Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
9g.108889315G>ACA2697557956ELP1c.3222+17C>T (n.3222+17C>T)
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 ClinVar
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n.4957+17C>A
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n.3611+17C>A
 ClinVar
9g.108889316G>ACA2739264921ELP1c.3222+16C>T (n.3222+16C>T)
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n.5049+16C>T
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n.4957+16C>T
c.3315+16C>T (n.3315+16C>T)
n.5018+16C>T
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n.5080+16C>T
n.6270+16C>T
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n.4856+16C>T
c.*605+16C>T (n.*605+16C>T)
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c.*4291+16C>T (n.*4291+16C>T)
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 ClinVar
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n.7691G>A
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n.3610A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.108889333T>GCA374414794ELP1c.3221A>C (p.Gln1074Pro)
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n.7689C>A
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n.3609C>A
9g.108889335_108889336delCA2580079344ELP1c.3219_3220del (p.Gln1074GlyfsTer3)
c.*1829_*1830del (n.*1829_*1830del)
n.6304_6305del
n.3832_3833del
c.*454_*455del (n.*454_*455del)
c.2877_2878del (p.Gln960GlyfsTer3)
c.*2443_*2444del (n.*2443_*2444del)
n.5046_5047del
n.5176_5177del
c.3250_3251del (n.3250_3251del)
n.4954_4955del
c.3312_3313del (n.3312_3313del)
n.5015_5016del
c.*846_*847del (n.*846_*847del)
n.5077_5078del
n.6267_6268del
n.4383_4384del
c.3219_3220del (p.Gln1074GlufsTer6)
n.4853_4854del
c.*602_*603del (n.*602_*603del)
n.3524_3525del
c.*4288_*4289del (n.*4288_*4289del)
n.6834_6835del
c.*2462_*2463del (n.*2462_*2463del)
c.*879_*880del (n.*879_*880del)
n.5004_5005del
n.5047_5048del
c.3120_3121del (p.Gln1041GlyfsTer3)
n.7688_7689del
n.99_100del
c.359_360del
c.2172_2173del (p.Gln725GlyfsTer3)
n.3608_3609del
 ClinVar
9g.108889335G>ACA466673068ELP1c.3219C>T (p.Ala1073=)
c.*1829C>T (n.*1829C>T)
n.6304C>T
n.3832C>T
c.*454C>T (n.*454C>T)
c.2877C>T (p.Ala959=)
c.*2443C>T (n.*2443C>T)
n.5046C>T
n.5176C>T
c.3250C>T (n.3250C>T)
n.4954C>T
c.3312C>T (n.3312C>T)
n.5015C>T
c.*846C>T (n.*846C>T)
n.5077C>T
n.6267C>T
n.4383C>T
n.4853C>T
c.*602C>T (n.*602C>T)
n.3524C>T
c.*4288C>T (n.*4288C>T)
n.6834C>T
c.*2462C>T (n.*2462C>T)
c.*879C>T (n.*879C>T)
n.5004C>T
n.5047C>T
c.3120C>T (p.Ala1040=)
n.7688C>T
n.99C>T
c.359C>T
c.2172C>T (p.Ala724=)
n.3608C>T
 gnomAD v4
9g.108889335G>CCA466673069ELP1c.3219C>G (p.Ala1073=)
c.*1829C>G (n.*1829C>G)
n.6304C>G
n.3832C>G
c.*454C>G (n.*454C>G)
c.2877C>G (p.Ala959=)
c.*2443C>G (n.*2443C>G)
n.5046C>G
n.5176C>G
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n.5015C>G
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n.5077C>G
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n.7688C>G
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c.359C>G
c.2172C>G (p.Ala724=)
n.3608C>G
9g.108889335G=CA1871332959ELP1c.3219C= (p.Ala1073=)
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n.7688C=
n.99C=
c.359C=
c.2172C= (p.Ala724=)
n.3608C=
9g.108889335G>TCA5174385ELP1c.3219C>A (p.Ala1073=)
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c.*2462C>A (n.*2462C>A)
c.*879C>A (n.*879C>A)
n.5004C>A
n.5047C>A
c.3120C>A (p.Ala1040=)
n.7688C>A
n.99C>A
c.359C>A
c.2172C>A (p.Ala724=)
n.3608C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.108889336G>ACA374414806ELP1c.3218C>T (p.Ala1073Val)
c.*1828C>T (n.*1828C>T)
n.6303C>T
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c.*453C>T (n.*453C>T)
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c.*878C>T (n.*878C>T)
n.5003C>T
n.5046C>T
c.3119C>T (p.Ala1040Val)
n.7687C>T
n.98C>T
c.358C>T
c.2171C>T (p.Ala724Val)
n.3607C>T
9g.108889336G>CCA374414809ELP1c.3218C>G (p.Ala1073Gly)
c.*1828C>G (n.*1828C>G)
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c.*453C>G (n.*453C>G)
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n.7687C>G
n.98C>G
c.358C>G
c.2171C>G (p.Ala724Gly)
n.3607C>G
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n.5046C>A
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n.7687C>A
n.98C>A
c.358C>A
c.2171C>A (p.Ala724Asp)
n.3607C>A
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n.4952G>C
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n.5013G>C
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n.5075G>C
n.6265G>C
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n.4851G>C
c.*600G>C (n.*600G>C)
n.3522G>C
c.*4286G>C (n.*4286G>C)
n.6832G>C
c.*2460G>C (n.*2460G>C)
c.*877G>C (n.*877G>C)
n.5002G>C
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n.7686G>C
n.97G>C
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n.3606G>C
9g.108889337C>TCA374414818ELP1c.3217G>A (p.Ala1073Thr)
c.*1827G>A (n.*1827G>A)
n.6302G>A
n.3830G>A
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c.2875G>A (p.Ala959Thr)
c.*2441G>A (n.*2441G>A)
n.5044G>A
n.5174G>A
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n.4952G>A
c.3310G>A (n.3310G>A)
n.5013G>A
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n.5075G>A
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n.3522G>A
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n.6832G>A
c.*2460G>A (n.*2460G>A)
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n.5002G>A
n.5045G>A
c.3118G>A (p.Ala1040Thr)
n.7686G>A
n.97G>A
c.357G>A
c.2170G>A (p.Ala724Thr)
n.3606G>A
9g.108889340_108889341delCA2697557958ELP1c.3216_3217del (p.Ala1073ProfsTer4)
c.*1826_*1827del (n.*1826_*1827del)
n.6301_6302del
n.3829_3830del
c.*451_*452del (n.*451_*452del)
c.2874_2875del (p.Ala959ProfsTer4)
c.*2440_*2441del (n.*2440_*2441del)
n.5043_5044del
n.5173_5174del
c.3247_3248del (n.3247_3248del)
n.4951_4952del
c.3309_3310del (n.3309_3310del)
n.5012_5013del
c.*843_*844del (n.*843_*844del)
n.5074_5075del
n.6264_6265del
n.4380_4381del
c.3216_3217del (p.Ala1073ProfsTer7)
n.4850_4851del
c.*599_*600del (n.*599_*600del)
n.3521_3522del
c.*4285_*4286del (n.*4285_*4286del)
n.6831_6832del
c.*2459_*2460del (n.*2459_*2460del)
c.*876_*877del (n.*876_*877del)
n.5001_5002del
n.5044_5045del
c.3117_3118del (p.Ala1040ProfsTer4)
n.7685_7686del
n.96_97del
c.356_357del
c.2169_2170del (p.Ala724ProfsTer4)
n.3605_3606del
 ClinVar
9g.108889338A>CCA374414821ELP1c.3216T>G (p.Cys1072Trp)
c.*1826T>G (n.*1826T>G)
n.6301T>G
n.3829T>G
c.*451T>G (n.*451T>G)
c.2874T>G (p.Cys958Trp)
c.*2440T>G (n.*2440T>G)
n.5043T>G
n.5173T>G
c.3247T>G (n.3247T>G)
n.4951T>G
c.3309T>G (n.3309T>G)
n.5012T>G
c.*843T>G (n.*843T>G)
n.5074T>G
n.6264T>G
n.4380T>G
n.4850T>G
c.*599T>G (n.*599T>G)
n.3521T>G
c.*4285T>G (n.*4285T>G)
n.6831T>G
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n.5001T>G
n.5044T>G
c.3117T>G (p.Cys1039Trp)
n.7685T>G
n.96T>G
c.356T>G
c.2169T>G (p.Cys723Trp)
n.3605T>G
9g.108889338A>GCA466673073ELP1c.3216T>C (p.Cys1072=)
c.*1826T>C (n.*1826T>C)
n.6301T>C
n.3829T>C
c.*451T>C (n.*451T>C)
c.2874T>C (p.Cys958=)
c.*2440T>C (n.*2440T>C)
n.5043T>C
n.5173T>C
c.3247T>C (n.3247T>C)
n.4951T>C
c.3309T>C (n.3309T>C)
n.5012T>C
c.*843T>C (n.*843T>C)
n.5074T>C
n.6264T>C
n.4380T>C
n.4850T>C
c.*599T>C (n.*599T>C)
n.3521T>C
c.*4285T>C (n.*4285T>C)
n.6831T>C
c.*2459T>C (n.*2459T>C)
c.*876T>C (n.*876T>C)
n.5001T>C
n.5044T>C
c.3117T>C (p.Cys1039=)
n.7685T>C
n.96T>C
c.356T>C
c.2169T>C (p.Cys723=)
n.3605T>C
9g.108889338A>TCA374414825ELP1c.3216T>A (p.Cys1072Ter)
c.*1826T>A (n.*1826T>A)
n.6301T>A
n.3829T>A
c.*451T>A (n.*451T>A)
c.2874T>A (p.Cys958Ter)
c.*2440T>A (n.*2440T>A)
n.5043T>A
n.5173T>A
c.3247T>A (n.3247T>A)
n.4951T>A
c.3309T>A (n.3309T>A)
n.5012T>A
c.*843T>A (n.*843T>A)
n.5074T>A
n.6264T>A
n.4380T>A
n.4850T>A
c.*599T>A (n.*599T>A)
n.3521T>A
c.*4285T>A (n.*4285T>A)
n.6831T>A
c.*2459T>A (n.*2459T>A)
c.*876T>A (n.*876T>A)
n.5001T>A
n.5044T>A
c.3117T>A (p.Cys1039Ter)
n.7685T>A
n.96T>A
c.356T>A
c.2169T>A (p.Cys723Ter)
n.3605T>A
9g.108889339C>ACA374414827ELP1c.3215G>T (p.Cys1072Phe)
c.*1825G>T (n.*1825G>T)
n.6300G>T
n.3828G>T
c.*450G>T (n.*450G>T)
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n.5042G>T
n.5172G>T
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n.4950G>T
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n.5011G>T
c.*842G>T (n.*842G>T)
n.5073G>T
n.6263G>T
n.4379G>T
n.4849G>T
c.*598G>T (n.*598G>T)
n.3520G>T
c.*4284G>T (n.*4284G>T)
n.6830G>T
c.*2458G>T (n.*2458G>T)
c.*875G>T (n.*875G>T)
n.5000G>T
n.5043G>T
c.3116G>T (p.Cys1039Phe)
n.7684G>T
n.95G>T
c.355G>T
c.2168G>T (p.Cys723Phe)
n.3604G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.108889339C=CA1871332960ELP1c.3215G= (p.Cys1072=)
c.*1825G= (n.*1825G=)
n.6300G=
n.3828G=
c.*450G= (n.*450G=)
c.2873G= (p.Cys958=)
c.*2439G= (n.*2439G=)
n.5042G=
n.5172G=
c.3246G= (n.3246G=)
n.4950G=
c.3308G= (n.3308G=)
n.5011G=
c.*842G= (n.*842G=)
n.5073G=
n.6263G=
n.4379G=
n.4849G=
c.*598G= (n.*598G=)
n.3520G=
c.*4284G= (n.*4284G=)
n.6830G=
c.*2458G= (n.*2458G=)
c.*875G= (n.*875G=)
n.5000G=
n.5043G=
c.3116G= (p.Cys1039=)
n.7684G=
n.95G=
c.355G=
c.2168G= (p.Cys723=)
n.3604G=
9g.108889339C>GCA374414828ELP1c.3215G>C (p.Cys1072Ser)
c.*1825G>C (n.*1825G>C)
n.6300G>C
n.3828G>C
c.*450G>C (n.*450G>C)
c.2873G>C (p.Cys958Ser)
c.*2439G>C (n.*2439G>C)
n.5042G>C
n.5172G>C
c.3246G>C (n.3246G>C)
n.4950G>C
c.3308G>C (n.3308G>C)
n.5011G>C
c.*842G>C (n.*842G>C)
n.5073G>C
n.6263G>C
n.4379G>C
n.4849G>C
c.*598G>C (n.*598G>C)
n.3520G>C
c.*4284G>C (n.*4284G>C)
n.6830G>C
c.*2458G>C (n.*2458G>C)
c.*875G>C (n.*875G>C)
n.5000G>C
n.5043G>C
c.3116G>C (p.Cys1039Ser)
n.7684G>C
n.95G>C
c.355G>C
c.2168G>C (p.Cys723Ser)
n.3604G>C
9g.108889339C>TCA5174386ELP1c.3215G>A (p.Cys1072Tyr)
c.*1825G>A (n.*1825G>A)
n.6300G>A
n.3828G>A
c.*450G>A (n.*450G>A)
c.2873G>A (p.Cys958Tyr)
c.*2439G>A (n.*2439G>A)
n.5042G>A
n.5172G>A
c.3246G>A (n.3246G>A)
n.4950G>A
c.3308G>A (n.3308G>A)
n.5011G>A
c.*842G>A (n.*842G>A)
n.5073G>A
n.6263G>A
n.4379G>A
n.4849G>A
c.*598G>A (n.*598G>A)
n.3520G>A
c.*4284G>A (n.*4284G>A)
n.6830G>A
c.*2458G>A (n.*2458G>A)
c.*875G>A (n.*875G>A)
n.5000G>A
n.5043G>A
c.3116G>A (p.Cys1039Tyr)
n.7684G>A
n.95G>A
c.355G>A
c.2168G>A (p.Cys723Tyr)
n.3604G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.108889339_108889340delinsATCA2573143754ELP1c.3214_3215delinsAT (p.Cys1072Ile)
c.*1824_*1825delinsAT (n.*1824_*1825delinsAT)
n.6299_6300delinsAT
n.3827_3828delinsAT
c.*449_*450delinsAT (n.*449_*450delinsAT)
c.2872_2873delinsAT (p.Cys958Ile)
c.*2438_*2439delinsAT (n.*2438_*2439delinsAT)
n.5041_5042delinsAT
n.5171_5172delinsAT
c.3245_3246delinsAT (n.3245_3246delinsAT)
n.4949_4950delinsAT
c.3307_3308delinsAT (n.3307_3308delinsAT)
n.5010_5011delinsAT
c.*841_*842delinsAT (n.*841_*842delinsAT)
n.5072_5073delinsAT
n.6262_6263delinsAT
n.4378_4379delinsAT
n.4848_4849delinsAT
c.*597_*598delinsAT (n.*597_*598delinsAT)
n.3519_3520delinsAT
c.*4283_*4284delinsAT (n.*4283_*4284delinsAT)
n.6829_6830delinsAT
c.*2457_*2458delinsAT (n.*2457_*2458delinsAT)
c.*874_*875delinsAT (n.*874_*875delinsAT)
n.4999_5000delinsAT
n.5042_5043delinsAT
c.3115_3116delinsAT (p.Cys1039Ile)
n.7683_7684delinsAT
n.94_95delinsAT
c.354_355delinsAT
c.2167_2168delinsAT (p.Cys723Ile)
n.3603_3604delinsAT
 ClinVar dbSNP
9g.108889340A=CA1871332961ELP1c.3214T= (p.Cys1072=)
c.*1824T= (n.*1824T=)
n.6299T=
n.3827T=
c.*449T= (n.*449T=)
c.2872T= (p.Cys958=)
c.*2438T= (n.*2438T=)
n.5041T=
n.5171T=
c.3245T= (n.3245T=)
n.4949T=
c.3307T= (n.3307T=)
n.5010T=
c.*841T= (n.*841T=)
n.5072T=
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n.4378T=
n.4848T=
c.*597T= (n.*597T=)
n.3519T=
c.*4283T= (n.*4283T=)
n.6829T=
c.*2457T= (n.*2457T=)
c.*874T= (n.*874T=)
n.4999T=
n.5042T=
c.3115T= (p.Cys1039=)
n.7683T=
n.94T=
c.354T=
c.2167T= (p.Cys723=)
n.3603T=
9g.108889340A>CCA374414833ELP1c.3214T>G (p.Cys1072Gly)
c.*1824T>G (n.*1824T>G)
n.6299T>G
n.3827T>G
c.*449T>G (n.*449T>G)
c.2872T>G (p.Cys958Gly)
c.*2438T>G (n.*2438T>G)
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n.5010T>G
c.*841T>G (n.*841T>G)
n.5072T>G
n.6262T>G
n.4378T>G
n.4848T>G
c.*597T>G (n.*597T>G)
n.3519T>G
c.*4283T>G (n.*4283T>G)
n.6829T>G
c.*2457T>G (n.*2457T>G)
c.*874T>G (n.*874T>G)
n.4999T>G
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c.3115T>G (p.Cys1039Gly)
n.7683T>G
n.94T>G
c.354T>G
c.2167T>G (p.Cys723Gly)
n.3603T>G
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c.*1824T>C (n.*1824T>C)
n.6299T>C
n.3827T>C
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n.7683T>C
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n.3603T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.108889340A>TCA5174387ELP1c.3214T>A (p.Cys1072Ser)
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n.3603T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.108889341C>ACA374414834ELP1c.3213G>T (p.Glu1071Asp)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.108889341C>TCA197528403ELP1c.3213G>A (p.Glu1071=)
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n.3602G>A
 dbSNP
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n.6297A>C
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n.4996G>T
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n.7680G>T
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n.6296G>C
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n.5038G>C
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n.4946G>C
c.3304G>C (n.3304G>C)
n.5007G>C
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n.5069G>C
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n.4845G>C
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n.6826G>C
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n.6296G>A
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n.4946G>A
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n.5068A>T
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n.4374A>T
n.4844A>T
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n.6825A>T
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c.3111A>T (p.Glu1037Asp)
n.7679A>T
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9g.108889344T>CCA466673079ELP1c.3210A>G (p.Glu1070=)
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c.*445A>G (n.*445A>G)
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n.5037A>G
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n.5006A>G
c.*837A>G (n.*837A>G)
n.5068A>G
n.6258A>G
n.4374A>G
n.4844A>G
c.*593A>G (n.*593A>G)
n.3515A>G
c.*4279A>G (n.*4279A>G)
n.6825A>G
c.*2453A>G (n.*2453A>G)
c.*870A>G (n.*870A>G)
n.4995A>G
n.5038A>G
c.3111A>G (p.Glu1037=)
n.7679A>G
n.90A>G
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n.3599A>G
9g.108889344T>GCA374414848ELP1c.3210A>C (p.Glu1070Asp)
c.*1820A>C (n.*1820A>C)
n.6295A>C
n.3823A>C
c.*445A>C (n.*445A>C)
c.2868A>C (p.Glu956Asp)
c.*2434A>C (n.*2434A>C)
n.5037A>C
n.5167A>C
c.3241A>C (n.3241A>C)
n.4945A>C
c.3303A>C (n.3303A>C)
n.5006A>C
c.*837A>C (n.*837A>C)
n.5068A>C
n.6258A>C
n.4374A>C
n.4844A>C
c.*593A>C (n.*593A>C)
n.3515A>C
c.*4279A>C (n.*4279A>C)
n.6825A>C
c.*2453A>C (n.*2453A>C)
c.*870A>C (n.*870A>C)
n.4995A>C
n.5038A>C
c.3111A>C (p.Glu1037Asp)
n.7679A>C
n.90A>C
c.350A>C
c.2163A>C (p.Glu721Asp)
n.3599A>C
9g.108889345T>ACA374414850ELP1c.3209A>T (p.Glu1070Val)
c.*1819A>T (n.*1819A>T)
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c.*444A>T (n.*444A>T)
c.2867A>T (p.Glu956Val)
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n.5036A>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.3597G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.5065G>C
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9g.108889347C>TCA466673080ELP1c.3207G>A (p.Leu1069=)
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n.6292G>A
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c.*2431G>A (n.*2431G>A)
n.5034G>A
n.5164G>A
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n.4942G>A
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c.*834G>A (n.*834G>A)
n.5065G>A
n.6255G>A
n.4371G>A
n.4841G>A
c.*590G>A (n.*590G>A)
n.3512G>A
c.*4276G>A (n.*4276G>A)
n.6822G>A
c.*2450G>A (n.*2450G>A)
c.*867G>A (n.*867G>A)
n.4992G>A
n.5035G>A
c.3108G>A (p.Leu1036=)
n.7676G>A
n.87G>A
c.347G>A
c.2160G>A (p.Leu720=)
n.3596G>A
9g.108889348A=CA1871332965ELP1c.3206T= (p.Leu1069=)
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n.4991T>G
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n.7675T>G
n.86T>G
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n.3595T>G
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n.6291T>C
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c.*2430T>C (n.*2430T>C)
n.5033T>C
n.5163T>C
c.3237T>C (n.3237T>C)
n.4941T>C
c.3299T>C (n.3299T>C)
n.5002T>C
c.*833T>C (n.*833T>C)
n.5064T>C
n.6254T>C
n.4370T>C
n.4840T>C
c.*589T>C (n.*589T>C)
n.3511T>C
c.*4275T>C (n.*4275T>C)
n.6821T>C
c.*2449T>C (n.*2449T>C)
c.*866T>C (n.*866T>C)
n.4991T>C
n.5034T>C
c.3107T>C (p.Leu1036Ser)
n.7675T>C
n.86T>C
c.346T>C
c.2159T>C (p.Leu720Ser)
n.3595T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.108889348A>TCA374414866ELP1c.3206T>A (p.Leu1069Ter)
c.*1816T>A (n.*1816T>A)
n.6291T>A
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c.*441T>A (n.*441T>A)
c.2864T>A (p.Leu955Ter)
c.*2430T>A (n.*2430T>A)
n.5033T>A
n.5163T>A
c.3237T>A (n.3237T>A)
n.4941T>A
c.3299T>A (n.3299T>A)
n.5002T>A
c.*833T>A (n.*833T>A)
n.5064T>A
n.6254T>A
n.4370T>A
n.4840T>A
c.*589T>A (n.*589T>A)
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c.*4275T>A (n.*4275T>A)
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c.*2449T>A (n.*2449T>A)
c.*866T>A (n.*866T>A)
n.4991T>A
n.5034T>A
c.3107T>A (p.Leu1036Ter)
n.7675T>A
n.86T>A
c.346T>A
c.2159T>A (p.Leu720Ter)
n.3595T>A
9g.108889349A=CA1871332966ELP1c.3205T= (p.Leu1069=)
c.*1815T= (n.*1815T=)
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c.*2429T= (n.*2429T=)
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c.3236T= (n.3236T=)
n.4940T=
c.3298T= (n.3298T=)
n.5001T=
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n.5063T=
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n.4369T=
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c.*865T= (n.*865T=)
n.4990T=
n.5033T=
c.3106T= (p.Leu1036=)
n.7674T=
n.85T=
c.345T=
c.2158T= (p.Leu720=)
n.3594T=
9g.108889349A>CCA374414868ELP1c.3205T>G (p.Leu1069Val)
c.*1815T>G (n.*1815T>G)
n.6290T>G
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c.*440T>G (n.*440T>G)
c.2863T>G (p.Leu955Val)
c.*2429T>G (n.*2429T>G)
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c.3298T>G (n.3298T>G)
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c.*832T>G (n.*832T>G)
n.5063T>G
n.6253T>G
n.4369T>G
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c.*588T>G (n.*588T>G)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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Number of alleles fetched