OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108696357A= | CA2450722082 | COL4A5 | c.5055A= (p.Gln1685=) c.5037A= (p.Gln1679=) n.1549A= n.2743A= c.280A= (n.280A=) c.385A= c.5046A= (p.Gln1682=) c.4731A= (p.Gln1577=) c.2628A= (p.Gln876=) c.5070A= (p.Gln1690=) c.5061A= (p.Gln1687=) c.5052A= (p.Gln1684=) c.3390A= (p.Gln1130=) | |
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| X | g.108696357A>G | CA517926380 | COL4A5 | c.5055A>G (p.Gln1685=) c.5037A>G (p.Gln1679=) n.1549A>G n.2743A>G c.280A>G (n.280A>G) c.385A>G c.5046A>G (p.Gln1682=) c.4731A>G (p.Gln1577=) c.2628A>G (p.Gln876=) c.5070A>G (p.Gln1690=) c.5061A>G (p.Gln1687=) c.5052A>G (p.Gln1684=) c.3390A>G (p.Gln1130=) | dbSNP |
| X | g.108696357A>T | CA414133156 | COL4A5 | c.5055A>T (p.Gln1685His) c.5037A>T (p.Gln1679His) n.1549A>T n.2743A>T c.280A>T (n.280A>T) c.385A>T c.5046A>T (p.Gln1682His) c.4731A>T (p.Gln1577His) c.2628A>T (p.Gln876His) c.5070A>T (p.Gln1690His) c.5061A>T (p.Gln1687His) c.5052A>T (p.Gln1684His) c.3390A>T (p.Gln1130His) | |
| X | g.108696358G>A | CA414133159 | COL4A5 | c.5056G>A (p.Val1686Met) c.5038G>A (p.Val1680Met) n.1550G>A n.2744G>A c.281G>A (n.281G>A) c.386G>A c.5047G>A (p.Val1683Met) c.4732G>A (p.Val1578Met) c.2629G>A (p.Val877Met) c.5071G>A (p.Val1691Met) c.5062G>A (p.Val1688Met) c.5053G>A (p.Val1685Met) c.3391G>A (p.Val1131Met) | |
| X | g.108696358G>C | CA414133158 | COL4A5 | c.5056G>C (p.Val1686Leu) c.5038G>C (p.Val1680Leu) n.1550G>C n.2744G>C c.281G>C (n.281G>C) c.386G>C c.5047G>C (p.Val1683Leu) c.4732G>C (p.Val1578Leu) c.2629G>C (p.Val877Leu) c.5071G>C (p.Val1691Leu) c.5062G>C (p.Val1688Leu) c.5053G>C (p.Val1685Leu) c.3391G>C (p.Val1131Leu) | |
| X | g.108696358G>T | CA414133157 | COL4A5 | c.5056G>T (p.Val1686Leu) c.5038G>T (p.Val1680Leu) n.1550G>T n.2744G>T c.281G>T (n.281G>T) c.386G>T c.5047G>T (p.Val1683Leu) c.4732G>T (p.Val1578Leu) c.2629G>T (p.Val877Leu) c.5071G>T (p.Val1691Leu) c.5062G>T (p.Val1688Leu) c.5053G>T (p.Val1685Leu) c.3391G>T (p.Val1131Leu) | |
| X | g.108696359T>A | CA414133160 | COL4A5 | c.5057T>A (p.Val1686Glu) c.5039T>A (p.Val1680Glu) n.1551T>A n.2745T>A c.282T>A (n.282T>A) c.387T>A c.5048T>A (p.Val1683Glu) c.4733T>A (p.Val1578Glu) c.2630T>A (p.Val877Glu) c.5072T>A (p.Val1691Glu) c.5063T>A (p.Val1688Glu) c.5054T>A (p.Val1685Glu) c.3392T>A (p.Val1131Glu) | |
| X | g.108696359T>C | CA414133161 | COL4A5 | c.5057T>C (p.Val1686Ala) c.5039T>C (p.Val1680Ala) n.1551T>C n.2745T>C c.282T>C (n.282T>C) c.387T>C c.5048T>C (p.Val1683Ala) c.4733T>C (p.Val1578Ala) c.2630T>C (p.Val877Ala) c.5072T>C (p.Val1691Ala) c.5063T>C (p.Val1688Ala) c.5054T>C (p.Val1685Ala) c.3392T>C (p.Val1131Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108696359T>G | CA414133162 | COL4A5 | c.5057T>G (p.Val1686Gly) c.5039T>G (p.Val1680Gly) n.1551T>G n.2745T>G c.282T>G (n.282T>G) c.387T>G c.5048T>G (p.Val1683Gly) c.4733T>G (p.Val1578Gly) c.2630T>G (p.Val877Gly) c.5072T>G (p.Val1691Gly) c.5063T>G (p.Val1688Gly) c.5054T>G (p.Val1685Gly) c.3392T>G (p.Val1131Gly) | |
| X | g.108696359T= | CA2450722083 | COL4A5 | c.5057T= (p.Val1686=) c.5039T= (p.Val1680=) n.1551T= n.2745T= c.282T= (n.282T=) c.387T= c.5048T= (p.Val1683=) c.4733T= (p.Val1578=) c.2630T= (p.Val877=) c.5072T= (p.Val1691=) c.5063T= (p.Val1688=) c.5054T= (p.Val1685=) c.3392T= (p.Val1131=) | |
| X | g.108696360G>A | CA517926384 | COL4A5 | c.5058G>A (p.Val1686=) c.5040G>A (p.Val1680=) n.1552G>A n.2746G>A c.283G>A (n.283G>A) c.388G>A c.5049G>A (p.Val1683=) c.4734G>A (p.Val1578=) c.2631G>A (p.Val877=) c.5073G>A (p.Val1691=) c.5064G>A (p.Val1688=) c.5055G>A (p.Val1685=) c.3393G>A (p.Val1131=) | gnomAD v4 |
| X | g.108696360G>C | CA517926385 | COL4A5 | c.5058G>C (p.Val1686=) c.5040G>C (p.Val1680=) n.1552G>C n.2746G>C c.283G>C (n.283G>C) c.388G>C c.5049G>C (p.Val1683=) c.4734G>C (p.Val1578=) c.2631G>C (p.Val877=) c.5073G>C (p.Val1691=) c.5064G>C (p.Val1688=) c.5055G>C (p.Val1685=) c.3393G>C (p.Val1131=) | |
| X | g.108696360G>T | CA517926386 | COL4A5 | c.5058G>T (p.Val1686=) c.5040G>T (p.Val1680=) n.1552G>T n.2746G>T c.283G>T (n.283G>T) c.388G>T c.5049G>T (p.Val1683=) c.4734G>T (p.Val1578=) c.2631G>T (p.Val877=) c.5073G>T (p.Val1691=) c.5064G>T (p.Val1688=) c.5055G>T (p.Val1685=) c.3393G>T (p.Val1131=) | |
| X | g.108696361T>A | CA414133163 | COL4A5 | c.5059T>A (p.Cys1687Ser) c.5041T>A (p.Cys1681Ser) n.1553T>A n.2747T>A c.284T>A (n.284T>A) c.389T>A c.5050T>A (p.Cys1684Ser) c.4735T>A (p.Cys1579Ser) c.2632T>A (p.Cys878Ser) c.5074T>A (p.Cys1692Ser) c.5065T>A (p.Cys1689Ser) c.5056T>A (p.Cys1686Ser) c.3394T>A (p.Cys1132Ser) | |
| X | g.108696361T>C | CA414133164 | COL4A5 | c.5059T>C (p.Cys1687Arg) c.5041T>C (p.Cys1681Arg) n.1553T>C n.2747T>C c.284T>C (n.284T>C) c.389T>C c.5050T>C (p.Cys1684Arg) c.4735T>C (p.Cys1579Arg) c.2632T>C (p.Cys878Arg) c.5074T>C (p.Cys1692Arg) c.5065T>C (p.Cys1689Arg) c.5056T>C (p.Cys1686Arg) c.3394T>C (p.Cys1132Arg) | |
| X | g.108696361T>G | CA414133165 | COL4A5 | c.5059T>G (p.Cys1687Gly) c.5041T>G (p.Cys1681Gly) n.1553T>G n.2747T>G c.284T>G (n.284T>G) c.389T>G c.5050T>G (p.Cys1684Gly) c.4735T>G (p.Cys1579Gly) c.2632T>G (p.Cys878Gly) c.5074T>G (p.Cys1692Gly) c.5065T>G (p.Cys1689Gly) c.5056T>G (p.Cys1686Gly) c.3394T>G (p.Cys1132Gly) | |
| X | g.108696361T= | CA2450722084 | COL4A5 | c.5059T= (p.Cys1687=) c.5041T= (p.Cys1681=) n.1553T= n.2747T= c.284T= (n.284T=) c.389T= c.5050T= (p.Cys1684=) c.4735T= (p.Cys1579=) c.2632T= (p.Cys878=) c.5074T= (p.Cys1692=) c.5065T= (p.Cys1689=) c.5056T= (p.Cys1686=) c.3394T= (p.Cys1132=) | |
| X | g.108696362G>A | CA414133166 | COL4A5 | c.5060G>A (p.Cys1687Tyr) c.5042G>A (p.Cys1681Tyr) n.1554G>A n.2748G>A c.285G>A (n.285G>A) c.390G>A c.5051G>A (p.Cys1684Tyr) c.4736G>A (p.Cys1579Tyr) c.2633G>A (p.Cys878Tyr) c.5075G>A (p.Cys1692Tyr) c.5066G>A (p.Cys1689Tyr) c.5057G>A (p.Cys1686Tyr) c.3395G>A (p.Cys1132Tyr) | |
| X | g.108696362G>C | CA414133167 | COL4A5 | c.5060G>C (p.Cys1687Ser) c.5042G>C (p.Cys1681Ser) n.1554G>C n.2748G>C c.285G>C (n.285G>C) c.390G>C c.5051G>C (p.Cys1684Ser) c.4736G>C (p.Cys1579Ser) c.2633G>C (p.Cys878Ser) c.5075G>C (p.Cys1692Ser) c.5066G>C (p.Cys1689Ser) c.5057G>C (p.Cys1686Ser) c.3395G>C (p.Cys1132Ser) | |
| X | g.108696362G= | CA2450722085 | COL4A5 | c.5060G= (p.Cys1687=) c.5042G= (p.Cys1681=) n.1554G= n.2748G= c.285G= (n.285G=) c.390G= c.5051G= (p.Cys1684=) c.4736G= (p.Cys1579=) c.2633G= (p.Cys878=) c.5075G= (p.Cys1692=) c.5066G= (p.Cys1689=) c.5057G= (p.Cys1686=) c.3395G= (p.Cys1132=) | |
| X | g.108696362G>T | CA259159 | COL4A5 | c.5060G>T (p.Cys1687Phe) c.5042G>T (p.Cys1681Phe) n.1554G>T n.2748G>T c.285G>T (n.285G>T) c.390G>T c.5051G>T (p.Cys1684Phe) c.4736G>T (p.Cys1579Phe) c.2633G>T (p.Cys878Phe) c.5075G>T (p.Cys1692Phe) c.5066G>T (p.Cys1689Phe) c.5057G>T (p.Cys1686Phe) c.3395G>T (p.Cys1132Phe) | dbSNP |
| X | g.108696363C>A | CA414133168 | COL4A5 | c.5061C>A (p.Cys1687Ter) c.5043C>A (p.Cys1681Ter) n.1555C>A n.2749C>A c.286C>A (n.286C>A) c.391C>A c.5052C>A (p.Cys1684Ter) c.4737C>A (p.Cys1579Ter) c.2634C>A (p.Cys878Ter) c.5076C>A (p.Cys1692Ter) c.5067C>A (p.Cys1689Ter) c.5058C>A (p.Cys1686Ter) c.3396C>A (p.Cys1132Ter) | gnomAD v4 |
| X | g.108696363C>G | CA414133169 | COL4A5 | c.5061C>G (p.Cys1687Trp) c.5043C>G (p.Cys1681Trp) n.1555C>G n.2749C>G c.286C>G (n.286C>G) c.391C>G c.5052C>G (p.Cys1684Trp) c.4737C>G (p.Cys1579Trp) c.2634C>G (p.Cys878Trp) c.5076C>G (p.Cys1692Trp) c.5067C>G (p.Cys1689Trp) c.5058C>G (p.Cys1686Trp) c.3396C>G (p.Cys1132Trp) | |
| X | g.108696363C>T | CA517926390 | COL4A5 | c.5061C>T (p.Cys1687=) c.5043C>T (p.Cys1681=) n.1555C>T n.2749C>T c.286C>T (n.286C>T) c.391C>T c.5052C>T (p.Cys1684=) c.4737C>T (p.Cys1579=) c.2634C>T (p.Cys878=) c.5076C>T (p.Cys1692=) c.5067C>T (p.Cys1689=) c.5058C>T (p.Cys1686=) c.3396C>T (p.Cys1132=) | gnomAD v4 |
| X | g.108696364A= | CA2450722086 | COL4A5 | c.5062A= (p.Met1688=) c.5044A= (p.Met1682=) n.1556A= n.2750A= c.287A= (n.287A=) c.392A= c.5053A= (p.Met1685=) c.4738A= (p.Met1580=) c.2635A= (p.Met879=) c.5077A= (p.Met1693=) c.5068A= (p.Met1690=) c.5059A= (p.Met1687=) c.3397A= (p.Met1133=) | |
| X | g.108696364A>C | CA414133170 | COL4A5 | c.5062A>C (p.Met1688Leu) c.5044A>C (p.Met1682Leu) n.1556A>C n.2750A>C c.287A>C (n.287A>C) c.392A>C c.5053A>C (p.Met1685Leu) c.4738A>C (p.Met1580Leu) c.2635A>C (p.Met879Leu) c.5077A>C (p.Met1693Leu) c.5068A>C (p.Met1690Leu) c.5059A>C (p.Met1687Leu) c.3397A>C (p.Met1133Leu) | |
| X | g.108696364A>G | CA10489462 | COL4A5 | c.5062A>G (p.Met1688Val) c.5044A>G (p.Met1682Val) n.1556A>G n.2750A>G c.287A>G (n.287A>G) c.392A>G c.5053A>G (p.Met1685Val) c.4738A>G (p.Met1580Val) c.2635A>G (p.Met879Val) c.5077A>G (p.Met1693Val) c.5068A>G (p.Met1690Val) c.5059A>G (p.Met1687Val) c.3397A>G (p.Met1133Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108696364A>T | CA414133171 | COL4A5 | c.5062A>T (p.Met1688Leu) c.5044A>T (p.Met1682Leu) n.1556A>T n.2750A>T c.287A>T (n.287A>T) c.392A>T c.5053A>T (p.Met1685Leu) c.4738A>T (p.Met1580Leu) c.2635A>T (p.Met879Leu) c.5077A>T (p.Met1693Leu) c.5068A>T (p.Met1690Leu) c.5059A>T (p.Met1687Leu) c.3397A>T (p.Met1133Leu) | |
| X | g.108696365T>A | CA414133173 | COL4A5 | c.5063T>A (p.Met1688Lys) c.5045T>A (p.Met1682Lys) n.1557T>A n.2751T>A c.288T>A (n.288T>A) c.393T>A c.5054T>A (p.Met1685Lys) c.4739T>A (p.Met1580Lys) c.2636T>A (p.Met879Lys) c.5078T>A (p.Met1693Lys) c.5069T>A (p.Met1690Lys) c.5060T>A (p.Met1687Lys) c.3398T>A (p.Met1133Lys) | |
| X | g.108696365T>C | CA414133174 | COL4A5 | c.5063T>C (p.Met1688Thr) c.5045T>C (p.Met1682Thr) n.1557T>C n.2751T>C c.288T>C (n.288T>C) c.393T>C c.5054T>C (p.Met1685Thr) c.4739T>C (p.Met1580Thr) c.2636T>C (p.Met879Thr) c.5078T>C (p.Met1693Thr) c.5069T>C (p.Met1690Thr) c.5060T>C (p.Met1687Thr) c.3398T>C (p.Met1133Thr) | gnomAD v4 |
| X | g.108696365T>G | CA414133172 | COL4A5 | c.5063T>G (p.Met1688Arg) c.5045T>G (p.Met1682Arg) n.1557T>G n.2751T>G c.288T>G (n.288T>G) c.393T>G c.5054T>G (p.Met1685Arg) c.4739T>G (p.Met1580Arg) c.2636T>G (p.Met879Arg) c.5078T>G (p.Met1693Arg) c.5069T>G (p.Met1690Arg) c.5060T>G (p.Met1687Arg) c.3398T>G (p.Met1133Arg) | |
| X | g.108696366G>A | CA414133175 | COL4A5 | c.5064G>A (p.Met1688Ile) c.5046G>A (p.Met1682Ile) n.1558G>A n.2752G>A c.289G>A (n.289G>A) c.394G>A c.5055G>A (p.Met1685Ile) c.4740G>A (p.Met1580Ile) c.2637G>A (p.Met879Ile) c.5079G>A (p.Met1693Ile) c.5070G>A (p.Met1690Ile) c.5061G>A (p.Met1687Ile) c.3399G>A (p.Met1133Ile) | |
| X | g.108696366G>C | CA414133176 | COL4A5 | c.5064G>C (p.Met1688Ile) c.5046G>C (p.Met1682Ile) n.1558G>C n.2752G>C c.289G>C (n.289G>C) c.394G>C c.5055G>C (p.Met1685Ile) c.4740G>C (p.Met1580Ile) c.2637G>C (p.Met879Ile) c.5079G>C (p.Met1693Ile) c.5070G>C (p.Met1690Ile) c.5061G>C (p.Met1687Ile) c.3399G>C (p.Met1133Ile) | |
| X | g.108696366G= | CA2450722087 | COL4A5 | c.5064G= (p.Met1688=) c.5046G= (p.Met1682=) n.1558G= n.2752G= c.289G= (n.289G=) c.394G= c.5055G= (p.Met1685=) c.4740G= (p.Met1580=) c.2637G= (p.Met879=) c.5079G= (p.Met1693=) c.5070G= (p.Met1690=) c.5061G= (p.Met1687=) c.3399G= (p.Met1133=) | |
| X | g.108696366G>T | CA334063944 | COL4A5 | c.5064G>T (p.Met1688Ile) c.5046G>T (p.Met1682Ile) n.1558G>T n.2752G>T c.289G>T (n.289G>T) c.394G>T c.5055G>T (p.Met1685Ile) c.4740G>T (p.Met1580Ile) c.2637G>T (p.Met879Ile) c.5079G>T (p.Met1693Ile) c.5070G>T (p.Met1690Ile) c.5061G>T (p.Met1687Ile) c.3399G>T (p.Met1133Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108696367A>C | CA414133177 | COL4A5 | c.5065A>C (p.Lys1689Gln) c.5047A>C (p.Lys1683Gln) n.1559A>C n.2753A>C c.290A>C (n.290A>C) c.395A>C c.5056A>C (p.Lys1686Gln) c.4741A>C (p.Lys1581Gln) c.2638A>C (p.Lys880Gln) c.5080A>C (p.Lys1694Gln) c.5071A>C (p.Lys1691Gln) c.5062A>C (p.Lys1688Gln) c.3400A>C (p.Lys1134Gln) | |
| X | g.108696367A>G | CA414133179 | COL4A5 | c.5065A>G (p.Lys1689Glu) c.5047A>G (p.Lys1683Glu) n.1559A>G n.2753A>G c.290A>G (n.290A>G) c.395A>G c.5056A>G (p.Lys1686Glu) c.4741A>G (p.Lys1581Glu) c.2638A>G (p.Lys880Glu) c.5080A>G (p.Lys1694Glu) c.5071A>G (p.Lys1691Glu) c.5062A>G (p.Lys1688Glu) c.3400A>G (p.Lys1134Glu) | |
| X | g.108696367A>T | CA414133178 | COL4A5 | c.5065A>T (p.Lys1689Ter) c.5047A>T (p.Lys1683Ter) n.1559A>T n.2753A>T c.290A>T (n.290A>T) c.395A>T c.5056A>T (p.Lys1686Ter) c.4741A>T (p.Lys1581Ter) c.2638A>T (p.Lys880Ter) c.5080A>T (p.Lys1694Ter) c.5071A>T (p.Lys1691Ter) c.5062A>T (p.Lys1688Ter) c.3400A>T (p.Lys1134Ter) | |
| X | g.108696368del | CA2695235259 | COL4A5 | c.5066del (p.Lys1689ArgfsTer?) c.5048del (p.Lys1683ArgfsTer?) n.1560del n.2754del c.291del (n.291del) c.396del c.5057del (p.Lys1686ArgfsTer?) c.4742del (p.Lys1581ArgfsTer?) c.2639del (p.Lys880ArgfsTer?) c.5081del (p.Lys1694ArgfsTer?) c.5072del (p.Lys1691ArgfsTer?) c.5063del (p.Lys1688ArgfsTer?) c.3401del (p.Lys1134ArgfsTer?) | |
| X | g.108696368A>C | CA414133180 | COL4A5 | c.5066A>C (p.Lys1689Thr) c.5048A>C (p.Lys1683Thr) n.1560A>C n.2754A>C c.291A>C (n.291A>C) c.396A>C c.5057A>C (p.Lys1686Thr) c.4742A>C (p.Lys1581Thr) c.2639A>C (p.Lys880Thr) c.5081A>C (p.Lys1694Thr) c.5072A>C (p.Lys1691Thr) c.5063A>C (p.Lys1688Thr) c.3401A>C (p.Lys1134Thr) | |
| X | g.108696368A>G | CA414133182 | COL4A5 | c.5066A>G (p.Lys1689Arg) c.5048A>G (p.Lys1683Arg) n.1560A>G n.2754A>G c.291A>G (n.291A>G) c.396A>G c.5057A>G (p.Lys1686Arg) c.4742A>G (p.Lys1581Arg) c.2639A>G (p.Lys880Arg) c.5081A>G (p.Lys1694Arg) c.5072A>G (p.Lys1691Arg) c.5063A>G (p.Lys1688Arg) c.3401A>G (p.Lys1134Arg) | |
| X | g.108696368A>T | CA414133181 | COL4A5 | c.5066A>T (p.Lys1689Met) c.5048A>T (p.Lys1683Met) n.1560A>T n.2754A>T c.291A>T (n.291A>T) c.396A>T c.5057A>T (p.Lys1686Met) c.4742A>T (p.Lys1581Met) c.2639A>T (p.Lys880Met) c.5081A>T (p.Lys1694Met) c.5072A>T (p.Lys1691Met) c.5063A>T (p.Lys1688Met) c.3401A>T (p.Lys1134Met) | |
| X | g.108696369G>A | CA517926398 | COL4A5 | c.5067G>A (p.Lys1689=) c.5049G>A (p.Lys1683=) n.1561G>A n.2755G>A c.292G>A (n.292G>A) c.397G>A c.5058G>A (p.Lys1686=) c.4743G>A (p.Lys1581=) c.2640G>A (p.Lys880=) c.5082G>A (p.Lys1694=) c.5073G>A (p.Lys1691=) c.5064G>A (p.Lys1688=) c.3402G>A (p.Lys1134=) | |
| X | g.108696369G>C | CA414133183 | COL4A5 | c.5067G>C (p.Lys1689Asn) c.5049G>C (p.Lys1683Asn) n.1561G>C n.2755G>C c.292G>C (n.292G>C) c.397G>C c.5058G>C (p.Lys1686Asn) c.4743G>C (p.Lys1581Asn) c.2640G>C (p.Lys880Asn) c.5082G>C (p.Lys1694Asn) c.5073G>C (p.Lys1691Asn) c.5064G>C (p.Lys1688Asn) c.3402G>C (p.Lys1134Asn) | |
| X | g.108696369G>T | CA414133184 | COL4A5 | c.5067G>T (p.Lys1689Asn) c.5049G>T (p.Lys1683Asn) n.1561G>T n.2755G>T c.292G>T (n.292G>T) c.397G>T c.5058G>T (p.Lys1686Asn) c.4743G>T (p.Lys1581Asn) c.2640G>T (p.Lys880Asn) c.5082G>T (p.Lys1694Asn) c.5073G>T (p.Lys1691Asn) c.5064G>T (p.Lys1688Asn) c.3402G>T (p.Lys1134Asn) | |
| X | g.108696370A>C | CA517926400 | COL4A5 | c.5068A>C (p.Arg1690=) c.5050A>C (p.Arg1684=) n.1562A>C n.2756A>C c.293A>C (n.293A>C) c.398A>C c.5059A>C (p.Arg1687=) c.4744A>C (p.Arg1582=) c.2641A>C (p.Arg881=) c.5083A>C (p.Arg1695=) c.5074A>C (p.Arg1692=) c.5065A>C (p.Arg1689=) c.3403A>C (p.Arg1135=) | |
| X | g.108696370A>G | CA414133185 | COL4A5 | c.5068A>G (p.Arg1690Gly) c.5050A>G (p.Arg1684Gly) n.1562A>G n.2756A>G c.293A>G (n.293A>G) c.398A>G c.5059A>G (p.Arg1687Gly) c.4744A>G (p.Arg1582Gly) c.2641A>G (p.Arg881Gly) c.5083A>G (p.Arg1695Gly) c.5074A>G (p.Arg1692Gly) c.5065A>G (p.Arg1689Gly) c.3403A>G (p.Arg1135Gly) | |
| X | g.108696370A>T | CA414133186 | COL4A5 | c.5068A>T (p.Arg1690Trp) c.5050A>T (p.Arg1684Trp) n.1562A>T n.2756A>T c.293A>T (n.293A>T) c.398A>T c.5059A>T (p.Arg1687Trp) c.4744A>T (p.Arg1582Trp) c.2641A>T (p.Arg881Trp) c.5083A>T (p.Arg1695Trp) c.5074A>T (p.Arg1692Trp) c.5065A>T (p.Arg1689Trp) c.3403A>T (p.Arg1135Trp) | |
| X | g.108696371G>A | CA414133187 | COL4A5 | c.5069G>A (p.Arg1690Lys) c.5051G>A (p.Arg1684Lys) n.1563G>A n.2757G>A c.294G>A (n.294G>A) c.399G>A c.5060G>A (p.Arg1687Lys) c.4745G>A (p.Arg1582Lys) c.2642G>A (p.Arg881Lys) c.5084G>A (p.Arg1695Lys) c.5075G>A (p.Arg1692Lys) c.5066G>A (p.Arg1689Lys) c.3404G>A (p.Arg1135Lys) | |
| X | g.108696371G>C | CA414133188 | COL4A5 | c.5069G>C (p.Arg1690Thr) c.5051G>C (p.Arg1684Thr) n.1563G>C n.2757G>C c.294G>C (n.294G>C) c.399G>C c.5060G>C (p.Arg1687Thr) c.4745G>C (p.Arg1582Thr) c.2642G>C (p.Arg881Thr) c.5084G>C (p.Arg1695Thr) c.5075G>C (p.Arg1692Thr) c.5066G>C (p.Arg1689Thr) c.3404G>C (p.Arg1135Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108696371G= | CA2450722088 | COL4A5 | c.5069G= (p.Arg1690=) c.5051G= (p.Arg1684=) n.1563G= n.2757G= c.294G= (n.294G=) c.399G= c.5060G= (p.Arg1687=) c.4745G= (p.Arg1582=) c.2642G= (p.Arg881=) c.5084G= (p.Arg1695=) c.5075G= (p.Arg1692=) c.5066G= (p.Arg1689=) c.3404G= (p.Arg1135=) | |
| X | g.108696371G>T | CA414133189 | COL4A5 | c.5069G>T (p.Arg1690Met) c.5051G>T (p.Arg1684Met) n.1563G>T n.2757G>T c.294G>T (n.294G>T) c.399G>T c.5060G>T (p.Arg1687Met) c.4745G>T (p.Arg1582Met) c.2642G>T (p.Arg881Met) c.5084G>T (p.Arg1695Met) c.5075G>T (p.Arg1692Met) c.5066G>T (p.Arg1689Met) c.3404G>T (p.Arg1135Met) | |
| X | g.108696372G>A | CA517926401 | COL4A5 | c.5070G>A (p.Arg1690=) c.5052G>A (p.Arg1684=) n.1564G>A n.2758G>A c.295G>A (n.295G>A) c.400G>A c.5061G>A (p.Arg1687=) c.4746G>A (p.Arg1582=) c.2643G>A (p.Arg881=) c.5085G>A (p.Arg1695=) c.5076G>A (p.Arg1692=) c.5067G>A (p.Arg1689=) c.3405G>A (p.Arg1135=) | ClinVar dbSNP |
| X | g.108696372G>C | CA414133190 | COL4A5 | c.5070G>C (p.Arg1690Ser) c.5052G>C (p.Arg1684Ser) n.1564G>C n.2758G>C c.295G>C (n.295G>C) c.400G>C c.5061G>C (p.Arg1687Ser) c.4746G>C (p.Arg1582Ser) c.2643G>C (p.Arg881Ser) c.5085G>C (p.Arg1695Ser) c.5076G>C (p.Arg1692Ser) c.5067G>C (p.Arg1689Ser) c.3405G>C (p.Arg1135Ser) | |
| X | g.108696372G>T | CA414133191 | COL4A5 | c.5070G>T (p.Arg1690Ser) c.5052G>T (p.Arg1684Ser) n.1564G>T n.2758G>T c.295G>T (n.295G>T) c.400G>T c.5061G>T (p.Arg1687Ser) c.4746G>T (p.Arg1582Ser) c.2643G>T (p.Arg881Ser) c.5085G>T (p.Arg1695Ser) c.5076G>T (p.Arg1692Ser) c.5067G>T (p.Arg1689Ser) c.3405G>T (p.Arg1135Ser) | |
| X | g.108696373A= | CA2450722089 | COL4A5 | c.5071A= (p.Thr1691=) c.5053A= (p.Thr1685=) n.1565A= n.2759A= c.296A= (n.296A=) c.401A= c.5062A= (p.Thr1688=) c.4747A= (p.Thr1583=) c.2644A= (p.Thr882=) c.5086A= (p.Thr1696=) c.5077A= (p.Thr1693=) c.5068A= (p.Thr1690=) c.3406A= (p.Thr1136=) | |
| X | g.108696373A>C | CA414133192 | COL4A5 | c.5071A>C (p.Thr1691Pro) c.5053A>C (p.Thr1685Pro) n.1565A>C n.2759A>C c.296A>C (n.296A>C) c.401A>C c.5062A>C (p.Thr1688Pro) c.4747A>C (p.Thr1583Pro) c.2644A>C (p.Thr882Pro) c.5086A>C (p.Thr1696Pro) c.5077A>C (p.Thr1693Pro) c.5068A>C (p.Thr1690Pro) c.3406A>C (p.Thr1136Pro) | |
| X | g.108696373A>G | CA414133193 | COL4A5 | c.5071A>G (p.Thr1691Ala) c.5053A>G (p.Thr1685Ala) n.1565A>G n.2759A>G c.296A>G (n.296A>G) c.401A>G c.5062A>G (p.Thr1688Ala) c.4747A>G (p.Thr1583Ala) c.2644A>G (p.Thr882Ala) c.5086A>G (p.Thr1696Ala) c.5077A>G (p.Thr1693Ala) c.5068A>G (p.Thr1690Ala) c.3406A>G (p.Thr1136Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108696373A>T | CA414133194 | COL4A5 | c.5071A>T (p.Thr1691Ser) c.5053A>T (p.Thr1685Ser) n.1565A>T n.2759A>T c.296A>T (n.296A>T) c.401A>T c.5062A>T (p.Thr1688Ser) c.4747A>T (p.Thr1583Ser) c.2644A>T (p.Thr882Ser) c.5086A>T (p.Thr1696Ser) c.5077A>T (p.Thr1693Ser) c.5068A>T (p.Thr1690Ser) c.3406A>T (p.Thr1136Ser) | |
| X | g.108696374C>A | CA414133195 | COL4A5 | c.5072C>A (p.Thr1691Lys) c.5054C>A (p.Thr1685Lys) n.1566C>A n.2760C>A c.297C>A (n.297C>A) c.402C>A c.5063C>A (p.Thr1688Lys) c.4748C>A (p.Thr1583Lys) c.2645C>A (p.Thr882Lys) c.5087C>A (p.Thr1696Lys) c.5078C>A (p.Thr1693Lys) c.5069C>A (p.Thr1690Lys) c.3407C>A (p.Thr1136Lys) | |
| X | g.108696374C>G | CA414133196 | COL4A5 | c.5072C>G (p.Thr1691Arg) c.5054C>G (p.Thr1685Arg) n.1566C>G n.2760C>G c.297C>G (n.297C>G) c.402C>G c.5063C>G (p.Thr1688Arg) c.4748C>G (p.Thr1583Arg) c.2645C>G (p.Thr882Arg) c.5087C>G (p.Thr1696Arg) c.5078C>G (p.Thr1693Arg) c.5069C>G (p.Thr1690Arg) c.3407C>G (p.Thr1136Arg) | |
| X | g.108696374C>T | CA414133197 | COL4A5 | c.5072C>T (p.Thr1691Ile) c.5054C>T (p.Thr1685Ile) n.1566C>T n.2760C>T c.297C>T (n.297C>T) c.402C>T c.5063C>T (p.Thr1688Ile) c.4748C>T (p.Thr1583Ile) c.2645C>T (p.Thr882Ile) c.5087C>T (p.Thr1696Ile) c.5078C>T (p.Thr1693Ile) c.5069C>T (p.Thr1690Ile) c.3407C>T (p.Thr1136Ile) | |
| X | g.108696375A>C | CA517926402 | COL4A5 | c.5073A>C (p.Thr1691=) c.5055A>C (p.Thr1685=) n.1567A>C n.2761A>C c.298A>C (n.298A>C) c.403A>C c.5064A>C (p.Thr1688=) c.4749A>C (p.Thr1583=) c.2646A>C (p.Thr882=) c.5088A>C (p.Thr1696=) c.5079A>C (p.Thr1693=) c.5070A>C (p.Thr1690=) c.3408A>C (p.Thr1136=) | |
| X | g.108696375A>G | CA517926403 | COL4A5 | c.5073A>G (p.Thr1691=) c.5055A>G (p.Thr1685=) n.1567A>G n.2761A>G c.298A>G (n.298A>G) c.403A>G c.5064A>G (p.Thr1688=) c.4749A>G (p.Thr1583=) c.2646A>G (p.Thr882=) c.5088A>G (p.Thr1696=) c.5079A>G (p.Thr1693=) c.5070A>G (p.Thr1690=) c.3408A>G (p.Thr1136=) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.108696375A>T | CA517926404 | COL4A5 | c.5073A>T (p.Thr1691=) c.5055A>T (p.Thr1685=) n.1567A>T n.2761A>T c.298A>T (n.298A>T) c.403A>T c.5064A>T (p.Thr1688=) c.4749A>T (p.Thr1583=) c.2646A>T (p.Thr882=) c.5088A>T (p.Thr1696=) c.5079A>T (p.Thr1693=) c.5070A>T (p.Thr1690=) c.3408A>T (p.Thr1136=) | |
| X | g.108696376_108696377del | CA2579677352 | COL4A5 | c.5074_5075del (p.Ter1692ThrextTer3) c.5056_5057del (p.Ter1686ThrextTer3) n.1568_1569del n.2762_2763del c.299_300del (n.299_300del) c.404_405del c.5065_5066del (p.Ter1689ThrextTer3) c.4750_4751del (p.Ter1584ThrextTer3) c.2647_2648del (p.Ter883ThrextTer3) c.5089_5090del (p.Ter1697ThrextTer3) c.5080_5081del (p.Ter1694ThrextTer3) c.5071_5072del (p.Ter1691ThrextTer3) c.3409_3410del (p.Ter1137ThrextTer3) | |
| X | g.108696376T>A | CA414133200 | COL4A5 | c.5074T>A (p.Ter1692Lys) c.5056T>A (p.Ter1686Lys) n.1568T>A n.2762T>A c.299T>A (n.299T>A) c.404T>A c.5065T>A (p.Ter1689Lys) c.4750T>A (p.Ter1584Lys) c.2647T>A (p.Ter883Lys) c.5089T>A (p.Ter1697Lys) c.5080T>A (p.Ter1694Lys) c.5071T>A (p.Ter1691Lys) c.3409T>A (p.Ter1137Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108696376T>C | CA414133199 | COL4A5 | c.5074T>C (p.Ter1692Gln) c.5056T>C (p.Ter1686Gln) n.1568T>C n.2762T>C c.299T>C (n.299T>C) c.404T>C c.5065T>C (p.Ter1689Gln) c.4750T>C (p.Ter1584Gln) c.2647T>C (p.Ter883Gln) c.5089T>C (p.Ter1697Gln) c.5080T>C (p.Ter1694Gln) c.5071T>C (p.Ter1691Gln) c.3409T>C (p.Ter1137Gln) | |
| X | g.108696376T>G | CA414133198 | COL4A5 | c.5074T>G (p.Ter1692Glu) c.5056T>G (p.Ter1686Glu) n.1568T>G n.2762T>G c.299T>G (n.299T>G) c.404T>G c.5065T>G (p.Ter1689Glu) c.4750T>G (p.Ter1584Glu) c.2647T>G (p.Ter883Glu) c.5089T>G (p.Ter1697Glu) c.5080T>G (p.Ter1694Glu) c.5071T>G (p.Ter1691Glu) c.3409T>G (p.Ter1137Glu) | |
| X | g.108696376T= | CA2450722090 | COL4A5 | c.5074T= (p.Ter1692=) c.5056T= (p.Ter1686=) n.1568T= n.2762T= c.299T= (n.299T=) c.404T= c.5065T= (p.Ter1689=) c.4750T= (p.Ter1584=) c.2647T= (p.Ter883=) c.5089T= (p.Ter1697=) c.5080T= (p.Ter1694=) c.5071T= (p.Ter1691=) c.3409T= (p.Ter1137=) | |
| X | g.108696377A= | CA2450722091 | COL4A5 | c.5075A= (p.Ter1692=) c.5057A= (p.Ter1686=) n.1569A= n.2763A= c.300A= (n.300A=) c.405A= c.5066A= (p.Ter1689=) c.4751A= (p.Ter1584=) c.2648A= (p.Ter883=) c.5090A= (p.Ter1697=) c.5081A= (p.Ter1694=) c.5072A= (p.Ter1691=) c.3410A= (p.Ter1137=) | |
| X | g.108696377A>C | CA414133201 | COL4A5 | c.5075A>C (p.Ter1692Ser) c.5057A>C (p.Ter1686Ser) n.1569A>C n.2763A>C c.300A>C (n.300A>C) c.405A>C c.5066A>C (p.Ter1689Ser) c.4751A>C (p.Ter1584Ser) c.2648A>C (p.Ter883Ser) c.5090A>C (p.Ter1697Ser) c.5081A>C (p.Ter1694Ser) c.5072A>C (p.Ter1691Ser) c.3410A>C (p.Ter1137Ser) | |
| X | g.108696377A>G | CA334063946 | COL4A5 | c.5075A>G (p.Ter1692=) c.5057A>G (p.Ter1686=) n.1569A>G n.2763A>G c.300A>G (n.300A>G) c.405A>G c.5066A>G (p.Ter1689=) c.4751A>G (p.Ter1584=) c.2648A>G (p.Ter883=) c.5090A>G (p.Ter1697=) c.5081A>G (p.Ter1694=) c.5072A>G (p.Ter1691=) c.3410A>G (p.Ter1137=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108696377A>T | CA414133202 | COL4A5 | c.5075A>T (p.Ter1692Leu) c.5057A>T (p.Ter1686Leu) n.1569A>T n.2763A>T c.300A>T (n.300A>T) c.405A>T c.5066A>T (p.Ter1689Leu) c.4751A>T (p.Ter1584Leu) c.2648A>T (p.Ter883Leu) c.5090A>T (p.Ter1697Leu) c.5081A>T (p.Ter1694Leu) c.5072A>T (p.Ter1691Leu) c.3410A>T (p.Ter1137Leu) | |
| X | g.108696378del | CA2694415914 | COL4A5 | c.5076del (p.Ter1692TyrextTer?) c.5058del (p.Ter1686TyrextTer?) n.1570del n.2764del c.301del (n.301del) c.406del c.5067del (p.Ter1689TyrextTer?) c.4752del (p.Ter1584TyrextTer?) c.2649del (p.Ter883TyrextTer?) c.5091del (p.Ter1697TyrextTer?) c.5082del (p.Ter1694TyrextTer?) c.5073del (p.Ter1691TyrextTer?) c.3411del (p.Ter1137TyrextTer?) | gnomAD v4 |
| X | g.108696378A>C | CA414133203 | COL4A5 | c.5076A>C (p.Ter1692Tyr) c.5058A>C (p.Ter1686Tyr) n.1570A>C n.2764A>C c.301A>C (n.301A>C) c.406A>C c.5067A>C (p.Ter1689Tyr) c.4752A>C (p.Ter1584Tyr) c.2649A>C (p.Ter883Tyr) c.5091A>C (p.Ter1697Tyr) c.5082A>C (p.Ter1694Tyr) c.5073A>C (p.Ter1691Tyr) c.3411A>C (p.Ter1137Tyr) | |
| X | g.108696378A>G | CA517926405 | COL4A5 | c.5076A>G (p.Ter1692=) c.5058A>G (p.Ter1686=) n.1570A>G n.2764A>G c.301A>G (n.301A>G) c.406A>G c.5067A>G (p.Ter1689=) c.4752A>G (p.Ter1584=) c.2649A>G (p.Ter883=) c.5091A>G (p.Ter1697=) c.5082A>G (p.Ter1694=) c.5073A>G (p.Ter1691=) c.3411A>G (p.Ter1137=) | |
| X | g.108696378A>T | CA414133204 | COL4A5 | c.5076A>T (p.Ter1692Tyr) c.5058A>T (p.Ter1686Tyr) n.1570A>T n.2764A>T c.301A>T (n.301A>T) c.406A>T c.5067A>T (p.Ter1689Tyr) c.4752A>T (p.Ter1584Tyr) c.2649A>T (p.Ter883Tyr) c.5091A>T (p.Ter1697Tyr) c.5082A>T (p.Ter1694Tyr) c.5073A>T (p.Ter1691Tyr) c.3411A>T (p.Ter1137Tyr) | |
| X | g.108696379C>A | CA334063948 | COL4A5 | c.*1C>A (n.*1C>A) n.1571C>A n.2765C>A c.302C>A (n.302C>A) c.407C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108696379C= | CA2450722092 | COL4A5 | c.*1C= (n.*1C=) n.1571C= n.2765C= c.302C= (n.302C=) c.407C= | |
| X | g.108696379C>T | CA2822895934 | COL4A5 | c.*1C>T (n.*1C>T) n.1571C>T n.2765C>T c.302C>T (n.302C>T) c.407C>T | |
| X | g.108696380A>G | CA2694415915 | COL4A5 | c.*2A>G (n.*2A>G) n.1572A>G n.2766A>G c.303A>G (n.303A>G) c.408A>G | gnomAD v4 |
| X | g.108696382T>C | CA643637390 | COL4A5 | c.*4T>C (n.*4T>C) n.1574T>C n.2768T>C c.305T>C (n.305T>C) c.410T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108696382T= | CA2450722093 | COL4A5 | c.*4T= (n.*4T=) n.1574T= n.2768T= c.305T= (n.305T=) c.410T= | |
| X | g.108696385_108696396del | CA643637391 | COL4A5 | c.*7_*18del (n.*7_*18del) n.2771_2782del c.308_319del (n.308_319del) c.413_424del | gnomAD v2 |
| X | g.108696385G>T | CA2579677353 | COL4A5 | c.*7G>T (n.*7G>T) n.1577G>T n.2771G>T c.308G>T (n.308G>T) c.413G>T | gnomAD v4 |
| X | g.108696388G= | CA2450722094 | COL4A5 | c.*10G= (n.*10G=) n.1580G= n.2774G= c.311G= (n.311G=) c.416G= | |
| X | g.108696388G>T | CA2450722095 | COL4A5 | c.*10G>T (n.*10G>T) n.1580G>T n.2774G>T c.311G>T (n.311G>T) c.416G>T | dbSNP |
| X | g.108696389A= | CA2450722096 | COL4A5 | c.*11A= (n.*11A=) n.1581A= n.2775A= c.312A= (n.312A=) c.417A= | |
| X | g.108696389A>C | CA10489463 | COL4A5 | c.*11A>C (n.*11A>C) n.1581A>C n.2775A>C c.312A>C (n.312A>C) c.417A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| X | g.108696389A>G | CA2694415916 | COL4A5 | c.*11A>G (n.*11A>G) n.1581A>G n.2775A>G c.312A>G (n.312A>G) c.417A>G | gnomAD v4 |
| X | g.108696390A>T | CA2694415917 | COL4A5 | c.*12A>T (n.*12A>T) n.2776A>T c.313A>T (n.313A>T) c.418A>T | gnomAD v4 |
| X | g.108696392T>C | CA2694415918 | COL4A5 | c.*14T>C (n.*14T>C) n.2778T>C c.315T>C (n.315T>C) c.420T>C | gnomAD v4 |
| X | g.108696393C>A | CA2694415919 | COL4A5 | c.*15C>A (n.*15C>A) n.2779C>A c.316C>A (n.316C>A) c.421C>A | gnomAD v4 |
| X | g.108696394C>A | CA2694415920 | COL4A5 | c.*16C>A (n.*16C>A) n.2780C>A c.317C>A (n.317C>A) c.422C>A | gnomAD v4 |
| X | g.108696394C= | CA2450722097 | COL4A5 | c.*16C= (n.*16C=) n.2780C= c.317C= (n.317C=) c.422C= | |
| X | g.108696394C>T | CA2450722098 | COL4A5 | c.*16C>T (n.*16C>T) n.2780C>T c.317C>T (n.317C>T) c.422C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108696396T>C | CA2549831414 | COL4A5 | c.*18T>C (n.*18T>C) n.2782T>C c.319T>C (n.319T>C) c.424T>C | |
| X | g.108696397T>A | CA2694415921 | COL4A5 | c.*19T>A (n.*19T>A) n.2783T>A c.320T>A (n.320T>A) c.425T>A | gnomAD v4 |
| X | g.108696397T>G | CA2510408120 | COL4A5 | c.*19T>G (n.*19T>G) n.2783T>G c.320T>G (n.320T>G) c.425T>G | |
| X | g.108696401G>A | CA2694415922 | COL4A5 | c.*23G>A (n.*23G>A) n.2787G>A c.324G>A (n.324G>A) c.429G>A | gnomAD v4 |
| X | g.108696401G= | CA2450722100 | COL4A5 | c.*23G= (n.*23G=) n.2787G= c.324G= (n.324G=) c.429G= | |
| X | g.108696401G>T | CA2450722099 | COL4A5 | c.*23G>T (n.*23G>T) n.2787G>T c.324G>T (n.324G>T) c.429G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108696403T>G | CA643637392 | COL4A5 | c.*25T>G (n.*25T>G) n.2789T>G c.326T>G (n.326T>G) c.431T>G | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.108696403T= | CA2450722101 | COL4A5 | c.*25T= (n.*25T=) n.2789T= c.326T= (n.326T=) c.431T= | |
| X | g.108696405T>A | CA2579677354 | COL4A5 | c.*27T>A (n.*27T>A) n.2791T>A c.328T>A (n.328T>A) c.433T>A | |
| X | g.108696406A>T | CA2520342296 | COL4A5 | c.*28A>T (n.*28A>T) n.2792A>T c.329A>T (n.329A>T) c.434A>T | |
| X | g.108696409del | CA2573022276 | COL4A5 | c.*31del (n.*31del) n.2795del c.332del (n.332del) c.437del | gnomAD v4 |
| X | g.108696407A= | CA2450722102 | COL4A5 | c.*29A= (n.*29A=) n.2793A= c.330A= (n.330A=) c.435A= | |
| X | g.108696407_108696408insGT | CA643637393 | COL4A5 | c.*29_*30insGT (n.*29_*30insGT) n.2793_2794insGT c.330_331insGT (n.330_331insGT) c.435_436insGT | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.108696410T>C | CA2450722104 | COL4A5 | c.*32T>C (n.*32T>C) n.2796T>C c.333T>C (n.333T>C) c.438T>C | dbSNP |
| X | g.108696410T= | CA2450722103 | COL4A5 | c.*32T= (n.*32T=) n.2796T= c.333T= (n.333T=) c.438T= | |
| X | g.108696411G>A | CA2694415923 | COL4A5 | c.*33G>A (n.*33G>A) n.2797G>A c.334G>A (n.334G>A) c.439G>A | gnomAD v4 |
| X | g.108696413G>C | CA2694415924 | COL4A5 | c.*35G>C (n.*35G>C) n.2799G>C c.336G>C (n.336G>C) c.441G>C | gnomAD v4 |
| X | g.108696413G>T | CA2694415925 | COL4A5 | c.*35G>T (n.*35G>T) n.2799G>T c.336G>T (n.336G>T) c.441G>T | gnomAD v4 |
| X | g.108696413_108696415delinsGAT | CA2450722105 | COL4A5 | c.*35_*37delinsGAT (n.*35_*37delinsGAT) n.2799_2801delinsGAT c.336_338delinsGAT (n.336_338delinsGAT) c.441_443delinsGAT | |
| X | g.108696427_108696428dup | CA10489465 | COL4A5 | c.*49_*50dup (n.*49_*50dup) n.2813_2814dup c.350_351dup (n.350_351dup) c.455_456dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.108696425_108696428dup | CA2694415927 | COL4A5 | c.*47_*50dup (n.*47_*50dup) n.2811_2814dup c.348_351dup (n.348_351dup) c.453_456dup | gnomAD v4 |
| X | g.108696427_108696428del | CA10489464 | COL4A5 | c.*49_*50del (n.*49_*50del) n.2813_2814del c.350_351del (n.350_351del) c.455_456del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.108696425_108696428del | CA643637394 | COL4A5 | c.*47_*50del (n.*47_*50del) n.2811_2814del c.348_351del (n.348_351del) c.453_456del | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108696423_108696428del | CA2694415926 | COL4A5 | c.*45_*50del (n.*45_*50del) n.2809_2814del c.346_351del (n.346_351del) c.451_456del | gnomAD v4 |
| X | g.108696415T>C | CA2450722107 | COL4A5 | c.*37T>C (n.*37T>C) n.2801T>C c.338T>C (n.338T>C) c.443T>C | dbSNP |
| X | g.108696415T>G | CA2450722108 | COL4A5 | c.*37T>G (n.*37T>G) n.2801T>G c.338T>G (n.338T>G) c.443T>G | dbSNP |
| X | g.108696415T= | CA2450722106 | COL4A5 | c.*37T= (n.*37T=) n.2801T= c.338T= (n.338T=) c.443T= | |
| X | g.108696417T>A | CA2694415928 | COL4A5 | c.*39T>A (n.*39T>A) n.2803T>A c.340T>A (n.340T>A) c.445T>A | gnomAD v4 |
| X | g.108696417_108696418delinsTA | CA2450722109 | COL4A5 | c.*39_*40delinsTA (n.*39_*40delinsTA) n.2803_2804delinsTA c.340_341delinsTA (n.340_341delinsTA) c.445_446delinsTA | |
| X | g.108696418del | CA2450722110 | COL4A5 | c.*40del (n.*40del) n.2804del c.341del (n.341del) c.446del | dbSNP |
| X | g.108696418A>C | CA2579677355 | COL4A5 | c.*40A>C (n.*40A>C) n.2804A>C c.341A>C (n.341A>C) c.446A>C | |
| X | g.108696418A>G | CA2694415929 | COL4A5 | c.*40A>G (n.*40A>G) n.2804A>G c.341A>G (n.341A>G) c.446A>G | gnomAD v4 |
| X | g.108696419T>A | CA10489466 | COL4A5 | c.*41T>A (n.*41T>A) n.2805T>A c.342T>A (n.342T>A) c.447T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108696419T= | CA2450722111 | COL4A5 | c.*41T= (n.*41T=) n.2805T= c.342T= (n.342T=) c.447T= | |
| X | g.108696422A= | CA2450722112 | COL4A5 | c.*44A= (n.*44A=) n.2808A= c.345A= (n.345A=) c.450A= | |
| X | g.108696422A>G | CA10489467 | COL4A5 | c.*44A>G (n.*44A>G) n.2808A>G c.345A>G (n.345A>G) c.450A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108696426A= | CA2450722113 | COL4A5 | c.*48A= (n.*48A=) n.2812A= c.349A= (n.349A=) c.454A= | |
| X | g.108696426A>G | CA334063984 | COL4A5 | c.*48A>G (n.*48A>G) n.2812A>G c.349A>G (n.349A>G) c.454A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108696426_108696427insAT | CA913190632 | COL4A5 | c.*48_*49insAT (n.*48_*49insAT) n.2812_2813insAT c.349_350insAT (n.349_350insAT) c.454_455insAT | |
| X | g.108696427T>A | CA2579677356 | COL4A5 | c.*49T>A (n.*49T>A) n.2813T>A c.350T>A (n.350T>A) c.455T>A | gnomAD v4 |
| X | g.108696427_108696429delinsTAA | CA2450722114 | COL4A5 | c.*49_*51delinsTAA (n.*49_*51delinsTAA) n.2813_2815delinsTAA c.350_352delinsTAA (n.350_352delinsTAA) c.455_457delinsTAA | |
| X | g.108696431dup | CA2695235260 | COL4A5 | c.*53dup (n.*53dup) n.2817dup c.354dup (n.354dup) c.459dup | |
| X | g.108696430_108696431dup | CA2738948133 | COL4A5 | c.*52_*53dup (n.*52_*53dup) n.2816_2817dup c.353_354dup (n.353_354dup) c.458_459dup | dbSNP |
| X | g.108696430_108696431del | CA643637395 | COL4A5 | c.*52_*53del (n.*52_*53del) n.2816_2817del c.353_354del (n.353_354del) c.458_459del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108696428_108696429insT | CA2579677357 | COL4A5 | c.*50_*51insT (n.*50_*51insT) n.2814_2815insT c.351_352insT (n.351_352insT) c.456_457insT | gnomAD v4 |
| X | g.108696428_108696429insTATATCACAAAAAAAACACCAAACACACCCAACAC | CA2822895945 | COL4A5 | c.*50_*51insTATATCACAAAAAAAACACCAAACACACCCAACAC (n.*50_*51insTATATCACAAAAAAAACACCAAACACACCCAACAC) n.2814_2815insTATATCACAAAAAAAACACCAAACACACCCAACAC c.351_352insTATATCACAAAAAAAACACCAAACACACCCAACAC (n.351_352insTATATCACAAAAAAAACACCAAACACACCCAACAC) c.456_457insTATATCACAAAAAAAACACCAAACACACCCAACAC | |
| X | g.108696429A= | CA2450722115 | COL4A5 | c.*51A= (n.*51A=) n.2815A= c.352A= (n.352A=) c.457A= | |
| X | g.108696429A>T | CA10489468 | COL4A5 | c.*51A>T (n.*51A>T) n.2815A>T c.352A>T (n.352A>T) c.457A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108696429_108696430insT | CA2694415930 | COL4A5 | c.*51_*52insT (n.*51_*52insT) n.2815_2816insT c.352_353insT (n.352_353insT) c.457_458insT | gnomAD v4 |
| X | g.108696431A= | CA2450722116 | COL4A5 | c.*53A= (n.*53A=) n.2817A= c.354A= (n.354A=) c.459A= | |
| X | g.108696431A>C | CA2450722117 | COL4A5 | c.*53A>C (n.*53A>C) n.2817A>C c.354A>C (n.354A>C) c.459A>C | dbSNP |
| X | g.108696431A>G | CA869828609 | COL4A5 | c.*53A>G (n.*53A>G) n.2817A>G c.354A>G (n.354A>G) c.459A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108696431_108696432insG | CA2822895949 | COL4A5 | c.*53_*54insG (n.*53_*54insG) n.2817_2818insG c.354_355insG (n.354_355insG) c.459_460insG | |
| X | g.108696432T>C | CA2579677358 | COL4A5 | c.*54T>C (n.*54T>C) n.2818T>C c.355T>C (n.355T>C) c.460T>C | |
| X | g.108696433T>A | CA2694415931 | COL4A5 | c.*55T>A (n.*55T>A) n.2819T>A c.356T>A (n.356T>A) c.461T>A | gnomAD v4 |
| X | g.108696433T>C | CA2694415932 | COL4A5 | c.*55T>C (n.*55T>C) n.2819T>C c.356T>C (n.356T>C) c.461T>C | gnomAD v4 |
| X | g.108696434C>A | CA2694415933 | COL4A5 | c.*56C>A (n.*56C>A) n.2820C>A c.357C>A (n.357C>A) c.462C>A | gnomAD v4 |
| X | g.108696434C>T | CA2694415934 | COL4A5 | c.*56C>T (n.*56C>T) n.2820C>T c.357C>T (n.357C>T) c.462C>T | gnomAD v4 |
| X | g.108696436T>A | CA2694415935 | COL4A5 | c.*58T>A (n.*58T>A) n.2822T>A c.359T>A (n.359T>A) c.464T>A | gnomAD v4 |
| X | g.108696437A>G | CA2579677359 | COL4A5 | c.*59A>G (n.*59A>G) n.2823A>G c.360A>G (n.360A>G) c.465A>G | gnomAD v4 |
| X | g.108696440A= | CA2450722118 | COL4A5 | c.*62A= (n.*62A=) n.2826A= c.363A= (n.363A=) c.468A= | |
| X | g.108696440A>G | CA334063992 | COL4A5 | c.*62A>G (n.*62A>G) n.2826A>G c.363A>G (n.363A>G) c.468A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108696441T>C | CA2694415936 | COL4A5 | c.*63T>C (n.*63T>C) n.2827T>C c.364T>C (n.364T>C) c.469T>C | gnomAD v4 |
| X | g.108696441T>G | CA2694415937 | COL4A5 | c.*63T>G (n.*63T>G) n.2827T>G c.364T>G (n.364T>G) c.469T>G | gnomAD v4 |
| X | g.108696442G>A | CA2579677360 | COL4A5 | c.*64G>A (n.*64G>A) n.2828G>A c.365G>A (n.365G>A) c.470G>A | gnomAD v4 |
| X | g.108696442G= | CA2450722119 | COL4A5 | c.*64G= (n.*64G=) n.2828G= c.365G= (n.365G=) c.470G= | |
| X | g.108696442G>T | CA2450722120 | COL4A5 | c.*64G>T (n.*64G>T) n.2828G>T c.365G>T (n.365G>T) c.470G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108696443C>A | CA2579677361 | COL4A5 | c.*65C>A (n.*65C>A) n.2829C>A c.366C>A (n.366C>A) c.471C>A | gnomAD v4 |
| X | g.108696443C>T | CA2579677362 | COL4A5 | c.*65C>T (n.*65C>T) n.2829C>T c.366C>T (n.366C>T) c.471C>T | gnomAD v4 |
| X | g.108696445G>A | CA2450722121 | COL4A5 | c.*67G>A (n.*67G>A) n.2831G>A c.368G>A (n.368G>A) c.473G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108696445G= | CA2450722122 | COL4A5 | c.*67G= (n.*67G=) n.2831G= c.368G= (n.368G=) c.473G= | |
| X | g.108696446T>C | CA2694415938 | COL4A5 | c.*68T>C (n.*68T>C) n.2832T>C c.369T>C (n.369T>C) c.474T>C | gnomAD v4 |
| X | g.108696447G>A | CA2579677363 | COL4A5 | c.*69G>A (n.*69G>A) n.2833G>A c.370G>A (n.370G>A) c.475G>A | |
| X | g.108696447G>T | CA2694415939 | COL4A5 | c.*69G>T (n.*69G>T) n.2833G>T c.370G>T (n.370G>T) c.475G>T | gnomAD v4 |
| X | g.108696448T>A | CA2694415940 | COL4A5 | c.*70T>A (n.*70T>A) n.2834T>A c.371T>A (n.371T>A) c.476T>A | gnomAD v4 |
| X | g.108696449C>A | CA2530249155 | COL4A5 | c.*71C>A (n.*71C>A) n.2835C>A c.372C>A (n.372C>A) c.477C>A | gnomAD v4 |
| X | g.108696449C>T | CA2694415941 | COL4A5 | c.*71C>T (n.*71C>T) n.2835C>T c.372C>T (n.372C>T) c.477C>T | gnomAD v4 |
| X | g.108696450T>G | CA2450722124 | COL4A5 | c.*72T>G (n.*72T>G) n.2836T>G c.373T>G (n.373T>G) c.478T>G | dbSNP |
| X | g.108696450T= | CA2450722123 | COL4A5 | c.*72T= (n.*72T=) n.2836T= c.373T= (n.373T=) c.478T= | |
| X | g.108696451C>A | CA2579677364 | COL4A5 | c.*73C>A (n.*73C>A) n.2837C>A c.374C>A (n.374C>A) c.479C>A | gnomAD v4 |
| X | g.108696456T>C | CA2694415942 | COL4A5 | c.*78T>C (n.*78T>C) n.2842T>C c.379T>C (n.379T>C) c.484T>C | gnomAD v4 |
| X | g.108696456T>G | CA2694415943 | COL4A5 | c.*78T>G (n.*78T>G) n.2842T>G c.379T>G (n.379T>G) c.484T>G | gnomAD v4 |
| X | g.108696457C>A | CA2694415944 | COL4A5 | c.*79C>A (n.*79C>A) n.2843C>A c.380C>A (n.380C>A) c.485C>A | gnomAD v4 |