Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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n.174-4967_174-4964del
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c.-152-4967_-152-4964del (n.-152-4967_-152-4964del)
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n.47-20428_47-20425del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.108777694G>CCA2767851135FERc.-60+9456G>C (n.-60+9456G>C)
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5g.108777695A=CA1571393440FERc.-60+9457A= (n.-60+9457A=)
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n.47-20429A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.108777697A>GCA2767851136FERc.-60+9459A>G (n.-60+9459A>G)
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5g.108777698G>ACA2767851137FERc.-60+9460G>A (n.-60+9460G>A)
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n.47-20426G>A
5g.108777699A=CA1571393442FERc.-60+9461A= (n.-60+9461A=)
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n.47-20425A=
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n.68-20425A>G
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n.47-20425A>G
dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.47-20423G=
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n.47-20422T>C
dbSNP
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n.47-20421T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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n.47-20418T>C
dbSNP
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n.236-20418T=
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n.174-4954dup
n.161-20415dup
n.236-20415dup
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n.178+9471dup
n.68-20415dup
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n.47-20415dup
5g.108777709G>ACA1571393450FERc.-60+9471G>A (n.-60+9471G>A)
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n.47-20415G>A
dbSNP
5g.108777709G=CA1571393449FERc.-60+9471G= (n.-60+9471G=)
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n.47-20414A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.236-20410dup
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n.68-20410dup
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n.47-20410dup
dbSNP
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n.47-20409C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.47-20402A>T
dbSNP
5g.108777724A=CA1571393456FERc.-60+9486A= (n.-60+9486A=)
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n.47-20400A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.108777724A>GCA124900337FERc.-60+9486A>G (n.-60+9486A>G)
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n.47-20400A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.108777727A=CA1571393457FERc.-60+9489A= (n.-60+9489A=)
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dbSNP
5g.108777730G>ACA1571393460FERc.-60+9492G>A (n.-60+9492G>A)
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n.47-20394G>A
dbSNP
5g.108777730G=CA1571393459FERc.-60+9492G= (n.-60+9492G=)
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n.174-4930del
n.161-20391del
n.236-20391del
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c.-152-4930del (n.-152-4930del)
c.-59-20391del (n.-59-20391del)
n.178+9495del
n.68-20391del
c.15+9495del (n.15+9495del)
n.47-20391del
5g.108777732G>CCA124900343FERc.-60+9494G>C (n.-60+9494G>C)
n.174-4931G>C
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n.47-20392G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.108777732G=CA1571393461FERc.-60+9494G= (n.-60+9494G=)
n.174-4931G=
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c.-152-4931G= (n.-152-4931G=)
c.-59-20392G= (n.-59-20392G=)
n.178+9494G=
n.68-20392G=
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n.47-20392G=
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n.178+9503A=
n.68-20383A=
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n.47-20383A=
5g.108777741A>GCA124900347FERc.-60+9503A>G (n.-60+9503A>G)
n.174-4922A>G
n.161-20383A>G
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n.47-20383A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.178+9504C=
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n.47-20382C=
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n.161-20382C>T
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n.47-20382C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.47-20380A=
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n.161-20380A>G
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n.68-20380A>G
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n.47-20380A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.47-20377A=
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n.161-20377A>C
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n.68-20377A>C
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n.47-20377A>C
dbSNP
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n.174-4916A>G
n.161-20377A>G
n.236-20377A>G
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n.47-20377A>G
dbSNP
5g.108777748T>CCA1079931343FERc.-60+9510T>C (n.-60+9510T>C)
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n.178+9510T>C
n.68-20376T>C
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n.47-20376T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.108777748T=CA1571393468FERc.-60+9510T= (n.-60+9510T=)
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c.-152-4915_-152-4903delinsTGGTGGAAGGCAA (n.-152-4915_-152-4903delinsTGGTGGAAGGCAA)
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n.47-20376_47-20364delinsTGGTGGAAGGCAA
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n.174-4912_174-4901del
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n.47-20373_47-20362del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.47-20373T>C
dbSNP
5g.108777751T=CA1571393469FERc.-60+9513T= (n.-60+9513T=)
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n.68-20368G>A
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n.47-20368G>A
dbSNP
5g.108777756G=CA1571393470FERc.-60+9518G= (n.-60+9518G=)
n.174-4907G=
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n.47-20368G=

Number of alleles fetched