UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108680529C>A | CA2694442614 | COL4A5 | c.3943-150C>A (n.3943-150C>A) c.3925-150C>A (n.3925-150C>A) n.437-150C>A n.346-150C>A c.3934-150C>A (n.3934-150C>A) c.3619-150C>A (n.3619-150C>A) c.1516-150C>A (n.1516-150C>A) c.3958-150C>A (n.3958-150C>A) c.3949-150C>A (n.3949-150C>A) c.3940-150C>A (n.3940-150C>A) c.*265C>A (n.*265C>A) c.2278-150C>A (n.2278-150C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108680529C= | CA2450716777 | COL4A5 | c.3943-150C= (n.3943-150C=) c.3925-150C= (n.3925-150C=) n.437-150C= n.346-150C= c.3934-150C= (n.3934-150C=) c.3619-150C= (n.3619-150C=) c.1516-150C= (n.1516-150C=) c.3958-150C= (n.3958-150C=) c.3949-150C= (n.3949-150C=) c.3940-150C= (n.3940-150C=) c.*265C= (n.*265C=) c.2278-150C= (n.2278-150C=) | |
| X | g.108680529C>G | CA2450716778 | COL4A5 | c.3943-150C>G (n.3943-150C>G) c.3925-150C>G (n.3925-150C>G) n.437-150C>G n.346-150C>G c.3934-150C>G (n.3934-150C>G) c.3619-150C>G (n.3619-150C>G) c.1516-150C>G (n.1516-150C>G) c.3958-150C>G (n.3958-150C>G) c.3949-150C>G (n.3949-150C>G) c.3940-150C>G (n.3940-150C>G) c.*265C>G (n.*265C>G) c.2278-150C>G (n.2278-150C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108680531A= | CA2450716779 | COL4A5 | c.3943-148A= (n.3943-148A=) c.3925-148A= (n.3925-148A=) n.437-148A= n.346-148A= c.3934-148A= (n.3934-148A=) c.3619-148A= (n.3619-148A=) c.1516-148A= (n.1516-148A=) c.3958-148A= (n.3958-148A=) c.3949-148A= (n.3949-148A=) c.3940-148A= (n.3940-148A=) c.*267A= (n.*267A=) c.2278-148A= (n.2278-148A=) | |
| X | g.108680531A>C | CA869822357 | COL4A5 | c.3943-148A>C (n.3943-148A>C) c.3925-148A>C (n.3925-148A>C) n.437-148A>C n.346-148A>C c.3934-148A>C (n.3934-148A>C) c.3619-148A>C (n.3619-148A>C) c.1516-148A>C (n.1516-148A>C) c.3958-148A>C (n.3958-148A>C) c.3949-148A>C (n.3949-148A>C) c.3940-148A>C (n.3940-148A>C) c.*267A>C (n.*267A>C) c.2278-148A>C (n.2278-148A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108680532G>T | CA2694442616 | COL4A5 | c.3943-147G>T (n.3943-147G>T) c.3925-147G>T (n.3925-147G>T) n.437-147G>T n.346-147G>T c.3934-147G>T (n.3934-147G>T) c.3619-147G>T (n.3619-147G>T) c.1516-147G>T (n.1516-147G>T) c.3958-147G>T (n.3958-147G>T) c.3949-147G>T (n.3949-147G>T) c.3940-147G>T (n.3940-147G>T) c.*268G>T (n.*268G>T) c.2278-147G>T (n.2278-147G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108680533A= | CA2450716780 | COL4A5 | c.3943-146A= (n.3943-146A=) c.3925-146A= (n.3925-146A=) n.437-146A= n.346-146A= c.3934-146A= (n.3934-146A=) c.3619-146A= (n.3619-146A=) c.1516-146A= (n.1516-146A=) c.3958-146A= (n.3958-146A=) c.3949-146A= (n.3949-146A=) c.3940-146A= (n.3940-146A=) c.*269A= (n.*269A=) c.2278-146A= (n.2278-146A=) | |
| X | g.108680533A>T | CA869822358 | COL4A5 | c.3943-146A>T (n.3943-146A>T) c.3925-146A>T (n.3925-146A>T) n.437-146A>T n.346-146A>T c.3934-146A>T (n.3934-146A>T) c.3619-146A>T (n.3619-146A>T) c.1516-146A>T (n.1516-146A>T) c.3958-146A>T (n.3958-146A>T) c.3949-146A>T (n.3949-146A>T) c.3940-146A>T (n.3940-146A>T) c.*269A>T (n.*269A>T) c.2278-146A>T (n.2278-146A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108680535A>G | CA2694442618 | COL4A5 | c.3943-144A>G (n.3943-144A>G) c.3925-144A>G (n.3925-144A>G) n.437-144A>G n.346-144A>G c.3934-144A>G (n.3934-144A>G) c.3619-144A>G (n.3619-144A>G) c.1516-144A>G (n.1516-144A>G) c.3958-144A>G (n.3958-144A>G) c.3949-144A>G (n.3949-144A>G) c.3940-144A>G (n.3940-144A>G) c.*271A>G (n.*271A>G) c.2278-144A>G (n.2278-144A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108680538A= | CA2450716781 | COL4A5 | c.3943-141A= (n.3943-141A=) c.3925-141A= (n.3925-141A=) n.437-141A= n.346-141A= c.3934-141A= (n.3934-141A=) c.3619-141A= (n.3619-141A=) c.1516-141A= (n.1516-141A=) c.3958-141A= (n.3958-141A=) c.3949-141A= (n.3949-141A=) c.3940-141A= (n.3940-141A=) c.*274A= (n.*274A=) c.2278-141A= (n.2278-141A=) | |
| X | g.108680538A>C | CA2738939890 | COL4A5 | c.3943-141A>C (n.3943-141A>C) c.3925-141A>C (n.3925-141A>C) n.437-141A>C n.346-141A>C c.3934-141A>C (n.3934-141A>C) c.3619-141A>C (n.3619-141A>C) c.1516-141A>C (n.1516-141A>C) c.3958-141A>C (n.3958-141A>C) c.3949-141A>C (n.3949-141A>C) c.3940-141A>C (n.3940-141A>C) c.*274A>C (n.*274A>C) c.2278-141A>C (n.2278-141A>C) | dbSNP |
| X | g.108680538A>G | CA334054339 | COL4A5 | c.3943-141A>G (n.3943-141A>G) c.3925-141A>G (n.3925-141A>G) n.437-141A>G n.346-141A>G c.3934-141A>G (n.3934-141A>G) c.3619-141A>G (n.3619-141A>G) c.1516-141A>G (n.1516-141A>G) c.3958-141A>G (n.3958-141A>G) c.3949-141A>G (n.3949-141A>G) c.3940-141A>G (n.3940-141A>G) c.*274A>G (n.*274A>G) c.2278-141A>G (n.2278-141A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108680538_108680539insCTTATATTTTGTATTTGTACAAATTTGTACAAATTTG | CA2739036753 | COL4A5 | c.3943-141_3943-140insCTTATATTTTGTATTTGTACAAATTTGTACAAATTTG (n.3943-141_3943-140insCTTATATTTTGTATTTGTACAAATTTGTACAAATTTG) c.3925-141_3925-140insCTTATATTTTGTATTTGTACAAATTTGTACAAATTTG (n.3925-141_3925-140insCTTATATTTTGTATTTGTACAAATTTGTACAAATTTG) n.437-141_437-140insCTTATATTTTGTATTTGTACAAATTTGTACAAATTTG n.346-141_346-140insCTTATATTTTGTATTTGTACAAATTTGTACAAATTTG c.3934-141_3934-140insCTTATATTTTGTATTTGTACAAATTTGTACAAATTTG (n.3934-141_3934-140insCTTATATTTTGTATTTGTACAAATTTGTACAAATTTG) c.3619-141_3619-140insCTTATATTTTGTATTTGTACAAATTTGTACAAATTTG (n.3619-141_3619-140insCTTATATTTTGTATTTGTACAAATTTGTACAAATTTG) c.1516-141_1516-140insCTTATATTTTGTATTTGTACAAATTTGTACAAATTTG (n.1516-141_1516-140insCTTATATTTTGTATTTGTACAAATTTGTACAAATTTG) c.3958-141_3958-140insCTTATATTTTGTATTTGTACAAATTTGTACAAATTTG (n.3958-141_3958-140insCTTATATTTTGTATTTGTACAAATTTGTACAAATTTG) c.3949-141_3949-140insCTTATATTTTGTATTTGTACAAATTTGTACAAATTTG (n.3949-141_3949-140insCTTATATTTTGTATTTGTACAAATTTGTACAAATTTG) c.3940-141_3940-140insCTTATATTTTGTATTTGTACAAATTTGTACAAATTTG (n.3940-141_3940-140insCTTATATTTTGTATTTGTACAAATTTGTACAAATTTG) c.*274_*275insCTTATATTTTGTATTTGTACAAATTTGTACAAATTTG (n.*274_*275insCTTATATTTTGTATTTGTACAAATTTGTACAAATTTG) c.2278-141_2278-140insCTTATATTTTGTATTTGTACAAATTTGTACAAATTTG (n.2278-141_2278-140insCTTATATTTTGTATTTGTACAAATTTGTACAAATTTG) | dbSNP |
| X | g.108680539T>G | CA2694442619 | COL4A5 | c.3943-140T>G (n.3943-140T>G) c.3925-140T>G (n.3925-140T>G) n.437-140T>G n.346-140T>G c.3934-140T>G (n.3934-140T>G) c.3619-140T>G (n.3619-140T>G) c.1516-140T>G (n.1516-140T>G) c.3958-140T>G (n.3958-140T>G) c.3949-140T>G (n.3949-140T>G) c.3940-140T>G (n.3940-140T>G) c.*275T>G (n.*275T>G) c.2278-140T>G (n.2278-140T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108680541A= | CA2450716782 | COL4A5 | c.3943-138A= (n.3943-138A=) c.3925-138A= (n.3925-138A=) n.437-138A= n.346-138A= c.3934-138A= (n.3934-138A=) c.3619-138A= (n.3619-138A=) c.1516-138A= (n.1516-138A=) c.3958-138A= (n.3958-138A=) c.3949-138A= (n.3949-138A=) c.3940-138A= (n.3940-138A=) c.*277A= (n.*277A=) c.2278-138A= (n.2278-138A=) | |
| X | g.108680541A>C | CA869822360 | COL4A5 | c.3943-138A>C (n.3943-138A>C) c.3925-138A>C (n.3925-138A>C) n.437-138A>C n.346-138A>C c.3934-138A>C (n.3934-138A>C) c.3619-138A>C (n.3619-138A>C) c.1516-138A>C (n.1516-138A>C) c.3958-138A>C (n.3958-138A>C) c.3949-138A>C (n.3949-138A>C) c.3940-138A>C (n.3940-138A>C) c.*277A>C (n.*277A>C) c.2278-138A>C (n.2278-138A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108680542G>T | CA2564998018 | COL4A5 | c.3943-137G>T (n.3943-137G>T) c.3925-137G>T (n.3925-137G>T) n.437-137G>T n.346-137G>T c.3934-137G>T (n.3934-137G>T) c.3619-137G>T (n.3619-137G>T) c.1516-137G>T (n.1516-137G>T) c.3958-137G>T (n.3958-137G>T) c.3949-137G>T (n.3949-137G>T) c.3940-137G>T (n.3940-137G>T) c.*278G>T (n.*278G>T) c.2278-137G>T (n.2278-137G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108680542_108680543del | CA2739036755 | COL4A5 | c.3943-137_3943-136del (n.3943-137_3943-136del) c.3925-137_3925-136del (n.3925-137_3925-136del) n.437-137_437-136del n.346-137_346-136del c.3934-137_3934-136del (n.3934-137_3934-136del) c.3619-137_3619-136del (n.3619-137_3619-136del) c.1516-137_1516-136del (n.1516-137_1516-136del) c.3958-137_3958-136del (n.3958-137_3958-136del) c.3949-137_3949-136del (n.3949-137_3949-136del) c.3940-137_3940-136del (n.3940-137_3940-136del) c.*278_*279del (n.*278_*279del) c.2278-137_2278-136del (n.2278-137_2278-136del) | dbSNP |
| X | g.108680543G>C | CA2450716784 | COL4A5 | c.3943-136G>C (n.3943-136G>C) c.3925-136G>C (n.3925-136G>C) n.437-136G>C n.346-136G>C c.3934-136G>C (n.3934-136G>C) c.3619-136G>C (n.3619-136G>C) c.1516-136G>C (n.1516-136G>C) c.3958-136G>C (n.3958-136G>C) c.3949-136G>C (n.3949-136G>C) c.3940-136G>C (n.3940-136G>C) c.*279G>C (n.*279G>C) c.2278-136G>C (n.2278-136G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108680543G= | CA2450716783 | COL4A5 | c.3943-136G= (n.3943-136G=) c.3925-136G= (n.3925-136G=) n.437-136G= n.346-136G= c.3934-136G= (n.3934-136G=) c.3619-136G= (n.3619-136G=) c.1516-136G= (n.1516-136G=) c.3958-136G= (n.3958-136G=) c.3949-136G= (n.3949-136G=) c.3940-136G= (n.3940-136G=) c.*279G= (n.*279G=) c.2278-136G= (n.2278-136G=) | |
| X | g.108680543G>T | CA2694442620 | COL4A5 | c.3943-136G>T (n.3943-136G>T) c.3925-136G>T (n.3925-136G>T) n.437-136G>T n.346-136G>T c.3934-136G>T (n.3934-136G>T) c.3619-136G>T (n.3619-136G>T) c.1516-136G>T (n.1516-136G>T) c.3958-136G>T (n.3958-136G>T) c.3949-136G>T (n.3949-136G>T) c.3940-136G>T (n.3940-136G>T) c.*279G>T (n.*279G>T) c.2278-136G>T (n.2278-136G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108680544C>A | CA869822361 | COL4A5 | c.3943-135C>A (n.3943-135C>A) c.3925-135C>A (n.3925-135C>A) n.437-135C>A n.346-135C>A c.3934-135C>A (n.3934-135C>A) c.3619-135C>A (n.3619-135C>A) c.1516-135C>A (n.1516-135C>A) c.3958-135C>A (n.3958-135C>A) c.3949-135C>A (n.3949-135C>A) c.3940-135C>A (n.3940-135C>A) c.*280C>A (n.*280C>A) c.2278-135C>A (n.2278-135C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108680544C= | CA2450716785 | COL4A5 | c.3943-135C= (n.3943-135C=) c.3925-135C= (n.3925-135C=) n.437-135C= n.346-135C= c.3934-135C= (n.3934-135C=) c.3619-135C= (n.3619-135C=) c.1516-135C= (n.1516-135C=) c.3958-135C= (n.3958-135C=) c.3949-135C= (n.3949-135C=) c.3940-135C= (n.3940-135C=) c.*280C= (n.*280C=) c.2278-135C= (n.2278-135C=) | |
| X | g.108680545A>G | CA2694442621 | COL4A5 | c.3943-134A>G (n.3943-134A>G) c.3925-134A>G (n.3925-134A>G) n.437-134A>G n.346-134A>G c.3934-134A>G (n.3934-134A>G) c.3619-134A>G (n.3619-134A>G) c.1516-134A>G (n.1516-134A>G) c.3958-134A>G (n.3958-134A>G) c.3949-134A>G (n.3949-134A>G) c.3940-134A>G (n.3940-134A>G) c.*281A>G (n.*281A>G) c.2278-134A>G (n.2278-134A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108680546A>G | CA2514245291 | COL4A5 | c.3943-133A>G (n.3943-133A>G) c.3925-133A>G (n.3925-133A>G) n.437-133A>G n.346-133A>G c.3934-133A>G (n.3934-133A>G) c.3619-133A>G (n.3619-133A>G) c.1516-133A>G (n.1516-133A>G) c.3958-133A>G (n.3958-133A>G) c.3949-133A>G (n.3949-133A>G) c.3940-133A>G (n.3940-133A>G) c.*282A>G (n.*282A>G) c.2278-133A>G (n.2278-133A>G) | |
| X | g.108680551G>C | CA334054340 | COL4A5 | c.3943-128G>C (n.3943-128G>C) c.3925-128G>C (n.3925-128G>C) n.437-128G>C n.346-128G>C c.3934-128G>C (n.3934-128G>C) c.3619-128G>C (n.3619-128G>C) c.1516-128G>C (n.1516-128G>C) c.3958-128G>C (n.3958-128G>C) c.3949-128G>C (n.3949-128G>C) c.3940-128G>C (n.3940-128G>C) c.*287G>C (n.*287G>C) c.2278-128G>C (n.2278-128G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108680551G= | CA2450716786 | COL4A5 | c.3943-128G= (n.3943-128G=) c.3925-128G= (n.3925-128G=) n.437-128G= n.346-128G= c.3934-128G= (n.3934-128G=) c.3619-128G= (n.3619-128G=) c.1516-128G= (n.1516-128G=) c.3958-128G= (n.3958-128G=) c.3949-128G= (n.3949-128G=) c.3940-128G= (n.3940-128G=) c.*287G= (n.*287G=) c.2278-128G= (n.2278-128G=) | |
| X | g.108680551G>T | CA2694442622 | COL4A5 | c.3943-128G>T (n.3943-128G>T) c.3925-128G>T (n.3925-128G>T) n.437-128G>T n.346-128G>T c.3934-128G>T (n.3934-128G>T) c.3619-128G>T (n.3619-128G>T) c.1516-128G>T (n.1516-128G>T) c.3958-128G>T (n.3958-128G>T) c.3949-128G>T (n.3949-128G>T) c.3940-128G>T (n.3940-128G>T) c.*287G>T (n.*287G>T) c.2278-128G>T (n.2278-128G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108680552A= | CA2450716787 | COL4A5 | c.3943-127A= (n.3943-127A=) c.3925-127A= (n.3925-127A=) n.437-127A= n.346-127A= c.3934-127A= (n.3934-127A=) c.3619-127A= (n.3619-127A=) c.1516-127A= (n.1516-127A=) c.3958-127A= (n.3958-127A=) c.3949-127A= (n.3949-127A=) c.3940-127A= (n.3940-127A=) c.*288A= (n.*288A=) c.2278-127A= (n.2278-127A=) | |
| X | g.108680552A>T | CA643636990 | COL4A5 | c.3943-127A>T (n.3943-127A>T) c.3925-127A>T (n.3925-127A>T) n.437-127A>T n.346-127A>T c.3934-127A>T (n.3934-127A>T) c.3619-127A>T (n.3619-127A>T) c.1516-127A>T (n.1516-127A>T) c.3958-127A>T (n.3958-127A>T) c.3949-127A>T (n.3949-127A>T) c.3940-127A>T (n.3940-127A>T) c.*288A>T (n.*288A>T) c.2278-127A>T (n.2278-127A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108680555T>C | CA2694442624 | COL4A5 | c.3943-124T>C (n.3943-124T>C) c.3925-124T>C (n.3925-124T>C) n.437-124T>C n.346-124T>C c.3934-124T>C (n.3934-124T>C) c.3619-124T>C (n.3619-124T>C) c.1516-124T>C (n.1516-124T>C) c.3958-124T>C (n.3958-124T>C) c.3949-124T>C (n.3949-124T>C) c.3940-124T>C (n.3940-124T>C) c.*291T>C (n.*291T>C) c.2278-124T>C (n.2278-124T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108680557A>T | CA2507707548 | COL4A5 | c.3943-122A>T (n.3943-122A>T) c.3925-122A>T (n.3925-122A>T) n.437-122A>T n.346-122A>T c.3934-122A>T (n.3934-122A>T) c.3619-122A>T (n.3619-122A>T) c.1516-122A>T (n.1516-122A>T) c.3958-122A>T (n.3958-122A>T) c.3949-122A>T (n.3949-122A>T) c.3940-122A>T (n.3940-122A>T) c.*293A>T (n.*293A>T) c.2278-122A>T (n.2278-122A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108680558C>A | CA2694442625 | COL4A5 | c.3943-121C>A (n.3943-121C>A) c.3925-121C>A (n.3925-121C>A) n.437-121C>A n.346-121C>A c.3934-121C>A (n.3934-121C>A) c.3619-121C>A (n.3619-121C>A) c.1516-121C>A (n.1516-121C>A) c.3958-121C>A (n.3958-121C>A) c.3949-121C>A (n.3949-121C>A) c.3940-121C>A (n.3940-121C>A) c.*294C>A (n.*294C>A) c.2278-121C>A (n.2278-121C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108680558C= | CA2450716788 | COL4A5 | c.3943-121C= (n.3943-121C=) c.3925-121C= (n.3925-121C=) n.437-121C= n.346-121C= c.3934-121C= (n.3934-121C=) c.3619-121C= (n.3619-121C=) c.1516-121C= (n.1516-121C=) c.3958-121C= (n.3958-121C=) c.3949-121C= (n.3949-121C=) c.3940-121C= (n.3940-121C=) c.*294C= (n.*294C=) c.2278-121C= (n.2278-121C=) | |
| X | g.108680558C>T | CA643636991 | COL4A5 | c.3943-121C>T (n.3943-121C>T) c.3925-121C>T (n.3925-121C>T) n.437-121C>T n.346-121C>T c.3934-121C>T (n.3934-121C>T) c.3619-121C>T (n.3619-121C>T) c.1516-121C>T (n.1516-121C>T) c.3958-121C>T (n.3958-121C>T) c.3949-121C>T (n.3949-121C>T) c.3940-121C>T (n.3940-121C>T) c.*294C>T (n.*294C>T) c.2278-121C>T (n.2278-121C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108680560G= | CA2450716789 | COL4A5 | c.3943-119G= (n.3943-119G=) c.3925-119G= (n.3925-119G=) n.437-119G= n.346-119G= c.3934-119G= (n.3934-119G=) c.3619-119G= (n.3619-119G=) c.1516-119G= (n.1516-119G=) c.3958-119G= (n.3958-119G=) c.3949-119G= (n.3949-119G=) c.3940-119G= (n.3940-119G=) c.*296G= (n.*296G=) c.2278-119G= (n.2278-119G=) | |
| X | g.108680560G>T | CA869822366 | COL4A5 | c.3943-119G>T (n.3943-119G>T) c.3925-119G>T (n.3925-119G>T) n.437-119G>T n.346-119G>T c.3934-119G>T (n.3934-119G>T) c.3619-119G>T (n.3619-119G>T) c.1516-119G>T (n.1516-119G>T) c.3958-119G>T (n.3958-119G>T) c.3949-119G>T (n.3949-119G>T) c.3940-119G>T (n.3940-119G>T) c.*296G>T (n.*296G>T) c.2278-119G>T (n.2278-119G>T) | dbSNP |
| X | g.108680562C= | CA2450716790 | COL4A5 | c.3943-117C= (n.3943-117C=) c.3925-117C= (n.3925-117C=) n.437-117C= n.346-117C= c.3934-117C= (n.3934-117C=) c.3619-117C= (n.3619-117C=) c.1516-117C= (n.1516-117C=) c.3958-117C= (n.3958-117C=) c.3949-117C= (n.3949-117C=) c.3940-117C= (n.3940-117C=) c.*298C= (n.*298C=) c.2278-117C= (n.2278-117C=) | |
| X | g.108680562C>G | CA869822367 | COL4A5 | c.3943-117C>G (n.3943-117C>G) c.3925-117C>G (n.3925-117C>G) n.437-117C>G n.346-117C>G c.3934-117C>G (n.3934-117C>G) c.3619-117C>G (n.3619-117C>G) c.1516-117C>G (n.1516-117C>G) c.3958-117C>G (n.3958-117C>G) c.3949-117C>G (n.3949-117C>G) c.3940-117C>G (n.3940-117C>G) c.*298C>G (n.*298C>G) c.2278-117C>G (n.2278-117C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108680562C>T | CA2450716791 | COL4A5 | c.3943-117C>T (n.3943-117C>T) c.3925-117C>T (n.3925-117C>T) n.437-117C>T n.346-117C>T c.3934-117C>T (n.3934-117C>T) c.3619-117C>T (n.3619-117C>T) c.1516-117C>T (n.1516-117C>T) c.3958-117C>T (n.3958-117C>T) c.3949-117C>T (n.3949-117C>T) c.3940-117C>T (n.3940-117C>T) c.*298C>T (n.*298C>T) c.2278-117C>T (n.2278-117C>T) | dbSNP |
| X | g.108680565G>A | CA1136192998 | COL4A5 | c.3943-114G>A (n.3943-114G>A) c.3925-114G>A (n.3925-114G>A) n.437-114G>A n.346-114G>A c.3934-114G>A (n.3934-114G>A) c.3619-114G>A (n.3619-114G>A) c.1516-114G>A (n.1516-114G>A) c.3958-114G>A (n.3958-114G>A) c.3949-114G>A (n.3949-114G>A) c.3940-114G>A (n.3940-114G>A) c.*301G>A (n.*301G>A) c.2278-114G>A (n.2278-114G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108680565G= | CA2450716792 | COL4A5 | c.3943-114G= (n.3943-114G=) c.3925-114G= (n.3925-114G=) n.437-114G= n.346-114G= c.3934-114G= (n.3934-114G=) c.3619-114G= (n.3619-114G=) c.1516-114G= (n.1516-114G=) c.3958-114G= (n.3958-114G=) c.3949-114G= (n.3949-114G=) c.3940-114G= (n.3940-114G=) c.*301G= (n.*301G=) c.2278-114G= (n.2278-114G=) | |
| X | g.108680565G>T | CA2694442627 | COL4A5 | c.3943-114G>T (n.3943-114G>T) c.3925-114G>T (n.3925-114G>T) n.437-114G>T n.346-114G>T c.3934-114G>T (n.3934-114G>T) c.3619-114G>T (n.3619-114G>T) c.1516-114G>T (n.1516-114G>T) c.3958-114G>T (n.3958-114G>T) c.3949-114G>T (n.3949-114G>T) c.3940-114G>T (n.3940-114G>T) c.*301G>T (n.*301G>T) c.2278-114G>T (n.2278-114G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108680566G>A | CA2739036757 | COL4A5 | c.3943-113G>A (n.3943-113G>A) c.3925-113G>A (n.3925-113G>A) n.437-113G>A n.346-113G>A c.3934-113G>A (n.3934-113G>A) c.3619-113G>A (n.3619-113G>A) c.1516-113G>A (n.1516-113G>A) c.3958-113G>A (n.3958-113G>A) c.3949-113G>A (n.3949-113G>A) c.3940-113G>A (n.3940-113G>A) c.*302G>A (n.*302G>A) c.2278-113G>A (n.2278-113G>A) | dbSNP |
| X | g.108680566G>C | CA2694442628 | COL4A5 | c.3943-113G>C (n.3943-113G>C) c.3925-113G>C (n.3925-113G>C) n.437-113G>C n.346-113G>C c.3934-113G>C (n.3934-113G>C) c.3619-113G>C (n.3619-113G>C) c.1516-113G>C (n.1516-113G>C) c.3958-113G>C (n.3958-113G>C) c.3949-113G>C (n.3949-113G>C) c.3940-113G>C (n.3940-113G>C) c.*302G>C (n.*302G>C) c.2278-113G>C (n.2278-113G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108680569G>T | CA2694442629 | COL4A5 | c.3943-110G>T (n.3943-110G>T) c.3925-110G>T (n.3925-110G>T) n.437-110G>T n.346-110G>T c.3934-110G>T (n.3934-110G>T) c.3619-110G>T (n.3619-110G>T) c.1516-110G>T (n.1516-110G>T) c.3958-110G>T (n.3958-110G>T) c.3949-110G>T (n.3949-110G>T) c.3940-110G>T (n.3940-110G>T) c.*305G>T (n.*305G>T) c.2278-110G>T (n.2278-110G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108680570T>A | CA1136192999 | COL4A5 | c.3943-109T>A (n.3943-109T>A) c.3925-109T>A (n.3925-109T>A) n.437-109T>A n.346-109T>A c.3934-109T>A (n.3934-109T>A) c.3619-109T>A (n.3619-109T>A) c.1516-109T>A (n.1516-109T>A) c.3958-109T>A (n.3958-109T>A) c.3949-109T>A (n.3949-109T>A) c.3940-109T>A (n.3940-109T>A) c.*306T>A (n.*306T>A) c.2278-109T>A (n.2278-109T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108680570T>G | CA2694442630 | COL4A5 | c.3943-109T>G (n.3943-109T>G) c.3925-109T>G (n.3925-109T>G) n.437-109T>G n.346-109T>G c.3934-109T>G (n.3934-109T>G) c.3619-109T>G (n.3619-109T>G) c.1516-109T>G (n.1516-109T>G) c.3958-109T>G (n.3958-109T>G) c.3949-109T>G (n.3949-109T>G) c.3940-109T>G (n.3940-109T>G) c.*306T>G (n.*306T>G) c.2278-109T>G (n.2278-109T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108680570T= | CA2450716793 | COL4A5 | c.3943-109T= (n.3943-109T=) c.3925-109T= (n.3925-109T=) n.437-109T= n.346-109T= c.3934-109T= (n.3934-109T=) c.3619-109T= (n.3619-109T=) c.1516-109T= (n.1516-109T=) c.3958-109T= (n.3958-109T=) c.3949-109T= (n.3949-109T=) c.3940-109T= (n.3940-109T=) c.*306T= (n.*306T=) c.2278-109T= (n.2278-109T=) | |
| X | g.108680573G= | CA2450716794 | COL4A5 | c.3943-106G= (n.3943-106G=) c.3925-106G= (n.3925-106G=) n.437-106G= n.346-106G= c.3934-106G= (n.3934-106G=) c.3619-106G= (n.3619-106G=) c.1516-106G= (n.1516-106G=) c.3958-106G= (n.3958-106G=) c.3949-106G= (n.3949-106G=) c.3940-106G= (n.3940-106G=) c.*309G= (n.*309G=) c.2278-106G= (n.2278-106G=) | |
| X | g.108680573G>T | CA334054342 | COL4A5 | c.3943-106G>T (n.3943-106G>T) c.3925-106G>T (n.3925-106G>T) n.437-106G>T n.346-106G>T c.3934-106G>T (n.3934-106G>T) c.3619-106G>T (n.3619-106G>T) c.1516-106G>T (n.1516-106G>T) c.3958-106G>T (n.3958-106G>T) c.3949-106G>T (n.3949-106G>T) c.3940-106G>T (n.3940-106G>T) c.*309G>T (n.*309G>T) c.2278-106G>T (n.2278-106G>T) | dbSNP |
| X | g.108680575C>A | CA2694442631 | COL4A5 | c.3943-104C>A (n.3943-104C>A) c.3925-104C>A (n.3925-104C>A) n.437-104C>A n.346-104C>A c.3934-104C>A (n.3934-104C>A) c.3619-104C>A (n.3619-104C>A) c.1516-104C>A (n.1516-104C>A) c.3958-104C>A (n.3958-104C>A) c.3949-104C>A (n.3949-104C>A) c.3940-104C>A (n.3940-104C>A) c.*311C>A (n.*311C>A) c.2278-104C>A (n.2278-104C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108680577C>A | CA2694442632 | COL4A5 | c.3943-102C>A (n.3943-102C>A) c.3925-102C>A (n.3925-102C>A) n.437-102C>A n.346-102C>A c.3934-102C>A (n.3934-102C>A) c.3619-102C>A (n.3619-102C>A) c.1516-102C>A (n.1516-102C>A) c.3958-102C>A (n.3958-102C>A) c.3949-102C>A (n.3949-102C>A) c.3940-102C>A (n.3940-102C>A) c.*313C>A (n.*313C>A) c.2278-102C>A (n.2278-102C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108680577C= | CA2450716795 | COL4A5 | c.3943-102C= (n.3943-102C=) c.3925-102C= (n.3925-102C=) n.437-102C= n.346-102C= c.3934-102C= (n.3934-102C=) c.3619-102C= (n.3619-102C=) c.1516-102C= (n.1516-102C=) c.3958-102C= (n.3958-102C=) c.3949-102C= (n.3949-102C=) c.3940-102C= (n.3940-102C=) c.*313C= (n.*313C=) c.2278-102C= (n.2278-102C=) | |
| X | g.108680577C>G | CA334054351 | COL4A5 | c.3943-102C>G (n.3943-102C>G) c.3925-102C>G (n.3925-102C>G) n.437-102C>G n.346-102C>G c.3934-102C>G (n.3934-102C>G) c.3619-102C>G (n.3619-102C>G) c.1516-102C>G (n.1516-102C>G) c.3958-102C>G (n.3958-102C>G) c.3949-102C>G (n.3949-102C>G) c.3940-102C>G (n.3940-102C>G) c.*313C>G (n.*313C>G) c.2278-102C>G (n.2278-102C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108680583A= | CA2450716796 | COL4A5 | c.3943-96A= (n.3943-96A=) c.3925-96A= (n.3925-96A=) n.437-96A= n.346-96A= c.3934-96A= (n.3934-96A=) c.3619-96A= (n.3619-96A=) c.1516-96A= (n.1516-96A=) c.3958-96A= (n.3958-96A=) c.3949-96A= (n.3949-96A=) c.3940-96A= (n.3940-96A=) c.*319A= (n.*319A=) c.2278-96A= (n.2278-96A=) | |
| X | g.108680583A>G | CA2450716797 | COL4A5 | c.3943-96A>G (n.3943-96A>G) c.3925-96A>G (n.3925-96A>G) n.437-96A>G n.346-96A>G c.3934-96A>G (n.3934-96A>G) c.3619-96A>G (n.3619-96A>G) c.1516-96A>G (n.1516-96A>G) c.3958-96A>G (n.3958-96A>G) c.3949-96A>G (n.3949-96A>G) c.3940-96A>G (n.3940-96A>G) c.*319A>G (n.*319A>G) c.2278-96A>G (n.2278-96A>G) | dbSNP |
| X | g.108680584T>C | CA2694442633 | COL4A5 | c.3943-95T>C (n.3943-95T>C) c.3925-95T>C (n.3925-95T>C) n.437-95T>C n.346-95T>C c.3934-95T>C (n.3934-95T>C) c.3619-95T>C (n.3619-95T>C) c.1516-95T>C (n.1516-95T>C) c.3958-95T>C (n.3958-95T>C) c.3949-95T>C (n.3949-95T>C) c.3940-95T>C (n.3940-95T>C) c.*320T>C (n.*320T>C) c.2278-95T>C (n.2278-95T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108680585A>T | CA2694442634 | COL4A5 | c.3943-94A>T (n.3943-94A>T) c.3925-94A>T (n.3925-94A>T) n.437-94A>T n.346-94A>T c.3934-94A>T (n.3934-94A>T) c.3619-94A>T (n.3619-94A>T) c.1516-94A>T (n.1516-94A>T) c.3958-94A>T (n.3958-94A>T) c.3949-94A>T (n.3949-94A>T) c.3940-94A>T (n.3940-94A>T) c.*321A>T (n.*321A>T) c.2278-94A>T (n.2278-94A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108680586G>T | CA2694442635 | COL4A5 | c.3943-93G>T (n.3943-93G>T) c.3925-93G>T (n.3925-93G>T) n.437-93G>T n.346-93G>T c.3934-93G>T (n.3934-93G>T) c.3619-93G>T (n.3619-93G>T) c.1516-93G>T (n.1516-93G>T) c.3958-93G>T (n.3958-93G>T) c.3949-93G>T (n.3949-93G>T) c.3940-93G>T (n.3940-93G>T) c.*322G>T (n.*322G>T) c.2278-93G>T (n.2278-93G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108680587T>C | CA2450716799 | COL4A5 | c.3943-92T>C (n.3943-92T>C) c.3925-92T>C (n.3925-92T>C) n.437-92T>C n.346-92T>C c.3934-92T>C (n.3934-92T>C) c.3619-92T>C (n.3619-92T>C) c.1516-92T>C (n.1516-92T>C) c.3958-92T>C (n.3958-92T>C) c.3949-92T>C (n.3949-92T>C) c.3940-92T>C (n.3940-92T>C) c.*323T>C (n.*323T>C) c.2278-92T>C (n.2278-92T>C) | dbSNP |
| X | g.108680587T>G | CA2694442636 | COL4A5 | c.3943-92T>G (n.3943-92T>G) c.3925-92T>G (n.3925-92T>G) n.437-92T>G n.346-92T>G c.3934-92T>G (n.3934-92T>G) c.3619-92T>G (n.3619-92T>G) c.1516-92T>G (n.1516-92T>G) c.3958-92T>G (n.3958-92T>G) c.3949-92T>G (n.3949-92T>G) c.3940-92T>G (n.3940-92T>G) c.*323T>G (n.*323T>G) c.2278-92T>G (n.2278-92T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108680587T= | CA2450716798 | COL4A5 | c.3943-92T= (n.3943-92T=) c.3925-92T= (n.3925-92T=) n.437-92T= n.346-92T= c.3934-92T= (n.3934-92T=) c.3619-92T= (n.3619-92T=) c.1516-92T= (n.1516-92T=) c.3958-92T= (n.3958-92T=) c.3949-92T= (n.3949-92T=) c.3940-92T= (n.3940-92T=) c.*323T= (n.*323T=) c.2278-92T= (n.2278-92T=) | |
| X | g.108680588G>A | CA2694442637 | COL4A5 | c.3943-91G>A (n.3943-91G>A) c.3925-91G>A (n.3925-91G>A) n.437-91G>A n.346-91G>A c.3934-91G>A (n.3934-91G>A) c.3619-91G>A (n.3619-91G>A) c.1516-91G>A (n.1516-91G>A) c.3958-91G>A (n.3958-91G>A) c.3949-91G>A (n.3949-91G>A) c.3940-91G>A (n.3940-91G>A) c.*324G>A (n.*324G>A) c.2278-91G>A (n.2278-91G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108680588G>T | CA2694442638 | COL4A5 | c.3943-91G>T (n.3943-91G>T) c.3925-91G>T (n.3925-91G>T) n.437-91G>T n.346-91G>T c.3934-91G>T (n.3934-91G>T) c.3619-91G>T (n.3619-91G>T) c.1516-91G>T (n.1516-91G>T) c.3958-91G>T (n.3958-91G>T) c.3949-91G>T (n.3949-91G>T) c.3940-91G>T (n.3940-91G>T) c.*324G>T (n.*324G>T) c.2278-91G>T (n.2278-91G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108680589C>A | CA2579677046 | COL4A5 | c.3943-90C>A (n.3943-90C>A) c.3925-90C>A (n.3925-90C>A) n.437-90C>A n.346-90C>A c.3934-90C>A (n.3934-90C>A) c.3619-90C>A (n.3619-90C>A) c.1516-90C>A (n.1516-90C>A) c.3958-90C>A (n.3958-90C>A) c.3949-90C>A (n.3949-90C>A) c.3940-90C>A (n.3940-90C>A) c.*325C>A (n.*325C>A) c.2278-90C>A (n.2278-90C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108680590T>C | CA1136193001 | COL4A5 | c.3943-89T>C (n.3943-89T>C) c.3925-89T>C (n.3925-89T>C) n.437-89T>C n.346-89T>C c.3934-89T>C (n.3934-89T>C) c.3619-89T>C (n.3619-89T>C) c.1516-89T>C (n.1516-89T>C) c.3958-89T>C (n.3958-89T>C) c.3949-89T>C (n.3949-89T>C) c.3940-89T>C (n.3940-89T>C) c.*326T>C (n.*326T>C) c.2278-89T>C (n.2278-89T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108680590T= | CA2450716800 | COL4A5 | c.3943-89T= (n.3943-89T=) c.3925-89T= (n.3925-89T=) n.437-89T= n.346-89T= c.3934-89T= (n.3934-89T=) c.3619-89T= (n.3619-89T=) c.1516-89T= (n.1516-89T=) c.3958-89T= (n.3958-89T=) c.3949-89T= (n.3949-89T=) c.3940-89T= (n.3940-89T=) c.*326T= (n.*326T=) c.2278-89T= (n.2278-89T=) | |
| X | g.108680591A= | CA2450716801 | COL4A5 | c.3943-88A= (n.3943-88A=) c.3925-88A= (n.3925-88A=) n.437-88A= n.346-88A= c.3934-88A= (n.3934-88A=) c.3619-88A= (n.3619-88A=) c.1516-88A= (n.1516-88A=) c.3958-88A= (n.3958-88A=) c.3949-88A= (n.3949-88A=) c.3940-88A= (n.3940-88A=) c.*327A= (n.*327A=) c.2278-88A= (n.2278-88A=) | |
| X | g.108680591A>C | CA2694442639 | COL4A5 | c.3943-88A>C (n.3943-88A>C) c.3925-88A>C (n.3925-88A>C) n.437-88A>C n.346-88A>C c.3934-88A>C (n.3934-88A>C) c.3619-88A>C (n.3619-88A>C) c.1516-88A>C (n.1516-88A>C) c.3958-88A>C (n.3958-88A>C) c.3949-88A>C (n.3949-88A>C) c.3940-88A>C (n.3940-88A>C) c.*327A>C (n.*327A>C) c.2278-88A>C (n.2278-88A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108680591A>G | CA334054360 | COL4A5 | c.3943-88A>G (n.3943-88A>G) c.3925-88A>G (n.3925-88A>G) n.437-88A>G n.346-88A>G c.3934-88A>G (n.3934-88A>G) c.3619-88A>G (n.3619-88A>G) c.1516-88A>G (n.1516-88A>G) c.3958-88A>G (n.3958-88A>G) c.3949-88A>G (n.3949-88A>G) c.3940-88A>G (n.3940-88A>G) c.*327A>G (n.*327A>G) c.2278-88A>G (n.2278-88A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108680593A= | CA2450716802 | COL4A5 | c.3943-86A= (n.3943-86A=) c.3925-86A= (n.3925-86A=) n.437-86A= n.346-86A= c.3934-86A= (n.3934-86A=) c.3619-86A= (n.3619-86A=) c.1516-86A= (n.1516-86A=) c.3958-86A= (n.3958-86A=) c.3949-86A= (n.3949-86A=) c.3940-86A= (n.3940-86A=) c.*329A= (n.*329A=) c.2278-86A= (n.2278-86A=) | |
| X | g.108680593A>C | CA2694442640 | COL4A5 | c.3943-86A>C (n.3943-86A>C) c.3925-86A>C (n.3925-86A>C) n.437-86A>C n.346-86A>C c.3934-86A>C (n.3934-86A>C) c.3619-86A>C (n.3619-86A>C) c.1516-86A>C (n.1516-86A>C) c.3958-86A>C (n.3958-86A>C) c.3949-86A>C (n.3949-86A>C) c.3940-86A>C (n.3940-86A>C) c.*329A>C (n.*329A>C) c.2278-86A>C (n.2278-86A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108680593A>G | CA2579677047 | COL4A5 | c.3943-86A>G (n.3943-86A>G) c.3925-86A>G (n.3925-86A>G) n.437-86A>G n.346-86A>G c.3934-86A>G (n.3934-86A>G) c.3619-86A>G (n.3619-86A>G) c.1516-86A>G (n.1516-86A>G) c.3958-86A>G (n.3958-86A>G) c.3949-86A>G (n.3949-86A>G) c.3940-86A>G (n.3940-86A>G) c.*329A>G (n.*329A>G) c.2278-86A>G (n.2278-86A>G) | |
| X | g.108680594dup | CA334054366 | COL4A5 | c.3943-85dup (n.3943-85dup) c.3925-85dup (n.3925-85dup) n.437-85dup n.346-85dup c.3934-85dup (n.3934-85dup) c.3619-85dup (n.3619-85dup) c.1516-85dup (n.1516-85dup) c.3958-85dup (n.3958-85dup) c.3949-85dup (n.3949-85dup) c.3940-85dup (n.3940-85dup) c.*330dup (n.*330dup) c.2278-85dup (n.2278-85dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108680595G>T | CA2694442641 | COL4A5 | c.3943-84G>T (n.3943-84G>T) c.3925-84G>T (n.3925-84G>T) n.437-84G>T n.346-84G>T c.3934-84G>T (n.3934-84G>T) c.3619-84G>T (n.3619-84G>T) c.1516-84G>T (n.1516-84G>T) c.3958-84G>T (n.3958-84G>T) c.3949-84G>T (n.3949-84G>T) c.3940-84G>T (n.3940-84G>T) c.*331G>T (n.*331G>T) c.2278-84G>T (n.2278-84G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108680597C>T | CA2694442642 | COL4A5 | c.3943-82C>T (n.3943-82C>T) c.3925-82C>T (n.3925-82C>T) n.437-82C>T n.346-82C>T c.3934-82C>T (n.3934-82C>T) c.3619-82C>T (n.3619-82C>T) c.1516-82C>T (n.1516-82C>T) c.3958-82C>T (n.3958-82C>T) c.3949-82C>T (n.3949-82C>T) c.3940-82C>T (n.3940-82C>T) c.*333C>T (n.*333C>T) c.2278-82C>T (n.2278-82C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108680598A>G | CA2694442643 | COL4A5 | c.3943-81A>G (n.3943-81A>G) c.3925-81A>G (n.3925-81A>G) n.437-81A>G n.346-81A>G c.3934-81A>G (n.3934-81A>G) c.3619-81A>G (n.3619-81A>G) c.1516-81A>G (n.1516-81A>G) c.3958-81A>G (n.3958-81A>G) c.3949-81A>G (n.3949-81A>G) c.3940-81A>G (n.3940-81A>G) c.*334A>G (n.*334A>G) c.2278-81A>G (n.2278-81A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108680599C>T | CA2694442644 | COL4A5 | c.3943-80C>T (n.3943-80C>T) c.3925-80C>T (n.3925-80C>T) n.437-80C>T n.346-80C>T c.3934-80C>T (n.3934-80C>T) c.3619-80C>T (n.3619-80C>T) c.1516-80C>T (n.1516-80C>T) c.3958-80C>T (n.3958-80C>T) c.3949-80C>T (n.3949-80C>T) c.3940-80C>T (n.3940-80C>T) c.*335C>T (n.*335C>T) c.2278-80C>T (n.2278-80C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108680600T>A | CA869822376 | COL4A5 | c.3943-79T>A (n.3943-79T>A) c.3925-79T>A (n.3925-79T>A) n.437-79T>A n.346-79T>A c.3934-79T>A (n.3934-79T>A) c.3619-79T>A (n.3619-79T>A) c.1516-79T>A (n.1516-79T>A) c.3958-79T>A (n.3958-79T>A) c.3949-79T>A (n.3949-79T>A) c.3940-79T>A (n.3940-79T>A) c.*336T>A (n.*336T>A) c.2278-79T>A (n.2278-79T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108680600T>C | CA2694442646 | COL4A5 | c.3943-79T>C (n.3943-79T>C) c.3925-79T>C (n.3925-79T>C) n.437-79T>C n.346-79T>C c.3934-79T>C (n.3934-79T>C) c.3619-79T>C (n.3619-79T>C) c.1516-79T>C (n.1516-79T>C) c.3958-79T>C (n.3958-79T>C) c.3949-79T>C (n.3949-79T>C) c.3940-79T>C (n.3940-79T>C) c.*336T>C (n.*336T>C) c.2278-79T>C (n.2278-79T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108680600T= | CA2450716803 | COL4A5 | c.3943-79T= (n.3943-79T=) c.3925-79T= (n.3925-79T=) n.437-79T= n.346-79T= c.3934-79T= (n.3934-79T=) c.3619-79T= (n.3619-79T=) c.1516-79T= (n.1516-79T=) c.3958-79T= (n.3958-79T=) c.3949-79T= (n.3949-79T=) c.3940-79T= (n.3940-79T=) c.*336T= (n.*336T=) c.2278-79T= (n.2278-79T=) | |
| X | g.108680601A>C | CA2694442647 | COL4A5 | c.3943-78A>C (n.3943-78A>C) c.3925-78A>C (n.3925-78A>C) n.437-78A>C n.346-78A>C c.3934-78A>C (n.3934-78A>C) c.3619-78A>C (n.3619-78A>C) c.1516-78A>C (n.1516-78A>C) c.3958-78A>C (n.3958-78A>C) c.3949-78A>C (n.3949-78A>C) c.3940-78A>C (n.3940-78A>C) c.*337A>C (n.*337A>C) c.2278-78A>C (n.2278-78A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108680601A>G | CA2694442649 | COL4A5 | c.3943-78A>G (n.3943-78A>G) c.3925-78A>G (n.3925-78A>G) n.437-78A>G n.346-78A>G c.3934-78A>G (n.3934-78A>G) c.3619-78A>G (n.3619-78A>G) c.1516-78A>G (n.1516-78A>G) c.3958-78A>G (n.3958-78A>G) c.3949-78A>G (n.3949-78A>G) c.3940-78A>G (n.3940-78A>G) c.*337A>G (n.*337A>G) c.2278-78A>G (n.2278-78A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108680602T>C | CA1136193010 | COL4A5 | c.3943-77T>C (n.3943-77T>C) c.3925-77T>C (n.3925-77T>C) n.437-77T>C n.346-77T>C c.3934-77T>C (n.3934-77T>C) c.3619-77T>C (n.3619-77T>C) c.1516-77T>C (n.1516-77T>C) c.3958-77T>C (n.3958-77T>C) c.3949-77T>C (n.3949-77T>C) c.3940-77T>C (n.3940-77T>C) c.*338T>C (n.*338T>C) c.2278-77T>C (n.2278-77T>C) | dbSNP |
| X | g.108680602T= | CA2450716804 | COL4A5 | c.3943-77T= (n.3943-77T=) c.3925-77T= (n.3925-77T=) n.437-77T= n.346-77T= c.3934-77T= (n.3934-77T=) c.3619-77T= (n.3619-77T=) c.1516-77T= (n.1516-77T=) c.3958-77T= (n.3958-77T=) c.3949-77T= (n.3949-77T=) c.3940-77T= (n.3940-77T=) c.*338T= (n.*338T=) c.2278-77T= (n.2278-77T=) | |
| X | g.108680603G>T | CA2694442650 | COL4A5 | c.3943-76G>T (n.3943-76G>T) c.3925-76G>T (n.3925-76G>T) n.437-76G>T n.346-76G>T c.3934-76G>T (n.3934-76G>T) c.3619-76G>T (n.3619-76G>T) c.1516-76G>T (n.1516-76G>T) c.3958-76G>T (n.3958-76G>T) c.3949-76G>T (n.3949-76G>T) c.3940-76G>T (n.3940-76G>T) c.*339G>T (n.*339G>T) c.2278-76G>T (n.2278-76G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108680605A>C | CA2694442651 | COL4A5 | c.3943-74A>C (n.3943-74A>C) c.3925-74A>C (n.3925-74A>C) n.437-74A>C n.346-74A>C c.3934-74A>C (n.3934-74A>C) c.3619-74A>C (n.3619-74A>C) c.1516-74A>C (n.1516-74A>C) c.3958-74A>C (n.3958-74A>C) c.3949-74A>C (n.3949-74A>C) c.3940-74A>C (n.3940-74A>C) c.*341A>C (n.*341A>C) c.2278-74A>C (n.2278-74A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108680606A>C | CA2579677048 | COL4A5 | c.3943-73A>C (n.3943-73A>C) c.3925-73A>C (n.3925-73A>C) n.437-73A>C n.346-73A>C c.3934-73A>C (n.3934-73A>C) c.3619-73A>C (n.3619-73A>C) c.1516-73A>C (n.1516-73A>C) c.3958-73A>C (n.3958-73A>C) c.3949-73A>C (n.3949-73A>C) c.3940-73A>C (n.3940-73A>C) c.*342A>C (n.*342A>C) c.2278-73A>C (n.2278-73A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108680607T>C | CA2822902275 | COL4A5 | c.3943-72T>C (n.3943-72T>C) c.3925-72T>C (n.3925-72T>C) n.437-72T>C n.346-72T>C c.3934-72T>C (n.3934-72T>C) c.3619-72T>C (n.3619-72T>C) c.1516-72T>C (n.1516-72T>C) c.3958-72T>C (n.3958-72T>C) c.3949-72T>C (n.3949-72T>C) c.3940-72T>C (n.3940-72T>C) c.*343T>C (n.*343T>C) c.2278-72T>C (n.2278-72T>C) | |
| X | g.108680607T>G | CA2694442652 | COL4A5 | c.3943-72T>G (n.3943-72T>G) c.3925-72T>G (n.3925-72T>G) n.437-72T>G n.346-72T>G c.3934-72T>G (n.3934-72T>G) c.3619-72T>G (n.3619-72T>G) c.1516-72T>G (n.1516-72T>G) c.3958-72T>G (n.3958-72T>G) c.3949-72T>G (n.3949-72T>G) c.3940-72T>G (n.3940-72T>G) c.*343T>G (n.*343T>G) c.2278-72T>G (n.2278-72T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108680609C>A | CA2579677049 | COL4A5 | c.3943-70C>A (n.3943-70C>A) c.3925-70C>A (n.3925-70C>A) n.437-70C>A n.346-70C>A c.3934-70C>A (n.3934-70C>A) c.3619-70C>A (n.3619-70C>A) c.1516-70C>A (n.1516-70C>A) c.3958-70C>A (n.3958-70C>A) c.3949-70C>A (n.3949-70C>A) c.3940-70C>A (n.3940-70C>A) c.*345C>A (n.*345C>A) c.2278-70C>A (n.2278-70C>A) | |
| X | g.108680612A>C | CA2694442653 | COL4A5 | c.3943-67A>C (n.3943-67A>C) c.3925-67A>C (n.3925-67A>C) n.437-67A>C n.346-67A>C c.3934-67A>C (n.3934-67A>C) c.3619-67A>C (n.3619-67A>C) c.1516-67A>C (n.1516-67A>C) c.3958-67A>C (n.3958-67A>C) c.3949-67A>C (n.3949-67A>C) c.3940-67A>C (n.3940-67A>C) c.*348A>C (n.*348A>C) c.2278-67A>C (n.2278-67A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108680612A>G | CA2694442654 | COL4A5 | c.3943-67A>G (n.3943-67A>G) c.3925-67A>G (n.3925-67A>G) n.437-67A>G n.346-67A>G c.3934-67A>G (n.3934-67A>G) c.3619-67A>G (n.3619-67A>G) c.1516-67A>G (n.1516-67A>G) c.3958-67A>G (n.3958-67A>G) c.3949-67A>G (n.3949-67A>G) c.3940-67A>G (n.3940-67A>G) c.*348A>G (n.*348A>G) c.2278-67A>G (n.2278-67A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108680612A>T | CA2694442655 | COL4A5 | c.3943-67A>T (n.3943-67A>T) c.3925-67A>T (n.3925-67A>T) n.437-67A>T n.346-67A>T c.3934-67A>T (n.3934-67A>T) c.3619-67A>T (n.3619-67A>T) c.1516-67A>T (n.1516-67A>T) c.3958-67A>T (n.3958-67A>T) c.3949-67A>T (n.3949-67A>T) c.3940-67A>T (n.3940-67A>T) c.*348A>T (n.*348A>T) c.2278-67A>T (n.2278-67A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108680613T>C | CA2694442656 | COL4A5 | c.3943-66T>C (n.3943-66T>C) c.3925-66T>C (n.3925-66T>C) n.437-66T>C n.346-66T>C c.3934-66T>C (n.3934-66T>C) c.3619-66T>C (n.3619-66T>C) c.1516-66T>C (n.1516-66T>C) c.3958-66T>C (n.3958-66T>C) c.3949-66T>C (n.3949-66T>C) c.3940-66T>C (n.3940-66T>C) c.*349T>C (n.*349T>C) c.2278-66T>C (n.2278-66T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108680613T>G | CA2694442657 | COL4A5 | c.3943-66T>G (n.3943-66T>G) c.3925-66T>G (n.3925-66T>G) n.437-66T>G n.346-66T>G c.3934-66T>G (n.3934-66T>G) c.3619-66T>G (n.3619-66T>G) c.1516-66T>G (n.1516-66T>G) c.3958-66T>G (n.3958-66T>G) c.3949-66T>G (n.3949-66T>G) c.3940-66T>G (n.3940-66T>G) c.*349T>G (n.*349T>G) c.2278-66T>G (n.2278-66T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108680615C>A | CA2579677050 | COL4A5 | c.3943-64C>A (n.3943-64C>A) c.3925-64C>A (n.3925-64C>A) n.437-64C>A n.346-64C>A c.3934-64C>A (n.3934-64C>A) c.3619-64C>A (n.3619-64C>A) c.1516-64C>A (n.1516-64C>A) c.3958-64C>A (n.3958-64C>A) c.3949-64C>A (n.3949-64C>A) c.3940-64C>A (n.3940-64C>A) c.*351C>A (n.*351C>A) c.2278-64C>A (n.2278-64C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108680615C= | CA2450716805 | COL4A5 | c.3943-64C= (n.3943-64C=) c.3925-64C= (n.3925-64C=) n.437-64C= n.346-64C= c.3934-64C= (n.3934-64C=) c.3619-64C= (n.3619-64C=) c.1516-64C= (n.1516-64C=) c.3958-64C= (n.3958-64C=) c.3949-64C= (n.3949-64C=) c.3940-64C= (n.3940-64C=) c.*351C= (n.*351C=) c.2278-64C= (n.2278-64C=) | |
| X | g.108680615C>G | CA2694442658 | COL4A5 | c.3943-64C>G (n.3943-64C>G) c.3925-64C>G (n.3925-64C>G) n.437-64C>G n.346-64C>G c.3934-64C>G (n.3934-64C>G) c.3619-64C>G (n.3619-64C>G) c.1516-64C>G (n.1516-64C>G) c.3958-64C>G (n.3958-64C>G) c.3949-64C>G (n.3949-64C>G) c.3940-64C>G (n.3940-64C>G) c.*351C>G (n.*351C>G) c.2278-64C>G (n.2278-64C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108680615C>T | CA869822379 | COL4A5 | c.3943-64C>T (n.3943-64C>T) c.3925-64C>T (n.3925-64C>T) n.437-64C>T n.346-64C>T c.3934-64C>T (n.3934-64C>T) c.3619-64C>T (n.3619-64C>T) c.1516-64C>T (n.1516-64C>T) c.3958-64C>T (n.3958-64C>T) c.3949-64C>T (n.3949-64C>T) c.3940-64C>T (n.3940-64C>T) c.*351C>T (n.*351C>T) c.2278-64C>T (n.2278-64C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108680616C>A | CA2694442659 | COL4A5 | c.3943-63C>A (n.3943-63C>A) c.3925-63C>A (n.3925-63C>A) n.437-63C>A n.346-63C>A c.3934-63C>A (n.3934-63C>A) c.3619-63C>A (n.3619-63C>A) c.1516-63C>A (n.1516-63C>A) c.3958-63C>A (n.3958-63C>A) c.3949-63C>A (n.3949-63C>A) c.3940-63C>A (n.3940-63C>A) c.*352C>A (n.*352C>A) c.2278-63C>A (n.2278-63C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108680616C>G | CA2694442660 | COL4A5 | c.3943-63C>G (n.3943-63C>G) c.3925-63C>G (n.3925-63C>G) n.437-63C>G n.346-63C>G c.3934-63C>G (n.3934-63C>G) c.3619-63C>G (n.3619-63C>G) c.1516-63C>G (n.1516-63C>G) c.3958-63C>G (n.3958-63C>G) c.3949-63C>G (n.3949-63C>G) c.3940-63C>G (n.3940-63C>G) c.*352C>G (n.*352C>G) c.2278-63C>G (n.2278-63C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108680616C>T | CA2579677051 | COL4A5 | c.3943-63C>T (n.3943-63C>T) c.3925-63C>T (n.3925-63C>T) n.437-63C>T n.346-63C>T c.3934-63C>T (n.3934-63C>T) c.3619-63C>T (n.3619-63C>T) c.1516-63C>T (n.1516-63C>T) c.3958-63C>T (n.3958-63C>T) c.3949-63C>T (n.3949-63C>T) c.3940-63C>T (n.3940-63C>T) c.*352C>T (n.*352C>T) c.2278-63C>T (n.2278-63C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108680617C>A | CA2579677052 | COL4A5 | c.3943-62C>A (n.3943-62C>A) c.3925-62C>A (n.3925-62C>A) n.437-62C>A n.346-62C>A c.3934-62C>A (n.3934-62C>A) c.3619-62C>A (n.3619-62C>A) c.1516-62C>A (n.1516-62C>A) c.3958-62C>A (n.3958-62C>A) c.3949-62C>A (n.3949-62C>A) c.3940-62C>A (n.3940-62C>A) c.*353C>A (n.*353C>A) c.2278-62C>A (n.2278-62C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108680617C= | CA2450716806 | COL4A5 | c.3943-62C= (n.3943-62C=) c.3925-62C= (n.3925-62C=) n.437-62C= n.346-62C= c.3934-62C= (n.3934-62C=) c.3619-62C= (n.3619-62C=) c.1516-62C= (n.1516-62C=) c.3958-62C= (n.3958-62C=) c.3949-62C= (n.3949-62C=) c.3940-62C= (n.3940-62C=) c.*353C= (n.*353C=) c.2278-62C= (n.2278-62C=) | |
| X | g.108680617C>T | CA643636992 | COL4A5 | c.3943-62C>T (n.3943-62C>T) c.3925-62C>T (n.3925-62C>T) n.437-62C>T n.346-62C>T c.3934-62C>T (n.3934-62C>T) c.3619-62C>T (n.3619-62C>T) c.1516-62C>T (n.1516-62C>T) c.3958-62C>T (n.3958-62C>T) c.3949-62C>T (n.3949-62C>T) c.3940-62C>T (n.3940-62C>T) c.*353C>T (n.*353C>T) c.2278-62C>T (n.2278-62C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108680618T>C | CA643636993 | COL4A5 | c.3943-61T>C (n.3943-61T>C) c.3925-61T>C (n.3925-61T>C) n.437-61T>C n.346-61T>C c.3934-61T>C (n.3934-61T>C) c.3619-61T>C (n.3619-61T>C) c.1516-61T>C (n.1516-61T>C) c.3958-61T>C (n.3958-61T>C) c.3949-61T>C (n.3949-61T>C) c.3940-61T>C (n.3940-61T>C) c.*354T>C (n.*354T>C) c.2278-61T>C (n.2278-61T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108680618T= | CA2450716807 | COL4A5 | c.3943-61T= (n.3943-61T=) c.3925-61T= (n.3925-61T=) n.437-61T= n.346-61T= c.3934-61T= (n.3934-61T=) c.3619-61T= (n.3619-61T=) c.1516-61T= (n.1516-61T=) c.3958-61T= (n.3958-61T=) c.3949-61T= (n.3949-61T=) c.3940-61T= (n.3940-61T=) c.*354T= (n.*354T=) c.2278-61T= (n.2278-61T=) | |
| X | g.108680621A>C | CA2694442664 | COL4A5 | c.3943-58A>C (n.3943-58A>C) c.3925-58A>C (n.3925-58A>C) n.437-58A>C n.346-58A>C c.3934-58A>C (n.3934-58A>C) c.3619-58A>C (n.3619-58A>C) c.1516-58A>C (n.1516-58A>C) c.3958-58A>C (n.3958-58A>C) c.3949-58A>C (n.3949-58A>C) c.3940-58A>C (n.3940-58A>C) c.*357A>C (n.*357A>C) c.2278-58A>C (n.2278-58A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108680621A>G | CA2694442662 | COL4A5 | c.3943-58A>G (n.3943-58A>G) c.3925-58A>G (n.3925-58A>G) n.437-58A>G n.346-58A>G c.3934-58A>G (n.3934-58A>G) c.3619-58A>G (n.3619-58A>G) c.1516-58A>G (n.1516-58A>G) c.3958-58A>G (n.3958-58A>G) c.3949-58A>G (n.3949-58A>G) c.3940-58A>G (n.3940-58A>G) c.*357A>G (n.*357A>G) c.2278-58A>G (n.2278-58A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108680621A>T | CA2694442663 | COL4A5 | c.3943-58A>T (n.3943-58A>T) c.3925-58A>T (n.3925-58A>T) n.437-58A>T n.346-58A>T c.3934-58A>T (n.3934-58A>T) c.3619-58A>T (n.3619-58A>T) c.1516-58A>T (n.1516-58A>T) c.3958-58A>T (n.3958-58A>T) c.3949-58A>T (n.3949-58A>T) c.3940-58A>T (n.3940-58A>T) c.*357A>T (n.*357A>T) c.2278-58A>T (n.2278-58A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108680621_108680622delinsAT | CA2450716808 | COL4A5 | c.3943-58_3943-57delinsAT (n.3943-58_3943-57delinsAT) c.3925-58_3925-57delinsAT (n.3925-58_3925-57delinsAT) n.437-58_437-57delinsAT n.346-58_346-57delinsAT c.3934-58_3934-57delinsAT (n.3934-58_3934-57delinsAT) c.3619-58_3619-57delinsAT (n.3619-58_3619-57delinsAT) c.1516-58_1516-57delinsAT (n.1516-58_1516-57delinsAT) c.3958-58_3958-57delinsAT (n.3958-58_3958-57delinsAT) c.3949-58_3949-57delinsAT (n.3949-58_3949-57delinsAT) c.3940-58_3940-57delinsAT (n.3940-58_3940-57delinsAT) c.*357_*358delinsAT (n.*357_*358delinsAT) c.2278-58_2278-57delinsAT (n.2278-58_2278-57delinsAT) | |
| X | g.108680622del | CA1136193016 | COL4A5 | c.3943-57del (n.3943-57del) c.3925-57del (n.3925-57del) n.437-57del n.346-57del c.3934-57del (n.3934-57del) c.3619-57del (n.3619-57del) c.1516-57del (n.1516-57del) c.3958-57del (n.3958-57del) c.3949-57del (n.3949-57del) c.3940-57del (n.3940-57del) c.*358del (n.*358del) c.2278-57del (n.2278-57del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108680623C>A | CA1136193017 | COL4A5 | c.3943-56C>A (n.3943-56C>A) c.3925-56C>A (n.3925-56C>A) n.437-56C>A n.346-56C>A c.3934-56C>A (n.3934-56C>A) c.3619-56C>A (n.3619-56C>A) c.1516-56C>A (n.1516-56C>A) c.3958-56C>A (n.3958-56C>A) c.3949-56C>A (n.3949-56C>A) c.3940-56C>A (n.3940-56C>A) c.*359C>A (n.*359C>A) c.2278-56C>A (n.2278-56C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108680623C= | CA2450716809 | COL4A5 | c.3943-56C= (n.3943-56C=) c.3925-56C= (n.3925-56C=) n.437-56C= n.346-56C= c.3934-56C= (n.3934-56C=) c.3619-56C= (n.3619-56C=) c.1516-56C= (n.1516-56C=) c.3958-56C= (n.3958-56C=) c.3949-56C= (n.3949-56C=) c.3940-56C= (n.3940-56C=) c.*359C= (n.*359C=) c.2278-56C= (n.2278-56C=) | |
| X | g.108680624_108680625del | CA2694442665 | COL4A5 | c.3943-55_3943-54del (n.3943-55_3943-54del) c.3925-55_3925-54del (n.3925-55_3925-54del) n.437-55_437-54del n.346-55_346-54del c.3934-55_3934-54del (n.3934-55_3934-54del) c.3619-55_3619-54del (n.3619-55_3619-54del) c.1516-55_1516-54del (n.1516-55_1516-54del) c.3958-55_3958-54del (n.3958-55_3958-54del) c.3949-55_3949-54del (n.3949-55_3949-54del) c.3940-55_3940-54del (n.3940-55_3940-54del) c.*360_*361del (n.*360_*361del) c.2278-55_2278-54del (n.2278-55_2278-54del) | gnomAD v4 |
| X | g.108680623_108680626del | CA2694442666 | COL4A5 | c.3943-56_3943-53del (n.3943-56_3943-53del) c.3925-56_3925-53del (n.3925-56_3925-53del) n.437-56_437-53del n.346-56_346-53del c.3934-56_3934-53del (n.3934-56_3934-53del) c.3619-56_3619-53del (n.3619-56_3619-53del) c.1516-56_1516-53del (n.1516-56_1516-53del) c.3958-56_3958-53del (n.3958-56_3958-53del) c.3949-56_3949-53del (n.3949-56_3949-53del) c.3940-56_3940-53del (n.3940-56_3940-53del) c.*359_*362del (n.*359_*362del) c.2278-56_2278-53del (n.2278-56_2278-53del) | gnomAD v4 |
| X | g.108680624A>C | CA2694442667 | COL4A5 | c.3943-55A>C (n.3943-55A>C) c.3925-55A>C (n.3925-55A>C) n.437-55A>C n.346-55A>C c.3934-55A>C (n.3934-55A>C) c.3619-55A>C (n.3619-55A>C) c.1516-55A>C (n.1516-55A>C) c.3958-55A>C (n.3958-55A>C) c.3949-55A>C (n.3949-55A>C) c.3940-55A>C (n.3940-55A>C) c.*360A>C (n.*360A>C) c.2278-55A>C (n.2278-55A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108680624A>G | CA2694442668 | COL4A5 | c.3943-55A>G (n.3943-55A>G) c.3925-55A>G (n.3925-55A>G) n.437-55A>G n.346-55A>G c.3934-55A>G (n.3934-55A>G) c.3619-55A>G (n.3619-55A>G) c.1516-55A>G (n.1516-55A>G) c.3958-55A>G (n.3958-55A>G) c.3949-55A>G (n.3949-55A>G) c.3940-55A>G (n.3940-55A>G) c.*360A>G (n.*360A>G) c.2278-55A>G (n.2278-55A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108680624A>T | CA2694442669 | COL4A5 | c.3943-55A>T (n.3943-55A>T) c.3925-55A>T (n.3925-55A>T) n.437-55A>T n.346-55A>T c.3934-55A>T (n.3934-55A>T) c.3619-55A>T (n.3619-55A>T) c.1516-55A>T (n.1516-55A>T) c.3958-55A>T (n.3958-55A>T) c.3949-55A>T (n.3949-55A>T) c.3940-55A>T (n.3940-55A>T) c.*360A>T (n.*360A>T) c.2278-55A>T (n.2278-55A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108680625C>G | CA2579677053 | COL4A5 | c.3943-54C>G (n.3943-54C>G) c.3925-54C>G (n.3925-54C>G) n.437-54C>G n.346-54C>G c.3934-54C>G (n.3934-54C>G) c.3619-54C>G (n.3619-54C>G) c.1516-54C>G (n.1516-54C>G) c.3958-54C>G (n.3958-54C>G) c.3949-54C>G (n.3949-54C>G) c.3940-54C>G (n.3940-54C>G) c.*361C>G (n.*361C>G) c.2278-54C>G (n.2278-54C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108680625C>T | CA2694442670 | COL4A5 | c.3943-54C>T (n.3943-54C>T) c.3925-54C>T (n.3925-54C>T) n.437-54C>T n.346-54C>T c.3934-54C>T (n.3934-54C>T) c.3619-54C>T (n.3619-54C>T) c.1516-54C>T (n.1516-54C>T) c.3958-54C>T (n.3958-54C>T) c.3949-54C>T (n.3949-54C>T) c.3940-54C>T (n.3940-54C>T) c.*361C>T (n.*361C>T) c.2278-54C>T (n.2278-54C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108680626C>A | CA2694442671 | COL4A5 | c.3943-53C>A (n.3943-53C>A) c.3925-53C>A (n.3925-53C>A) n.437-53C>A n.346-53C>A c.3934-53C>A (n.3934-53C>A) c.3619-53C>A (n.3619-53C>A) c.1516-53C>A (n.1516-53C>A) c.3958-53C>A (n.3958-53C>A) c.3949-53C>A (n.3949-53C>A) c.3940-53C>A (n.3940-53C>A) c.*362C>A (n.*362C>A) c.2278-53C>A (n.2278-53C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108680626C>G | CA2694442672 | COL4A5 | c.3943-53C>G (n.3943-53C>G) c.3925-53C>G (n.3925-53C>G) n.437-53C>G n.346-53C>G c.3934-53C>G (n.3934-53C>G) c.3619-53C>G (n.3619-53C>G) c.1516-53C>G (n.1516-53C>G) c.3958-53C>G (n.3958-53C>G) c.3949-53C>G (n.3949-53C>G) c.3940-53C>G (n.3940-53C>G) c.*362C>G (n.*362C>G) c.2278-53C>G (n.2278-53C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108680626_108680627insGG | CA2694442673 | COL4A5 | c.3943-53_3943-52insGG (n.3943-53_3943-52insGG) c.3925-53_3925-52insGG (n.3925-53_3925-52insGG) n.437-53_437-52insGG n.346-53_346-52insGG c.3934-53_3934-52insGG (n.3934-53_3934-52insGG) c.3619-53_3619-52insGG (n.3619-53_3619-52insGG) c.1516-53_1516-52insGG (n.1516-53_1516-52insGG) c.3958-53_3958-52insGG (n.3958-53_3958-52insGG) c.3949-53_3949-52insGG (n.3949-53_3949-52insGG) c.3940-53_3940-52insGG (n.3940-53_3940-52insGG) c.*362_*363insGG (n.*362_*363insGG) c.2278-53_2278-52insGG (n.2278-53_2278-52insGG) | gnomAD v4 |
| X | g.108680627T>C | CA334054373 | COL4A5 | c.3943-52T>C (n.3943-52T>C) c.3925-52T>C (n.3925-52T>C) n.437-52T>C n.346-52T>C c.3934-52T>C (n.3934-52T>C) c.3619-52T>C (n.3619-52T>C) c.1516-52T>C (n.1516-52T>C) c.3958-52T>C (n.3958-52T>C) c.3949-52T>C (n.3949-52T>C) c.3940-52T>C (n.3940-52T>C) c.*363T>C (n.*363T>C) c.2278-52T>C (n.2278-52T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108680627T= | CA2450716810 | COL4A5 | c.3943-52T= (n.3943-52T=) c.3925-52T= (n.3925-52T=) n.437-52T= n.346-52T= c.3934-52T= (n.3934-52T=) c.3619-52T= (n.3619-52T=) c.1516-52T= (n.1516-52T=) c.3958-52T= (n.3958-52T=) c.3949-52T= (n.3949-52T=) c.3940-52T= (n.3940-52T=) c.*363T= (n.*363T=) c.2278-52T= (n.2278-52T=) | |
| X | g.108680628T>G | CA2694442674 | COL4A5 | c.3943-51T>G (n.3943-51T>G) c.3925-51T>G (n.3925-51T>G) n.437-51T>G n.346-51T>G c.3934-51T>G (n.3934-51T>G) c.3619-51T>G (n.3619-51T>G) c.1516-51T>G (n.1516-51T>G) c.3958-51T>G (n.3958-51T>G) c.3949-51T>G (n.3949-51T>G) c.3940-51T>G (n.3940-51T>G) c.*364T>G (n.*364T>G) c.2278-51T>G (n.2278-51T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108680629C>A | CA2694442675 | COL4A5 | c.3943-50C>A (n.3943-50C>A) c.3925-50C>A (n.3925-50C>A) n.437-50C>A n.346-50C>A c.3934-50C>A (n.3934-50C>A) c.3619-50C>A (n.3619-50C>A) c.1516-50C>A (n.1516-50C>A) c.3958-50C>A (n.3958-50C>A) c.3949-50C>A (n.3949-50C>A) c.3940-50C>A (n.3940-50C>A) c.*365C>A (n.*365C>A) c.2278-50C>A (n.2278-50C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108680629C>T | CA2579677054 | COL4A5 | c.3943-50C>T (n.3943-50C>T) c.3925-50C>T (n.3925-50C>T) n.437-50C>T n.346-50C>T c.3934-50C>T (n.3934-50C>T) c.3619-50C>T (n.3619-50C>T) c.1516-50C>T (n.1516-50C>T) c.3958-50C>T (n.3958-50C>T) c.3949-50C>T (n.3949-50C>T) c.3940-50C>T (n.3940-50C>T) c.*365C>T (n.*365C>T) c.2278-50C>T (n.2278-50C>T) |