UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108687384A>C | CA2694414810 | COL4A5 | c.4316-98A>C (n.4316-98A>C) c.4298-98A>C (n.4298-98A>C) n.810-98A>C n.719-98A>C c.112-98A>C c.4307-98A>C (n.4307-98A>C) c.3992-98A>C (n.3992-98A>C) c.1889-98A>C (n.1889-98A>C) c.4331-98A>C (n.4331-98A>C) c.4322-98A>C (n.4322-98A>C) c.4313-98A>C (n.4313-98A>C) c.2651-98A>C (n.2651-98A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108687385A>C | CA2694414811 | COL4A5 | c.4316-97A>C (n.4316-97A>C) c.4298-97A>C (n.4298-97A>C) n.810-97A>C n.719-97A>C c.112-97A>C c.4307-97A>C (n.4307-97A>C) c.3992-97A>C (n.3992-97A>C) c.1889-97A>C (n.1889-97A>C) c.4331-97A>C (n.4331-97A>C) c.4322-97A>C (n.4322-97A>C) c.4313-97A>C (n.4313-97A>C) c.2651-97A>C (n.2651-97A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108687385A>G | CA2579677143 | COL4A5 | c.4316-97A>G (n.4316-97A>G) c.4298-97A>G (n.4298-97A>G) n.810-97A>G n.719-97A>G c.112-97A>G c.4307-97A>G (n.4307-97A>G) c.3992-97A>G (n.3992-97A>G) c.1889-97A>G (n.1889-97A>G) c.4331-97A>G (n.4331-97A>G) c.4322-97A>G (n.4322-97A>G) c.4313-97A>G (n.4313-97A>G) c.2651-97A>G (n.2651-97A>G) | |
| X | g.108687386T>C | CA334058915 | COL4A5 | c.4316-96T>C (n.4316-96T>C) c.4298-96T>C (n.4298-96T>C) n.810-96T>C n.719-96T>C c.112-96T>C c.4307-96T>C (n.4307-96T>C) c.3992-96T>C (n.3992-96T>C) c.1889-96T>C (n.1889-96T>C) c.4331-96T>C (n.4331-96T>C) c.4322-96T>C (n.4322-96T>C) c.4313-96T>C (n.4313-96T>C) c.2651-96T>C (n.2651-96T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108687386T= | CA2450719161 | COL4A5 | c.4316-96T= (n.4316-96T=) c.4298-96T= (n.4298-96T=) n.810-96T= n.719-96T= c.112-96T= c.4307-96T= (n.4307-96T=) c.3992-96T= (n.3992-96T=) c.1889-96T= (n.1889-96T=) c.4331-96T= (n.4331-96T=) c.4322-96T= (n.4322-96T=) c.4313-96T= (n.4313-96T=) c.2651-96T= (n.2651-96T=) | |
| X | g.108687387T>C | CA2694414812 | COL4A5 | c.4316-95T>C (n.4316-95T>C) c.4298-95T>C (n.4298-95T>C) n.810-95T>C n.719-95T>C c.112-95T>C c.4307-95T>C (n.4307-95T>C) c.3992-95T>C (n.3992-95T>C) c.1889-95T>C (n.1889-95T>C) c.4331-95T>C (n.4331-95T>C) c.4322-95T>C (n.4322-95T>C) c.4313-95T>C (n.4313-95T>C) c.2651-95T>C (n.2651-95T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108687387T>G | CA2694414813 | COL4A5 | c.4316-95T>G (n.4316-95T>G) c.4298-95T>G (n.4298-95T>G) n.810-95T>G n.719-95T>G c.112-95T>G c.4307-95T>G (n.4307-95T>G) c.3992-95T>G (n.3992-95T>G) c.1889-95T>G (n.1889-95T>G) c.4331-95T>G (n.4331-95T>G) c.4322-95T>G (n.4322-95T>G) c.4313-95T>G (n.4313-95T>G) c.2651-95T>G (n.2651-95T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108687388A>C | CA2694414814 | COL4A5 | c.4316-94A>C (n.4316-94A>C) c.4298-94A>C (n.4298-94A>C) n.810-94A>C n.719-94A>C c.112-94A>C c.4307-94A>C (n.4307-94A>C) c.3992-94A>C (n.3992-94A>C) c.1889-94A>C (n.1889-94A>C) c.4331-94A>C (n.4331-94A>C) c.4322-94A>C (n.4322-94A>C) c.4313-94A>C (n.4313-94A>C) c.2651-94A>C (n.2651-94A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108687388A>T | CA2579677144 | COL4A5 | c.4316-94A>T (n.4316-94A>T) c.4298-94A>T (n.4298-94A>T) n.810-94A>T n.719-94A>T c.112-94A>T c.4307-94A>T (n.4307-94A>T) c.3992-94A>T (n.3992-94A>T) c.1889-94A>T (n.1889-94A>T) c.4331-94A>T (n.4331-94A>T) c.4322-94A>T (n.4322-94A>T) c.4313-94A>T (n.4313-94A>T) c.2651-94A>T (n.2651-94A>T) | |
| X | g.108687391T>C | CA2694414815 | COL4A5 | c.4316-91T>C (n.4316-91T>C) c.4298-91T>C (n.4298-91T>C) n.810-91T>C n.719-91T>C c.112-91T>C c.4307-91T>C (n.4307-91T>C) c.3992-91T>C (n.3992-91T>C) c.1889-91T>C (n.1889-91T>C) c.4331-91T>C (n.4331-91T>C) c.4322-91T>C (n.4322-91T>C) c.4313-91T>C (n.4313-91T>C) c.2651-91T>C (n.2651-91T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108687392A>T | CA2694414816 | COL4A5 | c.4316-90A>T (n.4316-90A>T) c.4298-90A>T (n.4298-90A>T) n.810-90A>T n.719-90A>T c.112-90A>T c.4307-90A>T (n.4307-90A>T) c.3992-90A>T (n.3992-90A>T) c.1889-90A>T (n.1889-90A>T) c.4331-90A>T (n.4331-90A>T) c.4322-90A>T (n.4322-90A>T) c.4313-90A>T (n.4313-90A>T) c.2651-90A>T (n.2651-90A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108687393G>C | CA658427201 | COL4A5 | c.4316-89G>C (n.4316-89G>C) c.4298-89G>C (n.4298-89G>C) n.810-89G>C n.719-89G>C c.112-89G>C c.4307-89G>C (n.4307-89G>C) c.3992-89G>C (n.3992-89G>C) c.1889-89G>C (n.1889-89G>C) c.4331-89G>C (n.4331-89G>C) c.4322-89G>C (n.4322-89G>C) c.4313-89G>C (n.4313-89G>C) c.2651-89G>C (n.2651-89G>C) | COSMIC |
| X | g.108687395C>A | CA2579677145 | COL4A5 | c.4316-87C>A (n.4316-87C>A) c.4298-87C>A (n.4298-87C>A) n.810-87C>A n.719-87C>A c.112-87C>A c.4307-87C>A (n.4307-87C>A) c.3992-87C>A (n.3992-87C>A) c.1889-87C>A (n.1889-87C>A) c.4331-87C>A (n.4331-87C>A) c.4322-87C>A (n.4322-87C>A) c.4313-87C>A (n.4313-87C>A) c.2651-87C>A (n.2651-87C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108687395C= | CA2450719162 | COL4A5 | c.4316-87C= (n.4316-87C=) c.4298-87C= (n.4298-87C=) n.810-87C= n.719-87C= c.112-87C= c.4307-87C= (n.4307-87C=) c.3992-87C= (n.3992-87C=) c.1889-87C= (n.1889-87C=) c.4331-87C= (n.4331-87C=) c.4322-87C= (n.4322-87C=) c.4313-87C= (n.4313-87C=) c.2651-87C= (n.2651-87C=) | |
| X | g.108687395C>T | CA1136195264 | COL4A5 | c.4316-87C>T (n.4316-87C>T) c.4298-87C>T (n.4298-87C>T) n.810-87C>T n.719-87C>T c.112-87C>T c.4307-87C>T (n.4307-87C>T) c.3992-87C>T (n.3992-87C>T) c.1889-87C>T (n.1889-87C>T) c.4331-87C>T (n.4331-87C>T) c.4322-87C>T (n.4322-87C>T) c.4313-87C>T (n.4313-87C>T) c.2651-87C>T (n.2651-87C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108687398A= | CA2450719164 | COL4A5 | c.4316-84A= (n.4316-84A=) c.4298-84A= (n.4298-84A=) n.810-84A= n.719-84A= c.112-84A= c.4307-84A= (n.4307-84A=) c.3992-84A= (n.3992-84A=) c.1889-84A= (n.1889-84A=) c.4331-84A= (n.4331-84A=) c.4322-84A= (n.4322-84A=) c.4313-84A= (n.4313-84A=) c.2651-84A= (n.2651-84A=) | |
| X | g.108687398A>G | CA1136195266 | COL4A5 | c.4316-84A>G (n.4316-84A>G) c.4298-84A>G (n.4298-84A>G) n.810-84A>G n.719-84A>G c.112-84A>G c.4307-84A>G (n.4307-84A>G) c.3992-84A>G (n.3992-84A>G) c.1889-84A>G (n.1889-84A>G) c.4331-84A>G (n.4331-84A>G) c.4322-84A>G (n.4322-84A>G) c.4313-84A>G (n.4313-84A>G) c.2651-84A>G (n.2651-84A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108687401A>C | CA2579677146 | COL4A5 | c.4316-81A>C (n.4316-81A>C) c.4298-81A>C (n.4298-81A>C) n.810-81A>C n.719-81A>C c.112-81A>C c.4307-81A>C (n.4307-81A>C) c.3992-81A>C (n.3992-81A>C) c.1889-81A>C (n.1889-81A>C) c.4331-81A>C (n.4331-81A>C) c.4322-81A>C (n.4322-81A>C) c.4313-81A>C (n.4313-81A>C) c.2651-81A>C (n.2651-81A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108687402G>A | CA334058921 | COL4A5 | c.4316-80G>A (n.4316-80G>A) c.4298-80G>A (n.4298-80G>A) n.810-80G>A n.719-80G>A c.112-80G>A c.4307-80G>A (n.4307-80G>A) c.3992-80G>A (n.3992-80G>A) c.1889-80G>A (n.1889-80G>A) c.4331-80G>A (n.4331-80G>A) c.4322-80G>A (n.4322-80G>A) c.4313-80G>A (n.4313-80G>A) c.2651-80G>A (n.2651-80G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108687402G= | CA2450719165 | COL4A5 | c.4316-80G= (n.4316-80G=) c.4298-80G= (n.4298-80G=) n.810-80G= n.719-80G= c.112-80G= c.4307-80G= (n.4307-80G=) c.3992-80G= (n.3992-80G=) c.1889-80G= (n.1889-80G=) c.4331-80G= (n.4331-80G=) c.4322-80G= (n.4322-80G=) c.4313-80G= (n.4313-80G=) c.2651-80G= (n.2651-80G=) | |
| X | g.108687403G>T | CA2579677147 | COL4A5 | c.4316-79G>T (n.4316-79G>T) c.4298-79G>T (n.4298-79G>T) n.810-79G>T n.719-79G>T c.112-79G>T c.4307-79G>T (n.4307-79G>T) c.3992-79G>T (n.3992-79G>T) c.1889-79G>T (n.1889-79G>T) c.4331-79G>T (n.4331-79G>T) c.4322-79G>T (n.4322-79G>T) c.4313-79G>T (n.4313-79G>T) c.2651-79G>T (n.2651-79G>T) | |
| X | g.108687405C>A | CA2694414817 | COL4A5 | c.4316-77C>A (n.4316-77C>A) c.4298-77C>A (n.4298-77C>A) n.810-77C>A n.719-77C>A c.112-77C>A c.4307-77C>A (n.4307-77C>A) c.3992-77C>A (n.3992-77C>A) c.1889-77C>A (n.1889-77C>A) c.4331-77C>A (n.4331-77C>A) c.4322-77C>A (n.4322-77C>A) c.4313-77C>A (n.4313-77C>A) c.2651-77C>A (n.2651-77C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108687405C>T | CA2579677148 | COL4A5 | c.4316-77C>T (n.4316-77C>T) c.4298-77C>T (n.4298-77C>T) n.810-77C>T n.719-77C>T c.112-77C>T c.4307-77C>T (n.4307-77C>T) c.3992-77C>T (n.3992-77C>T) c.1889-77C>T (n.1889-77C>T) c.4331-77C>T (n.4331-77C>T) c.4322-77C>T (n.4322-77C>T) c.4313-77C>T (n.4313-77C>T) c.2651-77C>T (n.2651-77C>T) | |
| X | g.108687406A= | CA2450719166 | COL4A5 | c.4316-76A= (n.4316-76A=) c.4298-76A= (n.4298-76A=) n.810-76A= n.719-76A= c.112-76A= c.4307-76A= (n.4307-76A=) c.3992-76A= (n.3992-76A=) c.1889-76A= (n.1889-76A=) c.4331-76A= (n.4331-76A=) c.4322-76A= (n.4322-76A=) c.4313-76A= (n.4313-76A=) c.2651-76A= (n.2651-76A=) | |
| X | g.108687406A>T | CA334058932 | COL4A5 | c.4316-76A>T (n.4316-76A>T) c.4298-76A>T (n.4298-76A>T) n.810-76A>T n.719-76A>T c.112-76A>T c.4307-76A>T (n.4307-76A>T) c.3992-76A>T (n.3992-76A>T) c.1889-76A>T (n.1889-76A>T) c.4331-76A>T (n.4331-76A>T) c.4322-76A>T (n.4322-76A>T) c.4313-76A>T (n.4313-76A>T) c.2651-76A>T (n.2651-76A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108687407T>G | CA2694414818 | COL4A5 | c.4316-75T>G (n.4316-75T>G) c.4298-75T>G (n.4298-75T>G) n.810-75T>G n.719-75T>G c.112-75T>G c.4307-75T>G (n.4307-75T>G) c.3992-75T>G (n.3992-75T>G) c.1889-75T>G (n.1889-75T>G) c.4331-75T>G (n.4331-75T>G) c.4322-75T>G (n.4322-75T>G) c.4313-75T>G (n.4313-75T>G) c.2651-75T>G (n.2651-75T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108687411G>A | CA334058934 | COL4A5 | c.4316-71G>A (n.4316-71G>A) c.4298-71G>A (n.4298-71G>A) n.810-71G>A n.719-71G>A c.112-71G>A c.4307-71G>A (n.4307-71G>A) c.3992-71G>A (n.3992-71G>A) c.1889-71G>A (n.1889-71G>A) c.4331-71G>A (n.4331-71G>A) c.4322-71G>A (n.4322-71G>A) c.4313-71G>A (n.4313-71G>A) c.2651-71G>A (n.2651-71G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108687411G= | CA2450719168 | COL4A5 | c.4316-71G= (n.4316-71G=) c.4298-71G= (n.4298-71G=) n.810-71G= n.719-71G= c.112-71G= c.4307-71G= (n.4307-71G=) c.3992-71G= (n.3992-71G=) c.1889-71G= (n.1889-71G=) c.4331-71G= (n.4331-71G=) c.4322-71G= (n.4322-71G=) c.4313-71G= (n.4313-71G=) c.2651-71G= (n.2651-71G=) | |
| X | g.108687411_108687414delinsGTTT | CA2450719169 | COL4A5 | c.4316-71_4316-68delinsGTTT (n.4316-71_4316-68delinsGTTT) c.4298-71_4298-68delinsGTTT (n.4298-71_4298-68delinsGTTT) n.810-71_810-68delinsGTTT n.719-71_719-68delinsGTTT c.112-71_112-68delinsGTTT c.4307-71_4307-68delinsGTTT (n.4307-71_4307-68delinsGTTT) c.3992-71_3992-68delinsGTTT (n.3992-71_3992-68delinsGTTT) c.1889-71_1889-68delinsGTTT (n.1889-71_1889-68delinsGTTT) c.4331-71_4331-68delinsGTTT (n.4331-71_4331-68delinsGTTT) c.4322-71_4322-68delinsGTTT (n.4322-71_4322-68delinsGTTT) c.4313-71_4313-68delinsGTTT (n.4313-71_4313-68delinsGTTT) c.2651-71_2651-68delinsGTTT (n.2651-71_2651-68delinsGTTT) | |
| X | g.108687413_108687415del | CA2450719170 | COL4A5 | c.4316-69_4316-67del (n.4316-69_4316-67del) c.4298-69_4298-67del (n.4298-69_4298-67del) n.810-69_810-67del n.719-69_719-67del c.112-69_112-67del c.4307-69_4307-67del (n.4307-69_4307-67del) c.3992-69_3992-67del (n.3992-69_3992-67del) c.1889-69_1889-67del (n.1889-69_1889-67del) c.4331-69_4331-67del (n.4331-69_4331-67del) c.4322-69_4322-67del (n.4322-69_4322-67del) c.4313-69_4313-67del (n.4313-69_4313-67del) c.2651-69_2651-67del (n.2651-69_2651-67del) | dbSNP |
| X | g.108687417T>C | CA2509761994 | COL4A5 | c.4316-65T>C (n.4316-65T>C) c.4298-65T>C (n.4298-65T>C) n.810-65T>C n.719-65T>C c.112-65T>C c.4307-65T>C (n.4307-65T>C) c.3992-65T>C (n.3992-65T>C) c.1889-65T>C (n.1889-65T>C) c.4331-65T>C (n.4331-65T>C) c.4322-65T>C (n.4322-65T>C) c.4313-65T>C (n.4313-65T>C) c.2651-65T>C (n.2651-65T>C) | |
| X | g.108687418C>A | CA2694414819 | COL4A5 | c.4316-64C>A (n.4316-64C>A) c.4298-64C>A (n.4298-64C>A) n.810-64C>A n.719-64C>A c.112-64C>A c.4307-64C>A (n.4307-64C>A) c.3992-64C>A (n.3992-64C>A) c.1889-64C>A (n.1889-64C>A) c.4331-64C>A (n.4331-64C>A) c.4322-64C>A (n.4322-64C>A) c.4313-64C>A (n.4313-64C>A) c.2651-64C>A (n.2651-64C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108687419A>T | CA2579677149 | COL4A5 | c.4316-63A>T (n.4316-63A>T) c.4298-63A>T (n.4298-63A>T) n.810-63A>T n.719-63A>T c.112-63A>T c.4307-63A>T (n.4307-63A>T) c.3992-63A>T (n.3992-63A>T) c.1889-63A>T (n.1889-63A>T) c.4331-63A>T (n.4331-63A>T) c.4322-63A>T (n.4322-63A>T) c.4313-63A>T (n.4313-63A>T) c.2651-63A>T (n.2651-63A>T) | |
| X | g.108687420A= | CA2450719171 | COL4A5 | c.4316-62A= (n.4316-62A=) c.4298-62A= (n.4298-62A=) n.810-62A= n.719-62A= c.112-62A= c.4307-62A= (n.4307-62A=) c.3992-62A= (n.3992-62A=) c.1889-62A= (n.1889-62A=) c.4331-62A= (n.4331-62A=) c.4322-62A= (n.4322-62A=) c.4313-62A= (n.4313-62A=) c.2651-62A= (n.2651-62A=) | |
| X | g.108687420A>G | CA644063507 | COL4A5 | c.4316-62A>G (n.4316-62A>G) c.4298-62A>G (n.4298-62A>G) n.810-62A>G n.719-62A>G c.112-62A>G c.4307-62A>G (n.4307-62A>G) c.3992-62A>G (n.3992-62A>G) c.1889-62A>G (n.1889-62A>G) c.4331-62A>G (n.4331-62A>G) c.4322-62A>G (n.4322-62A>G) c.4313-62A>G (n.4313-62A>G) c.2651-62A>G (n.2651-62A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108687421T>C | CA2694414820 | COL4A5 | c.4316-61T>C (n.4316-61T>C) c.4298-61T>C (n.4298-61T>C) n.810-61T>C n.719-61T>C c.112-61T>C c.4307-61T>C (n.4307-61T>C) c.3992-61T>C (n.3992-61T>C) c.1889-61T>C (n.1889-61T>C) c.4331-61T>C (n.4331-61T>C) c.4322-61T>C (n.4322-61T>C) c.4313-61T>C (n.4313-61T>C) c.2651-61T>C (n.2651-61T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108687423T>C | CA2694414821 | COL4A5 | c.4316-59T>C (n.4316-59T>C) c.4298-59T>C (n.4298-59T>C) n.810-59T>C n.719-59T>C c.112-59T>C c.4307-59T>C (n.4307-59T>C) c.3992-59T>C (n.3992-59T>C) c.1889-59T>C (n.1889-59T>C) c.4331-59T>C (n.4331-59T>C) c.4322-59T>C (n.4322-59T>C) c.4313-59T>C (n.4313-59T>C) c.2651-59T>C (n.2651-59T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108687424C>A | CA2694414822 | COL4A5 | c.4316-58C>A (n.4316-58C>A) c.4298-58C>A (n.4298-58C>A) n.810-58C>A n.719-58C>A c.112-58C>A c.4307-58C>A (n.4307-58C>A) c.3992-58C>A (n.3992-58C>A) c.1889-58C>A (n.1889-58C>A) c.4331-58C>A (n.4331-58C>A) c.4322-58C>A (n.4322-58C>A) c.4313-58C>A (n.4313-58C>A) c.2651-58C>A (n.2651-58C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108687424C>T | CA2579677150 | COL4A5 | c.4316-58C>T (n.4316-58C>T) c.4298-58C>T (n.4298-58C>T) n.810-58C>T n.719-58C>T c.112-58C>T c.4307-58C>T (n.4307-58C>T) c.3992-58C>T (n.3992-58C>T) c.1889-58C>T (n.1889-58C>T) c.4331-58C>T (n.4331-58C>T) c.4322-58C>T (n.4322-58C>T) c.4313-58C>T (n.4313-58C>T) c.2651-58C>T (n.2651-58C>T) | |
| X | g.108687425C>A | CA2694414823 | COL4A5 | c.4316-57C>A (n.4316-57C>A) c.4298-57C>A (n.4298-57C>A) n.810-57C>A n.719-57C>A c.112-57C>A c.4307-57C>A (n.4307-57C>A) c.3992-57C>A (n.3992-57C>A) c.1889-57C>A (n.1889-57C>A) c.4331-57C>A (n.4331-57C>A) c.4322-57C>A (n.4322-57C>A) c.4313-57C>A (n.4313-57C>A) c.2651-57C>A (n.2651-57C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108687426A= | CA2450719173 | COL4A5 | c.4316-56A= (n.4316-56A=) c.4298-56A= (n.4298-56A=) n.810-56A= n.719-56A= c.112-56A= c.4307-56A= (n.4307-56A=) c.3992-56A= (n.3992-56A=) c.1889-56A= (n.1889-56A=) c.4331-56A= (n.4331-56A=) c.4322-56A= (n.4322-56A=) c.4313-56A= (n.4313-56A=) c.2651-56A= (n.2651-56A=) | |
| X | g.108687426A>G | CA644063508 | COL4A5 | c.4316-56A>G (n.4316-56A>G) c.4298-56A>G (n.4298-56A>G) n.810-56A>G n.719-56A>G c.112-56A>G c.4307-56A>G (n.4307-56A>G) c.3992-56A>G (n.3992-56A>G) c.1889-56A>G (n.1889-56A>G) c.4331-56A>G (n.4331-56A>G) c.4322-56A>G (n.4322-56A>G) c.4313-56A>G (n.4313-56A>G) c.2651-56A>G (n.2651-56A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108687428A>G | CA2694414825 | COL4A5 | c.4316-54A>G (n.4316-54A>G) c.4298-54A>G (n.4298-54A>G) n.810-54A>G n.719-54A>G c.112-54A>G c.4307-54A>G (n.4307-54A>G) c.3992-54A>G (n.3992-54A>G) c.1889-54A>G (n.1889-54A>G) c.4331-54A>G (n.4331-54A>G) c.4322-54A>G (n.4322-54A>G) c.4313-54A>G (n.4313-54A>G) c.2651-54A>G (n.2651-54A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108687428_108687429del | CA2694414824 | COL4A5 | c.4316-54_4316-53del (n.4316-54_4316-53del) c.4298-54_4298-53del (n.4298-54_4298-53del) n.810-54_810-53del n.719-54_719-53del c.112-54_112-53del c.4307-54_4307-53del (n.4307-54_4307-53del) c.3992-54_3992-53del (n.3992-54_3992-53del) c.1889-54_1889-53del (n.1889-54_1889-53del) c.4331-54_4331-53del (n.4331-54_4331-53del) c.4322-54_4322-53del (n.4322-54_4322-53del) c.4313-54_4313-53del (n.4313-54_4313-53del) c.2651-54_2651-53del (n.2651-54_2651-53del) | gnomAD v4 |
| X | g.108687429A= | CA2450719174 | COL4A5 | c.4316-53A= (n.4316-53A=) c.4298-53A= (n.4298-53A=) n.810-53A= n.719-53A= c.112-53A= c.4307-53A= (n.4307-53A=) c.3992-53A= (n.3992-53A=) c.1889-53A= (n.1889-53A=) c.4331-53A= (n.4331-53A=) c.4322-53A= (n.4322-53A=) c.4313-53A= (n.4313-53A=) c.2651-53A= (n.2651-53A=) | |
| X | g.108687429A>T | CA334058935 | COL4A5 | c.4316-53A>T (n.4316-53A>T) c.4298-53A>T (n.4298-53A>T) n.810-53A>T n.719-53A>T c.112-53A>T c.4307-53A>T (n.4307-53A>T) c.3992-53A>T (n.3992-53A>T) c.1889-53A>T (n.1889-53A>T) c.4331-53A>T (n.4331-53A>T) c.4322-53A>T (n.4322-53A>T) c.4313-53A>T (n.4313-53A>T) c.2651-53A>T (n.2651-53A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108687430G>A | CA2694414826 | COL4A5 | c.4316-52G>A (n.4316-52G>A) c.4298-52G>A (n.4298-52G>A) n.810-52G>A n.719-52G>A c.112-52G>A c.4307-52G>A (n.4307-52G>A) c.3992-52G>A (n.3992-52G>A) c.1889-52G>A (n.1889-52G>A) c.4331-52G>A (n.4331-52G>A) c.4322-52G>A (n.4322-52G>A) c.4313-52G>A (n.4313-52G>A) c.2651-52G>A (n.2651-52G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108687430G>T | CA2694414827 | COL4A5 | c.4316-52G>T (n.4316-52G>T) c.4298-52G>T (n.4298-52G>T) n.810-52G>T n.719-52G>T c.112-52G>T c.4307-52G>T (n.4307-52G>T) c.3992-52G>T (n.3992-52G>T) c.1889-52G>T (n.1889-52G>T) c.4331-52G>T (n.4331-52G>T) c.4322-52G>T (n.4322-52G>T) c.4313-52G>T (n.4313-52G>T) c.2651-52G>T (n.2651-52G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108687431A>T | CA2694414828 | COL4A5 | c.4316-51A>T (n.4316-51A>T) c.4298-51A>T (n.4298-51A>T) n.810-51A>T n.719-51A>T c.112-51A>T c.4307-51A>T (n.4307-51A>T) c.3992-51A>T (n.3992-51A>T) c.1889-51A>T (n.1889-51A>T) c.4331-51A>T (n.4331-51A>T) c.4322-51A>T (n.4322-51A>T) c.4313-51A>T (n.4313-51A>T) c.2651-51A>T (n.2651-51A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108687432G>A | CA644063509 | COL4A5 | c.4316-50G>A (n.4316-50G>A) c.4298-50G>A (n.4298-50G>A) n.810-50G>A n.719-50G>A c.112-50G>A c.4307-50G>A (n.4307-50G>A) c.3992-50G>A (n.3992-50G>A) c.1889-50G>A (n.1889-50G>A) c.4331-50G>A (n.4331-50G>A) c.4322-50G>A (n.4322-50G>A) c.4313-50G>A (n.4313-50G>A) c.2651-50G>A (n.2651-50G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108687432G= | CA2450719175 | COL4A5 | c.4316-50G= (n.4316-50G=) c.4298-50G= (n.4298-50G=) n.810-50G= n.719-50G= c.112-50G= c.4307-50G= (n.4307-50G=) c.3992-50G= (n.3992-50G=) c.1889-50G= (n.1889-50G=) c.4331-50G= (n.4331-50G=) c.4322-50G= (n.4322-50G=) c.4313-50G= (n.4313-50G=) c.2651-50G= (n.2651-50G=) | |
| X | g.108687434G>A | CA869824669 | COL4A5 | c.4316-48G>A (n.4316-48G>A) c.4298-48G>A (n.4298-48G>A) n.810-48G>A n.719-48G>A c.112-48G>A c.4307-48G>A (n.4307-48G>A) c.3992-48G>A (n.3992-48G>A) c.1889-48G>A (n.1889-48G>A) c.4331-48G>A (n.4331-48G>A) c.4322-48G>A (n.4322-48G>A) c.4313-48G>A (n.4313-48G>A) c.2651-48G>A (n.2651-48G>A) | dbSNP |
| X | g.108687434G= | CA2450719176 | COL4A5 | c.4316-48G= (n.4316-48G=) c.4298-48G= (n.4298-48G=) n.810-48G= n.719-48G= c.112-48G= c.4307-48G= (n.4307-48G=) c.3992-48G= (n.3992-48G=) c.1889-48G= (n.1889-48G=) c.4331-48G= (n.4331-48G=) c.4322-48G= (n.4322-48G=) c.4313-48G= (n.4313-48G=) c.2651-48G= (n.2651-48G=) | |
| X | g.108687436A= | CA2450719177 | COL4A5 | c.4316-46A= (n.4316-46A=) c.4298-46A= (n.4298-46A=) n.810-46A= n.719-46A= c.112-46A= c.4307-46A= (n.4307-46A=) c.3992-46A= (n.3992-46A=) c.1889-46A= (n.1889-46A=) c.4331-46A= (n.4331-46A=) c.4322-46A= (n.4322-46A=) c.4313-46A= (n.4313-46A=) c.2651-46A= (n.2651-46A=) | |
| X | g.108687436A>G | CA644063510 | COL4A5 | c.4316-46A>G (n.4316-46A>G) c.4298-46A>G (n.4298-46A>G) n.810-46A>G n.719-46A>G c.112-46A>G c.4307-46A>G (n.4307-46A>G) c.3992-46A>G (n.3992-46A>G) c.1889-46A>G (n.1889-46A>G) c.4331-46A>G (n.4331-46A>G) c.4322-46A>G (n.4322-46A>G) c.4313-46A>G (n.4313-46A>G) c.2651-46A>G (n.2651-46A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108687438C>A | CA2579677151 | COL4A5 | c.4316-44C>A (n.4316-44C>A) c.4298-44C>A (n.4298-44C>A) n.810-44C>A n.719-44C>A c.112-44C>A c.4307-44C>A (n.4307-44C>A) c.3992-44C>A (n.3992-44C>A) c.1889-44C>A (n.1889-44C>A) c.4331-44C>A (n.4331-44C>A) c.4322-44C>A (n.4322-44C>A) c.4313-44C>A (n.4313-44C>A) c.2651-44C>A (n.2651-44C>A) | |
| X | g.108687438C>T | CA2579677152 | COL4A5 | c.4316-44C>T (n.4316-44C>T) c.4298-44C>T (n.4298-44C>T) n.810-44C>T n.719-44C>T c.112-44C>T c.4307-44C>T (n.4307-44C>T) c.3992-44C>T (n.3992-44C>T) c.1889-44C>T (n.1889-44C>T) c.4331-44C>T (n.4331-44C>T) c.4322-44C>T (n.4322-44C>T) c.4313-44C>T (n.4313-44C>T) c.2651-44C>T (n.2651-44C>T) | |
| X | g.108687439A>C | CA2694414829 | COL4A5 | c.4316-43A>C (n.4316-43A>C) c.4298-43A>C (n.4298-43A>C) n.810-43A>C n.719-43A>C c.112-43A>C c.4307-43A>C (n.4307-43A>C) c.3992-43A>C (n.3992-43A>C) c.1889-43A>C (n.1889-43A>C) c.4331-43A>C (n.4331-43A>C) c.4322-43A>C (n.4322-43A>C) c.4313-43A>C (n.4313-43A>C) c.2651-43A>C (n.2651-43A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108687440G>T | CA2694414830 | COL4A5 | c.4316-42G>T (n.4316-42G>T) c.4298-42G>T (n.4298-42G>T) n.810-42G>T n.719-42G>T c.112-42G>T c.4307-42G>T (n.4307-42G>T) c.3992-42G>T (n.3992-42G>T) c.1889-42G>T (n.1889-42G>T) c.4331-42G>T (n.4331-42G>T) c.4322-42G>T (n.4322-42G>T) c.4313-42G>T (n.4313-42G>T) c.2651-42G>T (n.2651-42G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108687441A>G | CA2579677153 | COL4A5 | c.4316-41A>G (n.4316-41A>G) c.4298-41A>G (n.4298-41A>G) n.810-41A>G n.719-41A>G c.112-41A>G c.4307-41A>G (n.4307-41A>G) c.3992-41A>G (n.3992-41A>G) c.1889-41A>G (n.1889-41A>G) c.4331-41A>G (n.4331-41A>G) c.4322-41A>G (n.4322-41A>G) c.4313-41A>G (n.4313-41A>G) c.2651-41A>G (n.2651-41A>G) | |
| X | g.108687447_108687450del | CA2579677154 | COL4A5 | c.4316-35_4316-32del (n.4316-35_4316-32del) c.4298-35_4298-32del (n.4298-35_4298-32del) n.810-35_810-32del n.719-35_719-32del c.112-35_112-32del c.4307-35_4307-32del (n.4307-35_4307-32del) c.3992-35_3992-32del (n.3992-35_3992-32del) c.1889-35_1889-32del (n.1889-35_1889-32del) c.4331-35_4331-32del (n.4331-35_4331-32del) c.4322-35_4322-32del (n.4322-35_4322-32del) c.4313-35_4313-32del (n.4313-35_4313-32del) c.2651-35_2651-32del (n.2651-35_2651-32del) | |
| X | g.108687445T>C | CA2694414831 | COL4A5 | c.4316-37T>C (n.4316-37T>C) c.4298-37T>C (n.4298-37T>C) n.810-37T>C n.719-37T>C c.112-37T>C c.4307-37T>C (n.4307-37T>C) c.3992-37T>C (n.3992-37T>C) c.1889-37T>C (n.1889-37T>C) c.4331-37T>C (n.4331-37T>C) c.4322-37T>C (n.4322-37T>C) c.4313-37T>C (n.4313-37T>C) c.2651-37T>C (n.2651-37T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108687446A>G | CA2694414832 | COL4A5 | c.4316-36A>G (n.4316-36A>G) c.4298-36A>G (n.4298-36A>G) n.810-36A>G n.719-36A>G c.112-36A>G c.4307-36A>G (n.4307-36A>G) c.3992-36A>G (n.3992-36A>G) c.1889-36A>G (n.1889-36A>G) c.4331-36A>G (n.4331-36A>G) c.4322-36A>G (n.4322-36A>G) c.4313-36A>G (n.4313-36A>G) c.2651-36A>G (n.2651-36A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108687448T>G | CA10489340 | COL4A5 | c.4316-34T>G (n.4316-34T>G) c.4298-34T>G (n.4298-34T>G) n.810-34T>G n.719-34T>G c.112-34T>G c.4307-34T>G (n.4307-34T>G) c.3992-34T>G (n.3992-34T>G) c.1889-34T>G (n.1889-34T>G) c.4331-34T>G (n.4331-34T>G) c.4322-34T>G (n.4322-34T>G) c.4313-34T>G (n.4313-34T>G) c.2651-34T>G (n.2651-34T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| X | g.108687448T= | CA2450719179 | COL4A5 | c.4316-34T= (n.4316-34T=) c.4298-34T= (n.4298-34T=) n.810-34T= n.719-34T= c.112-34T= c.4307-34T= (n.4307-34T=) c.3992-34T= (n.3992-34T=) c.1889-34T= (n.1889-34T=) c.4331-34T= (n.4331-34T=) c.4322-34T= (n.4322-34T=) c.4313-34T= (n.4313-34T=) c.2651-34T= (n.2651-34T=) | |
| X | g.108687449T>C | CA2450719181 | COL4A5 | c.4316-33T>C (n.4316-33T>C) c.4298-33T>C (n.4298-33T>C) n.810-33T>C n.719-33T>C c.112-33T>C c.4307-33T>C (n.4307-33T>C) c.3992-33T>C (n.3992-33T>C) c.1889-33T>C (n.1889-33T>C) c.4331-33T>C (n.4331-33T>C) c.4322-33T>C (n.4322-33T>C) c.4313-33T>C (n.4313-33T>C) c.2651-33T>C (n.2651-33T>C) | dbSNP |
| X | g.108687449T= | CA2450719180 | COL4A5 | c.4316-33T= (n.4316-33T=) c.4298-33T= (n.4298-33T=) n.810-33T= n.719-33T= c.112-33T= c.4307-33T= (n.4307-33T=) c.3992-33T= (n.3992-33T=) c.1889-33T= (n.1889-33T=) c.4331-33T= (n.4331-33T=) c.4322-33T= (n.4322-33T=) c.4313-33T= (n.4313-33T=) c.2651-33T= (n.2651-33T=) | |
| X | g.108687450A= | CA2450719182 | COL4A5 | c.4316-32A= (n.4316-32A=) c.4298-32A= (n.4298-32A=) n.810-32A= n.719-32A= c.112-32A= c.4307-32A= (n.4307-32A=) c.3992-32A= (n.3992-32A=) c.1889-32A= (n.1889-32A=) c.4331-32A= (n.4331-32A=) c.4322-32A= (n.4322-32A=) c.4313-32A= (n.4313-32A=) c.2651-32A= (n.2651-32A=) | |
| X | g.108687450A>C | CA644063511 | COL4A5 | c.4316-32A>C (n.4316-32A>C) c.4298-32A>C (n.4298-32A>C) n.810-32A>C n.719-32A>C c.112-32A>C c.4307-32A>C (n.4307-32A>C) c.3992-32A>C (n.3992-32A>C) c.1889-32A>C (n.1889-32A>C) c.4331-32A>C (n.4331-32A>C) c.4322-32A>C (n.4322-32A>C) c.4313-32A>C (n.4313-32A>C) c.2651-32A>C (n.2651-32A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108687452_108687453delinsTC | CA2450719183 | COL4A5 | c.4316-30_4316-29delinsTC (n.4316-30_4316-29delinsTC) c.4298-30_4298-29delinsTC (n.4298-30_4298-29delinsTC) n.810-30_810-29delinsTC n.719-30_719-29delinsTC c.112-30_112-29delinsTC c.4307-30_4307-29delinsTC (n.4307-30_4307-29delinsTC) c.3992-30_3992-29delinsTC (n.3992-30_3992-29delinsTC) c.1889-30_1889-29delinsTC (n.1889-30_1889-29delinsTC) c.4331-30_4331-29delinsTC (n.4331-30_4331-29delinsTC) c.4322-30_4322-29delinsTC (n.4322-30_4322-29delinsTC) c.4313-30_4313-29delinsTC (n.4313-30_4313-29delinsTC) c.2651-30_2651-29delinsTC (n.2651-30_2651-29delinsTC) | |
| X | g.108687453del | CA2450719184 | COL4A5 | c.4316-29del (n.4316-29del) c.4298-29del (n.4298-29del) n.810-29del n.719-29del c.112-29del c.4307-29del (n.4307-29del) c.3992-29del (n.3992-29del) c.1889-29del (n.1889-29del) c.4331-29del (n.4331-29del) c.4322-29del (n.4322-29del) c.4313-29del (n.4313-29del) c.2651-29del (n.2651-29del) | dbSNP |
| X | g.108687453C>A | CA2694414833 | COL4A5 | c.4316-29C>A (n.4316-29C>A) c.4298-29C>A (n.4298-29C>A) n.810-29C>A n.719-29C>A c.112-29C>A c.4307-29C>A (n.4307-29C>A) c.3992-29C>A (n.3992-29C>A) c.1889-29C>A (n.1889-29C>A) c.4331-29C>A (n.4331-29C>A) c.4322-29C>A (n.4322-29C>A) c.4313-29C>A (n.4313-29C>A) c.2651-29C>A (n.2651-29C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108687453C>G | CA2694414834 | COL4A5 | c.4316-29C>G (n.4316-29C>G) c.4298-29C>G (n.4298-29C>G) n.810-29C>G n.719-29C>G c.112-29C>G c.4307-29C>G (n.4307-29C>G) c.3992-29C>G (n.3992-29C>G) c.1889-29C>G (n.1889-29C>G) c.4331-29C>G (n.4331-29C>G) c.4322-29C>G (n.4322-29C>G) c.4313-29C>G (n.4313-29C>G) c.2651-29C>G (n.2651-29C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108687458A>G | CA2579677155 | COL4A5 | c.4316-24A>G (n.4316-24A>G) c.4298-24A>G (n.4298-24A>G) n.810-24A>G n.719-24A>G c.112-24A>G c.4307-24A>G (n.4307-24A>G) c.3992-24A>G (n.3992-24A>G) c.1889-24A>G (n.1889-24A>G) c.4331-24A>G (n.4331-24A>G) c.4322-24A>G (n.4322-24A>G) c.4313-24A>G (n.4313-24A>G) c.2651-24A>G (n.2651-24A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108687460A= | CA2450719185 | COL4A5 | c.4316-22A= (n.4316-22A=) c.4298-22A= (n.4298-22A=) n.810-22A= n.719-22A= c.112-22A= c.4307-22A= (n.4307-22A=) c.3992-22A= (n.3992-22A=) c.1889-22A= (n.1889-22A=) c.4331-22A= (n.4331-22A=) c.4322-22A= (n.4322-22A=) c.4313-22A= (n.4313-22A=) c.2651-22A= (n.2651-22A=) | |
| X | g.108687460A>G | CA869824673 | COL4A5 | c.4316-22A>G (n.4316-22A>G) c.4298-22A>G (n.4298-22A>G) n.810-22A>G n.719-22A>G c.112-22A>G c.4307-22A>G (n.4307-22A>G) c.3992-22A>G (n.3992-22A>G) c.1889-22A>G (n.1889-22A>G) c.4331-22A>G (n.4331-22A>G) c.4322-22A>G (n.4322-22A>G) c.4313-22A>G (n.4313-22A>G) c.2651-22A>G (n.2651-22A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108687460A>T | CA2579677156 | COL4A5 | c.4316-22A>T (n.4316-22A>T) c.4298-22A>T (n.4298-22A>T) n.810-22A>T n.719-22A>T c.112-22A>T c.4307-22A>T (n.4307-22A>T) c.3992-22A>T (n.3992-22A>T) c.1889-22A>T (n.1889-22A>T) c.4331-22A>T (n.4331-22A>T) c.4322-22A>T (n.4322-22A>T) c.4313-22A>T (n.4313-22A>T) c.2651-22A>T (n.2651-22A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108687461C>A | CA2694414835 | COL4A5 | c.4316-21C>A (n.4316-21C>A) c.4298-21C>A (n.4298-21C>A) n.810-21C>A n.719-21C>A c.112-21C>A c.4307-21C>A (n.4307-21C>A) c.3992-21C>A (n.3992-21C>A) c.1889-21C>A (n.1889-21C>A) c.4331-21C>A (n.4331-21C>A) c.4322-21C>A (n.4322-21C>A) c.4313-21C>A (n.4313-21C>A) c.2651-21C>A (n.2651-21C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108687461C>T | CA2579677157 | COL4A5 | c.4316-21C>T (n.4316-21C>T) c.4298-21C>T (n.4298-21C>T) n.810-21C>T n.719-21C>T c.112-21C>T c.4307-21C>T (n.4307-21C>T) c.3992-21C>T (n.3992-21C>T) c.1889-21C>T (n.1889-21C>T) c.4331-21C>T (n.4331-21C>T) c.4322-21C>T (n.4322-21C>T) c.4313-21C>T (n.4313-21C>T) c.2651-21C>T (n.2651-21C>T) | |
| X | g.108687462T>A | CA1139667749 | COL4A5 | c.4316-20T>A (n.4316-20T>A) c.4298-20T>A (n.4298-20T>A) n.810-20T>A n.719-20T>A c.112-20T>A c.4307-20T>A (n.4307-20T>A) c.3992-20T>A (n.3992-20T>A) c.1889-20T>A (n.1889-20T>A) c.4331-20T>A (n.4331-20T>A) c.4322-20T>A (n.4322-20T>A) c.4313-20T>A (n.4313-20T>A) c.2651-20T>A (n.2651-20T>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.108687462T>C | CA2579677158 | COL4A5 | c.4316-20T>C (n.4316-20T>C) c.4298-20T>C (n.4298-20T>C) n.810-20T>C n.719-20T>C c.112-20T>C c.4307-20T>C (n.4307-20T>C) c.3992-20T>C (n.3992-20T>C) c.1889-20T>C (n.1889-20T>C) c.4331-20T>C (n.4331-20T>C) c.4322-20T>C (n.4322-20T>C) c.4313-20T>C (n.4313-20T>C) c.2651-20T>C (n.2651-20T>C) | |
| X | g.108687462T>G | CA2694414836 | COL4A5 | c.4316-20T>G (n.4316-20T>G) c.4298-20T>G (n.4298-20T>G) n.810-20T>G n.719-20T>G c.112-20T>G c.4307-20T>G (n.4307-20T>G) c.3992-20T>G (n.3992-20T>G) c.1889-20T>G (n.1889-20T>G) c.4331-20T>G (n.4331-20T>G) c.4322-20T>G (n.4322-20T>G) c.4313-20T>G (n.4313-20T>G) c.2651-20T>G (n.2651-20T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108687462T= | CA2450719188 | COL4A5 | c.4316-20T= (n.4316-20T=) c.4298-20T= (n.4298-20T=) n.810-20T= n.719-20T= c.112-20T= c.4307-20T= (n.4307-20T=) c.3992-20T= (n.3992-20T=) c.1889-20T= (n.1889-20T=) c.4331-20T= (n.4331-20T=) c.4322-20T= (n.4322-20T=) c.4313-20T= (n.4313-20T=) c.2651-20T= (n.2651-20T=) | |
| X | g.108687463G>T | CA2694414837 | COL4A5 | c.4316-19G>T (n.4316-19G>T) c.4298-19G>T (n.4298-19G>T) n.810-19G>T n.719-19G>T c.112-19G>T c.4307-19G>T (n.4307-19G>T) c.3992-19G>T (n.3992-19G>T) c.1889-19G>T (n.1889-19G>T) c.4331-19G>T (n.4331-19G>T) c.4322-19G>T (n.4322-19G>T) c.4313-19G>T (n.4313-19G>T) c.2651-19G>T (n.2651-19G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108687466T>C | CA2694414838 | COL4A5 | c.4316-16T>C (n.4316-16T>C) c.4298-16T>C (n.4298-16T>C) n.810-16T>C n.719-16T>C c.112-16T>C c.4307-16T>C (n.4307-16T>C) c.3992-16T>C (n.3992-16T>C) c.1889-16T>C (n.1889-16T>C) c.4331-16T>C (n.4331-16T>C) c.4322-16T>C (n.4322-16T>C) c.4313-16T>C (n.4313-16T>C) c.2651-16T>C (n.2651-16T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108687467A= | CA2450719189 | COL4A5 | c.4316-15A= (n.4316-15A=) c.4298-15A= (n.4298-15A=) n.810-15A= n.719-15A= c.112-15A= c.4307-15A= (n.4307-15A=) c.3992-15A= (n.3992-15A=) c.1889-15A= (n.1889-15A=) c.4331-15A= (n.4331-15A=) c.4322-15A= (n.4322-15A=) c.4313-15A= (n.4313-15A=) c.2651-15A= (n.2651-15A=) | |
| X | g.108687467A>T | CA644063512 | COL4A5 | c.4316-15A>T (n.4316-15A>T) c.4298-15A>T (n.4298-15A>T) n.810-15A>T n.719-15A>T c.112-15A>T c.4307-15A>T (n.4307-15A>T) c.3992-15A>T (n.3992-15A>T) c.1889-15A>T (n.1889-15A>T) c.4331-15A>T (n.4331-15A>T) c.4322-15A>T (n.4322-15A>T) c.4313-15A>T (n.4313-15A>T) c.2651-15A>T (n.2651-15A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108687469T>G | CA2739273720 | COL4A5 | c.4316-13T>G (n.4316-13T>G) c.4298-13T>G (n.4298-13T>G) n.810-13T>G n.719-13T>G c.112-13T>G c.4307-13T>G (n.4307-13T>G) c.3992-13T>G (n.3992-13T>G) c.1889-13T>G (n.1889-13T>G) c.4331-13T>G (n.4331-13T>G) c.4322-13T>G (n.4322-13T>G) c.4313-13T>G (n.4313-13T>G) c.2651-13T>G (n.2651-13T>G) | ClinVar |
| X | g.108687470T>C | CA2450719191 | COL4A5 | c.4316-12T>C (n.4316-12T>C) c.4298-12T>C (n.4298-12T>C) n.810-12T>C n.719-12T>C c.112-12T>C c.4307-12T>C (n.4307-12T>C) c.3992-12T>C (n.3992-12T>C) c.1889-12T>C (n.1889-12T>C) c.4331-12T>C (n.4331-12T>C) c.4322-12T>C (n.4322-12T>C) c.4313-12T>C (n.4313-12T>C) c.2651-12T>C (n.2651-12T>C) | ClinVar dbSNP |
| X | g.108687470T= | CA2450719190 | COL4A5 | c.4316-12T= (n.4316-12T=) c.4298-12T= (n.4298-12T=) n.810-12T= n.719-12T= c.112-12T= c.4307-12T= (n.4307-12T=) c.3992-12T= (n.3992-12T=) c.1889-12T= (n.1889-12T=) c.4331-12T= (n.4331-12T=) c.4322-12T= (n.4322-12T=) c.4313-12T= (n.4313-12T=) c.2651-12T= (n.2651-12T=) | |
| X | g.108687471C>A | CA2499226310 | COL4A5 | c.4316-11C>A (n.4316-11C>A) c.4298-11C>A (n.4298-11C>A) n.810-11C>A n.719-11C>A c.112-11C>A c.4307-11C>A (n.4307-11C>A) c.3992-11C>A (n.3992-11C>A) c.1889-11C>A (n.1889-11C>A) c.4331-11C>A (n.4331-11C>A) c.4322-11C>A (n.4322-11C>A) c.4313-11C>A (n.4313-11C>A) c.2651-11C>A (n.2651-11C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108687471C= | CA2450719192 | COL4A5 | c.4316-11C= (n.4316-11C=) c.4298-11C= (n.4298-11C=) n.810-11C= n.719-11C= c.112-11C= c.4307-11C= (n.4307-11C=) c.3992-11C= (n.3992-11C=) c.1889-11C= (n.1889-11C=) c.4331-11C= (n.4331-11C=) c.4322-11C= (n.4322-11C=) c.4313-11C= (n.4313-11C=) c.2651-11C= (n.2651-11C=) | |
| X | g.108687471C>T | CA10489341 | COL4A5 | c.4316-11C>T (n.4316-11C>T) c.4298-11C>T (n.4298-11C>T) n.810-11C>T n.719-11C>T c.112-11C>T c.4307-11C>T (n.4307-11C>T) c.3992-11C>T (n.3992-11C>T) c.1889-11C>T (n.1889-11C>T) c.4331-11C>T (n.4331-11C>T) c.4322-11C>T (n.4322-11C>T) c.4313-11C>T (n.4313-11C>T) c.2651-11C>T (n.2651-11C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108687472G>A | CA10489342 | COL4A5 | c.4316-10G>A (n.4316-10G>A) c.4298-10G>A (n.4298-10G>A) n.810-10G>A n.719-10G>A c.112-10G>A c.4307-10G>A (n.4307-10G>A) c.3992-10G>A (n.3992-10G>A) c.1889-10G>A (n.1889-10G>A) c.4331-10G>A (n.4331-10G>A) c.4322-10G>A (n.4322-10G>A) c.4313-10G>A (n.4313-10G>A) c.2651-10G>A (n.2651-10G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108687472G>C | CA2573159101 | COL4A5 | c.4316-10G>C (n.4316-10G>C) c.4298-10G>C (n.4298-10G>C) n.810-10G>C n.719-10G>C c.112-10G>C c.4307-10G>C (n.4307-10G>C) c.3992-10G>C (n.3992-10G>C) c.1889-10G>C (n.1889-10G>C) c.4331-10G>C (n.4331-10G>C) c.4322-10G>C (n.4322-10G>C) c.4313-10G>C (n.4313-10G>C) c.2651-10G>C (n.2651-10G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108687472G= | CA2450719193 | COL4A5 | c.4316-10G= (n.4316-10G=) c.4298-10G= (n.4298-10G=) n.810-10G= n.719-10G= c.112-10G= c.4307-10G= (n.4307-10G=) c.3992-10G= (n.3992-10G=) c.1889-10G= (n.1889-10G=) c.4331-10G= (n.4331-10G=) c.4322-10G= (n.4322-10G=) c.4313-10G= (n.4313-10G=) c.2651-10G= (n.2651-10G=) | |
| X | g.108687472G>T | CA2694414839 | COL4A5 | c.4316-10G>T (n.4316-10G>T) c.4298-10G>T (n.4298-10G>T) n.810-10G>T n.719-10G>T c.112-10G>T c.4307-10G>T (n.4307-10G>T) c.3992-10G>T (n.3992-10G>T) c.1889-10G>T (n.1889-10G>T) c.4331-10G>T (n.4331-10G>T) c.4322-10G>T (n.4322-10G>T) c.4313-10G>T (n.4313-10G>T) c.2651-10G>T (n.2651-10G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108687474G>A | CA2739290546 | COL4A5 | c.4316-8G>A (n.4316-8G>A) c.4298-8G>A (n.4298-8G>A) n.810-8G>A n.719-8G>A c.112-8G>A c.4307-8G>A (n.4307-8G>A) c.3992-8G>A (n.3992-8G>A) c.1889-8G>A (n.1889-8G>A) c.4331-8G>A (n.4331-8G>A) c.4322-8G>A (n.4322-8G>A) c.4313-8G>A (n.4313-8G>A) c.2651-8G>A (n.2651-8G>A) | |
| X | g.108687474G>T | CA2579677159 | COL4A5 | c.4316-8G>T (n.4316-8G>T) c.4298-8G>T (n.4298-8G>T) n.810-8G>T n.719-8G>T c.112-8G>T c.4307-8G>T (n.4307-8G>T) c.3992-8G>T (n.3992-8G>T) c.1889-8G>T (n.1889-8G>T) c.4331-8G>T (n.4331-8G>T) c.4322-8G>T (n.4322-8G>T) c.4313-8G>T (n.4313-8G>T) c.2651-8G>T (n.2651-8G>T) | |
| X | g.108687475G>A | CA334058945 | COL4A5 | c.4316-7G>A (n.4316-7G>A) c.4298-7G>A (n.4298-7G>A) n.810-7G>A n.719-7G>A c.112-7G>A c.4307-7G>A (n.4307-7G>A) c.3992-7G>A (n.3992-7G>A) c.1889-7G>A (n.1889-7G>A) c.4331-7G>A (n.4331-7G>A) c.4322-7G>A (n.4322-7G>A) c.4313-7G>A (n.4313-7G>A) c.2651-7G>A (n.2651-7G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108687475G= | CA2450719194 | COL4A5 | c.4316-7G= (n.4316-7G=) c.4298-7G= (n.4298-7G=) n.810-7G= n.719-7G= c.112-7G= c.4307-7G= (n.4307-7G=) c.3992-7G= (n.3992-7G=) c.1889-7G= (n.1889-7G=) c.4331-7G= (n.4331-7G=) c.4322-7G= (n.4322-7G=) c.4313-7G= (n.4313-7G=) c.2651-7G= (n.2651-7G=) | |
| X | g.108687480A>C | CA413853898 | COL4A5 | c.4316-2A>C (n.4316-2A>C) c.4298-2A>C (n.4298-2A>C) n.810-2A>C n.719-2A>C c.112-2A>C c.4307-2A>C (n.4307-2A>C) c.3992-2A>C (n.3992-2A>C) c.1889-2A>C (n.1889-2A>C) c.4331-2A>C (n.4331-2A>C) c.4322-2A>C (n.4322-2A>C) c.4313-2A>C (n.4313-2A>C) c.2651-2A>C (n.2651-2A>C) | |
| X | g.108687480A>G | CA413853900 | COL4A5 | c.4316-2A>G (n.4316-2A>G) c.4298-2A>G (n.4298-2A>G) n.810-2A>G n.719-2A>G c.112-2A>G c.4307-2A>G (n.4307-2A>G) c.3992-2A>G (n.3992-2A>G) c.1889-2A>G (n.1889-2A>G) c.4331-2A>G (n.4331-2A>G) c.4322-2A>G (n.4322-2A>G) c.4313-2A>G (n.4313-2A>G) c.2651-2A>G (n.2651-2A>G) | |
| X | g.108687480A>T | CA413853902 | COL4A5 | c.4316-2A>T (n.4316-2A>T) c.4298-2A>T (n.4298-2A>T) n.810-2A>T n.719-2A>T c.112-2A>T c.4307-2A>T (n.4307-2A>T) c.3992-2A>T (n.3992-2A>T) c.1889-2A>T (n.1889-2A>T) c.4331-2A>T (n.4331-2A>T) c.4322-2A>T (n.4322-2A>T) c.4313-2A>T (n.4313-2A>T) c.2651-2A>T (n.2651-2A>T) | |
| X | g.108687481G>A | CA413853904 | COL4A5 | c.4316-1G>A (n.4316-1G>A) c.4298-1G>A (n.4298-1G>A) n.810-1G>A n.719-1G>A c.112-1G>A c.4307-1G>A (n.4307-1G>A) c.3992-1G>A (n.3992-1G>A) c.1889-1G>A (n.1889-1G>A) c.4331-1G>A (n.4331-1G>A) c.4322-1G>A (n.4322-1G>A) c.4313-1G>A (n.4313-1G>A) c.2651-1G>A (n.2651-1G>A) | |
| X | g.108687481G>C | CA259022 | COL4A5 | c.4316-1G>C (n.4316-1G>C) c.4298-1G>C (n.4298-1G>C) n.810-1G>C n.719-1G>C c.112-1G>C c.4307-1G>C (n.4307-1G>C) c.3992-1G>C (n.3992-1G>C) c.1889-1G>C (n.1889-1G>C) c.4331-1G>C (n.4331-1G>C) c.4322-1G>C (n.4322-1G>C) c.4313-1G>C (n.4313-1G>C) c.2651-1G>C (n.2651-1G>C) | dbSNP |
| X | g.108687481G= | CA2450719196 | COL4A5 | c.4316-1G= (n.4316-1G=) c.4298-1G= (n.4298-1G=) n.810-1G= n.719-1G= c.112-1G= c.4307-1G= (n.4307-1G=) c.3992-1G= (n.3992-1G=) c.1889-1G= (n.1889-1G=) c.4331-1G= (n.4331-1G=) c.4322-1G= (n.4322-1G=) c.4313-1G= (n.4313-1G=) c.2651-1G= (n.2651-1G=) | |
| X | g.108687481G>T | CA413853906 | COL4A5 | c.4316-1G>T (n.4316-1G>T) c.4298-1G>T (n.4298-1G>T) n.810-1G>T n.719-1G>T c.112-1G>T c.4307-1G>T (n.4307-1G>T) c.3992-1G>T (n.3992-1G>T) c.1889-1G>T (n.1889-1G>T) c.4331-1G>T (n.4331-1G>T) c.4322-1G>T (n.4322-1G>T) c.4313-1G>T (n.4313-1G>T) c.2651-1G>T (n.2651-1G>T) | ClinVar dbSNP |
| X | g.108687482del | CA2695235233 | COL4A5 | c.4316del c.4298del n.810del n.719del c.112del c.4307del c.3992del c.1889del c.4331del c.4322del c.4313del c.2651del | |
| X | g.108687484_108687501dup | CA2580100163 | COL4A5 | c.4318_4335dup c.4300_4317dup n.812_829dup c.114_131dup c.4309_4326dup c.3994_4011dup c.1891_1908dup c.4333_4350dup c.4324_4341dup c.4315_4332dup c.2653_2670dup | ClinVar |
| X | g.108687482G>A | CA413853907 | COL4A5 | c.4316G>A (p.Gly1439Asp) c.4298G>A (p.Gly1433Asp) n.810G>A n.719G>A c.112G>A c.4307G>A (p.Gly1436Asp) c.3992G>A (p.Gly1331Asp) c.1889G>A (p.Gly630Asp) c.4331G>A (p.Gly1444Asp) c.4322G>A (p.Gly1441Asp) c.4313G>A (p.Gly1438Asp) c.2651G>A (p.Gly884Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108687482G>C | CA413853909 | COL4A5 | c.4316G>C (p.Gly1439Ala) c.4298G>C (p.Gly1433Ala) n.810G>C n.719G>C c.112G>C c.4307G>C (p.Gly1436Ala) c.3992G>C (p.Gly1331Ala) c.1889G>C (p.Gly630Ala) c.4331G>C (p.Gly1444Ala) c.4322G>C (p.Gly1441Ala) c.4313G>C (p.Gly1438Ala) c.2651G>C (p.Gly884Ala) | |
| X | g.108687482G= | CA2450719198 | COL4A5 | c.4316G= (p.Gly1439=) c.4298G= (p.Gly1433=) n.810G= n.719G= c.112G= c.4307G= (p.Gly1436=) c.3992G= (p.Gly1331=) c.1889G= (p.Gly630=) c.4331G= (p.Gly1444=) c.4322G= (p.Gly1441=) c.4313G= (p.Gly1438=) c.2651G= (p.Gly884=) | |
| X | g.108687482G>T | CA261099 | COL4A5 | c.4316G>T (p.Gly1439Val) c.4298G>T (p.Gly1433Val) n.810G>T n.719G>T c.112G>T c.4307G>T (p.Gly1436Val) c.3992G>T (p.Gly1331Val) c.1889G>T (p.Gly630Val) c.4331G>T (p.Gly1444Val) c.4322G>T (p.Gly1441Val) c.4313G>T (p.Gly1438Val) c.2651G>T (p.Gly884Val) | dbSNP |
| X | g.108687483T>A | CA517924384 | COL4A5 | c.4317T>A (p.Gly1439=) c.4299T>A (p.Gly1433=) n.811T>A n.720T>A c.113T>A c.4308T>A (p.Gly1436=) c.3993T>A (p.Gly1331=) c.1890T>A (p.Gly630=) c.4332T>A (p.Gly1444=) c.4323T>A (p.Gly1441=) c.4314T>A (p.Gly1438=) c.2652T>A (p.Gly884=) | |
| X | g.108687483T>C | CA517924386 | COL4A5 | c.4317T>C (p.Gly1439=) c.4299T>C (p.Gly1433=) n.811T>C n.720T>C c.113T>C c.4308T>C (p.Gly1436=) c.3993T>C (p.Gly1331=) c.1890T>C (p.Gly630=) c.4332T>C (p.Gly1444=) c.4323T>C (p.Gly1441=) c.4314T>C (p.Gly1438=) c.2652T>C (p.Gly884=) | |
| X | g.108687483T>G | CA517924388 | COL4A5 | c.4317T>G (p.Gly1439=) c.4299T>G (p.Gly1433=) n.811T>G n.720T>G c.113T>G c.4308T>G (p.Gly1436=) c.3993T>G (p.Gly1331=) c.1890T>G (p.Gly630=) c.4332T>G (p.Gly1444=) c.4323T>G (p.Gly1441=) c.4314T>G (p.Gly1438=) c.2652T>G (p.Gly884=) |