Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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Xg.108694786C>TCA2450721562COL4A5c.4707-21C>T (n.4707-21C>T)
c.4689-21C>T (n.4689-21C>T)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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c.4689-19T>C (n.4689-19T>C)
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 gnomAD v4
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n.1175C>A
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c.4704-18C>A (n.4704-18C>A)
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 gnomAD v4
Xg.108694790T>CCA2694415453COL4A5c.4707-17T>C (n.4707-17T>C)
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n.1176T>C
c.105-17T>C (n.105-17T>C)
c.325-1507T>C
c.4698-17T>C (n.4698-17T>C)
c.4383-17T>C (n.4383-17T>C)
c.2280-17T>C (n.2280-17T>C)
c.4722-17T>C (n.4722-17T>C)
c.4713-17T>C (n.4713-17T>C)
c.4704-17T>C (n.4704-17T>C)
c.3042-17T>C (n.3042-17T>C)
 gnomAD v4
Xg.108694792C>ACA2694415454COL4A5c.4707-15C>A (n.4707-15C>A)
c.4689-15C>A (n.4689-15C>A)
n.1201-15C>A
n.1178C>A
c.105-15C>A (n.105-15C>A)
c.325-1505C>A
c.4698-15C>A (n.4698-15C>A)
c.4383-15C>A (n.4383-15C>A)
c.2280-15C>A (n.2280-15C>A)
c.4722-15C>A (n.4722-15C>A)
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c.3042-15C>A (n.3042-15C>A)
 gnomAD v4
Xg.108694792C>TCA2694415455COL4A5c.4707-15C>T (n.4707-15C>T)
c.4689-15C>T (n.4689-15C>T)
n.1201-15C>T
n.1178C>T
c.105-15C>T (n.105-15C>T)
c.325-1505C>T
c.4698-15C>T (n.4698-15C>T)
c.4383-15C>T (n.4383-15C>T)
c.2280-15C>T (n.2280-15C>T)
c.4722-15C>T (n.4722-15C>T)
c.4713-15C>T (n.4713-15C>T)
c.4704-15C>T (n.4704-15C>T)
c.3042-15C>T (n.3042-15C>T)
 gnomAD v4
Xg.108694793T>CCA2694415457COL4A5c.4707-14T>C (n.4707-14T>C)
c.4689-14T>C (n.4689-14T>C)
n.1201-14T>C
n.1179T>C
c.105-14T>C (n.105-14T>C)
c.325-1504T>C
c.4698-14T>C (n.4698-14T>C)
c.4383-14T>C (n.4383-14T>C)
c.2280-14T>C (n.2280-14T>C)
c.4722-14T>C (n.4722-14T>C)
c.4713-14T>C (n.4713-14T>C)
c.4704-14T>C (n.4704-14T>C)
c.3042-14T>C (n.3042-14T>C)
 gnomAD v4
Xg.108694796delCA2694415456COL4A5c.4707-11del (n.4707-11del)
c.4689-11del (n.4689-11del)
n.1201-11del
n.1182del
c.105-11del (n.105-11del)
c.325-1501del
c.4698-11del (n.4698-11del)
c.4383-11del (n.4383-11del)
c.2280-11del (n.2280-11del)
c.4722-11del (n.4722-11del)
c.4713-11del (n.4713-11del)
c.4704-11del (n.4704-11del)
c.3042-11del (n.3042-11del)
 gnomAD v4
Xg.108694794T>CCA2694415458COL4A5c.4707-13T>C (n.4707-13T>C)
c.4689-13T>C (n.4689-13T>C)
n.1201-13T>C
n.1180T>C
c.105-13T>C (n.105-13T>C)
c.325-1503T>C
c.4698-13T>C (n.4698-13T>C)
c.4383-13T>C (n.4383-13T>C)
c.2280-13T>C (n.2280-13T>C)
c.4722-13T>C (n.4722-13T>C)
c.4713-13T>C (n.4713-13T>C)
c.4704-13T>C (n.4704-13T>C)
c.3042-13T>C (n.3042-13T>C)
 gnomAD v4
Xg.108694795T>CCA2694415459COL4A5c.4707-12T>C (n.4707-12T>C)
c.4689-12T>C (n.4689-12T>C)
n.1201-12T>C
n.1181T>C
c.105-12T>C (n.105-12T>C)
c.325-1502T>C
c.4698-12T>C (n.4698-12T>C)
c.4383-12T>C (n.4383-12T>C)
c.2280-12T>C (n.2280-12T>C)
c.4722-12T>C (n.4722-12T>C)
c.4713-12T>C (n.4713-12T>C)
c.4704-12T>C (n.4704-12T>C)
c.3042-12T>C (n.3042-12T>C)
 gnomAD v4
Xg.108694796T>CCA2694415460COL4A5c.4707-11T>C (n.4707-11T>C)
c.4689-11T>C (n.4689-11T>C)
n.1201-11T>C
n.1182T>C
c.105-11T>C (n.105-11T>C)
c.325-1501T>C
c.4698-11T>C (n.4698-11T>C)
c.4383-11T>C (n.4383-11T>C)
c.2280-11T>C (n.2280-11T>C)
c.4722-11T>C (n.4722-11T>C)
c.4713-11T>C (n.4713-11T>C)
c.4704-11T>C (n.4704-11T>C)
c.3042-11T>C (n.3042-11T>C)
 gnomAD v4
Xg.108694797C>ACA2694415461COL4A5c.4707-10C>A (n.4707-10C>A)
c.4689-10C>A (n.4689-10C>A)
n.1201-10C>A
n.1183C>A
c.105-10C>A (n.105-10C>A)
c.325-1500C>A
c.4698-10C>A (n.4698-10C>A)
c.4383-10C>A (n.4383-10C>A)
c.2280-10C>A (n.2280-10C>A)
c.4722-10C>A (n.4722-10C>A)
c.4713-10C>A (n.4713-10C>A)
c.4704-10C>A (n.4704-10C>A)
c.3042-10C>A (n.3042-10C>A)
 gnomAD v4
Xg.108694797C=CA2450721563COL4A5c.4707-10C= (n.4707-10C=)
c.4689-10C= (n.4689-10C=)
n.1201-10C=
n.1183C=
c.105-10C= (n.105-10C=)
c.325-1500C=
c.4698-10C= (n.4698-10C=)
c.4383-10C= (n.4383-10C=)
c.2280-10C= (n.2280-10C=)
c.4722-10C= (n.4722-10C=)
c.4713-10C= (n.4713-10C=)
c.4704-10C= (n.4704-10C=)
c.3042-10C= (n.3042-10C=)
Xg.108694797C>TCA643637310COL4A5c.4707-10C>T (n.4707-10C>T)
c.4689-10C>T (n.4689-10C>T)
n.1201-10C>T
n.1183C>T
c.105-10C>T (n.105-10C>T)
c.325-1500C>T
c.4698-10C>T (n.4698-10C>T)
c.4383-10C>T (n.4383-10C>T)
c.2280-10C>T (n.2280-10C>T)
c.4722-10C>T (n.4722-10C>T)
c.4713-10C>T (n.4713-10C>T)
c.4704-10C>T (n.4704-10C>T)
c.3042-10C>T (n.3042-10C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108694798C>ACA2573159124COL4A5c.4707-9C>A (n.4707-9C>A)
c.4689-9C>A (n.4689-9C>A)
n.1201-9C>A
n.1184C>A
c.105-9C>A (n.105-9C>A)
c.325-1499C>A
c.4698-9C>A (n.4698-9C>A)
c.4383-9C>A (n.4383-9C>A)
c.2280-9C>A (n.2280-9C>A)
c.4722-9C>A (n.4722-9C>A)
c.4713-9C>A (n.4713-9C>A)
c.4704-9C>A (n.4704-9C>A)
c.3042-9C>A (n.3042-9C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.108694801delCA2579677296COL4A5c.4707-6del (n.4707-6del)
c.4689-6del (n.4689-6del)
n.1201-6del
n.1187del
c.105-6del (n.105-6del)
c.325-1496del
c.4698-6del (n.4698-6del)
c.4383-6del (n.4383-6del)
c.2280-6del (n.2280-6del)
c.4722-6del (n.4722-6del)
c.4713-6del (n.4713-6del)
c.4704-6del (n.4704-6del)
c.3042-6del (n.3042-6del)
Xg.108694800T>CCA2694415462COL4A5c.4707-7T>C (n.4707-7T>C)
c.4689-7T>C (n.4689-7T>C)
n.1201-7T>C
n.1186T>C
c.105-7T>C (n.105-7T>C)
c.325-1497T>C
c.4698-7T>C (n.4698-7T>C)
c.4383-7T>C (n.4383-7T>C)
c.2280-7T>C (n.2280-7T>C)
c.4722-7T>C (n.4722-7T>C)
c.4713-7T>C (n.4713-7T>C)
c.4704-7T>C (n.4704-7T>C)
c.3042-7T>C (n.3042-7T>C)
 gnomAD v4
Xg.108694801T>CCA2694415463COL4A5c.4707-6T>C (n.4707-6T>C)
c.4689-6T>C (n.4689-6T>C)
n.1201-6T>C
n.1187T>C
c.105-6T>C (n.105-6T>C)
c.325-1496T>C
c.4698-6T>C (n.4698-6T>C)
c.4383-6T>C (n.4383-6T>C)
c.2280-6T>C (n.2280-6T>C)
c.4722-6T>C (n.4722-6T>C)
c.4713-6T>C (n.4713-6T>C)
c.4704-6T>C (n.4704-6T>C)
c.3042-6T>C (n.3042-6T>C)
 gnomAD v4
Xg.108694802_108694803delinsACCA2450721564COL4A5c.4707-5_4707-4delinsAC (n.4707-5_4707-4delinsAC)
c.4689-5_4689-4delinsAC (n.4689-5_4689-4delinsAC)
n.1201-5_1201-4delinsAC
n.1188_1189delinsAC
c.105-5_105-4delinsAC (n.105-5_105-4delinsAC)
c.325-1495_325-1494delinsAC
c.4698-5_4698-4delinsAC (n.4698-5_4698-4delinsAC)
c.4383-5_4383-4delinsAC (n.4383-5_4383-4delinsAC)
c.2280-5_2280-4delinsAC (n.2280-5_2280-4delinsAC)
c.4722-5_4722-4delinsAC (n.4722-5_4722-4delinsAC)
c.4713-5_4713-4delinsAC (n.4713-5_4713-4delinsAC)
c.4704-5_4704-4delinsAC (n.4704-5_4704-4delinsAC)
c.3042-5_3042-4delinsAC (n.3042-5_3042-4delinsAC)
Xg.108694803C>ACA2694415464COL4A5c.4707-4C>A (n.4707-4C>A)
c.4689-4C>A (n.4689-4C>A)
n.1201-4C>A
n.1189C>A
c.105-4C>A (n.105-4C>A)
c.325-1494C>A
c.4698-4C>A (n.4698-4C>A)
c.4383-4C>A (n.4383-4C>A)
c.2280-4C>A (n.2280-4C>A)
c.4722-4C>A (n.4722-4C>A)
c.4713-4C>A (n.4713-4C>A)
c.4704-4C>A (n.4704-4C>A)
c.3042-4C>A (n.3042-4C>A)
 gnomAD v4
Xg.108694804delCA334062860COL4A5c.4707-3del (n.4707-3del)
c.4689-3del (n.4689-3del)
n.1201-3del
n.1190del
c.105-3del (n.105-3del)
c.325-1493del
c.4698-3del (n.4698-3del)
c.4383-3del (n.4383-3del)
c.2280-3del (n.2280-3del)
c.4722-3del (n.4722-3del)
c.4713-3del (n.4713-3del)
c.4704-3del (n.4704-3del)
c.3042-3del (n.3042-3del)
 dbSNP
Xg.108694803_108694835delinsCCAGATGTGCAGTATGTGAAGCTCCAGCTGTGGCA2450721565COL4A5c.4707-4_4735delinsCCAGATGTGCAGTATGTGAAGCTCCAGCTGTGG
c.4689-4_4717delinsCCAGATGTGCAGTATGTGAAGCTCCAGCTGTGG
n.1201-4_1229delinsCCAGATGTGCAGTATGTGAAGCTCCAGCTGTGG
n.1189_1221delinsCCAGATGTGCAGTATGTGAAGCTCCAGCTGTGG
c.105-4_133delinsCCAGATGTGCAGTATGTGAAGCTCCAGCTGTGG
c.325-1494_325-1462delinsCCAGATGTGCAGTATGTGAAGCTCCAGCTGTGG
c.4698-4_4726delinsCCAGATGTGCAGTATGTGAAGCTCCAGCTGTGG
c.4383-4_4411delinsCCAGATGTGCAGTATGTGAAGCTCCAGCTGTGG
c.2280-4_2308delinsCCAGATGTGCAGTATGTGAAGCTCCAGCTGTGG
c.4722-4_4750delinsCCAGATGTGCAGTATGTGAAGCTCCAGCTGTGG
c.4713-4_4741delinsCCAGATGTGCAGTATGTGAAGCTCCAGCTGTGG
c.4704-4_4732delinsCCAGATGTGCAGTATGTGAAGCTCCAGCTGTGG
c.3042-4_3070delinsCCAGATGTGCAGTATGTGAAGCTCCAGCTGTGG
Xg.108694804C>ACA2694415465COL4A5c.4707-3C>A (n.4707-3C>A)
c.4689-3C>A (n.4689-3C>A)
n.1201-3C>A
n.1190C>A
c.105-3C>A (n.105-3C>A)
c.325-1493C>A
c.4698-3C>A (n.4698-3C>A)
c.4383-3C>A (n.4383-3C>A)
c.2280-3C>A (n.2280-3C>A)
c.4722-3C>A (n.4722-3C>A)
c.4713-3C>A (n.4713-3C>A)
c.4704-3C>A (n.4704-3C>A)
c.3042-3C>A (n.3042-3C>A)
 gnomAD v4
Xg.108694804C>TCA2579677297COL4A5c.4707-3C>T (n.4707-3C>T)
c.4689-3C>T (n.4689-3C>T)
n.1201-3C>T
n.1190C>T
c.105-3C>T (n.105-3C>T)
c.325-1493C>T
c.4698-3C>T (n.4698-3C>T)
c.4383-3C>T (n.4383-3C>T)
c.2280-3C>T (n.2280-3C>T)
c.4722-3C>T (n.4722-3C>T)
c.4713-3C>T (n.4713-3C>T)
c.4704-3C>T (n.4704-3C>T)
c.3042-3C>T (n.3042-3C>T)
 gnomAD v4
Xg.108694804_108694835delCA259091COL4A5c.4707-3_4735del
c.4689-3_4717del
n.1201-3_1229del
n.1190_1221del
c.105-3_133del
c.325-1493_325-1462del
c.4698-3_4726del
c.4383-3_4411del
c.2280-3_2308del
c.4722-3_4750del
c.4713-3_4741del
c.4704-3_4732del
c.3042-3_3070del
Xg.108694805A>CCA414132382COL4A5c.4707-2A>C (n.4707-2A>C)
c.4689-2A>C (n.4689-2A>C)
n.1201-2A>C
n.1191A>C
c.105-2A>C (n.105-2A>C)
c.325-1492A>C
c.4698-2A>C (n.4698-2A>C)
c.4383-2A>C (n.4383-2A>C)
c.2280-2A>C (n.2280-2A>C)
c.4722-2A>C (n.4722-2A>C)
c.4713-2A>C (n.4713-2A>C)
c.4704-2A>C (n.4704-2A>C)
c.3042-2A>C (n.3042-2A>C)
Xg.108694805A>GCA414132380COL4A5c.4707-2A>G (n.4707-2A>G)
c.4689-2A>G (n.4689-2A>G)
n.1201-2A>G
n.1191A>G
c.105-2A>G (n.105-2A>G)
c.325-1492A>G
c.4698-2A>G (n.4698-2A>G)
c.4383-2A>G (n.4383-2A>G)
c.2280-2A>G (n.2280-2A>G)
c.4722-2A>G (n.4722-2A>G)
c.4713-2A>G (n.4713-2A>G)
c.4704-2A>G (n.4704-2A>G)
c.3042-2A>G (n.3042-2A>G)
Xg.108694805A>TCA414132381COL4A5c.4707-2A>T (n.4707-2A>T)
c.4689-2A>T (n.4689-2A>T)
n.1201-2A>T
n.1191A>T
c.105-2A>T (n.105-2A>T)
c.325-1492A>T
c.4698-2A>T (n.4698-2A>T)
c.4383-2A>T (n.4383-2A>T)
c.2280-2A>T (n.2280-2A>T)
c.4722-2A>T (n.4722-2A>T)
c.4713-2A>T (n.4713-2A>T)
c.4704-2A>T (n.4704-2A>T)
c.3042-2A>T (n.3042-2A>T)
Xg.108694806G>ACA414132383COL4A5c.4707-1G>A (n.4707-1G>A)
c.4689-1G>A (n.4689-1G>A)
n.1201-1G>A
n.1192G>A
c.105-1G>A (n.105-1G>A)
c.325-1491G>A
c.4698-1G>A (n.4698-1G>A)
c.4383-1G>A (n.4383-1G>A)
c.2280-1G>A (n.2280-1G>A)
c.4722-1G>A (n.4722-1G>A)
c.4713-1G>A (n.4713-1G>A)
c.4704-1G>A (n.4704-1G>A)
c.3042-1G>A (n.3042-1G>A)
 ClinVar
Xg.108694806G>CCA414132384COL4A5c.4707-1G>C (n.4707-1G>C)
c.4689-1G>C (n.4689-1G>C)
n.1201-1G>C
n.1192G>C
c.105-1G>C (n.105-1G>C)
c.325-1491G>C
c.4698-1G>C (n.4698-1G>C)
c.4383-1G>C (n.4383-1G>C)
c.2280-1G>C (n.2280-1G>C)
c.4722-1G>C (n.4722-1G>C)
c.4713-1G>C (n.4713-1G>C)
c.4704-1G>C (n.4704-1G>C)
c.3042-1G>C (n.3042-1G>C)
 ClinVar dbSNP
Xg.108694806G=CA2450721566COL4A5c.4707-1G= (n.4707-1G=)
c.4689-1G= (n.4689-1G=)
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n.1192G=
c.105-1G= (n.105-1G=)
c.325-1491G=
c.4698-1G= (n.4698-1G=)
c.4383-1G= (n.4383-1G=)
c.2280-1G= (n.2280-1G=)
c.4722-1G= (n.4722-1G=)
c.4713-1G= (n.4713-1G=)
c.4704-1G= (n.4704-1G=)
c.3042-1G= (n.3042-1G=)
Xg.108694806G>TCA414132385COL4A5c.4707-1G>T (n.4707-1G>T)
c.4689-1G>T (n.4689-1G>T)
n.1201-1G>T
n.1192G>T
c.105-1G>T (n.105-1G>T)
c.325-1491G>T
c.4698-1G>T (n.4698-1G>T)
c.4383-1G>T (n.4383-1G>T)
c.2280-1G>T (n.2280-1G>T)
c.4722-1G>T (n.4722-1G>T)
c.4713-1G>T (n.4713-1G>T)
c.4704-1G>T (n.4704-1G>T)
c.3042-1G>T (n.3042-1G>T)
 dbSNP
Xg.108694807A>CCA517925515COL4A5c.4707A>C (p.Arg1569=)
c.4689A>C (p.Arg1563=)
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c.4713A>C (p.Arg1571=)
c.4704A>C (p.Arg1568=)
c.3042A>C (p.Arg1014=)
Xg.108694807A>GCA517925516COL4A5c.4707A>G (p.Arg1569=)
c.4689A>G (p.Arg1563=)
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n.1193A>G
c.105A>G (p.Arg35=)
c.325-1490A>G
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c.4383A>G (p.Arg1461=)
c.2280A>G (p.Arg760=)
c.4722A>G (p.Arg1574=)
c.4713A>G (p.Arg1571=)
c.4704A>G (p.Arg1568=)
c.3042A>G (p.Arg1014=)
Xg.108694807A>TCA517925518COL4A5c.4707A>T (p.Arg1569=)
c.4689A>T (p.Arg1563=)
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n.1193A>T
c.105A>T (p.Arg35=)
c.325-1490A>T
c.4698A>T (p.Arg1566=)
c.4383A>T (p.Arg1461=)
c.2280A>T (p.Arg760=)
c.4722A>T (p.Arg1574=)
c.4713A>T (p.Arg1571=)
c.4704A>T (p.Arg1568=)
c.3042A>T (p.Arg1014=)
Xg.108694808T>ACA414132386COL4A5c.4708T>A (p.Cys1570Ser)
c.4690T>A (p.Cys1564Ser)
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c.325-1489T>A
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c.4705T>A (p.Cys1569Ser)
c.3043T>A (p.Cys1015Ser)
Xg.108694808T>CCA259083COL4A5c.4708T>C (p.Cys1570Arg)
c.4690T>C (p.Cys1564Arg)
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n.1194T>C
c.106T>C (p.Cys36Arg)
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c.4384T>C (p.Cys1462Arg)
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c.4723T>C (p.Cys1575Arg)
c.4714T>C (p.Cys1572Arg)
c.4705T>C (p.Cys1569Arg)
c.3043T>C (p.Cys1015Arg)
 dbSNP
Xg.108694808T>GCA414132387COL4A5c.4708T>G (p.Cys1570Gly)
c.4690T>G (p.Cys1564Gly)
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c.106T>G (p.Cys36Gly)
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c.4714T>G (p.Cys1572Gly)
c.4705T>G (p.Cys1569Gly)
c.3043T>G (p.Cys1015Gly)
Xg.108694808T=CA2450721567COL4A5c.4708T= (p.Cys1570=)
c.4690T= (p.Cys1564=)
n.1202T=
n.1194T=
c.106T= (p.Cys36=)
c.325-1489T=
c.4699T= (p.Cys1567=)
c.4384T= (p.Cys1462=)
c.2281T= (p.Cys761=)
c.4723T= (p.Cys1575=)
c.4714T= (p.Cys1572=)
c.4705T= (p.Cys1569=)
c.3043T= (p.Cys1015=)
Xg.108694809G>ACA334062888COL4A5c.4709G>A (p.Cys1570Tyr)
c.4691G>A (p.Cys1564Tyr)
n.1203G>A
n.1195G>A
c.107G>A (p.Cys36Tyr)
c.325-1488G>A
c.4700G>A (p.Cys1567Tyr)
c.4385G>A (p.Cys1462Tyr)
c.2282G>A (p.Cys761Tyr)
c.4724G>A (p.Cys1575Tyr)
c.4715G>A (p.Cys1572Tyr)
c.4706G>A (p.Cys1569Tyr)
c.3044G>A (p.Cys1015Tyr)
 dbSNP
Xg.108694809G>CCA342587COL4A5c.4709G>C (p.Cys1570Ser)
c.4691G>C (p.Cys1564Ser)
n.1203G>C
n.1195G>C
c.107G>C (p.Cys36Ser)
c.325-1488G>C
c.4700G>C (p.Cys1567Ser)
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c.2282G>C (p.Cys761Ser)
c.4724G>C (p.Cys1575Ser)
c.4715G>C (p.Cys1572Ser)
c.4706G>C (p.Cys1569Ser)
c.3044G>C (p.Cys1015Ser)
 ClinVar dbSNP
Xg.108694809G=CA2450721568COL4A5c.4709G= (p.Cys1570=)
c.4691G= (p.Cys1564=)
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n.1195G=
c.107G= (p.Cys36=)
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c.4715G= (p.Cys1572=)
c.4706G= (p.Cys1569=)
c.3044G= (p.Cys1015=)
Xg.108694809G>TCA414132388COL4A5c.4709G>T (p.Cys1570Phe)
c.4691G>T (p.Cys1564Phe)
n.1203G>T
n.1195G>T
c.107G>T (p.Cys36Phe)
c.325-1488G>T
c.4700G>T (p.Cys1567Phe)
c.4385G>T (p.Cys1462Phe)
c.2282G>T (p.Cys761Phe)
c.4724G>T (p.Cys1575Phe)
c.4715G>T (p.Cys1572Phe)
c.4706G>T (p.Cys1569Phe)
c.3044G>T (p.Cys1015Phe)
 ClinVar dbSNP
Xg.108694810T>ACA414132389COL4A5c.4710T>A (p.Cys1570Ter)
c.4692T>A (p.Cys1564Ter)
n.1204T>A
n.1196T>A
c.108T>A (p.Cys36Ter)
c.325-1487T>A
c.4701T>A (p.Cys1567Ter)
c.4386T>A (p.Cys1462Ter)
c.2283T>A (p.Cys761Ter)
c.4725T>A (p.Cys1575Ter)
c.4716T>A (p.Cys1572Ter)
c.4707T>A (p.Cys1569Ter)
c.3045T>A (p.Cys1015Ter)
Xg.108694810T>CCA517925523COL4A5c.4710T>C (p.Cys1570=)
c.4692T>C (p.Cys1564=)
n.1204T>C
n.1196T>C
c.108T>C (p.Cys36=)
c.325-1487T>C
c.4701T>C (p.Cys1567=)
c.4386T>C (p.Cys1462=)
c.2283T>C (p.Cys761=)
c.4725T>C (p.Cys1575=)
c.4716T>C (p.Cys1572=)
c.4707T>C (p.Cys1569=)
c.3045T>C (p.Cys1015=)
Xg.108694810T>GCA414132390COL4A5c.4710T>G (p.Cys1570Trp)
c.4692T>G (p.Cys1564Trp)
n.1204T>G
n.1196T>G
c.108T>G (p.Cys36Trp)
c.325-1487T>G
c.4701T>G (p.Cys1567Trp)
c.4386T>G (p.Cys1462Trp)
c.2283T>G (p.Cys761Trp)
c.4725T>G (p.Cys1575Trp)
c.4716T>G (p.Cys1572Trp)
c.4707T>G (p.Cys1569Trp)
c.3045T>G (p.Cys1015Trp)
Xg.108694811G>ACA414132393COL4A5c.4711G>A (p.Ala1571Thr)
c.4693G>A (p.Ala1565Thr)
n.1205G>A
n.1197G>A
c.109G>A (p.Ala37Thr)
c.325-1486G>A
c.4702G>A (p.Ala1568Thr)
c.4387G>A (p.Ala1463Thr)
c.2284G>A (p.Ala762Thr)
c.4726G>A (p.Ala1576Thr)
c.4717G>A (p.Ala1573Thr)
c.4708G>A (p.Ala1570Thr)
c.3046G>A (p.Ala1016Thr)
Xg.108694811G>CCA414132391COL4A5c.4711G>C (p.Ala1571Pro)
c.4693G>C (p.Ala1565Pro)
n.1205G>C
n.1197G>C
c.109G>C (p.Ala37Pro)
c.325-1486G>C
c.4702G>C (p.Ala1568Pro)
c.4387G>C (p.Ala1463Pro)
c.2284G>C (p.Ala762Pro)
c.4726G>C (p.Ala1576Pro)
c.4717G>C (p.Ala1573Pro)
c.4708G>C (p.Ala1570Pro)
c.3046G>C (p.Ala1016Pro)
Xg.108694811G>TCA414132392COL4A5c.4711G>T (p.Ala1571Ser)
c.4693G>T (p.Ala1565Ser)
n.1205G>T
n.1197G>T
c.109G>T (p.Ala37Ser)
c.325-1486G>T
c.4702G>T (p.Ala1568Ser)
c.4387G>T (p.Ala1463Ser)
c.2284G>T (p.Ala762Ser)
c.4726G>T (p.Ala1576Ser)
c.4717G>T (p.Ala1573Ser)
c.4708G>T (p.Ala1570Ser)
c.3046G>T (p.Ala1016Ser)
Xg.108694812C>ACA414132394COL4A5c.4712C>A (p.Ala1571Glu)
c.4694C>A (p.Ala1565Glu)
n.1206C>A
n.1198C>A
c.110C>A (p.Ala37Glu)
c.325-1485C>A
c.4703C>A (p.Ala1568Glu)
c.4388C>A (p.Ala1463Glu)
c.2285C>A (p.Ala762Glu)
c.4727C>A (p.Ala1576Glu)
c.4718C>A (p.Ala1573Glu)
c.4709C>A (p.Ala1570Glu)
c.3047C>A (p.Ala1016Glu)
Xg.108694812C>GCA414132395COL4A5c.4712C>G (p.Ala1571Gly)
c.4694C>G (p.Ala1565Gly)
n.1206C>G
n.1198C>G
c.110C>G (p.Ala37Gly)
c.325-1485C>G
c.4703C>G (p.Ala1568Gly)
c.4388C>G (p.Ala1463Gly)
c.2285C>G (p.Ala762Gly)
c.4727C>G (p.Ala1576Gly)
c.4718C>G (p.Ala1573Gly)
c.4709C>G (p.Ala1570Gly)
c.3047C>G (p.Ala1016Gly)
Xg.108694812C>TCA414132396COL4A5c.4712C>T (p.Ala1571Val)
c.4694C>T (p.Ala1565Val)
n.1206C>T
n.1198C>T
c.110C>T (p.Ala37Val)
c.325-1485C>T
c.4703C>T (p.Ala1568Val)
c.4388C>T (p.Ala1463Val)
c.2285C>T (p.Ala762Val)
c.4727C>T (p.Ala1576Val)
c.4718C>T (p.Ala1573Val)
c.4709C>T (p.Ala1570Val)
c.3047C>T (p.Ala1016Val)
 gnomAD v4
Xg.108694812_108694813delinsCACA2450721569COL4A5c.4712_4713delinsCA (p.Ala1571=)
c.4694_4695delinsCA (p.Ala1565=)
n.1206_1207delinsCA
n.1198_1199delinsCA
c.110_111delinsCA (p.Ala37=)
c.325-1485_325-1484delinsCA
c.4703_4704delinsCA (p.Ala1568=)
c.4388_4389delinsCA (p.Ala1463=)
c.2285_2286delinsCA (p.Ala762=)
c.4727_4728delinsCA (p.Ala1576=)
c.4718_4719delinsCA (p.Ala1573=)
c.4709_4710delinsCA (p.Ala1570=)
c.3047_3048delinsCA (p.Ala1016=)
Xg.108694813delCA891843694COL4A5c.4713del (p.Val1572TyrfsTer8)
c.4695del (p.Val1566TyrfsTer8)
n.1207del
n.1199del
c.111del (p.Val38TyrfsTer8)
c.325-1484del
c.4704del (p.Val1569TyrfsTer8)
c.4389del (p.Val1464TyrfsTer8)
c.2286del (p.Val763TyrfsTer8)
c.4728del (p.Val1577TyrfsTer8)
c.4719del (p.Val1574TyrfsTer8)
c.4710del (p.Val1571TyrfsTer8)
c.3048del (p.Val1017TyrfsTer8)
Xg.108694813A>CCA517925537COL4A5c.4713A>C (p.Ala1571=)
c.4695A>C (p.Ala1565=)
n.1207A>C
n.1199A>C
c.111A>C (p.Ala37=)
c.325-1484A>C
c.4704A>C (p.Ala1568=)
c.4389A>C (p.Ala1463=)
c.2286A>C (p.Ala762=)
c.4728A>C (p.Ala1576=)
c.4719A>C (p.Ala1573=)
c.4710A>C (p.Ala1570=)
c.3048A>C (p.Ala1016=)
Xg.108694813A>GCA517925541COL4A5c.4713A>G (p.Ala1571=)
c.4695A>G (p.Ala1565=)
n.1207A>G
n.1199A>G
c.111A>G (p.Ala37=)
c.325-1484A>G
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c.4389A>G (p.Ala1463=)
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c.4728A>G (p.Ala1576=)
c.4719A>G (p.Ala1573=)
c.4710A>G (p.Ala1570=)
c.3048A>G (p.Ala1016=)
Xg.108694813A>TCA517925543COL4A5c.4713A>T (p.Ala1571=)
c.4695A>T (p.Ala1565=)
n.1207A>T
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c.111A>T (p.Ala37=)
c.325-1484A>T
c.4704A>T (p.Ala1568=)
c.4389A>T (p.Ala1463=)
c.2286A>T (p.Ala762=)
c.4728A>T (p.Ala1576=)
c.4719A>T (p.Ala1573=)
c.4710A>T (p.Ala1570=)
c.3048A>T (p.Ala1016=)
Xg.108694814G>ACA414132397COL4A5c.4714G>A (p.Val1572Ile)
c.4696G>A (p.Val1566Ile)
n.1208G>A
n.1200G>A
c.112G>A (p.Val38Ile)
c.325-1483G>A
c.4705G>A (p.Val1569Ile)
c.4390G>A (p.Val1464Ile)
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c.4729G>A (p.Val1577Ile)
c.4720G>A (p.Val1574Ile)
c.4711G>A (p.Val1571Ile)
c.3049G>A (p.Val1017Ile)
 gnomAD v4
Xg.108694814G>CCA414132398COL4A5c.4714G>C (p.Val1572Leu)
c.4696G>C (p.Val1566Leu)
n.1208G>C
n.1200G>C
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 dbSNP
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 dbSNP
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Xg.108694822A>CCA414132416COL4A5c.4722A>C (p.Glu1574Asp)
c.4704A>C (p.Glu1568Asp)
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Xg.108694822A>GCA517925581COL4A5c.4722A>G (p.Glu1574=)
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c.3057A>G (p.Glu1019=)
Xg.108694822A>TCA414132415COL4A5c.4722A>T (p.Glu1574Asp)
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Xg.108694823G>ACA10489411COL4A5c.4723G>A (p.Ala1575Thr)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.4716T>C (p.Ala1572=)
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Xg.108694825T>GCA517925595COL4A5c.4725T>G (p.Ala1575=)
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Xg.108694826C>ACA414132421COL4A5c.4726C>A (p.Pro1576Thr)
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Xg.108694826C=CA2450721576COL4A5c.4726C= (p.Pro1576=)
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c.3061C= (p.Pro1021=)
Xg.108694826C>GCA334062938COL4A5c.4726C>G (p.Pro1576Ala)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.4709del (p.Pro1570GlnfsTer4)
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n.1213del
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c.4718del (p.Pro1573GlnfsTer4)
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Xg.108694827C>ACA414132422COL4A5c.4727C>A (p.Pro1576Gln)
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Xg.108694828A>CCA517925609COL4A5c.4728A>C (p.Pro1576=)
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Xg.108694828A>GCA517925610COL4A5c.4728A>G (p.Pro1576=)
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Xg.108694828A>TCA517925612COL4A5c.4728A>T (p.Pro1576=)
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Xg.108694829G>ACA414132425COL4A5c.4729G>A (p.Ala1577Thr)
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Xg.108694829G>TCA414132427COL4A5c.4729G>T (p.Ala1577Ser)
c.4711G>T (p.Ala1571Ser)
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c.2302G>T (p.Ala768Ser)
c.4744G>T (p.Ala1582Ser)
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Xg.108694830C>ACA414132428COL4A5c.4730C>A (p.Ala1577Asp)
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c.4736C>A (p.Ala1579Asp)
c.4727C>A (p.Ala1576Asp)
c.3065C>A (p.Ala1022Asp)
Xg.108694830C>GCA414132429COL4A5c.4730C>G (p.Ala1577Gly)
c.4712C>G (p.Ala1571Gly)
n.1224C>G
n.1216C>G
c.128C>G (p.Ala43Gly)
c.325-1467C>G
c.4721C>G (p.Ala1574Gly)
c.4406C>G (p.Ala1469Gly)
c.2303C>G (p.Ala768Gly)
c.4745C>G (p.Ala1582Gly)
c.4736C>G (p.Ala1579Gly)
c.4727C>G (p.Ala1576Gly)
c.3065C>G (p.Ala1022Gly)
Xg.108694830C>TCA414132430COL4A5c.4730C>T (p.Ala1577Val)
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n.1224C>T
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c.4406C>T (p.Ala1469Val)
c.2303C>T (p.Ala768Val)
c.4745C>T (p.Ala1582Val)
c.4736C>T (p.Ala1579Val)
c.4727C>T (p.Ala1576Val)
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Xg.108694831T>ACA517925619COL4A5c.4731T>A (p.Ala1577=)
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Xg.108694831T>CCA517925620COL4A5c.4731T>C (p.Ala1577=)
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 gnomAD v4
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Xg.108694835G>ACA414132436COL4A5c.4735G>A (p.Val1579Met)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.4741G>C (p.Val1581Leu)
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Xg.108694835G=CA2450721578COL4A5c.4735G= (p.Val1579=)
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c.3070G= (p.Val1024=)
Xg.108694835G>TCA414132438COL4A5c.4735G>T (p.Val1579Leu)
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c.3070G>T (p.Val1024Leu)
 gnomAD v4
Xg.108694836T>ACA414132439COL4A5c.4736T>A (p.Val1579Glu)
c.4718T>A (p.Val1573Glu)
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 COSMIC COSMIC
Xg.108694836T>CCA414132440COL4A5c.4736T>C (p.Val1579Ala)
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c.325-1461T>C
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Xg.108694836T>GCA414132441COL4A5c.4736T>G (p.Val1579Gly)
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 COSMIC COSMIC
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108694837G>CCA517925651COL4A5c.4737G>C (p.Val1579=)
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Xg.108694837G=CA2450721579COL4A5c.4737G= (p.Val1579=)
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Xg.108694838A>CCA414132442COL4A5c.4738A>C (p.Ile1580Leu)
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Xg.108694838A>GCA414132443COL4A5c.4738A>G (p.Ile1580Val)
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Xg.108694838A>TCA414132444COL4A5c.4738A>T (p.Ile1580Phe)
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 gnomAD v4
Xg.108694839T>ACA414132445COL4A5c.4739T>A (p.Ile1580Asn)
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Xg.108694839T>CCA414132446COL4A5c.4739T>C (p.Ile1580Thr)
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Xg.108694839T>GCA414132447COL4A5c.4739T>G (p.Ile1580Ser)
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Xg.108694840C>ACA517925665COL4A5c.4740C>A (p.Ile1580=)
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Xg.108694840C=CA2450721580COL4A5c.4740C= (p.Ile1580=)
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c.2313C= (p.Ile771=)
c.4755C= (p.Ile1585=)
c.4746C= (p.Ile1582=)
c.4737C= (p.Ile1579=)
c.3075C= (p.Ile1025=)
Xg.108694840C>GCA414132448COL4A5c.4740C>G (p.Ile1580Met)
c.4722C>G (p.Ile1574Met)
n.1234C>G
n.1226C>G
c.138C>G (p.Ile46Met)
c.325-1457C>G
c.4731C>G (p.Ile1577Met)
c.4416C>G (p.Ile1472Met)
c.2313C>G (p.Ile771Met)
c.4755C>G (p.Ile1585Met)
c.4746C>G (p.Ile1582Met)
c.4737C>G (p.Ile1579Met)
c.3075C>G (p.Ile1025Met)
 dbSNP
Xg.108694840C>TCA334062953COL4A5c.4740C>T (p.Ile1580=)
c.4722C>T (p.Ile1574=)
n.1234C>T
n.1226C>T
c.138C>T (p.Ile46=)
c.325-1457C>T
c.4731C>T (p.Ile1577=)
c.4416C>T (p.Ile1472=)
c.2313C>T (p.Ile771=)
c.4755C>T (p.Ile1585=)
c.4746C>T (p.Ile1582=)
c.4737C>T (p.Ile1579=)
c.3075C>T (p.Ile1025=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.108694841G>ACA414132449COL4A5c.4741G>A (p.Ala1581Thr)
c.4723G>A (p.Ala1575Thr)
n.1235G>A
n.1227G>A
c.139G>A (p.Ala47Thr)
c.325-1456G>A
c.4732G>A (p.Ala1578Thr)
c.4417G>A (p.Ala1473Thr)
c.2314G>A (p.Ala772Thr)
c.4756G>A (p.Ala1586Thr)
c.4747G>A (p.Ala1583Thr)
c.4738G>A (p.Ala1580Thr)
c.3076G>A (p.Ala1026Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.108694841G>CCA414132450COL4A5c.4741G>C (p.Ala1581Pro)
c.4723G>C (p.Ala1575Pro)
n.1235G>C
n.1227G>C
c.139G>C (p.Ala47Pro)
c.325-1456G>C
c.4732G>C (p.Ala1578Pro)
c.4417G>C (p.Ala1473Pro)
c.2314G>C (p.Ala772Pro)
c.4756G>C (p.Ala1586Pro)
c.4747G>C (p.Ala1583Pro)
c.4738G>C (p.Ala1580Pro)
c.3076G>C (p.Ala1026Pro)
Xg.108694841G=CA2450721581COL4A5c.4741G= (p.Ala1581=)
c.4723G= (p.Ala1575=)
n.1235G=
n.1227G=
c.139G= (p.Ala47=)
c.325-1456G=
c.4732G= (p.Ala1578=)
c.4417G= (p.Ala1473=)
c.2314G= (p.Ala772=)
c.4756G= (p.Ala1586=)
c.4747G= (p.Ala1583=)
c.4738G= (p.Ala1580=)
c.3076G= (p.Ala1026=)
Xg.108694841G>TCA10489416COL4A5c.4741G>T (p.Ala1581Ser)
c.4723G>T (p.Ala1575Ser)
n.1235G>T
n.1227G>T
c.139G>T (p.Ala47Ser)
c.325-1456G>T
c.4732G>T (p.Ala1578Ser)
c.4417G>T (p.Ala1473Ser)
c.2314G>T (p.Ala772Ser)
c.4756G>T (p.Ala1586Ser)
c.4747G>T (p.Ala1583Ser)
c.4738G>T (p.Ala1580Ser)
c.3076G>T (p.Ala1026Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108694842C>ACA414132451COL4A5c.4742C>A (p.Ala1581Glu)
c.4724C>A (p.Ala1575Glu)
n.1236C>A
n.1228C>A
c.140C>A (p.Ala47Glu)
c.325-1455C>A
c.4733C>A (p.Ala1578Glu)
c.4418C>A (p.Ala1473Glu)
c.2315C>A (p.Ala772Glu)
c.4757C>A (p.Ala1586Glu)
c.4748C>A (p.Ala1583Glu)
c.4739C>A (p.Ala1580Glu)
c.3077C>A (p.Ala1026Glu)
Xg.108694842C>GCA414132452COL4A5c.4742C>G (p.Ala1581Gly)
c.4724C>G (p.Ala1575Gly)
n.1236C>G
n.1228C>G
c.140C>G (p.Ala47Gly)
c.325-1455C>G
c.4733C>G (p.Ala1578Gly)
c.4418C>G (p.Ala1473Gly)
c.2315C>G (p.Ala772Gly)
c.4757C>G (p.Ala1586Gly)
c.4748C>G (p.Ala1583Gly)
c.4739C>G (p.Ala1580Gly)
c.3077C>G (p.Ala1026Gly)
Xg.108694842C>TCA414132453COL4A5c.4742C>T (p.Ala1581Val)
c.4724C>T (p.Ala1575Val)
n.1236C>T
n.1228C>T
c.140C>T (p.Ala47Val)
c.325-1455C>T
c.4733C>T (p.Ala1578Val)
c.4418C>T (p.Ala1473Val)
c.2315C>T (p.Ala772Val)
c.4757C>T (p.Ala1586Val)
c.4748C>T (p.Ala1583Val)
c.4739C>T (p.Ala1580Val)
c.3077C>T (p.Ala1026Val)
Xg.108694842_108694843delinsCACA2450721582COL4A5c.4742_4743delinsCA (p.Ala1581=)
c.4724_4725delinsCA (p.Ala1575=)
n.1236_1237delinsCA
n.1228_1229delinsCA
c.140_141delinsCA (p.Ala47=)
c.325-1455_325-1454delinsCA
c.4733_4734delinsCA (p.Ala1578=)
c.4418_4419delinsCA (p.Ala1473=)
c.2315_2316delinsCA (p.Ala772=)
c.4757_4758delinsCA (p.Ala1586=)
c.4748_4749delinsCA (p.Ala1583=)
c.4739_4740delinsCA (p.Ala1580=)
c.3077_3078delinsCA (p.Ala1026=)
Xg.108694843delCA891843695COL4A5c.4743del (p.Val1582PhefsTer25)
c.4725del (p.Val1576PhefsTer25)
n.1237del
n.1229del
c.141del (p.Val48PhefsTer25)
c.325-1454del
c.4734del (p.Val1579PhefsTer25)
c.4419del (p.Val1474PhefsTer25)
c.2316del (p.Val773PhefsTer25)
c.4758del (p.Val1587PhefsTer25)
c.4749del (p.Val1584PhefsTer25)
c.4740del (p.Val1581PhefsTer25)
c.3078del (p.Val1027PhefsTer25)
 ClinVar dbSNP
Xg.108694843A>CCA517925678COL4A5c.4743A>C (p.Ala1581=)
c.4725A>C (p.Ala1575=)
n.1237A>C
n.1229A>C
c.141A>C (p.Ala47=)
c.325-1454A>C
c.4734A>C (p.Ala1578=)
c.4419A>C (p.Ala1473=)
c.2316A>C (p.Ala772=)
c.4758A>C (p.Ala1586=)
c.4749A>C (p.Ala1583=)
c.4740A>C (p.Ala1580=)
c.3078A>C (p.Ala1026=)
 ClinVar
Xg.108694843A>GCA517925679COL4A5c.4743A>G (p.Ala1581=)
c.4725A>G (p.Ala1575=)
n.1237A>G
n.1229A>G
c.141A>G (p.Ala47=)
c.325-1454A>G
c.4734A>G (p.Ala1578=)
c.4419A>G (p.Ala1473=)
c.2316A>G (p.Ala772=)
c.4758A>G (p.Ala1586=)
c.4749A>G (p.Ala1583=)
c.4740A>G (p.Ala1580=)
c.3078A>G (p.Ala1026=)
Xg.108694843A>TCA517925680COL4A5c.4743A>T (p.Ala1581=)
c.4725A>T (p.Ala1575=)
n.1237A>T
n.1229A>T
c.141A>T (p.Ala47=)
c.325-1454A>T
c.4734A>T (p.Ala1578=)
c.4419A>T (p.Ala1473=)
c.2316A>T (p.Ala772=)
c.4758A>T (p.Ala1586=)
c.4749A>T (p.Ala1583=)
c.4740A>T (p.Ala1580=)
c.3078A>T (p.Ala1026=)
Xg.108694844G>ACA414132454COL4A5c.4744G>A (p.Val1582Ile)
c.4726G>A (p.Val1576Ile)
n.1238G>A
n.1230G>A
c.142G>A (p.Val48Ile)
c.325-1453G>A
c.4735G>A (p.Val1579Ile)
c.4420G>A (p.Val1474Ile)
c.2317G>A (p.Val773Ile)
c.4759G>A (p.Val1587Ile)
c.4750G>A (p.Val1584Ile)
c.4741G>A (p.Val1581Ile)
c.3079G>A (p.Val1027Ile)
Xg.108694844G>CCA414132455COL4A5c.4744G>C (p.Val1582Leu)
c.4726G>C (p.Val1576Leu)
n.1238G>C
n.1230G>C
c.142G>C (p.Val48Leu)
c.325-1453G>C
c.4735G>C (p.Val1579Leu)
c.4420G>C (p.Val1474Leu)
c.2317G>C (p.Val773Leu)
c.4759G>C (p.Val1587Leu)
c.4750G>C (p.Val1584Leu)
c.4741G>C (p.Val1581Leu)
c.3079G>C (p.Val1027Leu)
Xg.108694844G>TCA414132456COL4A5c.4744G>T (p.Val1582Phe)
c.4726G>T (p.Val1576Phe)
n.1238G>T
n.1230G>T
c.142G>T (p.Val48Phe)
c.325-1453G>T
c.4735G>T (p.Val1579Phe)
c.4420G>T (p.Val1474Phe)
c.2317G>T (p.Val773Phe)
c.4759G>T (p.Val1587Phe)
c.4750G>T (p.Val1584Phe)
c.4741G>T (p.Val1581Phe)
c.3079G>T (p.Val1027Phe)
Xg.108694845T>ACA414132457COL4A5c.4745T>A (p.Val1582Asp)
c.4727T>A (p.Val1576Asp)
n.1239T>A
n.1231T>A
c.143T>A (p.Val48Asp)
c.325-1452T>A
c.4736T>A (p.Val1579Asp)
c.4421T>A (p.Val1474Asp)
c.2318T>A (p.Val773Asp)
c.4760T>A (p.Val1587Asp)
c.4751T>A (p.Val1584Asp)
c.4742T>A (p.Val1581Asp)
c.3080T>A (p.Val1027Asp)
Xg.108694845T>CCA414132458COL4A5c.4745T>C (p.Val1582Ala)
c.4727T>C (p.Val1576Ala)
n.1239T>C
n.1231T>C
c.143T>C (p.Val48Ala)
c.325-1452T>C
c.4736T>C (p.Val1579Ala)
c.4421T>C (p.Val1474Ala)
c.2318T>C (p.Val773Ala)
c.4760T>C (p.Val1587Ala)
c.4751T>C (p.Val1584Ala)
c.4742T>C (p.Val1581Ala)
c.3080T>C (p.Val1027Ala)
 ClinVar dbSNP
Xg.108694845T>GCA414132459COL4A5c.4745T>G (p.Val1582Gly)
c.4727T>G (p.Val1576Gly)
n.1239T>G
n.1231T>G
c.143T>G (p.Val48Gly)
c.325-1452T>G
c.4736T>G (p.Val1579Gly)
c.4421T>G (p.Val1474Gly)
c.2318T>G (p.Val773Gly)
c.4760T>G (p.Val1587Gly)
c.4751T>G (p.Val1584Gly)
c.4742T>G (p.Val1581Gly)
c.3080T>G (p.Val1027Gly)
Xg.108694846T>ACA517925696COL4A5c.4746T>A (p.Val1582=)
c.4728T>A (p.Val1576=)
n.1240T>A
n.1232T>A
c.144T>A (p.Val48=)
c.325-1451T>A
c.4737T>A (p.Val1579=)
c.4422T>A (p.Val1474=)
c.2319T>A (p.Val773=)
c.4761T>A (p.Val1587=)
c.4752T>A (p.Val1584=)
c.4743T>A (p.Val1581=)
c.3081T>A (p.Val1027=)
Xg.108694846T>CCA517925698COL4A5c.4746T>C (p.Val1582=)
c.4728T>C (p.Val1576=)
n.1240T>C
n.1232T>C
c.144T>C (p.Val48=)
c.325-1451T>C
c.4737T>C (p.Val1579=)
c.4422T>C (p.Val1474=)
c.2319T>C (p.Val773=)
c.4761T>C (p.Val1587=)
c.4752T>C (p.Val1584=)
c.4743T>C (p.Val1581=)
c.3081T>C (p.Val1027=)
Xg.108694846T>GCA517925699COL4A5c.4746T>G (p.Val1582=)
c.4728T>G (p.Val1576=)
n.1240T>G
n.1232T>G
c.144T>G (p.Val48=)
c.325-1451T>G
c.4737T>G (p.Val1579=)
c.4422T>G (p.Val1474=)
c.2319T>G (p.Val773=)
c.4761T>G (p.Val1587=)
c.4752T>G (p.Val1584=)
c.4743T>G (p.Val1581=)
c.3081T>G (p.Val1027=)
Xg.108694846_108694848delinsTCACA2450721583COL4A5c.4746_4748delinsTCA (p.Val1582=)
c.4728_4730delinsTCA (p.Val1576=)
n.1240_1242delinsTCA
n.1232_1234delinsTCA
c.144_146delinsTCA (p.Val48=)
c.325-1451_325-1449delinsTCA
c.4737_4739delinsTCA (p.Val1579=)
c.4422_4424delinsTCA (p.Val1474=)
c.2319_2321delinsTCA (p.Val773=)
c.4761_4763delinsTCA (p.Val1587=)
c.4752_4754delinsTCA (p.Val1584=)
c.4743_4745delinsTCA (p.Val1581=)
c.3081_3083delinsTCA (p.Val1027=)
Xg.108694847C>ACA414132462COL4A5c.4747C>A (p.His1583Asn)
c.4729C>A (p.His1577Asn)
n.1241C>A
n.1233C>A
c.145C>A (p.His49Asn)
c.325-1450C>A
c.4738C>A (p.His1580Asn)
c.4423C>A (p.His1475Asn)
c.2320C>A (p.His774Asn)
c.4762C>A (p.His1588Asn)
c.4753C>A (p.His1585Asn)
c.4744C>A (p.His1582Asn)
c.3082C>A (p.His1028Asn)
Xg.108694847C>GCA414132461COL4A5c.4747C>G (p.His1583Asp)
c.4729C>G (p.His1577Asp)
n.1241C>G
n.1233C>G
c.145C>G (p.His49Asp)
c.325-1450C>G
c.4738C>G (p.His1580Asp)
c.4423C>G (p.His1475Asp)
c.2320C>G (p.His774Asp)
c.4762C>G (p.His1588Asp)
c.4753C>G (p.His1585Asp)
c.4744C>G (p.His1582Asp)
c.3082C>G (p.His1028Asp)
 ClinVar
Xg.108694847C>TCA414132460COL4A5c.4747C>T (p.His1583Tyr)
c.4729C>T (p.His1577Tyr)
n.1241C>T
n.1233C>T
c.145C>T (p.His49Tyr)
c.325-1450C>T
c.4738C>T (p.His1580Tyr)
c.4423C>T (p.His1475Tyr)
c.2320C>T (p.His774Tyr)
c.4762C>T (p.His1588Tyr)
c.4753C>T (p.His1585Tyr)
c.4744C>T (p.His1582Tyr)
c.3082C>T (p.His1028Tyr)
Xg.108694849_108694850delCA915951315COL4A5c.4749_4750del (p.His1583GlnfsTer?)
c.4731_4732del (p.His1577GlnfsTer?)
n.1243_1244del
n.1235_1236del
c.147_148del (p.His49GlnfsTer?)
c.325-1448_325-1447del
c.4740_4741del (p.His1580GlnfsTer?)
c.4425_4426del (p.His1475GlnfsTer?)
c.2322_2323del (p.His774GlnfsTer?)
c.4764_4765del (p.His1588GlnfsTer?)
c.4755_4756del (p.His1585GlnfsTer?)
c.4746_4747del (p.His1582GlnfsTer?)
c.3084_3085del (p.His1028GlnfsTer?)
 ClinVar dbSNP
Xg.108694848A>CCA414132463COL4A5c.4748A>C (p.His1583Pro)
c.4730A>C (p.His1577Pro)
n.1242A>C
n.1234A>C
c.146A>C (p.His49Pro)
c.325-1449A>C
c.4739A>C (p.His1580Pro)
c.4424A>C (p.His1475Pro)
c.2321A>C (p.His774Pro)
c.4763A>C (p.His1588Pro)
c.4754A>C (p.His1585Pro)
c.4745A>C (p.His1582Pro)
c.3083A>C (p.His1028Pro)
Xg.108694848A>GCA414132465COL4A5c.4748A>G (p.His1583Arg)
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c.4425C>A (p.His1475Gln)
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c.4764C>A (p.His1588Gln)
c.4755C>A (p.His1585Gln)
c.4746C>A (p.His1582Gln)
c.3084C>A (p.His1028Gln)
Xg.108694849C>GCA414132467COL4A5c.4749C>G (p.His1583Gln)
c.4731C>G (p.His1577Gln)
n.1243C>G
n.1235C>G
c.147C>G (p.His49Gln)
c.325-1448C>G
c.4740C>G (p.His1580Gln)
c.4425C>G (p.His1475Gln)
c.2322C>G (p.His774Gln)
c.4764C>G (p.His1588Gln)
c.4755C>G (p.His1585Gln)
c.4746C>G (p.His1582Gln)
c.3084C>G (p.His1028Gln)
Xg.108694849C>TCA517925700COL4A5c.4749C>T (p.His1583=)
c.4731C>T (p.His1577=)
n.1243C>T
n.1235C>T
c.147C>T (p.His49=)
c.325-1448C>T
c.4740C>T (p.His1580=)
c.4425C>T (p.His1475=)
c.2322C>T (p.His774=)
c.4764C>T (p.His1588=)
c.4755C>T (p.His1585=)
c.4746C>T (p.His1582=)
c.3084C>T (p.His1028=)
Xg.108694852_108694855delCA2695235247COL4A5c.4752_4755del (p.Ser1584ArgfsTer22)
c.4734_4737del (p.Ser1578ArgfsTer22)
n.1246_1249del
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c.150_153del (p.Ser50ArgfsTer22)
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c.3087_3090del (p.Ser1029ArgfsTer22)
Xg.108694849_108694856delinsCAGTCAGACA2450721584COL4A5c.4749_4756delinsCAGTCAGA (p.His1583=)
c.4731_4738delinsCAGTCAGA (p.His1577=)
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c.325-1448_325-1441delinsCAGTCAGA
c.4740_4747delinsCAGTCAGA (p.His1580=)
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c.3084_3091delinsCAGTCAGA (p.His1028=)
Xg.108694850A=CA2450721585COL4A5c.4750A= (p.Ser1584=)
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c.4756A= (p.Ser1586=)
c.4747A= (p.Ser1583=)
c.3085A= (p.Ser1029=)
Xg.108694850A>CCA414132468COL4A5c.4750A>C (p.Ser1584Arg)
c.4732A>C (p.Ser1578Arg)
n.1244A>C
n.1236A>C
c.148A>C (p.Ser50Arg)
c.325-1447A>C
c.4741A>C (p.Ser1581Arg)
c.4426A>C (p.Ser1476Arg)
c.2323A>C (p.Ser775Arg)
c.4765A>C (p.Ser1589Arg)
c.4756A>C (p.Ser1586Arg)
c.4747A>C (p.Ser1583Arg)
c.3085A>C (p.Ser1029Arg)
Xg.108694850A>GCA414132469COL4A5c.4750A>G (p.Ser1584Gly)
c.4732A>G (p.Ser1578Gly)
n.1244A>G
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c.325-1447A>G
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c.4747A>G (p.Ser1583Gly)
c.3085A>G (p.Ser1029Gly)
Xg.108694850A>TCA414132470COL4A5c.4750A>T (p.Ser1584Cys)
c.4732A>T (p.Ser1578Cys)
n.1244A>T
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c.4426A>T (p.Ser1476Cys)
c.2323A>T (p.Ser775Cys)
c.4765A>T (p.Ser1589Cys)
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c.3085A>T (p.Ser1029Cys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108694850_108694856delCA334062955COL4A5c.4750_4756del (p.Ser1584ArgfsTer21)
c.4732_4738del (p.Ser1578ArgfsTer21)
n.1244_1250del
n.1236_1242del
c.148_154del (p.Ser50ArgfsTer21)
c.325-1447_325-1441del
c.4741_4747del (p.Ser1581ArgfsTer21)
c.4426_4432del (p.Ser1476ArgfsTer21)
c.2323_2329del (p.Ser775ArgfsTer21)
c.4765_4771del (p.Ser1589ArgfsTer21)
c.4756_4762del (p.Ser1586ArgfsTer21)
c.4747_4753del (p.Ser1583ArgfsTer21)
c.3085_3091del (p.Ser1029ArgfsTer21)
 dbSNP
Xg.108694851G>ACA414132471COL4A5c.4751G>A (p.Ser1584Asn)
c.4733G>A (p.Ser1578Asn)
n.1245G>A
n.1237G>A
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c.325-1446G>A
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c.4427G>A (p.Ser1476Asn)
c.2324G>A (p.Ser775Asn)
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Xg.108694851G>CCA414132472COL4A5c.4751G>C (p.Ser1584Thr)
c.4733G>C (p.Ser1578Thr)
n.1245G>C
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c.2324G>C (p.Ser775Thr)
c.4766G>C (p.Ser1589Thr)
c.4757G>C (p.Ser1586Thr)
c.4748G>C (p.Ser1583Thr)
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Xg.108694851G>TCA414132473COL4A5c.4751G>T (p.Ser1584Ile)
c.4733G>T (p.Ser1578Ile)
n.1245G>T
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c.4427G>T (p.Ser1476Ile)
c.2324G>T (p.Ser775Ile)
c.4766G>T (p.Ser1589Ile)
c.4757G>T (p.Ser1586Ile)
c.4748G>T (p.Ser1583Ile)
c.3086G>T (p.Ser1029Ile)
Xg.108694852T>ACA414132474COL4A5c.4752T>A (p.Ser1584Arg)
c.4734T>A (p.Ser1578Arg)
n.1246T>A
n.1238T>A
c.150T>A (p.Ser50Arg)
c.325-1445T>A
c.4743T>A (p.Ser1581Arg)
c.4428T>A (p.Ser1476Arg)
c.2325T>A (p.Ser775Arg)
c.4767T>A (p.Ser1589Arg)
c.4758T>A (p.Ser1586Arg)
c.4749T>A (p.Ser1583Arg)
c.3087T>A (p.Ser1029Arg)
Xg.108694852T>CCA517925712COL4A5c.4752T>C (p.Ser1584=)
c.4734T>C (p.Ser1578=)
n.1246T>C
n.1238T>C
c.150T>C (p.Ser50=)
c.325-1445T>C
c.4743T>C (p.Ser1581=)
c.4428T>C (p.Ser1476=)
c.2325T>C (p.Ser775=)
c.4767T>C (p.Ser1589=)
c.4758T>C (p.Ser1586=)
c.4749T>C (p.Ser1583=)
c.3087T>C (p.Ser1029=)
Xg.108694852T>GCA414132475COL4A5c.4752T>G (p.Ser1584Arg)
c.4734T>G (p.Ser1578Arg)
n.1246T>G
n.1238T>G
c.150T>G (p.Ser50Arg)
c.325-1445T>G
c.4743T>G (p.Ser1581Arg)
c.4428T>G (p.Ser1476Arg)
c.2325T>G (p.Ser775Arg)
c.4767T>G (p.Ser1589Arg)
c.4758T>G (p.Ser1586Arg)
c.4749T>G (p.Ser1583Arg)
c.3087T>G (p.Ser1029Arg)
Xg.108694852_108694853delinsACA2580100247COL4A5c.4752_4753delinsA (p.Ser1584ArgfsTer23)
c.4734_4735delinsA (p.Ser1578ArgfsTer23)
n.1246_1247delinsA
n.1238_1239delinsA
c.150_151delinsA (p.Ser50ArgfsTer23)
c.325-1445_325-1444delinsA
c.4743_4744delinsA (p.Ser1581ArgfsTer23)
c.4428_4429delinsA (p.Ser1476ArgfsTer23)
c.2325_2326delinsA (p.Ser775ArgfsTer23)
c.4767_4768delinsA (p.Ser1589ArgfsTer23)
c.4758_4759delinsA (p.Ser1586ArgfsTer23)
c.4749_4750delinsA (p.Ser1583ArgfsTer23)
c.3087_3088delinsA (p.Ser1029ArgfsTer23)
 ClinVar
Xg.108694853C>ACA414132478COL4A5c.4753C>A (p.Gln1585Lys)
c.4735C>A (p.Gln1579Lys)
n.1247C>A
n.1239C>A
c.151C>A (p.Gln51Lys)
c.325-1444C>A
c.4744C>A (p.Gln1582Lys)
c.4429C>A (p.Gln1477Lys)
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c.4768C>A (p.Gln1590Lys)
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c.4750C>A (p.Gln1584Lys)
c.3088C>A (p.Gln1030Lys)
Xg.108694853C>GCA414132477COL4A5c.4753C>G (p.Gln1585Glu)
c.4735C>G (p.Gln1579Glu)
n.1247C>G
n.1239C>G
c.151C>G (p.Gln51Glu)
c.325-1444C>G
c.4744C>G (p.Gln1582Glu)
c.4429C>G (p.Gln1477Glu)
c.2326C>G (p.Gln776Glu)
c.4768C>G (p.Gln1590Glu)
c.4759C>G (p.Gln1587Glu)
c.4750C>G (p.Gln1584Glu)
c.3088C>G (p.Gln1030Glu)
Xg.108694853C>TCA414132476COL4A5c.4753C>T (p.Gln1585Ter)
c.4735C>T (p.Gln1579Ter)
n.1247C>T
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c.151C>T (p.Gln51Ter)
c.325-1444C>T
c.4744C>T (p.Gln1582Ter)
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c.2326C>T (p.Gln776Ter)
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c.4759C>T (p.Gln1587Ter)
c.4750C>T (p.Gln1584Ter)
c.3088C>T (p.Gln1030Ter)
Xg.108694854A=CA2450721586COL4A5c.4754A= (p.Gln1585=)
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c.3089A= (p.Gln1030=)
Xg.108694854A>CCA414132479COL4A5c.4754A>C (p.Gln1585Pro)
c.4736A>C (p.Gln1579Pro)
n.1248A>C
n.1240A>C
c.152A>C (p.Gln51Pro)
c.325-1443A>C
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Xg.108694854A>GCA414132480COL4A5c.4754A>G (p.Gln1585Arg)
c.4736A>G (p.Gln1579Arg)
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c.325-1443A>G
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c.2327A>G (p.Gln776Arg)
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c.4760A>G (p.Gln1587Arg)
c.4751A>G (p.Gln1584Arg)
c.3089A>G (p.Gln1030Arg)
Xg.108694854A>TCA414132481COL4A5c.4754A>T (p.Gln1585Leu)
c.4736A>T (p.Gln1579Leu)
n.1248A>T
n.1240A>T
c.152A>T (p.Gln51Leu)
c.325-1443A>T
c.4745A>T (p.Gln1582Leu)
c.4430A>T (p.Gln1477Leu)
c.2327A>T (p.Gln776Leu)
c.4769A>T (p.Gln1590Leu)
c.4760A>T (p.Gln1587Leu)
c.4751A>T (p.Gln1584Leu)
c.3089A>T (p.Gln1030Leu)
Xg.108694854_108694855insTCA891843696COL4A5c.4754_4755insT (p.Gln1585HisfsTer?)
c.4736_4737insT (p.Gln1579HisfsTer?)
n.1248_1249insT
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c.152_153insT (p.Gln51HisfsTer31)
c.325-1443_325-1442insT
c.4745_4746insT (p.Gln1582HisfsTer?)
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c.4760_4761insT (p.Gln1587HisfsTer?)
c.4751_4752insT (p.Gln1584HisfsTer?)
c.3089_3090insT (p.Gln1030HisfsTer?)
Xg.108694855G>ACA517925728COL4A5c.4755G>A (p.Gln1585=)
c.4737G>A (p.Gln1579=)
n.1249G>A
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c.4746G>A (p.Gln1582=)
c.4431G>A (p.Gln1477=)
c.2328G>A (p.Gln776=)
c.4770G>A (p.Gln1590=)
c.4761G>A (p.Gln1587=)
c.4752G>A (p.Gln1584=)
c.3090G>A (p.Gln1030=)
Xg.108694855G>CCA414132482COL4A5c.4755G>C (p.Gln1585His)
c.4737G>C (p.Gln1579His)
n.1249G>C
n.1241G>C
c.153G>C (p.Gln51His)
c.325-1442G>C
c.4746G>C (p.Gln1582His)
c.4431G>C (p.Gln1477His)
c.2328G>C (p.Gln776His)
c.4770G>C (p.Gln1590His)
c.4761G>C (p.Gln1587His)
c.4752G>C (p.Gln1584His)
c.3090G>C (p.Gln1030His)
Xg.108694855G>TCA414132483COL4A5c.4755G>T (p.Gln1585His)
c.4737G>T (p.Gln1579His)
n.1249G>T
n.1241G>T
c.153G>T (p.Gln51His)
c.325-1442G>T
c.4746G>T (p.Gln1582His)
c.4431G>T (p.Gln1477His)
c.2328G>T (p.Gln776His)
c.4770G>T (p.Gln1590His)
c.4761G>T (p.Gln1587His)
c.4752G>T (p.Gln1584His)
c.3090G>T (p.Gln1030His)
Xg.108694856A>CCA414132484COL4A5c.4756A>C (p.Thr1586Pro)
c.4738A>C (p.Thr1580Pro)
n.1250A>C
n.1242A>C
c.154A>C (p.Thr52Pro)
c.325-1441A>C
c.4747A>C (p.Thr1583Pro)
c.4432A>C (p.Thr1478Pro)
c.2329A>C (p.Thr777Pro)
c.4771A>C (p.Thr1591Pro)
c.4762A>C (p.Thr1588Pro)
c.4753A>C (p.Thr1585Pro)
c.3091A>C (p.Thr1031Pro)
Xg.108694856A>GCA414132485COL4A5c.4756A>G (p.Thr1586Ala)
c.4738A>G (p.Thr1580Ala)
n.1250A>G
n.1242A>G
c.154A>G (p.Thr52Ala)
c.325-1441A>G
c.4747A>G (p.Thr1583Ala)
c.4432A>G (p.Thr1478Ala)
c.2329A>G (p.Thr777Ala)
c.4771A>G (p.Thr1591Ala)
c.4762A>G (p.Thr1588Ala)
c.4753A>G (p.Thr1585Ala)
c.3091A>G (p.Thr1031Ala)
 COSMIC COSMIC
Xg.108694856A>TCA414132486COL4A5c.4756A>T (p.Thr1586Ser)
c.4738A>T (p.Thr1580Ser)
n.1250A>T
n.1242A>T
c.154A>T (p.Thr52Ser)
c.325-1441A>T
c.4747A>T (p.Thr1583Ser)
c.4432A>T (p.Thr1478Ser)
c.2329A>T (p.Thr777Ser)
c.4771A>T (p.Thr1591Ser)
c.4762A>T (p.Thr1588Ser)
c.4753A>T (p.Thr1585Ser)
c.3091A>T (p.Thr1031Ser)
Xg.108694857C>ACA414132487COL4A5c.4757C>A (p.Thr1586Lys)
c.4739C>A (p.Thr1580Lys)
n.1251C>A
n.1243C>A
c.155C>A (p.Thr52Lys)
c.325-1440C>A
c.4748C>A (p.Thr1583Lys)
c.4433C>A (p.Thr1478Lys)
c.2330C>A (p.Thr777Lys)
c.4772C>A (p.Thr1591Lys)
c.4763C>A (p.Thr1588Lys)
c.4754C>A (p.Thr1585Lys)
c.3092C>A (p.Thr1031Lys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108694857C=CA2450721587COL4A5c.4757C= (p.Thr1586=)
c.4739C= (p.Thr1580=)
n.1251C=
n.1243C=
c.155C= (p.Thr52=)
c.325-1440C=
c.4748C= (p.Thr1583=)
c.4433C= (p.Thr1478=)
c.2330C= (p.Thr777=)
c.4772C= (p.Thr1591=)
c.4763C= (p.Thr1588=)
c.4754C= (p.Thr1585=)
c.3092C= (p.Thr1031=)
Xg.108694857C>GCA10489417COL4A5c.4757C>G (p.Thr1586Arg)
c.4739C>G (p.Thr1580Arg)
n.1251C>G
n.1243C>G
c.155C>G (p.Thr52Arg)
c.325-1440C>G
c.4748C>G (p.Thr1583Arg)
c.4433C>G (p.Thr1478Arg)
c.2330C>G (p.Thr777Arg)
c.4772C>G (p.Thr1591Arg)
c.4763C>G (p.Thr1588Arg)
c.4754C>G (p.Thr1585Arg)
c.3092C>G (p.Thr1031Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108694857C>TCA10489418COL4A5c.4757C>T (p.Thr1586Met)
c.4739C>T (p.Thr1580Met)
n.1251C>T
n.1243C>T
c.155C>T (p.Thr52Met)
c.325-1440C>T
c.4748C>T (p.Thr1583Met)
c.4433C>T (p.Thr1478Met)
c.2330C>T (p.Thr777Met)
c.4772C>T (p.Thr1591Met)
c.4763C>T (p.Thr1588Met)
c.4754C>T (p.Thr1585Met)
c.3092C>T (p.Thr1031Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.108694858G>ACA10489419COL4A5c.4758G>A (p.Thr1586=)
c.4740G>A (p.Thr1580=)
n.1252G>A
n.1244G>A
c.156G>A (p.Thr52=)
c.325-1439G>A
c.4749G>A (p.Thr1583=)
c.4434G>A (p.Thr1478=)
c.2331G>A (p.Thr777=)
c.4773G>A (p.Thr1591=)
c.4764G>A (p.Thr1588=)
c.4755G>A (p.Thr1585=)
c.3093G>A (p.Thr1031=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108694858G>CCA517925738COL4A5c.4758G>C (p.Thr1586=)
c.4740G>C (p.Thr1580=)
n.1252G>C
n.1244G>C
c.156G>C (p.Thr52=)
c.325-1439G>C
c.4749G>C (p.Thr1583=)
c.4434G>C (p.Thr1478=)
c.2331G>C (p.Thr777=)
c.4773G>C (p.Thr1591=)
c.4764G>C (p.Thr1588=)
c.4755G>C (p.Thr1585=)
c.3093G>C (p.Thr1031=)
Xg.108694858G=CA2450721588COL4A5c.4758G= (p.Thr1586=)
c.4740G= (p.Thr1580=)
n.1252G=
n.1244G=
c.156G= (p.Thr52=)
c.325-1439G=
c.4749G= (p.Thr1583=)
c.4434G= (p.Thr1478=)
c.2331G= (p.Thr777=)
c.4773G= (p.Thr1591=)
c.4764G= (p.Thr1588=)
c.4755G= (p.Thr1585=)
c.3093G= (p.Thr1031=)
Xg.108694858G>TCA517925735COL4A5c.4758G>T (p.Thr1586=)
c.4740G>T (p.Thr1580=)
n.1252G>T
n.1244G>T
c.156G>T (p.Thr52=)
c.325-1439G>T
c.4749G>T (p.Thr1583=)
c.4434G>T (p.Thr1478=)
c.2331G>T (p.Thr777=)
c.4773G>T (p.Thr1591=)
c.4764G>T (p.Thr1588=)
c.4755G>T (p.Thr1585=)
c.3093G>T (p.Thr1031=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.108694859A>CCA414132490COL4A5c.4759A>C (p.Ile1587Leu)
c.4741A>C (p.Ile1581Leu)
n.1253A>C
n.1245A>C
c.157A>C (p.Ile53Leu)
c.325-1438A>C
c.4750A>C (p.Ile1584Leu)
c.4435A>C (p.Ile1479Leu)
c.2332A>C (p.Ile778Leu)
c.4774A>C (p.Ile1592Leu)
c.4765A>C (p.Ile1589Leu)
c.4756A>C (p.Ile1586Leu)
c.3094A>C (p.Ile1032Leu)
Xg.108694859A>GCA414132489COL4A5c.4759A>G (p.Ile1587Val)
c.4741A>G (p.Ile1581Val)
n.1253A>G
n.1245A>G
c.157A>G (p.Ile53Val)
c.325-1438A>G
c.4750A>G (p.Ile1584Val)
c.4435A>G (p.Ile1479Val)
c.2332A>G (p.Ile778Val)
c.4774A>G (p.Ile1592Val)
c.4765A>G (p.Ile1589Val)
c.4756A>G (p.Ile1586Val)
c.3094A>G (p.Ile1032Val)
Xg.108694859A>TCA414132488COL4A5c.4759A>T (p.Ile1587Phe)
c.4741A>T (p.Ile1581Phe)
n.1253A>T
n.1245A>T
c.157A>T (p.Ile53Phe)
c.325-1438A>T
c.4750A>T (p.Ile1584Phe)
c.4435A>T (p.Ile1479Phe)
c.2332A>T (p.Ile778Phe)
c.4774A>T (p.Ile1592Phe)
c.4765A>T (p.Ile1589Phe)
c.4756A>T (p.Ile1586Phe)
c.3094A>T (p.Ile1032Phe)
Xg.108694860T>ACA414132491COL4A5c.4760T>A (p.Ile1587Asn)
c.4742T>A (p.Ile1581Asn)
n.1254T>A
n.1246T>A
c.158T>A (p.Ile53Asn)
c.325-1437T>A
c.4751T>A (p.Ile1584Asn)
c.4436T>A (p.Ile1479Asn)
c.2333T>A (p.Ile778Asn)
c.4775T>A (p.Ile1592Asn)
c.4766T>A (p.Ile1589Asn)
c.4757T>A (p.Ile1586Asn)
c.3095T>A (p.Ile1032Asn)
Xg.108694860T>CCA414132492COL4A5c.4760T>C (p.Ile1587Thr)
c.4742T>C (p.Ile1581Thr)
n.1254T>C
n.1246T>C
c.158T>C (p.Ile53Thr)
c.325-1437T>C
c.4751T>C (p.Ile1584Thr)
c.4436T>C (p.Ile1479Thr)
c.2333T>C (p.Ile778Thr)
c.4775T>C (p.Ile1592Thr)
c.4766T>C (p.Ile1589Thr)
c.4757T>C (p.Ile1586Thr)
c.3095T>C (p.Ile1032Thr)
Xg.108694860T>GCA414132493COL4A5c.4760T>G (p.Ile1587Ser)
c.4742T>G (p.Ile1581Ser)
n.1254T>G
n.1246T>G
c.158T>G (p.Ile53Ser)
c.325-1437T>G
c.4751T>G (p.Ile1584Ser)
c.4436T>G (p.Ile1479Ser)
c.2333T>G (p.Ile778Ser)
c.4775T>G (p.Ile1592Ser)
c.4766T>G (p.Ile1589Ser)
c.4757T>G (p.Ile1586Ser)
c.3095T>G (p.Ile1032Ser)
Xg.108694861C>ACA517925754COL4A5c.4761C>A (p.Ile1587=)
c.4743C>A (p.Ile1581=)
n.1255C>A
n.1247C>A
c.159C>A (p.Ile53=)
c.325-1436C>A
c.4752C>A (p.Ile1584=)
c.4437C>A (p.Ile1479=)
c.2334C>A (p.Ile778=)
c.4776C>A (p.Ile1592=)
c.4767C>A (p.Ile1589=)
c.4758C>A (p.Ile1586=)
c.3096C>A (p.Ile1032=)
Xg.108694861C=CA2450721589COL4A5c.4761C= (p.Ile1587=)
c.4743C= (p.Ile1581=)
n.1255C=
n.1247C=
c.159C= (p.Ile53=)
c.325-1436C=
c.4752C= (p.Ile1584=)
c.4437C= (p.Ile1479=)
c.2334C= (p.Ile778=)
c.4776C= (p.Ile1592=)
c.4767C= (p.Ile1589=)
c.4758C= (p.Ile1586=)
c.3096C= (p.Ile1032=)
Xg.108694861C>GCA414132494COL4A5c.4761C>G (p.Ile1587Met)
c.4743C>G (p.Ile1581Met)
n.1255C>G
n.1247C>G
c.159C>G (p.Ile53Met)
c.325-1436C>G
c.4752C>G (p.Ile1584Met)
c.4437C>G (p.Ile1479Met)
c.2334C>G (p.Ile778Met)
c.4776C>G (p.Ile1592Met)
c.4767C>G (p.Ile1589Met)
c.4758C>G (p.Ile1586Met)
c.3096C>G (p.Ile1032Met)
Xg.108694861C>TCA10489420COL4A5c.4761C>T (p.Ile1587=)
c.4743C>T (p.Ile1581=)
n.1255C>T
n.1247C>T
c.159C>T (p.Ile53=)
c.325-1436C>T
c.4752C>T (p.Ile1584=)
c.4437C>T (p.Ile1479=)
c.2334C>T (p.Ile778=)
c.4776C>T (p.Ile1592=)
c.4767C>T (p.Ile1589=)
c.4758C>T (p.Ile1586=)
c.3096C>T (p.Ile1032=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108694862C>ACA414132497COL4A5c.4762C>A (p.Gln1588Lys)
c.4744C>A (p.Gln1582Lys)
n.1256C>A
n.1248C>A
c.160C>A (p.Gln54Lys)
c.325-1435C>A
c.4753C>A (p.Gln1585Lys)
c.4438C>A (p.Gln1480Lys)
c.2335C>A (p.Gln779Lys)
c.4777C>A (p.Gln1593Lys)
c.4768C>A (p.Gln1590Lys)
c.4759C>A (p.Gln1587Lys)
c.3097C>A (p.Gln1033Lys)
Xg.108694862C>GCA414132496COL4A5c.4762C>G (p.Gln1588Glu)
c.4744C>G (p.Gln1582Glu)
n.1256C>G
n.1248C>G
c.160C>G (p.Gln54Glu)
c.325-1435C>G
c.4753C>G (p.Gln1585Glu)
c.4438C>G (p.Gln1480Glu)
c.2335C>G (p.Gln779Glu)
c.4777C>G (p.Gln1593Glu)
c.4768C>G (p.Gln1590Glu)
c.4759C>G (p.Gln1587Glu)
c.3097C>G (p.Gln1033Glu)
Xg.108694862C>TCA414132495COL4A5c.4762C>T (p.Gln1588Ter)
c.4744C>T (p.Gln1582Ter)
n.1256C>T
n.1248C>T
c.160C>T (p.Gln54Ter)
c.325-1435C>T
c.4753C>T (p.Gln1585Ter)
c.4438C>T (p.Gln1480Ter)
c.2335C>T (p.Gln779Ter)
c.4777C>T (p.Gln1593Ter)
c.4768C>T (p.Gln1590Ter)
c.4759C>T (p.Gln1587Ter)
c.3097C>T (p.Gln1033Ter)
 ClinVar
Xg.108694862_108694863delinsCACA2450721590COL4A5c.4762_4763delinsCA (p.Gln1588=)
c.4744_4745delinsCA (p.Gln1582=)
n.1256_1257delinsCA
n.1248_1249delinsCA
c.160_161delinsCA (p.Gln54=)
c.325-1435_325-1434delinsCA
c.4753_4754delinsCA (p.Gln1585=)
c.4438_4439delinsCA (p.Gln1480=)
c.2335_2336delinsCA (p.Gln779=)
c.4777_4778delinsCA (p.Gln1593=)
c.4768_4769delinsCA (p.Gln1590=)
c.4759_4760delinsCA (p.Gln1587=)
c.3097_3098delinsCA (p.Gln1033=)
Xg.108694863delCA10654932COL4A5c.4763del (p.Gln1588ArgfsTer19)
c.4745del (p.Gln1582ArgfsTer19)
n.1257del
n.1249del
c.161del (p.Gln54ArgfsTer19)
c.325-1434del
c.4754del (p.Gln1585ArgfsTer19)
c.4439del (p.Gln1480ArgfsTer19)
c.2336del (p.Gln779ArgfsTer19)
c.4778del (p.Gln1593ArgfsTer19)
c.4769del (p.Gln1590ArgfsTer19)
c.4760del (p.Gln1587ArgfsTer19)
c.3098del (p.Gln1033ArgfsTer19)
 ClinVar dbSNP
Xg.108694863A>CCA414132498COL4A5c.4763A>C (p.Gln1588Pro)
c.4745A>C (p.Gln1582Pro)
n.1257A>C
n.1249A>C
c.161A>C (p.Gln54Pro)
c.325-1434A>C
c.4754A>C (p.Gln1585Pro)
c.4439A>C (p.Gln1480Pro)
c.2336A>C (p.Gln779Pro)
c.4778A>C (p.Gln1593Pro)
c.4769A>C (p.Gln1590Pro)
c.4760A>C (p.Gln1587Pro)
c.3098A>C (p.Gln1033Pro)
Xg.108694863A>GCA414132499COL4A5c.4763A>G (p.Gln1588Arg)
c.4745A>G (p.Gln1582Arg)
n.1257A>G
n.1249A>G
c.161A>G (p.Gln54Arg)
c.325-1434A>G
c.4754A>G (p.Gln1585Arg)
c.4439A>G (p.Gln1480Arg)
c.2336A>G (p.Gln779Arg)
c.4778A>G (p.Gln1593Arg)
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c.4760A>G (p.Gln1587Arg)
c.3098A>G (p.Gln1033Arg)
Xg.108694863A>TCA414132500COL4A5c.4763A>T (p.Gln1588Leu)
c.4745A>T (p.Gln1582Leu)
n.1257A>T
n.1249A>T
c.161A>T (p.Gln54Leu)
c.325-1434A>T
c.4754A>T (p.Gln1585Leu)
c.4439A>T (p.Gln1480Leu)
c.2336A>T (p.Gln779Leu)
c.4778A>T (p.Gln1593Leu)
c.4769A>T (p.Gln1590Leu)
c.4760A>T (p.Gln1587Leu)
c.3098A>T (p.Gln1033Leu)
Xg.108694864G>ACA517925781COL4A5c.4764G>A (p.Gln1588=)
c.4746G>A (p.Gln1582=)
n.1258G>A
n.1250G>A
c.162G>A (p.Gln54=)
c.325-1433G>A
c.4755G>A (p.Gln1585=)
c.4440G>A (p.Gln1480=)
c.2337G>A (p.Gln779=)
c.4779G>A (p.Gln1593=)
c.4770G>A (p.Gln1590=)
c.4761G>A (p.Gln1587=)
c.3099G>A (p.Gln1033=)
Xg.108694864G>CCA414132501COL4A5c.4764G>C (p.Gln1588His)
c.4746G>C (p.Gln1582His)
n.1258G>C
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c.162G>C (p.Gln54His)
c.325-1433G>C
c.4755G>C (p.Gln1585His)
c.4440G>C (p.Gln1480His)
c.2337G>C (p.Gln779His)
c.4779G>C (p.Gln1593His)
c.4770G>C (p.Gln1590His)
c.4761G>C (p.Gln1587His)
c.3099G>C (p.Gln1033His)
 COSMIC
Xg.108694864G>TCA414132502COL4A5c.4764G>T (p.Gln1588His)
c.4746G>T (p.Gln1582His)
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c.4755G>T (p.Gln1585His)
c.4440G>T (p.Gln1480His)
c.2337G>T (p.Gln779His)
c.4779G>T (p.Gln1593His)
c.4770G>T (p.Gln1590His)
c.4761G>T (p.Gln1587His)
c.3099G>T (p.Gln1033His)
Xg.108694864_108694871delinsGATTCCCCCA2450721591COL4A5c.4764_4771delinsGATTCCCC (p.Gln1588=)
c.4746_4753delinsGATTCCCC (p.Gln1582=)
n.1258_1265delinsGATTCCCC
n.1250_1257delinsGATTCCCC
c.162_169delinsGATTCCCC (p.Gln54=)
c.325-1433_325-1426delinsGATTCCCC
c.4755_4762delinsGATTCCCC (p.Gln1585=)
c.4440_4447delinsGATTCCCC (p.Gln1480=)
c.2337_2344delinsGATTCCCC (p.Gln779=)
c.4779_4786delinsGATTCCCC (p.Gln1593=)
c.4770_4777delinsGATTCCCC (p.Gln1590=)
c.4761_4768delinsGATTCCCC (p.Gln1587=)
c.3099_3106delinsGATTCCCC (p.Gln1033=)
Xg.108694865A=CA2450721592COL4A5c.4765A= (p.Ile1589=)
c.4747A= (p.Ile1583=)
n.1259A=
n.1251A=
c.163A= (p.Ile55=)
c.325-1432A=
c.4756A= (p.Ile1586=)
c.4441A= (p.Ile1481=)
c.2338A= (p.Ile780=)
c.4780A= (p.Ile1594=)
c.4771A= (p.Ile1591=)
c.4762A= (p.Ile1588=)
c.3100A= (p.Ile1034=)
Xg.108694865A>CCA414132503COL4A5c.4765A>C (p.Ile1589Leu)
c.4747A>C (p.Ile1583Leu)
n.1259A>C
n.1251A>C
c.163A>C (p.Ile55Leu)
c.325-1432A>C
c.4756A>C (p.Ile1586Leu)
c.4441A>C (p.Ile1481Leu)
c.2338A>C (p.Ile780Leu)
c.4780A>C (p.Ile1594Leu)
c.4771A>C (p.Ile1591Leu)
c.4762A>C (p.Ile1588Leu)
c.3100A>C (p.Ile1034Leu)
 dbSNP
Xg.108694865A>GCA414132505COL4A5c.4765A>G (p.Ile1589Val)
c.4747A>G (p.Ile1583Val)
n.1259A>G
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c.4441A>G (p.Ile1481Val)
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c.4780A>G (p.Ile1594Val)
c.4771A>G (p.Ile1591Val)
c.4762A>G (p.Ile1588Val)
c.3100A>G (p.Ile1034Val)
Xg.108694865A>TCA414132504COL4A5c.4765A>T (p.Ile1589Phe)
c.4747A>T (p.Ile1583Phe)
n.1259A>T
n.1251A>T
c.163A>T (p.Ile55Phe)
c.325-1432A>T
c.4756A>T (p.Ile1586Phe)
c.4441A>T (p.Ile1481Phe)
c.2338A>T (p.Ile780Phe)
c.4780A>T (p.Ile1594Phe)
c.4771A>T (p.Ile1591Phe)
c.4762A>T (p.Ile1588Phe)
c.3100A>T (p.Ile1034Phe)
Xg.108694868_108694874delCA259098COL4A5c.4768_4774del (p.Pro1590ValfsTer15)
c.4750_4756del (p.Pro1584ValfsTer15)
n.1262_1268del
n.1254_1260del
c.166_172del (p.Pro56ValfsTer15)
c.325-1429_325-1423del
c.4759_4765del (p.Pro1587ValfsTer15)
c.4444_4450del (p.Pro1482ValfsTer15)
c.2341_2347del (p.Pro781ValfsTer15)
c.4783_4789del (p.Pro1595ValfsTer15)
c.4774_4780del (p.Pro1592ValfsTer15)
c.4765_4771del (p.Pro1589ValfsTer15)
c.3103_3109del (p.Pro1035ValfsTer15)
 dbSNP
Xg.108694866T>ACA414132506COL4A5c.4766T>A (p.Ile1589Asn)
c.4748T>A (p.Ile1583Asn)
n.1260T>A
n.1252T>A
c.164T>A (p.Ile55Asn)
c.325-1431T>A
c.4757T>A (p.Ile1586Asn)
c.4442T>A (p.Ile1481Asn)
c.2339T>A (p.Ile780Asn)
c.4781T>A (p.Ile1594Asn)
c.4772T>A (p.Ile1591Asn)
c.4763T>A (p.Ile1588Asn)
c.3101T>A (p.Ile1034Asn)
Xg.108694866T>CCA414132507COL4A5c.4766T>C (p.Ile1589Thr)
c.4748T>C (p.Ile1583Thr)
n.1260T>C
n.1252T>C
c.164T>C (p.Ile55Thr)
c.325-1431T>C
c.4757T>C (p.Ile1586Thr)
c.4442T>C (p.Ile1481Thr)
c.2339T>C (p.Ile780Thr)
c.4781T>C (p.Ile1594Thr)
c.4772T>C (p.Ile1591Thr)
c.4763T>C (p.Ile1588Thr)
c.3101T>C (p.Ile1034Thr)
Xg.108694866T>GCA414132508COL4A5c.4766T>G (p.Ile1589Ser)
c.4748T>G (p.Ile1583Ser)
n.1260T>G
n.1252T>G
c.164T>G (p.Ile55Ser)
c.325-1431T>G
c.4757T>G (p.Ile1586Ser)
c.4442T>G (p.Ile1481Ser)
c.2339T>G (p.Ile780Ser)
c.4781T>G (p.Ile1594Ser)
c.4772T>G (p.Ile1591Ser)
c.4763T>G (p.Ile1588Ser)
c.3101T>G (p.Ile1034Ser)
Xg.108694867dupCA891843697COL4A5c.4767dup (p.Pro1590SerfsTer?)
c.4749dup (p.Pro1584SerfsTer?)
n.1261dup
n.1253dup
c.165dup (p.Pro56SerfsTer26)
c.325-1430dup
c.4758dup (p.Pro1587SerfsTer?)
c.4443dup (p.Pro1482SerfsTer?)
c.2340dup (p.Pro781SerfsTer?)
c.4782dup (p.Pro1595SerfsTer?)
c.4773dup (p.Pro1592SerfsTer?)
c.4764dup (p.Pro1589SerfsTer?)
c.3102dup (p.Pro1035SerfsTer?)
Xg.108694867T>ACA517925784COL4A5c.4767T>A (p.Ile1589=)
c.4749T>A (p.Ile1583=)
n.1261T>A
n.1253T>A
c.165T>A (p.Ile55=)
c.325-1430T>A
c.4758T>A (p.Ile1586=)
c.4443T>A (p.Ile1481=)
c.2340T>A (p.Ile780=)
c.4782T>A (p.Ile1594=)
c.4773T>A (p.Ile1591=)
c.4764T>A (p.Ile1588=)
c.3102T>A (p.Ile1034=)
 ClinVar
Xg.108694867T>CCA517925787COL4A5c.4767T>C (p.Ile1589=)
c.4749T>C (p.Ile1583=)
n.1261T>C
n.1253T>C
c.165T>C (p.Ile55=)
c.325-1430T>C
c.4758T>C (p.Ile1586=)
c.4443T>C (p.Ile1481=)
c.2340T>C (p.Ile780=)
c.4782T>C (p.Ile1594=)
c.4773T>C (p.Ile1591=)
c.4764T>C (p.Ile1588=)
c.3102T>C (p.Ile1034=)
 ClinVar
Xg.108694867T>GCA414132509COL4A5c.4767T>G (p.Ile1589Met)
c.4749T>G (p.Ile1583Met)
n.1261T>G
n.1253T>G
c.165T>G (p.Ile55Met)
c.325-1430T>G
c.4758T>G (p.Ile1586Met)
c.4443T>G (p.Ile1481Met)
c.2340T>G (p.Ile780Met)
c.4782T>G (p.Ile1594Met)
c.4773T>G (p.Ile1591Met)
c.4764T>G (p.Ile1588Met)
c.3102T>G (p.Ile1034Met)
 gnomAD v4
Xg.108694868C>ACA414132510COL4A5c.4768C>A (p.Pro1590Thr)
c.4750C>A (p.Pro1584Thr)
n.1262C>A
n.1254C>A
c.166C>A (p.Pro56Thr)
c.325-1429C>A
c.4759C>A (p.Pro1587Thr)
c.4444C>A (p.Pro1482Thr)
c.2341C>A (p.Pro781Thr)
c.4783C>A (p.Pro1595Thr)
c.4774C>A (p.Pro1592Thr)
c.4765C>A (p.Pro1589Thr)
c.3103C>A (p.Pro1035Thr)
Xg.108694868C>GCA414132511COL4A5c.4768C>G (p.Pro1590Ala)
c.4750C>G (p.Pro1584Ala)
n.1262C>G
n.1254C>G
c.166C>G (p.Pro56Ala)
c.325-1429C>G
c.4759C>G (p.Pro1587Ala)
c.4444C>G (p.Pro1482Ala)
c.2341C>G (p.Pro781Ala)
c.4783C>G (p.Pro1595Ala)
c.4774C>G (p.Pro1592Ala)
c.4765C>G (p.Pro1589Ala)
c.3103C>G (p.Pro1035Ala)
Xg.108694868C>TCA414132512COL4A5c.4768C>T (p.Pro1590Ser)
c.4750C>T (p.Pro1584Ser)
n.1262C>T
n.1254C>T
c.166C>T (p.Pro56Ser)
c.325-1429C>T
c.4759C>T (p.Pro1587Ser)
c.4444C>T (p.Pro1482Ser)
c.2341C>T (p.Pro781Ser)
c.4783C>T (p.Pro1595Ser)
c.4774C>T (p.Pro1592Ser)
c.4765C>T (p.Pro1589Ser)
c.3103C>T (p.Pro1035Ser)
Xg.108694869C>ACA414132513COL4A5c.4769C>A (p.Pro1590His)
c.4751C>A (p.Pro1584His)
n.1263C>A
n.1255C>A
c.167C>A (p.Pro56His)
c.325-1428C>A
c.4760C>A (p.Pro1587His)
c.4445C>A (p.Pro1482His)
c.2342C>A (p.Pro781His)
c.4784C>A (p.Pro1595His)
c.4775C>A (p.Pro1592His)
c.4766C>A (p.Pro1589His)
c.3104C>A (p.Pro1035His)
 ClinVar dbSNP
Xg.108694869C=CA2450721593COL4A5c.4769C= (p.Pro1590=)
c.4751C= (p.Pro1584=)
n.1263C=
n.1255C=
c.167C= (p.Pro56=)
c.325-1428C=
c.4760C= (p.Pro1587=)
c.4445C= (p.Pro1482=)
c.2342C= (p.Pro781=)
c.4784C= (p.Pro1595=)
c.4775C= (p.Pro1592=)
c.4766C= (p.Pro1589=)
c.3104C= (p.Pro1035=)
Xg.108694869C>GCA414132514COL4A5c.4769C>G (p.Pro1590Arg)
c.4751C>G (p.Pro1584Arg)
n.1263C>G
n.1255C>G
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c.325-1428C>G
c.4760C>G (p.Pro1587Arg)
c.4445C>G (p.Pro1482Arg)
c.2342C>G (p.Pro781Arg)
c.4784C>G (p.Pro1595Arg)
c.4775C>G (p.Pro1592Arg)
c.4766C>G (p.Pro1589Arg)
c.3104C>G (p.Pro1035Arg)
Xg.108694869C>TCA259099COL4A5c.4769C>T (p.Pro1590Leu)
c.4751C>T (p.Pro1584Leu)
n.1263C>T
n.1255C>T
c.167C>T (p.Pro56Leu)
c.325-1428C>T
c.4760C>T (p.Pro1587Leu)
c.4445C>T (p.Pro1482Leu)
c.2342C>T (p.Pro781Leu)
c.4784C>T (p.Pro1595Leu)
c.4775C>T (p.Pro1592Leu)
c.4766C>T (p.Pro1589Leu)
c.3104C>T (p.Pro1035Leu)
 ClinVar dbSNP
Xg.108694870C>ACA517925797COL4A5c.4770C>A (p.Pro1590=)
c.4752C>A (p.Pro1584=)
n.1264C>A
n.1256C>A
c.168C>A (p.Pro56=)
c.325-1427C>A
c.4761C>A (p.Pro1587=)
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c.4776C>A (p.Pro1592=)
c.4767C>A (p.Pro1589=)
c.3105C>A (p.Pro1035=)
Xg.108694870C>GCA517925799COL4A5c.4770C>G (p.Pro1590=)
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c.3105C>G (p.Pro1035=)
Xg.108694870C>TCA517925800COL4A5c.4770C>T (p.Pro1590=)
c.4752C>T (p.Pro1584=)
n.1264C>T
n.1256C>T
c.168C>T (p.Pro56=)
c.325-1427C>T
c.4761C>T (p.Pro1587=)
c.4446C>T (p.Pro1482=)
c.2343C>T (p.Pro781=)
c.4785C>T (p.Pro1595=)
c.4776C>T (p.Pro1592=)
c.4767C>T (p.Pro1589=)
c.3105C>T (p.Pro1035=)
Xg.108694871C>ACA414132517COL4A5c.4771C>A (p.His1591Asn)
c.4753C>A (p.His1585Asn)
n.1265C>A
n.1257C>A
c.169C>A (p.His57Asn)
c.325-1426C>A
c.4762C>A (p.His1588Asn)
c.4447C>A (p.His1483Asn)
c.2344C>A (p.His782Asn)
c.4786C>A (p.His1596Asn)
c.4777C>A (p.His1593Asn)
c.4768C>A (p.His1590Asn)
c.3106C>A (p.His1036Asn)
Xg.108694871C>GCA414132516COL4A5c.4771C>G (p.His1591Asp)
c.4753C>G (p.His1585Asp)
n.1265C>G
n.1257C>G
c.169C>G (p.His57Asp)
c.325-1426C>G
c.4762C>G (p.His1588Asp)
c.4447C>G (p.His1483Asp)
c.2344C>G (p.His782Asp)
c.4786C>G (p.His1596Asp)
c.4777C>G (p.His1593Asp)
c.4768C>G (p.His1590Asp)
c.3106C>G (p.His1036Asp)
Xg.108694871C>TCA414132515COL4A5c.4771C>T (p.His1591Tyr)
c.4753C>T (p.His1585Tyr)
n.1265C>T
n.1257C>T
c.169C>T (p.His57Tyr)
c.325-1426C>T
c.4762C>T (p.His1588Tyr)
c.4447C>T (p.His1483Tyr)
c.2344C>T (p.His782Tyr)
c.4786C>T (p.His1596Tyr)
c.4777C>T (p.His1593Tyr)
c.4768C>T (p.His1590Tyr)
c.3106C>T (p.His1036Tyr)
 COSMIC COSMIC
Xg.108694872delCA2579992072COL4A5c.4772del (p.His1591LeufsTer16)
c.4754del (p.His1585LeufsTer16)
n.1266del
n.1258del
c.170del (p.His57LeufsTer16)
c.325-1425del
c.4763del (p.His1588LeufsTer16)
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c.3107del (p.His1036LeufsTer16)
Xg.108694872A=CA2450721594COL4A5c.4772A= (p.His1591=)
c.4754A= (p.His1585=)
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c.170A= (p.His57=)
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c.4763A= (p.His1588=)
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c.4787A= (p.His1596=)
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c.4769A= (p.His1590=)
c.3107A= (p.His1036=)
Xg.108694872A>CCA414132518COL4A5c.4772A>C (p.His1591Pro)
c.4754A>C (p.His1585Pro)
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Xg.108694872A>GCA414132520COL4A5c.4772A>G (p.His1591Arg)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108694872A>TCA414132519COL4A5c.4772A>T (p.His1591Leu)
c.4754A>T (p.His1585Leu)
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Xg.108694873T>ACA414132521COL4A5c.4773T>A (p.His1591Gln)
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c.171T>A (p.His57Gln)
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c.3108T>A (p.His1036Gln)
Xg.108694873T>CCA517925813COL4A5c.4773T>C (p.His1591=)
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c.4770T>C (p.His1590=)
c.3108T>C (p.His1036=)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108694873T>GCA414132522COL4A5c.4773T>G (p.His1591Gln)
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c.3108T>G (p.His1036Gln)
Xg.108694873T=CA2450721595COL4A5c.4773T= (p.His1591=)
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c.4779T= (p.His1593=)
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c.3108T= (p.His1036=)
Xg.108694874T>ACA414132523COL4A5c.4774T>A (p.Cys1592Ser)
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Xg.108694874T>CCA259103COL4A5c.4774T>C (p.Cys1592Arg)
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c.4771T>C (p.Cys1591Arg)
c.3109T>C (p.Cys1037Arg)
 dbSNP
Xg.108694874T>GCA414132524COL4A5c.4774T>G (p.Cys1592Gly)
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Xg.108694874T=CA2450721596COL4A5c.4774T= (p.Cys1592=)
c.4756T= (p.Cys1586=)
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n.1260T=
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c.3109T= (p.Cys1037=)

Number of alleles fetched