Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.108768321A>C | CA348080296 | RANBP2 | c.2603-3380A>C (n.2603-3380A>C) c.2525-3380A>C (n.2525-3380A>C) c.2648A>C n.594A>C c.413A>C n.84A>C c.7782A>C (p.Lys2594Asn) c.7704A>C (p.Lys2568Asn) c.4854A>C (p.Lys1618Asn) c.7779A>C (p.Lys2593Asn) c.7605A>C (p.Lys2535Asn) c.5070A>C (p.Lys1690Asn) c.4851A>C (p.Lys1617Asn) | |
2 | g.108768321A>G | CA428203978 | RANBP2 | c.2603-3380A>G (n.2603-3380A>G) c.2525-3380A>G (n.2525-3380A>G) c.2648A>G n.594A>G c.413A>G n.84A>G c.7782A>G (p.Lys2594=) c.7704A>G (p.Lys2568=) c.4854A>G (p.Lys1618=) c.7779A>G (p.Lys2593=) c.7605A>G (p.Lys2535=) c.5070A>G (p.Lys1690=) c.4851A>G (p.Lys1617=) | |
2 | g.108768321A>T | CA348080298 | RANBP2 | c.2603-3380A>T (n.2603-3380A>T) c.2525-3380A>T (n.2525-3380A>T) c.2648A>T n.594A>T c.413A>T n.84A>T c.7782A>T (p.Lys2594Asn) c.7704A>T (p.Lys2568Asn) c.4854A>T (p.Lys1618Asn) c.7779A>T (p.Lys2593Asn) c.7605A>T (p.Lys2535Asn) c.5070A>T (p.Lys1690Asn) c.4851A>T (p.Lys1617Asn) | |
2 | g.108768322A>C | CA348080305 | RANBP2 | c.2603-3379A>C (n.2603-3379A>C) c.2525-3379A>C (n.2525-3379A>C) c.2649A>C n.595A>C c.414A>C n.85A>C c.7783A>C (p.Asn2595His) c.7705A>C (p.Asn2569His) c.4855A>C (p.Asn1619His) c.7780A>C (p.Asn2594His) c.7606A>C (p.Asn2536His) c.5071A>C (p.Asn1691His) c.4852A>C (p.Asn1618His) | |
2 | g.108768322A>G | CA348080303 | RANBP2 | c.2603-3379A>G (n.2603-3379A>G) c.2525-3379A>G (n.2525-3379A>G) c.2649A>G n.595A>G c.414A>G n.85A>G c.7783A>G (p.Asn2595Asp) c.7705A>G (p.Asn2569Asp) c.4855A>G (p.Asn1619Asp) c.7780A>G (p.Asn2594Asp) c.7606A>G (p.Asn2536Asp) c.5071A>G (p.Asn1691Asp) c.4852A>G (p.Asn1618Asp) | |
2 | g.108768322A>T | CA348080301 | RANBP2 | c.2603-3379A>T (n.2603-3379A>T) c.2525-3379A>T (n.2525-3379A>T) c.2649A>T n.595A>T c.414A>T n.85A>T c.7783A>T (p.Asn2595Tyr) c.7705A>T (p.Asn2569Tyr) c.4855A>T (p.Asn1619Tyr) c.7780A>T (p.Asn2594Tyr) c.7606A>T (p.Asn2536Tyr) c.5071A>T (p.Asn1691Tyr) c.4852A>T (p.Asn1618Tyr) | |
2 | g.108768323A>C | CA348080310 | RANBP2 | c.2603-3378A>C (n.2603-3378A>C) c.2525-3378A>C (n.2525-3378A>C) c.2650A>C n.596A>C c.415A>C n.86A>C c.7784A>C (p.Asn2595Thr) c.7706A>C (p.Asn2569Thr) c.4856A>C (p.Asn1619Thr) c.7781A>C (p.Asn2594Thr) c.7607A>C (p.Asn2536Thr) c.5072A>C (p.Asn1691Thr) c.4853A>C (p.Asn1618Thr) | COSMIC |
2 | g.108768323A>G | CA348080311 | RANBP2 | c.2603-3378A>G (n.2603-3378A>G) c.2525-3378A>G (n.2525-3378A>G) c.2650A>G n.596A>G c.415A>G n.86A>G c.7784A>G (p.Asn2595Ser) c.7706A>G (p.Asn2569Ser) c.4856A>G (p.Asn1619Ser) c.7781A>G (p.Asn2594Ser) c.7607A>G (p.Asn2536Ser) c.5072A>G (p.Asn1691Ser) c.4853A>G (p.Asn1618Ser) | |
2 | g.108768323A>T | CA348080313 | RANBP2 | c.2603-3378A>T (n.2603-3378A>T) c.2525-3378A>T (n.2525-3378A>T) c.2650A>T n.596A>T c.415A>T n.86A>T c.7784A>T (p.Asn2595Ile) c.7706A>T (p.Asn2569Ile) c.4856A>T (p.Asn1619Ile) c.7781A>T (p.Asn2594Ile) c.7607A>T (p.Asn2536Ile) c.5072A>T (p.Asn1691Ile) c.4853A>T (p.Asn1618Ile) | |
2 | g.108768324T>A | CA348080318 | RANBP2 | c.2603-3377T>A (n.2603-3377T>A) c.2525-3377T>A (n.2525-3377T>A) c.2651T>A n.597T>A c.416T>A n.87T>A c.7785T>A (p.Asn2595Lys) c.7707T>A (p.Asn2569Lys) c.4857T>A (p.Asn1619Lys) c.7782T>A (p.Asn2594Lys) c.7608T>A (p.Asn2536Lys) c.5073T>A (p.Asn1691Lys) c.4854T>A (p.Asn1618Lys) | |
2 | g.108768324T>C | CA428203990 | RANBP2 | c.2603-3377T>C (n.2603-3377T>C) c.2525-3377T>C (n.2525-3377T>C) c.2651T>C n.597T>C c.416T>C n.87T>C c.7785T>C (p.Asn2595=) c.7707T>C (p.Asn2569=) c.4857T>C (p.Asn1619=) c.7782T>C (p.Asn2594=) c.7608T>C (p.Asn2536=) c.5073T>C (p.Asn1691=) c.4854T>C (p.Asn1618=) | |
2 | g.108768324T>G | CA348080320 | RANBP2 | c.2603-3377T>G (n.2603-3377T>G) c.2525-3377T>G (n.2525-3377T>G) c.2651T>G n.597T>G c.416T>G n.87T>G c.7785T>G (p.Asn2595Lys) c.7707T>G (p.Asn2569Lys) c.4857T>G (p.Asn1619Lys) c.7782T>G (p.Asn2594Lys) c.7608T>G (p.Asn2536Lys) c.5073T>G (p.Asn1691Lys) c.4854T>G (p.Asn1618Lys) | |
2 | g.108768325C>A | CA348080329 | RANBP2 | c.2603-3376C>A (n.2603-3376C>A) c.2525-3376C>A (n.2525-3376C>A) c.2652C>A n.598C>A c.417C>A n.88C>A c.7786C>A (p.Leu2596Ile) c.7708C>A (p.Leu2570Ile) c.4858C>A (p.Leu1620Ile) c.7783C>A (p.Leu2595Ile) c.7609C>A (p.Leu2537Ile) c.5074C>A (p.Leu1692Ile) c.4855C>A (p.Leu1619Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.108768325C= | CA1278292610 | RANBP2 | c.2603-3376C= (n.2603-3376C=) c.2525-3376C= (n.2525-3376C=) c.2652C= n.598C= c.417C= n.88C= c.7786C= (p.Leu2596=) c.7708C= (p.Leu2570=) c.4858C= (p.Leu1620=) c.7783C= (p.Leu2595=) c.7609C= (p.Leu2537=) c.5074C= (p.Leu1692=) c.4855C= (p.Leu1619=) | |
2 | g.108768325C>G | CA348080327 | RANBP2 | c.2603-3376C>G (n.2603-3376C>G) c.2525-3376C>G (n.2525-3376C>G) c.2652C>G n.598C>G c.417C>G n.88C>G c.7786C>G (p.Leu2596Val) c.7708C>G (p.Leu2570Val) c.4858C>G (p.Leu1620Val) c.7783C>G (p.Leu2595Val) c.7609C>G (p.Leu2537Val) c.5074C>G (p.Leu1692Val) c.4855C>G (p.Leu1619Val) | COSMIC |
2 | g.108768325C>T | CA348080324 | RANBP2 | c.2603-3376C>T (n.2603-3376C>T) c.2525-3376C>T (n.2525-3376C>T) c.2652C>T n.598C>T c.417C>T n.88C>T c.7786C>T (p.Leu2596Phe) c.7708C>T (p.Leu2570Phe) c.4858C>T (p.Leu1620Phe) c.7783C>T (p.Leu2595Phe) c.7609C>T (p.Leu2537Phe) c.5074C>T (p.Leu1692Phe) c.4855C>T (p.Leu1619Phe) | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.108768326T>A | CA348080332 | RANBP2 | c.2603-3375T>A (n.2603-3375T>A) c.2525-3375T>A (n.2525-3375T>A) c.2653T>A n.599T>A c.418T>A n.89T>A c.7787T>A (p.Leu2596His) c.7709T>A (p.Leu2570His) c.4859T>A (p.Leu1620His) c.7784T>A (p.Leu2595His) c.7610T>A (p.Leu2537His) c.5075T>A (p.Leu1692His) c.4856T>A (p.Leu1619His) | |
2 | g.108768326T>C | CA348080334 | RANBP2 | c.2603-3375T>C (n.2603-3375T>C) c.2525-3375T>C (n.2525-3375T>C) c.2653T>C n.599T>C c.418T>C n.89T>C c.7787T>C (p.Leu2596Pro) c.7709T>C (p.Leu2570Pro) c.4859T>C (p.Leu1620Pro) c.7784T>C (p.Leu2595Pro) c.7610T>C (p.Leu2537Pro) c.5075T>C (p.Leu1692Pro) c.4856T>C (p.Leu1619Pro) | |
2 | g.108768326T>G | CA348080337 | RANBP2 | c.2603-3375T>G (n.2603-3375T>G) c.2525-3375T>G (n.2525-3375T>G) c.2653T>G n.599T>G c.418T>G n.89T>G c.7787T>G (p.Leu2596Arg) c.7709T>G (p.Leu2570Arg) c.4859T>G (p.Leu1620Arg) c.7784T>G (p.Leu2595Arg) c.7610T>G (p.Leu2537Arg) c.5075T>G (p.Leu1692Arg) c.4856T>G (p.Leu1619Arg) | gnomAD v4 |
2 | g.108768327C>A | CA428203997 | RANBP2 | c.2603-3374C>A (n.2603-3374C>A) c.2525-3374C>A (n.2525-3374C>A) c.2654C>A n.600C>A c.419C>A n.90C>A c.7788C>A (p.Leu2596=) c.7710C>A (p.Leu2570=) c.4860C>A (p.Leu1620=) c.7785C>A (p.Leu2595=) c.7611C>A (p.Leu2537=) c.5076C>A (p.Leu1692=) c.4857C>A (p.Leu1619=) | |
2 | g.108768327C>G | CA428203999 | RANBP2 | c.2603-3374C>G (n.2603-3374C>G) c.2525-3374C>G (n.2525-3374C>G) c.2654C>G n.600C>G c.419C>G n.90C>G c.7788C>G (p.Leu2596=) c.7710C>G (p.Leu2570=) c.4860C>G (p.Leu1620=) c.7785C>G (p.Leu2595=) c.7611C>G (p.Leu2537=) c.5076C>G (p.Leu1692=) c.4857C>G (p.Leu1619=) | gnomAD v4 |
2 | g.108768327C>T | CA428204000 | RANBP2 | c.2603-3374C>T (n.2603-3374C>T) c.2525-3374C>T (n.2525-3374C>T) c.2654C>T n.600C>T c.419C>T n.90C>T c.7788C>T (p.Leu2596=) c.7710C>T (p.Leu2570=) c.4860C>T (p.Leu1620=) c.7785C>T (p.Leu2595=) c.7611C>T (p.Leu2537=) c.5076C>T (p.Leu1692=) c.4857C>T (p.Leu1619=) | |
2 | g.108768328T>A | CA348080341 | RANBP2 | c.2603-3373T>A (n.2603-3373T>A) c.2525-3373T>A (n.2525-3373T>A) c.2655T>A n.601T>A c.420T>A n.91T>A c.7789T>A (p.Phe2597Ile) c.7711T>A (p.Phe2571Ile) c.4861T>A (p.Phe1621Ile) c.7786T>A (p.Phe2596Ile) c.7612T>A (p.Phe2538Ile) c.5077T>A (p.Phe1693Ile) c.4858T>A (p.Phe1620Ile) | |
2 | g.108768328T>C | CA348080343 | RANBP2 | c.2603-3373T>C (n.2603-3373T>C) c.2525-3373T>C (n.2525-3373T>C) c.2655T>C n.601T>C c.420T>C n.91T>C c.7789T>C (p.Phe2597Leu) c.7711T>C (p.Phe2571Leu) c.4861T>C (p.Phe1621Leu) c.7786T>C (p.Phe2596Leu) c.7612T>C (p.Phe2538Leu) c.5077T>C (p.Phe1693Leu) c.4858T>C (p.Phe1620Leu) | gnomAD v4 |
2 | g.108768328T>G | CA348080346 | RANBP2 | c.2603-3373T>G (n.2603-3373T>G) c.2525-3373T>G (n.2525-3373T>G) c.2655T>G n.601T>G c.420T>G n.91T>G c.7789T>G (p.Phe2597Val) c.7711T>G (p.Phe2571Val) c.4861T>G (p.Phe1621Val) c.7786T>G (p.Phe2596Val) c.7612T>G (p.Phe2538Val) c.5077T>G (p.Phe1693Val) c.4858T>G (p.Phe1620Val) | |
2 | g.108768329T>A | CA348080349 | RANBP2 | c.2603-3372T>A (n.2603-3372T>A) c.2525-3372T>A (n.2525-3372T>A) c.2656T>A n.602T>A c.421T>A n.92T>A c.7790T>A (p.Phe2597Tyr) c.7712T>A (p.Phe2571Tyr) c.4862T>A (p.Phe1621Tyr) c.7787T>A (p.Phe2596Tyr) c.7613T>A (p.Phe2538Tyr) c.5078T>A (p.Phe1693Tyr) c.4859T>A (p.Phe1620Tyr) | |
2 | g.108768329T>C | CA1823657 | RANBP2 | c.2603-3372T>C (n.2603-3372T>C) c.2525-3372T>C (n.2525-3372T>C) c.2656T>C n.602T>C c.421T>C n.92T>C c.7790T>C (p.Phe2597Ser) c.7712T>C (p.Phe2571Ser) c.4862T>C (p.Phe1621Ser) c.7787T>C (p.Phe2596Ser) c.7613T>C (p.Phe2538Ser) c.5078T>C (p.Phe1693Ser) c.4859T>C (p.Phe1620Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.108768329T>G | CA1823658 | RANBP2 | c.2603-3372T>G (n.2603-3372T>G) c.2525-3372T>G (n.2525-3372T>G) c.2656T>G n.602T>G c.421T>G n.92T>G c.7790T>G (p.Phe2597Cys) c.7712T>G (p.Phe2571Cys) c.4862T>G (p.Phe1621Cys) c.7787T>G (p.Phe2596Cys) c.7613T>G (p.Phe2538Cys) c.5078T>G (p.Phe1693Cys) c.4859T>G (p.Phe1620Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108768329T= | CA1278292612 | RANBP2 | c.2603-3372T= (n.2603-3372T=) c.2525-3372T= (n.2525-3372T=) c.2656T= n.602T= c.421T= n.92T= c.7790T= (p.Phe2597=) c.7712T= (p.Phe2571=) c.4862T= (p.Phe1621=) c.7787T= (p.Phe2596=) c.7613T= (p.Phe2538=) c.5078T= (p.Phe1693=) c.4859T= (p.Phe1620=) | |
2 | g.108768330T>A | CA348080354 | RANBP2 | c.2603-3371T>A (n.2603-3371T>A) c.2525-3371T>A (n.2525-3371T>A) c.2657T>A n.603T>A c.422T>A n.93T>A c.7791T>A (p.Phe2597Leu) c.7713T>A (p.Phe2571Leu) c.4863T>A (p.Phe1621Leu) c.7788T>A (p.Phe2596Leu) c.7614T>A (p.Phe2538Leu) c.5079T>A (p.Phe1693Leu) c.4860T>A (p.Phe1620Leu) | |
2 | g.108768330T>C | CA428204005 | RANBP2 | c.2603-3371T>C (n.2603-3371T>C) c.2525-3371T>C (n.2525-3371T>C) c.2657T>C n.603T>C c.422T>C n.93T>C c.7791T>C (p.Phe2597=) c.7713T>C (p.Phe2571=) c.4863T>C (p.Phe1621=) c.7788T>C (p.Phe2596=) c.7614T>C (p.Phe2538=) c.5079T>C (p.Phe1693=) c.4860T>C (p.Phe1620=) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.108768330T>G | CA348080355 | RANBP2 | c.2603-3371T>G (n.2603-3371T>G) c.2525-3371T>G (n.2525-3371T>G) c.2657T>G n.603T>G c.422T>G n.93T>G c.7791T>G (p.Phe2597Leu) c.7713T>G (p.Phe2571Leu) c.4863T>G (p.Phe1621Leu) c.7788T>G (p.Phe2596Leu) c.7614T>G (p.Phe2538Leu) c.5079T>G (p.Phe1693Leu) c.4860T>G (p.Phe1620Leu) | |
2 | g.108768331G>A | CA348080359 | RANBP2 | c.2603-3370G>A (n.2603-3370G>A) c.2525-3370G>A (n.2525-3370G>A) c.2658G>A n.604G>A c.423G>A n.94G>A c.7792G>A (p.Ala2598Thr) c.7714G>A (p.Ala2572Thr) c.4864G>A (p.Ala1622Thr) c.7789G>A (p.Ala2597Thr) c.7615G>A (p.Ala2539Thr) c.5080G>A (p.Ala1694Thr) c.4861G>A (p.Ala1621Thr) | |
2 | g.108768331G>C | CA348080360 | RANBP2 | c.2603-3370G>C (n.2603-3370G>C) c.2525-3370G>C (n.2525-3370G>C) c.2658G>C n.604G>C c.423G>C n.94G>C c.7792G>C (p.Ala2598Pro) c.7714G>C (p.Ala2572Pro) c.4864G>C (p.Ala1622Pro) c.7789G>C (p.Ala2597Pro) c.7615G>C (p.Ala2539Pro) c.5080G>C (p.Ala1694Pro) c.4861G>C (p.Ala1621Pro) | |
2 | g.108768331G>T | CA348080362 | RANBP2 | c.2603-3370G>T (n.2603-3370G>T) c.2525-3370G>T (n.2525-3370G>T) c.2658G>T n.604G>T c.423G>T n.94G>T c.7792G>T (p.Ala2598Ser) c.7714G>T (p.Ala2572Ser) c.4864G>T (p.Ala1622Ser) c.7789G>T (p.Ala2597Ser) c.7615G>T (p.Ala2539Ser) c.5080G>T (p.Ala1694Ser) c.4861G>T (p.Ala1621Ser) | |
2 | g.108768332C>A | CA348080367 | RANBP2 | c.2603-3369C>A (n.2603-3369C>A) c.2525-3369C>A (n.2525-3369C>A) c.2659C>A n.605C>A c.424C>A n.95C>A c.7793C>A (p.Ala2598Asp) c.7715C>A (p.Ala2572Asp) c.4865C>A (p.Ala1622Asp) c.7790C>A (p.Ala2597Asp) c.7616C>A (p.Ala2539Asp) c.5081C>A (p.Ala1694Asp) c.4862C>A (p.Ala1621Asp) | |
2 | g.108768332C= | CA1278292616 | RANBP2 | c.2603-3369C= (n.2603-3369C=) c.2525-3369C= (n.2525-3369C=) c.2659C= n.605C= c.424C= n.95C= c.7793C= (p.Ala2598=) c.7715C= (p.Ala2572=) c.4865C= (p.Ala1622=) c.7790C= (p.Ala2597=) c.7616C= (p.Ala2539=) c.5081C= (p.Ala1694=) c.4862C= (p.Ala1621=) | |
2 | g.108768332C>G | CA348080369 | RANBP2 | c.2603-3369C>G (n.2603-3369C>G) c.2525-3369C>G (n.2525-3369C>G) c.2659C>G n.605C>G c.424C>G n.95C>G c.7793C>G (p.Ala2598Gly) c.7715C>G (p.Ala2572Gly) c.4865C>G (p.Ala1622Gly) c.7790C>G (p.Ala2597Gly) c.7616C>G (p.Ala2539Gly) c.5081C>G (p.Ala1694Gly) c.4862C>G (p.Ala1621Gly) | |
2 | g.108768332C>T | CA348080371 | RANBP2 | c.2603-3369C>T (n.2603-3369C>T) c.2525-3369C>T (n.2525-3369C>T) c.2659C>T n.605C>T c.424C>T n.95C>T c.7793C>T (p.Ala2598Val) c.7715C>T (p.Ala2572Val) c.4865C>T (p.Ala1622Val) c.7790C>T (p.Ala2597Val) c.7616C>T (p.Ala2539Val) c.5081C>T (p.Ala1694Val) c.4862C>T (p.Ala1621Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.108768333T>A | CA428204009 | RANBP2 | c.2603-3368T>A (n.2603-3368T>A) c.2525-3368T>A (n.2525-3368T>A) c.2660T>A n.606T>A c.425T>A n.96T>A c.7794T>A (p.Ala2598=) c.7716T>A (p.Ala2572=) c.4866T>A (p.Ala1622=) c.7791T>A (p.Ala2597=) c.7617T>A (p.Ala2539=) c.5082T>A (p.Ala1694=) c.4863T>A (p.Ala1621=) | |
2 | g.108768333T>C | CA428204010 | RANBP2 | c.2603-3368T>C (n.2603-3368T>C) c.2525-3368T>C (n.2525-3368T>C) c.2660T>C n.606T>C c.425T>C n.96T>C c.7794T>C (p.Ala2598=) c.7716T>C (p.Ala2572=) c.4866T>C (p.Ala1622=) c.7791T>C (p.Ala2597=) c.7617T>C (p.Ala2539=) c.5082T>C (p.Ala1694=) c.4863T>C (p.Ala1621=) | |
2 | g.108768333T>G | CA428204011 | RANBP2 | c.2603-3368T>G (n.2603-3368T>G) c.2525-3368T>G (n.2525-3368T>G) c.2660T>G n.606T>G c.425T>G n.96T>G c.7794T>G (p.Ala2598=) c.7716T>G (p.Ala2572=) c.4866T>G (p.Ala1622=) c.7791T>G (p.Ala2597=) c.7617T>G (p.Ala2539=) c.5082T>G (p.Ala1694=) c.4863T>G (p.Ala1621=) | |
2 | g.108768334T>A | CA348080374 | RANBP2 | c.2603-3367T>A (n.2603-3367T>A) c.2525-3367T>A (n.2525-3367T>A) c.2661T>A n.607T>A c.426T>A n.97T>A c.7795T>A (p.Ser2599Thr) c.7717T>A (p.Ser2573Thr) c.4867T>A (p.Ser1623Thr) c.7792T>A (p.Ser2598Thr) c.7618T>A (p.Ser2540Thr) c.5083T>A (p.Ser1695Thr) c.4864T>A (p.Ser1622Thr) | |
2 | g.108768334T>C | CA348080375 | RANBP2 | c.2603-3367T>C (n.2603-3367T>C) c.2525-3367T>C (n.2525-3367T>C) c.2661T>C n.607T>C c.426T>C n.97T>C c.7795T>C (p.Ser2599Pro) c.7717T>C (p.Ser2573Pro) c.4867T>C (p.Ser1623Pro) c.7792T>C (p.Ser2598Pro) c.7618T>C (p.Ser2540Pro) c.5083T>C (p.Ser1695Pro) c.4864T>C (p.Ser1622Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.108768334T>G | CA348080377 | RANBP2 | c.2603-3367T>G (n.2603-3367T>G) c.2525-3367T>G (n.2525-3367T>G) c.2661T>G n.607T>G c.426T>G n.97T>G c.7795T>G (p.Ser2599Ala) c.7717T>G (p.Ser2573Ala) c.4867T>G (p.Ser1623Ala) c.7792T>G (p.Ser2598Ala) c.7618T>G (p.Ser2540Ala) c.5083T>G (p.Ser1695Ala) c.4864T>G (p.Ser1622Ala) | |
2 | g.108768334T= | CA1278292618 | RANBP2 | c.2603-3367T= (n.2603-3367T=) c.2525-3367T= (n.2525-3367T=) c.2661T= n.607T= c.426T= n.97T= c.7795T= (p.Ser2599=) c.7717T= (p.Ser2573=) c.4867T= (p.Ser1623=) c.7792T= (p.Ser2598=) c.7618T= (p.Ser2540=) c.5083T= (p.Ser1695=) c.4864T= (p.Ser1622=) | |
2 | g.108768335C>A | CA348080382 | RANBP2 | c.2603-3366C>A (n.2603-3366C>A) c.2525-3366C>A (n.2525-3366C>A) c.2662C>A n.608C>A c.427C>A n.98C>A c.7796C>A (p.Ser2599Tyr) c.7718C>A (p.Ser2573Tyr) c.4868C>A (p.Ser1623Tyr) c.7793C>A (p.Ser2598Tyr) c.7619C>A (p.Ser2540Tyr) c.5084C>A (p.Ser1695Tyr) c.4865C>A (p.Ser1622Tyr) | |
2 | g.108768335C>G | CA348080384 | RANBP2 | c.2603-3366C>G (n.2603-3366C>G) c.2525-3366C>G (n.2525-3366C>G) c.2662C>G n.608C>G c.427C>G n.98C>G c.7796C>G (p.Ser2599Cys) c.7718C>G (p.Ser2573Cys) c.4868C>G (p.Ser1623Cys) c.7793C>G (p.Ser2598Cys) c.7619C>G (p.Ser2540Cys) c.5084C>G (p.Ser1695Cys) c.4865C>G (p.Ser1622Cys) | gnomAD v4 |
2 | g.108768335C>T | CA348080380 | RANBP2 | c.2603-3366C>T (n.2603-3366C>T) c.2525-3366C>T (n.2525-3366C>T) c.2662C>T n.608C>T c.427C>T n.98C>T c.7796C>T (p.Ser2599Phe) c.7718C>T (p.Ser2573Phe) c.4868C>T (p.Ser1623Phe) c.7793C>T (p.Ser2598Phe) c.7619C>T (p.Ser2540Phe) c.5084C>T (p.Ser1695Phe) c.4865C>T (p.Ser1622Phe) | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.108768336C>A | CA428204014 | RANBP2 | c.2603-3365C>A (n.2603-3365C>A) c.2525-3365C>A (n.2525-3365C>A) c.2663C>A n.609C>A c.428C>A n.99C>A c.7797C>A (p.Ser2599=) c.7719C>A (p.Ser2573=) c.4869C>A (p.Ser1623=) c.7794C>A (p.Ser2598=) c.7620C>A (p.Ser2540=) c.5085C>A (p.Ser1695=) c.4866C>A (p.Ser1622=) | |
2 | g.108768336C= | CA1278292620 | RANBP2 | c.2603-3365C= (n.2603-3365C=) c.2525-3365C= (n.2525-3365C=) c.2663C= n.609C= c.428C= n.99C= c.7797C= (p.Ser2599=) c.7719C= (p.Ser2573=) c.4869C= (p.Ser1623=) c.7794C= (p.Ser2598=) c.7620C= (p.Ser2540=) c.5085C= (p.Ser1695=) c.4866C= (p.Ser1622=) | |
2 | g.108768336C>G | CA428204016 | RANBP2 | c.2603-3365C>G (n.2603-3365C>G) c.2525-3365C>G (n.2525-3365C>G) c.2663C>G n.609C>G c.428C>G n.99C>G c.7797C>G (p.Ser2599=) c.7719C>G (p.Ser2573=) c.4869C>G (p.Ser1623=) c.7794C>G (p.Ser2598=) c.7620C>G (p.Ser2540=) c.5085C>G (p.Ser1695=) c.4866C>G (p.Ser1622=) | |
2 | g.108768336C>T | CA428204015 | RANBP2 | c.2603-3365C>T (n.2603-3365C>T) c.2525-3365C>T (n.2525-3365C>T) c.2663C>T n.609C>T c.428C>T n.99C>T c.7797C>T (p.Ser2599=) c.7719C>T (p.Ser2573=) c.4869C>T (p.Ser1623=) c.7794C>T (p.Ser2598=) c.7620C>T (p.Ser2540=) c.5085C>T (p.Ser1695=) c.4866C>T (p.Ser1622=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108768337T>A | CA348080390 | RANBP2 | c.2603-3364T>A (n.2603-3364T>A) c.2525-3364T>A (n.2525-3364T>A) c.2664T>A n.610T>A c.429T>A n.100T>A c.7798T>A (p.Phe2600Ile) c.7720T>A (p.Phe2574Ile) c.4870T>A (p.Phe1624Ile) c.7795T>A (p.Phe2599Ile) c.7621T>A (p.Phe2541Ile) c.5086T>A (p.Phe1696Ile) c.4867T>A (p.Phe1623Ile) | |
2 | g.108768337T>C | CA348080388 | RANBP2 | c.2603-3364T>C (n.2603-3364T>C) c.2525-3364T>C (n.2525-3364T>C) c.2664T>C n.610T>C c.429T>C n.100T>C c.7798T>C (p.Phe2600Leu) c.7720T>C (p.Phe2574Leu) c.4870T>C (p.Phe1624Leu) c.7795T>C (p.Phe2599Leu) c.7621T>C (p.Phe2541Leu) c.5086T>C (p.Phe1696Leu) c.4867T>C (p.Phe1623Leu) | |
2 | g.108768337T>G | CA348080392 | RANBP2 | c.2603-3364T>G (n.2603-3364T>G) c.2525-3364T>G (n.2525-3364T>G) c.2664T>G n.610T>G c.429T>G n.100T>G c.7798T>G (p.Phe2600Val) c.7720T>G (p.Phe2574Val) c.4870T>G (p.Phe1624Val) c.7795T>G (p.Phe2599Val) c.7621T>G (p.Phe2541Val) c.5086T>G (p.Phe1696Val) c.4867T>G (p.Phe1623Val) | |
2 | g.108768338T>A | CA348080396 | RANBP2 | c.2603-3363T>A (n.2603-3363T>A) c.2525-3363T>A (n.2525-3363T>A) c.2665T>A n.611T>A c.430T>A n.101T>A c.7799T>A (p.Phe2600Tyr) c.7721T>A (p.Phe2574Tyr) c.4871T>A (p.Phe1624Tyr) c.7796T>A (p.Phe2599Tyr) c.7622T>A (p.Phe2541Tyr) c.5087T>A (p.Phe1696Tyr) c.4868T>A (p.Phe1623Tyr) | |
2 | g.108768338T>C | CA348080400 | RANBP2 | c.2603-3363T>C (n.2603-3363T>C) c.2525-3363T>C (n.2525-3363T>C) c.2665T>C n.611T>C c.430T>C n.101T>C c.7799T>C (p.Phe2600Ser) c.7721T>C (p.Phe2574Ser) c.4871T>C (p.Phe1624Ser) c.7796T>C (p.Phe2599Ser) c.7622T>C (p.Phe2541Ser) c.5087T>C (p.Phe1696Ser) c.4868T>C (p.Phe1623Ser) | |
2 | g.108768338T>G | CA348080398 | RANBP2 | c.2603-3363T>G (n.2603-3363T>G) c.2525-3363T>G (n.2525-3363T>G) c.2665T>G n.611T>G c.430T>G n.101T>G c.7799T>G (p.Phe2600Cys) c.7721T>G (p.Phe2574Cys) c.4871T>G (p.Phe1624Cys) c.7796T>G (p.Phe2599Cys) c.7622T>G (p.Phe2541Cys) c.5087T>G (p.Phe1696Cys) c.4868T>G (p.Phe1623Cys) | |
2 | g.108768339T>A | CA348080403 | RANBP2 | c.2603-3362T>A (n.2603-3362T>A) c.2525-3362T>A (n.2525-3362T>A) c.2666T>A n.612T>A c.431T>A n.102T>A c.7800T>A (p.Phe2600Leu) c.7722T>A (p.Phe2574Leu) c.4872T>A (p.Phe1624Leu) c.7797T>A (p.Phe2599Leu) c.7623T>A (p.Phe2541Leu) c.5088T>A (p.Phe1696Leu) c.4869T>A (p.Phe1623Leu) | |
2 | g.108768339T>C | CA428204022 | RANBP2 | c.2603-3362T>C (n.2603-3362T>C) c.2525-3362T>C (n.2525-3362T>C) c.2666T>C n.612T>C c.431T>C n.102T>C c.7800T>C (p.Phe2600=) c.7722T>C (p.Phe2574=) c.4872T>C (p.Phe1624=) c.7797T>C (p.Phe2599=) c.7623T>C (p.Phe2541=) c.5088T>C (p.Phe1696=) c.4869T>C (p.Phe1623=) | |
2 | g.108768339T>G | CA348080405 | RANBP2 | c.2603-3362T>G (n.2603-3362T>G) c.2525-3362T>G (n.2525-3362T>G) c.2666T>G n.612T>G c.431T>G n.102T>G c.7800T>G (p.Phe2600Leu) c.7722T>G (p.Phe2574Leu) c.4872T>G (p.Phe1624Leu) c.7797T>G (p.Phe2599Leu) c.7623T>G (p.Phe2541Leu) c.5088T>G (p.Phe1696Leu) c.4869T>G (p.Phe1623Leu) | |
2 | g.108768340C>A | CA53457834 | RANBP2 | c.2603-3361C>A (n.2603-3361C>A) c.2525-3361C>A (n.2525-3361C>A) c.2667C>A n.613C>A c.432C>A n.103C>A c.7801C>A (p.Pro2601Thr) c.7723C>A (p.Pro2575Thr) c.4873C>A (p.Pro1625Thr) c.7798C>A (p.Pro2600Thr) c.7624C>A (p.Pro2542Thr) c.5089C>A (p.Pro1697Thr) c.4870C>A (p.Pro1624Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108768340C= | CA1278292622 | RANBP2 | c.2603-3361C= (n.2603-3361C=) c.2525-3361C= (n.2525-3361C=) c.2667C= n.613C= c.432C= n.103C= c.7801C= (p.Pro2601=) c.7723C= (p.Pro2575=) c.4873C= (p.Pro1625=) c.7798C= (p.Pro2600=) c.7624C= (p.Pro2542=) c.5089C= (p.Pro1697=) c.4870C= (p.Pro1624=) | |
2 | g.108768340C>G | CA53457837 | RANBP2 | c.2603-3361C>G (n.2603-3361C>G) c.2525-3361C>G (n.2525-3361C>G) c.2667C>G n.613C>G c.432C>G n.103C>G c.7801C>G (p.Pro2601Ala) c.7723C>G (p.Pro2575Ala) c.4873C>G (p.Pro1625Ala) c.7798C>G (p.Pro2600Ala) c.7624C>G (p.Pro2542Ala) c.5089C>G (p.Pro1697Ala) c.4870C>G (p.Pro1624Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.108768340C>T | CA348080411 | RANBP2 | c.2603-3361C>T (n.2603-3361C>T) c.2525-3361C>T (n.2525-3361C>T) c.2667C>T n.613C>T c.432C>T n.103C>T c.7801C>T (p.Pro2601Ser) c.7723C>T (p.Pro2575Ser) c.4873C>T (p.Pro1625Ser) c.7798C>T (p.Pro2600Ser) c.7624C>T (p.Pro2542Ser) c.5089C>T (p.Pro1697Ser) c.4870C>T (p.Pro1624Ser) | gnomAD v4 |
2 | g.108768341C>A | CA1823659 | RANBP2 | c.2603-3360C>A (n.2603-3360C>A) c.2525-3360C>A (n.2525-3360C>A) c.2668C>A n.614C>A c.433C>A n.104C>A c.7802C>A (p.Pro2601Gln) c.7724C>A (p.Pro2575Gln) c.4874C>A (p.Pro1625Gln) c.7799C>A (p.Pro2600Gln) c.7625C>A (p.Pro2542Gln) c.5090C>A (p.Pro1697Gln) c.4871C>A (p.Pro1624Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108768341C= | CA1278292624 | RANBP2 | c.2603-3360C= (n.2603-3360C=) c.2525-3360C= (n.2525-3360C=) c.2668C= n.614C= c.433C= n.104C= c.7802C= (p.Pro2601=) c.7724C= (p.Pro2575=) c.4874C= (p.Pro1625=) c.7799C= (p.Pro2600=) c.7625C= (p.Pro2542=) c.5090C= (p.Pro1697=) c.4871C= (p.Pro1624=) | |
2 | g.108768341C>G | CA348080419 | RANBP2 | c.2603-3360C>G (n.2603-3360C>G) c.2525-3360C>G (n.2525-3360C>G) c.2668C>G n.614C>G c.433C>G n.104C>G c.7802C>G (p.Pro2601Arg) c.7724C>G (p.Pro2575Arg) c.4874C>G (p.Pro1625Arg) c.7799C>G (p.Pro2600Arg) c.7625C>G (p.Pro2542Arg) c.5090C>G (p.Pro1697Arg) c.4871C>G (p.Pro1624Arg) | |
2 | g.108768341C>T | CA348080421 | RANBP2 | c.2603-3360C>T (n.2603-3360C>T) c.2525-3360C>T (n.2525-3360C>T) c.2668C>T n.614C>T c.433C>T n.104C>T c.7802C>T (p.Pro2601Leu) c.7724C>T (p.Pro2575Leu) c.4874C>T (p.Pro1625Leu) c.7799C>T (p.Pro2600Leu) c.7625C>T (p.Pro2542Leu) c.5090C>T (p.Pro1697Leu) c.4871C>T (p.Pro1624Leu) | |
2 | g.108768342A>C | CA428204029 | RANBP2 | c.2603-3359A>C (n.2603-3359A>C) c.2525-3359A>C (n.2525-3359A>C) c.2669A>C n.615A>C c.434A>C n.105A>C c.7803A>C (p.Pro2601=) c.7725A>C (p.Pro2575=) c.4875A>C (p.Pro1625=) c.7800A>C (p.Pro2600=) c.7626A>C (p.Pro2542=) c.5091A>C (p.Pro1697=) c.4872A>C (p.Pro1624=) | |
2 | g.108768342A>G | CA428204031 | RANBP2 | c.2603-3359A>G (n.2603-3359A>G) c.2525-3359A>G (n.2525-3359A>G) c.2669A>G n.615A>G c.434A>G n.105A>G c.7803A>G (p.Pro2601=) c.7725A>G (p.Pro2575=) c.4875A>G (p.Pro1625=) c.7800A>G (p.Pro2600=) c.7626A>G (p.Pro2542=) c.5091A>G (p.Pro1697=) c.4872A>G (p.Pro1624=) | gnomAD v4 |
2 | g.108768342A>T | CA428204032 | RANBP2 | c.2603-3359A>T (n.2603-3359A>T) c.2525-3359A>T (n.2525-3359A>T) c.2669A>T n.615A>T c.434A>T n.105A>T c.7803A>T (p.Pro2601=) c.7725A>T (p.Pro2575=) c.4875A>T (p.Pro1625=) c.7800A>T (p.Pro2600=) c.7626A>T (p.Pro2542=) c.5091A>T (p.Pro1697=) c.4872A>T (p.Pro1624=) | |
2 | g.108768343A>C | CA348080424 | RANBP2 | c.2603-3358A>C (n.2603-3358A>C) c.2525-3358A>C (n.2525-3358A>C) c.2670A>C n.616A>C c.435A>C n.106A>C c.7804A>C (p.Thr2602Pro) c.7726A>C (p.Thr2576Pro) c.4876A>C (p.Thr1626Pro) c.7801A>C (p.Thr2601Pro) c.7627A>C (p.Thr2543Pro) c.5092A>C (p.Thr1698Pro) c.4873A>C (p.Thr1625Pro) | |
2 | g.108768343A>G | CA348080427 | RANBP2 | c.2603-3358A>G (n.2603-3358A>G) c.2525-3358A>G (n.2525-3358A>G) c.2670A>G n.616A>G c.435A>G n.106A>G c.7804A>G (p.Thr2602Ala) c.7726A>G (p.Thr2576Ala) c.4876A>G (p.Thr1626Ala) c.7801A>G (p.Thr2601Ala) c.7627A>G (p.Thr2543Ala) c.5092A>G (p.Thr1698Ala) c.4873A>G (p.Thr1625Ala) | |
2 | g.108768343A>T | CA348080429 | RANBP2 | c.2603-3358A>T (n.2603-3358A>T) c.2525-3358A>T (n.2525-3358A>T) c.2670A>T n.616A>T c.435A>T n.106A>T c.7804A>T (p.Thr2602Ser) c.7726A>T (p.Thr2576Ser) c.4876A>T (p.Thr1626Ser) c.7801A>T (p.Thr2601Ser) c.7627A>T (p.Thr2543Ser) c.5092A>T (p.Thr1698Ser) c.4873A>T (p.Thr1625Ser) | |
2 | g.108768344C>A | CA348080434 | RANBP2 | c.2603-3357C>A (n.2603-3357C>A) c.2525-3357C>A (n.2525-3357C>A) c.2671C>A n.617C>A c.436C>A n.107C>A c.7805C>A (p.Thr2602Lys) c.7727C>A (p.Thr2576Lys) c.4877C>A (p.Thr1626Lys) c.7802C>A (p.Thr2601Lys) c.7628C>A (p.Thr2543Lys) c.5093C>A (p.Thr1698Lys) c.4874C>A (p.Thr1625Lys) | |
2 | g.108768344C= | CA1278292626 | RANBP2 | c.2603-3357C= (n.2603-3357C=) c.2525-3357C= (n.2525-3357C=) c.2671C= n.617C= c.436C= n.107C= c.7805C= (p.Thr2602=) c.7727C= (p.Thr2576=) c.4877C= (p.Thr1626=) c.7802C= (p.Thr2601=) c.7628C= (p.Thr2543=) c.5093C= (p.Thr1698=) c.4874C= (p.Thr1625=) | |
2 | g.108768344C>G | CA348080436 | RANBP2 | c.2603-3357C>G (n.2603-3357C>G) c.2525-3357C>G (n.2525-3357C>G) c.2671C>G n.617C>G c.436C>G n.107C>G c.7805C>G (p.Thr2602Arg) c.7727C>G (p.Thr2576Arg) c.4877C>G (p.Thr1626Arg) c.7802C>G (p.Thr2601Arg) c.7628C>G (p.Thr2543Arg) c.5093C>G (p.Thr1698Arg) c.4874C>G (p.Thr1625Arg) | |
2 | g.108768344C>T | CA1823660 | RANBP2 | c.2603-3357C>T (n.2603-3357C>T) c.2525-3357C>T (n.2525-3357C>T) c.2671C>T n.617C>T c.436C>T n.107C>T c.7805C>T (p.Thr2602Met) c.7727C>T (p.Thr2576Met) c.4877C>T (p.Thr1626Met) c.7802C>T (p.Thr2601Met) c.7628C>T (p.Thr2543Met) c.5093C>T (p.Thr1698Met) c.4874C>T (p.Thr1625Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108768345G>A | CA428204035 | RANBP2 | c.2603-3356G>A (n.2603-3356G>A) c.2525-3356G>A (n.2525-3356G>A) c.2672G>A n.618G>A c.437G>A n.108G>A c.7806G>A (p.Thr2602=) c.7728G>A (p.Thr2576=) c.4878G>A (p.Thr1626=) c.7803G>A (p.Thr2601=) c.7629G>A (p.Thr2543=) c.5094G>A (p.Thr1698=) c.4875G>A (p.Thr1625=) | |
2 | g.108768345G>C | CA428204036 | RANBP2 | c.2603-3356G>C (n.2603-3356G>C) c.2525-3356G>C (n.2525-3356G>C) c.2672G>C n.618G>C c.437G>C n.108G>C c.7806G>C (p.Thr2602=) c.7728G>C (p.Thr2576=) c.4878G>C (p.Thr1626=) c.7803G>C (p.Thr2601=) c.7629G>C (p.Thr2543=) c.5094G>C (p.Thr1698=) c.4875G>C (p.Thr1625=) | gnomAD v4 |
2 | g.108768345G>T | CA428204040 | RANBP2 | c.2603-3356G>T (n.2603-3356G>T) c.2525-3356G>T (n.2525-3356G>T) c.2672G>T n.618G>T c.437G>T n.108G>T c.7806G>T (p.Thr2602=) c.7728G>T (p.Thr2576=) c.4878G>T (p.Thr1626=) c.7803G>T (p.Thr2601=) c.7629G>T (p.Thr2543=) c.5094G>T (p.Thr1698=) c.4875G>T (p.Thr1625=) | |
2 | g.108768346G>A | CA348080449 | RANBP2 | c.2603-3355G>A (n.2603-3355G>A) c.2525-3355G>A (n.2525-3355G>A) c.2673G>A n.619G>A c.438G>A n.109G>A c.7807G>A (p.Glu2603Lys) c.7729G>A (p.Glu2577Lys) c.4879G>A (p.Glu1627Lys) c.7804G>A (p.Glu2602Lys) c.7630G>A (p.Glu2544Lys) c.5095G>A (p.Glu1699Lys) c.4876G>A (p.Glu1626Lys) | |
2 | g.108768346G>C | CA348080444 | RANBP2 | c.2603-3355G>C (n.2603-3355G>C) c.2525-3355G>C (n.2525-3355G>C) c.2673G>C n.619G>C c.438G>C n.109G>C c.7807G>C (p.Glu2603Gln) c.7729G>C (p.Glu2577Gln) c.4879G>C (p.Glu1627Gln) c.7804G>C (p.Glu2602Gln) c.7630G>C (p.Glu2544Gln) c.5095G>C (p.Glu1699Gln) c.4876G>C (p.Glu1626Gln) | |
2 | g.108768346G>T | CA348080446 | RANBP2 | c.2603-3355G>T (n.2603-3355G>T) c.2525-3355G>T (n.2525-3355G>T) c.2673G>T n.619G>T c.438G>T n.109G>T c.7807G>T (p.Glu2603Ter) c.7729G>T (p.Glu2577Ter) c.4879G>T (p.Glu1627Ter) c.7804G>T (p.Glu2602Ter) c.7630G>T (p.Glu2544Ter) c.5095G>T (p.Glu1699Ter) c.4876G>T (p.Glu1626Ter) | |
2 | g.108768347A= | CA1278292628 | RANBP2 | c.2603-3354A= (n.2603-3354A=) c.2525-3354A= (n.2525-3354A=) c.2674A= n.620A= c.439A= n.110A= c.7808A= (p.Glu2603=) c.7730A= (p.Glu2577=) c.4880A= (p.Glu1627=) c.7805A= (p.Glu2602=) c.7631A= (p.Glu2544=) c.5096A= (p.Glu1699=) c.4877A= (p.Glu1626=) | |
2 | g.108768347A>C | CA348080451 | RANBP2 | c.2603-3354A>C (n.2603-3354A>C) c.2525-3354A>C (n.2525-3354A>C) c.2674A>C n.620A>C c.439A>C n.110A>C c.7808A>C (p.Glu2603Ala) c.7730A>C (p.Glu2577Ala) c.4880A>C (p.Glu1627Ala) c.7805A>C (p.Glu2602Ala) c.7631A>C (p.Glu2544Ala) c.5096A>C (p.Glu1699Ala) c.4877A>C (p.Glu1626Ala) | |
2 | g.108768347A>G | CA1823661 | RANBP2 | c.2603-3354A>G (n.2603-3354A>G) c.2525-3354A>G (n.2525-3354A>G) c.2674A>G n.620A>G c.439A>G n.110A>G c.7808A>G (p.Glu2603Gly) c.7730A>G (p.Glu2577Gly) c.4880A>G (p.Glu1627Gly) c.7805A>G (p.Glu2602Gly) c.7631A>G (p.Glu2544Gly) c.5096A>G (p.Glu1699Gly) c.4877A>G (p.Glu1626Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108768347A>T | CA348080455 | RANBP2 | c.2603-3354A>T (n.2603-3354A>T) c.2525-3354A>T (n.2525-3354A>T) c.2674A>T n.620A>T c.439A>T n.110A>T c.7808A>T (p.Glu2603Val) c.7730A>T (p.Glu2577Val) c.4880A>T (p.Glu1627Val) c.7805A>T (p.Glu2602Val) c.7631A>T (p.Glu2544Val) c.5096A>T (p.Glu1699Val) c.4877A>T (p.Glu1626Val) | |
2 | g.108768348A>C | CA348080458 | RANBP2 | c.2603-3353A>C (n.2603-3353A>C) c.2525-3353A>C (n.2525-3353A>C) c.2675A>C n.621A>C c.440A>C n.111A>C c.7809A>C (p.Glu2603Asp) c.7731A>C (p.Glu2577Asp) c.4881A>C (p.Glu1627Asp) c.7806A>C (p.Glu2602Asp) c.7632A>C (p.Glu2544Asp) c.5097A>C (p.Glu1699Asp) c.4878A>C (p.Glu1626Asp) | |
2 | g.108768348A>G | CA428204044 | RANBP2 | c.2603-3353A>G (n.2603-3353A>G) c.2525-3353A>G (n.2525-3353A>G) c.2675A>G n.621A>G c.440A>G n.111A>G c.7809A>G (p.Glu2603=) c.7731A>G (p.Glu2577=) c.4881A>G (p.Glu1627=) c.7806A>G (p.Glu2602=) c.7632A>G (p.Glu2544=) c.5097A>G (p.Glu1699=) c.4878A>G (p.Glu1626=) | |
2 | g.108768348A>T | CA348080460 | RANBP2 | c.2603-3353A>T (n.2603-3353A>T) c.2525-3353A>T (n.2525-3353A>T) c.2675A>T n.621A>T c.440A>T n.111A>T c.7809A>T (p.Glu2603Asp) c.7731A>T (p.Glu2577Asp) c.4881A>T (p.Glu1627Asp) c.7806A>T (p.Glu2602Asp) c.7632A>T (p.Glu2544Asp) c.5097A>T (p.Glu1699Asp) c.4878A>T (p.Glu1626Asp) | |
2 | g.108768349G>A | CA348080462 | RANBP2 | c.2603-3352G>A (n.2603-3352G>A) c.2525-3352G>A (n.2525-3352G>A) c.2676G>A n.622G>A c.441G>A n.112G>A c.7810G>A (p.Glu2604Lys) c.7732G>A (p.Glu2578Lys) c.4882G>A (p.Glu1628Lys) c.7807G>A (p.Glu2603Lys) c.7633G>A (p.Glu2545Lys) c.5098G>A (p.Glu1700Lys) c.4879G>A (p.Glu1627Lys) | dbSNP |
2 | g.108768349G>C | CA348080464 | RANBP2 | c.2603-3352G>C (n.2603-3352G>C) c.2525-3352G>C (n.2525-3352G>C) c.2676G>C n.622G>C c.441G>C n.112G>C c.7810G>C (p.Glu2604Gln) c.7732G>C (p.Glu2578Gln) c.4882G>C (p.Glu1628Gln) c.7807G>C (p.Glu2603Gln) c.7633G>C (p.Glu2545Gln) c.5098G>C (p.Glu1700Gln) c.4879G>C (p.Glu1627Gln) | |
2 | g.108768349G= | CA1278292630 | RANBP2 | c.2603-3352G= (n.2603-3352G=) c.2525-3352G= (n.2525-3352G=) c.2676G= n.622G= c.441G= n.112G= c.7810G= (p.Glu2604=) c.7732G= (p.Glu2578=) c.4882G= (p.Glu1628=) c.7807G= (p.Glu2603=) c.7633G= (p.Glu2545=) c.5098G= (p.Glu1700=) c.4879G= (p.Glu1627=) | |
2 | g.108768349G>T | CA348080466 | RANBP2 | c.2603-3352G>T (n.2603-3352G>T) c.2525-3352G>T (n.2525-3352G>T) c.2676G>T n.622G>T c.441G>T n.112G>T c.7810G>T (p.Glu2604Ter) c.7732G>T (p.Glu2578Ter) c.4882G>T (p.Glu1628Ter) c.7807G>T (p.Glu2603Ter) c.7633G>T (p.Glu2545Ter) c.5098G>T (p.Glu1700Ter) c.4879G>T (p.Glu1627Ter) | |
2 | g.108768350A>C | CA348080469 | RANBP2 | c.2603-3351A>C (n.2603-3351A>C) c.2525-3351A>C (n.2525-3351A>C) c.2677A>C n.623A>C c.442A>C n.113A>C c.7811A>C (p.Glu2604Ala) c.7733A>C (p.Glu2578Ala) c.4883A>C (p.Glu1628Ala) c.7808A>C (p.Glu2603Ala) c.7634A>C (p.Glu2545Ala) c.5099A>C (p.Glu1700Ala) c.4880A>C (p.Glu1627Ala) | |
2 | g.108768350A>G | CA348080471 | RANBP2 | c.2603-3351A>G (n.2603-3351A>G) c.2525-3351A>G (n.2525-3351A>G) c.2677A>G n.623A>G c.442A>G n.113A>G c.7811A>G (p.Glu2604Gly) c.7733A>G (p.Glu2578Gly) c.4883A>G (p.Glu1628Gly) c.7808A>G (p.Glu2603Gly) c.7634A>G (p.Glu2545Gly) c.5099A>G (p.Glu1700Gly) c.4880A>G (p.Glu1627Gly) | gnomAD v4 |
2 | g.108768350A>T | CA348080473 | RANBP2 | c.2603-3351A>T (n.2603-3351A>T) c.2525-3351A>T (n.2525-3351A>T) c.2677A>T n.623A>T c.442A>T n.113A>T c.7811A>T (p.Glu2604Val) c.7733A>T (p.Glu2578Val) c.4883A>T (p.Glu1628Val) c.7808A>T (p.Glu2603Val) c.7634A>T (p.Glu2545Val) c.5099A>T (p.Glu1700Val) c.4880A>T (p.Glu1627Val) | |
2 | g.108768351A= | CA1278292632 | RANBP2 | c.2603-3350A= (n.2603-3350A=) c.2525-3350A= (n.2525-3350A=) c.2678A= n.624A= c.443A= n.114A= c.7812A= (p.Glu2604=) c.7734A= (p.Glu2578=) c.4884A= (p.Glu1628=) c.7809A= (p.Glu2603=) c.7635A= (p.Glu2545=) c.5100A= (p.Glu1700=) c.4881A= (p.Glu1627=) | |
2 | g.108768351A>C | CA348080477 | RANBP2 | c.2603-3350A>C (n.2603-3350A>C) c.2525-3350A>C (n.2525-3350A>C) c.2678A>C n.624A>C c.443A>C n.114A>C c.7812A>C (p.Glu2604Asp) c.7734A>C (p.Glu2578Asp) c.4884A>C (p.Glu1628Asp) c.7809A>C (p.Glu2603Asp) c.7635A>C (p.Glu2545Asp) c.5100A>C (p.Glu1700Asp) c.4881A>C (p.Glu1627Asp) | |
2 | g.108768351A>G | CA428204052 | RANBP2 | c.2603-3350A>G (n.2603-3350A>G) c.2525-3350A>G (n.2525-3350A>G) c.2678A>G n.624A>G c.443A>G n.114A>G c.7812A>G (p.Glu2604=) c.7734A>G (p.Glu2578=) c.4884A>G (p.Glu1628=) c.7809A>G (p.Glu2603=) c.7635A>G (p.Glu2545=) c.5100A>G (p.Glu1700=) c.4881A>G (p.Glu1627=) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.108768351A>T | CA348080476 | RANBP2 | c.2603-3350A>T (n.2603-3350A>T) c.2525-3350A>T (n.2525-3350A>T) c.2678A>T n.624A>T c.443A>T n.114A>T c.7812A>T (p.Glu2604Asp) c.7734A>T (p.Glu2578Asp) c.4884A>T (p.Glu1628Asp) c.7809A>T (p.Glu2603Asp) c.7635A>T (p.Glu2545Asp) c.5100A>T (p.Glu1700Asp) c.4881A>T (p.Glu1627Asp) | |
2 | g.108768352T>A | CA348080480 | RANBP2 | c.2603-3349T>A (n.2603-3349T>A) c.2525-3349T>A (n.2525-3349T>A) c.2679T>A n.625T>A c.444T>A n.115T>A c.7813T>A (p.Ser2605Thr) c.7735T>A (p.Ser2579Thr) c.4885T>A (p.Ser1629Thr) c.7810T>A (p.Ser2604Thr) c.7636T>A (p.Ser2546Thr) c.5101T>A (p.Ser1701Thr) c.4882T>A (p.Ser1628Thr) | gnomAD v4 |
2 | g.108768352T>C | CA348080482 | RANBP2 | c.2603-3349T>C (n.2603-3349T>C) c.2525-3349T>C (n.2525-3349T>C) c.2679T>C n.625T>C c.444T>C n.115T>C c.7813T>C (p.Ser2605Pro) c.7735T>C (p.Ser2579Pro) c.4885T>C (p.Ser1629Pro) c.7810T>C (p.Ser2604Pro) c.7636T>C (p.Ser2546Pro) c.5101T>C (p.Ser1701Pro) c.4882T>C (p.Ser1628Pro) | |
2 | g.108768352T>G | CA348080484 | RANBP2 | c.2603-3349T>G (n.2603-3349T>G) c.2525-3349T>G (n.2525-3349T>G) c.2679T>G n.625T>G c.444T>G n.115T>G c.7813T>G (p.Ser2605Ala) c.7735T>G (p.Ser2579Ala) c.4885T>G (p.Ser1629Ala) c.7810T>G (p.Ser2604Ala) c.7636T>G (p.Ser2546Ala) c.5101T>G (p.Ser1701Ala) c.4882T>G (p.Ser1628Ala) | |
2 | g.108768353C>A | CA348080488 | RANBP2 | c.2603-3348C>A (n.2603-3348C>A) c.2525-3348C>A (n.2525-3348C>A) c.2680C>A n.626C>A c.445C>A n.116C>A c.7814C>A (p.Ser2605Tyr) c.7736C>A (p.Ser2579Tyr) c.4886C>A (p.Ser1629Tyr) c.7811C>A (p.Ser2604Tyr) c.7637C>A (p.Ser2546Tyr) c.5102C>A (p.Ser1701Tyr) c.4883C>A (p.Ser1628Tyr) | |
2 | g.108768353C>G | CA348080490 | RANBP2 | c.2603-3348C>G (n.2603-3348C>G) c.2525-3348C>G (n.2525-3348C>G) c.2680C>G n.626C>G c.445C>G n.116C>G c.7814C>G (p.Ser2605Cys) c.7736C>G (p.Ser2579Cys) c.4886C>G (p.Ser1629Cys) c.7811C>G (p.Ser2604Cys) c.7637C>G (p.Ser2546Cys) c.5102C>G (p.Ser1701Cys) c.4883C>G (p.Ser1628Cys) | |
2 | g.108768353C>T | CA348080491 | RANBP2 | c.2603-3348C>T (n.2603-3348C>T) c.2525-3348C>T (n.2525-3348C>T) c.2680C>T n.626C>T c.445C>T n.116C>T c.7814C>T (p.Ser2605Phe) c.7736C>T (p.Ser2579Phe) c.4886C>T (p.Ser1629Phe) c.7811C>T (p.Ser2604Phe) c.7637C>T (p.Ser2546Phe) c.5102C>T (p.Ser1701Phe) c.4883C>T (p.Ser1628Phe) | gnomAD v4 |
2 | g.108768354T>A | CA428204056 | RANBP2 | c.2603-3347T>A (n.2603-3347T>A) c.2525-3347T>A (n.2525-3347T>A) c.2681T>A n.627T>A c.446T>A n.117T>A c.7815T>A (p.Ser2605=) c.7737T>A (p.Ser2579=) c.4887T>A (p.Ser1629=) c.7812T>A (p.Ser2604=) c.7638T>A (p.Ser2546=) c.5103T>A (p.Ser1701=) c.4884T>A (p.Ser1628=) | |
2 | g.108768354T>C | CA428204057 | RANBP2 | c.2603-3347T>C (n.2603-3347T>C) c.2525-3347T>C (n.2525-3347T>C) c.2681T>C n.627T>C c.446T>C n.117T>C c.7815T>C (p.Ser2605=) c.7737T>C (p.Ser2579=) c.4887T>C (p.Ser1629=) c.7812T>C (p.Ser2604=) c.7638T>C (p.Ser2546=) c.5103T>C (p.Ser1701=) c.4884T>C (p.Ser1628=) | |
2 | g.108768354T>G | CA428204058 | RANBP2 | c.2603-3347T>G (n.2603-3347T>G) c.2525-3347T>G (n.2525-3347T>G) c.2681T>G n.627T>G c.446T>G n.117T>G c.7815T>G (p.Ser2605=) c.7737T>G (p.Ser2579=) c.4887T>G (p.Ser1629=) c.7812T>G (p.Ser2604=) c.7638T>G (p.Ser2546=) c.5103T>G (p.Ser1701=) c.4884T>G (p.Ser1628=) | |
2 | g.108768355T>A | CA348080493 | RANBP2 | c.2603-3346T>A (n.2603-3346T>A) c.2525-3346T>A (n.2525-3346T>A) c.2682T>A n.628T>A c.447T>A n.118T>A c.7816T>A (p.Ser2606Thr) c.7738T>A (p.Ser2580Thr) c.4888T>A (p.Ser1630Thr) c.7813T>A (p.Ser2605Thr) c.7639T>A (p.Ser2547Thr) c.5104T>A (p.Ser1702Thr) c.4885T>A (p.Ser1629Thr) | gnomAD v4 |
2 | g.108768355T>C | CA348080495 | RANBP2 | c.2603-3346T>C (n.2603-3346T>C) c.2525-3346T>C (n.2525-3346T>C) c.2682T>C n.628T>C c.447T>C n.118T>C c.7816T>C (p.Ser2606Pro) c.7738T>C (p.Ser2580Pro) c.4888T>C (p.Ser1630Pro) c.7813T>C (p.Ser2605Pro) c.7639T>C (p.Ser2547Pro) c.5104T>C (p.Ser1702Pro) c.4885T>C (p.Ser1629Pro) | |
2 | g.108768355T>G | CA348080497 | RANBP2 | c.2603-3346T>G (n.2603-3346T>G) c.2525-3346T>G (n.2525-3346T>G) c.2682T>G n.628T>G c.447T>G n.118T>G c.7816T>G (p.Ser2606Ala) c.7738T>G (p.Ser2580Ala) c.4888T>G (p.Ser1630Ala) c.7813T>G (p.Ser2605Ala) c.7639T>G (p.Ser2547Ala) c.5104T>G (p.Ser1702Ala) c.4885T>G (p.Ser1629Ala) | |
2 | g.108768356C>A | CA348080499 | RANBP2 | c.2603-3345C>A (n.2603-3345C>A) c.2525-3345C>A (n.2525-3345C>A) c.2683C>A n.629C>A c.448C>A n.119C>A c.7817C>A (p.Ser2606Ter) c.7739C>A (p.Ser2580Ter) c.4889C>A (p.Ser1630Ter) c.7814C>A (p.Ser2605Ter) c.7640C>A (p.Ser2547Ter) c.5105C>A (p.Ser1702Ter) c.4886C>A (p.Ser1629Ter) | |
2 | g.108768356C= | CA1278292635 | RANBP2 | c.2603-3345C= (n.2603-3345C=) c.2525-3345C= (n.2525-3345C=) c.2683C= n.629C= c.448C= n.119C= c.7817C= (p.Ser2606=) c.7739C= (p.Ser2580=) c.4889C= (p.Ser1630=) c.7814C= (p.Ser2605=) c.7640C= (p.Ser2547=) c.5105C= (p.Ser1702=) c.4886C= (p.Ser1629=) | |
2 | g.108768356C>G | CA1823662 | RANBP2 | c.2603-3345C>G (n.2603-3345C>G) c.2525-3345C>G (n.2525-3345C>G) c.2683C>G n.629C>G c.448C>G n.119C>G c.7817C>G (p.Ser2606Ter) c.7739C>G (p.Ser2580Ter) c.4889C>G (p.Ser1630Ter) c.7814C>G (p.Ser2605Ter) c.7640C>G (p.Ser2547Ter) c.5105C>G (p.Ser1702Ter) c.4886C>G (p.Ser1629Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.108768356C>T | CA348080504 | RANBP2 | c.2603-3345C>T (n.2603-3345C>T) c.2525-3345C>T (n.2525-3345C>T) c.2683C>T n.629C>T c.448C>T n.119C>T c.7817C>T (p.Ser2606Leu) c.7739C>T (p.Ser2580Leu) c.4889C>T (p.Ser1630Leu) c.7814C>T (p.Ser2605Leu) c.7640C>T (p.Ser2547Leu) c.5105C>T (p.Ser1702Leu) c.4886C>T (p.Ser1629Leu) | dbSNP |
2 | g.108768357A= | CA1278292637 | RANBP2 | c.2603-3344A= (n.2603-3344A=) c.2525-3344A= (n.2525-3344A=) c.2684A= n.630A= c.449A= n.120A= c.7818A= (p.Ser2606=) c.7740A= (p.Ser2580=) c.4890A= (p.Ser1630=) c.7815A= (p.Ser2605=) c.7641A= (p.Ser2547=) c.5106A= (p.Ser1702=) c.4887A= (p.Ser1629=) | |
2 | g.108768357A>C | CA1823663 | RANBP2 | c.2603-3344A>C (n.2603-3344A>C) c.2525-3344A>C (n.2525-3344A>C) c.2684A>C n.630A>C c.449A>C n.120A>C c.7818A>C (p.Ser2606=) c.7740A>C (p.Ser2580=) c.4890A>C (p.Ser1630=) c.7815A>C (p.Ser2605=) c.7641A>C (p.Ser2547=) c.5106A>C (p.Ser1702=) c.4887A>C (p.Ser1629=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.108768357A>G | CA428204064 | RANBP2 | c.2603-3344A>G (n.2603-3344A>G) c.2525-3344A>G (n.2525-3344A>G) c.2684A>G n.630A>G c.449A>G n.120A>G c.7818A>G (p.Ser2606=) c.7740A>G (p.Ser2580=) c.4890A>G (p.Ser1630=) c.7815A>G (p.Ser2605=) c.7641A>G (p.Ser2547=) c.5106A>G (p.Ser1702=) c.4887A>G (p.Ser1629=) | |
2 | g.108768357A>T | CA428204065 | RANBP2 | c.2603-3344A>T (n.2603-3344A>T) c.2525-3344A>T (n.2525-3344A>T) c.2684A>T n.630A>T c.449A>T n.120A>T c.7818A>T (p.Ser2606=) c.7740A>T (p.Ser2580=) c.4890A>T (p.Ser1630=) c.7815A>T (p.Ser2605=) c.7641A>T (p.Ser2547=) c.5106A>T (p.Ser1702=) c.4887A>T (p.Ser1629=) | |
2 | g.108768358A>C | CA348080515 | RANBP2 | c.2603-3343A>C (n.2603-3343A>C) c.2525-3343A>C (n.2525-3343A>C) c.2685A>C n.631A>C c.450A>C n.121A>C c.7819A>C (p.Ile2607Leu) c.7741A>C (p.Ile2581Leu) c.4891A>C (p.Ile1631Leu) c.7816A>C (p.Ile2606Leu) c.7642A>C (p.Ile2548Leu) c.5107A>C (p.Ile1703Leu) c.4888A>C (p.Ile1630Leu) | |
2 | g.108768358A>G | CA348080511 | RANBP2 | c.2603-3343A>G (n.2603-3343A>G) c.2525-3343A>G (n.2525-3343A>G) c.2685A>G n.631A>G c.450A>G n.121A>G c.7819A>G (p.Ile2607Val) c.7741A>G (p.Ile2581Val) c.4891A>G (p.Ile1631Val) c.7816A>G (p.Ile2606Val) c.7642A>G (p.Ile2548Val) c.5107A>G (p.Ile1703Val) c.4888A>G (p.Ile1630Val) | gnomAD v4 |
2 | g.108768358A>T | CA348080513 | RANBP2 | c.2603-3343A>T (n.2603-3343A>T) c.2525-3343A>T (n.2525-3343A>T) c.2685A>T n.631A>T c.450A>T n.121A>T c.7819A>T (p.Ile2607Phe) c.7741A>T (p.Ile2581Phe) c.4891A>T (p.Ile1631Phe) c.7816A>T (p.Ile2606Phe) c.7642A>T (p.Ile2548Phe) c.5107A>T (p.Ile1703Phe) c.4888A>T (p.Ile1630Phe) | dbSNP |
2 | g.108768359T>A | CA348080519 | RANBP2 | c.2603-3342T>A (n.2603-3342T>A) c.2525-3342T>A (n.2525-3342T>A) c.2686T>A n.632T>A c.451T>A n.122T>A c.7820T>A (p.Ile2607Asn) c.7742T>A (p.Ile2581Asn) c.4892T>A (p.Ile1631Asn) c.7817T>A (p.Ile2606Asn) c.7643T>A (p.Ile2548Asn) c.5108T>A (p.Ile1703Asn) c.4889T>A (p.Ile1630Asn) | |
2 | g.108768359T>C | CA348080520 | RANBP2 | c.2603-3342T>C (n.2603-3342T>C) c.2525-3342T>C (n.2525-3342T>C) c.2686T>C n.632T>C c.451T>C n.122T>C c.7820T>C (p.Ile2607Thr) c.7742T>C (p.Ile2581Thr) c.4892T>C (p.Ile1631Thr) c.7817T>C (p.Ile2606Thr) c.7643T>C (p.Ile2548Thr) c.5108T>C (p.Ile1703Thr) c.4889T>C (p.Ile1630Thr) | |
2 | g.108768359T>G | CA348080523 | RANBP2 | c.2603-3342T>G (n.2603-3342T>G) c.2525-3342T>G (n.2525-3342T>G) c.2686T>G n.632T>G c.451T>G n.122T>G c.7820T>G (p.Ile2607Ser) c.7742T>G (p.Ile2581Ser) c.4892T>G (p.Ile1631Ser) c.7817T>G (p.Ile2606Ser) c.7643T>G (p.Ile2548Ser) c.5108T>G (p.Ile1703Ser) c.4889T>G (p.Ile1630Ser) | |
2 | g.108768360C>A | CA428204068 | RANBP2 | c.2603-3341C>A (n.2603-3341C>A) c.2525-3341C>A (n.2525-3341C>A) c.2687C>A n.633C>A c.452C>A n.123C>A c.7821C>A (p.Ile2607=) c.7743C>A (p.Ile2581=) c.4893C>A (p.Ile1631=) c.7818C>A (p.Ile2606=) c.7644C>A (p.Ile2548=) c.5109C>A (p.Ile1703=) c.4890C>A (p.Ile1630=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.108768360C= | CA1278292639 | RANBP2 | c.2603-3341C= (n.2603-3341C=) c.2525-3341C= (n.2525-3341C=) c.2687C= n.633C= c.452C= n.123C= c.7821C= (p.Ile2607=) c.7743C= (p.Ile2581=) c.4893C= (p.Ile1631=) c.7818C= (p.Ile2606=) c.7644C= (p.Ile2548=) c.5109C= (p.Ile1703=) c.4890C= (p.Ile1630=) | |
2 | g.108768360C>G | CA348080526 | RANBP2 | c.2603-3341C>G (n.2603-3341C>G) c.2525-3341C>G (n.2525-3341C>G) c.2687C>G n.633C>G c.452C>G n.123C>G c.7821C>G (p.Ile2607Met) c.7743C>G (p.Ile2581Met) c.4893C>G (p.Ile1631Met) c.7818C>G (p.Ile2606Met) c.7644C>G (p.Ile2548Met) c.5109C>G (p.Ile1703Met) c.4890C>G (p.Ile1630Met) | COSMIC |
2 | g.108768360C>T | CA428204066 | RANBP2 | c.2603-3341C>T (n.2603-3341C>T) c.2525-3341C>T (n.2525-3341C>T) c.2687C>T n.633C>T c.452C>T n.123C>T c.7821C>T (p.Ile2607=) c.7743C>T (p.Ile2581=) c.4893C>T (p.Ile1631=) c.7818C>T (p.Ile2606=) c.7644C>T (p.Ile2548=) c.5109C>T (p.Ile1703=) c.4890C>T (p.Ile1630=) | |
2 | g.108768361A= | CA1278292640 | RANBP2 | c.2603-3340A= (n.2603-3340A=) c.2525-3340A= (n.2525-3340A=) c.2688A= n.634A= c.453A= n.124A= c.7822A= (p.Asn2608=) c.7744A= (p.Asn2582=) c.4894A= (p.Asn1632=) c.7819A= (p.Asn2607=) c.7645A= (p.Asn2549=) c.5110A= (p.Asn1704=) c.4891A= (p.Asn1631=) | |
2 | g.108768361A>C | CA348080529 | RANBP2 | c.2603-3340A>C (n.2603-3340A>C) c.2525-3340A>C (n.2525-3340A>C) c.2688A>C n.634A>C c.453A>C n.124A>C c.7822A>C (p.Asn2608His) c.7744A>C (p.Asn2582His) c.4894A>C (p.Asn1632His) c.7819A>C (p.Asn2607His) c.7645A>C (p.Asn2549His) c.5110A>C (p.Asn1704His) c.4891A>C (p.Asn1631His) | |
2 | g.108768361A>G | CA348080530 | RANBP2 | c.2603-3340A>G (n.2603-3340A>G) c.2525-3340A>G (n.2525-3340A>G) c.2688A>G n.634A>G c.453A>G n.124A>G c.7822A>G (p.Asn2608Asp) c.7744A>G (p.Asn2582Asp) c.4894A>G (p.Asn1632Asp) c.7819A>G (p.Asn2607Asp) c.7645A>G (p.Asn2549Asp) c.5110A>G (p.Asn1704Asp) c.4891A>G (p.Asn1631Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108768361A>T | CA348080533 | RANBP2 | c.2603-3340A>T (n.2603-3340A>T) c.2525-3340A>T (n.2525-3340A>T) c.2688A>T n.634A>T c.453A>T n.124A>T c.7822A>T (p.Asn2608Tyr) c.7744A>T (p.Asn2582Tyr) c.4894A>T (p.Asn1632Tyr) c.7819A>T (p.Asn2607Tyr) c.7645A>T (p.Asn2549Tyr) c.5110A>T (p.Asn1704Tyr) c.4891A>T (p.Asn1631Tyr) | |
2 | g.108768362A= | CA1278292641 | RANBP2 | c.2603-3339A= (n.2603-3339A=) c.2525-3339A= (n.2525-3339A=) c.2689A= n.635A= c.454A= n.125A= c.7823A= (p.Asn2608=) c.7745A= (p.Asn2582=) c.4895A= (p.Asn1632=) c.7820A= (p.Asn2607=) c.7646A= (p.Asn2549=) c.5111A= (p.Asn1704=) c.4892A= (p.Asn1631=) | |
2 | g.108768362A>C | CA348080537 | RANBP2 | c.2603-3339A>C (n.2603-3339A>C) c.2525-3339A>C (n.2525-3339A>C) c.2689A>C n.635A>C c.454A>C n.125A>C c.7823A>C (p.Asn2608Thr) c.7745A>C (p.Asn2582Thr) c.4895A>C (p.Asn1632Thr) c.7820A>C (p.Asn2607Thr) c.7646A>C (p.Asn2549Thr) c.5111A>C (p.Asn1704Thr) c.4892A>C (p.Asn1631Thr) | |
2 | g.108768362A>G | CA348080539 | RANBP2 | c.2603-3339A>G (n.2603-3339A>G) c.2525-3339A>G (n.2525-3339A>G) c.2689A>G n.635A>G c.454A>G n.125A>G c.7823A>G (p.Asn2608Ser) c.7745A>G (p.Asn2582Ser) c.4895A>G (p.Asn1632Ser) c.7820A>G (p.Asn2607Ser) c.7646A>G (p.Asn2549Ser) c.5111A>G (p.Asn1704Ser) c.4892A>G (p.Asn1631Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.108768362A>T | CA348080540 | RANBP2 | c.2603-3339A>T (n.2603-3339A>T) c.2525-3339A>T (n.2525-3339A>T) c.2689A>T n.635A>T c.454A>T n.125A>T c.7823A>T (p.Asn2608Ile) c.7745A>T (p.Asn2582Ile) c.4895A>T (p.Asn1632Ile) c.7820A>T (p.Asn2607Ile) c.7646A>T (p.Asn2549Ile) c.5111A>T (p.Asn1704Ile) c.4892A>T (p.Asn1631Ile) | |
2 | g.108768363C>A | CA348080543 | RANBP2 | c.2603-3338C>A (n.2603-3338C>A) c.2525-3338C>A (n.2525-3338C>A) c.2690C>A n.636C>A c.455C>A n.126C>A c.7824C>A (p.Asn2608Lys) c.7746C>A (p.Asn2582Lys) c.4896C>A (p.Asn1632Lys) c.7821C>A (p.Asn2607Lys) c.7647C>A (p.Asn2549Lys) c.5112C>A (p.Asn1704Lys) c.4893C>A (p.Asn1631Lys) | |
2 | g.108768363C= | CA1278292643 | RANBP2 | c.2603-3338C= (n.2603-3338C=) c.2525-3338C= (n.2525-3338C=) c.2690C= n.636C= c.455C= n.126C= c.7824C= (p.Asn2608=) c.7746C= (p.Asn2582=) c.4896C= (p.Asn1632=) c.7821C= (p.Asn2607=) c.7647C= (p.Asn2549=) c.5112C= (p.Asn1704=) c.4893C= (p.Asn1631=) | |
2 | g.108768363C>G | CA348080544 | RANBP2 | c.2603-3338C>G (n.2603-3338C>G) c.2525-3338C>G (n.2525-3338C>G) c.2690C>G n.636C>G c.455C>G n.126C>G c.7824C>G (p.Asn2608Lys) c.7746C>G (p.Asn2582Lys) c.4896C>G (p.Asn1632Lys) c.7821C>G (p.Asn2607Lys) c.7647C>G (p.Asn2549Lys) c.5112C>G (p.Asn1704Lys) c.4893C>G (p.Asn1631Lys) | |
2 | g.108768363C>T | CA428204070 | RANBP2 | c.2603-3338C>T (n.2603-3338C>T) c.2525-3338C>T (n.2525-3338C>T) c.2690C>T n.636C>T c.455C>T n.126C>T c.7824C>T (p.Asn2608=) c.7746C>T (p.Asn2582=) c.4896C>T (p.Asn1632=) c.7821C>T (p.Asn2607=) c.7647C>T (p.Asn2549=) c.5112C>T (p.Asn1704=) c.4893C>T (p.Asn1631=) | dbSNP |
2 | g.108768364T>A | CA348080553 | RANBP2 | c.2603-3337T>A (n.2603-3337T>A) c.2525-3337T>A (n.2525-3337T>A) c.2691T>A n.637T>A c.456T>A n.127T>A c.7825T>A (p.Tyr2609Asn) c.7747T>A (p.Tyr2583Asn) c.4897T>A (p.Tyr1633Asn) c.7822T>A (p.Tyr2608Asn) c.7648T>A (p.Tyr2550Asn) c.5113T>A (p.Tyr1705Asn) c.4894T>A (p.Tyr1632Asn) | gnomAD v4 |
2 | g.108768364T>C | CA348080550 | RANBP2 | c.2603-3337T>C (n.2603-3337T>C) c.2525-3337T>C (n.2525-3337T>C) c.2691T>C n.637T>C c.456T>C n.127T>C c.7825T>C (p.Tyr2609His) c.7747T>C (p.Tyr2583His) c.4897T>C (p.Tyr1633His) c.7822T>C (p.Tyr2608His) c.7648T>C (p.Tyr2550His) c.5113T>C (p.Tyr1705His) c.4894T>C (p.Tyr1632His) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.108768364T>G | CA348080548 | RANBP2 | c.2603-3337T>G (n.2603-3337T>G) c.2525-3337T>G (n.2525-3337T>G) c.2691T>G n.637T>G c.456T>G n.127T>G c.7825T>G (p.Tyr2609Asp) c.7747T>G (p.Tyr2583Asp) c.4897T>G (p.Tyr1633Asp) c.7822T>G (p.Tyr2608Asp) c.7648T>G (p.Tyr2550Asp) c.5113T>G (p.Tyr1705Asp) c.4894T>G (p.Tyr1632Asp) | |
2 | g.108768364T= | CA1278292645 | RANBP2 | c.2603-3337T= (n.2603-3337T=) c.2525-3337T= (n.2525-3337T=) c.2691T= n.637T= c.456T= n.127T= c.7825T= (p.Tyr2609=) c.7747T= (p.Tyr2583=) c.4897T= (p.Tyr1633=) c.7822T= (p.Tyr2608=) c.7648T= (p.Tyr2550=) c.5113T= (p.Tyr1705=) c.4894T= (p.Tyr1632=) | |
2 | g.108768365A= | CA1278292647 | RANBP2 | c.2603-3336A= (n.2603-3336A=) c.2525-3336A= (n.2525-3336A=) c.2692A= n.638A= c.457A= n.128A= c.7826A= (p.Tyr2609=) c.7748A= (p.Tyr2583=) c.4898A= (p.Tyr1633=) c.7823A= (p.Tyr2608=) c.7649A= (p.Tyr2550=) c.5114A= (p.Tyr1705=) c.4895A= (p.Tyr1632=) | |
2 | g.108768365A>C | CA348080557 | RANBP2 | c.2603-3336A>C (n.2603-3336A>C) c.2525-3336A>C (n.2525-3336A>C) c.2692A>C n.638A>C c.457A>C n.128A>C c.7826A>C (p.Tyr2609Ser) c.7748A>C (p.Tyr2583Ser) c.4898A>C (p.Tyr1633Ser) c.7823A>C (p.Tyr2608Ser) c.7649A>C (p.Tyr2550Ser) c.5114A>C (p.Tyr1705Ser) c.4895A>C (p.Tyr1632Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108768365A>G | CA348080562 | RANBP2 | c.2603-3336A>G (n.2603-3336A>G) c.2525-3336A>G (n.2525-3336A>G) c.2692A>G n.638A>G c.457A>G n.128A>G c.7826A>G (p.Tyr2609Cys) c.7748A>G (p.Tyr2583Cys) c.4898A>G (p.Tyr1633Cys) c.7823A>G (p.Tyr2608Cys) c.7649A>G (p.Tyr2550Cys) c.5114A>G (p.Tyr1705Cys) c.4895A>G (p.Tyr1632Cys) | dbSNP |
2 | g.108768365A>T | CA348080560 | RANBP2 | c.2603-3336A>T (n.2603-3336A>T) c.2525-3336A>T (n.2525-3336A>T) c.2692A>T n.638A>T c.457A>T n.128A>T c.7826A>T (p.Tyr2609Phe) c.7748A>T (p.Tyr2583Phe) c.4898A>T (p.Tyr1633Phe) c.7823A>T (p.Tyr2608Phe) c.7649A>T (p.Tyr2550Phe) c.5114A>T (p.Tyr1705Phe) c.4895A>T (p.Tyr1632Phe) | |
2 | g.108768366C>A | CA348080566 | RANBP2 | c.2603-3335C>A (n.2603-3335C>A) c.2525-3335C>A (n.2525-3335C>A) c.2693C>A n.639C>A c.458C>A n.129C>A c.7827C>A (p.Tyr2609Ter) c.7749C>A (p.Tyr2583Ter) c.4899C>A (p.Tyr1633Ter) c.7824C>A (p.Tyr2608Ter) c.7650C>A (p.Tyr2550Ter) c.5115C>A (p.Tyr1705Ter) c.4896C>A (p.Tyr1632Ter) | |
2 | g.108768366C= | CA1278292650 | RANBP2 | c.2603-3335C= (n.2603-3335C=) c.2525-3335C= (n.2525-3335C=) c.2693C= n.639C= c.458C= n.129C= c.7827C= (p.Tyr2609=) c.7749C= (p.Tyr2583=) c.4899C= (p.Tyr1633=) c.7824C= (p.Tyr2608=) c.7650C= (p.Tyr2550=) c.5115C= (p.Tyr1705=) c.4896C= (p.Tyr1632=) | |
2 | g.108768366C>G | CA348080568 | RANBP2 | c.2603-3335C>G (n.2603-3335C>G) c.2525-3335C>G (n.2525-3335C>G) c.2693C>G n.639C>G c.458C>G n.129C>G c.7827C>G (p.Tyr2609Ter) c.7749C>G (p.Tyr2583Ter) c.4899C>G (p.Tyr1633Ter) c.7824C>G (p.Tyr2608Ter) c.7650C>G (p.Tyr2550Ter) c.5115C>G (p.Tyr1705Ter) c.4896C>G (p.Tyr1632Ter) | |
2 | g.108768366C>T | CA1823664 | RANBP2 | c.2603-3335C>T (n.2603-3335C>T) c.2525-3335C>T (n.2525-3335C>T) c.2693C>T n.639C>T c.458C>T n.129C>T c.7827C>T (p.Tyr2609=) c.7749C>T (p.Tyr2583=) c.4899C>T (p.Tyr1633=) c.7824C>T (p.Tyr2608=) c.7650C>T (p.Tyr2550=) c.5115C>T (p.Tyr1705=) c.4896C>T (p.Tyr1632=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108768367A= | CA1278292653 | RANBP2 | c.2603-3334A= (n.2603-3334A=) c.2525-3334A= (n.2525-3334A=) c.2694A= n.640A= c.459A= n.130A= c.7828A= (p.Thr2610=) c.7750A= (p.Thr2584=) c.4900A= (p.Thr1634=) c.7825A= (p.Thr2609=) c.7651A= (p.Thr2551=) c.5116A= (p.Thr1706=) c.4897A= (p.Thr1633=) | |
2 | g.108768367A>C | CA348080572 | RANBP2 | c.2603-3334A>C (n.2603-3334A>C) c.2525-3334A>C (n.2525-3334A>C) c.2694A>C n.640A>C c.459A>C n.130A>C c.7828A>C (p.Thr2610Pro) c.7750A>C (p.Thr2584Pro) c.4900A>C (p.Thr1634Pro) c.7825A>C (p.Thr2609Pro) c.7651A>C (p.Thr2551Pro) c.5116A>C (p.Thr1706Pro) c.4897A>C (p.Thr1633Pro) | |
2 | g.108768367A>G | CA1823665 | RANBP2 | c.2603-3334A>G (n.2603-3334A>G) c.2525-3334A>G (n.2525-3334A>G) c.2694A>G n.640A>G c.459A>G n.130A>G c.7828A>G (p.Thr2610Ala) c.7750A>G (p.Thr2584Ala) c.4900A>G (p.Thr1634Ala) c.7825A>G (p.Thr2609Ala) c.7651A>G (p.Thr2551Ala) c.5116A>G (p.Thr1706Ala) c.4897A>G (p.Thr1633Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.108768367A>T | CA348080576 | RANBP2 | c.2603-3334A>T (n.2603-3334A>T) c.2525-3334A>T (n.2525-3334A>T) c.2694A>T n.640A>T c.459A>T n.130A>T c.7828A>T (p.Thr2610Ser) c.7750A>T (p.Thr2584Ser) c.4900A>T (p.Thr1634Ser) c.7825A>T (p.Thr2609Ser) c.7651A>T (p.Thr2551Ser) c.5116A>T (p.Thr1706Ser) c.4897A>T (p.Thr1633Ser) | |
2 | g.108768368C>A | CA348080580 | RANBP2 | c.2603-3333C>A (n.2603-3333C>A) c.2525-3333C>A (n.2525-3333C>A) c.2695C>A n.641C>A c.460C>A n.131C>A c.7829C>A (p.Thr2610Lys) c.7751C>A (p.Thr2584Lys) c.4901C>A (p.Thr1634Lys) c.7826C>A (p.Thr2609Lys) c.7652C>A (p.Thr2551Lys) c.5117C>A (p.Thr1706Lys) c.4898C>A (p.Thr1633Lys) | |
2 | g.108768368C>G | CA348080582 | RANBP2 | c.2603-3333C>G (n.2603-3333C>G) c.2525-3333C>G (n.2525-3333C>G) c.2695C>G n.641C>G c.460C>G n.131C>G c.7829C>G (p.Thr2610Arg) c.7751C>G (p.Thr2584Arg) c.4901C>G (p.Thr1634Arg) c.7826C>G (p.Thr2609Arg) c.7652C>G (p.Thr2551Arg) c.5117C>G (p.Thr1706Arg) c.4898C>G (p.Thr1633Arg) | |
2 | g.108768368C>T | CA348080584 | RANBP2 | c.2603-3333C>T (n.2603-3333C>T) c.2525-3333C>T (n.2525-3333C>T) c.2695C>T n.641C>T c.460C>T n.131C>T c.7829C>T (p.Thr2610Ile) c.7751C>T (p.Thr2584Ile) c.4901C>T (p.Thr1634Ile) c.7826C>T (p.Thr2609Ile) c.7652C>T (p.Thr2551Ile) c.5117C>T (p.Thr1706Ile) c.4898C>T (p.Thr1633Ile) | |
2 | g.108768369A>C | CA428204082 | RANBP2 | c.2603-3332A>C (n.2603-3332A>C) c.2525-3332A>C (n.2525-3332A>C) c.2696A>C n.642A>C c.461A>C n.132A>C c.7830A>C (p.Thr2610=) c.7752A>C (p.Thr2584=) c.4902A>C (p.Thr1634=) c.7827A>C (p.Thr2609=) c.7653A>C (p.Thr2551=) c.5118A>C (p.Thr1706=) c.4899A>C (p.Thr1633=) | |
2 | g.108768369A>G | CA428204083 | RANBP2 | c.2603-3332A>G (n.2603-3332A>G) c.2525-3332A>G (n.2525-3332A>G) c.2696A>G n.642A>G c.461A>G n.132A>G c.7830A>G (p.Thr2610=) c.7752A>G (p.Thr2584=) c.4902A>G (p.Thr1634=) c.7827A>G (p.Thr2609=) c.7653A>G (p.Thr2551=) c.5118A>G (p.Thr1706=) c.4899A>G (p.Thr1633=) | gnomAD v4 |
2 | g.108768369A>T | CA428204084 | RANBP2 | c.2603-3332A>T (n.2603-3332A>T) c.2525-3332A>T (n.2525-3332A>T) c.2696A>T n.642A>T c.461A>T n.132A>T c.7830A>T (p.Thr2610=) c.7752A>T (p.Thr2584=) c.4902A>T (p.Thr1634=) c.7827A>T (p.Thr2609=) c.7653A>T (p.Thr2551=) c.5118A>T (p.Thr1706=) c.4899A>T (p.Thr1633=) | |
2 | g.108768370T>A | CA348080586 | RANBP2 | c.2603-3331T>A (n.2603-3331T>A) c.2525-3331T>A (n.2525-3331T>A) c.2697T>A n.643T>A c.462T>A n.133T>A c.7831T>A (p.Phe2611Ile) c.7753T>A (p.Phe2585Ile) c.4903T>A (p.Phe1635Ile) c.7828T>A (p.Phe2610Ile) c.7654T>A (p.Phe2552Ile) c.5119T>A (p.Phe1707Ile) c.4900T>A (p.Phe1634Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.108768370T>C | CA348080587 | RANBP2 | c.2603-3331T>C (n.2603-3331T>C) c.2525-3331T>C (n.2525-3331T>C) c.2697T>C n.643T>C c.462T>C n.133T>C c.7831T>C (p.Phe2611Leu) c.7753T>C (p.Phe2585Leu) c.4903T>C (p.Phe1635Leu) c.7828T>C (p.Phe2610Leu) c.7654T>C (p.Phe2552Leu) c.5119T>C (p.Phe1707Leu) c.4900T>C (p.Phe1634Leu) | |
2 | g.108768370T>G | CA348080588 | RANBP2 | c.2603-3331T>G (n.2603-3331T>G) c.2525-3331T>G (n.2525-3331T>G) c.2697T>G n.643T>G c.462T>G n.133T>G c.7831T>G (p.Phe2611Val) c.7753T>G (p.Phe2585Val) c.4903T>G (p.Phe1635Val) c.7828T>G (p.Phe2610Val) c.7654T>G (p.Phe2552Val) c.5119T>G (p.Phe1707Val) c.4900T>G (p.Phe1634Val) | |
2 | g.108768370T= | CA1278292655 | RANBP2 | c.2603-3331T= (n.2603-3331T=) c.2525-3331T= (n.2525-3331T=) c.2697T= n.643T= c.462T= n.133T= c.7831T= (p.Phe2611=) c.7753T= (p.Phe2585=) c.4903T= (p.Phe1635=) c.7828T= (p.Phe2610=) c.7654T= (p.Phe2552=) c.5119T= (p.Phe1707=) c.4900T= (p.Phe1634=) | |
2 | g.108768371T>A | CA348080589 | RANBP2 | c.2603-3330T>A (n.2603-3330T>A) c.2525-3330T>A (n.2525-3330T>A) c.2698T>A n.644T>A c.463T>A n.134T>A c.7832T>A (p.Phe2611Tyr) c.7754T>A (p.Phe2585Tyr) c.4904T>A (p.Phe1635Tyr) c.7829T>A (p.Phe2610Tyr) c.7655T>A (p.Phe2552Tyr) c.5120T>A (p.Phe1707Tyr) c.4901T>A (p.Phe1634Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.108768371T>C | CA348080592 | RANBP2 | c.2603-3330T>C (n.2603-3330T>C) c.2525-3330T>C (n.2525-3330T>C) c.2698T>C n.644T>C c.463T>C n.134T>C c.7832T>C (p.Phe2611Ser) c.7754T>C (p.Phe2585Ser) c.4904T>C (p.Phe1635Ser) c.7829T>C (p.Phe2610Ser) c.7655T>C (p.Phe2552Ser) c.5120T>C (p.Phe1707Ser) c.4901T>C (p.Phe1634Ser) | |
2 | g.108768371T>G | CA348080590 | RANBP2 | c.2603-3330T>G (n.2603-3330T>G) c.2525-3330T>G (n.2525-3330T>G) c.2698T>G n.644T>G c.463T>G n.134T>G c.7832T>G (p.Phe2611Cys) c.7754T>G (p.Phe2585Cys) c.4904T>G (p.Phe1635Cys) c.7829T>G (p.Phe2610Cys) c.7655T>G (p.Phe2552Cys) c.5120T>G (p.Phe1707Cys) c.4901T>G (p.Phe1634Cys) | |
2 | g.108768371T= | CA1278292658 | RANBP2 | c.2603-3330T= (n.2603-3330T=) c.2525-3330T= (n.2525-3330T=) c.2698T= n.644T= c.463T= n.134T= c.7832T= (p.Phe2611=) c.7754T= (p.Phe2585=) c.4904T= (p.Phe1635=) c.7829T= (p.Phe2610=) c.7655T= (p.Phe2552=) c.5120T= (p.Phe1707=) c.4901T= (p.Phe1634=) | |
2 | g.108768372T>A | CA348080595 | RANBP2 | c.2603-3329T>A (n.2603-3329T>A) c.2525-3329T>A (n.2525-3329T>A) c.2699T>A n.645T>A c.464T>A n.135T>A c.7833T>A (p.Phe2611Leu) c.7755T>A (p.Phe2585Leu) c.4905T>A (p.Phe1635Leu) c.7830T>A (p.Phe2610Leu) c.7656T>A (p.Phe2552Leu) c.5121T>A (p.Phe1707Leu) c.4902T>A (p.Phe1634Leu) | |
2 | g.108768372T>C | CA428204087 | RANBP2 | c.2603-3329T>C (n.2603-3329T>C) c.2525-3329T>C (n.2525-3329T>C) c.2699T>C n.645T>C c.464T>C n.135T>C c.7833T>C (p.Phe2611=) c.7755T>C (p.Phe2585=) c.4905T>C (p.Phe1635=) c.7830T>C (p.Phe2610=) c.7656T>C (p.Phe2552=) c.5121T>C (p.Phe1707=) c.4902T>C (p.Phe1634=) | |
2 | g.108768372T>G | CA348080597 | RANBP2 | c.2603-3329T>G (n.2603-3329T>G) c.2525-3329T>G (n.2525-3329T>G) c.2699T>G n.645T>G c.464T>G n.135T>G c.7833T>G (p.Phe2611Leu) c.7755T>G (p.Phe2585Leu) c.4905T>G (p.Phe1635Leu) c.7830T>G (p.Phe2610Leu) c.7656T>G (p.Phe2552Leu) c.5121T>G (p.Phe1707Leu) c.4902T>G (p.Phe1634Leu) | gnomAD v4 |
2 | g.108768373A>C | CA348080600 | RANBP2 | c.2603-3328A>C (n.2603-3328A>C) c.2525-3328A>C (n.2525-3328A>C) c.2700A>C n.646A>C c.465A>C n.136A>C c.7834A>C (p.Lys2612Gln) c.7756A>C (p.Lys2586Gln) c.4906A>C (p.Lys1636Gln) c.7831A>C (p.Lys2611Gln) c.7657A>C (p.Lys2553Gln) c.5122A>C (p.Lys1708Gln) c.4903A>C (p.Lys1635Gln) | |
2 | g.108768373A>G | CA348080602 | RANBP2 | c.2603-3328A>G (n.2603-3328A>G) c.2525-3328A>G (n.2525-3328A>G) c.2700A>G n.646A>G c.465A>G n.136A>G c.7834A>G (p.Lys2612Glu) c.7756A>G (p.Lys2586Glu) c.4906A>G (p.Lys1636Glu) c.7831A>G (p.Lys2611Glu) c.7657A>G (p.Lys2553Glu) c.5122A>G (p.Lys1708Glu) c.4903A>G (p.Lys1635Glu) | |
2 | g.108768373A>T | CA348080603 | RANBP2 | c.2603-3328A>T (n.2603-3328A>T) c.2525-3328A>T (n.2525-3328A>T) c.2700A>T n.646A>T c.465A>T n.136A>T c.7834A>T (p.Lys2612Ter) c.7756A>T (p.Lys2586Ter) c.4906A>T (p.Lys1636Ter) c.7831A>T (p.Lys2611Ter) c.7657A>T (p.Lys2553Ter) c.5122A>T (p.Lys1708Ter) c.4903A>T (p.Lys1635Ter) | |
2 | g.108768374A= | CA1278292660 | RANBP2 | c.2603-3327A= (n.2603-3327A=) c.2525-3327A= (n.2525-3327A=) c.2701A= n.647A= c.466A= n.137A= c.7835A= (p.Lys2612=) c.7757A= (p.Lys2586=) c.4907A= (p.Lys1636=) c.7832A= (p.Lys2611=) c.7658A= (p.Lys2553=) c.5123A= (p.Lys1708=) c.4904A= (p.Lys1635=) | |
2 | g.108768374A>C | CA1823666 | RANBP2 | c.2603-3327A>C (n.2603-3327A>C) c.2525-3327A>C (n.2525-3327A>C) c.2701A>C n.647A>C c.466A>C n.137A>C c.7835A>C (p.Lys2612Thr) c.7757A>C (p.Lys2586Thr) c.4907A>C (p.Lys1636Thr) c.7832A>C (p.Lys2611Thr) c.7658A>C (p.Lys2553Thr) c.5123A>C (p.Lys1708Thr) c.4904A>C (p.Lys1635Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.108768374A>G | CA348080609 | RANBP2 | c.2603-3327A>G (n.2603-3327A>G) c.2525-3327A>G (n.2525-3327A>G) c.2701A>G n.647A>G c.466A>G n.137A>G c.7835A>G (p.Lys2612Arg) c.7757A>G (p.Lys2586Arg) c.4907A>G (p.Lys1636Arg) c.7832A>G (p.Lys2611Arg) c.7658A>G (p.Lys2553Arg) c.5123A>G (p.Lys1708Arg) c.4904A>G (p.Lys1635Arg) | |
2 | g.108768374A>T | CA348080611 | RANBP2 | c.2603-3327A>T (n.2603-3327A>T) c.2525-3327A>T (n.2525-3327A>T) c.2701A>T n.647A>T c.466A>T n.137A>T c.7835A>T (p.Lys2612Ile) c.7757A>T (p.Lys2586Ile) c.4907A>T (p.Lys1636Ile) c.7832A>T (p.Lys2611Ile) c.7658A>T (p.Lys2553Ile) c.5123A>T (p.Lys1708Ile) c.4904A>T (p.Lys1635Ile) | |
2 | g.108768375A= | CA1278292662 | RANBP2 | c.2603-3326A= (n.2603-3326A=) c.2525-3326A= (n.2525-3326A=) c.2702A= n.648A= c.467A= n.138A= c.7836A= (p.Lys2612=) c.7758A= (p.Lys2586=) c.4908A= (p.Lys1636=) c.7833A= (p.Lys2611=) c.7659A= (p.Lys2553=) c.5124A= (p.Lys1708=) c.4905A= (p.Lys1635=) | |
2 | g.108768375A>C | CA348080615 | RANBP2 | c.2603-3326A>C (n.2603-3326A>C) c.2525-3326A>C (n.2525-3326A>C) c.2702A>C n.648A>C c.467A>C n.138A>C c.7836A>C (p.Lys2612Asn) c.7758A>C (p.Lys2586Asn) c.4908A>C (p.Lys1636Asn) c.7833A>C (p.Lys2611Asn) c.7659A>C (p.Lys2553Asn) c.5124A>C (p.Lys1708Asn) c.4905A>C (p.Lys1635Asn) | dbSNP |
2 | g.108768375A>G | CA428204093 | RANBP2 | c.2603-3326A>G (n.2603-3326A>G) c.2525-3326A>G (n.2525-3326A>G) c.2702A>G n.648A>G c.467A>G n.138A>G c.7836A>G (p.Lys2612=) c.7758A>G (p.Lys2586=) c.4908A>G (p.Lys1636=) c.7833A>G (p.Lys2611=) c.7659A>G (p.Lys2553=) c.5124A>G (p.Lys1708=) c.4905A>G (p.Lys1635=) | gnomAD v4 |
2 | g.108768375A>T | CA348080617 | RANBP2 | c.2603-3326A>T (n.2603-3326A>T) c.2525-3326A>T (n.2525-3326A>T) c.2702A>T n.648A>T c.467A>T n.138A>T c.7836A>T (p.Lys2612Asn) c.7758A>T (p.Lys2586Asn) c.4908A>T (p.Lys1636Asn) c.7833A>T (p.Lys2611Asn) c.7659A>T (p.Lys2553Asn) c.5124A>T (p.Lys1708Asn) c.4905A>T (p.Lys1635Asn) | |
2 | g.108768376A>C | CA348080622 | RANBP2 | c.2603-3325A>C (n.2603-3325A>C) c.2525-3325A>C (n.2525-3325A>C) c.2703A>C n.649A>C c.468A>C n.139A>C c.7837A>C (p.Thr2613Pro) c.7759A>C (p.Thr2587Pro) c.4909A>C (p.Thr1637Pro) c.7834A>C (p.Thr2612Pro) c.7660A>C (p.Thr2554Pro) c.5125A>C (p.Thr1709Pro) c.4906A>C (p.Thr1636Pro) | |
2 | g.108768376A>G | CA348080625 | RANBP2 | c.2603-3325A>G (n.2603-3325A>G) c.2525-3325A>G (n.2525-3325A>G) c.2703A>G n.649A>G c.468A>G n.139A>G c.7837A>G (p.Thr2613Ala) c.7759A>G (p.Thr2587Ala) c.4909A>G (p.Thr1637Ala) c.7834A>G (p.Thr2612Ala) c.7660A>G (p.Thr2554Ala) c.5125A>G (p.Thr1709Ala) c.4906A>G (p.Thr1636Ala) | |
2 | g.108768376A>T | CA348080620 | RANBP2 | c.2603-3325A>T (n.2603-3325A>T) c.2525-3325A>T (n.2525-3325A>T) c.2703A>T n.649A>T c.468A>T n.139A>T c.7837A>T (p.Thr2613Ser) c.7759A>T (p.Thr2587Ser) c.4909A>T (p.Thr1637Ser) c.7834A>T (p.Thr2612Ser) c.7660A>T (p.Thr2554Ser) c.5125A>T (p.Thr1709Ser) c.4906A>T (p.Thr1636Ser) | |
2 | g.108768377C>A | CA348080627 | RANBP2 | c.2603-3324C>A (n.2603-3324C>A) c.2525-3324C>A (n.2525-3324C>A) c.2704C>A n.650C>A c.469C>A n.140C>A c.7838C>A (p.Thr2613Lys) c.7760C>A (p.Thr2587Lys) c.4910C>A (p.Thr1637Lys) c.7835C>A (p.Thr2612Lys) c.7661C>A (p.Thr2554Lys) c.5126C>A (p.Thr1709Lys) c.4907C>A (p.Thr1636Lys) | |
2 | g.108768377C>G | CA348080629 | RANBP2 | c.2603-3324C>G (n.2603-3324C>G) c.2525-3324C>G (n.2525-3324C>G) c.2704C>G n.650C>G c.469C>G n.140C>G c.7838C>G (p.Thr2613Arg) c.7760C>G (p.Thr2587Arg) c.4910C>G (p.Thr1637Arg) c.7835C>G (p.Thr2612Arg) c.7661C>G (p.Thr2554Arg) c.5126C>G (p.Thr1709Arg) c.4907C>G (p.Thr1636Arg) | |
2 | g.108768377C>T | CA348080631 | RANBP2 | c.2603-3324C>T (n.2603-3324C>T) c.2525-3324C>T (n.2525-3324C>T) c.2704C>T n.650C>T c.469C>T n.140C>T c.7838C>T (p.Thr2613Ile) c.7760C>T (p.Thr2587Ile) c.4910C>T (p.Thr1637Ile) c.7835C>T (p.Thr2612Ile) c.7661C>T (p.Thr2554Ile) c.5126C>T (p.Thr1709Ile) c.4907C>T (p.Thr1636Ile) | gnomAD v4 |
2 | g.108768378A>C | CA428204096 | RANBP2 | c.2603-3323A>C (n.2603-3323A>C) c.2525-3323A>C (n.2525-3323A>C) c.2705A>C n.651A>C c.470A>C n.141A>C c.7839A>C (p.Thr2613=) c.7761A>C (p.Thr2587=) c.4911A>C (p.Thr1637=) c.7836A>C (p.Thr2612=) c.7662A>C (p.Thr2554=) c.5127A>C (p.Thr1709=) c.4908A>C (p.Thr1636=) | |
2 | g.108768378A>G | CA428204097 | RANBP2 | c.2603-3323A>G (n.2603-3323A>G) c.2525-3323A>G (n.2525-3323A>G) c.2705A>G n.651A>G c.470A>G n.141A>G c.7839A>G (p.Thr2613=) c.7761A>G (p.Thr2587=) c.4911A>G (p.Thr1637=) c.7836A>G (p.Thr2612=) c.7662A>G (p.Thr2554=) c.5127A>G (p.Thr1709=) c.4908A>G (p.Thr1636=) | |
2 | g.108768378A>T | CA428204098 | RANBP2 | c.2603-3323A>T (n.2603-3323A>T) c.2525-3323A>T (n.2525-3323A>T) c.2705A>T n.651A>T c.470A>T n.141A>T c.7839A>T (p.Thr2613=) c.7761A>T (p.Thr2587=) c.4911A>T (p.Thr1637=) c.7836A>T (p.Thr2612=) c.7662A>T (p.Thr2554=) c.5127A>T (p.Thr1709=) c.4908A>T (p.Thr1636=) | |
2 | g.108768379C>A | CA348080635 | RANBP2 | c.2603-3322C>A (n.2603-3322C>A) c.2525-3322C>A (n.2525-3322C>A) c.2706C>A n.652C>A c.471C>A n.142C>A c.7840C>A (p.Pro2614Thr) c.7762C>A (p.Pro2588Thr) c.4912C>A (p.Pro1638Thr) c.7837C>A (p.Pro2613Thr) c.7663C>A (p.Pro2555Thr) c.5128C>A (p.Pro1710Thr) c.4909C>A (p.Pro1637Thr) | |
2 | g.108768379C>G | CA348080636 | RANBP2 | c.2603-3322C>G (n.2603-3322C>G) c.2525-3322C>G (n.2525-3322C>G) c.2706C>G n.652C>G c.471C>G n.142C>G c.7840C>G (p.Pro2614Ala) c.7762C>G (p.Pro2588Ala) c.4912C>G (p.Pro1638Ala) c.7837C>G (p.Pro2613Ala) c.7663C>G (p.Pro2555Ala) c.5128C>G (p.Pro1710Ala) c.4909C>G (p.Pro1637Ala) | |
2 | g.108768379C>T | CA348080639 | RANBP2 | c.2603-3322C>T (n.2603-3322C>T) c.2525-3322C>T (n.2525-3322C>T) c.2706C>T n.652C>T c.471C>T n.142C>T c.7840C>T (p.Pro2614Ser) c.7762C>T (p.Pro2588Ser) c.4912C>T (p.Pro1638Ser) c.7837C>T (p.Pro2613Ser) c.7663C>T (p.Pro2555Ser) c.5128C>T (p.Pro1710Ser) c.4909C>T (p.Pro1637Ser) | |
2 | g.108768380C>A | CA348080644 | RANBP2 | c.2603-3321C>A (n.2603-3321C>A) c.2525-3321C>A (n.2525-3321C>A) c.2707C>A n.653C>A c.472C>A n.143C>A c.7841C>A (p.Pro2614Gln) c.7763C>A (p.Pro2588Gln) c.4913C>A (p.Pro1638Gln) c.7838C>A (p.Pro2613Gln) c.7664C>A (p.Pro2555Gln) c.5129C>A (p.Pro1710Gln) c.4910C>A (p.Pro1637Gln) | |
2 | g.108768380C= | CA1278292663 | RANBP2 | c.2603-3321C= (n.2603-3321C=) c.2525-3321C= (n.2525-3321C=) c.2707C= n.653C= c.472C= n.143C= c.7841C= (p.Pro2614=) c.7763C= (p.Pro2588=) c.4913C= (p.Pro1638=) c.7838C= (p.Pro2613=) c.7664C= (p.Pro2555=) c.5129C= (p.Pro1710=) c.4910C= (p.Pro1637=) | |
2 | g.108768380C>G | CA348080646 | RANBP2 | c.2603-3321C>G (n.2603-3321C>G) c.2525-3321C>G (n.2525-3321C>G) c.2707C>G n.653C>G c.472C>G n.143C>G c.7841C>G (p.Pro2614Arg) c.7763C>G (p.Pro2588Arg) c.4913C>G (p.Pro1638Arg) c.7838C>G (p.Pro2613Arg) c.7664C>G (p.Pro2555Arg) c.5129C>G (p.Pro1710Arg) c.4910C>G (p.Pro1637Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108768380C>T | CA348080648 | RANBP2 | c.2603-3321C>T (n.2603-3321C>T) c.2525-3321C>T (n.2525-3321C>T) c.2707C>T n.653C>T c.472C>T n.143C>T c.7841C>T (p.Pro2614Leu) c.7763C>T (p.Pro2588Leu) c.4913C>T (p.Pro1638Leu) c.7838C>T (p.Pro2613Leu) c.7664C>T (p.Pro2555Leu) c.5129C>T (p.Pro1710Leu) c.4910C>T (p.Pro1637Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.108768381A>C | CA428204100 | RANBP2 | c.2603-3320A>C (n.2603-3320A>C) c.2525-3320A>C (n.2525-3320A>C) c.2708A>C n.654A>C c.473A>C n.144A>C c.7842A>C (p.Pro2614=) c.7764A>C (p.Pro2588=) c.4914A>C (p.Pro1638=) c.7839A>C (p.Pro2613=) c.7665A>C (p.Pro2555=) c.5130A>C (p.Pro1710=) c.4911A>C (p.Pro1637=) | |
2 | g.108768381A>G | CA428204101 | RANBP2 | c.2603-3320A>G (n.2603-3320A>G) c.2525-3320A>G (n.2525-3320A>G) c.2708A>G n.654A>G c.473A>G n.144A>G c.7842A>G (p.Pro2614=) c.7764A>G (p.Pro2588=) c.4914A>G (p.Pro1638=) c.7839A>G (p.Pro2613=) c.7665A>G (p.Pro2555=) c.5130A>G (p.Pro1710=) c.4911A>G (p.Pro1637=) | |
2 | g.108768381A>T | CA428204102 | RANBP2 | c.2603-3320A>T (n.2603-3320A>T) c.2525-3320A>T (n.2525-3320A>T) c.2708A>T n.654A>T c.473A>T n.144A>T c.7842A>T (p.Pro2614=) c.7764A>T (p.Pro2588=) c.4914A>T (p.Pro1638=) c.7839A>T (p.Pro2613=) c.7665A>T (p.Pro2555=) c.5130A>T (p.Pro1710=) c.4911A>T (p.Pro1637=) | |
2 | g.108768382G>A | CA348080653 | RANBP2 | c.2603-3319G>A (n.2603-3319G>A) c.2525-3319G>A (n.2525-3319G>A) c.2709G>A n.655G>A c.474G>A n.145G>A c.7843G>A (p.Glu2615Lys) c.7765G>A (p.Glu2589Lys) c.4915G>A (p.Glu1639Lys) c.7840G>A (p.Glu2614Lys) c.7666G>A (p.Glu2556Lys) c.5131G>A (p.Glu1711Lys) c.4912G>A (p.Glu1638Lys) | |
2 | g.108768382G>C | CA348080655 | RANBP2 | c.2603-3319G>C (n.2603-3319G>C) c.2525-3319G>C (n.2525-3319G>C) c.2709G>C n.655G>C c.474G>C n.145G>C c.7843G>C (p.Glu2615Gln) c.7765G>C (p.Glu2589Gln) c.4915G>C (p.Glu1639Gln) c.7840G>C (p.Glu2614Gln) c.7666G>C (p.Glu2556Gln) c.5131G>C (p.Glu1711Gln) c.4912G>C (p.Glu1638Gln) | |
2 | g.108768382G>T | CA348080657 | RANBP2 | c.2603-3319G>T (n.2603-3319G>T) c.2525-3319G>T (n.2525-3319G>T) c.2709G>T n.655G>T c.474G>T n.145G>T c.7843G>T (p.Glu2615Ter) c.7765G>T (p.Glu2589Ter) c.4915G>T (p.Glu1639Ter) c.7840G>T (p.Glu2614Ter) c.7666G>T (p.Glu2556Ter) c.5131G>T (p.Glu1711Ter) c.4912G>T (p.Glu1638Ter) | |
2 | g.108768383A= | CA1278292665 | RANBP2 | c.2603-3318A= (n.2603-3318A=) c.2525-3318A= (n.2525-3318A=) c.2710A= n.656A= c.475A= n.146A= c.7844A= (p.Glu2615=) c.7766A= (p.Glu2589=) c.4916A= (p.Glu1639=) c.7841A= (p.Glu2614=) c.7667A= (p.Glu2556=) c.5132A= (p.Glu1711=) c.4913A= (p.Glu1638=) | |
2 | g.108768383A>C | CA348080662 | RANBP2 | c.2603-3318A>C (n.2603-3318A>C) c.2525-3318A>C (n.2525-3318A>C) c.2710A>C n.656A>C c.475A>C n.146A>C c.7844A>C (p.Glu2615Ala) c.7766A>C (p.Glu2589Ala) c.4916A>C (p.Glu1639Ala) c.7841A>C (p.Glu2614Ala) c.7667A>C (p.Glu2556Ala) c.5132A>C (p.Glu1711Ala) c.4913A>C (p.Glu1638Ala) | |
2 | g.108768383A>G | CA348080664 | RANBP2 | c.2603-3318A>G (n.2603-3318A>G) c.2525-3318A>G (n.2525-3318A>G) c.2710A>G n.656A>G c.475A>G n.146A>G c.7844A>G (p.Glu2615Gly) c.7766A>G (p.Glu2589Gly) c.4916A>G (p.Glu1639Gly) c.7841A>G (p.Glu2614Gly) c.7667A>G (p.Glu2556Gly) c.5132A>G (p.Glu1711Gly) c.4913A>G (p.Glu1638Gly) | ClinVar dbSNP |
2 | g.108768383A>T | CA348080660 | RANBP2 | c.2603-3318A>T (n.2603-3318A>T) c.2525-3318A>T (n.2525-3318A>T) c.2710A>T n.656A>T c.475A>T n.146A>T c.7844A>T (p.Glu2615Val) c.7766A>T (p.Glu2589Val) c.4916A>T (p.Glu1639Val) c.7841A>T (p.Glu2614Val) c.7667A>T (p.Glu2556Val) c.5132A>T (p.Glu1711Val) c.4913A>T (p.Glu1638Val) | |
2 | g.108768384A= | CA1278292667 | RANBP2 | c.2603-3317A= (n.2603-3317A=) c.2525-3317A= (n.2525-3317A=) c.2711A= n.657A= c.476A= n.147A= c.7845A= (p.Glu2615=) c.7767A= (p.Glu2589=) c.4917A= (p.Glu1639=) c.7842A= (p.Glu2614=) c.7668A= (p.Glu2556=) c.5133A= (p.Glu1711=) c.4914A= (p.Glu1638=) | |
2 | g.108768384A>C | CA348080668 | RANBP2 | c.2603-3317A>C (n.2603-3317A>C) c.2525-3317A>C (n.2525-3317A>C) c.2711A>C n.657A>C c.476A>C n.147A>C c.7845A>C (p.Glu2615Asp) c.7767A>C (p.Glu2589Asp) c.4917A>C (p.Glu1639Asp) c.7842A>C (p.Glu2614Asp) c.7668A>C (p.Glu2556Asp) c.5133A>C (p.Glu1711Asp) c.4914A>C (p.Glu1638Asp) | |
2 | g.108768384A>G | CA428204108 | RANBP2 | c.2603-3317A>G (n.2603-3317A>G) c.2525-3317A>G (n.2525-3317A>G) c.2711A>G n.657A>G c.476A>G n.147A>G c.7845A>G (p.Glu2615=) c.7767A>G (p.Glu2589=) c.4917A>G (p.Glu1639=) c.7842A>G (p.Glu2614=) c.7668A>G (p.Glu2556=) c.5133A>G (p.Glu1711=) c.4914A>G (p.Glu1638=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108768384A>T | CA348080669 | RANBP2 | c.2603-3317A>T (n.2603-3317A>T) c.2525-3317A>T (n.2525-3317A>T) c.2711A>T n.657A>T c.476A>T n.147A>T c.7845A>T (p.Glu2615Asp) c.7767A>T (p.Glu2589Asp) c.4917A>T (p.Glu1639Asp) c.7842A>T (p.Glu2614Asp) c.7668A>T (p.Glu2556Asp) c.5133A>T (p.Glu1711Asp) c.4914A>T (p.Glu1638Asp) | |
2 | g.108768385A>C | CA348080672 | RANBP2 | c.2603-3316A>C (n.2603-3316A>C) c.2525-3316A>C (n.2525-3316A>C) c.2712A>C n.658A>C c.477A>C n.148A>C c.7846A>C (p.Lys2616Gln) c.7768A>C (p.Lys2590Gln) c.4918A>C (p.Lys1640Gln) c.7843A>C (p.Lys2615Gln) c.7669A>C (p.Lys2557Gln) c.5134A>C (p.Lys1712Gln) c.4915A>C (p.Lys1639Gln) | |
2 | g.108768385A>G | CA348080674 | RANBP2 | c.2603-3316A>G (n.2603-3316A>G) c.2525-3316A>G (n.2525-3316A>G) c.2712A>G n.658A>G c.477A>G n.148A>G c.7846A>G (p.Lys2616Glu) c.7768A>G (p.Lys2590Glu) c.4918A>G (p.Lys1640Glu) c.7843A>G (p.Lys2615Glu) c.7669A>G (p.Lys2557Glu) c.5134A>G (p.Lys1712Glu) c.4915A>G (p.Lys1639Glu) | |
2 | g.108768385A>T | CA348080675 | RANBP2 | c.2603-3316A>T (n.2603-3316A>T) c.2525-3316A>T (n.2525-3316A>T) c.2712A>T n.658A>T c.477A>T n.148A>T c.7846A>T (p.Lys2616Ter) c.7768A>T (p.Lys2590Ter) c.4918A>T (p.Lys1640Ter) c.7843A>T (p.Lys2615Ter) c.7669A>T (p.Lys2557Ter) c.5134A>T (p.Lys1712Ter) c.4915A>T (p.Lys1639Ter) | |
2 | g.108768386A>C | CA348080682 | RANBP2 | c.2603-3315A>C (n.2603-3315A>C) c.2525-3315A>C (n.2525-3315A>C) c.2713A>C n.659A>C c.478A>C n.149A>C c.7847A>C (p.Lys2616Thr) c.7769A>C (p.Lys2590Thr) c.4919A>C (p.Lys1640Thr) c.7844A>C (p.Lys2615Thr) c.7670A>C (p.Lys2557Thr) c.5135A>C (p.Lys1712Thr) c.4916A>C (p.Lys1639Thr) | |
2 | g.108768386A>G | CA348080678 | RANBP2 | c.2603-3315A>G (n.2603-3315A>G) c.2525-3315A>G (n.2525-3315A>G) c.2713A>G n.659A>G c.478A>G n.149A>G c.7847A>G (p.Lys2616Arg) c.7769A>G (p.Lys2590Arg) c.4919A>G (p.Lys1640Arg) c.7844A>G (p.Lys2615Arg) c.7670A>G (p.Lys2557Arg) c.5135A>G (p.Lys1712Arg) c.4916A>G (p.Lys1639Arg) | |
2 | g.108768386A>T | CA348080680 | RANBP2 | c.2603-3315A>T (n.2603-3315A>T) c.2525-3315A>T (n.2525-3315A>T) c.2713A>T n.659A>T c.478A>T n.149A>T c.7847A>T (p.Lys2616Met) c.7769A>T (p.Lys2590Met) c.4919A>T (p.Lys1640Met) c.7844A>T (p.Lys2615Met) c.7670A>T (p.Lys2557Met) c.5135A>T (p.Lys1712Met) c.4916A>T (p.Lys1639Met) | |
2 | g.108768387G>A | CA428203282 | RANBP2 | c.2603-3314G>A (n.2603-3314G>A) c.2525-3314G>A (n.2525-3314G>A) c.2714G>A n.660G>A c.479G>A n.150G>A c.7848G>A (p.Lys2616=) c.7770G>A (p.Lys2590=) c.4920G>A (p.Lys1640=) c.7845G>A (p.Lys2615=) c.7671G>A (p.Lys2557=) c.5136G>A (p.Lys1712=) c.4917G>A (p.Lys1639=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108768387G>C | CA1823667 | RANBP2 | c.2603-3314G>C (n.2603-3314G>C) c.2525-3314G>C (n.2525-3314G>C) c.2714G>C n.660G>C c.479G>C n.150G>C c.7848G>C (p.Lys2616Asn) c.7770G>C (p.Lys2590Asn) c.4920G>C (p.Lys1640Asn) c.7845G>C (p.Lys2615Asn) c.7671G>C (p.Lys2557Asn) c.5136G>C (p.Lys1712Asn) c.4917G>C (p.Lys1639Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.108768387G= | CA1278292669 | RANBP2 | c.2603-3314G= (n.2603-3314G=) c.2525-3314G= (n.2525-3314G=) c.2714G= n.660G= c.479G= n.150G= c.7848G= (p.Lys2616=) c.7770G= (p.Lys2590=) c.4920G= (p.Lys1640=) c.7845G= (p.Lys2615=) c.7671G= (p.Lys2557=) c.5136G= (p.Lys1712=) c.4917G= (p.Lys1639=) | |
2 | g.108768387G>T | CA348080685 | RANBP2 | c.2603-3314G>T (n.2603-3314G>T) c.2525-3314G>T (n.2525-3314G>T) c.2714G>T n.660G>T c.479G>T n.150G>T c.7848G>T (p.Lys2616Asn) c.7770G>T (p.Lys2590Asn) c.4920G>T (p.Lys1640Asn) c.7845G>T (p.Lys2615Asn) c.7671G>T (p.Lys2557Asn) c.5136G>T (p.Lys1712Asn) c.4917G>T (p.Lys1639Asn) | |
2 | g.108768388G>A | CA348080688 | RANBP2 | c.2603-3313G>A (n.2603-3313G>A) c.2525-3313G>A (n.2525-3313G>A) c.2715G>A n.661G>A c.480G>A n.151G>A c.7849G>A (p.Ala2617Thr) c.7849G>A (p.Gly2617Arg) c.7771G>A (p.Gly2591Arg) c.4921G>A (p.Gly1641Arg) c.7846G>A (p.Gly2616Arg) c.7672G>A (p.Gly2558Arg) c.5137G>A (p.Gly1713Arg) c.4918G>A (p.Gly1640Arg) | |
2 | g.108768388G>C | CA53457853 | RANBP2 | c.2603-3313G>C (n.2603-3313G>C) c.2525-3313G>C (n.2525-3313G>C) c.2715G>C n.661G>C c.480G>C n.151G>C c.7849G>C (p.Ala2617Pro) c.7849G>C (p.Gly2617Arg) c.7771G>C (p.Gly2591Arg) c.4921G>C (p.Gly1641Arg) c.7846G>C (p.Gly2616Arg) c.7672G>C (p.Gly2558Arg) c.5137G>C (p.Gly1713Arg) c.4918G>C (p.Gly1640Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108768388G= | CA1278292672 | RANBP2 | c.2603-3313G= (n.2603-3313G=) c.2525-3313G= (n.2525-3313G=) c.2715G= n.661G= c.480G= n.151G= c.7849G= (p.Ala2617=) c.7849G= (p.Gly2617=) c.7771G= (p.Gly2591=) c.4921G= (p.Gly1641=) c.7846G= (p.Gly2616=) c.7672G= (p.Gly2558=) c.5137G= (p.Gly1713=) c.4918G= (p.Gly1640=) | |
2 | g.108768388G>T | CA348080691 | RANBP2 | c.2603-3313G>T (n.2603-3313G>T) c.2525-3313G>T (n.2525-3313G>T) c.2715G>T n.661G>T c.480G>T n.151G>T c.7849G>T (p.Ala2617Ser) c.7849G>T (p.Gly2617Ter) c.7771G>T (p.Gly2591Ter) c.4921G>T (p.Gly1641Ter) c.7846G>T (p.Gly2616Ter) c.7672G>T (p.Gly2558Ter) c.5137G>T (p.Gly1713Ter) c.4918G>T (p.Gly1640Ter) | |
2 | g.108768389G>A | CA348080699 | RANBP2 | c.2603-3312G>A (n.2603-3312G>A) c.2525-3312G>A (n.2525-3312G>A) c.2715+1G>A n.662G>A c.480+1G>A n.152G>A c.7849+1G>A (n.7849+1G>A) c.7771+1G>A (n.7771+1G>A) c.4921+1G>A (n.4921+1G>A) c.7846+1G>A (n.7846+1G>A) c.7672+1G>A (n.7672+1G>A) c.5137+1G>A (n.5137+1G>A) c.4918+1G>A (n.4918+1G>A) | |
2 | g.108768389G>C | CA348080697 | RANBP2 | c.2603-3312G>C (n.2603-3312G>C) c.2525-3312G>C (n.2525-3312G>C) c.2715+1G>C n.662G>C c.480+1G>C n.152G>C c.7849+1G>C (n.7849+1G>C) c.7771+1G>C (n.7771+1G>C) c.4921+1G>C (n.4921+1G>C) c.7846+1G>C (n.7846+1G>C) c.7672+1G>C (n.7672+1G>C) c.5137+1G>C (n.5137+1G>C) c.4918+1G>C (n.4918+1G>C) | |
2 | g.108768389G= | CA1278292674 | RANBP2 | c.2603-3312G= (n.2603-3312G=) c.2525-3312G= (n.2525-3312G=) c.2715+1G= n.662G= c.480+1G= n.152G= c.7849+1G= (n.7849+1G=) c.7771+1G= (n.7771+1G=) c.4921+1G= (n.4921+1G=) c.7846+1G= (n.7846+1G=) c.7672+1G= (n.7672+1G=) c.5137+1G= (n.5137+1G=) c.4918+1G= (n.4918+1G=) | |
2 | g.108768389G>T | CA53457857 | RANBP2 | c.2603-3312G>T (n.2603-3312G>T) c.2525-3312G>T (n.2525-3312G>T) c.2715+1G>T n.662G>T c.480+1G>T n.152G>T c.7849+1G>T (n.7849+1G>T) c.7771+1G>T (n.7771+1G>T) c.4921+1G>T (n.4921+1G>T) c.7846+1G>T (n.7846+1G>T) c.7672+1G>T (n.7672+1G>T) c.5137+1G>T (n.5137+1G>T) c.4918+1G>T (n.4918+1G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108768390T>A | CA348080702 | RANBP2 | c.2603-3311T>A (n.2603-3311T>A) c.2525-3311T>A (n.2525-3311T>A) c.2715+2T>A n.663T>A c.480+2T>A n.153T>A c.7849+2T>A (n.7849+2T>A) c.7771+2T>A (n.7771+2T>A) c.4921+2T>A (n.4921+2T>A) c.7846+2T>A (n.7846+2T>A) c.7672+2T>A (n.7672+2T>A) c.5137+2T>A (n.5137+2T>A) c.4918+2T>A (n.4918+2T>A) | |
2 | g.108768390T>C | CA348080707 | RANBP2 | c.2603-3311T>C (n.2603-3311T>C) c.2525-3311T>C (n.2525-3311T>C) c.2715+2T>C n.663T>C c.480+2T>C n.153T>C c.7849+2T>C (n.7849+2T>C) c.7771+2T>C (n.7771+2T>C) c.4921+2T>C (n.4921+2T>C) c.7846+2T>C (n.7846+2T>C) c.7672+2T>C (n.7672+2T>C) c.5137+2T>C (n.5137+2T>C) c.4918+2T>C (n.4918+2T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108768390T>G | CA348080705 | RANBP2 | c.2603-3311T>G (n.2603-3311T>G) c.2525-3311T>G (n.2525-3311T>G) c.2715+2T>G n.663T>G c.480+2T>G n.153T>G c.7849+2T>G (n.7849+2T>G) c.7771+2T>G (n.7771+2T>G) c.4921+2T>G (n.4921+2T>G) c.7846+2T>G (n.7846+2T>G) c.7672+2T>G (n.7672+2T>G) c.5137+2T>G (n.5137+2T>G) c.4918+2T>G (n.4918+2T>G) | |
2 | g.108768392A= | CA1278292678 | RANBP2 | c.2603-3309A= (n.2603-3309A=) c.2525-3309A= (n.2525-3309A=) c.2715+4A= n.665A= c.480+4A= n.155A= c.7849+4A= (n.7849+4A=) c.7771+4A= (n.7771+4A=) c.4921+4A= (n.4921+4A=) c.7846+4A= (n.7846+4A=) c.7672+4A= (n.7672+4A=) c.5137+4A= (n.5137+4A=) c.4918+4A= (n.4918+4A=) | |
2 | g.108768392A>C | CA535593276 | RANBP2 | c.2603-3309A>C (n.2603-3309A>C) c.2525-3309A>C (n.2525-3309A>C) c.2715+4A>C n.665A>C c.480+4A>C n.155A>C c.7849+4A>C (n.7849+4A>C) c.7771+4A>C (n.7771+4A>C) c.4921+4A>C (n.4921+4A>C) c.7846+4A>C (n.7846+4A>C) c.7672+4A>C (n.7672+4A>C) c.5137+4A>C (n.5137+4A>C) c.4918+4A>C (n.4918+4A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.108768392A>G | CA1823668 | RANBP2 | c.2603-3309A>G (n.2603-3309A>G) c.2525-3309A>G (n.2525-3309A>G) c.2715+4A>G n.665A>G c.480+4A>G n.155A>G c.7849+4A>G (n.7849+4A>G) c.7771+4A>G (n.7771+4A>G) c.4921+4A>G (n.4921+4A>G) c.7846+4A>G (n.7846+4A>G) c.7672+4A>G (n.7672+4A>G) c.5137+4A>G (n.5137+4A>G) c.4918+4A>G (n.4918+4A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108768393G>A | CA1823669 | RANBP2 | c.2603-3308G>A (n.2603-3308G>A) c.2525-3308G>A (n.2525-3308G>A) c.2715+5G>A n.666G>A c.480+5G>A n.156G>A c.7849+5G>A (n.7849+5G>A) c.7771+5G>A (n.7771+5G>A) c.4921+5G>A (n.4921+5G>A) c.7846+5G>A (n.7846+5G>A) c.7672+5G>A (n.7672+5G>A) c.5137+5G>A (n.5137+5G>A) c.4918+5G>A (n.4918+5G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.108768393G= | CA1278292679 | RANBP2 | c.2603-3308G= (n.2603-3308G=) c.2525-3308G= (n.2525-3308G=) c.2715+5G= n.666G= c.480+5G= n.156G= c.7849+5G= (n.7849+5G=) c.7771+5G= (n.7771+5G=) c.4921+5G= (n.4921+5G=) c.7846+5G= (n.7846+5G=) c.7672+5G= (n.7672+5G=) c.5137+5G= (n.5137+5G=) c.4918+5G= (n.4918+5G=) | |
2 | g.108768394T>G | CA1823670 | RANBP2 | c.2603-3307T>G (n.2603-3307T>G) c.2525-3307T>G (n.2525-3307T>G) c.2715+6T>G n.667T>G c.480+6T>G n.157T>G c.7849+6T>G (n.7849+6T>G) c.7771+6T>G (n.7771+6T>G) c.4921+6T>G (n.4921+6T>G) c.7846+6T>G (n.7846+6T>G) c.7672+6T>G (n.7672+6T>G) c.5137+6T>G (n.5137+6T>G) c.4918+6T>G (n.4918+6T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.108768394T= | CA1278292681 | RANBP2 | c.2603-3307T= (n.2603-3307T=) c.2525-3307T= (n.2525-3307T=) c.2715+6T= n.667T= c.480+6T= n.157T= c.7849+6T= (n.7849+6T=) c.7771+6T= (n.7771+6T=) c.4921+6T= (n.4921+6T=) c.7846+6T= (n.7846+6T=) c.7672+6T= (n.7672+6T=) c.5137+6T= (n.5137+6T=) c.4918+6T= (n.4918+6T=) | |
2 | g.108768396C= | CA1278292683 | RANBP2 | c.2603-3305C= (n.2603-3305C=) c.2525-3305C= (n.2525-3305C=) c.2715+8C= n.669C= c.480+8C= n.159C= c.7849+8C= (n.7849+8C=) c.7771+8C= (n.7771+8C=) c.4921+8C= (n.4921+8C=) c.7846+8C= (n.7846+8C=) c.7672+8C= (n.7672+8C=) c.5137+8C= (n.5137+8C=) c.4918+8C= (n.4918+8C=) | |
2 | g.108768396C>T | CA1278292684 | RANBP2 | c.2603-3305C>T (n.2603-3305C>T) c.2525-3305C>T (n.2525-3305C>T) c.2715+8C>T n.669C>T c.480+8C>T n.159C>T c.7849+8C>T (n.7849+8C>T) c.7771+8C>T (n.7771+8C>T) c.4921+8C>T (n.4921+8C>T) c.7846+8C>T (n.7846+8C>T) c.7672+8C>T (n.7672+8C>T) c.5137+8C>T (n.5137+8C>T) c.4918+8C>T (n.4918+8C>T) | dbSNP |
2 | g.108768397T>C | CA2751628557 | RANBP2 | c.2603-3304T>C (n.2603-3304T>C) c.2525-3304T>C (n.2525-3304T>C) c.2715+9T>C n.670T>C c.480+9T>C n.160T>C c.7849+9T>C (n.7849+9T>C) c.7771+9T>C (n.7771+9T>C) c.4921+9T>C (n.4921+9T>C) c.7846+9T>C (n.7846+9T>C) c.7672+9T>C (n.7672+9T>C) c.5137+9T>C (n.5137+9T>C) c.4918+9T>C (n.4918+9T>C) | |
2 | g.108768397_108768400delinsTTTG | CA1278292685 | RANBP2 | c.2603-3304_2603-3301delinsTTTG (n.2603-3304_2603-3301delinsTTTG) c.2525-3304_2525-3301delinsTTTG (n.2525-3304_2525-3301delinsTTTG) c.2715+9_2715+12delinsTTTG n.670_673delinsTTTG c.480+9_480+12delinsTTTG n.160_163delinsTTTG c.7849+9_7849+12delinsTTTG (n.7849+9_7849+12delinsTTTG) c.7771+9_7771+12delinsTTTG (n.7771+9_7771+12delinsTTTG) c.4921+9_4921+12delinsTTTG (n.4921+9_4921+12delinsTTTG) c.7846+9_7846+12delinsTTTG (n.7846+9_7846+12delinsTTTG) c.7672+9_7672+12delinsTTTG (n.7672+9_7672+12delinsTTTG) c.5137+9_5137+12delinsTTTG (n.5137+9_5137+12delinsTTTG) c.4918+9_4918+12delinsTTTG (n.4918+9_4918+12delinsTTTG) | |
2 | g.108768403_108768405del | CA1823671 | RANBP2 | c.2603-3298_2603-3296del (n.2603-3298_2603-3296del) c.2525-3298_2525-3296del (n.2525-3298_2525-3296del) c.2715+15_2715+17del n.676_678del c.480+15_480+17del n.166_168del c.7849+15_7849+17del (n.7849+15_7849+17del) c.7771+15_7771+17del (n.7771+15_7771+17del) c.4921+15_4921+17del (n.4921+15_4921+17del) c.7846+15_7846+17del (n.7846+15_7846+17del) c.7672+15_7672+17del (n.7672+15_7672+17del) c.5137+15_5137+17del (n.5137+15_5137+17del) c.4918+15_4918+17del (n.4918+15_4918+17del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.108768399T>C | CA2660603565 | RANBP2 | c.2603-3302T>C (n.2603-3302T>C) c.2525-3302T>C (n.2525-3302T>C) c.2715+11T>C n.672T>C c.480+11T>C n.162T>C c.7849+11T>C (n.7849+11T>C) c.7771+11T>C (n.7771+11T>C) c.4921+11T>C (n.4921+11T>C) c.7846+11T>C (n.7846+11T>C) c.7672+11T>C (n.7672+11T>C) c.5137+11T>C (n.5137+11T>C) c.4918+11T>C (n.4918+11T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.108768401T>A | CA2660603566 | RANBP2 | c.2603-3300T>A (n.2603-3300T>A) c.2525-3300T>A (n.2525-3300T>A) c.2715+13T>A n.674T>A c.480+13T>A n.164T>A c.7849+13T>A (n.7849+13T>A) c.7771+13T>A (n.7771+13T>A) c.4921+13T>A (n.4921+13T>A) c.7846+13T>A (n.7846+13T>A) c.7672+13T>A (n.7672+13T>A) c.5137+13T>A (n.5137+13T>A) c.4918+13T>A (n.4918+13T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.108768402_108768408delinsTGTTAAA | CA1278292687 | RANBP2 | c.2603-3299_2603-3293delinsTGTTAAA (n.2603-3299_2603-3293delinsTGTTAAA) c.2525-3299_2525-3293delinsTGTTAAA (n.2525-3299_2525-3293delinsTGTTAAA) c.2715+14_2715+20delinsTGTTAAA n.675_681delinsTGTTAAA c.480+14_480+20delinsTGTTAAA n.165_171delinsTGTTAAA c.7849+14_7849+20delinsTGTTAAA (n.7849+14_7849+20delinsTGTTAAA) c.7771+14_7771+20delinsTGTTAAA (n.7771+14_7771+20delinsTGTTAAA) c.4921+14_4921+20delinsTGTTAAA (n.4921+14_4921+20delinsTGTTAAA) c.7846+14_7846+20delinsTGTTAAA (n.7846+14_7846+20delinsTGTTAAA) c.7672+14_7672+20delinsTGTTAAA (n.7672+14_7672+20delinsTGTTAAA) c.5137+14_5137+20delinsTGTTAAA (n.5137+14_5137+20delinsTGTTAAA) c.4918+14_4918+20delinsTGTTAAA (n.4918+14_4918+20delinsTGTTAAA) | |
2 | g.108768408_108768413del | CA1823672 | RANBP2 | c.2603-3293_2603-3288del (n.2603-3293_2603-3288del) c.2525-3293_2525-3288del (n.2525-3293_2525-3288del) c.2715+20_2715+25del n.681_686del c.480+20_480+25del n.171_176del c.7849+20_7849+25del (n.7849+20_7849+25del) c.7771+20_7771+25del (n.7771+20_7771+25del) c.4921+20_4921+25del (n.4921+20_4921+25del) c.7846+20_7846+25del (n.7846+20_7846+25del) c.7672+20_7672+25del (n.7672+20_7672+25del) c.5137+20_5137+25del (n.5137+20_5137+25del) c.4918+20_4918+25del (n.4918+20_4918+25del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108768406A= | CA1278292688 | RANBP2 | c.2603-3295A= (n.2603-3295A=) c.2525-3295A= (n.2525-3295A=) c.2715+18A= n.679A= c.480+18A= n.169A= c.7849+18A= (n.7849+18A=) c.7771+18A= (n.7771+18A=) c.4921+18A= (n.4921+18A=) c.7846+18A= (n.7846+18A=) c.7672+18A= (n.7672+18A=) c.5137+18A= (n.5137+18A=) c.4918+18A= (n.4918+18A=) | |
2 | g.108768406A>C | CA1823673 | RANBP2 | c.2603-3295A>C (n.2603-3295A>C) c.2525-3295A>C (n.2525-3295A>C) c.2715+18A>C n.679A>C c.480+18A>C n.169A>C c.7849+18A>C (n.7849+18A>C) c.7771+18A>C (n.7771+18A>C) c.4921+18A>C (n.4921+18A>C) c.7846+18A>C (n.7846+18A>C) c.7672+18A>C (n.7672+18A>C) c.5137+18A>C (n.5137+18A>C) c.4918+18A>C (n.4918+18A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108768407A>C | CA2660603567 | RANBP2 | c.2603-3294A>C (n.2603-3294A>C) c.2525-3294A>C (n.2525-3294A>C) c.2715+19A>C n.680A>C c.480+19A>C n.170A>C c.7849+19A>C (n.7849+19A>C) c.7771+19A>C (n.7771+19A>C) c.4921+19A>C (n.4921+19A>C) c.7846+19A>C (n.7846+19A>C) c.7672+19A>C (n.7672+19A>C) c.5137+19A>C (n.5137+19A>C) c.4918+19A>C (n.4918+19A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.108768408A>G | CA2660603568 | RANBP2 | c.2603-3293A>G (n.2603-3293A>G) c.2525-3293A>G (n.2525-3293A>G) c.2715+20A>G n.681A>G c.480+20A>G n.171A>G c.7849+20A>G (n.7849+20A>G) c.7771+20A>G (n.7771+20A>G) c.4921+20A>G (n.4921+20A>G) c.7846+20A>G (n.7846+20A>G) c.7672+20A>G (n.7672+20A>G) c.5137+20A>G (n.5137+20A>G) c.4918+20A>G (n.4918+20A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.108768412A>G | CA2660603569 | RANBP2 | c.2603-3289A>G (n.2603-3289A>G) c.2525-3289A>G (n.2525-3289A>G) c.2715+24A>G n.685A>G c.480+24A>G n.175A>G c.7849+24A>G (n.7849+24A>G) c.7771+24A>G (n.7771+24A>G) c.4921+24A>G (n.4921+24A>G) c.7846+24A>G (n.7846+24A>G) c.7672+24A>G (n.7672+24A>G) c.5137+24A>G (n.5137+24A>G) c.4918+24A>G (n.4918+24A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.108768413A= | CA1278292690 | RANBP2 | c.2603-3288A= (n.2603-3288A=) c.2525-3288A= (n.2525-3288A=) c.2715+25A= n.686A= c.480+25A= n.176A= c.7849+25A= (n.7849+25A=) c.7771+25A= (n.7771+25A=) c.4921+25A= (n.4921+25A=) c.7846+25A= (n.7846+25A=) c.7672+25A= (n.7672+25A=) c.5137+25A= (n.5137+25A=) c.4918+25A= (n.4918+25A=) | |
2 | g.108768413A>T | CA535593278 | RANBP2 | c.2603-3288A>T (n.2603-3288A>T) c.2525-3288A>T (n.2525-3288A>T) c.2715+25A>T n.686A>T c.480+25A>T n.176A>T c.7849+25A>T (n.7849+25A>T) c.7771+25A>T (n.7771+25A>T) c.4921+25A>T (n.4921+25A>T) c.7846+25A>T (n.7846+25A>T) c.7672+25A>T (n.7672+25A>T) c.5137+25A>T (n.5137+25A>T) c.4918+25A>T (n.4918+25A>T) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.108768414G>A | CA1823674 | RANBP2 | c.2603-3287G>A (n.2603-3287G>A) c.2525-3287G>A (n.2525-3287G>A) c.2715+26G>A n.687G>A c.480+26G>A n.177G>A c.7849+26G>A (n.7849+26G>A) c.7771+26G>A (n.7771+26G>A) c.4921+26G>A (n.4921+26G>A) c.7846+26G>A (n.7846+26G>A) c.7672+26G>A (n.7672+26G>A) c.5137+26G>A (n.5137+26G>A) c.4918+26G>A (n.4918+26G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.108768414G= | CA1278292691 | RANBP2 | c.2603-3287G= (n.2603-3287G=) c.2525-3287G= (n.2525-3287G=) c.2715+26G= n.687G= c.480+26G= n.177G= c.7849+26G= (n.7849+26G=) c.7771+26G= (n.7771+26G=) c.4921+26G= (n.4921+26G=) c.7846+26G= (n.7846+26G=) c.7672+26G= (n.7672+26G=) c.5137+26G= (n.5137+26G=) c.4918+26G= (n.4918+26G=) | |
2 | g.108768415C= | CA1278292692 | RANBP2 | c.2603-3286C= (n.2603-3286C=) c.2525-3286C= (n.2525-3286C=) c.2715+27C= n.688C= c.480+27C= n.178C= c.7849+27C= (n.7849+27C=) c.7771+27C= (n.7771+27C=) c.4921+27C= (n.4921+27C=) c.7846+27C= (n.7846+27C=) c.7672+27C= (n.7672+27C=) c.5137+27C= (n.5137+27C=) c.4918+27C= (n.4918+27C=) | |
2 | g.108768415C>G | CA535593279 | RANBP2 | c.2603-3286C>G (n.2603-3286C>G) c.2525-3286C>G (n.2525-3286C>G) c.2715+27C>G n.688C>G c.480+27C>G n.178C>G c.7849+27C>G (n.7849+27C>G) c.7771+27C>G (n.7771+27C>G) c.4921+27C>G (n.4921+27C>G) c.7846+27C>G (n.7846+27C>G) c.7672+27C>G (n.7672+27C>G) c.5137+27C>G (n.5137+27C>G) c.4918+27C>G (n.4918+27C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.108768415C>T | CA2577064715 | RANBP2 | c.2603-3286C>T (n.2603-3286C>T) c.2525-3286C>T (n.2525-3286C>T) c.2715+27C>T n.688C>T c.480+27C>T n.178C>T c.7849+27C>T (n.7849+27C>T) c.7771+27C>T (n.7771+27C>T) c.4921+27C>T (n.4921+27C>T) c.7846+27C>T (n.7846+27C>T) c.7672+27C>T (n.7672+27C>T) c.5137+27C>T (n.5137+27C>T) c.4918+27C>T (n.4918+27C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108768416A>T | CA2660603570 | RANBP2 | c.2603-3285A>T (n.2603-3285A>T) c.2525-3285A>T (n.2525-3285A>T) c.2715+28A>T n.689A>T c.480+28A>T n.179A>T c.7849+28A>T (n.7849+28A>T) c.7771+28A>T (n.7771+28A>T) c.4921+28A>T (n.4921+28A>T) c.7846+28A>T (n.7846+28A>T) c.7672+28A>T (n.7672+28A>T) c.5137+28A>T (n.5137+28A>T) c.4918+28A>T (n.4918+28A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.108768417C= | CA1278292694 | RANBP2 | c.2603-3284C= (n.2603-3284C=) c.2525-3284C= (n.2525-3284C=) c.2715+29C= n.690C= c.480+29C= n.180C= c.7849+29C= (n.7849+29C=) c.7771+29C= (n.7771+29C=) c.4921+29C= (n.4921+29C=) c.7846+29C= (n.7846+29C=) c.7672+29C= (n.7672+29C=) c.5137+29C= (n.5137+29C=) c.4918+29C= (n.4918+29C=) | |
2 | g.108768417C>G | CA2660603571 | RANBP2 | c.2603-3284C>G (n.2603-3284C>G) c.2525-3284C>G (n.2525-3284C>G) c.2715+29C>G n.690C>G c.480+29C>G n.180C>G c.7849+29C>G (n.7849+29C>G) c.7771+29C>G (n.7771+29C>G) c.4921+29C>G (n.4921+29C>G) c.7846+29C>G (n.7846+29C>G) c.7672+29C>G (n.7672+29C>G) c.5137+29C>G (n.5137+29C>G) c.4918+29C>G (n.4918+29C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.108768417C>T | CA1823675 | RANBP2 | c.2603-3284C>T (n.2603-3284C>T) c.2525-3284C>T (n.2525-3284C>T) c.2715+29C>T n.690C>T c.480+29C>T n.180C>T c.7849+29C>T (n.7849+29C>T) c.7771+29C>T (n.7771+29C>T) c.4921+29C>T (n.4921+29C>T) c.7846+29C>T (n.7846+29C>T) c.7672+29C>T (n.7672+29C>T) c.5137+29C>T (n.5137+29C>T) c.4918+29C>T (n.4918+29C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.108768418A= | CA1278292696 | RANBP2 | c.2603-3283A= (n.2603-3283A=) c.2525-3283A= (n.2525-3283A=) c.2715+30A= n.691A= c.480+30A= n.181A= c.7849+30A= (n.7849+30A=) c.7771+30A= (n.7771+30A=) c.4921+30A= (n.4921+30A=) c.7846+30A= (n.7846+30A=) c.7672+30A= (n.7672+30A=) c.5137+30A= (n.5137+30A=) c.4918+30A= (n.4918+30A=) | |
2 | g.108768418A>C | CA2660603572 | RANBP2 | c.2603-3283A>C (n.2603-3283A>C) c.2525-3283A>C (n.2525-3283A>C) c.2715+30A>C n.691A>C c.480+30A>C n.181A>C c.7849+30A>C (n.7849+30A>C) c.7771+30A>C (n.7771+30A>C) c.4921+30A>C (n.4921+30A>C) c.7846+30A>C (n.7846+30A>C) c.7672+30A>C (n.7672+30A>C) c.5137+30A>C (n.5137+30A>C) c.4918+30A>C (n.4918+30A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.108768418A>G | CA535593281 | RANBP2 | c.2603-3283A>G (n.2603-3283A>G) c.2525-3283A>G (n.2525-3283A>G) c.2715+30A>G n.691A>G c.480+30A>G n.181A>G c.7849+30A>G (n.7849+30A>G) c.7771+30A>G (n.7771+30A>G) c.4921+30A>G (n.4921+30A>G) c.7846+30A>G (n.7846+30A>G) c.7672+30A>G (n.7672+30A>G) c.5137+30A>G (n.5137+30A>G) c.4918+30A>G (n.4918+30A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.108768419A= | CA1278292697 | RANBP2 | c.2603-3282A= (n.2603-3282A=) c.2525-3282A= (n.2525-3282A=) c.2715+31A= n.692A= c.480+31A= n.182A= c.7849+31A= (n.7849+31A=) c.7771+31A= (n.7771+31A=) c.4921+31A= (n.4921+31A=) c.7846+31A= (n.7846+31A=) c.7672+31A= (n.7672+31A=) c.5137+31A= (n.5137+31A=) c.4918+31A= (n.4918+31A=) | |
2 | g.108768419A>G | CA535593282 | RANBP2 | c.2603-3282A>G (n.2603-3282A>G) c.2525-3282A>G (n.2525-3282A>G) c.2715+31A>G n.692A>G c.480+31A>G n.182A>G c.7849+31A>G (n.7849+31A>G) c.7771+31A>G (n.7771+31A>G) c.4921+31A>G (n.4921+31A>G) c.7846+31A>G (n.7846+31A>G) c.7672+31A>G (n.7672+31A>G) c.5137+31A>G (n.5137+31A>G) c.4918+31A>G (n.4918+31A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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2 | g.108768420T= | CA1278292699 | RANBP2 | c.2603-3281T= (n.2603-3281T=) c.2525-3281T= (n.2525-3281T=) c.2715+32T= n.693T= c.480+32T= n.183T= c.7849+32T= (n.7849+32T=) c.7771+32T= (n.7771+32T=) c.4921+32T= (n.4921+32T=) c.7846+32T= (n.7846+32T=) c.7672+32T= (n.7672+32T=) c.5137+32T= (n.5137+32T=) c.4918+32T= (n.4918+32T=) | |
2 | g.108768421_108768425delinsTTTTC | CA1278292701 | RANBP2 | c.2603-3280_2603-3276delinsTTTTC (n.2603-3280_2603-3276delinsTTTTC) c.2525-3280_2525-3276delinsTTTTC (n.2525-3280_2525-3276delinsTTTTC) c.2715+33_2715+37delinsTTTTC n.694_698delinsTTTTC c.480+33_480+37delinsTTTTC n.184_188delinsTTTTC c.7849+33_7849+37delinsTTTTC (n.7849+33_7849+37delinsTTTTC) c.7771+33_7771+37delinsTTTTC (n.7771+33_7771+37delinsTTTTC) c.4921+33_4921+37delinsTTTTC (n.4921+33_4921+37delinsTTTTC) c.7846+33_7846+37delinsTTTTC (n.7846+33_7846+37delinsTTTTC) c.7672+33_7672+37delinsTTTTC (n.7672+33_7672+37delinsTTTTC) c.5137+33_5137+37delinsTTTTC (n.5137+33_5137+37delinsTTTTC) c.4918+33_4918+37delinsTTTTC (n.4918+33_4918+37delinsTTTTC) |