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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108694914_108694923dup | CA2695235250 | COL4A5 | c.4814_4821+2dup c.4796_4803+2dup n.1308_1315+2dup n.1300_1309dup c.212_219+2dup c.325-1383_325-1374dup c.4805_4812+2dup c.4490_4497+2dup c.2387_2394+2dup c.4829_4836+2dup c.4820_4827+2dup c.4811_4818+2dup c.3149_3156+2dup | |
| X | g.108694922G>A | CA259126 | COL4A5 | c.4821+1G>A (n.4821+1G>A) c.4803+1G>A (n.4803+1G>A) n.1315+1G>A n.1308G>A c.219+1G>A (n.219+1G>A) c.325-1375G>A c.4812+1G>A (n.4812+1G>A) c.4497+1G>A (n.4497+1G>A) c.2394+1G>A (n.2394+1G>A) c.4836+1G>A (n.4836+1G>A) c.4827+1G>A (n.4827+1G>A) c.4818+1G>A (n.4818+1G>A) c.3156+1G>A (n.3156+1G>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.108694922G>C | CA414132629 | COL4A5 | c.4821+1G>C (n.4821+1G>C) c.4803+1G>C (n.4803+1G>C) n.1315+1G>C n.1308G>C c.219+1G>C (n.219+1G>C) c.325-1375G>C c.4812+1G>C (n.4812+1G>C) c.4497+1G>C (n.4497+1G>C) c.2394+1G>C (n.2394+1G>C) c.4836+1G>C (n.4836+1G>C) c.4827+1G>C (n.4827+1G>C) c.4818+1G>C (n.4818+1G>C) c.3156+1G>C (n.3156+1G>C) | |
| X | g.108694922G= | CA2450721614 | COL4A5 | c.4821+1G= (n.4821+1G=) c.4803+1G= (n.4803+1G=) n.1315+1G= n.1308G= c.219+1G= (n.219+1G=) c.325-1375G= c.4812+1G= (n.4812+1G=) c.4497+1G= (n.4497+1G=) c.2394+1G= (n.2394+1G=) c.4836+1G= (n.4836+1G=) c.4827+1G= (n.4827+1G=) c.4818+1G= (n.4818+1G=) c.3156+1G= (n.3156+1G=) | |
| X | g.108694922G>T | CA414132628 | COL4A5 | c.4821+1G>T (n.4821+1G>T) c.4803+1G>T (n.4803+1G>T) n.1315+1G>T n.1308G>T c.219+1G>T (n.219+1G>T) c.325-1375G>T c.4812+1G>T (n.4812+1G>T) c.4497+1G>T (n.4497+1G>T) c.2394+1G>T (n.2394+1G>T) c.4836+1G>T (n.4836+1G>T) c.4827+1G>T (n.4827+1G>T) c.4818+1G>T (n.4818+1G>T) c.3156+1G>T (n.3156+1G>T) | |
| X | g.108694923T>A | CA414132631 | COL4A5 | c.4821+2T>A (n.4821+2T>A) c.4803+2T>A (n.4803+2T>A) n.1315+2T>A n.1309T>A c.219+2T>A (n.219+2T>A) c.325-1374T>A c.4812+2T>A (n.4812+2T>A) c.4497+2T>A (n.4497+2T>A) c.2394+2T>A (n.2394+2T>A) c.4836+2T>A (n.4836+2T>A) c.4827+2T>A (n.4827+2T>A) c.4818+2T>A (n.4818+2T>A) c.3156+2T>A (n.3156+2T>A) | |
| X | g.108694923T>C | CA414132630 | COL4A5 | c.4821+2T>C (n.4821+2T>C) c.4803+2T>C (n.4803+2T>C) n.1315+2T>C n.1309T>C c.219+2T>C (n.219+2T>C) c.325-1374T>C c.4812+2T>C (n.4812+2T>C) c.4497+2T>C (n.4497+2T>C) c.2394+2T>C (n.2394+2T>C) c.4836+2T>C (n.4836+2T>C) c.4827+2T>C (n.4827+2T>C) c.4818+2T>C (n.4818+2T>C) c.3156+2T>C (n.3156+2T>C) | ClinVar dbSNP |
| X | g.108694923T>G | CA414132632 | COL4A5 | c.4821+2T>G (n.4821+2T>G) c.4803+2T>G (n.4803+2T>G) n.1315+2T>G n.1309T>G c.219+2T>G (n.219+2T>G) c.325-1374T>G c.4812+2T>G (n.4812+2T>G) c.4497+2T>G (n.4497+2T>G) c.2394+2T>G (n.2394+2T>G) c.4836+2T>G (n.4836+2T>G) c.4827+2T>G (n.4827+2T>G) c.4818+2T>G (n.4818+2T>G) c.3156+2T>G (n.3156+2T>G) | |
| X | g.108694925_108694928del | CA2570581994 | COL4A5 | c.4821+4_4821+7del (n.4821+4_4821+7del) c.4803+4_4803+7del (n.4803+4_4803+7del) n.1315+4_1315+7del n.1311_1314del c.219+4_219+7del (n.219+4_219+7del) c.325-1372_325-1369del c.4812+4_4812+7del (n.4812+4_4812+7del) c.4497+4_4497+7del (n.4497+4_4497+7del) c.2394+4_2394+7del (n.2394+4_2394+7del) c.4836+4_4836+7del (n.4836+4_4836+7del) c.4827+4_4827+7del (n.4827+4_4827+7del) c.4818+4_4818+7del (n.4818+4_4818+7del) c.3156+4_3156+7del (n.3156+4_3156+7del) | |
| X | g.108694928del | CA2694415466 | COL4A5 | c.4821+7del (n.4821+7del) c.4803+7del (n.4803+7del) n.1315+7del n.1314del c.219+7del (n.219+7del) c.325-1369del c.4812+7del (n.4812+7del) c.4497+7del (n.4497+7del) c.2394+7del (n.2394+7del) c.4836+7del (n.4836+7del) c.4827+7del (n.4827+7del) c.4818+7del (n.4818+7del) c.3156+7del (n.3156+7del) | gnomAD v4 |
| X | g.108694926T>C | CA2694415467 | COL4A5 | c.4821+5T>C (n.4821+5T>C) c.4803+5T>C (n.4803+5T>C) n.1315+5T>C n.1312T>C c.219+5T>C (n.219+5T>C) c.325-1371T>C c.4812+5T>C (n.4812+5T>C) c.4497+5T>C (n.4497+5T>C) c.2394+5T>C (n.2394+5T>C) c.4836+5T>C (n.4836+5T>C) c.4827+5T>C (n.4827+5T>C) c.4818+5T>C (n.4818+5T>C) c.3156+5T>C (n.3156+5T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108694928T>C | CA2694415468 | COL4A5 | c.4821+7T>C (n.4821+7T>C) c.4803+7T>C (n.4803+7T>C) n.1315+7T>C n.1314T>C c.219+7T>C (n.219+7T>C) c.325-1369T>C c.4812+7T>C (n.4812+7T>C) c.4497+7T>C (n.4497+7T>C) c.2394+7T>C (n.2394+7T>C) c.4836+7T>C (n.4836+7T>C) c.4827+7T>C (n.4827+7T>C) c.4818+7T>C (n.4818+7T>C) c.3156+7T>C (n.3156+7T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108694928_108694929insCGAA | CA2516571240 | COL4A5 | c.4821+7_4821+8insCGAA (n.4821+7_4821+8insCGAA) c.4803+7_4803+8insCGAA (n.4803+7_4803+8insCGAA) n.1315+7_1315+8insCGAA n.1314_1315insCGAA c.219+7_219+8insCGAA (n.219+7_219+8insCGAA) c.325-1369_325-1368insCGAA c.4812+7_4812+8insCGAA (n.4812+7_4812+8insCGAA) c.4497+7_4497+8insCGAA (n.4497+7_4497+8insCGAA) c.2394+7_2394+8insCGAA (n.2394+7_2394+8insCGAA) c.4836+7_4836+8insCGAA (n.4836+7_4836+8insCGAA) c.4827+7_4827+8insCGAA (n.4827+7_4827+8insCGAA) c.4818+7_4818+8insCGAA (n.4818+7_4818+8insCGAA) c.3156+7_3156+8insCGAA (n.3156+7_3156+8insCGAA) | |
| X | g.108694929A>G | CA2694415469 | COL4A5 | c.4821+8A>G (n.4821+8A>G) c.4803+8A>G (n.4803+8A>G) n.1315+8A>G n.1315A>G c.219+8A>G (n.219+8A>G) c.325-1368A>G c.4812+8A>G (n.4812+8A>G) c.4497+8A>G (n.4497+8A>G) c.2394+8A>G (n.2394+8A>G) c.4836+8A>G (n.4836+8A>G) c.4827+8A>G (n.4827+8A>G) c.4818+8A>G (n.4818+8A>G) c.3156+8A>G (n.3156+8A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108694929A>T | CA2579677300 | COL4A5 | c.4821+8A>T (n.4821+8A>T) c.4803+8A>T (n.4803+8A>T) n.1315+8A>T n.1315A>T c.219+8A>T (n.219+8A>T) c.325-1368A>T c.4812+8A>T (n.4812+8A>T) c.4497+8A>T (n.4497+8A>T) c.2394+8A>T (n.2394+8A>T) c.4836+8A>T (n.4836+8A>T) c.4827+8A>T (n.4827+8A>T) c.4818+8A>T (n.4818+8A>T) c.3156+8A>T (n.3156+8A>T) | |
| X | g.108694930C>A | CA2579677301 | COL4A5 | c.4821+9C>A (n.4821+9C>A) c.4803+9C>A (n.4803+9C>A) n.1315+9C>A n.1316C>A c.219+9C>A (n.219+9C>A) c.325-1367C>A c.4812+9C>A (n.4812+9C>A) c.4497+9C>A (n.4497+9C>A) c.2394+9C>A (n.2394+9C>A) c.4836+9C>A (n.4836+9C>A) c.4827+9C>A (n.4827+9C>A) c.4818+9C>A (n.4818+9C>A) c.3156+9C>A (n.3156+9C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108694930C>T | CA2822895491 | COL4A5 | c.4821+9C>T (n.4821+9C>T) c.4803+9C>T (n.4803+9C>T) n.1315+9C>T n.1316C>T c.219+9C>T (n.219+9C>T) c.325-1367C>T c.4812+9C>T (n.4812+9C>T) c.4497+9C>T (n.4497+9C>T) c.2394+9C>T (n.2394+9C>T) c.4836+9C>T (n.4836+9C>T) c.4827+9C>T (n.4827+9C>T) c.4818+9C>T (n.4818+9C>T) c.3156+9C>T (n.3156+9C>T) | |
| X | g.108694932C>A | CA2694415470 | COL4A5 | c.4821+11C>A (n.4821+11C>A) c.4803+11C>A (n.4803+11C>A) n.1315+11C>A n.1318C>A c.219+11C>A (n.219+11C>A) c.325-1365C>A c.4812+11C>A (n.4812+11C>A) c.4497+11C>A (n.4497+11C>A) c.2394+11C>A (n.2394+11C>A) c.4836+11C>A (n.4836+11C>A) c.4827+11C>A (n.4827+11C>A) c.4818+11C>A (n.4818+11C>A) c.3156+11C>A (n.3156+11C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108694932C= | CA2450721615 | COL4A5 | c.4821+11C= (n.4821+11C=) c.4803+11C= (n.4803+11C=) n.1315+11C= n.1318C= c.219+11C= (n.219+11C=) c.325-1365C= c.4812+11C= (n.4812+11C=) c.4497+11C= (n.4497+11C=) c.2394+11C= (n.2394+11C=) c.4836+11C= (n.4836+11C=) c.4827+11C= (n.4827+11C=) c.4818+11C= (n.4818+11C=) c.3156+11C= (n.3156+11C=) | |
| X | g.108694932C>T | CA10489423 | COL4A5 | c.4821+11C>T (n.4821+11C>T) c.4803+11C>T (n.4803+11C>T) n.1315+11C>T n.1318C>T c.219+11C>T (n.219+11C>T) c.325-1365C>T c.4812+11C>T (n.4812+11C>T) c.4497+11C>T (n.4497+11C>T) c.2394+11C>T (n.2394+11C>T) c.4836+11C>T (n.4836+11C>T) c.4827+11C>T (n.4827+11C>T) c.4818+11C>T (n.4818+11C>T) c.3156+11C>T (n.3156+11C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108694933T>C | CA2694415471 | COL4A5 | c.4821+12T>C (n.4821+12T>C) c.4803+12T>C (n.4803+12T>C) n.1315+12T>C n.1319T>C c.219+12T>C (n.219+12T>C) c.325-1364T>C c.4812+12T>C (n.4812+12T>C) c.4497+12T>C (n.4497+12T>C) c.2394+12T>C (n.2394+12T>C) c.4836+12T>C (n.4836+12T>C) c.4827+12T>C (n.4827+12T>C) c.4818+12T>C (n.4818+12T>C) c.3156+12T>C (n.3156+12T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108694934C>A | CA2694415472 | COL4A5 | c.4821+13C>A (n.4821+13C>A) c.4803+13C>A (n.4803+13C>A) n.1315+13C>A n.1320C>A c.219+13C>A (n.219+13C>A) c.325-1363C>A c.4812+13C>A (n.4812+13C>A) c.4497+13C>A (n.4497+13C>A) c.2394+13C>A (n.2394+13C>A) c.4836+13C>A (n.4836+13C>A) c.4827+13C>A (n.4827+13C>A) c.4818+13C>A (n.4818+13C>A) c.3156+13C>A (n.3156+13C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108694934C= | CA2450721616 | COL4A5 | c.4821+13C= (n.4821+13C=) c.4803+13C= (n.4803+13C=) n.1315+13C= n.1320C= c.219+13C= (n.219+13C=) c.325-1363C= c.4812+13C= (n.4812+13C=) c.4497+13C= (n.4497+13C=) c.2394+13C= (n.2394+13C=) c.4836+13C= (n.4836+13C=) c.4827+13C= (n.4827+13C=) c.4818+13C= (n.4818+13C=) c.3156+13C= (n.3156+13C=) | |
| X | g.108694934C>T | CA2450721617 | COL4A5 | c.4821+13C>T (n.4821+13C>T) c.4803+13C>T (n.4803+13C>T) n.1315+13C>T n.1320C>T c.219+13C>T (n.219+13C>T) c.325-1363C>T c.4812+13C>T (n.4812+13C>T) c.4497+13C>T (n.4497+13C>T) c.2394+13C>T (n.2394+13C>T) c.4836+13C>T (n.4836+13C>T) c.4827+13C>T (n.4827+13C>T) c.4818+13C>T (n.4818+13C>T) c.3156+13C>T (n.3156+13C>T) | dbSNP |
| X | g.108694935T>A | CA10489424 | COL4A5 | c.4821+14T>A (n.4821+14T>A) c.4803+14T>A (n.4803+14T>A) n.1315+14T>A n.1321T>A c.219+14T>A (n.219+14T>A) c.325-1362T>A c.4812+14T>A (n.4812+14T>A) c.4497+14T>A (n.4497+14T>A) c.2394+14T>A (n.2394+14T>A) c.4836+14T>A (n.4836+14T>A) c.4827+14T>A (n.4827+14T>A) c.4818+14T>A (n.4818+14T>A) c.3156+14T>A (n.3156+14T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108694935T>C | CA869827622 | COL4A5 | c.4821+14T>C (n.4821+14T>C) c.4803+14T>C (n.4803+14T>C) n.1315+14T>C n.1321T>C c.219+14T>C (n.219+14T>C) c.325-1362T>C c.4812+14T>C (n.4812+14T>C) c.4497+14T>C (n.4497+14T>C) c.2394+14T>C (n.2394+14T>C) c.4836+14T>C (n.4836+14T>C) c.4827+14T>C (n.4827+14T>C) c.4818+14T>C (n.4818+14T>C) c.3156+14T>C (n.3156+14T>C) | dbSNP |
| X | g.108694935T= | CA2450721618 | COL4A5 | c.4821+14T= (n.4821+14T=) c.4803+14T= (n.4803+14T=) n.1315+14T= n.1321T= c.219+14T= (n.219+14T=) c.325-1362T= c.4812+14T= (n.4812+14T=) c.4497+14T= (n.4497+14T=) c.2394+14T= (n.2394+14T=) c.4836+14T= (n.4836+14T=) c.4827+14T= (n.4827+14T=) c.4818+14T= (n.4818+14T=) c.3156+14T= (n.3156+14T=) | |
| X | g.108694937C>A | CA2694415473 | COL4A5 | c.4821+16C>A (n.4821+16C>A) c.4803+16C>A (n.4803+16C>A) n.1315+16C>A n.1323C>A c.219+16C>A (n.219+16C>A) c.325-1360C>A c.4812+16C>A (n.4812+16C>A) c.4497+16C>A (n.4497+16C>A) c.2394+16C>A (n.2394+16C>A) c.4836+16C>A (n.4836+16C>A) c.4827+16C>A (n.4827+16C>A) c.4818+16C>A (n.4818+16C>A) c.3156+16C>A (n.3156+16C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108694942C>A | CA2694415474 | COL4A5 | c.4821+21C>A (n.4821+21C>A) c.4803+21C>A (n.4803+21C>A) n.1315+21C>A n.1328C>A c.219+21C>A (n.219+21C>A) c.325-1355C>A c.4812+21C>A (n.4812+21C>A) c.4497+21C>A (n.4497+21C>A) c.2394+21C>A (n.2394+21C>A) c.4836+21C>A (n.4836+21C>A) c.4827+21C>A (n.4827+21C>A) c.4818+21C>A (n.4818+21C>A) c.3156+21C>A (n.3156+21C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108694942C>T | CA2512590752 | COL4A5 | c.4821+21C>T (n.4821+21C>T) c.4803+21C>T (n.4803+21C>T) n.1315+21C>T n.1328C>T c.219+21C>T (n.219+21C>T) c.325-1355C>T c.4812+21C>T (n.4812+21C>T) c.4497+21C>T (n.4497+21C>T) c.2394+21C>T (n.2394+21C>T) c.4836+21C>T (n.4836+21C>T) c.4827+21C>T (n.4827+21C>T) c.4818+21C>T (n.4818+21C>T) c.3156+21C>T (n.3156+21C>T) | |
| X | g.108694943A>C | CA2555991680 | COL4A5 | c.4821+22A>C (n.4821+22A>C) c.4803+22A>C (n.4803+22A>C) n.1315+22A>C n.1329A>C c.219+22A>C (n.219+22A>C) c.325-1354A>C c.4812+22A>C (n.4812+22A>C) c.4497+22A>C (n.4497+22A>C) c.2394+22A>C (n.2394+22A>C) c.4836+22A>C (n.4836+22A>C) c.4827+22A>C (n.4827+22A>C) c.4818+22A>C (n.4818+22A>C) c.3156+22A>C (n.3156+22A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108694947G>A | CA334063097 | COL4A5 | c.4821+26G>A (n.4821+26G>A) c.4803+26G>A (n.4803+26G>A) n.1315+26G>A n.1333G>A c.219+26G>A (n.219+26G>A) c.325-1350G>A c.4812+26G>A (n.4812+26G>A) c.4497+26G>A (n.4497+26G>A) c.2394+26G>A (n.2394+26G>A) c.4836+26G>A (n.4836+26G>A) c.4827+26G>A (n.4827+26G>A) c.4818+26G>A (n.4818+26G>A) c.3156+26G>A (n.3156+26G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108694947G= | CA2450721619 | COL4A5 | c.4821+26G= (n.4821+26G=) c.4803+26G= (n.4803+26G=) n.1315+26G= n.1333G= c.219+26G= (n.219+26G=) c.325-1350G= c.4812+26G= (n.4812+26G=) c.4497+26G= (n.4497+26G=) c.2394+26G= (n.2394+26G=) c.4836+26G= (n.4836+26G=) c.4827+26G= (n.4827+26G=) c.4818+26G= (n.4818+26G=) c.3156+26G= (n.3156+26G=) | |
| X | g.108694949C>T | CA2694415475 | COL4A5 | c.4821+28C>T (n.4821+28C>T) c.4803+28C>T (n.4803+28C>T) n.1315+28C>T n.1335C>T c.219+28C>T (n.219+28C>T) c.325-1348C>T c.4812+28C>T (n.4812+28C>T) c.4497+28C>T (n.4497+28C>T) c.2394+28C>T (n.2394+28C>T) c.4836+28C>T (n.4836+28C>T) c.4827+28C>T (n.4827+28C>T) c.4818+28C>T (n.4818+28C>T) c.3156+28C>T (n.3156+28C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108694950A= | CA2450721620 | COL4A5 | c.4821+29A= (n.4821+29A=) c.4803+29A= (n.4803+29A=) n.1315+29A= n.1336A= c.219+29A= (n.219+29A=) c.325-1347A= c.4812+29A= (n.4812+29A=) c.4497+29A= (n.4497+29A=) c.2394+29A= (n.2394+29A=) c.4836+29A= (n.4836+29A=) c.4827+29A= (n.4827+29A=) c.4818+29A= (n.4818+29A=) c.3156+29A= (n.3156+29A=) | |
| X | g.108694950A>G | CA869827627 | COL4A5 | c.4821+29A>G (n.4821+29A>G) c.4803+29A>G (n.4803+29A>G) n.1315+29A>G n.1336A>G c.219+29A>G (n.219+29A>G) c.325-1347A>G c.4812+29A>G (n.4812+29A>G) c.4497+29A>G (n.4497+29A>G) c.2394+29A>G (n.2394+29A>G) c.4836+29A>G (n.4836+29A>G) c.4827+29A>G (n.4827+29A>G) c.4818+29A>G (n.4818+29A>G) c.3156+29A>G (n.3156+29A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108694952C>A | CA2694415476 | COL4A5 | c.4821+31C>A (n.4821+31C>A) c.4803+31C>A (n.4803+31C>A) n.1315+31C>A n.1338C>A c.219+31C>A (n.219+31C>A) c.325-1345C>A c.4812+31C>A (n.4812+31C>A) c.4497+31C>A (n.4497+31C>A) c.2394+31C>A (n.2394+31C>A) c.4836+31C>A (n.4836+31C>A) c.4827+31C>A (n.4827+31C>A) c.4818+31C>A (n.4818+31C>A) c.3156+31C>A (n.3156+31C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108694953A= | CA2450721621 | COL4A5 | c.4821+32A= (n.4821+32A=) c.4803+32A= (n.4803+32A=) n.1315+32A= n.1339A= c.219+32A= (n.219+32A=) c.325-1344A= c.4812+32A= (n.4812+32A=) c.4497+32A= (n.4497+32A=) c.2394+32A= (n.2394+32A=) c.4836+32A= (n.4836+32A=) c.4827+32A= (n.4827+32A=) c.4818+32A= (n.4818+32A=) c.3156+32A= (n.3156+32A=) | |
| X | g.108694953A>G | CA10489425 | COL4A5 | c.4821+32A>G (n.4821+32A>G) c.4803+32A>G (n.4803+32A>G) n.1315+32A>G n.1339A>G c.219+32A>G (n.219+32A>G) c.325-1344A>G c.4812+32A>G (n.4812+32A>G) c.4497+32A>G (n.4497+32A>G) c.2394+32A>G (n.2394+32A>G) c.4836+32A>G (n.4836+32A>G) c.4827+32A>G (n.4827+32A>G) c.4818+32A>G (n.4818+32A>G) c.3156+32A>G (n.3156+32A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108694954T>C | CA10489426 | COL4A5 | c.4821+33T>C (n.4821+33T>C) c.4803+33T>C (n.4803+33T>C) n.1315+33T>C n.1340T>C c.219+33T>C (n.219+33T>C) c.325-1343T>C c.4812+33T>C (n.4812+33T>C) c.4497+33T>C (n.4497+33T>C) c.2394+33T>C (n.2394+33T>C) c.4836+33T>C (n.4836+33T>C) c.4827+33T>C (n.4827+33T>C) c.4818+33T>C (n.4818+33T>C) c.3156+33T>C (n.3156+33T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108694954T= | CA2450721622 | COL4A5 | c.4821+33T= (n.4821+33T=) c.4803+33T= (n.4803+33T=) n.1315+33T= n.1340T= c.219+33T= (n.219+33T=) c.325-1343T= c.4812+33T= (n.4812+33T=) c.4497+33T= (n.4497+33T=) c.2394+33T= (n.2394+33T=) c.4836+33T= (n.4836+33T=) c.4827+33T= (n.4827+33T=) c.4818+33T= (n.4818+33T=) c.3156+33T= (n.3156+33T=) | |
| X | g.108694957C>A | CA2579677302 | COL4A5 | c.4821+36C>A (n.4821+36C>A) c.4803+36C>A (n.4803+36C>A) n.1315+36C>A n.1343C>A c.219+36C>A (n.219+36C>A) c.325-1340C>A c.4812+36C>A (n.4812+36C>A) c.4497+36C>A (n.4497+36C>A) c.2394+36C>A (n.2394+36C>A) c.4836+36C>A (n.4836+36C>A) c.4827+36C>A (n.4827+36C>A) c.4818+36C>A (n.4818+36C>A) c.3156+36C>A (n.3156+36C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108694958T>C | CA643637314 | COL4A5 | c.4821+37T>C (n.4821+37T>C) c.4803+37T>C (n.4803+37T>C) n.1315+37T>C n.1344T>C c.219+37T>C (n.219+37T>C) c.325-1339T>C c.4812+37T>C (n.4812+37T>C) c.4497+37T>C (n.4497+37T>C) c.2394+37T>C (n.2394+37T>C) c.4836+37T>C (n.4836+37T>C) c.4827+37T>C (n.4827+37T>C) c.4818+37T>C (n.4818+37T>C) c.3156+37T>C (n.3156+37T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108694958T= | CA2450721623 | COL4A5 | c.4821+37T= (n.4821+37T=) c.4803+37T= (n.4803+37T=) n.1315+37T= n.1344T= c.219+37T= (n.219+37T=) c.325-1339T= c.4812+37T= (n.4812+37T=) c.4497+37T= (n.4497+37T=) c.2394+37T= (n.2394+37T=) c.4836+37T= (n.4836+37T=) c.4827+37T= (n.4827+37T=) c.4818+37T= (n.4818+37T=) c.3156+37T= (n.3156+37T=) | |
| X | g.108694961C>T | CA2579677303 | COL4A5 | c.4821+40C>T (n.4821+40C>T) c.4803+40C>T (n.4803+40C>T) n.1315+40C>T n.1347C>T c.219+40C>T (n.219+40C>T) c.325-1336C>T c.4812+40C>T (n.4812+40C>T) c.4497+40C>T (n.4497+40C>T) c.2394+40C>T (n.2394+40C>T) c.4836+40C>T (n.4836+40C>T) c.4827+40C>T (n.4827+40C>T) c.4818+40C>T (n.4818+40C>T) c.3156+40C>T (n.3156+40C>T) | |
| X | g.108694962T>A | CA2579677304 | COL4A5 | c.4821+41T>A (n.4821+41T>A) c.4803+41T>A (n.4803+41T>A) n.1315+41T>A n.1348T>A c.219+41T>A (n.219+41T>A) c.325-1335T>A c.4812+41T>A (n.4812+41T>A) c.4497+41T>A (n.4497+41T>A) c.2394+41T>A (n.2394+41T>A) c.4836+41T>A (n.4836+41T>A) c.4827+41T>A (n.4827+41T>A) c.4818+41T>A (n.4818+41T>A) c.3156+41T>A (n.3156+41T>A) | |
| X | g.108694963G>A | CA2694415477 | COL4A5 | c.4821+42G>A (n.4821+42G>A) c.4803+42G>A (n.4803+42G>A) n.1315+42G>A n.1349G>A c.219+42G>A (n.219+42G>A) c.325-1334G>A c.4812+42G>A (n.4812+42G>A) c.4497+42G>A (n.4497+42G>A) c.2394+42G>A (n.2394+42G>A) c.4836+42G>A (n.4836+42G>A) c.4827+42G>A (n.4827+42G>A) c.4818+42G>A (n.4818+42G>A) c.3156+42G>A (n.3156+42G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108694963G>T | CA2694415478 | COL4A5 | c.4821+42G>T (n.4821+42G>T) c.4803+42G>T (n.4803+42G>T) n.1315+42G>T n.1349G>T c.219+42G>T (n.219+42G>T) c.325-1334G>T c.4812+42G>T (n.4812+42G>T) c.4497+42G>T (n.4497+42G>T) c.2394+42G>T (n.2394+42G>T) c.4836+42G>T (n.4836+42G>T) c.4827+42G>T (n.4827+42G>T) c.4818+42G>T (n.4818+42G>T) c.3156+42G>T (n.3156+42G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108694964T>C | CA2822895505 | COL4A5 | c.4821+43T>C (n.4821+43T>C) c.4803+43T>C (n.4803+43T>C) n.1315+43T>C n.1350T>C c.219+43T>C (n.219+43T>C) c.325-1333T>C c.4812+43T>C (n.4812+43T>C) c.4497+43T>C (n.4497+43T>C) c.2394+43T>C (n.2394+43T>C) c.4836+43T>C (n.4836+43T>C) c.4827+43T>C (n.4827+43T>C) c.4818+43T>C (n.4818+43T>C) c.3156+43T>C (n.3156+43T>C) | |
| X | g.108694965C>A | CA2694415479 | COL4A5 | c.4821+44C>A (n.4821+44C>A) c.4803+44C>A (n.4803+44C>A) n.1315+44C>A n.1351C>A c.219+44C>A (n.219+44C>A) c.325-1332C>A c.4812+44C>A (n.4812+44C>A) c.4497+44C>A (n.4497+44C>A) c.2394+44C>A (n.2394+44C>A) c.4836+44C>A (n.4836+44C>A) c.4827+44C>A (n.4827+44C>A) c.4818+44C>A (n.4818+44C>A) c.3156+44C>A (n.3156+44C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108694966C>A | CA2579677305 | COL4A5 | c.4821+45C>A (n.4821+45C>A) c.4803+45C>A (n.4803+45C>A) n.1315+45C>A n.1352C>A c.219+45C>A (n.219+45C>A) c.325-1331C>A c.4812+45C>A (n.4812+45C>A) c.4497+45C>A (n.4497+45C>A) c.2394+45C>A (n.2394+45C>A) c.4836+45C>A (n.4836+45C>A) c.4827+45C>A (n.4827+45C>A) c.4818+45C>A (n.4818+45C>A) c.3156+45C>A (n.3156+45C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108694966C>T | CA2822895508 | COL4A5 | c.4821+45C>T (n.4821+45C>T) c.4803+45C>T (n.4803+45C>T) n.1315+45C>T n.1352C>T c.219+45C>T (n.219+45C>T) c.325-1331C>T c.4812+45C>T (n.4812+45C>T) c.4497+45C>T (n.4497+45C>T) c.2394+45C>T (n.2394+45C>T) c.4836+45C>T (n.4836+45C>T) c.4827+45C>T (n.4827+45C>T) c.4818+45C>T (n.4818+45C>T) c.3156+45C>T (n.3156+45C>T) | |
| X | g.108694967A= | CA2450721624 | COL4A5 | c.4821+46A= (n.4821+46A=) c.4803+46A= (n.4803+46A=) n.1315+46A= n.1353A= c.219+46A= (n.219+46A=) c.325-1330A= c.4812+46A= (n.4812+46A=) c.4497+46A= (n.4497+46A=) c.2394+46A= (n.2394+46A=) c.4836+46A= (n.4836+46A=) c.4827+46A= (n.4827+46A=) c.4818+46A= (n.4818+46A=) c.3156+46A= (n.3156+46A=) | |
| X | g.108694967A>G | CA334063104 | COL4A5 | c.4821+46A>G (n.4821+46A>G) c.4803+46A>G (n.4803+46A>G) n.1315+46A>G n.1353A>G c.219+46A>G (n.219+46A>G) c.325-1330A>G c.4812+46A>G (n.4812+46A>G) c.4497+46A>G (n.4497+46A>G) c.2394+46A>G (n.2394+46A>G) c.4836+46A>G (n.4836+46A>G) c.4827+46A>G (n.4827+46A>G) c.4818+46A>G (n.4818+46A>G) c.3156+46A>G (n.3156+46A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108694968T>C | CA2499731261 | COL4A5 | c.4821+47T>C (n.4821+47T>C) c.4803+47T>C (n.4803+47T>C) n.1315+47T>C n.1354T>C c.219+47T>C (n.219+47T>C) c.325-1329T>C c.4812+47T>C (n.4812+47T>C) c.4497+47T>C (n.4497+47T>C) c.2394+47T>C (n.2394+47T>C) c.4836+47T>C (n.4836+47T>C) c.4827+47T>C (n.4827+47T>C) c.4818+47T>C (n.4818+47T>C) c.3156+47T>C (n.3156+47T>C) | |
| X | g.108694968T>G | CA2450721626 | COL4A5 | c.4821+47T>G (n.4821+47T>G) c.4803+47T>G (n.4803+47T>G) n.1315+47T>G n.1354T>G c.219+47T>G (n.219+47T>G) c.325-1329T>G c.4812+47T>G (n.4812+47T>G) c.4497+47T>G (n.4497+47T>G) c.2394+47T>G (n.2394+47T>G) c.4836+47T>G (n.4836+47T>G) c.4827+47T>G (n.4827+47T>G) c.4818+47T>G (n.4818+47T>G) c.3156+47T>G (n.3156+47T>G) | dbSNP |
| X | g.108694968T= | CA2450721625 | COL4A5 | c.4821+47T= (n.4821+47T=) c.4803+47T= (n.4803+47T=) n.1315+47T= n.1354T= c.219+47T= (n.219+47T=) c.325-1329T= c.4812+47T= (n.4812+47T=) c.4497+47T= (n.4497+47T=) c.2394+47T= (n.2394+47T=) c.4836+47T= (n.4836+47T=) c.4827+47T= (n.4827+47T=) c.4818+47T= (n.4818+47T=) c.3156+47T= (n.3156+47T=) | |
| X | g.108694969T>C | CA334063105 | COL4A5 | c.4821+48T>C (n.4821+48T>C) c.4803+48T>C (n.4803+48T>C) n.1315+48T>C n.1355T>C c.219+48T>C (n.219+48T>C) c.325-1328T>C c.4812+48T>C (n.4812+48T>C) c.4497+48T>C (n.4497+48T>C) c.2394+48T>C (n.2394+48T>C) c.4836+48T>C (n.4836+48T>C) c.4827+48T>C (n.4827+48T>C) c.4818+48T>C (n.4818+48T>C) c.3156+48T>C (n.3156+48T>C) | dbSNP |
| X | g.108694969T= | CA2450721627 | COL4A5 | c.4821+48T= (n.4821+48T=) c.4803+48T= (n.4803+48T=) n.1315+48T= n.1355T= c.219+48T= (n.219+48T=) c.325-1328T= c.4812+48T= (n.4812+48T=) c.4497+48T= (n.4497+48T=) c.2394+48T= (n.2394+48T=) c.4836+48T= (n.4836+48T=) c.4827+48T= (n.4827+48T=) c.4818+48T= (n.4818+48T=) c.3156+48T= (n.3156+48T=) | |
| X | g.108694970C>A | CA2694415480 | COL4A5 | c.4821+49C>A (n.4821+49C>A) c.4803+49C>A (n.4803+49C>A) n.1315+49C>A n.1356C>A c.219+49C>A (n.219+49C>A) c.325-1327C>A c.4812+49C>A (n.4812+49C>A) c.4497+49C>A (n.4497+49C>A) c.2394+49C>A (n.2394+49C>A) c.4836+49C>A (n.4836+49C>A) c.4827+49C>A (n.4827+49C>A) c.4818+49C>A (n.4818+49C>A) c.3156+49C>A (n.3156+49C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108694971C>A | CA2841004422 | COL4A5 | c.4821+50C>A (n.4821+50C>A) c.4803+50C>A (n.4803+50C>A) n.1315+50C>A n.1357C>A c.219+50C>A (n.219+50C>A) c.325-1326C>A c.4812+50C>A (n.4812+50C>A) c.4497+50C>A (n.4497+50C>A) c.2394+50C>A (n.2394+50C>A) c.4836+50C>A (n.4836+50C>A) c.4827+50C>A (n.4827+50C>A) c.4818+50C>A (n.4818+50C>A) c.3156+50C>A (n.3156+50C>A) | |
| X | g.108694972A= | CA2450721628 | COL4A5 | c.4821+51A= (n.4821+51A=) c.4803+51A= (n.4803+51A=) n.1315+51A= n.1358A= c.219+51A= (n.219+51A=) c.325-1325A= c.4812+51A= (n.4812+51A=) c.4497+51A= (n.4497+51A=) c.2394+51A= (n.2394+51A=) c.4836+51A= (n.4836+51A=) c.4827+51A= (n.4827+51A=) c.4818+51A= (n.4818+51A=) c.3156+51A= (n.3156+51A=) | |
| X | g.108694972A>G | CA643637315 | COL4A5 | c.4821+51A>G (n.4821+51A>G) c.4803+51A>G (n.4803+51A>G) n.1315+51A>G n.1358A>G c.219+51A>G (n.219+51A>G) c.325-1325A>G c.4812+51A>G (n.4812+51A>G) c.4497+51A>G (n.4497+51A>G) c.2394+51A>G (n.2394+51A>G) c.4836+51A>G (n.4836+51A>G) c.4827+51A>G (n.4827+51A>G) c.4818+51A>G (n.4818+51A>G) c.3156+51A>G (n.3156+51A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.108694977C>A | CA2579677306 | COL4A5 | c.4821+56C>A (n.4821+56C>A) c.4803+56C>A (n.4803+56C>A) n.1315+56C>A n.1363C>A c.219+56C>A (n.219+56C>A) c.325-1320C>A c.4812+56C>A (n.4812+56C>A) c.4497+56C>A (n.4497+56C>A) c.2394+56C>A (n.2394+56C>A) c.4836+56C>A (n.4836+56C>A) c.4827+56C>A (n.4827+56C>A) c.4818+56C>A (n.4818+56C>A) c.3156+56C>A (n.3156+56C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108694977C= | CA2450721629 | COL4A5 | c.4821+56C= (n.4821+56C=) c.4803+56C= (n.4803+56C=) n.1315+56C= n.1363C= c.219+56C= (n.219+56C=) c.325-1320C= c.4812+56C= (n.4812+56C=) c.4497+56C= (n.4497+56C=) c.2394+56C= (n.2394+56C=) c.4836+56C= (n.4836+56C=) c.4827+56C= (n.4827+56C=) c.4818+56C= (n.4818+56C=) c.3156+56C= (n.3156+56C=) | |
| X | g.108694977C>T | CA334063107 | COL4A5 | c.4821+56C>T (n.4821+56C>T) c.4803+56C>T (n.4803+56C>T) n.1315+56C>T n.1363C>T c.219+56C>T (n.219+56C>T) c.325-1320C>T c.4812+56C>T (n.4812+56C>T) c.4497+56C>T (n.4497+56C>T) c.2394+56C>T (n.2394+56C>T) c.4836+56C>T (n.4836+56C>T) c.4827+56C>T (n.4827+56C>T) c.4818+56C>T (n.4818+56C>T) c.3156+56C>T (n.3156+56C>T) | dbSNP |
| X | g.108694978A= | CA2450721630 | COL4A5 | c.4821+57A= (n.4821+57A=) c.4803+57A= (n.4803+57A=) n.1315+57A= n.1364A= c.219+57A= (n.219+57A=) c.325-1319A= c.4812+57A= (n.4812+57A=) c.4497+57A= (n.4497+57A=) c.2394+57A= (n.2394+57A=) c.4836+57A= (n.4836+57A=) c.4827+57A= (n.4827+57A=) c.4818+57A= (n.4818+57A=) c.3156+57A= (n.3156+57A=) | |
| X | g.108694978A>C | CA869827642 | COL4A5 | c.4821+57A>C (n.4821+57A>C) c.4803+57A>C (n.4803+57A>C) n.1315+57A>C n.1364A>C c.219+57A>C (n.219+57A>C) c.325-1319A>C c.4812+57A>C (n.4812+57A>C) c.4497+57A>C (n.4497+57A>C) c.2394+57A>C (n.2394+57A>C) c.4836+57A>C (n.4836+57A>C) c.4827+57A>C (n.4827+57A>C) c.4818+57A>C (n.4818+57A>C) c.3156+57A>C (n.3156+57A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108694978A>G | CA2694415481 | COL4A5 | c.4821+57A>G (n.4821+57A>G) c.4803+57A>G (n.4803+57A>G) n.1315+57A>G n.1364A>G c.219+57A>G (n.219+57A>G) c.325-1319A>G c.4812+57A>G (n.4812+57A>G) c.4497+57A>G (n.4497+57A>G) c.2394+57A>G (n.2394+57A>G) c.4836+57A>G (n.4836+57A>G) c.4827+57A>G (n.4827+57A>G) c.4818+57A>G (n.4818+57A>G) c.3156+57A>G (n.3156+57A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108694979T>C | CA2694415482 | COL4A5 | c.4821+58T>C (n.4821+58T>C) c.4803+58T>C (n.4803+58T>C) n.1315+58T>C n.1365T>C c.219+58T>C (n.219+58T>C) c.325-1318T>C c.4812+58T>C (n.4812+58T>C) c.4497+58T>C (n.4497+58T>C) c.2394+58T>C (n.2394+58T>C) c.4836+58T>C (n.4836+58T>C) c.4827+58T>C (n.4827+58T>C) c.4818+58T>C (n.4818+58T>C) c.3156+58T>C (n.3156+58T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108694979T>G | CA2579677307 | COL4A5 | c.4821+58T>G (n.4821+58T>G) c.4803+58T>G (n.4803+58T>G) n.1315+58T>G n.1365T>G c.219+58T>G (n.219+58T>G) c.325-1318T>G c.4812+58T>G (n.4812+58T>G) c.4497+58T>G (n.4497+58T>G) c.2394+58T>G (n.2394+58T>G) c.4836+58T>G (n.4836+58T>G) c.4827+58T>G (n.4827+58T>G) c.4818+58T>G (n.4818+58T>G) c.3156+58T>G (n.3156+58T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108694980T>G | CA2579677308 | COL4A5 | c.4821+59T>G (n.4821+59T>G) c.4803+59T>G (n.4803+59T>G) n.1315+59T>G n.1366T>G c.219+59T>G (n.219+59T>G) c.325-1317T>G c.4812+59T>G (n.4812+59T>G) c.4497+59T>G (n.4497+59T>G) c.2394+59T>G (n.2394+59T>G) c.4836+59T>G (n.4836+59T>G) c.4827+59T>G (n.4827+59T>G) c.4818+59T>G (n.4818+59T>G) c.3156+59T>G (n.3156+59T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108694984T>C | CA2694415483 | COL4A5 | c.4821+63T>C (n.4821+63T>C) c.4803+63T>C (n.4803+63T>C) n.1315+63T>C n.1370T>C c.219+63T>C (n.219+63T>C) c.325-1313T>C c.4812+63T>C (n.4812+63T>C) c.4497+63T>C (n.4497+63T>C) c.2394+63T>C (n.2394+63T>C) c.4836+63T>C (n.4836+63T>C) c.4827+63T>C (n.4827+63T>C) c.4818+63T>C (n.4818+63T>C) c.3156+63T>C (n.3156+63T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108694985C>T | CA2694415484 | COL4A5 | c.4821+64C>T (n.4821+64C>T) c.4803+64C>T (n.4803+64C>T) n.1315+64C>T n.1371C>T c.219+64C>T (n.219+64C>T) c.325-1312C>T c.4812+64C>T (n.4812+64C>T) c.4497+64C>T (n.4497+64C>T) c.2394+64C>T (n.2394+64C>T) c.4836+64C>T (n.4836+64C>T) c.4827+64C>T (n.4827+64C>T) c.4818+64C>T (n.4818+64C>T) c.3156+64C>T (n.3156+64C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108694987del | CA2841004423 | COL4A5 | c.4821+66del (n.4821+66del) c.4803+66del (n.4803+66del) n.1315+66del n.1373del c.219+66del (n.219+66del) c.325-1310del c.4812+66del (n.4812+66del) c.4497+66del (n.4497+66del) c.2394+66del (n.2394+66del) c.4836+66del (n.4836+66del) c.4827+66del (n.4827+66del) c.4818+66del (n.4818+66del) c.3156+66del (n.3156+66del) | |
| X | g.108694986C>A | CA2694415485 | COL4A5 | c.4821+65C>A (n.4821+65C>A) c.4803+65C>A (n.4803+65C>A) n.1315+65C>A n.1372C>A c.219+65C>A (n.219+65C>A) c.325-1311C>A c.4812+65C>A (n.4812+65C>A) c.4497+65C>A (n.4497+65C>A) c.2394+65C>A (n.2394+65C>A) c.4836+65C>A (n.4836+65C>A) c.4827+65C>A (n.4827+65C>A) c.4818+65C>A (n.4818+65C>A) c.3156+65C>A (n.3156+65C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108694987C>A | CA2694415486 | COL4A5 | c.4821+66C>A (n.4821+66C>A) c.4803+66C>A (n.4803+66C>A) n.1315+66C>A n.1373C>A c.219+66C>A (n.219+66C>A) c.325-1310C>A c.4812+66C>A (n.4812+66C>A) c.4497+66C>A (n.4497+66C>A) c.2394+66C>A (n.2394+66C>A) c.4836+66C>A (n.4836+66C>A) c.4827+66C>A (n.4827+66C>A) c.4818+66C>A (n.4818+66C>A) c.3156+66C>A (n.3156+66C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108694988A>G | CA2694415487 | COL4A5 | c.4821+67A>G (n.4821+67A>G) c.4803+67A>G (n.4803+67A>G) n.1315+67A>G n.1374A>G c.219+67A>G (n.219+67A>G) c.325-1309A>G c.4812+67A>G (n.4812+67A>G) c.4497+67A>G (n.4497+67A>G) c.2394+67A>G (n.2394+67A>G) c.4836+67A>G (n.4836+67A>G) c.4827+67A>G (n.4827+67A>G) c.4818+67A>G (n.4818+67A>G) c.3156+67A>G (n.3156+67A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108694989A= | CA2450721631 | COL4A5 | c.4821+68A= (n.4821+68A=) c.4803+68A= (n.4803+68A=) n.1315+68A= n.1375A= c.219+68A= (n.219+68A=) c.325-1308A= c.4812+68A= (n.4812+68A=) c.4497+68A= (n.4497+68A=) c.2394+68A= (n.2394+68A=) c.4836+68A= (n.4836+68A=) c.4827+68A= (n.4827+68A=) c.4818+68A= (n.4818+68A=) c.3156+68A= (n.3156+68A=) | |
| X | g.108694989A>G | CA869827644 | COL4A5 | c.4821+68A>G (n.4821+68A>G) c.4803+68A>G (n.4803+68A>G) n.1315+68A>G n.1375A>G c.219+68A>G (n.219+68A>G) c.325-1308A>G c.4812+68A>G (n.4812+68A>G) c.4497+68A>G (n.4497+68A>G) c.2394+68A>G (n.2394+68A>G) c.4836+68A>G (n.4836+68A>G) c.4827+68A>G (n.4827+68A>G) c.4818+68A>G (n.4818+68A>G) c.3156+68A>G (n.3156+68A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108694990del | CA2739037045 | COL4A5 | c.4821+69del (n.4821+69del) c.4803+69del (n.4803+69del) n.1315+69del n.1376del c.219+69del (n.219+69del) c.325-1307del c.4812+69del (n.4812+69del) c.4497+69del (n.4497+69del) c.2394+69del (n.2394+69del) c.4836+69del (n.4836+69del) c.4827+69del (n.4827+69del) c.4818+69del (n.4818+69del) c.3156+69del (n.3156+69del) | dbSNP |
| X | g.108694991A= | CA2450721632 | COL4A5 | c.4821+70A= (n.4821+70A=) c.4803+70A= (n.4803+70A=) n.1315+70A= n.1377A= c.219+70A= (n.219+70A=) c.325-1306A= c.4812+70A= (n.4812+70A=) c.4497+70A= (n.4497+70A=) c.2394+70A= (n.2394+70A=) c.4836+70A= (n.4836+70A=) c.4827+70A= (n.4827+70A=) c.4818+70A= (n.4818+70A=) c.3156+70A= (n.3156+70A=) | |
| X | g.108694991A>G | CA869827645 | COL4A5 | c.4821+70A>G (n.4821+70A>G) c.4803+70A>G (n.4803+70A>G) n.1315+70A>G n.1377A>G c.219+70A>G (n.219+70A>G) c.325-1306A>G c.4812+70A>G (n.4812+70A>G) c.4497+70A>G (n.4497+70A>G) c.2394+70A>G (n.2394+70A>G) c.4836+70A>G (n.4836+70A>G) c.4827+70A>G (n.4827+70A>G) c.4818+70A>G (n.4818+70A>G) c.3156+70A>G (n.3156+70A>G) | dbSNP |
| X | g.108694991A>T | CA2694415488 | COL4A5 | c.4821+70A>T (n.4821+70A>T) c.4803+70A>T (n.4803+70A>T) n.1315+70A>T n.1377A>T c.219+70A>T (n.219+70A>T) c.325-1306A>T c.4812+70A>T (n.4812+70A>T) c.4497+70A>T (n.4497+70A>T) c.2394+70A>T (n.2394+70A>T) c.4836+70A>T (n.4836+70A>T) c.4827+70A>T (n.4827+70A>T) c.4818+70A>T (n.4818+70A>T) c.3156+70A>T (n.3156+70A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108694994A>G | CA2694415489 | COL4A5 | c.4821+73A>G (n.4821+73A>G) c.4803+73A>G (n.4803+73A>G) n.1315+73A>G n.1380A>G c.219+73A>G (n.219+73A>G) c.325-1303A>G c.4812+73A>G (n.4812+73A>G) c.4497+73A>G (n.4497+73A>G) c.2394+73A>G (n.2394+73A>G) c.4836+73A>G (n.4836+73A>G) c.4827+73A>G (n.4827+73A>G) c.4818+73A>G (n.4818+73A>G) c.3156+73A>G (n.3156+73A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108694995G>C | CA2694415490 | COL4A5 | c.4821+74G>C (n.4821+74G>C) c.4803+74G>C (n.4803+74G>C) n.1315+74G>C n.1381G>C c.219+74G>C (n.219+74G>C) c.325-1302G>C c.4812+74G>C (n.4812+74G>C) c.4497+74G>C (n.4497+74G>C) c.2394+74G>C (n.2394+74G>C) c.4836+74G>C (n.4836+74G>C) c.4827+74G>C (n.4827+74G>C) c.4818+74G>C (n.4818+74G>C) c.3156+74G>C (n.3156+74G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108694995G>T | CA2694415491 | COL4A5 | c.4821+74G>T (n.4821+74G>T) c.4803+74G>T (n.4803+74G>T) n.1315+74G>T n.1381G>T c.219+74G>T (n.219+74G>T) c.325-1302G>T c.4812+74G>T (n.4812+74G>T) c.4497+74G>T (n.4497+74G>T) c.2394+74G>T (n.2394+74G>T) c.4836+74G>T (n.4836+74G>T) c.4827+74G>T (n.4827+74G>T) c.4818+74G>T (n.4818+74G>T) c.3156+74G>T (n.3156+74G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108694996G>A | CA2694415492 | COL4A5 | c.4821+75G>A (n.4821+75G>A) c.4803+75G>A (n.4803+75G>A) n.1315+75G>A n.1382G>A c.219+75G>A (n.219+75G>A) c.325-1301G>A c.4812+75G>A (n.4812+75G>A) c.4497+75G>A (n.4497+75G>A) c.2394+75G>A (n.2394+75G>A) c.4836+75G>A (n.4836+75G>A) c.4827+75G>A (n.4827+75G>A) c.4818+75G>A (n.4818+75G>A) c.3156+75G>A (n.3156+75G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108694996G>C | CA2694415493 | COL4A5 | c.4821+75G>C (n.4821+75G>C) c.4803+75G>C (n.4803+75G>C) n.1315+75G>C n.1382G>C c.219+75G>C (n.219+75G>C) c.325-1301G>C c.4812+75G>C (n.4812+75G>C) c.4497+75G>C (n.4497+75G>C) c.2394+75G>C (n.2394+75G>C) c.4836+75G>C (n.4836+75G>C) c.4827+75G>C (n.4827+75G>C) c.4818+75G>C (n.4818+75G>C) c.3156+75G>C (n.3156+75G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108694996G>T | CA2694415494 | COL4A5 | c.4821+75G>T (n.4821+75G>T) c.4803+75G>T (n.4803+75G>T) n.1315+75G>T n.1382G>T c.219+75G>T (n.219+75G>T) c.325-1301G>T c.4812+75G>T (n.4812+75G>T) c.4497+75G>T (n.4497+75G>T) c.2394+75G>T (n.2394+75G>T) c.4836+75G>T (n.4836+75G>T) c.4827+75G>T (n.4827+75G>T) c.4818+75G>T (n.4818+75G>T) c.3156+75G>T (n.3156+75G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108694997A= | CA2450721633 | COL4A5 | c.4821+76A= (n.4821+76A=) c.4803+76A= (n.4803+76A=) n.1315+76A= n.1383A= c.219+76A= (n.219+76A=) c.325-1300A= c.4812+76A= (n.4812+76A=) c.4497+76A= (n.4497+76A=) c.2394+76A= (n.2394+76A=) c.4836+76A= (n.4836+76A=) c.4827+76A= (n.4827+76A=) c.4818+76A= (n.4818+76A=) c.3156+76A= (n.3156+76A=) | |
| X | g.108694997A>T | CA869827646 | COL4A5 | c.4821+76A>T (n.4821+76A>T) c.4803+76A>T (n.4803+76A>T) n.1315+76A>T n.1383A>T c.219+76A>T (n.219+76A>T) c.325-1300A>T c.4812+76A>T (n.4812+76A>T) c.4497+76A>T (n.4497+76A>T) c.2394+76A>T (n.2394+76A>T) c.4836+76A>T (n.4836+76A>T) c.4827+76A>T (n.4827+76A>T) c.4818+76A>T (n.4818+76A>T) c.3156+76A>T (n.3156+76A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108695000C>A | CA2694415495 | COL4A5 | c.4821+79C>A (n.4821+79C>A) c.4803+79C>A (n.4803+79C>A) n.1315+79C>A n.1386C>A c.219+79C>A (n.219+79C>A) c.325-1297C>A c.4812+79C>A (n.4812+79C>A) c.4497+79C>A (n.4497+79C>A) c.2394+79C>A (n.2394+79C>A) c.4836+79C>A (n.4836+79C>A) c.4827+79C>A (n.4827+79C>A) c.4818+79C>A (n.4818+79C>A) c.3156+79C>A (n.3156+79C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108695001C>A | CA2579677309 | COL4A5 | c.4821+80C>A (n.4821+80C>A) c.4803+80C>A (n.4803+80C>A) n.1315+80C>A n.1387C>A c.219+80C>A (n.219+80C>A) c.325-1296C>A c.4812+80C>A (n.4812+80C>A) c.4497+80C>A (n.4497+80C>A) c.2394+80C>A (n.2394+80C>A) c.4836+80C>A (n.4836+80C>A) c.4827+80C>A (n.4827+80C>A) c.4818+80C>A (n.4818+80C>A) c.3156+80C>A (n.3156+80C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108695002C>A | CA2694415496 | COL4A5 | c.4821+81C>A (n.4821+81C>A) c.4803+81C>A (n.4803+81C>A) n.1315+81C>A n.1388C>A c.219+81C>A (n.219+81C>A) c.325-1295C>A c.4812+81C>A (n.4812+81C>A) c.4497+81C>A (n.4497+81C>A) c.2394+81C>A (n.2394+81C>A) c.4836+81C>A (n.4836+81C>A) c.4827+81C>A (n.4827+81C>A) c.4818+81C>A (n.4818+81C>A) c.3156+81C>A (n.3156+81C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108695002C= | CA2450721634 | COL4A5 | c.4821+81C= (n.4821+81C=) c.4803+81C= (n.4803+81C=) n.1315+81C= n.1388C= c.219+81C= (n.219+81C=) c.325-1295C= c.4812+81C= (n.4812+81C=) c.4497+81C= (n.4497+81C=) c.2394+81C= (n.2394+81C=) c.4836+81C= (n.4836+81C=) c.4827+81C= (n.4827+81C=) c.4818+81C= (n.4818+81C=) c.3156+81C= (n.3156+81C=) | |
| X | g.108695002C>G | CA2450721635 | COL4A5 | c.4821+81C>G (n.4821+81C>G) c.4803+81C>G (n.4803+81C>G) n.1315+81C>G n.1388C>G c.219+81C>G (n.219+81C>G) c.325-1295C>G c.4812+81C>G (n.4812+81C>G) c.4497+81C>G (n.4497+81C>G) c.2394+81C>G (n.2394+81C>G) c.4836+81C>G (n.4836+81C>G) c.4827+81C>G (n.4827+81C>G) c.4818+81C>G (n.4818+81C>G) c.3156+81C>G (n.3156+81C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108695002C>T | CA2694415497 | COL4A5 | c.4821+81C>T (n.4821+81C>T) c.4803+81C>T (n.4803+81C>T) n.1315+81C>T n.1388C>T c.219+81C>T (n.219+81C>T) c.325-1295C>T c.4812+81C>T (n.4812+81C>T) c.4497+81C>T (n.4497+81C>T) c.2394+81C>T (n.2394+81C>T) c.4836+81C>T (n.4836+81C>T) c.4827+81C>T (n.4827+81C>T) c.4818+81C>T (n.4818+81C>T) c.3156+81C>T (n.3156+81C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108695005T>A | CA2694415498 | COL4A5 | c.4821+84T>A (n.4821+84T>A) c.4803+84T>A (n.4803+84T>A) n.1315+84T>A n.1391T>A c.219+84T>A (n.219+84T>A) c.325-1292T>A c.4812+84T>A (n.4812+84T>A) c.4497+84T>A (n.4497+84T>A) c.2394+84T>A (n.2394+84T>A) c.4836+84T>A (n.4836+84T>A) c.4827+84T>A (n.4827+84T>A) c.4818+84T>A (n.4818+84T>A) c.3156+84T>A (n.3156+84T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108695005T>G | CA334063112 | COL4A5 | c.4821+84T>G (n.4821+84T>G) c.4803+84T>G (n.4803+84T>G) n.1315+84T>G n.1391T>G c.219+84T>G (n.219+84T>G) c.325-1292T>G c.4812+84T>G (n.4812+84T>G) c.4497+84T>G (n.4497+84T>G) c.2394+84T>G (n.2394+84T>G) c.4836+84T>G (n.4836+84T>G) c.4827+84T>G (n.4827+84T>G) c.4818+84T>G (n.4818+84T>G) c.3156+84T>G (n.3156+84T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108695005T= | CA2450721636 | COL4A5 | c.4821+84T= (n.4821+84T=) c.4803+84T= (n.4803+84T=) n.1315+84T= n.1391T= c.219+84T= (n.219+84T=) c.325-1292T= c.4812+84T= (n.4812+84T=) c.4497+84T= (n.4497+84T=) c.2394+84T= (n.2394+84T=) c.4836+84T= (n.4836+84T=) c.4827+84T= (n.4827+84T=) c.4818+84T= (n.4818+84T=) c.3156+84T= (n.3156+84T=) | |
| X | g.108695006C>A | CA2694415499 | COL4A5 | c.4821+85C>A (n.4821+85C>A) c.4803+85C>A (n.4803+85C>A) n.1315+85C>A n.1392C>A c.219+85C>A (n.219+85C>A) c.325-1291C>A c.4812+85C>A (n.4812+85C>A) c.4497+85C>A (n.4497+85C>A) c.2394+85C>A (n.2394+85C>A) c.4836+85C>A (n.4836+85C>A) c.4827+85C>A (n.4827+85C>A) c.4818+85C>A (n.4818+85C>A) c.3156+85C>A (n.3156+85C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108695007A= | CA2450721637 | COL4A5 | c.4821+86A= (n.4821+86A=) c.4803+86A= (n.4803+86A=) n.1315+86A= n.1393A= c.219+86A= (n.219+86A=) c.325-1290A= c.4812+86A= (n.4812+86A=) c.4497+86A= (n.4497+86A=) c.2394+86A= (n.2394+86A=) c.4836+86A= (n.4836+86A=) c.4827+86A= (n.4827+86A=) c.4818+86A= (n.4818+86A=) c.3156+86A= (n.3156+86A=) | |
| X | g.108695007A>G | CA869827647 | COL4A5 | c.4821+86A>G (n.4821+86A>G) c.4803+86A>G (n.4803+86A>G) n.1315+86A>G n.1393A>G c.219+86A>G (n.219+86A>G) c.325-1290A>G c.4812+86A>G (n.4812+86A>G) c.4497+86A>G (n.4497+86A>G) c.2394+86A>G (n.2394+86A>G) c.4836+86A>G (n.4836+86A>G) c.4827+86A>G (n.4827+86A>G) c.4818+86A>G (n.4818+86A>G) c.3156+86A>G (n.3156+86A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108695008T>C | CA2694415500 | COL4A5 | c.4821+87T>C (n.4821+87T>C) c.4803+87T>C (n.4803+87T>C) n.1315+87T>C n.1394T>C c.219+87T>C (n.219+87T>C) c.325-1289T>C c.4812+87T>C (n.4812+87T>C) c.4497+87T>C (n.4497+87T>C) c.2394+87T>C (n.2394+87T>C) c.4836+87T>C (n.4836+87T>C) c.4827+87T>C (n.4827+87T>C) c.4818+87T>C (n.4818+87T>C) c.3156+87T>C (n.3156+87T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108695009T>C | CA2450721639 | COL4A5 | c.4821+88T>C (n.4821+88T>C) c.4803+88T>C (n.4803+88T>C) n.1315+88T>C n.1395T>C c.219+88T>C (n.219+88T>C) c.325-1288T>C c.4812+88T>C (n.4812+88T>C) c.4497+88T>C (n.4497+88T>C) c.2394+88T>C (n.2394+88T>C) c.4836+88T>C (n.4836+88T>C) c.4827+88T>C (n.4827+88T>C) c.4818+88T>C (n.4818+88T>C) c.3156+88T>C (n.3156+88T>C) | dbSNP |
| X | g.108695009T= | CA2450721638 | COL4A5 | c.4821+88T= (n.4821+88T=) c.4803+88T= (n.4803+88T=) n.1315+88T= n.1395T= c.219+88T= (n.219+88T=) c.325-1288T= c.4812+88T= (n.4812+88T=) c.4497+88T= (n.4497+88T=) c.2394+88T= (n.2394+88T=) c.4836+88T= (n.4836+88T=) c.4827+88T= (n.4827+88T=) c.4818+88T= (n.4818+88T=) c.3156+88T= (n.3156+88T=) | |
| X | g.108695012C>A | CA2694415501 | COL4A5 | c.4821+91C>A (n.4821+91C>A) c.4803+91C>A (n.4803+91C>A) n.1315+91C>A n.1398C>A c.219+91C>A (n.219+91C>A) c.325-1285C>A c.4812+91C>A (n.4812+91C>A) c.4497+91C>A (n.4497+91C>A) c.2394+91C>A (n.2394+91C>A) c.4836+91C>A (n.4836+91C>A) c.4827+91C>A (n.4827+91C>A) c.4818+91C>A (n.4818+91C>A) c.3156+91C>A (n.3156+91C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108695013A= | CA2450721640 | COL4A5 | c.4821+92A= (n.4821+92A=) c.4803+92A= (n.4803+92A=) n.1315+92A= n.1399A= c.219+92A= (n.219+92A=) c.325-1284A= c.4812+92A= (n.4812+92A=) c.4497+92A= (n.4497+92A=) c.2394+92A= (n.2394+92A=) c.4836+92A= (n.4836+92A=) c.4827+92A= (n.4827+92A=) c.4818+92A= (n.4818+92A=) c.3156+92A= (n.3156+92A=) | |
| X | g.108695013A>G | CA334063115 | COL4A5 | c.4821+92A>G (n.4821+92A>G) c.4803+92A>G (n.4803+92A>G) n.1315+92A>G n.1399A>G c.219+92A>G (n.219+92A>G) c.325-1284A>G c.4812+92A>G (n.4812+92A>G) c.4497+92A>G (n.4497+92A>G) c.2394+92A>G (n.2394+92A>G) c.4836+92A>G (n.4836+92A>G) c.4827+92A>G (n.4827+92A>G) c.4818+92A>G (n.4818+92A>G) c.3156+92A>G (n.3156+92A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108695014T>A | CA2579677310 | COL4A5 | c.4821+93T>A (n.4821+93T>A) c.4803+93T>A (n.4803+93T>A) n.1315+93T>A n.1400T>A c.219+93T>A (n.219+93T>A) c.325-1283T>A c.4812+93T>A (n.4812+93T>A) c.4497+93T>A (n.4497+93T>A) c.2394+93T>A (n.2394+93T>A) c.4836+93T>A (n.4836+93T>A) c.4827+93T>A (n.4827+93T>A) c.4818+93T>A (n.4818+93T>A) c.3156+93T>A (n.3156+93T>A) | |
| X | g.108695014T>C | CA2694415502 | COL4A5 | c.4821+93T>C (n.4821+93T>C) c.4803+93T>C (n.4803+93T>C) n.1315+93T>C n.1400T>C c.219+93T>C (n.219+93T>C) c.325-1283T>C c.4812+93T>C (n.4812+93T>C) c.4497+93T>C (n.4497+93T>C) c.2394+93T>C (n.2394+93T>C) c.4836+93T>C (n.4836+93T>C) c.4827+93T>C (n.4827+93T>C) c.4818+93T>C (n.4818+93T>C) c.3156+93T>C (n.3156+93T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108695015A>C | CA2822895530 | COL4A5 | c.4821+94A>C (n.4821+94A>C) c.4803+94A>C (n.4803+94A>C) n.1315+94A>C n.1401A>C c.219+94A>C (n.219+94A>C) c.325-1282A>C c.4812+94A>C (n.4812+94A>C) c.4497+94A>C (n.4497+94A>C) c.2394+94A>C (n.2394+94A>C) c.4836+94A>C (n.4836+94A>C) c.4827+94A>C (n.4827+94A>C) c.4818+94A>C (n.4818+94A>C) c.3156+94A>C (n.3156+94A>C) | |
| X | g.108695016A= | CA2450721641 | COL4A5 | c.4821+95A= (n.4821+95A=) c.4803+95A= (n.4803+95A=) n.1315+95A= n.1402A= c.219+95A= (n.219+95A=) c.325-1281A= c.4812+95A= (n.4812+95A=) c.4497+95A= (n.4497+95A=) c.2394+95A= (n.2394+95A=) c.4836+95A= (n.4836+95A=) c.4827+95A= (n.4827+95A=) c.4818+95A= (n.4818+95A=) c.3156+95A= (n.3156+95A=) | |
| X | g.108695016A>G | CA2450721642 | COL4A5 | c.4821+95A>G (n.4821+95A>G) c.4803+95A>G (n.4803+95A>G) n.1315+95A>G n.1402A>G c.219+95A>G (n.219+95A>G) c.325-1281A>G c.4812+95A>G (n.4812+95A>G) c.4497+95A>G (n.4497+95A>G) c.2394+95A>G (n.2394+95A>G) c.4836+95A>G (n.4836+95A>G) c.4827+95A>G (n.4827+95A>G) c.4818+95A>G (n.4818+95A>G) c.3156+95A>G (n.3156+95A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108695017T>C | CA2694415503 | COL4A5 | c.4821+96T>C (n.4821+96T>C) c.4803+96T>C (n.4803+96T>C) n.1315+96T>C n.1403T>C c.219+96T>C (n.219+96T>C) c.325-1280T>C c.4812+96T>C (n.4812+96T>C) c.4497+96T>C (n.4497+96T>C) c.2394+96T>C (n.2394+96T>C) c.4836+96T>C (n.4836+96T>C) c.4827+96T>C (n.4827+96T>C) c.4818+96T>C (n.4818+96T>C) c.3156+96T>C (n.3156+96T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108695017T>G | CA2694415504 | COL4A5 | c.4821+96T>G (n.4821+96T>G) c.4803+96T>G (n.4803+96T>G) n.1315+96T>G n.1403T>G c.219+96T>G (n.219+96T>G) c.325-1280T>G c.4812+96T>G (n.4812+96T>G) c.4497+96T>G (n.4497+96T>G) c.2394+96T>G (n.2394+96T>G) c.4836+96T>G (n.4836+96T>G) c.4827+96T>G (n.4827+96T>G) c.4818+96T>G (n.4818+96T>G) c.3156+96T>G (n.3156+96T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108695022A= | CA2450721643 | COL4A5 | c.4821+101A= (n.4821+101A=) c.4803+101A= (n.4803+101A=) n.1315+101A= n.1408A= c.219+101A= (n.219+101A=) c.325-1275A= c.4812+101A= (n.4812+101A=) c.4497+101A= (n.4497+101A=) c.2394+101A= (n.2394+101A=) c.4836+101A= (n.4836+101A=) c.4827+101A= (n.4827+101A=) c.4818+101A= (n.4818+101A=) c.3156+101A= (n.3156+101A=) | |
| X | g.108695022A>G | CA644063526 | COL4A5 | c.4821+101A>G (n.4821+101A>G) c.4803+101A>G (n.4803+101A>G) n.1315+101A>G n.1408A>G c.219+101A>G (n.219+101A>G) c.325-1275A>G c.4812+101A>G (n.4812+101A>G) c.4497+101A>G (n.4497+101A>G) c.2394+101A>G (n.2394+101A>G) c.4836+101A>G (n.4836+101A>G) c.4827+101A>G (n.4827+101A>G) c.4818+101A>G (n.4818+101A>G) c.3156+101A>G (n.3156+101A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |