UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108695470A>G | CA2694415622 | COL4A5 | c.4994+31A>G (n.4994+31A>G) c.4976+31A>G (n.4976+31A>G) n.1488+31A>G n.1856A>G c.219+549A>G (n.219+549A>G) c.325-827A>G c.4985+31A>G (n.4985+31A>G) c.4670+31A>G (n.4670+31A>G) c.2567+31A>G (n.2567+31A>G) c.5009+31A>G (n.5009+31A>G) c.5000+31A>G (n.5000+31A>G) c.4991+31A>G (n.4991+31A>G) c.3329+31A>G (n.3329+31A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108695470A>T | CA2506872173 | COL4A5 | c.4994+31A>T (n.4994+31A>T) c.4976+31A>T (n.4976+31A>T) n.1488+31A>T n.1856A>T c.219+549A>T (n.219+549A>T) c.325-827A>T c.4985+31A>T (n.4985+31A>T) c.4670+31A>T (n.4670+31A>T) c.2567+31A>T (n.2567+31A>T) c.5009+31A>T (n.5009+31A>T) c.5000+31A>T (n.5000+31A>T) c.4991+31A>T (n.4991+31A>T) c.3329+31A>T (n.3329+31A>T) | |
| X | g.108695473G>A | CA2450721797 | COL4A5 | c.4994+34G>A (n.4994+34G>A) c.4976+34G>A (n.4976+34G>A) n.1488+34G>A n.1859G>A c.219+552G>A (n.219+552G>A) c.325-824G>A c.4985+34G>A (n.4985+34G>A) c.4670+34G>A (n.4670+34G>A) c.2567+34G>A (n.2567+34G>A) c.5009+34G>A (n.5009+34G>A) c.5000+34G>A (n.5000+34G>A) c.4991+34G>A (n.4991+34G>A) c.3329+34G>A (n.3329+34G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108695473G>C | CA334063464 | COL4A5 | c.4994+34G>C (n.4994+34G>C) c.4976+34G>C (n.4976+34G>C) n.1488+34G>C n.1859G>C c.219+552G>C (n.219+552G>C) c.325-824G>C c.4985+34G>C (n.4985+34G>C) c.4670+34G>C (n.4670+34G>C) c.2567+34G>C (n.2567+34G>C) c.5009+34G>C (n.5009+34G>C) c.5000+34G>C (n.5000+34G>C) c.4991+34G>C (n.4991+34G>C) c.3329+34G>C (n.3329+34G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108695473G= | CA2450721798 | COL4A5 | c.4994+34G= (n.4994+34G=) c.4976+34G= (n.4976+34G=) n.1488+34G= n.1859G= c.219+552G= (n.219+552G=) c.325-824G= c.4985+34G= (n.4985+34G=) c.4670+34G= (n.4670+34G=) c.2567+34G= (n.2567+34G=) c.5009+34G= (n.5009+34G=) c.5000+34G= (n.5000+34G=) c.4991+34G= (n.4991+34G=) c.3329+34G= (n.3329+34G=) | |
| X | g.108695473G>T | CA10489451 | COL4A5 | c.4994+34G>T (n.4994+34G>T) c.4976+34G>T (n.4976+34G>T) n.1488+34G>T n.1859G>T c.219+552G>T (n.219+552G>T) c.325-824G>T c.4985+34G>T (n.4985+34G>T) c.4670+34G>T (n.4670+34G>T) c.2567+34G>T (n.2567+34G>T) c.5009+34G>T (n.5009+34G>T) c.5000+34G>T (n.5000+34G>T) c.4991+34G>T (n.4991+34G>T) c.3329+34G>T (n.3329+34G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108695475T>C | CA2567771217 | COL4A5 | c.4994+36T>C (n.4994+36T>C) c.4976+36T>C (n.4976+36T>C) n.1488+36T>C n.1861T>C c.219+554T>C (n.219+554T>C) c.325-822T>C c.4985+36T>C (n.4985+36T>C) c.4670+36T>C (n.4670+36T>C) c.2567+36T>C (n.2567+36T>C) c.5009+36T>C (n.5009+36T>C) c.5000+36T>C (n.5000+36T>C) c.4991+36T>C (n.4991+36T>C) c.3329+36T>C (n.3329+36T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108695476T>C | CA869828122 | COL4A5 | c.4994+37T>C (n.4994+37T>C) c.4976+37T>C (n.4976+37T>C) n.1488+37T>C n.1862T>C c.219+555T>C (n.219+555T>C) c.325-821T>C c.4985+37T>C (n.4985+37T>C) c.4670+37T>C (n.4670+37T>C) c.2567+37T>C (n.2567+37T>C) c.5009+37T>C (n.5009+37T>C) c.5000+37T>C (n.5000+37T>C) c.4991+37T>C (n.4991+37T>C) c.3329+37T>C (n.3329+37T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108695476T= | CA2450721799 | COL4A5 | c.4994+37T= (n.4994+37T=) c.4976+37T= (n.4976+37T=) n.1488+37T= n.1862T= c.219+555T= (n.219+555T=) c.325-821T= c.4985+37T= (n.4985+37T=) c.4670+37T= (n.4670+37T=) c.2567+37T= (n.2567+37T=) c.5009+37T= (n.5009+37T=) c.5000+37T= (n.5000+37T=) c.4991+37T= (n.4991+37T=) c.3329+37T= (n.3329+37T=) | |
| X | g.108695478C>A | CA2694415623 | COL4A5 | c.4994+39C>A (n.4994+39C>A) c.4976+39C>A (n.4976+39C>A) n.1488+39C>A n.1864C>A c.219+557C>A (n.219+557C>A) c.325-819C>A c.4985+39C>A (n.4985+39C>A) c.4670+39C>A (n.4670+39C>A) c.2567+39C>A (n.2567+39C>A) c.5009+39C>A (n.5009+39C>A) c.5000+39C>A (n.5000+39C>A) c.4991+39C>A (n.4991+39C>A) c.3329+39C>A (n.3329+39C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108695478C>T | CA2694415624 | COL4A5 | c.4994+39C>T (n.4994+39C>T) c.4976+39C>T (n.4976+39C>T) n.1488+39C>T n.1864C>T c.219+557C>T (n.219+557C>T) c.325-819C>T c.4985+39C>T (n.4985+39C>T) c.4670+39C>T (n.4670+39C>T) c.2567+39C>T (n.2567+39C>T) c.5009+39C>T (n.5009+39C>T) c.5000+39C>T (n.5000+39C>T) c.4991+39C>T (n.4991+39C>T) c.3329+39C>T (n.3329+39C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108695481C>A | CA2579677328 | COL4A5 | c.4994+42C>A (n.4994+42C>A) c.4976+42C>A (n.4976+42C>A) n.1488+42C>A n.1867C>A c.219+560C>A (n.219+560C>A) c.325-816C>A c.4985+42C>A (n.4985+42C>A) c.4670+42C>A (n.4670+42C>A) c.2567+42C>A (n.2567+42C>A) c.5009+42C>A (n.5009+42C>A) c.5000+42C>A (n.5000+42C>A) c.4991+42C>A (n.4991+42C>A) c.3329+42C>A (n.3329+42C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108695485G>C | CA2822895648 | COL4A5 | c.4994+46G>C (n.4994+46G>C) c.4976+46G>C (n.4976+46G>C) n.1488+46G>C n.1871G>C c.219+564G>C (n.219+564G>C) c.325-812G>C c.4985+46G>C (n.4985+46G>C) c.4670+46G>C (n.4670+46G>C) c.2567+46G>C (n.2567+46G>C) c.5009+46G>C (n.5009+46G>C) c.5000+46G>C (n.5000+46G>C) c.4991+46G>C (n.4991+46G>C) c.3329+46G>C (n.3329+46G>C) | |
| X | g.108695486A>G | CA2522085378 | COL4A5 | c.4994+47A>G (n.4994+47A>G) c.4976+47A>G (n.4976+47A>G) n.1488+47A>G n.1872A>G c.219+565A>G (n.219+565A>G) c.325-811A>G c.4985+47A>G (n.4985+47A>G) c.4670+47A>G (n.4670+47A>G) c.2567+47A>G (n.2567+47A>G) c.5009+47A>G (n.5009+47A>G) c.5000+47A>G (n.5000+47A>G) c.4991+47A>G (n.4991+47A>G) c.3329+47A>G (n.3329+47A>G) | |
| X | g.108695486A>T | CA2822895649 | COL4A5 | c.4994+47A>T (n.4994+47A>T) c.4976+47A>T (n.4976+47A>T) n.1488+47A>T n.1872A>T c.219+565A>T (n.219+565A>T) c.325-811A>T c.4985+47A>T (n.4985+47A>T) c.4670+47A>T (n.4670+47A>T) c.2567+47A>T (n.2567+47A>T) c.5009+47A>T (n.5009+47A>T) c.5000+47A>T (n.5000+47A>T) c.4991+47A>T (n.4991+47A>T) c.3329+47A>T (n.3329+47A>T) | |
| X | g.108695488G>A | CA2694415625 | COL4A5 | c.4994+49G>A (n.4994+49G>A) c.4976+49G>A (n.4976+49G>A) n.1488+49G>A n.1874G>A c.219+567G>A (n.219+567G>A) c.325-809G>A c.4985+49G>A (n.4985+49G>A) c.4670+49G>A (n.4670+49G>A) c.2567+49G>A (n.2567+49G>A) c.5009+49G>A (n.5009+49G>A) c.5000+49G>A (n.5000+49G>A) c.4991+49G>A (n.4991+49G>A) c.3329+49G>A (n.3329+49G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108695488G>C | CA644063544 | COL4A5 | c.4994+49G>C (n.4994+49G>C) c.4976+49G>C (n.4976+49G>C) n.1488+49G>C n.1874G>C c.219+567G>C (n.219+567G>C) c.325-809G>C c.4985+49G>C (n.4985+49G>C) c.4670+49G>C (n.4670+49G>C) c.2567+49G>C (n.2567+49G>C) c.5009+49G>C (n.5009+49G>C) c.5000+49G>C (n.5000+49G>C) c.4991+49G>C (n.4991+49G>C) c.3329+49G>C (n.3329+49G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108695488G= | CA2450721800 | COL4A5 | c.4994+49G= (n.4994+49G=) c.4976+49G= (n.4976+49G=) n.1488+49G= n.1874G= c.219+567G= (n.219+567G=) c.325-809G= c.4985+49G= (n.4985+49G=) c.4670+49G= (n.4670+49G=) c.2567+49G= (n.2567+49G=) c.5009+49G= (n.5009+49G=) c.5000+49G= (n.5000+49G=) c.4991+49G= (n.4991+49G=) c.3329+49G= (n.3329+49G=) | |
| X | g.108695489C>A | CA2694415626 | COL4A5 | c.4994+50C>A (n.4994+50C>A) c.4976+50C>A (n.4976+50C>A) n.1488+50C>A n.1875C>A c.219+568C>A (n.219+568C>A) c.325-808C>A c.4985+50C>A (n.4985+50C>A) c.4670+50C>A (n.4670+50C>A) c.2567+50C>A (n.2567+50C>A) c.5009+50C>A (n.5009+50C>A) c.5000+50C>A (n.5000+50C>A) c.4991+50C>A (n.4991+50C>A) c.3329+50C>A (n.3329+50C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108695489C>G | CA2579677329 | COL4A5 | c.4994+50C>G (n.4994+50C>G) c.4976+50C>G (n.4976+50C>G) n.1488+50C>G n.1875C>G c.219+568C>G (n.219+568C>G) c.325-808C>G c.4985+50C>G (n.4985+50C>G) c.4670+50C>G (n.4670+50C>G) c.2567+50C>G (n.2567+50C>G) c.5009+50C>G (n.5009+50C>G) c.5000+50C>G (n.5000+50C>G) c.4991+50C>G (n.4991+50C>G) c.3329+50C>G (n.3329+50C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108695490T>A | CA2579677330 | COL4A5 | c.4994+51T>A (n.4994+51T>A) c.4976+51T>A (n.4976+51T>A) n.1488+51T>A n.1876T>A c.219+569T>A (n.219+569T>A) c.325-807T>A c.4985+51T>A (n.4985+51T>A) c.4670+51T>A (n.4670+51T>A) c.2567+51T>A (n.2567+51T>A) c.5009+51T>A (n.5009+51T>A) c.5000+51T>A (n.5000+51T>A) c.4991+51T>A (n.4991+51T>A) c.3329+51T>A (n.3329+51T>A) | |
| X | g.108695494G>A | CA2694415627 | COL4A5 | c.4994+55G>A (n.4994+55G>A) c.4976+55G>A (n.4976+55G>A) n.1488+55G>A n.1880G>A c.219+573G>A (n.219+573G>A) c.325-803G>A c.4985+55G>A (n.4985+55G>A) c.4670+55G>A (n.4670+55G>A) c.2567+55G>A (n.2567+55G>A) c.5009+55G>A (n.5009+55G>A) c.5000+55G>A (n.5000+55G>A) c.4991+55G>A (n.4991+55G>A) c.3329+55G>A (n.3329+55G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108695497G>C | CA2694415628 | COL4A5 | c.4994+58G>C (n.4994+58G>C) c.4976+58G>C (n.4976+58G>C) n.1488+58G>C n.1883G>C c.219+576G>C (n.219+576G>C) c.325-800G>C c.4985+58G>C (n.4985+58G>C) c.4670+58G>C (n.4670+58G>C) c.2567+58G>C (n.2567+58G>C) c.5009+58G>C (n.5009+58G>C) c.5000+58G>C (n.5000+58G>C) c.4991+58G>C (n.4991+58G>C) c.3329+58G>C (n.3329+58G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108695499A>G | CA2694415629 | COL4A5 | c.4994+60A>G (n.4994+60A>G) c.4976+60A>G (n.4976+60A>G) n.1488+60A>G n.1885A>G c.219+578A>G (n.219+578A>G) c.325-798A>G c.4985+60A>G (n.4985+60A>G) c.4670+60A>G (n.4670+60A>G) c.2567+60A>G (n.2567+60A>G) c.5009+60A>G (n.5009+60A>G) c.5000+60A>G (n.5000+60A>G) c.4991+60A>G (n.4991+60A>G) c.3329+60A>G (n.3329+60A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108695501G>A | CA2694415630 | COL4A5 | c.4994+62G>A (n.4994+62G>A) c.4976+62G>A (n.4976+62G>A) n.1488+62G>A n.1887G>A c.219+580G>A (n.219+580G>A) c.325-796G>A c.4985+62G>A (n.4985+62G>A) c.4670+62G>A (n.4670+62G>A) c.2567+62G>A (n.2567+62G>A) c.5009+62G>A (n.5009+62G>A) c.5000+62G>A (n.5000+62G>A) c.4991+62G>A (n.4991+62G>A) c.3329+62G>A (n.3329+62G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108695503G>C | CA869828132 | COL4A5 | c.4994+64G>C (n.4994+64G>C) c.4976+64G>C (n.4976+64G>C) n.1488+64G>C n.1889G>C c.219+582G>C (n.219+582G>C) c.325-794G>C c.4985+64G>C (n.4985+64G>C) c.4670+64G>C (n.4670+64G>C) c.2567+64G>C (n.2567+64G>C) c.5009+64G>C (n.5009+64G>C) c.5000+64G>C (n.5000+64G>C) c.4991+64G>C (n.4991+64G>C) c.3329+64G>C (n.3329+64G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108695503G= | CA2450721801 | COL4A5 | c.4994+64G= (n.4994+64G=) c.4976+64G= (n.4976+64G=) n.1488+64G= n.1889G= c.219+582G= (n.219+582G=) c.325-794G= c.4985+64G= (n.4985+64G=) c.4670+64G= (n.4670+64G=) c.2567+64G= (n.2567+64G=) c.5009+64G= (n.5009+64G=) c.5000+64G= (n.5000+64G=) c.4991+64G= (n.4991+64G=) c.3329+64G= (n.3329+64G=) | |
| X | g.108695504A>G | CA2694415631 | COL4A5 | c.4994+65A>G (n.4994+65A>G) c.4976+65A>G (n.4976+65A>G) n.1488+65A>G n.1890A>G c.219+583A>G (n.219+583A>G) c.325-793A>G c.4985+65A>G (n.4985+65A>G) c.4670+65A>G (n.4670+65A>G) c.2567+65A>G (n.2567+65A>G) c.5009+65A>G (n.5009+65A>G) c.5000+65A>G (n.5000+65A>G) c.4991+65A>G (n.4991+65A>G) c.3329+65A>G (n.3329+65A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108695505C>G | CA2694415632 | COL4A5 | c.4994+66C>G (n.4994+66C>G) c.4976+66C>G (n.4976+66C>G) n.1488+66C>G n.1891C>G c.219+584C>G (n.219+584C>G) c.325-792C>G c.4985+66C>G (n.4985+66C>G) c.4670+66C>G (n.4670+66C>G) c.2567+66C>G (n.2567+66C>G) c.5009+66C>G (n.5009+66C>G) c.5000+66C>G (n.5000+66C>G) c.4991+66C>G (n.4991+66C>G) c.3329+66C>G (n.3329+66C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108695508T>A | CA2579677331 | COL4A5 | c.4994+69T>A (n.4994+69T>A) c.4976+69T>A (n.4976+69T>A) n.1488+69T>A n.1894T>A c.219+587T>A (n.219+587T>A) c.325-789T>A c.4985+69T>A (n.4985+69T>A) c.4670+69T>A (n.4670+69T>A) c.2567+69T>A (n.2567+69T>A) c.5009+69T>A (n.5009+69T>A) c.5000+69T>A (n.5000+69T>A) c.4991+69T>A (n.4991+69T>A) c.3329+69T>A (n.3329+69T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108695509T>A | CA2579677332 | COL4A5 | c.4994+70T>A (n.4994+70T>A) c.4976+70T>A (n.4976+70T>A) n.1488+70T>A n.1895T>A c.219+588T>A (n.219+588T>A) c.325-788T>A c.4985+70T>A (n.4985+70T>A) c.4670+70T>A (n.4670+70T>A) c.2567+70T>A (n.2567+70T>A) c.5009+70T>A (n.5009+70T>A) c.5000+70T>A (n.5000+70T>A) c.4991+70T>A (n.4991+70T>A) c.3329+70T>A (n.3329+70T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108695510T>A | CA2579677333 | COL4A5 | c.4994+71T>A (n.4994+71T>A) c.4976+71T>A (n.4976+71T>A) n.1488+71T>A n.1896T>A c.219+589T>A (n.219+589T>A) c.325-787T>A c.4985+71T>A (n.4985+71T>A) c.4670+71T>A (n.4670+71T>A) c.2567+71T>A (n.2567+71T>A) c.5009+71T>A (n.5009+71T>A) c.5000+71T>A (n.5000+71T>A) c.4991+71T>A (n.4991+71T>A) c.3329+71T>A (n.3329+71T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108695510T>C | CA869828137 | COL4A5 | c.4994+71T>C (n.4994+71T>C) c.4976+71T>C (n.4976+71T>C) n.1488+71T>C n.1896T>C c.219+589T>C (n.219+589T>C) c.325-787T>C c.4985+71T>C (n.4985+71T>C) c.4670+71T>C (n.4670+71T>C) c.2567+71T>C (n.2567+71T>C) c.5009+71T>C (n.5009+71T>C) c.5000+71T>C (n.5000+71T>C) c.4991+71T>C (n.4991+71T>C) c.3329+71T>C (n.3329+71T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108695510T>G | CA334063483 | COL4A5 | c.4994+71T>G (n.4994+71T>G) c.4976+71T>G (n.4976+71T>G) n.1488+71T>G n.1896T>G c.219+589T>G (n.219+589T>G) c.325-787T>G c.4985+71T>G (n.4985+71T>G) c.4670+71T>G (n.4670+71T>G) c.2567+71T>G (n.2567+71T>G) c.5009+71T>G (n.5009+71T>G) c.5000+71T>G (n.5000+71T>G) c.4991+71T>G (n.4991+71T>G) c.3329+71T>G (n.3329+71T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108695510T= | CA2450721802 | COL4A5 | c.4994+71T= (n.4994+71T=) c.4976+71T= (n.4976+71T=) n.1488+71T= n.1896T= c.219+589T= (n.219+589T=) c.325-787T= c.4985+71T= (n.4985+71T=) c.4670+71T= (n.4670+71T=) c.2567+71T= (n.2567+71T=) c.5009+71T= (n.5009+71T=) c.5000+71T= (n.5000+71T=) c.4991+71T= (n.4991+71T=) c.3329+71T= (n.3329+71T=) | |
| X | g.108695511A= | CA2450721803 | COL4A5 | c.4994+72A= (n.4994+72A=) c.4976+72A= (n.4976+72A=) n.1488+72A= n.1897A= c.219+590A= (n.219+590A=) c.325-786A= c.4985+72A= (n.4985+72A=) c.4670+72A= (n.4670+72A=) c.2567+72A= (n.2567+72A=) c.5009+72A= (n.5009+72A=) c.5000+72A= (n.5000+72A=) c.4991+72A= (n.4991+72A=) c.3329+72A= (n.3329+72A=) | |
| X | g.108695511A>G | CA869828138 | COL4A5 | c.4994+72A>G (n.4994+72A>G) c.4976+72A>G (n.4976+72A>G) n.1488+72A>G n.1897A>G c.219+590A>G (n.219+590A>G) c.325-786A>G c.4985+72A>G (n.4985+72A>G) c.4670+72A>G (n.4670+72A>G) c.2567+72A>G (n.2567+72A>G) c.5009+72A>G (n.5009+72A>G) c.5000+72A>G (n.5000+72A>G) c.4991+72A>G (n.4991+72A>G) c.3329+72A>G (n.3329+72A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108695511A>T | CA2579677334 | COL4A5 | c.4994+72A>T (n.4994+72A>T) c.4976+72A>T (n.4976+72A>T) n.1488+72A>T n.1897A>T c.219+590A>T (n.219+590A>T) c.325-786A>T c.4985+72A>T (n.4985+72A>T) c.4670+72A>T (n.4670+72A>T) c.2567+72A>T (n.2567+72A>T) c.5009+72A>T (n.5009+72A>T) c.5000+72A>T (n.5000+72A>T) c.4991+72A>T (n.4991+72A>T) c.3329+72A>T (n.3329+72A>T) | |
| X | g.108695512T>C | CA2450721804 | COL4A5 | c.4994+73T>C (n.4994+73T>C) c.4976+73T>C (n.4976+73T>C) n.1488+73T>C n.1898T>C c.219+591T>C (n.219+591T>C) c.325-785T>C c.4985+73T>C (n.4985+73T>C) c.4670+73T>C (n.4670+73T>C) c.2567+73T>C (n.2567+73T>C) c.5009+73T>C (n.5009+73T>C) c.5000+73T>C (n.5000+73T>C) c.4991+73T>C (n.4991+73T>C) c.3329+73T>C (n.3329+73T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108695512T= | CA2450721805 | COL4A5 | c.4994+73T= (n.4994+73T=) c.4976+73T= (n.4976+73T=) n.1488+73T= n.1898T= c.219+591T= (n.219+591T=) c.325-785T= c.4985+73T= (n.4985+73T=) c.4670+73T= (n.4670+73T=) c.2567+73T= (n.2567+73T=) c.5009+73T= (n.5009+73T=) c.5000+73T= (n.5000+73T=) c.4991+73T= (n.4991+73T=) c.3329+73T= (n.3329+73T=) | |
| X | g.108695513G>T | CA2694415633 | COL4A5 | c.4994+74G>T (n.4994+74G>T) c.4976+74G>T (n.4976+74G>T) n.1488+74G>T n.1899G>T c.219+592G>T (n.219+592G>T) c.325-784G>T c.4985+74G>T (n.4985+74G>T) c.4670+74G>T (n.4670+74G>T) c.2567+74G>T (n.2567+74G>T) c.5009+74G>T (n.5009+74G>T) c.5000+74G>T (n.5000+74G>T) c.4991+74G>T (n.4991+74G>T) c.3329+74G>T (n.3329+74G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108695515A= | CA2450721806 | COL4A5 | c.4994+76A= (n.4994+76A=) c.4976+76A= (n.4976+76A=) n.1488+76A= n.1901A= c.219+594A= (n.219+594A=) c.325-782A= c.4985+76A= (n.4985+76A=) c.4670+76A= (n.4670+76A=) c.2567+76A= (n.2567+76A=) c.5009+76A= (n.5009+76A=) c.5000+76A= (n.5000+76A=) c.4991+76A= (n.4991+76A=) c.3329+76A= (n.3329+76A=) | |
| X | g.108695515A>G | CA334063492 | COL4A5 | c.4994+76A>G (n.4994+76A>G) c.4976+76A>G (n.4976+76A>G) n.1488+76A>G n.1901A>G c.219+594A>G (n.219+594A>G) c.325-782A>G c.4985+76A>G (n.4985+76A>G) c.4670+76A>G (n.4670+76A>G) c.2567+76A>G (n.2567+76A>G) c.5009+76A>G (n.5009+76A>G) c.5000+76A>G (n.5000+76A>G) c.4991+76A>G (n.4991+76A>G) c.3329+76A>G (n.3329+76A>G) | dbSNP |
| X | g.108695515A>T | CA869828141 | COL4A5 | c.4994+76A>T (n.4994+76A>T) c.4976+76A>T (n.4976+76A>T) n.1488+76A>T n.1901A>T c.219+594A>T (n.219+594A>T) c.325-782A>T c.4985+76A>T (n.4985+76A>T) c.4670+76A>T (n.4670+76A>T) c.2567+76A>T (n.2567+76A>T) c.5009+76A>T (n.5009+76A>T) c.5000+76A>T (n.5000+76A>T) c.4991+76A>T (n.4991+76A>T) c.3329+76A>T (n.3329+76A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108695517G>A | CA2694415635 | COL4A5 | c.4994+78G>A (n.4994+78G>A) c.4976+78G>A (n.4976+78G>A) n.1488+78G>A n.1903G>A c.219+596G>A (n.219+596G>A) c.325-780G>A c.4985+78G>A (n.4985+78G>A) c.4670+78G>A (n.4670+78G>A) c.2567+78G>A (n.2567+78G>A) c.5009+78G>A (n.5009+78G>A) c.5000+78G>A (n.5000+78G>A) c.4991+78G>A (n.4991+78G>A) c.3329+78G>A (n.3329+78G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108695517G>T | CA2694415634 | COL4A5 | c.4994+78G>T (n.4994+78G>T) c.4976+78G>T (n.4976+78G>T) n.1488+78G>T n.1903G>T c.219+596G>T (n.219+596G>T) c.325-780G>T c.4985+78G>T (n.4985+78G>T) c.4670+78G>T (n.4670+78G>T) c.2567+78G>T (n.2567+78G>T) c.5009+78G>T (n.5009+78G>T) c.5000+78G>T (n.5000+78G>T) c.4991+78G>T (n.4991+78G>T) c.3329+78G>T (n.3329+78G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108695518G>C | CA2694415636 | COL4A5 | c.4994+79G>C (n.4994+79G>C) c.4976+79G>C (n.4976+79G>C) n.1488+79G>C n.1904G>C c.219+597G>C (n.219+597G>C) c.325-779G>C c.4985+79G>C (n.4985+79G>C) c.4670+79G>C (n.4670+79G>C) c.2567+79G>C (n.2567+79G>C) c.5009+79G>C (n.5009+79G>C) c.5000+79G>C (n.5000+79G>C) c.4991+79G>C (n.4991+79G>C) c.3329+79G>C (n.3329+79G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108695524C= | CA2450721807 | COL4A5 | c.4994+85C= (n.4994+85C=) c.4976+85C= (n.4976+85C=) n.1488+85C= n.1910C= c.219+603C= (n.219+603C=) c.325-773C= c.4985+85C= (n.4985+85C=) c.4670+85C= (n.4670+85C=) c.2567+85C= (n.2567+85C=) c.5009+85C= (n.5009+85C=) c.5000+85C= (n.5000+85C=) c.4991+85C= (n.4991+85C=) c.3329+85C= (n.3329+85C=) | |
| X | g.108695524C>T | CA869828144 | COL4A5 | c.4994+85C>T (n.4994+85C>T) c.4976+85C>T (n.4976+85C>T) n.1488+85C>T n.1910C>T c.219+603C>T (n.219+603C>T) c.325-773C>T c.4985+85C>T (n.4985+85C>T) c.4670+85C>T (n.4670+85C>T) c.2567+85C>T (n.2567+85C>T) c.5009+85C>T (n.5009+85C>T) c.5000+85C>T (n.5000+85C>T) c.4991+85C>T (n.4991+85C>T) c.3329+85C>T (n.3329+85C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108695525C>A | CA2579677335 | COL4A5 | c.4994+86C>A (n.4994+86C>A) c.4976+86C>A (n.4976+86C>A) n.1488+86C>A n.1911C>A c.219+604C>A (n.219+604C>A) c.325-772C>A c.4985+86C>A (n.4985+86C>A) c.4670+86C>A (n.4670+86C>A) c.2567+86C>A (n.2567+86C>A) c.5009+86C>A (n.5009+86C>A) c.5000+86C>A (n.5000+86C>A) c.4991+86C>A (n.4991+86C>A) c.3329+86C>A (n.3329+86C>A) | |
| X | g.108695525C= | CA2450721808 | COL4A5 | c.4994+86C= (n.4994+86C=) c.4976+86C= (n.4976+86C=) n.1488+86C= n.1911C= c.219+604C= (n.219+604C=) c.325-772C= c.4985+86C= (n.4985+86C=) c.4670+86C= (n.4670+86C=) c.2567+86C= (n.2567+86C=) c.5009+86C= (n.5009+86C=) c.5000+86C= (n.5000+86C=) c.4991+86C= (n.4991+86C=) c.3329+86C= (n.3329+86C=) | |
| X | g.108695525C>T | CA2450721809 | COL4A5 | c.4994+86C>T (n.4994+86C>T) c.4976+86C>T (n.4976+86C>T) n.1488+86C>T n.1911C>T c.219+604C>T (n.219+604C>T) c.325-772C>T c.4985+86C>T (n.4985+86C>T) c.4670+86C>T (n.4670+86C>T) c.2567+86C>T (n.2567+86C>T) c.5009+86C>T (n.5009+86C>T) c.5000+86C>T (n.5000+86C>T) c.4991+86C>T (n.4991+86C>T) c.3329+86C>T (n.3329+86C>T) | dbSNP |
| X | g.108695526T>C | CA2694415637 | COL4A5 | c.4994+87T>C (n.4994+87T>C) c.4976+87T>C (n.4976+87T>C) n.1488+87T>C n.1912T>C c.219+605T>C (n.219+605T>C) c.325-771T>C c.4985+87T>C (n.4985+87T>C) c.4670+87T>C (n.4670+87T>C) c.2567+87T>C (n.2567+87T>C) c.5009+87T>C (n.5009+87T>C) c.5000+87T>C (n.5000+87T>C) c.4991+87T>C (n.4991+87T>C) c.3329+87T>C (n.3329+87T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108695527C>A | CA2694415639 | COL4A5 | c.4994+88C>A (n.4994+88C>A) c.4976+88C>A (n.4976+88C>A) n.1488+88C>A n.1913C>A c.219+606C>A (n.219+606C>A) c.325-770C>A c.4985+88C>A (n.4985+88C>A) c.4670+88C>A (n.4670+88C>A) c.2567+88C>A (n.2567+88C>A) c.5009+88C>A (n.5009+88C>A) c.5000+88C>A (n.5000+88C>A) c.4991+88C>A (n.4991+88C>A) c.3329+88C>A (n.3329+88C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108695527C>T | CA2694415638 | COL4A5 | c.4994+88C>T (n.4994+88C>T) c.4976+88C>T (n.4976+88C>T) n.1488+88C>T n.1913C>T c.219+606C>T (n.219+606C>T) c.325-770C>T c.4985+88C>T (n.4985+88C>T) c.4670+88C>T (n.4670+88C>T) c.2567+88C>T (n.2567+88C>T) c.5009+88C>T (n.5009+88C>T) c.5000+88C>T (n.5000+88C>T) c.4991+88C>T (n.4991+88C>T) c.3329+88C>T (n.3329+88C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108695528A= | CA2450721810 | COL4A5 | c.4994+89A= (n.4994+89A=) c.4976+89A= (n.4976+89A=) n.1488+89A= n.1914A= c.219+607A= (n.219+607A=) c.325-769A= c.4985+89A= (n.4985+89A=) c.4670+89A= (n.4670+89A=) c.2567+89A= (n.2567+89A=) c.5009+89A= (n.5009+89A=) c.5000+89A= (n.5000+89A=) c.4991+89A= (n.4991+89A=) c.3329+89A= (n.3329+89A=) | |
| X | g.108695528A>T | CA2450721811 | COL4A5 | c.4994+89A>T (n.4994+89A>T) c.4976+89A>T (n.4976+89A>T) n.1488+89A>T n.1914A>T c.219+607A>T (n.219+607A>T) c.325-769A>T c.4985+89A>T (n.4985+89A>T) c.4670+89A>T (n.4670+89A>T) c.2567+89A>T (n.2567+89A>T) c.5009+89A>T (n.5009+89A>T) c.5000+89A>T (n.5000+89A>T) c.4991+89A>T (n.4991+89A>T) c.3329+89A>T (n.3329+89A>T) | dbSNP |
| X | g.108695530C>A | CA2694415640 | COL4A5 | c.4994+91C>A (n.4994+91C>A) c.4976+91C>A (n.4976+91C>A) n.1488+91C>A n.1916C>A c.219+609C>A (n.219+609C>A) c.325-767C>A c.4985+91C>A (n.4985+91C>A) c.4670+91C>A (n.4670+91C>A) c.2567+91C>A (n.2567+91C>A) c.5009+91C>A (n.5009+91C>A) c.5000+91C>A (n.5000+91C>A) c.4991+91C>A (n.4991+91C>A) c.3329+91C>A (n.3329+91C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108695532A>G | CA2739037158 | COL4A5 | c.4994+93A>G (n.4994+93A>G) c.4976+93A>G (n.4976+93A>G) n.1488+93A>G n.1918A>G c.219+611A>G (n.219+611A>G) c.325-765A>G c.4985+93A>G (n.4985+93A>G) c.4670+93A>G (n.4670+93A>G) c.2567+93A>G (n.2567+93A>G) c.5009+93A>G (n.5009+93A>G) c.5000+93A>G (n.5000+93A>G) c.4991+93A>G (n.4991+93A>G) c.3329+93A>G (n.3329+93A>G) | dbSNP |
| X | g.108695533A= | CA2450721812 | COL4A5 | c.4994+94A= (n.4994+94A=) c.4976+94A= (n.4976+94A=) n.1488+94A= n.1919A= c.219+612A= (n.219+612A=) c.325-764A= c.4985+94A= (n.4985+94A=) c.4670+94A= (n.4670+94A=) c.2567+94A= (n.2567+94A=) c.5009+94A= (n.5009+94A=) c.5000+94A= (n.5000+94A=) c.4991+94A= (n.4991+94A=) c.3329+94A= (n.3329+94A=) | |
| X | g.108695533A>C | CA2694415641 | COL4A5 | c.4994+94A>C (n.4994+94A>C) c.4976+94A>C (n.4976+94A>C) n.1488+94A>C n.1919A>C c.219+612A>C (n.219+612A>C) c.325-764A>C c.4985+94A>C (n.4985+94A>C) c.4670+94A>C (n.4670+94A>C) c.2567+94A>C (n.2567+94A>C) c.5009+94A>C (n.5009+94A>C) c.5000+94A>C (n.5000+94A>C) c.4991+94A>C (n.4991+94A>C) c.3329+94A>C (n.3329+94A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108695533A>G | CA2694415642 | COL4A5 | c.4994+94A>G (n.4994+94A>G) c.4976+94A>G (n.4976+94A>G) n.1488+94A>G n.1919A>G c.219+612A>G (n.219+612A>G) c.325-764A>G c.4985+94A>G (n.4985+94A>G) c.4670+94A>G (n.4670+94A>G) c.2567+94A>G (n.2567+94A>G) c.5009+94A>G (n.5009+94A>G) c.5000+94A>G (n.5000+94A>G) c.4991+94A>G (n.4991+94A>G) c.3329+94A>G (n.3329+94A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108695533A>T | CA334063501 | COL4A5 | c.4994+94A>T (n.4994+94A>T) c.4976+94A>T (n.4976+94A>T) n.1488+94A>T n.1919A>T c.219+612A>T (n.219+612A>T) c.325-764A>T c.4985+94A>T (n.4985+94A>T) c.4670+94A>T (n.4670+94A>T) c.2567+94A>T (n.2567+94A>T) c.5009+94A>T (n.5009+94A>T) c.5000+94A>T (n.5000+94A>T) c.4991+94A>T (n.4991+94A>T) c.3329+94A>T (n.3329+94A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108695535G>A | CA2694415643 | COL4A5 | c.4994+96G>A (n.4994+96G>A) c.4976+96G>A (n.4976+96G>A) n.1488+96G>A n.1921G>A c.219+614G>A (n.219+614G>A) c.325-762G>A c.4985+96G>A (n.4985+96G>A) c.4670+96G>A (n.4670+96G>A) c.2567+96G>A (n.2567+96G>A) c.5009+96G>A (n.5009+96G>A) c.5000+96G>A (n.5000+96G>A) c.4991+96G>A (n.4991+96G>A) c.3329+96G>A (n.3329+96G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108695535G>T | CA2694415644 | COL4A5 | c.4994+96G>T (n.4994+96G>T) c.4976+96G>T (n.4976+96G>T) n.1488+96G>T n.1921G>T c.219+614G>T (n.219+614G>T) c.325-762G>T c.4985+96G>T (n.4985+96G>T) c.4670+96G>T (n.4670+96G>T) c.2567+96G>T (n.2567+96G>T) c.5009+96G>T (n.5009+96G>T) c.5000+96G>T (n.5000+96G>T) c.4991+96G>T (n.4991+96G>T) c.3329+96G>T (n.3329+96G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108695536T>G | CA2579677336 | COL4A5 | c.4994+97T>G (n.4994+97T>G) c.4976+97T>G (n.4976+97T>G) n.1488+97T>G n.1922T>G c.219+615T>G (n.219+615T>G) c.325-761T>G c.4985+97T>G (n.4985+97T>G) c.4670+97T>G (n.4670+97T>G) c.2567+97T>G (n.2567+97T>G) c.5009+97T>G (n.5009+97T>G) c.5000+97T>G (n.5000+97T>G) c.4991+97T>G (n.4991+97T>G) c.3329+97T>G (n.3329+97T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108695537T>C | CA2512589368 | COL4A5 | c.4994+98T>C (n.4994+98T>C) c.4976+98T>C (n.4976+98T>C) n.1488+98T>C n.1923T>C c.219+616T>C (n.219+616T>C) c.325-760T>C c.4985+98T>C (n.4985+98T>C) c.4670+98T>C (n.4670+98T>C) c.2567+98T>C (n.2567+98T>C) c.5009+98T>C (n.5009+98T>C) c.5000+98T>C (n.5000+98T>C) c.4991+98T>C (n.4991+98T>C) c.3329+98T>C (n.3329+98T>C) | |
| X | g.108695538A>G | CA2694415645 | COL4A5 | c.4994+99A>G (n.4994+99A>G) c.4976+99A>G (n.4976+99A>G) n.1488+99A>G n.1924A>G c.219+617A>G (n.219+617A>G) c.325-759A>G c.4985+99A>G (n.4985+99A>G) c.4670+99A>G (n.4670+99A>G) c.2567+99A>G (n.2567+99A>G) c.5009+99A>G (n.5009+99A>G) c.5000+99A>G (n.5000+99A>G) c.4991+99A>G (n.4991+99A>G) c.3329+99A>G (n.3329+99A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108695539G>T | CA2549661220 | COL4A5 | c.4994+100G>T (n.4994+100G>T) c.4976+100G>T (n.4976+100G>T) n.1488+100G>T n.1925G>T c.219+618G>T (n.219+618G>T) c.325-758G>T c.4985+100G>T (n.4985+100G>T) c.4670+100G>T (n.4670+100G>T) c.2567+100G>T (n.2567+100G>T) c.5009+100G>T (n.5009+100G>T) c.5000+100G>T (n.5000+100G>T) c.4991+100G>T (n.4991+100G>T) c.3329+100G>T (n.3329+100G>T) | |
| X | g.108695540G>T | CA2694415646 | COL4A5 | c.4994+101G>T (n.4994+101G>T) c.4976+101G>T (n.4976+101G>T) n.1488+101G>T n.1926G>T c.219+619G>T (n.219+619G>T) c.325-757G>T c.4985+101G>T (n.4985+101G>T) c.4670+101G>T (n.4670+101G>T) c.2567+101G>T (n.2567+101G>T) c.5009+101G>T (n.5009+101G>T) c.5000+101G>T (n.5000+101G>T) c.4991+101G>T (n.4991+101G>T) c.3329+101G>T (n.3329+101G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108695545del | CA2694415647 | COL4A5 | c.4994+106del (n.4994+106del) c.4976+106del (n.4976+106del) n.1488+106del n.1931del c.219+624del (n.219+624del) c.325-752del c.4985+106del (n.4985+106del) c.4670+106del (n.4670+106del) c.2567+106del (n.2567+106del) c.5009+106del (n.5009+106del) c.5000+106del (n.5000+106del) c.4991+106del (n.4991+106del) c.3329+106del (n.3329+106del) | gnomAD v4 |
| X | g.108695544T>A | CA643637345 | COL4A5 | c.4994+105T>A (n.4994+105T>A) c.4976+105T>A (n.4976+105T>A) n.1488+105T>A n.1930T>A c.219+623T>A (n.219+623T>A) c.325-753T>A c.4985+105T>A (n.4985+105T>A) c.4670+105T>A (n.4670+105T>A) c.2567+105T>A (n.2567+105T>A) c.5009+105T>A (n.5009+105T>A) c.5000+105T>A (n.5000+105T>A) c.4991+105T>A (n.4991+105T>A) c.3329+105T>A (n.3329+105T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108695544T>G | CA2694415648 | COL4A5 | c.4994+105T>G (n.4994+105T>G) c.4976+105T>G (n.4976+105T>G) n.1488+105T>G n.1930T>G c.219+623T>G (n.219+623T>G) c.325-753T>G c.4985+105T>G (n.4985+105T>G) c.4670+105T>G (n.4670+105T>G) c.2567+105T>G (n.2567+105T>G) c.5009+105T>G (n.5009+105T>G) c.5000+105T>G (n.5000+105T>G) c.4991+105T>G (n.4991+105T>G) c.3329+105T>G (n.3329+105T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108695544T= | CA2450721813 | COL4A5 | c.4994+105T= (n.4994+105T=) c.4976+105T= (n.4976+105T=) n.1488+105T= n.1930T= c.219+623T= (n.219+623T=) c.325-753T= c.4985+105T= (n.4985+105T=) c.4670+105T= (n.4670+105T=) c.2567+105T= (n.2567+105T=) c.5009+105T= (n.5009+105T=) c.5000+105T= (n.5000+105T=) c.4991+105T= (n.4991+105T=) c.3329+105T= (n.3329+105T=) | |
| X | g.108695546A>T | CA2694415649 | COL4A5 | c.4994+107A>T (n.4994+107A>T) c.4976+107A>T (n.4976+107A>T) n.1488+107A>T n.1932A>T c.219+625A>T (n.219+625A>T) c.325-751A>T c.4985+107A>T (n.4985+107A>T) c.4670+107A>T (n.4670+107A>T) c.2567+107A>T (n.2567+107A>T) c.5009+107A>T (n.5009+107A>T) c.5000+107A>T (n.5000+107A>T) c.4991+107A>T (n.4991+107A>T) c.3329+107A>T (n.3329+107A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108695548T>C | CA2450721814 | COL4A5 | c.4994+109T>C (n.4994+109T>C) c.4976+109T>C (n.4976+109T>C) n.1488+109T>C n.1934T>C c.219+627T>C (n.219+627T>C) c.325-749T>C c.4985+109T>C (n.4985+109T>C) c.4670+109T>C (n.4670+109T>C) c.2567+109T>C (n.2567+109T>C) c.5009+109T>C (n.5009+109T>C) c.5000+109T>C (n.5000+109T>C) c.4991+109T>C (n.4991+109T>C) c.3329+109T>C (n.3329+109T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108695548T>G | CA334063506 | COL4A5 | c.4994+109T>G (n.4994+109T>G) c.4976+109T>G (n.4976+109T>G) n.1488+109T>G n.1934T>G c.219+627T>G (n.219+627T>G) c.325-749T>G c.4985+109T>G (n.4985+109T>G) c.4670+109T>G (n.4670+109T>G) c.2567+109T>G (n.2567+109T>G) c.5009+109T>G (n.5009+109T>G) c.5000+109T>G (n.5000+109T>G) c.4991+109T>G (n.4991+109T>G) c.3329+109T>G (n.3329+109T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108695548T= | CA2450721815 | COL4A5 | c.4994+109T= (n.4994+109T=) c.4976+109T= (n.4976+109T=) n.1488+109T= n.1934T= c.219+627T= (n.219+627T=) c.325-749T= c.4985+109T= (n.4985+109T=) c.4670+109T= (n.4670+109T=) c.2567+109T= (n.2567+109T=) c.5009+109T= (n.5009+109T=) c.5000+109T= (n.5000+109T=) c.4991+109T= (n.4991+109T=) c.3329+109T= (n.3329+109T=) | |
| X | g.108695549G>A | CA2450721817 | COL4A5 | c.4994+110G>A (n.4994+110G>A) c.4976+110G>A (n.4976+110G>A) n.1488+110G>A n.1935G>A c.219+628G>A (n.219+628G>A) c.325-748G>A c.4985+110G>A (n.4985+110G>A) c.4670+110G>A (n.4670+110G>A) c.2567+110G>A (n.2567+110G>A) c.5009+110G>A (n.5009+110G>A) c.5000+110G>A (n.5000+110G>A) c.4991+110G>A (n.4991+110G>A) c.3329+110G>A (n.3329+110G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108695549G= | CA2450721816 | COL4A5 | c.4994+110G= (n.4994+110G=) c.4976+110G= (n.4976+110G=) n.1488+110G= n.1935G= c.219+628G= (n.219+628G=) c.325-748G= c.4985+110G= (n.4985+110G=) c.4670+110G= (n.4670+110G=) c.2567+110G= (n.2567+110G=) c.5009+110G= (n.5009+110G=) c.5000+110G= (n.5000+110G=) c.4991+110G= (n.4991+110G=) c.3329+110G= (n.3329+110G=) | |
| X | g.108695549G>T | CA2694415650 | COL4A5 | c.4994+110G>T (n.4994+110G>T) c.4976+110G>T (n.4976+110G>T) n.1488+110G>T n.1935G>T c.219+628G>T (n.219+628G>T) c.325-748G>T c.4985+110G>T (n.4985+110G>T) c.4670+110G>T (n.4670+110G>T) c.2567+110G>T (n.2567+110G>T) c.5009+110G>T (n.5009+110G>T) c.5000+110G>T (n.5000+110G>T) c.4991+110G>T (n.4991+110G>T) c.3329+110G>T (n.3329+110G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108695550G>A | CA2450721819 | COL4A5 | c.4994+111G>A (n.4994+111G>A) c.4976+111G>A (n.4976+111G>A) n.1488+111G>A n.1936G>A c.219+629G>A (n.219+629G>A) c.325-747G>A c.4985+111G>A (n.4985+111G>A) c.4670+111G>A (n.4670+111G>A) c.2567+111G>A (n.2567+111G>A) c.5009+111G>A (n.5009+111G>A) c.5000+111G>A (n.5000+111G>A) c.4991+111G>A (n.4991+111G>A) c.3329+111G>A (n.3329+111G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108695550G= | CA2450721818 | COL4A5 | c.4994+111G= (n.4994+111G=) c.4976+111G= (n.4976+111G=) n.1488+111G= n.1936G= c.219+629G= (n.219+629G=) c.325-747G= c.4985+111G= (n.4985+111G=) c.4670+111G= (n.4670+111G=) c.2567+111G= (n.2567+111G=) c.5009+111G= (n.5009+111G=) c.5000+111G= (n.5000+111G=) c.4991+111G= (n.4991+111G=) c.3329+111G= (n.3329+111G=) | |
| X | g.108695550G>T | CA2694415651 | COL4A5 | c.4994+111G>T (n.4994+111G>T) c.4976+111G>T (n.4976+111G>T) n.1488+111G>T n.1936G>T c.219+629G>T (n.219+629G>T) c.325-747G>T c.4985+111G>T (n.4985+111G>T) c.4670+111G>T (n.4670+111G>T) c.2567+111G>T (n.2567+111G>T) c.5009+111G>T (n.5009+111G>T) c.5000+111G>T (n.5000+111G>T) c.4991+111G>T (n.4991+111G>T) c.3329+111G>T (n.3329+111G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108695552T>C | CA2519758994 | COL4A5 | c.4994+113T>C (n.4994+113T>C) c.4976+113T>C (n.4976+113T>C) n.1488+113T>C n.1938T>C c.219+631T>C (n.219+631T>C) c.325-745T>C c.4985+113T>C (n.4985+113T>C) c.4670+113T>C (n.4670+113T>C) c.2567+113T>C (n.2567+113T>C) c.5009+113T>C (n.5009+113T>C) c.5000+113T>C (n.5000+113T>C) c.4991+113T>C (n.4991+113T>C) c.3329+113T>C (n.3329+113T>C) | |
| X | g.108695556G>A | CA2694415652 | COL4A5 | c.4994+117G>A (n.4994+117G>A) c.4976+117G>A (n.4976+117G>A) n.1488+117G>A n.1942G>A c.219+635G>A (n.219+635G>A) c.325-741G>A c.4985+117G>A (n.4985+117G>A) c.4670+117G>A (n.4670+117G>A) c.2567+117G>A (n.2567+117G>A) c.5009+117G>A (n.5009+117G>A) c.5000+117G>A (n.5000+117G>A) c.4991+117G>A (n.4991+117G>A) c.3329+117G>A (n.3329+117G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108695558A>C | CA2501603298 | COL4A5 | c.4994+119A>C (n.4994+119A>C) c.4976+119A>C (n.4976+119A>C) n.1488+119A>C n.1944A>C c.219+637A>C (n.219+637A>C) c.325-739A>C c.4985+119A>C (n.4985+119A>C) c.4670+119A>C (n.4670+119A>C) c.2567+119A>C (n.2567+119A>C) c.5009+119A>C (n.5009+119A>C) c.5000+119A>C (n.5000+119A>C) c.4991+119A>C (n.4991+119A>C) c.3329+119A>C (n.3329+119A>C) | |
| X | g.108695559C>A | CA2694415653 | COL4A5 | c.4994+120C>A (n.4994+120C>A) c.4976+120C>A (n.4976+120C>A) n.1488+120C>A n.1945C>A c.219+638C>A (n.219+638C>A) c.325-738C>A c.4985+120C>A (n.4985+120C>A) c.4670+120C>A (n.4670+120C>A) c.2567+120C>A (n.2567+120C>A) c.5009+120C>A (n.5009+120C>A) c.5000+120C>A (n.5000+120C>A) c.4991+120C>A (n.4991+120C>A) c.3329+120C>A (n.3329+120C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108695559C>T | CA2739037160 | COL4A5 | c.4994+120C>T (n.4994+120C>T) c.4976+120C>T (n.4976+120C>T) n.1488+120C>T n.1945C>T c.219+638C>T (n.219+638C>T) c.325-738C>T c.4985+120C>T (n.4985+120C>T) c.4670+120C>T (n.4670+120C>T) c.2567+120C>T (n.2567+120C>T) c.5009+120C>T (n.5009+120C>T) c.5000+120C>T (n.5000+120C>T) c.4991+120C>T (n.4991+120C>T) c.3329+120C>T (n.3329+120C>T) | dbSNP |
| X | g.108695563A= | CA2450721820 | COL4A5 | c.4994+124A= (n.4994+124A=) c.4976+124A= (n.4976+124A=) n.1488+124A= n.1949A= c.219+642A= (n.219+642A=) c.325-734A= c.4985+124A= (n.4985+124A=) c.4670+124A= (n.4670+124A=) c.2567+124A= (n.2567+124A=) c.5009+124A= (n.5009+124A=) c.5000+124A= (n.5000+124A=) c.4991+124A= (n.4991+124A=) c.3329+124A= (n.3329+124A=) | |
| X | g.108695563A>G | CA2450721821 | COL4A5 | c.4994+124A>G (n.4994+124A>G) c.4976+124A>G (n.4976+124A>G) n.1488+124A>G n.1949A>G c.219+642A>G (n.219+642A>G) c.325-734A>G c.4985+124A>G (n.4985+124A>G) c.4670+124A>G (n.4670+124A>G) c.2567+124A>G (n.2567+124A>G) c.5009+124A>G (n.5009+124A>G) c.5000+124A>G (n.5000+124A>G) c.4991+124A>G (n.4991+124A>G) c.3329+124A>G (n.3329+124A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108695563A>T | CA2694415654 | COL4A5 | c.4994+124A>T (n.4994+124A>T) c.4976+124A>T (n.4976+124A>T) n.1488+124A>T n.1949A>T c.219+642A>T (n.219+642A>T) c.325-734A>T c.4985+124A>T (n.4985+124A>T) c.4670+124A>T (n.4670+124A>T) c.2567+124A>T (n.2567+124A>T) c.5009+124A>T (n.5009+124A>T) c.5000+124A>T (n.5000+124A>T) c.4991+124A>T (n.4991+124A>T) c.3329+124A>T (n.3329+124A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108695564T>C | CA869828148 | COL4A5 | c.4994+125T>C (n.4994+125T>C) c.4976+125T>C (n.4976+125T>C) n.1488+125T>C n.1950T>C c.219+643T>C (n.219+643T>C) c.325-733T>C c.4985+125T>C (n.4985+125T>C) c.4670+125T>C (n.4670+125T>C) c.2567+125T>C (n.2567+125T>C) c.5009+125T>C (n.5009+125T>C) c.5000+125T>C (n.5000+125T>C) c.4991+125T>C (n.4991+125T>C) c.3329+125T>C (n.3329+125T>C) | dbSNP |
| X | g.108695564T= | CA2450721822 | COL4A5 | c.4994+125T= (n.4994+125T=) c.4976+125T= (n.4976+125T=) n.1488+125T= n.1950T= c.219+643T= (n.219+643T=) c.325-733T= c.4985+125T= (n.4985+125T=) c.4670+125T= (n.4670+125T=) c.2567+125T= (n.2567+125T=) c.5009+125T= (n.5009+125T=) c.5000+125T= (n.5000+125T=) c.4991+125T= (n.4991+125T=) c.3329+125T= (n.3329+125T=) | |
| X | g.108695565T>G | CA2694415655 | COL4A5 | c.4994+126T>G (n.4994+126T>G) c.4976+126T>G (n.4976+126T>G) n.1488+126T>G n.1951T>G c.219+644T>G (n.219+644T>G) c.325-732T>G c.4985+126T>G (n.4985+126T>G) c.4670+126T>G (n.4670+126T>G) c.2567+126T>G (n.2567+126T>G) c.5009+126T>G (n.5009+126T>G) c.5000+126T>G (n.5000+126T>G) c.4991+126T>G (n.4991+126T>G) c.3329+126T>G (n.3329+126T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108695566C>A | CA334063509 | COL4A5 | c.4994+127C>A (n.4994+127C>A) c.4976+127C>A (n.4976+127C>A) n.1488+127C>A n.1952C>A c.219+645C>A (n.219+645C>A) c.325-731C>A c.4985+127C>A (n.4985+127C>A) c.4670+127C>A (n.4670+127C>A) c.2567+127C>A (n.2567+127C>A) c.5009+127C>A (n.5009+127C>A) c.5000+127C>A (n.5000+127C>A) c.4991+127C>A (n.4991+127C>A) c.3329+127C>A (n.3329+127C>A) | dbSNP |
| X | g.108695566C= | CA2450721823 | COL4A5 | c.4994+127C= (n.4994+127C=) c.4976+127C= (n.4976+127C=) n.1488+127C= n.1952C= c.219+645C= (n.219+645C=) c.325-731C= c.4985+127C= (n.4985+127C=) c.4670+127C= (n.4670+127C=) c.2567+127C= (n.2567+127C=) c.5009+127C= (n.5009+127C=) c.5000+127C= (n.5000+127C=) c.4991+127C= (n.4991+127C=) c.3329+127C= (n.3329+127C=) | |
| X | g.108695566C>G | CA2694415656 | COL4A5 | c.4994+127C>G (n.4994+127C>G) c.4976+127C>G (n.4976+127C>G) n.1488+127C>G n.1952C>G c.219+645C>G (n.219+645C>G) c.325-731C>G c.4985+127C>G (n.4985+127C>G) c.4670+127C>G (n.4670+127C>G) c.2567+127C>G (n.2567+127C>G) c.5009+127C>G (n.5009+127C>G) c.5000+127C>G (n.5000+127C>G) c.4991+127C>G (n.4991+127C>G) c.3329+127C>G (n.3329+127C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108695566C>T | CA2822895656 | COL4A5 | c.4994+127C>T (n.4994+127C>T) c.4976+127C>T (n.4976+127C>T) n.1488+127C>T n.1952C>T c.219+645C>T (n.219+645C>T) c.325-731C>T c.4985+127C>T (n.4985+127C>T) c.4670+127C>T (n.4670+127C>T) c.2567+127C>T (n.2567+127C>T) c.5009+127C>T (n.5009+127C>T) c.5000+127C>T (n.5000+127C>T) c.4991+127C>T (n.4991+127C>T) c.3329+127C>T (n.3329+127C>T) | |
| X | g.108695568del | CA2539624955 | COL4A5 | c.4994+129del (n.4994+129del) c.4976+129del (n.4976+129del) n.1488+129del n.1954del c.219+647del (n.219+647del) c.325-729del c.4985+129del (n.4985+129del) c.4670+129del (n.4670+129del) c.2567+129del (n.2567+129del) c.5009+129del (n.5009+129del) c.5000+129del (n.5000+129del) c.4991+129del (n.4991+129del) c.3329+129del (n.3329+129del) | |
| X | g.108695569G>A | CA2694415657 | COL4A5 | c.4994+130G>A (n.4994+130G>A) c.4976+130G>A (n.4976+130G>A) n.1488+130G>A n.1955G>A c.219+648G>A (n.219+648G>A) c.325-728G>A c.4985+130G>A (n.4985+130G>A) c.4670+130G>A (n.4670+130G>A) c.2567+130G>A (n.2567+130G>A) c.5009+130G>A (n.5009+130G>A) c.5000+130G>A (n.5000+130G>A) c.4991+130G>A (n.4991+130G>A) c.3329+130G>A (n.3329+130G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108695569G>C | CA2694415658 | COL4A5 | c.4994+130G>C (n.4994+130G>C) c.4976+130G>C (n.4976+130G>C) n.1488+130G>C n.1955G>C c.219+648G>C (n.219+648G>C) c.325-728G>C c.4985+130G>C (n.4985+130G>C) c.4670+130G>C (n.4670+130G>C) c.2567+130G>C (n.2567+130G>C) c.5009+130G>C (n.5009+130G>C) c.5000+130G>C (n.5000+130G>C) c.4991+130G>C (n.4991+130G>C) c.3329+130G>C (n.3329+130G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108695570C>A | CA2694415660 | COL4A5 | c.4994+131C>A (n.4994+131C>A) c.4976+131C>A (n.4976+131C>A) n.1488+131C>A n.1956C>A c.219+649C>A (n.219+649C>A) c.325-727C>A c.4985+131C>A (n.4985+131C>A) c.4670+131C>A (n.4670+131C>A) c.2567+131C>A (n.2567+131C>A) c.5009+131C>A (n.5009+131C>A) c.5000+131C>A (n.5000+131C>A) c.4991+131C>A (n.4991+131C>A) c.3329+131C>A (n.3329+131C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108695570C>T | CA2694415659 | COL4A5 | c.4994+131C>T (n.4994+131C>T) c.4976+131C>T (n.4976+131C>T) n.1488+131C>T n.1956C>T c.219+649C>T (n.219+649C>T) c.325-727C>T c.4985+131C>T (n.4985+131C>T) c.4670+131C>T (n.4670+131C>T) c.2567+131C>T (n.2567+131C>T) c.5009+131C>T (n.5009+131C>T) c.5000+131C>T (n.5000+131C>T) c.4991+131C>T (n.4991+131C>T) c.3329+131C>T (n.3329+131C>T) | gnomAD v4 |