UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108687336C>A | CA2450719145 | COL4A5 | c.4316-146C>A (n.4316-146C>A) c.4298-146C>A (n.4298-146C>A) n.810-146C>A n.719-146C>A c.112-146C>A c.4307-146C>A (n.4307-146C>A) c.3992-146C>A (n.3992-146C>A) c.1889-146C>A (n.1889-146C>A) c.4331-146C>A (n.4331-146C>A) c.4322-146C>A (n.4322-146C>A) c.4313-146C>A (n.4313-146C>A) c.2651-146C>A (n.2651-146C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108687336C= | CA2450719144 | COL4A5 | c.4316-146C= (n.4316-146C=) c.4298-146C= (n.4298-146C=) n.810-146C= n.719-146C= c.112-146C= c.4307-146C= (n.4307-146C=) c.3992-146C= (n.3992-146C=) c.1889-146C= (n.1889-146C=) c.4331-146C= (n.4331-146C=) c.4322-146C= (n.4322-146C=) c.4313-146C= (n.4313-146C=) c.2651-146C= (n.2651-146C=) | |
| X | g.108687336C>G | CA2694414787 | COL4A5 | c.4316-146C>G (n.4316-146C>G) c.4298-146C>G (n.4298-146C>G) n.810-146C>G n.719-146C>G c.112-146C>G c.4307-146C>G (n.4307-146C>G) c.3992-146C>G (n.3992-146C>G) c.1889-146C>G (n.1889-146C>G) c.4331-146C>G (n.4331-146C>G) c.4322-146C>G (n.4322-146C>G) c.4313-146C>G (n.4313-146C>G) c.2651-146C>G (n.2651-146C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108687338A= | CA2450719146 | COL4A5 | c.4316-144A= (n.4316-144A=) c.4298-144A= (n.4298-144A=) n.810-144A= n.719-144A= c.112-144A= c.4307-144A= (n.4307-144A=) c.3992-144A= (n.3992-144A=) c.1889-144A= (n.1889-144A=) c.4331-144A= (n.4331-144A=) c.4322-144A= (n.4322-144A=) c.4313-144A= (n.4313-144A=) c.2651-144A= (n.2651-144A=) | |
| X | g.108687338A>T | CA2450719147 | COL4A5 | c.4316-144A>T (n.4316-144A>T) c.4298-144A>T (n.4298-144A>T) n.810-144A>T n.719-144A>T c.112-144A>T c.4307-144A>T (n.4307-144A>T) c.3992-144A>T (n.3992-144A>T) c.1889-144A>T (n.1889-144A>T) c.4331-144A>T (n.4331-144A>T) c.4322-144A>T (n.4322-144A>T) c.4313-144A>T (n.4313-144A>T) c.2651-144A>T (n.2651-144A>T) | dbSNP |
| X | g.108687339T>A | CA2694414788 | COL4A5 | c.4316-143T>A (n.4316-143T>A) c.4298-143T>A (n.4298-143T>A) n.810-143T>A n.719-143T>A c.112-143T>A c.4307-143T>A (n.4307-143T>A) c.3992-143T>A (n.3992-143T>A) c.1889-143T>A (n.1889-143T>A) c.4331-143T>A (n.4331-143T>A) c.4322-143T>A (n.4322-143T>A) c.4313-143T>A (n.4313-143T>A) c.2651-143T>A (n.2651-143T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108687341A>G | CA2739036668 | COL4A5 | c.4316-141A>G (n.4316-141A>G) c.4298-141A>G (n.4298-141A>G) n.810-141A>G n.719-141A>G c.112-141A>G c.4307-141A>G (n.4307-141A>G) c.3992-141A>G (n.3992-141A>G) c.1889-141A>G (n.1889-141A>G) c.4331-141A>G (n.4331-141A>G) c.4322-141A>G (n.4322-141A>G) c.4313-141A>G (n.4313-141A>G) c.2651-141A>G (n.2651-141A>G) | dbSNP |
| X | g.108687343A>G | CA2694414789 | COL4A5 | c.4316-139A>G (n.4316-139A>G) c.4298-139A>G (n.4298-139A>G) n.810-139A>G n.719-139A>G c.112-139A>G c.4307-139A>G (n.4307-139A>G) c.3992-139A>G (n.3992-139A>G) c.1889-139A>G (n.1889-139A>G) c.4331-139A>G (n.4331-139A>G) c.4322-139A>G (n.4322-139A>G) c.4313-139A>G (n.4313-139A>G) c.2651-139A>G (n.2651-139A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108687345C>A | CA2694414790 | COL4A5 | c.4316-137C>A (n.4316-137C>A) c.4298-137C>A (n.4298-137C>A) n.810-137C>A n.719-137C>A c.112-137C>A c.4307-137C>A (n.4307-137C>A) c.3992-137C>A (n.3992-137C>A) c.1889-137C>A (n.1889-137C>A) c.4331-137C>A (n.4331-137C>A) c.4322-137C>A (n.4322-137C>A) c.4313-137C>A (n.4313-137C>A) c.2651-137C>A (n.2651-137C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108687345C>T | CA2694414791 | COL4A5 | c.4316-137C>T (n.4316-137C>T) c.4298-137C>T (n.4298-137C>T) n.810-137C>T n.719-137C>T c.112-137C>T c.4307-137C>T (n.4307-137C>T) c.3992-137C>T (n.3992-137C>T) c.1889-137C>T (n.1889-137C>T) c.4331-137C>T (n.4331-137C>T) c.4322-137C>T (n.4322-137C>T) c.4313-137C>T (n.4313-137C>T) c.2651-137C>T (n.2651-137C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108687349C>A | CA2694414792 | COL4A5 | c.4316-133C>A (n.4316-133C>A) c.4298-133C>A (n.4298-133C>A) n.810-133C>A n.719-133C>A c.112-133C>A c.4307-133C>A (n.4307-133C>A) c.3992-133C>A (n.3992-133C>A) c.1889-133C>A (n.1889-133C>A) c.4331-133C>A (n.4331-133C>A) c.4322-133C>A (n.4322-133C>A) c.4313-133C>A (n.4313-133C>A) c.2651-133C>A (n.2651-133C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108687351A= | CA2450719148 | COL4A5 | c.4316-131A= (n.4316-131A=) c.4298-131A= (n.4298-131A=) n.810-131A= n.719-131A= c.112-131A= c.4307-131A= (n.4307-131A=) c.3992-131A= (n.3992-131A=) c.1889-131A= (n.1889-131A=) c.4331-131A= (n.4331-131A=) c.4322-131A= (n.4322-131A=) c.4313-131A= (n.4313-131A=) c.2651-131A= (n.2651-131A=) | |
| X | g.108687351A>G | CA334058886 | COL4A5 | c.4316-131A>G (n.4316-131A>G) c.4298-131A>G (n.4298-131A>G) n.810-131A>G n.719-131A>G c.112-131A>G c.4307-131A>G (n.4307-131A>G) c.3992-131A>G (n.3992-131A>G) c.1889-131A>G (n.1889-131A>G) c.4331-131A>G (n.4331-131A>G) c.4322-131A>G (n.4322-131A>G) c.4313-131A>G (n.4313-131A>G) c.2651-131A>G (n.2651-131A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108687354C>A | CA2694414793 | COL4A5 | c.4316-128C>A (n.4316-128C>A) c.4298-128C>A (n.4298-128C>A) n.810-128C>A n.719-128C>A c.112-128C>A c.4307-128C>A (n.4307-128C>A) c.3992-128C>A (n.3992-128C>A) c.1889-128C>A (n.1889-128C>A) c.4331-128C>A (n.4331-128C>A) c.4322-128C>A (n.4322-128C>A) c.4313-128C>A (n.4313-128C>A) c.2651-128C>A (n.2651-128C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108687354C= | CA2450719149 | COL4A5 | c.4316-128C= (n.4316-128C=) c.4298-128C= (n.4298-128C=) n.810-128C= n.719-128C= c.112-128C= c.4307-128C= (n.4307-128C=) c.3992-128C= (n.3992-128C=) c.1889-128C= (n.1889-128C=) c.4331-128C= (n.4331-128C=) c.4322-128C= (n.4322-128C=) c.4313-128C= (n.4313-128C=) c.2651-128C= (n.2651-128C=) | |
| X | g.108687354C>G | CA2450719150 | COL4A5 | c.4316-128C>G (n.4316-128C>G) c.4298-128C>G (n.4298-128C>G) n.810-128C>G n.719-128C>G c.112-128C>G c.4307-128C>G (n.4307-128C>G) c.3992-128C>G (n.3992-128C>G) c.1889-128C>G (n.1889-128C>G) c.4331-128C>G (n.4331-128C>G) c.4322-128C>G (n.4322-128C>G) c.4313-128C>G (n.4313-128C>G) c.2651-128C>G (n.2651-128C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108687355C>A | CA2694414794 | COL4A5 | c.4316-127C>A (n.4316-127C>A) c.4298-127C>A (n.4298-127C>A) n.810-127C>A n.719-127C>A c.112-127C>A c.4307-127C>A (n.4307-127C>A) c.3992-127C>A (n.3992-127C>A) c.1889-127C>A (n.1889-127C>A) c.4331-127C>A (n.4331-127C>A) c.4322-127C>A (n.4322-127C>A) c.4313-127C>A (n.4313-127C>A) c.2651-127C>A (n.2651-127C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108687355C= | CA2450719152 | COL4A5 | c.4316-127C= (n.4316-127C=) c.4298-127C= (n.4298-127C=) n.810-127C= n.719-127C= c.112-127C= c.4307-127C= (n.4307-127C=) c.3992-127C= (n.3992-127C=) c.1889-127C= (n.1889-127C=) c.4331-127C= (n.4331-127C=) c.4322-127C= (n.4322-127C=) c.4313-127C= (n.4313-127C=) c.2651-127C= (n.2651-127C=) | |
| X | g.108687355C>T | CA1136195250 | COL4A5 | c.4316-127C>T (n.4316-127C>T) c.4298-127C>T (n.4298-127C>T) n.810-127C>T n.719-127C>T c.112-127C>T c.4307-127C>T (n.4307-127C>T) c.3992-127C>T (n.3992-127C>T) c.1889-127C>T (n.1889-127C>T) c.4331-127C>T (n.4331-127C>T) c.4322-127C>T (n.4322-127C>T) c.4313-127C>T (n.4313-127C>T) c.2651-127C>T (n.2651-127C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108687356T>C | CA2694414795 | COL4A5 | c.4316-126T>C (n.4316-126T>C) c.4298-126T>C (n.4298-126T>C) n.810-126T>C n.719-126T>C c.112-126T>C c.4307-126T>C (n.4307-126T>C) c.3992-126T>C (n.3992-126T>C) c.1889-126T>C (n.1889-126T>C) c.4331-126T>C (n.4331-126T>C) c.4322-126T>C (n.4322-126T>C) c.4313-126T>C (n.4313-126T>C) c.2651-126T>C (n.2651-126T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108687358T>C | CA2694414796 | COL4A5 | c.4316-124T>C (n.4316-124T>C) c.4298-124T>C (n.4298-124T>C) n.810-124T>C n.719-124T>C c.112-124T>C c.4307-124T>C (n.4307-124T>C) c.3992-124T>C (n.3992-124T>C) c.1889-124T>C (n.1889-124T>C) c.4331-124T>C (n.4331-124T>C) c.4322-124T>C (n.4322-124T>C) c.4313-124T>C (n.4313-124T>C) c.2651-124T>C (n.2651-124T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108687359A>T | CA2694414797 | COL4A5 | c.4316-123A>T (n.4316-123A>T) c.4298-123A>T (n.4298-123A>T) n.810-123A>T n.719-123A>T c.112-123A>T c.4307-123A>T (n.4307-123A>T) c.3992-123A>T (n.3992-123A>T) c.1889-123A>T (n.1889-123A>T) c.4331-123A>T (n.4331-123A>T) c.4322-123A>T (n.4322-123A>T) c.4313-123A>T (n.4313-123A>T) c.2651-123A>T (n.2651-123A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108687361A= | CA2450719153 | COL4A5 | c.4316-121A= (n.4316-121A=) c.4298-121A= (n.4298-121A=) n.810-121A= n.719-121A= c.112-121A= c.4307-121A= (n.4307-121A=) c.3992-121A= (n.3992-121A=) c.1889-121A= (n.1889-121A=) c.4331-121A= (n.4331-121A=) c.4322-121A= (n.4322-121A=) c.4313-121A= (n.4313-121A=) c.2651-121A= (n.2651-121A=) | |
| X | g.108687361A>C | CA2694414799 | COL4A5 | c.4316-121A>C (n.4316-121A>C) c.4298-121A>C (n.4298-121A>C) n.810-121A>C n.719-121A>C c.112-121A>C c.4307-121A>C (n.4307-121A>C) c.3992-121A>C (n.3992-121A>C) c.1889-121A>C (n.1889-121A>C) c.4331-121A>C (n.4331-121A>C) c.4322-121A>C (n.4322-121A>C) c.4313-121A>C (n.4313-121A>C) c.2651-121A>C (n.2651-121A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108687361A>G | CA334058891 | COL4A5 | c.4316-121A>G (n.4316-121A>G) c.4298-121A>G (n.4298-121A>G) n.810-121A>G n.719-121A>G c.112-121A>G c.4307-121A>G (n.4307-121A>G) c.3992-121A>G (n.3992-121A>G) c.1889-121A>G (n.1889-121A>G) c.4331-121A>G (n.4331-121A>G) c.4322-121A>G (n.4322-121A>G) c.4313-121A>G (n.4313-121A>G) c.2651-121A>G (n.2651-121A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108687361A>T | CA2694414798 | COL4A5 | c.4316-121A>T (n.4316-121A>T) c.4298-121A>T (n.4298-121A>T) n.810-121A>T n.719-121A>T c.112-121A>T c.4307-121A>T (n.4307-121A>T) c.3992-121A>T (n.3992-121A>T) c.1889-121A>T (n.1889-121A>T) c.4331-121A>T (n.4331-121A>T) c.4322-121A>T (n.4322-121A>T) c.4313-121A>T (n.4313-121A>T) c.2651-121A>T (n.2651-121A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108687362G>T | CA2694414800 | COL4A5 | c.4316-120G>T (n.4316-120G>T) c.4298-120G>T (n.4298-120G>T) n.810-120G>T n.719-120G>T c.112-120G>T c.4307-120G>T (n.4307-120G>T) c.3992-120G>T (n.3992-120G>T) c.1889-120G>T (n.1889-120G>T) c.4331-120G>T (n.4331-120G>T) c.4322-120G>T (n.4322-120G>T) c.4313-120G>T (n.4313-120G>T) c.2651-120G>T (n.2651-120G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108687363A= | CA2450719154 | COL4A5 | c.4316-119A= (n.4316-119A=) c.4298-119A= (n.4298-119A=) n.810-119A= n.719-119A= c.112-119A= c.4307-119A= (n.4307-119A=) c.3992-119A= (n.3992-119A=) c.1889-119A= (n.1889-119A=) c.4331-119A= (n.4331-119A=) c.4322-119A= (n.4322-119A=) c.4313-119A= (n.4313-119A=) c.2651-119A= (n.2651-119A=) | |
| X | g.108687363A>T | CA869824654 | COL4A5 | c.4316-119A>T (n.4316-119A>T) c.4298-119A>T (n.4298-119A>T) n.810-119A>T n.719-119A>T c.112-119A>T c.4307-119A>T (n.4307-119A>T) c.3992-119A>T (n.3992-119A>T) c.1889-119A>T (n.1889-119A>T) c.4331-119A>T (n.4331-119A>T) c.4322-119A>T (n.4322-119A>T) c.4313-119A>T (n.4313-119A>T) c.2651-119A>T (n.2651-119A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108687364C>A | CA2694414801 | COL4A5 | c.4316-118C>A (n.4316-118C>A) c.4298-118C>A (n.4298-118C>A) n.810-118C>A n.719-118C>A c.112-118C>A c.4307-118C>A (n.4307-118C>A) c.3992-118C>A (n.3992-118C>A) c.1889-118C>A (n.1889-118C>A) c.4331-118C>A (n.4331-118C>A) c.4322-118C>A (n.4322-118C>A) c.4313-118C>A (n.4313-118C>A) c.2651-118C>A (n.2651-118C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108687364C= | CA2450719155 | COL4A5 | c.4316-118C= (n.4316-118C=) c.4298-118C= (n.4298-118C=) n.810-118C= n.719-118C= c.112-118C= c.4307-118C= (n.4307-118C=) c.3992-118C= (n.3992-118C=) c.1889-118C= (n.1889-118C=) c.4331-118C= (n.4331-118C=) c.4322-118C= (n.4322-118C=) c.4313-118C= (n.4313-118C=) c.2651-118C= (n.2651-118C=) | |
| X | g.108687364C>G | CA2694414802 | COL4A5 | c.4316-118C>G (n.4316-118C>G) c.4298-118C>G (n.4298-118C>G) n.810-118C>G n.719-118C>G c.112-118C>G c.4307-118C>G (n.4307-118C>G) c.3992-118C>G (n.3992-118C>G) c.1889-118C>G (n.1889-118C>G) c.4331-118C>G (n.4331-118C>G) c.4322-118C>G (n.4322-118C>G) c.4313-118C>G (n.4313-118C>G) c.2651-118C>G (n.2651-118C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108687364C>T | CA2450719156 | COL4A5 | c.4316-118C>T (n.4316-118C>T) c.4298-118C>T (n.4298-118C>T) n.810-118C>T n.719-118C>T c.112-118C>T c.4307-118C>T (n.4307-118C>T) c.3992-118C>T (n.3992-118C>T) c.1889-118C>T (n.1889-118C>T) c.4331-118C>T (n.4331-118C>T) c.4322-118C>T (n.4322-118C>T) c.4313-118C>T (n.4313-118C>T) c.2651-118C>T (n.2651-118C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108687366C= | CA2450719157 | COL4A5 | c.4316-116C= (n.4316-116C=) c.4298-116C= (n.4298-116C=) n.810-116C= n.719-116C= c.112-116C= c.4307-116C= (n.4307-116C=) c.3992-116C= (n.3992-116C=) c.1889-116C= (n.1889-116C=) c.4331-116C= (n.4331-116C=) c.4322-116C= (n.4322-116C=) c.4313-116C= (n.4313-116C=) c.2651-116C= (n.2651-116C=) | |
| X | g.108687366C>T | CA1136195261 | COL4A5 | c.4316-116C>T (n.4316-116C>T) c.4298-116C>T (n.4298-116C>T) n.810-116C>T n.719-116C>T c.112-116C>T c.4307-116C>T (n.4307-116C>T) c.3992-116C>T (n.3992-116C>T) c.1889-116C>T (n.1889-116C>T) c.4331-116C>T (n.4331-116C>T) c.4322-116C>T (n.4322-116C>T) c.4313-116C>T (n.4313-116C>T) c.2651-116C>T (n.2651-116C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108687368_108687369del | CA2694414803 | COL4A5 | c.4316-114_4316-113del (n.4316-114_4316-113del) c.4298-114_4298-113del (n.4298-114_4298-113del) n.810-114_810-113del n.719-114_719-113del c.112-114_112-113del c.4307-114_4307-113del (n.4307-114_4307-113del) c.3992-114_3992-113del (n.3992-114_3992-113del) c.1889-114_1889-113del (n.1889-114_1889-113del) c.4331-114_4331-113del (n.4331-114_4331-113del) c.4322-114_4322-113del (n.4322-114_4322-113del) c.4313-114_4313-113del (n.4313-114_4313-113del) c.2651-114_2651-113del (n.2651-114_2651-113del) | gnomAD v4 |
| X | g.108687368C>A | CA2694414804 | COL4A5 | c.4316-114C>A (n.4316-114C>A) c.4298-114C>A (n.4298-114C>A) n.810-114C>A n.719-114C>A c.112-114C>A c.4307-114C>A (n.4307-114C>A) c.3992-114C>A (n.3992-114C>A) c.1889-114C>A (n.1889-114C>A) c.4331-114C>A (n.4331-114C>A) c.4322-114C>A (n.4322-114C>A) c.4313-114C>A (n.4313-114C>A) c.2651-114C>A (n.2651-114C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108687368_108687370delinsCTA | CA2450719159 | COL4A5 | c.4316-114_4316-112delinsCTA (n.4316-114_4316-112delinsCTA) c.4298-114_4298-112delinsCTA (n.4298-114_4298-112delinsCTA) n.810-114_810-112delinsCTA n.719-114_719-112delinsCTA c.112-114_112-112delinsCTA c.4307-114_4307-112delinsCTA (n.4307-114_4307-112delinsCTA) c.3992-114_3992-112delinsCTA (n.3992-114_3992-112delinsCTA) c.1889-114_1889-112delinsCTA (n.1889-114_1889-112delinsCTA) c.4331-114_4331-112delinsCTA (n.4331-114_4331-112delinsCTA) c.4322-114_4322-112delinsCTA (n.4322-114_4322-112delinsCTA) c.4313-114_4313-112delinsCTA (n.4313-114_4313-112delinsCTA) c.2651-114_2651-112delinsCTA (n.2651-114_2651-112delinsCTA) | |
| X | g.108687371_108687372del | CA334058897 | COL4A5 | c.4316-111_4316-110del (n.4316-111_4316-110del) c.4298-111_4298-110del (n.4298-111_4298-110del) n.810-111_810-110del n.719-111_719-110del c.112-111_112-110del c.4307-111_4307-110del (n.4307-111_4307-110del) c.3992-111_3992-110del (n.3992-111_3992-110del) c.1889-111_1889-110del (n.1889-111_1889-110del) c.4331-111_4331-110del (n.4331-111_4331-110del) c.4322-111_4322-110del (n.4322-111_4322-110del) c.4313-111_4313-110del (n.4313-111_4313-110del) c.2651-111_2651-110del (n.2651-111_2651-110del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108687370A>G | CA2694414805 | COL4A5 | c.4316-112A>G (n.4316-112A>G) c.4298-112A>G (n.4298-112A>G) n.810-112A>G n.719-112A>G c.112-112A>G c.4307-112A>G (n.4307-112A>G) c.3992-112A>G (n.3992-112A>G) c.1889-112A>G (n.1889-112A>G) c.4331-112A>G (n.4331-112A>G) c.4322-112A>G (n.4322-112A>G) c.4313-112A>G (n.4313-112A>G) c.2651-112A>G (n.2651-112A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108687373A= | CA2450719160 | COL4A5 | c.4316-109A= (n.4316-109A=) c.4298-109A= (n.4298-109A=) n.810-109A= n.719-109A= c.112-109A= c.4307-109A= (n.4307-109A=) c.3992-109A= (n.3992-109A=) c.1889-109A= (n.1889-109A=) c.4331-109A= (n.4331-109A=) c.4322-109A= (n.4322-109A=) c.4313-109A= (n.4313-109A=) c.2651-109A= (n.2651-109A=) | |
| X | g.108687373A>C | CA334058912 | COL4A5 | c.4316-109A>C (n.4316-109A>C) c.4298-109A>C (n.4298-109A>C) n.810-109A>C n.719-109A>C c.112-109A>C c.4307-109A>C (n.4307-109A>C) c.3992-109A>C (n.3992-109A>C) c.1889-109A>C (n.1889-109A>C) c.4331-109A>C (n.4331-109A>C) c.4322-109A>C (n.4322-109A>C) c.4313-109A>C (n.4313-109A>C) c.2651-109A>C (n.2651-109A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108687378C>A | CA2694414806 | COL4A5 | c.4316-104C>A (n.4316-104C>A) c.4298-104C>A (n.4298-104C>A) n.810-104C>A n.719-104C>A c.112-104C>A c.4307-104C>A (n.4307-104C>A) c.3992-104C>A (n.3992-104C>A) c.1889-104C>A (n.1889-104C>A) c.4331-104C>A (n.4331-104C>A) c.4322-104C>A (n.4322-104C>A) c.4313-104C>A (n.4313-104C>A) c.2651-104C>A (n.2651-104C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108687379A>G | CA2694414807 | COL4A5 | c.4316-103A>G (n.4316-103A>G) c.4298-103A>G (n.4298-103A>G) n.810-103A>G n.719-103A>G c.112-103A>G c.4307-103A>G (n.4307-103A>G) c.3992-103A>G (n.3992-103A>G) c.1889-103A>G (n.1889-103A>G) c.4331-103A>G (n.4331-103A>G) c.4322-103A>G (n.4322-103A>G) c.4313-103A>G (n.4313-103A>G) c.2651-103A>G (n.2651-103A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108687380A>G | CA2694414808 | COL4A5 | c.4316-102A>G (n.4316-102A>G) c.4298-102A>G (n.4298-102A>G) n.810-102A>G n.719-102A>G c.112-102A>G c.4307-102A>G (n.4307-102A>G) c.3992-102A>G (n.3992-102A>G) c.1889-102A>G (n.1889-102A>G) c.4331-102A>G (n.4331-102A>G) c.4322-102A>G (n.4322-102A>G) c.4313-102A>G (n.4313-102A>G) c.2651-102A>G (n.2651-102A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108687381A>G | CA2694414809 | COL4A5 | c.4316-101A>G (n.4316-101A>G) c.4298-101A>G (n.4298-101A>G) n.810-101A>G n.719-101A>G c.112-101A>G c.4307-101A>G (n.4307-101A>G) c.3992-101A>G (n.3992-101A>G) c.1889-101A>G (n.1889-101A>G) c.4331-101A>G (n.4331-101A>G) c.4322-101A>G (n.4322-101A>G) c.4313-101A>G (n.4313-101A>G) c.2651-101A>G (n.2651-101A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108687382T>G | CA2579677142 | COL4A5 | c.4316-100T>G (n.4316-100T>G) c.4298-100T>G (n.4298-100T>G) n.810-100T>G n.719-100T>G c.112-100T>G c.4307-100T>G (n.4307-100T>G) c.3992-100T>G (n.3992-100T>G) c.1889-100T>G (n.1889-100T>G) c.4331-100T>G (n.4331-100T>G) c.4322-100T>G (n.4322-100T>G) c.4313-100T>G (n.4313-100T>G) c.2651-100T>G (n.2651-100T>G) | |
| X | g.108687384A>C | CA2694414810 | COL4A5 | c.4316-98A>C (n.4316-98A>C) c.4298-98A>C (n.4298-98A>C) n.810-98A>C n.719-98A>C c.112-98A>C c.4307-98A>C (n.4307-98A>C) c.3992-98A>C (n.3992-98A>C) c.1889-98A>C (n.1889-98A>C) c.4331-98A>C (n.4331-98A>C) c.4322-98A>C (n.4322-98A>C) c.4313-98A>C (n.4313-98A>C) c.2651-98A>C (n.2651-98A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108687385A>C | CA2694414811 | COL4A5 | c.4316-97A>C (n.4316-97A>C) c.4298-97A>C (n.4298-97A>C) n.810-97A>C n.719-97A>C c.112-97A>C c.4307-97A>C (n.4307-97A>C) c.3992-97A>C (n.3992-97A>C) c.1889-97A>C (n.1889-97A>C) c.4331-97A>C (n.4331-97A>C) c.4322-97A>C (n.4322-97A>C) c.4313-97A>C (n.4313-97A>C) c.2651-97A>C (n.2651-97A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108687385A>G | CA2579677143 | COL4A5 | c.4316-97A>G (n.4316-97A>G) c.4298-97A>G (n.4298-97A>G) n.810-97A>G n.719-97A>G c.112-97A>G c.4307-97A>G (n.4307-97A>G) c.3992-97A>G (n.3992-97A>G) c.1889-97A>G (n.1889-97A>G) c.4331-97A>G (n.4331-97A>G) c.4322-97A>G (n.4322-97A>G) c.4313-97A>G (n.4313-97A>G) c.2651-97A>G (n.2651-97A>G) | |
| X | g.108687386T>C | CA334058915 | COL4A5 | c.4316-96T>C (n.4316-96T>C) c.4298-96T>C (n.4298-96T>C) n.810-96T>C n.719-96T>C c.112-96T>C c.4307-96T>C (n.4307-96T>C) c.3992-96T>C (n.3992-96T>C) c.1889-96T>C (n.1889-96T>C) c.4331-96T>C (n.4331-96T>C) c.4322-96T>C (n.4322-96T>C) c.4313-96T>C (n.4313-96T>C) c.2651-96T>C (n.2651-96T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108687386T= | CA2450719161 | COL4A5 | c.4316-96T= (n.4316-96T=) c.4298-96T= (n.4298-96T=) n.810-96T= n.719-96T= c.112-96T= c.4307-96T= (n.4307-96T=) c.3992-96T= (n.3992-96T=) c.1889-96T= (n.1889-96T=) c.4331-96T= (n.4331-96T=) c.4322-96T= (n.4322-96T=) c.4313-96T= (n.4313-96T=) c.2651-96T= (n.2651-96T=) | |
| X | g.108687387T>C | CA2694414812 | COL4A5 | c.4316-95T>C (n.4316-95T>C) c.4298-95T>C (n.4298-95T>C) n.810-95T>C n.719-95T>C c.112-95T>C c.4307-95T>C (n.4307-95T>C) c.3992-95T>C (n.3992-95T>C) c.1889-95T>C (n.1889-95T>C) c.4331-95T>C (n.4331-95T>C) c.4322-95T>C (n.4322-95T>C) c.4313-95T>C (n.4313-95T>C) c.2651-95T>C (n.2651-95T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108687387T>G | CA2694414813 | COL4A5 | c.4316-95T>G (n.4316-95T>G) c.4298-95T>G (n.4298-95T>G) n.810-95T>G n.719-95T>G c.112-95T>G c.4307-95T>G (n.4307-95T>G) c.3992-95T>G (n.3992-95T>G) c.1889-95T>G (n.1889-95T>G) c.4331-95T>G (n.4331-95T>G) c.4322-95T>G (n.4322-95T>G) c.4313-95T>G (n.4313-95T>G) c.2651-95T>G (n.2651-95T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108687388A>C | CA2694414814 | COL4A5 | c.4316-94A>C (n.4316-94A>C) c.4298-94A>C (n.4298-94A>C) n.810-94A>C n.719-94A>C c.112-94A>C c.4307-94A>C (n.4307-94A>C) c.3992-94A>C (n.3992-94A>C) c.1889-94A>C (n.1889-94A>C) c.4331-94A>C (n.4331-94A>C) c.4322-94A>C (n.4322-94A>C) c.4313-94A>C (n.4313-94A>C) c.2651-94A>C (n.2651-94A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108687388A>T | CA2579677144 | COL4A5 | c.4316-94A>T (n.4316-94A>T) c.4298-94A>T (n.4298-94A>T) n.810-94A>T n.719-94A>T c.112-94A>T c.4307-94A>T (n.4307-94A>T) c.3992-94A>T (n.3992-94A>T) c.1889-94A>T (n.1889-94A>T) c.4331-94A>T (n.4331-94A>T) c.4322-94A>T (n.4322-94A>T) c.4313-94A>T (n.4313-94A>T) c.2651-94A>T (n.2651-94A>T) | |
| X | g.108687391T>C | CA2694414815 | COL4A5 | c.4316-91T>C (n.4316-91T>C) c.4298-91T>C (n.4298-91T>C) n.810-91T>C n.719-91T>C c.112-91T>C c.4307-91T>C (n.4307-91T>C) c.3992-91T>C (n.3992-91T>C) c.1889-91T>C (n.1889-91T>C) c.4331-91T>C (n.4331-91T>C) c.4322-91T>C (n.4322-91T>C) c.4313-91T>C (n.4313-91T>C) c.2651-91T>C (n.2651-91T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108687392A>T | CA2694414816 | COL4A5 | c.4316-90A>T (n.4316-90A>T) c.4298-90A>T (n.4298-90A>T) n.810-90A>T n.719-90A>T c.112-90A>T c.4307-90A>T (n.4307-90A>T) c.3992-90A>T (n.3992-90A>T) c.1889-90A>T (n.1889-90A>T) c.4331-90A>T (n.4331-90A>T) c.4322-90A>T (n.4322-90A>T) c.4313-90A>T (n.4313-90A>T) c.2651-90A>T (n.2651-90A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108687393G>C | CA658427201 | COL4A5 | c.4316-89G>C (n.4316-89G>C) c.4298-89G>C (n.4298-89G>C) n.810-89G>C n.719-89G>C c.112-89G>C c.4307-89G>C (n.4307-89G>C) c.3992-89G>C (n.3992-89G>C) c.1889-89G>C (n.1889-89G>C) c.4331-89G>C (n.4331-89G>C) c.4322-89G>C (n.4322-89G>C) c.4313-89G>C (n.4313-89G>C) c.2651-89G>C (n.2651-89G>C) | COSMIC |
| X | g.108687395C>A | CA2579677145 | COL4A5 | c.4316-87C>A (n.4316-87C>A) c.4298-87C>A (n.4298-87C>A) n.810-87C>A n.719-87C>A c.112-87C>A c.4307-87C>A (n.4307-87C>A) c.3992-87C>A (n.3992-87C>A) c.1889-87C>A (n.1889-87C>A) c.4331-87C>A (n.4331-87C>A) c.4322-87C>A (n.4322-87C>A) c.4313-87C>A (n.4313-87C>A) c.2651-87C>A (n.2651-87C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108687395C= | CA2450719162 | COL4A5 | c.4316-87C= (n.4316-87C=) c.4298-87C= (n.4298-87C=) n.810-87C= n.719-87C= c.112-87C= c.4307-87C= (n.4307-87C=) c.3992-87C= (n.3992-87C=) c.1889-87C= (n.1889-87C=) c.4331-87C= (n.4331-87C=) c.4322-87C= (n.4322-87C=) c.4313-87C= (n.4313-87C=) c.2651-87C= (n.2651-87C=) | |
| X | g.108687395C>T | CA1136195264 | COL4A5 | c.4316-87C>T (n.4316-87C>T) c.4298-87C>T (n.4298-87C>T) n.810-87C>T n.719-87C>T c.112-87C>T c.4307-87C>T (n.4307-87C>T) c.3992-87C>T (n.3992-87C>T) c.1889-87C>T (n.1889-87C>T) c.4331-87C>T (n.4331-87C>T) c.4322-87C>T (n.4322-87C>T) c.4313-87C>T (n.4313-87C>T) c.2651-87C>T (n.2651-87C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108687398A= | CA2450719164 | COL4A5 | c.4316-84A= (n.4316-84A=) c.4298-84A= (n.4298-84A=) n.810-84A= n.719-84A= c.112-84A= c.4307-84A= (n.4307-84A=) c.3992-84A= (n.3992-84A=) c.1889-84A= (n.1889-84A=) c.4331-84A= (n.4331-84A=) c.4322-84A= (n.4322-84A=) c.4313-84A= (n.4313-84A=) c.2651-84A= (n.2651-84A=) | |
| X | g.108687398A>G | CA1136195266 | COL4A5 | c.4316-84A>G (n.4316-84A>G) c.4298-84A>G (n.4298-84A>G) n.810-84A>G n.719-84A>G c.112-84A>G c.4307-84A>G (n.4307-84A>G) c.3992-84A>G (n.3992-84A>G) c.1889-84A>G (n.1889-84A>G) c.4331-84A>G (n.4331-84A>G) c.4322-84A>G (n.4322-84A>G) c.4313-84A>G (n.4313-84A>G) c.2651-84A>G (n.2651-84A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108687401A>C | CA2579677146 | COL4A5 | c.4316-81A>C (n.4316-81A>C) c.4298-81A>C (n.4298-81A>C) n.810-81A>C n.719-81A>C c.112-81A>C c.4307-81A>C (n.4307-81A>C) c.3992-81A>C (n.3992-81A>C) c.1889-81A>C (n.1889-81A>C) c.4331-81A>C (n.4331-81A>C) c.4322-81A>C (n.4322-81A>C) c.4313-81A>C (n.4313-81A>C) c.2651-81A>C (n.2651-81A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108687402G>A | CA334058921 | COL4A5 | c.4316-80G>A (n.4316-80G>A) c.4298-80G>A (n.4298-80G>A) n.810-80G>A n.719-80G>A c.112-80G>A c.4307-80G>A (n.4307-80G>A) c.3992-80G>A (n.3992-80G>A) c.1889-80G>A (n.1889-80G>A) c.4331-80G>A (n.4331-80G>A) c.4322-80G>A (n.4322-80G>A) c.4313-80G>A (n.4313-80G>A) c.2651-80G>A (n.2651-80G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108687402G= | CA2450719165 | COL4A5 | c.4316-80G= (n.4316-80G=) c.4298-80G= (n.4298-80G=) n.810-80G= n.719-80G= c.112-80G= c.4307-80G= (n.4307-80G=) c.3992-80G= (n.3992-80G=) c.1889-80G= (n.1889-80G=) c.4331-80G= (n.4331-80G=) c.4322-80G= (n.4322-80G=) c.4313-80G= (n.4313-80G=) c.2651-80G= (n.2651-80G=) | |
| X | g.108687403G>T | CA2579677147 | COL4A5 | c.4316-79G>T (n.4316-79G>T) c.4298-79G>T (n.4298-79G>T) n.810-79G>T n.719-79G>T c.112-79G>T c.4307-79G>T (n.4307-79G>T) c.3992-79G>T (n.3992-79G>T) c.1889-79G>T (n.1889-79G>T) c.4331-79G>T (n.4331-79G>T) c.4322-79G>T (n.4322-79G>T) c.4313-79G>T (n.4313-79G>T) c.2651-79G>T (n.2651-79G>T) | |
| X | g.108687405C>A | CA2694414817 | COL4A5 | c.4316-77C>A (n.4316-77C>A) c.4298-77C>A (n.4298-77C>A) n.810-77C>A n.719-77C>A c.112-77C>A c.4307-77C>A (n.4307-77C>A) c.3992-77C>A (n.3992-77C>A) c.1889-77C>A (n.1889-77C>A) c.4331-77C>A (n.4331-77C>A) c.4322-77C>A (n.4322-77C>A) c.4313-77C>A (n.4313-77C>A) c.2651-77C>A (n.2651-77C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108687405C>T | CA2579677148 | COL4A5 | c.4316-77C>T (n.4316-77C>T) c.4298-77C>T (n.4298-77C>T) n.810-77C>T n.719-77C>T c.112-77C>T c.4307-77C>T (n.4307-77C>T) c.3992-77C>T (n.3992-77C>T) c.1889-77C>T (n.1889-77C>T) c.4331-77C>T (n.4331-77C>T) c.4322-77C>T (n.4322-77C>T) c.4313-77C>T (n.4313-77C>T) c.2651-77C>T (n.2651-77C>T) | |
| X | g.108687406A= | CA2450719166 | COL4A5 | c.4316-76A= (n.4316-76A=) c.4298-76A= (n.4298-76A=) n.810-76A= n.719-76A= c.112-76A= c.4307-76A= (n.4307-76A=) c.3992-76A= (n.3992-76A=) c.1889-76A= (n.1889-76A=) c.4331-76A= (n.4331-76A=) c.4322-76A= (n.4322-76A=) c.4313-76A= (n.4313-76A=) c.2651-76A= (n.2651-76A=) | |
| X | g.108687406A>T | CA334058932 | COL4A5 | c.4316-76A>T (n.4316-76A>T) c.4298-76A>T (n.4298-76A>T) n.810-76A>T n.719-76A>T c.112-76A>T c.4307-76A>T (n.4307-76A>T) c.3992-76A>T (n.3992-76A>T) c.1889-76A>T (n.1889-76A>T) c.4331-76A>T (n.4331-76A>T) c.4322-76A>T (n.4322-76A>T) c.4313-76A>T (n.4313-76A>T) c.2651-76A>T (n.2651-76A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108687407T>G | CA2694414818 | COL4A5 | c.4316-75T>G (n.4316-75T>G) c.4298-75T>G (n.4298-75T>G) n.810-75T>G n.719-75T>G c.112-75T>G c.4307-75T>G (n.4307-75T>G) c.3992-75T>G (n.3992-75T>G) c.1889-75T>G (n.1889-75T>G) c.4331-75T>G (n.4331-75T>G) c.4322-75T>G (n.4322-75T>G) c.4313-75T>G (n.4313-75T>G) c.2651-75T>G (n.2651-75T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108687411G>A | CA334058934 | COL4A5 | c.4316-71G>A (n.4316-71G>A) c.4298-71G>A (n.4298-71G>A) n.810-71G>A n.719-71G>A c.112-71G>A c.4307-71G>A (n.4307-71G>A) c.3992-71G>A (n.3992-71G>A) c.1889-71G>A (n.1889-71G>A) c.4331-71G>A (n.4331-71G>A) c.4322-71G>A (n.4322-71G>A) c.4313-71G>A (n.4313-71G>A) c.2651-71G>A (n.2651-71G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108687411G= | CA2450719168 | COL4A5 | c.4316-71G= (n.4316-71G=) c.4298-71G= (n.4298-71G=) n.810-71G= n.719-71G= c.112-71G= c.4307-71G= (n.4307-71G=) c.3992-71G= (n.3992-71G=) c.1889-71G= (n.1889-71G=) c.4331-71G= (n.4331-71G=) c.4322-71G= (n.4322-71G=) c.4313-71G= (n.4313-71G=) c.2651-71G= (n.2651-71G=) | |
| X | g.108687411_108687414delinsGTTT | CA2450719169 | COL4A5 | c.4316-71_4316-68delinsGTTT (n.4316-71_4316-68delinsGTTT) c.4298-71_4298-68delinsGTTT (n.4298-71_4298-68delinsGTTT) n.810-71_810-68delinsGTTT n.719-71_719-68delinsGTTT c.112-71_112-68delinsGTTT c.4307-71_4307-68delinsGTTT (n.4307-71_4307-68delinsGTTT) c.3992-71_3992-68delinsGTTT (n.3992-71_3992-68delinsGTTT) c.1889-71_1889-68delinsGTTT (n.1889-71_1889-68delinsGTTT) c.4331-71_4331-68delinsGTTT (n.4331-71_4331-68delinsGTTT) c.4322-71_4322-68delinsGTTT (n.4322-71_4322-68delinsGTTT) c.4313-71_4313-68delinsGTTT (n.4313-71_4313-68delinsGTTT) c.2651-71_2651-68delinsGTTT (n.2651-71_2651-68delinsGTTT) | |
| X | g.108687413_108687415del | CA2450719170 | COL4A5 | c.4316-69_4316-67del (n.4316-69_4316-67del) c.4298-69_4298-67del (n.4298-69_4298-67del) n.810-69_810-67del n.719-69_719-67del c.112-69_112-67del c.4307-69_4307-67del (n.4307-69_4307-67del) c.3992-69_3992-67del (n.3992-69_3992-67del) c.1889-69_1889-67del (n.1889-69_1889-67del) c.4331-69_4331-67del (n.4331-69_4331-67del) c.4322-69_4322-67del (n.4322-69_4322-67del) c.4313-69_4313-67del (n.4313-69_4313-67del) c.2651-69_2651-67del (n.2651-69_2651-67del) | dbSNP |
| X | g.108687417T>C | CA2509761994 | COL4A5 | c.4316-65T>C (n.4316-65T>C) c.4298-65T>C (n.4298-65T>C) n.810-65T>C n.719-65T>C c.112-65T>C c.4307-65T>C (n.4307-65T>C) c.3992-65T>C (n.3992-65T>C) c.1889-65T>C (n.1889-65T>C) c.4331-65T>C (n.4331-65T>C) c.4322-65T>C (n.4322-65T>C) c.4313-65T>C (n.4313-65T>C) c.2651-65T>C (n.2651-65T>C) | |
| X | g.108687418C>A | CA2694414819 | COL4A5 | c.4316-64C>A (n.4316-64C>A) c.4298-64C>A (n.4298-64C>A) n.810-64C>A n.719-64C>A c.112-64C>A c.4307-64C>A (n.4307-64C>A) c.3992-64C>A (n.3992-64C>A) c.1889-64C>A (n.1889-64C>A) c.4331-64C>A (n.4331-64C>A) c.4322-64C>A (n.4322-64C>A) c.4313-64C>A (n.4313-64C>A) c.2651-64C>A (n.2651-64C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108687419A>T | CA2579677149 | COL4A5 | c.4316-63A>T (n.4316-63A>T) c.4298-63A>T (n.4298-63A>T) n.810-63A>T n.719-63A>T c.112-63A>T c.4307-63A>T (n.4307-63A>T) c.3992-63A>T (n.3992-63A>T) c.1889-63A>T (n.1889-63A>T) c.4331-63A>T (n.4331-63A>T) c.4322-63A>T (n.4322-63A>T) c.4313-63A>T (n.4313-63A>T) c.2651-63A>T (n.2651-63A>T) | |
| X | g.108687420A= | CA2450719171 | COL4A5 | c.4316-62A= (n.4316-62A=) c.4298-62A= (n.4298-62A=) n.810-62A= n.719-62A= c.112-62A= c.4307-62A= (n.4307-62A=) c.3992-62A= (n.3992-62A=) c.1889-62A= (n.1889-62A=) c.4331-62A= (n.4331-62A=) c.4322-62A= (n.4322-62A=) c.4313-62A= (n.4313-62A=) c.2651-62A= (n.2651-62A=) | |
| X | g.108687420A>G | CA644063507 | COL4A5 | c.4316-62A>G (n.4316-62A>G) c.4298-62A>G (n.4298-62A>G) n.810-62A>G n.719-62A>G c.112-62A>G c.4307-62A>G (n.4307-62A>G) c.3992-62A>G (n.3992-62A>G) c.1889-62A>G (n.1889-62A>G) c.4331-62A>G (n.4331-62A>G) c.4322-62A>G (n.4322-62A>G) c.4313-62A>G (n.4313-62A>G) c.2651-62A>G (n.2651-62A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108687421T>C | CA2694414820 | COL4A5 | c.4316-61T>C (n.4316-61T>C) c.4298-61T>C (n.4298-61T>C) n.810-61T>C n.719-61T>C c.112-61T>C c.4307-61T>C (n.4307-61T>C) c.3992-61T>C (n.3992-61T>C) c.1889-61T>C (n.1889-61T>C) c.4331-61T>C (n.4331-61T>C) c.4322-61T>C (n.4322-61T>C) c.4313-61T>C (n.4313-61T>C) c.2651-61T>C (n.2651-61T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108687423T>C | CA2694414821 | COL4A5 | c.4316-59T>C (n.4316-59T>C) c.4298-59T>C (n.4298-59T>C) n.810-59T>C n.719-59T>C c.112-59T>C c.4307-59T>C (n.4307-59T>C) c.3992-59T>C (n.3992-59T>C) c.1889-59T>C (n.1889-59T>C) c.4331-59T>C (n.4331-59T>C) c.4322-59T>C (n.4322-59T>C) c.4313-59T>C (n.4313-59T>C) c.2651-59T>C (n.2651-59T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108687424C>A | CA2694414822 | COL4A5 | c.4316-58C>A (n.4316-58C>A) c.4298-58C>A (n.4298-58C>A) n.810-58C>A n.719-58C>A c.112-58C>A c.4307-58C>A (n.4307-58C>A) c.3992-58C>A (n.3992-58C>A) c.1889-58C>A (n.1889-58C>A) c.4331-58C>A (n.4331-58C>A) c.4322-58C>A (n.4322-58C>A) c.4313-58C>A (n.4313-58C>A) c.2651-58C>A (n.2651-58C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108687424C>T | CA2579677150 | COL4A5 | c.4316-58C>T (n.4316-58C>T) c.4298-58C>T (n.4298-58C>T) n.810-58C>T n.719-58C>T c.112-58C>T c.4307-58C>T (n.4307-58C>T) c.3992-58C>T (n.3992-58C>T) c.1889-58C>T (n.1889-58C>T) c.4331-58C>T (n.4331-58C>T) c.4322-58C>T (n.4322-58C>T) c.4313-58C>T (n.4313-58C>T) c.2651-58C>T (n.2651-58C>T) | |
| X | g.108687425C>A | CA2694414823 | COL4A5 | c.4316-57C>A (n.4316-57C>A) c.4298-57C>A (n.4298-57C>A) n.810-57C>A n.719-57C>A c.112-57C>A c.4307-57C>A (n.4307-57C>A) c.3992-57C>A (n.3992-57C>A) c.1889-57C>A (n.1889-57C>A) c.4331-57C>A (n.4331-57C>A) c.4322-57C>A (n.4322-57C>A) c.4313-57C>A (n.4313-57C>A) c.2651-57C>A (n.2651-57C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108687426A= | CA2450719173 | COL4A5 | c.4316-56A= (n.4316-56A=) c.4298-56A= (n.4298-56A=) n.810-56A= n.719-56A= c.112-56A= c.4307-56A= (n.4307-56A=) c.3992-56A= (n.3992-56A=) c.1889-56A= (n.1889-56A=) c.4331-56A= (n.4331-56A=) c.4322-56A= (n.4322-56A=) c.4313-56A= (n.4313-56A=) c.2651-56A= (n.2651-56A=) | |
| X | g.108687426A>G | CA644063508 | COL4A5 | c.4316-56A>G (n.4316-56A>G) c.4298-56A>G (n.4298-56A>G) n.810-56A>G n.719-56A>G c.112-56A>G c.4307-56A>G (n.4307-56A>G) c.3992-56A>G (n.3992-56A>G) c.1889-56A>G (n.1889-56A>G) c.4331-56A>G (n.4331-56A>G) c.4322-56A>G (n.4322-56A>G) c.4313-56A>G (n.4313-56A>G) c.2651-56A>G (n.2651-56A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108687428A>G | CA2694414825 | COL4A5 | c.4316-54A>G (n.4316-54A>G) c.4298-54A>G (n.4298-54A>G) n.810-54A>G n.719-54A>G c.112-54A>G c.4307-54A>G (n.4307-54A>G) c.3992-54A>G (n.3992-54A>G) c.1889-54A>G (n.1889-54A>G) c.4331-54A>G (n.4331-54A>G) c.4322-54A>G (n.4322-54A>G) c.4313-54A>G (n.4313-54A>G) c.2651-54A>G (n.2651-54A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108687428_108687429del | CA2694414824 | COL4A5 | c.4316-54_4316-53del (n.4316-54_4316-53del) c.4298-54_4298-53del (n.4298-54_4298-53del) n.810-54_810-53del n.719-54_719-53del c.112-54_112-53del c.4307-54_4307-53del (n.4307-54_4307-53del) c.3992-54_3992-53del (n.3992-54_3992-53del) c.1889-54_1889-53del (n.1889-54_1889-53del) c.4331-54_4331-53del (n.4331-54_4331-53del) c.4322-54_4322-53del (n.4322-54_4322-53del) c.4313-54_4313-53del (n.4313-54_4313-53del) c.2651-54_2651-53del (n.2651-54_2651-53del) | gnomAD v4 |
| X | g.108687429A= | CA2450719174 | COL4A5 | c.4316-53A= (n.4316-53A=) c.4298-53A= (n.4298-53A=) n.810-53A= n.719-53A= c.112-53A= c.4307-53A= (n.4307-53A=) c.3992-53A= (n.3992-53A=) c.1889-53A= (n.1889-53A=) c.4331-53A= (n.4331-53A=) c.4322-53A= (n.4322-53A=) c.4313-53A= (n.4313-53A=) c.2651-53A= (n.2651-53A=) | |
| X | g.108687429A>T | CA334058935 | COL4A5 | c.4316-53A>T (n.4316-53A>T) c.4298-53A>T (n.4298-53A>T) n.810-53A>T n.719-53A>T c.112-53A>T c.4307-53A>T (n.4307-53A>T) c.3992-53A>T (n.3992-53A>T) c.1889-53A>T (n.1889-53A>T) c.4331-53A>T (n.4331-53A>T) c.4322-53A>T (n.4322-53A>T) c.4313-53A>T (n.4313-53A>T) c.2651-53A>T (n.2651-53A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108687430G>A | CA2694414826 | COL4A5 | c.4316-52G>A (n.4316-52G>A) c.4298-52G>A (n.4298-52G>A) n.810-52G>A n.719-52G>A c.112-52G>A c.4307-52G>A (n.4307-52G>A) c.3992-52G>A (n.3992-52G>A) c.1889-52G>A (n.1889-52G>A) c.4331-52G>A (n.4331-52G>A) c.4322-52G>A (n.4322-52G>A) c.4313-52G>A (n.4313-52G>A) c.2651-52G>A (n.2651-52G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108687430G>T | CA2694414827 | COL4A5 | c.4316-52G>T (n.4316-52G>T) c.4298-52G>T (n.4298-52G>T) n.810-52G>T n.719-52G>T c.112-52G>T c.4307-52G>T (n.4307-52G>T) c.3992-52G>T (n.3992-52G>T) c.1889-52G>T (n.1889-52G>T) c.4331-52G>T (n.4331-52G>T) c.4322-52G>T (n.4322-52G>T) c.4313-52G>T (n.4313-52G>T) c.2651-52G>T (n.2651-52G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108687431A>T | CA2694414828 | COL4A5 | c.4316-51A>T (n.4316-51A>T) c.4298-51A>T (n.4298-51A>T) n.810-51A>T n.719-51A>T c.112-51A>T c.4307-51A>T (n.4307-51A>T) c.3992-51A>T (n.3992-51A>T) c.1889-51A>T (n.1889-51A>T) c.4331-51A>T (n.4331-51A>T) c.4322-51A>T (n.4322-51A>T) c.4313-51A>T (n.4313-51A>T) c.2651-51A>T (n.2651-51A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108687432G>A | CA644063509 | COL4A5 | c.4316-50G>A (n.4316-50G>A) c.4298-50G>A (n.4298-50G>A) n.810-50G>A n.719-50G>A c.112-50G>A c.4307-50G>A (n.4307-50G>A) c.3992-50G>A (n.3992-50G>A) c.1889-50G>A (n.1889-50G>A) c.4331-50G>A (n.4331-50G>A) c.4322-50G>A (n.4322-50G>A) c.4313-50G>A (n.4313-50G>A) c.2651-50G>A (n.2651-50G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108687432G= | CA2450719175 | COL4A5 | c.4316-50G= (n.4316-50G=) c.4298-50G= (n.4298-50G=) n.810-50G= n.719-50G= c.112-50G= c.4307-50G= (n.4307-50G=) c.3992-50G= (n.3992-50G=) c.1889-50G= (n.1889-50G=) c.4331-50G= (n.4331-50G=) c.4322-50G= (n.4322-50G=) c.4313-50G= (n.4313-50G=) c.2651-50G= (n.2651-50G=) | |
| X | g.108687434G>A | CA869824669 | COL4A5 | c.4316-48G>A (n.4316-48G>A) c.4298-48G>A (n.4298-48G>A) n.810-48G>A n.719-48G>A c.112-48G>A c.4307-48G>A (n.4307-48G>A) c.3992-48G>A (n.3992-48G>A) c.1889-48G>A (n.1889-48G>A) c.4331-48G>A (n.4331-48G>A) c.4322-48G>A (n.4322-48G>A) c.4313-48G>A (n.4313-48G>A) c.2651-48G>A (n.2651-48G>A) | dbSNP |
| X | g.108687434G= | CA2450719176 | COL4A5 | c.4316-48G= (n.4316-48G=) c.4298-48G= (n.4298-48G=) n.810-48G= n.719-48G= c.112-48G= c.4307-48G= (n.4307-48G=) c.3992-48G= (n.3992-48G=) c.1889-48G= (n.1889-48G=) c.4331-48G= (n.4331-48G=) c.4322-48G= (n.4322-48G=) c.4313-48G= (n.4313-48G=) c.2651-48G= (n.2651-48G=) | |
| X | g.108687436A= | CA2450719177 | COL4A5 | c.4316-46A= (n.4316-46A=) c.4298-46A= (n.4298-46A=) n.810-46A= n.719-46A= c.112-46A= c.4307-46A= (n.4307-46A=) c.3992-46A= (n.3992-46A=) c.1889-46A= (n.1889-46A=) c.4331-46A= (n.4331-46A=) c.4322-46A= (n.4322-46A=) c.4313-46A= (n.4313-46A=) c.2651-46A= (n.2651-46A=) | |
| X | g.108687436A>G | CA644063510 | COL4A5 | c.4316-46A>G (n.4316-46A>G) c.4298-46A>G (n.4298-46A>G) n.810-46A>G n.719-46A>G c.112-46A>G c.4307-46A>G (n.4307-46A>G) c.3992-46A>G (n.3992-46A>G) c.1889-46A>G (n.1889-46A>G) c.4331-46A>G (n.4331-46A>G) c.4322-46A>G (n.4322-46A>G) c.4313-46A>G (n.4313-46A>G) c.2651-46A>G (n.2651-46A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |