UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108694705_108694715delinsATTAATCGGCT | CA2450721526 | COL4A5 | c.4707-102_4707-92delinsATTAATCGGCT (n.4707-102_4707-92delinsATTAATCGGCT) c.4689-102_4689-92delinsATTAATCGGCT (n.4689-102_4689-92delinsATTAATCGGCT) n.1201-102_1201-92delinsATTAATCGGCT n.1091_1101delinsATTAATCGGCT c.105-102_105-92delinsATTAATCGGCT (n.105-102_105-92delinsATTAATCGGCT) c.325-1592_325-1582delinsATTAATCGGCT c.4698-102_4698-92delinsATTAATCGGCT (n.4698-102_4698-92delinsATTAATCGGCT) c.4383-102_4383-92delinsATTAATCGGCT (n.4383-102_4383-92delinsATTAATCGGCT) c.2280-102_2280-92delinsATTAATCGGCT (n.2280-102_2280-92delinsATTAATCGGCT) c.4722-102_4722-92delinsATTAATCGGCT (n.4722-102_4722-92delinsATTAATCGGCT) c.4713-102_4713-92delinsATTAATCGGCT (n.4713-102_4713-92delinsATTAATCGGCT) c.4704-102_4704-92delinsATTAATCGGCT (n.4704-102_4704-92delinsATTAATCGGCT) c.3042-102_3042-92delinsATTAATCGGCT (n.3042-102_3042-92delinsATTAATCGGCT) | |
| X | g.108694707_108694716del | CA869827307 | COL4A5 | c.4707-100_4707-91del (n.4707-100_4707-91del) c.4689-100_4689-91del (n.4689-100_4689-91del) n.1201-100_1201-91del n.1093_1102del c.105-100_105-91del (n.105-100_105-91del) c.325-1590_325-1581del c.4698-100_4698-91del (n.4698-100_4698-91del) c.4383-100_4383-91del (n.4383-100_4383-91del) c.2280-100_2280-91del (n.2280-100_2280-91del) c.4722-100_4722-91del (n.4722-100_4722-91del) c.4713-100_4713-91del (n.4713-100_4713-91del) c.4704-100_4704-91del (n.4704-100_4704-91del) c.3042-100_3042-91del (n.3042-100_3042-91del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108694715T>G | CA2450721532 | COL4A5 | c.4707-92T>G (n.4707-92T>G) c.4689-92T>G (n.4689-92T>G) n.1201-92T>G n.1101T>G c.105-92T>G (n.105-92T>G) c.325-1582T>G c.4698-92T>G (n.4698-92T>G) c.4383-92T>G (n.4383-92T>G) c.2280-92T>G (n.2280-92T>G) c.4722-92T>G (n.4722-92T>G) c.4713-92T>G (n.4713-92T>G) c.4704-92T>G (n.4704-92T>G) c.3042-92T>G (n.3042-92T>G) | dbSNP |
| X | g.108694715T= | CA2450721531 | COL4A5 | c.4707-92T= (n.4707-92T=) c.4689-92T= (n.4689-92T=) n.1201-92T= n.1101T= c.105-92T= (n.105-92T=) c.325-1582T= c.4698-92T= (n.4698-92T=) c.4383-92T= (n.4383-92T=) c.2280-92T= (n.2280-92T=) c.4722-92T= (n.4722-92T=) c.4713-92T= (n.4713-92T=) c.4704-92T= (n.4704-92T=) c.3042-92T= (n.3042-92T=) | |
| X | g.108694716T>A | CA2694415424 | COL4A5 | c.4707-91T>A (n.4707-91T>A) c.4689-91T>A (n.4689-91T>A) n.1201-91T>A n.1102T>A c.105-91T>A (n.105-91T>A) c.325-1581T>A c.4698-91T>A (n.4698-91T>A) c.4383-91T>A (n.4383-91T>A) c.2280-91T>A (n.2280-91T>A) c.4722-91T>A (n.4722-91T>A) c.4713-91T>A (n.4713-91T>A) c.4704-91T>A (n.4704-91T>A) c.3042-91T>A (n.3042-91T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108694719A= | CA2450721533 | COL4A5 | c.4707-88A= (n.4707-88A=) c.4689-88A= (n.4689-88A=) n.1201-88A= n.1105A= c.105-88A= (n.105-88A=) c.325-1578A= c.4698-88A= (n.4698-88A=) c.4383-88A= (n.4383-88A=) c.2280-88A= (n.2280-88A=) c.4722-88A= (n.4722-88A=) c.4713-88A= (n.4713-88A=) c.4704-88A= (n.4704-88A=) c.3042-88A= (n.3042-88A=) | |
| X | g.108694719A>G | CA2450721534 | COL4A5 | c.4707-88A>G (n.4707-88A>G) c.4689-88A>G (n.4689-88A>G) n.1201-88A>G n.1105A>G c.105-88A>G (n.105-88A>G) c.325-1578A>G c.4698-88A>G (n.4698-88A>G) c.4383-88A>G (n.4383-88A>G) c.2280-88A>G (n.2280-88A>G) c.4722-88A>G (n.4722-88A>G) c.4713-88A>G (n.4713-88A>G) c.4704-88A>G (n.4704-88A>G) c.3042-88A>G (n.3042-88A>G) | dbSNP |
| X | g.108694720T>C | CA2694415425 | COL4A5 | c.4707-87T>C (n.4707-87T>C) c.4689-87T>C (n.4689-87T>C) n.1201-87T>C n.1106T>C c.105-87T>C (n.105-87T>C) c.325-1577T>C c.4698-87T>C (n.4698-87T>C) c.4383-87T>C (n.4383-87T>C) c.2280-87T>C (n.2280-87T>C) c.4722-87T>C (n.4722-87T>C) c.4713-87T>C (n.4713-87T>C) c.4704-87T>C (n.4704-87T>C) c.3042-87T>C (n.3042-87T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108694721A= | CA2450721535 | COL4A5 | c.4707-86A= (n.4707-86A=) c.4689-86A= (n.4689-86A=) n.1201-86A= n.1107A= c.105-86A= (n.105-86A=) c.325-1576A= c.4698-86A= (n.4698-86A=) c.4383-86A= (n.4383-86A=) c.2280-86A= (n.2280-86A=) c.4722-86A= (n.4722-86A=) c.4713-86A= (n.4713-86A=) c.4704-86A= (n.4704-86A=) c.3042-86A= (n.3042-86A=) | |
| X | g.108694721A>G | CA2450721536 | COL4A5 | c.4707-86A>G (n.4707-86A>G) c.4689-86A>G (n.4689-86A>G) n.1201-86A>G n.1107A>G c.105-86A>G (n.105-86A>G) c.325-1576A>G c.4698-86A>G (n.4698-86A>G) c.4383-86A>G (n.4383-86A>G) c.2280-86A>G (n.2280-86A>G) c.4722-86A>G (n.4722-86A>G) c.4713-86A>G (n.4713-86A>G) c.4704-86A>G (n.4704-86A>G) c.3042-86A>G (n.3042-86A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108694721A>T | CA2579677285 | COL4A5 | c.4707-86A>T (n.4707-86A>T) c.4689-86A>T (n.4689-86A>T) n.1201-86A>T n.1107A>T c.105-86A>T (n.105-86A>T) c.325-1576A>T c.4698-86A>T (n.4698-86A>T) c.4383-86A>T (n.4383-86A>T) c.2280-86A>T (n.2280-86A>T) c.4722-86A>T (n.4722-86A>T) c.4713-86A>T (n.4713-86A>T) c.4704-86A>T (n.4704-86A>T) c.3042-86A>T (n.3042-86A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108694722C>A | CA2694415426 | COL4A5 | c.4707-85C>A (n.4707-85C>A) c.4689-85C>A (n.4689-85C>A) n.1201-85C>A n.1108C>A c.105-85C>A (n.105-85C>A) c.325-1575C>A c.4698-85C>A (n.4698-85C>A) c.4383-85C>A (n.4383-85C>A) c.2280-85C>A (n.2280-85C>A) c.4722-85C>A (n.4722-85C>A) c.4713-85C>A (n.4713-85C>A) c.4704-85C>A (n.4704-85C>A) c.3042-85C>A (n.3042-85C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108694725del | CA2579677286 | COL4A5 | c.4707-82del (n.4707-82del) c.4689-82del (n.4689-82del) n.1201-82del n.1111del c.105-82del (n.105-82del) c.325-1572del c.4698-82del (n.4698-82del) c.4383-82del (n.4383-82del) c.2280-82del (n.2280-82del) c.4722-82del (n.4722-82del) c.4713-82del (n.4713-82del) c.4704-82del (n.4704-82del) c.3042-82del (n.3042-82del) | |
| X | g.108694728_108694729delinsAG | CA2450721537 | COL4A5 | c.4707-79_4707-78delinsAG (n.4707-79_4707-78delinsAG) c.4689-79_4689-78delinsAG (n.4689-79_4689-78delinsAG) n.1201-79_1201-78delinsAG n.1114_1115delinsAG c.105-79_105-78delinsAG (n.105-79_105-78delinsAG) c.325-1569_325-1568delinsAG c.4698-79_4698-78delinsAG (n.4698-79_4698-78delinsAG) c.4383-79_4383-78delinsAG (n.4383-79_4383-78delinsAG) c.2280-79_2280-78delinsAG (n.2280-79_2280-78delinsAG) c.4722-79_4722-78delinsAG (n.4722-79_4722-78delinsAG) c.4713-79_4713-78delinsAG (n.4713-79_4713-78delinsAG) c.4704-79_4704-78delinsAG (n.4704-79_4704-78delinsAG) c.3042-79_3042-78delinsAG (n.3042-79_3042-78delinsAG) | |
| X | g.108694729G>A | CA2694415427 | COL4A5 | c.4707-78G>A (n.4707-78G>A) c.4689-78G>A (n.4689-78G>A) n.1201-78G>A n.1115G>A c.105-78G>A (n.105-78G>A) c.325-1568G>A c.4698-78G>A (n.4698-78G>A) c.4383-78G>A (n.4383-78G>A) c.2280-78G>A (n.2280-78G>A) c.4722-78G>A (n.4722-78G>A) c.4713-78G>A (n.4713-78G>A) c.4704-78G>A (n.4704-78G>A) c.3042-78G>A (n.3042-78G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108694729G>T | CA2694415428 | COL4A5 | c.4707-78G>T (n.4707-78G>T) c.4689-78G>T (n.4689-78G>T) n.1201-78G>T n.1115G>T c.105-78G>T (n.105-78G>T) c.325-1568G>T c.4698-78G>T (n.4698-78G>T) c.4383-78G>T (n.4383-78G>T) c.2280-78G>T (n.2280-78G>T) c.4722-78G>T (n.4722-78G>T) c.4713-78G>T (n.4713-78G>T) c.4704-78G>T (n.4704-78G>T) c.3042-78G>T (n.3042-78G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108694730del | CA2450721538 | COL4A5 | c.4707-77del (n.4707-77del) c.4689-77del (n.4689-77del) n.1201-77del n.1116del c.105-77del (n.105-77del) c.325-1567del c.4698-77del (n.4698-77del) c.4383-77del (n.4383-77del) c.2280-77del (n.2280-77del) c.4722-77del (n.4722-77del) c.4713-77del (n.4713-77del) c.4704-77del (n.4704-77del) c.3042-77del (n.3042-77del) | dbSNP |
| X | g.108694730G>C | CA2694415429 | COL4A5 | c.4707-77G>C (n.4707-77G>C) c.4689-77G>C (n.4689-77G>C) n.1201-77G>C n.1116G>C c.105-77G>C (n.105-77G>C) c.325-1567G>C c.4698-77G>C (n.4698-77G>C) c.4383-77G>C (n.4383-77G>C) c.2280-77G>C (n.2280-77G>C) c.4722-77G>C (n.4722-77G>C) c.4713-77G>C (n.4713-77G>C) c.4704-77G>C (n.4704-77G>C) c.3042-77G>C (n.3042-77G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108694730G>T | CA2694415430 | COL4A5 | c.4707-77G>T (n.4707-77G>T) c.4689-77G>T (n.4689-77G>T) n.1201-77G>T n.1116G>T c.105-77G>T (n.105-77G>T) c.325-1567G>T c.4698-77G>T (n.4698-77G>T) c.4383-77G>T (n.4383-77G>T) c.2280-77G>T (n.2280-77G>T) c.4722-77G>T (n.4722-77G>T) c.4713-77G>T (n.4713-77G>T) c.4704-77G>T (n.4704-77G>T) c.3042-77G>T (n.3042-77G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108694731C>A | CA2579677287 | COL4A5 | c.4707-76C>A (n.4707-76C>A) c.4689-76C>A (n.4689-76C>A) n.1201-76C>A n.1117C>A c.105-76C>A (n.105-76C>A) c.325-1566C>A c.4698-76C>A (n.4698-76C>A) c.4383-76C>A (n.4383-76C>A) c.2280-76C>A (n.2280-76C>A) c.4722-76C>A (n.4722-76C>A) c.4713-76C>A (n.4713-76C>A) c.4704-76C>A (n.4704-76C>A) c.3042-76C>A (n.3042-76C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108694732T>G | CA334062744 | COL4A5 | c.4707-75T>G (n.4707-75T>G) c.4689-75T>G (n.4689-75T>G) n.1201-75T>G n.1118T>G c.105-75T>G (n.105-75T>G) c.325-1565T>G c.4698-75T>G (n.4698-75T>G) c.4383-75T>G (n.4383-75T>G) c.2280-75T>G (n.2280-75T>G) c.4722-75T>G (n.4722-75T>G) c.4713-75T>G (n.4713-75T>G) c.4704-75T>G (n.4704-75T>G) c.3042-75T>G (n.3042-75T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108694732T= | CA2450721539 | COL4A5 | c.4707-75T= (n.4707-75T=) c.4689-75T= (n.4689-75T=) n.1201-75T= n.1118T= c.105-75T= (n.105-75T=) c.325-1565T= c.4698-75T= (n.4698-75T=) c.4383-75T= (n.4383-75T=) c.2280-75T= (n.2280-75T=) c.4722-75T= (n.4722-75T=) c.4713-75T= (n.4713-75T=) c.4704-75T= (n.4704-75T=) c.3042-75T= (n.3042-75T=) | |
| X | g.108694733T>C | CA643637308 | COL4A5 | c.4707-74T>C (n.4707-74T>C) c.4689-74T>C (n.4689-74T>C) n.1201-74T>C n.1119T>C c.105-74T>C (n.105-74T>C) c.325-1564T>C c.4698-74T>C (n.4698-74T>C) c.4383-74T>C (n.4383-74T>C) c.2280-74T>C (n.2280-74T>C) c.4722-74T>C (n.4722-74T>C) c.4713-74T>C (n.4713-74T>C) c.4704-74T>C (n.4704-74T>C) c.3042-74T>C (n.3042-74T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108694733T= | CA2450721540 | COL4A5 | c.4707-74T= (n.4707-74T=) c.4689-74T= (n.4689-74T=) n.1201-74T= n.1119T= c.105-74T= (n.105-74T=) c.325-1564T= c.4698-74T= (n.4698-74T=) c.4383-74T= (n.4383-74T=) c.2280-74T= (n.2280-74T=) c.4722-74T= (n.4722-74T=) c.4713-74T= (n.4713-74T=) c.4704-74T= (n.4704-74T=) c.3042-74T= (n.3042-74T=) | |
| X | g.108694734C>A | CA2694415431 | COL4A5 | c.4707-73C>A (n.4707-73C>A) c.4689-73C>A (n.4689-73C>A) n.1201-73C>A n.1120C>A c.105-73C>A (n.105-73C>A) c.325-1563C>A c.4698-73C>A (n.4698-73C>A) c.4383-73C>A (n.4383-73C>A) c.2280-73C>A (n.2280-73C>A) c.4722-73C>A (n.4722-73C>A) c.4713-73C>A (n.4713-73C>A) c.4704-73C>A (n.4704-73C>A) c.3042-73C>A (n.3042-73C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108694735C>A | CA2694415432 | COL4A5 | c.4707-72C>A (n.4707-72C>A) c.4689-72C>A (n.4689-72C>A) n.1201-72C>A n.1121C>A c.105-72C>A (n.105-72C>A) c.325-1562C>A c.4698-72C>A (n.4698-72C>A) c.4383-72C>A (n.4383-72C>A) c.2280-72C>A (n.2280-72C>A) c.4722-72C>A (n.4722-72C>A) c.4713-72C>A (n.4713-72C>A) c.4704-72C>A (n.4704-72C>A) c.3042-72C>A (n.3042-72C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108694735C>G | CA2694415433 | COL4A5 | c.4707-72C>G (n.4707-72C>G) c.4689-72C>G (n.4689-72C>G) n.1201-72C>G n.1121C>G c.105-72C>G (n.105-72C>G) c.325-1562C>G c.4698-72C>G (n.4698-72C>G) c.4383-72C>G (n.4383-72C>G) c.2280-72C>G (n.2280-72C>G) c.4722-72C>G (n.4722-72C>G) c.4713-72C>G (n.4713-72C>G) c.4704-72C>G (n.4704-72C>G) c.3042-72C>G (n.3042-72C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108694737A= | CA2450721541 | COL4A5 | c.4707-70A= (n.4707-70A=) c.4689-70A= (n.4689-70A=) n.1201-70A= n.1123A= c.105-70A= (n.105-70A=) c.325-1560A= c.4698-70A= (n.4698-70A=) c.4383-70A= (n.4383-70A=) c.2280-70A= (n.2280-70A=) c.4722-70A= (n.4722-70A=) c.4713-70A= (n.4713-70A=) c.4704-70A= (n.4704-70A=) c.3042-70A= (n.3042-70A=) | |
| X | g.108694737A>G | CA869827323 | COL4A5 | c.4707-70A>G (n.4707-70A>G) c.4689-70A>G (n.4689-70A>G) n.1201-70A>G n.1123A>G c.105-70A>G (n.105-70A>G) c.325-1560A>G c.4698-70A>G (n.4698-70A>G) c.4383-70A>G (n.4383-70A>G) c.2280-70A>G (n.2280-70A>G) c.4722-70A>G (n.4722-70A>G) c.4713-70A>G (n.4713-70A>G) c.4704-70A>G (n.4704-70A>G) c.3042-70A>G (n.3042-70A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108694738T>C | CA2579677288 | COL4A5 | c.4707-69T>C (n.4707-69T>C) c.4689-69T>C (n.4689-69T>C) n.1201-69T>C n.1124T>C c.105-69T>C (n.105-69T>C) c.325-1559T>C c.4698-69T>C (n.4698-69T>C) c.4383-69T>C (n.4383-69T>C) c.2280-69T>C (n.2280-69T>C) c.4722-69T>C (n.4722-69T>C) c.4713-69T>C (n.4713-69T>C) c.4704-69T>C (n.4704-69T>C) c.3042-69T>C (n.3042-69T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108694742G>A | CA2694415434 | COL4A5 | c.4707-65G>A (n.4707-65G>A) c.4689-65G>A (n.4689-65G>A) n.1201-65G>A n.1128G>A c.105-65G>A (n.105-65G>A) c.325-1555G>A c.4698-65G>A (n.4698-65G>A) c.4383-65G>A (n.4383-65G>A) c.2280-65G>A (n.2280-65G>A) c.4722-65G>A (n.4722-65G>A) c.4713-65G>A (n.4713-65G>A) c.4704-65G>A (n.4704-65G>A) c.3042-65G>A (n.3042-65G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108694743C>A | CA2694415435 | COL4A5 | c.4707-64C>A (n.4707-64C>A) c.4689-64C>A (n.4689-64C>A) n.1201-64C>A n.1129C>A c.105-64C>A (n.105-64C>A) c.325-1554C>A c.4698-64C>A (n.4698-64C>A) c.4383-64C>A (n.4383-64C>A) c.2280-64C>A (n.2280-64C>A) c.4722-64C>A (n.4722-64C>A) c.4713-64C>A (n.4713-64C>A) c.4704-64C>A (n.4704-64C>A) c.3042-64C>A (n.3042-64C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108694743C>T | CA2579677289 | COL4A5 | c.4707-64C>T (n.4707-64C>T) c.4689-64C>T (n.4689-64C>T) n.1201-64C>T n.1129C>T c.105-64C>T (n.105-64C>T) c.325-1554C>T c.4698-64C>T (n.4698-64C>T) c.4383-64C>T (n.4383-64C>T) c.2280-64C>T (n.2280-64C>T) c.4722-64C>T (n.4722-64C>T) c.4713-64C>T (n.4713-64C>T) c.4704-64C>T (n.4704-64C>T) c.3042-64C>T (n.3042-64C>T) | |
| X | g.108694745G>T | CA2694415436 | COL4A5 | c.4707-62G>T (n.4707-62G>T) c.4689-62G>T (n.4689-62G>T) n.1201-62G>T n.1131G>T c.105-62G>T (n.105-62G>T) c.325-1552G>T c.4698-62G>T (n.4698-62G>T) c.4383-62G>T (n.4383-62G>T) c.2280-62G>T (n.2280-62G>T) c.4722-62G>T (n.4722-62G>T) c.4713-62G>T (n.4713-62G>T) c.4704-62G>T (n.4704-62G>T) c.3042-62G>T (n.3042-62G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108694747A= | CA2450721542 | COL4A5 | c.4707-60A= (n.4707-60A=) c.4689-60A= (n.4689-60A=) n.1201-60A= n.1133A= c.105-60A= (n.105-60A=) c.325-1550A= c.4698-60A= (n.4698-60A=) c.4383-60A= (n.4383-60A=) c.2280-60A= (n.2280-60A=) c.4722-60A= (n.4722-60A=) c.4713-60A= (n.4713-60A=) c.4704-60A= (n.4704-60A=) c.3042-60A= (n.3042-60A=) | |
| X | g.108694747A>G | CA334062754 | COL4A5 | c.4707-60A>G (n.4707-60A>G) c.4689-60A>G (n.4689-60A>G) n.1201-60A>G n.1133A>G c.105-60A>G (n.105-60A>G) c.325-1550A>G c.4698-60A>G (n.4698-60A>G) c.4383-60A>G (n.4383-60A>G) c.2280-60A>G (n.2280-60A>G) c.4722-60A>G (n.4722-60A>G) c.4713-60A>G (n.4713-60A>G) c.4704-60A>G (n.4704-60A>G) c.3042-60A>G (n.3042-60A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108694747A>T | CA2694415437 | COL4A5 | c.4707-60A>T (n.4707-60A>T) c.4689-60A>T (n.4689-60A>T) n.1201-60A>T n.1133A>T c.105-60A>T (n.105-60A>T) c.325-1550A>T c.4698-60A>T (n.4698-60A>T) c.4383-60A>T (n.4383-60A>T) c.2280-60A>T (n.2280-60A>T) c.4722-60A>T (n.4722-60A>T) c.4713-60A>T (n.4713-60A>T) c.4704-60A>T (n.4704-60A>T) c.3042-60A>T (n.3042-60A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108694749G>T | CA2579677290 | COL4A5 | c.4707-58G>T (n.4707-58G>T) c.4689-58G>T (n.4689-58G>T) n.1201-58G>T n.1135G>T c.105-58G>T (n.105-58G>T) c.325-1548G>T c.4698-58G>T (n.4698-58G>T) c.4383-58G>T (n.4383-58G>T) c.2280-58G>T (n.2280-58G>T) c.4722-58G>T (n.4722-58G>T) c.4713-58G>T (n.4713-58G>T) c.4704-58G>T (n.4704-58G>T) c.3042-58G>T (n.3042-58G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108694750G>A | CA869827327 | COL4A5 | c.4707-57G>A (n.4707-57G>A) c.4689-57G>A (n.4689-57G>A) n.1201-57G>A n.1136G>A c.105-57G>A (n.105-57G>A) c.325-1547G>A c.4698-57G>A (n.4698-57G>A) c.4383-57G>A (n.4383-57G>A) c.2280-57G>A (n.2280-57G>A) c.4722-57G>A (n.4722-57G>A) c.4713-57G>A (n.4713-57G>A) c.4704-57G>A (n.4704-57G>A) c.3042-57G>A (n.3042-57G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108694750G= | CA2450721543 | COL4A5 | c.4707-57G= (n.4707-57G=) c.4689-57G= (n.4689-57G=) n.1201-57G= n.1136G= c.105-57G= (n.105-57G=) c.325-1547G= c.4698-57G= (n.4698-57G=) c.4383-57G= (n.4383-57G=) c.2280-57G= (n.2280-57G=) c.4722-57G= (n.4722-57G=) c.4713-57G= (n.4713-57G=) c.4704-57G= (n.4704-57G=) c.3042-57G= (n.3042-57G=) | |
| X | g.108694750G>T | CA2694415438 | COL4A5 | c.4707-57G>T (n.4707-57G>T) c.4689-57G>T (n.4689-57G>T) n.1201-57G>T n.1136G>T c.105-57G>T (n.105-57G>T) c.325-1547G>T c.4698-57G>T (n.4698-57G>T) c.4383-57G>T (n.4383-57G>T) c.2280-57G>T (n.2280-57G>T) c.4722-57G>T (n.4722-57G>T) c.4713-57G>T (n.4713-57G>T) c.4704-57G>T (n.4704-57G>T) c.3042-57G>T (n.3042-57G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108694751C>A | CA2579677291 | COL4A5 | c.4707-56C>A (n.4707-56C>A) c.4689-56C>A (n.4689-56C>A) n.1201-56C>A n.1137C>A c.105-56C>A (n.105-56C>A) c.325-1546C>A c.4698-56C>A (n.4698-56C>A) c.4383-56C>A (n.4383-56C>A) c.2280-56C>A (n.2280-56C>A) c.4722-56C>A (n.4722-56C>A) c.4713-56C>A (n.4713-56C>A) c.4704-56C>A (n.4704-56C>A) c.3042-56C>A (n.3042-56C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108694753A= | CA2450721544 | COL4A5 | c.4707-54A= (n.4707-54A=) c.4689-54A= (n.4689-54A=) n.1201-54A= n.1139A= c.105-54A= (n.105-54A=) c.325-1544A= c.4698-54A= (n.4698-54A=) c.4383-54A= (n.4383-54A=) c.2280-54A= (n.2280-54A=) c.4722-54A= (n.4722-54A=) c.4713-54A= (n.4713-54A=) c.4704-54A= (n.4704-54A=) c.3042-54A= (n.3042-54A=) | |
| X | g.108694753A>T | CA2450721545 | COL4A5 | c.4707-54A>T (n.4707-54A>T) c.4689-54A>T (n.4689-54A>T) n.1201-54A>T n.1139A>T c.105-54A>T (n.105-54A>T) c.325-1544A>T c.4698-54A>T (n.4698-54A>T) c.4383-54A>T (n.4383-54A>T) c.2280-54A>T (n.2280-54A>T) c.4722-54A>T (n.4722-54A>T) c.4713-54A>T (n.4713-54A>T) c.4704-54A>T (n.4704-54A>T) c.3042-54A>T (n.3042-54A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108694754C>A | CA2694415439 | COL4A5 | c.4707-53C>A (n.4707-53C>A) c.4689-53C>A (n.4689-53C>A) n.1201-53C>A n.1140C>A c.105-53C>A (n.105-53C>A) c.325-1543C>A c.4698-53C>A (n.4698-53C>A) c.4383-53C>A (n.4383-53C>A) c.2280-53C>A (n.2280-53C>A) c.4722-53C>A (n.4722-53C>A) c.4713-53C>A (n.4713-53C>A) c.4704-53C>A (n.4704-53C>A) c.3042-53C>A (n.3042-53C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108694757C>A | CA2694415440 | COL4A5 | c.4707-50C>A (n.4707-50C>A) c.4689-50C>A (n.4689-50C>A) n.1201-50C>A n.1143C>A c.105-50C>A (n.105-50C>A) c.325-1540C>A c.4698-50C>A (n.4698-50C>A) c.4383-50C>A (n.4383-50C>A) c.2280-50C>A (n.2280-50C>A) c.4722-50C>A (n.4722-50C>A) c.4713-50C>A (n.4713-50C>A) c.4704-50C>A (n.4704-50C>A) c.3042-50C>A (n.3042-50C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108694757C= | CA2450721546 | COL4A5 | c.4707-50C= (n.4707-50C=) c.4689-50C= (n.4689-50C=) n.1201-50C= n.1143C= c.105-50C= (n.105-50C=) c.325-1540C= c.4698-50C= (n.4698-50C=) c.4383-50C= (n.4383-50C=) c.2280-50C= (n.2280-50C=) c.4722-50C= (n.4722-50C=) c.4713-50C= (n.4713-50C=) c.4704-50C= (n.4704-50C=) c.3042-50C= (n.3042-50C=) | |
| X | g.108694757C>T | CA334062775 | COL4A5 | c.4707-50C>T (n.4707-50C>T) c.4689-50C>T (n.4689-50C>T) n.1201-50C>T n.1143C>T c.105-50C>T (n.105-50C>T) c.325-1540C>T c.4698-50C>T (n.4698-50C>T) c.4383-50C>T (n.4383-50C>T) c.2280-50C>T (n.2280-50C>T) c.4722-50C>T (n.4722-50C>T) c.4713-50C>T (n.4713-50C>T) c.4704-50C>T (n.4704-50C>T) c.3042-50C>T (n.3042-50C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108694759C>A | CA2579677292 | COL4A5 | c.4707-48C>A (n.4707-48C>A) c.4689-48C>A (n.4689-48C>A) n.1201-48C>A n.1145C>A c.105-48C>A (n.105-48C>A) c.325-1538C>A c.4698-48C>A (n.4698-48C>A) c.4383-48C>A (n.4383-48C>A) c.2280-48C>A (n.2280-48C>A) c.4722-48C>A (n.4722-48C>A) c.4713-48C>A (n.4713-48C>A) c.4704-48C>A (n.4704-48C>A) c.3042-48C>A (n.3042-48C>A) | dbSNP |
| X | g.108694759C= | CA2450721547 | COL4A5 | c.4707-48C= (n.4707-48C=) c.4689-48C= (n.4689-48C=) n.1201-48C= n.1145C= c.105-48C= (n.105-48C=) c.325-1538C= c.4698-48C= (n.4698-48C=) c.4383-48C= (n.4383-48C=) c.2280-48C= (n.2280-48C=) c.4722-48C= (n.4722-48C=) c.4713-48C= (n.4713-48C=) c.4704-48C= (n.4704-48C=) c.3042-48C= (n.3042-48C=) | |
| X | g.108694759C>T | CA869827330 | COL4A5 | c.4707-48C>T (n.4707-48C>T) c.4689-48C>T (n.4689-48C>T) n.1201-48C>T n.1145C>T c.105-48C>T (n.105-48C>T) c.325-1538C>T c.4698-48C>T (n.4698-48C>T) c.4383-48C>T (n.4383-48C>T) c.2280-48C>T (n.2280-48C>T) c.4722-48C>T (n.4722-48C>T) c.4713-48C>T (n.4713-48C>T) c.4704-48C>T (n.4704-48C>T) c.3042-48C>T (n.3042-48C>T) | dbSNP |
| X | g.108694760A>C | CA2579677293 | COL4A5 | c.4707-47A>C (n.4707-47A>C) c.4689-47A>C (n.4689-47A>C) n.1201-47A>C n.1146A>C c.105-47A>C (n.105-47A>C) c.325-1537A>C c.4698-47A>C (n.4698-47A>C) c.4383-47A>C (n.4383-47A>C) c.2280-47A>C (n.2280-47A>C) c.4722-47A>C (n.4722-47A>C) c.4713-47A>C (n.4713-47A>C) c.4704-47A>C (n.4704-47A>C) c.3042-47A>C (n.3042-47A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108694760A>T | CA2694415441 | COL4A5 | c.4707-47A>T (n.4707-47A>T) c.4689-47A>T (n.4689-47A>T) n.1201-47A>T n.1146A>T c.105-47A>T (n.105-47A>T) c.325-1537A>T c.4698-47A>T (n.4698-47A>T) c.4383-47A>T (n.4383-47A>T) c.2280-47A>T (n.2280-47A>T) c.4722-47A>T (n.4722-47A>T) c.4713-47A>T (n.4713-47A>T) c.4704-47A>T (n.4704-47A>T) c.3042-47A>T (n.3042-47A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108694761C>A | CA2450721549 | COL4A5 | c.4707-46C>A (n.4707-46C>A) c.4689-46C>A (n.4689-46C>A) n.1201-46C>A n.1147C>A c.105-46C>A (n.105-46C>A) c.325-1536C>A c.4698-46C>A (n.4698-46C>A) c.4383-46C>A (n.4383-46C>A) c.2280-46C>A (n.2280-46C>A) c.4722-46C>A (n.4722-46C>A) c.4713-46C>A (n.4713-46C>A) c.4704-46C>A (n.4704-46C>A) c.3042-46C>A (n.3042-46C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108694761C= | CA2450721548 | COL4A5 | c.4707-46C= (n.4707-46C=) c.4689-46C= (n.4689-46C=) n.1201-46C= n.1147C= c.105-46C= (n.105-46C=) c.325-1536C= c.4698-46C= (n.4698-46C=) c.4383-46C= (n.4383-46C=) c.2280-46C= (n.2280-46C=) c.4722-46C= (n.4722-46C=) c.4713-46C= (n.4713-46C=) c.4704-46C= (n.4704-46C=) c.3042-46C= (n.3042-46C=) | |
| X | g.108694761C>T | CA2694415442 | COL4A5 | c.4707-46C>T (n.4707-46C>T) c.4689-46C>T (n.4689-46C>T) n.1201-46C>T n.1147C>T c.105-46C>T (n.105-46C>T) c.325-1536C>T c.4698-46C>T (n.4698-46C>T) c.4383-46C>T (n.4383-46C>T) c.2280-46C>T (n.2280-46C>T) c.4722-46C>T (n.4722-46C>T) c.4713-46C>T (n.4713-46C>T) c.4704-46C>T (n.4704-46C>T) c.3042-46C>T (n.3042-46C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108694762A= | CA2450721550 | COL4A5 | c.4707-45A= (n.4707-45A=) c.4689-45A= (n.4689-45A=) n.1201-45A= n.1148A= c.105-45A= (n.105-45A=) c.325-1535A= c.4698-45A= (n.4698-45A=) c.4383-45A= (n.4383-45A=) c.2280-45A= (n.2280-45A=) c.4722-45A= (n.4722-45A=) c.4713-45A= (n.4713-45A=) c.4704-45A= (n.4704-45A=) c.3042-45A= (n.3042-45A=) | |
| X | g.108694762A>G | CA2450721551 | COL4A5 | c.4707-45A>G (n.4707-45A>G) c.4689-45A>G (n.4689-45A>G) n.1201-45A>G n.1148A>G c.105-45A>G (n.105-45A>G) c.325-1535A>G c.4698-45A>G (n.4698-45A>G) c.4383-45A>G (n.4383-45A>G) c.2280-45A>G (n.2280-45A>G) c.4722-45A>G (n.4722-45A>G) c.4713-45A>G (n.4713-45A>G) c.4704-45A>G (n.4704-45A>G) c.3042-45A>G (n.3042-45A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108694762A>T | CA334062790 | COL4A5 | c.4707-45A>T (n.4707-45A>T) c.4689-45A>T (n.4689-45A>T) n.1201-45A>T n.1148A>T c.105-45A>T (n.105-45A>T) c.325-1535A>T c.4698-45A>T (n.4698-45A>T) c.4383-45A>T (n.4383-45A>T) c.2280-45A>T (n.2280-45A>T) c.4722-45A>T (n.4722-45A>T) c.4713-45A>T (n.4713-45A>T) c.4704-45A>T (n.4704-45A>T) c.3042-45A>T (n.3042-45A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108694763T>A | CA2694415443 | COL4A5 | c.4707-44T>A (n.4707-44T>A) c.4689-44T>A (n.4689-44T>A) n.1201-44T>A n.1149T>A c.105-44T>A (n.105-44T>A) c.325-1534T>A c.4698-44T>A (n.4698-44T>A) c.4383-44T>A (n.4383-44T>A) c.2280-44T>A (n.2280-44T>A) c.4722-44T>A (n.4722-44T>A) c.4713-44T>A (n.4713-44T>A) c.4704-44T>A (n.4704-44T>A) c.3042-44T>A (n.3042-44T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108694764G>A | CA2579677294 | COL4A5 | c.4707-43G>A (n.4707-43G>A) c.4689-43G>A (n.4689-43G>A) n.1201-43G>A n.1150G>A c.105-43G>A (n.105-43G>A) c.325-1533G>A c.4698-43G>A (n.4698-43G>A) c.4383-43G>A (n.4383-43G>A) c.2280-43G>A (n.2280-43G>A) c.4722-43G>A (n.4722-43G>A) c.4713-43G>A (n.4713-43G>A) c.4704-43G>A (n.4704-43G>A) c.3042-43G>A (n.3042-43G>A) | |
| X | g.108694765C>A | CA2694415444 | COL4A5 | c.4707-42C>A (n.4707-42C>A) c.4689-42C>A (n.4689-42C>A) n.1201-42C>A n.1151C>A c.105-42C>A (n.105-42C>A) c.325-1532C>A c.4698-42C>A (n.4698-42C>A) c.4383-42C>A (n.4383-42C>A) c.2280-42C>A (n.2280-42C>A) c.4722-42C>A (n.4722-42C>A) c.4713-42C>A (n.4713-42C>A) c.4704-42C>A (n.4704-42C>A) c.3042-42C>A (n.3042-42C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108694766T>G | CA10489407 | COL4A5 | c.4707-41T>G (n.4707-41T>G) c.4689-41T>G (n.4689-41T>G) n.1201-41T>G n.1152T>G c.105-41T>G (n.105-41T>G) c.325-1531T>G c.4698-41T>G (n.4698-41T>G) c.4383-41T>G (n.4383-41T>G) c.2280-41T>G (n.2280-41T>G) c.4722-41T>G (n.4722-41T>G) c.4713-41T>G (n.4713-41T>G) c.4704-41T>G (n.4704-41T>G) c.3042-41T>G (n.3042-41T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| X | g.108694766T= | CA2450721552 | COL4A5 | c.4707-41T= (n.4707-41T=) c.4689-41T= (n.4689-41T=) n.1201-41T= n.1152T= c.105-41T= (n.105-41T=) c.325-1531T= c.4698-41T= (n.4698-41T=) c.4383-41T= (n.4383-41T=) c.2280-41T= (n.2280-41T=) c.4722-41T= (n.4722-41T=) c.4713-41T= (n.4713-41T=) c.4704-41T= (n.4704-41T=) c.3042-41T= (n.3042-41T=) | |
| X | g.108694767C>A | CA2694415445 | COL4A5 | c.4707-40C>A (n.4707-40C>A) c.4689-40C>A (n.4689-40C>A) n.1201-40C>A n.1153C>A c.105-40C>A (n.105-40C>A) c.325-1530C>A c.4698-40C>A (n.4698-40C>A) c.4383-40C>A (n.4383-40C>A) c.2280-40C>A (n.2280-40C>A) c.4722-40C>A (n.4722-40C>A) c.4713-40C>A (n.4713-40C>A) c.4704-40C>A (n.4704-40C>A) c.3042-40C>A (n.3042-40C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108694767C= | CA2450721553 | COL4A5 | c.4707-40C= (n.4707-40C=) c.4689-40C= (n.4689-40C=) n.1201-40C= n.1153C= c.105-40C= (n.105-40C=) c.325-1530C= c.4698-40C= (n.4698-40C=) c.4383-40C= (n.4383-40C=) c.2280-40C= (n.2280-40C=) c.4722-40C= (n.4722-40C=) c.4713-40C= (n.4713-40C=) c.4704-40C= (n.4704-40C=) c.3042-40C= (n.3042-40C=) | |
| X | g.108694767C>T | CA334062816 | COL4A5 | c.4707-40C>T (n.4707-40C>T) c.4689-40C>T (n.4689-40C>T) n.1201-40C>T n.1153C>T c.105-40C>T (n.105-40C>T) c.325-1530C>T c.4698-40C>T (n.4698-40C>T) c.4383-40C>T (n.4383-40C>T) c.2280-40C>T (n.2280-40C>T) c.4722-40C>T (n.4722-40C>T) c.4713-40C>T (n.4713-40C>T) c.4704-40C>T (n.4704-40C>T) c.3042-40C>T (n.3042-40C>T) | dbSNP |
| X | g.108694771C>A | CA10489408 | COL4A5 | c.4707-36C>A (n.4707-36C>A) c.4689-36C>A (n.4689-36C>A) n.1201-36C>A n.1157C>A c.105-36C>A (n.105-36C>A) c.325-1526C>A c.4698-36C>A (n.4698-36C>A) c.4383-36C>A (n.4383-36C>A) c.2280-36C>A (n.2280-36C>A) c.4722-36C>A (n.4722-36C>A) c.4713-36C>A (n.4713-36C>A) c.4704-36C>A (n.4704-36C>A) c.3042-36C>A (n.3042-36C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108694771C= | CA2450721554 | COL4A5 | c.4707-36C= (n.4707-36C=) c.4689-36C= (n.4689-36C=) n.1201-36C= n.1157C= c.105-36C= (n.105-36C=) c.325-1526C= c.4698-36C= (n.4698-36C=) c.4383-36C= (n.4383-36C=) c.2280-36C= (n.2280-36C=) c.4722-36C= (n.4722-36C=) c.4713-36C= (n.4713-36C=) c.4704-36C= (n.4704-36C=) c.3042-36C= (n.3042-36C=) | |
| X | g.108694771_108694773delinsCTG | CA2450721555 | COL4A5 | c.4707-36_4707-34delinsCTG (n.4707-36_4707-34delinsCTG) c.4689-36_4689-34delinsCTG (n.4689-36_4689-34delinsCTG) n.1201-36_1201-34delinsCTG n.1157_1159delinsCTG c.105-36_105-34delinsCTG (n.105-36_105-34delinsCTG) c.325-1526_325-1524delinsCTG c.4698-36_4698-34delinsCTG (n.4698-36_4698-34delinsCTG) c.4383-36_4383-34delinsCTG (n.4383-36_4383-34delinsCTG) c.2280-36_2280-34delinsCTG (n.2280-36_2280-34delinsCTG) c.4722-36_4722-34delinsCTG (n.4722-36_4722-34delinsCTG) c.4713-36_4713-34delinsCTG (n.4713-36_4713-34delinsCTG) c.4704-36_4704-34delinsCTG (n.4704-36_4704-34delinsCTG) c.3042-36_3042-34delinsCTG (n.3042-36_3042-34delinsCTG) | |
| X | g.108694772T>C | CA2822895471 | COL4A5 | c.4707-35T>C (n.4707-35T>C) c.4689-35T>C (n.4689-35T>C) n.1201-35T>C n.1158T>C c.105-35T>C (n.105-35T>C) c.325-1525T>C c.4698-35T>C (n.4698-35T>C) c.4383-35T>C (n.4383-35T>C) c.2280-35T>C (n.2280-35T>C) c.4722-35T>C (n.4722-35T>C) c.4713-35T>C (n.4713-35T>C) c.4704-35T>C (n.4704-35T>C) c.3042-35T>C (n.3042-35T>C) | |
| X | g.108694773_108694774del | CA10489409 | COL4A5 | c.4707-34_4707-33del (n.4707-34_4707-33del) c.4689-34_4689-33del (n.4689-34_4689-33del) n.1201-34_1201-33del n.1159_1160del c.105-34_105-33del (n.105-34_105-33del) c.325-1524_325-1523del c.4698-34_4698-33del (n.4698-34_4698-33del) c.4383-34_4383-33del (n.4383-34_4383-33del) c.2280-34_2280-33del (n.2280-34_2280-33del) c.4722-34_4722-33del (n.4722-34_4722-33del) c.4713-34_4713-33del (n.4713-34_4713-33del) c.4704-34_4704-33del (n.4704-34_4704-33del) c.3042-34_3042-33del (n.3042-34_3042-33del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108694773G>A | CA2579677295 | COL4A5 | c.4707-34G>A (n.4707-34G>A) c.4689-34G>A (n.4689-34G>A) n.1201-34G>A n.1159G>A c.105-34G>A (n.105-34G>A) c.325-1524G>A c.4698-34G>A (n.4698-34G>A) c.4383-34G>A (n.4383-34G>A) c.2280-34G>A (n.2280-34G>A) c.4722-34G>A (n.4722-34G>A) c.4713-34G>A (n.4713-34G>A) c.4704-34G>A (n.4704-34G>A) c.3042-34G>A (n.3042-34G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108694773G>T | CA2559558870 | COL4A5 | c.4707-34G>T (n.4707-34G>T) c.4689-34G>T (n.4689-34G>T) n.1201-34G>T n.1159G>T c.105-34G>T (n.105-34G>T) c.325-1524G>T c.4698-34G>T (n.4698-34G>T) c.4383-34G>T (n.4383-34G>T) c.2280-34G>T (n.2280-34G>T) c.4722-34G>T (n.4722-34G>T) c.4713-34G>T (n.4713-34G>T) c.4704-34G>T (n.4704-34G>T) c.3042-34G>T (n.3042-34G>T) | |
| X | g.108694774T>C | CA2694415446 | COL4A5 | c.4707-33T>C (n.4707-33T>C) c.4689-33T>C (n.4689-33T>C) n.1201-33T>C n.1160T>C c.105-33T>C (n.105-33T>C) c.325-1523T>C c.4698-33T>C (n.4698-33T>C) c.4383-33T>C (n.4383-33T>C) c.2280-33T>C (n.2280-33T>C) c.4722-33T>C (n.4722-33T>C) c.4713-33T>C (n.4713-33T>C) c.4704-33T>C (n.4704-33T>C) c.3042-33T>C (n.3042-33T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108694776_108694798delinsGATTATGTTCCTTCTCCTTTTCC | CA2450721556 | COL4A5 | c.4707-31_4707-9delinsGATTATGTTCCTTCTCCTTTTCC (n.4707-31_4707-9delinsGATTATGTTCCTTCTCCTTTTCC) c.4689-31_4689-9delinsGATTATGTTCCTTCTCCTTTTCC (n.4689-31_4689-9delinsGATTATGTTCCTTCTCCTTTTCC) n.1201-31_1201-9delinsGATTATGTTCCTTCTCCTTTTCC n.1162_1184delinsGATTATGTTCCTTCTCCTTTTCC c.105-31_105-9delinsGATTATGTTCCTTCTCCTTTTCC (n.105-31_105-9delinsGATTATGTTCCTTCTCCTTTTCC) c.325-1521_325-1499delinsGATTATGTTCCTTCTCCTTTTCC c.4698-31_4698-9delinsGATTATGTTCCTTCTCCTTTTCC (n.4698-31_4698-9delinsGATTATGTTCCTTCTCCTTTTCC) c.4383-31_4383-9delinsGATTATGTTCCTTCTCCTTTTCC (n.4383-31_4383-9delinsGATTATGTTCCTTCTCCTTTTCC) c.2280-31_2280-9delinsGATTATGTTCCTTCTCCTTTTCC (n.2280-31_2280-9delinsGATTATGTTCCTTCTCCTTTTCC) c.4722-31_4722-9delinsGATTATGTTCCTTCTCCTTTTCC (n.4722-31_4722-9delinsGATTATGTTCCTTCTCCTTTTCC) c.4713-31_4713-9delinsGATTATGTTCCTTCTCCTTTTCC (n.4713-31_4713-9delinsGATTATGTTCCTTCTCCTTTTCC) c.4704-31_4704-9delinsGATTATGTTCCTTCTCCTTTTCC (n.4704-31_4704-9delinsGATTATGTTCCTTCTCCTTTTCC) c.3042-31_3042-9delinsGATTATGTTCCTTCTCCTTTTCC (n.3042-31_3042-9delinsGATTATGTTCCTTCTCCTTTTCC) | |
| X | g.108694777A= | CA2450721557 | COL4A5 | c.4707-30A= (n.4707-30A=) c.4689-30A= (n.4689-30A=) n.1201-30A= n.1163A= c.105-30A= (n.105-30A=) c.325-1520A= c.4698-30A= (n.4698-30A=) c.4383-30A= (n.4383-30A=) c.2280-30A= (n.2280-30A=) c.4722-30A= (n.4722-30A=) c.4713-30A= (n.4713-30A=) c.4704-30A= (n.4704-30A=) c.3042-30A= (n.3042-30A=) | |
| X | g.108694777A>T | CA10489410 | COL4A5 | c.4707-30A>T (n.4707-30A>T) c.4689-30A>T (n.4689-30A>T) n.1201-30A>T n.1163A>T c.105-30A>T (n.105-30A>T) c.325-1520A>T c.4698-30A>T (n.4698-30A>T) c.4383-30A>T (n.4383-30A>T) c.2280-30A>T (n.2280-30A>T) c.4722-30A>T (n.4722-30A>T) c.4713-30A>T (n.4713-30A>T) c.4704-30A>T (n.4704-30A>T) c.3042-30A>T (n.3042-30A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108694777_108694796del | CA2573159123 | COL4A5 | c.4707-30_4707-11del (n.4707-30_4707-11del) c.4689-30_4689-11del (n.4689-30_4689-11del) n.1201-30_1201-11del n.1163_1182del c.105-30_105-11del (n.105-30_105-11del) c.325-1520_325-1501del c.4698-30_4698-11del (n.4698-30_4698-11del) c.4383-30_4383-11del (n.4383-30_4383-11del) c.2280-30_2280-11del (n.2280-30_2280-11del) c.4722-30_4722-11del (n.4722-30_4722-11del) c.4713-30_4713-11del (n.4713-30_4713-11del) c.4704-30_4704-11del (n.4704-30_4704-11del) c.3042-30_3042-11del (n.3042-30_3042-11del) | ClinVar dbSNP |
| X | g.108694777_108694798delinsCA | CA259090 | COL4A5 | c.4707-30_4707-9delinsCA (n.4707-30_4707-9delinsCA) c.4689-30_4689-9delinsCA (n.4689-30_4689-9delinsCA) n.1201-30_1201-9delinsCA n.1163_1184delinsCA c.105-30_105-9delinsCA (n.105-30_105-9delinsCA) c.325-1520_325-1499delinsCA c.4698-30_4698-9delinsCA (n.4698-30_4698-9delinsCA) c.4383-30_4383-9delinsCA (n.4383-30_4383-9delinsCA) c.2280-30_2280-9delinsCA (n.2280-30_2280-9delinsCA) c.4722-30_4722-9delinsCA (n.4722-30_4722-9delinsCA) c.4713-30_4713-9delinsCA (n.4713-30_4713-9delinsCA) c.4704-30_4704-9delinsCA (n.4704-30_4704-9delinsCA) c.3042-30_3042-9delinsCA (n.3042-30_3042-9delinsCA) | dbSNP |
| X | g.108694780A= | CA2450721558 | COL4A5 | c.4707-27A= (n.4707-27A=) c.4689-27A= (n.4689-27A=) n.1201-27A= n.1166A= c.105-27A= (n.105-27A=) c.325-1517A= c.4698-27A= (n.4698-27A=) c.4383-27A= (n.4383-27A=) c.2280-27A= (n.2280-27A=) c.4722-27A= (n.4722-27A=) c.4713-27A= (n.4713-27A=) c.4704-27A= (n.4704-27A=) c.3042-27A= (n.3042-27A=) | |
| X | g.108694780A>C | CA2694415447 | COL4A5 | c.4707-27A>C (n.4707-27A>C) c.4689-27A>C (n.4689-27A>C) n.1201-27A>C n.1166A>C c.105-27A>C (n.105-27A>C) c.325-1517A>C c.4698-27A>C (n.4698-27A>C) c.4383-27A>C (n.4383-27A>C) c.2280-27A>C (n.2280-27A>C) c.4722-27A>C (n.4722-27A>C) c.4713-27A>C (n.4713-27A>C) c.4704-27A>C (n.4704-27A>C) c.3042-27A>C (n.3042-27A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108694780A>G | CA2450721559 | COL4A5 | c.4707-27A>G (n.4707-27A>G) c.4689-27A>G (n.4689-27A>G) n.1201-27A>G n.1166A>G c.105-27A>G (n.105-27A>G) c.325-1517A>G c.4698-27A>G (n.4698-27A>G) c.4383-27A>G (n.4383-27A>G) c.2280-27A>G (n.2280-27A>G) c.4722-27A>G (n.4722-27A>G) c.4713-27A>G (n.4713-27A>G) c.4704-27A>G (n.4704-27A>G) c.3042-27A>G (n.3042-27A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108694785C>A | CA2694415448 | COL4A5 | c.4707-22C>A (n.4707-22C>A) c.4689-22C>A (n.4689-22C>A) n.1201-22C>A n.1171C>A c.105-22C>A (n.105-22C>A) c.325-1512C>A c.4698-22C>A (n.4698-22C>A) c.4383-22C>A (n.4383-22C>A) c.2280-22C>A (n.2280-22C>A) c.4722-22C>A (n.4722-22C>A) c.4713-22C>A (n.4713-22C>A) c.4704-22C>A (n.4704-22C>A) c.3042-22C>A (n.3042-22C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108694785C= | CA2450721560 | COL4A5 | c.4707-22C= (n.4707-22C=) c.4689-22C= (n.4689-22C=) n.1201-22C= n.1171C= c.105-22C= (n.105-22C=) c.325-1512C= c.4698-22C= (n.4698-22C=) c.4383-22C= (n.4383-22C=) c.2280-22C= (n.2280-22C=) c.4722-22C= (n.4722-22C=) c.4713-22C= (n.4713-22C=) c.4704-22C= (n.4704-22C=) c.3042-22C= (n.3042-22C=) | |
| X | g.108694785C>G | CA643637309 | COL4A5 | c.4707-22C>G (n.4707-22C>G) c.4689-22C>G (n.4689-22C>G) n.1201-22C>G n.1171C>G c.105-22C>G (n.105-22C>G) c.325-1512C>G c.4698-22C>G (n.4698-22C>G) c.4383-22C>G (n.4383-22C>G) c.2280-22C>G (n.2280-22C>G) c.4722-22C>G (n.4722-22C>G) c.4713-22C>G (n.4713-22C>G) c.4704-22C>G (n.4704-22C>G) c.3042-22C>G (n.3042-22C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108694786C>A | CA2694415449 | COL4A5 | c.4707-21C>A (n.4707-21C>A) c.4689-21C>A (n.4689-21C>A) n.1201-21C>A n.1172C>A c.105-21C>A (n.105-21C>A) c.325-1511C>A c.4698-21C>A (n.4698-21C>A) c.4383-21C>A (n.4383-21C>A) c.2280-21C>A (n.2280-21C>A) c.4722-21C>A (n.4722-21C>A) c.4713-21C>A (n.4713-21C>A) c.4704-21C>A (n.4704-21C>A) c.3042-21C>A (n.3042-21C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108694786C= | CA2450721561 | COL4A5 | c.4707-21C= (n.4707-21C=) c.4689-21C= (n.4689-21C=) n.1201-21C= n.1172C= c.105-21C= (n.105-21C=) c.325-1511C= c.4698-21C= (n.4698-21C=) c.4383-21C= (n.4383-21C=) c.2280-21C= (n.2280-21C=) c.4722-21C= (n.4722-21C=) c.4713-21C= (n.4713-21C=) c.4704-21C= (n.4704-21C=) c.3042-21C= (n.3042-21C=) | |
| X | g.108694786C>T | CA2450721562 | COL4A5 | c.4707-21C>T (n.4707-21C>T) c.4689-21C>T (n.4689-21C>T) n.1201-21C>T n.1172C>T c.105-21C>T (n.105-21C>T) c.325-1511C>T c.4698-21C>T (n.4698-21C>T) c.4383-21C>T (n.4383-21C>T) c.2280-21C>T (n.2280-21C>T) c.4722-21C>T (n.4722-21C>T) c.4713-21C>T (n.4713-21C>T) c.4704-21C>T (n.4704-21C>T) c.3042-21C>T (n.3042-21C>T) | dbSNP |
| X | g.108694787T>C | CA2694415450 | COL4A5 | c.4707-20T>C (n.4707-20T>C) c.4689-20T>C (n.4689-20T>C) n.1201-20T>C n.1173T>C c.105-20T>C (n.105-20T>C) c.325-1510T>C c.4698-20T>C (n.4698-20T>C) c.4383-20T>C (n.4383-20T>C) c.2280-20T>C (n.2280-20T>C) c.4722-20T>C (n.4722-20T>C) c.4713-20T>C (n.4713-20T>C) c.4704-20T>C (n.4704-20T>C) c.3042-20T>C (n.3042-20T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108694788T>C | CA2694415451 | COL4A5 | c.4707-19T>C (n.4707-19T>C) c.4689-19T>C (n.4689-19T>C) n.1201-19T>C n.1174T>C c.105-19T>C (n.105-19T>C) c.325-1509T>C c.4698-19T>C (n.4698-19T>C) c.4383-19T>C (n.4383-19T>C) c.2280-19T>C (n.2280-19T>C) c.4722-19T>C (n.4722-19T>C) c.4713-19T>C (n.4713-19T>C) c.4704-19T>C (n.4704-19T>C) c.3042-19T>C (n.3042-19T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108694789C>A | CA2694415452 | COL4A5 | c.4707-18C>A (n.4707-18C>A) c.4689-18C>A (n.4689-18C>A) n.1201-18C>A n.1175C>A c.105-18C>A (n.105-18C>A) c.325-1508C>A c.4698-18C>A (n.4698-18C>A) c.4383-18C>A (n.4383-18C>A) c.2280-18C>A (n.2280-18C>A) c.4722-18C>A (n.4722-18C>A) c.4713-18C>A (n.4713-18C>A) c.4704-18C>A (n.4704-18C>A) c.3042-18C>A (n.3042-18C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108694790T>C | CA2694415453 | COL4A5 | c.4707-17T>C (n.4707-17T>C) c.4689-17T>C (n.4689-17T>C) n.1201-17T>C n.1176T>C c.105-17T>C (n.105-17T>C) c.325-1507T>C c.4698-17T>C (n.4698-17T>C) c.4383-17T>C (n.4383-17T>C) c.2280-17T>C (n.2280-17T>C) c.4722-17T>C (n.4722-17T>C) c.4713-17T>C (n.4713-17T>C) c.4704-17T>C (n.4704-17T>C) c.3042-17T>C (n.3042-17T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108694792C>A | CA2694415454 | COL4A5 | c.4707-15C>A (n.4707-15C>A) c.4689-15C>A (n.4689-15C>A) n.1201-15C>A n.1178C>A c.105-15C>A (n.105-15C>A) c.325-1505C>A c.4698-15C>A (n.4698-15C>A) c.4383-15C>A (n.4383-15C>A) c.2280-15C>A (n.2280-15C>A) c.4722-15C>A (n.4722-15C>A) c.4713-15C>A (n.4713-15C>A) c.4704-15C>A (n.4704-15C>A) c.3042-15C>A (n.3042-15C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108694792C>T | CA2694415455 | COL4A5 | c.4707-15C>T (n.4707-15C>T) c.4689-15C>T (n.4689-15C>T) n.1201-15C>T n.1178C>T c.105-15C>T (n.105-15C>T) c.325-1505C>T c.4698-15C>T (n.4698-15C>T) c.4383-15C>T (n.4383-15C>T) c.2280-15C>T (n.2280-15C>T) c.4722-15C>T (n.4722-15C>T) c.4713-15C>T (n.4713-15C>T) c.4704-15C>T (n.4704-15C>T) c.3042-15C>T (n.3042-15C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108694793T>C | CA2694415457 | COL4A5 | c.4707-14T>C (n.4707-14T>C) c.4689-14T>C (n.4689-14T>C) n.1201-14T>C n.1179T>C c.105-14T>C (n.105-14T>C) c.325-1504T>C c.4698-14T>C (n.4698-14T>C) c.4383-14T>C (n.4383-14T>C) c.2280-14T>C (n.2280-14T>C) c.4722-14T>C (n.4722-14T>C) c.4713-14T>C (n.4713-14T>C) c.4704-14T>C (n.4704-14T>C) c.3042-14T>C (n.3042-14T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108694796del | CA2694415456 | COL4A5 | c.4707-11del (n.4707-11del) c.4689-11del (n.4689-11del) n.1201-11del n.1182del c.105-11del (n.105-11del) c.325-1501del c.4698-11del (n.4698-11del) c.4383-11del (n.4383-11del) c.2280-11del (n.2280-11del) c.4722-11del (n.4722-11del) c.4713-11del (n.4713-11del) c.4704-11del (n.4704-11del) c.3042-11del (n.3042-11del) | gnomAD v4 |
| X | g.108694794T>C | CA2694415458 | COL4A5 | c.4707-13T>C (n.4707-13T>C) c.4689-13T>C (n.4689-13T>C) n.1201-13T>C n.1180T>C c.105-13T>C (n.105-13T>C) c.325-1503T>C c.4698-13T>C (n.4698-13T>C) c.4383-13T>C (n.4383-13T>C) c.2280-13T>C (n.2280-13T>C) c.4722-13T>C (n.4722-13T>C) c.4713-13T>C (n.4713-13T>C) c.4704-13T>C (n.4704-13T>C) c.3042-13T>C (n.3042-13T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108694795T>C | CA2694415459 | COL4A5 | c.4707-12T>C (n.4707-12T>C) c.4689-12T>C (n.4689-12T>C) n.1201-12T>C n.1181T>C c.105-12T>C (n.105-12T>C) c.325-1502T>C c.4698-12T>C (n.4698-12T>C) c.4383-12T>C (n.4383-12T>C) c.2280-12T>C (n.2280-12T>C) c.4722-12T>C (n.4722-12T>C) c.4713-12T>C (n.4713-12T>C) c.4704-12T>C (n.4704-12T>C) c.3042-12T>C (n.3042-12T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108694796T>C | CA2694415460 | COL4A5 | c.4707-11T>C (n.4707-11T>C) c.4689-11T>C (n.4689-11T>C) n.1201-11T>C n.1182T>C c.105-11T>C (n.105-11T>C) c.325-1501T>C c.4698-11T>C (n.4698-11T>C) c.4383-11T>C (n.4383-11T>C) c.2280-11T>C (n.2280-11T>C) c.4722-11T>C (n.4722-11T>C) c.4713-11T>C (n.4713-11T>C) c.4704-11T>C (n.4704-11T>C) c.3042-11T>C (n.3042-11T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108694797C>A | CA2694415461 | COL4A5 | c.4707-10C>A (n.4707-10C>A) c.4689-10C>A (n.4689-10C>A) n.1201-10C>A n.1183C>A c.105-10C>A (n.105-10C>A) c.325-1500C>A c.4698-10C>A (n.4698-10C>A) c.4383-10C>A (n.4383-10C>A) c.2280-10C>A (n.2280-10C>A) c.4722-10C>A (n.4722-10C>A) c.4713-10C>A (n.4713-10C>A) c.4704-10C>A (n.4704-10C>A) c.3042-10C>A (n.3042-10C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108694797C= | CA2450721563 | COL4A5 | c.4707-10C= (n.4707-10C=) c.4689-10C= (n.4689-10C=) n.1201-10C= n.1183C= c.105-10C= (n.105-10C=) c.325-1500C= c.4698-10C= (n.4698-10C=) c.4383-10C= (n.4383-10C=) c.2280-10C= (n.2280-10C=) c.4722-10C= (n.4722-10C=) c.4713-10C= (n.4713-10C=) c.4704-10C= (n.4704-10C=) c.3042-10C= (n.3042-10C=) | |
| X | g.108694797C>T | CA643637310 | COL4A5 | c.4707-10C>T (n.4707-10C>T) c.4689-10C>T (n.4689-10C>T) n.1201-10C>T n.1183C>T c.105-10C>T (n.105-10C>T) c.325-1500C>T c.4698-10C>T (n.4698-10C>T) c.4383-10C>T (n.4383-10C>T) c.2280-10C>T (n.2280-10C>T) c.4722-10C>T (n.4722-10C>T) c.4713-10C>T (n.4713-10C>T) c.4704-10C>T (n.4704-10C>T) c.3042-10C>T (n.3042-10C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108694798C>A | CA2573159124 | COL4A5 | c.4707-9C>A (n.4707-9C>A) c.4689-9C>A (n.4689-9C>A) n.1201-9C>A n.1184C>A c.105-9C>A (n.105-9C>A) c.325-1499C>A c.4698-9C>A (n.4698-9C>A) c.4383-9C>A (n.4383-9C>A) c.2280-9C>A (n.2280-9C>A) c.4722-9C>A (n.4722-9C>A) c.4713-9C>A (n.4713-9C>A) c.4704-9C>A (n.4704-9C>A) c.3042-9C>A (n.3042-9C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108694801del | CA2579677296 | COL4A5 | c.4707-6del (n.4707-6del) c.4689-6del (n.4689-6del) n.1201-6del n.1187del c.105-6del (n.105-6del) c.325-1496del c.4698-6del (n.4698-6del) c.4383-6del (n.4383-6del) c.2280-6del (n.2280-6del) c.4722-6del (n.4722-6del) c.4713-6del (n.4713-6del) c.4704-6del (n.4704-6del) c.3042-6del (n.3042-6del) | |
| X | g.108694800T>C | CA2694415462 | COL4A5 | c.4707-7T>C (n.4707-7T>C) c.4689-7T>C (n.4689-7T>C) n.1201-7T>C n.1186T>C c.105-7T>C (n.105-7T>C) c.325-1497T>C c.4698-7T>C (n.4698-7T>C) c.4383-7T>C (n.4383-7T>C) c.2280-7T>C (n.2280-7T>C) c.4722-7T>C (n.4722-7T>C) c.4713-7T>C (n.4713-7T>C) c.4704-7T>C (n.4704-7T>C) c.3042-7T>C (n.3042-7T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108694801T>C | CA2694415463 | COL4A5 | c.4707-6T>C (n.4707-6T>C) c.4689-6T>C (n.4689-6T>C) n.1201-6T>C n.1187T>C c.105-6T>C (n.105-6T>C) c.325-1496T>C c.4698-6T>C (n.4698-6T>C) c.4383-6T>C (n.4383-6T>C) c.2280-6T>C (n.2280-6T>C) c.4722-6T>C (n.4722-6T>C) c.4713-6T>C (n.4713-6T>C) c.4704-6T>C (n.4704-6T>C) c.3042-6T>C (n.3042-6T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108694802_108694803delinsAC | CA2450721564 | COL4A5 | c.4707-5_4707-4delinsAC (n.4707-5_4707-4delinsAC) c.4689-5_4689-4delinsAC (n.4689-5_4689-4delinsAC) n.1201-5_1201-4delinsAC n.1188_1189delinsAC c.105-5_105-4delinsAC (n.105-5_105-4delinsAC) c.325-1495_325-1494delinsAC c.4698-5_4698-4delinsAC (n.4698-5_4698-4delinsAC) c.4383-5_4383-4delinsAC (n.4383-5_4383-4delinsAC) c.2280-5_2280-4delinsAC (n.2280-5_2280-4delinsAC) c.4722-5_4722-4delinsAC (n.4722-5_4722-4delinsAC) c.4713-5_4713-4delinsAC (n.4713-5_4713-4delinsAC) c.4704-5_4704-4delinsAC (n.4704-5_4704-4delinsAC) c.3042-5_3042-4delinsAC (n.3042-5_3042-4delinsAC) | |
| X | g.108694803C>A | CA2694415464 | COL4A5 | c.4707-4C>A (n.4707-4C>A) c.4689-4C>A (n.4689-4C>A) n.1201-4C>A n.1189C>A c.105-4C>A (n.105-4C>A) c.325-1494C>A c.4698-4C>A (n.4698-4C>A) c.4383-4C>A (n.4383-4C>A) c.2280-4C>A (n.2280-4C>A) c.4722-4C>A (n.4722-4C>A) c.4713-4C>A (n.4713-4C>A) c.4704-4C>A (n.4704-4C>A) c.3042-4C>A (n.3042-4C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108694804del | CA334062860 | COL4A5 | c.4707-3del (n.4707-3del) c.4689-3del (n.4689-3del) n.1201-3del n.1190del c.105-3del (n.105-3del) c.325-1493del c.4698-3del (n.4698-3del) c.4383-3del (n.4383-3del) c.2280-3del (n.2280-3del) c.4722-3del (n.4722-3del) c.4713-3del (n.4713-3del) c.4704-3del (n.4704-3del) c.3042-3del (n.3042-3del) | dbSNP |
| X | g.108694803_108694835delinsCCAGATGTGCAGTATGTGAAGCTCCAGCTGTGG | CA2450721565 | COL4A5 | c.4707-4_4735delinsCCAGATGTGCAGTATGTGAAGCTCCAGCTGTGG c.4689-4_4717delinsCCAGATGTGCAGTATGTGAAGCTCCAGCTGTGG n.1201-4_1229delinsCCAGATGTGCAGTATGTGAAGCTCCAGCTGTGG n.1189_1221delinsCCAGATGTGCAGTATGTGAAGCTCCAGCTGTGG c.105-4_133delinsCCAGATGTGCAGTATGTGAAGCTCCAGCTGTGG c.325-1494_325-1462delinsCCAGATGTGCAGTATGTGAAGCTCCAGCTGTGG c.4698-4_4726delinsCCAGATGTGCAGTATGTGAAGCTCCAGCTGTGG c.4383-4_4411delinsCCAGATGTGCAGTATGTGAAGCTCCAGCTGTGG c.2280-4_2308delinsCCAGATGTGCAGTATGTGAAGCTCCAGCTGTGG c.4722-4_4750delinsCCAGATGTGCAGTATGTGAAGCTCCAGCTGTGG c.4713-4_4741delinsCCAGATGTGCAGTATGTGAAGCTCCAGCTGTGG c.4704-4_4732delinsCCAGATGTGCAGTATGTGAAGCTCCAGCTGTGG c.3042-4_3070delinsCCAGATGTGCAGTATGTGAAGCTCCAGCTGTGG | |
| X | g.108694804C>A | CA2694415465 | COL4A5 | c.4707-3C>A (n.4707-3C>A) c.4689-3C>A (n.4689-3C>A) n.1201-3C>A n.1190C>A c.105-3C>A (n.105-3C>A) c.325-1493C>A c.4698-3C>A (n.4698-3C>A) c.4383-3C>A (n.4383-3C>A) c.2280-3C>A (n.2280-3C>A) c.4722-3C>A (n.4722-3C>A) c.4713-3C>A (n.4713-3C>A) c.4704-3C>A (n.4704-3C>A) c.3042-3C>A (n.3042-3C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108694804C>T | CA2579677297 | COL4A5 | c.4707-3C>T (n.4707-3C>T) c.4689-3C>T (n.4689-3C>T) n.1201-3C>T n.1190C>T c.105-3C>T (n.105-3C>T) c.325-1493C>T c.4698-3C>T (n.4698-3C>T) c.4383-3C>T (n.4383-3C>T) c.2280-3C>T (n.2280-3C>T) c.4722-3C>T (n.4722-3C>T) c.4713-3C>T (n.4713-3C>T) c.4704-3C>T (n.4704-3C>T) c.3042-3C>T (n.3042-3C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108694804_108694835del | CA259091 | COL4A5 | c.4707-3_4735del c.4689-3_4717del n.1201-3_1229del n.1190_1221del c.105-3_133del c.325-1493_325-1462del c.4698-3_4726del c.4383-3_4411del c.2280-3_2308del c.4722-3_4750del c.4713-3_4741del c.4704-3_4732del c.3042-3_3070del | |
| X | g.108694805A>C | CA414132382 | COL4A5 | c.4707-2A>C (n.4707-2A>C) c.4689-2A>C (n.4689-2A>C) n.1201-2A>C n.1191A>C c.105-2A>C (n.105-2A>C) c.325-1492A>C c.4698-2A>C (n.4698-2A>C) c.4383-2A>C (n.4383-2A>C) c.2280-2A>C (n.2280-2A>C) c.4722-2A>C (n.4722-2A>C) c.4713-2A>C (n.4713-2A>C) c.4704-2A>C (n.4704-2A>C) c.3042-2A>C (n.3042-2A>C) | |
| X | g.108694805A>G | CA414132380 | COL4A5 | c.4707-2A>G (n.4707-2A>G) c.4689-2A>G (n.4689-2A>G) n.1201-2A>G n.1191A>G c.105-2A>G (n.105-2A>G) c.325-1492A>G c.4698-2A>G (n.4698-2A>G) c.4383-2A>G (n.4383-2A>G) c.2280-2A>G (n.2280-2A>G) c.4722-2A>G (n.4722-2A>G) c.4713-2A>G (n.4713-2A>G) c.4704-2A>G (n.4704-2A>G) c.3042-2A>G (n.3042-2A>G) | |
| X | g.108694805A>T | CA414132381 | COL4A5 | c.4707-2A>T (n.4707-2A>T) c.4689-2A>T (n.4689-2A>T) n.1201-2A>T n.1191A>T c.105-2A>T (n.105-2A>T) c.325-1492A>T c.4698-2A>T (n.4698-2A>T) c.4383-2A>T (n.4383-2A>T) c.2280-2A>T (n.2280-2A>T) c.4722-2A>T (n.4722-2A>T) c.4713-2A>T (n.4713-2A>T) c.4704-2A>T (n.4704-2A>T) c.3042-2A>T (n.3042-2A>T) | |
| X | g.108694806G>A | CA414132383 | COL4A5 | c.4707-1G>A (n.4707-1G>A) c.4689-1G>A (n.4689-1G>A) n.1201-1G>A n.1192G>A c.105-1G>A (n.105-1G>A) c.325-1491G>A c.4698-1G>A (n.4698-1G>A) c.4383-1G>A (n.4383-1G>A) c.2280-1G>A (n.2280-1G>A) c.4722-1G>A (n.4722-1G>A) c.4713-1G>A (n.4713-1G>A) c.4704-1G>A (n.4704-1G>A) c.3042-1G>A (n.3042-1G>A) | ClinVar |
| X | g.108694806G>C | CA414132384 | COL4A5 | c.4707-1G>C (n.4707-1G>C) c.4689-1G>C (n.4689-1G>C) n.1201-1G>C n.1192G>C c.105-1G>C (n.105-1G>C) c.325-1491G>C c.4698-1G>C (n.4698-1G>C) c.4383-1G>C (n.4383-1G>C) c.2280-1G>C (n.2280-1G>C) c.4722-1G>C (n.4722-1G>C) c.4713-1G>C (n.4713-1G>C) c.4704-1G>C (n.4704-1G>C) c.3042-1G>C (n.3042-1G>C) | ClinVar dbSNP |
| X | g.108694806G= | CA2450721566 | COL4A5 | c.4707-1G= (n.4707-1G=) c.4689-1G= (n.4689-1G=) n.1201-1G= n.1192G= c.105-1G= (n.105-1G=) c.325-1491G= c.4698-1G= (n.4698-1G=) c.4383-1G= (n.4383-1G=) c.2280-1G= (n.2280-1G=) c.4722-1G= (n.4722-1G=) c.4713-1G= (n.4713-1G=) c.4704-1G= (n.4704-1G=) c.3042-1G= (n.3042-1G=) | |
| X | g.108694806G>T | CA414132385 | COL4A5 | c.4707-1G>T (n.4707-1G>T) c.4689-1G>T (n.4689-1G>T) n.1201-1G>T n.1192G>T c.105-1G>T (n.105-1G>T) c.325-1491G>T c.4698-1G>T (n.4698-1G>T) c.4383-1G>T (n.4383-1G>T) c.2280-1G>T (n.2280-1G>T) c.4722-1G>T (n.4722-1G>T) c.4713-1G>T (n.4713-1G>T) c.4704-1G>T (n.4704-1G>T) c.3042-1G>T (n.3042-1G>T) | dbSNP |
| X | g.108694807A>C | CA517925515 | COL4A5 | c.4707A>C (p.Arg1569=) c.4689A>C (p.Arg1563=) n.1201A>C n.1193A>C c.105A>C (p.Arg35=) c.325-1490A>C c.4698A>C (p.Arg1566=) c.4383A>C (p.Arg1461=) c.2280A>C (p.Arg760=) c.4722A>C (p.Arg1574=) c.4713A>C (p.Arg1571=) c.4704A>C (p.Arg1568=) c.3042A>C (p.Arg1014=) | |
| X | g.108694807A>G | CA517925516 | COL4A5 | c.4707A>G (p.Arg1569=) c.4689A>G (p.Arg1563=) n.1201A>G n.1193A>G c.105A>G (p.Arg35=) c.325-1490A>G c.4698A>G (p.Arg1566=) c.4383A>G (p.Arg1461=) c.2280A>G (p.Arg760=) c.4722A>G (p.Arg1574=) c.4713A>G (p.Arg1571=) c.4704A>G (p.Arg1568=) c.3042A>G (p.Arg1014=) | |
| X | g.108694807A>T | CA517925518 | COL4A5 | c.4707A>T (p.Arg1569=) c.4689A>T (p.Arg1563=) n.1201A>T n.1193A>T c.105A>T (p.Arg35=) c.325-1490A>T c.4698A>T (p.Arg1566=) c.4383A>T (p.Arg1461=) c.2280A>T (p.Arg760=) c.4722A>T (p.Arg1574=) c.4713A>T (p.Arg1571=) c.4704A>T (p.Arg1568=) c.3042A>T (p.Arg1014=) | |
| X | g.108694808T>A | CA414132386 | COL4A5 | c.4708T>A (p.Cys1570Ser) c.4690T>A (p.Cys1564Ser) n.1202T>A n.1194T>A c.106T>A (p.Cys36Ser) c.325-1489T>A c.4699T>A (p.Cys1567Ser) c.4384T>A (p.Cys1462Ser) c.2281T>A (p.Cys761Ser) c.4723T>A (p.Cys1575Ser) c.4714T>A (p.Cys1572Ser) c.4705T>A (p.Cys1569Ser) c.3043T>A (p.Cys1015Ser) | |
| X | g.108694808T>C | CA259083 | COL4A5 | c.4708T>C (p.Cys1570Arg) c.4690T>C (p.Cys1564Arg) n.1202T>C n.1194T>C c.106T>C (p.Cys36Arg) c.325-1489T>C c.4699T>C (p.Cys1567Arg) c.4384T>C (p.Cys1462Arg) c.2281T>C (p.Cys761Arg) c.4723T>C (p.Cys1575Arg) c.4714T>C (p.Cys1572Arg) c.4705T>C (p.Cys1569Arg) c.3043T>C (p.Cys1015Arg) | dbSNP |
| X | g.108694808T>G | CA414132387 | COL4A5 | c.4708T>G (p.Cys1570Gly) c.4690T>G (p.Cys1564Gly) n.1202T>G n.1194T>G c.106T>G (p.Cys36Gly) c.325-1489T>G c.4699T>G (p.Cys1567Gly) c.4384T>G (p.Cys1462Gly) c.2281T>G (p.Cys761Gly) c.4723T>G (p.Cys1575Gly) c.4714T>G (p.Cys1572Gly) c.4705T>G (p.Cys1569Gly) c.3043T>G (p.Cys1015Gly) | |
| X | g.108694808T= | CA2450721567 | COL4A5 | c.4708T= (p.Cys1570=) c.4690T= (p.Cys1564=) n.1202T= n.1194T= c.106T= (p.Cys36=) c.325-1489T= c.4699T= (p.Cys1567=) c.4384T= (p.Cys1462=) c.2281T= (p.Cys761=) c.4723T= (p.Cys1575=) c.4714T= (p.Cys1572=) c.4705T= (p.Cys1569=) c.3043T= (p.Cys1015=) | |
| X | g.108694809G>A | CA334062888 | COL4A5 | c.4709G>A (p.Cys1570Tyr) c.4691G>A (p.Cys1564Tyr) n.1203G>A n.1195G>A c.107G>A (p.Cys36Tyr) c.325-1488G>A c.4700G>A (p.Cys1567Tyr) c.4385G>A (p.Cys1462Tyr) c.2282G>A (p.Cys761Tyr) c.4724G>A (p.Cys1575Tyr) c.4715G>A (p.Cys1572Tyr) c.4706G>A (p.Cys1569Tyr) c.3044G>A (p.Cys1015Tyr) | dbSNP |
| X | g.108694809G>C | CA342587 | COL4A5 | c.4709G>C (p.Cys1570Ser) c.4691G>C (p.Cys1564Ser) n.1203G>C n.1195G>C c.107G>C (p.Cys36Ser) c.325-1488G>C c.4700G>C (p.Cys1567Ser) c.4385G>C (p.Cys1462Ser) c.2282G>C (p.Cys761Ser) c.4724G>C (p.Cys1575Ser) c.4715G>C (p.Cys1572Ser) c.4706G>C (p.Cys1569Ser) c.3044G>C (p.Cys1015Ser) | ClinVar dbSNP |
| X | g.108694809G= | CA2450721568 | COL4A5 | c.4709G= (p.Cys1570=) c.4691G= (p.Cys1564=) n.1203G= n.1195G= c.107G= (p.Cys36=) c.325-1488G= c.4700G= (p.Cys1567=) c.4385G= (p.Cys1462=) c.2282G= (p.Cys761=) c.4724G= (p.Cys1575=) c.4715G= (p.Cys1572=) c.4706G= (p.Cys1569=) c.3044G= (p.Cys1015=) | |
| X | g.108694809G>T | CA414132388 | COL4A5 | c.4709G>T (p.Cys1570Phe) c.4691G>T (p.Cys1564Phe) n.1203G>T n.1195G>T c.107G>T (p.Cys36Phe) c.325-1488G>T c.4700G>T (p.Cys1567Phe) c.4385G>T (p.Cys1462Phe) c.2282G>T (p.Cys761Phe) c.4724G>T (p.Cys1575Phe) c.4715G>T (p.Cys1572Phe) c.4706G>T (p.Cys1569Phe) c.3044G>T (p.Cys1015Phe) | ClinVar dbSNP |
| X | g.108694810T>A | CA414132389 | COL4A5 | c.4710T>A (p.Cys1570Ter) c.4692T>A (p.Cys1564Ter) n.1204T>A n.1196T>A c.108T>A (p.Cys36Ter) c.325-1487T>A c.4701T>A (p.Cys1567Ter) c.4386T>A (p.Cys1462Ter) c.2283T>A (p.Cys761Ter) c.4725T>A (p.Cys1575Ter) c.4716T>A (p.Cys1572Ter) c.4707T>A (p.Cys1569Ter) c.3045T>A (p.Cys1015Ter) | |
| X | g.108694810T>C | CA517925523 | COL4A5 | c.4710T>C (p.Cys1570=) c.4692T>C (p.Cys1564=) n.1204T>C n.1196T>C c.108T>C (p.Cys36=) c.325-1487T>C c.4701T>C (p.Cys1567=) c.4386T>C (p.Cys1462=) c.2283T>C (p.Cys761=) c.4725T>C (p.Cys1575=) c.4716T>C (p.Cys1572=) c.4707T>C (p.Cys1569=) c.3045T>C (p.Cys1015=) | |
| X | g.108694810T>G | CA414132390 | COL4A5 | c.4710T>G (p.Cys1570Trp) c.4692T>G (p.Cys1564Trp) n.1204T>G n.1196T>G c.108T>G (p.Cys36Trp) c.325-1487T>G c.4701T>G (p.Cys1567Trp) c.4386T>G (p.Cys1462Trp) c.2283T>G (p.Cys761Trp) c.4725T>G (p.Cys1575Trp) c.4716T>G (p.Cys1572Trp) c.4707T>G (p.Cys1569Trp) c.3045T>G (p.Cys1015Trp) | |
| X | g.108694811G>A | CA414132393 | COL4A5 | c.4711G>A (p.Ala1571Thr) c.4693G>A (p.Ala1565Thr) n.1205G>A n.1197G>A c.109G>A (p.Ala37Thr) c.325-1486G>A c.4702G>A (p.Ala1568Thr) c.4387G>A (p.Ala1463Thr) c.2284G>A (p.Ala762Thr) c.4726G>A (p.Ala1576Thr) c.4717G>A (p.Ala1573Thr) c.4708G>A (p.Ala1570Thr) c.3046G>A (p.Ala1016Thr) | |
| X | g.108694811G>C | CA414132391 | COL4A5 | c.4711G>C (p.Ala1571Pro) c.4693G>C (p.Ala1565Pro) n.1205G>C n.1197G>C c.109G>C (p.Ala37Pro) c.325-1486G>C c.4702G>C (p.Ala1568Pro) c.4387G>C (p.Ala1463Pro) c.2284G>C (p.Ala762Pro) c.4726G>C (p.Ala1576Pro) c.4717G>C (p.Ala1573Pro) c.4708G>C (p.Ala1570Pro) c.3046G>C (p.Ala1016Pro) | |
| X | g.108694811G>T | CA414132392 | COL4A5 | c.4711G>T (p.Ala1571Ser) c.4693G>T (p.Ala1565Ser) n.1205G>T n.1197G>T c.109G>T (p.Ala37Ser) c.325-1486G>T c.4702G>T (p.Ala1568Ser) c.4387G>T (p.Ala1463Ser) c.2284G>T (p.Ala762Ser) c.4726G>T (p.Ala1576Ser) c.4717G>T (p.Ala1573Ser) c.4708G>T (p.Ala1570Ser) c.3046G>T (p.Ala1016Ser) | |
| X | g.108694812C>A | CA414132394 | COL4A5 | c.4712C>A (p.Ala1571Glu) c.4694C>A (p.Ala1565Glu) n.1206C>A n.1198C>A c.110C>A (p.Ala37Glu) c.325-1485C>A c.4703C>A (p.Ala1568Glu) c.4388C>A (p.Ala1463Glu) c.2285C>A (p.Ala762Glu) c.4727C>A (p.Ala1576Glu) c.4718C>A (p.Ala1573Glu) c.4709C>A (p.Ala1570Glu) c.3047C>A (p.Ala1016Glu) | |
| X | g.108694812C>G | CA414132395 | COL4A5 | c.4712C>G (p.Ala1571Gly) c.4694C>G (p.Ala1565Gly) n.1206C>G n.1198C>G c.110C>G (p.Ala37Gly) c.325-1485C>G c.4703C>G (p.Ala1568Gly) c.4388C>G (p.Ala1463Gly) c.2285C>G (p.Ala762Gly) c.4727C>G (p.Ala1576Gly) c.4718C>G (p.Ala1573Gly) c.4709C>G (p.Ala1570Gly) c.3047C>G (p.Ala1016Gly) | |
| X | g.108694812C>T | CA414132396 | COL4A5 | c.4712C>T (p.Ala1571Val) c.4694C>T (p.Ala1565Val) n.1206C>T n.1198C>T c.110C>T (p.Ala37Val) c.325-1485C>T c.4703C>T (p.Ala1568Val) c.4388C>T (p.Ala1463Val) c.2285C>T (p.Ala762Val) c.4727C>T (p.Ala1576Val) c.4718C>T (p.Ala1573Val) c.4709C>T (p.Ala1570Val) c.3047C>T (p.Ala1016Val) | gnomAD v4 |
| X | g.108694812_108694813delinsCA | CA2450721569 | COL4A5 | c.4712_4713delinsCA (p.Ala1571=) c.4694_4695delinsCA (p.Ala1565=) n.1206_1207delinsCA n.1198_1199delinsCA c.110_111delinsCA (p.Ala37=) c.325-1485_325-1484delinsCA c.4703_4704delinsCA (p.Ala1568=) c.4388_4389delinsCA (p.Ala1463=) c.2285_2286delinsCA (p.Ala762=) c.4727_4728delinsCA (p.Ala1576=) c.4718_4719delinsCA (p.Ala1573=) c.4709_4710delinsCA (p.Ala1570=) c.3047_3048delinsCA (p.Ala1016=) | |
| X | g.108694813del | CA891843694 | COL4A5 | c.4713del (p.Val1572TyrfsTer8) c.4695del (p.Val1566TyrfsTer8) n.1207del n.1199del c.111del (p.Val38TyrfsTer8) c.325-1484del c.4704del (p.Val1569TyrfsTer8) c.4389del (p.Val1464TyrfsTer8) c.2286del (p.Val763TyrfsTer8) c.4728del (p.Val1577TyrfsTer8) c.4719del (p.Val1574TyrfsTer8) c.4710del (p.Val1571TyrfsTer8) c.3048del (p.Val1017TyrfsTer8) | |
| X | g.108694813A>C | CA517925537 | COL4A5 | c.4713A>C (p.Ala1571=) c.4695A>C (p.Ala1565=) n.1207A>C n.1199A>C c.111A>C (p.Ala37=) c.325-1484A>C c.4704A>C (p.Ala1568=) c.4389A>C (p.Ala1463=) c.2286A>C (p.Ala762=) c.4728A>C (p.Ala1576=) c.4719A>C (p.Ala1573=) c.4710A>C (p.Ala1570=) c.3048A>C (p.Ala1016=) | |
| X | g.108694813A>G | CA517925541 | COL4A5 | c.4713A>G (p.Ala1571=) c.4695A>G (p.Ala1565=) n.1207A>G n.1199A>G c.111A>G (p.Ala37=) c.325-1484A>G c.4704A>G (p.Ala1568=) c.4389A>G (p.Ala1463=) c.2286A>G (p.Ala762=) c.4728A>G (p.Ala1576=) c.4719A>G (p.Ala1573=) c.4710A>G (p.Ala1570=) c.3048A>G (p.Ala1016=) | |
| X | g.108694813A>T | CA517925543 | COL4A5 | c.4713A>T (p.Ala1571=) c.4695A>T (p.Ala1565=) n.1207A>T n.1199A>T c.111A>T (p.Ala37=) c.325-1484A>T c.4704A>T (p.Ala1568=) c.4389A>T (p.Ala1463=) c.2286A>T (p.Ala762=) c.4728A>T (p.Ala1576=) c.4719A>T (p.Ala1573=) c.4710A>T (p.Ala1570=) c.3048A>T (p.Ala1016=) | |
| X | g.108694814G>A | CA414132397 | COL4A5 | c.4714G>A (p.Val1572Ile) c.4696G>A (p.Val1566Ile) n.1208G>A n.1200G>A c.112G>A (p.Val38Ile) c.325-1483G>A c.4705G>A (p.Val1569Ile) c.4390G>A (p.Val1464Ile) c.2287G>A (p.Val763Ile) c.4729G>A (p.Val1577Ile) c.4720G>A (p.Val1574Ile) c.4711G>A (p.Val1571Ile) c.3049G>A (p.Val1017Ile) | gnomAD v4 |
| X | g.108694814G>C | CA414132398 | COL4A5 | c.4714G>C (p.Val1572Leu) c.4696G>C (p.Val1566Leu) n.1208G>C n.1200G>C c.112G>C (p.Val38Leu) c.325-1483G>C c.4705G>C (p.Val1569Leu) c.4390G>C (p.Val1464Leu) c.2287G>C (p.Val763Leu) c.4729G>C (p.Val1577Leu) c.4720G>C (p.Val1574Leu) c.4711G>C (p.Val1571Leu) c.3049G>C (p.Val1017Leu) | gnomAD v4 |
| X | g.108694814G>T | CA414132399 | COL4A5 | c.4714G>T (p.Val1572Leu) c.4696G>T (p.Val1566Leu) n.1208G>T n.1200G>T c.112G>T (p.Val38Leu) c.325-1483G>T c.4705G>T (p.Val1569Leu) c.4390G>T (p.Val1464Leu) c.2287G>T (p.Val763Leu) c.4729G>T (p.Val1577Leu) c.4720G>T (p.Val1574Leu) c.4711G>T (p.Val1571Leu) c.3049G>T (p.Val1017Leu) | |
| X | g.108694815T>A | CA414132400 | COL4A5 | c.4715T>A (p.Val1572Glu) c.4697T>A (p.Val1566Glu) n.1209T>A n.1201T>A c.113T>A (p.Val38Glu) c.325-1482T>A c.4706T>A (p.Val1569Glu) c.4391T>A (p.Val1464Glu) c.2288T>A (p.Val763Glu) c.4730T>A (p.Val1577Glu) c.4721T>A (p.Val1574Glu) c.4712T>A (p.Val1571Glu) c.3050T>A (p.Val1017Glu) | |
| X | g.108694815T>C | CA414132401 | COL4A5 | c.4715T>C (p.Val1572Ala) c.4697T>C (p.Val1566Ala) n.1209T>C n.1201T>C c.113T>C (p.Val38Ala) c.325-1482T>C c.4706T>C (p.Val1569Ala) c.4391T>C (p.Val1464Ala) c.2288T>C (p.Val763Ala) c.4730T>C (p.Val1577Ala) c.4721T>C (p.Val1574Ala) c.4712T>C (p.Val1571Ala) c.3050T>C (p.Val1017Ala) | |
| X | g.108694815T>G | CA414132402 | COL4A5 | c.4715T>G (p.Val1572Gly) c.4697T>G (p.Val1566Gly) n.1209T>G n.1201T>G c.113T>G (p.Val38Gly) c.325-1482T>G c.4706T>G (p.Val1569Gly) c.4391T>G (p.Val1464Gly) c.2288T>G (p.Val763Gly) c.4730T>G (p.Val1577Gly) c.4721T>G (p.Val1574Gly) c.4712T>G (p.Val1571Gly) c.3050T>G (p.Val1017Gly) |