Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.108889347C>A | CA374414859 | ELP1 | c.3207G>T (p.Leu1069Phe) c.*1817G>T (n.*1817G>T) n.6292G>T n.3820G>T c.*442G>T (n.*442G>T) c.2865G>T (p.Leu955Phe) c.*2431G>T (n.*2431G>T) n.5034G>T n.5164G>T c.3238G>T (n.3238G>T) n.4942G>T c.3300G>T (n.3300G>T) n.5003G>T c.*834G>T (n.*834G>T) n.5065G>T n.6255G>T n.4371G>T n.4841G>T c.*590G>T (n.*590G>T) n.3512G>T c.*4276G>T (n.*4276G>T) n.6822G>T c.*2450G>T (n.*2450G>T) c.*867G>T (n.*867G>T) n.4992G>T n.5035G>T c.3108G>T (p.Leu1036Phe) n.7676G>T n.87G>T c.347G>T c.2160G>T (p.Leu720Phe) n.3596G>T | gnomAD v4 |
9 | g.108889347C>G | CA374414863 | ELP1 | c.3207G>C (p.Leu1069Phe) c.*1817G>C (n.*1817G>C) n.6292G>C n.3820G>C c.*442G>C (n.*442G>C) c.2865G>C (p.Leu955Phe) c.*2431G>C (n.*2431G>C) n.5034G>C n.5164G>C c.3238G>C (n.3238G>C) n.4942G>C c.3300G>C (n.3300G>C) n.5003G>C c.*834G>C (n.*834G>C) n.5065G>C n.6255G>C n.4371G>C n.4841G>C c.*590G>C (n.*590G>C) n.3512G>C c.*4276G>C (n.*4276G>C) n.6822G>C c.*2450G>C (n.*2450G>C) c.*867G>C (n.*867G>C) n.4992G>C n.5035G>C c.3108G>C (p.Leu1036Phe) n.7676G>C n.87G>C c.347G>C c.2160G>C (p.Leu720Phe) n.3596G>C | |
9 | g.108889347C>T | CA466673080 | ELP1 | c.3207G>A (p.Leu1069=) c.*1817G>A (n.*1817G>A) n.6292G>A n.3820G>A c.*442G>A (n.*442G>A) c.2865G>A (p.Leu955=) c.*2431G>A (n.*2431G>A) n.5034G>A n.5164G>A c.3238G>A (n.3238G>A) n.4942G>A c.3300G>A (n.3300G>A) n.5003G>A c.*834G>A (n.*834G>A) n.5065G>A n.6255G>A n.4371G>A n.4841G>A c.*590G>A (n.*590G>A) n.3512G>A c.*4276G>A (n.*4276G>A) n.6822G>A c.*2450G>A (n.*2450G>A) c.*867G>A (n.*867G>A) n.4992G>A n.5035G>A c.3108G>A (p.Leu1036=) n.7676G>A n.87G>A c.347G>A c.2160G>A (p.Leu720=) n.3596G>A | |
9 | g.108889348A= | CA1871332965 | ELP1 | c.3206T= (p.Leu1069=) c.*1816T= (n.*1816T=) n.6291T= n.3819T= c.*441T= (n.*441T=) c.2864T= (p.Leu955=) c.*2430T= (n.*2430T=) n.5033T= n.5163T= c.3237T= (n.3237T=) n.4941T= c.3299T= (n.3299T=) n.5002T= c.*833T= (n.*833T=) n.5064T= n.6254T= n.4370T= n.4840T= c.*589T= (n.*589T=) n.3511T= c.*4275T= (n.*4275T=) n.6821T= c.*2449T= (n.*2449T=) c.*866T= (n.*866T=) n.4991T= n.5034T= c.3107T= (p.Leu1036=) n.7675T= n.86T= c.346T= c.2159T= (p.Leu720=) n.3595T= | |
9 | g.108889348A>C | CA374414864 | ELP1 | c.3206T>G (p.Leu1069Trp) c.*1816T>G (n.*1816T>G) n.6291T>G n.3819T>G c.*441T>G (n.*441T>G) c.2864T>G (p.Leu955Trp) c.*2430T>G (n.*2430T>G) n.5033T>G n.5163T>G c.3237T>G (n.3237T>G) n.4941T>G c.3299T>G (n.3299T>G) n.5002T>G c.*833T>G (n.*833T>G) n.5064T>G n.6254T>G n.4370T>G n.4840T>G c.*589T>G (n.*589T>G) n.3511T>G c.*4275T>G (n.*4275T>G) n.6821T>G c.*2449T>G (n.*2449T>G) c.*866T>G (n.*866T>G) n.4991T>G n.5034T>G c.3107T>G (p.Leu1036Trp) n.7675T>G n.86T>G c.346T>G c.2159T>G (p.Leu720Trp) n.3595T>G | |
9 | g.108889348A>G | CA5174392 | ELP1 | c.3206T>C (p.Leu1069Ser) c.*1816T>C (n.*1816T>C) n.6291T>C n.3819T>C c.*441T>C (n.*441T>C) c.2864T>C (p.Leu955Ser) c.*2430T>C (n.*2430T>C) n.5033T>C n.5163T>C c.3237T>C (n.3237T>C) n.4941T>C c.3299T>C (n.3299T>C) n.5002T>C c.*833T>C (n.*833T>C) n.5064T>C n.6254T>C n.4370T>C n.4840T>C c.*589T>C (n.*589T>C) n.3511T>C c.*4275T>C (n.*4275T>C) n.6821T>C c.*2449T>C (n.*2449T>C) c.*866T>C (n.*866T>C) n.4991T>C n.5034T>C c.3107T>C (p.Leu1036Ser) n.7675T>C n.86T>C c.346T>C c.2159T>C (p.Leu720Ser) n.3595T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.108889348A>T | CA374414866 | ELP1 | c.3206T>A (p.Leu1069Ter) c.*1816T>A (n.*1816T>A) n.6291T>A n.3819T>A c.*441T>A (n.*441T>A) c.2864T>A (p.Leu955Ter) c.*2430T>A (n.*2430T>A) n.5033T>A n.5163T>A c.3237T>A (n.3237T>A) n.4941T>A c.3299T>A (n.3299T>A) n.5002T>A c.*833T>A (n.*833T>A) n.5064T>A n.6254T>A n.4370T>A n.4840T>A c.*589T>A (n.*589T>A) n.3511T>A c.*4275T>A (n.*4275T>A) n.6821T>A c.*2449T>A (n.*2449T>A) c.*866T>A (n.*866T>A) n.4991T>A n.5034T>A c.3107T>A (p.Leu1036Ter) n.7675T>A n.86T>A c.346T>A c.2159T>A (p.Leu720Ter) n.3595T>A | |
9 | g.108889349A= | CA1871332966 | ELP1 | c.3205T= (p.Leu1069=) c.*1815T= (n.*1815T=) n.6290T= n.3818T= c.*440T= (n.*440T=) c.2863T= (p.Leu955=) c.*2429T= (n.*2429T=) n.5032T= n.5162T= c.3236T= (n.3236T=) n.4940T= c.3298T= (n.3298T=) n.5001T= c.*832T= (n.*832T=) n.5063T= n.6253T= n.4369T= n.4839T= c.*588T= (n.*588T=) n.3510T= c.*4274T= (n.*4274T=) n.6820T= c.*2448T= (n.*2448T=) c.*865T= (n.*865T=) n.4990T= n.5033T= c.3106T= (p.Leu1036=) n.7674T= n.85T= c.345T= c.2158T= (p.Leu720=) n.3594T= | |
9 | g.108889349A>C | CA374414868 | ELP1 | c.3205T>G (p.Leu1069Val) c.*1815T>G (n.*1815T>G) n.6290T>G n.3818T>G c.*440T>G (n.*440T>G) c.2863T>G (p.Leu955Val) c.*2429T>G (n.*2429T>G) n.5032T>G n.5162T>G c.3236T>G (n.3236T>G) n.4940T>G c.3298T>G (n.3298T>G) n.5001T>G c.*832T>G (n.*832T>G) n.5063T>G n.6253T>G n.4369T>G n.4839T>G c.*588T>G (n.*588T>G) n.3510T>G c.*4274T>G (n.*4274T>G) n.6820T>G c.*2448T>G (n.*2448T>G) c.*865T>G (n.*865T>G) n.4990T>G n.5033T>G c.3106T>G (p.Leu1036Val) n.7674T>G n.85T>G c.345T>G c.2158T>G (p.Leu720Val) n.3594T>G | |
9 | g.108889349A>G | CA197528430 | ELP1 | c.3205T>C (p.Leu1069=) c.*1815T>C (n.*1815T>C) n.6290T>C n.3818T>C c.*440T>C (n.*440T>C) c.2863T>C (p.Leu955=) c.*2429T>C (n.*2429T>C) n.5032T>C n.5162T>C c.3236T>C (n.3236T>C) n.4940T>C c.3298T>C (n.3298T>C) n.5001T>C c.*832T>C (n.*832T>C) n.5063T>C n.6253T>C n.4369T>C n.4839T>C c.*588T>C (n.*588T>C) n.3510T>C c.*4274T>C (n.*4274T>C) n.6820T>C c.*2448T>C (n.*2448T>C) c.*865T>C (n.*865T>C) n.4990T>C n.5033T>C c.3106T>C (p.Leu1036=) n.7674T>C n.85T>C c.345T>C c.2158T>C (p.Leu720=) n.3594T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.108889349A>T | CA374414871 | ELP1 | c.3205T>A (p.Leu1069Met) c.*1815T>A (n.*1815T>A) n.6290T>A n.3818T>A c.*440T>A (n.*440T>A) c.2863T>A (p.Leu955Met) c.*2429T>A (n.*2429T>A) n.5032T>A n.5162T>A c.3236T>A (n.3236T>A) n.4940T>A c.3298T>A (n.3298T>A) n.5001T>A c.*832T>A (n.*832T>A) n.5063T>A n.6253T>A n.4369T>A n.4839T>A c.*588T>A (n.*588T>A) n.3510T>A c.*4274T>A (n.*4274T>A) n.6820T>A c.*2448T>A (n.*2448T>A) c.*865T>A (n.*865T>A) n.4990T>A n.5033T>A c.3106T>A (p.Leu1036Met) n.7674T>A n.85T>A c.345T>A c.2158T>A (p.Leu720Met) n.3594T>A | |
9 | g.108889350A>C | CA466673081 | ELP1 | c.3204T>G (p.Val1068=) c.*1814T>G (n.*1814T>G) n.6289T>G n.3817T>G c.*439T>G (n.*439T>G) c.2862T>G (p.Val954=) c.*2428T>G (n.*2428T>G) n.5031T>G n.5161T>G c.3235T>G (n.3235T>G) n.4939T>G c.3297T>G (n.3297T>G) n.5000T>G c.*831T>G (n.*831T>G) n.5062T>G n.6252T>G n.4368T>G n.4838T>G c.*587T>G (n.*587T>G) n.3509T>G c.*4273T>G (n.*4273T>G) n.6819T>G c.*2447T>G (n.*2447T>G) c.*864T>G (n.*864T>G) n.4989T>G n.5032T>G c.3105T>G (p.Val1035=) n.7673T>G n.84T>G c.344T>G c.2157T>G (p.Val719=) n.3593T>G | |
9 | g.108889350A>G | CA466673082 | ELP1 | c.3204T>C (p.Val1068=) c.*1814T>C (n.*1814T>C) n.6289T>C n.3817T>C c.*439T>C (n.*439T>C) c.2862T>C (p.Val954=) c.*2428T>C (n.*2428T>C) n.5031T>C n.5161T>C c.3235T>C (n.3235T>C) n.4939T>C c.3297T>C (n.3297T>C) n.5000T>C c.*831T>C (n.*831T>C) n.5062T>C n.6252T>C n.4368T>C n.4838T>C c.*587T>C (n.*587T>C) n.3509T>C c.*4273T>C (n.*4273T>C) n.6819T>C c.*2447T>C (n.*2447T>C) c.*864T>C (n.*864T>C) n.4989T>C n.5032T>C c.3105T>C (p.Val1035=) n.7673T>C n.84T>C c.344T>C c.2157T>C (p.Val719=) n.3593T>C | |
9 | g.108889350A>T | CA466673083 | ELP1 | c.3204T>A (p.Val1068=) c.*1814T>A (n.*1814T>A) n.6289T>A n.3817T>A c.*439T>A (n.*439T>A) c.2862T>A (p.Val954=) c.*2428T>A (n.*2428T>A) n.5031T>A n.5161T>A c.3235T>A (n.3235T>A) n.4939T>A c.3297T>A (n.3297T>A) n.5000T>A c.*831T>A (n.*831T>A) n.5062T>A n.6252T>A n.4368T>A n.4838T>A c.*587T>A (n.*587T>A) n.3509T>A c.*4273T>A (n.*4273T>A) n.6819T>A c.*2447T>A (n.*2447T>A) c.*864T>A (n.*864T>A) n.4989T>A n.5032T>A c.3105T>A (p.Val1035=) n.7673T>A n.84T>A c.344T>A c.2157T>A (p.Val719=) n.3593T>A | |
9 | g.108889351A>C | CA374414873 | ELP1 | c.3203T>G (p.Val1068Gly) c.*1813T>G (n.*1813T>G) n.6288T>G n.3816T>G c.*438T>G (n.*438T>G) c.2861T>G (p.Val954Gly) c.*2427T>G (n.*2427T>G) n.5030T>G n.5160T>G c.3234T>G (n.3234T>G) n.4938T>G c.3296T>G (n.3296T>G) n.4999T>G c.*830T>G (n.*830T>G) n.5061T>G n.6251T>G n.4367T>G n.4837T>G c.*586T>G (n.*586T>G) n.3508T>G c.*4272T>G (n.*4272T>G) n.6818T>G c.*2446T>G (n.*2446T>G) c.*863T>G (n.*863T>G) n.4988T>G n.5031T>G c.3104T>G (p.Val1035Gly) n.7672T>G n.83T>G c.343T>G c.2156T>G (p.Val719Gly) n.3592T>G | gnomAD v4 |
9 | g.108889351A>G | CA374414874 | ELP1 | c.3203T>C (p.Val1068Ala) c.*1813T>C (n.*1813T>C) n.6288T>C n.3816T>C c.*438T>C (n.*438T>C) c.2861T>C (p.Val954Ala) c.*2427T>C (n.*2427T>C) n.5030T>C n.5160T>C c.3234T>C (n.3234T>C) n.4938T>C c.3296T>C (n.3296T>C) n.4999T>C c.*830T>C (n.*830T>C) n.5061T>C n.6251T>C n.4367T>C n.4837T>C c.*586T>C (n.*586T>C) n.3508T>C c.*4272T>C (n.*4272T>C) n.6818T>C c.*2446T>C (n.*2446T>C) c.*863T>C (n.*863T>C) n.4988T>C n.5031T>C c.3104T>C (p.Val1035Ala) n.7672T>C n.83T>C c.343T>C c.2156T>C (p.Val719Ala) n.3592T>C | |
9 | g.108889351A>T | CA374414875 | ELP1 | c.3203T>A (p.Val1068Asp) c.*1813T>A (n.*1813T>A) n.6288T>A n.3816T>A c.*438T>A (n.*438T>A) c.2861T>A (p.Val954Asp) c.*2427T>A (n.*2427T>A) n.5030T>A n.5160T>A c.3234T>A (n.3234T>A) n.4938T>A c.3296T>A (n.3296T>A) n.4999T>A c.*830T>A (n.*830T>A) n.5061T>A n.6251T>A n.4367T>A n.4837T>A c.*586T>A (n.*586T>A) n.3508T>A c.*4272T>A (n.*4272T>A) n.6818T>A c.*2446T>A (n.*2446T>A) c.*863T>A (n.*863T>A) n.4988T>A n.5031T>A c.3104T>A (p.Val1035Asp) n.7672T>A n.83T>A c.343T>A c.2156T>A (p.Val719Asp) n.3592T>A | |
9 | g.108889352C>A | CA374414881 | ELP1 | c.3202G>T (p.Val1068Phe) c.*1812G>T (n.*1812G>T) n.6287G>T n.3815G>T c.*437G>T (n.*437G>T) c.2860G>T (p.Val954Phe) c.*2426G>T (n.*2426G>T) n.5029G>T n.5159G>T c.3233G>T (n.3233G>T) n.4937G>T c.3295G>T (n.3295G>T) n.4998G>T c.*829G>T (n.*829G>T) n.5060G>T n.6250G>T n.4366G>T n.4836G>T c.*585G>T (n.*585G>T) n.3507G>T c.*4271G>T (n.*4271G>T) n.6817G>T c.*2445G>T (n.*2445G>T) c.*862G>T (n.*862G>T) n.4987G>T n.5030G>T c.3103G>T (p.Val1035Phe) n.7671G>T n.82G>T c.342G>T c.2155G>T (p.Val719Phe) n.3591G>T | |
9 | g.108889352C>G | CA374414879 | ELP1 | c.3202G>C (p.Val1068Leu) c.*1812G>C (n.*1812G>C) n.6287G>C n.3815G>C c.*437G>C (n.*437G>C) c.2860G>C (p.Val954Leu) c.*2426G>C (n.*2426G>C) n.5029G>C n.5159G>C c.3233G>C (n.3233G>C) n.4937G>C c.3295G>C (n.3295G>C) n.4998G>C c.*829G>C (n.*829G>C) n.5060G>C n.6250G>C n.4366G>C n.4836G>C c.*585G>C (n.*585G>C) n.3507G>C c.*4271G>C (n.*4271G>C) n.6817G>C c.*2445G>C (n.*2445G>C) c.*862G>C (n.*862G>C) n.4987G>C n.5030G>C c.3103G>C (p.Val1035Leu) n.7671G>C n.82G>C c.342G>C c.2155G>C (p.Val719Leu) n.3591G>C | |
9 | g.108889352C>T | CA374414877 | ELP1 | c.3202G>A (p.Val1068Ile) c.*1812G>A (n.*1812G>A) n.6287G>A n.3815G>A c.*437G>A (n.*437G>A) c.2860G>A (p.Val954Ile) c.*2426G>A (n.*2426G>A) n.5029G>A n.5159G>A c.3233G>A (n.3233G>A) n.4937G>A c.3295G>A (n.3295G>A) n.4998G>A c.*829G>A (n.*829G>A) n.5060G>A n.6250G>A n.4366G>A n.4836G>A c.*585G>A (n.*585G>A) n.3507G>A c.*4271G>A (n.*4271G>A) n.6817G>A c.*2445G>A (n.*2445G>A) c.*862G>A (n.*862G>A) n.4987G>A n.5030G>A c.3103G>A (p.Val1035Ile) n.7671G>A n.82G>A c.342G>A c.2155G>A (p.Val719Ile) n.3591G>A | gnomAD v4 |
9 | g.108889353C>A | CA374414884 | ELP1 | c.3201G>T (p.Met1067Ile) c.*1811G>T (n.*1811G>T) n.6286G>T n.3814G>T c.*436G>T (n.*436G>T) c.2859G>T (p.Met953Ile) c.*2425G>T (n.*2425G>T) n.5028G>T n.5158G>T c.3232G>T (n.3232G>T) n.4936G>T c.3294G>T (n.3294G>T) n.4997G>T c.*828G>T (n.*828G>T) n.5059G>T n.6249G>T n.4365G>T n.4835G>T c.*584G>T (n.*584G>T) n.3506G>T c.*4270G>T (n.*4270G>T) n.6816G>T c.*2444G>T (n.*2444G>T) c.*861G>T (n.*861G>T) n.4986G>T n.5029G>T c.3102G>T (p.Met1034Ile) n.7670G>T n.81G>T c.341G>T c.2154G>T (p.Met718Ile) n.3590G>T | |
9 | g.108889353C= | CA1871332967 | ELP1 | c.3201G= (p.Met1067=) c.*1811G= (n.*1811G=) n.6286G= n.3814G= c.*436G= (n.*436G=) c.2859G= (p.Met953=) c.*2425G= (n.*2425G=) n.5028G= n.5158G= c.3232G= (n.3232G=) n.4936G= c.3294G= (n.3294G=) n.4997G= c.*828G= (n.*828G=) n.5059G= n.6249G= n.4365G= n.4835G= c.*584G= (n.*584G=) n.3506G= c.*4270G= (n.*4270G=) n.6816G= c.*2444G= (n.*2444G=) c.*861G= (n.*861G=) n.4986G= n.5029G= c.3102G= (p.Met1034=) n.7670G= n.81G= c.341G= c.2154G= (p.Met718=) n.3590G= | |
9 | g.108889353C>G | CA374414886 | ELP1 | c.3201G>C (p.Met1067Ile) c.*1811G>C (n.*1811G>C) n.6286G>C n.3814G>C c.*436G>C (n.*436G>C) c.2859G>C (p.Met953Ile) c.*2425G>C (n.*2425G>C) n.5028G>C n.5158G>C c.3232G>C (n.3232G>C) n.4936G>C c.3294G>C (n.3294G>C) n.4997G>C c.*828G>C (n.*828G>C) n.5059G>C n.6249G>C n.4365G>C n.4835G>C c.*584G>C (n.*584G>C) n.3506G>C c.*4270G>C (n.*4270G>C) n.6816G>C c.*2444G>C (n.*2444G>C) c.*861G>C (n.*861G>C) n.4986G>C n.5029G>C c.3102G>C (p.Met1034Ile) n.7670G>C n.81G>C c.341G>C c.2154G>C (p.Met718Ile) n.3590G>C | |
9 | g.108889353C>T | CA197528440 | ELP1 | c.3201G>A (p.Met1067Ile) c.*1811G>A (n.*1811G>A) n.6286G>A n.3814G>A c.*436G>A (n.*436G>A) c.2859G>A (p.Met953Ile) c.*2425G>A (n.*2425G>A) n.5028G>A n.5158G>A c.3232G>A (n.3232G>A) n.4936G>A c.3294G>A (n.3294G>A) n.4997G>A c.*828G>A (n.*828G>A) n.5059G>A n.6249G>A n.4365G>A n.4835G>A c.*584G>A (n.*584G>A) n.3506G>A c.*4270G>A (n.*4270G>A) n.6816G>A c.*2444G>A (n.*2444G>A) c.*861G>A (n.*861G>A) n.4986G>A n.5029G>A c.3102G>A (p.Met1034Ile) n.7670G>A n.81G>A c.341G>A c.2154G>A (p.Met718Ile) n.3590G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.108889354A>C | CA374414887 | ELP1 | c.3200T>G (p.Met1067Arg) c.*1810T>G (n.*1810T>G) n.6285T>G n.3813T>G c.*435T>G (n.*435T>G) c.2858T>G (p.Met953Arg) c.*2424T>G (n.*2424T>G) n.5027T>G n.5157T>G c.3231T>G (n.3231T>G) n.4935T>G c.3293T>G (n.3293T>G) n.4996T>G c.*827T>G (n.*827T>G) n.5058T>G n.6248T>G n.4364T>G n.4834T>G c.*583T>G (n.*583T>G) n.3505T>G c.*4269T>G (n.*4269T>G) n.6815T>G c.*2443T>G (n.*2443T>G) c.*860T>G (n.*860T>G) n.4985T>G n.5028T>G c.3101T>G (p.Met1034Arg) n.7669T>G n.80T>G c.340T>G c.2153T>G (p.Met718Arg) n.3589T>G | |
9 | g.108889354A>G | CA374414889 | ELP1 | c.3200T>C (p.Met1067Thr) c.*1810T>C (n.*1810T>C) n.6285T>C n.3813T>C c.*435T>C (n.*435T>C) c.2858T>C (p.Met953Thr) c.*2424T>C (n.*2424T>C) n.5027T>C n.5157T>C c.3231T>C (n.3231T>C) n.4935T>C c.3293T>C (n.3293T>C) n.4996T>C c.*827T>C (n.*827T>C) n.5058T>C n.6248T>C n.4364T>C n.4834T>C c.*583T>C (n.*583T>C) n.3505T>C c.*4269T>C (n.*4269T>C) n.6815T>C c.*2443T>C (n.*2443T>C) c.*860T>C (n.*860T>C) n.4985T>C n.5028T>C c.3101T>C (p.Met1034Thr) n.7669T>C n.80T>C c.340T>C c.2153T>C (p.Met718Thr) n.3589T>C | |
9 | g.108889354A>T | CA374414888 | ELP1 | c.3200T>A (p.Met1067Lys) c.*1810T>A (n.*1810T>A) n.6285T>A n.3813T>A c.*435T>A (n.*435T>A) c.2858T>A (p.Met953Lys) c.*2424T>A (n.*2424T>A) n.5027T>A n.5157T>A c.3231T>A (n.3231T>A) n.4935T>A c.3293T>A (n.3293T>A) n.4996T>A c.*827T>A (n.*827T>A) n.5058T>A n.6248T>A n.4364T>A n.4834T>A c.*583T>A (n.*583T>A) n.3505T>A c.*4269T>A (n.*4269T>A) n.6815T>A c.*2443T>A (n.*2443T>A) c.*860T>A (n.*860T>A) n.4985T>A n.5028T>A c.3101T>A (p.Met1034Lys) n.7669T>A n.80T>A c.340T>A c.2153T>A (p.Met718Lys) n.3589T>A | |
9 | g.108889354dup | CA2580079346 | ELP1 | c.3200dup (p.Met1067IlefsTer11) c.*1810dup (n.*1810dup) n.6285dup n.3813dup c.*435dup (n.*435dup) c.2858dup (p.Met953IlefsTer11) c.*2424dup (n.*2424dup) n.5027dup n.5157dup c.3231dup (n.3231dup) n.4935dup c.3293dup (n.3293dup) n.4996dup c.*827dup (n.*827dup) n.5058dup n.6248dup n.4364dup c.3200dup (p.Met1067IlefsTer14) n.4834dup c.*583dup (n.*583dup) n.3505dup c.*4269dup (n.*4269dup) n.6815dup c.*2443dup (n.*2443dup) c.*860dup (n.*860dup) n.4985dup n.5028dup c.3101dup (p.Met1034IlefsTer11) n.7669dup n.80dup c.340dup c.2153dup (p.Met718IlefsTer11) n.3589dup | ClinVar |
9 | g.108889355T>A | CA374414890 | ELP1 | c.3199A>T (p.Met1067Leu) c.*1809A>T (n.*1809A>T) n.6284A>T n.3812A>T c.*434A>T (n.*434A>T) c.2857A>T (p.Met953Leu) c.*2423A>T (n.*2423A>T) n.5026A>T n.5156A>T c.3230A>T (n.3230A>T) n.4934A>T c.3292A>T (n.3292A>T) n.4995A>T c.*826A>T (n.*826A>T) n.5057A>T n.6247A>T n.4363A>T n.4833A>T c.*582A>T (n.*582A>T) n.3504A>T c.*4268A>T (n.*4268A>T) n.6814A>T c.*2442A>T (n.*2442A>T) c.*859A>T (n.*859A>T) n.4984A>T n.5027A>T c.3100A>T (p.Met1034Leu) n.7668A>T n.79A>T c.339A>T c.2152A>T (p.Met718Leu) n.3588A>T | |
9 | g.108889355T>C | CA374414891 | ELP1 | c.3199A>G (p.Met1067Val) c.*1809A>G (n.*1809A>G) n.6284A>G n.3812A>G c.*434A>G (n.*434A>G) c.2857A>G (p.Met953Val) c.*2423A>G (n.*2423A>G) n.5026A>G n.5156A>G c.3230A>G (n.3230A>G) n.4934A>G c.3292A>G (n.3292A>G) n.4995A>G c.*826A>G (n.*826A>G) n.5057A>G n.6247A>G n.4363A>G n.4833A>G c.*582A>G (n.*582A>G) n.3504A>G c.*4268A>G (n.*4268A>G) n.6814A>G c.*2442A>G (n.*2442A>G) c.*859A>G (n.*859A>G) n.4984A>G n.5027A>G c.3100A>G (p.Met1034Val) n.7668A>G n.79A>G c.339A>G c.2152A>G (p.Met718Val) n.3588A>G | gnomAD v4 |
9 | g.108889355T>G | CA374414892 | ELP1 | c.3199A>C (p.Met1067Leu) c.*1809A>C (n.*1809A>C) n.6284A>C n.3812A>C c.*434A>C (n.*434A>C) c.2857A>C (p.Met953Leu) c.*2423A>C (n.*2423A>C) n.5026A>C n.5156A>C c.3230A>C (n.3230A>C) n.4934A>C c.3292A>C (n.3292A>C) n.4995A>C c.*826A>C (n.*826A>C) n.5057A>C n.6247A>C n.4363A>C n.4833A>C c.*582A>C (n.*582A>C) n.3504A>C c.*4268A>C (n.*4268A>C) n.6814A>C c.*2442A>C (n.*2442A>C) c.*859A>C (n.*859A>C) n.4984A>C n.5027A>C c.3100A>C (p.Met1034Leu) n.7668A>C n.79A>C c.339A>C c.2152A>C (p.Met718Leu) n.3588A>C | |
9 | g.108889356G>A | CA466673084 | ELP1 | c.3198C>T (p.Ala1066=) c.*1808C>T (n.*1808C>T) n.6283C>T n.3811C>T c.*433C>T (n.*433C>T) c.2856C>T (p.Ala952=) c.*2422C>T (n.*2422C>T) n.5025C>T n.5155C>T c.3229C>T (n.3229C>T) n.4933C>T c.3291C>T (n.3291C>T) n.4994C>T c.*825C>T (n.*825C>T) n.5056C>T n.6246C>T n.4362C>T n.4832C>T c.*581C>T (n.*581C>T) n.3503C>T c.*4267C>T (n.*4267C>T) n.6813C>T c.*2441C>T (n.*2441C>T) c.*858C>T (n.*858C>T) n.4983C>T n.5026C>T c.3099C>T (p.Ala1033=) n.7667C>T n.78C>T c.338C>T c.2151C>T (p.Ala717=) n.3587C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.108889356G>C | CA466673085 | ELP1 | c.3198C>G (p.Ala1066=) c.*1808C>G (n.*1808C>G) n.6283C>G n.3811C>G c.*433C>G (n.*433C>G) c.2856C>G (p.Ala952=) c.*2422C>G (n.*2422C>G) n.5025C>G n.5155C>G c.3229C>G (n.3229C>G) n.4933C>G c.3291C>G (n.3291C>G) n.4994C>G c.*825C>G (n.*825C>G) n.5056C>G n.6246C>G n.4362C>G n.4832C>G c.*581C>G (n.*581C>G) n.3503C>G c.*4267C>G (n.*4267C>G) n.6813C>G c.*2441C>G (n.*2441C>G) c.*858C>G (n.*858C>G) n.4983C>G n.5026C>G c.3099C>G (p.Ala1033=) n.7667C>G n.78C>G c.338C>G c.2151C>G (p.Ala717=) n.3587C>G | |
9 | g.108889356G= | CA1871332968 | ELP1 | c.3198C= (p.Ala1066=) c.*1808C= (n.*1808C=) n.6283C= n.3811C= c.*433C= (n.*433C=) c.2856C= (p.Ala952=) c.*2422C= (n.*2422C=) n.5025C= n.5155C= c.3229C= (n.3229C=) n.4933C= c.3291C= (n.3291C=) n.4994C= c.*825C= (n.*825C=) n.5056C= n.6246C= n.4362C= n.4832C= c.*581C= (n.*581C=) n.3503C= c.*4267C= (n.*4267C=) n.6813C= c.*2441C= (n.*2441C=) c.*858C= (n.*858C=) n.4983C= n.5026C= c.3099C= (p.Ala1033=) n.7667C= n.78C= c.338C= c.2151C= (p.Ala717=) n.3587C= | |
9 | g.108889356G>T | CA466673086 | ELP1 | c.3198C>A (p.Ala1066=) c.*1808C>A (n.*1808C>A) n.6283C>A n.3811C>A c.*433C>A (n.*433C>A) c.2856C>A (p.Ala952=) c.*2422C>A (n.*2422C>A) n.5025C>A n.5155C>A c.3229C>A (n.3229C>A) n.4933C>A c.3291C>A (n.3291C>A) n.4994C>A c.*825C>A (n.*825C>A) n.5056C>A n.6246C>A n.4362C>A n.4832C>A c.*581C>A (n.*581C>A) n.3503C>A c.*4267C>A (n.*4267C>A) n.6813C>A c.*2441C>A (n.*2441C>A) c.*858C>A (n.*858C>A) n.4983C>A n.5026C>A c.3099C>A (p.Ala1033=) n.7667C>A n.78C>A c.338C>A c.2151C>A (p.Ala717=) n.3587C>A | |
9 | g.108889357G>A | CA374414894 | ELP1 | c.3197C>T (p.Ala1066Val) c.*1807C>T (n.*1807C>T) n.6282C>T n.3810C>T c.*432C>T (n.*432C>T) c.2855C>T (p.Ala952Val) c.*2421C>T (n.*2421C>T) n.5024C>T n.5154C>T c.3228C>T (n.3228C>T) n.4932C>T c.3290C>T (n.3290C>T) n.4993C>T c.*824C>T (n.*824C>T) n.5055C>T n.6245C>T n.4361C>T n.4831C>T c.*580C>T (n.*580C>T) n.3502C>T c.*4266C>T (n.*4266C>T) n.6812C>T c.*2440C>T (n.*2440C>T) c.*857C>T (n.*857C>T) n.4982C>T n.5025C>T c.3098C>T (p.Ala1033Val) n.7666C>T n.77C>T c.337C>T c.2150C>T (p.Ala717Val) n.3586C>T | |
9 | g.108889357G>C | CA374414896 | ELP1 | c.3197C>G (p.Ala1066Gly) c.*1807C>G (n.*1807C>G) n.6282C>G n.3810C>G c.*432C>G (n.*432C>G) c.2855C>G (p.Ala952Gly) c.*2421C>G (n.*2421C>G) n.5024C>G n.5154C>G c.3228C>G (n.3228C>G) n.4932C>G c.3290C>G (n.3290C>G) n.4993C>G c.*824C>G (n.*824C>G) n.5055C>G n.6245C>G n.4361C>G n.4831C>G c.*580C>G (n.*580C>G) n.3502C>G c.*4266C>G (n.*4266C>G) n.6812C>G c.*2440C>G (n.*2440C>G) c.*857C>G (n.*857C>G) n.4982C>G n.5025C>G c.3098C>G (p.Ala1033Gly) n.7666C>G n.77C>G c.337C>G c.2150C>G (p.Ala717Gly) n.3586C>G | |
9 | g.108889357G>T | CA374414897 | ELP1 | c.3197C>A (p.Ala1066Asp) c.*1807C>A (n.*1807C>A) n.6282C>A n.3810C>A c.*432C>A (n.*432C>A) c.2855C>A (p.Ala952Asp) c.*2421C>A (n.*2421C>A) n.5024C>A n.5154C>A c.3228C>A (n.3228C>A) n.4932C>A c.3290C>A (n.3290C>A) n.4993C>A c.*824C>A (n.*824C>A) n.5055C>A n.6245C>A n.4361C>A n.4831C>A c.*580C>A (n.*580C>A) n.3502C>A c.*4266C>A (n.*4266C>A) n.6812C>A c.*2440C>A (n.*2440C>A) c.*857C>A (n.*857C>A) n.4982C>A n.5025C>A c.3098C>A (p.Ala1033Asp) n.7666C>A n.77C>A c.337C>A c.2150C>A (p.Ala717Asp) n.3586C>A | gnomAD v4 |
9 | g.108889358C>A | CA374414898 | ELP1 | c.3196G>T (p.Ala1066Ser) c.*1806G>T (n.*1806G>T) n.6281G>T n.3809G>T c.*431G>T (n.*431G>T) c.2854G>T (p.Ala952Ser) c.*2420G>T (n.*2420G>T) n.5023G>T n.5153G>T c.3227G>T (n.3227G>T) n.4931G>T c.3289G>T (n.3289G>T) n.4992G>T c.*823G>T (n.*823G>T) n.5054G>T n.6244G>T n.4360G>T n.4830G>T c.*579G>T (n.*579G>T) n.3501G>T c.*4265G>T (n.*4265G>T) n.6811G>T c.*2439G>T (n.*2439G>T) c.*856G>T (n.*856G>T) n.4981G>T n.5024G>T c.3097G>T (p.Ala1033Ser) n.7665G>T n.76G>T c.336G>T c.2149G>T (p.Ala717Ser) n.3585G>T | gnomAD v4 |
9 | g.108889358C>G | CA374414899 | ELP1 | c.3196G>C (p.Ala1066Pro) c.*1806G>C (n.*1806G>C) n.6281G>C n.3809G>C c.*431G>C (n.*431G>C) c.2854G>C (p.Ala952Pro) c.*2420G>C (n.*2420G>C) n.5023G>C n.5153G>C c.3227G>C (n.3227G>C) n.4931G>C c.3289G>C (n.3289G>C) n.4992G>C c.*823G>C (n.*823G>C) n.5054G>C n.6244G>C n.4360G>C n.4830G>C c.*579G>C (n.*579G>C) n.3501G>C c.*4265G>C (n.*4265G>C) n.6811G>C c.*2439G>C (n.*2439G>C) c.*856G>C (n.*856G>C) n.4981G>C n.5024G>C c.3097G>C (p.Ala1033Pro) n.7665G>C n.76G>C c.336G>C c.2149G>C (p.Ala717Pro) n.3585G>C | |
9 | g.108889358C>T | CA374414900 | ELP1 | c.3196G>A (p.Ala1066Thr) c.*1806G>A (n.*1806G>A) n.6281G>A n.3809G>A c.*431G>A (n.*431G>A) c.2854G>A (p.Ala952Thr) c.*2420G>A (n.*2420G>A) n.5023G>A n.5153G>A c.3227G>A (n.3227G>A) n.4931G>A c.3289G>A (n.3289G>A) n.4992G>A c.*823G>A (n.*823G>A) n.5054G>A n.6244G>A n.4360G>A n.4830G>A c.*579G>A (n.*579G>A) n.3501G>A c.*4265G>A (n.*4265G>A) n.6811G>A c.*2439G>A (n.*2439G>A) c.*856G>A (n.*856G>A) n.4981G>A n.5024G>A c.3097G>A (p.Ala1033Thr) n.7665G>A n.76G>A c.336G>A c.2149G>A (p.Ala717Thr) n.3585G>A | |
9 | g.108889359del | CA2691112626 | ELP1 | c.3196del (p.Ala1066ProfsTer19) c.*1806del (n.*1806del) n.6281del n.3809del c.*431del (n.*431del) c.2854del (p.Ala952ProfsTer19) c.*2420del (n.*2420del) n.5023del n.5153del c.3227del (n.3227del) n.4931del c.3289del (n.3289del) n.4992del c.*823del (n.*823del) n.5054del n.6244del n.4360del c.3196del (p.Ala1066ProfsTer?) n.4830del c.*579del (n.*579del) n.3501del c.*4265del (n.*4265del) n.6811del c.*2439del (n.*2439del) c.*856del (n.*856del) n.4981del n.5024del c.3097del (p.Ala1033ProfsTer19) n.7665del n.76del c.336del c.2149del (p.Ala717ProfsTer19) n.3585del | gnomAD v4 |
9 | g.108889359C>A | CA5174393 | ELP1 | c.3195G>T (p.Ala1065=) c.*1805G>T (n.*1805G>T) n.6280G>T n.3808G>T c.*430G>T (n.*430G>T) c.2853G>T (p.Ala951=) c.*2419G>T (n.*2419G>T) n.5022G>T n.5152G>T c.3226G>T (n.3226G>T) n.4930G>T c.3288G>T (n.3288G>T) n.4991G>T c.*822G>T (n.*822G>T) n.5053G>T n.6243G>T n.4359G>T n.4829G>T c.*578G>T (n.*578G>T) n.3500G>T c.*4264G>T (n.*4264G>T) n.6810G>T c.*2438G>T (n.*2438G>T) c.*855G>T (n.*855G>T) n.4980G>T n.5023G>T c.3096G>T (p.Ala1032=) n.7664G>T n.75G>T c.335G>T c.2148G>T (p.Ala716=) n.3584G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.108889359C= | CA1871332969 | ELP1 | c.3195G= (p.Ala1065=) c.*1805G= (n.*1805G=) n.6280G= n.3808G= c.*430G= (n.*430G=) c.2853G= (p.Ala951=) c.*2419G= (n.*2419G=) n.5022G= n.5152G= c.3226G= (n.3226G=) n.4930G= c.3288G= (n.3288G=) n.4991G= c.*822G= (n.*822G=) n.5053G= n.6243G= n.4359G= n.4829G= c.*578G= (n.*578G=) n.3500G= c.*4264G= (n.*4264G=) n.6810G= c.*2438G= (n.*2438G=) c.*855G= (n.*855G=) n.4980G= n.5023G= c.3096G= (p.Ala1032=) n.7664G= n.75G= c.335G= c.2148G= (p.Ala716=) n.3584G= | |
9 | g.108889359C>G | CA466673087 | ELP1 | c.3195G>C (p.Ala1065=) c.*1805G>C (n.*1805G>C) n.6280G>C n.3808G>C c.*430G>C (n.*430G>C) c.2853G>C (p.Ala951=) c.*2419G>C (n.*2419G>C) n.5022G>C n.5152G>C c.3226G>C (n.3226G>C) n.4930G>C c.3288G>C (n.3288G>C) n.4991G>C c.*822G>C (n.*822G>C) n.5053G>C n.6243G>C n.4359G>C n.4829G>C c.*578G>C (n.*578G>C) n.3500G>C c.*4264G>C (n.*4264G>C) n.6810G>C c.*2438G>C (n.*2438G>C) c.*855G>C (n.*855G>C) n.4980G>C n.5023G>C c.3096G>C (p.Ala1032=) n.7664G>C n.75G>C c.335G>C c.2148G>C (p.Ala716=) n.3584G>C | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.108889359C>T | CA5174394 | ELP1 | c.3195G>A (p.Ala1065=) c.*1805G>A (n.*1805G>A) n.6280G>A n.3808G>A c.*430G>A (n.*430G>A) c.2853G>A (p.Ala951=) c.*2419G>A (n.*2419G>A) n.5022G>A n.5152G>A c.3226G>A (n.3226G>A) n.4930G>A c.3288G>A (n.3288G>A) n.4991G>A c.*822G>A (n.*822G>A) n.5053G>A n.6243G>A n.4359G>A n.4829G>A c.*578G>A (n.*578G>A) n.3500G>A c.*4264G>A (n.*4264G>A) n.6810G>A c.*2438G>A (n.*2438G>A) c.*855G>A (n.*855G>A) n.4980G>A n.5023G>A c.3096G>A (p.Ala1032=) n.7664G>A n.75G>A c.335G>A c.2148G>A (p.Ala716=) n.3584G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.108889360G>A | CA197528443 | ELP1 | c.3194C>T (p.Ala1065Val) c.*1804C>T (n.*1804C>T) n.6279C>T n.3807C>T c.*429C>T (n.*429C>T) c.2852C>T (p.Ala951Val) c.*2418C>T (n.*2418C>T) n.5021C>T n.5151C>T c.3225C>T (n.3225C>T) n.4929C>T c.3287C>T (n.3287C>T) n.4990C>T c.*821C>T (n.*821C>T) n.5052C>T n.6242C>T n.4358C>T n.4828C>T c.*577C>T (n.*577C>T) n.3499C>T c.*4263C>T (n.*4263C>T) n.6809C>T c.*2437C>T (n.*2437C>T) c.*854C>T (n.*854C>T) n.4979C>T n.5022C>T c.3095C>T (p.Ala1032Val) n.7663C>T n.74C>T c.334C>T c.2147C>T (p.Ala716Val) n.3583C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.108889360G>C | CA374414905 | ELP1 | c.3194C>G (p.Ala1065Gly) c.*1804C>G (n.*1804C>G) n.6279C>G n.3807C>G c.*429C>G (n.*429C>G) c.2852C>G (p.Ala951Gly) c.*2418C>G (n.*2418C>G) n.5021C>G n.5151C>G c.3225C>G (n.3225C>G) n.4929C>G c.3287C>G (n.3287C>G) n.4990C>G c.*821C>G (n.*821C>G) n.5052C>G n.6242C>G n.4358C>G n.4828C>G c.*577C>G (n.*577C>G) n.3499C>G c.*4263C>G (n.*4263C>G) n.6809C>G c.*2437C>G (n.*2437C>G) c.*854C>G (n.*854C>G) n.4979C>G n.5022C>G c.3095C>G (p.Ala1032Gly) n.7663C>G n.74C>G c.334C>G c.2147C>G (p.Ala716Gly) n.3583C>G | |
9 | g.108889360G= | CA1871332970 | ELP1 | c.3194C= (p.Ala1065=) c.*1804C= (n.*1804C=) n.6279C= n.3807C= c.*429C= (n.*429C=) c.2852C= (p.Ala951=) c.*2418C= (n.*2418C=) n.5021C= n.5151C= c.3225C= (n.3225C=) n.4929C= c.3287C= (n.3287C=) n.4990C= c.*821C= (n.*821C=) n.5052C= n.6242C= n.4358C= n.4828C= c.*577C= (n.*577C=) n.3499C= c.*4263C= (n.*4263C=) n.6809C= c.*2437C= (n.*2437C=) c.*854C= (n.*854C=) n.4979C= n.5022C= c.3095C= (p.Ala1032=) n.7663C= n.74C= c.334C= c.2147C= (p.Ala716=) n.3583C= | |
9 | g.108889360G>T | CA374414903 | ELP1 | c.3194C>A (p.Ala1065Glu) c.*1804C>A (n.*1804C>A) n.6279C>A n.3807C>A c.*429C>A (n.*429C>A) c.2852C>A (p.Ala951Glu) c.*2418C>A (n.*2418C>A) n.5021C>A n.5151C>A c.3225C>A (n.3225C>A) n.4929C>A c.3287C>A (n.3287C>A) n.4990C>A c.*821C>A (n.*821C>A) n.5052C>A n.6242C>A n.4358C>A n.4828C>A c.*577C>A (n.*577C>A) n.3499C>A c.*4263C>A (n.*4263C>A) n.6809C>A c.*2437C>A (n.*2437C>A) c.*854C>A (n.*854C>A) n.4979C>A n.5022C>A c.3095C>A (p.Ala1032Glu) n.7663C>A n.74C>A c.334C>A c.2147C>A (p.Ala716Glu) n.3583C>A | gnomAD v4 |
9 | g.108889361C>A | CA374414908 | ELP1 | c.3193G>T (p.Ala1065Ser) c.*1803G>T (n.*1803G>T) n.6278G>T n.3806G>T c.*428G>T (n.*428G>T) c.2851G>T (p.Ala951Ser) c.*2417G>T (n.*2417G>T) n.5020G>T n.5150G>T c.3224G>T (n.3224G>T) n.4928G>T c.3286G>T (n.3286G>T) n.4989G>T c.*820G>T (n.*820G>T) n.5051G>T n.6241G>T n.4357G>T n.4827G>T c.*576G>T (n.*576G>T) n.3498G>T c.*4262G>T (n.*4262G>T) n.6808G>T c.*2436G>T (n.*2436G>T) c.*853G>T (n.*853G>T) n.4978G>T n.5021G>T c.3094G>T (p.Ala1032Ser) n.7662G>T n.73G>T c.333G>T c.2146G>T (p.Ala716Ser) n.3582G>T | |
9 | g.108889361C>G | CA374414909 | ELP1 | c.3193G>C (p.Ala1065Pro) c.*1803G>C (n.*1803G>C) n.6278G>C n.3806G>C c.*428G>C (n.*428G>C) c.2851G>C (p.Ala951Pro) c.*2417G>C (n.*2417G>C) n.5020G>C n.5150G>C c.3224G>C (n.3224G>C) n.4928G>C c.3286G>C (n.3286G>C) n.4989G>C c.*820G>C (n.*820G>C) n.5051G>C n.6241G>C n.4357G>C n.4827G>C c.*576G>C (n.*576G>C) n.3498G>C c.*4262G>C (n.*4262G>C) n.6808G>C c.*2436G>C (n.*2436G>C) c.*853G>C (n.*853G>C) n.4978G>C n.5021G>C c.3094G>C (p.Ala1032Pro) n.7662G>C n.73G>C c.333G>C c.2146G>C (p.Ala716Pro) n.3582G>C | |
9 | g.108889361C>T | CA374414910 | ELP1 | c.3193G>A (p.Ala1065Thr) c.*1803G>A (n.*1803G>A) n.6278G>A n.3806G>A c.*428G>A (n.*428G>A) c.2851G>A (p.Ala951Thr) c.*2417G>A (n.*2417G>A) n.5020G>A n.5150G>A c.3224G>A (n.3224G>A) n.4928G>A c.3286G>A (n.3286G>A) n.4989G>A c.*820G>A (n.*820G>A) n.5051G>A n.6241G>A n.4357G>A n.4827G>A c.*576G>A (n.*576G>A) n.3498G>A c.*4262G>A (n.*4262G>A) n.6808G>A c.*2436G>A (n.*2436G>A) c.*853G>A (n.*853G>A) n.4978G>A n.5021G>A c.3094G>A (p.Ala1032Thr) n.7662G>A n.73G>A c.333G>A c.2146G>A (p.Ala716Thr) n.3582G>A | |
9 | g.108889362A>C | CA374414915 | ELP1 | c.3192T>G (p.Asp1064Glu) c.*1802T>G (n.*1802T>G) n.6277T>G n.3805T>G c.*427T>G (n.*427T>G) c.2850T>G (p.Asp950Glu) c.*2416T>G (n.*2416T>G) n.5019T>G n.5149T>G c.3223T>G (n.3223T>G) n.4927T>G c.3285T>G (n.3285T>G) n.4988T>G c.*819T>G (n.*819T>G) n.5050T>G n.6240T>G n.4356T>G n.4826T>G c.*575T>G (n.*575T>G) n.3497T>G c.*4261T>G (n.*4261T>G) n.6807T>G c.*2435T>G (n.*2435T>G) c.*852T>G (n.*852T>G) n.4977T>G n.5020T>G c.3093T>G (p.Asp1031Glu) n.7661T>G n.72T>G c.332T>G c.2145T>G (p.Asp715Glu) n.3581T>G | |
9 | g.108889362A>G | CA466673088 | ELP1 | c.3192T>C (p.Asp1064=) c.*1802T>C (n.*1802T>C) n.6277T>C n.3805T>C c.*427T>C (n.*427T>C) c.2850T>C (p.Asp950=) c.*2416T>C (n.*2416T>C) n.5019T>C n.5149T>C c.3223T>C (n.3223T>C) n.4927T>C c.3285T>C (n.3285T>C) n.4988T>C c.*819T>C (n.*819T>C) n.5050T>C n.6240T>C n.4356T>C n.4826T>C c.*575T>C (n.*575T>C) n.3497T>C c.*4261T>C (n.*4261T>C) n.6807T>C c.*2435T>C (n.*2435T>C) c.*852T>C (n.*852T>C) n.4977T>C n.5020T>C c.3093T>C (p.Asp1031=) n.7661T>C n.72T>C c.332T>C c.2145T>C (p.Asp715=) n.3581T>C | |
9 | g.108889362A>T | CA374414917 | ELP1 | c.3192T>A (p.Asp1064Glu) c.*1802T>A (n.*1802T>A) n.6277T>A n.3805T>A c.*427T>A (n.*427T>A) c.2850T>A (p.Asp950Glu) c.*2416T>A (n.*2416T>A) n.5019T>A n.5149T>A c.3223T>A (n.3223T>A) n.4927T>A c.3285T>A (n.3285T>A) n.4988T>A c.*819T>A (n.*819T>A) n.5050T>A n.6240T>A n.4356T>A n.4826T>A c.*575T>A (n.*575T>A) n.3497T>A c.*4261T>A (n.*4261T>A) n.6807T>A c.*2435T>A (n.*2435T>A) c.*852T>A (n.*852T>A) n.4977T>A n.5020T>A c.3093T>A (p.Asp1031Glu) n.7661T>A n.72T>A c.332T>A c.2145T>A (p.Asp715Glu) n.3581T>A | |
9 | g.108889363T>A | CA5174395 | ELP1 | c.3191A>T (p.Asp1064Val) c.*1801A>T (n.*1801A>T) n.6276A>T n.3804A>T c.*426A>T (n.*426A>T) c.2849A>T (p.Asp950Val) c.*2415A>T (n.*2415A>T) n.5018A>T n.5148A>T c.3222A>T (n.3222A>T) n.4926A>T c.3284A>T (n.3284A>T) n.4987A>T c.*818A>T (n.*818A>T) n.5049A>T n.6239A>T n.4355A>T n.4825A>T c.*574A>T (n.*574A>T) n.3496A>T c.*4260A>T (n.*4260A>T) n.6806A>T c.*2434A>T (n.*2434A>T) c.*851A>T (n.*851A>T) n.4976A>T n.5019A>T c.3092A>T (p.Asp1031Val) n.7660A>T n.71A>T c.331A>T c.2144A>T (p.Asp715Val) n.3580A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.108889363T>C | CA374414919 | ELP1 | c.3191A>G (p.Asp1064Gly) c.*1801A>G (n.*1801A>G) n.6276A>G n.3804A>G c.*426A>G (n.*426A>G) c.2849A>G (p.Asp950Gly) c.*2415A>G (n.*2415A>G) n.5018A>G n.5148A>G c.3222A>G (n.3222A>G) n.4926A>G c.3284A>G (n.3284A>G) n.4987A>G c.*818A>G (n.*818A>G) n.5049A>G n.6239A>G n.4355A>G n.4825A>G c.*574A>G (n.*574A>G) n.3496A>G c.*4260A>G (n.*4260A>G) n.6806A>G c.*2434A>G (n.*2434A>G) c.*851A>G (n.*851A>G) n.4976A>G n.5019A>G c.3092A>G (p.Asp1031Gly) n.7660A>G n.71A>G c.331A>G c.2144A>G (p.Asp715Gly) n.3580A>G | |
9 | g.108889363T>G | CA374414920 | ELP1 | c.3191A>C (p.Asp1064Ala) c.*1801A>C (n.*1801A>C) n.6276A>C n.3804A>C c.*426A>C (n.*426A>C) c.2849A>C (p.Asp950Ala) c.*2415A>C (n.*2415A>C) n.5018A>C n.5148A>C c.3222A>C (n.3222A>C) n.4926A>C c.3284A>C (n.3284A>C) n.4987A>C c.*818A>C (n.*818A>C) n.5049A>C n.6239A>C n.4355A>C n.4825A>C c.*574A>C (n.*574A>C) n.3496A>C c.*4260A>C (n.*4260A>C) n.6806A>C c.*2434A>C (n.*2434A>C) c.*851A>C (n.*851A>C) n.4976A>C n.5019A>C c.3092A>C (p.Asp1031Ala) n.7660A>C n.71A>C c.331A>C c.2144A>C (p.Asp715Ala) n.3580A>C | |
9 | g.108889363T= | CA1871332971 | ELP1 | c.3191A= (p.Asp1064=) c.*1801A= (n.*1801A=) n.6276A= n.3804A= c.*426A= (n.*426A=) c.2849A= (p.Asp950=) c.*2415A= (n.*2415A=) n.5018A= n.5148A= c.3222A= (n.3222A=) n.4926A= c.3284A= (n.3284A=) n.4987A= c.*818A= (n.*818A=) n.5049A= n.6239A= n.4355A= n.4825A= c.*574A= (n.*574A=) n.3496A= c.*4260A= (n.*4260A=) n.6806A= c.*2434A= (n.*2434A=) c.*851A= (n.*851A=) n.4976A= n.5019A= c.3092A= (p.Asp1031=) n.7660A= n.71A= c.331A= c.2144A= (p.Asp715=) n.3580A= | |
9 | g.108889364C>A | CA374414921 | ELP1 | c.3190G>T (p.Asp1064Tyr) c.*1800G>T (n.*1800G>T) n.6275G>T n.3803G>T c.*425G>T (n.*425G>T) c.2848G>T (p.Asp950Tyr) c.*2414G>T (n.*2414G>T) n.5017G>T n.5147G>T c.3221G>T (n.3221G>T) n.4925G>T c.3283G>T (n.3283G>T) n.4986G>T c.*817G>T (n.*817G>T) n.5048G>T n.6238G>T n.4354G>T n.4824G>T c.*573G>T (n.*573G>T) n.3495G>T c.*4259G>T (n.*4259G>T) n.6805G>T c.*2433G>T (n.*2433G>T) c.*850G>T (n.*850G>T) n.4975G>T n.5018G>T c.3091G>T (p.Asp1031Tyr) n.7659G>T n.70G>T c.330G>T c.2143G>T (p.Asp715Tyr) n.3579G>T | gnomAD v4 |
9 | g.108889364C>G | CA374414922 | ELP1 | c.3190G>C (p.Asp1064His) c.*1800G>C (n.*1800G>C) n.6275G>C n.3803G>C c.*425G>C (n.*425G>C) c.2848G>C (p.Asp950His) c.*2414G>C (n.*2414G>C) n.5017G>C n.5147G>C c.3221G>C (n.3221G>C) n.4925G>C c.3283G>C (n.3283G>C) n.4986G>C c.*817G>C (n.*817G>C) n.5048G>C n.6238G>C n.4354G>C n.4824G>C c.*573G>C (n.*573G>C) n.3495G>C c.*4259G>C (n.*4259G>C) n.6805G>C c.*2433G>C (n.*2433G>C) c.*850G>C (n.*850G>C) n.4975G>C n.5018G>C c.3091G>C (p.Asp1031His) n.7659G>C n.70G>C c.330G>C c.2143G>C (p.Asp715His) n.3579G>C | |
9 | g.108889364C>T | CA374414924 | ELP1 | c.3190G>A (p.Asp1064Asn) c.*1800G>A (n.*1800G>A) n.6275G>A n.3803G>A c.*425G>A (n.*425G>A) c.2848G>A (p.Asp950Asn) c.*2414G>A (n.*2414G>A) n.5017G>A n.5147G>A c.3221G>A (n.3221G>A) n.4925G>A c.3283G>A (n.3283G>A) n.4986G>A c.*817G>A (n.*817G>A) n.5048G>A n.6238G>A n.4354G>A n.4824G>A c.*573G>A (n.*573G>A) n.3495G>A c.*4259G>A (n.*4259G>A) n.6805G>A c.*2433G>A (n.*2433G>A) c.*850G>A (n.*850G>A) n.4975G>A n.5018G>A c.3091G>A (p.Asp1031Asn) n.7659G>A n.70G>A c.330G>A c.2143G>A (p.Asp715Asn) n.3579G>A | |
9 | g.108889365A= | CA1871332972 | ELP1 | c.3189T= (p.Ile1063=) c.*1799T= (n.*1799T=) n.6274T= n.3802T= c.*424T= (n.*424T=) c.2847T= (p.Ile949=) c.*2413T= (n.*2413T=) n.5016T= n.5146T= c.3220T= (n.3220T=) n.4924T= c.3282T= (n.3282T=) n.4985T= c.*816T= (n.*816T=) n.5047T= n.6237T= n.4353T= n.4823T= c.*572T= (n.*572T=) n.3494T= c.*4258T= (n.*4258T=) n.6804T= c.*2432T= (n.*2432T=) c.*849T= (n.*849T=) n.4974T= n.5017T= c.3090T= (p.Ile1030=) n.7658T= n.69T= c.329T= c.2142T= (p.Ile714=) n.3578T= | |
9 | g.108889365A>C | CA374414926 | ELP1 | c.3189T>G (p.Ile1063Met) c.*1799T>G (n.*1799T>G) n.6274T>G n.3802T>G c.*424T>G (n.*424T>G) c.2847T>G (p.Ile949Met) c.*2413T>G (n.*2413T>G) n.5016T>G n.5146T>G c.3220T>G (n.3220T>G) n.4924T>G c.3282T>G (n.3282T>G) n.4985T>G c.*816T>G (n.*816T>G) n.5047T>G n.6237T>G n.4353T>G n.4823T>G c.*572T>G (n.*572T>G) n.3494T>G c.*4258T>G (n.*4258T>G) n.6804T>G c.*2432T>G (n.*2432T>G) c.*849T>G (n.*849T>G) n.4974T>G n.5017T>G c.3090T>G (p.Ile1030Met) n.7658T>G n.69T>G c.329T>G c.2142T>G (p.Ile714Met) n.3578T>G | |
9 | g.108889365A>G | CA466673089 | ELP1 | c.3189T>C (p.Ile1063=) c.*1799T>C (n.*1799T>C) n.6274T>C n.3802T>C c.*424T>C (n.*424T>C) c.2847T>C (p.Ile949=) c.*2413T>C (n.*2413T>C) n.5016T>C n.5146T>C c.3220T>C (n.3220T>C) n.4924T>C c.3282T>C (n.3282T>C) n.4985T>C c.*816T>C (n.*816T>C) n.5047T>C n.6237T>C n.4353T>C n.4823T>C c.*572T>C (n.*572T>C) n.3494T>C c.*4258T>C (n.*4258T>C) n.6804T>C c.*2432T>C (n.*2432T>C) c.*849T>C (n.*849T>C) n.4974T>C n.5017T>C c.3090T>C (p.Ile1030=) n.7658T>C n.69T>C c.329T>C c.2142T>C (p.Ile714=) n.3578T>C | |
9 | g.108889365A>T | CA466673090 | ELP1 | c.3189T>A (p.Ile1063=) c.*1799T>A (n.*1799T>A) n.6274T>A n.3802T>A c.*424T>A (n.*424T>A) c.2847T>A (p.Ile949=) c.*2413T>A (n.*2413T>A) n.5016T>A n.5146T>A c.3220T>A (n.3220T>A) n.4924T>A c.3282T>A (n.3282T>A) n.4985T>A c.*816T>A (n.*816T>A) n.5047T>A n.6237T>A n.4353T>A n.4823T>A c.*572T>A (n.*572T>A) n.3494T>A c.*4258T>A (n.*4258T>A) n.6804T>A c.*2432T>A (n.*2432T>A) c.*849T>A (n.*849T>A) n.4974T>A n.5017T>A c.3090T>A (p.Ile1030=) n.7658T>A n.69T>A c.329T>A c.2142T>A (p.Ile714=) n.3578T>A | dbSNP |
9 | g.108889366A= | CA1871332973 | ELP1 | c.3188T= (p.Ile1063=) c.*1798T= (n.*1798T=) n.6273T= n.3801T= c.*423T= (n.*423T=) c.2846T= (p.Ile949=) c.*2412T= (n.*2412T=) n.5015T= n.5145T= c.3219T= (n.3219T=) n.4923T= c.3281T= (n.3281T=) n.4984T= c.*815T= (n.*815T=) n.5046T= n.6236T= n.4352T= n.4822T= c.*571T= (n.*571T=) n.3493T= c.*4257T= (n.*4257T=) n.6803T= c.*2431T= (n.*2431T=) c.*848T= (n.*848T=) n.4973T= n.5016T= c.3089T= (p.Ile1030=) n.7657T= n.68T= c.328T= c.2141T= (p.Ile714=) n.3577T= | |
9 | g.108889366A>C | CA374414931 | ELP1 | c.3188T>G (p.Ile1063Ser) c.*1798T>G (n.*1798T>G) n.6273T>G n.3801T>G c.*423T>G (n.*423T>G) c.2846T>G (p.Ile949Ser) c.*2412T>G (n.*2412T>G) n.5015T>G n.5145T>G c.3219T>G (n.3219T>G) n.4923T>G c.3281T>G (n.3281T>G) n.4984T>G c.*815T>G (n.*815T>G) n.5046T>G n.6236T>G n.4352T>G n.4822T>G c.*571T>G (n.*571T>G) n.3493T>G c.*4257T>G (n.*4257T>G) n.6803T>G c.*2431T>G (n.*2431T>G) c.*848T>G (n.*848T>G) n.4973T>G n.5016T>G c.3089T>G (p.Ile1030Ser) n.7657T>G n.68T>G c.328T>G c.2141T>G (p.Ile714Ser) n.3577T>G | |
9 | g.108889366A>G | CA5174396 | ELP1 | c.3188T>C (p.Ile1063Thr) c.*1798T>C (n.*1798T>C) n.6273T>C n.3801T>C c.*423T>C (n.*423T>C) c.2846T>C (p.Ile949Thr) c.*2412T>C (n.*2412T>C) n.5015T>C n.5145T>C c.3219T>C (n.3219T>C) n.4923T>C c.3281T>C (n.3281T>C) n.4984T>C c.*815T>C (n.*815T>C) n.5046T>C n.6236T>C n.4352T>C n.4822T>C c.*571T>C (n.*571T>C) n.3493T>C c.*4257T>C (n.*4257T>C) n.6803T>C c.*2431T>C (n.*2431T>C) c.*848T>C (n.*848T>C) n.4973T>C n.5016T>C c.3089T>C (p.Ile1030Thr) n.7657T>C n.68T>C c.328T>C c.2141T>C (p.Ile714Thr) n.3577T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.108889366A>T | CA374414928 | ELP1 | c.3188T>A (p.Ile1063Asn) c.*1798T>A (n.*1798T>A) n.6273T>A n.3801T>A c.*423T>A (n.*423T>A) c.2846T>A (p.Ile949Asn) c.*2412T>A (n.*2412T>A) n.5015T>A n.5145T>A c.3219T>A (n.3219T>A) n.4923T>A c.3281T>A (n.3281T>A) n.4984T>A c.*815T>A (n.*815T>A) n.5046T>A n.6236T>A n.4352T>A n.4822T>A c.*571T>A (n.*571T>A) n.3493T>A c.*4257T>A (n.*4257T>A) n.6803T>A c.*2431T>A (n.*2431T>A) c.*848T>A (n.*848T>A) n.4973T>A n.5016T>A c.3089T>A (p.Ile1030Asn) n.7657T>A n.68T>A c.328T>A c.2141T>A (p.Ile714Asn) n.3577T>A | gnomAD v4 |
9 | g.108889367T>A | CA374414935 | ELP1 | c.3187A>T (p.Ile1063Phe) c.*1797A>T (n.*1797A>T) n.6272A>T n.3800A>T c.*422A>T (n.*422A>T) c.2845A>T (p.Ile949Phe) c.*2411A>T (n.*2411A>T) n.5014A>T n.5144A>T c.3218A>T (n.3218A>T) n.4922A>T c.3280A>T (n.3280A>T) n.4983A>T c.*814A>T (n.*814A>T) n.5045A>T n.6235A>T n.4351A>T n.4821A>T c.*570A>T (n.*570A>T) n.3492A>T c.*4256A>T (n.*4256A>T) n.6802A>T c.*2430A>T (n.*2430A>T) c.*847A>T (n.*847A>T) n.4972A>T n.5015A>T c.3088A>T (p.Ile1030Phe) n.7656A>T n.67A>T c.327A>T c.2140A>T (p.Ile714Phe) n.3576A>T | |
9 | g.108889367T>C | CA374414932 | ELP1 | c.3187A>G (p.Ile1063Val) c.*1797A>G (n.*1797A>G) n.6272A>G n.3800A>G c.*422A>G (n.*422A>G) c.2845A>G (p.Ile949Val) c.*2411A>G (n.*2411A>G) n.5014A>G n.5144A>G c.3218A>G (n.3218A>G) n.4922A>G c.3280A>G (n.3280A>G) n.4983A>G c.*814A>G (n.*814A>G) n.5045A>G n.6235A>G n.4351A>G n.4821A>G c.*570A>G (n.*570A>G) n.3492A>G c.*4256A>G (n.*4256A>G) n.6802A>G c.*2430A>G (n.*2430A>G) c.*847A>G (n.*847A>G) n.4972A>G n.5015A>G c.3088A>G (p.Ile1030Val) n.7656A>G n.67A>G c.327A>G c.2140A>G (p.Ile714Val) n.3576A>G | |
9 | g.108889367T>G | CA374414933 | ELP1 | c.3187A>C (p.Ile1063Leu) c.*1797A>C (n.*1797A>C) n.6272A>C n.3800A>C c.*422A>C (n.*422A>C) c.2845A>C (p.Ile949Leu) c.*2411A>C (n.*2411A>C) n.5014A>C n.5144A>C c.3218A>C (n.3218A>C) n.4922A>C c.3280A>C (n.3280A>C) n.4983A>C c.*814A>C (n.*814A>C) n.5045A>C n.6235A>C n.4351A>C n.4821A>C c.*570A>C (n.*570A>C) n.3492A>C c.*4256A>C (n.*4256A>C) n.6802A>C c.*2430A>C (n.*2430A>C) c.*847A>C (n.*847A>C) n.4972A>C n.5015A>C c.3088A>C (p.Ile1030Leu) n.7656A>C n.67A>C c.327A>C c.2140A>C (p.Ile714Leu) n.3576A>C | |
9 | g.108889368G>A | CA466673091 | ELP1 | c.3186C>T (p.His1062=) c.*1796C>T (n.*1796C>T) n.6271C>T n.3799C>T c.*421C>T (n.*421C>T) c.2844C>T (p.His948=) c.*2410C>T (n.*2410C>T) n.5013C>T n.5143C>T c.3217C>T (n.3217C>T) n.4921C>T c.3279C>T (n.3279C>T) n.4982C>T c.*813C>T (n.*813C>T) n.5044C>T n.6234C>T n.4350C>T n.4820C>T c.*569C>T (n.*569C>T) n.3491C>T c.*4255C>T (n.*4255C>T) n.6801C>T c.*2429C>T (n.*2429C>T) c.*846C>T (n.*846C>T) n.4971C>T n.5014C>T c.3087C>T (p.His1029=) n.7655C>T n.66C>T c.326C>T c.2139C>T (p.His713=) n.3575C>T | gnomAD v4 |
9 | g.108889368G>C | CA374414936 | ELP1 | c.3186C>G (p.His1062Gln) c.*1796C>G (n.*1796C>G) n.6271C>G n.3799C>G c.*421C>G (n.*421C>G) c.2844C>G (p.His948Gln) c.*2410C>G (n.*2410C>G) n.5013C>G n.5143C>G c.3217C>G (n.3217C>G) n.4921C>G c.3279C>G (n.3279C>G) n.4982C>G c.*813C>G (n.*813C>G) n.5044C>G n.6234C>G n.4350C>G n.4820C>G c.*569C>G (n.*569C>G) n.3491C>G c.*4255C>G (n.*4255C>G) n.6801C>G c.*2429C>G (n.*2429C>G) c.*846C>G (n.*846C>G) n.4971C>G n.5014C>G c.3087C>G (p.His1029Gln) n.7655C>G n.66C>G c.326C>G c.2139C>G (p.His713Gln) n.3575C>G | |
9 | g.108889368G>T | CA374414937 | ELP1 | c.3186C>A (p.His1062Gln) c.*1796C>A (n.*1796C>A) n.6271C>A n.3799C>A c.*421C>A (n.*421C>A) c.2844C>A (p.His948Gln) c.*2410C>A (n.*2410C>A) n.5013C>A n.5143C>A c.3217C>A (n.3217C>A) n.4921C>A c.3279C>A (n.3279C>A) n.4982C>A c.*813C>A (n.*813C>A) n.5044C>A n.6234C>A n.4350C>A n.4820C>A c.*569C>A (n.*569C>A) n.3491C>A c.*4255C>A (n.*4255C>A) n.6801C>A c.*2429C>A (n.*2429C>A) c.*846C>A (n.*846C>A) n.4971C>A n.5014C>A c.3087C>A (p.His1029Gln) n.7655C>A n.66C>A c.326C>A c.2139C>A (p.His713Gln) n.3575C>A | |
9 | g.108889369T>A | CA374414939 | ELP1 | c.3185A>T (p.His1062Leu) c.*1795A>T (n.*1795A>T) n.6270A>T n.3798A>T c.*420A>T (n.*420A>T) c.2843A>T (p.His948Leu) c.*2409A>T (n.*2409A>T) n.5012A>T n.5142A>T c.3216A>T (n.3216A>T) n.4920A>T c.3278A>T (n.3278A>T) n.4981A>T c.*812A>T (n.*812A>T) n.5043A>T n.6233A>T n.4349A>T n.4819A>T c.*568A>T (n.*568A>T) n.3490A>T c.*4254A>T (n.*4254A>T) n.6800A>T c.*2428A>T (n.*2428A>T) c.*845A>T (n.*845A>T) n.4970A>T n.5013A>T c.3086A>T (p.His1029Leu) n.7654A>T n.65A>T c.325A>T c.2138A>T (p.His713Leu) n.3574A>T | |
9 | g.108889369T>C | CA374414940 | ELP1 | c.3185A>G (p.His1062Arg) c.*1795A>G (n.*1795A>G) n.6270A>G n.3798A>G c.*420A>G (n.*420A>G) c.2843A>G (p.His948Arg) c.*2409A>G (n.*2409A>G) n.5012A>G n.5142A>G c.3216A>G (n.3216A>G) n.4920A>G c.3278A>G (n.3278A>G) n.4981A>G c.*812A>G (n.*812A>G) n.5043A>G n.6233A>G n.4349A>G n.4819A>G c.*568A>G (n.*568A>G) n.3490A>G c.*4254A>G (n.*4254A>G) n.6800A>G c.*2428A>G (n.*2428A>G) c.*845A>G (n.*845A>G) n.4970A>G n.5013A>G c.3086A>G (p.His1029Arg) n.7654A>G n.65A>G c.325A>G c.2138A>G (p.His713Arg) n.3574A>G | |
9 | g.108889369T>G | CA374414942 | ELP1 | c.3185A>C (p.His1062Pro) c.*1795A>C (n.*1795A>C) n.6270A>C n.3798A>C c.*420A>C (n.*420A>C) c.2843A>C (p.His948Pro) c.*2409A>C (n.*2409A>C) n.5012A>C n.5142A>C c.3216A>C (n.3216A>C) n.4920A>C c.3278A>C (n.3278A>C) n.4981A>C c.*812A>C (n.*812A>C) n.5043A>C n.6233A>C n.4349A>C n.4819A>C c.*568A>C (n.*568A>C) n.3490A>C c.*4254A>C (n.*4254A>C) n.6800A>C c.*2428A>C (n.*2428A>C) c.*845A>C (n.*845A>C) n.4970A>C n.5013A>C c.3086A>C (p.His1029Pro) n.7654A>C n.65A>C c.325A>C c.2138A>C (p.His713Pro) n.3574A>C | |
9 | g.108889370G>A | CA374414945 | ELP1 | c.3184C>T (p.His1062Tyr) c.*1794C>T (n.*1794C>T) n.6269C>T n.3797C>T c.*419C>T (n.*419C>T) c.2842C>T (p.His948Tyr) c.*2408C>T (n.*2408C>T) n.5011C>T n.5141C>T c.3215C>T (n.3215C>T) n.4919C>T c.3277C>T (n.3277C>T) n.4980C>T c.*811C>T (n.*811C>T) n.5042C>T n.6232C>T n.4348C>T n.4818C>T c.*567C>T (n.*567C>T) n.3489C>T c.*4253C>T (n.*4253C>T) n.6799C>T c.*2427C>T (n.*2427C>T) c.*844C>T (n.*844C>T) n.4969C>T n.5012C>T c.3085C>T (p.His1029Tyr) n.7653C>T n.64C>T c.324C>T c.2137C>T (p.His713Tyr) n.3573C>T | |
9 | g.108889370G>C | CA374414947 | ELP1 | c.3184C>G (p.His1062Asp) c.*1794C>G (n.*1794C>G) n.6269C>G n.3797C>G c.*419C>G (n.*419C>G) c.2842C>G (p.His948Asp) c.*2408C>G (n.*2408C>G) n.5011C>G n.5141C>G c.3215C>G (n.3215C>G) n.4919C>G c.3277C>G (n.3277C>G) n.4980C>G c.*811C>G (n.*811C>G) n.5042C>G n.6232C>G n.4348C>G n.4818C>G c.*567C>G (n.*567C>G) n.3489C>G c.*4253C>G (n.*4253C>G) n.6799C>G c.*2427C>G (n.*2427C>G) c.*844C>G (n.*844C>G) n.4969C>G n.5012C>G c.3085C>G (p.His1029Asp) n.7653C>G n.64C>G c.324C>G c.2137C>G (p.His713Asp) n.3573C>G | |
9 | g.108889370G>T | CA374414948 | ELP1 | c.3184C>A (p.His1062Asn) c.*1794C>A (n.*1794C>A) n.6269C>A n.3797C>A c.*419C>A (n.*419C>A) c.2842C>A (p.His948Asn) c.*2408C>A (n.*2408C>A) n.5011C>A n.5141C>A c.3215C>A (n.3215C>A) n.4919C>A c.3277C>A (n.3277C>A) n.4980C>A c.*811C>A (n.*811C>A) n.5042C>A n.6232C>A n.4348C>A n.4818C>A c.*567C>A (n.*567C>A) n.3489C>A c.*4253C>A (n.*4253C>A) n.6799C>A c.*2427C>A (n.*2427C>A) c.*844C>A (n.*844C>A) n.4969C>A n.5012C>A c.3085C>A (p.His1029Asn) n.7653C>A n.64C>A c.324C>A c.2137C>A (p.His713Asn) n.3573C>A | |
9 | g.108889371C>A | CA374414949 | ELP1 | c.3183G>T (p.Lys1061Asn) c.*1793G>T (n.*1793G>T) n.6268G>T n.3796G>T c.*418G>T (n.*418G>T) c.2841G>T (p.Lys947Asn) c.*2407G>T (n.*2407G>T) n.5010G>T n.5140G>T c.3214G>T (n.3214G>T) n.4918G>T c.3276G>T (n.3276G>T) n.4979G>T c.*810G>T (n.*810G>T) n.5041G>T n.6231G>T n.4347G>T n.4817G>T c.*566G>T (n.*566G>T) n.3488G>T c.*4252G>T (n.*4252G>T) n.6798G>T c.*2426G>T (n.*2426G>T) c.*843G>T (n.*843G>T) n.4968G>T n.5011G>T c.3084G>T (p.Lys1028Asn) n.7652G>T n.63G>T c.323G>T c.2136G>T (p.Lys712Asn) n.3572G>T | |
9 | g.108889371C= | CA1871332974 | ELP1 | c.3183G= (p.Lys1061=) c.*1793G= (n.*1793G=) n.6268G= n.3796G= c.*418G= (n.*418G=) c.2841G= (p.Lys947=) c.*2407G= (n.*2407G=) n.5010G= n.5140G= c.3214G= (n.3214G=) n.4918G= c.3276G= (n.3276G=) n.4979G= c.*810G= (n.*810G=) n.5041G= n.6231G= n.4347G= n.4817G= c.*566G= (n.*566G=) n.3488G= c.*4252G= (n.*4252G=) n.6798G= c.*2426G= (n.*2426G=) c.*843G= (n.*843G=) n.4968G= n.5011G= c.3084G= (p.Lys1028=) n.7652G= n.63G= c.323G= c.2136G= (p.Lys712=) n.3572G= | |
9 | g.108889371C>G | CA374414951 | ELP1 | c.3183G>C (p.Lys1061Asn) c.*1793G>C (n.*1793G>C) n.6268G>C n.3796G>C c.*418G>C (n.*418G>C) c.2841G>C (p.Lys947Asn) c.*2407G>C (n.*2407G>C) n.5010G>C n.5140G>C c.3214G>C (n.3214G>C) n.4918G>C c.3276G>C (n.3276G>C) n.4979G>C c.*810G>C (n.*810G>C) n.5041G>C n.6231G>C n.4347G>C n.4817G>C c.*566G>C (n.*566G>C) n.3488G>C c.*4252G>C (n.*4252G>C) n.6798G>C c.*2426G>C (n.*2426G>C) c.*843G>C (n.*843G>C) n.4968G>C n.5011G>C c.3084G>C (p.Lys1028Asn) n.7652G>C n.63G>C c.323G>C c.2136G>C (p.Lys712Asn) n.3572G>C | gnomAD v4 |
9 | g.108889371C>T | CA5174397 | ELP1 | c.3183G>A (p.Lys1061=) c.*1793G>A (n.*1793G>A) n.6268G>A n.3796G>A c.*418G>A (n.*418G>A) c.2841G>A (p.Lys947=) c.*2407G>A (n.*2407G>A) n.5010G>A n.5140G>A c.3214G>A (n.3214G>A) n.4918G>A c.3276G>A (n.3276G>A) n.4979G>A c.*810G>A (n.*810G>A) n.5041G>A n.6231G>A n.4347G>A n.4817G>A c.*566G>A (n.*566G>A) n.3488G>A c.*4252G>A (n.*4252G>A) n.6798G>A c.*2426G>A (n.*2426G>A) c.*843G>A (n.*843G>A) n.4968G>A n.5011G>A c.3084G>A (p.Lys1028=) n.7652G>A n.63G>A c.323G>A c.2136G>A (p.Lys712=) n.3572G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.108889372T>A | CA374414957 | ELP1 | c.3182A>T (p.Lys1061Met) c.*1792A>T (n.*1792A>T) n.6267A>T n.3795A>T c.*417A>T (n.*417A>T) c.2840A>T (p.Lys947Met) c.*2406A>T (n.*2406A>T) n.5009A>T n.5139A>T c.3213A>T (n.3213A>T) n.4917A>T c.3275A>T (n.3275A>T) n.4978A>T c.*809A>T (n.*809A>T) n.5040A>T n.6230A>T n.4346A>T n.4816A>T c.*565A>T (n.*565A>T) n.3487A>T c.*4251A>T (n.*4251A>T) n.6797A>T c.*2425A>T (n.*2425A>T) c.*842A>T (n.*842A>T) n.4967A>T n.5010A>T c.3083A>T (p.Lys1028Met) n.7651A>T n.62A>T c.322A>T c.2135A>T (p.Lys712Met) n.3571A>T | |
9 | g.108889372T>C | CA374414954 | ELP1 | c.3182A>G (p.Lys1061Arg) c.*1792A>G (n.*1792A>G) n.6267A>G n.3795A>G c.*417A>G (n.*417A>G) c.2840A>G (p.Lys947Arg) c.*2406A>G (n.*2406A>G) n.5009A>G n.5139A>G c.3213A>G (n.3213A>G) n.4917A>G c.3275A>G (n.3275A>G) n.4978A>G c.*809A>G (n.*809A>G) n.5040A>G n.6230A>G n.4346A>G n.4816A>G c.*565A>G (n.*565A>G) n.3487A>G c.*4251A>G (n.*4251A>G) n.6797A>G c.*2425A>G (n.*2425A>G) c.*842A>G (n.*842A>G) n.4967A>G n.5010A>G c.3083A>G (p.Lys1028Arg) n.7651A>G n.62A>G c.322A>G c.2135A>G (p.Lys712Arg) n.3571A>G | |
9 | g.108889372T>G | CA374414956 | ELP1 | c.3182A>C (p.Lys1061Thr) c.*1792A>C (n.*1792A>C) n.6267A>C n.3795A>C c.*417A>C (n.*417A>C) c.2840A>C (p.Lys947Thr) c.*2406A>C (n.*2406A>C) n.5009A>C n.5139A>C c.3213A>C (n.3213A>C) n.4917A>C c.3275A>C (n.3275A>C) n.4978A>C c.*809A>C (n.*809A>C) n.5040A>C n.6230A>C n.4346A>C n.4816A>C c.*565A>C (n.*565A>C) n.3487A>C c.*4251A>C (n.*4251A>C) n.6797A>C c.*2425A>C (n.*2425A>C) c.*842A>C (n.*842A>C) n.4967A>C n.5010A>C c.3083A>C (p.Lys1028Thr) n.7651A>C n.62A>C c.322A>C c.2135A>C (p.Lys712Thr) n.3571A>C | |
9 | g.108889373T>A | CA374414959 | ELP1 | c.3181A>T (p.Lys1061Ter) c.*1791A>T (n.*1791A>T) n.6266A>T n.3794A>T c.*416A>T (n.*416A>T) c.2839A>T (p.Lys947Ter) c.*2405A>T (n.*2405A>T) n.5008A>T n.5138A>T c.3212A>T (n.3212A>T) n.4916A>T c.3274A>T (n.3274A>T) n.4977A>T c.*808A>T (n.*808A>T) n.5039A>T n.6229A>T n.4345A>T n.4815A>T c.*564A>T (n.*564A>T) n.3486A>T c.*4250A>T (n.*4250A>T) n.6796A>T c.*2424A>T (n.*2424A>T) c.*841A>T (n.*841A>T) n.4966A>T n.5009A>T c.3082A>T (p.Lys1028Ter) n.7650A>T n.61A>T c.321A>T c.2134A>T (p.Lys712Ter) n.3570A>T | |
9 | g.108889373T>C | CA374414961 | ELP1 | c.3181A>G (p.Lys1061Glu) c.*1791A>G (n.*1791A>G) n.6266A>G n.3794A>G c.*416A>G (n.*416A>G) c.2839A>G (p.Lys947Glu) c.*2405A>G (n.*2405A>G) n.5008A>G n.5138A>G c.3212A>G (n.3212A>G) n.4916A>G c.3274A>G (n.3274A>G) n.4977A>G c.*808A>G (n.*808A>G) n.5039A>G n.6229A>G n.4345A>G n.4815A>G c.*564A>G (n.*564A>G) n.3486A>G c.*4250A>G (n.*4250A>G) n.6796A>G c.*2424A>G (n.*2424A>G) c.*841A>G (n.*841A>G) n.4966A>G n.5009A>G c.3082A>G (p.Lys1028Glu) n.7650A>G n.61A>G c.321A>G c.2134A>G (p.Lys712Glu) n.3570A>G | dbSNP |
9 | g.108889373T>G | CA374414963 | ELP1 | c.3181A>C (p.Lys1061Gln) c.*1791A>C (n.*1791A>C) n.6266A>C n.3794A>C c.*416A>C (n.*416A>C) c.2839A>C (p.Lys947Gln) c.*2405A>C (n.*2405A>C) n.5008A>C n.5138A>C c.3212A>C (n.3212A>C) n.4916A>C c.3274A>C (n.3274A>C) n.4977A>C c.*808A>C (n.*808A>C) n.5039A>C n.6229A>C n.4345A>C n.4815A>C c.*564A>C (n.*564A>C) n.3486A>C c.*4250A>C (n.*4250A>C) n.6796A>C c.*2424A>C (n.*2424A>C) c.*841A>C (n.*841A>C) n.4966A>C n.5009A>C c.3082A>C (p.Lys1028Gln) n.7650A>C n.61A>C c.321A>C c.2134A>C (p.Lys712Gln) n.3570A>C | |
9 | g.108889373T= | CA1871332975 | ELP1 | c.3181A= (p.Lys1061=) c.*1791A= (n.*1791A=) n.6266A= n.3794A= c.*416A= (n.*416A=) c.2839A= (p.Lys947=) c.*2405A= (n.*2405A=) n.5008A= n.5138A= c.3212A= (n.3212A=) n.4916A= c.3274A= (n.3274A=) n.4977A= c.*808A= (n.*808A=) n.5039A= n.6229A= n.4345A= n.4815A= c.*564A= (n.*564A=) n.3486A= c.*4250A= (n.*4250A=) n.6796A= c.*2424A= (n.*2424A=) c.*841A= (n.*841A=) n.4966A= n.5009A= c.3082A= (p.Lys1028=) n.7650A= n.61A= c.321A= c.2134A= (p.Lys712=) n.3570A= | |
9 | g.108889374C>A | CA374414965 | ELP1 | c.3180G>T (p.Arg1060Ser) c.*1790G>T (n.*1790G>T) n.6265G>T n.3793G>T c.*415G>T (n.*415G>T) c.2838G>T (p.Arg946Ser) c.*2404G>T (n.*2404G>T) n.5007G>T n.5137G>T c.3211G>T (n.3211G>T) n.4915G>T c.3273G>T (n.3273G>T) n.4976G>T c.*807G>T (n.*807G>T) n.5038G>T n.6228G>T n.4344G>T n.4814G>T c.*563G>T (n.*563G>T) n.3485G>T c.*4249G>T (n.*4249G>T) n.6795G>T c.*2423G>T (n.*2423G>T) c.*840G>T (n.*840G>T) n.4965G>T n.5008G>T c.3081G>T (p.Arg1027Ser) n.7649G>T n.60G>T c.320G>T c.2133G>T (p.Arg711Ser) n.3569G>T | |
9 | g.108889374C>G | CA374414966 | ELP1 | c.3180G>C (p.Arg1060Ser) c.*1790G>C (n.*1790G>C) n.6265G>C n.3793G>C c.*415G>C (n.*415G>C) c.2838G>C (p.Arg946Ser) c.*2404G>C (n.*2404G>C) n.5007G>C n.5137G>C c.3211G>C (n.3211G>C) n.4915G>C c.3273G>C (n.3273G>C) n.4976G>C c.*807G>C (n.*807G>C) n.5038G>C n.6228G>C n.4344G>C n.4814G>C c.*563G>C (n.*563G>C) n.3485G>C c.*4249G>C (n.*4249G>C) n.6795G>C c.*2423G>C (n.*2423G>C) c.*840G>C (n.*840G>C) n.4965G>C n.5008G>C c.3081G>C (p.Arg1027Ser) n.7649G>C n.60G>C c.320G>C c.2133G>C (p.Arg711Ser) n.3569G>C | |
9 | g.108889374C>T | CA466673092 | ELP1 | c.3180G>A (p.Arg1060=) c.*1790G>A (n.*1790G>A) n.6265G>A n.3793G>A c.*415G>A (n.*415G>A) c.2838G>A (p.Arg946=) c.*2404G>A (n.*2404G>A) n.5007G>A n.5137G>A c.3211G>A (n.3211G>A) n.4915G>A c.3273G>A (n.3273G>A) n.4976G>A c.*807G>A (n.*807G>A) n.5038G>A n.6228G>A n.4344G>A n.4814G>A c.*563G>A (n.*563G>A) n.3485G>A c.*4249G>A (n.*4249G>A) n.6795G>A c.*2423G>A (n.*2423G>A) c.*840G>A (n.*840G>A) n.4965G>A n.5008G>A c.3081G>A (p.Arg1027=) n.7649G>A n.60G>A c.320G>A c.2133G>A (p.Arg711=) n.3569G>A | |
9 | g.108889375C>A | CA374414967 | ELP1 | c.3179G>T (p.Arg1060Met) c.*1789G>T (n.*1789G>T) n.6264G>T n.3792G>T c.*414G>T (n.*414G>T) c.2837G>T (p.Arg946Met) c.*2403G>T (n.*2403G>T) n.5006G>T n.5136G>T c.3210G>T (n.3210G>T) n.4914G>T c.3272G>T (n.3272G>T) n.4975G>T c.*806G>T (n.*806G>T) n.5037G>T n.6227G>T n.4343G>T n.4813G>T c.*562G>T (n.*562G>T) n.3484G>T c.*4248G>T (n.*4248G>T) n.6794G>T c.*2422G>T (n.*2422G>T) c.*839G>T (n.*839G>T) n.4964G>T n.5007G>T c.3080G>T (p.Arg1027Met) n.7648G>T n.59G>T c.319G>T c.2132G>T (p.Arg711Met) n.3568G>T | |
9 | g.108889375C>G | CA374414968 | ELP1 | c.3179G>C (p.Arg1060Thr) c.*1789G>C (n.*1789G>C) n.6264G>C n.3792G>C c.*414G>C (n.*414G>C) c.2837G>C (p.Arg946Thr) c.*2403G>C (n.*2403G>C) n.5006G>C n.5136G>C c.3210G>C (n.3210G>C) n.4914G>C c.3272G>C (n.3272G>C) n.4975G>C c.*806G>C (n.*806G>C) n.5037G>C n.6227G>C n.4343G>C n.4813G>C c.*562G>C (n.*562G>C) n.3484G>C c.*4248G>C (n.*4248G>C) n.6794G>C c.*2422G>C (n.*2422G>C) c.*839G>C (n.*839G>C) n.4964G>C n.5007G>C c.3080G>C (p.Arg1027Thr) n.7648G>C n.59G>C c.319G>C c.2132G>C (p.Arg711Thr) n.3568G>C | |
9 | g.108889375C>T | CA374414970 | ELP1 | c.3179G>A (p.Arg1060Lys) c.*1789G>A (n.*1789G>A) n.6264G>A n.3792G>A c.*414G>A (n.*414G>A) c.2837G>A (p.Arg946Lys) c.*2403G>A (n.*2403G>A) n.5006G>A n.5136G>A c.3210G>A (n.3210G>A) n.4914G>A c.3272G>A (n.3272G>A) n.4975G>A c.*806G>A (n.*806G>A) n.5037G>A n.6227G>A n.4343G>A n.4813G>A c.*562G>A (n.*562G>A) n.3484G>A c.*4248G>A (n.*4248G>A) n.6794G>A c.*2422G>A (n.*2422G>A) c.*839G>A (n.*839G>A) n.4964G>A n.5007G>A c.3080G>A (p.Arg1027Lys) n.7648G>A n.59G>A c.319G>A c.2132G>A (p.Arg711Lys) n.3568G>A | |
9 | g.108889376T>A | CA374414972 | ELP1 | c.3178A>T (p.Arg1060Trp) c.*1788A>T (n.*1788A>T) n.6263A>T n.3791A>T c.*413A>T (n.*413A>T) c.2836A>T (p.Arg946Trp) c.*2402A>T (n.*2402A>T) n.5005A>T n.5135A>T c.3209A>T (n.3209A>T) n.4913A>T c.3271A>T (n.3271A>T) n.4974A>T c.*805A>T (n.*805A>T) n.5036A>T n.6226A>T n.4342A>T n.4812A>T c.*561A>T (n.*561A>T) n.3483A>T c.*4247A>T (n.*4247A>T) n.6793A>T c.*2421A>T (n.*2421A>T) c.*838A>T (n.*838A>T) n.4963A>T n.5006A>T c.3079A>T (p.Arg1027Trp) n.7647A>T n.58A>T c.318A>T c.2131A>T (p.Arg711Trp) n.3567A>T | dbSNP |
9 | g.108889376T>C | CA374414973 | ELP1 | c.3178A>G (p.Arg1060Gly) c.*1788A>G (n.*1788A>G) n.6263A>G n.3791A>G c.*413A>G (n.*413A>G) c.2836A>G (p.Arg946Gly) c.*2402A>G (n.*2402A>G) n.5005A>G n.5135A>G c.3209A>G (n.3209A>G) n.4913A>G c.3271A>G (n.3271A>G) n.4974A>G c.*805A>G (n.*805A>G) n.5036A>G n.6226A>G n.4342A>G n.4812A>G c.*561A>G (n.*561A>G) n.3483A>G c.*4247A>G (n.*4247A>G) n.6793A>G c.*2421A>G (n.*2421A>G) c.*838A>G (n.*838A>G) n.4963A>G n.5006A>G c.3079A>G (p.Arg1027Gly) n.7647A>G n.58A>G c.318A>G c.2131A>G (p.Arg711Gly) n.3567A>G | |
9 | g.108889376T>G | CA466673093 | ELP1 | c.3178A>C (p.Arg1060=) c.*1788A>C (n.*1788A>C) n.6263A>C n.3791A>C c.*413A>C (n.*413A>C) c.2836A>C (p.Arg946=) c.*2402A>C (n.*2402A>C) n.5005A>C n.5135A>C c.3209A>C (n.3209A>C) n.4913A>C c.3271A>C (n.3271A>C) n.4974A>C c.*805A>C (n.*805A>C) n.5036A>C n.6226A>C n.4342A>C n.4812A>C c.*561A>C (n.*561A>C) n.3483A>C c.*4247A>C (n.*4247A>C) n.6793A>C c.*2421A>C (n.*2421A>C) c.*838A>C (n.*838A>C) n.4963A>C n.5006A>C c.3079A>C (p.Arg1027=) n.7647A>C n.58A>C c.318A>C c.2131A>C (p.Arg711=) n.3567A>C | |
9 | g.108889376T= | CA1871332976 | ELP1 | c.3178A= (p.Arg1060=) c.*1788A= (n.*1788A=) n.6263A= n.3791A= c.*413A= (n.*413A=) c.2836A= (p.Arg946=) c.*2402A= (n.*2402A=) n.5005A= n.5135A= c.3209A= (n.3209A=) n.4913A= c.3271A= (n.3271A=) n.4974A= c.*805A= (n.*805A=) n.5036A= n.6226A= n.4342A= n.4812A= c.*561A= (n.*561A=) n.3483A= c.*4247A= (n.*4247A=) n.6793A= c.*2421A= (n.*2421A=) c.*838A= (n.*838A=) n.4963A= n.5006A= c.3079A= (p.Arg1027=) n.7647A= n.58A= c.318A= c.2131A= (p.Arg711=) n.3567A= | |
9 | g.108889377C>A | CA374414975 | ELP1 | c.3177G>T (p.Gln1059His) c.*1787G>T (n.*1787G>T) n.6262G>T n.3790G>T c.*412G>T (n.*412G>T) c.2835G>T (p.Gln945His) c.*2401G>T (n.*2401G>T) n.5004G>T n.5134G>T c.3208G>T (n.3208G>T) n.4912G>T c.3270G>T (n.3270G>T) n.4973G>T c.*804G>T (n.*804G>T) n.5035G>T n.6225G>T n.4341G>T n.4811G>T c.*560G>T (n.*560G>T) n.3482G>T c.*4246G>T (n.*4246G>T) n.6792G>T c.*2420G>T (n.*2420G>T) c.*837G>T (n.*837G>T) n.4962G>T n.5005G>T c.3078G>T (p.Gln1026His) n.7646G>T n.57G>T c.317G>T c.2130G>T (p.Gln710His) n.3566G>T | |
9 | g.108889377C>G | CA374414976 | ELP1 | c.3177G>C (p.Gln1059His) c.*1787G>C (n.*1787G>C) n.6262G>C n.3790G>C c.*412G>C (n.*412G>C) c.2835G>C (p.Gln945His) c.*2401G>C (n.*2401G>C) n.5004G>C n.5134G>C c.3208G>C (n.3208G>C) n.4912G>C c.3270G>C (n.3270G>C) n.4973G>C c.*804G>C (n.*804G>C) n.5035G>C n.6225G>C n.4341G>C n.4811G>C c.*560G>C (n.*560G>C) n.3482G>C c.*4246G>C (n.*4246G>C) n.6792G>C c.*2420G>C (n.*2420G>C) c.*837G>C (n.*837G>C) n.4962G>C n.5005G>C c.3078G>C (p.Gln1026His) n.7646G>C n.57G>C c.317G>C c.2130G>C (p.Gln710His) n.3566G>C | gnomAD v4 |
9 | g.108889377C>T | CA466673094 | ELP1 | c.3177G>A (p.Gln1059=) c.*1787G>A (n.*1787G>A) n.6262G>A n.3790G>A c.*412G>A (n.*412G>A) c.2835G>A (p.Gln945=) c.*2401G>A (n.*2401G>A) n.5004G>A n.5134G>A c.3208G>A (n.3208G>A) n.4912G>A c.3270G>A (n.3270G>A) n.4973G>A c.*804G>A (n.*804G>A) n.5035G>A n.6225G>A n.4341G>A n.4811G>A c.*560G>A (n.*560G>A) n.3482G>A c.*4246G>A (n.*4246G>A) n.6792G>A c.*2420G>A (n.*2420G>A) c.*837G>A (n.*837G>A) n.4962G>A n.5005G>A c.3078G>A (p.Gln1026=) n.7646G>A n.57G>A c.317G>A c.2130G>A (p.Gln710=) n.3566G>A | |
9 | g.108889378T>A | CA374414979 | ELP1 | c.3176A>T (p.Gln1059Leu) c.*1786A>T (n.*1786A>T) n.6261A>T n.3789A>T c.*411A>T (n.*411A>T) c.2834A>T (p.Gln945Leu) c.*2400A>T (n.*2400A>T) n.5003A>T n.5133A>T c.3207A>T (n.3207A>T) n.4911A>T c.3269A>T (n.3269A>T) n.4972A>T c.*803A>T (n.*803A>T) n.5034A>T n.6224A>T n.4340A>T n.4810A>T c.*559A>T (n.*559A>T) n.3481A>T c.*4245A>T (n.*4245A>T) n.6791A>T c.*2419A>T (n.*2419A>T) c.*836A>T (n.*836A>T) n.4961A>T n.5004A>T c.3077A>T (p.Gln1026Leu) n.7645A>T n.56A>T c.316A>T c.2129A>T (p.Gln710Leu) n.3565A>T | |
9 | g.108889378T>C | CA374414980 | ELP1 | c.3176A>G (p.Gln1059Arg) c.*1786A>G (n.*1786A>G) n.6261A>G n.3789A>G c.*411A>G (n.*411A>G) c.2834A>G (p.Gln945Arg) c.*2400A>G (n.*2400A>G) n.5003A>G n.5133A>G c.3207A>G (n.3207A>G) n.4911A>G c.3269A>G (n.3269A>G) n.4972A>G c.*803A>G (n.*803A>G) n.5034A>G n.6224A>G n.4340A>G n.4810A>G c.*559A>G (n.*559A>G) n.3481A>G c.*4245A>G (n.*4245A>G) n.6791A>G c.*2419A>G (n.*2419A>G) c.*836A>G (n.*836A>G) n.4961A>G n.5004A>G c.3077A>G (p.Gln1026Arg) n.7645A>G n.56A>G c.316A>G c.2129A>G (p.Gln710Arg) n.3565A>G | |
9 | g.108889378T>G | CA374414978 | ELP1 | c.3176A>C (p.Gln1059Pro) c.*1786A>C (n.*1786A>C) n.6261A>C n.3789A>C c.*411A>C (n.*411A>C) c.2834A>C (p.Gln945Pro) c.*2400A>C (n.*2400A>C) n.5003A>C n.5133A>C c.3207A>C (n.3207A>C) n.4911A>C c.3269A>C (n.3269A>C) n.4972A>C c.*803A>C (n.*803A>C) n.5034A>C n.6224A>C n.4340A>C n.4810A>C c.*559A>C (n.*559A>C) n.3481A>C c.*4245A>C (n.*4245A>C) n.6791A>C c.*2419A>C (n.*2419A>C) c.*836A>C (n.*836A>C) n.4961A>C n.5004A>C c.3077A>C (p.Gln1026Pro) n.7645A>C n.56A>C c.316A>C c.2129A>C (p.Gln710Pro) n.3565A>C | |
9 | g.108889379G>A | CA374414983 | ELP1 | c.3175C>T (p.Gln1059Ter) c.*1785C>T (n.*1785C>T) n.6260C>T n.3788C>T c.*410C>T (n.*410C>T) c.2833C>T (p.Gln945Ter) c.*2399C>T (n.*2399C>T) n.5002C>T n.5132C>T c.3206C>T (n.3206C>T) n.4910C>T c.3268C>T (n.3268C>T) n.4971C>T c.*802C>T (n.*802C>T) n.5033C>T n.6223C>T n.4339C>T n.4809C>T c.*558C>T (n.*558C>T) n.3480C>T c.*4244C>T (n.*4244C>T) n.6790C>T c.*2418C>T (n.*2418C>T) c.*835C>T (n.*835C>T) n.4960C>T n.5003C>T c.3076C>T (p.Gln1026Ter) n.7644C>T n.55C>T c.315C>T c.2128C>T (p.Gln710Ter) n.3564C>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.108889379G>C | CA374414987 | ELP1 | c.3175C>G (p.Gln1059Glu) c.*1785C>G (n.*1785C>G) n.6260C>G n.3788C>G c.*410C>G (n.*410C>G) c.2833C>G (p.Gln945Glu) c.*2399C>G (n.*2399C>G) n.5002C>G n.5132C>G c.3206C>G (n.3206C>G) n.4910C>G c.3268C>G (n.3268C>G) n.4971C>G c.*802C>G (n.*802C>G) n.5033C>G n.6223C>G n.4339C>G n.4809C>G c.*558C>G (n.*558C>G) n.3480C>G c.*4244C>G (n.*4244C>G) n.6790C>G c.*2418C>G (n.*2418C>G) c.*835C>G (n.*835C>G) n.4960C>G n.5003C>G c.3076C>G (p.Gln1026Glu) n.7644C>G n.55C>G c.315C>G c.2128C>G (p.Gln710Glu) n.3564C>G | |
9 | g.108889379G= | CA1871332977 | ELP1 | c.3175C= (p.Gln1059=) c.*1785C= (n.*1785C=) n.6260C= n.3788C= c.*410C= (n.*410C=) c.2833C= (p.Gln945=) c.*2399C= (n.*2399C=) n.5002C= n.5132C= c.3206C= (n.3206C=) n.4910C= c.3268C= (n.3268C=) n.4971C= c.*802C= (n.*802C=) n.5033C= n.6223C= n.4339C= n.4809C= c.*558C= (n.*558C=) n.3480C= c.*4244C= (n.*4244C=) n.6790C= c.*2418C= (n.*2418C=) c.*835C= (n.*835C=) n.4960C= n.5003C= c.3076C= (p.Gln1026=) n.7644C= n.55C= c.315C= c.2128C= (p.Gln710=) n.3564C= | |
9 | g.108889379G>T | CA374414985 | ELP1 | c.3175C>A (p.Gln1059Lys) c.*1785C>A (n.*1785C>A) n.6260C>A n.3788C>A c.*410C>A (n.*410C>A) c.2833C>A (p.Gln945Lys) c.*2399C>A (n.*2399C>A) n.5002C>A n.5132C>A c.3206C>A (n.3206C>A) n.4910C>A c.3268C>A (n.3268C>A) n.4971C>A c.*802C>A (n.*802C>A) n.5033C>A n.6223C>A n.4339C>A n.4809C>A c.*558C>A (n.*558C>A) n.3480C>A c.*4244C>A (n.*4244C>A) n.6790C>A c.*2418C>A (n.*2418C>A) c.*835C>A (n.*835C>A) n.4960C>A n.5003C>A c.3076C>A (p.Gln1026Lys) n.7644C>A n.55C>A c.315C>A c.2128C>A (p.Gln710Lys) n.3564C>A | |
9 | g.108889380C>A | CA374414988 | ELP1 | c.3174G>T (p.Glu1058Asp) c.*1784G>T (n.*1784G>T) n.6259G>T n.3787G>T c.*409G>T (n.*409G>T) c.2832G>T (p.Glu944Asp) c.*2398G>T (n.*2398G>T) n.5001G>T n.5131G>T c.3205G>T (n.3205G>T) n.4909G>T c.3267G>T (n.3267G>T) n.4970G>T c.*801G>T (n.*801G>T) n.5032G>T n.6222G>T n.4338G>T n.4808G>T c.*557G>T (n.*557G>T) n.3479G>T c.*4243G>T (n.*4243G>T) n.6789G>T c.*2417G>T (n.*2417G>T) c.*834G>T (n.*834G>T) n.4959G>T n.5002G>T c.3075G>T (p.Glu1025Asp) n.7643G>T n.54G>T c.314G>T c.2127G>T (p.Glu709Asp) n.3563G>T | |
9 | g.108889380C>G | CA374414989 | ELP1 | c.3174G>C (p.Glu1058Asp) c.*1784G>C (n.*1784G>C) n.6259G>C n.3787G>C c.*409G>C (n.*409G>C) c.2832G>C (p.Glu944Asp) c.*2398G>C (n.*2398G>C) n.5001G>C n.5131G>C c.3205G>C (n.3205G>C) n.4909G>C c.3267G>C (n.3267G>C) n.4970G>C c.*801G>C (n.*801G>C) n.5032G>C n.6222G>C n.4338G>C n.4808G>C c.*557G>C (n.*557G>C) n.3479G>C c.*4243G>C (n.*4243G>C) n.6789G>C c.*2417G>C (n.*2417G>C) c.*834G>C (n.*834G>C) n.4959G>C n.5002G>C c.3075G>C (p.Glu1025Asp) n.7643G>C n.54G>C c.314G>C c.2127G>C (p.Glu709Asp) n.3563G>C | |
9 | g.108889380C>T | CA466673095 | ELP1 | c.3174G>A (p.Glu1058=) c.*1784G>A (n.*1784G>A) n.6259G>A n.3787G>A c.*409G>A (n.*409G>A) c.2832G>A (p.Glu944=) c.*2398G>A (n.*2398G>A) n.5001G>A n.5131G>A c.3205G>A (n.3205G>A) n.4909G>A c.3267G>A (n.3267G>A) n.4970G>A c.*801G>A (n.*801G>A) n.5032G>A n.6222G>A n.4338G>A n.4808G>A c.*557G>A (n.*557G>A) n.3479G>A c.*4243G>A (n.*4243G>A) n.6789G>A c.*2417G>A (n.*2417G>A) c.*834G>A (n.*834G>A) n.4959G>A n.5002G>A c.3075G>A (p.Glu1025=) n.7643G>A n.54G>A c.314G>A c.2127G>A (p.Glu709=) n.3563G>A | |
9 | g.108889381T>A | CA374414991 | ELP1 | c.3173A>T (p.Glu1058Val) c.*1783A>T (n.*1783A>T) n.6258A>T n.3786A>T c.*408A>T (n.*408A>T) c.2831A>T (p.Glu944Val) c.*2397A>T (n.*2397A>T) n.5000A>T n.5130A>T c.3204A>T (n.3204A>T) n.4908A>T c.3266A>T (n.3266A>T) n.4969A>T c.*800A>T (n.*800A>T) n.5031A>T n.6221A>T n.4337A>T n.4807A>T c.*556A>T (n.*556A>T) n.3478A>T c.*4242A>T (n.*4242A>T) n.6788A>T c.*2416A>T (n.*2416A>T) c.*833A>T (n.*833A>T) n.4958A>T n.5001A>T c.3074A>T (p.Glu1025Val) n.7642A>T n.53A>T c.313A>T c.2126A>T (p.Glu709Val) n.3562A>T | |
9 | g.108889381T>C | CA374414992 | ELP1 | c.3173A>G (p.Glu1058Gly) c.*1783A>G (n.*1783A>G) n.6258A>G n.3786A>G c.*408A>G (n.*408A>G) c.2831A>G (p.Glu944Gly) c.*2397A>G (n.*2397A>G) n.5000A>G n.5130A>G c.3204A>G (n.3204A>G) n.4908A>G c.3266A>G (n.3266A>G) n.4969A>G c.*800A>G (n.*800A>G) n.5031A>G n.6221A>G n.4337A>G n.4807A>G c.*556A>G (n.*556A>G) n.3478A>G c.*4242A>G (n.*4242A>G) n.6788A>G c.*2416A>G (n.*2416A>G) c.*833A>G (n.*833A>G) n.4958A>G n.5001A>G c.3074A>G (p.Glu1025Gly) n.7642A>G n.53A>G c.313A>G c.2126A>G (p.Glu709Gly) n.3562A>G | |
9 | g.108889381T>G | CA374414994 | ELP1 | c.3173A>C (p.Glu1058Ala) c.*1783A>C (n.*1783A>C) n.6258A>C n.3786A>C c.*408A>C (n.*408A>C) c.2831A>C (p.Glu944Ala) c.*2397A>C (n.*2397A>C) n.5000A>C n.5130A>C c.3204A>C (n.3204A>C) n.4908A>C c.3266A>C (n.3266A>C) n.4969A>C c.*800A>C (n.*800A>C) n.5031A>C n.6221A>C n.4337A>C n.4807A>C c.*556A>C (n.*556A>C) n.3478A>C c.*4242A>C (n.*4242A>C) n.6788A>C c.*2416A>C (n.*2416A>C) c.*833A>C (n.*833A>C) n.4958A>C n.5001A>C c.3074A>C (p.Glu1025Ala) n.7642A>C n.53A>C c.313A>C c.2126A>C (p.Glu709Ala) n.3562A>C | |
9 | g.108889382C>A | CA374414995 | ELP1 | c.3172G>T (p.Glu1058Ter) c.*1782G>T (n.*1782G>T) n.6257G>T n.3785G>T c.*407G>T (n.*407G>T) c.2830G>T (p.Glu944Ter) c.*2396G>T (n.*2396G>T) n.4999G>T n.5129G>T c.3203G>T (n.3203G>T) n.4907G>T c.3265G>T (n.3265G>T) n.4968G>T c.*799G>T (n.*799G>T) n.5030G>T n.6220G>T n.4336G>T n.4806G>T c.*555G>T (n.*555G>T) n.3477G>T c.*4241G>T (n.*4241G>T) n.6787G>T c.*2415G>T (n.*2415G>T) c.*832G>T (n.*832G>T) n.4957G>T n.5000G>T c.3073G>T (p.Glu1025Ter) n.7641G>T n.52G>T c.312G>T c.2125G>T (p.Glu709Ter) n.3561G>T | |
9 | g.108889382C= | CA1871332978 | ELP1 | c.3172G= (p.Glu1058=) c.*1782G= (n.*1782G=) n.6257G= n.3785G= c.*407G= (n.*407G=) c.2830G= (p.Glu944=) c.*2396G= (n.*2396G=) n.4999G= n.5129G= c.3203G= (n.3203G=) n.4907G= c.3265G= (n.3265G=) n.4968G= c.*799G= (n.*799G=) n.5030G= n.6220G= n.4336G= n.4806G= c.*555G= (n.*555G=) n.3477G= c.*4241G= (n.*4241G=) n.6787G= c.*2415G= (n.*2415G=) c.*832G= (n.*832G=) n.4957G= n.5000G= c.3073G= (p.Glu1025=) n.7641G= n.52G= c.312G= c.2125G= (p.Glu709=) n.3561G= | |
9 | g.108889382C>G | CA374414996 | ELP1 | c.3172G>C (p.Glu1058Gln) c.*1782G>C (n.*1782G>C) n.6257G>C n.3785G>C c.*407G>C (n.*407G>C) c.2830G>C (p.Glu944Gln) c.*2396G>C (n.*2396G>C) n.4999G>C n.5129G>C c.3203G>C (n.3203G>C) n.4907G>C c.3265G>C (n.3265G>C) n.4968G>C c.*799G>C (n.*799G>C) n.5030G>C n.6220G>C n.4336G>C n.4806G>C c.*555G>C (n.*555G>C) n.3477G>C c.*4241G>C (n.*4241G>C) n.6787G>C c.*2415G>C (n.*2415G>C) c.*832G>C (n.*832G>C) n.4957G>C n.5000G>C c.3073G>C (p.Glu1025Gln) n.7641G>C n.52G>C c.312G>C c.2125G>C (p.Glu709Gln) n.3561G>C | |
9 | g.108889382C>T | CA374414998 | ELP1 | c.3172G>A (p.Glu1058Lys) c.*1782G>A (n.*1782G>A) n.6257G>A n.3785G>A c.*407G>A (n.*407G>A) c.2830G>A (p.Glu944Lys) c.*2396G>A (n.*2396G>A) n.4999G>A n.5129G>A c.3203G>A (n.3203G>A) n.4907G>A c.3265G>A (n.3265G>A) n.4968G>A c.*799G>A (n.*799G>A) n.5030G>A n.6220G>A n.4336G>A n.4806G>A c.*555G>A (n.*555G>A) n.3477G>A c.*4241G>A (n.*4241G>A) n.6787G>A c.*2415G>A (n.*2415G>A) c.*832G>A (n.*832G>A) n.4957G>A n.5000G>A c.3073G>A (p.Glu1025Lys) n.7641G>A n.52G>A c.312G>A c.2125G>A (p.Glu709Lys) n.3561G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.108889383A>C | CA466673096 | ELP1 | c.3171T>G (p.Val1057=) c.*1781T>G (n.*1781T>G) n.6256T>G n.3784T>G c.*406T>G (n.*406T>G) c.2829T>G (p.Val943=) c.*2395T>G (n.*2395T>G) n.4998T>G n.5128T>G c.3202T>G (n.3202T>G) n.4906T>G c.3264T>G (n.3264T>G) n.4967T>G c.*798T>G (n.*798T>G) n.5029T>G n.6219T>G n.4335T>G n.4805T>G c.*554T>G (n.*554T>G) n.3476T>G c.*4240T>G (n.*4240T>G) n.6786T>G c.*2414T>G (n.*2414T>G) c.*831T>G (n.*831T>G) n.4956T>G n.4999T>G c.3072T>G (p.Val1024=) n.7640T>G n.51T>G c.311T>G c.2124T>G (p.Val708=) n.3560T>G | |
9 | g.108889383A>G | CA466673097 | ELP1 | c.3171T>C (p.Val1057=) c.*1781T>C (n.*1781T>C) n.6256T>C n.3784T>C c.*406T>C (n.*406T>C) c.2829T>C (p.Val943=) c.*2395T>C (n.*2395T>C) n.4998T>C n.5128T>C c.3202T>C (n.3202T>C) n.4906T>C c.3264T>C (n.3264T>C) n.4967T>C c.*798T>C (n.*798T>C) n.5029T>C n.6219T>C n.4335T>C n.4805T>C c.*554T>C (n.*554T>C) n.3476T>C c.*4240T>C (n.*4240T>C) n.6786T>C c.*2414T>C (n.*2414T>C) c.*831T>C (n.*831T>C) n.4956T>C n.4999T>C c.3072T>C (p.Val1024=) n.7640T>C n.51T>C c.311T>C c.2124T>C (p.Val708=) n.3560T>C | |
9 | g.108889383A>T | CA466673098 | ELP1 | c.3171T>A (p.Val1057=) c.*1781T>A (n.*1781T>A) n.6256T>A n.3784T>A c.*406T>A (n.*406T>A) c.2829T>A (p.Val943=) c.*2395T>A (n.*2395T>A) n.4998T>A n.5128T>A c.3202T>A (n.3202T>A) n.4906T>A c.3264T>A (n.3264T>A) n.4967T>A c.*798T>A (n.*798T>A) n.5029T>A n.6219T>A n.4335T>A n.4805T>A c.*554T>A (n.*554T>A) n.3476T>A c.*4240T>A (n.*4240T>A) n.6786T>A c.*2414T>A (n.*2414T>A) c.*831T>A (n.*831T>A) n.4956T>A n.4999T>A c.3072T>A (p.Val1024=) n.7640T>A n.51T>A c.311T>A c.2124T>A (p.Val708=) n.3560T>A | |
9 | g.108889384A= | CA1871332979 | ELP1 | c.3170T= (p.Val1057=) c.*1780T= (n.*1780T=) n.6255T= n.3783T= c.*405T= (n.*405T=) c.2828T= (p.Val943=) c.*2394T= (n.*2394T=) n.4997T= n.5127T= c.3201T= (n.3201T=) n.4905T= c.3263T= (n.3263T=) n.4966T= c.*797T= (n.*797T=) n.5028T= n.6218T= n.4334T= n.4804T= c.*553T= (n.*553T=) n.3475T= c.*4239T= (n.*4239T=) n.6785T= c.*2413T= (n.*2413T=) c.*830T= (n.*830T=) n.4955T= n.4998T= c.3071T= (p.Val1024=) n.7639T= n.50T= c.310T= c.2123T= (p.Val708=) n.3559T= | |
9 | g.108889384A>C | CA374414999 | ELP1 | c.3170T>G (p.Val1057Gly) c.*1780T>G (n.*1780T>G) n.6255T>G n.3783T>G c.*405T>G (n.*405T>G) c.2828T>G (p.Val943Gly) c.*2394T>G (n.*2394T>G) n.4997T>G n.5127T>G c.3201T>G (n.3201T>G) n.4905T>G c.3263T>G (n.3263T>G) n.4966T>G c.*797T>G (n.*797T>G) n.5028T>G n.6218T>G n.4334T>G n.4804T>G c.*553T>G (n.*553T>G) n.3475T>G c.*4239T>G (n.*4239T>G) n.6785T>G c.*2413T>G (n.*2413T>G) c.*830T>G (n.*830T>G) n.4955T>G n.4998T>G c.3071T>G (p.Val1024Gly) n.7639T>G n.50T>G c.310T>G c.2123T>G (p.Val708Gly) n.3559T>G | |
9 | g.108889384A>G | CA197528451 | ELP1 | c.3170T>C (p.Val1057Ala) c.*1780T>C (n.*1780T>C) n.6255T>C n.3783T>C c.*405T>C (n.*405T>C) c.2828T>C (p.Val943Ala) c.*2394T>C (n.*2394T>C) n.4997T>C n.5127T>C c.3201T>C (n.3201T>C) n.4905T>C c.3263T>C (n.3263T>C) n.4966T>C c.*797T>C (n.*797T>C) n.5028T>C n.6218T>C n.4334T>C n.4804T>C c.*553T>C (n.*553T>C) n.3475T>C c.*4239T>C (n.*4239T>C) n.6785T>C c.*2413T>C (n.*2413T>C) c.*830T>C (n.*830T>C) n.4955T>C n.4998T>C c.3071T>C (p.Val1024Ala) n.7639T>C n.50T>C c.310T>C c.2123T>C (p.Val708Ala) n.3559T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.108889384A>T | CA374415001 | ELP1 | c.3170T>A (p.Val1057Asp) c.*1780T>A (n.*1780T>A) n.6255T>A n.3783T>A c.*405T>A (n.*405T>A) c.2828T>A (p.Val943Asp) c.*2394T>A (n.*2394T>A) n.4997T>A n.5127T>A c.3201T>A (n.3201T>A) n.4905T>A c.3263T>A (n.3263T>A) n.4966T>A c.*797T>A (n.*797T>A) n.5028T>A n.6218T>A n.4334T>A n.4804T>A c.*553T>A (n.*553T>A) n.3475T>A c.*4239T>A (n.*4239T>A) n.6785T>A c.*2413T>A (n.*2413T>A) c.*830T>A (n.*830T>A) n.4955T>A n.4998T>A c.3071T>A (p.Val1024Asp) n.7639T>A n.50T>A c.310T>A c.2123T>A (p.Val708Asp) n.3559T>A | |
9 | g.108889385C>A | CA374415005 | ELP1 | c.3169G>T (p.Val1057Phe) c.*1779G>T (n.*1779G>T) n.6254G>T n.3782G>T c.*404G>T (n.*404G>T) c.2827G>T (p.Val943Phe) c.*2393G>T (n.*2393G>T) n.4996G>T n.5126G>T c.3200G>T (n.3200G>T) n.4904G>T c.3262G>T (n.3262G>T) n.4965G>T c.*796G>T (n.*796G>T) n.5027G>T n.6217G>T n.4333G>T n.4803G>T c.*552G>T (n.*552G>T) n.3474G>T c.*4238G>T (n.*4238G>T) n.6784G>T c.*2412G>T (n.*2412G>T) c.*829G>T (n.*829G>T) n.4954G>T n.4997G>T c.3070G>T (p.Val1024Phe) n.7638G>T n.49G>T c.309G>T c.2122G>T (p.Val708Phe) n.3558G>T | |
9 | g.108889385C= | CA1871332980 | ELP1 | c.3169G= (p.Val1057=) c.*1779G= (n.*1779G=) n.6254G= n.3782G= c.*404G= (n.*404G=) c.2827G= (p.Val943=) c.*2393G= (n.*2393G=) n.4996G= n.5126G= c.3200G= (n.3200G=) n.4904G= c.3262G= (n.3262G=) n.4965G= c.*796G= (n.*796G=) n.5027G= n.6217G= n.4333G= n.4803G= c.*552G= (n.*552G=) n.3474G= c.*4238G= (n.*4238G=) n.6784G= c.*2412G= (n.*2412G=) c.*829G= (n.*829G=) n.4954G= n.4997G= c.3070G= (p.Val1024=) n.7638G= n.49G= c.309G= c.2122G= (p.Val708=) n.3558G= | |
9 | g.108889385C>G | CA374415002 | ELP1 | c.3169G>C (p.Val1057Leu) c.*1779G>C (n.*1779G>C) n.6254G>C n.3782G>C c.*404G>C (n.*404G>C) c.2827G>C (p.Val943Leu) c.*2393G>C (n.*2393G>C) n.4996G>C n.5126G>C c.3200G>C (n.3200G>C) n.4904G>C c.3262G>C (n.3262G>C) n.4965G>C c.*796G>C (n.*796G>C) n.5027G>C n.6217G>C n.4333G>C n.4803G>C c.*552G>C (n.*552G>C) n.3474G>C c.*4238G>C (n.*4238G>C) n.6784G>C c.*2412G>C (n.*2412G>C) c.*829G>C (n.*829G>C) n.4954G>C n.4997G>C c.3070G>C (p.Val1024Leu) n.7638G>C n.49G>C c.309G>C c.2122G>C (p.Val708Leu) n.3558G>C | |
9 | g.108889385C>T | CA374415004 | ELP1 | c.3169G>A (p.Val1057Ile) c.*1779G>A (n.*1779G>A) n.6254G>A n.3782G>A c.*404G>A (n.*404G>A) c.2827G>A (p.Val943Ile) c.*2393G>A (n.*2393G>A) n.4996G>A n.5126G>A c.3200G>A (n.3200G>A) n.4904G>A c.3262G>A (n.3262G>A) n.4965G>A c.*796G>A (n.*796G>A) n.5027G>A n.6217G>A n.4333G>A n.4803G>A c.*552G>A (n.*552G>A) n.3474G>A c.*4238G>A (n.*4238G>A) n.6784G>A c.*2412G>A (n.*2412G>A) c.*829G>A (n.*829G>A) n.4954G>A n.4997G>A c.3070G>A (p.Val1024Ile) n.7638G>A n.49G>A c.309G>A c.2122G>A (p.Val708Ile) n.3558G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.108889386C>A | CA466673099 | ELP1 | c.3168G>T (p.Leu1056=) c.*1778G>T (n.*1778G>T) n.6253G>T n.3781G>T c.*403G>T (n.*403G>T) c.2826G>T (p.Leu942=) c.*2392G>T (n.*2392G>T) n.4995G>T n.5125G>T c.3199G>T (n.3199G>T) n.4903G>T c.3261G>T (n.3261G>T) n.4964G>T c.*795G>T (n.*795G>T) n.5026G>T n.6216G>T n.4332G>T n.4802G>T c.*551G>T (n.*551G>T) n.3473G>T c.*4237G>T (n.*4237G>T) n.6783G>T c.*2411G>T (n.*2411G>T) c.*828G>T (n.*828G>T) n.4953G>T n.4996G>T c.3069G>T (p.Leu1023=) n.7637G>T n.48G>T c.308G>T c.2121G>T (p.Leu707=) n.3557G>T | |
9 | g.108889386C>G | CA466673100 | ELP1 | c.3168G>C (p.Leu1056=) c.*1778G>C (n.*1778G>C) n.6253G>C n.3781G>C c.*403G>C (n.*403G>C) c.2826G>C (p.Leu942=) c.*2392G>C (n.*2392G>C) n.4995G>C n.5125G>C c.3199G>C (n.3199G>C) n.4903G>C c.3261G>C (n.3261G>C) n.4964G>C c.*795G>C (n.*795G>C) n.5026G>C n.6216G>C n.4332G>C n.4802G>C c.*551G>C (n.*551G>C) n.3473G>C c.*4237G>C (n.*4237G>C) n.6783G>C c.*2411G>C (n.*2411G>C) c.*828G>C (n.*828G>C) n.4953G>C n.4996G>C c.3069G>C (p.Leu1023=) n.7637G>C n.48G>C c.308G>C c.2121G>C (p.Leu707=) n.3557G>C | COSMIC |
9 | g.108889386C>T | CA466673101 | ELP1 | c.3168G>A (p.Leu1056=) c.*1778G>A (n.*1778G>A) n.6253G>A n.3781G>A c.*403G>A (n.*403G>A) c.2826G>A (p.Leu942=) c.*2392G>A (n.*2392G>A) n.4995G>A n.5125G>A c.3199G>A (n.3199G>A) n.4903G>A c.3261G>A (n.3261G>A) n.4964G>A c.*795G>A (n.*795G>A) n.5026G>A n.6216G>A n.4332G>A n.4802G>A c.*551G>A (n.*551G>A) n.3473G>A c.*4237G>A (n.*4237G>A) n.6783G>A c.*2411G>A (n.*2411G>A) c.*828G>A (n.*828G>A) n.4953G>A n.4996G>A c.3069G>A (p.Leu1023=) n.7637G>A n.48G>A c.308G>A c.2121G>A (p.Leu707=) n.3557G>A | |
9 | g.108889387A>C | CA374415012 | ELP1 | c.3167T>G (p.Leu1056Arg) c.*1777T>G (n.*1777T>G) n.6252T>G n.3780T>G c.*402T>G (n.*402T>G) c.2825T>G (p.Leu942Arg) c.*2391T>G (n.*2391T>G) n.4994T>G n.5124T>G c.3198T>G (n.3198T>G) n.4902T>G c.3260T>G (n.3260T>G) n.4963T>G c.*794T>G (n.*794T>G) n.5025T>G n.6215T>G n.4331T>G n.4801T>G c.*550T>G (n.*550T>G) n.3472T>G c.*4236T>G (n.*4236T>G) n.6782T>G c.*2410T>G (n.*2410T>G) c.*827T>G (n.*827T>G) n.4952T>G n.4995T>G c.3068T>G (p.Leu1023Arg) n.7636T>G n.47T>G c.307T>G c.2120T>G (p.Leu707Arg) n.3556T>G | |
9 | g.108889387A>G | CA374415014 | ELP1 | c.3167T>C (p.Leu1056Pro) c.*1777T>C (n.*1777T>C) n.6252T>C n.3780T>C c.*402T>C (n.*402T>C) c.2825T>C (p.Leu942Pro) c.*2391T>C (n.*2391T>C) n.4994T>C n.5124T>C c.3198T>C (n.3198T>C) n.4902T>C c.3260T>C (n.3260T>C) n.4963T>C c.*794T>C (n.*794T>C) n.5025T>C n.6215T>C n.4331T>C n.4801T>C c.*550T>C (n.*550T>C) n.3472T>C c.*4236T>C (n.*4236T>C) n.6782T>C c.*2410T>C (n.*2410T>C) c.*827T>C (n.*827T>C) n.4952T>C n.4995T>C c.3068T>C (p.Leu1023Pro) n.7636T>C n.47T>C c.307T>C c.2120T>C (p.Leu707Pro) n.3556T>C | |
9 | g.108889387A>T | CA374415018 | ELP1 | c.3167T>A (p.Leu1056Gln) c.*1777T>A (n.*1777T>A) n.6252T>A n.3780T>A c.*402T>A (n.*402T>A) c.2825T>A (p.Leu942Gln) c.*2391T>A (n.*2391T>A) n.4994T>A n.5124T>A c.3198T>A (n.3198T>A) n.4902T>A c.3260T>A (n.3260T>A) n.4963T>A c.*794T>A (n.*794T>A) n.5025T>A n.6215T>A n.4331T>A n.4801T>A c.*550T>A (n.*550T>A) n.3472T>A c.*4236T>A (n.*4236T>A) n.6782T>A c.*2410T>A (n.*2410T>A) c.*827T>A (n.*827T>A) n.4952T>A n.4995T>A c.3068T>A (p.Leu1023Gln) n.7636T>A n.47T>A c.307T>A c.2120T>A (p.Leu707Gln) n.3556T>A | |
9 | g.108889388G>A | CA466673102 | ELP1 | c.3166C>T (p.Leu1056=) c.*1776C>T (n.*1776C>T) n.6251C>T n.3779C>T c.*401C>T (n.*401C>T) c.2824C>T (p.Leu942=) c.*2390C>T (n.*2390C>T) n.4993C>T n.5123C>T c.3197C>T (n.3197C>T) n.4901C>T c.3259C>T (n.3259C>T) n.4962C>T c.*793C>T (n.*793C>T) n.5024C>T n.6214C>T n.4330C>T n.4800C>T c.*549C>T (n.*549C>T) n.3471C>T c.*4235C>T (n.*4235C>T) n.6781C>T c.*2409C>T (n.*2409C>T) c.*826C>T (n.*826C>T) n.4951C>T n.4994C>T c.3067C>T (p.Leu1023=) n.7635C>T n.46C>T c.306C>T c.2119C>T (p.Leu707=) n.3555C>T | |
9 | g.108889388G>C | CA374415020 | ELP1 | c.3166C>G (p.Leu1056Val) c.*1776C>G (n.*1776C>G) n.6251C>G n.3779C>G c.*401C>G (n.*401C>G) c.2824C>G (p.Leu942Val) c.*2390C>G (n.*2390C>G) n.4993C>G n.5123C>G c.3197C>G (n.3197C>G) n.4901C>G c.3259C>G (n.3259C>G) n.4962C>G c.*793C>G (n.*793C>G) n.5024C>G n.6214C>G n.4330C>G n.4800C>G c.*549C>G (n.*549C>G) n.3471C>G c.*4235C>G (n.*4235C>G) n.6781C>G c.*2409C>G (n.*2409C>G) c.*826C>G (n.*826C>G) n.4951C>G n.4994C>G c.3067C>G (p.Leu1023Val) n.7635C>G n.46C>G c.306C>G c.2119C>G (p.Leu707Val) n.3555C>G | gnomAD v4 |
9 | g.108889388G>T | CA374415021 | ELP1 | c.3166C>A (p.Leu1056Met) c.*1776C>A (n.*1776C>A) n.6251C>A n.3779C>A c.*401C>A (n.*401C>A) c.2824C>A (p.Leu942Met) c.*2390C>A (n.*2390C>A) n.4993C>A n.5123C>A c.3197C>A (n.3197C>A) n.4901C>A c.3259C>A (n.3259C>A) n.4962C>A c.*793C>A (n.*793C>A) n.5024C>A n.6214C>A n.4330C>A n.4800C>A c.*549C>A (n.*549C>A) n.3471C>A c.*4235C>A (n.*4235C>A) n.6781C>A c.*2409C>A (n.*2409C>A) c.*826C>A (n.*826C>A) n.4951C>A n.4994C>A c.3067C>A (p.Leu1023Met) n.7635C>A n.46C>A c.306C>A c.2119C>A (p.Leu707Met) n.3555C>A | |
9 | g.108889389C>A | CA374415030 | ELP1 | c.3165G>T (p.Lys1055Asn) c.*1775G>T (n.*1775G>T) n.6250G>T n.3778G>T c.*400G>T (n.*400G>T) c.2823G>T (p.Lys941Asn) c.*2389G>T (n.*2389G>T) n.4992G>T n.5122G>T c.3196G>T (n.3196G>T) n.4900G>T c.3258G>T (n.3258G>T) n.4961G>T c.*792G>T (n.*792G>T) n.5023G>T n.6213G>T n.4329G>T n.4799G>T c.*548G>T (n.*548G>T) n.3470G>T c.*4234G>T (n.*4234G>T) n.6780G>T c.*2408G>T (n.*2408G>T) c.*825G>T (n.*825G>T) n.4950G>T n.4993G>T c.3066G>T (p.Lys1022Asn) n.7634G>T n.45G>T c.305G>T c.2118G>T (p.Lys706Asn) n.3554G>T | |
9 | g.108889389C>G | CA374415033 | ELP1 | c.3165G>C (p.Lys1055Asn) c.*1775G>C (n.*1775G>C) n.6250G>C n.3778G>C c.*400G>C (n.*400G>C) c.2823G>C (p.Lys941Asn) c.*2389G>C (n.*2389G>C) n.4992G>C n.5122G>C c.3196G>C (n.3196G>C) n.4900G>C c.3258G>C (n.3258G>C) n.4961G>C c.*792G>C (n.*792G>C) n.5023G>C n.6213G>C n.4329G>C n.4799G>C c.*548G>C (n.*548G>C) n.3470G>C c.*4234G>C (n.*4234G>C) n.6780G>C c.*2408G>C (n.*2408G>C) c.*825G>C (n.*825G>C) n.4950G>C n.4993G>C c.3066G>C (p.Lys1022Asn) n.7634G>C n.45G>C c.305G>C c.2118G>C (p.Lys706Asn) n.3554G>C | |
9 | g.108889389C>T | CA466673103 | ELP1 | c.3165G>A (p.Lys1055=) c.*1775G>A (n.*1775G>A) n.6250G>A n.3778G>A c.*400G>A (n.*400G>A) c.2823G>A (p.Lys941=) c.*2389G>A (n.*2389G>A) n.4992G>A n.5122G>A c.3196G>A (n.3196G>A) n.4900G>A c.3258G>A (n.3258G>A) n.4961G>A c.*792G>A (n.*792G>A) n.5023G>A n.6213G>A n.4329G>A n.4799G>A c.*548G>A (n.*548G>A) n.3470G>A c.*4234G>A (n.*4234G>A) n.6780G>A c.*2408G>A (n.*2408G>A) c.*825G>A (n.*825G>A) n.4950G>A n.4993G>A c.3066G>A (p.Lys1022=) n.7634G>A n.45G>A c.305G>A c.2118G>A (p.Lys706=) n.3554G>A | |
9 | g.108889390T>A | CA374415035 | ELP1 | c.3164A>T (p.Lys1055Met) c.*1774A>T (n.*1774A>T) n.6249A>T n.3777A>T c.*399A>T (n.*399A>T) c.2822A>T (p.Lys941Met) c.*2388A>T (n.*2388A>T) n.4991A>T n.5121A>T c.3195A>T (n.3195A>T) n.4899A>T c.3257A>T (n.3257A>T) n.4960A>T c.*791A>T (n.*791A>T) n.5022A>T n.6212A>T n.4328A>T n.4798A>T c.*547A>T (n.*547A>T) n.3469A>T c.*4233A>T (n.*4233A>T) n.6779A>T c.*2407A>T (n.*2407A>T) c.*824A>T (n.*824A>T) n.4949A>T n.4992A>T c.3065A>T (p.Lys1022Met) n.7633A>T n.44A>T c.304A>T c.2117A>T (p.Lys706Met) n.3553A>T | |
9 | g.108889390T>C | CA374415036 | ELP1 | c.3164A>G (p.Lys1055Arg) c.*1774A>G (n.*1774A>G) n.6249A>G n.3777A>G c.*399A>G (n.*399A>G) c.2822A>G (p.Lys941Arg) c.*2388A>G (n.*2388A>G) n.4991A>G n.5121A>G c.3195A>G (n.3195A>G) n.4899A>G c.3257A>G (n.3257A>G) n.4960A>G c.*791A>G (n.*791A>G) n.5022A>G n.6212A>G n.4328A>G n.4798A>G c.*547A>G (n.*547A>G) n.3469A>G c.*4233A>G (n.*4233A>G) n.6779A>G c.*2407A>G (n.*2407A>G) c.*824A>G (n.*824A>G) n.4949A>G n.4992A>G c.3065A>G (p.Lys1022Arg) n.7633A>G n.44A>G c.304A>G c.2117A>G (p.Lys706Arg) n.3553A>G | |
9 | g.108889390T>G | CA374415039 | ELP1 | c.3164A>C (p.Lys1055Thr) c.*1774A>C (n.*1774A>C) n.6249A>C n.3777A>C c.*399A>C (n.*399A>C) c.2822A>C (p.Lys941Thr) c.*2388A>C (n.*2388A>C) n.4991A>C n.5121A>C c.3195A>C (n.3195A>C) n.4899A>C c.3257A>C (n.3257A>C) n.4960A>C c.*791A>C (n.*791A>C) n.5022A>C n.6212A>C n.4328A>C n.4798A>C c.*547A>C (n.*547A>C) n.3469A>C c.*4233A>C (n.*4233A>C) n.6779A>C c.*2407A>C (n.*2407A>C) c.*824A>C (n.*824A>C) n.4949A>C n.4992A>C c.3065A>C (p.Lys1022Thr) n.7633A>C n.44A>C c.304A>C c.2117A>C (p.Lys706Thr) n.3553A>C | |
9 | g.108889391T>A | CA374415042 | ELP1 | c.3163A>T (p.Lys1055Ter) c.*1773A>T (n.*1773A>T) n.6248A>T n.3776A>T c.*398A>T (n.*398A>T) c.2821A>T (p.Lys941Ter) c.*2387A>T (n.*2387A>T) n.4990A>T n.5120A>T c.3194A>T (n.3194A>T) n.4898A>T c.3256A>T (n.3256A>T) n.4959A>T c.*790A>T (n.*790A>T) n.5021A>T n.6211A>T n.4327A>T n.4797A>T c.*546A>T (n.*546A>T) n.3468A>T c.*4232A>T (n.*4232A>T) n.6778A>T c.*2406A>T (n.*2406A>T) c.*823A>T (n.*823A>T) n.4948A>T n.4991A>T c.3064A>T (p.Lys1022Ter) n.7632A>T n.43A>T c.303A>T c.2116A>T (p.Lys706Ter) n.3552A>T | |
9 | g.108889391T>C | CA374415045 | ELP1 | c.3163A>G (p.Lys1055Glu) c.*1773A>G (n.*1773A>G) n.6248A>G n.3776A>G c.*398A>G (n.*398A>G) c.2821A>G (p.Lys941Glu) c.*2387A>G (n.*2387A>G) n.4990A>G n.5120A>G c.3194A>G (n.3194A>G) n.4898A>G c.3256A>G (n.3256A>G) n.4959A>G c.*790A>G (n.*790A>G) n.5021A>G n.6211A>G n.4327A>G n.4797A>G c.*546A>G (n.*546A>G) n.3468A>G c.*4232A>G (n.*4232A>G) n.6778A>G c.*2406A>G (n.*2406A>G) c.*823A>G (n.*823A>G) n.4948A>G n.4991A>G c.3064A>G (p.Lys1022Glu) n.7632A>G n.43A>G c.303A>G c.2116A>G (p.Lys706Glu) n.3552A>G | |
9 | g.108889391T>G | CA374415040 | ELP1 | c.3163A>C (p.Lys1055Gln) c.*1773A>C (n.*1773A>C) n.6248A>C n.3776A>C c.*398A>C (n.*398A>C) c.2821A>C (p.Lys941Gln) c.*2387A>C (n.*2387A>C) n.4990A>C n.5120A>C c.3194A>C (n.3194A>C) n.4898A>C c.3256A>C (n.3256A>C) n.4959A>C c.*790A>C (n.*790A>C) n.5021A>C n.6211A>C n.4327A>C n.4797A>C c.*546A>C (n.*546A>C) n.3468A>C c.*4232A>C (n.*4232A>C) n.6778A>C c.*2406A>C (n.*2406A>C) c.*823A>C (n.*823A>C) n.4948A>C n.4991A>C c.3064A>C (p.Lys1022Gln) n.7632A>C n.43A>C c.303A>C c.2116A>C (p.Lys706Gln) n.3552A>C | ClinVar |
9 | g.108889392T>A | CA466673105 | ELP1 | c.3162A>T (p.Gly1054=) c.*1772A>T (n.*1772A>T) n.6247A>T n.3775A>T c.*397A>T (n.*397A>T) c.2820A>T (p.Gly940=) c.*2386A>T (n.*2386A>T) n.4989A>T n.5119A>T c.3193A>T (n.3193A>T) n.4897A>T c.3255A>T (n.3255A>T) n.4958A>T c.*789A>T (n.*789A>T) n.5020A>T n.6210A>T n.4326A>T n.4796A>T c.*545A>T (n.*545A>T) n.3467A>T c.*4231A>T (n.*4231A>T) n.6777A>T c.*2405A>T (n.*2405A>T) c.*822A>T (n.*822A>T) n.4947A>T n.4990A>T c.3063A>T (p.Gly1021=) n.7631A>T n.42A>T c.302A>T c.2115A>T (p.Gly705=) n.3551A>T | gnomAD v4 |
9 | g.108889392T>C | CA466673106 | ELP1 | c.3162A>G (p.Gly1054=) c.*1772A>G (n.*1772A>G) n.6247A>G n.3775A>G c.*397A>G (n.*397A>G) c.2820A>G (p.Gly940=) c.*2386A>G (n.*2386A>G) n.4989A>G n.5119A>G c.3193A>G (n.3193A>G) n.4897A>G c.3255A>G (n.3255A>G) n.4958A>G c.*789A>G (n.*789A>G) n.5020A>G n.6210A>G n.4326A>G n.4796A>G c.*545A>G (n.*545A>G) n.3467A>G c.*4231A>G (n.*4231A>G) n.6777A>G c.*2405A>G (n.*2405A>G) c.*822A>G (n.*822A>G) n.4947A>G n.4990A>G c.3063A>G (p.Gly1021=) n.7631A>G n.42A>G c.302A>G c.2115A>G (p.Gly705=) n.3551A>G | |
9 | g.108889392T>G | CA466673104 | ELP1 | c.3162A>C (p.Gly1054=) c.*1772A>C (n.*1772A>C) n.6247A>C n.3775A>C c.*397A>C (n.*397A>C) c.2820A>C (p.Gly940=) c.*2386A>C (n.*2386A>C) n.4989A>C n.5119A>C c.3193A>C (n.3193A>C) n.4897A>C c.3255A>C (n.3255A>C) n.4958A>C c.*789A>C (n.*789A>C) n.5020A>C n.6210A>C n.4326A>C n.4796A>C c.*545A>C (n.*545A>C) n.3467A>C c.*4231A>C (n.*4231A>C) n.6777A>C c.*2405A>C (n.*2405A>C) c.*822A>C (n.*822A>C) n.4947A>C n.4990A>C c.3063A>C (p.Gly1021=) n.7631A>C n.42A>C c.302A>C c.2115A>C (p.Gly705=) n.3551A>C | |
9 | g.108889393C>A | CA374415046 | ELP1 | c.3161G>T (p.Gly1054Val) c.*1771G>T (n.*1771G>T) n.6246G>T n.3774G>T c.*396G>T (n.*396G>T) c.2819G>T (p.Gly940Val) c.*2385G>T (n.*2385G>T) n.4988G>T n.5118G>T c.3192G>T (n.3192G>T) n.4896G>T c.3254G>T (n.3254G>T) n.4957G>T c.*788G>T (n.*788G>T) n.5019G>T n.6209G>T n.4325G>T n.4795G>T c.*544G>T (n.*544G>T) n.3466G>T c.*4230G>T (n.*4230G>T) n.6776G>T c.*2404G>T (n.*2404G>T) c.*821G>T (n.*821G>T) n.4946G>T n.4989G>T c.3062G>T (p.Gly1021Val) n.7630G>T n.41G>T c.301G>T c.2114G>T (p.Gly705Val) n.3550G>T | |
9 | g.108889393C>G | CA374415047 | ELP1 | c.3161G>C (p.Gly1054Ala) c.*1771G>C (n.*1771G>C) n.6246G>C n.3774G>C c.*396G>C (n.*396G>C) c.2819G>C (p.Gly940Ala) c.*2385G>C (n.*2385G>C) n.4988G>C n.5118G>C c.3192G>C (n.3192G>C) n.4896G>C c.3254G>C (n.3254G>C) n.4957G>C c.*788G>C (n.*788G>C) n.5019G>C n.6209G>C n.4325G>C n.4795G>C c.*544G>C (n.*544G>C) n.3466G>C c.*4230G>C (n.*4230G>C) n.6776G>C c.*2404G>C (n.*2404G>C) c.*821G>C (n.*821G>C) n.4946G>C n.4989G>C c.3062G>C (p.Gly1021Ala) n.7630G>C n.41G>C c.301G>C c.2114G>C (p.Gly705Ala) n.3550G>C | COSMIC |
9 | g.108889393C>T | CA374415048 | ELP1 | c.3161G>A (p.Gly1054Glu) c.*1771G>A (n.*1771G>A) n.6246G>A n.3774G>A c.*396G>A (n.*396G>A) c.2819G>A (p.Gly940Glu) c.*2385G>A (n.*2385G>A) n.4988G>A n.5118G>A c.3192G>A (n.3192G>A) n.4896G>A c.3254G>A (n.3254G>A) n.4957G>A c.*788G>A (n.*788G>A) n.5019G>A n.6209G>A n.4325G>A n.4795G>A c.*544G>A (n.*544G>A) n.3466G>A c.*4230G>A (n.*4230G>A) n.6776G>A c.*2404G>A (n.*2404G>A) c.*821G>A (n.*821G>A) n.4946G>A n.4989G>A c.3062G>A (p.Gly1021Glu) n.7630G>A n.41G>A c.301G>A c.2114G>A (p.Gly705Glu) n.3550G>A | |
9 | g.108889394C>A | CA374415049 | ELP1 | c.3161-1G>T (n.3161-1G>T) c.*1771-1G>T (n.*1771-1G>T) n.6246-1G>T n.3774-1G>T c.*396-1G>T (n.*396-1G>T) c.2819-1G>T (n.2819-1G>T) c.*2385-1G>T (n.*2385-1G>T) n.4988-1G>T n.5118-1G>T c.3192-1G>T (n.3192-1G>T) n.4896-1G>T c.3254-1G>T (n.3254-1G>T) n.4957-1G>T c.*788-1G>T (n.*788-1G>T) n.5019-1G>T n.6209-1G>T n.4325-1G>T n.4795-1G>T c.*544-1G>T (n.*544-1G>T) n.3466-1G>T c.*4230-1G>T (n.*4230-1G>T) n.6776-1G>T c.*2404-1G>T (n.*2404-1G>T) c.*821-1G>T (n.*821-1G>T) n.4946-1G>T n.4989-1G>T c.3062-1G>T (n.3062-1G>T) n.7630-1G>T n.41-1G>T c.301-1G>T c.2114-1G>T (n.2114-1G>T) n.3550-1G>T | |
9 | g.108889394C>G | CA374415050 | ELP1 | c.3161-1G>C (n.3161-1G>C) c.*1771-1G>C (n.*1771-1G>C) n.6246-1G>C n.3774-1G>C c.*396-1G>C (n.*396-1G>C) c.2819-1G>C (n.2819-1G>C) c.*2385-1G>C (n.*2385-1G>C) n.4988-1G>C n.5118-1G>C c.3192-1G>C (n.3192-1G>C) n.4896-1G>C c.3254-1G>C (n.3254-1G>C) n.4957-1G>C c.*788-1G>C (n.*788-1G>C) n.5019-1G>C n.6209-1G>C n.4325-1G>C n.4795-1G>C c.*544-1G>C (n.*544-1G>C) n.3466-1G>C c.*4230-1G>C (n.*4230-1G>C) n.6776-1G>C c.*2404-1G>C (n.*2404-1G>C) c.*821-1G>C (n.*821-1G>C) n.4946-1G>C n.4989-1G>C c.3062-1G>C (n.3062-1G>C) n.7630-1G>C n.41-1G>C c.301-1G>C c.2114-1G>C (n.2114-1G>C) n.3550-1G>C | |
9 | g.108889394C>T | CA374415052 | ELP1 | c.3161-1G>A (n.3161-1G>A) c.*1771-1G>A (n.*1771-1G>A) n.6246-1G>A n.3774-1G>A c.*396-1G>A (n.*396-1G>A) c.2819-1G>A (n.2819-1G>A) c.*2385-1G>A (n.*2385-1G>A) n.4988-1G>A n.5118-1G>A c.3192-1G>A (n.3192-1G>A) n.4896-1G>A c.3254-1G>A (n.3254-1G>A) n.4957-1G>A c.*788-1G>A (n.*788-1G>A) n.5019-1G>A n.6209-1G>A n.4325-1G>A n.4795-1G>A c.*544-1G>A (n.*544-1G>A) n.3466-1G>A c.*4230-1G>A (n.*4230-1G>A) n.6776-1G>A c.*2404-1G>A (n.*2404-1G>A) c.*821-1G>A (n.*821-1G>A) n.4946-1G>A n.4989-1G>A c.3062-1G>A (n.3062-1G>A) n.7630-1G>A n.41-1G>A c.301-1G>A c.2114-1G>A (n.2114-1G>A) n.3550-1G>A | |
9 | g.108889395T>A | CA374415054 | ELP1 | c.3161-2A>T (n.3161-2A>T) c.*1771-2A>T (n.*1771-2A>T) n.6246-2A>T n.3774-2A>T c.*396-2A>T (n.*396-2A>T) c.2819-2A>T (n.2819-2A>T) c.*2385-2A>T (n.*2385-2A>T) n.4988-2A>T n.5118-2A>T c.3192-2A>T (n.3192-2A>T) n.4896-2A>T c.3254-2A>T (n.3254-2A>T) n.4957-2A>T c.*788-2A>T (n.*788-2A>T) n.5019-2A>T n.6209-2A>T n.4325-2A>T n.4795-2A>T c.*544-2A>T (n.*544-2A>T) n.3466-2A>T c.*4230-2A>T (n.*4230-2A>T) n.6776-2A>T c.*2404-2A>T (n.*2404-2A>T) c.*821-2A>T (n.*821-2A>T) n.4946-2A>T n.4989-2A>T c.3062-2A>T (n.3062-2A>T) n.7630-2A>T n.41-2A>T c.301-2A>T c.2114-2A>T (n.2114-2A>T) n.3550-2A>T | |
9 | g.108889395T>C | CA5174398 | ELP1 | c.3161-2A>G (n.3161-2A>G) c.*1771-2A>G (n.*1771-2A>G) n.6246-2A>G n.3774-2A>G c.*396-2A>G (n.*396-2A>G) c.2819-2A>G (n.2819-2A>G) c.*2385-2A>G (n.*2385-2A>G) n.4988-2A>G n.5118-2A>G c.3192-2A>G (n.3192-2A>G) n.4896-2A>G c.3254-2A>G (n.3254-2A>G) n.4957-2A>G c.*788-2A>G (n.*788-2A>G) n.5019-2A>G n.6209-2A>G n.4325-2A>G n.4795-2A>G c.*544-2A>G (n.*544-2A>G) n.3466-2A>G c.*4230-2A>G (n.*4230-2A>G) n.6776-2A>G c.*2404-2A>G (n.*2404-2A>G) c.*821-2A>G (n.*821-2A>G) n.4946-2A>G n.4989-2A>G c.3062-2A>G (n.3062-2A>G) n.7630-2A>G n.41-2A>G c.301-2A>G c.2114-2A>G (n.2114-2A>G) n.3550-2A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.108889395T>G | CA374415055 | ELP1 | c.3161-2A>C (n.3161-2A>C) c.*1771-2A>C (n.*1771-2A>C) n.6246-2A>C n.3774-2A>C c.*396-2A>C (n.*396-2A>C) c.2819-2A>C (n.2819-2A>C) c.*2385-2A>C (n.*2385-2A>C) n.4988-2A>C n.5118-2A>C c.3192-2A>C (n.3192-2A>C) n.4896-2A>C c.3254-2A>C (n.3254-2A>C) n.4957-2A>C c.*788-2A>C (n.*788-2A>C) n.5019-2A>C n.6209-2A>C n.4325-2A>C n.4795-2A>C c.*544-2A>C (n.*544-2A>C) n.3466-2A>C c.*4230-2A>C (n.*4230-2A>C) n.6776-2A>C c.*2404-2A>C (n.*2404-2A>C) c.*821-2A>C (n.*821-2A>C) n.4946-2A>C n.4989-2A>C c.3062-2A>C (n.3062-2A>C) n.7630-2A>C n.41-2A>C c.301-2A>C c.2114-2A>C (n.2114-2A>C) n.3550-2A>C | |
9 | g.108889395T= | CA1871332981 | ELP1 | c.3161-2A= (n.3161-2A=) c.*1771-2A= (n.*1771-2A=) n.6246-2A= n.3774-2A= c.*396-2A= (n.*396-2A=) c.2819-2A= (n.2819-2A=) c.*2385-2A= (n.*2385-2A=) n.4988-2A= n.5118-2A= c.3192-2A= (n.3192-2A=) n.4896-2A= c.3254-2A= (n.3254-2A=) n.4957-2A= c.*788-2A= (n.*788-2A=) n.5019-2A= n.6209-2A= n.4325-2A= n.4795-2A= c.*544-2A= (n.*544-2A=) n.3466-2A= c.*4230-2A= (n.*4230-2A=) n.6776-2A= c.*2404-2A= (n.*2404-2A=) c.*821-2A= (n.*821-2A=) n.4946-2A= n.4989-2A= c.3062-2A= (n.3062-2A=) n.7630-2A= n.41-2A= c.301-2A= c.2114-2A= (n.2114-2A=) n.3550-2A= | |
9 | g.108889396G>A | CA2579411392 | ELP1 | c.3161-3C>T (n.3161-3C>T) c.*1771-3C>T (n.*1771-3C>T) n.6246-3C>T n.3774-3C>T c.*396-3C>T (n.*396-3C>T) c.2819-3C>T (n.2819-3C>T) c.*2385-3C>T (n.*2385-3C>T) n.4988-3C>T n.5118-3C>T c.3192-3C>T (n.3192-3C>T) n.4896-3C>T c.3254-3C>T (n.3254-3C>T) n.4957-3C>T c.*788-3C>T (n.*788-3C>T) n.5019-3C>T n.6209-3C>T n.4325-3C>T n.4795-3C>T c.*544-3C>T (n.*544-3C>T) n.3466-3C>T c.*4230-3C>T (n.*4230-3C>T) n.6776-3C>T c.*2404-3C>T (n.*2404-3C>T) c.*821-3C>T (n.*821-3C>T) n.4946-3C>T n.4989-3C>T c.3062-3C>T (n.3062-3C>T) n.7630-3C>T n.41-3C>T c.301-3C>T c.2114-3C>T (n.2114-3C>T) n.3550-3C>T | gnomAD v4 |
9 | g.108889397T>A | CA2691112627 | ELP1 | c.3161-4A>T (n.3161-4A>T) c.*1771-4A>T (n.*1771-4A>T) n.6246-4A>T n.3774-4A>T c.*396-4A>T (n.*396-4A>T) c.2819-4A>T (n.2819-4A>T) c.*2385-4A>T (n.*2385-4A>T) n.4988-4A>T n.5118-4A>T c.3192-4A>T (n.3192-4A>T) n.4896-4A>T c.3254-4A>T (n.3254-4A>T) n.4957-4A>T c.*788-4A>T (n.*788-4A>T) n.5019-4A>T n.6209-4A>T n.4325-4A>T n.4795-4A>T c.*544-4A>T (n.*544-4A>T) n.3466-4A>T c.*4230-4A>T (n.*4230-4A>T) n.6776-4A>T c.*2404-4A>T (n.*2404-4A>T) c.*821-4A>T (n.*821-4A>T) n.4946-4A>T n.4989-4A>T c.3062-4A>T (n.3062-4A>T) n.7630-4A>T n.41-4A>T c.301-4A>T c.2114-4A>T (n.2114-4A>T) n.3550-4A>T | gnomAD v4 |
9 | g.108889397T>C | CA2739264922 | ELP1 | c.3161-4A>G (n.3161-4A>G) c.*1771-4A>G (n.*1771-4A>G) n.6246-4A>G n.3774-4A>G c.*396-4A>G (n.*396-4A>G) c.2819-4A>G (n.2819-4A>G) c.*2385-4A>G (n.*2385-4A>G) n.4988-4A>G n.5118-4A>G c.3192-4A>G (n.3192-4A>G) n.4896-4A>G c.3254-4A>G (n.3254-4A>G) n.4957-4A>G c.*788-4A>G (n.*788-4A>G) n.5019-4A>G n.6209-4A>G n.4325-4A>G n.4795-4A>G c.*544-4A>G (n.*544-4A>G) n.3466-4A>G c.*4230-4A>G (n.*4230-4A>G) n.6776-4A>G c.*2404-4A>G (n.*2404-4A>G) c.*821-4A>G (n.*821-4A>G) n.4946-4A>G n.4989-4A>G c.3062-4A>G (n.3062-4A>G) n.7630-4A>G n.41-4A>G c.301-4A>G c.2114-4A>G (n.2114-4A>G) n.3550-4A>G | ClinVar |
9 | g.108889399G>A | CA2691112628 | ELP1 | c.3161-6C>T (n.3161-6C>T) c.*1771-6C>T (n.*1771-6C>T) n.6246-6C>T n.3774-6C>T c.*396-6C>T (n.*396-6C>T) c.2819-6C>T (n.2819-6C>T) c.*2385-6C>T (n.*2385-6C>T) n.4988-6C>T n.5118-6C>T c.3192-6C>T (n.3192-6C>T) n.4896-6C>T c.3254-6C>T (n.3254-6C>T) n.4957-6C>T c.*788-6C>T (n.*788-6C>T) n.5019-6C>T n.6209-6C>T n.4325-6C>T n.4795-6C>T c.*544-6C>T (n.*544-6C>T) n.3466-6C>T c.*4230-6C>T (n.*4230-6C>T) n.6776-6C>T c.*2404-6C>T (n.*2404-6C>T) c.*821-6C>T (n.*821-6C>T) n.4946-6C>T n.4989-6C>T c.3062-6C>T (n.3062-6C>T) n.7630-6C>T n.41-6C>T c.301-6C>T c.2114-6C>T (n.2114-6C>T) n.3550-6C>T | gnomAD v4 |
9 | g.108889401G>A | CA2691112629 | ELP1 | c.3161-8C>T (n.3161-8C>T) c.*1771-8C>T (n.*1771-8C>T) n.6246-8C>T n.3774-8C>T c.*396-8C>T (n.*396-8C>T) c.2819-8C>T (n.2819-8C>T) c.*2385-8C>T (n.*2385-8C>T) n.4988-8C>T n.5118-8C>T c.3192-8C>T (n.3192-8C>T) n.4896-8C>T c.3254-8C>T (n.3254-8C>T) n.4957-8C>T c.*788-8C>T (n.*788-8C>T) n.5019-8C>T n.6209-8C>T n.4325-8C>T n.4795-8C>T c.*544-8C>T (n.*544-8C>T) n.3466-8C>T c.*4230-8C>T (n.*4230-8C>T) n.6776-8C>T c.*2404-8C>T (n.*2404-8C>T) c.*821-8C>T (n.*821-8C>T) n.4946-8C>T n.4989-8C>T c.3062-8C>T (n.3062-8C>T) n.7630-8C>T n.41-8C>T c.301-8C>T c.2114-8C>T (n.2114-8C>T) n.3550-8C>T | gnomAD v4 |
9 | g.108889401G>C | CA2691112630 | ELP1 | c.3161-8C>G (n.3161-8C>G) c.*1771-8C>G (n.*1771-8C>G) n.6246-8C>G n.3774-8C>G c.*396-8C>G (n.*396-8C>G) c.2819-8C>G (n.2819-8C>G) c.*2385-8C>G (n.*2385-8C>G) n.4988-8C>G n.5118-8C>G c.3192-8C>G (n.3192-8C>G) n.4896-8C>G c.3254-8C>G (n.3254-8C>G) n.4957-8C>G c.*788-8C>G (n.*788-8C>G) n.5019-8C>G n.6209-8C>G n.4325-8C>G n.4795-8C>G c.*544-8C>G (n.*544-8C>G) n.3466-8C>G c.*4230-8C>G (n.*4230-8C>G) n.6776-8C>G c.*2404-8C>G (n.*2404-8C>G) c.*821-8C>G (n.*821-8C>G) n.4946-8C>G n.4989-8C>G c.3062-8C>G (n.3062-8C>G) n.7630-8C>G n.41-8C>G c.301-8C>G c.2114-8C>G (n.2114-8C>G) n.3550-8C>G | gnomAD v4 |
9 | g.108889403C>A | CA2691112631 | ELP1 | c.3161-10G>T (n.3161-10G>T) c.*1771-10G>T (n.*1771-10G>T) n.6246-10G>T n.3774-10G>T c.*396-10G>T (n.*396-10G>T) c.2819-10G>T (n.2819-10G>T) c.*2385-10G>T (n.*2385-10G>T) n.4988-10G>T n.5118-10G>T c.3192-10G>T (n.3192-10G>T) n.4896-10G>T c.3254-10G>T (n.3254-10G>T) n.4957-10G>T c.*788-10G>T (n.*788-10G>T) n.5019-10G>T n.6209-10G>T n.4325-10G>T n.4795-10G>T c.*544-10G>T (n.*544-10G>T) n.3466-10G>T c.*4230-10G>T (n.*4230-10G>T) n.6776-10G>T c.*2404-10G>T (n.*2404-10G>T) c.*821-10G>T (n.*821-10G>T) n.4946-10G>T n.4989-10G>T c.3062-10G>T (n.3062-10G>T) n.7630-10G>T n.41-10G>T c.301-10G>T c.2114-10G>T (n.2114-10G>T) n.3550-10G>T | gnomAD v4 |
9 | g.108889404A= | CA1871332982 | ELP1 | c.3161-11T= (n.3161-11T=) c.*1771-11T= (n.*1771-11T=) n.6246-11T= n.3774-11T= c.*396-11T= (n.*396-11T=) c.2819-11T= (n.2819-11T=) c.*2385-11T= (n.*2385-11T=) n.4988-11T= n.5118-11T= c.3192-11T= (n.3192-11T=) n.4896-11T= c.3254-11T= (n.3254-11T=) n.4957-11T= c.*788-11T= (n.*788-11T=) n.5019-11T= n.6209-11T= n.4325-11T= n.4795-11T= c.*544-11T= (n.*544-11T=) n.3466-11T= c.*4230-11T= (n.*4230-11T=) n.6776-11T= c.*2404-11T= (n.*2404-11T=) c.*821-11T= (n.*821-11T=) n.4946-11T= n.4989-11T= c.3062-11T= (n.3062-11T=) n.7630-11T= n.41-11T= c.301-11T= c.2114-11T= (n.2114-11T=) n.3550-11T= | |
9 | g.108889404A>T | CA197528454 | ELP1 | c.3161-11T>A (n.3161-11T>A) c.*1771-11T>A (n.*1771-11T>A) n.6246-11T>A n.3774-11T>A c.*396-11T>A (n.*396-11T>A) c.2819-11T>A (n.2819-11T>A) c.*2385-11T>A (n.*2385-11T>A) n.4988-11T>A n.5118-11T>A c.3192-11T>A (n.3192-11T>A) n.4896-11T>A c.3254-11T>A (n.3254-11T>A) n.4957-11T>A c.*788-11T>A (n.*788-11T>A) n.5019-11T>A n.6209-11T>A n.4325-11T>A n.4795-11T>A c.*544-11T>A (n.*544-11T>A) n.3466-11T>A c.*4230-11T>A (n.*4230-11T>A) n.6776-11T>A c.*2404-11T>A (n.*2404-11T>A) c.*821-11T>A (n.*821-11T>A) n.4946-11T>A n.4989-11T>A c.3062-11T>A (n.3062-11T>A) n.7630-11T>A n.41-11T>A c.301-11T>A c.2114-11T>A (n.2114-11T>A) n.3550-11T>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.108889406T>C | CA2691112632 | ELP1 | c.3161-13A>G (n.3161-13A>G) c.*1771-13A>G (n.*1771-13A>G) n.6246-13A>G n.3774-13A>G c.*396-13A>G (n.*396-13A>G) c.2819-13A>G (n.2819-13A>G) c.*2385-13A>G (n.*2385-13A>G) n.4988-13A>G n.5118-13A>G c.3192-13A>G (n.3192-13A>G) n.4896-13A>G c.3254-13A>G (n.3254-13A>G) n.4957-13A>G c.*788-13A>G (n.*788-13A>G) n.5019-13A>G n.6209-13A>G n.4325-13A>G n.4795-13A>G c.*544-13A>G (n.*544-13A>G) n.3466-13A>G c.*4230-13A>G (n.*4230-13A>G) n.6776-13A>G c.*2404-13A>G (n.*2404-13A>G) c.*821-13A>G (n.*821-13A>G) n.4946-13A>G n.4989-13A>G c.3062-13A>G (n.3062-13A>G) n.7630-13A>G n.41-13A>G c.301-13A>G c.2114-13A>G (n.2114-13A>G) n.3550-13A>G | gnomAD v4 |
9 | g.108889407A>T | CA2691112633 | ELP1 | c.3161-14T>A (n.3161-14T>A) c.*1771-14T>A (n.*1771-14T>A) n.6246-14T>A n.3774-14T>A c.*396-14T>A (n.*396-14T>A) c.2819-14T>A (n.2819-14T>A) c.*2385-14T>A (n.*2385-14T>A) n.4988-14T>A n.5118-14T>A c.3192-14T>A (n.3192-14T>A) n.4896-14T>A c.3254-14T>A (n.3254-14T>A) n.4957-14T>A c.*788-14T>A (n.*788-14T>A) n.5019-14T>A n.6209-14T>A n.4325-14T>A n.4795-14T>A c.*544-14T>A (n.*544-14T>A) n.3466-14T>A c.*4230-14T>A (n.*4230-14T>A) n.6776-14T>A c.*2404-14T>A (n.*2404-14T>A) c.*821-14T>A (n.*821-14T>A) n.4946-14T>A n.4989-14T>A c.3062-14T>A (n.3062-14T>A) n.7630-14T>A n.41-14T>A c.301-14T>A c.2114-14T>A (n.2114-14T>A) n.3550-14T>A | gnomAD v4 |
9 | g.108889410C= | CA1871332983 | ELP1 | c.3161-17G= (n.3161-17G=) c.*1771-17G= (n.*1771-17G=) n.6246-17G= n.3774-17G= c.*396-17G= (n.*396-17G=) c.2819-17G= (n.2819-17G=) c.*2385-17G= (n.*2385-17G=) n.4988-17G= n.5118-17G= c.3192-17G= (n.3192-17G=) n.4896-17G= c.3254-17G= (n.3254-17G=) n.4957-17G= c.*788-17G= (n.*788-17G=) n.5019-17G= n.6209-17G= n.4325-17G= n.4795-17G= c.*544-17G= (n.*544-17G=) n.3466-17G= c.*4230-17G= (n.*4230-17G=) n.6776-17G= c.*2404-17G= (n.*2404-17G=) c.*821-17G= (n.*821-17G=) n.4946-17G= n.4989-17G= c.3062-17G= (n.3062-17G=) n.7630-17G= n.41-17G= c.301-17G= c.2114-17G= (n.2114-17G=) n.3550-17G= | |
9 | g.108889410C>T | CA197528468 | ELP1 | c.3161-17G>A (n.3161-17G>A) c.*1771-17G>A (n.*1771-17G>A) n.6246-17G>A n.3774-17G>A c.*396-17G>A (n.*396-17G>A) c.2819-17G>A (n.2819-17G>A) c.*2385-17G>A (n.*2385-17G>A) n.4988-17G>A n.5118-17G>A c.3192-17G>A (n.3192-17G>A) n.4896-17G>A c.3254-17G>A (n.3254-17G>A) n.4957-17G>A c.*788-17G>A (n.*788-17G>A) n.5019-17G>A n.6209-17G>A n.4325-17G>A n.4795-17G>A c.*544-17G>A (n.*544-17G>A) n.3466-17G>A c.*4230-17G>A (n.*4230-17G>A) n.6776-17G>A c.*2404-17G>A (n.*2404-17G>A) c.*821-17G>A (n.*821-17G>A) n.4946-17G>A n.4989-17G>A c.3062-17G>A (n.3062-17G>A) n.7630-17G>A n.41-17G>A c.301-17G>A c.2114-17G>A (n.2114-17G>A) n.3550-17G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.108889412G>A | CA589605833 | ELP1 | c.3161-19C>T (n.3161-19C>T) c.*1771-19C>T (n.*1771-19C>T) n.6246-19C>T n.3774-19C>T c.*396-19C>T (n.*396-19C>T) c.2819-19C>T (n.2819-19C>T) c.*2385-19C>T (n.*2385-19C>T) n.4988-19C>T n.5118-19C>T c.3192-19C>T (n.3192-19C>T) n.4896-19C>T c.3254-19C>T (n.3254-19C>T) n.4957-19C>T c.*788-19C>T (n.*788-19C>T) n.5019-19C>T n.6209-19C>T n.4325-19C>T n.4795-19C>T c.*544-19C>T (n.*544-19C>T) n.3466-19C>T c.*4230-19C>T (n.*4230-19C>T) n.6776-19C>T c.*2404-19C>T (n.*2404-19C>T) c.*821-19C>T (n.*821-19C>T) n.4946-19C>T n.4989-19C>T c.3062-19C>T (n.3062-19C>T) n.7630-19C>T n.41-19C>T c.301-19C>T c.2114-19C>T (n.2114-19C>T) n.3550-19C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.108889412G= | CA1871332984 | ELP1 | c.3161-19C= (n.3161-19C=) c.*1771-19C= (n.*1771-19C=) n.6246-19C= n.3774-19C= c.*396-19C= (n.*396-19C=) c.2819-19C= (n.2819-19C=) c.*2385-19C= (n.*2385-19C=) n.4988-19C= n.5118-19C= c.3192-19C= (n.3192-19C=) n.4896-19C= c.3254-19C= (n.3254-19C=) n.4957-19C= c.*788-19C= (n.*788-19C=) n.5019-19C= n.6209-19C= n.4325-19C= n.4795-19C= c.*544-19C= (n.*544-19C=) n.3466-19C= c.*4230-19C= (n.*4230-19C=) n.6776-19C= c.*2404-19C= (n.*2404-19C=) c.*821-19C= (n.*821-19C=) n.4946-19C= n.4989-19C= c.3062-19C= (n.3062-19C=) n.7630-19C= n.41-19C= c.301-19C= c.2114-19C= (n.2114-19C=) n.3550-19C= | |
9 | g.108889415G>A | CA2691112634 | ELP1 | c.3161-22C>T (n.3161-22C>T) c.*1771-22C>T (n.*1771-22C>T) n.6246-22C>T n.3774-22C>T c.*396-22C>T (n.*396-22C>T) c.2819-22C>T (n.2819-22C>T) c.*2385-22C>T (n.*2385-22C>T) n.4988-22C>T n.5118-22C>T c.3192-22C>T (n.3192-22C>T) n.4896-22C>T c.3254-22C>T (n.3254-22C>T) n.4957-22C>T c.*788-22C>T (n.*788-22C>T) n.5019-22C>T n.6209-22C>T n.4325-22C>T n.4795-22C>T c.*544-22C>T (n.*544-22C>T) n.3466-22C>T c.*4230-22C>T (n.*4230-22C>T) n.6776-22C>T c.*2404-22C>T (n.*2404-22C>T) c.*821-22C>T (n.*821-22C>T) n.4946-22C>T n.4989-22C>T c.3062-22C>T (n.3062-22C>T) n.7630-22C>T n.41-22C>T c.301-22C>T c.2114-22C>T (n.2114-22C>T) n.3550-22C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.108889415G>T | CA2691112635 | ELP1 | c.3161-22C>A (n.3161-22C>A) c.*1771-22C>A (n.*1771-22C>A) n.6246-22C>A n.3774-22C>A c.*396-22C>A (n.*396-22C>A) c.2819-22C>A (n.2819-22C>A) c.*2385-22C>A (n.*2385-22C>A) n.4988-22C>A n.5118-22C>A c.3192-22C>A (n.3192-22C>A) n.4896-22C>A c.3254-22C>A (n.3254-22C>A) n.4957-22C>A c.*788-22C>A (n.*788-22C>A) n.5019-22C>A n.6209-22C>A n.4325-22C>A n.4795-22C>A c.*544-22C>A (n.*544-22C>A) n.3466-22C>A c.*4230-22C>A (n.*4230-22C>A) n.6776-22C>A c.*2404-22C>A (n.*2404-22C>A) c.*821-22C>A (n.*821-22C>A) n.4946-22C>A n.4989-22C>A c.3062-22C>A (n.3062-22C>A) n.7630-22C>A n.41-22C>A c.301-22C>A c.2114-22C>A (n.2114-22C>A) n.3550-22C>A | gnomAD v4 |
9 | g.108889416T>C | CA5174399 | ELP1 | c.3161-23A>G (n.3161-23A>G) c.*1771-23A>G (n.*1771-23A>G) n.6246-23A>G n.3774-23A>G c.*396-23A>G (n.*396-23A>G) c.2819-23A>G (n.2819-23A>G) c.*2385-23A>G (n.*2385-23A>G) n.4988-23A>G n.5118-23A>G c.3192-23A>G (n.3192-23A>G) n.4896-23A>G c.3254-23A>G (n.3254-23A>G) n.4957-23A>G c.*788-23A>G (n.*788-23A>G) n.5019-23A>G n.6209-23A>G n.4325-23A>G n.4795-23A>G c.*544-23A>G (n.*544-23A>G) n.3466-23A>G c.*4230-23A>G (n.*4230-23A>G) n.6776-23A>G c.*2404-23A>G (n.*2404-23A>G) c.*821-23A>G (n.*821-23A>G) n.4946-23A>G n.4989-23A>G c.3062-23A>G (n.3062-23A>G) n.7630-23A>G n.41-23A>G c.301-23A>G c.2114-23A>G (n.2114-23A>G) n.3550-23A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.108889416T= | CA1871332985 | ELP1 | c.3161-23A= (n.3161-23A=) c.*1771-23A= (n.*1771-23A=) n.6246-23A= n.3774-23A= c.*396-23A= (n.*396-23A=) c.2819-23A= (n.2819-23A=) c.*2385-23A= (n.*2385-23A=) n.4988-23A= n.5118-23A= c.3192-23A= (n.3192-23A=) n.4896-23A= c.3254-23A= (n.3254-23A=) n.4957-23A= c.*788-23A= (n.*788-23A=) n.5019-23A= n.6209-23A= n.4325-23A= n.4795-23A= c.*544-23A= (n.*544-23A=) n.3466-23A= c.*4230-23A= (n.*4230-23A=) n.6776-23A= c.*2404-23A= (n.*2404-23A=) c.*821-23A= (n.*821-23A=) n.4946-23A= n.4989-23A= c.3062-23A= (n.3062-23A=) n.7630-23A= n.41-23A= c.301-23A= c.2114-23A= (n.2114-23A=) n.3550-23A= | |
9 | g.108889418G>T | CA2691112636 | ELP1 | c.3161-25C>A (n.3161-25C>A) c.*1771-25C>A (n.*1771-25C>A) n.6246-25C>A n.3774-25C>A c.*396-25C>A (n.*396-25C>A) c.2819-25C>A (n.2819-25C>A) c.*2385-25C>A (n.*2385-25C>A) n.4988-25C>A n.5118-25C>A c.3192-25C>A (n.3192-25C>A) n.4896-25C>A c.3254-25C>A (n.3254-25C>A) n.4957-25C>A c.*788-25C>A (n.*788-25C>A) n.5019-25C>A n.6209-25C>A n.4325-25C>A n.4795-25C>A c.*544-25C>A (n.*544-25C>A) n.3466-25C>A c.*4230-25C>A (n.*4230-25C>A) n.6776-25C>A c.*2404-25C>A (n.*2404-25C>A) c.*821-25C>A (n.*821-25C>A) n.4946-25C>A n.4989-25C>A c.3062-25C>A (n.3062-25C>A) n.7630-25C>A n.41-25C>A c.301-25C>A c.2114-25C>A (n.2114-25C>A) n.3550-25C>A | gnomAD v4 |
9 | g.108889418_108889419del | CA2579411393 | ELP1 | c.3161-26_3161-25del (n.3161-26_3161-25del) c.*1771-26_*1771-25del (n.*1771-26_*1771-25del) n.6246-26_6246-25del n.3774-26_3774-25del c.*396-26_*396-25del (n.*396-26_*396-25del) c.2819-26_2819-25del (n.2819-26_2819-25del) c.*2385-26_*2385-25del (n.*2385-26_*2385-25del) n.4988-26_4988-25del n.5118-26_5118-25del c.3192-26_3192-25del (n.3192-26_3192-25del) n.4896-26_4896-25del c.3254-26_3254-25del (n.3254-26_3254-25del) n.4957-26_4957-25del c.*788-26_*788-25del (n.*788-26_*788-25del) n.5019-26_5019-25del n.6209-26_6209-25del n.4325-26_4325-25del n.4795-26_4795-25del c.*544-26_*544-25del (n.*544-26_*544-25del) n.3466-26_3466-25del c.*4230-26_*4230-25del (n.*4230-26_*4230-25del) n.6776-26_6776-25del c.*2404-26_*2404-25del (n.*2404-26_*2404-25del) c.*821-26_*821-25del (n.*821-26_*821-25del) n.4946-26_4946-25del n.4989-26_4989-25del c.3062-26_3062-25del (n.3062-26_3062-25del) n.7630-26_7630-25del n.41-26_41-25del c.301-26_301-25del c.2114-26_2114-25del (n.2114-26_2114-25del) n.3550-26_3550-25del | gnomAD v4 |
9 | g.108889419A>C | CA2691112637 | ELP1 | c.3161-26T>G (n.3161-26T>G) c.*1771-26T>G (n.*1771-26T>G) n.6246-26T>G n.3774-26T>G c.*396-26T>G (n.*396-26T>G) c.2819-26T>G (n.2819-26T>G) c.*2385-26T>G (n.*2385-26T>G) n.4988-26T>G n.5118-26T>G c.3192-26T>G (n.3192-26T>G) n.4896-26T>G c.3254-26T>G (n.3254-26T>G) n.4957-26T>G c.*788-26T>G (n.*788-26T>G) n.5019-26T>G n.6209-26T>G n.4325-26T>G n.4795-26T>G c.*544-26T>G (n.*544-26T>G) n.3466-26T>G c.*4230-26T>G (n.*4230-26T>G) n.6776-26T>G c.*2404-26T>G (n.*2404-26T>G) c.*821-26T>G (n.*821-26T>G) n.4946-26T>G n.4989-26T>G c.3062-26T>G (n.3062-26T>G) n.7630-26T>G n.41-26T>G c.301-26T>G c.2114-26T>G (n.2114-26T>G) n.3550-26T>G | gnomAD v4 |
9 | g.108889420C= | CA1871332986 | ELP1 | c.3161-27G= (n.3161-27G=) c.*1771-27G= (n.*1771-27G=) n.6246-27G= n.3774-27G= c.*396-27G= (n.*396-27G=) c.2819-27G= (n.2819-27G=) c.*2385-27G= (n.*2385-27G=) n.4988-27G= n.5118-27G= c.3192-27G= (n.3192-27G=) n.4896-27G= c.3254-27G= (n.3254-27G=) n.4957-27G= c.*788-27G= (n.*788-27G=) n.5019-27G= n.6209-27G= n.4325-27G= n.4795-27G= c.*544-27G= (n.*544-27G=) n.3466-27G= c.*4230-27G= (n.*4230-27G=) n.6776-27G= c.*2404-27G= (n.*2404-27G=) c.*821-27G= (n.*821-27G=) n.4946-27G= n.4989-27G= c.3062-27G= (n.3062-27G=) n.7630-27G= n.41-27G= c.301-27G= c.2114-27G= (n.2114-27G=) n.3550-27G= | |
9 | g.108889420C>G | CA5174400 | ELP1 | c.3161-27G>C (n.3161-27G>C) c.*1771-27G>C (n.*1771-27G>C) n.6246-27G>C n.3774-27G>C c.*396-27G>C (n.*396-27G>C) c.2819-27G>C (n.2819-27G>C) c.*2385-27G>C (n.*2385-27G>C) n.4988-27G>C n.5118-27G>C c.3192-27G>C (n.3192-27G>C) n.4896-27G>C c.3254-27G>C (n.3254-27G>C) n.4957-27G>C c.*788-27G>C (n.*788-27G>C) n.5019-27G>C n.6209-27G>C n.4325-27G>C n.4795-27G>C c.*544-27G>C (n.*544-27G>C) n.3466-27G>C c.*4230-27G>C (n.*4230-27G>C) n.6776-27G>C c.*2404-27G>C (n.*2404-27G>C) c.*821-27G>C (n.*821-27G>C) n.4946-27G>C n.4989-27G>C c.3062-27G>C (n.3062-27G>C) n.7630-27G>C n.41-27G>C c.301-27G>C c.2114-27G>C (n.2114-27G>C) n.3550-27G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.108889420C>T | CA2691112638 | ELP1 | c.3161-27G>A (n.3161-27G>A) c.*1771-27G>A (n.*1771-27G>A) n.6246-27G>A n.3774-27G>A c.*396-27G>A (n.*396-27G>A) c.2819-27G>A (n.2819-27G>A) c.*2385-27G>A (n.*2385-27G>A) n.4988-27G>A n.5118-27G>A c.3192-27G>A (n.3192-27G>A) n.4896-27G>A c.3254-27G>A (n.3254-27G>A) n.4957-27G>A c.*788-27G>A (n.*788-27G>A) n.5019-27G>A n.6209-27G>A n.4325-27G>A n.4795-27G>A c.*544-27G>A (n.*544-27G>A) n.3466-27G>A c.*4230-27G>A (n.*4230-27G>A) n.6776-27G>A c.*2404-27G>A (n.*2404-27G>A) c.*821-27G>A (n.*821-27G>A) n.4946-27G>A n.4989-27G>A c.3062-27G>A (n.3062-27G>A) n.7630-27G>A n.41-27G>A c.301-27G>A c.2114-27G>A (n.2114-27G>A) n.3550-27G>A | gnomAD v4 |
9 | g.108889421T>A | CA1871332988 | ELP1 | c.3161-28A>T (n.3161-28A>T) c.*1771-28A>T (n.*1771-28A>T) n.6246-28A>T n.3774-28A>T c.*396-28A>T (n.*396-28A>T) c.2819-28A>T (n.2819-28A>T) c.*2385-28A>T (n.*2385-28A>T) n.4988-28A>T n.5118-28A>T c.3192-28A>T (n.3192-28A>T) n.4896-28A>T c.3254-28A>T (n.3254-28A>T) n.4957-28A>T c.*788-28A>T (n.*788-28A>T) n.5019-28A>T n.6209-28A>T n.4325-28A>T n.4795-28A>T c.*544-28A>T (n.*544-28A>T) n.3466-28A>T c.*4230-28A>T (n.*4230-28A>T) n.6776-28A>T c.*2404-28A>T (n.*2404-28A>T) c.*821-28A>T (n.*821-28A>T) n.4946-28A>T n.4989-28A>T c.3062-28A>T (n.3062-28A>T) n.7630-28A>T n.41-28A>T c.301-28A>T c.2114-28A>T (n.2114-28A>T) n.3550-28A>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.108889421T>C | CA5174401 | ELP1 | c.3161-28A>G (n.3161-28A>G) c.*1771-28A>G (n.*1771-28A>G) n.6246-28A>G n.3774-28A>G c.*396-28A>G (n.*396-28A>G) c.2819-28A>G (n.2819-28A>G) c.*2385-28A>G (n.*2385-28A>G) n.4988-28A>G n.5118-28A>G c.3192-28A>G (n.3192-28A>G) n.4896-28A>G c.3254-28A>G (n.3254-28A>G) n.4957-28A>G c.*788-28A>G (n.*788-28A>G) n.5019-28A>G n.6209-28A>G n.4325-28A>G n.4795-28A>G c.*544-28A>G (n.*544-28A>G) n.3466-28A>G c.*4230-28A>G (n.*4230-28A>G) n.6776-28A>G c.*2404-28A>G (n.*2404-28A>G) c.*821-28A>G (n.*821-28A>G) n.4946-28A>G n.4989-28A>G c.3062-28A>G (n.3062-28A>G) n.7630-28A>G n.41-28A>G c.301-28A>G c.2114-28A>G (n.2114-28A>G) n.3550-28A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.108889421T= | CA1871332987 | ELP1 | c.3161-28A= (n.3161-28A=) c.*1771-28A= (n.*1771-28A=) n.6246-28A= n.3774-28A= c.*396-28A= (n.*396-28A=) c.2819-28A= (n.2819-28A=) c.*2385-28A= (n.*2385-28A=) n.4988-28A= n.5118-28A= c.3192-28A= (n.3192-28A=) n.4896-28A= c.3254-28A= (n.3254-28A=) n.4957-28A= c.*788-28A= (n.*788-28A=) n.5019-28A= n.6209-28A= n.4325-28A= n.4795-28A= c.*544-28A= (n.*544-28A=) n.3466-28A= c.*4230-28A= (n.*4230-28A=) n.6776-28A= c.*2404-28A= (n.*2404-28A=) c.*821-28A= (n.*821-28A=) n.4946-28A= n.4989-28A= c.3062-28A= (n.3062-28A=) n.7630-28A= n.41-28A= c.301-28A= c.2114-28A= (n.2114-28A=) n.3550-28A= | |
9 | g.108889424A= | CA1871332989 | ELP1 | c.3161-31T= (n.3161-31T=) c.*1771-31T= (n.*1771-31T=) n.6246-31T= n.3774-31T= c.*396-31T= (n.*396-31T=) c.2819-31T= (n.2819-31T=) c.*2385-31T= (n.*2385-31T=) n.4988-31T= n.5118-31T= c.3192-31T= (n.3192-31T=) n.4896-31T= c.3254-31T= (n.3254-31T=) n.4957-31T= c.*788-31T= (n.*788-31T=) n.5019-31T= n.6209-31T= n.4325-31T= n.4795-31T= c.*544-31T= (n.*544-31T=) n.3466-31T= c.*4230-31T= (n.*4230-31T=) n.6776-31T= c.*2404-31T= (n.*2404-31T=) c.*821-31T= (n.*821-31T=) n.4946-31T= n.4989-31T= c.3062-31T= (n.3062-31T=) n.7630-31T= n.41-31T= c.301-31T= c.2114-31T= (n.2114-31T=) n.3550-31T= | |
9 | g.108889424A>G | CA197528474 | ELP1 | c.3161-31T>C (n.3161-31T>C) c.*1771-31T>C (n.*1771-31T>C) n.6246-31T>C n.3774-31T>C c.*396-31T>C (n.*396-31T>C) c.2819-31T>C (n.2819-31T>C) c.*2385-31T>C (n.*2385-31T>C) n.4988-31T>C n.5118-31T>C c.3192-31T>C (n.3192-31T>C) n.4896-31T>C c.3254-31T>C (n.3254-31T>C) n.4957-31T>C c.*788-31T>C (n.*788-31T>C) n.5019-31T>C n.6209-31T>C n.4325-31T>C n.4795-31T>C c.*544-31T>C (n.*544-31T>C) n.3466-31T>C c.*4230-31T>C (n.*4230-31T>C) n.6776-31T>C c.*2404-31T>C (n.*2404-31T>C) c.*821-31T>C (n.*821-31T>C) n.4946-31T>C n.4989-31T>C c.3062-31T>C (n.3062-31T>C) n.7630-31T>C n.41-31T>C c.301-31T>C c.2114-31T>C (n.2114-31T>C) n.3550-31T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.108889425A>G | CA2579411394 | ELP1 | c.3161-32T>C (n.3161-32T>C) c.*1771-32T>C (n.*1771-32T>C) n.6246-32T>C n.3774-32T>C c.*396-32T>C (n.*396-32T>C) c.2819-32T>C (n.2819-32T>C) c.*2385-32T>C (n.*2385-32T>C) n.4988-32T>C n.5118-32T>C c.3192-32T>C (n.3192-32T>C) n.4896-32T>C c.3254-32T>C (n.3254-32T>C) n.4957-32T>C c.*788-32T>C (n.*788-32T>C) n.5019-32T>C n.6209-32T>C n.4325-32T>C n.4795-32T>C c.*544-32T>C (n.*544-32T>C) n.3466-32T>C c.*4230-32T>C (n.*4230-32T>C) n.6776-32T>C c.*2404-32T>C (n.*2404-32T>C) c.*821-32T>C (n.*821-32T>C) n.4946-32T>C n.4989-32T>C c.3062-32T>C (n.3062-32T>C) n.7630-32T>C n.41-32T>C c.301-32T>C c.2114-32T>C (n.2114-32T>C) n.3550-32T>C | gnomAD v4 |
9 | g.108889426A= | CA1871332990 | ELP1 | c.3161-33T= (n.3161-33T=) c.*1771-33T= (n.*1771-33T=) n.6246-33T= n.3774-33T= c.*396-33T= (n.*396-33T=) c.2819-33T= (n.2819-33T=) c.*2385-33T= (n.*2385-33T=) n.4988-33T= n.5118-33T= c.3192-33T= (n.3192-33T=) n.4896-33T= c.3254-33T= (n.3254-33T=) n.4957-33T= c.*788-33T= (n.*788-33T=) n.5019-33T= n.6209-33T= n.4325-33T= n.4795-33T= c.*544-33T= (n.*544-33T=) n.3466-33T= c.*4230-33T= (n.*4230-33T=) n.6776-33T= c.*2404-33T= (n.*2404-33T=) c.*821-33T= (n.*821-33T=) n.4946-33T= n.4989-33T= c.3062-33T= (n.3062-33T=) n.7630-33T= n.41-33T= c.301-33T= c.2114-33T= (n.2114-33T=) n.3550-33T= | |
9 | g.108889426A>G | CA197528475 | ELP1 | c.3161-33T>C (n.3161-33T>C) c.*1771-33T>C (n.*1771-33T>C) n.6246-33T>C n.3774-33T>C c.*396-33T>C (n.*396-33T>C) c.2819-33T>C (n.2819-33T>C) c.*2385-33T>C (n.*2385-33T>C) n.4988-33T>C n.5118-33T>C c.3192-33T>C (n.3192-33T>C) n.4896-33T>C c.3254-33T>C (n.3254-33T>C) n.4957-33T>C c.*788-33T>C (n.*788-33T>C) n.5019-33T>C n.6209-33T>C n.4325-33T>C n.4795-33T>C c.*544-33T>C (n.*544-33T>C) n.3466-33T>C c.*4230-33T>C (n.*4230-33T>C) n.6776-33T>C c.*2404-33T>C (n.*2404-33T>C) c.*821-33T>C (n.*821-33T>C) n.4946-33T>C n.4989-33T>C c.3062-33T>C (n.3062-33T>C) n.7630-33T>C n.41-33T>C c.301-33T>C c.2114-33T>C (n.2114-33T>C) n.3550-33T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.108889427G>C | CA197528477 | ELP1 | c.3161-34C>G (n.3161-34C>G) c.*1771-34C>G (n.*1771-34C>G) n.6246-34C>G n.3774-34C>G c.*396-34C>G (n.*396-34C>G) c.2819-34C>G (n.2819-34C>G) c.*2385-34C>G (n.*2385-34C>G) n.4988-34C>G n.5118-34C>G c.3192-34C>G (n.3192-34C>G) n.4896-34C>G c.3254-34C>G (n.3254-34C>G) n.4957-34C>G c.*788-34C>G (n.*788-34C>G) n.5019-34C>G n.6209-34C>G n.4325-34C>G n.4795-34C>G c.*544-34C>G (n.*544-34C>G) n.3466-34C>G c.*4230-34C>G (n.*4230-34C>G) n.6776-34C>G c.*2404-34C>G (n.*2404-34C>G) c.*821-34C>G (n.*821-34C>G) n.4946-34C>G n.4989-34C>G c.3062-34C>G (n.3062-34C>G) n.7630-34C>G n.41-34C>G c.301-34C>G c.2114-34C>G (n.2114-34C>G) n.3550-34C>G | dbSNP |
9 | g.108889427G= | CA1871332991 | ELP1 | c.3161-34C= (n.3161-34C=) c.*1771-34C= (n.*1771-34C=) n.6246-34C= n.3774-34C= c.*396-34C= (n.*396-34C=) c.2819-34C= (n.2819-34C=) c.*2385-34C= (n.*2385-34C=) n.4988-34C= n.5118-34C= c.3192-34C= (n.3192-34C=) n.4896-34C= c.3254-34C= (n.3254-34C=) n.4957-34C= c.*788-34C= (n.*788-34C=) n.5019-34C= n.6209-34C= n.4325-34C= n.4795-34C= c.*544-34C= (n.*544-34C=) n.3466-34C= c.*4230-34C= (n.*4230-34C=) n.6776-34C= c.*2404-34C= (n.*2404-34C=) c.*821-34C= (n.*821-34C=) n.4946-34C= n.4989-34C= c.3062-34C= (n.3062-34C=) n.7630-34C= n.41-34C= c.301-34C= c.2114-34C= (n.2114-34C=) n.3550-34C= | |
9 | g.108889427G>T | CA2579411395 | ELP1 | c.3161-34C>A (n.3161-34C>A) c.*1771-34C>A (n.*1771-34C>A) n.6246-34C>A n.3774-34C>A c.*396-34C>A (n.*396-34C>A) c.2819-34C>A (n.2819-34C>A) c.*2385-34C>A (n.*2385-34C>A) n.4988-34C>A n.5118-34C>A c.3192-34C>A (n.3192-34C>A) n.4896-34C>A c.3254-34C>A (n.3254-34C>A) n.4957-34C>A c.*788-34C>A (n.*788-34C>A) n.5019-34C>A n.6209-34C>A n.4325-34C>A n.4795-34C>A c.*544-34C>A (n.*544-34C>A) n.3466-34C>A c.*4230-34C>A (n.*4230-34C>A) n.6776-34C>A c.*2404-34C>A (n.*2404-34C>A) c.*821-34C>A (n.*821-34C>A) n.4946-34C>A n.4989-34C>A c.3062-34C>A (n.3062-34C>A) n.7630-34C>A n.41-34C>A c.301-34C>A c.2114-34C>A (n.2114-34C>A) n.3550-34C>A | gnomAD v4 |
9 | g.108889428T>A | CA5174402 | ELP1 | c.3161-35A>T (n.3161-35A>T) c.*1771-35A>T (n.*1771-35A>T) n.6246-35A>T n.3774-35A>T c.*396-35A>T (n.*396-35A>T) c.2819-35A>T (n.2819-35A>T) c.*2385-35A>T (n.*2385-35A>T) n.4988-35A>T n.5118-35A>T c.3192-35A>T (n.3192-35A>T) n.4896-35A>T c.3254-35A>T (n.3254-35A>T) n.4957-35A>T c.*788-35A>T (n.*788-35A>T) n.5019-35A>T n.6209-35A>T n.4325-35A>T n.4795-35A>T c.*544-35A>T (n.*544-35A>T) n.3466-35A>T c.*4230-35A>T (n.*4230-35A>T) n.6776-35A>T c.*2404-35A>T (n.*2404-35A>T) c.*821-35A>T (n.*821-35A>T) n.4946-35A>T n.4989-35A>T c.3062-35A>T (n.3062-35A>T) n.7630-35A>T n.41-35A>T c.301-35A>T c.2114-35A>T (n.2114-35A>T) n.3550-35A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.108889428T= | CA1871332992 | ELP1 | c.3161-35A= (n.3161-35A=) c.*1771-35A= (n.*1771-35A=) n.6246-35A= n.3774-35A= c.*396-35A= (n.*396-35A=) c.2819-35A= (n.2819-35A=) c.*2385-35A= (n.*2385-35A=) n.4988-35A= n.5118-35A= c.3192-35A= (n.3192-35A=) n.4896-35A= c.3254-35A= (n.3254-35A=) n.4957-35A= c.*788-35A= (n.*788-35A=) n.5019-35A= n.6209-35A= n.4325-35A= n.4795-35A= c.*544-35A= (n.*544-35A=) n.3466-35A= c.*4230-35A= (n.*4230-35A=) n.6776-35A= c.*2404-35A= (n.*2404-35A=) c.*821-35A= (n.*821-35A=) n.4946-35A= n.4989-35A= c.3062-35A= (n.3062-35A=) n.7630-35A= n.41-35A= c.301-35A= c.2114-35A= (n.2114-35A=) n.3550-35A= | |
9 | g.108889429T>C | CA5174404 | ELP1 | c.3161-36A>G (n.3161-36A>G) c.*1771-36A>G (n.*1771-36A>G) n.6246-36A>G n.3774-36A>G c.*396-36A>G (n.*396-36A>G) c.2819-36A>G (n.2819-36A>G) c.*2385-36A>G (n.*2385-36A>G) n.4988-36A>G n.5118-36A>G c.3192-36A>G (n.3192-36A>G) n.4896-36A>G c.3254-36A>G (n.3254-36A>G) n.4957-36A>G c.*788-36A>G (n.*788-36A>G) n.5019-36A>G n.6209-36A>G n.4325-36A>G n.4795-36A>G c.*544-36A>G (n.*544-36A>G) n.3466-36A>G c.*4230-36A>G (n.*4230-36A>G) n.6776-36A>G c.*2404-36A>G (n.*2404-36A>G) c.*821-36A>G (n.*821-36A>G) n.4946-36A>G n.4989-36A>G c.3062-36A>G (n.3062-36A>G) n.7630-36A>G n.41-36A>G c.301-36A>G c.2114-36A>G (n.2114-36A>G) n.3550-36A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.108889429T= | CA1871332993 | ELP1 | c.3161-36A= (n.3161-36A=) c.*1771-36A= (n.*1771-36A=) n.6246-36A= n.3774-36A= c.*396-36A= (n.*396-36A=) c.2819-36A= (n.2819-36A=) c.*2385-36A= (n.*2385-36A=) n.4988-36A= n.5118-36A= c.3192-36A= (n.3192-36A=) n.4896-36A= c.3254-36A= (n.3254-36A=) n.4957-36A= c.*788-36A= (n.*788-36A=) n.5019-36A= n.6209-36A= n.4325-36A= n.4795-36A= c.*544-36A= (n.*544-36A=) n.3466-36A= c.*4230-36A= (n.*4230-36A=) n.6776-36A= c.*2404-36A= (n.*2404-36A=) c.*821-36A= (n.*821-36A=) n.4946-36A= n.4989-36A= c.3062-36A= (n.3062-36A=) n.7630-36A= n.41-36A= c.301-36A= c.2114-36A= (n.2114-36A=) n.3550-36A= | |
9 | g.108889429_108889430dup | CA5174403 | ELP1 | c.3161-37_3161-36dup (n.3161-37_3161-36dup) c.*1771-37_*1771-36dup (n.*1771-37_*1771-36dup) n.6246-37_6246-36dup n.3774-37_3774-36dup c.*396-37_*396-36dup (n.*396-37_*396-36dup) c.2819-37_2819-36dup (n.2819-37_2819-36dup) c.*2385-37_*2385-36dup (n.*2385-37_*2385-36dup) n.4988-37_4988-36dup n.5118-37_5118-36dup c.3192-37_3192-36dup (n.3192-37_3192-36dup) n.4896-37_4896-36dup c.3254-37_3254-36dup (n.3254-37_3254-36dup) n.4957-37_4957-36dup c.*788-37_*788-36dup (n.*788-37_*788-36dup) n.5019-37_5019-36dup n.6209-37_6209-36dup n.4325-37_4325-36dup n.4795-37_4795-36dup c.*544-37_*544-36dup (n.*544-37_*544-36dup) n.3466-37_3466-36dup c.*4230-37_*4230-36dup (n.*4230-37_*4230-36dup) n.6776-37_6776-36dup c.*2404-37_*2404-36dup (n.*2404-37_*2404-36dup) c.*821-37_*821-36dup (n.*821-37_*821-36dup) n.4946-37_4946-36dup n.4989-37_4989-36dup c.3062-37_3062-36dup (n.3062-37_3062-36dup) n.7630-37_7630-36dup n.41-37_41-36dup c.301-37_301-36dup c.2114-37_2114-36dup (n.2114-37_2114-36dup) n.3550-37_3550-36dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.108889430A= | CA1871332994 | ELP1 | c.3161-37T= (n.3161-37T=) c.*1771-37T= (n.*1771-37T=) n.6246-37T= n.3774-37T= c.*396-37T= (n.*396-37T=) c.2819-37T= (n.2819-37T=) c.*2385-37T= (n.*2385-37T=) n.4988-37T= n.5118-37T= c.3192-37T= (n.3192-37T=) n.4896-37T= c.3254-37T= (n.3254-37T=) n.4957-37T= c.*788-37T= (n.*788-37T=) n.5019-37T= n.6209-37T= n.4325-37T= n.4795-37T= c.*544-37T= (n.*544-37T=) n.3466-37T= c.*4230-37T= (n.*4230-37T=) n.6776-37T= c.*2404-37T= (n.*2404-37T=) c.*821-37T= (n.*821-37T=) n.4946-37T= n.4989-37T= c.3062-37T= (n.3062-37T=) n.7630-37T= n.41-37T= c.301-37T= c.2114-37T= (n.2114-37T=) n.3550-37T= | |
9 | g.108889430A>G | CA858465953 | ELP1 | c.3161-37T>C (n.3161-37T>C) c.*1771-37T>C (n.*1771-37T>C) n.6246-37T>C n.3774-37T>C c.*396-37T>C (n.*396-37T>C) c.2819-37T>C (n.2819-37T>C) c.*2385-37T>C (n.*2385-37T>C) n.4988-37T>C n.5118-37T>C c.3192-37T>C (n.3192-37T>C) n.4896-37T>C c.3254-37T>C (n.3254-37T>C) n.4957-37T>C c.*788-37T>C (n.*788-37T>C) n.5019-37T>C n.6209-37T>C n.4325-37T>C n.4795-37T>C c.*544-37T>C (n.*544-37T>C) n.3466-37T>C c.*4230-37T>C (n.*4230-37T>C) n.6776-37T>C c.*2404-37T>C (n.*2404-37T>C) c.*821-37T>C (n.*821-37T>C) n.4946-37T>C n.4989-37T>C c.3062-37T>C (n.3062-37T>C) n.7630-37T>C n.41-37T>C c.301-37T>C c.2114-37T>C (n.2114-37T>C) n.3550-37T>C | dbSNP |
9 | g.108889432_108889433delinsAC | CA1871332995 | ELP1 | c.3161-40_3161-39delinsGT (n.3161-40_3161-39delinsGT) c.*1771-40_*1771-39delinsGT (n.*1771-40_*1771-39delinsGT) n.6246-40_6246-39delinsGT n.3774-40_3774-39delinsGT c.*396-40_*396-39delinsGT (n.*396-40_*396-39delinsGT) c.2819-40_2819-39delinsGT (n.2819-40_2819-39delinsGT) c.*2385-40_*2385-39delinsGT (n.*2385-40_*2385-39delinsGT) n.4988-40_4988-39delinsGT n.5118-40_5118-39delinsGT c.3192-40_3192-39delinsGT (n.3192-40_3192-39delinsGT) n.4896-40_4896-39delinsGT c.3254-40_3254-39delinsGT (n.3254-40_3254-39delinsGT) n.4957-40_4957-39delinsGT c.*788-40_*788-39delinsGT (n.*788-40_*788-39delinsGT) n.5019-40_5019-39delinsGT n.6209-40_6209-39delinsGT n.4325-40_4325-39delinsGT n.4795-40_4795-39delinsGT c.*544-40_*544-39delinsGT (n.*544-40_*544-39delinsGT) n.3466-40_3466-39delinsGT c.*4230-40_*4230-39delinsGT (n.*4230-40_*4230-39delinsGT) n.6776-40_6776-39delinsGT c.*2404-40_*2404-39delinsGT (n.*2404-40_*2404-39delinsGT) c.*821-40_*821-39delinsGT (n.*821-40_*821-39delinsGT) n.4946-40_4946-39delinsGT n.4989-40_4989-39delinsGT c.3062-40_3062-39delinsGT (n.3062-40_3062-39delinsGT) n.7630-40_7630-39delinsGT n.41-40_41-39delinsGT c.301-40_301-39delinsGT c.2114-40_2114-39delinsGT (n.2114-40_2114-39delinsGT) n.3550-40_3550-39delinsGT | |
9 | g.108889433del | CA5174405 | ELP1 | c.3161-40del (n.3161-40del) c.*1771-40del (n.*1771-40del) n.6246-40del n.3774-40del c.*396-40del (n.*396-40del) c.2819-40del (n.2819-40del) c.*2385-40del (n.*2385-40del) n.4988-40del n.5118-40del c.3192-40del (n.3192-40del) n.4896-40del c.3254-40del (n.3254-40del) n.4957-40del c.*788-40del (n.*788-40del) n.5019-40del n.6209-40del n.4325-40del n.4795-40del c.*544-40del (n.*544-40del) n.3466-40del c.*4230-40del (n.*4230-40del) n.6776-40del c.*2404-40del (n.*2404-40del) c.*821-40del (n.*821-40del) n.4946-40del n.4989-40del c.3062-40del (n.3062-40del) n.7630-40del n.41-40del c.301-40del c.2114-40del (n.2114-40del) n.3550-40del | dbSNP ExAC |
9 | g.108889434A= | CA1871332996 | ELP1 | c.3161-41T= (n.3161-41T=) c.*1771-41T= (n.*1771-41T=) n.6246-41T= n.3774-41T= c.*396-41T= (n.*396-41T=) c.2819-41T= (n.2819-41T=) c.*2385-41T= (n.*2385-41T=) n.4988-41T= n.5118-41T= c.3192-41T= (n.3192-41T=) n.4896-41T= c.3254-41T= (n.3254-41T=) n.4957-41T= c.*788-41T= (n.*788-41T=) n.5019-41T= n.6209-41T= n.4325-41T= n.4795-41T= c.*544-41T= (n.*544-41T=) n.3466-41T= c.*4230-41T= (n.*4230-41T=) n.6776-41T= c.*2404-41T= (n.*2404-41T=) c.*821-41T= (n.*821-41T=) n.4946-41T= n.4989-41T= c.3062-41T= (n.3062-41T=) n.7630-41T= n.41-41T= c.301-41T= c.2114-41T= (n.2114-41T=) n.3550-41T= | |
9 | g.108889434A>G | CA5174406 | ELP1 | c.3161-41T>C (n.3161-41T>C) c.*1771-41T>C (n.*1771-41T>C) n.6246-41T>C n.3774-41T>C c.*396-41T>C (n.*396-41T>C) c.2819-41T>C (n.2819-41T>C) c.*2385-41T>C (n.*2385-41T>C) n.4988-41T>C n.5118-41T>C c.3192-41T>C (n.3192-41T>C) n.4896-41T>C c.3254-41T>C (n.3254-41T>C) n.4957-41T>C c.*788-41T>C (n.*788-41T>C) n.5019-41T>C n.6209-41T>C n.4325-41T>C n.4795-41T>C c.*544-41T>C (n.*544-41T>C) n.3466-41T>C c.*4230-41T>C (n.*4230-41T>C) n.6776-41T>C c.*2404-41T>C (n.*2404-41T>C) c.*821-41T>C (n.*821-41T>C) n.4946-41T>C n.4989-41T>C c.3062-41T>C (n.3062-41T>C) n.7630-41T>C n.41-41T>C c.301-41T>C c.2114-41T>C (n.2114-41T>C) n.3550-41T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.108889435G>A | CA2785508092 | ELP1 | c.3161-42C>T (n.3161-42C>T) c.*1771-42C>T (n.*1771-42C>T) n.6246-42C>T n.3774-42C>T c.*396-42C>T (n.*396-42C>T) c.2819-42C>T (n.2819-42C>T) c.*2385-42C>T (n.*2385-42C>T) n.4988-42C>T n.5118-42C>T c.3192-42C>T (n.3192-42C>T) n.4896-42C>T c.3254-42C>T (n.3254-42C>T) n.4957-42C>T c.*788-42C>T (n.*788-42C>T) n.5019-42C>T n.6209-42C>T n.4325-42C>T n.4795-42C>T c.*544-42C>T (n.*544-42C>T) n.3466-42C>T c.*4230-42C>T (n.*4230-42C>T) n.6776-42C>T c.*2404-42C>T (n.*2404-42C>T) c.*821-42C>T (n.*821-42C>T) n.4946-42C>T n.4989-42C>T c.3062-42C>T (n.3062-42C>T) n.7630-42C>T n.41-42C>T c.301-42C>T c.2114-42C>T (n.2114-42C>T) n.3550-42C>T | |
9 | g.108889435G>T | CA2691112639 | ELP1 | c.3161-42C>A (n.3161-42C>A) c.*1771-42C>A (n.*1771-42C>A) n.6246-42C>A n.3774-42C>A c.*396-42C>A (n.*396-42C>A) c.2819-42C>A (n.2819-42C>A) c.*2385-42C>A (n.*2385-42C>A) n.4988-42C>A n.5118-42C>A c.3192-42C>A (n.3192-42C>A) n.4896-42C>A c.3254-42C>A (n.3254-42C>A) n.4957-42C>A c.*788-42C>A (n.*788-42C>A) n.5019-42C>A n.6209-42C>A n.4325-42C>A n.4795-42C>A c.*544-42C>A (n.*544-42C>A) n.3466-42C>A c.*4230-42C>A (n.*4230-42C>A) n.6776-42C>A c.*2404-42C>A (n.*2404-42C>A) c.*821-42C>A (n.*821-42C>A) n.4946-42C>A n.4989-42C>A c.3062-42C>A (n.3062-42C>A) n.7630-42C>A n.41-42C>A c.301-42C>A c.2114-42C>A (n.2114-42C>A) n.3550-42C>A | gnomAD v4 |
9 | g.108889436_108889437delinsAT | CA1871332997 | ELP1 | c.3161-44_3161-43delinsAT (n.3161-44_3161-43delinsAT) c.*1771-44_*1771-43delinsAT (n.*1771-44_*1771-43delinsAT) n.6246-44_6246-43delinsAT n.3774-44_3774-43delinsAT c.*396-44_*396-43delinsAT (n.*396-44_*396-43delinsAT) c.2819-44_2819-43delinsAT (n.2819-44_2819-43delinsAT) c.*2385-44_*2385-43delinsAT (n.*2385-44_*2385-43delinsAT) n.4988-44_4988-43delinsAT n.5118-44_5118-43delinsAT c.3192-44_3192-43delinsAT (n.3192-44_3192-43delinsAT) n.4896-44_4896-43delinsAT c.3254-44_3254-43delinsAT (n.3254-44_3254-43delinsAT) n.4957-44_4957-43delinsAT c.*788-44_*788-43delinsAT (n.*788-44_*788-43delinsAT) n.5019-44_5019-43delinsAT n.6209-44_6209-43delinsAT n.4325-44_4325-43delinsAT n.4795-44_4795-43delinsAT c.*544-44_*544-43delinsAT (n.*544-44_*544-43delinsAT) n.3466-44_3466-43delinsAT c.*4230-44_*4230-43delinsAT (n.*4230-44_*4230-43delinsAT) n.6776-44_6776-43delinsAT c.*2404-44_*2404-43delinsAT (n.*2404-44_*2404-43delinsAT) c.*821-44_*821-43delinsAT (n.*821-44_*821-43delinsAT) n.4946-44_4946-43delinsAT n.4989-44_4989-43delinsAT c.3062-44_3062-43delinsAT (n.3062-44_3062-43delinsAT) n.7630-44_7630-43delinsAT n.41-44_41-43delinsAT c.301-44_301-43delinsAT c.2114-44_2114-43delinsAT (n.2114-44_2114-43delinsAT) n.3550-44_3550-43delinsAT | |
9 | g.108889436_108889468dup | CA2691112640 | ELP1 | c.3161-75_3161-43dup (n.3161-75_3161-43dup) c.*1771-75_*1771-43dup (n.*1771-75_*1771-43dup) n.6246-75_6246-43dup n.3774-75_3774-43dup c.*396-75_*396-43dup (n.*396-75_*396-43dup) c.2819-75_2819-43dup (n.2819-75_2819-43dup) c.*2385-75_*2385-43dup (n.*2385-75_*2385-43dup) n.4988-75_4988-43dup n.5118-75_5118-43dup c.3192-75_3192-43dup (n.3192-75_3192-43dup) n.4896-75_4896-43dup c.3254-75_3254-43dup (n.3254-75_3254-43dup) n.4957-75_4957-43dup c.*788-75_*788-43dup (n.*788-75_*788-43dup) n.5019-75_5019-43dup n.6209-75_6209-43dup n.4325-75_4325-43dup n.4795-75_4795-43dup c.*544-75_*544-43dup (n.*544-75_*544-43dup) n.3466-75_3466-43dup c.*4230-75_*4230-43dup (n.*4230-75_*4230-43dup) n.6776-75_6776-43dup c.*2404-75_*2404-43dup (n.*2404-75_*2404-43dup) c.*821-75_*821-43dup (n.*821-75_*821-43dup) n.4946-75_4946-43dup n.4989-75_4989-43dup c.3062-75_3062-43dup (n.3062-75_3062-43dup) n.7630-75_7630-43dup n.41-75_41-43dup c.301-75_301-43dup c.2114-75_2114-43dup (n.2114-75_2114-43dup) n.3550-75_3550-43dup | gnomAD v4 |
9 | g.108889437del | CA5174407 | ELP1 | c.3161-44del (n.3161-44del) c.*1771-44del (n.*1771-44del) n.6246-44del n.3774-44del c.*396-44del (n.*396-44del) c.2819-44del (n.2819-44del) c.*2385-44del (n.*2385-44del) n.4988-44del n.5118-44del c.3192-44del (n.3192-44del) n.4896-44del c.3254-44del (n.3254-44del) n.4957-44del c.*788-44del (n.*788-44del) n.5019-44del n.6209-44del n.4325-44del n.4795-44del c.*544-44del (n.*544-44del) n.3466-44del c.*4230-44del (n.*4230-44del) n.6776-44del c.*2404-44del (n.*2404-44del) c.*821-44del (n.*821-44del) n.4946-44del n.4989-44del c.3062-44del (n.3062-44del) n.7630-44del n.41-44del c.301-44del c.2114-44del (n.2114-44del) n.3550-44del | dbSNP ExAC |
9 | g.108889437T>A | CA197528532 | ELP1 | c.3161-44A>T (n.3161-44A>T) c.*1771-44A>T (n.*1771-44A>T) n.6246-44A>T n.3774-44A>T c.*396-44A>T (n.*396-44A>T) c.2819-44A>T (n.2819-44A>T) c.*2385-44A>T (n.*2385-44A>T) n.4988-44A>T n.5118-44A>T c.3192-44A>T (n.3192-44A>T) n.4896-44A>T c.3254-44A>T (n.3254-44A>T) n.4957-44A>T c.*788-44A>T (n.*788-44A>T) n.5019-44A>T n.6209-44A>T n.4325-44A>T n.4795-44A>T c.*544-44A>T (n.*544-44A>T) n.3466-44A>T c.*4230-44A>T (n.*4230-44A>T) n.6776-44A>T c.*2404-44A>T (n.*2404-44A>T) c.*821-44A>T (n.*821-44A>T) n.4946-44A>T n.4989-44A>T c.3062-44A>T (n.3062-44A>T) n.7630-44A>T n.41-44A>T c.301-44A>T c.2114-44A>T (n.2114-44A>T) n.3550-44A>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.108889437T>C | CA5174408 | ELP1 | c.3161-44A>G (n.3161-44A>G) c.*1771-44A>G (n.*1771-44A>G) n.6246-44A>G n.3774-44A>G c.*396-44A>G (n.*396-44A>G) c.2819-44A>G (n.2819-44A>G) c.*2385-44A>G (n.*2385-44A>G) n.4988-44A>G n.5118-44A>G c.3192-44A>G (n.3192-44A>G) n.4896-44A>G c.3254-44A>G (n.3254-44A>G) n.4957-44A>G c.*788-44A>G (n.*788-44A>G) n.5019-44A>G n.6209-44A>G n.4325-44A>G n.4795-44A>G c.*544-44A>G (n.*544-44A>G) n.3466-44A>G c.*4230-44A>G (n.*4230-44A>G) n.6776-44A>G c.*2404-44A>G (n.*2404-44A>G) c.*821-44A>G (n.*821-44A>G) n.4946-44A>G n.4989-44A>G c.3062-44A>G (n.3062-44A>G) n.7630-44A>G n.41-44A>G c.301-44A>G c.2114-44A>G (n.2114-44A>G) n.3550-44A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.108889437T= | CA1871332998 | ELP1 | c.3161-44A= (n.3161-44A=) c.*1771-44A= (n.*1771-44A=) n.6246-44A= n.3774-44A= c.*396-44A= (n.*396-44A=) c.2819-44A= (n.2819-44A=) c.*2385-44A= (n.*2385-44A=) n.4988-44A= n.5118-44A= c.3192-44A= (n.3192-44A=) n.4896-44A= c.3254-44A= (n.3254-44A=) n.4957-44A= c.*788-44A= (n.*788-44A=) n.5019-44A= n.6209-44A= n.4325-44A= n.4795-44A= c.*544-44A= (n.*544-44A=) n.3466-44A= c.*4230-44A= (n.*4230-44A=) n.6776-44A= c.*2404-44A= (n.*2404-44A=) c.*821-44A= (n.*821-44A=) n.4946-44A= n.4989-44A= c.3062-44A= (n.3062-44A=) n.7630-44A= n.41-44A= c.301-44A= c.2114-44A= (n.2114-44A=) n.3550-44A= | |
9 | g.108889438_108889440del | CA2691112641 | ELP1 | c.3161-46_3161-44del (n.3161-46_3161-44del) c.*1771-46_*1771-44del (n.*1771-46_*1771-44del) n.6246-46_6246-44del n.3774-46_3774-44del c.*396-46_*396-44del (n.*396-46_*396-44del) c.2819-46_2819-44del (n.2819-46_2819-44del) c.*2385-46_*2385-44del (n.*2385-46_*2385-44del) n.4988-46_4988-44del n.5118-46_5118-44del c.3192-46_3192-44del (n.3192-46_3192-44del) n.4896-46_4896-44del c.3254-46_3254-44del (n.3254-46_3254-44del) n.4957-46_4957-44del c.*788-46_*788-44del (n.*788-46_*788-44del) n.5019-46_5019-44del n.6209-46_6209-44del n.4325-46_4325-44del n.4795-46_4795-44del c.*544-46_*544-44del (n.*544-46_*544-44del) n.3466-46_3466-44del c.*4230-46_*4230-44del (n.*4230-46_*4230-44del) n.6776-46_6776-44del c.*2404-46_*2404-44del (n.*2404-46_*2404-44del) c.*821-46_*821-44del (n.*821-46_*821-44del) n.4946-46_4946-44del n.4989-46_4989-44del c.3062-46_3062-44del (n.3062-46_3062-44del) n.7630-46_7630-44del n.41-46_41-44del c.301-46_301-44del c.2114-46_2114-44del (n.2114-46_2114-44del) n.3550-46_3550-44del | gnomAD v4 |
9 | g.108889438A>G | CA2691112642 | ELP1 | c.3161-45T>C (n.3161-45T>C) c.*1771-45T>C (n.*1771-45T>C) n.6246-45T>C n.3774-45T>C c.*396-45T>C (n.*396-45T>C) c.2819-45T>C (n.2819-45T>C) c.*2385-45T>C (n.*2385-45T>C) n.4988-45T>C n.5118-45T>C c.3192-45T>C (n.3192-45T>C) n.4896-45T>C c.3254-45T>C (n.3254-45T>C) n.4957-45T>C c.*788-45T>C (n.*788-45T>C) n.5019-45T>C n.6209-45T>C n.4325-45T>C n.4795-45T>C c.*544-45T>C (n.*544-45T>C) n.3466-45T>C c.*4230-45T>C (n.*4230-45T>C) n.6776-45T>C c.*2404-45T>C (n.*2404-45T>C) c.*821-45T>C (n.*821-45T>C) n.4946-45T>C n.4989-45T>C c.3062-45T>C (n.3062-45T>C) n.7630-45T>C n.41-45T>C c.301-45T>C c.2114-45T>C (n.2114-45T>C) n.3550-45T>C | gnomAD v4 |
9 | g.108889439C>A | CA2579411396 | ELP1 | c.3161-46G>T (n.3161-46G>T) c.*1771-46G>T (n.*1771-46G>T) n.6246-46G>T n.3774-46G>T c.*396-46G>T (n.*396-46G>T) c.2819-46G>T (n.2819-46G>T) c.*2385-46G>T (n.*2385-46G>T) n.4988-46G>T n.5118-46G>T c.3192-46G>T (n.3192-46G>T) n.4896-46G>T c.3254-46G>T (n.3254-46G>T) n.4957-46G>T c.*788-46G>T (n.*788-46G>T) n.5019-46G>T n.6209-46G>T n.4325-46G>T n.4795-46G>T c.*544-46G>T (n.*544-46G>T) n.3466-46G>T c.*4230-46G>T (n.*4230-46G>T) n.6776-46G>T c.*2404-46G>T (n.*2404-46G>T) c.*821-46G>T (n.*821-46G>T) n.4946-46G>T n.4989-46G>T c.3062-46G>T (n.3062-46G>T) n.7630-46G>T n.41-46G>T c.301-46G>T c.2114-46G>T (n.2114-46G>T) n.3550-46G>T | |
9 | g.108889439C= | CA1871332999 | ELP1 | c.3161-46G= (n.3161-46G=) c.*1771-46G= (n.*1771-46G=) n.6246-46G= n.3774-46G= c.*396-46G= (n.*396-46G=) c.2819-46G= (n.2819-46G=) c.*2385-46G= (n.*2385-46G=) n.4988-46G= n.5118-46G= c.3192-46G= (n.3192-46G=) n.4896-46G= c.3254-46G= (n.3254-46G=) n.4957-46G= c.*788-46G= (n.*788-46G=) n.5019-46G= n.6209-46G= n.4325-46G= n.4795-46G= c.*544-46G= (n.*544-46G=) n.3466-46G= c.*4230-46G= (n.*4230-46G=) n.6776-46G= c.*2404-46G= (n.*2404-46G=) c.*821-46G= (n.*821-46G=) n.4946-46G= n.4989-46G= c.3062-46G= (n.3062-46G=) n.7630-46G= n.41-46G= c.301-46G= c.2114-46G= (n.2114-46G=) n.3550-46G= | |
9 | g.108889439C>G | CA2691112643 | ELP1 | c.3161-46G>C (n.3161-46G>C) c.*1771-46G>C (n.*1771-46G>C) n.6246-46G>C n.3774-46G>C c.*396-46G>C (n.*396-46G>C) c.2819-46G>C (n.2819-46G>C) c.*2385-46G>C (n.*2385-46G>C) n.4988-46G>C n.5118-46G>C c.3192-46G>C (n.3192-46G>C) n.4896-46G>C c.3254-46G>C (n.3254-46G>C) n.4957-46G>C c.*788-46G>C (n.*788-46G>C) n.5019-46G>C n.6209-46G>C n.4325-46G>C n.4795-46G>C c.*544-46G>C (n.*544-46G>C) n.3466-46G>C c.*4230-46G>C (n.*4230-46G>C) n.6776-46G>C c.*2404-46G>C (n.*2404-46G>C) c.*821-46G>C (n.*821-46G>C) n.4946-46G>C n.4989-46G>C c.3062-46G>C (n.3062-46G>C) n.7630-46G>C n.41-46G>C c.301-46G>C c.2114-46G>C (n.2114-46G>C) n.3550-46G>C | gnomAD v4 |
9 | g.108889439C>T | CA858465962 | ELP1 | c.3161-46G>A (n.3161-46G>A) c.*1771-46G>A (n.*1771-46G>A) n.6246-46G>A n.3774-46G>A c.*396-46G>A (n.*396-46G>A) c.2819-46G>A (n.2819-46G>A) c.*2385-46G>A (n.*2385-46G>A) n.4988-46G>A n.5118-46G>A c.3192-46G>A (n.3192-46G>A) n.4896-46G>A c.3254-46G>A (n.3254-46G>A) n.4957-46G>A c.*788-46G>A (n.*788-46G>A) n.5019-46G>A n.6209-46G>A n.4325-46G>A n.4795-46G>A c.*544-46G>A (n.*544-46G>A) n.3466-46G>A c.*4230-46G>A (n.*4230-46G>A) n.6776-46G>A c.*2404-46G>A (n.*2404-46G>A) c.*821-46G>A (n.*821-46G>A) n.4946-46G>A n.4989-46G>A c.3062-46G>A (n.3062-46G>A) n.7630-46G>A n.41-46G>A c.301-46G>A c.2114-46G>A (n.2114-46G>A) n.3550-46G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.108889440T>G | CA5174409 | ELP1 | c.3161-47A>C (n.3161-47A>C) c.*1771-47A>C (n.*1771-47A>C) n.6246-47A>C n.3774-47A>C c.*396-47A>C (n.*396-47A>C) c.2819-47A>C (n.2819-47A>C) c.*2385-47A>C (n.*2385-47A>C) n.4988-47A>C n.5118-47A>C c.3192-47A>C (n.3192-47A>C) n.4896-47A>C c.3254-47A>C (n.3254-47A>C) n.4957-47A>C c.*788-47A>C (n.*788-47A>C) n.5019-47A>C n.6209-47A>C n.4325-47A>C n.4795-47A>C c.*544-47A>C (n.*544-47A>C) n.3466-47A>C c.*4230-47A>C (n.*4230-47A>C) n.6776-47A>C c.*2404-47A>C (n.*2404-47A>C) c.*821-47A>C (n.*821-47A>C) n.4946-47A>C n.4989-47A>C c.3062-47A>C (n.3062-47A>C) n.7630-47A>C n.41-47A>C c.301-47A>C c.2114-47A>C (n.2114-47A>C) n.3550-47A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.108889440T= | CA1871333000 | ELP1 | c.3161-47A= (n.3161-47A=) c.*1771-47A= (n.*1771-47A=) n.6246-47A= n.3774-47A= c.*396-47A= (n.*396-47A=) c.2819-47A= (n.2819-47A=) c.*2385-47A= (n.*2385-47A=) n.4988-47A= n.5118-47A= c.3192-47A= (n.3192-47A=) n.4896-47A= c.3254-47A= (n.3254-47A=) n.4957-47A= c.*788-47A= (n.*788-47A=) n.5019-47A= n.6209-47A= n.4325-47A= n.4795-47A= c.*544-47A= (n.*544-47A=) n.3466-47A= c.*4230-47A= (n.*4230-47A=) n.6776-47A= c.*2404-47A= (n.*2404-47A=) c.*821-47A= (n.*821-47A=) n.4946-47A= n.4989-47A= c.3062-47A= (n.3062-47A=) n.7630-47A= n.41-47A= c.301-47A= c.2114-47A= (n.2114-47A=) n.3550-47A= | |
9 | g.108889442del | CA2579411397 | ELP1 | c.3161-47del (n.3161-47del) c.*1771-47del (n.*1771-47del) n.6246-47del n.3774-47del c.*396-47del (n.*396-47del) c.2819-47del (n.2819-47del) c.*2385-47del (n.*2385-47del) n.4988-47del n.5118-47del c.3192-47del (n.3192-47del) n.4896-47del c.3254-47del (n.3254-47del) n.4957-47del c.*788-47del (n.*788-47del) n.5019-47del n.6209-47del n.4325-47del n.4795-47del c.*544-47del (n.*544-47del) n.3466-47del c.*4230-47del (n.*4230-47del) n.6776-47del c.*2404-47del (n.*2404-47del) c.*821-47del (n.*821-47del) n.4946-47del n.4989-47del c.3062-47del (n.3062-47del) n.7630-47del n.41-47del c.301-47del c.2114-47del (n.2114-47del) n.3550-47del | |
9 | g.108889442T>C | CA1871333002 | ELP1 | c.3161-49A>G (n.3161-49A>G) c.*1771-49A>G (n.*1771-49A>G) n.6246-49A>G n.3774-49A>G c.*396-49A>G (n.*396-49A>G) c.2819-49A>G (n.2819-49A>G) c.*2385-49A>G (n.*2385-49A>G) n.4988-49A>G n.5118-49A>G c.3192-49A>G (n.3192-49A>G) n.4896-49A>G c.3254-49A>G (n.3254-49A>G) n.4957-49A>G c.*788-49A>G (n.*788-49A>G) n.5019-49A>G n.6209-49A>G n.4325-49A>G n.4795-49A>G c.*544-49A>G (n.*544-49A>G) n.3466-49A>G c.*4230-49A>G (n.*4230-49A>G) n.6776-49A>G c.*2404-49A>G (n.*2404-49A>G) c.*821-49A>G (n.*821-49A>G) n.4946-49A>G n.4989-49A>G c.3062-49A>G (n.3062-49A>G) n.7630-49A>G n.41-49A>G c.301-49A>G c.2114-49A>G (n.2114-49A>G) n.3550-49A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.108889442T= | CA1871333001 | ELP1 | c.3161-49A= (n.3161-49A=) c.*1771-49A= (n.*1771-49A=) n.6246-49A= n.3774-49A= c.*396-49A= (n.*396-49A=) c.2819-49A= (n.2819-49A=) c.*2385-49A= (n.*2385-49A=) n.4988-49A= n.5118-49A= c.3192-49A= (n.3192-49A=) n.4896-49A= c.3254-49A= (n.3254-49A=) n.4957-49A= c.*788-49A= (n.*788-49A=) n.5019-49A= n.6209-49A= n.4325-49A= n.4795-49A= c.*544-49A= (n.*544-49A=) n.3466-49A= c.*4230-49A= (n.*4230-49A=) n.6776-49A= c.*2404-49A= (n.*2404-49A=) c.*821-49A= (n.*821-49A=) n.4946-49A= n.4989-49A= c.3062-49A= (n.3062-49A=) n.7630-49A= n.41-49A= c.301-49A= c.2114-49A= (n.2114-49A=) n.3550-49A= | |
9 | g.108889443A= | CA1871333003 | ELP1 | c.3161-50T= (n.3161-50T=) c.*1771-50T= (n.*1771-50T=) n.6246-50T= n.3774-50T= c.*396-50T= (n.*396-50T=) c.2819-50T= (n.2819-50T=) c.*2385-50T= (n.*2385-50T=) n.4988-50T= n.5118-50T= c.3192-50T= (n.3192-50T=) n.4896-50T= c.3254-50T= (n.3254-50T=) n.4957-50T= c.*788-50T= (n.*788-50T=) n.5019-50T= n.6209-50T= n.4325-50T= n.4795-50T= c.*544-50T= (n.*544-50T=) n.3466-50T= c.*4230-50T= (n.*4230-50T=) n.6776-50T= c.*2404-50T= (n.*2404-50T=) c.*821-50T= (n.*821-50T=) n.4946-50T= n.4989-50T= c.3062-50T= (n.3062-50T=) n.7630-50T= n.41-50T= c.301-50T= c.2114-50T= (n.2114-50T=) n.3550-50T= | |
9 | g.108889443A>T | CA1127932345 | ELP1 | c.3161-50T>A (n.3161-50T>A) c.*1771-50T>A (n.*1771-50T>A) n.6246-50T>A n.3774-50T>A c.*396-50T>A (n.*396-50T>A) c.2819-50T>A (n.2819-50T>A) c.*2385-50T>A (n.*2385-50T>A) n.4988-50T>A n.5118-50T>A c.3192-50T>A (n.3192-50T>A) n.4896-50T>A c.3254-50T>A (n.3254-50T>A) n.4957-50T>A c.*788-50T>A (n.*788-50T>A) n.5019-50T>A n.6209-50T>A n.4325-50T>A n.4795-50T>A c.*544-50T>A (n.*544-50T>A) n.3466-50T>A c.*4230-50T>A (n.*4230-50T>A) n.6776-50T>A c.*2404-50T>A (n.*2404-50T>A) c.*821-50T>A (n.*821-50T>A) n.4946-50T>A n.4989-50T>A c.3062-50T>A (n.3062-50T>A) n.7630-50T>A n.41-50T>A c.301-50T>A c.2114-50T>A (n.2114-50T>A) n.3550-50T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.108889444G>A | CA197528552 | ELP1 | c.3161-51C>T (n.3161-51C>T) c.*1771-51C>T (n.*1771-51C>T) n.6246-51C>T n.3774-51C>T c.*396-51C>T (n.*396-51C>T) c.2819-51C>T (n.2819-51C>T) c.*2385-51C>T (n.*2385-51C>T) n.4988-51C>T n.5118-51C>T c.3192-51C>T (n.3192-51C>T) n.4896-51C>T c.3254-51C>T (n.3254-51C>T) n.4957-51C>T c.*788-51C>T (n.*788-51C>T) n.5019-51C>T n.6209-51C>T n.4325-51C>T n.4795-51C>T c.*544-51C>T (n.*544-51C>T) n.3466-51C>T c.*4230-51C>T (n.*4230-51C>T) n.6776-51C>T c.*2404-51C>T (n.*2404-51C>T) c.*821-51C>T (n.*821-51C>T) n.4946-51C>T n.4989-51C>T c.3062-51C>T (n.3062-51C>T) n.7630-51C>T n.41-51C>T c.301-51C>T c.2114-51C>T (n.2114-51C>T) n.3550-51C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.108889444G>C | CA5174410 | ELP1 | c.3161-51C>G (n.3161-51C>G) c.*1771-51C>G (n.*1771-51C>G) n.6246-51C>G n.3774-51C>G c.*396-51C>G (n.*396-51C>G) c.2819-51C>G (n.2819-51C>G) c.*2385-51C>G (n.*2385-51C>G) n.4988-51C>G n.5118-51C>G c.3192-51C>G (n.3192-51C>G) n.4896-51C>G c.3254-51C>G (n.3254-51C>G) n.4957-51C>G c.*788-51C>G (n.*788-51C>G) n.5019-51C>G n.6209-51C>G n.4325-51C>G n.4795-51C>G c.*544-51C>G (n.*544-51C>G) n.3466-51C>G c.*4230-51C>G (n.*4230-51C>G) n.6776-51C>G c.*2404-51C>G (n.*2404-51C>G) c.*821-51C>G (n.*821-51C>G) n.4946-51C>G n.4989-51C>G c.3062-51C>G (n.3062-51C>G) n.7630-51C>G n.41-51C>G c.301-51C>G c.2114-51C>G (n.2114-51C>G) n.3550-51C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.108889444G= | CA1871333004 | ELP1 | c.3161-51C= (n.3161-51C=) c.*1771-51C= (n.*1771-51C=) n.6246-51C= n.3774-51C= c.*396-51C= (n.*396-51C=) c.2819-51C= (n.2819-51C=) c.*2385-51C= (n.*2385-51C=) n.4988-51C= n.5118-51C= c.3192-51C= (n.3192-51C=) n.4896-51C= c.3254-51C= (n.3254-51C=) n.4957-51C= c.*788-51C= (n.*788-51C=) n.5019-51C= n.6209-51C= n.4325-51C= n.4795-51C= c.*544-51C= (n.*544-51C=) n.3466-51C= c.*4230-51C= (n.*4230-51C=) n.6776-51C= c.*2404-51C= (n.*2404-51C=) c.*821-51C= (n.*821-51C=) n.4946-51C= n.4989-51C= c.3062-51C= (n.3062-51C=) n.7630-51C= n.41-51C= c.301-51C= c.2114-51C= (n.2114-51C=) n.3550-51C= | |
9 | g.108889444G>T | CA2691112644 | ELP1 | c.3161-51C>A (n.3161-51C>A) c.*1771-51C>A (n.*1771-51C>A) n.6246-51C>A n.3774-51C>A c.*396-51C>A (n.*396-51C>A) c.2819-51C>A (n.2819-51C>A) c.*2385-51C>A (n.*2385-51C>A) n.4988-51C>A n.5118-51C>A c.3192-51C>A (n.3192-51C>A) n.4896-51C>A c.3254-51C>A (n.3254-51C>A) n.4957-51C>A c.*788-51C>A (n.*788-51C>A) n.5019-51C>A n.6209-51C>A n.4325-51C>A n.4795-51C>A c.*544-51C>A (n.*544-51C>A) n.3466-51C>A c.*4230-51C>A (n.*4230-51C>A) n.6776-51C>A c.*2404-51C>A (n.*2404-51C>A) c.*821-51C>A (n.*821-51C>A) n.4946-51C>A n.4989-51C>A c.3062-51C>A (n.3062-51C>A) n.7630-51C>A n.41-51C>A c.301-51C>A c.2114-51C>A (n.2114-51C>A) n.3550-51C>A | gnomAD v4 |
9 | g.108889445C= | CA1871333005 | ELP1 | c.3161-52G= (n.3161-52G=) c.*1771-52G= (n.*1771-52G=) n.6246-52G= n.3774-52G= c.*396-52G= (n.*396-52G=) c.2819-52G= (n.2819-52G=) c.*2385-52G= (n.*2385-52G=) n.4988-52G= n.5118-52G= c.3192-52G= (n.3192-52G=) n.4896-52G= c.3254-52G= (n.3254-52G=) n.4957-52G= c.*788-52G= (n.*788-52G=) n.5019-52G= n.6209-52G= n.4325-52G= n.4795-52G= c.*544-52G= (n.*544-52G=) n.3466-52G= c.*4230-52G= (n.*4230-52G=) n.6776-52G= c.*2404-52G= (n.*2404-52G=) c.*821-52G= (n.*821-52G=) n.4946-52G= n.4989-52G= c.3062-52G= (n.3062-52G=) n.7630-52G= n.41-52G= c.301-52G= c.2114-52G= (n.2114-52G=) n.3550-52G= | |
9 | g.108889445C>G | CA2691112645 | ELP1 | c.3161-52G>C (n.3161-52G>C) c.*1771-52G>C (n.*1771-52G>C) n.6246-52G>C n.3774-52G>C c.*396-52G>C (n.*396-52G>C) c.2819-52G>C (n.2819-52G>C) c.*2385-52G>C (n.*2385-52G>C) n.4988-52G>C n.5118-52G>C c.3192-52G>C (n.3192-52G>C) n.4896-52G>C c.3254-52G>C (n.3254-52G>C) n.4957-52G>C c.*788-52G>C (n.*788-52G>C) n.5019-52G>C n.6209-52G>C n.4325-52G>C n.4795-52G>C c.*544-52G>C (n.*544-52G>C) n.3466-52G>C c.*4230-52G>C (n.*4230-52G>C) n.6776-52G>C c.*2404-52G>C (n.*2404-52G>C) c.*821-52G>C (n.*821-52G>C) n.4946-52G>C n.4989-52G>C c.3062-52G>C (n.3062-52G>C) n.7630-52G>C n.41-52G>C c.301-52G>C c.2114-52G>C (n.2114-52G>C) n.3550-52G>C | gnomAD v4 |
9 | g.108889445C>T | CA5174411 | ELP1 | c.3161-52G>A (n.3161-52G>A) c.*1771-52G>A (n.*1771-52G>A) n.6246-52G>A n.3774-52G>A c.*396-52G>A (n.*396-52G>A) c.2819-52G>A (n.2819-52G>A) c.*2385-52G>A (n.*2385-52G>A) n.4988-52G>A n.5118-52G>A c.3192-52G>A (n.3192-52G>A) n.4896-52G>A c.3254-52G>A (n.3254-52G>A) n.4957-52G>A c.*788-52G>A (n.*788-52G>A) n.5019-52G>A n.6209-52G>A n.4325-52G>A n.4795-52G>A c.*544-52G>A (n.*544-52G>A) n.3466-52G>A c.*4230-52G>A (n.*4230-52G>A) n.6776-52G>A c.*2404-52G>A (n.*2404-52G>A) c.*821-52G>A (n.*821-52G>A) n.4946-52G>A n.4989-52G>A c.3062-52G>A (n.3062-52G>A) n.7630-52G>A n.41-52G>A c.301-52G>A c.2114-52G>A (n.2114-52G>A) n.3550-52G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.108889446T>C | CA1871333007 | ELP1 | c.3161-53A>G (n.3161-53A>G) c.*1771-53A>G (n.*1771-53A>G) n.6246-53A>G n.3774-53A>G c.*396-53A>G (n.*396-53A>G) c.2819-53A>G (n.2819-53A>G) c.*2385-53A>G (n.*2385-53A>G) n.4988-53A>G n.5118-53A>G c.3192-53A>G (n.3192-53A>G) n.4896-53A>G c.3254-53A>G (n.3254-53A>G) n.4957-53A>G c.*788-53A>G (n.*788-53A>G) n.5019-53A>G n.6209-53A>G n.4325-53A>G n.4795-53A>G c.*544-53A>G (n.*544-53A>G) n.3466-53A>G c.*4230-53A>G (n.*4230-53A>G) n.6776-53A>G c.*2404-53A>G (n.*2404-53A>G) c.*821-53A>G (n.*821-53A>G) n.4946-53A>G n.4989-53A>G c.3062-53A>G (n.3062-53A>G) n.7630-53A>G n.41-53A>G c.301-53A>G c.2114-53A>G (n.2114-53A>G) n.3550-53A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.108889446T>G | CA1127932346 | ELP1 | c.3161-53A>C (n.3161-53A>C) c.*1771-53A>C (n.*1771-53A>C) n.6246-53A>C n.3774-53A>C c.*396-53A>C (n.*396-53A>C) c.2819-53A>C (n.2819-53A>C) c.*2385-53A>C (n.*2385-53A>C) n.4988-53A>C n.5118-53A>C c.3192-53A>C (n.3192-53A>C) n.4896-53A>C c.3254-53A>C (n.3254-53A>C) n.4957-53A>C c.*788-53A>C (n.*788-53A>C) n.5019-53A>C n.6209-53A>C n.4325-53A>C n.4795-53A>C c.*544-53A>C (n.*544-53A>C) n.3466-53A>C c.*4230-53A>C (n.*4230-53A>C) n.6776-53A>C c.*2404-53A>C (n.*2404-53A>C) c.*821-53A>C (n.*821-53A>C) n.4946-53A>C n.4989-53A>C c.3062-53A>C (n.3062-53A>C) n.7630-53A>C n.41-53A>C c.301-53A>C c.2114-53A>C (n.2114-53A>C) n.3550-53A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.108889446T= | CA1871333006 | ELP1 | c.3161-53A= (n.3161-53A=) c.*1771-53A= (n.*1771-53A=) n.6246-53A= n.3774-53A= c.*396-53A= (n.*396-53A=) c.2819-53A= (n.2819-53A=) c.*2385-53A= (n.*2385-53A=) n.4988-53A= n.5118-53A= c.3192-53A= (n.3192-53A=) n.4896-53A= c.3254-53A= (n.3254-53A=) n.4957-53A= c.*788-53A= (n.*788-53A=) n.5019-53A= n.6209-53A= n.4325-53A= n.4795-53A= c.*544-53A= (n.*544-53A=) n.3466-53A= c.*4230-53A= (n.*4230-53A=) n.6776-53A= c.*2404-53A= (n.*2404-53A=) c.*821-53A= (n.*821-53A=) n.4946-53A= n.4989-53A= c.3062-53A= (n.3062-53A=) n.7630-53A= n.41-53A= c.301-53A= c.2114-53A= (n.2114-53A=) n.3550-53A= | |
9 | g.108889447del | CA2691112646 | ELP1 | c.3161-54del (n.3161-54del) c.*1771-54del (n.*1771-54del) n.6246-54del n.3774-54del c.*396-54del (n.*396-54del) c.2819-54del (n.2819-54del) c.*2385-54del (n.*2385-54del) n.4988-54del n.5118-54del c.3192-54del (n.3192-54del) n.4896-54del c.3254-54del (n.3254-54del) n.4957-54del c.*788-54del (n.*788-54del) n.5019-54del n.6209-54del n.4325-54del n.4795-54del c.*544-54del (n.*544-54del) n.3466-54del c.*4230-54del (n.*4230-54del) n.6776-54del c.*2404-54del (n.*2404-54del) c.*821-54del (n.*821-54del) n.4946-54del n.4989-54del c.3062-54del (n.3062-54del) n.7630-54del n.41-54del c.301-54del c.2114-54del (n.2114-54del) n.3550-54del | gnomAD v4 |
9 | g.108889447C= | CA1871333008 | ELP1 | c.3161-54G= (n.3161-54G=) c.*1771-54G= (n.*1771-54G=) n.6246-54G= n.3774-54G= c.*396-54G= (n.*396-54G=) c.2819-54G= (n.2819-54G=) c.*2385-54G= (n.*2385-54G=) n.4988-54G= n.5118-54G= c.3192-54G= (n.3192-54G=) n.4896-54G= c.3254-54G= (n.3254-54G=) n.4957-54G= c.*788-54G= (n.*788-54G=) n.5019-54G= n.6209-54G= n.4325-54G= n.4795-54G= c.*544-54G= (n.*544-54G=) n.3466-54G= c.*4230-54G= (n.*4230-54G=) n.6776-54G= c.*2404-54G= (n.*2404-54G=) c.*821-54G= (n.*821-54G=) n.4946-54G= n.4989-54G= c.3062-54G= (n.3062-54G=) n.7630-54G= n.41-54G= c.301-54G= c.2114-54G= (n.2114-54G=) n.3550-54G= | |
9 | g.108889447C>G | CA1127932347 | ELP1 | c.3161-54G>C (n.3161-54G>C) c.*1771-54G>C (n.*1771-54G>C) n.6246-54G>C n.3774-54G>C c.*396-54G>C (n.*396-54G>C) c.2819-54G>C (n.2819-54G>C) c.*2385-54G>C (n.*2385-54G>C) n.4988-54G>C n.5118-54G>C c.3192-54G>C (n.3192-54G>C) n.4896-54G>C c.3254-54G>C (n.3254-54G>C) n.4957-54G>C c.*788-54G>C (n.*788-54G>C) n.5019-54G>C n.6209-54G>C n.4325-54G>C n.4795-54G>C c.*544-54G>C (n.*544-54G>C) n.3466-54G>C c.*4230-54G>C (n.*4230-54G>C) n.6776-54G>C c.*2404-54G>C (n.*2404-54G>C) c.*821-54G>C (n.*821-54G>C) n.4946-54G>C n.4989-54G>C c.3062-54G>C (n.3062-54G>C) n.7630-54G>C n.41-54G>C c.301-54G>C c.2114-54G>C (n.2114-54G>C) n.3550-54G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |