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9 | g.108889250T>C | CA2579411381 | ELP1 | c.3222+82A>G (n.3222+82A>G) c.*1832+82A>G (n.*1832+82A>G) n.6307+82A>G n.3835+82A>G c.*457+82A>G (n.*457+82A>G) c.2880+82A>G (n.2880+82A>G) c.*2446+82A>G (n.*2446+82A>G) n.5049+82A>G n.5179+82A>G c.3253+82A>G (n.3253+82A>G) n.4957+82A>G c.3315+82A>G (n.3315+82A>G) n.5018+82A>G c.*849+82A>G (n.*849+82A>G) n.5080+82A>G n.6270+82A>G n.4386+82A>G n.4856+82A>G c.*605+82A>G (n.*605+82A>G) n.3527+82A>G c.*4291+82A>G (n.*4291+82A>G) n.6837+82A>G c.*2465+82A>G (n.*2465+82A>G) c.*882+82A>G (n.*882+82A>G) n.5007+82A>G n.5050+82A>G c.3123+82A>G (n.3123+82A>G) n.7691+82A>G n.102+82A>G c.362+82A>G c.2175+82A>G (n.2175+82A>G) n.3611+82A>G | gnomAD v4 |
9 | g.108889250T>G | CA858465737 | ELP1 | c.3222+82A>C (n.3222+82A>C) c.*1832+82A>C (n.*1832+82A>C) n.6307+82A>C n.3835+82A>C c.*457+82A>C (n.*457+82A>C) c.2880+82A>C (n.2880+82A>C) c.*2446+82A>C (n.*2446+82A>C) n.5049+82A>C n.5179+82A>C c.3253+82A>C (n.3253+82A>C) n.4957+82A>C c.3315+82A>C (n.3315+82A>C) n.5018+82A>C c.*849+82A>C (n.*849+82A>C) n.5080+82A>C n.6270+82A>C n.4386+82A>C n.4856+82A>C c.*605+82A>C (n.*605+82A>C) n.3527+82A>C c.*4291+82A>C (n.*4291+82A>C) n.6837+82A>C c.*2465+82A>C (n.*2465+82A>C) c.*882+82A>C (n.*882+82A>C) n.5007+82A>C n.5050+82A>C c.3123+82A>C (n.3123+82A>C) n.7691+82A>C n.102+82A>C c.362+82A>C c.2175+82A>C (n.2175+82A>C) n.3611+82A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.108889250T= | CA1871332924 | ELP1 | c.3222+82A= (n.3222+82A=) c.*1832+82A= (n.*1832+82A=) n.6307+82A= n.3835+82A= c.*457+82A= (n.*457+82A=) c.2880+82A= (n.2880+82A=) c.*2446+82A= (n.*2446+82A=) n.5049+82A= n.5179+82A= c.3253+82A= (n.3253+82A=) n.4957+82A= c.3315+82A= (n.3315+82A=) n.5018+82A= c.*849+82A= (n.*849+82A=) n.5080+82A= n.6270+82A= n.4386+82A= n.4856+82A= c.*605+82A= (n.*605+82A=) n.3527+82A= c.*4291+82A= (n.*4291+82A=) n.6837+82A= c.*2465+82A= (n.*2465+82A=) c.*882+82A= (n.*882+82A=) n.5007+82A= n.5050+82A= c.3123+82A= (n.3123+82A=) n.7691+82A= n.102+82A= c.362+82A= c.2175+82A= (n.2175+82A=) n.3611+82A= | |
9 | g.108889251T>C | CA2579411382 | ELP1 | c.3222+81A>G (n.3222+81A>G) c.*1832+81A>G (n.*1832+81A>G) n.6307+81A>G n.3835+81A>G c.*457+81A>G (n.*457+81A>G) c.2880+81A>G (n.2880+81A>G) c.*2446+81A>G (n.*2446+81A>G) n.5049+81A>G n.5179+81A>G c.3253+81A>G (n.3253+81A>G) n.4957+81A>G c.3315+81A>G (n.3315+81A>G) n.5018+81A>G c.*849+81A>G (n.*849+81A>G) n.5080+81A>G n.6270+81A>G n.4386+81A>G n.4856+81A>G c.*605+81A>G (n.*605+81A>G) n.3527+81A>G c.*4291+81A>G (n.*4291+81A>G) n.6837+81A>G c.*2465+81A>G (n.*2465+81A>G) c.*882+81A>G (n.*882+81A>G) n.5007+81A>G n.5050+81A>G c.3123+81A>G (n.3123+81A>G) n.7691+81A>G n.102+81A>G c.362+81A>G c.2175+81A>G (n.2175+81A>G) n.3611+81A>G | gnomAD v4 |
9 | g.108889252A>T | CA2579411383 | ELP1 | c.3222+80T>A (n.3222+80T>A) c.*1832+80T>A (n.*1832+80T>A) n.6307+80T>A n.3835+80T>A c.*457+80T>A (n.*457+80T>A) c.2880+80T>A (n.2880+80T>A) c.*2446+80T>A (n.*2446+80T>A) n.5049+80T>A n.5179+80T>A c.3253+80T>A (n.3253+80T>A) n.4957+80T>A c.3315+80T>A (n.3315+80T>A) n.5018+80T>A c.*849+80T>A (n.*849+80T>A) n.5080+80T>A n.6270+80T>A n.4386+80T>A n.4856+80T>A c.*605+80T>A (n.*605+80T>A) n.3527+80T>A c.*4291+80T>A (n.*4291+80T>A) n.6837+80T>A c.*2465+80T>A (n.*2465+80T>A) c.*882+80T>A (n.*882+80T>A) n.5007+80T>A n.5050+80T>A c.3123+80T>A (n.3123+80T>A) n.7691+80T>A n.102+80T>A c.362+80T>A c.2175+80T>A (n.2175+80T>A) n.3611+80T>A | |
9 | g.108889254C>A | CA2691112566 | ELP1 | c.3222+78G>T (n.3222+78G>T) c.*1832+78G>T (n.*1832+78G>T) n.6307+78G>T n.3835+78G>T c.*457+78G>T (n.*457+78G>T) c.2880+78G>T (n.2880+78G>T) c.*2446+78G>T (n.*2446+78G>T) n.5049+78G>T n.5179+78G>T c.3253+78G>T (n.3253+78G>T) n.4957+78G>T c.3315+78G>T (n.3315+78G>T) n.5018+78G>T c.*849+78G>T (n.*849+78G>T) n.5080+78G>T n.6270+78G>T n.4386+78G>T n.4856+78G>T c.*605+78G>T (n.*605+78G>T) n.3527+78G>T c.*4291+78G>T (n.*4291+78G>T) n.6837+78G>T c.*2465+78G>T (n.*2465+78G>T) c.*882+78G>T (n.*882+78G>T) n.5007+78G>T n.5050+78G>T c.3123+78G>T (n.3123+78G>T) n.7691+78G>T n.102+78G>T c.362+78G>T c.2175+78G>T (n.2175+78G>T) n.3611+78G>T | gnomAD v4 |
9 | g.108889254C>G | CA2691112567 | ELP1 | c.3222+78G>C (n.3222+78G>C) c.*1832+78G>C (n.*1832+78G>C) n.6307+78G>C n.3835+78G>C c.*457+78G>C (n.*457+78G>C) c.2880+78G>C (n.2880+78G>C) c.*2446+78G>C (n.*2446+78G>C) n.5049+78G>C n.5179+78G>C c.3253+78G>C (n.3253+78G>C) n.4957+78G>C c.3315+78G>C (n.3315+78G>C) n.5018+78G>C c.*849+78G>C (n.*849+78G>C) n.5080+78G>C n.6270+78G>C n.4386+78G>C n.4856+78G>C c.*605+78G>C (n.*605+78G>C) n.3527+78G>C c.*4291+78G>C (n.*4291+78G>C) n.6837+78G>C c.*2465+78G>C (n.*2465+78G>C) c.*882+78G>C (n.*882+78G>C) n.5007+78G>C n.5050+78G>C c.3123+78G>C (n.3123+78G>C) n.7691+78G>C n.102+78G>C c.362+78G>C c.2175+78G>C (n.2175+78G>C) n.3611+78G>C | gnomAD v4 |
9 | g.108889258C= | CA1871332926 | ELP1 | c.3222+74G= (n.3222+74G=) c.*1832+74G= (n.*1832+74G=) n.6307+74G= n.3835+74G= c.*457+74G= (n.*457+74G=) c.2880+74G= (n.2880+74G=) c.*2446+74G= (n.*2446+74G=) n.5049+74G= n.5179+74G= c.3253+74G= (n.3253+74G=) n.4957+74G= c.3315+74G= (n.3315+74G=) n.5018+74G= c.*849+74G= (n.*849+74G=) n.5080+74G= n.6270+74G= n.4386+74G= n.4856+74G= c.*605+74G= (n.*605+74G=) n.3527+74G= c.*4291+74G= (n.*4291+74G=) n.6837+74G= c.*2465+74G= (n.*2465+74G=) c.*882+74G= (n.*882+74G=) n.5007+74G= n.5050+74G= c.3123+74G= (n.3123+74G=) n.7691+74G= n.102+74G= c.362+74G= c.2175+74G= (n.2175+74G=) n.3611+74G= | |
9 | g.108889258C>G | CA1871332925 | ELP1 | c.3222+74G>C (n.3222+74G>C) c.*1832+74G>C (n.*1832+74G>C) n.6307+74G>C n.3835+74G>C c.*457+74G>C (n.*457+74G>C) c.2880+74G>C (n.2880+74G>C) c.*2446+74G>C (n.*2446+74G>C) n.5049+74G>C n.5179+74G>C c.3253+74G>C (n.3253+74G>C) n.4957+74G>C c.3315+74G>C (n.3315+74G>C) n.5018+74G>C c.*849+74G>C (n.*849+74G>C) n.5080+74G>C n.6270+74G>C n.4386+74G>C n.4856+74G>C c.*605+74G>C (n.*605+74G>C) n.3527+74G>C c.*4291+74G>C (n.*4291+74G>C) n.6837+74G>C c.*2465+74G>C (n.*2465+74G>C) c.*882+74G>C (n.*882+74G>C) n.5007+74G>C n.5050+74G>C c.3123+74G>C (n.3123+74G>C) n.7691+74G>C n.102+74G>C c.362+74G>C c.2175+74G>C (n.2175+74G>C) n.3611+74G>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.108889260T>C | CA2691112568 | ELP1 | c.3222+72A>G (n.3222+72A>G) c.*1832+72A>G (n.*1832+72A>G) n.6307+72A>G n.3835+72A>G c.*457+72A>G (n.*457+72A>G) c.2880+72A>G (n.2880+72A>G) c.*2446+72A>G (n.*2446+72A>G) n.5049+72A>G n.5179+72A>G c.3253+72A>G (n.3253+72A>G) n.4957+72A>G c.3315+72A>G (n.3315+72A>G) n.5018+72A>G c.*849+72A>G (n.*849+72A>G) n.5080+72A>G n.6270+72A>G n.4386+72A>G n.4856+72A>G c.*605+72A>G (n.*605+72A>G) n.3527+72A>G c.*4291+72A>G (n.*4291+72A>G) n.6837+72A>G c.*2465+72A>G (n.*2465+72A>G) c.*882+72A>G (n.*882+72A>G) n.5007+72A>G n.5050+72A>G c.3123+72A>G (n.3123+72A>G) n.7691+72A>G n.102+72A>G c.362+72A>G c.2175+72A>G (n.2175+72A>G) n.3611+72A>G | gnomAD v4 |
9 | g.108889261G>T | CA2579411384 | ELP1 | c.3222+71C>A (n.3222+71C>A) c.*1832+71C>A (n.*1832+71C>A) n.6307+71C>A n.3835+71C>A c.*457+71C>A (n.*457+71C>A) c.2880+71C>A (n.2880+71C>A) c.*2446+71C>A (n.*2446+71C>A) n.5049+71C>A n.5179+71C>A c.3253+71C>A (n.3253+71C>A) n.4957+71C>A c.3315+71C>A (n.3315+71C>A) n.5018+71C>A c.*849+71C>A (n.*849+71C>A) n.5080+71C>A n.6270+71C>A n.4386+71C>A n.4856+71C>A c.*605+71C>A (n.*605+71C>A) n.3527+71C>A c.*4291+71C>A (n.*4291+71C>A) n.6837+71C>A c.*2465+71C>A (n.*2465+71C>A) c.*882+71C>A (n.*882+71C>A) n.5007+71C>A n.5050+71C>A c.3123+71C>A (n.3123+71C>A) n.7691+71C>A n.102+71C>A c.362+71C>A c.2175+71C>A (n.2175+71C>A) n.3611+71C>A | gnomAD v4 |
9 | g.108889262A= | CA1871332927 | ELP1 | c.3222+70T= (n.3222+70T=) c.*1832+70T= (n.*1832+70T=) n.6307+70T= n.3835+70T= c.*457+70T= (n.*457+70T=) c.2880+70T= (n.2880+70T=) c.*2446+70T= (n.*2446+70T=) n.5049+70T= n.5179+70T= c.3253+70T= (n.3253+70T=) n.4957+70T= c.3315+70T= (n.3315+70T=) n.5018+70T= c.*849+70T= (n.*849+70T=) n.5080+70T= n.6270+70T= n.4386+70T= n.4856+70T= c.*605+70T= (n.*605+70T=) n.3527+70T= c.*4291+70T= (n.*4291+70T=) n.6837+70T= c.*2465+70T= (n.*2465+70T=) c.*882+70T= (n.*882+70T=) n.5007+70T= n.5050+70T= c.3123+70T= (n.3123+70T=) n.7691+70T= n.102+70T= c.362+70T= c.2175+70T= (n.2175+70T=) n.3611+70T= | |
9 | g.108889262A>G | CA858465741 | ELP1 | c.3222+70T>C (n.3222+70T>C) c.*1832+70T>C (n.*1832+70T>C) n.6307+70T>C n.3835+70T>C c.*457+70T>C (n.*457+70T>C) c.2880+70T>C (n.2880+70T>C) c.*2446+70T>C (n.*2446+70T>C) n.5049+70T>C n.5179+70T>C c.3253+70T>C (n.3253+70T>C) n.4957+70T>C c.3315+70T>C (n.3315+70T>C) n.5018+70T>C c.*849+70T>C (n.*849+70T>C) n.5080+70T>C n.6270+70T>C n.4386+70T>C n.4856+70T>C c.*605+70T>C (n.*605+70T>C) n.3527+70T>C c.*4291+70T>C (n.*4291+70T>C) n.6837+70T>C c.*2465+70T>C (n.*2465+70T>C) c.*882+70T>C (n.*882+70T>C) n.5007+70T>C n.5050+70T>C c.3123+70T>C (n.3123+70T>C) n.7691+70T>C n.102+70T>C c.362+70T>C c.2175+70T>C (n.2175+70T>C) n.3611+70T>C | dbSNP |
9 | g.108889262A>T | CA1871332928 | ELP1 | c.3222+70T>A (n.3222+70T>A) c.*1832+70T>A (n.*1832+70T>A) n.6307+70T>A n.3835+70T>A c.*457+70T>A (n.*457+70T>A) c.2880+70T>A (n.2880+70T>A) c.*2446+70T>A (n.*2446+70T>A) n.5049+70T>A n.5179+70T>A c.3253+70T>A (n.3253+70T>A) n.4957+70T>A c.3315+70T>A (n.3315+70T>A) n.5018+70T>A c.*849+70T>A (n.*849+70T>A) n.5080+70T>A n.6270+70T>A n.4386+70T>A n.4856+70T>A c.*605+70T>A (n.*605+70T>A) n.3527+70T>A c.*4291+70T>A (n.*4291+70T>A) n.6837+70T>A c.*2465+70T>A (n.*2465+70T>A) c.*882+70T>A (n.*882+70T>A) n.5007+70T>A n.5050+70T>A c.3123+70T>A (n.3123+70T>A) n.7691+70T>A n.102+70T>A c.362+70T>A c.2175+70T>A (n.2175+70T>A) n.3611+70T>A | dbSNP |
9 | g.108889263T>A | CA2691112570 | ELP1 | c.3222+69A>T (n.3222+69A>T) c.*1832+69A>T (n.*1832+69A>T) n.6307+69A>T n.3835+69A>T c.*457+69A>T (n.*457+69A>T) c.2880+69A>T (n.2880+69A>T) c.*2446+69A>T (n.*2446+69A>T) n.5049+69A>T n.5179+69A>T c.3253+69A>T (n.3253+69A>T) n.4957+69A>T c.3315+69A>T (n.3315+69A>T) n.5018+69A>T c.*849+69A>T (n.*849+69A>T) n.5080+69A>T n.6270+69A>T n.4386+69A>T n.4856+69A>T c.*605+69A>T (n.*605+69A>T) n.3527+69A>T c.*4291+69A>T (n.*4291+69A>T) n.6837+69A>T c.*2465+69A>T (n.*2465+69A>T) c.*882+69A>T (n.*882+69A>T) n.5007+69A>T n.5050+69A>T c.3123+69A>T (n.3123+69A>T) n.7691+69A>T n.102+69A>T c.362+69A>T c.2175+69A>T (n.2175+69A>T) n.3611+69A>T | gnomAD v4 |
9 | g.108889264C>T | CA2691112571 | ELP1 | c.3222+68G>A (n.3222+68G>A) c.*1832+68G>A (n.*1832+68G>A) n.6307+68G>A n.3835+68G>A c.*457+68G>A (n.*457+68G>A) c.2880+68G>A (n.2880+68G>A) c.*2446+68G>A (n.*2446+68G>A) n.5049+68G>A n.5179+68G>A c.3253+68G>A (n.3253+68G>A) n.4957+68G>A c.3315+68G>A (n.3315+68G>A) n.5018+68G>A c.*849+68G>A (n.*849+68G>A) n.5080+68G>A n.6270+68G>A n.4386+68G>A n.4856+68G>A c.*605+68G>A (n.*605+68G>A) n.3527+68G>A c.*4291+68G>A (n.*4291+68G>A) n.6837+68G>A c.*2465+68G>A (n.*2465+68G>A) c.*882+68G>A (n.*882+68G>A) n.5007+68G>A n.5050+68G>A c.3123+68G>A (n.3123+68G>A) n.7691+68G>A n.102+68G>A c.362+68G>A c.2175+68G>A (n.2175+68G>A) n.3611+68G>A | gnomAD v4 |
9 | g.108889265A>C | CA2691112572 | ELP1 | c.3222+67T>G (n.3222+67T>G) c.*1832+67T>G (n.*1832+67T>G) n.6307+67T>G n.3835+67T>G c.*457+67T>G (n.*457+67T>G) c.2880+67T>G (n.2880+67T>G) c.*2446+67T>G (n.*2446+67T>G) n.5049+67T>G n.5179+67T>G c.3253+67T>G (n.3253+67T>G) n.4957+67T>G c.3315+67T>G (n.3315+67T>G) n.5018+67T>G c.*849+67T>G (n.*849+67T>G) n.5080+67T>G n.6270+67T>G n.4386+67T>G n.4856+67T>G c.*605+67T>G (n.*605+67T>G) n.3527+67T>G c.*4291+67T>G (n.*4291+67T>G) n.6837+67T>G c.*2465+67T>G (n.*2465+67T>G) c.*882+67T>G (n.*882+67T>G) n.5007+67T>G n.5050+67T>G c.3123+67T>G (n.3123+67T>G) n.7691+67T>G n.102+67T>G c.362+67T>G c.2175+67T>G (n.2175+67T>G) n.3611+67T>G | gnomAD v4 |
9 | g.108889266C>A | CA2691112573 | ELP1 | c.3222+66G>T (n.3222+66G>T) c.*1832+66G>T (n.*1832+66G>T) n.6307+66G>T n.3835+66G>T c.*457+66G>T (n.*457+66G>T) c.2880+66G>T (n.2880+66G>T) c.*2446+66G>T (n.*2446+66G>T) n.5049+66G>T n.5179+66G>T c.3253+66G>T (n.3253+66G>T) n.4957+66G>T c.3315+66G>T (n.3315+66G>T) n.5018+66G>T c.*849+66G>T (n.*849+66G>T) n.5080+66G>T n.6270+66G>T n.4386+66G>T n.4856+66G>T c.*605+66G>T (n.*605+66G>T) n.3527+66G>T c.*4291+66G>T (n.*4291+66G>T) n.6837+66G>T c.*2465+66G>T (n.*2465+66G>T) c.*882+66G>T (n.*882+66G>T) n.5007+66G>T n.5050+66G>T c.3123+66G>T (n.3123+66G>T) n.7691+66G>T n.102+66G>T c.362+66G>T c.2175+66G>T (n.2175+66G>T) n.3611+66G>T | gnomAD v4 |
9 | g.108889266C= | CA1871332929 | ELP1 | c.3222+66G= (n.3222+66G=) c.*1832+66G= (n.*1832+66G=) n.6307+66G= n.3835+66G= c.*457+66G= (n.*457+66G=) c.2880+66G= (n.2880+66G=) c.*2446+66G= (n.*2446+66G=) n.5049+66G= n.5179+66G= c.3253+66G= (n.3253+66G=) n.4957+66G= c.3315+66G= (n.3315+66G=) n.5018+66G= c.*849+66G= (n.*849+66G=) n.5080+66G= n.6270+66G= n.4386+66G= n.4856+66G= c.*605+66G= (n.*605+66G=) n.3527+66G= c.*4291+66G= (n.*4291+66G=) n.6837+66G= c.*2465+66G= (n.*2465+66G=) c.*882+66G= (n.*882+66G=) n.5007+66G= n.5050+66G= c.3123+66G= (n.3123+66G=) n.7691+66G= n.102+66G= c.362+66G= c.2175+66G= (n.2175+66G=) n.3611+66G= | |
9 | g.108889266C>T | CA197528270 | ELP1 | c.3222+66G>A (n.3222+66G>A) c.*1832+66G>A (n.*1832+66G>A) n.6307+66G>A n.3835+66G>A c.*457+66G>A (n.*457+66G>A) c.2880+66G>A (n.2880+66G>A) c.*2446+66G>A (n.*2446+66G>A) n.5049+66G>A n.5179+66G>A c.3253+66G>A (n.3253+66G>A) n.4957+66G>A c.3315+66G>A (n.3315+66G>A) n.5018+66G>A c.*849+66G>A (n.*849+66G>A) n.5080+66G>A n.6270+66G>A n.4386+66G>A n.4856+66G>A c.*605+66G>A (n.*605+66G>A) n.3527+66G>A c.*4291+66G>A (n.*4291+66G>A) n.6837+66G>A c.*2465+66G>A (n.*2465+66G>A) c.*882+66G>A (n.*882+66G>A) n.5007+66G>A n.5050+66G>A c.3123+66G>A (n.3123+66G>A) n.7691+66G>A n.102+66G>A c.362+66G>A c.2175+66G>A (n.2175+66G>A) n.3611+66G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.108889267T>C | CA2691112574 | ELP1 | c.3222+65A>G (n.3222+65A>G) c.*1832+65A>G (n.*1832+65A>G) n.6307+65A>G n.3835+65A>G c.*457+65A>G (n.*457+65A>G) c.2880+65A>G (n.2880+65A>G) c.*2446+65A>G (n.*2446+65A>G) n.5049+65A>G n.5179+65A>G c.3253+65A>G (n.3253+65A>G) n.4957+65A>G c.3315+65A>G (n.3315+65A>G) n.5018+65A>G c.*849+65A>G (n.*849+65A>G) n.5080+65A>G n.6270+65A>G n.4386+65A>G n.4856+65A>G c.*605+65A>G (n.*605+65A>G) n.3527+65A>G c.*4291+65A>G (n.*4291+65A>G) n.6837+65A>G c.*2465+65A>G (n.*2465+65A>G) c.*882+65A>G (n.*882+65A>G) n.5007+65A>G n.5050+65A>G c.3123+65A>G (n.3123+65A>G) n.7691+65A>G n.102+65A>G c.362+65A>G c.2175+65A>G (n.2175+65A>G) n.3611+65A>G | gnomAD v4 |
9 | g.108889268A= | CA1871332930 | ELP1 | c.3222+64T= (n.3222+64T=) c.*1832+64T= (n.*1832+64T=) n.6307+64T= n.3835+64T= c.*457+64T= (n.*457+64T=) c.2880+64T= (n.2880+64T=) c.*2446+64T= (n.*2446+64T=) n.5049+64T= n.5179+64T= c.3253+64T= (n.3253+64T=) n.4957+64T= c.3315+64T= (n.3315+64T=) n.5018+64T= c.*849+64T= (n.*849+64T=) n.5080+64T= n.6270+64T= n.4386+64T= n.4856+64T= c.*605+64T= (n.*605+64T=) n.3527+64T= c.*4291+64T= (n.*4291+64T=) n.6837+64T= c.*2465+64T= (n.*2465+64T=) c.*882+64T= (n.*882+64T=) n.5007+64T= n.5050+64T= c.3123+64T= (n.3123+64T=) n.7691+64T= n.102+64T= c.362+64T= c.2175+64T= (n.2175+64T=) n.3611+64T= | |
9 | g.108889268A>G | CA858465744 | ELP1 | c.3222+64T>C (n.3222+64T>C) c.*1832+64T>C (n.*1832+64T>C) n.6307+64T>C n.3835+64T>C c.*457+64T>C (n.*457+64T>C) c.2880+64T>C (n.2880+64T>C) c.*2446+64T>C (n.*2446+64T>C) n.5049+64T>C n.5179+64T>C c.3253+64T>C (n.3253+64T>C) n.4957+64T>C c.3315+64T>C (n.3315+64T>C) n.5018+64T>C c.*849+64T>C (n.*849+64T>C) n.5080+64T>C n.6270+64T>C n.4386+64T>C n.4856+64T>C c.*605+64T>C (n.*605+64T>C) n.3527+64T>C c.*4291+64T>C (n.*4291+64T>C) n.6837+64T>C c.*2465+64T>C (n.*2465+64T>C) c.*882+64T>C (n.*882+64T>C) n.5007+64T>C n.5050+64T>C c.3123+64T>C (n.3123+64T>C) n.7691+64T>C n.102+64T>C c.362+64T>C c.2175+64T>C (n.2175+64T>C) n.3611+64T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.108889269A>C | CA2579411385 | ELP1 | c.3222+63T>G (n.3222+63T>G) c.*1832+63T>G (n.*1832+63T>G) n.6307+63T>G n.3835+63T>G c.*457+63T>G (n.*457+63T>G) c.2880+63T>G (n.2880+63T>G) c.*2446+63T>G (n.*2446+63T>G) n.5049+63T>G n.5179+63T>G c.3253+63T>G (n.3253+63T>G) n.4957+63T>G c.3315+63T>G (n.3315+63T>G) n.5018+63T>G c.*849+63T>G (n.*849+63T>G) n.5080+63T>G n.6270+63T>G n.4386+63T>G n.4856+63T>G c.*605+63T>G (n.*605+63T>G) n.3527+63T>G c.*4291+63T>G (n.*4291+63T>G) n.6837+63T>G c.*2465+63T>G (n.*2465+63T>G) c.*882+63T>G (n.*882+63T>G) n.5007+63T>G n.5050+63T>G c.3123+63T>G (n.3123+63T>G) n.7691+63T>G n.102+63T>G c.362+63T>G c.2175+63T>G (n.2175+63T>G) n.3611+63T>G | gnomAD v4 |
9 | g.108889270G>T | CA2691112575 | ELP1 | c.3222+62C>A (n.3222+62C>A) c.*1832+62C>A (n.*1832+62C>A) n.6307+62C>A n.3835+62C>A c.*457+62C>A (n.*457+62C>A) c.2880+62C>A (n.2880+62C>A) c.*2446+62C>A (n.*2446+62C>A) n.5049+62C>A n.5179+62C>A c.3253+62C>A (n.3253+62C>A) n.4957+62C>A c.3315+62C>A (n.3315+62C>A) n.5018+62C>A c.*849+62C>A (n.*849+62C>A) n.5080+62C>A n.6270+62C>A n.4386+62C>A n.4856+62C>A c.*605+62C>A (n.*605+62C>A) n.3527+62C>A c.*4291+62C>A (n.*4291+62C>A) n.6837+62C>A c.*2465+62C>A (n.*2465+62C>A) c.*882+62C>A (n.*882+62C>A) n.5007+62C>A n.5050+62C>A c.3123+62C>A (n.3123+62C>A) n.7691+62C>A n.102+62C>A c.362+62C>A c.2175+62C>A (n.2175+62C>A) n.3611+62C>A | gnomAD v4 |
9 | g.108889272T>C | CA197528274 | ELP1 | c.3222+60A>G (n.3222+60A>G) c.*1832+60A>G (n.*1832+60A>G) n.6307+60A>G n.3835+60A>G c.*457+60A>G (n.*457+60A>G) c.2880+60A>G (n.2880+60A>G) c.*2446+60A>G (n.*2446+60A>G) n.5049+60A>G n.5179+60A>G c.3253+60A>G (n.3253+60A>G) n.4957+60A>G c.3315+60A>G (n.3315+60A>G) n.5018+60A>G c.*849+60A>G (n.*849+60A>G) n.5080+60A>G n.6270+60A>G n.4386+60A>G n.4856+60A>G c.*605+60A>G (n.*605+60A>G) n.3527+60A>G c.*4291+60A>G (n.*4291+60A>G) n.6837+60A>G c.*2465+60A>G (n.*2465+60A>G) c.*882+60A>G (n.*882+60A>G) n.5007+60A>G n.5050+60A>G c.3123+60A>G (n.3123+60A>G) n.7691+60A>G n.102+60A>G c.362+60A>G c.2175+60A>G (n.2175+60A>G) n.3611+60A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.108889272T= | CA1871332931 | ELP1 | c.3222+60A= (n.3222+60A=) c.*1832+60A= (n.*1832+60A=) n.6307+60A= n.3835+60A= c.*457+60A= (n.*457+60A=) c.2880+60A= (n.2880+60A=) c.*2446+60A= (n.*2446+60A=) n.5049+60A= n.5179+60A= c.3253+60A= (n.3253+60A=) n.4957+60A= c.3315+60A= (n.3315+60A=) n.5018+60A= c.*849+60A= (n.*849+60A=) n.5080+60A= n.6270+60A= n.4386+60A= n.4856+60A= c.*605+60A= (n.*605+60A=) n.3527+60A= c.*4291+60A= (n.*4291+60A=) n.6837+60A= c.*2465+60A= (n.*2465+60A=) c.*882+60A= (n.*882+60A=) n.5007+60A= n.5050+60A= c.3123+60A= (n.3123+60A=) n.7691+60A= n.102+60A= c.362+60A= c.2175+60A= (n.2175+60A=) n.3611+60A= | |
9 | g.108889274C>A | CA2579411386 | ELP1 | c.3222+58G>T (n.3222+58G>T) c.*1832+58G>T (n.*1832+58G>T) n.6307+58G>T n.3835+58G>T c.*457+58G>T (n.*457+58G>T) c.2880+58G>T (n.2880+58G>T) c.*2446+58G>T (n.*2446+58G>T) n.5049+58G>T n.5179+58G>T c.3253+58G>T (n.3253+58G>T) n.4957+58G>T c.3315+58G>T (n.3315+58G>T) n.5018+58G>T c.*849+58G>T (n.*849+58G>T) n.5080+58G>T n.6270+58G>T n.4386+58G>T n.4856+58G>T c.*605+58G>T (n.*605+58G>T) n.3527+58G>T c.*4291+58G>T (n.*4291+58G>T) n.6837+58G>T c.*2465+58G>T (n.*2465+58G>T) c.*882+58G>T (n.*882+58G>T) n.5007+58G>T n.5050+58G>T c.3123+58G>T (n.3123+58G>T) n.7691+58G>T n.102+58G>T c.362+58G>T c.2175+58G>T (n.2175+58G>T) n.3611+58G>T | gnomAD v4 |
9 | g.108889274C>T | CA2691112577 | ELP1 | c.3222+58G>A (n.3222+58G>A) c.*1832+58G>A (n.*1832+58G>A) n.6307+58G>A n.3835+58G>A c.*457+58G>A (n.*457+58G>A) c.2880+58G>A (n.2880+58G>A) c.*2446+58G>A (n.*2446+58G>A) n.5049+58G>A n.5179+58G>A c.3253+58G>A (n.3253+58G>A) n.4957+58G>A c.3315+58G>A (n.3315+58G>A) n.5018+58G>A c.*849+58G>A (n.*849+58G>A) n.5080+58G>A n.6270+58G>A n.4386+58G>A n.4856+58G>A c.*605+58G>A (n.*605+58G>A) n.3527+58G>A c.*4291+58G>A (n.*4291+58G>A) n.6837+58G>A c.*2465+58G>A (n.*2465+58G>A) c.*882+58G>A (n.*882+58G>A) n.5007+58G>A n.5050+58G>A c.3123+58G>A (n.3123+58G>A) n.7691+58G>A n.102+58G>A c.362+58G>A c.2175+58G>A (n.2175+58G>A) n.3611+58G>A | gnomAD v4 |
9 | g.108889277T>A | CA2691112582 | ELP1 | c.3222+55A>T (n.3222+55A>T) c.*1832+55A>T (n.*1832+55A>T) n.6307+55A>T n.3835+55A>T c.*457+55A>T (n.*457+55A>T) c.2880+55A>T (n.2880+55A>T) c.*2446+55A>T (n.*2446+55A>T) n.5049+55A>T n.5179+55A>T c.3253+55A>T (n.3253+55A>T) n.4957+55A>T c.3315+55A>T (n.3315+55A>T) n.5018+55A>T c.*849+55A>T (n.*849+55A>T) n.5080+55A>T n.6270+55A>T n.4386+55A>T n.4856+55A>T c.*605+55A>T (n.*605+55A>T) n.3527+55A>T c.*4291+55A>T (n.*4291+55A>T) n.6837+55A>T c.*2465+55A>T (n.*2465+55A>T) c.*882+55A>T (n.*882+55A>T) n.5007+55A>T n.5050+55A>T c.3123+55A>T (n.3123+55A>T) n.7691+55A>T n.102+55A>T c.362+55A>T c.2175+55A>T (n.2175+55A>T) n.3611+55A>T | gnomAD v4 |
9 | g.108889277T>C | CA197528278 | ELP1 | c.3222+55A>G (n.3222+55A>G) c.*1832+55A>G (n.*1832+55A>G) n.6307+55A>G n.3835+55A>G c.*457+55A>G (n.*457+55A>G) c.2880+55A>G (n.2880+55A>G) c.*2446+55A>G (n.*2446+55A>G) n.5049+55A>G n.5179+55A>G c.3253+55A>G (n.3253+55A>G) n.4957+55A>G c.3315+55A>G (n.3315+55A>G) n.5018+55A>G c.*849+55A>G (n.*849+55A>G) n.5080+55A>G n.6270+55A>G n.4386+55A>G n.4856+55A>G c.*605+55A>G (n.*605+55A>G) n.3527+55A>G c.*4291+55A>G (n.*4291+55A>G) n.6837+55A>G c.*2465+55A>G (n.*2465+55A>G) c.*882+55A>G (n.*882+55A>G) n.5007+55A>G n.5050+55A>G c.3123+55A>G (n.3123+55A>G) n.7691+55A>G n.102+55A>G c.362+55A>G c.2175+55A>G (n.2175+55A>G) n.3611+55A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.108889277T>G | CA1127932278 | ELP1 | c.3222+55A>C (n.3222+55A>C) c.*1832+55A>C (n.*1832+55A>C) n.6307+55A>C n.3835+55A>C c.*457+55A>C (n.*457+55A>C) c.2880+55A>C (n.2880+55A>C) c.*2446+55A>C (n.*2446+55A>C) n.5049+55A>C n.5179+55A>C c.3253+55A>C (n.3253+55A>C) n.4957+55A>C c.3315+55A>C (n.3315+55A>C) n.5018+55A>C c.*849+55A>C (n.*849+55A>C) n.5080+55A>C n.6270+55A>C n.4386+55A>C n.4856+55A>C c.*605+55A>C (n.*605+55A>C) n.3527+55A>C c.*4291+55A>C (n.*4291+55A>C) n.6837+55A>C c.*2465+55A>C (n.*2465+55A>C) c.*882+55A>C (n.*882+55A>C) n.5007+55A>C n.5050+55A>C c.3123+55A>C (n.3123+55A>C) n.7691+55A>C n.102+55A>C c.362+55A>C c.2175+55A>C (n.2175+55A>C) n.3611+55A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.108889277T= | CA1871332932 | ELP1 | c.3222+55A= (n.3222+55A=) c.*1832+55A= (n.*1832+55A=) n.6307+55A= n.3835+55A= c.*457+55A= (n.*457+55A=) c.2880+55A= (n.2880+55A=) c.*2446+55A= (n.*2446+55A=) n.5049+55A= n.5179+55A= c.3253+55A= (n.3253+55A=) n.4957+55A= c.3315+55A= (n.3315+55A=) n.5018+55A= c.*849+55A= (n.*849+55A=) n.5080+55A= n.6270+55A= n.4386+55A= n.4856+55A= c.*605+55A= (n.*605+55A=) n.3527+55A= c.*4291+55A= (n.*4291+55A=) n.6837+55A= c.*2465+55A= (n.*2465+55A=) c.*882+55A= (n.*882+55A=) n.5007+55A= n.5050+55A= c.3123+55A= (n.3123+55A=) n.7691+55A= n.102+55A= c.362+55A= c.2175+55A= (n.2175+55A=) n.3611+55A= | |
9 | g.108889278T>A | CA197528283 | ELP1 | c.3222+54A>T (n.3222+54A>T) c.*1832+54A>T (n.*1832+54A>T) n.6307+54A>T n.3835+54A>T c.*457+54A>T (n.*457+54A>T) c.2880+54A>T (n.2880+54A>T) c.*2446+54A>T (n.*2446+54A>T) n.5049+54A>T n.5179+54A>T c.3253+54A>T (n.3253+54A>T) n.4957+54A>T c.3315+54A>T (n.3315+54A>T) n.5018+54A>T c.*849+54A>T (n.*849+54A>T) n.5080+54A>T n.6270+54A>T n.4386+54A>T n.4856+54A>T c.*605+54A>T (n.*605+54A>T) n.3527+54A>T c.*4291+54A>T (n.*4291+54A>T) n.6837+54A>T c.*2465+54A>T (n.*2465+54A>T) c.*882+54A>T (n.*882+54A>T) n.5007+54A>T n.5050+54A>T c.3123+54A>T (n.3123+54A>T) n.7691+54A>T n.102+54A>T c.362+54A>T c.2175+54A>T (n.2175+54A>T) n.3611+54A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.108889278T>C | CA653240295 | ELP1 | c.3222+54A>G (n.3222+54A>G) c.*1832+54A>G (n.*1832+54A>G) n.6307+54A>G n.3835+54A>G c.*457+54A>G (n.*457+54A>G) c.2880+54A>G (n.2880+54A>G) c.*2446+54A>G (n.*2446+54A>G) n.5049+54A>G n.5179+54A>G c.3253+54A>G (n.3253+54A>G) n.4957+54A>G c.3315+54A>G (n.3315+54A>G) n.5018+54A>G c.*849+54A>G (n.*849+54A>G) n.5080+54A>G n.6270+54A>G n.4386+54A>G n.4856+54A>G c.*605+54A>G (n.*605+54A>G) n.3527+54A>G c.*4291+54A>G (n.*4291+54A>G) n.6837+54A>G c.*2465+54A>G (n.*2465+54A>G) c.*882+54A>G (n.*882+54A>G) n.5007+54A>G n.5050+54A>G c.3123+54A>G (n.3123+54A>G) n.7691+54A>G n.102+54A>G c.362+54A>G c.2175+54A>G (n.2175+54A>G) n.3611+54A>G | COSMIC |
9 | g.108889278T>G | CA2579411387 | ELP1 | c.3222+54A>C (n.3222+54A>C) c.*1832+54A>C (n.*1832+54A>C) n.6307+54A>C n.3835+54A>C c.*457+54A>C (n.*457+54A>C) c.2880+54A>C (n.2880+54A>C) c.*2446+54A>C (n.*2446+54A>C) n.5049+54A>C n.5179+54A>C c.3253+54A>C (n.3253+54A>C) n.4957+54A>C c.3315+54A>C (n.3315+54A>C) n.5018+54A>C c.*849+54A>C (n.*849+54A>C) n.5080+54A>C n.6270+54A>C n.4386+54A>C n.4856+54A>C c.*605+54A>C (n.*605+54A>C) n.3527+54A>C c.*4291+54A>C (n.*4291+54A>C) n.6837+54A>C c.*2465+54A>C (n.*2465+54A>C) c.*882+54A>C (n.*882+54A>C) n.5007+54A>C n.5050+54A>C c.3123+54A>C (n.3123+54A>C) n.7691+54A>C n.102+54A>C c.362+54A>C c.2175+54A>C (n.2175+54A>C) n.3611+54A>C | gnomAD v4 |
9 | g.108889278T= | CA1871332933 | ELP1 | c.3222+54A= (n.3222+54A=) c.*1832+54A= (n.*1832+54A=) n.6307+54A= n.3835+54A= c.*457+54A= (n.*457+54A=) c.2880+54A= (n.2880+54A=) c.*2446+54A= (n.*2446+54A=) n.5049+54A= n.5179+54A= c.3253+54A= (n.3253+54A=) n.4957+54A= c.3315+54A= (n.3315+54A=) n.5018+54A= c.*849+54A= (n.*849+54A=) n.5080+54A= n.6270+54A= n.4386+54A= n.4856+54A= c.*605+54A= (n.*605+54A=) n.3527+54A= c.*4291+54A= (n.*4291+54A=) n.6837+54A= c.*2465+54A= (n.*2465+54A=) c.*882+54A= (n.*882+54A=) n.5007+54A= n.5050+54A= c.3123+54A= (n.3123+54A=) n.7691+54A= n.102+54A= c.362+54A= c.2175+54A= (n.2175+54A=) n.3611+54A= | |
9 | g.108889279G>A | CA589605797 | ELP1 | c.3222+53C>T (n.3222+53C>T) c.*1832+53C>T (n.*1832+53C>T) n.6307+53C>T n.3835+53C>T c.*457+53C>T (n.*457+53C>T) c.2880+53C>T (n.2880+53C>T) c.*2446+53C>T (n.*2446+53C>T) n.5049+53C>T n.5179+53C>T c.3253+53C>T (n.3253+53C>T) n.4957+53C>T c.3315+53C>T (n.3315+53C>T) n.5018+53C>T c.*849+53C>T (n.*849+53C>T) n.5080+53C>T n.6270+53C>T n.4386+53C>T n.4856+53C>T c.*605+53C>T (n.*605+53C>T) n.3527+53C>T c.*4291+53C>T (n.*4291+53C>T) n.6837+53C>T c.*2465+53C>T (n.*2465+53C>T) c.*882+53C>T (n.*882+53C>T) n.5007+53C>T n.5050+53C>T c.3123+53C>T (n.3123+53C>T) n.7691+53C>T n.102+53C>T c.362+53C>T c.2175+53C>T (n.2175+53C>T) n.3611+53C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.108889279G>C | CA858465754 | ELP1 | c.3222+53C>G (n.3222+53C>G) c.*1832+53C>G (n.*1832+53C>G) n.6307+53C>G n.3835+53C>G c.*457+53C>G (n.*457+53C>G) c.2880+53C>G (n.2880+53C>G) c.*2446+53C>G (n.*2446+53C>G) n.5049+53C>G n.5179+53C>G c.3253+53C>G (n.3253+53C>G) n.4957+53C>G c.3315+53C>G (n.3315+53C>G) n.5018+53C>G c.*849+53C>G (n.*849+53C>G) n.5080+53C>G n.6270+53C>G n.4386+53C>G n.4856+53C>G c.*605+53C>G (n.*605+53C>G) n.3527+53C>G c.*4291+53C>G (n.*4291+53C>G) n.6837+53C>G c.*2465+53C>G (n.*2465+53C>G) c.*882+53C>G (n.*882+53C>G) n.5007+53C>G n.5050+53C>G c.3123+53C>G (n.3123+53C>G) n.7691+53C>G n.102+53C>G c.362+53C>G c.2175+53C>G (n.2175+53C>G) n.3611+53C>G | dbSNP |
9 | g.108889279G= | CA1871332934 | ELP1 | c.3222+53C= (n.3222+53C=) c.*1832+53C= (n.*1832+53C=) n.6307+53C= n.3835+53C= c.*457+53C= (n.*457+53C=) c.2880+53C= (n.2880+53C=) c.*2446+53C= (n.*2446+53C=) n.5049+53C= n.5179+53C= c.3253+53C= (n.3253+53C=) n.4957+53C= c.3315+53C= (n.3315+53C=) n.5018+53C= c.*849+53C= (n.*849+53C=) n.5080+53C= n.6270+53C= n.4386+53C= n.4856+53C= c.*605+53C= (n.*605+53C=) n.3527+53C= c.*4291+53C= (n.*4291+53C=) n.6837+53C= c.*2465+53C= (n.*2465+53C=) c.*882+53C= (n.*882+53C=) n.5007+53C= n.5050+53C= c.3123+53C= (n.3123+53C=) n.7691+53C= n.102+53C= c.362+53C= c.2175+53C= (n.2175+53C=) n.3611+53C= | |
9 | g.108889279G>T | CA2509177080 | ELP1 | c.3222+53C>A (n.3222+53C>A) c.*1832+53C>A (n.*1832+53C>A) n.6307+53C>A n.3835+53C>A c.*457+53C>A (n.*457+53C>A) c.2880+53C>A (n.2880+53C>A) c.*2446+53C>A (n.*2446+53C>A) n.5049+53C>A n.5179+53C>A c.3253+53C>A (n.3253+53C>A) n.4957+53C>A c.3315+53C>A (n.3315+53C>A) n.5018+53C>A c.*849+53C>A (n.*849+53C>A) n.5080+53C>A n.6270+53C>A n.4386+53C>A n.4856+53C>A c.*605+53C>A (n.*605+53C>A) n.3527+53C>A c.*4291+53C>A (n.*4291+53C>A) n.6837+53C>A c.*2465+53C>A (n.*2465+53C>A) c.*882+53C>A (n.*882+53C>A) n.5007+53C>A n.5050+53C>A c.3123+53C>A (n.3123+53C>A) n.7691+53C>A n.102+53C>A c.362+53C>A c.2175+53C>A (n.2175+53C>A) n.3611+53C>A | gnomAD v4 |
9 | g.108889281G>T | CA2579411388 | ELP1 | c.3222+51C>A (n.3222+51C>A) c.*1832+51C>A (n.*1832+51C>A) n.6307+51C>A n.3835+51C>A c.*457+51C>A (n.*457+51C>A) c.2880+51C>A (n.2880+51C>A) c.*2446+51C>A (n.*2446+51C>A) n.5049+51C>A n.5179+51C>A c.3253+51C>A (n.3253+51C>A) n.4957+51C>A c.3315+51C>A (n.3315+51C>A) n.5018+51C>A c.*849+51C>A (n.*849+51C>A) n.5080+51C>A n.6270+51C>A n.4386+51C>A n.4856+51C>A c.*605+51C>A (n.*605+51C>A) n.3527+51C>A c.*4291+51C>A (n.*4291+51C>A) n.6837+51C>A c.*2465+51C>A (n.*2465+51C>A) c.*882+51C>A (n.*882+51C>A) n.5007+51C>A n.5050+51C>A c.3123+51C>A (n.3123+51C>A) n.7691+51C>A n.102+51C>A c.362+51C>A c.2175+51C>A (n.2175+51C>A) n.3611+51C>A | |
9 | g.108889283A>C | CA2691112595 | ELP1 | c.3222+49T>G (n.3222+49T>G) c.*1832+49T>G (n.*1832+49T>G) n.6307+49T>G n.3835+49T>G c.*457+49T>G (n.*457+49T>G) c.2880+49T>G (n.2880+49T>G) c.*2446+49T>G (n.*2446+49T>G) n.5049+49T>G n.5179+49T>G c.3253+49T>G (n.3253+49T>G) n.4957+49T>G c.3315+49T>G (n.3315+49T>G) n.5018+49T>G c.*849+49T>G (n.*849+49T>G) n.5080+49T>G n.6270+49T>G n.4386+49T>G n.4856+49T>G c.*605+49T>G (n.*605+49T>G) n.3527+49T>G c.*4291+49T>G (n.*4291+49T>G) n.6837+49T>G c.*2465+49T>G (n.*2465+49T>G) c.*882+49T>G (n.*882+49T>G) n.5007+49T>G n.5050+49T>G c.3123+49T>G (n.3123+49T>G) n.7691+49T>G n.102+49T>G c.362+49T>G c.2175+49T>G (n.2175+49T>G) n.3611+49T>G | gnomAD v4 |
9 | g.108889283A>G | CA2691112596 | ELP1 | c.3222+49T>C (n.3222+49T>C) c.*1832+49T>C (n.*1832+49T>C) n.6307+49T>C n.3835+49T>C c.*457+49T>C (n.*457+49T>C) c.2880+49T>C (n.2880+49T>C) c.*2446+49T>C (n.*2446+49T>C) n.5049+49T>C n.5179+49T>C c.3253+49T>C (n.3253+49T>C) n.4957+49T>C c.3315+49T>C (n.3315+49T>C) n.5018+49T>C c.*849+49T>C (n.*849+49T>C) n.5080+49T>C n.6270+49T>C n.4386+49T>C n.4856+49T>C c.*605+49T>C (n.*605+49T>C) n.3527+49T>C c.*4291+49T>C (n.*4291+49T>C) n.6837+49T>C c.*2465+49T>C (n.*2465+49T>C) c.*882+49T>C (n.*882+49T>C) n.5007+49T>C n.5050+49T>C c.3123+49T>C (n.3123+49T>C) n.7691+49T>C n.102+49T>C c.362+49T>C c.2175+49T>C (n.2175+49T>C) n.3611+49T>C | gnomAD v4 |
9 | g.108889284G>T | CA2579411389 | ELP1 | c.3222+48C>A (n.3222+48C>A) c.*1832+48C>A (n.*1832+48C>A) n.6307+48C>A n.3835+48C>A c.*457+48C>A (n.*457+48C>A) c.2880+48C>A (n.2880+48C>A) c.*2446+48C>A (n.*2446+48C>A) n.5049+48C>A n.5179+48C>A c.3253+48C>A (n.3253+48C>A) n.4957+48C>A c.3315+48C>A (n.3315+48C>A) n.5018+48C>A c.*849+48C>A (n.*849+48C>A) n.5080+48C>A n.6270+48C>A n.4386+48C>A n.4856+48C>A c.*605+48C>A (n.*605+48C>A) n.3527+48C>A c.*4291+48C>A (n.*4291+48C>A) n.6837+48C>A c.*2465+48C>A (n.*2465+48C>A) c.*882+48C>A (n.*882+48C>A) n.5007+48C>A n.5050+48C>A c.3123+48C>A (n.3123+48C>A) n.7691+48C>A n.102+48C>A c.362+48C>A c.2175+48C>A (n.2175+48C>A) n.3611+48C>A | gnomAD v4 |
9 | g.108889285A= | CA1871332935 | ELP1 | c.3222+47T= (n.3222+47T=) c.*1832+47T= (n.*1832+47T=) n.6307+47T= n.3835+47T= c.*457+47T= (n.*457+47T=) c.2880+47T= (n.2880+47T=) c.*2446+47T= (n.*2446+47T=) n.5049+47T= n.5179+47T= c.3253+47T= (n.3253+47T=) n.4957+47T= c.3315+47T= (n.3315+47T=) n.5018+47T= c.*849+47T= (n.*849+47T=) n.5080+47T= n.6270+47T= n.4386+47T= n.4856+47T= c.*605+47T= (n.*605+47T=) n.3527+47T= c.*4291+47T= (n.*4291+47T=) n.6837+47T= c.*2465+47T= (n.*2465+47T=) c.*882+47T= (n.*882+47T=) n.5007+47T= n.5050+47T= c.3123+47T= (n.3123+47T=) n.7691+47T= n.102+47T= c.362+47T= c.2175+47T= (n.2175+47T=) n.3611+47T= | |
9 | g.108889285A>T | CA1871332936 | ELP1 | c.3222+47T>A (n.3222+47T>A) c.*1832+47T>A (n.*1832+47T>A) n.6307+47T>A n.3835+47T>A c.*457+47T>A (n.*457+47T>A) c.2880+47T>A (n.2880+47T>A) c.*2446+47T>A (n.*2446+47T>A) n.5049+47T>A n.5179+47T>A c.3253+47T>A (n.3253+47T>A) n.4957+47T>A c.3315+47T>A (n.3315+47T>A) n.5018+47T>A c.*849+47T>A (n.*849+47T>A) n.5080+47T>A n.6270+47T>A n.4386+47T>A n.4856+47T>A c.*605+47T>A (n.*605+47T>A) n.3527+47T>A c.*4291+47T>A (n.*4291+47T>A) n.6837+47T>A c.*2465+47T>A (n.*2465+47T>A) c.*882+47T>A (n.*882+47T>A) n.5007+47T>A n.5050+47T>A c.3123+47T>A (n.3123+47T>A) n.7691+47T>A n.102+47T>A c.362+47T>A c.2175+47T>A (n.2175+47T>A) n.3611+47T>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.108889286C>A | CA858465756 | ELP1 | c.3222+46G>T (n.3222+46G>T) c.*1832+46G>T (n.*1832+46G>T) n.6307+46G>T n.3835+46G>T c.*457+46G>T (n.*457+46G>T) c.2880+46G>T (n.2880+46G>T) c.*2446+46G>T (n.*2446+46G>T) n.5049+46G>T n.5179+46G>T c.3253+46G>T (n.3253+46G>T) n.4957+46G>T c.3315+46G>T (n.3315+46G>T) n.5018+46G>T c.*849+46G>T (n.*849+46G>T) n.5080+46G>T n.6270+46G>T n.4386+46G>T n.4856+46G>T c.*605+46G>T (n.*605+46G>T) n.3527+46G>T c.*4291+46G>T (n.*4291+46G>T) n.6837+46G>T c.*2465+46G>T (n.*2465+46G>T) c.*882+46G>T (n.*882+46G>T) n.5007+46G>T n.5050+46G>T c.3123+46G>T (n.3123+46G>T) n.7691+46G>T n.102+46G>T c.362+46G>T c.2175+46G>T (n.2175+46G>T) n.3611+46G>T | dbSNP |
9 | g.108889286C= | CA1871332937 | ELP1 | c.3222+46G= (n.3222+46G=) c.*1832+46G= (n.*1832+46G=) n.6307+46G= n.3835+46G= c.*457+46G= (n.*457+46G=) c.2880+46G= (n.2880+46G=) c.*2446+46G= (n.*2446+46G=) n.5049+46G= n.5179+46G= c.3253+46G= (n.3253+46G=) n.4957+46G= c.3315+46G= (n.3315+46G=) n.5018+46G= c.*849+46G= (n.*849+46G=) n.5080+46G= n.6270+46G= n.4386+46G= n.4856+46G= c.*605+46G= (n.*605+46G=) n.3527+46G= c.*4291+46G= (n.*4291+46G=) n.6837+46G= c.*2465+46G= (n.*2465+46G=) c.*882+46G= (n.*882+46G=) n.5007+46G= n.5050+46G= c.3123+46G= (n.3123+46G=) n.7691+46G= n.102+46G= c.362+46G= c.2175+46G= (n.2175+46G=) n.3611+46G= | |
9 | g.108889286C>T | CA2691112599 | ELP1 | c.3222+46G>A (n.3222+46G>A) c.*1832+46G>A (n.*1832+46G>A) n.6307+46G>A n.3835+46G>A c.*457+46G>A (n.*457+46G>A) c.2880+46G>A (n.2880+46G>A) c.*2446+46G>A (n.*2446+46G>A) n.5049+46G>A n.5179+46G>A c.3253+46G>A (n.3253+46G>A) n.4957+46G>A c.3315+46G>A (n.3315+46G>A) n.5018+46G>A c.*849+46G>A (n.*849+46G>A) n.5080+46G>A n.6270+46G>A n.4386+46G>A n.4856+46G>A c.*605+46G>A (n.*605+46G>A) n.3527+46G>A c.*4291+46G>A (n.*4291+46G>A) n.6837+46G>A c.*2465+46G>A (n.*2465+46G>A) c.*882+46G>A (n.*882+46G>A) n.5007+46G>A n.5050+46G>A c.3123+46G>A (n.3123+46G>A) n.7691+46G>A n.102+46G>A c.362+46G>A c.2175+46G>A (n.2175+46G>A) n.3611+46G>A | gnomAD v4 |
9 | g.108889287C= | CA1871332938 | ELP1 | c.3222+45G= (n.3222+45G=) c.*1832+45G= (n.*1832+45G=) n.6307+45G= n.3835+45G= c.*457+45G= (n.*457+45G=) c.2880+45G= (n.2880+45G=) c.*2446+45G= (n.*2446+45G=) n.5049+45G= n.5179+45G= c.3253+45G= (n.3253+45G=) n.4957+45G= c.3315+45G= (n.3315+45G=) n.5018+45G= c.*849+45G= (n.*849+45G=) n.5080+45G= n.6270+45G= n.4386+45G= n.4856+45G= c.*605+45G= (n.*605+45G=) n.3527+45G= c.*4291+45G= (n.*4291+45G=) n.6837+45G= c.*2465+45G= (n.*2465+45G=) c.*882+45G= (n.*882+45G=) n.5007+45G= n.5050+45G= c.3123+45G= (n.3123+45G=) n.7691+45G= n.102+45G= c.362+45G= c.2175+45G= (n.2175+45G=) n.3611+45G= | |
9 | g.108889287C>G | CA1871332939 | ELP1 | c.3222+45G>C (n.3222+45G>C) c.*1832+45G>C (n.*1832+45G>C) n.6307+45G>C n.3835+45G>C c.*457+45G>C (n.*457+45G>C) c.2880+45G>C (n.2880+45G>C) c.*2446+45G>C (n.*2446+45G>C) n.5049+45G>C n.5179+45G>C c.3253+45G>C (n.3253+45G>C) n.4957+45G>C c.3315+45G>C (n.3315+45G>C) n.5018+45G>C c.*849+45G>C (n.*849+45G>C) n.5080+45G>C n.6270+45G>C n.4386+45G>C n.4856+45G>C c.*605+45G>C (n.*605+45G>C) n.3527+45G>C c.*4291+45G>C (n.*4291+45G>C) n.6837+45G>C c.*2465+45G>C (n.*2465+45G>C) c.*882+45G>C (n.*882+45G>C) n.5007+45G>C n.5050+45G>C c.3123+45G>C (n.3123+45G>C) n.7691+45G>C n.102+45G>C c.362+45G>C c.2175+45G>C (n.2175+45G>C) n.3611+45G>C | dbSNP |
9 | g.108889287C>T | CA2691112601 | ELP1 | c.3222+45G>A (n.3222+45G>A) c.*1832+45G>A (n.*1832+45G>A) n.6307+45G>A n.3835+45G>A c.*457+45G>A (n.*457+45G>A) c.2880+45G>A (n.2880+45G>A) c.*2446+45G>A (n.*2446+45G>A) n.5049+45G>A n.5179+45G>A c.3253+45G>A (n.3253+45G>A) n.4957+45G>A c.3315+45G>A (n.3315+45G>A) n.5018+45G>A c.*849+45G>A (n.*849+45G>A) n.5080+45G>A n.6270+45G>A n.4386+45G>A n.4856+45G>A c.*605+45G>A (n.*605+45G>A) n.3527+45G>A c.*4291+45G>A (n.*4291+45G>A) n.6837+45G>A c.*2465+45G>A (n.*2465+45G>A) c.*882+45G>A (n.*882+45G>A) n.5007+45G>A n.5050+45G>A c.3123+45G>A (n.3123+45G>A) n.7691+45G>A n.102+45G>A c.362+45G>A c.2175+45G>A (n.2175+45G>A) n.3611+45G>A | gnomAD v4 |
9 | g.108889288T>C | CA5174375 | ELP1 | c.3222+44A>G (n.3222+44A>G) c.*1832+44A>G (n.*1832+44A>G) n.6307+44A>G n.3835+44A>G c.*457+44A>G (n.*457+44A>G) c.2880+44A>G (n.2880+44A>G) c.*2446+44A>G (n.*2446+44A>G) n.5049+44A>G n.5179+44A>G c.3253+44A>G (n.3253+44A>G) n.4957+44A>G c.3315+44A>G (n.3315+44A>G) n.5018+44A>G c.*849+44A>G (n.*849+44A>G) n.5080+44A>G n.6270+44A>G n.4386+44A>G n.4856+44A>G c.*605+44A>G (n.*605+44A>G) n.3527+44A>G c.*4291+44A>G (n.*4291+44A>G) n.6837+44A>G c.*2465+44A>G (n.*2465+44A>G) c.*882+44A>G (n.*882+44A>G) n.5007+44A>G n.5050+44A>G c.3123+44A>G (n.3123+44A>G) n.7691+44A>G n.102+44A>G c.362+44A>G c.2175+44A>G (n.2175+44A>G) n.3611+44A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.108889288T>G | CA2691112602 | ELP1 | c.3222+44A>C (n.3222+44A>C) c.*1832+44A>C (n.*1832+44A>C) n.6307+44A>C n.3835+44A>C c.*457+44A>C (n.*457+44A>C) c.2880+44A>C (n.2880+44A>C) c.*2446+44A>C (n.*2446+44A>C) n.5049+44A>C n.5179+44A>C c.3253+44A>C (n.3253+44A>C) n.4957+44A>C c.3315+44A>C (n.3315+44A>C) n.5018+44A>C c.*849+44A>C (n.*849+44A>C) n.5080+44A>C n.6270+44A>C n.4386+44A>C n.4856+44A>C c.*605+44A>C (n.*605+44A>C) n.3527+44A>C c.*4291+44A>C (n.*4291+44A>C) n.6837+44A>C c.*2465+44A>C (n.*2465+44A>C) c.*882+44A>C (n.*882+44A>C) n.5007+44A>C n.5050+44A>C c.3123+44A>C (n.3123+44A>C) n.7691+44A>C n.102+44A>C c.362+44A>C c.2175+44A>C (n.2175+44A>C) n.3611+44A>C | gnomAD v4 |
9 | g.108889288T= | CA1871332940 | ELP1 | c.3222+44A= (n.3222+44A=) c.*1832+44A= (n.*1832+44A=) n.6307+44A= n.3835+44A= c.*457+44A= (n.*457+44A=) c.2880+44A= (n.2880+44A=) c.*2446+44A= (n.*2446+44A=) n.5049+44A= n.5179+44A= c.3253+44A= (n.3253+44A=) n.4957+44A= c.3315+44A= (n.3315+44A=) n.5018+44A= c.*849+44A= (n.*849+44A=) n.5080+44A= n.6270+44A= n.4386+44A= n.4856+44A= c.*605+44A= (n.*605+44A=) n.3527+44A= c.*4291+44A= (n.*4291+44A=) n.6837+44A= c.*2465+44A= (n.*2465+44A=) c.*882+44A= (n.*882+44A=) n.5007+44A= n.5050+44A= c.3123+44A= (n.3123+44A=) n.7691+44A= n.102+44A= c.362+44A= c.2175+44A= (n.2175+44A=) n.3611+44A= | |
9 | g.108889289T>C | CA2691112603 | ELP1 | c.3222+43A>G (n.3222+43A>G) c.*1832+43A>G (n.*1832+43A>G) n.6307+43A>G n.3835+43A>G c.*457+43A>G (n.*457+43A>G) c.2880+43A>G (n.2880+43A>G) c.*2446+43A>G (n.*2446+43A>G) n.5049+43A>G n.5179+43A>G c.3253+43A>G (n.3253+43A>G) n.4957+43A>G c.3315+43A>G (n.3315+43A>G) n.5018+43A>G c.*849+43A>G (n.*849+43A>G) n.5080+43A>G n.6270+43A>G n.4386+43A>G n.4856+43A>G c.*605+43A>G (n.*605+43A>G) n.3527+43A>G c.*4291+43A>G (n.*4291+43A>G) n.6837+43A>G c.*2465+43A>G (n.*2465+43A>G) c.*882+43A>G (n.*882+43A>G) n.5007+43A>G n.5050+43A>G c.3123+43A>G (n.3123+43A>G) n.7691+43A>G n.102+43A>G c.362+43A>G c.2175+43A>G (n.2175+43A>G) n.3611+43A>G | gnomAD v4 |
9 | g.108889290T>A | CA858465761 | ELP1 | c.3222+42A>T (n.3222+42A>T) c.*1832+42A>T (n.*1832+42A>T) n.6307+42A>T n.3835+42A>T c.*457+42A>T (n.*457+42A>T) c.2880+42A>T (n.2880+42A>T) c.*2446+42A>T (n.*2446+42A>T) n.5049+42A>T n.5179+42A>T c.3253+42A>T (n.3253+42A>T) n.4957+42A>T c.3315+42A>T (n.3315+42A>T) n.5018+42A>T c.*849+42A>T (n.*849+42A>T) n.5080+42A>T n.6270+42A>T n.4386+42A>T n.4856+42A>T c.*605+42A>T (n.*605+42A>T) n.3527+42A>T c.*4291+42A>T (n.*4291+42A>T) n.6837+42A>T c.*2465+42A>T (n.*2465+42A>T) c.*882+42A>T (n.*882+42A>T) n.5007+42A>T n.5050+42A>T c.3123+42A>T (n.3123+42A>T) n.7691+42A>T n.102+42A>T c.362+42A>T c.2175+42A>T (n.2175+42A>T) n.3611+42A>T | dbSNP |
9 | g.108889290T= | CA1871332941 | ELP1 | c.3222+42A= (n.3222+42A=) c.*1832+42A= (n.*1832+42A=) n.6307+42A= n.3835+42A= c.*457+42A= (n.*457+42A=) c.2880+42A= (n.2880+42A=) c.*2446+42A= (n.*2446+42A=) n.5049+42A= n.5179+42A= c.3253+42A= (n.3253+42A=) n.4957+42A= c.3315+42A= (n.3315+42A=) n.5018+42A= c.*849+42A= (n.*849+42A=) n.5080+42A= n.6270+42A= n.4386+42A= n.4856+42A= c.*605+42A= (n.*605+42A=) n.3527+42A= c.*4291+42A= (n.*4291+42A=) n.6837+42A= c.*2465+42A= (n.*2465+42A=) c.*882+42A= (n.*882+42A=) n.5007+42A= n.5050+42A= c.3123+42A= (n.3123+42A=) n.7691+42A= n.102+42A= c.362+42A= c.2175+42A= (n.2175+42A=) n.3611+42A= | |
9 | g.108889292T>C | CA197528291 | ELP1 | c.3222+40A>G (n.3222+40A>G) c.*1832+40A>G (n.*1832+40A>G) n.6307+40A>G n.3835+40A>G c.*457+40A>G (n.*457+40A>G) c.2880+40A>G (n.2880+40A>G) c.*2446+40A>G (n.*2446+40A>G) n.5049+40A>G n.5179+40A>G c.3253+40A>G (n.3253+40A>G) n.4957+40A>G c.3315+40A>G (n.3315+40A>G) n.5018+40A>G c.*849+40A>G (n.*849+40A>G) n.5080+40A>G n.6270+40A>G n.4386+40A>G n.4856+40A>G c.*605+40A>G (n.*605+40A>G) n.3527+40A>G c.*4291+40A>G (n.*4291+40A>G) n.6837+40A>G c.*2465+40A>G (n.*2465+40A>G) c.*882+40A>G (n.*882+40A>G) n.5007+40A>G n.5050+40A>G c.3123+40A>G (n.3123+40A>G) n.7691+40A>G n.102+40A>G c.362+40A>G c.2175+40A>G (n.2175+40A>G) n.3611+40A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.108889292T= | CA1871332942 | ELP1 | c.3222+40A= (n.3222+40A=) c.*1832+40A= (n.*1832+40A=) n.6307+40A= n.3835+40A= c.*457+40A= (n.*457+40A=) c.2880+40A= (n.2880+40A=) c.*2446+40A= (n.*2446+40A=) n.5049+40A= n.5179+40A= c.3253+40A= (n.3253+40A=) n.4957+40A= c.3315+40A= (n.3315+40A=) n.5018+40A= c.*849+40A= (n.*849+40A=) n.5080+40A= n.6270+40A= n.4386+40A= n.4856+40A= c.*605+40A= (n.*605+40A=) n.3527+40A= c.*4291+40A= (n.*4291+40A=) n.6837+40A= c.*2465+40A= (n.*2465+40A=) c.*882+40A= (n.*882+40A=) n.5007+40A= n.5050+40A= c.3123+40A= (n.3123+40A=) n.7691+40A= n.102+40A= c.362+40A= c.2175+40A= (n.2175+40A=) n.3611+40A= | |
9 | g.108889293T>C | CA2691112604 | ELP1 | c.3222+39A>G (n.3222+39A>G) c.*1832+39A>G (n.*1832+39A>G) n.6307+39A>G n.3835+39A>G c.*457+39A>G (n.*457+39A>G) c.2880+39A>G (n.2880+39A>G) c.*2446+39A>G (n.*2446+39A>G) n.5049+39A>G n.5179+39A>G c.3253+39A>G (n.3253+39A>G) n.4957+39A>G c.3315+39A>G (n.3315+39A>G) n.5018+39A>G c.*849+39A>G (n.*849+39A>G) n.5080+39A>G n.6270+39A>G n.4386+39A>G n.4856+39A>G c.*605+39A>G (n.*605+39A>G) n.3527+39A>G c.*4291+39A>G (n.*4291+39A>G) n.6837+39A>G c.*2465+39A>G (n.*2465+39A>G) c.*882+39A>G (n.*882+39A>G) n.5007+39A>G n.5050+39A>G c.3123+39A>G (n.3123+39A>G) n.7691+39A>G n.102+39A>G c.362+39A>G c.2175+39A>G (n.2175+39A>G) n.3611+39A>G | gnomAD v4 |
9 | g.108889294G>T | CA2691112605 | ELP1 | c.3222+38C>A (n.3222+38C>A) c.*1832+38C>A (n.*1832+38C>A) n.6307+38C>A n.3835+38C>A c.*457+38C>A (n.*457+38C>A) c.2880+38C>A (n.2880+38C>A) c.*2446+38C>A (n.*2446+38C>A) n.5049+38C>A n.5179+38C>A c.3253+38C>A (n.3253+38C>A) n.4957+38C>A c.3315+38C>A (n.3315+38C>A) n.5018+38C>A c.*849+38C>A (n.*849+38C>A) n.5080+38C>A n.6270+38C>A n.4386+38C>A n.4856+38C>A c.*605+38C>A (n.*605+38C>A) n.3527+38C>A c.*4291+38C>A (n.*4291+38C>A) n.6837+38C>A c.*2465+38C>A (n.*2465+38C>A) c.*882+38C>A (n.*882+38C>A) n.5007+38C>A n.5050+38C>A c.3123+38C>A (n.3123+38C>A) n.7691+38C>A n.102+38C>A c.362+38C>A c.2175+38C>A (n.2175+38C>A) n.3611+38C>A | gnomAD v4 |
9 | g.108889295C= | CA1871332943 | ELP1 | c.3222+37G= (n.3222+37G=) c.*1832+37G= (n.*1832+37G=) n.6307+37G= n.3835+37G= c.*457+37G= (n.*457+37G=) c.2880+37G= (n.2880+37G=) c.*2446+37G= (n.*2446+37G=) n.5049+37G= n.5179+37G= c.3253+37G= (n.3253+37G=) n.4957+37G= c.3315+37G= (n.3315+37G=) n.5018+37G= c.*849+37G= (n.*849+37G=) n.5080+37G= n.6270+37G= n.4386+37G= n.4856+37G= c.*605+37G= (n.*605+37G=) n.3527+37G= c.*4291+37G= (n.*4291+37G=) n.6837+37G= c.*2465+37G= (n.*2465+37G=) c.*882+37G= (n.*882+37G=) n.5007+37G= n.5050+37G= c.3123+37G= (n.3123+37G=) n.7691+37G= n.102+37G= c.362+37G= c.2175+37G= (n.2175+37G=) n.3611+37G= | |
9 | g.108889295C>T | CA589605802 | ELP1 | c.3222+37G>A (n.3222+37G>A) c.*1832+37G>A (n.*1832+37G>A) n.6307+37G>A n.3835+37G>A c.*457+37G>A (n.*457+37G>A) c.2880+37G>A (n.2880+37G>A) c.*2446+37G>A (n.*2446+37G>A) n.5049+37G>A n.5179+37G>A c.3253+37G>A (n.3253+37G>A) n.4957+37G>A c.3315+37G>A (n.3315+37G>A) n.5018+37G>A c.*849+37G>A (n.*849+37G>A) n.5080+37G>A n.6270+37G>A n.4386+37G>A n.4856+37G>A c.*605+37G>A (n.*605+37G>A) n.3527+37G>A c.*4291+37G>A (n.*4291+37G>A) n.6837+37G>A c.*2465+37G>A (n.*2465+37G>A) c.*882+37G>A (n.*882+37G>A) n.5007+37G>A n.5050+37G>A c.3123+37G>A (n.3123+37G>A) n.7691+37G>A n.102+37G>A c.362+37G>A c.2175+37G>A (n.2175+37G>A) n.3611+37G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.108889296T>C | CA2691112606 | ELP1 | c.3222+36A>G (n.3222+36A>G) c.*1832+36A>G (n.*1832+36A>G) n.6307+36A>G n.3835+36A>G c.*457+36A>G (n.*457+36A>G) c.2880+36A>G (n.2880+36A>G) c.*2446+36A>G (n.*2446+36A>G) n.5049+36A>G n.5179+36A>G c.3253+36A>G (n.3253+36A>G) n.4957+36A>G c.3315+36A>G (n.3315+36A>G) n.5018+36A>G c.*849+36A>G (n.*849+36A>G) n.5080+36A>G n.6270+36A>G n.4386+36A>G n.4856+36A>G c.*605+36A>G (n.*605+36A>G) n.3527+36A>G c.*4291+36A>G (n.*4291+36A>G) n.6837+36A>G c.*2465+36A>G (n.*2465+36A>G) c.*882+36A>G (n.*882+36A>G) n.5007+36A>G n.5050+36A>G c.3123+36A>G (n.3123+36A>G) n.7691+36A>G n.102+36A>G c.362+36A>G c.2175+36A>G (n.2175+36A>G) n.3611+36A>G | gnomAD v4 |
9 | g.108889297G>A | CA2691112607 | ELP1 | c.3222+35C>T (n.3222+35C>T) c.*1832+35C>T (n.*1832+35C>T) n.6307+35C>T n.3835+35C>T c.*457+35C>T (n.*457+35C>T) c.2880+35C>T (n.2880+35C>T) c.*2446+35C>T (n.*2446+35C>T) n.5049+35C>T n.5179+35C>T c.3253+35C>T (n.3253+35C>T) n.4957+35C>T c.3315+35C>T (n.3315+35C>T) n.5018+35C>T c.*849+35C>T (n.*849+35C>T) n.5080+35C>T n.6270+35C>T n.4386+35C>T n.4856+35C>T c.*605+35C>T (n.*605+35C>T) n.3527+35C>T c.*4291+35C>T (n.*4291+35C>T) n.6837+35C>T c.*2465+35C>T (n.*2465+35C>T) c.*882+35C>T (n.*882+35C>T) n.5007+35C>T n.5050+35C>T c.3123+35C>T (n.3123+35C>T) n.7691+35C>T n.102+35C>T c.362+35C>T c.2175+35C>T (n.2175+35C>T) n.3611+35C>T | gnomAD v4 |
9 | g.108889297G>T | CA2691112608 | ELP1 | c.3222+35C>A (n.3222+35C>A) c.*1832+35C>A (n.*1832+35C>A) n.6307+35C>A n.3835+35C>A c.*457+35C>A (n.*457+35C>A) c.2880+35C>A (n.2880+35C>A) c.*2446+35C>A (n.*2446+35C>A) n.5049+35C>A n.5179+35C>A c.3253+35C>A (n.3253+35C>A) n.4957+35C>A c.3315+35C>A (n.3315+35C>A) n.5018+35C>A c.*849+35C>A (n.*849+35C>A) n.5080+35C>A n.6270+35C>A n.4386+35C>A n.4856+35C>A c.*605+35C>A (n.*605+35C>A) n.3527+35C>A c.*4291+35C>A (n.*4291+35C>A) n.6837+35C>A c.*2465+35C>A (n.*2465+35C>A) c.*882+35C>A (n.*882+35C>A) n.5007+35C>A n.5050+35C>A c.3123+35C>A (n.3123+35C>A) n.7691+35C>A n.102+35C>A c.362+35C>A c.2175+35C>A (n.2175+35C>A) n.3611+35C>A | gnomAD v4 |
9 | g.108889299del | CA2691112609 | ELP1 | c.3222+33del (n.3222+33del) c.*1832+33del (n.*1832+33del) n.6307+33del n.3835+33del c.*457+33del (n.*457+33del) c.2880+33del (n.2880+33del) c.*2446+33del (n.*2446+33del) n.5049+33del n.5179+33del c.3253+33del (n.3253+33del) n.4957+33del c.3315+33del (n.3315+33del) n.5018+33del c.*849+33del (n.*849+33del) n.5080+33del n.6270+33del n.4386+33del n.4856+33del c.*605+33del (n.*605+33del) n.3527+33del c.*4291+33del (n.*4291+33del) n.6837+33del c.*2465+33del (n.*2465+33del) c.*882+33del (n.*882+33del) n.5007+33del n.5050+33del c.3123+33del (n.3123+33del) n.7691+33del n.102+33del c.362+33del c.2175+33del (n.2175+33del) n.3611+33del | gnomAD v4 |
9 | g.108889299_108889300delinsCT | CA1871332944 | ELP1 | c.3222+32_3222+33delinsAG (n.3222+32_3222+33delinsAG) c.*1832+32_*1832+33delinsAG (n.*1832+32_*1832+33delinsAG) n.6307+32_6307+33delinsAG n.3835+32_3835+33delinsAG c.*457+32_*457+33delinsAG (n.*457+32_*457+33delinsAG) c.2880+32_2880+33delinsAG (n.2880+32_2880+33delinsAG) c.*2446+32_*2446+33delinsAG (n.*2446+32_*2446+33delinsAG) n.5049+32_5049+33delinsAG n.5179+32_5179+33delinsAG c.3253+32_3253+33delinsAG (n.3253+32_3253+33delinsAG) n.4957+32_4957+33delinsAG c.3315+32_3315+33delinsAG (n.3315+32_3315+33delinsAG) n.5018+32_5018+33delinsAG c.*849+32_*849+33delinsAG (n.*849+32_*849+33delinsAG) n.5080+32_5080+33delinsAG n.6270+32_6270+33delinsAG n.4386+32_4386+33delinsAG n.4856+32_4856+33delinsAG c.*605+32_*605+33delinsAG (n.*605+32_*605+33delinsAG) n.3527+32_3527+33delinsAG c.*4291+32_*4291+33delinsAG (n.*4291+32_*4291+33delinsAG) n.6837+32_6837+33delinsAG c.*2465+32_*2465+33delinsAG (n.*2465+32_*2465+33delinsAG) c.*882+32_*882+33delinsAG (n.*882+32_*882+33delinsAG) n.5007+32_5007+33delinsAG n.5050+32_5050+33delinsAG c.3123+32_3123+33delinsAG (n.3123+32_3123+33delinsAG) n.7691+32_7691+33delinsAG n.102+32_102+33delinsAG c.362+32_362+33delinsAG c.2175+32_2175+33delinsAG (n.2175+32_2175+33delinsAG) n.3611+32_3611+33delinsAG | |
9 | g.108889300del | CA589605804 | ELP1 | c.3222+32del (n.3222+32del) c.*1832+32del (n.*1832+32del) n.6307+32del n.3835+32del c.*457+32del (n.*457+32del) c.2880+32del (n.2880+32del) c.*2446+32del (n.*2446+32del) n.5049+32del n.5179+32del c.3253+32del (n.3253+32del) n.4957+32del c.3315+32del (n.3315+32del) n.5018+32del c.*849+32del (n.*849+32del) n.5080+32del n.6270+32del n.4386+32del n.4856+32del c.*605+32del (n.*605+32del) n.3527+32del c.*4291+32del (n.*4291+32del) n.6837+32del c.*2465+32del (n.*2465+32del) c.*882+32del (n.*882+32del) n.5007+32del n.5050+32del c.3123+32del (n.3123+32del) n.7691+32del n.102+32del c.362+32del c.2175+32del (n.2175+32del) n.3611+32del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.108889300T>A | CA2691112610 | ELP1 | c.3222+32A>T (n.3222+32A>T) c.*1832+32A>T (n.*1832+32A>T) n.6307+32A>T n.3835+32A>T c.*457+32A>T (n.*457+32A>T) c.2880+32A>T (n.2880+32A>T) c.*2446+32A>T (n.*2446+32A>T) n.5049+32A>T n.5179+32A>T c.3253+32A>T (n.3253+32A>T) n.4957+32A>T c.3315+32A>T (n.3315+32A>T) n.5018+32A>T c.*849+32A>T (n.*849+32A>T) n.5080+32A>T n.6270+32A>T n.4386+32A>T n.4856+32A>T c.*605+32A>T (n.*605+32A>T) n.3527+32A>T c.*4291+32A>T (n.*4291+32A>T) n.6837+32A>T c.*2465+32A>T (n.*2465+32A>T) c.*882+32A>T (n.*882+32A>T) n.5007+32A>T n.5050+32A>T c.3123+32A>T (n.3123+32A>T) n.7691+32A>T n.102+32A>T c.362+32A>T c.2175+32A>T (n.2175+32A>T) n.3611+32A>T | gnomAD v4 |
9 | g.108889300T>G | CA858465762 | ELP1 | c.3222+32A>C (n.3222+32A>C) c.*1832+32A>C (n.*1832+32A>C) n.6307+32A>C n.3835+32A>C c.*457+32A>C (n.*457+32A>C) c.2880+32A>C (n.2880+32A>C) c.*2446+32A>C (n.*2446+32A>C) n.5049+32A>C n.5179+32A>C c.3253+32A>C (n.3253+32A>C) n.4957+32A>C c.3315+32A>C (n.3315+32A>C) n.5018+32A>C c.*849+32A>C (n.*849+32A>C) n.5080+32A>C n.6270+32A>C n.4386+32A>C n.4856+32A>C c.*605+32A>C (n.*605+32A>C) n.3527+32A>C c.*4291+32A>C (n.*4291+32A>C) n.6837+32A>C c.*2465+32A>C (n.*2465+32A>C) c.*882+32A>C (n.*882+32A>C) n.5007+32A>C n.5050+32A>C c.3123+32A>C (n.3123+32A>C) n.7691+32A>C n.102+32A>C c.362+32A>C c.2175+32A>C (n.2175+32A>C) n.3611+32A>C | dbSNP |
9 | g.108889300T= | CA1871332945 | ELP1 | c.3222+32A= (n.3222+32A=) c.*1832+32A= (n.*1832+32A=) n.6307+32A= n.3835+32A= c.*457+32A= (n.*457+32A=) c.2880+32A= (n.2880+32A=) c.*2446+32A= (n.*2446+32A=) n.5049+32A= n.5179+32A= c.3253+32A= (n.3253+32A=) n.4957+32A= c.3315+32A= (n.3315+32A=) n.5018+32A= c.*849+32A= (n.*849+32A=) n.5080+32A= n.6270+32A= n.4386+32A= n.4856+32A= c.*605+32A= (n.*605+32A=) n.3527+32A= c.*4291+32A= (n.*4291+32A=) n.6837+32A= c.*2465+32A= (n.*2465+32A=) c.*882+32A= (n.*882+32A=) n.5007+32A= n.5050+32A= c.3123+32A= (n.3123+32A=) n.7691+32A= n.102+32A= c.362+32A= c.2175+32A= (n.2175+32A=) n.3611+32A= | |
9 | g.108889301G>A | CA5174377 | ELP1 | c.3222+31C>T (n.3222+31C>T) c.*1832+31C>T (n.*1832+31C>T) n.6307+31C>T n.3835+31C>T c.*457+31C>T (n.*457+31C>T) c.2880+31C>T (n.2880+31C>T) c.*2446+31C>T (n.*2446+31C>T) n.5049+31C>T n.5179+31C>T c.3253+31C>T (n.3253+31C>T) n.4957+31C>T c.3315+31C>T (n.3315+31C>T) n.5018+31C>T c.*849+31C>T (n.*849+31C>T) n.5080+31C>T n.6270+31C>T n.4386+31C>T n.4856+31C>T c.*605+31C>T (n.*605+31C>T) n.3527+31C>T c.*4291+31C>T (n.*4291+31C>T) n.6837+31C>T c.*2465+31C>T (n.*2465+31C>T) c.*882+31C>T (n.*882+31C>T) n.5007+31C>T n.5050+31C>T c.3123+31C>T (n.3123+31C>T) n.7691+31C>T n.102+31C>T c.362+31C>T c.2175+31C>T (n.2175+31C>T) n.3611+31C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
9 | g.108889301G>C | CA5174376 | ELP1 | c.3222+31C>G (n.3222+31C>G) c.*1832+31C>G (n.*1832+31C>G) n.6307+31C>G n.3835+31C>G c.*457+31C>G (n.*457+31C>G) c.2880+31C>G (n.2880+31C>G) c.*2446+31C>G (n.*2446+31C>G) n.5049+31C>G n.5179+31C>G c.3253+31C>G (n.3253+31C>G) n.4957+31C>G c.3315+31C>G (n.3315+31C>G) n.5018+31C>G c.*849+31C>G (n.*849+31C>G) n.5080+31C>G n.6270+31C>G n.4386+31C>G n.4856+31C>G c.*605+31C>G (n.*605+31C>G) n.3527+31C>G c.*4291+31C>G (n.*4291+31C>G) n.6837+31C>G c.*2465+31C>G (n.*2465+31C>G) c.*882+31C>G (n.*882+31C>G) n.5007+31C>G n.5050+31C>G c.3123+31C>G (n.3123+31C>G) n.7691+31C>G n.102+31C>G c.362+31C>G c.2175+31C>G (n.2175+31C>G) n.3611+31C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.108889301G= | CA1871332946 | ELP1 | c.3222+31C= (n.3222+31C=) c.*1832+31C= (n.*1832+31C=) n.6307+31C= n.3835+31C= c.*457+31C= (n.*457+31C=) c.2880+31C= (n.2880+31C=) c.*2446+31C= (n.*2446+31C=) n.5049+31C= n.5179+31C= c.3253+31C= (n.3253+31C=) n.4957+31C= c.3315+31C= (n.3315+31C=) n.5018+31C= c.*849+31C= (n.*849+31C=) n.5080+31C= n.6270+31C= n.4386+31C= n.4856+31C= c.*605+31C= (n.*605+31C=) n.3527+31C= c.*4291+31C= (n.*4291+31C=) n.6837+31C= c.*2465+31C= (n.*2465+31C=) c.*882+31C= (n.*882+31C=) n.5007+31C= n.5050+31C= c.3123+31C= (n.3123+31C=) n.7691+31C= n.102+31C= c.362+31C= c.2175+31C= (n.2175+31C=) n.3611+31C= | |
9 | g.108889301G>T | CA2579411390 | ELP1 | c.3222+31C>A (n.3222+31C>A) c.*1832+31C>A (n.*1832+31C>A) n.6307+31C>A n.3835+31C>A c.*457+31C>A (n.*457+31C>A) c.2880+31C>A (n.2880+31C>A) c.*2446+31C>A (n.*2446+31C>A) n.5049+31C>A n.5179+31C>A c.3253+31C>A (n.3253+31C>A) n.4957+31C>A c.3315+31C>A (n.3315+31C>A) n.5018+31C>A c.*849+31C>A (n.*849+31C>A) n.5080+31C>A n.6270+31C>A n.4386+31C>A n.4856+31C>A c.*605+31C>A (n.*605+31C>A) n.3527+31C>A c.*4291+31C>A (n.*4291+31C>A) n.6837+31C>A c.*2465+31C>A (n.*2465+31C>A) c.*882+31C>A (n.*882+31C>A) n.5007+31C>A n.5050+31C>A c.3123+31C>A (n.3123+31C>A) n.7691+31C>A n.102+31C>A c.362+31C>A c.2175+31C>A (n.2175+31C>A) n.3611+31C>A | gnomAD v4 |
9 | g.108889306dup | CA589605806 | ELP1 | c.3222+31dup (n.3222+31dup) c.*1832+31dup (n.*1832+31dup) n.6307+31dup n.3835+31dup c.*457+31dup (n.*457+31dup) c.2880+31dup (n.2880+31dup) c.*2446+31dup (n.*2446+31dup) n.5049+31dup n.5179+31dup c.3253+31dup (n.3253+31dup) n.4957+31dup c.3315+31dup (n.3315+31dup) n.5018+31dup c.*849+31dup (n.*849+31dup) n.5080+31dup n.6270+31dup n.4386+31dup n.4856+31dup c.*605+31dup (n.*605+31dup) n.3527+31dup c.*4291+31dup (n.*4291+31dup) n.6837+31dup c.*2465+31dup (n.*2465+31dup) c.*882+31dup (n.*882+31dup) n.5007+31dup n.5050+31dup c.3123+31dup (n.3123+31dup) n.7691+31dup n.102+31dup c.362+31dup c.2175+31dup (n.2175+31dup) n.3611+31dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.108889306del | CA2691112611 | ELP1 | c.3222+31del (n.3222+31del) c.*1832+31del (n.*1832+31del) n.6307+31del n.3835+31del c.*457+31del (n.*457+31del) c.2880+31del (n.2880+31del) c.*2446+31del (n.*2446+31del) n.5049+31del n.5179+31del c.3253+31del (n.3253+31del) n.4957+31del c.3315+31del (n.3315+31del) n.5018+31del c.*849+31del (n.*849+31del) n.5080+31del n.6270+31del n.4386+31del n.4856+31del c.*605+31del (n.*605+31del) n.3527+31del c.*4291+31del (n.*4291+31del) n.6837+31del c.*2465+31del (n.*2465+31del) c.*882+31del (n.*882+31del) n.5007+31del n.5050+31del c.3123+31del (n.3123+31del) n.7691+31del n.102+31del c.362+31del c.2175+31del (n.2175+31del) n.3611+31del | gnomAD v4 |
9 | g.108889302G>A | CA197528292 | ELP1 | c.3222+30C>T (n.3222+30C>T) c.*1832+30C>T (n.*1832+30C>T) n.6307+30C>T n.3835+30C>T c.*457+30C>T (n.*457+30C>T) c.2880+30C>T (n.2880+30C>T) c.*2446+30C>T (n.*2446+30C>T) n.5049+30C>T n.5179+30C>T c.3253+30C>T (n.3253+30C>T) n.4957+30C>T c.3315+30C>T (n.3315+30C>T) n.5018+30C>T c.*849+30C>T (n.*849+30C>T) n.5080+30C>T n.6270+30C>T n.4386+30C>T n.4856+30C>T c.*605+30C>T (n.*605+30C>T) n.3527+30C>T c.*4291+30C>T (n.*4291+30C>T) n.6837+30C>T c.*2465+30C>T (n.*2465+30C>T) c.*882+30C>T (n.*882+30C>T) n.5007+30C>T n.5050+30C>T c.3123+30C>T (n.3123+30C>T) n.7691+30C>T n.102+30C>T c.362+30C>T c.2175+30C>T (n.2175+30C>T) n.3611+30C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.108889302G>C | CA1871332948 | ELP1 | c.3222+30C>G (n.3222+30C>G) c.*1832+30C>G (n.*1832+30C>G) n.6307+30C>G n.3835+30C>G c.*457+30C>G (n.*457+30C>G) c.2880+30C>G (n.2880+30C>G) c.*2446+30C>G (n.*2446+30C>G) n.5049+30C>G n.5179+30C>G c.3253+30C>G (n.3253+30C>G) n.4957+30C>G c.3315+30C>G (n.3315+30C>G) n.5018+30C>G c.*849+30C>G (n.*849+30C>G) n.5080+30C>G n.6270+30C>G n.4386+30C>G n.4856+30C>G c.*605+30C>G (n.*605+30C>G) n.3527+30C>G c.*4291+30C>G (n.*4291+30C>G) n.6837+30C>G c.*2465+30C>G (n.*2465+30C>G) c.*882+30C>G (n.*882+30C>G) n.5007+30C>G n.5050+30C>G c.3123+30C>G (n.3123+30C>G) n.7691+30C>G n.102+30C>G c.362+30C>G c.2175+30C>G (n.2175+30C>G) n.3611+30C>G | dbSNP |
9 | g.108889302G= | CA1871332949 | ELP1 | c.3222+30C= (n.3222+30C=) c.*1832+30C= (n.*1832+30C=) n.6307+30C= n.3835+30C= c.*457+30C= (n.*457+30C=) c.2880+30C= (n.2880+30C=) c.*2446+30C= (n.*2446+30C=) n.5049+30C= n.5179+30C= c.3253+30C= (n.3253+30C=) n.4957+30C= c.3315+30C= (n.3315+30C=) n.5018+30C= c.*849+30C= (n.*849+30C=) n.5080+30C= n.6270+30C= n.4386+30C= n.4856+30C= c.*605+30C= (n.*605+30C=) n.3527+30C= c.*4291+30C= (n.*4291+30C=) n.6837+30C= c.*2465+30C= (n.*2465+30C=) c.*882+30C= (n.*882+30C=) n.5007+30C= n.5050+30C= c.3123+30C= (n.3123+30C=) n.7691+30C= n.102+30C= c.362+30C= c.2175+30C= (n.2175+30C=) n.3611+30C= | |
9 | g.108889302G>T | CA1871332947 | ELP1 | c.3222+30C>A (n.3222+30C>A) c.*1832+30C>A (n.*1832+30C>A) n.6307+30C>A n.3835+30C>A c.*457+30C>A (n.*457+30C>A) c.2880+30C>A (n.2880+30C>A) c.*2446+30C>A (n.*2446+30C>A) n.5049+30C>A n.5179+30C>A c.3253+30C>A (n.3253+30C>A) n.4957+30C>A c.3315+30C>A (n.3315+30C>A) n.5018+30C>A c.*849+30C>A (n.*849+30C>A) n.5080+30C>A n.6270+30C>A n.4386+30C>A n.4856+30C>A c.*605+30C>A (n.*605+30C>A) n.3527+30C>A c.*4291+30C>A (n.*4291+30C>A) n.6837+30C>A c.*2465+30C>A (n.*2465+30C>A) c.*882+30C>A (n.*882+30C>A) n.5007+30C>A n.5050+30C>A c.3123+30C>A (n.3123+30C>A) n.7691+30C>A n.102+30C>A c.362+30C>A c.2175+30C>A (n.2175+30C>A) n.3611+30C>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.108889304G>A | CA2691112612 | ELP1 | c.3222+28C>T (n.3222+28C>T) c.*1832+28C>T (n.*1832+28C>T) n.6307+28C>T n.3835+28C>T c.*457+28C>T (n.*457+28C>T) c.2880+28C>T (n.2880+28C>T) c.*2446+28C>T (n.*2446+28C>T) n.5049+28C>T n.5179+28C>T c.3253+28C>T (n.3253+28C>T) n.4957+28C>T c.3315+28C>T (n.3315+28C>T) n.5018+28C>T c.*849+28C>T (n.*849+28C>T) n.5080+28C>T n.6270+28C>T n.4386+28C>T n.4856+28C>T c.*605+28C>T (n.*605+28C>T) n.3527+28C>T c.*4291+28C>T (n.*4291+28C>T) n.6837+28C>T c.*2465+28C>T (n.*2465+28C>T) c.*882+28C>T (n.*882+28C>T) n.5007+28C>T n.5050+28C>T c.3123+28C>T (n.3123+28C>T) n.7691+28C>T n.102+28C>T c.362+28C>T c.2175+28C>T (n.2175+28C>T) n.3611+28C>T | gnomAD v4 |
9 | g.108889304G>C | CA2691112613 | ELP1 | c.3222+28C>G (n.3222+28C>G) c.*1832+28C>G (n.*1832+28C>G) n.6307+28C>G n.3835+28C>G c.*457+28C>G (n.*457+28C>G) c.2880+28C>G (n.2880+28C>G) c.*2446+28C>G (n.*2446+28C>G) n.5049+28C>G n.5179+28C>G c.3253+28C>G (n.3253+28C>G) n.4957+28C>G c.3315+28C>G (n.3315+28C>G) n.5018+28C>G c.*849+28C>G (n.*849+28C>G) n.5080+28C>G n.6270+28C>G n.4386+28C>G n.4856+28C>G c.*605+28C>G (n.*605+28C>G) n.3527+28C>G c.*4291+28C>G (n.*4291+28C>G) n.6837+28C>G c.*2465+28C>G (n.*2465+28C>G) c.*882+28C>G (n.*882+28C>G) n.5007+28C>G n.5050+28C>G c.3123+28C>G (n.3123+28C>G) n.7691+28C>G n.102+28C>G c.362+28C>G c.2175+28C>G (n.2175+28C>G) n.3611+28C>G | gnomAD v4 |
9 | g.108889305G>A | CA2579411391 | ELP1 | c.3222+27C>T (n.3222+27C>T) c.*1832+27C>T (n.*1832+27C>T) n.6307+27C>T n.3835+27C>T c.*457+27C>T (n.*457+27C>T) c.2880+27C>T (n.2880+27C>T) c.*2446+27C>T (n.*2446+27C>T) n.5049+27C>T n.5179+27C>T c.3253+27C>T (n.3253+27C>T) n.4957+27C>T c.3315+27C>T (n.3315+27C>T) n.5018+27C>T c.*849+27C>T (n.*849+27C>T) n.5080+27C>T n.6270+27C>T n.4386+27C>T n.4856+27C>T c.*605+27C>T (n.*605+27C>T) n.3527+27C>T c.*4291+27C>T (n.*4291+27C>T) n.6837+27C>T c.*2465+27C>T (n.*2465+27C>T) c.*882+27C>T (n.*882+27C>T) n.5007+27C>T n.5050+27C>T c.3123+27C>T (n.3123+27C>T) n.7691+27C>T n.102+27C>T c.362+27C>T c.2175+27C>T (n.2175+27C>T) n.3611+27C>T | gnomAD v4 |
9 | g.108889305G= | CA1871332950 | ELP1 | c.3222+27C= (n.3222+27C=) c.*1832+27C= (n.*1832+27C=) n.6307+27C= n.3835+27C= c.*457+27C= (n.*457+27C=) c.2880+27C= (n.2880+27C=) c.*2446+27C= (n.*2446+27C=) n.5049+27C= n.5179+27C= c.3253+27C= (n.3253+27C=) n.4957+27C= c.3315+27C= (n.3315+27C=) n.5018+27C= c.*849+27C= (n.*849+27C=) n.5080+27C= n.6270+27C= n.4386+27C= n.4856+27C= c.*605+27C= (n.*605+27C=) n.3527+27C= c.*4291+27C= (n.*4291+27C=) n.6837+27C= c.*2465+27C= (n.*2465+27C=) c.*882+27C= (n.*882+27C=) n.5007+27C= n.5050+27C= c.3123+27C= (n.3123+27C=) n.7691+27C= n.102+27C= c.362+27C= c.2175+27C= (n.2175+27C=) n.3611+27C= | |
9 | g.108889305G>T | CA5174378 | ELP1 | c.3222+27C>A (n.3222+27C>A) c.*1832+27C>A (n.*1832+27C>A) n.6307+27C>A n.3835+27C>A c.*457+27C>A (n.*457+27C>A) c.2880+27C>A (n.2880+27C>A) c.*2446+27C>A (n.*2446+27C>A) n.5049+27C>A n.5179+27C>A c.3253+27C>A (n.3253+27C>A) n.4957+27C>A c.3315+27C>A (n.3315+27C>A) n.5018+27C>A c.*849+27C>A (n.*849+27C>A) n.5080+27C>A n.6270+27C>A n.4386+27C>A n.4856+27C>A c.*605+27C>A (n.*605+27C>A) n.3527+27C>A c.*4291+27C>A (n.*4291+27C>A) n.6837+27C>A c.*2465+27C>A (n.*2465+27C>A) c.*882+27C>A (n.*882+27C>A) n.5007+27C>A n.5050+27C>A c.3123+27C>A (n.3123+27C>A) n.7691+27C>A n.102+27C>A c.362+27C>A c.2175+27C>A (n.2175+27C>A) n.3611+27C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.108889306G>T | CA2691112614 | ELP1 | c.3222+26C>A (n.3222+26C>A) c.*1832+26C>A (n.*1832+26C>A) n.6307+26C>A n.3835+26C>A c.*457+26C>A (n.*457+26C>A) c.2880+26C>A (n.2880+26C>A) c.*2446+26C>A (n.*2446+26C>A) n.5049+26C>A n.5179+26C>A c.3253+26C>A (n.3253+26C>A) n.4957+26C>A c.3315+26C>A (n.3315+26C>A) n.5018+26C>A c.*849+26C>A (n.*849+26C>A) n.5080+26C>A n.6270+26C>A n.4386+26C>A n.4856+26C>A c.*605+26C>A (n.*605+26C>A) n.3527+26C>A c.*4291+26C>A (n.*4291+26C>A) n.6837+26C>A c.*2465+26C>A (n.*2465+26C>A) c.*882+26C>A (n.*882+26C>A) n.5007+26C>A n.5050+26C>A c.3123+26C>A (n.3123+26C>A) n.7691+26C>A n.102+26C>A c.362+26C>A c.2175+26C>A (n.2175+26C>A) n.3611+26C>A | gnomAD v4 |
9 | g.108889307T>C | CA858465771 | ELP1 | c.3222+25A>G (n.3222+25A>G) c.*1832+25A>G (n.*1832+25A>G) n.6307+25A>G n.3835+25A>G c.*457+25A>G (n.*457+25A>G) c.2880+25A>G (n.2880+25A>G) c.*2446+25A>G (n.*2446+25A>G) n.5049+25A>G n.5179+25A>G c.3253+25A>G (n.3253+25A>G) n.4957+25A>G c.3315+25A>G (n.3315+25A>G) n.5018+25A>G c.*849+25A>G (n.*849+25A>G) n.5080+25A>G n.6270+25A>G n.4386+25A>G n.4856+25A>G c.*605+25A>G (n.*605+25A>G) n.3527+25A>G c.*4291+25A>G (n.*4291+25A>G) n.6837+25A>G c.*2465+25A>G (n.*2465+25A>G) c.*882+25A>G (n.*882+25A>G) n.5007+25A>G n.5050+25A>G c.3123+25A>G (n.3123+25A>G) n.7691+25A>G n.102+25A>G c.362+25A>G c.2175+25A>G (n.2175+25A>G) n.3611+25A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.108889307T>G | CA2691112615 | ELP1 | c.3222+25A>C (n.3222+25A>C) c.*1832+25A>C (n.*1832+25A>C) n.6307+25A>C n.3835+25A>C c.*457+25A>C (n.*457+25A>C) c.2880+25A>C (n.2880+25A>C) c.*2446+25A>C (n.*2446+25A>C) n.5049+25A>C n.5179+25A>C c.3253+25A>C (n.3253+25A>C) n.4957+25A>C c.3315+25A>C (n.3315+25A>C) n.5018+25A>C c.*849+25A>C (n.*849+25A>C) n.5080+25A>C n.6270+25A>C n.4386+25A>C n.4856+25A>C c.*605+25A>C (n.*605+25A>C) n.3527+25A>C c.*4291+25A>C (n.*4291+25A>C) n.6837+25A>C c.*2465+25A>C (n.*2465+25A>C) c.*882+25A>C (n.*882+25A>C) n.5007+25A>C n.5050+25A>C c.3123+25A>C (n.3123+25A>C) n.7691+25A>C n.102+25A>C c.362+25A>C c.2175+25A>C (n.2175+25A>C) n.3611+25A>C | gnomAD v4 |
9 | g.108889307T= | CA1871332951 | ELP1 | c.3222+25A= (n.3222+25A=) c.*1832+25A= (n.*1832+25A=) n.6307+25A= n.3835+25A= c.*457+25A= (n.*457+25A=) c.2880+25A= (n.2880+25A=) c.*2446+25A= (n.*2446+25A=) n.5049+25A= n.5179+25A= c.3253+25A= (n.3253+25A=) n.4957+25A= c.3315+25A= (n.3315+25A=) n.5018+25A= c.*849+25A= (n.*849+25A=) n.5080+25A= n.6270+25A= n.4386+25A= n.4856+25A= c.*605+25A= (n.*605+25A=) n.3527+25A= c.*4291+25A= (n.*4291+25A=) n.6837+25A= c.*2465+25A= (n.*2465+25A=) c.*882+25A= (n.*882+25A=) n.5007+25A= n.5050+25A= c.3123+25A= (n.3123+25A=) n.7691+25A= n.102+25A= c.362+25A= c.2175+25A= (n.2175+25A=) n.3611+25A= | |
9 | g.108889310A>C | CA2691112616 | ELP1 | c.3222+22T>G (n.3222+22T>G) c.*1832+22T>G (n.*1832+22T>G) n.6307+22T>G n.3835+22T>G c.*457+22T>G (n.*457+22T>G) c.2880+22T>G (n.2880+22T>G) c.*2446+22T>G (n.*2446+22T>G) n.5049+22T>G n.5179+22T>G c.3253+22T>G (n.3253+22T>G) n.4957+22T>G c.3315+22T>G (n.3315+22T>G) n.5018+22T>G c.*849+22T>G (n.*849+22T>G) n.5080+22T>G n.6270+22T>G n.4386+22T>G n.4856+22T>G c.*605+22T>G (n.*605+22T>G) n.3527+22T>G c.*4291+22T>G (n.*4291+22T>G) n.6837+22T>G c.*2465+22T>G (n.*2465+22T>G) c.*882+22T>G (n.*882+22T>G) n.5007+22T>G n.5050+22T>G c.3123+22T>G (n.3123+22T>G) n.7691+22T>G n.102+22T>G c.362+22T>G c.2175+22T>G (n.2175+22T>G) n.3611+22T>G | gnomAD v4 |
9 | g.108889311G>A | CA2691112617 | ELP1 | c.3222+21C>T (n.3222+21C>T) c.*1832+21C>T (n.*1832+21C>T) n.6307+21C>T n.3835+21C>T c.*457+21C>T (n.*457+21C>T) c.2880+21C>T (n.2880+21C>T) c.*2446+21C>T (n.*2446+21C>T) n.5049+21C>T n.5179+21C>T c.3253+21C>T (n.3253+21C>T) n.4957+21C>T c.3315+21C>T (n.3315+21C>T) n.5018+21C>T c.*849+21C>T (n.*849+21C>T) n.5080+21C>T n.6270+21C>T n.4386+21C>T n.4856+21C>T c.*605+21C>T (n.*605+21C>T) n.3527+21C>T c.*4291+21C>T (n.*4291+21C>T) n.6837+21C>T c.*2465+21C>T (n.*2465+21C>T) c.*882+21C>T (n.*882+21C>T) n.5007+21C>T n.5050+21C>T c.3123+21C>T (n.3123+21C>T) n.7691+21C>T n.102+21C>T c.362+21C>T c.2175+21C>T (n.2175+21C>T) n.3611+21C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.108889311G>C | CA5174379 | ELP1 | c.3222+21C>G (n.3222+21C>G) c.*1832+21C>G (n.*1832+21C>G) n.6307+21C>G n.3835+21C>G c.*457+21C>G (n.*457+21C>G) c.2880+21C>G (n.2880+21C>G) c.*2446+21C>G (n.*2446+21C>G) n.5049+21C>G n.5179+21C>G c.3253+21C>G (n.3253+21C>G) n.4957+21C>G c.3315+21C>G (n.3315+21C>G) n.5018+21C>G c.*849+21C>G (n.*849+21C>G) n.5080+21C>G n.6270+21C>G n.4386+21C>G n.4856+21C>G c.*605+21C>G (n.*605+21C>G) n.3527+21C>G c.*4291+21C>G (n.*4291+21C>G) n.6837+21C>G c.*2465+21C>G (n.*2465+21C>G) c.*882+21C>G (n.*882+21C>G) n.5007+21C>G n.5050+21C>G c.3123+21C>G (n.3123+21C>G) n.7691+21C>G n.102+21C>G c.362+21C>G c.2175+21C>G (n.2175+21C>G) n.3611+21C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.108889311G= | CA1871332952 | ELP1 | c.3222+21C= (n.3222+21C=) c.*1832+21C= (n.*1832+21C=) n.6307+21C= n.3835+21C= c.*457+21C= (n.*457+21C=) c.2880+21C= (n.2880+21C=) c.*2446+21C= (n.*2446+21C=) n.5049+21C= n.5179+21C= c.3253+21C= (n.3253+21C=) n.4957+21C= c.3315+21C= (n.3315+21C=) n.5018+21C= c.*849+21C= (n.*849+21C=) n.5080+21C= n.6270+21C= n.4386+21C= n.4856+21C= c.*605+21C= (n.*605+21C=) n.3527+21C= c.*4291+21C= (n.*4291+21C=) n.6837+21C= c.*2465+21C= (n.*2465+21C=) c.*882+21C= (n.*882+21C=) n.5007+21C= n.5050+21C= c.3123+21C= (n.3123+21C=) n.7691+21C= n.102+21C= c.362+21C= c.2175+21C= (n.2175+21C=) n.3611+21C= | |
9 | g.108889311G>T | CA466673055 | ELP1 | c.3222+21C>A (n.3222+21C>A) c.*1832+21C>A (n.*1832+21C>A) n.6307+21C>A n.3835+21C>A c.*457+21C>A (n.*457+21C>A) c.2880+21C>A (n.2880+21C>A) c.*2446+21C>A (n.*2446+21C>A) n.5049+21C>A n.5179+21C>A c.3253+21C>A (n.3253+21C>A) n.4957+21C>A c.3315+21C>A (n.3315+21C>A) n.5018+21C>A c.*849+21C>A (n.*849+21C>A) n.5080+21C>A n.6270+21C>A n.4386+21C>A n.4856+21C>A c.*605+21C>A (n.*605+21C>A) n.3527+21C>A c.*4291+21C>A (n.*4291+21C>A) n.6837+21C>A c.*2465+21C>A (n.*2465+21C>A) c.*882+21C>A (n.*882+21C>A) n.5007+21C>A n.5050+21C>A c.3123+21C>A (n.3123+21C>A) n.7691+21C>A n.102+21C>A c.362+21C>A c.2175+21C>A (n.2175+21C>A) n.3611+21C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.108889312A>C | CA2691112618 | ELP1 | c.3222+20T>G (n.3222+20T>G) c.*1832+20T>G (n.*1832+20T>G) n.6307+20T>G n.3835+20T>G c.*457+20T>G (n.*457+20T>G) c.2880+20T>G (n.2880+20T>G) c.*2446+20T>G (n.*2446+20T>G) n.5049+20T>G n.5179+20T>G c.3253+20T>G (n.3253+20T>G) n.4957+20T>G c.3315+20T>G (n.3315+20T>G) n.5018+20T>G c.*849+20T>G (n.*849+20T>G) n.5080+20T>G n.6270+20T>G n.4386+20T>G n.4856+20T>G c.*605+20T>G (n.*605+20T>G) n.3527+20T>G c.*4291+20T>G (n.*4291+20T>G) n.6837+20T>G c.*2465+20T>G (n.*2465+20T>G) c.*882+20T>G (n.*882+20T>G) n.5007+20T>G n.5050+20T>G c.3123+20T>G (n.3123+20T>G) n.7691+20T>G n.102+20T>G c.362+20T>G c.2175+20T>G (n.2175+20T>G) n.3611+20T>G | gnomAD v4 |
9 | g.108889315G>A | CA2697557956 | ELP1 | c.3222+17C>T (n.3222+17C>T) c.*1832+17C>T (n.*1832+17C>T) n.6307+17C>T n.3835+17C>T c.*457+17C>T (n.*457+17C>T) c.2880+17C>T (n.2880+17C>T) c.*2446+17C>T (n.*2446+17C>T) n.5049+17C>T n.5179+17C>T c.3253+17C>T (n.3253+17C>T) n.4957+17C>T c.3315+17C>T (n.3315+17C>T) n.5018+17C>T c.*849+17C>T (n.*849+17C>T) n.5080+17C>T n.6270+17C>T n.4386+17C>T n.4856+17C>T c.*605+17C>T (n.*605+17C>T) n.3527+17C>T c.*4291+17C>T (n.*4291+17C>T) n.6837+17C>T c.*2465+17C>T (n.*2465+17C>T) c.*882+17C>T (n.*882+17C>T) n.5007+17C>T n.5050+17C>T c.3123+17C>T (n.3123+17C>T) n.7691+17C>T n.102+17C>T c.362+17C>T c.2175+17C>T (n.2175+17C>T) n.3611+17C>T | ClinVar |
9 | g.108889315G>T | CA2580079343 | ELP1 | c.3222+17C>A (n.3222+17C>A) c.*1832+17C>A (n.*1832+17C>A) n.6307+17C>A n.3835+17C>A c.*457+17C>A (n.*457+17C>A) c.2880+17C>A (n.2880+17C>A) c.*2446+17C>A (n.*2446+17C>A) n.5049+17C>A n.5179+17C>A c.3253+17C>A (n.3253+17C>A) n.4957+17C>A c.3315+17C>A (n.3315+17C>A) n.5018+17C>A c.*849+17C>A (n.*849+17C>A) n.5080+17C>A n.6270+17C>A n.4386+17C>A n.4856+17C>A c.*605+17C>A (n.*605+17C>A) n.3527+17C>A c.*4291+17C>A (n.*4291+17C>A) n.6837+17C>A c.*2465+17C>A (n.*2465+17C>A) c.*882+17C>A (n.*882+17C>A) n.5007+17C>A n.5050+17C>A c.3123+17C>A (n.3123+17C>A) n.7691+17C>A n.102+17C>A c.362+17C>A c.2175+17C>A (n.2175+17C>A) n.3611+17C>A | ClinVar |
9 | g.108889316G>A | CA2739264921 | ELP1 | c.3222+16C>T (n.3222+16C>T) c.*1832+16C>T (n.*1832+16C>T) n.6307+16C>T n.3835+16C>T c.*457+16C>T (n.*457+16C>T) c.2880+16C>T (n.2880+16C>T) c.*2446+16C>T (n.*2446+16C>T) n.5049+16C>T n.5179+16C>T c.3253+16C>T (n.3253+16C>T) n.4957+16C>T c.3315+16C>T (n.3315+16C>T) n.5018+16C>T c.*849+16C>T (n.*849+16C>T) n.5080+16C>T n.6270+16C>T n.4386+16C>T n.4856+16C>T c.*605+16C>T (n.*605+16C>T) n.3527+16C>T c.*4291+16C>T (n.*4291+16C>T) n.6837+16C>T c.*2465+16C>T (n.*2465+16C>T) c.*882+16C>T (n.*882+16C>T) n.5007+16C>T n.5050+16C>T c.3123+16C>T (n.3123+16C>T) n.7691+16C>T n.102+16C>T c.362+16C>T c.2175+16C>T (n.2175+16C>T) n.3611+16C>T | ClinVar |
9 | g.108889316G>C | CA2785508091 | ELP1 | c.3222+16C>G (n.3222+16C>G) c.*1832+16C>G (n.*1832+16C>G) n.6307+16C>G n.3835+16C>G c.*457+16C>G (n.*457+16C>G) c.2880+16C>G (n.2880+16C>G) c.*2446+16C>G (n.*2446+16C>G) n.5049+16C>G n.5179+16C>G c.3253+16C>G (n.3253+16C>G) n.4957+16C>G c.3315+16C>G (n.3315+16C>G) n.5018+16C>G c.*849+16C>G (n.*849+16C>G) n.5080+16C>G n.6270+16C>G n.4386+16C>G n.4856+16C>G c.*605+16C>G (n.*605+16C>G) n.3527+16C>G c.*4291+16C>G (n.*4291+16C>G) n.6837+16C>G c.*2465+16C>G (n.*2465+16C>G) c.*882+16C>G (n.*882+16C>G) n.5007+16C>G n.5050+16C>G c.3123+16C>G (n.3123+16C>G) n.7691+16C>G n.102+16C>G c.362+16C>G c.2175+16C>G (n.2175+16C>G) n.3611+16C>G | |
9 | g.108889316G= | CA1871332953 | ELP1 | c.3222+16C= (n.3222+16C=) c.*1832+16C= (n.*1832+16C=) n.6307+16C= n.3835+16C= c.*457+16C= (n.*457+16C=) c.2880+16C= (n.2880+16C=) c.*2446+16C= (n.*2446+16C=) n.5049+16C= n.5179+16C= c.3253+16C= (n.3253+16C=) n.4957+16C= c.3315+16C= (n.3315+16C=) n.5018+16C= c.*849+16C= (n.*849+16C=) n.5080+16C= n.6270+16C= n.4386+16C= n.4856+16C= c.*605+16C= (n.*605+16C=) n.3527+16C= c.*4291+16C= (n.*4291+16C=) n.6837+16C= c.*2465+16C= (n.*2465+16C=) c.*882+16C= (n.*882+16C=) n.5007+16C= n.5050+16C= c.3123+16C= (n.3123+16C=) n.7691+16C= n.102+16C= c.362+16C= c.2175+16C= (n.2175+16C=) n.3611+16C= | |
9 | g.108889316G>T | CA5174380 | ELP1 | c.3222+16C>A (n.3222+16C>A) c.*1832+16C>A (n.*1832+16C>A) n.6307+16C>A n.3835+16C>A c.*457+16C>A (n.*457+16C>A) c.2880+16C>A (n.2880+16C>A) c.*2446+16C>A (n.*2446+16C>A) n.5049+16C>A n.5179+16C>A c.3253+16C>A (n.3253+16C>A) n.4957+16C>A c.3315+16C>A (n.3315+16C>A) n.5018+16C>A c.*849+16C>A (n.*849+16C>A) n.5080+16C>A n.6270+16C>A n.4386+16C>A n.4856+16C>A c.*605+16C>A (n.*605+16C>A) n.3527+16C>A c.*4291+16C>A (n.*4291+16C>A) n.6837+16C>A c.*2465+16C>A (n.*2465+16C>A) c.*882+16C>A (n.*882+16C>A) n.5007+16C>A n.5050+16C>A c.3123+16C>A (n.3123+16C>A) n.7691+16C>A n.102+16C>A c.362+16C>A c.2175+16C>A (n.2175+16C>A) n.3611+16C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.108889318G>A | CA5174381 | ELP1 | c.3222+14C>T (n.3222+14C>T) c.*1832+14C>T (n.*1832+14C>T) n.6307+14C>T n.3835+14C>T c.*457+14C>T (n.*457+14C>T) c.2880+14C>T (n.2880+14C>T) c.*2446+14C>T (n.*2446+14C>T) n.5049+14C>T n.5179+14C>T c.3253+14C>T (n.3253+14C>T) n.4957+14C>T c.3315+14C>T (n.3315+14C>T) n.5018+14C>T c.*849+14C>T (n.*849+14C>T) n.5080+14C>T n.6270+14C>T n.4386+14C>T n.4856+14C>T c.*605+14C>T (n.*605+14C>T) n.3527+14C>T c.*4291+14C>T (n.*4291+14C>T) n.6837+14C>T c.*2465+14C>T (n.*2465+14C>T) c.*882+14C>T (n.*882+14C>T) n.5007+14C>T n.5050+14C>T c.3123+14C>T (n.3123+14C>T) n.7691+14C>T n.102+14C>T c.362+14C>T c.2175+14C>T (n.2175+14C>T) n.3611+14C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.108889318G= | CA1871332954 | ELP1 | c.3222+14C= (n.3222+14C=) c.*1832+14C= (n.*1832+14C=) n.6307+14C= n.3835+14C= c.*457+14C= (n.*457+14C=) c.2880+14C= (n.2880+14C=) c.*2446+14C= (n.*2446+14C=) n.5049+14C= n.5179+14C= c.3253+14C= (n.3253+14C=) n.4957+14C= c.3315+14C= (n.3315+14C=) n.5018+14C= c.*849+14C= (n.*849+14C=) n.5080+14C= n.6270+14C= n.4386+14C= n.4856+14C= c.*605+14C= (n.*605+14C=) n.3527+14C= c.*4291+14C= (n.*4291+14C=) n.6837+14C= c.*2465+14C= (n.*2465+14C=) c.*882+14C= (n.*882+14C=) n.5007+14C= n.5050+14C= c.3123+14C= (n.3123+14C=) n.7691+14C= n.102+14C= c.362+14C= c.2175+14C= (n.2175+14C=) n.3611+14C= | |
9 | g.108889319G>A | CA2691112620 | ELP1 | c.3222+13C>T (n.3222+13C>T) c.*1832+13C>T (n.*1832+13C>T) n.6307+13C>T n.3835+13C>T c.*457+13C>T (n.*457+13C>T) c.2880+13C>T (n.2880+13C>T) c.*2446+13C>T (n.*2446+13C>T) n.5049+13C>T n.5179+13C>T c.3253+13C>T (n.3253+13C>T) n.4957+13C>T c.3315+13C>T (n.3315+13C>T) n.5018+13C>T c.*849+13C>T (n.*849+13C>T) n.5080+13C>T n.6270+13C>T n.4386+13C>T n.4856+13C>T c.*605+13C>T (n.*605+13C>T) n.3527+13C>T c.*4291+13C>T (n.*4291+13C>T) n.6837+13C>T c.*2465+13C>T (n.*2465+13C>T) c.*882+13C>T (n.*882+13C>T) n.5007+13C>T n.5050+13C>T c.3123+13C>T (n.3123+13C>T) n.7691+13C>T n.102+13C>T c.362+13C>T c.2175+13C>T (n.2175+13C>T) n.3611+13C>T | gnomAD v4 |
9 | g.108889319G>T | CA2691112619 | ELP1 | c.3222+13C>A (n.3222+13C>A) c.*1832+13C>A (n.*1832+13C>A) n.6307+13C>A n.3835+13C>A c.*457+13C>A (n.*457+13C>A) c.2880+13C>A (n.2880+13C>A) c.*2446+13C>A (n.*2446+13C>A) n.5049+13C>A n.5179+13C>A c.3253+13C>A (n.3253+13C>A) n.4957+13C>A c.3315+13C>A (n.3315+13C>A) n.5018+13C>A c.*849+13C>A (n.*849+13C>A) n.5080+13C>A n.6270+13C>A n.4386+13C>A n.4856+13C>A c.*605+13C>A (n.*605+13C>A) n.3527+13C>A c.*4291+13C>A (n.*4291+13C>A) n.6837+13C>A c.*2465+13C>A (n.*2465+13C>A) c.*882+13C>A (n.*882+13C>A) n.5007+13C>A n.5050+13C>A c.3123+13C>A (n.3123+13C>A) n.7691+13C>A n.102+13C>A c.362+13C>A c.2175+13C>A (n.2175+13C>A) n.3611+13C>A | gnomAD v4 |
9 | g.108889322T>A | CA2691112621 | ELP1 | c.3222+10A>T (n.3222+10A>T) c.*1832+10A>T (n.*1832+10A>T) n.6307+10A>T n.3835+10A>T c.*457+10A>T (n.*457+10A>T) c.2880+10A>T (n.2880+10A>T) c.*2446+10A>T (n.*2446+10A>T) n.5049+10A>T n.5179+10A>T c.3253+10A>T (n.3253+10A>T) n.4957+10A>T c.3315+10A>T (n.3315+10A>T) n.5018+10A>T c.*849+10A>T (n.*849+10A>T) n.5080+10A>T n.6270+10A>T n.4386+10A>T n.4856+10A>T c.*605+10A>T (n.*605+10A>T) n.3527+10A>T c.*4291+10A>T (n.*4291+10A>T) n.6837+10A>T c.*2465+10A>T (n.*2465+10A>T) c.*882+10A>T (n.*882+10A>T) n.5007+10A>T n.5050+10A>T c.3123+10A>T (n.3123+10A>T) n.7691+10A>T n.102+10A>T c.362+10A>T c.2175+10A>T (n.2175+10A>T) n.3611+10A>T | gnomAD v4 |
9 | g.108889322T>C | CA5174382 | ELP1 | c.3222+10A>G (n.3222+10A>G) c.*1832+10A>G (n.*1832+10A>G) n.6307+10A>G n.3835+10A>G c.*457+10A>G (n.*457+10A>G) c.2880+10A>G (n.2880+10A>G) c.*2446+10A>G (n.*2446+10A>G) n.5049+10A>G n.5179+10A>G c.3253+10A>G (n.3253+10A>G) n.4957+10A>G c.3315+10A>G (n.3315+10A>G) n.5018+10A>G c.*849+10A>G (n.*849+10A>G) n.5080+10A>G n.6270+10A>G n.4386+10A>G n.4856+10A>G c.*605+10A>G (n.*605+10A>G) n.3527+10A>G c.*4291+10A>G (n.*4291+10A>G) n.6837+10A>G c.*2465+10A>G (n.*2465+10A>G) c.*882+10A>G (n.*882+10A>G) n.5007+10A>G n.5050+10A>G c.3123+10A>G (n.3123+10A>G) n.7691+10A>G n.102+10A>G c.362+10A>G c.2175+10A>G (n.2175+10A>G) n.3611+10A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.108889322T= | CA1871332955 | ELP1 | c.3222+10A= (n.3222+10A=) c.*1832+10A= (n.*1832+10A=) n.6307+10A= n.3835+10A= c.*457+10A= (n.*457+10A=) c.2880+10A= (n.2880+10A=) c.*2446+10A= (n.*2446+10A=) n.5049+10A= n.5179+10A= c.3253+10A= (n.3253+10A=) n.4957+10A= c.3315+10A= (n.3315+10A=) n.5018+10A= c.*849+10A= (n.*849+10A=) n.5080+10A= n.6270+10A= n.4386+10A= n.4856+10A= c.*605+10A= (n.*605+10A=) n.3527+10A= c.*4291+10A= (n.*4291+10A=) n.6837+10A= c.*2465+10A= (n.*2465+10A=) c.*882+10A= (n.*882+10A=) n.5007+10A= n.5050+10A= c.3123+10A= (n.3123+10A=) n.7691+10A= n.102+10A= c.362+10A= c.2175+10A= (n.2175+10A=) n.3611+10A= | |
9 | g.108889323T>G | CA2691112622 | ELP1 | c.3222+9A>C (n.3222+9A>C) c.*1832+9A>C (n.*1832+9A>C) n.6307+9A>C n.3835+9A>C c.*457+9A>C (n.*457+9A>C) c.2880+9A>C (n.2880+9A>C) c.*2446+9A>C (n.*2446+9A>C) n.5049+9A>C n.5179+9A>C c.3253+9A>C (n.3253+9A>C) n.4957+9A>C c.3315+9A>C (n.3315+9A>C) n.5018+9A>C c.*849+9A>C (n.*849+9A>C) n.5080+9A>C n.6270+9A>C n.4386+9A>C n.4856+9A>C c.*605+9A>C (n.*605+9A>C) n.3527+9A>C c.*4291+9A>C (n.*4291+9A>C) n.6837+9A>C c.*2465+9A>C (n.*2465+9A>C) c.*882+9A>C (n.*882+9A>C) n.5007+9A>C n.5050+9A>C c.3123+9A>C (n.3123+9A>C) n.7691+9A>C n.102+9A>C c.362+9A>C c.2175+9A>C (n.2175+9A>C) n.3611+9A>C | gnomAD v4 |
9 | g.108889324G>A | CA915947098 | ELP1 | c.3222+8C>T (n.3222+8C>T) c.*1832+8C>T (n.*1832+8C>T) n.6307+8C>T n.3835+8C>T c.*457+8C>T (n.*457+8C>T) c.2880+8C>T (n.2880+8C>T) c.*2446+8C>T (n.*2446+8C>T) n.5049+8C>T n.5179+8C>T c.3253+8C>T (n.3253+8C>T) n.4957+8C>T c.3315+8C>T (n.3315+8C>T) n.5018+8C>T c.*849+8C>T (n.*849+8C>T) n.5080+8C>T n.6270+8C>T n.4386+8C>T n.4856+8C>T c.*605+8C>T (n.*605+8C>T) n.3527+8C>T c.*4291+8C>T (n.*4291+8C>T) n.6837+8C>T c.*2465+8C>T (n.*2465+8C>T) c.*882+8C>T (n.*882+8C>T) n.5007+8C>T n.5050+8C>T c.3123+8C>T (n.3123+8C>T) n.7691+8C>T n.102+8C>T c.362+8C>T c.2175+8C>T (n.2175+8C>T) n.3611+8C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.108889324G>C | CA589605814 | ELP1 | c.3222+8C>G (n.3222+8C>G) c.*1832+8C>G (n.*1832+8C>G) n.6307+8C>G n.3835+8C>G c.*457+8C>G (n.*457+8C>G) c.2880+8C>G (n.2880+8C>G) c.*2446+8C>G (n.*2446+8C>G) n.5049+8C>G n.5179+8C>G c.3253+8C>G (n.3253+8C>G) n.4957+8C>G c.3315+8C>G (n.3315+8C>G) n.5018+8C>G c.*849+8C>G (n.*849+8C>G) n.5080+8C>G n.6270+8C>G n.4386+8C>G n.4856+8C>G c.*605+8C>G (n.*605+8C>G) n.3527+8C>G c.*4291+8C>G (n.*4291+8C>G) n.6837+8C>G c.*2465+8C>G (n.*2465+8C>G) c.*882+8C>G (n.*882+8C>G) n.5007+8C>G n.5050+8C>G c.3123+8C>G (n.3123+8C>G) n.7691+8C>G n.102+8C>G c.362+8C>G c.2175+8C>G (n.2175+8C>G) n.3611+8C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.108889324G= | CA1871332956 | ELP1 | c.3222+8C= (n.3222+8C=) c.*1832+8C= (n.*1832+8C=) n.6307+8C= n.3835+8C= c.*457+8C= (n.*457+8C=) c.2880+8C= (n.2880+8C=) c.*2446+8C= (n.*2446+8C=) n.5049+8C= n.5179+8C= c.3253+8C= (n.3253+8C=) n.4957+8C= c.3315+8C= (n.3315+8C=) n.5018+8C= c.*849+8C= (n.*849+8C=) n.5080+8C= n.6270+8C= n.4386+8C= n.4856+8C= c.*605+8C= (n.*605+8C=) n.3527+8C= c.*4291+8C= (n.*4291+8C=) n.6837+8C= c.*2465+8C= (n.*2465+8C=) c.*882+8C= (n.*882+8C=) n.5007+8C= n.5050+8C= c.3123+8C= (n.3123+8C=) n.7691+8C= n.102+8C= c.362+8C= c.2175+8C= (n.2175+8C=) n.3611+8C= | |
9 | g.108889324G>T | CA2691112623 | ELP1 | c.3222+8C>A (n.3222+8C>A) c.*1832+8C>A (n.*1832+8C>A) n.6307+8C>A n.3835+8C>A c.*457+8C>A (n.*457+8C>A) c.2880+8C>A (n.2880+8C>A) c.*2446+8C>A (n.*2446+8C>A) n.5049+8C>A n.5179+8C>A c.3253+8C>A (n.3253+8C>A) n.4957+8C>A c.3315+8C>A (n.3315+8C>A) n.5018+8C>A c.*849+8C>A (n.*849+8C>A) n.5080+8C>A n.6270+8C>A n.4386+8C>A n.4856+8C>A c.*605+8C>A (n.*605+8C>A) n.3527+8C>A c.*4291+8C>A (n.*4291+8C>A) n.6837+8C>A c.*2465+8C>A (n.*2465+8C>A) c.*882+8C>A (n.*882+8C>A) n.5007+8C>A n.5050+8C>A c.3123+8C>A (n.3123+8C>A) n.7691+8C>A n.102+8C>A c.362+8C>A c.2175+8C>A (n.2175+8C>A) n.3611+8C>A | gnomAD v4 |
9 | g.108889325A>T | CA2691112624 | ELP1 | c.3222+7T>A (n.3222+7T>A) c.*1832+7T>A (n.*1832+7T>A) n.6307+7T>A n.3835+7T>A c.*457+7T>A (n.*457+7T>A) c.2880+7T>A (n.2880+7T>A) c.*2446+7T>A (n.*2446+7T>A) n.5049+7T>A n.5179+7T>A c.3253+7T>A (n.3253+7T>A) n.4957+7T>A c.3315+7T>A (n.3315+7T>A) n.5018+7T>A c.*849+7T>A (n.*849+7T>A) n.5080+7T>A n.6270+7T>A n.4386+7T>A n.4856+7T>A c.*605+7T>A (n.*605+7T>A) n.3527+7T>A c.*4291+7T>A (n.*4291+7T>A) n.6837+7T>A c.*2465+7T>A (n.*2465+7T>A) c.*882+7T>A (n.*882+7T>A) n.5007+7T>A n.5050+7T>A c.3123+7T>A (n.3123+7T>A) n.7691+7T>A n.102+7T>A c.362+7T>A c.2175+7T>A (n.2175+7T>A) n.3611+7T>A | gnomAD v4 |
9 | g.108889327T>A | CA2691112625 | ELP1 | c.3222+5A>T (n.3222+5A>T) c.*1832+5A>T (n.*1832+5A>T) n.6307+5A>T n.3835+5A>T c.*457+5A>T (n.*457+5A>T) c.2880+5A>T (n.2880+5A>T) c.*2446+5A>T (n.*2446+5A>T) n.5049+5A>T n.5179+5A>T c.3253+5A>T (n.3253+5A>T) n.4957+5A>T c.3315+5A>T (n.3315+5A>T) n.5018+5A>T c.*849+5A>T (n.*849+5A>T) n.5080+5A>T n.6270+5A>T n.4386+5A>T n.4856+5A>T c.*605+5A>T (n.*605+5A>T) n.3527+5A>T c.*4291+5A>T (n.*4291+5A>T) n.6837+5A>T c.*2465+5A>T (n.*2465+5A>T) c.*882+5A>T (n.*882+5A>T) n.5007+5A>T n.5050+5A>T c.3123+5A>T (n.3123+5A>T) n.7691+5A>T n.102+5A>T c.362+5A>T c.2175+5A>T (n.2175+5A>T) n.3611+5A>T | gnomAD v4 |
9 | g.108889328T>A | CA5174383 | ELP1 | c.3222+4A>T (n.3222+4A>T) c.*1832+4A>T (n.*1832+4A>T) n.6307+4A>T n.3835+4A>T c.*457+4A>T (n.*457+4A>T) c.2880+4A>T (n.2880+4A>T) c.*2446+4A>T (n.*2446+4A>T) n.5049+4A>T n.5179+4A>T c.3253+4A>T (n.3253+4A>T) n.4957+4A>T c.3315+4A>T (n.3315+4A>T) n.5018+4A>T c.*849+4A>T (n.*849+4A>T) n.5080+4A>T n.6270+4A>T n.4386+4A>T n.4856+4A>T c.*605+4A>T (n.*605+4A>T) n.3527+4A>T c.*4291+4A>T (n.*4291+4A>T) n.6837+4A>T c.*2465+4A>T (n.*2465+4A>T) c.*882+4A>T (n.*882+4A>T) n.5007+4A>T n.5050+4A>T c.3123+4A>T (n.3123+4A>T) n.7691+4A>T n.102+4A>T c.362+4A>T c.2175+4A>T (n.2175+4A>T) n.3611+4A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.108889328T= | CA1871332957 | ELP1 | c.3222+4A= (n.3222+4A=) c.*1832+4A= (n.*1832+4A=) n.6307+4A= n.3835+4A= c.*457+4A= (n.*457+4A=) c.2880+4A= (n.2880+4A=) c.*2446+4A= (n.*2446+4A=) n.5049+4A= n.5179+4A= c.3253+4A= (n.3253+4A=) n.4957+4A= c.3315+4A= (n.3315+4A=) n.5018+4A= c.*849+4A= (n.*849+4A=) n.5080+4A= n.6270+4A= n.4386+4A= n.4856+4A= c.*605+4A= (n.*605+4A=) n.3527+4A= c.*4291+4A= (n.*4291+4A=) n.6837+4A= c.*2465+4A= (n.*2465+4A=) c.*882+4A= (n.*882+4A=) n.5007+4A= n.5050+4A= c.3123+4A= (n.3123+4A=) n.7691+4A= n.102+4A= c.362+4A= c.2175+4A= (n.2175+4A=) n.3611+4A= | |
9 | g.108889330A>C | CA374414760 | ELP1 | c.3222+2T>G (n.3222+2T>G) c.*1832+2T>G (n.*1832+2T>G) n.6307+2T>G n.3835+2T>G c.*457+2T>G (n.*457+2T>G) c.2880+2T>G (n.2880+2T>G) c.*2446+2T>G (n.*2446+2T>G) n.5049+2T>G n.5179+2T>G c.3253+2T>G (n.3253+2T>G) n.4957+2T>G c.3315+2T>G (n.3315+2T>G) n.5018+2T>G c.*849+2T>G (n.*849+2T>G) n.5080+2T>G n.6270+2T>G n.4386+2T>G n.4856+2T>G c.*605+2T>G (n.*605+2T>G) n.3527+2T>G c.*4291+2T>G (n.*4291+2T>G) n.6837+2T>G c.*2465+2T>G (n.*2465+2T>G) c.*882+2T>G (n.*882+2T>G) n.5007+2T>G n.5050+2T>G c.3123+2T>G (n.3123+2T>G) n.7691+2T>G n.102+2T>G c.362+2T>G c.2175+2T>G (n.2175+2T>G) n.3611+2T>G | |
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9 | g.108889331C>A | CA374414769 | ELP1 | c.3222+1G>T (n.3222+1G>T) c.*1832+1G>T (n.*1832+1G>T) n.6307+1G>T n.3835+1G>T c.*457+1G>T (n.*457+1G>T) c.2880+1G>T (n.2880+1G>T) c.*2446+1G>T (n.*2446+1G>T) n.5049+1G>T n.5179+1G>T c.3253+1G>T (n.3253+1G>T) n.4957+1G>T c.3315+1G>T (n.3315+1G>T) n.5018+1G>T c.*849+1G>T (n.*849+1G>T) n.5080+1G>T n.6270+1G>T n.4386+1G>T n.4856+1G>T c.*605+1G>T (n.*605+1G>T) n.3527+1G>T c.*4291+1G>T (n.*4291+1G>T) n.6837+1G>T c.*2465+1G>T (n.*2465+1G>T) c.*882+1G>T (n.*882+1G>T) n.5007+1G>T n.5050+1G>T c.3123+1G>T (n.3123+1G>T) n.7691+1G>T n.102+1G>T c.362+1G>T c.2175+1G>T (n.2175+1G>T) n.3611+1G>T | |
9 | g.108889331C>G | CA374414771 | ELP1 | c.3222+1G>C (n.3222+1G>C) c.*1832+1G>C (n.*1832+1G>C) n.6307+1G>C n.3835+1G>C c.*457+1G>C (n.*457+1G>C) c.2880+1G>C (n.2880+1G>C) c.*2446+1G>C (n.*2446+1G>C) n.5049+1G>C n.5179+1G>C c.3253+1G>C (n.3253+1G>C) n.4957+1G>C c.3315+1G>C (n.3315+1G>C) n.5018+1G>C c.*849+1G>C (n.*849+1G>C) n.5080+1G>C n.6270+1G>C n.4386+1G>C n.4856+1G>C c.*605+1G>C (n.*605+1G>C) n.3527+1G>C c.*4291+1G>C (n.*4291+1G>C) n.6837+1G>C c.*2465+1G>C (n.*2465+1G>C) c.*882+1G>C (n.*882+1G>C) n.5007+1G>C n.5050+1G>C c.3123+1G>C (n.3123+1G>C) n.7691+1G>C n.102+1G>C c.362+1G>C c.2175+1G>C (n.2175+1G>C) n.3611+1G>C | |
9 | g.108889331C>T | CA374414774 | ELP1 | c.3222+1G>A (n.3222+1G>A) c.*1832+1G>A (n.*1832+1G>A) n.6307+1G>A n.3835+1G>A c.*457+1G>A (n.*457+1G>A) c.2880+1G>A (n.2880+1G>A) c.*2446+1G>A (n.*2446+1G>A) n.5049+1G>A n.5179+1G>A c.3253+1G>A (n.3253+1G>A) n.4957+1G>A c.3315+1G>A (n.3315+1G>A) n.5018+1G>A c.*849+1G>A (n.*849+1G>A) n.5080+1G>A n.6270+1G>A n.4386+1G>A n.4856+1G>A c.*605+1G>A (n.*605+1G>A) n.3527+1G>A c.*4291+1G>A (n.*4291+1G>A) n.6837+1G>A c.*2465+1G>A (n.*2465+1G>A) c.*882+1G>A (n.*882+1G>A) n.5007+1G>A n.5050+1G>A c.3123+1G>A (n.3123+1G>A) n.7691+1G>A n.102+1G>A c.362+1G>A c.2175+1G>A (n.2175+1G>A) n.3611+1G>A | gnomAD v4 |
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9 | g.108889332C>G | CA374414779 | ELP1 | c.3222G>C (p.Gln1074His) c.*1832G>C (n.*1832G>C) n.6307G>C n.3835G>C c.*457G>C (n.*457G>C) c.2880G>C (p.Gln960His) c.*2446G>C (n.*2446G>C) n.5049G>C n.5179G>C c.3253G>C (n.3253G>C) n.4957G>C c.3315G>C (n.3315G>C) n.5018G>C c.*849G>C (n.*849G>C) n.5080G>C n.6270G>C n.4386G>C n.4856G>C c.*605G>C (n.*605G>C) n.3527G>C c.*4291G>C (n.*4291G>C) n.6837G>C c.*2465G>C (n.*2465G>C) c.*882G>C (n.*882G>C) n.5007G>C n.5050G>C c.3123G>C (p.Gln1041His) n.7691G>C n.102G>C c.362G>C c.2175G>C (p.Gln725His) n.3611G>C | |
9 | g.108889332C>T | CA466673063 | ELP1 | c.3222G>A (p.Gln1074=) c.*1832G>A (n.*1832G>A) n.6307G>A n.3835G>A c.*457G>A (n.*457G>A) c.2880G>A (p.Gln960=) c.*2446G>A (n.*2446G>A) n.5049G>A n.5179G>A c.3253G>A (n.3253G>A) n.4957G>A c.3315G>A (n.3315G>A) n.5018G>A c.*849G>A (n.*849G>A) n.5080G>A n.6270G>A n.4386G>A n.4856G>A c.*605G>A (n.*605G>A) n.3527G>A c.*4291G>A (n.*4291G>A) n.6837G>A c.*2465G>A (n.*2465G>A) c.*882G>A (n.*882G>A) n.5007G>A n.5050G>A c.3123G>A (p.Gln1041=) n.7691G>A n.102G>A c.362G>A c.2175G>A (p.Gln725=) n.3611G>A | |
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9 | g.108889334G>C | CA374414800 | ELP1 | c.3220C>G (p.Gln1074Glu) c.*1830C>G (n.*1830C>G) n.6305C>G n.3833C>G c.*455C>G (n.*455C>G) c.2878C>G (p.Gln960Glu) c.*2444C>G (n.*2444C>G) n.5047C>G n.5177C>G c.3251C>G (n.3251C>G) n.4955C>G c.3313C>G (n.3313C>G) n.5016C>G c.*847C>G (n.*847C>G) n.5078C>G n.6268C>G n.4384C>G n.4854C>G c.*603C>G (n.*603C>G) n.3525C>G c.*4289C>G (n.*4289C>G) n.6835C>G c.*2463C>G (n.*2463C>G) c.*880C>G (n.*880C>G) n.5005C>G n.5048C>G c.3121C>G (p.Gln1041Glu) n.7689C>G n.100C>G c.360C>G c.2173C>G (p.Gln725Glu) n.3609C>G | |
9 | g.108889334G>T | CA374414797 | ELP1 | c.3220C>A (p.Gln1074Lys) c.*1830C>A (n.*1830C>A) n.6305C>A n.3833C>A c.*455C>A (n.*455C>A) c.2878C>A (p.Gln960Lys) c.*2444C>A (n.*2444C>A) n.5047C>A n.5177C>A c.3251C>A (n.3251C>A) n.4955C>A c.3313C>A (n.3313C>A) n.5016C>A c.*847C>A (n.*847C>A) n.5078C>A n.6268C>A n.4384C>A n.4854C>A c.*603C>A (n.*603C>A) n.3525C>A c.*4289C>A (n.*4289C>A) n.6835C>A c.*2463C>A (n.*2463C>A) c.*880C>A (n.*880C>A) n.5005C>A n.5048C>A c.3121C>A (p.Gln1041Lys) n.7689C>A n.100C>A c.360C>A c.2173C>A (p.Gln725Lys) n.3609C>A | |
9 | g.108889335_108889336del | CA2580079344 | ELP1 | c.3219_3220del (p.Gln1074GlyfsTer3) c.*1829_*1830del (n.*1829_*1830del) n.6304_6305del n.3832_3833del c.*454_*455del (n.*454_*455del) c.2877_2878del (p.Gln960GlyfsTer3) c.*2443_*2444del (n.*2443_*2444del) n.5046_5047del n.5176_5177del c.3250_3251del (n.3250_3251del) n.4954_4955del c.3312_3313del (n.3312_3313del) n.5015_5016del c.*846_*847del (n.*846_*847del) n.5077_5078del n.6267_6268del n.4383_4384del c.3219_3220del (p.Gln1074GlufsTer6) n.4853_4854del c.*602_*603del (n.*602_*603del) n.3524_3525del c.*4288_*4289del (n.*4288_*4289del) n.6834_6835del c.*2462_*2463del (n.*2462_*2463del) c.*879_*880del (n.*879_*880del) n.5004_5005del n.5047_5048del c.3120_3121del (p.Gln1041GlyfsTer3) n.7688_7689del n.99_100del c.359_360del c.2172_2173del (p.Gln725GlyfsTer3) n.3608_3609del | ClinVar |
9 | g.108889335G>A | CA466673068 | ELP1 | c.3219C>T (p.Ala1073=) c.*1829C>T (n.*1829C>T) n.6304C>T n.3832C>T c.*454C>T (n.*454C>T) c.2877C>T (p.Ala959=) c.*2443C>T (n.*2443C>T) n.5046C>T n.5176C>T c.3250C>T (n.3250C>T) n.4954C>T c.3312C>T (n.3312C>T) n.5015C>T c.*846C>T (n.*846C>T) n.5077C>T n.6267C>T n.4383C>T n.4853C>T c.*602C>T (n.*602C>T) n.3524C>T c.*4288C>T (n.*4288C>T) n.6834C>T c.*2462C>T (n.*2462C>T) c.*879C>T (n.*879C>T) n.5004C>T n.5047C>T c.3120C>T (p.Ala1040=) n.7688C>T n.99C>T c.359C>T c.2172C>T (p.Ala724=) n.3608C>T | gnomAD v4 |
9 | g.108889335G>C | CA466673069 | ELP1 | c.3219C>G (p.Ala1073=) c.*1829C>G (n.*1829C>G) n.6304C>G n.3832C>G c.*454C>G (n.*454C>G) c.2877C>G (p.Ala959=) c.*2443C>G (n.*2443C>G) n.5046C>G n.5176C>G c.3250C>G (n.3250C>G) n.4954C>G c.3312C>G (n.3312C>G) n.5015C>G c.*846C>G (n.*846C>G) n.5077C>G n.6267C>G n.4383C>G n.4853C>G c.*602C>G (n.*602C>G) n.3524C>G c.*4288C>G (n.*4288C>G) n.6834C>G c.*2462C>G (n.*2462C>G) c.*879C>G (n.*879C>G) n.5004C>G n.5047C>G c.3120C>G (p.Ala1040=) n.7688C>G n.99C>G c.359C>G c.2172C>G (p.Ala724=) n.3608C>G | |
9 | g.108889335G= | CA1871332959 | ELP1 | c.3219C= (p.Ala1073=) c.*1829C= (n.*1829C=) n.6304C= n.3832C= c.*454C= (n.*454C=) c.2877C= (p.Ala959=) c.*2443C= (n.*2443C=) n.5046C= n.5176C= c.3250C= (n.3250C=) n.4954C= c.3312C= (n.3312C=) n.5015C= c.*846C= (n.*846C=) n.5077C= n.6267C= n.4383C= n.4853C= c.*602C= (n.*602C=) n.3524C= c.*4288C= (n.*4288C=) n.6834C= c.*2462C= (n.*2462C=) c.*879C= (n.*879C=) n.5004C= n.5047C= c.3120C= (p.Ala1040=) n.7688C= n.99C= c.359C= c.2172C= (p.Ala724=) n.3608C= | |
9 | g.108889335G>T | CA5174385 | ELP1 | c.3219C>A (p.Ala1073=) c.*1829C>A (n.*1829C>A) n.6304C>A n.3832C>A c.*454C>A (n.*454C>A) c.2877C>A (p.Ala959=) c.*2443C>A (n.*2443C>A) n.5046C>A n.5176C>A c.3250C>A (n.3250C>A) n.4954C>A c.3312C>A (n.3312C>A) n.5015C>A c.*846C>A (n.*846C>A) n.5077C>A n.6267C>A n.4383C>A n.4853C>A c.*602C>A (n.*602C>A) n.3524C>A c.*4288C>A (n.*4288C>A) n.6834C>A c.*2462C>A (n.*2462C>A) c.*879C>A (n.*879C>A) n.5004C>A n.5047C>A c.3120C>A (p.Ala1040=) n.7688C>A n.99C>A c.359C>A c.2172C>A (p.Ala724=) n.3608C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.108889336G>A | CA374414806 | ELP1 | c.3218C>T (p.Ala1073Val) c.*1828C>T (n.*1828C>T) n.6303C>T n.3831C>T c.*453C>T (n.*453C>T) c.2876C>T (p.Ala959Val) c.*2442C>T (n.*2442C>T) n.5045C>T n.5175C>T c.3249C>T (n.3249C>T) n.4953C>T c.3311C>T (n.3311C>T) n.5014C>T c.*845C>T (n.*845C>T) n.5076C>T n.6266C>T n.4382C>T n.4852C>T c.*601C>T (n.*601C>T) n.3523C>T c.*4287C>T (n.*4287C>T) n.6833C>T c.*2461C>T (n.*2461C>T) c.*878C>T (n.*878C>T) n.5003C>T n.5046C>T c.3119C>T (p.Ala1040Val) n.7687C>T n.98C>T c.358C>T c.2171C>T (p.Ala724Val) n.3607C>T | |
9 | g.108889336G>C | CA374414809 | ELP1 | c.3218C>G (p.Ala1073Gly) c.*1828C>G (n.*1828C>G) n.6303C>G n.3831C>G c.*453C>G (n.*453C>G) c.2876C>G (p.Ala959Gly) c.*2442C>G (n.*2442C>G) n.5045C>G n.5175C>G c.3249C>G (n.3249C>G) n.4953C>G c.3311C>G (n.3311C>G) n.5014C>G c.*845C>G (n.*845C>G) n.5076C>G n.6266C>G n.4382C>G n.4852C>G c.*601C>G (n.*601C>G) n.3523C>G c.*4287C>G (n.*4287C>G) n.6833C>G c.*2461C>G (n.*2461C>G) c.*878C>G (n.*878C>G) n.5003C>G n.5046C>G c.3119C>G (p.Ala1040Gly) n.7687C>G n.98C>G c.358C>G c.2171C>G (p.Ala724Gly) n.3607C>G | |
9 | g.108889336G>T | CA374414811 | ELP1 | c.3218C>A (p.Ala1073Asp) c.*1828C>A (n.*1828C>A) n.6303C>A n.3831C>A c.*453C>A (n.*453C>A) c.2876C>A (p.Ala959Asp) c.*2442C>A (n.*2442C>A) n.5045C>A n.5175C>A c.3249C>A (n.3249C>A) n.4953C>A c.3311C>A (n.3311C>A) n.5014C>A c.*845C>A (n.*845C>A) n.5076C>A n.6266C>A n.4382C>A n.4852C>A c.*601C>A (n.*601C>A) n.3523C>A c.*4287C>A (n.*4287C>A) n.6833C>A c.*2461C>A (n.*2461C>A) c.*878C>A (n.*878C>A) n.5003C>A n.5046C>A c.3119C>A (p.Ala1040Asp) n.7687C>A n.98C>A c.358C>A c.2171C>A (p.Ala724Asp) n.3607C>A | |
9 | g.108889337C>A | CA374414812 | ELP1 | c.3217G>T (p.Ala1073Ser) c.*1827G>T (n.*1827G>T) n.6302G>T n.3830G>T c.*452G>T (n.*452G>T) c.2875G>T (p.Ala959Ser) c.*2441G>T (n.*2441G>T) n.5044G>T n.5174G>T c.3248G>T (n.3248G>T) n.4952G>T c.3310G>T (n.3310G>T) n.5013G>T c.*844G>T (n.*844G>T) n.5075G>T n.6265G>T n.4381G>T n.4851G>T c.*600G>T (n.*600G>T) n.3522G>T c.*4286G>T (n.*4286G>T) n.6832G>T c.*2460G>T (n.*2460G>T) c.*877G>T (n.*877G>T) n.5002G>T n.5045G>T c.3118G>T (p.Ala1040Ser) n.7686G>T n.97G>T c.357G>T c.2170G>T (p.Ala724Ser) n.3606G>T | |
9 | g.108889337C>G | CA374414815 | ELP1 | c.3217G>C (p.Ala1073Pro) c.*1827G>C (n.*1827G>C) n.6302G>C n.3830G>C c.*452G>C (n.*452G>C) c.2875G>C (p.Ala959Pro) c.*2441G>C (n.*2441G>C) n.5044G>C n.5174G>C c.3248G>C (n.3248G>C) n.4952G>C c.3310G>C (n.3310G>C) n.5013G>C c.*844G>C (n.*844G>C) n.5075G>C n.6265G>C n.4381G>C n.4851G>C c.*600G>C (n.*600G>C) n.3522G>C c.*4286G>C (n.*4286G>C) n.6832G>C c.*2460G>C (n.*2460G>C) c.*877G>C (n.*877G>C) n.5002G>C n.5045G>C c.3118G>C (p.Ala1040Pro) n.7686G>C n.97G>C c.357G>C c.2170G>C (p.Ala724Pro) n.3606G>C | |
9 | g.108889337C>T | CA374414818 | ELP1 | c.3217G>A (p.Ala1073Thr) c.*1827G>A (n.*1827G>A) n.6302G>A n.3830G>A c.*452G>A (n.*452G>A) c.2875G>A (p.Ala959Thr) c.*2441G>A (n.*2441G>A) n.5044G>A n.5174G>A c.3248G>A (n.3248G>A) n.4952G>A c.3310G>A (n.3310G>A) n.5013G>A c.*844G>A (n.*844G>A) n.5075G>A n.6265G>A n.4381G>A n.4851G>A c.*600G>A (n.*600G>A) n.3522G>A c.*4286G>A (n.*4286G>A) n.6832G>A c.*2460G>A (n.*2460G>A) c.*877G>A (n.*877G>A) n.5002G>A n.5045G>A c.3118G>A (p.Ala1040Thr) n.7686G>A n.97G>A c.357G>A c.2170G>A (p.Ala724Thr) n.3606G>A | |
9 | g.108889340_108889341del | CA2697557958 | ELP1 | c.3216_3217del (p.Ala1073ProfsTer4) c.*1826_*1827del (n.*1826_*1827del) n.6301_6302del n.3829_3830del c.*451_*452del (n.*451_*452del) c.2874_2875del (p.Ala959ProfsTer4) c.*2440_*2441del (n.*2440_*2441del) n.5043_5044del n.5173_5174del c.3247_3248del (n.3247_3248del) n.4951_4952del c.3309_3310del (n.3309_3310del) n.5012_5013del c.*843_*844del (n.*843_*844del) n.5074_5075del n.6264_6265del n.4380_4381del c.3216_3217del (p.Ala1073ProfsTer7) n.4850_4851del c.*599_*600del (n.*599_*600del) n.3521_3522del c.*4285_*4286del (n.*4285_*4286del) n.6831_6832del c.*2459_*2460del (n.*2459_*2460del) c.*876_*877del (n.*876_*877del) n.5001_5002del n.5044_5045del c.3117_3118del (p.Ala1040ProfsTer4) n.7685_7686del n.96_97del c.356_357del c.2169_2170del (p.Ala724ProfsTer4) n.3605_3606del | ClinVar |
9 | g.108889338A>C | CA374414821 | ELP1 | c.3216T>G (p.Cys1072Trp) c.*1826T>G (n.*1826T>G) n.6301T>G n.3829T>G c.*451T>G (n.*451T>G) c.2874T>G (p.Cys958Trp) c.*2440T>G (n.*2440T>G) n.5043T>G n.5173T>G c.3247T>G (n.3247T>G) n.4951T>G c.3309T>G (n.3309T>G) n.5012T>G c.*843T>G (n.*843T>G) n.5074T>G n.6264T>G n.4380T>G n.4850T>G c.*599T>G (n.*599T>G) n.3521T>G c.*4285T>G (n.*4285T>G) n.6831T>G c.*2459T>G (n.*2459T>G) c.*876T>G (n.*876T>G) n.5001T>G n.5044T>G c.3117T>G (p.Cys1039Trp) n.7685T>G n.96T>G c.356T>G c.2169T>G (p.Cys723Trp) n.3605T>G | |
9 | g.108889338A>G | CA466673073 | ELP1 | c.3216T>C (p.Cys1072=) c.*1826T>C (n.*1826T>C) n.6301T>C n.3829T>C c.*451T>C (n.*451T>C) c.2874T>C (p.Cys958=) c.*2440T>C (n.*2440T>C) n.5043T>C n.5173T>C c.3247T>C (n.3247T>C) n.4951T>C c.3309T>C (n.3309T>C) n.5012T>C c.*843T>C (n.*843T>C) n.5074T>C n.6264T>C n.4380T>C n.4850T>C c.*599T>C (n.*599T>C) n.3521T>C c.*4285T>C (n.*4285T>C) n.6831T>C c.*2459T>C (n.*2459T>C) c.*876T>C (n.*876T>C) n.5001T>C n.5044T>C c.3117T>C (p.Cys1039=) n.7685T>C n.96T>C c.356T>C c.2169T>C (p.Cys723=) n.3605T>C | |
9 | g.108889338A>T | CA374414825 | ELP1 | c.3216T>A (p.Cys1072Ter) c.*1826T>A (n.*1826T>A) n.6301T>A n.3829T>A c.*451T>A (n.*451T>A) c.2874T>A (p.Cys958Ter) c.*2440T>A (n.*2440T>A) n.5043T>A n.5173T>A c.3247T>A (n.3247T>A) n.4951T>A c.3309T>A (n.3309T>A) n.5012T>A c.*843T>A (n.*843T>A) n.5074T>A n.6264T>A n.4380T>A n.4850T>A c.*599T>A (n.*599T>A) n.3521T>A c.*4285T>A (n.*4285T>A) n.6831T>A c.*2459T>A (n.*2459T>A) c.*876T>A (n.*876T>A) n.5001T>A n.5044T>A c.3117T>A (p.Cys1039Ter) n.7685T>A n.96T>A c.356T>A c.2169T>A (p.Cys723Ter) n.3605T>A | |
9 | g.108889339C>A | CA374414827 | ELP1 | c.3215G>T (p.Cys1072Phe) c.*1825G>T (n.*1825G>T) n.6300G>T n.3828G>T c.*450G>T (n.*450G>T) c.2873G>T (p.Cys958Phe) c.*2439G>T (n.*2439G>T) n.5042G>T n.5172G>T c.3246G>T (n.3246G>T) n.4950G>T c.3308G>T (n.3308G>T) n.5011G>T c.*842G>T (n.*842G>T) n.5073G>T n.6263G>T n.4379G>T n.4849G>T c.*598G>T (n.*598G>T) n.3520G>T c.*4284G>T (n.*4284G>T) n.6830G>T c.*2458G>T (n.*2458G>T) c.*875G>T (n.*875G>T) n.5000G>T n.5043G>T c.3116G>T (p.Cys1039Phe) n.7684G>T n.95G>T c.355G>T c.2168G>T (p.Cys723Phe) n.3604G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.108889339C= | CA1871332960 | ELP1 | c.3215G= (p.Cys1072=) c.*1825G= (n.*1825G=) n.6300G= n.3828G= c.*450G= (n.*450G=) c.2873G= (p.Cys958=) c.*2439G= (n.*2439G=) n.5042G= n.5172G= c.3246G= (n.3246G=) n.4950G= c.3308G= (n.3308G=) n.5011G= c.*842G= (n.*842G=) n.5073G= n.6263G= n.4379G= n.4849G= c.*598G= (n.*598G=) n.3520G= c.*4284G= (n.*4284G=) n.6830G= c.*2458G= (n.*2458G=) c.*875G= (n.*875G=) n.5000G= n.5043G= c.3116G= (p.Cys1039=) n.7684G= n.95G= c.355G= c.2168G= (p.Cys723=) n.3604G= | |
9 | g.108889339C>G | CA374414828 | ELP1 | c.3215G>C (p.Cys1072Ser) c.*1825G>C (n.*1825G>C) n.6300G>C n.3828G>C c.*450G>C (n.*450G>C) c.2873G>C (p.Cys958Ser) c.*2439G>C (n.*2439G>C) n.5042G>C n.5172G>C c.3246G>C (n.3246G>C) n.4950G>C c.3308G>C (n.3308G>C) n.5011G>C c.*842G>C (n.*842G>C) n.5073G>C n.6263G>C n.4379G>C n.4849G>C c.*598G>C (n.*598G>C) n.3520G>C c.*4284G>C (n.*4284G>C) n.6830G>C c.*2458G>C (n.*2458G>C) c.*875G>C (n.*875G>C) n.5000G>C n.5043G>C c.3116G>C (p.Cys1039Ser) n.7684G>C n.95G>C c.355G>C c.2168G>C (p.Cys723Ser) n.3604G>C | |
9 | g.108889339C>T | CA5174386 | ELP1 | c.3215G>A (p.Cys1072Tyr) c.*1825G>A (n.*1825G>A) n.6300G>A n.3828G>A c.*450G>A (n.*450G>A) c.2873G>A (p.Cys958Tyr) c.*2439G>A (n.*2439G>A) n.5042G>A n.5172G>A c.3246G>A (n.3246G>A) n.4950G>A c.3308G>A (n.3308G>A) n.5011G>A c.*842G>A (n.*842G>A) n.5073G>A n.6263G>A n.4379G>A n.4849G>A c.*598G>A (n.*598G>A) n.3520G>A c.*4284G>A (n.*4284G>A) n.6830G>A c.*2458G>A (n.*2458G>A) c.*875G>A (n.*875G>A) n.5000G>A n.5043G>A c.3116G>A (p.Cys1039Tyr) n.7684G>A n.95G>A c.355G>A c.2168G>A (p.Cys723Tyr) n.3604G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.108889339_108889340delinsAT | CA2573143754 | ELP1 | c.3214_3215delinsAT (p.Cys1072Ile) c.*1824_*1825delinsAT (n.*1824_*1825delinsAT) n.6299_6300delinsAT n.3827_3828delinsAT c.*449_*450delinsAT (n.*449_*450delinsAT) c.2872_2873delinsAT (p.Cys958Ile) c.*2438_*2439delinsAT (n.*2438_*2439delinsAT) n.5041_5042delinsAT n.5171_5172delinsAT c.3245_3246delinsAT (n.3245_3246delinsAT) n.4949_4950delinsAT c.3307_3308delinsAT (n.3307_3308delinsAT) n.5010_5011delinsAT c.*841_*842delinsAT (n.*841_*842delinsAT) n.5072_5073delinsAT n.6262_6263delinsAT n.4378_4379delinsAT n.4848_4849delinsAT c.*597_*598delinsAT (n.*597_*598delinsAT) n.3519_3520delinsAT c.*4283_*4284delinsAT (n.*4283_*4284delinsAT) n.6829_6830delinsAT c.*2457_*2458delinsAT (n.*2457_*2458delinsAT) c.*874_*875delinsAT (n.*874_*875delinsAT) n.4999_5000delinsAT n.5042_5043delinsAT c.3115_3116delinsAT (p.Cys1039Ile) n.7683_7684delinsAT n.94_95delinsAT c.354_355delinsAT c.2167_2168delinsAT (p.Cys723Ile) n.3603_3604delinsAT | ClinVar dbSNP |
9 | g.108889340A= | CA1871332961 | ELP1 | c.3214T= (p.Cys1072=) c.*1824T= (n.*1824T=) n.6299T= n.3827T= c.*449T= (n.*449T=) c.2872T= (p.Cys958=) c.*2438T= (n.*2438T=) n.5041T= n.5171T= c.3245T= (n.3245T=) n.4949T= c.3307T= (n.3307T=) n.5010T= c.*841T= (n.*841T=) n.5072T= n.6262T= n.4378T= n.4848T= c.*597T= (n.*597T=) n.3519T= c.*4283T= (n.*4283T=) n.6829T= c.*2457T= (n.*2457T=) c.*874T= (n.*874T=) n.4999T= n.5042T= c.3115T= (p.Cys1039=) n.7683T= n.94T= c.354T= c.2167T= (p.Cys723=) n.3603T= | |
9 | g.108889340A>C | CA374414833 | ELP1 | c.3214T>G (p.Cys1072Gly) c.*1824T>G (n.*1824T>G) n.6299T>G n.3827T>G c.*449T>G (n.*449T>G) c.2872T>G (p.Cys958Gly) c.*2438T>G (n.*2438T>G) n.5041T>G n.5171T>G c.3245T>G (n.3245T>G) n.4949T>G c.3307T>G (n.3307T>G) n.5010T>G c.*841T>G (n.*841T>G) n.5072T>G n.6262T>G n.4378T>G n.4848T>G c.*597T>G (n.*597T>G) n.3519T>G c.*4283T>G (n.*4283T>G) n.6829T>G c.*2457T>G (n.*2457T>G) c.*874T>G (n.*874T>G) n.4999T>G n.5042T>G c.3115T>G (p.Cys1039Gly) n.7683T>G n.94T>G c.354T>G c.2167T>G (p.Cys723Gly) n.3603T>G | |
9 | g.108889340A>G | CA5174388 | ELP1 | c.3214T>C (p.Cys1072Arg) c.*1824T>C (n.*1824T>C) n.6299T>C n.3827T>C c.*449T>C (n.*449T>C) c.2872T>C (p.Cys958Arg) c.*2438T>C (n.*2438T>C) n.5041T>C n.5171T>C c.3245T>C (n.3245T>C) n.4949T>C c.3307T>C (n.3307T>C) n.5010T>C c.*841T>C (n.*841T>C) n.5072T>C n.6262T>C n.4378T>C n.4848T>C c.*597T>C (n.*597T>C) n.3519T>C c.*4283T>C (n.*4283T>C) n.6829T>C c.*2457T>C (n.*2457T>C) c.*874T>C (n.*874T>C) n.4999T>C n.5042T>C c.3115T>C (p.Cys1039Arg) n.7683T>C n.94T>C c.354T>C c.2167T>C (p.Cys723Arg) n.3603T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.108889340A>T | CA5174387 | ELP1 | c.3214T>A (p.Cys1072Ser) c.*1824T>A (n.*1824T>A) n.6299T>A n.3827T>A c.*449T>A (n.*449T>A) c.2872T>A (p.Cys958Ser) c.*2438T>A (n.*2438T>A) n.5041T>A n.5171T>A c.3245T>A (n.3245T>A) n.4949T>A c.3307T>A (n.3307T>A) n.5010T>A c.*841T>A (n.*841T>A) n.5072T>A n.6262T>A n.4378T>A n.4848T>A c.*597T>A (n.*597T>A) n.3519T>A c.*4283T>A (n.*4283T>A) n.6829T>A c.*2457T>A (n.*2457T>A) c.*874T>A (n.*874T>A) n.4999T>A n.5042T>A c.3115T>A (p.Cys1039Ser) n.7683T>A n.94T>A c.354T>A c.2167T>A (p.Cys723Ser) n.3603T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |