UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108695439G>A | CA259138 | COL4A5 | c.4994G>A (p.Ser1665Asn) c.4976G>A (p.Ser1659Asn) n.1488G>A n.1825G>A c.219+518G>A (n.219+518G>A) c.325-858G>A c.4985G>A (p.Ser1662Asn) c.4670G>A (p.Ser1557Asn) c.2567G>A (p.Ser856Asn) c.5009G>A (p.Ser1670Asn) c.5000G>A (p.Ser1667Asn) c.4991G>A (p.Ser1664Asn) c.3329G>A (p.Ser1110Asn) | ClinVar dbSNP |
| X | g.108695439G>C | CA414133015 | COL4A5 | c.4994G>C (p.Ser1665Thr) c.4976G>C (p.Ser1659Thr) n.1488G>C n.1825G>C c.219+518G>C (n.219+518G>C) c.325-858G>C c.4985G>C (p.Ser1662Thr) c.4670G>C (p.Ser1557Thr) c.2567G>C (p.Ser856Thr) c.5009G>C (p.Ser1670Thr) c.5000G>C (p.Ser1667Thr) c.4991G>C (p.Ser1664Thr) c.3329G>C (p.Ser1110Thr) | |
| X | g.108695439G= | CA2450721785 | COL4A5 | c.4994G= (p.Ser1665=) c.4976G= (p.Ser1659=) n.1488G= n.1825G= c.219+518G= (n.219+518G=) c.325-858G= c.4985G= (p.Ser1662=) c.4670G= (p.Ser1557=) c.2567G= (p.Ser856=) c.5009G= (p.Ser1670=) c.5000G= (p.Ser1667=) c.4991G= (p.Ser1664=) c.3329G= (p.Ser1110=) | |
| X | g.108695439G>T | CA414133016 | COL4A5 | c.4994G>T (p.Ser1665Ile) c.4976G>T (p.Ser1659Ile) n.1488G>T n.1825G>T c.219+518G>T (n.219+518G>T) c.325-858G>T c.4985G>T (p.Ser1662Ile) c.4670G>T (p.Ser1557Ile) c.2567G>T (p.Ser856Ile) c.5009G>T (p.Ser1670Ile) c.5000G>T (p.Ser1667Ile) c.4991G>T (p.Ser1664Ile) c.3329G>T (p.Ser1110Ile) | |
| X | g.108695440G>A | CA414133017 | COL4A5 | c.4994+1G>A (n.4994+1G>A) c.4976+1G>A (n.4976+1G>A) n.1488+1G>A n.1826G>A c.219+519G>A (n.219+519G>A) c.325-857G>A c.4985+1G>A (n.4985+1G>A) c.4670+1G>A (n.4670+1G>A) c.2567+1G>A (n.2567+1G>A) c.5009+1G>A (n.5009+1G>A) c.5000+1G>A (n.5000+1G>A) c.4991+1G>A (n.4991+1G>A) c.3329+1G>A (n.3329+1G>A) | ClinVar |
| X | g.108695440G>C | CA414133018 | COL4A5 | c.4994+1G>C (n.4994+1G>C) c.4976+1G>C (n.4976+1G>C) n.1488+1G>C n.1826G>C c.219+519G>C (n.219+519G>C) c.325-857G>C c.4985+1G>C (n.4985+1G>C) c.4670+1G>C (n.4670+1G>C) c.2567+1G>C (n.2567+1G>C) c.5009+1G>C (n.5009+1G>C) c.5000+1G>C (n.5000+1G>C) c.4991+1G>C (n.4991+1G>C) c.3329+1G>C (n.3329+1G>C) | |
| X | g.108695440G>T | CA414133019 | COL4A5 | c.4994+1G>T (n.4994+1G>T) c.4976+1G>T (n.4976+1G>T) n.1488+1G>T n.1826G>T c.219+519G>T (n.219+519G>T) c.325-857G>T c.4985+1G>T (n.4985+1G>T) c.4670+1G>T (n.4670+1G>T) c.2567+1G>T (n.2567+1G>T) c.5009+1G>T (n.5009+1G>T) c.5000+1G>T (n.5000+1G>T) c.4991+1G>T (n.4991+1G>T) c.3329+1G>T (n.3329+1G>T) | |
| X | g.108695441T>A | CA414133020 | COL4A5 | c.4994+2T>A (n.4994+2T>A) c.4976+2T>A (n.4976+2T>A) n.1488+2T>A n.1827T>A c.219+520T>A (n.219+520T>A) c.325-856T>A c.4985+2T>A (n.4985+2T>A) c.4670+2T>A (n.4670+2T>A) c.2567+2T>A (n.2567+2T>A) c.5009+2T>A (n.5009+2T>A) c.5000+2T>A (n.5000+2T>A) c.4991+2T>A (n.4991+2T>A) c.3329+2T>A (n.3329+2T>A) | |
| X | g.108695441T>C | CA414133021 | COL4A5 | c.4994+2T>C (n.4994+2T>C) c.4976+2T>C (n.4976+2T>C) n.1488+2T>C n.1827T>C c.219+520T>C (n.219+520T>C) c.325-856T>C c.4985+2T>C (n.4985+2T>C) c.4670+2T>C (n.4670+2T>C) c.2567+2T>C (n.2567+2T>C) c.5009+2T>C (n.5009+2T>C) c.5000+2T>C (n.5000+2T>C) c.4991+2T>C (n.4991+2T>C) c.3329+2T>C (n.3329+2T>C) | |
| X | g.108695441T>G | CA414133022 | COL4A5 | c.4994+2T>G (n.4994+2T>G) c.4976+2T>G (n.4976+2T>G) n.1488+2T>G n.1827T>G c.219+520T>G (n.219+520T>G) c.325-856T>G c.4985+2T>G (n.4985+2T>G) c.4670+2T>G (n.4670+2T>G) c.2567+2T>G (n.2567+2T>G) c.5009+2T>G (n.5009+2T>G) c.5000+2T>G (n.5000+2T>G) c.4991+2T>G (n.4991+2T>G) c.3329+2T>G (n.3329+2T>G) | |
| X | g.108695441T= | CA2450721786 | COL4A5 | c.4994+2T= (n.4994+2T=) c.4976+2T= (n.4976+2T=) n.1488+2T= n.1827T= c.219+520T= (n.219+520T=) c.325-856T= c.4985+2T= (n.4985+2T=) c.4670+2T= (n.4670+2T=) c.2567+2T= (n.2567+2T=) c.5009+2T= (n.5009+2T=) c.5000+2T= (n.5000+2T=) c.4991+2T= (n.4991+2T=) c.3329+2T= (n.3329+2T=) | |
| X | g.108695442A= | CA2450721787 | COL4A5 | c.4994+3A= (n.4994+3A=) c.4976+3A= (n.4976+3A=) n.1488+3A= n.1828A= c.219+521A= (n.219+521A=) c.325-855A= c.4985+3A= (n.4985+3A=) c.4670+3A= (n.4670+3A=) c.2567+3A= (n.2567+3A=) c.5009+3A= (n.5009+3A=) c.5000+3A= (n.5000+3A=) c.4991+3A= (n.4991+3A=) c.3329+3A= (n.3329+3A=) | |
| X | g.108695442A>G | CA891843705 | COL4A5 | c.4994+3A>G (n.4994+3A>G) c.4976+3A>G (n.4976+3A>G) n.1488+3A>G n.1828A>G c.219+521A>G (n.219+521A>G) c.325-855A>G c.4985+3A>G (n.4985+3A>G) c.4670+3A>G (n.4670+3A>G) c.2567+3A>G (n.2567+3A>G) c.5009+3A>G (n.5009+3A>G) c.5000+3A>G (n.5000+3A>G) c.4991+3A>G (n.4991+3A>G) c.3329+3A>G (n.3329+3A>G) | ClinVar dbSNP |
| X | g.108695444del | CA2579677325 | COL4A5 | c.4994+5del (n.4994+5del) c.4976+5del (n.4976+5del) n.1488+5del n.1830del c.219+523del (n.219+523del) c.325-853del c.4985+5del (n.4985+5del) c.4670+5del (n.4670+5del) c.2567+5del (n.2567+5del) c.5009+5del (n.5009+5del) c.5000+5del (n.5000+5del) c.4991+5del (n.4991+5del) c.3329+5del (n.3329+5del) | |
| X | g.108695444A>G | CA2549288493 | COL4A5 | c.4994+5A>G (n.4994+5A>G) c.4976+5A>G (n.4976+5A>G) n.1488+5A>G n.1830A>G c.219+523A>G (n.219+523A>G) c.325-853A>G c.4985+5A>G (n.4985+5A>G) c.4670+5A>G (n.4670+5A>G) c.2567+5A>G (n.2567+5A>G) c.5009+5A>G (n.5009+5A>G) c.5000+5A>G (n.5000+5A>G) c.4991+5A>G (n.4991+5A>G) c.3329+5A>G (n.3329+5A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.108695445G>A | CA2694415618 | COL4A5 | c.4994+6G>A (n.4994+6G>A) c.4976+6G>A (n.4976+6G>A) n.1488+6G>A n.1831G>A c.219+524G>A (n.219+524G>A) c.325-852G>A c.4985+6G>A (n.4985+6G>A) c.4670+6G>A (n.4670+6G>A) c.2567+6G>A (n.2567+6G>A) c.5009+6G>A (n.5009+6G>A) c.5000+6G>A (n.5000+6G>A) c.4991+6G>A (n.4991+6G>A) c.3329+6G>A (n.3329+6G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108695445G>C | CA869828064 | COL4A5 | c.4994+6G>C (n.4994+6G>C) c.4976+6G>C (n.4976+6G>C) n.1488+6G>C n.1831G>C c.219+524G>C (n.219+524G>C) c.325-852G>C c.4985+6G>C (n.4985+6G>C) c.4670+6G>C (n.4670+6G>C) c.2567+6G>C (n.2567+6G>C) c.5009+6G>C (n.5009+6G>C) c.5000+6G>C (n.5000+6G>C) c.4991+6G>C (n.4991+6G>C) c.3329+6G>C (n.3329+6G>C) | ClinVar dbSNP |
| X | g.108695445G= | CA2450721788 | COL4A5 | c.4994+6G= (n.4994+6G=) c.4976+6G= (n.4976+6G=) n.1488+6G= n.1831G= c.219+524G= (n.219+524G=) c.325-852G= c.4985+6G= (n.4985+6G=) c.4670+6G= (n.4670+6G=) c.2567+6G= (n.2567+6G=) c.5009+6G= (n.5009+6G=) c.5000+6G= (n.5000+6G=) c.4991+6G= (n.4991+6G=) c.3329+6G= (n.3329+6G=) | |
| X | g.108695446T>A | CA1136197399 | COL4A5 | c.4994+7T>A (n.4994+7T>A) c.4976+7T>A (n.4976+7T>A) n.1488+7T>A n.1832T>A c.219+525T>A (n.219+525T>A) c.325-851T>A c.4985+7T>A (n.4985+7T>A) c.4670+7T>A (n.4670+7T>A) c.2567+7T>A (n.2567+7T>A) c.5009+7T>A (n.5009+7T>A) c.5000+7T>A (n.5000+7T>A) c.4991+7T>A (n.4991+7T>A) c.3329+7T>A (n.3329+7T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108695446T>C | CA2520449656 | COL4A5 | c.4994+7T>C (n.4994+7T>C) c.4976+7T>C (n.4976+7T>C) n.1488+7T>C n.1832T>C c.219+525T>C (n.219+525T>C) c.325-851T>C c.4985+7T>C (n.4985+7T>C) c.4670+7T>C (n.4670+7T>C) c.2567+7T>C (n.2567+7T>C) c.5009+7T>C (n.5009+7T>C) c.5000+7T>C (n.5000+7T>C) c.4991+7T>C (n.4991+7T>C) c.3329+7T>C (n.3329+7T>C) | |
| X | g.108695446T>G | CA2694415619 | COL4A5 | c.4994+7T>G (n.4994+7T>G) c.4976+7T>G (n.4976+7T>G) n.1488+7T>G n.1832T>G c.219+525T>G (n.219+525T>G) c.325-851T>G c.4985+7T>G (n.4985+7T>G) c.4670+7T>G (n.4670+7T>G) c.2567+7T>G (n.2567+7T>G) c.5009+7T>G (n.5009+7T>G) c.5000+7T>G (n.5000+7T>G) c.4991+7T>G (n.4991+7T>G) c.3329+7T>G (n.3329+7T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108695446T= | CA2450721789 | COL4A5 | c.4994+7T= (n.4994+7T=) c.4976+7T= (n.4976+7T=) n.1488+7T= n.1832T= c.219+525T= (n.219+525T=) c.325-851T= c.4985+7T= (n.4985+7T=) c.4670+7T= (n.4670+7T=) c.2567+7T= (n.2567+7T=) c.5009+7T= (n.5009+7T=) c.5000+7T= (n.5000+7T=) c.4991+7T= (n.4991+7T=) c.3329+7T= (n.3329+7T=) | |
| X | g.108695447G= | CA2450721790 | COL4A5 | c.4994+8G= (n.4994+8G=) c.4976+8G= (n.4976+8G=) n.1488+8G= n.1833G= c.219+526G= (n.219+526G=) c.325-850G= c.4985+8G= (n.4985+8G=) c.4670+8G= (n.4670+8G=) c.2567+8G= (n.2567+8G=) c.5009+8G= (n.5009+8G=) c.5000+8G= (n.5000+8G=) c.4991+8G= (n.4991+8G=) c.3329+8G= (n.3329+8G=) | |
| X | g.108695447G>T | CA644063543 | COL4A5 | c.4994+8G>T (n.4994+8G>T) c.4976+8G>T (n.4976+8G>T) n.1488+8G>T n.1833G>T c.219+526G>T (n.219+526G>T) c.325-850G>T c.4985+8G>T (n.4985+8G>T) c.4670+8G>T (n.4670+8G>T) c.2567+8G>T (n.2567+8G>T) c.5009+8G>T (n.5009+8G>T) c.5000+8G>T (n.5000+8G>T) c.4991+8G>T (n.4991+8G>T) c.3329+8G>T (n.3329+8G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108695448del | CA2580100251 | COL4A5 | c.4994+9del (n.4994+9del) c.4976+9del (n.4976+9del) n.1488+9del n.1834del c.219+527del (n.219+527del) c.325-849del c.4985+9del (n.4985+9del) c.4670+9del (n.4670+9del) c.2567+9del (n.2567+9del) c.5009+9del (n.5009+9del) c.5000+9del (n.5000+9del) c.4991+9del (n.4991+9del) c.3329+9del (n.3329+9del) | ClinVar |
| X | g.108695448C>T | CA2499226314 | COL4A5 | c.4994+9C>T (n.4994+9C>T) c.4976+9C>T (n.4976+9C>T) n.1488+9C>T n.1834C>T c.219+527C>T (n.219+527C>T) c.325-849C>T c.4985+9C>T (n.4985+9C>T) c.4670+9C>T (n.4670+9C>T) c.2567+9C>T (n.2567+9C>T) c.5009+9C>T (n.5009+9C>T) c.5000+9C>T (n.5000+9C>T) c.4991+9C>T (n.4991+9C>T) c.3329+9C>T (n.3329+9C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108695451A= | CA2450721791 | COL4A5 | c.4994+12A= (n.4994+12A=) c.4976+12A= (n.4976+12A=) n.1488+12A= n.1837A= c.219+530A= (n.219+530A=) c.325-846A= c.4985+12A= (n.4985+12A=) c.4670+12A= (n.4670+12A=) c.2567+12A= (n.2567+12A=) c.5009+12A= (n.5009+12A=) c.5000+12A= (n.5000+12A=) c.4991+12A= (n.4991+12A=) c.3329+12A= (n.3329+12A=) | |
| X | g.108695451A>C | CA2694415620 | COL4A5 | c.4994+12A>C (n.4994+12A>C) c.4976+12A>C (n.4976+12A>C) n.1488+12A>C n.1837A>C c.219+530A>C (n.219+530A>C) c.325-846A>C c.4985+12A>C (n.4985+12A>C) c.4670+12A>C (n.4670+12A>C) c.2567+12A>C (n.2567+12A>C) c.5009+12A>C (n.5009+12A>C) c.5000+12A>C (n.5000+12A>C) c.4991+12A>C (n.4991+12A>C) c.3329+12A>C (n.3329+12A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108695451A>G | CA10489448 | COL4A5 | c.4994+12A>G (n.4994+12A>G) c.4976+12A>G (n.4976+12A>G) n.1488+12A>G n.1837A>G c.219+530A>G (n.219+530A>G) c.325-846A>G c.4985+12A>G (n.4985+12A>G) c.4670+12A>G (n.4670+12A>G) c.2567+12A>G (n.2567+12A>G) c.5009+12A>G (n.5009+12A>G) c.5000+12A>G (n.5000+12A>G) c.4991+12A>G (n.4991+12A>G) c.3329+12A>G (n.3329+12A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108695452T>C | CA2450721793 | COL4A5 | c.4994+13T>C (n.4994+13T>C) c.4976+13T>C (n.4976+13T>C) n.1488+13T>C n.1838T>C c.219+531T>C (n.219+531T>C) c.325-845T>C c.4985+13T>C (n.4985+13T>C) c.4670+13T>C (n.4670+13T>C) c.2567+13T>C (n.2567+13T>C) c.5009+13T>C (n.5009+13T>C) c.5000+13T>C (n.5000+13T>C) c.4991+13T>C (n.4991+13T>C) c.3329+13T>C (n.3329+13T>C) | dbSNP |
| X | g.108695452T= | CA2450721792 | COL4A5 | c.4994+13T= (n.4994+13T=) c.4976+13T= (n.4976+13T=) n.1488+13T= n.1838T= c.219+531T= (n.219+531T=) c.325-845T= c.4985+13T= (n.4985+13T=) c.4670+13T= (n.4670+13T=) c.2567+13T= (n.2567+13T=) c.5009+13T= (n.5009+13T=) c.5000+13T= (n.5000+13T=) c.4991+13T= (n.4991+13T=) c.3329+13T= (n.3329+13T=) | |
| X | g.108695453A= | CA2450721794 | COL4A5 | c.4994+14A= (n.4994+14A=) c.4976+14A= (n.4976+14A=) n.1488+14A= n.1839A= c.219+532A= (n.219+532A=) c.325-844A= c.4985+14A= (n.4985+14A=) c.4670+14A= (n.4670+14A=) c.2567+14A= (n.2567+14A=) c.5009+14A= (n.5009+14A=) c.5000+14A= (n.5000+14A=) c.4991+14A= (n.4991+14A=) c.3329+14A= (n.3329+14A=) | |
| X | g.108695453A>G | CA10489449 | COL4A5 | c.4994+14A>G (n.4994+14A>G) c.4976+14A>G (n.4976+14A>G) n.1488+14A>G n.1839A>G c.219+532A>G (n.219+532A>G) c.325-844A>G c.4985+14A>G (n.4985+14A>G) c.4670+14A>G (n.4670+14A>G) c.2567+14A>G (n.2567+14A>G) c.5009+14A>G (n.5009+14A>G) c.5000+14A>G (n.5000+14A>G) c.4991+14A>G (n.4991+14A>G) c.3329+14A>G (n.3329+14A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108695455C= | CA2450721795 | COL4A5 | c.4994+16C= (n.4994+16C=) c.4976+16C= (n.4976+16C=) n.1488+16C= n.1841C= c.219+534C= (n.219+534C=) c.325-842C= c.4985+16C= (n.4985+16C=) c.4670+16C= (n.4670+16C=) c.2567+16C= (n.2567+16C=) c.5009+16C= (n.5009+16C=) c.5000+16C= (n.5000+16C=) c.4991+16C= (n.4991+16C=) c.3329+16C= (n.3329+16C=) | |
| X | g.108695455C>T | CA1136197401 | COL4A5 | c.4994+16C>T (n.4994+16C>T) c.4976+16C>T (n.4976+16C>T) n.1488+16C>T n.1841C>T c.219+534C>T (n.219+534C>T) c.325-842C>T c.4985+16C>T (n.4985+16C>T) c.4670+16C>T (n.4670+16C>T) c.2567+16C>T (n.2567+16C>T) c.5009+16C>T (n.5009+16C>T) c.5000+16C>T (n.5000+16C>T) c.4991+16C>T (n.4991+16C>T) c.3329+16C>T (n.3329+16C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108695460A>G | CA2543112270 | COL4A5 | c.4994+21A>G (n.4994+21A>G) c.4976+21A>G (n.4976+21A>G) n.1488+21A>G n.1846A>G c.219+539A>G (n.219+539A>G) c.325-837A>G c.4985+21A>G (n.4985+21A>G) c.4670+21A>G (n.4670+21A>G) c.2567+21A>G (n.2567+21A>G) c.5009+21A>G (n.5009+21A>G) c.5000+21A>G (n.5000+21A>G) c.4991+21A>G (n.4991+21A>G) c.3329+21A>G (n.3329+21A>G) | |
| X | g.108695461T>C | CA2518934988 | COL4A5 | c.4994+22T>C (n.4994+22T>C) c.4976+22T>C (n.4976+22T>C) n.1488+22T>C n.1847T>C c.219+540T>C (n.219+540T>C) c.325-836T>C c.4985+22T>C (n.4985+22T>C) c.4670+22T>C (n.4670+22T>C) c.2567+22T>C (n.2567+22T>C) c.5009+22T>C (n.5009+22T>C) c.5000+22T>C (n.5000+22T>C) c.4991+22T>C (n.4991+22T>C) c.3329+22T>C (n.3329+22T>C) | |
| X | g.108695461T>G | CA2694415621 | COL4A5 | c.4994+22T>G (n.4994+22T>G) c.4976+22T>G (n.4976+22T>G) n.1488+22T>G n.1847T>G c.219+540T>G (n.219+540T>G) c.325-836T>G c.4985+22T>G (n.4985+22T>G) c.4670+22T>G (n.4670+22T>G) c.2567+22T>G (n.2567+22T>G) c.5009+22T>G (n.5009+22T>G) c.5000+22T>G (n.5000+22T>G) c.4991+22T>G (n.4991+22T>G) c.3329+22T>G (n.3329+22T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108695462T>C | CA10489450 | COL4A5 | c.4994+23T>C (n.4994+23T>C) c.4976+23T>C (n.4976+23T>C) n.1488+23T>C n.1848T>C c.219+541T>C (n.219+541T>C) c.325-835T>C c.4985+23T>C (n.4985+23T>C) c.4670+23T>C (n.4670+23T>C) c.2567+23T>C (n.2567+23T>C) c.5009+23T>C (n.5009+23T>C) c.5000+23T>C (n.5000+23T>C) c.4991+23T>C (n.4991+23T>C) c.3329+23T>C (n.3329+23T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108695462T= | CA2450721796 | COL4A5 | c.4994+23T= (n.4994+23T=) c.4976+23T= (n.4976+23T=) n.1488+23T= n.1848T= c.219+541T= (n.219+541T=) c.325-835T= c.4985+23T= (n.4985+23T=) c.4670+23T= (n.4670+23T=) c.2567+23T= (n.2567+23T=) c.5009+23T= (n.5009+23T=) c.5000+23T= (n.5000+23T=) c.4991+23T= (n.4991+23T=) c.3329+23T= (n.3329+23T=) | |
| X | g.108695463C>A | CA2565875277 | COL4A5 | c.4994+24C>A (n.4994+24C>A) c.4976+24C>A (n.4976+24C>A) n.1488+24C>A n.1849C>A c.219+542C>A (n.219+542C>A) c.325-834C>A c.4985+24C>A (n.4985+24C>A) c.4670+24C>A (n.4670+24C>A) c.2567+24C>A (n.2567+24C>A) c.5009+24C>A (n.5009+24C>A) c.5000+24C>A (n.5000+24C>A) c.4991+24C>A (n.4991+24C>A) c.3329+24C>A (n.3329+24C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108695463C>G | CA2506469893 | COL4A5 | c.4994+24C>G (n.4994+24C>G) c.4976+24C>G (n.4976+24C>G) n.1488+24C>G n.1849C>G c.219+542C>G (n.219+542C>G) c.325-834C>G c.4985+24C>G (n.4985+24C>G) c.4670+24C>G (n.4670+24C>G) c.2567+24C>G (n.2567+24C>G) c.5009+24C>G (n.5009+24C>G) c.5000+24C>G (n.5000+24C>G) c.4991+24C>G (n.4991+24C>G) c.3329+24C>G (n.3329+24C>G) | |
| X | g.108695463C>T | CA2549659865 | COL4A5 | c.4994+24C>T (n.4994+24C>T) c.4976+24C>T (n.4976+24C>T) n.1488+24C>T n.1849C>T c.219+542C>T (n.219+542C>T) c.325-834C>T c.4985+24C>T (n.4985+24C>T) c.4670+24C>T (n.4670+24C>T) c.2567+24C>T (n.2567+24C>T) c.5009+24C>T (n.5009+24C>T) c.5000+24C>T (n.5000+24C>T) c.4991+24C>T (n.4991+24C>T) c.3329+24C>T (n.3329+24C>T) | |
| X | g.108695465G>T | CA2579677326 | COL4A5 | c.4994+26G>T (n.4994+26G>T) c.4976+26G>T (n.4976+26G>T) n.1488+26G>T n.1851G>T c.219+544G>T (n.219+544G>T) c.325-832G>T c.4985+26G>T (n.4985+26G>T) c.4670+26G>T (n.4670+26G>T) c.2567+26G>T (n.2567+26G>T) c.5009+26G>T (n.5009+26G>T) c.5000+26G>T (n.5000+26G>T) c.4991+26G>T (n.4991+26G>T) c.3329+26G>T (n.3329+26G>T) | |
| X | g.108695469C>A | CA2579677327 | COL4A5 | c.4994+30C>A (n.4994+30C>A) c.4976+30C>A (n.4976+30C>A) n.1488+30C>A n.1855C>A c.219+548C>A (n.219+548C>A) c.325-828C>A c.4985+30C>A (n.4985+30C>A) c.4670+30C>A (n.4670+30C>A) c.2567+30C>A (n.2567+30C>A) c.5009+30C>A (n.5009+30C>A) c.5000+30C>A (n.5000+30C>A) c.4991+30C>A (n.4991+30C>A) c.3329+30C>A (n.3329+30C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108695469C>T | CA2522085377 | COL4A5 | c.4994+30C>T (n.4994+30C>T) c.4976+30C>T (n.4976+30C>T) n.1488+30C>T n.1855C>T c.219+548C>T (n.219+548C>T) c.325-828C>T c.4985+30C>T (n.4985+30C>T) c.4670+30C>T (n.4670+30C>T) c.2567+30C>T (n.2567+30C>T) c.5009+30C>T (n.5009+30C>T) c.5000+30C>T (n.5000+30C>T) c.4991+30C>T (n.4991+30C>T) c.3329+30C>T (n.3329+30C>T) | |
| X | g.108695470A>G | CA2694415622 | COL4A5 | c.4994+31A>G (n.4994+31A>G) c.4976+31A>G (n.4976+31A>G) n.1488+31A>G n.1856A>G c.219+549A>G (n.219+549A>G) c.325-827A>G c.4985+31A>G (n.4985+31A>G) c.4670+31A>G (n.4670+31A>G) c.2567+31A>G (n.2567+31A>G) c.5009+31A>G (n.5009+31A>G) c.5000+31A>G (n.5000+31A>G) c.4991+31A>G (n.4991+31A>G) c.3329+31A>G (n.3329+31A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108695470A>T | CA2506872173 | COL4A5 | c.4994+31A>T (n.4994+31A>T) c.4976+31A>T (n.4976+31A>T) n.1488+31A>T n.1856A>T c.219+549A>T (n.219+549A>T) c.325-827A>T c.4985+31A>T (n.4985+31A>T) c.4670+31A>T (n.4670+31A>T) c.2567+31A>T (n.2567+31A>T) c.5009+31A>T (n.5009+31A>T) c.5000+31A>T (n.5000+31A>T) c.4991+31A>T (n.4991+31A>T) c.3329+31A>T (n.3329+31A>T) | |
| X | g.108695473G>A | CA2450721797 | COL4A5 | c.4994+34G>A (n.4994+34G>A) c.4976+34G>A (n.4976+34G>A) n.1488+34G>A n.1859G>A c.219+552G>A (n.219+552G>A) c.325-824G>A c.4985+34G>A (n.4985+34G>A) c.4670+34G>A (n.4670+34G>A) c.2567+34G>A (n.2567+34G>A) c.5009+34G>A (n.5009+34G>A) c.5000+34G>A (n.5000+34G>A) c.4991+34G>A (n.4991+34G>A) c.3329+34G>A (n.3329+34G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108695473G>C | CA334063464 | COL4A5 | c.4994+34G>C (n.4994+34G>C) c.4976+34G>C (n.4976+34G>C) n.1488+34G>C n.1859G>C c.219+552G>C (n.219+552G>C) c.325-824G>C c.4985+34G>C (n.4985+34G>C) c.4670+34G>C (n.4670+34G>C) c.2567+34G>C (n.2567+34G>C) c.5009+34G>C (n.5009+34G>C) c.5000+34G>C (n.5000+34G>C) c.4991+34G>C (n.4991+34G>C) c.3329+34G>C (n.3329+34G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108695473G= | CA2450721798 | COL4A5 | c.4994+34G= (n.4994+34G=) c.4976+34G= (n.4976+34G=) n.1488+34G= n.1859G= c.219+552G= (n.219+552G=) c.325-824G= c.4985+34G= (n.4985+34G=) c.4670+34G= (n.4670+34G=) c.2567+34G= (n.2567+34G=) c.5009+34G= (n.5009+34G=) c.5000+34G= (n.5000+34G=) c.4991+34G= (n.4991+34G=) c.3329+34G= (n.3329+34G=) | |
| X | g.108695473G>T | CA10489451 | COL4A5 | c.4994+34G>T (n.4994+34G>T) c.4976+34G>T (n.4976+34G>T) n.1488+34G>T n.1859G>T c.219+552G>T (n.219+552G>T) c.325-824G>T c.4985+34G>T (n.4985+34G>T) c.4670+34G>T (n.4670+34G>T) c.2567+34G>T (n.2567+34G>T) c.5009+34G>T (n.5009+34G>T) c.5000+34G>T (n.5000+34G>T) c.4991+34G>T (n.4991+34G>T) c.3329+34G>T (n.3329+34G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108695475T>C | CA2567771217 | COL4A5 | c.4994+36T>C (n.4994+36T>C) c.4976+36T>C (n.4976+36T>C) n.1488+36T>C n.1861T>C c.219+554T>C (n.219+554T>C) c.325-822T>C c.4985+36T>C (n.4985+36T>C) c.4670+36T>C (n.4670+36T>C) c.2567+36T>C (n.2567+36T>C) c.5009+36T>C (n.5009+36T>C) c.5000+36T>C (n.5000+36T>C) c.4991+36T>C (n.4991+36T>C) c.3329+36T>C (n.3329+36T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108695476T>C | CA869828122 | COL4A5 | c.4994+37T>C (n.4994+37T>C) c.4976+37T>C (n.4976+37T>C) n.1488+37T>C n.1862T>C c.219+555T>C (n.219+555T>C) c.325-821T>C c.4985+37T>C (n.4985+37T>C) c.4670+37T>C (n.4670+37T>C) c.2567+37T>C (n.2567+37T>C) c.5009+37T>C (n.5009+37T>C) c.5000+37T>C (n.5000+37T>C) c.4991+37T>C (n.4991+37T>C) c.3329+37T>C (n.3329+37T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108695476T= | CA2450721799 | COL4A5 | c.4994+37T= (n.4994+37T=) c.4976+37T= (n.4976+37T=) n.1488+37T= n.1862T= c.219+555T= (n.219+555T=) c.325-821T= c.4985+37T= (n.4985+37T=) c.4670+37T= (n.4670+37T=) c.2567+37T= (n.2567+37T=) c.5009+37T= (n.5009+37T=) c.5000+37T= (n.5000+37T=) c.4991+37T= (n.4991+37T=) c.3329+37T= (n.3329+37T=) | |
| X | g.108695478C>A | CA2694415623 | COL4A5 | c.4994+39C>A (n.4994+39C>A) c.4976+39C>A (n.4976+39C>A) n.1488+39C>A n.1864C>A c.219+557C>A (n.219+557C>A) c.325-819C>A c.4985+39C>A (n.4985+39C>A) c.4670+39C>A (n.4670+39C>A) c.2567+39C>A (n.2567+39C>A) c.5009+39C>A (n.5009+39C>A) c.5000+39C>A (n.5000+39C>A) c.4991+39C>A (n.4991+39C>A) c.3329+39C>A (n.3329+39C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108695478C>T | CA2694415624 | COL4A5 | c.4994+39C>T (n.4994+39C>T) c.4976+39C>T (n.4976+39C>T) n.1488+39C>T n.1864C>T c.219+557C>T (n.219+557C>T) c.325-819C>T c.4985+39C>T (n.4985+39C>T) c.4670+39C>T (n.4670+39C>T) c.2567+39C>T (n.2567+39C>T) c.5009+39C>T (n.5009+39C>T) c.5000+39C>T (n.5000+39C>T) c.4991+39C>T (n.4991+39C>T) c.3329+39C>T (n.3329+39C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108695481C>A | CA2579677328 | COL4A5 | c.4994+42C>A (n.4994+42C>A) c.4976+42C>A (n.4976+42C>A) n.1488+42C>A n.1867C>A c.219+560C>A (n.219+560C>A) c.325-816C>A c.4985+42C>A (n.4985+42C>A) c.4670+42C>A (n.4670+42C>A) c.2567+42C>A (n.2567+42C>A) c.5009+42C>A (n.5009+42C>A) c.5000+42C>A (n.5000+42C>A) c.4991+42C>A (n.4991+42C>A) c.3329+42C>A (n.3329+42C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108695485G>C | CA2822895648 | COL4A5 | c.4994+46G>C (n.4994+46G>C) c.4976+46G>C (n.4976+46G>C) n.1488+46G>C n.1871G>C c.219+564G>C (n.219+564G>C) c.325-812G>C c.4985+46G>C (n.4985+46G>C) c.4670+46G>C (n.4670+46G>C) c.2567+46G>C (n.2567+46G>C) c.5009+46G>C (n.5009+46G>C) c.5000+46G>C (n.5000+46G>C) c.4991+46G>C (n.4991+46G>C) c.3329+46G>C (n.3329+46G>C) | |
| X | g.108695486A>G | CA2522085378 | COL4A5 | c.4994+47A>G (n.4994+47A>G) c.4976+47A>G (n.4976+47A>G) n.1488+47A>G n.1872A>G c.219+565A>G (n.219+565A>G) c.325-811A>G c.4985+47A>G (n.4985+47A>G) c.4670+47A>G (n.4670+47A>G) c.2567+47A>G (n.2567+47A>G) c.5009+47A>G (n.5009+47A>G) c.5000+47A>G (n.5000+47A>G) c.4991+47A>G (n.4991+47A>G) c.3329+47A>G (n.3329+47A>G) | |
| X | g.108695486A>T | CA2822895649 | COL4A5 | c.4994+47A>T (n.4994+47A>T) c.4976+47A>T (n.4976+47A>T) n.1488+47A>T n.1872A>T c.219+565A>T (n.219+565A>T) c.325-811A>T c.4985+47A>T (n.4985+47A>T) c.4670+47A>T (n.4670+47A>T) c.2567+47A>T (n.2567+47A>T) c.5009+47A>T (n.5009+47A>T) c.5000+47A>T (n.5000+47A>T) c.4991+47A>T (n.4991+47A>T) c.3329+47A>T (n.3329+47A>T) | |
| X | g.108695488G>A | CA2694415625 | COL4A5 | c.4994+49G>A (n.4994+49G>A) c.4976+49G>A (n.4976+49G>A) n.1488+49G>A n.1874G>A c.219+567G>A (n.219+567G>A) c.325-809G>A c.4985+49G>A (n.4985+49G>A) c.4670+49G>A (n.4670+49G>A) c.2567+49G>A (n.2567+49G>A) c.5009+49G>A (n.5009+49G>A) c.5000+49G>A (n.5000+49G>A) c.4991+49G>A (n.4991+49G>A) c.3329+49G>A (n.3329+49G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108695488G>C | CA644063544 | COL4A5 | c.4994+49G>C (n.4994+49G>C) c.4976+49G>C (n.4976+49G>C) n.1488+49G>C n.1874G>C c.219+567G>C (n.219+567G>C) c.325-809G>C c.4985+49G>C (n.4985+49G>C) c.4670+49G>C (n.4670+49G>C) c.2567+49G>C (n.2567+49G>C) c.5009+49G>C (n.5009+49G>C) c.5000+49G>C (n.5000+49G>C) c.4991+49G>C (n.4991+49G>C) c.3329+49G>C (n.3329+49G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108695488G= | CA2450721800 | COL4A5 | c.4994+49G= (n.4994+49G=) c.4976+49G= (n.4976+49G=) n.1488+49G= n.1874G= c.219+567G= (n.219+567G=) c.325-809G= c.4985+49G= (n.4985+49G=) c.4670+49G= (n.4670+49G=) c.2567+49G= (n.2567+49G=) c.5009+49G= (n.5009+49G=) c.5000+49G= (n.5000+49G=) c.4991+49G= (n.4991+49G=) c.3329+49G= (n.3329+49G=) | |
| X | g.108695489C>A | CA2694415626 | COL4A5 | c.4994+50C>A (n.4994+50C>A) c.4976+50C>A (n.4976+50C>A) n.1488+50C>A n.1875C>A c.219+568C>A (n.219+568C>A) c.325-808C>A c.4985+50C>A (n.4985+50C>A) c.4670+50C>A (n.4670+50C>A) c.2567+50C>A (n.2567+50C>A) c.5009+50C>A (n.5009+50C>A) c.5000+50C>A (n.5000+50C>A) c.4991+50C>A (n.4991+50C>A) c.3329+50C>A (n.3329+50C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108695489C>G | CA2579677329 | COL4A5 | c.4994+50C>G (n.4994+50C>G) c.4976+50C>G (n.4976+50C>G) n.1488+50C>G n.1875C>G c.219+568C>G (n.219+568C>G) c.325-808C>G c.4985+50C>G (n.4985+50C>G) c.4670+50C>G (n.4670+50C>G) c.2567+50C>G (n.2567+50C>G) c.5009+50C>G (n.5009+50C>G) c.5000+50C>G (n.5000+50C>G) c.4991+50C>G (n.4991+50C>G) c.3329+50C>G (n.3329+50C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108695490T>A | CA2579677330 | COL4A5 | c.4994+51T>A (n.4994+51T>A) c.4976+51T>A (n.4976+51T>A) n.1488+51T>A n.1876T>A c.219+569T>A (n.219+569T>A) c.325-807T>A c.4985+51T>A (n.4985+51T>A) c.4670+51T>A (n.4670+51T>A) c.2567+51T>A (n.2567+51T>A) c.5009+51T>A (n.5009+51T>A) c.5000+51T>A (n.5000+51T>A) c.4991+51T>A (n.4991+51T>A) c.3329+51T>A (n.3329+51T>A) | |
| X | g.108695494G>A | CA2694415627 | COL4A5 | c.4994+55G>A (n.4994+55G>A) c.4976+55G>A (n.4976+55G>A) n.1488+55G>A n.1880G>A c.219+573G>A (n.219+573G>A) c.325-803G>A c.4985+55G>A (n.4985+55G>A) c.4670+55G>A (n.4670+55G>A) c.2567+55G>A (n.2567+55G>A) c.5009+55G>A (n.5009+55G>A) c.5000+55G>A (n.5000+55G>A) c.4991+55G>A (n.4991+55G>A) c.3329+55G>A (n.3329+55G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108695497G>C | CA2694415628 | COL4A5 | c.4994+58G>C (n.4994+58G>C) c.4976+58G>C (n.4976+58G>C) n.1488+58G>C n.1883G>C c.219+576G>C (n.219+576G>C) c.325-800G>C c.4985+58G>C (n.4985+58G>C) c.4670+58G>C (n.4670+58G>C) c.2567+58G>C (n.2567+58G>C) c.5009+58G>C (n.5009+58G>C) c.5000+58G>C (n.5000+58G>C) c.4991+58G>C (n.4991+58G>C) c.3329+58G>C (n.3329+58G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108695499A>G | CA2694415629 | COL4A5 | c.4994+60A>G (n.4994+60A>G) c.4976+60A>G (n.4976+60A>G) n.1488+60A>G n.1885A>G c.219+578A>G (n.219+578A>G) c.325-798A>G c.4985+60A>G (n.4985+60A>G) c.4670+60A>G (n.4670+60A>G) c.2567+60A>G (n.2567+60A>G) c.5009+60A>G (n.5009+60A>G) c.5000+60A>G (n.5000+60A>G) c.4991+60A>G (n.4991+60A>G) c.3329+60A>G (n.3329+60A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108695501G>A | CA2694415630 | COL4A5 | c.4994+62G>A (n.4994+62G>A) c.4976+62G>A (n.4976+62G>A) n.1488+62G>A n.1887G>A c.219+580G>A (n.219+580G>A) c.325-796G>A c.4985+62G>A (n.4985+62G>A) c.4670+62G>A (n.4670+62G>A) c.2567+62G>A (n.2567+62G>A) c.5009+62G>A (n.5009+62G>A) c.5000+62G>A (n.5000+62G>A) c.4991+62G>A (n.4991+62G>A) c.3329+62G>A (n.3329+62G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108695503G>C | CA869828132 | COL4A5 | c.4994+64G>C (n.4994+64G>C) c.4976+64G>C (n.4976+64G>C) n.1488+64G>C n.1889G>C c.219+582G>C (n.219+582G>C) c.325-794G>C c.4985+64G>C (n.4985+64G>C) c.4670+64G>C (n.4670+64G>C) c.2567+64G>C (n.2567+64G>C) c.5009+64G>C (n.5009+64G>C) c.5000+64G>C (n.5000+64G>C) c.4991+64G>C (n.4991+64G>C) c.3329+64G>C (n.3329+64G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108695503G= | CA2450721801 | COL4A5 | c.4994+64G= (n.4994+64G=) c.4976+64G= (n.4976+64G=) n.1488+64G= n.1889G= c.219+582G= (n.219+582G=) c.325-794G= c.4985+64G= (n.4985+64G=) c.4670+64G= (n.4670+64G=) c.2567+64G= (n.2567+64G=) c.5009+64G= (n.5009+64G=) c.5000+64G= (n.5000+64G=) c.4991+64G= (n.4991+64G=) c.3329+64G= (n.3329+64G=) | |
| X | g.108695504A>G | CA2694415631 | COL4A5 | c.4994+65A>G (n.4994+65A>G) c.4976+65A>G (n.4976+65A>G) n.1488+65A>G n.1890A>G c.219+583A>G (n.219+583A>G) c.325-793A>G c.4985+65A>G (n.4985+65A>G) c.4670+65A>G (n.4670+65A>G) c.2567+65A>G (n.2567+65A>G) c.5009+65A>G (n.5009+65A>G) c.5000+65A>G (n.5000+65A>G) c.4991+65A>G (n.4991+65A>G) c.3329+65A>G (n.3329+65A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108695505C>G | CA2694415632 | COL4A5 | c.4994+66C>G (n.4994+66C>G) c.4976+66C>G (n.4976+66C>G) n.1488+66C>G n.1891C>G c.219+584C>G (n.219+584C>G) c.325-792C>G c.4985+66C>G (n.4985+66C>G) c.4670+66C>G (n.4670+66C>G) c.2567+66C>G (n.2567+66C>G) c.5009+66C>G (n.5009+66C>G) c.5000+66C>G (n.5000+66C>G) c.4991+66C>G (n.4991+66C>G) c.3329+66C>G (n.3329+66C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108695508T>A | CA2579677331 | COL4A5 | c.4994+69T>A (n.4994+69T>A) c.4976+69T>A (n.4976+69T>A) n.1488+69T>A n.1894T>A c.219+587T>A (n.219+587T>A) c.325-789T>A c.4985+69T>A (n.4985+69T>A) c.4670+69T>A (n.4670+69T>A) c.2567+69T>A (n.2567+69T>A) c.5009+69T>A (n.5009+69T>A) c.5000+69T>A (n.5000+69T>A) c.4991+69T>A (n.4991+69T>A) c.3329+69T>A (n.3329+69T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108695509T>A | CA2579677332 | COL4A5 | c.4994+70T>A (n.4994+70T>A) c.4976+70T>A (n.4976+70T>A) n.1488+70T>A n.1895T>A c.219+588T>A (n.219+588T>A) c.325-788T>A c.4985+70T>A (n.4985+70T>A) c.4670+70T>A (n.4670+70T>A) c.2567+70T>A (n.2567+70T>A) c.5009+70T>A (n.5009+70T>A) c.5000+70T>A (n.5000+70T>A) c.4991+70T>A (n.4991+70T>A) c.3329+70T>A (n.3329+70T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108695510T>A | CA2579677333 | COL4A5 | c.4994+71T>A (n.4994+71T>A) c.4976+71T>A (n.4976+71T>A) n.1488+71T>A n.1896T>A c.219+589T>A (n.219+589T>A) c.325-787T>A c.4985+71T>A (n.4985+71T>A) c.4670+71T>A (n.4670+71T>A) c.2567+71T>A (n.2567+71T>A) c.5009+71T>A (n.5009+71T>A) c.5000+71T>A (n.5000+71T>A) c.4991+71T>A (n.4991+71T>A) c.3329+71T>A (n.3329+71T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108695510T>C | CA869828137 | COL4A5 | c.4994+71T>C (n.4994+71T>C) c.4976+71T>C (n.4976+71T>C) n.1488+71T>C n.1896T>C c.219+589T>C (n.219+589T>C) c.325-787T>C c.4985+71T>C (n.4985+71T>C) c.4670+71T>C (n.4670+71T>C) c.2567+71T>C (n.2567+71T>C) c.5009+71T>C (n.5009+71T>C) c.5000+71T>C (n.5000+71T>C) c.4991+71T>C (n.4991+71T>C) c.3329+71T>C (n.3329+71T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108695510T>G | CA334063483 | COL4A5 | c.4994+71T>G (n.4994+71T>G) c.4976+71T>G (n.4976+71T>G) n.1488+71T>G n.1896T>G c.219+589T>G (n.219+589T>G) c.325-787T>G c.4985+71T>G (n.4985+71T>G) c.4670+71T>G (n.4670+71T>G) c.2567+71T>G (n.2567+71T>G) c.5009+71T>G (n.5009+71T>G) c.5000+71T>G (n.5000+71T>G) c.4991+71T>G (n.4991+71T>G) c.3329+71T>G (n.3329+71T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108695510T= | CA2450721802 | COL4A5 | c.4994+71T= (n.4994+71T=) c.4976+71T= (n.4976+71T=) n.1488+71T= n.1896T= c.219+589T= (n.219+589T=) c.325-787T= c.4985+71T= (n.4985+71T=) c.4670+71T= (n.4670+71T=) c.2567+71T= (n.2567+71T=) c.5009+71T= (n.5009+71T=) c.5000+71T= (n.5000+71T=) c.4991+71T= (n.4991+71T=) c.3329+71T= (n.3329+71T=) | |
| X | g.108695511A= | CA2450721803 | COL4A5 | c.4994+72A= (n.4994+72A=) c.4976+72A= (n.4976+72A=) n.1488+72A= n.1897A= c.219+590A= (n.219+590A=) c.325-786A= c.4985+72A= (n.4985+72A=) c.4670+72A= (n.4670+72A=) c.2567+72A= (n.2567+72A=) c.5009+72A= (n.5009+72A=) c.5000+72A= (n.5000+72A=) c.4991+72A= (n.4991+72A=) c.3329+72A= (n.3329+72A=) | |
| X | g.108695511A>G | CA869828138 | COL4A5 | c.4994+72A>G (n.4994+72A>G) c.4976+72A>G (n.4976+72A>G) n.1488+72A>G n.1897A>G c.219+590A>G (n.219+590A>G) c.325-786A>G c.4985+72A>G (n.4985+72A>G) c.4670+72A>G (n.4670+72A>G) c.2567+72A>G (n.2567+72A>G) c.5009+72A>G (n.5009+72A>G) c.5000+72A>G (n.5000+72A>G) c.4991+72A>G (n.4991+72A>G) c.3329+72A>G (n.3329+72A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108695511A>T | CA2579677334 | COL4A5 | c.4994+72A>T (n.4994+72A>T) c.4976+72A>T (n.4976+72A>T) n.1488+72A>T n.1897A>T c.219+590A>T (n.219+590A>T) c.325-786A>T c.4985+72A>T (n.4985+72A>T) c.4670+72A>T (n.4670+72A>T) c.2567+72A>T (n.2567+72A>T) c.5009+72A>T (n.5009+72A>T) c.5000+72A>T (n.5000+72A>T) c.4991+72A>T (n.4991+72A>T) c.3329+72A>T (n.3329+72A>T) | |
| X | g.108695512T>C | CA2450721804 | COL4A5 | c.4994+73T>C (n.4994+73T>C) c.4976+73T>C (n.4976+73T>C) n.1488+73T>C n.1898T>C c.219+591T>C (n.219+591T>C) c.325-785T>C c.4985+73T>C (n.4985+73T>C) c.4670+73T>C (n.4670+73T>C) c.2567+73T>C (n.2567+73T>C) c.5009+73T>C (n.5009+73T>C) c.5000+73T>C (n.5000+73T>C) c.4991+73T>C (n.4991+73T>C) c.3329+73T>C (n.3329+73T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108695512T= | CA2450721805 | COL4A5 | c.4994+73T= (n.4994+73T=) c.4976+73T= (n.4976+73T=) n.1488+73T= n.1898T= c.219+591T= (n.219+591T=) c.325-785T= c.4985+73T= (n.4985+73T=) c.4670+73T= (n.4670+73T=) c.2567+73T= (n.2567+73T=) c.5009+73T= (n.5009+73T=) c.5000+73T= (n.5000+73T=) c.4991+73T= (n.4991+73T=) c.3329+73T= (n.3329+73T=) | |
| X | g.108695513G>T | CA2694415633 | COL4A5 | c.4994+74G>T (n.4994+74G>T) c.4976+74G>T (n.4976+74G>T) n.1488+74G>T n.1899G>T c.219+592G>T (n.219+592G>T) c.325-784G>T c.4985+74G>T (n.4985+74G>T) c.4670+74G>T (n.4670+74G>T) c.2567+74G>T (n.2567+74G>T) c.5009+74G>T (n.5009+74G>T) c.5000+74G>T (n.5000+74G>T) c.4991+74G>T (n.4991+74G>T) c.3329+74G>T (n.3329+74G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108695515A= | CA2450721806 | COL4A5 | c.4994+76A= (n.4994+76A=) c.4976+76A= (n.4976+76A=) n.1488+76A= n.1901A= c.219+594A= (n.219+594A=) c.325-782A= c.4985+76A= (n.4985+76A=) c.4670+76A= (n.4670+76A=) c.2567+76A= (n.2567+76A=) c.5009+76A= (n.5009+76A=) c.5000+76A= (n.5000+76A=) c.4991+76A= (n.4991+76A=) c.3329+76A= (n.3329+76A=) | |
| X | g.108695515A>G | CA334063492 | COL4A5 | c.4994+76A>G (n.4994+76A>G) c.4976+76A>G (n.4976+76A>G) n.1488+76A>G n.1901A>G c.219+594A>G (n.219+594A>G) c.325-782A>G c.4985+76A>G (n.4985+76A>G) c.4670+76A>G (n.4670+76A>G) c.2567+76A>G (n.2567+76A>G) c.5009+76A>G (n.5009+76A>G) c.5000+76A>G (n.5000+76A>G) c.4991+76A>G (n.4991+76A>G) c.3329+76A>G (n.3329+76A>G) | dbSNP |
| X | g.108695515A>T | CA869828141 | COL4A5 | c.4994+76A>T (n.4994+76A>T) c.4976+76A>T (n.4976+76A>T) n.1488+76A>T n.1901A>T c.219+594A>T (n.219+594A>T) c.325-782A>T c.4985+76A>T (n.4985+76A>T) c.4670+76A>T (n.4670+76A>T) c.2567+76A>T (n.2567+76A>T) c.5009+76A>T (n.5009+76A>T) c.5000+76A>T (n.5000+76A>T) c.4991+76A>T (n.4991+76A>T) c.3329+76A>T (n.3329+76A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108695517G>A | CA2694415635 | COL4A5 | c.4994+78G>A (n.4994+78G>A) c.4976+78G>A (n.4976+78G>A) n.1488+78G>A n.1903G>A c.219+596G>A (n.219+596G>A) c.325-780G>A c.4985+78G>A (n.4985+78G>A) c.4670+78G>A (n.4670+78G>A) c.2567+78G>A (n.2567+78G>A) c.5009+78G>A (n.5009+78G>A) c.5000+78G>A (n.5000+78G>A) c.4991+78G>A (n.4991+78G>A) c.3329+78G>A (n.3329+78G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108695517G>T | CA2694415634 | COL4A5 | c.4994+78G>T (n.4994+78G>T) c.4976+78G>T (n.4976+78G>T) n.1488+78G>T n.1903G>T c.219+596G>T (n.219+596G>T) c.325-780G>T c.4985+78G>T (n.4985+78G>T) c.4670+78G>T (n.4670+78G>T) c.2567+78G>T (n.2567+78G>T) c.5009+78G>T (n.5009+78G>T) c.5000+78G>T (n.5000+78G>T) c.4991+78G>T (n.4991+78G>T) c.3329+78G>T (n.3329+78G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108695518G>C | CA2694415636 | COL4A5 | c.4994+79G>C (n.4994+79G>C) c.4976+79G>C (n.4976+79G>C) n.1488+79G>C n.1904G>C c.219+597G>C (n.219+597G>C) c.325-779G>C c.4985+79G>C (n.4985+79G>C) c.4670+79G>C (n.4670+79G>C) c.2567+79G>C (n.2567+79G>C) c.5009+79G>C (n.5009+79G>C) c.5000+79G>C (n.5000+79G>C) c.4991+79G>C (n.4991+79G>C) c.3329+79G>C (n.3329+79G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108695524C= | CA2450721807 | COL4A5 | c.4994+85C= (n.4994+85C=) c.4976+85C= (n.4976+85C=) n.1488+85C= n.1910C= c.219+603C= (n.219+603C=) c.325-773C= c.4985+85C= (n.4985+85C=) c.4670+85C= (n.4670+85C=) c.2567+85C= (n.2567+85C=) c.5009+85C= (n.5009+85C=) c.5000+85C= (n.5000+85C=) c.4991+85C= (n.4991+85C=) c.3329+85C= (n.3329+85C=) | |
| X | g.108695524C>T | CA869828144 | COL4A5 | c.4994+85C>T (n.4994+85C>T) c.4976+85C>T (n.4976+85C>T) n.1488+85C>T n.1910C>T c.219+603C>T (n.219+603C>T) c.325-773C>T c.4985+85C>T (n.4985+85C>T) c.4670+85C>T (n.4670+85C>T) c.2567+85C>T (n.2567+85C>T) c.5009+85C>T (n.5009+85C>T) c.5000+85C>T (n.5000+85C>T) c.4991+85C>T (n.4991+85C>T) c.3329+85C>T (n.3329+85C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108695525C>A | CA2579677335 | COL4A5 | c.4994+86C>A (n.4994+86C>A) c.4976+86C>A (n.4976+86C>A) n.1488+86C>A n.1911C>A c.219+604C>A (n.219+604C>A) c.325-772C>A c.4985+86C>A (n.4985+86C>A) c.4670+86C>A (n.4670+86C>A) c.2567+86C>A (n.2567+86C>A) c.5009+86C>A (n.5009+86C>A) c.5000+86C>A (n.5000+86C>A) c.4991+86C>A (n.4991+86C>A) c.3329+86C>A (n.3329+86C>A) | |
| X | g.108695525C= | CA2450721808 | COL4A5 | c.4994+86C= (n.4994+86C=) c.4976+86C= (n.4976+86C=) n.1488+86C= n.1911C= c.219+604C= (n.219+604C=) c.325-772C= c.4985+86C= (n.4985+86C=) c.4670+86C= (n.4670+86C=) c.2567+86C= (n.2567+86C=) c.5009+86C= (n.5009+86C=) c.5000+86C= (n.5000+86C=) c.4991+86C= (n.4991+86C=) c.3329+86C= (n.3329+86C=) | |
| X | g.108695525C>T | CA2450721809 | COL4A5 | c.4994+86C>T (n.4994+86C>T) c.4976+86C>T (n.4976+86C>T) n.1488+86C>T n.1911C>T c.219+604C>T (n.219+604C>T) c.325-772C>T c.4985+86C>T (n.4985+86C>T) c.4670+86C>T (n.4670+86C>T) c.2567+86C>T (n.2567+86C>T) c.5009+86C>T (n.5009+86C>T) c.5000+86C>T (n.5000+86C>T) c.4991+86C>T (n.4991+86C>T) c.3329+86C>T (n.3329+86C>T) | dbSNP |
| X | g.108695526T>C | CA2694415637 | COL4A5 | c.4994+87T>C (n.4994+87T>C) c.4976+87T>C (n.4976+87T>C) n.1488+87T>C n.1912T>C c.219+605T>C (n.219+605T>C) c.325-771T>C c.4985+87T>C (n.4985+87T>C) c.4670+87T>C (n.4670+87T>C) c.2567+87T>C (n.2567+87T>C) c.5009+87T>C (n.5009+87T>C) c.5000+87T>C (n.5000+87T>C) c.4991+87T>C (n.4991+87T>C) c.3329+87T>C (n.3329+87T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108695527C>A | CA2694415639 | COL4A5 | c.4994+88C>A (n.4994+88C>A) c.4976+88C>A (n.4976+88C>A) n.1488+88C>A n.1913C>A c.219+606C>A (n.219+606C>A) c.325-770C>A c.4985+88C>A (n.4985+88C>A) c.4670+88C>A (n.4670+88C>A) c.2567+88C>A (n.2567+88C>A) c.5009+88C>A (n.5009+88C>A) c.5000+88C>A (n.5000+88C>A) c.4991+88C>A (n.4991+88C>A) c.3329+88C>A (n.3329+88C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108695527C>T | CA2694415638 | COL4A5 | c.4994+88C>T (n.4994+88C>T) c.4976+88C>T (n.4976+88C>T) n.1488+88C>T n.1913C>T c.219+606C>T (n.219+606C>T) c.325-770C>T c.4985+88C>T (n.4985+88C>T) c.4670+88C>T (n.4670+88C>T) c.2567+88C>T (n.2567+88C>T) c.5009+88C>T (n.5009+88C>T) c.5000+88C>T (n.5000+88C>T) c.4991+88C>T (n.4991+88C>T) c.3329+88C>T (n.3329+88C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108695528A= | CA2450721810 | COL4A5 | c.4994+89A= (n.4994+89A=) c.4976+89A= (n.4976+89A=) n.1488+89A= n.1914A= c.219+607A= (n.219+607A=) c.325-769A= c.4985+89A= (n.4985+89A=) c.4670+89A= (n.4670+89A=) c.2567+89A= (n.2567+89A=) c.5009+89A= (n.5009+89A=) c.5000+89A= (n.5000+89A=) c.4991+89A= (n.4991+89A=) c.3329+89A= (n.3329+89A=) | |
| X | g.108695528A>T | CA2450721811 | COL4A5 | c.4994+89A>T (n.4994+89A>T) c.4976+89A>T (n.4976+89A>T) n.1488+89A>T n.1914A>T c.219+607A>T (n.219+607A>T) c.325-769A>T c.4985+89A>T (n.4985+89A>T) c.4670+89A>T (n.4670+89A>T) c.2567+89A>T (n.2567+89A>T) c.5009+89A>T (n.5009+89A>T) c.5000+89A>T (n.5000+89A>T) c.4991+89A>T (n.4991+89A>T) c.3329+89A>T (n.3329+89A>T) | dbSNP |
| X | g.108695530C>A | CA2694415640 | COL4A5 | c.4994+91C>A (n.4994+91C>A) c.4976+91C>A (n.4976+91C>A) n.1488+91C>A n.1916C>A c.219+609C>A (n.219+609C>A) c.325-767C>A c.4985+91C>A (n.4985+91C>A) c.4670+91C>A (n.4670+91C>A) c.2567+91C>A (n.2567+91C>A) c.5009+91C>A (n.5009+91C>A) c.5000+91C>A (n.5000+91C>A) c.4991+91C>A (n.4991+91C>A) c.3329+91C>A (n.3329+91C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108695532A>G | CA2739037158 | COL4A5 | c.4994+93A>G (n.4994+93A>G) c.4976+93A>G (n.4976+93A>G) n.1488+93A>G n.1918A>G c.219+611A>G (n.219+611A>G) c.325-765A>G c.4985+93A>G (n.4985+93A>G) c.4670+93A>G (n.4670+93A>G) c.2567+93A>G (n.2567+93A>G) c.5009+93A>G (n.5009+93A>G) c.5000+93A>G (n.5000+93A>G) c.4991+93A>G (n.4991+93A>G) c.3329+93A>G (n.3329+93A>G) | dbSNP |
| X | g.108695533A= | CA2450721812 | COL4A5 | c.4994+94A= (n.4994+94A=) c.4976+94A= (n.4976+94A=) n.1488+94A= n.1919A= c.219+612A= (n.219+612A=) c.325-764A= c.4985+94A= (n.4985+94A=) c.4670+94A= (n.4670+94A=) c.2567+94A= (n.2567+94A=) c.5009+94A= (n.5009+94A=) c.5000+94A= (n.5000+94A=) c.4991+94A= (n.4991+94A=) c.3329+94A= (n.3329+94A=) | |
| X | g.108695533A>C | CA2694415641 | COL4A5 | c.4994+94A>C (n.4994+94A>C) c.4976+94A>C (n.4976+94A>C) n.1488+94A>C n.1919A>C c.219+612A>C (n.219+612A>C) c.325-764A>C c.4985+94A>C (n.4985+94A>C) c.4670+94A>C (n.4670+94A>C) c.2567+94A>C (n.2567+94A>C) c.5009+94A>C (n.5009+94A>C) c.5000+94A>C (n.5000+94A>C) c.4991+94A>C (n.4991+94A>C) c.3329+94A>C (n.3329+94A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108695533A>G | CA2694415642 | COL4A5 | c.4994+94A>G (n.4994+94A>G) c.4976+94A>G (n.4976+94A>G) n.1488+94A>G n.1919A>G c.219+612A>G (n.219+612A>G) c.325-764A>G c.4985+94A>G (n.4985+94A>G) c.4670+94A>G (n.4670+94A>G) c.2567+94A>G (n.2567+94A>G) c.5009+94A>G (n.5009+94A>G) c.5000+94A>G (n.5000+94A>G) c.4991+94A>G (n.4991+94A>G) c.3329+94A>G (n.3329+94A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108695533A>T | CA334063501 | COL4A5 | c.4994+94A>T (n.4994+94A>T) c.4976+94A>T (n.4976+94A>T) n.1488+94A>T n.1919A>T c.219+612A>T (n.219+612A>T) c.325-764A>T c.4985+94A>T (n.4985+94A>T) c.4670+94A>T (n.4670+94A>T) c.2567+94A>T (n.2567+94A>T) c.5009+94A>T (n.5009+94A>T) c.5000+94A>T (n.5000+94A>T) c.4991+94A>T (n.4991+94A>T) c.3329+94A>T (n.3329+94A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108695535G>A | CA2694415643 | COL4A5 | c.4994+96G>A (n.4994+96G>A) c.4976+96G>A (n.4976+96G>A) n.1488+96G>A n.1921G>A c.219+614G>A (n.219+614G>A) c.325-762G>A c.4985+96G>A (n.4985+96G>A) c.4670+96G>A (n.4670+96G>A) c.2567+96G>A (n.2567+96G>A) c.5009+96G>A (n.5009+96G>A) c.5000+96G>A (n.5000+96G>A) c.4991+96G>A (n.4991+96G>A) c.3329+96G>A (n.3329+96G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108695535G>T | CA2694415644 | COL4A5 | c.4994+96G>T (n.4994+96G>T) c.4976+96G>T (n.4976+96G>T) n.1488+96G>T n.1921G>T c.219+614G>T (n.219+614G>T) c.325-762G>T c.4985+96G>T (n.4985+96G>T) c.4670+96G>T (n.4670+96G>T) c.2567+96G>T (n.2567+96G>T) c.5009+96G>T (n.5009+96G>T) c.5000+96G>T (n.5000+96G>T) c.4991+96G>T (n.4991+96G>T) c.3329+96G>T (n.3329+96G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108695536T>G | CA2579677336 | COL4A5 | c.4994+97T>G (n.4994+97T>G) c.4976+97T>G (n.4976+97T>G) n.1488+97T>G n.1922T>G c.219+615T>G (n.219+615T>G) c.325-761T>G c.4985+97T>G (n.4985+97T>G) c.4670+97T>G (n.4670+97T>G) c.2567+97T>G (n.2567+97T>G) c.5009+97T>G (n.5009+97T>G) c.5000+97T>G (n.5000+97T>G) c.4991+97T>G (n.4991+97T>G) c.3329+97T>G (n.3329+97T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108695537T>C | CA2512589368 | COL4A5 | c.4994+98T>C (n.4994+98T>C) c.4976+98T>C (n.4976+98T>C) n.1488+98T>C n.1923T>C c.219+616T>C (n.219+616T>C) c.325-760T>C c.4985+98T>C (n.4985+98T>C) c.4670+98T>C (n.4670+98T>C) c.2567+98T>C (n.2567+98T>C) c.5009+98T>C (n.5009+98T>C) c.5000+98T>C (n.5000+98T>C) c.4991+98T>C (n.4991+98T>C) c.3329+98T>C (n.3329+98T>C) | |
| X | g.108695538A>G | CA2694415645 | COL4A5 | c.4994+99A>G (n.4994+99A>G) c.4976+99A>G (n.4976+99A>G) n.1488+99A>G n.1924A>G c.219+617A>G (n.219+617A>G) c.325-759A>G c.4985+99A>G (n.4985+99A>G) c.4670+99A>G (n.4670+99A>G) c.2567+99A>G (n.2567+99A>G) c.5009+99A>G (n.5009+99A>G) c.5000+99A>G (n.5000+99A>G) c.4991+99A>G (n.4991+99A>G) c.3329+99A>G (n.3329+99A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108695539G>T | CA2549661220 | COL4A5 | c.4994+100G>T (n.4994+100G>T) c.4976+100G>T (n.4976+100G>T) n.1488+100G>T n.1925G>T c.219+618G>T (n.219+618G>T) c.325-758G>T c.4985+100G>T (n.4985+100G>T) c.4670+100G>T (n.4670+100G>T) c.2567+100G>T (n.2567+100G>T) c.5009+100G>T (n.5009+100G>T) c.5000+100G>T (n.5000+100G>T) c.4991+100G>T (n.4991+100G>T) c.3329+100G>T (n.3329+100G>T) |