Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.108879557T>ACA374412015ELP1c.3461A>T (p.Asp1154Val)
c.*2071A>T (n.*2071A>T)
n.6546A>T
n.344A>T
n.4074A>T
c.*696A>T (n.*696A>T)
c.3119A>T (p.Asp1040Val)
n.507A>T
c.*2685A>T (n.*2685A>T)
n.5288A>T
c.3460+495A>T (n.3460+495A>T)
n.5418A>T
c.3492A>T (n.3492A>T)
n.5313A>T
c.3554A>T (n.3554A>T)
n.5257A>T
c.*1088A>T (n.*1088A>T)
n.5319A>T
n.614A>T
n.6509A>T
n.4625A>T
c.3578A>T (n.3578A>T)
n.5095A>T
c.*844A>T (n.*844A>T)
c.3503A>T (p.Asp1168Val)
n.5305A>T
c.*4530A>T (n.*4530A>T)
n.7076A>T
c.*2704A>T (n.*2704A>T)
c.*1121A>T (n.*1121A>T)
n.5246A>T
n.5289A>T
n.190A>T
c.3404A>T (p.Asp1135Val)
c.3161A>T (p.Asp1054Val)
n.5299A>T
n.7930A>T
n.341A>T
c.601A>T
c.2414A>T (p.Asp805Val)
n.3850A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.108879557T>CCA5174287ELP1c.3461A>G (p.Asp1154Gly)
c.*2071A>G (n.*2071A>G)
n.6546A>G
n.344A>G
n.4074A>G
c.*696A>G (n.*696A>G)
c.3119A>G (p.Asp1040Gly)
n.507A>G
c.*2685A>G (n.*2685A>G)
n.5288A>G
c.3460+495A>G (n.3460+495A>G)
n.5418A>G
c.3492A>G (n.3492A>G)
n.5313A>G
c.3554A>G (n.3554A>G)
n.5257A>G
c.*1088A>G (n.*1088A>G)
n.5319A>G
n.614A>G
n.6509A>G
n.4625A>G
c.3578A>G (n.3578A>G)
n.5095A>G
c.*844A>G (n.*844A>G)
c.3503A>G (p.Asp1168Gly)
n.5305A>G
c.*4530A>G (n.*4530A>G)
n.7076A>G
c.*2704A>G (n.*2704A>G)
c.*1121A>G (n.*1121A>G)
n.5246A>G
n.5289A>G
n.190A>G
c.3404A>G (p.Asp1135Gly)
c.3161A>G (p.Asp1054Gly)
n.5299A>G
n.7930A>G
n.341A>G
c.601A>G
c.2414A>G (p.Asp805Gly)
n.3850A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.108879557T>GCA374412013ELP1c.3461A>C (p.Asp1154Ala)
c.*2071A>C (n.*2071A>C)
n.6546A>C
n.344A>C
n.4074A>C
c.*696A>C (n.*696A>C)
c.3119A>C (p.Asp1040Ala)
n.507A>C
c.*2685A>C (n.*2685A>C)
n.5288A>C
c.3460+495A>C (n.3460+495A>C)
n.5418A>C
c.3492A>C (n.3492A>C)
n.5313A>C
c.3554A>C (n.3554A>C)
n.5257A>C
c.*1088A>C (n.*1088A>C)
n.5319A>C
n.614A>C
n.6509A>C
n.4625A>C
c.3578A>C (n.3578A>C)
n.5095A>C
c.*844A>C (n.*844A>C)
c.3503A>C (p.Asp1168Ala)
n.5305A>C
c.*4530A>C (n.*4530A>C)
n.7076A>C
c.*2704A>C (n.*2704A>C)
c.*1121A>C (n.*1121A>C)
n.5246A>C
n.5289A>C
n.190A>C
c.3404A>C (p.Asp1135Ala)
c.3161A>C (p.Asp1054Ala)
n.5299A>C
n.7930A>C
n.341A>C
c.601A>C
c.2414A>C (p.Asp805Ala)
n.3850A>C
9g.108879557T=CA1871328639ELP1c.3461A= (p.Asp1154=)
c.*2071A= (n.*2071A=)
n.6546A=
n.344A=
n.4074A=
c.*696A= (n.*696A=)
c.3119A= (p.Asp1040=)
n.507A=
c.*2685A= (n.*2685A=)
n.5288A=
c.3460+495A= (n.3460+495A=)
n.5418A=
c.3492A= (n.3492A=)
n.5313A=
c.3554A= (n.3554A=)
n.5257A=
c.*1088A= (n.*1088A=)
n.5319A=
n.614A=
n.6509A=
n.4625A=
c.3578A= (n.3578A=)
n.5095A=
c.*844A= (n.*844A=)
c.3503A= (p.Asp1168=)
n.5305A=
c.*4530A= (n.*4530A=)
n.7076A=
c.*2704A= (n.*2704A=)
c.*1121A= (n.*1121A=)
n.5246A=
n.5289A=
n.190A=
c.3404A= (p.Asp1135=)
c.3161A= (p.Asp1054=)
n.5299A=
n.7930A=
n.341A=
c.601A=
c.2414A= (p.Asp805=)
n.3850A=
9g.108879558C>ACA374412017ELP1c.3461-1G>T (n.3461-1G>T)
c.*2071-1G>T (n.*2071-1G>T)
n.6546-1G>T
n.344-1G>T
n.4074-1G>T
c.*696-1G>T (n.*696-1G>T)
c.3119-1G>T (n.3119-1G>T)
n.507-1G>T
c.*2685-1G>T (n.*2685-1G>T)
n.5288-1G>T
c.3460+494G>T (n.3460+494G>T)
n.5418-1G>T
c.3492-1G>T (n.3492-1G>T)
n.5313-1G>T
c.3554-1G>T (n.3554-1G>T)
n.5257-1G>T
c.*1088-1G>T (n.*1088-1G>T)
n.5319-1G>T
n.614-1G>T
n.6509-1G>T
n.4625-1G>T
c.3578-1G>T (n.3578-1G>T)
n.5095-1G>T
c.*844-1G>T (n.*844-1G>T)
c.3503-1G>T (n.3503-1G>T)
n.5305-1G>T
c.*4530-1G>T (n.*4530-1G>T)
n.7076-1G>T
c.*2704-1G>T (n.*2704-1G>T)
c.*1121-1G>T (n.*1121-1G>T)
n.5246-1G>T
n.5289-1G>T
n.190-1G>T
c.3404-1G>T (n.3404-1G>T)
c.3161-1G>T (n.3161-1G>T)
n.5299-1G>T
n.7930-1G>T
n.341-1G>T
c.601-1G>T
c.2414-1G>T (n.2414-1G>T)
n.3850-1G>T
9g.108879558C>GCA374412019ELP1c.3461-1G>C (n.3461-1G>C)
c.*2071-1G>C (n.*2071-1G>C)
n.6546-1G>C
n.344-1G>C
n.4074-1G>C
c.*696-1G>C (n.*696-1G>C)
c.3119-1G>C (n.3119-1G>C)
n.507-1G>C
c.*2685-1G>C (n.*2685-1G>C)
n.5288-1G>C
c.3460+494G>C (n.3460+494G>C)
n.5418-1G>C
c.3492-1G>C (n.3492-1G>C)
n.5313-1G>C
c.3554-1G>C (n.3554-1G>C)
n.5257-1G>C
c.*1088-1G>C (n.*1088-1G>C)
n.5319-1G>C
n.614-1G>C
n.6509-1G>C
n.4625-1G>C
c.3578-1G>C (n.3578-1G>C)
n.5095-1G>C
c.*844-1G>C (n.*844-1G>C)
c.3503-1G>C (n.3503-1G>C)
n.5305-1G>C
c.*4530-1G>C (n.*4530-1G>C)
n.7076-1G>C
c.*2704-1G>C (n.*2704-1G>C)
c.*1121-1G>C (n.*1121-1G>C)
n.5246-1G>C
n.5289-1G>C
n.190-1G>C
c.3404-1G>C (n.3404-1G>C)
c.3161-1G>C (n.3161-1G>C)
n.5299-1G>C
n.7930-1G>C
n.341-1G>C
c.601-1G>C
c.2414-1G>C (n.2414-1G>C)
n.3850-1G>C
9g.108879558C>TCA374412020ELP1c.3461-1G>A (n.3461-1G>A)
c.*2071-1G>A (n.*2071-1G>A)
n.6546-1G>A
n.344-1G>A
n.4074-1G>A
c.*696-1G>A (n.*696-1G>A)
c.3119-1G>A (n.3119-1G>A)
n.507-1G>A
c.*2685-1G>A (n.*2685-1G>A)
n.5288-1G>A
c.3460+494G>A (n.3460+494G>A)
n.5418-1G>A
c.3492-1G>A (n.3492-1G>A)
n.5313-1G>A
c.3554-1G>A (n.3554-1G>A)
n.5257-1G>A
c.*1088-1G>A (n.*1088-1G>A)
n.5319-1G>A
n.614-1G>A
n.6509-1G>A
n.4625-1G>A
c.3578-1G>A (n.3578-1G>A)
n.5095-1G>A
c.*844-1G>A (n.*844-1G>A)
c.3503-1G>A (n.3503-1G>A)
n.5305-1G>A
c.*4530-1G>A (n.*4530-1G>A)
n.7076-1G>A
c.*2704-1G>A (n.*2704-1G>A)
c.*1121-1G>A (n.*1121-1G>A)
n.5246-1G>A
n.5289-1G>A
n.190-1G>A
c.3404-1G>A (n.3404-1G>A)
c.3161-1G>A (n.3161-1G>A)
n.5299-1G>A
n.7930-1G>A
n.341-1G>A
c.601-1G>A
c.2414-1G>A (n.2414-1G>A)
n.3850-1G>A
9g.108879559T>ACA374412022ELP1c.3461-2A>T (n.3461-2A>T)
c.*2071-2A>T (n.*2071-2A>T)
n.6546-2A>T
n.344-2A>T
n.4074-2A>T
c.*696-2A>T (n.*696-2A>T)
c.3119-2A>T (n.3119-2A>T)
n.507-2A>T
c.*2685-2A>T (n.*2685-2A>T)
n.5288-2A>T
c.3460+493A>T (n.3460+493A>T)
n.5418-2A>T
c.3492-2A>T (n.3492-2A>T)
n.5313-2A>T
c.3554-2A>T (n.3554-2A>T)
n.5257-2A>T
c.*1088-2A>T (n.*1088-2A>T)
n.5319-2A>T
n.614-2A>T
n.6509-2A>T
n.4625-2A>T
c.3578-2A>T (n.3578-2A>T)
n.5095-2A>T
c.*844-2A>T (n.*844-2A>T)
c.3503-2A>T (n.3503-2A>T)
n.5305-2A>T
c.*4530-2A>T (n.*4530-2A>T)
n.7076-2A>T
c.*2704-2A>T (n.*2704-2A>T)
c.*1121-2A>T (n.*1121-2A>T)
n.5246-2A>T
n.5289-2A>T
n.190-2A>T
c.3404-2A>T (n.3404-2A>T)
c.3161-2A>T (n.3161-2A>T)
n.5299-2A>T
n.7930-2A>T
n.341-2A>T
c.601-2A>T
c.2414-2A>T (n.2414-2A>T)
n.3850-2A>T
 dbSNP
9g.108879559T>CCA374412023ELP1c.3461-2A>G (n.3461-2A>G)
c.*2071-2A>G (n.*2071-2A>G)
n.6546-2A>G
n.344-2A>G
n.4074-2A>G
c.*696-2A>G (n.*696-2A>G)
c.3119-2A>G (n.3119-2A>G)
n.507-2A>G
c.*2685-2A>G (n.*2685-2A>G)
n.5288-2A>G
c.3460+493A>G (n.3460+493A>G)
n.5418-2A>G
c.3492-2A>G (n.3492-2A>G)
n.5313-2A>G
c.3554-2A>G (n.3554-2A>G)
n.5257-2A>G
c.*1088-2A>G (n.*1088-2A>G)
n.5319-2A>G
n.614-2A>G
n.6509-2A>G
n.4625-2A>G
c.3578-2A>G (n.3578-2A>G)
n.5095-2A>G
c.*844-2A>G (n.*844-2A>G)
c.3503-2A>G (n.3503-2A>G)
n.5305-2A>G
c.*4530-2A>G (n.*4530-2A>G)
n.7076-2A>G
c.*2704-2A>G (n.*2704-2A>G)
c.*1121-2A>G (n.*1121-2A>G)
n.5246-2A>G
n.5289-2A>G
n.190-2A>G
c.3404-2A>G (n.3404-2A>G)
c.3161-2A>G (n.3161-2A>G)
n.5299-2A>G
n.7930-2A>G
n.341-2A>G
c.601-2A>G
c.2414-2A>G (n.2414-2A>G)
n.3850-2A>G
 ClinVar
9g.108879559T>GCA374412025ELP1c.3461-2A>C (n.3461-2A>C)
c.*2071-2A>C (n.*2071-2A>C)
n.6546-2A>C
n.344-2A>C
n.4074-2A>C
c.*696-2A>C (n.*696-2A>C)
c.3119-2A>C (n.3119-2A>C)
n.507-2A>C
c.*2685-2A>C (n.*2685-2A>C)
n.5288-2A>C
c.3460+493A>C (n.3460+493A>C)
n.5418-2A>C
c.3492-2A>C (n.3492-2A>C)
n.5313-2A>C
c.3554-2A>C (n.3554-2A>C)
n.5257-2A>C
c.*1088-2A>C (n.*1088-2A>C)
n.5319-2A>C
n.614-2A>C
n.6509-2A>C
n.4625-2A>C
c.3578-2A>C (n.3578-2A>C)
n.5095-2A>C
c.*844-2A>C (n.*844-2A>C)
c.3503-2A>C (n.3503-2A>C)
n.5305-2A>C
c.*4530-2A>C (n.*4530-2A>C)
n.7076-2A>C
c.*2704-2A>C (n.*2704-2A>C)
c.*1121-2A>C (n.*1121-2A>C)
n.5246-2A>C
n.5289-2A>C
n.190-2A>C
c.3404-2A>C (n.3404-2A>C)
c.3161-2A>C (n.3161-2A>C)
n.5299-2A>C
n.7930-2A>C
n.341-2A>C
c.601-2A>C
c.2414-2A>C (n.2414-2A>C)
n.3850-2A>C
9g.108879559T=CA1871328640ELP1c.3461-2A= (n.3461-2A=)
c.*2071-2A= (n.*2071-2A=)
n.6546-2A=
n.344-2A=
n.4074-2A=
c.*696-2A= (n.*696-2A=)
c.3119-2A= (n.3119-2A=)
n.507-2A=
c.*2685-2A= (n.*2685-2A=)
n.5288-2A=
c.3460+493A= (n.3460+493A=)
n.5418-2A=
c.3492-2A= (n.3492-2A=)
n.5313-2A=
c.3554-2A= (n.3554-2A=)
n.5257-2A=
c.*1088-2A= (n.*1088-2A=)
n.5319-2A=
n.614-2A=
n.6509-2A=
n.4625-2A=
c.3578-2A= (n.3578-2A=)
n.5095-2A=
c.*844-2A= (n.*844-2A=)
c.3503-2A= (n.3503-2A=)
n.5305-2A=
c.*4530-2A= (n.*4530-2A=)
n.7076-2A=
c.*2704-2A= (n.*2704-2A=)
c.*1121-2A= (n.*1121-2A=)
n.5246-2A=
n.5289-2A=
n.190-2A=
c.3404-2A= (n.3404-2A=)
c.3161-2A= (n.3161-2A=)
n.5299-2A=
n.7930-2A=
n.341-2A=
c.601-2A=
c.2414-2A= (n.2414-2A=)
n.3850-2A=
9g.108879561G>ACA1871328642ELP1c.3461-4C>T (n.3461-4C>T)
c.*2071-4C>T (n.*2071-4C>T)
n.6546-4C>T
n.344-4C>T
n.4074-4C>T
c.*696-4C>T (n.*696-4C>T)
c.3119-4C>T (n.3119-4C>T)
n.507-4C>T
c.*2685-4C>T (n.*2685-4C>T)
n.5288-4C>T
c.3460+491C>T (n.3460+491C>T)
n.5418-4C>T
c.3492-4C>T (n.3492-4C>T)
n.5313-4C>T
c.3554-4C>T (n.3554-4C>T)
n.5257-4C>T
c.*1088-4C>T (n.*1088-4C>T)
n.5319-4C>T
n.614-4C>T
n.6509-4C>T
n.4625-4C>T
c.3578-4C>T (n.3578-4C>T)
n.5095-4C>T
c.*844-4C>T (n.*844-4C>T)
c.3503-4C>T (n.3503-4C>T)
n.5305-4C>T
c.*4530-4C>T (n.*4530-4C>T)
n.7076-4C>T
c.*2704-4C>T (n.*2704-4C>T)
c.*1121-4C>T (n.*1121-4C>T)
n.5246-4C>T
n.5289-4C>T
n.190-4C>T
c.3404-4C>T (n.3404-4C>T)
c.3161-4C>T (n.3161-4C>T)
n.5299-4C>T
n.7930-4C>T
n.341-4C>T
c.601-4C>T
c.2414-4C>T (n.2414-4C>T)
n.3850-4C>T
 dbSNP
9g.108879561G=CA1871328641ELP1c.3461-4C= (n.3461-4C=)
c.*2071-4C= (n.*2071-4C=)
n.6546-4C=
n.344-4C=
n.4074-4C=
c.*696-4C= (n.*696-4C=)
c.3119-4C= (n.3119-4C=)
n.507-4C=
c.*2685-4C= (n.*2685-4C=)
n.5288-4C=
c.3460+491C= (n.3460+491C=)
n.5418-4C=
c.3492-4C= (n.3492-4C=)
n.5313-4C=
c.3554-4C= (n.3554-4C=)
n.5257-4C=
c.*1088-4C= (n.*1088-4C=)
n.5319-4C=
n.614-4C=
n.6509-4C=
n.4625-4C=
c.3578-4C= (n.3578-4C=)
n.5095-4C=
c.*844-4C= (n.*844-4C=)
c.3503-4C= (n.3503-4C=)
n.5305-4C=
c.*4530-4C= (n.*4530-4C=)
n.7076-4C=
c.*2704-4C= (n.*2704-4C=)
c.*1121-4C= (n.*1121-4C=)
n.5246-4C=
n.5289-4C=
n.190-4C=
c.3404-4C= (n.3404-4C=)
c.3161-4C= (n.3161-4C=)
n.5299-4C=
n.7930-4C=
n.341-4C=
c.601-4C=
c.2414-4C= (n.2414-4C=)
n.3850-4C=
9g.108879561G>TCA2691111601ELP1c.3461-4C>A (n.3461-4C>A)
c.*2071-4C>A (n.*2071-4C>A)
n.6546-4C>A
n.344-4C>A
n.4074-4C>A
c.*696-4C>A (n.*696-4C>A)
c.3119-4C>A (n.3119-4C>A)
n.507-4C>A
c.*2685-4C>A (n.*2685-4C>A)
n.5288-4C>A
c.3460+491C>A (n.3460+491C>A)
n.5418-4C>A
c.3492-4C>A (n.3492-4C>A)
n.5313-4C>A
c.3554-4C>A (n.3554-4C>A)
n.5257-4C>A
c.*1088-4C>A (n.*1088-4C>A)
n.5319-4C>A
n.614-4C>A
n.6509-4C>A
n.4625-4C>A
c.3578-4C>A (n.3578-4C>A)
n.5095-4C>A
c.*844-4C>A (n.*844-4C>A)
c.3503-4C>A (n.3503-4C>A)
n.5305-4C>A
c.*4530-4C>A (n.*4530-4C>A)
n.7076-4C>A
c.*2704-4C>A (n.*2704-4C>A)
c.*1121-4C>A (n.*1121-4C>A)
n.5246-4C>A
n.5289-4C>A
n.190-4C>A
c.3404-4C>A (n.3404-4C>A)
c.3161-4C>A (n.3161-4C>A)
n.5299-4C>A
n.7930-4C>A
n.341-4C>A
c.601-4C>A
c.2414-4C>A (n.2414-4C>A)
n.3850-4C>A
 gnomAD v4
9g.108879562A>CCA2691111604ELP1c.3461-5T>G (n.3461-5T>G)
c.*2071-5T>G (n.*2071-5T>G)
n.6546-5T>G
n.344-5T>G
n.4074-5T>G
c.*696-5T>G (n.*696-5T>G)
c.3119-5T>G (n.3119-5T>G)
n.507-5T>G
c.*2685-5T>G (n.*2685-5T>G)
n.5288-5T>G
c.3460+490T>G (n.3460+490T>G)
n.5418-5T>G
c.3492-5T>G (n.3492-5T>G)
n.5313-5T>G
c.3554-5T>G (n.3554-5T>G)
n.5257-5T>G
c.*1088-5T>G (n.*1088-5T>G)
n.5319-5T>G
n.614-5T>G
n.6509-5T>G
n.4625-5T>G
c.3578-5T>G (n.3578-5T>G)
n.5095-5T>G
c.*844-5T>G (n.*844-5T>G)
c.3503-5T>G (n.3503-5T>G)
n.5305-5T>G
c.*4530-5T>G (n.*4530-5T>G)
n.7076-5T>G
c.*2704-5T>G (n.*2704-5T>G)
c.*1121-5T>G (n.*1121-5T>G)
n.5246-5T>G
n.5289-5T>G
n.190-5T>G
c.3404-5T>G (n.3404-5T>G)
c.3161-5T>G (n.3161-5T>G)
n.5299-5T>G
n.7930-5T>G
n.341-5T>G
c.601-5T>G
c.2414-5T>G (n.2414-5T>G)
n.3850-5T>G
 gnomAD v4
9g.108879563A>GCA2739264995ELP1c.3461-6T>C (n.3461-6T>C)
c.*2071-6T>C (n.*2071-6T>C)
n.6546-6T>C
n.344-6T>C
n.4074-6T>C
c.*696-6T>C (n.*696-6T>C)
c.3119-6T>C (n.3119-6T>C)
n.507-6T>C
c.*2685-6T>C (n.*2685-6T>C)
n.5288-6T>C
c.3460+489T>C (n.3460+489T>C)
n.5418-6T>C
c.3492-6T>C (n.3492-6T>C)
n.5313-6T>C
c.3554-6T>C (n.3554-6T>C)
n.5257-6T>C
c.*1088-6T>C (n.*1088-6T>C)
n.5319-6T>C
n.614-6T>C
n.6509-6T>C
n.4625-6T>C
c.3578-6T>C (n.3578-6T>C)
n.5095-6T>C
c.*844-6T>C (n.*844-6T>C)
c.3503-6T>C (n.3503-6T>C)
n.5305-6T>C
c.*4530-6T>C (n.*4530-6T>C)
n.7076-6T>C
c.*2704-6T>C (n.*2704-6T>C)
c.*1121-6T>C (n.*1121-6T>C)
n.5246-6T>C
n.5289-6T>C
n.190-6T>C
c.3404-6T>C (n.3404-6T>C)
c.3161-6T>C (n.3161-6T>C)
n.5299-6T>C
n.7930-6T>C
n.341-6T>C
c.601-6T>C
c.2414-6T>C (n.2414-6T>C)
n.3850-6T>C
 ClinVar
9g.108879563_108879566delinsAAAGCA1871328643ELP1c.3461-9_3461-6delinsCTTT (n.3461-9_3461-6delinsCTTT)
c.*2071-9_*2071-6delinsCTTT (n.*2071-9_*2071-6delinsCTTT)
n.6546-9_6546-6delinsCTTT
n.344-9_344-6delinsCTTT
n.4074-9_4074-6delinsCTTT
c.*696-9_*696-6delinsCTTT (n.*696-9_*696-6delinsCTTT)
c.3119-9_3119-6delinsCTTT (n.3119-9_3119-6delinsCTTT)
n.507-9_507-6delinsCTTT
c.*2685-9_*2685-6delinsCTTT (n.*2685-9_*2685-6delinsCTTT)
n.5288-9_5288-6delinsCTTT
c.3460+486_3460+489delinsCTTT (n.3460+486_3460+489delinsCTTT)
n.5418-9_5418-6delinsCTTT
c.3492-9_3492-6delinsCTTT (n.3492-9_3492-6delinsCTTT)
n.5313-9_5313-6delinsCTTT
c.3554-9_3554-6delinsCTTT (n.3554-9_3554-6delinsCTTT)
n.5257-9_5257-6delinsCTTT
c.*1088-9_*1088-6delinsCTTT (n.*1088-9_*1088-6delinsCTTT)
n.5319-9_5319-6delinsCTTT
n.614-9_614-6delinsCTTT
n.6509-9_6509-6delinsCTTT
n.4625-9_4625-6delinsCTTT
c.3578-9_3578-6delinsCTTT (n.3578-9_3578-6delinsCTTT)
n.5095-9_5095-6delinsCTTT
c.*844-9_*844-6delinsCTTT (n.*844-9_*844-6delinsCTTT)
c.3503-9_3503-6delinsCTTT (n.3503-9_3503-6delinsCTTT)
n.5305-9_5305-6delinsCTTT
c.*4530-9_*4530-6delinsCTTT (n.*4530-9_*4530-6delinsCTTT)
n.7076-9_7076-6delinsCTTT
c.*2704-9_*2704-6delinsCTTT (n.*2704-9_*2704-6delinsCTTT)
c.*1121-9_*1121-6delinsCTTT (n.*1121-9_*1121-6delinsCTTT)
n.5246-9_5246-6delinsCTTT
n.5289-9_5289-6delinsCTTT
n.190-9_190-6delinsCTTT
c.3404-9_3404-6delinsCTTT (n.3404-9_3404-6delinsCTTT)
c.3161-9_3161-6delinsCTTT (n.3161-9_3161-6delinsCTTT)
n.5299-9_5299-6delinsCTTT
n.7930-9_7930-6delinsCTTT
n.341-9_341-6delinsCTTT
c.601-9_601-6delinsCTTT
c.2414-9_2414-6delinsCTTT (n.2414-9_2414-6delinsCTTT)
n.3850-9_3850-6delinsCTTT
9g.108879564A>CCA2739264996ELP1c.3461-7T>G (n.3461-7T>G)
c.*2071-7T>G (n.*2071-7T>G)
n.6546-7T>G
n.344-7T>G
n.4074-7T>G
c.*696-7T>G (n.*696-7T>G)
c.3119-7T>G (n.3119-7T>G)
n.507-7T>G
c.*2685-7T>G (n.*2685-7T>G)
n.5288-7T>G
c.3460+488T>G (n.3460+488T>G)
n.5418-7T>G
c.3492-7T>G (n.3492-7T>G)
n.5313-7T>G
c.3554-7T>G (n.3554-7T>G)
n.5257-7T>G
c.*1088-7T>G (n.*1088-7T>G)
n.5319-7T>G
n.614-7T>G
n.6509-7T>G
n.4625-7T>G
c.3578-7T>G (n.3578-7T>G)
n.5095-7T>G
c.*844-7T>G (n.*844-7T>G)
c.3503-7T>G (n.3503-7T>G)
n.5305-7T>G
c.*4530-7T>G (n.*4530-7T>G)
n.7076-7T>G
c.*2704-7T>G (n.*2704-7T>G)
c.*1121-7T>G (n.*1121-7T>G)
n.5246-7T>G
n.5289-7T>G
n.190-7T>G
c.3404-7T>G (n.3404-7T>G)
c.3161-7T>G (n.3161-7T>G)
n.5299-7T>G
n.7930-7T>G
n.341-7T>G
c.601-7T>G
c.2414-7T>G (n.2414-7T>G)
n.3850-7T>G
 ClinVar
9g.108879569_108879571delCA1871328644ELP1c.3461-9_3461-7del (n.3461-9_3461-7del)
c.*2071-9_*2071-7del (n.*2071-9_*2071-7del)
n.6546-9_6546-7del
n.344-9_344-7del
n.4074-9_4074-7del
c.*696-9_*696-7del (n.*696-9_*696-7del)
c.3119-9_3119-7del (n.3119-9_3119-7del)
n.507-9_507-7del
c.*2685-9_*2685-7del (n.*2685-9_*2685-7del)
n.5288-9_5288-7del
c.3460+486_3460+488del (n.3460+486_3460+488del)
n.5418-9_5418-7del
c.3492-9_3492-7del (n.3492-9_3492-7del)
n.5313-9_5313-7del
c.3554-9_3554-7del (n.3554-9_3554-7del)
n.5257-9_5257-7del
c.*1088-9_*1088-7del (n.*1088-9_*1088-7del)
n.5319-9_5319-7del
n.614-9_614-7del
n.6509-9_6509-7del
n.4625-9_4625-7del
c.3578-9_3578-7del (n.3578-9_3578-7del)
n.5095-9_5095-7del
c.*844-9_*844-7del (n.*844-9_*844-7del)
c.3503-9_3503-7del (n.3503-9_3503-7del)
n.5305-9_5305-7del
c.*4530-9_*4530-7del (n.*4530-9_*4530-7del)
n.7076-9_7076-7del
c.*2704-9_*2704-7del (n.*2704-9_*2704-7del)
c.*1121-9_*1121-7del (n.*1121-9_*1121-7del)
n.5246-9_5246-7del
n.5289-9_5289-7del
n.190-9_190-7del
c.3404-9_3404-7del (n.3404-9_3404-7del)
c.3161-9_3161-7del (n.3161-9_3161-7del)
n.5299-9_5299-7del
n.7930-9_7930-7del
n.341-9_341-7del
c.601-9_601-7del
c.2414-9_2414-7del (n.2414-9_2414-7del)
n.3850-9_3850-7del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.108879565A=CA1871328645ELP1c.3461-8T= (n.3461-8T=)
c.*2071-8T= (n.*2071-8T=)
n.6546-8T=
n.344-8T=
n.4074-8T=
c.*696-8T= (n.*696-8T=)
c.3119-8T= (n.3119-8T=)
n.507-8T=
c.*2685-8T= (n.*2685-8T=)
n.5288-8T=
c.3460+487T= (n.3460+487T=)
n.5418-8T=
c.3492-8T= (n.3492-8T=)
n.5313-8T=
c.3554-8T= (n.3554-8T=)
n.5257-8T=
c.*1088-8T= (n.*1088-8T=)
n.5319-8T=
n.614-8T=
n.6509-8T=
n.4625-8T=
c.3578-8T= (n.3578-8T=)
n.5095-8T=
c.*844-8T= (n.*844-8T=)
c.3503-8T= (n.3503-8T=)
n.5305-8T=
c.*4530-8T= (n.*4530-8T=)
n.7076-8T=
c.*2704-8T= (n.*2704-8T=)
c.*1121-8T= (n.*1121-8T=)
n.5246-8T=
n.5289-8T=
n.190-8T=
c.3404-8T= (n.3404-8T=)
c.3161-8T= (n.3161-8T=)
n.5299-8T=
n.7930-8T=
n.341-8T=
c.601-8T=
c.2414-8T= (n.2414-8T=)
n.3850-8T=
9g.108879565A>GCA5174288ELP1c.3461-8T>C (n.3461-8T>C)
c.*2071-8T>C (n.*2071-8T>C)
n.6546-8T>C
n.344-8T>C
n.4074-8T>C
c.*696-8T>C (n.*696-8T>C)
c.3119-8T>C (n.3119-8T>C)
n.507-8T>C
c.*2685-8T>C (n.*2685-8T>C)
n.5288-8T>C
c.3460+487T>C (n.3460+487T>C)
n.5418-8T>C
c.3492-8T>C (n.3492-8T>C)
n.5313-8T>C
c.3554-8T>C (n.3554-8T>C)
n.5257-8T>C
c.*1088-8T>C (n.*1088-8T>C)
n.5319-8T>C
n.614-8T>C
n.6509-8T>C
n.4625-8T>C
c.3578-8T>C (n.3578-8T>C)
n.5095-8T>C
c.*844-8T>C (n.*844-8T>C)
c.3503-8T>C (n.3503-8T>C)
n.5305-8T>C
c.*4530-8T>C (n.*4530-8T>C)
n.7076-8T>C
c.*2704-8T>C (n.*2704-8T>C)
c.*1121-8T>C (n.*1121-8T>C)
n.5246-8T>C
n.5289-8T>C
n.190-8T>C
c.3404-8T>C (n.3404-8T>C)
c.3161-8T>C (n.3161-8T>C)
n.5299-8T>C
n.7930-8T>C
n.341-8T>C
c.601-8T>C
c.2414-8T>C (n.2414-8T>C)
n.3850-8T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.108879566G>ACA1871328647ELP1c.3461-9C>T (n.3461-9C>T)
c.*2071-9C>T (n.*2071-9C>T)
n.6546-9C>T
n.344-9C>T
n.4074-9C>T
c.*696-9C>T (n.*696-9C>T)
c.3119-9C>T (n.3119-9C>T)
n.507-9C>T
c.*2685-9C>T (n.*2685-9C>T)
n.5288-9C>T
c.3460+486C>T (n.3460+486C>T)
n.5418-9C>T
c.3492-9C>T (n.3492-9C>T)
n.5313-9C>T
c.3554-9C>T (n.3554-9C>T)
n.5257-9C>T
c.*1088-9C>T (n.*1088-9C>T)
n.5319-9C>T
n.614-9C>T
n.6509-9C>T
n.4625-9C>T
c.3578-9C>T (n.3578-9C>T)
n.5095-9C>T
c.*844-9C>T (n.*844-9C>T)
c.3503-9C>T (n.3503-9C>T)
n.5305-9C>T
c.*4530-9C>T (n.*4530-9C>T)
n.7076-9C>T
c.*2704-9C>T (n.*2704-9C>T)
c.*1121-9C>T (n.*1121-9C>T)
n.5246-9C>T
n.5289-9C>T
n.190-9C>T
c.3404-9C>T (n.3404-9C>T)
c.3161-9C>T (n.3161-9C>T)
n.5299-9C>T
n.7930-9C>T
n.341-9C>T
c.601-9C>T
c.2414-9C>T (n.2414-9C>T)
n.3850-9C>T
 ClinVar dbSNP
9g.108879566G>CCA197520437ELP1c.3461-9C>G (n.3461-9C>G)
c.*2071-9C>G (n.*2071-9C>G)
n.6546-9C>G
n.344-9C>G
n.4074-9C>G
c.*696-9C>G (n.*696-9C>G)
c.3119-9C>G (n.3119-9C>G)
n.507-9C>G
c.*2685-9C>G (n.*2685-9C>G)
n.5288-9C>G
c.3460+486C>G (n.3460+486C>G)
n.5418-9C>G
c.3492-9C>G (n.3492-9C>G)
n.5313-9C>G
c.3554-9C>G (n.3554-9C>G)
n.5257-9C>G
c.*1088-9C>G (n.*1088-9C>G)
n.5319-9C>G
n.614-9C>G
n.6509-9C>G
n.4625-9C>G
c.3578-9C>G (n.3578-9C>G)
n.5095-9C>G
c.*844-9C>G (n.*844-9C>G)
c.3503-9C>G (n.3503-9C>G)
n.5305-9C>G
c.*4530-9C>G (n.*4530-9C>G)
n.7076-9C>G
c.*2704-9C>G (n.*2704-9C>G)
c.*1121-9C>G (n.*1121-9C>G)
n.5246-9C>G
n.5289-9C>G
n.190-9C>G
c.3404-9C>G (n.3404-9C>G)
c.3161-9C>G (n.3161-9C>G)
n.5299-9C>G
n.7930-9C>G
n.341-9C>G
c.601-9C>G
c.2414-9C>G (n.2414-9C>G)
n.3850-9C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.108879566G=CA1871328646ELP1c.3461-9C= (n.3461-9C=)
c.*2071-9C= (n.*2071-9C=)
n.6546-9C=
n.344-9C=
n.4074-9C=
c.*696-9C= (n.*696-9C=)
c.3119-9C= (n.3119-9C=)
n.507-9C=
c.*2685-9C= (n.*2685-9C=)
n.5288-9C=
c.3460+486C= (n.3460+486C=)
n.5418-9C=
c.3492-9C= (n.3492-9C=)
n.5313-9C=
c.3554-9C= (n.3554-9C=)
n.5257-9C=
c.*1088-9C= (n.*1088-9C=)
n.5319-9C=
n.614-9C=
n.6509-9C=
n.4625-9C=
c.3578-9C= (n.3578-9C=)
n.5095-9C=
c.*844-9C= (n.*844-9C=)
c.3503-9C= (n.3503-9C=)
n.5305-9C=
c.*4530-9C= (n.*4530-9C=)
n.7076-9C=
c.*2704-9C= (n.*2704-9C=)
c.*1121-9C= (n.*1121-9C=)
n.5246-9C=
n.5289-9C=
n.190-9C=
c.3404-9C= (n.3404-9C=)
c.3161-9C= (n.3161-9C=)
n.5299-9C=
n.7930-9C=
n.341-9C=
c.601-9C=
c.2414-9C= (n.2414-9C=)
n.3850-9C=
9g.108879567A>GCA2691111614ELP1c.3461-10T>C (n.3461-10T>C)
c.*2071-10T>C (n.*2071-10T>C)
n.6546-10T>C
n.344-10T>C
n.4074-10T>C
c.*696-10T>C (n.*696-10T>C)
c.3119-10T>C (n.3119-10T>C)
n.507-10T>C
c.*2685-10T>C (n.*2685-10T>C)
n.5288-10T>C
c.3460+485T>C (n.3460+485T>C)
n.5418-10T>C
c.3492-10T>C (n.3492-10T>C)
n.5313-10T>C
c.3554-10T>C (n.3554-10T>C)
n.5257-10T>C
c.*1088-10T>C (n.*1088-10T>C)
n.5319-10T>C
n.614-10T>C
n.6509-10T>C
n.4625-10T>C
c.3578-10T>C (n.3578-10T>C)
n.5095-10T>C
c.*844-10T>C (n.*844-10T>C)
c.3503-10T>C (n.3503-10T>C)
n.5305-10T>C
c.*4530-10T>C (n.*4530-10T>C)
n.7076-10T>C
c.*2704-10T>C (n.*2704-10T>C)
c.*1121-10T>C (n.*1121-10T>C)
n.5246-10T>C
n.5289-10T>C
n.190-10T>C
c.3404-10T>C (n.3404-10T>C)
c.3161-10T>C (n.3161-10T>C)
n.5299-10T>C
n.7930-10T>C
n.341-10T>C
c.601-10T>C
c.2414-10T>C (n.2414-10T>C)
n.3850-10T>C
 gnomAD v4
9g.108879568A>CCA2691111616ELP1c.3461-11T>G (n.3461-11T>G)
c.*2071-11T>G (n.*2071-11T>G)
n.6546-11T>G
n.344-11T>G
n.4074-11T>G
c.*696-11T>G (n.*696-11T>G)
c.3119-11T>G (n.3119-11T>G)
n.507-11T>G
c.*2685-11T>G (n.*2685-11T>G)
n.5288-11T>G
c.3460+484T>G (n.3460+484T>G)
n.5418-11T>G
c.3492-11T>G (n.3492-11T>G)
n.5313-11T>G
c.3554-11T>G (n.3554-11T>G)
n.5257-11T>G
c.*1088-11T>G (n.*1088-11T>G)
n.5319-11T>G
n.614-11T>G
n.6509-11T>G
n.4625-11T>G
c.3578-11T>G (n.3578-11T>G)
n.5095-11T>G
c.*844-11T>G (n.*844-11T>G)
c.3503-11T>G (n.3503-11T>G)
n.5305-11T>G
c.*4530-11T>G (n.*4530-11T>G)
n.7076-11T>G
c.*2704-11T>G (n.*2704-11T>G)
c.*1121-11T>G (n.*1121-11T>G)
n.5246-11T>G
n.5289-11T>G
n.190-11T>G
c.3404-11T>G (n.3404-11T>G)
c.3161-11T>G (n.3161-11T>G)
n.5299-11T>G
n.7930-11T>G
n.341-11T>G
c.601-11T>G
c.2414-11T>G (n.2414-11T>G)
n.3850-11T>G
 gnomAD v4
9g.108879569G>TCA2691111617ELP1c.3461-12C>A (n.3461-12C>A)
c.*2071-12C>A (n.*2071-12C>A)
n.6546-12C>A
n.344-12C>A
n.4074-12C>A
c.*696-12C>A (n.*696-12C>A)
c.3119-12C>A (n.3119-12C>A)
n.507-12C>A
c.*2685-12C>A (n.*2685-12C>A)
n.5288-12C>A
c.3460+483C>A (n.3460+483C>A)
n.5418-12C>A
c.3492-12C>A (n.3492-12C>A)
n.5313-12C>A
c.3554-12C>A (n.3554-12C>A)
n.5257-12C>A
c.*1088-12C>A (n.*1088-12C>A)
n.5319-12C>A
n.614-12C>A
n.6509-12C>A
n.4625-12C>A
c.3578-12C>A (n.3578-12C>A)
n.5095-12C>A
c.*844-12C>A (n.*844-12C>A)
c.3503-12C>A (n.3503-12C>A)
n.5305-12C>A
c.*4530-12C>A (n.*4530-12C>A)
n.7076-12C>A
c.*2704-12C>A (n.*2704-12C>A)
c.*1121-12C>A (n.*1121-12C>A)
n.5246-12C>A
n.5289-12C>A
n.190-12C>A
c.3404-12C>A (n.3404-12C>A)
c.3161-12C>A (n.3161-12C>A)
n.5299-12C>A
n.7930-12C>A
n.341-12C>A
c.601-12C>A
c.2414-12C>A (n.2414-12C>A)
n.3850-12C>A
 gnomAD v4
9g.108879570A=CA1871328649ELP1c.3461-13T= (n.3461-13T=)
c.*2071-13T= (n.*2071-13T=)
n.6546-13T=
n.344-13T=
n.4074-13T=
c.*696-13T= (n.*696-13T=)
c.3119-13T= (n.3119-13T=)
n.507-13T=
c.*2685-13T= (n.*2685-13T=)
n.5288-13T=
c.3460+482T= (n.3460+482T=)
n.5418-13T=
c.3492-13T= (n.3492-13T=)
n.5313-13T=
c.3554-13T= (n.3554-13T=)
n.5257-13T=
c.*1088-13T= (n.*1088-13T=)
n.5319-13T=
n.614-13T=
n.6509-13T=
n.4625-13T=
c.3578-13T= (n.3578-13T=)
n.5095-13T=
c.*844-13T= (n.*844-13T=)
c.3503-13T= (n.3503-13T=)
n.5305-13T=
c.*4530-13T= (n.*4530-13T=)
n.7076-13T=
c.*2704-13T= (n.*2704-13T=)
c.*1121-13T= (n.*1121-13T=)
n.5246-13T=
n.5289-13T=
n.190-13T=
c.3404-13T= (n.3404-13T=)
c.3161-13T= (n.3161-13T=)
n.5299-13T=
n.7930-13T=
n.341-13T=
c.601-13T=
c.2414-13T= (n.2414-13T=)
n.3850-13T=
9g.108879570A>GCA1871328648ELP1c.3461-13T>C (n.3461-13T>C)
c.*2071-13T>C (n.*2071-13T>C)
n.6546-13T>C
n.344-13T>C
n.4074-13T>C
c.*696-13T>C (n.*696-13T>C)
c.3119-13T>C (n.3119-13T>C)
n.507-13T>C
c.*2685-13T>C (n.*2685-13T>C)
n.5288-13T>C
c.3460+482T>C (n.3460+482T>C)
n.5418-13T>C
c.3492-13T>C (n.3492-13T>C)
n.5313-13T>C
c.3554-13T>C (n.3554-13T>C)
n.5257-13T>C
c.*1088-13T>C (n.*1088-13T>C)
n.5319-13T>C
n.614-13T>C
n.6509-13T>C
n.4625-13T>C
c.3578-13T>C (n.3578-13T>C)
n.5095-13T>C
c.*844-13T>C (n.*844-13T>C)
c.3503-13T>C (n.3503-13T>C)
n.5305-13T>C
c.*4530-13T>C (n.*4530-13T>C)
n.7076-13T>C
c.*2704-13T>C (n.*2704-13T>C)
c.*1121-13T>C (n.*1121-13T>C)
n.5246-13T>C
n.5289-13T>C
n.190-13T>C
c.3404-13T>C (n.3404-13T>C)
c.3161-13T>C (n.3161-13T>C)
n.5299-13T>C
n.7930-13T>C
n.341-13T>C
c.601-13T>C
c.2414-13T>C (n.2414-13T>C)
n.3850-13T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.108879571A=CA1871328651ELP1c.3461-14T= (n.3461-14T=)
c.*2071-14T= (n.*2071-14T=)
n.6546-14T=
n.344-14T=
n.4074-14T=
c.*696-14T= (n.*696-14T=)
c.3119-14T= (n.3119-14T=)
n.507-14T=
c.*2685-14T= (n.*2685-14T=)
n.5288-14T=
c.3460+481T= (n.3460+481T=)
n.5418-14T=
c.3492-14T= (n.3492-14T=)
n.5313-14T=
c.3554-14T= (n.3554-14T=)
n.5257-14T=
c.*1088-14T= (n.*1088-14T=)
n.5319-14T=
n.614-14T=
n.6509-14T=
n.4625-14T=
c.3578-14T= (n.3578-14T=)
n.5095-14T=
c.*844-14T= (n.*844-14T=)
c.3503-14T= (n.3503-14T=)
n.5305-14T=
c.*4530-14T= (n.*4530-14T=)
n.7076-14T=
c.*2704-14T= (n.*2704-14T=)
c.*1121-14T= (n.*1121-14T=)
n.5246-14T=
n.5289-14T=
n.190-14T=
c.3404-14T= (n.3404-14T=)
c.3161-14T= (n.3161-14T=)
n.5299-14T=
n.7930-14T=
n.341-14T=
c.601-14T=
c.2414-14T= (n.2414-14T=)
n.3850-14T=
9g.108879571A>CCA1871328650ELP1c.3461-14T>G (n.3461-14T>G)
c.*2071-14T>G (n.*2071-14T>G)
n.6546-14T>G
n.344-14T>G
n.4074-14T>G
c.*696-14T>G (n.*696-14T>G)
c.3119-14T>G (n.3119-14T>G)
n.507-14T>G
c.*2685-14T>G (n.*2685-14T>G)
n.5288-14T>G
c.3460+481T>G (n.3460+481T>G)
n.5418-14T>G
c.3492-14T>G (n.3492-14T>G)
n.5313-14T>G
c.3554-14T>G (n.3554-14T>G)
n.5257-14T>G
c.*1088-14T>G (n.*1088-14T>G)
n.5319-14T>G
n.614-14T>G
n.6509-14T>G
n.4625-14T>G
c.3578-14T>G (n.3578-14T>G)
n.5095-14T>G
c.*844-14T>G (n.*844-14T>G)
c.3503-14T>G (n.3503-14T>G)
n.5305-14T>G
c.*4530-14T>G (n.*4530-14T>G)
n.7076-14T>G
c.*2704-14T>G (n.*2704-14T>G)
c.*1121-14T>G (n.*1121-14T>G)
n.5246-14T>G
n.5289-14T>G
n.190-14T>G
c.3404-14T>G (n.3404-14T>G)
c.3161-14T>G (n.3161-14T>G)
n.5299-14T>G
n.7930-14T>G
n.341-14T>G
c.601-14T>G
c.2414-14T>G (n.2414-14T>G)
n.3850-14T>G
 dbSNP
9g.108879571A>GCA2697557954ELP1c.3461-14T>C (n.3461-14T>C)
c.*2071-14T>C (n.*2071-14T>C)
n.6546-14T>C
n.344-14T>C
n.4074-14T>C
c.*696-14T>C (n.*696-14T>C)
c.3119-14T>C (n.3119-14T>C)
n.507-14T>C
c.*2685-14T>C (n.*2685-14T>C)
n.5288-14T>C
c.3460+481T>C (n.3460+481T>C)
n.5418-14T>C
c.3492-14T>C (n.3492-14T>C)
n.5313-14T>C
c.3554-14T>C (n.3554-14T>C)
n.5257-14T>C
c.*1088-14T>C (n.*1088-14T>C)
n.5319-14T>C
n.614-14T>C
n.6509-14T>C
n.4625-14T>C
c.3578-14T>C (n.3578-14T>C)
n.5095-14T>C
c.*844-14T>C (n.*844-14T>C)
c.3503-14T>C (n.3503-14T>C)
n.5305-14T>C
c.*4530-14T>C (n.*4530-14T>C)
n.7076-14T>C
c.*2704-14T>C (n.*2704-14T>C)
c.*1121-14T>C (n.*1121-14T>C)
n.5246-14T>C
n.5289-14T>C
n.190-14T>C
c.3404-14T>C (n.3404-14T>C)
c.3161-14T>C (n.3161-14T>C)
n.5299-14T>C
n.7930-14T>C
n.341-14T>C
c.601-14T>C
c.2414-14T>C (n.2414-14T>C)
n.3850-14T>C
 ClinVar
9g.108879573C>ACA5174289ELP1c.3461-16G>T (n.3461-16G>T)
c.*2071-16G>T (n.*2071-16G>T)
n.6546-16G>T
n.344-16G>T
n.4074-16G>T
c.*696-16G>T (n.*696-16G>T)
c.3119-16G>T (n.3119-16G>T)
n.507-16G>T
c.*2685-16G>T (n.*2685-16G>T)
n.5288-16G>T
c.3460+479G>T (n.3460+479G>T)
n.5418-16G>T
c.3492-16G>T (n.3492-16G>T)
n.5313-16G>T
c.3554-16G>T (n.3554-16G>T)
n.5257-16G>T
c.*1088-16G>T (n.*1088-16G>T)
n.5319-16G>T
n.614-16G>T
n.6509-16G>T
n.4625-16G>T
c.3578-16G>T (n.3578-16G>T)
n.5095-16G>T
c.*844-16G>T (n.*844-16G>T)
c.3503-16G>T (n.3503-16G>T)
n.5305-16G>T
c.*4530-16G>T (n.*4530-16G>T)
n.7076-16G>T
c.*2704-16G>T (n.*2704-16G>T)
c.*1121-16G>T (n.*1121-16G>T)
n.5246-16G>T
n.5289-16G>T
n.190-16G>T
c.3404-16G>T (n.3404-16G>T)
c.3161-16G>T (n.3161-16G>T)
n.5299-16G>T
n.7930-16G>T
n.341-16G>T
c.601-16G>T
c.2414-16G>T (n.2414-16G>T)
n.3850-16G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.108879573C=CA1871328652ELP1c.3461-16G= (n.3461-16G=)
c.*2071-16G= (n.*2071-16G=)
n.6546-16G=
n.344-16G=
n.4074-16G=
c.*696-16G= (n.*696-16G=)
c.3119-16G= (n.3119-16G=)
n.507-16G=
c.*2685-16G= (n.*2685-16G=)
n.5288-16G=
c.3460+479G= (n.3460+479G=)
n.5418-16G=
c.3492-16G= (n.3492-16G=)
n.5313-16G=
c.3554-16G= (n.3554-16G=)
n.5257-16G=
c.*1088-16G= (n.*1088-16G=)
n.5319-16G=
n.614-16G=
n.6509-16G=
n.4625-16G=
c.3578-16G= (n.3578-16G=)
n.5095-16G=
c.*844-16G= (n.*844-16G=)
c.3503-16G= (n.3503-16G=)
n.5305-16G=
c.*4530-16G= (n.*4530-16G=)
n.7076-16G=
c.*2704-16G= (n.*2704-16G=)
c.*1121-16G= (n.*1121-16G=)
n.5246-16G=
n.5289-16G=
n.190-16G=
c.3404-16G= (n.3404-16G=)
c.3161-16G= (n.3161-16G=)
n.5299-16G=
n.7930-16G=
n.341-16G=
c.601-16G=
c.2414-16G= (n.2414-16G=)
n.3850-16G=
9g.108879573C>GCA2739264997ELP1c.3461-16G>C (n.3461-16G>C)
c.*2071-16G>C (n.*2071-16G>C)
n.6546-16G>C
n.344-16G>C
n.4074-16G>C
c.*696-16G>C (n.*696-16G>C)
c.3119-16G>C (n.3119-16G>C)
n.507-16G>C
c.*2685-16G>C (n.*2685-16G>C)
n.5288-16G>C
c.3460+479G>C (n.3460+479G>C)
n.5418-16G>C
c.3492-16G>C (n.3492-16G>C)
n.5313-16G>C
c.3554-16G>C (n.3554-16G>C)
n.5257-16G>C
c.*1088-16G>C (n.*1088-16G>C)
n.5319-16G>C
n.614-16G>C
n.6509-16G>C
n.4625-16G>C
c.3578-16G>C (n.3578-16G>C)
n.5095-16G>C
c.*844-16G>C (n.*844-16G>C)
c.3503-16G>C (n.3503-16G>C)
n.5305-16G>C
c.*4530-16G>C (n.*4530-16G>C)
n.7076-16G>C
c.*2704-16G>C (n.*2704-16G>C)
c.*1121-16G>C (n.*1121-16G>C)
n.5246-16G>C
n.5289-16G>C
n.190-16G>C
c.3404-16G>C (n.3404-16G>C)
c.3161-16G>C (n.3161-16G>C)
n.5299-16G>C
n.7930-16G>C
n.341-16G>C
c.601-16G>C
c.2414-16G>C (n.2414-16G>C)
n.3850-16G>C
 ClinVar
9g.108879574A>CCA2691111621ELP1c.3461-17T>G (n.3461-17T>G)
c.*2071-17T>G (n.*2071-17T>G)
n.6546-17T>G
n.344-17T>G
n.4074-17T>G
c.*696-17T>G (n.*696-17T>G)
c.3119-17T>G (n.3119-17T>G)
n.507-17T>G
c.*2685-17T>G (n.*2685-17T>G)
n.5288-17T>G
c.3460+478T>G (n.3460+478T>G)
n.5418-17T>G
c.3492-17T>G (n.3492-17T>G)
n.5313-17T>G
c.3554-17T>G (n.3554-17T>G)
n.5257-17T>G
c.*1088-17T>G (n.*1088-17T>G)
n.5319-17T>G
n.614-17T>G
n.6509-17T>G
n.4625-17T>G
c.3578-17T>G (n.3578-17T>G)
n.5095-17T>G
c.*844-17T>G (n.*844-17T>G)
c.3503-17T>G (n.3503-17T>G)
n.5305-17T>G
c.*4530-17T>G (n.*4530-17T>G)
n.7076-17T>G
c.*2704-17T>G (n.*2704-17T>G)
c.*1121-17T>G (n.*1121-17T>G)
n.5246-17T>G
n.5289-17T>G
n.190-17T>G
c.3404-17T>G (n.3404-17T>G)
c.3161-17T>G (n.3161-17T>G)
n.5299-17T>G
n.7930-17T>G
n.341-17T>G
c.601-17T>G
c.2414-17T>G (n.2414-17T>G)
n.3850-17T>G
 gnomAD v4
9g.108879574A>GCA2691111623ELP1c.3461-17T>C (n.3461-17T>C)
c.*2071-17T>C (n.*2071-17T>C)
n.6546-17T>C
n.344-17T>C
n.4074-17T>C
c.*696-17T>C (n.*696-17T>C)
c.3119-17T>C (n.3119-17T>C)
n.507-17T>C
c.*2685-17T>C (n.*2685-17T>C)
n.5288-17T>C
c.3460+478T>C (n.3460+478T>C)
n.5418-17T>C
c.3492-17T>C (n.3492-17T>C)
n.5313-17T>C
c.3554-17T>C (n.3554-17T>C)
n.5257-17T>C
c.*1088-17T>C (n.*1088-17T>C)
n.5319-17T>C
n.614-17T>C
n.6509-17T>C
n.4625-17T>C
c.3578-17T>C (n.3578-17T>C)
n.5095-17T>C
c.*844-17T>C (n.*844-17T>C)
c.3503-17T>C (n.3503-17T>C)
n.5305-17T>C
c.*4530-17T>C (n.*4530-17T>C)
n.7076-17T>C
c.*2704-17T>C (n.*2704-17T>C)
c.*1121-17T>C (n.*1121-17T>C)
n.5246-17T>C
n.5289-17T>C
n.190-17T>C
c.3404-17T>C (n.3404-17T>C)
c.3161-17T>C (n.3161-17T>C)
n.5299-17T>C
n.7930-17T>C
n.341-17T>C
c.601-17T>C
c.2414-17T>C (n.2414-17T>C)
n.3850-17T>C
 gnomAD v4
9g.108879575G>ACA5174290ELP1c.3461-18C>T (n.3461-18C>T)
c.*2071-18C>T (n.*2071-18C>T)
n.6546-18C>T
n.344-18C>T
n.4074-18C>T
c.*696-18C>T (n.*696-18C>T)
c.3119-18C>T (n.3119-18C>T)
n.507-18C>T
c.*2685-18C>T (n.*2685-18C>T)
n.5288-18C>T
c.3460+477C>T (n.3460+477C>T)
n.5418-18C>T
c.3492-18C>T (n.3492-18C>T)
n.5313-18C>T
c.3554-18C>T (n.3554-18C>T)
n.5257-18C>T
c.*1088-18C>T (n.*1088-18C>T)
n.5319-18C>T
n.614-18C>T
n.6509-18C>T
n.4625-18C>T
c.3578-18C>T (n.3578-18C>T)
n.5095-18C>T
c.*844-18C>T (n.*844-18C>T)
c.3503-18C>T (n.3503-18C>T)
n.5305-18C>T
c.*4530-18C>T (n.*4530-18C>T)
n.7076-18C>T
c.*2704-18C>T (n.*2704-18C>T)
c.*1121-18C>T (n.*1121-18C>T)
n.5246-18C>T
n.5289-18C>T
n.190-18C>T
c.3404-18C>T (n.3404-18C>T)
c.3161-18C>T (n.3161-18C>T)
n.5299-18C>T
n.7930-18C>T
n.341-18C>T
c.601-18C>T
c.2414-18C>T (n.2414-18C>T)
n.3850-18C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.108879575G>CCA589604233ELP1c.3461-18C>G (n.3461-18C>G)
c.*2071-18C>G (n.*2071-18C>G)
n.6546-18C>G
n.344-18C>G
n.4074-18C>G
c.*696-18C>G (n.*696-18C>G)
c.3119-18C>G (n.3119-18C>G)
n.507-18C>G
c.*2685-18C>G (n.*2685-18C>G)
n.5288-18C>G
c.3460+477C>G (n.3460+477C>G)
n.5418-18C>G
c.3492-18C>G (n.3492-18C>G)
n.5313-18C>G
c.3554-18C>G (n.3554-18C>G)
n.5257-18C>G
c.*1088-18C>G (n.*1088-18C>G)
n.5319-18C>G
n.614-18C>G
n.6509-18C>G
n.4625-18C>G
c.3578-18C>G (n.3578-18C>G)
n.5095-18C>G
c.*844-18C>G (n.*844-18C>G)
c.3503-18C>G (n.3503-18C>G)
n.5305-18C>G
c.*4530-18C>G (n.*4530-18C>G)
n.7076-18C>G
c.*2704-18C>G (n.*2704-18C>G)
c.*1121-18C>G (n.*1121-18C>G)
n.5246-18C>G
n.5289-18C>G
n.190-18C>G
c.3404-18C>G (n.3404-18C>G)
c.3161-18C>G (n.3161-18C>G)
n.5299-18C>G
n.7930-18C>G
n.341-18C>G
c.601-18C>G
c.2414-18C>G (n.2414-18C>G)
n.3850-18C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.108879575G=CA1871328653ELP1c.3461-18C= (n.3461-18C=)
c.*2071-18C= (n.*2071-18C=)
n.6546-18C=
n.344-18C=
n.4074-18C=
c.*696-18C= (n.*696-18C=)
c.3119-18C= (n.3119-18C=)
n.507-18C=
c.*2685-18C= (n.*2685-18C=)
n.5288-18C=
c.3460+477C= (n.3460+477C=)
n.5418-18C=
c.3492-18C= (n.3492-18C=)
n.5313-18C=
c.3554-18C= (n.3554-18C=)
n.5257-18C=
c.*1088-18C= (n.*1088-18C=)
n.5319-18C=
n.614-18C=
n.6509-18C=
n.4625-18C=
c.3578-18C= (n.3578-18C=)
n.5095-18C=
c.*844-18C= (n.*844-18C=)
c.3503-18C= (n.3503-18C=)
n.5305-18C=
c.*4530-18C= (n.*4530-18C=)
n.7076-18C=
c.*2704-18C= (n.*2704-18C=)
c.*1121-18C= (n.*1121-18C=)
n.5246-18C=
n.5289-18C=
n.190-18C=
c.3404-18C= (n.3404-18C=)
c.3161-18C= (n.3161-18C=)
n.5299-18C=
n.7930-18C=
n.341-18C=
c.601-18C=
c.2414-18C= (n.2414-18C=)
n.3850-18C=
9g.108879577A=CA1871328654ELP1c.3461-20T= (n.3461-20T=)
c.*2071-20T= (n.*2071-20T=)
n.6546-20T=
n.344-20T=
n.4074-20T=
c.*696-20T= (n.*696-20T=)
c.3119-20T= (n.3119-20T=)
n.507-20T=
c.*2685-20T= (n.*2685-20T=)
n.5288-20T=
c.3460+475T= (n.3460+475T=)
n.5418-20T=
c.3492-20T= (n.3492-20T=)
n.5313-20T=
c.3554-20T= (n.3554-20T=)
n.5257-20T=
c.*1088-20T= (n.*1088-20T=)
n.5319-20T=
n.614-20T=
n.6509-20T=
n.4625-20T=
c.3578-20T= (n.3578-20T=)
n.5095-20T=
c.*844-20T= (n.*844-20T=)
c.3503-20T= (n.3503-20T=)
n.5305-20T=
c.*4530-20T= (n.*4530-20T=)
n.7076-20T=
c.*2704-20T= (n.*2704-20T=)
c.*1121-20T= (n.*1121-20T=)
n.5246-20T=
n.5289-20T=
n.190-20T=
c.3404-20T= (n.3404-20T=)
c.3161-20T= (n.3161-20T=)
n.5299-20T=
n.7930-20T=
n.341-20T=
c.601-20T=
c.2414-20T= (n.2414-20T=)
n.3850-20T=
9g.108879577A>GCA589604234ELP1c.3461-20T>C (n.3461-20T>C)
c.*2071-20T>C (n.*2071-20T>C)
n.6546-20T>C
n.344-20T>C
n.4074-20T>C
c.*696-20T>C (n.*696-20T>C)
c.3119-20T>C (n.3119-20T>C)
n.507-20T>C
c.*2685-20T>C (n.*2685-20T>C)
n.5288-20T>C
c.3460+475T>C (n.3460+475T>C)
n.5418-20T>C
c.3492-20T>C (n.3492-20T>C)
n.5313-20T>C
c.3554-20T>C (n.3554-20T>C)
n.5257-20T>C
c.*1088-20T>C (n.*1088-20T>C)
n.5319-20T>C
n.614-20T>C
n.6509-20T>C
n.4625-20T>C
c.3578-20T>C (n.3578-20T>C)
n.5095-20T>C
c.*844-20T>C (n.*844-20T>C)
c.3503-20T>C (n.3503-20T>C)
n.5305-20T>C
c.*4530-20T>C (n.*4530-20T>C)
n.7076-20T>C
c.*2704-20T>C (n.*2704-20T>C)
c.*1121-20T>C (n.*1121-20T>C)
n.5246-20T>C
n.5289-20T>C
n.190-20T>C
c.3404-20T>C (n.3404-20T>C)
c.3161-20T>C (n.3161-20T>C)
n.5299-20T>C
n.7930-20T>C
n.341-20T>C
c.601-20T>C
c.2414-20T>C (n.2414-20T>C)
n.3850-20T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.108879577A>TCA2691111627ELP1c.3461-20T>A (n.3461-20T>A)
c.*2071-20T>A (n.*2071-20T>A)
n.6546-20T>A
n.344-20T>A
n.4074-20T>A
c.*696-20T>A (n.*696-20T>A)
c.3119-20T>A (n.3119-20T>A)
n.507-20T>A
c.*2685-20T>A (n.*2685-20T>A)
n.5288-20T>A
c.3460+475T>A (n.3460+475T>A)
n.5418-20T>A
c.3492-20T>A (n.3492-20T>A)
n.5313-20T>A
c.3554-20T>A (n.3554-20T>A)
n.5257-20T>A
c.*1088-20T>A (n.*1088-20T>A)
n.5319-20T>A
n.614-20T>A
n.6509-20T>A
n.4625-20T>A
c.3578-20T>A (n.3578-20T>A)
n.5095-20T>A
c.*844-20T>A (n.*844-20T>A)
c.3503-20T>A (n.3503-20T>A)
n.5305-20T>A
c.*4530-20T>A (n.*4530-20T>A)
n.7076-20T>A
c.*2704-20T>A (n.*2704-20T>A)
c.*1121-20T>A (n.*1121-20T>A)
n.5246-20T>A
n.5289-20T>A
n.190-20T>A
c.3404-20T>A (n.3404-20T>A)
c.3161-20T>A (n.3161-20T>A)
n.5299-20T>A
n.7930-20T>A
n.341-20T>A
c.601-20T>A
c.2414-20T>A (n.2414-20T>A)
n.3850-20T>A
 gnomAD v4
9g.108879578G>TCA2579411262ELP1c.3461-21C>A (n.3461-21C>A)
c.*2071-21C>A (n.*2071-21C>A)
n.6546-21C>A
n.344-21C>A
n.4074-21C>A
c.*696-21C>A (n.*696-21C>A)
c.3119-21C>A (n.3119-21C>A)
n.507-21C>A
c.*2685-21C>A (n.*2685-21C>A)
n.5288-21C>A
c.3460+474C>A (n.3460+474C>A)
n.5418-21C>A
c.3492-21C>A (n.3492-21C>A)
n.5313-21C>A
c.3554-21C>A (n.3554-21C>A)
n.5257-21C>A
c.*1088-21C>A (n.*1088-21C>A)
n.5319-21C>A
n.614-21C>A
n.6509-21C>A
n.4625-21C>A
c.3578-21C>A (n.3578-21C>A)
n.5095-21C>A
c.*844-21C>A (n.*844-21C>A)
c.3503-21C>A (n.3503-21C>A)
n.5305-21C>A
c.*4530-21C>A (n.*4530-21C>A)
n.7076-21C>A
c.*2704-21C>A (n.*2704-21C>A)
c.*1121-21C>A (n.*1121-21C>A)
n.5246-21C>A
n.5289-21C>A
n.190-21C>A
c.3404-21C>A (n.3404-21C>A)
c.3161-21C>A (n.3161-21C>A)
n.5299-21C>A
n.7930-21C>A
n.341-21C>A
c.601-21C>A
c.2414-21C>A (n.2414-21C>A)
n.3850-21C>A
 gnomAD v4
9g.108879579C=CA1871328655ELP1c.3461-22G= (n.3461-22G=)
c.*2071-22G= (n.*2071-22G=)
n.6546-22G=
n.344-22G=
n.4074-22G=
c.*696-22G= (n.*696-22G=)
c.3119-22G= (n.3119-22G=)
n.507-22G=
c.*2685-22G= (n.*2685-22G=)
n.5288-22G=
c.3460+473G= (n.3460+473G=)
n.5418-22G=
c.3492-22G= (n.3492-22G=)
n.5313-22G=
c.3554-22G= (n.3554-22G=)
n.5257-22G=
c.*1088-22G= (n.*1088-22G=)
n.5319-22G=
n.614-22G=
n.6509-22G=
n.4625-22G=
c.3578-22G= (n.3578-22G=)
n.5095-22G=
c.*844-22G= (n.*844-22G=)
c.3503-22G= (n.3503-22G=)
n.5305-22G=
c.*4530-22G= (n.*4530-22G=)
n.7076-22G=
c.*2704-22G= (n.*2704-22G=)
c.*1121-22G= (n.*1121-22G=)
n.5246-22G=
n.5289-22G=
n.190-22G=
c.3404-22G= (n.3404-22G=)
c.3161-22G= (n.3161-22G=)
n.5299-22G=
n.7930-22G=
n.341-22G=
c.601-22G=
c.2414-22G= (n.2414-22G=)
n.3850-22G=
9g.108879579C>TCA5174291ELP1c.3461-22G>A (n.3461-22G>A)
c.*2071-22G>A (n.*2071-22G>A)
n.6546-22G>A
n.344-22G>A
n.4074-22G>A
c.*696-22G>A (n.*696-22G>A)
c.3119-22G>A (n.3119-22G>A)
n.507-22G>A
c.*2685-22G>A (n.*2685-22G>A)
n.5288-22G>A
c.3460+473G>A (n.3460+473G>A)
n.5418-22G>A
c.3492-22G>A (n.3492-22G>A)
n.5313-22G>A
c.3554-22G>A (n.3554-22G>A)
n.5257-22G>A
c.*1088-22G>A (n.*1088-22G>A)
n.5319-22G>A
n.614-22G>A
n.6509-22G>A
n.4625-22G>A
c.3578-22G>A (n.3578-22G>A)
n.5095-22G>A
c.*844-22G>A (n.*844-22G>A)
c.3503-22G>A (n.3503-22G>A)
n.5305-22G>A
c.*4530-22G>A (n.*4530-22G>A)
n.7076-22G>A
c.*2704-22G>A (n.*2704-22G>A)
c.*1121-22G>A (n.*1121-22G>A)
n.5246-22G>A
n.5289-22G>A
n.190-22G>A
c.3404-22G>A (n.3404-22G>A)
c.3161-22G>A (n.3161-22G>A)
n.5299-22G>A
n.7930-22G>A
n.341-22G>A
c.601-22G>A
c.2414-22G>A (n.2414-22G>A)
n.3850-22G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.108879580C>ACA589604235ELP1c.3461-23G>T (n.3461-23G>T)
c.*2071-23G>T (n.*2071-23G>T)
n.6546-23G>T
n.344-23G>T
n.4074-23G>T
c.*696-23G>T (n.*696-23G>T)
c.3119-23G>T (n.3119-23G>T)
n.507-23G>T
c.*2685-23G>T (n.*2685-23G>T)
n.5288-23G>T
c.3460+472G>T (n.3460+472G>T)
n.5418-23G>T
c.3492-23G>T (n.3492-23G>T)
n.5313-23G>T
c.3554-23G>T (n.3554-23G>T)
n.5257-23G>T
c.*1088-23G>T (n.*1088-23G>T)
n.5319-23G>T
n.614-23G>T
n.6509-23G>T
n.4625-23G>T
c.3578-23G>T (n.3578-23G>T)
n.5095-23G>T
c.*844-23G>T (n.*844-23G>T)
c.3503-23G>T (n.3503-23G>T)
n.5305-23G>T
c.*4530-23G>T (n.*4530-23G>T)
n.7076-23G>T
c.*2704-23G>T (n.*2704-23G>T)
c.*1121-23G>T (n.*1121-23G>T)
n.5246-23G>T
n.5289-23G>T
n.190-23G>T
c.3404-23G>T (n.3404-23G>T)
c.3161-23G>T (n.3161-23G>T)
n.5299-23G>T
n.7930-23G>T
n.341-23G>T
c.601-23G>T
c.2414-23G>T (n.2414-23G>T)
n.3850-23G>T
 dbSNP gnomAD v2
9g.108879580C=CA1871328656ELP1c.3461-23G= (n.3461-23G=)
c.*2071-23G= (n.*2071-23G=)
n.6546-23G=
n.344-23G=
n.4074-23G=
c.*696-23G= (n.*696-23G=)
c.3119-23G= (n.3119-23G=)
n.507-23G=
c.*2685-23G= (n.*2685-23G=)
n.5288-23G=
c.3460+472G= (n.3460+472G=)
n.5418-23G=
c.3492-23G= (n.3492-23G=)
n.5313-23G=
c.3554-23G= (n.3554-23G=)
n.5257-23G=
c.*1088-23G= (n.*1088-23G=)
n.5319-23G=
n.614-23G=
n.6509-23G=
n.4625-23G=
c.3578-23G= (n.3578-23G=)
n.5095-23G=
c.*844-23G= (n.*844-23G=)
c.3503-23G= (n.3503-23G=)
n.5305-23G=
c.*4530-23G= (n.*4530-23G=)
n.7076-23G=
c.*2704-23G= (n.*2704-23G=)
c.*1121-23G= (n.*1121-23G=)
n.5246-23G=
n.5289-23G=
n.190-23G=
c.3404-23G= (n.3404-23G=)
c.3161-23G= (n.3161-23G=)
n.5299-23G=
n.7930-23G=
n.341-23G=
c.601-23G=
c.2414-23G= (n.2414-23G=)
n.3850-23G=
9g.108879580C>TCA5174292ELP1c.3461-23G>A (n.3461-23G>A)
c.*2071-23G>A (n.*2071-23G>A)
n.6546-23G>A
n.344-23G>A
n.4074-23G>A
c.*696-23G>A (n.*696-23G>A)
c.3119-23G>A (n.3119-23G>A)
n.507-23G>A
c.*2685-23G>A (n.*2685-23G>A)
n.5288-23G>A
c.3460+472G>A (n.3460+472G>A)
n.5418-23G>A
c.3492-23G>A (n.3492-23G>A)
n.5313-23G>A
c.3554-23G>A (n.3554-23G>A)
n.5257-23G>A
c.*1088-23G>A (n.*1088-23G>A)
n.5319-23G>A
n.614-23G>A
n.6509-23G>A
n.4625-23G>A
c.3578-23G>A (n.3578-23G>A)
n.5095-23G>A
c.*844-23G>A (n.*844-23G>A)
c.3503-23G>A (n.3503-23G>A)
n.5305-23G>A
c.*4530-23G>A (n.*4530-23G>A)
n.7076-23G>A
c.*2704-23G>A (n.*2704-23G>A)
c.*1121-23G>A (n.*1121-23G>A)
n.5246-23G>A
n.5289-23G>A
n.190-23G>A
c.3404-23G>A (n.3404-23G>A)
c.3161-23G>A (n.3161-23G>A)
n.5299-23G>A
n.7930-23G>A
n.341-23G>A
c.601-23G>A
c.2414-23G>A (n.2414-23G>A)
n.3850-23G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.108879581G>ACA5174293ELP1c.3461-24C>T (n.3461-24C>T)
c.*2071-24C>T (n.*2071-24C>T)
n.6546-24C>T
n.344-24C>T
n.4074-24C>T
c.*696-24C>T (n.*696-24C>T)
c.3119-24C>T (n.3119-24C>T)
n.507-24C>T
c.*2685-24C>T (n.*2685-24C>T)
n.5288-24C>T
c.3460+471C>T (n.3460+471C>T)
n.5418-24C>T
c.3492-24C>T (n.3492-24C>T)
n.5313-24C>T
c.3554-24C>T (n.3554-24C>T)
n.5257-24C>T
c.*1088-24C>T (n.*1088-24C>T)
n.5319-24C>T
n.614-24C>T
n.6509-24C>T
n.4625-24C>T
c.3578-24C>T (n.3578-24C>T)
n.5095-24C>T
c.*844-24C>T (n.*844-24C>T)
c.3503-24C>T (n.3503-24C>T)
n.5305-24C>T
c.*4530-24C>T (n.*4530-24C>T)
n.7076-24C>T
c.*2704-24C>T (n.*2704-24C>T)
c.*1121-24C>T (n.*1121-24C>T)
n.5246-24C>T
n.5289-24C>T
n.190-24C>T
c.3404-24C>T (n.3404-24C>T)
c.3161-24C>T (n.3161-24C>T)
n.5299-24C>T
n.7930-24C>T
n.341-24C>T
c.601-24C>T
c.2414-24C>T (n.2414-24C>T)
n.3850-24C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.108879581G>CCA2691111629ELP1c.3461-24C>G (n.3461-24C>G)
c.*2071-24C>G (n.*2071-24C>G)
n.6546-24C>G
n.344-24C>G
n.4074-24C>G
c.*696-24C>G (n.*696-24C>G)
c.3119-24C>G (n.3119-24C>G)
n.507-24C>G
c.*2685-24C>G (n.*2685-24C>G)
n.5288-24C>G
c.3460+471C>G (n.3460+471C>G)
n.5418-24C>G
c.3492-24C>G (n.3492-24C>G)
n.5313-24C>G
c.3554-24C>G (n.3554-24C>G)
n.5257-24C>G
c.*1088-24C>G (n.*1088-24C>G)
n.5319-24C>G
n.614-24C>G
n.6509-24C>G
n.4625-24C>G
c.3578-24C>G (n.3578-24C>G)
n.5095-24C>G
c.*844-24C>G (n.*844-24C>G)
c.3503-24C>G (n.3503-24C>G)
n.5305-24C>G
c.*4530-24C>G (n.*4530-24C>G)
n.7076-24C>G
c.*2704-24C>G (n.*2704-24C>G)
c.*1121-24C>G (n.*1121-24C>G)
n.5246-24C>G
n.5289-24C>G
n.190-24C>G
c.3404-24C>G (n.3404-24C>G)
c.3161-24C>G (n.3161-24C>G)
n.5299-24C>G
n.7930-24C>G
n.341-24C>G
c.601-24C>G
c.2414-24C>G (n.2414-24C>G)
n.3850-24C>G
 gnomAD v4
9g.108879581G=CA1871328657ELP1c.3461-24C= (n.3461-24C=)
c.*2071-24C= (n.*2071-24C=)
n.6546-24C=
n.344-24C=
n.4074-24C=
c.*696-24C= (n.*696-24C=)
c.3119-24C= (n.3119-24C=)
n.507-24C=
c.*2685-24C= (n.*2685-24C=)
n.5288-24C=
c.3460+471C= (n.3460+471C=)
n.5418-24C=
c.3492-24C= (n.3492-24C=)
n.5313-24C=
c.3554-24C= (n.3554-24C=)
n.5257-24C=
c.*1088-24C= (n.*1088-24C=)
n.5319-24C=
n.614-24C=
n.6509-24C=
n.4625-24C=
c.3578-24C= (n.3578-24C=)
n.5095-24C=
c.*844-24C= (n.*844-24C=)
c.3503-24C= (n.3503-24C=)
n.5305-24C=
c.*4530-24C= (n.*4530-24C=)
n.7076-24C=
c.*2704-24C= (n.*2704-24C=)
c.*1121-24C= (n.*1121-24C=)
n.5246-24C=
n.5289-24C=
n.190-24C=
c.3404-24C= (n.3404-24C=)
c.3161-24C= (n.3161-24C=)
n.5299-24C=
n.7930-24C=
n.341-24C=
c.601-24C=
c.2414-24C= (n.2414-24C=)
n.3850-24C=
9g.108879581G>TCA2691111628ELP1c.3461-24C>A (n.3461-24C>A)
c.*2071-24C>A (n.*2071-24C>A)
n.6546-24C>A
n.344-24C>A
n.4074-24C>A
c.*696-24C>A (n.*696-24C>A)
c.3119-24C>A (n.3119-24C>A)
n.507-24C>A
c.*2685-24C>A (n.*2685-24C>A)
n.5288-24C>A
c.3460+471C>A (n.3460+471C>A)
n.5418-24C>A
c.3492-24C>A (n.3492-24C>A)
n.5313-24C>A
c.3554-24C>A (n.3554-24C>A)
n.5257-24C>A
c.*1088-24C>A (n.*1088-24C>A)
n.5319-24C>A
n.614-24C>A
n.6509-24C>A
n.4625-24C>A
c.3578-24C>A (n.3578-24C>A)
n.5095-24C>A
c.*844-24C>A (n.*844-24C>A)
c.3503-24C>A (n.3503-24C>A)
n.5305-24C>A
c.*4530-24C>A (n.*4530-24C>A)
n.7076-24C>A
c.*2704-24C>A (n.*2704-24C>A)
c.*1121-24C>A (n.*1121-24C>A)
n.5246-24C>A
n.5289-24C>A
n.190-24C>A
c.3404-24C>A (n.3404-24C>A)
c.3161-24C>A (n.3161-24C>A)
n.5299-24C>A
n.7930-24C>A
n.341-24C>A
c.601-24C>A
c.2414-24C>A (n.2414-24C>A)
n.3850-24C>A
 gnomAD v4
9g.108879582A>GCA2691111631ELP1c.3461-25T>C (n.3461-25T>C)
c.*2071-25T>C (n.*2071-25T>C)
n.6546-25T>C
n.344-25T>C
n.4074-25T>C
c.*696-25T>C (n.*696-25T>C)
c.3119-25T>C (n.3119-25T>C)
n.507-25T>C
c.*2685-25T>C (n.*2685-25T>C)
n.5288-25T>C
c.3460+470T>C (n.3460+470T>C)
n.5418-25T>C
c.3492-25T>C (n.3492-25T>C)
n.5313-25T>C
c.3554-25T>C (n.3554-25T>C)
n.5257-25T>C
c.*1088-25T>C (n.*1088-25T>C)
n.5319-25T>C
n.614-25T>C
n.6509-25T>C
n.4625-25T>C
c.3578-25T>C (n.3578-25T>C)
n.5095-25T>C
c.*844-25T>C (n.*844-25T>C)
c.3503-25T>C (n.3503-25T>C)
n.5305-25T>C
c.*4530-25T>C (n.*4530-25T>C)
n.7076-25T>C
c.*2704-25T>C (n.*2704-25T>C)
c.*1121-25T>C (n.*1121-25T>C)
n.5246-25T>C
n.5289-25T>C
n.190-25T>C
c.3404-25T>C (n.3404-25T>C)
c.3161-25T>C (n.3161-25T>C)
n.5299-25T>C
n.7930-25T>C
n.341-25T>C
c.601-25T>C
c.2414-25T>C (n.2414-25T>C)
n.3850-25T>C
 gnomAD v4
9g.108879583_108879600delCA2691111630ELP1c.3461-42_3461-25del (n.3461-42_3461-25del)
c.*2071-42_*2071-25del (n.*2071-42_*2071-25del)
n.6546-42_6546-25del
n.344-42_344-25del
n.4074-42_4074-25del
c.*696-42_*696-25del (n.*696-42_*696-25del)
c.3119-42_3119-25del (n.3119-42_3119-25del)
n.507-42_507-25del
c.*2685-42_*2685-25del (n.*2685-42_*2685-25del)
n.5288-42_5288-25del
c.3460+453_3460+470del (n.3460+453_3460+470del)
n.5418-42_5418-25del
c.3492-42_3492-25del (n.3492-42_3492-25del)
n.5313-42_5313-25del
c.3554-42_3554-25del (n.3554-42_3554-25del)
n.5257-42_5257-25del
c.*1088-42_*1088-25del (n.*1088-42_*1088-25del)
n.5319-42_5319-25del
n.614-42_614-25del
n.6509-42_6509-25del
n.4625-42_4625-25del
c.3578-42_3578-25del (n.3578-42_3578-25del)
n.5095-42_5095-25del
c.*844-42_*844-25del (n.*844-42_*844-25del)
c.3503-42_3503-25del (n.3503-42_3503-25del)
n.5305-42_5305-25del
c.*4530-42_*4530-25del (n.*4530-42_*4530-25del)
n.7076-42_7076-25del
c.*2704-42_*2704-25del (n.*2704-42_*2704-25del)
c.*1121-42_*1121-25del (n.*1121-42_*1121-25del)
n.5246-42_5246-25del
n.5289-42_5289-25del
n.190-42_190-25del
c.3404-42_3404-25del (n.3404-42_3404-25del)
c.3161-42_3161-25del (n.3161-42_3161-25del)
n.5299-42_5299-25del
n.7930-42_7930-25del
n.341-42_341-25del
c.601-42_601-25del
c.2414-42_2414-25del (n.2414-42_2414-25del)
n.3850-42_3850-25del
 gnomAD v4
9g.108879583T>ACA2691111632ELP1c.3461-26A>T (n.3461-26A>T)
c.*2071-26A>T (n.*2071-26A>T)
n.6546-26A>T
n.344-26A>T
n.4074-26A>T
c.*696-26A>T (n.*696-26A>T)
c.3119-26A>T (n.3119-26A>T)
n.507-26A>T
c.*2685-26A>T (n.*2685-26A>T)
n.5288-26A>T
c.3460+469A>T (n.3460+469A>T)
n.5418-26A>T
c.3492-26A>T (n.3492-26A>T)
n.5313-26A>T
c.3554-26A>T (n.3554-26A>T)
n.5257-26A>T
c.*1088-26A>T (n.*1088-26A>T)
n.5319-26A>T
n.614-26A>T
n.6509-26A>T
n.4625-26A>T
c.3578-26A>T (n.3578-26A>T)
n.5095-26A>T
c.*844-26A>T (n.*844-26A>T)
c.3503-26A>T (n.3503-26A>T)
n.5305-26A>T
c.*4530-26A>T (n.*4530-26A>T)
n.7076-26A>T
c.*2704-26A>T (n.*2704-26A>T)
c.*1121-26A>T (n.*1121-26A>T)
n.5246-26A>T
n.5289-26A>T
n.190-26A>T
c.3404-26A>T (n.3404-26A>T)
c.3161-26A>T (n.3161-26A>T)
n.5299-26A>T
n.7930-26A>T
n.341-26A>T
c.601-26A>T
c.2414-26A>T (n.2414-26A>T)
n.3850-26A>T
 gnomAD v4
9g.108879583T>CCA589604236ELP1c.3461-26A>G (n.3461-26A>G)
c.*2071-26A>G (n.*2071-26A>G)
n.6546-26A>G
n.344-26A>G
n.4074-26A>G
c.*696-26A>G (n.*696-26A>G)
c.3119-26A>G (n.3119-26A>G)
n.507-26A>G
c.*2685-26A>G (n.*2685-26A>G)
n.5288-26A>G
c.3460+469A>G (n.3460+469A>G)
n.5418-26A>G
c.3492-26A>G (n.3492-26A>G)
n.5313-26A>G
c.3554-26A>G (n.3554-26A>G)
n.5257-26A>G
c.*1088-26A>G (n.*1088-26A>G)
n.5319-26A>G
n.614-26A>G
n.6509-26A>G
n.4625-26A>G
c.3578-26A>G (n.3578-26A>G)
n.5095-26A>G
c.*844-26A>G (n.*844-26A>G)
c.3503-26A>G (n.3503-26A>G)
n.5305-26A>G
c.*4530-26A>G (n.*4530-26A>G)
n.7076-26A>G
c.*2704-26A>G (n.*2704-26A>G)
c.*1121-26A>G (n.*1121-26A>G)
n.5246-26A>G
n.5289-26A>G
n.190-26A>G
c.3404-26A>G (n.3404-26A>G)
c.3161-26A>G (n.3161-26A>G)
n.5299-26A>G
n.7930-26A>G
n.341-26A>G
c.601-26A>G
c.2414-26A>G (n.2414-26A>G)
n.3850-26A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.108879583T=CA1871328658ELP1c.3461-26A= (n.3461-26A=)
c.*2071-26A= (n.*2071-26A=)
n.6546-26A=
n.344-26A=
n.4074-26A=
c.*696-26A= (n.*696-26A=)
c.3119-26A= (n.3119-26A=)
n.507-26A=
c.*2685-26A= (n.*2685-26A=)
n.5288-26A=
c.3460+469A= (n.3460+469A=)
n.5418-26A=
c.3492-26A= (n.3492-26A=)
n.5313-26A=
c.3554-26A= (n.3554-26A=)
n.5257-26A=
c.*1088-26A= (n.*1088-26A=)
n.5319-26A=
n.614-26A=
n.6509-26A=
n.4625-26A=
c.3578-26A= (n.3578-26A=)
n.5095-26A=
c.*844-26A= (n.*844-26A=)
c.3503-26A= (n.3503-26A=)
n.5305-26A=
c.*4530-26A= (n.*4530-26A=)
n.7076-26A=
c.*2704-26A= (n.*2704-26A=)
c.*1121-26A= (n.*1121-26A=)
n.5246-26A=
n.5289-26A=
n.190-26A=
c.3404-26A= (n.3404-26A=)
c.3161-26A= (n.3161-26A=)
n.5299-26A=
n.7930-26A=
n.341-26A=
c.601-26A=
c.2414-26A= (n.2414-26A=)
n.3850-26A=
9g.108879584G>ACA1871328660ELP1c.3461-27C>T (n.3461-27C>T)
c.*2071-27C>T (n.*2071-27C>T)
n.6546-27C>T
n.344-27C>T
n.4074-27C>T
c.*696-27C>T (n.*696-27C>T)
c.3119-27C>T (n.3119-27C>T)
n.507-27C>T
c.*2685-27C>T (n.*2685-27C>T)
n.5288-27C>T
c.3460+468C>T (n.3460+468C>T)
n.5418-27C>T
c.3492-27C>T (n.3492-27C>T)
n.5313-27C>T
c.3554-27C>T (n.3554-27C>T)
n.5257-27C>T
c.*1088-27C>T (n.*1088-27C>T)
n.5319-27C>T
n.614-27C>T
n.6509-27C>T
n.4625-27C>T
c.3578-27C>T (n.3578-27C>T)
n.5095-27C>T
c.*844-27C>T (n.*844-27C>T)
c.3503-27C>T (n.3503-27C>T)
n.5305-27C>T
c.*4530-27C>T (n.*4530-27C>T)
n.7076-27C>T
c.*2704-27C>T (n.*2704-27C>T)
c.*1121-27C>T (n.*1121-27C>T)
n.5246-27C>T
n.5289-27C>T
n.190-27C>T
c.3404-27C>T (n.3404-27C>T)
c.3161-27C>T (n.3161-27C>T)
n.5299-27C>T
n.7930-27C>T
n.341-27C>T
c.601-27C>T
c.2414-27C>T (n.2414-27C>T)
n.3850-27C>T
 dbSNP
9g.108879584G=CA1871328659ELP1c.3461-27C= (n.3461-27C=)
c.*2071-27C= (n.*2071-27C=)
n.6546-27C=
n.344-27C=
n.4074-27C=
c.*696-27C= (n.*696-27C=)
c.3119-27C= (n.3119-27C=)
n.507-27C=
c.*2685-27C= (n.*2685-27C=)
n.5288-27C=
c.3460+468C= (n.3460+468C=)
n.5418-27C=
c.3492-27C= (n.3492-27C=)
n.5313-27C=
c.3554-27C= (n.3554-27C=)
n.5257-27C=
c.*1088-27C= (n.*1088-27C=)
n.5319-27C=
n.614-27C=
n.6509-27C=
n.4625-27C=
c.3578-27C= (n.3578-27C=)
n.5095-27C=
c.*844-27C= (n.*844-27C=)
c.3503-27C= (n.3503-27C=)
n.5305-27C=
c.*4530-27C= (n.*4530-27C=)
n.7076-27C=
c.*2704-27C= (n.*2704-27C=)
c.*1121-27C= (n.*1121-27C=)
n.5246-27C=
n.5289-27C=
n.190-27C=
c.3404-27C= (n.3404-27C=)
c.3161-27C= (n.3161-27C=)
n.5299-27C=
n.7930-27C=
n.341-27C=
c.601-27C=
c.2414-27C= (n.2414-27C=)
n.3850-27C=
9g.108879584G>TCA653240029ELP1c.3461-27C>A (n.3461-27C>A)
c.*2071-27C>A (n.*2071-27C>A)
n.6546-27C>A
n.344-27C>A
n.4074-27C>A
c.*696-27C>A (n.*696-27C>A)
c.3119-27C>A (n.3119-27C>A)
n.507-27C>A
c.*2685-27C>A (n.*2685-27C>A)
n.5288-27C>A
c.3460+468C>A (n.3460+468C>A)
n.5418-27C>A
c.3492-27C>A (n.3492-27C>A)
n.5313-27C>A
c.3554-27C>A (n.3554-27C>A)
n.5257-27C>A
c.*1088-27C>A (n.*1088-27C>A)
n.5319-27C>A
n.614-27C>A
n.6509-27C>A
n.4625-27C>A
c.3578-27C>A (n.3578-27C>A)
n.5095-27C>A
c.*844-27C>A (n.*844-27C>A)
c.3503-27C>A (n.3503-27C>A)
n.5305-27C>A
c.*4530-27C>A (n.*4530-27C>A)
n.7076-27C>A
c.*2704-27C>A (n.*2704-27C>A)
c.*1121-27C>A (n.*1121-27C>A)
n.5246-27C>A
n.5289-27C>A
n.190-27C>A
c.3404-27C>A (n.3404-27C>A)
c.3161-27C>A (n.3161-27C>A)
n.5299-27C>A
n.7930-27C>A
n.341-27C>A
c.601-27C>A
c.2414-27C>A (n.2414-27C>A)
n.3850-27C>A
 gnomAD v4 COSMIC
9g.108879588A=CA1871328661ELP1c.3461-31T= (n.3461-31T=)
c.*2071-31T= (n.*2071-31T=)
n.6546-31T=
n.344-31T=
n.4074-31T=
c.*696-31T= (n.*696-31T=)
c.3119-31T= (n.3119-31T=)
n.507-31T=
c.*2685-31T= (n.*2685-31T=)
n.5288-31T=
c.3460+464T= (n.3460+464T=)
n.5418-31T=
c.3492-31T= (n.3492-31T=)
n.5313-31T=
c.3554-31T= (n.3554-31T=)
n.5257-31T=
c.*1088-31T= (n.*1088-31T=)
n.5319-31T=
n.614-31T=
n.6509-31T=
n.4625-31T=
c.3578-31T= (n.3578-31T=)
n.5095-31T=
c.*844-31T= (n.*844-31T=)
c.3503-31T= (n.3503-31T=)
n.5305-31T=
c.*4530-31T= (n.*4530-31T=)
n.7076-31T=
c.*2704-31T= (n.*2704-31T=)
c.*1121-31T= (n.*1121-31T=)
n.5246-31T=
n.5289-31T=
n.190-31T=
c.3404-31T= (n.3404-31T=)
c.3161-31T= (n.3161-31T=)
n.5299-31T=
n.7930-31T=
n.341-31T=
c.601-31T=
c.2414-31T= (n.2414-31T=)
n.3850-31T=
9g.108879588A>GCA5174294ELP1c.3461-31T>C (n.3461-31T>C)
c.*2071-31T>C (n.*2071-31T>C)
n.6546-31T>C
n.344-31T>C
n.4074-31T>C
c.*696-31T>C (n.*696-31T>C)
c.3119-31T>C (n.3119-31T>C)
n.507-31T>C
c.*2685-31T>C (n.*2685-31T>C)
n.5288-31T>C
c.3460+464T>C (n.3460+464T>C)
n.5418-31T>C
c.3492-31T>C (n.3492-31T>C)
n.5313-31T>C
c.3554-31T>C (n.3554-31T>C)
n.5257-31T>C
c.*1088-31T>C (n.*1088-31T>C)
n.5319-31T>C
n.614-31T>C
n.6509-31T>C
n.4625-31T>C
c.3578-31T>C (n.3578-31T>C)
n.5095-31T>C
c.*844-31T>C (n.*844-31T>C)
c.3503-31T>C (n.3503-31T>C)
n.5305-31T>C
c.*4530-31T>C (n.*4530-31T>C)
n.7076-31T>C
c.*2704-31T>C (n.*2704-31T>C)
c.*1121-31T>C (n.*1121-31T>C)
n.5246-31T>C
n.5289-31T>C
n.190-31T>C
c.3404-31T>C (n.3404-31T>C)
c.3161-31T>C (n.3161-31T>C)
n.5299-31T>C
n.7930-31T>C
n.341-31T>C
c.601-31T>C
c.2414-31T>C (n.2414-31T>C)
n.3850-31T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.108879589C=CA1871328662ELP1c.3461-32G= (n.3461-32G=)
c.*2071-32G= (n.*2071-32G=)
n.6546-32G=
n.344-32G=
n.4074-32G=
c.*696-32G= (n.*696-32G=)
c.3119-32G= (n.3119-32G=)
n.507-32G=
c.*2685-32G= (n.*2685-32G=)
n.5288-32G=
c.3460+463G= (n.3460+463G=)
n.5418-32G=
c.3492-32G= (n.3492-32G=)
n.5313-32G=
c.3554-32G= (n.3554-32G=)
n.5257-32G=
c.*1088-32G= (n.*1088-32G=)
n.5319-32G=
n.614-32G=
n.6509-32G=
n.4625-32G=
c.3578-32G= (n.3578-32G=)
n.5095-32G=
c.*844-32G= (n.*844-32G=)
c.3503-32G= (n.3503-32G=)
n.5305-32G=
c.*4530-32G= (n.*4530-32G=)
n.7076-32G=
c.*2704-32G= (n.*2704-32G=)
c.*1121-32G= (n.*1121-32G=)
n.5246-32G=
n.5289-32G=
n.190-32G=
c.3404-32G= (n.3404-32G=)
c.3161-32G= (n.3161-32G=)
n.5299-32G=
n.7930-32G=
n.341-32G=
c.601-32G=
c.2414-32G= (n.2414-32G=)
n.3850-32G=
9g.108879589C>TCA5174295ELP1c.3461-32G>A (n.3461-32G>A)
c.*2071-32G>A (n.*2071-32G>A)
n.6546-32G>A
n.344-32G>A
n.4074-32G>A
c.*696-32G>A (n.*696-32G>A)
c.3119-32G>A (n.3119-32G>A)
n.507-32G>A
c.*2685-32G>A (n.*2685-32G>A)
n.5288-32G>A
c.3460+463G>A (n.3460+463G>A)
n.5418-32G>A
c.3492-32G>A (n.3492-32G>A)
n.5313-32G>A
c.3554-32G>A (n.3554-32G>A)
n.5257-32G>A
c.*1088-32G>A (n.*1088-32G>A)
n.5319-32G>A
n.614-32G>A
n.6509-32G>A
n.4625-32G>A
c.3578-32G>A (n.3578-32G>A)
n.5095-32G>A
c.*844-32G>A (n.*844-32G>A)
c.3503-32G>A (n.3503-32G>A)
n.5305-32G>A
c.*4530-32G>A (n.*4530-32G>A)
n.7076-32G>A
c.*2704-32G>A (n.*2704-32G>A)
c.*1121-32G>A (n.*1121-32G>A)
n.5246-32G>A
n.5289-32G>A
n.190-32G>A
c.3404-32G>A (n.3404-32G>A)
c.3161-32G>A (n.3161-32G>A)
n.5299-32G>A
n.7930-32G>A
n.341-32G>A
c.601-32G>A
c.2414-32G>A (n.2414-32G>A)
n.3850-32G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.108879593G>TCA2691111633ELP1c.3461-36C>A (n.3461-36C>A)
c.*2071-36C>A (n.*2071-36C>A)
n.6546-36C>A
n.344-36C>A
n.4074-36C>A
c.*696-36C>A (n.*696-36C>A)
c.3119-36C>A (n.3119-36C>A)
n.507-36C>A
c.*2685-36C>A (n.*2685-36C>A)
n.5288-36C>A
c.3460+459C>A (n.3460+459C>A)
n.5418-36C>A
c.3492-36C>A (n.3492-36C>A)
n.5313-36C>A
c.3554-36C>A (n.3554-36C>A)
n.5257-36C>A
c.*1088-36C>A (n.*1088-36C>A)
n.5319-36C>A
n.614-36C>A
n.6509-36C>A
n.4625-36C>A
c.3578-36C>A (n.3578-36C>A)
n.5095-36C>A
c.*844-36C>A (n.*844-36C>A)
c.3503-36C>A (n.3503-36C>A)
n.5305-36C>A
c.*4530-36C>A (n.*4530-36C>A)
n.7076-36C>A
c.*2704-36C>A (n.*2704-36C>A)
c.*1121-36C>A (n.*1121-36C>A)
n.5246-36C>A
n.5289-36C>A
n.190-36C>A
c.3404-36C>A (n.3404-36C>A)
c.3161-36C>A (n.3161-36C>A)
n.5299-36C>A
n.7930-36C>A
n.341-36C>A
c.601-36C>A
c.2414-36C>A (n.2414-36C>A)
n.3850-36C>A
 gnomAD v4
9g.108879594C=CA1871328663ELP1c.3461-37G= (n.3461-37G=)
c.*2071-37G= (n.*2071-37G=)
n.6546-37G=
n.344-37G=
n.4074-37G=
c.*696-37G= (n.*696-37G=)
c.3119-37G= (n.3119-37G=)
n.507-37G=
c.*2685-37G= (n.*2685-37G=)
n.5288-37G=
c.3460+458G= (n.3460+458G=)
n.5418-37G=
c.3492-37G= (n.3492-37G=)
n.5313-37G=
c.3554-37G= (n.3554-37G=)
n.5257-37G=
c.*1088-37G= (n.*1088-37G=)
n.5319-37G=
n.614-37G=
n.6509-37G=
n.4625-37G=
c.3578-37G= (n.3578-37G=)
n.5095-37G=
c.*844-37G= (n.*844-37G=)
c.3503-37G= (n.3503-37G=)
n.5305-37G=
c.*4530-37G= (n.*4530-37G=)
n.7076-37G=
c.*2704-37G= (n.*2704-37G=)
c.*1121-37G= (n.*1121-37G=)
n.5246-37G=
n.5289-37G=
n.190-37G=
c.3404-37G= (n.3404-37G=)
c.3161-37G= (n.3161-37G=)
n.5299-37G=
n.7930-37G=
n.341-37G=
c.601-37G=
c.2414-37G= (n.2414-37G=)
n.3850-37G=
9g.108879594C>GCA2691111634ELP1c.3461-37G>C (n.3461-37G>C)
c.*2071-37G>C (n.*2071-37G>C)
n.6546-37G>C
n.344-37G>C
n.4074-37G>C
c.*696-37G>C (n.*696-37G>C)
c.3119-37G>C (n.3119-37G>C)
n.507-37G>C
c.*2685-37G>C (n.*2685-37G>C)
n.5288-37G>C
c.3460+458G>C (n.3460+458G>C)
n.5418-37G>C
c.3492-37G>C (n.3492-37G>C)
n.5313-37G>C
c.3554-37G>C (n.3554-37G>C)
n.5257-37G>C
c.*1088-37G>C (n.*1088-37G>C)
n.5319-37G>C
n.614-37G>C
n.6509-37G>C
n.4625-37G>C
c.3578-37G>C (n.3578-37G>C)
n.5095-37G>C
c.*844-37G>C (n.*844-37G>C)
c.3503-37G>C (n.3503-37G>C)
n.5305-37G>C
c.*4530-37G>C (n.*4530-37G>C)
n.7076-37G>C
c.*2704-37G>C (n.*2704-37G>C)
c.*1121-37G>C (n.*1121-37G>C)
n.5246-37G>C
n.5289-37G>C
n.190-37G>C
c.3404-37G>C (n.3404-37G>C)
c.3161-37G>C (n.3161-37G>C)
n.5299-37G>C
n.7930-37G>C
n.341-37G>C
c.601-37G>C
c.2414-37G>C (n.2414-37G>C)
n.3850-37G>C
 gnomAD v4
9g.108879594C>TCA589604237ELP1c.3461-37G>A (n.3461-37G>A)
c.*2071-37G>A (n.*2071-37G>A)
n.6546-37G>A
n.344-37G>A
n.4074-37G>A
c.*696-37G>A (n.*696-37G>A)
c.3119-37G>A (n.3119-37G>A)
n.507-37G>A
c.*2685-37G>A (n.*2685-37G>A)
n.5288-37G>A
c.3460+458G>A (n.3460+458G>A)
n.5418-37G>A
c.3492-37G>A (n.3492-37G>A)
n.5313-37G>A
c.3554-37G>A (n.3554-37G>A)
n.5257-37G>A
c.*1088-37G>A (n.*1088-37G>A)
n.5319-37G>A
n.614-37G>A
n.6509-37G>A
n.4625-37G>A
c.3578-37G>A (n.3578-37G>A)
n.5095-37G>A
c.*844-37G>A (n.*844-37G>A)
c.3503-37G>A (n.3503-37G>A)
n.5305-37G>A
c.*4530-37G>A (n.*4530-37G>A)
n.7076-37G>A
c.*2704-37G>A (n.*2704-37G>A)
c.*1121-37G>A (n.*1121-37G>A)
n.5246-37G>A
n.5289-37G>A
n.190-37G>A
c.3404-37G>A (n.3404-37G>A)
c.3161-37G>A (n.3161-37G>A)
n.5299-37G>A
n.7930-37G>A
n.341-37G>A
c.601-37G>A
c.2414-37G>A (n.2414-37G>A)
n.3850-37G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.108879595C>ACA2579411263ELP1c.3461-38G>T (n.3461-38G>T)
c.*2071-38G>T (n.*2071-38G>T)
n.6546-38G>T
n.344-38G>T
n.4074-38G>T
c.*696-38G>T (n.*696-38G>T)
c.3119-38G>T (n.3119-38G>T)
n.507-38G>T
c.*2685-38G>T (n.*2685-38G>T)
n.5288-38G>T
c.3460+457G>T (n.3460+457G>T)
n.5418-38G>T
c.3492-38G>T (n.3492-38G>T)
n.5313-38G>T
c.3554-38G>T (n.3554-38G>T)
n.5257-38G>T
c.*1088-38G>T (n.*1088-38G>T)
n.5319-38G>T
n.614-38G>T
n.6509-38G>T
n.4625-38G>T
c.3578-38G>T (n.3578-38G>T)
n.5095-38G>T
c.*844-38G>T (n.*844-38G>T)
c.3503-38G>T (n.3503-38G>T)
n.5305-38G>T
c.*4530-38G>T (n.*4530-38G>T)
n.7076-38G>T
c.*2704-38G>T (n.*2704-38G>T)
c.*1121-38G>T (n.*1121-38G>T)
n.5246-38G>T
n.5289-38G>T
n.190-38G>T
c.3404-38G>T (n.3404-38G>T)
c.3161-38G>T (n.3161-38G>T)
n.5299-38G>T
n.7930-38G>T
n.341-38G>T
c.601-38G>T
c.2414-38G>T (n.2414-38G>T)
n.3850-38G>T
9g.108879596T>ACA2691111636ELP1c.3461-39A>T (n.3461-39A>T)
c.*2071-39A>T (n.*2071-39A>T)
n.6546-39A>T
n.344-39A>T
n.4074-39A>T
c.*696-39A>T (n.*696-39A>T)
c.3119-39A>T (n.3119-39A>T)
n.507-39A>T
c.*2685-39A>T (n.*2685-39A>T)
n.5288-39A>T
c.3460+456A>T (n.3460+456A>T)
n.5418-39A>T
c.3492-39A>T (n.3492-39A>T)
n.5313-39A>T
c.3554-39A>T (n.3554-39A>T)
n.5257-39A>T
c.*1088-39A>T (n.*1088-39A>T)
n.5319-39A>T
n.614-39A>T
n.6509-39A>T
n.4625-39A>T
c.3578-39A>T (n.3578-39A>T)
n.5095-39A>T
c.*844-39A>T (n.*844-39A>T)
c.3503-39A>T (n.3503-39A>T)
n.5305-39A>T
c.*4530-39A>T (n.*4530-39A>T)
n.7076-39A>T
c.*2704-39A>T (n.*2704-39A>T)
c.*1121-39A>T (n.*1121-39A>T)
n.5246-39A>T
n.5289-39A>T
n.190-39A>T
c.3404-39A>T (n.3404-39A>T)
c.3161-39A>T (n.3161-39A>T)
n.5299-39A>T
n.7930-39A>T
n.341-39A>T
c.601-39A>T
c.2414-39A>T (n.2414-39A>T)
n.3850-39A>T
 gnomAD v4
9g.108879597G>ACA2579411264ELP1c.3461-40C>T (n.3461-40C>T)
c.*2071-40C>T (n.*2071-40C>T)
n.6546-40C>T
n.344-40C>T
n.4074-40C>T
c.*696-40C>T (n.*696-40C>T)
c.3119-40C>T (n.3119-40C>T)
n.507-40C>T
c.*2685-40C>T (n.*2685-40C>T)
n.5288-40C>T
c.3460+455C>T (n.3460+455C>T)
n.5418-40C>T
c.3492-40C>T (n.3492-40C>T)
n.5313-40C>T
c.3554-40C>T (n.3554-40C>T)
n.5257-40C>T
c.*1088-40C>T (n.*1088-40C>T)
n.5319-40C>T
n.614-40C>T
n.6509-40C>T
n.4625-40C>T
c.3578-40C>T (n.3578-40C>T)
n.5095-40C>T
c.*844-40C>T (n.*844-40C>T)
c.3503-40C>T (n.3503-40C>T)
n.5305-40C>T
c.*4530-40C>T (n.*4530-40C>T)
n.7076-40C>T
c.*2704-40C>T (n.*2704-40C>T)
c.*1121-40C>T (n.*1121-40C>T)
n.5246-40C>T
n.5289-40C>T
n.190-40C>T
c.3404-40C>T (n.3404-40C>T)
c.3161-40C>T (n.3161-40C>T)
n.5299-40C>T
n.7930-40C>T
n.341-40C>T
c.601-40C>T
c.2414-40C>T (n.2414-40C>T)
n.3850-40C>T
9g.108879597G>CCA2691111638ELP1c.3461-40C>G (n.3461-40C>G)
c.*2071-40C>G (n.*2071-40C>G)
n.6546-40C>G
n.344-40C>G
n.4074-40C>G
c.*696-40C>G (n.*696-40C>G)
c.3119-40C>G (n.3119-40C>G)
n.507-40C>G
c.*2685-40C>G (n.*2685-40C>G)
n.5288-40C>G
c.3460+455C>G (n.3460+455C>G)
n.5418-40C>G
c.3492-40C>G (n.3492-40C>G)
n.5313-40C>G
c.3554-40C>G (n.3554-40C>G)
n.5257-40C>G
c.*1088-40C>G (n.*1088-40C>G)
n.5319-40C>G
n.614-40C>G
n.6509-40C>G
n.4625-40C>G
c.3578-40C>G (n.3578-40C>G)
n.5095-40C>G
c.*844-40C>G (n.*844-40C>G)
c.3503-40C>G (n.3503-40C>G)
n.5305-40C>G
c.*4530-40C>G (n.*4530-40C>G)
n.7076-40C>G
c.*2704-40C>G (n.*2704-40C>G)
c.*1121-40C>G (n.*1121-40C>G)
n.5246-40C>G
n.5289-40C>G
n.190-40C>G
c.3404-40C>G (n.3404-40C>G)
c.3161-40C>G (n.3161-40C>G)
n.5299-40C>G
n.7930-40C>G
n.341-40C>G
c.601-40C>G
c.2414-40C>G (n.2414-40C>G)
n.3850-40C>G
 gnomAD v4
9g.108879597G>TCA2691111637ELP1c.3461-40C>A (n.3461-40C>A)
c.*2071-40C>A (n.*2071-40C>A)
n.6546-40C>A
n.344-40C>A
n.4074-40C>A
c.*696-40C>A (n.*696-40C>A)
c.3119-40C>A (n.3119-40C>A)
n.507-40C>A
c.*2685-40C>A (n.*2685-40C>A)
n.5288-40C>A
c.3460+455C>A (n.3460+455C>A)
n.5418-40C>A
c.3492-40C>A (n.3492-40C>A)
n.5313-40C>A
c.3554-40C>A (n.3554-40C>A)
n.5257-40C>A
c.*1088-40C>A (n.*1088-40C>A)
n.5319-40C>A
n.614-40C>A
n.6509-40C>A
n.4625-40C>A
c.3578-40C>A (n.3578-40C>A)
n.5095-40C>A
c.*844-40C>A (n.*844-40C>A)
c.3503-40C>A (n.3503-40C>A)
n.5305-40C>A
c.*4530-40C>A (n.*4530-40C>A)
n.7076-40C>A
c.*2704-40C>A (n.*2704-40C>A)
c.*1121-40C>A (n.*1121-40C>A)
n.5246-40C>A
n.5289-40C>A
n.190-40C>A
c.3404-40C>A (n.3404-40C>A)
c.3161-40C>A (n.3161-40C>A)
n.5299-40C>A
n.7930-40C>A
n.341-40C>A
c.601-40C>A
c.2414-40C>A (n.2414-40C>A)
n.3850-40C>A
 gnomAD v4
9g.108879598C>ACA2691111639ELP1c.3461-41G>T (n.3461-41G>T)
c.*2071-41G>T (n.*2071-41G>T)
n.6546-41G>T
n.344-41G>T
n.4074-41G>T
c.*696-41G>T (n.*696-41G>T)
c.3119-41G>T (n.3119-41G>T)
n.507-41G>T
c.*2685-41G>T (n.*2685-41G>T)
n.5288-41G>T
c.3460+454G>T (n.3460+454G>T)
n.5418-41G>T
c.3492-41G>T (n.3492-41G>T)
n.5313-41G>T
c.3554-41G>T (n.3554-41G>T)
n.5257-41G>T
c.*1088-41G>T (n.*1088-41G>T)
n.5319-41G>T
n.614-41G>T
n.6509-41G>T
n.4625-41G>T
c.3578-41G>T (n.3578-41G>T)
n.5095-41G>T
c.*844-41G>T (n.*844-41G>T)
c.3503-41G>T (n.3503-41G>T)
n.5305-41G>T
c.*4530-41G>T (n.*4530-41G>T)
n.7076-41G>T
c.*2704-41G>T (n.*2704-41G>T)
c.*1121-41G>T (n.*1121-41G>T)
n.5246-41G>T
n.5289-41G>T
n.190-41G>T
c.3404-41G>T (n.3404-41G>T)
c.3161-41G>T (n.3161-41G>T)
n.5299-41G>T
n.7930-41G>T
n.341-41G>T
c.601-41G>T
c.2414-41G>T (n.2414-41G>T)
n.3850-41G>T
 gnomAD v4
9g.108879598C>TCA2691111640ELP1c.3461-41G>A (n.3461-41G>A)
c.*2071-41G>A (n.*2071-41G>A)
n.6546-41G>A
n.344-41G>A
n.4074-41G>A
c.*696-41G>A (n.*696-41G>A)
c.3119-41G>A (n.3119-41G>A)
n.507-41G>A
c.*2685-41G>A (n.*2685-41G>A)
n.5288-41G>A
c.3460+454G>A (n.3460+454G>A)
n.5418-41G>A
c.3492-41G>A (n.3492-41G>A)
n.5313-41G>A
c.3554-41G>A (n.3554-41G>A)
n.5257-41G>A
c.*1088-41G>A (n.*1088-41G>A)
n.5319-41G>A
n.614-41G>A
n.6509-41G>A
n.4625-41G>A
c.3578-41G>A (n.3578-41G>A)
n.5095-41G>A
c.*844-41G>A (n.*844-41G>A)
c.3503-41G>A (n.3503-41G>A)
n.5305-41G>A
c.*4530-41G>A (n.*4530-41G>A)
n.7076-41G>A
c.*2704-41G>A (n.*2704-41G>A)
c.*1121-41G>A (n.*1121-41G>A)
n.5246-41G>A
n.5289-41G>A
n.190-41G>A
c.3404-41G>A (n.3404-41G>A)
c.3161-41G>A (n.3161-41G>A)
n.5299-41G>A
n.7930-41G>A
n.341-41G>A
c.601-41G>A
c.2414-41G>A (n.2414-41G>A)
n.3850-41G>A
 gnomAD v4
9g.108879599T>ACA2691111641ELP1c.3461-42A>T (n.3461-42A>T)
c.*2071-42A>T (n.*2071-42A>T)
n.6546-42A>T
n.344-42A>T
n.4074-42A>T
c.*696-42A>T (n.*696-42A>T)
c.3119-42A>T (n.3119-42A>T)
n.507-42A>T
c.*2685-42A>T (n.*2685-42A>T)
n.5288-42A>T
c.3460+453A>T (n.3460+453A>T)
n.5418-42A>T
c.3492-42A>T (n.3492-42A>T)
n.5313-42A>T
c.3554-42A>T (n.3554-42A>T)
n.5257-42A>T
c.*1088-42A>T (n.*1088-42A>T)
n.5319-42A>T
n.614-42A>T
n.6509-42A>T
n.4625-42A>T
c.3578-42A>T (n.3578-42A>T)
n.5095-42A>T
c.*844-42A>T (n.*844-42A>T)
c.3503-42A>T (n.3503-42A>T)
n.5305-42A>T
c.*4530-42A>T (n.*4530-42A>T)
n.7076-42A>T
c.*2704-42A>T (n.*2704-42A>T)
c.*1121-42A>T (n.*1121-42A>T)
n.5246-42A>T
n.5289-42A>T
n.190-42A>T
c.3404-42A>T (n.3404-42A>T)
c.3161-42A>T (n.3161-42A>T)
n.5299-42A>T
n.7930-42A>T
n.341-42A>T
c.601-42A>T
c.2414-42A>T (n.2414-42A>T)
n.3850-42A>T
 gnomAD v4
9g.108879600A=CA1871328665ELP1c.3461-43T= (n.3461-43T=)
c.*2071-43T= (n.*2071-43T=)
n.6546-43T=
n.344-43T=
n.4074-43T=
c.*696-43T= (n.*696-43T=)
c.3119-43T= (n.3119-43T=)
n.507-43T=
c.*2685-43T= (n.*2685-43T=)
n.5288-43T=
c.3460+452T= (n.3460+452T=)
n.5418-43T=
c.3492-43T= (n.3492-43T=)
n.5313-43T=
c.3554-43T= (n.3554-43T=)
n.5257-43T=
c.*1088-43T= (n.*1088-43T=)
n.5319-43T=
n.614-43T=
n.6509-43T=
n.4625-43T=
c.3578-43T= (n.3578-43T=)
n.5095-43T=
c.*844-43T= (n.*844-43T=)
c.3503-43T= (n.3503-43T=)
n.5305-43T=
c.*4530-43T= (n.*4530-43T=)
n.7076-43T=
c.*2704-43T= (n.*2704-43T=)
c.*1121-43T= (n.*1121-43T=)
n.5246-43T=
n.5289-43T=
n.190-43T=
c.3404-43T= (n.3404-43T=)
c.3161-43T= (n.3161-43T=)
n.5299-43T=
n.7930-43T=
n.341-43T=
c.601-43T=
c.2414-43T= (n.2414-43T=)
n.3850-43T=
9g.108879600A>GCA1871328664ELP1c.3461-43T>C (n.3461-43T>C)
c.*2071-43T>C (n.*2071-43T>C)
n.6546-43T>C
n.344-43T>C
n.4074-43T>C
c.*696-43T>C (n.*696-43T>C)
c.3119-43T>C (n.3119-43T>C)
n.507-43T>C
c.*2685-43T>C (n.*2685-43T>C)
n.5288-43T>C
c.3460+452T>C (n.3460+452T>C)
n.5418-43T>C
c.3492-43T>C (n.3492-43T>C)
n.5313-43T>C
c.3554-43T>C (n.3554-43T>C)
n.5257-43T>C
c.*1088-43T>C (n.*1088-43T>C)
n.5319-43T>C
n.614-43T>C
n.6509-43T>C
n.4625-43T>C
c.3578-43T>C (n.3578-43T>C)
n.5095-43T>C
c.*844-43T>C (n.*844-43T>C)
c.3503-43T>C (n.3503-43T>C)
n.5305-43T>C
c.*4530-43T>C (n.*4530-43T>C)
n.7076-43T>C
c.*2704-43T>C (n.*2704-43T>C)
c.*1121-43T>C (n.*1121-43T>C)
n.5246-43T>C
n.5289-43T>C
n.190-43T>C
c.3404-43T>C (n.3404-43T>C)
c.3161-43T>C (n.3161-43T>C)
n.5299-43T>C
n.7930-43T>C
n.341-43T>C
c.601-43T>C
c.2414-43T>C (n.2414-43T>C)
n.3850-43T>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.108879601A>GCA2691111642ELP1c.3461-44T>C (n.3461-44T>C)
c.*2071-44T>C (n.*2071-44T>C)
n.6546-44T>C
n.344-44T>C
n.4074-44T>C
c.*696-44T>C (n.*696-44T>C)
c.3119-44T>C (n.3119-44T>C)
n.507-44T>C
c.*2685-44T>C (n.*2685-44T>C)
n.5288-44T>C
c.3460+451T>C (n.3460+451T>C)
n.5418-44T>C
c.3492-44T>C (n.3492-44T>C)
n.5313-44T>C
c.3554-44T>C (n.3554-44T>C)
n.5257-44T>C
c.*1088-44T>C (n.*1088-44T>C)
n.5319-44T>C
n.614-44T>C
n.6509-44T>C
n.4625-44T>C
c.3578-44T>C (n.3578-44T>C)
n.5095-44T>C
c.*844-44T>C (n.*844-44T>C)
c.3503-44T>C (n.3503-44T>C)
n.5305-44T>C
c.*4530-44T>C (n.*4530-44T>C)
n.7076-44T>C
c.*2704-44T>C (n.*2704-44T>C)
c.*1121-44T>C (n.*1121-44T>C)
n.5246-44T>C
n.5289-44T>C
n.190-44T>C
c.3404-44T>C (n.3404-44T>C)
c.3161-44T>C (n.3161-44T>C)
n.5299-44T>C
n.7930-44T>C
n.341-44T>C
c.601-44T>C
c.2414-44T>C (n.2414-44T>C)
n.3850-44T>C
 gnomAD v4
9g.108879602T>CCA1871328667ELP1c.3461-45A>G (n.3461-45A>G)
c.*2071-45A>G (n.*2071-45A>G)
n.6546-45A>G
n.344-45A>G
n.4074-45A>G
c.*696-45A>G (n.*696-45A>G)
c.3119-45A>G (n.3119-45A>G)
n.507-45A>G
c.*2685-45A>G (n.*2685-45A>G)
n.5288-45A>G
c.3460+450A>G (n.3460+450A>G)
n.5418-45A>G
c.3492-45A>G (n.3492-45A>G)
n.5313-45A>G
c.3554-45A>G (n.3554-45A>G)
n.5257-45A>G
c.*1088-45A>G (n.*1088-45A>G)
n.5319-45A>G
n.614-45A>G
n.6509-45A>G
n.4625-45A>G
c.3578-45A>G (n.3578-45A>G)
n.5095-45A>G
c.*844-45A>G (n.*844-45A>G)
c.3503-45A>G (n.3503-45A>G)
n.5305-45A>G
c.*4530-45A>G (n.*4530-45A>G)
n.7076-45A>G
c.*2704-45A>G (n.*2704-45A>G)
c.*1121-45A>G (n.*1121-45A>G)
n.5246-45A>G
n.5289-45A>G
n.190-45A>G
c.3404-45A>G (n.3404-45A>G)
c.3161-45A>G (n.3161-45A>G)
n.5299-45A>G
n.7930-45A>G
n.341-45A>G
c.601-45A>G
c.2414-45A>G (n.2414-45A>G)
n.3850-45A>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.108879602T=CA1871328666ELP1c.3461-45A= (n.3461-45A=)
c.*2071-45A= (n.*2071-45A=)
n.6546-45A=
n.344-45A=
n.4074-45A=
c.*696-45A= (n.*696-45A=)
c.3119-45A= (n.3119-45A=)
n.507-45A=
c.*2685-45A= (n.*2685-45A=)
n.5288-45A=
c.3460+450A= (n.3460+450A=)
n.5418-45A=
c.3492-45A= (n.3492-45A=)
n.5313-45A=
c.3554-45A= (n.3554-45A=)
n.5257-45A=
c.*1088-45A= (n.*1088-45A=)
n.5319-45A=
n.614-45A=
n.6509-45A=
n.4625-45A=
c.3578-45A= (n.3578-45A=)
n.5095-45A=
c.*844-45A= (n.*844-45A=)
c.3503-45A= (n.3503-45A=)
n.5305-45A=
c.*4530-45A= (n.*4530-45A=)
n.7076-45A=
c.*2704-45A= (n.*2704-45A=)
c.*1121-45A= (n.*1121-45A=)
n.5246-45A=
n.5289-45A=
n.190-45A=
c.3404-45A= (n.3404-45A=)
c.3161-45A= (n.3161-45A=)
n.5299-45A=
n.7930-45A=
n.341-45A=
c.601-45A=
c.2414-45A= (n.2414-45A=)
n.3850-45A=
9g.108879603G>CCA589604238ELP1c.3461-46C>G (n.3461-46C>G)
c.*2071-46C>G (n.*2071-46C>G)
n.6546-46C>G
n.344-46C>G
n.4074-46C>G
c.*696-46C>G (n.*696-46C>G)
c.3119-46C>G (n.3119-46C>G)
n.507-46C>G
c.*2685-46C>G (n.*2685-46C>G)
n.5288-46C>G
c.3460+449C>G (n.3460+449C>G)
n.5418-46C>G
c.3492-46C>G (n.3492-46C>G)
n.5313-46C>G
c.3554-46C>G (n.3554-46C>G)
n.5257-46C>G
c.*1088-46C>G (n.*1088-46C>G)
n.5319-46C>G
n.614-46C>G
n.6509-46C>G
n.4625-46C>G
c.3578-46C>G (n.3578-46C>G)
n.5095-46C>G
c.*844-46C>G (n.*844-46C>G)
c.3503-46C>G (n.3503-46C>G)
n.5305-46C>G
c.*4530-46C>G (n.*4530-46C>G)
n.7076-46C>G
c.*2704-46C>G (n.*2704-46C>G)
c.*1121-46C>G (n.*1121-46C>G)
n.5246-46C>G
n.5289-46C>G
n.190-46C>G
c.3404-46C>G (n.3404-46C>G)
c.3161-46C>G (n.3161-46C>G)
n.5299-46C>G
n.7930-46C>G
n.341-46C>G
c.601-46C>G
c.2414-46C>G (n.2414-46C>G)
n.3850-46C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.108879603G=CA1871328668ELP1c.3461-46C= (n.3461-46C=)
c.*2071-46C= (n.*2071-46C=)
n.6546-46C=
n.344-46C=
n.4074-46C=
c.*696-46C= (n.*696-46C=)
c.3119-46C= (n.3119-46C=)
n.507-46C=
c.*2685-46C= (n.*2685-46C=)
n.5288-46C=
c.3460+449C= (n.3460+449C=)
n.5418-46C=
c.3492-46C= (n.3492-46C=)
n.5313-46C=
c.3554-46C= (n.3554-46C=)
n.5257-46C=
c.*1088-46C= (n.*1088-46C=)
n.5319-46C=
n.614-46C=
n.6509-46C=
n.4625-46C=
c.3578-46C= (n.3578-46C=)
n.5095-46C=
c.*844-46C= (n.*844-46C=)
c.3503-46C= (n.3503-46C=)
n.5305-46C=
c.*4530-46C= (n.*4530-46C=)
n.7076-46C=
c.*2704-46C= (n.*2704-46C=)
c.*1121-46C= (n.*1121-46C=)
n.5246-46C=
n.5289-46C=
n.190-46C=
c.3404-46C= (n.3404-46C=)
c.3161-46C= (n.3161-46C=)
n.5299-46C=
n.7930-46C=
n.341-46C=
c.601-46C=
c.2414-46C= (n.2414-46C=)
n.3850-46C=
9g.108879603G>TCA2579411265ELP1c.3461-46C>A (n.3461-46C>A)
c.*2071-46C>A (n.*2071-46C>A)
n.6546-46C>A
n.344-46C>A
n.4074-46C>A
c.*696-46C>A (n.*696-46C>A)
c.3119-46C>A (n.3119-46C>A)
n.507-46C>A
c.*2685-46C>A (n.*2685-46C>A)
n.5288-46C>A
c.3460+449C>A (n.3460+449C>A)
n.5418-46C>A
c.3492-46C>A (n.3492-46C>A)
n.5313-46C>A
c.3554-46C>A (n.3554-46C>A)
n.5257-46C>A
c.*1088-46C>A (n.*1088-46C>A)
n.5319-46C>A
n.614-46C>A
n.6509-46C>A
n.4625-46C>A
c.3578-46C>A (n.3578-46C>A)
n.5095-46C>A
c.*844-46C>A (n.*844-46C>A)
c.3503-46C>A (n.3503-46C>A)
n.5305-46C>A
c.*4530-46C>A (n.*4530-46C>A)
n.7076-46C>A
c.*2704-46C>A (n.*2704-46C>A)
c.*1121-46C>A (n.*1121-46C>A)
n.5246-46C>A
n.5289-46C>A
n.190-46C>A
c.3404-46C>A (n.3404-46C>A)
c.3161-46C>A (n.3161-46C>A)
n.5299-46C>A
n.7930-46C>A
n.341-46C>A
c.601-46C>A
c.2414-46C>A (n.2414-46C>A)
n.3850-46C>A
 gnomAD v4
9g.108879605G>ACA1871328670ELP1c.3461-48C>T (n.3461-48C>T)
c.*2071-48C>T (n.*2071-48C>T)
n.6546-48C>T
n.344-48C>T
n.4074-48C>T
c.*696-48C>T (n.*696-48C>T)
c.3119-48C>T (n.3119-48C>T)
n.507-48C>T
c.*2685-48C>T (n.*2685-48C>T)
n.5288-48C>T
c.3460+447C>T (n.3460+447C>T)
n.5418-48C>T
c.3492-48C>T (n.3492-48C>T)
n.5313-48C>T
c.3554-48C>T (n.3554-48C>T)
n.5257-48C>T
c.*1088-48C>T (n.*1088-48C>T)
n.5319-48C>T
n.614-48C>T
n.6509-48C>T
n.4625-48C>T
c.3578-48C>T (n.3578-48C>T)
n.5095-48C>T
c.*844-48C>T (n.*844-48C>T)
c.3503-48C>T (n.3503-48C>T)
n.5305-48C>T
c.*4530-48C>T (n.*4530-48C>T)
n.7076-48C>T
c.*2704-48C>T (n.*2704-48C>T)
c.*1121-48C>T (n.*1121-48C>T)
n.5246-48C>T
n.5289-48C>T
n.190-48C>T
c.3404-48C>T (n.3404-48C>T)
c.3161-48C>T (n.3161-48C>T)
n.5299-48C>T
n.7930-48C>T
n.341-48C>T
c.601-48C>T
c.2414-48C>T (n.2414-48C>T)
n.3850-48C>T
 dbSNP
9g.108879605G=CA1871328669ELP1c.3461-48C= (n.3461-48C=)
c.*2071-48C= (n.*2071-48C=)
n.6546-48C=
n.344-48C=
n.4074-48C=
c.*696-48C= (n.*696-48C=)
c.3119-48C= (n.3119-48C=)
n.507-48C=
c.*2685-48C= (n.*2685-48C=)
n.5288-48C=
c.3460+447C= (n.3460+447C=)
n.5418-48C=
c.3492-48C= (n.3492-48C=)
n.5313-48C=
c.3554-48C= (n.3554-48C=)
n.5257-48C=
c.*1088-48C= (n.*1088-48C=)
n.5319-48C=
n.614-48C=
n.6509-48C=
n.4625-48C=
c.3578-48C= (n.3578-48C=)
n.5095-48C=
c.*844-48C= (n.*844-48C=)
c.3503-48C= (n.3503-48C=)
n.5305-48C=
c.*4530-48C= (n.*4530-48C=)
n.7076-48C=
c.*2704-48C= (n.*2704-48C=)
c.*1121-48C= (n.*1121-48C=)
n.5246-48C=
n.5289-48C=
n.190-48C=
c.3404-48C= (n.3404-48C=)
c.3161-48C= (n.3161-48C=)
n.5299-48C=
n.7930-48C=
n.341-48C=
c.601-48C=
c.2414-48C= (n.2414-48C=)
n.3850-48C=
9g.108879605G>TCA589604239ELP1c.3461-48C>A (n.3461-48C>A)
c.*2071-48C>A (n.*2071-48C>A)
n.6546-48C>A
n.344-48C>A
n.4074-48C>A
c.*696-48C>A (n.*696-48C>A)
c.3119-48C>A (n.3119-48C>A)
n.507-48C>A
c.*2685-48C>A (n.*2685-48C>A)
n.5288-48C>A
c.3460+447C>A (n.3460+447C>A)
n.5418-48C>A
c.3492-48C>A (n.3492-48C>A)
n.5313-48C>A
c.3554-48C>A (n.3554-48C>A)
n.5257-48C>A
c.*1088-48C>A (n.*1088-48C>A)
n.5319-48C>A
n.614-48C>A
n.6509-48C>A
n.4625-48C>A
c.3578-48C>A (n.3578-48C>A)
n.5095-48C>A
c.*844-48C>A (n.*844-48C>A)
c.3503-48C>A (n.3503-48C>A)
n.5305-48C>A
c.*4530-48C>A (n.*4530-48C>A)
n.7076-48C>A
c.*2704-48C>A (n.*2704-48C>A)
c.*1121-48C>A (n.*1121-48C>A)
n.5246-48C>A
n.5289-48C>A
n.190-48C>A
c.3404-48C>A (n.3404-48C>A)
c.3161-48C>A (n.3161-48C>A)
n.5299-48C>A
n.7930-48C>A
n.341-48C>A
c.601-48C>A
c.2414-48C>A (n.2414-48C>A)
n.3850-48C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.108879606T>ACA2579411266ELP1c.3461-49A>T (n.3461-49A>T)
c.*2071-49A>T (n.*2071-49A>T)
n.6546-49A>T
n.344-49A>T
n.4074-49A>T
c.*696-49A>T (n.*696-49A>T)
c.3119-49A>T (n.3119-49A>T)
n.507-49A>T
c.*2685-49A>T (n.*2685-49A>T)
n.5288-49A>T
c.3460+446A>T (n.3460+446A>T)
n.5418-49A>T
c.3492-49A>T (n.3492-49A>T)
n.5313-49A>T
c.3554-49A>T (n.3554-49A>T)
n.5257-49A>T
c.*1088-49A>T (n.*1088-49A>T)
n.5319-49A>T
n.614-49A>T
n.6509-49A>T
n.4625-49A>T
c.3578-49A>T (n.3578-49A>T)
n.5095-49A>T
c.*844-49A>T (n.*844-49A>T)
c.3503-49A>T (n.3503-49A>T)
n.5305-49A>T
c.*4530-49A>T (n.*4530-49A>T)
n.7076-49A>T
c.*2704-49A>T (n.*2704-49A>T)
c.*1121-49A>T (n.*1121-49A>T)
n.5246-49A>T
n.5289-49A>T
n.190-49A>T
c.3404-49A>T (n.3404-49A>T)
c.3161-49A>T (n.3161-49A>T)
n.5299-49A>T
n.7930-49A>T
n.341-49A>T
c.601-49A>T
c.2414-49A>T (n.2414-49A>T)
n.3850-49A>T
9g.108879606T>CCA2691111643ELP1c.3461-49A>G (n.3461-49A>G)
c.*2071-49A>G (n.*2071-49A>G)
n.6546-49A>G
n.344-49A>G
n.4074-49A>G
c.*696-49A>G (n.*696-49A>G)
c.3119-49A>G (n.3119-49A>G)
n.507-49A>G
c.*2685-49A>G (n.*2685-49A>G)
n.5288-49A>G
c.3460+446A>G (n.3460+446A>G)
n.5418-49A>G
c.3492-49A>G (n.3492-49A>G)
n.5313-49A>G
c.3554-49A>G (n.3554-49A>G)
n.5257-49A>G
c.*1088-49A>G (n.*1088-49A>G)
n.5319-49A>G
n.614-49A>G
n.6509-49A>G
n.4625-49A>G
c.3578-49A>G (n.3578-49A>G)
n.5095-49A>G
c.*844-49A>G (n.*844-49A>G)
c.3503-49A>G (n.3503-49A>G)
n.5305-49A>G
c.*4530-49A>G (n.*4530-49A>G)
n.7076-49A>G
c.*2704-49A>G (n.*2704-49A>G)
c.*1121-49A>G (n.*1121-49A>G)
n.5246-49A>G
n.5289-49A>G
n.190-49A>G
c.3404-49A>G (n.3404-49A>G)
c.3161-49A>G (n.3161-49A>G)
n.5299-49A>G
n.7930-49A>G
n.341-49A>G
c.601-49A>G
c.2414-49A>G (n.2414-49A>G)
n.3850-49A>G
 gnomAD v4
9g.108879607G>ACA2691111644ELP1c.3461-50C>T (n.3461-50C>T)
c.*2071-50C>T (n.*2071-50C>T)
n.6546-50C>T
n.344-50C>T
n.4074-50C>T
c.*696-50C>T (n.*696-50C>T)
c.3119-50C>T (n.3119-50C>T)
n.507-50C>T
c.*2685-50C>T (n.*2685-50C>T)
n.5288-50C>T
c.3460+445C>T (n.3460+445C>T)
n.5418-50C>T
c.3492-50C>T (n.3492-50C>T)
n.5313-50C>T
c.3554-50C>T (n.3554-50C>T)
n.5257-50C>T
c.*1088-50C>T (n.*1088-50C>T)
n.5319-50C>T
n.614-50C>T
n.6509-50C>T
n.4625-50C>T
c.3578-50C>T (n.3578-50C>T)
n.5095-50C>T
c.*844-50C>T (n.*844-50C>T)
c.3503-50C>T (n.3503-50C>T)
n.5305-50C>T
c.*4530-50C>T (n.*4530-50C>T)
n.7076-50C>T
c.*2704-50C>T (n.*2704-50C>T)
c.*1121-50C>T (n.*1121-50C>T)
n.5246-50C>T
n.5289-50C>T
n.190-50C>T
c.3404-50C>T (n.3404-50C>T)
c.3161-50C>T (n.3161-50C>T)
n.5299-50C>T
n.7930-50C>T
n.341-50C>T
c.601-50C>T
c.2414-50C>T (n.2414-50C>T)
n.3850-50C>T
 gnomAD v4
9g.108879607G>CCA2691111645ELP1c.3461-50C>G (n.3461-50C>G)
c.*2071-50C>G (n.*2071-50C>G)
n.6546-50C>G
n.344-50C>G
n.4074-50C>G
c.*696-50C>G (n.*696-50C>G)
c.3119-50C>G (n.3119-50C>G)
n.507-50C>G
c.*2685-50C>G (n.*2685-50C>G)
n.5288-50C>G
c.3460+445C>G (n.3460+445C>G)
n.5418-50C>G
c.3492-50C>G (n.3492-50C>G)
n.5313-50C>G
c.3554-50C>G (n.3554-50C>G)
n.5257-50C>G
c.*1088-50C>G (n.*1088-50C>G)
n.5319-50C>G
n.614-50C>G
n.6509-50C>G
n.4625-50C>G
c.3578-50C>G (n.3578-50C>G)
n.5095-50C>G
c.*844-50C>G (n.*844-50C>G)
c.3503-50C>G (n.3503-50C>G)
n.5305-50C>G
c.*4530-50C>G (n.*4530-50C>G)
n.7076-50C>G
c.*2704-50C>G (n.*2704-50C>G)
c.*1121-50C>G (n.*1121-50C>G)
n.5246-50C>G
n.5289-50C>G
n.190-50C>G
c.3404-50C>G (n.3404-50C>G)
c.3161-50C>G (n.3161-50C>G)
n.5299-50C>G
n.7930-50C>G
n.341-50C>G
c.601-50C>G
c.2414-50C>G (n.2414-50C>G)
n.3850-50C>G
 gnomAD v4
9g.108879607G>TCA2691111646ELP1c.3461-50C>A (n.3461-50C>A)
c.*2071-50C>A (n.*2071-50C>A)
n.6546-50C>A
n.344-50C>A
n.4074-50C>A
c.*696-50C>A (n.*696-50C>A)
c.3119-50C>A (n.3119-50C>A)
n.507-50C>A
c.*2685-50C>A (n.*2685-50C>A)
n.5288-50C>A
c.3460+445C>A (n.3460+445C>A)
n.5418-50C>A
c.3492-50C>A (n.3492-50C>A)
n.5313-50C>A
c.3554-50C>A (n.3554-50C>A)
n.5257-50C>A
c.*1088-50C>A (n.*1088-50C>A)
n.5319-50C>A
n.614-50C>A
n.6509-50C>A
n.4625-50C>A
c.3578-50C>A (n.3578-50C>A)
n.5095-50C>A
c.*844-50C>A (n.*844-50C>A)
c.3503-50C>A (n.3503-50C>A)
n.5305-50C>A
c.*4530-50C>A (n.*4530-50C>A)
n.7076-50C>A
c.*2704-50C>A (n.*2704-50C>A)
c.*1121-50C>A (n.*1121-50C>A)
n.5246-50C>A
n.5289-50C>A
n.190-50C>A
c.3404-50C>A (n.3404-50C>A)
c.3161-50C>A (n.3161-50C>A)
n.5299-50C>A
n.7930-50C>A
n.341-50C>A
c.601-50C>A
c.2414-50C>A (n.2414-50C>A)
n.3850-50C>A
 gnomAD v4
9g.108879608G>ACA589604240ELP1c.3461-51C>T (n.3461-51C>T)
c.*2071-51C>T (n.*2071-51C>T)
n.6546-51C>T
n.344-51C>T
n.4074-51C>T
c.*696-51C>T (n.*696-51C>T)
c.3119-51C>T (n.3119-51C>T)
n.507-51C>T
c.*2685-51C>T (n.*2685-51C>T)
n.5288-51C>T
c.3460+444C>T (n.3460+444C>T)
n.5418-51C>T
c.3492-51C>T (n.3492-51C>T)
n.5313-51C>T
c.3554-51C>T (n.3554-51C>T)
n.5257-51C>T
c.*1088-51C>T (n.*1088-51C>T)
n.5319-51C>T
n.614-51C>T
n.6509-51C>T
n.4625-51C>T
c.3578-51C>T (n.3578-51C>T)
n.5095-51C>T
c.*844-51C>T (n.*844-51C>T)
c.3503-51C>T (n.3503-51C>T)
n.5305-51C>T
c.*4530-51C>T (n.*4530-51C>T)
n.7076-51C>T
c.*2704-51C>T (n.*2704-51C>T)
c.*1121-51C>T (n.*1121-51C>T)
n.5246-51C>T
n.5289-51C>T
n.190-51C>T
c.3404-51C>T (n.3404-51C>T)
c.3161-51C>T (n.3161-51C>T)
n.5299-51C>T
n.7930-51C>T
n.341-51C>T
c.601-51C>T
c.2414-51C>T (n.2414-51C>T)
n.3850-51C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.108879608G=CA1871328671ELP1c.3461-51C= (n.3461-51C=)
c.*2071-51C= (n.*2071-51C=)
n.6546-51C=
n.344-51C=
n.4074-51C=
c.*696-51C= (n.*696-51C=)
c.3119-51C= (n.3119-51C=)
n.507-51C=
c.*2685-51C= (n.*2685-51C=)
n.5288-51C=
c.3460+444C= (n.3460+444C=)
n.5418-51C=
c.3492-51C= (n.3492-51C=)
n.5313-51C=
c.3554-51C= (n.3554-51C=)
n.5257-51C=
c.*1088-51C= (n.*1088-51C=)
n.5319-51C=
n.614-51C=
n.6509-51C=
n.4625-51C=
c.3578-51C= (n.3578-51C=)
n.5095-51C=
c.*844-51C= (n.*844-51C=)
c.3503-51C= (n.3503-51C=)
n.5305-51C=
c.*4530-51C= (n.*4530-51C=)
n.7076-51C=
c.*2704-51C= (n.*2704-51C=)
c.*1121-51C= (n.*1121-51C=)
n.5246-51C=
n.5289-51C=
n.190-51C=
c.3404-51C= (n.3404-51C=)
c.3161-51C= (n.3161-51C=)
n.5299-51C=
n.7930-51C=
n.341-51C=
c.601-51C=
c.2414-51C= (n.2414-51C=)
n.3850-51C=
9g.108879608G>TCA2691111647ELP1c.3461-51C>A (n.3461-51C>A)
c.*2071-51C>A (n.*2071-51C>A)
n.6546-51C>A
n.344-51C>A
n.4074-51C>A
c.*696-51C>A (n.*696-51C>A)
c.3119-51C>A (n.3119-51C>A)
n.507-51C>A
c.*2685-51C>A (n.*2685-51C>A)
n.5288-51C>A
c.3460+444C>A (n.3460+444C>A)
n.5418-51C>A
c.3492-51C>A (n.3492-51C>A)
n.5313-51C>A
c.3554-51C>A (n.3554-51C>A)
n.5257-51C>A
c.*1088-51C>A (n.*1088-51C>A)
n.5319-51C>A
n.614-51C>A
n.6509-51C>A
n.4625-51C>A
c.3578-51C>A (n.3578-51C>A)
n.5095-51C>A
c.*844-51C>A (n.*844-51C>A)
c.3503-51C>A (n.3503-51C>A)
n.5305-51C>A
c.*4530-51C>A (n.*4530-51C>A)
n.7076-51C>A
c.*2704-51C>A (n.*2704-51C>A)
c.*1121-51C>A (n.*1121-51C>A)
n.5246-51C>A
n.5289-51C>A
n.190-51C>A
c.3404-51C>A (n.3404-51C>A)
c.3161-51C>A (n.3161-51C>A)
n.5299-51C>A
n.7930-51C>A
n.341-51C>A
c.601-51C>A
c.2414-51C>A (n.2414-51C>A)
n.3850-51C>A
 gnomAD v4
9g.108879609G>TCA2691111649ELP1c.3461-52C>A (n.3461-52C>A)
c.*2071-52C>A (n.*2071-52C>A)
n.6546-52C>A
n.344-52C>A
n.4074-52C>A
c.*696-52C>A (n.*696-52C>A)
c.3119-52C>A (n.3119-52C>A)
n.507-52C>A
c.*2685-52C>A (n.*2685-52C>A)
n.5288-52C>A
c.3460+443C>A (n.3460+443C>A)
n.5418-52C>A
c.3492-52C>A (n.3492-52C>A)
n.5313-52C>A
c.3554-52C>A (n.3554-52C>A)
n.5257-52C>A
c.*1088-52C>A (n.*1088-52C>A)
n.5319-52C>A
n.614-52C>A
n.6509-52C>A
n.4625-52C>A
c.3578-52C>A (n.3578-52C>A)
n.5095-52C>A
c.*844-52C>A (n.*844-52C>A)
c.3503-52C>A (n.3503-52C>A)
n.5305-52C>A
c.*4530-52C>A (n.*4530-52C>A)
n.7076-52C>A
c.*2704-52C>A (n.*2704-52C>A)
c.*1121-52C>A (n.*1121-52C>A)
n.5246-52C>A
n.5289-52C>A
n.190-52C>A
c.3404-52C>A (n.3404-52C>A)
c.3161-52C>A (n.3161-52C>A)
n.5299-52C>A
n.7930-52C>A
n.341-52C>A
c.601-52C>A
c.2414-52C>A (n.2414-52C>A)
n.3850-52C>A
 gnomAD v4
9g.108879610T>CCA2691111650ELP1c.3461-53A>G (n.3461-53A>G)
c.*2071-53A>G (n.*2071-53A>G)
n.6546-53A>G
n.344-53A>G
n.4074-53A>G
c.*696-53A>G (n.*696-53A>G)
c.3119-53A>G (n.3119-53A>G)
n.507-53A>G
c.*2685-53A>G (n.*2685-53A>G)
n.5288-53A>G
c.3460+442A>G (n.3460+442A>G)
n.5418-53A>G
c.3492-53A>G (n.3492-53A>G)
n.5313-53A>G
c.3554-53A>G (n.3554-53A>G)
n.5257-53A>G
c.*1088-53A>G (n.*1088-53A>G)
n.5319-53A>G
n.614-53A>G
n.6509-53A>G
n.4625-53A>G
c.3578-53A>G (n.3578-53A>G)
n.5095-53A>G
c.*844-53A>G (n.*844-53A>G)
c.3503-53A>G (n.3503-53A>G)
n.5305-53A>G
c.*4530-53A>G (n.*4530-53A>G)
n.7076-53A>G
c.*2704-53A>G (n.*2704-53A>G)
c.*1121-53A>G (n.*1121-53A>G)
n.5246-53A>G
n.5289-53A>G
n.190-53A>G
c.3404-53A>G (n.3404-53A>G)
c.3161-53A>G (n.3161-53A>G)
n.5299-53A>G
n.7930-53A>G
n.341-53A>G
c.601-53A>G
c.2414-53A>G (n.2414-53A>G)
n.3850-53A>G
 gnomAD v4
9g.108879611T>ACA2691111651ELP1c.3461-54A>T (n.3461-54A>T)
c.*2071-54A>T (n.*2071-54A>T)
n.6546-54A>T
n.344-54A>T
n.4074-54A>T
c.*696-54A>T (n.*696-54A>T)
c.3119-54A>T (n.3119-54A>T)
n.507-54A>T
c.*2685-54A>T (n.*2685-54A>T)
n.5288-54A>T
c.3460+441A>T (n.3460+441A>T)
n.5418-54A>T
c.3492-54A>T (n.3492-54A>T)
n.5313-54A>T
c.3554-54A>T (n.3554-54A>T)
n.5257-54A>T
c.*1088-54A>T (n.*1088-54A>T)
n.5319-54A>T
n.614-54A>T
n.6509-54A>T
n.4625-54A>T
c.3578-54A>T (n.3578-54A>T)
n.5095-54A>T
c.*844-54A>T (n.*844-54A>T)
c.3503-54A>T (n.3503-54A>T)
n.5305-54A>T
c.*4530-54A>T (n.*4530-54A>T)
n.7076-54A>T
c.*2704-54A>T (n.*2704-54A>T)
c.*1121-54A>T (n.*1121-54A>T)
n.5246-54A>T
n.5289-54A>T
n.190-54A>T
c.3404-54A>T (n.3404-54A>T)
c.3161-54A>T (n.3161-54A>T)
n.5299-54A>T
n.7930-54A>T
n.341-54A>T
c.601-54A>T
c.2414-54A>T (n.2414-54A>T)
n.3850-54A>T
 gnomAD v4
9g.108879611T>GCA2785507841ELP1c.3461-54A>C (n.3461-54A>C)
c.*2071-54A>C (n.*2071-54A>C)
n.6546-54A>C
n.344-54A>C
n.4074-54A>C
c.*696-54A>C (n.*696-54A>C)
c.3119-54A>C (n.3119-54A>C)
n.507-54A>C
c.*2685-54A>C (n.*2685-54A>C)
n.5288-54A>C
c.3460+441A>C (n.3460+441A>C)
n.5418-54A>C
c.3492-54A>C (n.3492-54A>C)
n.5313-54A>C
c.3554-54A>C (n.3554-54A>C)
n.5257-54A>C
c.*1088-54A>C (n.*1088-54A>C)
n.5319-54A>C
n.614-54A>C
n.6509-54A>C
n.4625-54A>C
c.3578-54A>C (n.3578-54A>C)
n.5095-54A>C
c.*844-54A>C (n.*844-54A>C)
c.3503-54A>C (n.3503-54A>C)
n.5305-54A>C
c.*4530-54A>C (n.*4530-54A>C)
n.7076-54A>C
c.*2704-54A>C (n.*2704-54A>C)
c.*1121-54A>C (n.*1121-54A>C)
n.5246-54A>C
n.5289-54A>C
n.190-54A>C
c.3404-54A>C (n.3404-54A>C)
c.3161-54A>C (n.3161-54A>C)
n.5299-54A>C
n.7930-54A>C
n.341-54A>C
c.601-54A>C
c.2414-54A>C (n.2414-54A>C)
n.3850-54A>C
9g.108879613delCA2691111652ELP1c.3461-56del (n.3461-56del)
c.*2071-56del (n.*2071-56del)
n.6546-56del
n.344-56del
n.4074-56del
c.*696-56del (n.*696-56del)
c.3119-56del (n.3119-56del)
n.507-56del
c.*2685-56del (n.*2685-56del)
n.5288-56del
c.3460+439del (n.3460+439del)
n.5418-56del
c.3492-56del (n.3492-56del)
n.5313-56del
c.3554-56del (n.3554-56del)
n.5257-56del
c.*1088-56del (n.*1088-56del)
n.5319-56del
n.614-56del
n.6509-56del
n.4625-56del
c.3578-56del (n.3578-56del)
n.5095-56del
c.*844-56del (n.*844-56del)
c.3503-56del (n.3503-56del)
n.5305-56del
c.*4530-56del (n.*4530-56del)
n.7076-56del
c.*2704-56del (n.*2704-56del)
c.*1121-56del (n.*1121-56del)
n.5246-56del
n.5289-56del
n.190-56del
c.3404-56del (n.3404-56del)
c.3161-56del (n.3161-56del)
n.5299-56del
n.7930-56del
n.341-56del
c.601-56del
c.2414-56del (n.2414-56del)
n.3850-56del
 gnomAD v4
9g.108879615T>ACA2691111653ELP1c.3461-58A>T (n.3461-58A>T)
c.*2071-58A>T (n.*2071-58A>T)
n.6546-58A>T
n.344-58A>T
n.4074-58A>T
c.*696-58A>T (n.*696-58A>T)
c.3119-58A>T (n.3119-58A>T)
n.507-58A>T
c.*2685-58A>T (n.*2685-58A>T)
n.5288-58A>T
c.3460+437A>T (n.3460+437A>T)
n.5418-58A>T
c.3492-58A>T (n.3492-58A>T)
n.5313-58A>T
c.3554-58A>T (n.3554-58A>T)
n.5257-58A>T
c.*1088-58A>T (n.*1088-58A>T)
n.5319-58A>T
n.614-58A>T
n.6509-58A>T
n.4625-58A>T
c.3578-58A>T (n.3578-58A>T)
n.5095-58A>T
c.*844-58A>T (n.*844-58A>T)
c.3503-58A>T (n.3503-58A>T)
n.5305-58A>T
c.*4530-58A>T (n.*4530-58A>T)
n.7076-58A>T
c.*2704-58A>T (n.*2704-58A>T)
c.*1121-58A>T (n.*1121-58A>T)
n.5246-58A>T
n.5289-58A>T
n.190-58A>T
c.3404-58A>T (n.3404-58A>T)
c.3161-58A>T (n.3161-58A>T)
n.5299-58A>T
n.7930-58A>T
n.341-58A>T
c.601-58A>T
c.2414-58A>T (n.2414-58A>T)
n.3850-58A>T
 gnomAD v4
9g.108879615T>CCA1871328673ELP1c.3461-58A>G (n.3461-58A>G)
c.*2071-58A>G (n.*2071-58A>G)
n.6546-58A>G
n.344-58A>G
n.4074-58A>G
c.*696-58A>G (n.*696-58A>G)
c.3119-58A>G (n.3119-58A>G)
n.507-58A>G
c.*2685-58A>G (n.*2685-58A>G)
n.5288-58A>G
c.3460+437A>G (n.3460+437A>G)
n.5418-58A>G
c.3492-58A>G (n.3492-58A>G)
n.5313-58A>G
c.3554-58A>G (n.3554-58A>G)
n.5257-58A>G
c.*1088-58A>G (n.*1088-58A>G)
n.5319-58A>G
n.614-58A>G
n.6509-58A>G
n.4625-58A>G
c.3578-58A>G (n.3578-58A>G)
n.5095-58A>G
c.*844-58A>G (n.*844-58A>G)
c.3503-58A>G (n.3503-58A>G)
n.5305-58A>G
c.*4530-58A>G (n.*4530-58A>G)
n.7076-58A>G
c.*2704-58A>G (n.*2704-58A>G)
c.*1121-58A>G (n.*1121-58A>G)
n.5246-58A>G
n.5289-58A>G
n.190-58A>G
c.3404-58A>G (n.3404-58A>G)
c.3161-58A>G (n.3161-58A>G)
n.5299-58A>G
n.7930-58A>G
n.341-58A>G
c.601-58A>G
c.2414-58A>G (n.2414-58A>G)
n.3850-58A>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.108879615T=CA1871328672ELP1c.3461-58A= (n.3461-58A=)
c.*2071-58A= (n.*2071-58A=)
n.6546-58A=
n.344-58A=
n.4074-58A=
c.*696-58A= (n.*696-58A=)
c.3119-58A= (n.3119-58A=)
n.507-58A=
c.*2685-58A= (n.*2685-58A=)
n.5288-58A=
c.3460+437A= (n.3460+437A=)
n.5418-58A=
c.3492-58A= (n.3492-58A=)
n.5313-58A=
c.3554-58A= (n.3554-58A=)
n.5257-58A=
c.*1088-58A= (n.*1088-58A=)
n.5319-58A=
n.614-58A=
n.6509-58A=
n.4625-58A=
c.3578-58A= (n.3578-58A=)
n.5095-58A=
c.*844-58A= (n.*844-58A=)
c.3503-58A= (n.3503-58A=)
n.5305-58A=
c.*4530-58A= (n.*4530-58A=)
n.7076-58A=
c.*2704-58A= (n.*2704-58A=)
c.*1121-58A= (n.*1121-58A=)
n.5246-58A=
n.5289-58A=
n.190-58A=
c.3404-58A= (n.3404-58A=)
c.3161-58A= (n.3161-58A=)
n.5299-58A=
n.7930-58A=
n.341-58A=
c.601-58A=
c.2414-58A= (n.2414-58A=)
n.3850-58A=
9g.108879617T>GCA2691111654ELP1c.3461-60A>C (n.3461-60A>C)
c.*2071-60A>C (n.*2071-60A>C)
n.6546-60A>C
n.344-60A>C
n.4074-60A>C
c.*696-60A>C (n.*696-60A>C)
c.3119-60A>C (n.3119-60A>C)
n.507-60A>C
c.*2685-60A>C (n.*2685-60A>C)
n.5288-60A>C
c.3460+435A>C (n.3460+435A>C)
n.5418-60A>C
c.3492-60A>C (n.3492-60A>C)
n.5313-60A>C
c.3554-60A>C (n.3554-60A>C)
n.5257-60A>C
c.*1088-60A>C (n.*1088-60A>C)
n.5319-60A>C
n.614-60A>C
n.6509-60A>C
n.4625-60A>C
c.3578-60A>C (n.3578-60A>C)
n.5095-60A>C
c.*844-60A>C (n.*844-60A>C)
c.3503-60A>C (n.3503-60A>C)
n.5305-60A>C
c.*4530-60A>C (n.*4530-60A>C)
n.7076-60A>C
c.*2704-60A>C (n.*2704-60A>C)
c.*1121-60A>C (n.*1121-60A>C)
n.5246-60A>C
n.5289-60A>C
n.190-60A>C
c.3404-60A>C (n.3404-60A>C)
c.3161-60A>C (n.3161-60A>C)
n.5299-60A>C
n.7930-60A>C
n.341-60A>C
c.601-60A>C
c.2414-60A>C (n.2414-60A>C)
n.3850-60A>C
 gnomAD v4
9g.108879618C>ACA2691111655ELP1c.3461-61G>T (n.3461-61G>T)
c.*2071-61G>T (n.*2071-61G>T)
n.6546-61G>T
n.344-61G>T
n.4074-61G>T
c.*696-61G>T (n.*696-61G>T)
c.3119-61G>T (n.3119-61G>T)
n.507-61G>T
c.*2685-61G>T (n.*2685-61G>T)
n.5288-61G>T
c.3460+434G>T (n.3460+434G>T)
n.5418-61G>T
c.3492-61G>T (n.3492-61G>T)
n.5313-61G>T
c.3554-61G>T (n.3554-61G>T)
n.5257-61G>T
c.*1088-61G>T (n.*1088-61G>T)
n.5319-61G>T
n.614-61G>T
n.6509-61G>T
n.4625-61G>T
c.3578-61G>T (n.3578-61G>T)
n.5095-61G>T
c.*844-61G>T (n.*844-61G>T)
c.3503-61G>T (n.3503-61G>T)
n.5305-61G>T
c.*4530-61G>T (n.*4530-61G>T)
n.7076-61G>T
c.*2704-61G>T (n.*2704-61G>T)
c.*1121-61G>T (n.*1121-61G>T)
n.5246-61G>T
n.5289-61G>T
n.190-61G>T
c.3404-61G>T (n.3404-61G>T)
c.3161-61G>T (n.3161-61G>T)
n.5299-61G>T
n.7930-61G>T
n.341-61G>T
c.601-61G>T
c.2414-61G>T (n.2414-61G>T)
n.3850-61G>T
 gnomAD v4
9g.108879619A=CA1871328674ELP1c.3461-62T= (n.3461-62T=)
c.*2071-62T= (n.*2071-62T=)
n.6546-62T=
n.344-62T=
n.4074-62T=
c.*696-62T= (n.*696-62T=)
c.3119-62T= (n.3119-62T=)
n.507-62T=
c.*2685-62T= (n.*2685-62T=)
n.5288-62T=
c.3460+433T= (n.3460+433T=)
n.5418-62T=
c.3492-62T= (n.3492-62T=)
n.5313-62T=
c.3554-62T= (n.3554-62T=)
n.5257-62T=
c.*1088-62T= (n.*1088-62T=)
n.5319-62T=
n.614-62T=
n.6509-62T=
n.4625-62T=
c.3578-62T= (n.3578-62T=)
n.5095-62T=
c.*844-62T= (n.*844-62T=)
c.3503-62T= (n.3503-62T=)
n.5305-62T=
c.*4530-62T= (n.*4530-62T=)
n.7076-62T=
c.*2704-62T= (n.*2704-62T=)
c.*1121-62T= (n.*1121-62T=)
n.5246-62T=
n.5289-62T=
n.190-62T=
c.3404-62T= (n.3404-62T=)
c.3161-62T= (n.3161-62T=)
n.5299-62T=
n.7930-62T=
n.341-62T=
c.601-62T=
c.2414-62T= (n.2414-62T=)
n.3850-62T=
9g.108879619A>GCA197520457ELP1c.3461-62T>C (n.3461-62T>C)
c.*2071-62T>C (n.*2071-62T>C)
n.6546-62T>C
n.344-62T>C
n.4074-62T>C
c.*696-62T>C (n.*696-62T>C)
c.3119-62T>C (n.3119-62T>C)
n.507-62T>C
c.*2685-62T>C (n.*2685-62T>C)
n.5288-62T>C
c.3460+433T>C (n.3460+433T>C)
n.5418-62T>C
c.3492-62T>C (n.3492-62T>C)
n.5313-62T>C
c.3554-62T>C (n.3554-62T>C)
n.5257-62T>C
c.*1088-62T>C (n.*1088-62T>C)
n.5319-62T>C
n.614-62T>C
n.6509-62T>C
n.4625-62T>C
c.3578-62T>C (n.3578-62T>C)
n.5095-62T>C
c.*844-62T>C (n.*844-62T>C)
c.3503-62T>C (n.3503-62T>C)
n.5305-62T>C
c.*4530-62T>C (n.*4530-62T>C)
n.7076-62T>C
c.*2704-62T>C (n.*2704-62T>C)
c.*1121-62T>C (n.*1121-62T>C)
n.5246-62T>C
n.5289-62T>C
n.190-62T>C
c.3404-62T>C (n.3404-62T>C)
c.3161-62T>C (n.3161-62T>C)
n.5299-62T>C
n.7930-62T>C
n.341-62T>C
c.601-62T>C
c.2414-62T>C (n.2414-62T>C)
n.3850-62T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.108879620G>CCA2691111656ELP1c.3461-63C>G (n.3461-63C>G)
c.*2071-63C>G (n.*2071-63C>G)
n.6546-63C>G
n.344-63C>G
n.4074-63C>G
c.*696-63C>G (n.*696-63C>G)
c.3119-63C>G (n.3119-63C>G)
n.507-63C>G
c.*2685-63C>G (n.*2685-63C>G)
n.5288-63C>G
c.3460+432C>G (n.3460+432C>G)
n.5418-63C>G
c.3492-63C>G (n.3492-63C>G)
n.5313-63C>G
c.3554-63C>G (n.3554-63C>G)
n.5257-63C>G
c.*1088-63C>G (n.*1088-63C>G)
n.5319-63C>G
n.614-63C>G
n.6509-63C>G
n.4625-63C>G
c.3578-63C>G (n.3578-63C>G)
n.5095-63C>G
c.*844-63C>G (n.*844-63C>G)
c.3503-63C>G (n.3503-63C>G)
n.5305-63C>G
c.*4530-63C>G (n.*4530-63C>G)
n.7076-63C>G
c.*2704-63C>G (n.*2704-63C>G)
c.*1121-63C>G (n.*1121-63C>G)
n.5246-63C>G
n.5289-63C>G
n.190-63C>G
c.3404-63C>G (n.3404-63C>G)
c.3161-63C>G (n.3161-63C>G)
n.5299-63C>G
n.7930-63C>G
n.341-63C>G
c.601-63C>G
c.2414-63C>G (n.2414-63C>G)
n.3850-63C>G
 gnomAD v4
9g.108879620G>TCA2691111657ELP1c.3461-63C>A (n.3461-63C>A)
c.*2071-63C>A (n.*2071-63C>A)
n.6546-63C>A
n.344-63C>A
n.4074-63C>A
c.*696-63C>A (n.*696-63C>A)
c.3119-63C>A (n.3119-63C>A)
n.507-63C>A
c.*2685-63C>A (n.*2685-63C>A)
n.5288-63C>A
c.3460+432C>A (n.3460+432C>A)
n.5418-63C>A
c.3492-63C>A (n.3492-63C>A)
n.5313-63C>A
c.3554-63C>A (n.3554-63C>A)
n.5257-63C>A
c.*1088-63C>A (n.*1088-63C>A)
n.5319-63C>A
n.614-63C>A
n.6509-63C>A
n.4625-63C>A
c.3578-63C>A (n.3578-63C>A)
n.5095-63C>A
c.*844-63C>A (n.*844-63C>A)
c.3503-63C>A (n.3503-63C>A)
n.5305-63C>A
c.*4530-63C>A (n.*4530-63C>A)
n.7076-63C>A
c.*2704-63C>A (n.*2704-63C>A)
c.*1121-63C>A (n.*1121-63C>A)
n.5246-63C>A
n.5289-63C>A
n.190-63C>A
c.3404-63C>A (n.3404-63C>A)
c.3161-63C>A (n.3161-63C>A)
n.5299-63C>A
n.7930-63C>A
n.341-63C>A
c.601-63C>A
c.2414-63C>A (n.2414-63C>A)
n.3850-63C>A
 gnomAD v4
9g.108879621G>ACA2579411267ELP1c.3461-64C>T (n.3461-64C>T)
c.*2071-64C>T (n.*2071-64C>T)
n.6546-64C>T
n.344-64C>T
n.4074-64C>T
c.*696-64C>T (n.*696-64C>T)
c.3119-64C>T (n.3119-64C>T)
n.507-64C>T
c.*2685-64C>T (n.*2685-64C>T)
n.5288-64C>T
c.3460+431C>T (n.3460+431C>T)
n.5418-64C>T
c.3492-64C>T (n.3492-64C>T)
n.5313-64C>T
c.3554-64C>T (n.3554-64C>T)
n.5257-64C>T
c.*1088-64C>T (n.*1088-64C>T)
n.5319-64C>T
n.614-64C>T
n.6509-64C>T
n.4625-64C>T
c.3578-64C>T (n.3578-64C>T)
n.5095-64C>T
c.*844-64C>T (n.*844-64C>T)
c.3503-64C>T (n.3503-64C>T)
n.5305-64C>T
c.*4530-64C>T (n.*4530-64C>T)
n.7076-64C>T
c.*2704-64C>T (n.*2704-64C>T)
c.*1121-64C>T (n.*1121-64C>T)
n.5246-64C>T
n.5289-64C>T
n.190-64C>T
c.3404-64C>T (n.3404-64C>T)
c.3161-64C>T (n.3161-64C>T)
n.5299-64C>T
n.7930-64C>T
n.341-64C>T
c.601-64C>T
c.2414-64C>T (n.2414-64C>T)
n.3850-64C>T
9g.108879622G=CA1871328675ELP1c.3461-65C= (n.3461-65C=)
c.*2071-65C= (n.*2071-65C=)
n.6546-65C=
n.344-65C=
n.4074-65C=
c.*696-65C= (n.*696-65C=)
c.3119-65C= (n.3119-65C=)
n.507-65C=
c.*2685-65C= (n.*2685-65C=)
n.5288-65C=
c.3460+430C= (n.3460+430C=)
n.5418-65C=
c.3492-65C= (n.3492-65C=)
n.5313-65C=
c.3554-65C= (n.3554-65C=)
n.5257-65C=
c.*1088-65C= (n.*1088-65C=)
n.5319-65C=
n.614-65C=
n.6509-65C=
n.4625-65C=
c.3578-65C= (n.3578-65C=)
n.5095-65C=
c.*844-65C= (n.*844-65C=)
c.3503-65C= (n.3503-65C=)
n.5305-65C=
c.*4530-65C= (n.*4530-65C=)
n.7076-65C=
c.*2704-65C= (n.*2704-65C=)
c.*1121-65C= (n.*1121-65C=)
n.5246-65C=
n.5289-65C=
n.190-65C=
c.3404-65C= (n.3404-65C=)
c.3161-65C= (n.3161-65C=)
n.5299-65C=
n.7930-65C=
n.341-65C=
c.601-65C=
c.2414-65C= (n.2414-65C=)
n.3850-65C=
9g.108879622G>TCA1871328676ELP1c.3461-65C>A (n.3461-65C>A)
c.*2071-65C>A (n.*2071-65C>A)
n.6546-65C>A
n.344-65C>A
n.4074-65C>A
c.*696-65C>A (n.*696-65C>A)
c.3119-65C>A (n.3119-65C>A)
n.507-65C>A
c.*2685-65C>A (n.*2685-65C>A)
n.5288-65C>A
c.3460+430C>A (n.3460+430C>A)
n.5418-65C>A
c.3492-65C>A (n.3492-65C>A)
n.5313-65C>A
c.3554-65C>A (n.3554-65C>A)
n.5257-65C>A
c.*1088-65C>A (n.*1088-65C>A)
n.5319-65C>A
n.614-65C>A
n.6509-65C>A
n.4625-65C>A
c.3578-65C>A (n.3578-65C>A)
n.5095-65C>A
c.*844-65C>A (n.*844-65C>A)
c.3503-65C>A (n.3503-65C>A)
n.5305-65C>A
c.*4530-65C>A (n.*4530-65C>A)
n.7076-65C>A
c.*2704-65C>A (n.*2704-65C>A)
c.*1121-65C>A (n.*1121-65C>A)
n.5246-65C>A
n.5289-65C>A
n.190-65C>A
c.3404-65C>A (n.3404-65C>A)
c.3161-65C>A (n.3161-65C>A)
n.5299-65C>A
n.7930-65C>A
n.341-65C>A
c.601-65C>A
c.2414-65C>A (n.2414-65C>A)
n.3850-65C>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.108879623C=CA1871328677ELP1c.3461-66G= (n.3461-66G=)
c.*2071-66G= (n.*2071-66G=)
n.6546-66G=
n.344-66G=
n.4074-66G=
c.*696-66G= (n.*696-66G=)
c.3119-66G= (n.3119-66G=)
n.507-66G=
c.*2685-66G= (n.*2685-66G=)
n.5288-66G=
c.3460+429G= (n.3460+429G=)
n.5418-66G=
c.3492-66G= (n.3492-66G=)
n.5313-66G=
c.3554-66G= (n.3554-66G=)
n.5257-66G=
c.*1088-66G= (n.*1088-66G=)
n.5319-66G=
n.614-66G=
n.6509-66G=
n.4625-66G=
c.3578-66G= (n.3578-66G=)
n.5095-66G=
c.*844-66G= (n.*844-66G=)
c.3503-66G= (n.3503-66G=)
n.5305-66G=
c.*4530-66G= (n.*4530-66G=)
n.7076-66G=
c.*2704-66G= (n.*2704-66G=)
c.*1121-66G= (n.*1121-66G=)
n.5246-66G=
n.5289-66G=
n.190-66G=
c.3404-66G= (n.3404-66G=)
c.3161-66G= (n.3161-66G=)
n.5299-66G=
n.7930-66G=
n.341-66G=
c.601-66G=
c.2414-66G= (n.2414-66G=)
n.3850-66G=
9g.108879623C>TCA197520461ELP1c.3461-66G>A (n.3461-66G>A)
c.*2071-66G>A (n.*2071-66G>A)
n.6546-66G>A
n.344-66G>A
n.4074-66G>A
c.*696-66G>A (n.*696-66G>A)
c.3119-66G>A (n.3119-66G>A)
n.507-66G>A
c.*2685-66G>A (n.*2685-66G>A)
n.5288-66G>A
c.3460+429G>A (n.3460+429G>A)
n.5418-66G>A
c.3492-66G>A (n.3492-66G>A)
n.5313-66G>A
c.3554-66G>A (n.3554-66G>A)
n.5257-66G>A
c.*1088-66G>A (n.*1088-66G>A)
n.5319-66G>A
n.614-66G>A
n.6509-66G>A
n.4625-66G>A
c.3578-66G>A (n.3578-66G>A)
n.5095-66G>A
c.*844-66G>A (n.*844-66G>A)
c.3503-66G>A (n.3503-66G>A)
n.5305-66G>A
c.*4530-66G>A (n.*4530-66G>A)
n.7076-66G>A
c.*2704-66G>A (n.*2704-66G>A)
c.*1121-66G>A (n.*1121-66G>A)
n.5246-66G>A
n.5289-66G>A
n.190-66G>A
c.3404-66G>A (n.3404-66G>A)
c.3161-66G>A (n.3161-66G>A)
n.5299-66G>A
n.7930-66G>A
n.341-66G>A
c.601-66G>A
c.2414-66G>A (n.2414-66G>A)
n.3850-66G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.108879624G>ACA197520463ELP1c.3461-67C>T (n.3461-67C>T)
c.*2071-67C>T (n.*2071-67C>T)
n.6546-67C>T
n.344-67C>T
n.4074-67C>T
c.*696-67C>T (n.*696-67C>T)
c.3119-67C>T (n.3119-67C>T)
n.507-67C>T
c.*2685-67C>T (n.*2685-67C>T)
n.5288-67C>T
c.3460+428C>T (n.3460+428C>T)
n.5418-67C>T
c.3492-67C>T (n.3492-67C>T)
n.5313-67C>T
c.3554-67C>T (n.3554-67C>T)
n.5257-67C>T
c.*1088-67C>T (n.*1088-67C>T)
n.5319-67C>T
n.614-67C>T
n.6509-67C>T
n.4625-67C>T
c.3578-67C>T (n.3578-67C>T)
n.5095-67C>T
c.*844-67C>T (n.*844-67C>T)
c.3503-67C>T (n.3503-67C>T)
n.5305-67C>T
c.*4530-67C>T (n.*4530-67C>T)
n.7076-67C>T
c.*2704-67C>T (n.*2704-67C>T)
c.*1121-67C>T (n.*1121-67C>T)
n.5246-67C>T
n.5289-67C>T
n.190-67C>T
c.3404-67C>T (n.3404-67C>T)
c.3161-67C>T (n.3161-67C>T)
n.5299-67C>T
n.7930-67C>T
n.341-67C>T
c.601-67C>T
c.2414-67C>T (n.2414-67C>T)
n.3850-67C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.108879624G=CA1871328678ELP1c.3461-67C= (n.3461-67C=)
c.*2071-67C= (n.*2071-67C=)
n.6546-67C=
n.344-67C=
n.4074-67C=
c.*696-67C= (n.*696-67C=)
c.3119-67C= (n.3119-67C=)
n.507-67C=
c.*2685-67C= (n.*2685-67C=)
n.5288-67C=
c.3460+428C= (n.3460+428C=)
n.5418-67C=
c.3492-67C= (n.3492-67C=)
n.5313-67C=
c.3554-67C= (n.3554-67C=)
n.5257-67C=
c.*1088-67C= (n.*1088-67C=)
n.5319-67C=
n.614-67C=
n.6509-67C=
n.4625-67C=
c.3578-67C= (n.3578-67C=)
n.5095-67C=
c.*844-67C= (n.*844-67C=)
c.3503-67C= (n.3503-67C=)
n.5305-67C=
c.*4530-67C= (n.*4530-67C=)
n.7076-67C=
c.*2704-67C= (n.*2704-67C=)
c.*1121-67C= (n.*1121-67C=)
n.5246-67C=
n.5289-67C=
n.190-67C=
c.3404-67C= (n.3404-67C=)
c.3161-67C= (n.3161-67C=)
n.5299-67C=
n.7930-67C=
n.341-67C=
c.601-67C=
c.2414-67C= (n.2414-67C=)
n.3850-67C=
9g.108879624G>TCA2691111658ELP1c.3461-67C>A (n.3461-67C>A)
c.*2071-67C>A (n.*2071-67C>A)
n.6546-67C>A
n.344-67C>A
n.4074-67C>A
c.*696-67C>A (n.*696-67C>A)
c.3119-67C>A (n.3119-67C>A)
n.507-67C>A
c.*2685-67C>A (n.*2685-67C>A)
n.5288-67C>A
c.3460+428C>A (n.3460+428C>A)
n.5418-67C>A
c.3492-67C>A (n.3492-67C>A)
n.5313-67C>A
c.3554-67C>A (n.3554-67C>A)
n.5257-67C>A
c.*1088-67C>A (n.*1088-67C>A)
n.5319-67C>A
n.614-67C>A
n.6509-67C>A
n.4625-67C>A
c.3578-67C>A (n.3578-67C>A)
n.5095-67C>A
c.*844-67C>A (n.*844-67C>A)
c.3503-67C>A (n.3503-67C>A)
n.5305-67C>A
c.*4530-67C>A (n.*4530-67C>A)
n.7076-67C>A
c.*2704-67C>A (n.*2704-67C>A)
c.*1121-67C>A (n.*1121-67C>A)
n.5246-67C>A
n.5289-67C>A
n.190-67C>A
c.3404-67C>A (n.3404-67C>A)
c.3161-67C>A (n.3161-67C>A)
n.5299-67C>A
n.7930-67C>A
n.341-67C>A
c.601-67C>A
c.2414-67C>A (n.2414-67C>A)
n.3850-67C>A
 gnomAD v4
9g.108879625G>ACA2579411268ELP1c.3461-68C>T (n.3461-68C>T)
c.*2071-68C>T (n.*2071-68C>T)
n.6546-68C>T
n.344-68C>T
n.4074-68C>T
c.*696-68C>T (n.*696-68C>T)
c.3119-68C>T (n.3119-68C>T)
n.507-68C>T
c.*2685-68C>T (n.*2685-68C>T)
n.5288-68C>T
c.3460+427C>T (n.3460+427C>T)
n.5418-68C>T
c.3492-68C>T (n.3492-68C>T)
n.5313-68C>T
c.3554-68C>T (n.3554-68C>T)
n.5257-68C>T
c.*1088-68C>T (n.*1088-68C>T)
n.5319-68C>T
n.614-68C>T
n.6509-68C>T
n.4625-68C>T
c.3578-68C>T (n.3578-68C>T)
n.5095-68C>T
c.*844-68C>T (n.*844-68C>T)
c.3503-68C>T (n.3503-68C>T)
n.5305-68C>T
c.*4530-68C>T (n.*4530-68C>T)
n.7076-68C>T
c.*2704-68C>T (n.*2704-68C>T)
c.*1121-68C>T (n.*1121-68C>T)
n.5246-68C>T
n.5289-68C>T
n.190-68C>T
c.3404-68C>T (n.3404-68C>T)
c.3161-68C>T (n.3161-68C>T)
n.5299-68C>T
n.7930-68C>T
n.341-68C>T
c.601-68C>T
c.2414-68C>T (n.2414-68C>T)
n.3850-68C>T
 gnomAD v4
9g.108879625G>TCA2579411269ELP1c.3461-68C>A (n.3461-68C>A)
c.*2071-68C>A (n.*2071-68C>A)
n.6546-68C>A
n.344-68C>A
n.4074-68C>A
c.*696-68C>A (n.*696-68C>A)
c.3119-68C>A (n.3119-68C>A)
n.507-68C>A
c.*2685-68C>A (n.*2685-68C>A)
n.5288-68C>A
c.3460+427C>A (n.3460+427C>A)
n.5418-68C>A
c.3492-68C>A (n.3492-68C>A)
n.5313-68C>A
c.3554-68C>A (n.3554-68C>A)
n.5257-68C>A
c.*1088-68C>A (n.*1088-68C>A)
n.5319-68C>A
n.614-68C>A
n.6509-68C>A
n.4625-68C>A
c.3578-68C>A (n.3578-68C>A)
n.5095-68C>A
c.*844-68C>A (n.*844-68C>A)
c.3503-68C>A (n.3503-68C>A)
n.5305-68C>A
c.*4530-68C>A (n.*4530-68C>A)
n.7076-68C>A
c.*2704-68C>A (n.*2704-68C>A)
c.*1121-68C>A (n.*1121-68C>A)
n.5246-68C>A
n.5289-68C>A
n.190-68C>A
c.3404-68C>A (n.3404-68C>A)
c.3161-68C>A (n.3161-68C>A)
n.5299-68C>A
n.7930-68C>A
n.341-68C>A
c.601-68C>A
c.2414-68C>A (n.2414-68C>A)
n.3850-68C>A
 gnomAD v4
9g.108879626T>ACA2691111659ELP1c.3461-69A>T (n.3461-69A>T)
c.*2071-69A>T (n.*2071-69A>T)
n.6546-69A>T
n.344-69A>T
n.4074-69A>T
c.*696-69A>T (n.*696-69A>T)
c.3119-69A>T (n.3119-69A>T)
n.507-69A>T
c.*2685-69A>T (n.*2685-69A>T)
n.5288-69A>T
c.3460+426A>T (n.3460+426A>T)
n.5418-69A>T
c.3492-69A>T (n.3492-69A>T)
n.5313-69A>T
c.3554-69A>T (n.3554-69A>T)
n.5257-69A>T
c.*1088-69A>T (n.*1088-69A>T)
n.5319-69A>T
n.614-69A>T
n.6509-69A>T
n.4625-69A>T
c.3578-69A>T (n.3578-69A>T)
n.5095-69A>T
c.*844-69A>T (n.*844-69A>T)
c.3503-69A>T (n.3503-69A>T)
n.5305-69A>T
c.*4530-69A>T (n.*4530-69A>T)
n.7076-69A>T
c.*2704-69A>T (n.*2704-69A>T)
c.*1121-69A>T (n.*1121-69A>T)
n.5246-69A>T
n.5289-69A>T
n.190-69A>T
c.3404-69A>T (n.3404-69A>T)
c.3161-69A>T (n.3161-69A>T)
n.5299-69A>T
n.7930-69A>T
n.341-69A>T
c.601-69A>T
c.2414-69A>T (n.2414-69A>T)
n.3850-69A>T
 gnomAD v4
9g.108879626T>CCA1871328680ELP1c.3461-69A>G (n.3461-69A>G)
c.*2071-69A>G (n.*2071-69A>G)
n.6546-69A>G
n.344-69A>G
n.4074-69A>G
c.*696-69A>G (n.*696-69A>G)
c.3119-69A>G (n.3119-69A>G)
n.507-69A>G
c.*2685-69A>G (n.*2685-69A>G)
n.5288-69A>G
c.3460+426A>G (n.3460+426A>G)
n.5418-69A>G
c.3492-69A>G (n.3492-69A>G)
n.5313-69A>G
c.3554-69A>G (n.3554-69A>G)
n.5257-69A>G
c.*1088-69A>G (n.*1088-69A>G)
n.5319-69A>G
n.614-69A>G
n.6509-69A>G
n.4625-69A>G
c.3578-69A>G (n.3578-69A>G)
n.5095-69A>G
c.*844-69A>G (n.*844-69A>G)
c.3503-69A>G (n.3503-69A>G)
n.5305-69A>G
c.*4530-69A>G (n.*4530-69A>G)
n.7076-69A>G
c.*2704-69A>G (n.*2704-69A>G)
c.*1121-69A>G (n.*1121-69A>G)
n.5246-69A>G
n.5289-69A>G
n.190-69A>G
c.3404-69A>G (n.3404-69A>G)
c.3161-69A>G (n.3161-69A>G)
n.5299-69A>G
n.7930-69A>G
n.341-69A>G
c.601-69A>G
c.2414-69A>G (n.2414-69A>G)
n.3850-69A>G
 dbSNP
9g.108879626T=CA1871328679ELP1c.3461-69A= (n.3461-69A=)
c.*2071-69A= (n.*2071-69A=)
n.6546-69A=
n.344-69A=
n.4074-69A=
c.*696-69A= (n.*696-69A=)
c.3119-69A= (n.3119-69A=)
n.507-69A=
c.*2685-69A= (n.*2685-69A=)
n.5288-69A=
c.3460+426A= (n.3460+426A=)
n.5418-69A=
c.3492-69A= (n.3492-69A=)
n.5313-69A=
c.3554-69A= (n.3554-69A=)
n.5257-69A=
c.*1088-69A= (n.*1088-69A=)
n.5319-69A=
n.614-69A=
n.6509-69A=
n.4625-69A=
c.3578-69A= (n.3578-69A=)
n.5095-69A=
c.*844-69A= (n.*844-69A=)
c.3503-69A= (n.3503-69A=)
n.5305-69A=
c.*4530-69A= (n.*4530-69A=)
n.7076-69A=
c.*2704-69A= (n.*2704-69A=)
c.*1121-69A= (n.*1121-69A=)
n.5246-69A=
n.5289-69A=
n.190-69A=
c.3404-69A= (n.3404-69A=)
c.3161-69A= (n.3161-69A=)
n.5299-69A=
n.7930-69A=
n.341-69A=
c.601-69A=
c.2414-69A= (n.2414-69A=)
n.3850-69A=
9g.108879628A=CA1871328681ELP1c.3461-71T= (n.3461-71T=)
c.*2071-71T= (n.*2071-71T=)
n.6546-71T=
n.344-71T=
n.4074-71T=
c.*696-71T= (n.*696-71T=)
c.3119-71T= (n.3119-71T=)
n.507-71T=
c.*2685-71T= (n.*2685-71T=)
n.5288-71T=
c.3460+424T= (n.3460+424T=)
n.5418-71T=
c.3492-71T= (n.3492-71T=)
n.5313-71T=
c.3554-71T= (n.3554-71T=)
n.5257-71T=
c.*1088-71T= (n.*1088-71T=)
n.5319-71T=
n.614-71T=
n.6509-71T=
n.4625-71T=
c.3578-71T= (n.3578-71T=)
n.5095-71T=
c.*844-71T= (n.*844-71T=)
c.3503-71T= (n.3503-71T=)
n.5305-71T=
c.*4530-71T= (n.*4530-71T=)
n.7076-71T=
c.*2704-71T= (n.*2704-71T=)
c.*1121-71T= (n.*1121-71T=)
n.5246-71T=
n.5289-71T=
n.190-71T=
c.3404-71T= (n.3404-71T=)
c.3161-71T= (n.3161-71T=)
n.5299-71T=
n.7930-71T=
n.341-71T=
c.601-71T=
c.2414-71T= (n.2414-71T=)
n.3850-71T=
9g.108879628A>TCA1127937621ELP1c.3461-71T>A (n.3461-71T>A)
c.*2071-71T>A (n.*2071-71T>A)
n.6546-71T>A
n.344-71T>A
n.4074-71T>A
c.*696-71T>A (n.*696-71T>A)
c.3119-71T>A (n.3119-71T>A)
n.507-71T>A
c.*2685-71T>A (n.*2685-71T>A)
n.5288-71T>A
c.3460+424T>A (n.3460+424T>A)
n.5418-71T>A
c.3492-71T>A (n.3492-71T>A)
n.5313-71T>A
c.3554-71T>A (n.3554-71T>A)
n.5257-71T>A
c.*1088-71T>A (n.*1088-71T>A)
n.5319-71T>A
n.614-71T>A
n.6509-71T>A
n.4625-71T>A
c.3578-71T>A (n.3578-71T>A)
n.5095-71T>A
c.*844-71T>A (n.*844-71T>A)
c.3503-71T>A (n.3503-71T>A)
n.5305-71T>A
c.*4530-71T>A (n.*4530-71T>A)
n.7076-71T>A
c.*2704-71T>A (n.*2704-71T>A)
c.*1121-71T>A (n.*1121-71T>A)
n.5246-71T>A
n.5289-71T>A
n.190-71T>A
c.3404-71T>A (n.3404-71T>A)
c.3161-71T>A (n.3161-71T>A)
n.5299-71T>A
n.7930-71T>A
n.341-71T>A
c.601-71T>A
c.2414-71T>A (n.2414-71T>A)
n.3850-71T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.108879629A=CA1871328682ELP1c.3461-72T= (n.3461-72T=)
c.*2071-72T= (n.*2071-72T=)
n.6546-72T=
n.344-72T=
n.4074-72T=
c.*696-72T= (n.*696-72T=)
c.3119-72T= (n.3119-72T=)
n.507-72T=
c.*2685-72T= (n.*2685-72T=)
n.5288-72T=
c.3460+423T= (n.3460+423T=)
n.5418-72T=
c.3492-72T= (n.3492-72T=)
n.5313-72T=
c.3554-72T= (n.3554-72T=)
n.5257-72T=
c.*1088-72T= (n.*1088-72T=)
n.5319-72T=
n.614-72T=
n.6509-72T=
n.4625-72T=
c.3578-72T= (n.3578-72T=)
n.5095-72T=
c.*844-72T= (n.*844-72T=)
c.3503-72T= (n.3503-72T=)
n.5305-72T=
c.*4530-72T= (n.*4530-72T=)
n.7076-72T=
c.*2704-72T= (n.*2704-72T=)
c.*1121-72T= (n.*1121-72T=)
n.5246-72T=
n.5289-72T=
n.190-72T=
c.3404-72T= (n.3404-72T=)
c.3161-72T= (n.3161-72T=)
n.5299-72T=
n.7930-72T=
n.341-72T=
c.601-72T=
c.2414-72T= (n.2414-72T=)
n.3850-72T=
9g.108879629A>GCA1871328683ELP1c.3461-72T>C (n.3461-72T>C)
c.*2071-72T>C (n.*2071-72T>C)
n.6546-72T>C
n.344-72T>C
n.4074-72T>C
c.*696-72T>C (n.*696-72T>C)
c.3119-72T>C (n.3119-72T>C)
n.507-72T>C
c.*2685-72T>C (n.*2685-72T>C)
n.5288-72T>C
c.3460+423T>C (n.3460+423T>C)
n.5418-72T>C
c.3492-72T>C (n.3492-72T>C)
n.5313-72T>C
c.3554-72T>C (n.3554-72T>C)
n.5257-72T>C
c.*1088-72T>C (n.*1088-72T>C)
n.5319-72T>C
n.614-72T>C
n.6509-72T>C
n.4625-72T>C
c.3578-72T>C (n.3578-72T>C)
n.5095-72T>C
c.*844-72T>C (n.*844-72T>C)
c.3503-72T>C (n.3503-72T>C)
n.5305-72T>C
c.*4530-72T>C (n.*4530-72T>C)
n.7076-72T>C
c.*2704-72T>C (n.*2704-72T>C)
c.*1121-72T>C (n.*1121-72T>C)
n.5246-72T>C
n.5289-72T>C
n.190-72T>C
c.3404-72T>C (n.3404-72T>C)
c.3161-72T>C (n.3161-72T>C)
n.5299-72T>C
n.7930-72T>C
n.341-72T>C
c.601-72T>C
c.2414-72T>C (n.2414-72T>C)
n.3850-72T>C
 dbSNP
9g.108879630T>ACA2691111660ELP1c.3461-73A>T (n.3461-73A>T)
c.*2071-73A>T (n.*2071-73A>T)
n.6546-73A>T
n.344-73A>T
n.4074-73A>T
c.*696-73A>T (n.*696-73A>T)
c.3119-73A>T (n.3119-73A>T)
n.507-73A>T
c.*2685-73A>T (n.*2685-73A>T)
n.5288-73A>T
c.3460+422A>T (n.3460+422A>T)
n.5418-73A>T
c.3492-73A>T (n.3492-73A>T)
n.5313-73A>T
c.3554-73A>T (n.3554-73A>T)
n.5257-73A>T
c.*1088-73A>T (n.*1088-73A>T)
n.5319-73A>T
n.614-73A>T
n.6509-73A>T
n.4625-73A>T
c.3578-73A>T (n.3578-73A>T)
n.5095-73A>T
c.*844-73A>T (n.*844-73A>T)
c.3503-73A>T (n.3503-73A>T)
n.5305-73A>T
c.*4530-73A>T (n.*4530-73A>T)
n.7076-73A>T
c.*2704-73A>T (n.*2704-73A>T)
c.*1121-73A>T (n.*1121-73A>T)
n.5246-73A>T
n.5289-73A>T
n.190-73A>T
c.3404-73A>T (n.3404-73A>T)
c.3161-73A>T (n.3161-73A>T)
n.5299-73A>T
n.7930-73A>T
n.341-73A>T
c.601-73A>T
c.2414-73A>T (n.2414-73A>T)
n.3850-73A>T
 gnomAD v4
9g.108879631G>ACA2691111661ELP1c.3461-74C>T (n.3461-74C>T)
c.*2071-74C>T (n.*2071-74C>T)
n.6546-74C>T
n.344-74C>T
n.4074-74C>T
c.*696-74C>T (n.*696-74C>T)
c.3119-74C>T (n.3119-74C>T)
n.507-74C>T
c.*2685-74C>T (n.*2685-74C>T)
n.5288-74C>T
c.3460+421C>T (n.3460+421C>T)
n.5418-74C>T
c.3492-74C>T (n.3492-74C>T)
n.5313-74C>T
c.3554-74C>T (n.3554-74C>T)
n.5257-74C>T
c.*1088-74C>T (n.*1088-74C>T)
n.5319-74C>T
n.614-74C>T
n.6509-74C>T
n.4625-74C>T
c.3578-74C>T (n.3578-74C>T)
n.5095-74C>T
c.*844-74C>T (n.*844-74C>T)
c.3503-74C>T (n.3503-74C>T)
n.5305-74C>T
c.*4530-74C>T (n.*4530-74C>T)
n.7076-74C>T
c.*2704-74C>T (n.*2704-74C>T)
c.*1121-74C>T (n.*1121-74C>T)
n.5246-74C>T
n.5289-74C>T
n.190-74C>T
c.3404-74C>T (n.3404-74C>T)
c.3161-74C>T (n.3161-74C>T)
n.5299-74C>T
n.7930-74C>T
n.341-74C>T
c.601-74C>T
c.2414-74C>T (n.2414-74C>T)
n.3850-74C>T
 gnomAD v4
9g.108879631G>TCA2579411270ELP1c.3461-74C>A (n.3461-74C>A)
c.*2071-74C>A (n.*2071-74C>A)
n.6546-74C>A
n.344-74C>A
n.4074-74C>A
c.*696-74C>A (n.*696-74C>A)
c.3119-74C>A (n.3119-74C>A)
n.507-74C>A
c.*2685-74C>A (n.*2685-74C>A)
n.5288-74C>A
c.3460+421C>A (n.3460+421C>A)
n.5418-74C>A
c.3492-74C>A (n.3492-74C>A)
n.5313-74C>A
c.3554-74C>A (n.3554-74C>A)
n.5257-74C>A
c.*1088-74C>A (n.*1088-74C>A)
n.5319-74C>A
n.614-74C>A
n.6509-74C>A
n.4625-74C>A
c.3578-74C>A (n.3578-74C>A)
n.5095-74C>A
c.*844-74C>A (n.*844-74C>A)
c.3503-74C>A (n.3503-74C>A)
n.5305-74C>A
c.*4530-74C>A (n.*4530-74C>A)
n.7076-74C>A
c.*2704-74C>A (n.*2704-74C>A)
c.*1121-74C>A (n.*1121-74C>A)
n.5246-74C>A
n.5289-74C>A
n.190-74C>A
c.3404-74C>A (n.3404-74C>A)
c.3161-74C>A (n.3161-74C>A)
n.5299-74C>A
n.7930-74C>A
n.341-74C>A
c.601-74C>A
c.2414-74C>A (n.2414-74C>A)
n.3850-74C>A
 gnomAD v4
9g.108879631_108879634delCA2720373798ELP1c.3461-77_3461-74del (n.3461-77_3461-74del)
c.*2071-77_*2071-74del (n.*2071-77_*2071-74del)
n.6546-77_6546-74del
n.344-77_344-74del
n.4074-77_4074-74del
c.*696-77_*696-74del (n.*696-77_*696-74del)
c.3119-77_3119-74del (n.3119-77_3119-74del)
n.507-77_507-74del
c.*2685-77_*2685-74del (n.*2685-77_*2685-74del)
n.5288-77_5288-74del
c.3460+418_3460+421del (n.3460+418_3460+421del)
n.5418-77_5418-74del
c.3492-77_3492-74del (n.3492-77_3492-74del)
n.5313-77_5313-74del
c.3554-77_3554-74del (n.3554-77_3554-74del)
n.5257-77_5257-74del
c.*1088-77_*1088-74del (n.*1088-77_*1088-74del)
n.5319-77_5319-74del
n.614-77_614-74del
n.6509-77_6509-74del
n.4625-77_4625-74del
c.3578-77_3578-74del (n.3578-77_3578-74del)
n.5095-77_5095-74del
c.*844-77_*844-74del (n.*844-77_*844-74del)
c.3503-77_3503-74del (n.3503-77_3503-74del)
n.5305-77_5305-74del
c.*4530-77_*4530-74del (n.*4530-77_*4530-74del)
n.7076-77_7076-74del
c.*2704-77_*2704-74del (n.*2704-77_*2704-74del)
c.*1121-77_*1121-74del (n.*1121-77_*1121-74del)
n.5246-77_5246-74del
n.5289-77_5289-74del
n.190-77_190-74del
c.3404-77_3404-74del (n.3404-77_3404-74del)
c.3161-77_3161-74del (n.3161-77_3161-74del)
n.5299-77_5299-74del
n.7930-77_7930-74del
n.341-77_341-74del
c.601-77_601-74del
c.2414-77_2414-74del (n.2414-77_2414-74del)
n.3850-77_3850-74del
 dbSNP
9g.108879631_108879635delinsGAACTCA1871328684ELP1c.3461-78_3461-74delinsAGTTC (n.3461-78_3461-74delinsAGTTC)
c.*2071-78_*2071-74delinsAGTTC (n.*2071-78_*2071-74delinsAGTTC)
n.6546-78_6546-74delinsAGTTC
n.344-78_344-74delinsAGTTC
n.4074-78_4074-74delinsAGTTC
c.*696-78_*696-74delinsAGTTC (n.*696-78_*696-74delinsAGTTC)
c.3119-78_3119-74delinsAGTTC (n.3119-78_3119-74delinsAGTTC)
n.507-78_507-74delinsAGTTC
c.*2685-78_*2685-74delinsAGTTC (n.*2685-78_*2685-74delinsAGTTC)
n.5288-78_5288-74delinsAGTTC
c.3460+417_3460+421delinsAGTTC (n.3460+417_3460+421delinsAGTTC)
n.5418-78_5418-74delinsAGTTC
c.3492-78_3492-74delinsAGTTC (n.3492-78_3492-74delinsAGTTC)
n.5313-78_5313-74delinsAGTTC
c.3554-78_3554-74delinsAGTTC (n.3554-78_3554-74delinsAGTTC)
n.5257-78_5257-74delinsAGTTC
c.*1088-78_*1088-74delinsAGTTC (n.*1088-78_*1088-74delinsAGTTC)
n.5319-78_5319-74delinsAGTTC
n.614-78_614-74delinsAGTTC
n.6509-78_6509-74delinsAGTTC
n.4625-78_4625-74delinsAGTTC
c.3578-78_3578-74delinsAGTTC (n.3578-78_3578-74delinsAGTTC)
n.5095-78_5095-74delinsAGTTC
c.*844-78_*844-74delinsAGTTC (n.*844-78_*844-74delinsAGTTC)
c.3503-78_3503-74delinsAGTTC (n.3503-78_3503-74delinsAGTTC)
n.5305-78_5305-74delinsAGTTC
c.*4530-78_*4530-74delinsAGTTC (n.*4530-78_*4530-74delinsAGTTC)
n.7076-78_7076-74delinsAGTTC
c.*2704-78_*2704-74delinsAGTTC (n.*2704-78_*2704-74delinsAGTTC)
c.*1121-78_*1121-74delinsAGTTC (n.*1121-78_*1121-74delinsAGTTC)
n.5246-78_5246-74delinsAGTTC
n.5289-78_5289-74delinsAGTTC
n.190-78_190-74delinsAGTTC
c.3404-78_3404-74delinsAGTTC (n.3404-78_3404-74delinsAGTTC)
c.3161-78_3161-74delinsAGTTC (n.3161-78_3161-74delinsAGTTC)
n.5299-78_5299-74delinsAGTTC
n.7930-78_7930-74delinsAGTTC
n.341-78_341-74delinsAGTTC
c.601-78_601-74delinsAGTTC
c.2414-78_2414-74delinsAGTTC (n.2414-78_2414-74delinsAGTTC)
n.3850-78_3850-74delinsAGTTC
9g.108879637_108879640dupCA2720046078ELP1c.3461-78_3461-75dup (n.3461-78_3461-75dup)
c.*2071-78_*2071-75dup (n.*2071-78_*2071-75dup)
n.6546-78_6546-75dup
n.344-78_344-75dup
n.4074-78_4074-75dup
c.*696-78_*696-75dup (n.*696-78_*696-75dup)
c.3119-78_3119-75dup (n.3119-78_3119-75dup)
n.507-78_507-75dup
c.*2685-78_*2685-75dup (n.*2685-78_*2685-75dup)
n.5288-78_5288-75dup
c.3460+417_3460+420dup (n.3460+417_3460+420dup)
n.5418-78_5418-75dup
c.3492-78_3492-75dup (n.3492-78_3492-75dup)
n.5313-78_5313-75dup
c.3554-78_3554-75dup (n.3554-78_3554-75dup)
n.5257-78_5257-75dup
c.*1088-78_*1088-75dup (n.*1088-78_*1088-75dup)
n.5319-78_5319-75dup
n.614-78_614-75dup
n.6509-78_6509-75dup
n.4625-78_4625-75dup
c.3578-78_3578-75dup (n.3578-78_3578-75dup)
n.5095-78_5095-75dup
c.*844-78_*844-75dup (n.*844-78_*844-75dup)
c.3503-78_3503-75dup (n.3503-78_3503-75dup)
n.5305-78_5305-75dup
c.*4530-78_*4530-75dup (n.*4530-78_*4530-75dup)
n.7076-78_7076-75dup
c.*2704-78_*2704-75dup (n.*2704-78_*2704-75dup)
c.*1121-78_*1121-75dup (n.*1121-78_*1121-75dup)
n.5246-78_5246-75dup
n.5289-78_5289-75dup
n.190-78_190-75dup
c.3404-78_3404-75dup (n.3404-78_3404-75dup)
c.3161-78_3161-75dup (n.3161-78_3161-75dup)
n.5299-78_5299-75dup
n.7930-78_7930-75dup
n.341-78_341-75dup
c.601-78_601-75dup
c.2414-78_2414-75dup (n.2414-78_2414-75dup)
n.3850-78_3850-75dup
 dbSNP
9g.108879637_108879640delCA197520467ELP1c.3461-78_3461-75del (n.3461-78_3461-75del)
c.*2071-78_*2071-75del (n.*2071-78_*2071-75del)
n.6546-78_6546-75del
n.344-78_344-75del
n.4074-78_4074-75del
c.*696-78_*696-75del (n.*696-78_*696-75del)
c.3119-78_3119-75del (n.3119-78_3119-75del)
n.507-78_507-75del
c.*2685-78_*2685-75del (n.*2685-78_*2685-75del)
n.5288-78_5288-75del
c.3460+417_3460+420del (n.3460+417_3460+420del)
n.5418-78_5418-75del
c.3492-78_3492-75del (n.3492-78_3492-75del)
n.5313-78_5313-75del
c.3554-78_3554-75del (n.3554-78_3554-75del)
n.5257-78_5257-75del
c.*1088-78_*1088-75del (n.*1088-78_*1088-75del)
n.5319-78_5319-75del
n.614-78_614-75del
n.6509-78_6509-75del
n.4625-78_4625-75del
c.3578-78_3578-75del (n.3578-78_3578-75del)
n.5095-78_5095-75del
c.*844-78_*844-75del (n.*844-78_*844-75del)
c.3503-78_3503-75del (n.3503-78_3503-75del)
n.5305-78_5305-75del
c.*4530-78_*4530-75del (n.*4530-78_*4530-75del)
n.7076-78_7076-75del
c.*2704-78_*2704-75del (n.*2704-78_*2704-75del)
c.*1121-78_*1121-75del (n.*1121-78_*1121-75del)
n.5246-78_5246-75del
n.5289-78_5289-75del
n.190-78_190-75del
c.3404-78_3404-75del (n.3404-78_3404-75del)
c.3161-78_3161-75del (n.3161-78_3161-75del)
n.5299-78_5299-75del
n.7930-78_7930-75del
n.341-78_341-75del
c.601-78_601-75del
c.2414-78_2414-75del (n.2414-78_2414-75del)
n.3850-78_3850-75del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.108879634C>ACA1127937635ELP1c.3461-77G>T (n.3461-77G>T)
c.*2071-77G>T (n.*2071-77G>T)
n.6546-77G>T
n.344-77G>T
n.4074-77G>T
c.*696-77G>T (n.*696-77G>T)
c.3119-77G>T (n.3119-77G>T)
n.507-77G>T
c.*2685-77G>T (n.*2685-77G>T)
n.5288-77G>T
c.3460+418G>T (n.3460+418G>T)
n.5418-77G>T
c.3492-77G>T (n.3492-77G>T)
n.5313-77G>T
c.3554-77G>T (n.3554-77G>T)
n.5257-77G>T
c.*1088-77G>T (n.*1088-77G>T)
n.5319-77G>T
n.614-77G>T
n.6509-77G>T
n.4625-77G>T
c.3578-77G>T (n.3578-77G>T)
n.5095-77G>T
c.*844-77G>T (n.*844-77G>T)
c.3503-77G>T (n.3503-77G>T)
n.5305-77G>T
c.*4530-77G>T (n.*4530-77G>T)
n.7076-77G>T
c.*2704-77G>T (n.*2704-77G>T)
c.*1121-77G>T (n.*1121-77G>T)
n.5246-77G>T
n.5289-77G>T
n.190-77G>T
c.3404-77G>T (n.3404-77G>T)
c.3161-77G>T (n.3161-77G>T)
n.5299-77G>T
n.7930-77G>T
n.341-77G>T
c.601-77G>T
c.2414-77G>T (n.2414-77G>T)
n.3850-77G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.108879634C=CA1871328685ELP1c.3461-77G= (n.3461-77G=)
c.*2071-77G= (n.*2071-77G=)
n.6546-77G=
n.344-77G=
n.4074-77G=
c.*696-77G= (n.*696-77G=)
c.3119-77G= (n.3119-77G=)
n.507-77G=
c.*2685-77G= (n.*2685-77G=)
n.5288-77G=
c.3460+418G= (n.3460+418G=)
n.5418-77G=
c.3492-77G= (n.3492-77G=)
n.5313-77G=
c.3554-77G= (n.3554-77G=)
n.5257-77G=
c.*1088-77G= (n.*1088-77G=)
n.5319-77G=
n.614-77G=
n.6509-77G=
n.4625-77G=
c.3578-77G= (n.3578-77G=)
n.5095-77G=
c.*844-77G= (n.*844-77G=)
c.3503-77G= (n.3503-77G=)
n.5305-77G=
c.*4530-77G= (n.*4530-77G=)
n.7076-77G=
c.*2704-77G= (n.*2704-77G=)
c.*1121-77G= (n.*1121-77G=)
n.5246-77G=
n.5289-77G=
n.190-77G=
c.3404-77G= (n.3404-77G=)
c.3161-77G= (n.3161-77G=)
n.5299-77G=
n.7930-77G=
n.341-77G=
c.601-77G=
c.2414-77G= (n.2414-77G=)
n.3850-77G=
9g.108879634C>TCA197520470ELP1c.3461-77G>A (n.3461-77G>A)
c.*2071-77G>A (n.*2071-77G>A)
n.6546-77G>A
n.344-77G>A
n.4074-77G>A
c.*696-77G>A (n.*696-77G>A)
c.3119-77G>A (n.3119-77G>A)
n.507-77G>A
c.*2685-77G>A (n.*2685-77G>A)
n.5288-77G>A
c.3460+418G>A (n.3460+418G>A)
n.5418-77G>A
c.3492-77G>A (n.3492-77G>A)
n.5313-77G>A
c.3554-77G>A (n.3554-77G>A)
n.5257-77G>A
c.*1088-77G>A (n.*1088-77G>A)
n.5319-77G>A
n.614-77G>A
n.6509-77G>A
n.4625-77G>A
c.3578-77G>A (n.3578-77G>A)
n.5095-77G>A
c.*844-77G>A (n.*844-77G>A)
c.3503-77G>A (n.3503-77G>A)
n.5305-77G>A
c.*4530-77G>A (n.*4530-77G>A)
n.7076-77G>A
c.*2704-77G>A (n.*2704-77G>A)
c.*1121-77G>A (n.*1121-77G>A)
n.5246-77G>A
n.5289-77G>A
n.190-77G>A
c.3404-77G>A (n.3404-77G>A)
c.3161-77G>A (n.3161-77G>A)
n.5299-77G>A
n.7930-77G>A
n.341-77G>A
c.601-77G>A
c.2414-77G>A (n.2414-77G>A)
n.3850-77G>A
 dbSNP
9g.108879635T>ACA2579411271ELP1c.3461-78A>T (n.3461-78A>T)
c.*2071-78A>T (n.*2071-78A>T)
n.6546-78A>T
n.344-78A>T
n.4074-78A>T
c.*696-78A>T (n.*696-78A>T)
c.3119-78A>T (n.3119-78A>T)
n.507-78A>T
c.*2685-78A>T (n.*2685-78A>T)
n.5288-78A>T
c.3460+417A>T (n.3460+417A>T)
n.5418-78A>T
c.3492-78A>T (n.3492-78A>T)
n.5313-78A>T
c.3554-78A>T (n.3554-78A>T)
n.5257-78A>T
c.*1088-78A>T (n.*1088-78A>T)
n.5319-78A>T
n.614-78A>T
n.6509-78A>T
n.4625-78A>T
c.3578-78A>T (n.3578-78A>T)
n.5095-78A>T
c.*844-78A>T (n.*844-78A>T)
c.3503-78A>T (n.3503-78A>T)
n.5305-78A>T
c.*4530-78A>T (n.*4530-78A>T)
n.7076-78A>T
c.*2704-78A>T (n.*2704-78A>T)
c.*1121-78A>T (n.*1121-78A>T)
n.5246-78A>T
n.5289-78A>T
n.190-78A>T
c.3404-78A>T (n.3404-78A>T)
c.3161-78A>T (n.3161-78A>T)
n.5299-78A>T
n.7930-78A>T
n.341-78A>T
c.601-78A>T
c.2414-78A>T (n.2414-78A>T)
n.3850-78A>T
 gnomAD v4
9g.108879635T>CCA2550674888ELP1c.3461-78A>G (n.3461-78A>G)
c.*2071-78A>G (n.*2071-78A>G)
n.6546-78A>G
n.344-78A>G
n.4074-78A>G
c.*696-78A>G (n.*696-78A>G)
c.3119-78A>G (n.3119-78A>G)
n.507-78A>G
c.*2685-78A>G (n.*2685-78A>G)
n.5288-78A>G
c.3460+417A>G (n.3460+417A>G)
n.5418-78A>G
c.3492-78A>G (n.3492-78A>G)
n.5313-78A>G
c.3554-78A>G (n.3554-78A>G)
n.5257-78A>G
c.*1088-78A>G (n.*1088-78A>G)
n.5319-78A>G
n.614-78A>G
n.6509-78A>G
n.4625-78A>G
c.3578-78A>G (n.3578-78A>G)
n.5095-78A>G
c.*844-78A>G (n.*844-78A>G)
c.3503-78A>G (n.3503-78A>G)
n.5305-78A>G
c.*4530-78A>G (n.*4530-78A>G)
n.7076-78A>G
c.*2704-78A>G (n.*2704-78A>G)
c.*1121-78A>G (n.*1121-78A>G)
n.5246-78A>G
n.5289-78A>G
n.190-78A>G
c.3404-78A>G (n.3404-78A>G)
c.3161-78A>G (n.3161-78A>G)
n.5299-78A>G
n.7930-78A>G
n.341-78A>G
c.601-78A>G
c.2414-78A>G (n.2414-78A>G)
n.3850-78A>G
 gnomAD v4
9g.108879635T>GCA197520484ELP1c.3461-78A>C (n.3461-78A>C)
c.*2071-78A>C (n.*2071-78A>C)
n.6546-78A>C
n.344-78A>C
n.4074-78A>C
c.*696-78A>C (n.*696-78A>C)
c.3119-78A>C (n.3119-78A>C)
n.507-78A>C
c.*2685-78A>C (n.*2685-78A>C)
n.5288-78A>C
c.3460+417A>C (n.3460+417A>C)
n.5418-78A>C
c.3492-78A>C (n.3492-78A>C)
n.5313-78A>C
c.3554-78A>C (n.3554-78A>C)
n.5257-78A>C
c.*1088-78A>C (n.*1088-78A>C)
n.5319-78A>C
n.614-78A>C
n.6509-78A>C
n.4625-78A>C
c.3578-78A>C (n.3578-78A>C)
n.5095-78A>C
c.*844-78A>C (n.*844-78A>C)
c.3503-78A>C (n.3503-78A>C)
n.5305-78A>C
c.*4530-78A>C (n.*4530-78A>C)
n.7076-78A>C
c.*2704-78A>C (n.*2704-78A>C)
c.*1121-78A>C (n.*1121-78A>C)
n.5246-78A>C
n.5289-78A>C
n.190-78A>C
c.3404-78A>C (n.3404-78A>C)
c.3161-78A>C (n.3161-78A>C)
n.5299-78A>C
n.7930-78A>C
n.341-78A>C
c.601-78A>C
c.2414-78A>C (n.2414-78A>C)
n.3850-78A>C
 dbSNP
9g.108879635T=CA1871328686ELP1c.3461-78A= (n.3461-78A=)
c.*2071-78A= (n.*2071-78A=)
n.6546-78A=
n.344-78A=
n.4074-78A=
c.*696-78A= (n.*696-78A=)
c.3119-78A= (n.3119-78A=)
n.507-78A=
c.*2685-78A= (n.*2685-78A=)
n.5288-78A=
c.3460+417A= (n.3460+417A=)
n.5418-78A=
c.3492-78A= (n.3492-78A=)
n.5313-78A=
c.3554-78A= (n.3554-78A=)
n.5257-78A=
c.*1088-78A= (n.*1088-78A=)
n.5319-78A=
n.614-78A=
n.6509-78A=
n.4625-78A=
c.3578-78A= (n.3578-78A=)
n.5095-78A=
c.*844-78A= (n.*844-78A=)
c.3503-78A= (n.3503-78A=)
n.5305-78A=
c.*4530-78A= (n.*4530-78A=)
n.7076-78A=
c.*2704-78A= (n.*2704-78A=)
c.*1121-78A= (n.*1121-78A=)
n.5246-78A=
n.5289-78A=
n.190-78A=
c.3404-78A= (n.3404-78A=)
c.3161-78A= (n.3161-78A=)
n.5299-78A=
n.7930-78A=
n.341-78A=
c.601-78A=
c.2414-78A= (n.2414-78A=)
n.3850-78A=
9g.108879636_108879680delinsAACTAGAGTCAACTGGTGCATATCAAAGGATGGATGAAAATGATTCA1871328687ELP1c.3461-123_3461-79delinsAATCATTTTCATCCATCCTTTGATATGCACCAGTTGACTCTAGTT (n.3461-123_3461-79delinsAATCATTTTCATCCATCCTTTGATATGCACCAGTTGACTCTAGTT)
c.*2071-123_*2071-79delinsAATCATTTTCATCCATCCTTTGATATGCACCAGTTGACTCTAGTT (n.*2071-123_*2071-79delinsAATCATTTTCATCCATCCTTTGATATGCACCAGTTGACTCTAGTT)
n.6546-123_6546-79delinsAATCATTTTCATCCATCCTTTGATATGCACCAGTTGACTCTAGTT
n.344-123_344-79delinsAATCATTTTCATCCATCCTTTGATATGCACCAGTTGACTCTAGTT
n.4074-123_4074-79delinsAATCATTTTCATCCATCCTTTGATATGCACCAGTTGACTCTAGTT
c.*696-123_*696-79delinsAATCATTTTCATCCATCCTTTGATATGCACCAGTTGACTCTAGTT (n.*696-123_*696-79delinsAATCATTTTCATCCATCCTTTGATATGCACCAGTTGACTCTAGTT)
c.3119-123_3119-79delinsAATCATTTTCATCCATCCTTTGATATGCACCAGTTGACTCTAGTT (n.3119-123_3119-79delinsAATCATTTTCATCCATCCTTTGATATGCACCAGTTGACTCTAGTT)
n.507-123_507-79delinsAATCATTTTCATCCATCCTTTGATATGCACCAGTTGACTCTAGTT
c.*2685-123_*2685-79delinsAATCATTTTCATCCATCCTTTGATATGCACCAGTTGACTCTAGTT (n.*2685-123_*2685-79delinsAATCATTTTCATCCATCCTTTGATATGCACCAGTTGACTCTAGTT)
n.5288-123_5288-79delinsAATCATTTTCATCCATCCTTTGATATGCACCAGTTGACTCTAGTT
c.3460+372_3460+416delinsAATCATTTTCATCCATCCTTTGATATGCACCAGTTGACTCTAGTT (n.3460+372_3460+416delinsAATCATTTTCATCCATCCTTTGATATGCACCAGTTGACTCTAGTT)
n.5418-123_5418-79delinsAATCATTTTCATCCATCCTTTGATATGCACCAGTTGACTCTAGTT
c.3492-123_3492-79delinsAATCATTTTCATCCATCCTTTGATATGCACCAGTTGACTCTAGTT (n.3492-123_3492-79delinsAATCATTTTCATCCATCCTTTGATATGCACCAGTTGACTCTAGTT)
n.5313-123_5313-79delinsAATCATTTTCATCCATCCTTTGATATGCACCAGTTGACTCTAGTT
c.3554-123_3554-79delinsAATCATTTTCATCCATCCTTTGATATGCACCAGTTGACTCTAGTT (n.3554-123_3554-79delinsAATCATTTTCATCCATCCTTTGATATGCACCAGTTGACTCTAGTT)
n.5257-123_5257-79delinsAATCATTTTCATCCATCCTTTGATATGCACCAGTTGACTCTAGTT
c.*1088-123_*1088-79delinsAATCATTTTCATCCATCCTTTGATATGCACCAGTTGACTCTAGTT (n.*1088-123_*1088-79delinsAATCATTTTCATCCATCCTTTGATATGCACCAGTTGACTCTAGTT)
n.5319-123_5319-79delinsAATCATTTTCATCCATCCTTTGATATGCACCAGTTGACTCTAGTT
n.614-123_614-79delinsAATCATTTTCATCCATCCTTTGATATGCACCAGTTGACTCTAGTT
n.6509-123_6509-79delinsAATCATTTTCATCCATCCTTTGATATGCACCAGTTGACTCTAGTT
n.4625-123_4625-79delinsAATCATTTTCATCCATCCTTTGATATGCACCAGTTGACTCTAGTT
c.3578-123_3578-79delinsAATCATTTTCATCCATCCTTTGATATGCACCAGTTGACTCTAGTT (n.3578-123_3578-79delinsAATCATTTTCATCCATCCTTTGATATGCACCAGTTGACTCTAGTT)
n.5095-123_5095-79delinsAATCATTTTCATCCATCCTTTGATATGCACCAGTTGACTCTAGTT
c.*844-123_*844-79delinsAATCATTTTCATCCATCCTTTGATATGCACCAGTTGACTCTAGTT (n.*844-123_*844-79delinsAATCATTTTCATCCATCCTTTGATATGCACCAGTTGACTCTAGTT)
c.3503-123_3503-79delinsAATCATTTTCATCCATCCTTTGATATGCACCAGTTGACTCTAGTT (n.3503-123_3503-79delinsAATCATTTTCATCCATCCTTTGATATGCACCAGTTGACTCTAGTT)
n.5305-123_5305-79delinsAATCATTTTCATCCATCCTTTGATATGCACCAGTTGACTCTAGTT
c.*4530-123_*4530-79delinsAATCATTTTCATCCATCCTTTGATATGCACCAGTTGACTCTAGTT (n.*4530-123_*4530-79delinsAATCATTTTCATCCATCCTTTGATATGCACCAGTTGACTCTAGTT)
n.7076-123_7076-79delinsAATCATTTTCATCCATCCTTTGATATGCACCAGTTGACTCTAGTT
c.*2704-123_*2704-79delinsAATCATTTTCATCCATCCTTTGATATGCACCAGTTGACTCTAGTT (n.*2704-123_*2704-79delinsAATCATTTTCATCCATCCTTTGATATGCACCAGTTGACTCTAGTT)
c.*1121-123_*1121-79delinsAATCATTTTCATCCATCCTTTGATATGCACCAGTTGACTCTAGTT (n.*1121-123_*1121-79delinsAATCATTTTCATCCATCCTTTGATATGCACCAGTTGACTCTAGTT)
n.5246-123_5246-79delinsAATCATTTTCATCCATCCTTTGATATGCACCAGTTGACTCTAGTT
n.5289-123_5289-79delinsAATCATTTTCATCCATCCTTTGATATGCACCAGTTGACTCTAGTT
n.190-123_190-79delinsAATCATTTTCATCCATCCTTTGATATGCACCAGTTGACTCTAGTT
c.3404-123_3404-79delinsAATCATTTTCATCCATCCTTTGATATGCACCAGTTGACTCTAGTT (n.3404-123_3404-79delinsAATCATTTTCATCCATCCTTTGATATGCACCAGTTGACTCTAGTT)
c.3161-123_3161-79delinsAATCATTTTCATCCATCCTTTGATATGCACCAGTTGACTCTAGTT (n.3161-123_3161-79delinsAATCATTTTCATCCATCCTTTGATATGCACCAGTTGACTCTAGTT)
n.5299-123_5299-79delinsAATCATTTTCATCCATCCTTTGATATGCACCAGTTGACTCTAGTT
n.7930-123_7930-79delinsAATCATTTTCATCCATCCTTTGATATGCACCAGTTGACTCTAGTT
n.341-123_341-79delinsAATCATTTTCATCCATCCTTTGATATGCACCAGTTGACTCTAGTT
c.601-123_601-79delinsAATCATTTTCATCCATCCTTTGATATGCACCAGTTGACTCTAGTT
c.2414-123_2414-79delinsAATCATTTTCATCCATCCTTTGATATGCACCAGTTGACTCTAGTT (n.2414-123_2414-79delinsAATCATTTTCATCCATCCTTTGATATGCACCAGTTGACTCTAGTT)
n.3850-123_3850-79delinsAATCATTTTCATCCATCCTTTGATATGCACCAGTTGACTCTAGTT
9g.108879637A>CCA2691111663ELP1c.3461-80T>G (n.3461-80T>G)
c.*2071-80T>G (n.*2071-80T>G)
n.6546-80T>G
n.344-80T>G
n.4074-80T>G
c.*696-80T>G (n.*696-80T>G)
c.3119-80T>G (n.3119-80T>G)
n.507-80T>G
c.*2685-80T>G (n.*2685-80T>G)
n.5288-80T>G
c.3460+415T>G (n.3460+415T>G)
n.5418-80T>G
c.3492-80T>G (n.3492-80T>G)
n.5313-80T>G
c.3554-80T>G (n.3554-80T>G)
n.5257-80T>G
c.*1088-80T>G (n.*1088-80T>G)
n.5319-80T>G
n.614-80T>G
n.6509-80T>G
n.4625-80T>G
c.3578-80T>G (n.3578-80T>G)
n.5095-80T>G
c.*844-80T>G (n.*844-80T>G)
c.3503-80T>G (n.3503-80T>G)
n.5305-80T>G
c.*4530-80T>G (n.*4530-80T>G)
n.7076-80T>G
c.*2704-80T>G (n.*2704-80T>G)
c.*1121-80T>G (n.*1121-80T>G)
n.5246-80T>G
n.5289-80T>G
n.190-80T>G
c.3404-80T>G (n.3404-80T>G)
c.3161-80T>G (n.3161-80T>G)
n.5299-80T>G
n.7930-80T>G
n.341-80T>G
c.601-80T>G
c.2414-80T>G (n.2414-80T>G)
n.3850-80T>G
 gnomAD v4
9g.108879637A>GCA2579411272ELP1c.3461-80T>C (n.3461-80T>C)
c.*2071-80T>C (n.*2071-80T>C)
n.6546-80T>C
n.344-80T>C
n.4074-80T>C
c.*696-80T>C (n.*696-80T>C)
c.3119-80T>C (n.3119-80T>C)
n.507-80T>C
c.*2685-80T>C (n.*2685-80T>C)
n.5288-80T>C
c.3460+415T>C (n.3460+415T>C)
n.5418-80T>C
c.3492-80T>C (n.3492-80T>C)
n.5313-80T>C
c.3554-80T>C (n.3554-80T>C)
n.5257-80T>C
c.*1088-80T>C (n.*1088-80T>C)
n.5319-80T>C
n.614-80T>C
n.6509-80T>C
n.4625-80T>C
c.3578-80T>C (n.3578-80T>C)
n.5095-80T>C
c.*844-80T>C (n.*844-80T>C)
c.3503-80T>C (n.3503-80T>C)
n.5305-80T>C
c.*4530-80T>C (n.*4530-80T>C)
n.7076-80T>C
c.*2704-80T>C (n.*2704-80T>C)
c.*1121-80T>C (n.*1121-80T>C)
n.5246-80T>C
n.5289-80T>C
n.190-80T>C
c.3404-80T>C (n.3404-80T>C)
c.3161-80T>C (n.3161-80T>C)
n.5299-80T>C
n.7930-80T>C
n.341-80T>C
c.601-80T>C
c.2414-80T>C (n.2414-80T>C)
n.3850-80T>C
 gnomAD v4
9g.108879637_108879638delCA2691111662ELP1c.3461-81_3461-80del (n.3461-81_3461-80del)
c.*2071-81_*2071-80del (n.*2071-81_*2071-80del)
n.6546-81_6546-80del
n.344-81_344-80del
n.4074-81_4074-80del
c.*696-81_*696-80del (n.*696-81_*696-80del)
c.3119-81_3119-80del (n.3119-81_3119-80del)
n.507-81_507-80del
c.*2685-81_*2685-80del (n.*2685-81_*2685-80del)
n.5288-81_5288-80del
c.3460+414_3460+415del (n.3460+414_3460+415del)
n.5418-81_5418-80del
c.3492-81_3492-80del (n.3492-81_3492-80del)
n.5313-81_5313-80del
c.3554-81_3554-80del (n.3554-81_3554-80del)
n.5257-81_5257-80del
c.*1088-81_*1088-80del (n.*1088-81_*1088-80del)
n.5319-81_5319-80del
n.614-81_614-80del
n.6509-81_6509-80del
n.4625-81_4625-80del
c.3578-81_3578-80del (n.3578-81_3578-80del)
n.5095-81_5095-80del
c.*844-81_*844-80del (n.*844-81_*844-80del)
c.3503-81_3503-80del (n.3503-81_3503-80del)
n.5305-81_5305-80del
c.*4530-81_*4530-80del (n.*4530-81_*4530-80del)
n.7076-81_7076-80del
c.*2704-81_*2704-80del (n.*2704-81_*2704-80del)
c.*1121-81_*1121-80del (n.*1121-81_*1121-80del)
n.5246-81_5246-80del
n.5289-81_5289-80del
n.190-81_190-80del
c.3404-81_3404-80del (n.3404-81_3404-80del)
c.3161-81_3161-80del (n.3161-81_3161-80del)
n.5299-81_5299-80del
n.7930-81_7930-80del
n.341-81_341-80del
c.601-81_601-80del
c.2414-81_2414-80del (n.2414-81_2414-80del)
n.3850-81_3850-80del
 gnomAD v4
9g.108879637_108879680delCA197520489ELP1c.3461-123_3461-80del (n.3461-123_3461-80del)
c.*2071-123_*2071-80del (n.*2071-123_*2071-80del)
n.6546-123_6546-80del
n.344-123_344-80del
n.4074-123_4074-80del
c.*696-123_*696-80del (n.*696-123_*696-80del)
c.3119-123_3119-80del (n.3119-123_3119-80del)
n.507-123_507-80del
c.*2685-123_*2685-80del (n.*2685-123_*2685-80del)
n.5288-123_5288-80del
c.3460+372_3460+415del (n.3460+372_3460+415del)
n.5418-123_5418-80del
c.3492-123_3492-80del (n.3492-123_3492-80del)
n.5313-123_5313-80del
c.3554-123_3554-80del (n.3554-123_3554-80del)
n.5257-123_5257-80del
c.*1088-123_*1088-80del (n.*1088-123_*1088-80del)
n.5319-123_5319-80del
n.614-123_614-80del
n.6509-123_6509-80del
n.4625-123_4625-80del
c.3578-123_3578-80del (n.3578-123_3578-80del)
n.5095-123_5095-80del
c.*844-123_*844-80del (n.*844-123_*844-80del)
c.3503-123_3503-80del (n.3503-123_3503-80del)
n.5305-123_5305-80del
c.*4530-123_*4530-80del (n.*4530-123_*4530-80del)
n.7076-123_7076-80del
c.*2704-123_*2704-80del (n.*2704-123_*2704-80del)
c.*1121-123_*1121-80del (n.*1121-123_*1121-80del)
n.5246-123_5246-80del
n.5289-123_5289-80del
n.190-123_190-80del
c.3404-123_3404-80del (n.3404-123_3404-80del)
c.3161-123_3161-80del (n.3161-123_3161-80del)
n.5299-123_5299-80del
n.7930-123_7930-80del
n.341-123_341-80del
c.601-123_601-80del
c.2414-123_2414-80del (n.2414-123_2414-80del)
n.3850-123_3850-80del
 dbSNP
9g.108879638C>ACA2691111665ELP1c.3461-81G>T (n.3461-81G>T)
c.*2071-81G>T (n.*2071-81G>T)
n.6546-81G>T
n.344-81G>T
n.4074-81G>T
c.*696-81G>T (n.*696-81G>T)
c.3119-81G>T (n.3119-81G>T)
n.507-81G>T
c.*2685-81G>T (n.*2685-81G>T)
n.5288-81G>T
c.3460+414G>T (n.3460+414G>T)
n.5418-81G>T
c.3492-81G>T (n.3492-81G>T)
n.5313-81G>T
c.3554-81G>T (n.3554-81G>T)
n.5257-81G>T
c.*1088-81G>T (n.*1088-81G>T)
n.5319-81G>T
n.614-81G>T
n.6509-81G>T
n.4625-81G>T
c.3578-81G>T (n.3578-81G>T)
n.5095-81G>T
c.*844-81G>T (n.*844-81G>T)
c.3503-81G>T (n.3503-81G>T)
n.5305-81G>T
c.*4530-81G>T (n.*4530-81G>T)
n.7076-81G>T
c.*2704-81G>T (n.*2704-81G>T)
c.*1121-81G>T (n.*1121-81G>T)
n.5246-81G>T
n.5289-81G>T
n.190-81G>T
c.3404-81G>T (n.3404-81G>T)
c.3161-81G>T (n.3161-81G>T)
n.5299-81G>T
n.7930-81G>T
n.341-81G>T
c.601-81G>T
c.2414-81G>T (n.2414-81G>T)
n.3850-81G>T
 gnomAD v4
9g.108879638C=CA1871328689ELP1c.3461-81G= (n.3461-81G=)
c.*2071-81G= (n.*2071-81G=)
n.6546-81G=
n.344-81G=
n.4074-81G=
c.*696-81G= (n.*696-81G=)
c.3119-81G= (n.3119-81G=)
n.507-81G=
c.*2685-81G= (n.*2685-81G=)
n.5288-81G=
c.3460+414G= (n.3460+414G=)
n.5418-81G=
c.3492-81G= (n.3492-81G=)
n.5313-81G=
c.3554-81G= (n.3554-81G=)
n.5257-81G=
c.*1088-81G= (n.*1088-81G=)
n.5319-81G=
n.614-81G=
n.6509-81G=
n.4625-81G=
c.3578-81G= (n.3578-81G=)
n.5095-81G=
c.*844-81G= (n.*844-81G=)
c.3503-81G= (n.3503-81G=)
n.5305-81G=
c.*4530-81G= (n.*4530-81G=)
n.7076-81G=
c.*2704-81G= (n.*2704-81G=)
c.*1121-81G= (n.*1121-81G=)
n.5246-81G=
n.5289-81G=
n.190-81G=
c.3404-81G= (n.3404-81G=)
c.3161-81G= (n.3161-81G=)
n.5299-81G=
n.7930-81G=
n.341-81G=
c.601-81G=
c.2414-81G= (n.2414-81G=)
n.3850-81G=
9g.108879638C>TCA1127937642ELP1c.3461-81G>A (n.3461-81G>A)
c.*2071-81G>A (n.*2071-81G>A)
n.6546-81G>A
n.344-81G>A
n.4074-81G>A
c.*696-81G>A (n.*696-81G>A)
c.3119-81G>A (n.3119-81G>A)
n.507-81G>A
c.*2685-81G>A (n.*2685-81G>A)
n.5288-81G>A
c.3460+414G>A (n.3460+414G>A)
n.5418-81G>A
c.3492-81G>A (n.3492-81G>A)
n.5313-81G>A
c.3554-81G>A (n.3554-81G>A)
n.5257-81G>A
c.*1088-81G>A (n.*1088-81G>A)
n.5319-81G>A
n.614-81G>A
n.6509-81G>A
n.4625-81G>A
c.3578-81G>A (n.3578-81G>A)
n.5095-81G>A
c.*844-81G>A (n.*844-81G>A)
c.3503-81G>A (n.3503-81G>A)
n.5305-81G>A
c.*4530-81G>A (n.*4530-81G>A)
n.7076-81G>A
c.*2704-81G>A (n.*2704-81G>A)
c.*1121-81G>A (n.*1121-81G>A)
n.5246-81G>A
n.5289-81G>A
n.190-81G>A
c.3404-81G>A (n.3404-81G>A)
c.3161-81G>A (n.3161-81G>A)
n.5299-81G>A
n.7930-81G>A
n.341-81G>A
c.601-81G>A
c.2414-81G>A (n.2414-81G>A)
n.3850-81G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.108879638_108879640delinsCTACA1871328688ELP1c.3461-83_3461-81delinsTAG (n.3461-83_3461-81delinsTAG)
c.*2071-83_*2071-81delinsTAG (n.*2071-83_*2071-81delinsTAG)
n.6546-83_6546-81delinsTAG
n.344-83_344-81delinsTAG
n.4074-83_4074-81delinsTAG
c.*696-83_*696-81delinsTAG (n.*696-83_*696-81delinsTAG)
c.3119-83_3119-81delinsTAG (n.3119-83_3119-81delinsTAG)
n.507-83_507-81delinsTAG
c.*2685-83_*2685-81delinsTAG (n.*2685-83_*2685-81delinsTAG)
n.5288-83_5288-81delinsTAG
c.3460+412_3460+414delinsTAG (n.3460+412_3460+414delinsTAG)
n.5418-83_5418-81delinsTAG
c.3492-83_3492-81delinsTAG (n.3492-83_3492-81delinsTAG)
n.5313-83_5313-81delinsTAG
c.3554-83_3554-81delinsTAG (n.3554-83_3554-81delinsTAG)
n.5257-83_5257-81delinsTAG
c.*1088-83_*1088-81delinsTAG (n.*1088-83_*1088-81delinsTAG)
n.5319-83_5319-81delinsTAG
n.614-83_614-81delinsTAG
n.6509-83_6509-81delinsTAG
n.4625-83_4625-81delinsTAG
c.3578-83_3578-81delinsTAG (n.3578-83_3578-81delinsTAG)
n.5095-83_5095-81delinsTAG
c.*844-83_*844-81delinsTAG (n.*844-83_*844-81delinsTAG)
c.3503-83_3503-81delinsTAG (n.3503-83_3503-81delinsTAG)
n.5305-83_5305-81delinsTAG
c.*4530-83_*4530-81delinsTAG (n.*4530-83_*4530-81delinsTAG)
n.7076-83_7076-81delinsTAG
c.*2704-83_*2704-81delinsTAG (n.*2704-83_*2704-81delinsTAG)
c.*1121-83_*1121-81delinsTAG (n.*1121-83_*1121-81delinsTAG)
n.5246-83_5246-81delinsTAG
n.5289-83_5289-81delinsTAG
n.190-83_190-81delinsTAG
c.3404-83_3404-81delinsTAG (n.3404-83_3404-81delinsTAG)
c.3161-83_3161-81delinsTAG (n.3161-83_3161-81delinsTAG)
n.5299-83_5299-81delinsTAG
n.7930-83_7930-81delinsTAG
n.341-83_341-81delinsTAG
c.601-83_601-81delinsTAG
c.2414-83_2414-81delinsTAG (n.2414-83_2414-81delinsTAG)
n.3850-83_3850-81delinsTAG
9g.108879638_108879641delCA2720373823ELP1c.3461-84_3461-81del (n.3461-84_3461-81del)
c.*2071-84_*2071-81del (n.*2071-84_*2071-81del)
n.6546-84_6546-81del
n.344-84_344-81del
n.4074-84_4074-81del
c.*696-84_*696-81del (n.*696-84_*696-81del)
c.3119-84_3119-81del (n.3119-84_3119-81del)
n.507-84_507-81del
c.*2685-84_*2685-81del (n.*2685-84_*2685-81del)
n.5288-84_5288-81del
c.3460+411_3460+414del (n.3460+411_3460+414del)
n.5418-84_5418-81del
c.3492-84_3492-81del (n.3492-84_3492-81del)
n.5313-84_5313-81del
c.3554-84_3554-81del (n.3554-84_3554-81del)
n.5257-84_5257-81del
c.*1088-84_*1088-81del (n.*1088-84_*1088-81del)
n.5319-84_5319-81del
n.614-84_614-81del
n.6509-84_6509-81del
n.4625-84_4625-81del
c.3578-84_3578-81del (n.3578-84_3578-81del)
n.5095-84_5095-81del
c.*844-84_*844-81del (n.*844-84_*844-81del)
c.3503-84_3503-81del (n.3503-84_3503-81del)
n.5305-84_5305-81del
c.*4530-84_*4530-81del (n.*4530-84_*4530-81del)
n.7076-84_7076-81del
c.*2704-84_*2704-81del (n.*2704-84_*2704-81del)
c.*1121-84_*1121-81del (n.*1121-84_*1121-81del)
n.5246-84_5246-81del
n.5289-84_5289-81del
n.190-84_190-81del
c.3404-84_3404-81del (n.3404-84_3404-81del)
c.3161-84_3161-81del (n.3161-84_3161-81del)
n.5299-84_5299-81del
n.7930-84_7930-81del
n.341-84_341-81del
c.601-84_601-81del
c.2414-84_2414-81del (n.2414-84_2414-81del)
n.3850-84_3850-81del
 dbSNP
9g.108879639T>GCA2691111666ELP1c.3461-82A>C (n.3461-82A>C)
c.*2071-82A>C (n.*2071-82A>C)
n.6546-82A>C
n.344-82A>C
n.4074-82A>C
c.*696-82A>C (n.*696-82A>C)
c.3119-82A>C (n.3119-82A>C)
n.507-82A>C
c.*2685-82A>C (n.*2685-82A>C)
n.5288-82A>C
c.3460+413A>C (n.3460+413A>C)
n.5418-82A>C
c.3492-82A>C (n.3492-82A>C)
n.5313-82A>C
c.3554-82A>C (n.3554-82A>C)
n.5257-82A>C
c.*1088-82A>C (n.*1088-82A>C)
n.5319-82A>C
n.614-82A>C
n.6509-82A>C
n.4625-82A>C
c.3578-82A>C (n.3578-82A>C)
n.5095-82A>C
c.*844-82A>C (n.*844-82A>C)
c.3503-82A>C (n.3503-82A>C)
n.5305-82A>C
c.*4530-82A>C (n.*4530-82A>C)
n.7076-82A>C
c.*2704-82A>C (n.*2704-82A>C)
c.*1121-82A>C (n.*1121-82A>C)
n.5246-82A>C
n.5289-82A>C
n.190-82A>C
c.3404-82A>C (n.3404-82A>C)
c.3161-82A>C (n.3161-82A>C)
n.5299-82A>C
n.7930-82A>C
n.341-82A>C
c.601-82A>C
c.2414-82A>C (n.2414-82A>C)
n.3850-82A>C
 gnomAD v4
9g.108879639_108879640delCA915806577ELP1c.3461-83_3461-82del (n.3461-83_3461-82del)
c.*2071-83_*2071-82del (n.*2071-83_*2071-82del)
n.6546-83_6546-82del
n.344-83_344-82del
n.4074-83_4074-82del
c.*696-83_*696-82del (n.*696-83_*696-82del)
c.3119-83_3119-82del (n.3119-83_3119-82del)
n.507-83_507-82del
c.*2685-83_*2685-82del (n.*2685-83_*2685-82del)
n.5288-83_5288-82del
c.3460+412_3460+413del (n.3460+412_3460+413del)
n.5418-83_5418-82del
c.3492-83_3492-82del (n.3492-83_3492-82del)
n.5313-83_5313-82del
c.3554-83_3554-82del (n.3554-83_3554-82del)
n.5257-83_5257-82del
c.*1088-83_*1088-82del (n.*1088-83_*1088-82del)
n.5319-83_5319-82del
n.614-83_614-82del
n.6509-83_6509-82del
n.4625-83_4625-82del
c.3578-83_3578-82del (n.3578-83_3578-82del)
n.5095-83_5095-82del
c.*844-83_*844-82del (n.*844-83_*844-82del)
c.3503-83_3503-82del (n.3503-83_3503-82del)
n.5305-83_5305-82del
c.*4530-83_*4530-82del (n.*4530-83_*4530-82del)
n.7076-83_7076-82del
c.*2704-83_*2704-82del (n.*2704-83_*2704-82del)
c.*1121-83_*1121-82del (n.*1121-83_*1121-82del)
n.5246-83_5246-82del
n.5289-83_5289-82del
n.190-83_190-82del
c.3404-83_3404-82del (n.3404-83_3404-82del)
c.3161-83_3161-82del (n.3161-83_3161-82del)
n.5299-83_5299-82del
n.7930-83_7930-82del
n.341-83_341-82del
c.601-83_601-82del
c.2414-83_2414-82del (n.2414-83_2414-82del)
n.3850-83_3850-82del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.108879640A>GCA2691111667ELP1c.3461-83T>C (n.3461-83T>C)
c.*2071-83T>C (n.*2071-83T>C)
n.6546-83T>C
n.344-83T>C
n.4074-83T>C
c.*696-83T>C (n.*696-83T>C)
c.3119-83T>C (n.3119-83T>C)
n.507-83T>C
c.*2685-83T>C (n.*2685-83T>C)
n.5288-83T>C
c.3460+412T>C (n.3460+412T>C)
n.5418-83T>C
c.3492-83T>C (n.3492-83T>C)
n.5313-83T>C
c.3554-83T>C (n.3554-83T>C)
n.5257-83T>C
c.*1088-83T>C (n.*1088-83T>C)
n.5319-83T>C
n.614-83T>C
n.6509-83T>C
n.4625-83T>C
c.3578-83T>C (n.3578-83T>C)
n.5095-83T>C
c.*844-83T>C (n.*844-83T>C)
c.3503-83T>C (n.3503-83T>C)
n.5305-83T>C
c.*4530-83T>C (n.*4530-83T>C)
n.7076-83T>C
c.*2704-83T>C (n.*2704-83T>C)
c.*1121-83T>C (n.*1121-83T>C)
n.5246-83T>C
n.5289-83T>C
n.190-83T>C
c.3404-83T>C (n.3404-83T>C)
c.3161-83T>C (n.3161-83T>C)
n.5299-83T>C
n.7930-83T>C
n.341-83T>C
c.601-83T>C
c.2414-83T>C (n.2414-83T>C)
n.3850-83T>C
 gnomAD v4
9g.108879641G>CCA1127937649ELP1c.3461-84C>G (n.3461-84C>G)
c.*2071-84C>G (n.*2071-84C>G)
n.6546-84C>G
n.344-84C>G
n.4074-84C>G
c.*696-84C>G (n.*696-84C>G)
c.3119-84C>G (n.3119-84C>G)
n.507-84C>G
c.*2685-84C>G (n.*2685-84C>G)
n.5288-84C>G
c.3460+411C>G (n.3460+411C>G)
n.5418-84C>G
c.3492-84C>G (n.3492-84C>G)
n.5313-84C>G
c.3554-84C>G (n.3554-84C>G)
n.5257-84C>G
c.*1088-84C>G (n.*1088-84C>G)
n.5319-84C>G
n.614-84C>G
n.6509-84C>G
n.4625-84C>G
c.3578-84C>G (n.3578-84C>G)
n.5095-84C>G
c.*844-84C>G (n.*844-84C>G)
c.3503-84C>G (n.3503-84C>G)
n.5305-84C>G
c.*4530-84C>G (n.*4530-84C>G)
n.7076-84C>G
c.*2704-84C>G (n.*2704-84C>G)
c.*1121-84C>G (n.*1121-84C>G)
n.5246-84C>G
n.5289-84C>G
n.190-84C>G
c.3404-84C>G (n.3404-84C>G)
c.3161-84C>G (n.3161-84C>G)
n.5299-84C>G
n.7930-84C>G
n.341-84C>G
c.601-84C>G
c.2414-84C>G (n.2414-84C>G)
n.3850-84C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.108879641G=CA1871328690ELP1c.3461-84C= (n.3461-84C=)
c.*2071-84C= (n.*2071-84C=)
n.6546-84C=
n.344-84C=
n.4074-84C=
c.*696-84C= (n.*696-84C=)
c.3119-84C= (n.3119-84C=)
n.507-84C=
c.*2685-84C= (n.*2685-84C=)
n.5288-84C=
c.3460+411C= (n.3460+411C=)
n.5418-84C=
c.3492-84C= (n.3492-84C=)
n.5313-84C=
c.3554-84C= (n.3554-84C=)
n.5257-84C=
c.*1088-84C= (n.*1088-84C=)
n.5319-84C=
n.614-84C=
n.6509-84C=
n.4625-84C=
c.3578-84C= (n.3578-84C=)
n.5095-84C=
c.*844-84C= (n.*844-84C=)
c.3503-84C= (n.3503-84C=)
n.5305-84C=
c.*4530-84C= (n.*4530-84C=)
n.7076-84C=
c.*2704-84C= (n.*2704-84C=)
c.*1121-84C= (n.*1121-84C=)
n.5246-84C=
n.5289-84C=
n.190-84C=
c.3404-84C= (n.3404-84C=)
c.3161-84C= (n.3161-84C=)
n.5299-84C=
n.7930-84C=
n.341-84C=
c.601-84C=
c.2414-84C= (n.2414-84C=)
n.3850-84C=
9g.108879641G>TCA2691111668ELP1c.3461-84C>A (n.3461-84C>A)
c.*2071-84C>A (n.*2071-84C>A)
n.6546-84C>A
n.344-84C>A
n.4074-84C>A
c.*696-84C>A (n.*696-84C>A)
c.3119-84C>A (n.3119-84C>A)
n.507-84C>A
c.*2685-84C>A (n.*2685-84C>A)
n.5288-84C>A
c.3460+411C>A (n.3460+411C>A)
n.5418-84C>A
c.3492-84C>A (n.3492-84C>A)
n.5313-84C>A
c.3554-84C>A (n.3554-84C>A)
n.5257-84C>A
c.*1088-84C>A (n.*1088-84C>A)
n.5319-84C>A
n.614-84C>A
n.6509-84C>A
n.4625-84C>A
c.3578-84C>A (n.3578-84C>A)
n.5095-84C>A
c.*844-84C>A (n.*844-84C>A)
c.3503-84C>A (n.3503-84C>A)
n.5305-84C>A
c.*4530-84C>A (n.*4530-84C>A)
n.7076-84C>A
c.*2704-84C>A (n.*2704-84C>A)
c.*1121-84C>A (n.*1121-84C>A)
n.5246-84C>A
n.5289-84C>A
n.190-84C>A
c.3404-84C>A (n.3404-84C>A)
c.3161-84C>A (n.3161-84C>A)
n.5299-84C>A
n.7930-84C>A
n.341-84C>A
c.601-84C>A
c.2414-84C>A (n.2414-84C>A)
n.3850-84C>A
 gnomAD v4
9g.108879642A=CA1871328691ELP1c.3461-85T= (n.3461-85T=)
c.*2071-85T= (n.*2071-85T=)
n.6546-85T=
n.344-85T=
n.4074-85T=
c.*696-85T= (n.*696-85T=)
c.3119-85T= (n.3119-85T=)
n.507-85T=
c.*2685-85T= (n.*2685-85T=)
n.5288-85T=
c.3460+410T= (n.3460+410T=)
n.5418-85T=
c.3492-85T= (n.3492-85T=)
n.5313-85T=
c.3554-85T= (n.3554-85T=)
n.5257-85T=
c.*1088-85T= (n.*1088-85T=)
n.5319-85T=
n.614-85T=
n.6509-85T=
n.4625-85T=
c.3578-85T= (n.3578-85T=)
n.5095-85T=
c.*844-85T= (n.*844-85T=)
c.3503-85T= (n.3503-85T=)
n.5305-85T=
c.*4530-85T= (n.*4530-85T=)
n.7076-85T=
c.*2704-85T= (n.*2704-85T=)
c.*1121-85T= (n.*1121-85T=)
n.5246-85T=
n.5289-85T=
n.190-85T=
c.3404-85T= (n.3404-85T=)
c.3161-85T= (n.3161-85T=)
n.5299-85T=
n.7930-85T=
n.341-85T=
c.601-85T=
c.2414-85T= (n.2414-85T=)
n.3850-85T=
9g.108879642A>CCA2691111669ELP1c.3461-85T>G (n.3461-85T>G)
c.*2071-85T>G (n.*2071-85T>G)
n.6546-85T>G
n.344-85T>G
n.4074-85T>G
c.*696-85T>G (n.*696-85T>G)
c.3119-85T>G (n.3119-85T>G)
n.507-85T>G
c.*2685-85T>G (n.*2685-85T>G)
n.5288-85T>G
c.3460+410T>G (n.3460+410T>G)
n.5418-85T>G
c.3492-85T>G (n.3492-85T>G)
n.5313-85T>G
c.3554-85T>G (n.3554-85T>G)
n.5257-85T>G
c.*1088-85T>G (n.*1088-85T>G)
n.5319-85T>G
n.614-85T>G
n.6509-85T>G
n.4625-85T>G
c.3578-85T>G (n.3578-85T>G)
n.5095-85T>G
c.*844-85T>G (n.*844-85T>G)
c.3503-85T>G (n.3503-85T>G)
n.5305-85T>G
c.*4530-85T>G (n.*4530-85T>G)
n.7076-85T>G
c.*2704-85T>G (n.*2704-85T>G)
c.*1121-85T>G (n.*1121-85T>G)
n.5246-85T>G
n.5289-85T>G
n.190-85T>G
c.3404-85T>G (n.3404-85T>G)
c.3161-85T>G (n.3161-85T>G)
n.5299-85T>G
n.7930-85T>G
n.341-85T>G
c.601-85T>G
c.2414-85T>G (n.2414-85T>G)
n.3850-85T>G
 gnomAD v4
9g.108879642A>GCA197520497ELP1c.3461-85T>C (n.3461-85T>C)
c.*2071-85T>C (n.*2071-85T>C)
n.6546-85T>C
n.344-85T>C
n.4074-85T>C
c.*696-85T>C (n.*696-85T>C)
c.3119-85T>C (n.3119-85T>C)
n.507-85T>C
c.*2685-85T>C (n.*2685-85T>C)
n.5288-85T>C
c.3460+410T>C (n.3460+410T>C)
n.5418-85T>C
c.3492-85T>C (n.3492-85T>C)
n.5313-85T>C
c.3554-85T>C (n.3554-85T>C)
n.5257-85T>C
c.*1088-85T>C (n.*1088-85T>C)
n.5319-85T>C
n.614-85T>C
n.6509-85T>C
n.4625-85T>C
c.3578-85T>C (n.3578-85T>C)
n.5095-85T>C
c.*844-85T>C (n.*844-85T>C)
c.3503-85T>C (n.3503-85T>C)
n.5305-85T>C
c.*4530-85T>C (n.*4530-85T>C)
n.7076-85T>C
c.*2704-85T>C (n.*2704-85T>C)
c.*1121-85T>C (n.*1121-85T>C)
n.5246-85T>C
n.5289-85T>C
n.190-85T>C
c.3404-85T>C (n.3404-85T>C)
c.3161-85T>C (n.3161-85T>C)
n.5299-85T>C
n.7930-85T>C
n.341-85T>C
c.601-85T>C
c.2414-85T>C (n.2414-85T>C)
n.3850-85T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.108879643G>ACA2691111671ELP1c.3461-86C>T (n.3461-86C>T)
c.*2071-86C>T (n.*2071-86C>T)
n.6546-86C>T
n.344-86C>T
n.4074-86C>T
c.*696-86C>T (n.*696-86C>T)
c.3119-86C>T (n.3119-86C>T)
n.507-86C>T
c.*2685-86C>T (n.*2685-86C>T)
n.5288-86C>T
c.3460+409C>T (n.3460+409C>T)
n.5418-86C>T
c.3492-86C>T (n.3492-86C>T)
n.5313-86C>T
c.3554-86C>T (n.3554-86C>T)
n.5257-86C>T
c.*1088-86C>T (n.*1088-86C>T)
n.5319-86C>T
n.614-86C>T
n.6509-86C>T
n.4625-86C>T
c.3578-86C>T (n.3578-86C>T)
n.5095-86C>T
c.*844-86C>T (n.*844-86C>T)
c.3503-86C>T (n.3503-86C>T)
n.5305-86C>T
c.*4530-86C>T (n.*4530-86C>T)
n.7076-86C>T
c.*2704-86C>T (n.*2704-86C>T)
c.*1121-86C>T (n.*1121-86C>T)
n.5246-86C>T
n.5289-86C>T
n.190-86C>T
c.3404-86C>T (n.3404-86C>T)
c.3161-86C>T (n.3161-86C>T)
n.5299-86C>T
n.7930-86C>T
n.341-86C>T
c.601-86C>T
c.2414-86C>T (n.2414-86C>T)
n.3850-86C>T
 gnomAD v4
9g.108879643G>TCA2691111672ELP1c.3461-86C>A (n.3461-86C>A)
c.*2071-86C>A (n.*2071-86C>A)
n.6546-86C>A
n.344-86C>A
n.4074-86C>A
c.*696-86C>A (n.*696-86C>A)
c.3119-86C>A (n.3119-86C>A)
n.507-86C>A
c.*2685-86C>A (n.*2685-86C>A)
n.5288-86C>A
c.3460+409C>A (n.3460+409C>A)
n.5418-86C>A
c.3492-86C>A (n.3492-86C>A)
n.5313-86C>A
c.3554-86C>A (n.3554-86C>A)
n.5257-86C>A
c.*1088-86C>A (n.*1088-86C>A)
n.5319-86C>A
n.614-86C>A
n.6509-86C>A
n.4625-86C>A
c.3578-86C>A (n.3578-86C>A)
n.5095-86C>A
c.*844-86C>A (n.*844-86C>A)
c.3503-86C>A (n.3503-86C>A)
n.5305-86C>A
c.*4530-86C>A (n.*4530-86C>A)
n.7076-86C>A
c.*2704-86C>A (n.*2704-86C>A)
c.*1121-86C>A (n.*1121-86C>A)
n.5246-86C>A
n.5289-86C>A
n.190-86C>A
c.3404-86C>A (n.3404-86C>A)
c.3161-86C>A (n.3161-86C>A)
n.5299-86C>A
n.7930-86C>A
n.341-86C>A
c.601-86C>A
c.2414-86C>A (n.2414-86C>A)
n.3850-86C>A
 gnomAD v4
9g.108879644T>ACA197520505ELP1c.3461-87A>T (n.3461-87A>T)
c.*2071-87A>T (n.*2071-87A>T)
n.6546-87A>T
n.344-87A>T
n.4074-87A>T
c.*696-87A>T (n.*696-87A>T)
c.3119-87A>T (n.3119-87A>T)
n.507-87A>T
c.*2685-87A>T (n.*2685-87A>T)
n.5288-87A>T
c.3460+408A>T (n.3460+408A>T)
n.5418-87A>T
c.3492-87A>T (n.3492-87A>T)
n.5313-87A>T
c.3554-87A>T (n.3554-87A>T)
n.5257-87A>T
c.*1088-87A>T (n.*1088-87A>T)
n.5319-87A>T
n.614-87A>T
n.6509-87A>T
n.4625-87A>T
c.3578-87A>T (n.3578-87A>T)
n.5095-87A>T
c.*844-87A>T (n.*844-87A>T)
c.3503-87A>T (n.3503-87A>T)
n.5305-87A>T
c.*4530-87A>T (n.*4530-87A>T)
n.7076-87A>T
c.*2704-87A>T (n.*2704-87A>T)
c.*1121-87A>T (n.*1121-87A>T)
n.5246-87A>T
n.5289-87A>T
n.190-87A>T
c.3404-87A>T (n.3404-87A>T)
c.3161-87A>T (n.3161-87A>T)
n.5299-87A>T
n.7930-87A>T
n.341-87A>T
c.601-87A>T
c.2414-87A>T (n.2414-87A>T)
n.3850-87A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.108879644T=CA1871328692ELP1c.3461-87A= (n.3461-87A=)
c.*2071-87A= (n.*2071-87A=)
n.6546-87A=
n.344-87A=
n.4074-87A=
c.*696-87A= (n.*696-87A=)
c.3119-87A= (n.3119-87A=)
n.507-87A=
c.*2685-87A= (n.*2685-87A=)
n.5288-87A=
c.3460+408A= (n.3460+408A=)
n.5418-87A=
c.3492-87A= (n.3492-87A=)
n.5313-87A=
c.3554-87A= (n.3554-87A=)
n.5257-87A=
c.*1088-87A= (n.*1088-87A=)
n.5319-87A=
n.614-87A=
n.6509-87A=
n.4625-87A=
c.3578-87A= (n.3578-87A=)
n.5095-87A=
c.*844-87A= (n.*844-87A=)
c.3503-87A= (n.3503-87A=)
n.5305-87A=
c.*4530-87A= (n.*4530-87A=)
n.7076-87A=
c.*2704-87A= (n.*2704-87A=)
c.*1121-87A= (n.*1121-87A=)
n.5246-87A=
n.5289-87A=
n.190-87A=
c.3404-87A= (n.3404-87A=)
c.3161-87A= (n.3161-87A=)
n.5299-87A=
n.7930-87A=
n.341-87A=
c.601-87A=
c.2414-87A= (n.2414-87A=)
n.3850-87A=
9g.108879645C>ACA2691111673ELP1c.3461-88G>T (n.3461-88G>T)
c.*2071-88G>T (n.*2071-88G>T)
n.6546-88G>T
n.344-88G>T
n.4074-88G>T
c.*696-88G>T (n.*696-88G>T)
c.3119-88G>T (n.3119-88G>T)
n.507-88G>T
c.*2685-88G>T (n.*2685-88G>T)
n.5288-88G>T
c.3460+407G>T (n.3460+407G>T)
n.5418-88G>T
c.3492-88G>T (n.3492-88G>T)
n.5313-88G>T
c.3554-88G>T (n.3554-88G>T)
n.5257-88G>T
c.*1088-88G>T (n.*1088-88G>T)
n.5319-88G>T
n.614-88G>T
n.6509-88G>T
n.4625-88G>T
c.3578-88G>T (n.3578-88G>T)
n.5095-88G>T
c.*844-88G>T (n.*844-88G>T)
c.3503-88G>T (n.3503-88G>T)
n.5305-88G>T
c.*4530-88G>T (n.*4530-88G>T)
n.7076-88G>T
c.*2704-88G>T (n.*2704-88G>T)
c.*1121-88G>T (n.*1121-88G>T)
n.5246-88G>T
n.5289-88G>T
n.190-88G>T
c.3404-88G>T (n.3404-88G>T)
c.3161-88G>T (n.3161-88G>T)
n.5299-88G>T
n.7930-88G>T
n.341-88G>T
c.601-88G>T
c.2414-88G>T (n.2414-88G>T)
n.3850-88G>T
 gnomAD v4
9g.108879645C>TCA2691111674ELP1c.3461-88G>A (n.3461-88G>A)
c.*2071-88G>A (n.*2071-88G>A)
n.6546-88G>A
n.344-88G>A
n.4074-88G>A
c.*696-88G>A (n.*696-88G>A)
c.3119-88G>A (n.3119-88G>A)
n.507-88G>A
c.*2685-88G>A (n.*2685-88G>A)
n.5288-88G>A
c.3460+407G>A (n.3460+407G>A)
n.5418-88G>A
c.3492-88G>A (n.3492-88G>A)
n.5313-88G>A
c.3554-88G>A (n.3554-88G>A)
n.5257-88G>A
c.*1088-88G>A (n.*1088-88G>A)
n.5319-88G>A
n.614-88G>A
n.6509-88G>A
n.4625-88G>A
c.3578-88G>A (n.3578-88G>A)
n.5095-88G>A
c.*844-88G>A (n.*844-88G>A)
c.3503-88G>A (n.3503-88G>A)
n.5305-88G>A
c.*4530-88G>A (n.*4530-88G>A)
n.7076-88G>A
c.*2704-88G>A (n.*2704-88G>A)
c.*1121-88G>A (n.*1121-88G>A)
n.5246-88G>A
n.5289-88G>A
n.190-88G>A
c.3404-88G>A (n.3404-88G>A)
c.3161-88G>A (n.3161-88G>A)
n.5299-88G>A
n.7930-88G>A
n.341-88G>A
c.601-88G>A
c.2414-88G>A (n.2414-88G>A)
n.3850-88G>A
 gnomAD v4
9g.108879646A=CA1871328693ELP1c.3461-89T= (n.3461-89T=)
c.*2071-89T= (n.*2071-89T=)
n.6546-89T=
n.344-89T=
n.4074-89T=
c.*696-89T= (n.*696-89T=)
c.3119-89T= (n.3119-89T=)
n.507-89T=
c.*2685-89T= (n.*2685-89T=)
n.5288-89T=
c.3460+406T= (n.3460+406T=)
n.5418-89T=
c.3492-89T= (n.3492-89T=)
n.5313-89T=
c.3554-89T= (n.3554-89T=)
n.5257-89T=
c.*1088-89T= (n.*1088-89T=)
n.5319-89T=
n.614-89T=
n.6509-89T=
n.4625-89T=
c.3578-89T= (n.3578-89T=)
n.5095-89T=
c.*844-89T= (n.*844-89T=)
c.3503-89T= (n.3503-89T=)
n.5305-89T=
c.*4530-89T= (n.*4530-89T=)
n.7076-89T=
c.*2704-89T= (n.*2704-89T=)
c.*1121-89T= (n.*1121-89T=)
n.5246-89T=
n.5289-89T=
n.190-89T=
c.3404-89T= (n.3404-89T=)
c.3161-89T= (n.3161-89T=)
n.5299-89T=
n.7930-89T=
n.341-89T=
c.601-89T=
c.2414-89T= (n.2414-89T=)
n.3850-89T=
9g.108879646A>TCA1127937658ELP1c.3461-89T>A (n.3461-89T>A)
c.*2071-89T>A (n.*2071-89T>A)
n.6546-89T>A
n.344-89T>A
n.4074-89T>A
c.*696-89T>A (n.*696-89T>A)
c.3119-89T>A (n.3119-89T>A)
n.507-89T>A
c.*2685-89T>A (n.*2685-89T>A)
n.5288-89T>A
c.3460+406T>A (n.3460+406T>A)
n.5418-89T>A
c.3492-89T>A (n.3492-89T>A)
n.5313-89T>A
c.3554-89T>A (n.3554-89T>A)
n.5257-89T>A
c.*1088-89T>A (n.*1088-89T>A)
n.5319-89T>A
n.614-89T>A
n.6509-89T>A
n.4625-89T>A
c.3578-89T>A (n.3578-89T>A)
n.5095-89T>A
c.*844-89T>A (n.*844-89T>A)
c.3503-89T>A (n.3503-89T>A)
n.5305-89T>A
c.*4530-89T>A (n.*4530-89T>A)
n.7076-89T>A
c.*2704-89T>A (n.*2704-89T>A)
c.*1121-89T>A (n.*1121-89T>A)
n.5246-89T>A
n.5289-89T>A
n.190-89T>A
c.3404-89T>A (n.3404-89T>A)
c.3161-89T>A (n.3161-89T>A)
n.5299-89T>A
n.7930-89T>A
n.341-89T>A
c.601-89T>A
c.2414-89T>A (n.2414-89T>A)
n.3850-89T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.108879647A=CA1871328694ELP1c.3461-90T= (n.3461-90T=)
c.*2071-90T= (n.*2071-90T=)
n.6546-90T=
n.344-90T=
n.4074-90T=
c.*696-90T= (n.*696-90T=)
c.3119-90T= (n.3119-90T=)
n.507-90T=
c.*2685-90T= (n.*2685-90T=)
n.5288-90T=
c.3460+405T= (n.3460+405T=)
n.5418-90T=
c.3492-90T= (n.3492-90T=)
n.5313-90T=
c.3554-90T= (n.3554-90T=)
n.5257-90T=
c.*1088-90T= (n.*1088-90T=)
n.5319-90T=
n.614-90T=
n.6509-90T=
n.4625-90T=
c.3578-90T= (n.3578-90T=)
n.5095-90T=
c.*844-90T= (n.*844-90T=)
c.3503-90T= (n.3503-90T=)
n.5305-90T=
c.*4530-90T= (n.*4530-90T=)
n.7076-90T=
c.*2704-90T= (n.*2704-90T=)
c.*1121-90T= (n.*1121-90T=)
n.5246-90T=
n.5289-90T=
n.190-90T=
c.3404-90T= (n.3404-90T=)
c.3161-90T= (n.3161-90T=)
n.5299-90T=
n.7930-90T=
n.341-90T=
c.601-90T=
c.2414-90T= (n.2414-90T=)
n.3850-90T=
9g.108879647A>GCA2579411273ELP1c.3461-90T>C (n.3461-90T>C)
c.*2071-90T>C (n.*2071-90T>C)
n.6546-90T>C
n.344-90T>C
n.4074-90T>C
c.*696-90T>C (n.*696-90T>C)
c.3119-90T>C (n.3119-90T>C)
n.507-90T>C
c.*2685-90T>C (n.*2685-90T>C)
n.5288-90T>C
c.3460+405T>C (n.3460+405T>C)
n.5418-90T>C
c.3492-90T>C (n.3492-90T>C)
n.5313-90T>C
c.3554-90T>C (n.3554-90T>C)
n.5257-90T>C
c.*1088-90T>C (n.*1088-90T>C)
n.5319-90T>C
n.614-90T>C
n.6509-90T>C
n.4625-90T>C
c.3578-90T>C (n.3578-90T>C)
n.5095-90T>C
c.*844-90T>C (n.*844-90T>C)
c.3503-90T>C (n.3503-90T>C)
n.5305-90T>C
c.*4530-90T>C (n.*4530-90T>C)
n.7076-90T>C
c.*2704-90T>C (n.*2704-90T>C)
c.*1121-90T>C (n.*1121-90T>C)
n.5246-90T>C
n.5289-90T>C
n.190-90T>C
c.3404-90T>C (n.3404-90T>C)
c.3161-90T>C (n.3161-90T>C)
n.5299-90T>C
n.7930-90T>C
n.341-90T>C
c.601-90T>C
c.2414-90T>C (n.2414-90T>C)
n.3850-90T>C
9g.108879647A>TCA858460712ELP1c.3461-90T>A (n.3461-90T>A)
c.*2071-90T>A (n.*2071-90T>A)
n.6546-90T>A
n.344-90T>A
n.4074-90T>A
c.*696-90T>A (n.*696-90T>A)
c.3119-90T>A (n.3119-90T>A)
n.507-90T>A
c.*2685-90T>A (n.*2685-90T>A)
n.5288-90T>A
c.3460+405T>A (n.3460+405T>A)
n.5418-90T>A
c.3492-90T>A (n.3492-90T>A)
n.5313-90T>A
c.3554-90T>A (n.3554-90T>A)
n.5257-90T>A
c.*1088-90T>A (n.*1088-90T>A)
n.5319-90T>A
n.614-90T>A
n.6509-90T>A
n.4625-90T>A
c.3578-90T>A (n.3578-90T>A)
n.5095-90T>A
c.*844-90T>A (n.*844-90T>A)
c.3503-90T>A (n.3503-90T>A)
n.5305-90T>A
c.*4530-90T>A (n.*4530-90T>A)
n.7076-90T>A
c.*2704-90T>A (n.*2704-90T>A)
c.*1121-90T>A (n.*1121-90T>A)
n.5246-90T>A
n.5289-90T>A
n.190-90T>A
c.3404-90T>A (n.3404-90T>A)
c.3161-90T>A (n.3161-90T>A)
n.5299-90T>A
n.7930-90T>A
n.341-90T>A
c.601-90T>A
c.2414-90T>A (n.2414-90T>A)
n.3850-90T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.108879648C>ACA2691111675ELP1c.3461-91G>T (n.3461-91G>T)
c.*2071-91G>T (n.*2071-91G>T)
n.6546-91G>T
n.344-91G>T
n.4074-91G>T
c.*696-91G>T (n.*696-91G>T)
c.3119-91G>T (n.3119-91G>T)
n.507-91G>T
c.*2685-91G>T (n.*2685-91G>T)
n.5288-91G>T
c.3460+404G>T (n.3460+404G>T)
n.5418-91G>T
c.3492-91G>T (n.3492-91G>T)
n.5313-91G>T
c.3554-91G>T (n.3554-91G>T)
n.5257-91G>T
c.*1088-91G>T (n.*1088-91G>T)
n.5319-91G>T
n.614-91G>T
n.6509-91G>T
n.4625-91G>T
c.3578-91G>T (n.3578-91G>T)
n.5095-91G>T
c.*844-91G>T (n.*844-91G>T)
c.3503-91G>T (n.3503-91G>T)
n.5305-91G>T
c.*4530-91G>T (n.*4530-91G>T)
n.7076-91G>T
c.*2704-91G>T (n.*2704-91G>T)
c.*1121-91G>T (n.*1121-91G>T)
n.5246-91G>T
n.5289-91G>T
n.190-91G>T
c.3404-91G>T (n.3404-91G>T)
c.3161-91G>T (n.3161-91G>T)
n.5299-91G>T
n.7930-91G>T
n.341-91G>T
c.601-91G>T
c.2414-91G>T (n.2414-91G>T)
n.3850-91G>T
 gnomAD v4
9g.108879648C>GCA2691111676ELP1c.3461-91G>C (n.3461-91G>C)
c.*2071-91G>C (n.*2071-91G>C)
n.6546-91G>C
n.344-91G>C
n.4074-91G>C
c.*696-91G>C (n.*696-91G>C)
c.3119-91G>C (n.3119-91G>C)
n.507-91G>C
c.*2685-91G>C (n.*2685-91G>C)
n.5288-91G>C
c.3460+404G>C (n.3460+404G>C)
n.5418-91G>C
c.3492-91G>C (n.3492-91G>C)
n.5313-91G>C
c.3554-91G>C (n.3554-91G>C)
n.5257-91G>C
c.*1088-91G>C (n.*1088-91G>C)
n.5319-91G>C
n.614-91G>C
n.6509-91G>C
n.4625-91G>C
c.3578-91G>C (n.3578-91G>C)
n.5095-91G>C
c.*844-91G>C (n.*844-91G>C)
c.3503-91G>C (n.3503-91G>C)
n.5305-91G>C
c.*4530-91G>C (n.*4530-91G>C)
n.7076-91G>C
c.*2704-91G>C (n.*2704-91G>C)
c.*1121-91G>C (n.*1121-91G>C)
n.5246-91G>C
n.5289-91G>C
n.190-91G>C
c.3404-91G>C (n.3404-91G>C)
c.3161-91G>C (n.3161-91G>C)
n.5299-91G>C
n.7930-91G>C
n.341-91G>C
c.601-91G>C
c.2414-91G>C (n.2414-91G>C)
n.3850-91G>C
 gnomAD v4
9g.108879650G>TCA2579411274ELP1c.3461-93C>A (n.3461-93C>A)
c.*2071-93C>A (n.*2071-93C>A)
n.6546-93C>A
n.344-93C>A
n.4074-93C>A
c.*696-93C>A (n.*696-93C>A)
c.3119-93C>A (n.3119-93C>A)
n.507-93C>A
c.*2685-93C>A (n.*2685-93C>A)
n.5288-93C>A
c.3460+402C>A (n.3460+402C>A)
n.5418-93C>A
c.3492-93C>A (n.3492-93C>A)
n.5313-93C>A
c.3554-93C>A (n.3554-93C>A)
n.5257-93C>A
c.*1088-93C>A (n.*1088-93C>A)
n.5319-93C>A
n.614-93C>A
n.6509-93C>A
n.4625-93C>A
c.3578-93C>A (n.3578-93C>A)
n.5095-93C>A
c.*844-93C>A (n.*844-93C>A)
c.3503-93C>A (n.3503-93C>A)
n.5305-93C>A
c.*4530-93C>A (n.*4530-93C>A)
n.7076-93C>A
c.*2704-93C>A (n.*2704-93C>A)
c.*1121-93C>A (n.*1121-93C>A)
n.5246-93C>A
n.5289-93C>A
n.190-93C>A
c.3404-93C>A (n.3404-93C>A)
c.3161-93C>A (n.3161-93C>A)
n.5299-93C>A
n.7930-93C>A
n.341-93C>A
c.601-93C>A
c.2414-93C>A (n.2414-93C>A)
n.3850-93C>A
9g.108879651G>TCA2691111677ELP1c.3461-94C>A (n.3461-94C>A)
c.*2071-94C>A (n.*2071-94C>A)
n.6546-94C>A
n.344-94C>A
n.4074-94C>A
c.*696-94C>A (n.*696-94C>A)
c.3119-94C>A (n.3119-94C>A)
n.507-94C>A
c.*2685-94C>A (n.*2685-94C>A)
n.5288-94C>A
c.3460+401C>A (n.3460+401C>A)
n.5418-94C>A
c.3492-94C>A (n.3492-94C>A)
n.5313-94C>A
c.3554-94C>A (n.3554-94C>A)
n.5257-94C>A
c.*1088-94C>A (n.*1088-94C>A)
n.5319-94C>A
n.614-94C>A
n.6509-94C>A
n.4625-94C>A
c.3578-94C>A (n.3578-94C>A)
n.5095-94C>A
c.*844-94C>A (n.*844-94C>A)
c.3503-94C>A (n.3503-94C>A)
n.5305-94C>A
c.*4530-94C>A (n.*4530-94C>A)
n.7076-94C>A
c.*2704-94C>A (n.*2704-94C>A)
c.*1121-94C>A (n.*1121-94C>A)
n.5246-94C>A
n.5289-94C>A
n.190-94C>A
c.3404-94C>A (n.3404-94C>A)
c.3161-94C>A (n.3161-94C>A)
n.5299-94C>A
n.7930-94C>A
n.341-94C>A
c.601-94C>A
c.2414-94C>A (n.2414-94C>A)
n.3850-94C>A
 gnomAD v4
9g.108879652T>GCA2720374035ELP1c.3461-95A>C (n.3461-95A>C)
c.*2071-95A>C (n.*2071-95A>C)
n.6546-95A>C
n.344-95A>C
n.4074-95A>C
c.*696-95A>C (n.*696-95A>C)
c.3119-95A>C (n.3119-95A>C)
n.507-95A>C
c.*2685-95A>C (n.*2685-95A>C)
n.5288-95A>C
c.3460+400A>C (n.3460+400A>C)
n.5418-95A>C
c.3492-95A>C (n.3492-95A>C)
n.5313-95A>C
c.3554-95A>C (n.3554-95A>C)
n.5257-95A>C
c.*1088-95A>C (n.*1088-95A>C)
n.5319-95A>C
n.614-95A>C
n.6509-95A>C
n.4625-95A>C
c.3578-95A>C (n.3578-95A>C)
n.5095-95A>C
c.*844-95A>C (n.*844-95A>C)
c.3503-95A>C (n.3503-95A>C)
n.5305-95A>C
c.*4530-95A>C (n.*4530-95A>C)
n.7076-95A>C
c.*2704-95A>C (n.*2704-95A>C)
c.*1121-95A>C (n.*1121-95A>C)
n.5246-95A>C
n.5289-95A>C
n.190-95A>C
c.3404-95A>C (n.3404-95A>C)
c.3161-95A>C (n.3161-95A>C)
n.5299-95A>C
n.7930-95A>C
n.341-95A>C
c.601-95A>C
c.2414-95A>C (n.2414-95A>C)
n.3850-95A>C
 dbSNP
9g.108879653G>ACA858460721ELP1c.3461-96C>T (n.3461-96C>T)
c.*2071-96C>T (n.*2071-96C>T)
n.6546-96C>T
n.344-96C>T
n.4074-96C>T
c.*696-96C>T (n.*696-96C>T)
c.3119-96C>T (n.3119-96C>T)
n.507-96C>T
c.*2685-96C>T (n.*2685-96C>T)
n.5288-96C>T
c.3460+399C>T (n.3460+399C>T)
n.5418-96C>T
c.3492-96C>T (n.3492-96C>T)
n.5313-96C>T
c.3554-96C>T (n.3554-96C>T)
n.5257-96C>T
c.*1088-96C>T (n.*1088-96C>T)
n.5319-96C>T
n.614-96C>T
n.6509-96C>T
n.4625-96C>T
c.3578-96C>T (n.3578-96C>T)
n.5095-96C>T
c.*844-96C>T (n.*844-96C>T)
c.3503-96C>T (n.3503-96C>T)
n.5305-96C>T
c.*4530-96C>T (n.*4530-96C>T)
n.7076-96C>T
c.*2704-96C>T (n.*2704-96C>T)
c.*1121-96C>T (n.*1121-96C>T)
n.5246-96C>T
n.5289-96C>T
n.190-96C>T
c.3404-96C>T (n.3404-96C>T)
c.3161-96C>T (n.3161-96C>T)
n.5299-96C>T
n.7930-96C>T
n.341-96C>T
c.601-96C>T
c.2414-96C>T (n.2414-96C>T)
n.3850-96C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.108879653G=CA1871328695ELP1c.3461-96C= (n.3461-96C=)
c.*2071-96C= (n.*2071-96C=)
n.6546-96C=
n.344-96C=
n.4074-96C=
c.*696-96C= (n.*696-96C=)
c.3119-96C= (n.3119-96C=)
n.507-96C=
c.*2685-96C= (n.*2685-96C=)
n.5288-96C=
c.3460+399C= (n.3460+399C=)
n.5418-96C=
c.3492-96C= (n.3492-96C=)
n.5313-96C=
c.3554-96C= (n.3554-96C=)
n.5257-96C=
c.*1088-96C= (n.*1088-96C=)
n.5319-96C=
n.614-96C=
n.6509-96C=
n.4625-96C=
c.3578-96C= (n.3578-96C=)
n.5095-96C=
c.*844-96C= (n.*844-96C=)
c.3503-96C= (n.3503-96C=)
n.5305-96C=
c.*4530-96C= (n.*4530-96C=)
n.7076-96C=
c.*2704-96C= (n.*2704-96C=)
c.*1121-96C= (n.*1121-96C=)
n.5246-96C=
n.5289-96C=
n.190-96C=
c.3404-96C= (n.3404-96C=)
c.3161-96C= (n.3161-96C=)
n.5299-96C=
n.7930-96C=
n.341-96C=
c.601-96C=
c.2414-96C= (n.2414-96C=)
n.3850-96C=
9g.108879653G>TCA2691111678ELP1c.3461-96C>A (n.3461-96C>A)
c.*2071-96C>A (n.*2071-96C>A)
n.6546-96C>A
n.344-96C>A
n.4074-96C>A
c.*696-96C>A (n.*696-96C>A)
c.3119-96C>A (n.3119-96C>A)
n.507-96C>A
c.*2685-96C>A (n.*2685-96C>A)
n.5288-96C>A
c.3460+399C>A (n.3460+399C>A)
n.5418-96C>A
c.3492-96C>A (n.3492-96C>A)
n.5313-96C>A
c.3554-96C>A (n.3554-96C>A)
n.5257-96C>A
c.*1088-96C>A (n.*1088-96C>A)
n.5319-96C>A
n.614-96C>A
n.6509-96C>A
n.4625-96C>A
c.3578-96C>A (n.3578-96C>A)
n.5095-96C>A
c.*844-96C>A (n.*844-96C>A)
c.3503-96C>A (n.3503-96C>A)
n.5305-96C>A
c.*4530-96C>A (n.*4530-96C>A)
n.7076-96C>A
c.*2704-96C>A (n.*2704-96C>A)
c.*1121-96C>A (n.*1121-96C>A)
n.5246-96C>A
n.5289-96C>A
n.190-96C>A
c.3404-96C>A (n.3404-96C>A)
c.3161-96C>A (n.3161-96C>A)
n.5299-96C>A
n.7930-96C>A
n.341-96C>A
c.601-96C>A
c.2414-96C>A (n.2414-96C>A)
n.3850-96C>A
 gnomAD v4
9g.108879654C>ACA2691111679ELP1c.3461-97G>T (n.3461-97G>T)
c.*2071-97G>T (n.*2071-97G>T)
n.6546-97G>T
n.344-97G>T
n.4074-97G>T
c.*696-97G>T (n.*696-97G>T)
c.3119-97G>T (n.3119-97G>T)
n.507-97G>T
c.*2685-97G>T (n.*2685-97G>T)
n.5288-97G>T
c.3460+398G>T (n.3460+398G>T)
n.5418-97G>T
c.3492-97G>T (n.3492-97G>T)
n.5313-97G>T
c.3554-97G>T (n.3554-97G>T)
n.5257-97G>T
c.*1088-97G>T (n.*1088-97G>T)
n.5319-97G>T
n.614-97G>T
n.6509-97G>T
n.4625-97G>T
c.3578-97G>T (n.3578-97G>T)
n.5095-97G>T
c.*844-97G>T (n.*844-97G>T)
c.3503-97G>T (n.3503-97G>T)
n.5305-97G>T
c.*4530-97G>T (n.*4530-97G>T)
n.7076-97G>T
c.*2704-97G>T (n.*2704-97G>T)
c.*1121-97G>T (n.*1121-97G>T)
n.5246-97G>T
n.5289-97G>T
n.190-97G>T
c.3404-97G>T (n.3404-97G>T)
c.3161-97G>T (n.3161-97G>T)
n.5299-97G>T
n.7930-97G>T
n.341-97G>T
c.601-97G>T
c.2414-97G>T (n.2414-97G>T)
n.3850-97G>T
 gnomAD v4
9g.108879654C>GCA2601572253ELP1c.3461-97G>C (n.3461-97G>C)
c.*2071-97G>C (n.*2071-97G>C)
n.6546-97G>C
n.344-97G>C
n.4074-97G>C
c.*696-97G>C (n.*696-97G>C)
c.3119-97G>C (n.3119-97G>C)
n.507-97G>C
c.*2685-97G>C (n.*2685-97G>C)
n.5288-97G>C
c.3460+398G>C (n.3460+398G>C)
n.5418-97G>C
c.3492-97G>C (n.3492-97G>C)
n.5313-97G>C
c.3554-97G>C (n.3554-97G>C)
n.5257-97G>C
c.*1088-97G>C (n.*1088-97G>C)
n.5319-97G>C
n.614-97G>C
n.6509-97G>C
n.4625-97G>C
c.3578-97G>C (n.3578-97G>C)
n.5095-97G>C
c.*844-97G>C (n.*844-97G>C)
c.3503-97G>C (n.3503-97G>C)
n.5305-97G>C
c.*4530-97G>C (n.*4530-97G>C)
n.7076-97G>C
c.*2704-97G>C (n.*2704-97G>C)
c.*1121-97G>C (n.*1121-97G>C)
n.5246-97G>C
n.5289-97G>C
n.190-97G>C
c.3404-97G>C (n.3404-97G>C)
c.3161-97G>C (n.3161-97G>C)
n.5299-97G>C
n.7930-97G>C
n.341-97G>C
c.601-97G>C
c.2414-97G>C (n.2414-97G>C)
n.3850-97G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.108879654C>TCA2691111680ELP1c.3461-97G>A (n.3461-97G>A)
c.*2071-97G>A (n.*2071-97G>A)
n.6546-97G>A
n.344-97G>A
n.4074-97G>A
c.*696-97G>A (n.*696-97G>A)
c.3119-97G>A (n.3119-97G>A)
n.507-97G>A
c.*2685-97G>A (n.*2685-97G>A)
n.5288-97G>A
c.3460+398G>A (n.3460+398G>A)
n.5418-97G>A
c.3492-97G>A (n.3492-97G>A)
n.5313-97G>A
c.3554-97G>A (n.3554-97G>A)
n.5257-97G>A
c.*1088-97G>A (n.*1088-97G>A)
n.5319-97G>A
n.614-97G>A
n.6509-97G>A
n.4625-97G>A
c.3578-97G>A (n.3578-97G>A)
n.5095-97G>A
c.*844-97G>A (n.*844-97G>A)
c.3503-97G>A (n.3503-97G>A)
n.5305-97G>A
c.*4530-97G>A (n.*4530-97G>A)
n.7076-97G>A
c.*2704-97G>A (n.*2704-97G>A)
c.*1121-97G>A (n.*1121-97G>A)
n.5246-97G>A
n.5289-97G>A
n.190-97G>A
c.3404-97G>A (n.3404-97G>A)
c.3161-97G>A (n.3161-97G>A)
n.5299-97G>A
n.7930-97G>A
n.341-97G>A
c.601-97G>A
c.2414-97G>A (n.2414-97G>A)
n.3850-97G>A
 gnomAD v4
9g.108879655A=CA1871328696ELP1c.3461-98T= (n.3461-98T=)
c.*2071-98T= (n.*2071-98T=)
n.6546-98T=
n.344-98T=
n.4074-98T=
c.*696-98T= (n.*696-98T=)
c.3119-98T= (n.3119-98T=)
n.507-98T=
c.*2685-98T= (n.*2685-98T=)
n.5288-98T=
c.3460+397T= (n.3460+397T=)
n.5418-98T=
c.3492-98T= (n.3492-98T=)
n.5313-98T=
c.3554-98T= (n.3554-98T=)
n.5257-98T=
c.*1088-98T= (n.*1088-98T=)
n.5319-98T=
n.614-98T=
n.6509-98T=
n.4625-98T=
c.3578-98T= (n.3578-98T=)
n.5095-98T=
c.*844-98T= (n.*844-98T=)
c.3503-98T= (n.3503-98T=)
n.5305-98T=
c.*4530-98T= (n.*4530-98T=)
n.7076-98T=
c.*2704-98T= (n.*2704-98T=)
c.*1121-98T= (n.*1121-98T=)
n.5246-98T=
n.5289-98T=
n.190-98T=
c.3404-98T= (n.3404-98T=)
c.3161-98T= (n.3161-98T=)
n.5299-98T=
n.7930-98T=
n.341-98T=
c.601-98T=
c.2414-98T= (n.2414-98T=)
n.3850-98T=
9g.108879655A>GCA197520508ELP1c.3461-98T>C (n.3461-98T>C)
c.*2071-98T>C (n.*2071-98T>C)
n.6546-98T>C
n.344-98T>C
n.4074-98T>C
c.*696-98T>C (n.*696-98T>C)
c.3119-98T>C (n.3119-98T>C)
n.507-98T>C
c.*2685-98T>C (n.*2685-98T>C)
n.5288-98T>C
c.3460+397T>C (n.3460+397T>C)
n.5418-98T>C
c.3492-98T>C (n.3492-98T>C)
n.5313-98T>C
c.3554-98T>C (n.3554-98T>C)
n.5257-98T>C
c.*1088-98T>C (n.*1088-98T>C)
n.5319-98T>C
n.614-98T>C
n.6509-98T>C
n.4625-98T>C
c.3578-98T>C (n.3578-98T>C)
n.5095-98T>C
c.*844-98T>C (n.*844-98T>C)
c.3503-98T>C (n.3503-98T>C)
n.5305-98T>C
c.*4530-98T>C (n.*4530-98T>C)
n.7076-98T>C
c.*2704-98T>C (n.*2704-98T>C)
c.*1121-98T>C (n.*1121-98T>C)
n.5246-98T>C
n.5289-98T>C
n.190-98T>C
c.3404-98T>C (n.3404-98T>C)
c.3161-98T>C (n.3161-98T>C)
n.5299-98T>C
n.7930-98T>C
n.341-98T>C
c.601-98T>C
c.2414-98T>C (n.2414-98T>C)
n.3850-98T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.108879656T>ACA2691111682ELP1c.3461-99A>T (n.3461-99A>T)
c.*2071-99A>T (n.*2071-99A>T)
n.6546-99A>T
n.344-99A>T
n.4074-99A>T
c.*696-99A>T (n.*696-99A>T)
c.3119-99A>T (n.3119-99A>T)
n.507-99A>T
c.*2685-99A>T (n.*2685-99A>T)
n.5288-99A>T
c.3460+396A>T (n.3460+396A>T)
n.5418-99A>T
c.3492-99A>T (n.3492-99A>T)
n.5313-99A>T
c.3554-99A>T (n.3554-99A>T)
n.5257-99A>T
c.*1088-99A>T (n.*1088-99A>T)
n.5319-99A>T
n.614-99A>T
n.6509-99A>T
n.4625-99A>T
c.3578-99A>T (n.3578-99A>T)
n.5095-99A>T
c.*844-99A>T (n.*844-99A>T)
c.3503-99A>T (n.3503-99A>T)
n.5305-99A>T
c.*4530-99A>T (n.*4530-99A>T)
n.7076-99A>T
c.*2704-99A>T (n.*2704-99A>T)
c.*1121-99A>T (n.*1121-99A>T)
n.5246-99A>T
n.5289-99A>T
n.190-99A>T
c.3404-99A>T (n.3404-99A>T)
c.3161-99A>T (n.3161-99A>T)
n.5299-99A>T
n.7930-99A>T
n.341-99A>T
c.601-99A>T
c.2414-99A>T (n.2414-99A>T)
n.3850-99A>T
 gnomAD v4
9g.108879656T>CCA589604242ELP1c.3461-99A>G (n.3461-99A>G)
c.*2071-99A>G (n.*2071-99A>G)
n.6546-99A>G
n.344-99A>G
n.4074-99A>G
c.*696-99A>G (n.*696-99A>G)
c.3119-99A>G (n.3119-99A>G)
n.507-99A>G
c.*2685-99A>G (n.*2685-99A>G)
n.5288-99A>G
c.3460+396A>G (n.3460+396A>G)
n.5418-99A>G
c.3492-99A>G (n.3492-99A>G)
n.5313-99A>G
c.3554-99A>G (n.3554-99A>G)
n.5257-99A>G
c.*1088-99A>G (n.*1088-99A>G)
n.5319-99A>G
n.614-99A>G
n.6509-99A>G
n.4625-99A>G
c.3578-99A>G (n.3578-99A>G)
n.5095-99A>G
c.*844-99A>G (n.*844-99A>G)
c.3503-99A>G (n.3503-99A>G)
n.5305-99A>G
c.*4530-99A>G (n.*4530-99A>G)
n.7076-99A>G
c.*2704-99A>G (n.*2704-99A>G)
c.*1121-99A>G (n.*1121-99A>G)
n.5246-99A>G
n.5289-99A>G
n.190-99A>G
c.3404-99A>G (n.3404-99A>G)
c.3161-99A>G (n.3161-99A>G)
n.5299-99A>G
n.7930-99A>G
n.341-99A>G
c.601-99A>G
c.2414-99A>G (n.2414-99A>G)
n.3850-99A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.108879656T=CA1871328697ELP1c.3461-99A= (n.3461-99A=)
c.*2071-99A= (n.*2071-99A=)
n.6546-99A=
n.344-99A=
n.4074-99A=
c.*696-99A= (n.*696-99A=)
c.3119-99A= (n.3119-99A=)
n.507-99A=
c.*2685-99A= (n.*2685-99A=)
n.5288-99A=
c.3460+396A= (n.3460+396A=)
n.5418-99A=
c.3492-99A= (n.3492-99A=)
n.5313-99A=
c.3554-99A= (n.3554-99A=)
n.5257-99A=
c.*1088-99A= (n.*1088-99A=)
n.5319-99A=
n.614-99A=
n.6509-99A=
n.4625-99A=
c.3578-99A= (n.3578-99A=)
n.5095-99A=
c.*844-99A= (n.*844-99A=)
c.3503-99A= (n.3503-99A=)
n.5305-99A=
c.*4530-99A= (n.*4530-99A=)
n.7076-99A=
c.*2704-99A= (n.*2704-99A=)
c.*1121-99A= (n.*1121-99A=)
n.5246-99A=
n.5289-99A=
n.190-99A=
c.3404-99A= (n.3404-99A=)
c.3161-99A= (n.3161-99A=)
n.5299-99A=
n.7930-99A=
n.341-99A=
c.601-99A=
c.2414-99A= (n.2414-99A=)
n.3850-99A=

Number of alleles fetched