Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.108876819C>A | CA2646882387 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27243G>T (n.1-27243G>T) c.115-27243G>T (n.115-27243G>T) c.-658C>A (n.-658C>A) c.-426C>A (n.-426C>A) c.-411C>A (n.-411C>A) c.-902C>A (n.-902C>A) c.-808C>A (n.-808C>A) c.-576C>A (n.-576C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.108876819C>T | CA2646882388 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27243G>A (n.1-27243G>A) c.115-27243G>A (n.115-27243G>A) c.-658C>T (n.-658C>T) c.-426C>T (n.-426C>T) c.-411C>T (n.-411C>T) c.-902C>T (n.-902C>T) c.-808C>T (n.-808C>T) c.-576C>T (n.-576C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.108876820T>C | CA2646882389 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27244A>G (n.1-27244A>G) c.115-27244A>G (n.115-27244A>G) c.-657T>C (n.-657T>C) c.-425T>C (n.-425T>C) c.-410T>C (n.-410T>C) c.-901T>C (n.-901T>C) c.-807T>C (n.-807T>C) c.-575T>C (n.-575T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.108876821C>A | CA2646882390 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27245G>T (n.1-27245G>T) c.115-27245G>T (n.115-27245G>T) c.-656C>A (n.-656C>A) c.-424C>A (n.-424C>A) c.-409C>A (n.-409C>A) c.-900C>A (n.-900C>A) c.-806C>A (n.-806C>A) c.-574C>A (n.-574C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.108876822C>A | CA2646882391 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27246G>T (n.1-27246G>T) c.115-27246G>T (n.115-27246G>T) c.-655C>A (n.-655C>A) c.-423C>A (n.-423C>A) c.-408C>A (n.-408C>A) c.-899C>A (n.-899C>A) c.-805C>A (n.-805C>A) c.-573C>A (n.-573C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.108876822C= | CA1187870592 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27246G= (n.1-27246G=) c.115-27246G= (n.115-27246G=) c.-655C= (n.-655C=) c.-423C= (n.-423C=) c.-408C= (n.-408C=) c.-899C= (n.-899C=) c.-805C= (n.-805C=) c.-573C= (n.-573C=) | |
1 | g.108876822C>G | CA885313643 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27246G>C (n.1-27246G>C) c.115-27246G>C (n.115-27246G>C) c.-655C>G (n.-655C>G) c.-423C>G (n.-423C>G) c.-408C>G (n.-408C>G) c.-899C>G (n.-899C>G) c.-805C>G (n.-805C>G) c.-573C>G (n.-573C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.108876822C>T | CA2646882392 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27246G>A (n.1-27246G>A) c.115-27246G>A (n.115-27246G>A) c.-655C>T (n.-655C>T) c.-423C>T (n.-423C>T) c.-408C>T (n.-408C>T) c.-899C>T (n.-899C>T) c.-805C>T (n.-805C>T) c.-573C>T (n.-573C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.108876823C>A | CA2646882393 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27247G>T (n.1-27247G>T) c.115-27247G>T (n.115-27247G>T) c.-654C>A (n.-654C>A) c.-422C>A (n.-422C>A) c.-407C>A (n.-407C>A) c.-898C>A (n.-898C>A) c.-804C>A (n.-804C>A) c.-572C>A (n.-572C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.108876823C= | CA1187870593 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27247G= (n.1-27247G=) c.115-27247G= (n.115-27247G=) c.-654C= (n.-654C=) c.-422C= (n.-422C=) c.-407C= (n.-407C=) c.-898C= (n.-898C=) c.-804C= (n.-804C=) c.-572C= (n.-572C=) | |
1 | g.108876823_108876824insT | CA1005603072 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27248_1-27247insA (n.1-27248_1-27247insA) c.115-27248_115-27247insA (n.115-27248_115-27247insA) c.-654_-653insT (n.-654_-653insT) c.-422_-421insT (n.-422_-421insT) c.-407_-406insT (n.-407_-406insT) c.-898_-897insT (n.-898_-897insT) c.-804_-803insT (n.-804_-803insT) c.-572_-571insT (n.-572_-571insT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.108876824A= | CA1187870594 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27248T= (n.1-27248T=) c.115-27248T= (n.115-27248T=) c.-653A= (n.-653A=) c.-421A= (n.-421A=) c.-406A= (n.-406A=) c.-897A= (n.-897A=) c.-803A= (n.-803A=) c.-571A= (n.-571A=) | |
1 | g.108876824A>C | CA1005603071 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27248T>G (n.1-27248T>G) c.115-27248T>G (n.115-27248T>G) c.-653A>C (n.-653A>C) c.-421A>C (n.-421A>C) c.-406A>C (n.-406A>C) c.-897A>C (n.-897A>C) c.-803A>C (n.-803A>C) c.-571A>C (n.-571A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.108876825dup | CA28585695 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27248dup (n.1-27248dup) c.115-27248dup (n.115-27248dup) c.-652dup (n.-652dup) c.-420dup (n.-420dup) c.-405dup (n.-405dup) c.-896dup (n.-896dup) c.-802dup (n.-802dup) c.-570dup (n.-570dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.108876826G>T | CA2646882394 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27250C>A (n.1-27250C>A) c.115-27250C>A (n.115-27250C>A) c.-651G>T (n.-651G>T) c.-419G>T (n.-419G>T) c.-404G>T (n.-404G>T) c.-895G>T (n.-895G>T) c.-801G>T (n.-801G>T) c.-569G>T (n.-569G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.108876827C>A | CA2646882396 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27251G>T (n.1-27251G>T) c.115-27251G>T (n.115-27251G>T) c.-650C>A (n.-650C>A) c.-418C>A (n.-418C>A) c.-403C>A (n.-403C>A) c.-894C>A (n.-894C>A) c.-800C>A (n.-800C>A) c.-568C>A (n.-568C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.108876827C= | CA1142386186 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27251G= (n.1-27251G=) c.115-27251G= (n.115-27251G=) c.-650C= (n.-650C=) c.-418C= (n.-418C=) c.-403C= (n.-403C=) c.-894C= (n.-894C=) c.-800C= (n.-800C=) c.-568C= (n.-568C=) | |
1 | g.108876827C>G | CA1187870595 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27251G>C (n.1-27251G>C) c.115-27251G>C (n.115-27251G>C) c.-650C>G (n.-650C>G) c.-418C>G (n.-418C>G) c.-403C>G (n.-403C>G) c.-894C>G (n.-894C>G) c.-800C>G (n.-800C>G) c.-568C>G (n.-568C>G) | dbSNP |
1 | g.108876827C>T | CA28585696 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27251G>A (n.1-27251G>A) c.115-27251G>A (n.115-27251G>A) c.-650C>T (n.-650C>T) c.-418C>T (n.-418C>T) c.-403C>T (n.-403C>T) c.-894C>T (n.-894C>T) c.-800C>T (n.-800C>T) c.-568C>T (n.-568C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.108876831del | CA2646882395 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27251del (n.1-27251del) c.115-27251del (n.115-27251del) c.-646del (n.-646del) c.-414del (n.-414del) c.-399del (n.-399del) c.-890del (n.-890del) c.-796del (n.-796del) c.-564del (n.-564del) | gnomAD v4 |
1 | g.108876828C>A | CA2646882397 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27252G>T (n.1-27252G>T) c.115-27252G>T (n.115-27252G>T) c.-649C>A (n.-649C>A) c.-417C>A (n.-417C>A) c.-402C>A (n.-402C>A) c.-893C>A (n.-893C>A) c.-799C>A (n.-799C>A) c.-567C>A (n.-567C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.108876829C>A | CA525266550 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27253G>T (n.1-27253G>T) c.115-27253G>T (n.115-27253G>T) c.-648C>A (n.-648C>A) c.-416C>A (n.-416C>A) c.-401C>A (n.-401C>A) c.-892C>A (n.-892C>A) c.-798C>A (n.-798C>A) c.-566C>A (n.-566C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.108876829C= | CA1187870596 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27253G= (n.1-27253G=) c.115-27253G= (n.115-27253G=) c.-648C= (n.-648C=) c.-416C= (n.-416C=) c.-401C= (n.-401C=) c.-892C= (n.-892C=) c.-798C= (n.-798C=) c.-566C= (n.-566C=) | |
1 | g.108876829C>T | CA1187870597 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27253G>A (n.1-27253G>A) c.115-27253G>A (n.115-27253G>A) c.-648C>T (n.-648C>T) c.-416C>T (n.-416C>T) c.-401C>T (n.-401C>T) c.-892C>T (n.-892C>T) c.-798C>T (n.-798C>T) c.-566C>T (n.-566C>T) | dbSNP |
1 | g.108876830C>A | CA2646882398 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27254G>T (n.1-27254G>T) c.115-27254G>T (n.115-27254G>T) c.-647C>A (n.-647C>A) c.-415C>A (n.-415C>A) c.-400C>A (n.-400C>A) c.-891C>A (n.-891C>A) c.-797C>A (n.-797C>A) c.-565C>A (n.-565C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.108876830C= | CA1187870599 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27254G= (n.1-27254G=) c.115-27254G= (n.115-27254G=) c.-647C= (n.-647C=) c.-415C= (n.-415C=) c.-400C= (n.-400C=) c.-891C= (n.-891C=) c.-797C= (n.-797C=) c.-565C= (n.-565C=) | |
1 | g.108876830C>T | CA1187870598 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27254G>A (n.1-27254G>A) c.115-27254G>A (n.115-27254G>A) c.-647C>T (n.-647C>T) c.-415C>T (n.-415C>T) c.-400C>T (n.-400C>T) c.-891C>T (n.-891C>T) c.-797C>T (n.-797C>T) c.-565C>T (n.-565C>T) | dbSNP |
1 | g.108876830_108876832delinsCCT | CA1187870600 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27256_1-27254delinsAGG (n.1-27256_1-27254delinsAGG) c.115-27256_115-27254delinsAGG (n.115-27256_115-27254delinsAGG) c.-647_-645delinsCCT (n.-647_-645delinsCCT) c.-415_-413delinsCCT (n.-415_-413delinsCCT) c.-400_-398delinsCCT (n.-400_-398delinsCCT) c.-891_-889delinsCCT (n.-891_-889delinsCCT) c.-797_-795delinsCCT (n.-797_-795delinsCCT) c.-565_-563delinsCCT (n.-565_-563delinsCCT) | |
1 | g.108876831C>A | CA2646882399 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27255G>T (n.1-27255G>T) c.115-27255G>T (n.115-27255G>T) c.-646C>A (n.-646C>A) c.-414C>A (n.-414C>A) c.-399C>A (n.-399C>A) c.-890C>A (n.-890C>A) c.-796C>A (n.-796C>A) c.-564C>A (n.-564C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.108876831C>T | CA2646882400 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27255G>A (n.1-27255G>A) c.115-27255G>A (n.115-27255G>A) c.-646C>T (n.-646C>T) c.-414C>T (n.-414C>T) c.-399C>T (n.-399C>T) c.-890C>T (n.-890C>T) c.-796C>T (n.-796C>T) c.-564C>T (n.-564C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.108876831_108876832del | CA885313646 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27256_1-27255del (n.1-27256_1-27255del) c.115-27256_115-27255del (n.115-27256_115-27255del) c.-646_-645del (n.-646_-645del) c.-414_-413del (n.-414_-413del) c.-399_-398del (n.-399_-398del) c.-890_-889del (n.-890_-889del) c.-796_-795del (n.-796_-795del) c.-564_-563del (n.-564_-563del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.108876832T>C | CA28585698 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27256A>G (n.1-27256A>G) c.115-27256A>G (n.115-27256A>G) c.-645T>C (n.-645T>C) c.-413T>C (n.-413T>C) c.-398T>C (n.-398T>C) c.-889T>C (n.-889T>C) c.-795T>C (n.-795T>C) c.-563T>C (n.-563T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.108876832T= | CA1187870601 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27256A= (n.1-27256A=) c.115-27256A= (n.115-27256A=) c.-645T= (n.-645T=) c.-413T= (n.-413T=) c.-398T= (n.-398T=) c.-889T= (n.-889T=) c.-795T= (n.-795T=) c.-563T= (n.-563T=) | |
1 | g.108876833G>A | CA28585701 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27257C>T (n.1-27257C>T) c.115-27257C>T (n.115-27257C>T) c.-644G>A (n.-644G>A) c.-412G>A (n.-412G>A) c.-397G>A (n.-397G>A) c.-888G>A (n.-888G>A) c.-794G>A (n.-794G>A) c.-562G>A (n.-562G>A) | dbSNP |
1 | g.108876833G= | CA1187870602 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27257C= (n.1-27257C=) c.115-27257C= (n.115-27257C=) c.-644G= (n.-644G=) c.-412G= (n.-412G=) c.-397G= (n.-397G=) c.-888G= (n.-888G=) c.-794G= (n.-794G=) c.-562G= (n.-562G=) | |
1 | g.108876833G>T | CA2646882401 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27257C>A (n.1-27257C>A) c.115-27257C>A (n.115-27257C>A) c.-644G>T (n.-644G>T) c.-412G>T (n.-412G>T) c.-397G>T (n.-397G>T) c.-888G>T (n.-888G>T) c.-794G>T (n.-794G>T) c.-562G>T (n.-562G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.108876835C>A | CA2646882402 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27259G>T (n.1-27259G>T) c.115-27259G>T (n.115-27259G>T) c.-642C>A (n.-642C>A) c.-410C>A (n.-410C>A) c.-395C>A (n.-395C>A) c.-886C>A (n.-886C>A) c.-792C>A (n.-792C>A) c.-560C>A (n.-560C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.108876835C= | CA1187870603 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27259G= (n.1-27259G=) c.115-27259G= (n.115-27259G=) c.-642C= (n.-642C=) c.-410C= (n.-410C=) c.-395C= (n.-395C=) c.-886C= (n.-886C=) c.-792C= (n.-792C=) c.-560C= (n.-560C=) | |
1 | g.108876835C>G | CA885313648 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27259G>C (n.1-27259G>C) c.115-27259G>C (n.115-27259G>C) c.-642C>G (n.-642C>G) c.-410C>G (n.-410C>G) c.-395C>G (n.-395C>G) c.-886C>G (n.-886C>G) c.-792C>G (n.-792C>G) c.-560C>G (n.-560C>G) | dbSNP |
1 | g.108876835C>T | CA2646882403 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27259G>A (n.1-27259G>A) c.115-27259G>A (n.115-27259G>A) c.-642C>T (n.-642C>T) c.-410C>T (n.-410C>T) c.-395C>T (n.-395C>T) c.-886C>T (n.-886C>T) c.-792C>T (n.-792C>T) c.-560C>T (n.-560C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.108876836A= | CA1187870604 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27260T= (n.1-27260T=) c.115-27260T= (n.115-27260T=) c.-641A= (n.-641A=) c.-409A= (n.-409A=) c.-394A= (n.-394A=) c.-885A= (n.-885A=) c.-791A= (n.-791A=) c.-559A= (n.-559A=) | |
1 | g.108876836A>C | CA1005603076 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27260T>G (n.1-27260T>G) c.115-27260T>G (n.115-27260T>G) c.-641A>C (n.-641A>C) c.-409A>C (n.-409A>C) c.-394A>C (n.-394A>C) c.-885A>C (n.-885A>C) c.-791A>C (n.-791A>C) c.-559A>C (n.-559A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.108876838C>A | CA2646882404 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27262G>T (n.1-27262G>T) c.115-27262G>T (n.115-27262G>T) c.-639C>A (n.-639C>A) c.-407C>A (n.-407C>A) c.-392C>A (n.-392C>A) c.-883C>A (n.-883C>A) c.-789C>A (n.-789C>A) c.-557C>A (n.-557C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.108876838C= | CA1187870605 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27262G= (n.1-27262G=) c.115-27262G= (n.115-27262G=) c.-639C= (n.-639C=) c.-407C= (n.-407C=) c.-392C= (n.-392C=) c.-883C= (n.-883C=) c.-789C= (n.-789C=) c.-557C= (n.-557C=) | |
1 | g.108876838C>T | CA1005603078 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27262G>A (n.1-27262G>A) c.115-27262G>A (n.115-27262G>A) c.-639C>T (n.-639C>T) c.-407C>T (n.-407C>T) c.-392C>T (n.-392C>T) c.-883C>T (n.-883C>T) c.-789C>T (n.-789C>T) c.-557C>T (n.-557C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.108876839T>C | CA2646882405 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27263A>G (n.1-27263A>G) c.115-27263A>G (n.115-27263A>G) c.-638T>C (n.-638T>C) c.-406T>C (n.-406T>C) c.-391T>C (n.-391T>C) c.-882T>C (n.-882T>C) c.-788T>C (n.-788T>C) c.-556T>C (n.-556T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.108876841G>T | CA2646882406 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27265C>A (n.1-27265C>A) c.115-27265C>A (n.115-27265C>A) c.-636G>T (n.-636G>T) c.-404G>T (n.-404G>T) c.-389G>T (n.-389G>T) c.-880G>T (n.-880G>T) c.-786G>T (n.-786G>T) c.-554G>T (n.-554G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.108876843C>A | CA2646882407 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27267G>T (n.1-27267G>T) c.115-27267G>T (n.115-27267G>T) c.-634C>A (n.-634C>A) c.-402C>A (n.-402C>A) c.-387C>A (n.-387C>A) c.-878C>A (n.-878C>A) c.-784C>A (n.-784C>A) c.-552C>A (n.-552C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.108876843C= | CA1187870606 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27267G= (n.1-27267G=) c.115-27267G= (n.115-27267G=) c.-634C= (n.-634C=) c.-402C= (n.-402C=) c.-387C= (n.-387C=) c.-878C= (n.-878C=) c.-784C= (n.-784C=) c.-552C= (n.-552C=) | |
1 | g.108876843C>G | CA525266551 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27267G>C (n.1-27267G>C) c.115-27267G>C (n.115-27267G>C) c.-634C>G (n.-634C>G) c.-402C>G (n.-402C>G) c.-387C>G (n.-387C>G) c.-878C>G (n.-878C>G) c.-784C>G (n.-784C>G) c.-552C>G (n.-552C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.108876843C>T | CA2646882408 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27267G>A (n.1-27267G>A) c.115-27267G>A (n.115-27267G>A) c.-634C>T (n.-634C>T) c.-402C>T (n.-402C>T) c.-387C>T (n.-387C>T) c.-878C>T (n.-878C>T) c.-784C>T (n.-784C>T) c.-552C>T (n.-552C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.108876845C>A | CA28585704 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27269G>T (n.1-27269G>T) c.115-27269G>T (n.115-27269G>T) c.-632C>A (n.-632C>A) c.-400C>A (n.-400C>A) c.-385C>A (n.-385C>A) c.-876C>A (n.-876C>A) c.-782C>A (n.-782C>A) c.-550C>A (n.-550C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.108876845C= | CA1187870607 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27269G= (n.1-27269G=) c.115-27269G= (n.115-27269G=) c.-632C= (n.-632C=) c.-400C= (n.-400C=) c.-385C= (n.-385C=) c.-876C= (n.-876C=) c.-782C= (n.-782C=) c.-550C= (n.-550C=) | |
1 | g.108876845C>G | CA1187870608 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27269G>C (n.1-27269G>C) c.115-27269G>C (n.115-27269G>C) c.-632C>G (n.-632C>G) c.-400C>G (n.-400C>G) c.-385C>G (n.-385C>G) c.-876C>G (n.-876C>G) c.-782C>G (n.-782C>G) c.-550C>G (n.-550C>G) | dbSNP |
1 | g.108876845C>T | CA1187870609 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27269G>A (n.1-27269G>A) c.115-27269G>A (n.115-27269G>A) c.-632C>T (n.-632C>T) c.-400C>T (n.-400C>T) c.-385C>T (n.-385C>T) c.-876C>T (n.-876C>T) c.-782C>T (n.-782C>T) c.-550C>T (n.-550C>T) | dbSNP |
1 | g.108876846G>A | CA2646882409 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27270C>T (n.1-27270C>T) c.115-27270C>T (n.115-27270C>T) c.-631G>A (n.-631G>A) c.-399G>A (n.-399G>A) c.-384G>A (n.-384G>A) c.-875G>A (n.-875G>A) c.-781G>A (n.-781G>A) c.-549G>A (n.-549G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.108876846G>T | CA2646882410 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27270C>A (n.1-27270C>A) c.115-27270C>A (n.115-27270C>A) c.-631G>T (n.-631G>T) c.-399G>T (n.-399G>T) c.-384G>T (n.-384G>T) c.-875G>T (n.-875G>T) c.-781G>T (n.-781G>T) c.-549G>T (n.-549G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.108876847C>A | CA2646882411 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27271G>T (n.1-27271G>T) c.115-27271G>T (n.115-27271G>T) c.-630C>A (n.-630C>A) c.-398C>A (n.-398C>A) c.-383C>A (n.-383C>A) c.-874C>A (n.-874C>A) c.-780C>A (n.-780C>A) c.-548C>A (n.-548C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.108876848A>G | CA2646882412 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27272T>C (n.1-27272T>C) c.115-27272T>C (n.115-27272T>C) c.-629A>G (n.-629A>G) c.-397A>G (n.-397A>G) c.-382A>G (n.-382A>G) c.-873A>G (n.-873A>G) c.-779A>G (n.-779A>G) c.-547A>G (n.-547A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.108876849G>T | CA2646882413 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27273C>A (n.1-27273C>A) c.115-27273C>A (n.115-27273C>A) c.-628G>T (n.-628G>T) c.-396G>T (n.-396G>T) c.-381G>T (n.-381G>T) c.-872G>T (n.-872G>T) c.-778G>T (n.-778G>T) c.-546G>T (n.-546G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.108876851C>A | CA2506805888 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27275G>T (n.1-27275G>T) c.115-27275G>T (n.115-27275G>T) c.-626C>A (n.-626C>A) c.-394C>A (n.-394C>A) c.-379C>A (n.-379C>A) c.-870C>A (n.-870C>A) c.-776C>A (n.-776C>A) c.-544C>A (n.-544C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.108876851C= | CA1187870610 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27275G= (n.1-27275G=) c.115-27275G= (n.115-27275G=) c.-626C= (n.-626C=) c.-394C= (n.-394C=) c.-379C= (n.-379C=) c.-870C= (n.-870C=) c.-776C= (n.-776C=) c.-544C= (n.-544C=) | |
1 | g.108876851C>G | CA885313651 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27275G>C (n.1-27275G>C) c.115-27275G>C (n.115-27275G>C) c.-626C>G (n.-626C>G) c.-394C>G (n.-394C>G) c.-379C>G (n.-379C>G) c.-870C>G (n.-870C>G) c.-776C>G (n.-776C>G) c.-544C>G (n.-544C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.108876851C>T | CA885313650 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27275G>A (n.1-27275G>A) c.115-27275G>A (n.115-27275G>A) c.-626C>T (n.-626C>T) c.-394C>T (n.-394C>T) c.-379C>T (n.-379C>T) c.-870C>T (n.-870C>T) c.-776C>T (n.-776C>T) c.-544C>T (n.-544C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.108876851_108876852insACTAAAA | CA2507674505 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27276_1-27275insTTTTAGT (n.1-27276_1-27275insTTTTAGT) c.115-27276_115-27275insTTTTAGT (n.115-27276_115-27275insTTTTAGT) c.-626_-625insACTAAAA (n.-626_-625insACTAAAA) c.-394_-393insACTAAAA (n.-394_-393insACTAAAA) c.-379_-378insACTAAAA (n.-379_-378insACTAAAA) c.-870_-869insACTAAAA (n.-870_-869insACTAAAA) c.-776_-775insACTAAAA (n.-776_-775insACTAAAA) c.-544_-543insACTAAAA (n.-544_-543insACTAAAA) | |
1 | g.108876852G>A | CA28585705 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27276C>T (n.1-27276C>T) c.115-27276C>T (n.115-27276C>T) c.-625G>A (n.-625G>A) c.-393G>A (n.-393G>A) c.-378G>A (n.-378G>A) c.-869G>A (n.-869G>A) c.-775G>A (n.-775G>A) c.-543G>A (n.-543G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.108876852G>C | CA885313652 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27276C>G (n.1-27276C>G) c.115-27276C>G (n.115-27276C>G) c.-625G>C (n.-625G>C) c.-393G>C (n.-393G>C) c.-378G>C (n.-378G>C) c.-869G>C (n.-869G>C) c.-775G>C (n.-775G>C) c.-543G>C (n.-543G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.108876852G= | CA1187870611 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27276C= (n.1-27276C=) c.115-27276C= (n.115-27276C=) c.-625G= (n.-625G=) c.-393G= (n.-393G=) c.-378G= (n.-378G=) c.-869G= (n.-869G=) c.-775G= (n.-775G=) c.-543G= (n.-543G=) | |
1 | g.108876852G>T | CA2646882414 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27276C>A (n.1-27276C>A) c.115-27276C>A (n.115-27276C>A) c.-625G>T (n.-625G>T) c.-393G>T (n.-393G>T) c.-378G>T (n.-378G>T) c.-869G>T (n.-869G>T) c.-775G>T (n.-775G>T) c.-543G>T (n.-543G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.108876853G>A | CA1187870613 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27277C>T (n.1-27277C>T) c.115-27277C>T (n.115-27277C>T) c.-624G>A (n.-624G>A) c.-392G>A (n.-392G>A) c.-377G>A (n.-377G>A) c.-868G>A (n.-868G>A) c.-774G>A (n.-774G>A) c.-542G>A (n.-542G>A) | dbSNP |
1 | g.108876853G= | CA1187870612 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27277C= (n.1-27277C=) c.115-27277C= (n.115-27277C=) c.-624G= (n.-624G=) c.-392G= (n.-392G=) c.-377G= (n.-377G=) c.-868G= (n.-868G=) c.-774G= (n.-774G=) c.-542G= (n.-542G=) | |
1 | g.108876854_108876855insAGAGCAATAAATATTG | CA2539967040 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27279_1-27278insCAATATTTATTGCTCT (n.1-27279_1-27278insCAATATTTATTGCTCT) c.115-27279_115-27278insCAATATTTATTGCTCT (n.115-27279_115-27278insCAATATTTATTGCTCT) c.-623_-622insAGAGCAATAAATATTG (n.-623_-622insAGAGCAATAAATATTG) c.-391_-390insAGAGCAATAAATATTG (n.-391_-390insAGAGCAATAAATATTG) c.-376_-375insAGAGCAATAAATATTG (n.-376_-375insAGAGCAATAAATATTG) c.-867_-866insAGAGCAATAAATATTG (n.-867_-866insAGAGCAATAAATATTG) c.-773_-772insAGAGCAATAAATATTG (n.-773_-772insAGAGCAATAAATATTG) c.-541_-540insAGAGCAATAAATATTG (n.-541_-540insAGAGCAATAAATATTG) | |
1 | g.108876855T>C | CA2646882415 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27279A>G (n.1-27279A>G) c.115-27279A>G (n.115-27279A>G) c.-622T>C (n.-622T>C) c.-390T>C (n.-390T>C) c.-375T>C (n.-375T>C) c.-866T>C (n.-866T>C) c.-772T>C (n.-772T>C) c.-540T>C (n.-540T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.108876855_108876856delinsTC | CA1187870614 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27280_1-27279delinsGA (n.1-27280_1-27279delinsGA) c.115-27280_115-27279delinsGA (n.115-27280_115-27279delinsGA) c.-622_-621delinsTC (n.-622_-621delinsTC) c.-390_-389delinsTC (n.-390_-389delinsTC) c.-375_-374delinsTC (n.-375_-374delinsTC) c.-866_-865delinsTC (n.-866_-865delinsTC) c.-772_-771delinsTC (n.-772_-771delinsTC) c.-540_-539delinsTC (n.-540_-539delinsTC) | |
1 | g.108876856C>A | CA2646882416 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27280G>T (n.1-27280G>T) c.115-27280G>T (n.115-27280G>T) c.-621C>A (n.-621C>A) c.-389C>A (n.-389C>A) c.-374C>A (n.-374C>A) c.-865C>A (n.-865C>A) c.-771C>A (n.-771C>A) c.-539C>A (n.-539C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.108876856C>T | CA2646882417 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27280G>A (n.1-27280G>A) c.115-27280G>A (n.115-27280G>A) c.-621C>T (n.-621C>T) c.-389C>T (n.-389C>T) c.-374C>T (n.-374C>T) c.-865C>T (n.-865C>T) c.-771C>T (n.-771C>T) c.-539C>T (n.-539C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.108876859del | CA28585707 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27280del (n.1-27280del) c.115-27280del (n.115-27280del) c.-618del (n.-618del) c.-386del (n.-386del) c.-371del (n.-371del) c.-862del (n.-862del) c.-768del (n.-768del) c.-536del (n.-536del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.108876857C>A | CA2646882418 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27281G>T (n.1-27281G>T) c.115-27281G>T (n.115-27281G>T) c.-620C>A (n.-620C>A) c.-388C>A (n.-388C>A) c.-373C>A (n.-373C>A) c.-864C>A (n.-864C>A) c.-770C>A (n.-770C>A) c.-538C>A (n.-538C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.108876857C>G | CA2696676697 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27281G>C (n.1-27281G>C) c.115-27281G>C (n.115-27281G>C) c.-620C>G (n.-620C>G) c.-388C>G (n.-388C>G) c.-373C>G (n.-373C>G) c.-864C>G (n.-864C>G) c.-770C>G (n.-770C>G) c.-538C>G (n.-538C>G) | dbSNP |
1 | g.108876858C>A | CA2646882419 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27282G>T (n.1-27282G>T) c.115-27282G>T (n.115-27282G>T) c.-619C>A (n.-619C>A) c.-387C>A (n.-387C>A) c.-372C>A (n.-372C>A) c.-863C>A (n.-863C>A) c.-769C>A (n.-769C>A) c.-537C>A (n.-537C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.108876859C>A | CA2646882420 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27283G>T (n.1-27283G>T) c.115-27283G>T (n.115-27283G>T) c.-618C>A (n.-618C>A) c.-386C>A (n.-386C>A) c.-371C>A (n.-371C>A) c.-862C>A (n.-862C>A) c.-768C>A (n.-768C>A) c.-536C>A (n.-536C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.108876860del | CA2646882421 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27284del (n.1-27284del) c.115-27284del (n.115-27284del) c.-617del (n.-617del) c.-385del (n.-385del) c.-370del (n.-370del) c.-861del (n.-861del) c.-767del (n.-767del) c.-535del (n.-535del) | gnomAD v4 |
1 | g.108876860A= | CA1187870616 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27284T= (n.1-27284T=) c.115-27284T= (n.115-27284T=) c.-617A= (n.-617A=) c.-385A= (n.-385A=) c.-370A= (n.-370A=) c.-861A= (n.-861A=) c.-767A= (n.-767A=) c.-535A= (n.-535A=) | |
1 | g.108876860A>C | CA1187870615 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27284T>G (n.1-27284T>G) c.115-27284T>G (n.115-27284T>G) c.-617A>C (n.-617A>C) c.-385A>C (n.-385A>C) c.-370A>C (n.-370A>C) c.-861A>C (n.-861A>C) c.-767A>C (n.-767A>C) c.-535A>C (n.-535A>C) | dbSNP |
1 | g.108876860A>G | CA2646882422 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27284T>C (n.1-27284T>C) c.115-27284T>C (n.115-27284T>C) c.-617A>G (n.-617A>G) c.-385A>G (n.-385A>G) c.-370A>G (n.-370A>G) c.-861A>G (n.-861A>G) c.-767A>G (n.-767A>G) c.-535A>G (n.-535A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.108876861G>A | CA525266552 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27285C>T (n.1-27285C>T) c.115-27285C>T (n.115-27285C>T) c.-616G>A (n.-616G>A) c.-384G>A (n.-384G>A) c.-369G>A (n.-369G>A) c.-860G>A (n.-860G>A) c.-766G>A (n.-766G>A) c.-534G>A (n.-534G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.108876861G= | CA1187870617 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27285C= (n.1-27285C=) c.115-27285C= (n.115-27285C=) c.-616G= (n.-616G=) c.-384G= (n.-384G=) c.-369G= (n.-369G=) c.-860G= (n.-860G=) c.-766G= (n.-766G=) c.-534G= (n.-534G=) | |
1 | g.108876861G>T | CA2646882423 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27285C>A (n.1-27285C>A) c.115-27285C>A (n.115-27285C>A) c.-616G>T (n.-616G>T) c.-384G>T (n.-384G>T) c.-369G>T (n.-369G>T) c.-860G>T (n.-860G>T) c.-766G>T (n.-766G>T) c.-534G>T (n.-534G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.108876862G>A | CA1005603089 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27286C>T (n.1-27286C>T) c.115-27286C>T (n.115-27286C>T) c.-615G>A (n.-615G>A) c.-383G>A (n.-383G>A) c.-368G>A (n.-368G>A) c.-859G>A (n.-859G>A) c.-765G>A (n.-765G>A) c.-533G>A (n.-533G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.108876862G= | CA1187870618 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27286C= (n.1-27286C=) c.115-27286C= (n.115-27286C=) c.-615G= (n.-615G=) c.-383G= (n.-383G=) c.-368G= (n.-368G=) c.-859G= (n.-859G=) c.-765G= (n.-765G=) c.-533G= (n.-533G=) | |
1 | g.108876862G>T | CA1187870619 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27286C>A (n.1-27286C>A) c.115-27286C>A (n.115-27286C>A) c.-615G>T (n.-615G>T) c.-383G>T (n.-383G>T) c.-368G>T (n.-368G>T) c.-859G>T (n.-859G>T) c.-765G>T (n.-765G>T) c.-533G>T (n.-533G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.108876863A= | CA1187870620 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27287T= (n.1-27287T=) c.115-27287T= (n.115-27287T=) c.-614A= (n.-614A=) c.-382A= (n.-382A=) c.-367A= (n.-367A=) c.-858A= (n.-858A=) c.-764A= (n.-764A=) c.-532A= (n.-532A=) | |
1 | g.108876863A>T | CA28585708 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27287T>A (n.1-27287T>A) c.115-27287T>A (n.115-27287T>A) c.-614A>T (n.-614A>T) c.-382A>T (n.-382A>T) c.-367A>T (n.-367A>T) c.-858A>T (n.-858A>T) c.-764A>T (n.-764A>T) c.-532A>T (n.-532A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.108876865T>A | CA885313654 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27289A>T (n.1-27289A>T) c.115-27289A>T (n.115-27289A>T) c.-612T>A (n.-612T>A) c.-380T>A (n.-380T>A) c.-365T>A (n.-365T>A) c.-856T>A (n.-856T>A) c.-762T>A (n.-762T>A) c.-530T>A (n.-530T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.108876865T>C | CA2646882424 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27289A>G (n.1-27289A>G) c.115-27289A>G (n.115-27289A>G) c.-612T>C (n.-612T>C) c.-380T>C (n.-380T>C) c.-365T>C (n.-365T>C) c.-856T>C (n.-856T>C) c.-762T>C (n.-762T>C) c.-530T>C (n.-530T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.108876865T>G | CA525266553 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27289A>C (n.1-27289A>C) c.115-27289A>C (n.115-27289A>C) c.-612T>G (n.-612T>G) c.-380T>G (n.-380T>G) c.-365T>G (n.-365T>G) c.-856T>G (n.-856T>G) c.-762T>G (n.-762T>G) c.-530T>G (n.-530T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.108876865T= | CA1187870621 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27289A= (n.1-27289A=) c.115-27289A= (n.115-27289A=) c.-612T= (n.-612T=) c.-380T= (n.-380T=) c.-365T= (n.-365T=) c.-856T= (n.-856T=) c.-762T= (n.-762T=) c.-530T= (n.-530T=) | |
1 | g.108876867C>A | CA2646882425 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27291G>T (n.1-27291G>T) c.115-27291G>T (n.115-27291G>T) c.-610C>A (n.-610C>A) c.-378C>A (n.-378C>A) c.-363C>A (n.-363C>A) c.-854C>A (n.-854C>A) c.-760C>A (n.-760C>A) c.-528C>A (n.-528C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.108876867C= | CA1187870622 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27291G= (n.1-27291G=) c.115-27291G= (n.115-27291G=) c.-610C= (n.-610C=) c.-378C= (n.-378C=) c.-363C= (n.-363C=) c.-854C= (n.-854C=) c.-760C= (n.-760C=) c.-528C= (n.-528C=) | |
1 | g.108876867C>T | CA28585709 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27291G>A (n.1-27291G>A) c.115-27291G>A (n.115-27291G>A) c.-610C>T (n.-610C>T) c.-378C>T (n.-378C>T) c.-363C>T (n.-363C>T) c.-854C>T (n.-854C>T) c.-760C>T (n.-760C>T) c.-528C>T (n.-528C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.108876868G>A | CA28585714 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27292C>T (n.1-27292C>T) c.115-27292C>T (n.115-27292C>T) c.-609G>A (n.-609G>A) c.-377G>A (n.-377G>A) c.-362G>A (n.-362G>A) c.-853G>A (n.-853G>A) c.-759G>A (n.-759G>A) c.-527G>A (n.-527G>A) | dbSNP |
1 | g.108876868G>C | CA28585711 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27292C>G (n.1-27292C>G) c.115-27292C>G (n.115-27292C>G) c.-609G>C (n.-609G>C) c.-377G>C (n.-377G>C) c.-362G>C (n.-362G>C) c.-853G>C (n.-853G>C) c.-759G>C (n.-759G>C) c.-527G>C (n.-527G>C) | dbSNP |
1 | g.108876868G= | CA1187870623 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27292C= (n.1-27292C=) c.115-27292C= (n.115-27292C=) c.-609G= (n.-609G=) c.-377G= (n.-377G=) c.-362G= (n.-362G=) c.-853G= (n.-853G=) c.-759G= (n.-759G=) c.-527G= (n.-527G=) | |
1 | g.108876868G>T | CA28585712 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27292C>A (n.1-27292C>A) c.115-27292C>A (n.115-27292C>A) c.-609G>T (n.-609G>T) c.-377G>T (n.-377G>T) c.-362G>T (n.-362G>T) c.-853G>T (n.-853G>T) c.-759G>T (n.-759G>T) c.-527G>T (n.-527G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.108876869A= | CA1187870624 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27293T= (n.1-27293T=) c.115-27293T= (n.115-27293T=) c.-608A= (n.-608A=) c.-376A= (n.-376A=) c.-361A= (n.-361A=) c.-852A= (n.-852A=) c.-758A= (n.-758A=) c.-526A= (n.-526A=) | |
1 | g.108876869A>G | CA1005603097 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27293T>C (n.1-27293T>C) c.115-27293T>C (n.115-27293T>C) c.-608A>G (n.-608A>G) c.-376A>G (n.-376A>G) c.-361A>G (n.-361A>G) c.-852A>G (n.-852A>G) c.-758A>G (n.-758A>G) c.-526A>G (n.-526A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.108876870A= | CA1187870625 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27294T= (n.1-27294T=) c.115-27294T= (n.115-27294T=) c.-607A= (n.-607A=) c.-375A= (n.-375A=) c.-360A= (n.-360A=) c.-851A= (n.-851A=) c.-757A= (n.-757A=) c.-525A= (n.-525A=) | |
1 | g.108876870A>G | CA2504108457 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27294T>C (n.1-27294T>C) c.115-27294T>C (n.115-27294T>C) c.-607A>G (n.-607A>G) c.-375A>G (n.-375A>G) c.-360A>G (n.-360A>G) c.-851A>G (n.-851A>G) c.-757A>G (n.-757A>G) c.-525A>G (n.-525A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.108876870A>T | CA1005603099 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27294T>A (n.1-27294T>A) c.115-27294T>A (n.115-27294T>A) c.-607A>T (n.-607A>T) c.-375A>T (n.-375A>T) c.-360A>T (n.-360A>T) c.-851A>T (n.-851A>T) c.-757A>T (n.-757A>T) c.-525A>T (n.-525A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.108876871G>A | CA1187870627 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27295C>T (n.1-27295C>T) c.115-27295C>T (n.115-27295C>T) c.-606G>A (n.-606G>A) c.-374G>A (n.-374G>A) c.-359G>A (n.-359G>A) c.-850G>A (n.-850G>A) c.-756G>A (n.-756G>A) c.-524G>A (n.-524G>A) | dbSNP |
1 | g.108876871G>C | CA1005603101 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27295C>G (n.1-27295C>G) c.115-27295C>G (n.115-27295C>G) c.-606G>C (n.-606G>C) c.-374G>C (n.-374G>C) c.-359G>C (n.-359G>C) c.-850G>C (n.-850G>C) c.-756G>C (n.-756G>C) c.-524G>C (n.-524G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.108876871G= | CA1187870626 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27295C= (n.1-27295C=) c.115-27295C= (n.115-27295C=) c.-606G= (n.-606G=) c.-374G= (n.-374G=) c.-359G= (n.-359G=) c.-850G= (n.-850G=) c.-756G= (n.-756G=) c.-524G= (n.-524G=) | |
1 | g.108876871G>T | CA2646882426 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27295C>A (n.1-27295C>A) c.115-27295C>A (n.115-27295C>A) c.-606G>T (n.-606G>T) c.-374G>T (n.-374G>T) c.-359G>T (n.-359G>T) c.-850G>T (n.-850G>T) c.-756G>T (n.-756G>T) c.-524G>T (n.-524G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.108876872A>G | CA2646882427 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27296T>C (n.1-27296T>C) c.115-27296T>C (n.115-27296T>C) c.-605A>G (n.-605A>G) c.-373A>G (n.-373A>G) c.-358A>G (n.-358A>G) c.-849A>G (n.-849A>G) c.-755A>G (n.-755A>G) c.-523A>G (n.-523A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.108876872_108876873delinsAG | CA1187870628 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27297_1-27296delinsCT (n.1-27297_1-27296delinsCT) c.115-27297_115-27296delinsCT (n.115-27297_115-27296delinsCT) c.-605_-604delinsAG (n.-605_-604delinsAG) c.-373_-372delinsAG (n.-373_-372delinsAG) c.-358_-357delinsAG (n.-358_-357delinsAG) c.-849_-848delinsAG (n.-849_-848delinsAG) c.-755_-754delinsAG (n.-755_-754delinsAG) c.-523_-522delinsAG (n.-523_-522delinsAG) | |
1 | g.108876873G>A | CA885313658 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27297C>T (n.1-27297C>T) c.115-27297C>T (n.115-27297C>T) c.-604G>A (n.-604G>A) c.-372G>A (n.-372G>A) c.-357G>A (n.-357G>A) c.-848G>A (n.-848G>A) c.-754G>A (n.-754G>A) c.-522G>A (n.-522G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.108876873G>C | CA28585717 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27297C>G (n.1-27297C>G) c.115-27297C>G (n.115-27297C>G) c.-604G>C (n.-604G>C) c.-372G>C (n.-372G>C) c.-357G>C (n.-357G>C) c.-848G>C (n.-848G>C) c.-754G>C (n.-754G>C) c.-522G>C (n.-522G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.108876873G= | CA1187870630 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27297C= (n.1-27297C=) c.115-27297C= (n.115-27297C=) c.-604G= (n.-604G=) c.-372G= (n.-372G=) c.-357G= (n.-357G=) c.-848G= (n.-848G=) c.-754G= (n.-754G=) c.-522G= (n.-522G=) | |
1 | g.108876873G>T | CA2646882428 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27297C>A (n.1-27297C>A) c.115-27297C>A (n.115-27297C>A) c.-604G>T (n.-604G>T) c.-372G>T (n.-372G>T) c.-357G>T (n.-357G>T) c.-848G>T (n.-848G>T) c.-754G>T (n.-754G>T) c.-522G>T (n.-522G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.108876878dup | CA1187870629 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27297dup (n.1-27297dup) c.115-27297dup (n.115-27297dup) c.-599dup (n.-599dup) c.-367dup (n.-367dup) c.-352dup (n.-352dup) c.-843dup (n.-843dup) c.-749dup (n.-749dup) c.-517dup (n.-517dup) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.108876878del | CA28585715 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27297del (n.1-27297del) c.115-27297del (n.115-27297del) c.-599del (n.-599del) c.-367del (n.-367del) c.-352del (n.-352del) c.-843del (n.-843del) c.-749del (n.-749del) c.-517del (n.-517del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.108876874G>A | CA2646882429 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27298C>T (n.1-27298C>T) c.115-27298C>T (n.115-27298C>T) c.-603G>A (n.-603G>A) c.-371G>A (n.-371G>A) c.-356G>A (n.-356G>A) c.-847G>A (n.-847G>A) c.-753G>A (n.-753G>A) c.-521G>A (n.-521G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.108876874G>C | CA525266554 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27298C>G (n.1-27298C>G) c.115-27298C>G (n.115-27298C>G) c.-603G>C (n.-603G>C) c.-371G>C (n.-371G>C) c.-356G>C (n.-356G>C) c.-847G>C (n.-847G>C) c.-753G>C (n.-753G>C) c.-521G>C (n.-521G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.108876874G= | CA1187870631 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27298C= (n.1-27298C=) c.115-27298C= (n.115-27298C=) c.-603G= (n.-603G=) c.-371G= (n.-371G=) c.-356G= (n.-356G=) c.-847G= (n.-847G=) c.-753G= (n.-753G=) c.-521G= (n.-521G=) | |
1 | g.108876874G>T | CA28585720 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27298C>A (n.1-27298C>A) c.115-27298C>A (n.115-27298C>A) c.-603G>T (n.-603G>T) c.-371G>T (n.-371G>T) c.-356G>T (n.-356G>T) c.-847G>T (n.-847G>T) c.-753G>T (n.-753G>T) c.-521G>T (n.-521G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.108876875G= | CA1187870632 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27299C= (n.1-27299C=) c.115-27299C= (n.115-27299C=) c.-602G= (n.-602G=) c.-370G= (n.-370G=) c.-355G= (n.-355G=) c.-846G= (n.-846G=) c.-752G= (n.-752G=) c.-520G= (n.-520G=) | |
1 | g.108876875G>T | CA28585724 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27299C>A (n.1-27299C>A) c.115-27299C>A (n.115-27299C>A) c.-602G>T (n.-602G>T) c.-370G>T (n.-370G>T) c.-355G>T (n.-355G>T) c.-846G>T (n.-846G>T) c.-752G>T (n.-752G>T) c.-520G>T (n.-520G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.108876876G>A | CA1187870634 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27300C>T (n.1-27300C>T) c.115-27300C>T (n.115-27300C>T) c.-601G>A (n.-601G>A) c.-369G>A (n.-369G>A) c.-354G>A (n.-354G>A) c.-845G>A (n.-845G>A) c.-751G>A (n.-751G>A) c.-519G>A (n.-519G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.108876876G= | CA1187870633 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27300C= (n.1-27300C=) c.115-27300C= (n.115-27300C=) c.-601G= (n.-601G=) c.-369G= (n.-369G=) c.-354G= (n.-354G=) c.-845G= (n.-845G=) c.-751G= (n.-751G=) c.-519G= (n.-519G=) | |
1 | g.108876877G>A | CA2646882430 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27301C>T (n.1-27301C>T) c.115-27301C>T (n.115-27301C>T) c.-600G>A (n.-600G>A) c.-368G>A (n.-368G>A) c.-353G>A (n.-353G>A) c.-844G>A (n.-844G>A) c.-750G>A (n.-750G>A) c.-518G>A (n.-518G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.108876877G= | CA1187870635 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27301C= (n.1-27301C=) c.115-27301C= (n.115-27301C=) c.-600G= (n.-600G=) c.-368G= (n.-368G=) c.-353G= (n.-353G=) c.-844G= (n.-844G=) c.-750G= (n.-750G=) c.-518G= (n.-518G=) | |
1 | g.108876877G>T | CA28585727 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27301C>A (n.1-27301C>A) c.115-27301C>A (n.115-27301C>A) c.-600G>T (n.-600G>T) c.-368G>T (n.-368G>T) c.-353G>T (n.-353G>T) c.-844G>T (n.-844G>T) c.-750G>T (n.-750G>T) c.-518G>T (n.-518G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.108876878G>A | CA28585729 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27302C>T (n.1-27302C>T) c.115-27302C>T (n.115-27302C>T) c.-599G>A (n.-599G>A) c.-367G>A (n.-367G>A) c.-352G>A (n.-352G>A) c.-843G>A (n.-843G>A) c.-749G>A (n.-749G>A) c.-517G>A (n.-517G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.108876878G= | CA1187870636 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27302C= (n.1-27302C=) c.115-27302C= (n.115-27302C=) c.-599G= (n.-599G=) c.-367G= (n.-367G=) c.-352G= (n.-352G=) c.-843G= (n.-843G=) c.-749G= (n.-749G=) c.-517G= (n.-517G=) | |
1 | g.108876878G>T | CA1187870637 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27302C>A (n.1-27302C>A) c.115-27302C>A (n.115-27302C>A) c.-599G>T (n.-599G>T) c.-367G>T (n.-367G>T) c.-352G>T (n.-352G>T) c.-843G>T (n.-843G>T) c.-749G>T (n.-749G>T) c.-517G>T (n.-517G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.108876879C>T | CA2646882431 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27303G>A (n.1-27303G>A) c.115-27303G>A (n.115-27303G>A) c.-598C>T (n.-598C>T) c.-366C>T (n.-366C>T) c.-351C>T (n.-351C>T) c.-842C>T (n.-842C>T) c.-748C>T (n.-748C>T) c.-516C>T (n.-516C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.108876881A= | CA1187870639 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27305T= (n.1-27305T=) c.115-27305T= (n.115-27305T=) c.-596A= (n.-596A=) c.-364A= (n.-364A=) c.-349A= (n.-349A=) c.-840A= (n.-840A=) c.-746A= (n.-746A=) c.-514A= (n.-514A=) | |
1 | g.108876881A>G | CA1187870638 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27305T>C (n.1-27305T>C) c.115-27305T>C (n.115-27305T>C) c.-596A>G (n.-596A>G) c.-364A>G (n.-364A>G) c.-349A>G (n.-349A>G) c.-840A>G (n.-840A>G) c.-746A>G (n.-746A>G) c.-514A>G (n.-514A>G) | dbSNP |
1 | g.108876882C>A | CA2646882432 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27306G>T (n.1-27306G>T) c.115-27306G>T (n.115-27306G>T) c.-595C>A (n.-595C>A) c.-363C>A (n.-363C>A) c.-348C>A (n.-348C>A) c.-839C>A (n.-839C>A) c.-745C>A (n.-745C>A) c.-513C>A (n.-513C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.108876883C>A | CA2646882433 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27307G>T (n.1-27307G>T) c.115-27307G>T (n.115-27307G>T) c.-594C>A (n.-594C>A) c.-362C>A (n.-362C>A) c.-347C>A (n.-347C>A) c.-838C>A (n.-838C>A) c.-744C>A (n.-744C>A) c.-512C>A (n.-512C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.108876883C= | CA1187870640 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27307G= (n.1-27307G=) c.115-27307G= (n.115-27307G=) c.-594C= (n.-594C=) c.-362C= (n.-362C=) c.-347C= (n.-347C=) c.-838C= (n.-838C=) c.-744C= (n.-744C=) c.-512C= (n.-512C=) | |
1 | g.108876883C>T | CA1187870641 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27307G>A (n.1-27307G>A) c.115-27307G>A (n.115-27307G>A) c.-594C>T (n.-594C>T) c.-362C>T (n.-362C>T) c.-347C>T (n.-347C>T) c.-838C>T (n.-838C>T) c.-744C>T (n.-744C>T) c.-512C>T (n.-512C>T) | dbSNP |
1 | g.108876884A>G | CA2646882434 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27308T>C (n.1-27308T>C) c.115-27308T>C (n.115-27308T>C) c.-593A>G (n.-593A>G) c.-361A>G (n.-361A>G) c.-346A>G (n.-346A>G) c.-837A>G (n.-837A>G) c.-743A>G (n.-743A>G) c.-511A>G (n.-511A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.108876884dup | CA2696676707 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27308dup (n.1-27308dup) c.115-27308dup (n.115-27308dup) c.-593dup (n.-593dup) c.-361dup (n.-361dup) c.-346dup (n.-346dup) c.-837dup (n.-837dup) c.-743dup (n.-743dup) c.-511dup (n.-511dup) | dbSNP |
1 | g.108876885G= | CA1187870642 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27309C= (n.1-27309C=) c.115-27309C= (n.115-27309C=) c.-592G= (n.-592G=) c.-360G= (n.-360G=) c.-345G= (n.-345G=) c.-836G= (n.-836G=) c.-742G= (n.-742G=) c.-510G= (n.-510G=) | |
1 | g.108876886C>A | CA2646882436 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27310G>T (n.1-27310G>T) c.115-27310G>T (n.115-27310G>T) c.-591C>A (n.-591C>A) c.-359C>A (n.-359C>A) c.-344C>A (n.-344C>A) c.-835C>A (n.-835C>A) c.-741C>A (n.-741C>A) c.-509C>A (n.-509C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.108876886C>T | CA2646882437 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27310G>A (n.1-27310G>A) c.115-27310G>A (n.115-27310G>A) c.-591C>T (n.-591C>T) c.-359C>T (n.-359C>T) c.-344C>T (n.-344C>T) c.-835C>T (n.-835C>T) c.-741C>T (n.-741C>T) c.-509C>T (n.-509C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.108876899_108876903dup | CA885313660 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27314_1-27310dup (n.1-27314_1-27310dup) c.115-27314_115-27310dup (n.115-27314_115-27310dup) c.-578_-574dup (n.-578_-574dup) c.-346_-342dup (n.-346_-342dup) c.-331_-327dup (n.-331_-327dup) c.-822_-818dup (n.-822_-818dup) c.-728_-724dup (n.-728_-724dup) c.-496_-492dup (n.-496_-492dup) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.108876899_108876903del | CA2646882435 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27314_1-27310del (n.1-27314_1-27310del) c.115-27314_115-27310del (n.115-27314_115-27310del) c.-578_-574del (n.-578_-574del) c.-346_-342del (n.-346_-342del) c.-331_-327del (n.-331_-327del) c.-822_-818del (n.-822_-818del) c.-728_-724del (n.-728_-724del) c.-496_-492del (n.-496_-492del) | gnomAD v4 |
1 | g.108876887G>A | CA2646882438 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27311C>T (n.1-27311C>T) c.115-27311C>T (n.115-27311C>T) c.-590G>A (n.-590G>A) c.-358G>A (n.-358G>A) c.-343G>A (n.-343G>A) c.-834G>A (n.-834G>A) c.-740G>A (n.-740G>A) c.-508G>A (n.-508G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.108876887G>C | CA2696485724 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27311C>G (n.1-27311C>G) c.115-27311C>G (n.115-27311C>G) c.-590G>C (n.-590G>C) c.-358G>C (n.-358G>C) c.-343G>C (n.-343G>C) c.-834G>C (n.-834G>C) c.-740G>C (n.-740G>C) c.-508G>C (n.-508G>C) | dbSNP |
1 | g.108876887G= | CA1187870643 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27311C= (n.1-27311C=) c.115-27311C= (n.115-27311C=) c.-590G= (n.-590G=) c.-358G= (n.-358G=) c.-343G= (n.-343G=) c.-834G= (n.-834G=) c.-740G= (n.-740G=) c.-508G= (n.-508G=) | |
1 | g.108876887G>T | CA1005603108 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27311C>A (n.1-27311C>A) c.115-27311C>A (n.115-27311C>A) c.-590G>T (n.-590G>T) c.-358G>T (n.-358G>T) c.-343G>T (n.-343G>T) c.-834G>T (n.-834G>T) c.-740G>T (n.-740G>T) c.-508G>T (n.-508G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.108876888C>T | CA2646882439 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27312G>A (n.1-27312G>A) c.115-27312G>A (n.115-27312G>A) c.-589C>T (n.-589C>T) c.-357C>T (n.-357C>T) c.-342C>T (n.-342C>T) c.-833C>T (n.-833C>T) c.-739C>T (n.-739C>T) c.-507C>T (n.-507C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.108876889C>A | CA2646882440 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27313G>T (n.1-27313G>T) c.115-27313G>T (n.115-27313G>T) c.-588C>A (n.-588C>A) c.-356C>A (n.-356C>A) c.-341C>A (n.-341C>A) c.-832C>A (n.-832C>A) c.-738C>A (n.-738C>A) c.-506C>A (n.-506C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.108876890C>T | CA2646882441 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27314G>A (n.1-27314G>A) c.115-27314G>A (n.115-27314G>A) c.-587C>T (n.-587C>T) c.-355C>T (n.-355C>T) c.-340C>T (n.-340C>T) c.-831C>T (n.-831C>T) c.-737C>T (n.-737C>T) c.-505C>T (n.-505C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.108876891C>A | CA1005603110 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27315G>T (n.1-27315G>T) c.115-27315G>T (n.115-27315G>T) c.-586C>A (n.-586C>A) c.-354C>A (n.-354C>A) c.-339C>A (n.-339C>A) c.-830C>A (n.-830C>A) c.-736C>A (n.-736C>A) c.-504C>A (n.-504C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.108876891C= | CA1187870644 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27315G= (n.1-27315G=) c.115-27315G= (n.115-27315G=) c.-586C= (n.-586C=) c.-354C= (n.-354C=) c.-339C= (n.-339C=) c.-830C= (n.-830C=) c.-736C= (n.-736C=) c.-504C= (n.-504C=) | |
1 | g.108876891C>T | CA2646882442 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27315G>A (n.1-27315G>A) c.115-27315G>A (n.115-27315G>A) c.-586C>T (n.-586C>T) c.-354C>T (n.-354C>T) c.-339C>T (n.-339C>T) c.-830C>T (n.-830C>T) c.-736C>T (n.-736C>T) c.-504C>T (n.-504C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.108876892G>A | CA1187870646 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27316C>T (n.1-27316C>T) c.115-27316C>T (n.115-27316C>T) c.-585G>A (n.-585G>A) c.-353G>A (n.-353G>A) c.-338G>A (n.-338G>A) c.-829G>A (n.-829G>A) c.-735G>A (n.-735G>A) c.-503G>A (n.-503G>A) | dbSNP |
1 | g.108876892G>C | CA28585730 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27316C>G (n.1-27316C>G) c.115-27316C>G (n.115-27316C>G) c.-585G>C (n.-585G>C) c.-353G>C (n.-353G>C) c.-338G>C (n.-338G>C) c.-829G>C (n.-829G>C) c.-735G>C (n.-735G>C) c.-503G>C (n.-503G>C) | dbSNP |
1 | g.108876892G= | CA1187870645 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27316C= (n.1-27316C=) c.115-27316C= (n.115-27316C=) c.-585G= (n.-585G=) c.-353G= (n.-353G=) c.-338G= (n.-338G=) c.-829G= (n.-829G=) c.-735G= (n.-735G=) c.-503G= (n.-503G=) | |
1 | g.108876892G>T | CA2646882443 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27316C>A (n.1-27316C>A) c.115-27316C>A (n.115-27316C>A) c.-585G>T (n.-585G>T) c.-353G>T (n.-353G>T) c.-338G>T (n.-338G>T) c.-829G>T (n.-829G>T) c.-735G>T (n.-735G>T) c.-503G>T (n.-503G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.108876896dup | CA419331067 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27317dup (n.1-27317dup) c.115-27317dup (n.115-27317dup) c.-581dup (n.-581dup) c.-349dup (n.-349dup) c.-334dup (n.-334dup) c.-825dup (n.-825dup) c.-731dup (n.-731dup) c.-499dup (n.-499dup) | |
1 | g.108876896del | CA2646882444 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27317del (n.1-27317del) c.115-27317del (n.115-27317del) c.-581del (n.-581del) c.-349del (n.-349del) c.-334del (n.-334del) c.-825del (n.-825del) c.-731del (n.-731del) c.-499del (n.-499del) | gnomAD v4 |
1 | g.108876894C>A | CA2646882446 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27318G>T (n.1-27318G>T) c.115-27318G>T (n.115-27318G>T) c.-583C>A (n.-583C>A) c.-351C>A (n.-351C>A) c.-336C>A (n.-336C>A) c.-827C>A (n.-827C>A) c.-733C>A (n.-733C>A) c.-501C>A (n.-501C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.108876900_108876916del | CA2646882445 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27334_1-27318del (n.1-27334_1-27318del) c.115-27334_115-27318del (n.115-27334_115-27318del) c.-577_-561del (n.-577_-561del) c.-345_-329del (n.-345_-329del) c.-330_-314del (n.-330_-314del) c.-821_-805del (n.-821_-805del) c.-727_-711del (n.-727_-711del) c.-495_-479del (n.-495_-479del) | gnomAD v4 |
1 | g.108876895C>A | CA2646882447 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27319G>T (n.1-27319G>T) c.115-27319G>T (n.115-27319G>T) c.-582C>A (n.-582C>A) c.-350C>A (n.-350C>A) c.-335C>A (n.-335C>A) c.-826C>A (n.-826C>A) c.-732C>A (n.-732C>A) c.-500C>A (n.-500C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.108876895C>T | CA2646882448 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27319G>A (n.1-27319G>A) c.115-27319G>A (n.115-27319G>A) c.-582C>T (n.-582C>T) c.-350C>T (n.-350C>T) c.-335C>T (n.-335C>T) c.-826C>T (n.-826C>T) c.-732C>T (n.-732C>T) c.-500C>T (n.-500C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.108876896C>A | CA2646882449 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27320G>T (n.1-27320G>T) c.115-27320G>T (n.115-27320G>T) c.-581C>A (n.-581C>A) c.-349C>A (n.-349C>A) c.-334C>A (n.-334C>A) c.-825C>A (n.-825C>A) c.-731C>A (n.-731C>A) c.-499C>A (n.-499C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.108876896C>T | CA2646882450 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27320G>A (n.1-27320G>A) c.115-27320G>A (n.115-27320G>A) c.-581C>T (n.-581C>T) c.-349C>T (n.-349C>T) c.-334C>T (n.-334C>T) c.-825C>T (n.-825C>T) c.-731C>T (n.-731C>T) c.-499C>T (n.-499C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.108876897G>A | CA2646882451 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27321C>T (n.1-27321C>T) c.115-27321C>T (n.115-27321C>T) c.-580G>A (n.-580G>A) c.-348G>A (n.-348G>A) c.-333G>A (n.-333G>A) c.-824G>A (n.-824G>A) c.-730G>A (n.-730G>A) c.-498G>A (n.-498G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.108876897G>C | CA28585732 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27321C>G (n.1-27321C>G) c.115-27321C>G (n.115-27321C>G) c.-580G>C (n.-580G>C) c.-348G>C (n.-348G>C) c.-333G>C (n.-333G>C) c.-824G>C (n.-824G>C) c.-730G>C (n.-730G>C) c.-498G>C (n.-498G>C) | dbSNP |
1 | g.108876897G= | CA1187870647 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27321C= (n.1-27321C=) c.115-27321C= (n.115-27321C=) c.-580G= (n.-580G=) c.-348G= (n.-348G=) c.-333G= (n.-333G=) c.-824G= (n.-824G=) c.-730G= (n.-730G=) c.-498G= (n.-498G=) | |
1 | g.108876898C>A | CA2744980665 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27322G>T (n.1-27322G>T) c.115-27322G>T (n.115-27322G>T) c.-579C>A (n.-579C>A) c.-347C>A (n.-347C>A) c.-332C>A (n.-332C>A) c.-823C>A (n.-823C>A) c.-729C>A (n.-729C>A) c.-497C>A (n.-497C>A) | |
1 | g.108876899C= | CA1187870648 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27323G= (n.1-27323G=) c.115-27323G= (n.115-27323G=) c.-578C= (n.-578C=) c.-346C= (n.-346C=) c.-331C= (n.-331C=) c.-822C= (n.-822C=) c.-728C= (n.-728C=) c.-496C= (n.-496C=) | |
1 | g.108876899C>T | CA885313661 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27323G>A (n.1-27323G>A) c.115-27323G>A (n.115-27323G>A) c.-578C>T (n.-578C>T) c.-346C>T (n.-346C>T) c.-331C>T (n.-331C>T) c.-822C>T (n.-822C>T) c.-728C>T (n.-728C>T) c.-496C>T (n.-496C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.108876900C>A | CA2646882452 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27324G>T (n.1-27324G>T) c.115-27324G>T (n.115-27324G>T) c.-577C>A (n.-577C>A) c.-345C>A (n.-345C>A) c.-330C>A (n.-330C>A) c.-821C>A (n.-821C>A) c.-727C>A (n.-727C>A) c.-495C>A (n.-495C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.108876901C>A | CA2646882453 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27325G>T (n.1-27325G>T) c.115-27325G>T (n.115-27325G>T) c.-576C>A (n.-576C>A) c.-344C>A (n.-344C>A) c.-329C>A (n.-329C>A) c.-820C>A (n.-820C>A) c.-726C>A (n.-726C>A) c.-494C>A (n.-494C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.108876902G>A | CA1187870650 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27326C>T (n.1-27326C>T) c.115-27326C>T (n.115-27326C>T) c.-575G>A (n.-575G>A) c.-343G>A (n.-343G>A) c.-328G>A (n.-328G>A) c.-819G>A (n.-819G>A) c.-725G>A (n.-725G>A) c.-493G>A (n.-493G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.108876902G= | CA1187870649 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27326C= (n.1-27326C=) c.115-27326C= (n.115-27326C=) c.-575G= (n.-575G=) c.-343G= (n.-343G=) c.-328G= (n.-328G=) c.-819G= (n.-819G=) c.-725G= (n.-725G=) c.-493G= (n.-493G=) | |
1 | g.108876902G>T | CA1187870651 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27326C>A (n.1-27326C>A) c.115-27326C>A (n.115-27326C>A) c.-575G>T (n.-575G>T) c.-343G>T (n.-343G>T) c.-328G>T (n.-328G>T) c.-819G>T (n.-819G>T) c.-725G>T (n.-725G>T) c.-493G>T (n.-493G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.108876903C>T | CA2646882454 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27327G>A (n.1-27327G>A) c.115-27327G>A (n.115-27327G>A) c.-574C>T (n.-574C>T) c.-342C>T (n.-342C>T) c.-327C>T (n.-327C>T) c.-818C>T (n.-818C>T) c.-724C>T (n.-724C>T) c.-492C>T (n.-492C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.108876904T>C | CA2646882455 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27328A>G (n.1-27328A>G) c.115-27328A>G (n.115-27328A>G) c.-573T>C (n.-573T>C) c.-341T>C (n.-341T>C) c.-326T>C (n.-326T>C) c.-817T>C (n.-817T>C) c.-723T>C (n.-723T>C) c.-491T>C (n.-491T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.108876905G>T | CA2646882456 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27329C>A (n.1-27329C>A) c.115-27329C>A (n.115-27329C>A) c.-572G>T (n.-572G>T) c.-340G>T (n.-340G>T) c.-325G>T (n.-325G>T) c.-816G>T (n.-816G>T) c.-722G>T (n.-722G>T) c.-490G>T (n.-490G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.108876906C>T | CA2646882457 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27330G>A (n.1-27330G>A) c.115-27330G>A (n.115-27330G>A) c.-571C>T (n.-571C>T) c.-339C>T (n.-339C>T) c.-324C>T (n.-324C>T) c.-815C>T (n.-815C>T) c.-721C>T (n.-721C>T) c.-489C>T (n.-489C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.108876907G>A | CA2646882458 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27331C>T (n.1-27331C>T) c.115-27331C>T (n.115-27331C>T) c.-570G>A (n.-570G>A) c.-338G>A (n.-338G>A) c.-323G>A (n.-323G>A) c.-814G>A (n.-814G>A) c.-720G>A (n.-720G>A) c.-488G>A (n.-488G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.108876908C>A | CA2646882460 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27332G>T (n.1-27332G>T) c.115-27332G>T (n.115-27332G>T) c.-569C>A (n.-569C>A) c.-337C>A (n.-337C>A) c.-322C>A (n.-322C>A) c.-813C>A (n.-813C>A) c.-719C>A (n.-719C>A) c.-487C>A (n.-487C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.108876908C= | CA1187870652 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27332G= (n.1-27332G=) c.115-27332G= (n.115-27332G=) c.-569C= (n.-569C=) c.-337C= (n.-337C=) c.-322C= (n.-322C=) c.-813C= (n.-813C=) c.-719C= (n.-719C=) c.-487C= (n.-487C=) | |
1 | g.108876908C>T | CA1005603113 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27332G>A (n.1-27332G>A) c.115-27332G>A (n.115-27332G>A) c.-569C>T (n.-569C>T) c.-337C>T (n.-337C>T) c.-322C>T (n.-322C>T) c.-813C>T (n.-813C>T) c.-719C>T (n.-719C>T) c.-487C>T (n.-487C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.108876909del | CA2646882459 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27332del (n.1-27332del) c.115-27332del (n.115-27332del) c.-568del (n.-568del) c.-336del (n.-336del) c.-321del (n.-321del) c.-812del (n.-812del) c.-718del (n.-718del) c.-486del (n.-486del) | gnomAD v4 |
1 | g.108876909C= | CA1187870653 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27333G= (n.1-27333G=) c.115-27333G= (n.115-27333G=) c.-568C= (n.-568C=) c.-336C= (n.-336C=) c.-321C= (n.-321C=) c.-812C= (n.-812C=) c.-718C= (n.-718C=) c.-486C= (n.-486C=) | |
1 | g.108876909C>G | CA1187870654 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27333G>C (n.1-27333G>C) c.115-27333G>C (n.115-27333G>C) c.-568C>G (n.-568C>G) c.-336C>G (n.-336C>G) c.-321C>G (n.-321C>G) c.-812C>G (n.-812C>G) c.-718C>G (n.-718C>G) c.-486C>G (n.-486C>G) | dbSNP |
1 | g.108876909C>T | CA1187870655 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27333G>A (n.1-27333G>A) c.115-27333G>A (n.115-27333G>A) c.-568C>T (n.-568C>T) c.-336C>T (n.-336C>T) c.-321C>T (n.-321C>T) c.-812C>T (n.-812C>T) c.-718C>T (n.-718C>T) c.-486C>T (n.-486C>T) | dbSNP |
1 | g.108876910G>A | CA2646882461 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27334C>T (n.1-27334C>T) c.115-27334C>T (n.115-27334C>T) c.-567G>A (n.-567G>A) c.-335G>A (n.-335G>A) c.-320G>A (n.-320G>A) c.-811G>A (n.-811G>A) c.-717G>A (n.-717G>A) c.-485G>A (n.-485G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.108876910G>C | CA28585733 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27334C>G (n.1-27334C>G) c.115-27334C>G (n.115-27334C>G) c.-567G>C (n.-567G>C) c.-335G>C (n.-335G>C) c.-320G>C (n.-320G>C) c.-811G>C (n.-811G>C) c.-717G>C (n.-717G>C) c.-485G>C (n.-485G>C) | dbSNP |
1 | g.108876910G= | CA1187870656 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27334C= (n.1-27334C=) c.115-27334C= (n.115-27334C=) c.-567G= (n.-567G=) c.-335G= (n.-335G=) c.-320G= (n.-320G=) c.-811G= (n.-811G=) c.-717G= (n.-717G=) c.-485G= (n.-485G=) | |
1 | g.108876910G>T | CA2603142943 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27334C>A (n.1-27334C>A) c.115-27334C>A (n.115-27334C>A) c.-567G>T (n.-567G>T) c.-335G>T (n.-335G>T) c.-320G>T (n.-320G>T) c.-811G>T (n.-811G>T) c.-717G>T (n.-717G>T) c.-485G>T (n.-485G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.108876911C= | CA1148890809 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27335G= (n.1-27335G=) c.115-27335G= (n.115-27335G=) c.-566C= (n.-566C=) c.-334C= (n.-334C=) c.-319C= (n.-319C=) c.-810C= (n.-810C=) c.-716C= (n.-716C=) c.-484C= (n.-484C=) | |
1 | g.108876911C>T | CA28585734 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27335G>A (n.1-27335G>A) c.115-27335G>A (n.115-27335G>A) c.-566C>T (n.-566C>T) c.-334C>T (n.-334C>T) c.-319C>T (n.-319C>T) c.-810C>T (n.-810C>T) c.-716C>T (n.-716C>T) c.-484C>T (n.-484C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.108876912C>A | CA2646882462 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27336G>T (n.1-27336G>T) c.115-27336G>T (n.115-27336G>T) c.-565C>A (n.-565C>A) c.-333C>A (n.-333C>A) c.-318C>A (n.-318C>A) c.-809C>A (n.-809C>A) c.-715C>A (n.-715C>A) c.-483C>A (n.-483C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.108876912C>T | CA2646882463 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27336G>A (n.1-27336G>A) c.115-27336G>A (n.115-27336G>A) c.-565C>T (n.-565C>T) c.-333C>T (n.-333C>T) c.-318C>T (n.-318C>T) c.-809C>T (n.-809C>T) c.-715C>T (n.-715C>T) c.-483C>T (n.-483C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.108876913C>A | CA525266555 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27337G>T (n.1-27337G>T) c.115-27337G>T (n.115-27337G>T) c.-564C>A (n.-564C>A) c.-332C>A (n.-332C>A) c.-317C>A (n.-317C>A) c.-808C>A (n.-808C>A) c.-714C>A (n.-714C>A) c.-482C>A (n.-482C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.108876913C= | CA1187870657 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27337G= (n.1-27337G=) c.115-27337G= (n.115-27337G=) c.-564C= (n.-564C=) c.-332C= (n.-332C=) c.-317C= (n.-317C=) c.-808C= (n.-808C=) c.-714C= (n.-714C=) c.-482C= (n.-482C=) | |
1 | g.108876913C>T | CA28585735 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27337G>A (n.1-27337G>A) c.115-27337G>A (n.115-27337G>A) c.-564C>T (n.-564C>T) c.-332C>T (n.-332C>T) c.-317C>T (n.-317C>T) c.-808C>T (n.-808C>T) c.-714C>T (n.-714C>T) c.-482C>T (n.-482C>T) | dbSNP |
1 | g.108876914G>A | CA28585736 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27338C>T (n.1-27338C>T) c.115-27338C>T (n.115-27338C>T) c.-563G>A (n.-563G>A) c.-331G>A (n.-331G>A) c.-316G>A (n.-316G>A) c.-807G>A (n.-807G>A) c.-713G>A (n.-713G>A) c.-481G>A (n.-481G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.108876914G= | CA1187870658 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27338C= (n.1-27338C=) c.115-27338C= (n.115-27338C=) c.-563G= (n.-563G=) c.-331G= (n.-331G=) c.-316G= (n.-316G=) c.-807G= (n.-807G=) c.-713G= (n.-713G=) c.-481G= (n.-481G=) | |
1 | g.108876916C>A | CA2646882464 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27340G>T (n.1-27340G>T) c.115-27340G>T (n.115-27340G>T) c.-561C>A (n.-561C>A) c.-329C>A (n.-329C>A) c.-314C>A (n.-314C>A) c.-805C>A (n.-805C>A) c.-711C>A (n.-711C>A) c.-479C>A (n.-479C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.108876916C= | CA1187870659 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27340G= (n.1-27340G=) c.115-27340G= (n.115-27340G=) c.-561C= (n.-561C=) c.-329C= (n.-329C=) c.-314C= (n.-314C=) c.-805C= (n.-805C=) c.-711C= (n.-711C=) c.-479C= (n.-479C=) | |
1 | g.108876916C>T | CA525266556 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27340G>A (n.1-27340G>A) c.115-27340G>A (n.115-27340G>A) c.-561C>T (n.-561C>T) c.-329C>T (n.-329C>T) c.-314C>T (n.-314C>T) c.-805C>T (n.-805C>T) c.-711C>T (n.-711C>T) c.-479C>T (n.-479C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.108876918T>C | CA885313668 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27342A>G (n.1-27342A>G) c.115-27342A>G (n.115-27342A>G) c.-559T>C (n.-559T>C) c.-327T>C (n.-327T>C) c.-312T>C (n.-312T>C) c.-803T>C (n.-803T>C) c.-709T>C (n.-709T>C) c.-477T>C (n.-477T>C) | dbSNP |
1 | g.108876918T= | CA1187870660 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27342A= (n.1-27342A=) c.115-27342A= (n.115-27342A=) c.-559T= (n.-559T=) c.-327T= (n.-327T=) c.-312T= (n.-312T=) c.-803T= (n.-803T=) c.-709T= (n.-709T=) c.-477T= (n.-477T=) | |
1 | g.108876918_108876920del | CA2646882465 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27344_1-27342del (n.1-27344_1-27342del) c.115-27344_115-27342del (n.115-27344_115-27342del) c.-559_-557del (n.-559_-557del) c.-327_-325del (n.-327_-325del) c.-312_-310del (n.-312_-310del) c.-803_-801del (n.-803_-801del) c.-709_-707del (n.-709_-707del) c.-477_-475del (n.-477_-475del) | gnomAD v4 |
1 | g.108876919T>A | CA525266557 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27343A>T (n.1-27343A>T) c.115-27343A>T (n.115-27343A>T) c.-558T>A (n.-558T>A) c.-326T>A (n.-326T>A) c.-311T>A (n.-311T>A) c.-802T>A (n.-802T>A) c.-708T>A (n.-708T>A) c.-476T>A (n.-476T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.108876919T= | CA1187870661 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27343A= (n.1-27343A=) c.115-27343A= (n.115-27343A=) c.-558T= (n.-558T=) c.-326T= (n.-326T=) c.-311T= (n.-311T=) c.-802T= (n.-802T=) c.-708T= (n.-708T=) c.-476T= (n.-476T=) |