UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.108877014A= | CA1187870728 | AKNAD1,GPSM2 | c.-463A= (n.-463A=) c.1-27438T= (n.1-27438T=) c.-381A= (n.-381A=) c.-509A= (n.-509A=) c.-277A= (n.-277A=) c.-216A= (n.-216A=) c.-274A= (n.-274A=) n.33A= n.55A= c.115-27438T= (n.115-27438T=) c.-231A= (n.-231A=) c.-707A= (n.-707A=) c.-613A= (n.-613A=) | |
| 1 | g.108877014A>G | CA1187870729 | AKNAD1,GPSM2 | c.-463A>G (n.-463A>G) c.1-27438T>C (n.1-27438T>C) c.-381A>G (n.-381A>G) c.-509A>G (n.-509A>G) c.-277A>G (n.-277A>G) c.-216A>G (n.-216A>G) c.-274A>G (n.-274A>G) n.33A>G n.55A>G c.115-27438T>C (n.115-27438T>C) c.-231A>G (n.-231A>G) c.-707A>G (n.-707A>G) c.-613A>G (n.-613A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.108877015G>A | CA1187870730 | AKNAD1,GPSM2 | c.-462G>A (n.-462G>A) c.1-27439C>T (n.1-27439C>T) c.-380G>A (n.-380G>A) c.-508G>A (n.-508G>A) c.-276G>A (n.-276G>A) c.-215G>A (n.-215G>A) c.-273G>A (n.-273G>A) n.34G>A n.56G>A c.115-27439C>T (n.115-27439C>T) c.-230G>A (n.-230G>A) c.-706G>A (n.-706G>A) c.-612G>A (n.-612G>A) | dbSNP |
| 1 | g.108877015G= | CA1187870731 | AKNAD1,GPSM2 | c.-462G= (n.-462G=) c.1-27439C= (n.1-27439C=) c.-380G= (n.-380G=) c.-508G= (n.-508G=) c.-276G= (n.-276G=) c.-215G= (n.-215G=) c.-273G= (n.-273G=) n.34G= n.56G= c.115-27439C= (n.115-27439C=) c.-230G= (n.-230G=) c.-706G= (n.-706G=) c.-612G= (n.-612G=) | |
| 1 | g.108877016C>A | CA2646882526 | AKNAD1,GPSM2 | c.-461C>A (n.-461C>A) c.1-27440G>T (n.1-27440G>T) c.-379C>A (n.-379C>A) c.-507C>A (n.-507C>A) c.-275C>A (n.-275C>A) c.-214C>A (n.-214C>A) c.-272C>A (n.-272C>A) n.35C>A n.57C>A c.115-27440G>T (n.115-27440G>T) c.-229C>A (n.-229C>A) c.-705C>A (n.-705C>A) c.-611C>A (n.-611C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108877016C= | CA1187870732 | AKNAD1,GPSM2 | c.-461C= (n.-461C=) c.1-27440G= (n.1-27440G=) c.-379C= (n.-379C=) c.-507C= (n.-507C=) c.-275C= (n.-275C=) c.-214C= (n.-214C=) c.-272C= (n.-272C=) n.35C= n.57C= c.115-27440G= (n.115-27440G=) c.-229C= (n.-229C=) c.-705C= (n.-705C=) c.-611C= (n.-611C=) | |
| 1 | g.108877016C>G | CA525266561 | AKNAD1,GPSM2 | c.-461C>G (n.-461C>G) c.1-27440G>C (n.1-27440G>C) c.-379C>G (n.-379C>G) c.-507C>G (n.-507C>G) c.-275C>G (n.-275C>G) c.-214C>G (n.-214C>G) c.-272C>G (n.-272C>G) n.35C>G n.57C>G c.115-27440G>C (n.115-27440G>C) c.-229C>G (n.-229C>G) c.-705C>G (n.-705C>G) c.-611C>G (n.-611C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.108877016C>T | CA28585764 | AKNAD1,GPSM2 | c.-461C>T (n.-461C>T) c.1-27440G>A (n.1-27440G>A) c.-379C>T (n.-379C>T) c.-507C>T (n.-507C>T) c.-275C>T (n.-275C>T) c.-214C>T (n.-214C>T) c.-272C>T (n.-272C>T) n.35C>T n.57C>T c.115-27440G>A (n.115-27440G>A) c.-229C>T (n.-229C>T) c.-705C>T (n.-705C>T) c.-611C>T (n.-611C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.108877017G= | CA1187870733 | AKNAD1,GPSM2 | c.-460G= (n.-460G=) c.1-27441C= (n.1-27441C=) c.-378G= (n.-378G=) c.-506G= (n.-506G=) c.-274G= (n.-274G=) c.-213G= (n.-213G=) c.-271G= (n.-271G=) n.36G= n.58G= c.115-27441C= (n.115-27441C=) c.-228G= (n.-228G=) c.-704G= (n.-704G=) c.-610G= (n.-610G=) | |
| 1 | g.108877017G>T | CA1005603157 | AKNAD1,GPSM2 | c.-460G>T (n.-460G>T) c.1-27441C>A (n.1-27441C>A) c.-378G>T (n.-378G>T) c.-506G>T (n.-506G>T) c.-274G>T (n.-274G>T) c.-213G>T (n.-213G>T) c.-271G>T (n.-271G>T) n.36G>T n.58G>T c.115-27441C>A (n.115-27441C>A) c.-228G>T (n.-228G>T) c.-704G>T (n.-704G>T) c.-610G>T (n.-610G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.108877018G>A | CA28585765 | AKNAD1,GPSM2 | c.-459G>A (n.-459G>A) c.1-27442C>T (n.1-27442C>T) c.-377G>A (n.-377G>A) c.-505G>A (n.-505G>A) c.-273G>A (n.-273G>A) c.-212G>A (n.-212G>A) c.-270G>A (n.-270G>A) n.37G>A n.59G>A c.115-27442C>T (n.115-27442C>T) c.-227G>A (n.-227G>A) c.-703G>A (n.-703G>A) c.-609G>A (n.-609G>A) | dbSNP |
| 1 | g.108877018G= | CA1187870734 | AKNAD1,GPSM2 | c.-459G= (n.-459G=) c.1-27442C= (n.1-27442C=) c.-377G= (n.-377G=) c.-505G= (n.-505G=) c.-273G= (n.-273G=) c.-212G= (n.-212G=) c.-270G= (n.-270G=) n.37G= n.59G= c.115-27442C= (n.115-27442C=) c.-227G= (n.-227G=) c.-703G= (n.-703G=) c.-609G= (n.-609G=) | |
| 1 | g.108877019C= | CA1187870735 | AKNAD1,GPSM2 | c.-458C= (n.-458C=) c.1-27443G= (n.1-27443G=) c.-376C= (n.-376C=) c.-504C= (n.-504C=) c.-272C= (n.-272C=) c.-211C= (n.-211C=) c.-269C= (n.-269C=) n.38C= n.60C= c.115-27443G= (n.115-27443G=) c.-226C= (n.-226C=) c.-702C= (n.-702C=) c.-608C= (n.-608C=) | |
| 1 | g.108877019C>T | CA885313705 | AKNAD1,GPSM2 | c.-458C>T (n.-458C>T) c.1-27443G>A (n.1-27443G>A) c.-376C>T (n.-376C>T) c.-504C>T (n.-504C>T) c.-272C>T (n.-272C>T) c.-211C>T (n.-211C>T) c.-269C>T (n.-269C>T) n.38C>T n.60C>T c.115-27443G>A (n.115-27443G>A) c.-226C>T (n.-226C>T) c.-702C>T (n.-702C>T) c.-608C>T (n.-608C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.108877020G>A | CA2646882527 | AKNAD1,GPSM2 | c.-457G>A (n.-457G>A) c.1-27444C>T (n.1-27444C>T) c.-375G>A (n.-375G>A) c.-503G>A (n.-503G>A) c.-271G>A (n.-271G>A) c.-210G>A (n.-210G>A) c.-268G>A (n.-268G>A) n.39G>A n.61G>A c.115-27444C>T (n.115-27444C>T) c.-225G>A (n.-225G>A) c.-701G>A (n.-701G>A) c.-607G>A (n.-607G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108877020G>C | CA885313706 | AKNAD1,GPSM2 | c.-457G>C (n.-457G>C) c.1-27444C>G (n.1-27444C>G) c.-375G>C (n.-375G>C) c.-503G>C (n.-503G>C) c.-271G>C (n.-271G>C) c.-210G>C (n.-210G>C) c.-268G>C (n.-268G>C) n.39G>C n.61G>C c.115-27444C>G (n.115-27444C>G) c.-225G>C (n.-225G>C) c.-701G>C (n.-701G>C) c.-607G>C (n.-607G>C) | dbSNP |
| 1 | g.108877020G= | CA1187870736 | AKNAD1,GPSM2 | c.-457G= (n.-457G=) c.1-27444C= (n.1-27444C=) c.-375G= (n.-375G=) c.-503G= (n.-503G=) c.-271G= (n.-271G=) c.-210G= (n.-210G=) c.-268G= (n.-268G=) n.39G= n.61G= c.115-27444C= (n.115-27444C=) c.-225G= (n.-225G=) c.-701G= (n.-701G=) c.-607G= (n.-607G=) | |
| 1 | g.108877021G>A | CA1187870737 | AKNAD1,GPSM2 | c.-456G>A (n.-456G>A) c.1-27445C>T (n.1-27445C>T) c.-374G>A (n.-374G>A) c.-502G>A (n.-502G>A) c.-270G>A (n.-270G>A) c.-209G>A (n.-209G>A) c.-267G>A (n.-267G>A) n.40G>A n.62G>A c.115-27445C>T (n.115-27445C>T) c.-224G>A (n.-224G>A) c.-700G>A (n.-700G>A) c.-606G>A (n.-606G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.108877021G= | CA1187870738 | AKNAD1,GPSM2 | c.-456G= (n.-456G=) c.1-27445C= (n.1-27445C=) c.-374G= (n.-374G=) c.-502G= (n.-502G=) c.-270G= (n.-270G=) c.-209G= (n.-209G=) c.-267G= (n.-267G=) n.40G= n.62G= c.115-27445C= (n.115-27445C=) c.-224G= (n.-224G=) c.-700G= (n.-700G=) c.-606G= (n.-606G=) | |
| 1 | g.108877022G>A | CA2552240086 | AKNAD1,GPSM2 | c.-455G>A (n.-455G>A) c.1-27446C>T (n.1-27446C>T) c.-373G>A (n.-373G>A) c.-501G>A (n.-501G>A) c.-269G>A (n.-269G>A) c.-208G>A (n.-208G>A) c.-266G>A (n.-266G>A) n.41G>A n.63G>A c.115-27446C>T (n.115-27446C>T) c.-223G>A (n.-223G>A) c.-699G>A (n.-699G>A) c.-605G>A (n.-605G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108877022G>C | CA1187870740 | AKNAD1,GPSM2 | c.-455G>C (n.-455G>C) c.1-27446C>G (n.1-27446C>G) c.-373G>C (n.-373G>C) c.-501G>C (n.-501G>C) c.-269G>C (n.-269G>C) c.-208G>C (n.-208G>C) c.-266G>C (n.-266G>C) n.41G>C n.63G>C c.115-27446C>G (n.115-27446C>G) c.-223G>C (n.-223G>C) c.-699G>C (n.-699G>C) c.-605G>C (n.-605G>C) | dbSNP |
| 1 | g.108877022G= | CA1187870739 | AKNAD1,GPSM2 | c.-455G= (n.-455G=) c.1-27446C= (n.1-27446C=) c.-373G= (n.-373G=) c.-501G= (n.-501G=) c.-269G= (n.-269G=) c.-208G= (n.-208G=) c.-266G= (n.-266G=) n.41G= n.63G= c.115-27446C= (n.115-27446C=) c.-223G= (n.-223G=) c.-699G= (n.-699G=) c.-605G= (n.-605G=) | |
| 1 | g.108877022G>T | CA2646882528 | AKNAD1,GPSM2 | c.-455G>T (n.-455G>T) c.1-27446C>A (n.1-27446C>A) c.-373G>T (n.-373G>T) c.-501G>T (n.-501G>T) c.-269G>T (n.-269G>T) c.-208G>T (n.-208G>T) c.-266G>T (n.-266G>T) n.41G>T n.63G>T c.115-27446C>A (n.115-27446C>A) c.-223G>T (n.-223G>T) c.-699G>T (n.-699G>T) c.-605G>T (n.-605G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108877022_108877023insGGT | CA2646882530 | AKNAD1,GPSM2 | c.-455_-454insGGT (n.-455_-454insGGT) c.1-27447_1-27446insACC (n.1-27447_1-27446insACC) c.-373_-372insGGT (n.-373_-372insGGT) c.-501_-500insGGT (n.-501_-500insGGT) c.-269_-268insGGT (n.-269_-268insGGT) c.-208_-207insGGT (n.-208_-207insGGT) c.-266_-265insGGT (n.-266_-265insGGT) n.41_42insGGT n.63_64insGGT c.115-27447_115-27446insACC (n.115-27447_115-27446insACC) c.-223_-222insGGT (n.-223_-222insGGT) c.-699_-698insGGT (n.-699_-698insGGT) c.-605_-604insGGT (n.-605_-604insGGT) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108877023A= | CA1187870741 | AKNAD1,GPSM2 | c.-454A= (n.-454A=) c.1-27447T= (n.1-27447T=) c.-372A= (n.-372A=) c.-500A= (n.-500A=) c.-268A= (n.-268A=) c.-207A= (n.-207A=) c.-265A= (n.-265A=) n.42A= n.64A= c.115-27447T= (n.115-27447T=) c.-222A= (n.-222A=) c.-698A= (n.-698A=) c.-604A= (n.-604A=) | |
| 1 | g.108877023A>C | CA2646882529 | AKNAD1,GPSM2 | c.-454A>C (n.-454A>C) c.1-27447T>G (n.1-27447T>G) c.-372A>C (n.-372A>C) c.-500A>C (n.-500A>C) c.-268A>C (n.-268A>C) c.-207A>C (n.-207A>C) c.-265A>C (n.-265A>C) n.42A>C n.64A>C c.115-27447T>G (n.115-27447T>G) c.-222A>C (n.-222A>C) c.-698A>C (n.-698A>C) c.-604A>C (n.-604A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108877023A>T | CA885313707 | AKNAD1,GPSM2 | c.-454A>T (n.-454A>T) c.1-27447T>A (n.1-27447T>A) c.-372A>T (n.-372A>T) c.-500A>T (n.-500A>T) c.-268A>T (n.-268A>T) c.-207A>T (n.-207A>T) c.-265A>T (n.-265A>T) n.42A>T n.64A>T c.115-27447T>A (n.115-27447T>A) c.-222A>T (n.-222A>T) c.-698A>T (n.-698A>T) c.-604A>T (n.-604A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.108877024C>A | CA885313710 | AKNAD1,GPSM2 | c.-453C>A (n.-453C>A) c.1-27448G>T (n.1-27448G>T) c.-371C>A (n.-371C>A) c.-499C>A (n.-499C>A) c.-267C>A (n.-267C>A) c.-206C>A (n.-206C>A) c.-264C>A (n.-264C>A) n.43C>A n.65C>A c.115-27448G>T (n.115-27448G>T) c.-221C>A (n.-221C>A) c.-697C>A (n.-697C>A) c.-603C>A (n.-603C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.108877024C= | CA1187870742 | AKNAD1,GPSM2 | c.-453C= (n.-453C=) c.1-27448G= (n.1-27448G=) c.-371C= (n.-371C=) c.-499C= (n.-499C=) c.-267C= (n.-267C=) c.-206C= (n.-206C=) c.-264C= (n.-264C=) n.43C= n.65C= c.115-27448G= (n.115-27448G=) c.-221C= (n.-221C=) c.-697C= (n.-697C=) c.-603C= (n.-603C=) | |
| 1 | g.108877024C>G | CA885313709 | AKNAD1,GPSM2 | c.-453C>G (n.-453C>G) c.1-27448G>C (n.1-27448G>C) c.-371C>G (n.-371C>G) c.-499C>G (n.-499C>G) c.-267C>G (n.-267C>G) c.-206C>G (n.-206C>G) c.-264C>G (n.-264C>G) n.43C>G n.65C>G c.115-27448G>C (n.115-27448G>C) c.-221C>G (n.-221C>G) c.-697C>G (n.-697C>G) c.-603C>G (n.-603C>G) | dbSNP |
| 1 | g.108877024C>T | CA28585766 | AKNAD1,GPSM2 | c.-453C>T (n.-453C>T) c.1-27448G>A (n.1-27448G>A) c.-371C>T (n.-371C>T) c.-499C>T (n.-499C>T) c.-267C>T (n.-267C>T) c.-206C>T (n.-206C>T) c.-264C>T (n.-264C>T) n.43C>T n.65C>T c.115-27448G>A (n.115-27448G>A) c.-221C>T (n.-221C>T) c.-697C>T (n.-697C>T) c.-603C>T (n.-603C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.108877025C= | CA1187870743 | AKNAD1,GPSM2 | c.-452C= (n.-452C=) c.1-27449G= (n.1-27449G=) c.-370C= (n.-370C=) c.-498C= (n.-498C=) c.-266C= (n.-266C=) c.-205C= (n.-205C=) c.-263C= (n.-263C=) n.44C= n.66C= c.115-27449G= (n.115-27449G=) c.-220C= (n.-220C=) c.-696C= (n.-696C=) c.-602C= (n.-602C=) | |
| 1 | g.108877025C>G | CA525266562 | AKNAD1,GPSM2 | c.-452C>G (n.-452C>G) c.1-27449G>C (n.1-27449G>C) c.-370C>G (n.-370C>G) c.-498C>G (n.-498C>G) c.-266C>G (n.-266C>G) c.-205C>G (n.-205C>G) c.-263C>G (n.-263C>G) n.44C>G n.66C>G c.115-27449G>C (n.115-27449G>C) c.-220C>G (n.-220C>G) c.-696C>G (n.-696C>G) c.-602C>G (n.-602C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.108877025C>T | CA1187870744 | AKNAD1,GPSM2 | c.-452C>T (n.-452C>T) c.1-27449G>A (n.1-27449G>A) c.-370C>T (n.-370C>T) c.-498C>T (n.-498C>T) c.-266C>T (n.-266C>T) c.-205C>T (n.-205C>T) c.-263C>T (n.-263C>T) n.44C>T n.66C>T c.115-27449G>A (n.115-27449G>A) c.-220C>T (n.-220C>T) c.-696C>T (n.-696C>T) c.-602C>T (n.-602C>T) | dbSNP |
| 1 | g.108877026C= | CA1187870745 | AKNAD1,GPSM2 | c.-451C= (n.-451C=) c.1-27450G= (n.1-27450G=) c.-369C= (n.-369C=) c.-497C= (n.-497C=) c.-265C= (n.-265C=) c.-204C= (n.-204C=) c.-262C= (n.-262C=) n.45C= n.67C= c.115-27450G= (n.115-27450G=) c.-219C= (n.-219C=) c.-695C= (n.-695C=) c.-601C= (n.-601C=) | |
| 1 | g.108877026C>T | CA525266563 | AKNAD1,GPSM2 | c.-451C>T (n.-451C>T) c.1-27450G>A (n.1-27450G>A) c.-369C>T (n.-369C>T) c.-497C>T (n.-497C>T) c.-265C>T (n.-265C>T) c.-204C>T (n.-204C>T) c.-262C>T (n.-262C>T) n.45C>T n.67C>T c.115-27450G>A (n.115-27450G>A) c.-219C>T (n.-219C>T) c.-695C>T (n.-695C>T) c.-601C>T (n.-601C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.108877027C= | CA1187870746 | AKNAD1,GPSM2 | c.-450C= (n.-450C=) c.1-27451G= (n.1-27451G=) c.-368C= (n.-368C=) c.-496C= (n.-496C=) c.-264C= (n.-264C=) c.-203C= (n.-203C=) c.-261C= (n.-261C=) n.46C= n.68C= c.115-27451G= (n.115-27451G=) c.-218C= (n.-218C=) c.-694C= (n.-694C=) c.-600C= (n.-600C=) | |
| 1 | g.108877027C>G | CA525266564 | AKNAD1,GPSM2 | c.-450C>G (n.-450C>G) c.1-27451G>C (n.1-27451G>C) c.-368C>G (n.-368C>G) c.-496C>G (n.-496C>G) c.-264C>G (n.-264C>G) c.-203C>G (n.-203C>G) c.-261C>G (n.-261C>G) n.46C>G n.68C>G c.115-27451G>C (n.115-27451G>C) c.-218C>G (n.-218C>G) c.-694C>G (n.-694C>G) c.-600C>G (n.-600C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.108877028T>G | CA2744980671 | AKNAD1,GPSM2 | c.-449T>G (n.-449T>G) c.1-27452A>C (n.1-27452A>C) c.-367T>G (n.-367T>G) c.-495T>G (n.-495T>G) c.-263T>G (n.-263T>G) c.-202T>G (n.-202T>G) c.-260T>G (n.-260T>G) n.47T>G n.69T>G c.115-27452A>C (n.115-27452A>C) c.-217T>G (n.-217T>G) c.-693T>G (n.-693T>G) c.-599T>G (n.-599T>G) | |
| 1 | g.108877028_108877029delinsTA | CA1187870747 | AKNAD1,GPSM2 | c.-449_-448delinsTA (n.-449_-448delinsTA) c.1-27453_1-27452delinsTA (n.1-27453_1-27452delinsTA) c.-367_-366delinsTA (n.-367_-366delinsTA) c.-495_-494delinsTA (n.-495_-494delinsTA) c.-263_-262delinsTA (n.-263_-262delinsTA) c.-202_-201delinsTA (n.-202_-201delinsTA) c.-260_-259delinsTA (n.-260_-259delinsTA) n.47_48delinsTA n.69_70delinsTA c.115-27453_115-27452delinsTA (n.115-27453_115-27452delinsTA) c.-217_-216delinsTA (n.-217_-216delinsTA) c.-693_-692delinsTA (n.-693_-692delinsTA) c.-599_-598delinsTA (n.-599_-598delinsTA) | |
| 1 | g.108877029del | CA885313713 | AKNAD1,GPSM2 | c.-448del (n.-448del) c.1-27453del (n.1-27453del) c.-366del (n.-366del) c.-494del (n.-494del) c.-262del (n.-262del) c.-201del (n.-201del) c.-259del (n.-259del) n.48del n.70del c.115-27453del (n.115-27453del) c.-216del (n.-216del) c.-692del (n.-692del) c.-598del (n.-598del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.108877029A= | CA1187870748 | AKNAD1,GPSM2 | c.-448A= (n.-448A=) c.1-27453T= (n.1-27453T=) c.-366A= (n.-366A=) c.-494A= (n.-494A=) c.-262A= (n.-262A=) c.-201A= (n.-201A=) c.-259A= (n.-259A=) n.48A= n.70A= c.115-27453T= (n.115-27453T=) c.-216A= (n.-216A=) c.-692A= (n.-692A=) c.-598A= (n.-598A=) | |
| 1 | g.108877029A>C | CA1187870749 | AKNAD1,GPSM2 | c.-448A>C (n.-448A>C) c.1-27453T>G (n.1-27453T>G) c.-366A>C (n.-366A>C) c.-494A>C (n.-494A>C) c.-262A>C (n.-262A>C) c.-201A>C (n.-201A>C) c.-259A>C (n.-259A>C) n.48A>C n.70A>C c.115-27453T>G (n.115-27453T>G) c.-216A>C (n.-216A>C) c.-692A>C (n.-692A>C) c.-598A>C (n.-598A>C) | dbSNP |
| 1 | g.108877029A>G | CA28585770 | AKNAD1,GPSM2 | c.-448A>G (n.-448A>G) c.1-27453T>C (n.1-27453T>C) c.-366A>G (n.-366A>G) c.-494A>G (n.-494A>G) c.-262A>G (n.-262A>G) c.-201A>G (n.-201A>G) c.-259A>G (n.-259A>G) n.48A>G n.70A>G c.115-27453T>C (n.115-27453T>C) c.-216A>G (n.-216A>G) c.-692A>G (n.-692A>G) c.-598A>G (n.-598A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.108877029A>T | CA28585769 | AKNAD1,GPSM2 | c.-448A>T (n.-448A>T) c.1-27453T>A (n.1-27453T>A) c.-366A>T (n.-366A>T) c.-494A>T (n.-494A>T) c.-262A>T (n.-262A>T) c.-201A>T (n.-201A>T) c.-259A>T (n.-259A>T) n.48A>T n.70A>T c.115-27453T>A (n.115-27453T>A) c.-216A>T (n.-216A>T) c.-692A>T (n.-692A>T) c.-598A>T (n.-598A>T) | dbSNP |
| 1 | g.108877031dup | CA1187870750 | AKNAD1,GPSM2 | c.-446dup (n.-446dup) c.1-27454dup (n.1-27454dup) c.-364dup (n.-364dup) c.-492dup (n.-492dup) c.-260dup (n.-260dup) c.-199dup (n.-199dup) c.-257dup (n.-257dup) n.50dup n.72dup c.115-27454dup (n.115-27454dup) c.-214dup (n.-214dup) c.-690dup (n.-690dup) c.-596dup (n.-596dup) | dbSNP |
| 1 | g.108877032T>G | CA1005603167 | AKNAD1,GPSM2 | c.-445T>G (n.-445T>G) c.1-27456A>C (n.1-27456A>C) c.-363T>G (n.-363T>G) c.-491T>G (n.-491T>G) c.-259T>G (n.-259T>G) c.-198T>G (n.-198T>G) c.-256T>G (n.-256T>G) n.51T>G n.73T>G c.115-27456A>C (n.115-27456A>C) c.-213T>G (n.-213T>G) c.-689T>G (n.-689T>G) c.-595T>G (n.-595T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.108877033G>A | CA28585772 | AKNAD1,GPSM2 | c.-444G>A (n.-444G>A) c.1-27457C>T (n.1-27457C>T) c.-362G>A (n.-362G>A) c.-490G>A (n.-490G>A) c.-258G>A (n.-258G>A) c.-197G>A (n.-197G>A) c.-255G>A (n.-255G>A) n.52G>A n.74G>A c.115-27457C>T (n.115-27457C>T) c.-212G>A (n.-212G>A) c.-688G>A (n.-688G>A) c.-594G>A (n.-594G>A) | dbSNP |
| 1 | g.108877033G= | CA1187870751 | AKNAD1,GPSM2 | c.-444G= (n.-444G=) c.1-27457C= (n.1-27457C=) c.-362G= (n.-362G=) c.-490G= (n.-490G=) c.-258G= (n.-258G=) c.-197G= (n.-197G=) c.-255G= (n.-255G=) n.52G= n.74G= c.115-27457C= (n.115-27457C=) c.-212G= (n.-212G=) c.-688G= (n.-688G=) c.-594G= (n.-594G=) | |
| 1 | g.108877033G>T | CA2646882532 | AKNAD1,GPSM2 | c.-444G>T (n.-444G>T) c.1-27457C>A (n.1-27457C>A) c.-362G>T (n.-362G>T) c.-490G>T (n.-490G>T) c.-258G>T (n.-258G>T) c.-197G>T (n.-197G>T) c.-255G>T (n.-255G>T) n.52G>T n.74G>T c.115-27457C>A (n.115-27457C>A) c.-212G>T (n.-212G>T) c.-688G>T (n.-688G>T) c.-594G>T (n.-594G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108877034del | CA2646882531 | AKNAD1,GPSM2 | c.-443del (n.-443del) c.1-27457del (n.1-27457del) c.-361del (n.-361del) c.-489del (n.-489del) c.-257del (n.-257del) c.-196del (n.-196del) c.-254del (n.-254del) n.53del n.75del c.115-27457del (n.115-27457del) c.-211del (n.-211del) c.-687del (n.-687del) c.-593del (n.-593del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108877034G>T | CA2646882533 | AKNAD1,GPSM2 | c.-443G>T (n.-443G>T) c.1-27458C>A (n.1-27458C>A) c.-361G>T (n.-361G>T) c.-489G>T (n.-489G>T) c.-257G>T (n.-257G>T) c.-196G>T (n.-196G>T) c.-254G>T (n.-254G>T) n.53G>T n.75G>T c.115-27458C>A (n.115-27458C>A) c.-211G>T (n.-211G>T) c.-687G>T (n.-687G>T) c.-593G>T (n.-593G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108877035C= | CA1187870752 | AKNAD1,GPSM2 | c.-442C= (n.-442C=) c.1-27459G= (n.1-27459G=) c.-360C= (n.-360C=) c.-488C= (n.-488C=) c.-256C= (n.-256C=) c.-195C= (n.-195C=) c.-253C= (n.-253C=) n.54C= n.76C= c.115-27459G= (n.115-27459G=) c.-210C= (n.-210C=) c.-686C= (n.-686C=) c.-592C= (n.-592C=) | |
| 1 | g.108877035C>T | CA525266565 | AKNAD1,GPSM2 | c.-442C>T (n.-442C>T) c.1-27459G>A (n.1-27459G>A) c.-360C>T (n.-360C>T) c.-488C>T (n.-488C>T) c.-256C>T (n.-256C>T) c.-195C>T (n.-195C>T) c.-253C>T (n.-253C>T) n.54C>T n.76C>T c.115-27459G>A (n.115-27459G>A) c.-210C>T (n.-210C>T) c.-686C>T (n.-686C>T) c.-592C>T (n.-592C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.108877036G>C | CA10607417 | AKNAD1,GPSM2 | c.-441G>C (n.-441G>C) c.1-27460C>G (n.1-27460C>G) c.-359G>C (n.-359G>C) c.-487G>C (n.-487G>C) c.-255G>C (n.-255G>C) c.-194G>C (n.-194G>C) c.-252G>C (n.-252G>C) n.55G>C n.77G>C c.115-27460C>G (n.115-27460C>G) c.-209G>C (n.-209G>C) c.-685G>C (n.-685G>C) c.-591G>C (n.-591G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.108877036G= | CA1187870753 | AKNAD1,GPSM2 | c.-441G= (n.-441G=) c.1-27460C= (n.1-27460C=) c.-359G= (n.-359G=) c.-487G= (n.-487G=) c.-255G= (n.-255G=) c.-194G= (n.-194G=) c.-252G= (n.-252G=) n.55G= n.77G= c.115-27460C= (n.115-27460C=) c.-209G= (n.-209G=) c.-685G= (n.-685G=) c.-591G= (n.-591G=) | |
| 1 | g.108877038A>G | CA2646882534 | AKNAD1,GPSM2 | c.-439A>G (n.-439A>G) c.1-27462T>C (n.1-27462T>C) c.-357A>G (n.-357A>G) c.-485A>G (n.-485A>G) c.-253A>G (n.-253A>G) c.-192A>G (n.-192A>G) c.-250A>G (n.-250A>G) n.57A>G n.79A>G c.115-27462T>C (n.115-27462T>C) c.-207A>G (n.-207A>G) c.-683A>G (n.-683A>G) c.-589A>G (n.-589A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108877039G>C | CA885313716 | AKNAD1,GPSM2 | c.-438G>C (n.-438G>C) c.1-27463C>G (n.1-27463C>G) c.-356G>C (n.-356G>C) c.-484G>C (n.-484G>C) c.-252G>C (n.-252G>C) c.-191G>C (n.-191G>C) c.-249G>C (n.-249G>C) n.58G>C n.80G>C c.115-27463C>G (n.115-27463C>G) c.-206G>C (n.-206G>C) c.-682G>C (n.-682G>C) c.-588G>C (n.-588G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.108877039G= | CA1187870754 | AKNAD1,GPSM2 | c.-438G= (n.-438G=) c.1-27463C= (n.1-27463C=) c.-356G= (n.-356G=) c.-484G= (n.-484G=) c.-252G= (n.-252G=) c.-191G= (n.-191G=) c.-249G= (n.-249G=) n.58G= n.80G= c.115-27463C= (n.115-27463C=) c.-206G= (n.-206G=) c.-682G= (n.-682G=) c.-588G= (n.-588G=) | |
| 1 | g.108877039G>T | CA2646882536 | AKNAD1,GPSM2 | c.-438G>T (n.-438G>T) c.1-27463C>A (n.1-27463C>A) c.-356G>T (n.-356G>T) c.-484G>T (n.-484G>T) c.-252G>T (n.-252G>T) c.-191G>T (n.-191G>T) c.-249G>T (n.-249G>T) n.58G>T n.80G>T c.115-27463C>A (n.115-27463C>A) c.-206G>T (n.-206G>T) c.-682G>T (n.-682G>T) c.-588G>T (n.-588G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108877041del | CA2646882535 | AKNAD1,GPSM2 | c.-436del (n.-436del) c.1-27463del (n.1-27463del) c.-354del (n.-354del) c.-482del (n.-482del) c.-250del (n.-250del) c.-189del (n.-189del) c.-247del (n.-247del) n.60del n.82del c.115-27463del (n.115-27463del) c.-204del (n.-204del) c.-680del (n.-680del) c.-586del (n.-586del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108877041_108877042delinsGA | CA1187870755 | AKNAD1,GPSM2 | c.-436_-435delinsGA (n.-436_-435delinsGA) c.1-27466_1-27465delinsTC (n.1-27466_1-27465delinsTC) c.-354_-353delinsGA (n.-354_-353delinsGA) c.-482_-481delinsGA (n.-482_-481delinsGA) c.-250_-249delinsGA (n.-250_-249delinsGA) c.-189_-188delinsGA (n.-189_-188delinsGA) c.-247_-246delinsGA (n.-247_-246delinsGA) n.60_61delinsGA n.82_83delinsGA c.115-27466_115-27465delinsTC (n.115-27466_115-27465delinsTC) c.-204_-203delinsGA (n.-204_-203delinsGA) c.-680_-679delinsGA (n.-680_-679delinsGA) c.-586_-585delinsGA (n.-586_-585delinsGA) | |
| 1 | g.108877042del | CA1005603170 | AKNAD1,GPSM2 | c.-435del (n.-435del) c.1-27466del (n.1-27466del) c.-353del (n.-353del) c.-481del (n.-481del) c.-249del (n.-249del) c.-188del (n.-188del) c.-246del (n.-246del) n.61del n.83del c.115-27466del (n.115-27466del) c.-203del (n.-203del) c.-679del (n.-679del) c.-585del (n.-585del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.108877042A>G | CA2696676862 | AKNAD1,GPSM2 | c.-435A>G (n.-435A>G) c.1-27466T>C (n.1-27466T>C) c.-353A>G (n.-353A>G) c.-481A>G (n.-481A>G) c.-249A>G (n.-249A>G) c.-188A>G (n.-188A>G) c.-246A>G (n.-246A>G) n.61A>G n.83A>G c.115-27466T>C (n.115-27466T>C) c.-203A>G (n.-203A>G) c.-679A>G (n.-679A>G) c.-585A>G (n.-585A>G) | dbSNP |
| 1 | g.108877043C>T | CA2646882537 | AKNAD1,GPSM2 | c.-434C>T (n.-434C>T) c.1-27467G>A (n.1-27467G>A) c.-352C>T (n.-352C>T) c.-480C>T (n.-480C>T) c.-248C>T (n.-248C>T) c.-187C>T (n.-187C>T) c.-245C>T (n.-245C>T) n.62C>T n.84C>T c.115-27467G>A (n.115-27467G>A) c.-202C>T (n.-202C>T) c.-678C>T (n.-678C>T) c.-584C>T (n.-584C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108877044G>A | CA2646882538 | AKNAD1,GPSM2 | c.-433G>A (n.-433G>A) c.1-27468C>T (n.1-27468C>T) c.-351G>A (n.-351G>A) c.-479G>A (n.-479G>A) c.-247G>A (n.-247G>A) c.-186G>A (n.-186G>A) c.-244G>A (n.-244G>A) n.63G>A n.85G>A c.115-27468C>T (n.115-27468C>T) c.-201G>A (n.-201G>A) c.-677G>A (n.-677G>A) c.-583G>A (n.-583G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108877044G>T | CA2646882539 | AKNAD1,GPSM2 | c.-433G>T (n.-433G>T) c.1-27468C>A (n.1-27468C>A) c.-351G>T (n.-351G>T) c.-479G>T (n.-479G>T) c.-247G>T (n.-247G>T) c.-186G>T (n.-186G>T) c.-244G>T (n.-244G>T) n.63G>T n.85G>T c.115-27468C>A (n.115-27468C>A) c.-201G>T (n.-201G>T) c.-677G>T (n.-677G>T) c.-583G>T (n.-583G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108877045C= | CA1187870756 | AKNAD1,GPSM2 | c.-432C= (n.-432C=) c.1-27469G= (n.1-27469G=) c.-350C= (n.-350C=) c.-478C= (n.-478C=) c.-246C= (n.-246C=) c.-185C= (n.-185C=) c.-243C= (n.-243C=) n.64C= n.86C= c.115-27469G= (n.115-27469G=) c.-200C= (n.-200C=) c.-676C= (n.-676C=) c.-582C= (n.-582C=) | |
| 1 | g.108877045C>T | CA1187870757 | AKNAD1,GPSM2 | c.-432C>T (n.-432C>T) c.1-27469G>A (n.1-27469G>A) c.-350C>T (n.-350C>T) c.-478C>T (n.-478C>T) c.-246C>T (n.-246C>T) c.-185C>T (n.-185C>T) c.-243C>T (n.-243C>T) n.64C>T n.86C>T c.115-27469G>A (n.115-27469G>A) c.-200C>T (n.-200C>T) c.-676C>T (n.-676C>T) c.-582C>T (n.-582C>T) | dbSNP |
| 1 | g.108877046T>C | CA885313717 | AKNAD1,GPSM2 | c.-431T>C (n.-431T>C) c.1-27470A>G (n.1-27470A>G) c.-349T>C (n.-349T>C) c.-477T>C (n.-477T>C) c.-245T>C (n.-245T>C) c.-184T>C (n.-184T>C) c.-242T>C (n.-242T>C) n.65T>C n.87T>C c.115-27470A>G (n.115-27470A>G) c.-199T>C (n.-199T>C) c.-675T>C (n.-675T>C) c.-581T>C (n.-581T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.108877046T= | CA1187870758 | AKNAD1,GPSM2 | c.-431T= (n.-431T=) c.1-27470A= (n.1-27470A=) c.-349T= (n.-349T=) c.-477T= (n.-477T=) c.-245T= (n.-245T=) c.-184T= (n.-184T=) c.-242T= (n.-242T=) n.65T= n.87T= c.115-27470A= (n.115-27470A=) c.-199T= (n.-199T=) c.-675T= (n.-675T=) c.-581T= (n.-581T=) | |
| 1 | g.108877047C>A | CA2646882540 | AKNAD1,GPSM2 | c.-430C>A (n.-430C>A) c.1-27471G>T (n.1-27471G>T) c.-348C>A (n.-348C>A) c.-476C>A (n.-476C>A) c.-244C>A (n.-244C>A) c.-183C>A (n.-183C>A) c.-241C>A (n.-241C>A) n.66C>A n.88C>A c.115-27471G>T (n.115-27471G>T) c.-198C>A (n.-198C>A) c.-674C>A (n.-674C>A) c.-580C>A (n.-580C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108877047C= | CA1187870759 | AKNAD1,GPSM2 | c.-430C= (n.-430C=) c.1-27471G= (n.1-27471G=) c.-348C= (n.-348C=) c.-476C= (n.-476C=) c.-244C= (n.-244C=) c.-183C= (n.-183C=) c.-241C= (n.-241C=) n.66C= n.88C= c.115-27471G= (n.115-27471G=) c.-198C= (n.-198C=) c.-674C= (n.-674C=) c.-580C= (n.-580C=) | |
| 1 | g.108877047C>G | CA525266566 | AKNAD1,GPSM2 | c.-430C>G (n.-430C>G) c.1-27471G>C (n.1-27471G>C) c.-348C>G (n.-348C>G) c.-476C>G (n.-476C>G) c.-244C>G (n.-244C>G) c.-183C>G (n.-183C>G) c.-241C>G (n.-241C>G) n.66C>G n.88C>G c.115-27471G>C (n.115-27471G>C) c.-198C>G (n.-198C>G) c.-674C>G (n.-674C>G) c.-580C>G (n.-580C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.108877048C>A | CA1005603178 | AKNAD1,GPSM2 | c.-429C>A (n.-429C>A) c.1-27472G>T (n.1-27472G>T) c.-347C>A (n.-347C>A) c.-475C>A (n.-475C>A) c.-243C>A (n.-243C>A) c.-182C>A (n.-182C>A) c.-240C>A (n.-240C>A) n.67C>A n.89C>A c.115-27472G>T (n.115-27472G>T) c.-197C>A (n.-197C>A) c.-673C>A (n.-673C>A) c.-579C>A (n.-579C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.108877048C= | CA1141444085 | AKNAD1,GPSM2 | c.-429C= (n.-429C=) c.1-27472G= (n.1-27472G=) c.-347C= (n.-347C=) c.-475C= (n.-475C=) c.-243C= (n.-243C=) c.-182C= (n.-182C=) c.-240C= (n.-240C=) n.67C= n.89C= c.115-27472G= (n.115-27472G=) c.-197C= (n.-197C=) c.-673C= (n.-673C=) c.-579C= (n.-579C=) | |
| 1 | g.108877048C>G | CA28585783 | AKNAD1,GPSM2 | c.-429C>G (n.-429C>G) c.1-27472G>C (n.1-27472G>C) c.-347C>G (n.-347C>G) c.-475C>G (n.-475C>G) c.-243C>G (n.-243C>G) c.-182C>G (n.-182C>G) c.-240C>G (n.-240C>G) n.67C>G n.89C>G c.115-27472G>C (n.115-27472G>C) c.-197C>G (n.-197C>G) c.-673C>G (n.-673C>G) c.-579C>G (n.-579C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.108877048C>T | CA10607341 | AKNAD1,GPSM2 | c.-429C>T (n.-429C>T) c.1-27472G>A (n.1-27472G>A) c.-347C>T (n.-347C>T) c.-475C>T (n.-475C>T) c.-243C>T (n.-243C>T) c.-182C>T (n.-182C>T) c.-240C>T (n.-240C>T) n.67C>T n.89C>T c.115-27472G>A (n.115-27472G>A) c.-197C>T (n.-197C>T) c.-673C>T (n.-673C>T) c.-579C>T (n.-579C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.108877049G>A | CA28585793 | AKNAD1,GPSM2 | c.-428G>A (n.-428G>A) c.1-27473C>T (n.1-27473C>T) c.-346G>A (n.-346G>A) c.-474G>A (n.-474G>A) c.-242G>A (n.-242G>A) c.-181G>A (n.-181G>A) c.-239G>A (n.-239G>A) n.68G>A n.90G>A c.115-27473C>T (n.115-27473C>T) c.-196G>A (n.-196G>A) c.-672G>A (n.-672G>A) c.-578G>A (n.-578G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.108877049G= | CA1187870760 | AKNAD1,GPSM2 | c.-428G= (n.-428G=) c.1-27473C= (n.1-27473C=) c.-346G= (n.-346G=) c.-474G= (n.-474G=) c.-242G= (n.-242G=) c.-181G= (n.-181G=) c.-239G= (n.-239G=) n.68G= n.90G= c.115-27473C= (n.115-27473C=) c.-196G= (n.-196G=) c.-672G= (n.-672G=) c.-578G= (n.-578G=) | |
| 1 | g.108877051del | CA2646882541 | AKNAD1,GPSM2 | c.-426del (n.-426del) c.1-27473del (n.1-27473del) c.-344del (n.-344del) c.-472del (n.-472del) c.-240del (n.-240del) c.-179del (n.-179del) c.-237del (n.-237del) n.70del n.92del c.115-27473del (n.115-27473del) c.-194del (n.-194del) c.-670del (n.-670del) c.-576del (n.-576del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108877050G>A | CA2646882542 | AKNAD1,GPSM2 | c.-427G>A (n.-427G>A) c.1-27474C>T (n.1-27474C>T) c.-345G>A (n.-345G>A) c.-473G>A (n.-473G>A) c.-241G>A (n.-241G>A) c.-180G>A (n.-180G>A) c.-238G>A (n.-238G>A) n.69G>A n.91G>A c.115-27474C>T (n.115-27474C>T) c.-195G>A (n.-195G>A) c.-671G>A (n.-671G>A) c.-577G>A (n.-577G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108877050G>C | CA1187870762 | AKNAD1,GPSM2 | c.-427G>C (n.-427G>C) c.1-27474C>G (n.1-27474C>G) c.-345G>C (n.-345G>C) c.-473G>C (n.-473G>C) c.-241G>C (n.-241G>C) c.-180G>C (n.-180G>C) c.-238G>C (n.-238G>C) n.69G>C n.91G>C c.115-27474C>G (n.115-27474C>G) c.-195G>C (n.-195G>C) c.-671G>C (n.-671G>C) c.-577G>C (n.-577G>C) | dbSNP |
| 1 | g.108877050G= | CA1187870761 | AKNAD1,GPSM2 | c.-427G= (n.-427G=) c.1-27474C= (n.1-27474C=) c.-345G= (n.-345G=) c.-473G= (n.-473G=) c.-241G= (n.-241G=) c.-180G= (n.-180G=) c.-238G= (n.-238G=) n.69G= n.91G= c.115-27474C= (n.115-27474C=) c.-195G= (n.-195G=) c.-671G= (n.-671G=) c.-577G= (n.-577G=) | |
| 1 | g.108877051G>A | CA10607435 | AKNAD1,GPSM2 | c.-426G>A (n.-426G>A) c.1-27475C>T (n.1-27475C>T) c.-344G>A (n.-344G>A) c.-472G>A (n.-472G>A) c.-240G>A (n.-240G>A) c.-179G>A (n.-179G>A) c.-237G>A (n.-237G>A) n.70G>A n.92G>A c.115-27475C>T (n.115-27475C>T) c.-194G>A (n.-194G>A) c.-670G>A (n.-670G>A) c.-576G>A (n.-576G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.108877051G>C | CA2740171092 | AKNAD1,GPSM2 | c.-426G>C (n.-426G>C) c.1-27475C>G (n.1-27475C>G) c.-344G>C (n.-344G>C) c.-472G>C (n.-472G>C) c.-240G>C (n.-240G>C) c.-179G>C (n.-179G>C) c.-237G>C (n.-237G>C) n.70G>C n.92G>C c.115-27475C>G (n.115-27475C>G) c.-194G>C (n.-194G>C) c.-670G>C (n.-670G>C) c.-576G>C (n.-576G>C) | |
| 1 | g.108877051G= | CA1144243098 | AKNAD1,GPSM2 | c.-426G= (n.-426G=) c.1-27475C= (n.1-27475C=) c.-344G= (n.-344G=) c.-472G= (n.-472G=) c.-240G= (n.-240G=) c.-179G= (n.-179G=) c.-237G= (n.-237G=) n.70G= n.92G= c.115-27475C= (n.115-27475C=) c.-194G= (n.-194G=) c.-670G= (n.-670G=) c.-576G= (n.-576G=) | |
| 1 | g.108877051G>T | CA28585799 | AKNAD1,GPSM2 | c.-426G>T (n.-426G>T) c.1-27475C>A (n.1-27475C>A) c.-344G>T (n.-344G>T) c.-472G>T (n.-472G>T) c.-240G>T (n.-240G>T) c.-179G>T (n.-179G>T) c.-237G>T (n.-237G>T) n.70G>T n.92G>T c.115-27475C>A (n.115-27475C>A) c.-194G>T (n.-194G>T) c.-670G>T (n.-670G>T) c.-576G>T (n.-576G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.108877053A>G | CA2646882543 | AKNAD1,GPSM2 | c.-424A>G (n.-424A>G) c.1-27477T>C (n.1-27477T>C) c.-342A>G (n.-342A>G) c.-470A>G (n.-470A>G) c.-238A>G (n.-238A>G) c.-177A>G (n.-177A>G) c.-235A>G (n.-235A>G) n.72A>G n.94A>G c.115-27477T>C (n.115-27477T>C) c.-192A>G (n.-192A>G) c.-668A>G (n.-668A>G) c.-574A>G (n.-574A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108877055G>T | CA2646882544 | AKNAD1,GPSM2 | c.-422G>T (n.-422G>T) c.1-27479C>A (n.1-27479C>A) c.-340G>T (n.-340G>T) c.-468G>T (n.-468G>T) c.-236G>T (n.-236G>T) c.-175G>T (n.-175G>T) c.-233G>T (n.-233G>T) n.74G>T n.96G>T c.115-27479C>A (n.115-27479C>A) c.-190G>T (n.-190G>T) c.-666G>T (n.-666G>T) c.-572G>T (n.-572G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108877056C>T | CA2646882545 | AKNAD1,GPSM2 | c.-421C>T (n.-421C>T) c.1-27480G>A (n.1-27480G>A) c.-339C>T (n.-339C>T) c.-467C>T (n.-467C>T) c.-235C>T (n.-235C>T) c.-174C>T (n.-174C>T) c.-232C>T (n.-232C>T) n.75C>T n.97C>T c.115-27480G>A (n.115-27480G>A) c.-189C>T (n.-189C>T) c.-665C>T (n.-665C>T) c.-571C>T (n.-571C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108877057G>A | CA1187870764 | AKNAD1,GPSM2 | c.-420G>A (n.-420G>A) c.1-27481C>T (n.1-27481C>T) c.-338G>A (n.-338G>A) c.-466G>A (n.-466G>A) c.-234G>A (n.-234G>A) c.-173G>A (n.-173G>A) c.-231G>A (n.-231G>A) n.76G>A n.98G>A c.115-27481C>T (n.115-27481C>T) c.-188G>A (n.-188G>A) c.-664G>A (n.-664G>A) c.-570G>A (n.-570G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.108877057G= | CA1187870763 | AKNAD1,GPSM2 | c.-420G= (n.-420G=) c.1-27481C= (n.1-27481C=) c.-338G= (n.-338G=) c.-466G= (n.-466G=) c.-234G= (n.-234G=) c.-173G= (n.-173G=) c.-231G= (n.-231G=) n.76G= n.98G= c.115-27481C= (n.115-27481C=) c.-188G= (n.-188G=) c.-664G= (n.-664G=) c.-570G= (n.-570G=) | |
| 1 | g.108877057G>T | CA2646882546 | AKNAD1,GPSM2 | c.-420G>T (n.-420G>T) c.1-27481C>A (n.1-27481C>A) c.-338G>T (n.-338G>T) c.-466G>T (n.-466G>T) c.-234G>T (n.-234G>T) c.-173G>T (n.-173G>T) c.-231G>T (n.-231G>T) n.76G>T n.98G>T c.115-27481C>A (n.115-27481C>A) c.-188G>T (n.-188G>T) c.-664G>T (n.-664G>T) c.-570G>T (n.-570G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108877058A>G | CA2646882547 | AKNAD1,GPSM2 | c.-419A>G (n.-419A>G) c.1-27482T>C (n.1-27482T>C) c.-337A>G (n.-337A>G) c.-465A>G (n.-465A>G) c.-233A>G (n.-233A>G) c.-172A>G (n.-172A>G) c.-230A>G (n.-230A>G) n.77A>G n.99A>G c.115-27482T>C (n.115-27482T>C) c.-187A>G (n.-187A>G) c.-663A>G (n.-663A>G) c.-569A>G (n.-569A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108877060G>T | CA2646882548 | AKNAD1,GPSM2 | c.-417G>T (n.-417G>T) c.1-27484C>A (n.1-27484C>A) c.-335G>T (n.-335G>T) c.-463G>T (n.-463G>T) c.-231G>T (n.-231G>T) c.-170G>T (n.-170G>T) c.-228G>T (n.-228G>T) n.79G>T n.101G>T c.115-27484C>A (n.115-27484C>A) c.-185G>T (n.-185G>T) c.-661G>T (n.-661G>T) c.-567G>T (n.-567G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108877061G>C | CA28585802 | AKNAD1,GPSM2 | c.-416G>C (n.-416G>C) c.1-27485C>G (n.1-27485C>G) c.-334G>C (n.-334G>C) c.-462G>C (n.-462G>C) c.-230G>C (n.-230G>C) c.-169G>C (n.-169G>C) c.-227G>C (n.-227G>C) n.80G>C n.102G>C c.115-27485C>G (n.115-27485C>G) c.-184G>C (n.-184G>C) c.-660G>C (n.-660G>C) c.-566G>C (n.-566G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.108877061G= | CA1187870765 | AKNAD1,GPSM2 | c.-416G= (n.-416G=) c.1-27485C= (n.1-27485C=) c.-334G= (n.-334G=) c.-462G= (n.-462G=) c.-230G= (n.-230G=) c.-169G= (n.-169G=) c.-227G= (n.-227G=) n.80G= n.102G= c.115-27485C= (n.115-27485C=) c.-184G= (n.-184G=) c.-660G= (n.-660G=) c.-566G= (n.-566G=) | |
| 1 | g.108877063C>A | CA1187870767 | AKNAD1,GPSM2 | c.-414C>A (n.-414C>A) c.1-27487G>T (n.1-27487G>T) c.-332C>A (n.-332C>A) c.-460C>A (n.-460C>A) c.-228C>A (n.-228C>A) c.-167C>A (n.-167C>A) c.-225C>A (n.-225C>A) n.82C>A n.104C>A c.115-27487G>T (n.115-27487G>T) c.-182C>A (n.-182C>A) c.-658C>A (n.-658C>A) c.-564C>A (n.-564C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.108877063C= | CA1187870766 | AKNAD1,GPSM2 | c.-414C= (n.-414C=) c.1-27487G= (n.1-27487G=) c.-332C= (n.-332C=) c.-460C= (n.-460C=) c.-228C= (n.-228C=) c.-167C= (n.-167C=) c.-225C= (n.-225C=) n.82C= n.104C= c.115-27487G= (n.115-27487G=) c.-182C= (n.-182C=) c.-658C= (n.-658C=) c.-564C= (n.-564C=) | |
| 1 | g.108877063C>T | CA1187870768 | AKNAD1,GPSM2 | c.-414C>T (n.-414C>T) c.1-27487G>A (n.1-27487G>A) c.-332C>T (n.-332C>T) c.-460C>T (n.-460C>T) c.-228C>T (n.-228C>T) c.-167C>T (n.-167C>T) c.-225C>T (n.-225C>T) n.82C>T n.104C>T c.115-27487G>A (n.115-27487G>A) c.-182C>T (n.-182C>T) c.-658C>T (n.-658C>T) c.-564C>T (n.-564C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.108877064G>A | CA2646882549 | AKNAD1,GPSM2 | c.-413G>A (n.-413G>A) c.1-27488C>T (n.1-27488C>T) c.-331G>A (n.-331G>A) c.-459G>A (n.-459G>A) c.-227G>A (n.-227G>A) c.-166G>A (n.-166G>A) c.-224G>A (n.-224G>A) n.83G>A n.105G>A c.115-27488C>T (n.115-27488C>T) c.-181G>A (n.-181G>A) c.-657G>A (n.-657G>A) c.-563G>A (n.-563G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108877064G= | CA1187870769 | AKNAD1,GPSM2 | c.-413G= (n.-413G=) c.1-27488C= (n.1-27488C=) c.-331G= (n.-331G=) c.-459G= (n.-459G=) c.-227G= (n.-227G=) c.-166G= (n.-166G=) c.-224G= (n.-224G=) n.83G= n.105G= c.115-27488C= (n.115-27488C=) c.-181G= (n.-181G=) c.-657G= (n.-657G=) c.-563G= (n.-563G=) | |
| 1 | g.108877064G>T | CA1187870770 | AKNAD1,GPSM2 | c.-413G>T (n.-413G>T) c.1-27488C>A (n.1-27488C>A) c.-331G>T (n.-331G>T) c.-459G>T (n.-459G>T) c.-227G>T (n.-227G>T) c.-166G>T (n.-166G>T) c.-224G>T (n.-224G>T) n.83G>T n.105G>T c.115-27488C>A (n.115-27488C>A) c.-181G>T (n.-181G>T) c.-657G>T (n.-657G>T) c.-563G>T (n.-563G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.108877065C>A | CA1187870773 | AKNAD1,GPSM2 | c.-412C>A (n.-412C>A) c.1-27489G>T (n.1-27489G>T) c.-330C>A (n.-330C>A) c.-458C>A (n.-458C>A) c.-226C>A (n.-226C>A) c.-165C>A (n.-165C>A) c.-223C>A (n.-223C>A) n.84C>A n.106C>A c.115-27489G>T (n.115-27489G>T) c.-180C>A (n.-180C>A) c.-656C>A (n.-656C>A) c.-562C>A (n.-562C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.108877065C= | CA1187870771 | AKNAD1,GPSM2 | c.-412C= (n.-412C=) c.1-27489G= (n.1-27489G=) c.-330C= (n.-330C=) c.-458C= (n.-458C=) c.-226C= (n.-226C=) c.-165C= (n.-165C=) c.-223C= (n.-223C=) n.84C= n.106C= c.115-27489G= (n.115-27489G=) c.-180C= (n.-180C=) c.-656C= (n.-656C=) c.-562C= (n.-562C=) | |
| 1 | g.108877065C>G | CA1187870772 | AKNAD1,GPSM2 | c.-412C>G (n.-412C>G) c.1-27489G>C (n.1-27489G>C) c.-330C>G (n.-330C>G) c.-458C>G (n.-458C>G) c.-226C>G (n.-226C>G) c.-165C>G (n.-165C>G) c.-223C>G (n.-223C>G) n.84C>G n.106C>G c.115-27489G>C (n.115-27489G>C) c.-180C>G (n.-180C>G) c.-656C>G (n.-656C>G) c.-562C>G (n.-562C>G) | dbSNP |
| 1 | g.108877065C>T | CA2646882550 | AKNAD1,GPSM2 | c.-412C>T (n.-412C>T) c.1-27489G>A (n.1-27489G>A) c.-330C>T (n.-330C>T) c.-458C>T (n.-458C>T) c.-226C>T (n.-226C>T) c.-165C>T (n.-165C>T) c.-223C>T (n.-223C>T) n.84C>T n.106C>T c.115-27489G>A (n.115-27489G>A) c.-180C>T (n.-180C>T) c.-656C>T (n.-656C>T) c.-562C>T (n.-562C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108877067A= | CA1187870774 | AKNAD1,GPSM2 | c.-410A= (n.-410A=) c.1-27491T= (n.1-27491T=) c.-328A= (n.-328A=) c.-456A= (n.-456A=) c.-224A= (n.-224A=) c.-163A= (n.-163A=) c.-221A= (n.-221A=) n.86A= n.108A= c.115-27491T= (n.115-27491T=) c.-178A= (n.-178A=) c.-654A= (n.-654A=) c.-560A= (n.-560A=) | |
| 1 | g.108877067A>G | CA1187870775 | AKNAD1,GPSM2 | c.-410A>G (n.-410A>G) c.1-27491T>C (n.1-27491T>C) c.-328A>G (n.-328A>G) c.-456A>G (n.-456A>G) c.-224A>G (n.-224A>G) c.-163A>G (n.-163A>G) c.-221A>G (n.-221A>G) n.86A>G n.108A>G c.115-27491T>C (n.115-27491T>C) c.-178A>G (n.-178A>G) c.-654A>G (n.-654A>G) c.-560A>G (n.-560A>G) | dbSNP |
| 1 | g.108877067A>T | CA2646882551 | AKNAD1,GPSM2 | c.-410A>T (n.-410A>T) c.1-27491T>A (n.1-27491T>A) c.-328A>T (n.-328A>T) c.-456A>T (n.-456A>T) c.-224A>T (n.-224A>T) c.-163A>T (n.-163A>T) c.-221A>T (n.-221A>T) n.86A>T n.108A>T c.115-27491T>A (n.115-27491T>A) c.-178A>T (n.-178A>T) c.-654A>T (n.-654A>T) c.-560A>T (n.-560A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108877068C>A | CA2646882552 | AKNAD1,GPSM2 | c.-409C>A (n.-409C>A) c.1-27492G>T (n.1-27492G>T) c.-327C>A (n.-327C>A) c.-455C>A (n.-455C>A) c.-223C>A (n.-223C>A) c.-162C>A (n.-162C>A) c.-220C>A (n.-220C>A) n.87C>A n.109C>A c.115-27492G>T (n.115-27492G>T) c.-177C>A (n.-177C>A) c.-653C>A (n.-653C>A) c.-559C>A (n.-559C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108877068C= | CA1187870776 | AKNAD1,GPSM2 | c.-409C= (n.-409C=) c.1-27492G= (n.1-27492G=) c.-327C= (n.-327C=) c.-455C= (n.-455C=) c.-223C= (n.-223C=) c.-162C= (n.-162C=) c.-220C= (n.-220C=) n.87C= n.109C= c.115-27492G= (n.115-27492G=) c.-177C= (n.-177C=) c.-653C= (n.-653C=) c.-559C= (n.-559C=) | |
| 1 | g.108877068C>G | CA525266567 | AKNAD1,GPSM2 | c.-409C>G (n.-409C>G) c.1-27492G>C (n.1-27492G>C) c.-327C>G (n.-327C>G) c.-455C>G (n.-455C>G) c.-223C>G (n.-223C>G) c.-162C>G (n.-162C>G) c.-220C>G (n.-220C>G) n.87C>G n.109C>G c.115-27492G>C (n.115-27492G>C) c.-177C>G (n.-177C>G) c.-653C>G (n.-653C>G) c.-559C>G (n.-559C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.108877068C>T | CA2646882553 | AKNAD1,GPSM2 | c.-409C>T (n.-409C>T) c.1-27492G>A (n.1-27492G>A) c.-327C>T (n.-327C>T) c.-455C>T (n.-455C>T) c.-223C>T (n.-223C>T) c.-162C>T (n.-162C>T) c.-220C>T (n.-220C>T) n.87C>T n.109C>T c.115-27492G>A (n.115-27492G>A) c.-177C>T (n.-177C>T) c.-653C>T (n.-653C>T) c.-559C>T (n.-559C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108877069G>A | CA2646882554 | AKNAD1,GPSM2 | c.-408G>A (n.-408G>A) c.1-27493C>T (n.1-27493C>T) c.-326G>A (n.-326G>A) c.-454G>A (n.-454G>A) c.-222G>A (n.-222G>A) c.-161G>A (n.-161G>A) c.-219G>A (n.-219G>A) n.88G>A n.110G>A c.115-27493C>T (n.115-27493C>T) c.-176G>A (n.-176G>A) c.-652G>A (n.-652G>A) c.-558G>A (n.-558G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108877069G>T | CA2646882555 | AKNAD1,GPSM2 | c.-408G>T (n.-408G>T) c.1-27493C>A (n.1-27493C>A) c.-326G>T (n.-326G>T) c.-454G>T (n.-454G>T) c.-222G>T (n.-222G>T) c.-161G>T (n.-161G>T) c.-219G>T (n.-219G>T) n.88G>T n.110G>T c.115-27493C>A (n.115-27493C>A) c.-176G>T (n.-176G>T) c.-652G>T (n.-652G>T) c.-558G>T (n.-558G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108877070A>G | CA2646882556 | AKNAD1,GPSM2 | c.-407A>G (n.-407A>G) c.1-27494T>C (n.1-27494T>C) c.-325A>G (n.-325A>G) c.-453A>G (n.-453A>G) c.-221A>G (n.-221A>G) c.-160A>G (n.-160A>G) c.-218A>G (n.-218A>G) n.89A>G n.111A>G c.115-27494T>C (n.115-27494T>C) c.-175A>G (n.-175A>G) c.-651A>G (n.-651A>G) c.-557A>G (n.-557A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108877070_108877071delinsAG | CA1187870777 | AKNAD1,GPSM2 | c.-407_-406delinsAG (n.-407_-406delinsAG) c.1-27495_1-27494delinsCT (n.1-27495_1-27494delinsCT) c.-325_-324delinsAG (n.-325_-324delinsAG) c.-453_-452delinsAG (n.-453_-452delinsAG) c.-221_-220delinsAG (n.-221_-220delinsAG) c.-160_-159delinsAG (n.-160_-159delinsAG) c.-218_-217delinsAG (n.-218_-217delinsAG) n.89_90delinsAG n.111_112delinsAG c.115-27495_115-27494delinsCT (n.115-27495_115-27494delinsCT) c.-175_-174delinsAG (n.-175_-174delinsAG) c.-651_-650delinsAG (n.-651_-650delinsAG) c.-557_-556delinsAG (n.-557_-556delinsAG) | |
| 1 | g.108877071del | CA525266568 | AKNAD1,GPSM2 | c.-406del (n.-406del) c.1-27495del (n.1-27495del) c.-324del (n.-324del) c.-452del (n.-452del) c.-220del (n.-220del) c.-159del (n.-159del) c.-217del (n.-217del) n.90del n.112del c.115-27495del (n.115-27495del) c.-174del (n.-174del) c.-650del (n.-650del) c.-556del (n.-556del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.108877071G>T | CA2646882557 | AKNAD1,GPSM2 | c.-406G>T (n.-406G>T) c.1-27495C>A (n.1-27495C>A) c.-324G>T (n.-324G>T) c.-452G>T (n.-452G>T) c.-220G>T (n.-220G>T) c.-159G>T (n.-159G>T) c.-217G>T (n.-217G>T) n.90G>T n.112G>T c.115-27495C>A (n.115-27495C>A) c.-174G>T (n.-174G>T) c.-650G>T (n.-650G>T) c.-556G>T (n.-556G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108877072C>A | CA525266569 | AKNAD1,GPSM2 | c.-405C>A (n.-405C>A) c.1-27496G>T (n.1-27496G>T) c.-323C>A (n.-323C>A) c.-451C>A (n.-451C>A) c.-219C>A (n.-219C>A) c.-158C>A (n.-158C>A) c.-216C>A (n.-216C>A) n.91C>A n.113C>A c.115-27496G>T (n.115-27496G>T) c.-173C>A (n.-173C>A) c.-649C>A (n.-649C>A) c.-555C>A (n.-555C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.108877072C= | CA1187870778 | AKNAD1,GPSM2 | c.-405C= (n.-405C=) c.1-27496G= (n.1-27496G=) c.-323C= (n.-323C=) c.-451C= (n.-451C=) c.-219C= (n.-219C=) c.-158C= (n.-158C=) c.-216C= (n.-216C=) n.91C= n.113C= c.115-27496G= (n.115-27496G=) c.-173C= (n.-173C=) c.-649C= (n.-649C=) c.-555C= (n.-555C=) | |
| 1 | g.108877072C>T | CA28585805 | AKNAD1,GPSM2 | c.-405C>T (n.-405C>T) c.1-27496G>A (n.1-27496G>A) c.-323C>T (n.-323C>T) c.-451C>T (n.-451C>T) c.-219C>T (n.-219C>T) c.-158C>T (n.-158C>T) c.-216C>T (n.-216C>T) n.91C>T n.113C>T c.115-27496G>A (n.115-27496G>A) c.-173C>T (n.-173C>T) c.-649C>T (n.-649C>T) c.-555C>T (n.-555C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.108877074C= | CA1187870779 | AKNAD1,GPSM2 | c.-403C= (n.-403C=) c.1-27498G= (n.1-27498G=) c.-321C= (n.-321C=) c.-449C= (n.-449C=) c.-217C= (n.-217C=) c.-156C= (n.-156C=) c.-214C= (n.-214C=) n.93C= n.115C= c.115-27498G= (n.115-27498G=) c.-171C= (n.-171C=) c.-647C= (n.-647C=) c.-553C= (n.-553C=) | |
| 1 | g.108877074C>T | CA1187870780 | AKNAD1,GPSM2 | c.-403C>T (n.-403C>T) c.1-27498G>A (n.1-27498G>A) c.-321C>T (n.-321C>T) c.-449C>T (n.-449C>T) c.-217C>T (n.-217C>T) c.-156C>T (n.-156C>T) c.-214C>T (n.-214C>T) n.93C>T n.115C>T c.115-27498G>A (n.115-27498G>A) c.-171C>T (n.-171C>T) c.-647C>T (n.-647C>T) c.-553C>T (n.-553C>T) | dbSNP |
| 1 | g.108877075T>C | CA2646882558 | AKNAD1,GPSM2 | c.-402T>C (n.-402T>C) c.1-27499A>G (n.1-27499A>G) c.-320T>C (n.-320T>C) c.-448T>C (n.-448T>C) c.-216T>C (n.-216T>C) c.-155T>C (n.-155T>C) c.-213T>C (n.-213T>C) n.94T>C n.116T>C c.115-27499A>G (n.115-27499A>G) c.-170T>C (n.-170T>C) c.-646T>C (n.-646T>C) c.-552T>C (n.-552T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108877076G>A | CA2646882559 | AKNAD1,GPSM2 | c.-401G>A (n.-401G>A) c.1-27500C>T (n.1-27500C>T) c.-319G>A (n.-319G>A) c.-447G>A (n.-447G>A) c.-215G>A (n.-215G>A) c.-154G>A (n.-154G>A) c.-212G>A (n.-212G>A) n.95G>A n.117G>A c.115-27500C>T (n.115-27500C>T) c.-169G>A (n.-169G>A) c.-645G>A (n.-645G>A) c.-551G>A (n.-551G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108877076G>T | CA2646882560 | AKNAD1,GPSM2 | c.-401G>T (n.-401G>T) c.1-27500C>A (n.1-27500C>A) c.-319G>T (n.-319G>T) c.-447G>T (n.-447G>T) c.-215G>T (n.-215G>T) c.-154G>T (n.-154G>T) c.-212G>T (n.-212G>T) n.95G>T n.117G>T c.115-27500C>A (n.115-27500C>A) c.-169G>T (n.-169G>T) c.-645G>T (n.-645G>T) c.-551G>T (n.-551G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108877077G>A | CA2646882562 | AKNAD1,GPSM2 | c.-400G>A (n.-400G>A) c.1-27501C>T (n.1-27501C>T) c.-318G>A (n.-318G>A) c.-446G>A (n.-446G>A) c.-214G>A (n.-214G>A) c.-153G>A (n.-153G>A) c.-211G>A (n.-211G>A) n.96G>A n.118G>A c.115-27501C>T (n.115-27501C>T) c.-168G>A (n.-168G>A) c.-644G>A (n.-644G>A) c.-550G>A (n.-550G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108877077G>T | CA2646882561 | AKNAD1,GPSM2 | c.-400G>T (n.-400G>T) c.1-27501C>A (n.1-27501C>A) c.-318G>T (n.-318G>T) c.-446G>T (n.-446G>T) c.-214G>T (n.-214G>T) c.-153G>T (n.-153G>T) c.-211G>T (n.-211G>T) n.96G>T n.118G>T c.115-27501C>A (n.115-27501C>A) c.-168G>T (n.-168G>T) c.-644G>T (n.-644G>T) c.-550G>T (n.-550G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108877078C>A | CA2646882563 | AKNAD1,GPSM2 | c.-399C>A (n.-399C>A) c.1-27502G>T (n.1-27502G>T) c.-317C>A (n.-317C>A) c.-445C>A (n.-445C>A) c.-213C>A (n.-213C>A) c.-152C>A (n.-152C>A) c.-210C>A (n.-210C>A) n.97C>A n.119C>A c.115-27502G>T (n.115-27502G>T) c.-167C>A (n.-167C>A) c.-643C>A (n.-643C>A) c.-549C>A (n.-549C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108877078C= | CA1187870781 | AKNAD1,GPSM2 | c.-399C= (n.-399C=) c.1-27502G= (n.1-27502G=) c.-317C= (n.-317C=) c.-445C= (n.-445C=) c.-213C= (n.-213C=) c.-152C= (n.-152C=) c.-210C= (n.-210C=) n.97C= n.119C= c.115-27502G= (n.115-27502G=) c.-167C= (n.-167C=) c.-643C= (n.-643C=) c.-549C= (n.-549C=) | |
| 1 | g.108877078C>G | CA1187870782 | AKNAD1,GPSM2 | c.-399C>G (n.-399C>G) c.1-27502G>C (n.1-27502G>C) c.-317C>G (n.-317C>G) c.-445C>G (n.-445C>G) c.-213C>G (n.-213C>G) c.-152C>G (n.-152C>G) c.-210C>G (n.-210C>G) n.97C>G n.119C>G c.115-27502G>C (n.115-27502G>C) c.-167C>G (n.-167C>G) c.-643C>G (n.-643C>G) c.-549C>G (n.-549C>G) | dbSNP |
| 1 | g.108877078C>T | CA2646882564 | AKNAD1,GPSM2 | c.-399C>T (n.-399C>T) c.1-27502G>A (n.1-27502G>A) c.-317C>T (n.-317C>T) c.-445C>T (n.-445C>T) c.-213C>T (n.-213C>T) c.-152C>T (n.-152C>T) c.-210C>T (n.-210C>T) n.97C>T n.119C>T c.115-27502G>A (n.115-27502G>A) c.-167C>T (n.-167C>T) c.-643C>T (n.-643C>T) c.-549C>T (n.-549C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108877079C>T | CA2646882565 | AKNAD1,GPSM2 | c.-398C>T (n.-398C>T) c.1-27503G>A (n.1-27503G>A) c.-316C>T (n.-316C>T) c.-444C>T (n.-444C>T) c.-212C>T (n.-212C>T) c.-151C>T (n.-151C>T) c.-209C>T (n.-209C>T) n.98C>T n.120C>T c.115-27503G>A (n.115-27503G>A) c.-166C>T (n.-166C>T) c.-642C>T (n.-642C>T) c.-548C>T (n.-548C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108877080C>A | CA2646882566 | AKNAD1,GPSM2 | c.-397C>A (n.-397C>A) c.1-27504G>T (n.1-27504G>T) c.-315C>A (n.-315C>A) c.-443C>A (n.-443C>A) c.-211C>A (n.-211C>A) c.-150C>A (n.-150C>A) c.-208C>A (n.-208C>A) n.99C>A n.121C>A c.115-27504G>T (n.115-27504G>T) c.-165C>A (n.-165C>A) c.-641C>A (n.-641C>A) c.-547C>A (n.-547C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108877080C= | CA1149146497 | AKNAD1,GPSM2 | c.-397C= (n.-397C=) c.1-27504G= (n.1-27504G=) c.-315C= (n.-315C=) c.-443C= (n.-443C=) c.-211C= (n.-211C=) c.-150C= (n.-150C=) c.-208C= (n.-208C=) n.99C= n.121C= c.115-27504G= (n.115-27504G=) c.-165C= (n.-165C=) c.-641C= (n.-641C=) c.-547C= (n.-547C=) | |
| 1 | g.108877080C>G | CA10607279 | AKNAD1,GPSM2 | c.-397C>G (n.-397C>G) c.1-27504G>C (n.1-27504G>C) c.-315C>G (n.-315C>G) c.-443C>G (n.-443C>G) c.-211C>G (n.-211C>G) c.-150C>G (n.-150C>G) c.-208C>G (n.-208C>G) n.99C>G n.121C>G c.115-27504G>C (n.115-27504G>C) c.-165C>G (n.-165C>G) c.-641C>G (n.-641C>G) c.-547C>G (n.-547C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.108877082C>A | CA2646882567 | AKNAD1,GPSM2 | c.-395C>A (n.-395C>A) c.1-27506G>T (n.1-27506G>T) c.-313C>A (n.-313C>A) c.-441C>A (n.-441C>A) c.-209C>A (n.-209C>A) c.-148C>A (n.-148C>A) c.-206C>A (n.-206C>A) n.101C>A n.123C>A c.115-27506G>T (n.115-27506G>T) c.-163C>A (n.-163C>A) c.-639C>A (n.-639C>A) c.-545C>A (n.-545C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108877082C= | CA1187870783 | AKNAD1,GPSM2 | c.-395C= (n.-395C=) c.1-27506G= (n.1-27506G=) c.-313C= (n.-313C=) c.-441C= (n.-441C=) c.-209C= (n.-209C=) c.-148C= (n.-148C=) c.-206C= (n.-206C=) n.101C= n.123C= c.115-27506G= (n.115-27506G=) c.-163C= (n.-163C=) c.-639C= (n.-639C=) c.-545C= (n.-545C=) | |
| 1 | g.108877082C>G | CA28585809 | AKNAD1,GPSM2 | c.-395C>G (n.-395C>G) c.1-27506G>C (n.1-27506G>C) c.-313C>G (n.-313C>G) c.-441C>G (n.-441C>G) c.-209C>G (n.-209C>G) c.-148C>G (n.-148C>G) c.-206C>G (n.-206C>G) n.101C>G n.123C>G c.115-27506G>C (n.115-27506G>C) c.-163C>G (n.-163C>G) c.-639C>G (n.-639C>G) c.-545C>G (n.-545C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.108877082C>T | CA885313727 | AKNAD1,GPSM2 | c.-395C>T (n.-395C>T) c.1-27506G>A (n.1-27506G>A) c.-313C>T (n.-313C>T) c.-441C>T (n.-441C>T) c.-209C>T (n.-209C>T) c.-148C>T (n.-148C>T) c.-206C>T (n.-206C>T) n.101C>T n.123C>T c.115-27506G>A (n.115-27506G>A) c.-163C>T (n.-163C>T) c.-639C>T (n.-639C>T) c.-545C>T (n.-545C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.108877083G>A | CA2646882568 | AKNAD1,GPSM2 | c.-394G>A (n.-394G>A) c.1-27507C>T (n.1-27507C>T) c.-312G>A (n.-312G>A) c.-440G>A (n.-440G>A) c.-208G>A (n.-208G>A) c.-147G>A (n.-147G>A) c.-205G>A (n.-205G>A) n.102G>A n.124G>A c.115-27507C>T (n.115-27507C>T) c.-162G>A (n.-162G>A) c.-638G>A (n.-638G>A) c.-544G>A (n.-544G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108877084T>A | CA525266570 | AKNAD1,GPSM2 | c.-393T>A (n.-393T>A) c.1-27508A>T (n.1-27508A>T) c.-311T>A (n.-311T>A) c.-439T>A (n.-439T>A) c.-207T>A (n.-207T>A) c.-146T>A (n.-146T>A) c.-204T>A (n.-204T>A) n.103T>A n.125T>A c.115-27508A>T (n.115-27508A>T) c.-161T>A (n.-161T>A) c.-637T>A (n.-637T>A) c.-543T>A (n.-543T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.108877084T>C | CA2646882569 | AKNAD1,GPSM2 | c.-393T>C (n.-393T>C) c.1-27508A>G (n.1-27508A>G) c.-311T>C (n.-311T>C) c.-439T>C (n.-439T>C) c.-207T>C (n.-207T>C) c.-146T>C (n.-146T>C) c.-204T>C (n.-204T>C) n.103T>C n.125T>C c.115-27508A>G (n.115-27508A>G) c.-161T>C (n.-161T>C) c.-637T>C (n.-637T>C) c.-543T>C (n.-543T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108877084T>G | CA1187870785 | AKNAD1,GPSM2 | c.-393T>G (n.-393T>G) c.1-27508A>C (n.1-27508A>C) c.-311T>G (n.-311T>G) c.-439T>G (n.-439T>G) c.-207T>G (n.-207T>G) c.-146T>G (n.-146T>G) c.-204T>G (n.-204T>G) n.103T>G n.125T>G c.115-27508A>C (n.115-27508A>C) c.-161T>G (n.-161T>G) c.-637T>G (n.-637T>G) c.-543T>G (n.-543T>G) | dbSNP |
| 1 | g.108877084T= | CA1187870784 | AKNAD1,GPSM2 | c.-393T= (n.-393T=) c.1-27508A= (n.1-27508A=) c.-311T= (n.-311T=) c.-439T= (n.-439T=) c.-207T= (n.-207T=) c.-146T= (n.-146T=) c.-204T= (n.-204T=) n.103T= n.125T= c.115-27508A= (n.115-27508A=) c.-161T= (n.-161T=) c.-637T= (n.-637T=) c.-543T= (n.-543T=) | |
| 1 | g.108877085G>T | CA2646882570 | AKNAD1,GPSM2 | c.-392G>T (n.-392G>T) c.1-27509C>A (n.1-27509C>A) c.-310G>T (n.-310G>T) c.-438G>T (n.-438G>T) c.-206G>T (n.-206G>T) c.-145G>T (n.-145G>T) c.-203G>T (n.-203G>T) n.104G>T n.126G>T c.115-27509C>A (n.115-27509C>A) c.-160G>T (n.-160G>T) c.-636G>T (n.-636G>T) c.-542G>T (n.-542G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108877086A= | CA1187870786 | AKNAD1,GPSM2 | c.-391A= (n.-391A=) c.1-27510T= (n.1-27510T=) c.-309A= (n.-309A=) c.-437A= (n.-437A=) c.-205A= (n.-205A=) c.-144A= (n.-144A=) c.-202A= (n.-202A=) n.105A= n.127A= c.115-27510T= (n.115-27510T=) c.-159A= (n.-159A=) c.-635A= (n.-635A=) c.-541A= (n.-541A=) | |
| 1 | g.108877086A>G | CA1005603200 | AKNAD1,GPSM2 | c.-391A>G (n.-391A>G) c.1-27510T>C (n.1-27510T>C) c.-309A>G (n.-309A>G) c.-437A>G (n.-437A>G) c.-205A>G (n.-205A>G) c.-144A>G (n.-144A>G) c.-202A>G (n.-202A>G) n.105A>G n.127A>G c.115-27510T>C (n.115-27510T>C) c.-159A>G (n.-159A>G) c.-635A>G (n.-635A>G) c.-541A>G (n.-541A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.108877087C>T | CA2744980672 | AKNAD1,GPSM2 | c.-390C>T (n.-390C>T) c.1-27511G>A (n.1-27511G>A) c.-308C>T (n.-308C>T) c.-436C>T (n.-436C>T) c.-204C>T (n.-204C>T) c.-143C>T (n.-143C>T) c.-201C>T (n.-201C>T) n.106C>T n.128C>T c.115-27511G>A (n.115-27511G>A) c.-158C>T (n.-158C>T) c.-634C>T (n.-634C>T) c.-540C>T (n.-540C>T) | |
| 1 | g.108877088del | CA2646882571 | AKNAD1,GPSM2 | c.-389del (n.-389del) c.1-27511del (n.1-27511del) c.-307del (n.-307del) c.-435del (n.-435del) c.-203del (n.-203del) c.-142del (n.-142del) c.-200del (n.-200del) n.107del n.129del c.115-27511del (n.115-27511del) c.-157del (n.-157del) c.-633del (n.-633del) c.-539del (n.-539del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108877088C>A | CA2646882572 | AKNAD1,GPSM2 | c.-389C>A (n.-389C>A) c.1-27512G>T (n.1-27512G>T) c.-307C>A (n.-307C>A) c.-435C>A (n.-435C>A) c.-203C>A (n.-203C>A) c.-142C>A (n.-142C>A) c.-200C>A (n.-200C>A) n.107C>A n.129C>A c.115-27512G>T (n.115-27512G>T) c.-157C>A (n.-157C>A) c.-633C>A (n.-633C>A) c.-539C>A (n.-539C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108877089T>C | CA28585812 | AKNAD1,GPSM2 | c.-388T>C (n.-388T>C) c.1-27513A>G (n.1-27513A>G) c.-306T>C (n.-306T>C) c.-434T>C (n.-434T>C) c.-202T>C (n.-202T>C) c.-141T>C (n.-141T>C) c.-199T>C (n.-199T>C) n.108T>C n.130T>C c.115-27513A>G (n.115-27513A>G) c.-156T>C (n.-156T>C) c.-632T>C (n.-632T>C) c.-538T>C (n.-538T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.108877089T= | CA1187870788 | AKNAD1,GPSM2 | c.-388T= (n.-388T=) c.1-27513A= (n.1-27513A=) c.-306T= (n.-306T=) c.-434T= (n.-434T=) c.-202T= (n.-202T=) c.-141T= (n.-141T=) c.-199T= (n.-199T=) n.108T= n.130T= c.115-27513A= (n.115-27513A=) c.-156T= (n.-156T=) c.-632T= (n.-632T=) c.-538T= (n.-538T=) | |
| 1 | g.108877089_108877102delinsTGCCGGGGGCGGGA | CA1187870787 | AKNAD1,GPSM2 | c.-388_-375delinsTGCCGGGGGCGGGA (n.-388_-375delinsTGCCGGGGGCGGGA) c.1-27526_1-27513delinsTCCCGCCCCCGGCA (n.1-27526_1-27513delinsTCCCGCCCCCGGCA) c.-306_-293delinsTGCCGGGGGCGGGA (n.-306_-293delinsTGCCGGGGGCGGGA) c.-434_-421delinsTGCCGGGGGCGGGA (n.-434_-421delinsTGCCGGGGGCGGGA) c.-202_-189delinsTGCCGGGGGCGGGA (n.-202_-189delinsTGCCGGGGGCGGGA) c.-141_-128delinsTGCCGGGGGCGGGA (n.-141_-128delinsTGCCGGGGGCGGGA) c.-199_-186delinsTGCCGGGGGCGGGA (n.-199_-186delinsTGCCGGGGGCGGGA) n.108_121delinsTGCCGGGGGCGGGA n.130_143delinsTGCCGGGGGCGGGA c.115-27526_115-27513delinsTCCCGCCCCCGGCA (n.115-27526_115-27513delinsTCCCGCCCCCGGCA) c.-156_-143delinsTGCCGGGGGCGGGA (n.-156_-143delinsTGCCGGGGGCGGGA) c.-632_-619delinsTGCCGGGGGCGGGA (n.-632_-619delinsTGCCGGGGGCGGGA) c.-538_-525delinsTGCCGGGGGCGGGA (n.-538_-525delinsTGCCGGGGGCGGGA) | |
| 1 | g.108877090G>A | CA885313730 | AKNAD1,GPSM2 | c.-387G>A (n.-387G>A) c.1-27514C>T (n.1-27514C>T) c.-305G>A (n.-305G>A) c.-433G>A (n.-433G>A) c.-201G>A (n.-201G>A) c.-140G>A (n.-140G>A) c.-198G>A (n.-198G>A) n.109G>A n.131G>A c.115-27514C>T (n.115-27514C>T) c.-155G>A (n.-155G>A) c.-631G>A (n.-631G>A) c.-537G>A (n.-537G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.108877090G>C | CA2646882573 | AKNAD1,GPSM2 | c.-387G>C (n.-387G>C) c.1-27514C>G (n.1-27514C>G) c.-305G>C (n.-305G>C) c.-433G>C (n.-433G>C) c.-201G>C (n.-201G>C) c.-140G>C (n.-140G>C) c.-198G>C (n.-198G>C) n.109G>C n.131G>C c.115-27514C>G (n.115-27514C>G) c.-155G>C (n.-155G>C) c.-631G>C (n.-631G>C) c.-537G>C (n.-537G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108877090G= | CA1187870789 | AKNAD1,GPSM2 | c.-387G= (n.-387G=) c.1-27514C= (n.1-27514C=) c.-305G= (n.-305G=) c.-433G= (n.-433G=) c.-201G= (n.-201G=) c.-140G= (n.-140G=) c.-198G= (n.-198G=) n.109G= n.131G= c.115-27514C= (n.115-27514C=) c.-155G= (n.-155G=) c.-631G= (n.-631G=) c.-537G= (n.-537G=) | |
| 1 | g.108877090G>T | CA2744980673 | AKNAD1,GPSM2 | c.-387G>T (n.-387G>T) c.1-27514C>A (n.1-27514C>A) c.-305G>T (n.-305G>T) c.-433G>T (n.-433G>T) c.-201G>T (n.-201G>T) c.-140G>T (n.-140G>T) c.-198G>T (n.-198G>T) n.109G>T n.131G>T c.115-27514C>A (n.115-27514C>A) c.-155G>T (n.-155G>T) c.-631G>T (n.-631G>T) c.-537G>T (n.-537G>T) | |
| 1 | g.108877092_108877104del | CA885313729 | AKNAD1,GPSM2 | c.-385_-373del (n.-385_-373del) c.1-27526_1-27514del (n.1-27526_1-27514del) c.-303_-291del (n.-303_-291del) c.-431_-419del (n.-431_-419del) c.-199_-187del (n.-199_-187del) c.-138_-126del (n.-138_-126del) c.-196_-184del (n.-196_-184del) n.111_123del n.133_145del c.115-27526_115-27514del (n.115-27526_115-27514del) c.-153_-141del (n.-153_-141del) c.-629_-617del (n.-629_-617del) c.-535_-523del (n.-535_-523del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.108877091C>T | CA2646882574 | AKNAD1,GPSM2 | c.-386C>T (n.-386C>T) c.1-27515G>A (n.1-27515G>A) c.-304C>T (n.-304C>T) c.-432C>T (n.-432C>T) c.-200C>T (n.-200C>T) c.-139C>T (n.-139C>T) c.-197C>T (n.-197C>T) n.110C>T n.132C>T c.115-27515G>A (n.115-27515G>A) c.-154C>T (n.-154C>T) c.-630C>T (n.-630C>T) c.-536C>T (n.-536C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108877092C>A | CA1187870792 | AKNAD1,GPSM2 | c.-385C>A (n.-385C>A) c.1-27516G>T (n.1-27516G>T) c.-303C>A (n.-303C>A) c.-431C>A (n.-431C>A) c.-199C>A (n.-199C>A) c.-138C>A (n.-138C>A) c.-196C>A (n.-196C>A) n.111C>A n.133C>A c.115-27516G>T (n.115-27516G>T) c.-153C>A (n.-153C>A) c.-629C>A (n.-629C>A) c.-535C>A (n.-535C>A) | dbSNP |
| 1 | g.108877092C= | CA1187870793 | AKNAD1,GPSM2 | c.-385C= (n.-385C=) c.1-27516G= (n.1-27516G=) c.-303C= (n.-303C=) c.-431C= (n.-431C=) c.-199C= (n.-199C=) c.-138C= (n.-138C=) c.-196C= (n.-196C=) n.111C= n.133C= c.115-27516G= (n.115-27516G=) c.-153C= (n.-153C=) c.-629C= (n.-629C=) c.-535C= (n.-535C=) | |
| 1 | g.108877092C>T | CA1187870791 | AKNAD1,GPSM2 | c.-385C>T (n.-385C>T) c.1-27516G>A (n.1-27516G>A) c.-303C>T (n.-303C>T) c.-431C>T (n.-431C>T) c.-199C>T (n.-199C>T) c.-138C>T (n.-138C>T) c.-196C>T (n.-196C>T) n.111C>T n.133C>T c.115-27516G>A (n.115-27516G>A) c.-153C>T (n.-153C>T) c.-629C>T (n.-629C>T) c.-535C>T (n.-535C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.108877092_108877093delinsCG | CA1187870790 | AKNAD1,GPSM2 | c.-385_-384delinsCG (n.-385_-384delinsCG) c.1-27517_1-27516delinsCG (n.1-27517_1-27516delinsCG) c.-303_-302delinsCG (n.-303_-302delinsCG) c.-431_-430delinsCG (n.-431_-430delinsCG) c.-199_-198delinsCG (n.-199_-198delinsCG) c.-138_-137delinsCG (n.-138_-137delinsCG) c.-196_-195delinsCG (n.-196_-195delinsCG) n.111_112delinsCG n.133_134delinsCG c.115-27517_115-27516delinsCG (n.115-27517_115-27516delinsCG) c.-153_-152delinsCG (n.-153_-152delinsCG) c.-629_-628delinsCG (n.-629_-628delinsCG) c.-535_-534delinsCG (n.-535_-534delinsCG) | |
| 1 | g.108877093G>A | CA2646882575 | AKNAD1,GPSM2 | c.-384G>A (n.-384G>A) c.1-27517C>T (n.1-27517C>T) c.-302G>A (n.-302G>A) c.-430G>A (n.-430G>A) c.-198G>A (n.-198G>A) c.-137G>A (n.-137G>A) c.-195G>A (n.-195G>A) n.112G>A n.134G>A c.115-27517C>T (n.115-27517C>T) c.-152G>A (n.-152G>A) c.-628G>A (n.-628G>A) c.-534G>A (n.-534G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108877093G>C | CA2646882576 | AKNAD1,GPSM2 | c.-384G>C (n.-384G>C) c.1-27517C>G (n.1-27517C>G) c.-302G>C (n.-302G>C) c.-430G>C (n.-430G>C) c.-198G>C (n.-198G>C) c.-137G>C (n.-137G>C) c.-195G>C (n.-195G>C) n.112G>C n.134G>C c.115-27517C>G (n.115-27517C>G) c.-152G>C (n.-152G>C) c.-628G>C (n.-628G>C) c.-534G>C (n.-534G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108877097dup | CA885313731 | AKNAD1,GPSM2 | c.-380dup (n.-380dup) c.1-27517dup (n.1-27517dup) c.-298dup (n.-298dup) c.-426dup (n.-426dup) c.-194dup (n.-194dup) c.-133dup (n.-133dup) c.-191dup (n.-191dup) n.116dup n.138dup c.115-27517dup (n.115-27517dup) c.-148dup (n.-148dup) c.-624dup (n.-624dup) c.-530dup (n.-530dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.108877097del | CA525266571 | AKNAD1,GPSM2 | c.-380del (n.-380del) c.1-27517del (n.1-27517del) c.-298del (n.-298del) c.-426del (n.-426del) c.-194del (n.-194del) c.-133del (n.-133del) c.-191del (n.-191del) n.116del n.138del c.115-27517del (n.115-27517del) c.-148del (n.-148del) c.-624del (n.-624del) c.-530del (n.-530del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.108877100_108877112dup | CA525266572 | AKNAD1,GPSM2 | c.-377_-365dup (n.-377_-365dup) c.1-27529_1-27517dup (n.1-27529_1-27517dup) c.-295_-283dup (n.-295_-283dup) c.-423_-411dup (n.-423_-411dup) c.-191_-179dup (n.-191_-179dup) c.-130_-118dup (n.-130_-118dup) c.-188_-176dup (n.-188_-176dup) n.119_131dup n.141_153dup c.115-27529_115-27517dup (n.115-27529_115-27517dup) c.-145_-133dup (n.-145_-133dup) c.-621_-609dup (n.-621_-609dup) c.-527_-515dup (n.-527_-515dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.108877094G>A | CA2518755105 | AKNAD1,GPSM2 | c.-383G>A (n.-383G>A) c.1-27518C>T (n.1-27518C>T) c.-301G>A (n.-301G>A) c.-429G>A (n.-429G>A) c.-197G>A (n.-197G>A) c.-136G>A (n.-136G>A) c.-194G>A (n.-194G>A) n.113G>A n.135G>A c.115-27518C>T (n.115-27518C>T) c.-151G>A (n.-151G>A) c.-627G>A (n.-627G>A) c.-533G>A (n.-533G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108877094G>T | CA2646882577 | AKNAD1,GPSM2 | c.-383G>T (n.-383G>T) c.1-27518C>A (n.1-27518C>A) c.-301G>T (n.-301G>T) c.-429G>T (n.-429G>T) c.-197G>T (n.-197G>T) c.-136G>T (n.-136G>T) c.-194G>T (n.-194G>T) n.113G>T n.135G>T c.115-27518C>A (n.115-27518C>A) c.-151G>T (n.-151G>T) c.-627G>T (n.-627G>T) c.-533G>T (n.-533G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108877095G= | CA1187870794 | AKNAD1,GPSM2 | c.-382G= (n.-382G=) c.1-27519C= (n.1-27519C=) c.-300G= (n.-300G=) c.-428G= (n.-428G=) c.-196G= (n.-196G=) c.-135G= (n.-135G=) c.-193G= (n.-193G=) n.114G= n.136G= c.115-27519C= (n.115-27519C=) c.-150G= (n.-150G=) c.-626G= (n.-626G=) c.-532G= (n.-532G=) | |
| 1 | g.108877095G>T | CA1187870795 | AKNAD1,GPSM2 | c.-382G>T (n.-382G>T) c.1-27519C>A (n.1-27519C>A) c.-300G>T (n.-300G>T) c.-428G>T (n.-428G>T) c.-196G>T (n.-196G>T) c.-135G>T (n.-135G>T) c.-193G>T (n.-193G>T) n.114G>T n.136G>T c.115-27519C>A (n.115-27519C>A) c.-150G>T (n.-150G>T) c.-626G>T (n.-626G>T) c.-532G>T (n.-532G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.108877096G>A | CA28585814 | AKNAD1,GPSM2 | c.-381G>A (n.-381G>A) c.1-27520C>T (n.1-27520C>T) c.-299G>A (n.-299G>A) c.-427G>A (n.-427G>A) c.-195G>A (n.-195G>A) c.-134G>A (n.-134G>A) c.-192G>A (n.-192G>A) n.115G>A n.137G>A c.115-27520C>T (n.115-27520C>T) c.-149G>A (n.-149G>A) c.-625G>A (n.-625G>A) c.-531G>A (n.-531G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.108877096G= | CA1145287044 | AKNAD1,GPSM2 | c.-381G= (n.-381G=) c.1-27520C= (n.1-27520C=) c.-299G= (n.-299G=) c.-427G= (n.-427G=) c.-195G= (n.-195G=) c.-134G= (n.-134G=) c.-192G= (n.-192G=) n.115G= n.137G= c.115-27520C= (n.115-27520C=) c.-149G= (n.-149G=) c.-625G= (n.-625G=) c.-531G= (n.-531G=) | |
| 1 | g.108877096G>T | CA2646882578 | AKNAD1,GPSM2 | c.-381G>T (n.-381G>T) c.1-27520C>A (n.1-27520C>A) c.-299G>T (n.-299G>T) c.-427G>T (n.-427G>T) c.-195G>T (n.-195G>T) c.-134G>T (n.-134G>T) c.-192G>T (n.-192G>T) n.115G>T n.137G>T c.115-27520C>A (n.115-27520C>A) c.-149G>T (n.-149G>T) c.-625G>T (n.-625G>T) c.-531G>T (n.-531G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108877097G>T | CA2646882579 | AKNAD1,GPSM2 | c.-380G>T (n.-380G>T) c.1-27521C>A (n.1-27521C>A) c.-298G>T (n.-298G>T) c.-426G>T (n.-426G>T) c.-194G>T (n.-194G>T) c.-133G>T (n.-133G>T) c.-191G>T (n.-191G>T) n.116G>T n.138G>T c.115-27521C>A (n.115-27521C>A) c.-148G>T (n.-148G>T) c.-624G>T (n.-624G>T) c.-530G>T (n.-530G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108877098C>A | CA2646882580 | AKNAD1,GPSM2 | c.-379C>A (n.-379C>A) c.1-27522G>T (n.1-27522G>T) c.-297C>A (n.-297C>A) c.-425C>A (n.-425C>A) c.-193C>A (n.-193C>A) c.-132C>A (n.-132C>A) c.-190C>A (n.-190C>A) n.117C>A n.139C>A c.115-27522G>T (n.115-27522G>T) c.-147C>A (n.-147C>A) c.-623C>A (n.-623C>A) c.-529C>A (n.-529C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108877098C>G | CA2646882581 | AKNAD1,GPSM2 | c.-379C>G (n.-379C>G) c.1-27522G>C (n.1-27522G>C) c.-297C>G (n.-297C>G) c.-425C>G (n.-425C>G) c.-193C>G (n.-193C>G) c.-132C>G (n.-132C>G) c.-190C>G (n.-190C>G) n.117C>G n.139C>G c.115-27522G>C (n.115-27522G>C) c.-147C>G (n.-147C>G) c.-623C>G (n.-623C>G) c.-529C>G (n.-529C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108877098C>T | CA2646882582 | AKNAD1,GPSM2 | c.-379C>T (n.-379C>T) c.1-27522G>A (n.1-27522G>A) c.-297C>T (n.-297C>T) c.-425C>T (n.-425C>T) c.-193C>T (n.-193C>T) c.-132C>T (n.-132C>T) c.-190C>T (n.-190C>T) n.117C>T n.139C>T c.115-27522G>A (n.115-27522G>A) c.-147C>T (n.-147C>T) c.-623C>T (n.-623C>T) c.-529C>T (n.-529C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108877100G>A | CA2646882584 | AKNAD1,GPSM2 | c.-377G>A (n.-377G>A) c.1-27524C>T (n.1-27524C>T) c.-295G>A (n.-295G>A) c.-423G>A (n.-423G>A) c.-191G>A (n.-191G>A) c.-130G>A (n.-130G>A) c.-188G>A (n.-188G>A) n.119G>A n.141G>A c.115-27524C>T (n.115-27524C>T) c.-145G>A (n.-145G>A) c.-621G>A (n.-621G>A) c.-527G>A (n.-527G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108877100G>T | CA2646882583 | AKNAD1,GPSM2 | c.-377G>T (n.-377G>T) c.1-27524C>A (n.1-27524C>A) c.-295G>T (n.-295G>T) c.-423G>T (n.-423G>T) c.-191G>T (n.-191G>T) c.-130G>T (n.-130G>T) c.-188G>T (n.-188G>T) n.119G>T n.141G>T c.115-27524C>A (n.115-27524C>A) c.-145G>T (n.-145G>T) c.-621G>T (n.-621G>T) c.-527G>T (n.-527G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108877101G>A | CA28585817 | AKNAD1,GPSM2 | c.-376G>A (n.-376G>A) c.1-27525C>T (n.1-27525C>T) c.-294G>A (n.-294G>A) c.-422G>A (n.-422G>A) c.-190G>A (n.-190G>A) c.-129G>A (n.-129G>A) c.-187G>A (n.-187G>A) n.120G>A n.142G>A c.115-27525C>T (n.115-27525C>T) c.-144G>A (n.-144G>A) c.-620G>A (n.-620G>A) c.-526G>A (n.-526G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.108877101G= | CA1187870796 | AKNAD1,GPSM2 | c.-376G= (n.-376G=) c.1-27525C= (n.1-27525C=) c.-294G= (n.-294G=) c.-422G= (n.-422G=) c.-190G= (n.-190G=) c.-129G= (n.-129G=) c.-187G= (n.-187G=) n.120G= n.142G= c.115-27525C= (n.115-27525C=) c.-144G= (n.-144G=) c.-620G= (n.-620G=) c.-526G= (n.-526G=) | |
| 1 | g.108877101G>T | CA2646882585 | AKNAD1,GPSM2 | c.-376G>T (n.-376G>T) c.1-27525C>A (n.1-27525C>A) c.-294G>T (n.-294G>T) c.-422G>T (n.-422G>T) c.-190G>T (n.-190G>T) c.-129G>T (n.-129G>T) c.-187G>T (n.-187G>T) n.120G>T n.142G>T c.115-27525C>A (n.115-27525C>A) c.-144G>T (n.-144G>T) c.-620G>T (n.-620G>T) c.-526G>T (n.-526G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108877102A>G | CA2646882586 | AKNAD1,GPSM2 | c.-375A>G (n.-375A>G) c.1-27526T>C (n.1-27526T>C) c.-293A>G (n.-293A>G) c.-421A>G (n.-421A>G) c.-189A>G (n.-189A>G) c.-128A>G (n.-128A>G) c.-186A>G (n.-186A>G) n.121A>G n.143A>G c.115-27526T>C (n.115-27526T>C) c.-143A>G (n.-143A>G) c.-619A>G (n.-619A>G) c.-525A>G (n.-525A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108877103G>C | CA2646882587 | AKNAD1,GPSM2 | c.-374G>C (n.-374G>C) c.1-27527C>G (n.1-27527C>G) c.-292G>C (n.-292G>C) c.-420G>C (n.-420G>C) c.-188G>C (n.-188G>C) c.-127G>C (n.-127G>C) c.-185G>C (n.-185G>C) n.122G>C n.144G>C c.115-27527C>G (n.115-27527C>G) c.-142G>C (n.-142G>C) c.-618G>C (n.-618G>C) c.-524G>C (n.-524G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108877103G= | CA1187870798 | AKNAD1,GPSM2 | c.-374G= (n.-374G=) c.1-27527C= (n.1-27527C=) c.-292G= (n.-292G=) c.-420G= (n.-420G=) c.-188G= (n.-188G=) c.-127G= (n.-127G=) c.-185G= (n.-185G=) n.122G= n.144G= c.115-27527C= (n.115-27527C=) c.-142G= (n.-142G=) c.-618G= (n.-618G=) c.-524G= (n.-524G=) | |
| 1 | g.108877103G>T | CA1187870797 | AKNAD1,GPSM2 | c.-374G>T (n.-374G>T) c.1-27527C>A (n.1-27527C>A) c.-292G>T (n.-292G>T) c.-420G>T (n.-420G>T) c.-188G>T (n.-188G>T) c.-127G>T (n.-127G>T) c.-185G>T (n.-185G>T) n.122G>T n.144G>T c.115-27527C>A (n.115-27527C>A) c.-142G>T (n.-142G>T) c.-618G>T (n.-618G>T) c.-524G>T (n.-524G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.108877104C>A | CA2646882588 | AKNAD1,GPSM2 | c.-373C>A (n.-373C>A) c.1-27528G>T (n.1-27528G>T) c.-291C>A (n.-291C>A) c.-419C>A (n.-419C>A) c.-187C>A (n.-187C>A) c.-126C>A (n.-126C>A) c.-184C>A (n.-184C>A) n.123C>A n.145C>A c.115-27528G>T (n.115-27528G>T) c.-141C>A (n.-141C>A) c.-617C>A (n.-617C>A) c.-523C>A (n.-523C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108877104C>T | CA2646882589 | AKNAD1,GPSM2 | c.-373C>T (n.-373C>T) c.1-27528G>A (n.1-27528G>A) c.-291C>T (n.-291C>T) c.-419C>T (n.-419C>T) c.-187C>T (n.-187C>T) c.-126C>T (n.-126C>T) c.-184C>T (n.-184C>T) n.123C>T n.145C>T c.115-27528G>A (n.115-27528G>A) c.-141C>T (n.-141C>T) c.-617C>T (n.-617C>T) c.-523C>T (n.-523C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108877105A= | CA1187870799 | AKNAD1,GPSM2 | c.-372A= (n.-372A=) c.1-27529T= (n.1-27529T=) c.-290A= (n.-290A=) c.-418A= (n.-418A=) c.-186A= (n.-186A=) c.-125A= (n.-125A=) c.-183A= (n.-183A=) n.124A= n.146A= c.115-27529T= (n.115-27529T=) c.-140A= (n.-140A=) c.-616A= (n.-616A=) c.-522A= (n.-522A=) | |
| 1 | g.108877105A>C | CA1187870800 | AKNAD1,GPSM2 | c.-372A>C (n.-372A>C) c.1-27529T>G (n.1-27529T>G) c.-290A>C (n.-290A>C) c.-418A>C (n.-418A>C) c.-186A>C (n.-186A>C) c.-125A>C (n.-125A>C) c.-183A>C (n.-183A>C) n.124A>C n.146A>C c.115-27529T>G (n.115-27529T>G) c.-140A>C (n.-140A>C) c.-616A>C (n.-616A>C) c.-522A>C (n.-522A>C) | dbSNP |
| 1 | g.108877105A>G | CA2646882590 | AKNAD1,GPSM2 | c.-372A>G (n.-372A>G) c.1-27529T>C (n.1-27529T>C) c.-290A>G (n.-290A>G) c.-418A>G (n.-418A>G) c.-186A>G (n.-186A>G) c.-125A>G (n.-125A>G) c.-183A>G (n.-183A>G) n.124A>G n.146A>G c.115-27529T>C (n.115-27529T>C) c.-140A>G (n.-140A>G) c.-616A>G (n.-616A>G) c.-522A>G (n.-522A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108877105dup | CA2744980674 | AKNAD1,GPSM2 | c.-372dup (n.-372dup) c.1-27529dup (n.1-27529dup) c.-290dup (n.-290dup) c.-418dup (n.-418dup) c.-186dup (n.-186dup) c.-125dup (n.-125dup) c.-183dup (n.-183dup) n.124dup n.146dup c.115-27529dup (n.115-27529dup) c.-140dup (n.-140dup) c.-616dup (n.-616dup) c.-522dup (n.-522dup) | |
| 1 | g.108877106G>A | CA1005603209 | AKNAD1,GPSM2 | c.-371G>A (n.-371G>A) c.1-27530C>T (n.1-27530C>T) c.-289G>A (n.-289G>A) c.-417G>A (n.-417G>A) c.-185G>A (n.-185G>A) c.-124G>A (n.-124G>A) c.-182G>A (n.-182G>A) n.125G>A n.147G>A c.115-27530C>T (n.115-27530C>T) c.-139G>A (n.-139G>A) c.-615G>A (n.-615G>A) c.-521G>A (n.-521G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.108877106G= | CA1187870801 | AKNAD1,GPSM2 | c.-371G= (n.-371G=) c.1-27530C= (n.1-27530C=) c.-289G= (n.-289G=) c.-417G= (n.-417G=) c.-185G= (n.-185G=) c.-124G= (n.-124G=) c.-182G= (n.-182G=) n.125G= n.147G= c.115-27530C= (n.115-27530C=) c.-139G= (n.-139G=) c.-615G= (n.-615G=) c.-521G= (n.-521G=) | |
| 1 | g.108877106G>T | CA885313732 | AKNAD1,GPSM2 | c.-371G>T (n.-371G>T) c.1-27530C>A (n.1-27530C>A) c.-289G>T (n.-289G>T) c.-417G>T (n.-417G>T) c.-185G>T (n.-185G>T) c.-124G>T (n.-124G>T) c.-182G>T (n.-182G>T) n.125G>T n.147G>T c.115-27530C>A (n.115-27530C>A) c.-139G>T (n.-139G>T) c.-615G>T (n.-615G>T) c.-521G>T (n.-521G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.108877110dup | CA916258648 | AKNAD1,GPSM2 | c.-367dup (n.-367dup) c.1-27530dup (n.1-27530dup) c.-285dup (n.-285dup) c.-413dup (n.-413dup) c.-181dup (n.-181dup) c.-120dup (n.-120dup) c.-178dup (n.-178dup) n.129dup n.151dup c.115-27530dup (n.115-27530dup) c.-135dup (n.-135dup) c.-611dup (n.-611dup) c.-517dup (n.-517dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.108877110del | CA2646882591 | AKNAD1,GPSM2 | c.-367del (n.-367del) c.1-27530del (n.1-27530del) c.-285del (n.-285del) c.-413del (n.-413del) c.-181del (n.-181del) c.-120del (n.-120del) c.-178del (n.-178del) n.129del n.151del c.115-27530del (n.115-27530del) c.-135del (n.-135del) c.-611del (n.-611del) c.-517del (n.-517del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108877107G>A | CA2646882592 | AKNAD1,GPSM2 | c.-370G>A (n.-370G>A) c.1-27531C>T (n.1-27531C>T) c.-288G>A (n.-288G>A) c.-416G>A (n.-416G>A) c.-184G>A (n.-184G>A) c.-123G>A (n.-123G>A) c.-181G>A (n.-181G>A) n.126G>A n.148G>A c.115-27531C>T (n.115-27531C>T) c.-138G>A (n.-138G>A) c.-614G>A (n.-614G>A) c.-520G>A (n.-520G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108877108G>A | CA10607280 | AKNAD1,GPSM2 | c.-369G>A (n.-369G>A) c.1-27532C>T (n.1-27532C>T) c.-287G>A (n.-287G>A) c.-415G>A (n.-415G>A) c.-183G>A (n.-183G>A) c.-122G>A (n.-122G>A) c.-180G>A (n.-180G>A) n.127G>A n.149G>A c.115-27532C>T (n.115-27532C>T) c.-137G>A (n.-137G>A) c.-613G>A (n.-613G>A) c.-519G>A (n.-519G>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.108877108G= | CA1187870802 | AKNAD1,GPSM2 | c.-369G= (n.-369G=) c.1-27532C= (n.1-27532C=) c.-287G= (n.-287G=) c.-415G= (n.-415G=) c.-183G= (n.-183G=) c.-122G= (n.-122G=) c.-180G= (n.-180G=) n.127G= n.149G= c.115-27532C= (n.115-27532C=) c.-137G= (n.-137G=) c.-613G= (n.-613G=) c.-519G= (n.-519G=) | |
| 1 | g.108877109G>T | CA2646882593 | AKNAD1,GPSM2 | c.-368G>T (n.-368G>T) c.1-27533C>A (n.1-27533C>A) c.-286G>T (n.-286G>T) c.-414G>T (n.-414G>T) c.-182G>T (n.-182G>T) c.-121G>T (n.-121G>T) c.-179G>T (n.-179G>T) n.128G>T n.150G>T c.115-27533C>A (n.115-27533C>A) c.-136G>T (n.-136G>T) c.-612G>T (n.-612G>T) c.-518G>T (n.-518G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108877110G>A | CA1005603217 | AKNAD1,GPSM2 | c.-367G>A (n.-367G>A) c.1-27534C>T (n.1-27534C>T) c.-285G>A (n.-285G>A) c.-413G>A (n.-413G>A) c.-181G>A (n.-181G>A) c.-120G>A (n.-120G>A) c.-178G>A (n.-178G>A) n.129G>A n.151G>A c.115-27534C>T (n.115-27534C>T) c.-135G>A (n.-135G>A) c.-611G>A (n.-611G>A) c.-517G>A (n.-517G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.108877110G= | CA1187870803 | AKNAD1,GPSM2 | c.-367G= (n.-367G=) c.1-27534C= (n.1-27534C=) c.-285G= (n.-285G=) c.-413G= (n.-413G=) c.-181G= (n.-181G=) c.-120G= (n.-120G=) c.-178G= (n.-178G=) n.129G= n.151G= c.115-27534C= (n.115-27534C=) c.-135G= (n.-135G=) c.-611G= (n.-611G=) c.-517G= (n.-517G=) | |
| 1 | g.108877114_108877115del | CA2646882594 | AKNAD1,GPSM2 | c.-363_-362del (n.-363_-362del) c.1-27535_1-27534del (n.1-27535_1-27534del) c.-281_-280del (n.-281_-280del) c.-409_-408del (n.-409_-408del) c.-177_-176del (n.-177_-176del) c.-116_-115del (n.-116_-115del) c.-174_-173del (n.-174_-173del) n.133_134del n.155_156del c.115-27535_115-27534del (n.115-27535_115-27534del) c.-131_-130del (n.-131_-130del) c.-607_-606del (n.-607_-606del) c.-513_-512del (n.-513_-512del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108877111C>T | CA2646882595 | AKNAD1,GPSM2 | c.-366C>T (n.-366C>T) c.1-27535G>A (n.1-27535G>A) c.-284C>T (n.-284C>T) c.-412C>T (n.-412C>T) c.-180C>T (n.-180C>T) c.-119C>T (n.-119C>T) c.-177C>T (n.-177C>T) n.130C>T n.152C>T c.115-27535G>A (n.115-27535G>A) c.-134C>T (n.-134C>T) c.-610C>T (n.-610C>T) c.-516C>T (n.-516C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108877112G>A | CA1005603218 | AKNAD1,GPSM2 | c.-365G>A (n.-365G>A) c.1-27536C>T (n.1-27536C>T) c.-283G>A (n.-283G>A) c.-411G>A (n.-411G>A) c.-179G>A (n.-179G>A) c.-118G>A (n.-118G>A) c.-176G>A (n.-176G>A) n.131G>A n.153G>A c.115-27536C>T (n.115-27536C>T) c.-133G>A (n.-133G>A) c.-609G>A (n.-609G>A) c.-515G>A (n.-515G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.108877112G= | CA1187870804 | AKNAD1,GPSM2 | c.-365G= (n.-365G=) c.1-27536C= (n.1-27536C=) c.-283G= (n.-283G=) c.-411G= (n.-411G=) c.-179G= (n.-179G=) c.-118G= (n.-118G=) c.-176G= (n.-176G=) n.131G= n.153G= c.115-27536C= (n.115-27536C=) c.-133G= (n.-133G=) c.-609G= (n.-609G=) c.-515G= (n.-515G=) | |
| 1 | g.108877112G>T | CA2646882596 | AKNAD1,GPSM2 | c.-365G>T (n.-365G>T) c.1-27536C>A (n.1-27536C>A) c.-283G>T (n.-283G>T) c.-411G>T (n.-411G>T) c.-179G>T (n.-179G>T) c.-118G>T (n.-118G>T) c.-176G>T (n.-176G>T) n.131G>T n.153G>T c.115-27536C>A (n.115-27536C>A) c.-133G>T (n.-133G>T) c.-609G>T (n.-609G>T) c.-515G>T (n.-515G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108877113C= | CA1187870805 | AKNAD1,GPSM2 | c.-364C= (n.-364C=) c.1-27537G= (n.1-27537G=) c.-282C= (n.-282C=) c.-410C= (n.-410C=) c.-178C= (n.-178C=) c.-117C= (n.-117C=) c.-175C= (n.-175C=) n.132C= n.154C= c.115-27537G= (n.115-27537G=) c.-132C= (n.-132C=) c.-608C= (n.-608C=) c.-514C= (n.-514C=) | |
| 1 | g.108877113C>T | CA28585821 | AKNAD1,GPSM2 | c.-364C>T (n.-364C>T) c.1-27537G>A (n.1-27537G>A) c.-282C>T (n.-282C>T) c.-410C>T (n.-410C>T) c.-178C>T (n.-178C>T) c.-117C>T (n.-117C>T) c.-175C>T (n.-175C>T) n.132C>T n.154C>T c.115-27537G>A (n.115-27537G>A) c.-132C>T (n.-132C>T) c.-608C>T (n.-608C>T) c.-514C>T (n.-514C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.108877114G>A | CA2646882597 | AKNAD1,GPSM2 | c.-363G>A (n.-363G>A) c.1-27538C>T (n.1-27538C>T) c.-281G>A (n.-281G>A) c.-409G>A (n.-409G>A) c.-177G>A (n.-177G>A) c.-116G>A (n.-116G>A) c.-174G>A (n.-174G>A) n.133G>A n.155G>A c.115-27538C>T (n.115-27538C>T) c.-131G>A (n.-131G>A) c.-607G>A (n.-607G>A) c.-513G>A (n.-513G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108877114G>C | CA1187870807 | AKNAD1,GPSM2 | c.-363G>C (n.-363G>C) c.1-27538C>G (n.1-27538C>G) c.-281G>C (n.-281G>C) c.-409G>C (n.-409G>C) c.-177G>C (n.-177G>C) c.-116G>C (n.-116G>C) c.-174G>C (n.-174G>C) n.133G>C n.155G>C c.115-27538C>G (n.115-27538C>G) c.-131G>C (n.-131G>C) c.-607G>C (n.-607G>C) c.-513G>C (n.-513G>C) | dbSNP |
| 1 | g.108877114G= | CA1187870806 | AKNAD1,GPSM2 | c.-363G= (n.-363G=) c.1-27538C= (n.1-27538C=) c.-281G= (n.-281G=) c.-409G= (n.-409G=) c.-177G= (n.-177G=) c.-116G= (n.-116G=) c.-174G= (n.-174G=) n.133G= n.155G= c.115-27538C= (n.115-27538C=) c.-131G= (n.-131G=) c.-607G= (n.-607G=) c.-513G= (n.-513G=) | |
| 1 | g.108877114G>T | CA2646882598 | AKNAD1,GPSM2 | c.-363G>T (n.-363G>T) c.1-27538C>A (n.1-27538C>A) c.-281G>T (n.-281G>T) c.-409G>T (n.-409G>T) c.-177G>T (n.-177G>T) c.-116G>T (n.-116G>T) c.-174G>T (n.-174G>T) n.133G>T n.155G>T c.115-27538C>A (n.115-27538C>A) c.-131G>T (n.-131G>T) c.-607G>T (n.-607G>T) c.-513G>T (n.-513G>T) | gnomAD v4 |