Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.47-20526del
dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.47-20502del
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dbSNP
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n.47-20497T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.108777627T=CA1571393414FERc.-60+9389T= (n.-60+9389T=)
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n.47-20495C>A
5g.108777630T>CCA1571393416FERc.-60+9392T>C (n.-60+9392T>C)
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n.47-20494T>C
dbSNP
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5g.108777631G>CCA124900228FERc.-60+9393G>C (n.-60+9393G>C)
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n.68-20493G>C
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n.47-20493G>C
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n.47-20493G=
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n.47-20492T>C
dbSNP
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n.47-20492T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.47-20489T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.108777635T=CA1571393420FERc.-60+9397T= (n.-60+9397T=)
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n.47-20486G>T
dbSNP
5g.108777643C>ACA2581516650FERc.-60+9405C>A (n.-60+9405C>A)
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n.47-20481C>A
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n.47-20481C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.47-20480A>C
dbSNP
5g.108777644A>GCA1079931320FERc.-60+9406A>G (n.-60+9406A>G)
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n.47-20480A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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n.47-20473C>T
dbSNP
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n.47-20471C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.47-20470T>C
dbSNP
5g.108777654T>GCA124900275FERc.-60+9416T>G (n.-60+9416T>G)
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n.68-20470T>G
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n.47-20470T>G
dbSNP
5g.108777654T=CA1571393427FERc.-60+9416T= (n.-60+9416T=)
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n.178+9416T=
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n.47-20470T=
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n.178+9421A=
n.68-20465A=
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n.47-20465A=
5g.108777659A>GCA124900276FERc.-60+9421A>G (n.-60+9421A>G)
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n.47-20465A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.108777665A=CA1571393431FERc.-60+9427A= (n.-60+9427A=)
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n.178+9427A=
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n.47-20459A=
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n.161-20459A>T
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n.178+9427A>T
n.68-20459A>T
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n.47-20459A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.108777667A=CA1571393432FERc.-60+9429A= (n.-60+9429A=)
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n.47-20457A=
5g.108777667A>CCA561961127FERc.-60+9429A>C (n.-60+9429A>C)
n.174-4996A>C
n.161-20457A>C
n.236-20457A>C
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n.178+9429A>C
n.68-20457A>C
c.15+9429A>C (n.15+9429A>C)
n.47-20457A>C
dbSNP gnomAD v2
5g.108777668T>ACA2709680510FERc.-60+9430T>A (n.-60+9430T>A)
n.174-4995T>A
n.161-20456T>A
n.236-20456T>A
c.-311+9430T>A (n.-311+9430T>A)
c.-152-4995T>A (n.-152-4995T>A)
c.-59-20456T>A (n.-59-20456T>A)
n.178+9430T>A
n.68-20456T>A
c.15+9430T>A (n.15+9430T>A)
n.47-20456T>A
dbSNP
5g.108777672T>ACA801632789FERc.-60+9434T>A (n.-60+9434T>A)
n.174-4991T>A
n.161-20452T>A
n.236-20452T>A
c.-311+9434T>A (n.-311+9434T>A)
c.-152-4991T>A (n.-152-4991T>A)
c.-59-20452T>A (n.-59-20452T>A)
n.178+9434T>A
n.68-20452T>A
c.15+9434T>A (n.15+9434T>A)
n.47-20452T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.108777672T>CCA2602585437FERc.-60+9434T>C (n.-60+9434T>C)
n.174-4991T>C
n.161-20452T>C
n.236-20452T>C
c.-311+9434T>C (n.-311+9434T>C)
c.-152-4991T>C (n.-152-4991T>C)
c.-59-20452T>C (n.-59-20452T>C)
n.178+9434T>C
n.68-20452T>C
c.15+9434T>C (n.15+9434T>C)
n.47-20452T>C
gnomAD v3 gnomAD v4
5g.108777672T=CA1571393433FERc.-60+9434T= (n.-60+9434T=)
n.174-4991T=
n.161-20452T=
n.236-20452T=
c.-311+9434T= (n.-311+9434T=)
c.-152-4991T= (n.-152-4991T=)
c.-59-20452T= (n.-59-20452T=)
n.178+9434T=
n.68-20452T=
c.15+9434T= (n.15+9434T=)
n.47-20452T=
5g.108777678_108777679delinsTGCA1571393434FERc.-60+9440_-60+9441delinsTG (n.-60+9440_-60+9441delinsTG)
n.174-4985_174-4984delinsTG
n.161-20446_161-20445delinsTG
n.236-20446_236-20445delinsTG
c.-311+9440_-311+9441delinsTG (n.-311+9440_-311+9441delinsTG)
c.-152-4985_-152-4984delinsTG (n.-152-4985_-152-4984delinsTG)
c.-59-20446_-59-20445delinsTG (n.-59-20446_-59-20445delinsTG)
n.178+9440_178+9441delinsTG
n.68-20446_68-20445delinsTG
c.15+9440_15+9441delinsTG (n.15+9440_15+9441delinsTG)
n.47-20446_47-20445delinsTG
5g.108777679G=CA1571393435FERc.-60+9441G= (n.-60+9441G=)
n.174-4984G=
n.161-20445G=
n.236-20445G=
c.-311+9441G= (n.-311+9441G=)
c.-152-4984G= (n.-152-4984G=)
c.-59-20445G= (n.-59-20445G=)
n.178+9441G=
n.68-20445G=
c.15+9441G= (n.15+9441G=)
n.47-20445G=
5g.108777679G>TCA15381522FERc.-60+9441G>T (n.-60+9441G>T)
n.174-4984G>T
n.161-20445G>T
n.236-20445G>T
c.-311+9441G>T (n.-311+9441G>T)
c.-152-4984G>T (n.-152-4984G>T)
c.-59-20445G>T (n.-59-20445G>T)
n.178+9441G>T
n.68-20445G>T
c.15+9441G>T (n.15+9441G>T)
n.47-20445G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.108777681delCA561961128FERc.-60+9443del (n.-60+9443del)
n.174-4982del
n.161-20443del
n.236-20443del
c.-311+9443del (n.-311+9443del)
c.-152-4982del (n.-152-4982del)
c.-59-20443del (n.-59-20443del)
n.178+9443del
n.68-20443del
c.15+9443del (n.15+9443del)
n.47-20443del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.108777680G>CCA801632792FERc.-60+9442G>C (n.-60+9442G>C)
n.174-4983G>C
n.161-20444G>C
n.236-20444G>C
c.-311+9442G>C (n.-311+9442G>C)
c.-152-4983G>C (n.-152-4983G>C)
c.-59-20444G>C (n.-59-20444G>C)
n.178+9442G>C
n.68-20444G>C
c.15+9442G>C (n.15+9442G>C)
n.47-20444G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.108777680G=CA1571393436FERc.-60+9442G= (n.-60+9442G=)
n.174-4983G=
n.161-20444G=
n.236-20444G=
c.-311+9442G= (n.-311+9442G=)
c.-152-4983G= (n.-152-4983G=)
c.-59-20444G= (n.-59-20444G=)
n.178+9442G=
n.68-20444G=
c.15+9442G= (n.15+9442G=)
n.47-20444G=
5g.108777683A>GCA2709680514FERc.-60+9445A>G (n.-60+9445A>G)
n.174-4980A>G
n.161-20441A>G
n.236-20441A>G
c.-311+9445A>G (n.-311+9445A>G)
c.-152-4980A>G (n.-152-4980A>G)
c.-59-20441A>G (n.-59-20441A>G)
n.178+9445A>G
n.68-20441A>G
c.15+9445A>G (n.15+9445A>G)
n.47-20441A>G
dbSNP
5g.108777689C=CA1571393437FERc.-60+9451C= (n.-60+9451C=)
n.174-4974C=
n.161-20435C=
n.236-20435C=
c.-311+9451C= (n.-311+9451C=)
c.-152-4974C= (n.-152-4974C=)
c.-59-20435C= (n.-59-20435C=)
n.178+9451C=
n.68-20435C=
c.15+9451C= (n.15+9451C=)
n.47-20435C=
5g.108777689C>TCA801632800FERc.-60+9451C>T (n.-60+9451C>T)
n.174-4974C>T
n.161-20435C>T
n.236-20435C>T
c.-311+9451C>T (n.-311+9451C>T)
c.-152-4974C>T (n.-152-4974C>T)
c.-59-20435C>T (n.-59-20435C>T)
n.178+9451C>T
n.68-20435C>T
c.15+9451C>T (n.15+9451C>T)
n.47-20435C>T
dbSNP
5g.108777689_108777690delinsCACA1571393438FERc.-60+9451_-60+9452delinsCA (n.-60+9451_-60+9452delinsCA)
n.174-4974_174-4973delinsCA
n.161-20435_161-20434delinsCA
n.236-20435_236-20434delinsCA
c.-311+9451_-311+9452delinsCA (n.-311+9451_-311+9452delinsCA)
c.-152-4974_-152-4973delinsCA (n.-152-4974_-152-4973delinsCA)
c.-59-20435_-59-20434delinsCA (n.-59-20435_-59-20434delinsCA)
n.178+9451_178+9452delinsCA
n.68-20435_68-20434delinsCA
c.15+9451_15+9452delinsCA (n.15+9451_15+9452delinsCA)
n.47-20435_47-20434delinsCA
5g.108777693delCA917550678FERc.-60+9455del (n.-60+9455del)
n.174-4970del
n.161-20431del
n.236-20431del
c.-311+9455del (n.-311+9455del)
c.-152-4970del (n.-152-4970del)
c.-59-20431del (n.-59-20431del)
n.178+9455del
n.68-20431del
c.15+9455del (n.15+9455del)
n.47-20431del
dbSNP
5g.108777690_108777694delinsAAAAGCA1571393439FERc.-60+9452_-60+9456delinsAAAAG (n.-60+9452_-60+9456delinsAAAAG)
n.174-4973_174-4969delinsAAAAG
n.161-20434_161-20430delinsAAAAG
n.236-20434_236-20430delinsAAAAG
c.-311+9452_-311+9456delinsAAAAG (n.-311+9452_-311+9456delinsAAAAG)
c.-152-4973_-152-4969delinsAAAAG (n.-152-4973_-152-4969delinsAAAAG)
c.-59-20434_-59-20430delinsAAAAG (n.-59-20434_-59-20430delinsAAAAG)
n.178+9452_178+9456delinsAAAAG
n.68-20434_68-20430delinsAAAAG
c.15+9452_15+9456delinsAAAAG (n.15+9452_15+9456delinsAAAAG)
n.47-20434_47-20430delinsAAAAG
5g.108777696_108777699delCA561961129FERc.-60+9458_-60+9461del (n.-60+9458_-60+9461del)
n.174-4967_174-4964del
n.161-20428_161-20425del
n.236-20428_236-20425del
c.-311+9458_-311+9461del (n.-311+9458_-311+9461del)
c.-152-4967_-152-4964del (n.-152-4967_-152-4964del)
c.-59-20428_-59-20425del (n.-59-20428_-59-20425del)
n.178+9458_178+9461del
n.68-20428_68-20425del
c.15+9458_15+9461del (n.15+9458_15+9461del)
n.47-20428_47-20425del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.108777694G>CCA2767851135FERc.-60+9456G>C (n.-60+9456G>C)
n.174-4969G>C
n.161-20430G>C
n.236-20430G>C
c.-311+9456G>C (n.-311+9456G>C)
c.-152-4969G>C (n.-152-4969G>C)
c.-59-20430G>C (n.-59-20430G>C)
n.178+9456G>C
n.68-20430G>C
c.15+9456G>C (n.15+9456G>C)
n.47-20430G>C
5g.108777695A=CA1571393440FERc.-60+9457A= (n.-60+9457A=)
n.174-4968A=
n.161-20429A=
n.236-20429A=
c.-311+9457A= (n.-311+9457A=)
c.-152-4968A= (n.-152-4968A=)
c.-59-20429A= (n.-59-20429A=)
n.178+9457A=
n.68-20429A=
c.15+9457A= (n.15+9457A=)
n.47-20429A=
5g.108777695A>GCA124900303FERc.-60+9457A>G (n.-60+9457A>G)
n.174-4968A>G
n.161-20429A>G
n.236-20429A>G
c.-311+9457A>G (n.-311+9457A>G)
c.-152-4968A>G (n.-152-4968A>G)
c.-59-20429A>G (n.-59-20429A>G)
n.178+9457A>G
n.68-20429A>G
c.15+9457A>G (n.15+9457A>G)
n.47-20429A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.108777697A>GCA2767851136FERc.-60+9459A>G (n.-60+9459A>G)
n.174-4966A>G
n.161-20427A>G
n.236-20427A>G
c.-311+9459A>G (n.-311+9459A>G)
c.-152-4966A>G (n.-152-4966A>G)
c.-59-20427A>G (n.-59-20427A>G)
n.178+9459A>G
n.68-20427A>G
c.15+9459A>G (n.15+9459A>G)
n.47-20427A>G
5g.108777698G>ACA2767851137FERc.-60+9460G>A (n.-60+9460G>A)
n.174-4965G>A
n.161-20426G>A
n.236-20426G>A
c.-311+9460G>A (n.-311+9460G>A)
c.-152-4965G>A (n.-152-4965G>A)
c.-59-20426G>A (n.-59-20426G>A)
n.178+9460G>A
n.68-20426G>A
c.15+9460G>A (n.15+9460G>A)
n.47-20426G>A

Number of alleles fetched