| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108694673T>G | CA2694415405 | COL4A5 | c.4707-134T>G (n.4707-134T>G) c.4689-134T>G (n.4689-134T>G) n.1201-134T>G n.1059T>G c.105-134T>G (n.105-134T>G) c.325-1624T>G c.4698-134T>G (n.4698-134T>G) c.4383-134T>G (n.4383-134T>G) c.2280-134T>G (n.2280-134T>G) c.4722-134T>G (n.4722-134T>G) c.4713-134T>G (n.4713-134T>G) c.4704-134T>G (n.4704-134T>G) c.3042-134T>G (n.3042-134T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108694678dup | CA2450721520 | COL4A5 | c.4707-129dup (n.4707-129dup) c.4689-129dup (n.4689-129dup) n.1201-129dup n.1064dup c.105-129dup (n.105-129dup) c.325-1619dup c.4698-129dup (n.4698-129dup) c.4383-129dup (n.4383-129dup) c.2280-129dup (n.2280-129dup) c.4722-129dup (n.4722-129dup) c.4713-129dup (n.4713-129dup) c.4704-129dup (n.4704-129dup) c.3042-129dup (n.3042-129dup) | dbSNP |
| X | g.108694678del | CA2694415404 | COL4A5 | c.4707-129del (n.4707-129del) c.4689-129del (n.4689-129del) n.1201-129del n.1064del c.105-129del (n.105-129del) c.325-1619del c.4698-129del (n.4698-129del) c.4383-129del (n.4383-129del) c.2280-129del (n.2280-129del) c.4722-129del (n.4722-129del) c.4713-129del (n.4713-129del) c.4704-129del (n.4704-129del) c.3042-129del (n.3042-129del) | gnomAD v4 |
| X | g.108694677T>C | CA2694415406 | COL4A5 | c.4707-130T>C (n.4707-130T>C) c.4689-130T>C (n.4689-130T>C) n.1201-130T>C n.1063T>C c.105-130T>C (n.105-130T>C) c.325-1620T>C c.4698-130T>C (n.4698-130T>C) c.4383-130T>C (n.4383-130T>C) c.2280-130T>C (n.2280-130T>C) c.4722-130T>C (n.4722-130T>C) c.4713-130T>C (n.4713-130T>C) c.4704-130T>C (n.4704-130T>C) c.3042-130T>C (n.3042-130T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108694679C= | CA2450721521 | COL4A5 | c.4707-128C= (n.4707-128C=) c.4689-128C= (n.4689-128C=) n.1201-128C= n.1065C= c.105-128C= (n.105-128C=) c.325-1618C= c.4698-128C= (n.4698-128C=) c.4383-128C= (n.4383-128C=) c.2280-128C= (n.2280-128C=) c.4722-128C= (n.4722-128C=) c.4713-128C= (n.4713-128C=) c.4704-128C= (n.4704-128C=) c.3042-128C= (n.3042-128C=) | |
| X | g.108694679C>T | CA1136197278 | COL4A5 | c.4707-128C>T (n.4707-128C>T) c.4689-128C>T (n.4689-128C>T) n.1201-128C>T n.1065C>T c.105-128C>T (n.105-128C>T) c.325-1618C>T c.4698-128C>T (n.4698-128C>T) c.4383-128C>T (n.4383-128C>T) c.2280-128C>T (n.2280-128C>T) c.4722-128C>T (n.4722-128C>T) c.4713-128C>T (n.4713-128C>T) c.4704-128C>T (n.4704-128C>T) c.3042-128C>T (n.3042-128C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108694679_108694682del | CA2694415407 | COL4A5 | c.4707-128_4707-125del (n.4707-128_4707-125del) c.4689-128_4689-125del (n.4689-128_4689-125del) n.1201-128_1201-125del n.1065_1068del c.105-128_105-125del (n.105-128_105-125del) c.325-1618_325-1615del c.4698-128_4698-125del (n.4698-128_4698-125del) c.4383-128_4383-125del (n.4383-128_4383-125del) c.2280-128_2280-125del (n.2280-128_2280-125del) c.4722-128_4722-125del (n.4722-128_4722-125del) c.4713-128_4713-125del (n.4713-128_4713-125del) c.4704-128_4704-125del (n.4704-128_4704-125del) c.3042-128_3042-125del (n.3042-128_3042-125del) | gnomAD v4 |
| X | g.108694680A>G | CA2822895401 | COL4A5 | c.4707-127A>G (n.4707-127A>G) c.4689-127A>G (n.4689-127A>G) n.1201-127A>G n.1066A>G c.105-127A>G (n.105-127A>G) c.325-1617A>G c.4698-127A>G (n.4698-127A>G) c.4383-127A>G (n.4383-127A>G) c.2280-127A>G (n.2280-127A>G) c.4722-127A>G (n.4722-127A>G) c.4713-127A>G (n.4713-127A>G) c.4704-127A>G (n.4704-127A>G) c.3042-127A>G (n.3042-127A>G) | |
| X | g.108694682C>A | CA2694415408 | COL4A5 | c.4707-125C>A (n.4707-125C>A) c.4689-125C>A (n.4689-125C>A) n.1201-125C>A n.1068C>A c.105-125C>A (n.105-125C>A) c.325-1615C>A c.4698-125C>A (n.4698-125C>A) c.4383-125C>A (n.4383-125C>A) c.2280-125C>A (n.2280-125C>A) c.4722-125C>A (n.4722-125C>A) c.4713-125C>A (n.4713-125C>A) c.4704-125C>A (n.4704-125C>A) c.3042-125C>A (n.3042-125C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108694682C>T | CA2822895405 | COL4A5 | c.4707-125C>T (n.4707-125C>T) c.4689-125C>T (n.4689-125C>T) n.1201-125C>T n.1068C>T c.105-125C>T (n.105-125C>T) c.325-1615C>T c.4698-125C>T (n.4698-125C>T) c.4383-125C>T (n.4383-125C>T) c.2280-125C>T (n.2280-125C>T) c.4722-125C>T (n.4722-125C>T) c.4713-125C>T (n.4713-125C>T) c.4704-125C>T (n.4704-125C>T) c.3042-125C>T (n.3042-125C>T) | |
| X | g.108694685T>G | CA2822895408 | COL4A5 | c.4707-122T>G (n.4707-122T>G) c.4689-122T>G (n.4689-122T>G) n.1201-122T>G n.1071T>G c.105-122T>G (n.105-122T>G) c.325-1612T>G c.4698-122T>G (n.4698-122T>G) c.4383-122T>G (n.4383-122T>G) c.2280-122T>G (n.2280-122T>G) c.4722-122T>G (n.4722-122T>G) c.4713-122T>G (n.4713-122T>G) c.4704-122T>G (n.4704-122T>G) c.3042-122T>G (n.3042-122T>G) | |
| X | g.108694686T>G | CA2694415409 | COL4A5 | c.4707-121T>G (n.4707-121T>G) c.4689-121T>G (n.4689-121T>G) n.1201-121T>G n.1072T>G c.105-121T>G (n.105-121T>G) c.325-1611T>G c.4698-121T>G (n.4698-121T>G) c.4383-121T>G (n.4383-121T>G) c.2280-121T>G (n.2280-121T>G) c.4722-121T>G (n.4722-121T>G) c.4713-121T>G (n.4713-121T>G) c.4704-121T>G (n.4704-121T>G) c.3042-121T>G (n.3042-121T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108694687G>A | CA2822895413 | COL4A5 | c.4707-120G>A (n.4707-120G>A) c.4689-120G>A (n.4689-120G>A) n.1201-120G>A n.1073G>A c.105-120G>A (n.105-120G>A) c.325-1610G>A c.4698-120G>A (n.4698-120G>A) c.4383-120G>A (n.4383-120G>A) c.2280-120G>A (n.2280-120G>A) c.4722-120G>A (n.4722-120G>A) c.4713-120G>A (n.4713-120G>A) c.4704-120G>A (n.4704-120G>A) c.3042-120G>A (n.3042-120G>A) | |
| X | g.108694687G>T | CA2694415410 | COL4A5 | c.4707-120G>T (n.4707-120G>T) c.4689-120G>T (n.4689-120G>T) n.1201-120G>T n.1073G>T c.105-120G>T (n.105-120G>T) c.325-1610G>T c.4698-120G>T (n.4698-120G>T) c.4383-120G>T (n.4383-120G>T) c.2280-120G>T (n.2280-120G>T) c.4722-120G>T (n.4722-120G>T) c.4713-120G>T (n.4713-120G>T) c.4704-120G>T (n.4704-120G>T) c.3042-120G>T (n.3042-120G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108694689G>T | CA2694415411 | COL4A5 | c.4707-118G>T (n.4707-118G>T) c.4689-118G>T (n.4689-118G>T) n.1201-118G>T n.1075G>T c.105-118G>T (n.105-118G>T) c.325-1608G>T c.4698-118G>T (n.4698-118G>T) c.4383-118G>T (n.4383-118G>T) c.2280-118G>T (n.2280-118G>T) c.4722-118G>T (n.4722-118G>T) c.4713-118G>T (n.4713-118G>T) c.4704-118G>T (n.4704-118G>T) c.3042-118G>T (n.3042-118G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108694691T>C | CA2555586811 | COL4A5 | c.4707-116T>C (n.4707-116T>C) c.4689-116T>C (n.4689-116T>C) n.1201-116T>C n.1077T>C c.105-116T>C (n.105-116T>C) c.325-1606T>C c.4698-116T>C (n.4698-116T>C) c.4383-116T>C (n.4383-116T>C) c.2280-116T>C (n.2280-116T>C) c.4722-116T>C (n.4722-116T>C) c.4713-116T>C (n.4713-116T>C) c.4704-116T>C (n.4704-116T>C) c.3042-116T>C (n.3042-116T>C) | |
| X | g.108694692C>A | CA869827302 | COL4A5 | c.4707-115C>A (n.4707-115C>A) c.4689-115C>A (n.4689-115C>A) n.1201-115C>A n.1078C>A c.105-115C>A (n.105-115C>A) c.325-1605C>A c.4698-115C>A (n.4698-115C>A) c.4383-115C>A (n.4383-115C>A) c.2280-115C>A (n.2280-115C>A) c.4722-115C>A (n.4722-115C>A) c.4713-115C>A (n.4713-115C>A) c.4704-115C>A (n.4704-115C>A) c.3042-115C>A (n.3042-115C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108694692C= | CA2450721522 | COL4A5 | c.4707-115C= (n.4707-115C=) c.4689-115C= (n.4689-115C=) n.1201-115C= n.1078C= c.105-115C= (n.105-115C=) c.325-1605C= c.4698-115C= (n.4698-115C=) c.4383-115C= (n.4383-115C=) c.2280-115C= (n.2280-115C=) c.4722-115C= (n.4722-115C=) c.4713-115C= (n.4713-115C=) c.4704-115C= (n.4704-115C=) c.3042-115C= (n.3042-115C=) | |
| X | g.108694692C>T | CA2822895452 | COL4A5 | c.4707-115C>T (n.4707-115C>T) c.4689-115C>T (n.4689-115C>T) n.1201-115C>T n.1078C>T c.105-115C>T (n.105-115C>T) c.325-1605C>T c.4698-115C>T (n.4698-115C>T) c.4383-115C>T (n.4383-115C>T) c.2280-115C>T (n.2280-115C>T) c.4722-115C>T (n.4722-115C>T) c.4713-115C>T (n.4713-115C>T) c.4704-115C>T (n.4704-115C>T) c.3042-115C>T (n.3042-115C>T) | |
| X | g.108694694T>C | CA2694415412 | COL4A5 | c.4707-113T>C (n.4707-113T>C) c.4689-113T>C (n.4689-113T>C) n.1201-113T>C n.1080T>C c.105-113T>C (n.105-113T>C) c.325-1603T>C c.4698-113T>C (n.4698-113T>C) c.4383-113T>C (n.4383-113T>C) c.2280-113T>C (n.2280-113T>C) c.4722-113T>C (n.4722-113T>C) c.4713-113T>C (n.4713-113T>C) c.4704-113T>C (n.4704-113T>C) c.3042-113T>C (n.3042-113T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108694695T>G | CA2694415413 | COL4A5 | c.4707-112T>G (n.4707-112T>G) c.4689-112T>G (n.4689-112T>G) n.1201-112T>G n.1081T>G c.105-112T>G (n.105-112T>G) c.325-1602T>G c.4698-112T>G (n.4698-112T>G) c.4383-112T>G (n.4383-112T>G) c.2280-112T>G (n.2280-112T>G) c.4722-112T>G (n.4722-112T>G) c.4713-112T>G (n.4713-112T>G) c.4704-112T>G (n.4704-112T>G) c.3042-112T>G (n.3042-112T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108694699A>C | CA2694415414 | COL4A5 | c.4707-108A>C (n.4707-108A>C) c.4689-108A>C (n.4689-108A>C) n.1201-108A>C n.1085A>C c.105-108A>C (n.105-108A>C) c.325-1598A>C c.4698-108A>C (n.4698-108A>C) c.4383-108A>C (n.4383-108A>C) c.2280-108A>C (n.2280-108A>C) c.4722-108A>C (n.4722-108A>C) c.4713-108A>C (n.4713-108A>C) c.4704-108A>C (n.4704-108A>C) c.3042-108A>C (n.3042-108A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108694699_108694700delinsAG | CA2450721523 | COL4A5 | c.4707-108_4707-107delinsAG (n.4707-108_4707-107delinsAG) c.4689-108_4689-107delinsAG (n.4689-108_4689-107delinsAG) n.1201-108_1201-107delinsAG n.1085_1086delinsAG c.105-108_105-107delinsAG (n.105-108_105-107delinsAG) c.325-1598_325-1597delinsAG c.4698-108_4698-107delinsAG (n.4698-108_4698-107delinsAG) c.4383-108_4383-107delinsAG (n.4383-108_4383-107delinsAG) c.2280-108_2280-107delinsAG (n.2280-108_2280-107delinsAG) c.4722-108_4722-107delinsAG (n.4722-108_4722-107delinsAG) c.4713-108_4713-107delinsAG (n.4713-108_4713-107delinsAG) c.4704-108_4704-107delinsAG (n.4704-108_4704-107delinsAG) c.3042-108_3042-107delinsAG (n.3042-108_3042-107delinsAG) | |
| X | g.108694700del | CA2450721524 | COL4A5 | c.4707-107del (n.4707-107del) c.4689-107del (n.4689-107del) n.1201-107del n.1086del c.105-107del (n.105-107del) c.325-1597del c.4698-107del (n.4698-107del) c.4383-107del (n.4383-107del) c.2280-107del (n.2280-107del) c.4722-107del (n.4722-107del) c.4713-107del (n.4713-107del) c.4704-107del (n.4704-107del) c.3042-107del (n.3042-107del) | dbSNP |
| X | g.108694702G>C | CA2694415415 | COL4A5 | c.4707-105G>C (n.4707-105G>C) c.4689-105G>C (n.4689-105G>C) n.1201-105G>C n.1088G>C c.105-105G>C (n.105-105G>C) c.325-1595G>C c.4698-105G>C (n.4698-105G>C) c.4383-105G>C (n.4383-105G>C) c.2280-105G>C (n.2280-105G>C) c.4722-105G>C (n.4722-105G>C) c.4713-105G>C (n.4713-105G>C) c.4704-105G>C (n.4704-105G>C) c.3042-105G>C (n.3042-105G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108694704_108694705del | CA2694415416 | COL4A5 | c.4707-103_4707-102del (n.4707-103_4707-102del) c.4689-103_4689-102del (n.4689-103_4689-102del) n.1201-103_1201-102del n.1090_1091del c.105-103_105-102del (n.105-103_105-102del) c.325-1593_325-1592del c.4698-103_4698-102del (n.4698-103_4698-102del) c.4383-103_4383-102del (n.4383-103_4383-102del) c.2280-103_2280-102del (n.2280-103_2280-102del) c.4722-103_4722-102del (n.4722-103_4722-102del) c.4713-103_4713-102del (n.4713-103_4713-102del) c.4704-103_4704-102del (n.4704-103_4704-102del) c.3042-103_3042-102del (n.3042-103_3042-102del) | gnomAD v4 |
| X | g.108694704C= | CA2450721525 | COL4A5 | c.4707-103C= (n.4707-103C=) c.4689-103C= (n.4689-103C=) n.1201-103C= n.1090C= c.105-103C= (n.105-103C=) c.325-1593C= c.4698-103C= (n.4698-103C=) c.4383-103C= (n.4383-103C=) c.2280-103C= (n.2280-103C=) c.4722-103C= (n.4722-103C=) c.4713-103C= (n.4713-103C=) c.4704-103C= (n.4704-103C=) c.3042-103C= (n.3042-103C=) | |
| X | g.108694704C>T | CA334062725 | COL4A5 | c.4707-103C>T (n.4707-103C>T) c.4689-103C>T (n.4689-103C>T) n.1201-103C>T n.1090C>T c.105-103C>T (n.105-103C>T) c.325-1593C>T c.4698-103C>T (n.4698-103C>T) c.4383-103C>T (n.4383-103C>T) c.2280-103C>T (n.2280-103C>T) c.4722-103C>T (n.4722-103C>T) c.4713-103C>T (n.4713-103C>T) c.4704-103C>T (n.4704-103C>T) c.3042-103C>T (n.3042-103C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108694705A>G | CA2822895457 | COL4A5 | c.4707-102A>G (n.4707-102A>G) c.4689-102A>G (n.4689-102A>G) n.1201-102A>G n.1091A>G c.105-102A>G (n.105-102A>G) c.325-1592A>G c.4698-102A>G (n.4698-102A>G) c.4383-102A>G (n.4383-102A>G) c.2280-102A>G (n.2280-102A>G) c.4722-102A>G (n.4722-102A>G) c.4713-102A>G (n.4713-102A>G) c.4704-102A>G (n.4704-102A>G) c.3042-102A>G (n.3042-102A>G) | |
| X | g.108694705A>T | CA2694415417 | COL4A5 | c.4707-102A>T (n.4707-102A>T) c.4689-102A>T (n.4689-102A>T) n.1201-102A>T n.1091A>T c.105-102A>T (n.105-102A>T) c.325-1592A>T c.4698-102A>T (n.4698-102A>T) c.4383-102A>T (n.4383-102A>T) c.2280-102A>T (n.2280-102A>T) c.4722-102A>T (n.4722-102A>T) c.4713-102A>T (n.4713-102A>T) c.4704-102A>T (n.4704-102A>T) c.3042-102A>T (n.3042-102A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108694705_108694715delinsATTAATCGGCT | CA2450721526 | COL4A5 | c.4707-102_4707-92delinsATTAATCGGCT (n.4707-102_4707-92delinsATTAATCGGCT) c.4689-102_4689-92delinsATTAATCGGCT (n.4689-102_4689-92delinsATTAATCGGCT) n.1201-102_1201-92delinsATTAATCGGCT n.1091_1101delinsATTAATCGGCT c.105-102_105-92delinsATTAATCGGCT (n.105-102_105-92delinsATTAATCGGCT) c.325-1592_325-1582delinsATTAATCGGCT c.4698-102_4698-92delinsATTAATCGGCT (n.4698-102_4698-92delinsATTAATCGGCT) c.4383-102_4383-92delinsATTAATCGGCT (n.4383-102_4383-92delinsATTAATCGGCT) c.2280-102_2280-92delinsATTAATCGGCT (n.2280-102_2280-92delinsATTAATCGGCT) c.4722-102_4722-92delinsATTAATCGGCT (n.4722-102_4722-92delinsATTAATCGGCT) c.4713-102_4713-92delinsATTAATCGGCT (n.4713-102_4713-92delinsATTAATCGGCT) c.4704-102_4704-92delinsATTAATCGGCT (n.4704-102_4704-92delinsATTAATCGGCT) c.3042-102_3042-92delinsATTAATCGGCT (n.3042-102_3042-92delinsATTAATCGGCT) | |
| X | g.108694706T>C | CA2694415418 | COL4A5 | c.4707-101T>C (n.4707-101T>C) c.4689-101T>C (n.4689-101T>C) n.1201-101T>C n.1092T>C c.105-101T>C (n.105-101T>C) c.325-1591T>C c.4698-101T>C (n.4698-101T>C) c.4383-101T>C (n.4383-101T>C) c.2280-101T>C (n.2280-101T>C) c.4722-101T>C (n.4722-101T>C) c.4713-101T>C (n.4713-101T>C) c.4704-101T>C (n.4704-101T>C) c.3042-101T>C (n.3042-101T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108694707_108694716del | CA869827307 | COL4A5 | c.4707-100_4707-91del (n.4707-100_4707-91del) c.4689-100_4689-91del (n.4689-100_4689-91del) n.1201-100_1201-91del n.1093_1102del c.105-100_105-91del (n.105-100_105-91del) c.325-1590_325-1581del c.4698-100_4698-91del (n.4698-100_4698-91del) c.4383-100_4383-91del (n.4383-100_4383-91del) c.2280-100_2280-91del (n.2280-100_2280-91del) c.4722-100_4722-91del (n.4722-100_4722-91del) c.4713-100_4713-91del (n.4713-100_4713-91del) c.4704-100_4704-91del (n.4704-100_4704-91del) c.3042-100_3042-91del (n.3042-100_3042-91del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108694708A>T | CA2694415419 | COL4A5 | c.4707-99A>T (n.4707-99A>T) c.4689-99A>T (n.4689-99A>T) n.1201-99A>T n.1094A>T c.105-99A>T (n.105-99A>T) c.325-1589A>T c.4698-99A>T (n.4698-99A>T) c.4383-99A>T (n.4383-99A>T) c.2280-99A>T (n.2280-99A>T) c.4722-99A>T (n.4722-99A>T) c.4713-99A>T (n.4713-99A>T) c.4704-99A>T (n.4704-99A>T) c.3042-99A>T (n.3042-99A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108694709A>C | CA2694415421 | COL4A5 | c.4707-98A>C (n.4707-98A>C) c.4689-98A>C (n.4689-98A>C) n.1201-98A>C n.1095A>C c.105-98A>C (n.105-98A>C) c.325-1588A>C c.4698-98A>C (n.4698-98A>C) c.4383-98A>C (n.4383-98A>C) c.2280-98A>C (n.2280-98A>C) c.4722-98A>C (n.4722-98A>C) c.4713-98A>C (n.4713-98A>C) c.4704-98A>C (n.4704-98A>C) c.3042-98A>C (n.3042-98A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108694709A>G | CA2694415420 | COL4A5 | c.4707-98A>G (n.4707-98A>G) c.4689-98A>G (n.4689-98A>G) n.1201-98A>G n.1095A>G c.105-98A>G (n.105-98A>G) c.325-1588A>G c.4698-98A>G (n.4698-98A>G) c.4383-98A>G (n.4383-98A>G) c.2280-98A>G (n.2280-98A>G) c.4722-98A>G (n.4722-98A>G) c.4713-98A>G (n.4713-98A>G) c.4704-98A>G (n.4704-98A>G) c.3042-98A>G (n.3042-98A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108694711C>A | CA643637307 | COL4A5 | c.4707-96C>A (n.4707-96C>A) c.4689-96C>A (n.4689-96C>A) n.1201-96C>A n.1097C>A c.105-96C>A (n.105-96C>A) c.325-1586C>A c.4698-96C>A (n.4698-96C>A) c.4383-96C>A (n.4383-96C>A) c.2280-96C>A (n.2280-96C>A) c.4722-96C>A (n.4722-96C>A) c.4713-96C>A (n.4713-96C>A) c.4704-96C>A (n.4704-96C>A) c.3042-96C>A (n.3042-96C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108694711C= | CA2450721527 | COL4A5 | c.4707-96C= (n.4707-96C=) c.4689-96C= (n.4689-96C=) n.1201-96C= n.1097C= c.105-96C= (n.105-96C=) c.325-1586C= c.4698-96C= (n.4698-96C=) c.4383-96C= (n.4383-96C=) c.2280-96C= (n.2280-96C=) c.4722-96C= (n.4722-96C=) c.4713-96C= (n.4713-96C=) c.4704-96C= (n.4704-96C=) c.3042-96C= (n.3042-96C=) | |
| X | g.108694711C>G | CA2694415422 | COL4A5 | c.4707-96C>G (n.4707-96C>G) c.4689-96C>G (n.4689-96C>G) n.1201-96C>G n.1097C>G c.105-96C>G (n.105-96C>G) c.325-1586C>G c.4698-96C>G (n.4698-96C>G) c.4383-96C>G (n.4383-96C>G) c.2280-96C>G (n.2280-96C>G) c.4722-96C>G (n.4722-96C>G) c.4713-96C>G (n.4713-96C>G) c.4704-96C>G (n.4704-96C>G) c.3042-96C>G (n.3042-96C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108694711C>T | CA1136197283 | COL4A5 | c.4707-96C>T (n.4707-96C>T) c.4689-96C>T (n.4689-96C>T) n.1201-96C>T n.1097C>T c.105-96C>T (n.105-96C>T) c.325-1586C>T c.4698-96C>T (n.4698-96C>T) c.4383-96C>T (n.4383-96C>T) c.2280-96C>T (n.2280-96C>T) c.4722-96C>T (n.4722-96C>T) c.4713-96C>T (n.4713-96C>T) c.4704-96C>T (n.4704-96C>T) c.3042-96C>T (n.3042-96C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108694712G>A | CA334062734 | COL4A5 | c.4707-95G>A (n.4707-95G>A) c.4689-95G>A (n.4689-95G>A) n.1201-95G>A n.1098G>A c.105-95G>A (n.105-95G>A) c.325-1585G>A c.4698-95G>A (n.4698-95G>A) c.4383-95G>A (n.4383-95G>A) c.2280-95G>A (n.2280-95G>A) c.4722-95G>A (n.4722-95G>A) c.4713-95G>A (n.4713-95G>A) c.4704-95G>A (n.4704-95G>A) c.3042-95G>A (n.3042-95G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108694712G= | CA2450721528 | COL4A5 | c.4707-95G= (n.4707-95G=) c.4689-95G= (n.4689-95G=) n.1201-95G= n.1098G= c.105-95G= (n.105-95G=) c.325-1585G= c.4698-95G= (n.4698-95G=) c.4383-95G= (n.4383-95G=) c.2280-95G= (n.2280-95G=) c.4722-95G= (n.4722-95G=) c.4713-95G= (n.4713-95G=) c.4704-95G= (n.4704-95G=) c.3042-95G= (n.3042-95G=) | |
| X | g.108694712G>T | CA2579677283 | COL4A5 | c.4707-95G>T (n.4707-95G>T) c.4689-95G>T (n.4689-95G>T) n.1201-95G>T n.1098G>T c.105-95G>T (n.105-95G>T) c.325-1585G>T c.4698-95G>T (n.4698-95G>T) c.4383-95G>T (n.4383-95G>T) c.2280-95G>T (n.2280-95G>T) c.4722-95G>T (n.4722-95G>T) c.4713-95G>T (n.4713-95G>T) c.4704-95G>T (n.4704-95G>T) c.3042-95G>T (n.3042-95G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108694713G>A | CA869827314 | COL4A5 | c.4707-94G>A (n.4707-94G>A) c.4689-94G>A (n.4689-94G>A) n.1201-94G>A n.1099G>A c.105-94G>A (n.105-94G>A) c.325-1584G>A c.4698-94G>A (n.4698-94G>A) c.4383-94G>A (n.4383-94G>A) c.2280-94G>A (n.2280-94G>A) c.4722-94G>A (n.4722-94G>A) c.4713-94G>A (n.4713-94G>A) c.4704-94G>A (n.4704-94G>A) c.3042-94G>A (n.3042-94G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108694713G= | CA2450721529 | COL4A5 | c.4707-94G= (n.4707-94G=) c.4689-94G= (n.4689-94G=) n.1201-94G= n.1099G= c.105-94G= (n.105-94G=) c.325-1584G= c.4698-94G= (n.4698-94G=) c.4383-94G= (n.4383-94G=) c.2280-94G= (n.2280-94G=) c.4722-94G= (n.4722-94G=) c.4713-94G= (n.4713-94G=) c.4704-94G= (n.4704-94G=) c.3042-94G= (n.3042-94G=) | |
| X | g.108694713G>T | CA2694415423 | COL4A5 | c.4707-94G>T (n.4707-94G>T) c.4689-94G>T (n.4689-94G>T) n.1201-94G>T n.1099G>T c.105-94G>T (n.105-94G>T) c.325-1584G>T c.4698-94G>T (n.4698-94G>T) c.4383-94G>T (n.4383-94G>T) c.2280-94G>T (n.2280-94G>T) c.4722-94G>T (n.4722-94G>T) c.4713-94G>T (n.4713-94G>T) c.4704-94G>T (n.4704-94G>T) c.3042-94G>T (n.3042-94G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108694714C>A | CA2579677284 | COL4A5 | c.4707-93C>A (n.4707-93C>A) c.4689-93C>A (n.4689-93C>A) n.1201-93C>A n.1100C>A c.105-93C>A (n.105-93C>A) c.325-1583C>A c.4698-93C>A (n.4698-93C>A) c.4383-93C>A (n.4383-93C>A) c.2280-93C>A (n.2280-93C>A) c.4722-93C>A (n.4722-93C>A) c.4713-93C>A (n.4713-93C>A) c.4704-93C>A (n.4704-93C>A) c.3042-93C>A (n.3042-93C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108694714C= | CA2450721530 | COL4A5 | c.4707-93C= (n.4707-93C=) c.4689-93C= (n.4689-93C=) n.1201-93C= n.1100C= c.105-93C= (n.105-93C=) c.325-1583C= c.4698-93C= (n.4698-93C=) c.4383-93C= (n.4383-93C=) c.2280-93C= (n.2280-93C=) c.4722-93C= (n.4722-93C=) c.4713-93C= (n.4713-93C=) c.4704-93C= (n.4704-93C=) c.3042-93C= (n.3042-93C=) | |
| X | g.108694714C>T | CA334062740 | COL4A5 | c.4707-93C>T (n.4707-93C>T) c.4689-93C>T (n.4689-93C>T) n.1201-93C>T n.1100C>T c.105-93C>T (n.105-93C>T) c.325-1583C>T c.4698-93C>T (n.4698-93C>T) c.4383-93C>T (n.4383-93C>T) c.2280-93C>T (n.2280-93C>T) c.4722-93C>T (n.4722-93C>T) c.4713-93C>T (n.4713-93C>T) c.4704-93C>T (n.4704-93C>T) c.3042-93C>T (n.3042-93C>T) | dbSNP |
| X | g.108694715T>G | CA2450721532 | COL4A5 | c.4707-92T>G (n.4707-92T>G) c.4689-92T>G (n.4689-92T>G) n.1201-92T>G n.1101T>G c.105-92T>G (n.105-92T>G) c.325-1582T>G c.4698-92T>G (n.4698-92T>G) c.4383-92T>G (n.4383-92T>G) c.2280-92T>G (n.2280-92T>G) c.4722-92T>G (n.4722-92T>G) c.4713-92T>G (n.4713-92T>G) c.4704-92T>G (n.4704-92T>G) c.3042-92T>G (n.3042-92T>G) | dbSNP |
| X | g.108694715T= | CA2450721531 | COL4A5 | c.4707-92T= (n.4707-92T=) c.4689-92T= (n.4689-92T=) n.1201-92T= n.1101T= c.105-92T= (n.105-92T=) c.325-1582T= c.4698-92T= (n.4698-92T=) c.4383-92T= (n.4383-92T=) c.2280-92T= (n.2280-92T=) c.4722-92T= (n.4722-92T=) c.4713-92T= (n.4713-92T=) c.4704-92T= (n.4704-92T=) c.3042-92T= (n.3042-92T=) | |
| X | g.108694716T>A | CA2694415424 | COL4A5 | c.4707-91T>A (n.4707-91T>A) c.4689-91T>A (n.4689-91T>A) n.1201-91T>A n.1102T>A c.105-91T>A (n.105-91T>A) c.325-1581T>A c.4698-91T>A (n.4698-91T>A) c.4383-91T>A (n.4383-91T>A) c.2280-91T>A (n.2280-91T>A) c.4722-91T>A (n.4722-91T>A) c.4713-91T>A (n.4713-91T>A) c.4704-91T>A (n.4704-91T>A) c.3042-91T>A (n.3042-91T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108694719A= | CA2450721533 | COL4A5 | c.4707-88A= (n.4707-88A=) c.4689-88A= (n.4689-88A=) n.1201-88A= n.1105A= c.105-88A= (n.105-88A=) c.325-1578A= c.4698-88A= (n.4698-88A=) c.4383-88A= (n.4383-88A=) c.2280-88A= (n.2280-88A=) c.4722-88A= (n.4722-88A=) c.4713-88A= (n.4713-88A=) c.4704-88A= (n.4704-88A=) c.3042-88A= (n.3042-88A=) | |
| X | g.108694719A>G | CA2450721534 | COL4A5 | c.4707-88A>G (n.4707-88A>G) c.4689-88A>G (n.4689-88A>G) n.1201-88A>G n.1105A>G c.105-88A>G (n.105-88A>G) c.325-1578A>G c.4698-88A>G (n.4698-88A>G) c.4383-88A>G (n.4383-88A>G) c.2280-88A>G (n.2280-88A>G) c.4722-88A>G (n.4722-88A>G) c.4713-88A>G (n.4713-88A>G) c.4704-88A>G (n.4704-88A>G) c.3042-88A>G (n.3042-88A>G) | dbSNP |
| X | g.108694720T>C | CA2694415425 | COL4A5 | c.4707-87T>C (n.4707-87T>C) c.4689-87T>C (n.4689-87T>C) n.1201-87T>C n.1106T>C c.105-87T>C (n.105-87T>C) c.325-1577T>C c.4698-87T>C (n.4698-87T>C) c.4383-87T>C (n.4383-87T>C) c.2280-87T>C (n.2280-87T>C) c.4722-87T>C (n.4722-87T>C) c.4713-87T>C (n.4713-87T>C) c.4704-87T>C (n.4704-87T>C) c.3042-87T>C (n.3042-87T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108694721A= | CA2450721535 | COL4A5 | c.4707-86A= (n.4707-86A=) c.4689-86A= (n.4689-86A=) n.1201-86A= n.1107A= c.105-86A= (n.105-86A=) c.325-1576A= c.4698-86A= (n.4698-86A=) c.4383-86A= (n.4383-86A=) c.2280-86A= (n.2280-86A=) c.4722-86A= (n.4722-86A=) c.4713-86A= (n.4713-86A=) c.4704-86A= (n.4704-86A=) c.3042-86A= (n.3042-86A=) | |
| X | g.108694721A>G | CA2450721536 | COL4A5 | c.4707-86A>G (n.4707-86A>G) c.4689-86A>G (n.4689-86A>G) n.1201-86A>G n.1107A>G c.105-86A>G (n.105-86A>G) c.325-1576A>G c.4698-86A>G (n.4698-86A>G) c.4383-86A>G (n.4383-86A>G) c.2280-86A>G (n.2280-86A>G) c.4722-86A>G (n.4722-86A>G) c.4713-86A>G (n.4713-86A>G) c.4704-86A>G (n.4704-86A>G) c.3042-86A>G (n.3042-86A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108694721A>T | CA2579677285 | COL4A5 | c.4707-86A>T (n.4707-86A>T) c.4689-86A>T (n.4689-86A>T) n.1201-86A>T n.1107A>T c.105-86A>T (n.105-86A>T) c.325-1576A>T c.4698-86A>T (n.4698-86A>T) c.4383-86A>T (n.4383-86A>T) c.2280-86A>T (n.2280-86A>T) c.4722-86A>T (n.4722-86A>T) c.4713-86A>T (n.4713-86A>T) c.4704-86A>T (n.4704-86A>T) c.3042-86A>T (n.3042-86A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108694722C>A | CA2694415426 | COL4A5 | c.4707-85C>A (n.4707-85C>A) c.4689-85C>A (n.4689-85C>A) n.1201-85C>A n.1108C>A c.105-85C>A (n.105-85C>A) c.325-1575C>A c.4698-85C>A (n.4698-85C>A) c.4383-85C>A (n.4383-85C>A) c.2280-85C>A (n.2280-85C>A) c.4722-85C>A (n.4722-85C>A) c.4713-85C>A (n.4713-85C>A) c.4704-85C>A (n.4704-85C>A) c.3042-85C>A (n.3042-85C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108694725del | CA2579677286 | COL4A5 | c.4707-82del (n.4707-82del) c.4689-82del (n.4689-82del) n.1201-82del n.1111del c.105-82del (n.105-82del) c.325-1572del c.4698-82del (n.4698-82del) c.4383-82del (n.4383-82del) c.2280-82del (n.2280-82del) c.4722-82del (n.4722-82del) c.4713-82del (n.4713-82del) c.4704-82del (n.4704-82del) c.3042-82del (n.3042-82del) | |
| X | g.108694728_108694729delinsAG | CA2450721537 | COL4A5 | c.4707-79_4707-78delinsAG (n.4707-79_4707-78delinsAG) c.4689-79_4689-78delinsAG (n.4689-79_4689-78delinsAG) n.1201-79_1201-78delinsAG n.1114_1115delinsAG c.105-79_105-78delinsAG (n.105-79_105-78delinsAG) c.325-1569_325-1568delinsAG c.4698-79_4698-78delinsAG (n.4698-79_4698-78delinsAG) c.4383-79_4383-78delinsAG (n.4383-79_4383-78delinsAG) c.2280-79_2280-78delinsAG (n.2280-79_2280-78delinsAG) c.4722-79_4722-78delinsAG (n.4722-79_4722-78delinsAG) c.4713-79_4713-78delinsAG (n.4713-79_4713-78delinsAG) c.4704-79_4704-78delinsAG (n.4704-79_4704-78delinsAG) c.3042-79_3042-78delinsAG (n.3042-79_3042-78delinsAG) | |
| X | g.108694729G>A | CA2694415427 | COL4A5 | c.4707-78G>A (n.4707-78G>A) c.4689-78G>A (n.4689-78G>A) n.1201-78G>A n.1115G>A c.105-78G>A (n.105-78G>A) c.325-1568G>A c.4698-78G>A (n.4698-78G>A) c.4383-78G>A (n.4383-78G>A) c.2280-78G>A (n.2280-78G>A) c.4722-78G>A (n.4722-78G>A) c.4713-78G>A (n.4713-78G>A) c.4704-78G>A (n.4704-78G>A) c.3042-78G>A (n.3042-78G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108694729G>T | CA2694415428 | COL4A5 | c.4707-78G>T (n.4707-78G>T) c.4689-78G>T (n.4689-78G>T) n.1201-78G>T n.1115G>T c.105-78G>T (n.105-78G>T) c.325-1568G>T c.4698-78G>T (n.4698-78G>T) c.4383-78G>T (n.4383-78G>T) c.2280-78G>T (n.2280-78G>T) c.4722-78G>T (n.4722-78G>T) c.4713-78G>T (n.4713-78G>T) c.4704-78G>T (n.4704-78G>T) c.3042-78G>T (n.3042-78G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108694730del | CA2450721538 | COL4A5 | c.4707-77del (n.4707-77del) c.4689-77del (n.4689-77del) n.1201-77del n.1116del c.105-77del (n.105-77del) c.325-1567del c.4698-77del (n.4698-77del) c.4383-77del (n.4383-77del) c.2280-77del (n.2280-77del) c.4722-77del (n.4722-77del) c.4713-77del (n.4713-77del) c.4704-77del (n.4704-77del) c.3042-77del (n.3042-77del) | dbSNP |
| X | g.108694730G>C | CA2694415429 | COL4A5 | c.4707-77G>C (n.4707-77G>C) c.4689-77G>C (n.4689-77G>C) n.1201-77G>C n.1116G>C c.105-77G>C (n.105-77G>C) c.325-1567G>C c.4698-77G>C (n.4698-77G>C) c.4383-77G>C (n.4383-77G>C) c.2280-77G>C (n.2280-77G>C) c.4722-77G>C (n.4722-77G>C) c.4713-77G>C (n.4713-77G>C) c.4704-77G>C (n.4704-77G>C) c.3042-77G>C (n.3042-77G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108694730G>T | CA2694415430 | COL4A5 | c.4707-77G>T (n.4707-77G>T) c.4689-77G>T (n.4689-77G>T) n.1201-77G>T n.1116G>T c.105-77G>T (n.105-77G>T) c.325-1567G>T c.4698-77G>T (n.4698-77G>T) c.4383-77G>T (n.4383-77G>T) c.2280-77G>T (n.2280-77G>T) c.4722-77G>T (n.4722-77G>T) c.4713-77G>T (n.4713-77G>T) c.4704-77G>T (n.4704-77G>T) c.3042-77G>T (n.3042-77G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108694731C>A | CA2579677287 | COL4A5 | c.4707-76C>A (n.4707-76C>A) c.4689-76C>A (n.4689-76C>A) n.1201-76C>A n.1117C>A c.105-76C>A (n.105-76C>A) c.325-1566C>A c.4698-76C>A (n.4698-76C>A) c.4383-76C>A (n.4383-76C>A) c.2280-76C>A (n.2280-76C>A) c.4722-76C>A (n.4722-76C>A) c.4713-76C>A (n.4713-76C>A) c.4704-76C>A (n.4704-76C>A) c.3042-76C>A (n.3042-76C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108694732T>G | CA334062744 | COL4A5 | c.4707-75T>G (n.4707-75T>G) c.4689-75T>G (n.4689-75T>G) n.1201-75T>G n.1118T>G c.105-75T>G (n.105-75T>G) c.325-1565T>G c.4698-75T>G (n.4698-75T>G) c.4383-75T>G (n.4383-75T>G) c.2280-75T>G (n.2280-75T>G) c.4722-75T>G (n.4722-75T>G) c.4713-75T>G (n.4713-75T>G) c.4704-75T>G (n.4704-75T>G) c.3042-75T>G (n.3042-75T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108694732T= | CA2450721539 | COL4A5 | c.4707-75T= (n.4707-75T=) c.4689-75T= (n.4689-75T=) n.1201-75T= n.1118T= c.105-75T= (n.105-75T=) c.325-1565T= c.4698-75T= (n.4698-75T=) c.4383-75T= (n.4383-75T=) c.2280-75T= (n.2280-75T=) c.4722-75T= (n.4722-75T=) c.4713-75T= (n.4713-75T=) c.4704-75T= (n.4704-75T=) c.3042-75T= (n.3042-75T=) | |
| X | g.108694733T>C | CA643637308 | COL4A5 | c.4707-74T>C (n.4707-74T>C) c.4689-74T>C (n.4689-74T>C) n.1201-74T>C n.1119T>C c.105-74T>C (n.105-74T>C) c.325-1564T>C c.4698-74T>C (n.4698-74T>C) c.4383-74T>C (n.4383-74T>C) c.2280-74T>C (n.2280-74T>C) c.4722-74T>C (n.4722-74T>C) c.4713-74T>C (n.4713-74T>C) c.4704-74T>C (n.4704-74T>C) c.3042-74T>C (n.3042-74T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108694733T= | CA2450721540 | COL4A5 | c.4707-74T= (n.4707-74T=) c.4689-74T= (n.4689-74T=) n.1201-74T= n.1119T= c.105-74T= (n.105-74T=) c.325-1564T= c.4698-74T= (n.4698-74T=) c.4383-74T= (n.4383-74T=) c.2280-74T= (n.2280-74T=) c.4722-74T= (n.4722-74T=) c.4713-74T= (n.4713-74T=) c.4704-74T= (n.4704-74T=) c.3042-74T= (n.3042-74T=) | |
| X | g.108694734C>A | CA2694415431 | COL4A5 | c.4707-73C>A (n.4707-73C>A) c.4689-73C>A (n.4689-73C>A) n.1201-73C>A n.1120C>A c.105-73C>A (n.105-73C>A) c.325-1563C>A c.4698-73C>A (n.4698-73C>A) c.4383-73C>A (n.4383-73C>A) c.2280-73C>A (n.2280-73C>A) c.4722-73C>A (n.4722-73C>A) c.4713-73C>A (n.4713-73C>A) c.4704-73C>A (n.4704-73C>A) c.3042-73C>A (n.3042-73C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108694735C>A | CA2694415432 | COL4A5 | c.4707-72C>A (n.4707-72C>A) c.4689-72C>A (n.4689-72C>A) n.1201-72C>A n.1121C>A c.105-72C>A (n.105-72C>A) c.325-1562C>A c.4698-72C>A (n.4698-72C>A) c.4383-72C>A (n.4383-72C>A) c.2280-72C>A (n.2280-72C>A) c.4722-72C>A (n.4722-72C>A) c.4713-72C>A (n.4713-72C>A) c.4704-72C>A (n.4704-72C>A) c.3042-72C>A (n.3042-72C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108694735C>G | CA2694415433 | COL4A5 | c.4707-72C>G (n.4707-72C>G) c.4689-72C>G (n.4689-72C>G) n.1201-72C>G n.1121C>G c.105-72C>G (n.105-72C>G) c.325-1562C>G c.4698-72C>G (n.4698-72C>G) c.4383-72C>G (n.4383-72C>G) c.2280-72C>G (n.2280-72C>G) c.4722-72C>G (n.4722-72C>G) c.4713-72C>G (n.4713-72C>G) c.4704-72C>G (n.4704-72C>G) c.3042-72C>G (n.3042-72C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108694737A= | CA2450721541 | COL4A5 | c.4707-70A= (n.4707-70A=) c.4689-70A= (n.4689-70A=) n.1201-70A= n.1123A= c.105-70A= (n.105-70A=) c.325-1560A= c.4698-70A= (n.4698-70A=) c.4383-70A= (n.4383-70A=) c.2280-70A= (n.2280-70A=) c.4722-70A= (n.4722-70A=) c.4713-70A= (n.4713-70A=) c.4704-70A= (n.4704-70A=) c.3042-70A= (n.3042-70A=) | |
| X | g.108694737A>G | CA869827323 | COL4A5 | c.4707-70A>G (n.4707-70A>G) c.4689-70A>G (n.4689-70A>G) n.1201-70A>G n.1123A>G c.105-70A>G (n.105-70A>G) c.325-1560A>G c.4698-70A>G (n.4698-70A>G) c.4383-70A>G (n.4383-70A>G) c.2280-70A>G (n.2280-70A>G) c.4722-70A>G (n.4722-70A>G) c.4713-70A>G (n.4713-70A>G) c.4704-70A>G (n.4704-70A>G) c.3042-70A>G (n.3042-70A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108694738T>C | CA2579677288 | COL4A5 | c.4707-69T>C (n.4707-69T>C) c.4689-69T>C (n.4689-69T>C) n.1201-69T>C n.1124T>C c.105-69T>C (n.105-69T>C) c.325-1559T>C c.4698-69T>C (n.4698-69T>C) c.4383-69T>C (n.4383-69T>C) c.2280-69T>C (n.2280-69T>C) c.4722-69T>C (n.4722-69T>C) c.4713-69T>C (n.4713-69T>C) c.4704-69T>C (n.4704-69T>C) c.3042-69T>C (n.3042-69T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108694742G>A | CA2694415434 | COL4A5 | c.4707-65G>A (n.4707-65G>A) c.4689-65G>A (n.4689-65G>A) n.1201-65G>A n.1128G>A c.105-65G>A (n.105-65G>A) c.325-1555G>A c.4698-65G>A (n.4698-65G>A) c.4383-65G>A (n.4383-65G>A) c.2280-65G>A (n.2280-65G>A) c.4722-65G>A (n.4722-65G>A) c.4713-65G>A (n.4713-65G>A) c.4704-65G>A (n.4704-65G>A) c.3042-65G>A (n.3042-65G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108694743C>A | CA2694415435 | COL4A5 | c.4707-64C>A (n.4707-64C>A) c.4689-64C>A (n.4689-64C>A) n.1201-64C>A n.1129C>A c.105-64C>A (n.105-64C>A) c.325-1554C>A c.4698-64C>A (n.4698-64C>A) c.4383-64C>A (n.4383-64C>A) c.2280-64C>A (n.2280-64C>A) c.4722-64C>A (n.4722-64C>A) c.4713-64C>A (n.4713-64C>A) c.4704-64C>A (n.4704-64C>A) c.3042-64C>A (n.3042-64C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108694743C>T | CA2579677289 | COL4A5 | c.4707-64C>T (n.4707-64C>T) c.4689-64C>T (n.4689-64C>T) n.1201-64C>T n.1129C>T c.105-64C>T (n.105-64C>T) c.325-1554C>T c.4698-64C>T (n.4698-64C>T) c.4383-64C>T (n.4383-64C>T) c.2280-64C>T (n.2280-64C>T) c.4722-64C>T (n.4722-64C>T) c.4713-64C>T (n.4713-64C>T) c.4704-64C>T (n.4704-64C>T) c.3042-64C>T (n.3042-64C>T) | |
| X | g.108694745G>T | CA2694415436 | COL4A5 | c.4707-62G>T (n.4707-62G>T) c.4689-62G>T (n.4689-62G>T) n.1201-62G>T n.1131G>T c.105-62G>T (n.105-62G>T) c.325-1552G>T c.4698-62G>T (n.4698-62G>T) c.4383-62G>T (n.4383-62G>T) c.2280-62G>T (n.2280-62G>T) c.4722-62G>T (n.4722-62G>T) c.4713-62G>T (n.4713-62G>T) c.4704-62G>T (n.4704-62G>T) c.3042-62G>T (n.3042-62G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108694747A= | CA2450721542 | COL4A5 | c.4707-60A= (n.4707-60A=) c.4689-60A= (n.4689-60A=) n.1201-60A= n.1133A= c.105-60A= (n.105-60A=) c.325-1550A= c.4698-60A= (n.4698-60A=) c.4383-60A= (n.4383-60A=) c.2280-60A= (n.2280-60A=) c.4722-60A= (n.4722-60A=) c.4713-60A= (n.4713-60A=) c.4704-60A= (n.4704-60A=) c.3042-60A= (n.3042-60A=) | |
| X | g.108694747A>G | CA334062754 | COL4A5 | c.4707-60A>G (n.4707-60A>G) c.4689-60A>G (n.4689-60A>G) n.1201-60A>G n.1133A>G c.105-60A>G (n.105-60A>G) c.325-1550A>G c.4698-60A>G (n.4698-60A>G) c.4383-60A>G (n.4383-60A>G) c.2280-60A>G (n.2280-60A>G) c.4722-60A>G (n.4722-60A>G) c.4713-60A>G (n.4713-60A>G) c.4704-60A>G (n.4704-60A>G) c.3042-60A>G (n.3042-60A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108694747A>T | CA2694415437 | COL4A5 | c.4707-60A>T (n.4707-60A>T) c.4689-60A>T (n.4689-60A>T) n.1201-60A>T n.1133A>T c.105-60A>T (n.105-60A>T) c.325-1550A>T c.4698-60A>T (n.4698-60A>T) c.4383-60A>T (n.4383-60A>T) c.2280-60A>T (n.2280-60A>T) c.4722-60A>T (n.4722-60A>T) c.4713-60A>T (n.4713-60A>T) c.4704-60A>T (n.4704-60A>T) c.3042-60A>T (n.3042-60A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108694749G>T | CA2579677290 | COL4A5 | c.4707-58G>T (n.4707-58G>T) c.4689-58G>T (n.4689-58G>T) n.1201-58G>T n.1135G>T c.105-58G>T (n.105-58G>T) c.325-1548G>T c.4698-58G>T (n.4698-58G>T) c.4383-58G>T (n.4383-58G>T) c.2280-58G>T (n.2280-58G>T) c.4722-58G>T (n.4722-58G>T) c.4713-58G>T (n.4713-58G>T) c.4704-58G>T (n.4704-58G>T) c.3042-58G>T (n.3042-58G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108694750G>A | CA869827327 | COL4A5 | c.4707-57G>A (n.4707-57G>A) c.4689-57G>A (n.4689-57G>A) n.1201-57G>A n.1136G>A c.105-57G>A (n.105-57G>A) c.325-1547G>A c.4698-57G>A (n.4698-57G>A) c.4383-57G>A (n.4383-57G>A) c.2280-57G>A (n.2280-57G>A) c.4722-57G>A (n.4722-57G>A) c.4713-57G>A (n.4713-57G>A) c.4704-57G>A (n.4704-57G>A) c.3042-57G>A (n.3042-57G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108694750G= | CA2450721543 | COL4A5 | c.4707-57G= (n.4707-57G=) c.4689-57G= (n.4689-57G=) n.1201-57G= n.1136G= c.105-57G= (n.105-57G=) c.325-1547G= c.4698-57G= (n.4698-57G=) c.4383-57G= (n.4383-57G=) c.2280-57G= (n.2280-57G=) c.4722-57G= (n.4722-57G=) c.4713-57G= (n.4713-57G=) c.4704-57G= (n.4704-57G=) c.3042-57G= (n.3042-57G=) | |
| X | g.108694750G>T | CA2694415438 | COL4A5 | c.4707-57G>T (n.4707-57G>T) c.4689-57G>T (n.4689-57G>T) n.1201-57G>T n.1136G>T c.105-57G>T (n.105-57G>T) c.325-1547G>T c.4698-57G>T (n.4698-57G>T) c.4383-57G>T (n.4383-57G>T) c.2280-57G>T (n.2280-57G>T) c.4722-57G>T (n.4722-57G>T) c.4713-57G>T (n.4713-57G>T) c.4704-57G>T (n.4704-57G>T) c.3042-57G>T (n.3042-57G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108694751C>A | CA2579677291 | COL4A5 | c.4707-56C>A (n.4707-56C>A) c.4689-56C>A (n.4689-56C>A) n.1201-56C>A n.1137C>A c.105-56C>A (n.105-56C>A) c.325-1546C>A c.4698-56C>A (n.4698-56C>A) c.4383-56C>A (n.4383-56C>A) c.2280-56C>A (n.2280-56C>A) c.4722-56C>A (n.4722-56C>A) c.4713-56C>A (n.4713-56C>A) c.4704-56C>A (n.4704-56C>A) c.3042-56C>A (n.3042-56C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108694753A= | CA2450721544 | COL4A5 | c.4707-54A= (n.4707-54A=) c.4689-54A= (n.4689-54A=) n.1201-54A= n.1139A= c.105-54A= (n.105-54A=) c.325-1544A= c.4698-54A= (n.4698-54A=) c.4383-54A= (n.4383-54A=) c.2280-54A= (n.2280-54A=) c.4722-54A= (n.4722-54A=) c.4713-54A= (n.4713-54A=) c.4704-54A= (n.4704-54A=) c.3042-54A= (n.3042-54A=) | |
| X | g.108694753A>T | CA2450721545 | COL4A5 | c.4707-54A>T (n.4707-54A>T) c.4689-54A>T (n.4689-54A>T) n.1201-54A>T n.1139A>T c.105-54A>T (n.105-54A>T) c.325-1544A>T c.4698-54A>T (n.4698-54A>T) c.4383-54A>T (n.4383-54A>T) c.2280-54A>T (n.2280-54A>T) c.4722-54A>T (n.4722-54A>T) c.4713-54A>T (n.4713-54A>T) c.4704-54A>T (n.4704-54A>T) c.3042-54A>T (n.3042-54A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108694754C>A | CA2694415439 | COL4A5 | c.4707-53C>A (n.4707-53C>A) c.4689-53C>A (n.4689-53C>A) n.1201-53C>A n.1140C>A c.105-53C>A (n.105-53C>A) c.325-1543C>A c.4698-53C>A (n.4698-53C>A) c.4383-53C>A (n.4383-53C>A) c.2280-53C>A (n.2280-53C>A) c.4722-53C>A (n.4722-53C>A) c.4713-53C>A (n.4713-53C>A) c.4704-53C>A (n.4704-53C>A) c.3042-53C>A (n.3042-53C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108694757C>A | CA2694415440 | COL4A5 | c.4707-50C>A (n.4707-50C>A) c.4689-50C>A (n.4689-50C>A) n.1201-50C>A n.1143C>A c.105-50C>A (n.105-50C>A) c.325-1540C>A c.4698-50C>A (n.4698-50C>A) c.4383-50C>A (n.4383-50C>A) c.2280-50C>A (n.2280-50C>A) c.4722-50C>A (n.4722-50C>A) c.4713-50C>A (n.4713-50C>A) c.4704-50C>A (n.4704-50C>A) c.3042-50C>A (n.3042-50C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108694757C= | CA2450721546 | COL4A5 | c.4707-50C= (n.4707-50C=) c.4689-50C= (n.4689-50C=) n.1201-50C= n.1143C= c.105-50C= (n.105-50C=) c.325-1540C= c.4698-50C= (n.4698-50C=) c.4383-50C= (n.4383-50C=) c.2280-50C= (n.2280-50C=) c.4722-50C= (n.4722-50C=) c.4713-50C= (n.4713-50C=) c.4704-50C= (n.4704-50C=) c.3042-50C= (n.3042-50C=) | |
| X | g.108694757C>T | CA334062775 | COL4A5 | c.4707-50C>T (n.4707-50C>T) c.4689-50C>T (n.4689-50C>T) n.1201-50C>T n.1143C>T c.105-50C>T (n.105-50C>T) c.325-1540C>T c.4698-50C>T (n.4698-50C>T) c.4383-50C>T (n.4383-50C>T) c.2280-50C>T (n.2280-50C>T) c.4722-50C>T (n.4722-50C>T) c.4713-50C>T (n.4713-50C>T) c.4704-50C>T (n.4704-50C>T) c.3042-50C>T (n.3042-50C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108694759C>A | CA2579677292 | COL4A5 | c.4707-48C>A (n.4707-48C>A) c.4689-48C>A (n.4689-48C>A) n.1201-48C>A n.1145C>A c.105-48C>A (n.105-48C>A) c.325-1538C>A c.4698-48C>A (n.4698-48C>A) c.4383-48C>A (n.4383-48C>A) c.2280-48C>A (n.2280-48C>A) c.4722-48C>A (n.4722-48C>A) c.4713-48C>A (n.4713-48C>A) c.4704-48C>A (n.4704-48C>A) c.3042-48C>A (n.3042-48C>A) | dbSNP |
| X | g.108694759C= | CA2450721547 | COL4A5 | c.4707-48C= (n.4707-48C=) c.4689-48C= (n.4689-48C=) n.1201-48C= n.1145C= c.105-48C= (n.105-48C=) c.325-1538C= c.4698-48C= (n.4698-48C=) c.4383-48C= (n.4383-48C=) c.2280-48C= (n.2280-48C=) c.4722-48C= (n.4722-48C=) c.4713-48C= (n.4713-48C=) c.4704-48C= (n.4704-48C=) c.3042-48C= (n.3042-48C=) | |
| X | g.108694759C>T | CA869827330 | COL4A5 | c.4707-48C>T (n.4707-48C>T) c.4689-48C>T (n.4689-48C>T) n.1201-48C>T n.1145C>T c.105-48C>T (n.105-48C>T) c.325-1538C>T c.4698-48C>T (n.4698-48C>T) c.4383-48C>T (n.4383-48C>T) c.2280-48C>T (n.2280-48C>T) c.4722-48C>T (n.4722-48C>T) c.4713-48C>T (n.4713-48C>T) c.4704-48C>T (n.4704-48C>T) c.3042-48C>T (n.3042-48C>T) | dbSNP |
| X | g.108694760A>C | CA2579677293 | COL4A5 | c.4707-47A>C (n.4707-47A>C) c.4689-47A>C (n.4689-47A>C) n.1201-47A>C n.1146A>C c.105-47A>C (n.105-47A>C) c.325-1537A>C c.4698-47A>C (n.4698-47A>C) c.4383-47A>C (n.4383-47A>C) c.2280-47A>C (n.2280-47A>C) c.4722-47A>C (n.4722-47A>C) c.4713-47A>C (n.4713-47A>C) c.4704-47A>C (n.4704-47A>C) c.3042-47A>C (n.3042-47A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108694760A>T | CA2694415441 | COL4A5 | c.4707-47A>T (n.4707-47A>T) c.4689-47A>T (n.4689-47A>T) n.1201-47A>T n.1146A>T c.105-47A>T (n.105-47A>T) c.325-1537A>T c.4698-47A>T (n.4698-47A>T) c.4383-47A>T (n.4383-47A>T) c.2280-47A>T (n.2280-47A>T) c.4722-47A>T (n.4722-47A>T) c.4713-47A>T (n.4713-47A>T) c.4704-47A>T (n.4704-47A>T) c.3042-47A>T (n.3042-47A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108694761C>A | CA2450721549 | COL4A5 | c.4707-46C>A (n.4707-46C>A) c.4689-46C>A (n.4689-46C>A) n.1201-46C>A n.1147C>A c.105-46C>A (n.105-46C>A) c.325-1536C>A c.4698-46C>A (n.4698-46C>A) c.4383-46C>A (n.4383-46C>A) c.2280-46C>A (n.2280-46C>A) c.4722-46C>A (n.4722-46C>A) c.4713-46C>A (n.4713-46C>A) c.4704-46C>A (n.4704-46C>A) c.3042-46C>A (n.3042-46C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108694761C= | CA2450721548 | COL4A5 | c.4707-46C= (n.4707-46C=) c.4689-46C= (n.4689-46C=) n.1201-46C= n.1147C= c.105-46C= (n.105-46C=) c.325-1536C= c.4698-46C= (n.4698-46C=) c.4383-46C= (n.4383-46C=) c.2280-46C= (n.2280-46C=) c.4722-46C= (n.4722-46C=) c.4713-46C= (n.4713-46C=) c.4704-46C= (n.4704-46C=) c.3042-46C= (n.3042-46C=) | |
| X | g.108694761C>T | CA2694415442 | COL4A5 | c.4707-46C>T (n.4707-46C>T) c.4689-46C>T (n.4689-46C>T) n.1201-46C>T n.1147C>T c.105-46C>T (n.105-46C>T) c.325-1536C>T c.4698-46C>T (n.4698-46C>T) c.4383-46C>T (n.4383-46C>T) c.2280-46C>T (n.2280-46C>T) c.4722-46C>T (n.4722-46C>T) c.4713-46C>T (n.4713-46C>T) c.4704-46C>T (n.4704-46C>T) c.3042-46C>T (n.3042-46C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108694762A= | CA2450721550 | COL4A5 | c.4707-45A= (n.4707-45A=) c.4689-45A= (n.4689-45A=) n.1201-45A= n.1148A= c.105-45A= (n.105-45A=) c.325-1535A= c.4698-45A= (n.4698-45A=) c.4383-45A= (n.4383-45A=) c.2280-45A= (n.2280-45A=) c.4722-45A= (n.4722-45A=) c.4713-45A= (n.4713-45A=) c.4704-45A= (n.4704-45A=) c.3042-45A= (n.3042-45A=) | |
| X | g.108694762A>G | CA2450721551 | COL4A5 | c.4707-45A>G (n.4707-45A>G) c.4689-45A>G (n.4689-45A>G) n.1201-45A>G n.1148A>G c.105-45A>G (n.105-45A>G) c.325-1535A>G c.4698-45A>G (n.4698-45A>G) c.4383-45A>G (n.4383-45A>G) c.2280-45A>G (n.2280-45A>G) c.4722-45A>G (n.4722-45A>G) c.4713-45A>G (n.4713-45A>G) c.4704-45A>G (n.4704-45A>G) c.3042-45A>G (n.3042-45A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108694762A>T | CA334062790 | COL4A5 | c.4707-45A>T (n.4707-45A>T) c.4689-45A>T (n.4689-45A>T) n.1201-45A>T n.1148A>T c.105-45A>T (n.105-45A>T) c.325-1535A>T c.4698-45A>T (n.4698-45A>T) c.4383-45A>T (n.4383-45A>T) c.2280-45A>T (n.2280-45A>T) c.4722-45A>T (n.4722-45A>T) c.4713-45A>T (n.4713-45A>T) c.4704-45A>T (n.4704-45A>T) c.3042-45A>T (n.3042-45A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108694763T>A | CA2694415443 | COL4A5 | c.4707-44T>A (n.4707-44T>A) c.4689-44T>A (n.4689-44T>A) n.1201-44T>A n.1149T>A c.105-44T>A (n.105-44T>A) c.325-1534T>A c.4698-44T>A (n.4698-44T>A) c.4383-44T>A (n.4383-44T>A) c.2280-44T>A (n.2280-44T>A) c.4722-44T>A (n.4722-44T>A) c.4713-44T>A (n.4713-44T>A) c.4704-44T>A (n.4704-44T>A) c.3042-44T>A (n.3042-44T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108694764G>A | CA2579677294 | COL4A5 | c.4707-43G>A (n.4707-43G>A) c.4689-43G>A (n.4689-43G>A) n.1201-43G>A n.1150G>A c.105-43G>A (n.105-43G>A) c.325-1533G>A c.4698-43G>A (n.4698-43G>A) c.4383-43G>A (n.4383-43G>A) c.2280-43G>A (n.2280-43G>A) c.4722-43G>A (n.4722-43G>A) c.4713-43G>A (n.4713-43G>A) c.4704-43G>A (n.4704-43G>A) c.3042-43G>A (n.3042-43G>A) | |
| X | g.108694765C>A | CA2694415444 | COL4A5 | c.4707-42C>A (n.4707-42C>A) c.4689-42C>A (n.4689-42C>A) n.1201-42C>A n.1151C>A c.105-42C>A (n.105-42C>A) c.325-1532C>A c.4698-42C>A (n.4698-42C>A) c.4383-42C>A (n.4383-42C>A) c.2280-42C>A (n.2280-42C>A) c.4722-42C>A (n.4722-42C>A) c.4713-42C>A (n.4713-42C>A) c.4704-42C>A (n.4704-42C>A) c.3042-42C>A (n.3042-42C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108694766T>G | CA10489407 | COL4A5 | c.4707-41T>G (n.4707-41T>G) c.4689-41T>G (n.4689-41T>G) n.1201-41T>G n.1152T>G c.105-41T>G (n.105-41T>G) c.325-1531T>G c.4698-41T>G (n.4698-41T>G) c.4383-41T>G (n.4383-41T>G) c.2280-41T>G (n.2280-41T>G) c.4722-41T>G (n.4722-41T>G) c.4713-41T>G (n.4713-41T>G) c.4704-41T>G (n.4704-41T>G) c.3042-41T>G (n.3042-41T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| X | g.108694766T= | CA2450721552 | COL4A5 | c.4707-41T= (n.4707-41T=) c.4689-41T= (n.4689-41T=) n.1201-41T= n.1152T= c.105-41T= (n.105-41T=) c.325-1531T= c.4698-41T= (n.4698-41T=) c.4383-41T= (n.4383-41T=) c.2280-41T= (n.2280-41T=) c.4722-41T= (n.4722-41T=) c.4713-41T= (n.4713-41T=) c.4704-41T= (n.4704-41T=) c.3042-41T= (n.3042-41T=) | |
| X | g.108694767C>A | CA2694415445 | COL4A5 | c.4707-40C>A (n.4707-40C>A) c.4689-40C>A (n.4689-40C>A) n.1201-40C>A n.1153C>A c.105-40C>A (n.105-40C>A) c.325-1530C>A c.4698-40C>A (n.4698-40C>A) c.4383-40C>A (n.4383-40C>A) c.2280-40C>A (n.2280-40C>A) c.4722-40C>A (n.4722-40C>A) c.4713-40C>A (n.4713-40C>A) c.4704-40C>A (n.4704-40C>A) c.3042-40C>A (n.3042-40C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108694767C= | CA2450721553 | COL4A5 | c.4707-40C= (n.4707-40C=) c.4689-40C= (n.4689-40C=) n.1201-40C= n.1153C= c.105-40C= (n.105-40C=) c.325-1530C= c.4698-40C= (n.4698-40C=) c.4383-40C= (n.4383-40C=) c.2280-40C= (n.2280-40C=) c.4722-40C= (n.4722-40C=) c.4713-40C= (n.4713-40C=) c.4704-40C= (n.4704-40C=) c.3042-40C= (n.3042-40C=) | |
| X | g.108694767C>T | CA334062816 | COL4A5 | c.4707-40C>T (n.4707-40C>T) c.4689-40C>T (n.4689-40C>T) n.1201-40C>T n.1153C>T c.105-40C>T (n.105-40C>T) c.325-1530C>T c.4698-40C>T (n.4698-40C>T) c.4383-40C>T (n.4383-40C>T) c.2280-40C>T (n.2280-40C>T) c.4722-40C>T (n.4722-40C>T) c.4713-40C>T (n.4713-40C>T) c.4704-40C>T (n.4704-40C>T) c.3042-40C>T (n.3042-40C>T) | dbSNP |
| X | g.108694771C>A | CA10489408 | COL4A5 | c.4707-36C>A (n.4707-36C>A) c.4689-36C>A (n.4689-36C>A) n.1201-36C>A n.1157C>A c.105-36C>A (n.105-36C>A) c.325-1526C>A c.4698-36C>A (n.4698-36C>A) c.4383-36C>A (n.4383-36C>A) c.2280-36C>A (n.2280-36C>A) c.4722-36C>A (n.4722-36C>A) c.4713-36C>A (n.4713-36C>A) c.4704-36C>A (n.4704-36C>A) c.3042-36C>A (n.3042-36C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108694771C= | CA2450721554 | COL4A5 | c.4707-36C= (n.4707-36C=) c.4689-36C= (n.4689-36C=) n.1201-36C= n.1157C= c.105-36C= (n.105-36C=) c.325-1526C= c.4698-36C= (n.4698-36C=) c.4383-36C= (n.4383-36C=) c.2280-36C= (n.2280-36C=) c.4722-36C= (n.4722-36C=) c.4713-36C= (n.4713-36C=) c.4704-36C= (n.4704-36C=) c.3042-36C= (n.3042-36C=) | |
| X | g.108694771_108694773delinsCTG | CA2450721555 | COL4A5 | c.4707-36_4707-34delinsCTG (n.4707-36_4707-34delinsCTG) c.4689-36_4689-34delinsCTG (n.4689-36_4689-34delinsCTG) n.1201-36_1201-34delinsCTG n.1157_1159delinsCTG c.105-36_105-34delinsCTG (n.105-36_105-34delinsCTG) c.325-1526_325-1524delinsCTG c.4698-36_4698-34delinsCTG (n.4698-36_4698-34delinsCTG) c.4383-36_4383-34delinsCTG (n.4383-36_4383-34delinsCTG) c.2280-36_2280-34delinsCTG (n.2280-36_2280-34delinsCTG) c.4722-36_4722-34delinsCTG (n.4722-36_4722-34delinsCTG) c.4713-36_4713-34delinsCTG (n.4713-36_4713-34delinsCTG) c.4704-36_4704-34delinsCTG (n.4704-36_4704-34delinsCTG) c.3042-36_3042-34delinsCTG (n.3042-36_3042-34delinsCTG) | |
| X | g.108694772T>C | CA2822895471 | COL4A5 | c.4707-35T>C (n.4707-35T>C) c.4689-35T>C (n.4689-35T>C) n.1201-35T>C n.1158T>C c.105-35T>C (n.105-35T>C) c.325-1525T>C c.4698-35T>C (n.4698-35T>C) c.4383-35T>C (n.4383-35T>C) c.2280-35T>C (n.2280-35T>C) c.4722-35T>C (n.4722-35T>C) c.4713-35T>C (n.4713-35T>C) c.4704-35T>C (n.4704-35T>C) c.3042-35T>C (n.3042-35T>C) | |
| X | g.108694773_108694774del | CA10489409 | COL4A5 | c.4707-34_4707-33del (n.4707-34_4707-33del) c.4689-34_4689-33del (n.4689-34_4689-33del) n.1201-34_1201-33del n.1159_1160del c.105-34_105-33del (n.105-34_105-33del) c.325-1524_325-1523del c.4698-34_4698-33del (n.4698-34_4698-33del) c.4383-34_4383-33del (n.4383-34_4383-33del) c.2280-34_2280-33del (n.2280-34_2280-33del) c.4722-34_4722-33del (n.4722-34_4722-33del) c.4713-34_4713-33del (n.4713-34_4713-33del) c.4704-34_4704-33del (n.4704-34_4704-33del) c.3042-34_3042-33del (n.3042-34_3042-33del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108694773G>A | CA2579677295 | COL4A5 | c.4707-34G>A (n.4707-34G>A) c.4689-34G>A (n.4689-34G>A) n.1201-34G>A n.1159G>A c.105-34G>A (n.105-34G>A) c.325-1524G>A c.4698-34G>A (n.4698-34G>A) c.4383-34G>A (n.4383-34G>A) c.2280-34G>A (n.2280-34G>A) c.4722-34G>A (n.4722-34G>A) c.4713-34G>A (n.4713-34G>A) c.4704-34G>A (n.4704-34G>A) c.3042-34G>A (n.3042-34G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108694773G>T | CA2559558870 | COL4A5 | c.4707-34G>T (n.4707-34G>T) c.4689-34G>T (n.4689-34G>T) n.1201-34G>T n.1159G>T c.105-34G>T (n.105-34G>T) c.325-1524G>T c.4698-34G>T (n.4698-34G>T) c.4383-34G>T (n.4383-34G>T) c.2280-34G>T (n.2280-34G>T) c.4722-34G>T (n.4722-34G>T) c.4713-34G>T (n.4713-34G>T) c.4704-34G>T (n.4704-34G>T) c.3042-34G>T (n.3042-34G>T) |