UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108692680T>C | CA1136196697 | COL4A5 | c.4529-68T>C (n.4529-68T>C) c.4511-68T>C (n.4511-68T>C) n.1023-68T>C c.325-3617T>C c.4520-68T>C (n.4520-68T>C) c.4205-68T>C (n.4205-68T>C) c.2102-68T>C (n.2102-68T>C) c.4544-68T>C (n.4544-68T>C) c.4535-68T>C (n.4535-68T>C) c.4526-68T>C (n.4526-68T>C) c.2864-68T>C (n.2864-68T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108692680T= | CA2450720800 | COL4A5 | c.4529-68T= (n.4529-68T=) c.4511-68T= (n.4511-68T=) n.1023-68T= c.325-3617T= c.4520-68T= (n.4520-68T=) c.4205-68T= (n.4205-68T=) c.2102-68T= (n.2102-68T=) c.4544-68T= (n.4544-68T=) c.4535-68T= (n.4535-68T=) c.4526-68T= (n.4526-68T=) c.2864-68T= (n.2864-68T=) | |
| X | g.108692681G>A | CA334061458 | COL4A5 | c.4529-67G>A (n.4529-67G>A) c.4511-67G>A (n.4511-67G>A) n.1023-67G>A c.325-3616G>A c.4520-67G>A (n.4520-67G>A) c.4205-67G>A (n.4205-67G>A) c.2102-67G>A (n.2102-67G>A) c.4544-67G>A (n.4544-67G>A) c.4535-67G>A (n.4535-67G>A) c.4526-67G>A (n.4526-67G>A) c.2864-67G>A (n.2864-67G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108692681G= | CA2450720801 | COL4A5 | c.4529-67G= (n.4529-67G=) c.4511-67G= (n.4511-67G=) n.1023-67G= c.325-3616G= c.4520-67G= (n.4520-67G=) c.4205-67G= (n.4205-67G=) c.2102-67G= (n.2102-67G=) c.4544-67G= (n.4544-67G=) c.4535-67G= (n.4535-67G=) c.4526-67G= (n.4526-67G=) c.2864-67G= (n.2864-67G=) | |
| X | g.108692685T>C | CA334061486 | COL4A5 | c.4529-63T>C (n.4529-63T>C) c.4511-63T>C (n.4511-63T>C) n.1023-63T>C c.325-3612T>C c.4520-63T>C (n.4520-63T>C) c.4205-63T>C (n.4205-63T>C) c.2102-63T>C (n.2102-63T>C) c.4544-63T>C (n.4544-63T>C) c.4535-63T>C (n.4535-63T>C) c.4526-63T>C (n.4526-63T>C) c.2864-63T>C (n.2864-63T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108692685T= | CA2450720802 | COL4A5 | c.4529-63T= (n.4529-63T=) c.4511-63T= (n.4511-63T=) n.1023-63T= c.325-3612T= c.4520-63T= (n.4520-63T=) c.4205-63T= (n.4205-63T=) c.2102-63T= (n.2102-63T=) c.4544-63T= (n.4544-63T=) c.4535-63T= (n.4535-63T=) c.4526-63T= (n.4526-63T=) c.2864-63T= (n.2864-63T=) | |
| X | g.108692686A>G | CA2579677258 | COL4A5 | c.4529-62A>G (n.4529-62A>G) c.4511-62A>G (n.4511-62A>G) n.1023-62A>G c.325-3611A>G c.4520-62A>G (n.4520-62A>G) c.4205-62A>G (n.4205-62A>G) c.2102-62A>G (n.2102-62A>G) c.4544-62A>G (n.4544-62A>G) c.4535-62A>G (n.4535-62A>G) c.4526-62A>G (n.4526-62A>G) c.2864-62A>G (n.2864-62A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108692686A>T | CA2694415074 | COL4A5 | c.4529-62A>T (n.4529-62A>T) c.4511-62A>T (n.4511-62A>T) n.1023-62A>T c.325-3611A>T c.4520-62A>T (n.4520-62A>T) c.4205-62A>T (n.4205-62A>T) c.2102-62A>T (n.2102-62A>T) c.4544-62A>T (n.4544-62A>T) c.4535-62A>T (n.4535-62A>T) c.4526-62A>T (n.4526-62A>T) c.2864-62A>T (n.2864-62A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108692693A= | CA2450720803 | COL4A5 | c.4529-55A= (n.4529-55A=) c.4511-55A= (n.4511-55A=) n.1023-55A= c.325-3604A= c.4520-55A= (n.4520-55A=) c.4205-55A= (n.4205-55A=) c.2102-55A= (n.2102-55A=) c.4544-55A= (n.4544-55A=) c.4535-55A= (n.4535-55A=) c.4526-55A= (n.4526-55A=) c.2864-55A= (n.2864-55A=) | |
| X | g.108692693A>G | CA2450720804 | COL4A5 | c.4529-55A>G (n.4529-55A>G) c.4511-55A>G (n.4511-55A>G) n.1023-55A>G c.325-3604A>G c.4520-55A>G (n.4520-55A>G) c.4205-55A>G (n.4205-55A>G) c.2102-55A>G (n.2102-55A>G) c.4544-55A>G (n.4544-55A>G) c.4535-55A>G (n.4535-55A>G) c.4526-55A>G (n.4526-55A>G) c.2864-55A>G (n.2864-55A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108692694C>A | CA2579677259 | COL4A5 | c.4529-54C>A (n.4529-54C>A) c.4511-54C>A (n.4511-54C>A) n.1023-54C>A c.325-3603C>A c.4520-54C>A (n.4520-54C>A) c.4205-54C>A (n.4205-54C>A) c.2102-54C>A (n.2102-54C>A) c.4544-54C>A (n.4544-54C>A) c.4535-54C>A (n.4535-54C>A) c.4526-54C>A (n.4526-54C>A) c.2864-54C>A (n.2864-54C>A) | |
| X | g.108692695C>A | CA2694415075 | COL4A5 | c.4529-53C>A (n.4529-53C>A) c.4511-53C>A (n.4511-53C>A) n.1023-53C>A c.325-3602C>A c.4520-53C>A (n.4520-53C>A) c.4205-53C>A (n.4205-53C>A) c.2102-53C>A (n.2102-53C>A) c.4544-53C>A (n.4544-53C>A) c.4535-53C>A (n.4535-53C>A) c.4526-53C>A (n.4526-53C>A) c.2864-53C>A (n.2864-53C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108692696A= | CA2450720805 | COL4A5 | c.4529-52A= (n.4529-52A=) c.4511-52A= (n.4511-52A=) n.1023-52A= c.325-3601A= c.4520-52A= (n.4520-52A=) c.4205-52A= (n.4205-52A=) c.2102-52A= (n.2102-52A=) c.4544-52A= (n.4544-52A=) c.4535-52A= (n.4535-52A=) c.4526-52A= (n.4526-52A=) c.2864-52A= (n.2864-52A=) | |
| X | g.108692696A>G | CA644063513 | COL4A5 | c.4529-52A>G (n.4529-52A>G) c.4511-52A>G (n.4511-52A>G) n.1023-52A>G c.325-3601A>G c.4520-52A>G (n.4520-52A>G) c.4205-52A>G (n.4205-52A>G) c.2102-52A>G (n.2102-52A>G) c.4544-52A>G (n.4544-52A>G) c.4535-52A>G (n.4535-52A>G) c.4526-52A>G (n.4526-52A>G) c.2864-52A>G (n.2864-52A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108692697A= | CA2450720806 | COL4A5 | c.4529-51A= (n.4529-51A=) c.4511-51A= (n.4511-51A=) n.1023-51A= c.325-3600A= c.4520-51A= (n.4520-51A=) c.4205-51A= (n.4205-51A=) c.2102-51A= (n.2102-51A=) c.4544-51A= (n.4544-51A=) c.4535-51A= (n.4535-51A=) c.4526-51A= (n.4526-51A=) c.2864-51A= (n.2864-51A=) | |
| X | g.108692697A>G | CA644063514 | COL4A5 | c.4529-51A>G (n.4529-51A>G) c.4511-51A>G (n.4511-51A>G) n.1023-51A>G c.325-3600A>G c.4520-51A>G (n.4520-51A>G) c.4205-51A>G (n.4205-51A>G) c.2102-51A>G (n.2102-51A>G) c.4544-51A>G (n.4544-51A>G) c.4535-51A>G (n.4535-51A>G) c.4526-51A>G (n.4526-51A>G) c.2864-51A>G (n.2864-51A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108692698A= | CA2450720807 | COL4A5 | c.4529-50A= (n.4529-50A=) c.4511-50A= (n.4511-50A=) n.1023-50A= c.325-3599A= c.4520-50A= (n.4520-50A=) c.4205-50A= (n.4205-50A=) c.2102-50A= (n.2102-50A=) c.4544-50A= (n.4544-50A=) c.4535-50A= (n.4535-50A=) c.4526-50A= (n.4526-50A=) c.2864-50A= (n.2864-50A=) | |
| X | g.108692698A>G | CA644063515 | COL4A5 | c.4529-50A>G (n.4529-50A>G) c.4511-50A>G (n.4511-50A>G) n.1023-50A>G c.325-3599A>G c.4520-50A>G (n.4520-50A>G) c.4205-50A>G (n.4205-50A>G) c.2102-50A>G (n.2102-50A>G) c.4544-50A>G (n.4544-50A>G) c.4535-50A>G (n.4535-50A>G) c.4526-50A>G (n.4526-50A>G) c.2864-50A>G (n.2864-50A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108692699G>A | CA10489372 | COL4A5 | c.4529-49G>A (n.4529-49G>A) c.4511-49G>A (n.4511-49G>A) n.1023-49G>A c.325-3598G>A c.4520-49G>A (n.4520-49G>A) c.4205-49G>A (n.4205-49G>A) c.2102-49G>A (n.2102-49G>A) c.4544-49G>A (n.4544-49G>A) c.4535-49G>A (n.4535-49G>A) c.4526-49G>A (n.4526-49G>A) c.2864-49G>A (n.2864-49G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108692699G= | CA2450720808 | COL4A5 | c.4529-49G= (n.4529-49G=) c.4511-49G= (n.4511-49G=) n.1023-49G= c.325-3598G= c.4520-49G= (n.4520-49G=) c.4205-49G= (n.4205-49G=) c.2102-49G= (n.2102-49G=) c.4544-49G= (n.4544-49G=) c.4535-49G= (n.4535-49G=) c.4526-49G= (n.4526-49G=) c.2864-49G= (n.2864-49G=) | |
| X | g.108692701A= | CA2450720809 | COL4A5 | c.4529-47A= (n.4529-47A=) c.4511-47A= (n.4511-47A=) n.1023-47A= c.325-3596A= c.4520-47A= (n.4520-47A=) c.4205-47A= (n.4205-47A=) c.2102-47A= (n.2102-47A=) c.4544-47A= (n.4544-47A=) c.4535-47A= (n.4535-47A=) c.4526-47A= (n.4526-47A=) c.2864-47A= (n.2864-47A=) | |
| X | g.108692701A>G | CA10489373 | COL4A5 | c.4529-47A>G (n.4529-47A>G) c.4511-47A>G (n.4511-47A>G) n.1023-47A>G c.325-3596A>G c.4520-47A>G (n.4520-47A>G) c.4205-47A>G (n.4205-47A>G) c.2102-47A>G (n.2102-47A>G) c.4544-47A>G (n.4544-47A>G) c.4535-47A>G (n.4535-47A>G) c.4526-47A>G (n.4526-47A>G) c.2864-47A>G (n.2864-47A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| X | g.108692702T>A | CA2694415076 | COL4A5 | c.4529-46T>A (n.4529-46T>A) c.4511-46T>A (n.4511-46T>A) n.1023-46T>A c.325-3595T>A c.4520-46T>A (n.4520-46T>A) c.4205-46T>A (n.4205-46T>A) c.2102-46T>A (n.2102-46T>A) c.4544-46T>A (n.4544-46T>A) c.4535-46T>A (n.4535-46T>A) c.4526-46T>A (n.4526-46T>A) c.2864-46T>A (n.2864-46T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108692703C>A | CA2694415077 | COL4A5 | c.4529-45C>A (n.4529-45C>A) c.4511-45C>A (n.4511-45C>A) n.1023-45C>A c.325-3594C>A c.4520-45C>A (n.4520-45C>A) c.4205-45C>A (n.4205-45C>A) c.2102-45C>A (n.2102-45C>A) c.4544-45C>A (n.4544-45C>A) c.4535-45C>A (n.4535-45C>A) c.4526-45C>A (n.4526-45C>A) c.2864-45C>A (n.2864-45C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108692703C>T | CA2694415078 | COL4A5 | c.4529-45C>T (n.4529-45C>T) c.4511-45C>T (n.4511-45C>T) n.1023-45C>T c.325-3594C>T c.4520-45C>T (n.4520-45C>T) c.4205-45C>T (n.4205-45C>T) c.2102-45C>T (n.2102-45C>T) c.4544-45C>T (n.4544-45C>T) c.4535-45C>T (n.4535-45C>T) c.4526-45C>T (n.4526-45C>T) c.2864-45C>T (n.2864-45C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108692703_108692706delinsCATT | CA2450720810 | COL4A5 | c.4529-45_4529-42delinsCATT (n.4529-45_4529-42delinsCATT) c.4511-45_4511-42delinsCATT (n.4511-45_4511-42delinsCATT) n.1023-45_1023-42delinsCATT c.325-3594_325-3591delinsCATT c.4520-45_4520-42delinsCATT (n.4520-45_4520-42delinsCATT) c.4205-45_4205-42delinsCATT (n.4205-45_4205-42delinsCATT) c.2102-45_2102-42delinsCATT (n.2102-45_2102-42delinsCATT) c.4544-45_4544-42delinsCATT (n.4544-45_4544-42delinsCATT) c.4535-45_4535-42delinsCATT (n.4535-45_4535-42delinsCATT) c.4526-45_4526-42delinsCATT (n.4526-45_4526-42delinsCATT) c.2864-45_2864-42delinsCATT (n.2864-45_2864-42delinsCATT) | |
| X | g.108692704A= | CA2450720811 | COL4A5 | c.4529-44A= (n.4529-44A=) c.4511-44A= (n.4511-44A=) n.1023-44A= c.325-3593A= c.4520-44A= (n.4520-44A=) c.4205-44A= (n.4205-44A=) c.2102-44A= (n.2102-44A=) c.4544-44A= (n.4544-44A=) c.4535-44A= (n.4535-44A=) c.4526-44A= (n.4526-44A=) c.2864-44A= (n.2864-44A=) | |
| X | g.108692704A>G | CA1136196702 | COL4A5 | c.4529-44A>G (n.4529-44A>G) c.4511-44A>G (n.4511-44A>G) n.1023-44A>G c.325-3593A>G c.4520-44A>G (n.4520-44A>G) c.4205-44A>G (n.4205-44A>G) c.2102-44A>G (n.2102-44A>G) c.4544-44A>G (n.4544-44A>G) c.4535-44A>G (n.4535-44A>G) c.4526-44A>G (n.4526-44A>G) c.2864-44A>G (n.2864-44A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108692706_108692708del | CA10489374 | COL4A5 | c.4529-42_4529-40del (n.4529-42_4529-40del) c.4511-42_4511-40del (n.4511-42_4511-40del) n.1023-42_1023-40del c.325-3591_325-3589del c.4520-42_4520-40del (n.4520-42_4520-40del) c.4205-42_4205-40del (n.4205-42_4205-40del) c.2102-42_2102-40del (n.2102-42_2102-40del) c.4544-42_4544-40del (n.4544-42_4544-40del) c.4535-42_4535-40del (n.4535-42_4535-40del) c.4526-42_4526-40del (n.4526-42_4526-40del) c.2864-42_2864-40del (n.2864-42_2864-40del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108692705T>C | CA2694415079 | COL4A5 | c.4529-43T>C (n.4529-43T>C) c.4511-43T>C (n.4511-43T>C) n.1023-43T>C c.325-3592T>C c.4520-43T>C (n.4520-43T>C) c.4205-43T>C (n.4205-43T>C) c.2102-43T>C (n.2102-43T>C) c.4544-43T>C (n.4544-43T>C) c.4535-43T>C (n.4535-43T>C) c.4526-43T>C (n.4526-43T>C) c.2864-43T>C (n.2864-43T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108692709C>A | CA2579677260 | COL4A5 | c.4529-39C>A (n.4529-39C>A) c.4511-39C>A (n.4511-39C>A) n.1023-39C>A c.325-3588C>A c.4520-39C>A (n.4520-39C>A) c.4205-39C>A (n.4205-39C>A) c.2102-39C>A (n.2102-39C>A) c.4544-39C>A (n.4544-39C>A) c.4535-39C>A (n.4535-39C>A) c.4526-39C>A (n.4526-39C>A) c.2864-39C>A (n.2864-39C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108692709C>T | CA2694415080 | COL4A5 | c.4529-39C>T (n.4529-39C>T) c.4511-39C>T (n.4511-39C>T) n.1023-39C>T c.325-3588C>T c.4520-39C>T (n.4520-39C>T) c.4205-39C>T (n.4205-39C>T) c.2102-39C>T (n.2102-39C>T) c.4544-39C>T (n.4544-39C>T) c.4535-39C>T (n.4535-39C>T) c.4526-39C>T (n.4526-39C>T) c.2864-39C>T (n.2864-39C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108692711C>A | CA2694415081 | COL4A5 | c.4529-37C>A (n.4529-37C>A) c.4511-37C>A (n.4511-37C>A) n.1023-37C>A c.325-3586C>A c.4520-37C>A (n.4520-37C>A) c.4205-37C>A (n.4205-37C>A) c.2102-37C>A (n.2102-37C>A) c.4544-37C>A (n.4544-37C>A) c.4535-37C>A (n.4535-37C>A) c.4526-37C>A (n.4526-37C>A) c.2864-37C>A (n.2864-37C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108692711C= | CA2450720812 | COL4A5 | c.4529-37C= (n.4529-37C=) c.4511-37C= (n.4511-37C=) n.1023-37C= c.325-3586C= c.4520-37C= (n.4520-37C=) c.4205-37C= (n.4205-37C=) c.2102-37C= (n.2102-37C=) c.4544-37C= (n.4544-37C=) c.4535-37C= (n.4535-37C=) c.4526-37C= (n.4526-37C=) c.2864-37C= (n.2864-37C=) | |
| X | g.108692711C>G | CA334061505 | COL4A5 | c.4529-37C>G (n.4529-37C>G) c.4511-37C>G (n.4511-37C>G) n.1023-37C>G c.325-3586C>G c.4520-37C>G (n.4520-37C>G) c.4205-37C>G (n.4205-37C>G) c.2102-37C>G (n.2102-37C>G) c.4544-37C>G (n.4544-37C>G) c.4535-37C>G (n.4535-37C>G) c.4526-37C>G (n.4526-37C>G) c.2864-37C>G (n.2864-37C>G) | dbSNP |
| X | g.108692711C>T | CA10489375 | COL4A5 | c.4529-37C>T (n.4529-37C>T) c.4511-37C>T (n.4511-37C>T) n.1023-37C>T c.325-3586C>T c.4520-37C>T (n.4520-37C>T) c.4205-37C>T (n.4205-37C>T) c.2102-37C>T (n.2102-37C>T) c.4544-37C>T (n.4544-37C>T) c.4535-37C>T (n.4535-37C>T) c.4526-37C>T (n.4526-37C>T) c.2864-37C>T (n.2864-37C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108692712G>A | CA2450720814 | COL4A5 | c.4529-36G>A (n.4529-36G>A) c.4511-36G>A (n.4511-36G>A) n.1023-36G>A c.325-3585G>A c.4520-36G>A (n.4520-36G>A) c.4205-36G>A (n.4205-36G>A) c.2102-36G>A (n.2102-36G>A) c.4544-36G>A (n.4544-36G>A) c.4535-36G>A (n.4535-36G>A) c.4526-36G>A (n.4526-36G>A) c.2864-36G>A (n.2864-36G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108692712G= | CA2450720813 | COL4A5 | c.4529-36G= (n.4529-36G=) c.4511-36G= (n.4511-36G=) n.1023-36G= c.325-3585G= c.4520-36G= (n.4520-36G=) c.4205-36G= (n.4205-36G=) c.2102-36G= (n.2102-36G=) c.4544-36G= (n.4544-36G=) c.4535-36G= (n.4535-36G=) c.4526-36G= (n.4526-36G=) c.2864-36G= (n.2864-36G=) | |
| X | g.108692712G>T | CA2822895026 | COL4A5 | c.4529-36G>T (n.4529-36G>T) c.4511-36G>T (n.4511-36G>T) n.1023-36G>T c.325-3585G>T c.4520-36G>T (n.4520-36G>T) c.4205-36G>T (n.4205-36G>T) c.2102-36G>T (n.2102-36G>T) c.4544-36G>T (n.4544-36G>T) c.4535-36G>T (n.4535-36G>T) c.4526-36G>T (n.4526-36G>T) c.2864-36G>T (n.2864-36G>T) | |
| X | g.108692713C= | CA2450720815 | COL4A5 | c.4529-35C= (n.4529-35C=) c.4511-35C= (n.4511-35C=) n.1023-35C= c.325-3584C= c.4520-35C= (n.4520-35C=) c.4205-35C= (n.4205-35C=) c.2102-35C= (n.2102-35C=) c.4544-35C= (n.4544-35C=) c.4535-35C= (n.4535-35C=) c.4526-35C= (n.4526-35C=) c.2864-35C= (n.2864-35C=) | |
| X | g.108692713C>G | CA644063516 | COL4A5 | c.4529-35C>G (n.4529-35C>G) c.4511-35C>G (n.4511-35C>G) n.1023-35C>G c.325-3584C>G c.4520-35C>G (n.4520-35C>G) c.4205-35C>G (n.4205-35C>G) c.2102-35C>G (n.2102-35C>G) c.4544-35C>G (n.4544-35C>G) c.4535-35C>G (n.4535-35C>G) c.4526-35C>G (n.4526-35C>G) c.2864-35C>G (n.2864-35C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108692713C>T | CA644063517 | COL4A5 | c.4529-35C>T (n.4529-35C>T) c.4511-35C>T (n.4511-35C>T) n.1023-35C>T c.325-3584C>T c.4520-35C>T (n.4520-35C>T) c.4205-35C>T (n.4205-35C>T) c.2102-35C>T (n.2102-35C>T) c.4544-35C>T (n.4544-35C>T) c.4535-35C>T (n.4535-35C>T) c.4526-35C>T (n.4526-35C>T) c.2864-35C>T (n.2864-35C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108692715G>A | CA869826477 | COL4A5 | c.4529-33G>A (n.4529-33G>A) c.4511-33G>A (n.4511-33G>A) n.1023-33G>A c.325-3582G>A c.4520-33G>A (n.4520-33G>A) c.4205-33G>A (n.4205-33G>A) c.2102-33G>A (n.2102-33G>A) c.4544-33G>A (n.4544-33G>A) c.4535-33G>A (n.4535-33G>A) c.4526-33G>A (n.4526-33G>A) c.2864-33G>A (n.2864-33G>A) | dbSNP |
| X | g.108692715G= | CA2450720816 | COL4A5 | c.4529-33G= (n.4529-33G=) c.4511-33G= (n.4511-33G=) n.1023-33G= c.325-3582G= c.4520-33G= (n.4520-33G=) c.4205-33G= (n.4205-33G=) c.2102-33G= (n.2102-33G=) c.4544-33G= (n.4544-33G=) c.4535-33G= (n.4535-33G=) c.4526-33G= (n.4526-33G=) c.2864-33G= (n.2864-33G=) | |
| X | g.108692716T>C | CA2450720818 | COL4A5 | c.4529-32T>C (n.4529-32T>C) c.4511-32T>C (n.4511-32T>C) n.1023-32T>C c.325-3581T>C c.4520-32T>C (n.4520-32T>C) c.4205-32T>C (n.4205-32T>C) c.2102-32T>C (n.2102-32T>C) c.4544-32T>C (n.4544-32T>C) c.4535-32T>C (n.4535-32T>C) c.4526-32T>C (n.4526-32T>C) c.2864-32T>C (n.2864-32T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108692716T= | CA2450720817 | COL4A5 | c.4529-32T= (n.4529-32T=) c.4511-32T= (n.4511-32T=) n.1023-32T= c.325-3581T= c.4520-32T= (n.4520-32T=) c.4205-32T= (n.4205-32T=) c.2102-32T= (n.2102-32T=) c.4544-32T= (n.4544-32T=) c.4535-32T= (n.4535-32T=) c.4526-32T= (n.4526-32T=) c.2864-32T= (n.2864-32T=) | |
| X | g.108692717C>A | CA2694415082 | COL4A5 | c.4529-31C>A (n.4529-31C>A) c.4511-31C>A (n.4511-31C>A) n.1023-31C>A c.325-3580C>A c.4520-31C>A (n.4520-31C>A) c.4205-31C>A (n.4205-31C>A) c.2102-31C>A (n.2102-31C>A) c.4544-31C>A (n.4544-31C>A) c.4535-31C>A (n.4535-31C>A) c.4526-31C>A (n.4526-31C>A) c.2864-31C>A (n.2864-31C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108692717C>T | CA2694415083 | COL4A5 | c.4529-31C>T (n.4529-31C>T) c.4511-31C>T (n.4511-31C>T) n.1023-31C>T c.325-3580C>T c.4520-31C>T (n.4520-31C>T) c.4205-31C>T (n.4205-31C>T) c.2102-31C>T (n.2102-31C>T) c.4544-31C>T (n.4544-31C>T) c.4535-31C>T (n.4535-31C>T) c.4526-31C>T (n.4526-31C>T) c.2864-31C>T (n.2864-31C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108692718C>A | CA2694415084 | COL4A5 | c.4529-30C>A (n.4529-30C>A) c.4511-30C>A (n.4511-30C>A) n.1023-30C>A c.325-3579C>A c.4520-30C>A (n.4520-30C>A) c.4205-30C>A (n.4205-30C>A) c.2102-30C>A (n.2102-30C>A) c.4544-30C>A (n.4544-30C>A) c.4535-30C>A (n.4535-30C>A) c.4526-30C>A (n.4526-30C>A) c.2864-30C>A (n.2864-30C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108692718C= | CA2450720819 | COL4A5 | c.4529-30C= (n.4529-30C=) c.4511-30C= (n.4511-30C=) n.1023-30C= c.325-3579C= c.4520-30C= (n.4520-30C=) c.4205-30C= (n.4205-30C=) c.2102-30C= (n.2102-30C=) c.4544-30C= (n.4544-30C=) c.4535-30C= (n.4535-30C=) c.4526-30C= (n.4526-30C=) c.2864-30C= (n.2864-30C=) | |
| X | g.108692718C>T | CA10489376 | COL4A5 | c.4529-30C>T (n.4529-30C>T) c.4511-30C>T (n.4511-30C>T) n.1023-30C>T c.325-3579C>T c.4520-30C>T (n.4520-30C>T) c.4205-30C>T (n.4205-30C>T) c.2102-30C>T (n.2102-30C>T) c.4544-30C>T (n.4544-30C>T) c.4535-30C>T (n.4535-30C>T) c.4526-30C>T (n.4526-30C>T) c.2864-30C>T (n.2864-30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108692719T>C | CA2579677261 | COL4A5 | c.4529-29T>C (n.4529-29T>C) c.4511-29T>C (n.4511-29T>C) n.1023-29T>C c.325-3578T>C c.4520-29T>C (n.4520-29T>C) c.4205-29T>C (n.4205-29T>C) c.2102-29T>C (n.2102-29T>C) c.4544-29T>C (n.4544-29T>C) c.4535-29T>C (n.4535-29T>C) c.4526-29T>C (n.4526-29T>C) c.2864-29T>C (n.2864-29T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108692722A= | CA2450720820 | COL4A5 | c.4529-26A= (n.4529-26A=) c.4511-26A= (n.4511-26A=) n.1023-26A= c.325-3575A= c.4520-26A= (n.4520-26A=) c.4205-26A= (n.4205-26A=) c.2102-26A= (n.2102-26A=) c.4544-26A= (n.4544-26A=) c.4535-26A= (n.4535-26A=) c.4526-26A= (n.4526-26A=) c.2864-26A= (n.2864-26A=) | |
| X | g.108692722A>T | CA644063518 | COL4A5 | c.4529-26A>T (n.4529-26A>T) c.4511-26A>T (n.4511-26A>T) n.1023-26A>T c.325-3575A>T c.4520-26A>T (n.4520-26A>T) c.4205-26A>T (n.4205-26A>T) c.2102-26A>T (n.2102-26A>T) c.4544-26A>T (n.4544-26A>T) c.4535-26A>T (n.4535-26A>T) c.4526-26A>T (n.4526-26A>T) c.2864-26A>T (n.2864-26A>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.108692724T>G | CA10489377 | COL4A5 | c.4529-24T>G (n.4529-24T>G) c.4511-24T>G (n.4511-24T>G) n.1023-24T>G c.325-3573T>G c.4520-24T>G (n.4520-24T>G) c.4205-24T>G (n.4205-24T>G) c.2102-24T>G (n.2102-24T>G) c.4544-24T>G (n.4544-24T>G) c.4535-24T>G (n.4535-24T>G) c.4526-24T>G (n.4526-24T>G) c.2864-24T>G (n.2864-24T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108692724T= | CA2450720821 | COL4A5 | c.4529-24T= (n.4529-24T=) c.4511-24T= (n.4511-24T=) n.1023-24T= c.325-3573T= c.4520-24T= (n.4520-24T=) c.4205-24T= (n.4205-24T=) c.2102-24T= (n.2102-24T=) c.4544-24T= (n.4544-24T=) c.4535-24T= (n.4535-24T=) c.4526-24T= (n.4526-24T=) c.2864-24T= (n.2864-24T=) | |
| X | g.108692725G>A | CA10489378 | COL4A5 | c.4529-23G>A (n.4529-23G>A) c.4511-23G>A (n.4511-23G>A) n.1023-23G>A c.325-3572G>A c.4520-23G>A (n.4520-23G>A) c.4205-23G>A (n.4205-23G>A) c.2102-23G>A (n.2102-23G>A) c.4544-23G>A (n.4544-23G>A) c.4535-23G>A (n.4535-23G>A) c.4526-23G>A (n.4526-23G>A) c.2864-23G>A (n.2864-23G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108692725G>C | CA2579677262 | COL4A5 | c.4529-23G>C (n.4529-23G>C) c.4511-23G>C (n.4511-23G>C) n.1023-23G>C c.325-3572G>C c.4520-23G>C (n.4520-23G>C) c.4205-23G>C (n.4205-23G>C) c.2102-23G>C (n.2102-23G>C) c.4544-23G>C (n.4544-23G>C) c.4535-23G>C (n.4535-23G>C) c.4526-23G>C (n.4526-23G>C) c.2864-23G>C (n.2864-23G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108692725G= | CA2450720822 | COL4A5 | c.4529-23G= (n.4529-23G=) c.4511-23G= (n.4511-23G=) n.1023-23G= c.325-3572G= c.4520-23G= (n.4520-23G=) c.4205-23G= (n.4205-23G=) c.2102-23G= (n.2102-23G=) c.4544-23G= (n.4544-23G=) c.4535-23G= (n.4535-23G=) c.4526-23G= (n.4526-23G=) c.2864-23G= (n.2864-23G=) | |
| X | g.108692725G>T | CA2694415085 | COL4A5 | c.4529-23G>T (n.4529-23G>T) c.4511-23G>T (n.4511-23G>T) n.1023-23G>T c.325-3572G>T c.4520-23G>T (n.4520-23G>T) c.4205-23G>T (n.4205-23G>T) c.2102-23G>T (n.2102-23G>T) c.4544-23G>T (n.4544-23G>T) c.4535-23G>T (n.4535-23G>T) c.4526-23G>T (n.4526-23G>T) c.2864-23G>T (n.2864-23G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108692726T>A | CA1136196710 | COL4A5 | c.4529-22T>A (n.4529-22T>A) c.4511-22T>A (n.4511-22T>A) n.1023-22T>A c.325-3571T>A c.4520-22T>A (n.4520-22T>A) c.4205-22T>A (n.4205-22T>A) c.2102-22T>A (n.2102-22T>A) c.4544-22T>A (n.4544-22T>A) c.4535-22T>A (n.4535-22T>A) c.4526-22T>A (n.4526-22T>A) c.2864-22T>A (n.2864-22T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108692728T>A | CA2694415086 | COL4A5 | c.4529-20T>A (n.4529-20T>A) c.4511-20T>A (n.4511-20T>A) n.1023-20T>A c.325-3569T>A c.4520-20T>A (n.4520-20T>A) c.4205-20T>A (n.4205-20T>A) c.2102-20T>A (n.2102-20T>A) c.4544-20T>A (n.4544-20T>A) c.4535-20T>A (n.4535-20T>A) c.4526-20T>A (n.4526-20T>A) c.2864-20T>A (n.2864-20T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108692730C>A | CA2450720824 | COL4A5 | c.4529-18C>A (n.4529-18C>A) c.4511-18C>A (n.4511-18C>A) n.1023-18C>A c.325-3567C>A c.4520-18C>A (n.4520-18C>A) c.4205-18C>A (n.4205-18C>A) c.2102-18C>A (n.2102-18C>A) c.4544-18C>A (n.4544-18C>A) c.4535-18C>A (n.4535-18C>A) c.4526-18C>A (n.4526-18C>A) c.2864-18C>A (n.2864-18C>A) | dbSNP |
| X | g.108692730C= | CA2450720823 | COL4A5 | c.4529-18C= (n.4529-18C=) c.4511-18C= (n.4511-18C=) n.1023-18C= c.325-3567C= c.4520-18C= (n.4520-18C=) c.4205-18C= (n.4205-18C=) c.2102-18C= (n.2102-18C=) c.4544-18C= (n.4544-18C=) c.4535-18C= (n.4535-18C=) c.4526-18C= (n.4526-18C=) c.2864-18C= (n.2864-18C=) | |
| X | g.108692731T>G | CA2694415087 | COL4A5 | c.4529-17T>G (n.4529-17T>G) c.4511-17T>G (n.4511-17T>G) n.1023-17T>G c.325-3566T>G c.4520-17T>G (n.4520-17T>G) c.4205-17T>G (n.4205-17T>G) c.2102-17T>G (n.2102-17T>G) c.4544-17T>G (n.4544-17T>G) c.4535-17T>G (n.4535-17T>G) c.4526-17T>G (n.4526-17T>G) c.2864-17T>G (n.2864-17T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108692732C= | CA2450720825 | COL4A5 | c.4529-16C= (n.4529-16C=) c.4511-16C= (n.4511-16C=) n.1023-16C= c.325-3565C= c.4520-16C= (n.4520-16C=) c.4205-16C= (n.4205-16C=) c.2102-16C= (n.2102-16C=) c.4544-16C= (n.4544-16C=) c.4535-16C= (n.4535-16C=) c.4526-16C= (n.4526-16C=) c.2864-16C= (n.2864-16C=) | |
| X | g.108692732C>T | CA644063519 | COL4A5 | c.4529-16C>T (n.4529-16C>T) c.4511-16C>T (n.4511-16C>T) n.1023-16C>T c.325-3565C>T c.4520-16C>T (n.4520-16C>T) c.4205-16C>T (n.4205-16C>T) c.2102-16C>T (n.2102-16C>T) c.4544-16C>T (n.4544-16C>T) c.4535-16C>T (n.4535-16C>T) c.4526-16C>T (n.4526-16C>T) c.2864-16C>T (n.2864-16C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108692734C>A | CA2504833321 | COL4A5 | c.4529-14C>A (n.4529-14C>A) c.4511-14C>A (n.4511-14C>A) n.1023-14C>A c.325-3563C>A c.4520-14C>A (n.4520-14C>A) c.4205-14C>A (n.4205-14C>A) c.2102-14C>A (n.2102-14C>A) c.4544-14C>A (n.4544-14C>A) c.4535-14C>A (n.4535-14C>A) c.4526-14C>A (n.4526-14C>A) c.2864-14C>A (n.2864-14C>A) | |
| X | g.108692737A= | CA2450720826 | COL4A5 | c.4529-11A= (n.4529-11A=) c.4511-11A= (n.4511-11A=) n.1023-11A= c.325-3560A= c.4520-11A= (n.4520-11A=) c.4205-11A= (n.4205-11A=) c.2102-11A= (n.2102-11A=) c.4544-11A= (n.4544-11A=) c.4535-11A= (n.4535-11A=) c.4526-11A= (n.4526-11A=) c.2864-11A= (n.2864-11A=) | |
| X | g.108692737A>G | CA2450720827 | COL4A5 | c.4529-11A>G (n.4529-11A>G) c.4511-11A>G (n.4511-11A>G) n.1023-11A>G c.325-3560A>G c.4520-11A>G (n.4520-11A>G) c.4205-11A>G (n.4205-11A>G) c.2102-11A>G (n.2102-11A>G) c.4544-11A>G (n.4544-11A>G) c.4535-11A>G (n.4535-11A>G) c.4526-11A>G (n.4526-11A>G) c.2864-11A>G (n.2864-11A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108692741T>A | CA2694415088 | COL4A5 | c.4529-7T>A (n.4529-7T>A) c.4511-7T>A (n.4511-7T>A) n.1023-7T>A c.325-3556T>A c.4520-7T>A (n.4520-7T>A) c.4205-7T>A (n.4205-7T>A) c.2102-7T>A (n.2102-7T>A) c.4544-7T>A (n.4544-7T>A) c.4535-7T>A (n.4535-7T>A) c.4526-7T>A (n.4526-7T>A) c.2864-7T>A (n.2864-7T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108692741T>C | CA2512880321 | COL4A5 | c.4529-7T>C (n.4529-7T>C) c.4511-7T>C (n.4511-7T>C) n.1023-7T>C c.325-3556T>C c.4520-7T>C (n.4520-7T>C) c.4205-7T>C (n.4205-7T>C) c.2102-7T>C (n.2102-7T>C) c.4544-7T>C (n.4544-7T>C) c.4535-7T>C (n.4535-7T>C) c.4526-7T>C (n.4526-7T>C) c.2864-7T>C (n.2864-7T>C) | |
| X | g.108692742T>C | CA10489379 | COL4A5 | c.4529-6T>C (n.4529-6T>C) c.4511-6T>C (n.4511-6T>C) n.1023-6T>C c.325-3555T>C c.4520-6T>C (n.4520-6T>C) c.4205-6T>C (n.4205-6T>C) c.2102-6T>C (n.2102-6T>C) c.4544-6T>C (n.4544-6T>C) c.4535-6T>C (n.4535-6T>C) c.4526-6T>C (n.4526-6T>C) c.2864-6T>C (n.2864-6T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108692742T= | CA2450720828 | COL4A5 | c.4529-6T= (n.4529-6T=) c.4511-6T= (n.4511-6T=) n.1023-6T= c.325-3555T= c.4520-6T= (n.4520-6T=) c.4205-6T= (n.4205-6T=) c.2102-6T= (n.2102-6T=) c.4544-6T= (n.4544-6T=) c.4535-6T= (n.4535-6T=) c.4526-6T= (n.4526-6T=) c.2864-6T= (n.2864-6T=) | |
| X | g.108692744C>A | CA2694415089 | COL4A5 | c.4529-4C>A (n.4529-4C>A) c.4511-4C>A (n.4511-4C>A) n.1023-4C>A c.325-3553C>A c.4520-4C>A (n.4520-4C>A) c.4205-4C>A (n.4205-4C>A) c.2102-4C>A (n.2102-4C>A) c.4544-4C>A (n.4544-4C>A) c.4535-4C>A (n.4535-4C>A) c.4526-4C>A (n.4526-4C>A) c.2864-4C>A (n.2864-4C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108692744C>T | CA2573159116 | COL4A5 | c.4529-4C>T (n.4529-4C>T) c.4511-4C>T (n.4511-4C>T) n.1023-4C>T c.325-3553C>T c.4520-4C>T (n.4520-4C>T) c.4205-4C>T (n.4205-4C>T) c.2102-4C>T (n.2102-4C>T) c.4544-4C>T (n.4544-4C>T) c.4535-4C>T (n.4535-4C>T) c.4526-4C>T (n.4526-4C>T) c.2864-4C>T (n.2864-4C>T) | ClinVar dbSNP |
| X | g.108692745T>C | CA10489380 | COL4A5 | c.4529-3T>C (n.4529-3T>C) c.4511-3T>C (n.4511-3T>C) n.1023-3T>C c.325-3552T>C c.4520-3T>C (n.4520-3T>C) c.4205-3T>C (n.4205-3T>C) c.2102-3T>C (n.2102-3T>C) c.4544-3T>C (n.4544-3T>C) c.4535-3T>C (n.4535-3T>C) c.4526-3T>C (n.4526-3T>C) c.2864-3T>C (n.2864-3T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108692745T= | CA2450720829 | COL4A5 | c.4529-3T= (n.4529-3T=) c.4511-3T= (n.4511-3T=) n.1023-3T= c.325-3552T= c.4520-3T= (n.4520-3T=) c.4205-3T= (n.4205-3T=) c.2102-3T= (n.2102-3T=) c.4544-3T= (n.4544-3T=) c.4535-3T= (n.4535-3T=) c.4526-3T= (n.4526-3T=) c.2864-3T= (n.2864-3T=) | |
| X | g.108692746A>C | CA413855190 | COL4A5 | c.4529-2A>C (n.4529-2A>C) c.4511-2A>C (n.4511-2A>C) n.1023-2A>C c.325-3551A>C c.4520-2A>C (n.4520-2A>C) c.4205-2A>C (n.4205-2A>C) c.2102-2A>C (n.2102-2A>C) c.4544-2A>C (n.4544-2A>C) c.4535-2A>C (n.4535-2A>C) c.4526-2A>C (n.4526-2A>C) c.2864-2A>C (n.2864-2A>C) | |
| X | g.108692746A>G | CA413855192 | COL4A5 | c.4529-2A>G (n.4529-2A>G) c.4511-2A>G (n.4511-2A>G) n.1023-2A>G c.325-3551A>G c.4520-2A>G (n.4520-2A>G) c.4205-2A>G (n.4205-2A>G) c.2102-2A>G (n.2102-2A>G) c.4544-2A>G (n.4544-2A>G) c.4535-2A>G (n.4535-2A>G) c.4526-2A>G (n.4526-2A>G) c.2864-2A>G (n.2864-2A>G) | |
| X | g.108692746A>T | CA413855188 | COL4A5 | c.4529-2A>T (n.4529-2A>T) c.4511-2A>T (n.4511-2A>T) n.1023-2A>T c.325-3551A>T c.4520-2A>T (n.4520-2A>T) c.4205-2A>T (n.4205-2A>T) c.2102-2A>T (n.2102-2A>T) c.4544-2A>T (n.4544-2A>T) c.4535-2A>T (n.4535-2A>T) c.4526-2A>T (n.4526-2A>T) c.2864-2A>T (n.2864-2A>T) | |
| X | g.108692747G>A | CA413855194 | COL4A5 | c.4529-1G>A (n.4529-1G>A) c.4511-1G>A (n.4511-1G>A) n.1023-1G>A c.325-3550G>A c.4520-1G>A (n.4520-1G>A) c.4205-1G>A (n.4205-1G>A) c.2102-1G>A (n.2102-1G>A) c.4544-1G>A (n.4544-1G>A) c.4535-1G>A (n.4535-1G>A) c.4526-1G>A (n.4526-1G>A) c.2864-1G>A (n.2864-1G>A) | |
| X | g.108692747G>C | CA413855196 | COL4A5 | c.4529-1G>C (n.4529-1G>C) c.4511-1G>C (n.4511-1G>C) n.1023-1G>C c.325-3550G>C c.4520-1G>C (n.4520-1G>C) c.4205-1G>C (n.4205-1G>C) c.2102-1G>C (n.2102-1G>C) c.4544-1G>C (n.4544-1G>C) c.4535-1G>C (n.4535-1G>C) c.4526-1G>C (n.4526-1G>C) c.2864-1G>C (n.2864-1G>C) | |
| X | g.108692747G>T | CA413855198 | COL4A5 | c.4529-1G>T (n.4529-1G>T) c.4511-1G>T (n.4511-1G>T) n.1023-1G>T c.325-3550G>T c.4520-1G>T (n.4520-1G>T) c.4205-1G>T (n.4205-1G>T) c.2102-1G>T (n.2102-1G>T) c.4544-1G>T (n.4544-1G>T) c.4535-1G>T (n.4535-1G>T) c.4526-1G>T (n.4526-1G>T) c.2864-1G>T (n.2864-1G>T) | COSMIC |
| X | g.108692748G>A | CA413855200 | COL4A5 | c.4529G>A (p.Gly1510Glu) c.4511G>A (p.Gly1504Glu) n.1023G>A c.325-3549G>A c.4520G>A (p.Gly1507Glu) c.4205G>A (p.Gly1402Glu) c.2102G>A (p.Gly701Glu) c.4544G>A (p.Gly1515Glu) c.4535G>A (p.Gly1512Glu) c.4526G>A (p.Gly1509Glu) c.2864G>A (p.Gly955Glu) | |
| X | g.108692748G>C | CA413855201 | COL4A5 | c.4529G>C (p.Gly1510Ala) c.4511G>C (p.Gly1504Ala) n.1023G>C c.325-3549G>C c.4520G>C (p.Gly1507Ala) c.4205G>C (p.Gly1402Ala) c.2102G>C (p.Gly701Ala) c.4544G>C (p.Gly1515Ala) c.4535G>C (p.Gly1512Ala) c.4526G>C (p.Gly1509Ala) c.2864G>C (p.Gly955Ala) | |
| X | g.108692748G>T | CA413855202 | COL4A5 | c.4529G>T (p.Gly1510Val) c.4511G>T (p.Gly1504Val) n.1023G>T c.325-3549G>T c.4520G>T (p.Gly1507Val) c.4205G>T (p.Gly1402Val) c.2102G>T (p.Gly701Val) c.4544G>T (p.Gly1515Val) c.4535G>T (p.Gly1512Val) c.4526G>T (p.Gly1509Val) c.2864G>T (p.Gly955Val) | |
| X | g.108692749G>A | CA517925012 | COL4A5 | c.4530G>A (p.Gly1510=) c.4512G>A (p.Gly1504=) n.1024G>A c.325-3548G>A c.4521G>A (p.Gly1507=) c.4206G>A (p.Gly1402=) c.2103G>A (p.Gly701=) c.4545G>A (p.Gly1515=) c.4536G>A (p.Gly1512=) c.4527G>A (p.Gly1509=) c.2865G>A (p.Gly955=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108692749G>C | CA517925017 | COL4A5 | c.4530G>C (p.Gly1510=) c.4512G>C (p.Gly1504=) n.1024G>C c.325-3548G>C c.4521G>C (p.Gly1507=) c.4206G>C (p.Gly1402=) c.2103G>C (p.Gly701=) c.4545G>C (p.Gly1515=) c.4536G>C (p.Gly1512=) c.4527G>C (p.Gly1509=) c.2865G>C (p.Gly955=) | |
| X | g.108692749G= | CA2450720831 | COL4A5 | c.4530G= (p.Gly1510=) c.4512G= (p.Gly1504=) n.1024G= c.325-3548G= c.4521G= (p.Gly1507=) c.4206G= (p.Gly1402=) c.2103G= (p.Gly701=) c.4545G= (p.Gly1515=) c.4536G= (p.Gly1512=) c.4527G= (p.Gly1509=) c.2865G= (p.Gly955=) | |
| X | g.108692749G>T | CA517925015 | COL4A5 | c.4530G>T (p.Gly1510=) c.4512G>T (p.Gly1504=) n.1024G>T c.325-3548G>T c.4521G>T (p.Gly1507=) c.4206G>T (p.Gly1402=) c.2103G>T (p.Gly701=) c.4545G>T (p.Gly1515=) c.4536G>T (p.Gly1512=) c.4527G>T (p.Gly1509=) c.2865G>T (p.Gly955=) | |
| X | g.108692749_108692750delinsGA | CA2450720830 | COL4A5 | c.4530_4531delinsGA (p.Gly1510=) c.4512_4513delinsGA (p.Gly1504=) n.1024_1025delinsGA c.325-3548_325-3547delinsGA c.4521_4522delinsGA (p.Gly1507=) c.4206_4207delinsGA (p.Gly1402=) c.2103_2104delinsGA (p.Gly701=) c.4545_4546delinsGA (p.Gly1515=) c.4536_4537delinsGA (p.Gly1512=) c.4527_4528delinsGA (p.Gly1509=) c.2865_2866delinsGA (p.Gly955=) | |
| X | g.108692750del | CA259062 | COL4A5 | c.4531del (p.Thr1511ArgfsTer?) c.4513del (p.Thr1505ArgfsTer?) n.1025del c.325-3547del c.4522del (p.Thr1508ArgfsTer?) c.4207del (p.Thr1403ArgfsTer?) c.2104del (p.Thr702ArgfsTer?) c.4546del (p.Thr1516ArgfsTer?) c.4537del (p.Thr1513ArgfsTer?) c.4528del (p.Thr1510ArgfsTer?) c.2866del (p.Thr956ArgfsTer?) | dbSNP |
| X | g.108692750A= | CA2450720833 | COL4A5 | c.4531A= (p.Thr1511=) c.4513A= (p.Thr1505=) n.1025A= c.325-3547A= c.4522A= (p.Thr1508=) c.4207A= (p.Thr1403=) c.2104A= (p.Thr702=) c.4546A= (p.Thr1516=) c.4537A= (p.Thr1513=) c.4528A= (p.Thr1510=) c.2866A= (p.Thr956=) | |
| X | g.108692750A>C | CA413855208 | COL4A5 | c.4531A>C (p.Thr1511Pro) c.4513A>C (p.Thr1505Pro) n.1025A>C c.325-3547A>C c.4522A>C (p.Thr1508Pro) c.4207A>C (p.Thr1403Pro) c.2104A>C (p.Thr702Pro) c.4546A>C (p.Thr1516Pro) c.4537A>C (p.Thr1513Pro) c.4528A>C (p.Thr1510Pro) c.2866A>C (p.Thr956Pro) | |
| X | g.108692750A>G | CA413855204 | COL4A5 | c.4531A>G (p.Thr1511Ala) c.4513A>G (p.Thr1505Ala) n.1025A>G c.325-3547A>G c.4522A>G (p.Thr1508Ala) c.4207A>G (p.Thr1403Ala) c.2104A>G (p.Thr702Ala) c.4546A>G (p.Thr1516Ala) c.4537A>G (p.Thr1513Ala) c.4528A>G (p.Thr1510Ala) c.2866A>G (p.Thr956Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108692750A>T | CA413855207 | COL4A5 | c.4531A>T (p.Thr1511Ser) c.4513A>T (p.Thr1505Ser) n.1025A>T c.325-3547A>T c.4522A>T (p.Thr1508Ser) c.4207A>T (p.Thr1403Ser) c.2104A>T (p.Thr702Ser) c.4546A>T (p.Thr1516Ser) c.4537A>T (p.Thr1513Ser) c.4528A>T (p.Thr1510Ser) c.2866A>T (p.Thr956Ser) | |
| X | g.108692750_108692764delinsACGGCTGGCAGCTGC | CA2450720832 | COL4A5 | c.4531_4545delinsACGGCTGGCAGCTGC (p.Thr1511=) c.4513_4527delinsACGGCTGGCAGCTGC (p.Thr1505=) n.1025_1039delinsACGGCTGGCAGCTGC c.325-3547_325-3533delinsACGGCTGGCAGCTGC c.4522_4536delinsACGGCTGGCAGCTGC (p.Thr1508=) c.4207_4221delinsACGGCTGGCAGCTGC (p.Thr1403=) c.2104_2118delinsACGGCTGGCAGCTGC (p.Thr702=) c.4546_4560delinsACGGCTGGCAGCTGC (p.Thr1516=) c.4537_4551delinsACGGCTGGCAGCTGC (p.Thr1513=) c.4528_4542delinsACGGCTGGCAGCTGC (p.Thr1510=) c.2866_2880delinsACGGCTGGCAGCTGC (p.Thr956=) | |
| X | g.108692751C>A | CA413855210 | COL4A5 | c.4532C>A (p.Thr1511Lys) c.4514C>A (p.Thr1505Lys) n.1026C>A c.325-3546C>A c.4523C>A (p.Thr1508Lys) c.4208C>A (p.Thr1403Lys) c.2105C>A (p.Thr702Lys) c.4547C>A (p.Thr1516Lys) c.4538C>A (p.Thr1513Lys) c.4529C>A (p.Thr1510Lys) c.2867C>A (p.Thr956Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108692751C= | CA2450720834 | COL4A5 | c.4532C= (p.Thr1511=) c.4514C= (p.Thr1505=) n.1026C= c.325-3546C= c.4523C= (p.Thr1508=) c.4208C= (p.Thr1403=) c.2105C= (p.Thr702=) c.4547C= (p.Thr1516=) c.4538C= (p.Thr1513=) c.4529C= (p.Thr1510=) c.2867C= (p.Thr956=) | |
| X | g.108692751C>G | CA413855211 | COL4A5 | c.4532C>G (p.Thr1511Arg) c.4514C>G (p.Thr1505Arg) n.1026C>G c.325-3546C>G c.4523C>G (p.Thr1508Arg) c.4208C>G (p.Thr1403Arg) c.2105C>G (p.Thr702Arg) c.4547C>G (p.Thr1516Arg) c.4538C>G (p.Thr1513Arg) c.4529C>G (p.Thr1510Arg) c.2867C>G (p.Thr956Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108692751C>T | CA334061547 | COL4A5 | c.4532C>T (p.Thr1511Met) c.4514C>T (p.Thr1505Met) n.1026C>T c.325-3546C>T c.4523C>T (p.Thr1508Met) c.4208C>T (p.Thr1403Met) c.2105C>T (p.Thr702Met) c.4547C>T (p.Thr1516Met) c.4538C>T (p.Thr1513Met) c.4529C>T (p.Thr1510Met) c.2867C>T (p.Thr956Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| X | g.108692751_108692764delinsTTTCAT | CA891843691 | COL4A5 | c.4532_4545delinsTTTCAT (p.Thr1511IlefsTer7) c.4514_4527delinsTTTCAT (p.Thr1505IlefsTer7) n.1026_1039delinsTTTCAT c.325-3546_325-3533delinsTTTCAT c.4523_4536delinsTTTCAT (p.Thr1508IlefsTer7) c.4208_4221delinsTTTCAT (p.Thr1403IlefsTer7) c.2105_2118delinsTTTCAT (p.Thr702IlefsTer7) c.4547_4560delinsTTTCAT (p.Thr1516IlefsTer7) c.4538_4551delinsTTTCAT (p.Thr1513IlefsTer7) c.4529_4542delinsTTTCAT (p.Thr1510IlefsTer7) c.2867_2880delinsTTTCAT (p.Thr956IlefsTer7) | |
| X | g.108692752G>A | CA10489381 | COL4A5 | c.4533G>A (p.Thr1511=) c.4515G>A (p.Thr1505=) n.1027G>A c.325-3545G>A c.4524G>A (p.Thr1508=) c.4209G>A (p.Thr1403=) c.2106G>A (p.Thr702=) c.4548G>A (p.Thr1516=) c.4539G>A (p.Thr1513=) c.4530G>A (p.Thr1510=) c.2868G>A (p.Thr956=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108692752G>C | CA517925025 | COL4A5 | c.4533G>C (p.Thr1511=) c.4515G>C (p.Thr1505=) n.1027G>C c.325-3545G>C c.4524G>C (p.Thr1508=) c.4209G>C (p.Thr1403=) c.2106G>C (p.Thr702=) c.4548G>C (p.Thr1516=) c.4539G>C (p.Thr1513=) c.4530G>C (p.Thr1510=) c.2868G>C (p.Thr956=) | |
| X | g.108692752G= | CA2450720835 | COL4A5 | c.4533G= (p.Thr1511=) c.4515G= (p.Thr1505=) n.1027G= c.325-3545G= c.4524G= (p.Thr1508=) c.4209G= (p.Thr1403=) c.2106G= (p.Thr702=) c.4548G= (p.Thr1516=) c.4539G= (p.Thr1513=) c.4530G= (p.Thr1510=) c.2868G= (p.Thr956=) | |
| X | g.108692752G>T | CA517925026 | COL4A5 | c.4533G>T (p.Thr1511=) c.4515G>T (p.Thr1505=) n.1027G>T c.325-3545G>T c.4524G>T (p.Thr1508=) c.4209G>T (p.Thr1403=) c.2106G>T (p.Thr702=) c.4548G>T (p.Thr1516=) c.4539G>T (p.Thr1513=) c.4530G>T (p.Thr1510=) c.2868G>T (p.Thr956=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.108692753G>A | CA413855216 | COL4A5 | c.4534G>A (p.Ala1512Thr) c.4516G>A (p.Ala1506Thr) n.1028G>A c.325-3544G>A c.4525G>A (p.Ala1509Thr) c.4210G>A (p.Ala1404Thr) c.2107G>A (p.Ala703Thr) c.4549G>A (p.Ala1517Thr) c.4540G>A (p.Ala1514Thr) c.4531G>A (p.Ala1511Thr) c.2869G>A (p.Ala957Thr) | COSMIC COSMIC |
| X | g.108692753G>C | CA413855220 | COL4A5 | c.4534G>C (p.Ala1512Pro) c.4516G>C (p.Ala1506Pro) n.1028G>C c.325-3544G>C c.4525G>C (p.Ala1509Pro) c.4210G>C (p.Ala1404Pro) c.2107G>C (p.Ala703Pro) c.4549G>C (p.Ala1517Pro) c.4540G>C (p.Ala1514Pro) c.4531G>C (p.Ala1511Pro) c.2869G>C (p.Ala957Pro) | |
| X | g.108692753G>T | CA413855218 | COL4A5 | c.4534G>T (p.Ala1512Ser) c.4516G>T (p.Ala1506Ser) n.1028G>T c.325-3544G>T c.4525G>T (p.Ala1509Ser) c.4210G>T (p.Ala1404Ser) c.2107G>T (p.Ala703Ser) c.4549G>T (p.Ala1517Ser) c.4540G>T (p.Ala1514Ser) c.4531G>T (p.Ala1511Ser) c.2869G>T (p.Ala957Ser) | |
| X | g.108692754C>A | CA413855222 | COL4A5 | c.4535C>A (p.Ala1512Asp) c.4517C>A (p.Ala1506Asp) n.1029C>A c.325-3543C>A c.4526C>A (p.Ala1509Asp) c.4211C>A (p.Ala1404Asp) c.2108C>A (p.Ala703Asp) c.4550C>A (p.Ala1517Asp) c.4541C>A (p.Ala1514Asp) c.4532C>A (p.Ala1511Asp) c.2870C>A (p.Ala957Asp) | |
| X | g.108692754C>G | CA413855224 | COL4A5 | c.4535C>G (p.Ala1512Gly) c.4517C>G (p.Ala1506Gly) n.1029C>G c.325-3543C>G c.4526C>G (p.Ala1509Gly) c.4211C>G (p.Ala1404Gly) c.2108C>G (p.Ala703Gly) c.4550C>G (p.Ala1517Gly) c.4541C>G (p.Ala1514Gly) c.4532C>G (p.Ala1511Gly) c.2870C>G (p.Ala957Gly) | |
| X | g.108692754C>T | CA413855226 | COL4A5 | c.4535C>T (p.Ala1512Val) c.4517C>T (p.Ala1506Val) n.1029C>T c.325-3543C>T c.4526C>T (p.Ala1509Val) c.4211C>T (p.Ala1404Val) c.2108C>T (p.Ala703Val) c.4550C>T (p.Ala1517Val) c.4541C>T (p.Ala1514Val) c.4532C>T (p.Ala1511Val) c.2870C>T (p.Ala957Val) | |
| X | g.108692755T>A | CA517925031 | COL4A5 | c.4536T>A (p.Ala1512=) c.4518T>A (p.Ala1506=) n.1030T>A c.325-3542T>A c.4527T>A (p.Ala1509=) c.4212T>A (p.Ala1404=) c.2109T>A (p.Ala703=) c.4551T>A (p.Ala1517=) c.4542T>A (p.Ala1514=) c.4533T>A (p.Ala1511=) c.2871T>A (p.Ala957=) | |
| X | g.108692755T>C | CA517925029 | COL4A5 | c.4536T>C (p.Ala1512=) c.4518T>C (p.Ala1506=) n.1030T>C c.325-3542T>C c.4527T>C (p.Ala1509=) c.4212T>C (p.Ala1404=) c.2109T>C (p.Ala703=) c.4551T>C (p.Ala1517=) c.4542T>C (p.Ala1514=) c.4533T>C (p.Ala1511=) c.2871T>C (p.Ala957=) | |
| X | g.108692755T>G | CA517925030 | COL4A5 | c.4536T>G (p.Ala1512=) c.4518T>G (p.Ala1506=) n.1030T>G c.325-3542T>G c.4527T>G (p.Ala1509=) c.4212T>G (p.Ala1404=) c.2109T>G (p.Ala703=) c.4551T>G (p.Ala1517=) c.4542T>G (p.Ala1514=) c.4533T>G (p.Ala1511=) c.2871T>G (p.Ala957=) | |
| X | g.108692756G>A | CA413855229 | COL4A5 | c.4537G>A (p.Gly1513Ser) c.4519G>A (p.Gly1507Ser) n.1031G>A c.325-3541G>A c.4528G>A (p.Gly1510Ser) c.4213G>A (p.Gly1405Ser) c.2110G>A (p.Gly704Ser) c.4552G>A (p.Gly1518Ser) c.4543G>A (p.Gly1515Ser) c.4534G>A (p.Gly1512Ser) c.2872G>A (p.Gly958Ser) | |
| X | g.108692756G>C | CA413855230 | COL4A5 | c.4537G>C (p.Gly1513Arg) c.4519G>C (p.Gly1507Arg) n.1031G>C c.325-3541G>C c.4528G>C (p.Gly1510Arg) c.4213G>C (p.Gly1405Arg) c.2110G>C (p.Gly704Arg) c.4552G>C (p.Gly1518Arg) c.4543G>C (p.Gly1515Arg) c.4534G>C (p.Gly1512Arg) c.2872G>C (p.Gly958Arg) | |
| X | g.108692756G>T | CA413855232 | COL4A5 | c.4537G>T (p.Gly1513Cys) c.4519G>T (p.Gly1507Cys) n.1031G>T c.325-3541G>T c.4528G>T (p.Gly1510Cys) c.4213G>T (p.Gly1405Cys) c.2110G>T (p.Gly704Cys) c.4552G>T (p.Gly1518Cys) c.4543G>T (p.Gly1515Cys) c.4534G>T (p.Gly1512Cys) c.2872G>T (p.Gly958Cys) | |
| X | g.108692757G>A | CA413855235 | COL4A5 | c.4538G>A (p.Gly1513Asp) c.4520G>A (p.Gly1507Asp) n.1032G>A c.325-3540G>A c.4529G>A (p.Gly1510Asp) c.4214G>A (p.Gly1405Asp) c.2111G>A (p.Gly704Asp) c.4553G>A (p.Gly1518Asp) c.4544G>A (p.Gly1515Asp) c.4535G>A (p.Gly1512Asp) c.2873G>A (p.Gly958Asp) | |
| X | g.108692757G>C | CA413855236 | COL4A5 | c.4538G>C (p.Gly1513Ala) c.4520G>C (p.Gly1507Ala) n.1032G>C c.325-3540G>C c.4529G>C (p.Gly1510Ala) c.4214G>C (p.Gly1405Ala) c.2111G>C (p.Gly704Ala) c.4553G>C (p.Gly1518Ala) c.4544G>C (p.Gly1515Ala) c.4535G>C (p.Gly1512Ala) c.2873G>C (p.Gly958Ala) | |
| X | g.108692757G>T | CA413855238 | COL4A5 | c.4538G>T (p.Gly1513Val) c.4520G>T (p.Gly1507Val) n.1032G>T c.325-3540G>T c.4529G>T (p.Gly1510Val) c.4214G>T (p.Gly1405Val) c.2111G>T (p.Gly704Val) c.4553G>T (p.Gly1518Val) c.4544G>T (p.Gly1515Val) c.4535G>T (p.Gly1512Val) c.2873G>T (p.Gly958Val) | |
| X | g.108692758C>A | CA334061552 | COL4A5 | c.4539C>A (p.Gly1513=) c.4521C>A (p.Gly1507=) n.1033C>A c.325-3539C>A c.4530C>A (p.Gly1510=) c.4215C>A (p.Gly1405=) c.2112C>A (p.Gly704=) c.4554C>A (p.Gly1518=) c.4545C>A (p.Gly1515=) c.4536C>A (p.Gly1512=) c.2874C>A (p.Gly958=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108692758C= | CA2450720836 | COL4A5 | c.4539C= (p.Gly1513=) c.4521C= (p.Gly1507=) n.1033C= c.325-3539C= c.4530C= (p.Gly1510=) c.4215C= (p.Gly1405=) c.2112C= (p.Gly704=) c.4554C= (p.Gly1518=) c.4545C= (p.Gly1515=) c.4536C= (p.Gly1512=) c.2874C= (p.Gly958=) | |
| X | g.108692758C>G | CA517925041 | COL4A5 | c.4539C>G (p.Gly1513=) c.4521C>G (p.Gly1507=) n.1033C>G c.325-3539C>G c.4530C>G (p.Gly1510=) c.4215C>G (p.Gly1405=) c.2112C>G (p.Gly704=) c.4554C>G (p.Gly1518=) c.4545C>G (p.Gly1515=) c.4536C>G (p.Gly1512=) c.2874C>G (p.Gly958=) | |
| X | g.108692758C>T | CA517925042 | COL4A5 | c.4539C>T (p.Gly1513=) c.4521C>T (p.Gly1507=) n.1033C>T c.325-3539C>T c.4530C>T (p.Gly1510=) c.4215C>T (p.Gly1405=) c.2112C>T (p.Gly704=) c.4554C>T (p.Gly1518=) c.4545C>T (p.Gly1515=) c.4536C>T (p.Gly1512=) c.2874C>T (p.Gly958=) | |
| X | g.108692759A>C | CA413855240 | COL4A5 | c.4540A>C (p.Ser1514Arg) c.4522A>C (p.Ser1508Arg) n.1034A>C c.325-3538A>C c.4531A>C (p.Ser1511Arg) c.4216A>C (p.Ser1406Arg) c.2113A>C (p.Ser705Arg) c.4555A>C (p.Ser1519Arg) c.4546A>C (p.Ser1516Arg) c.4537A>C (p.Ser1513Arg) c.2875A>C (p.Ser959Arg) | |
| X | g.108692759A>G | CA413855241 | COL4A5 | c.4540A>G (p.Ser1514Gly) c.4522A>G (p.Ser1508Gly) n.1034A>G c.325-3538A>G c.4531A>G (p.Ser1511Gly) c.4216A>G (p.Ser1406Gly) c.2113A>G (p.Ser705Gly) c.4555A>G (p.Ser1519Gly) c.4546A>G (p.Ser1516Gly) c.4537A>G (p.Ser1513Gly) c.2875A>G (p.Ser959Gly) | |
| X | g.108692759A>T | CA413855243 | COL4A5 | c.4540A>T (p.Ser1514Cys) c.4522A>T (p.Ser1508Cys) n.1034A>T c.325-3538A>T c.4531A>T (p.Ser1511Cys) c.4216A>T (p.Ser1406Cys) c.2113A>T (p.Ser705Cys) c.4555A>T (p.Ser1519Cys) c.4546A>T (p.Ser1516Cys) c.4537A>T (p.Ser1513Cys) c.2875A>T (p.Ser959Cys) | |
| X | g.108692760G>A | CA413855245 | COL4A5 | c.4541G>A (p.Ser1514Asn) c.4523G>A (p.Ser1508Asn) n.1035G>A c.325-3537G>A c.4532G>A (p.Ser1511Asn) c.4217G>A (p.Ser1406Asn) c.2114G>A (p.Ser705Asn) c.4556G>A (p.Ser1519Asn) c.4547G>A (p.Ser1516Asn) c.4538G>A (p.Ser1513Asn) c.2876G>A (p.Ser959Asn) | COSMIC COSMIC |
| X | g.108692760G>C | CA413855249 | COL4A5 | c.4541G>C (p.Ser1514Thr) c.4523G>C (p.Ser1508Thr) n.1035G>C c.325-3537G>C c.4532G>C (p.Ser1511Thr) c.4217G>C (p.Ser1406Thr) c.2114G>C (p.Ser705Thr) c.4556G>C (p.Ser1519Thr) c.4547G>C (p.Ser1516Thr) c.4538G>C (p.Ser1513Thr) c.2876G>C (p.Ser959Thr) | |
| X | g.108692760G>T | CA413855247 | COL4A5 | c.4541G>T (p.Ser1514Ile) c.4523G>T (p.Ser1508Ile) n.1035G>T c.325-3537G>T c.4532G>T (p.Ser1511Ile) c.4217G>T (p.Ser1406Ile) c.2114G>T (p.Ser705Ile) c.4556G>T (p.Ser1519Ile) c.4547G>T (p.Ser1516Ile) c.4538G>T (p.Ser1513Ile) c.2876G>T (p.Ser959Ile) | COSMIC COSMIC |
| X | g.108692761C>A | CA413855251 | COL4A5 | c.4542C>A (p.Ser1514Arg) c.4524C>A (p.Ser1508Arg) n.1036C>A c.325-3536C>A c.4533C>A (p.Ser1511Arg) c.4218C>A (p.Ser1406Arg) c.2115C>A (p.Ser705Arg) c.4557C>A (p.Ser1519Arg) c.4548C>A (p.Ser1516Arg) c.4539C>A (p.Ser1513Arg) c.2877C>A (p.Ser959Arg) | |
| X | g.108692761C>G | CA413855253 | COL4A5 | c.4542C>G (p.Ser1514Arg) c.4524C>G (p.Ser1508Arg) n.1036C>G c.325-3536C>G c.4533C>G (p.Ser1511Arg) c.4218C>G (p.Ser1406Arg) c.2115C>G (p.Ser705Arg) c.4557C>G (p.Ser1519Arg) c.4548C>G (p.Ser1516Arg) c.4539C>G (p.Ser1513Arg) c.2877C>G (p.Ser959Arg) | |
| X | g.108692761C>T | CA517925059 | COL4A5 | c.4542C>T (p.Ser1514=) c.4524C>T (p.Ser1508=) n.1036C>T c.325-3536C>T c.4533C>T (p.Ser1511=) c.4218C>T (p.Ser1406=) c.2115C>T (p.Ser705=) c.4557C>T (p.Ser1519=) c.4548C>T (p.Ser1516=) c.4539C>T (p.Ser1513=) c.2877C>T (p.Ser959=) | |
| X | g.108692762T>A | CA413855255 | COL4A5 | c.4543T>A (p.Cys1515Ser) c.4525T>A (p.Cys1509Ser) n.1037T>A c.325-3535T>A c.4534T>A (p.Cys1512Ser) c.4219T>A (p.Cys1407Ser) c.2116T>A (p.Cys706Ser) c.4558T>A (p.Cys1520Ser) c.4549T>A (p.Cys1517Ser) c.4540T>A (p.Cys1514Ser) c.2878T>A (p.Cys960Ser) | |
| X | g.108692762T>C | CA413855259 | COL4A5 | c.4543T>C (p.Cys1515Arg) c.4525T>C (p.Cys1509Arg) n.1037T>C c.325-3535T>C c.4534T>C (p.Cys1512Arg) c.4219T>C (p.Cys1407Arg) c.2116T>C (p.Cys706Arg) c.4558T>C (p.Cys1520Arg) c.4549T>C (p.Cys1517Arg) c.4540T>C (p.Cys1514Arg) c.2878T>C (p.Cys960Arg) | |
| X | g.108692762T>G | CA413855257 | COL4A5 | c.4543T>G (p.Cys1515Gly) c.4525T>G (p.Cys1509Gly) n.1037T>G c.325-3535T>G c.4534T>G (p.Cys1512Gly) c.4219T>G (p.Cys1407Gly) c.2116T>G (p.Cys706Gly) c.4558T>G (p.Cys1520Gly) c.4549T>G (p.Cys1517Gly) c.4540T>G (p.Cys1514Gly) c.2878T>G (p.Cys960Gly) | |
| X | g.108692762T= | CA2450720837 | COL4A5 | c.4543T= (p.Cys1515=) c.4525T= (p.Cys1509=) n.1037T= c.325-3535T= c.4534T= (p.Cys1512=) c.4219T= (p.Cys1407=) c.2116T= (p.Cys706=) c.4558T= (p.Cys1520=) c.4549T= (p.Cys1517=) c.4540T= (p.Cys1514=) c.2878T= (p.Cys960=) | |
| X | g.108692762_108692763insTTAG | CA915951313 | COL4A5 | c.4543_4544insTTAG (p.Cys1515PhefsTer7) c.4525_4526insTTAG (p.Cys1509PhefsTer7) n.1037_1038insTTAG c.325-3535_325-3534insTTAG c.4534_4535insTTAG (p.Cys1512PhefsTer7) c.4219_4220insTTAG (p.Cys1407PhefsTer7) c.2116_2117insTTAG (p.Cys706PhefsTer7) c.4558_4559insTTAG (p.Cys1520PhefsTer7) c.4549_4550insTTAG (p.Cys1517PhefsTer7) c.4540_4541insTTAG (p.Cys1514PhefsTer7) c.2878_2879insTTAG (p.Cys960PhefsTer7) | ClinVar dbSNP |
| X | g.108692763G>A | CA413855261 | COL4A5 | c.4544G>A (p.Cys1515Tyr) c.4526G>A (p.Cys1509Tyr) n.1038G>A c.325-3534G>A c.4535G>A (p.Cys1512Tyr) c.4220G>A (p.Cys1407Tyr) c.2117G>A (p.Cys706Tyr) c.4559G>A (p.Cys1520Tyr) c.4550G>A (p.Cys1517Tyr) c.4541G>A (p.Cys1514Tyr) c.2879G>A (p.Cys960Tyr) | ClinVar dbSNP |
| X | g.108692763G>C | CA413855263 | COL4A5 | c.4544G>C (p.Cys1515Ser) c.4526G>C (p.Cys1509Ser) n.1038G>C c.325-3534G>C c.4535G>C (p.Cys1512Ser) c.4220G>C (p.Cys1407Ser) c.2117G>C (p.Cys706Ser) c.4559G>C (p.Cys1520Ser) c.4550G>C (p.Cys1517Ser) c.4541G>C (p.Cys1514Ser) c.2879G>C (p.Cys960Ser) | |
| X | g.108692763G= | CA2450720838 | COL4A5 | c.4544G= (p.Cys1515=) c.4526G= (p.Cys1509=) n.1038G= c.325-3534G= c.4535G= (p.Cys1512=) c.4220G= (p.Cys1407=) c.2117G= (p.Cys706=) c.4559G= (p.Cys1520=) c.4550G= (p.Cys1517=) c.4541G= (p.Cys1514=) c.2879G= (p.Cys960=) | |
| X | g.108692763G>T | CA413855265 | COL4A5 | c.4544G>T (p.Cys1515Phe) c.4526G>T (p.Cys1509Phe) n.1038G>T c.325-3534G>T c.4535G>T (p.Cys1512Phe) c.4220G>T (p.Cys1407Phe) c.2117G>T (p.Cys706Phe) c.4559G>T (p.Cys1520Phe) c.4550G>T (p.Cys1517Phe) c.4541G>T (p.Cys1514Phe) c.2879G>T (p.Cys960Phe) | |
| X | g.108692763_108692764delinsTTAGTA | CA2695235242 | COL4A5 | c.4544_4545delinsTTAGTA (p.Cys1515PhefsTer7) c.4526_4527delinsTTAGTA (p.Cys1509PhefsTer7) n.1038_1039delinsTTAGTA c.325-3534_325-3533delinsTTAGTA c.4535_4536delinsTTAGTA (p.Cys1512PhefsTer7) c.4220_4221delinsTTAGTA (p.Cys1407PhefsTer7) c.2117_2118delinsTTAGTA (p.Cys706PhefsTer7) c.4559_4560delinsTTAGTA (p.Cys1520PhefsTer7) c.4550_4551delinsTTAGTA (p.Cys1517PhefsTer7) c.4541_4542delinsTTAGTA (p.Cys1514PhefsTer7) c.2879_2880delinsTTAGTA (p.Cys960PhefsTer7) | |
| X | g.108692764C>A | CA413855266 | COL4A5 | c.4545C>A (p.Cys1515Ter) c.4527C>A (p.Cys1509Ter) n.1039C>A c.325-3533C>A c.4536C>A (p.Cys1512Ter) c.4221C>A (p.Cys1407Ter) c.2118C>A (p.Cys706Ter) c.4560C>A (p.Cys1520Ter) c.4551C>A (p.Cys1517Ter) c.4542C>A (p.Cys1514Ter) c.2880C>A (p.Cys960Ter) | |
| X | g.108692764C>G | CA413855268 | COL4A5 | c.4545C>G (p.Cys1515Trp) c.4527C>G (p.Cys1509Trp) n.1039C>G c.325-3533C>G c.4536C>G (p.Cys1512Trp) c.4221C>G (p.Cys1407Trp) c.2118C>G (p.Cys706Trp) c.4560C>G (p.Cys1520Trp) c.4551C>G (p.Cys1517Trp) c.4542C>G (p.Cys1514Trp) c.2880C>G (p.Cys960Trp) | |
| X | g.108692764C>T | CA517925061 | COL4A5 | c.4545C>T (p.Cys1515=) c.4527C>T (p.Cys1509=) n.1039C>T c.325-3533C>T c.4536C>T (p.Cys1512=) c.4221C>T (p.Cys1407=) c.2118C>T (p.Cys706=) c.4560C>T (p.Cys1520=) c.4551C>T (p.Cys1517=) c.4542C>T (p.Cys1514=) c.2880C>T (p.Cys960=) | |
| X | g.108692765C>A | CA413855270 | COL4A5 | c.4546C>A (p.Leu1516Ile) c.4528C>A (p.Leu1510Ile) n.1040C>A c.325-3532C>A c.4537C>A (p.Leu1513Ile) c.4222C>A (p.Leu1408Ile) c.2119C>A (p.Leu707Ile) c.4561C>A (p.Leu1521Ile) c.4552C>A (p.Leu1518Ile) c.4543C>A (p.Leu1515Ile) c.2881C>A (p.Leu961Ile) | |
| X | g.108692765C>G | CA413855272 | COL4A5 | c.4546C>G (p.Leu1516Val) c.4528C>G (p.Leu1510Val) n.1040C>G c.325-3532C>G c.4537C>G (p.Leu1513Val) c.4222C>G (p.Leu1408Val) c.2119C>G (p.Leu707Val) c.4561C>G (p.Leu1521Val) c.4552C>G (p.Leu1518Val) c.4543C>G (p.Leu1515Val) c.2881C>G (p.Leu961Val) | |
| X | g.108692765C>T | CA413855274 | COL4A5 | c.4546C>T (p.Leu1516Phe) c.4528C>T (p.Leu1510Phe) n.1040C>T c.325-3532C>T c.4537C>T (p.Leu1513Phe) c.4222C>T (p.Leu1408Phe) c.2119C>T (p.Leu707Phe) c.4561C>T (p.Leu1521Phe) c.4552C>T (p.Leu1518Phe) c.4543C>T (p.Leu1515Phe) c.2881C>T (p.Leu961Phe) | |
| X | g.108692766T>A | CA413855276 | COL4A5 | c.4547T>A (p.Leu1516His) c.4529T>A (p.Leu1510His) n.1041T>A c.325-3531T>A c.4538T>A (p.Leu1513His) c.4223T>A (p.Leu1408His) c.2120T>A (p.Leu707His) c.4562T>A (p.Leu1521His) c.4553T>A (p.Leu1518His) c.4544T>A (p.Leu1515His) c.2882T>A (p.Leu961His) | |
| X | g.108692766T>C | CA413855278 | COL4A5 | c.4547T>C (p.Leu1516Pro) c.4529T>C (p.Leu1510Pro) n.1041T>C c.325-3531T>C c.4538T>C (p.Leu1513Pro) c.4223T>C (p.Leu1408Pro) c.2120T>C (p.Leu707Pro) c.4562T>C (p.Leu1521Pro) c.4553T>C (p.Leu1518Pro) c.4544T>C (p.Leu1515Pro) c.2882T>C (p.Leu961Pro) | gnomAD v4 |
| X | g.108692766T>G | CA413855280 | COL4A5 | c.4547T>G (p.Leu1516Arg) c.4529T>G (p.Leu1510Arg) n.1041T>G c.325-3531T>G c.4538T>G (p.Leu1513Arg) c.4223T>G (p.Leu1408Arg) c.2120T>G (p.Leu707Arg) c.4562T>G (p.Leu1521Arg) c.4553T>G (p.Leu1518Arg) c.4544T>G (p.Leu1515Arg) c.2882T>G (p.Leu961Arg) | |
| X | g.108692767T>A | CA517925064 | COL4A5 | c.4548T>A (p.Leu1516=) c.4530T>A (p.Leu1510=) n.1042T>A c.325-3530T>A c.4539T>A (p.Leu1513=) c.4224T>A (p.Leu1408=) c.2121T>A (p.Leu707=) c.4563T>A (p.Leu1521=) c.4554T>A (p.Leu1518=) c.4545T>A (p.Leu1515=) c.2883T>A (p.Leu961=) | |
| X | g.108692767T>C | CA517925065 | COL4A5 | c.4548T>C (p.Leu1516=) c.4530T>C (p.Leu1510=) n.1042T>C c.325-3530T>C c.4539T>C (p.Leu1513=) c.4224T>C (p.Leu1408=) c.2121T>C (p.Leu707=) c.4563T>C (p.Leu1521=) c.4554T>C (p.Leu1518=) c.4545T>C (p.Leu1515=) c.2883T>C (p.Leu961=) | |
| X | g.108692767T>G | CA517925068 | COL4A5 | c.4548T>G (p.Leu1516=) c.4530T>G (p.Leu1510=) n.1042T>G c.325-3530T>G c.4539T>G (p.Leu1513=) c.4224T>G (p.Leu1408=) c.2121T>G (p.Leu707=) c.4563T>G (p.Leu1521=) c.4554T>G (p.Leu1518=) c.4545T>G (p.Leu1515=) c.2883T>G (p.Leu961=) | |
| X | g.108692767_108692768delinsTC | CA2450720839 | COL4A5 | c.4548_4549delinsTC (p.Leu1516=) c.4530_4531delinsTC (p.Leu1510=) n.1042_1043delinsTC c.325-3530_325-3529delinsTC c.4539_4540delinsTC (p.Leu1513=) c.4224_4225delinsTC (p.Leu1408=) c.2121_2122delinsTC (p.Leu707=) c.4563_4564delinsTC (p.Leu1521=) c.4554_4555delinsTC (p.Leu1518=) c.4545_4546delinsTC (p.Leu1515=) c.2883_2884delinsTC (p.Leu961=) | |
| X | g.108692768del | CA10581302 | COL4A5 | c.4549del (p.Arg1517ValfsTer?) c.4531del (p.Arg1511ValfsTer?) n.1043del c.325-3529del c.4540del (p.Arg1514ValfsTer?) c.4225del (p.Arg1409ValfsTer?) c.2122del (p.Arg708ValfsTer?) c.4564del (p.Arg1522ValfsTer?) c.4555del (p.Arg1519ValfsTer?) c.4546del (p.Arg1516ValfsTer?) c.2884del (p.Arg962ValfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| X | g.108692768C>A | CA413855286 | COL4A5 | c.4549C>A (p.Arg1517Ser) c.4531C>A (p.Arg1511Ser) n.1043C>A c.325-3529C>A c.4540C>A (p.Arg1514Ser) c.4225C>A (p.Arg1409Ser) c.2122C>A (p.Arg708Ser) c.4564C>A (p.Arg1522Ser) c.4555C>A (p.Arg1519Ser) c.4546C>A (p.Arg1516Ser) c.2884C>A (p.Arg962Ser) | dbSNP |
| X | g.108692768C= | CA2450720840 | COL4A5 | c.4549C= (p.Arg1517=) c.4531C= (p.Arg1511=) n.1043C= c.325-3529C= c.4540C= (p.Arg1514=) c.4225C= (p.Arg1409=) c.2122C= (p.Arg708=) c.4564C= (p.Arg1522=) c.4555C= (p.Arg1519=) c.4546C= (p.Arg1516=) c.2884C= (p.Arg962=) | |
| X | g.108692768C>G | CA413855283 | COL4A5 | c.4549C>G (p.Arg1517Gly) c.4531C>G (p.Arg1511Gly) n.1043C>G c.325-3529C>G c.4540C>G (p.Arg1514Gly) c.4225C>G (p.Arg1409Gly) c.2122C>G (p.Arg708Gly) c.4564C>G (p.Arg1522Gly) c.4555C>G (p.Arg1519Gly) c.4546C>G (p.Arg1516Gly) c.2884C>G (p.Arg962Gly) | |
| X | g.108692768C>T | CA334061559 | COL4A5 | c.4549C>T (p.Arg1517Cys) c.4531C>T (p.Arg1511Cys) n.1043C>T c.325-3529C>T c.4540C>T (p.Arg1514Cys) c.4225C>T (p.Arg1409Cys) c.2122C>T (p.Arg708Cys) c.4564C>T (p.Arg1522Cys) c.4555C>T (p.Arg1519Cys) c.4546C>T (p.Arg1516Cys) c.2884C>T (p.Arg962Cys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| X | g.108692769G>A | CA259063 | COL4A5 | c.4550G>A (p.Arg1517His) c.4532G>A (p.Arg1511His) n.1044G>A c.325-3528G>A c.4541G>A (p.Arg1514His) c.4226G>A (p.Arg1409His) c.2123G>A (p.Arg708His) c.4565G>A (p.Arg1522His) c.4556G>A (p.Arg1519His) c.4547G>A (p.Arg1516His) c.2885G>A (p.Arg962His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108692769G>C | CA413855289 | COL4A5 | c.4550G>C (p.Arg1517Pro) c.4532G>C (p.Arg1511Pro) n.1044G>C c.325-3528G>C c.4541G>C (p.Arg1514Pro) c.4226G>C (p.Arg1409Pro) c.2123G>C (p.Arg708Pro) c.4565G>C (p.Arg1522Pro) c.4556G>C (p.Arg1519Pro) c.4547G>C (p.Arg1516Pro) c.2885G>C (p.Arg962Pro) | |
| X | g.108692769G= | CA2450720841 | COL4A5 | c.4550G= (p.Arg1517=) c.4532G= (p.Arg1511=) n.1044G= c.325-3528G= c.4541G= (p.Arg1514=) c.4226G= (p.Arg1409=) c.2123G= (p.Arg708=) c.4565G= (p.Arg1522=) c.4556G= (p.Arg1519=) c.4547G= (p.Arg1516=) c.2885G= (p.Arg962=) | |
| X | g.108692769G>T | CA413855291 | COL4A5 | c.4550G>T (p.Arg1517Leu) c.4532G>T (p.Arg1511Leu) n.1044G>T c.325-3528G>T c.4541G>T (p.Arg1514Leu) c.4226G>T (p.Arg1409Leu) c.2123G>T (p.Arg708Leu) c.4565G>T (p.Arg1522Leu) c.4556G>T (p.Arg1519Leu) c.4547G>T (p.Arg1516Leu) c.2885G>T (p.Arg962Leu) | |
| X | g.108692770T>A | CA517925082 | COL4A5 | c.4551T>A (p.Arg1517=) c.4533T>A (p.Arg1511=) n.1045T>A c.325-3527T>A c.4542T>A (p.Arg1514=) c.4227T>A (p.Arg1409=) c.2124T>A (p.Arg708=) c.4566T>A (p.Arg1522=) c.4557T>A (p.Arg1519=) c.4548T>A (p.Arg1516=) c.2886T>A (p.Arg962=) | |
| X | g.108692770T>C | CA517925078 | COL4A5 | c.4551T>C (p.Arg1517=) c.4533T>C (p.Arg1511=) n.1045T>C c.325-3527T>C c.4542T>C (p.Arg1514=) c.4227T>C (p.Arg1409=) c.2124T>C (p.Arg708=) c.4566T>C (p.Arg1522=) c.4557T>C (p.Arg1519=) c.4548T>C (p.Arg1516=) c.2886T>C (p.Arg962=) | |
| X | g.108692770T>G | CA517925080 | COL4A5 | c.4551T>G (p.Arg1517=) c.4533T>G (p.Arg1511=) n.1045T>G c.325-3527T>G c.4542T>G (p.Arg1514=) c.4227T>G (p.Arg1409=) c.2124T>G (p.Arg708=) c.4566T>G (p.Arg1522=) c.4557T>G (p.Arg1519=) c.4548T>G (p.Arg1516=) c.2886T>G (p.Arg962=) | |
| X | g.108692771C>A | CA413855293 | COL4A5 | c.4552C>A (p.Arg1518Ser) c.4534C>A (p.Arg1512Ser) n.1046C>A c.325-3526C>A c.4543C>A (p.Arg1515Ser) c.4228C>A (p.Arg1410Ser) c.2125C>A (p.Arg709Ser) c.4567C>A (p.Arg1523Ser) c.4558C>A (p.Arg1520Ser) c.4549C>A (p.Arg1517Ser) c.2887C>A (p.Arg963Ser) | |
| X | g.108692771C= | CA2450720842 | COL4A5 | c.4552C= (p.Arg1518=) c.4534C= (p.Arg1512=) n.1046C= c.325-3526C= c.4543C= (p.Arg1515=) c.4228C= (p.Arg1410=) c.2125C= (p.Arg709=) c.4567C= (p.Arg1523=) c.4558C= (p.Arg1520=) c.4549C= (p.Arg1517=) c.2887C= (p.Arg963=) | |
| X | g.108692771C>G | CA413855295 | COL4A5 | c.4552C>G (p.Arg1518Gly) c.4534C>G (p.Arg1512Gly) n.1046C>G c.325-3526C>G c.4543C>G (p.Arg1515Gly) c.4228C>G (p.Arg1410Gly) c.2125C>G (p.Arg709Gly) c.4567C>G (p.Arg1523Gly) c.4558C>G (p.Arg1520Gly) c.4549C>G (p.Arg1517Gly) c.2887C>G (p.Arg963Gly) | dbSNP |
| X | g.108692771C>T | CA334061562 | COL4A5 | c.4552C>T (p.Arg1518Cys) c.4534C>T (p.Arg1512Cys) n.1046C>T c.325-3526C>T c.4543C>T (p.Arg1515Cys) c.4228C>T (p.Arg1410Cys) c.2125C>T (p.Arg709Cys) c.4567C>T (p.Arg1523Cys) c.4558C>T (p.Arg1520Cys) c.4549C>T (p.Arg1517Cys) c.2887C>T (p.Arg963Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| X | g.108692772G>A | CA413855298 | COL4A5 | c.4553G>A (p.Arg1518His) c.4535G>A (p.Arg1512His) n.1047G>A c.325-3525G>A c.4544G>A (p.Arg1515His) c.4229G>A (p.Arg1410His) c.2126G>A (p.Arg709His) c.4568G>A (p.Arg1523His) c.4559G>A (p.Arg1520His) c.4550G>A (p.Arg1517His) c.2888G>A (p.Arg963His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.108692772G>C | CA413855300 | COL4A5 | c.4553G>C (p.Arg1518Pro) c.4535G>C (p.Arg1512Pro) n.1047G>C c.325-3525G>C c.4544G>C (p.Arg1515Pro) c.4229G>C (p.Arg1410Pro) c.2126G>C (p.Arg709Pro) c.4568G>C (p.Arg1523Pro) c.4559G>C (p.Arg1520Pro) c.4550G>C (p.Arg1517Pro) c.2888G>C (p.Arg963Pro) | |
| X | g.108692772G= | CA2450720843 | COL4A5 | c.4553G= (p.Arg1518=) c.4535G= (p.Arg1512=) n.1047G= c.325-3525G= c.4544G= (p.Arg1515=) c.4229G= (p.Arg1410=) c.2126G= (p.Arg709=) c.4568G= (p.Arg1523=) c.4559G= (p.Arg1520=) c.4550G= (p.Arg1517=) c.2888G= (p.Arg963=) | |
| X | g.108692772G>T | CA413855302 | COL4A5 | c.4553G>T (p.Arg1518Leu) c.4535G>T (p.Arg1512Leu) n.1047G>T c.325-3525G>T c.4544G>T (p.Arg1515Leu) c.4229G>T (p.Arg1410Leu) c.2126G>T (p.Arg709Leu) c.4568G>T (p.Arg1523Leu) c.4559G>T (p.Arg1520Leu) c.4550G>T (p.Arg1517Leu) c.2888G>T (p.Arg963Leu) | |
| X | g.108692773C>A | CA517925087 | COL4A5 | c.4554C>A (p.Arg1518=) c.4536C>A (p.Arg1512=) n.1048C>A c.325-3524C>A c.4545C>A (p.Arg1515=) c.4230C>A (p.Arg1410=) c.2127C>A (p.Arg709=) c.4569C>A (p.Arg1523=) c.4560C>A (p.Arg1520=) c.4551C>A (p.Arg1517=) c.2889C>A (p.Arg963=) | |
| X | g.108692773C>G | CA517925088 | COL4A5 | c.4554C>G (p.Arg1518=) c.4536C>G (p.Arg1512=) n.1048C>G c.325-3524C>G c.4545C>G (p.Arg1515=) c.4230C>G (p.Arg1410=) c.2127C>G (p.Arg709=) c.4569C>G (p.Arg1523=) c.4560C>G (p.Arg1520=) c.4551C>G (p.Arg1517=) c.2889C>G (p.Arg963=) | |
| X | g.108692773C>T | CA517925090 | COL4A5 | c.4554C>T (p.Arg1518=) c.4536C>T (p.Arg1512=) n.1048C>T c.325-3524C>T c.4545C>T (p.Arg1515=) c.4230C>T (p.Arg1410=) c.2127C>T (p.Arg709=) c.4569C>T (p.Arg1523=) c.4560C>T (p.Arg1520=) c.4551C>T (p.Arg1517=) c.2889C>T (p.Arg963=) | |
| X | g.108692774T>A | CA413855305 | COL4A5 | c.4555T>A (p.Phe1519Ile) c.4537T>A (p.Phe1513Ile) n.1049T>A c.325-3523T>A c.4546T>A (p.Phe1516Ile) c.4231T>A (p.Phe1411Ile) c.2128T>A (p.Phe710Ile) c.4570T>A (p.Phe1524Ile) c.4561T>A (p.Phe1521Ile) c.4552T>A (p.Phe1518Ile) c.2890T>A (p.Phe964Ile) | |
| X | g.108692774T>C | CA413855306 | COL4A5 | c.4555T>C (p.Phe1519Leu) c.4537T>C (p.Phe1513Leu) n.1049T>C c.325-3523T>C c.4546T>C (p.Phe1516Leu) c.4231T>C (p.Phe1411Leu) c.2128T>C (p.Phe710Leu) c.4570T>C (p.Phe1524Leu) c.4561T>C (p.Phe1521Leu) c.4552T>C (p.Phe1518Leu) c.2890T>C (p.Phe964Leu) | |
| X | g.108692774T>G | CA413855304 | COL4A5 | c.4555T>G (p.Phe1519Val) c.4537T>G (p.Phe1513Val) n.1049T>G c.325-3523T>G c.4546T>G (p.Phe1516Val) c.4231T>G (p.Phe1411Val) c.2128T>G (p.Phe710Val) c.4570T>G (p.Phe1524Val) c.4561T>G (p.Phe1521Val) c.4552T>G (p.Phe1518Val) c.2890T>G (p.Phe964Val) | |
| X | g.108692775T>A | CA413855309 | COL4A5 | c.4556T>A (p.Phe1519Tyr) c.4538T>A (p.Phe1513Tyr) n.1050T>A c.325-3522T>A c.4547T>A (p.Phe1516Tyr) c.4232T>A (p.Phe1411Tyr) c.2129T>A (p.Phe710Tyr) c.4571T>A (p.Phe1524Tyr) c.4562T>A (p.Phe1521Tyr) c.4553T>A (p.Phe1518Tyr) c.2891T>A (p.Phe964Tyr) | |
| X | g.108692775T>C | CA413855310 | COL4A5 | c.4556T>C (p.Phe1519Ser) c.4538T>C (p.Phe1513Ser) n.1050T>C c.325-3522T>C c.4547T>C (p.Phe1516Ser) c.4232T>C (p.Phe1411Ser) c.2129T>C (p.Phe710Ser) c.4571T>C (p.Phe1524Ser) c.4562T>C (p.Phe1521Ser) c.4553T>C (p.Phe1518Ser) c.2891T>C (p.Phe964Ser) | |
| X | g.108692775T>G | CA413855312 | COL4A5 | c.4556T>G (p.Phe1519Cys) c.4538T>G (p.Phe1513Cys) n.1050T>G c.325-3522T>G c.4547T>G (p.Phe1516Cys) c.4232T>G (p.Phe1411Cys) c.2129T>G (p.Phe710Cys) c.4571T>G (p.Phe1524Cys) c.4562T>G (p.Phe1521Cys) c.4553T>G (p.Phe1518Cys) c.2891T>G (p.Phe964Cys) | |
| X | g.108692776T>A | CA413855314 | COL4A5 | c.4557T>A (p.Phe1519Leu) c.4539T>A (p.Phe1513Leu) n.1051T>A c.325-3521T>A c.4548T>A (p.Phe1516Leu) c.4233T>A (p.Phe1411Leu) c.2130T>A (p.Phe710Leu) c.4572T>A (p.Phe1524Leu) c.4563T>A (p.Phe1521Leu) c.4554T>A (p.Phe1518Leu) c.2892T>A (p.Phe964Leu) | |
| X | g.108692776T>C | CA517925097 | COL4A5 | c.4557T>C (p.Phe1519=) c.4539T>C (p.Phe1513=) n.1051T>C c.325-3521T>C c.4548T>C (p.Phe1516=) c.4233T>C (p.Phe1411=) c.2130T>C (p.Phe710=) c.4572T>C (p.Phe1524=) c.4563T>C (p.Phe1521=) c.4554T>C (p.Phe1518=) c.2892T>C (p.Phe964=) | |
| X | g.108692776T>G | CA413855316 | COL4A5 | c.4557T>G (p.Phe1519Leu) c.4539T>G (p.Phe1513Leu) n.1051T>G c.325-3521T>G c.4548T>G (p.Phe1516Leu) c.4233T>G (p.Phe1411Leu) c.2130T>G (p.Phe710Leu) c.4572T>G (p.Phe1524Leu) c.4563T>G (p.Phe1521Leu) c.4554T>G (p.Phe1518Leu) c.2892T>G (p.Phe964Leu) | |
| X | g.108692777A= | CA2450720844 | COL4A5 | c.4558A= (p.Ser1520=) c.4540A= (p.Ser1514=) n.1052A= c.325-3520A= c.4549A= (p.Ser1517=) c.4234A= (p.Ser1412=) c.2131A= (p.Ser711=) c.4573A= (p.Ser1525=) c.4564A= (p.Ser1522=) c.4555A= (p.Ser1519=) c.2893A= (p.Ser965=) | |
| X | g.108692777A>C | CA413855318 | COL4A5 | c.4558A>C (p.Ser1520Arg) c.4540A>C (p.Ser1514Arg) n.1052A>C c.325-3520A>C c.4549A>C (p.Ser1517Arg) c.4234A>C (p.Ser1412Arg) c.2131A>C (p.Ser711Arg) c.4573A>C (p.Ser1525Arg) c.4564A>C (p.Ser1522Arg) c.4555A>C (p.Ser1519Arg) c.2893A>C (p.Ser965Arg) | |
| X | g.108692777A>G | CA10489382 | COL4A5 | c.4558A>G (p.Ser1520Gly) c.4540A>G (p.Ser1514Gly) n.1052A>G c.325-3520A>G c.4549A>G (p.Ser1517Gly) c.4234A>G (p.Ser1412Gly) c.2131A>G (p.Ser711Gly) c.4573A>G (p.Ser1525Gly) c.4564A>G (p.Ser1522Gly) c.4555A>G (p.Ser1519Gly) c.2893A>G (p.Ser965Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108692777A>T | CA413855321 | COL4A5 | c.4558A>T (p.Ser1520Cys) c.4540A>T (p.Ser1514Cys) n.1052A>T c.325-3520A>T c.4549A>T (p.Ser1517Cys) c.4234A>T (p.Ser1412Cys) c.2131A>T (p.Ser711Cys) c.4573A>T (p.Ser1525Cys) c.4564A>T (p.Ser1522Cys) c.4555A>T (p.Ser1519Cys) c.2893A>T (p.Ser965Cys) | |
| X | g.108692778G>A | CA413855323 | COL4A5 | c.4559G>A (p.Ser1520Asn) c.4541G>A (p.Ser1514Asn) n.1053G>A c.325-3519G>A c.4550G>A (p.Ser1517Asn) c.4235G>A (p.Ser1412Asn) c.2132G>A (p.Ser711Asn) c.4574G>A (p.Ser1525Asn) c.4565G>A (p.Ser1522Asn) c.4556G>A (p.Ser1519Asn) c.2894G>A (p.Ser965Asn) | gnomAD v4 |
| X | g.108692778G>C | CA413855325 | COL4A5 | c.4559G>C (p.Ser1520Thr) c.4541G>C (p.Ser1514Thr) n.1053G>C c.325-3519G>C c.4550G>C (p.Ser1517Thr) c.4235G>C (p.Ser1412Thr) c.2132G>C (p.Ser711Thr) c.4574G>C (p.Ser1525Thr) c.4565G>C (p.Ser1522Thr) c.4556G>C (p.Ser1519Thr) c.2894G>C (p.Ser965Thr) | |
| X | g.108692778G>T | CA413855327 | COL4A5 | c.4559G>T (p.Ser1520Ile) c.4541G>T (p.Ser1514Ile) n.1053G>T c.325-3519G>T c.4550G>T (p.Ser1517Ile) c.4235G>T (p.Ser1412Ile) c.2132G>T (p.Ser711Ile) c.4574G>T (p.Ser1525Ile) c.4565G>T (p.Ser1522Ile) c.4556G>T (p.Ser1519Ile) c.2894G>T (p.Ser965Ile) | gnomAD v4 |
| X | g.108692779T>A | CA413855329 | COL4A5 | c.4560T>A (p.Ser1520Arg) c.4542T>A (p.Ser1514Arg) n.1054T>A c.325-3518T>A c.4551T>A (p.Ser1517Arg) c.4236T>A (p.Ser1412Arg) c.2133T>A (p.Ser711Arg) c.4575T>A (p.Ser1525Arg) c.4566T>A (p.Ser1522Arg) c.4557T>A (p.Ser1519Arg) c.2895T>A (p.Ser965Arg) | |
| X | g.108692779T>C | CA517925108 | COL4A5 | c.4560T>C (p.Ser1520=) c.4542T>C (p.Ser1514=) n.1054T>C c.325-3518T>C c.4551T>C (p.Ser1517=) c.4236T>C (p.Ser1412=) c.2133T>C (p.Ser711=) c.4575T>C (p.Ser1525=) c.4566T>C (p.Ser1522=) c.4557T>C (p.Ser1519=) c.2895T>C (p.Ser965=) | |
| X | g.108692779T>G | CA413855331 | COL4A5 | c.4560T>G (p.Ser1520Arg) c.4542T>G (p.Ser1514Arg) n.1054T>G c.325-3518T>G c.4551T>G (p.Ser1517Arg) c.4236T>G (p.Ser1412Arg) c.2133T>G (p.Ser711Arg) c.4575T>G (p.Ser1525Arg) c.4566T>G (p.Ser1522Arg) c.4557T>G (p.Ser1519Arg) c.2895T>G (p.Ser965Arg) | |
| X | g.108692780A= | CA2450720845 | COL4A5 | c.4561A= (p.Thr1521=) c.4543A= (p.Thr1515=) n.1055A= c.325-3517A= c.4552A= (p.Thr1518=) c.4237A= (p.Thr1413=) c.2134A= (p.Thr712=) c.4576A= (p.Thr1526=) c.4567A= (p.Thr1523=) c.4558A= (p.Thr1520=) c.2896A= (p.Thr966=) | |
| X | g.108692780A>C | CA413855336 | COL4A5 | c.4561A>C (p.Thr1521Pro) c.4543A>C (p.Thr1515Pro) n.1055A>C c.325-3517A>C c.4552A>C (p.Thr1518Pro) c.4237A>C (p.Thr1413Pro) c.2134A>C (p.Thr712Pro) c.4576A>C (p.Thr1526Pro) c.4567A>C (p.Thr1523Pro) c.4558A>C (p.Thr1520Pro) c.2896A>C (p.Thr966Pro) | |
| X | g.108692780A>G | CA334061571 | COL4A5 | c.4561A>G (p.Thr1521Ala) c.4543A>G (p.Thr1515Ala) n.1055A>G c.325-3517A>G c.4552A>G (p.Thr1518Ala) c.4237A>G (p.Thr1413Ala) c.2134A>G (p.Thr712Ala) c.4576A>G (p.Thr1526Ala) c.4567A>G (p.Thr1523Ala) c.4558A>G (p.Thr1520Ala) c.2896A>G (p.Thr966Ala) | dbSNP |
| X | g.108692780A>T | CA413855333 | COL4A5 | c.4561A>T (p.Thr1521Ser) c.4543A>T (p.Thr1515Ser) n.1055A>T c.325-3517A>T c.4552A>T (p.Thr1518Ser) c.4237A>T (p.Thr1413Ser) c.2134A>T (p.Thr712Ser) c.4576A>T (p.Thr1526Ser) c.4567A>T (p.Thr1523Ser) c.4558A>T (p.Thr1520Ser) c.2896A>T (p.Thr966Ser) |