OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108687676_108687689del | CA2695235239 | COL4A5 | c.4510_4523del (p.Ala1504LeufsTer12) c.4492_4505del (p.Ala1498LeufsTer12) n.1004_1017del c.306_319del c.4501_4514del (p.Ala1501LeufsTer12) c.4186_4199del (p.Ala1396LeufsTer12) c.2083_2096del (p.Ala695LeufsTer12) c.4525_4538del (p.Ala1509LeufsTer12) c.4516_4529del (p.Ala1506LeufsTer12) c.4507_4520del (p.Ala1503LeufsTer12) c.2845_2858del (p.Ala949LeufsTer12) | |
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| X | g.108687680A>G | CA413854786 | COL4A5 | c.4514A>G (p.His1505Arg) c.4496A>G (p.His1499Arg) n.1008A>G c.310A>G c.4505A>G (p.His1502Arg) c.4190A>G (p.His1397Arg) c.2087A>G (p.His696Arg) c.4529A>G (p.His1510Arg) c.4520A>G (p.His1507Arg) c.4511A>G (p.His1504Arg) c.2849A>G (p.His950Arg) | |
| X | g.108687680A>T | CA413854783 | COL4A5 | c.4514A>T (p.His1505Leu) c.4496A>T (p.His1499Leu) n.1008A>T c.310A>T c.4505A>T (p.His1502Leu) c.4190A>T (p.His1397Leu) c.2087A>T (p.His696Leu) c.4529A>T (p.His1510Leu) c.4520A>T (p.His1507Leu) c.4511A>T (p.His1504Leu) c.2849A>T (p.His950Leu) | |
| X | g.108687681C>A | CA413854790 | COL4A5 | c.4515C>A (p.His1505Gln) c.4497C>A (p.His1499Gln) n.1009C>A c.311C>A c.4506C>A (p.His1502Gln) c.4191C>A (p.His1397Gln) c.2088C>A (p.His696Gln) c.4530C>A (p.His1510Gln) c.4521C>A (p.His1507Gln) c.4512C>A (p.His1504Gln) c.2850C>A (p.His950Gln) | |
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| X | g.108687681C>G | CA413854792 | COL4A5 | c.4515C>G (p.His1505Gln) c.4497C>G (p.His1499Gln) n.1009C>G c.311C>G c.4506C>G (p.His1502Gln) c.4191C>G (p.His1397Gln) c.2088C>G (p.His696Gln) c.4530C>G (p.His1510Gln) c.4521C>G (p.His1507Gln) c.4512C>G (p.His1504Gln) c.2850C>G (p.His950Gln) | |
| X | g.108687681C>T | CA10489362 | COL4A5 | c.4515C>T (p.His1505=) c.4497C>T (p.His1499=) n.1009C>T c.311C>T c.4506C>T (p.His1502=) c.4191C>T (p.His1397=) c.2088C>T (p.His696=) c.4530C>T (p.His1510=) c.4521C>T (p.His1507=) c.4512C>T (p.His1504=) c.2850C>T (p.His950=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108687682G>A | CA10489363 | COL4A5 | c.4516G>A (p.Gly1506Ser) c.4498G>A (p.Gly1500Ser) n.1010G>A c.312G>A c.4507G>A (p.Gly1503Ser) c.4192G>A (p.Gly1398Ser) c.2089G>A (p.Gly697Ser) c.4531G>A (p.Gly1511Ser) c.4522G>A (p.Gly1508Ser) c.4513G>A (p.Gly1505Ser) c.2851G>A (p.Gly951Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108687682G>C | CA413854796 | COL4A5 | c.4516G>C (p.Gly1506Arg) c.4498G>C (p.Gly1500Arg) n.1010G>C c.312G>C c.4507G>C (p.Gly1503Arg) c.4192G>C (p.Gly1398Arg) c.2089G>C (p.Gly697Arg) c.4531G>C (p.Gly1511Arg) c.4522G>C (p.Gly1508Arg) c.4513G>C (p.Gly1505Arg) c.2851G>C (p.Gly951Arg) | |
| X | g.108687682G= | CA2450719250 | COL4A5 | c.4516G= (p.Gly1506=) c.4498G= (p.Gly1500=) n.1010G= c.312G= c.4507G= (p.Gly1503=) c.4192G= (p.Gly1398=) c.2089G= (p.Gly697=) c.4531G= (p.Gly1511=) c.4522G= (p.Gly1508=) c.4513G= (p.Gly1505=) c.2851G= (p.Gly951=) | |
| X | g.108687682G>T | CA10489364 | COL4A5 | c.4516G>T (p.Gly1506Cys) c.4498G>T (p.Gly1500Cys) n.1010G>T c.312G>T c.4507G>T (p.Gly1503Cys) c.4192G>T (p.Gly1398Cys) c.2089G>T (p.Gly697Cys) c.4531G>T (p.Gly1511Cys) c.4522G>T (p.Gly1508Cys) c.4513G>T (p.Gly1505Cys) c.2851G>T (p.Gly951Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108687683G>A | CA413854799 | COL4A5 | c.4517G>A (p.Gly1506Asp) c.4499G>A (p.Gly1500Asp) n.1011G>A c.313G>A c.4508G>A (p.Gly1503Asp) c.4193G>A (p.Gly1398Asp) c.2090G>A (p.Gly697Asp) c.4532G>A (p.Gly1511Asp) c.4523G>A (p.Gly1508Asp) c.4514G>A (p.Gly1505Asp) c.2852G>A (p.Gly951Asp) | |
| X | g.108687683G>C | CA413854801 | COL4A5 | c.4517G>C (p.Gly1506Ala) c.4499G>C (p.Gly1500Ala) n.1011G>C c.313G>C c.4508G>C (p.Gly1503Ala) c.4193G>C (p.Gly1398Ala) c.2090G>C (p.Gly697Ala) c.4532G>C (p.Gly1511Ala) c.4523G>C (p.Gly1508Ala) c.4514G>C (p.Gly1505Ala) c.2852G>C (p.Gly951Ala) | |
| X | g.108687683G= | CA2450719254 | COL4A5 | c.4517G= (p.Gly1506=) c.4499G= (p.Gly1500=) n.1011G= c.313G= c.4508G= (p.Gly1503=) c.4193G= (p.Gly1398=) c.2090G= (p.Gly697=) c.4532G= (p.Gly1511=) c.4523G= (p.Gly1508=) c.4514G= (p.Gly1505=) c.2852G= (p.Gly951=) | |
| X | g.108687683G>T | CA10489365 | COL4A5 | c.4517G>T (p.Gly1506Val) c.4499G>T (p.Gly1500Val) n.1011G>T c.313G>T c.4508G>T (p.Gly1503Val) c.4193G>T (p.Gly1398Val) c.2090G>T (p.Gly697Val) c.4532G>T (p.Gly1511Val) c.4523G>T (p.Gly1508Val) c.4514G>T (p.Gly1505Val) c.2852G>T (p.Gly951Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| X | g.108687684T>A | CA517924695 | COL4A5 | c.4518T>A (p.Gly1506=) c.4500T>A (p.Gly1500=) n.1012T>A c.314T>A c.4509T>A (p.Gly1503=) c.4194T>A (p.Gly1398=) c.2091T>A (p.Gly697=) c.4533T>A (p.Gly1511=) c.4524T>A (p.Gly1508=) c.4515T>A (p.Gly1505=) c.2853T>A (p.Gly951=) | |
| X | g.108687684T>C | CA517924696 | COL4A5 | c.4518T>C (p.Gly1506=) c.4500T>C (p.Gly1500=) n.1012T>C c.314T>C c.4509T>C (p.Gly1503=) c.4194T>C (p.Gly1398=) c.2091T>C (p.Gly697=) c.4533T>C (p.Gly1511=) c.4524T>C (p.Gly1508=) c.4515T>C (p.Gly1505=) c.2853T>C (p.Gly951=) | |
| X | g.108687684T>G | CA517924697 | COL4A5 | c.4518T>G (p.Gly1506=) c.4500T>G (p.Gly1500=) n.1012T>G c.314T>G c.4509T>G (p.Gly1503=) c.4194T>G (p.Gly1398=) c.2091T>G (p.Gly697=) c.4533T>G (p.Gly1511=) c.4524T>G (p.Gly1508=) c.4515T>G (p.Gly1505=) c.2853T>G (p.Gly951=) | |
| X | g.108687685C>A | CA413854804 | COL4A5 | c.4519C>A (p.Gln1507Lys) c.4501C>A (p.Gln1501Lys) n.1013C>A c.315C>A c.4510C>A (p.Gln1504Lys) c.4195C>A (p.Gln1399Lys) c.2092C>A (p.Gln698Lys) c.4534C>A (p.Gln1512Lys) c.4525C>A (p.Gln1509Lys) c.4516C>A (p.Gln1506Lys) c.2854C>A (p.Gln952Lys) | gnomAD v4 |
| X | g.108687685C= | CA2450719256 | COL4A5 | c.4519C= (p.Gln1507=) c.4501C= (p.Gln1501=) n.1013C= c.315C= c.4510C= (p.Gln1504=) c.4195C= (p.Gln1399=) c.2092C= (p.Gln698=) c.4534C= (p.Gln1512=) c.4525C= (p.Gln1509=) c.4516C= (p.Gln1506=) c.2854C= (p.Gln952=) | |
| X | g.108687685C>G | CA413854806 | COL4A5 | c.4519C>G (p.Gln1507Glu) c.4501C>G (p.Gln1501Glu) n.1013C>G c.315C>G c.4510C>G (p.Gln1504Glu) c.4195C>G (p.Gln1399Glu) c.2092C>G (p.Gln698Glu) c.4534C>G (p.Gln1512Glu) c.4525C>G (p.Gln1509Glu) c.4516C>G (p.Gln1506Glu) c.2854C>G (p.Gln952Glu) | gnomAD v4 |
| X | g.108687685C>T | CA259057 | COL4A5 | c.4519C>T (p.Gln1507Ter) c.4501C>T (p.Gln1501Ter) n.1013C>T c.315C>T c.4510C>T (p.Gln1504Ter) c.4195C>T (p.Gln1399Ter) c.2092C>T (p.Gln698Ter) c.4534C>T (p.Gln1512Ter) c.4525C>T (p.Gln1509Ter) c.4516C>T (p.Gln1506Ter) c.2854C>T (p.Gln952Ter) | dbSNP |
| X | g.108687686A>C | CA413854811 | COL4A5 | c.4520A>C (p.Gln1507Pro) c.4502A>C (p.Gln1501Pro) n.1014A>C c.316A>C c.4511A>C (p.Gln1504Pro) c.4196A>C (p.Gln1399Pro) c.2093A>C (p.Gln698Pro) c.4535A>C (p.Gln1512Pro) c.4526A>C (p.Gln1509Pro) c.4517A>C (p.Gln1506Pro) c.2855A>C (p.Gln952Pro) | |
| X | g.108687686A>G | CA413854809 | COL4A5 | c.4520A>G (p.Gln1507Arg) c.4502A>G (p.Gln1501Arg) n.1014A>G c.316A>G c.4511A>G (p.Gln1504Arg) c.4196A>G (p.Gln1399Arg) c.2093A>G (p.Gln698Arg) c.4535A>G (p.Gln1512Arg) c.4526A>G (p.Gln1509Arg) c.4517A>G (p.Gln1506Arg) c.2855A>G (p.Gln952Arg) | |
| X | g.108687686A>T | CA413854810 | COL4A5 | c.4520A>T (p.Gln1507Leu) c.4502A>T (p.Gln1501Leu) n.1014A>T c.316A>T c.4511A>T (p.Gln1504Leu) c.4196A>T (p.Gln1399Leu) c.2093A>T (p.Gln698Leu) c.4535A>T (p.Gln1512Leu) c.4526A>T (p.Gln1509Leu) c.4517A>T (p.Gln1506Leu) c.2855A>T (p.Gln952Leu) | |
| X | g.108687687A>C | CA413854812 | COL4A5 | c.4521A>C (p.Gln1507His) c.4503A>C (p.Gln1501His) n.1015A>C c.317A>C c.4512A>C (p.Gln1504His) c.4197A>C (p.Gln1399His) c.2094A>C (p.Gln698His) c.4536A>C (p.Gln1512His) c.4527A>C (p.Gln1509His) c.4518A>C (p.Gln1506His) c.2856A>C (p.Gln952His) | |
| X | g.108687687A>G | CA517924699 | COL4A5 | c.4521A>G (p.Gln1507=) c.4503A>G (p.Gln1501=) n.1015A>G c.317A>G c.4512A>G (p.Gln1504=) c.4197A>G (p.Gln1399=) c.2094A>G (p.Gln698=) c.4536A>G (p.Gln1512=) c.4527A>G (p.Gln1509=) c.4518A>G (p.Gln1506=) c.2856A>G (p.Gln952=) | |
| X | g.108687687A>T | CA413854813 | COL4A5 | c.4521A>T (p.Gln1507His) c.4503A>T (p.Gln1501His) n.1015A>T c.317A>T c.4512A>T (p.Gln1504His) c.4197A>T (p.Gln1399His) c.2094A>T (p.Gln698His) c.4536A>T (p.Gln1512His) c.4527A>T (p.Gln1509His) c.4518A>T (p.Gln1506His) c.2856A>T (p.Gln952His) | |
| X | g.108687688G>A | CA413854814 | COL4A5 | c.4522G>A (p.Asp1508Asn) c.4504G>A (p.Asp1502Asn) n.1016G>A c.318G>A c.4513G>A (p.Asp1505Asn) c.4198G>A (p.Asp1400Asn) c.2095G>A (p.Asp699Asn) c.4537G>A (p.Asp1513Asn) c.4528G>A (p.Asp1510Asn) c.4519G>A (p.Asp1507Asn) c.2857G>A (p.Asp953Asn) | gnomAD v4 |
| X | g.108687688G>C | CA413854815 | COL4A5 | c.4522G>C (p.Asp1508His) c.4504G>C (p.Asp1502His) n.1016G>C c.318G>C c.4513G>C (p.Asp1505His) c.4198G>C (p.Asp1400His) c.2095G>C (p.Asp699His) c.4537G>C (p.Asp1513His) c.4528G>C (p.Asp1510His) c.4519G>C (p.Asp1507His) c.2857G>C (p.Asp953His) | |
| X | g.108687688G>T | CA413854816 | COL4A5 | c.4522G>T (p.Asp1508Tyr) c.4504G>T (p.Asp1502Tyr) n.1016G>T c.318G>T c.4513G>T (p.Asp1505Tyr) c.4198G>T (p.Asp1400Tyr) c.2095G>T (p.Asp699Tyr) c.4537G>T (p.Asp1513Tyr) c.4528G>T (p.Asp1510Tyr) c.4519G>T (p.Asp1507Tyr) c.2857G>T (p.Asp953Tyr) | |
| X | g.108687689A= | CA2450719259 | COL4A5 | c.4523A= (p.Asp1508=) c.4505A= (p.Asp1502=) n.1017A= c.319A= c.4514A= (p.Asp1505=) c.4199A= (p.Asp1400=) c.2096A= (p.Asp699=) c.4538A= (p.Asp1513=) c.4529A= (p.Asp1510=) c.4520A= (p.Asp1507=) c.2858A= (p.Asp953=) | |
| X | g.108687689A>C | CA413854817 | COL4A5 | c.4523A>C (p.Asp1508Ala) c.4505A>C (p.Asp1502Ala) n.1017A>C c.319A>C c.4514A>C (p.Asp1505Ala) c.4199A>C (p.Asp1400Ala) c.2096A>C (p.Asp699Ala) c.4538A>C (p.Asp1513Ala) c.4529A>C (p.Asp1510Ala) c.4520A>C (p.Asp1507Ala) c.2858A>C (p.Asp953Ala) | |
| X | g.108687689A>G | CA413854818 | COL4A5 | c.4523A>G (p.Asp1508Gly) c.4505A>G (p.Asp1502Gly) n.1017A>G c.319A>G c.4514A>G (p.Asp1505Gly) c.4199A>G (p.Asp1400Gly) c.2096A>G (p.Asp699Gly) c.4538A>G (p.Asp1513Gly) c.4529A>G (p.Asp1510Gly) c.4520A>G (p.Asp1507Gly) c.2858A>G (p.Asp953Gly) | |
| X | g.108687689A>T | CA413854819 | COL4A5 | c.4523A>T (p.Asp1508Val) c.4505A>T (p.Asp1502Val) n.1017A>T c.319A>T c.4514A>T (p.Asp1505Val) c.4199A>T (p.Asp1400Val) c.2096A>T (p.Asp699Val) c.4538A>T (p.Asp1513Val) c.4529A>T (p.Asp1510Val) c.4520A>T (p.Asp1507Val) c.2858A>T (p.Asp953Val) | dbSNP |
| X | g.108687690C>A | CA413854820 | COL4A5 | c.4524C>A (p.Asp1508Glu) c.4506C>A (p.Asp1502Glu) n.1018C>A c.320C>A c.4515C>A (p.Asp1505Glu) c.4200C>A (p.Asp1400Glu) c.2097C>A (p.Asp699Glu) c.4539C>A (p.Asp1513Glu) c.4530C>A (p.Asp1510Glu) c.4521C>A (p.Asp1507Glu) c.2859C>A (p.Asp953Glu) | |
| X | g.108687690C>G | CA413854821 | COL4A5 | c.4524C>G (p.Asp1508Glu) c.4506C>G (p.Asp1502Glu) n.1018C>G c.320C>G c.4515C>G (p.Asp1505Glu) c.4200C>G (p.Asp1400Glu) c.2097C>G (p.Asp699Glu) c.4539C>G (p.Asp1513Glu) c.4530C>G (p.Asp1510Glu) c.4521C>G (p.Asp1507Glu) c.2859C>G (p.Asp953Glu) | |
| X | g.108687690C>T | CA517924706 | COL4A5 | c.4524C>T (p.Asp1508=) c.4506C>T (p.Asp1502=) n.1018C>T c.320C>T c.4515C>T (p.Asp1505=) c.4200C>T (p.Asp1400=) c.2097C>T (p.Asp699=) c.4539C>T (p.Asp1513=) c.4530C>T (p.Asp1510=) c.4521C>T (p.Asp1507=) c.2859C>T (p.Asp953=) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.108687691T>A | CA413854822 | COL4A5 | c.4525T>A (p.Leu1509Met) c.4507T>A (p.Leu1503Met) n.1019T>A c.321T>A c.4516T>A (p.Leu1506Met) c.4201T>A (p.Leu1401Met) c.2098T>A (p.Leu700Met) c.4540T>A (p.Leu1514Met) c.4531T>A (p.Leu1511Met) c.4522T>A (p.Leu1508Met) c.2860T>A (p.Leu954Met) | |
| X | g.108687691T>C | CA517924707 | COL4A5 | c.4525T>C (p.Leu1509=) c.4507T>C (p.Leu1503=) n.1019T>C c.321T>C c.4516T>C (p.Leu1506=) c.4201T>C (p.Leu1401=) c.2098T>C (p.Leu700=) c.4540T>C (p.Leu1514=) c.4531T>C (p.Leu1511=) c.4522T>C (p.Leu1508=) c.2860T>C (p.Leu954=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108687691T>G | CA413854823 | COL4A5 | c.4525T>G (p.Leu1509Val) c.4507T>G (p.Leu1503Val) n.1019T>G c.321T>G c.4516T>G (p.Leu1506Val) c.4201T>G (p.Leu1401Val) c.2098T>G (p.Leu700Val) c.4540T>G (p.Leu1514Val) c.4531T>G (p.Leu1511Val) c.4522T>G (p.Leu1508Val) c.2860T>G (p.Leu954Val) | |
| X | g.108687691T= | CA2450719261 | COL4A5 | c.4525T= (p.Leu1509=) c.4507T= (p.Leu1503=) n.1019T= c.321T= c.4516T= (p.Leu1506=) c.4201T= (p.Leu1401=) c.2098T= (p.Leu700=) c.4540T= (p.Leu1514=) c.4531T= (p.Leu1511=) c.4522T= (p.Leu1508=) c.2860T= (p.Leu954=) | |
| X | g.108687692T>A | CA413854825 | COL4A5 | c.4526T>A (p.Leu1509Ter) c.4508T>A (p.Leu1503Ter) n.1020T>A c.322T>A c.4517T>A (p.Leu1506Ter) c.4202T>A (p.Leu1401Ter) c.2099T>A (p.Leu700Ter) c.4541T>A (p.Leu1514Ter) c.4532T>A (p.Leu1511Ter) c.4523T>A (p.Leu1508Ter) c.2861T>A (p.Leu954Ter) | |
| X | g.108687692T>C | CA413854826 | COL4A5 | c.4526T>C (p.Leu1509Ser) c.4508T>C (p.Leu1503Ser) n.1020T>C c.322T>C c.4517T>C (p.Leu1506Ser) c.4202T>C (p.Leu1401Ser) c.2099T>C (p.Leu700Ser) c.4541T>C (p.Leu1514Ser) c.4532T>C (p.Leu1511Ser) c.4523T>C (p.Leu1508Ser) c.2861T>C (p.Leu954Ser) | |
| X | g.108687692T>G | CA413854824 | COL4A5 | c.4526T>G (p.Leu1509Trp) c.4508T>G (p.Leu1503Trp) n.1020T>G c.322T>G c.4517T>G (p.Leu1506Trp) c.4202T>G (p.Leu1401Trp) c.2099T>G (p.Leu700Trp) c.4541T>G (p.Leu1514Trp) c.4532T>G (p.Leu1511Trp) c.4523T>G (p.Leu1508Trp) c.2861T>G (p.Leu954Trp) | |
| X | g.108687693G>A | CA517924709 | COL4A5 | c.4527G>A (p.Leu1509=) c.4509G>A (p.Leu1503=) n.1021G>A c.323G>A c.4518G>A (p.Leu1506=) c.4203G>A (p.Leu1401=) c.2100G>A (p.Leu700=) c.4542G>A (p.Leu1514=) c.4533G>A (p.Leu1511=) c.4524G>A (p.Leu1508=) c.2862G>A (p.Leu954=) | |
| X | g.108687693G>C | CA413854828 | COL4A5 | c.4527G>C (p.Leu1509Phe) c.4509G>C (p.Leu1503Phe) n.1021G>C c.323G>C c.4518G>C (p.Leu1506Phe) c.4203G>C (p.Leu1401Phe) c.2100G>C (p.Leu700Phe) c.4542G>C (p.Leu1514Phe) c.4533G>C (p.Leu1511Phe) c.4524G>C (p.Leu1508Phe) c.2862G>C (p.Leu954Phe) | |
| X | g.108687693G>T | CA413854827 | COL4A5 | c.4527G>T (p.Leu1509Phe) c.4509G>T (p.Leu1503Phe) n.1021G>T c.323G>T c.4518G>T (p.Leu1506Phe) c.4203G>T (p.Leu1401Phe) c.2100G>T (p.Leu700Phe) c.4542G>T (p.Leu1514Phe) c.4533G>T (p.Leu1511Phe) c.4524G>T (p.Leu1508Phe) c.2862G>T (p.Leu954Phe) | |
| X | g.108687694G>A | CA413854829 | COL4A5 | c.4528G>A (p.Gly1510Arg) c.4510G>A (p.Gly1504Arg) n.1022G>A c.324G>A c.4519G>A (p.Gly1507Arg) c.4204G>A (p.Gly1402Arg) c.2101G>A (p.Gly701Arg) c.4543G>A (p.Gly1515Arg) c.4534G>A (p.Gly1512Arg) c.4525G>A (p.Gly1509Arg) c.2863G>A (p.Gly955Arg) | |
| X | g.108687694G>C | CA413854830 | COL4A5 | c.4528G>C (p.Gly1510Arg) c.4510G>C (p.Gly1504Arg) n.1022G>C c.324G>C c.4519G>C (p.Gly1507Arg) c.4204G>C (p.Gly1402Arg) c.2101G>C (p.Gly701Arg) c.4543G>C (p.Gly1515Arg) c.4534G>C (p.Gly1512Arg) c.4525G>C (p.Gly1509Arg) c.2863G>C (p.Gly955Arg) | ClinVar dbSNP |
| X | g.108687694G>T | CA413854831 | COL4A5 | c.4528G>T (p.Gly1510Trp) c.4510G>T (p.Gly1504Trp) n.1022G>T c.324G>T c.4519G>T (p.Gly1507Trp) c.4204G>T (p.Gly1402Trp) c.2101G>T (p.Gly701Trp) c.4543G>T (p.Gly1515Trp) c.4534G>T (p.Gly1512Trp) c.4525G>T (p.Gly1509Trp) c.2863G>T (p.Gly955Trp) | |
| X | g.108687695G>A | CA413854833 | COL4A5 | c.4528+1G>A (n.4528+1G>A) c.4510+1G>A (n.4510+1G>A) n.1022+1G>A c.324+1G>A c.4519+1G>A (n.4519+1G>A) c.4204+1G>A (n.4204+1G>A) c.2101+1G>A (n.2101+1G>A) c.4543+1G>A (n.4543+1G>A) c.4534+1G>A (n.4534+1G>A) c.4525+1G>A (n.4525+1G>A) c.2863+1G>A (n.2863+1G>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.108687695G>C | CA259061 | COL4A5 | c.4528+1G>C (n.4528+1G>C) c.4510+1G>C (n.4510+1G>C) n.1022+1G>C c.324+1G>C c.4519+1G>C (n.4519+1G>C) c.4204+1G>C (n.4204+1G>C) c.2101+1G>C (n.2101+1G>C) c.4543+1G>C (n.4543+1G>C) c.4534+1G>C (n.4534+1G>C) c.4525+1G>C (n.4525+1G>C) c.2863+1G>C (n.2863+1G>C) | dbSNP |
| X | g.108687695G= | CA2450719263 | COL4A5 | c.4528+1G= (n.4528+1G=) c.4510+1G= (n.4510+1G=) n.1022+1G= c.324+1G= c.4519+1G= (n.4519+1G=) c.4204+1G= (n.4204+1G=) c.2101+1G= (n.2101+1G=) c.4543+1G= (n.4543+1G=) c.4534+1G= (n.4534+1G=) c.4525+1G= (n.4525+1G=) c.2863+1G= (n.2863+1G=) | |
| X | g.108687695G>T | CA413854835 | COL4A5 | c.4528+1G>T (n.4528+1G>T) c.4510+1G>T (n.4510+1G>T) n.1022+1G>T c.324+1G>T c.4519+1G>T (n.4519+1G>T) c.4204+1G>T (n.4204+1G>T) c.2101+1G>T (n.2101+1G>T) c.4543+1G>T (n.4543+1G>T) c.4534+1G>T (n.4534+1G>T) c.4525+1G>T (n.4525+1G>T) c.2863+1G>T (n.2863+1G>T) | |
| X | g.108687696T>A | CA413854838 | COL4A5 | c.4528+2T>A (n.4528+2T>A) c.4510+2T>A (n.4510+2T>A) n.1022+2T>A c.324+2T>A c.4519+2T>A (n.4519+2T>A) c.4204+2T>A (n.4204+2T>A) c.2101+2T>A (n.2101+2T>A) c.4543+2T>A (n.4543+2T>A) c.4534+2T>A (n.4534+2T>A) c.4525+2T>A (n.4525+2T>A) c.2863+2T>A (n.2863+2T>A) | |
| X | g.108687696T>C | CA413854840 | COL4A5 | c.4528+2T>C (n.4528+2T>C) c.4510+2T>C (n.4510+2T>C) n.1022+2T>C c.324+2T>C c.4519+2T>C (n.4519+2T>C) c.4204+2T>C (n.4204+2T>C) c.2101+2T>C (n.2101+2T>C) c.4543+2T>C (n.4543+2T>C) c.4534+2T>C (n.4534+2T>C) c.4525+2T>C (n.4525+2T>C) c.2863+2T>C (n.2863+2T>C) | ClinVar dbSNP |
| X | g.108687696T>G | CA413854842 | COL4A5 | c.4528+2T>G (n.4528+2T>G) c.4510+2T>G (n.4510+2T>G) n.1022+2T>G c.324+2T>G c.4519+2T>G (n.4519+2T>G) c.4204+2T>G (n.4204+2T>G) c.2101+2T>G (n.2101+2T>G) c.4543+2T>G (n.4543+2T>G) c.4534+2T>G (n.4534+2T>G) c.4525+2T>G (n.4525+2T>G) c.2863+2T>G (n.2863+2T>G) | |
| X | g.108687698A>T | CA2579677163 | COL4A5 | c.4528+4A>T (n.4528+4A>T) c.4510+4A>T (n.4510+4A>T) n.1022+4A>T c.324+4A>T c.4519+4A>T (n.4519+4A>T) c.4204+4A>T (n.4204+4A>T) c.2101+4A>T (n.2101+4A>T) c.4543+4A>T (n.4543+4A>T) c.4534+4A>T (n.4534+4A>T) c.4525+4A>T (n.4525+4A>T) c.2863+4A>T (n.2863+4A>T) | |
| X | g.108687699G>A | CA2740097971 | COL4A5 | c.4528+5G>A (n.4528+5G>A) c.4510+5G>A (n.4510+5G>A) n.1022+5G>A c.324+5G>A c.4519+5G>A (n.4519+5G>A) c.4204+5G>A (n.4204+5G>A) c.2101+5G>A (n.2101+5G>A) c.4543+5G>A (n.4543+5G>A) c.4534+5G>A (n.4534+5G>A) c.4525+5G>A (n.4525+5G>A) c.2863+5G>A (n.2863+5G>A) | ClinVar |
| X | g.108687702A>C | CA2579677164 | COL4A5 | c.4528+8A>C (n.4528+8A>C) c.4510+8A>C (n.4510+8A>C) n.1022+8A>C c.324+8A>C c.4519+8A>C (n.4519+8A>C) c.4204+8A>C (n.4204+8A>C) c.2101+8A>C (n.2101+8A>C) c.4543+8A>C (n.4543+8A>C) c.4534+8A>C (n.4534+8A>C) c.4525+8A>C (n.4525+8A>C) c.2863+8A>C (n.2863+8A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108687706A>G | CA2694414841 | COL4A5 | c.4528+12A>G (n.4528+12A>G) c.4510+12A>G (n.4510+12A>G) n.1022+12A>G c.324+12A>G c.4519+12A>G (n.4519+12A>G) c.4204+12A>G (n.4204+12A>G) c.2101+12A>G (n.2101+12A>G) c.4543+12A>G (n.4543+12A>G) c.4534+12A>G (n.4534+12A>G) c.4525+12A>G (n.4525+12A>G) c.2863+12A>G (n.2863+12A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108687707del | CA2694414840 | COL4A5 | c.4528+13del (n.4528+13del) c.4510+13del (n.4510+13del) n.1022+13del c.324+13del c.4519+13del (n.4519+13del) c.4204+13del (n.4204+13del) c.2101+13del (n.2101+13del) c.4543+13del (n.4543+13del) c.4534+13del (n.4534+13del) c.4525+13del (n.4525+13del) c.2863+13del (n.2863+13del) | gnomAD v4 |
| X | g.108687707A= | CA2450719264 | COL4A5 | c.4528+13A= (n.4528+13A=) c.4510+13A= (n.4510+13A=) n.1022+13A= c.324+13A= c.4519+13A= (n.4519+13A=) c.4204+13A= (n.4204+13A=) c.2101+13A= (n.2101+13A=) c.4543+13A= (n.4543+13A=) c.4534+13A= (n.4534+13A=) c.4525+13A= (n.4525+13A=) c.2863+13A= (n.2863+13A=) | |
| X | g.108687707A>G | CA644063537 | COL4A5 | c.4528+13A>G (n.4528+13A>G) c.4510+13A>G (n.4510+13A>G) n.1022+13A>G c.324+13A>G c.4519+13A>G (n.4519+13A>G) c.4204+13A>G (n.4204+13A>G) c.2101+13A>G (n.2101+13A>G) c.4543+13A>G (n.4543+13A>G) c.4534+13A>G (n.4534+13A>G) c.4525+13A>G (n.4525+13A>G) c.2863+13A>G (n.2863+13A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108687708T>A | CA2450719265 | COL4A5 | c.4528+14T>A (n.4528+14T>A) c.4510+14T>A (n.4510+14T>A) n.1022+14T>A c.324+14T>A c.4519+14T>A (n.4519+14T>A) c.4204+14T>A (n.4204+14T>A) c.2101+14T>A (n.2101+14T>A) c.4543+14T>A (n.4543+14T>A) c.4534+14T>A (n.4534+14T>A) c.4525+14T>A (n.4525+14T>A) c.2863+14T>A (n.2863+14T>A) | dbSNP |
| X | g.108687708T= | CA2450719266 | COL4A5 | c.4528+14T= (n.4528+14T=) c.4510+14T= (n.4510+14T=) n.1022+14T= c.324+14T= c.4519+14T= (n.4519+14T=) c.4204+14T= (n.4204+14T=) c.2101+14T= (n.2101+14T=) c.4543+14T= (n.4543+14T=) c.4534+14T= (n.4534+14T=) c.4525+14T= (n.4525+14T=) c.2863+14T= (n.2863+14T=) | |
| X | g.108687709A= | CA2450719267 | COL4A5 | c.4528+15A= (n.4528+15A=) c.4510+15A= (n.4510+15A=) n.1022+15A= c.324+15A= c.4519+15A= (n.4519+15A=) c.4204+15A= (n.4204+15A=) c.2101+15A= (n.2101+15A=) c.4543+15A= (n.4543+15A=) c.4534+15A= (n.4534+15A=) c.4525+15A= (n.4525+15A=) c.2863+15A= (n.2863+15A=) | |
| X | g.108687709A>G | CA334059283 | COL4A5 | c.4528+15A>G (n.4528+15A>G) c.4510+15A>G (n.4510+15A>G) n.1022+15A>G c.324+15A>G c.4519+15A>G (n.4519+15A>G) c.4204+15A>G (n.4204+15A>G) c.2101+15A>G (n.2101+15A>G) c.4543+15A>G (n.4543+15A>G) c.4534+15A>G (n.4534+15A>G) c.4525+15A>G (n.4525+15A>G) c.2863+15A>G (n.2863+15A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108687710T>A | CA2822894517 | COL4A5 | c.4528+16T>A (n.4528+16T>A) c.4510+16T>A (n.4510+16T>A) n.1022+16T>A c.324+16T>A c.4519+16T>A (n.4519+16T>A) c.4204+16T>A (n.4204+16T>A) c.2101+16T>A (n.2101+16T>A) c.4543+16T>A (n.4543+16T>A) c.4534+16T>A (n.4534+16T>A) c.4525+16T>A (n.4525+16T>A) c.2863+16T>A (n.2863+16T>A) | |
| X | g.108687710T>C | CA2740092260 | COL4A5 | c.4528+16T>C (n.4528+16T>C) c.4510+16T>C (n.4510+16T>C) n.1022+16T>C c.324+16T>C c.4519+16T>C (n.4519+16T>C) c.4204+16T>C (n.4204+16T>C) c.2101+16T>C (n.2101+16T>C) c.4543+16T>C (n.4543+16T>C) c.4534+16T>C (n.4534+16T>C) c.4525+16T>C (n.4525+16T>C) c.2863+16T>C (n.2863+16T>C) | ClinVar |
| X | g.108687711C>A | CA644063538 | COL4A5 | c.4528+17C>A (n.4528+17C>A) c.4510+17C>A (n.4510+17C>A) n.1022+17C>A c.324+17C>A c.4519+17C>A (n.4519+17C>A) c.4204+17C>A (n.4204+17C>A) c.2101+17C>A (n.2101+17C>A) c.4543+17C>A (n.4543+17C>A) c.4534+17C>A (n.4534+17C>A) c.4525+17C>A (n.4525+17C>A) c.2863+17C>A (n.2863+17C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108687711C= | CA2450719268 | COL4A5 | c.4528+17C= (n.4528+17C=) c.4510+17C= (n.4510+17C=) n.1022+17C= c.324+17C= c.4519+17C= (n.4519+17C=) c.4204+17C= (n.4204+17C=) c.2101+17C= (n.2101+17C=) c.4543+17C= (n.4543+17C=) c.4534+17C= (n.4534+17C=) c.4525+17C= (n.4525+17C=) c.2863+17C= (n.2863+17C=) | |
| X | g.108687711C>G | CA869825233 | COL4A5 | c.4528+17C>G (n.4528+17C>G) c.4510+17C>G (n.4510+17C>G) n.1022+17C>G c.324+17C>G c.4519+17C>G (n.4519+17C>G) c.4204+17C>G (n.4204+17C>G) c.2101+17C>G (n.2101+17C>G) c.4543+17C>G (n.4543+17C>G) c.4534+17C>G (n.4534+17C>G) c.4525+17C>G (n.4525+17C>G) c.2863+17C>G (n.2863+17C>G) | dbSNP |
| X | g.108687711C>T | CA869825237 | COL4A5 | c.4528+17C>T (n.4528+17C>T) c.4510+17C>T (n.4510+17C>T) n.1022+17C>T c.324+17C>T c.4519+17C>T (n.4519+17C>T) c.4204+17C>T (n.4204+17C>T) c.2101+17C>T (n.2101+17C>T) c.4543+17C>T (n.4543+17C>T) c.4534+17C>T (n.4534+17C>T) c.4525+17C>T (n.4525+17C>T) c.2863+17C>T (n.2863+17C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108687714A= | CA2450719269 | COL4A5 | c.4528+20A= (n.4528+20A=) c.4510+20A= (n.4510+20A=) n.1022+20A= c.324+20A= c.4519+20A= (n.4519+20A=) c.4204+20A= (n.4204+20A=) c.2101+20A= (n.2101+20A=) c.4543+20A= (n.4543+20A=) c.4534+20A= (n.4534+20A=) c.4525+20A= (n.4525+20A=) c.2863+20A= (n.2863+20A=) | |
| X | g.108687714A>G | CA10489366 | COL4A5 | c.4528+20A>G (n.4528+20A>G) c.4510+20A>G (n.4510+20A>G) n.1022+20A>G c.324+20A>G c.4519+20A>G (n.4519+20A>G) c.4204+20A>G (n.4204+20A>G) c.2101+20A>G (n.2101+20A>G) c.4543+20A>G (n.4543+20A>G) c.4534+20A>G (n.4534+20A>G) c.4525+20A>G (n.4525+20A>G) c.2863+20A>G (n.2863+20A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| X | g.108687715T>C | CA2525203443 | COL4A5 | c.4528+21T>C (n.4528+21T>C) c.4510+21T>C (n.4510+21T>C) n.1022+21T>C c.324+21T>C c.4519+21T>C (n.4519+21T>C) c.4204+21T>C (n.4204+21T>C) c.2101+21T>C (n.2101+21T>C) c.4543+21T>C (n.4543+21T>C) c.4534+21T>C (n.4534+21T>C) c.4525+21T>C (n.4525+21T>C) c.2863+21T>C (n.2863+21T>C) | |
| X | g.108687716T>G | CA2694414842 | COL4A5 | c.4528+22T>G (n.4528+22T>G) c.4510+22T>G (n.4510+22T>G) n.1022+22T>G c.324+22T>G c.4519+22T>G (n.4519+22T>G) c.4204+22T>G (n.4204+22T>G) c.2101+22T>G (n.2101+22T>G) c.4543+22T>G (n.4543+22T>G) c.4534+22T>G (n.4534+22T>G) c.4525+22T>G (n.4525+22T>G) c.2863+22T>G (n.2863+22T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108687719C>A | CA869825241 | COL4A5 | c.4528+25C>A (n.4528+25C>A) c.4510+25C>A (n.4510+25C>A) n.1022+25C>A c.324+25C>A c.4519+25C>A (n.4519+25C>A) c.4204+25C>A (n.4204+25C>A) c.2101+25C>A (n.2101+25C>A) c.4543+25C>A (n.4543+25C>A) c.4534+25C>A (n.4534+25C>A) c.4525+25C>A (n.4525+25C>A) c.2863+25C>A (n.2863+25C>A) | dbSNP |
| X | g.108687719C= | CA2450719270 | COL4A5 | c.4528+25C= (n.4528+25C=) c.4510+25C= (n.4510+25C=) n.1022+25C= c.324+25C= c.4519+25C= (n.4519+25C=) c.4204+25C= (n.4204+25C=) c.2101+25C= (n.2101+25C=) c.4543+25C= (n.4543+25C=) c.4534+25C= (n.4534+25C=) c.4525+25C= (n.4525+25C=) c.2863+25C= (n.2863+25C=) | |
| X | g.108687719C>T | CA2534911641 | COL4A5 | c.4528+25C>T (n.4528+25C>T) c.4510+25C>T (n.4510+25C>T) n.1022+25C>T c.324+25C>T c.4519+25C>T (n.4519+25C>T) c.4204+25C>T (n.4204+25C>T) c.2101+25C>T (n.2101+25C>T) c.4543+25C>T (n.4543+25C>T) c.4534+25C>T (n.4534+25C>T) c.4525+25C>T (n.4525+25C>T) c.2863+25C>T (n.2863+25C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108687720T>C | CA10489367 | COL4A5 | c.4528+26T>C (n.4528+26T>C) c.4510+26T>C (n.4510+26T>C) n.1022+26T>C c.324+26T>C c.4519+26T>C (n.4519+26T>C) c.4204+26T>C (n.4204+26T>C) c.2101+26T>C (n.2101+26T>C) c.4543+26T>C (n.4543+26T>C) c.4534+26T>C (n.4534+26T>C) c.4525+26T>C (n.4525+26T>C) c.2863+26T>C (n.2863+26T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108687720T= | CA2450719271 | COL4A5 | c.4528+26T= (n.4528+26T=) c.4510+26T= (n.4510+26T=) n.1022+26T= c.324+26T= c.4519+26T= (n.4519+26T=) c.4204+26T= (n.4204+26T=) c.2101+26T= (n.2101+26T=) c.4543+26T= (n.4543+26T=) c.4534+26T= (n.4534+26T=) c.4525+26T= (n.4525+26T=) c.2863+26T= (n.2863+26T=) | |
| X | g.108687722C>A | CA2694414843 | COL4A5 | c.4528+28C>A (n.4528+28C>A) c.4510+28C>A (n.4510+28C>A) n.1022+28C>A c.324+28C>A c.4519+28C>A (n.4519+28C>A) c.4204+28C>A (n.4204+28C>A) c.2101+28C>A (n.2101+28C>A) c.4543+28C>A (n.4543+28C>A) c.4534+28C>A (n.4534+28C>A) c.4525+28C>A (n.4525+28C>A) c.2863+28C>A (n.2863+28C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108687722C= | CA2450719272 | COL4A5 | c.4528+28C= (n.4528+28C=) c.4510+28C= (n.4510+28C=) n.1022+28C= c.324+28C= c.4519+28C= (n.4519+28C=) c.4204+28C= (n.4204+28C=) c.2101+28C= (n.2101+28C=) c.4543+28C= (n.4543+28C=) c.4534+28C= (n.4534+28C=) c.4525+28C= (n.4525+28C=) c.2863+28C= (n.2863+28C=) | |
| X | g.108687722C>T | CA10489368 | COL4A5 | c.4528+28C>T (n.4528+28C>T) c.4510+28C>T (n.4510+28C>T) n.1022+28C>T c.324+28C>T c.4519+28C>T (n.4519+28C>T) c.4204+28C>T (n.4204+28C>T) c.2101+28C>T (n.2101+28C>T) c.4543+28C>T (n.4543+28C>T) c.4534+28C>T (n.4534+28C>T) c.4525+28C>T (n.4525+28C>T) c.2863+28C>T (n.2863+28C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108687724G>C | CA869825247 | COL4A5 | c.4528+30G>C (n.4528+30G>C) c.4510+30G>C (n.4510+30G>C) n.1022+30G>C c.324+30G>C c.4519+30G>C (n.4519+30G>C) c.4204+30G>C (n.4204+30G>C) c.2101+30G>C (n.2101+30G>C) c.4543+30G>C (n.4543+30G>C) c.4534+30G>C (n.4534+30G>C) c.4525+30G>C (n.4525+30G>C) c.2863+30G>C (n.2863+30G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108687724G= | CA2450719273 | COL4A5 | c.4528+30G= (n.4528+30G=) c.4510+30G= (n.4510+30G=) n.1022+30G= c.324+30G= c.4519+30G= (n.4519+30G=) c.4204+30G= (n.4204+30G=) c.2101+30G= (n.2101+30G=) c.4543+30G= (n.4543+30G=) c.4534+30G= (n.4534+30G=) c.4525+30G= (n.4525+30G=) c.2863+30G= (n.2863+30G=) | |
| X | g.108687725_108687726delinsTG | CA2450719274 | COL4A5 | c.4528+31_4528+32delinsTG (n.4528+31_4528+32delinsTG) c.4510+31_4510+32delinsTG (n.4510+31_4510+32delinsTG) n.1022+31_1022+32delinsTG c.324+31_324+32delinsTG c.4519+31_4519+32delinsTG (n.4519+31_4519+32delinsTG) c.4204+31_4204+32delinsTG (n.4204+31_4204+32delinsTG) c.2101+31_2101+32delinsTG (n.2101+31_2101+32delinsTG) c.4543+31_4543+32delinsTG (n.4543+31_4543+32delinsTG) c.4534+31_4534+32delinsTG (n.4534+31_4534+32delinsTG) c.4525+31_4525+32delinsTG (n.4525+31_4525+32delinsTG) c.2863+31_2863+32delinsTG (n.2863+31_2863+32delinsTG) | |
| X | g.108687726del | CA10489369 | COL4A5 | c.4528+32del (n.4528+32del) c.4510+32del (n.4510+32del) n.1022+32del c.324+32del c.4519+32del (n.4519+32del) c.4204+32del (n.4204+32del) c.2101+32del (n.2101+32del) c.4543+32del (n.4543+32del) c.4534+32del (n.4534+32del) c.4525+32del (n.4525+32del) c.2863+32del (n.2863+32del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108687726G>A | CA2579677165 | COL4A5 | c.4528+32G>A (n.4528+32G>A) c.4510+32G>A (n.4510+32G>A) n.1022+32G>A c.324+32G>A c.4519+32G>A (n.4519+32G>A) c.4204+32G>A (n.4204+32G>A) c.2101+32G>A (n.2101+32G>A) c.4543+32G>A (n.4543+32G>A) c.4534+32G>A (n.4534+32G>A) c.4525+32G>A (n.4525+32G>A) c.2863+32G>A (n.2863+32G>A) | |
| X | g.108687727C>A | CA10489370 | COL4A5 | c.4528+33C>A (n.4528+33C>A) c.4510+33C>A (n.4510+33C>A) n.1022+33C>A c.324+33C>A c.4519+33C>A (n.4519+33C>A) c.4204+33C>A (n.4204+33C>A) c.2101+33C>A (n.2101+33C>A) c.4543+33C>A (n.4543+33C>A) c.4534+33C>A (n.4534+33C>A) c.4525+33C>A (n.4525+33C>A) c.2863+33C>A (n.2863+33C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108687727C= | CA2450719275 | COL4A5 | c.4528+33C= (n.4528+33C=) c.4510+33C= (n.4510+33C=) n.1022+33C= c.324+33C= c.4519+33C= (n.4519+33C=) c.4204+33C= (n.4204+33C=) c.2101+33C= (n.2101+33C=) c.4543+33C= (n.4543+33C=) c.4534+33C= (n.4534+33C=) c.4525+33C= (n.4525+33C=) c.2863+33C= (n.2863+33C=) | |
| X | g.108687728C>T | CA2694414844 | COL4A5 | c.4528+34C>T (n.4528+34C>T) c.4510+34C>T (n.4510+34C>T) n.1022+34C>T c.324+34C>T c.4519+34C>T (n.4519+34C>T) c.4204+34C>T (n.4204+34C>T) c.2101+34C>T (n.2101+34C>T) c.4543+34C>T (n.4543+34C>T) c.4534+34C>T (n.4534+34C>T) c.4525+34C>T (n.4525+34C>T) c.2863+34C>T (n.2863+34C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108687732del | CA2539622741 | COL4A5 | c.4528+38del (n.4528+38del) c.4510+38del (n.4510+38del) n.1022+38del c.324+38del c.4519+38del (n.4519+38del) c.4204+38del (n.4204+38del) c.2101+38del (n.2101+38del) c.4543+38del (n.4543+38del) c.4534+38del (n.4534+38del) c.4525+38del (n.4525+38del) c.2863+38del (n.2863+38del) | gnomAD v4 |
| X | g.108687731T>C | CA2579677166 | COL4A5 | c.4528+37T>C (n.4528+37T>C) c.4510+37T>C (n.4510+37T>C) n.1022+37T>C c.324+37T>C c.4519+37T>C (n.4519+37T>C) c.4204+37T>C (n.4204+37T>C) c.2101+37T>C (n.2101+37T>C) c.4543+37T>C (n.4543+37T>C) c.4534+37T>C (n.4534+37T>C) c.4525+37T>C (n.4525+37T>C) c.2863+37T>C (n.2863+37T>C) | |
| X | g.108687733G>A | CA869825250 | COL4A5 | c.4528+39G>A (n.4528+39G>A) c.4510+39G>A (n.4510+39G>A) n.1022+39G>A c.324+39G>A c.4519+39G>A (n.4519+39G>A) c.4204+39G>A (n.4204+39G>A) c.2101+39G>A (n.2101+39G>A) c.4543+39G>A (n.4543+39G>A) c.4534+39G>A (n.4534+39G>A) c.4525+39G>A (n.4525+39G>A) c.2863+39G>A (n.2863+39G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108687733G= | CA2450719276 | COL4A5 | c.4528+39G= (n.4528+39G=) c.4510+39G= (n.4510+39G=) n.1022+39G= c.324+39G= c.4519+39G= (n.4519+39G=) c.4204+39G= (n.4204+39G=) c.2101+39G= (n.2101+39G=) c.4543+39G= (n.4543+39G=) c.4534+39G= (n.4534+39G=) c.4525+39G= (n.4525+39G=) c.2863+39G= (n.2863+39G=) | |
| X | g.108687733G>T | CA2694414845 | COL4A5 | c.4528+39G>T (n.4528+39G>T) c.4510+39G>T (n.4510+39G>T) n.1022+39G>T c.324+39G>T c.4519+39G>T (n.4519+39G>T) c.4204+39G>T (n.4204+39G>T) c.2101+39G>T (n.2101+39G>T) c.4543+39G>T (n.4543+39G>T) c.4534+39G>T (n.4534+39G>T) c.4525+39G>T (n.4525+39G>T) c.2863+39G>T (n.2863+39G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108687738T>C | CA10489371 | COL4A5 | c.4528+44T>C (n.4528+44T>C) c.4510+44T>C (n.4510+44T>C) n.1022+44T>C c.324+44T>C c.4519+44T>C (n.4519+44T>C) c.4204+44T>C (n.4204+44T>C) c.2101+44T>C (n.2101+44T>C) c.4543+44T>C (n.4543+44T>C) c.4534+44T>C (n.4534+44T>C) c.4525+44T>C (n.4525+44T>C) c.2863+44T>C (n.2863+44T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108687738T= | CA2450719277 | COL4A5 | c.4528+44T= (n.4528+44T=) c.4510+44T= (n.4510+44T=) n.1022+44T= c.324+44T= c.4519+44T= (n.4519+44T=) c.4204+44T= (n.4204+44T=) c.2101+44T= (n.2101+44T=) c.4543+44T= (n.4543+44T=) c.4534+44T= (n.4534+44T=) c.4525+44T= (n.4525+44T=) c.2863+44T= (n.2863+44T=) | |
| X | g.108687740T>G | CA2579677167 | COL4A5 | c.4528+46T>G (n.4528+46T>G) c.4510+46T>G (n.4510+46T>G) n.1022+46T>G c.324+46T>G c.4519+46T>G (n.4519+46T>G) c.4204+46T>G (n.4204+46T>G) c.2101+46T>G (n.2101+46T>G) c.4543+46T>G (n.4543+46T>G) c.4534+46T>G (n.4534+46T>G) c.4525+46T>G (n.4525+46T>G) c.2863+46T>G (n.2863+46T>G) | |
| X | g.108687742T>C | CA517924719 | COL4A5 | c.4528+48T>C (n.4528+48T>C) c.4510+48T>C (n.4510+48T>C) n.1022+48T>C c.324+48T>C c.4519+48T>C (n.4519+48T>C) c.4204+48T>C (n.4204+48T>C) c.2101+48T>C (n.2101+48T>C) c.4543+48T>C (n.4543+48T>C) c.4534+48T>C (n.4534+48T>C) c.4525+48T>C (n.4525+48T>C) c.2863+48T>C (n.2863+48T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108687742T= | CA2450719278 | COL4A5 | c.4528+48T= (n.4528+48T=) c.4510+48T= (n.4510+48T=) n.1022+48T= c.324+48T= c.4519+48T= (n.4519+48T=) c.4204+48T= (n.4204+48T=) c.2101+48T= (n.2101+48T=) c.4543+48T= (n.4543+48T=) c.4534+48T= (n.4534+48T=) c.4525+48T= (n.4525+48T=) c.2863+48T= (n.2863+48T=) | |
| X | g.108687743C>A | CA2694414846 | COL4A5 | c.4528+49C>A (n.4528+49C>A) c.4510+49C>A (n.4510+49C>A) n.1022+49C>A c.324+49C>A c.4519+49C>A (n.4519+49C>A) c.4204+49C>A (n.4204+49C>A) c.2101+49C>A (n.2101+49C>A) c.4543+49C>A (n.4543+49C>A) c.4534+49C>A (n.4534+49C>A) c.4525+49C>A (n.4525+49C>A) c.2863+49C>A (n.2863+49C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108687744A= | CA2450719280 | COL4A5 | c.4528+50A= (n.4528+50A=) c.4510+50A= (n.4510+50A=) n.1022+50A= c.324+50A= c.4519+50A= (n.4519+50A=) c.4204+50A= (n.4204+50A=) c.2101+50A= (n.2101+50A=) c.4543+50A= (n.4543+50A=) c.4534+50A= (n.4534+50A=) c.4525+50A= (n.4525+50A=) c.2863+50A= (n.2863+50A=) | |
| X | g.108687744A>G | CA2450719279 | COL4A5 | c.4528+50A>G (n.4528+50A>G) c.4510+50A>G (n.4510+50A>G) n.1022+50A>G c.324+50A>G c.4519+50A>G (n.4519+50A>G) c.4204+50A>G (n.4204+50A>G) c.2101+50A>G (n.2101+50A>G) c.4543+50A>G (n.4543+50A>G) c.4534+50A>G (n.4534+50A>G) c.4525+50A>G (n.4525+50A>G) c.2863+50A>G (n.2863+50A>G) | dbSNP |
| X | g.108687749T>C | CA2694414847 | COL4A5 | c.4528+55T>C (n.4528+55T>C) c.4510+55T>C (n.4510+55T>C) n.1022+55T>C c.324+55T>C c.4519+55T>C (n.4519+55T>C) c.4204+55T>C (n.4204+55T>C) c.2101+55T>C (n.2101+55T>C) c.4543+55T>C (n.4543+55T>C) c.4534+55T>C (n.4534+55T>C) c.4525+55T>C (n.4525+55T>C) c.2863+55T>C (n.2863+55T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108687749_108687750insAG | CA2559799544 | COL4A5 | c.4528+55_4528+56insAG (n.4528+55_4528+56insAG) c.4510+55_4510+56insAG (n.4510+55_4510+56insAG) n.1022+55_1022+56insAG c.324+55_324+56insAG c.4519+55_4519+56insAG (n.4519+55_4519+56insAG) c.4204+55_4204+56insAG (n.4204+55_4204+56insAG) c.2101+55_2101+56insAG (n.2101+55_2101+56insAG) c.4543+55_4543+56insAG (n.4543+55_4543+56insAG) c.4534+55_4534+56insAG (n.4534+55_4534+56insAG) c.4525+55_4525+56insAG (n.4525+55_4525+56insAG) c.2863+55_2863+56insAG (n.2863+55_2863+56insAG) | |
| X | g.108687751C>A | CA2569237529 | COL4A5 | c.4528+57C>A (n.4528+57C>A) c.4510+57C>A (n.4510+57C>A) n.1022+57C>A c.324+57C>A c.4519+57C>A (n.4519+57C>A) c.4204+57C>A (n.4204+57C>A) c.2101+57C>A (n.2101+57C>A) c.4543+57C>A (n.4543+57C>A) c.4534+57C>A (n.4534+57C>A) c.4525+57C>A (n.4525+57C>A) c.2863+57C>A (n.2863+57C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108687752T>G | CA2450719282 | COL4A5 | c.4528+58T>G (n.4528+58T>G) c.4510+58T>G (n.4510+58T>G) n.1022+58T>G c.324+58T>G c.4519+58T>G (n.4519+58T>G) c.4204+58T>G (n.4204+58T>G) c.2101+58T>G (n.2101+58T>G) c.4543+58T>G (n.4543+58T>G) c.4534+58T>G (n.4534+58T>G) c.4525+58T>G (n.4525+58T>G) c.2863+58T>G (n.2863+58T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108687752T= | CA2450719281 | COL4A5 | c.4528+58T= (n.4528+58T=) c.4510+58T= (n.4510+58T=) n.1022+58T= c.324+58T= c.4519+58T= (n.4519+58T=) c.4204+58T= (n.4204+58T=) c.2101+58T= (n.2101+58T=) c.4543+58T= (n.4543+58T=) c.4534+58T= (n.4534+58T=) c.4525+58T= (n.4525+58T=) c.2863+58T= (n.2863+58T=) | |
| X | g.108687753G>T | CA2564106837 | COL4A5 | c.4528+59G>T (n.4528+59G>T) c.4510+59G>T (n.4510+59G>T) n.1022+59G>T c.324+59G>T c.4519+59G>T (n.4519+59G>T) c.4204+59G>T (n.4204+59G>T) c.2101+59G>T (n.2101+59G>T) c.4543+59G>T (n.4543+59G>T) c.4534+59G>T (n.4534+59G>T) c.4525+59G>T (n.4525+59G>T) c.2863+59G>T (n.2863+59G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108687754T>G | CA2525395257 | COL4A5 | c.4528+60T>G (n.4528+60T>G) c.4510+60T>G (n.4510+60T>G) n.1022+60T>G c.324+60T>G c.4519+60T>G (n.4519+60T>G) c.4204+60T>G (n.4204+60T>G) c.2101+60T>G (n.2101+60T>G) c.4543+60T>G (n.4543+60T>G) c.4534+60T>G (n.4534+60T>G) c.4525+60T>G (n.4525+60T>G) c.2863+60T>G (n.2863+60T>G) | |
| X | g.108687756G>A | CA334059301 | COL4A5 | c.4528+62G>A (n.4528+62G>A) c.4510+62G>A (n.4510+62G>A) n.1022+62G>A c.324+62G>A c.4519+62G>A (n.4519+62G>A) c.4204+62G>A (n.4204+62G>A) c.2101+62G>A (n.2101+62G>A) c.4543+62G>A (n.4543+62G>A) c.4534+62G>A (n.4534+62G>A) c.4525+62G>A (n.4525+62G>A) c.2863+62G>A (n.2863+62G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108687756G= | CA2450719283 | COL4A5 | c.4528+62G= (n.4528+62G=) c.4510+62G= (n.4510+62G=) n.1022+62G= c.324+62G= c.4519+62G= (n.4519+62G=) c.4204+62G= (n.4204+62G=) c.2101+62G= (n.2101+62G=) c.4543+62G= (n.4543+62G=) c.4534+62G= (n.4534+62G=) c.4525+62G= (n.4525+62G=) c.2863+62G= (n.2863+62G=) | |
| X | g.108687756G>T | CA2822894525 | COL4A5 | c.4528+62G>T (n.4528+62G>T) c.4510+62G>T (n.4510+62G>T) n.1022+62G>T c.324+62G>T c.4519+62G>T (n.4519+62G>T) c.4204+62G>T (n.4204+62G>T) c.2101+62G>T (n.2101+62G>T) c.4543+62G>T (n.4543+62G>T) c.4534+62G>T (n.4534+62G>T) c.4525+62G>T (n.4525+62G>T) c.2863+62G>T (n.2863+62G>T) | |
| X | g.108687757G>C | CA2559800387 | COL4A5 | c.4528+63G>C (n.4528+63G>C) c.4510+63G>C (n.4510+63G>C) n.1022+63G>C c.324+63G>C c.4519+63G>C (n.4519+63G>C) c.4204+63G>C (n.4204+63G>C) c.2101+63G>C (n.2101+63G>C) c.4543+63G>C (n.4543+63G>C) c.4534+63G>C (n.4534+63G>C) c.4525+63G>C (n.4525+63G>C) c.2863+63G>C (n.2863+63G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108687758_108687760del | CA2527423411 | COL4A5 | c.4528+64_4528+66del (n.4528+64_4528+66del) c.4510+64_4510+66del (n.4510+64_4510+66del) n.1022+64_1022+66del c.324+64_324+66del c.4519+64_4519+66del (n.4519+64_4519+66del) c.4204+64_4204+66del (n.4204+64_4204+66del) c.2101+64_2101+66del (n.2101+64_2101+66del) c.4543+64_4543+66del (n.4543+64_4543+66del) c.4534+64_4534+66del (n.4534+64_4534+66del) c.4525+64_4525+66del (n.4525+64_4525+66del) c.2863+64_2863+66del (n.2863+64_2863+66del) | |
| X | g.108687760T>C | CA334059319 | COL4A5 | c.4528+66T>C (n.4528+66T>C) c.4510+66T>C (n.4510+66T>C) n.1022+66T>C c.324+66T>C c.4519+66T>C (n.4519+66T>C) c.4204+66T>C (n.4204+66T>C) c.2101+66T>C (n.2101+66T>C) c.4543+66T>C (n.4543+66T>C) c.4534+66T>C (n.4534+66T>C) c.4525+66T>C (n.4525+66T>C) c.2863+66T>C (n.2863+66T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108687760T= | CA2450719284 | COL4A5 | c.4528+66T= (n.4528+66T=) c.4510+66T= (n.4510+66T=) n.1022+66T= c.324+66T= c.4519+66T= (n.4519+66T=) c.4204+66T= (n.4204+66T=) c.2101+66T= (n.2101+66T=) c.4543+66T= (n.4543+66T=) c.4534+66T= (n.4534+66T=) c.4525+66T= (n.4525+66T=) c.2863+66T= (n.2863+66T=) | |
| X | g.108687760_108687761insACGT | CA2822894528 | COL4A5 | c.4528+66_4528+67insACGT (n.4528+66_4528+67insACGT) c.4510+66_4510+67insACGT (n.4510+66_4510+67insACGT) n.1022+66_1022+67insACGT c.324+66_324+67insACGT c.4519+66_4519+67insACGT (n.4519+66_4519+67insACGT) c.4204+66_4204+67insACGT (n.4204+66_4204+67insACGT) c.2101+66_2101+67insACGT (n.2101+66_2101+67insACGT) c.4543+66_4543+67insACGT (n.4543+66_4543+67insACGT) c.4534+66_4534+67insACGT (n.4534+66_4534+67insACGT) c.4525+66_4525+67insACGT (n.4525+66_4525+67insACGT) c.2863+66_2863+67insACGT (n.2863+66_2863+67insACGT) | |
| X | g.108687762T>A | CA2694414848 | COL4A5 | c.4528+68T>A (n.4528+68T>A) c.4510+68T>A (n.4510+68T>A) n.1022+68T>A c.324+68T>A c.4519+68T>A (n.4519+68T>A) c.4204+68T>A (n.4204+68T>A) c.2101+68T>A (n.2101+68T>A) c.4543+68T>A (n.4543+68T>A) c.4534+68T>A (n.4534+68T>A) c.4525+68T>A (n.4525+68T>A) c.2863+68T>A (n.2863+68T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108687762T>C | CA2450719286 | COL4A5 | c.4528+68T>C (n.4528+68T>C) c.4510+68T>C (n.4510+68T>C) n.1022+68T>C c.324+68T>C c.4519+68T>C (n.4519+68T>C) c.4204+68T>C (n.4204+68T>C) c.2101+68T>C (n.2101+68T>C) c.4543+68T>C (n.4543+68T>C) c.4534+68T>C (n.4534+68T>C) c.4525+68T>C (n.4525+68T>C) c.2863+68T>C (n.2863+68T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108687762T= | CA2450719285 | COL4A5 | c.4528+68T= (n.4528+68T=) c.4510+68T= (n.4510+68T=) n.1022+68T= c.324+68T= c.4519+68T= (n.4519+68T=) c.4204+68T= (n.4204+68T=) c.2101+68T= (n.2101+68T=) c.4543+68T= (n.4543+68T=) c.4534+68T= (n.4534+68T=) c.4525+68T= (n.4525+68T=) c.2863+68T= (n.2863+68T=) | |
| X | g.108687763A>G | CA2694414849 | COL4A5 | c.4528+69A>G (n.4528+69A>G) c.4510+69A>G (n.4510+69A>G) n.1022+69A>G c.324+69A>G c.4519+69A>G (n.4519+69A>G) c.4204+69A>G (n.4204+69A>G) c.2101+69A>G (n.2101+69A>G) c.4543+69A>G (n.4543+69A>G) c.4534+69A>G (n.4534+69A>G) c.4525+69A>G (n.4525+69A>G) c.2863+69A>G (n.2863+69A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108687763_108687764insTTAATTTGTGTATGTTGAACCA | CA2822894529 | COL4A5 | c.4528+69_4528+70insTTAATTTGTGTATGTTGAACCA (n.4528+69_4528+70insTTAATTTGTGTATGTTGAACCA) c.4510+69_4510+70insTTAATTTGTGTATGTTGAACCA (n.4510+69_4510+70insTTAATTTGTGTATGTTGAACCA) n.1022+69_1022+70insTTAATTTGTGTATGTTGAACCA c.324+69_324+70insTTAATTTGTGTATGTTGAACCA c.4519+69_4519+70insTTAATTTGTGTATGTTGAACCA (n.4519+69_4519+70insTTAATTTGTGTATGTTGAACCA) c.4204+69_4204+70insTTAATTTGTGTATGTTGAACCA (n.4204+69_4204+70insTTAATTTGTGTATGTTGAACCA) c.2101+69_2101+70insTTAATTTGTGTATGTTGAACCA (n.2101+69_2101+70insTTAATTTGTGTATGTTGAACCA) c.4543+69_4543+70insTTAATTTGTGTATGTTGAACCA (n.4543+69_4543+70insTTAATTTGTGTATGTTGAACCA) c.4534+69_4534+70insTTAATTTGTGTATGTTGAACCA (n.4534+69_4534+70insTTAATTTGTGTATGTTGAACCA) c.4525+69_4525+70insTTAATTTGTGTATGTTGAACCA (n.4525+69_4525+70insTTAATTTGTGTATGTTGAACCA) c.2863+69_2863+70insTTAATTTGTGTATGTTGAACCA (n.2863+69_2863+70insTTAATTTGTGTATGTTGAACCA) | |
| X | g.108687764G>C | CA869825257 | COL4A5 | c.4528+70G>C (n.4528+70G>C) c.4510+70G>C (n.4510+70G>C) n.1022+70G>C c.324+70G>C c.4519+70G>C (n.4519+70G>C) c.4204+70G>C (n.4204+70G>C) c.2101+70G>C (n.2101+70G>C) c.4543+70G>C (n.4543+70G>C) c.4534+70G>C (n.4534+70G>C) c.4525+70G>C (n.4525+70G>C) c.2863+70G>C (n.2863+70G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108687764G= | CA2450719287 | COL4A5 | c.4528+70G= (n.4528+70G=) c.4510+70G= (n.4510+70G=) n.1022+70G= c.324+70G= c.4519+70G= (n.4519+70G=) c.4204+70G= (n.4204+70G=) c.2101+70G= (n.2101+70G=) c.4543+70G= (n.4543+70G=) c.4534+70G= (n.4534+70G=) c.4525+70G= (n.4525+70G=) c.2863+70G= (n.2863+70G=) | |
| X | g.108687765A= | CA2450719288 | COL4A5 | c.4528+71A= (n.4528+71A=) c.4510+71A= (n.4510+71A=) n.1022+71A= c.324+71A= c.4519+71A= (n.4519+71A=) c.4204+71A= (n.4204+71A=) c.2101+71A= (n.2101+71A=) c.4543+71A= (n.4543+71A=) c.4534+71A= (n.4534+71A=) c.4525+71A= (n.4525+71A=) c.2863+71A= (n.2863+71A=) | |
| X | g.108687765A>T | CA2450719289 | COL4A5 | c.4528+71A>T (n.4528+71A>T) c.4510+71A>T (n.4510+71A>T) n.1022+71A>T c.324+71A>T c.4519+71A>T (n.4519+71A>T) c.4204+71A>T (n.4204+71A>T) c.2101+71A>T (n.2101+71A>T) c.4543+71A>T (n.4543+71A>T) c.4534+71A>T (n.4534+71A>T) c.4525+71A>T (n.4525+71A>T) c.2863+71A>T (n.2863+71A>T) | dbSNP |
| X | g.108687766del | CA2561102096 | COL4A5 | c.4528+72del (n.4528+72del) c.4510+72del (n.4510+72del) n.1022+72del c.324+72del c.4519+72del (n.4519+72del) c.4204+72del (n.4204+72del) c.2101+72del (n.2101+72del) c.4543+72del (n.4543+72del) c.4534+72del (n.4534+72del) c.4525+72del (n.4525+72del) c.2863+72del (n.2863+72del) | |
| X | g.108687767T>A | CA2579677168 | COL4A5 | c.4528+73T>A (n.4528+73T>A) c.4510+73T>A (n.4510+73T>A) n.1022+73T>A c.324+73T>A c.4519+73T>A (n.4519+73T>A) c.4204+73T>A (n.4204+73T>A) c.2101+73T>A (n.2101+73T>A) c.4543+73T>A (n.4543+73T>A) c.4534+73T>A (n.4534+73T>A) c.4525+73T>A (n.4525+73T>A) c.2863+73T>A (n.2863+73T>A) | |
| X | g.108687768A>T | CA2579677169 | COL4A5 | c.4528+74A>T (n.4528+74A>T) c.4510+74A>T (n.4510+74A>T) n.1022+74A>T c.324+74A>T c.4519+74A>T (n.4519+74A>T) c.4204+74A>T (n.4204+74A>T) c.2101+74A>T (n.2101+74A>T) c.4543+74A>T (n.4543+74A>T) c.4534+74A>T (n.4534+74A>T) c.4525+74A>T (n.4525+74A>T) c.2863+74A>T (n.2863+74A>T) | |
| X | g.108687768_108687769insACAATAATAC | CA2523913516 | COL4A5 | c.4528+74_4528+75insACAATAATAC (n.4528+74_4528+75insACAATAATAC) c.4510+74_4510+75insACAATAATAC (n.4510+74_4510+75insACAATAATAC) n.1022+74_1022+75insACAATAATAC c.324+74_324+75insACAATAATAC c.4519+74_4519+75insACAATAATAC (n.4519+74_4519+75insACAATAATAC) c.4204+74_4204+75insACAATAATAC (n.4204+74_4204+75insACAATAATAC) c.2101+74_2101+75insACAATAATAC (n.2101+74_2101+75insACAATAATAC) c.4543+74_4543+75insACAATAATAC (n.4543+74_4543+75insACAATAATAC) c.4534+74_4534+75insACAATAATAC (n.4534+74_4534+75insACAATAATAC) c.4525+74_4525+75insACAATAATAC (n.4525+74_4525+75insACAATAATAC) c.2863+74_2863+75insACAATAATAC (n.2863+74_2863+75insACAATAATAC) | |
| X | g.108687769G>A | CA2509712502 | COL4A5 | c.4528+75G>A (n.4528+75G>A) c.4510+75G>A (n.4510+75G>A) n.1022+75G>A c.324+75G>A c.4519+75G>A (n.4519+75G>A) c.4204+75G>A (n.4204+75G>A) c.2101+75G>A (n.2101+75G>A) c.4543+75G>A (n.4543+75G>A) c.4534+75G>A (n.4534+75G>A) c.4525+75G>A (n.4525+75G>A) c.2863+75G>A (n.2863+75G>A) | |
| X | g.108687769G>C | CA2450719291 | COL4A5 | c.4528+75G>C (n.4528+75G>C) c.4510+75G>C (n.4510+75G>C) n.1022+75G>C c.324+75G>C c.4519+75G>C (n.4519+75G>C) c.4204+75G>C (n.4204+75G>C) c.2101+75G>C (n.2101+75G>C) c.4543+75G>C (n.4543+75G>C) c.4534+75G>C (n.4534+75G>C) c.4525+75G>C (n.4525+75G>C) c.2863+75G>C (n.2863+75G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108687769G= | CA2450719290 | COL4A5 | c.4528+75G= (n.4528+75G=) c.4510+75G= (n.4510+75G=) n.1022+75G= c.324+75G= c.4519+75G= (n.4519+75G=) c.4204+75G= (n.4204+75G=) c.2101+75G= (n.2101+75G=) c.4543+75G= (n.4543+75G=) c.4534+75G= (n.4534+75G=) c.4525+75G= (n.4525+75G=) c.2863+75G= (n.2863+75G=) | |
| X | g.108687769G>T | CA2694414850 | COL4A5 | c.4528+75G>T (n.4528+75G>T) c.4510+75G>T (n.4510+75G>T) n.1022+75G>T c.324+75G>T c.4519+75G>T (n.4519+75G>T) c.4204+75G>T (n.4204+75G>T) c.2101+75G>T (n.2101+75G>T) c.4543+75G>T (n.4543+75G>T) c.4534+75G>T (n.4534+75G>T) c.4525+75G>T (n.4525+75G>T) c.2863+75G>T (n.2863+75G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108687771C>A | CA2579677170 | COL4A5 | c.4528+77C>A (n.4528+77C>A) c.4510+77C>A (n.4510+77C>A) n.1022+77C>A c.324+77C>A c.4519+77C>A (n.4519+77C>A) c.4204+77C>A (n.4204+77C>A) c.2101+77C>A (n.2101+77C>A) c.4543+77C>A (n.4543+77C>A) c.4534+77C>A (n.4534+77C>A) c.4525+77C>A (n.4525+77C>A) c.2863+77C>A (n.2863+77C>A) | |
| X | g.108687772_108687773insAAAG | CA2529382451 | COL4A5 | c.4528+78_4528+79insAAAG (n.4528+78_4528+79insAAAG) c.4510+78_4510+79insAAAG (n.4510+78_4510+79insAAAG) n.1022+78_1022+79insAAAG c.324+78_324+79insAAAG c.4519+78_4519+79insAAAG (n.4519+78_4519+79insAAAG) c.4204+78_4204+79insAAAG (n.4204+78_4204+79insAAAG) c.2101+78_2101+79insAAAG (n.2101+78_2101+79insAAAG) c.4543+78_4543+79insAAAG (n.4543+78_4543+79insAAAG) c.4534+78_4534+79insAAAG (n.4534+78_4534+79insAAAG) c.4525+78_4525+79insAAAG (n.4525+78_4525+79insAAAG) c.2863+78_2863+79insAAAG (n.2863+78_2863+79insAAAG) | |
| X | g.108687773T>A | CA2558479511 | COL4A5 | c.4528+79T>A (n.4528+79T>A) c.4510+79T>A (n.4510+79T>A) n.1022+79T>A c.324+79T>A c.4519+79T>A (n.4519+79T>A) c.4204+79T>A (n.4204+79T>A) c.2101+79T>A (n.2101+79T>A) c.4543+79T>A (n.4543+79T>A) c.4534+79T>A (n.4534+79T>A) c.4525+79T>A (n.4525+79T>A) c.2863+79T>A (n.2863+79T>A) | |
| X | g.108687775G>T | CA2694414851 | COL4A5 | c.4528+81G>T (n.4528+81G>T) c.4510+81G>T (n.4510+81G>T) n.1022+81G>T c.324+81G>T c.4519+81G>T (n.4519+81G>T) c.4204+81G>T (n.4204+81G>T) c.2101+81G>T (n.2101+81G>T) c.4543+81G>T (n.4543+81G>T) c.4534+81G>T (n.4534+81G>T) c.4525+81G>T (n.4525+81G>T) c.2863+81G>T (n.2863+81G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108687776C>A | CA2694414852 | COL4A5 | c.4528+82C>A (n.4528+82C>A) c.4510+82C>A (n.4510+82C>A) n.1022+82C>A c.324+82C>A c.4519+82C>A (n.4519+82C>A) c.4204+82C>A (n.4204+82C>A) c.2101+82C>A (n.2101+82C>A) c.4543+82C>A (n.4543+82C>A) c.4534+82C>A (n.4534+82C>A) c.4525+82C>A (n.4525+82C>A) c.2863+82C>A (n.2863+82C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108687777C>A | CA2550782140 | COL4A5 | c.4528+83C>A (n.4528+83C>A) c.4510+83C>A (n.4510+83C>A) n.1022+83C>A c.324+83C>A c.4519+83C>A (n.4519+83C>A) c.4204+83C>A (n.4204+83C>A) c.2101+83C>A (n.2101+83C>A) c.4543+83C>A (n.4543+83C>A) c.4534+83C>A (n.4534+83C>A) c.4525+83C>A (n.4525+83C>A) c.2863+83C>A (n.2863+83C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108687779A>C | CA2599755101 | COL4A5 | c.4528+85A>C (n.4528+85A>C) c.4510+85A>C (n.4510+85A>C) n.1022+85A>C c.324+85A>C c.4519+85A>C (n.4519+85A>C) c.4204+85A>C (n.4204+85A>C) c.2101+85A>C (n.2101+85A>C) c.4543+85A>C (n.4543+85A>C) c.4534+85A>C (n.4534+85A>C) c.4525+85A>C (n.4525+85A>C) c.2863+85A>C (n.2863+85A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108687779A>T | CA2568819764 | COL4A5 | c.4528+85A>T (n.4528+85A>T) c.4510+85A>T (n.4510+85A>T) n.1022+85A>T c.324+85A>T c.4519+85A>T (n.4519+85A>T) c.4204+85A>T (n.4204+85A>T) c.2101+85A>T (n.2101+85A>T) c.4543+85A>T (n.4543+85A>T) c.4534+85A>T (n.4534+85A>T) c.4525+85A>T (n.4525+85A>T) c.2863+85A>T (n.2863+85A>T) | |
| X | g.108687780A>G | CA2694414853 | COL4A5 | c.4528+86A>G (n.4528+86A>G) c.4510+86A>G (n.4510+86A>G) n.1022+86A>G c.324+86A>G c.4519+86A>G (n.4519+86A>G) c.4204+86A>G (n.4204+86A>G) c.2101+86A>G (n.2101+86A>G) c.4543+86A>G (n.4543+86A>G) c.4534+86A>G (n.4534+86A>G) c.4525+86A>G (n.4525+86A>G) c.2863+86A>G (n.2863+86A>G) | gnomAD v4 |