UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108692919_108692926delinsTTAGTCGG | CA2450720897 | COL4A5 | c.4700_4706+1delinsTTAGTCGG c.4682_4688+1delinsTTAGTCGG n.1194_1200+1delinsTTAGTCGG c.98_104+1delinsTTAGTCGG c.325-3378_325-3371delinsTTAGTCGG c.4691_4697+1delinsTTAGTCGG c.4376_4382+1delinsTTAGTCGG c.2273_2279+1delinsTTAGTCGG c.4715_4721+1delinsTTAGTCGG c.4706_4712+1delinsTTAGTCGG c.4697_4703+1delinsTTAGTCGG c.3035_3041+1delinsTTAGTCGG | |
| X | g.108692922_108692928del | CA1139667750 | COL4A5 | c.4703_4706+3del c.4685_4688+3del n.1197_1200+3del c.101_104+3del c.325-3375_325-3369del c.4694_4697+3del c.4379_4382+3del c.2276_2279+3del c.4718_4721+3del c.4709_4712+3del c.4700_4703+3del c.3038_3041+3del | ClinVar dbSNP |
| X | g.108692922G>A | CA414132366 | COL4A5 | c.4703G>A (p.Ser1568Asn) c.4685G>A (p.Ser1562Asn) n.1197G>A c.101G>A (p.Ser34Asn) c.325-3375G>A c.4694G>A (p.Ser1565Asn) c.4379G>A (p.Ser1460Asn) c.2276G>A (p.Ser759Asn) c.4718G>A (p.Ser1573Asn) c.4709G>A (p.Ser1570Asn) c.4700G>A (p.Ser1567Asn) c.3038G>A (p.Ser1013Asn) | |
| X | g.108692922G>C | CA414132368 | COL4A5 | c.4703G>C (p.Ser1568Thr) c.4685G>C (p.Ser1562Thr) n.1197G>C c.101G>C (p.Ser34Thr) c.325-3375G>C c.4694G>C (p.Ser1565Thr) c.4379G>C (p.Ser1460Thr) c.2276G>C (p.Ser759Thr) c.4718G>C (p.Ser1573Thr) c.4709G>C (p.Ser1570Thr) c.4700G>C (p.Ser1567Thr) c.3038G>C (p.Ser1013Thr) | |
| X | g.108692922G>T | CA414132367 | COL4A5 | c.4703G>T (p.Ser1568Ile) c.4685G>T (p.Ser1562Ile) n.1197G>T c.101G>T (p.Ser34Ile) c.325-3375G>T c.4694G>T (p.Ser1565Ile) c.4379G>T (p.Ser1460Ile) c.2276G>T (p.Ser759Ile) c.4718G>T (p.Ser1573Ile) c.4709G>T (p.Ser1570Ile) c.4700G>T (p.Ser1567Ile) c.3038G>T (p.Ser1013Ile) | |
| X | g.108692924_108692927del | CA2695235246 | COL4A5 | c.4705_4706+2del c.4687_4688+2del n.1199_1200+2del c.103_104+2del c.325-3373_325-3370del c.4696_4697+2del c.4381_4382+2del c.2278_2279+2del c.4720_4721+2del c.4711_4712+2del c.4702_4703+2del c.3040_3041+2del | |
| X | g.108692923T>A | CA414132369 | COL4A5 | c.4704T>A (p.Ser1568Arg) c.4686T>A (p.Ser1562Arg) n.1198T>A c.102T>A (p.Ser34Arg) c.325-3374T>A c.4695T>A (p.Ser1565Arg) c.4380T>A (p.Ser1460Arg) c.2277T>A (p.Ser759Arg) c.4719T>A (p.Ser1573Arg) c.4710T>A (p.Ser1570Arg) c.4701T>A (p.Ser1567Arg) c.3039T>A (p.Ser1013Arg) | |
| X | g.108692923T>C | CA517925326 | COL4A5 | c.4704T>C (p.Ser1568=) c.4686T>C (p.Ser1562=) n.1198T>C c.102T>C (p.Ser34=) c.325-3374T>C c.4695T>C (p.Ser1565=) c.4380T>C (p.Ser1460=) c.2277T>C (p.Ser759=) c.4719T>C (p.Ser1573=) c.4710T>C (p.Ser1570=) c.4701T>C (p.Ser1567=) c.3039T>C (p.Ser1013=) | |
| X | g.108692923T>G | CA414132370 | COL4A5 | c.4704T>G (p.Ser1568Arg) c.4686T>G (p.Ser1562Arg) n.1198T>G c.102T>G (p.Ser34Arg) c.325-3374T>G c.4695T>G (p.Ser1565Arg) c.4380T>G (p.Ser1460Arg) c.2277T>G (p.Ser759Arg) c.4719T>G (p.Ser1573Arg) c.4710T>G (p.Ser1570Arg) c.4701T>G (p.Ser1567Arg) c.3039T>G (p.Ser1013Arg) | |
| X | g.108692924C>A | CA517925327 | COL4A5 | c.4705C>A (p.Arg1569=) c.4687C>A (p.Arg1563=) n.1199C>A c.103C>A (p.Arg35=) c.325-3373C>A c.4696C>A (p.Arg1566=) c.4381C>A (p.Arg1461=) c.2278C>A (p.Arg760=) c.4720C>A (p.Arg1574=) c.4711C>A (p.Arg1571=) c.4702C>A (p.Arg1568=) c.3040C>A (p.Arg1014=) | |
| X | g.108692924C= | CA2450720900 | COL4A5 | c.4705C= (p.Arg1569=) c.4687C= (p.Arg1563=) n.1199C= c.103C= (p.Arg35=) c.325-3373C= c.4696C= (p.Arg1566=) c.4381C= (p.Arg1461=) c.2278C= (p.Arg760=) c.4720C= (p.Arg1574=) c.4711C= (p.Arg1571=) c.4702C= (p.Arg1568=) c.3040C= (p.Arg1014=) | |
| X | g.108692924C>G | CA414132371 | COL4A5 | c.4705C>G (p.Arg1569Gly) c.4687C>G (p.Arg1563Gly) n.1199C>G c.103C>G (p.Arg35Gly) c.325-3373C>G c.4696C>G (p.Arg1566Gly) c.4381C>G (p.Arg1461Gly) c.2278C>G (p.Arg760Gly) c.4720C>G (p.Arg1574Gly) c.4711C>G (p.Arg1571Gly) c.4702C>G (p.Arg1568Gly) c.3040C>G (p.Arg1014Gly) | |
| X | g.108692924C>T | CA259080 | COL4A5 | c.4705C>T (p.Arg1569Ter) c.4687C>T (p.Arg1563Ter) n.1199C>T c.103C>T (p.Arg35Ter) c.325-3373C>T c.4696C>T (p.Arg1566Ter) c.4381C>T (p.Arg1461Ter) c.2278C>T (p.Arg760Ter) c.4720C>T (p.Arg1574Ter) c.4711C>T (p.Arg1571Ter) c.4702C>T (p.Arg1568Ter) c.3040C>T (p.Arg1014Ter) | ClinVar dbSNP |
| X | g.108692925G>A | CA259087 | COL4A5 | c.4706G>A (p.Arg1569Gln) c.4688G>A (p.Arg1563Gln) n.1200G>A c.104G>A (p.Arg35Gln) c.325-3372G>A c.4697G>A (p.Arg1566Gln) c.4382G>A (p.Arg1461Gln) c.2279G>A (p.Arg760Gln) c.4721G>A (p.Arg1574Gln) c.4712G>A (p.Arg1571Gln) c.4703G>A (p.Arg1568Gln) c.3041G>A (p.Arg1014Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108692925G>C | CA414132373 | COL4A5 | c.4706G>C (p.Arg1569Pro) c.4688G>C (p.Arg1563Pro) n.1200G>C c.104G>C (p.Arg35Pro) c.325-3372G>C c.4697G>C (p.Arg1566Pro) c.4382G>C (p.Arg1461Pro) c.2279G>C (p.Arg760Pro) c.4721G>C (p.Arg1574Pro) c.4712G>C (p.Arg1571Pro) c.4703G>C (p.Arg1568Pro) c.3041G>C (p.Arg1014Pro) | |
| X | g.108692925G= | CA2450720901 | COL4A5 | c.4706G= (p.Arg1569=) c.4688G= (p.Arg1563=) n.1200G= c.104G= (p.Arg35=) c.325-3372G= c.4697G= (p.Arg1566=) c.4382G= (p.Arg1461=) c.2279G= (p.Arg760=) c.4721G= (p.Arg1574=) c.4712G= (p.Arg1571=) c.4703G= (p.Arg1568=) c.3041G= (p.Arg1014=) | |
| X | g.108692925G>T | CA414132372 | COL4A5 | c.4706G>T (p.Arg1569Leu) c.4688G>T (p.Arg1563Leu) n.1200G>T c.104G>T (p.Arg35Leu) c.325-3372G>T c.4697G>T (p.Arg1566Leu) c.4382G>T (p.Arg1461Leu) c.2279G>T (p.Arg760Leu) c.4721G>T (p.Arg1574Leu) c.4712G>T (p.Arg1571Leu) c.4703G>T (p.Arg1568Leu) c.3041G>T (p.Arg1014Leu) | dbSNP |
| X | g.108692926G>A | CA414132374 | COL4A5 | c.4706+1G>A (n.4706+1G>A) c.4688+1G>A (n.4688+1G>A) n.1200+1G>A c.104+1G>A (n.104+1G>A) c.325-3371G>A c.4697+1G>A (n.4697+1G>A) c.4382+1G>A (n.4382+1G>A) c.2279+1G>A (n.2279+1G>A) c.4721+1G>A (n.4721+1G>A) c.4712+1G>A (n.4712+1G>A) c.4703+1G>A (n.4703+1G>A) c.3041+1G>A (n.3041+1G>A) | |
| X | g.108692926G>C | CA414132375 | COL4A5 | c.4706+1G>C (n.4706+1G>C) c.4688+1G>C (n.4688+1G>C) n.1200+1G>C c.104+1G>C (n.104+1G>C) c.325-3371G>C c.4697+1G>C (n.4697+1G>C) c.4382+1G>C (n.4382+1G>C) c.2279+1G>C (n.2279+1G>C) c.4721+1G>C (n.4721+1G>C) c.4712+1G>C (n.4712+1G>C) c.4703+1G>C (n.4703+1G>C) c.3041+1G>C (n.3041+1G>C) | ClinVar |
| X | g.108692926G= | CA2450720902 | COL4A5 | c.4706+1G= (n.4706+1G=) c.4688+1G= (n.4688+1G=) n.1200+1G= c.104+1G= (n.104+1G=) c.325-3371G= c.4697+1G= (n.4697+1G=) c.4382+1G= (n.4382+1G=) c.2279+1G= (n.2279+1G=) c.4721+1G= (n.4721+1G=) c.4712+1G= (n.4712+1G=) c.4703+1G= (n.4703+1G=) c.3041+1G= (n.3041+1G=) | |
| X | g.108692926G>T | CA414132376 | COL4A5 | c.4706+1G>T (n.4706+1G>T) c.4688+1G>T (n.4688+1G>T) n.1200+1G>T c.104+1G>T (n.104+1G>T) c.325-3371G>T c.4697+1G>T (n.4697+1G>T) c.4382+1G>T (n.4382+1G>T) c.2279+1G>T (n.2279+1G>T) c.4721+1G>T (n.4721+1G>T) c.4712+1G>T (n.4712+1G>T) c.4703+1G>T (n.4703+1G>T) c.3041+1G>T (n.3041+1G>T) | ClinVar dbSNP |
| X | g.108692927T>A | CA414132377 | COL4A5 | c.4706+2T>A (n.4706+2T>A) c.4688+2T>A (n.4688+2T>A) n.1200+2T>A c.104+2T>A (n.104+2T>A) c.325-3370T>A c.4697+2T>A (n.4697+2T>A) c.4382+2T>A (n.4382+2T>A) c.2279+2T>A (n.2279+2T>A) c.4721+2T>A (n.4721+2T>A) c.4712+2T>A (n.4712+2T>A) c.4703+2T>A (n.4703+2T>A) c.3041+2T>A (n.3041+2T>A) | |
| X | g.108692927T>C | CA414132378 | COL4A5 | c.4706+2T>C (n.4706+2T>C) c.4688+2T>C (n.4688+2T>C) n.1200+2T>C c.104+2T>C (n.104+2T>C) c.325-3370T>C c.4697+2T>C (n.4697+2T>C) c.4382+2T>C (n.4382+2T>C) c.2279+2T>C (n.2279+2T>C) c.4721+2T>C (n.4721+2T>C) c.4712+2T>C (n.4712+2T>C) c.4703+2T>C (n.4703+2T>C) c.3041+2T>C (n.3041+2T>C) | ClinVar dbSNP |
| X | g.108692927T>G | CA414132379 | COL4A5 | c.4706+2T>G (n.4706+2T>G) c.4688+2T>G (n.4688+2T>G) n.1200+2T>G c.104+2T>G (n.104+2T>G) c.325-3370T>G c.4697+2T>G (n.4697+2T>G) c.4382+2T>G (n.4382+2T>G) c.2279+2T>G (n.2279+2T>G) c.4721+2T>G (n.4721+2T>G) c.4712+2T>G (n.4712+2T>G) c.4703+2T>G (n.4703+2T>G) c.3041+2T>G (n.3041+2T>G) | |
| X | g.108692928A>G | CA2522979853 | COL4A5 | c.4706+3A>G (n.4706+3A>G) c.4688+3A>G (n.4688+3A>G) n.1200+3A>G c.104+3A>G (n.104+3A>G) c.325-3369A>G c.4697+3A>G (n.4697+3A>G) c.4382+3A>G (n.4382+3A>G) c.2279+3A>G (n.2279+3A>G) c.4721+3A>G (n.4721+3A>G) c.4712+3A>G (n.4712+3A>G) c.4703+3A>G (n.4703+3A>G) c.3041+3A>G (n.3041+3A>G) | |
| X | g.108692929A= | CA2450720903 | COL4A5 | c.4706+4A= (n.4706+4A=) c.4688+4A= (n.4688+4A=) n.1200+4A= c.104+4A= (n.104+4A=) c.325-3368A= c.4697+4A= (n.4697+4A=) c.4382+4A= (n.4382+4A=) c.2279+4A= (n.2279+4A=) c.4721+4A= (n.4721+4A=) c.4712+4A= (n.4712+4A=) c.4703+4A= (n.4703+4A=) c.3041+4A= (n.3041+4A=) | |
| X | g.108692929A>C | CA913190510 | COL4A5 | c.4706+4A>C (n.4706+4A>C) c.4688+4A>C (n.4688+4A>C) n.1200+4A>C c.104+4A>C (n.104+4A>C) c.325-3368A>C c.4697+4A>C (n.4697+4A>C) c.4382+4A>C (n.4382+4A>C) c.2279+4A>C (n.2279+4A>C) c.4721+4A>C (n.4721+4A>C) c.4712+4A>C (n.4712+4A>C) c.4703+4A>C (n.4703+4A>C) c.3041+4A>C (n.3041+4A>C) | ClinVar dbSNP |
| X | g.108692929A>T | CA891843693 | COL4A5 | c.4706+4A>T (n.4706+4A>T) c.4688+4A>T (n.4688+4A>T) n.1200+4A>T c.104+4A>T (n.104+4A>T) c.325-3368A>T c.4697+4A>T (n.4697+4A>T) c.4382+4A>T (n.4382+4A>T) c.2279+4A>T (n.2279+4A>T) c.4721+4A>T (n.4721+4A>T) c.4712+4A>T (n.4712+4A>T) c.4703+4A>T (n.4703+4A>T) c.3041+4A>T (n.3041+4A>T) | |
| X | g.108692930G>T | CA2695197176 | COL4A5 | c.4706+5G>T (n.4706+5G>T) c.4688+5G>T (n.4688+5G>T) n.1200+5G>T c.104+5G>T (n.104+5G>T) c.325-3367G>T c.4697+5G>T (n.4697+5G>T) c.4382+5G>T (n.4382+5G>T) c.2279+5G>T (n.2279+5G>T) c.4721+5G>T (n.4721+5G>T) c.4712+5G>T (n.4712+5G>T) c.4703+5G>T (n.4703+5G>T) c.3041+5G>T (n.3041+5G>T) | ClinVar |
| X | g.108692931G>A | CA2529896647 | COL4A5 | c.4706+6G>A (n.4706+6G>A) c.4688+6G>A (n.4688+6G>A) n.1200+6G>A c.104+6G>A (n.104+6G>A) c.325-3366G>A c.4697+6G>A (n.4697+6G>A) c.4382+6G>A (n.4382+6G>A) c.2279+6G>A (n.2279+6G>A) c.4721+6G>A (n.4721+6G>A) c.4712+6G>A (n.4712+6G>A) c.4703+6G>A (n.4703+6G>A) c.3041+6G>A (n.3041+6G>A) | ClinVar |
| X | g.108692933A= | CA2450720904 | COL4A5 | c.4706+8A= (n.4706+8A=) c.4688+8A= (n.4688+8A=) n.1200+8A= c.104+8A= (n.104+8A=) c.325-3364A= c.4697+8A= (n.4697+8A=) c.4382+8A= (n.4382+8A=) c.2279+8A= (n.2279+8A=) c.4721+8A= (n.4721+8A=) c.4712+8A= (n.4712+8A=) c.4703+8A= (n.4703+8A=) c.3041+8A= (n.3041+8A=) | |
| X | g.108692933A>C | CA2822895077 | COL4A5 | c.4706+8A>C (n.4706+8A>C) c.4688+8A>C (n.4688+8A>C) n.1200+8A>C c.104+8A>C (n.104+8A>C) c.325-3364A>C c.4697+8A>C (n.4697+8A>C) c.4382+8A>C (n.4382+8A>C) c.2279+8A>C (n.2279+8A>C) c.4721+8A>C (n.4721+8A>C) c.4712+8A>C (n.4712+8A>C) c.4703+8A>C (n.4703+8A>C) c.3041+8A>C (n.3041+8A>C) | |
| X | g.108692933A>G | CA644063523 | COL4A5 | c.4706+8A>G (n.4706+8A>G) c.4688+8A>G (n.4688+8A>G) n.1200+8A>G c.104+8A>G (n.104+8A>G) c.325-3364A>G c.4697+8A>G (n.4697+8A>G) c.4382+8A>G (n.4382+8A>G) c.2279+8A>G (n.2279+8A>G) c.4721+8A>G (n.4721+8A>G) c.4712+8A>G (n.4712+8A>G) c.4703+8A>G (n.4703+8A>G) c.3041+8A>G (n.3041+8A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108692934T>C | CA2539622900 | COL4A5 | c.4706+9T>C (n.4706+9T>C) c.4688+9T>C (n.4688+9T>C) n.1200+9T>C c.104+9T>C (n.104+9T>C) c.325-3363T>C c.4697+9T>C (n.4697+9T>C) c.4382+9T>C (n.4382+9T>C) c.2279+9T>C (n.2279+9T>C) c.4721+9T>C (n.4721+9T>C) c.4712+9T>C (n.4712+9T>C) c.4703+9T>C (n.4703+9T>C) c.3041+9T>C (n.3041+9T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108692936G>A | CA644063524 | COL4A5 | c.4706+11G>A (n.4706+11G>A) c.4688+11G>A (n.4688+11G>A) n.1200+11G>A c.104+11G>A (n.104+11G>A) c.325-3361G>A c.4697+11G>A (n.4697+11G>A) c.4382+11G>A (n.4382+11G>A) c.2279+11G>A (n.2279+11G>A) c.4721+11G>A (n.4721+11G>A) c.4712+11G>A (n.4712+11G>A) c.4703+11G>A (n.4703+11G>A) c.3041+11G>A (n.3041+11G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108692936G>C | CA2694415090 | COL4A5 | c.4706+11G>C (n.4706+11G>C) c.4688+11G>C (n.4688+11G>C) n.1200+11G>C c.104+11G>C (n.104+11G>C) c.325-3361G>C c.4697+11G>C (n.4697+11G>C) c.4382+11G>C (n.4382+11G>C) c.2279+11G>C (n.2279+11G>C) c.4721+11G>C (n.4721+11G>C) c.4712+11G>C (n.4712+11G>C) c.4703+11G>C (n.4703+11G>C) c.3041+11G>C (n.3041+11G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108692936G= | CA2450720905 | COL4A5 | c.4706+11G= (n.4706+11G=) c.4688+11G= (n.4688+11G=) n.1200+11G= c.104+11G= (n.104+11G=) c.325-3361G= c.4697+11G= (n.4697+11G=) c.4382+11G= (n.4382+11G=) c.2279+11G= (n.2279+11G=) c.4721+11G= (n.4721+11G=) c.4712+11G= (n.4712+11G=) c.4703+11G= (n.4703+11G=) c.3041+11G= (n.3041+11G=) | |
| X | g.108692936_108692937insGG | CA2554133340 | COL4A5 | c.4706+11_4706+12insGG (n.4706+11_4706+12insGG) c.4688+11_4688+12insGG (n.4688+11_4688+12insGG) n.1200+11_1200+12insGG c.104+11_104+12insGG (n.104+11_104+12insGG) c.325-3361_325-3360insGG c.4697+11_4697+12insGG (n.4697+11_4697+12insGG) c.4382+11_4382+12insGG (n.4382+11_4382+12insGG) c.2279+11_2279+12insGG (n.2279+11_2279+12insGG) c.4721+11_4721+12insGG (n.4721+11_4721+12insGG) c.4712+11_4712+12insGG (n.4712+11_4712+12insGG) c.4703+11_4703+12insGG (n.4703+11_4703+12insGG) c.3041+11_3041+12insGG (n.3041+11_3041+12insGG) | |
| X | g.108692937A= | CA2450720906 | COL4A5 | c.4706+12A= (n.4706+12A=) c.4688+12A= (n.4688+12A=) n.1200+12A= c.104+12A= (n.104+12A=) c.325-3360A= c.4697+12A= (n.4697+12A=) c.4382+12A= (n.4382+12A=) c.2279+12A= (n.2279+12A=) c.4721+12A= (n.4721+12A=) c.4712+12A= (n.4712+12A=) c.4703+12A= (n.4703+12A=) c.3041+12A= (n.3041+12A=) | |
| X | g.108692937A>T | CA1136196770 | COL4A5 | c.4706+12A>T (n.4706+12A>T) c.4688+12A>T (n.4688+12A>T) n.1200+12A>T c.104+12A>T (n.104+12A>T) c.325-3360A>T c.4697+12A>T (n.4697+12A>T) c.4382+12A>T (n.4382+12A>T) c.2279+12A>T (n.2279+12A>T) c.4721+12A>T (n.4721+12A>T) c.4712+12A>T (n.4712+12A>T) c.4703+12A>T (n.4703+12A>T) c.3041+12A>T (n.3041+12A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108692939_108692940del | CA2542467211 | COL4A5 | c.4706+14_4706+15del (n.4706+14_4706+15del) c.4688+14_4688+15del (n.4688+14_4688+15del) n.1200+14_1200+15del c.104+14_104+15del (n.104+14_104+15del) c.325-3358_325-3357del c.4697+14_4697+15del (n.4697+14_4697+15del) c.4382+14_4382+15del (n.4382+14_4382+15del) c.2279+14_2279+15del (n.2279+14_2279+15del) c.4721+14_4721+15del (n.4721+14_4721+15del) c.4712+14_4712+15del (n.4712+14_4712+15del) c.4703+14_4703+15del (n.4703+14_4703+15del) c.3041+14_3041+15del (n.3041+14_3041+15del) | |
| X | g.108692939T>G | CA2579677265 | COL4A5 | c.4706+14T>G (n.4706+14T>G) c.4688+14T>G (n.4688+14T>G) n.1200+14T>G c.104+14T>G (n.104+14T>G) c.325-3358T>G c.4697+14T>G (n.4697+14T>G) c.4382+14T>G (n.4382+14T>G) c.2279+14T>G (n.2279+14T>G) c.4721+14T>G (n.4721+14T>G) c.4712+14T>G (n.4712+14T>G) c.4703+14T>G (n.4703+14T>G) c.3041+14T>G (n.3041+14T>G) | |
| X | g.108692942G>A | CA644063525 | COL4A5 | c.4706+17G>A (n.4706+17G>A) c.4688+17G>A (n.4688+17G>A) n.1200+17G>A c.104+17G>A (n.104+17G>A) c.325-3355G>A c.4697+17G>A (n.4697+17G>A) c.4382+17G>A (n.4382+17G>A) c.2279+17G>A (n.2279+17G>A) c.4721+17G>A (n.4721+17G>A) c.4712+17G>A (n.4712+17G>A) c.4703+17G>A (n.4703+17G>A) c.3041+17G>A (n.3041+17G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108692942G>C | CA2567170487 | COL4A5 | c.4706+17G>C (n.4706+17G>C) c.4688+17G>C (n.4688+17G>C) n.1200+17G>C c.104+17G>C (n.104+17G>C) c.325-3355G>C c.4697+17G>C (n.4697+17G>C) c.4382+17G>C (n.4382+17G>C) c.2279+17G>C (n.2279+17G>C) c.4721+17G>C (n.4721+17G>C) c.4712+17G>C (n.4712+17G>C) c.4703+17G>C (n.4703+17G>C) c.3041+17G>C (n.3041+17G>C) | ClinVar |
| X | g.108692942G= | CA2450720907 | COL4A5 | c.4706+17G= (n.4706+17G=) c.4688+17G= (n.4688+17G=) n.1200+17G= c.104+17G= (n.104+17G=) c.325-3355G= c.4697+17G= (n.4697+17G=) c.4382+17G= (n.4382+17G=) c.2279+17G= (n.2279+17G=) c.4721+17G= (n.4721+17G=) c.4712+17G= (n.4712+17G=) c.4703+17G= (n.4703+17G=) c.3041+17G= (n.3041+17G=) | |
| X | g.108692945G>A | CA2579677266 | COL4A5 | c.4706+20G>A (n.4706+20G>A) c.4688+20G>A (n.4688+20G>A) n.1200+20G>A c.104+20G>A (n.104+20G>A) c.325-3352G>A c.4697+20G>A (n.4697+20G>A) c.4382+20G>A (n.4382+20G>A) c.2279+20G>A (n.2279+20G>A) c.4721+20G>A (n.4721+20G>A) c.4712+20G>A (n.4712+20G>A) c.4703+20G>A (n.4703+20G>A) c.3041+20G>A (n.3041+20G>A) | |
| X | g.108692950T>C | CA10489400 | COL4A5 | c.4706+25T>C (n.4706+25T>C) c.4688+25T>C (n.4688+25T>C) n.1200+25T>C c.104+25T>C (n.104+25T>C) c.325-3347T>C c.4697+25T>C (n.4697+25T>C) c.4382+25T>C (n.4382+25T>C) c.2279+25T>C (n.2279+25T>C) c.4721+25T>C (n.4721+25T>C) c.4712+25T>C (n.4712+25T>C) c.4703+25T>C (n.4703+25T>C) c.3041+25T>C (n.3041+25T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108692950T= | CA2450720908 | COL4A5 | c.4706+25T= (n.4706+25T=) c.4688+25T= (n.4688+25T=) n.1200+25T= c.104+25T= (n.104+25T=) c.325-3347T= c.4697+25T= (n.4697+25T=) c.4382+25T= (n.4382+25T=) c.2279+25T= (n.2279+25T=) c.4721+25T= (n.4721+25T=) c.4712+25T= (n.4712+25T=) c.4703+25T= (n.4703+25T=) c.3041+25T= (n.3041+25T=) | |
| X | g.108692953del | CA2579677267 | COL4A5 | c.4706+28del (n.4706+28del) c.4688+28del (n.4688+28del) n.1200+28del c.104+28del (n.104+28del) c.325-3344del c.4697+28del (n.4697+28del) c.4382+28del (n.4382+28del) c.2279+28del (n.2279+28del) c.4721+28del (n.4721+28del) c.4712+28del (n.4712+28del) c.4703+28del (n.4703+28del) c.3041+28del (n.3041+28del) | |
| X | g.108692951T>G | CA643637268 | COL4A5 | c.4706+26T>G (n.4706+26T>G) c.4688+26T>G (n.4688+26T>G) n.1200+26T>G c.104+26T>G (n.104+26T>G) c.325-3346T>G c.4697+26T>G (n.4697+26T>G) c.4382+26T>G (n.4382+26T>G) c.2279+26T>G (n.2279+26T>G) c.4721+26T>G (n.4721+26T>G) c.4712+26T>G (n.4712+26T>G) c.4703+26T>G (n.4703+26T>G) c.3041+26T>G (n.3041+26T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108692951T= | CA2450720909 | COL4A5 | c.4706+26T= (n.4706+26T=) c.4688+26T= (n.4688+26T=) n.1200+26T= c.104+26T= (n.104+26T=) c.325-3346T= c.4697+26T= (n.4697+26T=) c.4382+26T= (n.4382+26T=) c.2279+26T= (n.2279+26T=) c.4721+26T= (n.4721+26T=) c.4712+26T= (n.4712+26T=) c.4703+26T= (n.4703+26T=) c.3041+26T= (n.3041+26T=) | |
| X | g.108692952T>G | CA2694415091 | COL4A5 | c.4706+27T>G (n.4706+27T>G) c.4688+27T>G (n.4688+27T>G) n.1200+27T>G c.104+27T>G (n.104+27T>G) c.325-3345T>G c.4697+27T>G (n.4697+27T>G) c.4382+27T>G (n.4382+27T>G) c.2279+27T>G (n.2279+27T>G) c.4721+27T>G (n.4721+27T>G) c.4712+27T>G (n.4712+27T>G) c.4703+27T>G (n.4703+27T>G) c.3041+27T>G (n.3041+27T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108692956C>A | CA2526430678 | COL4A5 | c.4706+31C>A (n.4706+31C>A) c.4688+31C>A (n.4688+31C>A) n.1200+31C>A c.104+31C>A (n.104+31C>A) c.325-3341C>A c.4697+31C>A (n.4697+31C>A) c.4382+31C>A (n.4382+31C>A) c.2279+31C>A (n.2279+31C>A) c.4721+31C>A (n.4721+31C>A) c.4712+31C>A (n.4712+31C>A) c.4703+31C>A (n.4703+31C>A) c.3041+31C>A (n.3041+31C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108692956C= | CA2450720910 | COL4A5 | c.4706+31C= (n.4706+31C=) c.4688+31C= (n.4688+31C=) n.1200+31C= c.104+31C= (n.104+31C=) c.325-3341C= c.4697+31C= (n.4697+31C=) c.4382+31C= (n.4382+31C=) c.2279+31C= (n.2279+31C=) c.4721+31C= (n.4721+31C=) c.4712+31C= (n.4712+31C=) c.4703+31C= (n.4703+31C=) c.3041+31C= (n.3041+31C=) | |
| X | g.108692956C>G | CA10489401 | COL4A5 | c.4706+31C>G (n.4706+31C>G) c.4688+31C>G (n.4688+31C>G) n.1200+31C>G c.104+31C>G (n.104+31C>G) c.325-3341C>G c.4697+31C>G (n.4697+31C>G) c.4382+31C>G (n.4382+31C>G) c.2279+31C>G (n.2279+31C>G) c.4721+31C>G (n.4721+31C>G) c.4712+31C>G (n.4712+31C>G) c.4703+31C>G (n.4703+31C>G) c.3041+31C>G (n.3041+31C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108692957A= | CA2450720911 | COL4A5 | c.4706+32A= (n.4706+32A=) c.4688+32A= (n.4688+32A=) n.1200+32A= c.104+32A= (n.104+32A=) c.325-3340A= c.4697+32A= (n.4697+32A=) c.4382+32A= (n.4382+32A=) c.2279+32A= (n.2279+32A=) c.4721+32A= (n.4721+32A=) c.4712+32A= (n.4712+32A=) c.4703+32A= (n.4703+32A=) c.3041+32A= (n.3041+32A=) | |
| X | g.108692957A>G | CA2450720912 | COL4A5 | c.4706+32A>G (n.4706+32A>G) c.4688+32A>G (n.4688+32A>G) n.1200+32A>G c.104+32A>G (n.104+32A>G) c.325-3340A>G c.4697+32A>G (n.4697+32A>G) c.4382+32A>G (n.4382+32A>G) c.2279+32A>G (n.2279+32A>G) c.4721+32A>G (n.4721+32A>G) c.4712+32A>G (n.4712+32A>G) c.4703+32A>G (n.4703+32A>G) c.3041+32A>G (n.3041+32A>G) | dbSNP |
| X | g.108692958A= | CA2450720913 | COL4A5 | c.4706+33A= (n.4706+33A=) c.4688+33A= (n.4688+33A=) n.1200+33A= c.104+33A= (n.104+33A=) c.325-3339A= c.4697+33A= (n.4697+33A=) c.4382+33A= (n.4382+33A=) c.2279+33A= (n.2279+33A=) c.4721+33A= (n.4721+33A=) c.4712+33A= (n.4712+33A=) c.4703+33A= (n.4703+33A=) c.3041+33A= (n.3041+33A=) | |
| X | g.108692958A>G | CA10489402 | COL4A5 | c.4706+33A>G (n.4706+33A>G) c.4688+33A>G (n.4688+33A>G) n.1200+33A>G c.104+33A>G (n.104+33A>G) c.325-3339A>G c.4697+33A>G (n.4697+33A>G) c.4382+33A>G (n.4382+33A>G) c.2279+33A>G (n.2279+33A>G) c.4721+33A>G (n.4721+33A>G) c.4712+33A>G (n.4712+33A>G) c.4703+33A>G (n.4703+33A>G) c.3041+33A>G (n.3041+33A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108692959T>C | CA2694415092 | COL4A5 | c.4706+34T>C (n.4706+34T>C) c.4688+34T>C (n.4688+34T>C) n.1200+34T>C c.104+34T>C (n.104+34T>C) c.325-3338T>C c.4697+34T>C (n.4697+34T>C) c.4382+34T>C (n.4382+34T>C) c.2279+34T>C (n.2279+34T>C) c.4721+34T>C (n.4721+34T>C) c.4712+34T>C (n.4712+34T>C) c.4703+34T>C (n.4703+34T>C) c.3041+34T>C (n.3041+34T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108692960C>A | CA2579677269 | COL4A5 | c.4706+35C>A (n.4706+35C>A) c.4688+35C>A (n.4688+35C>A) n.1200+35C>A c.104+35C>A (n.104+35C>A) c.325-3337C>A c.4697+35C>A (n.4697+35C>A) c.4382+35C>A (n.4382+35C>A) c.2279+35C>A (n.2279+35C>A) c.4721+35C>A (n.4721+35C>A) c.4712+35C>A (n.4712+35C>A) c.4703+35C>A (n.4703+35C>A) c.3041+35C>A (n.3041+35C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108692963del | CA2579677268 | COL4A5 | c.4706+38del (n.4706+38del) c.4688+38del (n.4688+38del) n.1200+38del c.104+38del (n.104+38del) c.325-3334del c.4697+38del (n.4697+38del) c.4382+38del (n.4382+38del) c.2279+38del (n.2279+38del) c.4721+38del (n.4721+38del) c.4712+38del (n.4712+38del) c.4703+38del (n.4703+38del) c.3041+38del (n.3041+38del) | |
| X | g.108692961C>A | CA334061735 | COL4A5 | c.4706+36C>A (n.4706+36C>A) c.4688+36C>A (n.4688+36C>A) n.1200+36C>A c.104+36C>A (n.104+36C>A) c.325-3336C>A c.4697+36C>A (n.4697+36C>A) c.4382+36C>A (n.4382+36C>A) c.2279+36C>A (n.2279+36C>A) c.4721+36C>A (n.4721+36C>A) c.4712+36C>A (n.4712+36C>A) c.4703+36C>A (n.4703+36C>A) c.3041+36C>A (n.3041+36C>A) | dbSNP |
| X | g.108692961C= | CA2450720914 | COL4A5 | c.4706+36C= (n.4706+36C=) c.4688+36C= (n.4688+36C=) n.1200+36C= c.104+36C= (n.104+36C=) c.325-3336C= c.4697+36C= (n.4697+36C=) c.4382+36C= (n.4382+36C=) c.2279+36C= (n.2279+36C=) c.4721+36C= (n.4721+36C=) c.4712+36C= (n.4712+36C=) c.4703+36C= (n.4703+36C=) c.3041+36C= (n.3041+36C=) | |
| X | g.108692961C>G | CA2822895080 | COL4A5 | c.4706+36C>G (n.4706+36C>G) c.4688+36C>G (n.4688+36C>G) n.1200+36C>G c.104+36C>G (n.104+36C>G) c.325-3336C>G c.4697+36C>G (n.4697+36C>G) c.4382+36C>G (n.4382+36C>G) c.2279+36C>G (n.2279+36C>G) c.4721+36C>G (n.4721+36C>G) c.4712+36C>G (n.4712+36C>G) c.4703+36C>G (n.4703+36C>G) c.3041+36C>G (n.3041+36C>G) | |
| X | g.108692961C>T | CA643637269 | COL4A5 | c.4706+36C>T (n.4706+36C>T) c.4688+36C>T (n.4688+36C>T) n.1200+36C>T c.104+36C>T (n.104+36C>T) c.325-3336C>T c.4697+36C>T (n.4697+36C>T) c.4382+36C>T (n.4382+36C>T) c.2279+36C>T (n.2279+36C>T) c.4721+36C>T (n.4721+36C>T) c.4712+36C>T (n.4712+36C>T) c.4703+36C>T (n.4703+36C>T) c.3041+36C>T (n.3041+36C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108692961_108692962insAAA | CA2822895083 | COL4A5 | c.4706+36_4706+37insAAA (n.4706+36_4706+37insAAA) c.4688+36_4688+37insAAA (n.4688+36_4688+37insAAA) n.1200+36_1200+37insAAA c.104+36_104+37insAAA (n.104+36_104+37insAAA) c.325-3336_325-3335insAAA c.4697+36_4697+37insAAA (n.4697+36_4697+37insAAA) c.4382+36_4382+37insAAA (n.4382+36_4382+37insAAA) c.2279+36_2279+37insAAA (n.2279+36_2279+37insAAA) c.4721+36_4721+37insAAA (n.4721+36_4721+37insAAA) c.4712+36_4712+37insAAA (n.4712+36_4712+37insAAA) c.4703+36_4703+37insAAA (n.4703+36_4703+37insAAA) c.3041+36_3041+37insAAA (n.3041+36_3041+37insAAA) | |
| X | g.108692962C>A | CA2579677270 | COL4A5 | c.4706+37C>A (n.4706+37C>A) c.4688+37C>A (n.4688+37C>A) n.1200+37C>A c.104+37C>A (n.104+37C>A) c.325-3335C>A c.4697+37C>A (n.4697+37C>A) c.4382+37C>A (n.4382+37C>A) c.2279+37C>A (n.2279+37C>A) c.4721+37C>A (n.4721+37C>A) c.4712+37C>A (n.4712+37C>A) c.4703+37C>A (n.4703+37C>A) c.3041+37C>A (n.3041+37C>A) | |
| X | g.108692962C= | CA2450720915 | COL4A5 | c.4706+37C= (n.4706+37C=) c.4688+37C= (n.4688+37C=) n.1200+37C= c.104+37C= (n.104+37C=) c.325-3335C= c.4697+37C= (n.4697+37C=) c.4382+37C= (n.4382+37C=) c.2279+37C= (n.2279+37C=) c.4721+37C= (n.4721+37C=) c.4712+37C= (n.4712+37C=) c.4703+37C= (n.4703+37C=) c.3041+37C= (n.3041+37C=) | |
| X | g.108692962C>T | CA10489404 | COL4A5 | c.4706+37C>T (n.4706+37C>T) c.4688+37C>T (n.4688+37C>T) n.1200+37C>T c.104+37C>T (n.104+37C>T) c.325-3335C>T c.4697+37C>T (n.4697+37C>T) c.4382+37C>T (n.4382+37C>T) c.2279+37C>T (n.2279+37C>T) c.4721+37C>T (n.4721+37C>T) c.4712+37C>T (n.4712+37C>T) c.4703+37C>T (n.4703+37C>T) c.3041+37C>T (n.3041+37C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108692962_108692964delinsCCA | CA2450720916 | COL4A5 | c.4706+37_4706+39delinsCCA (n.4706+37_4706+39delinsCCA) c.4688+37_4688+39delinsCCA (n.4688+37_4688+39delinsCCA) n.1200+37_1200+39delinsCCA c.104+37_104+39delinsCCA (n.104+37_104+39delinsCCA) c.325-3335_325-3333delinsCCA c.4697+37_4697+39delinsCCA (n.4697+37_4697+39delinsCCA) c.4382+37_4382+39delinsCCA (n.4382+37_4382+39delinsCCA) c.2279+37_2279+39delinsCCA (n.2279+37_2279+39delinsCCA) c.4721+37_4721+39delinsCCA (n.4721+37_4721+39delinsCCA) c.4712+37_4712+39delinsCCA (n.4712+37_4712+39delinsCCA) c.4703+37_4703+39delinsCCA (n.4703+37_4703+39delinsCCA) c.3041+37_3041+39delinsCCA (n.3041+37_3041+39delinsCCA) | |
| X | g.108692962_108692963insACACCCAACA | CA2822895087 | COL4A5 | c.4706+37_4706+38insACACCCAACA (n.4706+37_4706+38insACACCCAACA) c.4688+37_4688+38insACACCCAACA (n.4688+37_4688+38insACACCCAACA) n.1200+37_1200+38insACACCCAACA c.104+37_104+38insACACCCAACA (n.104+37_104+38insACACCCAACA) c.325-3335_325-3334insACACCCAACA c.4697+37_4697+38insACACCCAACA (n.4697+37_4697+38insACACCCAACA) c.4382+37_4382+38insACACCCAACA (n.4382+37_4382+38insACACCCAACA) c.2279+37_2279+38insACACCCAACA (n.2279+37_2279+38insACACCCAACA) c.4721+37_4721+38insACACCCAACA (n.4721+37_4721+38insACACCCAACA) c.4712+37_4712+38insACACCCAACA (n.4712+37_4712+38insACACCCAACA) c.4703+37_4703+38insACACCCAACA (n.4703+37_4703+38insACACCCAACA) c.3041+37_3041+38insACACCCAACA (n.3041+37_3041+38insACACCCAACA) | |
| X | g.108692963C= | CA2450720917 | COL4A5 | c.4706+38C= (n.4706+38C=) c.4688+38C= (n.4688+38C=) n.1200+38C= c.104+38C= (n.104+38C=) c.325-3334C= c.4697+38C= (n.4697+38C=) c.4382+38C= (n.4382+38C=) c.2279+38C= (n.2279+38C=) c.4721+38C= (n.4721+38C=) c.4712+38C= (n.4712+38C=) c.4703+38C= (n.4703+38C=) c.3041+38C= (n.3041+38C=) | |
| X | g.108692963C>T | CA2450720918 | COL4A5 | c.4706+38C>T (n.4706+38C>T) c.4688+38C>T (n.4688+38C>T) n.1200+38C>T c.104+38C>T (n.104+38C>T) c.325-3334C>T c.4697+38C>T (n.4697+38C>T) c.4382+38C>T (n.4382+38C>T) c.2279+38C>T (n.2279+38C>T) c.4721+38C>T (n.4721+38C>T) c.4712+38C>T (n.4712+38C>T) c.4703+38C>T (n.4703+38C>T) c.3041+38C>T (n.3041+38C>T) | dbSNP |
| X | g.108692963_108692964del | CA10489403 | COL4A5 | c.4706+38_4706+39del (n.4706+38_4706+39del) c.4688+38_4688+39del (n.4688+38_4688+39del) n.1200+38_1200+39del c.104+38_104+39del (n.104+38_104+39del) c.325-3334_325-3333del c.4697+38_4697+39del (n.4697+38_4697+39del) c.4382+38_4382+39del (n.4382+38_4382+39del) c.2279+38_2279+39del (n.2279+38_2279+39del) c.4721+38_4721+39del (n.4721+38_4721+39del) c.4712+38_4712+39del (n.4712+38_4712+39del) c.4703+38_4703+39del (n.4703+38_4703+39del) c.3041+38_3041+39del (n.3041+38_3041+39del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108692964A= | CA2450720919 | COL4A5 | c.4706+39A= (n.4706+39A=) c.4688+39A= (n.4688+39A=) n.1200+39A= c.104+39A= (n.104+39A=) c.325-3333A= c.4697+39A= (n.4697+39A=) c.4382+39A= (n.4382+39A=) c.2279+39A= (n.2279+39A=) c.4721+39A= (n.4721+39A=) c.4712+39A= (n.4712+39A=) c.4703+39A= (n.4703+39A=) c.3041+39A= (n.3041+39A=) | |
| X | g.108692964A>C | CA2822895091 | COL4A5 | c.4706+39A>C (n.4706+39A>C) c.4688+39A>C (n.4688+39A>C) n.1200+39A>C c.104+39A>C (n.104+39A>C) c.325-3333A>C c.4697+39A>C (n.4697+39A>C) c.4382+39A>C (n.4382+39A>C) c.2279+39A>C (n.2279+39A>C) c.4721+39A>C (n.4721+39A>C) c.4712+39A>C (n.4712+39A>C) c.4703+39A>C (n.4703+39A>C) c.3041+39A>C (n.3041+39A>C) | |
| X | g.108692964A>G | CA10489405 | COL4A5 | c.4706+39A>G (n.4706+39A>G) c.4688+39A>G (n.4688+39A>G) n.1200+39A>G c.104+39A>G (n.104+39A>G) c.325-3333A>G c.4697+39A>G (n.4697+39A>G) c.4382+39A>G (n.4382+39A>G) c.2279+39A>G (n.2279+39A>G) c.4721+39A>G (n.4721+39A>G) c.4712+39A>G (n.4712+39A>G) c.4703+39A>G (n.4703+39A>G) c.3041+39A>G (n.3041+39A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108692970_108692973del | CA2694415093 | COL4A5 | c.4706+45_4706+48del (n.4706+45_4706+48del) c.4688+45_4688+48del (n.4688+45_4688+48del) n.1200+45_1200+48del c.104+45_104+48del (n.104+45_104+48del) c.325-3327_325-3324del c.4697+45_4697+48del (n.4697+45_4697+48del) c.4382+45_4382+48del (n.4382+45_4382+48del) c.2279+45_2279+48del (n.2279+45_2279+48del) c.4721+45_4721+48del (n.4721+45_4721+48del) c.4712+45_4712+48del (n.4712+45_4712+48del) c.4703+45_4703+48del (n.4703+45_4703+48del) c.3041+45_3041+48del (n.3041+45_3041+48del) | gnomAD v4 |
| X | g.108692967T>A | CA2450720921 | COL4A5 | c.4706+42T>A (n.4706+42T>A) c.4688+42T>A (n.4688+42T>A) n.1200+42T>A c.104+42T>A (n.104+42T>A) c.325-3330T>A c.4697+42T>A (n.4697+42T>A) c.4382+42T>A (n.4382+42T>A) c.2279+42T>A (n.2279+42T>A) c.4721+42T>A (n.4721+42T>A) c.4712+42T>A (n.4712+42T>A) c.4703+42T>A (n.4703+42T>A) c.3041+42T>A (n.3041+42T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108692967T>G | CA2508174680 | COL4A5 | c.4706+42T>G (n.4706+42T>G) c.4688+42T>G (n.4688+42T>G) n.1200+42T>G c.104+42T>G (n.104+42T>G) c.325-3330T>G c.4697+42T>G (n.4697+42T>G) c.4382+42T>G (n.4382+42T>G) c.2279+42T>G (n.2279+42T>G) c.4721+42T>G (n.4721+42T>G) c.4712+42T>G (n.4712+42T>G) c.4703+42T>G (n.4703+42T>G) c.3041+42T>G (n.3041+42T>G) | |
| X | g.108692967T= | CA2450720920 | COL4A5 | c.4706+42T= (n.4706+42T=) c.4688+42T= (n.4688+42T=) n.1200+42T= c.104+42T= (n.104+42T=) c.325-3330T= c.4697+42T= (n.4697+42T=) c.4382+42T= (n.4382+42T=) c.2279+42T= (n.2279+42T=) c.4721+42T= (n.4721+42T=) c.4712+42T= (n.4712+42T=) c.4703+42T= (n.4703+42T=) c.3041+42T= (n.3041+42T=) | |
| X | g.108692970T>A | CA643637270 | COL4A5 | c.4706+45T>A (n.4706+45T>A) c.4688+45T>A (n.4688+45T>A) n.1200+45T>A c.104+45T>A (n.104+45T>A) c.325-3327T>A c.4697+45T>A (n.4697+45T>A) c.4382+45T>A (n.4382+45T>A) c.2279+45T>A (n.2279+45T>A) c.4721+45T>A (n.4721+45T>A) c.4712+45T>A (n.4712+45T>A) c.4703+45T>A (n.4703+45T>A) c.3041+45T>A (n.3041+45T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108692970T>C | CA2694415094 | COL4A5 | c.4706+45T>C (n.4706+45T>C) c.4688+45T>C (n.4688+45T>C) n.1200+45T>C c.104+45T>C (n.104+45T>C) c.325-3327T>C c.4697+45T>C (n.4697+45T>C) c.4382+45T>C (n.4382+45T>C) c.2279+45T>C (n.2279+45T>C) c.4721+45T>C (n.4721+45T>C) c.4712+45T>C (n.4712+45T>C) c.4703+45T>C (n.4703+45T>C) c.3041+45T>C (n.3041+45T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108692970T= | CA2450720922 | COL4A5 | c.4706+45T= (n.4706+45T=) c.4688+45T= (n.4688+45T=) n.1200+45T= c.104+45T= (n.104+45T=) c.325-3327T= c.4697+45T= (n.4697+45T=) c.4382+45T= (n.4382+45T=) c.2279+45T= (n.2279+45T=) c.4721+45T= (n.4721+45T=) c.4712+45T= (n.4712+45T=) c.4703+45T= (n.4703+45T=) c.3041+45T= (n.3041+45T=) | |
| X | g.108692973G>T | CA658427289 | COL4A5 | c.4706+48G>T (n.4706+48G>T) c.4688+48G>T (n.4688+48G>T) n.1200+48G>T c.104+48G>T (n.104+48G>T) c.325-3324G>T c.4697+48G>T (n.4697+48G>T) c.4382+48G>T (n.4382+48G>T) c.2279+48G>T (n.2279+48G>T) c.4721+48G>T (n.4721+48G>T) c.4712+48G>T (n.4712+48G>T) c.4703+48G>T (n.4703+48G>T) c.3041+48G>T (n.3041+48G>T) | COSMIC |
| X | g.108692974C>A | CA2579677271 | COL4A5 | c.4706+49C>A (n.4706+49C>A) c.4688+49C>A (n.4688+49C>A) n.1200+49C>A c.104+49C>A (n.104+49C>A) c.325-3323C>A c.4697+49C>A (n.4697+49C>A) c.4382+49C>A (n.4382+49C>A) c.2279+49C>A (n.2279+49C>A) c.4721+49C>A (n.4721+49C>A) c.4712+49C>A (n.4712+49C>A) c.4703+49C>A (n.4703+49C>A) c.3041+49C>A (n.3041+49C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108692974C>T | CA2694415095 | COL4A5 | c.4706+49C>T (n.4706+49C>T) c.4688+49C>T (n.4688+49C>T) n.1200+49C>T c.104+49C>T (n.104+49C>T) c.325-3323C>T c.4697+49C>T (n.4697+49C>T) c.4382+49C>T (n.4382+49C>T) c.2279+49C>T (n.2279+49C>T) c.4721+49C>T (n.4721+49C>T) c.4712+49C>T (n.4712+49C>T) c.4703+49C>T (n.4703+49C>T) c.3041+49C>T (n.3041+49C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108692975T>A | CA2579677272 | COL4A5 | c.4706+50T>A (n.4706+50T>A) c.4688+50T>A (n.4688+50T>A) n.1200+50T>A c.104+50T>A (n.104+50T>A) c.325-3322T>A c.4697+50T>A (n.4697+50T>A) c.4382+50T>A (n.4382+50T>A) c.2279+50T>A (n.2279+50T>A) c.4721+50T>A (n.4721+50T>A) c.4712+50T>A (n.4712+50T>A) c.4703+50T>A (n.4703+50T>A) c.3041+50T>A (n.3041+50T>A) | |
| X | g.108692975T>C | CA334061746 | COL4A5 | c.4706+50T>C (n.4706+50T>C) c.4688+50T>C (n.4688+50T>C) n.1200+50T>C c.104+50T>C (n.104+50T>C) c.325-3322T>C c.4697+50T>C (n.4697+50T>C) c.4382+50T>C (n.4382+50T>C) c.2279+50T>C (n.2279+50T>C) c.4721+50T>C (n.4721+50T>C) c.4712+50T>C (n.4712+50T>C) c.4703+50T>C (n.4703+50T>C) c.3041+50T>C (n.3041+50T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108692975T= | CA2450720923 | COL4A5 | c.4706+50T= (n.4706+50T=) c.4688+50T= (n.4688+50T=) n.1200+50T= c.104+50T= (n.104+50T=) c.325-3322T= c.4697+50T= (n.4697+50T=) c.4382+50T= (n.4382+50T=) c.2279+50T= (n.2279+50T=) c.4721+50T= (n.4721+50T=) c.4712+50T= (n.4712+50T=) c.4703+50T= (n.4703+50T=) c.3041+50T= (n.3041+50T=) | |
| X | g.108692976del | CA2542470869 | COL4A5 | c.4706+51del (n.4706+51del) c.4688+51del (n.4688+51del) n.1200+51del c.104+51del (n.104+51del) c.325-3321del c.4697+51del (n.4697+51del) c.4382+51del (n.4382+51del) c.2279+51del (n.2279+51del) c.4721+51del (n.4721+51del) c.4712+51del (n.4712+51del) c.4703+51del (n.4703+51del) c.3041+51del (n.3041+51del) | |
| X | g.108692976A>C | CA2579677273 | COL4A5 | c.4706+51A>C (n.4706+51A>C) c.4688+51A>C (n.4688+51A>C) n.1200+51A>C c.104+51A>C (n.104+51A>C) c.325-3321A>C c.4697+51A>C (n.4697+51A>C) c.4382+51A>C (n.4382+51A>C) c.2279+51A>C (n.2279+51A>C) c.4721+51A>C (n.4721+51A>C) c.4712+51A>C (n.4712+51A>C) c.4703+51A>C (n.4703+51A>C) c.3041+51A>C (n.3041+51A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108692976_108692977delinsAG | CA2450720924 | COL4A5 | c.4706+51_4706+52delinsAG (n.4706+51_4706+52delinsAG) c.4688+51_4688+52delinsAG (n.4688+51_4688+52delinsAG) n.1200+51_1200+52delinsAG c.104+51_104+52delinsAG (n.104+51_104+52delinsAG) c.325-3321_325-3320delinsAG c.4697+51_4697+52delinsAG (n.4697+51_4697+52delinsAG) c.4382+51_4382+52delinsAG (n.4382+51_4382+52delinsAG) c.2279+51_2279+52delinsAG (n.2279+51_2279+52delinsAG) c.4721+51_4721+52delinsAG (n.4721+51_4721+52delinsAG) c.4712+51_4712+52delinsAG (n.4712+51_4712+52delinsAG) c.4703+51_4703+52delinsAG (n.4703+51_4703+52delinsAG) c.3041+51_3041+52delinsAG (n.3041+51_3041+52delinsAG) | |
| X | g.108692977del | CA10489406 | COL4A5 | c.4706+52del (n.4706+52del) c.4688+52del (n.4688+52del) n.1200+52del c.104+52del (n.104+52del) c.325-3320del c.4697+52del (n.4697+52del) c.4382+52del (n.4382+52del) c.2279+52del (n.2279+52del) c.4721+52del (n.4721+52del) c.4712+52del (n.4712+52del) c.4703+52del (n.4703+52del) c.3041+52del (n.3041+52del) | dbSNP ExAC |
| X | g.108692979C>A | CA2579677274 | COL4A5 | c.4706+54C>A (n.4706+54C>A) c.4688+54C>A (n.4688+54C>A) n.1200+54C>A c.104+54C>A (n.104+54C>A) c.325-3318C>A c.4697+54C>A (n.4697+54C>A) c.4382+54C>A (n.4382+54C>A) c.2279+54C>A (n.2279+54C>A) c.4721+54C>A (n.4721+54C>A) c.4712+54C>A (n.4712+54C>A) c.4703+54C>A (n.4703+54C>A) c.3041+54C>A (n.3041+54C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108692979C>T | CA2694415096 | COL4A5 | c.4706+54C>T (n.4706+54C>T) c.4688+54C>T (n.4688+54C>T) n.1200+54C>T c.104+54C>T (n.104+54C>T) c.325-3318C>T c.4697+54C>T (n.4697+54C>T) c.4382+54C>T (n.4382+54C>T) c.2279+54C>T (n.2279+54C>T) c.4721+54C>T (n.4721+54C>T) c.4712+54C>T (n.4712+54C>T) c.4703+54C>T (n.4703+54C>T) c.3041+54C>T (n.3041+54C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108692980A>G | CA658427296 | COL4A5 | c.4706+55A>G (n.4706+55A>G) c.4688+55A>G (n.4688+55A>G) n.1200+55A>G c.104+55A>G (n.104+55A>G) c.325-3317A>G c.4697+55A>G (n.4697+55A>G) c.4382+55A>G (n.4382+55A>G) c.2279+55A>G (n.2279+55A>G) c.4721+55A>G (n.4721+55A>G) c.4712+55A>G (n.4712+55A>G) c.4703+55A>G (n.4703+55A>G) c.3041+55A>G (n.3041+55A>G) | gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.108692983T>C | CA2694415097 | COL4A5 | c.4706+58T>C (n.4706+58T>C) c.4688+58T>C (n.4688+58T>C) n.1200+58T>C c.104+58T>C (n.104+58T>C) c.325-3314T>C c.4697+58T>C (n.4697+58T>C) c.4382+58T>C (n.4382+58T>C) c.2279+58T>C (n.2279+58T>C) c.4721+58T>C (n.4721+58T>C) c.4712+58T>C (n.4712+58T>C) c.4703+58T>C (n.4703+58T>C) c.3041+58T>C (n.3041+58T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108692984T>G | CA2694415098 | COL4A5 | c.4706+59T>G (n.4706+59T>G) c.4688+59T>G (n.4688+59T>G) n.1200+59T>G c.104+59T>G (n.104+59T>G) c.325-3313T>G c.4697+59T>G (n.4697+59T>G) c.4382+59T>G (n.4382+59T>G) c.2279+59T>G (n.2279+59T>G) c.4721+59T>G (n.4721+59T>G) c.4712+59T>G (n.4712+59T>G) c.4703+59T>G (n.4703+59T>G) c.3041+59T>G (n.3041+59T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108692986G>A | CA2539131342 | COL4A5 | c.4706+61G>A (n.4706+61G>A) c.4688+61G>A (n.4688+61G>A) n.1200+61G>A c.104+61G>A (n.104+61G>A) c.325-3311G>A c.4697+61G>A (n.4697+61G>A) c.4382+61G>A (n.4382+61G>A) c.2279+61G>A (n.2279+61G>A) c.4721+61G>A (n.4721+61G>A) c.4712+61G>A (n.4712+61G>A) c.4703+61G>A (n.4703+61G>A) c.3041+61G>A (n.3041+61G>A) | |
| X | g.108692986G>T | CA2694415099 | COL4A5 | c.4706+61G>T (n.4706+61G>T) c.4688+61G>T (n.4688+61G>T) n.1200+61G>T c.104+61G>T (n.104+61G>T) c.325-3311G>T c.4697+61G>T (n.4697+61G>T) c.4382+61G>T (n.4382+61G>T) c.2279+61G>T (n.2279+61G>T) c.4721+61G>T (n.4721+61G>T) c.4712+61G>T (n.4712+61G>T) c.4703+61G>T (n.4703+61G>T) c.3041+61G>T (n.3041+61G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108692988G>A | CA2579677275 | COL4A5 | c.4706+63G>A (n.4706+63G>A) c.4688+63G>A (n.4688+63G>A) n.1200+63G>A c.104+63G>A (n.104+63G>A) c.325-3309G>A c.4697+63G>A (n.4697+63G>A) c.4382+63G>A (n.4382+63G>A) c.2279+63G>A (n.2279+63G>A) c.4721+63G>A (n.4721+63G>A) c.4712+63G>A (n.4712+63G>A) c.4703+63G>A (n.4703+63G>A) c.3041+63G>A (n.3041+63G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108692988G>T | CA2694415100 | COL4A5 | c.4706+63G>T (n.4706+63G>T) c.4688+63G>T (n.4688+63G>T) n.1200+63G>T c.104+63G>T (n.104+63G>T) c.325-3309G>T c.4697+63G>T (n.4697+63G>T) c.4382+63G>T (n.4382+63G>T) c.2279+63G>T (n.2279+63G>T) c.4721+63G>T (n.4721+63G>T) c.4712+63G>T (n.4712+63G>T) c.4703+63G>T (n.4703+63G>T) c.3041+63G>T (n.3041+63G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108692991C>A | CA2579677276 | COL4A5 | c.4706+66C>A (n.4706+66C>A) c.4688+66C>A (n.4688+66C>A) n.1200+66C>A c.104+66C>A (n.104+66C>A) c.325-3306C>A c.4697+66C>A (n.4697+66C>A) c.4382+66C>A (n.4382+66C>A) c.2279+66C>A (n.2279+66C>A) c.4721+66C>A (n.4721+66C>A) c.4712+66C>A (n.4712+66C>A) c.4703+66C>A (n.4703+66C>A) c.3041+66C>A (n.3041+66C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108692991C>T | CA2694415101 | COL4A5 | c.4706+66C>T (n.4706+66C>T) c.4688+66C>T (n.4688+66C>T) n.1200+66C>T c.104+66C>T (n.104+66C>T) c.325-3306C>T c.4697+66C>T (n.4697+66C>T) c.4382+66C>T (n.4382+66C>T) c.2279+66C>T (n.2279+66C>T) c.4721+66C>T (n.4721+66C>T) c.4712+66C>T (n.4712+66C>T) c.4703+66C>T (n.4703+66C>T) c.3041+66C>T (n.3041+66C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108692992A>G | CA2579677277 | COL4A5 | c.4706+67A>G (n.4706+67A>G) c.4688+67A>G (n.4688+67A>G) n.1200+67A>G c.104+67A>G (n.104+67A>G) c.325-3305A>G c.4697+67A>G (n.4697+67A>G) c.4382+67A>G (n.4382+67A>G) c.2279+67A>G (n.2279+67A>G) c.4721+67A>G (n.4721+67A>G) c.4712+67A>G (n.4712+67A>G) c.4703+67A>G (n.4703+67A>G) c.3041+67A>G (n.3041+67A>G) | |
| X | g.108692993A= | CA2450720925 | COL4A5 | c.4706+68A= (n.4706+68A=) c.4688+68A= (n.4688+68A=) n.1200+68A= c.104+68A= (n.104+68A=) c.325-3304A= c.4697+68A= (n.4697+68A=) c.4382+68A= (n.4382+68A=) c.2279+68A= (n.2279+68A=) c.4721+68A= (n.4721+68A=) c.4712+68A= (n.4712+68A=) c.4703+68A= (n.4703+68A=) c.3041+68A= (n.3041+68A=) | |
| X | g.108692993A>G | CA334061754 | COL4A5 | c.4706+68A>G (n.4706+68A>G) c.4688+68A>G (n.4688+68A>G) n.1200+68A>G c.104+68A>G (n.104+68A>G) c.325-3304A>G c.4697+68A>G (n.4697+68A>G) c.4382+68A>G (n.4382+68A>G) c.2279+68A>G (n.2279+68A>G) c.4721+68A>G (n.4721+68A>G) c.4712+68A>G (n.4712+68A>G) c.4703+68A>G (n.4703+68A>G) c.3041+68A>G (n.3041+68A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108692993A>T | CA658427303 | COL4A5 | c.4706+68A>T (n.4706+68A>T) c.4688+68A>T (n.4688+68A>T) n.1200+68A>T c.104+68A>T (n.104+68A>T) c.325-3304A>T c.4697+68A>T (n.4697+68A>T) c.4382+68A>T (n.4382+68A>T) c.2279+68A>T (n.2279+68A>T) c.4721+68A>T (n.4721+68A>T) c.4712+68A>T (n.4712+68A>T) c.4703+68A>T (n.4703+68A>T) c.3041+68A>T (n.3041+68A>T) | COSMIC |
| X | g.108692996C>A | CA2579677278 | COL4A5 | c.4706+71C>A (n.4706+71C>A) c.4688+71C>A (n.4688+71C>A) n.1200+71C>A c.104+71C>A (n.104+71C>A) c.325-3301C>A c.4697+71C>A (n.4697+71C>A) c.4382+71C>A (n.4382+71C>A) c.2279+71C>A (n.2279+71C>A) c.4721+71C>A (n.4721+71C>A) c.4712+71C>A (n.4712+71C>A) c.4703+71C>A (n.4703+71C>A) c.3041+71C>A (n.3041+71C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108692997T>A | CA2694415102 | COL4A5 | c.4706+72T>A (n.4706+72T>A) c.4688+72T>A (n.4688+72T>A) n.1200+72T>A c.104+72T>A (n.104+72T>A) c.325-3300T>A c.4697+72T>A (n.4697+72T>A) c.4382+72T>A (n.4382+72T>A) c.2279+72T>A (n.2279+72T>A) c.4721+72T>A (n.4721+72T>A) c.4712+72T>A (n.4712+72T>A) c.4703+72T>A (n.4703+72T>A) c.3041+72T>A (n.3041+72T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108692997T>C | CA2524177467 | COL4A5 | c.4706+72T>C (n.4706+72T>C) c.4688+72T>C (n.4688+72T>C) n.1200+72T>C c.104+72T>C (n.104+72T>C) c.325-3300T>C c.4697+72T>C (n.4697+72T>C) c.4382+72T>C (n.4382+72T>C) c.2279+72T>C (n.2279+72T>C) c.4721+72T>C (n.4721+72T>C) c.4712+72T>C (n.4712+72T>C) c.4703+72T>C (n.4703+72T>C) c.3041+72T>C (n.3041+72T>C) | |
| X | g.108692998A>G | CA2694415103 | COL4A5 | c.4706+73A>G (n.4706+73A>G) c.4688+73A>G (n.4688+73A>G) n.1200+73A>G c.104+73A>G (n.104+73A>G) c.325-3299A>G c.4697+73A>G (n.4697+73A>G) c.4382+73A>G (n.4382+73A>G) c.2279+73A>G (n.2279+73A>G) c.4721+73A>G (n.4721+73A>G) c.4712+73A>G (n.4712+73A>G) c.4703+73A>G (n.4703+73A>G) c.3041+73A>G (n.3041+73A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108692999A= | CA2450720926 | COL4A5 | c.4706+74A= (n.4706+74A=) c.4688+74A= (n.4688+74A=) n.1200+74A= c.104+74A= (n.104+74A=) c.325-3298A= c.4697+74A= (n.4697+74A=) c.4382+74A= (n.4382+74A=) c.2279+74A= (n.2279+74A=) c.4721+74A= (n.4721+74A=) c.4712+74A= (n.4712+74A=) c.4703+74A= (n.4703+74A=) c.3041+74A= (n.3041+74A=) | |
| X | g.108692999A>G | CA2450720927 | COL4A5 | c.4706+74A>G (n.4706+74A>G) c.4688+74A>G (n.4688+74A>G) n.1200+74A>G c.104+74A>G (n.104+74A>G) c.325-3298A>G c.4697+74A>G (n.4697+74A>G) c.4382+74A>G (n.4382+74A>G) c.2279+74A>G (n.2279+74A>G) c.4721+74A>G (n.4721+74A>G) c.4712+74A>G (n.4712+74A>G) c.4703+74A>G (n.4703+74A>G) c.3041+74A>G (n.3041+74A>G) | dbSNP |
| X | g.108693000C>A | CA2694415104 | COL4A5 | c.4706+75C>A (n.4706+75C>A) c.4688+75C>A (n.4688+75C>A) n.1200+75C>A c.104+75C>A (n.104+75C>A) c.325-3297C>A c.4697+75C>A (n.4697+75C>A) c.4382+75C>A (n.4382+75C>A) c.2279+75C>A (n.2279+75C>A) c.4721+75C>A (n.4721+75C>A) c.4712+75C>A (n.4712+75C>A) c.4703+75C>A (n.4703+75C>A) c.3041+75C>A (n.3041+75C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108693001A>C | CA2694415105 | COL4A5 | c.4706+76A>C (n.4706+76A>C) c.4688+76A>C (n.4688+76A>C) n.1200+76A>C c.104+76A>C (n.104+76A>C) c.325-3296A>C c.4697+76A>C (n.4697+76A>C) c.4382+76A>C (n.4382+76A>C) c.2279+76A>C (n.2279+76A>C) c.4721+76A>C (n.4721+76A>C) c.4712+76A>C (n.4712+76A>C) c.4703+76A>C (n.4703+76A>C) c.3041+76A>C (n.3041+76A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108693002A>G | CA2579677279 | COL4A5 | c.4706+77A>G (n.4706+77A>G) c.4688+77A>G (n.4688+77A>G) n.1200+77A>G c.104+77A>G (n.104+77A>G) c.325-3295A>G c.4697+77A>G (n.4697+77A>G) c.4382+77A>G (n.4382+77A>G) c.2279+77A>G (n.2279+77A>G) c.4721+77A>G (n.4721+77A>G) c.4712+77A>G (n.4712+77A>G) c.4703+77A>G (n.4703+77A>G) c.3041+77A>G (n.3041+77A>G) | |
| X | g.108693004C>A | CA1136196777 | COL4A5 | c.4706+79C>A (n.4706+79C>A) c.4688+79C>A (n.4688+79C>A) n.1200+79C>A c.104+79C>A (n.104+79C>A) c.325-3293C>A c.4697+79C>A (n.4697+79C>A) c.4382+79C>A (n.4382+79C>A) c.2279+79C>A (n.2279+79C>A) c.4721+79C>A (n.4721+79C>A) c.4712+79C>A (n.4712+79C>A) c.4703+79C>A (n.4703+79C>A) c.3041+79C>A (n.3041+79C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108693004C= | CA2450720928 | COL4A5 | c.4706+79C= (n.4706+79C=) c.4688+79C= (n.4688+79C=) n.1200+79C= c.104+79C= (n.104+79C=) c.325-3293C= c.4697+79C= (n.4697+79C=) c.4382+79C= (n.4382+79C=) c.2279+79C= (n.2279+79C=) c.4721+79C= (n.4721+79C=) c.4712+79C= (n.4712+79C=) c.4703+79C= (n.4703+79C=) c.3041+79C= (n.3041+79C=) | |
| X | g.108693006G>A | CA2694415106 | COL4A5 | c.4706+81G>A (n.4706+81G>A) c.4688+81G>A (n.4688+81G>A) n.1200+81G>A c.104+81G>A (n.104+81G>A) c.325-3291G>A c.4697+81G>A (n.4697+81G>A) c.4382+81G>A (n.4382+81G>A) c.2279+81G>A (n.2279+81G>A) c.4721+81G>A (n.4721+81G>A) c.4712+81G>A (n.4712+81G>A) c.4703+81G>A (n.4703+81G>A) c.3041+81G>A (n.3041+81G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108693007A= | CA2450720929 | COL4A5 | c.4706+82A= (n.4706+82A=) c.4688+82A= (n.4688+82A=) n.1200+82A= c.104+82A= (n.104+82A=) c.325-3290A= c.4697+82A= (n.4697+82A=) c.4382+82A= (n.4382+82A=) c.2279+82A= (n.2279+82A=) c.4721+82A= (n.4721+82A=) c.4712+82A= (n.4712+82A=) c.4703+82A= (n.4703+82A=) c.3041+82A= (n.3041+82A=) | |
| X | g.108693007A>T | CA1136196779 | COL4A5 | c.4706+82A>T (n.4706+82A>T) c.4688+82A>T (n.4688+82A>T) n.1200+82A>T c.104+82A>T (n.104+82A>T) c.325-3290A>T c.4697+82A>T (n.4697+82A>T) c.4382+82A>T (n.4382+82A>T) c.2279+82A>T (n.2279+82A>T) c.4721+82A>T (n.4721+82A>T) c.4712+82A>T (n.4712+82A>T) c.4703+82A>T (n.4703+82A>T) c.3041+82A>T (n.3041+82A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108693008T>C | CA869826903 | COL4A5 | c.4706+83T>C (n.4706+83T>C) c.4688+83T>C (n.4688+83T>C) n.1200+83T>C c.104+83T>C (n.104+83T>C) c.325-3289T>C c.4697+83T>C (n.4697+83T>C) c.4382+83T>C (n.4382+83T>C) c.2279+83T>C (n.2279+83T>C) c.4721+83T>C (n.4721+83T>C) c.4712+83T>C (n.4712+83T>C) c.4703+83T>C (n.4703+83T>C) c.3041+83T>C (n.3041+83T>C) | dbSNP |
| X | g.108693008T= | CA2450720930 | COL4A5 | c.4706+83T= (n.4706+83T=) c.4688+83T= (n.4688+83T=) n.1200+83T= c.104+83T= (n.104+83T=) c.325-3289T= c.4697+83T= (n.4697+83T=) c.4382+83T= (n.4382+83T=) c.2279+83T= (n.2279+83T=) c.4721+83T= (n.4721+83T=) c.4712+83T= (n.4712+83T=) c.4703+83T= (n.4703+83T=) c.3041+83T= (n.3041+83T=) | |
| X | g.108693011T>C | CA2694415107 | COL4A5 | c.4706+86T>C (n.4706+86T>C) c.4688+86T>C (n.4688+86T>C) n.1200+86T>C c.104+86T>C (n.104+86T>C) c.325-3286T>C c.4697+86T>C (n.4697+86T>C) c.4382+86T>C (n.4382+86T>C) c.2279+86T>C (n.2279+86T>C) c.4721+86T>C (n.4721+86T>C) c.4712+86T>C (n.4712+86T>C) c.4703+86T>C (n.4703+86T>C) c.3041+86T>C (n.3041+86T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108693014T>C | CA334061755 | COL4A5 | c.4706+89T>C (n.4706+89T>C) c.4688+89T>C (n.4688+89T>C) n.1200+89T>C c.104+89T>C (n.104+89T>C) c.325-3283T>C c.4697+89T>C (n.4697+89T>C) c.4382+89T>C (n.4382+89T>C) c.2279+89T>C (n.2279+89T>C) c.4721+89T>C (n.4721+89T>C) c.4712+89T>C (n.4712+89T>C) c.4703+89T>C (n.4703+89T>C) c.3041+89T>C (n.3041+89T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108693014T>G | CA2694415108 | COL4A5 | c.4706+89T>G (n.4706+89T>G) c.4688+89T>G (n.4688+89T>G) n.1200+89T>G c.104+89T>G (n.104+89T>G) c.325-3283T>G c.4697+89T>G (n.4697+89T>G) c.4382+89T>G (n.4382+89T>G) c.2279+89T>G (n.2279+89T>G) c.4721+89T>G (n.4721+89T>G) c.4712+89T>G (n.4712+89T>G) c.4703+89T>G (n.4703+89T>G) c.3041+89T>G (n.3041+89T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108693014T= | CA2450720931 | COL4A5 | c.4706+89T= (n.4706+89T=) c.4688+89T= (n.4688+89T=) n.1200+89T= c.104+89T= (n.104+89T=) c.325-3283T= c.4697+89T= (n.4697+89T=) c.4382+89T= (n.4382+89T=) c.2279+89T= (n.2279+89T=) c.4721+89T= (n.4721+89T=) c.4712+89T= (n.4712+89T=) c.4703+89T= (n.4703+89T=) c.3041+89T= (n.3041+89T=) | |
| X | g.108693015C>A | CA2579677280 | COL4A5 | c.4706+90C>A (n.4706+90C>A) c.4688+90C>A (n.4688+90C>A) n.1200+90C>A c.104+90C>A (n.104+90C>A) c.325-3282C>A c.4697+90C>A (n.4697+90C>A) c.4382+90C>A (n.4382+90C>A) c.2279+90C>A (n.2279+90C>A) c.4721+90C>A (n.4721+90C>A) c.4712+90C>A (n.4712+90C>A) c.4703+90C>A (n.4703+90C>A) c.3041+90C>A (n.3041+90C>A) | |
| X | g.108693017_108693018delinsTC | CA2450720932 | COL4A5 | c.4706+92_4706+93delinsTC (n.4706+92_4706+93delinsTC) c.4688+92_4688+93delinsTC (n.4688+92_4688+93delinsTC) n.1200+92_1200+93delinsTC c.104+92_104+93delinsTC (n.104+92_104+93delinsTC) c.325-3280_325-3279delinsTC c.4697+92_4697+93delinsTC (n.4697+92_4697+93delinsTC) c.4382+92_4382+93delinsTC (n.4382+92_4382+93delinsTC) c.2279+92_2279+93delinsTC (n.2279+92_2279+93delinsTC) c.4721+92_4721+93delinsTC (n.4721+92_4721+93delinsTC) c.4712+92_4712+93delinsTC (n.4712+92_4712+93delinsTC) c.4703+92_4703+93delinsTC (n.4703+92_4703+93delinsTC) c.3041+92_3041+93delinsTC (n.3041+92_3041+93delinsTC) | |
| X | g.108693018C= | CA2450720933 | COL4A5 | c.4706+93C= (n.4706+93C=) c.4688+93C= (n.4688+93C=) n.1200+93C= c.104+93C= (n.104+93C=) c.325-3279C= c.4697+93C= (n.4697+93C=) c.4382+93C= (n.4382+93C=) c.2279+93C= (n.2279+93C=) c.4721+93C= (n.4721+93C=) c.4712+93C= (n.4712+93C=) c.4703+93C= (n.4703+93C=) c.3041+93C= (n.3041+93C=) | |
| X | g.108693018C>T | CA334061756 | COL4A5 | c.4706+93C>T (n.4706+93C>T) c.4688+93C>T (n.4688+93C>T) n.1200+93C>T c.104+93C>T (n.104+93C>T) c.325-3279C>T c.4697+93C>T (n.4697+93C>T) c.4382+93C>T (n.4382+93C>T) c.2279+93C>T (n.2279+93C>T) c.4721+93C>T (n.4721+93C>T) c.4712+93C>T (n.4712+93C>T) c.4703+93C>T (n.4703+93C>T) c.3041+93C>T (n.3041+93C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108693019del | CA1136196783 | COL4A5 | c.4706+94del (n.4706+94del) c.4688+94del (n.4688+94del) n.1200+94del c.104+94del (n.104+94del) c.325-3278del c.4697+94del (n.4697+94del) c.4382+94del (n.4382+94del) c.2279+94del (n.2279+94del) c.4721+94del (n.4721+94del) c.4712+94del (n.4712+94del) c.4703+94del (n.4703+94del) c.3041+94del (n.3041+94del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108693019C= | CA2450720934 | COL4A5 | c.4706+94C= (n.4706+94C=) c.4688+94C= (n.4688+94C=) n.1200+94C= c.104+94C= (n.104+94C=) c.325-3278C= c.4697+94C= (n.4697+94C=) c.4382+94C= (n.4382+94C=) c.2279+94C= (n.2279+94C=) c.4721+94C= (n.4721+94C=) c.4712+94C= (n.4712+94C=) c.4703+94C= (n.4703+94C=) c.3041+94C= (n.3041+94C=) | |
| X | g.108693019C>G | CA334061760 | COL4A5 | c.4706+94C>G (n.4706+94C>G) c.4688+94C>G (n.4688+94C>G) n.1200+94C>G c.104+94C>G (n.104+94C>G) c.325-3278C>G c.4697+94C>G (n.4697+94C>G) c.4382+94C>G (n.4382+94C>G) c.2279+94C>G (n.2279+94C>G) c.4721+94C>G (n.4721+94C>G) c.4712+94C>G (n.4712+94C>G) c.4703+94C>G (n.4703+94C>G) c.3041+94C>G (n.3041+94C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108693021_108693022delinsAG | CA2450720935 | COL4A5 | c.4706+96_4706+97delinsAG (n.4706+96_4706+97delinsAG) c.4688+96_4688+97delinsAG (n.4688+96_4688+97delinsAG) n.1200+96_1200+97delinsAG c.104+96_104+97delinsAG (n.104+96_104+97delinsAG) c.325-3276_325-3275delinsAG c.4697+96_4697+97delinsAG (n.4697+96_4697+97delinsAG) c.4382+96_4382+97delinsAG (n.4382+96_4382+97delinsAG) c.2279+96_2279+97delinsAG (n.2279+96_2279+97delinsAG) c.4721+96_4721+97delinsAG (n.4721+96_4721+97delinsAG) c.4712+96_4712+97delinsAG (n.4712+96_4712+97delinsAG) c.4703+96_4703+97delinsAG (n.4703+96_4703+97delinsAG) c.3041+96_3041+97delinsAG (n.3041+96_3041+97delinsAG) | |
| X | g.108693023del | CA2450720936 | COL4A5 | c.4706+98del (n.4706+98del) c.4688+98del (n.4688+98del) n.1200+98del c.104+98del (n.104+98del) c.325-3274del c.4697+98del (n.4697+98del) c.4382+98del (n.4382+98del) c.2279+98del (n.2279+98del) c.4721+98del (n.4721+98del) c.4712+98del (n.4712+98del) c.4703+98del (n.4703+98del) c.3041+98del (n.3041+98del) | dbSNP |