UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108694953A= | CA2450721621 | COL4A5 | c.4821+32A= (n.4821+32A=) c.4803+32A= (n.4803+32A=) n.1315+32A= n.1339A= c.219+32A= (n.219+32A=) c.325-1344A= c.4812+32A= (n.4812+32A=) c.4497+32A= (n.4497+32A=) c.2394+32A= (n.2394+32A=) c.4836+32A= (n.4836+32A=) c.4827+32A= (n.4827+32A=) c.4818+32A= (n.4818+32A=) c.3156+32A= (n.3156+32A=) | |
| X | g.108694953A>G | CA10489425 | COL4A5 | c.4821+32A>G (n.4821+32A>G) c.4803+32A>G (n.4803+32A>G) n.1315+32A>G n.1339A>G c.219+32A>G (n.219+32A>G) c.325-1344A>G c.4812+32A>G (n.4812+32A>G) c.4497+32A>G (n.4497+32A>G) c.2394+32A>G (n.2394+32A>G) c.4836+32A>G (n.4836+32A>G) c.4827+32A>G (n.4827+32A>G) c.4818+32A>G (n.4818+32A>G) c.3156+32A>G (n.3156+32A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108694954T>C | CA10489426 | COL4A5 | c.4821+33T>C (n.4821+33T>C) c.4803+33T>C (n.4803+33T>C) n.1315+33T>C n.1340T>C c.219+33T>C (n.219+33T>C) c.325-1343T>C c.4812+33T>C (n.4812+33T>C) c.4497+33T>C (n.4497+33T>C) c.2394+33T>C (n.2394+33T>C) c.4836+33T>C (n.4836+33T>C) c.4827+33T>C (n.4827+33T>C) c.4818+33T>C (n.4818+33T>C) c.3156+33T>C (n.3156+33T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108694954T= | CA2450721622 | COL4A5 | c.4821+33T= (n.4821+33T=) c.4803+33T= (n.4803+33T=) n.1315+33T= n.1340T= c.219+33T= (n.219+33T=) c.325-1343T= c.4812+33T= (n.4812+33T=) c.4497+33T= (n.4497+33T=) c.2394+33T= (n.2394+33T=) c.4836+33T= (n.4836+33T=) c.4827+33T= (n.4827+33T=) c.4818+33T= (n.4818+33T=) c.3156+33T= (n.3156+33T=) | |
| X | g.108694957C>A | CA2579677302 | COL4A5 | c.4821+36C>A (n.4821+36C>A) c.4803+36C>A (n.4803+36C>A) n.1315+36C>A n.1343C>A c.219+36C>A (n.219+36C>A) c.325-1340C>A c.4812+36C>A (n.4812+36C>A) c.4497+36C>A (n.4497+36C>A) c.2394+36C>A (n.2394+36C>A) c.4836+36C>A (n.4836+36C>A) c.4827+36C>A (n.4827+36C>A) c.4818+36C>A (n.4818+36C>A) c.3156+36C>A (n.3156+36C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108694958T>C | CA643637314 | COL4A5 | c.4821+37T>C (n.4821+37T>C) c.4803+37T>C (n.4803+37T>C) n.1315+37T>C n.1344T>C c.219+37T>C (n.219+37T>C) c.325-1339T>C c.4812+37T>C (n.4812+37T>C) c.4497+37T>C (n.4497+37T>C) c.2394+37T>C (n.2394+37T>C) c.4836+37T>C (n.4836+37T>C) c.4827+37T>C (n.4827+37T>C) c.4818+37T>C (n.4818+37T>C) c.3156+37T>C (n.3156+37T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108694958T= | CA2450721623 | COL4A5 | c.4821+37T= (n.4821+37T=) c.4803+37T= (n.4803+37T=) n.1315+37T= n.1344T= c.219+37T= (n.219+37T=) c.325-1339T= c.4812+37T= (n.4812+37T=) c.4497+37T= (n.4497+37T=) c.2394+37T= (n.2394+37T=) c.4836+37T= (n.4836+37T=) c.4827+37T= (n.4827+37T=) c.4818+37T= (n.4818+37T=) c.3156+37T= (n.3156+37T=) | |
| X | g.108694961C>T | CA2579677303 | COL4A5 | c.4821+40C>T (n.4821+40C>T) c.4803+40C>T (n.4803+40C>T) n.1315+40C>T n.1347C>T c.219+40C>T (n.219+40C>T) c.325-1336C>T c.4812+40C>T (n.4812+40C>T) c.4497+40C>T (n.4497+40C>T) c.2394+40C>T (n.2394+40C>T) c.4836+40C>T (n.4836+40C>T) c.4827+40C>T (n.4827+40C>T) c.4818+40C>T (n.4818+40C>T) c.3156+40C>T (n.3156+40C>T) | |
| X | g.108694962T>A | CA2579677304 | COL4A5 | c.4821+41T>A (n.4821+41T>A) c.4803+41T>A (n.4803+41T>A) n.1315+41T>A n.1348T>A c.219+41T>A (n.219+41T>A) c.325-1335T>A c.4812+41T>A (n.4812+41T>A) c.4497+41T>A (n.4497+41T>A) c.2394+41T>A (n.2394+41T>A) c.4836+41T>A (n.4836+41T>A) c.4827+41T>A (n.4827+41T>A) c.4818+41T>A (n.4818+41T>A) c.3156+41T>A (n.3156+41T>A) | |
| X | g.108694963G>A | CA2694415477 | COL4A5 | c.4821+42G>A (n.4821+42G>A) c.4803+42G>A (n.4803+42G>A) n.1315+42G>A n.1349G>A c.219+42G>A (n.219+42G>A) c.325-1334G>A c.4812+42G>A (n.4812+42G>A) c.4497+42G>A (n.4497+42G>A) c.2394+42G>A (n.2394+42G>A) c.4836+42G>A (n.4836+42G>A) c.4827+42G>A (n.4827+42G>A) c.4818+42G>A (n.4818+42G>A) c.3156+42G>A (n.3156+42G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108694963G>T | CA2694415478 | COL4A5 | c.4821+42G>T (n.4821+42G>T) c.4803+42G>T (n.4803+42G>T) n.1315+42G>T n.1349G>T c.219+42G>T (n.219+42G>T) c.325-1334G>T c.4812+42G>T (n.4812+42G>T) c.4497+42G>T (n.4497+42G>T) c.2394+42G>T (n.2394+42G>T) c.4836+42G>T (n.4836+42G>T) c.4827+42G>T (n.4827+42G>T) c.4818+42G>T (n.4818+42G>T) c.3156+42G>T (n.3156+42G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108694964T>C | CA2822895505 | COL4A5 | c.4821+43T>C (n.4821+43T>C) c.4803+43T>C (n.4803+43T>C) n.1315+43T>C n.1350T>C c.219+43T>C (n.219+43T>C) c.325-1333T>C c.4812+43T>C (n.4812+43T>C) c.4497+43T>C (n.4497+43T>C) c.2394+43T>C (n.2394+43T>C) c.4836+43T>C (n.4836+43T>C) c.4827+43T>C (n.4827+43T>C) c.4818+43T>C (n.4818+43T>C) c.3156+43T>C (n.3156+43T>C) | |
| X | g.108694965C>A | CA2694415479 | COL4A5 | c.4821+44C>A (n.4821+44C>A) c.4803+44C>A (n.4803+44C>A) n.1315+44C>A n.1351C>A c.219+44C>A (n.219+44C>A) c.325-1332C>A c.4812+44C>A (n.4812+44C>A) c.4497+44C>A (n.4497+44C>A) c.2394+44C>A (n.2394+44C>A) c.4836+44C>A (n.4836+44C>A) c.4827+44C>A (n.4827+44C>A) c.4818+44C>A (n.4818+44C>A) c.3156+44C>A (n.3156+44C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108694966C>A | CA2579677305 | COL4A5 | c.4821+45C>A (n.4821+45C>A) c.4803+45C>A (n.4803+45C>A) n.1315+45C>A n.1352C>A c.219+45C>A (n.219+45C>A) c.325-1331C>A c.4812+45C>A (n.4812+45C>A) c.4497+45C>A (n.4497+45C>A) c.2394+45C>A (n.2394+45C>A) c.4836+45C>A (n.4836+45C>A) c.4827+45C>A (n.4827+45C>A) c.4818+45C>A (n.4818+45C>A) c.3156+45C>A (n.3156+45C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108694966C>T | CA2822895508 | COL4A5 | c.4821+45C>T (n.4821+45C>T) c.4803+45C>T (n.4803+45C>T) n.1315+45C>T n.1352C>T c.219+45C>T (n.219+45C>T) c.325-1331C>T c.4812+45C>T (n.4812+45C>T) c.4497+45C>T (n.4497+45C>T) c.2394+45C>T (n.2394+45C>T) c.4836+45C>T (n.4836+45C>T) c.4827+45C>T (n.4827+45C>T) c.4818+45C>T (n.4818+45C>T) c.3156+45C>T (n.3156+45C>T) | |
| X | g.108694967A= | CA2450721624 | COL4A5 | c.4821+46A= (n.4821+46A=) c.4803+46A= (n.4803+46A=) n.1315+46A= n.1353A= c.219+46A= (n.219+46A=) c.325-1330A= c.4812+46A= (n.4812+46A=) c.4497+46A= (n.4497+46A=) c.2394+46A= (n.2394+46A=) c.4836+46A= (n.4836+46A=) c.4827+46A= (n.4827+46A=) c.4818+46A= (n.4818+46A=) c.3156+46A= (n.3156+46A=) | |
| X | g.108694967A>G | CA334063104 | COL4A5 | c.4821+46A>G (n.4821+46A>G) c.4803+46A>G (n.4803+46A>G) n.1315+46A>G n.1353A>G c.219+46A>G (n.219+46A>G) c.325-1330A>G c.4812+46A>G (n.4812+46A>G) c.4497+46A>G (n.4497+46A>G) c.2394+46A>G (n.2394+46A>G) c.4836+46A>G (n.4836+46A>G) c.4827+46A>G (n.4827+46A>G) c.4818+46A>G (n.4818+46A>G) c.3156+46A>G (n.3156+46A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108694968T>C | CA2499731261 | COL4A5 | c.4821+47T>C (n.4821+47T>C) c.4803+47T>C (n.4803+47T>C) n.1315+47T>C n.1354T>C c.219+47T>C (n.219+47T>C) c.325-1329T>C c.4812+47T>C (n.4812+47T>C) c.4497+47T>C (n.4497+47T>C) c.2394+47T>C (n.2394+47T>C) c.4836+47T>C (n.4836+47T>C) c.4827+47T>C (n.4827+47T>C) c.4818+47T>C (n.4818+47T>C) c.3156+47T>C (n.3156+47T>C) | |
| X | g.108694968T>G | CA2450721626 | COL4A5 | c.4821+47T>G (n.4821+47T>G) c.4803+47T>G (n.4803+47T>G) n.1315+47T>G n.1354T>G c.219+47T>G (n.219+47T>G) c.325-1329T>G c.4812+47T>G (n.4812+47T>G) c.4497+47T>G (n.4497+47T>G) c.2394+47T>G (n.2394+47T>G) c.4836+47T>G (n.4836+47T>G) c.4827+47T>G (n.4827+47T>G) c.4818+47T>G (n.4818+47T>G) c.3156+47T>G (n.3156+47T>G) | dbSNP |
| X | g.108694968T= | CA2450721625 | COL4A5 | c.4821+47T= (n.4821+47T=) c.4803+47T= (n.4803+47T=) n.1315+47T= n.1354T= c.219+47T= (n.219+47T=) c.325-1329T= c.4812+47T= (n.4812+47T=) c.4497+47T= (n.4497+47T=) c.2394+47T= (n.2394+47T=) c.4836+47T= (n.4836+47T=) c.4827+47T= (n.4827+47T=) c.4818+47T= (n.4818+47T=) c.3156+47T= (n.3156+47T=) | |
| X | g.108694969T>C | CA334063105 | COL4A5 | c.4821+48T>C (n.4821+48T>C) c.4803+48T>C (n.4803+48T>C) n.1315+48T>C n.1355T>C c.219+48T>C (n.219+48T>C) c.325-1328T>C c.4812+48T>C (n.4812+48T>C) c.4497+48T>C (n.4497+48T>C) c.2394+48T>C (n.2394+48T>C) c.4836+48T>C (n.4836+48T>C) c.4827+48T>C (n.4827+48T>C) c.4818+48T>C (n.4818+48T>C) c.3156+48T>C (n.3156+48T>C) | dbSNP |
| X | g.108694969T= | CA2450721627 | COL4A5 | c.4821+48T= (n.4821+48T=) c.4803+48T= (n.4803+48T=) n.1315+48T= n.1355T= c.219+48T= (n.219+48T=) c.325-1328T= c.4812+48T= (n.4812+48T=) c.4497+48T= (n.4497+48T=) c.2394+48T= (n.2394+48T=) c.4836+48T= (n.4836+48T=) c.4827+48T= (n.4827+48T=) c.4818+48T= (n.4818+48T=) c.3156+48T= (n.3156+48T=) | |
| X | g.108694970C>A | CA2694415480 | COL4A5 | c.4821+49C>A (n.4821+49C>A) c.4803+49C>A (n.4803+49C>A) n.1315+49C>A n.1356C>A c.219+49C>A (n.219+49C>A) c.325-1327C>A c.4812+49C>A (n.4812+49C>A) c.4497+49C>A (n.4497+49C>A) c.2394+49C>A (n.2394+49C>A) c.4836+49C>A (n.4836+49C>A) c.4827+49C>A (n.4827+49C>A) c.4818+49C>A (n.4818+49C>A) c.3156+49C>A (n.3156+49C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108694972A= | CA2450721628 | COL4A5 | c.4821+51A= (n.4821+51A=) c.4803+51A= (n.4803+51A=) n.1315+51A= n.1358A= c.219+51A= (n.219+51A=) c.325-1325A= c.4812+51A= (n.4812+51A=) c.4497+51A= (n.4497+51A=) c.2394+51A= (n.2394+51A=) c.4836+51A= (n.4836+51A=) c.4827+51A= (n.4827+51A=) c.4818+51A= (n.4818+51A=) c.3156+51A= (n.3156+51A=) | |
| X | g.108694972A>G | CA643637315 | COL4A5 | c.4821+51A>G (n.4821+51A>G) c.4803+51A>G (n.4803+51A>G) n.1315+51A>G n.1358A>G c.219+51A>G (n.219+51A>G) c.325-1325A>G c.4812+51A>G (n.4812+51A>G) c.4497+51A>G (n.4497+51A>G) c.2394+51A>G (n.2394+51A>G) c.4836+51A>G (n.4836+51A>G) c.4827+51A>G (n.4827+51A>G) c.4818+51A>G (n.4818+51A>G) c.3156+51A>G (n.3156+51A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.108694977C>A | CA2579677306 | COL4A5 | c.4821+56C>A (n.4821+56C>A) c.4803+56C>A (n.4803+56C>A) n.1315+56C>A n.1363C>A c.219+56C>A (n.219+56C>A) c.325-1320C>A c.4812+56C>A (n.4812+56C>A) c.4497+56C>A (n.4497+56C>A) c.2394+56C>A (n.2394+56C>A) c.4836+56C>A (n.4836+56C>A) c.4827+56C>A (n.4827+56C>A) c.4818+56C>A (n.4818+56C>A) c.3156+56C>A (n.3156+56C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108694977C= | CA2450721629 | COL4A5 | c.4821+56C= (n.4821+56C=) c.4803+56C= (n.4803+56C=) n.1315+56C= n.1363C= c.219+56C= (n.219+56C=) c.325-1320C= c.4812+56C= (n.4812+56C=) c.4497+56C= (n.4497+56C=) c.2394+56C= (n.2394+56C=) c.4836+56C= (n.4836+56C=) c.4827+56C= (n.4827+56C=) c.4818+56C= (n.4818+56C=) c.3156+56C= (n.3156+56C=) | |
| X | g.108694977C>T | CA334063107 | COL4A5 | c.4821+56C>T (n.4821+56C>T) c.4803+56C>T (n.4803+56C>T) n.1315+56C>T n.1363C>T c.219+56C>T (n.219+56C>T) c.325-1320C>T c.4812+56C>T (n.4812+56C>T) c.4497+56C>T (n.4497+56C>T) c.2394+56C>T (n.2394+56C>T) c.4836+56C>T (n.4836+56C>T) c.4827+56C>T (n.4827+56C>T) c.4818+56C>T (n.4818+56C>T) c.3156+56C>T (n.3156+56C>T) | dbSNP |
| X | g.108694978A= | CA2450721630 | COL4A5 | c.4821+57A= (n.4821+57A=) c.4803+57A= (n.4803+57A=) n.1315+57A= n.1364A= c.219+57A= (n.219+57A=) c.325-1319A= c.4812+57A= (n.4812+57A=) c.4497+57A= (n.4497+57A=) c.2394+57A= (n.2394+57A=) c.4836+57A= (n.4836+57A=) c.4827+57A= (n.4827+57A=) c.4818+57A= (n.4818+57A=) c.3156+57A= (n.3156+57A=) | |
| X | g.108694978A>C | CA869827642 | COL4A5 | c.4821+57A>C (n.4821+57A>C) c.4803+57A>C (n.4803+57A>C) n.1315+57A>C n.1364A>C c.219+57A>C (n.219+57A>C) c.325-1319A>C c.4812+57A>C (n.4812+57A>C) c.4497+57A>C (n.4497+57A>C) c.2394+57A>C (n.2394+57A>C) c.4836+57A>C (n.4836+57A>C) c.4827+57A>C (n.4827+57A>C) c.4818+57A>C (n.4818+57A>C) c.3156+57A>C (n.3156+57A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108694978A>G | CA2694415481 | COL4A5 | c.4821+57A>G (n.4821+57A>G) c.4803+57A>G (n.4803+57A>G) n.1315+57A>G n.1364A>G c.219+57A>G (n.219+57A>G) c.325-1319A>G c.4812+57A>G (n.4812+57A>G) c.4497+57A>G (n.4497+57A>G) c.2394+57A>G (n.2394+57A>G) c.4836+57A>G (n.4836+57A>G) c.4827+57A>G (n.4827+57A>G) c.4818+57A>G (n.4818+57A>G) c.3156+57A>G (n.3156+57A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108694979T>C | CA2694415482 | COL4A5 | c.4821+58T>C (n.4821+58T>C) c.4803+58T>C (n.4803+58T>C) n.1315+58T>C n.1365T>C c.219+58T>C (n.219+58T>C) c.325-1318T>C c.4812+58T>C (n.4812+58T>C) c.4497+58T>C (n.4497+58T>C) c.2394+58T>C (n.2394+58T>C) c.4836+58T>C (n.4836+58T>C) c.4827+58T>C (n.4827+58T>C) c.4818+58T>C (n.4818+58T>C) c.3156+58T>C (n.3156+58T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108694979T>G | CA2579677307 | COL4A5 | c.4821+58T>G (n.4821+58T>G) c.4803+58T>G (n.4803+58T>G) n.1315+58T>G n.1365T>G c.219+58T>G (n.219+58T>G) c.325-1318T>G c.4812+58T>G (n.4812+58T>G) c.4497+58T>G (n.4497+58T>G) c.2394+58T>G (n.2394+58T>G) c.4836+58T>G (n.4836+58T>G) c.4827+58T>G (n.4827+58T>G) c.4818+58T>G (n.4818+58T>G) c.3156+58T>G (n.3156+58T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108694980T>G | CA2579677308 | COL4A5 | c.4821+59T>G (n.4821+59T>G) c.4803+59T>G (n.4803+59T>G) n.1315+59T>G n.1366T>G c.219+59T>G (n.219+59T>G) c.325-1317T>G c.4812+59T>G (n.4812+59T>G) c.4497+59T>G (n.4497+59T>G) c.2394+59T>G (n.2394+59T>G) c.4836+59T>G (n.4836+59T>G) c.4827+59T>G (n.4827+59T>G) c.4818+59T>G (n.4818+59T>G) c.3156+59T>G (n.3156+59T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108694984T>C | CA2694415483 | COL4A5 | c.4821+63T>C (n.4821+63T>C) c.4803+63T>C (n.4803+63T>C) n.1315+63T>C n.1370T>C c.219+63T>C (n.219+63T>C) c.325-1313T>C c.4812+63T>C (n.4812+63T>C) c.4497+63T>C (n.4497+63T>C) c.2394+63T>C (n.2394+63T>C) c.4836+63T>C (n.4836+63T>C) c.4827+63T>C (n.4827+63T>C) c.4818+63T>C (n.4818+63T>C) c.3156+63T>C (n.3156+63T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108694985C>T | CA2694415484 | COL4A5 | c.4821+64C>T (n.4821+64C>T) c.4803+64C>T (n.4803+64C>T) n.1315+64C>T n.1371C>T c.219+64C>T (n.219+64C>T) c.325-1312C>T c.4812+64C>T (n.4812+64C>T) c.4497+64C>T (n.4497+64C>T) c.2394+64C>T (n.2394+64C>T) c.4836+64C>T (n.4836+64C>T) c.4827+64C>T (n.4827+64C>T) c.4818+64C>T (n.4818+64C>T) c.3156+64C>T (n.3156+64C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108694986C>A | CA2694415485 | COL4A5 | c.4821+65C>A (n.4821+65C>A) c.4803+65C>A (n.4803+65C>A) n.1315+65C>A n.1372C>A c.219+65C>A (n.219+65C>A) c.325-1311C>A c.4812+65C>A (n.4812+65C>A) c.4497+65C>A (n.4497+65C>A) c.2394+65C>A (n.2394+65C>A) c.4836+65C>A (n.4836+65C>A) c.4827+65C>A (n.4827+65C>A) c.4818+65C>A (n.4818+65C>A) c.3156+65C>A (n.3156+65C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108694987C>A | CA2694415486 | COL4A5 | c.4821+66C>A (n.4821+66C>A) c.4803+66C>A (n.4803+66C>A) n.1315+66C>A n.1373C>A c.219+66C>A (n.219+66C>A) c.325-1310C>A c.4812+66C>A (n.4812+66C>A) c.4497+66C>A (n.4497+66C>A) c.2394+66C>A (n.2394+66C>A) c.4836+66C>A (n.4836+66C>A) c.4827+66C>A (n.4827+66C>A) c.4818+66C>A (n.4818+66C>A) c.3156+66C>A (n.3156+66C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108694988A>G | CA2694415487 | COL4A5 | c.4821+67A>G (n.4821+67A>G) c.4803+67A>G (n.4803+67A>G) n.1315+67A>G n.1374A>G c.219+67A>G (n.219+67A>G) c.325-1309A>G c.4812+67A>G (n.4812+67A>G) c.4497+67A>G (n.4497+67A>G) c.2394+67A>G (n.2394+67A>G) c.4836+67A>G (n.4836+67A>G) c.4827+67A>G (n.4827+67A>G) c.4818+67A>G (n.4818+67A>G) c.3156+67A>G (n.3156+67A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108694989A= | CA2450721631 | COL4A5 | c.4821+68A= (n.4821+68A=) c.4803+68A= (n.4803+68A=) n.1315+68A= n.1375A= c.219+68A= (n.219+68A=) c.325-1308A= c.4812+68A= (n.4812+68A=) c.4497+68A= (n.4497+68A=) c.2394+68A= (n.2394+68A=) c.4836+68A= (n.4836+68A=) c.4827+68A= (n.4827+68A=) c.4818+68A= (n.4818+68A=) c.3156+68A= (n.3156+68A=) | |
| X | g.108694989A>G | CA869827644 | COL4A5 | c.4821+68A>G (n.4821+68A>G) c.4803+68A>G (n.4803+68A>G) n.1315+68A>G n.1375A>G c.219+68A>G (n.219+68A>G) c.325-1308A>G c.4812+68A>G (n.4812+68A>G) c.4497+68A>G (n.4497+68A>G) c.2394+68A>G (n.2394+68A>G) c.4836+68A>G (n.4836+68A>G) c.4827+68A>G (n.4827+68A>G) c.4818+68A>G (n.4818+68A>G) c.3156+68A>G (n.3156+68A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108694990del | CA2739037045 | COL4A5 | c.4821+69del (n.4821+69del) c.4803+69del (n.4803+69del) n.1315+69del n.1376del c.219+69del (n.219+69del) c.325-1307del c.4812+69del (n.4812+69del) c.4497+69del (n.4497+69del) c.2394+69del (n.2394+69del) c.4836+69del (n.4836+69del) c.4827+69del (n.4827+69del) c.4818+69del (n.4818+69del) c.3156+69del (n.3156+69del) | dbSNP |
| X | g.108694991A= | CA2450721632 | COL4A5 | c.4821+70A= (n.4821+70A=) c.4803+70A= (n.4803+70A=) n.1315+70A= n.1377A= c.219+70A= (n.219+70A=) c.325-1306A= c.4812+70A= (n.4812+70A=) c.4497+70A= (n.4497+70A=) c.2394+70A= (n.2394+70A=) c.4836+70A= (n.4836+70A=) c.4827+70A= (n.4827+70A=) c.4818+70A= (n.4818+70A=) c.3156+70A= (n.3156+70A=) | |
| X | g.108694991A>G | CA869827645 | COL4A5 | c.4821+70A>G (n.4821+70A>G) c.4803+70A>G (n.4803+70A>G) n.1315+70A>G n.1377A>G c.219+70A>G (n.219+70A>G) c.325-1306A>G c.4812+70A>G (n.4812+70A>G) c.4497+70A>G (n.4497+70A>G) c.2394+70A>G (n.2394+70A>G) c.4836+70A>G (n.4836+70A>G) c.4827+70A>G (n.4827+70A>G) c.4818+70A>G (n.4818+70A>G) c.3156+70A>G (n.3156+70A>G) | dbSNP |
| X | g.108694991A>T | CA2694415488 | COL4A5 | c.4821+70A>T (n.4821+70A>T) c.4803+70A>T (n.4803+70A>T) n.1315+70A>T n.1377A>T c.219+70A>T (n.219+70A>T) c.325-1306A>T c.4812+70A>T (n.4812+70A>T) c.4497+70A>T (n.4497+70A>T) c.2394+70A>T (n.2394+70A>T) c.4836+70A>T (n.4836+70A>T) c.4827+70A>T (n.4827+70A>T) c.4818+70A>T (n.4818+70A>T) c.3156+70A>T (n.3156+70A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108694994A>G | CA2694415489 | COL4A5 | c.4821+73A>G (n.4821+73A>G) c.4803+73A>G (n.4803+73A>G) n.1315+73A>G n.1380A>G c.219+73A>G (n.219+73A>G) c.325-1303A>G c.4812+73A>G (n.4812+73A>G) c.4497+73A>G (n.4497+73A>G) c.2394+73A>G (n.2394+73A>G) c.4836+73A>G (n.4836+73A>G) c.4827+73A>G (n.4827+73A>G) c.4818+73A>G (n.4818+73A>G) c.3156+73A>G (n.3156+73A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108694995G>C | CA2694415490 | COL4A5 | c.4821+74G>C (n.4821+74G>C) c.4803+74G>C (n.4803+74G>C) n.1315+74G>C n.1381G>C c.219+74G>C (n.219+74G>C) c.325-1302G>C c.4812+74G>C (n.4812+74G>C) c.4497+74G>C (n.4497+74G>C) c.2394+74G>C (n.2394+74G>C) c.4836+74G>C (n.4836+74G>C) c.4827+74G>C (n.4827+74G>C) c.4818+74G>C (n.4818+74G>C) c.3156+74G>C (n.3156+74G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108694995G>T | CA2694415491 | COL4A5 | c.4821+74G>T (n.4821+74G>T) c.4803+74G>T (n.4803+74G>T) n.1315+74G>T n.1381G>T c.219+74G>T (n.219+74G>T) c.325-1302G>T c.4812+74G>T (n.4812+74G>T) c.4497+74G>T (n.4497+74G>T) c.2394+74G>T (n.2394+74G>T) c.4836+74G>T (n.4836+74G>T) c.4827+74G>T (n.4827+74G>T) c.4818+74G>T (n.4818+74G>T) c.3156+74G>T (n.3156+74G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108694996G>A | CA2694415492 | COL4A5 | c.4821+75G>A (n.4821+75G>A) c.4803+75G>A (n.4803+75G>A) n.1315+75G>A n.1382G>A c.219+75G>A (n.219+75G>A) c.325-1301G>A c.4812+75G>A (n.4812+75G>A) c.4497+75G>A (n.4497+75G>A) c.2394+75G>A (n.2394+75G>A) c.4836+75G>A (n.4836+75G>A) c.4827+75G>A (n.4827+75G>A) c.4818+75G>A (n.4818+75G>A) c.3156+75G>A (n.3156+75G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108694996G>C | CA2694415493 | COL4A5 | c.4821+75G>C (n.4821+75G>C) c.4803+75G>C (n.4803+75G>C) n.1315+75G>C n.1382G>C c.219+75G>C (n.219+75G>C) c.325-1301G>C c.4812+75G>C (n.4812+75G>C) c.4497+75G>C (n.4497+75G>C) c.2394+75G>C (n.2394+75G>C) c.4836+75G>C (n.4836+75G>C) c.4827+75G>C (n.4827+75G>C) c.4818+75G>C (n.4818+75G>C) c.3156+75G>C (n.3156+75G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108694996G>T | CA2694415494 | COL4A5 | c.4821+75G>T (n.4821+75G>T) c.4803+75G>T (n.4803+75G>T) n.1315+75G>T n.1382G>T c.219+75G>T (n.219+75G>T) c.325-1301G>T c.4812+75G>T (n.4812+75G>T) c.4497+75G>T (n.4497+75G>T) c.2394+75G>T (n.2394+75G>T) c.4836+75G>T (n.4836+75G>T) c.4827+75G>T (n.4827+75G>T) c.4818+75G>T (n.4818+75G>T) c.3156+75G>T (n.3156+75G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108694997A= | CA2450721633 | COL4A5 | c.4821+76A= (n.4821+76A=) c.4803+76A= (n.4803+76A=) n.1315+76A= n.1383A= c.219+76A= (n.219+76A=) c.325-1300A= c.4812+76A= (n.4812+76A=) c.4497+76A= (n.4497+76A=) c.2394+76A= (n.2394+76A=) c.4836+76A= (n.4836+76A=) c.4827+76A= (n.4827+76A=) c.4818+76A= (n.4818+76A=) c.3156+76A= (n.3156+76A=) | |
| X | g.108694997A>T | CA869827646 | COL4A5 | c.4821+76A>T (n.4821+76A>T) c.4803+76A>T (n.4803+76A>T) n.1315+76A>T n.1383A>T c.219+76A>T (n.219+76A>T) c.325-1300A>T c.4812+76A>T (n.4812+76A>T) c.4497+76A>T (n.4497+76A>T) c.2394+76A>T (n.2394+76A>T) c.4836+76A>T (n.4836+76A>T) c.4827+76A>T (n.4827+76A>T) c.4818+76A>T (n.4818+76A>T) c.3156+76A>T (n.3156+76A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108695000C>A | CA2694415495 | COL4A5 | c.4821+79C>A (n.4821+79C>A) c.4803+79C>A (n.4803+79C>A) n.1315+79C>A n.1386C>A c.219+79C>A (n.219+79C>A) c.325-1297C>A c.4812+79C>A (n.4812+79C>A) c.4497+79C>A (n.4497+79C>A) c.2394+79C>A (n.2394+79C>A) c.4836+79C>A (n.4836+79C>A) c.4827+79C>A (n.4827+79C>A) c.4818+79C>A (n.4818+79C>A) c.3156+79C>A (n.3156+79C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108695001C>A | CA2579677309 | COL4A5 | c.4821+80C>A (n.4821+80C>A) c.4803+80C>A (n.4803+80C>A) n.1315+80C>A n.1387C>A c.219+80C>A (n.219+80C>A) c.325-1296C>A c.4812+80C>A (n.4812+80C>A) c.4497+80C>A (n.4497+80C>A) c.2394+80C>A (n.2394+80C>A) c.4836+80C>A (n.4836+80C>A) c.4827+80C>A (n.4827+80C>A) c.4818+80C>A (n.4818+80C>A) c.3156+80C>A (n.3156+80C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108695002C>A | CA2694415496 | COL4A5 | c.4821+81C>A (n.4821+81C>A) c.4803+81C>A (n.4803+81C>A) n.1315+81C>A n.1388C>A c.219+81C>A (n.219+81C>A) c.325-1295C>A c.4812+81C>A (n.4812+81C>A) c.4497+81C>A (n.4497+81C>A) c.2394+81C>A (n.2394+81C>A) c.4836+81C>A (n.4836+81C>A) c.4827+81C>A (n.4827+81C>A) c.4818+81C>A (n.4818+81C>A) c.3156+81C>A (n.3156+81C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108695002C= | CA2450721634 | COL4A5 | c.4821+81C= (n.4821+81C=) c.4803+81C= (n.4803+81C=) n.1315+81C= n.1388C= c.219+81C= (n.219+81C=) c.325-1295C= c.4812+81C= (n.4812+81C=) c.4497+81C= (n.4497+81C=) c.2394+81C= (n.2394+81C=) c.4836+81C= (n.4836+81C=) c.4827+81C= (n.4827+81C=) c.4818+81C= (n.4818+81C=) c.3156+81C= (n.3156+81C=) | |
| X | g.108695002C>G | CA2450721635 | COL4A5 | c.4821+81C>G (n.4821+81C>G) c.4803+81C>G (n.4803+81C>G) n.1315+81C>G n.1388C>G c.219+81C>G (n.219+81C>G) c.325-1295C>G c.4812+81C>G (n.4812+81C>G) c.4497+81C>G (n.4497+81C>G) c.2394+81C>G (n.2394+81C>G) c.4836+81C>G (n.4836+81C>G) c.4827+81C>G (n.4827+81C>G) c.4818+81C>G (n.4818+81C>G) c.3156+81C>G (n.3156+81C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108695002C>T | CA2694415497 | COL4A5 | c.4821+81C>T (n.4821+81C>T) c.4803+81C>T (n.4803+81C>T) n.1315+81C>T n.1388C>T c.219+81C>T (n.219+81C>T) c.325-1295C>T c.4812+81C>T (n.4812+81C>T) c.4497+81C>T (n.4497+81C>T) c.2394+81C>T (n.2394+81C>T) c.4836+81C>T (n.4836+81C>T) c.4827+81C>T (n.4827+81C>T) c.4818+81C>T (n.4818+81C>T) c.3156+81C>T (n.3156+81C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108695005T>A | CA2694415498 | COL4A5 | c.4821+84T>A (n.4821+84T>A) c.4803+84T>A (n.4803+84T>A) n.1315+84T>A n.1391T>A c.219+84T>A (n.219+84T>A) c.325-1292T>A c.4812+84T>A (n.4812+84T>A) c.4497+84T>A (n.4497+84T>A) c.2394+84T>A (n.2394+84T>A) c.4836+84T>A (n.4836+84T>A) c.4827+84T>A (n.4827+84T>A) c.4818+84T>A (n.4818+84T>A) c.3156+84T>A (n.3156+84T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108695005T>G | CA334063112 | COL4A5 | c.4821+84T>G (n.4821+84T>G) c.4803+84T>G (n.4803+84T>G) n.1315+84T>G n.1391T>G c.219+84T>G (n.219+84T>G) c.325-1292T>G c.4812+84T>G (n.4812+84T>G) c.4497+84T>G (n.4497+84T>G) c.2394+84T>G (n.2394+84T>G) c.4836+84T>G (n.4836+84T>G) c.4827+84T>G (n.4827+84T>G) c.4818+84T>G (n.4818+84T>G) c.3156+84T>G (n.3156+84T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108695005T= | CA2450721636 | COL4A5 | c.4821+84T= (n.4821+84T=) c.4803+84T= (n.4803+84T=) n.1315+84T= n.1391T= c.219+84T= (n.219+84T=) c.325-1292T= c.4812+84T= (n.4812+84T=) c.4497+84T= (n.4497+84T=) c.2394+84T= (n.2394+84T=) c.4836+84T= (n.4836+84T=) c.4827+84T= (n.4827+84T=) c.4818+84T= (n.4818+84T=) c.3156+84T= (n.3156+84T=) | |
| X | g.108695006C>A | CA2694415499 | COL4A5 | c.4821+85C>A (n.4821+85C>A) c.4803+85C>A (n.4803+85C>A) n.1315+85C>A n.1392C>A c.219+85C>A (n.219+85C>A) c.325-1291C>A c.4812+85C>A (n.4812+85C>A) c.4497+85C>A (n.4497+85C>A) c.2394+85C>A (n.2394+85C>A) c.4836+85C>A (n.4836+85C>A) c.4827+85C>A (n.4827+85C>A) c.4818+85C>A (n.4818+85C>A) c.3156+85C>A (n.3156+85C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108695007A= | CA2450721637 | COL4A5 | c.4821+86A= (n.4821+86A=) c.4803+86A= (n.4803+86A=) n.1315+86A= n.1393A= c.219+86A= (n.219+86A=) c.325-1290A= c.4812+86A= (n.4812+86A=) c.4497+86A= (n.4497+86A=) c.2394+86A= (n.2394+86A=) c.4836+86A= (n.4836+86A=) c.4827+86A= (n.4827+86A=) c.4818+86A= (n.4818+86A=) c.3156+86A= (n.3156+86A=) | |
| X | g.108695007A>G | CA869827647 | COL4A5 | c.4821+86A>G (n.4821+86A>G) c.4803+86A>G (n.4803+86A>G) n.1315+86A>G n.1393A>G c.219+86A>G (n.219+86A>G) c.325-1290A>G c.4812+86A>G (n.4812+86A>G) c.4497+86A>G (n.4497+86A>G) c.2394+86A>G (n.2394+86A>G) c.4836+86A>G (n.4836+86A>G) c.4827+86A>G (n.4827+86A>G) c.4818+86A>G (n.4818+86A>G) c.3156+86A>G (n.3156+86A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108695008T>C | CA2694415500 | COL4A5 | c.4821+87T>C (n.4821+87T>C) c.4803+87T>C (n.4803+87T>C) n.1315+87T>C n.1394T>C c.219+87T>C (n.219+87T>C) c.325-1289T>C c.4812+87T>C (n.4812+87T>C) c.4497+87T>C (n.4497+87T>C) c.2394+87T>C (n.2394+87T>C) c.4836+87T>C (n.4836+87T>C) c.4827+87T>C (n.4827+87T>C) c.4818+87T>C (n.4818+87T>C) c.3156+87T>C (n.3156+87T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108695009T>C | CA2450721639 | COL4A5 | c.4821+88T>C (n.4821+88T>C) c.4803+88T>C (n.4803+88T>C) n.1315+88T>C n.1395T>C c.219+88T>C (n.219+88T>C) c.325-1288T>C c.4812+88T>C (n.4812+88T>C) c.4497+88T>C (n.4497+88T>C) c.2394+88T>C (n.2394+88T>C) c.4836+88T>C (n.4836+88T>C) c.4827+88T>C (n.4827+88T>C) c.4818+88T>C (n.4818+88T>C) c.3156+88T>C (n.3156+88T>C) | dbSNP |
| X | g.108695009T= | CA2450721638 | COL4A5 | c.4821+88T= (n.4821+88T=) c.4803+88T= (n.4803+88T=) n.1315+88T= n.1395T= c.219+88T= (n.219+88T=) c.325-1288T= c.4812+88T= (n.4812+88T=) c.4497+88T= (n.4497+88T=) c.2394+88T= (n.2394+88T=) c.4836+88T= (n.4836+88T=) c.4827+88T= (n.4827+88T=) c.4818+88T= (n.4818+88T=) c.3156+88T= (n.3156+88T=) | |
| X | g.108695012C>A | CA2694415501 | COL4A5 | c.4821+91C>A (n.4821+91C>A) c.4803+91C>A (n.4803+91C>A) n.1315+91C>A n.1398C>A c.219+91C>A (n.219+91C>A) c.325-1285C>A c.4812+91C>A (n.4812+91C>A) c.4497+91C>A (n.4497+91C>A) c.2394+91C>A (n.2394+91C>A) c.4836+91C>A (n.4836+91C>A) c.4827+91C>A (n.4827+91C>A) c.4818+91C>A (n.4818+91C>A) c.3156+91C>A (n.3156+91C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108695013A= | CA2450721640 | COL4A5 | c.4821+92A= (n.4821+92A=) c.4803+92A= (n.4803+92A=) n.1315+92A= n.1399A= c.219+92A= (n.219+92A=) c.325-1284A= c.4812+92A= (n.4812+92A=) c.4497+92A= (n.4497+92A=) c.2394+92A= (n.2394+92A=) c.4836+92A= (n.4836+92A=) c.4827+92A= (n.4827+92A=) c.4818+92A= (n.4818+92A=) c.3156+92A= (n.3156+92A=) | |
| X | g.108695013A>G | CA334063115 | COL4A5 | c.4821+92A>G (n.4821+92A>G) c.4803+92A>G (n.4803+92A>G) n.1315+92A>G n.1399A>G c.219+92A>G (n.219+92A>G) c.325-1284A>G c.4812+92A>G (n.4812+92A>G) c.4497+92A>G (n.4497+92A>G) c.2394+92A>G (n.2394+92A>G) c.4836+92A>G (n.4836+92A>G) c.4827+92A>G (n.4827+92A>G) c.4818+92A>G (n.4818+92A>G) c.3156+92A>G (n.3156+92A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108695014T>A | CA2579677310 | COL4A5 | c.4821+93T>A (n.4821+93T>A) c.4803+93T>A (n.4803+93T>A) n.1315+93T>A n.1400T>A c.219+93T>A (n.219+93T>A) c.325-1283T>A c.4812+93T>A (n.4812+93T>A) c.4497+93T>A (n.4497+93T>A) c.2394+93T>A (n.2394+93T>A) c.4836+93T>A (n.4836+93T>A) c.4827+93T>A (n.4827+93T>A) c.4818+93T>A (n.4818+93T>A) c.3156+93T>A (n.3156+93T>A) | |
| X | g.108695014T>C | CA2694415502 | COL4A5 | c.4821+93T>C (n.4821+93T>C) c.4803+93T>C (n.4803+93T>C) n.1315+93T>C n.1400T>C c.219+93T>C (n.219+93T>C) c.325-1283T>C c.4812+93T>C (n.4812+93T>C) c.4497+93T>C (n.4497+93T>C) c.2394+93T>C (n.2394+93T>C) c.4836+93T>C (n.4836+93T>C) c.4827+93T>C (n.4827+93T>C) c.4818+93T>C (n.4818+93T>C) c.3156+93T>C (n.3156+93T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108695015A>C | CA2822895530 | COL4A5 | c.4821+94A>C (n.4821+94A>C) c.4803+94A>C (n.4803+94A>C) n.1315+94A>C n.1401A>C c.219+94A>C (n.219+94A>C) c.325-1282A>C c.4812+94A>C (n.4812+94A>C) c.4497+94A>C (n.4497+94A>C) c.2394+94A>C (n.2394+94A>C) c.4836+94A>C (n.4836+94A>C) c.4827+94A>C (n.4827+94A>C) c.4818+94A>C (n.4818+94A>C) c.3156+94A>C (n.3156+94A>C) | |
| X | g.108695016A= | CA2450721641 | COL4A5 | c.4821+95A= (n.4821+95A=) c.4803+95A= (n.4803+95A=) n.1315+95A= n.1402A= c.219+95A= (n.219+95A=) c.325-1281A= c.4812+95A= (n.4812+95A=) c.4497+95A= (n.4497+95A=) c.2394+95A= (n.2394+95A=) c.4836+95A= (n.4836+95A=) c.4827+95A= (n.4827+95A=) c.4818+95A= (n.4818+95A=) c.3156+95A= (n.3156+95A=) | |
| X | g.108695016A>G | CA2450721642 | COL4A5 | c.4821+95A>G (n.4821+95A>G) c.4803+95A>G (n.4803+95A>G) n.1315+95A>G n.1402A>G c.219+95A>G (n.219+95A>G) c.325-1281A>G c.4812+95A>G (n.4812+95A>G) c.4497+95A>G (n.4497+95A>G) c.2394+95A>G (n.2394+95A>G) c.4836+95A>G (n.4836+95A>G) c.4827+95A>G (n.4827+95A>G) c.4818+95A>G (n.4818+95A>G) c.3156+95A>G (n.3156+95A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108695017T>C | CA2694415503 | COL4A5 | c.4821+96T>C (n.4821+96T>C) c.4803+96T>C (n.4803+96T>C) n.1315+96T>C n.1403T>C c.219+96T>C (n.219+96T>C) c.325-1280T>C c.4812+96T>C (n.4812+96T>C) c.4497+96T>C (n.4497+96T>C) c.2394+96T>C (n.2394+96T>C) c.4836+96T>C (n.4836+96T>C) c.4827+96T>C (n.4827+96T>C) c.4818+96T>C (n.4818+96T>C) c.3156+96T>C (n.3156+96T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108695017T>G | CA2694415504 | COL4A5 | c.4821+96T>G (n.4821+96T>G) c.4803+96T>G (n.4803+96T>G) n.1315+96T>G n.1403T>G c.219+96T>G (n.219+96T>G) c.325-1280T>G c.4812+96T>G (n.4812+96T>G) c.4497+96T>G (n.4497+96T>G) c.2394+96T>G (n.2394+96T>G) c.4836+96T>G (n.4836+96T>G) c.4827+96T>G (n.4827+96T>G) c.4818+96T>G (n.4818+96T>G) c.3156+96T>G (n.3156+96T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108695022A= | CA2450721643 | COL4A5 | c.4821+101A= (n.4821+101A=) c.4803+101A= (n.4803+101A=) n.1315+101A= n.1408A= c.219+101A= (n.219+101A=) c.325-1275A= c.4812+101A= (n.4812+101A=) c.4497+101A= (n.4497+101A=) c.2394+101A= (n.2394+101A=) c.4836+101A= (n.4836+101A=) c.4827+101A= (n.4827+101A=) c.4818+101A= (n.4818+101A=) c.3156+101A= (n.3156+101A=) | |
| X | g.108695022A>G | CA644063526 | COL4A5 | c.4821+101A>G (n.4821+101A>G) c.4803+101A>G (n.4803+101A>G) n.1315+101A>G n.1408A>G c.219+101A>G (n.219+101A>G) c.325-1275A>G c.4812+101A>G (n.4812+101A>G) c.4497+101A>G (n.4497+101A>G) c.2394+101A>G (n.2394+101A>G) c.4836+101A>G (n.4836+101A>G) c.4827+101A>G (n.4827+101A>G) c.4818+101A>G (n.4818+101A>G) c.3156+101A>G (n.3156+101A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108695023G= | CA2450721644 | COL4A5 | c.4821+102G= (n.4821+102G=) c.4803+102G= (n.4803+102G=) n.1315+102G= n.1409G= c.219+102G= (n.219+102G=) c.325-1274G= c.4812+102G= (n.4812+102G=) c.4497+102G= (n.4497+102G=) c.2394+102G= (n.2394+102G=) c.4836+102G= (n.4836+102G=) c.4827+102G= (n.4827+102G=) c.4818+102G= (n.4818+102G=) c.3156+102G= (n.3156+102G=) | |
| X | g.108695023G>T | CA334063118 | COL4A5 | c.4821+102G>T (n.4821+102G>T) c.4803+102G>T (n.4803+102G>T) n.1315+102G>T n.1409G>T c.219+102G>T (n.219+102G>T) c.325-1274G>T c.4812+102G>T (n.4812+102G>T) c.4497+102G>T (n.4497+102G>T) c.2394+102G>T (n.2394+102G>T) c.4836+102G>T (n.4836+102G>T) c.4827+102G>T (n.4827+102G>T) c.4818+102G>T (n.4818+102G>T) c.3156+102G>T (n.3156+102G>T) | dbSNP |
| X | g.108695024C>A | CA2567770260 | COL4A5 | c.4821+103C>A (n.4821+103C>A) c.4803+103C>A (n.4803+103C>A) n.1315+103C>A n.1410C>A c.219+103C>A (n.219+103C>A) c.325-1273C>A c.4812+103C>A (n.4812+103C>A) c.4497+103C>A (n.4497+103C>A) c.2394+103C>A (n.2394+103C>A) c.4836+103C>A (n.4836+103C>A) c.4827+103C>A (n.4827+103C>A) c.4818+103C>A (n.4818+103C>A) c.3156+103C>A (n.3156+103C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108695024C>G | CA2694415505 | COL4A5 | c.4821+103C>G (n.4821+103C>G) c.4803+103C>G (n.4803+103C>G) n.1315+103C>G n.1410C>G c.219+103C>G (n.219+103C>G) c.325-1273C>G c.4812+103C>G (n.4812+103C>G) c.4497+103C>G (n.4497+103C>G) c.2394+103C>G (n.2394+103C>G) c.4836+103C>G (n.4836+103C>G) c.4827+103C>G (n.4827+103C>G) c.4818+103C>G (n.4818+103C>G) c.3156+103C>G (n.3156+103C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108695025T>C | CA2822895532 | COL4A5 | c.4821+104T>C (n.4821+104T>C) c.4803+104T>C (n.4803+104T>C) n.1315+104T>C n.1411T>C c.219+104T>C (n.219+104T>C) c.325-1272T>C c.4812+104T>C (n.4812+104T>C) c.4497+104T>C (n.4497+104T>C) c.2394+104T>C (n.2394+104T>C) c.4836+104T>C (n.4836+104T>C) c.4827+104T>C (n.4827+104T>C) c.4818+104T>C (n.4818+104T>C) c.3156+104T>C (n.3156+104T>C) | |
| X | g.108695025_108695026insGTTTGAAGTT | CA2694415506 | COL4A5 | c.4821+104_4821+105insGTTTGAAGTT (n.4821+104_4821+105insGTTTGAAGTT) c.4803+104_4803+105insGTTTGAAGTT (n.4803+104_4803+105insGTTTGAAGTT) n.1315+104_1315+105insGTTTGAAGTT n.1411_1412insGTTTGAAGTT c.219+104_219+105insGTTTGAAGTT (n.219+104_219+105insGTTTGAAGTT) c.325-1272_325-1271insGTTTGAAGTT c.4812+104_4812+105insGTTTGAAGTT (n.4812+104_4812+105insGTTTGAAGTT) c.4497+104_4497+105insGTTTGAAGTT (n.4497+104_4497+105insGTTTGAAGTT) c.2394+104_2394+105insGTTTGAAGTT (n.2394+104_2394+105insGTTTGAAGTT) c.4836+104_4836+105insGTTTGAAGTT (n.4836+104_4836+105insGTTTGAAGTT) c.4827+104_4827+105insGTTTGAAGTT (n.4827+104_4827+105insGTTTGAAGTT) c.4818+104_4818+105insGTTTGAAGTT (n.4818+104_4818+105insGTTTGAAGTT) c.3156+104_3156+105insGTTTGAAGTT (n.3156+104_3156+105insGTTTGAAGTT) | gnomAD v4 |
| X | g.108695026T>A | CA2694415507 | COL4A5 | c.4821+105T>A (n.4821+105T>A) c.4803+105T>A (n.4803+105T>A) n.1315+105T>A n.1412T>A c.219+105T>A (n.219+105T>A) c.325-1271T>A c.4812+105T>A (n.4812+105T>A) c.4497+105T>A (n.4497+105T>A) c.2394+105T>A (n.2394+105T>A) c.4836+105T>A (n.4836+105T>A) c.4827+105T>A (n.4827+105T>A) c.4818+105T>A (n.4818+105T>A) c.3156+105T>A (n.3156+105T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108695029del | CA2694415508 | COL4A5 | c.4821+108del (n.4821+108del) c.4803+108del (n.4803+108del) n.1315+108del n.1415del c.219+108del (n.219+108del) c.325-1268del c.4812+108del (n.4812+108del) c.4497+108del (n.4497+108del) c.2394+108del (n.2394+108del) c.4836+108del (n.4836+108del) c.4827+108del (n.4827+108del) c.4818+108del (n.4818+108del) c.3156+108del (n.3156+108del) | gnomAD v4 |
| X | g.108695029A>G | CA2694415510 | COL4A5 | c.4821+108A>G (n.4821+108A>G) c.4803+108A>G (n.4803+108A>G) n.1315+108A>G n.1415A>G c.219+108A>G (n.219+108A>G) c.325-1268A>G c.4812+108A>G (n.4812+108A>G) c.4497+108A>G (n.4497+108A>G) c.2394+108A>G (n.2394+108A>G) c.4836+108A>G (n.4836+108A>G) c.4827+108A>G (n.4827+108A>G) c.4818+108A>G (n.4818+108A>G) c.3156+108A>G (n.3156+108A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108695029A>T | CA2694415509 | COL4A5 | c.4821+108A>T (n.4821+108A>T) c.4803+108A>T (n.4803+108A>T) n.1315+108A>T n.1415A>T c.219+108A>T (n.219+108A>T) c.325-1268A>T c.4812+108A>T (n.4812+108A>T) c.4497+108A>T (n.4497+108A>T) c.2394+108A>T (n.2394+108A>T) c.4836+108A>T (n.4836+108A>T) c.4827+108A>T (n.4827+108A>T) c.4818+108A>T (n.4818+108A>T) c.3156+108A>T (n.3156+108A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108695030C>A | CA2450721646 | COL4A5 | c.4821+109C>A (n.4821+109C>A) c.4803+109C>A (n.4803+109C>A) n.1315+109C>A n.1416C>A c.219+109C>A (n.219+109C>A) c.325-1267C>A c.4812+109C>A (n.4812+109C>A) c.4497+109C>A (n.4497+109C>A) c.2394+109C>A (n.2394+109C>A) c.4836+109C>A (n.4836+109C>A) c.4827+109C>A (n.4827+109C>A) c.4818+109C>A (n.4818+109C>A) c.3156+109C>A (n.3156+109C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108695030C= | CA2450721645 | COL4A5 | c.4821+109C= (n.4821+109C=) c.4803+109C= (n.4803+109C=) n.1315+109C= n.1416C= c.219+109C= (n.219+109C=) c.325-1267C= c.4812+109C= (n.4812+109C=) c.4497+109C= (n.4497+109C=) c.2394+109C= (n.2394+109C=) c.4836+109C= (n.4836+109C=) c.4827+109C= (n.4827+109C=) c.4818+109C= (n.4818+109C=) c.3156+109C= (n.3156+109C=) | |
| X | g.108695032T>A | CA2694415511 | COL4A5 | c.4821+111T>A (n.4821+111T>A) c.4803+111T>A (n.4803+111T>A) n.1315+111T>A n.1418T>A c.219+111T>A (n.219+111T>A) c.325-1265T>A c.4812+111T>A (n.4812+111T>A) c.4497+111T>A (n.4497+111T>A) c.2394+111T>A (n.2394+111T>A) c.4836+111T>A (n.4836+111T>A) c.4827+111T>A (n.4827+111T>A) c.4818+111T>A (n.4818+111T>A) c.3156+111T>A (n.3156+111T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108695033C>A | CA658427305 | COL4A5 | c.4821+112C>A (n.4821+112C>A) c.4803+112C>A (n.4803+112C>A) n.1315+112C>A n.1419C>A c.219+112C>A (n.219+112C>A) c.325-1264C>A c.4812+112C>A (n.4812+112C>A) c.4497+112C>A (n.4497+112C>A) c.2394+112C>A (n.2394+112C>A) c.4836+112C>A (n.4836+112C>A) c.4827+112C>A (n.4827+112C>A) c.4818+112C>A (n.4818+112C>A) c.3156+112C>A (n.3156+112C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.108695034A>C | CA2694415512 | COL4A5 | c.4821+113A>C (n.4821+113A>C) c.4803+113A>C (n.4803+113A>C) n.1315+113A>C n.1420A>C c.219+113A>C (n.219+113A>C) c.325-1263A>C c.4812+113A>C (n.4812+113A>C) c.4497+113A>C (n.4497+113A>C) c.2394+113A>C (n.2394+113A>C) c.4836+113A>C (n.4836+113A>C) c.4827+113A>C (n.4827+113A>C) c.4818+113A>C (n.4818+113A>C) c.3156+113A>C (n.3156+113A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108695034A>T | CA2694415513 | COL4A5 | c.4821+113A>T (n.4821+113A>T) c.4803+113A>T (n.4803+113A>T) n.1315+113A>T n.1420A>T c.219+113A>T (n.219+113A>T) c.325-1263A>T c.4812+113A>T (n.4812+113A>T) c.4497+113A>T (n.4497+113A>T) c.2394+113A>T (n.2394+113A>T) c.4836+113A>T (n.4836+113A>T) c.4827+113A>T (n.4827+113A>T) c.4818+113A>T (n.4818+113A>T) c.3156+113A>T (n.3156+113A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108695035A>G | CA2822895534 | COL4A5 | c.4821+114A>G (n.4821+114A>G) c.4803+114A>G (n.4803+114A>G) n.1315+114A>G n.1421A>G c.219+114A>G (n.219+114A>G) c.325-1262A>G c.4812+114A>G (n.4812+114A>G) c.4497+114A>G (n.4497+114A>G) c.2394+114A>G (n.2394+114A>G) c.4836+114A>G (n.4836+114A>G) c.4827+114A>G (n.4827+114A>G) c.4818+114A>G (n.4818+114A>G) c.3156+114A>G (n.3156+114A>G) | |
| X | g.108695035A>T | CA2694415514 | COL4A5 | c.4821+114A>T (n.4821+114A>T) c.4803+114A>T (n.4803+114A>T) n.1315+114A>T n.1421A>T c.219+114A>T (n.219+114A>T) c.325-1262A>T c.4812+114A>T (n.4812+114A>T) c.4497+114A>T (n.4497+114A>T) c.2394+114A>T (n.2394+114A>T) c.4836+114A>T (n.4836+114A>T) c.4827+114A>T (n.4827+114A>T) c.4818+114A>T (n.4818+114A>T) c.3156+114A>T (n.3156+114A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108695037C>A | CA2694415515 | COL4A5 | c.4821+116C>A (n.4821+116C>A) c.4803+116C>A (n.4803+116C>A) n.1315+116C>A n.1423C>A c.219+116C>A (n.219+116C>A) c.325-1260C>A c.4812+116C>A (n.4812+116C>A) c.4497+116C>A (n.4497+116C>A) c.2394+116C>A (n.2394+116C>A) c.4836+116C>A (n.4836+116C>A) c.4827+116C>A (n.4827+116C>A) c.4818+116C>A (n.4818+116C>A) c.3156+116C>A (n.3156+116C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108695040C>A | CA2694415516 | COL4A5 | c.4821+119C>A (n.4821+119C>A) c.4803+119C>A (n.4803+119C>A) n.1315+119C>A n.1426C>A c.219+119C>A (n.219+119C>A) c.325-1257C>A c.4812+119C>A (n.4812+119C>A) c.4497+119C>A (n.4497+119C>A) c.2394+119C>A (n.2394+119C>A) c.4836+119C>A (n.4836+119C>A) c.4827+119C>A (n.4827+119C>A) c.4818+119C>A (n.4818+119C>A) c.3156+119C>A (n.3156+119C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108695041T>G | CA334063121 | COL4A5 | c.4821+120T>G (n.4821+120T>G) c.4803+120T>G (n.4803+120T>G) n.1315+120T>G n.1427T>G c.219+120T>G (n.219+120T>G) c.325-1256T>G c.4812+120T>G (n.4812+120T>G) c.4497+120T>G (n.4497+120T>G) c.2394+120T>G (n.2394+120T>G) c.4836+120T>G (n.4836+120T>G) c.4827+120T>G (n.4827+120T>G) c.4818+120T>G (n.4818+120T>G) c.3156+120T>G (n.3156+120T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108695041T= | CA2450721647 | COL4A5 | c.4821+120T= (n.4821+120T=) c.4803+120T= (n.4803+120T=) n.1315+120T= n.1427T= c.219+120T= (n.219+120T=) c.325-1256T= c.4812+120T= (n.4812+120T=) c.4497+120T= (n.4497+120T=) c.2394+120T= (n.2394+120T=) c.4836+120T= (n.4836+120T=) c.4827+120T= (n.4827+120T=) c.4818+120T= (n.4818+120T=) c.3156+120T= (n.3156+120T=) | |
| X | g.108695042T>C | CA259127 | COL4A5 | c.4821+121T>C (n.4821+121T>C) c.4803+121T>C (n.4803+121T>C) n.1315+121T>C n.1428T>C c.219+121T>C (n.219+121T>C) c.325-1255T>C c.4812+121T>C (n.4812+121T>C) c.4497+121T>C (n.4497+121T>C) c.2394+121T>C (n.2394+121T>C) c.4836+121T>C (n.4836+121T>C) c.4827+121T>C (n.4827+121T>C) c.4818+121T>C (n.4818+121T>C) c.3156+121T>C (n.3156+121T>C) | dbSNP |
| X | g.108695042T= | CA2450721648 | COL4A5 | c.4821+121T= (n.4821+121T=) c.4803+121T= (n.4803+121T=) n.1315+121T= n.1428T= c.219+121T= (n.219+121T=) c.325-1255T= c.4812+121T= (n.4812+121T=) c.4497+121T= (n.4497+121T=) c.2394+121T= (n.2394+121T=) c.4836+121T= (n.4836+121T=) c.4827+121T= (n.4827+121T=) c.4818+121T= (n.4818+121T=) c.3156+121T= (n.3156+121T=) | |
| X | g.108695043C>A | CA334063130 | COL4A5 | c.4821+122C>A (n.4821+122C>A) c.4803+122C>A (n.4803+122C>A) n.1315+122C>A n.1429C>A c.219+122C>A (n.219+122C>A) c.325-1254C>A c.4812+122C>A (n.4812+122C>A) c.4497+122C>A (n.4497+122C>A) c.2394+122C>A (n.2394+122C>A) c.4836+122C>A (n.4836+122C>A) c.4827+122C>A (n.4827+122C>A) c.4818+122C>A (n.4818+122C>A) c.3156+122C>A (n.3156+122C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108695043C= | CA2450721649 | COL4A5 | c.4821+122C= (n.4821+122C=) c.4803+122C= (n.4803+122C=) n.1315+122C= n.1429C= c.219+122C= (n.219+122C=) c.325-1254C= c.4812+122C= (n.4812+122C=) c.4497+122C= (n.4497+122C=) c.2394+122C= (n.2394+122C=) c.4836+122C= (n.4836+122C=) c.4827+122C= (n.4827+122C=) c.4818+122C= (n.4818+122C=) c.3156+122C= (n.3156+122C=) | |
| X | g.108695043C>G | CA2694415517 | COL4A5 | c.4821+122C>G (n.4821+122C>G) c.4803+122C>G (n.4803+122C>G) n.1315+122C>G n.1429C>G c.219+122C>G (n.219+122C>G) c.325-1254C>G c.4812+122C>G (n.4812+122C>G) c.4497+122C>G (n.4497+122C>G) c.2394+122C>G (n.2394+122C>G) c.4836+122C>G (n.4836+122C>G) c.4827+122C>G (n.4827+122C>G) c.4818+122C>G (n.4818+122C>G) c.3156+122C>G (n.3156+122C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108695043C>T | CA2450721650 | COL4A5 | c.4821+122C>T (n.4821+122C>T) c.4803+122C>T (n.4803+122C>T) n.1315+122C>T n.1429C>T c.219+122C>T (n.219+122C>T) c.325-1254C>T c.4812+122C>T (n.4812+122C>T) c.4497+122C>T (n.4497+122C>T) c.2394+122C>T (n.2394+122C>T) c.4836+122C>T (n.4836+122C>T) c.4827+122C>T (n.4827+122C>T) c.4818+122C>T (n.4818+122C>T) c.3156+122C>T (n.3156+122C>T) | dbSNP |
| X | g.108695045A= | CA2450721651 | COL4A5 | c.4821+124A= (n.4821+124A=) c.4803+124A= (n.4803+124A=) n.1315+124A= n.1431A= c.219+124A= (n.219+124A=) c.325-1252A= c.4812+124A= (n.4812+124A=) c.4497+124A= (n.4497+124A=) c.2394+124A= (n.2394+124A=) c.4836+124A= (n.4836+124A=) c.4827+124A= (n.4827+124A=) c.4818+124A= (n.4818+124A=) c.3156+124A= (n.3156+124A=) | |
| X | g.108695045A>G | CA869827661 | COL4A5 | c.4821+124A>G (n.4821+124A>G) c.4803+124A>G (n.4803+124A>G) n.1315+124A>G n.1431A>G c.219+124A>G (n.219+124A>G) c.325-1252A>G c.4812+124A>G (n.4812+124A>G) c.4497+124A>G (n.4497+124A>G) c.2394+124A>G (n.2394+124A>G) c.4836+124A>G (n.4836+124A>G) c.4827+124A>G (n.4827+124A>G) c.4818+124A>G (n.4818+124A>G) c.3156+124A>G (n.3156+124A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108695047C>A | CA2694415518 | COL4A5 | c.4821+126C>A (n.4821+126C>A) c.4803+126C>A (n.4803+126C>A) n.1315+126C>A n.1433C>A c.219+126C>A (n.219+126C>A) c.325-1250C>A c.4812+126C>A (n.4812+126C>A) c.4497+126C>A (n.4497+126C>A) c.2394+126C>A (n.2394+126C>A) c.4836+126C>A (n.4836+126C>A) c.4827+126C>A (n.4827+126C>A) c.4818+126C>A (n.4818+126C>A) c.3156+126C>A (n.3156+126C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108695048C>A | CA2694415519 | COL4A5 | c.4821+127C>A (n.4821+127C>A) c.4803+127C>A (n.4803+127C>A) n.1315+127C>A n.1434C>A c.219+127C>A (n.219+127C>A) c.325-1249C>A c.4812+127C>A (n.4812+127C>A) c.4497+127C>A (n.4497+127C>A) c.2394+127C>A (n.2394+127C>A) c.4836+127C>A (n.4836+127C>A) c.4827+127C>A (n.4827+127C>A) c.4818+127C>A (n.4818+127C>A) c.3156+127C>A (n.3156+127C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108695048C= | CA2450721652 | COL4A5 | c.4821+127C= (n.4821+127C=) c.4803+127C= (n.4803+127C=) n.1315+127C= n.1434C= c.219+127C= (n.219+127C=) c.325-1249C= c.4812+127C= (n.4812+127C=) c.4497+127C= (n.4497+127C=) c.2394+127C= (n.2394+127C=) c.4836+127C= (n.4836+127C=) c.4827+127C= (n.4827+127C=) c.4818+127C= (n.4818+127C=) c.3156+127C= (n.3156+127C=) | |
| X | g.108695048C>T | CA869827665 | COL4A5 | c.4821+127C>T (n.4821+127C>T) c.4803+127C>T (n.4803+127C>T) n.1315+127C>T n.1434C>T c.219+127C>T (n.219+127C>T) c.325-1249C>T c.4812+127C>T (n.4812+127C>T) c.4497+127C>T (n.4497+127C>T) c.2394+127C>T (n.2394+127C>T) c.4836+127C>T (n.4836+127C>T) c.4827+127C>T (n.4827+127C>T) c.4818+127C>T (n.4818+127C>T) c.3156+127C>T (n.3156+127C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108695049A= | CA2450721653 | COL4A5 | c.4821+128A= (n.4821+128A=) c.4803+128A= (n.4803+128A=) n.1315+128A= n.1435A= c.219+128A= (n.219+128A=) c.325-1248A= c.4812+128A= (n.4812+128A=) c.4497+128A= (n.4497+128A=) c.2394+128A= (n.2394+128A=) c.4836+128A= (n.4836+128A=) c.4827+128A= (n.4827+128A=) c.4818+128A= (n.4818+128A=) c.3156+128A= (n.3156+128A=) | |
| X | g.108695049A>C | CA334063132 | COL4A5 | c.4821+128A>C (n.4821+128A>C) c.4803+128A>C (n.4803+128A>C) n.1315+128A>C n.1435A>C c.219+128A>C (n.219+128A>C) c.325-1248A>C c.4812+128A>C (n.4812+128A>C) c.4497+128A>C (n.4497+128A>C) c.2394+128A>C (n.2394+128A>C) c.4836+128A>C (n.4836+128A>C) c.4827+128A>C (n.4827+128A>C) c.4818+128A>C (n.4818+128A>C) c.3156+128A>C (n.3156+128A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108695051G>T | CA2694415520 | COL4A5 | c.4821+130G>T (n.4821+130G>T) c.4803+130G>T (n.4803+130G>T) n.1315+130G>T n.1437G>T c.219+130G>T (n.219+130G>T) c.325-1246G>T c.4812+130G>T (n.4812+130G>T) c.4497+130G>T (n.4497+130G>T) c.2394+130G>T (n.2394+130G>T) c.4836+130G>T (n.4836+130G>T) c.4827+130G>T (n.4827+130G>T) c.4818+130G>T (n.4818+130G>T) c.3156+130G>T (n.3156+130G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108695052C>A | CA2694415521 | COL4A5 | c.4821+131C>A (n.4821+131C>A) c.4803+131C>A (n.4803+131C>A) n.1315+131C>A n.1438C>A c.219+131C>A (n.219+131C>A) c.325-1245C>A c.4812+131C>A (n.4812+131C>A) c.4497+131C>A (n.4497+131C>A) c.2394+131C>A (n.2394+131C>A) c.4836+131C>A (n.4836+131C>A) c.4827+131C>A (n.4827+131C>A) c.4818+131C>A (n.4818+131C>A) c.3156+131C>A (n.3156+131C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108695053A= | CA2450721654 | COL4A5 | c.4821+132A= (n.4821+132A=) c.4803+132A= (n.4803+132A=) n.1315+132A= n.1439A= c.219+132A= (n.219+132A=) c.325-1244A= c.4812+132A= (n.4812+132A=) c.4497+132A= (n.4497+132A=) c.2394+132A= (n.2394+132A=) c.4836+132A= (n.4836+132A=) c.4827+132A= (n.4827+132A=) c.4818+132A= (n.4818+132A=) c.3156+132A= (n.3156+132A=) | |
| X | g.108695053A>T | CA644063527 | COL4A5 | c.4821+132A>T (n.4821+132A>T) c.4803+132A>T (n.4803+132A>T) n.1315+132A>T n.1439A>T c.219+132A>T (n.219+132A>T) c.325-1244A>T c.4812+132A>T (n.4812+132A>T) c.4497+132A>T (n.4497+132A>T) c.2394+132A>T (n.2394+132A>T) c.4836+132A>T (n.4836+132A>T) c.4827+132A>T (n.4827+132A>T) c.4818+132A>T (n.4818+132A>T) c.3156+132A>T (n.3156+132A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |