Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.108877119C>ACA2646882605AKNAD1,GPSM2c.-358C>A (n.-358C>A)
c.1-27543G>T (n.1-27543G>T)
c.-276C>A (n.-276C>A)
c.-404C>A (n.-404C>A)
c.-172C>A (n.-172C>A)
c.-111C>A (n.-111C>A)
c.-169C>A (n.-169C>A)
n.138C>A
n.160C>A
c.115-27543G>T (n.115-27543G>T)
c.-126C>A (n.-126C>A)
c.-602C>A (n.-602C>A)
c.-508C>A (n.-508C>A)
 gnomAD v4
1g.108877119C=CA1187870809AKNAD1,GPSM2c.-358C= (n.-358C=)
c.1-27543G= (n.1-27543G=)
c.-276C= (n.-276C=)
c.-404C= (n.-404C=)
c.-172C= (n.-172C=)
c.-111C= (n.-111C=)
c.-169C= (n.-169C=)
n.138C=
n.160C=
c.115-27543G= (n.115-27543G=)
c.-126C= (n.-126C=)
c.-602C= (n.-602C=)
c.-508C= (n.-508C=)
1g.108877119C>TCA885313734AKNAD1,GPSM2c.-358C>T (n.-358C>T)
c.1-27543G>A (n.1-27543G>A)
c.-276C>T (n.-276C>T)
c.-404C>T (n.-404C>T)
c.-172C>T (n.-172C>T)
c.-111C>T (n.-111C>T)
c.-169C>T (n.-169C>T)
n.138C>T
n.160C>T
c.115-27543G>A (n.115-27543G>A)
c.-126C>T (n.-126C>T)
c.-602C>T (n.-602C>T)
c.-508C>T (n.-508C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.108877120C=CA1147038420AKNAD1,GPSM2c.-357C= (n.-357C=)
c.1-27544G= (n.1-27544G=)
c.-275C= (n.-275C=)
c.-403C= (n.-403C=)
c.-171C= (n.-171C=)
c.-110C= (n.-110C=)
c.-168C= (n.-168C=)
n.139C=
n.161C=
c.115-27544G= (n.115-27544G=)
c.-125C= (n.-125C=)
c.-601C= (n.-601C=)
c.-507C= (n.-507C=)
1g.108877120C>TCA10607436AKNAD1,GPSM2c.-357C>T (n.-357C>T)
c.1-27544G>A (n.1-27544G>A)
c.-275C>T (n.-275C>T)
c.-403C>T (n.-403C>T)
c.-171C>T (n.-171C>T)
c.-110C>T (n.-110C>T)
c.-168C>T (n.-168C>T)
n.139C>T
n.161C>T
c.115-27544G>A (n.115-27544G>A)
c.-125C>T (n.-125C>T)
c.-601C>T (n.-601C>T)
c.-507C>T (n.-507C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.108877121T>CCA2646882606AKNAD1,GPSM2c.-356T>C (n.-356T>C)
c.1-27545A>G (n.1-27545A>G)
c.-274T>C (n.-274T>C)
c.-402T>C (n.-402T>C)
c.-170T>C (n.-170T>C)
c.-109T>C (n.-109T>C)
c.-167T>C (n.-167T>C)
n.140T>C
n.162T>C
c.115-27545A>G (n.115-27545A>G)
c.-124T>C (n.-124T>C)
c.-600T>C (n.-600T>C)
c.-506T>C (n.-506T>C)
 gnomAD v4
1g.108877122C>ACA2646882607AKNAD1,GPSM2c.-355C>A (n.-355C>A)
c.1-27546G>T (n.1-27546G>T)
c.-273C>A (n.-273C>A)
c.-401C>A (n.-401C>A)
c.-169C>A (n.-169C>A)
c.-108C>A (n.-108C>A)
c.-166C>A (n.-166C>A)
n.141C>A
n.163C>A
c.115-27546G>T (n.115-27546G>T)
c.-123C>A (n.-123C>A)
c.-599C>A (n.-599C>A)
c.-505C>A (n.-505C>A)
 gnomAD v4
1g.108877122C>TCA2570602790AKNAD1,GPSM2c.-355C>T (n.-355C>T)
c.1-27546G>A (n.1-27546G>A)
c.-273C>T (n.-273C>T)
c.-401C>T (n.-401C>T)
c.-169C>T (n.-169C>T)
c.-108C>T (n.-108C>T)
c.-166C>T (n.-166C>T)
n.141C>T
n.163C>T
c.115-27546G>A (n.115-27546G>A)
c.-123C>T (n.-123C>T)
c.-599C>T (n.-599C>T)
c.-505C>T (n.-505C>T)
 gnomAD v4
1g.108877123C>ACA1187870811AKNAD1,GPSM2c.-354C>A (n.-354C>A)
c.1-27547G>T (n.1-27547G>T)
c.-272C>A (n.-272C>A)
c.-400C>A (n.-400C>A)
c.-168C>A (n.-168C>A)
c.-107C>A (n.-107C>A)
c.-165C>A (n.-165C>A)
n.142C>A
n.164C>A
c.115-27547G>T (n.115-27547G>T)
c.-122C>A (n.-122C>A)
c.-598C>A (n.-598C>A)
c.-504C>A (n.-504C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.108877123C=CA1187870810AKNAD1,GPSM2c.-354C= (n.-354C=)
c.1-27547G= (n.1-27547G=)
c.-272C= (n.-272C=)
c.-400C= (n.-400C=)
c.-168C= (n.-168C=)
c.-107C= (n.-107C=)
c.-165C= (n.-165C=)
n.142C=
n.164C=
c.115-27547G= (n.115-27547G=)
c.-122C= (n.-122C=)
c.-598C= (n.-598C=)
c.-504C= (n.-504C=)
1g.108877123C>TCA2646882608AKNAD1,GPSM2c.-354C>T (n.-354C>T)
c.1-27547G>A (n.1-27547G>A)
c.-272C>T (n.-272C>T)
c.-400C>T (n.-400C>T)
c.-168C>T (n.-168C>T)
c.-107C>T (n.-107C>T)
c.-165C>T (n.-165C>T)
n.142C>T
n.164C>T
c.115-27547G>A (n.115-27547G>A)
c.-122C>T (n.-122C>T)
c.-598C>T (n.-598C>T)
c.-504C>T (n.-504C>T)
 gnomAD v4
1g.108877124T>CCA28585831AKNAD1,GPSM2c.-353T>C (n.-353T>C)
c.1-27548A>G (n.1-27548A>G)
c.-271T>C (n.-271T>C)
c.-399T>C (n.-399T>C)
c.-167T>C (n.-167T>C)
c.-106T>C (n.-106T>C)
c.-164T>C (n.-164T>C)
n.143T>C
n.165T>C
c.115-27548A>G (n.115-27548A>G)
c.-121T>C (n.-121T>C)
c.-597T>C (n.-597T>C)
c.-503T>C (n.-503T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.108877124T>GCA1187870813AKNAD1,GPSM2c.-353T>G (n.-353T>G)
c.1-27548A>C (n.1-27548A>C)
c.-271T>G (n.-271T>G)
c.-399T>G (n.-399T>G)
c.-167T>G (n.-167T>G)
c.-106T>G (n.-106T>G)
c.-164T>G (n.-164T>G)
n.143T>G
n.165T>G
c.115-27548A>C (n.115-27548A>C)
c.-121T>G (n.-121T>G)
c.-597T>G (n.-597T>G)
c.-503T>G (n.-503T>G)
 dbSNP
1g.108877124T=CA1187870812AKNAD1,GPSM2c.-353T= (n.-353T=)
c.1-27548A= (n.1-27548A=)
c.-271T= (n.-271T=)
c.-399T= (n.-399T=)
c.-167T= (n.-167T=)
c.-106T= (n.-106T=)
c.-164T= (n.-164T=)
n.143T=
n.165T=
c.115-27548A= (n.115-27548A=)
c.-121T= (n.-121T=)
c.-597T= (n.-597T=)
c.-503T= (n.-503T=)
1g.108877125G>ACA2506808134AKNAD1,GPSM2c.-352G>A (n.-352G>A)
c.1-27549C>T (n.1-27549C>T)
c.-270G>A (n.-270G>A)
c.-398G>A (n.-398G>A)
c.-166G>A (n.-166G>A)
c.-105G>A (n.-105G>A)
c.-163G>A (n.-163G>A)
n.144G>A
n.166G>A
c.115-27549C>T (n.115-27549C>T)
c.-120G>A (n.-120G>A)
c.-596G>A (n.-596G>A)
c.-502G>A (n.-502G>A)
1g.108877125G>TCA2646882609AKNAD1,GPSM2c.-352G>T (n.-352G>T)
c.1-27549C>A (n.1-27549C>A)
c.-270G>T (n.-270G>T)
c.-398G>T (n.-398G>T)
c.-166G>T (n.-166G>T)
c.-105G>T (n.-105G>T)
c.-163G>T (n.-163G>T)
n.144G>T
n.166G>T
c.115-27549C>A (n.115-27549C>A)
c.-120G>T (n.-120G>T)
c.-596G>T (n.-596G>T)
c.-502G>T (n.-502G>T)
 gnomAD v4
1g.108877126C>ACA2646882610AKNAD1,GPSM2c.-351C>A (n.-351C>A)
c.1-27550G>T (n.1-27550G>T)
c.-269C>A (n.-269C>A)
c.-397C>A (n.-397C>A)
c.-165C>A (n.-165C>A)
c.-104C>A (n.-104C>A)
c.-162C>A (n.-162C>A)
n.145C>A
n.167C>A
c.115-27550G>T (n.115-27550G>T)
c.-119C>A (n.-119C>A)
c.-595C>A (n.-595C>A)
c.-501C>A (n.-501C>A)
 gnomAD v4
1g.108877126C>TCA2646882611AKNAD1,GPSM2c.-351C>T (n.-351C>T)
c.1-27550G>A (n.1-27550G>A)
c.-269C>T (n.-269C>T)
c.-397C>T (n.-397C>T)
c.-165C>T (n.-165C>T)
c.-104C>T (n.-104C>T)
c.-162C>T (n.-162C>T)
n.145C>T
n.167C>T
c.115-27550G>A (n.115-27550G>A)
c.-119C>T (n.-119C>T)
c.-595C>T (n.-595C>T)
c.-501C>T (n.-501C>T)
 gnomAD v4
1g.108877127G=CA1187870814AKNAD1,GPSM2c.-350G= (n.-350G=)
c.1-27551C= (n.1-27551C=)
c.-268G= (n.-268G=)
c.-396G= (n.-396G=)
c.-164G= (n.-164G=)
c.-103G= (n.-103G=)
c.-161G= (n.-161G=)
n.146G=
n.168G=
c.115-27551C= (n.115-27551C=)
c.-118G= (n.-118G=)
c.-594G= (n.-594G=)
c.-500G= (n.-500G=)
1g.108877127G>TCA28585833AKNAD1,GPSM2c.-350G>T (n.-350G>T)
c.1-27551C>A (n.1-27551C>A)
c.-268G>T (n.-268G>T)
c.-396G>T (n.-396G>T)
c.-164G>T (n.-164G>T)
c.-103G>T (n.-103G>T)
c.-161G>T (n.-161G>T)
n.146G>T
n.168G>T
c.115-27551C>A (n.115-27551C>A)
c.-118G>T (n.-118G>T)
c.-594G>T (n.-594G>T)
c.-500G>T (n.-500G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.108877130G>ACA525266573AKNAD1,GPSM2c.-347G>A (n.-347G>A)
c.1-27554C>T (n.1-27554C>T)
c.-265G>A (n.-265G>A)
c.-393G>A (n.-393G>A)
c.-161G>A (n.-161G>A)
c.-100G>A (n.-100G>A)
c.-158G>A (n.-158G>A)
n.149G>A
n.171G>A
c.115-27554C>T (n.115-27554C>T)
c.-115G>A (n.-115G>A)
c.-591G>A (n.-591G>A)
c.-497G>A (n.-497G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.108877130G=CA1187870815AKNAD1,GPSM2c.-347G= (n.-347G=)
c.1-27554C= (n.1-27554C=)
c.-265G= (n.-265G=)
c.-393G= (n.-393G=)
c.-161G= (n.-161G=)
c.-100G= (n.-100G=)
c.-158G= (n.-158G=)
n.149G=
n.171G=
c.115-27554C= (n.115-27554C=)
c.-115G= (n.-115G=)
c.-591G= (n.-591G=)
c.-497G= (n.-497G=)
1g.108877131C>ACA1187870817AKNAD1,GPSM2c.-346C>A (n.-346C>A)
c.1-27555G>T (n.1-27555G>T)
c.-264C>A (n.-264C>A)
c.-392C>A (n.-392C>A)
c.-160C>A (n.-160C>A)
c.-99C>A (n.-99C>A)
c.-157C>A (n.-157C>A)
n.150C>A
n.172C>A
c.115-27555G>T (n.115-27555G>T)
c.-114C>A (n.-114C>A)
c.-590C>A (n.-590C>A)
c.-496C>A (n.-496C>A)
 dbSNP
1g.108877131C=CA1187870816AKNAD1,GPSM2c.-346C= (n.-346C=)
c.1-27555G= (n.1-27555G=)
c.-264C= (n.-264C=)
c.-392C= (n.-392C=)
c.-160C= (n.-160C=)
c.-99C= (n.-99C=)
c.-157C= (n.-157C=)
n.150C=
n.172C=
c.115-27555G= (n.115-27555G=)
c.-114C= (n.-114C=)
c.-590C= (n.-590C=)
c.-496C= (n.-496C=)
1g.108877131C>GCA2646882612AKNAD1,GPSM2c.-346C>G (n.-346C>G)
c.1-27555G>C (n.1-27555G>C)
c.-264C>G (n.-264C>G)
c.-392C>G (n.-392C>G)
c.-160C>G (n.-160C>G)
c.-99C>G (n.-99C>G)
c.-157C>G (n.-157C>G)
n.150C>G
n.172C>G
c.115-27555G>C (n.115-27555G>C)
c.-114C>G (n.-114C>G)
c.-590C>G (n.-590C>G)
c.-496C>G (n.-496C>G)
 gnomAD v4
1g.108877131C>TCA28585835AKNAD1,GPSM2c.-346C>T (n.-346C>T)
c.1-27555G>A (n.1-27555G>A)
c.-264C>T (n.-264C>T)
c.-392C>T (n.-392C>T)
c.-160C>T (n.-160C>T)
c.-99C>T (n.-99C>T)
c.-157C>T (n.-157C>T)
n.150C>T
n.172C>T
c.115-27555G>A (n.115-27555G>A)
c.-114C>T (n.-114C>T)
c.-590C>T (n.-590C>T)
c.-496C>T (n.-496C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.108877132C=CA1187870818AKNAD1,GPSM2c.-345C= (n.-345C=)
c.1-27556G= (n.1-27556G=)
c.-263C= (n.-263C=)
c.-391C= (n.-391C=)
c.-159C= (n.-159C=)
c.-98C= (n.-98C=)
c.-156C= (n.-156C=)
n.151C=
n.173C=
c.115-27556G= (n.115-27556G=)
c.-113C= (n.-113C=)
c.-589C= (n.-589C=)
c.-495C= (n.-495C=)
1g.108877132C>GCA1187870819AKNAD1,GPSM2c.-345C>G (n.-345C>G)
c.1-27556G>C (n.1-27556G>C)
c.-263C>G (n.-263C>G)
c.-391C>G (n.-391C>G)
c.-159C>G (n.-159C>G)
c.-98C>G (n.-98C>G)
c.-156C>G (n.-156C>G)
n.151C>G
n.173C>G
c.115-27556G>C (n.115-27556G>C)
c.-113C>G (n.-113C>G)
c.-589C>G (n.-589C>G)
c.-495C>G (n.-495C>G)
 dbSNP
1g.108877132C>TCA28585838AKNAD1,GPSM2c.-345C>T (n.-345C>T)
c.1-27556G>A (n.1-27556G>A)
c.-263C>T (n.-263C>T)
c.-391C>T (n.-391C>T)
c.-159C>T (n.-159C>T)
c.-98C>T (n.-98C>T)
c.-156C>T (n.-156C>T)
n.151C>T
n.173C>T
c.115-27556G>A (n.115-27556G>A)
c.-113C>T (n.-113C>T)
c.-589C>T (n.-589C>T)
c.-495C>T (n.-495C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.108877133C>ACA2646882613AKNAD1,GPSM2c.-344C>A (n.-344C>A)
c.1-27557G>T (n.1-27557G>T)
c.-262C>A (n.-262C>A)
c.-390C>A (n.-390C>A)
c.-158C>A (n.-158C>A)
c.-97C>A (n.-97C>A)
c.-155C>A (n.-155C>A)
n.152C>A
n.174C>A
c.115-27557G>T (n.115-27557G>T)
c.-112C>A (n.-112C>A)
c.-588C>A (n.-588C>A)
c.-494C>A (n.-494C>A)
 gnomAD v4
1g.108877134C=CA1187870820AKNAD1,GPSM2c.-343C= (n.-343C=)
c.1-27558G= (n.1-27558G=)
c.-261C= (n.-261C=)
c.-389C= (n.-389C=)
c.-157C= (n.-157C=)
c.-96C= (n.-96C=)
c.-154C= (n.-154C=)
n.153C=
n.175C=
c.115-27558G= (n.115-27558G=)
c.-111C= (n.-111C=)
c.-587C= (n.-587C=)
c.-493C= (n.-493C=)
1g.108877134C>GCA2646882614AKNAD1,GPSM2c.-343C>G (n.-343C>G)
c.1-27558G>C (n.1-27558G>C)
c.-261C>G (n.-261C>G)
c.-389C>G (n.-389C>G)
c.-157C>G (n.-157C>G)
c.-96C>G (n.-96C>G)
c.-154C>G (n.-154C>G)
n.153C>G
n.175C>G
c.115-27558G>C (n.115-27558G>C)
c.-111C>G (n.-111C>G)
c.-587C>G (n.-587C>G)
c.-493C>G (n.-493C>G)
 gnomAD v4
1g.108877134C>TCA28585848AKNAD1,GPSM2c.-343C>T (n.-343C>T)
c.1-27558G>A (n.1-27558G>A)
c.-261C>T (n.-261C>T)
c.-389C>T (n.-389C>T)
c.-157C>T (n.-157C>T)
c.-96C>T (n.-96C>T)
c.-154C>T (n.-154C>T)
n.153C>T
n.175C>T
c.115-27558G>A (n.115-27558G>A)
c.-111C>T (n.-111C>T)
c.-587C>T (n.-587C>T)
c.-493C>T (n.-493C>T)
 dbSNP
1g.108877136G>ACA28585850AKNAD1,GPSM2c.-341G>A (n.-341G>A)
c.1-27560C>T (n.1-27560C>T)
c.-259G>A (n.-259G>A)
c.-387G>A (n.-387G>A)
c.-155G>A (n.-155G>A)
c.-94G>A (n.-94G>A)
c.-152G>A (n.-152G>A)
n.155G>A
n.177G>A
c.115-27560C>T (n.115-27560C>T)
c.-109G>A (n.-109G>A)
c.-585G>A (n.-585G>A)
c.-491G>A (n.-491G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.108877136G=CA1187870821AKNAD1,GPSM2c.-341G= (n.-341G=)
c.1-27560C= (n.1-27560C=)
c.-259G= (n.-259G=)
c.-387G= (n.-387G=)
c.-155G= (n.-155G=)
c.-94G= (n.-94G=)
c.-152G= (n.-152G=)
n.155G=
n.177G=
c.115-27560C= (n.115-27560C=)
c.-109G= (n.-109G=)
c.-585G= (n.-585G=)
c.-491G= (n.-491G=)
1g.108877136G>TCA2646882615AKNAD1,GPSM2c.-341G>T (n.-341G>T)
c.1-27560C>A (n.1-27560C>A)
c.-259G>T (n.-259G>T)
c.-387G>T (n.-387G>T)
c.-155G>T (n.-155G>T)
c.-94G>T (n.-94G>T)
c.-152G>T (n.-152G>T)
n.155G>T
n.177G>T
c.115-27560C>A (n.115-27560C>A)
c.-109G>T (n.-109G>T)
c.-585G>T (n.-585G>T)
c.-491G>T (n.-491G>T)
 gnomAD v4
1g.108877138delCA2646882616AKNAD1,GPSM2c.-339del (n.-339del)
c.1-27561del (n.1-27561del)
c.-257del (n.-257del)
c.-385del (n.-385del)
c.-153del (n.-153del)
c.-92del (n.-92del)
c.-150del (n.-150del)
n.157del
n.179del
c.115-27561del (n.115-27561del)
c.-107del (n.-107del)
c.-583del (n.-583del)
c.-489del (n.-489del)
 gnomAD v4
1g.108877138C=CA1187870822AKNAD1,GPSM2c.-339C= (n.-339C=)
c.1-27562G= (n.1-27562G=)
c.-257C= (n.-257C=)
c.-385C= (n.-385C=)
c.-153C= (n.-153C=)
c.-92C= (n.-92C=)
c.-150C= (n.-150C=)
n.157C=
n.179C=
c.115-27562G= (n.115-27562G=)
c.-107C= (n.-107C=)
c.-583C= (n.-583C=)
c.-489C= (n.-489C=)
1g.108877138C>GCA1005603233AKNAD1,GPSM2c.-339C>G (n.-339C>G)
c.1-27562G>C (n.1-27562G>C)
c.-257C>G (n.-257C>G)
c.-385C>G (n.-385C>G)
c.-153C>G (n.-153C>G)
c.-92C>G (n.-92C>G)
c.-150C>G (n.-150C>G)
n.157C>G
n.179C>G
c.115-27562G>C (n.115-27562G>C)
c.-107C>G (n.-107C>G)
c.-583C>G (n.-583C>G)
c.-489C>G (n.-489C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.108877138C>TCA2646882617AKNAD1,GPSM2c.-339C>T (n.-339C>T)
c.1-27562G>A (n.1-27562G>A)
c.-257C>T (n.-257C>T)
c.-385C>T (n.-385C>T)
c.-153C>T (n.-153C>T)
c.-92C>T (n.-92C>T)
c.-150C>T (n.-150C>T)
n.157C>T
n.179C>T
c.115-27562G>A (n.115-27562G>A)
c.-107C>T (n.-107C>T)
c.-583C>T (n.-583C>T)
c.-489C>T (n.-489C>T)
 gnomAD v4
1g.108877139T>CCA885313736AKNAD1,GPSM2c.-338T>C (n.-338T>C)
c.1-27563A>G (n.1-27563A>G)
c.-256T>C (n.-256T>C)
c.-384T>C (n.-384T>C)
c.-152T>C (n.-152T>C)
c.-91T>C (n.-91T>C)
c.-149T>C (n.-149T>C)
n.158T>C
n.180T>C
c.115-27563A>G (n.115-27563A>G)
c.-106T>C (n.-106T>C)
c.-582T>C (n.-582T>C)
c.-488T>C (n.-488T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.108877139T=CA1187870823AKNAD1,GPSM2c.-338T= (n.-338T=)
c.1-27563A= (n.1-27563A=)
c.-256T= (n.-256T=)
c.-384T= (n.-384T=)
c.-152T= (n.-152T=)
c.-91T= (n.-91T=)
c.-149T= (n.-149T=)
n.158T=
n.180T=
c.115-27563A= (n.115-27563A=)
c.-106T= (n.-106T=)
c.-582T= (n.-582T=)
c.-488T= (n.-488T=)
1g.108877140T>CCA2646882618AKNAD1,GPSM2c.-337T>C (n.-337T>C)
c.1-27564A>G (n.1-27564A>G)
c.-255T>C (n.-255T>C)
c.-383T>C (n.-383T>C)
c.-151T>C (n.-151T>C)
c.-90T>C (n.-90T>C)
c.-148T>C (n.-148T>C)
n.159T>C
n.181T>C
c.115-27564A>G (n.115-27564A>G)
c.-105T>C (n.-105T>C)
c.-581T>C (n.-581T>C)
c.-487T>C (n.-487T>C)
 gnomAD v4
1g.108877140T>GCA1187870825AKNAD1,GPSM2c.-337T>G (n.-337T>G)
c.1-27564A>C (n.1-27564A>C)
c.-255T>G (n.-255T>G)
c.-383T>G (n.-383T>G)
c.-151T>G (n.-151T>G)
c.-90T>G (n.-90T>G)
c.-148T>G (n.-148T>G)
n.159T>G
n.181T>G
c.115-27564A>C (n.115-27564A>C)
c.-105T>G (n.-105T>G)
c.-581T>G (n.-581T>G)
c.-487T>G (n.-487T>G)
 dbSNP
1g.108877140T=CA1187870824AKNAD1,GPSM2c.-337T= (n.-337T=)
c.1-27564A= (n.1-27564A=)
c.-255T= (n.-255T=)
c.-383T= (n.-383T=)
c.-151T= (n.-151T=)
c.-90T= (n.-90T=)
c.-148T= (n.-148T=)
n.159T=
n.181T=
c.115-27564A= (n.115-27564A=)
c.-105T= (n.-105T=)
c.-581T= (n.-581T=)
c.-487T= (n.-487T=)
1g.108877141G>ACA1005603234AKNAD1,GPSM2c.-336G>A (n.-336G>A)
c.1-27565C>T (n.1-27565C>T)
c.-254G>A (n.-254G>A)
c.-382G>A (n.-382G>A)
c.-150G>A (n.-150G>A)
c.-89G>A (n.-89G>A)
c.-147G>A (n.-147G>A)
n.160G>A
n.182G>A
c.115-27565C>T (n.115-27565C>T)
c.-104G>A (n.-104G>A)
c.-580G>A (n.-580G>A)
c.-486G>A (n.-486G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.108877141G=CA1187870826AKNAD1,GPSM2c.-336G= (n.-336G=)
c.1-27565C= (n.1-27565C=)
c.-254G= (n.-254G=)
c.-382G= (n.-382G=)
c.-150G= (n.-150G=)
c.-89G= (n.-89G=)
c.-147G= (n.-147G=)
n.160G=
n.182G=
c.115-27565C= (n.115-27565C=)
c.-104G= (n.-104G=)
c.-580G= (n.-580G=)
c.-486G= (n.-486G=)
1g.108877141G>TCA2646882619AKNAD1,GPSM2c.-336G>T (n.-336G>T)
c.1-27565C>A (n.1-27565C>A)
c.-254G>T (n.-254G>T)
c.-382G>T (n.-382G>T)
c.-150G>T (n.-150G>T)
c.-89G>T (n.-89G>T)
c.-147G>T (n.-147G>T)
n.160G>T
n.182G>T
c.115-27565C>A (n.115-27565C>A)
c.-104G>T (n.-104G>T)
c.-580G>T (n.-580G>T)
c.-486G>T (n.-486G>T)
 gnomAD v4
1g.108877143G>TCA2646882620AKNAD1,GPSM2c.-334G>T (n.-334G>T)
c.1-27567C>A (n.1-27567C>A)
c.-252G>T (n.-252G>T)
c.-380G>T (n.-380G>T)
c.-148G>T (n.-148G>T)
c.-87G>T (n.-87G>T)
c.-145G>T (n.-145G>T)
n.162G>T
n.184G>T
c.115-27567C>A (n.115-27567C>A)
c.-102G>T (n.-102G>T)
c.-578G>T (n.-578G>T)
c.-484G>T (n.-484G>T)
 gnomAD v4
1g.108877144G>ACA1005603236AKNAD1,GPSM2c.-333G>A (n.-333G>A)
c.1-27568C>T (n.1-27568C>T)
c.-251G>A (n.-251G>A)
c.-379G>A (n.-379G>A)
c.-147G>A (n.-147G>A)
c.-86G>A (n.-86G>A)
c.-144G>A (n.-144G>A)
n.163G>A
n.185G>A
c.115-27568C>T (n.115-27568C>T)
c.-101G>A (n.-101G>A)
c.-577G>A (n.-577G>A)
c.-483G>A (n.-483G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.108877144G=CA1187870827AKNAD1,GPSM2c.-333G= (n.-333G=)
c.1-27568C= (n.1-27568C=)
c.-251G= (n.-251G=)
c.-379G= (n.-379G=)
c.-147G= (n.-147G=)
c.-86G= (n.-86G=)
c.-144G= (n.-144G=)
n.163G=
n.185G=
c.115-27568C= (n.115-27568C=)
c.-101G= (n.-101G=)
c.-577G= (n.-577G=)
c.-483G= (n.-483G=)
1g.108877144G>TCA2646882621AKNAD1,GPSM2c.-333G>T (n.-333G>T)
c.1-27568C>A (n.1-27568C>A)
c.-251G>T (n.-251G>T)
c.-379G>T (n.-379G>T)
c.-147G>T (n.-147G>T)
c.-86G>T (n.-86G>T)
c.-144G>T (n.-144G>T)
n.163G>T
n.185G>T
c.115-27568C>A (n.115-27568C>A)
c.-101G>T (n.-101G>T)
c.-577G>T (n.-577G>T)
c.-483G>T (n.-483G>T)
 gnomAD v4
1g.108877145A>GCA2646882622AKNAD1,GPSM2c.-332A>G (n.-332A>G)
c.1-27569T>C (n.1-27569T>C)
c.-250A>G (n.-250A>G)
c.-378A>G (n.-378A>G)
c.-146A>G (n.-146A>G)
c.-85A>G (n.-85A>G)
c.-143A>G (n.-143A>G)
n.164A>G
n.186A>G
c.115-27569T>C (n.115-27569T>C)
c.-100A>G (n.-100A>G)
c.-576A>G (n.-576A>G)
c.-482A>G (n.-482A>G)
 gnomAD v4
1g.108877147G>ACA28585851AKNAD1,GPSM2c.-330G>A (n.-330G>A)
c.1-27571C>T (n.1-27571C>T)
c.-248G>A (n.-248G>A)
c.-376G>A (n.-376G>A)
c.-144G>A (n.-144G>A)
c.-83G>A (n.-83G>A)
c.-141G>A (n.-141G>A)
n.166G>A
n.188G>A
c.115-27571C>T (n.115-27571C>T)
c.-98G>A (n.-98G>A)
c.-574G>A (n.-574G>A)
c.-480G>A (n.-480G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.108877147G=CA1187870828AKNAD1,GPSM2c.-330G= (n.-330G=)
c.1-27571C= (n.1-27571C=)
c.-248G= (n.-248G=)
c.-376G= (n.-376G=)
c.-144G= (n.-144G=)
c.-83G= (n.-83G=)
c.-141G= (n.-141G=)
n.166G=
n.188G=
c.115-27571C= (n.115-27571C=)
c.-98G= (n.-98G=)
c.-574G= (n.-574G=)
c.-480G= (n.-480G=)
1g.108877147G>TCA1187870829AKNAD1,GPSM2c.-330G>T (n.-330G>T)
c.1-27571C>A (n.1-27571C>A)
c.-248G>T (n.-248G>T)
c.-376G>T (n.-376G>T)
c.-144G>T (n.-144G>T)
c.-83G>T (n.-83G>T)
c.-141G>T (n.-141G>T)
n.166G>T
n.188G>T
c.115-27571C>A (n.115-27571C>A)
c.-98G>T (n.-98G>T)
c.-574G>T (n.-574G>T)
c.-480G>T (n.-480G>T)
 dbSNP
1g.108877149G>ACA2646882623AKNAD1,GPSM2c.-328G>A (n.-328G>A)
c.1-27573C>T (n.1-27573C>T)
c.-246G>A (n.-246G>A)
c.-374G>A (n.-374G>A)
c.-142G>A (n.-142G>A)
c.-81G>A (n.-81G>A)
c.-139G>A (n.-139G>A)
n.168G>A
n.190G>A
c.115-27573C>T (n.115-27573C>T)
c.-96G>A (n.-96G>A)
c.-572G>A (n.-572G>A)
c.-478G>A (n.-478G>A)
 gnomAD v4
1g.108877149G>TCA2646882624AKNAD1,GPSM2c.-328G>T (n.-328G>T)
c.1-27573C>A (n.1-27573C>A)
c.-246G>T (n.-246G>T)
c.-374G>T (n.-374G>T)
c.-142G>T (n.-142G>T)
c.-81G>T (n.-81G>T)
c.-139G>T (n.-139G>T)
n.168G>T
n.190G>T
c.115-27573C>A (n.115-27573C>A)
c.-96G>T (n.-96G>T)
c.-572G>T (n.-572G>T)
c.-478G>T (n.-478G>T)
 gnomAD v4
1g.108877150C>ACA2646882625AKNAD1,GPSM2c.-327C>A (n.-327C>A)
c.1-27574G>T (n.1-27574G>T)
c.-245C>A (n.-245C>A)
c.-373C>A (n.-373C>A)
c.-141C>A (n.-141C>A)
c.-80C>A (n.-80C>A)
c.-138C>A (n.-138C>A)
n.169C>A
n.191C>A
c.115-27574G>T (n.115-27574G>T)
c.-95C>A (n.-95C>A)
c.-571C>A (n.-571C>A)
c.-477C>A (n.-477C>A)
 gnomAD v4
1g.108877150C=CA1187870830AKNAD1,GPSM2c.-327C= (n.-327C=)
c.1-27574G= (n.1-27574G=)
c.-245C= (n.-245C=)
c.-373C= (n.-373C=)
c.-141C= (n.-141C=)
c.-80C= (n.-80C=)
c.-138C= (n.-138C=)
n.169C=
n.191C=
c.115-27574G= (n.115-27574G=)
c.-95C= (n.-95C=)
c.-571C= (n.-571C=)
c.-477C= (n.-477C=)
1g.108877150C>TCA1005603241AKNAD1,GPSM2c.-327C>T (n.-327C>T)
c.1-27574G>A (n.1-27574G>A)
c.-245C>T (n.-245C>T)
c.-373C>T (n.-373C>T)
c.-141C>T (n.-141C>T)
c.-80C>T (n.-80C>T)
c.-138C>T (n.-138C>T)
n.169C>T
n.191C>T
c.115-27574G>A (n.115-27574G>A)
c.-95C>T (n.-95C>T)
c.-571C>T (n.-571C>T)
c.-477C>T (n.-477C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.108877151C>ACA2646882626AKNAD1,GPSM2c.-326C>A (n.-326C>A)
c.1-27575G>T (n.1-27575G>T)
c.-244C>A (n.-244C>A)
c.-372C>A (n.-372C>A)
c.-140C>A (n.-140C>A)
c.-79C>A (n.-79C>A)
c.-137C>A (n.-137C>A)
n.170C>A
n.192C>A
c.115-27575G>T (n.115-27575G>T)
c.-94C>A (n.-94C>A)
c.-570C>A (n.-570C>A)
c.-476C>A (n.-476C>A)
 gnomAD v4
1g.108877151C=CA1187870831AKNAD1,GPSM2c.-326C= (n.-326C=)
c.1-27575G= (n.1-27575G=)
c.-244C= (n.-244C=)
c.-372C= (n.-372C=)
c.-140C= (n.-140C=)
c.-79C= (n.-79C=)
c.-137C= (n.-137C=)
n.170C=
n.192C=
c.115-27575G= (n.115-27575G=)
c.-94C= (n.-94C=)
c.-570C= (n.-570C=)
c.-476C= (n.-476C=)
1g.108877151C>GCA1005603242AKNAD1,GPSM2c.-326C>G (n.-326C>G)
c.1-27575G>C (n.1-27575G>C)
c.-244C>G (n.-244C>G)
c.-372C>G (n.-372C>G)
c.-140C>G (n.-140C>G)
c.-79C>G (n.-79C>G)
c.-137C>G (n.-137C>G)
n.170C>G
n.192C>G
c.115-27575G>C (n.115-27575G>C)
c.-94C>G (n.-94C>G)
c.-570C>G (n.-570C>G)
c.-476C>G (n.-476C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.108877151C>TCA1187870832AKNAD1,GPSM2c.-326C>T (n.-326C>T)
c.1-27575G>A (n.1-27575G>A)
c.-244C>T (n.-244C>T)
c.-372C>T (n.-372C>T)
c.-140C>T (n.-140C>T)
c.-79C>T (n.-79C>T)
c.-137C>T (n.-137C>T)
n.170C>T
n.192C>T
c.115-27575G>A (n.115-27575G>A)
c.-94C>T (n.-94C>T)
c.-570C>T (n.-570C>T)
c.-476C>T (n.-476C>T)
 dbSNP
1g.108877152G>ACA2646882627AKNAD1,GPSM2c.-325G>A (n.-325G>A)
c.1-27576C>T (n.1-27576C>T)
c.-243G>A (n.-243G>A)
c.-371G>A (n.-371G>A)
c.-139G>A (n.-139G>A)
c.-78G>A (n.-78G>A)
c.-136G>A (n.-136G>A)
n.171G>A
n.193G>A
c.115-27576C>T (n.115-27576C>T)
c.-93G>A (n.-93G>A)
c.-569G>A (n.-569G>A)
c.-475G>A (n.-475G>A)
 gnomAD v4
1g.108877152G>TCA2646882628AKNAD1,GPSM2c.-325G>T (n.-325G>T)
c.1-27576C>A (n.1-27576C>A)
c.-243G>T (n.-243G>T)
c.-371G>T (n.-371G>T)
c.-139G>T (n.-139G>T)
c.-78G>T (n.-78G>T)
c.-136G>T (n.-136G>T)
n.171G>T
n.193G>T
c.115-27576C>A (n.115-27576C>A)
c.-93G>T (n.-93G>T)
c.-569G>T (n.-569G>T)
c.-475G>T (n.-475G>T)
 gnomAD v4
1g.108877154G>TCA2646882629AKNAD1,GPSM2c.-323G>T (n.-323G>T)
c.1-27578C>A (n.1-27578C>A)
c.-241G>T (n.-241G>T)
c.-369G>T (n.-369G>T)
c.-137G>T (n.-137G>T)
c.-76G>T (n.-76G>T)
c.-134G>T (n.-134G>T)
n.173G>T
n.195G>T
c.115-27578C>A (n.115-27578C>A)
c.-91G>T (n.-91G>T)
c.-567G>T (n.-567G>T)
c.-473G>T (n.-473G>T)
 gnomAD v4
1g.108877155A>GCA2646882630AKNAD1,GPSM2c.-322A>G (n.-322A>G)
c.1-27579T>C (n.1-27579T>C)
c.-240A>G (n.-240A>G)
c.-368A>G (n.-368A>G)
c.-136A>G (n.-136A>G)
c.-75A>G (n.-75A>G)
c.-133A>G (n.-133A>G)
n.174A>G
n.196A>G
c.115-27579T>C (n.115-27579T>C)
c.-90A>G (n.-90A>G)
c.-566A>G (n.-566A>G)
c.-472A>G (n.-472A>G)
 gnomAD v4
1g.108877156C>ACA2646882632AKNAD1,GPSM2c.-321C>A (n.-321C>A)
c.1-27580G>T (n.1-27580G>T)
c.-239C>A (n.-239C>A)
c.-367C>A (n.-367C>A)
c.-135C>A (n.-135C>A)
c.-74C>A (n.-74C>A)
c.-132C>A (n.-132C>A)
n.175C>A
n.197C>A
c.115-27580G>T (n.115-27580G>T)
c.-89C>A (n.-89C>A)
c.-565C>A (n.-565C>A)
c.-471C>A (n.-471C>A)
 gnomAD v4
1g.108877156C=CA1187870833AKNAD1,GPSM2c.-321C= (n.-321C=)
c.1-27580G= (n.1-27580G=)
c.-239C= (n.-239C=)
c.-367C= (n.-367C=)
c.-135C= (n.-135C=)
c.-74C= (n.-74C=)
c.-132C= (n.-132C=)
n.175C=
n.197C=
c.115-27580G= (n.115-27580G=)
c.-89C= (n.-89C=)
c.-565C= (n.-565C=)
c.-471C= (n.-471C=)
1g.108877156C>GCA525266574AKNAD1,GPSM2c.-321C>G (n.-321C>G)
c.1-27580G>C (n.1-27580G>C)
c.-239C>G (n.-239C>G)
c.-367C>G (n.-367C>G)
c.-135C>G (n.-135C>G)
c.-74C>G (n.-74C>G)
c.-132C>G (n.-132C>G)
n.175C>G
n.197C>G
c.115-27580G>C (n.115-27580G>C)
c.-89C>G (n.-89C>G)
c.-565C>G (n.-565C>G)
c.-471C>G (n.-471C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.108877157delCA2646882631AKNAD1,GPSM2c.-320del (n.-320del)
c.1-27580del (n.1-27580del)
c.-238del (n.-238del)
c.-366del (n.-366del)
c.-134del (n.-134del)
c.-73del (n.-73del)
c.-131del (n.-131del)
n.176del
n.198del
c.115-27580del (n.115-27580del)
c.-88del (n.-88del)
c.-564del (n.-564del)
c.-470del (n.-470del)
 gnomAD v4
1g.108877157C=CA1187870834AKNAD1,GPSM2c.-320C= (n.-320C=)
c.1-27581G= (n.1-27581G=)
c.-238C= (n.-238C=)
c.-366C= (n.-366C=)
c.-134C= (n.-134C=)
c.-73C= (n.-73C=)
c.-131C= (n.-131C=)
n.176C=
n.198C=
c.115-27581G= (n.115-27581G=)
c.-88C= (n.-88C=)
c.-564C= (n.-564C=)
c.-470C= (n.-470C=)
1g.108877157C>TCA885313739AKNAD1,GPSM2c.-320C>T (n.-320C>T)
c.1-27581G>A (n.1-27581G>A)
c.-238C>T (n.-238C>T)
c.-366C>T (n.-366C>T)
c.-134C>T (n.-134C>T)
c.-73C>T (n.-73C>T)
c.-131C>T (n.-131C>T)
n.176C>T
n.198C>T
c.115-27581G>A (n.115-27581G>A)
c.-88C>T (n.-88C>T)
c.-564C>T (n.-564C>T)
c.-470C>T (n.-470C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.108877158A=CA1187870835AKNAD1,GPSM2c.-319A= (n.-319A=)
c.1-27582T= (n.1-27582T=)
c.-237A= (n.-237A=)
c.-365A= (n.-365A=)
c.-133A= (n.-133A=)
c.-72A= (n.-72A=)
c.-130A= (n.-130A=)
n.177A=
n.199A=
c.115-27582T= (n.115-27582T=)
c.-87A= (n.-87A=)
c.-563A= (n.-563A=)
c.-469A= (n.-469A=)
1g.108877158A>CCA28585854AKNAD1,GPSM2c.-319A>C (n.-319A>C)
c.1-27582T>G (n.1-27582T>G)
c.-237A>C (n.-237A>C)
c.-365A>C (n.-365A>C)
c.-133A>C (n.-133A>C)
c.-72A>C (n.-72A>C)
c.-130A>C (n.-130A>C)
n.177A>C
n.199A>C
c.115-27582T>G (n.115-27582T>G)
c.-87A>C (n.-87A>C)
c.-563A>C (n.-563A>C)
c.-469A>C (n.-469A>C)
 dbSNP
1g.108877159C>ACA2646882633AKNAD1,GPSM2c.-318C>A (n.-318C>A)
c.1-27583G>T (n.1-27583G>T)
c.-236C>A (n.-236C>A)
c.-364C>A (n.-364C>A)
c.-132C>A (n.-132C>A)
c.-71C>A (n.-71C>A)
c.-129C>A (n.-129C>A)
c.-279C>A (n.-279C>A)
n.1C>A
n.178C>A
n.200C>A
c.115-27583G>T (n.115-27583G>T)
c.-86C>A (n.-86C>A)
c.-562C>A (n.-562C>A)
c.-468C>A (n.-468C>A)
 gnomAD v4
1g.108877159C=CA1187870836AKNAD1,GPSM2c.-318C= (n.-318C=)
c.1-27583G= (n.1-27583G=)
c.-236C= (n.-236C=)
c.-364C= (n.-364C=)
c.-132C= (n.-132C=)
c.-71C= (n.-71C=)
c.-129C= (n.-129C=)
c.-279C= (n.-279C=)
n.1C=
n.178C=
n.200C=
c.115-27583G= (n.115-27583G=)
c.-86C= (n.-86C=)
c.-562C= (n.-562C=)
c.-468C= (n.-468C=)
1g.108877159C>TCA1187870837AKNAD1,GPSM2c.-318C>T (n.-318C>T)
c.1-27583G>A (n.1-27583G>A)
c.-236C>T (n.-236C>T)
c.-364C>T (n.-364C>T)
c.-132C>T (n.-132C>T)
c.-71C>T (n.-71C>T)
c.-129C>T (n.-129C>T)
c.-279C>T (n.-279C>T)
n.1C>T
n.178C>T
n.200C>T
c.115-27583G>A (n.115-27583G>A)
c.-86C>T (n.-86C>T)
c.-562C>T (n.-562C>T)
c.-468C>T (n.-468C>T)
 dbSNP
1g.108877160C>TCA2646882634AKNAD1,GPSM2c.-317C>T (n.-317C>T)
c.1-27584G>A (n.1-27584G>A)
c.-235C>T (n.-235C>T)
c.-363C>T (n.-363C>T)
c.-131C>T (n.-131C>T)
c.-70C>T (n.-70C>T)
c.-128C>T (n.-128C>T)
c.-278C>T (n.-278C>T)
n.2C>T
n.179C>T
n.201C>T
c.115-27584G>A (n.115-27584G>A)
c.-85C>T (n.-85C>T)
c.-561C>T (n.-561C>T)
c.-467C>T (n.-467C>T)
 gnomAD v4
1g.108877161C>ACA1187870838AKNAD1,GPSM2c.-316C>A (n.-316C>A)
c.1-27585G>T (n.1-27585G>T)
c.-234C>A (n.-234C>A)
c.-362C>A (n.-362C>A)
c.-130C>A (n.-130C>A)
c.-69C>A (n.-69C>A)
c.-127C>A (n.-127C>A)
c.-277C>A (n.-277C>A)
n.3C>A
n.180C>A
n.202C>A
c.115-27585G>T (n.115-27585G>T)
c.-84C>A (n.-84C>A)
c.-560C>A (n.-560C>A)
c.-466C>A (n.-466C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.108877161C=CA1144887816AKNAD1,GPSM2c.-316C= (n.-316C=)
c.1-27585G= (n.1-27585G=)
c.-234C= (n.-234C=)
c.-362C= (n.-362C=)
c.-130C= (n.-130C=)
c.-69C= (n.-69C=)
c.-127C= (n.-127C=)
c.-277C= (n.-277C=)
n.3C=
n.180C=
n.202C=
c.115-27585G= (n.115-27585G=)
c.-84C= (n.-84C=)
c.-560C= (n.-560C=)
c.-466C= (n.-466C=)
1g.108877161C>TCA28585855AKNAD1,GPSM2c.-316C>T (n.-316C>T)
c.1-27585G>A (n.1-27585G>A)
c.-234C>T (n.-234C>T)
c.-362C>T (n.-362C>T)
c.-130C>T (n.-130C>T)
c.-69C>T (n.-69C>T)
c.-127C>T (n.-127C>T)
c.-277C>T (n.-277C>T)
n.3C>T
n.180C>T
n.202C>T
c.115-27585G>A (n.115-27585G>A)
c.-84C>T (n.-84C>T)
c.-560C>T (n.-560C>T)
c.-466C>T (n.-466C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.108877162G>ACA2646882635AKNAD1,GPSM2c.-315G>A (n.-315G>A)
c.1-27586C>T (n.1-27586C>T)
c.-233G>A (n.-233G>A)
c.-361G>A (n.-361G>A)
c.-129G>A (n.-129G>A)
c.-68G>A (n.-68G>A)
c.-126G>A (n.-126G>A)
c.-276G>A (n.-276G>A)
n.4G>A
n.181G>A
n.203G>A
c.115-27586C>T (n.115-27586C>T)
c.-83G>A (n.-83G>A)
c.-559G>A (n.-559G>A)
c.-465G>A (n.-465G>A)
 gnomAD v4
1g.108877163T>CCA2696676864AKNAD1,GPSM2c.-314T>C (n.-314T>C)
c.1-27587A>G (n.1-27587A>G)
c.-232T>C (n.-232T>C)
c.-360T>C (n.-360T>C)
c.-128T>C (n.-128T>C)
c.-67T>C (n.-67T>C)
c.-125T>C (n.-125T>C)
c.-275T>C (n.-275T>C)
n.5T>C
n.182T>C
n.204T>C
c.115-27587A>G (n.115-27587A>G)
c.-82T>C (n.-82T>C)
c.-558T>C (n.-558T>C)
c.-464T>C (n.-464T>C)
 dbSNP
1g.108877164C>ACA2646882636AKNAD1,GPSM2c.-313C>A (n.-313C>A)
c.1-27588G>T (n.1-27588G>T)
c.-231C>A (n.-231C>A)
c.-359C>A (n.-359C>A)
c.-127C>A (n.-127C>A)
c.-66C>A (n.-66C>A)
c.-124C>A (n.-124C>A)
c.-274C>A (n.-274C>A)
n.6C>A
n.183C>A
n.205C>A
c.115-27588G>T (n.115-27588G>T)
c.-81C>A (n.-81C>A)
c.-557C>A (n.-557C>A)
c.-463C>A (n.-463C>A)
 gnomAD v4
1g.108877164C=CA1187870839AKNAD1,GPSM2c.-313C= (n.-313C=)
c.1-27588G= (n.1-27588G=)
c.-231C= (n.-231C=)
c.-359C= (n.-359C=)
c.-127C= (n.-127C=)
c.-66C= (n.-66C=)
c.-124C= (n.-124C=)
c.-274C= (n.-274C=)
n.6C=
n.183C=
n.205C=
c.115-27588G= (n.115-27588G=)
c.-81C= (n.-81C=)
c.-557C= (n.-557C=)
c.-463C= (n.-463C=)
1g.108877164C>TCA885313744AKNAD1,GPSM2c.-313C>T (n.-313C>T)
c.1-27588G>A (n.1-27588G>A)
c.-231C>T (n.-231C>T)
c.-359C>T (n.-359C>T)
c.-127C>T (n.-127C>T)
c.-66C>T (n.-66C>T)
c.-124C>T (n.-124C>T)
c.-274C>T (n.-274C>T)
n.6C>T
n.183C>T
n.205C>T
c.115-27588G>A (n.115-27588G>A)
c.-81C>T (n.-81C>T)
c.-557C>T (n.-557C>T)
c.-463C>T (n.-463C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.108877165T>CCA2646882637AKNAD1,GPSM2c.-312T>C (n.-312T>C)
c.1-27589A>G (n.1-27589A>G)
c.-230T>C (n.-230T>C)
c.-358T>C (n.-358T>C)
c.-126T>C (n.-126T>C)
c.-65T>C (n.-65T>C)
c.-123T>C (n.-123T>C)
c.-273T>C (n.-273T>C)
n.7T>C
n.184T>C
n.206T>C
c.115-27589A>G (n.115-27589A>G)
c.-80T>C (n.-80T>C)
c.-556T>C (n.-556T>C)
c.-462T>C (n.-462T>C)
 gnomAD v4
1g.108877166G>ACA1187870841AKNAD1,GPSM2c.-311G>A (n.-311G>A)
c.1-27590C>T (n.1-27590C>T)
c.-229G>A (n.-229G>A)
c.-357G>A (n.-357G>A)
c.-125G>A (n.-125G>A)
c.-64G>A (n.-64G>A)
c.-122G>A (n.-122G>A)
c.-272G>A (n.-272G>A)
n.8G>A
n.185G>A
n.207G>A
c.115-27590C>T (n.115-27590C>T)
c.-79G>A (n.-79G>A)
c.-555G>A (n.-555G>A)
c.-461G>A (n.-461G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.108877166G>CCA2646882638AKNAD1,GPSM2c.-311G>C (n.-311G>C)
c.1-27590C>G (n.1-27590C>G)
c.-229G>C (n.-229G>C)
c.-357G>C (n.-357G>C)
c.-125G>C (n.-125G>C)
c.-64G>C (n.-64G>C)
c.-122G>C (n.-122G>C)
c.-272G>C (n.-272G>C)
n.8G>C
n.185G>C
n.207G>C
c.115-27590C>G (n.115-27590C>G)
c.-79G>C (n.-79G>C)
c.-555G>C (n.-555G>C)
c.-461G>C (n.-461G>C)
 gnomAD v4
1g.108877166G=CA1187870840AKNAD1,GPSM2c.-311G= (n.-311G=)
c.1-27590C= (n.1-27590C=)
c.-229G= (n.-229G=)
c.-357G= (n.-357G=)
c.-125G= (n.-125G=)
c.-64G= (n.-64G=)
c.-122G= (n.-122G=)
c.-272G= (n.-272G=)
n.8G=
n.185G=
n.207G=
c.115-27590C= (n.115-27590C=)
c.-79G= (n.-79G=)
c.-555G= (n.-555G=)
c.-461G= (n.-461G=)
1g.108877167T>ACA28585859AKNAD1,GPSM2c.-310T>A (n.-310T>A)
c.1-27591A>T (n.1-27591A>T)
c.-228T>A (n.-228T>A)
c.-356T>A (n.-356T>A)
c.-124T>A (n.-124T>A)
c.-63T>A (n.-63T>A)
c.-121T>A (n.-121T>A)
c.-271T>A (n.-271T>A)
n.9T>A
n.186T>A
n.208T>A
c.115-27591A>T (n.115-27591A>T)
c.-78T>A (n.-78T>A)
c.-554T>A (n.-554T>A)
c.-460T>A (n.-460T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.108877167T=CA1187870842AKNAD1,GPSM2c.-310T= (n.-310T=)
c.1-27591A= (n.1-27591A=)
c.-228T= (n.-228T=)
c.-356T= (n.-356T=)
c.-124T= (n.-124T=)
c.-63T= (n.-63T=)
c.-121T= (n.-121T=)
c.-271T= (n.-271T=)
n.9T=
n.186T=
n.208T=
c.115-27591A= (n.115-27591A=)
c.-78T= (n.-78T=)
c.-554T= (n.-554T=)
c.-460T= (n.-460T=)
1g.108877168C>ACA2646882639AKNAD1,GPSM2c.-309C>A (n.-309C>A)
c.1-27592G>T (n.1-27592G>T)
c.-227C>A (n.-227C>A)
c.-355C>A (n.-355C>A)
c.-123C>A (n.-123C>A)
c.-62C>A (n.-62C>A)
c.-120C>A (n.-120C>A)
c.-270C>A (n.-270C>A)
n.10C>A
n.187C>A
n.209C>A
c.115-27592G>T (n.115-27592G>T)
c.-77C>A (n.-77C>A)
c.-553C>A (n.-553C>A)
c.-459C>A (n.-459C>A)
 gnomAD v4
1g.108877168C>TCA2646882640AKNAD1,GPSM2c.-309C>T (n.-309C>T)
c.1-27592G>A (n.1-27592G>A)
c.-227C>T (n.-227C>T)
c.-355C>T (n.-355C>T)
c.-123C>T (n.-123C>T)
c.-62C>T (n.-62C>T)
c.-120C>T (n.-120C>T)
c.-270C>T (n.-270C>T)
n.10C>T
n.187C>T
n.209C>T
c.115-27592G>A (n.115-27592G>A)
c.-77C>T (n.-77C>T)
c.-553C>T (n.-553C>T)
c.-459C>T (n.-459C>T)
 gnomAD v4
1g.108877169G>ACA2646882641AKNAD1,GPSM2c.-308G>A (n.-308G>A)
c.1-27593C>T (n.1-27593C>T)
c.-226G>A (n.-226G>A)
c.-354G>A (n.-354G>A)
c.-122G>A (n.-122G>A)
c.-61G>A (n.-61G>A)
c.-119G>A (n.-119G>A)
c.-269G>A (n.-269G>A)
n.11G>A
n.188G>A
n.210G>A
c.115-27593C>T (n.115-27593C>T)
c.-76G>A (n.-76G>A)
c.-552G>A (n.-552G>A)
c.-458G>A (n.-458G>A)
 gnomAD v4
1g.108877169G>CCA2550748545AKNAD1,GPSM2c.-308G>C (n.-308G>C)
c.1-27593C>G (n.1-27593C>G)
c.-226G>C (n.-226G>C)
c.-354G>C (n.-354G>C)
c.-122G>C (n.-122G>C)
c.-61G>C (n.-61G>C)
c.-119G>C (n.-119G>C)
c.-269G>C (n.-269G>C)
n.11G>C
n.188G>C
n.210G>C
c.115-27593C>G (n.115-27593C>G)
c.-76G>C (n.-76G>C)
c.-552G>C (n.-552G>C)
c.-458G>C (n.-458G>C)
1g.108877170C>ACA885313746AKNAD1,GPSM2c.-307C>A (n.-307C>A)
c.1-27594G>T (n.1-27594G>T)
c.-225C>A (n.-225C>A)
c.-353C>A (n.-353C>A)
c.-121C>A (n.-121C>A)
c.-60C>A (n.-60C>A)
c.-118C>A (n.-118C>A)
c.-268C>A (n.-268C>A)
n.12C>A
n.189C>A
n.211C>A
c.115-27594G>T (n.115-27594G>T)
c.-75C>A (n.-75C>A)
c.-551C>A (n.-551C>A)
c.-457C>A (n.-457C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.108877170C=CA1187870843AKNAD1,GPSM2c.-307C= (n.-307C=)
c.1-27594G= (n.1-27594G=)
c.-225C= (n.-225C=)
c.-353C= (n.-353C=)
c.-121C= (n.-121C=)
c.-60C= (n.-60C=)
c.-118C= (n.-118C=)
c.-268C= (n.-268C=)
n.12C=
n.189C=
n.211C=
c.115-27594G= (n.115-27594G=)
c.-75C= (n.-75C=)
c.-551C= (n.-551C=)
c.-457C= (n.-457C=)
1g.108877171C>ACA10607344AKNAD1,GPSM2c.-306C>A (n.-306C>A)
c.1-27595G>T (n.1-27595G>T)
c.-224C>A (n.-224C>A)
c.-352C>A (n.-352C>A)
c.-120C>A (n.-120C>A)
c.-59C>A (n.-59C>A)
c.-117C>A (n.-117C>A)
c.-267C>A (n.-267C>A)
n.13C>A
n.190C>A
n.212C>A
c.115-27595G>T (n.115-27595G>T)
c.-74C>A (n.-74C>A)
c.-550C>A (n.-550C>A)
c.-456C>A (n.-456C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.108877171C=CA1145973640AKNAD1,GPSM2c.-306C= (n.-306C=)
c.1-27595G= (n.1-27595G=)
c.-224C= (n.-224C=)
c.-352C= (n.-352C=)
c.-120C= (n.-120C=)
c.-59C= (n.-59C=)
c.-117C= (n.-117C=)
c.-267C= (n.-267C=)
n.13C=
n.190C=
n.212C=
c.115-27595G= (n.115-27595G=)
c.-74C= (n.-74C=)
c.-550C= (n.-550C=)
c.-456C= (n.-456C=)
1g.108877172C=CA1187870844AKNAD1,GPSM2c.-305C= (n.-305C=)
c.1-27596G= (n.1-27596G=)
c.-223C= (n.-223C=)
c.-351C= (n.-351C=)
c.-119C= (n.-119C=)
c.-58C= (n.-58C=)
c.-116C= (n.-116C=)
c.-266C= (n.-266C=)
n.14C=
n.191C=
n.213C=
c.115-27596G= (n.115-27596G=)
c.-73C= (n.-73C=)
c.-549C= (n.-549C=)
c.-455C= (n.-455C=)
1g.108877172C>GCA1005603249AKNAD1,GPSM2c.-305C>G (n.-305C>G)
c.1-27596G>C (n.1-27596G>C)
c.-223C>G (n.-223C>G)
c.-351C>G (n.-351C>G)
c.-119C>G (n.-119C>G)
c.-58C>G (n.-58C>G)
c.-116C>G (n.-116C>G)
c.-266C>G (n.-266C>G)
n.14C>G
n.191C>G
n.213C>G
c.115-27596G>C (n.115-27596G>C)
c.-73C>G (n.-73C>G)
c.-549C>G (n.-549C>G)
c.-455C>G (n.-455C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.108877173G=CA1187870845AKNAD1,GPSM2c.-304G= (n.-304G=)
c.1-27597C= (n.1-27597C=)
c.-222G= (n.-222G=)
c.-350G= (n.-350G=)
c.-118G= (n.-118G=)
c.-57G= (n.-57G=)
c.-115G= (n.-115G=)
c.-265G= (n.-265G=)
n.15G=
n.192G=
n.214G=
c.115-27597C= (n.115-27597C=)
c.-72G= (n.-72G=)
c.-548G= (n.-548G=)
c.-454G= (n.-454G=)
1g.108877173G>TCA885313749AKNAD1,GPSM2c.-304G>T (n.-304G>T)
c.1-27597C>A (n.1-27597C>A)
c.-222G>T (n.-222G>T)
c.-350G>T (n.-350G>T)
c.-118G>T (n.-118G>T)
c.-57G>T (n.-57G>T)
c.-115G>T (n.-115G>T)
c.-265G>T (n.-265G>T)
n.15G>T
n.192G>T
n.214G>T
c.115-27597C>A (n.115-27597C>A)
c.-72G>T (n.-72G>T)
c.-548G>T (n.-548G>T)
c.-454G>T (n.-454G>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.108877176G>ACA2646882642AKNAD1,GPSM2c.-301G>A (n.-301G>A)
c.1-27600C>T (n.1-27600C>T)
c.-219G>A (n.-219G>A)
c.-347G>A (n.-347G>A)
c.-115G>A (n.-115G>A)
c.-54G>A (n.-54G>A)
c.-112G>A (n.-112G>A)
c.-262G>A (n.-262G>A)
n.18G>A
n.195G>A
n.217G>A
c.115-27600C>T (n.115-27600C>T)
c.-69G>A (n.-69G>A)
c.-545G>A (n.-545G>A)
c.-451G>A (n.-451G>A)
 gnomAD v4
1g.108877177C>ACA2744980675AKNAD1,GPSM2c.-300C>A (n.-300C>A)
c.1-27601G>T (n.1-27601G>T)
c.-218C>A (n.-218C>A)
c.-346C>A (n.-346C>A)
c.-114C>A (n.-114C>A)
c.-53C>A (n.-53C>A)
c.-111C>A (n.-111C>A)
c.-261C>A (n.-261C>A)
n.19C>A
n.196C>A
n.218C>A
c.115-27601G>T (n.115-27601G>T)
c.-68C>A (n.-68C>A)
c.-544C>A (n.-544C>A)
c.-450C>A (n.-450C>A)
1g.108877177C>GCA2541715877AKNAD1,GPSM2c.-300C>G (n.-300C>G)
c.1-27601G>C (n.1-27601G>C)
c.-218C>G (n.-218C>G)
c.-346C>G (n.-346C>G)
c.-114C>G (n.-114C>G)
c.-53C>G (n.-53C>G)
c.-111C>G (n.-111C>G)
c.-261C>G (n.-261C>G)
n.19C>G
n.196C>G
n.218C>G
c.115-27601G>C (n.115-27601G>C)
c.-68C>G (n.-68C>G)
c.-544C>G (n.-544C>G)
c.-450C>G (n.-450C>G)
1g.108877177C>TCA2646882643AKNAD1,GPSM2c.-300C>T (n.-300C>T)
c.1-27601G>A (n.1-27601G>A)
c.-218C>T (n.-218C>T)
c.-346C>T (n.-346C>T)
c.-114C>T (n.-114C>T)
c.-53C>T (n.-53C>T)
c.-111C>T (n.-111C>T)
c.-261C>T (n.-261C>T)
n.19C>T
n.196C>T
n.218C>T
c.115-27601G>A (n.115-27601G>A)
c.-68C>T (n.-68C>T)
c.-544C>T (n.-544C>T)
c.-450C>T (n.-450C>T)
 gnomAD v4
1g.108877178G>ACA885313750AKNAD1,GPSM2c.-299G>A (n.-299G>A)
c.1-27602C>T (n.1-27602C>T)
c.-217G>A (n.-217G>A)
c.-345G>A (n.-345G>A)
c.-113G>A (n.-113G>A)
c.-52G>A (n.-52G>A)
c.-110G>A (n.-110G>A)
c.-260G>A (n.-260G>A)
n.20G>A
n.197G>A
n.219G>A
c.115-27602C>T (n.115-27602C>T)
c.-67G>A (n.-67G>A)
c.-543G>A (n.-543G>A)
c.-449G>A (n.-449G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.108877178G=CA1187870846AKNAD1,GPSM2c.-299G= (n.-299G=)
c.1-27602C= (n.1-27602C=)
c.-217G= (n.-217G=)
c.-345G= (n.-345G=)
c.-113G= (n.-113G=)
c.-52G= (n.-52G=)
c.-110G= (n.-110G=)
c.-260G= (n.-260G=)
n.20G=
n.197G=
n.219G=
c.115-27602C= (n.115-27602C=)
c.-67G= (n.-67G=)
c.-543G= (n.-543G=)
c.-449G= (n.-449G=)
1g.108877179G>ACA1005603254AKNAD1,GPSM2c.-298G>A (n.-298G>A)
c.1-27603C>T (n.1-27603C>T)
c.-216G>A (n.-216G>A)
c.-344G>A (n.-344G>A)
c.-112G>A (n.-112G>A)
c.-51G>A (n.-51G>A)
c.-109G>A (n.-109G>A)
c.-259G>A (n.-259G>A)
n.21G>A
n.198G>A
n.220G>A
c.115-27603C>T (n.115-27603C>T)
c.-66G>A (n.-66G>A)
c.-542G>A (n.-542G>A)
c.-448G>A (n.-448G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.108877179G>CCA2696485741AKNAD1,GPSM2c.-298G>C (n.-298G>C)
c.1-27603C>G (n.1-27603C>G)
c.-216G>C (n.-216G>C)
c.-344G>C (n.-344G>C)
c.-112G>C (n.-112G>C)
c.-51G>C (n.-51G>C)
c.-109G>C (n.-109G>C)
c.-259G>C (n.-259G>C)
n.21G>C
n.198G>C
n.220G>C
c.115-27603C>G (n.115-27603C>G)
c.-66G>C (n.-66G>C)
c.-542G>C (n.-542G>C)
c.-448G>C (n.-448G>C)
 dbSNP
1g.108877179G=CA1187870847AKNAD1,GPSM2c.-298G= (n.-298G=)
c.1-27603C= (n.1-27603C=)
c.-216G= (n.-216G=)
c.-344G= (n.-344G=)
c.-112G= (n.-112G=)
c.-51G= (n.-51G=)
c.-109G= (n.-109G=)
c.-259G= (n.-259G=)
n.21G=
n.198G=
n.220G=
c.115-27603C= (n.115-27603C=)
c.-66G= (n.-66G=)
c.-542G= (n.-542G=)
c.-448G= (n.-448G=)
1g.108877180C>ACA2646882644AKNAD1,GPSM2c.-297C>A (n.-297C>A)
c.1-27604G>T (n.1-27604G>T)
c.-215C>A (n.-215C>A)
c.-343C>A (n.-343C>A)
c.-111C>A (n.-111C>A)
c.-50C>A (n.-50C>A)
c.-108C>A (n.-108C>A)
c.-258C>A (n.-258C>A)
n.22C>A
n.199C>A
n.221C>A
c.115-27604G>T (n.115-27604G>T)
c.-65C>A (n.-65C>A)
c.-541C>A (n.-541C>A)
c.-447C>A (n.-447C>A)
 gnomAD v4
1g.108877180C=CA1187870849AKNAD1,GPSM2c.-297C= (n.-297C=)
c.1-27604G= (n.1-27604G=)
c.-215C= (n.-215C=)
c.-343C= (n.-343C=)
c.-111C= (n.-111C=)
c.-50C= (n.-50C=)
c.-108C= (n.-108C=)
c.-258C= (n.-258C=)
n.22C=
n.199C=
n.221C=
c.115-27604G= (n.115-27604G=)
c.-65C= (n.-65C=)
c.-541C= (n.-541C=)
c.-447C= (n.-447C=)
1g.108877180C>GCA1187870848AKNAD1,GPSM2c.-297C>G (n.-297C>G)
c.1-27604G>C (n.1-27604G>C)
c.-215C>G (n.-215C>G)
c.-343C>G (n.-343C>G)
c.-111C>G (n.-111C>G)
c.-50C>G (n.-50C>G)
c.-108C>G (n.-108C>G)
c.-258C>G (n.-258C>G)
n.22C>G
n.199C>G
n.221C>G
c.115-27604G>C (n.115-27604G>C)
c.-65C>G (n.-65C>G)
c.-541C>G (n.-541C>G)
c.-447C>G (n.-447C>G)
 dbSNP
1g.108877180C>TCA2646882645AKNAD1,GPSM2c.-297C>T (n.-297C>T)
c.1-27604G>A (n.1-27604G>A)
c.-215C>T (n.-215C>T)
c.-343C>T (n.-343C>T)
c.-111C>T (n.-111C>T)
c.-50C>T (n.-50C>T)
c.-108C>T (n.-108C>T)
c.-258C>T (n.-258C>T)
n.22C>T
n.199C>T
n.221C>T
c.115-27604G>A (n.115-27604G>A)
c.-65C>T (n.-65C>T)
c.-541C>T (n.-541C>T)
c.-447C>T (n.-447C>T)
 gnomAD v4
1g.108877181C=CA1187870850AKNAD1,GPSM2c.-296C= (n.-296C=)
c.1-27605G= (n.1-27605G=)
c.-214C= (n.-214C=)
c.-342C= (n.-342C=)
c.-110C= (n.-110C=)
c.-49C= (n.-49C=)
c.-107C= (n.-107C=)
c.-257C= (n.-257C=)
n.23C=
n.200C=
n.222C=
c.115-27605G= (n.115-27605G=)
c.-64C= (n.-64C=)
c.-540C= (n.-540C=)
c.-446C= (n.-446C=)
1g.108877181C>TCA525266575AKNAD1,GPSM2c.-296C>T (n.-296C>T)
c.1-27605G>A (n.1-27605G>A)
c.-214C>T (n.-214C>T)
c.-342C>T (n.-342C>T)
c.-110C>T (n.-110C>T)
c.-49C>T (n.-49C>T)
c.-107C>T (n.-107C>T)
c.-257C>T (n.-257C>T)
n.23C>T
n.200C>T
n.222C>T
c.115-27605G>A (n.115-27605G>A)
c.-64C>T (n.-64C>T)
c.-540C>T (n.-540C>T)
c.-446C>T (n.-446C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.108877182G>ACA2646882646AKNAD1,GPSM2c.-295G>A (n.-295G>A)
c.1-27606C>T (n.1-27606C>T)
c.-213G>A (n.-213G>A)
c.-341G>A (n.-341G>A)
c.-109G>A (n.-109G>A)
c.-48G>A (n.-48G>A)
c.-106G>A (n.-106G>A)
c.-256G>A (n.-256G>A)
n.24G>A
n.201G>A
n.223G>A
c.115-27606C>T (n.115-27606C>T)
c.-63G>A (n.-63G>A)
c.-539G>A (n.-539G>A)
c.-445G>A (n.-445G>A)
 gnomAD v4
1g.108877182G>TCA2646882647AKNAD1,GPSM2c.-295G>T (n.-295G>T)
c.1-27606C>A (n.1-27606C>A)
c.-213G>T (n.-213G>T)
c.-341G>T (n.-341G>T)
c.-109G>T (n.-109G>T)
c.-48G>T (n.-48G>T)
c.-106G>T (n.-106G>T)
c.-256G>T (n.-256G>T)
n.24G>T
n.201G>T
n.223G>T
c.115-27606C>A (n.115-27606C>A)
c.-63G>T (n.-63G>T)
c.-539G>T (n.-539G>T)
c.-445G>T (n.-445G>T)
 gnomAD v4
1g.108877184C>ACA1005603258AKNAD1,GPSM2c.-293C>A (n.-293C>A)
c.1-27608G>T (n.1-27608G>T)
c.-211C>A (n.-211C>A)
c.-339C>A (n.-339C>A)
c.-107C>A (n.-107C>A)
c.-46C>A (n.-46C>A)
c.-104C>A (n.-104C>A)
c.-254C>A (n.-254C>A)
n.26C>A
n.203C>A
n.225C>A
c.115-27608G>T (n.115-27608G>T)
c.-61C>A (n.-61C>A)
c.-537C>A (n.-537C>A)
c.-443C>A (n.-443C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.108877184C=CA1187870851AKNAD1,GPSM2c.-293C= (n.-293C=)
c.1-27608G= (n.1-27608G=)
c.-211C= (n.-211C=)
c.-339C= (n.-339C=)
c.-107C= (n.-107C=)
c.-46C= (n.-46C=)
c.-104C= (n.-104C=)
c.-254C= (n.-254C=)
n.26C=
n.203C=
n.225C=
c.115-27608G= (n.115-27608G=)
c.-61C= (n.-61C=)
c.-537C= (n.-537C=)
c.-443C= (n.-443C=)
1g.108877185_108877186dupCA2646882648AKNAD1,GPSM2c.-292_-291dup (n.-292_-291dup)
c.1-27609_1-27608dup (n.1-27609_1-27608dup)
c.-210_-209dup (n.-210_-209dup)
c.-338_-337dup (n.-338_-337dup)
c.-106_-105dup (n.-106_-105dup)
c.-45_-44dup (n.-45_-44dup)
c.-103_-102dup (n.-103_-102dup)
c.-253_-252dup (n.-253_-252dup)
n.27_28dup
n.204_205dup
n.226_227dup
c.115-27609_115-27608dup (n.115-27609_115-27608dup)
c.-60_-59dup (n.-60_-59dup)
c.-536_-535dup (n.-536_-535dup)
c.-442_-441dup (n.-442_-441dup)
 gnomAD v4
1g.108877185G>ACA885313751AKNAD1,GPSM2c.-292G>A (n.-292G>A)
c.1-27609C>T (n.1-27609C>T)
c.-210G>A (n.-210G>A)
c.-338G>A (n.-338G>A)
c.-106G>A (n.-106G>A)
c.-45G>A (n.-45G>A)
c.-103G>A (n.-103G>A)
c.-253G>A (n.-253G>A)
n.27G>A
n.204G>A
n.226G>A
c.115-27609C>T (n.115-27609C>T)
c.-60G>A (n.-60G>A)
c.-536G>A (n.-536G>A)
c.-442G>A (n.-442G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.108877185G=CA1187870852AKNAD1,GPSM2c.-292G= (n.-292G=)
c.1-27609C= (n.1-27609C=)
c.-210G= (n.-210G=)
c.-338G= (n.-338G=)
c.-106G= (n.-106G=)
c.-45G= (n.-45G=)
c.-103G= (n.-103G=)
c.-253G= (n.-253G=)
n.27G=
n.204G=
n.226G=
c.115-27609C= (n.115-27609C=)
c.-60G= (n.-60G=)
c.-536G= (n.-536G=)
c.-442G= (n.-442G=)
1g.108877185G>TCA885313752AKNAD1,GPSM2c.-292G>T (n.-292G>T)
c.1-27609C>A (n.1-27609C>A)
c.-210G>T (n.-210G>T)
c.-338G>T (n.-338G>T)
c.-106G>T (n.-106G>T)
c.-45G>T (n.-45G>T)
c.-103G>T (n.-103G>T)
c.-253G>T (n.-253G>T)
n.27G>T
n.204G>T
n.226G>T
c.115-27609C>A (n.115-27609C>A)
c.-60G>T (n.-60G>T)
c.-536G>T (n.-536G>T)
c.-442G>T (n.-442G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.108877186C>ACA2646882649AKNAD1,GPSM2c.-291C>A (n.-291C>A)
c.1-27610G>T (n.1-27610G>T)
c.-209C>A (n.-209C>A)
c.-337C>A (n.-337C>A)
c.-105C>A (n.-105C>A)
c.-44C>A (n.-44C>A)
c.-102C>A (n.-102C>A)
c.-252C>A (n.-252C>A)
n.28C>A
n.205C>A
n.227C>A
c.115-27610G>T (n.115-27610G>T)
c.-59C>A (n.-59C>A)
c.-535C>A (n.-535C>A)
c.-441C>A (n.-441C>A)
 gnomAD v4
1g.108877187T>CCA885313753AKNAD1,GPSM2c.-290T>C (n.-290T>C)
c.1-27611A>G (n.1-27611A>G)
c.-208T>C (n.-208T>C)
c.-336T>C (n.-336T>C)
c.-104T>C (n.-104T>C)
c.-43T>C (n.-43T>C)
c.-101T>C (n.-101T>C)
c.-251T>C (n.-251T>C)
n.29T>C
n.206T>C
n.228T>C
c.115-27611A>G (n.115-27611A>G)
c.-58T>C (n.-58T>C)
c.-534T>C (n.-534T>C)
c.-440T>C (n.-440T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.108877187T=CA1187870853AKNAD1,GPSM2c.-290T= (n.-290T=)
c.1-27611A= (n.1-27611A=)
c.-208T= (n.-208T=)
c.-336T= (n.-336T=)
c.-104T= (n.-104T=)
c.-43T= (n.-43T=)
c.-101T= (n.-101T=)
c.-251T= (n.-251T=)
n.29T=
n.206T=
n.228T=
c.115-27611A= (n.115-27611A=)
c.-58T= (n.-58T=)
c.-534T= (n.-534T=)
c.-440T= (n.-440T=)
1g.108877188G>ACA2646882650AKNAD1,GPSM2c.-289G>A (n.-289G>A)
c.1-27612C>T (n.1-27612C>T)
c.-207G>A (n.-207G>A)
c.-335G>A (n.-335G>A)
c.-103G>A (n.-103G>A)
c.-42G>A (n.-42G>A)
c.-100G>A (n.-100G>A)
c.-250G>A (n.-250G>A)
n.30G>A
n.207G>A
n.229G>A
c.115-27612C>T (n.115-27612C>T)
c.-57G>A (n.-57G>A)
c.-533G>A (n.-533G>A)
c.-439G>A (n.-439G>A)
 gnomAD v4
1g.108877189C>ACA1139656265AKNAD1,GPSM2c.-288C>A (n.-288C>A)
c.1-27613G>T (n.1-27613G>T)
c.-206C>A (n.-206C>A)
c.-334C>A (n.-334C>A)
c.-102C>A (n.-102C>A)
c.-41C>A (n.-41C>A)
c.-99C>A (n.-99C>A)
c.-249C>A (n.-249C>A)
n.31C>A
n.208C>A
n.230C>A
c.115-27613G>T (n.115-27613G>T)
c.-56C>A (n.-56C>A)
c.-532C>A (n.-532C>A)
c.-438C>A (n.-438C>A)
 ClinVar dbSNP
1g.108877189C=CA1187870854AKNAD1,GPSM2c.-288C= (n.-288C=)
c.1-27613G= (n.1-27613G=)
c.-206C= (n.-206C=)
c.-334C= (n.-334C=)
c.-102C= (n.-102C=)
c.-41C= (n.-41C=)
c.-99C= (n.-99C=)
c.-249C= (n.-249C=)
n.31C=
n.208C=
n.230C=
c.115-27613G= (n.115-27613G=)
c.-56C= (n.-56C=)
c.-532C= (n.-532C=)
c.-438C= (n.-438C=)
1g.108877191C>TCA2646882651AKNAD1,GPSM2c.-286C>T (n.-286C>T)
c.1-27615G>A (n.1-27615G>A)
c.-204C>T (n.-204C>T)
c.-332C>T (n.-332C>T)
c.-100C>T (n.-100C>T)
c.-39C>T (n.-39C>T)
c.-97C>T (n.-97C>T)
c.-247C>T (n.-247C>T)
n.33C>T
n.210C>T
n.232C>T
c.115-27615G>A (n.115-27615G>A)
c.-54C>T (n.-54C>T)
c.-530C>T (n.-530C>T)
c.-436C>T (n.-436C>T)
 gnomAD v4
1g.108877192C>ACA2646882652AKNAD1,GPSM2c.-285C>A (n.-285C>A)
c.1-27616G>T (n.1-27616G>T)
c.-203C>A (n.-203C>A)
c.-331C>A (n.-331C>A)
c.-99C>A (n.-99C>A)
c.-38C>A (n.-38C>A)
c.-96C>A (n.-96C>A)
c.-246C>A (n.-246C>A)
n.34C>A
n.211C>A
n.233C>A
c.115-27616G>T (n.115-27616G>T)
c.-53C>A (n.-53C>A)
c.-529C>A (n.-529C>A)
c.-435C>A (n.-435C>A)
 gnomAD v4
1g.108877192C=CA1187870855AKNAD1,GPSM2c.-285C= (n.-285C=)
c.1-27616G= (n.1-27616G=)
c.-203C= (n.-203C=)
c.-331C= (n.-331C=)
c.-99C= (n.-99C=)
c.-38C= (n.-38C=)
c.-96C= (n.-96C=)
c.-246C= (n.-246C=)
n.34C=
n.211C=
n.233C=
c.115-27616G= (n.115-27616G=)
c.-53C= (n.-53C=)
c.-529C= (n.-529C=)
c.-435C= (n.-435C=)
1g.108877192C>TCA525266576AKNAD1,GPSM2c.-285C>T (n.-285C>T)
c.1-27616G>A (n.1-27616G>A)
c.-203C>T (n.-203C>T)
c.-331C>T (n.-331C>T)
c.-99C>T (n.-99C>T)
c.-38C>T (n.-38C>T)
c.-96C>T (n.-96C>T)
c.-246C>T (n.-246C>T)
n.34C>T
n.211C>T
n.233C>T
c.115-27616G>A (n.115-27616G>A)
c.-53C>T (n.-53C>T)
c.-529C>T (n.-529C>T)
c.-435C>T (n.-435C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.108877193T>ACA1187870857AKNAD1,GPSM2c.-284T>A (n.-284T>A)
c.1-27617A>T (n.1-27617A>T)
c.-202T>A (n.-202T>A)
c.-330T>A (n.-330T>A)
c.-98T>A (n.-98T>A)
c.-37T>A (n.-37T>A)
c.-95T>A (n.-95T>A)
c.-245T>A (n.-245T>A)
n.35T>A
n.212T>A
n.234T>A
c.115-27617A>T (n.115-27617A>T)
c.-52T>A (n.-52T>A)
c.-528T>A (n.-528T>A)
c.-434T>A (n.-434T>A)
 dbSNP
1g.108877193T>CCA2646882654AKNAD1,GPSM2c.-284T>C (n.-284T>C)
c.1-27617A>G (n.1-27617A>G)
c.-202T>C (n.-202T>C)
c.-330T>C (n.-330T>C)
c.-98T>C (n.-98T>C)
c.-37T>C (n.-37T>C)
c.-95T>C (n.-95T>C)
c.-245T>C (n.-245T>C)
n.35T>C
n.212T>C
n.234T>C
c.115-27617A>G (n.115-27617A>G)
c.-52T>C (n.-52T>C)
c.-528T>C (n.-528T>C)
c.-434T>C (n.-434T>C)
 gnomAD v4
1g.108877193T=CA1187870856AKNAD1,GPSM2c.-284T= (n.-284T=)
c.1-27617A= (n.1-27617A=)
c.-202T= (n.-202T=)
c.-330T= (n.-330T=)
c.-98T= (n.-98T=)
c.-37T= (n.-37T=)
c.-95T= (n.-95T=)
c.-245T= (n.-245T=)
n.35T=
n.212T=
n.234T=
c.115-27617A= (n.115-27617A=)
c.-52T= (n.-52T=)
c.-528T= (n.-528T=)
c.-434T= (n.-434T=)
1g.108877194delCA2646882653AKNAD1,GPSM2c.-283del (n.-283del)
c.1-27617del (n.1-27617del)
c.-201del (n.-201del)
c.-329del (n.-329del)
c.-97del (n.-97del)
c.-36del (n.-36del)
c.-94del (n.-94del)
c.-244del (n.-244del)
n.36del
n.213del
n.235del
c.115-27617del (n.115-27617del)
c.-51del (n.-51del)
c.-527del (n.-527del)
c.-433del (n.-433del)
 gnomAD v4
1g.108877194T>ACA1187870859AKNAD1,GPSM2c.-283T>A (n.-283T>A)
c.1-27618A>T (n.1-27618A>T)
c.-201T>A (n.-201T>A)
c.-329T>A (n.-329T>A)
c.-97T>A (n.-97T>A)
c.-36T>A (n.-36T>A)
c.-94T>A (n.-94T>A)
c.-244T>A (n.-244T>A)
n.36T>A
n.213T>A
n.235T>A
c.115-27618A>T (n.115-27618A>T)
c.-51T>A (n.-51T>A)
c.-527T>A (n.-527T>A)
c.-433T>A (n.-433T>A)
 dbSNP
1g.108877194T>CCA2646882655AKNAD1,GPSM2c.-283T>C (n.-283T>C)
c.1-27618A>G (n.1-27618A>G)
c.-201T>C (n.-201T>C)
c.-329T>C (n.-329T>C)
c.-97T>C (n.-97T>C)
c.-36T>C (n.-36T>C)
c.-94T>C (n.-94T>C)
c.-244T>C (n.-244T>C)
n.36T>C
n.213T>C
n.235T>C
c.115-27618A>G (n.115-27618A>G)
c.-51T>C (n.-51T>C)
c.-527T>C (n.-527T>C)
c.-433T>C (n.-433T>C)
 gnomAD v4
1g.108877194T=CA1187870858AKNAD1,GPSM2c.-283T= (n.-283T=)
c.1-27618A= (n.1-27618A=)
c.-201T= (n.-201T=)
c.-329T= (n.-329T=)
c.-97T= (n.-97T=)
c.-36T= (n.-36T=)
c.-94T= (n.-94T=)
c.-244T= (n.-244T=)
n.36T=
n.213T=
n.235T=
c.115-27618A= (n.115-27618A=)
c.-51T= (n.-51T=)
c.-527T= (n.-527T=)
c.-433T= (n.-433T=)
1g.108877195C>ACA1187870862AKNAD1,GPSM2c.-282C>A (n.-282C>A)
c.1-27619G>T (n.1-27619G>T)
c.-200C>A (n.-200C>A)
c.-328C>A (n.-328C>A)
c.-96C>A (n.-96C>A)
c.-35C>A (n.-35C>A)
c.-93C>A (n.-93C>A)
c.-243C>A (n.-243C>A)
n.37C>A
n.214C>A
n.236C>A
c.115-27619G>T (n.115-27619G>T)
c.-50C>A (n.-50C>A)
c.-526C>A (n.-526C>A)
c.-432C>A (n.-432C>A)
 dbSNP
1g.108877195C=CA1187870861AKNAD1,GPSM2c.-282C= (n.-282C=)
c.1-27619G= (n.1-27619G=)
c.-200C= (n.-200C=)
c.-328C= (n.-328C=)
c.-96C= (n.-96C=)
c.-35C= (n.-35C=)
c.-93C= (n.-93C=)
c.-243C= (n.-243C=)
n.37C=
n.214C=
n.236C=
c.115-27619G= (n.115-27619G=)
c.-50C= (n.-50C=)
c.-526C= (n.-526C=)
c.-432C= (n.-432C=)
1g.108877195C>TCA1187870860AKNAD1,GPSM2c.-282C>T (n.-282C>T)
c.1-27619G>A (n.1-27619G>A)
c.-200C>T (n.-200C>T)
c.-328C>T (n.-328C>T)
c.-96C>T (n.-96C>T)
c.-35C>T (n.-35C>T)
c.-93C>T (n.-93C>T)
c.-243C>T (n.-243C>T)
n.37C>T
n.214C>T
n.236C>T
c.115-27619G>A (n.115-27619G>A)
c.-50C>T (n.-50C>T)
c.-526C>T (n.-526C>T)
c.-432C>T (n.-432C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.108877196A>GCA2646882656AKNAD1,GPSM2c.-281A>G (n.-281A>G)
c.1-27620T>C (n.1-27620T>C)
c.-199A>G (n.-199A>G)
c.-327A>G (n.-327A>G)
c.-95A>G (n.-95A>G)
c.-34A>G (n.-34A>G)
c.-92A>G (n.-92A>G)
c.-242A>G (n.-242A>G)
n.38A>G
n.215A>G
n.237A>G
c.115-27620T>C (n.115-27620T>C)
c.-49A>G (n.-49A>G)
c.-525A>G (n.-525A>G)
c.-431A>G (n.-431A>G)
 gnomAD v4
1g.108877197C>ACA2646882657AKNAD1,GPSM2c.-280C>A (n.-280C>A)
c.1-27621G>T (n.1-27621G>T)
c.-198C>A (n.-198C>A)
c.-326C>A (n.-326C>A)
c.-94C>A (n.-94C>A)
c.-33C>A (n.-33C>A)
c.-91C>A (n.-91C>A)
c.-241C>A (n.-241C>A)
n.39C>A
n.216C>A
n.238C>A
c.115-27621G>T (n.115-27621G>T)
c.-48C>A (n.-48C>A)
c.-524C>A (n.-524C>A)
c.-430C>A (n.-430C>A)
 gnomAD v4
1g.108877197C>TCA2646882658AKNAD1,GPSM2c.-280C>T (n.-280C>T)
c.1-27621G>A (n.1-27621G>A)
c.-198C>T (n.-198C>T)
c.-326C>T (n.-326C>T)
c.-94C>T (n.-94C>T)
c.-33C>T (n.-33C>T)
c.-91C>T (n.-91C>T)
c.-241C>T (n.-241C>T)
n.39C>T
n.216C>T
n.238C>T
c.115-27621G>A (n.115-27621G>A)
c.-48C>T (n.-48C>T)
c.-524C>T (n.-524C>T)
c.-430C>T (n.-430C>T)
 gnomAD v4
1g.108877198C>TCA2696676868AKNAD1,GPSM2c.-279C>T (n.-279C>T)
c.1-27622G>A (n.1-27622G>A)
c.-197C>T (n.-197C>T)
c.-325C>T (n.-325C>T)
c.-93C>T (n.-93C>T)
c.-32C>T (n.-32C>T)
c.-90C>T (n.-90C>T)
c.-240C>T (n.-240C>T)
n.40C>T
n.217C>T
n.239C>T
c.115-27622G>A (n.115-27622G>A)
c.-47C>T (n.-47C>T)
c.-523C>T (n.-523C>T)
c.-429C>T (n.-429C>T)
 dbSNP
1g.108877199delCA2646882659AKNAD1,GPSM2c.-278del (n.-278del)
c.1-27623del (n.1-27623del)
c.-196del (n.-196del)
c.-324del (n.-324del)
c.-92del (n.-92del)
c.-31del (n.-31del)
c.-89del (n.-89del)
c.-239del (n.-239del)
n.41del
n.218del
n.240del
c.115-27623del (n.115-27623del)
c.-46del (n.-46del)
c.-522del (n.-522del)
c.-428del (n.-428del)
 gnomAD v4
1g.108877199G>ACA2646882660AKNAD1,GPSM2c.-278G>A (n.-278G>A)
c.1-27623C>T (n.1-27623C>T)
c.-196G>A (n.-196G>A)
c.-324G>A (n.-324G>A)
c.-92G>A (n.-92G>A)
c.-31G>A (n.-31G>A)
c.-89G>A (n.-89G>A)
c.-239G>A (n.-239G>A)
n.41G>A
n.218G>A
n.240G>A
c.115-27623C>T (n.115-27623C>T)
c.-46G>A (n.-46G>A)
c.-522G>A (n.-522G>A)
c.-428G>A (n.-428G>A)
 gnomAD v4
1g.108877199G>CCA1187870864AKNAD1,GPSM2c.-278G>C (n.-278G>C)
c.1-27623C>G (n.1-27623C>G)
c.-196G>C (n.-196G>C)
c.-324G>C (n.-324G>C)
c.-92G>C (n.-92G>C)
c.-31G>C (n.-31G>C)
c.-89G>C (n.-89G>C)
c.-239G>C (n.-239G>C)
n.41G>C
n.218G>C
n.240G>C
c.115-27623C>G (n.115-27623C>G)
c.-46G>C (n.-46G>C)
c.-522G>C (n.-522G>C)
c.-428G>C (n.-428G>C)
 dbSNP
1g.108877199G=CA1187870863AKNAD1,GPSM2c.-278G= (n.-278G=)
c.1-27623C= (n.1-27623C=)
c.-196G= (n.-196G=)
c.-324G= (n.-324G=)
c.-92G= (n.-92G=)
c.-31G= (n.-31G=)
c.-89G= (n.-89G=)
c.-239G= (n.-239G=)
n.41G=
n.218G=
n.240G=
c.115-27623C= (n.115-27623C=)
c.-46G= (n.-46G=)
c.-522G= (n.-522G=)
c.-428G= (n.-428G=)
1g.108877200C>ACA2646882661AKNAD1,GPSM2c.-277C>A (n.-277C>A)
c.1-27624G>T (n.1-27624G>T)
c.-195C>A (n.-195C>A)
c.-323C>A (n.-323C>A)
c.-91C>A (n.-91C>A)
c.-30C>A (n.-30C>A)
c.-88C>A (n.-88C>A)
c.-238C>A (n.-238C>A)
n.42C>A
n.219C>A
n.241C>A
c.115-27624G>T (n.115-27624G>T)
c.-45C>A (n.-45C>A)
c.-521C>A (n.-521C>A)
c.-427C>A (n.-427C>A)
 gnomAD v4
1g.108877200C=CA1187870865AKNAD1,GPSM2c.-277C= (n.-277C=)
c.1-27624G= (n.1-27624G=)
c.-195C= (n.-195C=)
c.-323C= (n.-323C=)
c.-91C= (n.-91C=)
c.-30C= (n.-30C=)
c.-88C= (n.-88C=)
c.-238C= (n.-238C=)
n.42C=
n.219C=
n.241C=
c.115-27624G= (n.115-27624G=)
c.-45C= (n.-45C=)
c.-521C= (n.-521C=)
c.-427C= (n.-427C=)
1g.108877200C>TCA1005603261AKNAD1,GPSM2c.-277C>T (n.-277C>T)
c.1-27624G>A (n.1-27624G>A)
c.-195C>T (n.-195C>T)
c.-323C>T (n.-323C>T)
c.-91C>T (n.-91C>T)
c.-30C>T (n.-30C>T)
c.-88C>T (n.-88C>T)
c.-238C>T (n.-238C>T)
n.42C>T
n.219C>T
n.241C>T
c.115-27624G>A (n.115-27624G>A)
c.-45C>T (n.-45C>T)
c.-521C>T (n.-521C>T)
c.-427C>T (n.-427C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.108877201G>ACA2646882662AKNAD1,GPSM2c.-276G>A (n.-276G>A)
c.1-27625C>T (n.1-27625C>T)
c.-194G>A (n.-194G>A)
c.-322G>A (n.-322G>A)
c.-90G>A (n.-90G>A)
c.-29G>A (n.-29G>A)
c.-87G>A (n.-87G>A)
c.-237G>A (n.-237G>A)
n.43G>A
n.220G>A
n.242G>A
c.115-27625C>T (n.115-27625C>T)
c.-44G>A (n.-44G>A)
c.-520G>A (n.-520G>A)
c.-426G>A (n.-426G>A)
 gnomAD v4
1g.108877201G=CA1187870866AKNAD1,GPSM2c.-276G= (n.-276G=)
c.1-27625C= (n.1-27625C=)
c.-194G= (n.-194G=)
c.-322G= (n.-322G=)
c.-90G= (n.-90G=)
c.-29G= (n.-29G=)
c.-87G= (n.-87G=)
c.-237G= (n.-237G=)
n.43G=
n.220G=
n.242G=
c.115-27625C= (n.115-27625C=)
c.-44G= (n.-44G=)
c.-520G= (n.-520G=)
c.-426G= (n.-426G=)
1g.108877201G>TCA885313754AKNAD1,GPSM2c.-276G>T (n.-276G>T)
c.1-27625C>A (n.1-27625C>A)
c.-194G>T (n.-194G>T)
c.-322G>T (n.-322G>T)
c.-90G>T (n.-90G>T)
c.-29G>T (n.-29G>T)
c.-87G>T (n.-87G>T)
c.-237G>T (n.-237G>T)
n.43G>T
n.220G>T
n.242G>T
c.115-27625C>A (n.115-27625C>A)
c.-44G>T (n.-44G>T)
c.-520G>T (n.-520G>T)
c.-426G>T (n.-426G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.108877202T>GCA1005603262AKNAD1,GPSM2c.-275T>G (n.-275T>G)
c.1-27626A>C (n.1-27626A>C)
c.-193T>G (n.-193T>G)
c.-321T>G (n.-321T>G)
c.-89T>G (n.-89T>G)
c.-28T>G (n.-28T>G)
c.-86T>G (n.-86T>G)
c.-236T>G (n.-236T>G)
n.44T>G
n.221T>G
n.243T>G
c.115-27626A>C (n.115-27626A>C)
c.-43T>G (n.-43T>G)
c.-519T>G (n.-519T>G)
c.-425T>G (n.-425T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.108877202T=CA1187870867AKNAD1,GPSM2c.-275T= (n.-275T=)
c.1-27626A= (n.1-27626A=)
c.-193T= (n.-193T=)
c.-321T= (n.-321T=)
c.-89T= (n.-89T=)
c.-28T= (n.-28T=)
c.-86T= (n.-86T=)
c.-236T= (n.-236T=)
n.44T=
n.221T=
n.243T=
c.115-27626A= (n.115-27626A=)
c.-43T= (n.-43T=)
c.-519T= (n.-519T=)
c.-425T= (n.-425T=)
1g.108877203dupCA525266577AKNAD1,GPSM2c.-274dup (n.-274dup)
c.1-27627dup (n.1-27627dup)
c.-192dup (n.-192dup)
c.-320dup (n.-320dup)
c.-88dup (n.-88dup)
c.-27dup (n.-27dup)
c.-85dup (n.-85dup)
c.-235dup (n.-235dup)
n.45dup
n.222dup
n.244dup
c.115-27627dup (n.115-27627dup)
c.-42dup (n.-42dup)
c.-518dup (n.-518dup)
c.-424dup (n.-424dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.108877204C>ACA2646882664AKNAD1,GPSM2c.-273C>A (n.-273C>A)
c.1-27628G>T (n.1-27628G>T)
c.-191C>A (n.-191C>A)
c.-319C>A (n.-319C>A)
c.-87C>A (n.-87C>A)
c.-26C>A (n.-26C>A)
c.-84C>A (n.-84C>A)
c.-234C>A (n.-234C>A)
n.46C>A
n.223C>A
n.245C>A
c.115-27628G>T (n.115-27628G>T)
c.-41C>A (n.-41C>A)
c.-517C>A (n.-517C>A)
c.-423C>A (n.-423C>A)
 gnomAD v4
1g.108877204C=CA1187870868AKNAD1,GPSM2c.-273C= (n.-273C=)
c.1-27628G= (n.1-27628G=)
c.-191C= (n.-191C=)
c.-319C= (n.-319C=)
c.-87C= (n.-87C=)
c.-26C= (n.-26C=)
c.-84C= (n.-84C=)
c.-234C= (n.-234C=)
n.46C=
n.223C=
n.245C=
c.115-27628G= (n.115-27628G=)
c.-41C= (n.-41C=)
c.-517C= (n.-517C=)
c.-423C= (n.-423C=)
1g.108877204C>GCA885313755AKNAD1,GPSM2c.-273C>G (n.-273C>G)
c.1-27628G>C (n.1-27628G>C)
c.-191C>G (n.-191C>G)
c.-319C>G (n.-319C>G)
c.-87C>G (n.-87C>G)
c.-26C>G (n.-26C>G)
c.-84C>G (n.-84C>G)
c.-234C>G (n.-234C>G)
n.46C>G
n.223C>G
n.245C>G
c.115-27628G>C (n.115-27628G>C)
c.-41C>G (n.-41C>G)
c.-517C>G (n.-517C>G)
c.-423C>G (n.-423C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.108877204C>TCA2646882663AKNAD1,GPSM2c.-273C>T (n.-273C>T)
c.1-27628G>A (n.1-27628G>A)
c.-191C>T (n.-191C>T)
c.-319C>T (n.-319C>T)
c.-87C>T (n.-87C>T)
c.-26C>T (n.-26C>T)
c.-84C>T (n.-84C>T)
c.-234C>T (n.-234C>T)
n.46C>T
n.223C>T
n.245C>T
c.115-27628G>A (n.115-27628G>A)
c.-41C>T (n.-41C>T)
c.-517C>T (n.-517C>T)
c.-423C>T (n.-423C>T)
 gnomAD v4
1g.108877205C=CA1187870869AKNAD1,GPSM2c.-272C= (n.-272C=)
c.1-27629G= (n.1-27629G=)
c.-190C= (n.-190C=)
c.-318C= (n.-318C=)
c.-86C= (n.-86C=)
c.-25C= (n.-25C=)
c.-83C= (n.-83C=)
c.-233C= (n.-233C=)
n.47C=
n.224C=
n.246C=
c.115-27629G= (n.115-27629G=)
c.-40C= (n.-40C=)
c.-516C= (n.-516C=)
c.-422C= (n.-422C=)
1g.108877205C>TCA28585870AKNAD1,GPSM2c.-272C>T (n.-272C>T)
c.1-27629G>A (n.1-27629G>A)
c.-190C>T (n.-190C>T)
c.-318C>T (n.-318C>T)
c.-86C>T (n.-86C>T)
c.-25C>T (n.-25C>T)
c.-83C>T (n.-83C>T)
c.-233C>T (n.-233C>T)
n.47C>T
n.224C>T
n.246C>T
c.115-27629G>A (n.115-27629G>A)
c.-40C>T (n.-40C>T)
c.-516C>T (n.-516C>T)
c.-422C>T (n.-422C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.108877206C>ACA2646882665AKNAD1,GPSM2c.-271C>A (n.-271C>A)
c.1-27630G>T (n.1-27630G>T)
c.-189C>A (n.-189C>A)
c.-317C>A (n.-317C>A)
c.-85C>A (n.-85C>A)
c.-24C>A (n.-24C>A)
c.-82C>A (n.-82C>A)
c.-232C>A (n.-232C>A)
n.48C>A
n.225C>A
n.247C>A
c.115-27630G>T (n.115-27630G>T)
c.-39C>A (n.-39C>A)
c.-515C>A (n.-515C>A)
c.-421C>A (n.-421C>A)
 gnomAD v4
1g.108877206C=CA1187870870AKNAD1,GPSM2c.-271C= (n.-271C=)
c.1-27630G= (n.1-27630G=)
c.-189C= (n.-189C=)
c.-317C= (n.-317C=)
c.-85C= (n.-85C=)
c.-24C= (n.-24C=)
c.-82C= (n.-82C=)
c.-232C= (n.-232C=)
n.48C=
n.225C=
n.247C=
c.115-27630G= (n.115-27630G=)
c.-39C= (n.-39C=)
c.-515C= (n.-515C=)
c.-421C= (n.-421C=)
1g.108877206C>GCA1005603266AKNAD1,GPSM2c.-271C>G (n.-271C>G)
c.1-27630G>C (n.1-27630G>C)
c.-189C>G (n.-189C>G)
c.-317C>G (n.-317C>G)
c.-85C>G (n.-85C>G)
c.-24C>G (n.-24C>G)
c.-82C>G (n.-82C>G)
c.-232C>G (n.-232C>G)
n.48C>G
n.225C>G
n.247C>G
c.115-27630G>C (n.115-27630G>C)
c.-39C>G (n.-39C>G)
c.-515C>G (n.-515C>G)
c.-421C>G (n.-421C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.108877206C>TCA1187870871AKNAD1,GPSM2c.-271C>T (n.-271C>T)
c.1-27630G>A (n.1-27630G>A)
c.-189C>T (n.-189C>T)
c.-317C>T (n.-317C>T)
c.-85C>T (n.-85C>T)
c.-24C>T (n.-24C>T)
c.-82C>T (n.-82C>T)
c.-232C>T (n.-232C>T)
n.48C>T
n.225C>T
n.247C>T
c.115-27630G>A (n.115-27630G>A)
c.-39C>T (n.-39C>T)
c.-515C>T (n.-515C>T)
c.-421C>T (n.-421C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.108877207G>ACA2646882667AKNAD1,GPSM2c.-270G>A (n.-270G>A)
c.1-27631C>T (n.1-27631C>T)
c.-188G>A (n.-188G>A)
c.-316G>A (n.-316G>A)
c.-84G>A (n.-84G>A)
c.-23G>A (n.-23G>A)
c.-81G>A (n.-81G>A)
c.-231G>A (n.-231G>A)
n.49G>A
n.226G>A
n.248G>A
c.115-27631C>T (n.115-27631C>T)
c.-38G>A (n.-38G>A)
c.-514G>A (n.-514G>A)
c.-420G>A (n.-420G>A)
 gnomAD v4
1g.108877207G>TCA2646882668AKNAD1,GPSM2c.-270G>T (n.-270G>T)
c.1-27631C>A (n.1-27631C>A)
c.-188G>T (n.-188G>T)
c.-316G>T (n.-316G>T)
c.-84G>T (n.-84G>T)
c.-23G>T (n.-23G>T)
c.-81G>T (n.-81G>T)
c.-231G>T (n.-231G>T)
n.49G>T
n.226G>T
n.248G>T
c.115-27631C>A (n.115-27631C>A)
c.-38G>T (n.-38G>T)
c.-514G>T (n.-514G>T)
c.-420G>T (n.-420G>T)
 gnomAD v4
1g.108877209delCA2646882666AKNAD1,GPSM2c.-268del (n.-268del)
c.1-27631del (n.1-27631del)
c.-186del (n.-186del)
c.-314del (n.-314del)
c.-82del (n.-82del)
c.-21del (n.-21del)
c.-79del (n.-79del)
c.-229del (n.-229del)
n.51del
n.228del
n.250del
c.115-27631del (n.115-27631del)
c.-36del (n.-36del)
c.-512del (n.-512del)
c.-418del (n.-418del)
 gnomAD v4
1g.108877208G>ACA28585872AKNAD1,GPSM2c.-269G>A (n.-269G>A)
c.1-27632C>T (n.1-27632C>T)
c.-187G>A (n.-187G>A)
c.-315G>A (n.-315G>A)
c.-83G>A (n.-83G>A)
c.-22G>A (n.-22G>A)
c.-80G>A (n.-80G>A)
c.-230G>A (n.-230G>A)
n.50G>A
n.227G>A
n.249G>A
c.115-27632C>T (n.115-27632C>T)
c.-37G>A (n.-37G>A)
c.-513G>A (n.-513G>A)
c.-419G>A (n.-419G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.108877208G=CA1187870872AKNAD1,GPSM2c.-269G= (n.-269G=)
c.1-27632C= (n.1-27632C=)
c.-187G= (n.-187G=)
c.-315G= (n.-315G=)
c.-83G= (n.-83G=)
c.-22G= (n.-22G=)
c.-80G= (n.-80G=)
c.-230G= (n.-230G=)
n.50G=
n.227G=
n.249G=
c.115-27632C= (n.115-27632C=)
c.-37G= (n.-37G=)
c.-513G= (n.-513G=)
c.-419G= (n.-419G=)
1g.108877209G>CCA1005603268AKNAD1,GPSM2c.-268G>C (n.-268G>C)
c.1-27633C>G (n.1-27633C>G)
c.-186G>C (n.-186G>C)
c.-314G>C (n.-314G>C)
c.-82G>C (n.-82G>C)
c.-21G>C (n.-21G>C)
c.-79G>C (n.-79G>C)
c.-229G>C (n.-229G>C)
n.51G>C
n.228G>C
n.250G>C
c.115-27633C>G (n.115-27633C>G)
c.-36G>C (n.-36G>C)
c.-512G>C (n.-512G>C)
c.-418G>C (n.-418G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.108877209G=CA1187870873AKNAD1,GPSM2c.-268G= (n.-268G=)
c.1-27633C= (n.1-27633C=)
c.-186G= (n.-186G=)
c.-314G= (n.-314G=)
c.-82G= (n.-82G=)
c.-21G= (n.-21G=)
c.-79G= (n.-79G=)
c.-229G= (n.-229G=)
n.51G=
n.228G=
n.250G=
c.115-27633C= (n.115-27633C=)
c.-36G= (n.-36G=)
c.-512G= (n.-512G=)
c.-418G= (n.-418G=)
1g.108877209G>TCA525266578AKNAD1,GPSM2c.-268G>T (n.-268G>T)
c.1-27633C>A (n.1-27633C>A)
c.-186G>T (n.-186G>T)
c.-314G>T (n.-314G>T)
c.-82G>T (n.-82G>T)
c.-21G>T (n.-21G>T)
c.-79G>T (n.-79G>T)
c.-229G>T (n.-229G>T)
n.51G>T
n.228G>T
n.250G>T
c.115-27633C>A (n.115-27633C>A)
c.-36G>T (n.-36G>T)
c.-512G>T (n.-512G>T)
c.-418G>T (n.-418G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.108877209_108877212dupCA1005603267AKNAD1,GPSM2c.-268_-265dup (n.-268_-265dup)
c.1-27636_1-27633dup (n.1-27636_1-27633dup)
c.-186_-183dup (n.-186_-183dup)
c.-314_-311dup (n.-314_-311dup)
c.-82_-79dup (n.-82_-79dup)
c.-21_-18dup (n.-21_-18dup)
c.-79_-76dup (n.-79_-76dup)
c.-229_-226dup (n.-229_-226dup)
n.51_54dup
n.228_231dup
n.250_253dup
c.115-27636_115-27633dup (n.115-27636_115-27633dup)
c.-36_-33dup (n.-36_-33dup)
c.-512_-509dup (n.-512_-509dup)
c.-418_-415dup (n.-418_-415dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.108877210A=CA1187870875AKNAD1,GPSM2c.-267A= (n.-267A=)
c.1-27634T= (n.1-27634T=)
c.-185A= (n.-185A=)
c.-313A= (n.-313A=)
c.-81A= (n.-81A=)
c.-20A= (n.-20A=)
c.-78A= (n.-78A=)
c.-228A= (n.-228A=)
n.52A=
n.229A=
n.251A=
c.115-27634T= (n.115-27634T=)
c.-35A= (n.-35A=)
c.-511A= (n.-511A=)
c.-417A= (n.-417A=)
1g.108877210A>GCA2646882669AKNAD1,GPSM2c.-267A>G (n.-267A>G)
c.1-27634T>C (n.1-27634T>C)
c.-185A>G (n.-185A>G)
c.-313A>G (n.-313A>G)
c.-81A>G (n.-81A>G)
c.-20A>G (n.-20A>G)
c.-78A>G (n.-78A>G)
c.-228A>G (n.-228A>G)
n.52A>G
n.229A>G
n.251A>G
c.115-27634T>C (n.115-27634T>C)
c.-35A>G (n.-35A>G)
c.-511A>G (n.-511A>G)
c.-417A>G (n.-417A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.108877210_108877211delinsACCA1187870874AKNAD1,GPSM2c.-267_-266delinsAC (n.-267_-266delinsAC)
c.1-27635_1-27634delinsGT (n.1-27635_1-27634delinsGT)
c.-185_-184delinsAC (n.-185_-184delinsAC)
c.-313_-312delinsAC (n.-313_-312delinsAC)
c.-81_-80delinsAC (n.-81_-80delinsAC)
c.-20_-19delinsAC (n.-20_-19delinsAC)
c.-78_-77delinsAC (n.-78_-77delinsAC)
c.-228_-227delinsAC (n.-228_-227delinsAC)
n.52_53delinsAC
n.229_230delinsAC
n.251_252delinsAC
c.115-27635_115-27634delinsGT (n.115-27635_115-27634delinsGT)
c.-35_-34delinsAC (n.-35_-34delinsAC)
c.-511_-510delinsAC (n.-511_-510delinsAC)
c.-417_-416delinsAC (n.-417_-416delinsAC)
1g.108877210_108877213dupCA2744980676AKNAD1,GPSM2c.-267_-264dup (n.-267_-264dup)
c.1-27637_1-27634dup (n.1-27637_1-27634dup)
c.-185_-182dup (n.-185_-182dup)
c.-313_-310dup (n.-313_-310dup)
c.-81_-78dup (n.-81_-78dup)
c.-20_-17dup (n.-20_-17dup)
c.-78_-75dup (n.-78_-75dup)
c.-228_-225dup (n.-228_-225dup)
n.52_55dup
n.229_232dup
n.251_254dup
c.115-27637_115-27634dup (n.115-27637_115-27634dup)
c.-35_-32dup (n.-35_-32dup)
c.-511_-508dup (n.-511_-508dup)
c.-417_-414dup (n.-417_-414dup)
1g.108877211C>ACA28585874AKNAD1,GPSM2c.-266C>A (n.-266C>A)
c.1-27635G>T (n.1-27635G>T)
c.-184C>A (n.-184C>A)
c.-312C>A (n.-312C>A)
c.-80C>A (n.-80C>A)
c.-19C>A (n.-19C>A)
c.-77C>A (n.-77C>A)
c.-227C>A (n.-227C>A)
n.53C>A
n.230C>A
n.252C>A
c.115-27635G>T (n.115-27635G>T)
c.-34C>A (n.-34C>A)
c.-510C>A (n.-510C>A)
c.-416C>A (n.-416C>A)
 dbSNP
1g.108877211C=CA1187870877AKNAD1,GPSM2c.-266C= (n.-266C=)
c.1-27635G= (n.1-27635G=)
c.-184C= (n.-184C=)
c.-312C= (n.-312C=)
c.-80C= (n.-80C=)
c.-19C= (n.-19C=)
c.-77C= (n.-77C=)
c.-227C= (n.-227C=)
n.53C=
n.230C=
n.252C=
c.115-27635G= (n.115-27635G=)
c.-34C= (n.-34C=)
c.-510C= (n.-510C=)
c.-416C= (n.-416C=)
1g.108877211C>TCA1005603274AKNAD1,GPSM2c.-266C>T (n.-266C>T)
c.1-27635G>A (n.1-27635G>A)
c.-184C>T (n.-184C>T)
c.-312C>T (n.-312C>T)
c.-80C>T (n.-80C>T)
c.-19C>T (n.-19C>T)
c.-77C>T (n.-77C>T)
c.-227C>T (n.-227C>T)
n.53C>T
n.230C>T
n.252C>T
c.115-27635G>A (n.115-27635G>A)
c.-34C>T (n.-34C>T)
c.-510C>T (n.-510C>T)
c.-416C>T (n.-416C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.108877213delCA1005603271AKNAD1,GPSM2c.-264del (n.-264del)
c.1-27635del (n.1-27635del)
c.-182del (n.-182del)
c.-310del (n.-310del)
c.-78del (n.-78del)
c.-17del (n.-17del)
c.-75del (n.-75del)
c.-225del (n.-225del)
n.55del
n.232del
n.254del
c.115-27635del (n.115-27635del)
c.-32del (n.-32del)
c.-508del (n.-508del)
c.-414del (n.-414del)
 dbSNP
1g.108877220_108877223dupCA1187870876AKNAD1,GPSM2c.-257_-254dup (n.-257_-254dup)
c.1-27638_1-27635dup (n.1-27638_1-27635dup)
c.-175_-172dup (n.-175_-172dup)
c.-303_-300dup (n.-303_-300dup)
c.-71_-68dup (n.-71_-68dup)
c.-10_-7dup (n.-10_-7dup)
c.-68_-65dup (n.-68_-65dup)
c.-218_-215dup (n.-218_-215dup)
n.62_65dup
n.239_242dup
n.261_264dup
c.115-27638_115-27635dup (n.115-27638_115-27635dup)
c.-25_-22dup (n.-25_-22dup)
c.-501_-498dup (n.-501_-498dup)
c.-407_-404dup (n.-407_-404dup)
 dbSNP
1g.108877220_108877223delCA2646882670AKNAD1,GPSM2c.-257_-254del (n.-257_-254del)
c.1-27638_1-27635del (n.1-27638_1-27635del)
c.-175_-172del (n.-175_-172del)
c.-303_-300del (n.-303_-300del)
c.-71_-68del (n.-71_-68del)
c.-10_-7del (n.-10_-7del)
c.-68_-65del (n.-68_-65del)
c.-218_-215del (n.-218_-215del)
n.62_65del
n.239_242del
n.261_264del
c.115-27638_115-27635del (n.115-27638_115-27635del)
c.-25_-22del (n.-25_-22del)
c.-501_-498del (n.-501_-498del)
c.-407_-404del (n.-407_-404del)
 gnomAD v4
1g.108877212C=CA1187870878AKNAD1,GPSM2c.-265C= (n.-265C=)
c.1-27636G= (n.1-27636G=)
c.-183C= (n.-183C=)
c.-311C= (n.-311C=)
c.-79C= (n.-79C=)
c.-18C= (n.-18C=)
c.-76C= (n.-76C=)
c.-226C= (n.-226C=)
n.54C=
n.231C=
n.253C=
c.115-27636G= (n.115-27636G=)
c.-33C= (n.-33C=)
c.-509C= (n.-509C=)
c.-415C= (n.-415C=)
1g.108877212C>GCA1187870879AKNAD1,GPSM2c.-265C>G (n.-265C>G)
c.1-27636G>C (n.1-27636G>C)
c.-183C>G (n.-183C>G)
c.-311C>G (n.-311C>G)
c.-79C>G (n.-79C>G)
c.-18C>G (n.-18C>G)
c.-76C>G (n.-76C>G)
c.-226C>G (n.-226C>G)
n.54C>G
n.231C>G
n.253C>G
c.115-27636G>C (n.115-27636G>C)
c.-33C>G (n.-33C>G)
c.-509C>G (n.-509C>G)
c.-415C>G (n.-415C>G)
 dbSNP
1g.108877212C>TCA28585876AKNAD1,GPSM2c.-265C>T (n.-265C>T)
c.1-27636G>A (n.1-27636G>A)
c.-183C>T (n.-183C>T)
c.-311C>T (n.-311C>T)
c.-79C>T (n.-79C>T)
c.-18C>T (n.-18C>T)
c.-76C>T (n.-76C>T)
c.-226C>T (n.-226C>T)
n.54C>T
n.231C>T
n.253C>T
c.115-27636G>A (n.115-27636G>A)
c.-33C>T (n.-33C>T)
c.-509C>T (n.-509C>T)
c.-415C>T (n.-415C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.108877213C>ACA2646882671AKNAD1,GPSM2c.-264C>A (n.-264C>A)
c.1-27637G>T (n.1-27637G>T)
c.-182C>A (n.-182C>A)
c.-310C>A (n.-310C>A)
c.-78C>A (n.-78C>A)
c.-17C>A (n.-17C>A)
c.-75C>A (n.-75C>A)
c.-225C>A (n.-225C>A)
n.55C>A
n.232C>A
n.254C>A
c.115-27637G>T (n.115-27637G>T)
c.-32C>A (n.-32C>A)
c.-508C>A (n.-508C>A)
c.-414C>A (n.-414C>A)
 gnomAD v4
1g.108877214G>ACA2646882672AKNAD1,GPSM2c.-263G>A (n.-263G>A)
c.1-27638C>T (n.1-27638C>T)
c.-181G>A (n.-181G>A)
c.-309G>A (n.-309G>A)
c.-77G>A (n.-77G>A)
c.-16G>A (n.-16G>A)
c.-74G>A (n.-74G>A)
c.-224G>A (n.-224G>A)
n.56G>A
n.233G>A
n.255G>A
c.115-27638C>T (n.115-27638C>T)
c.-31G>A (n.-31G>A)
c.-507G>A (n.-507G>A)
c.-413G>A (n.-413G>A)
 gnomAD v4
1g.108877214G>TCA2646882673AKNAD1,GPSM2c.-263G>T (n.-263G>T)
c.1-27638C>A (n.1-27638C>A)
c.-181G>T (n.-181G>T)
c.-309G>T (n.-309G>T)
c.-77G>T (n.-77G>T)
c.-16G>T (n.-16G>T)
c.-74G>T (n.-74G>T)
c.-224G>T (n.-224G>T)
n.56G>T
n.233G>T
n.255G>T
c.115-27638C>A (n.115-27638C>A)
c.-31G>T (n.-31G>T)
c.-507G>T (n.-507G>T)
c.-413G>T (n.-413G>T)
 gnomAD v4
1g.108877216C=CA1187870880AKNAD1,GPSM2c.-261C= (n.-261C=)
c.1-27640G= (n.1-27640G=)
c.-179C= (n.-179C=)
c.-307C= (n.-307C=)
c.-75C= (n.-75C=)
c.-14C= (n.-14C=)
c.-72C= (n.-72C=)
c.-222C= (n.-222C=)
n.58C=
n.235C=
n.257C=
c.115-27640G= (n.115-27640G=)
c.-29C= (n.-29C=)
c.-505C= (n.-505C=)
c.-411C= (n.-411C=)
1g.108877216C>GCA885313760AKNAD1,GPSM2c.-261C>G (n.-261C>G)
c.1-27640G>C (n.1-27640G>C)
c.-179C>G (n.-179C>G)
c.-307C>G (n.-307C>G)
c.-75C>G (n.-75C>G)
c.-14C>G (n.-14C>G)
c.-72C>G (n.-72C>G)
c.-222C>G (n.-222C>G)
n.58C>G
n.235C>G
n.257C>G
c.115-27640G>C (n.115-27640G>C)
c.-29C>G (n.-29C>G)
c.-505C>G (n.-505C>G)
c.-411C>G (n.-411C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.108877217C>ACA2646882674AKNAD1,GPSM2c.-260C>A (n.-260C>A)
c.1-27641G>T (n.1-27641G>T)
c.-178C>A (n.-178C>A)
c.-306C>A (n.-306C>A)
c.-74C>A (n.-74C>A)
c.-13C>A (n.-13C>A)
c.-71C>A (n.-71C>A)
c.-221C>A (n.-221C>A)
n.59C>A
n.236C>A
n.258C>A
c.115-27641G>T (n.115-27641G>T)
c.-28C>A (n.-28C>A)
c.-504C>A (n.-504C>A)
c.-410C>A (n.-410C>A)
 gnomAD v4
1g.108877217C>TCA2646882675AKNAD1,GPSM2c.-260C>T (n.-260C>T)
c.1-27641G>A (n.1-27641G>A)
c.-178C>T (n.-178C>T)
c.-306C>T (n.-306C>T)
c.-74C>T (n.-74C>T)
c.-13C>T (n.-13C>T)
c.-71C>T (n.-71C>T)
c.-221C>T (n.-221C>T)
n.59C>T
n.236C>T
n.258C>T
c.115-27641G>A (n.115-27641G>A)
c.-28C>T (n.-28C>T)
c.-504C>T (n.-504C>T)
c.-410C>T (n.-410C>T)
 gnomAD v4
1g.108877218G>ACA2646882676AKNAD1,GPSM2c.-259G>A (n.-259G>A)
c.1-27642C>T (n.1-27642C>T)
c.-177G>A (n.-177G>A)
c.-305G>A (n.-305G>A)
c.-73G>A (n.-73G>A)
c.-12G>A (n.-12G>A)
c.-70G>A (n.-70G>A)
c.-220G>A (n.-220G>A)
n.60G>A
n.237G>A
n.259G>A
c.115-27642C>T (n.115-27642C>T)
c.-27G>A (n.-27G>A)
c.-503G>A (n.-503G>A)
c.-409G>A (n.-409G>A)
 gnomAD v4
1g.108877219C>ACA28585881AKNAD1,GPSM2c.-258C>A (n.-258C>A)
c.1-27643G>T (n.1-27643G>T)
c.-176C>A (n.-176C>A)
c.-304C>A (n.-304C>A)
c.-72C>A (n.-72C>A)
c.-11C>A (n.-11C>A)
c.-69C>A (n.-69C>A)
c.-219C>A (n.-219C>A)
n.61C>A
n.238C>A
n.260C>A
c.115-27643G>T (n.115-27643G>T)
c.-26C>A (n.-26C>A)
c.-502C>A (n.-502C>A)
c.-408C>A (n.-408C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.108877219C=CA1140576047AKNAD1,GPSM2c.-258C= (n.-258C=)
c.1-27643G= (n.1-27643G=)
c.-176C= (n.-176C=)
c.-304C= (n.-304C=)
c.-72C= (n.-72C=)
c.-11C= (n.-11C=)
c.-69C= (n.-69C=)
c.-219C= (n.-219C=)
n.61C=
n.238C=
n.260C=
c.115-27643G= (n.115-27643G=)
c.-26C= (n.-26C=)
c.-502C= (n.-502C=)
c.-408C= (n.-408C=)
1g.108877219C>TCA10607349AKNAD1,GPSM2c.-258C>T (n.-258C>T)
c.1-27643G>A (n.1-27643G>A)
c.-176C>T (n.-176C>T)
c.-304C>T (n.-304C>T)
c.-72C>T (n.-72C>T)
c.-11C>T (n.-11C>T)
c.-69C>T (n.-69C>T)
c.-219C>T (n.-219C>T)
n.61C>T
n.238C>T
n.260C>T
c.115-27643G>A (n.115-27643G>A)
c.-26C>T (n.-26C>T)
c.-502C>T (n.-502C>T)
c.-408C>T (n.-408C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.108877219_108877253delinsCCCGCGGGAGGTGAGCGCTTCCGCGACGCGGGTTCCA1144221898AKNAD1,GPSM2c.-258_-249+25delinsCCCGCGGGAGGTGAGCGCTTCCGCGACGCGGGTTC
c.1-27677_1-27643delinsGAACCCGCGTCGCGGAAGCGCTCACCTCCCGCGGG (n.1-27677_1-27643delinsGAACCCGCGTCGCGGAAGCGCTCACCTCCCGCGGG)
c.-176_-167+25delinsCCCGCGGGAGGTGAGCGCTTCCGCGACGCGGGTTC
c.-304_-295+25delinsCCCGCGGGAGGTGAGCGCTTCCGCGACGCGGGTTC
c.-72_-63+25delinsCCCGCGGGAGGTGAGCGCTTCCGCGACGCGGGTTC
c.-11_-2+25delinsCCCGCGGGAGGTGAGCGCTTCCGCGACGCGGGTTC
c.-69_-60+25delinsCCCGCGGGAGGTGAGCGCTTCCGCGACGCGGGTTC
c.-219_-210+25delinsCCCGCGGGAGGTGAGCGCTTCCGCGACGCGGGTTC
n.61_70+25delinsCCCGCGGGAGGTGAGCGCTTCCGCGACGCGGGTTC
n.238_247+25delinsCCCGCGGGAGGTGAGCGCTTCCGCGACGCGGGTTC
n.260_269+25delinsCCCGCGGGAGGTGAGCGCTTCCGCGACGCGGGTTC
c.115-27677_115-27643delinsGAACCCGCGTCGCGGAAGCGCTCACCTCCCGCGGG (n.115-27677_115-27643delinsGAACCCGCGTCGCGGAAGCGCTCACCTCCCGCGGG)
c.-26_-17+25delinsCCCGCGGGAGGTGAGCGCTTCCGCGACGCGGGTTC
c.-502_-493+25delinsCCCGCGGGAGGTGAGCGCTTCCGCGACGCGGGTTC
c.-408_-399+25delinsCCCGCGGGAGGTGAGCGCTTCCGCGACGCGGGTTC
1g.108877219_108877253delinsTCCGCGGGAGGTGAGCGCTTCCGCGACGCGGGTTTCA28585878AKNAD1,GPSM2c.-258_-249+25delinsTCCGCGGGAGGTGAGCGCTTCCGCGACGCGGGTTT
c.1-27677_1-27643delinsAAACCCGCGTCGCGGAAGCGCTCACCTCCCGCGGA (n.1-27677_1-27643delinsAAACCCGCGTCGCGGAAGCGCTCACCTCCCGCGGA)
c.-176_-167+25delinsTCCGCGGGAGGTGAGCGCTTCCGCGACGCGGGTTT
c.-304_-295+25delinsTCCGCGGGAGGTGAGCGCTTCCGCGACGCGGGTTT
c.-72_-63+25delinsTCCGCGGGAGGTGAGCGCTTCCGCGACGCGGGTTT
c.-11_-2+25delinsTCCGCGGGAGGTGAGCGCTTCCGCGACGCGGGTTT
c.-69_-60+25delinsTCCGCGGGAGGTGAGCGCTTCCGCGACGCGGGTTT
c.-219_-210+25delinsTCCGCGGGAGGTGAGCGCTTCCGCGACGCGGGTTT
n.61_70+25delinsTCCGCGGGAGGTGAGCGCTTCCGCGACGCGGGTTT
n.238_247+25delinsTCCGCGGGAGGTGAGCGCTTCCGCGACGCGGGTTT
n.260_269+25delinsTCCGCGGGAGGTGAGCGCTTCCGCGACGCGGGTTT
c.115-27677_115-27643delinsAAACCCGCGTCGCGGAAGCGCTCACCTCCCGCGGA (n.115-27677_115-27643delinsAAACCCGCGTCGCGGAAGCGCTCACCTCCCGCGGA)
c.-26_-17+25delinsTCCGCGGGAGGTGAGCGCTTCCGCGACGCGGGTTT
c.-502_-493+25delinsTCCGCGGGAGGTGAGCGCTTCCGCGACGCGGGTTT
c.-408_-399+25delinsTCCGCGGGAGGTGAGCGCTTCCGCGACGCGGGTTT
 dbSNP

Number of alleles fetched