Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.108677345A= | CA2450715707 | COL4A5 | c.3809-155A= (n.3809-155A=) c.3791-155A= (n.3791-155A=) n.303-155A= n.212-155A= c.3800-155A= (n.3800-155A=) c.3485-155A= (n.3485-155A=) c.1382-155A= (n.1382-155A=) c.3824-155A= (n.3824-155A=) c.3815-155A= (n.3815-155A=) c.3806-155A= (n.3806-155A=) c.2144-155A= (n.2144-155A=) | |
X | g.108677345A>G | CA643636910 | COL4A5 | c.3809-155A>G (n.3809-155A>G) c.3791-155A>G (n.3791-155A>G) n.303-155A>G n.212-155A>G c.3800-155A>G (n.3800-155A>G) c.3485-155A>G (n.3485-155A>G) c.1382-155A>G (n.1382-155A>G) c.3824-155A>G (n.3824-155A>G) c.3815-155A>G (n.3815-155A>G) c.3806-155A>G (n.3806-155A>G) c.2144-155A>G (n.2144-155A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108677346T>G | CA2694442479 | COL4A5 | c.3809-154T>G (n.3809-154T>G) c.3791-154T>G (n.3791-154T>G) n.303-154T>G n.212-154T>G c.3800-154T>G (n.3800-154T>G) c.3485-154T>G (n.3485-154T>G) c.1382-154T>G (n.1382-154T>G) c.3824-154T>G (n.3824-154T>G) c.3815-154T>G (n.3815-154T>G) c.3806-154T>G (n.3806-154T>G) c.2144-154T>G (n.2144-154T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108677347del | CA2822902201 | COL4A5 | c.3809-153del (n.3809-153del) c.3791-153del (n.3791-153del) n.303-153del n.212-153del c.3800-153del (n.3800-153del) c.3485-153del (n.3485-153del) c.1382-153del (n.1382-153del) c.3824-153del (n.3824-153del) c.3815-153del (n.3815-153del) c.3806-153del (n.3806-153del) c.2144-153del (n.2144-153del) | |
X | g.108677347T>G | CA2694442480 | COL4A5 | c.3809-153T>G (n.3809-153T>G) c.3791-153T>G (n.3791-153T>G) n.303-153T>G n.212-153T>G c.3800-153T>G (n.3800-153T>G) c.3485-153T>G (n.3485-153T>G) c.1382-153T>G (n.1382-153T>G) c.3824-153T>G (n.3824-153T>G) c.3815-153T>G (n.3815-153T>G) c.3806-153T>G (n.3806-153T>G) c.2144-153T>G (n.2144-153T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108677347_108677351delinsTAGAA | CA2450715708 | COL4A5 | c.3809-153_3809-149delinsTAGAA (n.3809-153_3809-149delinsTAGAA) c.3791-153_3791-149delinsTAGAA (n.3791-153_3791-149delinsTAGAA) n.303-153_303-149delinsTAGAA n.212-153_212-149delinsTAGAA c.3800-153_3800-149delinsTAGAA (n.3800-153_3800-149delinsTAGAA) c.3485-153_3485-149delinsTAGAA (n.3485-153_3485-149delinsTAGAA) c.1382-153_1382-149delinsTAGAA (n.1382-153_1382-149delinsTAGAA) c.3824-153_3824-149delinsTAGAA (n.3824-153_3824-149delinsTAGAA) c.3815-153_3815-149delinsTAGAA (n.3815-153_3815-149delinsTAGAA) c.3806-153_3806-149delinsTAGAA (n.3806-153_3806-149delinsTAGAA) c.2144-153_2144-149delinsTAGAA (n.2144-153_2144-149delinsTAGAA) | |
X | g.108677350_108677353del | CA334052330 | COL4A5 | c.3809-150_3809-147del (n.3809-150_3809-147del) c.3791-150_3791-147del (n.3791-150_3791-147del) n.303-150_303-147del n.212-150_212-147del c.3800-150_3800-147del (n.3800-150_3800-147del) c.3485-150_3485-147del (n.3485-150_3485-147del) c.1382-150_1382-147del (n.1382-150_1382-147del) c.3824-150_3824-147del (n.3824-150_3824-147del) c.3815-150_3815-147del (n.3815-150_3815-147del) c.3806-150_3806-147del (n.3806-150_3806-147del) c.2144-150_2144-147del (n.2144-150_2144-147del) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108677349G>A | CA2694442481 | COL4A5 | c.3809-151G>A (n.3809-151G>A) c.3791-151G>A (n.3791-151G>A) n.303-151G>A n.212-151G>A c.3800-151G>A (n.3800-151G>A) c.3485-151G>A (n.3485-151G>A) c.1382-151G>A (n.1382-151G>A) c.3824-151G>A (n.3824-151G>A) c.3815-151G>A (n.3815-151G>A) c.3806-151G>A (n.3806-151G>A) c.2144-151G>A (n.2144-151G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108677349G>T | CA2741783434 | COL4A5 | c.3809-151G>T (n.3809-151G>T) c.3791-151G>T (n.3791-151G>T) n.303-151G>T n.212-151G>T c.3800-151G>T (n.3800-151G>T) c.3485-151G>T (n.3485-151G>T) c.1382-151G>T (n.1382-151G>T) c.3824-151G>T (n.3824-151G>T) c.3815-151G>T (n.3815-151G>T) c.3806-151G>T (n.3806-151G>T) c.2144-151G>T (n.2144-151G>T) | |
X | g.108677354G>A | CA2550316531 | COL4A5 | c.3809-146G>A (n.3809-146G>A) c.3791-146G>A (n.3791-146G>A) n.303-146G>A n.212-146G>A c.3800-146G>A (n.3800-146G>A) c.3485-146G>A (n.3485-146G>A) c.1382-146G>A (n.1382-146G>A) c.3824-146G>A (n.3824-146G>A) c.3815-146G>A (n.3815-146G>A) c.3806-146G>A (n.3806-146G>A) c.2144-146G>A (n.2144-146G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108677354G>C | CA2822902202 | COL4A5 | c.3809-146G>C (n.3809-146G>C) c.3791-146G>C (n.3791-146G>C) n.303-146G>C n.212-146G>C c.3800-146G>C (n.3800-146G>C) c.3485-146G>C (n.3485-146G>C) c.1382-146G>C (n.1382-146G>C) c.3824-146G>C (n.3824-146G>C) c.3815-146G>C (n.3815-146G>C) c.3806-146G>C (n.3806-146G>C) c.2144-146G>C (n.2144-146G>C) | |
X | g.108677354G>T | CA2694442482 | COL4A5 | c.3809-146G>T (n.3809-146G>T) c.3791-146G>T (n.3791-146G>T) n.303-146G>T n.212-146G>T c.3800-146G>T (n.3800-146G>T) c.3485-146G>T (n.3485-146G>T) c.1382-146G>T (n.1382-146G>T) c.3824-146G>T (n.3824-146G>T) c.3815-146G>T (n.3815-146G>T) c.3806-146G>T (n.3806-146G>T) c.2144-146G>T (n.2144-146G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108677355G>A | CA2694442483 | COL4A5 | c.3809-145G>A (n.3809-145G>A) c.3791-145G>A (n.3791-145G>A) n.303-145G>A n.212-145G>A c.3800-145G>A (n.3800-145G>A) c.3485-145G>A (n.3485-145G>A) c.1382-145G>A (n.1382-145G>A) c.3824-145G>A (n.3824-145G>A) c.3815-145G>A (n.3815-145G>A) c.3806-145G>A (n.3806-145G>A) c.2144-145G>A (n.2144-145G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108677359C>A | CA2694442484 | COL4A5 | c.3809-141C>A (n.3809-141C>A) c.3791-141C>A (n.3791-141C>A) n.303-141C>A n.212-141C>A c.3800-141C>A (n.3800-141C>A) c.3485-141C>A (n.3485-141C>A) c.1382-141C>A (n.1382-141C>A) c.3824-141C>A (n.3824-141C>A) c.3815-141C>A (n.3815-141C>A) c.3806-141C>A (n.3806-141C>A) c.2144-141C>A (n.2144-141C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108677361G>C | CA869821705 | COL4A5 | c.3809-139G>C (n.3809-139G>C) c.3791-139G>C (n.3791-139G>C) n.303-139G>C n.212-139G>C c.3800-139G>C (n.3800-139G>C) c.3485-139G>C (n.3485-139G>C) c.1382-139G>C (n.1382-139G>C) c.3824-139G>C (n.3824-139G>C) c.3815-139G>C (n.3815-139G>C) c.3806-139G>C (n.3806-139G>C) c.2144-139G>C (n.2144-139G>C) | dbSNP |
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X | g.108677362C>A | CA2694442485 | COL4A5 | c.3809-138C>A (n.3809-138C>A) c.3791-138C>A (n.3791-138C>A) n.303-138C>A n.212-138C>A c.3800-138C>A (n.3800-138C>A) c.3485-138C>A (n.3485-138C>A) c.1382-138C>A (n.1382-138C>A) c.3824-138C>A (n.3824-138C>A) c.3815-138C>A (n.3815-138C>A) c.3806-138C>A (n.3806-138C>A) c.2144-138C>A (n.2144-138C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108677363A= | CA2450715710 | COL4A5 | c.3809-137A= (n.3809-137A=) c.3791-137A= (n.3791-137A=) n.303-137A= n.212-137A= c.3800-137A= (n.3800-137A=) c.3485-137A= (n.3485-137A=) c.1382-137A= (n.1382-137A=) c.3824-137A= (n.3824-137A=) c.3815-137A= (n.3815-137A=) c.3806-137A= (n.3806-137A=) c.2144-137A= (n.2144-137A=) | |
X | g.108677363A>G | CA2450715711 | COL4A5 | c.3809-137A>G (n.3809-137A>G) c.3791-137A>G (n.3791-137A>G) n.303-137A>G n.212-137A>G c.3800-137A>G (n.3800-137A>G) c.3485-137A>G (n.3485-137A>G) c.1382-137A>G (n.1382-137A>G) c.3824-137A>G (n.3824-137A>G) c.3815-137A>G (n.3815-137A>G) c.3806-137A>G (n.3806-137A>G) c.2144-137A>G (n.2144-137A>G) | dbSNP |
X | g.108677364T>G | CA2694442486 | COL4A5 | c.3809-136T>G (n.3809-136T>G) c.3791-136T>G (n.3791-136T>G) n.303-136T>G n.212-136T>G c.3800-136T>G (n.3800-136T>G) c.3485-136T>G (n.3485-136T>G) c.1382-136T>G (n.1382-136T>G) c.3824-136T>G (n.3824-136T>G) c.3815-136T>G (n.3815-136T>G) c.3806-136T>G (n.3806-136T>G) c.2144-136T>G (n.2144-136T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108677366G>C | CA2694442487 | COL4A5 | c.3809-134G>C (n.3809-134G>C) c.3791-134G>C (n.3791-134G>C) n.303-134G>C n.212-134G>C c.3800-134G>C (n.3800-134G>C) c.3485-134G>C (n.3485-134G>C) c.1382-134G>C (n.1382-134G>C) c.3824-134G>C (n.3824-134G>C) c.3815-134G>C (n.3815-134G>C) c.3806-134G>C (n.3806-134G>C) c.2144-134G>C (n.2144-134G>C) | gnomAD v4 |
X | g.108677366G= | CA2450715712 | COL4A5 | c.3809-134G= (n.3809-134G=) c.3791-134G= (n.3791-134G=) n.303-134G= n.212-134G= c.3800-134G= (n.3800-134G=) c.3485-134G= (n.3485-134G=) c.1382-134G= (n.1382-134G=) c.3824-134G= (n.3824-134G=) c.3815-134G= (n.3815-134G=) c.3806-134G= (n.3806-134G=) c.2144-134G= (n.2144-134G=) | |
X | g.108677366G>T | CA334052337 | COL4A5 | c.3809-134G>T (n.3809-134G>T) c.3791-134G>T (n.3791-134G>T) n.303-134G>T n.212-134G>T c.3800-134G>T (n.3800-134G>T) c.3485-134G>T (n.3485-134G>T) c.1382-134G>T (n.1382-134G>T) c.3824-134G>T (n.3824-134G>T) c.3815-134G>T (n.3815-134G>T) c.3806-134G>T (n.3806-134G>T) c.2144-134G>T (n.2144-134G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108677367G>C | CA334052345 | COL4A5 | c.3809-133G>C (n.3809-133G>C) c.3791-133G>C (n.3791-133G>C) n.303-133G>C n.212-133G>C c.3800-133G>C (n.3800-133G>C) c.3485-133G>C (n.3485-133G>C) c.1382-133G>C (n.1382-133G>C) c.3824-133G>C (n.3824-133G>C) c.3815-133G>C (n.3815-133G>C) c.3806-133G>C (n.3806-133G>C) c.2144-133G>C (n.2144-133G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108677367G= | CA2450715713 | COL4A5 | c.3809-133G= (n.3809-133G=) c.3791-133G= (n.3791-133G=) n.303-133G= n.212-133G= c.3800-133G= (n.3800-133G=) c.3485-133G= (n.3485-133G=) c.1382-133G= (n.1382-133G=) c.3824-133G= (n.3824-133G=) c.3815-133G= (n.3815-133G=) c.3806-133G= (n.3806-133G=) c.2144-133G= (n.2144-133G=) | |
X | g.108677369C>A | CA2694442488 | COL4A5 | c.3809-131C>A (n.3809-131C>A) c.3791-131C>A (n.3791-131C>A) n.303-131C>A n.212-131C>A c.3800-131C>A (n.3800-131C>A) c.3485-131C>A (n.3485-131C>A) c.1382-131C>A (n.1382-131C>A) c.3824-131C>A (n.3824-131C>A) c.3815-131C>A (n.3815-131C>A) c.3806-131C>A (n.3806-131C>A) c.2144-131C>A (n.2144-131C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108677373A>G | CA2694442489 | COL4A5 | c.3809-127A>G (n.3809-127A>G) c.3791-127A>G (n.3791-127A>G) n.303-127A>G n.212-127A>G c.3800-127A>G (n.3800-127A>G) c.3485-127A>G (n.3485-127A>G) c.1382-127A>G (n.1382-127A>G) c.3824-127A>G (n.3824-127A>G) c.3815-127A>G (n.3815-127A>G) c.3806-127A>G (n.3806-127A>G) c.2144-127A>G (n.2144-127A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108677376T>G | CA2694442490 | COL4A5 | c.3809-124T>G (n.3809-124T>G) c.3791-124T>G (n.3791-124T>G) n.303-124T>G n.212-124T>G c.3800-124T>G (n.3800-124T>G) c.3485-124T>G (n.3485-124T>G) c.1382-124T>G (n.1382-124T>G) c.3824-124T>G (n.3824-124T>G) c.3815-124T>G (n.3815-124T>G) c.3806-124T>G (n.3806-124T>G) c.2144-124T>G (n.2144-124T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108677381A>G | CA2739036726 | COL4A5 | c.3809-119A>G (n.3809-119A>G) c.3791-119A>G (n.3791-119A>G) n.303-119A>G n.212-119A>G c.3800-119A>G (n.3800-119A>G) c.3485-119A>G (n.3485-119A>G) c.1382-119A>G (n.1382-119A>G) c.3824-119A>G (n.3824-119A>G) c.3815-119A>G (n.3815-119A>G) c.3806-119A>G (n.3806-119A>G) c.2144-119A>G (n.2144-119A>G) | dbSNP |
X | g.108677383G>A | CA2694442491 | COL4A5 | c.3809-117G>A (n.3809-117G>A) c.3791-117G>A (n.3791-117G>A) n.303-117G>A n.212-117G>A c.3800-117G>A (n.3800-117G>A) c.3485-117G>A (n.3485-117G>A) c.1382-117G>A (n.1382-117G>A) c.3824-117G>A (n.3824-117G>A) c.3815-117G>A (n.3815-117G>A) c.3806-117G>A (n.3806-117G>A) c.2144-117G>A (n.2144-117G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108677383G>C | CA2450715715 | COL4A5 | c.3809-117G>C (n.3809-117G>C) c.3791-117G>C (n.3791-117G>C) n.303-117G>C n.212-117G>C c.3800-117G>C (n.3800-117G>C) c.3485-117G>C (n.3485-117G>C) c.1382-117G>C (n.1382-117G>C) c.3824-117G>C (n.3824-117G>C) c.3815-117G>C (n.3815-117G>C) c.3806-117G>C (n.3806-117G>C) c.2144-117G>C (n.2144-117G>C) | dbSNP |
X | g.108677383G= | CA2450715714 | COL4A5 | c.3809-117G= (n.3809-117G=) c.3791-117G= (n.3791-117G=) n.303-117G= n.212-117G= c.3800-117G= (n.3800-117G=) c.3485-117G= (n.3485-117G=) c.1382-117G= (n.1382-117G=) c.3824-117G= (n.3824-117G=) c.3815-117G= (n.3815-117G=) c.3806-117G= (n.3806-117G=) c.2144-117G= (n.2144-117G=) | |
X | g.108677383G>T | CA2694442492 | COL4A5 | c.3809-117G>T (n.3809-117G>T) c.3791-117G>T (n.3791-117G>T) n.303-117G>T n.212-117G>T c.3800-117G>T (n.3800-117G>T) c.3485-117G>T (n.3485-117G>T) c.1382-117G>T (n.1382-117G>T) c.3824-117G>T (n.3824-117G>T) c.3815-117G>T (n.3815-117G>T) c.3806-117G>T (n.3806-117G>T) c.2144-117G>T (n.2144-117G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108677384T>C | CA2450715717 | COL4A5 | c.3809-116T>C (n.3809-116T>C) c.3791-116T>C (n.3791-116T>C) n.303-116T>C n.212-116T>C c.3800-116T>C (n.3800-116T>C) c.3485-116T>C (n.3485-116T>C) c.1382-116T>C (n.1382-116T>C) c.3824-116T>C (n.3824-116T>C) c.3815-116T>C (n.3815-116T>C) c.3806-116T>C (n.3806-116T>C) c.2144-116T>C (n.2144-116T>C) | dbSNP |
X | g.108677384T= | CA2450715716 | COL4A5 | c.3809-116T= (n.3809-116T=) c.3791-116T= (n.3791-116T=) n.303-116T= n.212-116T= c.3800-116T= (n.3800-116T=) c.3485-116T= (n.3485-116T=) c.1382-116T= (n.1382-116T=) c.3824-116T= (n.3824-116T=) c.3815-116T= (n.3815-116T=) c.3806-116T= (n.3806-116T=) c.2144-116T= (n.2144-116T=) | |
X | g.108677385T>C | CA2694442493 | COL4A5 | c.3809-115T>C (n.3809-115T>C) c.3791-115T>C (n.3791-115T>C) n.303-115T>C n.212-115T>C c.3800-115T>C (n.3800-115T>C) c.3485-115T>C (n.3485-115T>C) c.1382-115T>C (n.1382-115T>C) c.3824-115T>C (n.3824-115T>C) c.3815-115T>C (n.3815-115T>C) c.3806-115T>C (n.3806-115T>C) c.2144-115T>C (n.2144-115T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108677385T>G | CA2694442494 | COL4A5 | c.3809-115T>G (n.3809-115T>G) c.3791-115T>G (n.3791-115T>G) n.303-115T>G n.212-115T>G c.3800-115T>G (n.3800-115T>G) c.3485-115T>G (n.3485-115T>G) c.1382-115T>G (n.1382-115T>G) c.3824-115T>G (n.3824-115T>G) c.3815-115T>G (n.3815-115T>G) c.3806-115T>G (n.3806-115T>G) c.2144-115T>G (n.2144-115T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108677386G>T | CA2694442495 | COL4A5 | c.3809-114G>T (n.3809-114G>T) c.3791-114G>T (n.3791-114G>T) n.303-114G>T n.212-114G>T c.3800-114G>T (n.3800-114G>T) c.3485-114G>T (n.3485-114G>T) c.1382-114G>T (n.1382-114G>T) c.3824-114G>T (n.3824-114G>T) c.3815-114G>T (n.3815-114G>T) c.3806-114G>T (n.3806-114G>T) c.2144-114G>T (n.2144-114G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108677387T>C | CA2694442496 | COL4A5 | c.3809-113T>C (n.3809-113T>C) c.3791-113T>C (n.3791-113T>C) n.303-113T>C n.212-113T>C c.3800-113T>C (n.3800-113T>C) c.3485-113T>C (n.3485-113T>C) c.1382-113T>C (n.1382-113T>C) c.3824-113T>C (n.3824-113T>C) c.3815-113T>C (n.3815-113T>C) c.3806-113T>C (n.3806-113T>C) c.2144-113T>C (n.2144-113T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108677388G>A | CA643636911 | COL4A5 | c.3809-112G>A (n.3809-112G>A) c.3791-112G>A (n.3791-112G>A) n.303-112G>A n.212-112G>A c.3800-112G>A (n.3800-112G>A) c.3485-112G>A (n.3485-112G>A) c.1382-112G>A (n.1382-112G>A) c.3824-112G>A (n.3824-112G>A) c.3815-112G>A (n.3815-112G>A) c.3806-112G>A (n.3806-112G>A) c.2144-112G>A (n.2144-112G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108677388G= | CA2450715718 | COL4A5 | c.3809-112G= (n.3809-112G=) c.3791-112G= (n.3791-112G=) n.303-112G= n.212-112G= c.3800-112G= (n.3800-112G=) c.3485-112G= (n.3485-112G=) c.1382-112G= (n.1382-112G=) c.3824-112G= (n.3824-112G=) c.3815-112G= (n.3815-112G=) c.3806-112G= (n.3806-112G=) c.2144-112G= (n.2144-112G=) | |
X | g.108677389T>C | CA2694442497 | COL4A5 | c.3809-111T>C (n.3809-111T>C) c.3791-111T>C (n.3791-111T>C) n.303-111T>C n.212-111T>C c.3800-111T>C (n.3800-111T>C) c.3485-111T>C (n.3485-111T>C) c.1382-111T>C (n.1382-111T>C) c.3824-111T>C (n.3824-111T>C) c.3815-111T>C (n.3815-111T>C) c.3806-111T>C (n.3806-111T>C) c.2144-111T>C (n.2144-111T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108677392del | CA2528463073 | COL4A5 | c.3809-108del (n.3809-108del) c.3791-108del (n.3791-108del) n.303-108del n.212-108del c.3800-108del (n.3800-108del) c.3485-108del (n.3485-108del) c.1382-108del (n.1382-108del) c.3824-108del (n.3824-108del) c.3815-108del (n.3815-108del) c.3806-108del (n.3806-108del) c.2144-108del (n.2144-108del) | |
X | g.108677391_108677392del | CA2694442498 | COL4A5 | c.3809-109_3809-108del (n.3809-109_3809-108del) c.3791-109_3791-108del (n.3791-109_3791-108del) n.303-109_303-108del n.212-109_212-108del c.3800-109_3800-108del (n.3800-109_3800-108del) c.3485-109_3485-108del (n.3485-109_3485-108del) c.1382-109_1382-108del (n.1382-109_1382-108del) c.3824-109_3824-108del (n.3824-109_3824-108del) c.3815-109_3815-108del (n.3815-109_3815-108del) c.3806-109_3806-108del (n.3806-109_3806-108del) c.2144-109_2144-108del (n.2144-109_2144-108del) | gnomAD v4 |
X | g.108677391G>T | CA2694442499 | COL4A5 | c.3809-109G>T (n.3809-109G>T) c.3791-109G>T (n.3791-109G>T) n.303-109G>T n.212-109G>T c.3800-109G>T (n.3800-109G>T) c.3485-109G>T (n.3485-109G>T) c.1382-109G>T (n.1382-109G>T) c.3824-109G>T (n.3824-109G>T) c.3815-109G>T (n.3815-109G>T) c.3806-109G>T (n.3806-109G>T) c.2144-109G>T (n.2144-109G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108677392G>A | CA2694442500 | COL4A5 | c.3809-108G>A (n.3809-108G>A) c.3791-108G>A (n.3791-108G>A) n.303-108G>A n.212-108G>A c.3800-108G>A (n.3800-108G>A) c.3485-108G>A (n.3485-108G>A) c.1382-108G>A (n.1382-108G>A) c.3824-108G>A (n.3824-108G>A) c.3815-108G>A (n.3815-108G>A) c.3806-108G>A (n.3806-108G>A) c.2144-108G>A (n.2144-108G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108677392G= | CA2450715719 | COL4A5 | c.3809-108G= (n.3809-108G=) c.3791-108G= (n.3791-108G=) n.303-108G= n.212-108G= c.3800-108G= (n.3800-108G=) c.3485-108G= (n.3485-108G=) c.1382-108G= (n.1382-108G=) c.3824-108G= (n.3824-108G=) c.3815-108G= (n.3815-108G=) c.3806-108G= (n.3806-108G=) c.2144-108G= (n.2144-108G=) | |
X | g.108677392G>T | CA869821708 | COL4A5 | c.3809-108G>T (n.3809-108G>T) c.3791-108G>T (n.3791-108G>T) n.303-108G>T n.212-108G>T c.3800-108G>T (n.3800-108G>T) c.3485-108G>T (n.3485-108G>T) c.1382-108G>T (n.1382-108G>T) c.3824-108G>T (n.3824-108G>T) c.3815-108G>T (n.3815-108G>T) c.3806-108G>T (n.3806-108G>T) c.2144-108G>T (n.2144-108G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108677394T>G | CA2694442502 | COL4A5 | c.3809-106T>G (n.3809-106T>G) c.3791-106T>G (n.3791-106T>G) n.303-106T>G n.212-106T>G c.3800-106T>G (n.3800-106T>G) c.3485-106T>G (n.3485-106T>G) c.1382-106T>G (n.1382-106T>G) c.3824-106T>G (n.3824-106T>G) c.3815-106T>G (n.3815-106T>G) c.3806-106T>G (n.3806-106T>G) c.2144-106T>G (n.2144-106T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108677400C>A | CA2694442503 | COL4A5 | c.3809-100C>A (n.3809-100C>A) c.3791-100C>A (n.3791-100C>A) n.303-100C>A n.212-100C>A c.3800-100C>A (n.3800-100C>A) c.3485-100C>A (n.3485-100C>A) c.1382-100C>A (n.1382-100C>A) c.3824-100C>A (n.3824-100C>A) c.3815-100C>A (n.3815-100C>A) c.3806-100C>A (n.3806-100C>A) c.2144-100C>A (n.2144-100C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108677400C>T | CA2694442504 | COL4A5 | c.3809-100C>T (n.3809-100C>T) c.3791-100C>T (n.3791-100C>T) n.303-100C>T n.212-100C>T c.3800-100C>T (n.3800-100C>T) c.3485-100C>T (n.3485-100C>T) c.1382-100C>T (n.1382-100C>T) c.3824-100C>T (n.3824-100C>T) c.3815-100C>T (n.3815-100C>T) c.3806-100C>T (n.3806-100C>T) c.2144-100C>T (n.2144-100C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108677401T>C | CA2694442505 | COL4A5 | c.3809-99T>C (n.3809-99T>C) c.3791-99T>C (n.3791-99T>C) n.303-99T>C n.212-99T>C c.3800-99T>C (n.3800-99T>C) c.3485-99T>C (n.3485-99T>C) c.1382-99T>C (n.1382-99T>C) c.3824-99T>C (n.3824-99T>C) c.3815-99T>C (n.3815-99T>C) c.3806-99T>C (n.3806-99T>C) c.2144-99T>C (n.2144-99T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108677402G>A | CA2694442506 | COL4A5 | c.3809-98G>A (n.3809-98G>A) c.3791-98G>A (n.3791-98G>A) n.303-98G>A n.212-98G>A c.3800-98G>A (n.3800-98G>A) c.3485-98G>A (n.3485-98G>A) c.1382-98G>A (n.1382-98G>A) c.3824-98G>A (n.3824-98G>A) c.3815-98G>A (n.3815-98G>A) c.3806-98G>A (n.3806-98G>A) c.2144-98G>A (n.2144-98G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108677403C>A | CA2694442508 | COL4A5 | c.3809-97C>A (n.3809-97C>A) c.3791-97C>A (n.3791-97C>A) n.303-97C>A n.212-97C>A c.3800-97C>A (n.3800-97C>A) c.3485-97C>A (n.3485-97C>A) c.1382-97C>A (n.1382-97C>A) c.3824-97C>A (n.3824-97C>A) c.3815-97C>A (n.3815-97C>A) c.3806-97C>A (n.3806-97C>A) c.2144-97C>A (n.2144-97C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108677403_108677404delinsCA | CA2450715720 | COL4A5 | c.3809-97_3809-96delinsCA (n.3809-97_3809-96delinsCA) c.3791-97_3791-96delinsCA (n.3791-97_3791-96delinsCA) n.303-97_303-96delinsCA n.212-97_212-96delinsCA c.3800-97_3800-96delinsCA (n.3800-97_3800-96delinsCA) c.3485-97_3485-96delinsCA (n.3485-97_3485-96delinsCA) c.1382-97_1382-96delinsCA (n.1382-97_1382-96delinsCA) c.3824-97_3824-96delinsCA (n.3824-97_3824-96delinsCA) c.3815-97_3815-96delinsCA (n.3815-97_3815-96delinsCA) c.3806-97_3806-96delinsCA (n.3806-97_3806-96delinsCA) c.2144-97_2144-96delinsCA (n.2144-97_2144-96delinsCA) | |
X | g.108677404A>G | CA2579677018 | COL4A5 | c.3809-96A>G (n.3809-96A>G) c.3791-96A>G (n.3791-96A>G) n.303-96A>G n.212-96A>G c.3800-96A>G (n.3800-96A>G) c.3485-96A>G (n.3485-96A>G) c.1382-96A>G (n.1382-96A>G) c.3824-96A>G (n.3824-96A>G) c.3815-96A>G (n.3815-96A>G) c.3806-96A>G (n.3806-96A>G) c.2144-96A>G (n.2144-96A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108677406del | CA2450715721 | COL4A5 | c.3809-94del (n.3809-94del) c.3791-94del (n.3791-94del) n.303-94del n.212-94del c.3800-94del (n.3800-94del) c.3485-94del (n.3485-94del) c.1382-94del (n.1382-94del) c.3824-94del (n.3824-94del) c.3815-94del (n.3815-94del) c.3806-94del (n.3806-94del) c.2144-94del (n.2144-94del) | dbSNP |
X | g.108677407C>A | CA2579677019 | COL4A5 | c.3809-93C>A (n.3809-93C>A) c.3791-93C>A (n.3791-93C>A) n.303-93C>A n.212-93C>A c.3800-93C>A (n.3800-93C>A) c.3485-93C>A (n.3485-93C>A) c.1382-93C>A (n.1382-93C>A) c.3824-93C>A (n.3824-93C>A) c.3815-93C>A (n.3815-93C>A) c.3806-93C>A (n.3806-93C>A) c.2144-93C>A (n.2144-93C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108677409A>C | CA2694442509 | COL4A5 | c.3809-91A>C (n.3809-91A>C) c.3791-91A>C (n.3791-91A>C) n.303-91A>C n.212-91A>C c.3800-91A>C (n.3800-91A>C) c.3485-91A>C (n.3485-91A>C) c.1382-91A>C (n.1382-91A>C) c.3824-91A>C (n.3824-91A>C) c.3815-91A>C (n.3815-91A>C) c.3806-91A>C (n.3806-91A>C) c.2144-91A>C (n.2144-91A>C) | gnomAD v4 |
X | g.108677409A>G | CA2694442510 | COL4A5 | c.3809-91A>G (n.3809-91A>G) c.3791-91A>G (n.3791-91A>G) n.303-91A>G n.212-91A>G c.3800-91A>G (n.3800-91A>G) c.3485-91A>G (n.3485-91A>G) c.1382-91A>G (n.1382-91A>G) c.3824-91A>G (n.3824-91A>G) c.3815-91A>G (n.3815-91A>G) c.3806-91A>G (n.3806-91A>G) c.2144-91A>G (n.2144-91A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108677410_108677411delinsAT | CA2450715722 | COL4A5 | c.3809-90_3809-89delinsAT (n.3809-90_3809-89delinsAT) c.3791-90_3791-89delinsAT (n.3791-90_3791-89delinsAT) n.303-90_303-89delinsAT n.212-90_212-89delinsAT c.3800-90_3800-89delinsAT (n.3800-90_3800-89delinsAT) c.3485-90_3485-89delinsAT (n.3485-90_3485-89delinsAT) c.1382-90_1382-89delinsAT (n.1382-90_1382-89delinsAT) c.3824-90_3824-89delinsAT (n.3824-90_3824-89delinsAT) c.3815-90_3815-89delinsAT (n.3815-90_3815-89delinsAT) c.3806-90_3806-89delinsAT (n.3806-90_3806-89delinsAT) c.2144-90_2144-89delinsAT (n.2144-90_2144-89delinsAT) | |
X | g.108677411del | CA2450715723 | COL4A5 | c.3809-89del (n.3809-89del) c.3791-89del (n.3791-89del) n.303-89del n.212-89del c.3800-89del (n.3800-89del) c.3485-89del (n.3485-89del) c.1382-89del (n.1382-89del) c.3824-89del (n.3824-89del) c.3815-89del (n.3815-89del) c.3806-89del (n.3806-89del) c.2144-89del (n.2144-89del) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108677411T>A | CA2694442511 | COL4A5 | c.3809-89T>A (n.3809-89T>A) c.3791-89T>A (n.3791-89T>A) n.303-89T>A n.212-89T>A c.3800-89T>A (n.3800-89T>A) c.3485-89T>A (n.3485-89T>A) c.1382-89T>A (n.1382-89T>A) c.3824-89T>A (n.3824-89T>A) c.3815-89T>A (n.3815-89T>A) c.3806-89T>A (n.3806-89T>A) c.2144-89T>A (n.2144-89T>A) | gnomAD v4 |
X | g.108677411T>C | CA2579677020 | COL4A5 | c.3809-89T>C (n.3809-89T>C) c.3791-89T>C (n.3791-89T>C) n.303-89T>C n.212-89T>C c.3800-89T>C (n.3800-89T>C) c.3485-89T>C (n.3485-89T>C) c.1382-89T>C (n.1382-89T>C) c.3824-89T>C (n.3824-89T>C) c.3815-89T>C (n.3815-89T>C) c.3806-89T>C (n.3806-89T>C) c.2144-89T>C (n.2144-89T>C) | |
X | g.108677413G>A | CA869821710 | COL4A5 | c.3809-87G>A (n.3809-87G>A) c.3791-87G>A (n.3791-87G>A) n.303-87G>A n.212-87G>A c.3800-87G>A (n.3800-87G>A) c.3485-87G>A (n.3485-87G>A) c.1382-87G>A (n.1382-87G>A) c.3824-87G>A (n.3824-87G>A) c.3815-87G>A (n.3815-87G>A) c.3806-87G>A (n.3806-87G>A) c.2144-87G>A (n.2144-87G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108677413G= | CA2450715724 | COL4A5 | c.3809-87G= (n.3809-87G=) c.3791-87G= (n.3791-87G=) n.303-87G= n.212-87G= c.3800-87G= (n.3800-87G=) c.3485-87G= (n.3485-87G=) c.1382-87G= (n.1382-87G=) c.3824-87G= (n.3824-87G=) c.3815-87G= (n.3815-87G=) c.3806-87G= (n.3806-87G=) c.2144-87G= (n.2144-87G=) | |
X | g.108677414G>A | CA2579677021 | COL4A5 | c.3809-86G>A (n.3809-86G>A) c.3791-86G>A (n.3791-86G>A) n.303-86G>A n.212-86G>A c.3800-86G>A (n.3800-86G>A) c.3485-86G>A (n.3485-86G>A) c.1382-86G>A (n.1382-86G>A) c.3824-86G>A (n.3824-86G>A) c.3815-86G>A (n.3815-86G>A) c.3806-86G>A (n.3806-86G>A) c.2144-86G>A (n.2144-86G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108677416_108677421del | CA2822902203 | COL4A5 | c.3809-84_3809-79del (n.3809-84_3809-79del) c.3791-84_3791-79del (n.3791-84_3791-79del) n.303-84_303-79del n.212-84_212-79del c.3800-84_3800-79del (n.3800-84_3800-79del) c.3485-84_3485-79del (n.3485-84_3485-79del) c.1382-84_1382-79del (n.1382-84_1382-79del) c.3824-84_3824-79del (n.3824-84_3824-79del) c.3815-84_3815-79del (n.3815-84_3815-79del) c.3806-84_3806-79del (n.3806-84_3806-79del) c.2144-84_2144-79del (n.2144-84_2144-79del) | |
X | g.108677417G>T | CA658422663 | COL4A5 | c.3809-83G>T (n.3809-83G>T) c.3791-83G>T (n.3791-83G>T) n.303-83G>T n.212-83G>T c.3800-83G>T (n.3800-83G>T) c.3485-83G>T (n.3485-83G>T) c.1382-83G>T (n.1382-83G>T) c.3824-83G>T (n.3824-83G>T) c.3815-83G>T (n.3815-83G>T) c.3806-83G>T (n.3806-83G>T) c.2144-83G>T (n.2144-83G>T) | COSMIC |
X | g.108677418A>T | CA2694442513 | COL4A5 | c.3809-82A>T (n.3809-82A>T) c.3791-82A>T (n.3791-82A>T) n.303-82A>T n.212-82A>T c.3800-82A>T (n.3800-82A>T) c.3485-82A>T (n.3485-82A>T) c.1382-82A>T (n.1382-82A>T) c.3824-82A>T (n.3824-82A>T) c.3815-82A>T (n.3815-82A>T) c.3806-82A>T (n.3806-82A>T) c.2144-82A>T (n.2144-82A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108677419T>C | CA2694442514 | COL4A5 | c.3809-81T>C (n.3809-81T>C) c.3791-81T>C (n.3791-81T>C) n.303-81T>C n.212-81T>C c.3800-81T>C (n.3800-81T>C) c.3485-81T>C (n.3485-81T>C) c.1382-81T>C (n.1382-81T>C) c.3824-81T>C (n.3824-81T>C) c.3815-81T>C (n.3815-81T>C) c.3806-81T>C (n.3806-81T>C) c.2144-81T>C (n.2144-81T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108677422_108677425del | CA2694442515 | COL4A5 | c.3809-78_3809-75del (n.3809-78_3809-75del) c.3791-78_3791-75del (n.3791-78_3791-75del) n.303-78_303-75del n.212-78_212-75del c.3800-78_3800-75del (n.3800-78_3800-75del) c.3485-78_3485-75del (n.3485-78_3485-75del) c.1382-78_1382-75del (n.1382-78_1382-75del) c.3824-78_3824-75del (n.3824-78_3824-75del) c.3815-78_3815-75del (n.3815-78_3815-75del) c.3806-78_3806-75del (n.3806-78_3806-75del) c.2144-78_2144-75del (n.2144-78_2144-75del) | gnomAD v4 |
X | g.108677420G>A | CA869821711 | COL4A5 | c.3809-80G>A (n.3809-80G>A) c.3791-80G>A (n.3791-80G>A) n.303-80G>A n.212-80G>A c.3800-80G>A (n.3800-80G>A) c.3485-80G>A (n.3485-80G>A) c.1382-80G>A (n.1382-80G>A) c.3824-80G>A (n.3824-80G>A) c.3815-80G>A (n.3815-80G>A) c.3806-80G>A (n.3806-80G>A) c.2144-80G>A (n.2144-80G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108677420G>C | CA2694442516 | COL4A5 | c.3809-80G>C (n.3809-80G>C) c.3791-80G>C (n.3791-80G>C) n.303-80G>C n.212-80G>C c.3800-80G>C (n.3800-80G>C) c.3485-80G>C (n.3485-80G>C) c.1382-80G>C (n.1382-80G>C) c.3824-80G>C (n.3824-80G>C) c.3815-80G>C (n.3815-80G>C) c.3806-80G>C (n.3806-80G>C) c.2144-80G>C (n.2144-80G>C) | gnomAD v4 |
X | g.108677420G= | CA2450715725 | COL4A5 | c.3809-80G= (n.3809-80G=) c.3791-80G= (n.3791-80G=) n.303-80G= n.212-80G= c.3800-80G= (n.3800-80G=) c.3485-80G= (n.3485-80G=) c.1382-80G= (n.1382-80G=) c.3824-80G= (n.3824-80G=) c.3815-80G= (n.3815-80G=) c.3806-80G= (n.3806-80G=) c.2144-80G= (n.2144-80G=) | |
X | g.108677420G>T | CA2694442517 | COL4A5 | c.3809-80G>T (n.3809-80G>T) c.3791-80G>T (n.3791-80G>T) n.303-80G>T n.212-80G>T c.3800-80G>T (n.3800-80G>T) c.3485-80G>T (n.3485-80G>T) c.1382-80G>T (n.1382-80G>T) c.3824-80G>T (n.3824-80G>T) c.3815-80G>T (n.3815-80G>T) c.3806-80G>T (n.3806-80G>T) c.2144-80G>T (n.2144-80G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108677422C>A | CA2694442518 | COL4A5 | c.3809-78C>A (n.3809-78C>A) c.3791-78C>A (n.3791-78C>A) n.303-78C>A n.212-78C>A c.3800-78C>A (n.3800-78C>A) c.3485-78C>A (n.3485-78C>A) c.1382-78C>A (n.1382-78C>A) c.3824-78C>A (n.3824-78C>A) c.3815-78C>A (n.3815-78C>A) c.3806-78C>A (n.3806-78C>A) c.2144-78C>A (n.2144-78C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108677422C>T | CA2694442519 | COL4A5 | c.3809-78C>T (n.3809-78C>T) c.3791-78C>T (n.3791-78C>T) n.303-78C>T n.212-78C>T c.3800-78C>T (n.3800-78C>T) c.3485-78C>T (n.3485-78C>T) c.1382-78C>T (n.1382-78C>T) c.3824-78C>T (n.3824-78C>T) c.3815-78C>T (n.3815-78C>T) c.3806-78C>T (n.3806-78C>T) c.2144-78C>T (n.2144-78C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108677423T>C | CA2450715727 | COL4A5 | c.3809-77T>C (n.3809-77T>C) c.3791-77T>C (n.3791-77T>C) n.303-77T>C n.212-77T>C c.3800-77T>C (n.3800-77T>C) c.3485-77T>C (n.3485-77T>C) c.1382-77T>C (n.1382-77T>C) c.3824-77T>C (n.3824-77T>C) c.3815-77T>C (n.3815-77T>C) c.3806-77T>C (n.3806-77T>C) c.2144-77T>C (n.2144-77T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108677423T= | CA2450715726 | COL4A5 | c.3809-77T= (n.3809-77T=) c.3791-77T= (n.3791-77T=) n.303-77T= n.212-77T= c.3800-77T= (n.3800-77T=) c.3485-77T= (n.3485-77T=) c.1382-77T= (n.1382-77T=) c.3824-77T= (n.3824-77T=) c.3815-77T= (n.3815-77T=) c.3806-77T= (n.3806-77T=) c.2144-77T= (n.2144-77T=) | |
X | g.108677424G>A | CA2694442520 | COL4A5 | c.3809-76G>A (n.3809-76G>A) c.3791-76G>A (n.3791-76G>A) n.303-76G>A n.212-76G>A c.3800-76G>A (n.3800-76G>A) c.3485-76G>A (n.3485-76G>A) c.1382-76G>A (n.1382-76G>A) c.3824-76G>A (n.3824-76G>A) c.3815-76G>A (n.3815-76G>A) c.3806-76G>A (n.3806-76G>A) c.2144-76G>A (n.2144-76G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108677424G>T | CA2579677022 | COL4A5 | c.3809-76G>T (n.3809-76G>T) c.3791-76G>T (n.3791-76G>T) n.303-76G>T n.212-76G>T c.3800-76G>T (n.3800-76G>T) c.3485-76G>T (n.3485-76G>T) c.1382-76G>T (n.1382-76G>T) c.3824-76G>T (n.3824-76G>T) c.3815-76G>T (n.3815-76G>T) c.3806-76G>T (n.3806-76G>T) c.2144-76G>T (n.2144-76G>T) | |
X | g.108677428T>C | CA2450715729 | COL4A5 | c.3809-72T>C (n.3809-72T>C) c.3791-72T>C (n.3791-72T>C) n.303-72T>C n.212-72T>C c.3800-72T>C (n.3800-72T>C) c.3485-72T>C (n.3485-72T>C) c.1382-72T>C (n.1382-72T>C) c.3824-72T>C (n.3824-72T>C) c.3815-72T>C (n.3815-72T>C) c.3806-72T>C (n.3806-72T>C) c.2144-72T>C (n.2144-72T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108677428T= | CA2450715728 | COL4A5 | c.3809-72T= (n.3809-72T=) c.3791-72T= (n.3791-72T=) n.303-72T= n.212-72T= c.3800-72T= (n.3800-72T=) c.3485-72T= (n.3485-72T=) c.1382-72T= (n.1382-72T=) c.3824-72T= (n.3824-72T=) c.3815-72T= (n.3815-72T=) c.3806-72T= (n.3806-72T=) c.2144-72T= (n.2144-72T=) | |
X | g.108677429T>A | CA869821712 | COL4A5 | c.3809-71T>A (n.3809-71T>A) c.3791-71T>A (n.3791-71T>A) n.303-71T>A n.212-71T>A c.3800-71T>A (n.3800-71T>A) c.3485-71T>A (n.3485-71T>A) c.1382-71T>A (n.1382-71T>A) c.3824-71T>A (n.3824-71T>A) c.3815-71T>A (n.3815-71T>A) c.3806-71T>A (n.3806-71T>A) c.2144-71T>A (n.2144-71T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108677429T= | CA2450715730 | COL4A5 | c.3809-71T= (n.3809-71T=) c.3791-71T= (n.3791-71T=) n.303-71T= n.212-71T= c.3800-71T= (n.3800-71T=) c.3485-71T= (n.3485-71T=) c.1382-71T= (n.1382-71T=) c.3824-71T= (n.3824-71T=) c.3815-71T= (n.3815-71T=) c.3806-71T= (n.3806-71T=) c.2144-71T= (n.2144-71T=) | |
X | g.108677431T>C | CA2579677023 | COL4A5 | c.3809-69T>C (n.3809-69T>C) c.3791-69T>C (n.3791-69T>C) n.303-69T>C n.212-69T>C c.3800-69T>C (n.3800-69T>C) c.3485-69T>C (n.3485-69T>C) c.1382-69T>C (n.1382-69T>C) c.3824-69T>C (n.3824-69T>C) c.3815-69T>C (n.3815-69T>C) c.3806-69T>C (n.3806-69T>C) c.2144-69T>C (n.2144-69T>C) | |
X | g.108677432A>G | CA2579677024 | COL4A5 | c.3809-68A>G (n.3809-68A>G) c.3791-68A>G (n.3791-68A>G) n.303-68A>G n.212-68A>G c.3800-68A>G (n.3800-68A>G) c.3485-68A>G (n.3485-68A>G) c.1382-68A>G (n.1382-68A>G) c.3824-68A>G (n.3824-68A>G) c.3815-68A>G (n.3815-68A>G) c.3806-68A>G (n.3806-68A>G) c.2144-68A>G (n.2144-68A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108677432A>T | CA2579677025 | COL4A5 | c.3809-68A>T (n.3809-68A>T) c.3791-68A>T (n.3791-68A>T) n.303-68A>T n.212-68A>T c.3800-68A>T (n.3800-68A>T) c.3485-68A>T (n.3485-68A>T) c.1382-68A>T (n.1382-68A>T) c.3824-68A>T (n.3824-68A>T) c.3815-68A>T (n.3815-68A>T) c.3806-68A>T (n.3806-68A>T) c.2144-68A>T (n.2144-68A>T) | |
X | g.108677433A>G | CA2822902204 | COL4A5 | c.3809-67A>G (n.3809-67A>G) c.3791-67A>G (n.3791-67A>G) n.303-67A>G n.212-67A>G c.3800-67A>G (n.3800-67A>G) c.3485-67A>G (n.3485-67A>G) c.1382-67A>G (n.1382-67A>G) c.3824-67A>G (n.3824-67A>G) c.3815-67A>G (n.3815-67A>G) c.3806-67A>G (n.3806-67A>G) c.2144-67A>G (n.2144-67A>G) | |
X | g.108677434A>G | CA2579677026 | COL4A5 | c.3809-66A>G (n.3809-66A>G) c.3791-66A>G (n.3791-66A>G) n.303-66A>G n.212-66A>G c.3800-66A>G (n.3800-66A>G) c.3485-66A>G (n.3485-66A>G) c.1382-66A>G (n.1382-66A>G) c.3824-66A>G (n.3824-66A>G) c.3815-66A>G (n.3815-66A>G) c.3806-66A>G (n.3806-66A>G) c.2144-66A>G (n.2144-66A>G) | |
X | g.108677435A>G | CA2694442521 | COL4A5 | c.3809-65A>G (n.3809-65A>G) c.3791-65A>G (n.3791-65A>G) n.303-65A>G n.212-65A>G c.3800-65A>G (n.3800-65A>G) c.3485-65A>G (n.3485-65A>G) c.1382-65A>G (n.1382-65A>G) c.3824-65A>G (n.3824-65A>G) c.3815-65A>G (n.3815-65A>G) c.3806-65A>G (n.3806-65A>G) c.2144-65A>G (n.2144-65A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108677436G>A | CA2694442522 | COL4A5 | c.3809-64G>A (n.3809-64G>A) c.3791-64G>A (n.3791-64G>A) n.303-64G>A n.212-64G>A c.3800-64G>A (n.3800-64G>A) c.3485-64G>A (n.3485-64G>A) c.1382-64G>A (n.1382-64G>A) c.3824-64G>A (n.3824-64G>A) c.3815-64G>A (n.3815-64G>A) c.3806-64G>A (n.3806-64G>A) c.2144-64G>A (n.2144-64G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108677437C>A | CA2694442523 | COL4A5 | c.3809-63C>A (n.3809-63C>A) c.3791-63C>A (n.3791-63C>A) n.303-63C>A n.212-63C>A c.3800-63C>A (n.3800-63C>A) c.3485-63C>A (n.3485-63C>A) c.1382-63C>A (n.1382-63C>A) c.3824-63C>A (n.3824-63C>A) c.3815-63C>A (n.3815-63C>A) c.3806-63C>A (n.3806-63C>A) c.2144-63C>A (n.2144-63C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108677438C>A | CA2694442524 | COL4A5 | c.3809-62C>A (n.3809-62C>A) c.3791-62C>A (n.3791-62C>A) n.303-62C>A n.212-62C>A c.3800-62C>A (n.3800-62C>A) c.3485-62C>A (n.3485-62C>A) c.1382-62C>A (n.1382-62C>A) c.3824-62C>A (n.3824-62C>A) c.3815-62C>A (n.3815-62C>A) c.3806-62C>A (n.3806-62C>A) c.2144-62C>A (n.2144-62C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108677438C= | CA2450715731 | COL4A5 | c.3809-62C= (n.3809-62C=) c.3791-62C= (n.3791-62C=) n.303-62C= n.212-62C= c.3800-62C= (n.3800-62C=) c.3485-62C= (n.3485-62C=) c.1382-62C= (n.1382-62C=) c.3824-62C= (n.3824-62C=) c.3815-62C= (n.3815-62C=) c.3806-62C= (n.3806-62C=) c.2144-62C= (n.2144-62C=) | |
X | g.108677438C>T | CA334052355 | COL4A5 | c.3809-62C>T (n.3809-62C>T) c.3791-62C>T (n.3791-62C>T) n.303-62C>T n.212-62C>T c.3800-62C>T (n.3800-62C>T) c.3485-62C>T (n.3485-62C>T) c.1382-62C>T (n.1382-62C>T) c.3824-62C>T (n.3824-62C>T) c.3815-62C>T (n.3815-62C>T) c.3806-62C>T (n.3806-62C>T) c.2144-62C>T (n.2144-62C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |