UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.108879446G>A | CA197520270 | ELP1 | c.3572C>T (p.Ala1191Val) c.*2182C>T (n.*2182C>T) n.6657C>T n.455C>T n.4185C>T c.*807C>T (n.*807C>T) c.3230C>T (p.Ala1077Val) n.618C>T c.*2796C>T (n.*2796C>T) n.5399C>T c.3460+606C>T (n.3460+606C>T) n.5529C>T c.3603C>T (n.3603C>T) n.5424C>T c.3665C>T (n.3665C>T) n.5368C>T c.*1199C>T (n.*1199C>T) n.5430C>T n.725C>T n.6620C>T n.4736C>T c.3689C>T (n.3689C>T) n.5206C>T c.*955C>T (n.*955C>T) c.3614C>T (p.Ala1205Val) n.5416C>T c.*4641C>T (n.*4641C>T) n.7187C>T c.*2815C>T (n.*2815C>T) c.*1232C>T (n.*1232C>T) n.5357C>T n.5400C>T n.301C>T c.3515C>T (p.Ala1172Val) c.3272C>T (p.Ala1091Val) n.5410C>T n.8041C>T c.712C>T c.2525C>T (p.Ala842Val) n.3961C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.108879448T>G | CA466672544 | ELP1 | c.3570A>C (p.Ser1190=) c.*2180A>C (n.*2180A>C) n.6655A>C n.453A>C n.4183A>C c.*805A>C (n.*805A>C) c.3228A>C (p.Ser1076=) n.616A>C c.*2794A>C (n.*2794A>C) n.5397A>C c.3460+604A>C (n.3460+604A>C) n.5527A>C c.3601A>C (n.3601A>C) n.5422A>C c.3663A>C (n.3663A>C) n.5366A>C c.*1197A>C (n.*1197A>C) n.5428A>C n.723A>C n.6618A>C n.4734A>C c.3687A>C (n.3687A>C) n.5204A>C c.*953A>C (n.*953A>C) c.3612A>C (p.Ser1204=) n.5414A>C c.*4639A>C (n.*4639A>C) n.7185A>C c.*2813A>C (n.*2813A>C) c.*1230A>C (n.*1230A>C) n.5355A>C n.5398A>C n.299A>C c.3513A>C (p.Ser1171=) c.3270A>C (p.Ser1090=) n.5408A>C n.8039A>C c.710A>C c.2523A>C (p.Ser841=) n.3959A>C | |
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| 9 | g.108879449G>A | CA374411540 | ELP1 | c.3569C>T (p.Ser1190Leu) c.*2179C>T (n.*2179C>T) n.6654C>T n.452C>T n.4182C>T c.*804C>T (n.*804C>T) c.3227C>T (p.Ser1076Leu) n.615C>T c.*2793C>T (n.*2793C>T) n.5396C>T c.3460+603C>T (n.3460+603C>T) n.5526C>T c.3600C>T (n.3600C>T) n.5421C>T c.3662C>T (n.3662C>T) n.5365C>T c.*1196C>T (n.*1196C>T) n.5427C>T n.722C>T n.6617C>T n.4733C>T c.3686C>T (n.3686C>T) n.5203C>T c.*952C>T (n.*952C>T) c.3611C>T (p.Ser1204Leu) n.5413C>T c.*4638C>T (n.*4638C>T) n.7184C>T c.*2812C>T (n.*2812C>T) c.*1229C>T (n.*1229C>T) n.5354C>T n.5397C>T n.298C>T c.3512C>T (p.Ser1171Leu) c.3269C>T (p.Ser1090Leu) n.5407C>T n.8038C>T c.709C>T c.2522C>T (p.Ser841Leu) n.3958C>T | |
| 9 | g.108879449G>C | CA374411541 | ELP1 | c.3569C>G (p.Ser1190Ter) c.*2179C>G (n.*2179C>G) n.6654C>G n.452C>G n.4182C>G c.*804C>G (n.*804C>G) c.3227C>G (p.Ser1076Ter) n.615C>G c.*2793C>G (n.*2793C>G) n.5396C>G c.3460+603C>G (n.3460+603C>G) n.5526C>G c.3600C>G (n.3600C>G) n.5421C>G c.3662C>G (n.3662C>G) n.5365C>G c.*1196C>G (n.*1196C>G) n.5427C>G n.722C>G n.6617C>G n.4733C>G c.3686C>G (n.3686C>G) n.5203C>G c.*952C>G (n.*952C>G) c.3611C>G (p.Ser1204Ter) n.5413C>G c.*4638C>G (n.*4638C>G) n.7184C>G c.*2812C>G (n.*2812C>G) c.*1229C>G (n.*1229C>G) n.5354C>G n.5397C>G n.298C>G c.3512C>G (p.Ser1171Ter) c.3269C>G (p.Ser1090Ter) n.5407C>G n.8038C>G c.709C>G c.2522C>G (p.Ser841Ter) n.3958C>G | |
| 9 | g.108879449G>T | CA374411543 | ELP1 | c.3569C>A (p.Ser1190Ter) c.*2179C>A (n.*2179C>A) n.6654C>A n.452C>A n.4182C>A c.*804C>A (n.*804C>A) c.3227C>A (p.Ser1076Ter) n.615C>A c.*2793C>A (n.*2793C>A) n.5396C>A c.3460+603C>A (n.3460+603C>A) n.5526C>A c.3600C>A (n.3600C>A) n.5421C>A c.3662C>A (n.3662C>A) n.5365C>A c.*1196C>A (n.*1196C>A) n.5427C>A n.722C>A n.6617C>A n.4733C>A c.3686C>A (n.3686C>A) n.5203C>A c.*952C>A (n.*952C>A) c.3611C>A (p.Ser1204Ter) n.5413C>A c.*4638C>A (n.*4638C>A) n.7184C>A c.*2812C>A (n.*2812C>A) c.*1229C>A (n.*1229C>A) n.5354C>A n.5397C>A n.298C>A c.3512C>A (p.Ser1171Ter) c.3269C>A (p.Ser1090Ter) n.5407C>A n.8038C>A c.709C>A c.2522C>A (p.Ser841Ter) n.3958C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.108879450A>C | CA374411548 | ELP1 | c.3568T>G (p.Ser1190Ala) c.*2178T>G (n.*2178T>G) n.6653T>G n.451T>G n.4181T>G c.*803T>G (n.*803T>G) c.3226T>G (p.Ser1076Ala) n.614T>G c.*2792T>G (n.*2792T>G) n.5395T>G c.3460+602T>G (n.3460+602T>G) n.5525T>G c.3599T>G (n.3599T>G) n.5420T>G c.3661T>G (n.3661T>G) n.5364T>G c.*1195T>G (n.*1195T>G) n.5426T>G n.721T>G n.6616T>G n.4732T>G c.3685T>G (n.3685T>G) n.5202T>G c.*951T>G (n.*951T>G) c.3610T>G (p.Ser1204Ala) n.5412T>G c.*4637T>G (n.*4637T>G) n.7183T>G c.*2811T>G (n.*2811T>G) c.*1228T>G (n.*1228T>G) n.5353T>G n.5396T>G n.297T>G c.3511T>G (p.Ser1171Ala) c.3268T>G (p.Ser1090Ala) n.5406T>G n.8037T>G c.708T>G c.2521T>G (p.Ser841Ala) n.3957T>G | |
| 9 | g.108879450A>G | CA374411550 | ELP1 | c.3568T>C (p.Ser1190Pro) c.*2178T>C (n.*2178T>C) n.6653T>C n.451T>C n.4181T>C c.*803T>C (n.*803T>C) c.3226T>C (p.Ser1076Pro) n.614T>C c.*2792T>C (n.*2792T>C) n.5395T>C c.3460+602T>C (n.3460+602T>C) n.5525T>C c.3599T>C (n.3599T>C) n.5420T>C c.3661T>C (n.3661T>C) n.5364T>C c.*1195T>C (n.*1195T>C) n.5426T>C n.721T>C n.6616T>C n.4732T>C c.3685T>C (n.3685T>C) n.5202T>C c.*951T>C (n.*951T>C) c.3610T>C (p.Ser1204Pro) n.5412T>C c.*4637T>C (n.*4637T>C) n.7183T>C c.*2811T>C (n.*2811T>C) c.*1228T>C (n.*1228T>C) n.5353T>C n.5396T>C n.297T>C c.3511T>C (p.Ser1171Pro) c.3268T>C (p.Ser1090Pro) n.5406T>C n.8037T>C c.708T>C c.2521T>C (p.Ser841Pro) n.3957T>C | |
| 9 | g.108879450A>T | CA374411552 | ELP1 | c.3568T>A (p.Ser1190Thr) c.*2178T>A (n.*2178T>A) n.6653T>A n.451T>A n.4181T>A c.*803T>A (n.*803T>A) c.3226T>A (p.Ser1076Thr) n.614T>A c.*2792T>A (n.*2792T>A) n.5395T>A c.3460+602T>A (n.3460+602T>A) n.5525T>A c.3599T>A (n.3599T>A) n.5420T>A c.3661T>A (n.3661T>A) n.5364T>A c.*1195T>A (n.*1195T>A) n.5426T>A n.721T>A n.6616T>A n.4732T>A c.3685T>A (n.3685T>A) n.5202T>A c.*951T>A (n.*951T>A) c.3610T>A (p.Ser1204Thr) n.5412T>A c.*4637T>A (n.*4637T>A) n.7183T>A c.*2811T>A (n.*2811T>A) c.*1228T>A (n.*1228T>A) n.5353T>A n.5396T>A n.297T>A c.3511T>A (p.Ser1171Thr) c.3268T>A (p.Ser1090Thr) n.5406T>A n.8037T>A c.708T>A c.2521T>A (p.Ser841Thr) n.3957T>A | |
| 9 | g.108879451T>A | CA466672545 | ELP1 | c.3567A>T (p.Ile1189=) c.*2177A>T (n.*2177A>T) n.6652A>T n.450A>T n.4180A>T c.*802A>T (n.*802A>T) c.3225A>T (p.Ile1075=) n.613A>T c.*2791A>T (n.*2791A>T) n.5394A>T c.3460+601A>T (n.3460+601A>T) n.5524A>T c.3598A>T (n.3598A>T) n.5419A>T c.3660A>T (n.3660A>T) n.5363A>T c.*1194A>T (n.*1194A>T) n.5425A>T n.720A>T n.6615A>T n.4731A>T c.3684A>T (n.3684A>T) n.5201A>T c.*950A>T (n.*950A>T) c.3609A>T (p.Ile1203=) n.5411A>T c.*4636A>T (n.*4636A>T) n.7182A>T c.*2810A>T (n.*2810A>T) c.*1227A>T (n.*1227A>T) n.5352A>T n.5395A>T n.296A>T c.3510A>T (p.Ile1170=) c.3267A>T (p.Ile1089=) n.5405A>T n.8036A>T c.707A>T c.2520A>T (p.Ile840=) n.3956A>T | |
| 9 | g.108879451T>C | CA374411555 | ELP1 | c.3567A>G (p.Ile1189Met) c.*2177A>G (n.*2177A>G) n.6652A>G n.450A>G n.4180A>G c.*802A>G (n.*802A>G) c.3225A>G (p.Ile1075Met) n.613A>G c.*2791A>G (n.*2791A>G) n.5394A>G c.3460+601A>G (n.3460+601A>G) n.5524A>G c.3598A>G (n.3598A>G) n.5419A>G c.3660A>G (n.3660A>G) n.5363A>G c.*1194A>G (n.*1194A>G) n.5425A>G n.720A>G n.6615A>G n.4731A>G c.3684A>G (n.3684A>G) n.5201A>G c.*950A>G (n.*950A>G) c.3609A>G (p.Ile1203Met) n.5411A>G c.*4636A>G (n.*4636A>G) n.7182A>G c.*2810A>G (n.*2810A>G) c.*1227A>G (n.*1227A>G) n.5352A>G n.5395A>G n.296A>G c.3510A>G (p.Ile1170Met) c.3267A>G (p.Ile1089Met) n.5405A>G n.8036A>G c.707A>G c.2520A>G (p.Ile840Met) n.3956A>G | |
| 9 | g.108879451T>G | CA466672546 | ELP1 | c.3567A>C (p.Ile1189=) c.*2177A>C (n.*2177A>C) n.6652A>C n.450A>C n.4180A>C c.*802A>C (n.*802A>C) c.3225A>C (p.Ile1075=) n.613A>C c.*2791A>C (n.*2791A>C) n.5394A>C c.3460+601A>C (n.3460+601A>C) n.5524A>C c.3598A>C (n.3598A>C) n.5419A>C c.3660A>C (n.3660A>C) n.5363A>C c.*1194A>C (n.*1194A>C) n.5425A>C n.720A>C n.6615A>C n.4731A>C c.3684A>C (n.3684A>C) n.5201A>C c.*950A>C (n.*950A>C) c.3609A>C (p.Ile1203=) n.5411A>C c.*4636A>C (n.*4636A>C) n.7182A>C c.*2810A>C (n.*2810A>C) c.*1227A>C (n.*1227A>C) n.5352A>C n.5395A>C n.296A>C c.3510A>C (p.Ile1170=) c.3267A>C (p.Ile1089=) n.5405A>C n.8036A>C c.707A>C c.2520A>C (p.Ile840=) n.3956A>C | |
| 9 | g.108879452A>C | CA374411557 | ELP1 | c.3566T>G (p.Ile1189Arg) c.*2176T>G (n.*2176T>G) n.6651T>G n.449T>G n.4179T>G c.*801T>G (n.*801T>G) c.3224T>G (p.Ile1075Arg) n.612T>G c.*2790T>G (n.*2790T>G) n.5393T>G c.3460+600T>G (n.3460+600T>G) n.5523T>G c.3597T>G (n.3597T>G) n.5418T>G c.3659T>G (n.3659T>G) n.5362T>G c.*1193T>G (n.*1193T>G) n.5424T>G n.719T>G n.6614T>G n.4730T>G c.3683T>G (n.3683T>G) n.5200T>G c.*949T>G (n.*949T>G) c.3608T>G (p.Ile1203Arg) n.5410T>G c.*4635T>G (n.*4635T>G) n.7181T>G c.*2809T>G (n.*2809T>G) c.*1226T>G (n.*1226T>G) n.5351T>G n.5394T>G n.295T>G c.3509T>G (p.Ile1170Arg) c.3266T>G (p.Ile1089Arg) n.5404T>G n.8035T>G c.706T>G c.2519T>G (p.Ile840Arg) n.3955T>G | |
| 9 | g.108879452A>G | CA374411558 | ELP1 | c.3566T>C (p.Ile1189Thr) c.*2176T>C (n.*2176T>C) n.6651T>C n.449T>C n.4179T>C c.*801T>C (n.*801T>C) c.3224T>C (p.Ile1075Thr) n.612T>C c.*2790T>C (n.*2790T>C) n.5393T>C c.3460+600T>C (n.3460+600T>C) n.5523T>C c.3597T>C (n.3597T>C) n.5418T>C c.3659T>C (n.3659T>C) n.5362T>C c.*1193T>C (n.*1193T>C) n.5424T>C n.719T>C n.6614T>C n.4730T>C c.3683T>C (n.3683T>C) n.5200T>C c.*949T>C (n.*949T>C) c.3608T>C (p.Ile1203Thr) n.5410T>C c.*4635T>C (n.*4635T>C) n.7181T>C c.*2809T>C (n.*2809T>C) c.*1226T>C (n.*1226T>C) n.5351T>C n.5394T>C n.295T>C c.3509T>C (p.Ile1170Thr) c.3266T>C (p.Ile1089Thr) n.5404T>C n.8035T>C c.706T>C c.2519T>C (p.Ile840Thr) n.3955T>C | |
| 9 | g.108879452A>T | CA374411560 | ELP1 | c.3566T>A (p.Ile1189Lys) c.*2176T>A (n.*2176T>A) n.6651T>A n.449T>A n.4179T>A c.*801T>A (n.*801T>A) c.3224T>A (p.Ile1075Lys) n.612T>A c.*2790T>A (n.*2790T>A) n.5393T>A c.3460+600T>A (n.3460+600T>A) n.5523T>A c.3597T>A (n.3597T>A) n.5418T>A c.3659T>A (n.3659T>A) n.5362T>A c.*1193T>A (n.*1193T>A) n.5424T>A n.719T>A n.6614T>A n.4730T>A c.3683T>A (n.3683T>A) n.5200T>A c.*949T>A (n.*949T>A) c.3608T>A (p.Ile1203Lys) n.5410T>A c.*4635T>A (n.*4635T>A) n.7181T>A c.*2809T>A (n.*2809T>A) c.*1226T>A (n.*1226T>A) n.5351T>A n.5394T>A n.295T>A c.3509T>A (p.Ile1170Lys) c.3266T>A (p.Ile1089Lys) n.5404T>A n.8035T>A c.706T>A c.2519T>A (p.Ile840Lys) n.3955T>A | |
| 9 | g.108879453T>A | CA374411564 | ELP1 | c.3565A>T (p.Ile1189Leu) c.*2175A>T (n.*2175A>T) n.6650A>T n.448A>T n.4178A>T c.*800A>T (n.*800A>T) c.3223A>T (p.Ile1075Leu) n.611A>T c.*2789A>T (n.*2789A>T) n.5392A>T c.3460+599A>T (n.3460+599A>T) n.5522A>T c.3596A>T (n.3596A>T) n.5417A>T c.3658A>T (n.3658A>T) n.5361A>T c.*1192A>T (n.*1192A>T) n.5423A>T n.718A>T n.6613A>T n.4729A>T c.3682A>T (n.3682A>T) n.5199A>T c.*948A>T (n.*948A>T) c.3607A>T (p.Ile1203Leu) n.5409A>T c.*4634A>T (n.*4634A>T) n.7180A>T c.*2808A>T (n.*2808A>T) c.*1225A>T (n.*1225A>T) n.5350A>T n.5393A>T n.294A>T c.3508A>T (p.Ile1170Leu) c.3265A>T (p.Ile1089Leu) n.5403A>T n.8034A>T c.705A>T c.2518A>T (p.Ile840Leu) n.3954A>T | |
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| 9 | g.108879456T>C | CA374411581 | ELP1 | c.3562A>G (p.Arg1188Gly) c.*2172A>G (n.*2172A>G) n.6647A>G n.445A>G n.4175A>G c.*797A>G (n.*797A>G) c.3220A>G (p.Arg1074Gly) n.608A>G c.*2786A>G (n.*2786A>G) n.5389A>G c.3460+596A>G (n.3460+596A>G) n.5519A>G c.3593A>G (n.3593A>G) n.5414A>G c.3655A>G (n.3655A>G) n.5358A>G c.*1189A>G (n.*1189A>G) n.5420A>G n.715A>G n.6610A>G n.4726A>G c.3679A>G (n.3679A>G) n.5196A>G c.*945A>G (n.*945A>G) c.3604A>G (p.Arg1202Gly) n.5406A>G c.*4631A>G (n.*4631A>G) n.7177A>G c.*2805A>G (n.*2805A>G) c.*1222A>G (n.*1222A>G) n.5347A>G n.5390A>G n.291A>G c.3505A>G (p.Arg1169Gly) c.3262A>G (p.Arg1088Gly) n.5400A>G n.8031A>G c.702A>G c.2515A>G (p.Arg839Gly) n.3951A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108879456T>G | CA466672548 | ELP1 | c.3562A>C (p.Arg1188=) c.*2172A>C (n.*2172A>C) n.6647A>C n.445A>C n.4175A>C c.*797A>C (n.*797A>C) c.3220A>C (p.Arg1074=) n.608A>C c.*2786A>C (n.*2786A>C) n.5389A>C c.3460+596A>C (n.3460+596A>C) n.5519A>C c.3593A>C (n.3593A>C) n.5414A>C c.3655A>C (n.3655A>C) n.5358A>C c.*1189A>C (n.*1189A>C) n.5420A>C n.715A>C n.6610A>C n.4726A>C c.3679A>C (n.3679A>C) n.5196A>C c.*945A>C (n.*945A>C) c.3604A>C (p.Arg1202=) n.5406A>C c.*4631A>C (n.*4631A>C) n.7177A>C c.*2805A>C (n.*2805A>C) c.*1222A>C (n.*1222A>C) n.5347A>C n.5390A>C n.291A>C c.3505A>C (p.Arg1169=) c.3262A>C (p.Arg1088=) n.5400A>C n.8031A>C c.702A>C c.2515A>C (p.Arg839=) n.3951A>C | |
| 9 | g.108879456T= | CA1871328589 | ELP1 | c.3562A= (p.Arg1188=) c.*2172A= (n.*2172A=) n.6647A= n.445A= n.4175A= c.*797A= (n.*797A=) c.3220A= (p.Arg1074=) n.608A= c.*2786A= (n.*2786A=) n.5389A= c.3460+596A= (n.3460+596A=) n.5519A= c.3593A= (n.3593A=) n.5414A= c.3655A= (n.3655A=) n.5358A= c.*1189A= (n.*1189A=) n.5420A= n.715A= n.6610A= n.4726A= c.3679A= (n.3679A=) n.5196A= c.*945A= (n.*945A=) c.3604A= (p.Arg1202=) n.5406A= c.*4631A= (n.*4631A=) n.7177A= c.*2805A= (n.*2805A=) c.*1222A= (n.*1222A=) n.5347A= n.5390A= n.291A= c.3505A= (p.Arg1169=) c.3262A= (p.Arg1088=) n.5400A= n.8031A= c.702A= c.2515A= (p.Arg839=) n.3951A= | |
| 9 | g.108879457G>A | CA5174267 | ELP1 | c.3561C>T (p.Ser1187=) c.*2171C>T (n.*2171C>T) n.6646C>T n.444C>T n.4174C>T c.*796C>T (n.*796C>T) c.3219C>T (p.Ser1073=) n.607C>T c.*2785C>T (n.*2785C>T) n.5388C>T c.3460+595C>T (n.3460+595C>T) n.5518C>T c.3592C>T (n.3592C>T) n.5413C>T c.3654C>T (n.3654C>T) n.5357C>T c.*1188C>T (n.*1188C>T) n.5419C>T n.714C>T n.6609C>T n.4725C>T c.3678C>T (n.3678C>T) n.5195C>T c.*944C>T (n.*944C>T) c.3603C>T (p.Ser1201=) n.5405C>T c.*4630C>T (n.*4630C>T) n.7176C>T c.*2804C>T (n.*2804C>T) c.*1221C>T (n.*1221C>T) n.5346C>T n.5389C>T n.290C>T c.3504C>T (p.Ser1168=) c.3261C>T (p.Ser1087=) n.5399C>T n.8030C>T c.701C>T c.2514C>T (p.Ser838=) n.3950C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.108879457G>C | CA466672549 | ELP1 | c.3561C>G (p.Ser1187=) c.*2171C>G (n.*2171C>G) n.6646C>G n.444C>G n.4174C>G c.*796C>G (n.*796C>G) c.3219C>G (p.Ser1073=) n.607C>G c.*2785C>G (n.*2785C>G) n.5388C>G c.3460+595C>G (n.3460+595C>G) n.5518C>G c.3592C>G (n.3592C>G) n.5413C>G c.3654C>G (n.3654C>G) n.5357C>G c.*1188C>G (n.*1188C>G) n.5419C>G n.714C>G n.6609C>G n.4725C>G c.3678C>G (n.3678C>G) n.5195C>G c.*944C>G (n.*944C>G) c.3603C>G (p.Ser1201=) n.5405C>G c.*4630C>G (n.*4630C>G) n.7176C>G c.*2804C>G (n.*2804C>G) c.*1221C>G (n.*1221C>G) n.5346C>G n.5389C>G n.290C>G c.3504C>G (p.Ser1168=) c.3261C>G (p.Ser1087=) n.5399C>G n.8030C>G c.701C>G c.2514C>G (p.Ser838=) n.3950C>G | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.108879457G= | CA1871328590 | ELP1 | c.3561C= (p.Ser1187=) c.*2171C= (n.*2171C=) n.6646C= n.444C= n.4174C= c.*796C= (n.*796C=) c.3219C= (p.Ser1073=) n.607C= c.*2785C= (n.*2785C=) n.5388C= c.3460+595C= (n.3460+595C=) n.5518C= c.3592C= (n.3592C=) n.5413C= c.3654C= (n.3654C=) n.5357C= c.*1188C= (n.*1188C=) n.5419C= n.714C= n.6609C= n.4725C= c.3678C= (n.3678C=) n.5195C= c.*944C= (n.*944C=) c.3603C= (p.Ser1201=) n.5405C= c.*4630C= (n.*4630C=) n.7176C= c.*2804C= (n.*2804C=) c.*1221C= (n.*1221C=) n.5346C= n.5389C= n.290C= c.3504C= (p.Ser1168=) c.3261C= (p.Ser1087=) n.5399C= n.8030C= c.701C= c.2514C= (p.Ser838=) n.3950C= | |
| 9 | g.108879457G>T | CA466672550 | ELP1 | c.3561C>A (p.Ser1187=) c.*2171C>A (n.*2171C>A) n.6646C>A n.444C>A n.4174C>A c.*796C>A (n.*796C>A) c.3219C>A (p.Ser1073=) n.607C>A c.*2785C>A (n.*2785C>A) n.5388C>A c.3460+595C>A (n.3460+595C>A) n.5518C>A c.3592C>A (n.3592C>A) n.5413C>A c.3654C>A (n.3654C>A) n.5357C>A c.*1188C>A (n.*1188C>A) n.5419C>A n.714C>A n.6609C>A n.4725C>A c.3678C>A (n.3678C>A) n.5195C>A c.*944C>A (n.*944C>A) c.3603C>A (p.Ser1201=) n.5405C>A c.*4630C>A (n.*4630C>A) n.7176C>A c.*2804C>A (n.*2804C>A) c.*1221C>A (n.*1221C>A) n.5346C>A n.5389C>A n.290C>A c.3504C>A (p.Ser1168=) c.3261C>A (p.Ser1087=) n.5399C>A n.8030C>A c.701C>A c.2514C>A (p.Ser838=) n.3950C>A | |
| 9 | g.108879458G>A | CA374411589 | ELP1 | c.3560C>T (p.Ser1187Phe) c.*2170C>T (n.*2170C>T) n.6645C>T n.443C>T n.4173C>T c.*795C>T (n.*795C>T) c.3218C>T (p.Ser1073Phe) n.606C>T c.*2784C>T (n.*2784C>T) n.5387C>T c.3460+594C>T (n.3460+594C>T) n.5517C>T c.3591C>T (n.3591C>T) n.5412C>T c.3653C>T (n.3653C>T) n.5356C>T c.*1187C>T (n.*1187C>T) n.5418C>T n.713C>T n.6608C>T n.4724C>T c.3677C>T (n.3677C>T) n.5194C>T c.*943C>T (n.*943C>T) c.3602C>T (p.Ser1201Phe) n.5404C>T c.*4629C>T (n.*4629C>T) n.7175C>T c.*2803C>T (n.*2803C>T) c.*1220C>T (n.*1220C>T) n.5345C>T n.5388C>T n.289C>T c.3503C>T (p.Ser1168Phe) c.3260C>T (p.Ser1087Phe) n.5398C>T n.8029C>T c.700C>T c.2513C>T (p.Ser838Phe) n.3949C>T | |
| 9 | g.108879458G>C | CA374411585 | ELP1 | c.3560C>G (p.Ser1187Cys) c.*2170C>G (n.*2170C>G) n.6645C>G n.443C>G n.4173C>G c.*795C>G (n.*795C>G) c.3218C>G (p.Ser1073Cys) n.606C>G c.*2784C>G (n.*2784C>G) n.5387C>G c.3460+594C>G (n.3460+594C>G) n.5517C>G c.3591C>G (n.3591C>G) n.5412C>G c.3653C>G (n.3653C>G) n.5356C>G c.*1187C>G (n.*1187C>G) n.5418C>G n.713C>G n.6608C>G n.4724C>G c.3677C>G (n.3677C>G) n.5194C>G c.*943C>G (n.*943C>G) c.3602C>G (p.Ser1201Cys) n.5404C>G c.*4629C>G (n.*4629C>G) n.7175C>G c.*2803C>G (n.*2803C>G) c.*1220C>G (n.*1220C>G) n.5345C>G n.5388C>G n.289C>G c.3503C>G (p.Ser1168Cys) c.3260C>G (p.Ser1087Cys) n.5398C>G n.8029C>G c.700C>G c.2513C>G (p.Ser838Cys) n.3949C>G | |
| 9 | g.108879458G>T | CA374411587 | ELP1 | c.3560C>A (p.Ser1187Tyr) c.*2170C>A (n.*2170C>A) n.6645C>A n.443C>A n.4173C>A c.*795C>A (n.*795C>A) c.3218C>A (p.Ser1073Tyr) n.606C>A c.*2784C>A (n.*2784C>A) n.5387C>A c.3460+594C>A (n.3460+594C>A) n.5517C>A c.3591C>A (n.3591C>A) n.5412C>A c.3653C>A (n.3653C>A) n.5356C>A c.*1187C>A (n.*1187C>A) n.5418C>A n.713C>A n.6608C>A n.4724C>A c.3677C>A (n.3677C>A) n.5194C>A c.*943C>A (n.*943C>A) c.3602C>A (p.Ser1201Tyr) n.5404C>A c.*4629C>A (n.*4629C>A) n.7175C>A c.*2803C>A (n.*2803C>A) c.*1220C>A (n.*1220C>A) n.5345C>A n.5388C>A n.289C>A c.3503C>A (p.Ser1168Tyr) c.3260C>A (p.Ser1087Tyr) n.5398C>A n.8029C>A c.700C>A c.2513C>A (p.Ser838Tyr) n.3949C>A | |
| 9 | g.108879459A>C | CA374411592 | ELP1 | c.3559T>G (p.Ser1187Ala) c.*2169T>G (n.*2169T>G) n.6644T>G n.442T>G n.4172T>G c.*794T>G (n.*794T>G) c.3217T>G (p.Ser1073Ala) n.605T>G c.*2783T>G (n.*2783T>G) n.5386T>G c.3460+593T>G (n.3460+593T>G) n.5516T>G c.3590T>G (n.3590T>G) n.5411T>G c.3652T>G (n.3652T>G) n.5355T>G c.*1186T>G (n.*1186T>G) n.5417T>G n.712T>G n.6607T>G n.4723T>G c.3676T>G (n.3676T>G) n.5193T>G c.*942T>G (n.*942T>G) c.3601T>G (p.Ser1201Ala) n.5403T>G c.*4628T>G (n.*4628T>G) n.7174T>G c.*2802T>G (n.*2802T>G) c.*1219T>G (n.*1219T>G) n.5344T>G n.5387T>G n.288T>G c.3502T>G (p.Ser1168Ala) c.3259T>G (p.Ser1087Ala) n.5397T>G n.8028T>G c.699T>G c.2512T>G (p.Ser838Ala) n.3948T>G | |
| 9 | g.108879459A>G | CA374411594 | ELP1 | c.3559T>C (p.Ser1187Pro) c.*2169T>C (n.*2169T>C) n.6644T>C n.442T>C n.4172T>C c.*794T>C (n.*794T>C) c.3217T>C (p.Ser1073Pro) n.605T>C c.*2783T>C (n.*2783T>C) n.5386T>C c.3460+593T>C (n.3460+593T>C) n.5516T>C c.3590T>C (n.3590T>C) n.5411T>C c.3652T>C (n.3652T>C) n.5355T>C c.*1186T>C (n.*1186T>C) n.5417T>C n.712T>C n.6607T>C n.4723T>C c.3676T>C (n.3676T>C) n.5193T>C c.*942T>C (n.*942T>C) c.3601T>C (p.Ser1201Pro) n.5403T>C c.*4628T>C (n.*4628T>C) n.7174T>C c.*2802T>C (n.*2802T>C) c.*1219T>C (n.*1219T>C) n.5344T>C n.5387T>C n.288T>C c.3502T>C (p.Ser1168Pro) c.3259T>C (p.Ser1087Pro) n.5397T>C n.8028T>C c.699T>C c.2512T>C (p.Ser838Pro) n.3948T>C | |
| 9 | g.108879459A>T | CA374411595 | ELP1 | c.3559T>A (p.Ser1187Thr) c.*2169T>A (n.*2169T>A) n.6644T>A n.442T>A n.4172T>A c.*794T>A (n.*794T>A) c.3217T>A (p.Ser1073Thr) n.605T>A c.*2783T>A (n.*2783T>A) n.5386T>A c.3460+593T>A (n.3460+593T>A) n.5516T>A c.3590T>A (n.3590T>A) n.5411T>A c.3652T>A (n.3652T>A) n.5355T>A c.*1186T>A (n.*1186T>A) n.5417T>A n.712T>A n.6607T>A n.4723T>A c.3676T>A (n.3676T>A) n.5193T>A c.*942T>A (n.*942T>A) c.3601T>A (p.Ser1201Thr) n.5403T>A c.*4628T>A (n.*4628T>A) n.7174T>A c.*2802T>A (n.*2802T>A) c.*1219T>A (n.*1219T>A) n.5344T>A n.5387T>A n.288T>A c.3502T>A (p.Ser1168Thr) c.3259T>A (p.Ser1087Thr) n.5397T>A n.8028T>A c.699T>A c.2512T>A (p.Ser838Thr) n.3948T>A | |
| 9 | g.108879460G>A | CA466672551 | ELP1 | c.3558C>T (p.Asn1186=) c.*2168C>T (n.*2168C>T) n.6643C>T n.441C>T n.4171C>T c.*793C>T (n.*793C>T) c.3216C>T (p.Asn1072=) n.604C>T c.*2782C>T (n.*2782C>T) n.5385C>T c.3460+592C>T (n.3460+592C>T) n.5515C>T c.3589C>T (n.3589C>T) n.5410C>T c.3651C>T (n.3651C>T) n.5354C>T c.*1185C>T (n.*1185C>T) n.5416C>T n.711C>T n.6606C>T n.4722C>T c.3675C>T (n.3675C>T) n.5192C>T c.*941C>T (n.*941C>T) c.3600C>T (p.Asn1200=) n.5402C>T c.*4627C>T (n.*4627C>T) n.7173C>T c.*2801C>T (n.*2801C>T) c.*1218C>T (n.*1218C>T) n.5343C>T n.5386C>T n.287C>T c.3501C>T (p.Asn1167=) c.3258C>T (p.Asn1086=) n.5396C>T n.8027C>T c.698C>T c.2511C>T (p.Asn837=) n.3947C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.108879460G>C | CA374411599 | ELP1 | c.3558C>G (p.Asn1186Lys) c.*2168C>G (n.*2168C>G) n.6643C>G n.441C>G n.4171C>G c.*793C>G (n.*793C>G) c.3216C>G (p.Asn1072Lys) n.604C>G c.*2782C>G (n.*2782C>G) n.5385C>G c.3460+592C>G (n.3460+592C>G) n.5515C>G c.3589C>G (n.3589C>G) n.5410C>G c.3651C>G (n.3651C>G) n.5354C>G c.*1185C>G (n.*1185C>G) n.5416C>G n.711C>G n.6606C>G n.4722C>G c.3675C>G (n.3675C>G) n.5192C>G c.*941C>G (n.*941C>G) c.3600C>G (p.Asn1200Lys) n.5402C>G c.*4627C>G (n.*4627C>G) n.7173C>G c.*2801C>G (n.*2801C>G) c.*1218C>G (n.*1218C>G) n.5343C>G n.5386C>G n.287C>G c.3501C>G (p.Asn1167Lys) c.3258C>G (p.Asn1086Lys) n.5396C>G n.8027C>G c.698C>G c.2511C>G (p.Asn837Lys) n.3947C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.108879460G= | CA1871328591 | ELP1 | c.3558C= (p.Asn1186=) c.*2168C= (n.*2168C=) n.6643C= n.441C= n.4171C= c.*793C= (n.*793C=) c.3216C= (p.Asn1072=) n.604C= c.*2782C= (n.*2782C=) n.5385C= c.3460+592C= (n.3460+592C=) n.5515C= c.3589C= (n.3589C=) n.5410C= c.3651C= (n.3651C=) n.5354C= c.*1185C= (n.*1185C=) n.5416C= n.711C= n.6606C= n.4722C= c.3675C= (n.3675C=) n.5192C= c.*941C= (n.*941C=) c.3600C= (p.Asn1200=) n.5402C= c.*4627C= (n.*4627C=) n.7173C= c.*2801C= (n.*2801C=) c.*1218C= (n.*1218C=) n.5343C= n.5386C= n.287C= c.3501C= (p.Asn1167=) c.3258C= (p.Asn1086=) n.5396C= n.8027C= c.698C= c.2511C= (p.Asn837=) n.3947C= | |
| 9 | g.108879460G>T | CA374411601 | ELP1 | c.3558C>A (p.Asn1186Lys) c.*2168C>A (n.*2168C>A) n.6643C>A n.441C>A n.4171C>A c.*793C>A (n.*793C>A) c.3216C>A (p.Asn1072Lys) n.604C>A c.*2782C>A (n.*2782C>A) n.5385C>A c.3460+592C>A (n.3460+592C>A) n.5515C>A c.3589C>A (n.3589C>A) n.5410C>A c.3651C>A (n.3651C>A) n.5354C>A c.*1185C>A (n.*1185C>A) n.5416C>A n.711C>A n.6606C>A n.4722C>A c.3675C>A (n.3675C>A) n.5192C>A c.*941C>A (n.*941C>A) c.3600C>A (p.Asn1200Lys) n.5402C>A c.*4627C>A (n.*4627C>A) n.7173C>A c.*2801C>A (n.*2801C>A) c.*1218C>A (n.*1218C>A) n.5343C>A n.5386C>A n.287C>A c.3501C>A (p.Asn1167Lys) c.3258C>A (p.Asn1086Lys) n.5396C>A n.8027C>A c.698C>A c.2511C>A (p.Asn837Lys) n.3947C>A | |
| 9 | g.108879461T>A | CA374411604 | ELP1 | c.3557A>T (p.Asn1186Ile) c.*2167A>T (n.*2167A>T) n.6642A>T n.440A>T n.4170A>T c.*792A>T (n.*792A>T) c.3215A>T (p.Asn1072Ile) n.603A>T c.*2781A>T (n.*2781A>T) n.5384A>T c.3460+591A>T (n.3460+591A>T) n.5514A>T c.3588A>T (n.3588A>T) n.5409A>T c.3650A>T (n.3650A>T) n.5353A>T c.*1184A>T (n.*1184A>T) n.5415A>T n.710A>T n.6605A>T n.4721A>T c.3674A>T (n.3674A>T) n.5191A>T c.*940A>T (n.*940A>T) c.3599A>T (p.Asn1200Ile) n.5401A>T c.*4626A>T (n.*4626A>T) n.7172A>T c.*2800A>T (n.*2800A>T) c.*1217A>T (n.*1217A>T) n.5342A>T n.5385A>T n.286A>T c.3500A>T (p.Asn1167Ile) c.3257A>T (p.Asn1086Ile) n.5395A>T n.8026A>T n.437A>T c.697A>T c.2510A>T (p.Asn837Ile) n.3946A>T | |
| 9 | g.108879461T>C | CA374411607 | ELP1 | c.3557A>G (p.Asn1186Ser) c.*2167A>G (n.*2167A>G) n.6642A>G n.440A>G n.4170A>G c.*792A>G (n.*792A>G) c.3215A>G (p.Asn1072Ser) n.603A>G c.*2781A>G (n.*2781A>G) n.5384A>G c.3460+591A>G (n.3460+591A>G) n.5514A>G c.3588A>G (n.3588A>G) n.5409A>G c.3650A>G (n.3650A>G) n.5353A>G c.*1184A>G (n.*1184A>G) n.5415A>G n.710A>G n.6605A>G n.4721A>G c.3674A>G (n.3674A>G) n.5191A>G c.*940A>G (n.*940A>G) c.3599A>G (p.Asn1200Ser) n.5401A>G c.*4626A>G (n.*4626A>G) n.7172A>G c.*2800A>G (n.*2800A>G) c.*1217A>G (n.*1217A>G) n.5342A>G n.5385A>G n.286A>G c.3500A>G (p.Asn1167Ser) c.3257A>G (p.Asn1086Ser) n.5395A>G n.8026A>G n.437A>G c.697A>G c.2510A>G (p.Asn837Ser) n.3946A>G | |
| 9 | g.108879461T>G | CA374411605 | ELP1 | c.3557A>C (p.Asn1186Thr) c.*2167A>C (n.*2167A>C) n.6642A>C n.440A>C n.4170A>C c.*792A>C (n.*792A>C) c.3215A>C (p.Asn1072Thr) n.603A>C c.*2781A>C (n.*2781A>C) n.5384A>C c.3460+591A>C (n.3460+591A>C) n.5514A>C c.3588A>C (n.3588A>C) n.5409A>C c.3650A>C (n.3650A>C) n.5353A>C c.*1184A>C (n.*1184A>C) n.5415A>C n.710A>C n.6605A>C n.4721A>C c.3674A>C (n.3674A>C) n.5191A>C c.*940A>C (n.*940A>C) c.3599A>C (p.Asn1200Thr) n.5401A>C c.*4626A>C (n.*4626A>C) n.7172A>C c.*2800A>C (n.*2800A>C) c.*1217A>C (n.*1217A>C) n.5342A>C n.5385A>C n.286A>C c.3500A>C (p.Asn1167Thr) c.3257A>C (p.Asn1086Thr) n.5395A>C n.8026A>C n.437A>C c.697A>C c.2510A>C (p.Asn837Thr) n.3946A>C | |
| 9 | g.108879462T>A | CA374411609 | ELP1 | c.3556A>T (p.Asn1186Tyr) c.*2166A>T (n.*2166A>T) n.6641A>T n.439A>T n.4169A>T c.*791A>T (n.*791A>T) c.3214A>T (p.Asn1072Tyr) n.602A>T c.*2780A>T (n.*2780A>T) n.5383A>T c.3460+590A>T (n.3460+590A>T) n.5513A>T c.3587A>T (n.3587A>T) n.5408A>T c.3649A>T (n.3649A>T) n.5352A>T c.*1183A>T (n.*1183A>T) n.5414A>T n.709A>T n.6604A>T n.4720A>T c.3673A>T (n.3673A>T) n.5190A>T c.*939A>T (n.*939A>T) c.3598A>T (p.Asn1200Tyr) n.5400A>T c.*4625A>T (n.*4625A>T) n.7171A>T c.*2799A>T (n.*2799A>T) c.*1216A>T (n.*1216A>T) n.5341A>T n.5384A>T n.285A>T c.3499A>T (p.Asn1167Tyr) c.3256A>T (p.Asn1086Tyr) n.5394A>T n.8025A>T n.436A>T c.696A>T c.2509A>T (p.Asn837Tyr) n.3945A>T | COSMIC |
| 9 | g.108879462T>C | CA374411611 | ELP1 | c.3556A>G (p.Asn1186Asp) c.*2166A>G (n.*2166A>G) n.6641A>G n.439A>G n.4169A>G c.*791A>G (n.*791A>G) c.3214A>G (p.Asn1072Asp) n.602A>G c.*2780A>G (n.*2780A>G) n.5383A>G c.3460+590A>G (n.3460+590A>G) n.5513A>G c.3587A>G (n.3587A>G) n.5408A>G c.3649A>G (n.3649A>G) n.5352A>G c.*1183A>G (n.*1183A>G) n.5414A>G n.709A>G n.6604A>G n.4720A>G c.3673A>G (n.3673A>G) n.5190A>G c.*939A>G (n.*939A>G) c.3598A>G (p.Asn1200Asp) n.5400A>G c.*4625A>G (n.*4625A>G) n.7171A>G c.*2799A>G (n.*2799A>G) c.*1216A>G (n.*1216A>G) n.5341A>G n.5384A>G n.285A>G c.3499A>G (p.Asn1167Asp) c.3256A>G (p.Asn1086Asp) n.5394A>G n.8025A>G n.436A>G c.696A>G c.2509A>G (p.Asn837Asp) n.3945A>G | |
| 9 | g.108879462T>G | CA374411613 | ELP1 | c.3556A>C (p.Asn1186His) c.*2166A>C (n.*2166A>C) n.6641A>C n.439A>C n.4169A>C c.*791A>C (n.*791A>C) c.3214A>C (p.Asn1072His) n.602A>C c.*2780A>C (n.*2780A>C) n.5383A>C c.3460+590A>C (n.3460+590A>C) n.5513A>C c.3587A>C (n.3587A>C) n.5408A>C c.3649A>C (n.3649A>C) n.5352A>C c.*1183A>C (n.*1183A>C) n.5414A>C n.709A>C n.6604A>C n.4720A>C c.3673A>C (n.3673A>C) n.5190A>C c.*939A>C (n.*939A>C) c.3598A>C (p.Asn1200His) n.5400A>C c.*4625A>C (n.*4625A>C) n.7171A>C c.*2799A>C (n.*2799A>C) c.*1216A>C (n.*1216A>C) n.5341A>C n.5384A>C n.285A>C c.3499A>C (p.Asn1167His) c.3256A>C (p.Asn1086His) n.5394A>C n.8025A>C n.436A>C c.696A>C c.2509A>C (p.Asn837His) n.3945A>C | |
| 9 | g.108879463A>C | CA374411615 | ELP1 | c.3555T>G (p.Ser1185Arg) c.*2165T>G (n.*2165T>G) n.6640T>G n.438T>G n.4168T>G c.*790T>G (n.*790T>G) c.3213T>G (p.Ser1071Arg) n.601T>G c.*2779T>G (n.*2779T>G) n.5382T>G c.3460+589T>G (n.3460+589T>G) n.5512T>G c.3586T>G (n.3586T>G) n.5407T>G c.3648T>G (n.3648T>G) n.5351T>G c.*1182T>G (n.*1182T>G) n.5413T>G n.708T>G n.6603T>G n.4719T>G c.3672T>G (n.3672T>G) n.5189T>G c.*938T>G (n.*938T>G) c.3597T>G (p.Ser1199Arg) n.5399T>G c.*4624T>G (n.*4624T>G) n.7170T>G c.*2798T>G (n.*2798T>G) c.*1215T>G (n.*1215T>G) n.5340T>G n.5383T>G n.284T>G c.3498T>G (p.Ser1166Arg) c.3255T>G (p.Ser1085Arg) n.5393T>G n.8024T>G n.435T>G c.695T>G c.2508T>G (p.Ser836Arg) n.3944T>G | |
| 9 | g.108879463A>G | CA466672552 | ELP1 | c.3555T>C (p.Ser1185=) c.*2165T>C (n.*2165T>C) n.6640T>C n.438T>C n.4168T>C c.*790T>C (n.*790T>C) c.3213T>C (p.Ser1071=) n.601T>C c.*2779T>C (n.*2779T>C) n.5382T>C c.3460+589T>C (n.3460+589T>C) n.5512T>C c.3586T>C (n.3586T>C) n.5407T>C c.3648T>C (n.3648T>C) n.5351T>C c.*1182T>C (n.*1182T>C) n.5413T>C n.708T>C n.6603T>C n.4719T>C c.3672T>C (n.3672T>C) n.5189T>C c.*938T>C (n.*938T>C) c.3597T>C (p.Ser1199=) n.5399T>C c.*4624T>C (n.*4624T>C) n.7170T>C c.*2798T>C (n.*2798T>C) c.*1215T>C (n.*1215T>C) n.5340T>C n.5383T>C n.284T>C c.3498T>C (p.Ser1166=) c.3255T>C (p.Ser1085=) n.5393T>C n.8024T>C n.435T>C c.695T>C c.2508T>C (p.Ser836=) n.3944T>C | |
| 9 | g.108879463A>T | CA374411616 | ELP1 | c.3555T>A (p.Ser1185Arg) c.*2165T>A (n.*2165T>A) n.6640T>A n.438T>A n.4168T>A c.*790T>A (n.*790T>A) c.3213T>A (p.Ser1071Arg) n.601T>A c.*2779T>A (n.*2779T>A) n.5382T>A c.3460+589T>A (n.3460+589T>A) n.5512T>A c.3586T>A (n.3586T>A) n.5407T>A c.3648T>A (n.3648T>A) n.5351T>A c.*1182T>A (n.*1182T>A) n.5413T>A n.708T>A n.6603T>A n.4719T>A c.3672T>A (n.3672T>A) n.5189T>A c.*938T>A (n.*938T>A) c.3597T>A (p.Ser1199Arg) n.5399T>A c.*4624T>A (n.*4624T>A) n.7170T>A c.*2798T>A (n.*2798T>A) c.*1215T>A (n.*1215T>A) n.5340T>A n.5383T>A n.284T>A c.3498T>A (p.Ser1166Arg) c.3255T>A (p.Ser1085Arg) n.5393T>A n.8024T>A n.435T>A c.695T>A c.2508T>A (p.Ser836Arg) n.3944T>A | |
| 9 | g.108879464C>A | CA374411619 | ELP1 | c.3554G>T (p.Ser1185Ile) c.*2164G>T (n.*2164G>T) n.6639G>T n.437G>T n.4167G>T c.*789G>T (n.*789G>T) c.3212G>T (p.Ser1071Ile) n.600G>T c.*2778G>T (n.*2778G>T) n.5381G>T c.3460+588G>T (n.3460+588G>T) n.5511G>T c.3585G>T (n.3585G>T) n.5406G>T c.3647G>T (n.3647G>T) n.5350G>T c.*1181G>T (n.*1181G>T) n.5412G>T n.707G>T n.6602G>T n.4718G>T c.3671G>T (n.3671G>T) n.5188G>T c.*937G>T (n.*937G>T) c.3596G>T (p.Ser1199Ile) n.5398G>T c.*4623G>T (n.*4623G>T) n.7169G>T c.*2797G>T (n.*2797G>T) c.*1214G>T (n.*1214G>T) n.5339G>T n.5382G>T n.283G>T c.3497G>T (p.Ser1166Ile) c.3254G>T (p.Ser1085Ile) n.5392G>T n.8023G>T n.434G>T c.694G>T c.2507G>T (p.Ser836Ile) n.3943G>T | |
| 9 | g.108879464C>G | CA374411622 | ELP1 | c.3554G>C (p.Ser1185Thr) c.*2164G>C (n.*2164G>C) n.6639G>C n.437G>C n.4167G>C c.*789G>C (n.*789G>C) c.3212G>C (p.Ser1071Thr) n.600G>C c.*2778G>C (n.*2778G>C) n.5381G>C c.3460+588G>C (n.3460+588G>C) n.5511G>C c.3585G>C (n.3585G>C) n.5406G>C c.3647G>C (n.3647G>C) n.5350G>C c.*1181G>C (n.*1181G>C) n.5412G>C n.707G>C n.6602G>C n.4718G>C c.3671G>C (n.3671G>C) n.5188G>C c.*937G>C (n.*937G>C) c.3596G>C (p.Ser1199Thr) n.5398G>C c.*4623G>C (n.*4623G>C) n.7169G>C c.*2797G>C (n.*2797G>C) c.*1214G>C (n.*1214G>C) n.5339G>C n.5382G>C n.283G>C c.3497G>C (p.Ser1166Thr) c.3254G>C (p.Ser1085Thr) n.5392G>C n.8023G>C n.434G>C c.694G>C c.2507G>C (p.Ser836Thr) n.3943G>C | |
| 9 | g.108879464C>T | CA374411623 | ELP1 | c.3554G>A (p.Ser1185Asn) c.*2164G>A (n.*2164G>A) n.6639G>A n.437G>A n.4167G>A c.*789G>A (n.*789G>A) c.3212G>A (p.Ser1071Asn) n.600G>A c.*2778G>A (n.*2778G>A) n.5381G>A c.3460+588G>A (n.3460+588G>A) n.5511G>A c.3585G>A (n.3585G>A) n.5406G>A c.3647G>A (n.3647G>A) n.5350G>A c.*1181G>A (n.*1181G>A) n.5412G>A n.707G>A n.6602G>A n.4718G>A c.3671G>A (n.3671G>A) n.5188G>A c.*937G>A (n.*937G>A) c.3596G>A (p.Ser1199Asn) n.5398G>A c.*4623G>A (n.*4623G>A) n.7169G>A c.*2797G>A (n.*2797G>A) c.*1214G>A (n.*1214G>A) n.5339G>A n.5382G>A n.283G>A c.3497G>A (p.Ser1166Asn) c.3254G>A (p.Ser1085Asn) n.5392G>A n.8023G>A n.434G>A c.694G>A c.2507G>A (p.Ser836Asn) n.3943G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.108879465T>A | CA374411624 | ELP1 | c.3553A>T (p.Ser1185Cys) c.*2163A>T (n.*2163A>T) n.6638A>T n.436A>T n.4166A>T c.*788A>T (n.*788A>T) c.3211A>T (p.Ser1071Cys) n.599A>T c.*2777A>T (n.*2777A>T) n.5380A>T c.3460+587A>T (n.3460+587A>T) n.5510A>T c.3584A>T (n.3584A>T) n.5405A>T c.3646A>T (n.3646A>T) n.5349A>T c.*1180A>T (n.*1180A>T) n.5411A>T n.706A>T n.6601A>T n.4717A>T c.3670A>T (n.3670A>T) n.5187A>T c.*936A>T (n.*936A>T) c.3595A>T (p.Ser1199Cys) n.5397A>T c.*4622A>T (n.*4622A>T) n.7168A>T c.*2796A>T (n.*2796A>T) c.*1213A>T (n.*1213A>T) n.5338A>T n.5381A>T n.282A>T c.3496A>T (p.Ser1166Cys) c.3253A>T (p.Ser1085Cys) n.5391A>T n.8022A>T n.433A>T c.693A>T c.2506A>T (p.Ser836Cys) n.3942A>T | |
| 9 | g.108879465T>C | CA5174268 | ELP1 | c.3553A>G (p.Ser1185Gly) c.*2163A>G (n.*2163A>G) n.6638A>G n.436A>G n.4166A>G c.*788A>G (n.*788A>G) c.3211A>G (p.Ser1071Gly) n.599A>G c.*2777A>G (n.*2777A>G) n.5380A>G c.3460+587A>G (n.3460+587A>G) n.5510A>G c.3584A>G (n.3584A>G) n.5405A>G c.3646A>G (n.3646A>G) n.5349A>G c.*1180A>G (n.*1180A>G) n.5411A>G n.706A>G n.6601A>G n.4717A>G c.3670A>G (n.3670A>G) n.5187A>G c.*936A>G (n.*936A>G) c.3595A>G (p.Ser1199Gly) n.5397A>G c.*4622A>G (n.*4622A>G) n.7168A>G c.*2796A>G (n.*2796A>G) c.*1213A>G (n.*1213A>G) n.5338A>G n.5381A>G n.282A>G c.3496A>G (p.Ser1166Gly) c.3253A>G (p.Ser1085Gly) n.5391A>G n.8022A>G n.433A>G c.693A>G c.2506A>G (p.Ser836Gly) n.3942A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108879465T>G | CA374411626 | ELP1 | c.3553A>C (p.Ser1185Arg) c.*2163A>C (n.*2163A>C) n.6638A>C n.436A>C n.4166A>C c.*788A>C (n.*788A>C) c.3211A>C (p.Ser1071Arg) n.599A>C c.*2777A>C (n.*2777A>C) n.5380A>C c.3460+587A>C (n.3460+587A>C) n.5510A>C c.3584A>C (n.3584A>C) n.5405A>C c.3646A>C (n.3646A>C) n.5349A>C c.*1180A>C (n.*1180A>C) n.5411A>C n.706A>C n.6601A>C n.4717A>C c.3670A>C (n.3670A>C) n.5187A>C c.*936A>C (n.*936A>C) c.3595A>C (p.Ser1199Arg) n.5397A>C c.*4622A>C (n.*4622A>C) n.7168A>C c.*2796A>C (n.*2796A>C) c.*1213A>C (n.*1213A>C) n.5338A>C n.5381A>C n.282A>C c.3496A>C (p.Ser1166Arg) c.3253A>C (p.Ser1085Arg) n.5391A>C n.8022A>C n.433A>C c.693A>C c.2506A>C (p.Ser836Arg) n.3942A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.108879465T= | CA1871328592 | ELP1 | c.3553A= (p.Ser1185=) c.*2163A= (n.*2163A=) n.6638A= n.436A= n.4166A= c.*788A= (n.*788A=) c.3211A= (p.Ser1071=) n.599A= c.*2777A= (n.*2777A=) n.5380A= c.3460+587A= (n.3460+587A=) n.5510A= c.3584A= (n.3584A=) n.5405A= c.3646A= (n.3646A=) n.5349A= c.*1180A= (n.*1180A=) n.5411A= n.706A= n.6601A= n.4717A= c.3670A= (n.3670A=) n.5187A= c.*936A= (n.*936A=) c.3595A= (p.Ser1199=) n.5397A= c.*4622A= (n.*4622A=) n.7168A= c.*2796A= (n.*2796A=) c.*1213A= (n.*1213A=) n.5338A= n.5381A= n.282A= c.3496A= (p.Ser1166=) c.3253A= (p.Ser1085=) n.5391A= n.8022A= n.433A= c.693A= c.2506A= (p.Ser836=) n.3942A= | |
| 9 | g.108879466A>C | CA374411628 | ELP1 | c.3552T>G (p.His1184Gln) c.*2162T>G (n.*2162T>G) n.6637T>G n.435T>G n.4165T>G c.*787T>G (n.*787T>G) c.3210T>G (p.His1070Gln) n.598T>G c.*2776T>G (n.*2776T>G) n.5379T>G c.3460+586T>G (n.3460+586T>G) n.5509T>G c.3583T>G (n.3583T>G) n.5404T>G c.3645T>G (n.3645T>G) n.5348T>G c.*1179T>G (n.*1179T>G) n.5410T>G n.705T>G n.6600T>G n.4716T>G c.3669T>G (n.3669T>G) n.5186T>G c.*935T>G (n.*935T>G) c.3594T>G (p.His1198Gln) n.5396T>G c.*4621T>G (n.*4621T>G) n.7167T>G c.*2795T>G (n.*2795T>G) c.*1212T>G (n.*1212T>G) n.5337T>G n.5380T>G n.281T>G c.3495T>G (p.His1165Gln) c.3252T>G (p.His1084Gln) n.5390T>G n.8021T>G n.432T>G c.692T>G c.2505T>G (p.His835Gln) n.3941T>G | |
| 9 | g.108879466A>G | CA466672553 | ELP1 | c.3552T>C (p.His1184=) c.*2162T>C (n.*2162T>C) n.6637T>C n.435T>C n.4165T>C c.*787T>C (n.*787T>C) c.3210T>C (p.His1070=) n.598T>C c.*2776T>C (n.*2776T>C) n.5379T>C c.3460+586T>C (n.3460+586T>C) n.5509T>C c.3583T>C (n.3583T>C) n.5404T>C c.3645T>C (n.3645T>C) n.5348T>C c.*1179T>C (n.*1179T>C) n.5410T>C n.705T>C n.6600T>C n.4716T>C c.3669T>C (n.3669T>C) n.5186T>C c.*935T>C (n.*935T>C) c.3594T>C (p.His1198=) n.5396T>C c.*4621T>C (n.*4621T>C) n.7167T>C c.*2795T>C (n.*2795T>C) c.*1212T>C (n.*1212T>C) n.5337T>C n.5380T>C n.281T>C c.3495T>C (p.His1165=) c.3252T>C (p.His1084=) n.5390T>C n.8021T>C n.432T>C c.692T>C c.2505T>C (p.His835=) n.3941T>C | |
| 9 | g.108879466A>T | CA374411630 | ELP1 | c.3552T>A (p.His1184Gln) c.*2162T>A (n.*2162T>A) n.6637T>A n.435T>A n.4165T>A c.*787T>A (n.*787T>A) c.3210T>A (p.His1070Gln) n.598T>A c.*2776T>A (n.*2776T>A) n.5379T>A c.3460+586T>A (n.3460+586T>A) n.5509T>A c.3583T>A (n.3583T>A) n.5404T>A c.3645T>A (n.3645T>A) n.5348T>A c.*1179T>A (n.*1179T>A) n.5410T>A n.705T>A n.6600T>A n.4716T>A c.3669T>A (n.3669T>A) n.5186T>A c.*935T>A (n.*935T>A) c.3594T>A (p.His1198Gln) n.5396T>A c.*4621T>A (n.*4621T>A) n.7167T>A c.*2795T>A (n.*2795T>A) c.*1212T>A (n.*1212T>A) n.5337T>A n.5380T>A n.281T>A c.3495T>A (p.His1165Gln) c.3252T>A (p.His1084Gln) n.5390T>A n.8021T>A n.432T>A c.692T>A c.2505T>A (p.His835Gln) n.3941T>A | |
| 9 | g.108879467T>A | CA374411632 | ELP1 | c.3551A>T (p.His1184Leu) c.*2161A>T (n.*2161A>T) n.6636A>T n.434A>T n.4164A>T c.*786A>T (n.*786A>T) c.3209A>T (p.His1070Leu) n.597A>T c.*2775A>T (n.*2775A>T) n.5378A>T c.3460+585A>T (n.3460+585A>T) n.5508A>T c.3582A>T (n.3582A>T) n.5403A>T c.3644A>T (n.3644A>T) n.5347A>T c.*1178A>T (n.*1178A>T) n.5409A>T n.704A>T n.6599A>T n.4715A>T c.3668A>T (n.3668A>T) n.5185A>T c.*934A>T (n.*934A>T) c.3593A>T (p.His1198Leu) n.5395A>T c.*4620A>T (n.*4620A>T) n.7166A>T c.*2794A>T (n.*2794A>T) c.*1211A>T (n.*1211A>T) n.5336A>T n.5379A>T n.280A>T c.3494A>T (p.His1165Leu) c.3251A>T (p.His1084Leu) n.5389A>T n.8020A>T n.431A>T c.691A>T c.2504A>T (p.His835Leu) n.3940A>T | |
| 9 | g.108879467T>C | CA197520314 | ELP1 | c.3551A>G (p.His1184Arg) c.*2161A>G (n.*2161A>G) n.6636A>G n.434A>G n.4164A>G c.*786A>G (n.*786A>G) c.3209A>G (p.His1070Arg) n.597A>G c.*2775A>G (n.*2775A>G) n.5378A>G c.3460+585A>G (n.3460+585A>G) n.5508A>G c.3582A>G (n.3582A>G) n.5403A>G c.3644A>G (n.3644A>G) n.5347A>G c.*1178A>G (n.*1178A>G) n.5409A>G n.704A>G n.6599A>G n.4715A>G c.3668A>G (n.3668A>G) n.5185A>G c.*934A>G (n.*934A>G) c.3593A>G (p.His1198Arg) n.5395A>G c.*4620A>G (n.*4620A>G) n.7166A>G c.*2794A>G (n.*2794A>G) c.*1211A>G (n.*1211A>G) n.5336A>G n.5379A>G n.280A>G c.3494A>G (p.His1165Arg) c.3251A>G (p.His1084Arg) n.5389A>G n.8020A>G n.431A>G c.691A>G c.2504A>G (p.His835Arg) n.3940A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108879467T>G | CA374411635 | ELP1 | c.3551A>C (p.His1184Pro) c.*2161A>C (n.*2161A>C) n.6636A>C n.434A>C n.4164A>C c.*786A>C (n.*786A>C) c.3209A>C (p.His1070Pro) n.597A>C c.*2775A>C (n.*2775A>C) n.5378A>C c.3460+585A>C (n.3460+585A>C) n.5508A>C c.3582A>C (n.3582A>C) n.5403A>C c.3644A>C (n.3644A>C) n.5347A>C c.*1178A>C (n.*1178A>C) n.5409A>C n.704A>C n.6599A>C n.4715A>C c.3668A>C (n.3668A>C) n.5185A>C c.*934A>C (n.*934A>C) c.3593A>C (p.His1198Pro) n.5395A>C c.*4620A>C (n.*4620A>C) n.7166A>C c.*2794A>C (n.*2794A>C) c.*1211A>C (n.*1211A>C) n.5336A>C n.5379A>C n.280A>C c.3494A>C (p.His1165Pro) c.3251A>C (p.His1084Pro) n.5389A>C n.8020A>C n.431A>C c.691A>C c.2504A>C (p.His835Pro) n.3940A>C | |
| 9 | g.108879467T= | CA1871328593 | ELP1 | c.3551A= (p.His1184=) c.*2161A= (n.*2161A=) n.6636A= n.434A= n.4164A= c.*786A= (n.*786A=) c.3209A= (p.His1070=) n.597A= c.*2775A= (n.*2775A=) n.5378A= c.3460+585A= (n.3460+585A=) n.5508A= c.3582A= (n.3582A=) n.5403A= c.3644A= (n.3644A=) n.5347A= c.*1178A= (n.*1178A=) n.5409A= n.704A= n.6599A= n.4715A= c.3668A= (n.3668A=) n.5185A= c.*934A= (n.*934A=) c.3593A= (p.His1198=) n.5395A= c.*4620A= (n.*4620A=) n.7166A= c.*2794A= (n.*2794A=) c.*1211A= (n.*1211A=) n.5336A= n.5379A= n.280A= c.3494A= (p.His1165=) c.3251A= (p.His1084=) n.5389A= n.8020A= n.431A= c.691A= c.2504A= (p.His835=) n.3940A= | |
| 9 | g.108879468G>A | CA374411637 | ELP1 | c.3550C>T (p.His1184Tyr) c.*2160C>T (n.*2160C>T) n.6635C>T n.433C>T n.4163C>T c.*785C>T (n.*785C>T) c.3208C>T (p.His1070Tyr) n.596C>T c.*2774C>T (n.*2774C>T) n.5377C>T c.3460+584C>T (n.3460+584C>T) n.5507C>T c.3581C>T (n.3581C>T) n.5402C>T c.3643C>T (n.3643C>T) n.5346C>T c.*1177C>T (n.*1177C>T) n.5408C>T n.703C>T n.6598C>T n.4714C>T c.3667C>T (n.3667C>T) n.5184C>T c.*933C>T (n.*933C>T) c.3592C>T (p.His1198Tyr) n.5394C>T c.*4619C>T (n.*4619C>T) n.7165C>T c.*2793C>T (n.*2793C>T) c.*1210C>T (n.*1210C>T) n.5335C>T n.5378C>T n.279C>T c.3493C>T (p.His1165Tyr) c.3250C>T (p.His1084Tyr) n.5388C>T n.8019C>T n.430C>T c.690C>T c.2503C>T (p.His835Tyr) n.3939C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.108879468G>C | CA374411640 | ELP1 | c.3550C>G (p.His1184Asp) c.*2160C>G (n.*2160C>G) n.6635C>G n.433C>G n.4163C>G c.*785C>G (n.*785C>G) c.3208C>G (p.His1070Asp) n.596C>G c.*2774C>G (n.*2774C>G) n.5377C>G c.3460+584C>G (n.3460+584C>G) n.5507C>G c.3581C>G (n.3581C>G) n.5402C>G c.3643C>G (n.3643C>G) n.5346C>G c.*1177C>G (n.*1177C>G) n.5408C>G n.703C>G n.6598C>G n.4714C>G c.3667C>G (n.3667C>G) n.5184C>G c.*933C>G (n.*933C>G) c.3592C>G (p.His1198Asp) n.5394C>G c.*4619C>G (n.*4619C>G) n.7165C>G c.*2793C>G (n.*2793C>G) c.*1210C>G (n.*1210C>G) n.5335C>G n.5378C>G n.279C>G c.3493C>G (p.His1165Asp) c.3250C>G (p.His1084Asp) n.5388C>G n.8019C>G n.430C>G c.690C>G c.2503C>G (p.His835Asp) n.3939C>G | |
| 9 | g.108879468G>T | CA374411643 | ELP1 | c.3550C>A (p.His1184Asn) c.*2160C>A (n.*2160C>A) n.6635C>A n.433C>A n.4163C>A c.*785C>A (n.*785C>A) c.3208C>A (p.His1070Asn) n.596C>A c.*2774C>A (n.*2774C>A) n.5377C>A c.3460+584C>A (n.3460+584C>A) n.5507C>A c.3581C>A (n.3581C>A) n.5402C>A c.3643C>A (n.3643C>A) n.5346C>A c.*1177C>A (n.*1177C>A) n.5408C>A n.703C>A n.6598C>A n.4714C>A c.3667C>A (n.3667C>A) n.5184C>A c.*933C>A (n.*933C>A) c.3592C>A (p.His1198Asn) n.5394C>A c.*4619C>A (n.*4619C>A) n.7165C>A c.*2793C>A (n.*2793C>A) c.*1210C>A (n.*1210C>A) n.5335C>A n.5378C>A n.279C>A c.3493C>A (p.His1165Asn) c.3250C>A (p.His1084Asn) n.5388C>A n.8019C>A n.430C>A c.690C>A c.2503C>A (p.His835Asn) n.3939C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.108879469G>A | CA466672556 | ELP1 | c.3549C>T (p.Ser1183=) c.*2159C>T (n.*2159C>T) n.6634C>T n.432C>T n.4162C>T c.*784C>T (n.*784C>T) c.3207C>T (p.Ser1069=) n.595C>T c.*2773C>T (n.*2773C>T) n.5376C>T c.3460+583C>T (n.3460+583C>T) n.5506C>T c.3580C>T (n.3580C>T) n.5401C>T c.3642C>T (n.3642C>T) n.5345C>T c.*1176C>T (n.*1176C>T) n.5407C>T n.702C>T n.6597C>T n.4713C>T c.3666C>T (n.3666C>T) n.5183C>T c.*932C>T (n.*932C>T) c.3591C>T (p.Ser1197=) n.5393C>T c.*4618C>T (n.*4618C>T) n.7164C>T c.*2792C>T (n.*2792C>T) c.*1209C>T (n.*1209C>T) n.5334C>T n.5377C>T n.278C>T c.3492C>T (p.Ser1164=) c.3249C>T (p.Ser1083=) n.5387C>T n.8018C>T n.429C>T c.689C>T c.2502C>T (p.Ser834=) n.3938C>T | |
| 9 | g.108879469G>C | CA466672555 | ELP1 | c.3549C>G (p.Ser1183=) c.*2159C>G (n.*2159C>G) n.6634C>G n.432C>G n.4162C>G c.*784C>G (n.*784C>G) c.3207C>G (p.Ser1069=) n.595C>G c.*2773C>G (n.*2773C>G) n.5376C>G c.3460+583C>G (n.3460+583C>G) n.5506C>G c.3580C>G (n.3580C>G) n.5401C>G c.3642C>G (n.3642C>G) n.5345C>G c.*1176C>G (n.*1176C>G) n.5407C>G n.702C>G n.6597C>G n.4713C>G c.3666C>G (n.3666C>G) n.5183C>G c.*932C>G (n.*932C>G) c.3591C>G (p.Ser1197=) n.5393C>G c.*4618C>G (n.*4618C>G) n.7164C>G c.*2792C>G (n.*2792C>G) c.*1209C>G (n.*1209C>G) n.5334C>G n.5377C>G n.278C>G c.3492C>G (p.Ser1164=) c.3249C>G (p.Ser1083=) n.5387C>G n.8018C>G n.429C>G c.689C>G c.2502C>G (p.Ser834=) n.3938C>G | |
| 9 | g.108879469G>T | CA466672554 | ELP1 | c.3549C>A (p.Ser1183=) c.*2159C>A (n.*2159C>A) n.6634C>A n.432C>A n.4162C>A c.*784C>A (n.*784C>A) c.3207C>A (p.Ser1069=) n.595C>A c.*2773C>A (n.*2773C>A) n.5376C>A c.3460+583C>A (n.3460+583C>A) n.5506C>A c.3580C>A (n.3580C>A) n.5401C>A c.3642C>A (n.3642C>A) n.5345C>A c.*1176C>A (n.*1176C>A) n.5407C>A n.702C>A n.6597C>A n.4713C>A c.3666C>A (n.3666C>A) n.5183C>A c.*932C>A (n.*932C>A) c.3591C>A (p.Ser1197=) n.5393C>A c.*4618C>A (n.*4618C>A) n.7164C>A c.*2792C>A (n.*2792C>A) c.*1209C>A (n.*1209C>A) n.5334C>A n.5377C>A n.278C>A c.3492C>A (p.Ser1164=) c.3249C>A (p.Ser1083=) n.5387C>A n.8018C>A n.429C>A c.689C>A c.2502C>A (p.Ser834=) n.3938C>A | |
| 9 | g.108879470G>A | CA374411645 | ELP1 | c.3548C>T (p.Ser1183Phe) c.*2158C>T (n.*2158C>T) n.6633C>T n.431C>T n.4161C>T c.*783C>T (n.*783C>T) c.3206C>T (p.Ser1069Phe) n.594C>T c.*2772C>T (n.*2772C>T) n.5375C>T c.3460+582C>T (n.3460+582C>T) n.5505C>T c.3579C>T (n.3579C>T) n.5400C>T c.3641C>T (n.3641C>T) n.5344C>T c.*1175C>T (n.*1175C>T) n.5406C>T n.701C>T n.6596C>T n.4712C>T c.3665C>T (n.3665C>T) n.5182C>T c.*931C>T (n.*931C>T) c.3590C>T (p.Ser1197Phe) n.5392C>T c.*4617C>T (n.*4617C>T) n.7163C>T c.*2791C>T (n.*2791C>T) c.*1208C>T (n.*1208C>T) n.5333C>T n.5376C>T n.277C>T c.3491C>T (p.Ser1164Phe) c.3248C>T (p.Ser1083Phe) n.5386C>T n.8017C>T n.428C>T c.688C>T c.2501C>T (p.Ser834Phe) n.3937C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.108879470G>C | CA374411647 | ELP1 | c.3548C>G (p.Ser1183Cys) c.*2158C>G (n.*2158C>G) n.6633C>G n.431C>G n.4161C>G c.*783C>G (n.*783C>G) c.3206C>G (p.Ser1069Cys) n.594C>G c.*2772C>G (n.*2772C>G) n.5375C>G c.3460+582C>G (n.3460+582C>G) n.5505C>G c.3579C>G (n.3579C>G) n.5400C>G c.3641C>G (n.3641C>G) n.5344C>G c.*1175C>G (n.*1175C>G) n.5406C>G n.701C>G n.6596C>G n.4712C>G c.3665C>G (n.3665C>G) n.5182C>G c.*931C>G (n.*931C>G) c.3590C>G (p.Ser1197Cys) n.5392C>G c.*4617C>G (n.*4617C>G) n.7163C>G c.*2791C>G (n.*2791C>G) c.*1208C>G (n.*1208C>G) n.5333C>G n.5376C>G n.277C>G c.3491C>G (p.Ser1164Cys) c.3248C>G (p.Ser1083Cys) n.5386C>G n.8017C>G n.428C>G c.688C>G c.2501C>G (p.Ser834Cys) n.3937C>G | |
| 9 | g.108879470G= | CA1871328594 | ELP1 | c.3548C= (p.Ser1183=) c.*2158C= (n.*2158C=) n.6633C= n.431C= n.4161C= c.*783C= (n.*783C=) c.3206C= (p.Ser1069=) n.594C= c.*2772C= (n.*2772C=) n.5375C= c.3460+582C= (n.3460+582C=) n.5505C= c.3579C= (n.3579C=) n.5400C= c.3641C= (n.3641C=) n.5344C= c.*1175C= (n.*1175C=) n.5406C= n.701C= n.6596C= n.4712C= c.3665C= (n.3665C=) n.5182C= c.*931C= (n.*931C=) c.3590C= (p.Ser1197=) n.5392C= c.*4617C= (n.*4617C=) n.7163C= c.*2791C= (n.*2791C=) c.*1208C= (n.*1208C=) n.5333C= n.5376C= n.277C= c.3491C= (p.Ser1164=) c.3248C= (p.Ser1083=) n.5386C= n.8017C= n.428C= c.688C= c.2501C= (p.Ser834=) n.3937C= | |
| 9 | g.108879470G>T | CA374411649 | ELP1 | c.3548C>A (p.Ser1183Tyr) c.*2158C>A (n.*2158C>A) n.6633C>A n.431C>A n.4161C>A c.*783C>A (n.*783C>A) c.3206C>A (p.Ser1069Tyr) n.594C>A c.*2772C>A (n.*2772C>A) n.5375C>A c.3460+582C>A (n.3460+582C>A) n.5505C>A c.3579C>A (n.3579C>A) n.5400C>A c.3641C>A (n.3641C>A) n.5344C>A c.*1175C>A (n.*1175C>A) n.5406C>A n.701C>A n.6596C>A n.4712C>A c.3665C>A (n.3665C>A) n.5182C>A c.*931C>A (n.*931C>A) c.3590C>A (p.Ser1197Tyr) n.5392C>A c.*4617C>A (n.*4617C>A) n.7163C>A c.*2791C>A (n.*2791C>A) c.*1208C>A (n.*1208C>A) n.5333C>A n.5376C>A n.277C>A c.3491C>A (p.Ser1164Tyr) c.3248C>A (p.Ser1083Tyr) n.5386C>A n.8017C>A n.428C>A c.688C>A c.2501C>A (p.Ser834Tyr) n.3937C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108879471A>C | CA374411652 | ELP1 | c.3547T>G (p.Ser1183Ala) c.*2157T>G (n.*2157T>G) n.6632T>G n.430T>G n.4160T>G c.*782T>G (n.*782T>G) c.3205T>G (p.Ser1069Ala) n.593T>G c.*2771T>G (n.*2771T>G) n.5374T>G c.3460+581T>G (n.3460+581T>G) n.5504T>G c.3578T>G (n.3578T>G) n.5399T>G c.3640T>G (n.3640T>G) n.5343T>G c.*1174T>G (n.*1174T>G) n.5405T>G n.700T>G n.6595T>G n.4711T>G c.3664T>G (n.3664T>G) n.5181T>G c.*930T>G (n.*930T>G) c.3589T>G (p.Ser1197Ala) n.5391T>G c.*4616T>G (n.*4616T>G) n.7162T>G c.*2790T>G (n.*2790T>G) c.*1207T>G (n.*1207T>G) n.5332T>G n.5375T>G n.276T>G c.3490T>G (p.Ser1164Ala) c.3247T>G (p.Ser1083Ala) n.5385T>G n.8016T>G n.427T>G c.687T>G c.2500T>G (p.Ser834Ala) n.3936T>G | |
| 9 | g.108879471A>G | CA374411653 | ELP1 | c.3547T>C (p.Ser1183Pro) c.*2157T>C (n.*2157T>C) n.6632T>C n.430T>C n.4160T>C c.*782T>C (n.*782T>C) c.3205T>C (p.Ser1069Pro) n.593T>C c.*2771T>C (n.*2771T>C) n.5374T>C c.3460+581T>C (n.3460+581T>C) n.5504T>C c.3578T>C (n.3578T>C) n.5399T>C c.3640T>C (n.3640T>C) n.5343T>C c.*1174T>C (n.*1174T>C) n.5405T>C n.700T>C n.6595T>C n.4711T>C c.3664T>C (n.3664T>C) n.5181T>C c.*930T>C (n.*930T>C) c.3589T>C (p.Ser1197Pro) n.5391T>C c.*4616T>C (n.*4616T>C) n.7162T>C c.*2790T>C (n.*2790T>C) c.*1207T>C (n.*1207T>C) n.5332T>C n.5375T>C n.276T>C c.3490T>C (p.Ser1164Pro) c.3247T>C (p.Ser1083Pro) n.5385T>C n.8016T>C n.427T>C c.687T>C c.2500T>C (p.Ser834Pro) n.3936T>C | |
| 9 | g.108879471A>T | CA374411655 | ELP1 | c.3547T>A (p.Ser1183Thr) c.*2157T>A (n.*2157T>A) n.6632T>A n.430T>A n.4160T>A c.*782T>A (n.*782T>A) c.3205T>A (p.Ser1069Thr) n.593T>A c.*2771T>A (n.*2771T>A) n.5374T>A c.3460+581T>A (n.3460+581T>A) n.5504T>A c.3578T>A (n.3578T>A) n.5399T>A c.3640T>A (n.3640T>A) n.5343T>A c.*1174T>A (n.*1174T>A) n.5405T>A n.700T>A n.6595T>A n.4711T>A c.3664T>A (n.3664T>A) n.5181T>A c.*930T>A (n.*930T>A) c.3589T>A (p.Ser1197Thr) n.5391T>A c.*4616T>A (n.*4616T>A) n.7162T>A c.*2790T>A (n.*2790T>A) c.*1207T>A (n.*1207T>A) n.5332T>A n.5375T>A n.276T>A c.3490T>A (p.Ser1164Thr) c.3247T>A (p.Ser1083Thr) n.5385T>A n.8016T>A n.427T>A c.687T>A c.2500T>A (p.Ser834Thr) n.3936T>A | |
| 9 | g.108879472G>A | CA466672557 | ELP1 | c.3546C>T (p.Tyr1182=) c.*2156C>T (n.*2156C>T) n.6631C>T n.429C>T n.4159C>T c.*781C>T (n.*781C>T) c.3204C>T (p.Tyr1068=) n.592C>T c.*2770C>T (n.*2770C>T) n.5373C>T c.3460+580C>T (n.3460+580C>T) n.5503C>T c.3577C>T (n.3577C>T) n.5398C>T c.3639C>T (n.3639C>T) n.5342C>T c.*1173C>T (n.*1173C>T) n.5404C>T n.699C>T n.6594C>T n.4710C>T c.3663C>T (n.3663C>T) n.5180C>T c.*929C>T (n.*929C>T) c.3588C>T (p.Tyr1196=) n.5390C>T c.*4615C>T (n.*4615C>T) n.7161C>T c.*2789C>T (n.*2789C>T) c.*1206C>T (n.*1206C>T) n.5331C>T n.5374C>T n.275C>T c.3489C>T (p.Tyr1163=) c.3246C>T (p.Tyr1082=) n.5384C>T n.8015C>T n.426C>T c.686C>T c.2499C>T (p.Tyr833=) n.3935C>T | |
| 9 | g.108879472G>C | CA374411658 | ELP1 | c.3546C>G (p.Tyr1182Ter) c.*2156C>G (n.*2156C>G) n.6631C>G n.429C>G n.4159C>G c.*781C>G (n.*781C>G) c.3204C>G (p.Tyr1068Ter) n.592C>G c.*2770C>G (n.*2770C>G) n.5373C>G c.3460+580C>G (n.3460+580C>G) n.5503C>G c.3577C>G (n.3577C>G) n.5398C>G c.3639C>G (n.3639C>G) n.5342C>G c.*1173C>G (n.*1173C>G) n.5404C>G n.699C>G n.6594C>G n.4710C>G c.3663C>G (n.3663C>G) n.5180C>G c.*929C>G (n.*929C>G) c.3588C>G (p.Tyr1196Ter) n.5390C>G c.*4615C>G (n.*4615C>G) n.7161C>G c.*2789C>G (n.*2789C>G) c.*1206C>G (n.*1206C>G) n.5331C>G n.5374C>G n.275C>G c.3489C>G (p.Tyr1163Ter) c.3246C>G (p.Tyr1082Ter) n.5384C>G n.8015C>G n.426C>G c.686C>G c.2499C>G (p.Tyr833Ter) n.3935C>G | |
| 9 | g.108879472G>T | CA374411659 | ELP1 | c.3546C>A (p.Tyr1182Ter) c.*2156C>A (n.*2156C>A) n.6631C>A n.429C>A n.4159C>A c.*781C>A (n.*781C>A) c.3204C>A (p.Tyr1068Ter) n.592C>A c.*2770C>A (n.*2770C>A) n.5373C>A c.3460+580C>A (n.3460+580C>A) n.5503C>A c.3577C>A (n.3577C>A) n.5398C>A c.3639C>A (n.3639C>A) n.5342C>A c.*1173C>A (n.*1173C>A) n.5404C>A n.699C>A n.6594C>A n.4710C>A c.3663C>A (n.3663C>A) n.5180C>A c.*929C>A (n.*929C>A) c.3588C>A (p.Tyr1196Ter) n.5390C>A c.*4615C>A (n.*4615C>A) n.7161C>A c.*2789C>A (n.*2789C>A) c.*1206C>A (n.*1206C>A) n.5331C>A n.5374C>A n.275C>A c.3489C>A (p.Tyr1163Ter) c.3246C>A (p.Tyr1082Ter) n.5384C>A n.8015C>A n.426C>A c.686C>A c.2499C>A (p.Tyr833Ter) n.3935C>A | |
| 9 | g.108879473T>A | CA374411666 | ELP1 | c.3545A>T (p.Tyr1182Phe) c.*2155A>T (n.*2155A>T) n.6630A>T n.428A>T n.4158A>T c.*780A>T (n.*780A>T) c.3203A>T (p.Tyr1068Phe) n.591A>T c.*2769A>T (n.*2769A>T) n.5372A>T c.3460+579A>T (n.3460+579A>T) n.5502A>T c.3576A>T (n.3576A>T) n.5397A>T c.3638A>T (n.3638A>T) n.5341A>T c.*1172A>T (n.*1172A>T) n.5403A>T n.698A>T n.6593A>T n.4709A>T c.3662A>T (n.3662A>T) n.5179A>T c.*928A>T (n.*928A>T) c.3587A>T (p.Tyr1196Phe) n.5389A>T c.*4614A>T (n.*4614A>T) n.7160A>T c.*2788A>T (n.*2788A>T) c.*1205A>T (n.*1205A>T) n.5330A>T n.5373A>T n.274A>T c.3488A>T (p.Tyr1163Phe) c.3245A>T (p.Tyr1082Phe) n.5383A>T n.8014A>T n.425A>T c.685A>T c.2498A>T (p.Tyr833Phe) n.3934A>T | |
| 9 | g.108879473T>C | CA374411665 | ELP1 | c.3545A>G (p.Tyr1182Cys) c.*2155A>G (n.*2155A>G) n.6630A>G n.428A>G n.4158A>G c.*780A>G (n.*780A>G) c.3203A>G (p.Tyr1068Cys) n.591A>G c.*2769A>G (n.*2769A>G) n.5372A>G c.3460+579A>G (n.3460+579A>G) n.5502A>G c.3576A>G (n.3576A>G) n.5397A>G c.3638A>G (n.3638A>G) n.5341A>G c.*1172A>G (n.*1172A>G) n.5403A>G n.698A>G n.6593A>G n.4709A>G c.3662A>G (n.3662A>G) n.5179A>G c.*928A>G (n.*928A>G) c.3587A>G (p.Tyr1196Cys) n.5389A>G c.*4614A>G (n.*4614A>G) n.7160A>G c.*2788A>G (n.*2788A>G) c.*1205A>G (n.*1205A>G) n.5330A>G n.5373A>G n.274A>G c.3488A>G (p.Tyr1163Cys) c.3245A>G (p.Tyr1082Cys) n.5383A>G n.8014A>G n.425A>G c.685A>G c.2498A>G (p.Tyr833Cys) n.3934A>G | |
| 9 | g.108879473T>G | CA374411663 | ELP1 | c.3545A>C (p.Tyr1182Ser) c.*2155A>C (n.*2155A>C) n.6630A>C n.428A>C n.4158A>C c.*780A>C (n.*780A>C) c.3203A>C (p.Tyr1068Ser) n.591A>C c.*2769A>C (n.*2769A>C) n.5372A>C c.3460+579A>C (n.3460+579A>C) n.5502A>C c.3576A>C (n.3576A>C) n.5397A>C c.3638A>C (n.3638A>C) n.5341A>C c.*1172A>C (n.*1172A>C) n.5403A>C n.698A>C n.6593A>C n.4709A>C c.3662A>C (n.3662A>C) n.5179A>C c.*928A>C (n.*928A>C) c.3587A>C (p.Tyr1196Ser) n.5389A>C c.*4614A>C (n.*4614A>C) n.7160A>C c.*2788A>C (n.*2788A>C) c.*1205A>C (n.*1205A>C) n.5330A>C n.5373A>C n.274A>C c.3488A>C (p.Tyr1163Ser) c.3245A>C (p.Tyr1082Ser) n.5383A>C n.8014A>C n.425A>C c.685A>C c.2498A>C (p.Tyr833Ser) n.3934A>C | |
| 9 | g.108879474A>C | CA374411669 | ELP1 | c.3544T>G (p.Tyr1182Asp) c.*2154T>G (n.*2154T>G) n.6629T>G n.427T>G n.4157T>G c.*779T>G (n.*779T>G) c.3202T>G (p.Tyr1068Asp) n.590T>G c.*2768T>G (n.*2768T>G) n.5371T>G c.3460+578T>G (n.3460+578T>G) n.5501T>G c.3575T>G (n.3575T>G) n.5396T>G c.3637T>G (n.3637T>G) n.5340T>G c.*1171T>G (n.*1171T>G) n.5402T>G n.697T>G n.6592T>G n.4708T>G c.3661T>G (n.3661T>G) n.5178T>G c.*927T>G (n.*927T>G) c.3586T>G (p.Tyr1196Asp) n.5388T>G c.*4613T>G (n.*4613T>G) n.7159T>G c.*2787T>G (n.*2787T>G) c.*1204T>G (n.*1204T>G) n.5329T>G n.5372T>G n.273T>G c.3487T>G (p.Tyr1163Asp) c.3244T>G (p.Tyr1082Asp) n.5382T>G n.8013T>G n.424T>G c.684T>G c.2497T>G (p.Tyr833Asp) n.3933T>G | |
| 9 | g.108879474A>G | CA374411670 | ELP1 | c.3544T>C (p.Tyr1182His) c.*2154T>C (n.*2154T>C) n.6629T>C n.427T>C n.4157T>C c.*779T>C (n.*779T>C) c.3202T>C (p.Tyr1068His) n.590T>C c.*2768T>C (n.*2768T>C) n.5371T>C c.3460+578T>C (n.3460+578T>C) n.5501T>C c.3575T>C (n.3575T>C) n.5396T>C c.3637T>C (n.3637T>C) n.5340T>C c.*1171T>C (n.*1171T>C) n.5402T>C n.697T>C n.6592T>C n.4708T>C c.3661T>C (n.3661T>C) n.5178T>C c.*927T>C (n.*927T>C) c.3586T>C (p.Tyr1196His) n.5388T>C c.*4613T>C (n.*4613T>C) n.7159T>C c.*2787T>C (n.*2787T>C) c.*1204T>C (n.*1204T>C) n.5329T>C n.5372T>C n.273T>C c.3487T>C (p.Tyr1163His) c.3244T>C (p.Tyr1082His) n.5382T>C n.8013T>C n.424T>C c.684T>C c.2497T>C (p.Tyr833His) n.3933T>C | |
| 9 | g.108879474A>T | CA374411673 | ELP1 | c.3544T>A (p.Tyr1182Asn) c.*2154T>A (n.*2154T>A) n.6629T>A n.427T>A n.4157T>A c.*779T>A (n.*779T>A) c.3202T>A (p.Tyr1068Asn) n.590T>A c.*2768T>A (n.*2768T>A) n.5371T>A c.3460+578T>A (n.3460+578T>A) n.5501T>A c.3575T>A (n.3575T>A) n.5396T>A c.3637T>A (n.3637T>A) n.5340T>A c.*1171T>A (n.*1171T>A) n.5402T>A n.697T>A n.6592T>A n.4708T>A c.3661T>A (n.3661T>A) n.5178T>A c.*927T>A (n.*927T>A) c.3586T>A (p.Tyr1196Asn) n.5388T>A c.*4613T>A (n.*4613T>A) n.7159T>A c.*2787T>A (n.*2787T>A) c.*1204T>A (n.*1204T>A) n.5329T>A n.5372T>A n.273T>A c.3487T>A (p.Tyr1163Asn) c.3244T>A (p.Tyr1082Asn) n.5382T>A n.8013T>A n.424T>A c.684T>A c.2497T>A (p.Tyr833Asn) n.3933T>A | |
| 9 | g.108879475T>A | CA374411676 | ELP1 | c.3543A>T (p.Lys1181Asn) c.*2153A>T (n.*2153A>T) n.6628A>T n.426A>T n.4156A>T c.*778A>T (n.*778A>T) c.3201A>T (p.Lys1067Asn) n.589A>T c.*2767A>T (n.*2767A>T) n.5370A>T c.3460+577A>T (n.3460+577A>T) n.5500A>T c.3574A>T (n.3574A>T) n.5395A>T c.3636A>T (n.3636A>T) n.5339A>T c.*1170A>T (n.*1170A>T) n.5401A>T n.696A>T n.6591A>T n.4707A>T c.3660A>T (n.3660A>T) n.5177A>T c.*926A>T (n.*926A>T) c.3585A>T (p.Lys1195Asn) n.5387A>T c.*4612A>T (n.*4612A>T) n.7158A>T c.*2786A>T (n.*2786A>T) c.*1203A>T (n.*1203A>T) n.5328A>T n.5371A>T n.272A>T c.3486A>T (p.Lys1162Asn) c.3243A>T (p.Lys1081Asn) n.5381A>T n.8012A>T n.423A>T c.683A>T c.2496A>T (p.Lys832Asn) n.3932A>T | |
| 9 | g.108879475T>C | CA466672558 | ELP1 | c.3543A>G (p.Lys1181=) c.*2153A>G (n.*2153A>G) n.6628A>G n.426A>G n.4156A>G c.*778A>G (n.*778A>G) c.3201A>G (p.Lys1067=) n.589A>G c.*2767A>G (n.*2767A>G) n.5370A>G c.3460+577A>G (n.3460+577A>G) n.5500A>G c.3574A>G (n.3574A>G) n.5395A>G c.3636A>G (n.3636A>G) n.5339A>G c.*1170A>G (n.*1170A>G) n.5401A>G n.696A>G n.6591A>G n.4707A>G c.3660A>G (n.3660A>G) n.5177A>G c.*926A>G (n.*926A>G) c.3585A>G (p.Lys1195=) n.5387A>G c.*4612A>G (n.*4612A>G) n.7158A>G c.*2786A>G (n.*2786A>G) c.*1203A>G (n.*1203A>G) n.5328A>G n.5371A>G n.272A>G c.3486A>G (p.Lys1162=) c.3243A>G (p.Lys1081=) n.5381A>G n.8012A>G n.423A>G c.683A>G c.2496A>G (p.Lys832=) n.3932A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.108879475T>G | CA374411679 | ELP1 | c.3543A>C (p.Lys1181Asn) c.*2153A>C (n.*2153A>C) n.6628A>C n.426A>C n.4156A>C c.*778A>C (n.*778A>C) c.3201A>C (p.Lys1067Asn) n.589A>C c.*2767A>C (n.*2767A>C) n.5370A>C c.3460+577A>C (n.3460+577A>C) n.5500A>C c.3574A>C (n.3574A>C) n.5395A>C c.3636A>C (n.3636A>C) n.5339A>C c.*1170A>C (n.*1170A>C) n.5401A>C n.696A>C n.6591A>C n.4707A>C c.3660A>C (n.3660A>C) n.5177A>C c.*926A>C (n.*926A>C) c.3585A>C (p.Lys1195Asn) n.5387A>C c.*4612A>C (n.*4612A>C) n.7158A>C c.*2786A>C (n.*2786A>C) c.*1203A>C (n.*1203A>C) n.5328A>C n.5371A>C n.272A>C c.3486A>C (p.Lys1162Asn) c.3243A>C (p.Lys1081Asn) n.5381A>C n.8012A>C n.423A>C c.683A>C c.2496A>C (p.Lys832Asn) n.3932A>C | |
| 9 | g.108879476T>A | CA374411681 | ELP1 | c.3542A>T (p.Lys1181Ile) c.*2152A>T (n.*2152A>T) n.6627A>T n.425A>T n.4155A>T c.*777A>T (n.*777A>T) c.3200A>T (p.Lys1067Ile) n.588A>T c.*2766A>T (n.*2766A>T) n.5369A>T c.3460+576A>T (n.3460+576A>T) n.5499A>T c.3573A>T (n.3573A>T) n.5394A>T c.3635A>T (n.3635A>T) n.5338A>T c.*1169A>T (n.*1169A>T) n.5400A>T n.695A>T n.6590A>T n.4706A>T c.3659A>T (n.3659A>T) n.5176A>T c.*925A>T (n.*925A>T) c.3584A>T (p.Lys1195Ile) n.5386A>T c.*4611A>T (n.*4611A>T) n.7157A>T c.*2785A>T (n.*2785A>T) c.*1202A>T (n.*1202A>T) n.5327A>T n.5370A>T n.271A>T c.3485A>T (p.Lys1162Ile) c.3242A>T (p.Lys1081Ile) n.5380A>T n.8011A>T n.422A>T c.682A>T c.2495A>T (p.Lys832Ile) n.3931A>T | |
| 9 | g.108879476T>C | CA5174269 | ELP1 | c.3542A>G (p.Lys1181Arg) c.*2152A>G (n.*2152A>G) n.6627A>G n.425A>G n.4155A>G c.*777A>G (n.*777A>G) c.3200A>G (p.Lys1067Arg) n.588A>G c.*2766A>G (n.*2766A>G) n.5369A>G c.3460+576A>G (n.3460+576A>G) n.5499A>G c.3573A>G (n.3573A>G) n.5394A>G c.3635A>G (n.3635A>G) n.5338A>G c.*1169A>G (n.*1169A>G) n.5400A>G n.695A>G n.6590A>G n.4706A>G c.3659A>G (n.3659A>G) n.5176A>G c.*925A>G (n.*925A>G) c.3584A>G (p.Lys1195Arg) n.5386A>G c.*4611A>G (n.*4611A>G) n.7157A>G c.*2785A>G (n.*2785A>G) c.*1202A>G (n.*1202A>G) n.5327A>G n.5370A>G n.271A>G c.3485A>G (p.Lys1162Arg) c.3242A>G (p.Lys1081Arg) n.5380A>G n.8011A>G n.422A>G c.682A>G c.2495A>G (p.Lys832Arg) n.3931A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108879476T>G | CA374411685 | ELP1 | c.3542A>C (p.Lys1181Thr) c.*2152A>C (n.*2152A>C) n.6627A>C n.425A>C n.4155A>C c.*777A>C (n.*777A>C) c.3200A>C (p.Lys1067Thr) n.588A>C c.*2766A>C (n.*2766A>C) n.5369A>C c.3460+576A>C (n.3460+576A>C) n.5499A>C c.3573A>C (n.3573A>C) n.5394A>C c.3635A>C (n.3635A>C) n.5338A>C c.*1169A>C (n.*1169A>C) n.5400A>C n.695A>C n.6590A>C n.4706A>C c.3659A>C (n.3659A>C) n.5176A>C c.*925A>C (n.*925A>C) c.3584A>C (p.Lys1195Thr) n.5386A>C c.*4611A>C (n.*4611A>C) n.7157A>C c.*2785A>C (n.*2785A>C) c.*1202A>C (n.*1202A>C) n.5327A>C n.5370A>C n.271A>C c.3485A>C (p.Lys1162Thr) c.3242A>C (p.Lys1081Thr) n.5380A>C n.8011A>C n.422A>C c.682A>C c.2495A>C (p.Lys832Thr) n.3931A>C | |
| 9 | g.108879476T= | CA1871328595 | ELP1 | c.3542A= (p.Lys1181=) c.*2152A= (n.*2152A=) n.6627A= n.425A= n.4155A= c.*777A= (n.*777A=) c.3200A= (p.Lys1067=) n.588A= c.*2766A= (n.*2766A=) n.5369A= c.3460+576A= (n.3460+576A=) n.5499A= c.3573A= (n.3573A=) n.5394A= c.3635A= (n.3635A=) n.5338A= c.*1169A= (n.*1169A=) n.5400A= n.695A= n.6590A= n.4706A= c.3659A= (n.3659A=) n.5176A= c.*925A= (n.*925A=) c.3584A= (p.Lys1195=) n.5386A= c.*4611A= (n.*4611A=) n.7157A= c.*2785A= (n.*2785A=) c.*1202A= (n.*1202A=) n.5327A= n.5370A= n.271A= c.3485A= (p.Lys1162=) c.3242A= (p.Lys1081=) n.5380A= n.8011A= n.422A= c.682A= c.2495A= (p.Lys832=) n.3931A= | |
| 9 | g.108879477T>A | CA374411687 | ELP1 | c.3541A>T (p.Lys1181Ter) c.*2151A>T (n.*2151A>T) n.6626A>T n.424A>T n.4154A>T c.*776A>T (n.*776A>T) c.3199A>T (p.Lys1067Ter) n.587A>T c.*2765A>T (n.*2765A>T) n.5368A>T c.3460+575A>T (n.3460+575A>T) n.5498A>T c.3572A>T (n.3572A>T) n.5393A>T c.3634A>T (n.3634A>T) n.5337A>T c.*1168A>T (n.*1168A>T) n.5399A>T n.694A>T n.6589A>T n.4705A>T c.3658A>T (n.3658A>T) n.5175A>T c.*924A>T (n.*924A>T) c.3583A>T (p.Lys1195Ter) n.5385A>T c.*4610A>T (n.*4610A>T) n.7156A>T c.*2784A>T (n.*2784A>T) c.*1201A>T (n.*1201A>T) n.5326A>T n.5369A>T n.270A>T c.3484A>T (p.Lys1162Ter) c.3241A>T (p.Lys1081Ter) n.5379A>T n.8010A>T n.421A>T c.681A>T c.2494A>T (p.Lys832Ter) n.3930A>T | |
| 9 | g.108879477T>C | CA374411689 | ELP1 | c.3541A>G (p.Lys1181Glu) c.*2151A>G (n.*2151A>G) n.6626A>G n.424A>G n.4154A>G c.*776A>G (n.*776A>G) c.3199A>G (p.Lys1067Glu) n.587A>G c.*2765A>G (n.*2765A>G) n.5368A>G c.3460+575A>G (n.3460+575A>G) n.5498A>G c.3572A>G (n.3572A>G) n.5393A>G c.3634A>G (n.3634A>G) n.5337A>G c.*1168A>G (n.*1168A>G) n.5399A>G n.694A>G n.6589A>G n.4705A>G c.3658A>G (n.3658A>G) n.5175A>G c.*924A>G (n.*924A>G) c.3583A>G (p.Lys1195Glu) n.5385A>G c.*4610A>G (n.*4610A>G) n.7156A>G c.*2784A>G (n.*2784A>G) c.*1201A>G (n.*1201A>G) n.5326A>G n.5369A>G n.270A>G c.3484A>G (p.Lys1162Glu) c.3241A>G (p.Lys1081Glu) n.5379A>G n.8010A>G n.421A>G c.681A>G c.2494A>G (p.Lys832Glu) n.3930A>G | |
| 9 | g.108879477T>G | CA374411690 | ELP1 | c.3541A>C (p.Lys1181Gln) c.*2151A>C (n.*2151A>C) n.6626A>C n.424A>C n.4154A>C c.*776A>C (n.*776A>C) c.3199A>C (p.Lys1067Gln) n.587A>C c.*2765A>C (n.*2765A>C) n.5368A>C c.3460+575A>C (n.3460+575A>C) n.5498A>C c.3572A>C (n.3572A>C) n.5393A>C c.3634A>C (n.3634A>C) n.5337A>C c.*1168A>C (n.*1168A>C) n.5399A>C n.694A>C n.6589A>C n.4705A>C c.3658A>C (n.3658A>C) n.5175A>C c.*924A>C (n.*924A>C) c.3583A>C (p.Lys1195Gln) n.5385A>C c.*4610A>C (n.*4610A>C) n.7156A>C c.*2784A>C (n.*2784A>C) c.*1201A>C (n.*1201A>C) n.5326A>C n.5369A>C n.270A>C c.3484A>C (p.Lys1162Gln) c.3241A>C (p.Lys1081Gln) n.5379A>C n.8010A>C n.421A>C c.681A>C c.2494A>C (p.Lys832Gln) n.3930A>C | |
| 9 | g.108879486_108879500dup | CA2720373782 | ELP1 | c.3527_3541dup (p.Gly1180_Lys1181insSerGluMetSerGly) c.*2137_*2151dup (n.*2137_*2151dup) n.6612_6626dup n.410_424dup n.4140_4154dup c.*762_*776dup (n.*762_*776dup) c.3185_3199dup (p.Gly1066_Lys1067insSerGluMetSerGly) n.573_587dup c.*2751_*2765dup (n.*2751_*2765dup) n.5354_5368dup c.3460+561_3460+575dup (n.3460+561_3460+575dup) n.5484_5498dup c.3558_3572dup (n.3558_3572dup) n.5379_5393dup c.3620_3634dup (n.3620_3634dup) n.5323_5337dup c.*1154_*1168dup (n.*1154_*1168dup) n.5385_5399dup n.680_694dup n.6575_6589dup n.4691_4705dup c.3644_3658dup (n.3644_3658dup) n.5161_5175dup c.*910_*924dup (n.*910_*924dup) c.3569_3583dup (p.Gly1194_Lys1195insSerGluMetSerGly) n.5371_5385dup c.*4596_*4610dup (n.*4596_*4610dup) n.7142_7156dup c.*2770_*2784dup (n.*2770_*2784dup) c.*1187_*1201dup (n.*1187_*1201dup) n.5312_5326dup n.5355_5369dup n.256_270dup c.3470_3484dup (p.Gly1161_Lys1162insSerGluMetSerGly) c.3227_3241dup (p.Gly1080_Lys1081insSerGluMetSerGly) n.5365_5379dup n.7996_8010dup n.407_421dup c.667_681dup c.2480_2494dup (p.Gly831_Lys832insSerGluMetSerGly) n.3916_3930dup | dbSNP |
| 9 | g.108879478G>A | CA466672559 | ELP1 | c.3540C>T (p.Gly1180=) c.*2150C>T (n.*2150C>T) n.6625C>T n.423C>T n.4153C>T c.*775C>T (n.*775C>T) c.3198C>T (p.Gly1066=) n.586C>T c.*2764C>T (n.*2764C>T) n.5367C>T c.3460+574C>T (n.3460+574C>T) n.5497C>T c.3571C>T (n.3571C>T) n.5392C>T c.3633C>T (n.3633C>T) n.5336C>T c.*1167C>T (n.*1167C>T) n.5398C>T n.693C>T n.6588C>T n.4704C>T c.3657C>T (n.3657C>T) n.5174C>T c.*923C>T (n.*923C>T) c.3582C>T (p.Gly1194=) n.5384C>T c.*4609C>T (n.*4609C>T) n.7155C>T c.*2783C>T (n.*2783C>T) c.*1200C>T (n.*1200C>T) n.5325C>T n.5368C>T n.269C>T c.3483C>T (p.Gly1161=) c.3240C>T (p.Gly1080=) n.5378C>T n.8009C>T n.420C>T c.680C>T c.2493C>T (p.Gly831=) n.3929C>T | |
| 9 | g.108879478G>C | CA466672560 | ELP1 | c.3540C>G (p.Gly1180=) c.*2150C>G (n.*2150C>G) n.6625C>G n.423C>G n.4153C>G c.*775C>G (n.*775C>G) c.3198C>G (p.Gly1066=) n.586C>G c.*2764C>G (n.*2764C>G) n.5367C>G c.3460+574C>G (n.3460+574C>G) n.5497C>G c.3571C>G (n.3571C>G) n.5392C>G c.3633C>G (n.3633C>G) n.5336C>G c.*1167C>G (n.*1167C>G) n.5398C>G n.693C>G n.6588C>G n.4704C>G c.3657C>G (n.3657C>G) n.5174C>G c.*923C>G (n.*923C>G) c.3582C>G (p.Gly1194=) n.5384C>G c.*4609C>G (n.*4609C>G) n.7155C>G c.*2783C>G (n.*2783C>G) c.*1200C>G (n.*1200C>G) n.5325C>G n.5368C>G n.269C>G c.3483C>G (p.Gly1161=) c.3240C>G (p.Gly1080=) n.5378C>G n.8009C>G n.420C>G c.680C>G c.2493C>G (p.Gly831=) n.3929C>G | |
| 9 | g.108879478G>T | CA466672561 | ELP1 | c.3540C>A (p.Gly1180=) c.*2150C>A (n.*2150C>A) n.6625C>A n.423C>A n.4153C>A c.*775C>A (n.*775C>A) c.3198C>A (p.Gly1066=) n.586C>A c.*2764C>A (n.*2764C>A) n.5367C>A c.3460+574C>A (n.3460+574C>A) n.5497C>A c.3571C>A (n.3571C>A) n.5392C>A c.3633C>A (n.3633C>A) n.5336C>A c.*1167C>A (n.*1167C>A) n.5398C>A n.693C>A n.6588C>A n.4704C>A c.3657C>A (n.3657C>A) n.5174C>A c.*923C>A (n.*923C>A) c.3582C>A (p.Gly1194=) n.5384C>A c.*4609C>A (n.*4609C>A) n.7155C>A c.*2783C>A (n.*2783C>A) c.*1200C>A (n.*1200C>A) n.5325C>A n.5368C>A n.269C>A c.3483C>A (p.Gly1161=) c.3240C>A (p.Gly1080=) n.5378C>A n.8009C>A n.420C>A c.680C>A c.2493C>A (p.Gly831=) n.3929C>A | ClinVar |
| 9 | g.108879479C>A | CA374411693 | ELP1 | c.3539G>T (p.Gly1180Val) c.*2149G>T (n.*2149G>T) n.6624G>T n.422G>T n.4152G>T c.*774G>T (n.*774G>T) c.3197G>T (p.Gly1066Val) n.585G>T c.*2763G>T (n.*2763G>T) n.5366G>T c.3460+573G>T (n.3460+573G>T) n.5496G>T c.3570G>T (n.3570G>T) n.5391G>T c.3632G>T (n.3632G>T) n.5335G>T c.*1166G>T (n.*1166G>T) n.5397G>T n.692G>T n.6587G>T n.4703G>T c.3656G>T (n.3656G>T) n.5173G>T c.*922G>T (n.*922G>T) c.3581G>T (p.Gly1194Val) n.5383G>T c.*4608G>T (n.*4608G>T) n.7154G>T c.*2782G>T (n.*2782G>T) c.*1199G>T (n.*1199G>T) n.5324G>T n.5367G>T n.268G>T c.3482G>T (p.Gly1161Val) c.3239G>T (p.Gly1080Val) n.5377G>T n.8008G>T n.419G>T c.679G>T c.2492G>T (p.Gly831Val) n.3928G>T | |
| 9 | g.108879479C>G | CA374411696 | ELP1 | c.3539G>C (p.Gly1180Ala) c.*2149G>C (n.*2149G>C) n.6624G>C n.422G>C n.4152G>C c.*774G>C (n.*774G>C) c.3197G>C (p.Gly1066Ala) n.585G>C c.*2763G>C (n.*2763G>C) n.5366G>C c.3460+573G>C (n.3460+573G>C) n.5496G>C c.3570G>C (n.3570G>C) n.5391G>C c.3632G>C (n.3632G>C) n.5335G>C c.*1166G>C (n.*1166G>C) n.5397G>C n.692G>C n.6587G>C n.4703G>C c.3656G>C (n.3656G>C) n.5173G>C c.*922G>C (n.*922G>C) c.3581G>C (p.Gly1194Ala) n.5383G>C c.*4608G>C (n.*4608G>C) n.7154G>C c.*2782G>C (n.*2782G>C) c.*1199G>C (n.*1199G>C) n.5324G>C n.5367G>C n.268G>C c.3482G>C (p.Gly1161Ala) c.3239G>C (p.Gly1080Ala) n.5377G>C n.8008G>C n.419G>C c.679G>C c.2492G>C (p.Gly831Ala) n.3928G>C | |
| 9 | g.108879479C>T | CA374411697 | ELP1 | c.3539G>A (p.Gly1180Asp) c.*2149G>A (n.*2149G>A) n.6624G>A n.422G>A n.4152G>A c.*774G>A (n.*774G>A) c.3197G>A (p.Gly1066Asp) n.585G>A c.*2763G>A (n.*2763G>A) n.5366G>A c.3460+573G>A (n.3460+573G>A) n.5496G>A c.3570G>A (n.3570G>A) n.5391G>A c.3632G>A (n.3632G>A) n.5335G>A c.*1166G>A (n.*1166G>A) n.5397G>A n.692G>A n.6587G>A n.4703G>A c.3656G>A (n.3656G>A) n.5173G>A c.*922G>A (n.*922G>A) c.3581G>A (p.Gly1194Asp) n.5383G>A c.*4608G>A (n.*4608G>A) n.7154G>A c.*2782G>A (n.*2782G>A) c.*1199G>A (n.*1199G>A) n.5324G>A n.5367G>A n.268G>A c.3482G>A (p.Gly1161Asp) c.3239G>A (p.Gly1080Asp) n.5377G>A n.8008G>A n.419G>A c.679G>A c.2492G>A (p.Gly831Asp) n.3928G>A | |
| 9 | g.108879480C>A | CA374411702 | ELP1 | c.3538G>T (p.Gly1180Cys) c.*2148G>T (n.*2148G>T) n.6623G>T n.421G>T n.4151G>T c.*773G>T (n.*773G>T) c.3196G>T (p.Gly1066Cys) n.584G>T c.*2762G>T (n.*2762G>T) n.5365G>T c.3460+572G>T (n.3460+572G>T) n.5495G>T c.3569G>T (n.3569G>T) n.5390G>T c.3631G>T (n.3631G>T) n.5334G>T c.*1165G>T (n.*1165G>T) n.5396G>T n.691G>T n.6586G>T n.4702G>T c.3655G>T (n.3655G>T) n.5172G>T c.*921G>T (n.*921G>T) c.3580G>T (p.Gly1194Cys) n.5382G>T c.*4607G>T (n.*4607G>T) n.7153G>T c.*2781G>T (n.*2781G>T) c.*1198G>T (n.*1198G>T) n.5323G>T n.5366G>T n.267G>T c.3481G>T (p.Gly1161Cys) c.3238G>T (p.Gly1080Cys) n.5376G>T n.8007G>T n.418G>T c.678G>T c.2491G>T (p.Gly831Cys) n.3927G>T | |
| 9 | g.108879480C>G | CA374411705 | ELP1 | c.3538G>C (p.Gly1180Arg) c.*2148G>C (n.*2148G>C) n.6623G>C n.421G>C n.4151G>C c.*773G>C (n.*773G>C) c.3196G>C (p.Gly1066Arg) n.584G>C c.*2762G>C (n.*2762G>C) n.5365G>C c.3460+572G>C (n.3460+572G>C) n.5495G>C c.3569G>C (n.3569G>C) n.5390G>C c.3631G>C (n.3631G>C) n.5334G>C c.*1165G>C (n.*1165G>C) n.5396G>C n.691G>C n.6586G>C n.4702G>C c.3655G>C (n.3655G>C) n.5172G>C c.*921G>C (n.*921G>C) c.3580G>C (p.Gly1194Arg) n.5382G>C c.*4607G>C (n.*4607G>C) n.7153G>C c.*2781G>C (n.*2781G>C) c.*1198G>C (n.*1198G>C) n.5323G>C n.5366G>C n.267G>C c.3481G>C (p.Gly1161Arg) c.3238G>C (p.Gly1080Arg) n.5376G>C n.8007G>C n.418G>C c.678G>C c.2491G>C (p.Gly831Arg) n.3927G>C | |
| 9 | g.108879480C>T | CA374411700 | ELP1 | c.3538G>A (p.Gly1180Ser) c.*2148G>A (n.*2148G>A) n.6623G>A n.421G>A n.4151G>A c.*773G>A (n.*773G>A) c.3196G>A (p.Gly1066Ser) n.584G>A c.*2762G>A (n.*2762G>A) n.5365G>A c.3460+572G>A (n.3460+572G>A) n.5495G>A c.3569G>A (n.3569G>A) n.5390G>A c.3631G>A (n.3631G>A) n.5334G>A c.*1165G>A (n.*1165G>A) n.5396G>A n.691G>A n.6586G>A n.4702G>A c.3655G>A (n.3655G>A) n.5172G>A c.*921G>A (n.*921G>A) c.3580G>A (p.Gly1194Ser) n.5382G>A c.*4607G>A (n.*4607G>A) n.7153G>A c.*2781G>A (n.*2781G>A) c.*1198G>A (n.*1198G>A) n.5323G>A n.5366G>A n.267G>A c.3481G>A (p.Gly1161Ser) c.3238G>A (p.Gly1080Ser) n.5376G>A n.8007G>A n.418G>A c.678G>A c.2491G>A (p.Gly831Ser) n.3927G>A | |
| 9 | g.108879481A= | CA1871328596 | ELP1 | c.3537T= (p.Ser1179=) c.*2147T= (n.*2147T=) n.6622T= n.420T= n.4150T= c.*772T= (n.*772T=) c.3195T= (p.Ser1065=) n.583T= c.*2761T= (n.*2761T=) n.5364T= c.3460+571T= (n.3460+571T=) n.5494T= c.3568T= (n.3568T=) n.5389T= c.3630T= (n.3630T=) n.5333T= c.*1164T= (n.*1164T=) n.5395T= n.690T= n.6585T= n.4701T= c.3654T= (n.3654T=) n.5171T= c.*920T= (n.*920T=) c.3579T= (p.Ser1193=) n.5381T= c.*4606T= (n.*4606T=) n.7152T= c.*2780T= (n.*2780T=) c.*1197T= (n.*1197T=) n.5322T= n.5365T= n.266T= c.3480T= (p.Ser1160=) c.3237T= (p.Ser1079=) n.5375T= n.8006T= n.417T= c.677T= c.2490T= (p.Ser830=) n.3926T= | |
| 9 | g.108879481A>C | CA374411707 | ELP1 | c.3537T>G (p.Ser1179Arg) c.*2147T>G (n.*2147T>G) n.6622T>G n.420T>G n.4150T>G c.*772T>G (n.*772T>G) c.3195T>G (p.Ser1065Arg) n.583T>G c.*2761T>G (n.*2761T>G) n.5364T>G c.3460+571T>G (n.3460+571T>G) n.5494T>G c.3568T>G (n.3568T>G) n.5389T>G c.3630T>G (n.3630T>G) n.5333T>G c.*1164T>G (n.*1164T>G) n.5395T>G n.690T>G n.6585T>G n.4701T>G c.3654T>G (n.3654T>G) n.5171T>G c.*920T>G (n.*920T>G) c.3579T>G (p.Ser1193Arg) n.5381T>G c.*4606T>G (n.*4606T>G) n.7152T>G c.*2780T>G (n.*2780T>G) c.*1197T>G (n.*1197T>G) n.5322T>G n.5365T>G n.266T>G c.3480T>G (p.Ser1160Arg) c.3237T>G (p.Ser1079Arg) n.5375T>G n.8006T>G n.417T>G c.677T>G c.2490T>G (p.Ser830Arg) n.3926T>G | |
| 9 | g.108879481A>G | CA5174270 | ELP1 | c.3537T>C (p.Ser1179=) c.*2147T>C (n.*2147T>C) n.6622T>C n.420T>C n.4150T>C c.*772T>C (n.*772T>C) c.3195T>C (p.Ser1065=) n.583T>C c.*2761T>C (n.*2761T>C) n.5364T>C c.3460+571T>C (n.3460+571T>C) n.5494T>C c.3568T>C (n.3568T>C) n.5389T>C c.3630T>C (n.3630T>C) n.5333T>C c.*1164T>C (n.*1164T>C) n.5395T>C n.690T>C n.6585T>C n.4701T>C c.3654T>C (n.3654T>C) n.5171T>C c.*920T>C (n.*920T>C) c.3579T>C (p.Ser1193=) n.5381T>C c.*4606T>C (n.*4606T>C) n.7152T>C c.*2780T>C (n.*2780T>C) c.*1197T>C (n.*1197T>C) n.5322T>C n.5365T>C n.266T>C c.3480T>C (p.Ser1160=) c.3237T>C (p.Ser1079=) n.5375T>C n.8006T>C n.417T>C c.677T>C c.2490T>C (p.Ser830=) n.3926T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.108879481A>T | CA374411710 | ELP1 | c.3537T>A (p.Ser1179Arg) c.*2147T>A (n.*2147T>A) n.6622T>A n.420T>A n.4150T>A c.*772T>A (n.*772T>A) c.3195T>A (p.Ser1065Arg) n.583T>A c.*2761T>A (n.*2761T>A) n.5364T>A c.3460+571T>A (n.3460+571T>A) n.5494T>A c.3568T>A (n.3568T>A) n.5389T>A c.3630T>A (n.3630T>A) n.5333T>A c.*1164T>A (n.*1164T>A) n.5395T>A n.690T>A n.6585T>A n.4701T>A c.3654T>A (n.3654T>A) n.5171T>A c.*920T>A (n.*920T>A) c.3579T>A (p.Ser1193Arg) n.5381T>A c.*4606T>A (n.*4606T>A) n.7152T>A c.*2780T>A (n.*2780T>A) c.*1197T>A (n.*1197T>A) n.5322T>A n.5365T>A n.266T>A c.3480T>A (p.Ser1160Arg) c.3237T>A (p.Ser1079Arg) n.5375T>A n.8006T>A n.417T>A c.677T>A c.2490T>A (p.Ser830Arg) n.3926T>A | |
| 9 | g.108879482C>A | CA374411713 | ELP1 | c.3536G>T (p.Ser1179Ile) c.*2146G>T (n.*2146G>T) n.6621G>T n.419G>T n.4149G>T c.*771G>T (n.*771G>T) c.3194G>T (p.Ser1065Ile) n.582G>T c.*2760G>T (n.*2760G>T) n.5363G>T c.3460+570G>T (n.3460+570G>T) n.5493G>T c.3567G>T (n.3567G>T) n.5388G>T c.3629G>T (n.3629G>T) n.5332G>T c.*1163G>T (n.*1163G>T) n.5394G>T n.689G>T n.6584G>T n.4700G>T c.3653G>T (n.3653G>T) n.5170G>T c.*919G>T (n.*919G>T) c.3578G>T (p.Ser1193Ile) n.5380G>T c.*4605G>T (n.*4605G>T) n.7151G>T c.*2779G>T (n.*2779G>T) c.*1196G>T (n.*1196G>T) n.5321G>T n.5364G>T n.265G>T c.3479G>T (p.Ser1160Ile) c.3236G>T (p.Ser1079Ile) n.5374G>T n.8005G>T n.416G>T c.676G>T c.2489G>T (p.Ser830Ile) n.3925G>T | |
| 9 | g.108879482C>G | CA374411715 | ELP1 | c.3536G>C (p.Ser1179Thr) c.*2146G>C (n.*2146G>C) n.6621G>C n.419G>C n.4149G>C c.*771G>C (n.*771G>C) c.3194G>C (p.Ser1065Thr) n.582G>C c.*2760G>C (n.*2760G>C) n.5363G>C c.3460+570G>C (n.3460+570G>C) n.5493G>C c.3567G>C (n.3567G>C) n.5388G>C c.3629G>C (n.3629G>C) n.5332G>C c.*1163G>C (n.*1163G>C) n.5394G>C n.689G>C n.6584G>C n.4700G>C c.3653G>C (n.3653G>C) n.5170G>C c.*919G>C (n.*919G>C) c.3578G>C (p.Ser1193Thr) n.5380G>C c.*4605G>C (n.*4605G>C) n.7151G>C c.*2779G>C (n.*2779G>C) c.*1196G>C (n.*1196G>C) n.5321G>C n.5364G>C n.265G>C c.3479G>C (p.Ser1160Thr) c.3236G>C (p.Ser1079Thr) n.5374G>C n.8005G>C n.416G>C c.676G>C c.2489G>C (p.Ser830Thr) n.3925G>C | |
| 9 | g.108879482C>T | CA374411717 | ELP1 | c.3536G>A (p.Ser1179Asn) c.*2146G>A (n.*2146G>A) n.6621G>A n.419G>A n.4149G>A c.*771G>A (n.*771G>A) c.3194G>A (p.Ser1065Asn) n.582G>A c.*2760G>A (n.*2760G>A) n.5363G>A c.3460+570G>A (n.3460+570G>A) n.5493G>A c.3567G>A (n.3567G>A) n.5388G>A c.3629G>A (n.3629G>A) n.5332G>A c.*1163G>A (n.*1163G>A) n.5394G>A n.689G>A n.6584G>A n.4700G>A c.3653G>A (n.3653G>A) n.5170G>A c.*919G>A (n.*919G>A) c.3578G>A (p.Ser1193Asn) n.5380G>A c.*4605G>A (n.*4605G>A) n.7151G>A c.*2779G>A (n.*2779G>A) c.*1196G>A (n.*1196G>A) n.5321G>A n.5364G>A n.265G>A c.3479G>A (p.Ser1160Asn) c.3236G>A (p.Ser1079Asn) n.5374G>A n.8005G>A n.416G>A c.676G>A c.2489G>A (p.Ser830Asn) n.3925G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.108879483T>A | CA374411723 | ELP1 | c.3535A>T (p.Ser1179Cys) c.*2145A>T (n.*2145A>T) n.6620A>T n.418A>T n.4148A>T c.*770A>T (n.*770A>T) c.3193A>T (p.Ser1065Cys) n.581A>T c.*2759A>T (n.*2759A>T) n.5362A>T c.3460+569A>T (n.3460+569A>T) n.5492A>T c.3566A>T (n.3566A>T) n.5387A>T c.3628A>T (n.3628A>T) n.5331A>T c.*1162A>T (n.*1162A>T) n.5393A>T n.688A>T n.6583A>T n.4699A>T c.3652A>T (n.3652A>T) n.5169A>T c.*918A>T (n.*918A>T) c.3577A>T (p.Ser1193Cys) n.5379A>T c.*4604A>T (n.*4604A>T) n.7150A>T c.*2778A>T (n.*2778A>T) c.*1195A>T (n.*1195A>T) n.5320A>T n.5363A>T n.264A>T c.3478A>T (p.Ser1160Cys) c.3235A>T (p.Ser1079Cys) n.5373A>T n.8004A>T n.415A>T c.675A>T c.2488A>T (p.Ser830Cys) n.3924A>T | |
| 9 | g.108879483T>C | CA374411725 | ELP1 | c.3535A>G (p.Ser1179Gly) c.*2145A>G (n.*2145A>G) n.6620A>G n.418A>G n.4148A>G c.*770A>G (n.*770A>G) c.3193A>G (p.Ser1065Gly) n.581A>G c.*2759A>G (n.*2759A>G) n.5362A>G c.3460+569A>G (n.3460+569A>G) n.5492A>G c.3566A>G (n.3566A>G) n.5387A>G c.3628A>G (n.3628A>G) n.5331A>G c.*1162A>G (n.*1162A>G) n.5393A>G n.688A>G n.6583A>G n.4699A>G c.3652A>G (n.3652A>G) n.5169A>G c.*918A>G (n.*918A>G) c.3577A>G (p.Ser1193Gly) n.5379A>G c.*4604A>G (n.*4604A>G) n.7150A>G c.*2778A>G (n.*2778A>G) c.*1195A>G (n.*1195A>G) n.5320A>G n.5363A>G n.264A>G c.3478A>G (p.Ser1160Gly) c.3235A>G (p.Ser1079Gly) n.5373A>G n.8004A>G n.415A>G c.675A>G c.2488A>G (p.Ser830Gly) n.3924A>G | |
| 9 | g.108879483T>G | CA374411727 | ELP1 | c.3535A>C (p.Ser1179Arg) c.*2145A>C (n.*2145A>C) n.6620A>C n.418A>C n.4148A>C c.*770A>C (n.*770A>C) c.3193A>C (p.Ser1065Arg) n.581A>C c.*2759A>C (n.*2759A>C) n.5362A>C c.3460+569A>C (n.3460+569A>C) n.5492A>C c.3566A>C (n.3566A>C) n.5387A>C c.3628A>C (n.3628A>C) n.5331A>C c.*1162A>C (n.*1162A>C) n.5393A>C n.688A>C n.6583A>C n.4699A>C c.3652A>C (n.3652A>C) n.5169A>C c.*918A>C (n.*918A>C) c.3577A>C (p.Ser1193Arg) n.5379A>C c.*4604A>C (n.*4604A>C) n.7150A>C c.*2778A>C (n.*2778A>C) c.*1195A>C (n.*1195A>C) n.5320A>C n.5363A>C n.264A>C c.3478A>C (p.Ser1160Arg) c.3235A>C (p.Ser1079Arg) n.5373A>C n.8004A>C n.415A>C c.675A>C c.2488A>C (p.Ser830Arg) n.3924A>C | |
| 9 | g.108879483delinsGA | CA2580079382 | ELP1 | c.3535delinsTC (p.Gly1180TrpfsTer6) c.*2145delinsTC (n.*2145delinsTC) n.6620delinsTC n.418delinsTC n.4148delinsTC c.*770delinsTC (n.*770delinsTC) c.3193delinsTC (p.Gly1066TrpfsTer6) n.581delinsTC c.*2759delinsTC (n.*2759delinsTC) n.5362delinsTC c.3460+569delinsTC (n.3460+569delinsTC) n.5492delinsTC c.3566delinsTC (n.3566delinsTC) n.5387delinsTC c.3628delinsTC (n.3628delinsTC) n.5331delinsTC c.*1162delinsTC (n.*1162delinsTC) n.5393delinsTC n.688delinsTC n.6583delinsTC n.4699delinsTC c.3652delinsTC (n.3652delinsTC) n.5169delinsTC c.*918delinsTC (n.*918delinsTC) c.3577delinsTC (p.Gly1194TrpfsTer6) n.5379delinsTC c.*4604delinsTC (n.*4604delinsTC) n.7150delinsTC c.*2778delinsTC (n.*2778delinsTC) c.*1195delinsTC (n.*1195delinsTC) n.5320delinsTC n.5363delinsTC n.264delinsTC c.3478delinsTC (p.Gly1161TrpfsTer6) c.3235delinsTC (p.Gly1080TrpfsTer6) n.5373delinsTC n.8004delinsTC n.415delinsTC c.675delinsTC c.2488delinsTC (p.Gly831TrpfsTer6) n.3924delinsTC | ClinVar |
| 9 | g.108879484C>A | CA374411730 | ELP1 | c.3534G>T (p.Met1178Ile) c.*2144G>T (n.*2144G>T) n.6619G>T n.417G>T n.4147G>T c.*769G>T (n.*769G>T) c.3192G>T (p.Met1064Ile) n.580G>T c.*2758G>T (n.*2758G>T) n.5361G>T c.3460+568G>T (n.3460+568G>T) n.5491G>T c.3565G>T (n.3565G>T) n.5386G>T c.3627G>T (n.3627G>T) n.5330G>T c.*1161G>T (n.*1161G>T) n.5392G>T n.687G>T n.6582G>T n.4698G>T c.3651G>T (n.3651G>T) n.5168G>T c.*917G>T (n.*917G>T) c.3576G>T (p.Met1192Ile) n.5378G>T c.*4603G>T (n.*4603G>T) n.7149G>T c.*2777G>T (n.*2777G>T) c.*1194G>T (n.*1194G>T) n.5319G>T n.5362G>T n.263G>T c.3477G>T (p.Met1159Ile) c.3234G>T (p.Met1078Ile) n.5372G>T n.8003G>T n.414G>T c.674G>T c.2487G>T (p.Met829Ile) n.3923G>T | COSMIC |
| 9 | g.108879484C>G | CA374411732 | ELP1 | c.3534G>C (p.Met1178Ile) c.*2144G>C (n.*2144G>C) n.6619G>C n.417G>C n.4147G>C c.*769G>C (n.*769G>C) c.3192G>C (p.Met1064Ile) n.580G>C c.*2758G>C (n.*2758G>C) n.5361G>C c.3460+568G>C (n.3460+568G>C) n.5491G>C c.3565G>C (n.3565G>C) n.5386G>C c.3627G>C (n.3627G>C) n.5330G>C c.*1161G>C (n.*1161G>C) n.5392G>C n.687G>C n.6582G>C n.4698G>C c.3651G>C (n.3651G>C) n.5168G>C c.*917G>C (n.*917G>C) c.3576G>C (p.Met1192Ile) n.5378G>C c.*4603G>C (n.*4603G>C) n.7149G>C c.*2777G>C (n.*2777G>C) c.*1194G>C (n.*1194G>C) n.5319G>C n.5362G>C n.263G>C c.3477G>C (p.Met1159Ile) c.3234G>C (p.Met1078Ile) n.5372G>C n.8003G>C n.414G>C c.674G>C c.2487G>C (p.Met829Ile) n.3923G>C | |
| 9 | g.108879484C>T | CA374411733 | ELP1 | c.3534G>A (p.Met1178Ile) c.*2144G>A (n.*2144G>A) n.6619G>A n.417G>A n.4147G>A c.*769G>A (n.*769G>A) c.3192G>A (p.Met1064Ile) n.580G>A c.*2758G>A (n.*2758G>A) n.5361G>A c.3460+568G>A (n.3460+568G>A) n.5491G>A c.3565G>A (n.3565G>A) n.5386G>A c.3627G>A (n.3627G>A) n.5330G>A c.*1161G>A (n.*1161G>A) n.5392G>A n.687G>A n.6582G>A n.4698G>A c.3651G>A (n.3651G>A) n.5168G>A c.*917G>A (n.*917G>A) c.3576G>A (p.Met1192Ile) n.5378G>A c.*4603G>A (n.*4603G>A) n.7149G>A c.*2777G>A (n.*2777G>A) c.*1194G>A (n.*1194G>A) n.5319G>A n.5362G>A n.263G>A c.3477G>A (p.Met1159Ile) c.3234G>A (p.Met1078Ile) n.5372G>A n.8003G>A n.414G>A c.674G>A c.2487G>A (p.Met829Ile) n.3923G>A | |
| 9 | g.108879485A>C | CA374411739 | ELP1 | c.3533T>G (p.Met1178Arg) c.*2143T>G (n.*2143T>G) n.6618T>G n.416T>G n.4146T>G c.*768T>G (n.*768T>G) c.3191T>G (p.Met1064Arg) n.579T>G c.*2757T>G (n.*2757T>G) n.5360T>G c.3460+567T>G (n.3460+567T>G) n.5490T>G c.3564T>G (n.3564T>G) n.5385T>G c.3626T>G (n.3626T>G) n.5329T>G c.*1160T>G (n.*1160T>G) n.5391T>G n.686T>G n.6581T>G n.4697T>G c.3650T>G (n.3650T>G) n.5167T>G c.*916T>G (n.*916T>G) c.3575T>G (p.Met1192Arg) n.5377T>G c.*4602T>G (n.*4602T>G) n.7148T>G c.*2776T>G (n.*2776T>G) c.*1193T>G (n.*1193T>G) n.5318T>G n.5361T>G n.262T>G c.3476T>G (p.Met1159Arg) c.3233T>G (p.Met1078Arg) n.5371T>G n.8002T>G n.413T>G c.673T>G c.2486T>G (p.Met829Arg) n.3922T>G | |
| 9 | g.108879485A>G | CA374411740 | ELP1 | c.3533T>C (p.Met1178Thr) c.*2143T>C (n.*2143T>C) n.6618T>C n.416T>C n.4146T>C c.*768T>C (n.*768T>C) c.3191T>C (p.Met1064Thr) n.579T>C c.*2757T>C (n.*2757T>C) n.5360T>C c.3460+567T>C (n.3460+567T>C) n.5490T>C c.3564T>C (n.3564T>C) n.5385T>C c.3626T>C (n.3626T>C) n.5329T>C c.*1160T>C (n.*1160T>C) n.5391T>C n.686T>C n.6581T>C n.4697T>C c.3650T>C (n.3650T>C) n.5167T>C c.*916T>C (n.*916T>C) c.3575T>C (p.Met1192Thr) n.5377T>C c.*4602T>C (n.*4602T>C) n.7148T>C c.*2776T>C (n.*2776T>C) c.*1193T>C (n.*1193T>C) n.5318T>C n.5361T>C n.262T>C c.3476T>C (p.Met1159Thr) c.3233T>C (p.Met1078Thr) n.5371T>C n.8002T>C n.413T>C c.673T>C c.2486T>C (p.Met829Thr) n.3922T>C | |
| 9 | g.108879485A>T | CA374411736 | ELP1 | c.3533T>A (p.Met1178Lys) c.*2143T>A (n.*2143T>A) n.6618T>A n.416T>A n.4146T>A c.*768T>A (n.*768T>A) c.3191T>A (p.Met1064Lys) n.579T>A c.*2757T>A (n.*2757T>A) n.5360T>A c.3460+567T>A (n.3460+567T>A) n.5490T>A c.3564T>A (n.3564T>A) n.5385T>A c.3626T>A (n.3626T>A) n.5329T>A c.*1160T>A (n.*1160T>A) n.5391T>A n.686T>A n.6581T>A n.4697T>A c.3650T>A (n.3650T>A) n.5167T>A c.*916T>A (n.*916T>A) c.3575T>A (p.Met1192Lys) n.5377T>A c.*4602T>A (n.*4602T>A) n.7148T>A c.*2776T>A (n.*2776T>A) c.*1193T>A (n.*1193T>A) n.5318T>A n.5361T>A n.262T>A c.3476T>A (p.Met1159Lys) c.3233T>A (p.Met1078Lys) n.5371T>A n.8002T>A n.413T>A c.673T>A c.2486T>A (p.Met829Lys) n.3922T>A | |
| 9 | g.108879486T>A | CA374411742 | ELP1 | c.3532A>T (p.Met1178Leu) c.*2142A>T (n.*2142A>T) n.6617A>T n.415A>T n.4145A>T c.*767A>T (n.*767A>T) c.3190A>T (p.Met1064Leu) n.578A>T c.*2756A>T (n.*2756A>T) n.5359A>T c.3460+566A>T (n.3460+566A>T) n.5489A>T c.3563A>T (n.3563A>T) n.5384A>T c.3625A>T (n.3625A>T) n.5328A>T c.*1159A>T (n.*1159A>T) n.5390A>T n.685A>T n.6580A>T n.4696A>T c.3649A>T (n.3649A>T) n.5166A>T c.*915A>T (n.*915A>T) c.3574A>T (p.Met1192Leu) n.5376A>T c.*4601A>T (n.*4601A>T) n.7147A>T c.*2775A>T (n.*2775A>T) c.*1192A>T (n.*1192A>T) n.5317A>T n.5360A>T n.261A>T c.3475A>T (p.Met1159Leu) c.3232A>T (p.Met1078Leu) n.5370A>T n.8001A>T n.412A>T c.672A>T c.2485A>T (p.Met829Leu) n.3921A>T | |
| 9 | g.108879486T>C | CA374411743 | ELP1 | c.3532A>G (p.Met1178Val) c.*2142A>G (n.*2142A>G) n.6617A>G n.415A>G n.4145A>G c.*767A>G (n.*767A>G) c.3190A>G (p.Met1064Val) n.578A>G c.*2756A>G (n.*2756A>G) n.5359A>G c.3460+566A>G (n.3460+566A>G) n.5489A>G c.3563A>G (n.3563A>G) n.5384A>G c.3625A>G (n.3625A>G) n.5328A>G c.*1159A>G (n.*1159A>G) n.5390A>G n.685A>G n.6580A>G n.4696A>G c.3649A>G (n.3649A>G) n.5166A>G c.*915A>G (n.*915A>G) c.3574A>G (p.Met1192Val) n.5376A>G c.*4601A>G (n.*4601A>G) n.7147A>G c.*2775A>G (n.*2775A>G) c.*1192A>G (n.*1192A>G) n.5317A>G n.5360A>G n.261A>G c.3475A>G (p.Met1159Val) c.3232A>G (p.Met1078Val) n.5370A>G n.8001A>G n.412A>G c.672A>G c.2485A>G (p.Met829Val) n.3921A>G | |
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| 9 | g.108879489C>T | CA374411764 | ELP1 | c.3529G>A (p.Glu1177Lys) c.*2139G>A (n.*2139G>A) n.6614G>A n.412G>A n.4142G>A c.*764G>A (n.*764G>A) c.3187G>A (p.Glu1063Lys) n.575G>A c.*2753G>A (n.*2753G>A) n.5356G>A c.3460+563G>A (n.3460+563G>A) n.5486G>A c.3560G>A (n.3560G>A) n.5381G>A c.3622G>A (n.3622G>A) n.5325G>A c.*1156G>A (n.*1156G>A) n.5387G>A n.682G>A n.6577G>A n.4693G>A c.3646G>A (n.3646G>A) n.5163G>A c.*912G>A (n.*912G>A) c.3571G>A (p.Glu1191Lys) n.5373G>A c.*4598G>A (n.*4598G>A) n.7144G>A c.*2772G>A (n.*2772G>A) c.*1189G>A (n.*1189G>A) n.5314G>A n.5357G>A n.258G>A c.3472G>A (p.Glu1158Lys) c.3229G>A (p.Glu1077Lys) n.5367G>A n.7998G>A n.409G>A c.669G>A c.2482G>A (p.Glu828Lys) n.3918G>A | |
| 9 | g.108879490A= | CA1871328599 | ELP1 | c.3528T= (p.Ser1176=) c.*2138T= (n.*2138T=) n.6613T= n.411T= n.4141T= c.*763T= (n.*763T=) c.3186T= (p.Ser1062=) n.574T= c.*2752T= (n.*2752T=) n.5355T= c.3460+562T= (n.3460+562T=) n.5485T= c.3559T= (n.3559T=) n.5380T= c.3621T= (n.3621T=) n.5324T= c.*1155T= (n.*1155T=) n.5386T= n.681T= n.6576T= n.4692T= c.3645T= (n.3645T=) n.5162T= c.*911T= (n.*911T=) c.3570T= (p.Ser1190=) n.5372T= c.*4597T= (n.*4597T=) n.7143T= c.*2771T= (n.*2771T=) c.*1188T= (n.*1188T=) n.5313T= n.5356T= n.257T= c.3471T= (p.Ser1157=) c.3228T= (p.Ser1076=) n.5366T= n.7997T= n.408T= c.668T= c.2481T= (p.Ser827=) n.3917T= | |
| 9 | g.108879490A>C | CA374411766 | ELP1 | c.3528T>G (p.Ser1176Arg) c.*2138T>G (n.*2138T>G) n.6613T>G n.411T>G n.4141T>G c.*763T>G (n.*763T>G) c.3186T>G (p.Ser1062Arg) n.574T>G c.*2752T>G (n.*2752T>G) n.5355T>G c.3460+562T>G (n.3460+562T>G) n.5485T>G c.3559T>G (n.3559T>G) n.5380T>G c.3621T>G (n.3621T>G) n.5324T>G c.*1155T>G (n.*1155T>G) n.5386T>G n.681T>G n.6576T>G n.4692T>G c.3645T>G (n.3645T>G) n.5162T>G c.*911T>G (n.*911T>G) c.3570T>G (p.Ser1190Arg) n.5372T>G c.*4597T>G (n.*4597T>G) n.7143T>G c.*2771T>G (n.*2771T>G) c.*1188T>G (n.*1188T>G) n.5313T>G n.5356T>G n.257T>G c.3471T>G (p.Ser1157Arg) c.3228T>G (p.Ser1076Arg) n.5366T>G n.7997T>G n.408T>G c.668T>G c.2481T>G (p.Ser827Arg) n.3917T>G | dbSNP |
| 9 | g.108879490A>G | CA466672563 | ELP1 | c.3528T>C (p.Ser1176=) c.*2138T>C (n.*2138T>C) n.6613T>C n.411T>C n.4141T>C c.*763T>C (n.*763T>C) c.3186T>C (p.Ser1062=) n.574T>C c.*2752T>C (n.*2752T>C) n.5355T>C c.3460+562T>C (n.3460+562T>C) n.5485T>C c.3559T>C (n.3559T>C) n.5380T>C c.3621T>C (n.3621T>C) n.5324T>C c.*1155T>C (n.*1155T>C) n.5386T>C n.681T>C n.6576T>C n.4692T>C c.3645T>C (n.3645T>C) n.5162T>C c.*911T>C (n.*911T>C) c.3570T>C (p.Ser1190=) n.5372T>C c.*4597T>C (n.*4597T>C) n.7143T>C c.*2771T>C (n.*2771T>C) c.*1188T>C (n.*1188T>C) n.5313T>C n.5356T>C n.257T>C c.3471T>C (p.Ser1157=) c.3228T>C (p.Ser1076=) n.5366T>C n.7997T>C n.408T>C c.668T>C c.2481T>C (p.Ser827=) n.3917T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.108879490A>T | CA374411767 | ELP1 | c.3528T>A (p.Ser1176Arg) c.*2138T>A (n.*2138T>A) n.6613T>A n.411T>A n.4141T>A c.*763T>A (n.*763T>A) c.3186T>A (p.Ser1062Arg) n.574T>A c.*2752T>A (n.*2752T>A) n.5355T>A c.3460+562T>A (n.3460+562T>A) n.5485T>A c.3559T>A (n.3559T>A) n.5380T>A c.3621T>A (n.3621T>A) n.5324T>A c.*1155T>A (n.*1155T>A) n.5386T>A n.681T>A n.6576T>A n.4692T>A c.3645T>A (n.3645T>A) n.5162T>A c.*911T>A (n.*911T>A) c.3570T>A (p.Ser1190Arg) n.5372T>A c.*4597T>A (n.*4597T>A) n.7143T>A c.*2771T>A (n.*2771T>A) c.*1188T>A (n.*1188T>A) n.5313T>A n.5356T>A n.257T>A c.3471T>A (p.Ser1157Arg) c.3228T>A (p.Ser1076Arg) n.5366T>A n.7997T>A n.408T>A c.668T>A c.2481T>A (p.Ser827Arg) n.3917T>A | |
| 9 | g.108879491C>A | CA374411768 | ELP1 | c.3527G>T (p.Ser1176Ile) c.*2137G>T (n.*2137G>T) n.6612G>T n.410G>T n.4140G>T c.*762G>T (n.*762G>T) c.3185G>T (p.Ser1062Ile) n.573G>T c.*2751G>T (n.*2751G>T) n.5354G>T c.3460+561G>T (n.3460+561G>T) n.5484G>T c.3558G>T (n.3558G>T) n.5379G>T c.3620G>T (n.3620G>T) n.5323G>T c.*1154G>T (n.*1154G>T) n.5385G>T n.680G>T n.6575G>T n.4691G>T c.3644G>T (n.3644G>T) n.5161G>T c.*910G>T (n.*910G>T) c.3569G>T (p.Ser1190Ile) n.5371G>T c.*4596G>T (n.*4596G>T) n.7142G>T c.*2770G>T (n.*2770G>T) c.*1187G>T (n.*1187G>T) n.5312G>T n.5355G>T n.256G>T c.3470G>T (p.Ser1157Ile) c.3227G>T (p.Ser1076Ile) n.5365G>T n.7996G>T n.407G>T c.667G>T c.2480G>T (p.Ser827Ile) n.3916G>T | COSMIC |
| 9 | g.108879491C= | CA1871328600 | ELP1 | c.3527G= (p.Ser1176=) c.*2137G= (n.*2137G=) n.6612G= n.410G= n.4140G= c.*762G= (n.*762G=) c.3185G= (p.Ser1062=) n.573G= c.*2751G= (n.*2751G=) n.5354G= c.3460+561G= (n.3460+561G=) n.5484G= c.3558G= (n.3558G=) n.5379G= c.3620G= (n.3620G=) n.5323G= c.*1154G= (n.*1154G=) n.5385G= n.680G= n.6575G= n.4691G= c.3644G= (n.3644G=) n.5161G= c.*910G= (n.*910G=) c.3569G= (p.Ser1190=) n.5371G= c.*4596G= (n.*4596G=) n.7142G= c.*2770G= (n.*2770G=) c.*1187G= (n.*1187G=) n.5312G= n.5355G= n.256G= c.3470G= (p.Ser1157=) c.3227G= (p.Ser1076=) n.5365G= n.7996G= n.407G= c.667G= c.2480G= (p.Ser827=) n.3916G= | |
| 9 | g.108879491C>G | CA374411770 | ELP1 | c.3527G>C (p.Ser1176Thr) c.*2137G>C (n.*2137G>C) n.6612G>C n.410G>C n.4140G>C c.*762G>C (n.*762G>C) c.3185G>C (p.Ser1062Thr) n.573G>C c.*2751G>C (n.*2751G>C) n.5354G>C c.3460+561G>C (n.3460+561G>C) n.5484G>C c.3558G>C (n.3558G>C) n.5379G>C c.3620G>C (n.3620G>C) n.5323G>C c.*1154G>C (n.*1154G>C) n.5385G>C n.680G>C n.6575G>C n.4691G>C c.3644G>C (n.3644G>C) n.5161G>C c.*910G>C (n.*910G>C) c.3569G>C (p.Ser1190Thr) n.5371G>C c.*4596G>C (n.*4596G>C) n.7142G>C c.*2770G>C (n.*2770G>C) c.*1187G>C (n.*1187G>C) n.5312G>C n.5355G>C n.256G>C c.3470G>C (p.Ser1157Thr) c.3227G>C (p.Ser1076Thr) n.5365G>C n.7996G>C n.407G>C c.667G>C c.2480G>C (p.Ser827Thr) n.3916G>C | |
| 9 | g.108879491C>T | CA5174271 | ELP1 | c.3527G>A (p.Ser1176Asn) c.*2137G>A (n.*2137G>A) n.6612G>A n.410G>A n.4140G>A c.*762G>A (n.*762G>A) c.3185G>A (p.Ser1062Asn) n.573G>A c.*2751G>A (n.*2751G>A) n.5354G>A c.3460+561G>A (n.3460+561G>A) n.5484G>A c.3558G>A (n.3558G>A) n.5379G>A c.3620G>A (n.3620G>A) n.5323G>A c.*1154G>A (n.*1154G>A) n.5385G>A n.680G>A n.6575G>A n.4691G>A c.3644G>A (n.3644G>A) n.5161G>A c.*910G>A (n.*910G>A) c.3569G>A (p.Ser1190Asn) n.5371G>A c.*4596G>A (n.*4596G>A) n.7142G>A c.*2770G>A (n.*2770G>A) c.*1187G>A (n.*1187G>A) n.5312G>A n.5355G>A n.256G>A c.3470G>A (p.Ser1157Asn) c.3227G>A (p.Ser1076Asn) n.5365G>A n.7996G>A n.407G>A c.667G>A c.2480G>A (p.Ser827Asn) n.3916G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108879492T>A | CA374411772 | ELP1 | c.3526A>T (p.Ser1176Cys) c.*2136A>T (n.*2136A>T) n.6611A>T n.409A>T n.4139A>T c.*761A>T (n.*761A>T) c.3184A>T (p.Ser1062Cys) n.572A>T c.*2750A>T (n.*2750A>T) n.5353A>T c.3460+560A>T (n.3460+560A>T) n.5483A>T c.3557A>T (n.3557A>T) n.5378A>T c.3619A>T (n.3619A>T) n.5322A>T c.*1153A>T (n.*1153A>T) n.5384A>T n.679A>T n.6574A>T n.4690A>T c.3643A>T (n.3643A>T) n.5160A>T c.*909A>T (n.*909A>T) c.3568A>T (p.Ser1190Cys) n.5370A>T c.*4595A>T (n.*4595A>T) n.7141A>T c.*2769A>T (n.*2769A>T) c.*1186A>T (n.*1186A>T) n.5311A>T n.5354A>T n.255A>T c.3469A>T (p.Ser1157Cys) c.3226A>T (p.Ser1076Cys) n.5364A>T n.7995A>T n.406A>T c.666A>T c.2479A>T (p.Ser827Cys) n.3915A>T | |
| 9 | g.108879492T>C | CA374411775 | ELP1 | c.3526A>G (p.Ser1176Gly) c.*2136A>G (n.*2136A>G) n.6611A>G n.409A>G n.4139A>G c.*761A>G (n.*761A>G) c.3184A>G (p.Ser1062Gly) n.572A>G c.*2750A>G (n.*2750A>G) n.5353A>G c.3460+560A>G (n.3460+560A>G) n.5483A>G c.3557A>G (n.3557A>G) n.5378A>G c.3619A>G (n.3619A>G) n.5322A>G c.*1153A>G (n.*1153A>G) n.5384A>G n.679A>G n.6574A>G n.4690A>G c.3643A>G (n.3643A>G) n.5160A>G c.*909A>G (n.*909A>G) c.3568A>G (p.Ser1190Gly) n.5370A>G c.*4595A>G (n.*4595A>G) n.7141A>G c.*2769A>G (n.*2769A>G) c.*1186A>G (n.*1186A>G) n.5311A>G n.5354A>G n.255A>G c.3469A>G (p.Ser1157Gly) c.3226A>G (p.Ser1076Gly) n.5364A>G n.7995A>G n.406A>G c.666A>G c.2479A>G (p.Ser827Gly) n.3915A>G | |
| 9 | g.108879492T>G | CA374411774 | ELP1 | c.3526A>C (p.Ser1176Arg) c.*2136A>C (n.*2136A>C) n.6611A>C n.409A>C n.4139A>C c.*761A>C (n.*761A>C) c.3184A>C (p.Ser1062Arg) n.572A>C c.*2750A>C (n.*2750A>C) n.5353A>C c.3460+560A>C (n.3460+560A>C) n.5483A>C c.3557A>C (n.3557A>C) n.5378A>C c.3619A>C (n.3619A>C) n.5322A>C c.*1153A>C (n.*1153A>C) n.5384A>C n.679A>C n.6574A>C n.4690A>C c.3643A>C (n.3643A>C) n.5160A>C c.*909A>C (n.*909A>C) c.3568A>C (p.Ser1190Arg) n.5370A>C c.*4595A>C (n.*4595A>C) n.7141A>C c.*2769A>C (n.*2769A>C) c.*1186A>C (n.*1186A>C) n.5311A>C n.5354A>C n.255A>C c.3469A>C (p.Ser1157Arg) c.3226A>C (p.Ser1076Arg) n.5364A>C n.7995A>C n.406A>C c.666A>C c.2479A>C (p.Ser827Arg) n.3915A>C | |
| 9 | g.108879493G>A | CA197520352 | ELP1 | c.3525C>T (p.Gly1175=) c.*2135C>T (n.*2135C>T) n.6610C>T n.408C>T n.4138C>T c.*760C>T (n.*760C>T) c.3183C>T (p.Gly1061=) n.571C>T c.*2749C>T (n.*2749C>T) n.5352C>T c.3460+559C>T (n.3460+559C>T) n.5482C>T c.3556C>T (n.3556C>T) n.5377C>T c.3618C>T (n.3618C>T) n.5321C>T c.*1152C>T (n.*1152C>T) n.5383C>T n.678C>T n.6573C>T n.4689C>T c.3642C>T (n.3642C>T) n.5159C>T c.*908C>T (n.*908C>T) c.3567C>T (p.Gly1189=) n.5369C>T c.*4594C>T (n.*4594C>T) n.7140C>T c.*2768C>T (n.*2768C>T) c.*1185C>T (n.*1185C>T) n.5310C>T n.5353C>T n.254C>T c.3468C>T (p.Gly1156=) c.3225C>T (p.Gly1075=) n.5363C>T n.7994C>T n.405C>T c.665C>T c.2478C>T (p.Gly826=) n.3914C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.108879493G>C | CA466672564 | ELP1 | c.3525C>G (p.Gly1175=) c.*2135C>G (n.*2135C>G) n.6610C>G n.408C>G n.4138C>G c.*760C>G (n.*760C>G) c.3183C>G (p.Gly1061=) n.571C>G c.*2749C>G (n.*2749C>G) n.5352C>G c.3460+559C>G (n.3460+559C>G) n.5482C>G c.3556C>G (n.3556C>G) n.5377C>G c.3618C>G (n.3618C>G) n.5321C>G c.*1152C>G (n.*1152C>G) n.5383C>G n.678C>G n.6573C>G n.4689C>G c.3642C>G (n.3642C>G) n.5159C>G c.*908C>G (n.*908C>G) c.3567C>G (p.Gly1189=) n.5369C>G c.*4594C>G (n.*4594C>G) n.7140C>G c.*2768C>G (n.*2768C>G) c.*1185C>G (n.*1185C>G) n.5310C>G n.5353C>G n.254C>G c.3468C>G (p.Gly1156=) c.3225C>G (p.Gly1075=) n.5363C>G n.7994C>G n.405C>G c.665C>G c.2478C>G (p.Gly826=) n.3914C>G | |
| 9 | g.108879493G= | CA1871328601 | ELP1 | c.3525C= (p.Gly1175=) c.*2135C= (n.*2135C=) n.6610C= n.408C= n.4138C= c.*760C= (n.*760C=) c.3183C= (p.Gly1061=) n.571C= c.*2749C= (n.*2749C=) n.5352C= c.3460+559C= (n.3460+559C=) n.5482C= c.3556C= (n.3556C=) n.5377C= c.3618C= (n.3618C=) n.5321C= c.*1152C= (n.*1152C=) n.5383C= n.678C= n.6573C= n.4689C= c.3642C= (n.3642C=) n.5159C= c.*908C= (n.*908C=) c.3567C= (p.Gly1189=) n.5369C= c.*4594C= (n.*4594C=) n.7140C= c.*2768C= (n.*2768C=) c.*1185C= (n.*1185C=) n.5310C= n.5353C= n.254C= c.3468C= (p.Gly1156=) c.3225C= (p.Gly1075=) n.5363C= n.7994C= n.405C= c.665C= c.2478C= (p.Gly826=) n.3914C= | |
| 9 | g.108879493G>T | CA466672565 | ELP1 | c.3525C>A (p.Gly1175=) c.*2135C>A (n.*2135C>A) n.6610C>A n.408C>A n.4138C>A c.*760C>A (n.*760C>A) c.3183C>A (p.Gly1061=) n.571C>A c.*2749C>A (n.*2749C>A) n.5352C>A c.3460+559C>A (n.3460+559C>A) n.5482C>A c.3556C>A (n.3556C>A) n.5377C>A c.3618C>A (n.3618C>A) n.5321C>A c.*1152C>A (n.*1152C>A) n.5383C>A n.678C>A n.6573C>A n.4689C>A c.3642C>A (n.3642C>A) n.5159C>A c.*908C>A (n.*908C>A) c.3567C>A (p.Gly1189=) n.5369C>A c.*4594C>A (n.*4594C>A) n.7140C>A c.*2768C>A (n.*2768C>A) c.*1185C>A (n.*1185C>A) n.5310C>A n.5353C>A n.254C>A c.3468C>A (p.Gly1156=) c.3225C>A (p.Gly1075=) n.5363C>A n.7994C>A n.405C>A c.665C>A c.2478C>A (p.Gly826=) n.3914C>A | |
| 9 | g.108879494C>A | CA374411777 | ELP1 | c.3524G>T (p.Gly1175Val) c.*2134G>T (n.*2134G>T) n.6609G>T n.407G>T n.4137G>T c.*759G>T (n.*759G>T) c.3182G>T (p.Gly1061Val) n.570G>T c.*2748G>T (n.*2748G>T) n.5351G>T c.3460+558G>T (n.3460+558G>T) n.5481G>T c.3555G>T (n.3555G>T) n.5376G>T c.3617G>T (n.3617G>T) n.5320G>T c.*1151G>T (n.*1151G>T) n.5382G>T n.677G>T n.6572G>T n.4688G>T c.3641G>T (n.3641G>T) n.5158G>T c.*907G>T (n.*907G>T) c.3566G>T (p.Gly1189Val) n.5368G>T c.*4593G>T (n.*4593G>T) n.7139G>T c.*2767G>T (n.*2767G>T) c.*1184G>T (n.*1184G>T) n.5309G>T n.5352G>T n.253G>T c.3467G>T (p.Gly1156Val) c.3224G>T (p.Gly1075Val) n.5362G>T n.7993G>T n.404G>T c.664G>T c.2477G>T (p.Gly826Val) n.3913G>T | |
| 9 | g.108879494C>G | CA374411778 | ELP1 | c.3524G>C (p.Gly1175Ala) c.*2134G>C (n.*2134G>C) n.6609G>C n.407G>C n.4137G>C c.*759G>C (n.*759G>C) c.3182G>C (p.Gly1061Ala) n.570G>C c.*2748G>C (n.*2748G>C) n.5351G>C c.3460+558G>C (n.3460+558G>C) n.5481G>C c.3555G>C (n.3555G>C) n.5376G>C c.3617G>C (n.3617G>C) n.5320G>C c.*1151G>C (n.*1151G>C) n.5382G>C n.677G>C n.6572G>C n.4688G>C c.3641G>C (n.3641G>C) n.5158G>C c.*907G>C (n.*907G>C) c.3566G>C (p.Gly1189Ala) n.5368G>C c.*4593G>C (n.*4593G>C) n.7139G>C c.*2767G>C (n.*2767G>C) c.*1184G>C (n.*1184G>C) n.5309G>C n.5352G>C n.253G>C c.3467G>C (p.Gly1156Ala) c.3224G>C (p.Gly1075Ala) n.5362G>C n.7993G>C n.404G>C c.664G>C c.2477G>C (p.Gly826Ala) n.3913G>C | |
| 9 | g.108879494C>T | CA374411781 | ELP1 | c.3524G>A (p.Gly1175Asp) c.*2134G>A (n.*2134G>A) n.6609G>A n.407G>A n.4137G>A c.*759G>A (n.*759G>A) c.3182G>A (p.Gly1061Asp) n.570G>A c.*2748G>A (n.*2748G>A) n.5351G>A c.3460+558G>A (n.3460+558G>A) n.5481G>A c.3555G>A (n.3555G>A) n.5376G>A c.3617G>A (n.3617G>A) n.5320G>A c.*1151G>A (n.*1151G>A) n.5382G>A n.677G>A n.6572G>A n.4688G>A c.3641G>A (n.3641G>A) n.5158G>A c.*907G>A (n.*907G>A) c.3566G>A (p.Gly1189Asp) n.5368G>A c.*4593G>A (n.*4593G>A) n.7139G>A c.*2767G>A (n.*2767G>A) c.*1184G>A (n.*1184G>A) n.5309G>A n.5352G>A n.253G>A c.3467G>A (p.Gly1156Asp) c.3224G>A (p.Gly1075Asp) n.5362G>A n.7993G>A n.404G>A c.664G>A c.2477G>A (p.Gly826Asp) n.3913G>A | |
| 9 | g.108879495C>A | CA374411783 | ELP1 | c.3523G>T (p.Gly1175Cys) c.*2133G>T (n.*2133G>T) n.6608G>T n.406G>T n.4136G>T c.*758G>T (n.*758G>T) c.3181G>T (p.Gly1061Cys) n.569G>T c.*2747G>T (n.*2747G>T) n.5350G>T c.3460+557G>T (n.3460+557G>T) n.5480G>T c.3554G>T (n.3554G>T) n.5375G>T c.3616G>T (n.3616G>T) n.5319G>T c.*1150G>T (n.*1150G>T) n.5381G>T n.676G>T n.6571G>T n.4687G>T c.3640G>T (n.3640G>T) n.5157G>T c.*906G>T (n.*906G>T) c.3565G>T (p.Gly1189Cys) n.5367G>T c.*4592G>T (n.*4592G>T) n.7138G>T c.*2766G>T (n.*2766G>T) c.*1183G>T (n.*1183G>T) n.5308G>T n.5351G>T n.252G>T c.3466G>T (p.Gly1156Cys) c.3223G>T (p.Gly1075Cys) n.5361G>T n.7992G>T n.403G>T c.663G>T c.2476G>T (p.Gly826Cys) n.3912G>T | |
| 9 | g.108879495C>G | CA374411785 | ELP1 | c.3523G>C (p.Gly1175Arg) c.*2133G>C (n.*2133G>C) n.6608G>C n.406G>C n.4136G>C c.*758G>C (n.*758G>C) c.3181G>C (p.Gly1061Arg) n.569G>C c.*2747G>C (n.*2747G>C) n.5350G>C c.3460+557G>C (n.3460+557G>C) n.5480G>C c.3554G>C (n.3554G>C) n.5375G>C c.3616G>C (n.3616G>C) n.5319G>C c.*1150G>C (n.*1150G>C) n.5381G>C n.676G>C n.6571G>C n.4687G>C c.3640G>C (n.3640G>C) n.5157G>C c.*906G>C (n.*906G>C) c.3565G>C (p.Gly1189Arg) n.5367G>C c.*4592G>C (n.*4592G>C) n.7138G>C c.*2766G>C (n.*2766G>C) c.*1183G>C (n.*1183G>C) n.5308G>C n.5351G>C n.252G>C c.3466G>C (p.Gly1156Arg) c.3223G>C (p.Gly1075Arg) n.5361G>C n.7992G>C n.403G>C c.663G>C c.2476G>C (p.Gly826Arg) n.3912G>C | |
| 9 | g.108879495C>T | CA374411787 | ELP1 | c.3523G>A (p.Gly1175Ser) c.*2133G>A (n.*2133G>A) n.6608G>A n.406G>A n.4136G>A c.*758G>A (n.*758G>A) c.3181G>A (p.Gly1061Ser) n.569G>A c.*2747G>A (n.*2747G>A) n.5350G>A c.3460+557G>A (n.3460+557G>A) n.5480G>A c.3554G>A (n.3554G>A) n.5375G>A c.3616G>A (n.3616G>A) n.5319G>A c.*1150G>A (n.*1150G>A) n.5381G>A n.676G>A n.6571G>A n.4687G>A c.3640G>A (n.3640G>A) n.5157G>A c.*906G>A (n.*906G>A) c.3565G>A (p.Gly1189Ser) n.5367G>A c.*4592G>A (n.*4592G>A) n.7138G>A c.*2766G>A (n.*2766G>A) c.*1183G>A (n.*1183G>A) n.5308G>A n.5351G>A n.252G>A c.3466G>A (p.Gly1156Ser) c.3223G>A (p.Gly1075Ser) n.5361G>A n.7992G>A n.403G>A c.663G>A c.2476G>A (p.Gly826Ser) n.3912G>A | |
| 9 | g.108879496A>C | CA374411789 | ELP1 | c.3522T>G (p.Ser1174Arg) c.*2132T>G (n.*2132T>G) n.6607T>G n.405T>G n.4135T>G c.*757T>G (n.*757T>G) c.3180T>G (p.Ser1060Arg) n.568T>G c.*2746T>G (n.*2746T>G) n.5349T>G c.3460+556T>G (n.3460+556T>G) n.5479T>G c.3553T>G (n.3553T>G) n.5374T>G c.3615T>G (n.3615T>G) n.5318T>G c.*1149T>G (n.*1149T>G) n.5380T>G n.675T>G n.6570T>G n.4686T>G c.3639T>G (n.3639T>G) n.5156T>G c.*905T>G (n.*905T>G) c.3564T>G (p.Ser1188Arg) n.5366T>G c.*4591T>G (n.*4591T>G) n.7137T>G c.*2765T>G (n.*2765T>G) c.*1182T>G (n.*1182T>G) n.5307T>G n.5350T>G n.251T>G c.3465T>G (p.Ser1155Arg) c.3222T>G (p.Ser1074Arg) n.5360T>G n.7991T>G n.402T>G c.662T>G c.2475T>G (p.Ser825Arg) n.3911T>G | |
| 9 | g.108879496A>G | CA466672566 | ELP1 | c.3522T>C (p.Ser1174=) c.*2132T>C (n.*2132T>C) n.6607T>C n.405T>C n.4135T>C c.*757T>C (n.*757T>C) c.3180T>C (p.Ser1060=) n.568T>C c.*2746T>C (n.*2746T>C) n.5349T>C c.3460+556T>C (n.3460+556T>C) n.5479T>C c.3553T>C (n.3553T>C) n.5374T>C c.3615T>C (n.3615T>C) n.5318T>C c.*1149T>C (n.*1149T>C) n.5380T>C n.675T>C n.6570T>C n.4686T>C c.3639T>C (n.3639T>C) n.5156T>C c.*905T>C (n.*905T>C) c.3564T>C (p.Ser1188=) n.5366T>C c.*4591T>C (n.*4591T>C) n.7137T>C c.*2765T>C (n.*2765T>C) c.*1182T>C (n.*1182T>C) n.5307T>C n.5350T>C n.251T>C c.3465T>C (p.Ser1155=) c.3222T>C (p.Ser1074=) n.5360T>C n.7991T>C n.402T>C c.662T>C c.2475T>C (p.Ser825=) n.3911T>C | |
| 9 | g.108879496A>T | CA374411791 | ELP1 | c.3522T>A (p.Ser1174Arg) c.*2132T>A (n.*2132T>A) n.6607T>A n.405T>A n.4135T>A c.*757T>A (n.*757T>A) c.3180T>A (p.Ser1060Arg) n.568T>A c.*2746T>A (n.*2746T>A) n.5349T>A c.3460+556T>A (n.3460+556T>A) n.5479T>A c.3553T>A (n.3553T>A) n.5374T>A c.3615T>A (n.3615T>A) n.5318T>A c.*1149T>A (n.*1149T>A) n.5380T>A n.675T>A n.6570T>A n.4686T>A c.3639T>A (n.3639T>A) n.5156T>A c.*905T>A (n.*905T>A) c.3564T>A (p.Ser1188Arg) n.5366T>A c.*4591T>A (n.*4591T>A) n.7137T>A c.*2765T>A (n.*2765T>A) c.*1182T>A (n.*1182T>A) n.5307T>A n.5350T>A n.251T>A c.3465T>A (p.Ser1155Arg) c.3222T>A (p.Ser1074Arg) n.5360T>A n.7991T>A n.402T>A c.662T>A c.2475T>A (p.Ser825Arg) n.3911T>A | |
| 9 | g.108879497_108879511del | CA2691111517 | ELP1 | c.3508_3522del (p.Ser1170_Ser1174del) c.*2118_*2132del (n.*2118_*2132del) n.6593_6607del n.391_405del n.4121_4135del c.*743_*757del (n.*743_*757del) c.3166_3180del (p.Ser1056_Ser1060del) n.554_568del c.*2732_*2746del (n.*2732_*2746del) n.5335_5349del c.3460+542_3460+556del (n.3460+542_3460+556del) n.5465_5479del c.3539_3553del (n.3539_3553del) n.5360_5374del c.3601_3615del (n.3601_3615del) n.5304_5318del c.*1135_*1149del (n.*1135_*1149del) n.5366_5380del n.661_675del n.6556_6570del n.4672_4686del c.3625_3639del (n.3625_3639del) n.5142_5156del c.*891_*905del (n.*891_*905del) c.3550_3564del (p.Ser1184_Ser1188del) n.5352_5366del c.*4577_*4591del (n.*4577_*4591del) n.7123_7137del c.*2751_*2765del (n.*2751_*2765del) c.*1168_*1182del (n.*1168_*1182del) n.5293_5307del n.5336_5350del n.237_251del c.3451_3465del (p.Ser1151_Ser1155del) c.3208_3222del (p.Ser1070_Ser1074del) n.5346_5360del n.7977_7991del n.388_402del c.648_662del c.2461_2475del (p.Ser821_Ser825del) n.3897_3911del | gnomAD v4 |
| 9 | g.108879497C>A | CA197520356 | ELP1 | c.3521G>T (p.Ser1174Ile) c.*2131G>T (n.*2131G>T) n.6606G>T n.404G>T n.4134G>T c.*756G>T (n.*756G>T) c.3179G>T (p.Ser1060Ile) n.567G>T c.*2745G>T (n.*2745G>T) n.5348G>T c.3460+555G>T (n.3460+555G>T) n.5478G>T c.3552G>T (n.3552G>T) n.5373G>T c.3614G>T (n.3614G>T) n.5317G>T c.*1148G>T (n.*1148G>T) n.5379G>T n.674G>T n.6569G>T n.4685G>T c.3638G>T (n.3638G>T) n.5155G>T c.*904G>T (n.*904G>T) c.3563G>T (p.Ser1188Ile) n.5365G>T c.*4590G>T (n.*4590G>T) n.7136G>T c.*2764G>T (n.*2764G>T) c.*1181G>T (n.*1181G>T) n.5306G>T n.5349G>T n.250G>T c.3464G>T (p.Ser1155Ile) c.3221G>T (p.Ser1074Ile) n.5359G>T n.7990G>T n.401G>T c.661G>T c.2474G>T (p.Ser825Ile) n.3910G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108879497C= | CA1871328602 | ELP1 | c.3521G= (p.Ser1174=) c.*2131G= (n.*2131G=) n.6606G= n.404G= n.4134G= c.*756G= (n.*756G=) c.3179G= (p.Ser1060=) n.567G= c.*2745G= (n.*2745G=) n.5348G= c.3460+555G= (n.3460+555G=) n.5478G= c.3552G= (n.3552G=) n.5373G= c.3614G= (n.3614G=) n.5317G= c.*1148G= (n.*1148G=) n.5379G= n.674G= n.6569G= n.4685G= c.3638G= (n.3638G=) n.5155G= c.*904G= (n.*904G=) c.3563G= (p.Ser1188=) n.5365G= c.*4590G= (n.*4590G=) n.7136G= c.*2764G= (n.*2764G=) c.*1181G= (n.*1181G=) n.5306G= n.5349G= n.250G= c.3464G= (p.Ser1155=) c.3221G= (p.Ser1074=) n.5359G= n.7990G= n.401G= c.661G= c.2474G= (p.Ser825=) n.3910G= | |
| 9 | g.108879497C>G | CA374411799 | ELP1 | c.3521G>C (p.Ser1174Thr) c.*2131G>C (n.*2131G>C) n.6606G>C n.404G>C n.4134G>C c.*756G>C (n.*756G>C) c.3179G>C (p.Ser1060Thr) n.567G>C c.*2745G>C (n.*2745G>C) n.5348G>C c.3460+555G>C (n.3460+555G>C) n.5478G>C c.3552G>C (n.3552G>C) n.5373G>C c.3614G>C (n.3614G>C) n.5317G>C c.*1148G>C (n.*1148G>C) n.5379G>C n.674G>C n.6569G>C n.4685G>C c.3638G>C (n.3638G>C) n.5155G>C c.*904G>C (n.*904G>C) c.3563G>C (p.Ser1188Thr) n.5365G>C c.*4590G>C (n.*4590G>C) n.7136G>C c.*2764G>C (n.*2764G>C) c.*1181G>C (n.*1181G>C) n.5306G>C n.5349G>C n.250G>C c.3464G>C (p.Ser1155Thr) c.3221G>C (p.Ser1074Thr) n.5359G>C n.7990G>C n.401G>C c.661G>C c.2474G>C (p.Ser825Thr) n.3910G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.108879497C>T | CA374411800 | ELP1 | c.3521G>A (p.Ser1174Asn) c.*2131G>A (n.*2131G>A) n.6606G>A n.404G>A n.4134G>A c.*756G>A (n.*756G>A) c.3179G>A (p.Ser1060Asn) n.567G>A c.*2745G>A (n.*2745G>A) n.5348G>A c.3460+555G>A (n.3460+555G>A) n.5478G>A c.3552G>A (n.3552G>A) n.5373G>A c.3614G>A (n.3614G>A) n.5317G>A c.*1148G>A (n.*1148G>A) n.5379G>A n.674G>A n.6569G>A n.4685G>A c.3638G>A (n.3638G>A) n.5155G>A c.*904G>A (n.*904G>A) c.3563G>A (p.Ser1188Asn) n.5365G>A c.*4590G>A (n.*4590G>A) n.7136G>A c.*2764G>A (n.*2764G>A) c.*1181G>A (n.*1181G>A) n.5306G>A n.5349G>A n.250G>A c.3464G>A (p.Ser1155Asn) c.3221G>A (p.Ser1074Asn) n.5359G>A n.7990G>A n.401G>A c.661G>A c.2474G>A (p.Ser825Asn) n.3910G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.108879498T>A | CA374411805 | ELP1 | c.3520A>T (p.Ser1174Cys) c.*2130A>T (n.*2130A>T) n.6605A>T n.403A>T n.4133A>T c.*755A>T (n.*755A>T) c.3178A>T (p.Ser1060Cys) n.566A>T c.*2744A>T (n.*2744A>T) n.5347A>T c.3460+554A>T (n.3460+554A>T) n.5477A>T c.3551A>T (n.3551A>T) n.5372A>T c.3613A>T (n.3613A>T) n.5316A>T c.*1147A>T (n.*1147A>T) n.5378A>T n.673A>T n.6568A>T n.4684A>T c.3637A>T (n.3637A>T) n.5154A>T c.*903A>T (n.*903A>T) c.3562A>T (p.Ser1188Cys) n.5364A>T c.*4589A>T (n.*4589A>T) n.7135A>T c.*2763A>T (n.*2763A>T) c.*1180A>T (n.*1180A>T) n.5305A>T n.5348A>T n.249A>T c.3463A>T (p.Ser1155Cys) c.3220A>T (p.Ser1074Cys) n.5358A>T n.7989A>T n.400A>T c.660A>T c.2473A>T (p.Ser825Cys) n.3909A>T | |
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| 9 | g.108879499C>T | CA466672569 | ELP1 | c.3519G>A (p.Val1173=) c.*2129G>A (n.*2129G>A) n.6604G>A n.402G>A n.4132G>A c.*754G>A (n.*754G>A) c.3177G>A (p.Val1059=) n.565G>A c.*2743G>A (n.*2743G>A) n.5346G>A c.3460+553G>A (n.3460+553G>A) n.5476G>A c.3550G>A (n.3550G>A) n.5371G>A c.3612G>A (n.3612G>A) n.5315G>A c.*1146G>A (n.*1146G>A) n.5377G>A n.672G>A n.6567G>A n.4683G>A c.3636G>A (n.3636G>A) n.5153G>A c.*902G>A (n.*902G>A) c.3561G>A (p.Val1187=) n.5363G>A c.*4588G>A (n.*4588G>A) n.7134G>A c.*2762G>A (n.*2762G>A) c.*1179G>A (n.*1179G>A) n.5304G>A n.5347G>A n.248G>A c.3462G>A (p.Val1154=) c.3219G>A (p.Val1073=) n.5357G>A n.7988G>A n.399G>A c.659G>A c.2472G>A (p.Val824=) n.3908G>A | |
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| 9 | g.108879502G>A | CA5174274 | ELP1 | c.3516C>T (p.Val1172=) c.*2126C>T (n.*2126C>T) n.6601C>T n.399C>T n.4129C>T c.*751C>T (n.*751C>T) c.3174C>T (p.Val1058=) n.562C>T c.*2740C>T (n.*2740C>T) n.5343C>T c.3460+550C>T (n.3460+550C>T) n.5473C>T c.3547C>T (n.3547C>T) n.5368C>T c.3609C>T (n.3609C>T) n.5312C>T c.*1143C>T (n.*1143C>T) n.5374C>T n.669C>T n.6564C>T n.4680C>T c.3633C>T (n.3633C>T) n.5150C>T c.*899C>T (n.*899C>T) c.3558C>T (p.Val1186=) n.5360C>T c.*4585C>T (n.*4585C>T) n.7131C>T c.*2759C>T (n.*2759C>T) c.*1176C>T (n.*1176C>T) n.5301C>T n.5344C>T n.245C>T c.3459C>T (p.Val1153=) c.3216C>T (p.Val1072=) n.5354C>T n.7985C>T n.396C>T c.656C>T c.2469C>T (p.Val823=) n.3905C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108879502G>C | CA466672570 | ELP1 | c.3516C>G (p.Val1172=) c.*2126C>G (n.*2126C>G) n.6601C>G n.399C>G n.4129C>G c.*751C>G (n.*751C>G) c.3174C>G (p.Val1058=) n.562C>G c.*2740C>G (n.*2740C>G) n.5343C>G c.3460+550C>G (n.3460+550C>G) n.5473C>G c.3547C>G (n.3547C>G) n.5368C>G c.3609C>G (n.3609C>G) n.5312C>G c.*1143C>G (n.*1143C>G) n.5374C>G n.669C>G n.6564C>G n.4680C>G c.3633C>G (n.3633C>G) n.5150C>G c.*899C>G (n.*899C>G) c.3558C>G (p.Val1186=) n.5360C>G c.*4585C>G (n.*4585C>G) n.7131C>G c.*2759C>G (n.*2759C>G) c.*1176C>G (n.*1176C>G) n.5301C>G n.5344C>G n.245C>G c.3459C>G (p.Val1153=) c.3216C>G (p.Val1072=) n.5354C>G n.7985C>G n.396C>G c.656C>G c.2469C>G (p.Val823=) n.3905C>G | |
| 9 | g.108879502G= | CA1871328605 | ELP1 | c.3516C= (p.Val1172=) c.*2126C= (n.*2126C=) n.6601C= n.399C= n.4129C= c.*751C= (n.*751C=) c.3174C= (p.Val1058=) n.562C= c.*2740C= (n.*2740C=) n.5343C= c.3460+550C= (n.3460+550C=) n.5473C= c.3547C= (n.3547C=) n.5368C= c.3609C= (n.3609C=) n.5312C= c.*1143C= (n.*1143C=) n.5374C= n.669C= n.6564C= n.4680C= c.3633C= (n.3633C=) n.5150C= c.*899C= (n.*899C=) c.3558C= (p.Val1186=) n.5360C= c.*4585C= (n.*4585C=) n.7131C= c.*2759C= (n.*2759C=) c.*1176C= (n.*1176C=) n.5301C= n.5344C= n.245C= c.3459C= (p.Val1153=) c.3216C= (p.Val1072=) n.5354C= n.7985C= n.396C= c.656C= c.2469C= (p.Val823=) n.3905C= | |
| 9 | g.108879502G>T | CA466672571 | ELP1 | c.3516C>A (p.Val1172=) c.*2126C>A (n.*2126C>A) n.6601C>A n.399C>A n.4129C>A c.*751C>A (n.*751C>A) c.3174C>A (p.Val1058=) n.562C>A c.*2740C>A (n.*2740C>A) n.5343C>A c.3460+550C>A (n.3460+550C>A) n.5473C>A c.3547C>A (n.3547C>A) n.5368C>A c.3609C>A (n.3609C>A) n.5312C>A c.*1143C>A (n.*1143C>A) n.5374C>A n.669C>A n.6564C>A n.4680C>A c.3633C>A (n.3633C>A) n.5150C>A c.*899C>A (n.*899C>A) c.3558C>A (p.Val1186=) n.5360C>A c.*4585C>A (n.*4585C>A) n.7131C>A c.*2759C>A (n.*2759C>A) c.*1176C>A (n.*1176C>A) n.5301C>A n.5344C>A n.245C>A c.3459C>A (p.Val1153=) c.3216C>A (p.Val1072=) n.5354C>A n.7985C>A n.396C>A c.656C>A c.2469C>A (p.Val823=) n.3905C>A | |
| 9 | g.108879502_108879504delinsAA | CA2580079385 | ELP1 | c.3514_3516delinsTT (p.Val1172LeufsTer2) c.*2124_*2126delinsTT (n.*2124_*2126delinsTT) n.6599_6601delinsTT n.397_399delinsTT n.4127_4129delinsTT c.*749_*751delinsTT (n.*749_*751delinsTT) c.3172_3174delinsTT (p.Val1058LeufsTer2) n.560_562delinsTT c.*2738_*2740delinsTT (n.*2738_*2740delinsTT) n.5341_5343delinsTT c.3460+548_3460+550delinsTT (n.3460+548_3460+550delinsTT) n.5471_5473delinsTT c.3545_3547delinsTT (n.3545_3547delinsTT) n.5366_5368delinsTT c.3607_3609delinsTT (n.3607_3609delinsTT) n.5310_5312delinsTT c.*1141_*1143delinsTT (n.*1141_*1143delinsTT) n.5372_5374delinsTT n.667_669delinsTT n.6562_6564delinsTT n.4678_4680delinsTT c.3631_3633delinsTT (n.3631_3633delinsTT) n.5148_5150delinsTT c.*897_*899delinsTT (n.*897_*899delinsTT) c.3556_3558delinsTT (p.Val1186LeufsTer2) n.5358_5360delinsTT c.*4583_*4585delinsTT (n.*4583_*4585delinsTT) n.7129_7131delinsTT c.*2757_*2759delinsTT (n.*2757_*2759delinsTT) c.*1174_*1176delinsTT (n.*1174_*1176delinsTT) n.5299_5301delinsTT n.5342_5344delinsTT n.243_245delinsTT c.3457_3459delinsTT (p.Val1153LeufsTer2) c.3214_3216delinsTT (p.Val1072LeufsTer2) n.5352_5354delinsTT n.7983_7985delinsTT n.394_396delinsTT c.654_656delinsTT c.2467_2469delinsTT (p.Val823LeufsTer2) n.3903_3905delinsTT | ClinVar |
| 9 | g.108879503A>C | CA374411817 | ELP1 | c.3515T>G (p.Val1172Gly) c.*2125T>G (n.*2125T>G) n.6600T>G n.398T>G n.4128T>G c.*750T>G (n.*750T>G) c.3173T>G (p.Val1058Gly) n.561T>G c.*2739T>G (n.*2739T>G) n.5342T>G c.3460+549T>G (n.3460+549T>G) n.5472T>G c.3546T>G (n.3546T>G) n.5367T>G c.3608T>G (n.3608T>G) n.5311T>G c.*1142T>G (n.*1142T>G) n.5373T>G n.668T>G n.6563T>G n.4679T>G c.3632T>G (n.3632T>G) n.5149T>G c.*898T>G (n.*898T>G) c.3557T>G (p.Val1186Gly) n.5359T>G c.*4584T>G (n.*4584T>G) n.7130T>G c.*2758T>G (n.*2758T>G) c.*1175T>G (n.*1175T>G) n.5300T>G n.5343T>G n.244T>G c.3458T>G (p.Val1153Gly) c.3215T>G (p.Val1072Gly) n.5353T>G n.7984T>G n.395T>G c.655T>G c.2468T>G (p.Val823Gly) n.3904T>G | |
| 9 | g.108879503A>G | CA374411819 | ELP1 | c.3515T>C (p.Val1172Ala) c.*2125T>C (n.*2125T>C) n.6600T>C n.398T>C n.4128T>C c.*750T>C (n.*750T>C) c.3173T>C (p.Val1058Ala) n.561T>C c.*2739T>C (n.*2739T>C) n.5342T>C c.3460+549T>C (n.3460+549T>C) n.5472T>C c.3546T>C (n.3546T>C) n.5367T>C c.3608T>C (n.3608T>C) n.5311T>C c.*1142T>C (n.*1142T>C) n.5373T>C n.668T>C n.6563T>C n.4679T>C c.3632T>C (n.3632T>C) n.5149T>C c.*898T>C (n.*898T>C) c.3557T>C (p.Val1186Ala) n.5359T>C c.*4584T>C (n.*4584T>C) n.7130T>C c.*2758T>C (n.*2758T>C) c.*1175T>C (n.*1175T>C) n.5300T>C n.5343T>C n.244T>C c.3458T>C (p.Val1153Ala) c.3215T>C (p.Val1072Ala) n.5353T>C n.7984T>C n.395T>C c.655T>C c.2468T>C (p.Val823Ala) n.3904T>C | |
| 9 | g.108879503A>T | CA374411820 | ELP1 | c.3515T>A (p.Val1172Asp) c.*2125T>A (n.*2125T>A) n.6600T>A n.398T>A n.4128T>A c.*750T>A (n.*750T>A) c.3173T>A (p.Val1058Asp) n.561T>A c.*2739T>A (n.*2739T>A) n.5342T>A c.3460+549T>A (n.3460+549T>A) n.5472T>A c.3546T>A (n.3546T>A) n.5367T>A c.3608T>A (n.3608T>A) n.5311T>A c.*1142T>A (n.*1142T>A) n.5373T>A n.668T>A n.6563T>A n.4679T>A c.3632T>A (n.3632T>A) n.5149T>A c.*898T>A (n.*898T>A) c.3557T>A (p.Val1186Asp) n.5359T>A c.*4584T>A (n.*4584T>A) n.7130T>A c.*2758T>A (n.*2758T>A) c.*1175T>A (n.*1175T>A) n.5300T>A n.5343T>A n.244T>A c.3458T>A (p.Val1153Asp) c.3215T>A (p.Val1072Asp) n.5353T>A n.7984T>A n.395T>A c.655T>A c.2468T>A (p.Val823Asp) n.3904T>A | |
| 9 | g.108879504C>A | CA374411822 | ELP1 | c.3514G>T (p.Val1172Phe) c.*2124G>T (n.*2124G>T) n.6599G>T n.397G>T n.4127G>T c.*749G>T (n.*749G>T) c.3172G>T (p.Val1058Phe) n.560G>T c.*2738G>T (n.*2738G>T) n.5341G>T c.3460+548G>T (n.3460+548G>T) n.5471G>T c.3545G>T (n.3545G>T) n.5366G>T c.3607G>T (n.3607G>T) n.5310G>T c.*1141G>T (n.*1141G>T) n.5372G>T n.667G>T n.6562G>T n.4678G>T c.3631G>T (n.3631G>T) n.5148G>T c.*897G>T (n.*897G>T) c.3556G>T (p.Val1186Phe) n.5358G>T c.*4583G>T (n.*4583G>T) n.7129G>T c.*2757G>T (n.*2757G>T) c.*1174G>T (n.*1174G>T) n.5299G>T n.5342G>T n.243G>T c.3457G>T (p.Val1153Phe) c.3214G>T (p.Val1072Phe) n.5352G>T n.7983G>T n.394G>T c.654G>T c.2467G>T (p.Val823Phe) n.3903G>T | |
| 9 | g.108879504C>G | CA374411823 | ELP1 | c.3514G>C (p.Val1172Leu) c.*2124G>C (n.*2124G>C) n.6599G>C n.397G>C n.4127G>C c.*749G>C (n.*749G>C) c.3172G>C (p.Val1058Leu) n.560G>C c.*2738G>C (n.*2738G>C) n.5341G>C c.3460+548G>C (n.3460+548G>C) n.5471G>C c.3545G>C (n.3545G>C) n.5366G>C c.3607G>C (n.3607G>C) n.5310G>C c.*1141G>C (n.*1141G>C) n.5372G>C n.667G>C n.6562G>C n.4678G>C c.3631G>C (n.3631G>C) n.5148G>C c.*897G>C (n.*897G>C) c.3556G>C (p.Val1186Leu) n.5358G>C c.*4583G>C (n.*4583G>C) n.7129G>C c.*2757G>C (n.*2757G>C) c.*1174G>C (n.*1174G>C) n.5299G>C n.5342G>C n.243G>C c.3457G>C (p.Val1153Leu) c.3214G>C (p.Val1072Leu) n.5352G>C n.7983G>C n.394G>C c.654G>C c.2467G>C (p.Val823Leu) n.3903G>C | |
| 9 | g.108879504C>T | CA374411821 | ELP1 | c.3514G>A (p.Val1172Ile) c.*2124G>A (n.*2124G>A) n.6599G>A n.397G>A n.4127G>A c.*749G>A (n.*749G>A) c.3172G>A (p.Val1058Ile) n.560G>A c.*2738G>A (n.*2738G>A) n.5341G>A c.3460+548G>A (n.3460+548G>A) n.5471G>A c.3545G>A (n.3545G>A) n.5366G>A c.3607G>A (n.3607G>A) n.5310G>A c.*1141G>A (n.*1141G>A) n.5372G>A n.667G>A n.6562G>A n.4678G>A c.3631G>A (n.3631G>A) n.5148G>A c.*897G>A (n.*897G>A) c.3556G>A (p.Val1186Ile) n.5358G>A c.*4583G>A (n.*4583G>A) n.7129G>A c.*2757G>A (n.*2757G>A) c.*1174G>A (n.*1174G>A) n.5299G>A n.5342G>A n.243G>A c.3457G>A (p.Val1153Ile) c.3214G>A (p.Val1072Ile) n.5352G>A n.7983G>A n.394G>A c.654G>A c.2467G>A (p.Val823Ile) n.3903G>A | |
| 9 | g.108879505A= | CA1871328606 | ELP1 | c.3513T= (p.Ser1171=) c.*2123T= (n.*2123T=) n.6598T= n.396T= n.4126T= c.*748T= (n.*748T=) c.3171T= (p.Ser1057=) n.559T= c.*2737T= (n.*2737T=) n.5340T= c.3460+547T= (n.3460+547T=) n.5470T= c.3544T= (n.3544T=) n.5365T= c.3606T= (n.3606T=) n.5309T= c.*1140T= (n.*1140T=) n.5371T= n.666T= n.6561T= n.4677T= c.3630T= (n.3630T=) n.5147T= c.*896T= (n.*896T=) c.3555T= (p.Ser1185=) n.5357T= c.*4582T= (n.*4582T=) n.7128T= c.*2756T= (n.*2756T=) c.*1173T= (n.*1173T=) n.5298T= n.5341T= n.242T= c.3456T= (p.Ser1152=) c.3213T= (p.Ser1071=) n.5351T= n.7982T= n.393T= c.653T= c.2466T= (p.Ser822=) n.3902T= | |
| 9 | g.108879505A>C | CA374411824 | ELP1 | c.3513T>G (p.Ser1171Arg) c.*2123T>G (n.*2123T>G) n.6598T>G n.396T>G n.4126T>G c.*748T>G (n.*748T>G) c.3171T>G (p.Ser1057Arg) n.559T>G c.*2737T>G (n.*2737T>G) n.5340T>G c.3460+547T>G (n.3460+547T>G) n.5470T>G c.3544T>G (n.3544T>G) n.5365T>G c.3606T>G (n.3606T>G) n.5309T>G c.*1140T>G (n.*1140T>G) n.5371T>G n.666T>G n.6561T>G n.4677T>G c.3630T>G (n.3630T>G) n.5147T>G c.*896T>G (n.*896T>G) c.3555T>G (p.Ser1185Arg) n.5357T>G c.*4582T>G (n.*4582T>G) n.7128T>G c.*2756T>G (n.*2756T>G) c.*1173T>G (n.*1173T>G) n.5298T>G n.5341T>G n.242T>G c.3456T>G (p.Ser1152Arg) c.3213T>G (p.Ser1071Arg) n.5351T>G n.7982T>G n.393T>G c.653T>G c.2466T>G (p.Ser822Arg) n.3902T>G | |
| 9 | g.108879505A>G | CA5174275 | ELP1 | c.3513T>C (p.Ser1171=) c.*2123T>C (n.*2123T>C) n.6598T>C n.396T>C n.4126T>C c.*748T>C (n.*748T>C) c.3171T>C (p.Ser1057=) n.559T>C c.*2737T>C (n.*2737T>C) n.5340T>C c.3460+547T>C (n.3460+547T>C) n.5470T>C c.3544T>C (n.3544T>C) n.5365T>C c.3606T>C (n.3606T>C) n.5309T>C c.*1140T>C (n.*1140T>C) n.5371T>C n.666T>C n.6561T>C n.4677T>C c.3630T>C (n.3630T>C) n.5147T>C c.*896T>C (n.*896T>C) c.3555T>C (p.Ser1185=) n.5357T>C c.*4582T>C (n.*4582T>C) n.7128T>C c.*2756T>C (n.*2756T>C) c.*1173T>C (n.*1173T>C) n.5298T>C n.5341T>C n.242T>C c.3456T>C (p.Ser1152=) c.3213T>C (p.Ser1071=) n.5351T>C n.7982T>C n.393T>C c.653T>C c.2466T>C (p.Ser822=) n.3902T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108879505A>T | CA374411826 | ELP1 | c.3513T>A (p.Ser1171Arg) c.*2123T>A (n.*2123T>A) n.6598T>A n.396T>A n.4126T>A c.*748T>A (n.*748T>A) c.3171T>A (p.Ser1057Arg) n.559T>A c.*2737T>A (n.*2737T>A) n.5340T>A c.3460+547T>A (n.3460+547T>A) n.5470T>A c.3544T>A (n.3544T>A) n.5365T>A c.3606T>A (n.3606T>A) n.5309T>A c.*1140T>A (n.*1140T>A) n.5371T>A n.666T>A n.6561T>A n.4677T>A c.3630T>A (n.3630T>A) n.5147T>A c.*896T>A (n.*896T>A) c.3555T>A (p.Ser1185Arg) n.5357T>A c.*4582T>A (n.*4582T>A) n.7128T>A c.*2756T>A (n.*2756T>A) c.*1173T>A (n.*1173T>A) n.5298T>A n.5341T>A n.242T>A c.3456T>A (p.Ser1152Arg) c.3213T>A (p.Ser1071Arg) n.5351T>A n.7982T>A n.393T>A c.653T>A c.2466T>A (p.Ser822Arg) n.3902T>A | |
| 9 | g.108879506C>A | CA374411828 | ELP1 | c.3512G>T (p.Ser1171Ile) c.*2122G>T (n.*2122G>T) n.6597G>T n.395G>T n.4125G>T c.*747G>T (n.*747G>T) c.3170G>T (p.Ser1057Ile) n.558G>T c.*2736G>T (n.*2736G>T) n.5339G>T c.3460+546G>T (n.3460+546G>T) n.5469G>T c.3543G>T (n.3543G>T) n.5364G>T c.3605G>T (n.3605G>T) n.5308G>T c.*1139G>T (n.*1139G>T) n.5370G>T n.665G>T n.6560G>T n.4676G>T c.3629G>T (n.3629G>T) n.5146G>T c.*895G>T (n.*895G>T) c.3554G>T (p.Ser1185Ile) n.5356G>T c.*4581G>T (n.*4581G>T) n.7127G>T c.*2755G>T (n.*2755G>T) c.*1172G>T (n.*1172G>T) n.5297G>T n.5340G>T n.241G>T c.3455G>T (p.Ser1152Ile) c.3212G>T (p.Ser1071Ile) n.5350G>T n.7981G>T n.392G>T c.652G>T c.2465G>T (p.Ser822Ile) n.3901G>T | |
| 9 | g.108879506C= | CA1871328607 | ELP1 | c.3512G= (p.Ser1171=) c.*2122G= (n.*2122G=) n.6597G= n.395G= n.4125G= c.*747G= (n.*747G=) c.3170G= (p.Ser1057=) n.558G= c.*2736G= (n.*2736G=) n.5339G= c.3460+546G= (n.3460+546G=) n.5469G= c.3543G= (n.3543G=) n.5364G= c.3605G= (n.3605G=) n.5308G= c.*1139G= (n.*1139G=) n.5370G= n.665G= n.6560G= n.4676G= c.3629G= (n.3629G=) n.5146G= c.*895G= (n.*895G=) c.3554G= (p.Ser1185=) n.5356G= c.*4581G= (n.*4581G=) n.7127G= c.*2755G= (n.*2755G=) c.*1172G= (n.*1172G=) n.5297G= n.5340G= n.241G= c.3455G= (p.Ser1152=) c.3212G= (p.Ser1071=) n.5350G= n.7981G= n.392G= c.652G= c.2465G= (p.Ser822=) n.3901G= | |
| 9 | g.108879506C>G | CA374411829 | ELP1 | c.3512G>C (p.Ser1171Thr) c.*2122G>C (n.*2122G>C) n.6597G>C n.395G>C n.4125G>C c.*747G>C (n.*747G>C) c.3170G>C (p.Ser1057Thr) n.558G>C c.*2736G>C (n.*2736G>C) n.5339G>C c.3460+546G>C (n.3460+546G>C) n.5469G>C c.3543G>C (n.3543G>C) n.5364G>C c.3605G>C (n.3605G>C) n.5308G>C c.*1139G>C (n.*1139G>C) n.5370G>C n.665G>C n.6560G>C n.4676G>C c.3629G>C (n.3629G>C) n.5146G>C c.*895G>C (n.*895G>C) c.3554G>C (p.Ser1185Thr) n.5356G>C c.*4581G>C (n.*4581G>C) n.7127G>C c.*2755G>C (n.*2755G>C) c.*1172G>C (n.*1172G>C) n.5297G>C n.5340G>C n.241G>C c.3455G>C (p.Ser1152Thr) c.3212G>C (p.Ser1071Thr) n.5350G>C n.7981G>C n.392G>C c.652G>C c.2465G>C (p.Ser822Thr) n.3901G>C | |
| 9 | g.108879506C>T | CA5174276 | ELP1 | c.3512G>A (p.Ser1171Asn) c.*2122G>A (n.*2122G>A) n.6597G>A n.395G>A n.4125G>A c.*747G>A (n.*747G>A) c.3170G>A (p.Ser1057Asn) n.558G>A c.*2736G>A (n.*2736G>A) n.5339G>A c.3460+546G>A (n.3460+546G>A) n.5469G>A c.3543G>A (n.3543G>A) n.5364G>A c.3605G>A (n.3605G>A) n.5308G>A c.*1139G>A (n.*1139G>A) n.5370G>A n.665G>A n.6560G>A n.4676G>A c.3629G>A (n.3629G>A) n.5146G>A c.*895G>A (n.*895G>A) c.3554G>A (p.Ser1185Asn) n.5356G>A c.*4581G>A (n.*4581G>A) n.7127G>A c.*2755G>A (n.*2755G>A) c.*1172G>A (n.*1172G>A) n.5297G>A n.5340G>A n.241G>A c.3455G>A (p.Ser1152Asn) c.3212G>A (p.Ser1071Asn) n.5350G>A n.7981G>A n.392G>A c.652G>A c.2465G>A (p.Ser822Asn) n.3901G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.108879506_108879507delinsCT | CA1871328608 | ELP1 | c.3511_3512delinsAG (p.Ser1171=) c.*2121_*2122delinsAG (n.*2121_*2122delinsAG) n.6596_6597delinsAG n.394_395delinsAG n.4124_4125delinsAG c.*746_*747delinsAG (n.*746_*747delinsAG) c.3169_3170delinsAG (p.Ser1057=) n.557_558delinsAG c.*2735_*2736delinsAG (n.*2735_*2736delinsAG) n.5338_5339delinsAG c.3460+545_3460+546delinsAG (n.3460+545_3460+546delinsAG) n.5468_5469delinsAG c.3542_3543delinsAG (n.3542_3543delinsAG) n.5363_5364delinsAG c.3604_3605delinsAG (n.3604_3605delinsAG) n.5307_5308delinsAG c.*1138_*1139delinsAG (n.*1138_*1139delinsAG) n.5369_5370delinsAG n.664_665delinsAG n.6559_6560delinsAG n.4675_4676delinsAG c.3628_3629delinsAG (n.3628_3629delinsAG) n.5145_5146delinsAG c.*894_*895delinsAG (n.*894_*895delinsAG) c.3553_3554delinsAG (p.Ser1185=) n.5355_5356delinsAG c.*4580_*4581delinsAG (n.*4580_*4581delinsAG) n.7126_7127delinsAG c.*2754_*2755delinsAG (n.*2754_*2755delinsAG) c.*1171_*1172delinsAG (n.*1171_*1172delinsAG) n.5296_5297delinsAG n.5339_5340delinsAG n.240_241delinsAG c.3454_3455delinsAG (p.Ser1152=) c.3211_3212delinsAG (p.Ser1071=) n.5349_5350delinsAG n.7980_7981delinsAG n.391_392delinsAG c.651_652delinsAG c.2464_2465delinsAG (p.Ser822=) n.3900_3901delinsAG | |
| 9 | g.108879507del | CA589604230 | ELP1 | c.3511del (p.Ser1171ValfsTer3) c.*2121del (n.*2121del) n.6596del n.394del n.4124del c.*746del (n.*746del) c.3169del (p.Ser1057ValfsTer3) n.557del c.*2735del (n.*2735del) n.5338del c.3460+545del (n.3460+545del) n.5468del c.3542del (n.3542del) n.5363del c.3604del (n.3604del) n.5307del c.*1138del (n.*1138del) n.5369del n.664del n.6559del n.4675del c.3628del (n.3628del) n.5145del c.*894del (n.*894del) c.3553del (p.Ser1185ValfsTer3) n.5355del c.*4580del (n.*4580del) n.7126del c.*2754del (n.*2754del) c.*1171del (n.*1171del) n.5296del n.5339del n.240del c.3454del (p.Ser1152ValfsTer3) c.3211del (p.Ser1071ValfsTer3) n.5349del n.7980del n.391del c.651del c.2464del (p.Ser822ValfsTer3) n.3900del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108879507T>A | CA374411836 | ELP1 | c.3511A>T (p.Ser1171Cys) c.*2121A>T (n.*2121A>T) n.6596A>T n.394A>T n.4124A>T c.*746A>T (n.*746A>T) c.3169A>T (p.Ser1057Cys) n.557A>T c.*2735A>T (n.*2735A>T) n.5338A>T c.3460+545A>T (n.3460+545A>T) n.5468A>T c.3542A>T (n.3542A>T) n.5363A>T c.3604A>T (n.3604A>T) n.5307A>T c.*1138A>T (n.*1138A>T) n.5369A>T n.664A>T n.6559A>T n.4675A>T c.3628A>T (n.3628A>T) n.5145A>T c.*894A>T (n.*894A>T) c.3553A>T (p.Ser1185Cys) n.5355A>T c.*4580A>T (n.*4580A>T) n.7126A>T c.*2754A>T (n.*2754A>T) c.*1171A>T (n.*1171A>T) n.5296A>T n.5339A>T n.240A>T c.3454A>T (p.Ser1152Cys) c.3211A>T (p.Ser1071Cys) n.5349A>T n.7980A>T n.391A>T c.651A>T c.2464A>T (p.Ser822Cys) n.3900A>T | |
| 9 | g.108879507T>C | CA374411833 | ELP1 | c.3511A>G (p.Ser1171Gly) c.*2121A>G (n.*2121A>G) n.6596A>G n.394A>G n.4124A>G c.*746A>G (n.*746A>G) c.3169A>G (p.Ser1057Gly) n.557A>G c.*2735A>G (n.*2735A>G) n.5338A>G c.3460+545A>G (n.3460+545A>G) n.5468A>G c.3542A>G (n.3542A>G) n.5363A>G c.3604A>G (n.3604A>G) n.5307A>G c.*1138A>G (n.*1138A>G) n.5369A>G n.664A>G n.6559A>G n.4675A>G c.3628A>G (n.3628A>G) n.5145A>G c.*894A>G (n.*894A>G) c.3553A>G (p.Ser1185Gly) n.5355A>G c.*4580A>G (n.*4580A>G) n.7126A>G c.*2754A>G (n.*2754A>G) c.*1171A>G (n.*1171A>G) n.5296A>G n.5339A>G n.240A>G c.3454A>G (p.Ser1152Gly) c.3211A>G (p.Ser1071Gly) n.5349A>G n.7980A>G n.391A>G c.651A>G c.2464A>G (p.Ser822Gly) n.3900A>G | |
| 9 | g.108879507T>G | CA374411834 | ELP1 | c.3511A>C (p.Ser1171Arg) c.*2121A>C (n.*2121A>C) n.6596A>C n.394A>C n.4124A>C c.*746A>C (n.*746A>C) c.3169A>C (p.Ser1057Arg) n.557A>C c.*2735A>C (n.*2735A>C) n.5338A>C c.3460+545A>C (n.3460+545A>C) n.5468A>C c.3542A>C (n.3542A>C) n.5363A>C c.3604A>C (n.3604A>C) n.5307A>C c.*1138A>C (n.*1138A>C) n.5369A>C n.664A>C n.6559A>C n.4675A>C c.3628A>C (n.3628A>C) n.5145A>C c.*894A>C (n.*894A>C) c.3553A>C (p.Ser1185Arg) n.5355A>C c.*4580A>C (n.*4580A>C) n.7126A>C c.*2754A>C (n.*2754A>C) c.*1171A>C (n.*1171A>C) n.5296A>C n.5339A>C n.240A>C c.3454A>C (p.Ser1152Arg) c.3211A>C (p.Ser1071Arg) n.5349A>C n.7980A>C n.391A>C c.651A>C c.2464A>C (p.Ser822Arg) n.3900A>C | |
| 9 | g.108879508del | CA2580079386 | ELP1 | c.3510del (p.Ser1170ArgfsTer4) c.*2120del (n.*2120del) n.6595del n.393del n.4123del c.*745del (n.*745del) c.3168del (p.Ser1056ArgfsTer4) n.556del c.*2734del (n.*2734del) n.5337del c.3460+544del (n.3460+544del) n.5467del c.3541del (n.3541del) n.5362del c.3603del (n.3603del) n.5306del c.*1137del (n.*1137del) n.5368del n.663del n.6558del n.4674del c.3627del (n.3627del) n.5144del c.*893del (n.*893del) c.3552del (p.Ser1184ArgfsTer4) n.5354del c.*4579del (n.*4579del) n.7125del c.*2753del (n.*2753del) c.*1170del (n.*1170del) n.5295del n.5338del n.239del c.3453del (p.Ser1151ArgfsTer4) c.3210del (p.Ser1070ArgfsTer4) n.5348del n.7979del n.390del c.650del c.2463del (p.Ser821ArgfsTer4) n.3899del | ClinVar |
| 9 | g.108879508G>A | CA466672572 | ELP1 | c.3510C>T (p.Ser1170=) c.*2120C>T (n.*2120C>T) n.6595C>T n.393C>T n.4123C>T c.*745C>T (n.*745C>T) c.3168C>T (p.Ser1056=) n.556C>T c.*2734C>T (n.*2734C>T) n.5337C>T c.3460+544C>T (n.3460+544C>T) n.5467C>T c.3541C>T (n.3541C>T) n.5362C>T c.3603C>T (n.3603C>T) n.5306C>T c.*1137C>T (n.*1137C>T) n.5368C>T n.663C>T n.6558C>T n.4674C>T c.3627C>T (n.3627C>T) n.5144C>T c.*893C>T (n.*893C>T) c.3552C>T (p.Ser1184=) n.5354C>T c.*4579C>T (n.*4579C>T) n.7125C>T c.*2753C>T (n.*2753C>T) c.*1170C>T (n.*1170C>T) n.5295C>T n.5338C>T n.239C>T c.3453C>T (p.Ser1151=) c.3210C>T (p.Ser1070=) n.5348C>T n.7979C>T n.390C>T c.650C>T c.2463C>T (p.Ser821=) n.3899C>T | |
| 9 | g.108879508G>C | CA374411837 | ELP1 | c.3510C>G (p.Ser1170Arg) c.*2120C>G (n.*2120C>G) n.6595C>G n.393C>G n.4123C>G c.*745C>G (n.*745C>G) c.3168C>G (p.Ser1056Arg) n.556C>G c.*2734C>G (n.*2734C>G) n.5337C>G c.3460+544C>G (n.3460+544C>G) n.5467C>G c.3541C>G (n.3541C>G) n.5362C>G c.3603C>G (n.3603C>G) n.5306C>G c.*1137C>G (n.*1137C>G) n.5368C>G n.663C>G n.6558C>G n.4674C>G c.3627C>G (n.3627C>G) n.5144C>G c.*893C>G (n.*893C>G) c.3552C>G (p.Ser1184Arg) n.5354C>G c.*4579C>G (n.*4579C>G) n.7125C>G c.*2753C>G (n.*2753C>G) c.*1170C>G (n.*1170C>G) n.5295C>G n.5338C>G n.239C>G c.3453C>G (p.Ser1151Arg) c.3210C>G (p.Ser1070Arg) n.5348C>G n.7979C>G n.390C>G c.650C>G c.2463C>G (p.Ser821Arg) n.3899C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108879508G= | CA1871328609 | ELP1 | c.3510C= (p.Ser1170=) c.*2120C= (n.*2120C=) n.6595C= n.393C= n.4123C= c.*745C= (n.*745C=) c.3168C= (p.Ser1056=) n.556C= c.*2734C= (n.*2734C=) n.5337C= c.3460+544C= (n.3460+544C=) n.5467C= c.3541C= (n.3541C=) n.5362C= c.3603C= (n.3603C=) n.5306C= c.*1137C= (n.*1137C=) n.5368C= n.663C= n.6558C= n.4674C= c.3627C= (n.3627C=) n.5144C= c.*893C= (n.*893C=) c.3552C= (p.Ser1184=) n.5354C= c.*4579C= (n.*4579C=) n.7125C= c.*2753C= (n.*2753C=) c.*1170C= (n.*1170C=) n.5295C= n.5338C= n.239C= c.3453C= (p.Ser1151=) c.3210C= (p.Ser1070=) n.5348C= n.7979C= n.390C= c.650C= c.2463C= (p.Ser821=) n.3899C= | |
| 9 | g.108879508G>T | CA374411838 | ELP1 | c.3510C>A (p.Ser1170Arg) c.*2120C>A (n.*2120C>A) n.6595C>A n.393C>A n.4123C>A c.*745C>A (n.*745C>A) c.3168C>A (p.Ser1056Arg) n.556C>A c.*2734C>A (n.*2734C>A) n.5337C>A c.3460+544C>A (n.3460+544C>A) n.5467C>A c.3541C>A (n.3541C>A) n.5362C>A c.3603C>A (n.3603C>A) n.5306C>A c.*1137C>A (n.*1137C>A) n.5368C>A n.663C>A n.6558C>A n.4674C>A c.3627C>A (n.3627C>A) n.5144C>A c.*893C>A (n.*893C>A) c.3552C>A (p.Ser1184Arg) n.5354C>A c.*4579C>A (n.*4579C>A) n.7125C>A c.*2753C>A (n.*2753C>A) c.*1170C>A (n.*1170C>A) n.5295C>A n.5338C>A n.239C>A c.3453C>A (p.Ser1151Arg) c.3210C>A (p.Ser1070Arg) n.5348C>A n.7979C>A n.390C>A c.650C>A c.2463C>A (p.Ser821Arg) n.3899C>A | |
| 9 | g.108879509C>A | CA374411840 | ELP1 | c.3509G>T (p.Ser1170Ile) c.*2119G>T (n.*2119G>T) n.6594G>T n.392G>T n.4122G>T c.*744G>T (n.*744G>T) c.3167G>T (p.Ser1056Ile) n.555G>T c.*2733G>T (n.*2733G>T) n.5336G>T c.3460+543G>T (n.3460+543G>T) n.5466G>T c.3540G>T (n.3540G>T) n.5361G>T c.3602G>T (n.3602G>T) n.5305G>T c.*1136G>T (n.*1136G>T) n.5367G>T n.662G>T n.6557G>T n.4673G>T c.3626G>T (n.3626G>T) n.5143G>T c.*892G>T (n.*892G>T) c.3551G>T (p.Ser1184Ile) n.5353G>T c.*4578G>T (n.*4578G>T) n.7124G>T c.*2752G>T (n.*2752G>T) c.*1169G>T (n.*1169G>T) n.5294G>T n.5337G>T n.238G>T c.3452G>T (p.Ser1151Ile) c.3209G>T (p.Ser1070Ile) n.5347G>T n.7978G>T n.389G>T c.649G>T c.2462G>T (p.Ser821Ile) n.3898G>T | |
| 9 | g.108879509C= | CA1871328610 | ELP1 | c.3509G= (p.Ser1170=) c.*2119G= (n.*2119G=) n.6594G= n.392G= n.4122G= c.*744G= (n.*744G=) c.3167G= (p.Ser1056=) n.555G= c.*2733G= (n.*2733G=) n.5336G= c.3460+543G= (n.3460+543G=) n.5466G= c.3540G= (n.3540G=) n.5361G= c.3602G= (n.3602G=) n.5305G= c.*1136G= (n.*1136G=) n.5367G= n.662G= n.6557G= n.4673G= c.3626G= (n.3626G=) n.5143G= c.*892G= (n.*892G=) c.3551G= (p.Ser1184=) n.5353G= c.*4578G= (n.*4578G=) n.7124G= c.*2752G= (n.*2752G=) c.*1169G= (n.*1169G=) n.5294G= n.5337G= n.238G= c.3452G= (p.Ser1151=) c.3209G= (p.Ser1070=) n.5347G= n.7978G= n.389G= c.649G= c.2462G= (p.Ser821=) n.3898G= | |
| 9 | g.108879509C>G | CA374411842 | ELP1 | c.3509G>C (p.Ser1170Thr) c.*2119G>C (n.*2119G>C) n.6594G>C n.392G>C n.4122G>C c.*744G>C (n.*744G>C) c.3167G>C (p.Ser1056Thr) n.555G>C c.*2733G>C (n.*2733G>C) n.5336G>C c.3460+543G>C (n.3460+543G>C) n.5466G>C c.3540G>C (n.3540G>C) n.5361G>C c.3602G>C (n.3602G>C) n.5305G>C c.*1136G>C (n.*1136G>C) n.5367G>C n.662G>C n.6557G>C n.4673G>C c.3626G>C (n.3626G>C) n.5143G>C c.*892G>C (n.*892G>C) c.3551G>C (p.Ser1184Thr) n.5353G>C c.*4578G>C (n.*4578G>C) n.7124G>C c.*2752G>C (n.*2752G>C) c.*1169G>C (n.*1169G>C) n.5294G>C n.5337G>C n.238G>C c.3452G>C (p.Ser1151Thr) c.3209G>C (p.Ser1070Thr) n.5347G>C n.7978G>C n.389G>C c.649G>C c.2462G>C (p.Ser821Thr) n.3898G>C | |
| 9 | g.108879509C>T | CA5174277 | ELP1 | c.3509G>A (p.Ser1170Asn) c.*2119G>A (n.*2119G>A) n.6594G>A n.392G>A n.4122G>A c.*744G>A (n.*744G>A) c.3167G>A (p.Ser1056Asn) n.555G>A c.*2733G>A (n.*2733G>A) n.5336G>A c.3460+543G>A (n.3460+543G>A) n.5466G>A c.3540G>A (n.3540G>A) n.5361G>A c.3602G>A (n.3602G>A) n.5305G>A c.*1136G>A (n.*1136G>A) n.5367G>A n.662G>A n.6557G>A n.4673G>A c.3626G>A (n.3626G>A) n.5143G>A c.*892G>A (n.*892G>A) c.3551G>A (p.Ser1184Asn) n.5353G>A c.*4578G>A (n.*4578G>A) n.7124G>A c.*2752G>A (n.*2752G>A) c.*1169G>A (n.*1169G>A) n.5294G>A n.5337G>A n.238G>A c.3452G>A (p.Ser1151Asn) c.3209G>A (p.Ser1070Asn) n.5347G>A n.7978G>A n.389G>A c.649G>A c.2462G>A (p.Ser821Asn) n.3898G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108879510T>A | CA374411844 | ELP1 | c.3508A>T (p.Ser1170Cys) c.*2118A>T (n.*2118A>T) n.6593A>T n.391A>T n.4121A>T c.*743A>T (n.*743A>T) c.3166A>T (p.Ser1056Cys) n.554A>T c.*2732A>T (n.*2732A>T) n.5335A>T c.3460+542A>T (n.3460+542A>T) n.5465A>T c.3539A>T (n.3539A>T) n.5360A>T c.3601A>T (n.3601A>T) n.5304A>T c.*1135A>T (n.*1135A>T) n.5366A>T n.661A>T n.6556A>T n.4672A>T c.3625A>T (n.3625A>T) n.5142A>T c.*891A>T (n.*891A>T) c.3550A>T (p.Ser1184Cys) n.5352A>T c.*4577A>T (n.*4577A>T) n.7123A>T c.*2751A>T (n.*2751A>T) c.*1168A>T (n.*1168A>T) n.5293A>T n.5336A>T n.237A>T c.3451A>T (p.Ser1151Cys) c.3208A>T (p.Ser1070Cys) n.5346A>T n.7977A>T n.388A>T c.648A>T c.2461A>T (p.Ser821Cys) n.3897A>T | |
| 9 | g.108879510T>C | CA374411848 | ELP1 | c.3508A>G (p.Ser1170Gly) c.*2118A>G (n.*2118A>G) n.6593A>G n.391A>G n.4121A>G c.*743A>G (n.*743A>G) c.3166A>G (p.Ser1056Gly) n.554A>G c.*2732A>G (n.*2732A>G) n.5335A>G c.3460+542A>G (n.3460+542A>G) n.5465A>G c.3539A>G (n.3539A>G) n.5360A>G c.3601A>G (n.3601A>G) n.5304A>G c.*1135A>G (n.*1135A>G) n.5366A>G n.661A>G n.6556A>G n.4672A>G c.3625A>G (n.3625A>G) n.5142A>G c.*891A>G (n.*891A>G) c.3550A>G (p.Ser1184Gly) n.5352A>G c.*4577A>G (n.*4577A>G) n.7123A>G c.*2751A>G (n.*2751A>G) c.*1168A>G (n.*1168A>G) n.5293A>G n.5336A>G n.237A>G c.3451A>G (p.Ser1151Gly) c.3208A>G (p.Ser1070Gly) n.5346A>G n.7977A>G n.388A>G c.648A>G c.2461A>G (p.Ser821Gly) n.3897A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.108879510T>G | CA374411846 | ELP1 | c.3508A>C (p.Ser1170Arg) c.*2118A>C (n.*2118A>C) n.6593A>C n.391A>C n.4121A>C c.*743A>C (n.*743A>C) c.3166A>C (p.Ser1056Arg) n.554A>C c.*2732A>C (n.*2732A>C) n.5335A>C c.3460+542A>C (n.3460+542A>C) n.5465A>C c.3539A>C (n.3539A>C) n.5360A>C c.3601A>C (n.3601A>C) n.5304A>C c.*1135A>C (n.*1135A>C) n.5366A>C n.661A>C n.6556A>C n.4672A>C c.3625A>C (n.3625A>C) n.5142A>C c.*891A>C (n.*891A>C) c.3550A>C (p.Ser1184Arg) n.5352A>C c.*4577A>C (n.*4577A>C) n.7123A>C c.*2751A>C (n.*2751A>C) c.*1168A>C (n.*1168A>C) n.5293A>C n.5336A>C n.237A>C c.3451A>C (p.Ser1151Arg) c.3208A>C (p.Ser1070Arg) n.5346A>C n.7977A>C n.388A>C c.648A>C c.2461A>C (p.Ser821Arg) n.3897A>C | |
| 9 | g.108879510T= | CA1871328611 | ELP1 | c.3508A= (p.Ser1170=) c.*2118A= (n.*2118A=) n.6593A= n.391A= n.4121A= c.*743A= (n.*743A=) c.3166A= (p.Ser1056=) n.554A= c.*2732A= (n.*2732A=) n.5335A= c.3460+542A= (n.3460+542A=) n.5465A= c.3539A= (n.3539A=) n.5360A= c.3601A= (n.3601A=) n.5304A= c.*1135A= (n.*1135A=) n.5366A= n.661A= n.6556A= n.4672A= c.3625A= (n.3625A=) n.5142A= c.*891A= (n.*891A=) c.3550A= (p.Ser1184=) n.5352A= c.*4577A= (n.*4577A=) n.7123A= c.*2751A= (n.*2751A=) c.*1168A= (n.*1168A=) n.5293A= n.5336A= n.237A= c.3451A= (p.Ser1151=) c.3208A= (p.Ser1070=) n.5346A= n.7977A= n.388A= c.648A= c.2461A= (p.Ser821=) n.3897A= | |
| 9 | g.108879511A>C | CA466672575 | ELP1 | c.3507T>G (p.Thr1169=) c.*2117T>G (n.*2117T>G) n.6592T>G n.390T>G n.4120T>G c.*742T>G (n.*742T>G) c.3165T>G (p.Thr1055=) n.553T>G c.*2731T>G (n.*2731T>G) n.5334T>G c.3460+541T>G (n.3460+541T>G) n.5464T>G c.3538T>G (n.3538T>G) n.5359T>G c.3600T>G (n.3600T>G) n.5303T>G c.*1134T>G (n.*1134T>G) n.5365T>G n.660T>G n.6555T>G n.4671T>G c.3624T>G (n.3624T>G) n.5141T>G c.*890T>G (n.*890T>G) c.3549T>G (p.Thr1183=) n.5351T>G c.*4576T>G (n.*4576T>G) n.7122T>G c.*2750T>G (n.*2750T>G) c.*1167T>G (n.*1167T>G) n.5292T>G n.5335T>G n.236T>G c.3450T>G (p.Thr1150=) c.3207T>G (p.Thr1069=) n.5345T>G n.7976T>G n.387T>G c.647T>G c.2460T>G (p.Thr820=) n.3896T>G | |
| 9 | g.108879511A>G | CA466672574 | ELP1 | c.3507T>C (p.Thr1169=) c.*2117T>C (n.*2117T>C) n.6592T>C n.390T>C n.4120T>C c.*742T>C (n.*742T>C) c.3165T>C (p.Thr1055=) n.553T>C c.*2731T>C (n.*2731T>C) n.5334T>C c.3460+541T>C (n.3460+541T>C) n.5464T>C c.3538T>C (n.3538T>C) n.5359T>C c.3600T>C (n.3600T>C) n.5303T>C c.*1134T>C (n.*1134T>C) n.5365T>C n.660T>C n.6555T>C n.4671T>C c.3624T>C (n.3624T>C) n.5141T>C c.*890T>C (n.*890T>C) c.3549T>C (p.Thr1183=) n.5351T>C c.*4576T>C (n.*4576T>C) n.7122T>C c.*2750T>C (n.*2750T>C) c.*1167T>C (n.*1167T>C) n.5292T>C n.5335T>C n.236T>C c.3450T>C (p.Thr1150=) c.3207T>C (p.Thr1069=) n.5345T>C n.7976T>C n.387T>C c.647T>C c.2460T>C (p.Thr820=) n.3896T>C | |
| 9 | g.108879511A>T | CA466672573 | ELP1 | c.3507T>A (p.Thr1169=) c.*2117T>A (n.*2117T>A) n.6592T>A n.390T>A n.4120T>A c.*742T>A (n.*742T>A) c.3165T>A (p.Thr1055=) n.553T>A c.*2731T>A (n.*2731T>A) n.5334T>A c.3460+541T>A (n.3460+541T>A) n.5464T>A c.3538T>A (n.3538T>A) n.5359T>A c.3600T>A (n.3600T>A) n.5303T>A c.*1134T>A (n.*1134T>A) n.5365T>A n.660T>A n.6555T>A n.4671T>A c.3624T>A (n.3624T>A) n.5141T>A c.*890T>A (n.*890T>A) c.3549T>A (p.Thr1183=) n.5351T>A c.*4576T>A (n.*4576T>A) n.7122T>A c.*2750T>A (n.*2750T>A) c.*1167T>A (n.*1167T>A) n.5292T>A n.5335T>A n.236T>A c.3450T>A (p.Thr1150=) c.3207T>A (p.Thr1069=) n.5345T>A n.7976T>A n.387T>A c.647T>A c.2460T>A (p.Thr820=) n.3896T>A | |
| 9 | g.108879512G>A | CA374411850 | ELP1 | c.3506C>T (p.Thr1169Ile) c.*2116C>T (n.*2116C>T) n.6591C>T n.389C>T n.4119C>T c.*741C>T (n.*741C>T) c.3164C>T (p.Thr1055Ile) n.552C>T c.*2730C>T (n.*2730C>T) n.5333C>T c.3460+540C>T (n.3460+540C>T) n.5463C>T c.3537C>T (n.3537C>T) n.5358C>T c.3599C>T (n.3599C>T) n.5302C>T c.*1133C>T (n.*1133C>T) n.5364C>T n.659C>T n.6554C>T n.4670C>T c.3623C>T (n.3623C>T) n.5140C>T c.*889C>T (n.*889C>T) c.3548C>T (p.Thr1183Ile) n.5350C>T c.*4575C>T (n.*4575C>T) n.7121C>T c.*2749C>T (n.*2749C>T) c.*1166C>T (n.*1166C>T) n.5291C>T n.5334C>T n.235C>T c.3449C>T (p.Thr1150Ile) c.3206C>T (p.Thr1069Ile) n.5344C>T n.7975C>T n.386C>T c.646C>T c.2459C>T (p.Thr820Ile) n.3895C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.108879512G>C | CA374411851 | ELP1 | c.3506C>G (p.Thr1169Ser) c.*2116C>G (n.*2116C>G) n.6591C>G n.389C>G n.4119C>G c.*741C>G (n.*741C>G) c.3164C>G (p.Thr1055Ser) n.552C>G c.*2730C>G (n.*2730C>G) n.5333C>G c.3460+540C>G (n.3460+540C>G) n.5463C>G c.3537C>G (n.3537C>G) n.5358C>G c.3599C>G (n.3599C>G) n.5302C>G c.*1133C>G (n.*1133C>G) n.5364C>G n.659C>G n.6554C>G n.4670C>G c.3623C>G (n.3623C>G) n.5140C>G c.*889C>G (n.*889C>G) c.3548C>G (p.Thr1183Ser) n.5350C>G c.*4575C>G (n.*4575C>G) n.7121C>G c.*2749C>G (n.*2749C>G) c.*1166C>G (n.*1166C>G) n.5291C>G n.5334C>G n.235C>G c.3449C>G (p.Thr1150Ser) c.3206C>G (p.Thr1069Ser) n.5344C>G n.7975C>G n.386C>G c.646C>G c.2459C>G (p.Thr820Ser) n.3895C>G | |
| 9 | g.108879512G= | CA1871328612 | ELP1 | c.3506C= (p.Thr1169=) c.*2116C= (n.*2116C=) n.6591C= n.389C= n.4119C= c.*741C= (n.*741C=) c.3164C= (p.Thr1055=) n.552C= c.*2730C= (n.*2730C=) n.5333C= c.3460+540C= (n.3460+540C=) n.5463C= c.3537C= (n.3537C=) n.5358C= c.3599C= (n.3599C=) n.5302C= c.*1133C= (n.*1133C=) n.5364C= n.659C= n.6554C= n.4670C= c.3623C= (n.3623C=) n.5140C= c.*889C= (n.*889C=) c.3548C= (p.Thr1183=) n.5350C= c.*4575C= (n.*4575C=) n.7121C= c.*2749C= (n.*2749C=) c.*1166C= (n.*1166C=) n.5291C= n.5334C= n.235C= c.3449C= (p.Thr1150=) c.3206C= (p.Thr1069=) n.5344C= n.7975C= n.386C= c.646C= c.2459C= (p.Thr820=) n.3895C= | |
| 9 | g.108879512G>T | CA374411853 | ELP1 | c.3506C>A (p.Thr1169Asn) c.*2116C>A (n.*2116C>A) n.6591C>A n.389C>A n.4119C>A c.*741C>A (n.*741C>A) c.3164C>A (p.Thr1055Asn) n.552C>A c.*2730C>A (n.*2730C>A) n.5333C>A c.3460+540C>A (n.3460+540C>A) n.5463C>A c.3537C>A (n.3537C>A) n.5358C>A c.3599C>A (n.3599C>A) n.5302C>A c.*1133C>A (n.*1133C>A) n.5364C>A n.659C>A n.6554C>A n.4670C>A c.3623C>A (n.3623C>A) n.5140C>A c.*889C>A (n.*889C>A) c.3548C>A (p.Thr1183Asn) n.5350C>A c.*4575C>A (n.*4575C>A) n.7121C>A c.*2749C>A (n.*2749C>A) c.*1166C>A (n.*1166C>A) n.5291C>A n.5334C>A n.235C>A c.3449C>A (p.Thr1150Asn) c.3206C>A (p.Thr1069Asn) n.5344C>A n.7975C>A n.386C>A c.646C>A c.2459C>A (p.Thr820Asn) n.3895C>A | |
| 9 | g.108879513T>A | CA374411855 | ELP1 | c.3505A>T (p.Thr1169Ser) c.*2115A>T (n.*2115A>T) n.6590A>T n.388A>T n.4118A>T c.*740A>T (n.*740A>T) c.3163A>T (p.Thr1055Ser) n.551A>T c.*2729A>T (n.*2729A>T) n.5332A>T c.3460+539A>T (n.3460+539A>T) n.5462A>T c.3536A>T (n.3536A>T) n.5357A>T c.3598A>T (n.3598A>T) n.5301A>T c.*1132A>T (n.*1132A>T) n.5363A>T n.658A>T n.6553A>T n.4669A>T c.3622A>T (n.3622A>T) n.5139A>T c.*888A>T (n.*888A>T) c.3547A>T (p.Thr1183Ser) n.5349A>T c.*4574A>T (n.*4574A>T) n.7120A>T c.*2748A>T (n.*2748A>T) c.*1165A>T (n.*1165A>T) n.5290A>T n.5333A>T n.234A>T c.3448A>T (p.Thr1150Ser) c.3205A>T (p.Thr1069Ser) n.5343A>T n.7974A>T n.385A>T c.645A>T c.2458A>T (p.Thr820Ser) n.3894A>T | |
| 9 | g.108879513T>C | CA374411856 | ELP1 | c.3505A>G (p.Thr1169Ala) c.*2115A>G (n.*2115A>G) n.6590A>G n.388A>G n.4118A>G c.*740A>G (n.*740A>G) c.3163A>G (p.Thr1055Ala) n.551A>G c.*2729A>G (n.*2729A>G) n.5332A>G c.3460+539A>G (n.3460+539A>G) n.5462A>G c.3536A>G (n.3536A>G) n.5357A>G c.3598A>G (n.3598A>G) n.5301A>G c.*1132A>G (n.*1132A>G) n.5363A>G n.658A>G n.6553A>G n.4669A>G c.3622A>G (n.3622A>G) n.5139A>G c.*888A>G (n.*888A>G) c.3547A>G (p.Thr1183Ala) n.5349A>G c.*4574A>G (n.*4574A>G) n.7120A>G c.*2748A>G (n.*2748A>G) c.*1165A>G (n.*1165A>G) n.5290A>G n.5333A>G n.234A>G c.3448A>G (p.Thr1150Ala) c.3205A>G (p.Thr1069Ala) n.5343A>G n.7974A>G n.385A>G c.645A>G c.2458A>G (p.Thr820Ala) n.3894A>G | |
| 9 | g.108879513T>G | CA374411858 | ELP1 | c.3505A>C (p.Thr1169Pro) c.*2115A>C (n.*2115A>C) n.6590A>C n.388A>C n.4118A>C c.*740A>C (n.*740A>C) c.3163A>C (p.Thr1055Pro) n.551A>C c.*2729A>C (n.*2729A>C) n.5332A>C c.3460+539A>C (n.3460+539A>C) n.5462A>C c.3536A>C (n.3536A>C) n.5357A>C c.3598A>C (n.3598A>C) n.5301A>C c.*1132A>C (n.*1132A>C) n.5363A>C n.658A>C n.6553A>C n.4669A>C c.3622A>C (n.3622A>C) n.5139A>C c.*888A>C (n.*888A>C) c.3547A>C (p.Thr1183Pro) n.5349A>C c.*4574A>C (n.*4574A>C) n.7120A>C c.*2748A>C (n.*2748A>C) c.*1165A>C (n.*1165A>C) n.5290A>C n.5333A>C n.234A>C c.3448A>C (p.Thr1150Pro) c.3205A>C (p.Thr1069Pro) n.5343A>C n.7974A>C n.385A>C c.645A>C c.2458A>C (p.Thr820Pro) n.3894A>C | |
| 9 | g.108879514T>A | CA374411860 | ELP1 | c.3504A>T (p.Glu1168Asp) c.*2114A>T (n.*2114A>T) n.6589A>T n.387A>T n.4117A>T c.*739A>T (n.*739A>T) c.3162A>T (p.Glu1054Asp) n.550A>T c.*2728A>T (n.*2728A>T) n.5331A>T c.3460+538A>T (n.3460+538A>T) n.5461A>T c.3535A>T (n.3535A>T) n.5356A>T c.3597A>T (n.3597A>T) n.5300A>T c.*1131A>T (n.*1131A>T) n.5362A>T n.657A>T n.6552A>T n.4668A>T c.3621A>T (n.3621A>T) n.5138A>T c.*887A>T (n.*887A>T) c.3546A>T (p.Glu1182Asp) n.5348A>T c.*4573A>T (n.*4573A>T) n.7119A>T c.*2747A>T (n.*2747A>T) c.*1164A>T (n.*1164A>T) n.5289A>T n.5332A>T n.233A>T c.3447A>T (p.Glu1149Asp) c.3204A>T (p.Glu1068Asp) n.5342A>T n.7973A>T n.384A>T c.644A>T c.2457A>T (p.Glu819Asp) n.3893A>T | |
| 9 | g.108879514T>C | CA466672576 | ELP1 | c.3504A>G (p.Glu1168=) c.*2114A>G (n.*2114A>G) n.6589A>G n.387A>G n.4117A>G c.*739A>G (n.*739A>G) c.3162A>G (p.Glu1054=) n.550A>G c.*2728A>G (n.*2728A>G) n.5331A>G c.3460+538A>G (n.3460+538A>G) n.5461A>G c.3535A>G (n.3535A>G) n.5356A>G c.3597A>G (n.3597A>G) n.5300A>G c.*1131A>G (n.*1131A>G) n.5362A>G n.657A>G n.6552A>G n.4668A>G c.3621A>G (n.3621A>G) n.5138A>G c.*887A>G (n.*887A>G) c.3546A>G (p.Glu1182=) n.5348A>G c.*4573A>G (n.*4573A>G) n.7119A>G c.*2747A>G (n.*2747A>G) c.*1164A>G (n.*1164A>G) n.5289A>G n.5332A>G n.233A>G c.3447A>G (p.Glu1149=) c.3204A>G (p.Glu1068=) n.5342A>G n.7973A>G n.384A>G c.644A>G c.2457A>G (p.Glu819=) n.3893A>G | |
| 9 | g.108879514T>G | CA374411861 | ELP1 | c.3504A>C (p.Glu1168Asp) c.*2114A>C (n.*2114A>C) n.6589A>C n.387A>C n.4117A>C c.*739A>C (n.*739A>C) c.3162A>C (p.Glu1054Asp) n.550A>C c.*2728A>C (n.*2728A>C) n.5331A>C c.3460+538A>C (n.3460+538A>C) n.5461A>C c.3535A>C (n.3535A>C) n.5356A>C c.3597A>C (n.3597A>C) n.5300A>C c.*1131A>C (n.*1131A>C) n.5362A>C n.657A>C n.6552A>C n.4668A>C c.3621A>C (n.3621A>C) n.5138A>C c.*887A>C (n.*887A>C) c.3546A>C (p.Glu1182Asp) n.5348A>C c.*4573A>C (n.*4573A>C) n.7119A>C c.*2747A>C (n.*2747A>C) c.*1164A>C (n.*1164A>C) n.5289A>C n.5332A>C n.233A>C c.3447A>C (p.Glu1149Asp) c.3204A>C (p.Glu1068Asp) n.5342A>C n.7973A>C n.384A>C c.644A>C c.2457A>C (p.Glu819Asp) n.3893A>C | |
| 9 | g.108879515T>A | CA374411863 | ELP1 | c.3503A>T (p.Glu1168Val) c.*2113A>T (n.*2113A>T) n.6588A>T n.386A>T n.4116A>T c.*738A>T (n.*738A>T) c.3161A>T (p.Glu1054Val) n.549A>T c.*2727A>T (n.*2727A>T) n.5330A>T c.3460+537A>T (n.3460+537A>T) n.5460A>T c.3534A>T (n.3534A>T) n.5355A>T c.3596A>T (n.3596A>T) n.5299A>T c.*1130A>T (n.*1130A>T) n.5361A>T n.656A>T n.6551A>T n.4667A>T c.3620A>T (n.3620A>T) n.5137A>T c.*886A>T (n.*886A>T) c.3545A>T (p.Glu1182Val) n.5347A>T c.*4572A>T (n.*4572A>T) n.7118A>T c.*2746A>T (n.*2746A>T) c.*1163A>T (n.*1163A>T) n.5288A>T n.5331A>T n.232A>T c.3446A>T (p.Glu1149Val) c.3203A>T (p.Glu1068Val) n.5341A>T n.7972A>T n.383A>T c.643A>T c.2456A>T (p.Glu819Val) n.3892A>T | |
| 9 | g.108879515T>C | CA374411864 | ELP1 | c.3503A>G (p.Glu1168Gly) c.*2113A>G (n.*2113A>G) n.6588A>G n.386A>G n.4116A>G c.*738A>G (n.*738A>G) c.3161A>G (p.Glu1054Gly) n.549A>G c.*2727A>G (n.*2727A>G) n.5330A>G c.3460+537A>G (n.3460+537A>G) n.5460A>G c.3534A>G (n.3534A>G) n.5355A>G c.3596A>G (n.3596A>G) n.5299A>G c.*1130A>G (n.*1130A>G) n.5361A>G n.656A>G n.6551A>G n.4667A>G c.3620A>G (n.3620A>G) n.5137A>G c.*886A>G (n.*886A>G) c.3545A>G (p.Glu1182Gly) n.5347A>G c.*4572A>G (n.*4572A>G) n.7118A>G c.*2746A>G (n.*2746A>G) c.*1163A>G (n.*1163A>G) n.5288A>G n.5331A>G n.232A>G c.3446A>G (p.Glu1149Gly) c.3203A>G (p.Glu1068Gly) n.5341A>G n.7972A>G n.383A>G c.643A>G c.2456A>G (p.Glu819Gly) n.3892A>G | |
| 9 | g.108879515T>G | CA374411866 | ELP1 | c.3503A>C (p.Glu1168Ala) c.*2113A>C (n.*2113A>C) n.6588A>C n.386A>C n.4116A>C c.*738A>C (n.*738A>C) c.3161A>C (p.Glu1054Ala) n.549A>C c.*2727A>C (n.*2727A>C) n.5330A>C c.3460+537A>C (n.3460+537A>C) n.5460A>C c.3534A>C (n.3534A>C) n.5355A>C c.3596A>C (n.3596A>C) n.5299A>C c.*1130A>C (n.*1130A>C) n.5361A>C n.656A>C n.6551A>C n.4667A>C c.3620A>C (n.3620A>C) n.5137A>C c.*886A>C (n.*886A>C) c.3545A>C (p.Glu1182Ala) n.5347A>C c.*4572A>C (n.*4572A>C) n.7118A>C c.*2746A>C (n.*2746A>C) c.*1163A>C (n.*1163A>C) n.5288A>C n.5331A>C n.232A>C c.3446A>C (p.Glu1149Ala) c.3203A>C (p.Glu1068Ala) n.5341A>C n.7972A>C n.383A>C c.643A>C c.2456A>C (p.Glu819Ala) n.3892A>C | |
| 9 | g.108879516C>A | CA374411870 | ELP1 | c.3502G>T (p.Glu1168Ter) c.*2112G>T (n.*2112G>T) n.6587G>T n.385G>T n.4115G>T c.*737G>T (n.*737G>T) c.3160G>T (p.Glu1054Ter) n.548G>T c.*2726G>T (n.*2726G>T) n.5329G>T c.3460+536G>T (n.3460+536G>T) n.5459G>T c.3533G>T (n.3533G>T) n.5354G>T c.3595G>T (n.3595G>T) n.5298G>T c.*1129G>T (n.*1129G>T) n.5360G>T n.655G>T n.6550G>T n.4666G>T c.3619G>T (n.3619G>T) n.5136G>T c.*885G>T (n.*885G>T) c.3544G>T (p.Glu1182Ter) n.5346G>T c.*4571G>T (n.*4571G>T) n.7117G>T c.*2745G>T (n.*2745G>T) c.*1162G>T (n.*1162G>T) n.5287G>T n.5330G>T n.231G>T c.3445G>T (p.Glu1149Ter) c.3202G>T (p.Glu1068Ter) n.5340G>T n.7971G>T n.382G>T c.642G>T c.2455G>T (p.Glu819Ter) n.3891G>T | ClinVar |
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| 9 | g.108879516C>G | CA374411869 | ELP1 | c.3502G>C (p.Glu1168Gln) c.*2112G>C (n.*2112G>C) n.6587G>C n.385G>C n.4115G>C c.*737G>C (n.*737G>C) c.3160G>C (p.Glu1054Gln) n.548G>C c.*2726G>C (n.*2726G>C) n.5329G>C c.3460+536G>C (n.3460+536G>C) n.5459G>C c.3533G>C (n.3533G>C) n.5354G>C c.3595G>C (n.3595G>C) n.5298G>C c.*1129G>C (n.*1129G>C) n.5360G>C n.655G>C n.6550G>C n.4666G>C c.3619G>C (n.3619G>C) n.5136G>C c.*885G>C (n.*885G>C) c.3544G>C (p.Glu1182Gln) n.5346G>C c.*4571G>C (n.*4571G>C) n.7117G>C c.*2745G>C (n.*2745G>C) c.*1162G>C (n.*1162G>C) n.5287G>C n.5330G>C n.231G>C c.3445G>C (p.Glu1149Gln) c.3202G>C (p.Glu1068Gln) n.5340G>C n.7971G>C n.382G>C c.642G>C c.2455G>C (p.Glu819Gln) n.3891G>C | |
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| 9 | g.108879520G>A | CA466672580 | ELP1 | c.3498C>T (p.Phe1166=) c.*2108C>T (n.*2108C>T) n.6583C>T n.381C>T n.4111C>T c.*733C>T (n.*733C>T) c.3156C>T (p.Phe1052=) n.544C>T c.*2722C>T (n.*2722C>T) n.5325C>T c.3460+532C>T (n.3460+532C>T) n.5455C>T c.3529C>T (n.3529C>T) n.5350C>T c.3591C>T (n.3591C>T) n.5294C>T c.*1125C>T (n.*1125C>T) n.5356C>T n.651C>T n.6546C>T n.4662C>T c.3615C>T (n.3615C>T) n.5132C>T c.*881C>T (n.*881C>T) c.3540C>T (p.Phe1180=) n.5342C>T c.*4567C>T (n.*4567C>T) n.7113C>T c.*2741C>T (n.*2741C>T) c.*1158C>T (n.*1158C>T) n.5283C>T n.5326C>T n.227C>T c.3441C>T (p.Phe1147=) c.3198C>T (p.Phe1066=) n.5336C>T n.7967C>T n.378C>T c.638C>T c.2451C>T (p.Phe817=) n.3887C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.108879520G>C | CA5174278 | ELP1 | c.3498C>G (p.Phe1166Leu) c.*2108C>G (n.*2108C>G) n.6583C>G n.381C>G n.4111C>G c.*733C>G (n.*733C>G) c.3156C>G (p.Phe1052Leu) n.544C>G c.*2722C>G (n.*2722C>G) n.5325C>G c.3460+532C>G (n.3460+532C>G) n.5455C>G c.3529C>G (n.3529C>G) n.5350C>G c.3591C>G (n.3591C>G) n.5294C>G c.*1125C>G (n.*1125C>G) n.5356C>G n.651C>G n.6546C>G n.4662C>G c.3615C>G (n.3615C>G) n.5132C>G c.*881C>G (n.*881C>G) c.3540C>G (p.Phe1180Leu) n.5342C>G c.*4567C>G (n.*4567C>G) n.7113C>G c.*2741C>G (n.*2741C>G) c.*1158C>G (n.*1158C>G) n.5283C>G n.5326C>G n.227C>G c.3441C>G (p.Phe1147Leu) c.3198C>G (p.Phe1066Leu) n.5336C>G n.7967C>G n.378C>G c.638C>G c.2451C>G (p.Phe817Leu) n.3887C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.108879520G= | CA1871328615 | ELP1 | c.3498C= (p.Phe1166=) c.*2108C= (n.*2108C=) n.6583C= n.381C= n.4111C= c.*733C= (n.*733C=) c.3156C= (p.Phe1052=) n.544C= c.*2722C= (n.*2722C=) n.5325C= c.3460+532C= (n.3460+532C=) n.5455C= c.3529C= (n.3529C=) n.5350C= c.3591C= (n.3591C=) n.5294C= c.*1125C= (n.*1125C=) n.5356C= n.651C= n.6546C= n.4662C= c.3615C= (n.3615C=) n.5132C= c.*881C= (n.*881C=) c.3540C= (p.Phe1180=) n.5342C= c.*4567C= (n.*4567C=) n.7113C= c.*2741C= (n.*2741C=) c.*1158C= (n.*1158C=) n.5283C= n.5326C= n.227C= c.3441C= (p.Phe1147=) c.3198C= (p.Phe1066=) n.5336C= n.7967C= n.378C= c.638C= c.2451C= (p.Phe817=) n.3887C= | |
| 9 | g.108879520G>T | CA374411882 | ELP1 | c.3498C>A (p.Phe1166Leu) c.*2108C>A (n.*2108C>A) n.6583C>A n.381C>A n.4111C>A c.*733C>A (n.*733C>A) c.3156C>A (p.Phe1052Leu) n.544C>A c.*2722C>A (n.*2722C>A) n.5325C>A c.3460+532C>A (n.3460+532C>A) n.5455C>A c.3529C>A (n.3529C>A) n.5350C>A c.3591C>A (n.3591C>A) n.5294C>A c.*1125C>A (n.*1125C>A) n.5356C>A n.651C>A n.6546C>A n.4662C>A c.3615C>A (n.3615C>A) n.5132C>A c.*881C>A (n.*881C>A) c.3540C>A (p.Phe1180Leu) n.5342C>A c.*4567C>A (n.*4567C>A) n.7113C>A c.*2741C>A (n.*2741C>A) c.*1158C>A (n.*1158C>A) n.5283C>A n.5326C>A n.227C>A c.3441C>A (p.Phe1147Leu) c.3198C>A (p.Phe1066Leu) n.5336C>A n.7967C>A n.378C>A c.638C>A c.2451C>A (p.Phe817Leu) n.3887C>A | |
| 9 | g.108879521A>C | CA374411883 | ELP1 | c.3497T>G (p.Phe1166Cys) c.*2107T>G (n.*2107T>G) n.6582T>G n.380T>G n.4110T>G c.*732T>G (n.*732T>G) c.3155T>G (p.Phe1052Cys) n.543T>G c.*2721T>G (n.*2721T>G) n.5324T>G c.3460+531T>G (n.3460+531T>G) n.5454T>G c.3528T>G (n.3528T>G) n.5349T>G c.3590T>G (n.3590T>G) n.5293T>G c.*1124T>G (n.*1124T>G) n.5355T>G n.650T>G n.6545T>G n.4661T>G c.3614T>G (n.3614T>G) n.5131T>G c.*880T>G (n.*880T>G) c.3539T>G (p.Phe1180Cys) n.5341T>G c.*4566T>G (n.*4566T>G) n.7112T>G c.*2740T>G (n.*2740T>G) c.*1157T>G (n.*1157T>G) n.5282T>G n.5325T>G n.226T>G c.3440T>G (p.Phe1147Cys) c.3197T>G (p.Phe1066Cys) n.5335T>G n.7966T>G n.377T>G c.637T>G c.2450T>G (p.Phe817Cys) n.3886T>G | |
| 9 | g.108879521A>G | CA374411885 | ELP1 | c.3497T>C (p.Phe1166Ser) c.*2107T>C (n.*2107T>C) n.6582T>C n.380T>C n.4110T>C c.*732T>C (n.*732T>C) c.3155T>C (p.Phe1052Ser) n.543T>C c.*2721T>C (n.*2721T>C) n.5324T>C c.3460+531T>C (n.3460+531T>C) n.5454T>C c.3528T>C (n.3528T>C) n.5349T>C c.3590T>C (n.3590T>C) n.5293T>C c.*1124T>C (n.*1124T>C) n.5355T>C n.650T>C n.6545T>C n.4661T>C c.3614T>C (n.3614T>C) n.5131T>C c.*880T>C (n.*880T>C) c.3539T>C (p.Phe1180Ser) n.5341T>C c.*4566T>C (n.*4566T>C) n.7112T>C c.*2740T>C (n.*2740T>C) c.*1157T>C (n.*1157T>C) n.5282T>C n.5325T>C n.226T>C c.3440T>C (p.Phe1147Ser) c.3197T>C (p.Phe1066Ser) n.5335T>C n.7966T>C n.377T>C c.637T>C c.2450T>C (p.Phe817Ser) n.3886T>C | |
| 9 | g.108879521A>T | CA374411884 | ELP1 | c.3497T>A (p.Phe1166Tyr) c.*2107T>A (n.*2107T>A) n.6582T>A n.380T>A n.4110T>A c.*732T>A (n.*732T>A) c.3155T>A (p.Phe1052Tyr) n.543T>A c.*2721T>A (n.*2721T>A) n.5324T>A c.3460+531T>A (n.3460+531T>A) n.5454T>A c.3528T>A (n.3528T>A) n.5349T>A c.3590T>A (n.3590T>A) n.5293T>A c.*1124T>A (n.*1124T>A) n.5355T>A n.650T>A n.6545T>A n.4661T>A c.3614T>A (n.3614T>A) n.5131T>A c.*880T>A (n.*880T>A) c.3539T>A (p.Phe1180Tyr) n.5341T>A c.*4566T>A (n.*4566T>A) n.7112T>A c.*2740T>A (n.*2740T>A) c.*1157T>A (n.*1157T>A) n.5282T>A n.5325T>A n.226T>A c.3440T>A (p.Phe1147Tyr) c.3197T>A (p.Phe1066Tyr) n.5335T>A n.7966T>A n.377T>A c.637T>A c.2450T>A (p.Phe817Tyr) n.3886T>A | |
| 9 | g.108879522A>C | CA374411886 | ELP1 | c.3496T>G (p.Phe1166Val) c.*2106T>G (n.*2106T>G) n.6581T>G n.379T>G n.4109T>G c.*731T>G (n.*731T>G) c.3154T>G (p.Phe1052Val) n.542T>G c.*2720T>G (n.*2720T>G) n.5323T>G c.3460+530T>G (n.3460+530T>G) n.5453T>G c.3527T>G (n.3527T>G) n.5348T>G c.3589T>G (n.3589T>G) n.5292T>G c.*1123T>G (n.*1123T>G) n.5354T>G n.649T>G n.6544T>G n.4660T>G c.3613T>G (n.3613T>G) n.5130T>G c.*879T>G (n.*879T>G) c.3538T>G (p.Phe1180Val) n.5340T>G c.*4565T>G (n.*4565T>G) n.7111T>G c.*2739T>G (n.*2739T>G) c.*1156T>G (n.*1156T>G) n.5281T>G n.5324T>G n.225T>G c.3439T>G (p.Phe1147Val) c.3196T>G (p.Phe1066Val) n.5334T>G n.7965T>G n.376T>G c.636T>G c.2449T>G (p.Phe817Val) n.3885T>G | |
| 9 | g.108879522A>G | CA374411889 | ELP1 | c.3496T>C (p.Phe1166Leu) c.*2106T>C (n.*2106T>C) n.6581T>C n.379T>C n.4109T>C c.*731T>C (n.*731T>C) c.3154T>C (p.Phe1052Leu) n.542T>C c.*2720T>C (n.*2720T>C) n.5323T>C c.3460+530T>C (n.3460+530T>C) n.5453T>C c.3527T>C (n.3527T>C) n.5348T>C c.3589T>C (n.3589T>C) n.5292T>C c.*1123T>C (n.*1123T>C) n.5354T>C n.649T>C n.6544T>C n.4660T>C c.3613T>C (n.3613T>C) n.5130T>C c.*879T>C (n.*879T>C) c.3538T>C (p.Phe1180Leu) n.5340T>C c.*4565T>C (n.*4565T>C) n.7111T>C c.*2739T>C (n.*2739T>C) c.*1156T>C (n.*1156T>C) n.5281T>C n.5324T>C n.225T>C c.3439T>C (p.Phe1147Leu) c.3196T>C (p.Phe1066Leu) n.5334T>C n.7965T>C n.376T>C c.636T>C c.2449T>C (p.Phe817Leu) n.3885T>C | |
| 9 | g.108879522A>T | CA374411887 | ELP1 | c.3496T>A (p.Phe1166Ile) c.*2106T>A (n.*2106T>A) n.6581T>A n.379T>A n.4109T>A c.*731T>A (n.*731T>A) c.3154T>A (p.Phe1052Ile) n.542T>A c.*2720T>A (n.*2720T>A) n.5323T>A c.3460+530T>A (n.3460+530T>A) n.5453T>A c.3527T>A (n.3527T>A) n.5348T>A c.3589T>A (n.3589T>A) n.5292T>A c.*1123T>A (n.*1123T>A) n.5354T>A n.649T>A n.6544T>A n.4660T>A c.3613T>A (n.3613T>A) n.5130T>A c.*879T>A (n.*879T>A) c.3538T>A (p.Phe1180Ile) n.5340T>A c.*4565T>A (n.*4565T>A) n.7111T>A c.*2739T>A (n.*2739T>A) c.*1156T>A (n.*1156T>A) n.5281T>A n.5324T>A n.225T>A c.3439T>A (p.Phe1147Ile) c.3196T>A (p.Phe1066Ile) n.5334T>A n.7965T>A n.376T>A c.636T>A c.2449T>A (p.Phe817Ile) n.3885T>A | |
| 9 | g.108879523G>A | CA466672581 | ELP1 | c.3495C>T (p.Leu1165=) c.*2105C>T (n.*2105C>T) n.6580C>T n.378C>T n.4108C>T c.*730C>T (n.*730C>T) c.3153C>T (p.Leu1051=) n.541C>T c.*2719C>T (n.*2719C>T) n.5322C>T c.3460+529C>T (n.3460+529C>T) n.5452C>T c.3526C>T (n.3526C>T) n.5347C>T c.3588C>T (n.3588C>T) n.5291C>T c.*1122C>T (n.*1122C>T) n.5353C>T n.648C>T n.6543C>T n.4659C>T c.3612C>T (n.3612C>T) n.5129C>T c.*878C>T (n.*878C>T) c.3537C>T (p.Leu1179=) n.5339C>T c.*4564C>T (n.*4564C>T) n.7110C>T c.*2738C>T (n.*2738C>T) c.*1155C>T (n.*1155C>T) n.5280C>T n.5323C>T n.224C>T c.3438C>T (p.Leu1146=) c.3195C>T (p.Leu1065=) n.5333C>T n.7964C>T n.375C>T c.635C>T c.2448C>T (p.Leu816=) n.3884C>T | |
| 9 | g.108879523G>C | CA466672583 | ELP1 | c.3495C>G (p.Leu1165=) c.*2105C>G (n.*2105C>G) n.6580C>G n.378C>G n.4108C>G c.*730C>G (n.*730C>G) c.3153C>G (p.Leu1051=) n.541C>G c.*2719C>G (n.*2719C>G) n.5322C>G c.3460+529C>G (n.3460+529C>G) n.5452C>G c.3526C>G (n.3526C>G) n.5347C>G c.3588C>G (n.3588C>G) n.5291C>G c.*1122C>G (n.*1122C>G) n.5353C>G n.648C>G n.6543C>G n.4659C>G c.3612C>G (n.3612C>G) n.5129C>G c.*878C>G (n.*878C>G) c.3537C>G (p.Leu1179=) n.5339C>G c.*4564C>G (n.*4564C>G) n.7110C>G c.*2738C>G (n.*2738C>G) c.*1155C>G (n.*1155C>G) n.5280C>G n.5323C>G n.224C>G c.3438C>G (p.Leu1146=) c.3195C>G (p.Leu1065=) n.5333C>G n.7964C>G n.375C>G c.635C>G c.2448C>G (p.Leu816=) n.3884C>G | ClinVar dbSNP |
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| 9 | g.108879523G>T | CA466672582 | ELP1 | c.3495C>A (p.Leu1165=) c.*2105C>A (n.*2105C>A) n.6580C>A n.378C>A n.4108C>A c.*730C>A (n.*730C>A) c.3153C>A (p.Leu1051=) n.541C>A c.*2719C>A (n.*2719C>A) n.5322C>A c.3460+529C>A (n.3460+529C>A) n.5452C>A c.3526C>A (n.3526C>A) n.5347C>A c.3588C>A (n.3588C>A) n.5291C>A c.*1122C>A (n.*1122C>A) n.5353C>A n.648C>A n.6543C>A n.4659C>A c.3612C>A (n.3612C>A) n.5129C>A c.*878C>A (n.*878C>A) c.3537C>A (p.Leu1179=) n.5339C>A c.*4564C>A (n.*4564C>A) n.7110C>A c.*2738C>A (n.*2738C>A) c.*1155C>A (n.*1155C>A) n.5280C>A n.5323C>A n.224C>A c.3438C>A (p.Leu1146=) c.3195C>A (p.Leu1065=) n.5333C>A n.7964C>A n.375C>A c.635C>A c.2448C>A (p.Leu816=) n.3884C>A | |
| 9 | g.108879524A>C | CA374411890 | ELP1 | c.3494T>G (p.Leu1165Arg) c.*2104T>G (n.*2104T>G) n.6579T>G n.377T>G n.4107T>G c.*729T>G (n.*729T>G) c.3152T>G (p.Leu1051Arg) n.540T>G c.*2718T>G (n.*2718T>G) n.5321T>G c.3460+528T>G (n.3460+528T>G) n.5451T>G c.3525T>G (n.3525T>G) n.5346T>G c.3587T>G (n.3587T>G) n.5290T>G c.*1121T>G (n.*1121T>G) n.5352T>G n.647T>G n.6542T>G n.4658T>G c.3611T>G (n.3611T>G) n.5128T>G c.*877T>G (n.*877T>G) c.3536T>G (p.Leu1179Arg) n.5338T>G c.*4563T>G (n.*4563T>G) n.7109T>G c.*2737T>G (n.*2737T>G) c.*1154T>G (n.*1154T>G) n.5279T>G n.5322T>G n.223T>G c.3437T>G (p.Leu1146Arg) c.3194T>G (p.Leu1065Arg) n.5332T>G n.7963T>G n.374T>G c.634T>G c.2447T>G (p.Leu816Arg) n.3883T>G | |
| 9 | g.108879524A>G | CA374411892 | ELP1 | c.3494T>C (p.Leu1165Pro) c.*2104T>C (n.*2104T>C) n.6579T>C n.377T>C n.4107T>C c.*729T>C (n.*729T>C) c.3152T>C (p.Leu1051Pro) n.540T>C c.*2718T>C (n.*2718T>C) n.5321T>C c.3460+528T>C (n.3460+528T>C) n.5451T>C c.3525T>C (n.3525T>C) n.5346T>C c.3587T>C (n.3587T>C) n.5290T>C c.*1121T>C (n.*1121T>C) n.5352T>C n.647T>C n.6542T>C n.4658T>C c.3611T>C (n.3611T>C) n.5128T>C c.*877T>C (n.*877T>C) c.3536T>C (p.Leu1179Pro) n.5338T>C c.*4563T>C (n.*4563T>C) n.7109T>C c.*2737T>C (n.*2737T>C) c.*1154T>C (n.*1154T>C) n.5279T>C n.5322T>C n.223T>C c.3437T>C (p.Leu1146Pro) c.3194T>C (p.Leu1065Pro) n.5332T>C n.7963T>C n.374T>C c.634T>C c.2447T>C (p.Leu816Pro) n.3883T>C | |
| 9 | g.108879524A>T | CA374411893 | ELP1 | c.3494T>A (p.Leu1165His) c.*2104T>A (n.*2104T>A) n.6579T>A n.377T>A n.4107T>A c.*729T>A (n.*729T>A) c.3152T>A (p.Leu1051His) n.540T>A c.*2718T>A (n.*2718T>A) n.5321T>A c.3460+528T>A (n.3460+528T>A) n.5451T>A c.3525T>A (n.3525T>A) n.5346T>A c.3587T>A (n.3587T>A) n.5290T>A c.*1121T>A (n.*1121T>A) n.5352T>A n.647T>A n.6542T>A n.4658T>A c.3611T>A (n.3611T>A) n.5128T>A c.*877T>A (n.*877T>A) c.3536T>A (p.Leu1179His) n.5338T>A c.*4563T>A (n.*4563T>A) n.7109T>A c.*2737T>A (n.*2737T>A) c.*1154T>A (n.*1154T>A) n.5279T>A n.5322T>A n.223T>A c.3437T>A (p.Leu1146His) c.3194T>A (p.Leu1065His) n.5332T>A n.7963T>A n.374T>A c.634T>A c.2447T>A (p.Leu816His) n.3883T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.108879525G>A | CA197520390 | ELP1 | c.3493C>T (p.Leu1165Phe) c.*2103C>T (n.*2103C>T) n.6578C>T n.376C>T n.4106C>T c.*728C>T (n.*728C>T) c.3151C>T (p.Leu1051Phe) n.539C>T c.*2717C>T (n.*2717C>T) n.5320C>T c.3460+527C>T (n.3460+527C>T) n.5450C>T c.3524C>T (n.3524C>T) n.5345C>T c.3586C>T (n.3586C>T) n.5289C>T c.*1120C>T (n.*1120C>T) n.5351C>T n.646C>T n.6541C>T n.4657C>T c.3610C>T (n.3610C>T) n.5127C>T c.*876C>T (n.*876C>T) c.3535C>T (p.Leu1179Phe) n.5337C>T c.*4562C>T (n.*4562C>T) n.7108C>T c.*2736C>T (n.*2736C>T) c.*1153C>T (n.*1153C>T) n.5278C>T n.5321C>T n.222C>T c.3436C>T (p.Leu1146Phe) c.3193C>T (p.Leu1065Phe) n.5331C>T n.7962C>T n.373C>T c.633C>T c.2446C>T (p.Leu816Phe) n.3882C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.108879525G>C | CA374411895 | ELP1 | c.3493C>G (p.Leu1165Val) c.*2103C>G (n.*2103C>G) n.6578C>G n.376C>G n.4106C>G c.*728C>G (n.*728C>G) c.3151C>G (p.Leu1051Val) n.539C>G c.*2717C>G (n.*2717C>G) n.5320C>G c.3460+527C>G (n.3460+527C>G) n.5450C>G c.3524C>G (n.3524C>G) n.5345C>G c.3586C>G (n.3586C>G) n.5289C>G c.*1120C>G (n.*1120C>G) n.5351C>G n.646C>G n.6541C>G n.4657C>G c.3610C>G (n.3610C>G) n.5127C>G c.*876C>G (n.*876C>G) c.3535C>G (p.Leu1179Val) n.5337C>G c.*4562C>G (n.*4562C>G) n.7108C>G c.*2736C>G (n.*2736C>G) c.*1153C>G (n.*1153C>G) n.5278C>G n.5321C>G n.222C>G c.3436C>G (p.Leu1146Val) c.3193C>G (p.Leu1065Val) n.5331C>G n.7962C>G n.373C>G c.633C>G c.2446C>G (p.Leu816Val) n.3882C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108879525G= | CA1871328617 | ELP1 | c.3493C= (p.Leu1165=) c.*2103C= (n.*2103C=) n.6578C= n.376C= n.4106C= c.*728C= (n.*728C=) c.3151C= (p.Leu1051=) n.539C= c.*2717C= (n.*2717C=) n.5320C= c.3460+527C= (n.3460+527C=) n.5450C= c.3524C= (n.3524C=) n.5345C= c.3586C= (n.3586C=) n.5289C= c.*1120C= (n.*1120C=) n.5351C= n.646C= n.6541C= n.4657C= c.3610C= (n.3610C=) n.5127C= c.*876C= (n.*876C=) c.3535C= (p.Leu1179=) n.5337C= c.*4562C= (n.*4562C=) n.7108C= c.*2736C= (n.*2736C=) c.*1153C= (n.*1153C=) n.5278C= n.5321C= n.222C= c.3436C= (p.Leu1146=) c.3193C= (p.Leu1065=) n.5331C= n.7962C= n.373C= c.633C= c.2446C= (p.Leu816=) n.3882C= | |
| 9 | g.108879525G>T | CA374411897 | ELP1 | c.3493C>A (p.Leu1165Ile) c.*2103C>A (n.*2103C>A) n.6578C>A n.376C>A n.4106C>A c.*728C>A (n.*728C>A) c.3151C>A (p.Leu1051Ile) n.539C>A c.*2717C>A (n.*2717C>A) n.5320C>A c.3460+527C>A (n.3460+527C>A) n.5450C>A c.3524C>A (n.3524C>A) n.5345C>A c.3586C>A (n.3586C>A) n.5289C>A c.*1120C>A (n.*1120C>A) n.5351C>A n.646C>A n.6541C>A n.4657C>A c.3610C>A (n.3610C>A) n.5127C>A c.*876C>A (n.*876C>A) c.3535C>A (p.Leu1179Ile) n.5337C>A c.*4562C>A (n.*4562C>A) n.7108C>A c.*2736C>A (n.*2736C>A) c.*1153C>A (n.*1153C>A) n.5278C>A n.5321C>A n.222C>A c.3436C>A (p.Leu1146Ile) c.3193C>A (p.Leu1065Ile) n.5331C>A n.7962C>A n.373C>A c.633C>A c.2446C>A (p.Leu816Ile) n.3882C>A | dbSNP |
| 9 | g.108879526G>A | CA5174279 | ELP1 | c.3492C>T (p.Asp1164=) c.*2102C>T (n.*2102C>T) n.6577C>T n.375C>T n.4105C>T c.*727C>T (n.*727C>T) c.3150C>T (p.Asp1050=) n.538C>T c.*2716C>T (n.*2716C>T) n.5319C>T c.3460+526C>T (n.3460+526C>T) n.5449C>T c.3523C>T (n.3523C>T) n.5344C>T c.3585C>T (n.3585C>T) n.5288C>T c.*1119C>T (n.*1119C>T) n.5350C>T n.645C>T n.6540C>T n.4656C>T c.3609C>T (n.3609C>T) n.5126C>T c.*875C>T (n.*875C>T) c.3534C>T (p.Asp1178=) n.5336C>T c.*4561C>T (n.*4561C>T) n.7107C>T c.*2735C>T (n.*2735C>T) c.*1152C>T (n.*1152C>T) n.5277C>T n.5320C>T n.221C>T c.3435C>T (p.Asp1145=) c.3192C>T (p.Asp1064=) n.5330C>T n.7961C>T n.372C>T c.632C>T c.2445C>T (p.Asp815=) n.3881C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
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| 9 | g.108879526G= | CA1871328618 | ELP1 | c.3492C= (p.Asp1164=) c.*2102C= (n.*2102C=) n.6577C= n.375C= n.4105C= c.*727C= (n.*727C=) c.3150C= (p.Asp1050=) n.538C= c.*2716C= (n.*2716C=) n.5319C= c.3460+526C= (n.3460+526C=) n.5449C= c.3523C= (n.3523C=) n.5344C= c.3585C= (n.3585C=) n.5288C= c.*1119C= (n.*1119C=) n.5350C= n.645C= n.6540C= n.4656C= c.3609C= (n.3609C=) n.5126C= c.*875C= (n.*875C=) c.3534C= (p.Asp1178=) n.5336C= c.*4561C= (n.*4561C=) n.7107C= c.*2735C= (n.*2735C=) c.*1152C= (n.*1152C=) n.5277C= n.5320C= n.221C= c.3435C= (p.Asp1145=) c.3192C= (p.Asp1064=) n.5330C= n.7961C= n.372C= c.632C= c.2445C= (p.Asp815=) n.3881C= | |
| 9 | g.108879526G>T | CA374411900 | ELP1 | c.3492C>A (p.Asp1164Glu) c.*2102C>A (n.*2102C>A) n.6577C>A n.375C>A n.4105C>A c.*727C>A (n.*727C>A) c.3150C>A (p.Asp1050Glu) n.538C>A c.*2716C>A (n.*2716C>A) n.5319C>A c.3460+526C>A (n.3460+526C>A) n.5449C>A c.3523C>A (n.3523C>A) n.5344C>A c.3585C>A (n.3585C>A) n.5288C>A c.*1119C>A (n.*1119C>A) n.5350C>A n.645C>A n.6540C>A n.4656C>A c.3609C>A (n.3609C>A) n.5126C>A c.*875C>A (n.*875C>A) c.3534C>A (p.Asp1178Glu) n.5336C>A c.*4561C>A (n.*4561C>A) n.7107C>A c.*2735C>A (n.*2735C>A) c.*1152C>A (n.*1152C>A) n.5277C>A n.5320C>A n.221C>A c.3435C>A (p.Asp1145Glu) c.3192C>A (p.Asp1064Glu) n.5330C>A n.7961C>A n.372C>A c.632C>A c.2445C>A (p.Asp815Glu) n.3881C>A | |
| 9 | g.108879527_108879530del | CA2785507839 | ELP1 | c.3489_3492del (p.Asp1164SerfsTer9) c.*2099_*2102del (n.*2099_*2102del) n.6574_6577del n.372_375del n.4102_4105del c.*724_*727del (n.*724_*727del) c.3147_3150del (p.Asp1050SerfsTer9) n.535_538del c.*2713_*2716del (n.*2713_*2716del) n.5316_5319del c.3460+523_3460+526del (n.3460+523_3460+526del) n.5446_5449del c.3520_3523del (n.3520_3523del) n.5341_5344del c.3582_3585del (n.3582_3585del) n.5285_5288del c.*1116_*1119del (n.*1116_*1119del) n.5347_5350del n.642_645del n.6537_6540del n.4653_4656del c.3606_3609del (n.3606_3609del) n.5123_5126del c.*872_*875del (n.*872_*875del) c.3531_3534del (p.Asp1178SerfsTer9) n.5333_5336del c.*4558_*4561del (n.*4558_*4561del) n.7104_7107del c.*2732_*2735del (n.*2732_*2735del) c.*1149_*1152del (n.*1149_*1152del) n.5274_5277del n.5317_5320del n.218_221del c.3432_3435del (p.Asp1145SerfsTer9) c.3189_3192del (p.Asp1064SerfsTer9) n.5327_5330del n.7958_7961del n.369_372del c.629_632del c.2442_2445del (p.Asp815SerfsTer9) n.3878_3881del | |
| 9 | g.108879527T>A | CA5174280 | ELP1 | c.3491A>T (p.Asp1164Val) c.*2101A>T (n.*2101A>T) n.6576A>T n.374A>T n.4104A>T c.*726A>T (n.*726A>T) c.3149A>T (p.Asp1050Val) n.537A>T c.*2715A>T (n.*2715A>T) n.5318A>T c.3460+525A>T (n.3460+525A>T) n.5448A>T c.3522A>T (n.3522A>T) n.5343A>T c.3584A>T (n.3584A>T) n.5287A>T c.*1118A>T (n.*1118A>T) n.5349A>T n.644A>T n.6539A>T n.4655A>T c.3608A>T (n.3608A>T) n.5125A>T c.*874A>T (n.*874A>T) c.3533A>T (p.Asp1178Val) n.5335A>T c.*4560A>T (n.*4560A>T) n.7106A>T c.*2734A>T (n.*2734A>T) c.*1151A>T (n.*1151A>T) n.5276A>T n.5319A>T n.220A>T c.3434A>T (p.Asp1145Val) c.3191A>T (p.Asp1064Val) n.5329A>T n.7960A>T n.371A>T c.631A>T c.2444A>T (p.Asp815Val) n.3880A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.108879527T>C | CA374411905 | ELP1 | c.3491A>G (p.Asp1164Gly) c.*2101A>G (n.*2101A>G) n.6576A>G n.374A>G n.4104A>G c.*726A>G (n.*726A>G) c.3149A>G (p.Asp1050Gly) n.537A>G c.*2715A>G (n.*2715A>G) n.5318A>G c.3460+525A>G (n.3460+525A>G) n.5448A>G c.3522A>G (n.3522A>G) n.5343A>G c.3584A>G (n.3584A>G) n.5287A>G c.*1118A>G (n.*1118A>G) n.5349A>G n.644A>G n.6539A>G n.4655A>G c.3608A>G (n.3608A>G) n.5125A>G c.*874A>G (n.*874A>G) c.3533A>G (p.Asp1178Gly) n.5335A>G c.*4560A>G (n.*4560A>G) n.7106A>G c.*2734A>G (n.*2734A>G) c.*1151A>G (n.*1151A>G) n.5276A>G n.5319A>G n.220A>G c.3434A>G (p.Asp1145Gly) c.3191A>G (p.Asp1064Gly) n.5329A>G n.7960A>G n.371A>G c.631A>G c.2444A>G (p.Asp815Gly) n.3880A>G | |
| 9 | g.108879527T>G | CA374411907 | ELP1 | c.3491A>C (p.Asp1164Ala) c.*2101A>C (n.*2101A>C) n.6576A>C n.374A>C n.4104A>C c.*726A>C (n.*726A>C) c.3149A>C (p.Asp1050Ala) n.537A>C c.*2715A>C (n.*2715A>C) n.5318A>C c.3460+525A>C (n.3460+525A>C) n.5448A>C c.3522A>C (n.3522A>C) n.5343A>C c.3584A>C (n.3584A>C) n.5287A>C c.*1118A>C (n.*1118A>C) n.5349A>C n.644A>C n.6539A>C n.4655A>C c.3608A>C (n.3608A>C) n.5125A>C c.*874A>C (n.*874A>C) c.3533A>C (p.Asp1178Ala) n.5335A>C c.*4560A>C (n.*4560A>C) n.7106A>C c.*2734A>C (n.*2734A>C) c.*1151A>C (n.*1151A>C) n.5276A>C n.5319A>C n.220A>C c.3434A>C (p.Asp1145Ala) c.3191A>C (p.Asp1064Ala) n.5329A>C n.7960A>C n.371A>C c.631A>C c.2444A>C (p.Asp815Ala) n.3880A>C | |
| 9 | g.108879527T= | CA1871328619 | ELP1 | c.3491A= (p.Asp1164=) c.*2101A= (n.*2101A=) n.6576A= n.374A= n.4104A= c.*726A= (n.*726A=) c.3149A= (p.Asp1050=) n.537A= c.*2715A= (n.*2715A=) n.5318A= c.3460+525A= (n.3460+525A=) n.5448A= c.3522A= (n.3522A=) n.5343A= c.3584A= (n.3584A=) n.5287A= c.*1118A= (n.*1118A=) n.5349A= n.644A= n.6539A= n.4655A= c.3608A= (n.3608A=) n.5125A= c.*874A= (n.*874A=) c.3533A= (p.Asp1178=) n.5335A= c.*4560A= (n.*4560A=) n.7106A= c.*2734A= (n.*2734A=) c.*1151A= (n.*1151A=) n.5276A= n.5319A= n.220A= c.3434A= (p.Asp1145=) c.3191A= (p.Asp1064=) n.5329A= n.7960A= n.371A= c.631A= c.2444A= (p.Asp815=) n.3880A= | |
| 9 | g.108879528C>A | CA374411911 | ELP1 | c.3490G>T (p.Asp1164Tyr) c.*2100G>T (n.*2100G>T) n.6575G>T n.373G>T n.4103G>T c.*725G>T (n.*725G>T) c.3148G>T (p.Asp1050Tyr) n.536G>T c.*2714G>T (n.*2714G>T) n.5317G>T c.3460+524G>T (n.3460+524G>T) n.5447G>T c.3521G>T (n.3521G>T) n.5342G>T c.3583G>T (n.3583G>T) n.5286G>T c.*1117G>T (n.*1117G>T) n.5348G>T n.643G>T n.6538G>T n.4654G>T c.3607G>T (n.3607G>T) n.5124G>T c.*873G>T (n.*873G>T) c.3532G>T (p.Asp1178Tyr) n.5334G>T c.*4559G>T (n.*4559G>T) n.7105G>T c.*2733G>T (n.*2733G>T) c.*1150G>T (n.*1150G>T) n.5275G>T n.5318G>T n.219G>T c.3433G>T (p.Asp1145Tyr) c.3190G>T (p.Asp1064Tyr) n.5328G>T n.7959G>T n.370G>T c.630G>T c.2443G>T (p.Asp815Tyr) n.3879G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.108879528C>G | CA374411910 | ELP1 | c.3490G>C (p.Asp1164His) c.*2100G>C (n.*2100G>C) n.6575G>C n.373G>C n.4103G>C c.*725G>C (n.*725G>C) c.3148G>C (p.Asp1050His) n.536G>C c.*2714G>C (n.*2714G>C) n.5317G>C c.3460+524G>C (n.3460+524G>C) n.5447G>C c.3521G>C (n.3521G>C) n.5342G>C c.3583G>C (n.3583G>C) n.5286G>C c.*1117G>C (n.*1117G>C) n.5348G>C n.643G>C n.6538G>C n.4654G>C c.3607G>C (n.3607G>C) n.5124G>C c.*873G>C (n.*873G>C) c.3532G>C (p.Asp1178His) n.5334G>C c.*4559G>C (n.*4559G>C) n.7105G>C c.*2733G>C (n.*2733G>C) c.*1150G>C (n.*1150G>C) n.5275G>C n.5318G>C n.219G>C c.3433G>C (p.Asp1145His) c.3190G>C (p.Asp1064His) n.5328G>C n.7959G>C n.370G>C c.630G>C c.2443G>C (p.Asp815His) n.3879G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108879528C>T | CA374411909 | ELP1 | c.3490G>A (p.Asp1164Asn) c.*2100G>A (n.*2100G>A) n.6575G>A n.373G>A n.4103G>A c.*725G>A (n.*725G>A) c.3148G>A (p.Asp1050Asn) n.536G>A c.*2714G>A (n.*2714G>A) n.5317G>A c.3460+524G>A (n.3460+524G>A) n.5447G>A c.3521G>A (n.3521G>A) n.5342G>A c.3583G>A (n.3583G>A) n.5286G>A c.*1117G>A (n.*1117G>A) n.5348G>A n.643G>A n.6538G>A n.4654G>A c.3607G>A (n.3607G>A) n.5124G>A c.*873G>A (n.*873G>A) c.3532G>A (p.Asp1178Asn) n.5334G>A c.*4559G>A (n.*4559G>A) n.7105G>A c.*2733G>A (n.*2733G>A) c.*1150G>A (n.*1150G>A) n.5275G>A n.5318G>A n.219G>A c.3433G>A (p.Asp1145Asn) c.3190G>A (p.Asp1064Asn) n.5328G>A n.7959G>A n.370G>A c.630G>A c.2443G>A (p.Asp815Asn) n.3879G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108879529T>A | CA466672584 | ELP1 | c.3489A>T (p.Ser1163=) c.*2099A>T (n.*2099A>T) n.6574A>T n.372A>T n.4102A>T c.*724A>T (n.*724A>T) c.3147A>T (p.Ser1049=) n.535A>T c.*2713A>T (n.*2713A>T) n.5316A>T c.3460+523A>T (n.3460+523A>T) n.5446A>T c.3520A>T (n.3520A>T) n.5341A>T c.3582A>T (n.3582A>T) n.5285A>T c.*1116A>T (n.*1116A>T) n.5347A>T n.642A>T n.6537A>T n.4653A>T c.3606A>T (n.3606A>T) n.5123A>T c.*872A>T (n.*872A>T) c.3531A>T (p.Ser1177=) n.5333A>T c.*4558A>T (n.*4558A>T) n.7104A>T c.*2732A>T (n.*2732A>T) c.*1149A>T (n.*1149A>T) n.5274A>T n.5317A>T n.218A>T c.3432A>T (p.Ser1144=) c.3189A>T (p.Ser1063=) n.5327A>T n.7958A>T n.369A>T c.629A>T c.2442A>T (p.Ser814=) n.3878A>T | |
| 9 | g.108879529T>C | CA466672585 | ELP1 | c.3489A>G (p.Ser1163=) c.*2099A>G (n.*2099A>G) n.6574A>G n.372A>G n.4102A>G c.*724A>G (n.*724A>G) c.3147A>G (p.Ser1049=) n.535A>G c.*2713A>G (n.*2713A>G) n.5316A>G c.3460+523A>G (n.3460+523A>G) n.5446A>G c.3520A>G (n.3520A>G) n.5341A>G c.3582A>G (n.3582A>G) n.5285A>G c.*1116A>G (n.*1116A>G) n.5347A>G n.642A>G n.6537A>G n.4653A>G c.3606A>G (n.3606A>G) n.5123A>G c.*872A>G (n.*872A>G) c.3531A>G (p.Ser1177=) n.5333A>G c.*4558A>G (n.*4558A>G) n.7104A>G c.*2732A>G (n.*2732A>G) c.*1149A>G (n.*1149A>G) n.5274A>G n.5317A>G n.218A>G c.3432A>G (p.Ser1144=) c.3189A>G (p.Ser1063=) n.5327A>G n.7958A>G n.369A>G c.629A>G c.2442A>G (p.Ser814=) n.3878A>G | ClinVar |
| 9 | g.108879529T>G | CA5174281 | ELP1 | c.3489A>C (p.Ser1163=) c.*2099A>C (n.*2099A>C) n.6574A>C n.372A>C n.4102A>C c.*724A>C (n.*724A>C) c.3147A>C (p.Ser1049=) n.535A>C c.*2713A>C (n.*2713A>C) n.5316A>C c.3460+523A>C (n.3460+523A>C) n.5446A>C c.3520A>C (n.3520A>C) n.5341A>C c.3582A>C (n.3582A>C) n.5285A>C c.*1116A>C (n.*1116A>C) n.5347A>C n.642A>C n.6537A>C n.4653A>C c.3606A>C (n.3606A>C) n.5123A>C c.*872A>C (n.*872A>C) c.3531A>C (p.Ser1177=) n.5333A>C c.*4558A>C (n.*4558A>C) n.7104A>C c.*2732A>C (n.*2732A>C) c.*1149A>C (n.*1149A>C) n.5274A>C n.5317A>C n.218A>C c.3432A>C (p.Ser1144=) c.3189A>C (p.Ser1063=) n.5327A>C n.7958A>C n.369A>C c.629A>C c.2442A>C (p.Ser814=) n.3878A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108879529T= | CA1871328621 | ELP1 | c.3489A= (p.Ser1163=) c.*2099A= (n.*2099A=) n.6574A= n.372A= n.4102A= c.*724A= (n.*724A=) c.3147A= (p.Ser1049=) n.535A= c.*2713A= (n.*2713A=) n.5316A= c.3460+523A= (n.3460+523A=) n.5446A= c.3520A= (n.3520A=) n.5341A= c.3582A= (n.3582A=) n.5285A= c.*1116A= (n.*1116A=) n.5347A= n.642A= n.6537A= n.4653A= c.3606A= (n.3606A=) n.5123A= c.*872A= (n.*872A=) c.3531A= (p.Ser1177=) n.5333A= c.*4558A= (n.*4558A=) n.7104A= c.*2732A= (n.*2732A=) c.*1149A= (n.*1149A=) n.5274A= n.5317A= n.218A= c.3432A= (p.Ser1144=) c.3189A= (p.Ser1063=) n.5327A= n.7958A= n.369A= c.629A= c.2442A= (p.Ser814=) n.3878A= | |
| 9 | g.108879530G>A | CA374411913 | ELP1 | c.3488C>T (p.Ser1163Leu) c.*2098C>T (n.*2098C>T) n.6573C>T n.371C>T n.4101C>T c.*723C>T (n.*723C>T) c.3146C>T (p.Ser1049Leu) n.534C>T c.*2712C>T (n.*2712C>T) n.5315C>T c.3460+522C>T (n.3460+522C>T) n.5445C>T c.3519C>T (n.3519C>T) n.5340C>T c.3581C>T (n.3581C>T) n.5284C>T c.*1115C>T (n.*1115C>T) n.5346C>T n.641C>T n.6536C>T n.4652C>T c.3605C>T (n.3605C>T) n.5122C>T c.*871C>T (n.*871C>T) c.3530C>T (p.Ser1177Leu) n.5332C>T c.*4557C>T (n.*4557C>T) n.7103C>T c.*2731C>T (n.*2731C>T) c.*1148C>T (n.*1148C>T) n.5273C>T n.5316C>T n.217C>T c.3431C>T (p.Ser1144Leu) c.3188C>T (p.Ser1063Leu) n.5326C>T n.7957C>T n.368C>T c.628C>T c.2441C>T (p.Ser814Leu) n.3877C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108879530G>C | CA374411914 | ELP1 | c.3488C>G (p.Ser1163Ter) c.*2098C>G (n.*2098C>G) n.6573C>G n.371C>G n.4101C>G c.*723C>G (n.*723C>G) c.3146C>G (p.Ser1049Ter) n.534C>G c.*2712C>G (n.*2712C>G) n.5315C>G c.3460+522C>G (n.3460+522C>G) n.5445C>G c.3519C>G (n.3519C>G) n.5340C>G c.3581C>G (n.3581C>G) n.5284C>G c.*1115C>G (n.*1115C>G) n.5346C>G n.641C>G n.6536C>G n.4652C>G c.3605C>G (n.3605C>G) n.5122C>G c.*871C>G (n.*871C>G) c.3530C>G (p.Ser1177Ter) n.5332C>G c.*4557C>G (n.*4557C>G) n.7103C>G c.*2731C>G (n.*2731C>G) c.*1148C>G (n.*1148C>G) n.5273C>G n.5316C>G n.217C>G c.3431C>G (p.Ser1144Ter) c.3188C>G (p.Ser1063Ter) n.5326C>G n.7957C>G n.368C>G c.628C>G c.2441C>G (p.Ser814Ter) n.3877C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.108879530G= | CA1871328622 | ELP1 | c.3488C= (p.Ser1163=) c.*2098C= (n.*2098C=) n.6573C= n.371C= n.4101C= c.*723C= (n.*723C=) c.3146C= (p.Ser1049=) n.534C= c.*2712C= (n.*2712C=) n.5315C= c.3460+522C= (n.3460+522C=) n.5445C= c.3519C= (n.3519C=) n.5340C= c.3581C= (n.3581C=) n.5284C= c.*1115C= (n.*1115C=) n.5346C= n.641C= n.6536C= n.4652C= c.3605C= (n.3605C=) n.5122C= c.*871C= (n.*871C=) c.3530C= (p.Ser1177=) n.5332C= c.*4557C= (n.*4557C=) n.7103C= c.*2731C= (n.*2731C=) c.*1148C= (n.*1148C=) n.5273C= n.5316C= n.217C= c.3431C= (p.Ser1144=) c.3188C= (p.Ser1063=) n.5326C= n.7957C= n.368C= c.628C= c.2441C= (p.Ser814=) n.3877C= | |
| 9 | g.108879530G>T | CA374411916 | ELP1 | c.3488C>A (p.Ser1163Ter) c.*2098C>A (n.*2098C>A) n.6573C>A n.371C>A n.4101C>A c.*723C>A (n.*723C>A) c.3146C>A (p.Ser1049Ter) n.534C>A c.*2712C>A (n.*2712C>A) n.5315C>A c.3460+522C>A (n.3460+522C>A) n.5445C>A c.3519C>A (n.3519C>A) n.5340C>A c.3581C>A (n.3581C>A) n.5284C>A c.*1115C>A (n.*1115C>A) n.5346C>A n.641C>A n.6536C>A n.4652C>A c.3605C>A (n.3605C>A) n.5122C>A c.*871C>A (n.*871C>A) c.3530C>A (p.Ser1177Ter) n.5332C>A c.*4557C>A (n.*4557C>A) n.7103C>A c.*2731C>A (n.*2731C>A) c.*1148C>A (n.*1148C>A) n.5273C>A n.5316C>A n.217C>A c.3431C>A (p.Ser1144Ter) c.3188C>A (p.Ser1063Ter) n.5326C>A n.7957C>A n.368C>A c.628C>A c.2441C>A (p.Ser814Ter) n.3877C>A | |
| 9 | g.108879530dup | CA2579411261 | ELP1 | c.3488dup (p.Asp1164ArgfsTer5) c.*2098dup (n.*2098dup) n.6573dup n.371dup n.4101dup c.*723dup (n.*723dup) c.3146dup (p.Asp1050ArgfsTer5) n.534dup c.*2712dup (n.*2712dup) n.5315dup c.3460+522dup (n.3460+522dup) n.5445dup c.3519dup (n.3519dup) n.5340dup c.3581dup (n.3581dup) n.5284dup c.*1115dup (n.*1115dup) n.5346dup n.641dup n.6536dup n.4652dup c.3605dup (n.3605dup) n.5122dup c.*871dup (n.*871dup) c.3530dup (p.Asp1178ArgfsTer5) n.5332dup c.*4557dup (n.*4557dup) n.7103dup c.*2731dup (n.*2731dup) c.*1148dup (n.*1148dup) n.5273dup n.5316dup n.217dup c.3431dup (p.Asp1145ArgfsTer5) c.3188dup (p.Asp1064ArgfsTer5) n.5326dup n.7957dup n.368dup c.628dup c.2441dup (p.Asp815ArgfsTer5) n.3877dup | |
| 9 | g.108879531A= | CA1871328623 | ELP1 | c.3487T= (p.Ser1163=) c.*2097T= (n.*2097T=) n.6572T= n.370T= n.4100T= c.*722T= (n.*722T=) c.3145T= (p.Ser1049=) n.533T= c.*2711T= (n.*2711T=) n.5314T= c.3460+521T= (n.3460+521T=) n.5444T= c.3518T= (n.3518T=) n.5339T= c.3580T= (n.3580T=) n.5283T= c.*1114T= (n.*1114T=) n.5345T= n.640T= n.6535T= n.4651T= c.3604T= (n.3604T=) n.5121T= c.*870T= (n.*870T=) c.3529T= (p.Ser1177=) n.5331T= c.*4556T= (n.*4556T=) n.7102T= c.*2730T= (n.*2730T=) c.*1147T= (n.*1147T=) n.5272T= n.5315T= n.216T= c.3430T= (p.Ser1144=) c.3187T= (p.Ser1063=) n.5325T= n.7956T= n.367T= c.627T= c.2440T= (p.Ser814=) n.3876T= | |
| 9 | g.108879531A>C | CA374411918 | ELP1 | c.3487T>G (p.Ser1163Ala) c.*2097T>G (n.*2097T>G) n.6572T>G n.370T>G n.4100T>G c.*722T>G (n.*722T>G) c.3145T>G (p.Ser1049Ala) n.533T>G c.*2711T>G (n.*2711T>G) n.5314T>G c.3460+521T>G (n.3460+521T>G) n.5444T>G c.3518T>G (n.3518T>G) n.5339T>G c.3580T>G (n.3580T>G) n.5283T>G c.*1114T>G (n.*1114T>G) n.5345T>G n.640T>G n.6535T>G n.4651T>G c.3604T>G (n.3604T>G) n.5121T>G c.*870T>G (n.*870T>G) c.3529T>G (p.Ser1177Ala) n.5331T>G c.*4556T>G (n.*4556T>G) n.7102T>G c.*2730T>G (n.*2730T>G) c.*1147T>G (n.*1147T>G) n.5272T>G n.5315T>G n.216T>G c.3430T>G (p.Ser1144Ala) c.3187T>G (p.Ser1063Ala) n.5325T>G n.7956T>G n.367T>G c.627T>G c.2440T>G (p.Ser814Ala) n.3876T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.108879531A>G | CA374411919 | ELP1 | c.3487T>C (p.Ser1163Pro) c.*2097T>C (n.*2097T>C) n.6572T>C n.370T>C n.4100T>C c.*722T>C (n.*722T>C) c.3145T>C (p.Ser1049Pro) n.533T>C c.*2711T>C (n.*2711T>C) n.5314T>C c.3460+521T>C (n.3460+521T>C) n.5444T>C c.3518T>C (n.3518T>C) n.5339T>C c.3580T>C (n.3580T>C) n.5283T>C c.*1114T>C (n.*1114T>C) n.5345T>C n.640T>C n.6535T>C n.4651T>C c.3604T>C (n.3604T>C) n.5121T>C c.*870T>C (n.*870T>C) c.3529T>C (p.Ser1177Pro) n.5331T>C c.*4556T>C (n.*4556T>C) n.7102T>C c.*2730T>C (n.*2730T>C) c.*1147T>C (n.*1147T>C) n.5272T>C n.5315T>C n.216T>C c.3430T>C (p.Ser1144Pro) c.3187T>C (p.Ser1063Pro) n.5325T>C n.7956T>C n.367T>C c.627T>C c.2440T>C (p.Ser814Pro) n.3876T>C | |
| 9 | g.108879531A>T | CA374411920 | ELP1 | c.3487T>A (p.Ser1163Thr) c.*2097T>A (n.*2097T>A) n.6572T>A n.370T>A n.4100T>A c.*722T>A (n.*722T>A) c.3145T>A (p.Ser1049Thr) n.533T>A c.*2711T>A (n.*2711T>A) n.5314T>A c.3460+521T>A (n.3460+521T>A) n.5444T>A c.3518T>A (n.3518T>A) n.5339T>A c.3580T>A (n.3580T>A) n.5283T>A c.*1114T>A (n.*1114T>A) n.5345T>A n.640T>A n.6535T>A n.4651T>A c.3604T>A (n.3604T>A) n.5121T>A c.*870T>A (n.*870T>A) c.3529T>A (p.Ser1177Thr) n.5331T>A c.*4556T>A (n.*4556T>A) n.7102T>A c.*2730T>A (n.*2730T>A) c.*1147T>A (n.*1147T>A) n.5272T>A n.5315T>A n.216T>A c.3430T>A (p.Ser1144Thr) c.3187T>A (p.Ser1063Thr) n.5325T>A n.7956T>A n.367T>A c.627T>A c.2440T>A (p.Ser814Thr) n.3876T>A | dbSNP |
| 9 | g.108879532C>A | CA374411922 | ELP1 | c.3486G>T (p.Glu1162Asp) c.*2096G>T (n.*2096G>T) n.6571G>T n.369G>T n.4099G>T c.*721G>T (n.*721G>T) c.3144G>T (p.Glu1048Asp) n.532G>T c.*2710G>T (n.*2710G>T) n.5313G>T c.3460+520G>T (n.3460+520G>T) n.5443G>T c.3517G>T (n.3517G>T) n.5338G>T c.3579G>T (n.3579G>T) n.5282G>T c.*1113G>T (n.*1113G>T) n.5344G>T n.639G>T n.6534G>T n.4650G>T c.3603G>T (n.3603G>T) n.5120G>T c.*869G>T (n.*869G>T) c.3528G>T (p.Glu1176Asp) n.5330G>T c.*4555G>T (n.*4555G>T) n.7101G>T c.*2729G>T (n.*2729G>T) c.*1146G>T (n.*1146G>T) n.5271G>T n.5314G>T n.215G>T c.3429G>T (p.Glu1143Asp) c.3186G>T (p.Glu1062Asp) n.5324G>T n.7955G>T n.366G>T c.626G>T c.2439G>T (p.Glu813Asp) n.3875G>T | |
| 9 | g.108879532C= | CA1871328624 | ELP1 | c.3486G= (p.Glu1162=) c.*2096G= (n.*2096G=) n.6571G= n.369G= n.4099G= c.*721G= (n.*721G=) c.3144G= (p.Glu1048=) n.532G= c.*2710G= (n.*2710G=) n.5313G= c.3460+520G= (n.3460+520G=) n.5443G= c.3517G= (n.3517G=) n.5338G= c.3579G= (n.3579G=) n.5282G= c.*1113G= (n.*1113G=) n.5344G= n.639G= n.6534G= n.4650G= c.3603G= (n.3603G=) n.5120G= c.*869G= (n.*869G=) c.3528G= (p.Glu1176=) n.5330G= c.*4555G= (n.*4555G=) n.7101G= c.*2729G= (n.*2729G=) c.*1146G= (n.*1146G=) n.5271G= n.5314G= n.215G= c.3429G= (p.Glu1143=) c.3186G= (p.Glu1062=) n.5324G= n.7955G= n.366G= c.626G= c.2439G= (p.Glu813=) n.3875G= | |
| 9 | g.108879532C>G | CA374411924 | ELP1 | c.3486G>C (p.Glu1162Asp) c.*2096G>C (n.*2096G>C) n.6571G>C n.369G>C n.4099G>C c.*721G>C (n.*721G>C) c.3144G>C (p.Glu1048Asp) n.532G>C c.*2710G>C (n.*2710G>C) n.5313G>C c.3460+520G>C (n.3460+520G>C) n.5443G>C c.3517G>C (n.3517G>C) n.5338G>C c.3579G>C (n.3579G>C) n.5282G>C c.*1113G>C (n.*1113G>C) n.5344G>C n.639G>C n.6534G>C n.4650G>C c.3603G>C (n.3603G>C) n.5120G>C c.*869G>C (n.*869G>C) c.3528G>C (p.Glu1176Asp) n.5330G>C c.*4555G>C (n.*4555G>C) n.7101G>C c.*2729G>C (n.*2729G>C) c.*1146G>C (n.*1146G>C) n.5271G>C n.5314G>C n.215G>C c.3429G>C (p.Glu1143Asp) c.3186G>C (p.Glu1062Asp) n.5324G>C n.7955G>C n.366G>C c.626G>C c.2439G>C (p.Glu813Asp) n.3875G>C | |
| 9 | g.108879532C>T | CA466672586 | ELP1 | c.3486G>A (p.Glu1162=) c.*2096G>A (n.*2096G>A) n.6571G>A n.369G>A n.4099G>A c.*721G>A (n.*721G>A) c.3144G>A (p.Glu1048=) n.532G>A c.*2710G>A (n.*2710G>A) n.5313G>A c.3460+520G>A (n.3460+520G>A) n.5443G>A c.3517G>A (n.3517G>A) n.5338G>A c.3579G>A (n.3579G>A) n.5282G>A c.*1113G>A (n.*1113G>A) n.5344G>A n.639G>A n.6534G>A n.4650G>A c.3603G>A (n.3603G>A) n.5120G>A c.*869G>A (n.*869G>A) c.3528G>A (p.Glu1176=) n.5330G>A c.*4555G>A (n.*4555G>A) n.7101G>A c.*2729G>A (n.*2729G>A) c.*1146G>A (n.*1146G>A) n.5271G>A n.5314G>A n.215G>A c.3429G>A (p.Glu1143=) c.3186G>A (p.Glu1062=) n.5324G>A n.7955G>A n.366G>A c.626G>A c.2439G>A (p.Glu813=) n.3875G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.108879534_108879535del | CA2785507840 | ELP1 | c.3485_3486del (p.Glu1162ValfsTer6) c.*2095_*2096del (n.*2095_*2096del) n.6570_6571del n.368_369del n.4098_4099del c.*720_*721del (n.*720_*721del) c.3143_3144del (p.Glu1048ValfsTer6) n.531_532del c.*2709_*2710del (n.*2709_*2710del) n.5312_5313del c.3460+519_3460+520del (n.3460+519_3460+520del) n.5442_5443del c.3516_3517del (n.3516_3517del) n.5337_5338del c.3578_3579del (n.3578_3579del) n.5281_5282del c.*1112_*1113del (n.*1112_*1113del) n.5343_5344del n.638_639del n.6533_6534del n.4649_4650del c.3602_3603del (n.3602_3603del) n.5119_5120del c.*868_*869del (n.*868_*869del) c.3527_3528del (p.Glu1176ValfsTer6) n.5329_5330del c.*4554_*4555del (n.*4554_*4555del) n.7100_7101del c.*2728_*2729del (n.*2728_*2729del) c.*1145_*1146del (n.*1145_*1146del) n.5270_5271del n.5313_5314del n.214_215del c.3428_3429del (p.Glu1143ValfsTer6) c.3185_3186del (p.Glu1062ValfsTer6) n.5323_5324del n.7954_7955del n.365_366del c.625_626del c.2438_2439del (p.Glu813ValfsTer6) n.3874_3875del | |
| 9 | g.108879533T>A | CA374411926 | ELP1 | c.3485A>T (p.Glu1162Val) c.*2095A>T (n.*2095A>T) n.6570A>T n.368A>T n.4098A>T c.*720A>T (n.*720A>T) c.3143A>T (p.Glu1048Val) n.531A>T c.*2709A>T (n.*2709A>T) n.5312A>T c.3460+519A>T (n.3460+519A>T) n.5442A>T c.3516A>T (n.3516A>T) n.5337A>T c.3578A>T (n.3578A>T) n.5281A>T c.*1112A>T (n.*1112A>T) n.5343A>T n.638A>T n.6533A>T n.4649A>T c.3602A>T (n.3602A>T) n.5119A>T c.*868A>T (n.*868A>T) c.3527A>T (p.Glu1176Val) n.5329A>T c.*4554A>T (n.*4554A>T) n.7100A>T c.*2728A>T (n.*2728A>T) c.*1145A>T (n.*1145A>T) n.5270A>T n.5313A>T n.214A>T c.3428A>T (p.Glu1143Val) c.3185A>T (p.Glu1062Val) n.5323A>T n.7954A>T n.365A>T c.625A>T c.2438A>T (p.Glu813Val) n.3874A>T | |
| 9 | g.108879533T>C | CA374411927 | ELP1 | c.3485A>G (p.Glu1162Gly) c.*2095A>G (n.*2095A>G) n.6570A>G n.368A>G n.4098A>G c.*720A>G (n.*720A>G) c.3143A>G (p.Glu1048Gly) n.531A>G c.*2709A>G (n.*2709A>G) n.5312A>G c.3460+519A>G (n.3460+519A>G) n.5442A>G c.3516A>G (n.3516A>G) n.5337A>G c.3578A>G (n.3578A>G) n.5281A>G c.*1112A>G (n.*1112A>G) n.5343A>G n.638A>G n.6533A>G n.4649A>G c.3602A>G (n.3602A>G) n.5119A>G c.*868A>G (n.*868A>G) c.3527A>G (p.Glu1176Gly) n.5329A>G c.*4554A>G (n.*4554A>G) n.7100A>G c.*2728A>G (n.*2728A>G) c.*1145A>G (n.*1145A>G) n.5270A>G n.5313A>G n.214A>G c.3428A>G (p.Glu1143Gly) c.3185A>G (p.Glu1062Gly) n.5323A>G n.7954A>G n.365A>G c.625A>G c.2438A>G (p.Glu813Gly) n.3874A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.108879533T>G | CA374411928 | ELP1 | c.3485A>C (p.Glu1162Ala) c.*2095A>C (n.*2095A>C) n.6570A>C n.368A>C n.4098A>C c.*720A>C (n.*720A>C) c.3143A>C (p.Glu1048Ala) n.531A>C c.*2709A>C (n.*2709A>C) n.5312A>C c.3460+519A>C (n.3460+519A>C) n.5442A>C c.3516A>C (n.3516A>C) n.5337A>C c.3578A>C (n.3578A>C) n.5281A>C c.*1112A>C (n.*1112A>C) n.5343A>C n.638A>C n.6533A>C n.4649A>C c.3602A>C (n.3602A>C) n.5119A>C c.*868A>C (n.*868A>C) c.3527A>C (p.Glu1176Ala) n.5329A>C c.*4554A>C (n.*4554A>C) n.7100A>C c.*2728A>C (n.*2728A>C) c.*1145A>C (n.*1145A>C) n.5270A>C n.5313A>C n.214A>C c.3428A>C (p.Glu1143Ala) c.3185A>C (p.Glu1062Ala) n.5323A>C n.7954A>C n.365A>C c.625A>C c.2438A>C (p.Glu813Ala) n.3874A>C | |
| 9 | g.108879534C>A | CA374411930 | ELP1 | c.3484G>T (p.Glu1162Ter) c.*2094G>T (n.*2094G>T) n.6569G>T n.367G>T n.4097G>T c.*719G>T (n.*719G>T) c.3142G>T (p.Glu1048Ter) n.530G>T c.*2708G>T (n.*2708G>T) n.5311G>T c.3460+518G>T (n.3460+518G>T) n.5441G>T c.3515G>T (n.3515G>T) n.5336G>T c.3577G>T (n.3577G>T) n.5280G>T c.*1111G>T (n.*1111G>T) n.5342G>T n.637G>T n.6532G>T n.4648G>T c.3601G>T (n.3601G>T) n.5118G>T c.*867G>T (n.*867G>T) c.3526G>T (p.Glu1176Ter) n.5328G>T c.*4553G>T (n.*4553G>T) n.7099G>T c.*2727G>T (n.*2727G>T) c.*1144G>T (n.*1144G>T) n.5269G>T n.5312G>T n.213G>T c.3427G>T (p.Glu1143Ter) c.3184G>T (p.Glu1062Ter) n.5322G>T n.7953G>T n.364G>T c.624G>T c.2437G>T (p.Glu813Ter) n.3873G>T | |
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| 9 | g.108879534C>G | CA374411933 | ELP1 | c.3484G>C (p.Glu1162Gln) c.*2094G>C (n.*2094G>C) n.6569G>C n.367G>C n.4097G>C c.*719G>C (n.*719G>C) c.3142G>C (p.Glu1048Gln) n.530G>C c.*2708G>C (n.*2708G>C) n.5311G>C c.3460+518G>C (n.3460+518G>C) n.5441G>C c.3515G>C (n.3515G>C) n.5336G>C c.3577G>C (n.3577G>C) n.5280G>C c.*1111G>C (n.*1111G>C) n.5342G>C n.637G>C n.6532G>C n.4648G>C c.3601G>C (n.3601G>C) n.5118G>C c.*867G>C (n.*867G>C) c.3526G>C (p.Glu1176Gln) n.5328G>C c.*4553G>C (n.*4553G>C) n.7099G>C c.*2727G>C (n.*2727G>C) c.*1144G>C (n.*1144G>C) n.5269G>C n.5312G>C n.213G>C c.3427G>C (p.Glu1143Gln) c.3184G>C (p.Glu1062Gln) n.5322G>C n.7953G>C n.364G>C c.624G>C c.2437G>C (p.Glu813Gln) n.3873G>C | |
| 9 | g.108879534C>T | CA374411931 | ELP1 | c.3484G>A (p.Glu1162Lys) c.*2094G>A (n.*2094G>A) n.6569G>A n.367G>A n.4097G>A c.*719G>A (n.*719G>A) c.3142G>A (p.Glu1048Lys) n.530G>A c.*2708G>A (n.*2708G>A) n.5311G>A c.3460+518G>A (n.3460+518G>A) n.5441G>A c.3515G>A (n.3515G>A) n.5336G>A c.3577G>A (n.3577G>A) n.5280G>A c.*1111G>A (n.*1111G>A) n.5342G>A n.637G>A n.6532G>A n.4648G>A c.3601G>A (n.3601G>A) n.5118G>A c.*867G>A (n.*867G>A) c.3526G>A (p.Glu1176Lys) n.5328G>A c.*4553G>A (n.*4553G>A) n.7099G>A c.*2727G>A (n.*2727G>A) c.*1144G>A (n.*1144G>A) n.5269G>A n.5312G>A n.213G>A c.3427G>A (p.Glu1143Lys) c.3184G>A (p.Glu1062Lys) n.5322G>A n.7953G>A n.364G>A c.624G>A c.2437G>A (p.Glu813Lys) n.3873G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.108879535T>A | CA374411935 | ELP1 | c.3483A>T (p.Gln1161His) c.*2093A>T (n.*2093A>T) n.6568A>T n.366A>T n.4096A>T c.*718A>T (n.*718A>T) c.3141A>T (p.Gln1047His) n.529A>T c.*2707A>T (n.*2707A>T) n.5310A>T c.3460+517A>T (n.3460+517A>T) n.5440A>T c.3514A>T (n.3514A>T) n.5335A>T c.3576A>T (n.3576A>T) n.5279A>T c.*1110A>T (n.*1110A>T) n.5341A>T n.636A>T n.6531A>T n.4647A>T c.3600A>T (n.3600A>T) n.5117A>T c.*866A>T (n.*866A>T) c.3525A>T (p.Gln1175His) n.5327A>T c.*4552A>T (n.*4552A>T) n.7098A>T c.*2726A>T (n.*2726A>T) c.*1143A>T (n.*1143A>T) n.5268A>T n.5311A>T n.212A>T c.3426A>T (p.Gln1142His) c.3183A>T (p.Gln1061His) n.5321A>T n.7952A>T n.363A>T c.623A>T c.2436A>T (p.Gln812His) n.3872A>T | |
| 9 | g.108879535T>C | CA466672590 | ELP1 | c.3483A>G (p.Gln1161=) c.*2093A>G (n.*2093A>G) n.6568A>G n.366A>G n.4096A>G c.*718A>G (n.*718A>G) c.3141A>G (p.Gln1047=) n.529A>G c.*2707A>G (n.*2707A>G) n.5310A>G c.3460+517A>G (n.3460+517A>G) n.5440A>G c.3514A>G (n.3514A>G) n.5335A>G c.3576A>G (n.3576A>G) n.5279A>G c.*1110A>G (n.*1110A>G) n.5341A>G n.636A>G n.6531A>G n.4647A>G c.3600A>G (n.3600A>G) n.5117A>G c.*866A>G (n.*866A>G) c.3525A>G (p.Gln1175=) n.5327A>G c.*4552A>G (n.*4552A>G) n.7098A>G c.*2726A>G (n.*2726A>G) c.*1143A>G (n.*1143A>G) n.5268A>G n.5311A>G n.212A>G c.3426A>G (p.Gln1142=) c.3183A>G (p.Gln1061=) n.5321A>G n.7952A>G n.363A>G c.623A>G c.2436A>G (p.Gln812=) n.3872A>G | |
| 9 | g.108879535T>G | CA374411936 | ELP1 | c.3483A>C (p.Gln1161His) c.*2093A>C (n.*2093A>C) n.6568A>C n.366A>C n.4096A>C c.*718A>C (n.*718A>C) c.3141A>C (p.Gln1047His) n.529A>C c.*2707A>C (n.*2707A>C) n.5310A>C c.3460+517A>C (n.3460+517A>C) n.5440A>C c.3514A>C (n.3514A>C) n.5335A>C c.3576A>C (n.3576A>C) n.5279A>C c.*1110A>C (n.*1110A>C) n.5341A>C n.636A>C n.6531A>C n.4647A>C c.3600A>C (n.3600A>C) n.5117A>C c.*866A>C (n.*866A>C) c.3525A>C (p.Gln1175His) n.5327A>C c.*4552A>C (n.*4552A>C) n.7098A>C c.*2726A>C (n.*2726A>C) c.*1143A>C (n.*1143A>C) n.5268A>C n.5311A>C n.212A>C c.3426A>C (p.Gln1142His) c.3183A>C (p.Gln1061His) n.5321A>C n.7952A>C n.363A>C c.623A>C c.2436A>C (p.Gln812His) n.3872A>C | |
| 9 | g.108879535_108879541delinsTTGCCCG | CA1871328626 | ELP1 | c.3477_3483delinsCGGGCAA (p.His1159=) c.*2087_*2093delinsCGGGCAA (n.*2087_*2093delinsCGGGCAA) n.6562_6568delinsCGGGCAA n.360_366delinsCGGGCAA n.4090_4096delinsCGGGCAA c.*712_*718delinsCGGGCAA (n.*712_*718delinsCGGGCAA) c.3135_3141delinsCGGGCAA (p.His1045=) n.523_529delinsCGGGCAA c.*2701_*2707delinsCGGGCAA (n.*2701_*2707delinsCGGGCAA) n.5304_5310delinsCGGGCAA c.3460+511_3460+517delinsCGGGCAA (n.3460+511_3460+517delinsCGGGCAA) n.5434_5440delinsCGGGCAA c.3508_3514delinsCGGGCAA (n.3508_3514delinsCGGGCAA) n.5329_5335delinsCGGGCAA c.3570_3576delinsCGGGCAA (n.3570_3576delinsCGGGCAA) n.5273_5279delinsCGGGCAA c.*1104_*1110delinsCGGGCAA (n.*1104_*1110delinsCGGGCAA) n.5335_5341delinsCGGGCAA n.630_636delinsCGGGCAA n.6525_6531delinsCGGGCAA n.4641_4647delinsCGGGCAA c.3594_3600delinsCGGGCAA (n.3594_3600delinsCGGGCAA) n.5111_5117delinsCGGGCAA c.*860_*866delinsCGGGCAA (n.*860_*866delinsCGGGCAA) c.3519_3525delinsCGGGCAA (p.His1173=) n.5321_5327delinsCGGGCAA c.*4546_*4552delinsCGGGCAA (n.*4546_*4552delinsCGGGCAA) n.7092_7098delinsCGGGCAA c.*2720_*2726delinsCGGGCAA (n.*2720_*2726delinsCGGGCAA) c.*1137_*1143delinsCGGGCAA (n.*1137_*1143delinsCGGGCAA) n.5262_5268delinsCGGGCAA n.5305_5311delinsCGGGCAA n.206_212delinsCGGGCAA c.3420_3426delinsCGGGCAA (p.His1140=) c.3177_3183delinsCGGGCAA (p.His1059=) n.5315_5321delinsCGGGCAA n.7946_7952delinsCGGGCAA n.357_363delinsCGGGCAA c.617_623delinsCGGGCAA c.2430_2436delinsCGGGCAA (p.His810=) n.3866_3872delinsCGGGCAA | |
| 9 | g.108879536T>A | CA374411938 | ELP1 | c.3482A>T (p.Gln1161Leu) c.*2092A>T (n.*2092A>T) n.6567A>T n.365A>T n.4095A>T c.*717A>T (n.*717A>T) c.3140A>T (p.Gln1047Leu) n.528A>T c.*2706A>T (n.*2706A>T) n.5309A>T c.3460+516A>T (n.3460+516A>T) n.5439A>T c.3513A>T (n.3513A>T) n.5334A>T c.3575A>T (n.3575A>T) n.5278A>T c.*1109A>T (n.*1109A>T) n.5340A>T n.635A>T n.6530A>T n.4646A>T c.3599A>T (n.3599A>T) n.5116A>T c.*865A>T (n.*865A>T) c.3524A>T (p.Gln1175Leu) n.5326A>T c.*4551A>T (n.*4551A>T) n.7097A>T c.*2725A>T (n.*2725A>T) c.*1142A>T (n.*1142A>T) n.5267A>T n.5310A>T n.211A>T c.3425A>T (p.Gln1142Leu) c.3182A>T (p.Gln1061Leu) n.5320A>T n.7951A>T n.362A>T c.622A>T c.2435A>T (p.Gln812Leu) n.3871A>T | |
| 9 | g.108879536T>C | CA374411940 | ELP1 | c.3482A>G (p.Gln1161Arg) c.*2092A>G (n.*2092A>G) n.6567A>G n.365A>G n.4095A>G c.*717A>G (n.*717A>G) c.3140A>G (p.Gln1047Arg) n.528A>G c.*2706A>G (n.*2706A>G) n.5309A>G c.3460+516A>G (n.3460+516A>G) n.5439A>G c.3513A>G (n.3513A>G) n.5334A>G c.3575A>G (n.3575A>G) n.5278A>G c.*1109A>G (n.*1109A>G) n.5340A>G n.635A>G n.6530A>G n.4646A>G c.3599A>G (n.3599A>G) n.5116A>G c.*865A>G (n.*865A>G) c.3524A>G (p.Gln1175Arg) n.5326A>G c.*4551A>G (n.*4551A>G) n.7097A>G c.*2725A>G (n.*2725A>G) c.*1142A>G (n.*1142A>G) n.5267A>G n.5310A>G n.211A>G c.3425A>G (p.Gln1142Arg) c.3182A>G (p.Gln1061Arg) n.5320A>G n.7951A>G n.362A>G c.622A>G c.2435A>G (p.Gln812Arg) n.3871A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 9 | g.108879538C>G | CA466672593 | ELP1 | c.3480G>C (p.Gly1160=) c.*2090G>C (n.*2090G>C) n.6565G>C n.363G>C n.4093G>C c.*715G>C (n.*715G>C) c.3138G>C (p.Gly1046=) n.526G>C c.*2704G>C (n.*2704G>C) n.5307G>C c.3460+514G>C (n.3460+514G>C) n.5437G>C c.3511G>C (n.3511G>C) n.5332G>C c.3573G>C (n.3573G>C) n.5276G>C c.*1107G>C (n.*1107G>C) n.5338G>C n.633G>C n.6528G>C n.4644G>C c.3597G>C (n.3597G>C) n.5114G>C c.*863G>C (n.*863G>C) c.3522G>C (p.Gly1174=) n.5324G>C c.*4549G>C (n.*4549G>C) n.7095G>C c.*2723G>C (n.*2723G>C) c.*1140G>C (n.*1140G>C) n.5265G>C n.5308G>C n.209G>C c.3423G>C (p.Gly1141=) c.3180G>C (p.Gly1060=) n.5318G>C n.7949G>C n.360G>C c.620G>C c.2433G>C (p.Gly811=) n.3869G>C | dbSNP |
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| 9 | g.108879539C>T | CA197520409 | ELP1 | c.3479G>A (p.Gly1160Glu) c.*2089G>A (n.*2089G>A) n.6564G>A n.362G>A n.4092G>A c.*714G>A (n.*714G>A) c.3137G>A (p.Gly1046Glu) n.525G>A c.*2703G>A (n.*2703G>A) n.5306G>A c.3460+513G>A (n.3460+513G>A) n.5436G>A c.3510G>A (n.3510G>A) n.5331G>A c.3572G>A (n.3572G>A) n.5275G>A c.*1106G>A (n.*1106G>A) n.5337G>A n.632G>A n.6527G>A n.4643G>A c.3596G>A (n.3596G>A) n.5113G>A c.*862G>A (n.*862G>A) c.3521G>A (p.Gly1174Glu) n.5323G>A c.*4548G>A (n.*4548G>A) n.7094G>A c.*2722G>A (n.*2722G>A) c.*1139G>A (n.*1139G>A) n.5264G>A n.5307G>A n.208G>A c.3422G>A (p.Gly1141Glu) c.3179G>A (p.Gly1060Glu) n.5317G>A n.7948G>A n.359G>A c.619G>A c.2432G>A (p.Gly811Glu) n.3868G>A | dbSNP |
| 9 | g.108879540C>A | CA374411953 | ELP1 | c.3478G>T (p.Gly1160Trp) c.*2088G>T (n.*2088G>T) n.6563G>T n.361G>T n.4091G>T c.*713G>T (n.*713G>T) c.3136G>T (p.Gly1046Trp) n.524G>T c.*2702G>T (n.*2702G>T) n.5305G>T c.3460+512G>T (n.3460+512G>T) n.5435G>T c.3509G>T (n.3509G>T) n.5330G>T c.3571G>T (n.3571G>T) n.5274G>T c.*1105G>T (n.*1105G>T) n.5336G>T n.631G>T n.6526G>T n.4642G>T c.3595G>T (n.3595G>T) n.5112G>T c.*861G>T (n.*861G>T) c.3520G>T (p.Gly1174Trp) n.5322G>T c.*4547G>T (n.*4547G>T) n.7093G>T c.*2721G>T (n.*2721G>T) c.*1138G>T (n.*1138G>T) n.5263G>T n.5306G>T n.207G>T c.3421G>T (p.Gly1141Trp) c.3178G>T (p.Gly1060Trp) n.5316G>T n.7947G>T n.358G>T c.618G>T c.2431G>T (p.Gly811Trp) n.3867G>T | |
| 9 | g.108879540C= | CA1871328629 | ELP1 | c.3478G= (p.Gly1160=) c.*2088G= (n.*2088G=) n.6563G= n.361G= n.4091G= c.*713G= (n.*713G=) c.3136G= (p.Gly1046=) n.524G= c.*2702G= (n.*2702G=) n.5305G= c.3460+512G= (n.3460+512G=) n.5435G= c.3509G= (n.3509G=) n.5330G= c.3571G= (n.3571G=) n.5274G= c.*1105G= (n.*1105G=) n.5336G= n.631G= n.6526G= n.4642G= c.3595G= (n.3595G=) n.5112G= c.*861G= (n.*861G=) c.3520G= (p.Gly1174=) n.5322G= c.*4547G= (n.*4547G=) n.7093G= c.*2721G= (n.*2721G=) c.*1138G= (n.*1138G=) n.5263G= n.5306G= n.207G= c.3421G= (p.Gly1141=) c.3178G= (p.Gly1060=) n.5316G= n.7947G= n.358G= c.618G= c.2431G= (p.Gly811=) n.3867G= | |
| 9 | g.108879540C>G | CA374411955 | ELP1 | c.3478G>C (p.Gly1160Arg) c.*2088G>C (n.*2088G>C) n.6563G>C n.361G>C n.4091G>C c.*713G>C (n.*713G>C) c.3136G>C (p.Gly1046Arg) n.524G>C c.*2702G>C (n.*2702G>C) n.5305G>C c.3460+512G>C (n.3460+512G>C) n.5435G>C c.3509G>C (n.3509G>C) n.5330G>C c.3571G>C (n.3571G>C) n.5274G>C c.*1105G>C (n.*1105G>C) n.5336G>C n.631G>C n.6526G>C n.4642G>C c.3595G>C (n.3595G>C) n.5112G>C c.*861G>C (n.*861G>C) c.3520G>C (p.Gly1174Arg) n.5322G>C c.*4547G>C (n.*4547G>C) n.7093G>C c.*2721G>C (n.*2721G>C) c.*1138G>C (n.*1138G>C) n.5263G>C n.5306G>C n.207G>C c.3421G>C (p.Gly1141Arg) c.3178G>C (p.Gly1060Arg) n.5316G>C n.7947G>C n.358G>C c.618G>C c.2431G>C (p.Gly811Arg) n.3867G>C | |
| 9 | g.108879540C>T | CA197520413 | ELP1 | c.3478G>A (p.Gly1160Arg) c.*2088G>A (n.*2088G>A) n.6563G>A n.361G>A n.4091G>A c.*713G>A (n.*713G>A) c.3136G>A (p.Gly1046Arg) n.524G>A c.*2702G>A (n.*2702G>A) n.5305G>A c.3460+512G>A (n.3460+512G>A) n.5435G>A c.3509G>A (n.3509G>A) n.5330G>A c.3571G>A (n.3571G>A) n.5274G>A c.*1105G>A (n.*1105G>A) n.5336G>A n.631G>A n.6526G>A n.4642G>A c.3595G>A (n.3595G>A) n.5112G>A c.*861G>A (n.*861G>A) c.3520G>A (p.Gly1174Arg) n.5322G>A c.*4547G>A (n.*4547G>A) n.7093G>A c.*2721G>A (n.*2721G>A) c.*1138G>A (n.*1138G>A) n.5263G>A n.5306G>A n.207G>A c.3421G>A (p.Gly1141Arg) c.3178G>A (p.Gly1060Arg) n.5316G>A n.7947G>A n.358G>A c.618G>A c.2431G>A (p.Gly811Arg) n.3867G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108879541G>A | CA5174283 | ELP1 | c.3477C>T (p.His1159=) c.*2087C>T (n.*2087C>T) n.6562C>T n.360C>T n.4090C>T c.*712C>T (n.*712C>T) c.3135C>T (p.His1045=) n.523C>T c.*2701C>T (n.*2701C>T) n.5304C>T c.3460+511C>T (n.3460+511C>T) n.5434C>T c.3508C>T (n.3508C>T) n.5329C>T c.3570C>T (n.3570C>T) n.5273C>T c.*1104C>T (n.*1104C>T) n.5335C>T n.630C>T n.6525C>T n.4641C>T c.3594C>T (n.3594C>T) n.5111C>T c.*860C>T (n.*860C>T) c.3519C>T (p.His1173=) n.5321C>T c.*4546C>T (n.*4546C>T) n.7092C>T c.*2720C>T (n.*2720C>T) c.*1137C>T (n.*1137C>T) n.5262C>T n.5305C>T n.206C>T c.3420C>T (p.His1140=) c.3177C>T (p.His1059=) n.5315C>T n.7946C>T n.357C>T c.617C>T c.2430C>T (p.His810=) n.3866C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.108879541G>C | CA374411958 | ELP1 | c.3477C>G (p.His1159Gln) c.*2087C>G (n.*2087C>G) n.6562C>G n.360C>G n.4090C>G c.*712C>G (n.*712C>G) c.3135C>G (p.His1045Gln) n.523C>G c.*2701C>G (n.*2701C>G) n.5304C>G c.3460+511C>G (n.3460+511C>G) n.5434C>G c.3508C>G (n.3508C>G) n.5329C>G c.3570C>G (n.3570C>G) n.5273C>G c.*1104C>G (n.*1104C>G) n.5335C>G n.630C>G n.6525C>G n.4641C>G c.3594C>G (n.3594C>G) n.5111C>G c.*860C>G (n.*860C>G) c.3519C>G (p.His1173Gln) n.5321C>G c.*4546C>G (n.*4546C>G) n.7092C>G c.*2720C>G (n.*2720C>G) c.*1137C>G (n.*1137C>G) n.5262C>G n.5305C>G n.206C>G c.3420C>G (p.His1140Gln) c.3177C>G (p.His1059Gln) n.5315C>G n.7946C>G n.357C>G c.617C>G c.2430C>G (p.His810Gln) n.3866C>G | |
| 9 | g.108879541G= | CA1871328630 | ELP1 | c.3477C= (p.His1159=) c.*2087C= (n.*2087C=) n.6562C= n.360C= n.4090C= c.*712C= (n.*712C=) c.3135C= (p.His1045=) n.523C= c.*2701C= (n.*2701C=) n.5304C= c.3460+511C= (n.3460+511C=) n.5434C= c.3508C= (n.3508C=) n.5329C= c.3570C= (n.3570C=) n.5273C= c.*1104C= (n.*1104C=) n.5335C= n.630C= n.6525C= n.4641C= c.3594C= (n.3594C=) n.5111C= c.*860C= (n.*860C=) c.3519C= (p.His1173=) n.5321C= c.*4546C= (n.*4546C=) n.7092C= c.*2720C= (n.*2720C=) c.*1137C= (n.*1137C=) n.5262C= n.5305C= n.206C= c.3420C= (p.His1140=) c.3177C= (p.His1059=) n.5315C= n.7946C= n.357C= c.617C= c.2430C= (p.His810=) n.3866C= | |
| 9 | g.108879541G>T | CA374411959 | ELP1 | c.3477C>A (p.His1159Gln) c.*2087C>A (n.*2087C>A) n.6562C>A n.360C>A n.4090C>A c.*712C>A (n.*712C>A) c.3135C>A (p.His1045Gln) n.523C>A c.*2701C>A (n.*2701C>A) n.5304C>A c.3460+511C>A (n.3460+511C>A) n.5434C>A c.3508C>A (n.3508C>A) n.5329C>A c.3570C>A (n.3570C>A) n.5273C>A c.*1104C>A (n.*1104C>A) n.5335C>A n.630C>A n.6525C>A n.4641C>A c.3594C>A (n.3594C>A) n.5111C>A c.*860C>A (n.*860C>A) c.3519C>A (p.His1173Gln) n.5321C>A c.*4546C>A (n.*4546C>A) n.7092C>A c.*2720C>A (n.*2720C>A) c.*1137C>A (n.*1137C>A) n.5262C>A n.5305C>A n.206C>A c.3420C>A (p.His1140Gln) c.3177C>A (p.His1059Gln) n.5315C>A n.7946C>A n.357C>A c.617C>A c.2430C>A (p.His810Gln) n.3866C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108879542T>A | CA374411961 | ELP1 | c.3476A>T (p.His1159Leu) c.*2086A>T (n.*2086A>T) n.6561A>T n.359A>T n.4089A>T c.*711A>T (n.*711A>T) c.3134A>T (p.His1045Leu) n.522A>T c.*2700A>T (n.*2700A>T) n.5303A>T c.3460+510A>T (n.3460+510A>T) n.5433A>T c.3507A>T (n.3507A>T) n.5328A>T c.3569A>T (n.3569A>T) n.5272A>T c.*1103A>T (n.*1103A>T) n.5334A>T n.629A>T n.6524A>T n.4640A>T c.3593A>T (n.3593A>T) n.5110A>T c.*859A>T (n.*859A>T) c.3518A>T (p.His1173Leu) n.5320A>T c.*4545A>T (n.*4545A>T) n.7091A>T c.*2719A>T (n.*2719A>T) c.*1136A>T (n.*1136A>T) n.5261A>T n.5304A>T n.205A>T c.3419A>T (p.His1140Leu) c.3176A>T (p.His1059Leu) n.5314A>T n.7945A>T n.356A>T c.616A>T c.2429A>T (p.His810Leu) n.3865A>T | |
| 9 | g.108879542T>C | CA374411962 | ELP1 | c.3476A>G (p.His1159Arg) c.*2086A>G (n.*2086A>G) n.6561A>G n.359A>G n.4089A>G c.*711A>G (n.*711A>G) c.3134A>G (p.His1045Arg) n.522A>G c.*2700A>G (n.*2700A>G) n.5303A>G c.3460+510A>G (n.3460+510A>G) n.5433A>G c.3507A>G (n.3507A>G) n.5328A>G c.3569A>G (n.3569A>G) n.5272A>G c.*1103A>G (n.*1103A>G) n.5334A>G n.629A>G n.6524A>G n.4640A>G c.3593A>G (n.3593A>G) n.5110A>G c.*859A>G (n.*859A>G) c.3518A>G (p.His1173Arg) n.5320A>G c.*4545A>G (n.*4545A>G) n.7091A>G c.*2719A>G (n.*2719A>G) c.*1136A>G (n.*1136A>G) n.5261A>G n.5304A>G n.205A>G c.3419A>G (p.His1140Arg) c.3176A>G (p.His1059Arg) n.5314A>G n.7945A>G n.356A>G c.616A>G c.2429A>G (p.His810Arg) n.3865A>G | |
| 9 | g.108879542T>G | CA374411964 | ELP1 | c.3476A>C (p.His1159Pro) c.*2086A>C (n.*2086A>C) n.6561A>C n.359A>C n.4089A>C c.*711A>C (n.*711A>C) c.3134A>C (p.His1045Pro) n.522A>C c.*2700A>C (n.*2700A>C) n.5303A>C c.3460+510A>C (n.3460+510A>C) n.5433A>C c.3507A>C (n.3507A>C) n.5328A>C c.3569A>C (n.3569A>C) n.5272A>C c.*1103A>C (n.*1103A>C) n.5334A>C n.629A>C n.6524A>C n.4640A>C c.3593A>C (n.3593A>C) n.5110A>C c.*859A>C (n.*859A>C) c.3518A>C (p.His1173Pro) n.5320A>C c.*4545A>C (n.*4545A>C) n.7091A>C c.*2719A>C (n.*2719A>C) c.*1136A>C (n.*1136A>C) n.5261A>C n.5304A>C n.205A>C c.3419A>C (p.His1140Pro) c.3176A>C (p.His1059Pro) n.5314A>C n.7945A>C n.356A>C c.616A>C c.2429A>C (p.His810Pro) n.3865A>C | |
| 9 | g.108879543G>A | CA374411966 | ELP1 | c.3475C>T (p.His1159Tyr) c.*2085C>T (n.*2085C>T) n.6560C>T n.358C>T n.4088C>T c.*710C>T (n.*710C>T) c.3133C>T (p.His1045Tyr) n.521C>T c.*2699C>T (n.*2699C>T) n.5302C>T c.3460+509C>T (n.3460+509C>T) n.5432C>T c.3506C>T (n.3506C>T) n.5327C>T c.3568C>T (n.3568C>T) n.5271C>T c.*1102C>T (n.*1102C>T) n.5333C>T n.628C>T n.6523C>T n.4639C>T c.3592C>T (n.3592C>T) n.5109C>T c.*858C>T (n.*858C>T) c.3517C>T (p.His1173Tyr) n.5319C>T c.*4544C>T (n.*4544C>T) n.7090C>T c.*2718C>T (n.*2718C>T) c.*1135C>T (n.*1135C>T) n.5260C>T n.5303C>T n.204C>T c.3418C>T (p.His1140Tyr) c.3175C>T (p.His1059Tyr) n.5313C>T n.7944C>T n.355C>T c.615C>T c.2428C>T (p.His810Tyr) n.3864C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.108879543G>C | CA374411968 | ELP1 | c.3475C>G (p.His1159Asp) c.*2085C>G (n.*2085C>G) n.6560C>G n.358C>G n.4088C>G c.*710C>G (n.*710C>G) c.3133C>G (p.His1045Asp) n.521C>G c.*2699C>G (n.*2699C>G) n.5302C>G c.3460+509C>G (n.3460+509C>G) n.5432C>G c.3506C>G (n.3506C>G) n.5327C>G c.3568C>G (n.3568C>G) n.5271C>G c.*1102C>G (n.*1102C>G) n.5333C>G n.628C>G n.6523C>G n.4639C>G c.3592C>G (n.3592C>G) n.5109C>G c.*858C>G (n.*858C>G) c.3517C>G (p.His1173Asp) n.5319C>G c.*4544C>G (n.*4544C>G) n.7090C>G c.*2718C>G (n.*2718C>G) c.*1135C>G (n.*1135C>G) n.5260C>G n.5303C>G n.204C>G c.3418C>G (p.His1140Asp) c.3175C>G (p.His1059Asp) n.5313C>G n.7944C>G n.355C>G c.615C>G c.2428C>G (p.His810Asp) n.3864C>G | |
| 9 | g.108879543G= | CA1871328631 | ELP1 | c.3475C= (p.His1159=) c.*2085C= (n.*2085C=) n.6560C= n.358C= n.4088C= c.*710C= (n.*710C=) c.3133C= (p.His1045=) n.521C= c.*2699C= (n.*2699C=) n.5302C= c.3460+509C= (n.3460+509C=) n.5432C= c.3506C= (n.3506C=) n.5327C= c.3568C= (n.3568C=) n.5271C= c.*1102C= (n.*1102C=) n.5333C= n.628C= n.6523C= n.4639C= c.3592C= (n.3592C=) n.5109C= c.*858C= (n.*858C=) c.3517C= (p.His1173=) n.5319C= c.*4544C= (n.*4544C=) n.7090C= c.*2718C= (n.*2718C=) c.*1135C= (n.*1135C=) n.5260C= n.5303C= n.204C= c.3418C= (p.His1140=) c.3175C= (p.His1059=) n.5313C= n.7944C= n.355C= c.615C= c.2428C= (p.His810=) n.3864C= | |
| 9 | g.108879543G>T | CA5174284 | ELP1 | c.3475C>A (p.His1159Asn) c.*2085C>A (n.*2085C>A) n.6560C>A n.358C>A n.4088C>A c.*710C>A (n.*710C>A) c.3133C>A (p.His1045Asn) n.521C>A c.*2699C>A (n.*2699C>A) n.5302C>A c.3460+509C>A (n.3460+509C>A) n.5432C>A c.3506C>A (n.3506C>A) n.5327C>A c.3568C>A (n.3568C>A) n.5271C>A c.*1102C>A (n.*1102C>A) n.5333C>A n.628C>A n.6523C>A n.4639C>A c.3592C>A (n.3592C>A) n.5109C>A c.*858C>A (n.*858C>A) c.3517C>A (p.His1173Asn) n.5319C>A c.*4544C>A (n.*4544C>A) n.7090C>A c.*2718C>A (n.*2718C>A) c.*1135C>A (n.*1135C>A) n.5260C>A n.5303C>A n.204C>A c.3418C>A (p.His1140Asn) c.3175C>A (p.His1059Asn) n.5313C>A n.7944C>A n.355C>A c.615C>A c.2428C>A (p.His810Asn) n.3864C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.108879546dup | CA2573143741 | ELP1 | c.3475dup (p.His1159ProfsTer10) c.*2085dup (n.*2085dup) n.6560dup n.358dup n.4088dup c.*710dup (n.*710dup) c.3133dup (p.His1045ProfsTer10) n.521dup c.*2699dup (n.*2699dup) n.5302dup c.3460+509dup (n.3460+509dup) n.5432dup c.3506dup (n.3506dup) n.5327dup c.3568dup (n.3568dup) n.5271dup c.*1102dup (n.*1102dup) n.5333dup n.628dup n.6523dup n.4639dup c.3592dup (n.3592dup) n.5109dup c.*858dup (n.*858dup) c.3517dup (p.His1173ProfsTer10) n.5319dup c.*4544dup (n.*4544dup) n.7090dup c.*2718dup (n.*2718dup) c.*1135dup (n.*1135dup) n.5260dup n.5303dup n.204dup c.3418dup (p.His1140ProfsTer10) c.3175dup (p.His1059ProfsTer10) n.5313dup n.7944dup n.355dup c.615dup c.2428dup (p.His810ProfsTer10) n.3864dup | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.108879544G>A | CA5174285 | ELP1 | c.3474C>T (p.Pro1158=) c.*2084C>T (n.*2084C>T) n.6559C>T n.357C>T n.4087C>T c.*709C>T (n.*709C>T) c.3132C>T (p.Pro1044=) n.520C>T c.*2698C>T (n.*2698C>T) n.5301C>T c.3460+508C>T (n.3460+508C>T) n.5431C>T c.3505C>T (n.3505C>T) n.5326C>T c.3567C>T (n.3567C>T) n.5270C>T c.*1101C>T (n.*1101C>T) n.5332C>T n.627C>T n.6522C>T n.4638C>T c.3591C>T (n.3591C>T) n.5108C>T c.*857C>T (n.*857C>T) c.3516C>T (p.Pro1172=) n.5318C>T c.*4543C>T (n.*4543C>T) n.7089C>T c.*2717C>T (n.*2717C>T) c.*1134C>T (n.*1134C>T) n.5259C>T n.5302C>T n.203C>T c.3417C>T (p.Pro1139=) c.3174C>T (p.Pro1058=) n.5312C>T n.7943C>T n.354C>T c.614C>T c.2427C>T (p.Pro809=) n.3863C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.108879544G>C | CA466672595 | ELP1 | c.3474C>G (p.Pro1158=) c.*2084C>G (n.*2084C>G) n.6559C>G n.357C>G n.4087C>G c.*709C>G (n.*709C>G) c.3132C>G (p.Pro1044=) n.520C>G c.*2698C>G (n.*2698C>G) n.5301C>G c.3460+508C>G (n.3460+508C>G) n.5431C>G c.3505C>G (n.3505C>G) n.5326C>G c.3567C>G (n.3567C>G) n.5270C>G c.*1101C>G (n.*1101C>G) n.5332C>G n.627C>G n.6522C>G n.4638C>G c.3591C>G (n.3591C>G) n.5108C>G c.*857C>G (n.*857C>G) c.3516C>G (p.Pro1172=) n.5318C>G c.*4543C>G (n.*4543C>G) n.7089C>G c.*2717C>G (n.*2717C>G) c.*1134C>G (n.*1134C>G) n.5259C>G n.5302C>G n.203C>G c.3417C>G (p.Pro1139=) c.3174C>G (p.Pro1058=) n.5312C>G n.7943C>G n.354C>G c.614C>G c.2427C>G (p.Pro809=) n.3863C>G | |
| 9 | g.108879544G= | CA1871328632 | ELP1 | c.3474C= (p.Pro1158=) c.*2084C= (n.*2084C=) n.6559C= n.357C= n.4087C= c.*709C= (n.*709C=) c.3132C= (p.Pro1044=) n.520C= c.*2698C= (n.*2698C=) n.5301C= c.3460+508C= (n.3460+508C=) n.5431C= c.3505C= (n.3505C=) n.5326C= c.3567C= (n.3567C=) n.5270C= c.*1101C= (n.*1101C=) n.5332C= n.627C= n.6522C= n.4638C= c.3591C= (n.3591C=) n.5108C= c.*857C= (n.*857C=) c.3516C= (p.Pro1172=) n.5318C= c.*4543C= (n.*4543C=) n.7089C= c.*2717C= (n.*2717C=) c.*1134C= (n.*1134C=) n.5259C= n.5302C= n.203C= c.3417C= (p.Pro1139=) c.3174C= (p.Pro1058=) n.5312C= n.7943C= n.354C= c.614C= c.2427C= (p.Pro809=) n.3863C= | |
| 9 | g.108879544G>T | CA466672594 | ELP1 | c.3474C>A (p.Pro1158=) c.*2084C>A (n.*2084C>A) n.6559C>A n.357C>A n.4087C>A c.*709C>A (n.*709C>A) c.3132C>A (p.Pro1044=) n.520C>A c.*2698C>A (n.*2698C>A) n.5301C>A c.3460+508C>A (n.3460+508C>A) n.5431C>A c.3505C>A (n.3505C>A) n.5326C>A c.3567C>A (n.3567C>A) n.5270C>A c.*1101C>A (n.*1101C>A) n.5332C>A n.627C>A n.6522C>A n.4638C>A c.3591C>A (n.3591C>A) n.5108C>A c.*857C>A (n.*857C>A) c.3516C>A (p.Pro1172=) n.5318C>A c.*4543C>A (n.*4543C>A) n.7089C>A c.*2717C>A (n.*2717C>A) c.*1134C>A (n.*1134C>A) n.5259C>A n.5302C>A n.203C>A c.3417C>A (p.Pro1139=) c.3174C>A (p.Pro1058=) n.5312C>A n.7943C>A n.354C>A c.614C>A c.2427C>A (p.Pro809=) n.3863C>A | ClinVar |
| 9 | g.108879545G>A | CA5174286 | ELP1 | c.3473C>T (p.Pro1158Leu) c.*2083C>T (n.*2083C>T) n.6558C>T n.356C>T n.4086C>T c.*708C>T (n.*708C>T) c.3131C>T (p.Pro1044Leu) n.519C>T c.*2697C>T (n.*2697C>T) n.5300C>T c.3460+507C>T (n.3460+507C>T) n.5430C>T c.3504C>T (n.3504C>T) n.5325C>T c.3566C>T (n.3566C>T) n.5269C>T c.*1100C>T (n.*1100C>T) n.5331C>T n.626C>T n.6521C>T n.4637C>T c.3590C>T (n.3590C>T) n.5107C>T c.*856C>T (n.*856C>T) c.3515C>T (p.Pro1172Leu) n.5317C>T c.*4542C>T (n.*4542C>T) n.7088C>T c.*2716C>T (n.*2716C>T) c.*1133C>T (n.*1133C>T) n.5258C>T n.5301C>T n.202C>T c.3416C>T (p.Pro1139Leu) c.3173C>T (p.Pro1058Leu) n.5311C>T n.7942C>T n.353C>T c.613C>T c.2426C>T (p.Pro809Leu) n.3862C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
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| 9 | g.108879545G= | CA1871328633 | ELP1 | c.3473C= (p.Pro1158=) c.*2083C= (n.*2083C=) n.6558C= n.356C= n.4086C= c.*708C= (n.*708C=) c.3131C= (p.Pro1044=) n.519C= c.*2697C= (n.*2697C=) n.5300C= c.3460+507C= (n.3460+507C=) n.5430C= c.3504C= (n.3504C=) n.5325C= c.3566C= (n.3566C=) n.5269C= c.*1100C= (n.*1100C=) n.5331C= n.626C= n.6521C= n.4637C= c.3590C= (n.3590C=) n.5107C= c.*856C= (n.*856C=) c.3515C= (p.Pro1172=) n.5317C= c.*4542C= (n.*4542C=) n.7088C= c.*2716C= (n.*2716C=) c.*1133C= (n.*1133C=) n.5258C= n.5301C= n.202C= c.3416C= (p.Pro1139=) c.3173C= (p.Pro1058=) n.5311C= n.7942C= n.353C= c.613C= c.2426C= (p.Pro809=) n.3862C= | |
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