UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108680956G>A | CA258981 | COL4A5 | c.4087G>A (p.Gly1363Ser) c.4069G>A (p.Gly1357Ser) n.581G>A n.490G>A c.4078G>A (p.Gly1360Ser) c.3763G>A (p.Gly1255Ser) c.1660G>A (p.Gly554Ser) c.4102G>A (p.Gly1368Ser) c.4093G>A (p.Gly1365Ser) c.4084G>A (p.Gly1362Ser) c.2422G>A (p.Gly808Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108680956G>C | CA413851253 | COL4A5 | c.4087G>C (p.Gly1363Arg) c.4069G>C (p.Gly1357Arg) n.581G>C n.490G>C c.4078G>C (p.Gly1360Arg) c.3763G>C (p.Gly1255Arg) c.1660G>C (p.Gly554Arg) c.4102G>C (p.Gly1368Arg) c.4093G>C (p.Gly1365Arg) c.4084G>C (p.Gly1362Arg) c.2422G>C (p.Gly808Arg) | |
| X | g.108680956G= | CA2450716921 | COL4A5 | c.4087G= (p.Gly1363=) c.4069G= (p.Gly1357=) n.581G= n.490G= c.4078G= (p.Gly1360=) c.3763G= (p.Gly1255=) c.1660G= (p.Gly554=) c.4102G= (p.Gly1368=) c.4093G= (p.Gly1365=) c.4084G= (p.Gly1362=) c.2422G= (p.Gly808=) | |
| X | g.108680956G>T | CA334054834 | COL4A5 | c.4087G>T (p.Gly1363Cys) c.4069G>T (p.Gly1357Cys) n.581G>T n.490G>T c.4078G>T (p.Gly1360Cys) c.3763G>T (p.Gly1255Cys) c.1660G>T (p.Gly554Cys) c.4102G>T (p.Gly1368Cys) c.4093G>T (p.Gly1365Cys) c.4084G>T (p.Gly1362Cys) c.2422G>T (p.Gly808Cys) | dbSNP |
| X | g.108680957G>A | CA258984 | COL4A5 | c.4087+1G>A (n.4087+1G>A) c.4069+1G>A (n.4069+1G>A) n.581+1G>A n.490+1G>A c.4078+1G>A (n.4078+1G>A) c.3763+1G>A (n.3763+1G>A) c.1660+1G>A (n.1660+1G>A) c.4102+1G>A (n.4102+1G>A) c.4093+1G>A (n.4093+1G>A) c.4084+1G>A (n.4084+1G>A) c.2422+1G>A (n.2422+1G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| X | g.108680957G>C | CA10489285 | COL4A5 | c.4087+1G>C (n.4087+1G>C) c.4069+1G>C (n.4069+1G>C) n.581+1G>C n.490+1G>C c.4078+1G>C (n.4078+1G>C) c.3763+1G>C (n.3763+1G>C) c.1660+1G>C (n.1660+1G>C) c.4102+1G>C (n.4102+1G>C) c.4093+1G>C (n.4093+1G>C) c.4084+1G>C (n.4084+1G>C) c.2422+1G>C (n.2422+1G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108680957G= | CA2450716922 | COL4A5 | c.4087+1G= (n.4087+1G=) c.4069+1G= (n.4069+1G=) n.581+1G= n.490+1G= c.4078+1G= (n.4078+1G=) c.3763+1G= (n.3763+1G=) c.1660+1G= (n.1660+1G=) c.4102+1G= (n.4102+1G=) c.4093+1G= (n.4093+1G=) c.4084+1G= (n.4084+1G=) c.2422+1G= (n.2422+1G=) | |
| X | g.108680957G>T | CA413851257 | COL4A5 | c.4087+1G>T (n.4087+1G>T) c.4069+1G>T (n.4069+1G>T) n.581+1G>T n.490+1G>T c.4078+1G>T (n.4078+1G>T) c.3763+1G>T (n.3763+1G>T) c.1660+1G>T (n.1660+1G>T) c.4102+1G>T (n.4102+1G>T) c.4093+1G>T (n.4093+1G>T) c.4084+1G>T (n.4084+1G>T) c.2422+1G>T (n.2422+1G>T) | |
| X | g.108680958T>A | CA413851263 | COL4A5 | c.4087+2T>A (n.4087+2T>A) c.4069+2T>A (n.4069+2T>A) n.581+2T>A n.490+2T>A c.4078+2T>A (n.4078+2T>A) c.3763+2T>A (n.3763+2T>A) c.1660+2T>A (n.1660+2T>A) c.4102+2T>A (n.4102+2T>A) c.4093+2T>A (n.4093+2T>A) c.4084+2T>A (n.4084+2T>A) c.2422+2T>A (n.2422+2T>A) | |
| X | g.108680958T>C | CA413851266 | COL4A5 | c.4087+2T>C (n.4087+2T>C) c.4069+2T>C (n.4069+2T>C) n.581+2T>C n.490+2T>C c.4078+2T>C (n.4078+2T>C) c.3763+2T>C (n.3763+2T>C) c.1660+2T>C (n.1660+2T>C) c.4102+2T>C (n.4102+2T>C) c.4093+2T>C (n.4093+2T>C) c.4084+2T>C (n.4084+2T>C) c.2422+2T>C (n.2422+2T>C) | |
| X | g.108680958T>G | CA413851265 | COL4A5 | c.4087+2T>G (n.4087+2T>G) c.4069+2T>G (n.4069+2T>G) n.581+2T>G n.490+2T>G c.4078+2T>G (n.4078+2T>G) c.3763+2T>G (n.3763+2T>G) c.1660+2T>G (n.1660+2T>G) c.4102+2T>G (n.4102+2T>G) c.4093+2T>G (n.4093+2T>G) c.4084+2T>G (n.4084+2T>G) c.2422+2T>G (n.2422+2T>G) | |
| X | g.108680961G>C | CA2566551864 | COL4A5 | c.4087+5G>C (n.4087+5G>C) c.4069+5G>C (n.4069+5G>C) n.581+5G>C n.490+5G>C c.4078+5G>C (n.4078+5G>C) c.3763+5G>C (n.3763+5G>C) c.1660+5G>C (n.1660+5G>C) c.4102+5G>C (n.4102+5G>C) c.4093+5G>C (n.4093+5G>C) c.4084+5G>C (n.4084+5G>C) c.2422+5G>C (n.2422+5G>C) | |
| X | g.108680961G>T | CA2512430782 | COL4A5 | c.4087+5G>T (n.4087+5G>T) c.4069+5G>T (n.4069+5G>T) n.581+5G>T n.490+5G>T c.4078+5G>T (n.4078+5G>T) c.3763+5G>T (n.3763+5G>T) c.1660+5G>T (n.1660+5G>T) c.4102+5G>T (n.4102+5G>T) c.4093+5G>T (n.4093+5G>T) c.4084+5G>T (n.4084+5G>T) c.2422+5G>T (n.2422+5G>T) | |
| X | g.108680962A= | CA2450716923 | COL4A5 | c.4087+6A= (n.4087+6A=) c.4069+6A= (n.4069+6A=) n.581+6A= n.490+6A= c.4078+6A= (n.4078+6A=) c.3763+6A= (n.3763+6A=) c.1660+6A= (n.1660+6A=) c.4102+6A= (n.4102+6A=) c.4093+6A= (n.4093+6A=) c.4084+6A= (n.4084+6A=) c.2422+6A= (n.2422+6A=) | |
| X | g.108680962A>G | CA2450716924 | COL4A5 | c.4087+6A>G (n.4087+6A>G) c.4069+6A>G (n.4069+6A>G) n.581+6A>G n.490+6A>G c.4078+6A>G (n.4078+6A>G) c.3763+6A>G (n.3763+6A>G) c.1660+6A>G (n.1660+6A>G) c.4102+6A>G (n.4102+6A>G) c.4093+6A>G (n.4093+6A>G) c.4084+6A>G (n.4084+6A>G) c.2422+6A>G (n.2422+6A>G) | dbSNP |
| X | g.108680962A>T | CA10489286 | COL4A5 | c.4087+6A>T (n.4087+6A>T) c.4069+6A>T (n.4069+6A>T) n.581+6A>T n.490+6A>T c.4078+6A>T (n.4078+6A>T) c.3763+6A>T (n.3763+6A>T) c.1660+6A>T (n.1660+6A>T) c.4102+6A>T (n.4102+6A>T) c.4093+6A>T (n.4093+6A>T) c.4084+6A>T (n.4084+6A>T) c.2422+6A>T (n.2422+6A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108680967T>C | CA643637006 | COL4A5 | c.4087+11T>C (n.4087+11T>C) c.4069+11T>C (n.4069+11T>C) n.581+11T>C n.490+11T>C c.4078+11T>C (n.4078+11T>C) c.3763+11T>C (n.3763+11T>C) c.1660+11T>C (n.1660+11T>C) c.4102+11T>C (n.4102+11T>C) c.4093+11T>C (n.4093+11T>C) c.4084+11T>C (n.4084+11T>C) c.2422+11T>C (n.2422+11T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108680967T>G | CA2694442736 | COL4A5 | c.4087+11T>G (n.4087+11T>G) c.4069+11T>G (n.4069+11T>G) n.581+11T>G n.490+11T>G c.4078+11T>G (n.4078+11T>G) c.3763+11T>G (n.3763+11T>G) c.1660+11T>G (n.1660+11T>G) c.4102+11T>G (n.4102+11T>G) c.4093+11T>G (n.4093+11T>G) c.4084+11T>G (n.4084+11T>G) c.2422+11T>G (n.2422+11T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108680967T= | CA2450716925 | COL4A5 | c.4087+11T= (n.4087+11T=) c.4069+11T= (n.4069+11T=) n.581+11T= n.490+11T= c.4078+11T= (n.4078+11T=) c.3763+11T= (n.3763+11T=) c.1660+11T= (n.1660+11T=) c.4102+11T= (n.4102+11T=) c.4093+11T= (n.4093+11T=) c.4084+11T= (n.4084+11T=) c.2422+11T= (n.2422+11T=) | |
| X | g.108680969C>A | CA2694442737 | COL4A5 | c.4087+13C>A (n.4087+13C>A) c.4069+13C>A (n.4069+13C>A) n.581+13C>A n.490+13C>A c.4078+13C>A (n.4078+13C>A) c.3763+13C>A (n.3763+13C>A) c.1660+13C>A (n.1660+13C>A) c.4102+13C>A (n.4102+13C>A) c.4093+13C>A (n.4093+13C>A) c.4084+13C>A (n.4084+13C>A) c.2422+13C>A (n.2422+13C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108680969C>T | CA2579677076 | COL4A5 | c.4087+13C>T (n.4087+13C>T) c.4069+13C>T (n.4069+13C>T) n.581+13C>T n.490+13C>T c.4078+13C>T (n.4078+13C>T) c.3763+13C>T (n.3763+13C>T) c.1660+13C>T (n.1660+13C>T) c.4102+13C>T (n.4102+13C>T) c.4093+13C>T (n.4093+13C>T) c.4084+13C>T (n.4084+13C>T) c.2422+13C>T (n.2422+13C>T) | |
| X | g.108680970C= | CA2450716926 | COL4A5 | c.4087+14C= (n.4087+14C=) c.4069+14C= (n.4069+14C=) n.581+14C= n.490+14C= c.4078+14C= (n.4078+14C=) c.3763+14C= (n.3763+14C=) c.1660+14C= (n.1660+14C=) c.4102+14C= (n.4102+14C=) c.4093+14C= (n.4093+14C=) c.4084+14C= (n.4084+14C=) c.2422+14C= (n.2422+14C=) | |
| X | g.108680970C>G | CA334054848 | COL4A5 | c.4087+14C>G (n.4087+14C>G) c.4069+14C>G (n.4069+14C>G) n.581+14C>G n.490+14C>G c.4078+14C>G (n.4078+14C>G) c.3763+14C>G (n.3763+14C>G) c.1660+14C>G (n.1660+14C>G) c.4102+14C>G (n.4102+14C>G) c.4093+14C>G (n.4093+14C>G) c.4084+14C>G (n.4084+14C>G) c.2422+14C>G (n.2422+14C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108680970C>T | CA517923689 | COL4A5 | c.4087+14C>T (n.4087+14C>T) c.4069+14C>T (n.4069+14C>T) n.581+14C>T n.490+14C>T c.4078+14C>T (n.4078+14C>T) c.3763+14C>T (n.3763+14C>T) c.1660+14C>T (n.1660+14C>T) c.4102+14C>T (n.4102+14C>T) c.4093+14C>T (n.4093+14C>T) c.4084+14C>T (n.4084+14C>T) c.2422+14C>T (n.2422+14C>T) | |
| X | g.108680971T>C | CA2694442738 | COL4A5 | c.4087+15T>C (n.4087+15T>C) c.4069+15T>C (n.4069+15T>C) n.581+15T>C n.490+15T>C c.4078+15T>C (n.4078+15T>C) c.3763+15T>C (n.3763+15T>C) c.1660+15T>C (n.1660+15T>C) c.4102+15T>C (n.4102+15T>C) c.4093+15T>C (n.4093+15T>C) c.4084+15T>C (n.4084+15T>C) c.2422+15T>C (n.2422+15T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108680972G>A | CA869822698 | COL4A5 | c.4087+16G>A (n.4087+16G>A) c.4069+16G>A (n.4069+16G>A) n.581+16G>A n.490+16G>A c.4078+16G>A (n.4078+16G>A) c.3763+16G>A (n.3763+16G>A) c.1660+16G>A (n.1660+16G>A) c.4102+16G>A (n.4102+16G>A) c.4093+16G>A (n.4093+16G>A) c.4084+16G>A (n.4084+16G>A) c.2422+16G>A (n.2422+16G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108680972G= | CA2450716927 | COL4A5 | c.4087+16G= (n.4087+16G=) c.4069+16G= (n.4069+16G=) n.581+16G= n.490+16G= c.4078+16G= (n.4078+16G=) c.3763+16G= (n.3763+16G=) c.1660+16G= (n.1660+16G=) c.4102+16G= (n.4102+16G=) c.4093+16G= (n.4093+16G=) c.4084+16G= (n.4084+16G=) c.2422+16G= (n.2422+16G=) | |
| X | g.108680973A>G | CA2694442739 | COL4A5 | c.4087+17A>G (n.4087+17A>G) c.4069+17A>G (n.4069+17A>G) n.581+17A>G n.490+17A>G c.4078+17A>G (n.4078+17A>G) c.3763+17A>G (n.3763+17A>G) c.1660+17A>G (n.1660+17A>G) c.4102+17A>G (n.4102+17A>G) c.4093+17A>G (n.4093+17A>G) c.4084+17A>G (n.4084+17A>G) c.2422+17A>G (n.2422+17A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108680974A>G | CA2694442740 | COL4A5 | c.4087+18A>G (n.4087+18A>G) c.4069+18A>G (n.4069+18A>G) n.581+18A>G n.490+18A>G c.4078+18A>G (n.4078+18A>G) c.3763+18A>G (n.3763+18A>G) c.1660+18A>G (n.1660+18A>G) c.4102+18A>G (n.4102+18A>G) c.4093+18A>G (n.4093+18A>G) c.4084+18A>G (n.4084+18A>G) c.2422+18A>G (n.2422+18A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108680975G>A | CA869822701 | COL4A5 | c.4087+19G>A (n.4087+19G>A) c.4069+19G>A (n.4069+19G>A) n.581+19G>A n.490+19G>A c.4078+19G>A (n.4078+19G>A) c.3763+19G>A (n.3763+19G>A) c.1660+19G>A (n.1660+19G>A) c.4102+19G>A (n.4102+19G>A) c.4093+19G>A (n.4093+19G>A) c.4084+19G>A (n.4084+19G>A) c.2422+19G>A (n.2422+19G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108680975G>C | CA2694442741 | COL4A5 | c.4087+19G>C (n.4087+19G>C) c.4069+19G>C (n.4069+19G>C) n.581+19G>C n.490+19G>C c.4078+19G>C (n.4078+19G>C) c.3763+19G>C (n.3763+19G>C) c.1660+19G>C (n.1660+19G>C) c.4102+19G>C (n.4102+19G>C) c.4093+19G>C (n.4093+19G>C) c.4084+19G>C (n.4084+19G>C) c.2422+19G>C (n.2422+19G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108680975G= | CA2450716928 | COL4A5 | c.4087+19G= (n.4087+19G=) c.4069+19G= (n.4069+19G=) n.581+19G= n.490+19G= c.4078+19G= (n.4078+19G=) c.3763+19G= (n.3763+19G=) c.1660+19G= (n.1660+19G=) c.4102+19G= (n.4102+19G=) c.4093+19G= (n.4093+19G=) c.4084+19G= (n.4084+19G=) c.2422+19G= (n.2422+19G=) | |
| X | g.108680975G>T | CA658427003 | COL4A5 | c.4087+19G>T (n.4087+19G>T) c.4069+19G>T (n.4069+19G>T) n.581+19G>T n.490+19G>T c.4078+19G>T (n.4078+19G>T) c.3763+19G>T (n.3763+19G>T) c.1660+19G>T (n.1660+19G>T) c.4102+19G>T (n.4102+19G>T) c.4093+19G>T (n.4093+19G>T) c.4084+19G>T (n.4084+19G>T) c.2422+19G>T (n.2422+19G>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| X | g.108680976A= | CA2450716929 | COL4A5 | c.4087+20A= (n.4087+20A=) c.4069+20A= (n.4069+20A=) n.581+20A= n.490+20A= c.4078+20A= (n.4078+20A=) c.3763+20A= (n.3763+20A=) c.1660+20A= (n.1660+20A=) c.4102+20A= (n.4102+20A=) c.4093+20A= (n.4093+20A=) c.4084+20A= (n.4084+20A=) c.2422+20A= (n.2422+20A=) | |
| X | g.108680976A>C | CA2579677077 | COL4A5 | c.4087+20A>C (n.4087+20A>C) c.4069+20A>C (n.4069+20A>C) n.581+20A>C n.490+20A>C c.4078+20A>C (n.4078+20A>C) c.3763+20A>C (n.3763+20A>C) c.1660+20A>C (n.1660+20A>C) c.4102+20A>C (n.4102+20A>C) c.4093+20A>C (n.4093+20A>C) c.4084+20A>C (n.4084+20A>C) c.2422+20A>C (n.2422+20A>C) | |
| X | g.108680976A>G | CA334054852 | COL4A5 | c.4087+20A>G (n.4087+20A>G) c.4069+20A>G (n.4069+20A>G) n.581+20A>G n.490+20A>G c.4078+20A>G (n.4078+20A>G) c.3763+20A>G (n.3763+20A>G) c.1660+20A>G (n.1660+20A>G) c.4102+20A>G (n.4102+20A>G) c.4093+20A>G (n.4093+20A>G) c.4084+20A>G (n.4084+20A>G) c.2422+20A>G (n.2422+20A>G) | dbSNP |
| X | g.108680977T>C | CA869822704 | COL4A5 | c.4087+21T>C (n.4087+21T>C) c.4069+21T>C (n.4069+21T>C) n.581+21T>C n.490+21T>C c.4078+21T>C (n.4078+21T>C) c.3763+21T>C (n.3763+21T>C) c.1660+21T>C (n.1660+21T>C) c.4102+21T>C (n.4102+21T>C) c.4093+21T>C (n.4093+21T>C) c.4084+21T>C (n.4084+21T>C) c.2422+21T>C (n.2422+21T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108680977T= | CA2450716930 | COL4A5 | c.4087+21T= (n.4087+21T=) c.4069+21T= (n.4069+21T=) n.581+21T= n.490+21T= c.4078+21T= (n.4078+21T=) c.3763+21T= (n.3763+21T=) c.1660+21T= (n.1660+21T=) c.4102+21T= (n.4102+21T=) c.4093+21T= (n.4093+21T=) c.4084+21T= (n.4084+21T=) c.2422+21T= (n.2422+21T=) | |
| X | g.108680978A>G | CA2694442743 | COL4A5 | c.4087+22A>G (n.4087+22A>G) c.4069+22A>G (n.4069+22A>G) n.581+22A>G n.490+22A>G c.4078+22A>G (n.4078+22A>G) c.3763+22A>G (n.3763+22A>G) c.1660+22A>G (n.1660+22A>G) c.4102+22A>G (n.4102+22A>G) c.4093+22A>G (n.4093+22A>G) c.4084+22A>G (n.4084+22A>G) c.2422+22A>G (n.2422+22A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108680979G>C | CA2694442744 | COL4A5 | c.4087+23G>C (n.4087+23G>C) c.4069+23G>C (n.4069+23G>C) n.581+23G>C n.490+23G>C c.4078+23G>C (n.4078+23G>C) c.3763+23G>C (n.3763+23G>C) c.1660+23G>C (n.1660+23G>C) c.4102+23G>C (n.4102+23G>C) c.4093+23G>C (n.4093+23G>C) c.4084+23G>C (n.4084+23G>C) c.2422+23G>C (n.2422+23G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108680980T>A | CA2822902277 | COL4A5 | c.4087+24T>A (n.4087+24T>A) c.4069+24T>A (n.4069+24T>A) n.581+24T>A n.490+24T>A c.4078+24T>A (n.4078+24T>A) c.3763+24T>A (n.3763+24T>A) c.1660+24T>A (n.1660+24T>A) c.4102+24T>A (n.4102+24T>A) c.4093+24T>A (n.4093+24T>A) c.4084+24T>A (n.4084+24T>A) c.2422+24T>A (n.2422+24T>A) | |
| X | g.108680983T>C | CA2694442745 | COL4A5 | c.4087+27T>C (n.4087+27T>C) c.4069+27T>C (n.4069+27T>C) n.581+27T>C n.490+27T>C c.4078+27T>C (n.4078+27T>C) c.3763+27T>C (n.3763+27T>C) c.1660+27T>C (n.1660+27T>C) c.4102+27T>C (n.4102+27T>C) c.4093+27T>C (n.4093+27T>C) c.4084+27T>C (n.4084+27T>C) c.2422+27T>C (n.2422+27T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108680984A>G | CA2694442746 | COL4A5 | c.4087+28A>G (n.4087+28A>G) c.4069+28A>G (n.4069+28A>G) n.581+28A>G n.490+28A>G c.4078+28A>G (n.4078+28A>G) c.3763+28A>G (n.3763+28A>G) c.1660+28A>G (n.1660+28A>G) c.4102+28A>G (n.4102+28A>G) c.4093+28A>G (n.4093+28A>G) c.4084+28A>G (n.4084+28A>G) c.2422+28A>G (n.2422+28A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108680985C>A | CA2694442747 | COL4A5 | c.4087+29C>A (n.4087+29C>A) c.4069+29C>A (n.4069+29C>A) n.581+29C>A n.490+29C>A c.4078+29C>A (n.4078+29C>A) c.3763+29C>A (n.3763+29C>A) c.1660+29C>A (n.1660+29C>A) c.4102+29C>A (n.4102+29C>A) c.4093+29C>A (n.4093+29C>A) c.4084+29C>A (n.4084+29C>A) c.2422+29C>A (n.2422+29C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108680986C>A | CA2694442749 | COL4A5 | c.4087+30C>A (n.4087+30C>A) c.4069+30C>A (n.4069+30C>A) n.581+30C>A n.490+30C>A c.4078+30C>A (n.4078+30C>A) c.3763+30C>A (n.3763+30C>A) c.1660+30C>A (n.1660+30C>A) c.4102+30C>A (n.4102+30C>A) c.4093+30C>A (n.4093+30C>A) c.4084+30C>A (n.4084+30C>A) c.2422+30C>A (n.2422+30C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108680987T>C | CA2694442750 | COL4A5 | c.4087+31T>C (n.4087+31T>C) c.4069+31T>C (n.4069+31T>C) n.581+31T>C n.490+31T>C c.4078+31T>C (n.4078+31T>C) c.3763+31T>C (n.3763+31T>C) c.1660+31T>C (n.1660+31T>C) c.4102+31T>C (n.4102+31T>C) c.4093+31T>C (n.4093+31T>C) c.4084+31T>C (n.4084+31T>C) c.2422+31T>C (n.2422+31T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108680988G>A | CA2694442751 | COL4A5 | c.4087+32G>A (n.4087+32G>A) c.4069+32G>A (n.4069+32G>A) n.581+32G>A n.490+32G>A c.4078+32G>A (n.4078+32G>A) c.3763+32G>A (n.3763+32G>A) c.1660+32G>A (n.1660+32G>A) c.4102+32G>A (n.4102+32G>A) c.4093+32G>A (n.4093+32G>A) c.4084+32G>A (n.4084+32G>A) c.2422+32G>A (n.2422+32G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108680988G= | CA2450716931 | COL4A5 | c.4087+32G= (n.4087+32G=) c.4069+32G= (n.4069+32G=) n.581+32G= n.490+32G= c.4078+32G= (n.4078+32G=) c.3763+32G= (n.3763+32G=) c.1660+32G= (n.1660+32G=) c.4102+32G= (n.4102+32G=) c.4093+32G= (n.4093+32G=) c.4084+32G= (n.4084+32G=) c.2422+32G= (n.2422+32G=) | |
| X | g.108680988G>T | CA643637007 | COL4A5 | c.4087+32G>T (n.4087+32G>T) c.4069+32G>T (n.4069+32G>T) n.581+32G>T n.490+32G>T c.4078+32G>T (n.4078+32G>T) c.3763+32G>T (n.3763+32G>T) c.1660+32G>T (n.1660+32G>T) c.4102+32G>T (n.4102+32G>T) c.4093+32G>T (n.4093+32G>T) c.4084+32G>T (n.4084+32G>T) c.2422+32G>T (n.2422+32G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108680990T>C | CA10489287 | COL4A5 | c.4087+34T>C (n.4087+34T>C) c.4069+34T>C (n.4069+34T>C) n.581+34T>C n.490+34T>C c.4078+34T>C (n.4078+34T>C) c.3763+34T>C (n.3763+34T>C) c.1660+34T>C (n.1660+34T>C) c.4102+34T>C (n.4102+34T>C) c.4093+34T>C (n.4093+34T>C) c.4084+34T>C (n.4084+34T>C) c.2422+34T>C (n.2422+34T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108680990T= | CA2450716932 | COL4A5 | c.4087+34T= (n.4087+34T=) c.4069+34T= (n.4069+34T=) n.581+34T= n.490+34T= c.4078+34T= (n.4078+34T=) c.3763+34T= (n.3763+34T=) c.1660+34T= (n.1660+34T=) c.4102+34T= (n.4102+34T=) c.4093+34T= (n.4093+34T=) c.4084+34T= (n.4084+34T=) c.2422+34T= (n.2422+34T=) | |
| X | g.108680991A>G | CA2694442752 | COL4A5 | c.4087+35A>G (n.4087+35A>G) c.4069+35A>G (n.4069+35A>G) n.581+35A>G n.490+35A>G c.4078+35A>G (n.4078+35A>G) c.3763+35A>G (n.3763+35A>G) c.1660+35A>G (n.1660+35A>G) c.4102+35A>G (n.4102+35A>G) c.4093+35A>G (n.4093+35A>G) c.4084+35A>G (n.4084+35A>G) c.2422+35A>G (n.2422+35A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108680992C>A | CA2694442753 | COL4A5 | c.4087+36C>A (n.4087+36C>A) c.4069+36C>A (n.4069+36C>A) n.581+36C>A n.490+36C>A c.4078+36C>A (n.4078+36C>A) c.3763+36C>A (n.3763+36C>A) c.1660+36C>A (n.1660+36C>A) c.4102+36C>A (n.4102+36C>A) c.4093+36C>A (n.4093+36C>A) c.4084+36C>A (n.4084+36C>A) c.2422+36C>A (n.2422+36C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108680993T>C | CA2694442754 | COL4A5 | c.4087+37T>C (n.4087+37T>C) c.4069+37T>C (n.4069+37T>C) n.581+37T>C n.490+37T>C c.4078+37T>C (n.4078+37T>C) c.3763+37T>C (n.3763+37T>C) c.1660+37T>C (n.1660+37T>C) c.4102+37T>C (n.4102+37T>C) c.4093+37T>C (n.4093+37T>C) c.4084+37T>C (n.4084+37T>C) c.2422+37T>C (n.2422+37T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108680994T>C | CA10489288 | COL4A5 | c.4087+38T>C (n.4087+38T>C) c.4069+38T>C (n.4069+38T>C) n.581+38T>C n.490+38T>C c.4078+38T>C (n.4078+38T>C) c.3763+38T>C (n.3763+38T>C) c.1660+38T>C (n.1660+38T>C) c.4102+38T>C (n.4102+38T>C) c.4093+38T>C (n.4093+38T>C) c.4084+38T>C (n.4084+38T>C) c.2422+38T>C (n.2422+38T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108680994T= | CA2450716933 | COL4A5 | c.4087+38T= (n.4087+38T=) c.4069+38T= (n.4069+38T=) n.581+38T= n.490+38T= c.4078+38T= (n.4078+38T=) c.3763+38T= (n.3763+38T=) c.1660+38T= (n.1660+38T=) c.4102+38T= (n.4102+38T=) c.4093+38T= (n.4093+38T=) c.4084+38T= (n.4084+38T=) c.2422+38T= (n.2422+38T=) | |
| X | g.108680996G>A | CA334054874 | COL4A5 | c.4087+40G>A (n.4087+40G>A) c.4069+40G>A (n.4069+40G>A) n.581+40G>A n.490+40G>A c.4078+40G>A (n.4078+40G>A) c.3763+40G>A (n.3763+40G>A) c.1660+40G>A (n.1660+40G>A) c.4102+40G>A (n.4102+40G>A) c.4093+40G>A (n.4093+40G>A) c.4084+40G>A (n.4084+40G>A) c.2422+40G>A (n.2422+40G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108680996G>C | CA2822902278 | COL4A5 | c.4087+40G>C (n.4087+40G>C) c.4069+40G>C (n.4069+40G>C) n.581+40G>C n.490+40G>C c.4078+40G>C (n.4078+40G>C) c.3763+40G>C (n.3763+40G>C) c.1660+40G>C (n.1660+40G>C) c.4102+40G>C (n.4102+40G>C) c.4093+40G>C (n.4093+40G>C) c.4084+40G>C (n.4084+40G>C) c.2422+40G>C (n.2422+40G>C) | |
| X | g.108680996G= | CA2450716934 | COL4A5 | c.4087+40G= (n.4087+40G=) c.4069+40G= (n.4069+40G=) n.581+40G= n.490+40G= c.4078+40G= (n.4078+40G=) c.3763+40G= (n.3763+40G=) c.1660+40G= (n.1660+40G=) c.4102+40G= (n.4102+40G=) c.4093+40G= (n.4093+40G=) c.4084+40G= (n.4084+40G=) c.2422+40G= (n.2422+40G=) | |
| X | g.108680997A>C | CA2540235663 | COL4A5 | c.4087+41A>C (n.4087+41A>C) c.4069+41A>C (n.4069+41A>C) n.581+41A>C n.490+41A>C c.4078+41A>C (n.4078+41A>C) c.3763+41A>C (n.3763+41A>C) c.1660+41A>C (n.1660+41A>C) c.4102+41A>C (n.4102+41A>C) c.4093+41A>C (n.4093+41A>C) c.4084+41A>C (n.4084+41A>C) c.2422+41A>C (n.2422+41A>C) | |
| X | g.108680997A>G | CA2694442755 | COL4A5 | c.4087+41A>G (n.4087+41A>G) c.4069+41A>G (n.4069+41A>G) n.581+41A>G n.490+41A>G c.4078+41A>G (n.4078+41A>G) c.3763+41A>G (n.3763+41A>G) c.1660+41A>G (n.1660+41A>G) c.4102+41A>G (n.4102+41A>G) c.4093+41A>G (n.4093+41A>G) c.4084+41A>G (n.4084+41A>G) c.2422+41A>G (n.2422+41A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108680998T>C | CA2694442756 | COL4A5 | c.4087+42T>C (n.4087+42T>C) c.4069+42T>C (n.4069+42T>C) n.581+42T>C n.490+42T>C c.4078+42T>C (n.4078+42T>C) c.3763+42T>C (n.3763+42T>C) c.1660+42T>C (n.1660+42T>C) c.4102+42T>C (n.4102+42T>C) c.4093+42T>C (n.4093+42T>C) c.4084+42T>C (n.4084+42T>C) c.2422+42T>C (n.2422+42T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108680999G>A | CA2579677078 | COL4A5 | c.4087+43G>A (n.4087+43G>A) c.4069+43G>A (n.4069+43G>A) n.581+43G>A n.490+43G>A c.4078+43G>A (n.4078+43G>A) c.3763+43G>A (n.3763+43G>A) c.1660+43G>A (n.1660+43G>A) c.4102+43G>A (n.4102+43G>A) c.4093+43G>A (n.4093+43G>A) c.4084+43G>A (n.4084+43G>A) c.2422+43G>A (n.2422+43G>A) | |
| X | g.108680999_108681001delinsGCT | CA2450716935 | COL4A5 | c.4087+43_4087+45delinsGCT (n.4087+43_4087+45delinsGCT) c.4069+43_4069+45delinsGCT (n.4069+43_4069+45delinsGCT) n.581+43_581+45delinsGCT n.490+43_490+45delinsGCT c.4078+43_4078+45delinsGCT (n.4078+43_4078+45delinsGCT) c.3763+43_3763+45delinsGCT (n.3763+43_3763+45delinsGCT) c.1660+43_1660+45delinsGCT (n.1660+43_1660+45delinsGCT) c.4102+43_4102+45delinsGCT (n.4102+43_4102+45delinsGCT) c.4093+43_4093+45delinsGCT (n.4093+43_4093+45delinsGCT) c.4084+43_4084+45delinsGCT (n.4084+43_4084+45delinsGCT) c.2422+43_2422+45delinsGCT (n.2422+43_2422+45delinsGCT) | |
| X | g.108681000C>A | CA2579677079 | COL4A5 | c.4087+44C>A (n.4087+44C>A) c.4069+44C>A (n.4069+44C>A) n.581+44C>A n.490+44C>A c.4078+44C>A (n.4078+44C>A) c.3763+44C>A (n.3763+44C>A) c.1660+44C>A (n.1660+44C>A) c.4102+44C>A (n.4102+44C>A) c.4093+44C>A (n.4093+44C>A) c.4084+44C>A (n.4084+44C>A) c.2422+44C>A (n.2422+44C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108681000_108681001del | CA643637008 | COL4A5 | c.4087+44_4087+45del (n.4087+44_4087+45del) c.4069+44_4069+45del (n.4069+44_4069+45del) n.581+44_581+45del n.490+44_490+45del c.4078+44_4078+45del (n.4078+44_4078+45del) c.3763+44_3763+45del (n.3763+44_3763+45del) c.1660+44_1660+45del (n.1660+44_1660+45del) c.4102+44_4102+45del (n.4102+44_4102+45del) c.4093+44_4093+45del (n.4093+44_4093+45del) c.4084+44_4084+45del (n.4084+44_4084+45del) c.2422+44_2422+45del (n.2422+44_2422+45del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108681002T>C | CA643637009 | COL4A5 | c.4087+46T>C (n.4087+46T>C) c.4069+46T>C (n.4069+46T>C) n.581+46T>C n.490+46T>C c.4078+46T>C (n.4078+46T>C) c.3763+46T>C (n.3763+46T>C) c.1660+46T>C (n.1660+46T>C) c.4102+46T>C (n.4102+46T>C) c.4093+46T>C (n.4093+46T>C) c.4084+46T>C (n.4084+46T>C) c.2422+46T>C (n.2422+46T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108681002T= | CA2450716936 | COL4A5 | c.4087+46T= (n.4087+46T=) c.4069+46T= (n.4069+46T=) n.581+46T= n.490+46T= c.4078+46T= (n.4078+46T=) c.3763+46T= (n.3763+46T=) c.1660+46T= (n.1660+46T=) c.4102+46T= (n.4102+46T=) c.4093+46T= (n.4093+46T=) c.4084+46T= (n.4084+46T=) c.2422+46T= (n.2422+46T=) | |
| X | g.108681003T>A | CA2694442757 | COL4A5 | c.4087+47T>A (n.4087+47T>A) c.4069+47T>A (n.4069+47T>A) n.581+47T>A n.490+47T>A c.4078+47T>A (n.4078+47T>A) c.3763+47T>A (n.3763+47T>A) c.1660+47T>A (n.1660+47T>A) c.4102+47T>A (n.4102+47T>A) c.4093+47T>A (n.4093+47T>A) c.4084+47T>A (n.4084+47T>A) c.2422+47T>A (n.2422+47T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108681004A= | CA2450716937 | COL4A5 | c.4087+48A= (n.4087+48A=) c.4069+48A= (n.4069+48A=) n.581+48A= n.490+48A= c.4078+48A= (n.4078+48A=) c.3763+48A= (n.3763+48A=) c.1660+48A= (n.1660+48A=) c.4102+48A= (n.4102+48A=) c.4093+48A= (n.4093+48A=) c.4084+48A= (n.4084+48A=) c.2422+48A= (n.2422+48A=) | |
| X | g.108681004A>G | CA643637010 | COL4A5 | c.4087+48A>G (n.4087+48A>G) c.4069+48A>G (n.4069+48A>G) n.581+48A>G n.490+48A>G c.4078+48A>G (n.4078+48A>G) c.3763+48A>G (n.3763+48A>G) c.1660+48A>G (n.1660+48A>G) c.4102+48A>G (n.4102+48A>G) c.4093+48A>G (n.4093+48A>G) c.4084+48A>G (n.4084+48A>G) c.2422+48A>G (n.2422+48A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108681006A= | CA2450716938 | COL4A5 | c.4087+50A= (n.4087+50A=) c.4069+50A= (n.4069+50A=) n.581+50A= n.490+50A= c.4078+50A= (n.4078+50A=) c.3763+50A= (n.3763+50A=) c.1660+50A= (n.1660+50A=) c.4102+50A= (n.4102+50A=) c.4093+50A= (n.4093+50A=) c.4084+50A= (n.4084+50A=) c.2422+50A= (n.2422+50A=) | |
| X | g.108681006A>G | CA643637011 | COL4A5 | c.4087+50A>G (n.4087+50A>G) c.4069+50A>G (n.4069+50A>G) n.581+50A>G n.490+50A>G c.4078+50A>G (n.4078+50A>G) c.3763+50A>G (n.3763+50A>G) c.1660+50A>G (n.1660+50A>G) c.4102+50A>G (n.4102+50A>G) c.4093+50A>G (n.4093+50A>G) c.4084+50A>G (n.4084+50A>G) c.2422+50A>G (n.2422+50A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108681007G= | CA2450716939 | COL4A5 | c.4087+51G= (n.4087+51G=) c.4069+51G= (n.4069+51G=) n.581+51G= n.490+51G= c.4078+51G= (n.4078+51G=) c.3763+51G= (n.3763+51G=) c.1660+51G= (n.1660+51G=) c.4102+51G= (n.4102+51G=) c.4093+51G= (n.4093+51G=) c.4084+51G= (n.4084+51G=) c.2422+51G= (n.2422+51G=) | |
| X | g.108681007G>T | CA643637012 | COL4A5 | c.4087+51G>T (n.4087+51G>T) c.4069+51G>T (n.4069+51G>T) n.581+51G>T n.490+51G>T c.4078+51G>T (n.4078+51G>T) c.3763+51G>T (n.3763+51G>T) c.1660+51G>T (n.1660+51G>T) c.4102+51G>T (n.4102+51G>T) c.4093+51G>T (n.4093+51G>T) c.4084+51G>T (n.4084+51G>T) c.2422+51G>T (n.2422+51G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.108681008A>G | CA2694442758 | COL4A5 | c.4087+52A>G (n.4087+52A>G) c.4069+52A>G (n.4069+52A>G) n.581+52A>G n.490+52A>G c.4078+52A>G (n.4078+52A>G) c.3763+52A>G (n.3763+52A>G) c.1660+52A>G (n.1660+52A>G) c.4102+52A>G (n.4102+52A>G) c.4093+52A>G (n.4093+52A>G) c.4084+52A>G (n.4084+52A>G) c.2422+52A>G (n.2422+52A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108681009A= | CA2450716940 | COL4A5 | c.4087+53A= (n.4087+53A=) c.4069+53A= (n.4069+53A=) n.581+53A= n.490+53A= c.4078+53A= (n.4078+53A=) c.3763+53A= (n.3763+53A=) c.1660+53A= (n.1660+53A=) c.4102+53A= (n.4102+53A=) c.4093+53A= (n.4093+53A=) c.4084+53A= (n.4084+53A=) c.2422+53A= (n.2422+53A=) | |
| X | g.108681009A>T | CA2450716941 | COL4A5 | c.4087+53A>T (n.4087+53A>T) c.4069+53A>T (n.4069+53A>T) n.581+53A>T n.490+53A>T c.4078+53A>T (n.4078+53A>T) c.3763+53A>T (n.3763+53A>T) c.1660+53A>T (n.1660+53A>T) c.4102+53A>T (n.4102+53A>T) c.4093+53A>T (n.4093+53A>T) c.4084+53A>T (n.4084+53A>T) c.2422+53A>T (n.2422+53A>T) | dbSNP |
| X | g.108681010T>A | CA2822902279 | COL4A5 | c.4087+54T>A (n.4087+54T>A) c.4069+54T>A (n.4069+54T>A) n.581+54T>A n.490+54T>A c.4078+54T>A (n.4078+54T>A) c.3763+54T>A (n.3763+54T>A) c.1660+54T>A (n.1660+54T>A) c.4102+54T>A (n.4102+54T>A) c.4093+54T>A (n.4093+54T>A) c.4084+54T>A (n.4084+54T>A) c.2422+54T>A (n.2422+54T>A) | |
| X | g.108681012T>G | CA643637013 | COL4A5 | c.4087+56T>G (n.4087+56T>G) c.4069+56T>G (n.4069+56T>G) n.581+56T>G n.490+56T>G c.4078+56T>G (n.4078+56T>G) c.3763+56T>G (n.3763+56T>G) c.1660+56T>G (n.1660+56T>G) c.4102+56T>G (n.4102+56T>G) c.4093+56T>G (n.4093+56T>G) c.4084+56T>G (n.4084+56T>G) c.2422+56T>G (n.2422+56T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108681012T= | CA2450716942 | COL4A5 | c.4087+56T= (n.4087+56T=) c.4069+56T= (n.4069+56T=) n.581+56T= n.490+56T= c.4078+56T= (n.4078+56T=) c.3763+56T= (n.3763+56T=) c.1660+56T= (n.1660+56T=) c.4102+56T= (n.4102+56T=) c.4093+56T= (n.4093+56T=) c.4084+56T= (n.4084+56T=) c.2422+56T= (n.2422+56T=) | |
| X | g.108681013G>C | CA2694442759 | COL4A5 | c.4087+57G>C (n.4087+57G>C) c.4069+57G>C (n.4069+57G>C) n.581+57G>C n.490+57G>C c.4078+57G>C (n.4078+57G>C) c.3763+57G>C (n.3763+57G>C) c.1660+57G>C (n.1660+57G>C) c.4102+57G>C (n.4102+57G>C) c.4093+57G>C (n.4093+57G>C) c.4084+57G>C (n.4084+57G>C) c.2422+57G>C (n.2422+57G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108681014A= | CA2450716943 | COL4A5 | c.4087+58A= (n.4087+58A=) c.4069+58A= (n.4069+58A=) n.581+58A= n.490+58A= c.4078+58A= (n.4078+58A=) c.3763+58A= (n.3763+58A=) c.1660+58A= (n.1660+58A=) c.4102+58A= (n.4102+58A=) c.4093+58A= (n.4093+58A=) c.4084+58A= (n.4084+58A=) c.2422+58A= (n.2422+58A=) | |
| X | g.108681014A>C | CA2450716944 | COL4A5 | c.4087+58A>C (n.4087+58A>C) c.4069+58A>C (n.4069+58A>C) n.581+58A>C n.490+58A>C c.4078+58A>C (n.4078+58A>C) c.3763+58A>C (n.3763+58A>C) c.1660+58A>C (n.1660+58A>C) c.4102+58A>C (n.4102+58A>C) c.4093+58A>C (n.4093+58A>C) c.4084+58A>C (n.4084+58A>C) c.2422+58A>C (n.2422+58A>C) | dbSNP |
| X | g.108681014A>G | CA334054880 | COL4A5 | c.4087+58A>G (n.4087+58A>G) c.4069+58A>G (n.4069+58A>G) n.581+58A>G n.490+58A>G c.4078+58A>G (n.4078+58A>G) c.3763+58A>G (n.3763+58A>G) c.1660+58A>G (n.1660+58A>G) c.4102+58A>G (n.4102+58A>G) c.4093+58A>G (n.4093+58A>G) c.4084+58A>G (n.4084+58A>G) c.2422+58A>G (n.2422+58A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108681014A>T | CA2694442760 | COL4A5 | c.4087+58A>T (n.4087+58A>T) c.4069+58A>T (n.4069+58A>T) n.581+58A>T n.490+58A>T c.4078+58A>T (n.4078+58A>T) c.3763+58A>T (n.3763+58A>T) c.1660+58A>T (n.1660+58A>T) c.4102+58A>T (n.4102+58A>T) c.4093+58A>T (n.4093+58A>T) c.4084+58A>T (n.4084+58A>T) c.2422+58A>T (n.2422+58A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108681017G>A | CA2694442761 | COL4A5 | c.4087+61G>A (n.4087+61G>A) c.4069+61G>A (n.4069+61G>A) n.581+61G>A n.490+61G>A c.4078+61G>A (n.4078+61G>A) c.3763+61G>A (n.3763+61G>A) c.1660+61G>A (n.1660+61G>A) c.4102+61G>A (n.4102+61G>A) c.4093+61G>A (n.4093+61G>A) c.4084+61G>A (n.4084+61G>A) c.2422+61G>A (n.2422+61G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108681017G>T | CA2694442762 | COL4A5 | c.4087+61G>T (n.4087+61G>T) c.4069+61G>T (n.4069+61G>T) n.581+61G>T n.490+61G>T c.4078+61G>T (n.4078+61G>T) c.3763+61G>T (n.3763+61G>T) c.1660+61G>T (n.1660+61G>T) c.4102+61G>T (n.4102+61G>T) c.4093+61G>T (n.4093+61G>T) c.4084+61G>T (n.4084+61G>T) c.2422+61G>T (n.2422+61G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108681017_108681018insACAGAA | CA2694442763 | COL4A5 | c.4087+61_4087+62insACAGAA (n.4087+61_4087+62insACAGAA) c.4069+61_4069+62insACAGAA (n.4069+61_4069+62insACAGAA) n.581+61_581+62insACAGAA n.490+61_490+62insACAGAA c.4078+61_4078+62insACAGAA (n.4078+61_4078+62insACAGAA) c.3763+61_3763+62insACAGAA (n.3763+61_3763+62insACAGAA) c.1660+61_1660+62insACAGAA (n.1660+61_1660+62insACAGAA) c.4102+61_4102+62insACAGAA (n.4102+61_4102+62insACAGAA) c.4093+61_4093+62insACAGAA (n.4093+61_4093+62insACAGAA) c.4084+61_4084+62insACAGAA (n.4084+61_4084+62insACAGAA) c.2422+61_2422+62insACAGAA (n.2422+61_2422+62insACAGAA) | gnomAD v4 |
| X | g.108681018_108681019insGAAAAC | CA2694442764 | COL4A5 | c.4087+62_4087+63insGAAAAC (n.4087+62_4087+63insGAAAAC) c.4069+62_4069+63insGAAAAC (n.4069+62_4069+63insGAAAAC) n.581+62_581+63insGAAAAC n.490+62_490+63insGAAAAC c.4078+62_4078+63insGAAAAC (n.4078+62_4078+63insGAAAAC) c.3763+62_3763+63insGAAAAC (n.3763+62_3763+63insGAAAAC) c.1660+62_1660+63insGAAAAC (n.1660+62_1660+63insGAAAAC) c.4102+62_4102+63insGAAAAC (n.4102+62_4102+63insGAAAAC) c.4093+62_4093+63insGAAAAC (n.4093+62_4093+63insGAAAAC) c.4084+62_4084+63insGAAAAC (n.4084+62_4084+63insGAAAAC) c.2422+62_2422+63insGAAAAC (n.2422+62_2422+63insGAAAAC) | gnomAD v4 |
| X | g.108681021T>A | CA2579677080 | COL4A5 | c.4087+65T>A (n.4087+65T>A) c.4069+65T>A (n.4069+65T>A) n.581+65T>A n.490+65T>A c.4078+65T>A (n.4078+65T>A) c.3763+65T>A (n.3763+65T>A) c.1660+65T>A (n.1660+65T>A) c.4102+65T>A (n.4102+65T>A) c.4093+65T>A (n.4093+65T>A) c.4084+65T>A (n.4084+65T>A) c.2422+65T>A (n.2422+65T>A) | |
| X | g.108681023A= | CA2450716945 | COL4A5 | c.4087+67A= (n.4087+67A=) c.4069+67A= (n.4069+67A=) n.581+67A= n.490+67A= c.4078+67A= (n.4078+67A=) c.3763+67A= (n.3763+67A=) c.1660+67A= (n.1660+67A=) c.4102+67A= (n.4102+67A=) c.4093+67A= (n.4093+67A=) c.4084+67A= (n.4084+67A=) c.2422+67A= (n.2422+67A=) | |
| X | g.108681023A>G | CA334054881 | COL4A5 | c.4087+67A>G (n.4087+67A>G) c.4069+67A>G (n.4069+67A>G) n.581+67A>G n.490+67A>G c.4078+67A>G (n.4078+67A>G) c.3763+67A>G (n.3763+67A>G) c.1660+67A>G (n.1660+67A>G) c.4102+67A>G (n.4102+67A>G) c.4093+67A>G (n.4093+67A>G) c.4084+67A>G (n.4084+67A>G) c.2422+67A>G (n.2422+67A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108681026C>A | CA2694442765 | COL4A5 | c.4087+70C>A (n.4087+70C>A) c.4069+70C>A (n.4069+70C>A) n.581+70C>A n.490+70C>A c.4078+70C>A (n.4078+70C>A) c.3763+70C>A (n.3763+70C>A) c.1660+70C>A (n.1660+70C>A) c.4102+70C>A (n.4102+70C>A) c.4093+70C>A (n.4093+70C>A) c.4084+70C>A (n.4084+70C>A) c.2422+70C>A (n.2422+70C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108681026C>T | CA2579677081 | COL4A5 | c.4087+70C>T (n.4087+70C>T) c.4069+70C>T (n.4069+70C>T) n.581+70C>T n.490+70C>T c.4078+70C>T (n.4078+70C>T) c.3763+70C>T (n.3763+70C>T) c.1660+70C>T (n.1660+70C>T) c.4102+70C>T (n.4102+70C>T) c.4093+70C>T (n.4093+70C>T) c.4084+70C>T (n.4084+70C>T) c.2422+70C>T (n.2422+70C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108681027T>C | CA2579677082 | COL4A5 | c.4087+71T>C (n.4087+71T>C) c.4069+71T>C (n.4069+71T>C) n.581+71T>C n.490+71T>C c.4078+71T>C (n.4078+71T>C) c.3763+71T>C (n.3763+71T>C) c.1660+71T>C (n.1660+71T>C) c.4102+71T>C (n.4102+71T>C) c.4093+71T>C (n.4093+71T>C) c.4084+71T>C (n.4084+71T>C) c.2422+71T>C (n.2422+71T>C) | |
| X | g.108681029T>C | CA2694442766 | COL4A5 | c.4087+73T>C (n.4087+73T>C) c.4069+73T>C (n.4069+73T>C) n.581+73T>C n.490+73T>C c.4078+73T>C (n.4078+73T>C) c.3763+73T>C (n.3763+73T>C) c.1660+73T>C (n.1660+73T>C) c.4102+73T>C (n.4102+73T>C) c.4093+73T>C (n.4093+73T>C) c.4084+73T>C (n.4084+73T>C) c.2422+73T>C (n.2422+73T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108681029T>G | CA2694442767 | COL4A5 | c.4087+73T>G (n.4087+73T>G) c.4069+73T>G (n.4069+73T>G) n.581+73T>G n.490+73T>G c.4078+73T>G (n.4078+73T>G) c.3763+73T>G (n.3763+73T>G) c.1660+73T>G (n.1660+73T>G) c.4102+73T>G (n.4102+73T>G) c.4093+73T>G (n.4093+73T>G) c.4084+73T>G (n.4084+73T>G) c.2422+73T>G (n.2422+73T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108681030C>A | CA2579677083 | COL4A5 | c.4087+74C>A (n.4087+74C>A) c.4069+74C>A (n.4069+74C>A) n.581+74C>A n.490+74C>A c.4078+74C>A (n.4078+74C>A) c.3763+74C>A (n.3763+74C>A) c.1660+74C>A (n.1660+74C>A) c.4102+74C>A (n.4102+74C>A) c.4093+74C>A (n.4093+74C>A) c.4084+74C>A (n.4084+74C>A) c.2422+74C>A (n.2422+74C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108681031T>A | CA2694442768 | COL4A5 | c.4087+75T>A (n.4087+75T>A) c.4069+75T>A (n.4069+75T>A) n.581+75T>A n.490+75T>A c.4078+75T>A (n.4078+75T>A) c.3763+75T>A (n.3763+75T>A) c.1660+75T>A (n.1660+75T>A) c.4102+75T>A (n.4102+75T>A) c.4093+75T>A (n.4093+75T>A) c.4084+75T>A (n.4084+75T>A) c.2422+75T>A (n.2422+75T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108681032T>A | CA2694442769 | COL4A5 | c.4087+76T>A (n.4087+76T>A) c.4069+76T>A (n.4069+76T>A) n.581+76T>A n.490+76T>A c.4078+76T>A (n.4078+76T>A) c.3763+76T>A (n.3763+76T>A) c.1660+76T>A (n.1660+76T>A) c.4102+76T>A (n.4102+76T>A) c.4093+76T>A (n.4093+76T>A) c.4084+76T>A (n.4084+76T>A) c.2422+76T>A (n.2422+76T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108681032T>G | CA2694442770 | COL4A5 | c.4087+76T>G (n.4087+76T>G) c.4069+76T>G (n.4069+76T>G) n.581+76T>G n.490+76T>G c.4078+76T>G (n.4078+76T>G) c.3763+76T>G (n.3763+76T>G) c.1660+76T>G (n.1660+76T>G) c.4102+76T>G (n.4102+76T>G) c.4093+76T>G (n.4093+76T>G) c.4084+76T>G (n.4084+76T>G) c.2422+76T>G (n.2422+76T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108681033T>A | CA2694442771 | COL4A5 | c.4087+77T>A (n.4087+77T>A) c.4069+77T>A (n.4069+77T>A) n.581+77T>A n.490+77T>A c.4078+77T>A (n.4078+77T>A) c.3763+77T>A (n.3763+77T>A) c.1660+77T>A (n.1660+77T>A) c.4102+77T>A (n.4102+77T>A) c.4093+77T>A (n.4093+77T>A) c.4084+77T>A (n.4084+77T>A) c.2422+77T>A (n.2422+77T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108681034C>A | CA2579677084 | COL4A5 | c.4087+78C>A (n.4087+78C>A) c.4069+78C>A (n.4069+78C>A) n.581+78C>A n.490+78C>A c.4078+78C>A (n.4078+78C>A) c.3763+78C>A (n.3763+78C>A) c.1660+78C>A (n.1660+78C>A) c.4102+78C>A (n.4102+78C>A) c.4093+78C>A (n.4093+78C>A) c.4084+78C>A (n.4084+78C>A) c.2422+78C>A (n.2422+78C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108681034C>G | CA2694442772 | COL4A5 | c.4087+78C>G (n.4087+78C>G) c.4069+78C>G (n.4069+78C>G) n.581+78C>G n.490+78C>G c.4078+78C>G (n.4078+78C>G) c.3763+78C>G (n.3763+78C>G) c.1660+78C>G (n.1660+78C>G) c.4102+78C>G (n.4102+78C>G) c.4093+78C>G (n.4093+78C>G) c.4084+78C>G (n.4084+78C>G) c.2422+78C>G (n.2422+78C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108681034C>T | CA2694442773 | COL4A5 | c.4087+78C>T (n.4087+78C>T) c.4069+78C>T (n.4069+78C>T) n.581+78C>T n.490+78C>T c.4078+78C>T (n.4078+78C>T) c.3763+78C>T (n.3763+78C>T) c.1660+78C>T (n.1660+78C>T) c.4102+78C>T (n.4102+78C>T) c.4093+78C>T (n.4093+78C>T) c.4084+78C>T (n.4084+78C>T) c.2422+78C>T (n.2422+78C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108681035A>C | CA2694442774 | COL4A5 | c.4087+79A>C (n.4087+79A>C) c.4069+79A>C (n.4069+79A>C) n.581+79A>C n.490+79A>C c.4078+79A>C (n.4078+79A>C) c.3763+79A>C (n.3763+79A>C) c.1660+79A>C (n.1660+79A>C) c.4102+79A>C (n.4102+79A>C) c.4093+79A>C (n.4093+79A>C) c.4084+79A>C (n.4084+79A>C) c.2422+79A>C (n.2422+79A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108681037C>A | CA2694442775 | COL4A5 | c.4087+81C>A (n.4087+81C>A) c.4069+81C>A (n.4069+81C>A) n.581+81C>A n.490+81C>A c.4078+81C>A (n.4078+81C>A) c.3763+81C>A (n.3763+81C>A) c.1660+81C>A (n.1660+81C>A) c.4102+81C>A (n.4102+81C>A) c.4093+81C>A (n.4093+81C>A) c.4084+81C>A (n.4084+81C>A) c.2422+81C>A (n.2422+81C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108681037C>T | CA2739036826 | COL4A5 | c.4087+81C>T (n.4087+81C>T) c.4069+81C>T (n.4069+81C>T) n.581+81C>T n.490+81C>T c.4078+81C>T (n.4078+81C>T) c.3763+81C>T (n.3763+81C>T) c.1660+81C>T (n.1660+81C>T) c.4102+81C>T (n.4102+81C>T) c.4093+81C>T (n.4093+81C>T) c.4084+81C>T (n.4084+81C>T) c.2422+81C>T (n.2422+81C>T) | dbSNP |
| X | g.108681038del | CA2579677085 | COL4A5 | c.4087+82del (n.4087+82del) c.4069+82del (n.4069+82del) n.581+82del n.490+82del c.4078+82del (n.4078+82del) c.3763+82del (n.3763+82del) c.1660+82del (n.1660+82del) c.4102+82del (n.4102+82del) c.4093+82del (n.4093+82del) c.4084+82del (n.4084+82del) c.2422+82del (n.2422+82del) | gnomAD v4 |
| X | g.108681038_108681046del | CA2694442776 | COL4A5 | c.4087+82_4087+90del (n.4087+82_4087+90del) c.4069+82_4069+90del (n.4069+82_4069+90del) n.581+82_581+90del n.490+82_490+90del c.4078+82_4078+90del (n.4078+82_4078+90del) c.3763+82_3763+90del (n.3763+82_3763+90del) c.1660+82_1660+90del (n.1660+82_1660+90del) c.4102+82_4102+90del (n.4102+82_4102+90del) c.4093+82_4093+90del (n.4093+82_4093+90del) c.4084+82_4084+90del (n.4084+82_4084+90del) c.2422+82_2422+90del (n.2422+82_2422+90del) | gnomAD v4 |
| X | g.108681038C>A | CA2579677086 | COL4A5 | c.4087+82C>A (n.4087+82C>A) c.4069+82C>A (n.4069+82C>A) n.581+82C>A n.490+82C>A c.4078+82C>A (n.4078+82C>A) c.3763+82C>A (n.3763+82C>A) c.1660+82C>A (n.1660+82C>A) c.4102+82C>A (n.4102+82C>A) c.4093+82C>A (n.4093+82C>A) c.4084+82C>A (n.4084+82C>A) c.2422+82C>A (n.2422+82C>A) | |
| X | g.108681038C= | CA2450716946 | COL4A5 | c.4087+82C= (n.4087+82C=) c.4069+82C= (n.4069+82C=) n.581+82C= n.490+82C= c.4078+82C= (n.4078+82C=) c.3763+82C= (n.3763+82C=) c.1660+82C= (n.1660+82C=) c.4102+82C= (n.4102+82C=) c.4093+82C= (n.4093+82C=) c.4084+82C= (n.4084+82C=) c.2422+82C= (n.2422+82C=) | |
| X | g.108681038C>T | CA2450716947 | COL4A5 | c.4087+82C>T (n.4087+82C>T) c.4069+82C>T (n.4069+82C>T) n.581+82C>T n.490+82C>T c.4078+82C>T (n.4078+82C>T) c.3763+82C>T (n.3763+82C>T) c.1660+82C>T (n.1660+82C>T) c.4102+82C>T (n.4102+82C>T) c.4093+82C>T (n.4093+82C>T) c.4084+82C>T (n.4084+82C>T) c.2422+82C>T (n.2422+82C>T) | dbSNP |
| X | g.108681039A>G | CA2694442777 | COL4A5 | c.4087+83A>G (n.4087+83A>G) c.4069+83A>G (n.4069+83A>G) n.581+83A>G n.490+83A>G c.4078+83A>G (n.4078+83A>G) c.3763+83A>G (n.3763+83A>G) c.1660+83A>G (n.1660+83A>G) c.4102+83A>G (n.4102+83A>G) c.4093+83A>G (n.4093+83A>G) c.4084+83A>G (n.4084+83A>G) c.2422+83A>G (n.2422+83A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108681040G>T | CA2694442779 | COL4A5 | c.4087+84G>T (n.4087+84G>T) c.4069+84G>T (n.4069+84G>T) n.581+84G>T n.490+84G>T c.4078+84G>T (n.4078+84G>T) c.3763+84G>T (n.3763+84G>T) c.1660+84G>T (n.1660+84G>T) c.4102+84G>T (n.4102+84G>T) c.4093+84G>T (n.4093+84G>T) c.4084+84G>T (n.4084+84G>T) c.2422+84G>T (n.2422+84G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108681041_108681042insATGA | CA2694442778 | COL4A5 | c.4087+85_4087+86insATGA (n.4087+85_4087+86insATGA) c.4069+85_4069+86insATGA (n.4069+85_4069+86insATGA) n.581+85_581+86insATGA n.490+85_490+86insATGA c.4078+85_4078+86insATGA (n.4078+85_4078+86insATGA) c.3763+85_3763+86insATGA (n.3763+85_3763+86insATGA) c.1660+85_1660+86insATGA (n.1660+85_1660+86insATGA) c.4102+85_4102+86insATGA (n.4102+85_4102+86insATGA) c.4093+85_4093+86insATGA (n.4093+85_4093+86insATGA) c.4084+85_4084+86insATGA (n.4084+85_4084+86insATGA) c.2422+85_2422+86insATGA (n.2422+85_2422+86insATGA) | gnomAD v4 |
| X | g.108681041_108681042insATGAAA | CA2694442780 | COL4A5 | c.4087+85_4087+86insATGAAA (n.4087+85_4087+86insATGAAA) c.4069+85_4069+86insATGAAA (n.4069+85_4069+86insATGAAA) n.581+85_581+86insATGAAA n.490+85_490+86insATGAAA c.4078+85_4078+86insATGAAA (n.4078+85_4078+86insATGAAA) c.3763+85_3763+86insATGAAA (n.3763+85_3763+86insATGAAA) c.1660+85_1660+86insATGAAA (n.1660+85_1660+86insATGAAA) c.4102+85_4102+86insATGAAA (n.4102+85_4102+86insATGAAA) c.4093+85_4093+86insATGAAA (n.4093+85_4093+86insATGAAA) c.4084+85_4084+86insATGAAA (n.4084+85_4084+86insATGAAA) c.2422+85_2422+86insATGAAA (n.2422+85_2422+86insATGAAA) | gnomAD v4 |
| X | g.108681042C>A | CA2694442781 | COL4A5 | c.4087+86C>A (n.4087+86C>A) c.4069+86C>A (n.4069+86C>A) n.581+86C>A n.490+86C>A c.4078+86C>A (n.4078+86C>A) c.3763+86C>A (n.3763+86C>A) c.1660+86C>A (n.1660+86C>A) c.4102+86C>A (n.4102+86C>A) c.4093+86C>A (n.4093+86C>A) c.4084+86C>A (n.4084+86C>A) c.2422+86C>A (n.2422+86C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108681042C= | CA2450716948 | COL4A5 | c.4087+86C= (n.4087+86C=) c.4069+86C= (n.4069+86C=) n.581+86C= n.490+86C= c.4078+86C= (n.4078+86C=) c.3763+86C= (n.3763+86C=) c.1660+86C= (n.1660+86C=) c.4102+86C= (n.4102+86C=) c.4093+86C= (n.4093+86C=) c.4084+86C= (n.4084+86C=) c.2422+86C= (n.2422+86C=) | |
| X | g.108681042C>G | CA2694442782 | COL4A5 | c.4087+86C>G (n.4087+86C>G) c.4069+86C>G (n.4069+86C>G) n.581+86C>G n.490+86C>G c.4078+86C>G (n.4078+86C>G) c.3763+86C>G (n.3763+86C>G) c.1660+86C>G (n.1660+86C>G) c.4102+86C>G (n.4102+86C>G) c.4093+86C>G (n.4093+86C>G) c.4084+86C>G (n.4084+86C>G) c.2422+86C>G (n.2422+86C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108681042C>T | CA869822711 | COL4A5 | c.4087+86C>T (n.4087+86C>T) c.4069+86C>T (n.4069+86C>T) n.581+86C>T n.490+86C>T c.4078+86C>T (n.4078+86C>T) c.3763+86C>T (n.3763+86C>T) c.1660+86C>T (n.1660+86C>T) c.4102+86C>T (n.4102+86C>T) c.4093+86C>T (n.4093+86C>T) c.4084+86C>T (n.4084+86C>T) c.2422+86C>T (n.2422+86C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108681043C>A | CA2529166254 | COL4A5 | c.4087+87C>A (n.4087+87C>A) c.4069+87C>A (n.4069+87C>A) n.581+87C>A n.490+87C>A c.4078+87C>A (n.4078+87C>A) c.3763+87C>A (n.3763+87C>A) c.1660+87C>A (n.1660+87C>A) c.4102+87C>A (n.4102+87C>A) c.4093+87C>A (n.4093+87C>A) c.4084+87C>A (n.4084+87C>A) c.2422+87C>A (n.2422+87C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108681043C>T | CA2694442783 | COL4A5 | c.4087+87C>T (n.4087+87C>T) c.4069+87C>T (n.4069+87C>T) n.581+87C>T n.490+87C>T c.4078+87C>T (n.4078+87C>T) c.3763+87C>T (n.3763+87C>T) c.1660+87C>T (n.1660+87C>T) c.4102+87C>T (n.4102+87C>T) c.4093+87C>T (n.4093+87C>T) c.4084+87C>T (n.4084+87C>T) c.2422+87C>T (n.2422+87C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108681044A= | CA2450716949 | COL4A5 | c.4087+88A= (n.4087+88A=) c.4069+88A= (n.4069+88A=) n.581+88A= n.490+88A= c.4078+88A= (n.4078+88A=) c.3763+88A= (n.3763+88A=) c.1660+88A= (n.1660+88A=) c.4102+88A= (n.4102+88A=) c.4093+88A= (n.4093+88A=) c.4084+88A= (n.4084+88A=) c.2422+88A= (n.2422+88A=) | |
| X | g.108681044A>G | CA869822712 | COL4A5 | c.4087+88A>G (n.4087+88A>G) c.4069+88A>G (n.4069+88A>G) n.581+88A>G n.490+88A>G c.4078+88A>G (n.4078+88A>G) c.3763+88A>G (n.3763+88A>G) c.1660+88A>G (n.1660+88A>G) c.4102+88A>G (n.4102+88A>G) c.4093+88A>G (n.4093+88A>G) c.4084+88A>G (n.4084+88A>G) c.2422+88A>G (n.2422+88A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108681045T>C | CA2450716951 | COL4A5 | c.4087+89T>C (n.4087+89T>C) c.4069+89T>C (n.4069+89T>C) n.581+89T>C n.490+89T>C c.4078+89T>C (n.4078+89T>C) c.3763+89T>C (n.3763+89T>C) c.1660+89T>C (n.1660+89T>C) c.4102+89T>C (n.4102+89T>C) c.4093+89T>C (n.4093+89T>C) c.4084+89T>C (n.4084+89T>C) c.2422+89T>C (n.2422+89T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108681045T= | CA2450716950 | COL4A5 | c.4087+89T= (n.4087+89T=) c.4069+89T= (n.4069+89T=) n.581+89T= n.490+89T= c.4078+89T= (n.4078+89T=) c.3763+89T= (n.3763+89T=) c.1660+89T= (n.1660+89T=) c.4102+89T= (n.4102+89T=) c.4093+89T= (n.4093+89T=) c.4084+89T= (n.4084+89T=) c.2422+89T= (n.2422+89T=) | |
| X | g.108681046C>A | CA2579677087 | COL4A5 | c.4087+90C>A (n.4087+90C>A) c.4069+90C>A (n.4069+90C>A) n.581+90C>A n.490+90C>A c.4078+90C>A (n.4078+90C>A) c.3763+90C>A (n.3763+90C>A) c.1660+90C>A (n.1660+90C>A) c.4102+90C>A (n.4102+90C>A) c.4093+90C>A (n.4093+90C>A) c.4084+90C>A (n.4084+90C>A) c.2422+90C>A (n.2422+90C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108681046C= | CA2450716952 | COL4A5 | c.4087+90C= (n.4087+90C=) c.4069+90C= (n.4069+90C=) n.581+90C= n.490+90C= c.4078+90C= (n.4078+90C=) c.3763+90C= (n.3763+90C=) c.1660+90C= (n.1660+90C=) c.4102+90C= (n.4102+90C=) c.4093+90C= (n.4093+90C=) c.4084+90C= (n.4084+90C=) c.2422+90C= (n.2422+90C=) | |
| X | g.108681046C>T | CA334054882 | COL4A5 | c.4087+90C>T (n.4087+90C>T) c.4069+90C>T (n.4069+90C>T) n.581+90C>T n.490+90C>T c.4078+90C>T (n.4078+90C>T) c.3763+90C>T (n.3763+90C>T) c.1660+90C>T (n.1660+90C>T) c.4102+90C>T (n.4102+90C>T) c.4093+90C>T (n.4093+90C>T) c.4084+90C>T (n.4084+90C>T) c.2422+90C>T (n.2422+90C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108681047G>A | CA2450716954 | COL4A5 | c.4087+91G>A (n.4087+91G>A) c.4069+91G>A (n.4069+91G>A) n.581+91G>A n.490+91G>A c.4078+91G>A (n.4078+91G>A) c.3763+91G>A (n.3763+91G>A) c.1660+91G>A (n.1660+91G>A) c.4102+91G>A (n.4102+91G>A) c.4093+91G>A (n.4093+91G>A) c.4084+91G>A (n.4084+91G>A) c.2422+91G>A (n.2422+91G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108681047G= | CA2450716953 | COL4A5 | c.4087+91G= (n.4087+91G=) c.4069+91G= (n.4069+91G=) n.581+91G= n.490+91G= c.4078+91G= (n.4078+91G=) c.3763+91G= (n.3763+91G=) c.1660+91G= (n.1660+91G=) c.4102+91G= (n.4102+91G=) c.4093+91G= (n.4093+91G=) c.4084+91G= (n.4084+91G=) c.2422+91G= (n.2422+91G=) | |
| X | g.108681047G>T | CA2694442784 | COL4A5 | c.4087+91G>T (n.4087+91G>T) c.4069+91G>T (n.4069+91G>T) n.581+91G>T n.490+91G>T c.4078+91G>T (n.4078+91G>T) c.3763+91G>T (n.3763+91G>T) c.1660+91G>T (n.1660+91G>T) c.4102+91G>T (n.4102+91G>T) c.4093+91G>T (n.4093+91G>T) c.4084+91G>T (n.4084+91G>T) c.2422+91G>T (n.2422+91G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108681048G>C | CA2694442785 | COL4A5 | c.4087+92G>C (n.4087+92G>C) c.4069+92G>C (n.4069+92G>C) n.581+92G>C n.490+92G>C c.4078+92G>C (n.4078+92G>C) c.3763+92G>C (n.3763+92G>C) c.1660+92G>C (n.1660+92G>C) c.4102+92G>C (n.4102+92G>C) c.4093+92G>C (n.4093+92G>C) c.4084+92G>C (n.4084+92G>C) c.2422+92G>C (n.2422+92G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108681050G>A | CA334054888 | COL4A5 | c.4087+94G>A (n.4087+94G>A) c.4069+94G>A (n.4069+94G>A) n.581+94G>A n.490+94G>A c.4078+94G>A (n.4078+94G>A) c.3763+94G>A (n.3763+94G>A) c.1660+94G>A (n.1660+94G>A) c.4102+94G>A (n.4102+94G>A) c.4093+94G>A (n.4093+94G>A) c.4084+94G>A (n.4084+94G>A) c.2422+94G>A (n.2422+94G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108681050G= | CA2450716955 | COL4A5 | c.4087+94G= (n.4087+94G=) c.4069+94G= (n.4069+94G=) n.581+94G= n.490+94G= c.4078+94G= (n.4078+94G=) c.3763+94G= (n.3763+94G=) c.1660+94G= (n.1660+94G=) c.4102+94G= (n.4102+94G=) c.4093+94G= (n.4093+94G=) c.4084+94G= (n.4084+94G=) c.2422+94G= (n.2422+94G=) | |
| X | g.108681051G>A | CA2579677088 | COL4A5 | c.4087+95G>A (n.4087+95G>A) c.4069+95G>A (n.4069+95G>A) n.581+95G>A n.490+95G>A c.4078+95G>A (n.4078+95G>A) c.3763+95G>A (n.3763+95G>A) c.1660+95G>A (n.1660+95G>A) c.4102+95G>A (n.4102+95G>A) c.4093+95G>A (n.4093+95G>A) c.4084+95G>A (n.4084+95G>A) c.2422+95G>A (n.2422+95G>A) | |
| X | g.108681052C>A | CA2579677089 | COL4A5 | c.4087+96C>A (n.4087+96C>A) c.4069+96C>A (n.4069+96C>A) n.581+96C>A n.490+96C>A c.4078+96C>A (n.4078+96C>A) c.3763+96C>A (n.3763+96C>A) c.1660+96C>A (n.1660+96C>A) c.4102+96C>A (n.4102+96C>A) c.4093+96C>A (n.4093+96C>A) c.4084+96C>A (n.4084+96C>A) c.2422+96C>A (n.2422+96C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108681054A= | CA2450716956 | COL4A5 | c.4087+98A= (n.4087+98A=) c.4069+98A= (n.4069+98A=) n.581+98A= n.490+98A= c.4078+98A= (n.4078+98A=) c.3763+98A= (n.3763+98A=) c.1660+98A= (n.1660+98A=) c.4102+98A= (n.4102+98A=) c.4093+98A= (n.4093+98A=) c.4084+98A= (n.4084+98A=) c.2422+98A= (n.2422+98A=) | |
| X | g.108681054A>G | CA2450716957 | COL4A5 | c.4087+98A>G (n.4087+98A>G) c.4069+98A>G (n.4069+98A>G) n.581+98A>G n.490+98A>G c.4078+98A>G (n.4078+98A>G) c.3763+98A>G (n.3763+98A>G) c.1660+98A>G (n.1660+98A>G) c.4102+98A>G (n.4102+98A>G) c.4093+98A>G (n.4093+98A>G) c.4084+98A>G (n.4084+98A>G) c.2422+98A>G (n.2422+98A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108681055A>G | CA2579677090 | COL4A5 | c.4087+99A>G (n.4087+99A>G) c.4069+99A>G (n.4069+99A>G) n.581+99A>G n.490+99A>G c.4078+99A>G (n.4078+99A>G) c.3763+99A>G (n.3763+99A>G) c.1660+99A>G (n.1660+99A>G) c.4102+99A>G (n.4102+99A>G) c.4093+99A>G (n.4093+99A>G) c.4084+99A>G (n.4084+99A>G) c.2422+99A>G (n.2422+99A>G) | |
| X | g.108681055A>T | CA2694442786 | COL4A5 | c.4087+99A>T (n.4087+99A>T) c.4069+99A>T (n.4069+99A>T) n.581+99A>T n.490+99A>T c.4078+99A>T (n.4078+99A>T) c.3763+99A>T (n.3763+99A>T) c.1660+99A>T (n.1660+99A>T) c.4102+99A>T (n.4102+99A>T) c.4093+99A>T (n.4093+99A>T) c.4084+99A>T (n.4084+99A>T) c.2422+99A>T (n.2422+99A>T) | gnomAD v4 |