Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.108768320A>CCA348080289RANBP2c.2603-3381A>C (n.2603-3381A>C)
c.2525-3381A>C (n.2525-3381A>C)
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c.2525-3381A>T (n.2525-3381A>T)
c.2647A>T
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n.83A>T
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c.7604A>T (p.Lys2535Ile)
c.5069A>T (p.Lys1690Ile)
c.4850A>T (p.Lys1617Ile)
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c.4851A>G (p.Lys1617=)
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c.413A>T
n.84A>T
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c.7704A>T (p.Lys2568Asn)
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c.7605A>T (p.Lys2535Asn)
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c.4851A>T (p.Lys1617Asn)
2g.108768322A>CCA348080305RANBP2c.2603-3379A>C (n.2603-3379A>C)
c.2525-3379A>C (n.2525-3379A>C)
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c.414A>C
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c.4852A>C (p.Asn1618His)
2g.108768322A>GCA348080303RANBP2c.2603-3379A>G (n.2603-3379A>G)
c.2525-3379A>G (n.2525-3379A>G)
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c.5071A>G (p.Asn1691Asp)
c.4852A>G (p.Asn1618Asp)
2g.108768322A>TCA348080301RANBP2c.2603-3379A>T (n.2603-3379A>T)
c.2525-3379A>T (n.2525-3379A>T)
c.2649A>T
n.595A>T
c.414A>T
n.85A>T
c.7783A>T (p.Asn2595Tyr)
c.7705A>T (p.Asn2569Tyr)
c.4855A>T (p.Asn1619Tyr)
c.7780A>T (p.Asn2594Tyr)
c.7606A>T (p.Asn2536Tyr)
c.5071A>T (p.Asn1691Tyr)
c.4852A>T (p.Asn1618Tyr)
2g.108768323A>CCA348080310RANBP2c.2603-3378A>C (n.2603-3378A>C)
c.2525-3378A>C (n.2525-3378A>C)
c.2650A>C
n.596A>C
c.415A>C
n.86A>C
c.7784A>C (p.Asn2595Thr)
c.7706A>C (p.Asn2569Thr)
c.4856A>C (p.Asn1619Thr)
c.7781A>C (p.Asn2594Thr)
c.7607A>C (p.Asn2536Thr)
c.5072A>C (p.Asn1691Thr)
c.4853A>C (p.Asn1618Thr)
 COSMIC
2g.108768323A>GCA348080311RANBP2c.2603-3378A>G (n.2603-3378A>G)
c.2525-3378A>G (n.2525-3378A>G)
c.2650A>G
n.596A>G
c.415A>G
n.86A>G
c.7784A>G (p.Asn2595Ser)
c.7706A>G (p.Asn2569Ser)
c.4856A>G (p.Asn1619Ser)
c.7781A>G (p.Asn2594Ser)
c.7607A>G (p.Asn2536Ser)
c.5072A>G (p.Asn1691Ser)
c.4853A>G (p.Asn1618Ser)
2g.108768323A>TCA348080313RANBP2c.2603-3378A>T (n.2603-3378A>T)
c.2525-3378A>T (n.2525-3378A>T)
c.2650A>T
n.596A>T
c.415A>T
n.86A>T
c.7784A>T (p.Asn2595Ile)
c.7706A>T (p.Asn2569Ile)
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c.7781A>T (p.Asn2594Ile)
c.7607A>T (p.Asn2536Ile)
c.5072A>T (p.Asn1691Ile)
c.4853A>T (p.Asn1618Ile)
2g.108768324T>ACA348080318RANBP2c.2603-3377T>A (n.2603-3377T>A)
c.2525-3377T>A (n.2525-3377T>A)
c.2651T>A
n.597T>A
c.416T>A
n.87T>A
c.7785T>A (p.Asn2595Lys)
c.7707T>A (p.Asn2569Lys)
c.4857T>A (p.Asn1619Lys)
c.7782T>A (p.Asn2594Lys)
c.7608T>A (p.Asn2536Lys)
c.5073T>A (p.Asn1691Lys)
c.4854T>A (p.Asn1618Lys)
2g.108768324T>CCA428203990RANBP2c.2603-3377T>C (n.2603-3377T>C)
c.2525-3377T>C (n.2525-3377T>C)
c.2651T>C
n.597T>C
c.416T>C
n.87T>C
c.7785T>C (p.Asn2595=)
c.7707T>C (p.Asn2569=)
c.4857T>C (p.Asn1619=)
c.7782T>C (p.Asn2594=)
c.7608T>C (p.Asn2536=)
c.5073T>C (p.Asn1691=)
c.4854T>C (p.Asn1618=)
2g.108768324T>GCA348080320RANBP2c.2603-3377T>G (n.2603-3377T>G)
c.2525-3377T>G (n.2525-3377T>G)
c.2651T>G
n.597T>G
c.416T>G
n.87T>G
c.7785T>G (p.Asn2595Lys)
c.7707T>G (p.Asn2569Lys)
c.4857T>G (p.Asn1619Lys)
c.7782T>G (p.Asn2594Lys)
c.7608T>G (p.Asn2536Lys)
c.5073T>G (p.Asn1691Lys)
c.4854T>G (p.Asn1618Lys)
2g.108768325C>ACA348080329RANBP2c.2603-3376C>A (n.2603-3376C>A)
c.2525-3376C>A (n.2525-3376C>A)
c.2652C>A
n.598C>A
c.417C>A
n.88C>A
c.7786C>A (p.Leu2596Ile)
c.7708C>A (p.Leu2570Ile)
c.4858C>A (p.Leu1620Ile)
c.7783C>A (p.Leu2595Ile)
c.7609C>A (p.Leu2537Ile)
c.5074C>A (p.Leu1692Ile)
c.4855C>A (p.Leu1619Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.108768325C=CA1278292610RANBP2c.2603-3376C= (n.2603-3376C=)
c.2525-3376C= (n.2525-3376C=)
c.2652C=
n.598C=
c.417C=
n.88C=
c.7786C= (p.Leu2596=)
c.7708C= (p.Leu2570=)
c.4858C= (p.Leu1620=)
c.7783C= (p.Leu2595=)
c.7609C= (p.Leu2537=)
c.5074C= (p.Leu1692=)
c.4855C= (p.Leu1619=)
2g.108768325C>GCA348080327RANBP2c.2603-3376C>G (n.2603-3376C>G)
c.2525-3376C>G (n.2525-3376C>G)
c.2652C>G
n.598C>G
c.417C>G
n.88C>G
c.7786C>G (p.Leu2596Val)
c.7708C>G (p.Leu2570Val)
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c.7783C>G (p.Leu2595Val)
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c.5074C>G (p.Leu1692Val)
c.4855C>G (p.Leu1619Val)
 COSMIC
2g.108768325C>TCA348080324RANBP2c.2603-3376C>T (n.2603-3376C>T)
c.2525-3376C>T (n.2525-3376C>T)
c.2652C>T
n.598C>T
c.417C>T
n.88C>T
c.7786C>T (p.Leu2596Phe)
c.7708C>T (p.Leu2570Phe)
c.4858C>T (p.Leu1620Phe)
c.7783C>T (p.Leu2595Phe)
c.7609C>T (p.Leu2537Phe)
c.5074C>T (p.Leu1692Phe)
c.4855C>T (p.Leu1619Phe)
 gnomAD v4 COSMIC
2g.108768326T>ACA348080332RANBP2c.2603-3375T>A (n.2603-3375T>A)
c.2525-3375T>A (n.2525-3375T>A)
c.2653T>A
n.599T>A
c.418T>A
n.89T>A
c.7787T>A (p.Leu2596His)
c.7709T>A (p.Leu2570His)
c.4859T>A (p.Leu1620His)
c.7784T>A (p.Leu2595His)
c.7610T>A (p.Leu2537His)
c.5075T>A (p.Leu1692His)
c.4856T>A (p.Leu1619His)
2g.108768326T>CCA348080334RANBP2c.2603-3375T>C (n.2603-3375T>C)
c.2525-3375T>C (n.2525-3375T>C)
c.2653T>C
n.599T>C
c.418T>C
n.89T>C
c.7787T>C (p.Leu2596Pro)
c.7709T>C (p.Leu2570Pro)
c.4859T>C (p.Leu1620Pro)
c.7784T>C (p.Leu2595Pro)
c.7610T>C (p.Leu2537Pro)
c.5075T>C (p.Leu1692Pro)
c.4856T>C (p.Leu1619Pro)
2g.108768326T>GCA348080337RANBP2c.2603-3375T>G (n.2603-3375T>G)
c.2525-3375T>G (n.2525-3375T>G)
c.2653T>G
n.599T>G
c.418T>G
n.89T>G
c.7787T>G (p.Leu2596Arg)
c.7709T>G (p.Leu2570Arg)
c.4859T>G (p.Leu1620Arg)
c.7784T>G (p.Leu2595Arg)
c.7610T>G (p.Leu2537Arg)
c.5075T>G (p.Leu1692Arg)
c.4856T>G (p.Leu1619Arg)
 gnomAD v4
2g.108768327C>ACA428203997RANBP2c.2603-3374C>A (n.2603-3374C>A)
c.2525-3374C>A (n.2525-3374C>A)
c.2654C>A
n.600C>A
c.419C>A
n.90C>A
c.7788C>A (p.Leu2596=)
c.7710C>A (p.Leu2570=)
c.4860C>A (p.Leu1620=)
c.7785C>A (p.Leu2595=)
c.7611C>A (p.Leu2537=)
c.5076C>A (p.Leu1692=)
c.4857C>A (p.Leu1619=)
2g.108768327C>GCA428203999RANBP2c.2603-3374C>G (n.2603-3374C>G)
c.2525-3374C>G (n.2525-3374C>G)
c.2654C>G
n.600C>G
c.419C>G
n.90C>G
c.7788C>G (p.Leu2596=)
c.7710C>G (p.Leu2570=)
c.4860C>G (p.Leu1620=)
c.7785C>G (p.Leu2595=)
c.7611C>G (p.Leu2537=)
c.5076C>G (p.Leu1692=)
c.4857C>G (p.Leu1619=)
 gnomAD v4
2g.108768327C>TCA428204000RANBP2c.2603-3374C>T (n.2603-3374C>T)
c.2525-3374C>T (n.2525-3374C>T)
c.2654C>T
n.600C>T
c.419C>T
n.90C>T
c.7788C>T (p.Leu2596=)
c.7710C>T (p.Leu2570=)
c.4860C>T (p.Leu1620=)
c.7785C>T (p.Leu2595=)
c.7611C>T (p.Leu2537=)
c.5076C>T (p.Leu1692=)
c.4857C>T (p.Leu1619=)
2g.108768328T>ACA348080341RANBP2c.2603-3373T>A (n.2603-3373T>A)
c.2525-3373T>A (n.2525-3373T>A)
c.2655T>A
n.601T>A
c.420T>A
n.91T>A
c.7789T>A (p.Phe2597Ile)
c.7711T>A (p.Phe2571Ile)
c.4861T>A (p.Phe1621Ile)
c.7786T>A (p.Phe2596Ile)
c.7612T>A (p.Phe2538Ile)
c.5077T>A (p.Phe1693Ile)
c.4858T>A (p.Phe1620Ile)
2g.108768328T>CCA348080343RANBP2c.2603-3373T>C (n.2603-3373T>C)
c.2525-3373T>C (n.2525-3373T>C)
c.2655T>C
n.601T>C
c.420T>C
n.91T>C
c.7789T>C (p.Phe2597Leu)
c.7711T>C (p.Phe2571Leu)
c.4861T>C (p.Phe1621Leu)
c.7786T>C (p.Phe2596Leu)
c.7612T>C (p.Phe2538Leu)
c.5077T>C (p.Phe1693Leu)
c.4858T>C (p.Phe1620Leu)
 gnomAD v4
2g.108768328T>GCA348080346RANBP2c.2603-3373T>G (n.2603-3373T>G)
c.2525-3373T>G (n.2525-3373T>G)
c.2655T>G
n.601T>G
c.420T>G
n.91T>G
c.7789T>G (p.Phe2597Val)
c.7711T>G (p.Phe2571Val)
c.4861T>G (p.Phe1621Val)
c.7786T>G (p.Phe2596Val)
c.7612T>G (p.Phe2538Val)
c.5077T>G (p.Phe1693Val)
c.4858T>G (p.Phe1620Val)
2g.108768329T>ACA348080349RANBP2c.2603-3372T>A (n.2603-3372T>A)
c.2525-3372T>A (n.2525-3372T>A)
c.2656T>A
n.602T>A
c.421T>A
n.92T>A
c.7790T>A (p.Phe2597Tyr)
c.7712T>A (p.Phe2571Tyr)
c.4862T>A (p.Phe1621Tyr)
c.7787T>A (p.Phe2596Tyr)
c.7613T>A (p.Phe2538Tyr)
c.5078T>A (p.Phe1693Tyr)
c.4859T>A (p.Phe1620Tyr)
2g.108768329T>CCA1823657RANBP2c.2603-3372T>C (n.2603-3372T>C)
c.2525-3372T>C (n.2525-3372T>C)
c.2656T>C
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.108768329T>GCA1823658RANBP2c.2603-3372T>G (n.2603-3372T>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108768329T=CA1278292612RANBP2c.2603-3372T= (n.2603-3372T=)
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c.4859T= (p.Phe1620=)
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2g.108768330T>CCA428204005RANBP2c.2603-3371T>C (n.2603-3371T>C)
c.2525-3371T>C (n.2525-3371T>C)
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 dbSNP gnomAD v4
2g.108768330T>GCA348080355RANBP2c.2603-3371T>G (n.2603-3371T>G)
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c.4860T>G (p.Phe1620Leu)
2g.108768331G>ACA348080359RANBP2c.2603-3370G>A (n.2603-3370G>A)
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2g.108768331G>CCA348080360RANBP2c.2603-3370G>C (n.2603-3370G>C)
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2g.108768331G>TCA348080362RANBP2c.2603-3370G>T (n.2603-3370G>T)
c.2525-3370G>T (n.2525-3370G>T)
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2g.108768332C>ACA348080367RANBP2c.2603-3369C>A (n.2603-3369C>A)
c.2525-3369C>A (n.2525-3369C>A)
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2g.108768332C=CA1278292616RANBP2c.2603-3369C= (n.2603-3369C=)
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2g.108768332C>GCA348080369RANBP2c.2603-3369C>G (n.2603-3369C>G)
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2g.108768332C>TCA348080371RANBP2c.2603-3369C>T (n.2603-3369C>T)
c.2525-3369C>T (n.2525-3369C>T)
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c.4862C>T (p.Ala1621Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.108768333T>ACA428204009RANBP2c.2603-3368T>A (n.2603-3368T>A)
c.2525-3368T>A (n.2525-3368T>A)
c.2660T>A
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2g.108768333T>CCA428204010RANBP2c.2603-3368T>C (n.2603-3368T>C)
c.2525-3368T>C (n.2525-3368T>C)
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c.425T>C
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c.7617T>C (p.Ala2539=)
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c.4863T>C (p.Ala1621=)
2g.108768333T>GCA428204011RANBP2c.2603-3368T>G (n.2603-3368T>G)
c.2525-3368T>G (n.2525-3368T>G)
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2g.108768334T>ACA348080374RANBP2c.2603-3367T>A (n.2603-3367T>A)
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2g.108768334T>CCA348080375RANBP2c.2603-3367T>C (n.2603-3367T>C)
c.2525-3367T>C (n.2525-3367T>C)
c.2661T>C
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c.426T>C
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c.4864T>C (p.Ser1622Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.108768334T>GCA348080377RANBP2c.2603-3367T>G (n.2603-3367T>G)
c.2525-3367T>G (n.2525-3367T>G)
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c.426T>G
n.97T>G
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2g.108768334T=CA1278292618RANBP2c.2603-3367T= (n.2603-3367T=)
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c.4864T= (p.Ser1622=)
2g.108768335C>ACA348080382RANBP2c.2603-3366C>A (n.2603-3366C>A)
c.2525-3366C>A (n.2525-3366C>A)
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c.427C>A
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c.4865C>A (p.Ser1622Tyr)
2g.108768335C>GCA348080384RANBP2c.2603-3366C>G (n.2603-3366C>G)
c.2525-3366C>G (n.2525-3366C>G)
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c.427C>G
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c.4865C>G (p.Ser1622Cys)
 gnomAD v4
2g.108768335C>TCA348080380RANBP2c.2603-3366C>T (n.2603-3366C>T)
c.2525-3366C>T (n.2525-3366C>T)
c.2662C>T
n.608C>T
c.427C>T
n.98C>T
c.7796C>T (p.Ser2599Phe)
c.7718C>T (p.Ser2573Phe)
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c.7619C>T (p.Ser2540Phe)
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 gnomAD v4 COSMIC
2g.108768336C>ACA428204014RANBP2c.2603-3365C>A (n.2603-3365C>A)
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n.609C>A
c.428C>A
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2g.108768336C=CA1278292620RANBP2c.2603-3365C= (n.2603-3365C=)
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2g.108768336C>GCA428204016RANBP2c.2603-3365C>G (n.2603-3365C>G)
c.2525-3365C>G (n.2525-3365C>G)
c.2663C>G
n.609C>G
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2g.108768336C>TCA428204015RANBP2c.2603-3365C>T (n.2603-3365C>T)
c.2525-3365C>T (n.2525-3365C>T)
c.2663C>T
n.609C>T
c.428C>T
n.99C>T
c.7797C>T (p.Ser2599=)
c.7719C>T (p.Ser2573=)
c.4869C>T (p.Ser1623=)
c.7794C>T (p.Ser2598=)
c.7620C>T (p.Ser2540=)
c.5085C>T (p.Ser1695=)
c.4866C>T (p.Ser1622=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108768337T>ACA348080390RANBP2c.2603-3364T>A (n.2603-3364T>A)
c.2525-3364T>A (n.2525-3364T>A)
c.2664T>A
n.610T>A
c.429T>A
n.100T>A
c.7798T>A (p.Phe2600Ile)
c.7720T>A (p.Phe2574Ile)
c.4870T>A (p.Phe1624Ile)
c.7795T>A (p.Phe2599Ile)
c.7621T>A (p.Phe2541Ile)
c.5086T>A (p.Phe1696Ile)
c.4867T>A (p.Phe1623Ile)
2g.108768337T>CCA348080388RANBP2c.2603-3364T>C (n.2603-3364T>C)
c.2525-3364T>C (n.2525-3364T>C)
c.2664T>C
n.610T>C
c.429T>C
n.100T>C
c.7798T>C (p.Phe2600Leu)
c.7720T>C (p.Phe2574Leu)
c.4870T>C (p.Phe1624Leu)
c.7795T>C (p.Phe2599Leu)
c.7621T>C (p.Phe2541Leu)
c.5086T>C (p.Phe1696Leu)
c.4867T>C (p.Phe1623Leu)
2g.108768337T>GCA348080392RANBP2c.2603-3364T>G (n.2603-3364T>G)
c.2525-3364T>G (n.2525-3364T>G)
c.2664T>G
n.610T>G
c.429T>G
n.100T>G
c.7798T>G (p.Phe2600Val)
c.7720T>G (p.Phe2574Val)
c.4870T>G (p.Phe1624Val)
c.7795T>G (p.Phe2599Val)
c.7621T>G (p.Phe2541Val)
c.5086T>G (p.Phe1696Val)
c.4867T>G (p.Phe1623Val)
2g.108768338T>ACA348080396RANBP2c.2603-3363T>A (n.2603-3363T>A)
c.2525-3363T>A (n.2525-3363T>A)
c.2665T>A
n.611T>A
c.430T>A
n.101T>A
c.7799T>A (p.Phe2600Tyr)
c.7721T>A (p.Phe2574Tyr)
c.4871T>A (p.Phe1624Tyr)
c.7796T>A (p.Phe2599Tyr)
c.7622T>A (p.Phe2541Tyr)
c.5087T>A (p.Phe1696Tyr)
c.4868T>A (p.Phe1623Tyr)
2g.108768338T>CCA348080400RANBP2c.2603-3363T>C (n.2603-3363T>C)
c.2525-3363T>C (n.2525-3363T>C)
c.2665T>C
n.611T>C
c.430T>C
n.101T>C
c.7799T>C (p.Phe2600Ser)
c.7721T>C (p.Phe2574Ser)
c.4871T>C (p.Phe1624Ser)
c.7796T>C (p.Phe2599Ser)
c.7622T>C (p.Phe2541Ser)
c.5087T>C (p.Phe1696Ser)
c.4868T>C (p.Phe1623Ser)
2g.108768338T>GCA348080398RANBP2c.2603-3363T>G (n.2603-3363T>G)
c.2525-3363T>G (n.2525-3363T>G)
c.2665T>G
n.611T>G
c.430T>G
n.101T>G
c.7799T>G (p.Phe2600Cys)
c.7721T>G (p.Phe2574Cys)
c.4871T>G (p.Phe1624Cys)
c.7796T>G (p.Phe2599Cys)
c.7622T>G (p.Phe2541Cys)
c.5087T>G (p.Phe1696Cys)
c.4868T>G (p.Phe1623Cys)
2g.108768339T>ACA348080403RANBP2c.2603-3362T>A (n.2603-3362T>A)
c.2525-3362T>A (n.2525-3362T>A)
c.2666T>A
n.612T>A
c.431T>A
n.102T>A
c.7800T>A (p.Phe2600Leu)
c.7722T>A (p.Phe2574Leu)
c.4872T>A (p.Phe1624Leu)
c.7797T>A (p.Phe2599Leu)
c.7623T>A (p.Phe2541Leu)
c.5088T>A (p.Phe1696Leu)
c.4869T>A (p.Phe1623Leu)
2g.108768339T>CCA428204022RANBP2c.2603-3362T>C (n.2603-3362T>C)
c.2525-3362T>C (n.2525-3362T>C)
c.2666T>C
n.612T>C
c.431T>C
n.102T>C
c.7800T>C (p.Phe2600=)
c.7722T>C (p.Phe2574=)
c.4872T>C (p.Phe1624=)
c.7797T>C (p.Phe2599=)
c.7623T>C (p.Phe2541=)
c.5088T>C (p.Phe1696=)
c.4869T>C (p.Phe1623=)
2g.108768339T>GCA348080405RANBP2c.2603-3362T>G (n.2603-3362T>G)
c.2525-3362T>G (n.2525-3362T>G)
c.2666T>G
n.612T>G
c.431T>G
n.102T>G
c.7800T>G (p.Phe2600Leu)
c.7722T>G (p.Phe2574Leu)
c.4872T>G (p.Phe1624Leu)
c.7797T>G (p.Phe2599Leu)
c.7623T>G (p.Phe2541Leu)
c.5088T>G (p.Phe1696Leu)
c.4869T>G (p.Phe1623Leu)
2g.108768340C>ACA53457834RANBP2c.2603-3361C>A (n.2603-3361C>A)
c.2525-3361C>A (n.2525-3361C>A)
c.2667C>A
n.613C>A
c.432C>A
n.103C>A
c.7801C>A (p.Pro2601Thr)
c.7723C>A (p.Pro2575Thr)
c.4873C>A (p.Pro1625Thr)
c.7798C>A (p.Pro2600Thr)
c.7624C>A (p.Pro2542Thr)
c.5089C>A (p.Pro1697Thr)
c.4870C>A (p.Pro1624Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108768340C=CA1278292622RANBP2c.2603-3361C= (n.2603-3361C=)
c.2525-3361C= (n.2525-3361C=)
c.2667C=
n.613C=
c.432C=
n.103C=
c.7801C= (p.Pro2601=)
c.7723C= (p.Pro2575=)
c.4873C= (p.Pro1625=)
c.7798C= (p.Pro2600=)
c.7624C= (p.Pro2542=)
c.5089C= (p.Pro1697=)
c.4870C= (p.Pro1624=)
2g.108768340C>GCA53457837RANBP2c.2603-3361C>G (n.2603-3361C>G)
c.2525-3361C>G (n.2525-3361C>G)
c.2667C>G
n.613C>G
c.432C>G
n.103C>G
c.7801C>G (p.Pro2601Ala)
c.7723C>G (p.Pro2575Ala)
c.4873C>G (p.Pro1625Ala)
c.7798C>G (p.Pro2600Ala)
c.7624C>G (p.Pro2542Ala)
c.5089C>G (p.Pro1697Ala)
c.4870C>G (p.Pro1624Ala)
 dbSNP gnomAD v4
2g.108768340C>TCA348080411RANBP2c.2603-3361C>T (n.2603-3361C>T)
c.2525-3361C>T (n.2525-3361C>T)
c.2667C>T
n.613C>T
c.432C>T
n.103C>T
c.7801C>T (p.Pro2601Ser)
c.7723C>T (p.Pro2575Ser)
c.4873C>T (p.Pro1625Ser)
c.7798C>T (p.Pro2600Ser)
c.7624C>T (p.Pro2542Ser)
c.5089C>T (p.Pro1697Ser)
c.4870C>T (p.Pro1624Ser)
 gnomAD v4
2g.108768341C>ACA1823659RANBP2c.2603-3360C>A (n.2603-3360C>A)
c.2525-3360C>A (n.2525-3360C>A)
c.2668C>A
n.614C>A
c.433C>A
n.104C>A
c.7802C>A (p.Pro2601Gln)
c.7724C>A (p.Pro2575Gln)
c.4874C>A (p.Pro1625Gln)
c.7799C>A (p.Pro2600Gln)
c.7625C>A (p.Pro2542Gln)
c.5090C>A (p.Pro1697Gln)
c.4871C>A (p.Pro1624Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108768341C=CA1278292624RANBP2c.2603-3360C= (n.2603-3360C=)
c.2525-3360C= (n.2525-3360C=)
c.2668C=
n.614C=
c.433C=
n.104C=
c.7802C= (p.Pro2601=)
c.7724C= (p.Pro2575=)
c.4874C= (p.Pro1625=)
c.7799C= (p.Pro2600=)
c.7625C= (p.Pro2542=)
c.5090C= (p.Pro1697=)
c.4871C= (p.Pro1624=)
2g.108768341C>GCA348080419RANBP2c.2603-3360C>G (n.2603-3360C>G)
c.2525-3360C>G (n.2525-3360C>G)
c.2668C>G
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c.433C>G
n.104C>G
c.7802C>G (p.Pro2601Arg)
c.7724C>G (p.Pro2575Arg)
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c.7799C>G (p.Pro2600Arg)
c.7625C>G (p.Pro2542Arg)
c.5090C>G (p.Pro1697Arg)
c.4871C>G (p.Pro1624Arg)
2g.108768341C>TCA348080421RANBP2c.2603-3360C>T (n.2603-3360C>T)
c.2525-3360C>T (n.2525-3360C>T)
c.2668C>T
n.614C>T
c.433C>T
n.104C>T
c.7802C>T (p.Pro2601Leu)
c.7724C>T (p.Pro2575Leu)
c.4874C>T (p.Pro1625Leu)
c.7799C>T (p.Pro2600Leu)
c.7625C>T (p.Pro2542Leu)
c.5090C>T (p.Pro1697Leu)
c.4871C>T (p.Pro1624Leu)
2g.108768342A>CCA428204029RANBP2c.2603-3359A>C (n.2603-3359A>C)
c.2525-3359A>C (n.2525-3359A>C)
c.2669A>C
n.615A>C
c.434A>C
n.105A>C
c.7803A>C (p.Pro2601=)
c.7725A>C (p.Pro2575=)
c.4875A>C (p.Pro1625=)
c.7800A>C (p.Pro2600=)
c.7626A>C (p.Pro2542=)
c.5091A>C (p.Pro1697=)
c.4872A>C (p.Pro1624=)
2g.108768342A>GCA428204031RANBP2c.2603-3359A>G (n.2603-3359A>G)
c.2525-3359A>G (n.2525-3359A>G)
c.2669A>G
n.615A>G
c.434A>G
n.105A>G
c.7803A>G (p.Pro2601=)
c.7725A>G (p.Pro2575=)
c.4875A>G (p.Pro1625=)
c.7800A>G (p.Pro2600=)
c.7626A>G (p.Pro2542=)
c.5091A>G (p.Pro1697=)
c.4872A>G (p.Pro1624=)
 gnomAD v4
2g.108768342A>TCA428204032RANBP2c.2603-3359A>T (n.2603-3359A>T)
c.2525-3359A>T (n.2525-3359A>T)
c.2669A>T
n.615A>T
c.434A>T
n.105A>T
c.7803A>T (p.Pro2601=)
c.7725A>T (p.Pro2575=)
c.4875A>T (p.Pro1625=)
c.7800A>T (p.Pro2600=)
c.7626A>T (p.Pro2542=)
c.5091A>T (p.Pro1697=)
c.4872A>T (p.Pro1624=)
2g.108768343A>CCA348080424RANBP2c.2603-3358A>C (n.2603-3358A>C)
c.2525-3358A>C (n.2525-3358A>C)
c.2670A>C
n.616A>C
c.435A>C
n.106A>C
c.7804A>C (p.Thr2602Pro)
c.7726A>C (p.Thr2576Pro)
c.4876A>C (p.Thr1626Pro)
c.7801A>C (p.Thr2601Pro)
c.7627A>C (p.Thr2543Pro)
c.5092A>C (p.Thr1698Pro)
c.4873A>C (p.Thr1625Pro)
2g.108768343A>GCA348080427RANBP2c.2603-3358A>G (n.2603-3358A>G)
c.2525-3358A>G (n.2525-3358A>G)
c.2670A>G
n.616A>G
c.435A>G
n.106A>G
c.7804A>G (p.Thr2602Ala)
c.7726A>G (p.Thr2576Ala)
c.4876A>G (p.Thr1626Ala)
c.7801A>G (p.Thr2601Ala)
c.7627A>G (p.Thr2543Ala)
c.5092A>G (p.Thr1698Ala)
c.4873A>G (p.Thr1625Ala)
2g.108768343A>TCA348080429RANBP2c.2603-3358A>T (n.2603-3358A>T)
c.2525-3358A>T (n.2525-3358A>T)
c.2670A>T
n.616A>T
c.435A>T
n.106A>T
c.7804A>T (p.Thr2602Ser)
c.7726A>T (p.Thr2576Ser)
c.4876A>T (p.Thr1626Ser)
c.7801A>T (p.Thr2601Ser)
c.7627A>T (p.Thr2543Ser)
c.5092A>T (p.Thr1698Ser)
c.4873A>T (p.Thr1625Ser)
2g.108768344C>ACA348080434RANBP2c.2603-3357C>A (n.2603-3357C>A)
c.2525-3357C>A (n.2525-3357C>A)
c.2671C>A
n.617C>A
c.436C>A
n.107C>A
c.7805C>A (p.Thr2602Lys)
c.7727C>A (p.Thr2576Lys)
c.4877C>A (p.Thr1626Lys)
c.7802C>A (p.Thr2601Lys)
c.7628C>A (p.Thr2543Lys)
c.5093C>A (p.Thr1698Lys)
c.4874C>A (p.Thr1625Lys)
2g.108768344C=CA1278292626RANBP2c.2603-3357C= (n.2603-3357C=)
c.2525-3357C= (n.2525-3357C=)
c.2671C=
n.617C=
c.436C=
n.107C=
c.7805C= (p.Thr2602=)
c.7727C= (p.Thr2576=)
c.4877C= (p.Thr1626=)
c.7802C= (p.Thr2601=)
c.7628C= (p.Thr2543=)
c.5093C= (p.Thr1698=)
c.4874C= (p.Thr1625=)
2g.108768344C>GCA348080436RANBP2c.2603-3357C>G (n.2603-3357C>G)
c.2525-3357C>G (n.2525-3357C>G)
c.2671C>G
n.617C>G
c.436C>G
n.107C>G
c.7805C>G (p.Thr2602Arg)
c.7727C>G (p.Thr2576Arg)
c.4877C>G (p.Thr1626Arg)
c.7802C>G (p.Thr2601Arg)
c.7628C>G (p.Thr2543Arg)
c.5093C>G (p.Thr1698Arg)
c.4874C>G (p.Thr1625Arg)
2g.108768344C>TCA1823660RANBP2c.2603-3357C>T (n.2603-3357C>T)
c.2525-3357C>T (n.2525-3357C>T)
c.2671C>T
n.617C>T
c.436C>T
n.107C>T
c.7805C>T (p.Thr2602Met)
c.7727C>T (p.Thr2576Met)
c.4877C>T (p.Thr1626Met)
c.7802C>T (p.Thr2601Met)
c.7628C>T (p.Thr2543Met)
c.5093C>T (p.Thr1698Met)
c.4874C>T (p.Thr1625Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108768345G>ACA428204035RANBP2c.2603-3356G>A (n.2603-3356G>A)
c.2525-3356G>A (n.2525-3356G>A)
c.2672G>A
n.618G>A
c.437G>A
n.108G>A
c.7806G>A (p.Thr2602=)
c.7728G>A (p.Thr2576=)
c.4878G>A (p.Thr1626=)
c.7803G>A (p.Thr2601=)
c.7629G>A (p.Thr2543=)
c.5094G>A (p.Thr1698=)
c.4875G>A (p.Thr1625=)
2g.108768345G>CCA428204036RANBP2c.2603-3356G>C (n.2603-3356G>C)
c.2525-3356G>C (n.2525-3356G>C)
c.2672G>C
n.618G>C
c.437G>C
n.108G>C
c.7806G>C (p.Thr2602=)
c.7728G>C (p.Thr2576=)
c.4878G>C (p.Thr1626=)
c.7803G>C (p.Thr2601=)
c.7629G>C (p.Thr2543=)
c.5094G>C (p.Thr1698=)
c.4875G>C (p.Thr1625=)
 gnomAD v4
2g.108768345G>TCA428204040RANBP2c.2603-3356G>T (n.2603-3356G>T)
c.2525-3356G>T (n.2525-3356G>T)
c.2672G>T
n.618G>T
c.437G>T
n.108G>T
c.7806G>T (p.Thr2602=)
c.7728G>T (p.Thr2576=)
c.4878G>T (p.Thr1626=)
c.7803G>T (p.Thr2601=)
c.7629G>T (p.Thr2543=)
c.5094G>T (p.Thr1698=)
c.4875G>T (p.Thr1625=)
2g.108768346G>ACA348080449RANBP2c.2603-3355G>A (n.2603-3355G>A)
c.2525-3355G>A (n.2525-3355G>A)
c.2673G>A
n.619G>A
c.438G>A
n.109G>A
c.7807G>A (p.Glu2603Lys)
c.7729G>A (p.Glu2577Lys)
c.4879G>A (p.Glu1627Lys)
c.7804G>A (p.Glu2602Lys)
c.7630G>A (p.Glu2544Lys)
c.5095G>A (p.Glu1699Lys)
c.4876G>A (p.Glu1626Lys)
2g.108768346G>CCA348080444RANBP2c.2603-3355G>C (n.2603-3355G>C)
c.2525-3355G>C (n.2525-3355G>C)
c.2673G>C
n.619G>C
c.438G>C
n.109G>C
c.7807G>C (p.Glu2603Gln)
c.7729G>C (p.Glu2577Gln)
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2g.108768346G>TCA348080446RANBP2c.2603-3355G>T (n.2603-3355G>T)
c.2525-3355G>T (n.2525-3355G>T)
c.2673G>T
n.619G>T
c.438G>T
n.109G>T
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2g.108768347A=CA1278292628RANBP2c.2603-3354A= (n.2603-3354A=)
c.2525-3354A= (n.2525-3354A=)
c.2674A=
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c.7631A= (p.Glu2544=)
c.5096A= (p.Glu1699=)
c.4877A= (p.Glu1626=)
2g.108768347A>CCA348080451RANBP2c.2603-3354A>C (n.2603-3354A>C)
c.2525-3354A>C (n.2525-3354A>C)
c.2674A>C
n.620A>C
c.439A>C
n.110A>C
c.7808A>C (p.Glu2603Ala)
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2g.108768347A>GCA1823661RANBP2c.2603-3354A>G (n.2603-3354A>G)
c.2525-3354A>G (n.2525-3354A>G)
c.2674A>G
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c.439A>G
n.110A>G
c.7808A>G (p.Glu2603Gly)
c.7730A>G (p.Glu2577Gly)
c.4880A>G (p.Glu1627Gly)
c.7805A>G (p.Glu2602Gly)
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c.5096A>G (p.Glu1699Gly)
c.4877A>G (p.Glu1626Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108768347A>TCA348080455RANBP2c.2603-3354A>T (n.2603-3354A>T)
c.2525-3354A>T (n.2525-3354A>T)
c.2674A>T
n.620A>T
c.439A>T
n.110A>T
c.7808A>T (p.Glu2603Val)
c.7730A>T (p.Glu2577Val)
c.4880A>T (p.Glu1627Val)
c.7805A>T (p.Glu2602Val)
c.7631A>T (p.Glu2544Val)
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c.4877A>T (p.Glu1626Val)
2g.108768348A>CCA348080458RANBP2c.2603-3353A>C (n.2603-3353A>C)
c.2525-3353A>C (n.2525-3353A>C)
c.2675A>C
n.621A>C
c.440A>C
n.111A>C
c.7809A>C (p.Glu2603Asp)
c.7731A>C (p.Glu2577Asp)
c.4881A>C (p.Glu1627Asp)
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2g.108768348A>GCA428204044RANBP2c.2603-3353A>G (n.2603-3353A>G)
c.2525-3353A>G (n.2525-3353A>G)
c.2675A>G
n.621A>G
c.440A>G
n.111A>G
c.7809A>G (p.Glu2603=)
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c.7632A>G (p.Glu2544=)
c.5097A>G (p.Glu1699=)
c.4878A>G (p.Glu1626=)
2g.108768348A>TCA348080460RANBP2c.2603-3353A>T (n.2603-3353A>T)
c.2525-3353A>T (n.2525-3353A>T)
c.2675A>T
n.621A>T
c.440A>T
n.111A>T
c.7809A>T (p.Glu2603Asp)
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c.7806A>T (p.Glu2602Asp)
c.7632A>T (p.Glu2544Asp)
c.5097A>T (p.Glu1699Asp)
c.4878A>T (p.Glu1626Asp)
2g.108768349G>ACA348080462RANBP2c.2603-3352G>A (n.2603-3352G>A)
c.2525-3352G>A (n.2525-3352G>A)
c.2676G>A
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c.7810G>A (p.Glu2604Lys)
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c.5098G>A (p.Glu1700Lys)
c.4879G>A (p.Glu1627Lys)
 dbSNP
2g.108768349G>CCA348080464RANBP2c.2603-3352G>C (n.2603-3352G>C)
c.2525-3352G>C (n.2525-3352G>C)
c.2676G>C
n.622G>C
c.441G>C
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c.5098G>C (p.Glu1700Gln)
c.4879G>C (p.Glu1627Gln)
2g.108768349G=CA1278292630RANBP2c.2603-3352G= (n.2603-3352G=)
c.2525-3352G= (n.2525-3352G=)
c.2676G=
n.622G=
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c.7810G= (p.Glu2604=)
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c.7807G= (p.Glu2603=)
c.7633G= (p.Glu2545=)
c.5098G= (p.Glu1700=)
c.4879G= (p.Glu1627=)
2g.108768349G>TCA348080466RANBP2c.2603-3352G>T (n.2603-3352G>T)
c.2525-3352G>T (n.2525-3352G>T)
c.2676G>T
n.622G>T
c.441G>T
n.112G>T
c.7810G>T (p.Glu2604Ter)
c.7732G>T (p.Glu2578Ter)
c.4882G>T (p.Glu1628Ter)
c.7807G>T (p.Glu2603Ter)
c.7633G>T (p.Glu2545Ter)
c.5098G>T (p.Glu1700Ter)
c.4879G>T (p.Glu1627Ter)
2g.108768350A>CCA348080469RANBP2c.2603-3351A>C (n.2603-3351A>C)
c.2525-3351A>C (n.2525-3351A>C)
c.2677A>C
n.623A>C
c.442A>C
n.113A>C
c.7811A>C (p.Glu2604Ala)
c.7733A>C (p.Glu2578Ala)
c.4883A>C (p.Glu1628Ala)
c.7808A>C (p.Glu2603Ala)
c.7634A>C (p.Glu2545Ala)
c.5099A>C (p.Glu1700Ala)
c.4880A>C (p.Glu1627Ala)
2g.108768350A>GCA348080471RANBP2c.2603-3351A>G (n.2603-3351A>G)
c.2525-3351A>G (n.2525-3351A>G)
c.2677A>G
n.623A>G
c.442A>G
n.113A>G
c.7811A>G (p.Glu2604Gly)
c.7733A>G (p.Glu2578Gly)
c.4883A>G (p.Glu1628Gly)
c.7808A>G (p.Glu2603Gly)
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c.5099A>G (p.Glu1700Gly)
c.4880A>G (p.Glu1627Gly)
 gnomAD v4
2g.108768350A>TCA348080473RANBP2c.2603-3351A>T (n.2603-3351A>T)
c.2525-3351A>T (n.2525-3351A>T)
c.2677A>T
n.623A>T
c.442A>T
n.113A>T
c.7811A>T (p.Glu2604Val)
c.7733A>T (p.Glu2578Val)
c.4883A>T (p.Glu1628Val)
c.7808A>T (p.Glu2603Val)
c.7634A>T (p.Glu2545Val)
c.5099A>T (p.Glu1700Val)
c.4880A>T (p.Glu1627Val)
2g.108768351A=CA1278292632RANBP2c.2603-3350A= (n.2603-3350A=)
c.2525-3350A= (n.2525-3350A=)
c.2678A=
n.624A=
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n.114A=
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c.7635A= (p.Glu2545=)
c.5100A= (p.Glu1700=)
c.4881A= (p.Glu1627=)
2g.108768351A>CCA348080477RANBP2c.2603-3350A>C (n.2603-3350A>C)
c.2525-3350A>C (n.2525-3350A>C)
c.2678A>C
n.624A>C
c.443A>C
n.114A>C
c.7812A>C (p.Glu2604Asp)
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c.7809A>C (p.Glu2603Asp)
c.7635A>C (p.Glu2545Asp)
c.5100A>C (p.Glu1700Asp)
c.4881A>C (p.Glu1627Asp)
2g.108768351A>GCA428204052RANBP2c.2603-3350A>G (n.2603-3350A>G)
c.2525-3350A>G (n.2525-3350A>G)
c.2678A>G
n.624A>G
c.443A>G
n.114A>G
c.7812A>G (p.Glu2604=)
c.7734A>G (p.Glu2578=)
c.4884A>G (p.Glu1628=)
c.7809A>G (p.Glu2603=)
c.7635A>G (p.Glu2545=)
c.5100A>G (p.Glu1700=)
c.4881A>G (p.Glu1627=)
 dbSNP gnomAD v4
2g.108768351A>TCA348080476RANBP2c.2603-3350A>T (n.2603-3350A>T)
c.2525-3350A>T (n.2525-3350A>T)
c.2678A>T
n.624A>T
c.443A>T
n.114A>T
c.7812A>T (p.Glu2604Asp)
c.7734A>T (p.Glu2578Asp)
c.4884A>T (p.Glu1628Asp)
c.7809A>T (p.Glu2603Asp)
c.7635A>T (p.Glu2545Asp)
c.5100A>T (p.Glu1700Asp)
c.4881A>T (p.Glu1627Asp)
2g.108768352T>ACA348080480RANBP2c.2603-3349T>A (n.2603-3349T>A)
c.2525-3349T>A (n.2525-3349T>A)
c.2679T>A
n.625T>A
c.444T>A
n.115T>A
c.7813T>A (p.Ser2605Thr)
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c.7810T>A (p.Ser2604Thr)
c.7636T>A (p.Ser2546Thr)
c.5101T>A (p.Ser1701Thr)
c.4882T>A (p.Ser1628Thr)
 gnomAD v4
2g.108768352T>CCA348080482RANBP2c.2603-3349T>C (n.2603-3349T>C)
c.2525-3349T>C (n.2525-3349T>C)
c.2679T>C
n.625T>C
c.444T>C
n.115T>C
c.7813T>C (p.Ser2605Pro)
c.7735T>C (p.Ser2579Pro)
c.4885T>C (p.Ser1629Pro)
c.7810T>C (p.Ser2604Pro)
c.7636T>C (p.Ser2546Pro)
c.5101T>C (p.Ser1701Pro)
c.4882T>C (p.Ser1628Pro)
2g.108768352T>GCA348080484RANBP2c.2603-3349T>G (n.2603-3349T>G)
c.2525-3349T>G (n.2525-3349T>G)
c.2679T>G
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c.444T>G
n.115T>G
c.7813T>G (p.Ser2605Ala)
c.7735T>G (p.Ser2579Ala)
c.4885T>G (p.Ser1629Ala)
c.7810T>G (p.Ser2604Ala)
c.7636T>G (p.Ser2546Ala)
c.5101T>G (p.Ser1701Ala)
c.4882T>G (p.Ser1628Ala)
2g.108768353C>ACA348080488RANBP2c.2603-3348C>A (n.2603-3348C>A)
c.2525-3348C>A (n.2525-3348C>A)
c.2680C>A
n.626C>A
c.445C>A
n.116C>A
c.7814C>A (p.Ser2605Tyr)
c.7736C>A (p.Ser2579Tyr)
c.4886C>A (p.Ser1629Tyr)
c.7811C>A (p.Ser2604Tyr)
c.7637C>A (p.Ser2546Tyr)
c.5102C>A (p.Ser1701Tyr)
c.4883C>A (p.Ser1628Tyr)
2g.108768353C>GCA348080490RANBP2c.2603-3348C>G (n.2603-3348C>G)
c.2525-3348C>G (n.2525-3348C>G)
c.2680C>G
n.626C>G
c.445C>G
n.116C>G
c.7814C>G (p.Ser2605Cys)
c.7736C>G (p.Ser2579Cys)
c.4886C>G (p.Ser1629Cys)
c.7811C>G (p.Ser2604Cys)
c.7637C>G (p.Ser2546Cys)
c.5102C>G (p.Ser1701Cys)
c.4883C>G (p.Ser1628Cys)
2g.108768353C>TCA348080491RANBP2c.2603-3348C>T (n.2603-3348C>T)
c.2525-3348C>T (n.2525-3348C>T)
c.2680C>T
n.626C>T
c.445C>T
n.116C>T
c.7814C>T (p.Ser2605Phe)
c.7736C>T (p.Ser2579Phe)
c.4886C>T (p.Ser1629Phe)
c.7811C>T (p.Ser2604Phe)
c.7637C>T (p.Ser2546Phe)
c.5102C>T (p.Ser1701Phe)
c.4883C>T (p.Ser1628Phe)
 gnomAD v4
2g.108768354T>ACA428204056RANBP2c.2603-3347T>A (n.2603-3347T>A)
c.2525-3347T>A (n.2525-3347T>A)
c.2681T>A
n.627T>A
c.446T>A
n.117T>A
c.7815T>A (p.Ser2605=)
c.7737T>A (p.Ser2579=)
c.4887T>A (p.Ser1629=)
c.7812T>A (p.Ser2604=)
c.7638T>A (p.Ser2546=)
c.5103T>A (p.Ser1701=)
c.4884T>A (p.Ser1628=)
2g.108768354T>CCA428204057RANBP2c.2603-3347T>C (n.2603-3347T>C)
c.2525-3347T>C (n.2525-3347T>C)
c.2681T>C
n.627T>C
c.446T>C
n.117T>C
c.7815T>C (p.Ser2605=)
c.7737T>C (p.Ser2579=)
c.4887T>C (p.Ser1629=)
c.7812T>C (p.Ser2604=)
c.7638T>C (p.Ser2546=)
c.5103T>C (p.Ser1701=)
c.4884T>C (p.Ser1628=)
2g.108768354T>GCA428204058RANBP2c.2603-3347T>G (n.2603-3347T>G)
c.2525-3347T>G (n.2525-3347T>G)
c.2681T>G
n.627T>G
c.446T>G
n.117T>G
c.7815T>G (p.Ser2605=)
c.7737T>G (p.Ser2579=)
c.4887T>G (p.Ser1629=)
c.7812T>G (p.Ser2604=)
c.7638T>G (p.Ser2546=)
c.5103T>G (p.Ser1701=)
c.4884T>G (p.Ser1628=)
2g.108768355T>ACA348080493RANBP2c.2603-3346T>A (n.2603-3346T>A)
c.2525-3346T>A (n.2525-3346T>A)
c.2682T>A
n.628T>A
c.447T>A
n.118T>A
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 gnomAD v4
2g.108768355T>CCA348080495RANBP2c.2603-3346T>C (n.2603-3346T>C)
c.2525-3346T>C (n.2525-3346T>C)
c.2682T>C
n.628T>C
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n.118T>C
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2g.108768355T>GCA348080497RANBP2c.2603-3346T>G (n.2603-3346T>G)
c.2525-3346T>G (n.2525-3346T>G)
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2g.108768356C>ACA348080499RANBP2c.2603-3345C>A (n.2603-3345C>A)
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c.5105C= (p.Ser1702=)
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2g.108768356C>GCA1823662RANBP2c.2603-3345C>G (n.2603-3345C>G)
c.2525-3345C>G (n.2525-3345C>G)
c.2683C>G
n.629C>G
c.448C>G
n.119C>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.108768356C>TCA348080504RANBP2c.2603-3345C>T (n.2603-3345C>T)
c.2525-3345C>T (n.2525-3345C>T)
c.2683C>T
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c.448C>T
n.119C>T
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c.7739C>T (p.Ser2580Leu)
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 dbSNP
2g.108768357A=CA1278292637RANBP2c.2603-3344A= (n.2603-3344A=)
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2g.108768357A>CCA1823663RANBP2c.2603-3344A>C (n.2603-3344A>C)
c.2525-3344A>C (n.2525-3344A>C)
c.2684A>C
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c.449A>C
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c.5106A>C (p.Ser1702=)
c.4887A>C (p.Ser1629=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.108768357A>GCA428204064RANBP2c.2603-3344A>G (n.2603-3344A>G)
c.2525-3344A>G (n.2525-3344A>G)
c.2684A>G
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2g.108768357A>TCA428204065RANBP2c.2603-3344A>T (n.2603-3344A>T)
c.2525-3344A>T (n.2525-3344A>T)
c.2684A>T
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c.7740A>T (p.Ser2580=)
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c.7815A>T (p.Ser2605=)
c.7641A>T (p.Ser2547=)
c.5106A>T (p.Ser1702=)
c.4887A>T (p.Ser1629=)
2g.108768358A>CCA348080515RANBP2c.2603-3343A>C (n.2603-3343A>C)
c.2525-3343A>C (n.2525-3343A>C)
c.2685A>C
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c.450A>C
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2g.108768358A>GCA348080511RANBP2c.2603-3343A>G (n.2603-3343A>G)
c.2525-3343A>G (n.2525-3343A>G)
c.2685A>G
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 gnomAD v4
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c.2525-3343A>T (n.2525-3343A>T)
c.2685A>T
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c.450A>T
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c.7819A>T (p.Ile2607Phe)
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c.7816A>T (p.Ile2606Phe)
c.7642A>T (p.Ile2548Phe)
c.5107A>T (p.Ile1703Phe)
c.4888A>T (p.Ile1630Phe)
 dbSNP
2g.108768359T>ACA348080519RANBP2c.2603-3342T>A (n.2603-3342T>A)
c.2525-3342T>A (n.2525-3342T>A)
c.2686T>A
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c.451T>A
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2g.108768359T>CCA348080520RANBP2c.2603-3342T>C (n.2603-3342T>C)
c.2525-3342T>C (n.2525-3342T>C)
c.2686T>C
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2g.108768359T>GCA348080523RANBP2c.2603-3342T>G (n.2603-3342T>G)
c.2525-3342T>G (n.2525-3342T>G)
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2g.108768360C>ACA428204068RANBP2c.2603-3341C>A (n.2603-3341C>A)
c.2525-3341C>A (n.2525-3341C>A)
c.2687C>A
n.633C>A
c.452C>A
n.123C>A
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c.7743C>A (p.Ile2581=)
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c.5109C>A (p.Ile1703=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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2g.108768360C>GCA348080526RANBP2c.2603-3341C>G (n.2603-3341C>G)
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 COSMIC
2g.108768360C>TCA428204066RANBP2c.2603-3341C>T (n.2603-3341C>T)
c.2525-3341C>T (n.2525-3341C>T)
c.2687C>T
n.633C>T
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n.123C>T
c.7821C>T (p.Ile2607=)
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2g.108768361A=CA1278292640RANBP2c.2603-3340A= (n.2603-3340A=)
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2g.108768361A>CCA348080529RANBP2c.2603-3340A>C (n.2603-3340A>C)
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2g.108768361A>GCA348080530RANBP2c.2603-3340A>G (n.2603-3340A>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108768361A>TCA348080533RANBP2c.2603-3340A>T (n.2603-3340A>T)
c.2525-3340A>T (n.2525-3340A>T)
c.2688A>T
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2g.108768362A=CA1278292641RANBP2c.2603-3339A= (n.2603-3339A=)
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c.7646A= (p.Asn2549=)
c.5111A= (p.Asn1704=)
c.4892A= (p.Asn1631=)
2g.108768362A>CCA348080537RANBP2c.2603-3339A>C (n.2603-3339A>C)
c.2525-3339A>C (n.2525-3339A>C)
c.2689A>C
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c.454A>C
n.125A>C
c.7823A>C (p.Asn2608Thr)
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c.4892A>C (p.Asn1631Thr)
2g.108768362A>GCA348080539RANBP2c.2603-3339A>G (n.2603-3339A>G)
c.2525-3339A>G (n.2525-3339A>G)
c.2689A>G
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c.454A>G
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c.7823A>G (p.Asn2608Ser)
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c.4892A>G (p.Asn1631Ser)
 dbSNP gnomAD v4
2g.108768362A>TCA348080540RANBP2c.2603-3339A>T (n.2603-3339A>T)
c.2525-3339A>T (n.2525-3339A>T)
c.2689A>T
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c.4892A>T (p.Asn1631Ile)
2g.108768363C>ACA348080543RANBP2c.2603-3338C>A (n.2603-3338C>A)
c.2525-3338C>A (n.2525-3338C>A)
c.2690C>A
n.636C>A
c.455C>A
n.126C>A
c.7824C>A (p.Asn2608Lys)
c.7746C>A (p.Asn2582Lys)
c.4896C>A (p.Asn1632Lys)
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c.7647C>A (p.Asn2549Lys)
c.5112C>A (p.Asn1704Lys)
c.4893C>A (p.Asn1631Lys)
2g.108768363C=CA1278292643RANBP2c.2603-3338C= (n.2603-3338C=)
c.2525-3338C= (n.2525-3338C=)
c.2690C=
n.636C=
c.455C=
n.126C=
c.7824C= (p.Asn2608=)
c.7746C= (p.Asn2582=)
c.4896C= (p.Asn1632=)
c.7821C= (p.Asn2607=)
c.7647C= (p.Asn2549=)
c.5112C= (p.Asn1704=)
c.4893C= (p.Asn1631=)
2g.108768363C>GCA348080544RANBP2c.2603-3338C>G (n.2603-3338C>G)
c.2525-3338C>G (n.2525-3338C>G)
c.2690C>G
n.636C>G
c.455C>G
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c.7824C>G (p.Asn2608Lys)
c.7746C>G (p.Asn2582Lys)
c.4896C>G (p.Asn1632Lys)
c.7821C>G (p.Asn2607Lys)
c.7647C>G (p.Asn2549Lys)
c.5112C>G (p.Asn1704Lys)
c.4893C>G (p.Asn1631Lys)
2g.108768363C>TCA428204070RANBP2c.2603-3338C>T (n.2603-3338C>T)
c.2525-3338C>T (n.2525-3338C>T)
c.2690C>T
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c.7824C>T (p.Asn2608=)
c.7746C>T (p.Asn2582=)
c.4896C>T (p.Asn1632=)
c.7821C>T (p.Asn2607=)
c.7647C>T (p.Asn2549=)
c.5112C>T (p.Asn1704=)
c.4893C>T (p.Asn1631=)
 dbSNP
2g.108768364T>ACA348080553RANBP2c.2603-3337T>A (n.2603-3337T>A)
c.2525-3337T>A (n.2525-3337T>A)
c.2691T>A
n.637T>A
c.456T>A
n.127T>A
c.7825T>A (p.Tyr2609Asn)
c.7747T>A (p.Tyr2583Asn)
c.4897T>A (p.Tyr1633Asn)
c.7822T>A (p.Tyr2608Asn)
c.7648T>A (p.Tyr2550Asn)
c.5113T>A (p.Tyr1705Asn)
c.4894T>A (p.Tyr1632Asn)
 gnomAD v4
2g.108768364T>CCA348080550RANBP2c.2603-3337T>C (n.2603-3337T>C)
c.2525-3337T>C (n.2525-3337T>C)
c.2691T>C
n.637T>C
c.456T>C
n.127T>C
c.7825T>C (p.Tyr2609His)
c.7747T>C (p.Tyr2583His)
c.4897T>C (p.Tyr1633His)
c.7822T>C (p.Tyr2608His)
c.7648T>C (p.Tyr2550His)
c.5113T>C (p.Tyr1705His)
c.4894T>C (p.Tyr1632His)
 dbSNP gnomAD v4
2g.108768364T>GCA348080548RANBP2c.2603-3337T>G (n.2603-3337T>G)
c.2525-3337T>G (n.2525-3337T>G)
c.2691T>G
n.637T>G
c.456T>G
n.127T>G
c.7825T>G (p.Tyr2609Asp)
c.7747T>G (p.Tyr2583Asp)
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c.7822T>G (p.Tyr2608Asp)
c.7648T>G (p.Tyr2550Asp)
c.5113T>G (p.Tyr1705Asp)
c.4894T>G (p.Tyr1632Asp)
2g.108768364T=CA1278292645RANBP2c.2603-3337T= (n.2603-3337T=)
c.2525-3337T= (n.2525-3337T=)
c.2691T=
n.637T=
c.456T=
n.127T=
c.7825T= (p.Tyr2609=)
c.7747T= (p.Tyr2583=)
c.4897T= (p.Tyr1633=)
c.7822T= (p.Tyr2608=)
c.7648T= (p.Tyr2550=)
c.5113T= (p.Tyr1705=)
c.4894T= (p.Tyr1632=)
2g.108768365A=CA1278292647RANBP2c.2603-3336A= (n.2603-3336A=)
c.2525-3336A= (n.2525-3336A=)
c.2692A=
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c.5114A= (p.Tyr1705=)
c.4895A= (p.Tyr1632=)
2g.108768365A>CCA348080557RANBP2c.2603-3336A>C (n.2603-3336A>C)
c.2525-3336A>C (n.2525-3336A>C)
c.2692A>C
n.638A>C
c.457A>C
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c.7826A>C (p.Tyr2609Ser)
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c.4895A>C (p.Tyr1632Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108768365A>GCA348080562RANBP2c.2603-3336A>G (n.2603-3336A>G)
c.2525-3336A>G (n.2525-3336A>G)
c.2692A>G
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c.457A>G
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c.7826A>G (p.Tyr2609Cys)
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c.4898A>G (p.Tyr1633Cys)
c.7823A>G (p.Tyr2608Cys)
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c.5114A>G (p.Tyr1705Cys)
c.4895A>G (p.Tyr1632Cys)
 dbSNP
2g.108768365A>TCA348080560RANBP2c.2603-3336A>T (n.2603-3336A>T)
c.2525-3336A>T (n.2525-3336A>T)
c.2692A>T
n.638A>T
c.457A>T
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c.7826A>T (p.Tyr2609Phe)
c.7748A>T (p.Tyr2583Phe)
c.4898A>T (p.Tyr1633Phe)
c.7823A>T (p.Tyr2608Phe)
c.7649A>T (p.Tyr2550Phe)
c.5114A>T (p.Tyr1705Phe)
c.4895A>T (p.Tyr1632Phe)
2g.108768366C>ACA348080566RANBP2c.2603-3335C>A (n.2603-3335C>A)
c.2525-3335C>A (n.2525-3335C>A)
c.2693C>A
n.639C>A
c.458C>A
n.129C>A
c.7827C>A (p.Tyr2609Ter)
c.7749C>A (p.Tyr2583Ter)
c.4899C>A (p.Tyr1633Ter)
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c.7650C>A (p.Tyr2550Ter)
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c.4896C>A (p.Tyr1632Ter)
2g.108768366C=CA1278292650RANBP2c.2603-3335C= (n.2603-3335C=)
c.2525-3335C= (n.2525-3335C=)
c.2693C=
n.639C=
c.458C=
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c.7827C= (p.Tyr2609=)
c.7749C= (p.Tyr2583=)
c.4899C= (p.Tyr1633=)
c.7824C= (p.Tyr2608=)
c.7650C= (p.Tyr2550=)
c.5115C= (p.Tyr1705=)
c.4896C= (p.Tyr1632=)
2g.108768366C>GCA348080568RANBP2c.2603-3335C>G (n.2603-3335C>G)
c.2525-3335C>G (n.2525-3335C>G)
c.2693C>G
n.639C>G
c.458C>G
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c.4896C>G (p.Tyr1632Ter)
2g.108768366C>TCA1823664RANBP2c.2603-3335C>T (n.2603-3335C>T)
c.2525-3335C>T (n.2525-3335C>T)
c.2693C>T
n.639C>T
c.458C>T
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c.7827C>T (p.Tyr2609=)
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c.4899C>T (p.Tyr1633=)
c.7824C>T (p.Tyr2608=)
c.7650C>T (p.Tyr2550=)
c.5115C>T (p.Tyr1705=)
c.4896C>T (p.Tyr1632=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108768367A=CA1278292653RANBP2c.2603-3334A= (n.2603-3334A=)
c.2525-3334A= (n.2525-3334A=)
c.2694A=
n.640A=
c.459A=
n.130A=
c.7828A= (p.Thr2610=)
c.7750A= (p.Thr2584=)
c.4900A= (p.Thr1634=)
c.7825A= (p.Thr2609=)
c.7651A= (p.Thr2551=)
c.5116A= (p.Thr1706=)
c.4897A= (p.Thr1633=)
2g.108768367A>CCA348080572RANBP2c.2603-3334A>C (n.2603-3334A>C)
c.2525-3334A>C (n.2525-3334A>C)
c.2694A>C
n.640A>C
c.459A>C
n.130A>C
c.7828A>C (p.Thr2610Pro)
c.7750A>C (p.Thr2584Pro)
c.4900A>C (p.Thr1634Pro)
c.7825A>C (p.Thr2609Pro)
c.7651A>C (p.Thr2551Pro)
c.5116A>C (p.Thr1706Pro)
c.4897A>C (p.Thr1633Pro)
2g.108768367A>GCA1823665RANBP2c.2603-3334A>G (n.2603-3334A>G)
c.2525-3334A>G (n.2525-3334A>G)
c.2694A>G
n.640A>G
c.459A>G
n.130A>G
c.7828A>G (p.Thr2610Ala)
c.7750A>G (p.Thr2584Ala)
c.4900A>G (p.Thr1634Ala)
c.7825A>G (p.Thr2609Ala)
c.7651A>G (p.Thr2551Ala)
c.5116A>G (p.Thr1706Ala)
c.4897A>G (p.Thr1633Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.108768367A>TCA348080576RANBP2c.2603-3334A>T (n.2603-3334A>T)
c.2525-3334A>T (n.2525-3334A>T)
c.2694A>T
n.640A>T
c.459A>T
n.130A>T
c.7828A>T (p.Thr2610Ser)
c.7750A>T (p.Thr2584Ser)
c.4900A>T (p.Thr1634Ser)
c.7825A>T (p.Thr2609Ser)
c.7651A>T (p.Thr2551Ser)
c.5116A>T (p.Thr1706Ser)
c.4897A>T (p.Thr1633Ser)
2g.108768368C>ACA348080580RANBP2c.2603-3333C>A (n.2603-3333C>A)
c.2525-3333C>A (n.2525-3333C>A)
c.2695C>A
n.641C>A
c.460C>A
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c.7829C>A (p.Thr2610Lys)
c.7751C>A (p.Thr2584Lys)
c.4901C>A (p.Thr1634Lys)
c.7826C>A (p.Thr2609Lys)
c.7652C>A (p.Thr2551Lys)
c.5117C>A (p.Thr1706Lys)
c.4898C>A (p.Thr1633Lys)
2g.108768368C>GCA348080582RANBP2c.2603-3333C>G (n.2603-3333C>G)
c.2525-3333C>G (n.2525-3333C>G)
c.2695C>G
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c.460C>G
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c.4898C>G (p.Thr1633Arg)
2g.108768368C>TCA348080584RANBP2c.2603-3333C>T (n.2603-3333C>T)
c.2525-3333C>T (n.2525-3333C>T)
c.2695C>T
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c.460C>T
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c.7829C>T (p.Thr2610Ile)
c.7751C>T (p.Thr2584Ile)
c.4901C>T (p.Thr1634Ile)
c.7826C>T (p.Thr2609Ile)
c.7652C>T (p.Thr2551Ile)
c.5117C>T (p.Thr1706Ile)
c.4898C>T (p.Thr1633Ile)
2g.108768369A>CCA428204082RANBP2c.2603-3332A>C (n.2603-3332A>C)
c.2525-3332A>C (n.2525-3332A>C)
c.2696A>C
n.642A>C
c.461A>C
n.132A>C
c.7830A>C (p.Thr2610=)
c.7752A>C (p.Thr2584=)
c.4902A>C (p.Thr1634=)
c.7827A>C (p.Thr2609=)
c.7653A>C (p.Thr2551=)
c.5118A>C (p.Thr1706=)
c.4899A>C (p.Thr1633=)
2g.108768369A>GCA428204083RANBP2c.2603-3332A>G (n.2603-3332A>G)
c.2525-3332A>G (n.2525-3332A>G)
c.2696A>G
n.642A>G
c.461A>G
n.132A>G
c.7830A>G (p.Thr2610=)
c.7752A>G (p.Thr2584=)
c.4902A>G (p.Thr1634=)
c.7827A>G (p.Thr2609=)
c.7653A>G (p.Thr2551=)
c.5118A>G (p.Thr1706=)
c.4899A>G (p.Thr1633=)
 gnomAD v4
2g.108768369A>TCA428204084RANBP2c.2603-3332A>T (n.2603-3332A>T)
c.2525-3332A>T (n.2525-3332A>T)
c.2696A>T
n.642A>T
c.461A>T
n.132A>T
c.7830A>T (p.Thr2610=)
c.7752A>T (p.Thr2584=)
c.4902A>T (p.Thr1634=)
c.7827A>T (p.Thr2609=)
c.7653A>T (p.Thr2551=)
c.5118A>T (p.Thr1706=)
c.4899A>T (p.Thr1633=)
2g.108768370T>ACA348080586RANBP2c.2603-3331T>A (n.2603-3331T>A)
c.2525-3331T>A (n.2525-3331T>A)
c.2697T>A
n.643T>A
c.462T>A
n.133T>A
c.7831T>A (p.Phe2611Ile)
c.7753T>A (p.Phe2585Ile)
c.4903T>A (p.Phe1635Ile)
c.7828T>A (p.Phe2610Ile)
c.7654T>A (p.Phe2552Ile)
c.5119T>A (p.Phe1707Ile)
c.4900T>A (p.Phe1634Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.108768370T>CCA348080587RANBP2c.2603-3331T>C (n.2603-3331T>C)
c.2525-3331T>C (n.2525-3331T>C)
c.2697T>C
n.643T>C
c.462T>C
n.133T>C
c.7831T>C (p.Phe2611Leu)
c.7753T>C (p.Phe2585Leu)
c.4903T>C (p.Phe1635Leu)
c.7828T>C (p.Phe2610Leu)
c.7654T>C (p.Phe2552Leu)
c.5119T>C (p.Phe1707Leu)
c.4900T>C (p.Phe1634Leu)
2g.108768370T>GCA348080588RANBP2c.2603-3331T>G (n.2603-3331T>G)
c.2525-3331T>G (n.2525-3331T>G)
c.2697T>G
n.643T>G
c.462T>G
n.133T>G
c.7831T>G (p.Phe2611Val)
c.7753T>G (p.Phe2585Val)
c.4903T>G (p.Phe1635Val)
c.7828T>G (p.Phe2610Val)
c.7654T>G (p.Phe2552Val)
c.5119T>G (p.Phe1707Val)
c.4900T>G (p.Phe1634Val)
2g.108768370T=CA1278292655RANBP2c.2603-3331T= (n.2603-3331T=)
c.2525-3331T= (n.2525-3331T=)
c.2697T=
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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c.7663C>G (p.Pro2555Ala)
c.5128C>G (p.Pro1710Ala)
c.4909C>G (p.Pro1637Ala)
2g.108768379C>TCA348080639RANBP2c.2603-3322C>T (n.2603-3322C>T)
c.2525-3322C>T (n.2525-3322C>T)
c.2706C>T
n.652C>T
c.471C>T
n.142C>T
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c.4912C>T (p.Pro1638Ser)
c.7837C>T (p.Pro2613Ser)
c.7663C>T (p.Pro2555Ser)
c.5128C>T (p.Pro1710Ser)
c.4909C>T (p.Pro1637Ser)
2g.108768380C>ACA348080644RANBP2c.2603-3321C>A (n.2603-3321C>A)
c.2525-3321C>A (n.2525-3321C>A)
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n.653C>A
c.472C>A
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c.5129C>A (p.Pro1710Gln)
c.4910C>A (p.Pro1637Gln)
2g.108768380C=CA1278292663RANBP2c.2603-3321C= (n.2603-3321C=)
c.2525-3321C= (n.2525-3321C=)
c.2707C=
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c.7664C= (p.Pro2555=)
c.5129C= (p.Pro1710=)
c.4910C= (p.Pro1637=)
2g.108768380C>GCA348080646RANBP2c.2603-3321C>G (n.2603-3321C>G)
c.2525-3321C>G (n.2525-3321C>G)
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c.4910C>G (p.Pro1637Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108768380C>TCA348080648RANBP2c.2603-3321C>T (n.2603-3321C>T)
c.2525-3321C>T (n.2525-3321C>T)
c.2707C>T
n.653C>T
c.472C>T
n.143C>T
c.7841C>T (p.Pro2614Leu)
c.7763C>T (p.Pro2588Leu)
c.4913C>T (p.Pro1638Leu)
c.7838C>T (p.Pro2613Leu)
c.7664C>T (p.Pro2555Leu)
c.5129C>T (p.Pro1710Leu)
c.4910C>T (p.Pro1637Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.108768381A>CCA428204100RANBP2c.2603-3320A>C (n.2603-3320A>C)
c.2525-3320A>C (n.2525-3320A>C)
c.2708A>C
n.654A>C
c.473A>C
n.144A>C
c.7842A>C (p.Pro2614=)
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c.4911A>C (p.Pro1637=)
2g.108768381A>GCA428204101RANBP2c.2603-3320A>G (n.2603-3320A>G)
c.2525-3320A>G (n.2525-3320A>G)
c.2708A>G
n.654A>G
c.473A>G
n.144A>G
c.7842A>G (p.Pro2614=)
c.7764A>G (p.Pro2588=)
c.4914A>G (p.Pro1638=)
c.7839A>G (p.Pro2613=)
c.7665A>G (p.Pro2555=)
c.5130A>G (p.Pro1710=)
c.4911A>G (p.Pro1637=)
2g.108768381A>TCA428204102RANBP2c.2603-3320A>T (n.2603-3320A>T)
c.2525-3320A>T (n.2525-3320A>T)
c.2708A>T
n.654A>T
c.473A>T
n.144A>T
c.7842A>T (p.Pro2614=)
c.7764A>T (p.Pro2588=)
c.4914A>T (p.Pro1638=)
c.7839A>T (p.Pro2613=)
c.7665A>T (p.Pro2555=)
c.5130A>T (p.Pro1710=)
c.4911A>T (p.Pro1637=)
2g.108768382G>ACA348080653RANBP2c.2603-3319G>A (n.2603-3319G>A)
c.2525-3319G>A (n.2525-3319G>A)
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c.474G>A
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c.7843G>A (p.Glu2615Lys)
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2g.108768382G>CCA348080655RANBP2c.2603-3319G>C (n.2603-3319G>C)
c.2525-3319G>C (n.2525-3319G>C)
c.2709G>C
n.655G>C
c.474G>C
n.145G>C
c.7843G>C (p.Glu2615Gln)
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c.5131G>C (p.Glu1711Gln)
c.4912G>C (p.Glu1638Gln)
2g.108768382G>TCA348080657RANBP2c.2603-3319G>T (n.2603-3319G>T)
c.2525-3319G>T (n.2525-3319G>T)
c.2709G>T
n.655G>T
c.474G>T
n.145G>T
c.7843G>T (p.Glu2615Ter)
c.7765G>T (p.Glu2589Ter)
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2g.108768383A=CA1278292665RANBP2c.2603-3318A= (n.2603-3318A=)
c.2525-3318A= (n.2525-3318A=)
c.2710A=
n.656A=
c.475A=
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c.7844A= (p.Glu2615=)
c.7766A= (p.Glu2589=)
c.4916A= (p.Glu1639=)
c.7841A= (p.Glu2614=)
c.7667A= (p.Glu2556=)
c.5132A= (p.Glu1711=)
c.4913A= (p.Glu1638=)
2g.108768383A>CCA348080662RANBP2c.2603-3318A>C (n.2603-3318A>C)
c.2525-3318A>C (n.2525-3318A>C)
c.2710A>C
n.656A>C
c.475A>C
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c.7844A>C (p.Glu2615Ala)
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2g.108768383A>GCA348080664RANBP2c.2603-3318A>G (n.2603-3318A>G)
c.2525-3318A>G (n.2525-3318A>G)
c.2710A>G
n.656A>G
c.475A>G
n.146A>G
c.7844A>G (p.Glu2615Gly)
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c.4913A>G (p.Glu1638Gly)
 ClinVar dbSNP
2g.108768383A>TCA348080660RANBP2c.2603-3318A>T (n.2603-3318A>T)
c.2525-3318A>T (n.2525-3318A>T)
c.2710A>T
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c.475A>T
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2g.108768384A=CA1278292667RANBP2c.2603-3317A= (n.2603-3317A=)
c.2525-3317A= (n.2525-3317A=)
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c.4914A= (p.Glu1638=)
2g.108768384A>CCA348080668RANBP2c.2603-3317A>C (n.2603-3317A>C)
c.2525-3317A>C (n.2525-3317A>C)
c.2711A>C
n.657A>C
c.476A>C
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c.7845A>C (p.Glu2615Asp)
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2g.108768384A>GCA428204108RANBP2c.2603-3317A>G (n.2603-3317A>G)
c.2525-3317A>G (n.2525-3317A>G)
c.2711A>G
n.657A>G
c.476A>G
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c.7767A>G (p.Glu2589=)
c.4917A>G (p.Glu1639=)
c.7842A>G (p.Glu2614=)
c.7668A>G (p.Glu2556=)
c.5133A>G (p.Glu1711=)
c.4914A>G (p.Glu1638=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108768384A>TCA348080669RANBP2c.2603-3317A>T (n.2603-3317A>T)
c.2525-3317A>T (n.2525-3317A>T)
c.2711A>T
n.657A>T
c.476A>T
n.147A>T
c.7845A>T (p.Glu2615Asp)
c.7767A>T (p.Glu2589Asp)
c.4917A>T (p.Glu1639Asp)
c.7842A>T (p.Glu2614Asp)
c.7668A>T (p.Glu2556Asp)
c.5133A>T (p.Glu1711Asp)
c.4914A>T (p.Glu1638Asp)
2g.108768385A>CCA348080672RANBP2c.2603-3316A>C (n.2603-3316A>C)
c.2525-3316A>C (n.2525-3316A>C)
c.2712A>C
n.658A>C
c.477A>C
n.148A>C
c.7846A>C (p.Lys2616Gln)
c.7768A>C (p.Lys2590Gln)
c.4918A>C (p.Lys1640Gln)
c.7843A>C (p.Lys2615Gln)
c.7669A>C (p.Lys2557Gln)
c.5134A>C (p.Lys1712Gln)
c.4915A>C (p.Lys1639Gln)
2g.108768385A>GCA348080674RANBP2c.2603-3316A>G (n.2603-3316A>G)
c.2525-3316A>G (n.2525-3316A>G)
c.2712A>G
n.658A>G
c.477A>G
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c.7768A>G (p.Lys2590Glu)
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c.7843A>G (p.Lys2615Glu)
c.7669A>G (p.Lys2557Glu)
c.5134A>G (p.Lys1712Glu)
c.4915A>G (p.Lys1639Glu)
2g.108768385A>TCA348080675RANBP2c.2603-3316A>T (n.2603-3316A>T)
c.2525-3316A>T (n.2525-3316A>T)
c.2712A>T
n.658A>T
c.477A>T
n.148A>T
c.7846A>T (p.Lys2616Ter)
c.7768A>T (p.Lys2590Ter)
c.4918A>T (p.Lys1640Ter)
c.7843A>T (p.Lys2615Ter)
c.7669A>T (p.Lys2557Ter)
c.5134A>T (p.Lys1712Ter)
c.4915A>T (p.Lys1639Ter)
2g.108768386A>CCA348080682RANBP2c.2603-3315A>C (n.2603-3315A>C)
c.2525-3315A>C (n.2525-3315A>C)
c.2713A>C
n.659A>C
c.478A>C
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c.7847A>C (p.Lys2616Thr)
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c.7844A>C (p.Lys2615Thr)
c.7670A>C (p.Lys2557Thr)
c.5135A>C (p.Lys1712Thr)
c.4916A>C (p.Lys1639Thr)
2g.108768386A>GCA348080678RANBP2c.2603-3315A>G (n.2603-3315A>G)
c.2525-3315A>G (n.2525-3315A>G)
c.2713A>G
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c.478A>G
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c.7847A>G (p.Lys2616Arg)
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c.7670A>G (p.Lys2557Arg)
c.5135A>G (p.Lys1712Arg)
c.4916A>G (p.Lys1639Arg)
2g.108768386A>TCA348080680RANBP2c.2603-3315A>T (n.2603-3315A>T)
c.2525-3315A>T (n.2525-3315A>T)
c.2713A>T
n.659A>T
c.478A>T
n.149A>T
c.7847A>T (p.Lys2616Met)
c.7769A>T (p.Lys2590Met)
c.4919A>T (p.Lys1640Met)
c.7844A>T (p.Lys2615Met)
c.7670A>T (p.Lys2557Met)
c.5135A>T (p.Lys1712Met)
c.4916A>T (p.Lys1639Met)
2g.108768387G>ACA428203282RANBP2c.2603-3314G>A (n.2603-3314G>A)
c.2525-3314G>A (n.2525-3314G>A)
c.2714G>A
n.660G>A
c.479G>A
n.150G>A
c.7848G>A (p.Lys2616=)
c.7770G>A (p.Lys2590=)
c.4920G>A (p.Lys1640=)
c.7845G>A (p.Lys2615=)
c.7671G>A (p.Lys2557=)
c.5136G>A (p.Lys1712=)
c.4917G>A (p.Lys1639=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108768387G>CCA1823667RANBP2c.2603-3314G>C (n.2603-3314G>C)
c.2525-3314G>C (n.2525-3314G>C)
c.2714G>C
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c.479G>C
n.150G>C
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c.7770G>C (p.Lys2590Asn)
c.4920G>C (p.Lys1640Asn)
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c.5136G>C (p.Lys1712Asn)
c.4917G>C (p.Lys1639Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.108768387G=CA1278292669RANBP2c.2603-3314G= (n.2603-3314G=)
c.2525-3314G= (n.2525-3314G=)
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c.7671G= (p.Lys2557=)
c.5136G= (p.Lys1712=)
c.4917G= (p.Lys1639=)
2g.108768387G>TCA348080685RANBP2c.2603-3314G>T (n.2603-3314G>T)
c.2525-3314G>T (n.2525-3314G>T)
c.2714G>T
n.660G>T
c.479G>T
n.150G>T
c.7848G>T (p.Lys2616Asn)
c.7770G>T (p.Lys2590Asn)
c.4920G>T (p.Lys1640Asn)
c.7845G>T (p.Lys2615Asn)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.5137+13T>A (n.5137+13T>A)
c.4918+13T>A (n.4918+13T>A)
 gnomAD v4
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2g.108768408_108768413delCA1823672RANBP2c.2603-3293_2603-3288del (n.2603-3293_2603-3288del)
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c.4918+20_4918+25del (n.4918+20_4918+25del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108768407A>CCA2660603567RANBP2c.2603-3294A>C (n.2603-3294A>C)
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c.4918+19A>C (n.4918+19A>C)
 gnomAD v4
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c.4918+20A>G (n.4918+20A>G)
 gnomAD v4
2g.108768412A>GCA2660603569RANBP2c.2603-3289A>G (n.2603-3289A>G)
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 gnomAD v4
2g.108768413A=CA1278292690RANBP2c.2603-3288A= (n.2603-3288A=)
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2g.108768413A>TCA535593278RANBP2c.2603-3288A>T (n.2603-3288A>T)
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 dbSNP gnomAD v2
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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2g.108768415C=CA1278292692RANBP2c.2603-3286C= (n.2603-3286C=)
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2g.108768415C>GCA535593279RANBP2c.2603-3286C>G (n.2603-3286C>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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2g.108768417C>GCA2660603571RANBP2c.2603-3284C>G (n.2603-3284C>G)
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 gnomAD v4
2g.108768417C>TCA1823675RANBP2c.2603-3284C>T (n.2603-3284C>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.108768418A=CA1278292696RANBP2c.2603-3283A= (n.2603-3283A=)
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c.5137+30A= (n.5137+30A=)
c.4918+30A= (n.4918+30A=)
2g.108768418A>CCA2660603572RANBP2c.2603-3283A>C (n.2603-3283A>C)
c.2525-3283A>C (n.2525-3283A>C)
c.2715+30A>C
n.691A>C
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c.4921+30A>C (n.4921+30A>C)
c.7846+30A>C (n.7846+30A>C)
c.7672+30A>C (n.7672+30A>C)
c.5137+30A>C (n.5137+30A>C)
c.4918+30A>C (n.4918+30A>C)
 gnomAD v4
2g.108768418A>GCA535593281RANBP2c.2603-3283A>G (n.2603-3283A>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.108768419A=CA1278292697RANBP2c.2603-3282A= (n.2603-3282A=)
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c.2715+31A=
n.692A=
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c.7846+31A= (n.7846+31A=)
c.7672+31A= (n.7672+31A=)
c.5137+31A= (n.5137+31A=)
c.4918+31A= (n.4918+31A=)
2g.108768419A>GCA535593282RANBP2c.2603-3282A>G (n.2603-3282A>G)
c.2525-3282A>G (n.2525-3282A>G)
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c.7846+31A>G (n.7846+31A>G)
c.7672+31A>G (n.7672+31A>G)
c.5137+31A>G (n.5137+31A>G)
c.4918+31A>G (n.4918+31A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.108768420T>CCA1278292700RANBP2c.2603-3281T>C (n.2603-3281T>C)
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n.693T>C
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 dbSNP gnomAD v4
2g.108768420T=CA1278292699RANBP2c.2603-3281T= (n.2603-3281T=)
c.2525-3281T= (n.2525-3281T=)
c.2715+32T=
n.693T=
c.480+32T=
n.183T=
c.7849+32T= (n.7849+32T=)
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c.4918+32T= (n.4918+32T=)

Number of alleles fetched