UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108695047C>A | CA2694415518 | COL4A5 | c.4821+126C>A (n.4821+126C>A) c.4803+126C>A (n.4803+126C>A) n.1315+126C>A n.1433C>A c.219+126C>A (n.219+126C>A) c.325-1250C>A c.4812+126C>A (n.4812+126C>A) c.4497+126C>A (n.4497+126C>A) c.2394+126C>A (n.2394+126C>A) c.4836+126C>A (n.4836+126C>A) c.4827+126C>A (n.4827+126C>A) c.4818+126C>A (n.4818+126C>A) c.3156+126C>A (n.3156+126C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108695048C>A | CA2694415519 | COL4A5 | c.4821+127C>A (n.4821+127C>A) c.4803+127C>A (n.4803+127C>A) n.1315+127C>A n.1434C>A c.219+127C>A (n.219+127C>A) c.325-1249C>A c.4812+127C>A (n.4812+127C>A) c.4497+127C>A (n.4497+127C>A) c.2394+127C>A (n.2394+127C>A) c.4836+127C>A (n.4836+127C>A) c.4827+127C>A (n.4827+127C>A) c.4818+127C>A (n.4818+127C>A) c.3156+127C>A (n.3156+127C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108695048C= | CA2450721652 | COL4A5 | c.4821+127C= (n.4821+127C=) c.4803+127C= (n.4803+127C=) n.1315+127C= n.1434C= c.219+127C= (n.219+127C=) c.325-1249C= c.4812+127C= (n.4812+127C=) c.4497+127C= (n.4497+127C=) c.2394+127C= (n.2394+127C=) c.4836+127C= (n.4836+127C=) c.4827+127C= (n.4827+127C=) c.4818+127C= (n.4818+127C=) c.3156+127C= (n.3156+127C=) | |
| X | g.108695048C>T | CA869827665 | COL4A5 | c.4821+127C>T (n.4821+127C>T) c.4803+127C>T (n.4803+127C>T) n.1315+127C>T n.1434C>T c.219+127C>T (n.219+127C>T) c.325-1249C>T c.4812+127C>T (n.4812+127C>T) c.4497+127C>T (n.4497+127C>T) c.2394+127C>T (n.2394+127C>T) c.4836+127C>T (n.4836+127C>T) c.4827+127C>T (n.4827+127C>T) c.4818+127C>T (n.4818+127C>T) c.3156+127C>T (n.3156+127C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108695049A= | CA2450721653 | COL4A5 | c.4821+128A= (n.4821+128A=) c.4803+128A= (n.4803+128A=) n.1315+128A= n.1435A= c.219+128A= (n.219+128A=) c.325-1248A= c.4812+128A= (n.4812+128A=) c.4497+128A= (n.4497+128A=) c.2394+128A= (n.2394+128A=) c.4836+128A= (n.4836+128A=) c.4827+128A= (n.4827+128A=) c.4818+128A= (n.4818+128A=) c.3156+128A= (n.3156+128A=) | |
| X | g.108695049A>C | CA334063132 | COL4A5 | c.4821+128A>C (n.4821+128A>C) c.4803+128A>C (n.4803+128A>C) n.1315+128A>C n.1435A>C c.219+128A>C (n.219+128A>C) c.325-1248A>C c.4812+128A>C (n.4812+128A>C) c.4497+128A>C (n.4497+128A>C) c.2394+128A>C (n.2394+128A>C) c.4836+128A>C (n.4836+128A>C) c.4827+128A>C (n.4827+128A>C) c.4818+128A>C (n.4818+128A>C) c.3156+128A>C (n.3156+128A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108695051G>T | CA2694415520 | COL4A5 | c.4821+130G>T (n.4821+130G>T) c.4803+130G>T (n.4803+130G>T) n.1315+130G>T n.1437G>T c.219+130G>T (n.219+130G>T) c.325-1246G>T c.4812+130G>T (n.4812+130G>T) c.4497+130G>T (n.4497+130G>T) c.2394+130G>T (n.2394+130G>T) c.4836+130G>T (n.4836+130G>T) c.4827+130G>T (n.4827+130G>T) c.4818+130G>T (n.4818+130G>T) c.3156+130G>T (n.3156+130G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108695052C>A | CA2694415521 | COL4A5 | c.4821+131C>A (n.4821+131C>A) c.4803+131C>A (n.4803+131C>A) n.1315+131C>A n.1438C>A c.219+131C>A (n.219+131C>A) c.325-1245C>A c.4812+131C>A (n.4812+131C>A) c.4497+131C>A (n.4497+131C>A) c.2394+131C>A (n.2394+131C>A) c.4836+131C>A (n.4836+131C>A) c.4827+131C>A (n.4827+131C>A) c.4818+131C>A (n.4818+131C>A) c.3156+131C>A (n.3156+131C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108695053A= | CA2450721654 | COL4A5 | c.4821+132A= (n.4821+132A=) c.4803+132A= (n.4803+132A=) n.1315+132A= n.1439A= c.219+132A= (n.219+132A=) c.325-1244A= c.4812+132A= (n.4812+132A=) c.4497+132A= (n.4497+132A=) c.2394+132A= (n.2394+132A=) c.4836+132A= (n.4836+132A=) c.4827+132A= (n.4827+132A=) c.4818+132A= (n.4818+132A=) c.3156+132A= (n.3156+132A=) | |
| X | g.108695053A>T | CA644063527 | COL4A5 | c.4821+132A>T (n.4821+132A>T) c.4803+132A>T (n.4803+132A>T) n.1315+132A>T n.1439A>T c.219+132A>T (n.219+132A>T) c.325-1244A>T c.4812+132A>T (n.4812+132A>T) c.4497+132A>T (n.4497+132A>T) c.2394+132A>T (n.2394+132A>T) c.4836+132A>T (n.4836+132A>T) c.4827+132A>T (n.4827+132A>T) c.4818+132A>T (n.4818+132A>T) c.3156+132A>T (n.3156+132A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108695055T>C | CA2532518442 | COL4A5 | c.4821+134T>C (n.4821+134T>C) c.4803+134T>C (n.4803+134T>C) n.1315+134T>C n.1441T>C c.219+134T>C (n.219+134T>C) c.325-1242T>C c.4812+134T>C (n.4812+134T>C) c.4497+134T>C (n.4497+134T>C) c.2394+134T>C (n.2394+134T>C) c.4836+134T>C (n.4836+134T>C) c.4827+134T>C (n.4827+134T>C) c.4818+134T>C (n.4818+134T>C) c.3156+134T>C (n.3156+134T>C) | |
| X | g.108695058G>C | CA2694415522 | COL4A5 | c.4821+137G>C (n.4821+137G>C) c.4803+137G>C (n.4803+137G>C) n.1315+137G>C n.1444G>C c.219+137G>C (n.219+137G>C) c.325-1239G>C c.4812+137G>C (n.4812+137G>C) c.4497+137G>C (n.4497+137G>C) c.2394+137G>C (n.2394+137G>C) c.4836+137G>C (n.4836+137G>C) c.4827+137G>C (n.4827+137G>C) c.4818+137G>C (n.4818+137G>C) c.3156+137G>C (n.3156+137G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108695058G= | CA2450721655 | COL4A5 | c.4821+137G= (n.4821+137G=) c.4803+137G= (n.4803+137G=) n.1315+137G= n.1444G= c.219+137G= (n.219+137G=) c.325-1239G= c.4812+137G= (n.4812+137G=) c.4497+137G= (n.4497+137G=) c.2394+137G= (n.2394+137G=) c.4836+137G= (n.4836+137G=) c.4827+137G= (n.4827+137G=) c.4818+137G= (n.4818+137G=) c.3156+137G= (n.3156+137G=) | |
| X | g.108695058G>T | CA644063528 | COL4A5 | c.4821+137G>T (n.4821+137G>T) c.4803+137G>T (n.4803+137G>T) n.1315+137G>T n.1444G>T c.219+137G>T (n.219+137G>T) c.325-1239G>T c.4812+137G>T (n.4812+137G>T) c.4497+137G>T (n.4497+137G>T) c.2394+137G>T (n.2394+137G>T) c.4836+137G>T (n.4836+137G>T) c.4827+137G>T (n.4827+137G>T) c.4818+137G>T (n.4818+137G>T) c.3156+137G>T (n.3156+137G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108695059T>C | CA2694415523 | COL4A5 | c.4821+138T>C (n.4821+138T>C) c.4803+138T>C (n.4803+138T>C) n.1315+138T>C n.1445T>C c.219+138T>C (n.219+138T>C) c.325-1238T>C c.4812+138T>C (n.4812+138T>C) c.4497+138T>C (n.4497+138T>C) c.2394+138T>C (n.2394+138T>C) c.4836+138T>C (n.4836+138T>C) c.4827+138T>C (n.4827+138T>C) c.4818+138T>C (n.4818+138T>C) c.3156+138T>C (n.3156+138T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108695060T>A | CA334063138 | COL4A5 | c.4821+139T>A (n.4821+139T>A) c.4803+139T>A (n.4803+139T>A) n.1315+139T>A n.1446T>A c.219+139T>A (n.219+139T>A) c.325-1237T>A c.4812+139T>A (n.4812+139T>A) c.4497+139T>A (n.4497+139T>A) c.2394+139T>A (n.2394+139T>A) c.4836+139T>A (n.4836+139T>A) c.4827+139T>A (n.4827+139T>A) c.4818+139T>A (n.4818+139T>A) c.3156+139T>A (n.3156+139T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108695060T= | CA2450721656 | COL4A5 | c.4821+139T= (n.4821+139T=) c.4803+139T= (n.4803+139T=) n.1315+139T= n.1446T= c.219+139T= (n.219+139T=) c.325-1237T= c.4812+139T= (n.4812+139T=) c.4497+139T= (n.4497+139T=) c.2394+139T= (n.2394+139T=) c.4836+139T= (n.4836+139T=) c.4827+139T= (n.4827+139T=) c.4818+139T= (n.4818+139T=) c.3156+139T= (n.3156+139T=) | |
| X | g.108695062C>A | CA2694415524 | COL4A5 | c.4821+141C>A (n.4821+141C>A) c.4803+141C>A (n.4803+141C>A) n.1315+141C>A n.1448C>A c.219+141C>A (n.219+141C>A) c.325-1235C>A c.4812+141C>A (n.4812+141C>A) c.4497+141C>A (n.4497+141C>A) c.2394+141C>A (n.2394+141C>A) c.4836+141C>A (n.4836+141C>A) c.4827+141C>A (n.4827+141C>A) c.4818+141C>A (n.4818+141C>A) c.3156+141C>A (n.3156+141C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108695062C>T | CA2694415525 | COL4A5 | c.4821+141C>T (n.4821+141C>T) c.4803+141C>T (n.4803+141C>T) n.1315+141C>T n.1448C>T c.219+141C>T (n.219+141C>T) c.325-1235C>T c.4812+141C>T (n.4812+141C>T) c.4497+141C>T (n.4497+141C>T) c.2394+141C>T (n.2394+141C>T) c.4836+141C>T (n.4836+141C>T) c.4827+141C>T (n.4827+141C>T) c.4818+141C>T (n.4818+141C>T) c.3156+141C>T (n.3156+141C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108695063C>A | CA2694415526 | COL4A5 | c.4821+142C>A (n.4821+142C>A) c.4803+142C>A (n.4803+142C>A) n.1315+142C>A n.1449C>A c.219+142C>A (n.219+142C>A) c.325-1234C>A c.4812+142C>A (n.4812+142C>A) c.4497+142C>A (n.4497+142C>A) c.2394+142C>A (n.2394+142C>A) c.4836+142C>A (n.4836+142C>A) c.4827+142C>A (n.4827+142C>A) c.4818+142C>A (n.4818+142C>A) c.3156+142C>A (n.3156+142C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108695064C>A | CA2694415527 | COL4A5 | c.4821+143C>A (n.4821+143C>A) c.4803+143C>A (n.4803+143C>A) n.1315+143C>A n.1450C>A c.219+143C>A (n.219+143C>A) c.325-1233C>A c.4812+143C>A (n.4812+143C>A) c.4497+143C>A (n.4497+143C>A) c.2394+143C>A (n.2394+143C>A) c.4836+143C>A (n.4836+143C>A) c.4827+143C>A (n.4827+143C>A) c.4818+143C>A (n.4818+143C>A) c.3156+143C>A (n.3156+143C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108695064C= | CA2450721657 | COL4A5 | c.4821+143C= (n.4821+143C=) c.4803+143C= (n.4803+143C=) n.1315+143C= n.1450C= c.219+143C= (n.219+143C=) c.325-1233C= c.4812+143C= (n.4812+143C=) c.4497+143C= (n.4497+143C=) c.2394+143C= (n.2394+143C=) c.4836+143C= (n.4836+143C=) c.4827+143C= (n.4827+143C=) c.4818+143C= (n.4818+143C=) c.3156+143C= (n.3156+143C=) | |
| X | g.108695064C>T | CA2450721658 | COL4A5 | c.4821+143C>T (n.4821+143C>T) c.4803+143C>T (n.4803+143C>T) n.1315+143C>T n.1450C>T c.219+143C>T (n.219+143C>T) c.325-1233C>T c.4812+143C>T (n.4812+143C>T) c.4497+143C>T (n.4497+143C>T) c.2394+143C>T (n.2394+143C>T) c.4836+143C>T (n.4836+143C>T) c.4827+143C>T (n.4827+143C>T) c.4818+143C>T (n.4818+143C>T) c.3156+143C>T (n.3156+143C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108695067C>A | CA869827681 | COL4A5 | c.4821+146C>A (n.4821+146C>A) c.4803+146C>A (n.4803+146C>A) n.1315+146C>A n.1453C>A c.219+146C>A (n.219+146C>A) c.325-1230C>A c.4812+146C>A (n.4812+146C>A) c.4497+146C>A (n.4497+146C>A) c.2394+146C>A (n.2394+146C>A) c.4836+146C>A (n.4836+146C>A) c.4827+146C>A (n.4827+146C>A) c.4818+146C>A (n.4818+146C>A) c.3156+146C>A (n.3156+146C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108695067C= | CA2450721659 | COL4A5 | c.4821+146C= (n.4821+146C=) c.4803+146C= (n.4803+146C=) n.1315+146C= n.1453C= c.219+146C= (n.219+146C=) c.325-1230C= c.4812+146C= (n.4812+146C=) c.4497+146C= (n.4497+146C=) c.2394+146C= (n.2394+146C=) c.4836+146C= (n.4836+146C=) c.4827+146C= (n.4827+146C=) c.4818+146C= (n.4818+146C=) c.3156+146C= (n.3156+146C=) | |
| X | g.108695071C>A | CA2694415528 | COL4A5 | c.4821+150C>A (n.4821+150C>A) c.4803+150C>A (n.4803+150C>A) n.1315+150C>A n.1457C>A c.219+150C>A (n.219+150C>A) c.325-1226C>A c.4812+150C>A (n.4812+150C>A) c.4497+150C>A (n.4497+150C>A) c.2394+150C>A (n.2394+150C>A) c.4836+150C>A (n.4836+150C>A) c.4827+150C>A (n.4827+150C>A) c.4818+150C>A (n.4818+150C>A) c.3156+150C>A (n.3156+150C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108695072_108695073delinsAT | CA2450721660 | COL4A5 | c.4821+151_4821+152delinsAT (n.4821+151_4821+152delinsAT) c.4803+151_4803+152delinsAT (n.4803+151_4803+152delinsAT) n.1315+151_1315+152delinsAT n.1458_1459delinsAT c.219+151_219+152delinsAT (n.219+151_219+152delinsAT) c.325-1225_325-1224delinsAT c.4812+151_4812+152delinsAT (n.4812+151_4812+152delinsAT) c.4497+151_4497+152delinsAT (n.4497+151_4497+152delinsAT) c.2394+151_2394+152delinsAT (n.2394+151_2394+152delinsAT) c.4836+151_4836+152delinsAT (n.4836+151_4836+152delinsAT) c.4827+151_4827+152delinsAT (n.4827+151_4827+152delinsAT) c.4818+151_4818+152delinsAT (n.4818+151_4818+152delinsAT) c.3156+151_3156+152delinsAT (n.3156+151_3156+152delinsAT) | |
| X | g.108695078dup | CA2694415529 | COL4A5 | c.4821+157dup (n.4821+157dup) c.4803+157dup (n.4803+157dup) n.1315+157dup n.1464dup c.219+157dup (n.219+157dup) c.325-1219dup c.4812+157dup (n.4812+157dup) c.4497+157dup (n.4497+157dup) c.2394+157dup (n.2394+157dup) c.4836+157dup (n.4836+157dup) c.4827+157dup (n.4827+157dup) c.4818+157dup (n.4818+157dup) c.3156+157dup (n.3156+157dup) | gnomAD v4 |
| X | g.108695078del | CA334063142 | COL4A5 | c.4821+157del (n.4821+157del) c.4803+157del (n.4803+157del) n.1315+157del n.1464del c.219+157del (n.219+157del) c.325-1219del c.4812+157del (n.4812+157del) c.4497+157del (n.4497+157del) c.2394+157del (n.2394+157del) c.4836+157del (n.4836+157del) c.4827+157del (n.4827+157del) c.4818+157del (n.4818+157del) c.3156+157del (n.3156+157del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108695074T>G | CA2450721662 | COL4A5 | c.4821+153T>G (n.4821+153T>G) c.4803+153T>G (n.4803+153T>G) n.1315+153T>G n.1460T>G c.219+153T>G (n.219+153T>G) c.325-1223T>G c.4812+153T>G (n.4812+153T>G) c.4497+153T>G (n.4497+153T>G) c.2394+153T>G (n.2394+153T>G) c.4836+153T>G (n.4836+153T>G) c.4827+153T>G (n.4827+153T>G) c.4818+153T>G (n.4818+153T>G) c.3156+153T>G (n.3156+153T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108695074T= | CA2450721661 | COL4A5 | c.4821+153T= (n.4821+153T=) c.4803+153T= (n.4803+153T=) n.1315+153T= n.1460T= c.219+153T= (n.219+153T=) c.325-1223T= c.4812+153T= (n.4812+153T=) c.4497+153T= (n.4497+153T=) c.2394+153T= (n.2394+153T=) c.4836+153T= (n.4836+153T=) c.4827+153T= (n.4827+153T=) c.4818+153T= (n.4818+153T=) c.3156+153T= (n.3156+153T=) | |
| X | g.108695077_108695082dup | CA2694415530 | COL4A5 | c.4821+156_4821+161dup (n.4821+156_4821+161dup) c.4803+156_4803+161dup (n.4803+156_4803+161dup) n.1315+156_1315+161dup n.1463_1468dup c.219+156_219+161dup (n.219+156_219+161dup) c.325-1220_325-1215dup c.4812+156_4812+161dup (n.4812+156_4812+161dup) c.4497+156_4497+161dup (n.4497+156_4497+161dup) c.2394+156_2394+161dup (n.2394+156_2394+161dup) c.4836+156_4836+161dup (n.4836+156_4836+161dup) c.4827+156_4827+161dup (n.4827+156_4827+161dup) c.4818+156_4818+161dup (n.4818+156_4818+161dup) c.3156+156_3156+161dup (n.3156+156_3156+161dup) | gnomAD v4 |
| X | g.108695079G>A | CA2694415531 | COL4A5 | c.4821+158G>A (n.4821+158G>A) c.4803+158G>A (n.4803+158G>A) n.1315+158G>A n.1465G>A c.219+158G>A (n.219+158G>A) c.325-1218G>A c.4812+158G>A (n.4812+158G>A) c.4497+158G>A (n.4497+158G>A) c.2394+158G>A (n.2394+158G>A) c.4836+158G>A (n.4836+158G>A) c.4827+158G>A (n.4827+158G>A) c.4818+158G>A (n.4818+158G>A) c.3156+158G>A (n.3156+158G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108695079G>T | CA2694415532 | COL4A5 | c.4821+158G>T (n.4821+158G>T) c.4803+158G>T (n.4803+158G>T) n.1315+158G>T n.1465G>T c.219+158G>T (n.219+158G>T) c.325-1218G>T c.4812+158G>T (n.4812+158G>T) c.4497+158G>T (n.4497+158G>T) c.2394+158G>T (n.2394+158G>T) c.4836+158G>T (n.4836+158G>T) c.4827+158G>T (n.4827+158G>T) c.4818+158G>T (n.4818+158G>T) c.3156+158G>T (n.3156+158G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108695081_108695084del | CA2694415533 | COL4A5 | c.4821+160_4821+163del (n.4821+160_4821+163del) c.4803+160_4803+163del (n.4803+160_4803+163del) n.1315+160_1315+163del n.1467_1470del c.219+160_219+163del (n.219+160_219+163del) c.325-1216_325-1213del c.4812+160_4812+163del (n.4812+160_4812+163del) c.4497+160_4497+163del (n.4497+160_4497+163del) c.2394+160_2394+163del (n.2394+160_2394+163del) c.4836+160_4836+163del (n.4836+160_4836+163del) c.4827+160_4827+163del (n.4827+160_4827+163del) c.4818+160_4818+163del (n.4818+160_4818+163del) c.3156+160_3156+163del (n.3156+160_3156+163del) | gnomAD v4 |
| X | g.108695083C>A | CA334063144 | COL4A5 | c.4821+162C>A (n.4821+162C>A) c.4803+162C>A (n.4803+162C>A) n.1315+162C>A n.1469C>A c.219+162C>A (n.219+162C>A) c.325-1214C>A c.4812+162C>A (n.4812+162C>A) c.4497+162C>A (n.4497+162C>A) c.2394+162C>A (n.2394+162C>A) c.4836+162C>A (n.4836+162C>A) c.4827+162C>A (n.4827+162C>A) c.4818+162C>A (n.4818+162C>A) c.3156+162C>A (n.3156+162C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108695083C= | CA2450721664 | COL4A5 | c.4821+162C= (n.4821+162C=) c.4803+162C= (n.4803+162C=) n.1315+162C= n.1469C= c.219+162C= (n.219+162C=) c.325-1214C= c.4812+162C= (n.4812+162C=) c.4497+162C= (n.4497+162C=) c.2394+162C= (n.2394+162C=) c.4836+162C= (n.4836+162C=) c.4827+162C= (n.4827+162C=) c.4818+162C= (n.4818+162C=) c.3156+162C= (n.3156+162C=) | |
| X | g.108695083C>T | CA2694415534 | COL4A5 | c.4821+162C>T (n.4821+162C>T) c.4803+162C>T (n.4803+162C>T) n.1315+162C>T n.1469C>T c.219+162C>T (n.219+162C>T) c.325-1214C>T c.4812+162C>T (n.4812+162C>T) c.4497+162C>T (n.4497+162C>T) c.2394+162C>T (n.2394+162C>T) c.4836+162C>T (n.4836+162C>T) c.4827+162C>T (n.4827+162C>T) c.4818+162C>T (n.4818+162C>T) c.3156+162C>T (n.3156+162C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108695083_108695085delinsCAT | CA2450721663 | COL4A5 | c.4821+162_4821+164delinsCAT (n.4821+162_4821+164delinsCAT) c.4803+162_4803+164delinsCAT (n.4803+162_4803+164delinsCAT) n.1315+162_1315+164delinsCAT n.1469_1471delinsCAT c.219+162_219+164delinsCAT (n.219+162_219+164delinsCAT) c.325-1214_325-1212delinsCAT c.4812+162_4812+164delinsCAT (n.4812+162_4812+164delinsCAT) c.4497+162_4497+164delinsCAT (n.4497+162_4497+164delinsCAT) c.2394+162_2394+164delinsCAT (n.2394+162_2394+164delinsCAT) c.4836+162_4836+164delinsCAT (n.4836+162_4836+164delinsCAT) c.4827+162_4827+164delinsCAT (n.4827+162_4827+164delinsCAT) c.4818+162_4818+164delinsCAT (n.4818+162_4818+164delinsCAT) c.3156+162_3156+164delinsCAT (n.3156+162_3156+164delinsCAT) | |
| X | g.108695084A= | CA2450721665 | COL4A5 | c.4821+163A= (n.4821+163A=) c.4803+163A= (n.4803+163A=) n.1315+163A= n.1470A= c.219+163A= (n.219+163A=) c.325-1213A= c.4812+163A= (n.4812+163A=) c.4497+163A= (n.4497+163A=) c.2394+163A= (n.2394+163A=) c.4836+163A= (n.4836+163A=) c.4827+163A= (n.4827+163A=) c.4818+163A= (n.4818+163A=) c.3156+163A= (n.3156+163A=) | |
| X | g.108695084A>G | CA644063529 | COL4A5 | c.4821+163A>G (n.4821+163A>G) c.4803+163A>G (n.4803+163A>G) n.1315+163A>G n.1470A>G c.219+163A>G (n.219+163A>G) c.325-1213A>G c.4812+163A>G (n.4812+163A>G) c.4497+163A>G (n.4497+163A>G) c.2394+163A>G (n.2394+163A>G) c.4836+163A>G (n.4836+163A>G) c.4827+163A>G (n.4827+163A>G) c.4818+163A>G (n.4818+163A>G) c.3156+163A>G (n.3156+163A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108695086_108695087del | CA334063158 | COL4A5 | c.4821+165_4821+166del (n.4821+165_4821+166del) c.4803+165_4803+166del (n.4803+165_4803+166del) n.1315+165_1315+166del n.1472_1473del c.219+165_219+166del (n.219+165_219+166del) c.325-1211_325-1210del c.4812+165_4812+166del (n.4812+165_4812+166del) c.4497+165_4497+166del (n.4497+165_4497+166del) c.2394+165_2394+166del (n.2394+165_2394+166del) c.4836+165_4836+166del (n.4836+165_4836+166del) c.4827+165_4827+166del (n.4827+165_4827+166del) c.4818+165_4818+166del (n.4818+165_4818+166del) c.3156+165_3156+166del (n.3156+165_3156+166del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108695086A= | CA2450721666 | COL4A5 | c.4821+165A= (n.4821+165A=) c.4803+165A= (n.4803+165A=) n.1315+165A= n.1472A= c.219+165A= (n.219+165A=) c.325-1211A= c.4812+165A= (n.4812+165A=) c.4497+165A= (n.4497+165A=) c.2394+165A= (n.2394+165A=) c.4836+165A= (n.4836+165A=) c.4827+165A= (n.4827+165A=) c.4818+165A= (n.4818+165A=) c.3156+165A= (n.3156+165A=) | |
| X | g.108695086A>C | CA2450721667 | COL4A5 | c.4821+165A>C (n.4821+165A>C) c.4803+165A>C (n.4803+165A>C) n.1315+165A>C n.1472A>C c.219+165A>C (n.219+165A>C) c.325-1211A>C c.4812+165A>C (n.4812+165A>C) c.4497+165A>C (n.4497+165A>C) c.2394+165A>C (n.2394+165A>C) c.4836+165A>C (n.4836+165A>C) c.4827+165A>C (n.4827+165A>C) c.4818+165A>C (n.4818+165A>C) c.3156+165A>C (n.3156+165A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108695086A>G | CA334063159 | COL4A5 | c.4821+165A>G (n.4821+165A>G) c.4803+165A>G (n.4803+165A>G) n.1315+165A>G n.1472A>G c.219+165A>G (n.219+165A>G) c.325-1211A>G c.4812+165A>G (n.4812+165A>G) c.4497+165A>G (n.4497+165A>G) c.2394+165A>G (n.2394+165A>G) c.4836+165A>G (n.4836+165A>G) c.4827+165A>G (n.4827+165A>G) c.4818+165A>G (n.4818+165A>G) c.3156+165A>G (n.3156+165A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108695086A>T | CA2694415535 | COL4A5 | c.4821+165A>T (n.4821+165A>T) c.4803+165A>T (n.4803+165A>T) n.1315+165A>T n.1472A>T c.219+165A>T (n.219+165A>T) c.325-1211A>T c.4812+165A>T (n.4812+165A>T) c.4497+165A>T (n.4497+165A>T) c.2394+165A>T (n.2394+165A>T) c.4836+165A>T (n.4836+165A>T) c.4827+165A>T (n.4827+165A>T) c.4818+165A>T (n.4818+165A>T) c.3156+165A>T (n.3156+165A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108695087T>C | CA2450721669 | COL4A5 | c.4821+166T>C (n.4821+166T>C) c.4803+166T>C (n.4803+166T>C) n.1315+166T>C n.1473T>C c.219+166T>C (n.219+166T>C) c.325-1210T>C c.4812+166T>C (n.4812+166T>C) c.4497+166T>C (n.4497+166T>C) c.2394+166T>C (n.2394+166T>C) c.4836+166T>C (n.4836+166T>C) c.4827+166T>C (n.4827+166T>C) c.4818+166T>C (n.4818+166T>C) c.3156+166T>C (n.3156+166T>C) | dbSNP |
| X | g.108695087T= | CA2450721668 | COL4A5 | c.4821+166T= (n.4821+166T=) c.4803+166T= (n.4803+166T=) n.1315+166T= n.1473T= c.219+166T= (n.219+166T=) c.325-1210T= c.4812+166T= (n.4812+166T=) c.4497+166T= (n.4497+166T=) c.2394+166T= (n.2394+166T=) c.4836+166T= (n.4836+166T=) c.4827+166T= (n.4827+166T=) c.4818+166T= (n.4818+166T=) c.3156+166T= (n.3156+166T=) | |
| X | g.108695088T>C | CA2694415536 | COL4A5 | c.4821+167T>C (n.4821+167T>C) c.4803+167T>C (n.4803+167T>C) n.1315+167T>C n.1474T>C c.219+167T>C (n.219+167T>C) c.325-1209T>C c.4812+167T>C (n.4812+167T>C) c.4497+167T>C (n.4497+167T>C) c.2394+167T>C (n.2394+167T>C) c.4836+167T>C (n.4836+167T>C) c.4827+167T>C (n.4827+167T>C) c.4818+167T>C (n.4818+167T>C) c.3156+167T>C (n.3156+167T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108695091C>T | CA2534417443 | COL4A5 | c.4821+170C>T (n.4821+170C>T) c.4803+170C>T (n.4803+170C>T) n.1315+170C>T n.1477C>T c.219+170C>T (n.219+170C>T) c.325-1206C>T c.4812+170C>T (n.4812+170C>T) c.4497+170C>T (n.4497+170C>T) c.2394+170C>T (n.2394+170C>T) c.4836+170C>T (n.4836+170C>T) c.4827+170C>T (n.4827+170C>T) c.4818+170C>T (n.4818+170C>T) c.3156+170C>T (n.3156+170C>T) | |
| X | g.108695092A= | CA2450721670 | COL4A5 | c.4821+171A= (n.4821+171A=) c.4803+171A= (n.4803+171A=) n.1315+171A= n.1478A= c.219+171A= (n.219+171A=) c.325-1205A= c.4812+171A= (n.4812+171A=) c.4497+171A= (n.4497+171A=) c.2394+171A= (n.2394+171A=) c.4836+171A= (n.4836+171A=) c.4827+171A= (n.4827+171A=) c.4818+171A= (n.4818+171A=) c.3156+171A= (n.3156+171A=) | |
| X | g.108695092A>G | CA334063160 | COL4A5 | c.4821+171A>G (n.4821+171A>G) c.4803+171A>G (n.4803+171A>G) n.1315+171A>G n.1478A>G c.219+171A>G (n.219+171A>G) c.325-1205A>G c.4812+171A>G (n.4812+171A>G) c.4497+171A>G (n.4497+171A>G) c.2394+171A>G (n.2394+171A>G) c.4836+171A>G (n.4836+171A>G) c.4827+171A>G (n.4827+171A>G) c.4818+171A>G (n.4818+171A>G) c.3156+171A>G (n.3156+171A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108695094A>C | CA2694415537 | COL4A5 | c.4822-173A>C (n.4822-173A>C) c.4804-173A>C (n.4804-173A>C) n.1316-173A>C n.1480A>C c.219+173A>C (n.219+173A>C) c.325-1203A>C c.4813-173A>C (n.4813-173A>C) c.4498-173A>C (n.4498-173A>C) c.2395-173A>C (n.2395-173A>C) c.4837-173A>C (n.4837-173A>C) c.4828-173A>C (n.4828-173A>C) c.4819-173A>C (n.4819-173A>C) c.3157-173A>C (n.3157-173A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108695097C>A | CA2694415538 | COL4A5 | c.4822-170C>A (n.4822-170C>A) c.4804-170C>A (n.4804-170C>A) n.1316-170C>A n.1483C>A c.219+176C>A (n.219+176C>A) c.325-1200C>A c.4813-170C>A (n.4813-170C>A) c.4498-170C>A (n.4498-170C>A) c.2395-170C>A (n.2395-170C>A) c.4837-170C>A (n.4837-170C>A) c.4828-170C>A (n.4828-170C>A) c.4819-170C>A (n.4819-170C>A) c.3157-170C>A (n.3157-170C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108695097C>G | CA2694415539 | COL4A5 | c.4822-170C>G (n.4822-170C>G) c.4804-170C>G (n.4804-170C>G) n.1316-170C>G n.1483C>G c.219+176C>G (n.219+176C>G) c.325-1200C>G c.4813-170C>G (n.4813-170C>G) c.4498-170C>G (n.4498-170C>G) c.2395-170C>G (n.2395-170C>G) c.4837-170C>G (n.4837-170C>G) c.4828-170C>G (n.4828-170C>G) c.4819-170C>G (n.4819-170C>G) c.3157-170C>G (n.3157-170C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108695098T>C | CA2822895547 | COL4A5 | c.4822-169T>C (n.4822-169T>C) c.4804-169T>C (n.4804-169T>C) n.1316-169T>C n.1484T>C c.219+177T>C (n.219+177T>C) c.325-1199T>C c.4813-169T>C (n.4813-169T>C) c.4498-169T>C (n.4498-169T>C) c.2395-169T>C (n.2395-169T>C) c.4837-169T>C (n.4837-169T>C) c.4828-169T>C (n.4828-169T>C) c.4819-169T>C (n.4819-169T>C) c.3157-169T>C (n.3157-169T>C) | |
| X | g.108695099G>T | CA2694415540 | COL4A5 | c.4822-168G>T (n.4822-168G>T) c.4804-168G>T (n.4804-168G>T) n.1316-168G>T n.1485G>T c.219+178G>T (n.219+178G>T) c.325-1198G>T c.4813-168G>T (n.4813-168G>T) c.4498-168G>T (n.4498-168G>T) c.2395-168G>T (n.2395-168G>T) c.4837-168G>T (n.4837-168G>T) c.4828-168G>T (n.4828-168G>T) c.4819-168G>T (n.4819-168G>T) c.3157-168G>T (n.3157-168G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108695100C>A | CA2694415541 | COL4A5 | c.4822-167C>A (n.4822-167C>A) c.4804-167C>A (n.4804-167C>A) n.1316-167C>A n.1486C>A c.219+179C>A (n.219+179C>A) c.325-1197C>A c.4813-167C>A (n.4813-167C>A) c.4498-167C>A (n.4498-167C>A) c.2395-167C>A (n.2395-167C>A) c.4837-167C>A (n.4837-167C>A) c.4828-167C>A (n.4828-167C>A) c.4819-167C>A (n.4819-167C>A) c.3157-167C>A (n.3157-167C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108695102T>C | CA2694415542 | COL4A5 | c.4822-165T>C (n.4822-165T>C) c.4804-165T>C (n.4804-165T>C) n.1316-165T>C n.1488T>C c.219+181T>C (n.219+181T>C) c.325-1195T>C c.4813-165T>C (n.4813-165T>C) c.4498-165T>C (n.4498-165T>C) c.2395-165T>C (n.2395-165T>C) c.4837-165T>C (n.4837-165T>C) c.4828-165T>C (n.4828-165T>C) c.4819-165T>C (n.4819-165T>C) c.3157-165T>C (n.3157-165T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108695102T>G | CA2450721672 | COL4A5 | c.4822-165T>G (n.4822-165T>G) c.4804-165T>G (n.4804-165T>G) n.1316-165T>G n.1488T>G c.219+181T>G (n.219+181T>G) c.325-1195T>G c.4813-165T>G (n.4813-165T>G) c.4498-165T>G (n.4498-165T>G) c.2395-165T>G (n.2395-165T>G) c.4837-165T>G (n.4837-165T>G) c.4828-165T>G (n.4828-165T>G) c.4819-165T>G (n.4819-165T>G) c.3157-165T>G (n.3157-165T>G) | dbSNP |
| X | g.108695102T= | CA2450721671 | COL4A5 | c.4822-165T= (n.4822-165T=) c.4804-165T= (n.4804-165T=) n.1316-165T= n.1488T= c.219+181T= (n.219+181T=) c.325-1195T= c.4813-165T= (n.4813-165T=) c.4498-165T= (n.4498-165T=) c.2395-165T= (n.2395-165T=) c.4837-165T= (n.4837-165T=) c.4828-165T= (n.4828-165T=) c.4819-165T= (n.4819-165T=) c.3157-165T= (n.3157-165T=) | |
| X | g.108695103A= | CA2450721673 | COL4A5 | c.4822-164A= (n.4822-164A=) c.4804-164A= (n.4804-164A=) n.1316-164A= n.1489A= c.219+182A= (n.219+182A=) c.325-1194A= c.4813-164A= (n.4813-164A=) c.4498-164A= (n.4498-164A=) c.2395-164A= (n.2395-164A=) c.4837-164A= (n.4837-164A=) c.4828-164A= (n.4828-164A=) c.4819-164A= (n.4819-164A=) c.3157-164A= (n.3157-164A=) | |
| X | g.108695103A>G | CA869827688 | COL4A5 | c.4822-164A>G (n.4822-164A>G) c.4804-164A>G (n.4804-164A>G) n.1316-164A>G n.1489A>G c.219+182A>G (n.219+182A>G) c.325-1194A>G c.4813-164A>G (n.4813-164A>G) c.4498-164A>G (n.4498-164A>G) c.2395-164A>G (n.2395-164A>G) c.4837-164A>G (n.4837-164A>G) c.4828-164A>G (n.4828-164A>G) c.4819-164A>G (n.4819-164A>G) c.3157-164A>G (n.3157-164A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108695106A= | CA2450721674 | COL4A5 | c.4822-161A= (n.4822-161A=) c.4804-161A= (n.4804-161A=) n.1316-161A= n.1492A= c.219+185A= (n.219+185A=) c.325-1191A= c.4813-161A= (n.4813-161A=) c.4498-161A= (n.4498-161A=) c.2395-161A= (n.2395-161A=) c.4837-161A= (n.4837-161A=) c.4828-161A= (n.4828-161A=) c.4819-161A= (n.4819-161A=) c.3157-161A= (n.3157-161A=) | |
| X | g.108695106A>C | CA644063530 | COL4A5 | c.4822-161A>C (n.4822-161A>C) c.4804-161A>C (n.4804-161A>C) n.1316-161A>C n.1492A>C c.219+185A>C (n.219+185A>C) c.325-1191A>C c.4813-161A>C (n.4813-161A>C) c.4498-161A>C (n.4498-161A>C) c.2395-161A>C (n.2395-161A>C) c.4837-161A>C (n.4837-161A>C) c.4828-161A>C (n.4828-161A>C) c.4819-161A>C (n.4819-161A>C) c.3157-161A>C (n.3157-161A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108695107_108695108delinsCT | CA2450721675 | COL4A5 | c.4822-160_4822-159delinsCT (n.4822-160_4822-159delinsCT) c.4804-160_4804-159delinsCT (n.4804-160_4804-159delinsCT) n.1316-160_1316-159delinsCT n.1493_1494delinsCT c.219+186_219+187delinsCT (n.219+186_219+187delinsCT) c.325-1190_325-1189delinsCT c.4813-160_4813-159delinsCT (n.4813-160_4813-159delinsCT) c.4498-160_4498-159delinsCT (n.4498-160_4498-159delinsCT) c.2395-160_2395-159delinsCT (n.2395-160_2395-159delinsCT) c.4837-160_4837-159delinsCT (n.4837-160_4837-159delinsCT) c.4828-160_4828-159delinsCT (n.4828-160_4828-159delinsCT) c.4819-160_4819-159delinsCT (n.4819-160_4819-159delinsCT) c.3157-160_3157-159delinsCT (n.3157-160_3157-159delinsCT) | |
| X | g.108695108T>C | CA2694415543 | COL4A5 | c.4822-159T>C (n.4822-159T>C) c.4804-159T>C (n.4804-159T>C) n.1316-159T>C n.1494T>C c.219+187T>C (n.219+187T>C) c.325-1189T>C c.4813-159T>C (n.4813-159T>C) c.4498-159T>C (n.4498-159T>C) c.2395-159T>C (n.2395-159T>C) c.4837-159T>C (n.4837-159T>C) c.4828-159T>C (n.4828-159T>C) c.4819-159T>C (n.4819-159T>C) c.3157-159T>C (n.3157-159T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108695115dup | CA869827692 | COL4A5 | c.4822-152dup (n.4822-152dup) c.4804-152dup (n.4804-152dup) n.1316-152dup n.1501dup c.219+194dup (n.219+194dup) c.325-1182dup c.4813-152dup (n.4813-152dup) c.4498-152dup (n.4498-152dup) c.2395-152dup (n.2395-152dup) c.4837-152dup (n.4837-152dup) c.4828-152dup (n.4828-152dup) c.4819-152dup (n.4819-152dup) c.3157-152dup (n.3157-152dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108695115del | CA334063164 | COL4A5 | c.4822-152del (n.4822-152del) c.4804-152del (n.4804-152del) n.1316-152del n.1501del c.219+194del (n.219+194del) c.325-1182del c.4813-152del (n.4813-152del) c.4498-152del (n.4498-152del) c.2395-152del (n.2395-152del) c.4837-152del (n.4837-152del) c.4828-152del (n.4828-152del) c.4819-152del (n.4819-152del) c.3157-152del (n.3157-152del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108695109T>G | CA644063531 | COL4A5 | c.4822-158T>G (n.4822-158T>G) c.4804-158T>G (n.4804-158T>G) n.1316-158T>G n.1495T>G c.219+188T>G (n.219+188T>G) c.325-1188T>G c.4813-158T>G (n.4813-158T>G) c.4498-158T>G (n.4498-158T>G) c.2395-158T>G (n.2395-158T>G) c.4837-158T>G (n.4837-158T>G) c.4828-158T>G (n.4828-158T>G) c.4819-158T>G (n.4819-158T>G) c.3157-158T>G (n.3157-158T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108695109T= | CA2450721676 | COL4A5 | c.4822-158T= (n.4822-158T=) c.4804-158T= (n.4804-158T=) n.1316-158T= n.1495T= c.219+188T= (n.219+188T=) c.325-1188T= c.4813-158T= (n.4813-158T=) c.4498-158T= (n.4498-158T=) c.2395-158T= (n.2395-158T=) c.4837-158T= (n.4837-158T=) c.4828-158T= (n.4828-158T=) c.4819-158T= (n.4819-158T=) c.3157-158T= (n.3157-158T=) | |
| X | g.108695112T>G | CA2694415544 | COL4A5 | c.4822-155T>G (n.4822-155T>G) c.4804-155T>G (n.4804-155T>G) n.1316-155T>G n.1498T>G c.219+191T>G (n.219+191T>G) c.325-1185T>G c.4813-155T>G (n.4813-155T>G) c.4498-155T>G (n.4498-155T>G) c.2395-155T>G (n.2395-155T>G) c.4837-155T>G (n.4837-155T>G) c.4828-155T>G (n.4828-155T>G) c.4819-155T>G (n.4819-155T>G) c.3157-155T>G (n.3157-155T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108695116G= | CA2450721677 | COL4A5 | c.4822-151G= (n.4822-151G=) c.4804-151G= (n.4804-151G=) n.1316-151G= n.1502G= c.219+195G= (n.219+195G=) c.325-1181G= c.4813-151G= (n.4813-151G=) c.4498-151G= (n.4498-151G=) c.2395-151G= (n.2395-151G=) c.4837-151G= (n.4837-151G=) c.4828-151G= (n.4828-151G=) c.4819-151G= (n.4819-151G=) c.3157-151G= (n.3157-151G=) | |
| X | g.108695116G>T | CA2694415545 | COL4A5 | c.4822-151G>T (n.4822-151G>T) c.4804-151G>T (n.4804-151G>T) n.1316-151G>T n.1502G>T c.219+195G>T (n.219+195G>T) c.325-1181G>T c.4813-151G>T (n.4813-151G>T) c.4498-151G>T (n.4498-151G>T) c.2395-151G>T (n.2395-151G>T) c.4837-151G>T (n.4837-151G>T) c.4828-151G>T (n.4828-151G>T) c.4819-151G>T (n.4819-151G>T) c.3157-151G>T (n.3157-151G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108695116_108695123del | CA2694415546 | COL4A5 | c.4822-151_4822-144del (n.4822-151_4822-144del) c.4804-151_4804-144del (n.4804-151_4804-144del) n.1316-151_1316-144del n.1502_1509del c.219+195_219+202del (n.219+195_219+202del) c.325-1181_325-1174del c.4813-151_4813-144del (n.4813-151_4813-144del) c.4498-151_4498-144del (n.4498-151_4498-144del) c.2395-151_2395-144del (n.2395-151_2395-144del) c.4837-151_4837-144del (n.4837-151_4837-144del) c.4828-151_4828-144del (n.4828-151_4828-144del) c.4819-151_4819-144del (n.4819-151_4819-144del) c.3157-151_3157-144del (n.3157-151_3157-144del) | gnomAD v4 |
| X | g.108695116_108695117insT | CA259128 | COL4A5 | c.4822-151_4822-150insT (n.4822-151_4822-150insT) c.4804-151_4804-150insT (n.4804-151_4804-150insT) n.1316-151_1316-150insT n.1502_1503insT c.219+195_219+196insT (n.219+195_219+196insT) c.325-1181_325-1180insT c.4813-151_4813-150insT (n.4813-151_4813-150insT) c.4498-151_4498-150insT (n.4498-151_4498-150insT) c.2395-151_2395-150insT (n.2395-151_2395-150insT) c.4837-151_4837-150insT (n.4837-151_4837-150insT) c.4828-151_4828-150insT (n.4828-151_4828-150insT) c.4819-151_4819-150insT (n.4819-151_4819-150insT) c.3157-151_3157-150insT (n.3157-151_3157-150insT) | dbSNP |
| X | g.108695117A>T | CA2694415547 | COL4A5 | c.4822-150A>T (n.4822-150A>T) c.4804-150A>T (n.4804-150A>T) n.1316-150A>T n.1503A>T c.219+196A>T (n.219+196A>T) c.325-1180A>T c.4813-150A>T (n.4813-150A>T) c.4498-150A>T (n.4498-150A>T) c.2395-150A>T (n.2395-150A>T) c.4837-150A>T (n.4837-150A>T) c.4828-150A>T (n.4828-150A>T) c.4819-150A>T (n.4819-150A>T) c.3157-150A>T (n.3157-150A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108695118C>A | CA2694415548 | COL4A5 | c.4822-149C>A (n.4822-149C>A) c.4804-149C>A (n.4804-149C>A) n.1316-149C>A n.1504C>A c.219+197C>A (n.219+197C>A) c.325-1179C>A c.4813-149C>A (n.4813-149C>A) c.4498-149C>A (n.4498-149C>A) c.2395-149C>A (n.2395-149C>A) c.4837-149C>A (n.4837-149C>A) c.4828-149C>A (n.4828-149C>A) c.4819-149C>A (n.4819-149C>A) c.3157-149C>A (n.3157-149C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108695118C>G | CA2694415549 | COL4A5 | c.4822-149C>G (n.4822-149C>G) c.4804-149C>G (n.4804-149C>G) n.1316-149C>G n.1504C>G c.219+197C>G (n.219+197C>G) c.325-1179C>G c.4813-149C>G (n.4813-149C>G) c.4498-149C>G (n.4498-149C>G) c.2395-149C>G (n.2395-149C>G) c.4837-149C>G (n.4837-149C>G) c.4828-149C>G (n.4828-149C>G) c.4819-149C>G (n.4819-149C>G) c.3157-149C>G (n.3157-149C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108695118C>T | CA2694415550 | COL4A5 | c.4822-149C>T (n.4822-149C>T) c.4804-149C>T (n.4804-149C>T) n.1316-149C>T n.1504C>T c.219+197C>T (n.219+197C>T) c.325-1179C>T c.4813-149C>T (n.4813-149C>T) c.4498-149C>T (n.4498-149C>T) c.2395-149C>T (n.2395-149C>T) c.4837-149C>T (n.4837-149C>T) c.4828-149C>T (n.4828-149C>T) c.4819-149C>T (n.4819-149C>T) c.3157-149C>T (n.3157-149C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108695120A= | CA2450721678 | COL4A5 | c.4822-147A= (n.4822-147A=) c.4804-147A= (n.4804-147A=) n.1316-147A= n.1506A= c.219+199A= (n.219+199A=) c.325-1177A= c.4813-147A= (n.4813-147A=) c.4498-147A= (n.4498-147A=) c.2395-147A= (n.2395-147A=) c.4837-147A= (n.4837-147A=) c.4828-147A= (n.4828-147A=) c.4819-147A= (n.4819-147A=) c.3157-147A= (n.3157-147A=) | |
| X | g.108695120A>G | CA869827698 | COL4A5 | c.4822-147A>G (n.4822-147A>G) c.4804-147A>G (n.4804-147A>G) n.1316-147A>G n.1506A>G c.219+199A>G (n.219+199A>G) c.325-1177A>G c.4813-147A>G (n.4813-147A>G) c.4498-147A>G (n.4498-147A>G) c.2395-147A>G (n.2395-147A>G) c.4837-147A>G (n.4837-147A>G) c.4828-147A>G (n.4828-147A>G) c.4819-147A>G (n.4819-147A>G) c.3157-147A>G (n.3157-147A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108695121C>A | CA2694415551 | COL4A5 | c.4822-146C>A (n.4822-146C>A) c.4804-146C>A (n.4804-146C>A) n.1316-146C>A n.1507C>A c.219+200C>A (n.219+200C>A) c.325-1176C>A c.4813-146C>A (n.4813-146C>A) c.4498-146C>A (n.4498-146C>A) c.2395-146C>A (n.2395-146C>A) c.4837-146C>A (n.4837-146C>A) c.4828-146C>A (n.4828-146C>A) c.4819-146C>A (n.4819-146C>A) c.3157-146C>A (n.3157-146C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108695122C>A | CA334063175 | COL4A5 | c.4822-145C>A (n.4822-145C>A) c.4804-145C>A (n.4804-145C>A) n.1316-145C>A n.1508C>A c.219+201C>A (n.219+201C>A) c.325-1175C>A c.4813-145C>A (n.4813-145C>A) c.4498-145C>A (n.4498-145C>A) c.2395-145C>A (n.2395-145C>A) c.4837-145C>A (n.4837-145C>A) c.4828-145C>A (n.4828-145C>A) c.4819-145C>A (n.4819-145C>A) c.3157-145C>A (n.3157-145C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108695122C= | CA2450721679 | COL4A5 | c.4822-145C= (n.4822-145C=) c.4804-145C= (n.4804-145C=) n.1316-145C= n.1508C= c.219+201C= (n.219+201C=) c.325-1175C= c.4813-145C= (n.4813-145C=) c.4498-145C= (n.4498-145C=) c.2395-145C= (n.2395-145C=) c.4837-145C= (n.4837-145C=) c.4828-145C= (n.4828-145C=) c.4819-145C= (n.4819-145C=) c.3157-145C= (n.3157-145C=) | |
| X | g.108695122C>G | CA1136197348 | COL4A5 | c.4822-145C>G (n.4822-145C>G) c.4804-145C>G (n.4804-145C>G) n.1316-145C>G n.1508C>G c.219+201C>G (n.219+201C>G) c.325-1175C>G c.4813-145C>G (n.4813-145C>G) c.4498-145C>G (n.4498-145C>G) c.2395-145C>G (n.2395-145C>G) c.4837-145C>G (n.4837-145C>G) c.4828-145C>G (n.4828-145C>G) c.4819-145C>G (n.4819-145C>G) c.3157-145C>G (n.3157-145C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108695123C>A | CA2694415552 | COL4A5 | c.4822-144C>A (n.4822-144C>A) c.4804-144C>A (n.4804-144C>A) n.1316-144C>A n.1509C>A c.219+202C>A (n.219+202C>A) c.325-1174C>A c.4813-144C>A (n.4813-144C>A) c.4498-144C>A (n.4498-144C>A) c.2395-144C>A (n.2395-144C>A) c.4837-144C>A (n.4837-144C>A) c.4828-144C>A (n.4828-144C>A) c.4819-144C>A (n.4819-144C>A) c.3157-144C>A (n.3157-144C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108695124T>G | CA644063532 | COL4A5 | c.4822-143T>G (n.4822-143T>G) c.4804-143T>G (n.4804-143T>G) n.1316-143T>G n.1510T>G c.219+203T>G (n.219+203T>G) c.325-1173T>G c.4813-143T>G (n.4813-143T>G) c.4498-143T>G (n.4498-143T>G) c.2395-143T>G (n.2395-143T>G) c.4837-143T>G (n.4837-143T>G) c.4828-143T>G (n.4828-143T>G) c.4819-143T>G (n.4819-143T>G) c.3157-143T>G (n.3157-143T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108695124T= | CA2450721680 | COL4A5 | c.4822-143T= (n.4822-143T=) c.4804-143T= (n.4804-143T=) n.1316-143T= n.1510T= c.219+203T= (n.219+203T=) c.325-1173T= c.4813-143T= (n.4813-143T=) c.4498-143T= (n.4498-143T=) c.2395-143T= (n.2395-143T=) c.4837-143T= (n.4837-143T=) c.4828-143T= (n.4828-143T=) c.4819-143T= (n.4819-143T=) c.3157-143T= (n.3157-143T=) | |
| X | g.108695125T>G | CA2694415553 | COL4A5 | c.4822-142T>G (n.4822-142T>G) c.4804-142T>G (n.4804-142T>G) n.1316-142T>G n.1511T>G c.219+204T>G (n.219+204T>G) c.325-1172T>G c.4813-142T>G (n.4813-142T>G) c.4498-142T>G (n.4498-142T>G) c.2395-142T>G (n.2395-142T>G) c.4837-142T>G (n.4837-142T>G) c.4828-142T>G (n.4828-142T>G) c.4819-142T>G (n.4819-142T>G) c.3157-142T>G (n.3157-142T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108695126G>T | CA2694415554 | COL4A5 | c.4822-141G>T (n.4822-141G>T) c.4804-141G>T (n.4804-141G>T) n.1316-141G>T n.1512G>T c.219+205G>T (n.219+205G>T) c.325-1171G>T c.4813-141G>T (n.4813-141G>T) c.4498-141G>T (n.4498-141G>T) c.2395-141G>T (n.2395-141G>T) c.4837-141G>T (n.4837-141G>T) c.4828-141G>T (n.4828-141G>T) c.4819-141G>T (n.4819-141G>T) c.3157-141G>T (n.3157-141G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108695128T>G | CA658427309 | COL4A5 | c.4822-139T>G (n.4822-139T>G) c.4804-139T>G (n.4804-139T>G) n.1316-139T>G n.1514T>G c.219+207T>G (n.219+207T>G) c.325-1169T>G c.4813-139T>G (n.4813-139T>G) c.4498-139T>G (n.4498-139T>G) c.2395-139T>G (n.2395-139T>G) c.4837-139T>G (n.4837-139T>G) c.4828-139T>G (n.4828-139T>G) c.4819-139T>G (n.4819-139T>G) c.3157-139T>G (n.3157-139T>G) | COSMIC |
| X | g.108695129G>A | CA2694415555 | COL4A5 | c.4822-138G>A (n.4822-138G>A) c.4804-138G>A (n.4804-138G>A) n.1316-138G>A n.1515G>A c.219+208G>A (n.219+208G>A) c.325-1168G>A c.4813-138G>A (n.4813-138G>A) c.4498-138G>A (n.4498-138G>A) c.2395-138G>A (n.2395-138G>A) c.4837-138G>A (n.4837-138G>A) c.4828-138G>A (n.4828-138G>A) c.4819-138G>A (n.4819-138G>A) c.3157-138G>A (n.3157-138G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108695130T>G | CA2450721682 | COL4A5 | c.4822-137T>G (n.4822-137T>G) c.4804-137T>G (n.4804-137T>G) n.1316-137T>G n.1516T>G c.219+209T>G (n.219+209T>G) c.325-1167T>G c.4813-137T>G (n.4813-137T>G) c.4498-137T>G (n.4498-137T>G) c.2395-137T>G (n.2395-137T>G) c.4837-137T>G (n.4837-137T>G) c.4828-137T>G (n.4828-137T>G) c.4819-137T>G (n.4819-137T>G) c.3157-137T>G (n.3157-137T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108695130T= | CA2450721681 | COL4A5 | c.4822-137T= (n.4822-137T=) c.4804-137T= (n.4804-137T=) n.1316-137T= n.1516T= c.219+209T= (n.219+209T=) c.325-1167T= c.4813-137T= (n.4813-137T=) c.4498-137T= (n.4498-137T=) c.2395-137T= (n.2395-137T=) c.4837-137T= (n.4837-137T=) c.4828-137T= (n.4828-137T=) c.4819-137T= (n.4819-137T=) c.3157-137T= (n.3157-137T=) | |
| X | g.108695131G>A | CA2694415556 | COL4A5 | c.4822-136G>A (n.4822-136G>A) c.4804-136G>A (n.4804-136G>A) n.1316-136G>A n.1517G>A c.219+210G>A (n.219+210G>A) c.325-1166G>A c.4813-136G>A (n.4813-136G>A) c.4498-136G>A (n.4498-136G>A) c.2395-136G>A (n.2395-136G>A) c.4837-136G>A (n.4837-136G>A) c.4828-136G>A (n.4828-136G>A) c.4819-136G>A (n.4819-136G>A) c.3157-136G>A (n.3157-136G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108695133A>C | CA2694415557 | COL4A5 | c.4822-134A>C (n.4822-134A>C) c.4804-134A>C (n.4804-134A>C) n.1316-134A>C n.1519A>C c.219+212A>C (n.219+212A>C) c.325-1164A>C c.4813-134A>C (n.4813-134A>C) c.4498-134A>C (n.4498-134A>C) c.2395-134A>C (n.2395-134A>C) c.4837-134A>C (n.4837-134A>C) c.4828-134A>C (n.4828-134A>C) c.4819-134A>C (n.4819-134A>C) c.3157-134A>C (n.3157-134A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108695134T>C | CA2694415558 | COL4A5 | c.4822-133T>C (n.4822-133T>C) c.4804-133T>C (n.4804-133T>C) n.1316-133T>C n.1520T>C c.219+213T>C (n.219+213T>C) c.325-1163T>C c.4813-133T>C (n.4813-133T>C) c.4498-133T>C (n.4498-133T>C) c.2395-133T>C (n.2395-133T>C) c.4837-133T>C (n.4837-133T>C) c.4828-133T>C (n.4828-133T>C) c.4819-133T>C (n.4819-133T>C) c.3157-133T>C (n.3157-133T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108695136C>A | CA2694415559 | COL4A5 | c.4822-131C>A (n.4822-131C>A) c.4804-131C>A (n.4804-131C>A) n.1316-131C>A n.1522C>A c.219+215C>A (n.219+215C>A) c.325-1161C>A c.4813-131C>A (n.4813-131C>A) c.4498-131C>A (n.4498-131C>A) c.2395-131C>A (n.2395-131C>A) c.4837-131C>A (n.4837-131C>A) c.4828-131C>A (n.4828-131C>A) c.4819-131C>A (n.4819-131C>A) c.3157-131C>A (n.3157-131C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108695136C>T | CA2694415560 | COL4A5 | c.4822-131C>T (n.4822-131C>T) c.4804-131C>T (n.4804-131C>T) n.1316-131C>T n.1522C>T c.219+215C>T (n.219+215C>T) c.325-1161C>T c.4813-131C>T (n.4813-131C>T) c.4498-131C>T (n.4498-131C>T) c.2395-131C>T (n.2395-131C>T) c.4837-131C>T (n.4837-131C>T) c.4828-131C>T (n.4828-131C>T) c.4819-131C>T (n.4819-131C>T) c.3157-131C>T (n.3157-131C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108695138_108695139dup | CA2694415561 | COL4A5 | c.4822-129_4822-128dup (n.4822-129_4822-128dup) c.4804-129_4804-128dup (n.4804-129_4804-128dup) n.1316-129_1316-128dup n.1524_1525dup c.219+217_219+218dup (n.219+217_219+218dup) c.325-1159_325-1158dup c.4813-129_4813-128dup (n.4813-129_4813-128dup) c.4498-129_4498-128dup (n.4498-129_4498-128dup) c.2395-129_2395-128dup (n.2395-129_2395-128dup) c.4837-129_4837-128dup (n.4837-129_4837-128dup) c.4828-129_4828-128dup (n.4828-129_4828-128dup) c.4819-129_4819-128dup (n.4819-129_4819-128dup) c.3157-129_3157-128dup (n.3157-129_3157-128dup) | gnomAD v4 |
| X | g.108695138A>G | CA2694415562 | COL4A5 | c.4822-129A>G (n.4822-129A>G) c.4804-129A>G (n.4804-129A>G) n.1316-129A>G n.1524A>G c.219+217A>G (n.219+217A>G) c.325-1159A>G c.4813-129A>G (n.4813-129A>G) c.4498-129A>G (n.4498-129A>G) c.2395-129A>G (n.2395-129A>G) c.4837-129A>G (n.4837-129A>G) c.4828-129A>G (n.4828-129A>G) c.4819-129A>G (n.4819-129A>G) c.3157-129A>G (n.3157-129A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108695141G>A | CA2694415563 | COL4A5 | c.4822-126G>A (n.4822-126G>A) c.4804-126G>A (n.4804-126G>A) n.1316-126G>A n.1527G>A c.219+220G>A (n.219+220G>A) c.325-1156G>A c.4813-126G>A (n.4813-126G>A) c.4498-126G>A (n.4498-126G>A) c.2395-126G>A (n.2395-126G>A) c.4837-126G>A (n.4837-126G>A) c.4828-126G>A (n.4828-126G>A) c.4819-126G>A (n.4819-126G>A) c.3157-126G>A (n.3157-126G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108695141G>T | CA2694415564 | COL4A5 | c.4822-126G>T (n.4822-126G>T) c.4804-126G>T (n.4804-126G>T) n.1316-126G>T n.1527G>T c.219+220G>T (n.219+220G>T) c.325-1156G>T c.4813-126G>T (n.4813-126G>T) c.4498-126G>T (n.4498-126G>T) c.2395-126G>T (n.2395-126G>T) c.4837-126G>T (n.4837-126G>T) c.4828-126G>T (n.4828-126G>T) c.4819-126G>T (n.4819-126G>T) c.3157-126G>T (n.3157-126G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108695142T>A | CA644063533 | COL4A5 | c.4822-125T>A (n.4822-125T>A) c.4804-125T>A (n.4804-125T>A) n.1316-125T>A n.1528T>A c.219+221T>A (n.219+221T>A) c.325-1155T>A c.4813-125T>A (n.4813-125T>A) c.4498-125T>A (n.4498-125T>A) c.2395-125T>A (n.2395-125T>A) c.4837-125T>A (n.4837-125T>A) c.4828-125T>A (n.4828-125T>A) c.4819-125T>A (n.4819-125T>A) c.3157-125T>A (n.3157-125T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108695142T= | CA2450721683 | COL4A5 | c.4822-125T= (n.4822-125T=) c.4804-125T= (n.4804-125T=) n.1316-125T= n.1528T= c.219+221T= (n.219+221T=) c.325-1155T= c.4813-125T= (n.4813-125T=) c.4498-125T= (n.4498-125T=) c.2395-125T= (n.2395-125T=) c.4837-125T= (n.4837-125T=) c.4828-125T= (n.4828-125T=) c.4819-125T= (n.4819-125T=) c.3157-125T= (n.3157-125T=) | |
| X | g.108695143C>A | CA2694415565 | COL4A5 | c.4822-124C>A (n.4822-124C>A) c.4804-124C>A (n.4804-124C>A) n.1316-124C>A n.1529C>A c.219+222C>A (n.219+222C>A) c.325-1154C>A c.4813-124C>A (n.4813-124C>A) c.4498-124C>A (n.4498-124C>A) c.2395-124C>A (n.2395-124C>A) c.4837-124C>A (n.4837-124C>A) c.4828-124C>A (n.4828-124C>A) c.4819-124C>A (n.4819-124C>A) c.3157-124C>A (n.3157-124C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108695145T>C | CA869827701 | COL4A5 | c.4822-122T>C (n.4822-122T>C) c.4804-122T>C (n.4804-122T>C) n.1316-122T>C n.1531T>C c.219+224T>C (n.219+224T>C) c.325-1152T>C c.4813-122T>C (n.4813-122T>C) c.4498-122T>C (n.4498-122T>C) c.2395-122T>C (n.2395-122T>C) c.4837-122T>C (n.4837-122T>C) c.4828-122T>C (n.4828-122T>C) c.4819-122T>C (n.4819-122T>C) c.3157-122T>C (n.3157-122T>C) | dbSNP |
| X | g.108695145T= | CA2450721684 | COL4A5 | c.4822-122T= (n.4822-122T=) c.4804-122T= (n.4804-122T=) n.1316-122T= n.1531T= c.219+224T= (n.219+224T=) c.325-1152T= c.4813-122T= (n.4813-122T=) c.4498-122T= (n.4498-122T=) c.2395-122T= (n.2395-122T=) c.4837-122T= (n.4837-122T=) c.4828-122T= (n.4828-122T=) c.4819-122T= (n.4819-122T=) c.3157-122T= (n.3157-122T=) | |
| X | g.108695147C>A | CA2694415566 | COL4A5 | c.4822-120C>A (n.4822-120C>A) c.4804-120C>A (n.4804-120C>A) n.1316-120C>A n.1533C>A c.219+226C>A (n.219+226C>A) c.325-1150C>A c.4813-120C>A (n.4813-120C>A) c.4498-120C>A (n.4498-120C>A) c.2395-120C>A (n.2395-120C>A) c.4837-120C>A (n.4837-120C>A) c.4828-120C>A (n.4828-120C>A) c.4819-120C>A (n.4819-120C>A) c.3157-120C>A (n.3157-120C>A) | gnomAD v4 |