UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108694884G>A | CA414132546 | COL4A5 | c.4784G>A (p.Gly1595Glu) c.4766G>A (p.Gly1589Glu) n.1278G>A n.1270G>A c.182G>A (p.Gly61Glu) c.325-1413G>A c.4775G>A (p.Gly1592Glu) c.4460G>A (p.Gly1487Glu) c.2357G>A (p.Gly786Glu) c.4799G>A (p.Gly1600Glu) c.4790G>A (p.Gly1597Glu) c.4781G>A (p.Gly1594Glu) c.3119G>A (p.Gly1040Glu) | |
| X | g.108694884G>C | CA414132547 | COL4A5 | c.4784G>C (p.Gly1595Ala) c.4766G>C (p.Gly1589Ala) n.1278G>C n.1270G>C c.182G>C (p.Gly61Ala) c.325-1413G>C c.4775G>C (p.Gly1592Ala) c.4460G>C (p.Gly1487Ala) c.2357G>C (p.Gly786Ala) c.4799G>C (p.Gly1600Ala) c.4790G>C (p.Gly1597Ala) c.4781G>C (p.Gly1594Ala) c.3119G>C (p.Gly1040Ala) | |
| X | g.108694884G= | CA2450721599 | COL4A5 | c.4784G= (p.Gly1595=) c.4766G= (p.Gly1589=) n.1278G= n.1270G= c.182G= (p.Gly61=) c.325-1413G= c.4775G= (p.Gly1592=) c.4460G= (p.Gly1487=) c.2357G= (p.Gly786=) c.4799G= (p.Gly1600=) c.4790G= (p.Gly1597=) c.4781G= (p.Gly1594=) c.3119G= (p.Gly1040=) | |
| X | g.108694884G>T | CA259109 | COL4A5 | c.4784G>T (p.Gly1595Val) c.4766G>T (p.Gly1589Val) n.1278G>T n.1270G>T c.182G>T (p.Gly61Val) c.325-1413G>T c.4775G>T (p.Gly1592Val) c.4460G>T (p.Gly1487Val) c.2357G>T (p.Gly786Val) c.4799G>T (p.Gly1600Val) c.4790G>T (p.Gly1597Val) c.4781G>T (p.Gly1594Val) c.3119G>T (p.Gly1040Val) | dbSNP |
| X | g.108694885A>C | CA517925859 | COL4A5 | c.4785A>C (p.Gly1595=) c.4767A>C (p.Gly1589=) n.1279A>C n.1271A>C c.183A>C (p.Gly61=) c.325-1412A>C c.4776A>C (p.Gly1592=) c.4461A>C (p.Gly1487=) c.2358A>C (p.Gly786=) c.4800A>C (p.Gly1600=) c.4791A>C (p.Gly1597=) c.4782A>C (p.Gly1594=) c.3120A>C (p.Gly1040=) | |
| X | g.108694885A>G | CA517925860 | COL4A5 | c.4785A>G (p.Gly1595=) c.4767A>G (p.Gly1589=) n.1279A>G n.1271A>G c.183A>G (p.Gly61=) c.325-1412A>G c.4776A>G (p.Gly1592=) c.4461A>G (p.Gly1487=) c.2358A>G (p.Gly786=) c.4800A>G (p.Gly1600=) c.4791A>G (p.Gly1597=) c.4782A>G (p.Gly1594=) c.3120A>G (p.Gly1040=) | |
| X | g.108694885A>T | CA517925861 | COL4A5 | c.4785A>T (p.Gly1595=) c.4767A>T (p.Gly1589=) n.1279A>T n.1271A>T c.183A>T (p.Gly61=) c.325-1412A>T c.4776A>T (p.Gly1592=) c.4461A>T (p.Gly1487=) c.2358A>T (p.Gly786=) c.4800A>T (p.Gly1600=) c.4791A>T (p.Gly1597=) c.4782A>T (p.Gly1594=) c.3120A>T (p.Gly1040=) | |
| X | g.108694886T>A | CA414132548 | COL4A5 | c.4786T>A (p.Trp1596Arg) c.4768T>A (p.Trp1590Arg) n.1280T>A n.1272T>A c.184T>A (p.Trp62Arg) c.325-1411T>A c.4777T>A (p.Trp1593Arg) c.4462T>A (p.Trp1488Arg) c.2359T>A (p.Trp787Arg) c.4801T>A (p.Trp1601Arg) c.4792T>A (p.Trp1598Arg) c.4783T>A (p.Trp1595Arg) c.3121T>A (p.Trp1041Arg) | |
| X | g.108694886T>C | CA414132549 | COL4A5 | c.4786T>C (p.Trp1596Arg) c.4768T>C (p.Trp1590Arg) n.1280T>C n.1272T>C c.184T>C (p.Trp62Arg) c.325-1411T>C c.4777T>C (p.Trp1593Arg) c.4462T>C (p.Trp1488Arg) c.2359T>C (p.Trp787Arg) c.4801T>C (p.Trp1601Arg) c.4792T>C (p.Trp1598Arg) c.4783T>C (p.Trp1595Arg) c.3121T>C (p.Trp1041Arg) | |
| X | g.108694886T>G | CA259112 | COL4A5 | c.4786T>G (p.Trp1596Gly) c.4768T>G (p.Trp1590Gly) n.1280T>G n.1272T>G c.184T>G (p.Trp62Gly) c.325-1411T>G c.4777T>G (p.Trp1593Gly) c.4462T>G (p.Trp1488Gly) c.2359T>G (p.Trp787Gly) c.4801T>G (p.Trp1601Gly) c.4792T>G (p.Trp1598Gly) c.4783T>G (p.Trp1595Gly) c.3121T>G (p.Trp1041Gly) | dbSNP |
| X | g.108694886T= | CA2450721600 | COL4A5 | c.4786T= (p.Trp1596=) c.4768T= (p.Trp1590=) n.1280T= n.1272T= c.184T= (p.Trp62=) c.325-1411T= c.4777T= (p.Trp1593=) c.4462T= (p.Trp1488=) c.2359T= (p.Trp787=) c.4801T= (p.Trp1601=) c.4792T= (p.Trp1598=) c.4783T= (p.Trp1595=) c.3121T= (p.Trp1041=) | |
| X | g.108694886_108694887delinsTG | CA2450721601 | COL4A5 | c.4786_4787delinsTG (p.Trp1596=) c.4768_4769delinsTG (p.Trp1590=) n.1280_1281delinsTG n.1272_1273delinsTG c.184_185delinsTG (p.Trp62=) c.325-1411_325-1410delinsTG c.4777_4778delinsTG (p.Trp1593=) c.4462_4463delinsTG (p.Trp1488=) c.2359_2360delinsTG (p.Trp787=) c.4801_4802delinsTG (p.Trp1601=) c.4792_4793delinsTG (p.Trp1598=) c.4783_4784delinsTG (p.Trp1595=) c.3121_3122delinsTG (p.Trp1041=) | |
| X | g.108694887G>A | CA414132550 | COL4A5 | c.4787G>A (p.Trp1596Ter) c.4769G>A (p.Trp1590Ter) n.1281G>A n.1273G>A c.185G>A (p.Trp62Ter) c.325-1410G>A c.4778G>A (p.Trp1593Ter) c.4463G>A (p.Trp1488Ter) c.2360G>A (p.Trp787Ter) c.4802G>A (p.Trp1601Ter) c.4793G>A (p.Trp1598Ter) c.4784G>A (p.Trp1595Ter) c.3122G>A (p.Trp1041Ter) | ClinVar dbSNP |
| X | g.108694887G>C | CA414132551 | COL4A5 | c.4787G>C (p.Trp1596Ser) c.4769G>C (p.Trp1590Ser) n.1281G>C n.1273G>C c.185G>C (p.Trp62Ser) c.325-1410G>C c.4778G>C (p.Trp1593Ser) c.4463G>C (p.Trp1488Ser) c.2360G>C (p.Trp787Ser) c.4802G>C (p.Trp1601Ser) c.4793G>C (p.Trp1598Ser) c.4784G>C (p.Trp1595Ser) c.3122G>C (p.Trp1041Ser) | |
| X | g.108694887G>T | CA414132552 | COL4A5 | c.4787G>T (p.Trp1596Leu) c.4769G>T (p.Trp1590Leu) n.1281G>T n.1273G>T c.185G>T (p.Trp62Leu) c.325-1410G>T c.4778G>T (p.Trp1593Leu) c.4463G>T (p.Trp1488Leu) c.2360G>T (p.Trp787Leu) c.4802G>T (p.Trp1601Leu) c.4793G>T (p.Trp1598Leu) c.4784G>T (p.Trp1595Leu) c.3122G>T (p.Trp1041Leu) | |
| X | g.108694889del | CA658824369 | COL4A5 | c.4789del (p.Asp1597IlefsTer10) c.4771del (p.Asp1591IlefsTer10) n.1283del n.1275del c.187del (p.Asp63IlefsTer10) c.325-1408del c.4780del (p.Asp1594IlefsTer10) c.4465del (p.Asp1489IlefsTer10) c.2362del (p.Asp788IlefsTer10) c.4804del (p.Asp1602IlefsTer10) c.4795del (p.Asp1599IlefsTer10) c.4786del (p.Asp1596IlefsTer10) c.3124del (p.Asp1042IlefsTer10) | ClinVar dbSNP |
| X | g.108694888G>A | CA414132553 | COL4A5 | c.4788G>A (p.Trp1596Ter) c.4770G>A (p.Trp1590Ter) n.1282G>A n.1274G>A c.186G>A (p.Trp62Ter) c.325-1409G>A c.4779G>A (p.Trp1593Ter) c.4464G>A (p.Trp1488Ter) c.2361G>A (p.Trp787Ter) c.4803G>A (p.Trp1601Ter) c.4794G>A (p.Trp1598Ter) c.4785G>A (p.Trp1595Ter) c.3123G>A (p.Trp1041Ter) | ClinVar dbSNP |
| X | g.108694888G>C | CA414132554 | COL4A5 | c.4788G>C (p.Trp1596Cys) c.4770G>C (p.Trp1590Cys) n.1282G>C n.1274G>C c.186G>C (p.Trp62Cys) c.325-1409G>C c.4779G>C (p.Trp1593Cys) c.4464G>C (p.Trp1488Cys) c.2361G>C (p.Trp787Cys) c.4803G>C (p.Trp1601Cys) c.4794G>C (p.Trp1598Cys) c.4785G>C (p.Trp1595Cys) c.3123G>C (p.Trp1041Cys) | |
| X | g.108694888G>T | CA414132555 | COL4A5 | c.4788G>T (p.Trp1596Cys) c.4770G>T (p.Trp1590Cys) n.1282G>T n.1274G>T c.186G>T (p.Trp62Cys) c.325-1409G>T c.4779G>T (p.Trp1593Cys) c.4464G>T (p.Trp1488Cys) c.2361G>T (p.Trp787Cys) c.4803G>T (p.Trp1601Cys) c.4794G>T (p.Trp1598Cys) c.4785G>T (p.Trp1595Cys) c.3123G>T (p.Trp1041Cys) | |
| X | g.108694889G>A | CA414132556 | COL4A5 | c.4789G>A (p.Asp1597Asn) c.4771G>A (p.Asp1591Asn) n.1283G>A n.1275G>A c.187G>A (p.Asp63Asn) c.325-1408G>A c.4780G>A (p.Asp1594Asn) c.4465G>A (p.Asp1489Asn) c.2362G>A (p.Asp788Asn) c.4804G>A (p.Asp1602Asn) c.4795G>A (p.Asp1599Asn) c.4786G>A (p.Asp1596Asn) c.3124G>A (p.Asp1042Asn) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| X | g.108694889G>C | CA414132557 | COL4A5 | c.4789G>C (p.Asp1597His) c.4771G>C (p.Asp1591His) n.1283G>C n.1275G>C c.187G>C (p.Asp63His) c.325-1408G>C c.4780G>C (p.Asp1594His) c.4465G>C (p.Asp1489His) c.2362G>C (p.Asp788His) c.4804G>C (p.Asp1602His) c.4795G>C (p.Asp1599His) c.4786G>C (p.Asp1596His) c.3124G>C (p.Asp1042His) | |
| X | g.108694889G>T | CA414132558 | COL4A5 | c.4789G>T (p.Asp1597Tyr) c.4771G>T (p.Asp1591Tyr) n.1283G>T n.1275G>T c.187G>T (p.Asp63Tyr) c.325-1408G>T c.4780G>T (p.Asp1594Tyr) c.4465G>T (p.Asp1489Tyr) c.2362G>T (p.Asp788Tyr) c.4804G>T (p.Asp1602Tyr) c.4795G>T (p.Asp1599Tyr) c.4786G>T (p.Asp1596Tyr) c.3124G>T (p.Asp1042Tyr) | |
| X | g.108694890A>C | CA414132559 | COL4A5 | c.4790A>C (p.Asp1597Ala) c.4772A>C (p.Asp1591Ala) n.1284A>C n.1276A>C c.188A>C (p.Asp63Ala) c.325-1407A>C c.4781A>C (p.Asp1594Ala) c.4466A>C (p.Asp1489Ala) c.2363A>C (p.Asp788Ala) c.4805A>C (p.Asp1602Ala) c.4796A>C (p.Asp1599Ala) c.4787A>C (p.Asp1596Ala) c.3125A>C (p.Asp1042Ala) | |
| X | g.108694890A>G | CA414132560 | COL4A5 | c.4790A>G (p.Asp1597Gly) c.4772A>G (p.Asp1591Gly) n.1284A>G n.1276A>G c.188A>G (p.Asp63Gly) c.325-1407A>G c.4781A>G (p.Asp1594Gly) c.4466A>G (p.Asp1489Gly) c.2363A>G (p.Asp788Gly) c.4805A>G (p.Asp1602Gly) c.4796A>G (p.Asp1599Gly) c.4787A>G (p.Asp1596Gly) c.3125A>G (p.Asp1042Gly) | |
| X | g.108694890A>T | CA414132561 | COL4A5 | c.4790A>T (p.Asp1597Val) c.4772A>T (p.Asp1591Val) n.1284A>T n.1276A>T c.188A>T (p.Asp63Val) c.325-1407A>T c.4781A>T (p.Asp1594Val) c.4466A>T (p.Asp1489Val) c.2363A>T (p.Asp788Val) c.4805A>T (p.Asp1602Val) c.4796A>T (p.Asp1599Val) c.4787A>T (p.Asp1596Val) c.3125A>T (p.Asp1042Val) | |
| X | g.108694891T>A | CA414132563 | COL4A5 | c.4791T>A (p.Asp1597Glu) c.4773T>A (p.Asp1591Glu) n.1285T>A n.1277T>A c.189T>A (p.Asp63Glu) c.325-1406T>A c.4782T>A (p.Asp1594Glu) c.4467T>A (p.Asp1489Glu) c.2364T>A (p.Asp788Glu) c.4806T>A (p.Asp1602Glu) c.4797T>A (p.Asp1599Glu) c.4788T>A (p.Asp1596Glu) c.3126T>A (p.Asp1042Glu) | |
| X | g.108694891T>C | CA517925886 | COL4A5 | c.4791T>C (p.Asp1597=) c.4773T>C (p.Asp1591=) n.1285T>C n.1277T>C c.189T>C (p.Asp63=) c.325-1406T>C c.4782T>C (p.Asp1594=) c.4467T>C (p.Asp1489=) c.2364T>C (p.Asp788=) c.4806T>C (p.Asp1602=) c.4797T>C (p.Asp1599=) c.4788T>C (p.Asp1596=) c.3126T>C (p.Asp1042=) | |
| X | g.108694891T>G | CA414132562 | COL4A5 | c.4791T>G (p.Asp1597Glu) c.4773T>G (p.Asp1591Glu) n.1285T>G n.1277T>G c.189T>G (p.Asp63Glu) c.325-1406T>G c.4782T>G (p.Asp1594Glu) c.4467T>G (p.Asp1489Glu) c.2364T>G (p.Asp788Glu) c.4806T>G (p.Asp1602Glu) c.4797T>G (p.Asp1599Glu) c.4788T>G (p.Asp1596Glu) c.3126T>G (p.Asp1042Glu) | |
| X | g.108694892T>A | CA414132564 | COL4A5 | c.4792T>A (p.Ser1598Thr) c.4774T>A (p.Ser1592Thr) n.1286T>A n.1278T>A c.190T>A (p.Ser64Thr) c.325-1405T>A c.4783T>A (p.Ser1595Thr) c.4468T>A (p.Ser1490Thr) c.2365T>A (p.Ser789Thr) c.4807T>A (p.Ser1603Thr) c.4798T>A (p.Ser1600Thr) c.4789T>A (p.Ser1597Thr) c.3127T>A (p.Ser1043Thr) | |
| X | g.108694892T>C | CA414132565 | COL4A5 | c.4792T>C (p.Ser1598Pro) c.4774T>C (p.Ser1592Pro) n.1286T>C n.1278T>C c.190T>C (p.Ser64Pro) c.325-1405T>C c.4783T>C (p.Ser1595Pro) c.4468T>C (p.Ser1490Pro) c.2365T>C (p.Ser789Pro) c.4807T>C (p.Ser1603Pro) c.4798T>C (p.Ser1600Pro) c.4789T>C (p.Ser1597Pro) c.3127T>C (p.Ser1043Pro) | |
| X | g.108694892T>G | CA414132566 | COL4A5 | c.4792T>G (p.Ser1598Ala) c.4774T>G (p.Ser1592Ala) n.1286T>G n.1278T>G c.190T>G (p.Ser64Ala) c.325-1405T>G c.4783T>G (p.Ser1595Ala) c.4468T>G (p.Ser1490Ala) c.2365T>G (p.Ser789Ala) c.4807T>G (p.Ser1603Ala) c.4798T>G (p.Ser1600Ala) c.4789T>G (p.Ser1597Ala) c.3127T>G (p.Ser1043Ala) | |
| X | g.108694895_108694896del | CA2579677299 | COL4A5 | c.4795_4796del (p.Leu1599ValfsTer?) c.4777_4778del (p.Leu1593ValfsTer?) n.1289_1290del n.1281_1282del c.193_194del (p.Leu65ValfsTer16) c.325-1402_325-1401del c.4786_4787del (p.Leu1596ValfsTer?) c.4471_4472del (p.Leu1491ValfsTer?) c.2368_2369del (p.Leu790ValfsTer?) c.4810_4811del (p.Leu1604ValfsTer?) c.4801_4802del (p.Leu1601ValfsTer?) c.4792_4793del (p.Leu1598ValfsTer?) c.3130_3131del (p.Leu1044ValfsTer?) | |
| X | g.108694893C>A | CA10489421 | COL4A5 | c.4793C>A (p.Ser1598Tyr) c.4775C>A (p.Ser1592Tyr) n.1287C>A n.1279C>A c.191C>A (p.Ser64Tyr) c.325-1404C>A c.4784C>A (p.Ser1595Tyr) c.4469C>A (p.Ser1490Tyr) c.2366C>A (p.Ser789Tyr) c.4808C>A (p.Ser1603Tyr) c.4799C>A (p.Ser1600Tyr) c.4790C>A (p.Ser1597Tyr) c.3128C>A (p.Ser1043Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108694893C= | CA2450721602 | COL4A5 | c.4793C= (p.Ser1598=) c.4775C= (p.Ser1592=) n.1287C= n.1279C= c.191C= (p.Ser64=) c.325-1404C= c.4784C= (p.Ser1595=) c.4469C= (p.Ser1490=) c.2366C= (p.Ser789=) c.4808C= (p.Ser1603=) c.4799C= (p.Ser1600=) c.4790C= (p.Ser1597=) c.3128C= (p.Ser1043=) | |
| X | g.108694893C>G | CA414132567 | COL4A5 | c.4793C>G (p.Ser1598Cys) c.4775C>G (p.Ser1592Cys) n.1287C>G n.1279C>G c.191C>G (p.Ser64Cys) c.325-1404C>G c.4784C>G (p.Ser1595Cys) c.4469C>G (p.Ser1490Cys) c.2366C>G (p.Ser789Cys) c.4808C>G (p.Ser1603Cys) c.4799C>G (p.Ser1600Cys) c.4790C>G (p.Ser1597Cys) c.3128C>G (p.Ser1043Cys) | |
| X | g.108694893C>T | CA414132568 | COL4A5 | c.4793C>T (p.Ser1598Phe) c.4775C>T (p.Ser1592Phe) n.1287C>T n.1279C>T c.191C>T (p.Ser64Phe) c.325-1404C>T c.4784C>T (p.Ser1595Phe) c.4469C>T (p.Ser1490Phe) c.2366C>T (p.Ser789Phe) c.4808C>T (p.Ser1603Phe) c.4799C>T (p.Ser1600Phe) c.4790C>T (p.Ser1597Phe) c.3128C>T (p.Ser1043Phe) | |
| X | g.108694894T>A | CA517925898 | COL4A5 | c.4794T>A (p.Ser1598=) c.4776T>A (p.Ser1592=) n.1288T>A n.1280T>A c.192T>A (p.Ser64=) c.325-1403T>A c.4785T>A (p.Ser1595=) c.4470T>A (p.Ser1490=) c.2367T>A (p.Ser789=) c.4809T>A (p.Ser1603=) c.4800T>A (p.Ser1600=) c.4791T>A (p.Ser1597=) c.3129T>A (p.Ser1043=) | |
| X | g.108694894T>C | CA517925902 | COL4A5 | c.4794T>C (p.Ser1598=) c.4776T>C (p.Ser1592=) n.1288T>C n.1280T>C c.192T>C (p.Ser64=) c.325-1403T>C c.4785T>C (p.Ser1595=) c.4470T>C (p.Ser1490=) c.2367T>C (p.Ser789=) c.4809T>C (p.Ser1603=) c.4800T>C (p.Ser1600=) c.4791T>C (p.Ser1597=) c.3129T>C (p.Ser1043=) | |
| X | g.108694894T>G | CA517925894 | COL4A5 | c.4794T>G (p.Ser1598=) c.4776T>G (p.Ser1592=) n.1288T>G n.1280T>G c.192T>G (p.Ser64=) c.325-1403T>G c.4785T>G (p.Ser1595=) c.4470T>G (p.Ser1490=) c.2367T>G (p.Ser789=) c.4809T>G (p.Ser1603=) c.4800T>G (p.Ser1600=) c.4791T>G (p.Ser1597=) c.3129T>G (p.Ser1043=) | |
| X | g.108694895C>A | CA414132569 | COL4A5 | c.4795C>A (p.Leu1599Met) c.4777C>A (p.Leu1593Met) n.1289C>A n.1281C>A c.193C>A (p.Leu65Met) c.325-1402C>A c.4786C>A (p.Leu1596Met) c.4471C>A (p.Leu1491Met) c.2368C>A (p.Leu790Met) c.4810C>A (p.Leu1604Met) c.4801C>A (p.Leu1601Met) c.4792C>A (p.Leu1598Met) c.3130C>A (p.Leu1044Met) | |
| X | g.108694895C>G | CA414132570 | COL4A5 | c.4795C>G (p.Leu1599Val) c.4777C>G (p.Leu1593Val) n.1289C>G n.1281C>G c.193C>G (p.Leu65Val) c.325-1402C>G c.4786C>G (p.Leu1596Val) c.4471C>G (p.Leu1491Val) c.2368C>G (p.Leu790Val) c.4810C>G (p.Leu1604Val) c.4801C>G (p.Leu1601Val) c.4792C>G (p.Leu1598Val) c.3130C>G (p.Leu1044Val) | |
| X | g.108694895C>T | CA517925904 | COL4A5 | c.4795C>T (p.Leu1599=) c.4777C>T (p.Leu1593=) n.1289C>T n.1281C>T c.193C>T (p.Leu65=) c.325-1402C>T c.4786C>T (p.Leu1596=) c.4471C>T (p.Leu1491=) c.2368C>T (p.Leu790=) c.4810C>T (p.Leu1604=) c.4801C>T (p.Leu1601=) c.4792C>T (p.Leu1598=) c.3130C>T (p.Leu1044=) | |
| X | g.108694895_108694897delinsCTG | CA2450721603 | COL4A5 | c.4795_4797delinsCTG (p.Leu1599=) c.4777_4779delinsCTG (p.Leu1593=) n.1289_1291delinsCTG n.1281_1283delinsCTG c.193_195delinsCTG (p.Leu65=) c.325-1402_325-1400delinsCTG c.4786_4788delinsCTG (p.Leu1596=) c.4471_4473delinsCTG (p.Leu1491=) c.2368_2370delinsCTG (p.Leu790=) c.4810_4812delinsCTG (p.Leu1604=) c.4801_4803delinsCTG (p.Leu1601=) c.4792_4794delinsCTG (p.Leu1598=) c.3130_3132delinsCTG (p.Leu1044=) | |
| X | g.108694896T>A | CA414132571 | COL4A5 | c.4796T>A (p.Leu1599Gln) c.4778T>A (p.Leu1593Gln) n.1290T>A n.1282T>A c.194T>A (p.Leu65Gln) c.325-1401T>A c.4787T>A (p.Leu1596Gln) c.4472T>A (p.Leu1491Gln) c.2369T>A (p.Leu790Gln) c.4811T>A (p.Leu1604Gln) c.4802T>A (p.Leu1601Gln) c.4793T>A (p.Leu1598Gln) c.3131T>A (p.Leu1044Gln) | |
| X | g.108694896T>C | CA414132572 | COL4A5 | c.4796T>C (p.Leu1599Pro) c.4778T>C (p.Leu1593Pro) n.1290T>C n.1282T>C c.194T>C (p.Leu65Pro) c.325-1401T>C c.4787T>C (p.Leu1596Pro) c.4472T>C (p.Leu1491Pro) c.2369T>C (p.Leu790Pro) c.4811T>C (p.Leu1604Pro) c.4802T>C (p.Leu1601Pro) c.4793T>C (p.Leu1598Pro) c.3131T>C (p.Leu1044Pro) | |
| X | g.108694896T>G | CA414132573 | COL4A5 | c.4796T>G (p.Leu1599Arg) c.4778T>G (p.Leu1593Arg) n.1290T>G n.1282T>G c.194T>G (p.Leu65Arg) c.325-1401T>G c.4787T>G (p.Leu1596Arg) c.4472T>G (p.Leu1491Arg) c.2369T>G (p.Leu790Arg) c.4811T>G (p.Leu1604Arg) c.4802T>G (p.Leu1601Arg) c.4793T>G (p.Leu1598Arg) c.3131T>G (p.Leu1044Arg) | |
| X | g.108694898_108694899del | CA261105 | COL4A5 | c.4798_4799del (p.Trp1600AspfsTer?) c.4780_4781del (p.Trp1594AspfsTer?) n.1292_1293del n.1284_1285del c.196_197del (p.Trp66AspfsTer15) c.325-1399_325-1398del c.4789_4790del (p.Trp1597AspfsTer?) c.4474_4475del (p.Trp1492AspfsTer?) c.2371_2372del (p.Trp791AspfsTer?) c.4813_4814del (p.Trp1605AspfsTer?) c.4804_4805del (p.Trp1602AspfsTer?) c.4795_4796del (p.Trp1599AspfsTer?) c.3133_3134del (p.Trp1045AspfsTer?) | dbSNP |
| X | g.108694897G>A | CA517925913 | COL4A5 | c.4797G>A (p.Leu1599=) c.4779G>A (p.Leu1593=) n.1291G>A n.1283G>A c.195G>A (p.Leu65=) c.325-1400G>A c.4788G>A (p.Leu1596=) c.4473G>A (p.Leu1491=) c.2370G>A (p.Leu790=) c.4812G>A (p.Leu1604=) c.4803G>A (p.Leu1601=) c.4794G>A (p.Leu1598=) c.3132G>A (p.Leu1044=) | |
| X | g.108694897G>C | CA517925917 | COL4A5 | c.4797G>C (p.Leu1599=) c.4779G>C (p.Leu1593=) n.1291G>C n.1283G>C c.195G>C (p.Leu65=) c.325-1400G>C c.4788G>C (p.Leu1596=) c.4473G>C (p.Leu1491=) c.2370G>C (p.Leu790=) c.4812G>C (p.Leu1604=) c.4803G>C (p.Leu1601=) c.4794G>C (p.Leu1598=) c.3132G>C (p.Leu1044=) | |
| X | g.108694897G>T | CA517925921 | COL4A5 | c.4797G>T (p.Leu1599=) c.4779G>T (p.Leu1593=) n.1291G>T n.1283G>T c.195G>T (p.Leu65=) c.325-1400G>T c.4788G>T (p.Leu1596=) c.4473G>T (p.Leu1491=) c.2370G>T (p.Leu790=) c.4812G>T (p.Leu1604=) c.4803G>T (p.Leu1601=) c.4794G>T (p.Leu1598=) c.3132G>T (p.Leu1044=) | |
| X | g.108694898T>A | CA414132575 | COL4A5 | c.4798T>A (p.Trp1600Arg) c.4780T>A (p.Trp1594Arg) n.1292T>A n.1284T>A c.196T>A (p.Trp66Arg) c.325-1399T>A c.4789T>A (p.Trp1597Arg) c.4474T>A (p.Trp1492Arg) c.2371T>A (p.Trp791Arg) c.4813T>A (p.Trp1605Arg) c.4804T>A (p.Trp1602Arg) c.4795T>A (p.Trp1599Arg) c.3133T>A (p.Trp1045Arg) | |
| X | g.108694898T>C | CA414132576 | COL4A5 | c.4798T>C (p.Trp1600Arg) c.4780T>C (p.Trp1594Arg) n.1292T>C n.1284T>C c.196T>C (p.Trp66Arg) c.325-1399T>C c.4789T>C (p.Trp1597Arg) c.4474T>C (p.Trp1492Arg) c.2371T>C (p.Trp791Arg) c.4813T>C (p.Trp1605Arg) c.4804T>C (p.Trp1602Arg) c.4795T>C (p.Trp1599Arg) c.3133T>C (p.Trp1045Arg) | |
| X | g.108694898T>G | CA414132574 | COL4A5 | c.4798T>G (p.Trp1600Gly) c.4780T>G (p.Trp1594Gly) n.1292T>G n.1284T>G c.196T>G (p.Trp66Gly) c.325-1399T>G c.4789T>G (p.Trp1597Gly) c.4474T>G (p.Trp1492Gly) c.2371T>G (p.Trp791Gly) c.4813T>G (p.Trp1605Gly) c.4804T>G (p.Trp1602Gly) c.4795T>G (p.Trp1599Gly) c.3133T>G (p.Trp1045Gly) | |
| X | g.108694899G>A | CA414132579 | COL4A5 | c.4799G>A (p.Trp1600Ter) c.4781G>A (p.Trp1594Ter) n.1293G>A n.1285G>A c.197G>A (p.Trp66Ter) c.325-1398G>A c.4790G>A (p.Trp1597Ter) c.4475G>A (p.Trp1492Ter) c.2372G>A (p.Trp791Ter) c.4814G>A (p.Trp1605Ter) c.4805G>A (p.Trp1602Ter) c.4796G>A (p.Trp1599Ter) c.3134G>A (p.Trp1045Ter) | |
| X | g.108694899G>C | CA414132577 | COL4A5 | c.4799G>C (p.Trp1600Ser) c.4781G>C (p.Trp1594Ser) n.1293G>C n.1285G>C c.197G>C (p.Trp66Ser) c.325-1398G>C c.4790G>C (p.Trp1597Ser) c.4475G>C (p.Trp1492Ser) c.2372G>C (p.Trp791Ser) c.4814G>C (p.Trp1605Ser) c.4805G>C (p.Trp1602Ser) c.4796G>C (p.Trp1599Ser) c.3134G>C (p.Trp1045Ser) | |
| X | g.108694899G>T | CA414132578 | COL4A5 | c.4799G>T (p.Trp1600Leu) c.4781G>T (p.Trp1594Leu) n.1293G>T n.1285G>T c.197G>T (p.Trp66Leu) c.325-1398G>T c.4790G>T (p.Trp1597Leu) c.4475G>T (p.Trp1492Leu) c.2372G>T (p.Trp791Leu) c.4814G>T (p.Trp1605Leu) c.4805G>T (p.Trp1602Leu) c.4796G>T (p.Trp1599Leu) c.3134G>T (p.Trp1045Leu) | |
| X | g.108694900G>A | CA414132580 | COL4A5 | c.4800G>A (p.Trp1600Ter) c.4782G>A (p.Trp1594Ter) n.1294G>A n.1286G>A c.198G>A (p.Trp66Ter) c.325-1397G>A c.4791G>A (p.Trp1597Ter) c.4476G>A (p.Trp1492Ter) c.2373G>A (p.Trp791Ter) c.4815G>A (p.Trp1605Ter) c.4806G>A (p.Trp1602Ter) c.4797G>A (p.Trp1599Ter) c.3135G>A (p.Trp1045Ter) | |
| X | g.108694900G>C | CA414132581 | COL4A5 | c.4800G>C (p.Trp1600Cys) c.4782G>C (p.Trp1594Cys) n.1294G>C n.1286G>C c.198G>C (p.Trp66Cys) c.325-1397G>C c.4791G>C (p.Trp1597Cys) c.4476G>C (p.Trp1492Cys) c.2373G>C (p.Trp791Cys) c.4815G>C (p.Trp1605Cys) c.4806G>C (p.Trp1602Cys) c.4797G>C (p.Trp1599Cys) c.3135G>C (p.Trp1045Cys) | |
| X | g.108694900G= | CA2450721604 | COL4A5 | c.4800G= (p.Trp1600=) c.4782G= (p.Trp1594=) n.1294G= n.1286G= c.198G= (p.Trp66=) c.325-1397G= c.4791G= (p.Trp1597=) c.4476G= (p.Trp1492=) c.2373G= (p.Trp791=) c.4815G= (p.Trp1605=) c.4806G= (p.Trp1602=) c.4797G= (p.Trp1599=) c.3135G= (p.Trp1045=) | |
| X | g.108694900G>T | CA414132582 | COL4A5 | c.4800G>T (p.Trp1600Cys) c.4782G>T (p.Trp1594Cys) n.1294G>T n.1286G>T c.198G>T (p.Trp66Cys) c.325-1397G>T c.4791G>T (p.Trp1597Cys) c.4476G>T (p.Trp1492Cys) c.2373G>T (p.Trp791Cys) c.4815G>T (p.Trp1605Cys) c.4806G>T (p.Trp1602Cys) c.4797G>T (p.Trp1599Cys) c.3135G>T (p.Trp1045Cys) | |
| X | g.108694901A>C | CA414132583 | COL4A5 | c.4801A>C (p.Ile1601Leu) c.4783A>C (p.Ile1595Leu) n.1295A>C n.1287A>C c.199A>C (p.Ile67Leu) c.325-1396A>C c.4792A>C (p.Ile1598Leu) c.4477A>C (p.Ile1493Leu) c.2374A>C (p.Ile792Leu) c.4816A>C (p.Ile1606Leu) c.4807A>C (p.Ile1603Leu) c.4798A>C (p.Ile1600Leu) c.3136A>C (p.Ile1046Leu) | |
| X | g.108694901A>G | CA414132584 | COL4A5 | c.4801A>G (p.Ile1601Val) c.4783A>G (p.Ile1595Val) n.1295A>G n.1287A>G c.199A>G (p.Ile67Val) c.325-1396A>G c.4792A>G (p.Ile1598Val) c.4477A>G (p.Ile1493Val) c.2374A>G (p.Ile792Val) c.4816A>G (p.Ile1606Val) c.4807A>G (p.Ile1603Val) c.4798A>G (p.Ile1600Val) c.3136A>G (p.Ile1046Val) | |
| X | g.108694901A>T | CA414132585 | COL4A5 | c.4801A>T (p.Ile1601Phe) c.4783A>T (p.Ile1595Phe) n.1295A>T n.1287A>T c.199A>T (p.Ile67Phe) c.325-1396A>T c.4792A>T (p.Ile1598Phe) c.4477A>T (p.Ile1493Phe) c.2374A>T (p.Ile792Phe) c.4816A>T (p.Ile1606Phe) c.4807A>T (p.Ile1603Phe) c.4798A>T (p.Ile1600Phe) c.3136A>T (p.Ile1046Phe) | |
| X | g.108694902T>A | CA414132586 | COL4A5 | c.4802T>A (p.Ile1601Asn) c.4784T>A (p.Ile1595Asn) n.1296T>A n.1288T>A c.200T>A (p.Ile67Asn) c.325-1395T>A c.4793T>A (p.Ile1598Asn) c.4478T>A (p.Ile1493Asn) c.2375T>A (p.Ile792Asn) c.4817T>A (p.Ile1606Asn) c.4808T>A (p.Ile1603Asn) c.4799T>A (p.Ile1600Asn) c.3137T>A (p.Ile1046Asn) | |
| X | g.108694902T>C | CA334063037 | COL4A5 | c.4802T>C (p.Ile1601Thr) c.4784T>C (p.Ile1595Thr) n.1296T>C n.1288T>C c.200T>C (p.Ile67Thr) c.325-1395T>C c.4793T>C (p.Ile1598Thr) c.4478T>C (p.Ile1493Thr) c.2375T>C (p.Ile792Thr) c.4817T>C (p.Ile1606Thr) c.4808T>C (p.Ile1603Thr) c.4799T>C (p.Ile1600Thr) c.3137T>C (p.Ile1046Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108694902T>G | CA414132587 | COL4A5 | c.4802T>G (p.Ile1601Ser) c.4784T>G (p.Ile1595Ser) n.1296T>G n.1288T>G c.200T>G (p.Ile67Ser) c.325-1395T>G c.4793T>G (p.Ile1598Ser) c.4478T>G (p.Ile1493Ser) c.2375T>G (p.Ile792Ser) c.4817T>G (p.Ile1606Ser) c.4808T>G (p.Ile1603Ser) c.4799T>G (p.Ile1600Ser) c.3137T>G (p.Ile1046Ser) | |
| X | g.108694902T= | CA2450721605 | COL4A5 | c.4802T= (p.Ile1601=) c.4784T= (p.Ile1595=) n.1296T= n.1288T= c.200T= (p.Ile67=) c.325-1395T= c.4793T= (p.Ile1598=) c.4478T= (p.Ile1493=) c.2375T= (p.Ile792=) c.4817T= (p.Ile1606=) c.4808T= (p.Ile1603=) c.4799T= (p.Ile1600=) c.3137T= (p.Ile1046=) | |
| X | g.108694903T>A | CA517925940 | COL4A5 | c.4803T>A (p.Ile1601=) c.4785T>A (p.Ile1595=) n.1297T>A n.1289T>A c.201T>A (p.Ile67=) c.325-1394T>A c.4794T>A (p.Ile1598=) c.4479T>A (p.Ile1493=) c.2376T>A (p.Ile792=) c.4818T>A (p.Ile1606=) c.4809T>A (p.Ile1603=) c.4800T>A (p.Ile1600=) c.3138T>A (p.Ile1046=) | |
| X | g.108694903T>C | CA517925942 | COL4A5 | c.4803T>C (p.Ile1601=) c.4785T>C (p.Ile1595=) n.1297T>C n.1289T>C c.201T>C (p.Ile67=) c.325-1394T>C c.4794T>C (p.Ile1598=) c.4479T>C (p.Ile1493=) c.2376T>C (p.Ile792=) c.4818T>C (p.Ile1606=) c.4809T>C (p.Ile1603=) c.4800T>C (p.Ile1600=) c.3138T>C (p.Ile1046=) | |
| X | g.108694903T>G | CA414132588 | COL4A5 | c.4803T>G (p.Ile1601Met) c.4785T>G (p.Ile1595Met) n.1297T>G n.1289T>G c.201T>G (p.Ile67Met) c.325-1394T>G c.4794T>G (p.Ile1598Met) c.4479T>G (p.Ile1493Met) c.2376T>G (p.Ile792Met) c.4818T>G (p.Ile1606Met) c.4809T>G (p.Ile1603Met) c.4800T>G (p.Ile1600Met) c.3138T>G (p.Ile1046Met) | |
| X | g.108694904G>A | CA334063046 | COL4A5 | c.4804G>A (p.Gly1602Ser) c.4786G>A (p.Gly1596Ser) n.1298G>A n.1290G>A c.202G>A (p.Gly68Ser) c.325-1393G>A c.4795G>A (p.Gly1599Ser) c.4480G>A (p.Gly1494Ser) c.2377G>A (p.Gly793Ser) c.4819G>A (p.Gly1607Ser) c.4810G>A (p.Gly1604Ser) c.4801G>A (p.Gly1601Ser) c.3139G>A (p.Gly1047Ser) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| X | g.108694904G>C | CA414132589 | COL4A5 | c.4804G>C (p.Gly1602Arg) c.4786G>C (p.Gly1596Arg) n.1298G>C n.1290G>C c.202G>C (p.Gly68Arg) c.325-1393G>C c.4795G>C (p.Gly1599Arg) c.4480G>C (p.Gly1494Arg) c.2377G>C (p.Gly793Arg) c.4819G>C (p.Gly1607Arg) c.4810G>C (p.Gly1604Arg) c.4801G>C (p.Gly1601Arg) c.3139G>C (p.Gly1047Arg) | |
| X | g.108694904G= | CA2450721606 | COL4A5 | c.4804G= (p.Gly1602=) c.4786G= (p.Gly1596=) n.1298G= n.1290G= c.202G= (p.Gly68=) c.325-1393G= c.4795G= (p.Gly1599=) c.4480G= (p.Gly1494=) c.2377G= (p.Gly793=) c.4819G= (p.Gly1607=) c.4810G= (p.Gly1604=) c.4801G= (p.Gly1601=) c.3139G= (p.Gly1047=) | |
| X | g.108694904G>T | CA414132590 | COL4A5 | c.4804G>T (p.Gly1602Cys) c.4786G>T (p.Gly1596Cys) n.1298G>T n.1290G>T c.202G>T (p.Gly68Cys) c.325-1393G>T c.4795G>T (p.Gly1599Cys) c.4480G>T (p.Gly1494Cys) c.2377G>T (p.Gly793Cys) c.4819G>T (p.Gly1607Cys) c.4810G>T (p.Gly1604Cys) c.4801G>T (p.Gly1601Cys) c.3139G>T (p.Gly1047Cys) | |
| X | g.108694905G>A | CA259115 | COL4A5 | c.4805G>A (p.Gly1602Asp) c.4787G>A (p.Gly1596Asp) n.1299G>A n.1291G>A c.203G>A (p.Gly68Asp) c.325-1392G>A c.4796G>A (p.Gly1599Asp) c.4481G>A (p.Gly1494Asp) c.2378G>A (p.Gly793Asp) c.4820G>A (p.Gly1607Asp) c.4811G>A (p.Gly1604Asp) c.4802G>A (p.Gly1601Asp) c.3140G>A (p.Gly1047Asp) | dbSNP |
| X | g.108694905G>C | CA414132591 | COL4A5 | c.4805G>C (p.Gly1602Ala) c.4787G>C (p.Gly1596Ala) n.1299G>C n.1291G>C c.203G>C (p.Gly68Ala) c.325-1392G>C c.4796G>C (p.Gly1599Ala) c.4481G>C (p.Gly1494Ala) c.2378G>C (p.Gly793Ala) c.4820G>C (p.Gly1607Ala) c.4811G>C (p.Gly1604Ala) c.4802G>C (p.Gly1601Ala) c.3140G>C (p.Gly1047Ala) | |
| X | g.108694905G= | CA2450721607 | COL4A5 | c.4805G= (p.Gly1602=) c.4787G= (p.Gly1596=) n.1299G= n.1291G= c.203G= (p.Gly68=) c.325-1392G= c.4796G= (p.Gly1599=) c.4481G= (p.Gly1494=) c.2378G= (p.Gly793=) c.4820G= (p.Gly1607=) c.4811G= (p.Gly1604=) c.4802G= (p.Gly1601=) c.3140G= (p.Gly1047=) | |
| X | g.108694905G>T | CA414132592 | COL4A5 | c.4805G>T (p.Gly1602Val) c.4787G>T (p.Gly1596Val) n.1299G>T n.1291G>T c.203G>T (p.Gly68Val) c.325-1392G>T c.4796G>T (p.Gly1599Val) c.4481G>T (p.Gly1494Val) c.2378G>T (p.Gly793Val) c.4820G>T (p.Gly1607Val) c.4811G>T (p.Gly1604Val) c.4802G>T (p.Gly1601Val) c.3140G>T (p.Gly1047Val) | |
| X | g.108694906T>A | CA517925952 | COL4A5 | c.4806T>A (p.Gly1602=) c.4788T>A (p.Gly1596=) n.1300T>A n.1292T>A c.204T>A (p.Gly68=) c.325-1391T>A c.4797T>A (p.Gly1599=) c.4482T>A (p.Gly1494=) c.2379T>A (p.Gly793=) c.4821T>A (p.Gly1607=) c.4812T>A (p.Gly1604=) c.4803T>A (p.Gly1601=) c.3141T>A (p.Gly1047=) | |
| X | g.108694906T>C | CA517925959 | COL4A5 | c.4806T>C (p.Gly1602=) c.4788T>C (p.Gly1596=) n.1300T>C n.1292T>C c.204T>C (p.Gly68=) c.325-1391T>C c.4797T>C (p.Gly1599=) c.4482T>C (p.Gly1494=) c.2379T>C (p.Gly793=) c.4821T>C (p.Gly1607=) c.4812T>C (p.Gly1604=) c.4803T>C (p.Gly1601=) c.3141T>C (p.Gly1047=) | |
| X | g.108694906T>G | CA517925957 | COL4A5 | c.4806T>G (p.Gly1602=) c.4788T>G (p.Gly1596=) n.1300T>G n.1292T>G c.204T>G (p.Gly68=) c.325-1391T>G c.4797T>G (p.Gly1599=) c.4482T>G (p.Gly1494=) c.2379T>G (p.Gly793=) c.4821T>G (p.Gly1607=) c.4812T>G (p.Gly1604=) c.4803T>G (p.Gly1601=) c.3141T>G (p.Gly1047=) | |
| X | g.108694907T>A | CA414132593 | COL4A5 | c.4807T>A (p.Tyr1603Asn) c.4789T>A (p.Tyr1597Asn) n.1301T>A n.1293T>A c.205T>A (p.Tyr69Asn) c.325-1390T>A c.4798T>A (p.Tyr1600Asn) c.4483T>A (p.Tyr1495Asn) c.2380T>A (p.Tyr794Asn) c.4822T>A (p.Tyr1608Asn) c.4813T>A (p.Tyr1605Asn) c.4804T>A (p.Tyr1602Asn) c.3142T>A (p.Tyr1048Asn) | |
| X | g.108694907T>C | CA334063056 | COL4A5 | c.4807T>C (p.Tyr1603His) c.4789T>C (p.Tyr1597His) n.1301T>C n.1293T>C c.205T>C (p.Tyr69His) c.325-1390T>C c.4798T>C (p.Tyr1600His) c.4483T>C (p.Tyr1495His) c.2380T>C (p.Tyr794His) c.4822T>C (p.Tyr1608His) c.4813T>C (p.Tyr1605His) c.4804T>C (p.Tyr1602His) c.3142T>C (p.Tyr1048His) | dbSNP |
| X | g.108694907T>G | CA414132594 | COL4A5 | c.4807T>G (p.Tyr1603Asp) c.4789T>G (p.Tyr1597Asp) n.1301T>G n.1293T>G c.205T>G (p.Tyr69Asp) c.325-1390T>G c.4798T>G (p.Tyr1600Asp) c.4483T>G (p.Tyr1495Asp) c.2380T>G (p.Tyr794Asp) c.4822T>G (p.Tyr1608Asp) c.4813T>G (p.Tyr1605Asp) c.4804T>G (p.Tyr1602Asp) c.3142T>G (p.Tyr1048Asp) | |
| X | g.108694907T= | CA2450721608 | COL4A5 | c.4807T= (p.Tyr1603=) c.4789T= (p.Tyr1597=) n.1301T= n.1293T= c.205T= (p.Tyr69=) c.325-1390T= c.4798T= (p.Tyr1600=) c.4483T= (p.Tyr1495=) c.2380T= (p.Tyr794=) c.4822T= (p.Tyr1608=) c.4813T= (p.Tyr1605=) c.4804T= (p.Tyr1602=) c.3142T= (p.Tyr1048=) | |
| X | g.108694908A= | CA2450721609 | COL4A5 | c.4808A= (p.Tyr1603=) c.4790A= (p.Tyr1597=) n.1302A= n.1294A= c.206A= (p.Tyr69=) c.325-1389A= c.4799A= (p.Tyr1600=) c.4484A= (p.Tyr1495=) c.2381A= (p.Tyr794=) c.4823A= (p.Tyr1608=) c.4814A= (p.Tyr1605=) c.4805A= (p.Tyr1602=) c.3143A= (p.Tyr1048=) | |
| X | g.108694908A>C | CA414132595 | COL4A5 | c.4808A>C (p.Tyr1603Ser) c.4790A>C (p.Tyr1597Ser) n.1302A>C n.1294A>C c.206A>C (p.Tyr69Ser) c.325-1389A>C c.4799A>C (p.Tyr1600Ser) c.4484A>C (p.Tyr1495Ser) c.2381A>C (p.Tyr794Ser) c.4823A>C (p.Tyr1608Ser) c.4814A>C (p.Tyr1605Ser) c.4805A>C (p.Tyr1602Ser) c.3143A>C (p.Tyr1048Ser) | |
| X | g.108694908A>G | CA259117 | COL4A5 | c.4808A>G (p.Tyr1603Cys) c.4790A>G (p.Tyr1597Cys) n.1302A>G n.1294A>G c.206A>G (p.Tyr69Cys) c.325-1389A>G c.4799A>G (p.Tyr1600Cys) c.4484A>G (p.Tyr1495Cys) c.2381A>G (p.Tyr794Cys) c.4823A>G (p.Tyr1608Cys) c.4814A>G (p.Tyr1605Cys) c.4805A>G (p.Tyr1602Cys) c.3143A>G (p.Tyr1048Cys) | ClinVar dbSNP |
| X | g.108694908A>T | CA414132596 | COL4A5 | c.4808A>T (p.Tyr1603Phe) c.4790A>T (p.Tyr1597Phe) n.1302A>T n.1294A>T c.206A>T (p.Tyr69Phe) c.325-1389A>T c.4799A>T (p.Tyr1600Phe) c.4484A>T (p.Tyr1495Phe) c.2381A>T (p.Tyr794Phe) c.4823A>T (p.Tyr1608Phe) c.4814A>T (p.Tyr1605Phe) c.4805A>T (p.Tyr1602Phe) c.3143A>T (p.Tyr1048Phe) | |
| X | g.108694908dup | CA2695235248 | COL4A5 | c.4808dup (p.Tyr1603Ter) c.4790dup (p.Tyr1597Ter) n.1302dup n.1294dup c.206dup (p.Tyr69Ter) c.325-1389dup c.4799dup (p.Tyr1600Ter) c.4484dup (p.Tyr1495Ter) c.2381dup (p.Tyr794Ter) c.4823dup (p.Tyr1608Ter) c.4814dup (p.Tyr1605Ter) c.4805dup (p.Tyr1602Ter) c.3143dup (p.Tyr1048Ter) | |
| X | g.108694909T>A | CA259120 | COL4A5 | c.4809T>A (p.Tyr1603Ter) c.4791T>A (p.Tyr1597Ter) n.1303T>A n.1295T>A c.207T>A (p.Tyr69Ter) c.325-1388T>A c.4800T>A (p.Tyr1600Ter) c.4485T>A (p.Tyr1495Ter) c.2382T>A (p.Tyr794Ter) c.4824T>A (p.Tyr1608Ter) c.4815T>A (p.Tyr1605Ter) c.4806T>A (p.Tyr1602Ter) c.3144T>A (p.Tyr1048Ter) | dbSNP |
| X | g.108694909T>C | CA517925969 | COL4A5 | c.4809T>C (p.Tyr1603=) c.4791T>C (p.Tyr1597=) n.1303T>C n.1295T>C c.207T>C (p.Tyr69=) c.325-1388T>C c.4800T>C (p.Tyr1600=) c.4485T>C (p.Tyr1495=) c.2382T>C (p.Tyr794=) c.4824T>C (p.Tyr1608=) c.4815T>C (p.Tyr1605=) c.4806T>C (p.Tyr1602=) c.3144T>C (p.Tyr1048=) | gnomAD v4 |
| X | g.108694909T>G | CA414132597 | COL4A5 | c.4809T>G (p.Tyr1603Ter) c.4791T>G (p.Tyr1597Ter) n.1303T>G n.1295T>G c.207T>G (p.Tyr69Ter) c.325-1388T>G c.4800T>G (p.Tyr1600Ter) c.4485T>G (p.Tyr1495Ter) c.2382T>G (p.Tyr794Ter) c.4824T>G (p.Tyr1608Ter) c.4815T>G (p.Tyr1605Ter) c.4806T>G (p.Tyr1602Ter) c.3144T>G (p.Tyr1048Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108694909T= | CA2450721610 | COL4A5 | c.4809T= (p.Tyr1603=) c.4791T= (p.Tyr1597=) n.1303T= n.1295T= c.207T= (p.Tyr69=) c.325-1388T= c.4800T= (p.Tyr1600=) c.4485T= (p.Tyr1495=) c.2382T= (p.Tyr794=) c.4824T= (p.Tyr1608=) c.4815T= (p.Tyr1605=) c.4806T= (p.Tyr1602=) c.3144T= (p.Tyr1048=) | |
| X | g.108694910T>A | CA414132599 | COL4A5 | c.4810T>A (p.Ser1604Thr) c.4792T>A (p.Ser1598Thr) n.1304T>A n.1296T>A c.208T>A (p.Ser70Thr) c.325-1387T>A c.4801T>A (p.Ser1601Thr) c.4486T>A (p.Ser1496Thr) c.2383T>A (p.Ser795Thr) c.4825T>A (p.Ser1609Thr) c.4816T>A (p.Ser1606Thr) c.4807T>A (p.Ser1603Thr) c.3145T>A (p.Ser1049Thr) | |
| X | g.108694910T>C | CA414132600 | COL4A5 | c.4810T>C (p.Ser1604Pro) c.4792T>C (p.Ser1598Pro) n.1304T>C n.1296T>C c.208T>C (p.Ser70Pro) c.325-1387T>C c.4801T>C (p.Ser1601Pro) c.4486T>C (p.Ser1496Pro) c.2383T>C (p.Ser795Pro) c.4825T>C (p.Ser1609Pro) c.4816T>C (p.Ser1606Pro) c.4807T>C (p.Ser1603Pro) c.3145T>C (p.Ser1049Pro) | |
| X | g.108694910T>G | CA414132598 | COL4A5 | c.4810T>G (p.Ser1604Ala) c.4792T>G (p.Ser1598Ala) n.1304T>G n.1296T>G c.208T>G (p.Ser70Ala) c.325-1387T>G c.4801T>G (p.Ser1601Ala) c.4486T>G (p.Ser1496Ala) c.2383T>G (p.Ser795Ala) c.4825T>G (p.Ser1609Ala) c.4816T>G (p.Ser1606Ala) c.4807T>G (p.Ser1603Ala) c.3145T>G (p.Ser1049Ala) | |
| X | g.108694911C>A | CA414132601 | COL4A5 | c.4811C>A (p.Ser1604Tyr) c.4793C>A (p.Ser1598Tyr) n.1305C>A n.1297C>A c.209C>A (p.Ser70Tyr) c.325-1386C>A c.4802C>A (p.Ser1601Tyr) c.4487C>A (p.Ser1496Tyr) c.2384C>A (p.Ser795Tyr) c.4826C>A (p.Ser1609Tyr) c.4817C>A (p.Ser1606Tyr) c.4808C>A (p.Ser1603Tyr) c.3146C>A (p.Ser1049Tyr) | gnomAD v4 |
| X | g.108694911C= | CA2450721611 | COL4A5 | c.4811C= (p.Ser1604=) c.4793C= (p.Ser1598=) n.1305C= n.1297C= c.209C= (p.Ser70=) c.325-1386C= c.4802C= (p.Ser1601=) c.4487C= (p.Ser1496=) c.2384C= (p.Ser795=) c.4826C= (p.Ser1609=) c.4817C= (p.Ser1606=) c.4808C= (p.Ser1603=) c.3146C= (p.Ser1049=) | |
| X | g.108694911C>G | CA414132602 | COL4A5 | c.4811C>G (p.Ser1604Cys) c.4793C>G (p.Ser1598Cys) n.1305C>G n.1297C>G c.209C>G (p.Ser70Cys) c.325-1386C>G c.4802C>G (p.Ser1601Cys) c.4487C>G (p.Ser1496Cys) c.2384C>G (p.Ser795Cys) c.4826C>G (p.Ser1609Cys) c.4817C>G (p.Ser1606Cys) c.4808C>G (p.Ser1603Cys) c.3146C>G (p.Ser1049Cys) | |
| X | g.108694911C>T | CA414132603 | COL4A5 | c.4811C>T (p.Ser1604Phe) c.4793C>T (p.Ser1598Phe) n.1305C>T n.1297C>T c.209C>T (p.Ser70Phe) c.325-1386C>T c.4802C>T (p.Ser1601Phe) c.4487C>T (p.Ser1496Phe) c.2384C>T (p.Ser795Phe) c.4826C>T (p.Ser1609Phe) c.4817C>T (p.Ser1606Phe) c.4808C>T (p.Ser1603Phe) c.3146C>T (p.Ser1049Phe) | ClinVar dbSNP |
| X | g.108694911_108694916delinsTT | CA2695235249 | COL4A5 | c.4811_4816delinsTT (p.Ser1604PhefsTer2) c.4793_4798delinsTT (p.Ser1598PhefsTer2) n.1305_1310delinsTT n.1297_1302delinsTT c.209_214delinsTT (p.Ser70PhefsTer2) c.325-1386_325-1381delinsTT c.4802_4807delinsTT (p.Ser1601PhefsTer2) c.4487_4492delinsTT (p.Ser1496PhefsTer2) c.2384_2389delinsTT (p.Ser795PhefsTer2) c.4826_4831delinsTT (p.Ser1609PhefsTer2) c.4817_4822delinsTT (p.Ser1606PhefsTer2) c.4808_4813delinsTT (p.Ser1603PhefsTer2) c.3146_3151delinsTT (p.Ser1049PhefsTer2) | |
| X | g.108694912C>A | CA517925975 | COL4A5 | c.4812C>A (p.Ser1604=) c.4794C>A (p.Ser1598=) n.1306C>A n.1298C>A c.210C>A (p.Ser70=) c.325-1385C>A c.4803C>A (p.Ser1601=) c.4488C>A (p.Ser1496=) c.2385C>A (p.Ser795=) c.4827C>A (p.Ser1609=) c.4818C>A (p.Ser1606=) c.4809C>A (p.Ser1603=) c.3147C>A (p.Ser1049=) | |
| X | g.108694912C>G | CA517925976 | COL4A5 | c.4812C>G (p.Ser1604=) c.4794C>G (p.Ser1598=) n.1306C>G n.1298C>G c.210C>G (p.Ser70=) c.325-1385C>G c.4803C>G (p.Ser1601=) c.4488C>G (p.Ser1496=) c.2385C>G (p.Ser795=) c.4827C>G (p.Ser1609=) c.4818C>G (p.Ser1606=) c.4809C>G (p.Ser1603=) c.3147C>G (p.Ser1049=) | |
| X | g.108694912C>T | CA517925977 | COL4A5 | c.4812C>T (p.Ser1604=) c.4794C>T (p.Ser1598=) n.1306C>T n.1298C>T c.210C>T (p.Ser70=) c.325-1385C>T c.4803C>T (p.Ser1601=) c.4488C>T (p.Ser1496=) c.2385C>T (p.Ser795=) c.4827C>T (p.Ser1609=) c.4818C>T (p.Ser1606=) c.4809C>T (p.Ser1603=) c.3147C>T (p.Ser1049=) | |
| X | g.108694913T>A | CA414132604 | COL4A5 | c.4813T>A (p.Phe1605Ile) c.4795T>A (p.Phe1599Ile) n.1307T>A n.1299T>A c.211T>A (p.Phe71Ile) c.325-1384T>A c.4804T>A (p.Phe1602Ile) c.4489T>A (p.Phe1497Ile) c.2386T>A (p.Phe796Ile) c.4828T>A (p.Phe1610Ile) c.4819T>A (p.Phe1607Ile) c.4810T>A (p.Phe1604Ile) c.3148T>A (p.Phe1050Ile) | |
| X | g.108694913T>C | CA414132605 | COL4A5 | c.4813T>C (p.Phe1605Leu) c.4795T>C (p.Phe1599Leu) n.1307T>C n.1299T>C c.211T>C (p.Phe71Leu) c.325-1384T>C c.4804T>C (p.Phe1602Leu) c.4489T>C (p.Phe1497Leu) c.2386T>C (p.Phe796Leu) c.4828T>C (p.Phe1610Leu) c.4819T>C (p.Phe1607Leu) c.4810T>C (p.Phe1604Leu) c.3148T>C (p.Phe1050Leu) | |
| X | g.108694913T>G | CA414132606 | COL4A5 | c.4813T>G (p.Phe1605Val) c.4795T>G (p.Phe1599Val) n.1307T>G n.1299T>G c.211T>G (p.Phe71Val) c.325-1384T>G c.4804T>G (p.Phe1602Val) c.4489T>G (p.Phe1497Val) c.2386T>G (p.Phe796Val) c.4828T>G (p.Phe1610Val) c.4819T>G (p.Phe1607Val) c.4810T>G (p.Phe1604Val) c.3148T>G (p.Phe1050Val) | |
| X | g.108694914_108694923dup | CA2695235250 | COL4A5 | c.4814_4821+2dup c.4796_4803+2dup n.1308_1315+2dup n.1300_1309dup c.212_219+2dup c.325-1383_325-1374dup c.4805_4812+2dup c.4490_4497+2dup c.2387_2394+2dup c.4829_4836+2dup c.4820_4827+2dup c.4811_4818+2dup c.3149_3156+2dup | |
| X | g.108694914T>A | CA414132609 | COL4A5 | c.4814T>A (p.Phe1605Tyr) c.4796T>A (p.Phe1599Tyr) n.1308T>A n.1300T>A c.212T>A (p.Phe71Tyr) c.325-1383T>A c.4805T>A (p.Phe1602Tyr) c.4490T>A (p.Phe1497Tyr) c.2387T>A (p.Phe796Tyr) c.4829T>A (p.Phe1610Tyr) c.4820T>A (p.Phe1607Tyr) c.4811T>A (p.Phe1604Tyr) c.3149T>A (p.Phe1050Tyr) | |
| X | g.108694914T>C | CA414132607 | COL4A5 | c.4814T>C (p.Phe1605Ser) c.4796T>C (p.Phe1599Ser) n.1308T>C n.1300T>C c.212T>C (p.Phe71Ser) c.325-1383T>C c.4805T>C (p.Phe1602Ser) c.4490T>C (p.Phe1497Ser) c.2387T>C (p.Phe796Ser) c.4829T>C (p.Phe1610Ser) c.4820T>C (p.Phe1607Ser) c.4811T>C (p.Phe1604Ser) c.3149T>C (p.Phe1050Ser) | |
| X | g.108694914T>G | CA414132608 | COL4A5 | c.4814T>G (p.Phe1605Cys) c.4796T>G (p.Phe1599Cys) n.1308T>G n.1300T>G c.212T>G (p.Phe71Cys) c.325-1383T>G c.4805T>G (p.Phe1602Cys) c.4490T>G (p.Phe1497Cys) c.2387T>G (p.Phe796Cys) c.4829T>G (p.Phe1610Cys) c.4820T>G (p.Phe1607Cys) c.4811T>G (p.Phe1604Cys) c.3149T>G (p.Phe1050Cys) | |
| X | g.108694915C>A | CA414132610 | COL4A5 | c.4815C>A (p.Phe1605Leu) c.4797C>A (p.Phe1599Leu) n.1309C>A n.1301C>A c.213C>A (p.Phe71Leu) c.325-1382C>A c.4806C>A (p.Phe1602Leu) c.4491C>A (p.Phe1497Leu) c.2388C>A (p.Phe796Leu) c.4830C>A (p.Phe1610Leu) c.4821C>A (p.Phe1607Leu) c.4812C>A (p.Phe1604Leu) c.3150C>A (p.Phe1050Leu) | gnomAD v4 |
| X | g.108694915C>G | CA414132611 | COL4A5 | c.4815C>G (p.Phe1605Leu) c.4797C>G (p.Phe1599Leu) n.1309C>G n.1301C>G c.213C>G (p.Phe71Leu) c.325-1382C>G c.4806C>G (p.Phe1602Leu) c.4491C>G (p.Phe1497Leu) c.2388C>G (p.Phe796Leu) c.4830C>G (p.Phe1610Leu) c.4821C>G (p.Phe1607Leu) c.4812C>G (p.Phe1604Leu) c.3150C>G (p.Phe1050Leu) | |
| X | g.108694915C>T | CA517925983 | COL4A5 | c.4815C>T (p.Phe1605=) c.4797C>T (p.Phe1599=) n.1309C>T n.1301C>T c.213C>T (p.Phe71=) c.325-1382C>T c.4806C>T (p.Phe1602=) c.4491C>T (p.Phe1497=) c.2388C>T (p.Phe796=) c.4830C>T (p.Phe1610=) c.4821C>T (p.Phe1607=) c.4812C>T (p.Phe1604=) c.3150C>T (p.Phe1050=) | gnomAD v4 |
| X | g.108694916A= | CA2450721612 | COL4A5 | c.4816A= (p.Met1606=) c.4798A= (p.Met1600=) n.1310A= n.1302A= c.214A= (p.Met72=) c.325-1381A= c.4807A= (p.Met1603=) c.4492A= (p.Met1498=) c.2389A= (p.Met797=) c.4831A= (p.Met1611=) c.4822A= (p.Met1608=) c.4813A= (p.Met1605=) c.3151A= (p.Met1051=) | |
| X | g.108694916A>C | CA414132612 | COL4A5 | c.4816A>C (p.Met1606Leu) c.4798A>C (p.Met1600Leu) n.1310A>C n.1302A>C c.214A>C (p.Met72Leu) c.325-1381A>C c.4807A>C (p.Met1603Leu) c.4492A>C (p.Met1498Leu) c.2389A>C (p.Met797Leu) c.4831A>C (p.Met1611Leu) c.4822A>C (p.Met1608Leu) c.4813A>C (p.Met1605Leu) c.3151A>C (p.Met1051Leu) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108694916A>G | CA10489422 | COL4A5 | c.4816A>G (p.Met1606Val) c.4798A>G (p.Met1600Val) n.1310A>G n.1302A>G c.214A>G (p.Met72Val) c.325-1381A>G c.4807A>G (p.Met1603Val) c.4492A>G (p.Met1498Val) c.2389A>G (p.Met797Val) c.4831A>G (p.Met1611Val) c.4822A>G (p.Met1608Val) c.4813A>G (p.Met1605Val) c.3151A>G (p.Met1051Val) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| X | g.108694916A>T | CA414132613 | COL4A5 | c.4816A>T (p.Met1606Leu) c.4798A>T (p.Met1600Leu) n.1310A>T n.1302A>T c.214A>T (p.Met72Leu) c.325-1381A>T c.4807A>T (p.Met1603Leu) c.4492A>T (p.Met1498Leu) c.2389A>T (p.Met797Leu) c.4831A>T (p.Met1611Leu) c.4822A>T (p.Met1608Leu) c.4813A>T (p.Met1605Leu) c.3151A>T (p.Met1051Leu) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108694917T>A | CA414132614 | COL4A5 | c.4817T>A (p.Met1606Lys) c.4799T>A (p.Met1600Lys) n.1311T>A n.1303T>A c.215T>A (p.Met72Lys) c.325-1380T>A c.4808T>A (p.Met1603Lys) c.4493T>A (p.Met1498Lys) c.2390T>A (p.Met797Lys) c.4832T>A (p.Met1611Lys) c.4823T>A (p.Met1608Lys) c.4814T>A (p.Met1605Lys) c.3152T>A (p.Met1051Lys) | |
| X | g.108694917T>C | CA414132616 | COL4A5 | c.4817T>C (p.Met1606Thr) c.4799T>C (p.Met1600Thr) n.1311T>C n.1303T>C c.215T>C (p.Met72Thr) c.325-1380T>C c.4808T>C (p.Met1603Thr) c.4493T>C (p.Met1498Thr) c.2390T>C (p.Met797Thr) c.4832T>C (p.Met1611Thr) c.4823T>C (p.Met1608Thr) c.4814T>C (p.Met1605Thr) c.3152T>C (p.Met1051Thr) | |
| X | g.108694917T>G | CA414132615 | COL4A5 | c.4817T>G (p.Met1606Arg) c.4799T>G (p.Met1600Arg) n.1311T>G n.1303T>G c.215T>G (p.Met72Arg) c.325-1380T>G c.4808T>G (p.Met1603Arg) c.4493T>G (p.Met1498Arg) c.2390T>G (p.Met797Arg) c.4832T>G (p.Met1611Arg) c.4823T>G (p.Met1608Arg) c.4814T>G (p.Met1605Arg) c.3152T>G (p.Met1051Arg) | |
| X | g.108694918G>A | CA414132617 | COL4A5 | c.4818G>A (p.Met1606Ile) c.4800G>A (p.Met1600Ile) n.1312G>A n.1304G>A c.216G>A (p.Met72Ile) c.325-1379G>A c.4809G>A (p.Met1603Ile) c.4494G>A (p.Met1498Ile) c.2391G>A (p.Met797Ile) c.4833G>A (p.Met1611Ile) c.4824G>A (p.Met1608Ile) c.4815G>A (p.Met1605Ile) c.3153G>A (p.Met1051Ile) | |
| X | g.108694918G>C | CA414132618 | COL4A5 | c.4818G>C (p.Met1606Ile) c.4800G>C (p.Met1600Ile) n.1312G>C n.1304G>C c.216G>C (p.Met72Ile) c.325-1379G>C c.4809G>C (p.Met1603Ile) c.4494G>C (p.Met1498Ile) c.2391G>C (p.Met797Ile) c.4833G>C (p.Met1611Ile) c.4824G>C (p.Met1608Ile) c.4815G>C (p.Met1605Ile) c.3153G>C (p.Met1051Ile) | |
| X | g.108694918G>T | CA414132619 | COL4A5 | c.4818G>T (p.Met1606Ile) c.4800G>T (p.Met1600Ile) n.1312G>T n.1304G>T c.216G>T (p.Met72Ile) c.325-1379G>T c.4809G>T (p.Met1603Ile) c.4494G>T (p.Met1498Ile) c.2391G>T (p.Met797Ile) c.4833G>T (p.Met1611Ile) c.4824G>T (p.Met1608Ile) c.4815G>T (p.Met1605Ile) c.3153G>T (p.Met1051Ile) | |
| X | g.108694919A>C | CA414132620 | COL4A5 | c.4819A>C (p.Met1607Leu) c.4801A>C (p.Met1601Leu) n.1313A>C n.1305A>C c.217A>C (p.Met73Leu) c.325-1378A>C c.4810A>C (p.Met1604Leu) c.4495A>C (p.Met1499Leu) c.2392A>C (p.Met798Leu) c.4834A>C (p.Met1612Leu) c.4825A>C (p.Met1609Leu) c.4816A>C (p.Met1606Leu) c.3154A>C (p.Met1052Leu) | |
| X | g.108694919A>G | CA414132621 | COL4A5 | c.4819A>G (p.Met1607Val) c.4801A>G (p.Met1601Val) n.1313A>G n.1305A>G c.217A>G (p.Met73Val) c.325-1378A>G c.4810A>G (p.Met1604Val) c.4495A>G (p.Met1499Val) c.2392A>G (p.Met798Val) c.4834A>G (p.Met1612Val) c.4825A>G (p.Met1609Val) c.4816A>G (p.Met1606Val) c.3154A>G (p.Met1052Val) | gnomAD v4 |
| X | g.108694919A>T | CA414132622 | COL4A5 | c.4819A>T (p.Met1607Leu) c.4801A>T (p.Met1601Leu) n.1313A>T n.1305A>T c.217A>T (p.Met73Leu) c.325-1378A>T c.4810A>T (p.Met1604Leu) c.4495A>T (p.Met1499Leu) c.2392A>T (p.Met798Leu) c.4834A>T (p.Met1612Leu) c.4825A>T (p.Met1609Leu) c.4816A>T (p.Met1606Leu) c.3154A>T (p.Met1052Leu) | |
| X | g.108694920T>A | CA414132623 | COL4A5 | c.4820T>A (p.Met1607Lys) c.4802T>A (p.Met1601Lys) n.1314T>A n.1306T>A c.218T>A (p.Met73Lys) c.325-1377T>A c.4811T>A (p.Met1604Lys) c.4496T>A (p.Met1499Lys) c.2393T>A (p.Met798Lys) c.4835T>A (p.Met1612Lys) c.4826T>A (p.Met1609Lys) c.4817T>A (p.Met1606Lys) c.3155T>A (p.Met1052Lys) | |
| X | g.108694920T>C | CA414132624 | COL4A5 | c.4820T>C (p.Met1607Thr) c.4802T>C (p.Met1601Thr) n.1314T>C n.1306T>C c.218T>C (p.Met73Thr) c.325-1377T>C c.4811T>C (p.Met1604Thr) c.4496T>C (p.Met1499Thr) c.2393T>C (p.Met798Thr) c.4835T>C (p.Met1612Thr) c.4826T>C (p.Met1609Thr) c.4817T>C (p.Met1606Thr) c.3155T>C (p.Met1052Thr) | |
| X | g.108694920T>G | CA414132625 | COL4A5 | c.4820T>G (p.Met1607Arg) c.4802T>G (p.Met1601Arg) n.1314T>G n.1306T>G c.218T>G (p.Met73Arg) c.325-1377T>G c.4811T>G (p.Met1604Arg) c.4496T>G (p.Met1499Arg) c.2393T>G (p.Met798Arg) c.4835T>G (p.Met1612Arg) c.4826T>G (p.Met1609Arg) c.4817T>G (p.Met1606Arg) c.3155T>G (p.Met1052Arg) | |
| X | g.108694921G>A | CA259123 | COL4A5 | c.4821G>A (p.Met1607Ile) c.4803G>A (p.Met1601Ile) n.1315G>A n.1307G>A c.219G>A (p.Met73Ile) c.325-1376G>A c.4812G>A (p.Met1604Ile) c.4497G>A (p.Met1499Ile) c.2394G>A (p.Met798Ile) c.4836G>A (p.Met1612Ile) c.4827G>A (p.Met1609Ile) c.4818G>A (p.Met1606Ile) c.3156G>A (p.Met1052Ile) | ClinVar dbSNP |
| X | g.108694921G>C | CA414132626 | COL4A5 | c.4821G>C (p.Met1607Ile) c.4803G>C (p.Met1601Ile) n.1315G>C n.1307G>C c.219G>C (p.Met73Ile) c.325-1376G>C c.4812G>C (p.Met1604Ile) c.4497G>C (p.Met1499Ile) c.2394G>C (p.Met798Ile) c.4836G>C (p.Met1612Ile) c.4827G>C (p.Met1609Ile) c.4818G>C (p.Met1606Ile) c.3156G>C (p.Met1052Ile) | ClinVar dbSNP |
| X | g.108694921G= | CA2450721613 | COL4A5 | c.4821G= (p.Met1607=) c.4803G= (p.Met1601=) n.1315G= n.1307G= c.219G= (p.Met73=) c.325-1376G= c.4812G= (p.Met1604=) c.4497G= (p.Met1499=) c.2394G= (p.Met798=) c.4836G= (p.Met1612=) c.4827G= (p.Met1609=) c.4818G= (p.Met1606=) c.3156G= (p.Met1052=) | |
| X | g.108694921G>T | CA414132627 | COL4A5 | c.4821G>T (p.Met1607Ile) c.4803G>T (p.Met1601Ile) n.1315G>T n.1307G>T c.219G>T (p.Met73Ile) c.325-1376G>T c.4812G>T (p.Met1604Ile) c.4497G>T (p.Met1499Ile) c.2394G>T (p.Met798Ile) c.4836G>T (p.Met1612Ile) c.4827G>T (p.Met1609Ile) c.4818G>T (p.Met1606Ile) c.3156G>T (p.Met1052Ile) | COSMIC COSMIC |
| X | g.108694922G>A | CA259126 | COL4A5 | c.4821+1G>A (n.4821+1G>A) c.4803+1G>A (n.4803+1G>A) n.1315+1G>A n.1308G>A c.219+1G>A (n.219+1G>A) c.325-1375G>A c.4812+1G>A (n.4812+1G>A) c.4497+1G>A (n.4497+1G>A) c.2394+1G>A (n.2394+1G>A) c.4836+1G>A (n.4836+1G>A) c.4827+1G>A (n.4827+1G>A) c.4818+1G>A (n.4818+1G>A) c.3156+1G>A (n.3156+1G>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.108694922G>C | CA414132629 | COL4A5 | c.4821+1G>C (n.4821+1G>C) c.4803+1G>C (n.4803+1G>C) n.1315+1G>C n.1308G>C c.219+1G>C (n.219+1G>C) c.325-1375G>C c.4812+1G>C (n.4812+1G>C) c.4497+1G>C (n.4497+1G>C) c.2394+1G>C (n.2394+1G>C) c.4836+1G>C (n.4836+1G>C) c.4827+1G>C (n.4827+1G>C) c.4818+1G>C (n.4818+1G>C) c.3156+1G>C (n.3156+1G>C) | |
| X | g.108694922G= | CA2450721614 | COL4A5 | c.4821+1G= (n.4821+1G=) c.4803+1G= (n.4803+1G=) n.1315+1G= n.1308G= c.219+1G= (n.219+1G=) c.325-1375G= c.4812+1G= (n.4812+1G=) c.4497+1G= (n.4497+1G=) c.2394+1G= (n.2394+1G=) c.4836+1G= (n.4836+1G=) c.4827+1G= (n.4827+1G=) c.4818+1G= (n.4818+1G=) c.3156+1G= (n.3156+1G=) | |
| X | g.108694922G>T | CA414132628 | COL4A5 | c.4821+1G>T (n.4821+1G>T) c.4803+1G>T (n.4803+1G>T) n.1315+1G>T n.1308G>T c.219+1G>T (n.219+1G>T) c.325-1375G>T c.4812+1G>T (n.4812+1G>T) c.4497+1G>T (n.4497+1G>T) c.2394+1G>T (n.2394+1G>T) c.4836+1G>T (n.4836+1G>T) c.4827+1G>T (n.4827+1G>T) c.4818+1G>T (n.4818+1G>T) c.3156+1G>T (n.3156+1G>T) | |
| X | g.108694923T>A | CA414132631 | COL4A5 | c.4821+2T>A (n.4821+2T>A) c.4803+2T>A (n.4803+2T>A) n.1315+2T>A n.1309T>A c.219+2T>A (n.219+2T>A) c.325-1374T>A c.4812+2T>A (n.4812+2T>A) c.4497+2T>A (n.4497+2T>A) c.2394+2T>A (n.2394+2T>A) c.4836+2T>A (n.4836+2T>A) c.4827+2T>A (n.4827+2T>A) c.4818+2T>A (n.4818+2T>A) c.3156+2T>A (n.3156+2T>A) | |
| X | g.108694923T>C | CA414132630 | COL4A5 | c.4821+2T>C (n.4821+2T>C) c.4803+2T>C (n.4803+2T>C) n.1315+2T>C n.1309T>C c.219+2T>C (n.219+2T>C) c.325-1374T>C c.4812+2T>C (n.4812+2T>C) c.4497+2T>C (n.4497+2T>C) c.2394+2T>C (n.2394+2T>C) c.4836+2T>C (n.4836+2T>C) c.4827+2T>C (n.4827+2T>C) c.4818+2T>C (n.4818+2T>C) c.3156+2T>C (n.3156+2T>C) | ClinVar dbSNP |
| X | g.108694923T>G | CA414132632 | COL4A5 | c.4821+2T>G (n.4821+2T>G) c.4803+2T>G (n.4803+2T>G) n.1315+2T>G n.1309T>G c.219+2T>G (n.219+2T>G) c.325-1374T>G c.4812+2T>G (n.4812+2T>G) c.4497+2T>G (n.4497+2T>G) c.2394+2T>G (n.2394+2T>G) c.4836+2T>G (n.4836+2T>G) c.4827+2T>G (n.4827+2T>G) c.4818+2T>G (n.4818+2T>G) c.3156+2T>G (n.3156+2T>G) | |
| X | g.108694925_108694928del | CA2570581994 | COL4A5 | c.4821+4_4821+7del (n.4821+4_4821+7del) c.4803+4_4803+7del (n.4803+4_4803+7del) n.1315+4_1315+7del n.1311_1314del c.219+4_219+7del (n.219+4_219+7del) c.325-1372_325-1369del c.4812+4_4812+7del (n.4812+4_4812+7del) c.4497+4_4497+7del (n.4497+4_4497+7del) c.2394+4_2394+7del (n.2394+4_2394+7del) c.4836+4_4836+7del (n.4836+4_4836+7del) c.4827+4_4827+7del (n.4827+4_4827+7del) c.4818+4_4818+7del (n.4818+4_4818+7del) c.3156+4_3156+7del (n.3156+4_3156+7del) | |
| X | g.108694928del | CA2694415466 | COL4A5 | c.4821+7del (n.4821+7del) c.4803+7del (n.4803+7del) n.1315+7del n.1314del c.219+7del (n.219+7del) c.325-1369del c.4812+7del (n.4812+7del) c.4497+7del (n.4497+7del) c.2394+7del (n.2394+7del) c.4836+7del (n.4836+7del) c.4827+7del (n.4827+7del) c.4818+7del (n.4818+7del) c.3156+7del (n.3156+7del) | gnomAD v4 |
| X | g.108694926T>C | CA2694415467 | COL4A5 | c.4821+5T>C (n.4821+5T>C) c.4803+5T>C (n.4803+5T>C) n.1315+5T>C n.1312T>C c.219+5T>C (n.219+5T>C) c.325-1371T>C c.4812+5T>C (n.4812+5T>C) c.4497+5T>C (n.4497+5T>C) c.2394+5T>C (n.2394+5T>C) c.4836+5T>C (n.4836+5T>C) c.4827+5T>C (n.4827+5T>C) c.4818+5T>C (n.4818+5T>C) c.3156+5T>C (n.3156+5T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108694928T>C | CA2694415468 | COL4A5 | c.4821+7T>C (n.4821+7T>C) c.4803+7T>C (n.4803+7T>C) n.1315+7T>C n.1314T>C c.219+7T>C (n.219+7T>C) c.325-1369T>C c.4812+7T>C (n.4812+7T>C) c.4497+7T>C (n.4497+7T>C) c.2394+7T>C (n.2394+7T>C) c.4836+7T>C (n.4836+7T>C) c.4827+7T>C (n.4827+7T>C) c.4818+7T>C (n.4818+7T>C) c.3156+7T>C (n.3156+7T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108694928_108694929insCGAA | CA2516571240 | COL4A5 | c.4821+7_4821+8insCGAA (n.4821+7_4821+8insCGAA) c.4803+7_4803+8insCGAA (n.4803+7_4803+8insCGAA) n.1315+7_1315+8insCGAA n.1314_1315insCGAA c.219+7_219+8insCGAA (n.219+7_219+8insCGAA) c.325-1369_325-1368insCGAA c.4812+7_4812+8insCGAA (n.4812+7_4812+8insCGAA) c.4497+7_4497+8insCGAA (n.4497+7_4497+8insCGAA) c.2394+7_2394+8insCGAA (n.2394+7_2394+8insCGAA) c.4836+7_4836+8insCGAA (n.4836+7_4836+8insCGAA) c.4827+7_4827+8insCGAA (n.4827+7_4827+8insCGAA) c.4818+7_4818+8insCGAA (n.4818+7_4818+8insCGAA) c.3156+7_3156+8insCGAA (n.3156+7_3156+8insCGAA) | |
| X | g.108694929A>G | CA2694415469 | COL4A5 | c.4821+8A>G (n.4821+8A>G) c.4803+8A>G (n.4803+8A>G) n.1315+8A>G n.1315A>G c.219+8A>G (n.219+8A>G) c.325-1368A>G c.4812+8A>G (n.4812+8A>G) c.4497+8A>G (n.4497+8A>G) c.2394+8A>G (n.2394+8A>G) c.4836+8A>G (n.4836+8A>G) c.4827+8A>G (n.4827+8A>G) c.4818+8A>G (n.4818+8A>G) c.3156+8A>G (n.3156+8A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108694929A>T | CA2579677300 | COL4A5 | c.4821+8A>T (n.4821+8A>T) c.4803+8A>T (n.4803+8A>T) n.1315+8A>T n.1315A>T c.219+8A>T (n.219+8A>T) c.325-1368A>T c.4812+8A>T (n.4812+8A>T) c.4497+8A>T (n.4497+8A>T) c.2394+8A>T (n.2394+8A>T) c.4836+8A>T (n.4836+8A>T) c.4827+8A>T (n.4827+8A>T) c.4818+8A>T (n.4818+8A>T) c.3156+8A>T (n.3156+8A>T) | |
| X | g.108694930C>A | CA2579677301 | COL4A5 | c.4821+9C>A (n.4821+9C>A) c.4803+9C>A (n.4803+9C>A) n.1315+9C>A n.1316C>A c.219+9C>A (n.219+9C>A) c.325-1367C>A c.4812+9C>A (n.4812+9C>A) c.4497+9C>A (n.4497+9C>A) c.2394+9C>A (n.2394+9C>A) c.4836+9C>A (n.4836+9C>A) c.4827+9C>A (n.4827+9C>A) c.4818+9C>A (n.4818+9C>A) c.3156+9C>A (n.3156+9C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108694930C>T | CA2822895491 | COL4A5 | c.4821+9C>T (n.4821+9C>T) c.4803+9C>T (n.4803+9C>T) n.1315+9C>T n.1316C>T c.219+9C>T (n.219+9C>T) c.325-1367C>T c.4812+9C>T (n.4812+9C>T) c.4497+9C>T (n.4497+9C>T) c.2394+9C>T (n.2394+9C>T) c.4836+9C>T (n.4836+9C>T) c.4827+9C>T (n.4827+9C>T) c.4818+9C>T (n.4818+9C>T) c.3156+9C>T (n.3156+9C>T) | |
| X | g.108694932C>A | CA2694415470 | COL4A5 | c.4821+11C>A (n.4821+11C>A) c.4803+11C>A (n.4803+11C>A) n.1315+11C>A n.1318C>A c.219+11C>A (n.219+11C>A) c.325-1365C>A c.4812+11C>A (n.4812+11C>A) c.4497+11C>A (n.4497+11C>A) c.2394+11C>A (n.2394+11C>A) c.4836+11C>A (n.4836+11C>A) c.4827+11C>A (n.4827+11C>A) c.4818+11C>A (n.4818+11C>A) c.3156+11C>A (n.3156+11C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108694932C= | CA2450721615 | COL4A5 | c.4821+11C= (n.4821+11C=) c.4803+11C= (n.4803+11C=) n.1315+11C= n.1318C= c.219+11C= (n.219+11C=) c.325-1365C= c.4812+11C= (n.4812+11C=) c.4497+11C= (n.4497+11C=) c.2394+11C= (n.2394+11C=) c.4836+11C= (n.4836+11C=) c.4827+11C= (n.4827+11C=) c.4818+11C= (n.4818+11C=) c.3156+11C= (n.3156+11C=) | |
| X | g.108694932C>T | CA10489423 | COL4A5 | c.4821+11C>T (n.4821+11C>T) c.4803+11C>T (n.4803+11C>T) n.1315+11C>T n.1318C>T c.219+11C>T (n.219+11C>T) c.325-1365C>T c.4812+11C>T (n.4812+11C>T) c.4497+11C>T (n.4497+11C>T) c.2394+11C>T (n.2394+11C>T) c.4836+11C>T (n.4836+11C>T) c.4827+11C>T (n.4827+11C>T) c.4818+11C>T (n.4818+11C>T) c.3156+11C>T (n.3156+11C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108694933T>C | CA2694415471 | COL4A5 | c.4821+12T>C (n.4821+12T>C) c.4803+12T>C (n.4803+12T>C) n.1315+12T>C n.1319T>C c.219+12T>C (n.219+12T>C) c.325-1364T>C c.4812+12T>C (n.4812+12T>C) c.4497+12T>C (n.4497+12T>C) c.2394+12T>C (n.2394+12T>C) c.4836+12T>C (n.4836+12T>C) c.4827+12T>C (n.4827+12T>C) c.4818+12T>C (n.4818+12T>C) c.3156+12T>C (n.3156+12T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108694934C>A | CA2694415472 | COL4A5 | c.4821+13C>A (n.4821+13C>A) c.4803+13C>A (n.4803+13C>A) n.1315+13C>A n.1320C>A c.219+13C>A (n.219+13C>A) c.325-1363C>A c.4812+13C>A (n.4812+13C>A) c.4497+13C>A (n.4497+13C>A) c.2394+13C>A (n.2394+13C>A) c.4836+13C>A (n.4836+13C>A) c.4827+13C>A (n.4827+13C>A) c.4818+13C>A (n.4818+13C>A) c.3156+13C>A (n.3156+13C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108694934C= | CA2450721616 | COL4A5 | c.4821+13C= (n.4821+13C=) c.4803+13C= (n.4803+13C=) n.1315+13C= n.1320C= c.219+13C= (n.219+13C=) c.325-1363C= c.4812+13C= (n.4812+13C=) c.4497+13C= (n.4497+13C=) c.2394+13C= (n.2394+13C=) c.4836+13C= (n.4836+13C=) c.4827+13C= (n.4827+13C=) c.4818+13C= (n.4818+13C=) c.3156+13C= (n.3156+13C=) | |
| X | g.108694934C>T | CA2450721617 | COL4A5 | c.4821+13C>T (n.4821+13C>T) c.4803+13C>T (n.4803+13C>T) n.1315+13C>T n.1320C>T c.219+13C>T (n.219+13C>T) c.325-1363C>T c.4812+13C>T (n.4812+13C>T) c.4497+13C>T (n.4497+13C>T) c.2394+13C>T (n.2394+13C>T) c.4836+13C>T (n.4836+13C>T) c.4827+13C>T (n.4827+13C>T) c.4818+13C>T (n.4818+13C>T) c.3156+13C>T (n.3156+13C>T) | dbSNP |
| X | g.108694935T>A | CA10489424 | COL4A5 | c.4821+14T>A (n.4821+14T>A) c.4803+14T>A (n.4803+14T>A) n.1315+14T>A n.1321T>A c.219+14T>A (n.219+14T>A) c.325-1362T>A c.4812+14T>A (n.4812+14T>A) c.4497+14T>A (n.4497+14T>A) c.2394+14T>A (n.2394+14T>A) c.4836+14T>A (n.4836+14T>A) c.4827+14T>A (n.4827+14T>A) c.4818+14T>A (n.4818+14T>A) c.3156+14T>A (n.3156+14T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108694935T>C | CA869827622 | COL4A5 | c.4821+14T>C (n.4821+14T>C) c.4803+14T>C (n.4803+14T>C) n.1315+14T>C n.1321T>C c.219+14T>C (n.219+14T>C) c.325-1362T>C c.4812+14T>C (n.4812+14T>C) c.4497+14T>C (n.4497+14T>C) c.2394+14T>C (n.2394+14T>C) c.4836+14T>C (n.4836+14T>C) c.4827+14T>C (n.4827+14T>C) c.4818+14T>C (n.4818+14T>C) c.3156+14T>C (n.3156+14T>C) | dbSNP |
| X | g.108694935T= | CA2450721618 | COL4A5 | c.4821+14T= (n.4821+14T=) c.4803+14T= (n.4803+14T=) n.1315+14T= n.1321T= c.219+14T= (n.219+14T=) c.325-1362T= c.4812+14T= (n.4812+14T=) c.4497+14T= (n.4497+14T=) c.2394+14T= (n.2394+14T=) c.4836+14T= (n.4836+14T=) c.4827+14T= (n.4827+14T=) c.4818+14T= (n.4818+14T=) c.3156+14T= (n.3156+14T=) | |
| X | g.108694937C>A | CA2694415473 | COL4A5 | c.4821+16C>A (n.4821+16C>A) c.4803+16C>A (n.4803+16C>A) n.1315+16C>A n.1323C>A c.219+16C>A (n.219+16C>A) c.325-1360C>A c.4812+16C>A (n.4812+16C>A) c.4497+16C>A (n.4497+16C>A) c.2394+16C>A (n.2394+16C>A) c.4836+16C>A (n.4836+16C>A) c.4827+16C>A (n.4827+16C>A) c.4818+16C>A (n.4818+16C>A) c.3156+16C>A (n.3156+16C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108694942C>A | CA2694415474 | COL4A5 | c.4821+21C>A (n.4821+21C>A) c.4803+21C>A (n.4803+21C>A) n.1315+21C>A n.1328C>A c.219+21C>A (n.219+21C>A) c.325-1355C>A c.4812+21C>A (n.4812+21C>A) c.4497+21C>A (n.4497+21C>A) c.2394+21C>A (n.2394+21C>A) c.4836+21C>A (n.4836+21C>A) c.4827+21C>A (n.4827+21C>A) c.4818+21C>A (n.4818+21C>A) c.3156+21C>A (n.3156+21C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108694942C>T | CA2512590752 | COL4A5 | c.4821+21C>T (n.4821+21C>T) c.4803+21C>T (n.4803+21C>T) n.1315+21C>T n.1328C>T c.219+21C>T (n.219+21C>T) c.325-1355C>T c.4812+21C>T (n.4812+21C>T) c.4497+21C>T (n.4497+21C>T) c.2394+21C>T (n.2394+21C>T) c.4836+21C>T (n.4836+21C>T) c.4827+21C>T (n.4827+21C>T) c.4818+21C>T (n.4818+21C>T) c.3156+21C>T (n.3156+21C>T) | |
| X | g.108694943A>C | CA2555991680 | COL4A5 | c.4821+22A>C (n.4821+22A>C) c.4803+22A>C (n.4803+22A>C) n.1315+22A>C n.1329A>C c.219+22A>C (n.219+22A>C) c.325-1354A>C c.4812+22A>C (n.4812+22A>C) c.4497+22A>C (n.4497+22A>C) c.2394+22A>C (n.2394+22A>C) c.4836+22A>C (n.4836+22A>C) c.4827+22A>C (n.4827+22A>C) c.4818+22A>C (n.4818+22A>C) c.3156+22A>C (n.3156+22A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108694947G>A | CA334063097 | COL4A5 | c.4821+26G>A (n.4821+26G>A) c.4803+26G>A (n.4803+26G>A) n.1315+26G>A n.1333G>A c.219+26G>A (n.219+26G>A) c.325-1350G>A c.4812+26G>A (n.4812+26G>A) c.4497+26G>A (n.4497+26G>A) c.2394+26G>A (n.2394+26G>A) c.4836+26G>A (n.4836+26G>A) c.4827+26G>A (n.4827+26G>A) c.4818+26G>A (n.4818+26G>A) c.3156+26G>A (n.3156+26G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108694947G= | CA2450721619 | COL4A5 | c.4821+26G= (n.4821+26G=) c.4803+26G= (n.4803+26G=) n.1315+26G= n.1333G= c.219+26G= (n.219+26G=) c.325-1350G= c.4812+26G= (n.4812+26G=) c.4497+26G= (n.4497+26G=) c.2394+26G= (n.2394+26G=) c.4836+26G= (n.4836+26G=) c.4827+26G= (n.4827+26G=) c.4818+26G= (n.4818+26G=) c.3156+26G= (n.3156+26G=) | |
| X | g.108694949C>T | CA2694415475 | COL4A5 | c.4821+28C>T (n.4821+28C>T) c.4803+28C>T (n.4803+28C>T) n.1315+28C>T n.1335C>T c.219+28C>T (n.219+28C>T) c.325-1348C>T c.4812+28C>T (n.4812+28C>T) c.4497+28C>T (n.4497+28C>T) c.2394+28C>T (n.2394+28C>T) c.4836+28C>T (n.4836+28C>T) c.4827+28C>T (n.4827+28C>T) c.4818+28C>T (n.4818+28C>T) c.3156+28C>T (n.3156+28C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108694950A= | CA2450721620 | COL4A5 | c.4821+29A= (n.4821+29A=) c.4803+29A= (n.4803+29A=) n.1315+29A= n.1336A= c.219+29A= (n.219+29A=) c.325-1347A= c.4812+29A= (n.4812+29A=) c.4497+29A= (n.4497+29A=) c.2394+29A= (n.2394+29A=) c.4836+29A= (n.4836+29A=) c.4827+29A= (n.4827+29A=) c.4818+29A= (n.4818+29A=) c.3156+29A= (n.3156+29A=) | |
| X | g.108694950A>G | CA869827627 | COL4A5 | c.4821+29A>G (n.4821+29A>G) c.4803+29A>G (n.4803+29A>G) n.1315+29A>G n.1336A>G c.219+29A>G (n.219+29A>G) c.325-1347A>G c.4812+29A>G (n.4812+29A>G) c.4497+29A>G (n.4497+29A>G) c.2394+29A>G (n.2394+29A>G) c.4836+29A>G (n.4836+29A>G) c.4827+29A>G (n.4827+29A>G) c.4818+29A>G (n.4818+29A>G) c.3156+29A>G (n.3156+29A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108694952C>A | CA2694415476 | COL4A5 | c.4821+31C>A (n.4821+31C>A) c.4803+31C>A (n.4803+31C>A) n.1315+31C>A n.1338C>A c.219+31C>A (n.219+31C>A) c.325-1345C>A c.4812+31C>A (n.4812+31C>A) c.4497+31C>A (n.4497+31C>A) c.2394+31C>A (n.2394+31C>A) c.4836+31C>A (n.4836+31C>A) c.4827+31C>A (n.4827+31C>A) c.4818+31C>A (n.4818+31C>A) c.3156+31C>A (n.3156+31C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108694953A= | CA2450721621 | COL4A5 | c.4821+32A= (n.4821+32A=) c.4803+32A= (n.4803+32A=) n.1315+32A= n.1339A= c.219+32A= (n.219+32A=) c.325-1344A= c.4812+32A= (n.4812+32A=) c.4497+32A= (n.4497+32A=) c.2394+32A= (n.2394+32A=) c.4836+32A= (n.4836+32A=) c.4827+32A= (n.4827+32A=) c.4818+32A= (n.4818+32A=) c.3156+32A= (n.3156+32A=) | |
| X | g.108694953A>G | CA10489425 | COL4A5 | c.4821+32A>G (n.4821+32A>G) c.4803+32A>G (n.4803+32A>G) n.1315+32A>G n.1339A>G c.219+32A>G (n.219+32A>G) c.325-1344A>G c.4812+32A>G (n.4812+32A>G) c.4497+32A>G (n.4497+32A>G) c.2394+32A>G (n.2394+32A>G) c.4836+32A>G (n.4836+32A>G) c.4827+32A>G (n.4827+32A>G) c.4818+32A>G (n.4818+32A>G) c.3156+32A>G (n.3156+32A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108694954T>C | CA10489426 | COL4A5 | c.4821+33T>C (n.4821+33T>C) c.4803+33T>C (n.4803+33T>C) n.1315+33T>C n.1340T>C c.219+33T>C (n.219+33T>C) c.325-1343T>C c.4812+33T>C (n.4812+33T>C) c.4497+33T>C (n.4497+33T>C) c.2394+33T>C (n.2394+33T>C) c.4836+33T>C (n.4836+33T>C) c.4827+33T>C (n.4827+33T>C) c.4818+33T>C (n.4818+33T>C) c.3156+33T>C (n.3156+33T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108694954T= | CA2450721622 | COL4A5 | c.4821+33T= (n.4821+33T=) c.4803+33T= (n.4803+33T=) n.1315+33T= n.1340T= c.219+33T= (n.219+33T=) c.325-1343T= c.4812+33T= (n.4812+33T=) c.4497+33T= (n.4497+33T=) c.2394+33T= (n.2394+33T=) c.4836+33T= (n.4836+33T=) c.4827+33T= (n.4827+33T=) c.4818+33T= (n.4818+33T=) c.3156+33T= (n.3156+33T=) | |
| X | g.108694957C>A | CA2579677302 | COL4A5 | c.4821+36C>A (n.4821+36C>A) c.4803+36C>A (n.4803+36C>A) n.1315+36C>A n.1343C>A c.219+36C>A (n.219+36C>A) c.325-1340C>A c.4812+36C>A (n.4812+36C>A) c.4497+36C>A (n.4497+36C>A) c.2394+36C>A (n.2394+36C>A) c.4836+36C>A (n.4836+36C>A) c.4827+36C>A (n.4827+36C>A) c.4818+36C>A (n.4818+36C>A) c.3156+36C>A (n.3156+36C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108694958T>C | CA643637314 | COL4A5 | c.4821+37T>C (n.4821+37T>C) c.4803+37T>C (n.4803+37T>C) n.1315+37T>C n.1344T>C c.219+37T>C (n.219+37T>C) c.325-1339T>C c.4812+37T>C (n.4812+37T>C) c.4497+37T>C (n.4497+37T>C) c.2394+37T>C (n.2394+37T>C) c.4836+37T>C (n.4836+37T>C) c.4827+37T>C (n.4827+37T>C) c.4818+37T>C (n.4818+37T>C) c.3156+37T>C (n.3156+37T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108694958T= | CA2450721623 | COL4A5 | c.4821+37T= (n.4821+37T=) c.4803+37T= (n.4803+37T=) n.1315+37T= n.1344T= c.219+37T= (n.219+37T=) c.325-1339T= c.4812+37T= (n.4812+37T=) c.4497+37T= (n.4497+37T=) c.2394+37T= (n.2394+37T=) c.4836+37T= (n.4836+37T=) c.4827+37T= (n.4827+37T=) c.4818+37T= (n.4818+37T=) c.3156+37T= (n.3156+37T=) | |
| X | g.108694961C>T | CA2579677303 | COL4A5 | c.4821+40C>T (n.4821+40C>T) c.4803+40C>T (n.4803+40C>T) n.1315+40C>T n.1347C>T c.219+40C>T (n.219+40C>T) c.325-1336C>T c.4812+40C>T (n.4812+40C>T) c.4497+40C>T (n.4497+40C>T) c.2394+40C>T (n.2394+40C>T) c.4836+40C>T (n.4836+40C>T) c.4827+40C>T (n.4827+40C>T) c.4818+40C>T (n.4818+40C>T) c.3156+40C>T (n.3156+40C>T) | |
| X | g.108694962T>A | CA2579677304 | COL4A5 | c.4821+41T>A (n.4821+41T>A) c.4803+41T>A (n.4803+41T>A) n.1315+41T>A n.1348T>A c.219+41T>A (n.219+41T>A) c.325-1335T>A c.4812+41T>A (n.4812+41T>A) c.4497+41T>A (n.4497+41T>A) c.2394+41T>A (n.2394+41T>A) c.4836+41T>A (n.4836+41T>A) c.4827+41T>A (n.4827+41T>A) c.4818+41T>A (n.4818+41T>A) c.3156+41T>A (n.3156+41T>A) | |
| X | g.108694963G>A | CA2694415477 | COL4A5 | c.4821+42G>A (n.4821+42G>A) c.4803+42G>A (n.4803+42G>A) n.1315+42G>A n.1349G>A c.219+42G>A (n.219+42G>A) c.325-1334G>A c.4812+42G>A (n.4812+42G>A) c.4497+42G>A (n.4497+42G>A) c.2394+42G>A (n.2394+42G>A) c.4836+42G>A (n.4836+42G>A) c.4827+42G>A (n.4827+42G>A) c.4818+42G>A (n.4818+42G>A) c.3156+42G>A (n.3156+42G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108694963G>T | CA2694415478 | COL4A5 | c.4821+42G>T (n.4821+42G>T) c.4803+42G>T (n.4803+42G>T) n.1315+42G>T n.1349G>T c.219+42G>T (n.219+42G>T) c.325-1334G>T c.4812+42G>T (n.4812+42G>T) c.4497+42G>T (n.4497+42G>T) c.2394+42G>T (n.2394+42G>T) c.4836+42G>T (n.4836+42G>T) c.4827+42G>T (n.4827+42G>T) c.4818+42G>T (n.4818+42G>T) c.3156+42G>T (n.3156+42G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108694964T>C | CA2822895505 | COL4A5 | c.4821+43T>C (n.4821+43T>C) c.4803+43T>C (n.4803+43T>C) n.1315+43T>C n.1350T>C c.219+43T>C (n.219+43T>C) c.325-1333T>C c.4812+43T>C (n.4812+43T>C) c.4497+43T>C (n.4497+43T>C) c.2394+43T>C (n.2394+43T>C) c.4836+43T>C (n.4836+43T>C) c.4827+43T>C (n.4827+43T>C) c.4818+43T>C (n.4818+43T>C) c.3156+43T>C (n.3156+43T>C) | |
| X | g.108694965C>A | CA2694415479 | COL4A5 | c.4821+44C>A (n.4821+44C>A) c.4803+44C>A (n.4803+44C>A) n.1315+44C>A n.1351C>A c.219+44C>A (n.219+44C>A) c.325-1332C>A c.4812+44C>A (n.4812+44C>A) c.4497+44C>A (n.4497+44C>A) c.2394+44C>A (n.2394+44C>A) c.4836+44C>A (n.4836+44C>A) c.4827+44C>A (n.4827+44C>A) c.4818+44C>A (n.4818+44C>A) c.3156+44C>A (n.3156+44C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108694966C>A | CA2579677305 | COL4A5 | c.4821+45C>A (n.4821+45C>A) c.4803+45C>A (n.4803+45C>A) n.1315+45C>A n.1352C>A c.219+45C>A (n.219+45C>A) c.325-1331C>A c.4812+45C>A (n.4812+45C>A) c.4497+45C>A (n.4497+45C>A) c.2394+45C>A (n.2394+45C>A) c.4836+45C>A (n.4836+45C>A) c.4827+45C>A (n.4827+45C>A) c.4818+45C>A (n.4818+45C>A) c.3156+45C>A (n.3156+45C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108694966C>T | CA2822895508 | COL4A5 | c.4821+45C>T (n.4821+45C>T) c.4803+45C>T (n.4803+45C>T) n.1315+45C>T n.1352C>T c.219+45C>T (n.219+45C>T) c.325-1331C>T c.4812+45C>T (n.4812+45C>T) c.4497+45C>T (n.4497+45C>T) c.2394+45C>T (n.2394+45C>T) c.4836+45C>T (n.4836+45C>T) c.4827+45C>T (n.4827+45C>T) c.4818+45C>T (n.4818+45C>T) c.3156+45C>T (n.3156+45C>T) | |
| X | g.108694967A= | CA2450721624 | COL4A5 | c.4821+46A= (n.4821+46A=) c.4803+46A= (n.4803+46A=) n.1315+46A= n.1353A= c.219+46A= (n.219+46A=) c.325-1330A= c.4812+46A= (n.4812+46A=) c.4497+46A= (n.4497+46A=) c.2394+46A= (n.2394+46A=) c.4836+46A= (n.4836+46A=) c.4827+46A= (n.4827+46A=) c.4818+46A= (n.4818+46A=) c.3156+46A= (n.3156+46A=) | |
| X | g.108694967A>G | CA334063104 | COL4A5 | c.4821+46A>G (n.4821+46A>G) c.4803+46A>G (n.4803+46A>G) n.1315+46A>G n.1353A>G c.219+46A>G (n.219+46A>G) c.325-1330A>G c.4812+46A>G (n.4812+46A>G) c.4497+46A>G (n.4497+46A>G) c.2394+46A>G (n.2394+46A>G) c.4836+46A>G (n.4836+46A>G) c.4827+46A>G (n.4827+46A>G) c.4818+46A>G (n.4818+46A>G) c.3156+46A>G (n.3156+46A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108694968T>C | CA2499731261 | COL4A5 | c.4821+47T>C (n.4821+47T>C) c.4803+47T>C (n.4803+47T>C) n.1315+47T>C n.1354T>C c.219+47T>C (n.219+47T>C) c.325-1329T>C c.4812+47T>C (n.4812+47T>C) c.4497+47T>C (n.4497+47T>C) c.2394+47T>C (n.2394+47T>C) c.4836+47T>C (n.4836+47T>C) c.4827+47T>C (n.4827+47T>C) c.4818+47T>C (n.4818+47T>C) c.3156+47T>C (n.3156+47T>C) | |
| X | g.108694968T>G | CA2450721626 | COL4A5 | c.4821+47T>G (n.4821+47T>G) c.4803+47T>G (n.4803+47T>G) n.1315+47T>G n.1354T>G c.219+47T>G (n.219+47T>G) c.325-1329T>G c.4812+47T>G (n.4812+47T>G) c.4497+47T>G (n.4497+47T>G) c.2394+47T>G (n.2394+47T>G) c.4836+47T>G (n.4836+47T>G) c.4827+47T>G (n.4827+47T>G) c.4818+47T>G (n.4818+47T>G) c.3156+47T>G (n.3156+47T>G) | dbSNP |
| X | g.108694968T= | CA2450721625 | COL4A5 | c.4821+47T= (n.4821+47T=) c.4803+47T= (n.4803+47T=) n.1315+47T= n.1354T= c.219+47T= (n.219+47T=) c.325-1329T= c.4812+47T= (n.4812+47T=) c.4497+47T= (n.4497+47T=) c.2394+47T= (n.2394+47T=) c.4836+47T= (n.4836+47T=) c.4827+47T= (n.4827+47T=) c.4818+47T= (n.4818+47T=) c.3156+47T= (n.3156+47T=) | |
| X | g.108694969T>C | CA334063105 | COL4A5 | c.4821+48T>C (n.4821+48T>C) c.4803+48T>C (n.4803+48T>C) n.1315+48T>C n.1355T>C c.219+48T>C (n.219+48T>C) c.325-1328T>C c.4812+48T>C (n.4812+48T>C) c.4497+48T>C (n.4497+48T>C) c.2394+48T>C (n.2394+48T>C) c.4836+48T>C (n.4836+48T>C) c.4827+48T>C (n.4827+48T>C) c.4818+48T>C (n.4818+48T>C) c.3156+48T>C (n.3156+48T>C) | dbSNP |
| X | g.108694969T= | CA2450721627 | COL4A5 | c.4821+48T= (n.4821+48T=) c.4803+48T= (n.4803+48T=) n.1315+48T= n.1355T= c.219+48T= (n.219+48T=) c.325-1328T= c.4812+48T= (n.4812+48T=) c.4497+48T= (n.4497+48T=) c.2394+48T= (n.2394+48T=) c.4836+48T= (n.4836+48T=) c.4827+48T= (n.4827+48T=) c.4818+48T= (n.4818+48T=) c.3156+48T= (n.3156+48T=) | |
| X | g.108694970C>A | CA2694415480 | COL4A5 | c.4821+49C>A (n.4821+49C>A) c.4803+49C>A (n.4803+49C>A) n.1315+49C>A n.1356C>A c.219+49C>A (n.219+49C>A) c.325-1327C>A c.4812+49C>A (n.4812+49C>A) c.4497+49C>A (n.4497+49C>A) c.2394+49C>A (n.2394+49C>A) c.4836+49C>A (n.4836+49C>A) c.4827+49C>A (n.4827+49C>A) c.4818+49C>A (n.4818+49C>A) c.3156+49C>A (n.3156+49C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108694972A= | CA2450721628 | COL4A5 | c.4821+51A= (n.4821+51A=) c.4803+51A= (n.4803+51A=) n.1315+51A= n.1358A= c.219+51A= (n.219+51A=) c.325-1325A= c.4812+51A= (n.4812+51A=) c.4497+51A= (n.4497+51A=) c.2394+51A= (n.2394+51A=) c.4836+51A= (n.4836+51A=) c.4827+51A= (n.4827+51A=) c.4818+51A= (n.4818+51A=) c.3156+51A= (n.3156+51A=) | |
| X | g.108694972A>G | CA643637315 | COL4A5 | c.4821+51A>G (n.4821+51A>G) c.4803+51A>G (n.4803+51A>G) n.1315+51A>G n.1358A>G c.219+51A>G (n.219+51A>G) c.325-1325A>G c.4812+51A>G (n.4812+51A>G) c.4497+51A>G (n.4497+51A>G) c.2394+51A>G (n.2394+51A>G) c.4836+51A>G (n.4836+51A>G) c.4827+51A>G (n.4827+51A>G) c.4818+51A>G (n.4818+51A>G) c.3156+51A>G (n.3156+51A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.108694977C>A | CA2579677306 | COL4A5 | c.4821+56C>A (n.4821+56C>A) c.4803+56C>A (n.4803+56C>A) n.1315+56C>A n.1363C>A c.219+56C>A (n.219+56C>A) c.325-1320C>A c.4812+56C>A (n.4812+56C>A) c.4497+56C>A (n.4497+56C>A) c.2394+56C>A (n.2394+56C>A) c.4836+56C>A (n.4836+56C>A) c.4827+56C>A (n.4827+56C>A) c.4818+56C>A (n.4818+56C>A) c.3156+56C>A (n.3156+56C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108694977C= | CA2450721629 | COL4A5 | c.4821+56C= (n.4821+56C=) c.4803+56C= (n.4803+56C=) n.1315+56C= n.1363C= c.219+56C= (n.219+56C=) c.325-1320C= c.4812+56C= (n.4812+56C=) c.4497+56C= (n.4497+56C=) c.2394+56C= (n.2394+56C=) c.4836+56C= (n.4836+56C=) c.4827+56C= (n.4827+56C=) c.4818+56C= (n.4818+56C=) c.3156+56C= (n.3156+56C=) | |
| X | g.108694977C>T | CA334063107 | COL4A5 | c.4821+56C>T (n.4821+56C>T) c.4803+56C>T (n.4803+56C>T) n.1315+56C>T n.1363C>T c.219+56C>T (n.219+56C>T) c.325-1320C>T c.4812+56C>T (n.4812+56C>T) c.4497+56C>T (n.4497+56C>T) c.2394+56C>T (n.2394+56C>T) c.4836+56C>T (n.4836+56C>T) c.4827+56C>T (n.4827+56C>T) c.4818+56C>T (n.4818+56C>T) c.3156+56C>T (n.3156+56C>T) | dbSNP |
| X | g.108694978A= | CA2450721630 | COL4A5 | c.4821+57A= (n.4821+57A=) c.4803+57A= (n.4803+57A=) n.1315+57A= n.1364A= c.219+57A= (n.219+57A=) c.325-1319A= c.4812+57A= (n.4812+57A=) c.4497+57A= (n.4497+57A=) c.2394+57A= (n.2394+57A=) c.4836+57A= (n.4836+57A=) c.4827+57A= (n.4827+57A=) c.4818+57A= (n.4818+57A=) c.3156+57A= (n.3156+57A=) | |
| X | g.108694978A>C | CA869827642 | COL4A5 | c.4821+57A>C (n.4821+57A>C) c.4803+57A>C (n.4803+57A>C) n.1315+57A>C n.1364A>C c.219+57A>C (n.219+57A>C) c.325-1319A>C c.4812+57A>C (n.4812+57A>C) c.4497+57A>C (n.4497+57A>C) c.2394+57A>C (n.2394+57A>C) c.4836+57A>C (n.4836+57A>C) c.4827+57A>C (n.4827+57A>C) c.4818+57A>C (n.4818+57A>C) c.3156+57A>C (n.3156+57A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108694978A>G | CA2694415481 | COL4A5 | c.4821+57A>G (n.4821+57A>G) c.4803+57A>G (n.4803+57A>G) n.1315+57A>G n.1364A>G c.219+57A>G (n.219+57A>G) c.325-1319A>G c.4812+57A>G (n.4812+57A>G) c.4497+57A>G (n.4497+57A>G) c.2394+57A>G (n.2394+57A>G) c.4836+57A>G (n.4836+57A>G) c.4827+57A>G (n.4827+57A>G) c.4818+57A>G (n.4818+57A>G) c.3156+57A>G (n.3156+57A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108694979T>C | CA2694415482 | COL4A5 | c.4821+58T>C (n.4821+58T>C) c.4803+58T>C (n.4803+58T>C) n.1315+58T>C n.1365T>C c.219+58T>C (n.219+58T>C) c.325-1318T>C c.4812+58T>C (n.4812+58T>C) c.4497+58T>C (n.4497+58T>C) c.2394+58T>C (n.2394+58T>C) c.4836+58T>C (n.4836+58T>C) c.4827+58T>C (n.4827+58T>C) c.4818+58T>C (n.4818+58T>C) c.3156+58T>C (n.3156+58T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108694979T>G | CA2579677307 | COL4A5 | c.4821+58T>G (n.4821+58T>G) c.4803+58T>G (n.4803+58T>G) n.1315+58T>G n.1365T>G c.219+58T>G (n.219+58T>G) c.325-1318T>G c.4812+58T>G (n.4812+58T>G) c.4497+58T>G (n.4497+58T>G) c.2394+58T>G (n.2394+58T>G) c.4836+58T>G (n.4836+58T>G) c.4827+58T>G (n.4827+58T>G) c.4818+58T>G (n.4818+58T>G) c.3156+58T>G (n.3156+58T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108694980T>G | CA2579677308 | COL4A5 | c.4821+59T>G (n.4821+59T>G) c.4803+59T>G (n.4803+59T>G) n.1315+59T>G n.1366T>G c.219+59T>G (n.219+59T>G) c.325-1317T>G c.4812+59T>G (n.4812+59T>G) c.4497+59T>G (n.4497+59T>G) c.2394+59T>G (n.2394+59T>G) c.4836+59T>G (n.4836+59T>G) c.4827+59T>G (n.4827+59T>G) c.4818+59T>G (n.4818+59T>G) c.3156+59T>G (n.3156+59T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108694984T>C | CA2694415483 | COL4A5 | c.4821+63T>C (n.4821+63T>C) c.4803+63T>C (n.4803+63T>C) n.1315+63T>C n.1370T>C c.219+63T>C (n.219+63T>C) c.325-1313T>C c.4812+63T>C (n.4812+63T>C) c.4497+63T>C (n.4497+63T>C) c.2394+63T>C (n.2394+63T>C) c.4836+63T>C (n.4836+63T>C) c.4827+63T>C (n.4827+63T>C) c.4818+63T>C (n.4818+63T>C) c.3156+63T>C (n.3156+63T>C) | gnomAD v4 |