UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108692652C>A | CA334061404 | COL4A5 | c.4529-96C>A (n.4529-96C>A) c.4511-96C>A (n.4511-96C>A) n.1023-96C>A c.325-3645C>A c.4520-96C>A (n.4520-96C>A) c.4205-96C>A (n.4205-96C>A) c.2102-96C>A (n.2102-96C>A) c.4544-96C>A (n.4544-96C>A) c.4535-96C>A (n.4535-96C>A) c.4526-96C>A (n.4526-96C>A) c.2864-96C>A (n.2864-96C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108692652C= | CA2450720789 | COL4A5 | c.4529-96C= (n.4529-96C=) c.4511-96C= (n.4511-96C=) n.1023-96C= c.325-3645C= c.4520-96C= (n.4520-96C=) c.4205-96C= (n.4205-96C=) c.2102-96C= (n.2102-96C=) c.4544-96C= (n.4544-96C=) c.4535-96C= (n.4535-96C=) c.4526-96C= (n.4526-96C=) c.2864-96C= (n.2864-96C=) | |
| X | g.108692652C>T | CA869826456 | COL4A5 | c.4529-96C>T (n.4529-96C>T) c.4511-96C>T (n.4511-96C>T) n.1023-96C>T c.325-3645C>T c.4520-96C>T (n.4520-96C>T) c.4205-96C>T (n.4205-96C>T) c.2102-96C>T (n.2102-96C>T) c.4544-96C>T (n.4544-96C>T) c.4535-96C>T (n.4535-96C>T) c.4526-96C>T (n.4526-96C>T) c.2864-96C>T (n.2864-96C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108692654A>G | CA2694415069 | COL4A5 | c.4529-94A>G (n.4529-94A>G) c.4511-94A>G (n.4511-94A>G) n.1023-94A>G c.325-3643A>G c.4520-94A>G (n.4520-94A>G) c.4205-94A>G (n.4205-94A>G) c.2102-94A>G (n.2102-94A>G) c.4544-94A>G (n.4544-94A>G) c.4535-94A>G (n.4535-94A>G) c.4526-94A>G (n.4526-94A>G) c.2864-94A>G (n.2864-94A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108692656T>C | CA334061406 | COL4A5 | c.4529-92T>C (n.4529-92T>C) c.4511-92T>C (n.4511-92T>C) n.1023-92T>C c.325-3641T>C c.4520-92T>C (n.4520-92T>C) c.4205-92T>C (n.4205-92T>C) c.2102-92T>C (n.2102-92T>C) c.4544-92T>C (n.4544-92T>C) c.4535-92T>C (n.4535-92T>C) c.4526-92T>C (n.4526-92T>C) c.2864-92T>C (n.2864-92T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108692656T= | CA2450720790 | COL4A5 | c.4529-92T= (n.4529-92T=) c.4511-92T= (n.4511-92T=) n.1023-92T= c.325-3641T= c.4520-92T= (n.4520-92T=) c.4205-92T= (n.4205-92T=) c.2102-92T= (n.2102-92T=) c.4544-92T= (n.4544-92T=) c.4535-92T= (n.4535-92T=) c.4526-92T= (n.4526-92T=) c.2864-92T= (n.2864-92T=) | |
| X | g.108692657T>A | CA869826463 | COL4A5 | c.4529-91T>A (n.4529-91T>A) c.4511-91T>A (n.4511-91T>A) n.1023-91T>A c.325-3640T>A c.4520-91T>A (n.4520-91T>A) c.4205-91T>A (n.4205-91T>A) c.2102-91T>A (n.2102-91T>A) c.4544-91T>A (n.4544-91T>A) c.4535-91T>A (n.4535-91T>A) c.4526-91T>A (n.4526-91T>A) c.2864-91T>A (n.2864-91T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108692657T= | CA2450720791 | COL4A5 | c.4529-91T= (n.4529-91T=) c.4511-91T= (n.4511-91T=) n.1023-91T= c.325-3640T= c.4520-91T= (n.4520-91T=) c.4205-91T= (n.4205-91T=) c.2102-91T= (n.2102-91T=) c.4544-91T= (n.4544-91T=) c.4535-91T= (n.4535-91T=) c.4526-91T= (n.4526-91T=) c.2864-91T= (n.2864-91T=) | |
| X | g.108692659C>A | CA2579677254 | COL4A5 | c.4529-89C>A (n.4529-89C>A) c.4511-89C>A (n.4511-89C>A) n.1023-89C>A c.325-3638C>A c.4520-89C>A (n.4520-89C>A) c.4205-89C>A (n.4205-89C>A) c.2102-89C>A (n.2102-89C>A) c.4544-89C>A (n.4544-89C>A) c.4535-89C>A (n.4535-89C>A) c.4526-89C>A (n.4526-89C>A) c.2864-89C>A (n.2864-89C>A) | |
| X | g.108692659C>T | CA2694415070 | COL4A5 | c.4529-89C>T (n.4529-89C>T) c.4511-89C>T (n.4511-89C>T) n.1023-89C>T c.325-3638C>T c.4520-89C>T (n.4520-89C>T) c.4205-89C>T (n.4205-89C>T) c.2102-89C>T (n.2102-89C>T) c.4544-89C>T (n.4544-89C>T) c.4535-89C>T (n.4535-89C>T) c.4526-89C>T (n.4526-89C>T) c.2864-89C>T (n.2864-89C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108692660C= | CA2450720792 | COL4A5 | c.4529-88C= (n.4529-88C=) c.4511-88C= (n.4511-88C=) n.1023-88C= c.325-3637C= c.4520-88C= (n.4520-88C=) c.4205-88C= (n.4205-88C=) c.2102-88C= (n.2102-88C=) c.4544-88C= (n.4544-88C=) c.4535-88C= (n.4535-88C=) c.4526-88C= (n.4526-88C=) c.2864-88C= (n.2864-88C=) | |
| X | g.108692660C>G | CA2450720793 | COL4A5 | c.4529-88C>G (n.4529-88C>G) c.4511-88C>G (n.4511-88C>G) n.1023-88C>G c.325-3637C>G c.4520-88C>G (n.4520-88C>G) c.4205-88C>G (n.4205-88C>G) c.2102-88C>G (n.2102-88C>G) c.4544-88C>G (n.4544-88C>G) c.4535-88C>G (n.4535-88C>G) c.4526-88C>G (n.4526-88C>G) c.2864-88C>G (n.2864-88C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108692661T>C | CA2579677255 | COL4A5 | c.4529-87T>C (n.4529-87T>C) c.4511-87T>C (n.4511-87T>C) n.1023-87T>C c.325-3636T>C c.4520-87T>C (n.4520-87T>C) c.4205-87T>C (n.4205-87T>C) c.2102-87T>C (n.2102-87T>C) c.4544-87T>C (n.4544-87T>C) c.4535-87T>C (n.4535-87T>C) c.4526-87T>C (n.4526-87T>C) c.2864-87T>C (n.2864-87T>C) | |
| X | g.108692661T>G | CA334061411 | COL4A5 | c.4529-87T>G (n.4529-87T>G) c.4511-87T>G (n.4511-87T>G) n.1023-87T>G c.325-3636T>G c.4520-87T>G (n.4520-87T>G) c.4205-87T>G (n.4205-87T>G) c.2102-87T>G (n.2102-87T>G) c.4544-87T>G (n.4544-87T>G) c.4535-87T>G (n.4535-87T>G) c.4526-87T>G (n.4526-87T>G) c.2864-87T>G (n.2864-87T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108692661T= | CA2450720794 | COL4A5 | c.4529-87T= (n.4529-87T=) c.4511-87T= (n.4511-87T=) n.1023-87T= c.325-3636T= c.4520-87T= (n.4520-87T=) c.4205-87T= (n.4205-87T=) c.2102-87T= (n.2102-87T=) c.4544-87T= (n.4544-87T=) c.4535-87T= (n.4535-87T=) c.4526-87T= (n.4526-87T=) c.2864-87T= (n.2864-87T=) | |
| X | g.108692666A>G | CA2579677256 | COL4A5 | c.4529-82A>G (n.4529-82A>G) c.4511-82A>G (n.4511-82A>G) n.1023-82A>G c.325-3631A>G c.4520-82A>G (n.4520-82A>G) c.4205-82A>G (n.4205-82A>G) c.2102-82A>G (n.2102-82A>G) c.4544-82A>G (n.4544-82A>G) c.4535-82A>G (n.4535-82A>G) c.4526-82A>G (n.4526-82A>G) c.2864-82A>G (n.2864-82A>G) | |
| X | g.108692668G>A | CA334061424 | COL4A5 | c.4529-80G>A (n.4529-80G>A) c.4511-80G>A (n.4511-80G>A) n.1023-80G>A c.325-3629G>A c.4520-80G>A (n.4520-80G>A) c.4205-80G>A (n.4205-80G>A) c.2102-80G>A (n.2102-80G>A) c.4544-80G>A (n.4544-80G>A) c.4535-80G>A (n.4535-80G>A) c.4526-80G>A (n.4526-80G>A) c.2864-80G>A (n.2864-80G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108692668G>C | CA1136196681 | COL4A5 | c.4529-80G>C (n.4529-80G>C) c.4511-80G>C (n.4511-80G>C) n.1023-80G>C c.325-3629G>C c.4520-80G>C (n.4520-80G>C) c.4205-80G>C (n.4205-80G>C) c.2102-80G>C (n.2102-80G>C) c.4544-80G>C (n.4544-80G>C) c.4535-80G>C (n.4535-80G>C) c.4526-80G>C (n.4526-80G>C) c.2864-80G>C (n.2864-80G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108692668G= | CA2450720795 | COL4A5 | c.4529-80G= (n.4529-80G=) c.4511-80G= (n.4511-80G=) n.1023-80G= c.325-3629G= c.4520-80G= (n.4520-80G=) c.4205-80G= (n.4205-80G=) c.2102-80G= (n.2102-80G=) c.4544-80G= (n.4544-80G=) c.4535-80G= (n.4535-80G=) c.4526-80G= (n.4526-80G=) c.2864-80G= (n.2864-80G=) | |
| X | g.108692669C>A | CA2694415071 | COL4A5 | c.4529-79C>A (n.4529-79C>A) c.4511-79C>A (n.4511-79C>A) n.1023-79C>A c.325-3628C>A c.4520-79C>A (n.4520-79C>A) c.4205-79C>A (n.4205-79C>A) c.2102-79C>A (n.2102-79C>A) c.4544-79C>A (n.4544-79C>A) c.4535-79C>A (n.4535-79C>A) c.4526-79C>A (n.4526-79C>A) c.2864-79C>A (n.2864-79C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108692671G>A | CA2579677257 | COL4A5 | c.4529-77G>A (n.4529-77G>A) c.4511-77G>A (n.4511-77G>A) n.1023-77G>A c.325-3626G>A c.4520-77G>A (n.4520-77G>A) c.4205-77G>A (n.4205-77G>A) c.2102-77G>A (n.2102-77G>A) c.4544-77G>A (n.4544-77G>A) c.4535-77G>A (n.4535-77G>A) c.4526-77G>A (n.4526-77G>A) c.2864-77G>A (n.2864-77G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108692671G>C | CA1136196689 | COL4A5 | c.4529-77G>C (n.4529-77G>C) c.4511-77G>C (n.4511-77G>C) n.1023-77G>C c.325-3626G>C c.4520-77G>C (n.4520-77G>C) c.4205-77G>C (n.4205-77G>C) c.2102-77G>C (n.2102-77G>C) c.4544-77G>C (n.4544-77G>C) c.4535-77G>C (n.4535-77G>C) c.4526-77G>C (n.4526-77G>C) c.2864-77G>C (n.2864-77G>C) | dbSNP |
| X | g.108692671G= | CA2450720796 | COL4A5 | c.4529-77G= (n.4529-77G=) c.4511-77G= (n.4511-77G=) n.1023-77G= c.325-3626G= c.4520-77G= (n.4520-77G=) c.4205-77G= (n.4205-77G=) c.2102-77G= (n.2102-77G=) c.4544-77G= (n.4544-77G=) c.4535-77G= (n.4535-77G=) c.4526-77G= (n.4526-77G=) c.2864-77G= (n.2864-77G=) | |
| X | g.108692672T>C | CA1136196693 | COL4A5 | c.4529-76T>C (n.4529-76T>C) c.4511-76T>C (n.4511-76T>C) n.1023-76T>C c.325-3625T>C c.4520-76T>C (n.4520-76T>C) c.4205-76T>C (n.4205-76T>C) c.2102-76T>C (n.2102-76T>C) c.4544-76T>C (n.4544-76T>C) c.4535-76T>C (n.4535-76T>C) c.4526-76T>C (n.4526-76T>C) c.2864-76T>C (n.2864-76T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108692672T= | CA2450720797 | COL4A5 | c.4529-76T= (n.4529-76T=) c.4511-76T= (n.4511-76T=) n.1023-76T= c.325-3625T= c.4520-76T= (n.4520-76T=) c.4205-76T= (n.4205-76T=) c.2102-76T= (n.2102-76T=) c.4544-76T= (n.4544-76T=) c.4535-76T= (n.4535-76T=) c.4526-76T= (n.4526-76T=) c.2864-76T= (n.2864-76T=) | |
| X | g.108692676C>A | CA2694415072 | COL4A5 | c.4529-72C>A (n.4529-72C>A) c.4511-72C>A (n.4511-72C>A) n.1023-72C>A c.325-3621C>A c.4520-72C>A (n.4520-72C>A) c.4205-72C>A (n.4205-72C>A) c.2102-72C>A (n.2102-72C>A) c.4544-72C>A (n.4544-72C>A) c.4535-72C>A (n.4535-72C>A) c.4526-72C>A (n.4526-72C>A) c.2864-72C>A (n.2864-72C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108692678A= | CA2450720798 | COL4A5 | c.4529-70A= (n.4529-70A=) c.4511-70A= (n.4511-70A=) n.1023-70A= c.325-3619A= c.4520-70A= (n.4520-70A=) c.4205-70A= (n.4205-70A=) c.2102-70A= (n.2102-70A=) c.4544-70A= (n.4544-70A=) c.4535-70A= (n.4535-70A=) c.4526-70A= (n.4526-70A=) c.2864-70A= (n.2864-70A=) | |
| X | g.108692678A>G | CA334061434 | COL4A5 | c.4529-70A>G (n.4529-70A>G) c.4511-70A>G (n.4511-70A>G) n.1023-70A>G c.325-3619A>G c.4520-70A>G (n.4520-70A>G) c.4205-70A>G (n.4205-70A>G) c.2102-70A>G (n.2102-70A>G) c.4544-70A>G (n.4544-70A>G) c.4535-70A>G (n.4535-70A>G) c.4526-70A>G (n.4526-70A>G) c.2864-70A>G (n.2864-70A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108692679T>C | CA334061452 | COL4A5 | c.4529-69T>C (n.4529-69T>C) c.4511-69T>C (n.4511-69T>C) n.1023-69T>C c.325-3618T>C c.4520-69T>C (n.4520-69T>C) c.4205-69T>C (n.4205-69T>C) c.2102-69T>C (n.2102-69T>C) c.4544-69T>C (n.4544-69T>C) c.4535-69T>C (n.4535-69T>C) c.4526-69T>C (n.4526-69T>C) c.2864-69T>C (n.2864-69T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108692679T>G | CA2694415073 | COL4A5 | c.4529-69T>G (n.4529-69T>G) c.4511-69T>G (n.4511-69T>G) n.1023-69T>G c.325-3618T>G c.4520-69T>G (n.4520-69T>G) c.4205-69T>G (n.4205-69T>G) c.2102-69T>G (n.2102-69T>G) c.4544-69T>G (n.4544-69T>G) c.4535-69T>G (n.4535-69T>G) c.4526-69T>G (n.4526-69T>G) c.2864-69T>G (n.2864-69T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108692679T= | CA2450720799 | COL4A5 | c.4529-69T= (n.4529-69T=) c.4511-69T= (n.4511-69T=) n.1023-69T= c.325-3618T= c.4520-69T= (n.4520-69T=) c.4205-69T= (n.4205-69T=) c.2102-69T= (n.2102-69T=) c.4544-69T= (n.4544-69T=) c.4535-69T= (n.4535-69T=) c.4526-69T= (n.4526-69T=) c.2864-69T= (n.2864-69T=) | |
| X | g.108692680T>C | CA1136196697 | COL4A5 | c.4529-68T>C (n.4529-68T>C) c.4511-68T>C (n.4511-68T>C) n.1023-68T>C c.325-3617T>C c.4520-68T>C (n.4520-68T>C) c.4205-68T>C (n.4205-68T>C) c.2102-68T>C (n.2102-68T>C) c.4544-68T>C (n.4544-68T>C) c.4535-68T>C (n.4535-68T>C) c.4526-68T>C (n.4526-68T>C) c.2864-68T>C (n.2864-68T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108692680T= | CA2450720800 | COL4A5 | c.4529-68T= (n.4529-68T=) c.4511-68T= (n.4511-68T=) n.1023-68T= c.325-3617T= c.4520-68T= (n.4520-68T=) c.4205-68T= (n.4205-68T=) c.2102-68T= (n.2102-68T=) c.4544-68T= (n.4544-68T=) c.4535-68T= (n.4535-68T=) c.4526-68T= (n.4526-68T=) c.2864-68T= (n.2864-68T=) | |
| X | g.108692681G>A | CA334061458 | COL4A5 | c.4529-67G>A (n.4529-67G>A) c.4511-67G>A (n.4511-67G>A) n.1023-67G>A c.325-3616G>A c.4520-67G>A (n.4520-67G>A) c.4205-67G>A (n.4205-67G>A) c.2102-67G>A (n.2102-67G>A) c.4544-67G>A (n.4544-67G>A) c.4535-67G>A (n.4535-67G>A) c.4526-67G>A (n.4526-67G>A) c.2864-67G>A (n.2864-67G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108692681G= | CA2450720801 | COL4A5 | c.4529-67G= (n.4529-67G=) c.4511-67G= (n.4511-67G=) n.1023-67G= c.325-3616G= c.4520-67G= (n.4520-67G=) c.4205-67G= (n.4205-67G=) c.2102-67G= (n.2102-67G=) c.4544-67G= (n.4544-67G=) c.4535-67G= (n.4535-67G=) c.4526-67G= (n.4526-67G=) c.2864-67G= (n.2864-67G=) | |
| X | g.108692685T>C | CA334061486 | COL4A5 | c.4529-63T>C (n.4529-63T>C) c.4511-63T>C (n.4511-63T>C) n.1023-63T>C c.325-3612T>C c.4520-63T>C (n.4520-63T>C) c.4205-63T>C (n.4205-63T>C) c.2102-63T>C (n.2102-63T>C) c.4544-63T>C (n.4544-63T>C) c.4535-63T>C (n.4535-63T>C) c.4526-63T>C (n.4526-63T>C) c.2864-63T>C (n.2864-63T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108692685T= | CA2450720802 | COL4A5 | c.4529-63T= (n.4529-63T=) c.4511-63T= (n.4511-63T=) n.1023-63T= c.325-3612T= c.4520-63T= (n.4520-63T=) c.4205-63T= (n.4205-63T=) c.2102-63T= (n.2102-63T=) c.4544-63T= (n.4544-63T=) c.4535-63T= (n.4535-63T=) c.4526-63T= (n.4526-63T=) c.2864-63T= (n.2864-63T=) | |
| X | g.108692686A>G | CA2579677258 | COL4A5 | c.4529-62A>G (n.4529-62A>G) c.4511-62A>G (n.4511-62A>G) n.1023-62A>G c.325-3611A>G c.4520-62A>G (n.4520-62A>G) c.4205-62A>G (n.4205-62A>G) c.2102-62A>G (n.2102-62A>G) c.4544-62A>G (n.4544-62A>G) c.4535-62A>G (n.4535-62A>G) c.4526-62A>G (n.4526-62A>G) c.2864-62A>G (n.2864-62A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108692686A>T | CA2694415074 | COL4A5 | c.4529-62A>T (n.4529-62A>T) c.4511-62A>T (n.4511-62A>T) n.1023-62A>T c.325-3611A>T c.4520-62A>T (n.4520-62A>T) c.4205-62A>T (n.4205-62A>T) c.2102-62A>T (n.2102-62A>T) c.4544-62A>T (n.4544-62A>T) c.4535-62A>T (n.4535-62A>T) c.4526-62A>T (n.4526-62A>T) c.2864-62A>T (n.2864-62A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108692693A= | CA2450720803 | COL4A5 | c.4529-55A= (n.4529-55A=) c.4511-55A= (n.4511-55A=) n.1023-55A= c.325-3604A= c.4520-55A= (n.4520-55A=) c.4205-55A= (n.4205-55A=) c.2102-55A= (n.2102-55A=) c.4544-55A= (n.4544-55A=) c.4535-55A= (n.4535-55A=) c.4526-55A= (n.4526-55A=) c.2864-55A= (n.2864-55A=) | |
| X | g.108692693A>G | CA2450720804 | COL4A5 | c.4529-55A>G (n.4529-55A>G) c.4511-55A>G (n.4511-55A>G) n.1023-55A>G c.325-3604A>G c.4520-55A>G (n.4520-55A>G) c.4205-55A>G (n.4205-55A>G) c.2102-55A>G (n.2102-55A>G) c.4544-55A>G (n.4544-55A>G) c.4535-55A>G (n.4535-55A>G) c.4526-55A>G (n.4526-55A>G) c.2864-55A>G (n.2864-55A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108692694C>A | CA2579677259 | COL4A5 | c.4529-54C>A (n.4529-54C>A) c.4511-54C>A (n.4511-54C>A) n.1023-54C>A c.325-3603C>A c.4520-54C>A (n.4520-54C>A) c.4205-54C>A (n.4205-54C>A) c.2102-54C>A (n.2102-54C>A) c.4544-54C>A (n.4544-54C>A) c.4535-54C>A (n.4535-54C>A) c.4526-54C>A (n.4526-54C>A) c.2864-54C>A (n.2864-54C>A) | |
| X | g.108692695C>A | CA2694415075 | COL4A5 | c.4529-53C>A (n.4529-53C>A) c.4511-53C>A (n.4511-53C>A) n.1023-53C>A c.325-3602C>A c.4520-53C>A (n.4520-53C>A) c.4205-53C>A (n.4205-53C>A) c.2102-53C>A (n.2102-53C>A) c.4544-53C>A (n.4544-53C>A) c.4535-53C>A (n.4535-53C>A) c.4526-53C>A (n.4526-53C>A) c.2864-53C>A (n.2864-53C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108692696A= | CA2450720805 | COL4A5 | c.4529-52A= (n.4529-52A=) c.4511-52A= (n.4511-52A=) n.1023-52A= c.325-3601A= c.4520-52A= (n.4520-52A=) c.4205-52A= (n.4205-52A=) c.2102-52A= (n.2102-52A=) c.4544-52A= (n.4544-52A=) c.4535-52A= (n.4535-52A=) c.4526-52A= (n.4526-52A=) c.2864-52A= (n.2864-52A=) | |
| X | g.108692696A>G | CA644063513 | COL4A5 | c.4529-52A>G (n.4529-52A>G) c.4511-52A>G (n.4511-52A>G) n.1023-52A>G c.325-3601A>G c.4520-52A>G (n.4520-52A>G) c.4205-52A>G (n.4205-52A>G) c.2102-52A>G (n.2102-52A>G) c.4544-52A>G (n.4544-52A>G) c.4535-52A>G (n.4535-52A>G) c.4526-52A>G (n.4526-52A>G) c.2864-52A>G (n.2864-52A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108692697A= | CA2450720806 | COL4A5 | c.4529-51A= (n.4529-51A=) c.4511-51A= (n.4511-51A=) n.1023-51A= c.325-3600A= c.4520-51A= (n.4520-51A=) c.4205-51A= (n.4205-51A=) c.2102-51A= (n.2102-51A=) c.4544-51A= (n.4544-51A=) c.4535-51A= (n.4535-51A=) c.4526-51A= (n.4526-51A=) c.2864-51A= (n.2864-51A=) | |
| X | g.108692697A>G | CA644063514 | COL4A5 | c.4529-51A>G (n.4529-51A>G) c.4511-51A>G (n.4511-51A>G) n.1023-51A>G c.325-3600A>G c.4520-51A>G (n.4520-51A>G) c.4205-51A>G (n.4205-51A>G) c.2102-51A>G (n.2102-51A>G) c.4544-51A>G (n.4544-51A>G) c.4535-51A>G (n.4535-51A>G) c.4526-51A>G (n.4526-51A>G) c.2864-51A>G (n.2864-51A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108692698A= | CA2450720807 | COL4A5 | c.4529-50A= (n.4529-50A=) c.4511-50A= (n.4511-50A=) n.1023-50A= c.325-3599A= c.4520-50A= (n.4520-50A=) c.4205-50A= (n.4205-50A=) c.2102-50A= (n.2102-50A=) c.4544-50A= (n.4544-50A=) c.4535-50A= (n.4535-50A=) c.4526-50A= (n.4526-50A=) c.2864-50A= (n.2864-50A=) | |
| X | g.108692698A>G | CA644063515 | COL4A5 | c.4529-50A>G (n.4529-50A>G) c.4511-50A>G (n.4511-50A>G) n.1023-50A>G c.325-3599A>G c.4520-50A>G (n.4520-50A>G) c.4205-50A>G (n.4205-50A>G) c.2102-50A>G (n.2102-50A>G) c.4544-50A>G (n.4544-50A>G) c.4535-50A>G (n.4535-50A>G) c.4526-50A>G (n.4526-50A>G) c.2864-50A>G (n.2864-50A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108692699G>A | CA10489372 | COL4A5 | c.4529-49G>A (n.4529-49G>A) c.4511-49G>A (n.4511-49G>A) n.1023-49G>A c.325-3598G>A c.4520-49G>A (n.4520-49G>A) c.4205-49G>A (n.4205-49G>A) c.2102-49G>A (n.2102-49G>A) c.4544-49G>A (n.4544-49G>A) c.4535-49G>A (n.4535-49G>A) c.4526-49G>A (n.4526-49G>A) c.2864-49G>A (n.2864-49G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108692699G= | CA2450720808 | COL4A5 | c.4529-49G= (n.4529-49G=) c.4511-49G= (n.4511-49G=) n.1023-49G= c.325-3598G= c.4520-49G= (n.4520-49G=) c.4205-49G= (n.4205-49G=) c.2102-49G= (n.2102-49G=) c.4544-49G= (n.4544-49G=) c.4535-49G= (n.4535-49G=) c.4526-49G= (n.4526-49G=) c.2864-49G= (n.2864-49G=) | |
| X | g.108692701A= | CA2450720809 | COL4A5 | c.4529-47A= (n.4529-47A=) c.4511-47A= (n.4511-47A=) n.1023-47A= c.325-3596A= c.4520-47A= (n.4520-47A=) c.4205-47A= (n.4205-47A=) c.2102-47A= (n.2102-47A=) c.4544-47A= (n.4544-47A=) c.4535-47A= (n.4535-47A=) c.4526-47A= (n.4526-47A=) c.2864-47A= (n.2864-47A=) | |
| X | g.108692701A>G | CA10489373 | COL4A5 | c.4529-47A>G (n.4529-47A>G) c.4511-47A>G (n.4511-47A>G) n.1023-47A>G c.325-3596A>G c.4520-47A>G (n.4520-47A>G) c.4205-47A>G (n.4205-47A>G) c.2102-47A>G (n.2102-47A>G) c.4544-47A>G (n.4544-47A>G) c.4535-47A>G (n.4535-47A>G) c.4526-47A>G (n.4526-47A>G) c.2864-47A>G (n.2864-47A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| X | g.108692702T>A | CA2694415076 | COL4A5 | c.4529-46T>A (n.4529-46T>A) c.4511-46T>A (n.4511-46T>A) n.1023-46T>A c.325-3595T>A c.4520-46T>A (n.4520-46T>A) c.4205-46T>A (n.4205-46T>A) c.2102-46T>A (n.2102-46T>A) c.4544-46T>A (n.4544-46T>A) c.4535-46T>A (n.4535-46T>A) c.4526-46T>A (n.4526-46T>A) c.2864-46T>A (n.2864-46T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108692703C>A | CA2694415077 | COL4A5 | c.4529-45C>A (n.4529-45C>A) c.4511-45C>A (n.4511-45C>A) n.1023-45C>A c.325-3594C>A c.4520-45C>A (n.4520-45C>A) c.4205-45C>A (n.4205-45C>A) c.2102-45C>A (n.2102-45C>A) c.4544-45C>A (n.4544-45C>A) c.4535-45C>A (n.4535-45C>A) c.4526-45C>A (n.4526-45C>A) c.2864-45C>A (n.2864-45C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108692703C>T | CA2694415078 | COL4A5 | c.4529-45C>T (n.4529-45C>T) c.4511-45C>T (n.4511-45C>T) n.1023-45C>T c.325-3594C>T c.4520-45C>T (n.4520-45C>T) c.4205-45C>T (n.4205-45C>T) c.2102-45C>T (n.2102-45C>T) c.4544-45C>T (n.4544-45C>T) c.4535-45C>T (n.4535-45C>T) c.4526-45C>T (n.4526-45C>T) c.2864-45C>T (n.2864-45C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108692703_108692706delinsCATT | CA2450720810 | COL4A5 | c.4529-45_4529-42delinsCATT (n.4529-45_4529-42delinsCATT) c.4511-45_4511-42delinsCATT (n.4511-45_4511-42delinsCATT) n.1023-45_1023-42delinsCATT c.325-3594_325-3591delinsCATT c.4520-45_4520-42delinsCATT (n.4520-45_4520-42delinsCATT) c.4205-45_4205-42delinsCATT (n.4205-45_4205-42delinsCATT) c.2102-45_2102-42delinsCATT (n.2102-45_2102-42delinsCATT) c.4544-45_4544-42delinsCATT (n.4544-45_4544-42delinsCATT) c.4535-45_4535-42delinsCATT (n.4535-45_4535-42delinsCATT) c.4526-45_4526-42delinsCATT (n.4526-45_4526-42delinsCATT) c.2864-45_2864-42delinsCATT (n.2864-45_2864-42delinsCATT) | |
| X | g.108692704A= | CA2450720811 | COL4A5 | c.4529-44A= (n.4529-44A=) c.4511-44A= (n.4511-44A=) n.1023-44A= c.325-3593A= c.4520-44A= (n.4520-44A=) c.4205-44A= (n.4205-44A=) c.2102-44A= (n.2102-44A=) c.4544-44A= (n.4544-44A=) c.4535-44A= (n.4535-44A=) c.4526-44A= (n.4526-44A=) c.2864-44A= (n.2864-44A=) | |
| X | g.108692704A>G | CA1136196702 | COL4A5 | c.4529-44A>G (n.4529-44A>G) c.4511-44A>G (n.4511-44A>G) n.1023-44A>G c.325-3593A>G c.4520-44A>G (n.4520-44A>G) c.4205-44A>G (n.4205-44A>G) c.2102-44A>G (n.2102-44A>G) c.4544-44A>G (n.4544-44A>G) c.4535-44A>G (n.4535-44A>G) c.4526-44A>G (n.4526-44A>G) c.2864-44A>G (n.2864-44A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108692706_108692708del | CA10489374 | COL4A5 | c.4529-42_4529-40del (n.4529-42_4529-40del) c.4511-42_4511-40del (n.4511-42_4511-40del) n.1023-42_1023-40del c.325-3591_325-3589del c.4520-42_4520-40del (n.4520-42_4520-40del) c.4205-42_4205-40del (n.4205-42_4205-40del) c.2102-42_2102-40del (n.2102-42_2102-40del) c.4544-42_4544-40del (n.4544-42_4544-40del) c.4535-42_4535-40del (n.4535-42_4535-40del) c.4526-42_4526-40del (n.4526-42_4526-40del) c.2864-42_2864-40del (n.2864-42_2864-40del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108692705T>C | CA2694415079 | COL4A5 | c.4529-43T>C (n.4529-43T>C) c.4511-43T>C (n.4511-43T>C) n.1023-43T>C c.325-3592T>C c.4520-43T>C (n.4520-43T>C) c.4205-43T>C (n.4205-43T>C) c.2102-43T>C (n.2102-43T>C) c.4544-43T>C (n.4544-43T>C) c.4535-43T>C (n.4535-43T>C) c.4526-43T>C (n.4526-43T>C) c.2864-43T>C (n.2864-43T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108692709C>A | CA2579677260 | COL4A5 | c.4529-39C>A (n.4529-39C>A) c.4511-39C>A (n.4511-39C>A) n.1023-39C>A c.325-3588C>A c.4520-39C>A (n.4520-39C>A) c.4205-39C>A (n.4205-39C>A) c.2102-39C>A (n.2102-39C>A) c.4544-39C>A (n.4544-39C>A) c.4535-39C>A (n.4535-39C>A) c.4526-39C>A (n.4526-39C>A) c.2864-39C>A (n.2864-39C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108692709C>T | CA2694415080 | COL4A5 | c.4529-39C>T (n.4529-39C>T) c.4511-39C>T (n.4511-39C>T) n.1023-39C>T c.325-3588C>T c.4520-39C>T (n.4520-39C>T) c.4205-39C>T (n.4205-39C>T) c.2102-39C>T (n.2102-39C>T) c.4544-39C>T (n.4544-39C>T) c.4535-39C>T (n.4535-39C>T) c.4526-39C>T (n.4526-39C>T) c.2864-39C>T (n.2864-39C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108692711C>A | CA2694415081 | COL4A5 | c.4529-37C>A (n.4529-37C>A) c.4511-37C>A (n.4511-37C>A) n.1023-37C>A c.325-3586C>A c.4520-37C>A (n.4520-37C>A) c.4205-37C>A (n.4205-37C>A) c.2102-37C>A (n.2102-37C>A) c.4544-37C>A (n.4544-37C>A) c.4535-37C>A (n.4535-37C>A) c.4526-37C>A (n.4526-37C>A) c.2864-37C>A (n.2864-37C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108692711C= | CA2450720812 | COL4A5 | c.4529-37C= (n.4529-37C=) c.4511-37C= (n.4511-37C=) n.1023-37C= c.325-3586C= c.4520-37C= (n.4520-37C=) c.4205-37C= (n.4205-37C=) c.2102-37C= (n.2102-37C=) c.4544-37C= (n.4544-37C=) c.4535-37C= (n.4535-37C=) c.4526-37C= (n.4526-37C=) c.2864-37C= (n.2864-37C=) | |
| X | g.108692711C>G | CA334061505 | COL4A5 | c.4529-37C>G (n.4529-37C>G) c.4511-37C>G (n.4511-37C>G) n.1023-37C>G c.325-3586C>G c.4520-37C>G (n.4520-37C>G) c.4205-37C>G (n.4205-37C>G) c.2102-37C>G (n.2102-37C>G) c.4544-37C>G (n.4544-37C>G) c.4535-37C>G (n.4535-37C>G) c.4526-37C>G (n.4526-37C>G) c.2864-37C>G (n.2864-37C>G) | dbSNP |
| X | g.108692711C>T | CA10489375 | COL4A5 | c.4529-37C>T (n.4529-37C>T) c.4511-37C>T (n.4511-37C>T) n.1023-37C>T c.325-3586C>T c.4520-37C>T (n.4520-37C>T) c.4205-37C>T (n.4205-37C>T) c.2102-37C>T (n.2102-37C>T) c.4544-37C>T (n.4544-37C>T) c.4535-37C>T (n.4535-37C>T) c.4526-37C>T (n.4526-37C>T) c.2864-37C>T (n.2864-37C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108692712G>A | CA2450720814 | COL4A5 | c.4529-36G>A (n.4529-36G>A) c.4511-36G>A (n.4511-36G>A) n.1023-36G>A c.325-3585G>A c.4520-36G>A (n.4520-36G>A) c.4205-36G>A (n.4205-36G>A) c.2102-36G>A (n.2102-36G>A) c.4544-36G>A (n.4544-36G>A) c.4535-36G>A (n.4535-36G>A) c.4526-36G>A (n.4526-36G>A) c.2864-36G>A (n.2864-36G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108692712G= | CA2450720813 | COL4A5 | c.4529-36G= (n.4529-36G=) c.4511-36G= (n.4511-36G=) n.1023-36G= c.325-3585G= c.4520-36G= (n.4520-36G=) c.4205-36G= (n.4205-36G=) c.2102-36G= (n.2102-36G=) c.4544-36G= (n.4544-36G=) c.4535-36G= (n.4535-36G=) c.4526-36G= (n.4526-36G=) c.2864-36G= (n.2864-36G=) | |
| X | g.108692712G>T | CA2822895026 | COL4A5 | c.4529-36G>T (n.4529-36G>T) c.4511-36G>T (n.4511-36G>T) n.1023-36G>T c.325-3585G>T c.4520-36G>T (n.4520-36G>T) c.4205-36G>T (n.4205-36G>T) c.2102-36G>T (n.2102-36G>T) c.4544-36G>T (n.4544-36G>T) c.4535-36G>T (n.4535-36G>T) c.4526-36G>T (n.4526-36G>T) c.2864-36G>T (n.2864-36G>T) | |
| X | g.108692713C= | CA2450720815 | COL4A5 | c.4529-35C= (n.4529-35C=) c.4511-35C= (n.4511-35C=) n.1023-35C= c.325-3584C= c.4520-35C= (n.4520-35C=) c.4205-35C= (n.4205-35C=) c.2102-35C= (n.2102-35C=) c.4544-35C= (n.4544-35C=) c.4535-35C= (n.4535-35C=) c.4526-35C= (n.4526-35C=) c.2864-35C= (n.2864-35C=) | |
| X | g.108692713C>G | CA644063516 | COL4A5 | c.4529-35C>G (n.4529-35C>G) c.4511-35C>G (n.4511-35C>G) n.1023-35C>G c.325-3584C>G c.4520-35C>G (n.4520-35C>G) c.4205-35C>G (n.4205-35C>G) c.2102-35C>G (n.2102-35C>G) c.4544-35C>G (n.4544-35C>G) c.4535-35C>G (n.4535-35C>G) c.4526-35C>G (n.4526-35C>G) c.2864-35C>G (n.2864-35C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108692713C>T | CA644063517 | COL4A5 | c.4529-35C>T (n.4529-35C>T) c.4511-35C>T (n.4511-35C>T) n.1023-35C>T c.325-3584C>T c.4520-35C>T (n.4520-35C>T) c.4205-35C>T (n.4205-35C>T) c.2102-35C>T (n.2102-35C>T) c.4544-35C>T (n.4544-35C>T) c.4535-35C>T (n.4535-35C>T) c.4526-35C>T (n.4526-35C>T) c.2864-35C>T (n.2864-35C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108692715G>A | CA869826477 | COL4A5 | c.4529-33G>A (n.4529-33G>A) c.4511-33G>A (n.4511-33G>A) n.1023-33G>A c.325-3582G>A c.4520-33G>A (n.4520-33G>A) c.4205-33G>A (n.4205-33G>A) c.2102-33G>A (n.2102-33G>A) c.4544-33G>A (n.4544-33G>A) c.4535-33G>A (n.4535-33G>A) c.4526-33G>A (n.4526-33G>A) c.2864-33G>A (n.2864-33G>A) | dbSNP |
| X | g.108692715G= | CA2450720816 | COL4A5 | c.4529-33G= (n.4529-33G=) c.4511-33G= (n.4511-33G=) n.1023-33G= c.325-3582G= c.4520-33G= (n.4520-33G=) c.4205-33G= (n.4205-33G=) c.2102-33G= (n.2102-33G=) c.4544-33G= (n.4544-33G=) c.4535-33G= (n.4535-33G=) c.4526-33G= (n.4526-33G=) c.2864-33G= (n.2864-33G=) | |
| X | g.108692716T>C | CA2450720818 | COL4A5 | c.4529-32T>C (n.4529-32T>C) c.4511-32T>C (n.4511-32T>C) n.1023-32T>C c.325-3581T>C c.4520-32T>C (n.4520-32T>C) c.4205-32T>C (n.4205-32T>C) c.2102-32T>C (n.2102-32T>C) c.4544-32T>C (n.4544-32T>C) c.4535-32T>C (n.4535-32T>C) c.4526-32T>C (n.4526-32T>C) c.2864-32T>C (n.2864-32T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108692716T= | CA2450720817 | COL4A5 | c.4529-32T= (n.4529-32T=) c.4511-32T= (n.4511-32T=) n.1023-32T= c.325-3581T= c.4520-32T= (n.4520-32T=) c.4205-32T= (n.4205-32T=) c.2102-32T= (n.2102-32T=) c.4544-32T= (n.4544-32T=) c.4535-32T= (n.4535-32T=) c.4526-32T= (n.4526-32T=) c.2864-32T= (n.2864-32T=) | |
| X | g.108692717C>A | CA2694415082 | COL4A5 | c.4529-31C>A (n.4529-31C>A) c.4511-31C>A (n.4511-31C>A) n.1023-31C>A c.325-3580C>A c.4520-31C>A (n.4520-31C>A) c.4205-31C>A (n.4205-31C>A) c.2102-31C>A (n.2102-31C>A) c.4544-31C>A (n.4544-31C>A) c.4535-31C>A (n.4535-31C>A) c.4526-31C>A (n.4526-31C>A) c.2864-31C>A (n.2864-31C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108692717C>T | CA2694415083 | COL4A5 | c.4529-31C>T (n.4529-31C>T) c.4511-31C>T (n.4511-31C>T) n.1023-31C>T c.325-3580C>T c.4520-31C>T (n.4520-31C>T) c.4205-31C>T (n.4205-31C>T) c.2102-31C>T (n.2102-31C>T) c.4544-31C>T (n.4544-31C>T) c.4535-31C>T (n.4535-31C>T) c.4526-31C>T (n.4526-31C>T) c.2864-31C>T (n.2864-31C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108692718C>A | CA2694415084 | COL4A5 | c.4529-30C>A (n.4529-30C>A) c.4511-30C>A (n.4511-30C>A) n.1023-30C>A c.325-3579C>A c.4520-30C>A (n.4520-30C>A) c.4205-30C>A (n.4205-30C>A) c.2102-30C>A (n.2102-30C>A) c.4544-30C>A (n.4544-30C>A) c.4535-30C>A (n.4535-30C>A) c.4526-30C>A (n.4526-30C>A) c.2864-30C>A (n.2864-30C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108692718C= | CA2450720819 | COL4A5 | c.4529-30C= (n.4529-30C=) c.4511-30C= (n.4511-30C=) n.1023-30C= c.325-3579C= c.4520-30C= (n.4520-30C=) c.4205-30C= (n.4205-30C=) c.2102-30C= (n.2102-30C=) c.4544-30C= (n.4544-30C=) c.4535-30C= (n.4535-30C=) c.4526-30C= (n.4526-30C=) c.2864-30C= (n.2864-30C=) | |
| X | g.108692718C>T | CA10489376 | COL4A5 | c.4529-30C>T (n.4529-30C>T) c.4511-30C>T (n.4511-30C>T) n.1023-30C>T c.325-3579C>T c.4520-30C>T (n.4520-30C>T) c.4205-30C>T (n.4205-30C>T) c.2102-30C>T (n.2102-30C>T) c.4544-30C>T (n.4544-30C>T) c.4535-30C>T (n.4535-30C>T) c.4526-30C>T (n.4526-30C>T) c.2864-30C>T (n.2864-30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108692719T>C | CA2579677261 | COL4A5 | c.4529-29T>C (n.4529-29T>C) c.4511-29T>C (n.4511-29T>C) n.1023-29T>C c.325-3578T>C c.4520-29T>C (n.4520-29T>C) c.4205-29T>C (n.4205-29T>C) c.2102-29T>C (n.2102-29T>C) c.4544-29T>C (n.4544-29T>C) c.4535-29T>C (n.4535-29T>C) c.4526-29T>C (n.4526-29T>C) c.2864-29T>C (n.2864-29T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108692722A= | CA2450720820 | COL4A5 | c.4529-26A= (n.4529-26A=) c.4511-26A= (n.4511-26A=) n.1023-26A= c.325-3575A= c.4520-26A= (n.4520-26A=) c.4205-26A= (n.4205-26A=) c.2102-26A= (n.2102-26A=) c.4544-26A= (n.4544-26A=) c.4535-26A= (n.4535-26A=) c.4526-26A= (n.4526-26A=) c.2864-26A= (n.2864-26A=) | |
| X | g.108692722A>T | CA644063518 | COL4A5 | c.4529-26A>T (n.4529-26A>T) c.4511-26A>T (n.4511-26A>T) n.1023-26A>T c.325-3575A>T c.4520-26A>T (n.4520-26A>T) c.4205-26A>T (n.4205-26A>T) c.2102-26A>T (n.2102-26A>T) c.4544-26A>T (n.4544-26A>T) c.4535-26A>T (n.4535-26A>T) c.4526-26A>T (n.4526-26A>T) c.2864-26A>T (n.2864-26A>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.108692724T>G | CA10489377 | COL4A5 | c.4529-24T>G (n.4529-24T>G) c.4511-24T>G (n.4511-24T>G) n.1023-24T>G c.325-3573T>G c.4520-24T>G (n.4520-24T>G) c.4205-24T>G (n.4205-24T>G) c.2102-24T>G (n.2102-24T>G) c.4544-24T>G (n.4544-24T>G) c.4535-24T>G (n.4535-24T>G) c.4526-24T>G (n.4526-24T>G) c.2864-24T>G (n.2864-24T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108692724T= | CA2450720821 | COL4A5 | c.4529-24T= (n.4529-24T=) c.4511-24T= (n.4511-24T=) n.1023-24T= c.325-3573T= c.4520-24T= (n.4520-24T=) c.4205-24T= (n.4205-24T=) c.2102-24T= (n.2102-24T=) c.4544-24T= (n.4544-24T=) c.4535-24T= (n.4535-24T=) c.4526-24T= (n.4526-24T=) c.2864-24T= (n.2864-24T=) | |
| X | g.108692725G>A | CA10489378 | COL4A5 | c.4529-23G>A (n.4529-23G>A) c.4511-23G>A (n.4511-23G>A) n.1023-23G>A c.325-3572G>A c.4520-23G>A (n.4520-23G>A) c.4205-23G>A (n.4205-23G>A) c.2102-23G>A (n.2102-23G>A) c.4544-23G>A (n.4544-23G>A) c.4535-23G>A (n.4535-23G>A) c.4526-23G>A (n.4526-23G>A) c.2864-23G>A (n.2864-23G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108692725G>C | CA2579677262 | COL4A5 | c.4529-23G>C (n.4529-23G>C) c.4511-23G>C (n.4511-23G>C) n.1023-23G>C c.325-3572G>C c.4520-23G>C (n.4520-23G>C) c.4205-23G>C (n.4205-23G>C) c.2102-23G>C (n.2102-23G>C) c.4544-23G>C (n.4544-23G>C) c.4535-23G>C (n.4535-23G>C) c.4526-23G>C (n.4526-23G>C) c.2864-23G>C (n.2864-23G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108692725G= | CA2450720822 | COL4A5 | c.4529-23G= (n.4529-23G=) c.4511-23G= (n.4511-23G=) n.1023-23G= c.325-3572G= c.4520-23G= (n.4520-23G=) c.4205-23G= (n.4205-23G=) c.2102-23G= (n.2102-23G=) c.4544-23G= (n.4544-23G=) c.4535-23G= (n.4535-23G=) c.4526-23G= (n.4526-23G=) c.2864-23G= (n.2864-23G=) | |
| X | g.108692725G>T | CA2694415085 | COL4A5 | c.4529-23G>T (n.4529-23G>T) c.4511-23G>T (n.4511-23G>T) n.1023-23G>T c.325-3572G>T c.4520-23G>T (n.4520-23G>T) c.4205-23G>T (n.4205-23G>T) c.2102-23G>T (n.2102-23G>T) c.4544-23G>T (n.4544-23G>T) c.4535-23G>T (n.4535-23G>T) c.4526-23G>T (n.4526-23G>T) c.2864-23G>T (n.2864-23G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108692726T>A | CA1136196710 | COL4A5 | c.4529-22T>A (n.4529-22T>A) c.4511-22T>A (n.4511-22T>A) n.1023-22T>A c.325-3571T>A c.4520-22T>A (n.4520-22T>A) c.4205-22T>A (n.4205-22T>A) c.2102-22T>A (n.2102-22T>A) c.4544-22T>A (n.4544-22T>A) c.4535-22T>A (n.4535-22T>A) c.4526-22T>A (n.4526-22T>A) c.2864-22T>A (n.2864-22T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108692728T>A | CA2694415086 | COL4A5 | c.4529-20T>A (n.4529-20T>A) c.4511-20T>A (n.4511-20T>A) n.1023-20T>A c.325-3569T>A c.4520-20T>A (n.4520-20T>A) c.4205-20T>A (n.4205-20T>A) c.2102-20T>A (n.2102-20T>A) c.4544-20T>A (n.4544-20T>A) c.4535-20T>A (n.4535-20T>A) c.4526-20T>A (n.4526-20T>A) c.2864-20T>A (n.2864-20T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108692730C>A | CA2450720824 | COL4A5 | c.4529-18C>A (n.4529-18C>A) c.4511-18C>A (n.4511-18C>A) n.1023-18C>A c.325-3567C>A c.4520-18C>A (n.4520-18C>A) c.4205-18C>A (n.4205-18C>A) c.2102-18C>A (n.2102-18C>A) c.4544-18C>A (n.4544-18C>A) c.4535-18C>A (n.4535-18C>A) c.4526-18C>A (n.4526-18C>A) c.2864-18C>A (n.2864-18C>A) | dbSNP |
| X | g.108692730C= | CA2450720823 | COL4A5 | c.4529-18C= (n.4529-18C=) c.4511-18C= (n.4511-18C=) n.1023-18C= c.325-3567C= c.4520-18C= (n.4520-18C=) c.4205-18C= (n.4205-18C=) c.2102-18C= (n.2102-18C=) c.4544-18C= (n.4544-18C=) c.4535-18C= (n.4535-18C=) c.4526-18C= (n.4526-18C=) c.2864-18C= (n.2864-18C=) | |
| X | g.108692731T>G | CA2694415087 | COL4A5 | c.4529-17T>G (n.4529-17T>G) c.4511-17T>G (n.4511-17T>G) n.1023-17T>G c.325-3566T>G c.4520-17T>G (n.4520-17T>G) c.4205-17T>G (n.4205-17T>G) c.2102-17T>G (n.2102-17T>G) c.4544-17T>G (n.4544-17T>G) c.4535-17T>G (n.4535-17T>G) c.4526-17T>G (n.4526-17T>G) c.2864-17T>G (n.2864-17T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108692732C= | CA2450720825 | COL4A5 | c.4529-16C= (n.4529-16C=) c.4511-16C= (n.4511-16C=) n.1023-16C= c.325-3565C= c.4520-16C= (n.4520-16C=) c.4205-16C= (n.4205-16C=) c.2102-16C= (n.2102-16C=) c.4544-16C= (n.4544-16C=) c.4535-16C= (n.4535-16C=) c.4526-16C= (n.4526-16C=) c.2864-16C= (n.2864-16C=) | |
| X | g.108692732C>T | CA644063519 | COL4A5 | c.4529-16C>T (n.4529-16C>T) c.4511-16C>T (n.4511-16C>T) n.1023-16C>T c.325-3565C>T c.4520-16C>T (n.4520-16C>T) c.4205-16C>T (n.4205-16C>T) c.2102-16C>T (n.2102-16C>T) c.4544-16C>T (n.4544-16C>T) c.4535-16C>T (n.4535-16C>T) c.4526-16C>T (n.4526-16C>T) c.2864-16C>T (n.2864-16C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108692734C>A | CA2504833321 | COL4A5 | c.4529-14C>A (n.4529-14C>A) c.4511-14C>A (n.4511-14C>A) n.1023-14C>A c.325-3563C>A c.4520-14C>A (n.4520-14C>A) c.4205-14C>A (n.4205-14C>A) c.2102-14C>A (n.2102-14C>A) c.4544-14C>A (n.4544-14C>A) c.4535-14C>A (n.4535-14C>A) c.4526-14C>A (n.4526-14C>A) c.2864-14C>A (n.2864-14C>A) | |
| X | g.108692737A= | CA2450720826 | COL4A5 | c.4529-11A= (n.4529-11A=) c.4511-11A= (n.4511-11A=) n.1023-11A= c.325-3560A= c.4520-11A= (n.4520-11A=) c.4205-11A= (n.4205-11A=) c.2102-11A= (n.2102-11A=) c.4544-11A= (n.4544-11A=) c.4535-11A= (n.4535-11A=) c.4526-11A= (n.4526-11A=) c.2864-11A= (n.2864-11A=) | |
| X | g.108692737A>G | CA2450720827 | COL4A5 | c.4529-11A>G (n.4529-11A>G) c.4511-11A>G (n.4511-11A>G) n.1023-11A>G c.325-3560A>G c.4520-11A>G (n.4520-11A>G) c.4205-11A>G (n.4205-11A>G) c.2102-11A>G (n.2102-11A>G) c.4544-11A>G (n.4544-11A>G) c.4535-11A>G (n.4535-11A>G) c.4526-11A>G (n.4526-11A>G) c.2864-11A>G (n.2864-11A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108692741T>A | CA2694415088 | COL4A5 | c.4529-7T>A (n.4529-7T>A) c.4511-7T>A (n.4511-7T>A) n.1023-7T>A c.325-3556T>A c.4520-7T>A (n.4520-7T>A) c.4205-7T>A (n.4205-7T>A) c.2102-7T>A (n.2102-7T>A) c.4544-7T>A (n.4544-7T>A) c.4535-7T>A (n.4535-7T>A) c.4526-7T>A (n.4526-7T>A) c.2864-7T>A (n.2864-7T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108692741T>C | CA2512880321 | COL4A5 | c.4529-7T>C (n.4529-7T>C) c.4511-7T>C (n.4511-7T>C) n.1023-7T>C c.325-3556T>C c.4520-7T>C (n.4520-7T>C) c.4205-7T>C (n.4205-7T>C) c.2102-7T>C (n.2102-7T>C) c.4544-7T>C (n.4544-7T>C) c.4535-7T>C (n.4535-7T>C) c.4526-7T>C (n.4526-7T>C) c.2864-7T>C (n.2864-7T>C) | |
| X | g.108692742T>C | CA10489379 | COL4A5 | c.4529-6T>C (n.4529-6T>C) c.4511-6T>C (n.4511-6T>C) n.1023-6T>C c.325-3555T>C c.4520-6T>C (n.4520-6T>C) c.4205-6T>C (n.4205-6T>C) c.2102-6T>C (n.2102-6T>C) c.4544-6T>C (n.4544-6T>C) c.4535-6T>C (n.4535-6T>C) c.4526-6T>C (n.4526-6T>C) c.2864-6T>C (n.2864-6T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108692742T= | CA2450720828 | COL4A5 | c.4529-6T= (n.4529-6T=) c.4511-6T= (n.4511-6T=) n.1023-6T= c.325-3555T= c.4520-6T= (n.4520-6T=) c.4205-6T= (n.4205-6T=) c.2102-6T= (n.2102-6T=) c.4544-6T= (n.4544-6T=) c.4535-6T= (n.4535-6T=) c.4526-6T= (n.4526-6T=) c.2864-6T= (n.2864-6T=) | |
| X | g.108692744C>A | CA2694415089 | COL4A5 | c.4529-4C>A (n.4529-4C>A) c.4511-4C>A (n.4511-4C>A) n.1023-4C>A c.325-3553C>A c.4520-4C>A (n.4520-4C>A) c.4205-4C>A (n.4205-4C>A) c.2102-4C>A (n.2102-4C>A) c.4544-4C>A (n.4544-4C>A) c.4535-4C>A (n.4535-4C>A) c.4526-4C>A (n.4526-4C>A) c.2864-4C>A (n.2864-4C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108692744C>T | CA2573159116 | COL4A5 | c.4529-4C>T (n.4529-4C>T) c.4511-4C>T (n.4511-4C>T) n.1023-4C>T c.325-3553C>T c.4520-4C>T (n.4520-4C>T) c.4205-4C>T (n.4205-4C>T) c.2102-4C>T (n.2102-4C>T) c.4544-4C>T (n.4544-4C>T) c.4535-4C>T (n.4535-4C>T) c.4526-4C>T (n.4526-4C>T) c.2864-4C>T (n.2864-4C>T) | ClinVar dbSNP |
| X | g.108692745T>C | CA10489380 | COL4A5 | c.4529-3T>C (n.4529-3T>C) c.4511-3T>C (n.4511-3T>C) n.1023-3T>C c.325-3552T>C c.4520-3T>C (n.4520-3T>C) c.4205-3T>C (n.4205-3T>C) c.2102-3T>C (n.2102-3T>C) c.4544-3T>C (n.4544-3T>C) c.4535-3T>C (n.4535-3T>C) c.4526-3T>C (n.4526-3T>C) c.2864-3T>C (n.2864-3T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108692745T= | CA2450720829 | COL4A5 | c.4529-3T= (n.4529-3T=) c.4511-3T= (n.4511-3T=) n.1023-3T= c.325-3552T= c.4520-3T= (n.4520-3T=) c.4205-3T= (n.4205-3T=) c.2102-3T= (n.2102-3T=) c.4544-3T= (n.4544-3T=) c.4535-3T= (n.4535-3T=) c.4526-3T= (n.4526-3T=) c.2864-3T= (n.2864-3T=) | |
| X | g.108692746A>C | CA413855190 | COL4A5 | c.4529-2A>C (n.4529-2A>C) c.4511-2A>C (n.4511-2A>C) n.1023-2A>C c.325-3551A>C c.4520-2A>C (n.4520-2A>C) c.4205-2A>C (n.4205-2A>C) c.2102-2A>C (n.2102-2A>C) c.4544-2A>C (n.4544-2A>C) c.4535-2A>C (n.4535-2A>C) c.4526-2A>C (n.4526-2A>C) c.2864-2A>C (n.2864-2A>C) | |
| X | g.108692746A>G | CA413855192 | COL4A5 | c.4529-2A>G (n.4529-2A>G) c.4511-2A>G (n.4511-2A>G) n.1023-2A>G c.325-3551A>G c.4520-2A>G (n.4520-2A>G) c.4205-2A>G (n.4205-2A>G) c.2102-2A>G (n.2102-2A>G) c.4544-2A>G (n.4544-2A>G) c.4535-2A>G (n.4535-2A>G) c.4526-2A>G (n.4526-2A>G) c.2864-2A>G (n.2864-2A>G) | |
| X | g.108692746A>T | CA413855188 | COL4A5 | c.4529-2A>T (n.4529-2A>T) c.4511-2A>T (n.4511-2A>T) n.1023-2A>T c.325-3551A>T c.4520-2A>T (n.4520-2A>T) c.4205-2A>T (n.4205-2A>T) c.2102-2A>T (n.2102-2A>T) c.4544-2A>T (n.4544-2A>T) c.4535-2A>T (n.4535-2A>T) c.4526-2A>T (n.4526-2A>T) c.2864-2A>T (n.2864-2A>T) | |
| X | g.108692747G>A | CA413855194 | COL4A5 | c.4529-1G>A (n.4529-1G>A) c.4511-1G>A (n.4511-1G>A) n.1023-1G>A c.325-3550G>A c.4520-1G>A (n.4520-1G>A) c.4205-1G>A (n.4205-1G>A) c.2102-1G>A (n.2102-1G>A) c.4544-1G>A (n.4544-1G>A) c.4535-1G>A (n.4535-1G>A) c.4526-1G>A (n.4526-1G>A) c.2864-1G>A (n.2864-1G>A) | |
| X | g.108692747G>C | CA413855196 | COL4A5 | c.4529-1G>C (n.4529-1G>C) c.4511-1G>C (n.4511-1G>C) n.1023-1G>C c.325-3550G>C c.4520-1G>C (n.4520-1G>C) c.4205-1G>C (n.4205-1G>C) c.2102-1G>C (n.2102-1G>C) c.4544-1G>C (n.4544-1G>C) c.4535-1G>C (n.4535-1G>C) c.4526-1G>C (n.4526-1G>C) c.2864-1G>C (n.2864-1G>C) | |
| X | g.108692747G>T | CA413855198 | COL4A5 | c.4529-1G>T (n.4529-1G>T) c.4511-1G>T (n.4511-1G>T) n.1023-1G>T c.325-3550G>T c.4520-1G>T (n.4520-1G>T) c.4205-1G>T (n.4205-1G>T) c.2102-1G>T (n.2102-1G>T) c.4544-1G>T (n.4544-1G>T) c.4535-1G>T (n.4535-1G>T) c.4526-1G>T (n.4526-1G>T) c.2864-1G>T (n.2864-1G>T) | COSMIC |
| X | g.108692748G>A | CA413855200 | COL4A5 | c.4529G>A (p.Gly1510Glu) c.4511G>A (p.Gly1504Glu) n.1023G>A c.325-3549G>A c.4520G>A (p.Gly1507Glu) c.4205G>A (p.Gly1402Glu) c.2102G>A (p.Gly701Glu) c.4544G>A (p.Gly1515Glu) c.4535G>A (p.Gly1512Glu) c.4526G>A (p.Gly1509Glu) c.2864G>A (p.Gly955Glu) | |
| X | g.108692748G>C | CA413855201 | COL4A5 | c.4529G>C (p.Gly1510Ala) c.4511G>C (p.Gly1504Ala) n.1023G>C c.325-3549G>C c.4520G>C (p.Gly1507Ala) c.4205G>C (p.Gly1402Ala) c.2102G>C (p.Gly701Ala) c.4544G>C (p.Gly1515Ala) c.4535G>C (p.Gly1512Ala) c.4526G>C (p.Gly1509Ala) c.2864G>C (p.Gly955Ala) | |
| X | g.108692748G>T | CA413855202 | COL4A5 | c.4529G>T (p.Gly1510Val) c.4511G>T (p.Gly1504Val) n.1023G>T c.325-3549G>T c.4520G>T (p.Gly1507Val) c.4205G>T (p.Gly1402Val) c.2102G>T (p.Gly701Val) c.4544G>T (p.Gly1515Val) c.4535G>T (p.Gly1512Val) c.4526G>T (p.Gly1509Val) c.2864G>T (p.Gly955Val) | |
| X | g.108692749G>A | CA517925012 | COL4A5 | c.4530G>A (p.Gly1510=) c.4512G>A (p.Gly1504=) n.1024G>A c.325-3548G>A c.4521G>A (p.Gly1507=) c.4206G>A (p.Gly1402=) c.2103G>A (p.Gly701=) c.4545G>A (p.Gly1515=) c.4536G>A (p.Gly1512=) c.4527G>A (p.Gly1509=) c.2865G>A (p.Gly955=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108692749G>C | CA517925017 | COL4A5 | c.4530G>C (p.Gly1510=) c.4512G>C (p.Gly1504=) n.1024G>C c.325-3548G>C c.4521G>C (p.Gly1507=) c.4206G>C (p.Gly1402=) c.2103G>C (p.Gly701=) c.4545G>C (p.Gly1515=) c.4536G>C (p.Gly1512=) c.4527G>C (p.Gly1509=) c.2865G>C (p.Gly955=) | |
| X | g.108692749G= | CA2450720831 | COL4A5 | c.4530G= (p.Gly1510=) c.4512G= (p.Gly1504=) n.1024G= c.325-3548G= c.4521G= (p.Gly1507=) c.4206G= (p.Gly1402=) c.2103G= (p.Gly701=) c.4545G= (p.Gly1515=) c.4536G= (p.Gly1512=) c.4527G= (p.Gly1509=) c.2865G= (p.Gly955=) | |
| X | g.108692749G>T | CA517925015 | COL4A5 | c.4530G>T (p.Gly1510=) c.4512G>T (p.Gly1504=) n.1024G>T c.325-3548G>T c.4521G>T (p.Gly1507=) c.4206G>T (p.Gly1402=) c.2103G>T (p.Gly701=) c.4545G>T (p.Gly1515=) c.4536G>T (p.Gly1512=) c.4527G>T (p.Gly1509=) c.2865G>T (p.Gly955=) | |
| X | g.108692749_108692750delinsGA | CA2450720830 | COL4A5 | c.4530_4531delinsGA (p.Gly1510=) c.4512_4513delinsGA (p.Gly1504=) n.1024_1025delinsGA c.325-3548_325-3547delinsGA c.4521_4522delinsGA (p.Gly1507=) c.4206_4207delinsGA (p.Gly1402=) c.2103_2104delinsGA (p.Gly701=) c.4545_4546delinsGA (p.Gly1515=) c.4536_4537delinsGA (p.Gly1512=) c.4527_4528delinsGA (p.Gly1509=) c.2865_2866delinsGA (p.Gly955=) | |
| X | g.108692750del | CA259062 | COL4A5 | c.4531del (p.Thr1511ArgfsTer?) c.4513del (p.Thr1505ArgfsTer?) n.1025del c.325-3547del c.4522del (p.Thr1508ArgfsTer?) c.4207del (p.Thr1403ArgfsTer?) c.2104del (p.Thr702ArgfsTer?) c.4546del (p.Thr1516ArgfsTer?) c.4537del (p.Thr1513ArgfsTer?) c.4528del (p.Thr1510ArgfsTer?) c.2866del (p.Thr956ArgfsTer?) | dbSNP |
| X | g.108692750A= | CA2450720833 | COL4A5 | c.4531A= (p.Thr1511=) c.4513A= (p.Thr1505=) n.1025A= c.325-3547A= c.4522A= (p.Thr1508=) c.4207A= (p.Thr1403=) c.2104A= (p.Thr702=) c.4546A= (p.Thr1516=) c.4537A= (p.Thr1513=) c.4528A= (p.Thr1510=) c.2866A= (p.Thr956=) | |
| X | g.108692750A>C | CA413855208 | COL4A5 | c.4531A>C (p.Thr1511Pro) c.4513A>C (p.Thr1505Pro) n.1025A>C c.325-3547A>C c.4522A>C (p.Thr1508Pro) c.4207A>C (p.Thr1403Pro) c.2104A>C (p.Thr702Pro) c.4546A>C (p.Thr1516Pro) c.4537A>C (p.Thr1513Pro) c.4528A>C (p.Thr1510Pro) c.2866A>C (p.Thr956Pro) | |
| X | g.108692750A>G | CA413855204 | COL4A5 | c.4531A>G (p.Thr1511Ala) c.4513A>G (p.Thr1505Ala) n.1025A>G c.325-3547A>G c.4522A>G (p.Thr1508Ala) c.4207A>G (p.Thr1403Ala) c.2104A>G (p.Thr702Ala) c.4546A>G (p.Thr1516Ala) c.4537A>G (p.Thr1513Ala) c.4528A>G (p.Thr1510Ala) c.2866A>G (p.Thr956Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108692750A>T | CA413855207 | COL4A5 | c.4531A>T (p.Thr1511Ser) c.4513A>T (p.Thr1505Ser) n.1025A>T c.325-3547A>T c.4522A>T (p.Thr1508Ser) c.4207A>T (p.Thr1403Ser) c.2104A>T (p.Thr702Ser) c.4546A>T (p.Thr1516Ser) c.4537A>T (p.Thr1513Ser) c.4528A>T (p.Thr1510Ser) c.2866A>T (p.Thr956Ser) | |
| X | g.108692750_108692764delinsACGGCTGGCAGCTGC | CA2450720832 | COL4A5 | c.4531_4545delinsACGGCTGGCAGCTGC (p.Thr1511=) c.4513_4527delinsACGGCTGGCAGCTGC (p.Thr1505=) n.1025_1039delinsACGGCTGGCAGCTGC c.325-3547_325-3533delinsACGGCTGGCAGCTGC c.4522_4536delinsACGGCTGGCAGCTGC (p.Thr1508=) c.4207_4221delinsACGGCTGGCAGCTGC (p.Thr1403=) c.2104_2118delinsACGGCTGGCAGCTGC (p.Thr702=) c.4546_4560delinsACGGCTGGCAGCTGC (p.Thr1516=) c.4537_4551delinsACGGCTGGCAGCTGC (p.Thr1513=) c.4528_4542delinsACGGCTGGCAGCTGC (p.Thr1510=) c.2866_2880delinsACGGCTGGCAGCTGC (p.Thr956=) | |
| X | g.108692751C>A | CA413855210 | COL4A5 | c.4532C>A (p.Thr1511Lys) c.4514C>A (p.Thr1505Lys) n.1026C>A c.325-3546C>A c.4523C>A (p.Thr1508Lys) c.4208C>A (p.Thr1403Lys) c.2105C>A (p.Thr702Lys) c.4547C>A (p.Thr1516Lys) c.4538C>A (p.Thr1513Lys) c.4529C>A (p.Thr1510Lys) c.2867C>A (p.Thr956Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108692751C= | CA2450720834 | COL4A5 | c.4532C= (p.Thr1511=) c.4514C= (p.Thr1505=) n.1026C= c.325-3546C= c.4523C= (p.Thr1508=) c.4208C= (p.Thr1403=) c.2105C= (p.Thr702=) c.4547C= (p.Thr1516=) c.4538C= (p.Thr1513=) c.4529C= (p.Thr1510=) c.2867C= (p.Thr956=) | |
| X | g.108692751C>G | CA413855211 | COL4A5 | c.4532C>G (p.Thr1511Arg) c.4514C>G (p.Thr1505Arg) n.1026C>G c.325-3546C>G c.4523C>G (p.Thr1508Arg) c.4208C>G (p.Thr1403Arg) c.2105C>G (p.Thr702Arg) c.4547C>G (p.Thr1516Arg) c.4538C>G (p.Thr1513Arg) c.4529C>G (p.Thr1510Arg) c.2867C>G (p.Thr956Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108692751C>T | CA334061547 | COL4A5 | c.4532C>T (p.Thr1511Met) c.4514C>T (p.Thr1505Met) n.1026C>T c.325-3546C>T c.4523C>T (p.Thr1508Met) c.4208C>T (p.Thr1403Met) c.2105C>T (p.Thr702Met) c.4547C>T (p.Thr1516Met) c.4538C>T (p.Thr1513Met) c.4529C>T (p.Thr1510Met) c.2867C>T (p.Thr956Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| X | g.108692751_108692764delinsTTTCAT | CA891843691 | COL4A5 | c.4532_4545delinsTTTCAT (p.Thr1511IlefsTer7) c.4514_4527delinsTTTCAT (p.Thr1505IlefsTer7) n.1026_1039delinsTTTCAT c.325-3546_325-3533delinsTTTCAT c.4523_4536delinsTTTCAT (p.Thr1508IlefsTer7) c.4208_4221delinsTTTCAT (p.Thr1403IlefsTer7) c.2105_2118delinsTTTCAT (p.Thr702IlefsTer7) c.4547_4560delinsTTTCAT (p.Thr1516IlefsTer7) c.4538_4551delinsTTTCAT (p.Thr1513IlefsTer7) c.4529_4542delinsTTTCAT (p.Thr1510IlefsTer7) c.2867_2880delinsTTTCAT (p.Thr956IlefsTer7) | |
| X | g.108692752G>A | CA10489381 | COL4A5 | c.4533G>A (p.Thr1511=) c.4515G>A (p.Thr1505=) n.1027G>A c.325-3545G>A c.4524G>A (p.Thr1508=) c.4209G>A (p.Thr1403=) c.2106G>A (p.Thr702=) c.4548G>A (p.Thr1516=) c.4539G>A (p.Thr1513=) c.4530G>A (p.Thr1510=) c.2868G>A (p.Thr956=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108692752G>C | CA517925025 | COL4A5 | c.4533G>C (p.Thr1511=) c.4515G>C (p.Thr1505=) n.1027G>C c.325-3545G>C c.4524G>C (p.Thr1508=) c.4209G>C (p.Thr1403=) c.2106G>C (p.Thr702=) c.4548G>C (p.Thr1516=) c.4539G>C (p.Thr1513=) c.4530G>C (p.Thr1510=) c.2868G>C (p.Thr956=) | |
| X | g.108692752G= | CA2450720835 | COL4A5 | c.4533G= (p.Thr1511=) c.4515G= (p.Thr1505=) n.1027G= c.325-3545G= c.4524G= (p.Thr1508=) c.4209G= (p.Thr1403=) c.2106G= (p.Thr702=) c.4548G= (p.Thr1516=) c.4539G= (p.Thr1513=) c.4530G= (p.Thr1510=) c.2868G= (p.Thr956=) | |
| X | g.108692752G>T | CA517925026 | COL4A5 | c.4533G>T (p.Thr1511=) c.4515G>T (p.Thr1505=) n.1027G>T c.325-3545G>T c.4524G>T (p.Thr1508=) c.4209G>T (p.Thr1403=) c.2106G>T (p.Thr702=) c.4548G>T (p.Thr1516=) c.4539G>T (p.Thr1513=) c.4530G>T (p.Thr1510=) c.2868G>T (p.Thr956=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |