UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108681622C>A | CA2694442819 | COL4A5 | c.4088-138C>A (n.4088-138C>A) c.4070-138C>A (n.4070-138C>A) n.582-138C>A n.491-138C>A c.4079-138C>A (n.4079-138C>A) c.3764-138C>A (n.3764-138C>A) c.1661-138C>A (n.1661-138C>A) c.4103-138C>A (n.4103-138C>A) c.4094-138C>A (n.4094-138C>A) c.4085-138C>A (n.4085-138C>A) c.2423-138C>A (n.2423-138C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108681622C= | CA2450717163 | COL4A5 | c.4088-138C= (n.4088-138C=) c.4070-138C= (n.4070-138C=) n.582-138C= n.491-138C= c.4079-138C= (n.4079-138C=) c.3764-138C= (n.3764-138C=) c.1661-138C= (n.1661-138C=) c.4103-138C= (n.4103-138C=) c.4094-138C= (n.4094-138C=) c.4085-138C= (n.4085-138C=) c.2423-138C= (n.2423-138C=) | |
| X | g.108681622C>T | CA2450717164 | COL4A5 | c.4088-138C>T (n.4088-138C>T) c.4070-138C>T (n.4070-138C>T) n.582-138C>T n.491-138C>T c.4079-138C>T (n.4079-138C>T) c.3764-138C>T (n.3764-138C>T) c.1661-138C>T (n.1661-138C>T) c.4103-138C>T (n.4103-138C>T) c.4094-138C>T (n.4094-138C>T) c.4085-138C>T (n.4085-138C>T) c.2423-138C>T (n.2423-138C>T) | dbSNP |
| X | g.108681623A= | CA2450717165 | COL4A5 | c.4088-137A= (n.4088-137A=) c.4070-137A= (n.4070-137A=) n.582-137A= n.491-137A= c.4079-137A= (n.4079-137A=) c.3764-137A= (n.3764-137A=) c.1661-137A= (n.1661-137A=) c.4103-137A= (n.4103-137A=) c.4094-137A= (n.4094-137A=) c.4085-137A= (n.4085-137A=) c.2423-137A= (n.2423-137A=) | |
| X | g.108681623A>G | CA2450717166 | COL4A5 | c.4088-137A>G (n.4088-137A>G) c.4070-137A>G (n.4070-137A>G) n.582-137A>G n.491-137A>G c.4079-137A>G (n.4079-137A>G) c.3764-137A>G (n.3764-137A>G) c.1661-137A>G (n.1661-137A>G) c.4103-137A>G (n.4103-137A>G) c.4094-137A>G (n.4094-137A>G) c.4085-137A>G (n.4085-137A>G) c.2423-137A>G (n.2423-137A>G) | dbSNP |
| X | g.108681624G>T | CA2694442820 | COL4A5 | c.4088-136G>T (n.4088-136G>T) c.4070-136G>T (n.4070-136G>T) n.582-136G>T n.491-136G>T c.4079-136G>T (n.4079-136G>T) c.3764-136G>T (n.3764-136G>T) c.1661-136G>T (n.1661-136G>T) c.4103-136G>T (n.4103-136G>T) c.4094-136G>T (n.4094-136G>T) c.4085-136G>T (n.4085-136G>T) c.2423-136G>T (n.2423-136G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108681626T>A | CA2450717167 | COL4A5 | c.4088-134T>A (n.4088-134T>A) c.4070-134T>A (n.4070-134T>A) n.582-134T>A n.491-134T>A c.4079-134T>A (n.4079-134T>A) c.3764-134T>A (n.3764-134T>A) c.1661-134T>A (n.1661-134T>A) c.4103-134T>A (n.4103-134T>A) c.4094-134T>A (n.4094-134T>A) c.4085-134T>A (n.4085-134T>A) c.2423-134T>A (n.2423-134T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108681626T>G | CA2694442821 | COL4A5 | c.4088-134T>G (n.4088-134T>G) c.4070-134T>G (n.4070-134T>G) n.582-134T>G n.491-134T>G c.4079-134T>G (n.4079-134T>G) c.3764-134T>G (n.3764-134T>G) c.1661-134T>G (n.1661-134T>G) c.4103-134T>G (n.4103-134T>G) c.4094-134T>G (n.4094-134T>G) c.4085-134T>G (n.4085-134T>G) c.2423-134T>G (n.2423-134T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108681626T= | CA2450717168 | COL4A5 | c.4088-134T= (n.4088-134T=) c.4070-134T= (n.4070-134T=) n.582-134T= n.491-134T= c.4079-134T= (n.4079-134T=) c.3764-134T= (n.3764-134T=) c.1661-134T= (n.1661-134T=) c.4103-134T= (n.4103-134T=) c.4094-134T= (n.4094-134T=) c.4085-134T= (n.4085-134T=) c.2423-134T= (n.2423-134T=) | |
| X | g.108681627T>C | CA643637031 | COL4A5 | c.4088-133T>C (n.4088-133T>C) c.4070-133T>C (n.4070-133T>C) n.582-133T>C n.491-133T>C c.4079-133T>C (n.4079-133T>C) c.3764-133T>C (n.3764-133T>C) c.1661-133T>C (n.1661-133T>C) c.4103-133T>C (n.4103-133T>C) c.4094-133T>C (n.4094-133T>C) c.4085-133T>C (n.4085-133T>C) c.2423-133T>C (n.2423-133T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108681627T= | CA2450717169 | COL4A5 | c.4088-133T= (n.4088-133T=) c.4070-133T= (n.4070-133T=) n.582-133T= n.491-133T= c.4079-133T= (n.4079-133T=) c.3764-133T= (n.3764-133T=) c.1661-133T= (n.1661-133T=) c.4103-133T= (n.4103-133T=) c.4094-133T= (n.4094-133T=) c.4085-133T= (n.4085-133T=) c.2423-133T= (n.2423-133T=) | |
| X | g.108681634A>T | CA2694442822 | COL4A5 | c.4088-126A>T (n.4088-126A>T) c.4070-126A>T (n.4070-126A>T) n.582-126A>T n.491-126A>T c.4079-126A>T (n.4079-126A>T) c.3764-126A>T (n.3764-126A>T) c.1661-126A>T (n.1661-126A>T) c.4103-126A>T (n.4103-126A>T) c.4094-126A>T (n.4094-126A>T) c.4085-126A>T (n.4085-126A>T) c.2423-126A>T (n.2423-126A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108681635G>C | CA2822902291 | COL4A5 | c.4088-125G>C (n.4088-125G>C) c.4070-125G>C (n.4070-125G>C) n.582-125G>C n.491-125G>C c.4079-125G>C (n.4079-125G>C) c.3764-125G>C (n.3764-125G>C) c.1661-125G>C (n.1661-125G>C) c.4103-125G>C (n.4103-125G>C) c.4094-125G>C (n.4094-125G>C) c.4085-125G>C (n.4085-125G>C) c.2423-125G>C (n.2423-125G>C) | |
| X | g.108681635G>T | CA2822902292 | COL4A5 | c.4088-125G>T (n.4088-125G>T) c.4070-125G>T (n.4070-125G>T) n.582-125G>T n.491-125G>T c.4079-125G>T (n.4079-125G>T) c.3764-125G>T (n.3764-125G>T) c.1661-125G>T (n.1661-125G>T) c.4103-125G>T (n.4103-125G>T) c.4094-125G>T (n.4094-125G>T) c.4085-125G>T (n.4085-125G>T) c.2423-125G>T (n.2423-125G>T) | |
| X | g.108681637T>C | CA2450717170 | COL4A5 | c.4088-123T>C (n.4088-123T>C) c.4070-123T>C (n.4070-123T>C) n.582-123T>C n.491-123T>C c.4079-123T>C (n.4079-123T>C) c.3764-123T>C (n.3764-123T>C) c.1661-123T>C (n.1661-123T>C) c.4103-123T>C (n.4103-123T>C) c.4094-123T>C (n.4094-123T>C) c.4085-123T>C (n.4085-123T>C) c.2423-123T>C (n.2423-123T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108681637T= | CA2450717171 | COL4A5 | c.4088-123T= (n.4088-123T=) c.4070-123T= (n.4070-123T=) n.582-123T= n.491-123T= c.4079-123T= (n.4079-123T=) c.3764-123T= (n.3764-123T=) c.1661-123T= (n.1661-123T=) c.4103-123T= (n.4103-123T=) c.4094-123T= (n.4094-123T=) c.4085-123T= (n.4085-123T=) c.2423-123T= (n.2423-123T=) | |
| X | g.108681638A>G | CA2694442823 | COL4A5 | c.4088-122A>G (n.4088-122A>G) c.4070-122A>G (n.4070-122A>G) n.582-122A>G n.491-122A>G c.4079-122A>G (n.4079-122A>G) c.3764-122A>G (n.3764-122A>G) c.1661-122A>G (n.1661-122A>G) c.4103-122A>G (n.4103-122A>G) c.4094-122A>G (n.4094-122A>G) c.4085-122A>G (n.4085-122A>G) c.2423-122A>G (n.2423-122A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108681639del | CA2694442824 | COL4A5 | c.4088-121del (n.4088-121del) c.4070-121del (n.4070-121del) n.582-121del n.491-121del c.4079-121del (n.4079-121del) c.3764-121del (n.3764-121del) c.1661-121del (n.1661-121del) c.4103-121del (n.4103-121del) c.4094-121del (n.4094-121del) c.4085-121del (n.4085-121del) c.2423-121del (n.2423-121del) | gnomAD v4 |
| X | g.108681640G>A | CA2694442825 | COL4A5 | c.4088-120G>A (n.4088-120G>A) c.4070-120G>A (n.4070-120G>A) n.582-120G>A n.491-120G>A c.4079-120G>A (n.4079-120G>A) c.3764-120G>A (n.3764-120G>A) c.1661-120G>A (n.1661-120G>A) c.4103-120G>A (n.4103-120G>A) c.4094-120G>A (n.4094-120G>A) c.4085-120G>A (n.4085-120G>A) c.2423-120G>A (n.2423-120G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108681641G>A | CA869822871 | COL4A5 | c.4088-119G>A (n.4088-119G>A) c.4070-119G>A (n.4070-119G>A) n.582-119G>A n.491-119G>A c.4079-119G>A (n.4079-119G>A) c.3764-119G>A (n.3764-119G>A) c.1661-119G>A (n.1661-119G>A) c.4103-119G>A (n.4103-119G>A) c.4094-119G>A (n.4094-119G>A) c.4085-119G>A (n.4085-119G>A) c.2423-119G>A (n.2423-119G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108681641G= | CA2450717172 | COL4A5 | c.4088-119G= (n.4088-119G=) c.4070-119G= (n.4070-119G=) n.582-119G= n.491-119G= c.4079-119G= (n.4079-119G=) c.3764-119G= (n.3764-119G=) c.1661-119G= (n.1661-119G=) c.4103-119G= (n.4103-119G=) c.4094-119G= (n.4094-119G=) c.4085-119G= (n.4085-119G=) c.2423-119G= (n.2423-119G=) | |
| X | g.108681641G>T | CA2694442826 | COL4A5 | c.4088-119G>T (n.4088-119G>T) c.4070-119G>T (n.4070-119G>T) n.582-119G>T n.491-119G>T c.4079-119G>T (n.4079-119G>T) c.3764-119G>T (n.3764-119G>T) c.1661-119G>T (n.1661-119G>T) c.4103-119G>T (n.4103-119G>T) c.4094-119G>T (n.4094-119G>T) c.4085-119G>T (n.4085-119G>T) c.2423-119G>T (n.2423-119G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108681642C>A | CA2694442827 | COL4A5 | c.4088-118C>A (n.4088-118C>A) c.4070-118C>A (n.4070-118C>A) n.582-118C>A n.491-118C>A c.4079-118C>A (n.4079-118C>A) c.3764-118C>A (n.3764-118C>A) c.1661-118C>A (n.1661-118C>A) c.4103-118C>A (n.4103-118C>A) c.4094-118C>A (n.4094-118C>A) c.4085-118C>A (n.4085-118C>A) c.2423-118C>A (n.2423-118C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108681644G>A | CA1136193282 | COL4A5 | c.4088-116G>A (n.4088-116G>A) c.4070-116G>A (n.4070-116G>A) n.582-116G>A n.491-116G>A c.4079-116G>A (n.4079-116G>A) c.3764-116G>A (n.3764-116G>A) c.1661-116G>A (n.1661-116G>A) c.4103-116G>A (n.4103-116G>A) c.4094-116G>A (n.4094-116G>A) c.4085-116G>A (n.4085-116G>A) c.2423-116G>A (n.2423-116G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108681644G= | CA2450717173 | COL4A5 | c.4088-116G= (n.4088-116G=) c.4070-116G= (n.4070-116G=) n.582-116G= n.491-116G= c.4079-116G= (n.4079-116G=) c.3764-116G= (n.3764-116G=) c.1661-116G= (n.1661-116G=) c.4103-116G= (n.4103-116G=) c.4094-116G= (n.4094-116G=) c.4085-116G= (n.4085-116G=) c.2423-116G= (n.2423-116G=) | |
| X | g.108681645C>A | CA2694442828 | COL4A5 | c.4088-115C>A (n.4088-115C>A) c.4070-115C>A (n.4070-115C>A) n.582-115C>A n.491-115C>A c.4079-115C>A (n.4079-115C>A) c.3764-115C>A (n.3764-115C>A) c.1661-115C>A (n.1661-115C>A) c.4103-115C>A (n.4103-115C>A) c.4094-115C>A (n.4094-115C>A) c.4085-115C>A (n.4085-115C>A) c.2423-115C>A (n.2423-115C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108681645C= | CA2450717174 | COL4A5 | c.4088-115C= (n.4088-115C=) c.4070-115C= (n.4070-115C=) n.582-115C= n.491-115C= c.4079-115C= (n.4079-115C=) c.3764-115C= (n.3764-115C=) c.1661-115C= (n.1661-115C=) c.4103-115C= (n.4103-115C=) c.4094-115C= (n.4094-115C=) c.4085-115C= (n.4085-115C=) c.2423-115C= (n.2423-115C=) | |
| X | g.108681645C>G | CA869822872 | COL4A5 | c.4088-115C>G (n.4088-115C>G) c.4070-115C>G (n.4070-115C>G) n.582-115C>G n.491-115C>G c.4079-115C>G (n.4079-115C>G) c.3764-115C>G (n.3764-115C>G) c.1661-115C>G (n.1661-115C>G) c.4103-115C>G (n.4103-115C>G) c.4094-115C>G (n.4094-115C>G) c.4085-115C>G (n.4085-115C>G) c.2423-115C>G (n.2423-115C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108681645C>T | CA2822902293 | COL4A5 | c.4088-115C>T (n.4088-115C>T) c.4070-115C>T (n.4070-115C>T) n.582-115C>T n.491-115C>T c.4079-115C>T (n.4079-115C>T) c.3764-115C>T (n.3764-115C>T) c.1661-115C>T (n.1661-115C>T) c.4103-115C>T (n.4103-115C>T) c.4094-115C>T (n.4094-115C>T) c.4085-115C>T (n.4085-115C>T) c.2423-115C>T (n.2423-115C>T) | |
| X | g.108681646A= | CA2450717175 | COL4A5 | c.4088-114A= (n.4088-114A=) c.4070-114A= (n.4070-114A=) n.582-114A= n.491-114A= c.4079-114A= (n.4079-114A=) c.3764-114A= (n.3764-114A=) c.1661-114A= (n.1661-114A=) c.4103-114A= (n.4103-114A=) c.4094-114A= (n.4094-114A=) c.4085-114A= (n.4085-114A=) c.2423-114A= (n.2423-114A=) | |
| X | g.108681646A>C | CA869822873 | COL4A5 | c.4088-114A>C (n.4088-114A>C) c.4070-114A>C (n.4070-114A>C) n.582-114A>C n.491-114A>C c.4079-114A>C (n.4079-114A>C) c.3764-114A>C (n.3764-114A>C) c.1661-114A>C (n.1661-114A>C) c.4103-114A>C (n.4103-114A>C) c.4094-114A>C (n.4094-114A>C) c.4085-114A>C (n.4085-114A>C) c.2423-114A>C (n.2423-114A>C) | dbSNP |
| X | g.108681647A>G | CA2555127834 | COL4A5 | c.4088-113A>G (n.4088-113A>G) c.4070-113A>G (n.4070-113A>G) n.582-113A>G n.491-113A>G c.4079-113A>G (n.4079-113A>G) c.3764-113A>G (n.3764-113A>G) c.1661-113A>G (n.1661-113A>G) c.4103-113A>G (n.4103-113A>G) c.4094-113A>G (n.4094-113A>G) c.4085-113A>G (n.4085-113A>G) c.2423-113A>G (n.2423-113A>G) | |
| X | g.108681648T>A | CA2694442829 | COL4A5 | c.4088-112T>A (n.4088-112T>A) c.4070-112T>A (n.4070-112T>A) n.582-112T>A n.491-112T>A c.4079-112T>A (n.4079-112T>A) c.3764-112T>A (n.3764-112T>A) c.1661-112T>A (n.1661-112T>A) c.4103-112T>A (n.4103-112T>A) c.4094-112T>A (n.4094-112T>A) c.4085-112T>A (n.4085-112T>A) c.2423-112T>A (n.2423-112T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108681648T>C | CA2450717177 | COL4A5 | c.4088-112T>C (n.4088-112T>C) c.4070-112T>C (n.4070-112T>C) n.582-112T>C n.491-112T>C c.4079-112T>C (n.4079-112T>C) c.3764-112T>C (n.3764-112T>C) c.1661-112T>C (n.1661-112T>C) c.4103-112T>C (n.4103-112T>C) c.4094-112T>C (n.4094-112T>C) c.4085-112T>C (n.4085-112T>C) c.2423-112T>C (n.2423-112T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108681648T= | CA2450717176 | COL4A5 | c.4088-112T= (n.4088-112T=) c.4070-112T= (n.4070-112T=) n.582-112T= n.491-112T= c.4079-112T= (n.4079-112T=) c.3764-112T= (n.3764-112T=) c.1661-112T= (n.1661-112T=) c.4103-112T= (n.4103-112T=) c.4094-112T= (n.4094-112T=) c.4085-112T= (n.4085-112T=) c.2423-112T= (n.2423-112T=) | |
| X | g.108681650C>A | CA2694442830 | COL4A5 | c.4088-110C>A (n.4088-110C>A) c.4070-110C>A (n.4070-110C>A) n.582-110C>A n.491-110C>A c.4079-110C>A (n.4079-110C>A) c.3764-110C>A (n.3764-110C>A) c.1661-110C>A (n.1661-110C>A) c.4103-110C>A (n.4103-110C>A) c.4094-110C>A (n.4094-110C>A) c.4085-110C>A (n.4085-110C>A) c.2423-110C>A (n.2423-110C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108681650C>G | CA2694442831 | COL4A5 | c.4088-110C>G (n.4088-110C>G) c.4070-110C>G (n.4070-110C>G) n.582-110C>G n.491-110C>G c.4079-110C>G (n.4079-110C>G) c.3764-110C>G (n.3764-110C>G) c.1661-110C>G (n.1661-110C>G) c.4103-110C>G (n.4103-110C>G) c.4094-110C>G (n.4094-110C>G) c.4085-110C>G (n.4085-110C>G) c.2423-110C>G (n.2423-110C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108681651A>T | CA2536198935 | COL4A5 | c.4088-109A>T (n.4088-109A>T) c.4070-109A>T (n.4070-109A>T) n.582-109A>T n.491-109A>T c.4079-109A>T (n.4079-109A>T) c.3764-109A>T (n.3764-109A>T) c.1661-109A>T (n.1661-109A>T) c.4103-109A>T (n.4103-109A>T) c.4094-109A>T (n.4094-109A>T) c.4085-109A>T (n.4085-109A>T) c.2423-109A>T (n.2423-109A>T) | |
| X | g.108681652A= | CA2450717178 | COL4A5 | c.4088-108A= (n.4088-108A=) c.4070-108A= (n.4070-108A=) n.582-108A= n.491-108A= c.4079-108A= (n.4079-108A=) c.3764-108A= (n.3764-108A=) c.1661-108A= (n.1661-108A=) c.4103-108A= (n.4103-108A=) c.4094-108A= (n.4094-108A=) c.4085-108A= (n.4085-108A=) c.2423-108A= (n.2423-108A=) | |
| X | g.108681652A>G | CA334055229 | COL4A5 | c.4088-108A>G (n.4088-108A>G) c.4070-108A>G (n.4070-108A>G) n.582-108A>G n.491-108A>G c.4079-108A>G (n.4079-108A>G) c.3764-108A>G (n.3764-108A>G) c.1661-108A>G (n.1661-108A>G) c.4103-108A>G (n.4103-108A>G) c.4094-108A>G (n.4094-108A>G) c.4085-108A>G (n.4085-108A>G) c.2423-108A>G (n.2423-108A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108681653A>T | CA658427040 | COL4A5 | c.4088-107A>T (n.4088-107A>T) c.4070-107A>T (n.4070-107A>T) n.582-107A>T n.491-107A>T c.4079-107A>T (n.4079-107A>T) c.3764-107A>T (n.3764-107A>T) c.1661-107A>T (n.1661-107A>T) c.4103-107A>T (n.4103-107A>T) c.4094-107A>T (n.4094-107A>T) c.4085-107A>T (n.4085-107A>T) c.2423-107A>T (n.2423-107A>T) | COSMIC COSMIC |
| X | g.108681654A>G | CA2694442832 | COL4A5 | c.4088-106A>G (n.4088-106A>G) c.4070-106A>G (n.4070-106A>G) n.582-106A>G n.491-106A>G c.4079-106A>G (n.4079-106A>G) c.3764-106A>G (n.3764-106A>G) c.1661-106A>G (n.1661-106A>G) c.4103-106A>G (n.4103-106A>G) c.4094-106A>G (n.4094-106A>G) c.4085-106A>G (n.4085-106A>G) c.2423-106A>G (n.2423-106A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108681655A>C | CA2694442833 | COL4A5 | c.4088-105A>C (n.4088-105A>C) c.4070-105A>C (n.4070-105A>C) n.582-105A>C n.491-105A>C c.4079-105A>C (n.4079-105A>C) c.3764-105A>C (n.3764-105A>C) c.1661-105A>C (n.1661-105A>C) c.4103-105A>C (n.4103-105A>C) c.4094-105A>C (n.4094-105A>C) c.4085-105A>C (n.4085-105A>C) c.2423-105A>C (n.2423-105A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108681656C>A | CA2694442834 | COL4A5 | c.4088-104C>A (n.4088-104C>A) c.4070-104C>A (n.4070-104C>A) n.582-104C>A n.491-104C>A c.4079-104C>A (n.4079-104C>A) c.3764-104C>A (n.3764-104C>A) c.1661-104C>A (n.1661-104C>A) c.4103-104C>A (n.4103-104C>A) c.4094-104C>A (n.4094-104C>A) c.4085-104C>A (n.4085-104C>A) c.2423-104C>A (n.2423-104C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108681656C>T | CA2694442835 | COL4A5 | c.4088-104C>T (n.4088-104C>T) c.4070-104C>T (n.4070-104C>T) n.582-104C>T n.491-104C>T c.4079-104C>T (n.4079-104C>T) c.3764-104C>T (n.3764-104C>T) c.1661-104C>T (n.1661-104C>T) c.4103-104C>T (n.4103-104C>T) c.4094-104C>T (n.4094-104C>T) c.4085-104C>T (n.4085-104C>T) c.2423-104C>T (n.2423-104C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108681657T>C | CA2694442836 | COL4A5 | c.4088-103T>C (n.4088-103T>C) c.4070-103T>C (n.4070-103T>C) n.582-103T>C n.491-103T>C c.4079-103T>C (n.4079-103T>C) c.3764-103T>C (n.3764-103T>C) c.1661-103T>C (n.1661-103T>C) c.4103-103T>C (n.4103-103T>C) c.4094-103T>C (n.4094-103T>C) c.4085-103T>C (n.4085-103T>C) c.2423-103T>C (n.2423-103T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108681658G= | CA2450717179 | COL4A5 | c.4088-102G= (n.4088-102G=) c.4070-102G= (n.4070-102G=) n.582-102G= n.491-102G= c.4079-102G= (n.4079-102G=) c.3764-102G= (n.3764-102G=) c.1661-102G= (n.1661-102G=) c.4103-102G= (n.4103-102G=) c.4094-102G= (n.4094-102G=) c.4085-102G= (n.4085-102G=) c.2423-102G= (n.2423-102G=) | |
| X | g.108681658G>T | CA2450717180 | COL4A5 | c.4088-102G>T (n.4088-102G>T) c.4070-102G>T (n.4070-102G>T) n.582-102G>T n.491-102G>T c.4079-102G>T (n.4079-102G>T) c.3764-102G>T (n.3764-102G>T) c.1661-102G>T (n.1661-102G>T) c.4103-102G>T (n.4103-102G>T) c.4094-102G>T (n.4094-102G>T) c.4085-102G>T (n.4085-102G>T) c.2423-102G>T (n.2423-102G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108681659G>A | CA2694442837 | COL4A5 | c.4088-101G>A (n.4088-101G>A) c.4070-101G>A (n.4070-101G>A) n.582-101G>A n.491-101G>A c.4079-101G>A (n.4079-101G>A) c.3764-101G>A (n.3764-101G>A) c.1661-101G>A (n.1661-101G>A) c.4103-101G>A (n.4103-101G>A) c.4094-101G>A (n.4094-101G>A) c.4085-101G>A (n.4085-101G>A) c.2423-101G>A (n.2423-101G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108681663C>G | CA2579677091 | COL4A5 | c.4088-97C>G (n.4088-97C>G) c.4070-97C>G (n.4070-97C>G) n.582-97C>G n.491-97C>G c.4079-97C>G (n.4079-97C>G) c.3764-97C>G (n.3764-97C>G) c.1661-97C>G (n.1661-97C>G) c.4103-97C>G (n.4103-97C>G) c.4094-97C>G (n.4094-97C>G) c.4085-97C>G (n.4085-97C>G) c.2423-97C>G (n.2423-97C>G) | |
| X | g.108681664T>C | CA334055239 | COL4A5 | c.4088-96T>C (n.4088-96T>C) c.4070-96T>C (n.4070-96T>C) n.582-96T>C n.491-96T>C c.4079-96T>C (n.4079-96T>C) c.3764-96T>C (n.3764-96T>C) c.1661-96T>C (n.1661-96T>C) c.4103-96T>C (n.4103-96T>C) c.4094-96T>C (n.4094-96T>C) c.4085-96T>C (n.4085-96T>C) c.2423-96T>C (n.2423-96T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108681664T= | CA2450717181 | COL4A5 | c.4088-96T= (n.4088-96T=) c.4070-96T= (n.4070-96T=) n.582-96T= n.491-96T= c.4079-96T= (n.4079-96T=) c.3764-96T= (n.3764-96T=) c.1661-96T= (n.1661-96T=) c.4103-96T= (n.4103-96T=) c.4094-96T= (n.4094-96T=) c.4085-96T= (n.4085-96T=) c.2423-96T= (n.2423-96T=) | |
| X | g.108681665C>G | CA2694442838 | COL4A5 | c.4088-95C>G (n.4088-95C>G) c.4070-95C>G (n.4070-95C>G) n.582-95C>G n.491-95C>G c.4079-95C>G (n.4079-95C>G) c.3764-95C>G (n.3764-95C>G) c.1661-95C>G (n.1661-95C>G) c.4103-95C>G (n.4103-95C>G) c.4094-95C>G (n.4094-95C>G) c.4085-95C>G (n.4085-95C>G) c.2423-95C>G (n.2423-95C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108681667C>A | CA2694442839 | COL4A5 | c.4088-93C>A (n.4088-93C>A) c.4070-93C>A (n.4070-93C>A) n.582-93C>A n.491-93C>A c.4079-93C>A (n.4079-93C>A) c.3764-93C>A (n.3764-93C>A) c.1661-93C>A (n.1661-93C>A) c.4103-93C>A (n.4103-93C>A) c.4094-93C>A (n.4094-93C>A) c.4085-93C>A (n.4085-93C>A) c.2423-93C>A (n.2423-93C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108681667C>T | CA2579677092 | COL4A5 | c.4088-93C>T (n.4088-93C>T) c.4070-93C>T (n.4070-93C>T) n.582-93C>T n.491-93C>T c.4079-93C>T (n.4079-93C>T) c.3764-93C>T (n.3764-93C>T) c.1661-93C>T (n.1661-93C>T) c.4103-93C>T (n.4103-93C>T) c.4094-93C>T (n.4094-93C>T) c.4085-93C>T (n.4085-93C>T) c.2423-93C>T (n.2423-93C>T) | |
| X | g.108681669C>A | CA2579677093 | COL4A5 | c.4088-91C>A (n.4088-91C>A) c.4070-91C>A (n.4070-91C>A) n.582-91C>A n.491-91C>A c.4079-91C>A (n.4079-91C>A) c.3764-91C>A (n.3764-91C>A) c.1661-91C>A (n.1661-91C>A) c.4103-91C>A (n.4103-91C>A) c.4094-91C>A (n.4094-91C>A) c.4085-91C>A (n.4085-91C>A) c.2423-91C>A (n.2423-91C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108681669C>T | CA2694442840 | COL4A5 | c.4088-91C>T (n.4088-91C>T) c.4070-91C>T (n.4070-91C>T) n.582-91C>T n.491-91C>T c.4079-91C>T (n.4079-91C>T) c.3764-91C>T (n.3764-91C>T) c.1661-91C>T (n.1661-91C>T) c.4103-91C>T (n.4103-91C>T) c.4094-91C>T (n.4094-91C>T) c.4085-91C>T (n.4085-91C>T) c.2423-91C>T (n.2423-91C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108681672C>A | CA869822880 | COL4A5 | c.4088-88C>A (n.4088-88C>A) c.4070-88C>A (n.4070-88C>A) n.582-88C>A n.491-88C>A c.4079-88C>A (n.4079-88C>A) c.3764-88C>A (n.3764-88C>A) c.1661-88C>A (n.1661-88C>A) c.4103-88C>A (n.4103-88C>A) c.4094-88C>A (n.4094-88C>A) c.4085-88C>A (n.4085-88C>A) c.2423-88C>A (n.2423-88C>A) | dbSNP |
| X | g.108681672C= | CA2450717182 | COL4A5 | c.4088-88C= (n.4088-88C=) c.4070-88C= (n.4070-88C=) n.582-88C= n.491-88C= c.4079-88C= (n.4079-88C=) c.3764-88C= (n.3764-88C=) c.1661-88C= (n.1661-88C=) c.4103-88C= (n.4103-88C=) c.4094-88C= (n.4094-88C=) c.4085-88C= (n.4085-88C=) c.2423-88C= (n.2423-88C=) | |
| X | g.108681672C>T | CA2554136570 | COL4A5 | c.4088-88C>T (n.4088-88C>T) c.4070-88C>T (n.4070-88C>T) n.582-88C>T n.491-88C>T c.4079-88C>T (n.4079-88C>T) c.3764-88C>T (n.3764-88C>T) c.1661-88C>T (n.1661-88C>T) c.4103-88C>T (n.4103-88C>T) c.4094-88C>T (n.4094-88C>T) c.4085-88C>T (n.4085-88C>T) c.2423-88C>T (n.2423-88C>T) | |
| X | g.108681674dup | CA2579677094 | COL4A5 | c.4088-86dup (n.4088-86dup) c.4070-86dup (n.4070-86dup) n.582-86dup n.491-86dup c.4079-86dup (n.4079-86dup) c.3764-86dup (n.3764-86dup) c.1661-86dup (n.1661-86dup) c.4103-86dup (n.4103-86dup) c.4094-86dup (n.4094-86dup) c.4085-86dup (n.4085-86dup) c.2423-86dup (n.2423-86dup) | gnomAD v4 |
| X | g.108681674A>G | CA2579677095 | COL4A5 | c.4088-86A>G (n.4088-86A>G) c.4070-86A>G (n.4070-86A>G) n.582-86A>G n.491-86A>G c.4079-86A>G (n.4079-86A>G) c.3764-86A>G (n.3764-86A>G) c.1661-86A>G (n.1661-86A>G) c.4103-86A>G (n.4103-86A>G) c.4094-86A>G (n.4094-86A>G) c.4085-86A>G (n.4085-86A>G) c.2423-86A>G (n.2423-86A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108681675T>A | CA2694442841 | COL4A5 | c.4088-85T>A (n.4088-85T>A) c.4070-85T>A (n.4070-85T>A) n.582-85T>A n.491-85T>A c.4079-85T>A (n.4079-85T>A) c.3764-85T>A (n.3764-85T>A) c.1661-85T>A (n.1661-85T>A) c.4103-85T>A (n.4103-85T>A) c.4094-85T>A (n.4094-85T>A) c.4085-85T>A (n.4085-85T>A) c.2423-85T>A (n.2423-85T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108681678T>C | CA2579677096 | COL4A5 | c.4088-82T>C (n.4088-82T>C) c.4070-82T>C (n.4070-82T>C) n.582-82T>C n.491-82T>C c.4079-82T>C (n.4079-82T>C) c.3764-82T>C (n.3764-82T>C) c.1661-82T>C (n.1661-82T>C) c.4103-82T>C (n.4103-82T>C) c.4094-82T>C (n.4094-82T>C) c.4085-82T>C (n.4085-82T>C) c.2423-82T>C (n.2423-82T>C) | |
| X | g.108681680G>A | CA2450717184 | COL4A5 | c.4088-80G>A (n.4088-80G>A) c.4070-80G>A (n.4070-80G>A) n.582-80G>A n.491-80G>A c.4079-80G>A (n.4079-80G>A) c.3764-80G>A (n.3764-80G>A) c.1661-80G>A (n.1661-80G>A) c.4103-80G>A (n.4103-80G>A) c.4094-80G>A (n.4094-80G>A) c.4085-80G>A (n.4085-80G>A) c.2423-80G>A (n.2423-80G>A) | dbSNP |
| X | g.108681680G= | CA2450717183 | COL4A5 | c.4088-80G= (n.4088-80G=) c.4070-80G= (n.4070-80G=) n.582-80G= n.491-80G= c.4079-80G= (n.4079-80G=) c.3764-80G= (n.3764-80G=) c.1661-80G= (n.1661-80G=) c.4103-80G= (n.4103-80G=) c.4094-80G= (n.4094-80G=) c.4085-80G= (n.4085-80G=) c.2423-80G= (n.2423-80G=) | |
| X | g.108681680G>T | CA334055262 | COL4A5 | c.4088-80G>T (n.4088-80G>T) c.4070-80G>T (n.4070-80G>T) n.582-80G>T n.491-80G>T c.4079-80G>T (n.4079-80G>T) c.3764-80G>T (n.3764-80G>T) c.1661-80G>T (n.1661-80G>T) c.4103-80G>T (n.4103-80G>T) c.4094-80G>T (n.4094-80G>T) c.4085-80G>T (n.4085-80G>T) c.2423-80G>T (n.2423-80G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108681681T>C | CA2450717186 | COL4A5 | c.4088-79T>C (n.4088-79T>C) c.4070-79T>C (n.4070-79T>C) n.582-79T>C n.491-79T>C c.4079-79T>C (n.4079-79T>C) c.3764-79T>C (n.3764-79T>C) c.1661-79T>C (n.1661-79T>C) c.4103-79T>C (n.4103-79T>C) c.4094-79T>C (n.4094-79T>C) c.4085-79T>C (n.4085-79T>C) c.2423-79T>C (n.2423-79T>C) | dbSNP |
| X | g.108681681T= | CA2450717185 | COL4A5 | c.4088-79T= (n.4088-79T=) c.4070-79T= (n.4070-79T=) n.582-79T= n.491-79T= c.4079-79T= (n.4079-79T=) c.3764-79T= (n.3764-79T=) c.1661-79T= (n.1661-79T=) c.4103-79T= (n.4103-79T=) c.4094-79T= (n.4094-79T=) c.4085-79T= (n.4085-79T=) c.2423-79T= (n.2423-79T=) | |
| X | g.108681682C>A | CA2694442842 | COL4A5 | c.4088-78C>A (n.4088-78C>A) c.4070-78C>A (n.4070-78C>A) n.582-78C>A n.491-78C>A c.4079-78C>A (n.4079-78C>A) c.3764-78C>A (n.3764-78C>A) c.1661-78C>A (n.1661-78C>A) c.4103-78C>A (n.4103-78C>A) c.4094-78C>A (n.4094-78C>A) c.4085-78C>A (n.4085-78C>A) c.2423-78C>A (n.2423-78C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108681683C>A | CA2694442843 | COL4A5 | c.4088-77C>A (n.4088-77C>A) c.4070-77C>A (n.4070-77C>A) n.582-77C>A n.491-77C>A c.4079-77C>A (n.4079-77C>A) c.3764-77C>A (n.3764-77C>A) c.1661-77C>A (n.1661-77C>A) c.4103-77C>A (n.4103-77C>A) c.4094-77C>A (n.4094-77C>A) c.4085-77C>A (n.4085-77C>A) c.2423-77C>A (n.2423-77C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108681685G>A | CA2694442844 | COL4A5 | c.4088-75G>A (n.4088-75G>A) c.4070-75G>A (n.4070-75G>A) n.582-75G>A n.491-75G>A c.4079-75G>A (n.4079-75G>A) c.3764-75G>A (n.3764-75G>A) c.1661-75G>A (n.1661-75G>A) c.4103-75G>A (n.4103-75G>A) c.4094-75G>A (n.4094-75G>A) c.4085-75G>A (n.4085-75G>A) c.2423-75G>A (n.2423-75G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108681685G>T | CA2694442845 | COL4A5 | c.4088-75G>T (n.4088-75G>T) c.4070-75G>T (n.4070-75G>T) n.582-75G>T n.491-75G>T c.4079-75G>T (n.4079-75G>T) c.3764-75G>T (n.3764-75G>T) c.1661-75G>T (n.1661-75G>T) c.4103-75G>T (n.4103-75G>T) c.4094-75G>T (n.4094-75G>T) c.4085-75G>T (n.4085-75G>T) c.2423-75G>T (n.2423-75G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108681688C>A | CA2694442848 | COL4A5 | c.4088-72C>A (n.4088-72C>A) c.4070-72C>A (n.4070-72C>A) n.582-72C>A n.491-72C>A c.4079-72C>A (n.4079-72C>A) c.3764-72C>A (n.3764-72C>A) c.1661-72C>A (n.1661-72C>A) c.4103-72C>A (n.4103-72C>A) c.4094-72C>A (n.4094-72C>A) c.4085-72C>A (n.4085-72C>A) c.2423-72C>A (n.2423-72C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108681688C>G | CA2694442847 | COL4A5 | c.4088-72C>G (n.4088-72C>G) c.4070-72C>G (n.4070-72C>G) n.582-72C>G n.491-72C>G c.4079-72C>G (n.4079-72C>G) c.3764-72C>G (n.3764-72C>G) c.1661-72C>G (n.1661-72C>G) c.4103-72C>G (n.4103-72C>G) c.4094-72C>G (n.4094-72C>G) c.4085-72C>G (n.4085-72C>G) c.2423-72C>G (n.2423-72C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108681688C>T | CA2694442846 | COL4A5 | c.4088-72C>T (n.4088-72C>T) c.4070-72C>T (n.4070-72C>T) n.582-72C>T n.491-72C>T c.4079-72C>T (n.4079-72C>T) c.3764-72C>T (n.3764-72C>T) c.1661-72C>T (n.1661-72C>T) c.4103-72C>T (n.4103-72C>T) c.4094-72C>T (n.4094-72C>T) c.4085-72C>T (n.4085-72C>T) c.2423-72C>T (n.2423-72C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108681690del | CA2694442849 | COL4A5 | c.4088-70del (n.4088-70del) c.4070-70del (n.4070-70del) n.582-70del n.491-70del c.4079-70del (n.4079-70del) c.3764-70del (n.3764-70del) c.1661-70del (n.1661-70del) c.4103-70del (n.4103-70del) c.4094-70del (n.4094-70del) c.4085-70del (n.4085-70del) c.2423-70del (n.2423-70del) | gnomAD v4 |
| X | g.108681691del | CA2694442851 | COL4A5 | c.4088-69del (n.4088-69del) c.4070-69del (n.4070-69del) n.582-69del n.491-69del c.4079-69del (n.4079-69del) c.3764-69del (n.3764-69del) c.1661-69del (n.1661-69del) c.4103-69del (n.4103-69del) c.4094-69del (n.4094-69del) c.4085-69del (n.4085-69del) c.2423-69del (n.2423-69del) | gnomAD v4 |
| X | g.108681694T>A | CA2579677097 | COL4A5 | c.4088-66T>A (n.4088-66T>A) c.4070-66T>A (n.4070-66T>A) n.582-66T>A n.491-66T>A c.4079-66T>A (n.4079-66T>A) c.3764-66T>A (n.3764-66T>A) c.1661-66T>A (n.1661-66T>A) c.4103-66T>A (n.4103-66T>A) c.4094-66T>A (n.4094-66T>A) c.4085-66T>A (n.4085-66T>A) c.2423-66T>A (n.2423-66T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108681696A= | CA2450717187 | COL4A5 | c.4088-64A= (n.4088-64A=) c.4070-64A= (n.4070-64A=) n.582-64A= n.491-64A= c.4079-64A= (n.4079-64A=) c.3764-64A= (n.3764-64A=) c.1661-64A= (n.1661-64A=) c.4103-64A= (n.4103-64A=) c.4094-64A= (n.4094-64A=) c.4085-64A= (n.4085-64A=) c.2423-64A= (n.2423-64A=) | |
| X | g.108681696A>C | CA2822902294 | COL4A5 | c.4088-64A>C (n.4088-64A>C) c.4070-64A>C (n.4070-64A>C) n.582-64A>C n.491-64A>C c.4079-64A>C (n.4079-64A>C) c.3764-64A>C (n.3764-64A>C) c.1661-64A>C (n.1661-64A>C) c.4103-64A>C (n.4103-64A>C) c.4094-64A>C (n.4094-64A>C) c.4085-64A>C (n.4085-64A>C) c.2423-64A>C (n.2423-64A>C) | |
| X | g.108681696A>G | CA869822884 | COL4A5 | c.4088-64A>G (n.4088-64A>G) c.4070-64A>G (n.4070-64A>G) n.582-64A>G n.491-64A>G c.4079-64A>G (n.4079-64A>G) c.3764-64A>G (n.3764-64A>G) c.1661-64A>G (n.1661-64A>G) c.4103-64A>G (n.4103-64A>G) c.4094-64A>G (n.4094-64A>G) c.4085-64A>G (n.4085-64A>G) c.2423-64A>G (n.2423-64A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108681696A>T | CA2694442852 | COL4A5 | c.4088-64A>T (n.4088-64A>T) c.4070-64A>T (n.4070-64A>T) n.582-64A>T n.491-64A>T c.4079-64A>T (n.4079-64A>T) c.3764-64A>T (n.3764-64A>T) c.1661-64A>T (n.1661-64A>T) c.4103-64A>T (n.4103-64A>T) c.4094-64A>T (n.4094-64A>T) c.4085-64A>T (n.4085-64A>T) c.2423-64A>T (n.2423-64A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108681697C= | CA2450717188 | COL4A5 | c.4088-63C= (n.4088-63C=) c.4070-63C= (n.4070-63C=) n.582-63C= n.491-63C= c.4079-63C= (n.4079-63C=) c.3764-63C= (n.3764-63C=) c.1661-63C= (n.1661-63C=) c.4103-63C= (n.4103-63C=) c.4094-63C= (n.4094-63C=) c.4085-63C= (n.4085-63C=) c.2423-63C= (n.2423-63C=) | |
| X | g.108681697C>G | CA2450717189 | COL4A5 | c.4088-63C>G (n.4088-63C>G) c.4070-63C>G (n.4070-63C>G) n.582-63C>G n.491-63C>G c.4079-63C>G (n.4079-63C>G) c.3764-63C>G (n.3764-63C>G) c.1661-63C>G (n.1661-63C>G) c.4103-63C>G (n.4103-63C>G) c.4094-63C>G (n.4094-63C>G) c.4085-63C>G (n.4085-63C>G) c.2423-63C>G (n.2423-63C>G) | dbSNP |
| X | g.108681700del | CA2579677098 | COL4A5 | c.4088-60del (n.4088-60del) c.4070-60del (n.4070-60del) n.582-60del n.491-60del c.4079-60del (n.4079-60del) c.3764-60del (n.3764-60del) c.1661-60del (n.1661-60del) c.4103-60del (n.4103-60del) c.4094-60del (n.4094-60del) c.4085-60del (n.4085-60del) c.2423-60del (n.2423-60del) | |
| X | g.108681699T>C | CA2450717191 | COL4A5 | c.4088-61T>C (n.4088-61T>C) c.4070-61T>C (n.4070-61T>C) n.582-61T>C n.491-61T>C c.4079-61T>C (n.4079-61T>C) c.3764-61T>C (n.3764-61T>C) c.1661-61T>C (n.1661-61T>C) c.4103-61T>C (n.4103-61T>C) c.4094-61T>C (n.4094-61T>C) c.4085-61T>C (n.4085-61T>C) c.2423-61T>C (n.2423-61T>C) | dbSNP |
| X | g.108681699T= | CA2450717190 | COL4A5 | c.4088-61T= (n.4088-61T=) c.4070-61T= (n.4070-61T=) n.582-61T= n.491-61T= c.4079-61T= (n.4079-61T=) c.3764-61T= (n.3764-61T=) c.1661-61T= (n.1661-61T=) c.4103-61T= (n.4103-61T=) c.4094-61T= (n.4094-61T=) c.4085-61T= (n.4085-61T=) c.2423-61T= (n.2423-61T=) | |
| X | g.108681703C= | CA2450717192 | COL4A5 | c.4088-57C= (n.4088-57C=) c.4070-57C= (n.4070-57C=) n.582-57C= n.491-57C= c.4079-57C= (n.4079-57C=) c.3764-57C= (n.3764-57C=) c.1661-57C= (n.1661-57C=) c.4103-57C= (n.4103-57C=) c.4094-57C= (n.4094-57C=) c.4085-57C= (n.4085-57C=) c.2423-57C= (n.2423-57C=) | |
| X | g.108681703C>T | CA1136193295 | COL4A5 | c.4088-57C>T (n.4088-57C>T) c.4070-57C>T (n.4070-57C>T) n.582-57C>T n.491-57C>T c.4079-57C>T (n.4079-57C>T) c.3764-57C>T (n.3764-57C>T) c.1661-57C>T (n.1661-57C>T) c.4103-57C>T (n.4103-57C>T) c.4094-57C>T (n.4094-57C>T) c.4085-57C>T (n.4085-57C>T) c.2423-57C>T (n.2423-57C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108681704T>G | CA2579677099 | COL4A5 | c.4088-56T>G (n.4088-56T>G) c.4070-56T>G (n.4070-56T>G) n.582-56T>G n.491-56T>G c.4079-56T>G (n.4079-56T>G) c.3764-56T>G (n.3764-56T>G) c.1661-56T>G (n.1661-56T>G) c.4103-56T>G (n.4103-56T>G) c.4094-56T>G (n.4094-56T>G) c.4085-56T>G (n.4085-56T>G) c.2423-56T>G (n.2423-56T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108681706C= | CA2450717193 | COL4A5 | c.4088-54C= (n.4088-54C=) c.4070-54C= (n.4070-54C=) n.582-54C= n.491-54C= c.4079-54C= (n.4079-54C=) c.3764-54C= (n.3764-54C=) c.1661-54C= (n.1661-54C=) c.4103-54C= (n.4103-54C=) c.4094-54C= (n.4094-54C=) c.4085-54C= (n.4085-54C=) c.2423-54C= (n.2423-54C=) | |
| X | g.108681706C>T | CA334055263 | COL4A5 | c.4088-54C>T (n.4088-54C>T) c.4070-54C>T (n.4070-54C>T) n.582-54C>T n.491-54C>T c.4079-54C>T (n.4079-54C>T) c.3764-54C>T (n.3764-54C>T) c.1661-54C>T (n.1661-54C>T) c.4103-54C>T (n.4103-54C>T) c.4094-54C>T (n.4094-54C>T) c.4085-54C>T (n.4085-54C>T) c.2423-54C>T (n.2423-54C>T) | dbSNP |
| X | g.108681707C>T | CA2822902295 | COL4A5 | c.4088-53C>T (n.4088-53C>T) c.4070-53C>T (n.4070-53C>T) n.582-53C>T n.491-53C>T c.4079-53C>T (n.4079-53C>T) c.3764-53C>T (n.3764-53C>T) c.1661-53C>T (n.1661-53C>T) c.4103-53C>T (n.4103-53C>T) c.4094-53C>T (n.4094-53C>T) c.4085-53C>T (n.4085-53C>T) c.2423-53C>T (n.2423-53C>T) | |
| X | g.108681708A>G | CA2694442853 | COL4A5 | c.4088-52A>G (n.4088-52A>G) c.4070-52A>G (n.4070-52A>G) n.582-52A>G n.491-52A>G c.4079-52A>G (n.4079-52A>G) c.3764-52A>G (n.3764-52A>G) c.1661-52A>G (n.1661-52A>G) c.4103-52A>G (n.4103-52A>G) c.4094-52A>G (n.4094-52A>G) c.4085-52A>G (n.4085-52A>G) c.2423-52A>G (n.2423-52A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108681714_108681725del | CA2694442854 | COL4A5 | c.4088-46_4088-35del (n.4088-46_4088-35del) c.4070-46_4070-35del (n.4070-46_4070-35del) n.582-46_582-35del n.491-46_491-35del c.4079-46_4079-35del (n.4079-46_4079-35del) c.3764-46_3764-35del (n.3764-46_3764-35del) c.1661-46_1661-35del (n.1661-46_1661-35del) c.4103-46_4103-35del (n.4103-46_4103-35del) c.4094-46_4094-35del (n.4094-46_4094-35del) c.4085-46_4085-35del (n.4085-46_4085-35del) c.2423-46_2423-35del (n.2423-46_2423-35del) | gnomAD v4 |
| X | g.108681710T>A | CA334055264 | COL4A5 | c.4088-50T>A (n.4088-50T>A) c.4070-50T>A (n.4070-50T>A) n.582-50T>A n.491-50T>A c.4079-50T>A (n.4079-50T>A) c.3764-50T>A (n.3764-50T>A) c.1661-50T>A (n.1661-50T>A) c.4103-50T>A (n.4103-50T>A) c.4094-50T>A (n.4094-50T>A) c.4085-50T>A (n.4085-50T>A) c.2423-50T>A (n.2423-50T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108681710T= | CA2450717194 | COL4A5 | c.4088-50T= (n.4088-50T=) c.4070-50T= (n.4070-50T=) n.582-50T= n.491-50T= c.4079-50T= (n.4079-50T=) c.3764-50T= (n.3764-50T=) c.1661-50T= (n.1661-50T=) c.4103-50T= (n.4103-50T=) c.4094-50T= (n.4094-50T=) c.4085-50T= (n.4085-50T=) c.2423-50T= (n.2423-50T=) | |
| X | g.108681716T>C | CA2579677100 | COL4A5 | c.4088-44T>C (n.4088-44T>C) c.4070-44T>C (n.4070-44T>C) n.582-44T>C n.491-44T>C c.4079-44T>C (n.4079-44T>C) c.3764-44T>C (n.3764-44T>C) c.1661-44T>C (n.1661-44T>C) c.4103-44T>C (n.4103-44T>C) c.4094-44T>C (n.4094-44T>C) c.4085-44T>C (n.4085-44T>C) c.2423-44T>C (n.2423-44T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108681718A>G | CA2694442855 | COL4A5 | c.4088-42A>G (n.4088-42A>G) c.4070-42A>G (n.4070-42A>G) n.582-42A>G n.491-42A>G c.4079-42A>G (n.4079-42A>G) c.3764-42A>G (n.3764-42A>G) c.1661-42A>G (n.1661-42A>G) c.4103-42A>G (n.4103-42A>G) c.4094-42A>G (n.4094-42A>G) c.4085-42A>G (n.4085-42A>G) c.2423-42A>G (n.2423-42A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108681719C>A | CA2694442856 | COL4A5 | c.4088-41C>A (n.4088-41C>A) c.4070-41C>A (n.4070-41C>A) n.582-41C>A n.491-41C>A c.4079-41C>A (n.4079-41C>A) c.3764-41C>A (n.3764-41C>A) c.1661-41C>A (n.1661-41C>A) c.4103-41C>A (n.4103-41C>A) c.4094-41C>A (n.4094-41C>A) c.4085-41C>A (n.4085-41C>A) c.2423-41C>A (n.2423-41C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108681720C>A | CA2450717196 | COL4A5 | c.4088-40C>A (n.4088-40C>A) c.4070-40C>A (n.4070-40C>A) n.582-40C>A n.491-40C>A c.4079-40C>A (n.4079-40C>A) c.3764-40C>A (n.3764-40C>A) c.1661-40C>A (n.1661-40C>A) c.4103-40C>A (n.4103-40C>A) c.4094-40C>A (n.4094-40C>A) c.4085-40C>A (n.4085-40C>A) c.2423-40C>A (n.2423-40C>A) | dbSNP |
| X | g.108681720C= | CA2450717195 | COL4A5 | c.4088-40C= (n.4088-40C=) c.4070-40C= (n.4070-40C=) n.582-40C= n.491-40C= c.4079-40C= (n.4079-40C=) c.3764-40C= (n.3764-40C=) c.1661-40C= (n.1661-40C=) c.4103-40C= (n.4103-40C=) c.4094-40C= (n.4094-40C=) c.4085-40C= (n.4085-40C=) c.2423-40C= (n.2423-40C=) | |
| X | g.108681721T>G | CA10489289 | COL4A5 | c.4088-39T>G (n.4088-39T>G) c.4070-39T>G (n.4070-39T>G) n.582-39T>G n.491-39T>G c.4079-39T>G (n.4079-39T>G) c.3764-39T>G (n.3764-39T>G) c.1661-39T>G (n.1661-39T>G) c.4103-39T>G (n.4103-39T>G) c.4094-39T>G (n.4094-39T>G) c.4085-39T>G (n.4085-39T>G) c.2423-39T>G (n.2423-39T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108681721T= | CA2450717197 | COL4A5 | c.4088-39T= (n.4088-39T=) c.4070-39T= (n.4070-39T=) n.582-39T= n.491-39T= c.4079-39T= (n.4079-39T=) c.3764-39T= (n.3764-39T=) c.1661-39T= (n.1661-39T=) c.4103-39T= (n.4103-39T=) c.4094-39T= (n.4094-39T=) c.4085-39T= (n.4085-39T=) c.2423-39T= (n.2423-39T=) |