gnomAD v4
9g.108889353C>ACA374414884ELP1c.3201G>T (p.Met1067Ile)
c.*1811G>T (n.*1811G>T)
n.6286G>T
n.3814G>T
c.*436G>T (n.*436G>T)
c.2859G>T (p.Met953Ile)
c.*2425G>T (n.*2425G>T)
n.5028G>T
n.5158G>T
c.3232G>T (n.3232G>T)
n.4936G>T
c.3294G>T (n.3294G>T)
n.4997G>T
c.*828G>T (n.*828G>T)
n.5059G>T
n.6249G>T
n.4365G>T
n.4835G>T
c.*584G>T (n.*584G>T)
n.3506G>T
c.*4270G>T (n.*4270G>T)
n.6816G>T
c.*2444G>T (n.*2444G>T)
c.*861G>T (n.*861G>T)
n.4986G>T
n.5029G>T
c.3102G>T (p.Met1034Ile)
n.7670G>T
n.81G>T
c.341G>T
c.2154G>T (p.Met718Ile)
n.3590G>T
9g.108889353C=CA1871332967ELP1c.3201G= (p.Met1067=)
c.*1811G= (n.*1811G=)
n.6286G=
n.3814G=
c.*436G= (n.*436G=)
c.2859G= (p.Met953=)
c.*2425G= (n.*2425G=)
n.5028G=
n.5158G=
c.3232G= (n.3232G=)
n.4936G=
c.3294G= (n.3294G=)
n.4997G=
c.*828G= (n.*828G=)
n.5059G=
n.6249G=
n.4365G=
n.4835G=
c.*584G= (n.*584G=)
n.3506G=
c.*4270G= (n.*4270G=)
n.6816G=
c.*2444G= (n.*2444G=)
c.*861G= (n.*861G=)
n.4986G=
n.5029G=
c.3102G= (p.Met1034=)
n.7670G=
n.81G=
c.341G=
c.2154G= (p.Met718=)
n.3590G=
9g.108889353C>GCA374414886ELP1c.3201G>C (p.Met1067Ile)
c.*1811G>C (n.*1811G>C)
n.6286G>C
n.3814G>C
c.*436G>C (n.*436G>C)
c.2859G>C (p.Met953Ile)
c.*2425G>C (n.*2425G>C)
n.5028G>C
n.5158G>C
c.3232G>C (n.3232G>C)
n.4936G>C
c.3294G>C (n.3294G>C)
n.4997G>C
c.*828G>C (n.*828G>C)
n.5059G>C
n.6249G>C
n.4365G>C
n.4835G>C
c.*584G>C (n.*584G>C)
n.3506G>C
c.*4270G>C (n.*4270G>C)
n.6816G>C
c.*2444G>C (n.*2444G>C)
c.*861G>C (n.*861G>C)
n.4986G>C
n.5029G>C
c.3102G>C (p.Met1034Ile)
n.7670G>C
n.81G>C
c.341G>C
c.2154G>C (p.Met718Ile)
n.3590G>C
9g.108889353C>TCA197528440ELP1c.3201G>A (p.Met1067Ile)
c.*1811G>A (n.*1811G>A)
n.6286G>A
n.3814G>A
c.*436G>A (n.*436G>A)
c.2859G>A (p.Met953Ile)
c.*2425G>A (n.*2425G>A)
n.5028G>A
n.5158G>A
c.3232G>A (n.3232G>A)
n.4936G>A
c.3294G>A (n.3294G>A)
n.4997G>A
c.*828G>A (n.*828G>A)
n.5059G>A
n.6249G>A
n.4365G>A
n.4835G>A
c.*584G>A (n.*584G>A)
n.3506G>A
c.*4270G>A (n.*4270G>A)
n.6816G>A
c.*2444G>A (n.*2444G>A)
c.*861G>A (n.*861G>A)
n.4986G>A
n.5029G>A
c.3102G>A (p.Met1034Ile)
n.7670G>A
n.81G>A
c.341G>A
c.2154G>A (p.Met718Ile)
n.3590G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.108889354A>CCA374414887ELP1c.3200T>G (p.Met1067Arg)
c.*1810T>G (n.*1810T>G)
n.6285T>G
n.3813T>G
c.*435T>G (n.*435T>G)
c.2858T>G (p.Met953Arg)
c.*2424T>G (n.*2424T>G)
n.5027T>G
n.5157T>G
c.3231T>G (n.3231T>G)
n.4935T>G
c.3293T>G (n.3293T>G)
n.4996T>G
c.*827T>G (n.*827T>G)
n.5058T>G
n.6248T>G
n.4364T>G
n.4834T>G
c.*583T>G (n.*583T>G)
n.3505T>G
c.*4269T>G (n.*4269T>G)
n.6815T>G
c.*2443T>G (n.*2443T>G)
c.*860T>G (n.*860T>G)
n.4985T>G
n.5028T>G
c.3101T>G (p.Met1034Arg)
n.7669T>G
n.80T>G
c.340T>G
c.2153T>G (p.Met718Arg)
n.3589T>G
9g.108889354A>GCA374414889ELP1c.3200T>C (p.Met1067Thr)
c.*1810T>C (n.*1810T>C)
n.6285T>C
n.3813T>C
c.*435T>C (n.*435T>C)
c.2858T>C (p.Met953Thr)
c.*2424T>C (n.*2424T>C)
n.5027T>C
n.5157T>C
c.3231T>C (n.3231T>C)
n.4935T>C
c.3293T>C (n.3293T>C)
n.4996T>C
c.*827T>C (n.*827T>C)
n.5058T>C
n.6248T>C
n.4364T>C
n.4834T>C
c.*583T>C (n.*583T>C)
n.3505T>C
c.*4269T>C (n.*4269T>C)
n.6815T>C
c.*2443T>C (n.*2443T>C)
c.*860T>C (n.*860T>C)
n.4985T>C
n.5028T>C
c.3101T>C (p.Met1034Thr)
n.7669T>C
n.80T>C
c.340T>C
c.2153T>C (p.Met718Thr)
n.3589T>C
9g.108889354A>TCA374414888ELP1c.3200T>A (p.Met1067Lys)
c.*1810T>A (n.*1810T>A)
n.6285T>A
n.3813T>A
c.*435T>A (n.*435T>A)
c.2858T>A (p.Met953Lys)
c.*2424T>A (n.*2424T>A)
n.5027T>A
n.5157T>A
c.3231T>A (n.3231T>A)
n.4935T>A
c.3293T>A (n.3293T>A)
n.4996T>A
c.*827T>A (n.*827T>A)
n.5058T>A
n.6248T>A
n.4364T>A
n.4834T>A
c.*583T>A (n.*583T>A)
n.3505T>A
c.*4269T>A (n.*4269T>A)
n.6815T>A
c.*2443T>A (n.*2443T>A)
c.*860T>A (n.*860T>A)
n.4985T>A
n.5028T>A
c.3101T>A (p.Met1034Lys)
n.7669T>A
n.80T>A
c.340T>A
c.2153T>A (p.Met718Lys)
n.3589T>A
9g.108889354dupCA2580079346ELP1c.3200dup (p.Met1067IlefsTer11)
c.*1810dup (n.*1810dup)
n.6285dup
n.3813dup
c.*435dup (n.*435dup)
c.2858dup (p.Met953IlefsTer11)
c.*2424dup (n.*2424dup)
n.5027dup
n.5157dup
c.3231dup (n.3231dup)
n.4935dup
c.3293dup (n.3293dup)
n.4996dup
c.*827dup (n.*827dup)
n.5058dup
n.6248dup
n.4364dup
c.3200dup (p.Met1067IlefsTer14)
n.4834dup
c.*583dup (n.*583dup)
n.3505dup
c.*4269dup (n.*4269dup)
n.6815dup
c.*2443dup (n.*2443dup)
c.*860dup (n.*860dup)
n.4985dup
n.5028dup
c.3101dup (p.Met1034IlefsTer11)
n.7669dup
n.80dup
c.340dup
c.2153dup (p.Met718IlefsTer11)
n.3589dup
 ClinVar
9g.108889355T>ACA374414890ELP1c.3199A>T (p.Met1067Leu)
c.*1809A>T (n.*1809A>T)
n.6284A>T
n.3812A>T
c.*434A>T (n.*434A>T)
c.2857A>T (p.Met953Leu)
c.*2423A>T (n.*2423A>T)
n.5026A>T
n.5156A>T
c.3230A>T (n.3230A>T)
n.4934A>T
c.3292A>T (n.3292A>T)
n.4995A>T
c.*826A>T (n.*826A>T)
n.5057A>T
n.6247A>T
n.4363A>T
n.4833A>T
c.*582A>T (n.*582A>T)
n.3504A>T
c.*4268A>T (n.*4268A>T)
n.6814A>T
c.*2442A>T (n.*2442A>T)
c.*859A>T (n.*859A>T)
n.4984A>T
n.5027A>T
c.3100A>T (p.Met1034Leu)
n.7668A>T
n.79A>T
c.339A>T
c.2152A>T (p.Met718Leu)
n.3588A>T
9g.108889355T>CCA374414891ELP1c.3199A>G (p.Met1067Val)
c.*1809A>G (n.*1809A>G)
n.6284A>G
n.3812A>G
c.*434A>G (n.*434A>G)
c.2857A>G (p.Met953Val)
c.*2423A>G (n.*2423A>G)
n.5026A>G
n.5156A>G
c.3230A>G (n.3230A>G)
n.4934A>G
c.3292A>G (n.3292A>G)
n.4995A>G
c.*826A>G (n.*826A>G)
n.5057A>G
n.6247A>G
n.4363A>G
n.4833A>G
c.*582A>G (n.*582A>G)
n.3504A>G
c.*4268A>G (n.*4268A>G)
n.6814A>G
c.*2442A>G (n.*2442A>G)
c.*859A>G (n.*859A>G)
n.4984A>G
n.5027A>G
c.3100A>G (p.Met1034Val)
n.7668A>G
n.79A>G
c.339A>G
c.2152A>G (p.Met718Val)
n.3588A>G
 gnomAD v4
9g.108889355T>GCA374414892ELP1c.3199A>C (p.Met1067Leu)
c.*1809A>C (n.*1809A>C)
n.6284A>C
n.3812A>C
c.*434A>C (n.*434A>C)
c.2857A>C (p.Met953Leu)
c.*2423A>C (n.*2423A>C)
n.5026A>C
n.5156A>C
c.3230A>C (n.3230A>C)
n.4934A>C
c.3292A>C (n.3292A>C)
n.4995A>C
c.*826A>C (n.*826A>C)
n.5057A>C
n.6247A>C
n.4363A>C
n.4833A>C
c.*582A>C (n.*582A>C)
n.3504A>C
c.*4268A>C (n.*4268A>C)
n.6814A>C
c.*2442A>C (n.*2442A>C)
c.*859A>C (n.*859A>C)
n.4984A>C
n.5027A>C
c.3100A>C (p.Met1034Leu)
n.7668A>C
n.79A>C
c.339A>C
c.2152A>C (p.Met718Leu)
n.3588A>C
9g.108889356G>ACA466673084ELP1c.3198C>T (p.Ala1066=)
c.*1808C>T (n.*1808C>T)
n.6283C>T
n.3811C>T
c.*433C>T (n.*433C>T)
c.2856C>T (p.Ala952=)
c.*2422C>T (n.*2422C>T)
n.5025C>T
n.5155C>T
c.3229C>T (n.3229C>T)
n.4933C>T
c.3291C>T (n.3291C>T)
n.4994C>T
c.*825C>T (n.*825C>T)
n.5056C>T
n.6246C>T
n.4362C>T
n.4832C>T
c.*581C>T (n.*581C>T)
n.3503C>T
c.*4267C>T (n.*4267C>T)
n.6813C>T
c.*2441C>T (n.*2441C>T)
c.*858C>T (n.*858C>T)
n.4983C>T
n.5026C>T
c.3099C>T (p.Ala1033=)
n.7667C>T
n.78C>T
c.338C>T
c.2151C>T (p.Ala717=)
n.3587C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.108889356G>CCA466673085ELP1c.3198C>G (p.Ala1066=)
c.*1808C>G (n.*1808C>G)
n.6283C>G
n.3811C>G
c.*433C>G (n.*433C>G)
c.2856C>G (p.Ala952=)
c.*2422C>G (n.*2422C>G)
n.5025C>G
n.5155C>G
c.3229C>G (n.3229C>G)
n.4933C>G
c.3291C>G (n.3291C>G)
n.4994C>G
c.*825C>G (n.*825C>G)
n.5056C>G
n.6246C>G
n.4362C>G
n.4832C>G
c.*581C>G (n.*581C>G)
n.3503C>G
c.*4267C>G (n.*4267C>G)
n.6813C>G
c.*2441C>G (n.*2441C>G)
c.*858C>G (n.*858C>G)
n.4983C>G
n.5026C>G
c.3099C>G (p.Ala1033=)
n.7667C>G
n.78C>G
c.338C>G
c.2151C>G (p.Ala717=)
n.3587C>G
9g.108889356G=CA1871332968ELP1c.3198C= (p.Ala1066=)
c.*1808C= (n.*1808C=)
n.6283C=
n.3811C=
c.*433C= (n.*433C=)
c.2856C= (p.Ala952=)
c.*2422C= (n.*2422C=)
n.5025C=
n.5155C=
c.3229C= (n.3229C=)
n.4933C=
c.3291C= (n.3291C=)
n.4994C=
c.*825C= (n.*825C=)
n.5056C=
n.6246C=
n.4362C=
n.4832C=
c.*581C= (n.*581C=)
n.3503C=
c.*4267C= (n.*4267C=)
n.6813C=
c.*2441C= (n.*2441C=)
c.*858C= (n.*858C=)
n.4983C=
n.5026C=
c.3099C= (p.Ala1033=)
n.7667C=
n.78C=
c.338C=
c.2151C= (p.Ala717=)
n.3587C=
9g.108889356G>TCA466673086ELP1c.3198C>A (p.Ala1066=)
c.*1808C>A (n.*1808C>A)
n.6283C>A
n.3811C>A
c.*433C>A (n.*433C>A)
c.2856C>A (p.Ala952=)
c.*2422C>A (n.*2422C>A)
n.5025C>A
n.5155C>A
c.3229C>A (n.3229C>A)
n.4933C>A
c.3291C>A (n.3291C>A)
n.4994C>A
c.*825C>A (n.*825C>A)
n.5056C>A
n.6246C>A
n.4362C>A
n.4832C>A
c.*581C>A (n.*581C>A)
n.3503C>A
c.*4267C>A (n.*4267C>A)
n.6813C>A
c.*2441C>A (n.*2441C>A)
c.*858C>A (n.*858C>A)
n.4983C>A
n.5026C>A
c.3099C>A (p.Ala1033=)
n.7667C>A
n.78C>A
c.338C>A
c.2151C>A (p.Ala717=)
n.3587C>A
9g.108889357G>ACA374414894ELP1c.3197C>T (p.Ala1066Val)
c.*1807C>T (n.*1807C>T)
n.6282C>T
n.3810C>T
c.*432C>T (n.*432C>T)
c.2855C>T (p.Ala952Val)
c.*2421C>T (n.*2421C>T)
n.5024C>T
n.5154C>T
c.3228C>T (n.3228C>T)
n.4932C>T
c.3290C>T (n.3290C>T)
n.4993C>T
c.*824C>T (n.*824C>T)
n.5055C>T
n.6245C>T
n.4361C>T
n.4831C>T
c.*580C>T (n.*580C>T)
n.3502C>T
c.*4266C>T (n.*4266C>T)
n.6812C>T
c.*2440C>T (n.*2440C>T)
c.*857C>T (n.*857C>T)
n.4982C>T
n.5025C>T
c.3098C>T (p.Ala1033Val)
n.7666C>T
n.77C>T
c.337C>T
c.2150C>T (p.Ala717Val)
n.3586C>T
9g.108889357G>CCA374414896ELP1c.3197C>G (p.Ala1066Gly)
c.*1807C>G (n.*1807C>G)
n.6282C>G
n.3810C>G
c.*432C>G (n.*432C>G)
c.2855C>G (p.Ala952Gly)
c.*2421C>G (n.*2421C>G)
n.5024C>G
n.5154C>G
c.3228C>G (n.3228C>G)
n.4932C>G
c.3290C>G (n.3290C>G)
n.4993C>G
c.*824C>G (n.*824C>G)
n.5055C>G
n.6245C>G
n.4361C>G
n.4831C>G
c.*580C>G (n.*580C>G)
n.3502C>G
c.*4266C>G (n.*4266C>G)
n.6812C>G
c.*2440C>G (n.*2440C>G)
c.*857C>G (n.*857C>G)
n.4982C>G
n.5025C>G
c.3098C>G (p.Ala1033Gly)
n.7666C>G
n.77C>G
c.337C>G
c.2150C>G (p.Ala717Gly)
n.3586C>G
9g.108889357G>TCA374414897ELP1c.3197C>A (p.Ala1066Asp)
c.*1807C>A (n.*1807C>A)
n.6282C>A
n.3810C>A
c.*432C>A (n.*432C>A)
c.2855C>A (p.Ala952Asp)
c.*2421C>A (n.*2421C>A)
n.5024C>A
n.5154C>A
c.3228C>A (n.3228C>A)
n.4932C>A
c.3290C>A (n.3290C>A)
n.4993C>A
c.*824C>A (n.*824C>A)
n.5055C>A
n.6245C>A
n.4361C>A
n.4831C>A
c.*580C>A (n.*580C>A)
n.3502C>A
c.*4266C>A (n.*4266C>A)
n.6812C>A
c.*2440C>A (n.*2440C>A)
c.*857C>A (n.*857C>A)
n.4982C>A
n.5025C>A
c.3098C>A (p.Ala1033Asp)
n.7666C>A
n.77C>A
c.337C>A
c.2150C>A (p.Ala717Asp)
n.3586C>A
 gnomAD v4
9g.108889358C>ACA374414898ELP1c.3196G>T (p.Ala1066Ser)
c.*1806G>T (n.*1806G>T)
n.6281G>T
n.3809G>T
c.*431G>T (n.*431G>T)
c.2854G>T (p.Ala952Ser)
c.*2420G>T (n.*2420G>T)
n.5023G>T
n.5153G>T
c.3227G>T (n.3227G>T)
n.4931G>T
c.3289G>T (n.3289G>T)
n.4992G>T
c.*823G>T (n.*823G>T)
n.5054G>T
n.6244G>T
n.4360G>T
n.4830G>T
c.*579G>T (n.*579G>T)
n.3501G>T
c.*4265G>T (n.*4265G>T)
n.6811G>T
c.*2439G>T (n.*2439G>T)
c.*856G>T (n.*856G>T)
n.4981G>T
n.5024G>T
c.3097G>T (p.Ala1033Ser)
n.7665G>T
n.76G>T
c.336G>T
c.2149G>T (p.Ala717Ser)
n.3585G>T
 gnomAD v4
9g.108889358C>GCA374414899ELP1c.3196G>C (p.Ala1066Pro)
c.*1806G>C (n.*1806G>C)
n.6281G>C
n.3809G>C
c.*431G>C (n.*431G>C)
c.2854G>C (p.Ala952Pro)
c.*2420G>C (n.*2420G>C)
n.5023G>C
n.5153G>C
c.3227G>C (n.3227G>C)
n.4931G>C
c.3289G>C (n.3289G>C)
n.4992G>C
c.*823G>C (n.*823G>C)
n.5054G>C
n.6244G>C
n.4360G>C
n.4830G>C
c.*579G>C (n.*579G>C)
n.3501G>C
c.*4265G>C (n.*4265G>C)
n.6811G>C
c.*2439G>C (n.*2439G>C)
c.*856G>C (n.*856G>C)
n.4981G>C
n.5024G>C
c.3097G>C (p.Ala1033Pro)
n.7665G>C
n.76G>C
c.336G>C
c.2149G>C (p.Ala717Pro)
n.3585G>C
9g.108889358C>TCA374414900ELP1c.3196G>A (p.Ala1066Thr)
c.*1806G>A (n.*1806G>A)
n.6281G>A
n.3809G>A
c.*431G>A (n.*431G>A)
c.2854G>A (p.Ala952Thr)
c.*2420G>A (n.*2420G>A)
n.5023G>A
n.5153G>A
c.3227G>A (n.3227G>A)
n.4931G>A
c.3289G>A (n.3289G>A)
n.4992G>A
c.*823G>A (n.*823G>A)
n.5054G>A
n.6244G>A
n.4360G>A
n.4830G>A
c.*579G>A (n.*579G>A)
n.3501G>A
c.*4265G>A (n.*4265G>A)
n.6811G>A
c.*2439G>A (n.*2439G>A)
c.*856G>A (n.*856G>A)
n.4981G>A
n.5024G>A
c.3097G>A (p.Ala1033Thr)
n.7665G>A
n.76G>A
c.336G>A
c.2149G>A (p.Ala717Thr)
n.3585G>A
9g.108889359delCA2691112626ELP1c.3196del (p.Ala1066ProfsTer19)
c.*1806del (n.*1806del)
n.6281del
n.3809del
c.*431del (n.*431del)
c.2854del (p.Ala952ProfsTer19)
c.*2420del (n.*2420del)
n.5023del
n.5153del
c.3227del (n.3227del)
n.4931del
c.3289del (n.3289del)
n.4992del
c.*823del (n.*823del)
n.5054del
n.6244del
n.4360del
c.3196del (p.Ala1066ProfsTer?)
n.4830del
c.*579del (n.*579del)
n.3501del
c.*4265del (n.*4265del)
n.6811del
c.*2439del (n.*2439del)
c.*856del (n.*856del)
n.4981del
n.5024del
c.3097del (p.Ala1033ProfsTer19)
n.7665del
n.76del
c.336del
c.2149del (p.Ala717ProfsTer19)
n.3585del
 gnomAD v4
9g.108889359C>ACA5174393ELP1c.3195G>T (p.Ala1065=)
c.*1805G>T (n.*1805G>T)
n.6280G>T
n.3808G>T
c.*430G>T (n.*430G>T)
c.2853G>T (p.Ala951=)
c.*2419G>T (n.*2419G>T)
n.5022G>T
n.5152G>T
c.3226G>T (n.3226G>T)
n.4930G>T
c.3288G>T (n.3288G>T)
n.4991G>T
c.*822G>T (n.*822G>T)
n.5053G>T
n.6243G>T
n.4359G>T
n.4829G>T
c.*578G>T (n.*578G>T)
n.3500G>T
c.*4264G>T (n.*4264G>T)
n.6810G>T
c.*2438G>T (n.*2438G>T)
c.*855G>T (n.*855G>T)
n.4980G>T
n.5023G>T
c.3096G>T (p.Ala1032=)
n.7664G>T
n.75G>T
c.335G>T
c.2148G>T (p.Ala716=)
n.3584G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.108889359C=CA1871332969ELP1c.3195G= (p.Ala1065=)
c.*1805G= (n.*1805G=)
n.6280G=
n.3808G=
c.*430G= (n.*430G=)
c.2853G= (p.Ala951=)
c.*2419G= (n.*2419G=)
n.5022G=
n.5152G=
c.3226G= (n.3226G=)
n.4930G=
c.3288G= (n.3288G=)
n.4991G=
c.*822G= (n.*822G=)
n.5053G=
n.6243G=
n.4359G=
n.4829G=
c.*578G= (n.*578G=)
n.3500G=
c.*4264G= (n.*4264G=)
n.6810G=
c.*2438G= (n.*2438G=)
c.*855G= (n.*855G=)
n.4980G=
n.5023G=
c.3096G= (p.Ala1032=)
n.7664G=
n.75G=
c.335G=
c.2148G= (p.Ala716=)
n.3584G=
9g.108889359C>GCA466673087ELP1c.3195G>C (p.Ala1065=)
c.*1805G>C (n.*1805G>C)
n.6280G>C
n.3808G>C
c.*430G>C (n.*430G>C)
c.2853G>C (p.Ala951=)
c.*2419G>C (n.*2419G>C)
n.5022G>C
n.5152G>C
c.3226G>C (n.3226G>C)
n.4930G>C
c.3288G>C (n.3288G>C)
n.4991G>C
c.*822G>C (n.*822G>C)
n.5053G>C
n.6243G>C
n.4359G>C
n.4829G>C
c.*578G>C (n.*578G>C)
n.3500G>C
c.*4264G>C (n.*4264G>C)
n.6810G>C
c.*2438G>C (n.*2438G>C)
c.*855G>C (n.*855G>C)
n.4980G>C
n.5023G>C
c.3096G>C (p.Ala1032=)
n.7664G>C
n.75G>C
c.335G>C
c.2148G>C (p.Ala716=)
n.3584G>C
 ClinVar gnomAD v4
9g.108889359C>TCA5174394ELP1c.3195G>A (p.Ala1065=)
c.*1805G>A (n.*1805G>A)
n.6280G>A
n.3808G>A
c.*430G>A (n.*430G>A)
c.2853G>A (p.Ala951=)
c.*2419G>A (n.*2419G>A)
n.5022G>A
n.5152G>A
c.3226G>A (n.3226G>A)
n.4930G>A
c.3288G>A (n.3288G>A)
n.4991G>A
c.*822G>A (n.*822G>A)
n.5053G>A
n.6243G>A
n.4359G>A
n.4829G>A
c.*578G>A (n.*578G>A)
n.3500G>A
c.*4264G>A (n.*4264G>A)
n.6810G>A
c.*2438G>A (n.*2438G>A)
c.*855G>A (n.*855G>A)
n.4980G>A
n.5023G>A
c.3096G>A (p.Ala1032=)
n.7664G>A
n.75G>A
c.335G>A
c.2148G>A (p.Ala716=)
n.3584G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.108889360G>ACA197528443ELP1c.3194C>T (p.Ala1065Val)
c.*1804C>T (n.*1804C>T)
n.6279C>T
n.3807C>T
c.*429C>T (n.*429C>T)
c.2852C>T (p.Ala951Val)
c.*2418C>T (n.*2418C>T)
n.5021C>T
n.5151C>T
c.3225C>T (n.3225C>T)
n.4929C>T
c.3287C>T (n.3287C>T)
n.4990C>T
c.*821C>T (n.*821C>T)
n.5052C>T
n.6242C>T
n.4358C>T
n.4828C>T
c.*577C>T (n.*577C>T)
n.3499C>T
c.*4263C>T (n.*4263C>T)
n.6809C>T
c.*2437C>T (n.*2437C>T)
c.*854C>T (n.*854C>T)
n.4979C>T
n.5022C>T
c.3095C>T (p.Ala1032Val)
n.7663C>T
n.74C>T
c.334C>T
c.2147C>T (p.Ala716Val)
n.3583C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
9g.108889360G>CCA374414905ELP1c.3194C>G (p.Ala1065Gly)
c.*1804C>G (n.*1804C>G)
n.6279C>G
n.3807C>G
c.*429C>G (n.*429C>G)
c.2852C>G (p.Ala951Gly)
c.*2418C>G (n.*2418C>G)
n.5021C>G
n.5151C>G
c.3225C>G (n.3225C>G)
n.4929C>G
c.3287C>G (n.3287C>G)
n.4990C>G
c.*821C>G (n.*821C>G)
n.5052C>G
n.6242C>G
n.4358C>G
n.4828C>G
c.*577C>G (n.*577C>G)
n.3499C>G
c.*4263C>G (n.*4263C>G)
n.6809C>G
c.*2437C>G (n.*2437C>G)
c.*854C>G (n.*854C>G)
n.4979C>G
n.5022C>G
c.3095C>G (p.Ala1032Gly)
n.7663C>G
n.74C>G
c.334C>G
c.2147C>G (p.Ala716Gly)
n.3583C>G
9g.108889360G=CA1871332970ELP1c.3194C= (p.Ala1065=)
c.*1804C= (n.*1804C=)
n.6279C=
n.3807C=
c.*429C= (n.*429C=)
c.2852C= (p.Ala951=)
c.*2418C= (n.*2418C=)
n.5021C=
n.5151C=
c.3225C= (n.3225C=)
n.4929C=
c.3287C= (n.3287C=)
n.4990C=
c.*821C= (n.*821C=)
n.5052C=
n.6242C=
n.4358C=
n.4828C=
c.*577C= (n.*577C=)
n.3499C=
c.*4263C= (n.*4263C=)
n.6809C=
c.*2437C= (n.*2437C=)
c.*854C= (n.*854C=)
n.4979C=
n.5022C=
c.3095C= (p.Ala1032=)
n.7663C=
n.74C=
c.334C=
c.2147C= (p.Ala716=)
n.3583C=
9g.108889360G>TCA374414903ELP1c.3194C>A (p.Ala1065Glu)
c.*1804C>A (n.*1804C>A)
n.6279C>A
n.3807C>A
c.*429C>A (n.*429C>A)
c.2852C>A (p.Ala951Glu)
c.*2418C>A (n.*2418C>A)
n.5021C>A
n.5151C>A
c.3225C>A (n.3225C>A)
n.4929C>A
c.3287C>A (n.3287C>A)
n.4990C>A
c.*821C>A (n.*821C>A)
n.5052C>A
n.6242C>A
n.4358C>A
n.4828C>A
c.*577C>A (n.*577C>A)
n.3499C>A
c.*4263C>A (n.*4263C>A)
n.6809C>A
c.*2437C>A (n.*2437C>A)
c.*854C>A (n.*854C>A)
n.4979C>A
n.5022C>A
c.3095C>A (p.Ala1032Glu)
n.7663C>A
n.74C>A
c.334C>A
c.2147C>A (p.Ala716Glu)
n.3583C>A
 gnomAD v4
9g.108889361C>ACA374414908ELP1c.3193G>T (p.Ala1065Ser)
c.*1803G>T (n.*1803G>T)
n.6278G>T
n.3806G>T
c.*428G>T (n.*428G>T)
c.2851G>T (p.Ala951Ser)
c.*2417G>T (n.*2417G>T)
n.5020G>T
n.5150G>T
c.3224G>T (n.3224G>T)
n.4928G>T
c.3286G>T (n.3286G>T)
n.4989G>T
c.*820G>T (n.*820G>T)
n.5051G>T
n.6241G>T
n.4357G>T
n.4827G>T
c.*576G>T (n.*576G>T)
n.3498G>T
c.*4262G>T (n.*4262G>T)
n.6808G>T
c.*2436G>T (n.*2436G>T)
c.*853G>T (n.*853G>T)
n.4978G>T
n.5021G>T
c.3094G>T (p.Ala1032Ser)
n.7662G>T
n.73G>T
c.333G>T
c.2146G>T (p.Ala716Ser)
n.3582G>T
9g.108889361C>GCA374414909ELP1c.3193G>C (p.Ala1065Pro)
c.*1803G>C (n.*1803G>C)
n.6278G>C
n.3806G>C
c.*428G>C (n.*428G>C)
c.2851G>C (p.Ala951Pro)
c.*2417G>C (n.*2417G>C)
n.5020G>C
n.5150G>C
c.3224G>C (n.3224G>C)
n.4928G>C
c.3286G>C (n.3286G>C)
n.4989G>C
c.*820G>C (n.*820G>C)
n.5051G>C
n.6241G>C
n.4357G>C
n.4827G>C
c.*576G>C (n.*576G>C)
n.3498G>C
c.*4262G>C (n.*4262G>C)
n.6808G>C
c.*2436G>C (n.*2436G>C)
c.*853G>C (n.*853G>C)
n.4978G>C
n.5021G>C
c.3094G>C (p.Ala1032Pro)
n.7662G>C
n.73G>C
c.333G>C
c.2146G>C (p.Ala716Pro)
n.3582G>C
9g.108889361C>TCA374414910ELP1c.3193G>A (p.Ala1065Thr)
c.*1803G>A (n.*1803G>A)
n.6278G>A
n.3806G>A
c.*428G>A (n.*428G>A)
c.2851G>A (p.Ala951Thr)
c.*2417G>A (n.*2417G>A)
n.5020G>A
n.5150G>A
c.3224G>A (n.3224G>A)
n.4928G>A
c.3286G>A (n.3286G>A)
n.4989G>A
c.*820G>A (n.*820G>A)
n.5051G>A
n.6241G>A
n.4357G>A
n.4827G>A
c.*576G>A (n.*576G>A)
n.3498G>A
c.*4262G>A (n.*4262G>A)
n.6808G>A
c.*2436G>A (n.*2436G>A)
c.*853G>A (n.*853G>A)
n.4978G>A
n.5021G>A
c.3094G>A (p.Ala1032Thr)
n.7662G>A
n.73G>A
c.333G>A
c.2146G>A (p.Ala716Thr)
n.3582G>A
9g.108889362A>CCA374414915ELP1c.3192T>G (p.Asp1064Glu)
c.*1802T>G (n.*1802T>G)
n.6277T>G
n.3805T>G
c.*427T>G (n.*427T>G)
c.2850T>G (p.Asp950Glu)
c.*2416T>G (n.*2416T>G)
n.5019T>G
n.5149T>G
c.3223T>G (n.3223T>G)
n.4927T>G
c.3285T>G (n.3285T>G)
n.4988T>G
c.*819T>G (n.*819T>G)
n.5050T>G
n.6240T>G
n.4356T>G
n.4826T>G
c.*575T>G (n.*575T>G)
n.3497T>G
c.*4261T>G (n.*4261T>G)
n.6807T>G
c.*2435T>G (n.*2435T>G)
c.*852T>G (n.*852T>G)
n.4977T>G
n.5020T>G
c.3093T>G (p.Asp1031Glu)
n.7661T>G
n.72T>G
c.332T>G
c.2145T>G (p.Asp715Glu)
n.3581T>G
9g.108889362A>GCA466673088ELP1c.3192T>C (p.Asp1064=)
c.*1802T>C (n.*1802T>C)
n.6277T>C
n.3805T>C
c.*427T>C (n.*427T>C)
c.2850T>C (p.Asp950=)
c.*2416T>C (n.*2416T>C)
n.5019T>C
n.5149T>C
c.3223T>C (n.3223T>C)
n.4927T>C
c.3285T>C (n.3285T>C)
n.4988T>C
c.*819T>C (n.*819T>C)
n.5050T>C
n.6240T>C
n.4356T>C
n.4826T>C
c.*575T>C (n.*575T>C)
n.3497T>C
c.*4261T>C (n.*4261T>C)
n.6807T>C
c.*2435T>C (n.*2435T>C)
c.*852T>C (n.*852T>C)
n.4977T>C
n.5020T>C
c.3093T>C (p.Asp1031=)
n.7661T>C
n.72T>C
c.332T>C
c.2145T>C (p.Asp715=)
n.3581T>C
9g.108889362A>TCA374414917ELP1c.3192T>A (p.Asp1064Glu)
c.*1802T>A (n.*1802T>A)
n.6277T>A
n.3805T>A
c.*427T>A (n.*427T>A)
c.2850T>A (p.Asp950Glu)
c.*2416T>A (n.*2416T>A)
n.5019T>A
n.5149T>A
c.3223T>A (n.3223T>A)
n.4927T>A
c.3285T>A (n.3285T>A)
n.4988T>A
c.*819T>A (n.*819T>A)
n.5050T>A
n.6240T>A
n.4356T>A
n.4826T>A
c.*575T>A (n.*575T>A)
n.3497T>A
c.*4261T>A (n.*4261T>A)
n.6807T>A
c.*2435T>A (n.*2435T>A)
c.*852T>A (n.*852T>A)
n.4977T>A
n.5020T>A
c.3093T>A (p.Asp1031Glu)
n.7661T>A
n.72T>A
c.332T>A
c.2145T>A (p.Asp715Glu)
n.3581T>A
9g.108889363T>ACA5174395ELP1c.3191A>T (p.Asp1064Val)
c.*1801A>T (n.*1801A>T)
n.6276A>T
n.3804A>T
c.*426A>T (n.*426A>T)
c.2849A>T (p.Asp950Val)
c.*2415A>T (n.*2415A>T)
n.5018A>T
n.5148A>T
c.3222A>T (n.3222A>T)
n.4926A>T
c.3284A>T (n.3284A>T)
n.4987A>T
c.*818A>T (n.*818A>T)
n.5049A>T
n.6239A>T
n.4355A>T
n.4825A>T
c.*574A>T (n.*574A>T)
n.3496A>T
c.*4260A>T (n.*4260A>T)
n.6806A>T
c.*2434A>T (n.*2434A>T)
c.*851A>T (n.*851A>T)
n.4976A>T
n.5019A>T
c.3092A>T (p.Asp1031Val)
n.7660A>T
n.71A>T
c.331A>T
c.2144A>T (p.Asp715Val)
n.3580A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.108889363T>CCA374414919ELP1c.3191A>G (p.Asp1064Gly)
c.*1801A>G (n.*1801A>G)
n.6276A>G
n.3804A>G
c.*426A>G (n.*426A>G)
c.2849A>G (p.Asp950Gly)
c.*2415A>G (n.*2415A>G)
n.5018A>G
n.5148A>G
c.3222A>G (n.3222A>G)
n.4926A>G
c.3284A>G (n.3284A>G)
n.4987A>G
c.*818A>G (n.*818A>G)
n.5049A>G
n.6239A>G
n.4355A>G
n.4825A>G
c.*574A>G (n.*574A>G)
n.3496A>G
c.*4260A>G (n.*4260A>G)
n.6806A>G
c.*2434A>G (n.*2434A>G)
c.*851A>G (n.*851A>G)
n.4976A>G
n.5019A>G
c.3092A>G (p.Asp1031Gly)
n.7660A>G
n.71A>G
c.331A>G
c.2144A>G (p.Asp715Gly)
n.3580A>G
9g.108889363T>GCA374414920ELP1c.3191A>C (p.Asp1064Ala)
c.*1801A>C (n.*1801A>C)
n.6276A>C
n.3804A>C
c.*426A>C (n.*426A>C)
c.2849A>C (p.Asp950Ala)
c.*2415A>C (n.*2415A>C)
n.5018A>C
n.5148A>C
c.3222A>C (n.3222A>C)
n.4926A>C
c.3284A>C (n.3284A>C)
n.4987A>C
c.*818A>C (n.*818A>C)
n.5049A>C
n.6239A>C
n.4355A>C
n.4825A>C
c.*574A>C (n.*574A>C)
n.3496A>C
c.*4260A>C (n.*4260A>C)
n.6806A>C
c.*2434A>C (n.*2434A>C)
c.*851A>C (n.*851A>C)
n.4976A>C
n.5019A>C
c.3092A>C (p.Asp1031Ala)
n.7660A>C
n.71A>C
c.331A>C
c.2144A>C (p.Asp715Ala)
n.3580A>C
9g.108889363T=CA1871332971ELP1c.3191A= (p.Asp1064=)
c.*1801A= (n.*1801A=)
n.6276A=
n.3804A=
c.*426A= (n.*426A=)
c.2849A= (p.Asp950=)
c.*2415A= (n.*2415A=)
n.5018A=
n.5148A=
c.3222A= (n.3222A=)
n.4926A=
c.3284A= (n.3284A=)
n.4987A=
c.*818A= (n.*818A=)
n.5049A=
n.6239A=
n.4355A=
n.4825A=
c.*574A= (n.*574A=)
n.3496A=
c.*4260A= (n.*4260A=)
n.6806A=
c.*2434A= (n.*2434A=)
c.*851A= (n.*851A=)
n.4976A=
n.5019A=
c.3092A= (p.Asp1031=)
n.7660A=
n.71A=
c.331A=
c.2144A= (p.Asp715=)
n.3580A=
9g.108889364C>ACA374414921ELP1c.3190G>T (p.Asp1064Tyr)
c.*1800G>T (n.*1800G>T)
n.6275G>T
n.3803G>T
c.*425G>T (n.*425G>T)
c.2848G>T (p.Asp950Tyr)
c.*2414G>T (n.*2414G>T)
n.5017G>T
n.5147G>T
c.3221G>T (n.3221G>T)
n.4925G>T
c.3283G>T (n.3283G>T)
n.4986G>T
c.*817G>T (n.*817G>T)
n.5048G>T
n.6238G>T
n.4354G>T
n.4824G>T
c.*573G>T (n.*573G>T)
n.3495G>T
c.*4259G>T (n.*4259G>T)
n.6805G>T
c.*2433G>T (n.*2433G>T)
c.*850G>T (n.*850G>T)
n.4975G>T
n.5018G>T
c.3091G>T (p.Asp1031Tyr)
n.7659G>T
n.70G>T
c.330G>T
c.2143G>T (p.Asp715Tyr)
n.3579G>T
 gnomAD v4
9g.108889364C>GCA374414922ELP1c.3190G>C (p.Asp1064His)
c.*1800G>C (n.*1800G>C)
n.6275G>C
n.3803G>C
c.*425G>C (n.*425G>C)
c.2848G>C (p.Asp950His)
c.*2414G>C (n.*2414G>C)
n.5017G>C
n.5147G>C
c.3221G>C (n.3221G>C)
n.4925G>C
c.3283G>C (n.3283G>C)
n.4986G>C
c.*817G>C (n.*817G>C)
n.5048G>C
n.6238G>C
n.4354G>C
n.4824G>C
c.*573G>C (n.*573G>C)
n.3495G>C
c.*4259G>C (n.*4259G>C)
n.6805G>C
c.*2433G>C (n.*2433G>C)
c.*850G>C (n.*850G>C)
n.4975G>C
n.5018G>C
c.3091G>C (p.Asp1031His)
n.7659G>C
n.70G>C
c.330G>C
c.2143G>C (p.Asp715His)
n.3579G>C
9g.108889364C>TCA374414924ELP1c.3190G>A (p.Asp1064Asn)
c.*1800G>A (n.*1800G>A)
n.6275G>A
n.3803G>A
c.*425G>A (n.*425G>A)
c.2848G>A (p.Asp950Asn)
c.*2414G>A (n.*2414G>A)
n.5017G>A
n.5147G>A
c.3221G>A (n.3221G>A)
n.4925G>A
c.3283G>A (n.3283G>A)
n.4986G>A
c.*817G>A (n.*817G>A)
n.5048G>A
n.6238G>A
n.4354G>A
n.4824G>A
c.*573G>A (n.*573G>A)
n.3495G>A
c.*4259G>A (n.*4259G>A)
n.6805G>A
c.*2433G>A (n.*2433G>A)
c.*850G>A (n.*850G>A)
n.4975G>A
n.5018G>A
c.3091G>A (p.Asp1031Asn)
n.7659G>A
n.70G>A
c.330G>A
c.2143G>A (p.Asp715Asn)
n.3579G>A
9g.108889365A=CA1871332972ELP1c.3189T= (p.Ile1063=)
c.*1799T= (n.*1799T=)
n.6274T=
n.3802T=
c.*424T= (n.*424T=)
c.2847T= (p.Ile949=)
c.*2413T= (n.*2413T=)
n.5016T=
n.5146T=
c.3220T= (n.3220T=)
n.4924T=
c.3282T= (n.3282T=)
n.4985T=
c.*816T= (n.*816T=)
n.5047T=
n.6237T=
n.4353T=
n.4823T=
c.*572T= (n.*572T=)
n.3494T=
c.*4258T= (n.*4258T=)
n.6804T=
c.*2432T= (n.*2432T=)
c.*849T= (n.*849T=)
n.4974T=
n.5017T=
c.3090T= (p.Ile1030=)
n.7658T=
n.69T=
c.329T=
c.2142T= (p.Ile714=)
n.3578T=
9g.108889365A>CCA374414926ELP1c.3189T>G (p.Ile1063Met)
c.*1799T>G (n.*1799T>G)
n.6274T>G
n.3802T>G
c.*424T>G (n.*424T>G)
c.2847T>G (p.Ile949Met)
c.*2413T>G (n.*2413T>G)
n.5016T>G
n.5146T>G
c.3220T>G (n.3220T>G)
n.4924T>G
c.3282T>G (n.3282T>G)
n.4985T>G
c.*816T>G (n.*816T>G)
n.5047T>G
n.6237T>G
n.4353T>G
n.4823T>G
c.*572T>G (n.*572T>G)
n.3494T>G
c.*4258T>G (n.*4258T>G)
n.6804T>G
c.*2432T>G (n.*2432T>G)
c.*849T>G (n.*849T>G)
n.4974T>G
n.5017T>G
c.3090T>G (p.Ile1030Met)
n.7658T>G
n.69T>G
c.329T>G
c.2142T>G (p.Ile714Met)
n.3578T>G
9g.108889365A>GCA466673089ELP1c.3189T>C (p.Ile1063=)
c.*1799T>C (n.*1799T>C)
n.6274T>C
n.3802T>C
c.*424T>C (n.*424T>C)
c.2847T>C (p.Ile949=)
c.*2413T>C (n.*2413T>C)
n.5016T>C
n.5146T>C
c.3220T>C (n.3220T>C)
n.4924T>C
c.3282T>C (n.3282T>C)
n.4985T>C
c.*816T>C (n.*816T>C)
n.5047T>C
n.6237T>C
n.4353T>C
n.4823T>C
c.*572T>C (n.*572T>C)
n.3494T>C
c.*4258T>C (n.*4258T>C)
n.6804T>C
c.*2432T>C (n.*2432T>C)
c.*849T>C (n.*849T>C)
n.4974T>C
n.5017T>C
c.3090T>C (p.Ile1030=)
n.7658T>C
n.69T>C
c.329T>C
c.2142T>C (p.Ile714=)
n.3578T>C
9g.108889365A>TCA466673090ELP1c.3189T>A (p.Ile1063=)
c.*1799T>A (n.*1799T>A)
n.6274T>A
n.3802T>A
c.*424T>A (n.*424T>A)
c.2847T>A (p.Ile949=)
c.*2413T>A (n.*2413T>A)
n.5016T>A
n.5146T>A
c.3220T>A (n.3220T>A)
n.4924T>A
c.3282T>A (n.3282T>A)
n.4985T>A
c.*816T>A (n.*816T>A)
n.5047T>A
n.6237T>A
n.4353T>A
n.4823T>A
c.*572T>A (n.*572T>A)
n.3494T>A
c.*4258T>A (n.*4258T>A)
n.6804T>A
c.*2432T>A (n.*2432T>A)
c.*849T>A (n.*849T>A)
n.4974T>A
n.5017T>A
c.3090T>A (p.Ile1030=)
n.7658T>A
n.69T>A
c.329T>A
c.2142T>A (p.Ile714=)
n.3578T>A
 dbSNP
9g.108889366A=CA1871332973ELP1c.3188T= (p.Ile1063=)
c.*1798T= (n.*1798T=)
n.6273T=
n.3801T=
c.*423T= (n.*423T=)
c.2846T= (p.Ile949=)
c.*2412T= (n.*2412T=)
n.5015T=
n.5145T=
c.3219T= (n.3219T=)
n.4923T=
c.3281T= (n.3281T=)
n.4984T=
c.*815T= (n.*815T=)
n.5046T=
n.6236T=
n.4352T=
n.4822T=
c.*571T= (n.*571T=)
n.3493T=
c.*4257T= (n.*4257T=)
n.6803T=
c.*2431T= (n.*2431T=)
c.*848T= (n.*848T=)
n.4973T=
n.5016T=
c.3089T= (p.Ile1030=)
n.7657T=
n.68T=
c.328T=
c.2141T= (p.Ile714=)
n.3577T=
9g.108889366A>CCA374414931ELP1c.3188T>G (p.Ile1063Ser)
c.*1798T>G (n.*1798T>G)
n.6273T>G
n.3801T>G
c.*423T>G (n.*423T>G)
c.2846T>G (p.Ile949Ser)
c.*2412T>G (n.*2412T>G)
n.5015T>G
n.5145T>G
c.3219T>G (n.3219T>G)
n.4923T>G
c.3281T>G (n.3281T>G)
n.4984T>G
c.*815T>G (n.*815T>G)
n.5046T>G
n.6236T>G
n.4352T>G
n.4822T>G
c.*571T>G (n.*571T>G)
n.3493T>G
c.*4257T>G (n.*4257T>G)
n.6803T>G
c.*2431T>G (n.*2431T>G)
c.*848T>G (n.*848T>G)
n.4973T>G
n.5016T>G
c.3089T>G (p.Ile1030Ser)
n.7657T>G
n.68T>G
c.328T>G
c.2141T>G (p.Ile714Ser)
n.3577T>G
9g.108889366A>GCA5174396ELP1c.3188T>C (p.Ile1063Thr)
c.*1798T>C (n.*1798T>C)
n.6273T>C
n.3801T>C
c.*423T>C (n.*423T>C)
c.2846T>C (p.Ile949Thr)
c.*2412T>C (n.*2412T>C)
n.5015T>C
n.5145T>C
c.3219T>C (n.3219T>C)
n.4923T>C
c.3281T>C (n.3281T>C)
n.4984T>C
c.*815T>C (n.*815T>C)
n.5046T>C
n.6236T>C
n.4352T>C
n.4822T>C
c.*571T>C (n.*571T>C)
n.3493T>C
c.*4257T>C (n.*4257T>C)
n.6803T>C
c.*2431T>C (n.*2431T>C)
c.*848T>C (n.*848T>C)
n.4973T>C
n.5016T>C
c.3089T>C (p.Ile1030Thr)
n.7657T>C
n.68T>C
c.328T>C
c.2141T>C (p.Ile714Thr)
n.3577T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.108889366A>TCA374414928ELP1c.3188T>A (p.Ile1063Asn)
c.*1798T>A (n.*1798T>A)
n.6273T>A
n.3801T>A
c.*423T>A (n.*423T>A)
c.2846T>A (p.Ile949Asn)
c.*2412T>A (n.*2412T>A)
n.5015T>A
n.5145T>A
c.3219T>A (n.3219T>A)
n.4923T>A
c.3281T>A (n.3281T>A)
n.4984T>A
c.*815T>A (n.*815T>A)
n.5046T>A
n.6236T>A
n.4352T>A
n.4822T>A
c.*571T>A (n.*571T>A)
n.3493T>A
c.*4257T>A (n.*4257T>A)
n.6803T>A
c.*2431T>A (n.*2431T>A)
c.*848T>A (n.*848T>A)
n.4973T>A
n.5016T>A
c.3089T>A (p.Ile1030Asn)
n.7657T>A
n.68T>A
c.328T>A
c.2141T>A (p.Ile714Asn)
n.3577T>A
 gnomAD v4
9g.108889367T>ACA374414935ELP1c.3187A>T (p.Ile1063Phe)
c.*1797A>T (n.*1797A>T)
n.6272A>T
n.3800A>T
c.*422A>T (n.*422A>T)
c.2845A>T (p.Ile949Phe)
c.*2411A>T (n.*2411A>T)
n.5014A>T
n.5144A>T
c.3218A>T (n.3218A>T)
n.4922A>T
c.3280A>T (n.3280A>T)
n.4983A>T
c.*814A>T (n.*814A>T)
n.5045A>T
n.6235A>T
n.4351A>T
n.4821A>T
c.*570A>T (n.*570A>T)
n.3492A>T
c.*4256A>T (n.*4256A>T)
n.6802A>T
c.*2430A>T (n.*2430A>T)
c.*847A>T (n.*847A>T)
n.4972A>T
n.5015A>T
c.3088A>T (p.Ile1030Phe)
n.7656A>T
n.67A>T
c.327A>T
c.2140A>T (p.Ile714Phe)
n.3576A>T
9g.108889367T>CCA374414932ELP1c.3187A>G (p.Ile1063Val)
c.*1797A>G (n.*1797A>G)
n.6272A>G
n.3800A>G
c.*422A>G (n.*422A>G)
c.2845A>G (p.Ile949Val)
c.*2411A>G (n.*2411A>G)
n.5014A>G
n.5144A>G
c.3218A>G (n.3218A>G)
n.4922A>G
c.3280A>G (n.3280A>G)
n.4983A>G
c.*814A>G (n.*814A>G)
n.5045A>G
n.6235A>G
n.4351A>G
n.4821A>G
c.*570A>G (n.*570A>G)
n.3492A>G
c.*4256A>G (n.*4256A>G)
n.6802A>G
c.*2430A>G (n.*2430A>G)
c.*847A>G (n.*847A>G)
n.4972A>G
n.5015A>G
c.3088A>G (p.Ile1030Val)
n.7656A>G
n.67A>G
c.327A>G
c.2140A>G (p.Ile714Val)
n.3576A>G
9g.108889367T>GCA374414933ELP1c.3187A>C (p.Ile1063Leu)
c.*1797A>C (n.*1797A>C)
n.6272A>C
n.3800A>C
c.*422A>C (n.*422A>C)
c.2845A>C (p.Ile949Leu)
c.*2411A>C (n.*2411A>C)
n.5014A>C
n.5144A>C
c.3218A>C (n.3218A>C)
n.4922A>C
c.3280A>C (n.3280A>C)
n.4983A>C
c.*814A>C (n.*814A>C)
n.5045A>C
n.6235A>C
n.4351A>C
n.4821A>C
c.*570A>C (n.*570A>C)
n.3492A>C
c.*4256A>C (n.*4256A>C)
n.6802A>C
c.*2430A>C (n.*2430A>C)
c.*847A>C (n.*847A>C)
n.4972A>C
n.5015A>C
c.3088A>C (p.Ile1030Leu)
n.7656A>C
n.67A>C
c.327A>C
c.2140A>C (p.Ile714Leu)
n.3576A>C
9g.108889368G>ACA466673091ELP1c.3186C>T (p.His1062=)
c.*1796C>T (n.*1796C>T)
n.6271C>T
n.3799C>T
c.*421C>T (n.*421C>T)
c.2844C>T (p.His948=)
c.*2410C>T (n.*2410C>T)
n.5013C>T
n.5143C>T
c.3217C>T (n.3217C>T)
n.4921C>T
c.3279C>T (n.3279C>T)
n.4982C>T
c.*813C>T (n.*813C>T)
n.5044C>T
n.6234C>T
n.4350C>T
n.4820C>T
c.*569C>T (n.*569C>T)
n.3491C>T
c.*4255C>T (n.*4255C>T)
n.6801C>T
c.*2429C>T (n.*2429C>T)
c.*846C>T (n.*846C>T)
n.4971C>T
n.5014C>T
c.3087C>T (p.His1029=)
n.7655C>T
n.66C>T
c.326C>T
c.2139C>T (p.His713=)
n.3575C>T
 gnomAD v4
9g.108889368G>CCA374414936ELP1c.3186C>G (p.His1062Gln)
c.*1796C>G (n.*1796C>G)
n.6271C>G
n.3799C>G
c.*421C>G (n.*421C>G)
c.2844C>G (p.His948Gln)
c.*2410C>G (n.*2410C>G)
n.5013C>G
n.5143C>G
c.3217C>G (n.3217C>G)
n.4921C>G
c.3279C>G (n.3279C>G)
n.4982C>G
c.*813C>G (n.*813C>G)
n.5044C>G
n.6234C>G
n.4350C>G
n.4820C>G
c.*569C>G (n.*569C>G)
n.3491C>G
c.*4255C>G (n.*4255C>G)
n.6801C>G
c.*2429C>G (n.*2429C>G)
c.*846C>G (n.*846C>G)
n.4971C>G
n.5014C>G
c.3087C>G (p.His1029Gln)
n.7655C>G
n.66C>G
c.326C>G
c.2139C>G (p.His713Gln)
n.3575C>G
9g.108889368G>TCA374414937ELP1c.3186C>A (p.His1062Gln)
c.*1796C>A (n.*1796C>A)
n.6271C>A
n.3799C>A
c.*421C>A (n.*421C>A)
c.2844C>A (p.His948Gln)
c.*2410C>A (n.*2410C>A)
n.5013C>A
n.5143C>A
c.3217C>A (n.3217C>A)
n.4921C>A
c.3279C>A (n.3279C>A)
n.4982C>A
c.*813C>A (n.*813C>A)
n.5044C>A
n.6234C>A
n.4350C>A
n.4820C>A
c.*569C>A (n.*569C>A)
n.3491C>A
c.*4255C>A (n.*4255C>A)
n.6801C>A
c.*2429C>A (n.*2429C>A)
c.*846C>A (n.*846C>A)
n.4971C>A
n.5014C>A
c.3087C>A (p.His1029Gln)
n.7655C>A
n.66C>A
c.326C>A
c.2139C>A (p.His713Gln)
n.3575C>A
9g.108889369T>ACA374414939ELP1c.3185A>T (p.His1062Leu)
c.*1795A>T (n.*1795A>T)
n.6270A>T
n.3798A>T
c.*420A>T (n.*420A>T)
c.2843A>T (p.His948Leu)
c.*2409A>T (n.*2409A>T)
n.5012A>T
n.5142A>T
c.3216A>T (n.3216A>T)
n.4920A>T
c.3278A>T (n.3278A>T)
n.4981A>T
c.*812A>T (n.*812A>T)
n.5043A>T
n.6233A>T
n.4349A>T
n.4819A>T
c.*568A>T (n.*568A>T)
n.3490A>T
c.*4254A>T (n.*4254A>T)
n.6800A>T
c.*2428A>T (n.*2428A>T)
c.*845A>T (n.*845A>T)
n.4970A>T
n.5013A>T
c.3086A>T (p.His1029Leu)
n.7654A>T
n.65A>T
c.325A>T
c.2138A>T (p.His713Leu)
n.3574A>T
9g.108889369T>CCA374414940ELP1c.3185A>G (p.His1062Arg)
c.*1795A>G (n.*1795A>G)
n.6270A>G
n.3798A>G
c.*420A>G (n.*420A>G)
c.2843A>G (p.His948Arg)
c.*2409A>G (n.*2409A>G)
n.5012A>G
n.5142A>G
c.3216A>G (n.3216A>G)
n.4920A>G
c.3278A>G (n.3278A>G)
n.4981A>G
c.*812A>G (n.*812A>G)
n.5043A>G
n.6233A>G
n.4349A>G
n.4819A>G
c.*568A>G (n.*568A>G)
n.3490A>G
c.*4254A>G (n.*4254A>G)
n.6800A>G
c.*2428A>G (n.*2428A>G)
c.*845A>G (n.*845A>G)
n.4970A>G
n.5013A>G
c.3086A>G (p.His1029Arg)
n.7654A>G
n.65A>G
c.325A>G
c.2138A>G (p.His713Arg)
n.3574A>G
9g.108889369T>GCA374414942ELP1c.3185A>C (p.His1062Pro)
c.*1795A>C (n.*1795A>C)
n.6270A>C
n.3798A>C
c.*420A>C (n.*420A>C)
c.2843A>C (p.His948Pro)
c.*2409A>C (n.*2409A>C)
n.5012A>C
n.5142A>C
c.3216A>C (n.3216A>C)
n.4920A>C
c.3278A>C (n.3278A>C)
n.4981A>C
c.*812A>C (n.*812A>C)
n.5043A>C
n.6233A>C
n.4349A>C
n.4819A>C
c.*568A>C (n.*568A>C)
n.3490A>C
c.*4254A>C (n.*4254A>C)
n.6800A>C
c.*2428A>C (n.*2428A>C)
c.*845A>C (n.*845A>C)
n.4970A>C
n.5013A>C
c.3086A>C (p.His1029Pro)
n.7654A>C
n.65A>C
c.325A>C
c.2138A>C (p.His713Pro)
n.3574A>C
9g.108889370G>ACA374414945ELP1c.3184C>T (p.His1062Tyr)
c.*1794C>T (n.*1794C>T)
n.6269C>T
n.3797C>T
c.*419C>T (n.*419C>T)
c.2842C>T (p.His948Tyr)
c.*2408C>T (n.*2408C>T)
n.5011C>T
n.5141C>T
c.3215C>T (n.3215C>T)
n.4919C>T
c.3277C>T (n.3277C>T)
n.4980C>T
c.*811C>T (n.*811C>T)
n.5042C>T
n.6232C>T
n.4348C>T
n.4818C>T
c.*567C>T (n.*567C>T)
n.3489C>T
c.*4253C>T (n.*4253C>T)
n.6799C>T
c.*2427C>T (n.*2427C>T)
c.*844C>T (n.*844C>T)
n.4969C>T
n.5012C>T
c.3085C>T (p.His1029Tyr)
n.7653C>T
n.64C>T
c.324C>T
c.2137C>T (p.His713Tyr)
n.3573C>T
9g.108889370G>CCA374414947ELP1c.3184C>G (p.His1062Asp)
c.*1794C>G (n.*1794C>G)
n.6269C>G
n.3797C>G
c.*419C>G (n.*419C>G)
c.2842C>G (p.His948Asp)
c.*2408C>G (n.*2408C>G)
n.5011C>G
n.5141C>G
c.3215C>G (n.3215C>G)
n.4919C>G
c.3277C>G (n.3277C>G)
n.4980C>G
c.*811C>G (n.*811C>G)
n.5042C>G
n.6232C>G
n.4348C>G
n.4818C>G
c.*567C>G (n.*567C>G)
n.3489C>G
c.*4253C>G (n.*4253C>G)
n.6799C>G
c.*2427C>G (n.*2427C>G)
c.*844C>G (n.*844C>G)
n.4969C>G
n.5012C>G
c.3085C>G (p.His1029Asp)
n.7653C>G
n.64C>G
c.324C>G
c.2137C>G (p.His713Asp)
n.3573C>G
9g.108889370G>TCA374414948ELP1c.3184C>A (p.His1062Asn)
c.*1794C>A (n.*1794C>A)
n.6269C>A
n.3797C>A
c.*419C>A (n.*419C>A)
c.2842C>A (p.His948Asn)
c.*2408C>A (n.*2408C>A)
n.5011C>A
n.5141C>A
c.3215C>A (n.3215C>A)
n.4919C>A
c.3277C>A (n.3277C>A)
n.4980C>A
c.*811C>A (n.*811C>A)
n.5042C>A
n.6232C>A
n.4348C>A
n.4818C>A
c.*567C>A (n.*567C>A)
n.3489C>A
c.*4253C>A (n.*4253C>A)
n.6799C>A
c.*2427C>A (n.*2427C>A)
c.*844C>A (n.*844C>A)
n.4969C>A
n.5012C>A
c.3085C>A (p.His1029Asn)
n.7653C>A
n.64C>A
c.324C>A
c.2137C>A (p.His713Asn)
n.3573C>A
9g.108889371C>ACA374414949ELP1c.3183G>T (p.Lys1061Asn)
c.*1793G>T (n.*1793G>T)
n.6268G>T
n.3796G>T
c.*418G>T (n.*418G>T)
c.2841G>T (p.Lys947Asn)
c.*2407G>T (n.*2407G>T)
n.5010G>T
n.5140G>T
c.3214G>T (n.3214G>T)
n.4918G>T
c.3276G>T (n.3276G>T)
n.4979G>T
c.*810G>T (n.*810G>T)
n.5041G>T
n.6231G>T
n.4347G>T
n.4817G>T
c.*566G>T (n.*566G>T)
n.3488G>T
c.*4252G>T (n.*4252G>T)
n.6798G>T
c.*2426G>T (n.*2426G>T)
c.*843G>T (n.*843G>T)
n.4968G>T
n.5011G>T
c.3084G>T (p.Lys1028Asn)
n.7652G>T
n.63G>T
c.323G>T
c.2136G>T (p.Lys712Asn)
n.3572G>T
9g.108889371C=CA1871332974ELP1c.3183G= (p.Lys1061=)
c.*1793G= (n.*1793G=)
n.6268G=
n.3796G=
c.*418G= (n.*418G=)
c.2841G= (p.Lys947=)
c.*2407G= (n.*2407G=)
n.5010G=
n.5140G=
c.3214G= (n.3214G=)
n.4918G=
c.3276G= (n.3276G=)
n.4979G=
c.*810G= (n.*810G=)
n.5041G=
n.6231G=
n.4347G=
n.4817G=
c.*566G= (n.*566G=)
n.3488G=
c.*4252G= (n.*4252G=)
n.6798G=
c.*2426G= (n.*2426G=)
c.*843G= (n.*843G=)
n.4968G=
n.5011G=
c.3084G= (p.Lys1028=)
n.7652G=
n.63G=
c.323G=
c.2136G= (p.Lys712=)
n.3572G=
9g.108889371C>GCA374414951ELP1c.3183G>C (p.Lys1061Asn)
c.*1793G>C (n.*1793G>C)
n.6268G>C
n.3796G>C
c.*418G>C (n.*418G>C)
c.2841G>C (p.Lys947Asn)
c.*2407G>C (n.*2407G>C)
n.5010G>C
n.5140G>C
c.3214G>C (n.3214G>C)
n.4918G>C
c.3276G>C (n.3276G>C)
n.4979G>C
c.*810G>C (n.*810G>C)
n.5041G>C
n.6231G>C
n.4347G>C
n.4817G>C
c.*566G>C (n.*566G>C)
n.3488G>C
c.*4252G>C (n.*4252G>C)
n.6798G>C
c.*2426G>C (n.*2426G>C)
c.*843G>C (n.*843G>C)
n.4968G>C
n.5011G>C
c.3084G>C (p.Lys1028Asn)
n.7652G>C
n.63G>C
c.323G>C
c.2136G>C (p.Lys712Asn)
n.3572G>C
 gnomAD v4
9g.108889371C>TCA5174397ELP1c.3183G>A (p.Lys1061=)
c.*1793G>A (n.*1793G>A)
n.6268G>A
n.3796G>A
c.*418G>A (n.*418G>A)
c.2841G>A (p.Lys947=)
c.*2407G>A (n.*2407G>A)
n.5010G>A
n.5140G>A
c.3214G>A (n.3214G>A)
n.4918G>A
c.3276G>A (n.3276G>A)
n.4979G>A
c.*810G>A (n.*810G>A)
n.5041G>A
n.6231G>A
n.4347G>A
n.4817G>A
c.*566G>A (n.*566G>A)
n.3488G>A
c.*4252G>A (n.*4252G>A)
n.6798G>A
c.*2426G>A (n.*2426G>A)
c.*843G>A (n.*843G>A)
n.4968G>A
n.5011G>A
c.3084G>A (p.Lys1028=)
n.7652G>A
n.63G>A
c.323G>A
c.2136G>A (p.Lys712=)
n.3572G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.108889372T>ACA374414957ELP1c.3182A>T (p.Lys1061Met)
c.*1792A>T (n.*1792A>T)
n.6267A>T
n.3795A>T
c.*417A>T (n.*417A>T)
c.2840A>T (p.Lys947Met)
c.*2406A>T (n.*2406A>T)
n.5009A>T
n.5139A>T
c.3213A>T (n.3213A>T)
n.4917A>T
c.3275A>T (n.3275A>T)
n.4978A>T
c.*809A>T (n.*809A>T)
n.5040A>T
n.6230A>T
n.4346A>T
n.4816A>T
c.*565A>T (n.*565A>T)
n.3487A>T
c.*4251A>T (n.*4251A>T)
n.6797A>T
c.*2425A>T (n.*2425A>T)
c.*842A>T (n.*842A>T)
n.4967A>T
n.5010A>T
c.3083A>T (p.Lys1028Met)
n.7651A>T
n.62A>T
c.322A>T
c.2135A>T (p.Lys712Met)
n.3571A>T
9g.108889372T>CCA374414954ELP1c.3182A>G (p.Lys1061Arg)
c.*1792A>G (n.*1792A>G)
n.6267A>G
n.3795A>G
c.*417A>G (n.*417A>G)
c.2840A>G (p.Lys947Arg)
c.*2406A>G (n.*2406A>G)
n.5009A>G
n.5139A>G
c.3213A>G (n.3213A>G)
n.4917A>G
c.3275A>G (n.3275A>G)
n.4978A>G
c.*809A>G (n.*809A>G)
n.5040A>G
n.6230A>G
n.4346A>G
n.4816A>G
c.*565A>G (n.*565A>G)
n.3487A>G
c.*4251A>G (n.*4251A>G)
n.6797A>G
c.*2425A>G (n.*2425A>G)
c.*842A>G (n.*842A>G)
n.4967A>G
n.5010A>G
c.3083A>G (p.Lys1028Arg)
n.7651A>G
n.62A>G
c.322A>G
c.2135A>G (p.Lys712Arg)
n.3571A>G
9g.108889372T>GCA374414956ELP1c.3182A>C (p.Lys1061Thr)
c.*1792A>C (n.*1792A>C)
n.6267A>C
n.3795A>C
c.*417A>C (n.*417A>C)
c.2840A>C (p.Lys947Thr)
c.*2406A>C (n.*2406A>C)
n.5009A>C
n.5139A>C
c.3213A>C (n.3213A>C)
n.4917A>C
c.3275A>C (n.3275A>C)
n.4978A>C
c.*809A>C (n.*809A>C)
n.5040A>C
n.6230A>C
n.4346A>C
n.4816A>C
c.*565A>C (n.*565A>C)
n.3487A>C
c.*4251A>C (n.*4251A>C)
n.6797A>C
c.*2425A>C (n.*2425A>C)
c.*842A>C (n.*842A>C)
n.4967A>C
n.5010A>C
c.3083A>C (p.Lys1028Thr)
n.7651A>C
n.62A>C
c.322A>C
c.2135A>C (p.Lys712Thr)
n.3571A>C
9g.108889373T>ACA374414959ELP1c.3181A>T (p.Lys1061Ter)
c.*1791A>T (n.*1791A>T)
n.6266A>T
n.3794A>T
c.*416A>T (n.*416A>T)
c.2839A>T (p.Lys947Ter)
c.*2405A>T (n.*2405A>T)
n.5008A>T
n.5138A>T
c.3212A>T (n.3212A>T)
n.4916A>T
c.3274A>T (n.3274A>T)
n.4977A>T
c.*808A>T (n.*808A>T)
n.5039A>T
n.6229A>T
n.4345A>T
n.4815A>T
c.*564A>T (n.*564A>T)
n.3486A>T
c.*4250A>T (n.*4250A>T)
n.6796A>T
c.*2424A>T (n.*2424A>T)
c.*841A>T (n.*841A>T)
n.4966A>T
n.5009A>T
c.3082A>T (p.Lys1028Ter)
n.7650A>T
n.61A>T
c.321A>T
c.2134A>T (p.Lys712Ter)
n.3570A>T
9g.108889373T>CCA374414961ELP1c.3181A>G (p.Lys1061Glu)
c.*1791A>G (n.*1791A>G)
n.6266A>G
n.3794A>G
c.*416A>G (n.*416A>G)
c.2839A>G (p.Lys947Glu)
c.*2405A>G (n.*2405A>G)
n.5008A>G
n.5138A>G
c.3212A>G (n.3212A>G)
n.4916A>G
c.3274A>G (n.3274A>G)
n.4977A>G
c.*808A>G (n.*808A>G)
n.5039A>G
n.6229A>G
n.4345A>G
n.4815A>G
c.*564A>G (n.*564A>G)
n.3486A>G
c.*4250A>G (n.*4250A>G)
n.6796A>G
c.*2424A>G (n.*2424A>G)
c.*841A>G (n.*841A>G)
n.4966A>G
n.5009A>G
c.3082A>G (p.Lys1028Glu)
n.7650A>G
n.61A>G
c.321A>G
c.2134A>G (p.Lys712Glu)
n.3570A>G
 dbSNP
9g.108889373T>GCA374414963ELP1c.3181A>C (p.Lys1061Gln)
c.*1791A>C (n.*1791A>C)
n.6266A>C
n.3794A>C
c.*416A>C (n.*416A>C)
c.2839A>C (p.Lys947Gln)
c.*2405A>C (n.*2405A>C)
n.5008A>C
n.5138A>C
c.3212A>C (n.3212A>C)
n.4916A>C
c.3274A>C (n.3274A>C)
n.4977A>C
c.*808A>C (n.*808A>C)
n.5039A>C
n.6229A>C
n.4345A>C
n.4815A>C
c.*564A>C (n.*564A>C)
n.3486A>C
c.*4250A>C (n.*4250A>C)
n.6796A>C
c.*2424A>C (n.*2424A>C)
c.*841A>C (n.*841A>C)
n.4966A>C
n.5009A>C
c.3082A>C (p.Lys1028Gln)
n.7650A>C
n.61A>C
c.321A>C
c.2134A>C (p.Lys712Gln)
n.3570A>C
9g.108889373T=CA1871332975ELP1c.3181A= (p.Lys1061=)
c.*1791A= (n.*1791A=)
n.6266A=
n.3794A=
c.*416A= (n.*416A=)
c.2839A= (p.Lys947=)
c.*2405A= (n.*2405A=)
n.5008A=
n.5138A=
c.3212A= (n.3212A=)
n.4916A=
c.3274A= (n.3274A=)
n.4977A=
c.*808A= (n.*808A=)
n.5039A=
n.6229A=
n.4345A=
n.4815A=
c.*564A= (n.*564A=)
n.3486A=
c.*4250A= (n.*4250A=)
n.6796A=
c.*2424A= (n.*2424A=)
c.*841A= (n.*841A=)
n.4966A=
n.5009A=
c.3082A= (p.Lys1028=)
n.7650A=
n.61A=
c.321A=
c.2134A= (p.Lys712=)
n.3570A=
9g.108889374C>ACA374414965ELP1c.3180G>T (p.Arg1060Ser)
c.*1790G>T (n.*1790G>T)
n.6265G>T
n.3793G>T
c.*415G>T (n.*415G>T)
c.2838G>T (p.Arg946Ser)
c.*2404G>T (n.*2404G>T)
n.5007G>T
n.5137G>T
c.3211G>T (n.3211G>T)
n.4915G>T
c.3273G>T (n.3273G>T)
n.4976G>T
c.*807G>T (n.*807G>T)
n.5038G>T
n.6228G>T
n.4344G>T
n.4814G>T
c.*563G>T (n.*563G>T)
n.3485G>T
c.*4249G>T (n.*4249G>T)
n.6795G>T
c.*2423G>T (n.*2423G>T)
c.*840G>T (n.*840G>T)
n.4965G>T
n.5008G>T
c.3081G>T (p.Arg1027Ser)
n.7649G>T
n.60G>T
c.320G>T
c.2133G>T (p.Arg711Ser)
n.3569G>T
9g.108889374C>GCA374414966ELP1c.3180G>C (p.Arg1060Ser)
c.*1790G>C (n.*1790G>C)
n.6265G>C
n.3793G>C
c.*415G>C (n.*415G>C)
c.2838G>C (p.Arg946Ser)
c.*2404G>C (n.*2404G>C)
n.5007G>C
n.5137G>C
c.3211G>C (n.3211G>C)
n.4915G>C
c.3273G>C (n.3273G>C)
n.4976G>C
c.*807G>C (n.*807G>C)
n.5038G>C
n.6228G>C
n.4344G>C
n.4814G>C
c.*563G>C (n.*563G>C)
n.3485G>C
c.*4249G>C (n.*4249G>C)
n.6795G>C
c.*2423G>C (n.*2423G>C)
c.*840G>C (n.*840G>C)
n.4965G>C
n.5008G>C
c.3081G>C (p.Arg1027Ser)
n.7649G>C
n.60G>C
c.320G>C
c.2133G>C (p.Arg711Ser)
n.3569G>C
9g.108889374C>TCA466673092ELP1c.3180G>A (p.Arg1060=)
c.*1790G>A (n.*1790G>A)
n.6265G>A
n.3793G>A
c.*415G>A (n.*415G>A)
c.2838G>A (p.Arg946=)
c.*2404G>A (n.*2404G>A)
n.5007G>A
n.5137G>A
c.3211G>A (n.3211G>A)
n.4915G>A
c.3273G>A (n.3273G>A)
n.4976G>A
c.*807G>A (n.*807G>A)
n.5038G>A
n.6228G>A
n.4344G>A
n.4814G>A
c.*563G>A (n.*563G>A)
n.3485G>A
c.*4249G>A (n.*4249G>A)
n.6795G>A
c.*2423G>A (n.*2423G>A)
c.*840G>A (n.*840G>A)
n.4965G>A
n.5008G>A
c.3081G>A (p.Arg1027=)
n.7649G>A
n.60G>A
c.320G>A
c.2133G>A (p.Arg711=)
n.3569G>A
9g.108889375C>ACA374414967ELP1c.3179G>T (p.Arg1060Met)
c.*1789G>T (n.*1789G>T)
n.6264G>T
n.3792G>T
c.*414G>T (n.*414G>T)
c.2837G>T (p.Arg946Met)
c.*2403G>T (n.*2403G>T)
n.5006G>T
n.5136G>T
c.3210G>T (n.3210G>T)
n.4914G>T
c.3272G>T (n.3272G>T)
n.4975G>T
c.*806G>T (n.*806G>T)
n.5037G>T
n.6227G>T
n.4343G>T
n.4813G>T
c.*562G>T (n.*562G>T)
n.3484G>T
c.*4248G>T (n.*4248G>T)
n.6794G>T
c.*2422G>T (n.*2422G>T)
c.*839G>T (n.*839G>T)
n.4964G>T
n.5007G>T
c.3080G>T (p.Arg1027Met)
n.7648G>T
n.59G>T
c.319G>T
c.2132G>T (p.Arg711Met)
n.3568G>T
9g.108889375C>GCA374414968ELP1c.3179G>C (p.Arg1060Thr)
c.*1789G>C (n.*1789G>C)
n.6264G>C
n.3792G>C
c.*414G>C (n.*414G>C)
c.2837G>C (p.Arg946Thr)
c.*2403G>C (n.*2403G>C)
n.5006G>C
n.5136G>C
c.3210G>C (n.3210G>C)
n.4914G>C
c.3272G>C (n.3272G>C)
n.4975G>C
c.*806G>C (n.*806G>C)
n.5037G>C
n.6227G>C
n.4343G>C
n.4813G>C
c.*562G>C (n.*562G>C)
n.3484G>C
c.*4248G>C (n.*4248G>C)
n.6794G>C
c.*2422G>C (n.*2422G>C)
c.*839G>C (n.*839G>C)
n.4964G>C
n.5007G>C
c.3080G>C (p.Arg1027Thr)
n.7648G>C
n.59G>C
c.319G>C
c.2132G>C (p.Arg711Thr)
n.3568G>C
9g.108889375C>TCA374414970ELP1c.3179G>A (p.Arg1060Lys)
c.*1789G>A (n.*1789G>A)
n.6264G>A
n.3792G>A
c.*414G>A (n.*414G>A)
c.2837G>A (p.Arg946Lys)
c.*2403G>A (n.*2403G>A)
n.5006G>A
n.5136G>A
c.3210G>A (n.3210G>A)
n.4914G>A
c.3272G>A (n.3272G>A)
n.4975G>A
c.*806G>A (n.*806G>A)
n.5037G>A
n.6227G>A
n.4343G>A
n.4813G>A
c.*562G>A (n.*562G>A)
n.3484G>A
c.*4248G>A (n.*4248G>A)
n.6794G>A
c.*2422G>A (n.*2422G>A)
c.*839G>A (n.*839G>A)
n.4964G>A
n.5007G>A
c.3080G>A (p.Arg1027Lys)
n.7648G>A
n.59G>A
c.319G>A
c.2132G>A (p.Arg711Lys)
n.3568G>A
9g.108889376T>ACA374414972ELP1c.3178A>T (p.Arg1060Trp)
c.*1788A>T (n.*1788A>T)
n.6263A>T
n.3791A>T
c.*413A>T (n.*413A>T)
c.2836A>T (p.Arg946Trp)
c.*2402A>T (n.*2402A>T)
n.5005A>T
n.5135A>T
c.3209A>T (n.3209A>T)
n.4913A>T
c.3271A>T (n.3271A>T)
n.4974A>T
c.*805A>T (n.*805A>T)
n.5036A>T
n.6226A>T
n.4342A>T
n.4812A>T
c.*561A>T (n.*561A>T)
n.3483A>T
c.*4247A>T (n.*4247A>T)
n.6793A>T
c.*2421A>T (n.*2421A>T)
c.*838A>T (n.*838A>T)
n.4963A>T
n.5006A>T
c.3079A>T (p.Arg1027Trp)
n.7647A>T
n.58A>T
c.318A>T
c.2131A>T (p.Arg711Trp)
n.3567A>T
 dbSNP
9g.108889376T>CCA374414973ELP1c.3178A>G (p.Arg1060Gly)
c.*1788A>G (n.*1788A>G)
n.6263A>G
n.3791A>G
c.*413A>G (n.*413A>G)
c.2836A>G (p.Arg946Gly)
c.*2402A>G (n.*2402A>G)
n.5005A>G
n.5135A>G
c.3209A>G (n.3209A>G)
n.4913A>G
c.3271A>G (n.3271A>G)
n.4974A>G
c.*805A>G (n.*805A>G)
n.5036A>G
n.6226A>G
n.4342A>G
n.4812A>G
c.*561A>G (n.*561A>G)
n.3483A>G
c.*4247A>G (n.*4247A>G)
n.6793A>G
c.*2421A>G (n.*2421A>G)
c.*838A>G (n.*838A>G)
n.4963A>G
n.5006A>G
c.3079A>G (p.Arg1027Gly)
n.7647A>G
n.58A>G
c.318A>G
c.2131A>G (p.Arg711Gly)
n.3567A>G
9g.108889376T>GCA466673093ELP1c.3178A>C (p.Arg1060=)
c.*1788A>C (n.*1788A>C)
n.6263A>C
n.3791A>C
c.*413A>C (n.*413A>C)
c.2836A>C (p.Arg946=)
c.*2402A>C (n.*2402A>C)
n.5005A>C
n.5135A>C
c.3209A>C (n.3209A>C)
n.4913A>C
c.3271A>C (n.3271A>C)
n.4974A>C
c.*805A>C (n.*805A>C)
n.5036A>C
n.6226A>C
n.4342A>C
n.4812A>C
c.*561A>C (n.*561A>C)
n.3483A>C
c.*4247A>C (n.*4247A>C)
n.6793A>C
c.*2421A>C (n.*2421A>C)
c.*838A>C (n.*838A>C)
n.4963A>C
n.5006A>C
c.3079A>C (p.Arg1027=)
n.7647A>C
n.58A>C
c.318A>C
c.2131A>C (p.Arg711=)
n.3567A>C
9g.108889376T=CA1871332976ELP1c.3178A= (p.Arg1060=)
c.*1788A= (n.*1788A=)
n.6263A=
n.3791A=
c.*413A= (n.*413A=)
c.2836A= (p.Arg946=)
c.*2402A= (n.*2402A=)
n.5005A=
n.5135A=
c.3209A= (n.3209A=)
n.4913A=
c.3271A= (n.3271A=)
n.4974A=
c.*805A= (n.*805A=)
n.5036A=
n.6226A=
n.4342A=
n.4812A=
c.*561A= (n.*561A=)
n.3483A=
c.*4247A= (n.*4247A=)
n.6793A=
c.*2421A= (n.*2421A=)
c.*838A= (n.*838A=)
n.4963A=
n.5006A=
c.3079A= (p.Arg1027=)
n.7647A=
n.58A=
c.318A=
c.2131A= (p.Arg711=)
n.3567A=
9g.108889377C>ACA374414975ELP1c.3177G>T (p.Gln1059His)
c.*1787G>T (n.*1787G>T)
n.6262G>T
n.3790G>T
c.*412G>T (n.*412G>T)
c.2835G>T (p.Gln945His)
c.*2401G>T (n.*2401G>T)
n.5004G>T
n.5134G>T
c.3208G>T (n.3208G>T)
n.4912G>T
c.3270G>T (n.3270G>T)
n.4973G>T
c.*804G>T (n.*804G>T)
n.5035G>T
n.6225G>T
n.4341G>T
n.4811G>T
c.*560G>T (n.*560G>T)
n.3482G>T
c.*4246G>T (n.*4246G>T)
n.6792G>T
c.*2420G>T (n.*2420G>T)
c.*837G>T (n.*837G>T)
n.4962G>T
n.5005G>T
c.3078G>T (p.Gln1026His)
n.7646G>T
n.57G>T
c.317G>T
c.2130G>T (p.Gln710His)
n.3566G>T
9g.108889377C>GCA374414976ELP1c.3177G>C (p.Gln1059His)
c.*1787G>C (n.*1787G>C)
n.6262G>C
n.3790G>C
c.*412G>C (n.*412G>C)
c.2835G>C (p.Gln945His)
c.*2401G>C (n.*2401G>C)
n.5004G>C
n.5134G>C
c.3208G>C (n.3208G>C)
n.4912G>C
c.3270G>C (n.3270G>C)
n.4973G>C
c.*804G>C (n.*804G>C)
n.5035G>C
n.6225G>C
n.4341G>C
n.4811G>C
c.*560G>C (n.*560G>C)
n.3482G>C
c.*4246G>C (n.*4246G>C)
n.6792G>C
c.*2420G>C (n.*2420G>C)
c.*837G>C (n.*837G>C)
n.4962G>C
n.5005G>C
c.3078G>C (p.Gln1026His)
n.7646G>C
n.57G>C
c.317G>C
c.2130G>C (p.Gln710His)
n.3566G>C
 gnomAD v4
9g.108889377C>TCA466673094ELP1c.3177G>A (p.Gln1059=)
c.*1787G>A (n.*1787G>A)
n.6262G>A
n.3790G>A
c.*412G>A (n.*412G>A)
c.2835G>A (p.Gln945=)
c.*2401G>A (n.*2401G>A)
n.5004G>A
n.5134G>A
c.3208G>A (n.3208G>A)
n.4912G>A
c.3270G>A (n.3270G>A)
n.4973G>A
c.*804G>A (n.*804G>A)
n.5035G>A
n.6225G>A
n.4341G>A
n.4811G>A
c.*560G>A (n.*560G>A)
n.3482G>A
c.*4246G>A (n.*4246G>A)
n.6792G>A
c.*2420G>A (n.*2420G>A)
c.*837G>A (n.*837G>A)
n.4962G>A
n.5005G>A
c.3078G>A (p.Gln1026=)
n.7646G>A
n.57G>A
c.317G>A
c.2130G>A (p.Gln710=)
n.3566G>A
9g.108889378T>ACA374414979ELP1c.3176A>T (p.Gln1059Leu)
c.*1786A>T (n.*1786A>T)
n.6261A>T
n.3789A>T
c.*411A>T (n.*411A>T)
c.2834A>T (p.Gln945Leu)
c.*2400A>T (n.*2400A>T)
n.5003A>T
n.5133A>T
c.3207A>T (n.3207A>T)
n.4911A>T
c.3269A>T (n.3269A>T)
n.4972A>T
c.*803A>T (n.*803A>T)
n.5034A>T
n.6224A>T
n.4340A>T
n.4810A>T
c.*559A>T (n.*559A>T)
n.3481A>T
c.*4245A>T (n.*4245A>T)
n.6791A>T
c.*2419A>T (n.*2419A>T)
c.*836A>T (n.*836A>T)
n.4961A>T
n.5004A>T
c.3077A>T (p.Gln1026Leu)
n.7645A>T
n.56A>T
c.316A>T
c.2129A>T (p.Gln710Leu)
n.3565A>T
9g.108889378T>CCA374414980ELP1c.3176A>G (p.Gln1059Arg)
c.*1786A>G (n.*1786A>G)
n.6261A>G
n.3789A>G
c.*411A>G (n.*411A>G)
c.2834A>G (p.Gln945Arg)
c.*2400A>G (n.*2400A>G)
n.5003A>G
n.5133A>G
c.3207A>G (n.3207A>G)
n.4911A>G
c.3269A>G (n.3269A>G)
n.4972A>G
c.*803A>G (n.*803A>G)
n.5034A>G
n.6224A>G
n.4340A>G
n.4810A>G
c.*559A>G (n.*559A>G)
n.3481A>G
c.*4245A>G (n.*4245A>G)
n.6791A>G
c.*2419A>G (n.*2419A>G)
c.*836A>G (n.*836A>G)
n.4961A>G
n.5004A>G
c.3077A>G (p.Gln1026Arg)
n.7645A>G
n.56A>G
c.316A>G
c.2129A>G (p.Gln710Arg)
n.3565A>G
9g.108889378T>GCA374414978ELP1c.3176A>C (p.Gln1059Pro)
c.*1786A>C (n.*1786A>C)
n.6261A>C
n.3789A>C
c.*411A>C (n.*411A>C)
c.2834A>C (p.Gln945Pro)
c.*2400A>C (n.*2400A>C)
n.5003A>C
n.5133A>C
c.3207A>C (n.3207A>C)
n.4911A>C
c.3269A>C (n.3269A>C)
n.4972A>C
c.*803A>C (n.*803A>C)
n.5034A>C
n.6224A>C
n.4340A>C
n.4810A>C
c.*559A>C (n.*559A>C)
n.3481A>C
c.*4245A>C (n.*4245A>C)
n.6791A>C
c.*2419A>C (n.*2419A>C)
c.*836A>C (n.*836A>C)
n.4961A>C
n.5004A>C
c.3077A>C (p.Gln1026Pro)
n.7645A>C
n.56A>C
c.316A>C
c.2129A>C (p.Gln710Pro)
n.3565A>C
9g.108889379G>ACA374414983ELP1c.3175C>T (p.Gln1059Ter)
c.*1785C>T (n.*1785C>T)
n.6260C>T
n.3788C>T
c.*410C>T (n.*410C>T)
c.2833C>T (p.Gln945Ter)
c.*2399C>T (n.*2399C>T)
n.5002C>T
n.5132C>T
c.3206C>T (n.3206C>T)
n.4910C>T
c.3268C>T (n.3268C>T)
n.4971C>T
c.*802C>T (n.*802C>T)
n.5033C>T
n.6223C>T
n.4339C>T
n.4809C>T
c.*558C>T (n.*558C>T)
n.3480C>T
c.*4244C>T (n.*4244C>T)
n.6790C>T
c.*2418C>T (n.*2418C>T)
c.*835C>T (n.*835C>T)
n.4960C>T
n.5003C>T
c.3076C>T (p.Gln1026Ter)
n.7644C>T
n.55C>T
c.315C>T
c.2128C>T (p.Gln710Ter)
n.3564C>T
 ClinVar dbSNP
9g.108889379G>CCA374414987ELP1c.3175C>G (p.Gln1059Glu)
c.*1785C>G (n.*1785C>G)
n.6260C>G
n.3788C>G
c.*410C>G (n.*410C>G)
c.2833C>G (p.Gln945Glu)
c.*2399C>G (n.*2399C>G)
n.5002C>G
n.5132C>G
c.3206C>G (n.3206C>G)
n.4910C>G
c.3268C>G (n.3268C>G)
n.4971C>G
c.*802C>G (n.*802C>G)
n.5033C>G
n.6223C>G
n.4339C>G
n.4809C>G
c.*558C>G (n.*558C>G)
n.3480C>G
c.*4244C>G (n.*4244C>G)
n.6790C>G
c.*2418C>G (n.*2418C>G)
c.*835C>G (n.*835C>G)
n.4960C>G
n.5003C>G
c.3076C>G (p.Gln1026Glu)
n.7644C>G
n.55C>G
c.315C>G
c.2128C>G (p.Gln710Glu)
n.3564C>G
9g.108889379G=CA1871332977ELP1c.3175C= (p.Gln1059=)
c.*1785C= (n.*1785C=)
n.6260C=
n.3788C=
c.*410C= (n.*410C=)
c.2833C= (p.Gln945=)
c.*2399C= (n.*2399C=)
n.5002C=
n.5132C=
c.3206C= (n.3206C=)
n.4910C=
c.3268C= (n.3268C=)
n.4971C=
c.*802C= (n.*802C=)
n.5033C=
n.6223C=
n.4339C=
n.4809C=
c.*558C= (n.*558C=)
n.3480C=
c.*4244C= (n.*4244C=)
n.6790C=
c.*2418C= (n.*2418C=)
c.*835C= (n.*835C=)
n.4960C=
n.5003C=
c.3076C= (p.Gln1026=)
n.7644C=
n.55C=
c.315C=
c.2128C= (p.Gln710=)
n.3564C=
9g.108889379G>TCA374414985ELP1c.3175C>A (p.Gln1059Lys)
c.*1785C>A (n.*1785C>A)
n.6260C>A
n.3788C>A
c.*410C>A (n.*410C>A)
c.2833C>A (p.Gln945Lys)
c.*2399C>A (n.*2399C>A)
n.5002C>A
n.5132C>A
c.3206C>A (n.3206C>A)
n.4910C>A
c.3268C>A (n.3268C>A)
n.4971C>A
c.*802C>A (n.*802C>A)
n.5033C>A
n.6223C>A
n.4339C>A
n.4809C>A
c.*558C>A (n.*558C>A)
n.3480C>A
c.*4244C>A (n.*4244C>A)
n.6790C>A
c.*2418C>A (n.*2418C>A)
c.*835C>A (n.*835C>A)
n.4960C>A
n.5003C>A
c.3076C>A (p.Gln1026Lys)
n.7644C>A
n.55C>A
c.315C>A
c.2128C>A (p.Gln710Lys)
n.3564C>A
9g.108889380C>ACA374414988ELP1c.3174G>T (p.Glu1058Asp)
c.*1784G>T (n.*1784G>T)
n.6259G>T
n.3787G>T
c.*409G>T (n.*409G>T)
c.2832G>T (p.Glu944Asp)
c.*2398G>T (n.*2398G>T)
n.5001G>T
n.5131G>T
c.3205G>T (n.3205G>T)
n.4909G>T
c.3267G>T (n.3267G>T)
n.4970G>T
c.*801G>T (n.*801G>T)
n.5032G>T
n.6222G>T
n.4338G>T
n.4808G>T
c.*557G>T (n.*557G>T)
n.3479G>T
c.*4243G>T (n.*4243G>T)
n.6789G>T
c.*2417G>T (n.*2417G>T)
c.*834G>T (n.*834G>T)
n.4959G>T
n.5002G>T
c.3075G>T (p.Glu1025Asp)
n.7643G>T
n.54G>T
c.314G>T
c.2127G>T (p.Glu709Asp)
n.3563G>T
9g.108889380C>GCA374414989ELP1c.3174G>C (p.Glu1058Asp)
c.*1784G>C (n.*1784G>C)
n.6259G>C
n.3787G>C
c.*409G>C (n.*409G>C)
c.2832G>C (p.Glu944Asp)
c.*2398G>C (n.*2398G>C)
n.5001G>C
n.5131G>C
c.3205G>C (n.3205G>C)
n.4909G>C
c.3267G>C (n.3267G>C)
n.4970G>C
c.*801G>C (n.*801G>C)
n.5032G>C
n.6222G>C
n.4338G>C
n.4808G>C
c.*557G>C (n.*557G>C)
n.3479G>C
c.*4243G>C (n.*4243G>C)
n.6789G>C
c.*2417G>C (n.*2417G>C)
c.*834G>C (n.*834G>C)
n.4959G>C
n.5002G>C
c.3075G>C (p.Glu1025Asp)
n.7643G>C
n.54G>C
c.314G>C
c.2127G>C (p.Glu709Asp)
n.3563G>C
9g.108889380C>TCA466673095ELP1c.3174G>A (p.Glu1058=)
c.*1784G>A (n.*1784G>A)
n.6259G>A
n.3787G>A
c.*409G>A (n.*409G>A)
c.2832G>A (p.Glu944=)
c.*2398G>A (n.*2398G>A)
n.5001G>A
n.5131G>A
c.3205G>A (n.3205G>A)
n.4909G>A
c.3267G>A (n.3267G>A)
n.4970G>A
c.*801G>A (n.*801G>A)
n.5032G>A
n.6222G>A
n.4338G>A
n.4808G>A
c.*557G>A (n.*557G>A)
n.3479G>A
c.*4243G>A (n.*4243G>A)
n.6789G>A
c.*2417G>A (n.*2417G>A)
c.*834G>A (n.*834G>A)
n.4959G>A
n.5002G>A
c.3075G>A (p.Glu1025=)
n.7643G>A
n.54G>A
c.314G>A
c.2127G>A (p.Glu709=)
n.3563G>A
9g.108889381T>ACA374414991ELP1c.3173A>T (p.Glu1058Val)
c.*1783A>T (n.*1783A>T)
n.6258A>T
n.3786A>T
c.*408A>T (n.*408A>T)
c.2831A>T (p.Glu944Val)
c.*2397A>T (n.*2397A>T)
n.5000A>T
n.5130A>T
c.3204A>T (n.3204A>T)
n.4908A>T
c.3266A>T (n.3266A>T)
n.4969A>T
c.*800A>T (n.*800A>T)
n.5031A>T
n.6221A>T
n.4337A>T
n.4807A>T
c.*556A>T (n.*556A>T)
n.3478A>T
c.*4242A>T (n.*4242A>T)
n.6788A>T
c.*2416A>T (n.*2416A>T)
c.*833A>T (n.*833A>T)
n.4958A>T
n.5001A>T
c.3074A>T (p.Glu1025Val)
n.7642A>T
n.53A>T
c.313A>T
c.2126A>T (p.Glu709Val)
n.3562A>T
9g.108889381T>CCA374414992ELP1c.3173A>G (p.Glu1058Gly)
c.*1783A>G (n.*1783A>G)
n.6258A>G
n.3786A>G
c.*408A>G (n.*408A>G)
c.2831A>G (p.Glu944Gly)
c.*2397A>G (n.*2397A>G)
n.5000A>G
n.5130A>G
c.3204A>G (n.3204A>G)
n.4908A>G
c.3266A>G (n.3266A>G)
n.4969A>G
c.*800A>G (n.*800A>G)
n.5031A>G
n.6221A>G
n.4337A>G
n.4807A>G
c.*556A>G (n.*556A>G)
n.3478A>G
c.*4242A>G (n.*4242A>G)
n.6788A>G
c.*2416A>G (n.*2416A>G)
c.*833A>G (n.*833A>G)
n.4958A>G
n.5001A>G
c.3074A>G (p.Glu1025Gly)
n.7642A>G
n.53A>G
c.313A>G
c.2126A>G (p.Glu709Gly)
n.3562A>G
9g.108889381T>GCA374414994ELP1c.3173A>C (p.Glu1058Ala)
c.*1783A>C (n.*1783A>C)
n.6258A>C
n.3786A>C
c.*408A>C (n.*408A>C)
c.2831A>C (p.Glu944Ala)
c.*2397A>C (n.*2397A>C)
n.5000A>C
n.5130A>C
c.3204A>C (n.3204A>C)
n.4908A>C
c.3266A>C (n.3266A>C)
n.4969A>C
c.*800A>C (n.*800A>C)
n.5031A>C
n.6221A>C
n.4337A>C
n.4807A>C
c.*556A>C (n.*556A>C)
n.3478A>C
c.*4242A>C (n.*4242A>C)
n.6788A>C
c.*2416A>C (n.*2416A>C)
c.*833A>C (n.*833A>C)
n.4958A>C
n.5001A>C
c.3074A>C (p.Glu1025Ala)
n.7642A>C
n.53A>C
c.313A>C
c.2126A>C (p.Glu709Ala)
n.3562A>C
9g.108889382C>ACA374414995ELP1c.3172G>T (p.Glu1058Ter)
c.*1782G>T (n.*1782G>T)
n.6257G>T
n.3785G>T
c.*407G>T (n.*407G>T)
c.2830G>T (p.Glu944Ter)
c.*2396G>T (n.*2396G>T)
n.4999G>T
n.5129G>T
c.3203G>T (n.3203G>T)
n.4907G>T
c.3265G>T (n.3265G>T)
n.4968G>T
c.*799G>T (n.*799G>T)
n.5030G>T
n.6220G>T
n.4336G>T
n.4806G>T
c.*555G>T (n.*555G>T)
n.3477G>T
c.*4241G>T (n.*4241G>T)
n.6787G>T
c.*2415G>T (n.*2415G>T)
c.*832G>T (n.*832G>T)
n.4957G>T
n.5000G>T
c.3073G>T (p.Glu1025Ter)
n.7641G>T
n.52G>T
c.312G>T
c.2125G>T (p.Glu709Ter)
n.3561G>T
9g.108889382C=CA1871332978ELP1c.3172G= (p.Glu1058=)
c.*1782G= (n.*1782G=)
n.6257G=
n.3785G=
c.*407G= (n.*407G=)
c.2830G= (p.Glu944=)
c.*2396G= (n.*2396G=)
n.4999G=
n.5129G=
c.3203G= (n.3203G=)
n.4907G=
c.3265G= (n.3265G=)
n.4968G=
c.*799G= (n.*799G=)
n.5030G=
n.6220G=
n.4336G=
n.4806G=
c.*555G= (n.*555G=)
n.3477G=
c.*4241G= (n.*4241G=)
n.6787G=
c.*2415G= (n.*2415G=)
c.*832G= (n.*832G=)
n.4957G=
n.5000G=
c.3073G= (p.Glu1025=)
n.7641G=
n.52G=
c.312G=
c.2125G= (p.Glu709=)
n.3561G=
9g.108889382C>GCA374414996ELP1c.3172G>C (p.Glu1058Gln)
c.*1782G>C (n.*1782G>C)
n.6257G>C
n.3785G>C
c.*407G>C (n.*407G>C)
c.2830G>C (p.Glu944Gln)
c.*2396G>C (n.*2396G>C)
n.4999G>C
n.5129G>C
c.3203G>C (n.3203G>C)
n.4907G>C
c.3265G>C (n.3265G>C)
n.4968G>C
c.*799G>C (n.*799G>C)
n.5030G>C
n.6220G>C
n.4336G>C
n.4806G>C
c.*555G>C (n.*555G>C)
n.3477G>C
c.*4241G>C (n.*4241G>C)
n.6787G>C
c.*2415G>C (n.*2415G>C)
c.*832G>C (n.*832G>C)
n.4957G>C
n.5000G>C
c.3073G>C (p.Glu1025Gln)
n.7641G>C
n.52G>C
c.312G>C
c.2125G>C (p.Glu709Gln)
n.3561G>C
9g.108889382C>TCA374414998ELP1c.3172G>A (p.Glu1058Lys)
c.*1782G>A (n.*1782G>A)
n.6257G>A
n.3785G>A
c.*407G>A (n.*407G>A)
c.2830G>A (p.Glu944Lys)
c.*2396G>A (n.*2396G>A)
n.4999G>A
n.5129G>A
c.3203G>A (n.3203G>A)
n.4907G>A
c.3265G>A (n.3265G>A)
n.4968G>A
c.*799G>A (n.*799G>A)
n.5030G>A
n.6220G>A
n.4336G>A
n.4806G>A
c.*555G>A (n.*555G>A)
n.3477G>A
c.*4241G>A (n.*4241G>A)
n.6787G>A
c.*2415G>A (n.*2415G>A)
c.*832G>A (n.*832G>A)
n.4957G>A
n.5000G>A
c.3073G>A (p.Glu1025Lys)
n.7641G>A
n.52G>A
c.312G>A
c.2125G>A (p.Glu709Lys)
n.3561G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.108889383A>CCA466673096ELP1c.3171T>G (p.Val1057=)
c.*1781T>G (n.*1781T>G)
n.6256T>G
n.3784T>G
c.*406T>G (n.*406T>G)
c.2829T>G (p.Val943=)
c.*2395T>G (n.*2395T>G)
n.4998T>G
n.5128T>G
c.3202T>G (n.3202T>G)
n.4906T>G
c.3264T>G (n.3264T>G)
n.4967T>G
c.*798T>G (n.*798T>G)
n.5029T>G
n.6219T>G
n.4335T>G
n.4805T>G
c.*554T>G (n.*554T>G)
n.3476T>G
c.*4240T>G (n.*4240T>G)
n.6786T>G
c.*2414T>G (n.*2414T>G)
c.*831T>G (n.*831T>G)
n.4956T>G
n.4999T>G
c.3072T>G (p.Val1024=)
n.7640T>G
n.51T>G
c.311T>G
c.2124T>G (p.Val708=)
n.3560T>G
9g.108889383A>GCA466673097ELP1c.3171T>C (p.Val1057=)
c.*1781T>C (n.*1781T>C)
n.6256T>C
n.3784T>C
c.*406T>C (n.*406T>C)
c.2829T>C (p.Val943=)
c.*2395T>C (n.*2395T>C)
n.4998T>C
n.5128T>C
c.3202T>C (n.3202T>C)
n.4906T>C
c.3264T>C (n.3264T>C)
n.4967T>C
c.*798T>C (n.*798T>C)
n.5029T>C
n.6219T>C
n.4335T>C
n.4805T>C
c.*554T>C (n.*554T>C)
n.3476T>C
c.*4240T>C (n.*4240T>C)
n.6786T>C
c.*2414T>C (n.*2414T>C)
c.*831T>C (n.*831T>C)
n.4956T>C
n.4999T>C
c.3072T>C (p.Val1024=)
n.7640T>C
n.51T>C
c.311T>C
c.2124T>C (p.Val708=)
n.3560T>C
9g.108889383A>TCA466673098ELP1c.3171T>A (p.Val1057=)
c.*1781T>A (n.*1781T>A)
n.6256T>A
n.3784T>A
c.*406T>A (n.*406T>A)
c.2829T>A (p.Val943=)
c.*2395T>A (n.*2395T>A)
n.4998T>A
n.5128T>A
c.3202T>A (n.3202T>A)
n.4906T>A
c.3264T>A (n.3264T>A)
n.4967T>A
c.*798T>A (n.*798T>A)
n.5029T>A
n.6219T>A
n.4335T>A
n.4805T>A
c.*554T>A (n.*554T>A)
n.3476T>A
c.*4240T>A (n.*4240T>A)
n.6786T>A
c.*2414T>A (n.*2414T>A)
c.*831T>A (n.*831T>A)
n.4956T>A
n.4999T>A
c.3072T>A (p.Val1024=)
n.7640T>A
n.51T>A
c.311T>A
c.2124T>A (p.Val708=)
n.3560T>A
9g.108889384A=CA1871332979ELP1c.3170T= (p.Val1057=)
c.*1780T= (n.*1780T=)
n.6255T=
n.3783T=
c.*405T= (n.*405T=)
c.2828T= (p.Val943=)
c.*2394T= (n.*2394T=)
n.4997T=
n.5127T=
c.3201T= (n.3201T=)
n.4905T=
c.3263T= (n.3263T=)
n.4966T=
c.*797T= (n.*797T=)
n.5028T=
n.6218T=
n.4334T=
n.4804T=
c.*553T= (n.*553T=)
n.3475T=
c.*4239T= (n.*4239T=)
n.6785T=
c.*2413T= (n.*2413T=)
c.*830T= (n.*830T=)
n.4955T=
n.4998T=
c.3071T= (p.Val1024=)
n.7639T=
n.50T=
c.310T=
c.2123T= (p.Val708=)
n.3559T=
9g.108889384A>CCA374414999ELP1c.3170T>G (p.Val1057Gly)
c.*1780T>G (n.*1780T>G)
n.6255T>G
n.3783T>G
c.*405T>G (n.*405T>G)
c.2828T>G (p.Val943Gly)
c.*2394T>G (n.*2394T>G)
n.4997T>G
n.5127T>G
c.3201T>G (n.3201T>G)
n.4905T>G
c.3263T>G (n.3263T>G)
n.4966T>G
c.*797T>G (n.*797T>G)
n.5028T>G
n.6218T>G
n.4334T>G
n.4804T>G
c.*553T>G (n.*553T>G)
n.3475T>G
c.*4239T>G (n.*4239T>G)
n.6785T>G
c.*2413T>G (n.*2413T>G)
c.*830T>G (n.*830T>G)
n.4955T>G
n.4998T>G
c.3071T>G (p.Val1024Gly)
n.7639T>G
n.50T>G
c.310T>G
c.2123T>G (p.Val708Gly)
n.3559T>G
9g.108889384A>GCA197528451ELP1c.3170T>C (p.Val1057Ala)
c.*1780T>C (n.*1780T>C)
n.6255T>C
n.3783T>C
c.*405T>C (n.*405T>C)
c.2828T>C (p.Val943Ala)
c.*2394T>C (n.*2394T>C)
n.4997T>C
n.5127T>C
c.3201T>C (n.3201T>C)
n.4905T>C
c.3263T>C (n.3263T>C)
n.4966T>C
c.*797T>C (n.*797T>C)
n.5028T>C
n.6218T>C
n.4334T>C
n.4804T>C
c.*553T>C (n.*553T>C)
n.3475T>C
c.*4239T>C (n.*4239T>C)
n.6785T>C
c.*2413T>C (n.*2413T>C)
c.*830T>C (n.*830T>C)
n.4955T>C
n.4998T>C
c.3071T>C (p.Val1024Ala)
n.7639T>C
n.50T>C
c.310T>C
c.2123T>C (p.Val708Ala)
n.3559T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.108889384A>TCA374415001ELP1c.3170T>A (p.Val1057Asp)
c.*1780T>A (n.*1780T>A)
n.6255T>A
n.3783T>A
c.*405T>A (n.*405T>A)
c.2828T>A (p.Val943Asp)
c.*2394T>A (n.*2394T>A)
n.4997T>A
n.5127T>A
c.3201T>A (n.3201T>A)
n.4905T>A
c.3263T>A (n.3263T>A)
n.4966T>A
c.*797T>A (n.*797T>A)
n.5028T>A
n.6218T>A
n.4334T>A
n.4804T>A
c.*553T>A (n.*553T>A)
n.3475T>A
c.*4239T>A (n.*4239T>A)
n.6785T>A
c.*2413T>A (n.*2413T>A)
c.*830T>A (n.*830T>A)
n.4955T>A
n.4998T>A
c.3071T>A (p.Val1024Asp)
n.7639T>A
n.50T>A
c.310T>A
c.2123T>A (p.Val708Asp)
n.3559T>A
9g.108889385C>ACA374415005ELP1c.3169G>T (p.Val1057Phe)
c.*1779G>T (n.*1779G>T)
n.6254G>T
n.3782G>T
c.*404G>T (n.*404G>T)
c.2827G>T (p.Val943Phe)
c.*2393G>T (n.*2393G>T)
n.4996G>T
n.5126G>T
c.3200G>T (n.3200G>T)
n.4904G>T
c.3262G>T (n.3262G>T)
n.4965G>T
c.*796G>T (n.*796G>T)
n.5027G>T
n.6217G>T
n.4333G>T
n.4803G>T
c.*552G>T (n.*552G>T)
n.3474G>T
c.*4238G>T (n.*4238G>T)
n.6784G>T
c.*2412G>T (n.*2412G>T)
c.*829G>T (n.*829G>T)
n.4954G>T
n.4997G>T
c.3070G>T (p.Val1024Phe)
n.7638G>T
n.49G>T
c.309G>T
c.2122G>T (p.Val708Phe)
n.3558G>T
9g.108889385C=CA1871332980ELP1c.3169G= (p.Val1057=)
c.*1779G= (n.*1779G=)
n.6254G=
n.3782G=
c.*404G= (n.*404G=)
c.2827G= (p.Val943=)
c.*2393G= (n.*2393G=)
n.4996G=
n.5126G=
c.3200G= (n.3200G=)
n.4904G=
c.3262G= (n.3262G=)
n.4965G=
c.*796G= (n.*796G=)
n.5027G=
n.6217G=
n.4333G=
n.4803G=
c.*552G= (n.*552G=)
n.3474G=
c.*4238G= (n.*4238G=)
n.6784G=
c.*2412G= (n.*2412G=)
c.*829G= (n.*829G=)
n.4954G=
n.4997G=
c.3070G= (p.Val1024=)
n.7638G=
n.49G=
c.309G=
c.2122G= (p.Val708=)
n.3558G=
9g.108889385C>GCA374415002ELP1c.3169G>C (p.Val1057Leu)
c.*1779G>C (n.*1779G>C)
n.6254G>C
n.3782G>C
c.*404G>C (n.*404G>C)
c.2827G>C (p.Val943Leu)
c.*2393G>C (n.*2393G>C)
n.4996G>C
n.5126G>C
c.3200G>C (n.3200G>C)
n.4904G>C
c.3262G>C (n.3262G>C)
n.4965G>C
c.*796G>C (n.*796G>C)
n.5027G>C
n.6217G>C
n.4333G>C
n.4803G>C
c.*552G>C (n.*552G>C)
n.3474G>C
c.*4238G>C (n.*4238G>C)
n.6784G>C
c.*2412G>C (n.*2412G>C)
c.*829G>C (n.*829G>C)
n.4954G>C
n.4997G>C
c.3070G>C (p.Val1024Leu)
n.7638G>C
n.49G>C
c.309G>C
c.2122G>C (p.Val708Leu)
n.3558G>C
9g.108889385C>TCA374415004ELP1c.3169G>A (p.Val1057Ile)
c.*1779G>A (n.*1779G>A)
n.6254G>A
n.3782G>A
c.*404G>A (n.*404G>A)
c.2827G>A (p.Val943Ile)
c.*2393G>A (n.*2393G>A)
n.4996G>A
n.5126G>A
c.3200G>A (n.3200G>A)
n.4904G>A
c.3262G>A (n.3262G>A)
n.4965G>A
c.*796G>A (n.*796G>A)
n.5027G>A
n.6217G>A
n.4333G>A
n.4803G>A
c.*552G>A (n.*552G>A)
n.3474G>A
c.*4238G>A (n.*4238G>A)
n.6784G>A
c.*2412G>A (n.*2412G>A)
c.*829G>A (n.*829G>A)
n.4954G>A
n.4997G>A
c.3070G>A (p.Val1024Ile)
n.7638G>A
n.49G>A
c.309G>A
c.2122G>A (p.Val708Ile)
n.3558G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.108889386C>ACA466673099ELP1c.3168G>T (p.Leu1056=)
c.*1778G>T (n.*1778G>T)
n.6253G>T
n.3781G>T
c.*403G>T (n.*403G>T)
c.2826G>T (p.Leu942=)
c.*2392G>T (n.*2392G>T)
n.4995G>T
n.5125G>T
c.3199G>T (n.3199G>T)
n.4903G>T
c.3261G>T (n.3261G>T)
n.4964G>T
c.*795G>T (n.*795G>T)
n.5026G>T
n.6216G>T
n.4332G>T
n.4802G>T
c.*551G>T (n.*551G>T)
n.3473G>T
c.*4237G>T (n.*4237G>T)
n.6783G>T
c.*2411G>T (n.*2411G>T)
c.*828G>T (n.*828G>T)
n.4953G>T
n.4996G>T
c.3069G>T (p.Leu1023=)
n.7637G>T
n.48G>T
c.308G>T
c.2121G>T (p.Leu707=)
n.3557G>T
9g.108889386C>GCA466673100ELP1c.3168G>C (p.Leu1056=)
c.*1778G>C (n.*1778G>C)
n.6253G>C
n.3781G>C
c.*403G>C (n.*403G>C)
c.2826G>C (p.Leu942=)
c.*2392G>C (n.*2392G>C)
n.4995G>C
n.5125G>C
c.3199G>C (n.3199G>C)
n.4903G>C
c.3261G>C (n.3261G>C)
n.4964G>C
c.*795G>C (n.*795G>C)
n.5026G>C
n.6216G>C
n.4332G>C
n.4802G>C
c.*551G>C (n.*551G>C)
n.3473G>C
c.*4237G>C (n.*4237G>C)
n.6783G>C
c.*2411G>C (n.*2411G>C)
c.*828G>C (n.*828G>C)
n.4953G>C
n.4996G>C
c.3069G>C (p.Leu1023=)
n.7637G>C
n.48G>C
c.308G>C
c.2121G>C (p.Leu707=)
n.3557G>C
 COSMIC
9g.108889386C>TCA466673101ELP1c.3168G>A (p.Leu1056=)
c.*1778G>A (n.*1778G>A)
n.6253G>A
n.3781G>A
c.*403G>A (n.*403G>A)
c.2826G>A (p.Leu942=)
c.*2392G>A (n.*2392G>A)
n.4995G>A
n.5125G>A
c.3199G>A (n.3199G>A)
n.4903G>A
c.3261G>A (n.3261G>A)
n.4964G>A
c.*795G>A (n.*795G>A)
n.5026G>A
n.6216G>A
n.4332G>A
n.4802G>A
c.*551G>A (n.*551G>A)
n.3473G>A
c.*4237G>A (n.*4237G>A)
n.6783G>A
c.*2411G>A (n.*2411G>A)
c.*828G>A (n.*828G>A)
n.4953G>A
n.4996G>A
c.3069G>A (p.Leu1023=)
n.7637G>A
n.48G>A
c.308G>A
c.2121G>A (p.Leu707=)
n.3557G>A
9g.108889387A>CCA374415012ELP1c.3167T>G (p.Leu1056Arg)
c.*1777T>G (n.*1777T>G)
n.6252T>G
n.3780T>G
c.*402T>G (n.*402T>G)
c.2825T>G (p.Leu942Arg)
c.*2391T>G (n.*2391T>G)
n.4994T>G
n.5124T>G
c.3198T>G (n.3198T>G)
n.4902T>G
c.3260T>G (n.3260T>G)
n.4963T>G
c.*794T>G (n.*794T>G)
n.5025T>G
n.6215T>G
n.4331T>G
n.4801T>G
c.*550T>G (n.*550T>G)
n.3472T>G
c.*4236T>G (n.*4236T>G)
n.6782T>G
c.*2410T>G (n.*2410T>G)
c.*827T>G (n.*827T>G)
n.4952T>G
n.4995T>G
c.3068T>G (p.Leu1023Arg)
n.7636T>G
n.47T>G
c.307T>G
c.2120T>G (p.Leu707Arg)
n.3556T>G
9g.108889387A>GCA374415014ELP1c.3167T>C (p.Leu1056Pro)
c.*1777T>C (n.*1777T>C)
n.6252T>C
n.3780T>C
c.*402T>C (n.*402T>C)
c.2825T>C (p.Leu942Pro)
c.*2391T>C (n.*2391T>C)
n.4994T>C
n.5124T>C
c.3198T>C (n.3198T>C)
n.4902T>C
c.3260T>C (n.3260T>C)
n.4963T>C
c.*794T>C (n.*794T>C)
n.5025T>C
n.6215T>C
n.4331T>C
n.4801T>C
c.*550T>C (n.*550T>C)
n.3472T>C
c.*4236T>C (n.*4236T>C)
n.6782T>C
c.*2410T>C (n.*2410T>C)
c.*827T>C (n.*827T>C)
n.4952T>C
n.4995T>C
c.3068T>C (p.Leu1023Pro)
n.7636T>C
n.47T>C
c.307T>C
c.2120T>C (p.Leu707Pro)
n.3556T>C
9g.108889387A>TCA374415018ELP1c.3167T>A (p.Leu1056Gln)
c.*1777T>A (n.*1777T>A)
n.6252T>A
n.3780T>A
c.*402T>A (n.*402T>A)
c.2825T>A (p.Leu942Gln)
c.*2391T>A (n.*2391T>A)
n.4994T>A
n.5124T>A
c.3198T>A (n.3198T>A)
n.4902T>A
c.3260T>A (n.3260T>A)
n.4963T>A
c.*794T>A (n.*794T>A)
n.5025T>A
n.6215T>A
n.4331T>A
n.4801T>A
c.*550T>A (n.*550T>A)
n.3472T>A
c.*4236T>A (n.*4236T>A)
n.6782T>A
c.*2410T>A (n.*2410T>A)
c.*827T>A (n.*827T>A)
n.4952T>A
n.4995T>A
c.3068T>A (p.Leu1023Gln)
n.7636T>A
n.47T>A
c.307T>A
c.2120T>A (p.Leu707Gln)
n.3556T>A
9g.108889388G>ACA466673102ELP1c.3166C>T (p.Leu1056=)
c.*1776C>T (n.*1776C>T)
n.6251C>T
n.3779C>T
c.*401C>T (n.*401C>T)
c.2824C>T (p.Leu942=)
c.*2390C>T (n.*2390C>T)
n.4993C>T
n.5123C>T
c.3197C>T (n.3197C>T)
n.4901C>T
c.3259C>T (n.3259C>T)
n.4962C>T
c.*793C>T (n.*793C>T)
n.5024C>T
n.6214C>T
n.4330C>T
n.4800C>T
c.*549C>T (n.*549C>T)
n.3471C>T
c.*4235C>T (n.*4235C>T)
n.6781C>T
c.*2409C>T (n.*2409C>T)
c.*826C>T (n.*826C>T)
n.4951C>T
n.4994C>T
c.3067C>T (p.Leu1023=)
n.7635C>T
n.46C>T
c.306C>T
c.2119C>T (p.Leu707=)
n.3555C>T
9g.108889388G>CCA374415020ELP1c.3166C>G (p.Leu1056Val)
c.*1776C>G (n.*1776C>G)
n.6251C>G
n.3779C>G
c.*401C>G (n.*401C>G)
c.2824C>G (p.Leu942Val)
c.*2390C>G (n.*2390C>G)
n.4993C>G
n.5123C>G
c.3197C>G (n.3197C>G)
n.4901C>G
c.3259C>G (n.3259C>G)
n.4962C>G
c.*793C>G (n.*793C>G)
n.5024C>G
n.6214C>G
n.4330C>G
n.4800C>G
c.*549C>G (n.*549C>G)
n.3471C>G
c.*4235C>G (n.*4235C>G)
n.6781C>G
c.*2409C>G (n.*2409C>G)
c.*826C>G (n.*826C>G)
n.4951C>G
n.4994C>G
c.3067C>G (p.Leu1023Val)
n.7635C>G
n.46C>G
c.306C>G
c.2119C>G (p.Leu707Val)
n.3555C>G
 gnomAD v4
9g.108889388G>TCA374415021ELP1c.3166C>A (p.Leu1056Met)
c.*1776C>A (n.*1776C>A)
n.6251C>A
n.3779C>A
c.*401C>A (n.*401C>A)
c.2824C>A (p.Leu942Met)
c.*2390C>A (n.*2390C>A)
n.4993C>A
n.5123C>A
c.3197C>A (n.3197C>A)
n.4901C>A
c.3259C>A (n.3259C>A)
n.4962C>A
c.*793C>A (n.*793C>A)
n.5024C>A
n.6214C>A
n.4330C>A
n.4800C>A
c.*549C>A (n.*549C>A)
n.3471C>A
c.*4235C>A (n.*4235C>A)
n.6781C>A
c.*2409C>A (n.*2409C>A)
c.*826C>A (n.*826C>A)
n.4951C>A
n.4994C>A
c.3067C>A (p.Leu1023Met)
n.7635C>A
n.46C>A
c.306C>A
c.2119C>A (p.Leu707Met)
n.3555C>A
9g.108889389C>ACA374415030ELP1c.3165G>T (p.Lys1055Asn)
c.*1775G>T (n.*1775G>T)
n.6250G>T
n.3778G>T
c.*400G>T (n.*400G>T)
c.2823G>T (p.Lys941Asn)
c.*2389G>T (n.*2389G>T)
n.4992G>T
n.5122G>T
c.3196G>T (n.3196G>T)
n.4900G>T
c.3258G>T (n.3258G>T)
n.4961G>T
c.*792G>T (n.*792G>T)
n.5023G>T
n.6213G>T
n.4329G>T
n.4799G>T
c.*548G>T (n.*548G>T)
n.3470G>T
c.*4234G>T (n.*4234G>T)
n.6780G>T
c.*2408G>T (n.*2408G>T)
c.*825G>T (n.*825G>T)
n.4950G>T
n.4993G>T
c.3066G>T (p.Lys1022Asn)
n.7634G>T
n.45G>T
c.305G>T
c.2118G>T (p.Lys706Asn)
n.3554G>T
9g.108889389C>GCA374415033ELP1c.3165G>C (p.Lys1055Asn)
c.*1775G>C (n.*1775G>C)
n.6250G>C
n.3778G>C
c.*400G>C (n.*400G>C)
c.2823G>C (p.Lys941Asn)
c.*2389G>C (n.*2389G>C)
n.4992G>C
n.5122G>C
c.3196G>C (n.3196G>C)
n.4900G>C
c.3258G>C (n.3258G>C)
n.4961G>C
c.*792G>C (n.*792G>C)
n.5023G>C
n.6213G>C
n.4329G>C
n.4799G>C
c.*548G>C (n.*548G>C)
n.3470G>C
c.*4234G>C (n.*4234G>C)
n.6780G>C
c.*2408G>C (n.*2408G>C)
c.*825G>C (n.*825G>C)
n.4950G>C
n.4993G>C
c.3066G>C (p.Lys1022Asn)
n.7634G>C
n.45G>C
c.305G>C
c.2118G>C (p.Lys706Asn)
n.3554G>C
9g.108889389C>TCA466673103ELP1c.3165G>A (p.Lys1055=)
c.*1775G>A (n.*1775G>A)
n.6250G>A
n.3778G>A
c.*400G>A (n.*400G>A)
c.2823G>A (p.Lys941=)
c.*2389G>A (n.*2389G>A)
n.4992G>A
n.5122G>A
c.3196G>A (n.3196G>A)
n.4900G>A
c.3258G>A (n.3258G>A)
n.4961G>A
c.*792G>A (n.*792G>A)
n.5023G>A
n.6213G>A
n.4329G>A
n.4799G>A
c.*548G>A (n.*548G>A)
n.3470G>A
c.*4234G>A (n.*4234G>A)
n.6780G>A
c.*2408G>A (n.*2408G>A)
c.*825G>A (n.*825G>A)
n.4950G>A
n.4993G>A
c.3066G>A (p.Lys1022=)
n.7634G>A
n.45G>A
c.305G>A
c.2118G>A (p.Lys706=)
n.3554G>A
9g.108889390T>ACA374415035ELP1c.3164A>T (p.Lys1055Met)
c.*1774A>T (n.*1774A>T)
n.6249A>T
n.3777A>T
c.*399A>T (n.*399A>T)
c.2822A>T (p.Lys941Met)
c.*2388A>T (n.*2388A>T)
n.4991A>T
n.5121A>T
c.3195A>T (n.3195A>T)
n.4899A>T
c.3257A>T (n.3257A>T)
n.4960A>T
c.*791A>T (n.*791A>T)
n.5022A>T
n.6212A>T
n.4328A>T
n.4798A>T
c.*547A>T (n.*547A>T)
n.3469A>T
c.*4233A>T (n.*4233A>T)
n.6779A>T
c.*2407A>T (n.*2407A>T)
c.*824A>T (n.*824A>T)
n.4949A>T
n.4992A>T
c.3065A>T (p.Lys1022Met)
n.7633A>T
n.44A>T
c.304A>T
c.2117A>T (p.Lys706Met)
n.3553A>T
9g.108889390T>CCA374415036ELP1c.3164A>G (p.Lys1055Arg)
c.*1774A>G (n.*1774A>G)
n.6249A>G
n.3777A>G
c.*399A>G (n.*399A>G)
c.2822A>G (p.Lys941Arg)
c.*2388A>G (n.*2388A>G)
n.4991A>G
n.5121A>G
c.3195A>G (n.3195A>G)
n.4899A>G
c.3257A>G (n.3257A>G)
n.4960A>G
c.*791A>G (n.*791A>G)
n.5022A>G
n.6212A>G
n.4328A>G
n.4798A>G
c.*547A>G (n.*547A>G)
n.3469A>G
c.*4233A>G (n.*4233A>G)
n.6779A>G
c.*2407A>G (n.*2407A>G)
c.*824A>G (n.*824A>G)
n.4949A>G
n.4992A>G
c.3065A>G (p.Lys1022Arg)
n.7633A>G
n.44A>G
c.304A>G
c.2117A>G (p.Lys706Arg)
n.3553A>G
9g.108889390T>GCA374415039ELP1c.3164A>C (p.Lys1055Thr)
c.*1774A>C (n.*1774A>C)
n.6249A>C
n.3777A>C
c.*399A>C (n.*399A>C)
c.2822A>C (p.Lys941Thr)
c.*2388A>C (n.*2388A>C)
n.4991A>C
n.5121A>C
c.3195A>C (n.3195A>C)
n.4899A>C
c.3257A>C (n.3257A>C)
n.4960A>C
c.*791A>C (n.*791A>C)
n.5022A>C
n.6212A>C
n.4328A>C
n.4798A>C
c.*547A>C (n.*547A>C)
n.3469A>C
c.*4233A>C (n.*4233A>C)
n.6779A>C
c.*2407A>C (n.*2407A>C)
c.*824A>C (n.*824A>C)
n.4949A>C
n.4992A>C
c.3065A>C (p.Lys1022Thr)
n.7633A>C
n.44A>C
c.304A>C
c.2117A>C (p.Lys706Thr)
n.3553A>C
9g.108889391T>ACA374415042ELP1c.3163A>T (p.Lys1055Ter)
c.*1773A>T (n.*1773A>T)
n.6248A>T
n.3776A>T
c.*398A>T (n.*398A>T)
c.2821A>T (p.Lys941Ter)
c.*2387A>T (n.*2387A>T)
n.4990A>T
n.5120A>T
c.3194A>T (n.3194A>T)
n.4898A>T
c.3256A>T (n.3256A>T)
n.4959A>T
c.*790A>T (n.*790A>T)
n.5021A>T
n.6211A>T
n.4327A>T
n.4797A>T
c.*546A>T (n.*546A>T)
n.3468A>T
c.*4232A>T (n.*4232A>T)
n.6778A>T
c.*2406A>T (n.*2406A>T)
c.*823A>T (n.*823A>T)
n.4948A>T
n.4991A>T
c.3064A>T (p.Lys1022Ter)
n.7632A>T
n.43A>T
c.303A>T
c.2116A>T (p.Lys706Ter)
n.3552A>T
9g.108889391T>CCA374415045ELP1c.3163A>G (p.Lys1055Glu)
c.*1773A>G (n.*1773A>G)
n.6248A>G
n.3776A>G
c.*398A>G (n.*398A>G)
c.2821A>G (p.Lys941Glu)
c.*2387A>G (n.*2387A>G)
n.4990A>G
n.5120A>G
c.3194A>G (n.3194A>G)
n.4898A>G
c.3256A>G (n.3256A>G)
n.4959A>G
c.*790A>G (n.*790A>G)
n.5021A>G
n.6211A>G
n.4327A>G
n.4797A>G
c.*546A>G (n.*546A>G)
n.3468A>G
c.*4232A>G (n.*4232A>G)
n.6778A>G
c.*2406A>G (n.*2406A>G)
c.*823A>G (n.*823A>G)
n.4948A>G
n.4991A>G
c.3064A>G (p.Lys1022Glu)
n.7632A>G
n.43A>G
c.303A>G
c.2116A>G (p.Lys706Glu)
n.3552A>G
9g.108889391T>GCA374415040ELP1c.3163A>C (p.Lys1055Gln)
c.*1773A>C (n.*1773A>C)
n.6248A>C
n.3776A>C
c.*398A>C (n.*398A>C)
c.2821A>C (p.Lys941Gln)
c.*2387A>C (n.*2387A>C)
n.4990A>C
n.5120A>C
c.3194A>C (n.3194A>C)
n.4898A>C
c.3256A>C (n.3256A>C)
n.4959A>C
c.*790A>C (n.*790A>C)
n.5021A>C
n.6211A>C
n.4327A>C
n.4797A>C
c.*546A>C (n.*546A>C)
n.3468A>C
c.*4232A>C (n.*4232A>C)
n.6778A>C
c.*2406A>C (n.*2406A>C)
c.*823A>C (n.*823A>C)
n.4948A>C
n.4991A>C
c.3064A>C (p.Lys1022Gln)
n.7632A>C
n.43A>C
c.303A>C
c.2116A>C (p.Lys706Gln)
n.3552A>C
 ClinVar
9g.108889392T>ACA466673105ELP1c.3162A>T (p.Gly1054=)
c.*1772A>T (n.*1772A>T)
n.6247A>T
n.3775A>T
c.*397A>T (n.*397A>T)
c.2820A>T (p.Gly940=)
c.*2386A>T (n.*2386A>T)
n.4989A>T
n.5119A>T
c.3193A>T (n.3193A>T)
n.4897A>T
c.3255A>T (n.3255A>T)
n.4958A>T
c.*789A>T (n.*789A>T)
n.5020A>T
n.6210A>T
n.4326A>T
n.4796A>T
c.*545A>T (n.*545A>T)
n.3467A>T
c.*4231A>T (n.*4231A>T)
n.6777A>T
c.*2405A>T (n.*2405A>T)
c.*822A>T (n.*822A>T)
n.4947A>T
n.4990A>T
c.3063A>T (p.Gly1021=)
n.7631A>T
n.42A>T
c.302A>T
c.2115A>T (p.Gly705=)
n.3551A>T
 gnomAD v4
9g.108889392T>CCA466673106ELP1c.3162A>G (p.Gly1054=)
c.*1772A>G (n.*1772A>G)
n.6247A>G
n.3775A>G
c.*397A>G (n.*397A>G)
c.2820A>G (p.Gly940=)
c.*2386A>G (n.*2386A>G)
n.4989A>G
n.5119A>G
c.3193A>G (n.3193A>G)
n.4897A>G
c.3255A>G (n.3255A>G)
n.4958A>G
c.*789A>G (n.*789A>G)
n.5020A>G
n.6210A>G
n.4326A>G
n.4796A>G
c.*545A>G (n.*545A>G)
n.3467A>G
c.*4231A>G (n.*4231A>G)
n.6777A>G
c.*2405A>G (n.*2405A>G)
c.*822A>G (n.*822A>G)
n.4947A>G
n.4990A>G
c.3063A>G (p.Gly1021=)
n.7631A>G
n.42A>G
c.302A>G
c.2115A>G (p.Gly705=)
n.3551A>G
9g.108889392T>GCA466673104ELP1c.3162A>C (p.Gly1054=)
c.*1772A>C (n.*1772A>C)
n.6247A>C
n.3775A>C
c.*397A>C (n.*397A>C)
c.2820A>C (p.Gly940=)
c.*2386A>C (n.*2386A>C)
n.4989A>C
n.5119A>C
c.3193A>C (n.3193A>C)
n.4897A>C
c.3255A>C (n.3255A>C)
n.4958A>C
c.*789A>C (n.*789A>C)
n.5020A>C
n.6210A>C
n.4326A>C
n.4796A>C
c.*545A>C (n.*545A>C)
n.3467A>C
c.*4231A>C (n.*4231A>C)
n.6777A>C
c.*2405A>C (n.*2405A>C)
c.*822A>C (n.*822A>C)
n.4947A>C
n.4990A>C
c.3063A>C (p.Gly1021=)
n.7631A>C
n.42A>C
c.302A>C
c.2115A>C (p.Gly705=)
n.3551A>C
9g.108889393C>ACA374415046ELP1c.3161G>T (p.Gly1054Val)
c.*1771G>T (n.*1771G>T)
n.6246G>T
n.3774G>T
c.*396G>T (n.*396G>T)
c.2819G>T (p.Gly940Val)
c.*2385G>T (n.*2385G>T)
n.4988G>T
n.5118G>T
c.3192G>T (n.3192G>T)
n.4896G>T
c.3254G>T (n.3254G>T)
n.4957G>T
c.*788G>T (n.*788G>T)
n.5019G>T
n.6209G>T
n.4325G>T
n.4795G>T
c.*544G>T (n.*544G>T)
n.3466G>T
c.*4230G>T (n.*4230G>T)
n.6776G>T
c.*2404G>T (n.*2404G>T)
c.*821G>T (n.*821G>T)
n.4946G>T
n.4989G>T
c.3062G>T (p.Gly1021Val)
n.7630G>T
n.41G>T
c.301G>T
c.2114G>T (p.Gly705Val)
n.3550G>T
9g.108889393C>GCA374415047ELP1c.3161G>C (p.Gly1054Ala)
c.*1771G>C (n.*1771G>C)
n.6246G>C
n.3774G>C
c.*396G>C (n.*396G>C)
c.2819G>C (p.Gly940Ala)
c.*2385G>C (n.*2385G>C)
n.4988G>C
n.5118G>C
c.3192G>C (n.3192G>C)
n.4896G>C
c.3254G>C (n.3254G>C)
n.4957G>C
c.*788G>C (n.*788G>C)
n.5019G>C
n.6209G>C
n.4325G>C
n.4795G>C
c.*544G>C (n.*544G>C)
n.3466G>C
c.*4230G>C (n.*4230G>C)
n.6776G>C
c.*2404G>C (n.*2404G>C)
c.*821G>C (n.*821G>C)
n.4946G>C
n.4989G>C
c.3062G>C (p.Gly1021Ala)
n.7630G>C
n.41G>C
c.301G>C
c.2114G>C (p.Gly705Ala)
n.3550G>C
 COSMIC
9g.108889393C>TCA374415048ELP1c.3161G>A (p.Gly1054Glu)
c.*1771G>A (n.*1771G>A)
n.6246G>A
n.3774G>A
c.*396G>A (n.*396G>A)
c.2819G>A (p.Gly940Glu)
c.*2385G>A (n.*2385G>A)
n.4988G>A
n.5118G>A
c.3192G>A (n.3192G>A)
n.4896G>A
c.3254G>A (n.3254G>A)
n.4957G>A
c.*788G>A (n.*788G>A)
n.5019G>A
n.6209G>A
n.4325G>A
n.4795G>A
c.*544G>A (n.*544G>A)
n.3466G>A
c.*4230G>A (n.*4230G>A)
n.6776G>A
c.*2404G>A (n.*2404G>A)
c.*821G>A (n.*821G>A)
n.4946G>A
n.4989G>A
c.3062G>A (p.Gly1021Glu)
n.7630G>A
n.41G>A
c.301G>A
c.2114G>A (p.Gly705Glu)
n.3550G>A
9g.108889394C>ACA374415049ELP1c.3161-1G>T (n.3161-1G>T)
c.*1771-1G>T (n.*1771-1G>T)
n.6246-1G>T
n.3774-1G>T
c.*396-1G>T (n.*396-1G>T)
c.2819-1G>T (n.2819-1G>T)
c.*2385-1G>T (n.*2385-1G>T)
n.4988-1G>T
n.5118-1G>T
c.3192-1G>T (n.3192-1G>T)
n.4896-1G>T
c.3254-1G>T (n.3254-1G>T)
n.4957-1G>T
c.*788-1G>T (n.*788-1G>T)
n.5019-1G>T
n.6209-1G>T
n.4325-1G>T
n.4795-1G>T
c.*544-1G>T (n.*544-1G>T)
n.3466-1G>T
c.*4230-1G>T (n.*4230-1G>T)
n.6776-1G>T
c.*2404-1G>T (n.*2404-1G>T)
c.*821-1G>T (n.*821-1G>T)
n.4946-1G>T
n.4989-1G>T
c.3062-1G>T (n.3062-1G>T)
n.7630-1G>T
n.41-1G>T
c.301-1G>T
c.2114-1G>T (n.2114-1G>T)
n.3550-1G>T
9g.108889394C>GCA374415050ELP1c.3161-1G>C (n.3161-1G>C)
c.*1771-1G>C (n.*1771-1G>C)
n.6246-1G>C
n.3774-1G>C
c.*396-1G>C (n.*396-1G>C)
c.2819-1G>C (n.2819-1G>C)
c.*2385-1G>C (n.*2385-1G>C)
n.4988-1G>C
n.5118-1G>C
c.3192-1G>C (n.3192-1G>C)
n.4896-1G>C
c.3254-1G>C (n.3254-1G>C)
n.4957-1G>C
c.*788-1G>C (n.*788-1G>C)
n.5019-1G>C
n.6209-1G>C
n.4325-1G>C
n.4795-1G>C
c.*544-1G>C (n.*544-1G>C)
n.3466-1G>C
c.*4230-1G>C (n.*4230-1G>C)
n.6776-1G>C
c.*2404-1G>C (n.*2404-1G>C)
c.*821-1G>C (n.*821-1G>C)
n.4946-1G>C
n.4989-1G>C
c.3062-1G>C (n.3062-1G>C)
n.7630-1G>C
n.41-1G>C
c.301-1G>C
c.2114-1G>C (n.2114-1G>C)
n.3550-1G>C
9g.108889394C>TCA374415052ELP1c.3161-1G>A (n.3161-1G>A)
c.*1771-1G>A (n.*1771-1G>A)
n.6246-1G>A
n.3774-1G>A
c.*396-1G>A (n.*396-1G>A)
c.2819-1G>A (n.2819-1G>A)
c.*2385-1G>A (n.*2385-1G>A)
n.4988-1G>A
n.5118-1G>A
c.3192-1G>A (n.3192-1G>A)
n.4896-1G>A
c.3254-1G>A (n.3254-1G>A)
n.4957-1G>A
c.*788-1G>A (n.*788-1G>A)
n.5019-1G>A
n.6209-1G>A
n.4325-1G>A
n.4795-1G>A
c.*544-1G>A (n.*544-1G>A)
n.3466-1G>A
c.*4230-1G>A (n.*4230-1G>A)
n.6776-1G>A
c.*2404-1G>A (n.*2404-1G>A)
c.*821-1G>A (n.*821-1G>A)
n.4946-1G>A
n.4989-1G>A
c.3062-1G>A (n.3062-1G>A)
n.7630-1G>A
n.41-1G>A
c.301-1G>A
c.2114-1G>A (n.2114-1G>A)
n.3550-1G>A
9g.108889395T>ACA374415054ELP1c.3161-2A>T (n.3161-2A>T)
c.*1771-2A>T (n.*1771-2A>T)
n.6246-2A>T
n.3774-2A>T
c.*396-2A>T (n.*396-2A>T)
c.2819-2A>T (n.2819-2A>T)
c.*2385-2A>T (n.*2385-2A>T)
n.4988-2A>T
n.5118-2A>T
c.3192-2A>T (n.3192-2A>T)
n.4896-2A>T
c.3254-2A>T (n.3254-2A>T)
n.4957-2A>T
c.*788-2A>T (n.*788-2A>T)
n.5019-2A>T
n.6209-2A>T
n.4325-2A>T
n.4795-2A>T
c.*544-2A>T (n.*544-2A>T)
n.3466-2A>T
c.*4230-2A>T (n.*4230-2A>T)
n.6776-2A>T
c.*2404-2A>T (n.*2404-2A>T)
c.*821-2A>T (n.*821-2A>T)
n.4946-2A>T
n.4989-2A>T
c.3062-2A>T (n.3062-2A>T)
n.7630-2A>T
n.41-2A>T
c.301-2A>T
c.2114-2A>T (n.2114-2A>T)
n.3550-2A>T
9g.108889395T>CCA5174398ELP1c.3161-2A>G (n.3161-2A>G)
c.*1771-2A>G (n.*1771-2A>G)
n.6246-2A>G
n.3774-2A>G
c.*396-2A>G (n.*396-2A>G)
c.2819-2A>G (n.2819-2A>G)
c.*2385-2A>G (n.*2385-2A>G)
n.4988-2A>G
n.5118-2A>G
c.3192-2A>G (n.3192-2A>G)
n.4896-2A>G
c.3254-2A>G (n.3254-2A>G)
n.4957-2A>G
c.*788-2A>G (n.*788-2A>G)
n.5019-2A>G
n.6209-2A>G
n.4325-2A>G
n.4795-2A>G
c.*544-2A>G (n.*544-2A>G)
n.3466-2A>G
c.*4230-2A>G (n.*4230-2A>G)
n.6776-2A>G
c.*2404-2A>G (n.*2404-2A>G)
c.*821-2A>G (n.*821-2A>G)
n.4946-2A>G
n.4989-2A>G
c.3062-2A>G (n.3062-2A>G)
n.7630-2A>G
n.41-2A>G
c.301-2A>G
c.2114-2A>G (n.2114-2A>G)
n.3550-2A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.108889395T>GCA374415055ELP1c.3161-2A>C (n.3161-2A>C)
c.*1771-2A>C (n.*1771-2A>C)
n.6246-2A>C
n.3774-2A>C
c.*396-2A>C (n.*396-2A>C)
c.2819-2A>C (n.2819-2A>C)
c.*2385-2A>C (n.*2385-2A>C)
n.4988-2A>C
n.5118-2A>C
c.3192-2A>C (n.3192-2A>C)
n.4896-2A>C
c.3254-2A>C (n.3254-2A>C)
n.4957-2A>C
c.*788-2A>C (n.*788-2A>C)
n.5019-2A>C
n.6209-2A>C
n.4325-2A>C
n.4795-2A>C
c.*544-2A>C (n.*544-2A>C)
n.3466-2A>C
c.*4230-2A>C (n.*4230-2A>C)
n.6776-2A>C
c.*2404-2A>C (n.*2404-2A>C)
c.*821-2A>C (n.*821-2A>C)
n.4946-2A>C
n.4989-2A>C
c.3062-2A>C (n.3062-2A>C)
n.7630-2A>C
n.41-2A>C
c.301-2A>C
c.2114-2A>C (n.2114-2A>C)
n.3550-2A>C
9g.108889395T=CA1871332981ELP1c.3161-2A= (n.3161-2A=)
c.*1771-2A= (n.*1771-2A=)
n.6246-2A=
n.3774-2A=
c.*396-2A= (n.*396-2A=)
c.2819-2A= (n.2819-2A=)
c.*2385-2A= (n.*2385-2A=)
n.4988-2A=
n.5118-2A=
c.3192-2A= (n.3192-2A=)
n.4896-2A=
c.3254-2A= (n.3254-2A=)
n.4957-2A=
c.*788-2A= (n.*788-2A=)
n.5019-2A=
n.6209-2A=
n.4325-2A=
n.4795-2A=
c.*544-2A= (n.*544-2A=)
n.3466-2A=
c.*4230-2A= (n.*4230-2A=)
n.6776-2A=
c.*2404-2A= (n.*2404-2A=)
c.*821-2A= (n.*821-2A=)
n.4946-2A=
n.4989-2A=
c.3062-2A= (n.3062-2A=)
n.7630-2A=
n.41-2A=
c.301-2A=
c.2114-2A= (n.2114-2A=)
n.3550-2A=
9g.108889396G>ACA2579411392ELP1c.3161-3C>T (n.3161-3C>T)
c.*1771-3C>T (n.*1771-3C>T)
n.6246-3C>T
n.3774-3C>T
c.*396-3C>T (n.*396-3C>T)
c.2819-3C>T (n.2819-3C>T)
c.*2385-3C>T (n.*2385-3C>T)
n.4988-3C>T
n.5118-3C>T
c.3192-3C>T (n.3192-3C>T)
n.4896-3C>T
c.3254-3C>T (n.3254-3C>T)
n.4957-3C>T
c.*788-3C>T (n.*788-3C>T)
n.5019-3C>T
n.6209-3C>T
n.4325-3C>T
n.4795-3C>T
c.*544-3C>T (n.*544-3C>T)
n.3466-3C>T
c.*4230-3C>T (n.*4230-3C>T)
n.6776-3C>T
c.*2404-3C>T (n.*2404-3C>T)
c.*821-3C>T (n.*821-3C>T)
n.4946-3C>T
n.4989-3C>T
c.3062-3C>T (n.3062-3C>T)
n.7630-3C>T
n.41-3C>T
c.301-3C>T
c.2114-3C>T (n.2114-3C>T)
n.3550-3C>T
 gnomAD v4
9g.108889397T>ACA2691112627ELP1c.3161-4A>T (n.3161-4A>T)
c.*1771-4A>T (n.*1771-4A>T)
n.6246-4A>T
n.3774-4A>T
c.*396-4A>T (n.*396-4A>T)
c.2819-4A>T (n.2819-4A>T)
c.*2385-4A>T (n.*2385-4A>T)
n.4988-4A>T
n.5118-4A>T
c.3192-4A>T (n.3192-4A>T)
n.4896-4A>T
c.3254-4A>T (n.3254-4A>T)
n.4957-4A>T
c.*788-4A>T (n.*788-4A>T)
n.5019-4A>T
n.6209-4A>T
n.4325-4A>T
n.4795-4A>T
c.*544-4A>T (n.*544-4A>T)
n.3466-4A>T
c.*4230-4A>T (n.*4230-4A>T)
n.6776-4A>T
c.*2404-4A>T (n.*2404-4A>T)
c.*821-4A>T (n.*821-4A>T)
n.4946-4A>T
n.4989-4A>T
c.3062-4A>T (n.3062-4A>T)
n.7630-4A>T
n.41-4A>T
c.301-4A>T
c.2114-4A>T (n.2114-4A>T)
n.3550-4A>T
 gnomAD v4
9g.108889397T>CCA2739264922ELP1c.3161-4A>G (n.3161-4A>G)
c.*1771-4A>G (n.*1771-4A>G)
n.6246-4A>G
n.3774-4A>G
c.*396-4A>G (n.*396-4A>G)
c.2819-4A>G (n.2819-4A>G)
c.*2385-4A>G (n.*2385-4A>G)
n.4988-4A>G
n.5118-4A>G
c.3192-4A>G (n.3192-4A>G)
n.4896-4A>G
c.3254-4A>G (n.3254-4A>G)
n.4957-4A>G
c.*788-4A>G (n.*788-4A>G)
n.5019-4A>G
n.6209-4A>G
n.4325-4A>G
n.4795-4A>G
c.*544-4A>G (n.*544-4A>G)
n.3466-4A>G
c.*4230-4A>G (n.*4230-4A>G)
n.6776-4A>G
c.*2404-4A>G (n.*2404-4A>G)
c.*821-4A>G (n.*821-4A>G)
n.4946-4A>G
n.4989-4A>G
c.3062-4A>G (n.3062-4A>G)
n.7630-4A>G
n.41-4A>G
c.301-4A>G
c.2114-4A>G (n.2114-4A>G)
n.3550-4A>G
 ClinVar
9g.108889399G>ACA2691112628ELP1c.3161-6C>T (n.3161-6C>T)
c.*1771-6C>T (n.*1771-6C>T)
n.6246-6C>T
n.3774-6C>T
c.*396-6C>T (n.*396-6C>T)
c.2819-6C>T (n.2819-6C>T)
c.*2385-6C>T (n.*2385-6C>T)
n.4988-6C>T
n.5118-6C>T
c.3192-6C>T (n.3192-6C>T)
n.4896-6C>T
c.3254-6C>T (n.3254-6C>T)
n.4957-6C>T
c.*788-6C>T (n.*788-6C>T)
n.5019-6C>T
n.6209-6C>T
n.4325-6C>T
n.4795-6C>T
c.*544-6C>T (n.*544-6C>T)
n.3466-6C>T
c.*4230-6C>T (n.*4230-6C>T)
n.6776-6C>T
c.*2404-6C>T (n.*2404-6C>T)
c.*821-6C>T (n.*821-6C>T)
n.4946-6C>T
n.4989-6C>T
c.3062-6C>T (n.3062-6C>T)
n.7630-6C>T
n.41-6C>T
c.301-6C>T
c.2114-6C>T (n.2114-6C>T)
n.3550-6C>T
 gnomAD v4
9g.108889401G>ACA2691112629ELP1c.3161-8C>T (n.3161-8C>T)
c.*1771-8C>T (n.*1771-8C>T)
n.6246-8C>T
n.3774-8C>T
c.*396-8C>T (n.*396-8C>T)
c.2819-8C>T (n.2819-8C>T)
c.*2385-8C>T (n.*2385-8C>T)
n.4988-8C>T
n.5118-8C>T
c.3192-8C>T (n.3192-8C>T)
n.4896-8C>T
c.3254-8C>T (n.3254-8C>T)
n.4957-8C>T
c.*788-8C>T (n.*788-8C>T)
n.5019-8C>T
n.6209-8C>T
n.4325-8C>T
n.4795-8C>T
c.*544-8C>T (n.*544-8C>T)
n.3466-8C>T
c.*4230-8C>T (n.*4230-8C>T)
n.6776-8C>T
c.*2404-8C>T (n.*2404-8C>T)
c.*821-8C>T (n.*821-8C>T)
n.4946-8C>T
n.4989-8C>T
c.3062-8C>T (n.3062-8C>T)
n.7630-8C>T
n.41-8C>T
c.301-8C>T
c.2114-8C>T (n.2114-8C>T)
n.3550-8C>T
 gnomAD v4
9g.108889401G>CCA2691112630ELP1c.3161-8C>G (n.3161-8C>G)
c.*1771-8C>G (n.*1771-8C>G)
n.6246-8C>G
n.3774-8C>G
c.*396-8C>G (n.*396-8C>G)
c.2819-8C>G (n.2819-8C>G)
c.*2385-8C>G (n.*2385-8C>G)
n.4988-8C>G
n.5118-8C>G
c.3192-8C>G (n.3192-8C>G)
n.4896-8C>G
c.3254-8C>G (n.3254-8C>G)
n.4957-8C>G
c.*788-8C>G (n.*788-8C>G)
n.5019-8C>G
n.6209-8C>G
n.4325-8C>G
n.4795-8C>G
c.*544-8C>G (n.*544-8C>G)
n.3466-8C>G
c.*4230-8C>G (n.*4230-8C>G)
n.6776-8C>G
c.*2404-8C>G (n.*2404-8C>G)
c.*821-8C>G (n.*821-8C>G)
n.4946-8C>G
n.4989-8C>G
c.3062-8C>G (n.3062-8C>G)
n.7630-8C>G
n.41-8C>G
c.301-8C>G
c.2114-8C>G (n.2114-8C>G)
n.3550-8C>G
 gnomAD v4
9g.108889403C>ACA2691112631ELP1c.3161-10G>T (n.3161-10G>T)
c.*1771-10G>T (n.*1771-10G>T)
n.6246-10G>T
n.3774-10G>T
c.*396-10G>T (n.*396-10G>T)
c.2819-10G>T (n.2819-10G>T)
c.*2385-10G>T (n.*2385-10G>T)
n.4988-10G>T
n.5118-10G>T
c.3192-10G>T (n.3192-10G>T)
n.4896-10G>T
c.3254-10G>T (n.3254-10G>T)
n.4957-10G>T
c.*788-10G>T (n.*788-10G>T)
n.5019-10G>T
n.6209-10G>T
n.4325-10G>T
n.4795-10G>T
c.*544-10G>T (n.*544-10G>T)
n.3466-10G>T
c.*4230-10G>T (n.*4230-10G>T)
n.6776-10G>T
c.*2404-10G>T (n.*2404-10G>T)
c.*821-10G>T (n.*821-10G>T)
n.4946-10G>T
n.4989-10G>T
c.3062-10G>T (n.3062-10G>T)
n.7630-10G>T
n.41-10G>T
c.301-10G>T
c.2114-10G>T (n.2114-10G>T)
n.3550-10G>T
 gnomAD v4
9g.108889404A=CA1871332982ELP1c.3161-11T= (n.3161-11T=)
c.*1771-11T= (n.*1771-11T=)
n.6246-11T=
n.3774-11T=
c.*396-11T= (n.*396-11T=)
c.2819-11T= (n.2819-11T=)
c.*2385-11T= (n.*2385-11T=)
n.4988-11T=
n.5118-11T=
c.3192-11T= (n.3192-11T=)
n.4896-11T=
c.3254-11T= (n.3254-11T=)
n.4957-11T=
c.*788-11T= (n.*788-11T=)
n.5019-11T=
n.6209-11T=
n.4325-11T=
n.4795-11T=
c.*544-11T= (n.*544-11T=)
n.3466-11T=
c.*4230-11T= (n.*4230-11T=)
n.6776-11T=
c.*2404-11T= (n.*2404-11T=)
c.*821-11T= (n.*821-11T=)
n.4946-11T=
n.4989-11T=
c.3062-11T= (n.3062-11T=)
n.7630-11T=
n.41-11T=
c.301-11T=
c.2114-11T= (n.2114-11T=)
n.3550-11T=
9g.108889404A>TCA197528454ELP1c.3161-11T>A (n.3161-11T>A)
c.*1771-11T>A (n.*1771-11T>A)
n.6246-11T>A
n.3774-11T>A
c.*396-11T>A (n.*396-11T>A)
c.2819-11T>A (n.2819-11T>A)
c.*2385-11T>A (n.*2385-11T>A)
n.4988-11T>A
n.5118-11T>A
c.3192-11T>A (n.3192-11T>A)
n.4896-11T>A
c.3254-11T>A (n.3254-11T>A)
n.4957-11T>A
c.*788-11T>A (n.*788-11T>A)
n.5019-11T>A
n.6209-11T>A
n.4325-11T>A
n.4795-11T>A
c.*544-11T>A (n.*544-11T>A)
n.3466-11T>A
c.*4230-11T>A (n.*4230-11T>A)
n.6776-11T>A
c.*2404-11T>A (n.*2404-11T>A)
c.*821-11T>A (n.*821-11T>A)
n.4946-11T>A
n.4989-11T>A
c.3062-11T>A (n.3062-11T>A)
n.7630-11T>A
n.41-11T>A
c.301-11T>A
c.2114-11T>A (n.2114-11T>A)
n.3550-11T>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.108889406T>CCA2691112632ELP1c.3161-13A>G (n.3161-13A>G)
c.*1771-13A>G (n.*1771-13A>G)
n.6246-13A>G
n.3774-13A>G
c.*396-13A>G (n.*396-13A>G)
c.2819-13A>G (n.2819-13A>G)
c.*2385-13A>G (n.*2385-13A>G)
n.4988-13A>G
n.5118-13A>G
c.3192-13A>G (n.3192-13A>G)
n.4896-13A>G
c.3254-13A>G (n.3254-13A>G)
n.4957-13A>G
c.*788-13A>G (n.*788-13A>G)
n.5019-13A>G
n.6209-13A>G
n.4325-13A>G
n.4795-13A>G
c.*544-13A>G (n.*544-13A>G)
n.3466-13A>G
c.*4230-13A>G (n.*4230-13A>G)
n.6776-13A>G
c.*2404-13A>G (n.*2404-13A>G)
c.*821-13A>G (n.*821-13A>G)
n.4946-13A>G
n.4989-13A>G
c.3062-13A>G (n.3062-13A>G)
n.7630-13A>G
n.41-13A>G
c.301-13A>G
c.2114-13A>G (n.2114-13A>G)
n.3550-13A>G
 gnomAD v4
9g.108889407A>TCA2691112633ELP1c.3161-14T>A (n.3161-14T>A)
c.*1771-14T>A (n.*1771-14T>A)
n.6246-14T>A
n.3774-14T>A
c.*396-14T>A (n.*396-14T>A)
c.2819-14T>A (n.2819-14T>A)
c.*2385-14T>A (n.*2385-14T>A)
n.4988-14T>A
n.5118-14T>A
c.3192-14T>A (n.3192-14T>A)
n.4896-14T>A
c.3254-14T>A (n.3254-14T>A)
n.4957-14T>A
c.*788-14T>A (n.*788-14T>A)
n.5019-14T>A
n.6209-14T>A
n.4325-14T>A
n.4795-14T>A
c.*544-14T>A (n.*544-14T>A)
n.3466-14T>A
c.*4230-14T>A (n.*4230-14T>A)
n.6776-14T>A
c.*2404-14T>A (n.*2404-14T>A)
c.*821-14T>A (n.*821-14T>A)
n.4946-14T>A
n.4989-14T>A
c.3062-14T>A (n.3062-14T>A)
n.7630-14T>A
n.41-14T>A
c.301-14T>A
c.2114-14T>A (n.2114-14T>A)
n.3550-14T>A
 gnomAD v4
9g.108889410C=CA1871332983ELP1c.3161-17G= (n.3161-17G=)
c.*1771-17G= (n.*1771-17G=)
n.6246-17G=
n.3774-17G=
c.*396-17G= (n.*396-17G=)
c.2819-17G= (n.2819-17G=)
c.*2385-17G= (n.*2385-17G=)
n.4988-17G=
n.5118-17G=
c.3192-17G= (n.3192-17G=)
n.4896-17G=
c.3254-17G= (n.3254-17G=)
n.4957-17G=
c.*788-17G= (n.*788-17G=)
n.5019-17G=
n.6209-17G=
n.4325-17G=
n.4795-17G=
c.*544-17G= (n.*544-17G=)
n.3466-17G=
c.*4230-17G= (n.*4230-17G=)
n.6776-17G=
c.*2404-17G= (n.*2404-17G=)
c.*821-17G= (n.*821-17G=)
n.4946-17G=
n.4989-17G=
c.3062-17G= (n.3062-17G=)
n.7630-17G=
n.41-17G=
c.301-17G=
c.2114-17G= (n.2114-17G=)
n.3550-17G=
9g.108889410C>TCA197528468ELP1c.3161-17G>A (n.3161-17G>A)
c.*1771-17G>A (n.*1771-17G>A)
n.6246-17G>A
n.3774-17G>A
c.*396-17G>A (n.*396-17G>A)
c.2819-17G>A (n.2819-17G>A)
c.*2385-17G>A (n.*2385-17G>A)
n.4988-17G>A
n.5118-17G>A
c.3192-17G>A (n.3192-17G>A)
n.4896-17G>A
c.3254-17G>A (n.3254-17G>A)
n.4957-17G>A
c.*788-17G>A (n.*788-17G>A)
n.5019-17G>A
n.6209-17G>A
n.4325-17G>A
n.4795-17G>A
c.*544-17G>A (n.*544-17G>A)
n.3466-17G>A
c.*4230-17G>A (n.*4230-17G>A)
n.6776-17G>A
c.*2404-17G>A (n.*2404-17G>A)
c.*821-17G>A (n.*821-17G>A)
n.4946-17G>A
n.4989-17G>A
c.3062-17G>A (n.3062-17G>A)
n.7630-17G>A
n.41-17G>A
c.301-17G>A
c.2114-17G>A (n.2114-17G>A)
n.3550-17G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.108889412G>ACA589605833ELP1c.3161-19C>T (n.3161-19C>T)
c.*1771-19C>T (n.*1771-19C>T)
n.6246-19C>T
n.3774-19C>T
c.*396-19C>T (n.*396-19C>T)
c.2819-19C>T (n.2819-19C>T)
c.*2385-19C>T (n.*2385-19C>T)
n.4988-19C>T
n.5118-19C>T
c.3192-19C>T (n.3192-19C>T)
n.4896-19C>T
c.3254-19C>T (n.3254-19C>T)
n.4957-19C>T
c.*788-19C>T (n.*788-19C>T)
n.5019-19C>T
n.6209-19C>T
n.4325-19C>T
n.4795-19C>T
c.*544-19C>T (n.*544-19C>T)
n.3466-19C>T
c.*4230-19C>T (n.*4230-19C>T)
n.6776-19C>T
c.*2404-19C>T (n.*2404-19C>T)
c.*821-19C>T (n.*821-19C>T)
n.4946-19C>T
n.4989-19C>T
c.3062-19C>T (n.3062-19C>T)
n.7630-19C>T
n.41-19C>T
c.301-19C>T
c.2114-19C>T (n.2114-19C>T)
n.3550-19C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.108889412G=CA1871332984ELP1c.3161-19C= (n.3161-19C=)
c.*1771-19C= (n.*1771-19C=)
n.6246-19C=
n.3774-19C=
c.*396-19C= (n.*396-19C=)
c.2819-19C= (n.2819-19C=)
c.*2385-19C= (n.*2385-19C=)
n.4988-19C=
n.5118-19C=
c.3192-19C= (n.3192-19C=)
n.4896-19C=
c.3254-19C= (n.3254-19C=)
n.4957-19C=
c.*788-19C= (n.*788-19C=)
n.5019-19C=
n.6209-19C=
n.4325-19C=
n.4795-19C=
c.*544-19C= (n.*544-19C=)
n.3466-19C=
c.*4230-19C= (n.*4230-19C=)
n.6776-19C=
c.*2404-19C= (n.*2404-19C=)
c.*821-19C= (n.*821-19C=)
n.4946-19C=
n.4989-19C=
c.3062-19C= (n.3062-19C=)
n.7630-19C=
n.41-19C=
c.301-19C=
c.2114-19C= (n.2114-19C=)
n.3550-19C=
9g.108889415G>ACA2691112634ELP1c.3161-22C>T (n.3161-22C>T)
c.*1771-22C>T (n.*1771-22C>T)
n.6246-22C>T
n.3774-22C>T
c.*396-22C>T (n.*396-22C>T)
c.2819-22C>T (n.2819-22C>T)
c.*2385-22C>T (n.*2385-22C>T)
n.4988-22C>T
n.5118-22C>T
c.3192-22C>T (n.3192-22C>T)
n.4896-22C>T
c.3254-22C>T (n.3254-22C>T)
n.4957-22C>T
c.*788-22C>T (n.*788-22C>T)
n.5019-22C>T
n.6209-22C>T
n.4325-22C>T
n.4795-22C>T
c.*544-22C>T (n.*544-22C>T)
n.3466-22C>T
c.*4230-22C>T (n.*4230-22C>T)
n.6776-22C>T
c.*2404-22C>T (n.*2404-22C>T)
c.*821-22C>T (n.*821-22C>T)
n.4946-22C>T
n.4989-22C>T
c.3062-22C>T (n.3062-22C>T)
n.7630-22C>T
n.41-22C>T
c.301-22C>T
c.2114-22C>T (n.2114-22C>T)
n.3550-22C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.108889415G>TCA2691112635ELP1c.3161-22C>A (n.3161-22C>A)
c.*1771-22C>A (n.*1771-22C>A)
n.6246-22C>A
n.3774-22C>A
c.*396-22C>A (n.*396-22C>A)
c.2819-22C>A (n.2819-22C>A)
c.*2385-22C>A (n.*2385-22C>A)
n.4988-22C>A
n.5118-22C>A
c.3192-22C>A (n.3192-22C>A)
n.4896-22C>A
c.3254-22C>A (n.3254-22C>A)
n.4957-22C>A
c.*788-22C>A (n.*788-22C>A)
n.5019-22C>A
n.6209-22C>A
n.4325-22C>A
n.4795-22C>A
c.*544-22C>A (n.*544-22C>A)
n.3466-22C>A
c.*4230-22C>A (n.*4230-22C>A)
n.6776-22C>A
c.*2404-22C>A (n.*2404-22C>A)
c.*821-22C>A (n.*821-22C>A)
n.4946-22C>A
n.4989-22C>A
c.3062-22C>A (n.3062-22C>A)
n.7630-22C>A
n.41-22C>A
c.301-22C>A
c.2114-22C>A (n.2114-22C>A)
n.3550-22C>A
 gnomAD v4
9g.108889416T>CCA5174399ELP1c.3161-23A>G (n.3161-23A>G)
c.*1771-23A>G (n.*1771-23A>G)
n.6246-23A>G
n.3774-23A>G
c.*396-23A>G (n.*396-23A>G)
c.2819-23A>G (n.2819-23A>G)
c.*2385-23A>G (n.*2385-23A>G)
n.4988-23A>G
n.5118-23A>G
c.3192-23A>G (n.3192-23A>G)
n.4896-23A>G
c.3254-23A>G (n.3254-23A>G)
n.4957-23A>G
c.*788-23A>G (n.*788-23A>G)
n.5019-23A>G
n.6209-23A>G
n.4325-23A>G
n.4795-23A>G
c.*544-23A>G (n.*544-23A>G)
n.3466-23A>G
c.*4230-23A>G (n.*4230-23A>G)
n.6776-23A>G
c.*2404-23A>G (n.*2404-23A>G)
c.*821-23A>G (n.*821-23A>G)
n.4946-23A>G
n.4989-23A>G
c.3062-23A>G (n.3062-23A>G)
n.7630-23A>G
n.41-23A>G
c.301-23A>G
c.2114-23A>G (n.2114-23A>G)
n.3550-23A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.108889416T=CA1871332985ELP1c.3161-23A= (n.3161-23A=)
c.*1771-23A= (n.*1771-23A=)
n.6246-23A=
n.3774-23A=
c.*396-23A= (n.*396-23A=)
c.2819-23A= (n.2819-23A=)
c.*2385-23A= (n.*2385-23A=)
n.4988-23A=
n.5118-23A=
c.3192-23A= (n.3192-23A=)
n.4896-23A=
c.3254-23A= (n.3254-23A=)
n.4957-23A=
c.*788-23A= (n.*788-23A=)
n.5019-23A=
n.6209-23A=
n.4325-23A=
n.4795-23A=
c.*544-23A= (n.*544-23A=)
n.3466-23A=
c.*4230-23A= (n.*4230-23A=)
n.6776-23A=
c.*2404-23A= (n.*2404-23A=)
c.*821-23A= (n.*821-23A=)
n.4946-23A=
n.4989-23A=
c.3062-23A= (n.3062-23A=)
n.7630-23A=
n.41-23A=
c.301-23A=
c.2114-23A= (n.2114-23A=)
n.3550-23A=
9g.108889418G>TCA2691112636ELP1c.3161-25C>A (n.3161-25C>A)
c.*1771-25C>A (n.*1771-25C>A)
n.6246-25C>A
n.3774-25C>A
c.*396-25C>A (n.*396-25C>A)
c.2819-25C>A (n.2819-25C>A)
c.*2385-25C>A (n.*2385-25C>A)
n.4988-25C>A
n.5118-25C>A
c.3192-25C>A (n.3192-25C>A)
n.4896-25C>A
c.3254-25C>A (n.3254-25C>A)
n.4957-25C>A
c.*788-25C>A (n.*788-25C>A)
n.5019-25C>A
n.6209-25C>A
n.4325-25C>A
n.4795-25C>A
c.*544-25C>A (n.*544-25C>A)
n.3466-25C>A
c.*4230-25C>A (n.*4230-25C>A)
n.6776-25C>A
c.*2404-25C>A (n.*2404-25C>A)
c.*821-25C>A (n.*821-25C>A)
n.4946-25C>A
n.4989-25C>A
c.3062-25C>A (n.3062-25C>A)
n.7630-25C>A
n.41-25C>A
c.301-25C>A
c.2114-25C>A (n.2114-25C>A)
n.3550-25C>A
 gnomAD v4
9g.108889418_108889419delCA2579411393ELP1c.3161-26_3161-25del (n.3161-26_3161-25del)
c.*1771-26_*1771-25del (n.*1771-26_*1771-25del)
n.6246-26_6246-25del
n.3774-26_3774-25del
c.*396-26_*396-25del (n.*396-26_*396-25del)
c.2819-26_2819-25del (n.2819-26_2819-25del)
c.*2385-26_*2385-25del (n.*2385-26_*2385-25del)
n.4988-26_4988-25del
n.5118-26_5118-25del
c.3192-26_3192-25del (n.3192-26_3192-25del)
n.4896-26_4896-25del
c.3254-26_3254-25del (n.3254-26_3254-25del)
n.4957-26_4957-25del
c.*788-26_*788-25del (n.*788-26_*788-25del)
n.5019-26_5019-25del
n.6209-26_6209-25del
n.4325-26_4325-25del
n.4795-26_4795-25del
c.*544-26_*544-25del (n.*544-26_*544-25del)
n.3466-26_3466-25del
c.*4230-26_*4230-25del (n.*4230-26_*4230-25del)
n.6776-26_6776-25del
c.*2404-26_*2404-25del (n.*2404-26_*2404-25del)
c.*821-26_*821-25del (n.*821-26_*821-25del)
n.4946-26_4946-25del
n.4989-26_4989-25del
c.3062-26_3062-25del (n.3062-26_3062-25del)
n.7630-26_7630-25del
n.41-26_41-25del
c.301-26_301-25del
c.2114-26_2114-25del (n.2114-26_2114-25del)
n.3550-26_3550-25del
 gnomAD v4
9g.108889419A>CCA2691112637ELP1c.3161-26T>G (n.3161-26T>G)
c.*1771-26T>G (n.*1771-26T>G)
n.6246-26T>G
n.3774-26T>G
c.*396-26T>G (n.*396-26T>G)
c.2819-26T>G (n.2819-26T>G)
c.*2385-26T>G (n.*2385-26T>G)
n.4988-26T>G
n.5118-26T>G
c.3192-26T>G (n.3192-26T>G)
n.4896-26T>G
c.3254-26T>G (n.3254-26T>G)
n.4957-26T>G
c.*788-26T>G (n.*788-26T>G)
n.5019-26T>G
n.6209-26T>G
n.4325-26T>G
n.4795-26T>G
c.*544-26T>G (n.*544-26T>G)
n.3466-26T>G
c.*4230-26T>G (n.*4230-26T>G)
n.6776-26T>G
c.*2404-26T>G (n.*2404-26T>G)
c.*821-26T>G (n.*821-26T>G)
n.4946-26T>G
n.4989-26T>G
c.3062-26T>G (n.3062-26T>G)
n.7630-26T>G
n.41-26T>G
c.301-26T>G
c.2114-26T>G (n.2114-26T>G)
n.3550-26T>G
 gnomAD v4
9g.108889420C=CA1871332986ELP1c.3161-27G= (n.3161-27G=)
c.*1771-27G= (n.*1771-27G=)
n.6246-27G=
n.3774-27G=
c.*396-27G= (n.*396-27G=)
c.2819-27G= (n.2819-27G=)
c.*2385-27G= (n.*2385-27G=)
n.4988-27G=
n.5118-27G=
c.3192-27G= (n.3192-27G=)
n.4896-27G=
c.3254-27G= (n.3254-27G=)
n.4957-27G=
c.*788-27G= (n.*788-27G=)
n.5019-27G=
n.6209-27G=
n.4325-27G=
n.4795-27G=
c.*544-27G= (n.*544-27G=)
n.3466-27G=
c.*4230-27G= (n.*4230-27G=)
n.6776-27G=
c.*2404-27G= (n.*2404-27G=)
c.*821-27G= (n.*821-27G=)
n.4946-27G=
n.4989-27G=
c.3062-27G= (n.3062-27G=)
n.7630-27G=
n.41-27G=
c.301-27G=
c.2114-27G= (n.2114-27G=)
n.3550-27G=
9g.108889420C>GCA5174400ELP1c.3161-27G>C (n.3161-27G>C)
c.*1771-27G>C (n.*1771-27G>C)
n.6246-27G>C
n.3774-27G>C
c.*396-27G>C (n.*396-27G>C)
c.2819-27G>C (n.2819-27G>C)
c.*2385-27G>C (n.*2385-27G>C)
n.4988-27G>C
n.5118-27G>C
c.3192-27G>C (n.3192-27G>C)
n.4896-27G>C
c.3254-27G>C (n.3254-27G>C)
n.4957-27G>C
c.*788-27G>C (n.*788-27G>C)
n.5019-27G>C
n.6209-27G>C
n.4325-27G>C
n.4795-27G>C
c.*544-27G>C (n.*544-27G>C)
n.3466-27G>C
c.*4230-27G>C (n.*4230-27G>C)
n.6776-27G>C
c.*2404-27G>C (n.*2404-27G>C)
c.*821-27G>C (n.*821-27G>C)
n.4946-27G>C
n.4989-27G>C
c.3062-27G>C (n.3062-27G>C)
n.7630-27G>C
n.41-27G>C
c.301-27G>C
c.2114-27G>C (n.2114-27G>C)
n.3550-27G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.108889420C>TCA2691112638ELP1c.3161-27G>A (n.3161-27G>A)
c.*1771-27G>A (n.*1771-27G>A)
n.6246-27G>A
n.3774-27G>A
c.*396-27G>A (n.*396-27G>A)
c.2819-27G>A (n.2819-27G>A)
c.*2385-27G>A (n.*2385-27G>A)
n.4988-27G>A
n.5118-27G>A
c.3192-27G>A (n.3192-27G>A)
n.4896-27G>A
c.3254-27G>A (n.3254-27G>A)
n.4957-27G>A
c.*788-27G>A (n.*788-27G>A)
n.5019-27G>A
n.6209-27G>A
n.4325-27G>A
n.4795-27G>A
c.*544-27G>A (n.*544-27G>A)
n.3466-27G>A
c.*4230-27G>A (n.*4230-27G>A)
n.6776-27G>A
c.*2404-27G>A (n.*2404-27G>A)
c.*821-27G>A (n.*821-27G>A)
n.4946-27G>A
n.4989-27G>A
c.3062-27G>A (n.3062-27G>A)
n.7630-27G>A
n.41-27G>A
c.301-27G>A
c.2114-27G>A (n.2114-27G>A)
n.3550-27G>A
 gnomAD v4
9g.108889421T>ACA1871332988ELP1c.3161-28A>T (n.3161-28A>T)
c.*1771-28A>T (n.*1771-28A>T)
n.6246-28A>T
n.3774-28A>T
c.*396-28A>T (n.*396-28A>T)
c.2819-28A>T (n.2819-28A>T)
c.*2385-28A>T (n.*2385-28A>T)
n.4988-28A>T
n.5118-28A>T
c.3192-28A>T (n.3192-28A>T)
n.4896-28A>T
c.3254-28A>T (n.3254-28A>T)
n.4957-28A>T
c.*788-28A>T (n.*788-28A>T)
n.5019-28A>T
n.6209-28A>T
n.4325-28A>T
n.4795-28A>T
c.*544-28A>T (n.*544-28A>T)
n.3466-28A>T
c.*4230-28A>T (n.*4230-28A>T)
n.6776-28A>T
c.*2404-28A>T (n.*2404-28A>T)
c.*821-28A>T (n.*821-28A>T)
n.4946-28A>T
n.4989-28A>T
c.3062-28A>T (n.3062-28A>T)
n.7630-28A>T
n.41-28A>T
c.301-28A>T
c.2114-28A>T (n.2114-28A>T)
n.3550-28A>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.108889421T>CCA5174401ELP1c.3161-28A>G (n.3161-28A>G)
c.*1771-28A>G (n.*1771-28A>G)
n.6246-28A>G
n.3774-28A>G
c.*396-28A>G (n.*396-28A>G)
c.2819-28A>G (n.2819-28A>G)
c.*2385-28A>G (n.*2385-28A>G)
n.4988-28A>G
n.5118-28A>G
c.3192-28A>G (n.3192-28A>G)
n.4896-28A>G
c.3254-28A>G (n.3254-28A>G)
n.4957-28A>G
c.*788-28A>G (n.*788-28A>G)
n.5019-28A>G
n.6209-28A>G
n.4325-28A>G
n.4795-28A>G
c.*544-28A>G (n.*544-28A>G)
n.3466-28A>G
c.*4230-28A>G (n.*4230-28A>G)
n.6776-28A>G
c.*2404-28A>G (n.*2404-28A>G)
c.*821-28A>G (n.*821-28A>G)
n.4946-28A>G
n.4989-28A>G
c.3062-28A>G (n.3062-28A>G)
n.7630-28A>G
n.41-28A>G
c.301-28A>G
c.2114-28A>G (n.2114-28A>G)
n.3550-28A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
9g.108889421T=CA1871332987ELP1c.3161-28A= (n.3161-28A=)
c.*1771-28A= (n.*1771-28A=)
n.6246-28A=
n.3774-28A=
c.*396-28A= (n.*396-28A=)
c.2819-28A= (n.2819-28A=)
c.*2385-28A= (n.*2385-28A=)
n.4988-28A=
n.5118-28A=
c.3192-28A= (n.3192-28A=)
n.4896-28A=
c.3254-28A= (n.3254-28A=)
n.4957-28A=
c.*788-28A= (n.*788-28A=)
n.5019-28A=
n.6209-28A=
n.4325-28A=
n.4795-28A=
c.*544-28A= (n.*544-28A=)
n.3466-28A=
c.*4230-28A= (n.*4230-28A=)
n.6776-28A=
c.*2404-28A= (n.*2404-28A=)
c.*821-28A= (n.*821-28A=)
n.4946-28A=
n.4989-28A=
c.3062-28A= (n.3062-28A=)
n.7630-28A=
n.41-28A=
c.301-28A=
c.2114-28A= (n.2114-28A=)
n.3550-28A=
9g.108889424A=CA1871332989ELP1c.3161-31T= (n.3161-31T=)
c.*1771-31T= (n.*1771-31T=)
n.6246-31T=
n.3774-31T=
c.*396-31T= (n.*396-31T=)
c.2819-31T= (n.2819-31T=)
c.*2385-31T= (n.*2385-31T=)
n.4988-31T=
n.5118-31T=
c.3192-31T= (n.3192-31T=)
n.4896-31T=
c.3254-31T= (n.3254-31T=)
n.4957-31T=
c.*788-31T= (n.*788-31T=)
n.5019-31T=
n.6209-31T=
n.4325-31T=
n.4795-31T=
c.*544-31T= (n.*544-31T=)
n.3466-31T=
c.*4230-31T= (n.*4230-31T=)
n.6776-31T=
c.*2404-31T= (n.*2404-31T=)
c.*821-31T= (n.*821-31T=)
n.4946-31T=
n.4989-31T=
c.3062-31T= (n.3062-31T=)
n.7630-31T=
n.41-31T=
c.301-31T=
c.2114-31T= (n.2114-31T=)
n.3550-31T=
9g.108889424A>GCA197528474ELP1c.3161-31T>C (n.3161-31T>C)
c.*1771-31T>C (n.*1771-31T>C)
n.6246-31T>C
n.3774-31T>C
c.*396-31T>C (n.*396-31T>C)
c.2819-31T>C (n.2819-31T>C)
c.*2385-31T>C (n.*2385-31T>C)
n.4988-31T>C
n.5118-31T>C
c.3192-31T>C (n.3192-31T>C)
n.4896-31T>C
c.3254-31T>C (n.3254-31T>C)
n.4957-31T>C
c.*788-31T>C (n.*788-31T>C)
n.5019-31T>C
n.6209-31T>C
n.4325-31T>C
n.4795-31T>C
c.*544-31T>C (n.*544-31T>C)
n.3466-31T>C
c.*4230-31T>C (n.*4230-31T>C)
n.6776-31T>C
c.*2404-31T>C (n.*2404-31T>C)
c.*821-31T>C (n.*821-31T>C)
n.4946-31T>C
n.4989-31T>C
c.3062-31T>C (n.3062-31T>C)
n.7630-31T>C
n.41-31T>C
c.301-31T>C
c.2114-31T>C (n.2114-31T>C)
n.3550-31T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.108889425A>GCA2579411394ELP1c.3161-32T>C (n.3161-32T>C)
c.*1771-32T>C (n.*1771-32T>C)
n.6246-32T>C
n.3774-32T>C
c.*396-32T>C (n.*396-32T>C)
c.2819-32T>C (n.2819-32T>C)
c.*2385-32T>C (n.*2385-32T>C)
n.4988-32T>C
n.5118-32T>C
c.3192-32T>C (n.3192-32T>C)
n.4896-32T>C
c.3254-32T>C (n.3254-32T>C)
n.4957-32T>C
c.*788-32T>C (n.*788-32T>C)
n.5019-32T>C
n.6209-32T>C
n.4325-32T>C
n.4795-32T>C
c.*544-32T>C (n.*544-32T>C)
n.3466-32T>C
c.*4230-32T>C (n.*4230-32T>C)
n.6776-32T>C
c.*2404-32T>C (n.*2404-32T>C)
c.*821-32T>C (n.*821-32T>C)
n.4946-32T>C
n.4989-32T>C
c.3062-32T>C (n.3062-32T>C)
n.7630-32T>C
n.41-32T>C
c.301-32T>C
c.2114-32T>C (n.2114-32T>C)
n.3550-32T>C
 gnomAD v4
9g.108889426A=CA1871332990ELP1c.3161-33T= (n.3161-33T=)
c.*1771-33T= (n.*1771-33T=)
n.6246-33T=
n.3774-33T=
c.*396-33T= (n.*396-33T=)
c.2819-33T= (n.2819-33T=)
c.*2385-33T= (n.*2385-33T=)
n.4988-33T=
n.5118-33T=
c.3192-33T= (n.3192-33T=)
n.4896-33T=
c.3254-33T= (n.3254-33T=)
n.4957-33T=
c.*788-33T= (n.*788-33T=)
n.5019-33T=
n.6209-33T=
n.4325-33T=
n.4795-33T=
c.*544-33T= (n.*544-33T=)
n.3466-33T=
c.*4230-33T= (n.*4230-33T=)
n.6776-33T=
c.*2404-33T= (n.*2404-33T=)
c.*821-33T= (n.*821-33T=)
n.4946-33T=
n.4989-33T=
c.3062-33T= (n.3062-33T=)
n.7630-33T=
n.41-33T=
c.301-33T=
c.2114-33T= (n.2114-33T=)
n.3550-33T=
9g.108889426A>GCA197528475ELP1c.3161-33T>C (n.3161-33T>C)
c.*1771-33T>C (n.*1771-33T>C)
n.6246-33T>C
n.3774-33T>C
c.*396-33T>C (n.*396-33T>C)
c.2819-33T>C (n.2819-33T>C)
c.*2385-33T>C (n.*2385-33T>C)
n.4988-33T>C
n.5118-33T>C
c.3192-33T>C (n.3192-33T>C)
n.4896-33T>C
c.3254-33T>C (n.3254-33T>C)
n.4957-33T>C
c.*788-33T>C (n.*788-33T>C)
n.5019-33T>C
n.6209-33T>C
n.4325-33T>C
n.4795-33T>C
c.*544-33T>C (n.*544-33T>C)
n.3466-33T>C
c.*4230-33T>C (n.*4230-33T>C)
n.6776-33T>C
c.*2404-33T>C (n.*2404-33T>C)
c.*821-33T>C (n.*821-33T>C)
n.4946-33T>C
n.4989-33T>C
c.3062-33T>C (n.3062-33T>C)
n.7630-33T>C
n.41-33T>C
c.301-33T>C
c.2114-33T>C (n.2114-33T>C)
n.3550-33T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.108889427G>CCA197528477ELP1c.3161-34C>G (n.3161-34C>G)
c.*1771-34C>G (n.*1771-34C>G)
n.6246-34C>G
n.3774-34C>G
c.*396-34C>G (n.*396-34C>G)
c.2819-34C>G (n.2819-34C>G)
c.*2385-34C>G (n.*2385-34C>G)
n.4988-34C>G
n.5118-34C>G
c.3192-34C>G (n.3192-34C>G)
n.4896-34C>G
c.3254-34C>G (n.3254-34C>G)
n.4957-34C>G
c.*788-34C>G (n.*788-34C>G)
n.5019-34C>G
n.6209-34C>G
n.4325-34C>G
n.4795-34C>G
c.*544-34C>G (n.*544-34C>G)
n.3466-34C>G
c.*4230-34C>G (n.*4230-34C>G)
n.6776-34C>G
c.*2404-34C>G (n.*2404-34C>G)
c.*821-34C>G (n.*821-34C>G)
n.4946-34C>G
n.4989-34C>G
c.3062-34C>G (n.3062-34C>G)
n.7630-34C>G
n.41-34C>G
c.301-34C>G
c.2114-34C>G (n.2114-34C>G)
n.3550-34C>G
 dbSNP
9g.108889427G=CA1871332991ELP1c.3161-34C= (n.3161-34C=)
c.*1771-34C= (n.*1771-34C=)
n.6246-34C=
n.3774-34C=
c.*396-34C= (n.*396-34C=)
c.2819-34C= (n.2819-34C=)
c.*2385-34C= (n.*2385-34C=)
n.4988-34C=
n.5118-34C=
c.3192-34C= (n.3192-34C=)
n.4896-34C=
c.3254-34C= (n.3254-34C=)
n.4957-34C=
c.*788-34C= (n.*788-34C=)
n.5019-34C=
n.6209-34C=
n.4325-34C=
n.4795-34C=
c.*544-34C= (n.*544-34C=)
n.3466-34C=
c.*4230-34C= (n.*4230-34C=)
n.6776-34C=
c.*2404-34C= (n.*2404-34C=)
c.*821-34C= (n.*821-34C=)
n.4946-34C=
n.4989-34C=
c.3062-34C= (n.3062-34C=)
n.7630-34C=
n.41-34C=
c.301-34C=
c.2114-34C= (n.2114-34C=)
n.3550-34C=
9g.108889427G>TCA2579411395ELP1c.3161-34C>A (n.3161-34C>A)
c.*1771-34C>A (n.*1771-34C>A)
n.6246-34C>A
n.3774-34C>A
c.*396-34C>A (n.*396-34C>A)
c.2819-34C>A (n.2819-34C>A)
c.*2385-34C>A (n.*2385-34C>A)
n.4988-34C>A
n.5118-34C>A
c.3192-34C>A (n.3192-34C>A)
n.4896-34C>A
c.3254-34C>A (n.3254-34C>A)
n.4957-34C>A
c.*788-34C>A (n.*788-34C>A)
n.5019-34C>A
n.6209-34C>A
n.4325-34C>A
n.4795-34C>A
c.*544-34C>A (n.*544-34C>A)
n.3466-34C>A
c.*4230-34C>A (n.*4230-34C>A)
n.6776-34C>A
c.*2404-34C>A (n.*2404-34C>A)
c.*821-34C>A (n.*821-34C>A)
n.4946-34C>A
n.4989-34C>A
c.3062-34C>A (n.3062-34C>A)
n.7630-34C>A
n.41-34C>A
c.301-34C>A
c.2114-34C>A (n.2114-34C>A)
n.3550-34C>A
 gnomAD v4
9g.108889428T>ACA5174402ELP1c.3161-35A>T (n.3161-35A>T)
c.*1771-35A>T (n.*1771-35A>T)
n.6246-35A>T
n.3774-35A>T
c.*396-35A>T (n.*396-35A>T)
c.2819-35A>T (n.2819-35A>T)
c.*2385-35A>T (n.*2385-35A>T)
n.4988-35A>T
n.5118-35A>T
c.3192-35A>T (n.3192-35A>T)
n.4896-35A>T
c.3254-35A>T (n.3254-35A>T)
n.4957-35A>T
c.*788-35A>T (n.*788-35A>T)
n.5019-35A>T
n.6209-35A>T
n.4325-35A>T
n.4795-35A>T
c.*544-35A>T (n.*544-35A>T)
n.3466-35A>T
c.*4230-35A>T (n.*4230-35A>T)
n.6776-35A>T
c.*2404-35A>T (n.*2404-35A>T)
c.*821-35A>T (n.*821-35A>T)
n.4946-35A>T
n.4989-35A>T
c.3062-35A>T (n.3062-35A>T)
n.7630-35A>T
n.41-35A>T
c.301-35A>T
c.2114-35A>T (n.2114-35A>T)
n.3550-35A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.108889428T=CA1871332992ELP1c.3161-35A= (n.3161-35A=)
c.*1771-35A= (n.*1771-35A=)
n.6246-35A=
n.3774-35A=
c.*396-35A= (n.*396-35A=)
c.2819-35A= (n.2819-35A=)
c.*2385-35A= (n.*2385-35A=)
n.4988-35A=
n.5118-35A=
c.3192-35A= (n.3192-35A=)
n.4896-35A=
c.3254-35A= (n.3254-35A=)
n.4957-35A=
c.*788-35A= (n.*788-35A=)
n.5019-35A=
n.6209-35A=
n.4325-35A=
n.4795-35A=
c.*544-35A= (n.*544-35A=)
n.3466-35A=
c.*4230-35A= (n.*4230-35A=)
n.6776-35A=
c.*2404-35A= (n.*2404-35A=)
c.*821-35A= (n.*821-35A=)
n.4946-35A=
n.4989-35A=
c.3062-35A= (n.3062-35A=)
n.7630-35A=
n.41-35A=
c.301-35A=
c.2114-35A= (n.2114-35A=)
n.3550-35A=
9g.108889429T>CCA5174404ELP1c.3161-36A>G (n.3161-36A>G)
c.*1771-36A>G (n.*1771-36A>G)
n.6246-36A>G
n.3774-36A>G
c.*396-36A>G (n.*396-36A>G)
c.2819-36A>G (n.2819-36A>G)
c.*2385-36A>G (n.*2385-36A>G)
n.4988-36A>G
n.5118-36A>G
c.3192-36A>G (n.3192-36A>G)
n.4896-36A>G
c.3254-36A>G (n.3254-36A>G)
n.4957-36A>G
c.*788-36A>G (n.*788-36A>G)
n.5019-36A>G
n.6209-36A>G
n.4325-36A>G
n.4795-36A>G
c.*544-36A>G (n.*544-36A>G)
n.3466-36A>G
c.*4230-36A>G (n.*4230-36A>G)
n.6776-36A>G
c.*2404-36A>G (n.*2404-36A>G)
c.*821-36A>G (n.*821-36A>G)
n.4946-36A>G
n.4989-36A>G
c.3062-36A>G (n.3062-36A>G)
n.7630-36A>G
n.41-36A>G
c.301-36A>G
c.2114-36A>G (n.2114-36A>G)
n.3550-36A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.108889429T=CA1871332993ELP1c.3161-36A= (n.3161-36A=)
c.*1771-36A= (n.*1771-36A=)
n.6246-36A=
n.3774-36A=
c.*396-36A= (n.*396-36A=)
c.2819-36A= (n.2819-36A=)
c.*2385-36A= (n.*2385-36A=)
n.4988-36A=
n.5118-36A=
c.3192-36A= (n.3192-36A=)
n.4896-36A=
c.3254-36A= (n.3254-36A=)
n.4957-36A=
c.*788-36A= (n.*788-36A=)
n.5019-36A=
n.6209-36A=
n.4325-36A=
n.4795-36A=
c.*544-36A= (n.*544-36A=)
n.3466-36A=
c.*4230-36A= (n.*4230-36A=)
n.6776-36A=
c.*2404-36A= (n.*2404-36A=)
c.*821-36A= (n.*821-36A=)
n.4946-36A=
n.4989-36A=
c.3062-36A= (n.3062-36A=)
n.7630-36A=
n.41-36A=
c.301-36A=
c.2114-36A= (n.2114-36A=)
n.3550-36A=
9g.108889429_108889430dupCA5174403ELP1c.3161-37_3161-36dup (n.3161-37_3161-36dup)
c.*1771-37_*1771-36dup (n.*1771-37_*1771-36dup)
n.6246-37_6246-36dup
n.3774-37_3774-36dup
c.*396-37_*396-36dup (n.*396-37_*396-36dup)
c.2819-37_2819-36dup (n.2819-37_2819-36dup)
c.*2385-37_*2385-36dup (n.*2385-37_*2385-36dup)
n.4988-37_4988-36dup
n.5118-37_5118-36dup
c.3192-37_3192-36dup (n.3192-37_3192-36dup)
n.4896-37_4896-36dup
c.3254-37_3254-36dup (n.3254-37_3254-36dup)
n.4957-37_4957-36dup
c.*788-37_*788-36dup (n.*788-37_*788-36dup)
n.5019-37_5019-36dup
n.6209-37_6209-36dup
n.4325-37_4325-36dup
n.4795-37_4795-36dup
c.*544-37_*544-36dup (n.*544-37_*544-36dup)
n.3466-37_3466-36dup
c.*4230-37_*4230-36dup (n.*4230-37_*4230-36dup)
n.6776-37_6776-36dup
c.*2404-37_*2404-36dup (n.*2404-37_*2404-36dup)
c.*821-37_*821-36dup (n.*821-37_*821-36dup)
n.4946-37_4946-36dup
n.4989-37_4989-36dup
c.3062-37_3062-36dup (n.3062-37_3062-36dup)
n.7630-37_7630-36dup
n.41-37_41-36dup
c.301-37_301-36dup
c.2114-37_2114-36dup (n.2114-37_2114-36dup)
n.3550-37_3550-36dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.108889430A=CA1871332994ELP1c.3161-37T= (n.3161-37T=)
c.*1771-37T= (n.*1771-37T=)
n.6246-37T=
n.3774-37T=
c.*396-37T= (n.*396-37T=)
c.2819-37T= (n.2819-37T=)
c.*2385-37T= (n.*2385-37T=)
n.4988-37T=
n.5118-37T=
c.3192-37T= (n.3192-37T=)
n.4896-37T=
c.3254-37T= (n.3254-37T=)
n.4957-37T=
c.*788-37T= (n.*788-37T=)
n.5019-37T=
n.6209-37T=
n.4325-37T=
n.4795-37T=
c.*544-37T= (n.*544-37T=)
n.3466-37T=
c.*4230-37T= (n.*4230-37T=)
n.6776-37T=
c.*2404-37T= (n.*2404-37T=)
c.*821-37T= (n.*821-37T=)
n.4946-37T=
n.4989-37T=
c.3062-37T= (n.3062-37T=)
n.7630-37T=
n.41-37T=
c.301-37T=
c.2114-37T= (n.2114-37T=)
n.3550-37T=
9g.108889430A>GCA858465953ELP1c.3161-37T>C (n.3161-37T>C)
c.*1771-37T>C (n.*1771-37T>C)
n.6246-37T>C
n.3774-37T>C
c.*396-37T>C (n.*396-37T>C)
c.2819-37T>C (n.2819-37T>C)
c.*2385-37T>C (n.*2385-37T>C)
n.4988-37T>C
n.5118-37T>C
c.3192-37T>C (n.3192-37T>C)
n.4896-37T>C
c.3254-37T>C (n.3254-37T>C)
n.4957-37T>C
c.*788-37T>C (n.*788-37T>C)
n.5019-37T>C
n.6209-37T>C
n.4325-37T>C
n.4795-37T>C
c.*544-37T>C (n.*544-37T>C)
n.3466-37T>C
c.*4230-37T>C (n.*4230-37T>C)
n.6776-37T>C
c.*2404-37T>C (n.*2404-37T>C)
c.*821-37T>C (n.*821-37T>C)
n.4946-37T>C
n.4989-37T>C
c.3062-37T>C (n.3062-37T>C)
n.7630-37T>C
n.41-37T>C
c.301-37T>C
c.2114-37T>C (n.2114-37T>C)
n.3550-37T>C
 dbSNP
9g.108889432_108889433delinsACCA1871332995ELP1c.3161-40_3161-39delinsGT (n.3161-40_3161-39delinsGT)
c.*1771-40_*1771-39delinsGT (n.*1771-40_*1771-39delinsGT)
n.6246-40_6246-39delinsGT
n.3774-40_3774-39delinsGT
c.*396-40_*396-39delinsGT (n.*396-40_*396-39delinsGT)
c.2819-40_2819-39delinsGT (n.2819-40_2819-39delinsGT)
c.*2385-40_*2385-39delinsGT (n.*2385-40_*2385-39delinsGT)
n.4988-40_4988-39delinsGT
n.5118-40_5118-39delinsGT
c.3192-40_3192-39delinsGT (n.3192-40_3192-39delinsGT)
n.4896-40_4896-39delinsGT
c.3254-40_3254-39delinsGT (n.3254-40_3254-39delinsGT)
n.4957-40_4957-39delinsGT
c.*788-40_*788-39delinsGT (n.*788-40_*788-39delinsGT)
n.5019-40_5019-39delinsGT
n.6209-40_6209-39delinsGT
n.4325-40_4325-39delinsGT
n.4795-40_4795-39delinsGT
c.*544-40_*544-39delinsGT (n.*544-40_*544-39delinsGT)
n.3466-40_3466-39delinsGT
c.*4230-40_*4230-39delinsGT (n.*4230-40_*4230-39delinsGT)
n.6776-40_6776-39delinsGT
c.*2404-40_*2404-39delinsGT (n.*2404-40_*2404-39delinsGT)
c.*821-40_*821-39delinsGT (n.*821-40_*821-39delinsGT)
n.4946-40_4946-39delinsGT
n.4989-40_4989-39delinsGT
c.3062-40_3062-39delinsGT (n.3062-40_3062-39delinsGT)
n.7630-40_7630-39delinsGT
n.41-40_41-39delinsGT
c.301-40_301-39delinsGT
c.2114-40_2114-39delinsGT (n.2114-40_2114-39delinsGT)
n.3550-40_3550-39delinsGT
9g.108889433delCA5174405ELP1c.3161-40del (n.3161-40del)
c.*1771-40del (n.*1771-40del)
n.6246-40del
n.3774-40del
c.*396-40del (n.*396-40del)
c.2819-40del (n.2819-40del)
c.*2385-40del (n.*2385-40del)
n.4988-40del
n.5118-40del
c.3192-40del (n.3192-40del)
n.4896-40del
c.3254-40del (n.3254-40del)
n.4957-40del
c.*788-40del (n.*788-40del)
n.5019-40del
n.6209-40del
n.4325-40del
n.4795-40del
c.*544-40del (n.*544-40del)
n.3466-40del
c.*4230-40del (n.*4230-40del)
n.6776-40del
c.*2404-40del (n.*2404-40del)
c.*821-40del (n.*821-40del)
n.4946-40del
n.4989-40del
c.3062-40del (n.3062-40del)
n.7630-40del
n.41-40del
c.301-40del
c.2114-40del (n.2114-40del)
n.3550-40del
 dbSNP ExAC
9g.108889434A=CA1871332996ELP1c.3161-41T= (n.3161-41T=)
c.*1771-41T= (n.*1771-41T=)
n.6246-41T=
n.3774-41T=
c.*396-41T= (n.*396-41T=)
c.2819-41T= (n.2819-41T=)
c.*2385-41T= (n.*2385-41T=)
n.4988-41T=
n.5118-41T=
c.3192-41T= (n.3192-41T=)
n.4896-41T=
c.3254-41T= (n.3254-41T=)
n.4957-41T=
c.*788-41T= (n.*788-41T=)
n.5019-41T=
n.6209-41T=
n.4325-41T=
n.4795-41T=
c.*544-41T= (n.*544-41T=)
n.3466-41T=
c.*4230-41T= (n.*4230-41T=)
n.6776-41T=
c.*2404-41T= (n.*2404-41T=)
c.*821-41T= (n.*821-41T=)
n.4946-41T=
n.4989-41T=
c.3062-41T= (n.3062-41T=)
n.7630-41T=
n.41-41T=
c.301-41T=
c.2114-41T= (n.2114-41T=)
n.3550-41T=
9g.108889434A>GCA5174406ELP1c.3161-41T>C (n.3161-41T>C)
c.*1771-41T>C (n.*1771-41T>C)
n.6246-41T>C
n.3774-41T>C
c.*396-41T>C (n.*396-41T>C)
c.2819-41T>C (n.2819-41T>C)
c.*2385-41T>C (n.*2385-41T>C)
n.4988-41T>C
n.5118-41T>C
c.3192-41T>C (n.3192-41T>C)
n.4896-41T>C
c.3254-41T>C (n.3254-41T>C)
n.4957-41T>C
c.*788-41T>C (n.*788-41T>C)
n.5019-41T>C
n.6209-41T>C
n.4325-41T>C
n.4795-41T>C
c.*544-41T>C (n.*544-41T>C)
n.3466-41T>C
c.*4230-41T>C (n.*4230-41T>C)
n.6776-41T>C
c.*2404-41T>C (n.*2404-41T>C)
c.*821-41T>C (n.*821-41T>C)
n.4946-41T>C
n.4989-41T>C
c.3062-41T>C (n.3062-41T>C)
n.7630-41T>C
n.41-41T>C
c.301-41T>C
c.2114-41T>C (n.2114-41T>C)
n.3550-41T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.108889435G>ACA2785508092ELP1c.3161-42C>T (n.3161-42C>T)
c.*1771-42C>T (n.*1771-42C>T)
n.6246-42C>T
n.3774-42C>T
c.*396-42C>T (n.*396-42C>T)
c.2819-42C>T (n.2819-42C>T)
c.*2385-42C>T (n.*2385-42C>T)
n.4988-42C>T
n.5118-42C>T
c.3192-42C>T (n.3192-42C>T)
n.4896-42C>T
c.3254-42C>T (n.3254-42C>T)
n.4957-42C>T
c.*788-42C>T (n.*788-42C>T)
n.5019-42C>T
n.6209-42C>T
n.4325-42C>T
n.4795-42C>T
c.*544-42C>T (n.*544-42C>T)
n.3466-42C>T
c.*4230-42C>T (n.*4230-42C>T)
n.6776-42C>T
c.*2404-42C>T (n.*2404-42C>T)
c.*821-42C>T (n.*821-42C>T)
n.4946-42C>T
n.4989-42C>T
c.3062-42C>T (n.3062-42C>T)
n.7630-42C>T
n.41-42C>T
c.301-42C>T
c.2114-42C>T (n.2114-42C>T)
n.3550-42C>T
9g.108889435G>TCA2691112639ELP1c.3161-42C>A (n.3161-42C>A)
c.*1771-42C>A (n.*1771-42C>A)
n.6246-42C>A
n.3774-42C>A
c.*396-42C>A (n.*396-42C>A)
c.2819-42C>A (n.2819-42C>A)
c.*2385-42C>A (n.*2385-42C>A)
n.4988-42C>A
n.5118-42C>A
c.3192-42C>A (n.3192-42C>A)
n.4896-42C>A
c.3254-42C>A (n.3254-42C>A)
n.4957-42C>A
c.*788-42C>A (n.*788-42C>A)
n.5019-42C>A
n.6209-42C>A
n.4325-42C>A
n.4795-42C>A
c.*544-42C>A (n.*544-42C>A)
n.3466-42C>A
c.*4230-42C>A (n.*4230-42C>A)
n.6776-42C>A
c.*2404-42C>A (n.*2404-42C>A)
c.*821-42C>A (n.*821-42C>A)
n.4946-42C>A
n.4989-42C>A
c.3062-42C>A (n.3062-42C>A)
n.7630-42C>A
n.41-42C>A
c.301-42C>A
c.2114-42C>A (n.2114-42C>A)
n.3550-42C>A
 gnomAD v4
9g.108889436_108889437delinsATCA1871332997ELP1c.3161-44_3161-43delinsAT (n.3161-44_3161-43delinsAT)
c.*1771-44_*1771-43delinsAT (n.*1771-44_*1771-43delinsAT)
n.6246-44_6246-43delinsAT
n.3774-44_3774-43delinsAT
c.*396-44_*396-43delinsAT (n.*396-44_*396-43delinsAT)
c.2819-44_2819-43delinsAT (n.2819-44_2819-43delinsAT)
c.*2385-44_*2385-43delinsAT (n.*2385-44_*2385-43delinsAT)
n.4988-44_4988-43delinsAT
n.5118-44_5118-43delinsAT
c.3192-44_3192-43delinsAT (n.3192-44_3192-43delinsAT)
n.4896-44_4896-43delinsAT
c.3254-44_3254-43delinsAT (n.3254-44_3254-43delinsAT)
n.4957-44_4957-43delinsAT
c.*788-44_*788-43delinsAT (n.*788-44_*788-43delinsAT)
n.5019-44_5019-43delinsAT
n.6209-44_6209-43delinsAT
n.4325-44_4325-43delinsAT
n.4795-44_4795-43delinsAT
c.*544-44_*544-43delinsAT (n.*544-44_*544-43delinsAT)
n.3466-44_3466-43delinsAT
c.*4230-44_*4230-43delinsAT (n.*4230-44_*4230-43delinsAT)
n.6776-44_6776-43delinsAT
c.*2404-44_*2404-43delinsAT (n.*2404-44_*2404-43delinsAT)
c.*821-44_*821-43delinsAT (n.*821-44_*821-43delinsAT)
n.4946-44_4946-43delinsAT
n.4989-44_4989-43delinsAT
c.3062-44_3062-43delinsAT (n.3062-44_3062-43delinsAT)
n.7630-44_7630-43delinsAT
n.41-44_41-43delinsAT
c.301-44_301-43delinsAT
c.2114-44_2114-43delinsAT (n.2114-44_2114-43delinsAT)
n.3550-44_3550-43delinsAT
9g.108889436_108889468dupCA2691112640ELP1c.3161-75_3161-43dup (n.3161-75_3161-43dup)
c.*1771-75_*1771-43dup (n.*1771-75_*1771-43dup)
n.6246-75_6246-43dup
n.3774-75_3774-43dup
c.*396-75_*396-43dup (n.*396-75_*396-43dup)
c.2819-75_2819-43dup (n.2819-75_2819-43dup)
c.*2385-75_*2385-43dup (n.*2385-75_*2385-43dup)
n.4988-75_4988-43dup
n.5118-75_5118-43dup
c.3192-75_3192-43dup (n.3192-75_3192-43dup)
n.4896-75_4896-43dup
c.3254-75_3254-43dup (n.3254-75_3254-43dup)
n.4957-75_4957-43dup
c.*788-75_*788-43dup (n.*788-75_*788-43dup)
n.5019-75_5019-43dup
n.6209-75_6209-43dup
n.4325-75_4325-43dup
n.4795-75_4795-43dup
c.*544-75_*544-43dup (n.*544-75_*544-43dup)
n.3466-75_3466-43dup
c.*4230-75_*4230-43dup (n.*4230-75_*4230-43dup)
n.6776-75_6776-43dup
c.*2404-75_*2404-43dup (n.*2404-75_*2404-43dup)
c.*821-75_*821-43dup (n.*821-75_*821-43dup)
n.4946-75_4946-43dup
n.4989-75_4989-43dup
c.3062-75_3062-43dup (n.3062-75_3062-43dup)
n.7630-75_7630-43dup
n.41-75_41-43dup
c.301-75_301-43dup
c.2114-75_2114-43dup (n.2114-75_2114-43dup)
n.3550-75_3550-43dup
 gnomAD v4
9g.108889437delCA5174407ELP1c.3161-44del (n.3161-44del)
c.*1771-44del (n.*1771-44del)
n.6246-44del
n.3774-44del
c.*396-44del (n.*396-44del)
c.2819-44del (n.2819-44del)
c.*2385-44del (n.*2385-44del)
n.4988-44del
n.5118-44del
c.3192-44del (n.3192-44del)
n.4896-44del
c.3254-44del (n.3254-44del)
n.4957-44del
c.*788-44del (n.*788-44del)
n.5019-44del
n.6209-44del
n.4325-44del
n.4795-44del
c.*544-44del (n.*544-44del)
n.3466-44del
c.*4230-44del (n.*4230-44del)
n.6776-44del
c.*2404-44del (n.*2404-44del)
c.*821-44del (n.*821-44del)
n.4946-44del
n.4989-44del
c.3062-44del (n.3062-44del)
n.7630-44del
n.41-44del
c.301-44del
c.2114-44del (n.2114-44del)
n.3550-44del
 dbSNP ExAC
9g.108889437T>ACA197528532ELP1c.3161-44A>T (n.3161-44A>T)
c.*1771-44A>T (n.*1771-44A>T)
n.6246-44A>T
n.3774-44A>T
c.*396-44A>T (n.*396-44A>T)
c.2819-44A>T (n.2819-44A>T)
c.*2385-44A>T (n.*2385-44A>T)
n.4988-44A>T
n.5118-44A>T
c.3192-44A>T (n.3192-44A>T)
n.4896-44A>T
c.3254-44A>T (n.3254-44A>T)
n.4957-44A>T
c.*788-44A>T (n.*788-44A>T)
n.5019-44A>T
n.6209-44A>T
n.4325-44A>T
n.4795-44A>T
c.*544-44A>T (n.*544-44A>T)
n.3466-44A>T
c.*4230-44A>T (n.*4230-44A>T)
n.6776-44A>T
c.*2404-44A>T (n.*2404-44A>T)
c.*821-44A>T (n.*821-44A>T)
n.4946-44A>T
n.4989-44A>T
c.3062-44A>T (n.3062-44A>T)
n.7630-44A>T
n.41-44A>T
c.301-44A>T
c.2114-44A>T (n.2114-44A>T)
n.3550-44A>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.108889437T>CCA5174408ELP1c.3161-44A>G (n.3161-44A>G)
c.*1771-44A>G (n.*1771-44A>G)
n.6246-44A>G
n.3774-44A>G
c.*396-44A>G (n.*396-44A>G)
c.2819-44A>G (n.2819-44A>G)
c.*2385-44A>G (n.*2385-44A>G)
n.4988-44A>G
n.5118-44A>G
c.3192-44A>G (n.3192-44A>G)
n.4896-44A>G
c.3254-44A>G (n.3254-44A>G)
n.4957-44A>G
c.*788-44A>G (n.*788-44A>G)
n.5019-44A>G
n.6209-44A>G
n.4325-44A>G
n.4795-44A>G
c.*544-44A>G (n.*544-44A>G)
n.3466-44A>G
c.*4230-44A>G (n.*4230-44A>G)
n.6776-44A>G
c.*2404-44A>G (n.*2404-44A>G)
c.*821-44A>G (n.*821-44A>G)
n.4946-44A>G
n.4989-44A>G
c.3062-44A>G (n.3062-44A>G)
n.7630-44A>G
n.41-44A>G
c.301-44A>G
c.2114-44A>G (n.2114-44A>G)
n.3550-44A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.108889437T=CA1871332998ELP1c.3161-44A= (n.3161-44A=)
c.*1771-44A= (n.*1771-44A=)
n.6246-44A=
n.3774-44A=
c.*396-44A= (n.*396-44A=)
c.2819-44A= (n.2819-44A=)
c.*2385-44A= (n.*2385-44A=)
n.4988-44A=
n.5118-44A=
c.3192-44A= (n.3192-44A=)
n.4896-44A=
c.3254-44A= (n.3254-44A=)
n.4957-44A=
c.*788-44A= (n.*788-44A=)
n.5019-44A=
n.6209-44A=
n.4325-44A=
n.4795-44A=
c.*544-44A= (n.*544-44A=)
n.3466-44A=
c.*4230-44A= (n.*4230-44A=)
n.6776-44A=
c.*2404-44A= (n.*2404-44A=)
c.*821-44A= (n.*821-44A=)
n.4946-44A=
n.4989-44A=
c.3062-44A= (n.3062-44A=)
n.7630-44A=
n.41-44A=
c.301-44A=
c.2114-44A= (n.2114-44A=)
n.3550-44A=
9g.108889438_108889440delCA2691112641ELP1c.3161-46_3161-44del (n.3161-46_3161-44del)
c.*1771-46_*1771-44del (n.*1771-46_*1771-44del)
n.6246-46_6246-44del
n.3774-46_3774-44del
c.*396-46_*396-44del (n.*396-46_*396-44del)
c.2819-46_2819-44del (n.2819-46_2819-44del)
c.*2385-46_*2385-44del (n.*2385-46_*2385-44del)
n.4988-46_4988-44del
n.5118-46_5118-44del
c.3192-46_3192-44del (n.3192-46_3192-44del)
n.4896-46_4896-44del
c.3254-46_3254-44del (n.3254-46_3254-44del)
n.4957-46_4957-44del
c.*788-46_*788-44del (n.*788-46_*788-44del)
n.5019-46_5019-44del
n.6209-46_6209-44del
n.4325-46_4325-44del
n.4795-46_4795-44del
c.*544-46_*544-44del (n.*544-46_*544-44del)
n.3466-46_3466-44del
c.*4230-46_*4230-44del (n.*4230-46_*4230-44del)
n.6776-46_6776-44del
c.*2404-46_*2404-44del (n.*2404-46_*2404-44del)
c.*821-46_*821-44del (n.*821-46_*821-44del)
n.4946-46_4946-44del
n.4989-46_4989-44del
c.3062-46_3062-44del (n.3062-46_3062-44del)
n.7630-46_7630-44del
n.41-46_41-44del
c.301-46_301-44del
c.2114-46_2114-44del (n.2114-46_2114-44del)
n.3550-46_3550-44del
 gnomAD v4
9g.108889438A>GCA2691112642ELP1c.3161-45T>C (n.3161-45T>C)
c.*1771-45T>C (n.*1771-45T>C)
n.6246-45T>C
n.3774-45T>C
c.*396-45T>C (n.*396-45T>C)
c.2819-45T>C (n.2819-45T>C)
c.*2385-45T>C (n.*2385-45T>C)
n.4988-45T>C
n.5118-45T>C
c.3192-45T>C (n.3192-45T>C)
n.4896-45T>C
c.3254-45T>C (n.3254-45T>C)
n.4957-45T>C
c.*788-45T>C (n.*788-45T>C)
n.5019-45T>C
n.6209-45T>C
n.4325-45T>C
n.4795-45T>C
c.*544-45T>C (n.*544-45T>C)
n.3466-45T>C
c.*4230-45T>C (n.*4230-45T>C)
n.6776-45T>C
c.*2404-45T>C (n.*2404-45T>C)
c.*821-45T>C (n.*821-45T>C)
n.4946-45T>C
n.4989-45T>C
c.3062-45T>C (n.3062-45T>C)
n.7630-45T>C
n.41-45T>C
c.301-45T>C
c.2114-45T>C (n.2114-45T>C)
n.3550-45T>C
 gnomAD v4
9g.108889439C>ACA2579411396ELP1c.3161-46G>T (n.3161-46G>T)
c.*1771-46G>T (n.*1771-46G>T)
n.6246-46G>T
n.3774-46G>T
c.*396-46G>T (n.*396-46G>T)
c.2819-46G>T (n.2819-46G>T)
c.*2385-46G>T (n.*2385-46G>T)
n.4988-46G>T
n.5118-46G>T
c.3192-46G>T (n.3192-46G>T)
n.4896-46G>T
c.3254-46G>T (n.3254-46G>T)
n.4957-46G>T
c.*788-46G>T (n.*788-46G>T)
n.5019-46G>T
n.6209-46G>T
n.4325-46G>T
n.4795-46G>T
c.*544-46G>T (n.*544-46G>T)
n.3466-46G>T
c.*4230-46G>T (n.*4230-46G>T)
n.6776-46G>T
c.*2404-46G>T (n.*2404-46G>T)
c.*821-46G>T (n.*821-46G>T)
n.4946-46G>T
n.4989-46G>T
c.3062-46G>T (n.3062-46G>T)
n.7630-46G>T
n.41-46G>T
c.301-46G>T
c.2114-46G>T (n.2114-46G>T)
n.3550-46G>T
9g.108889439C=CA1871332999ELP1c.3161-46G= (n.3161-46G=)
c.*1771-46G= (n.*1771-46G=)
n.6246-46G=
n.3774-46G=
c.*396-46G= (n.*396-46G=)
c.2819-46G= (n.2819-46G=)
c.*2385-46G= (n.*2385-46G=)
n.4988-46G=
n.5118-46G=
c.3192-46G= (n.3192-46G=)
n.4896-46G=
c.3254-46G= (n.3254-46G=)
n.4957-46G=
c.*788-46G= (n.*788-46G=)
n.5019-46G=
n.6209-46G=
n.4325-46G=
n.4795-46G=
c.*544-46G= (n.*544-46G=)
n.3466-46G=
c.*4230-46G= (n.*4230-46G=)
n.6776-46G=
c.*2404-46G= (n.*2404-46G=)
c.*821-46G= (n.*821-46G=)
n.4946-46G=
n.4989-46G=
c.3062-46G= (n.3062-46G=)
n.7630-46G=
n.41-46G=
c.301-46G=
c.2114-46G= (n.2114-46G=)
n.3550-46G=
9g.108889439C>GCA2691112643ELP1c.3161-46G>C (n.3161-46G>C)
c.*1771-46G>C (n.*1771-46G>C)
n.6246-46G>C
n.3774-46G>C
c.*396-46G>C (n.*396-46G>C)
c.2819-46G>C (n.2819-46G>C)
c.*2385-46G>C (n.*2385-46G>C)
n.4988-46G>C
n.5118-46G>C
c.3192-46G>C (n.3192-46G>C)
n.4896-46G>C
c.3254-46G>C (n.3254-46G>C)
n.4957-46G>C
c.*788-46G>C (n.*788-46G>C)
n.5019-46G>C
n.6209-46G>C
n.4325-46G>C
n.4795-46G>C
c.*544-46G>C (n.*544-46G>C)
n.3466-46G>C
c.*4230-46G>C (n.*4230-46G>C)
n.6776-46G>C
c.*2404-46G>C (n.*2404-46G>C)
c.*821-46G>C (n.*821-46G>C)
n.4946-46G>C
n.4989-46G>C
c.3062-46G>C (n.3062-46G>C)
n.7630-46G>C
n.41-46G>C
c.301-46G>C
c.2114-46G>C (n.2114-46G>C)
n.3550-46G>C
 gnomAD v4
9g.108889439C>TCA858465962ELP1c.3161-46G>A (n.3161-46G>A)
c.*1771-46G>A (n.*1771-46G>A)
n.6246-46G>A
n.3774-46G>A
c.*396-46G>A (n.*396-46G>A)
c.2819-46G>A (n.2819-46G>A)
c.*2385-46G>A (n.*2385-46G>A)
n.4988-46G>A
n.5118-46G>A
c.3192-46G>A (n.3192-46G>A)
n.4896-46G>A
c.3254-46G>A (n.3254-46G>A)
n.4957-46G>A
c.*788-46G>A (n.*788-46G>A)
n.5019-46G>A
n.6209-46G>A
n.4325-46G>A
n.4795-46G>A
c.*544-46G>A (n.*544-46G>A)
n.3466-46G>A
c.*4230-46G>A (n.*4230-46G>A)
n.6776-46G>A
c.*2404-46G>A (n.*2404-46G>A)
c.*821-46G>A (n.*821-46G>A)
n.4946-46G>A
n.4989-46G>A
c.3062-46G>A (n.3062-46G>A)
n.7630-46G>A
n.41-46G>A
c.301-46G>A
c.2114-46G>A (n.2114-46G>A)
n.3550-46G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.108889440T>GCA5174409ELP1c.3161-47A>C (n.3161-47A>C)
c.*1771-47A>C (n.*1771-47A>C)
n.6246-47A>C
n.3774-47A>C
c.*396-47A>C (n.*396-47A>C)
c.2819-47A>C (n.2819-47A>C)
c.*2385-47A>C (n.*2385-47A>C)
n.4988-47A>C
n.5118-47A>C
c.3192-47A>C (n.3192-47A>C)
n.4896-47A>C
c.3254-47A>C (n.3254-47A>C)
n.4957-47A>C
c.*788-47A>C (n.*788-47A>C)
n.5019-47A>C
n.6209-47A>C
n.4325-47A>C
n.4795-47A>C
c.*544-47A>C (n.*544-47A>C)
n.3466-47A>C
c.*4230-47A>C (n.*4230-47A>C)
n.6776-47A>C
c.*2404-47A>C (n.*2404-47A>C)
c.*821-47A>C (n.*821-47A>C)
n.4946-47A>C
n.4989-47A>C
c.3062-47A>C (n.3062-47A>C)
n.7630-47A>C
n.41-47A>C
c.301-47A>C
c.2114-47A>C (n.2114-47A>C)
n.3550-47A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.108889440T=CA1871333000ELP1c.3161-47A= (n.3161-47A=)
c.*1771-47A= (n.*1771-47A=)
n.6246-47A=
n.3774-47A=
c.*396-47A= (n.*396-47A=)
c.2819-47A= (n.2819-47A=)
c.*2385-47A= (n.*2385-47A=)
n.4988-47A=
n.5118-47A=
c.3192-47A= (n.3192-47A=)
n.4896-47A=
c.3254-47A= (n.3254-47A=)
n.4957-47A=
c.*788-47A= (n.*788-47A=)
n.5019-47A=
n.6209-47A=
n.4325-47A=
n.4795-47A=
c.*544-47A= (n.*544-47A=)
n.3466-47A=
c.*4230-47A= (n.*4230-47A=)
n.6776-47A=
c.*2404-47A= (n.*2404-47A=)
c.*821-47A= (n.*821-47A=)
n.4946-47A=
n.4989-47A=
c.3062-47A= (n.3062-47A=)
n.7630-47A=
n.41-47A=
c.301-47A=
c.2114-47A= (n.2114-47A=)
n.3550-47A=
9g.108889442delCA2579411397ELP1c.3161-47del (n.3161-47del)
c.*1771-47del (n.*1771-47del)
n.6246-47del
n.3774-47del
c.*396-47del (n.*396-47del)
c.2819-47del (n.2819-47del)
c.*2385-47del (n.*2385-47del)
n.4988-47del
n.5118-47del
c.3192-47del (n.3192-47del)
n.4896-47del
c.3254-47del (n.3254-47del)
n.4957-47del
c.*788-47del (n.*788-47del)
n.5019-47del
n.6209-47del
n.4325-47del
n.4795-47del
c.*544-47del (n.*544-47del)
n.3466-47del
c.*4230-47del (n.*4230-47del)
n.6776-47del
c.*2404-47del (n.*2404-47del)
c.*821-47del (n.*821-47del)
n.4946-47del
n.4989-47del
c.3062-47del (n.3062-47del)
n.7630-47del
n.41-47del
c.301-47del
c.2114-47del (n.2114-47del)
n.3550-47del
9g.108889442T>CCA1871333002ELP1c.3161-49A>G (n.3161-49A>G)
c.*1771-49A>G (n.*1771-49A>G)
n.6246-49A>G
n.3774-49A>G
c.*396-49A>G (n.*396-49A>G)
c.2819-49A>G (n.2819-49A>G)
c.*2385-49A>G (n.*2385-49A>G)
n.4988-49A>G
n.5118-49A>G
c.3192-49A>G (n.3192-49A>G)
n.4896-49A>G
c.3254-49A>G (n.3254-49A>G)
n.4957-49A>G
c.*788-49A>G (n.*788-49A>G)
n.5019-49A>G
n.6209-49A>G
n.4325-49A>G
n.4795-49A>G
c.*544-49A>G (n.*544-49A>G)
n.3466-49A>G
c.*4230-49A>G (n.*4230-49A>G)
n.6776-49A>G
c.*2404-49A>G (n.*2404-49A>G)
c.*821-49A>G (n.*821-49A>G)
n.4946-49A>G
n.4989-49A>G
c.3062-49A>G (n.3062-49A>G)
n.7630-49A>G
n.41-49A>G
c.301-49A>G
c.2114-49A>G (n.2114-49A>G)
n.3550-49A>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.108889442T=CA1871333001ELP1c.3161-49A= (n.3161-49A=)
c.*1771-49A= (n.*1771-49A=)
n.6246-49A=
n.3774-49A=
c.*396-49A= (n.*396-49A=)
c.2819-49A= (n.2819-49A=)
c.*2385-49A= (n.*2385-49A=)
n.4988-49A=
n.5118-49A=
c.3192-49A= (n.3192-49A=)
n.4896-49A=
c.3254-49A= (n.3254-49A=)
n.4957-49A=
c.*788-49A= (n.*788-49A=)
n.5019-49A=
n.6209-49A=
n.4325-49A=
n.4795-49A=
c.*544-49A= (n.*544-49A=)
n.3466-49A=
c.*4230-49A= (n.*4230-49A=)
n.6776-49A=
c.*2404-49A= (n.*2404-49A=)
c.*821-49A= (n.*821-49A=)
n.4946-49A=
n.4989-49A=
c.3062-49A= (n.3062-49A=)
n.7630-49A=
n.41-49A=
c.301-49A=
c.2114-49A= (n.2114-49A=)
n.3550-49A=
9g.108889443A=CA1871333003ELP1c.3161-50T= (n.3161-50T=)
c.*1771-50T= (n.*1771-50T=)
n.6246-50T=
n.3774-50T=
c.*396-50T= (n.*396-50T=)
c.2819-50T= (n.2819-50T=)
c.*2385-50T= (n.*2385-50T=)
n.4988-50T=
n.5118-50T=
c.3192-50T= (n.3192-50T=)
n.4896-50T=
c.3254-50T= (n.3254-50T=)
n.4957-50T=
c.*788-50T= (n.*788-50T=)
n.5019-50T=
n.6209-50T=
n.4325-50T=
n.4795-50T=
c.*544-50T= (n.*544-50T=)
n.3466-50T=
c.*4230-50T= (n.*4230-50T=)
n.6776-50T=
c.*2404-50T= (n.*2404-50T=)
c.*821-50T= (n.*821-50T=)
n.4946-50T=
n.4989-50T=
c.3062-50T= (n.3062-50T=)
n.7630-50T=
n.41-50T=
c.301-50T=
c.2114-50T= (n.2114-50T=)
n.3550-50T=
9g.108889443A>TCA1127932345ELP1c.3161-50T>A (n.3161-50T>A)
c.*1771-50T>A (n.*1771-50T>A)
n.6246-50T>A
n.3774-50T>A
c.*396-50T>A (n.*396-50T>A)
c.2819-50T>A (n.2819-50T>A)
c.*2385-50T>A (n.*2385-50T>A)
n.4988-50T>A
n.5118-50T>A
c.3192-50T>A (n.3192-50T>A)
n.4896-50T>A
c.3254-50T>A (n.3254-50T>A)
n.4957-50T>A
c.*788-50T>A (n.*788-50T>A)
n.5019-50T>A
n.6209-50T>A
n.4325-50T>A
n.4795-50T>A
c.*544-50T>A (n.*544-50T>A)
n.3466-50T>A
c.*4230-50T>A (n.*4230-50T>A)
n.6776-50T>A
c.*2404-50T>A (n.*2404-50T>A)
c.*821-50T>A (n.*821-50T>A)
n.4946-50T>A
n.4989-50T>A
c.3062-50T>A (n.3062-50T>A)
n.7630-50T>A
n.41-50T>A
c.301-50T>A
c.2114-50T>A (n.2114-50T>A)
n.3550-50T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.108889444G>ACA197528552ELP1c.3161-51C>T (n.3161-51C>T)
c.*1771-51C>T (n.*1771-51C>T)
n.6246-51C>T
n.3774-51C>T
c.*396-51C>T (n.*396-51C>T)
c.2819-51C>T (n.2819-51C>T)
c.*2385-51C>T (n.*2385-51C>T)
n.4988-51C>T
n.5118-51C>T
c.3192-51C>T (n.3192-51C>T)
n.4896-51C>T
c.3254-51C>T (n.3254-51C>T)
n.4957-51C>T
c.*788-51C>T (n.*788-51C>T)
n.5019-51C>T
n.6209-51C>T
n.4325-51C>T
n.4795-51C>T
c.*544-51C>T (n.*544-51C>T)
n.3466-51C>T
c.*4230-51C>T (n.*4230-51C>T)
n.6776-51C>T
c.*2404-51C>T (n.*2404-51C>T)
c.*821-51C>T (n.*821-51C>T)
n.4946-51C>T
n.4989-51C>T
c.3062-51C>T (n.3062-51C>T)
n.7630-51C>T
n.41-51C>T
c.301-51C>T
c.2114-51C>T (n.2114-51C>T)
n.3550-51C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.108889444G>CCA5174410ELP1c.3161-51C>G (n.3161-51C>G)
c.*1771-51C>G (n.*1771-51C>G)
n.6246-51C>G
n.3774-51C>G
c.*396-51C>G (n.*396-51C>G)
c.2819-51C>G (n.2819-51C>G)
c.*2385-51C>G (n.*2385-51C>G)
n.4988-51C>G
n.5118-51C>G
c.3192-51C>G (n.3192-51C>G)
n.4896-51C>G
c.3254-51C>G (n.3254-51C>G)
n.4957-51C>G
c.*788-51C>G (n.*788-51C>G)
n.5019-51C>G
n.6209-51C>G
n.4325-51C>G
n.4795-51C>G
c.*544-51C>G (n.*544-51C>G)
n.3466-51C>G
c.*4230-51C>G (n.*4230-51C>G)
n.6776-51C>G
c.*2404-51C>G (n.*2404-51C>G)
c.*821-51C>G (n.*821-51C>G)
n.4946-51C>G
n.4989-51C>G
c.3062-51C>G (n.3062-51C>G)
n.7630-51C>G
n.41-51C>G
c.301-51C>G
c.2114-51C>G (n.2114-51C>G)
n.3550-51C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.108889444G=CA1871333004ELP1c.3161-51C= (n.3161-51C=)
c.*1771-51C= (n.*1771-51C=)
n.6246-51C=
n.3774-51C=
c.*396-51C= (n.*396-51C=)
c.2819-51C= (n.2819-51C=)
c.*2385-51C= (n.*2385-51C=)
n.4988-51C=
n.5118-51C=
c.3192-51C= (n.3192-51C=)
n.4896-51C=
c.3254-51C= (n.3254-51C=)
n.4957-51C=
c.*788-51C= (n.*788-51C=)
n.5019-51C=
n.6209-51C=
n.4325-51C=
n.4795-51C=
c.*544-51C= (n.*544-51C=)
n.3466-51C=
c.*4230-51C= (n.*4230-51C=)
n.6776-51C=
c.*2404-51C= (n.*2404-51C=)
c.*821-51C= (n.*821-51C=)
n.4946-51C=
n.4989-51C=
c.3062-51C= (n.3062-51C=)
n.7630-51C=
n.41-51C=
c.301-51C=
c.2114-51C= (n.2114-51C=)
n.3550-51C=
9g.108889444G>TCA2691112644ELP1c.3161-51C>A (n.3161-51C>A)
c.*1771-51C>A (n.*1771-51C>A)
n.6246-51C>A
n.3774-51C>A
c.*396-51C>A (n.*396-51C>A)
c.2819-51C>A (n.2819-51C>A)
c.*2385-51C>A (n.*2385-51C>A)
n.4988-51C>A
n.5118-51C>A
c.3192-51C>A (n.3192-51C>A)
n.4896-51C>A
c.3254-51C>A (n.3254-51C>A)
n.4957-51C>A
c.*788-51C>A (n.*788-51C>A)
n.5019-51C>A
n.6209-51C>A
n.4325-51C>A
n.4795-51C>A
c.*544-51C>A (n.*544-51C>A)
n.3466-51C>A
c.*4230-51C>A (n.*4230-51C>A)
n.6776-51C>A
c.*2404-51C>A (n.*2404-51C>A)
c.*821-51C>A (n.*821-51C>A)
n.4946-51C>A
n.4989-51C>A
c.3062-51C>A (n.3062-51C>A)
n.7630-51C>A
n.41-51C>A
c.301-51C>A
c.2114-51C>A (n.2114-51C>A)
n.3550-51C>A
 gnomAD v4
9g.108889445C=CA1871333005ELP1c.3161-52G= (n.3161-52G=)
c.*1771-52G= (n.*1771-52G=)
n.6246-52G=
n.3774-52G=
c.*396-52G= (n.*396-52G=)
c.2819-52G= (n.2819-52G=)
c.*2385-52G= (n.*2385-52G=)
n.4988-52G=
n.5118-52G=
c.3192-52G= (n.3192-52G=)
n.4896-52G=
c.3254-52G= (n.3254-52G=)
n.4957-52G=
c.*788-52G= (n.*788-52G=)
n.5019-52G=
n.6209-52G=
n.4325-52G=
n.4795-52G=
c.*544-52G= (n.*544-52G=)
n.3466-52G=
c.*4230-52G= (n.*4230-52G=)
n.6776-52G=
c.*2404-52G= (n.*2404-52G=)
c.*821-52G= (n.*821-52G=)
n.4946-52G=
n.4989-52G=
c.3062-52G= (n.3062-52G=)
n.7630-52G=
n.41-52G=
c.301-52G=
c.2114-52G= (n.2114-52G=)
n.3550-52G=
9g.108889445C>GCA2691112645ELP1c.3161-52G>C (n.3161-52G>C)
c.*1771-52G>C (n.*1771-52G>C)
n.6246-52G>C
n.3774-52G>C
c.*396-52G>C (n.*396-52G>C)
c.2819-52G>C (n.2819-52G>C)
c.*2385-52G>C (n.*2385-52G>C)
n.4988-52G>C
n.5118-52G>C
c.3192-52G>C (n.3192-52G>C)
n.4896-52G>C
c.3254-52G>C (n.3254-52G>C)
n.4957-52G>C
c.*788-52G>C (n.*788-52G>C)
n.5019-52G>C
n.6209-52G>C
n.4325-52G>C
n.4795-52G>C
c.*544-52G>C (n.*544-52G>C)
n.3466-52G>C
c.*4230-52G>C (n.*4230-52G>C)
n.6776-52G>C
c.*2404-52G>C (n.*2404-52G>C)
c.*821-52G>C (n.*821-52G>C)
n.4946-52G>C
n.4989-52G>C
c.3062-52G>C (n.3062-52G>C)
n.7630-52G>C
n.41-52G>C
c.301-52G>C
c.2114-52G>C (n.2114-52G>C)
n.3550-52G>C
 gnomAD v4
9g.108889445C>TCA5174411ELP1c.3161-52G>A (n.3161-52G>A)
c.*1771-52G>A (n.*1771-52G>A)
n.6246-52G>A
n.3774-52G>A
c.*396-52G>A (n.*396-52G>A)
c.2819-52G>A (n.2819-52G>A)
c.*2385-52G>A (n.*2385-52G>A)
n.4988-52G>A
n.5118-52G>A
c.3192-52G>A (n.3192-52G>A)
n.4896-52G>A
c.3254-52G>A (n.3254-52G>A)
n.4957-52G>A
c.*788-52G>A (n.*788-52G>A)
n.5019-52G>A
n.6209-52G>A
n.4325-52G>A
n.4795-52G>A
c.*544-52G>A (n.*544-52G>A)
n.3466-52G>A
c.*4230-52G>A (n.*4230-52G>A)
n.6776-52G>A
c.*2404-52G>A (n.*2404-52G>A)
c.*821-52G>A (n.*821-52G>A)
n.4946-52G>A
n.4989-52G>A
c.3062-52G>A (n.3062-52G>A)
n.7630-52G>A
n.41-52G>A
c.301-52G>A
c.2114-52G>A (n.2114-52G>A)
n.3550-52G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.108889446T>CCA1871333007ELP1c.3161-53A>G (n.3161-53A>G)
c.*1771-53A>G (n.*1771-53A>G)
n.6246-53A>G
n.3774-53A>G
c.*396-53A>G (n.*396-53A>G)
c.2819-53A>G (n.2819-53A>G)
c.*2385-53A>G (n.*2385-53A>G)
n.4988-53A>G
n.5118-53A>G
c.3192-53A>G (n.3192-53A>G)
n.4896-53A>G
c.3254-53A>G (n.3254-53A>G)
n.4957-53A>G
c.*788-53A>G (n.*788-53A>G)
n.5019-53A>G
n.6209-53A>G
n.4325-53A>G
n.4795-53A>G
c.*544-53A>G (n.*544-53A>G)
n.3466-53A>G
c.*4230-53A>G (n.*4230-53A>G)
n.6776-53A>G
c.*2404-53A>G (n.*2404-53A>G)
c.*821-53A>G (n.*821-53A>G)
n.4946-53A>G
n.4989-53A>G
c.3062-53A>G (n.3062-53A>G)
n.7630-53A>G
n.41-53A>G
c.301-53A>G
c.2114-53A>G (n.2114-53A>G)
n.3550-53A>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.108889446T>GCA1127932346ELP1c.3161-53A>C (n.3161-53A>C)
c.*1771-53A>C (n.*1771-53A>C)
n.6246-53A>C
n.3774-53A>C
c.*396-53A>C (n.*396-53A>C)
c.2819-53A>C (n.2819-53A>C)
c.*2385-53A>C (n.*2385-53A>C)
n.4988-53A>C
n.5118-53A>C
c.3192-53A>C (n.3192-53A>C)
n.4896-53A>C
c.3254-53A>C (n.3254-53A>C)
n.4957-53A>C
c.*788-53A>C (n.*788-53A>C)
n.5019-53A>C
n.6209-53A>C
n.4325-53A>C
n.4795-53A>C
c.*544-53A>C (n.*544-53A>C)
n.3466-53A>C
c.*4230-53A>C (n.*4230-53A>C)
n.6776-53A>C
c.*2404-53A>C (n.*2404-53A>C)
c.*821-53A>C (n.*821-53A>C)
n.4946-53A>C
n.4989-53A>C
c.3062-53A>C (n.3062-53A>C)
n.7630-53A>C
n.41-53A>C
c.301-53A>C
c.2114-53A>C (n.2114-53A>C)
n.3550-53A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.108889446T=CA1871333006ELP1c.3161-53A= (n.3161-53A=)
c.*1771-53A= (n.*1771-53A=)
n.6246-53A=
n.3774-53A=
c.*396-53A= (n.*396-53A=)
c.2819-53A= (n.2819-53A=)
c.*2385-53A= (n.*2385-53A=)
n.4988-53A=
n.5118-53A=
c.3192-53A= (n.3192-53A=)
n.4896-53A=
c.3254-53A= (n.3254-53A=)
n.4957-53A=
c.*788-53A= (n.*788-53A=)
n.5019-53A=
n.6209-53A=
n.4325-53A=
n.4795-53A=
c.*544-53A= (n.*544-53A=)
n.3466-53A=
c.*4230-53A= (n.*4230-53A=)
n.6776-53A=
c.*2404-53A= (n.*2404-53A=)
c.*821-53A= (n.*821-53A=)
n.4946-53A=
n.4989-53A=
c.3062-53A= (n.3062-53A=)
n.7630-53A=
n.41-53A=
c.301-53A=
c.2114-53A= (n.2114-53A=)
n.3550-53A=
9g.108889447delCA2691112646ELP1c.3161-54del (n.3161-54del)
c.*1771-54del (n.*1771-54del)
n.6246-54del
n.3774-54del
c.*396-54del (n.*396-54del)
c.2819-54del (n.2819-54del)
c.*2385-54del (n.*2385-54del)
n.4988-54del
n.5118-54del
c.3192-54del (n.3192-54del)
n.4896-54del
c.3254-54del (n.3254-54del)
n.4957-54del
c.*788-54del (n.*788-54del)
n.5019-54del
n.6209-54del
n.4325-54del
n.4795-54del
c.*544-54del (n.*544-54del)
n.3466-54del
c.*4230-54del (n.*4230-54del)
n.6776-54del
c.*2404-54del (n.*2404-54del)
c.*821-54del (n.*821-54del)
n.4946-54del
n.4989-54del
c.3062-54del (n.3062-54del)
n.7630-54del
n.41-54del
c.301-54del
c.2114-54del (n.2114-54del)
n.3550-54del
 gnomAD v4
9g.108889447C=CA1871333008ELP1c.3161-54G= (n.3161-54G=)
c.*1771-54G= (n.*1771-54G=)
n.6246-54G=
n.3774-54G=
c.*396-54G= (n.*396-54G=)
c.2819-54G= (n.2819-54G=)
c.*2385-54G= (n.*2385-54G=)
n.4988-54G=
n.5118-54G=
c.3192-54G= (n.3192-54G=)
n.4896-54G=
c.3254-54G= (n.3254-54G=)
n.4957-54G=
c.*788-54G= (n.*788-54G=)
n.5019-54G=
n.6209-54G=
n.4325-54G=
n.4795-54G=
c.*544-54G= (n.*544-54G=)
n.3466-54G=
c.*4230-54G= (n.*4230-54G=)
n.6776-54G=
c.*2404-54G= (n.*2404-54G=)
c.*821-54G= (n.*821-54G=)
n.4946-54G=
n.4989-54G=
c.3062-54G= (n.3062-54G=)
n.7630-54G=
n.41-54G=
c.301-54G=
c.2114-54G= (n.2114-54G=)
n.3550-54G=
9g.108889447C>GCA1127932347ELP1c.3161-54G>C (n.3161-54G>C)
c.*1771-54G>C (n.*1771-54G>C)
n.6246-54G>C
n.3774-54G>C
c.*396-54G>C (n.*396-54G>C)
c.2819-54G>C (n.2819-54G>C)
c.*2385-54G>C (n.*2385-54G>C)
n.4988-54G>C
n.5118-54G>C
c.3192-54G>C (n.3192-54G>C)
n.4896-54G>C
c.3254-54G>C (n.3254-54G>C)
n.4957-54G>C
c.*788-54G>C (n.*788-54G>C)
n.5019-54G>C
n.6209-54G>C
n.4325-54G>C
n.4795-54G>C
c.*544-54G>C (n.*544-54G>C)
n.3466-54G>C
c.*4230-54G>C (n.*4230-54G>C)
n.6776-54G>C
c.*2404-54G>C (n.*2404-54G>C)
c.*821-54G>C (n.*821-54G>C)
n.4946-54G>C
n.4989-54G>C
c.3062-54G>C (n.3062-54G>C)
n.7630-54G>C
n.41-54G>C
c.301-54G>C
c.2114-54G>C (n.2114-54G>C)
n.3550-54G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.108889448A>CCA2691112648ELP1c.3161-55T>G (n.3161-55T>G)
c.*1771-55T>G (n.*1771-55T>G)
n.6246-55T>G
n.3774-55T>G
c.*396-55T>G (n.*396-55T>G)
c.2819-55T>G (n.2819-55T>G)
c.*2385-55T>G (n.*2385-55T>G)
n.4988-55T>G
n.5118-55T>G
c.3192-55T>G (n.3192-55T>G)
n.4896-55T>G
c.3254-55T>G (n.3254-55T>G)
n.4957-55T>G
c.*788-55T>G (n.*788-55T>G)
n.5019-55T>G
n.6209-55T>G
n.4325-55T>G
n.4795-55T>G
c.*544-55T>G (n.*544-55T>G)
n.3466-55T>G
c.*4230-55T>G (n.*4230-55T>G)
n.6776-55T>G
c.*2404-55T>G (n.*2404-55T>G)
c.*821-55T>G (n.*821-55T>G)
n.4946-55T>G
n.4989-55T>G
c.3062-55T>G (n.3062-55T>G)
n.7630-55T>G
n.41-55T>G
c.301-55T>G
c.2114-55T>G (n.2114-55T>G)
n.3550-55T>G
 gnomAD v4
9g.108889448A>GCA2579411398ELP1c.3161-55T>C (n.3161-55T>C)
c.*1771-55T>C (n.*1771-55T>C)
n.6246-55T>C
n.3774-55T>C
c.*396-55T>C (n.*396-55T>C)
c.2819-55T>C (n.2819-55T>C)
c.*2385-55T>C (n.*2385-55T>C)
n.4988-55T>C
n.5118-55T>C
c.3192-55T>C (n.3192-55T>C)
n.4896-55T>C
c.3254-55T>C (n.3254-55T>C)
n.4957-55T>C
c.*788-55T>C (n.*788-55T>C)
n.5019-55T>C
n.6209-55T>C
n.4325-55T>C
n.4795-55T>C
c.*544-55T>C (n.*544-55T>C)
n.3466-55T>C
c.*4230-55T>C (n.*4230-55T>C)
n.6776-55T>C
c.*2404-55T>C (n.*2404-55T>C)
c.*821-55T>C (n.*821-55T>C)
n.4946-55T>C
n.4989-55T>C
c.3062-55T>C (n.3062-55T>C)
n.7630-55T>C
n.41-55T>C
c.301-55T>C
c.2114-55T>C (n.2114-55T>C)
n.3550-55T>C
9g.108889448A>TCA2691112647ELP1c.3161-55T>A (n.3161-55T>A)
c.*1771-55T>A (n.*1771-55T>A)
n.6246-55T>A
n.3774-55T>A
c.*396-55T>A (n.*396-55T>A)
c.2819-55T>A (n.2819-55T>A)
c.*2385-55T>A (n.*2385-55T>A)
n.4988-55T>A
n.5118-55T>A
c.3192-55T>A (n.3192-55T>A)
n.4896-55T>A
c.3254-55T>A (n.3254-55T>A)
n.4957-55T>A
c.*788-55T>A (n.*788-55T>A)
n.5019-55T>A
n.6209-55T>A
n.4325-55T>A
n.4795-55T>A
c.*544-55T>A (n.*544-55T>A)
n.3466-55T>A
c.*4230-55T>A (n.*4230-55T>A)
n.6776-55T>A
c.*2404-55T>A (n.*2404-55T>A)
c.*821-55T>A (n.*821-55T>A)
n.4946-55T>A
n.4989-55T>A
c.3062-55T>A (n.3062-55T>A)
n.7630-55T>A
n.41-55T>A
c.301-55T>A
c.2114-55T>A (n.2114-55T>A)
n.3550-55T>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched