Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.108668523G>ACA2694441658COL4A5c.3790+19G>A (n.3790+19G>A)
c.3466+19G>A (n.3466+19G>A)
c.1363+19G>A (n.1363+19G>A)
c.3805+19G>A (n.3805+19G>A)
c.2125+19G>A (n.2125+19G>A)
gnomAD v4
Xg.108668524G>ACA2694441659COL4A5c.3790+20G>A (n.3790+20G>A)
c.3466+20G>A (n.3466+20G>A)
c.1363+20G>A (n.1363+20G>A)
c.3805+20G>A (n.3805+20G>A)
c.2125+20G>A (n.2125+20G>A)
gnomAD v4
Xg.108668525A=CA2450713001COL4A5c.3790+21A= (n.3790+21A=)
c.3466+21A= (n.3466+21A=)
c.1363+21A= (n.1363+21A=)
c.3805+21A= (n.3805+21A=)
c.2125+21A= (n.2125+21A=)
Xg.108668525A>GCA10489172COL4A5c.3790+21A>G (n.3790+21A>G)
c.3466+21A>G (n.3466+21A>G)
c.1363+21A>G (n.1363+21A>G)
c.3805+21A>G (n.3805+21A>G)
c.2125+21A>G (n.2125+21A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108668526G>ACA2579676921COL4A5c.3790+22G>A (n.3790+22G>A)
c.3466+22G>A (n.3466+22G>A)
c.1363+22G>A (n.1363+22G>A)
c.3805+22G>A (n.3805+22G>A)
c.2125+22G>A (n.2125+22G>A)
gnomAD v4
Xg.108668526G>CCA2579676922COL4A5c.3790+22G>C (n.3790+22G>C)
c.3466+22G>C (n.3466+22G>C)
c.1363+22G>C (n.1363+22G>C)
c.3805+22G>C (n.3805+22G>C)
c.2125+22G>C (n.2125+22G>C)
Xg.108668527A>GCA2694441660COL4A5c.3790+23A>G (n.3790+23A>G)
c.3466+23A>G (n.3466+23A>G)
c.1363+23A>G (n.1363+23A>G)
c.3805+23A>G (n.3805+23A>G)
c.2125+23A>G (n.2125+23A>G)
gnomAD v4
Xg.108668530G=CA2450713002COL4A5c.3790+26G= (n.3790+26G=)
c.3466+26G= (n.3466+26G=)
c.1363+26G= (n.1363+26G=)
c.3805+26G= (n.3805+26G=)
c.2125+26G= (n.2125+26G=)
Xg.108668530G>TCA10489173COL4A5c.3790+26G>T (n.3790+26G>T)
c.3466+26G>T (n.3466+26G>T)
c.1363+26G>T (n.1363+26G>T)
c.3805+26G>T (n.3805+26G>T)
c.2125+26G>T (n.2125+26G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108668531G>ACA2450713004COL4A5c.3790+27G>A (n.3790+27G>A)
c.3466+27G>A (n.3466+27G>A)
c.1363+27G>A (n.1363+27G>A)
c.3805+27G>A (n.3805+27G>A)
c.2125+27G>A (n.2125+27G>A)
dbSNP
Xg.108668531G=CA2450713003COL4A5c.3790+27G= (n.3790+27G=)
c.3466+27G= (n.3466+27G=)
c.1363+27G= (n.1363+27G=)
c.3805+27G= (n.3805+27G=)
c.2125+27G= (n.2125+27G=)
Xg.108668531G>TCA2579676923COL4A5c.3790+27G>T (n.3790+27G>T)
c.3466+27G>T (n.3466+27G>T)
c.1363+27G>T (n.1363+27G>T)
c.3805+27G>T (n.3805+27G>T)
c.2125+27G>T (n.2125+27G>T)
Xg.108668532T>ACA643636689COL4A5c.3790+28T>A (n.3790+28T>A)
c.3466+28T>A (n.3466+28T>A)
c.1363+28T>A (n.1363+28T>A)
c.3805+28T>A (n.3805+28T>A)
c.2125+28T>A (n.2125+28T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108668532T>CCA2694441661COL4A5c.3790+28T>C (n.3790+28T>C)
c.3466+28T>C (n.3466+28T>C)
c.1363+28T>C (n.1363+28T>C)
c.3805+28T>C (n.3805+28T>C)
c.2125+28T>C (n.2125+28T>C)
gnomAD v4
Xg.108668532T>GCA10489174COL4A5c.3790+28T>G (n.3790+28T>G)
c.3466+28T>G (n.3466+28T>G)
c.1363+28T>G (n.1363+28T>G)
c.3805+28T>G (n.3805+28T>G)
c.2125+28T>G (n.2125+28T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.108668532T=CA2450713005COL4A5c.3790+28T= (n.3790+28T=)
c.3466+28T= (n.3466+28T=)
c.1363+28T= (n.1363+28T=)
c.3805+28T= (n.3805+28T=)
c.2125+28T= (n.2125+28T=)
Xg.108668533C>ACA2579676924COL4A5c.3790+29C>A (n.3790+29C>A)
c.3466+29C>A (n.3466+29C>A)
c.1363+29C>A (n.1363+29C>A)
c.3805+29C>A (n.3805+29C>A)
c.2125+29C>A (n.2125+29C>A)
gnomAD v4
Xg.108668533C=CA2450713006COL4A5c.3790+29C= (n.3790+29C=)
c.3466+29C= (n.3466+29C=)
c.1363+29C= (n.1363+29C=)
c.3805+29C= (n.3805+29C=)
c.2125+29C= (n.2125+29C=)
Xg.108668533C>GCA643636690COL4A5c.3790+29C>G (n.3790+29C>G)
c.3466+29C>G (n.3466+29C>G)
c.1363+29C>G (n.1363+29C>G)
c.3805+29C>G (n.3805+29C>G)
c.2125+29C>G (n.2125+29C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108668533C>TCA1136189520COL4A5c.3790+29C>T (n.3790+29C>T)
c.3466+29C>T (n.3466+29C>T)
c.1363+29C>T (n.1363+29C>T)
c.3805+29C>T (n.3805+29C>T)
c.2125+29C>T (n.2125+29C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108668534T>ACA2579676925COL4A5c.3790+30T>A (n.3790+30T>A)
c.3466+30T>A (n.3466+30T>A)
c.1363+30T>A (n.1363+30T>A)
c.3805+30T>A (n.3805+30T>A)
c.2125+30T>A (n.2125+30T>A)
Xg.108668536T>ACA2694441662COL4A5c.3790+32T>A (n.3790+32T>A)
c.3466+32T>A (n.3466+32T>A)
c.1363+32T>A (n.1363+32T>A)
c.3805+32T>A (n.3805+32T>A)
c.2125+32T>A (n.2125+32T>A)
gnomAD v4
Xg.108668538T>ACA2694441663COL4A5c.3790+34T>A (n.3790+34T>A)
c.3466+34T>A (n.3466+34T>A)
c.1363+34T>A (n.1363+34T>A)
c.3805+34T>A (n.3805+34T>A)
c.2125+34T>A (n.2125+34T>A)
gnomAD v4
Xg.108668538T>CCA2822901964COL4A5c.3790+34T>C (n.3790+34T>C)
c.3466+34T>C (n.3466+34T>C)
c.1363+34T>C (n.1363+34T>C)
c.3805+34T>C (n.3805+34T>C)
c.2125+34T>C (n.2125+34T>C)
Xg.108668539A>GCA2694441664COL4A5c.3790+35A>G (n.3790+35A>G)
c.3466+35A>G (n.3466+35A>G)
c.1363+35A>G (n.1363+35A>G)
c.3805+35A>G (n.3805+35A>G)
c.2125+35A>G (n.2125+35A>G)
gnomAD v4
Xg.108668540T>ACA2694441665COL4A5c.3790+36T>A (n.3790+36T>A)
c.3466+36T>A (n.3466+36T>A)
c.1363+36T>A (n.1363+36T>A)
c.3805+36T>A (n.3805+36T>A)
c.2125+36T>A (n.2125+36T>A)
gnomAD v4
Xg.108668541delCA2579676926COL4A5c.3790+37del (n.3790+37del)
c.3466+37del (n.3466+37del)
c.1363+37del (n.1363+37del)
c.3805+37del (n.3805+37del)
c.2125+37del (n.2125+37del)
Xg.108668541T>CCA2822901965COL4A5c.3790+37T>C (n.3790+37T>C)
c.3466+37T>C (n.3466+37T>C)
c.1363+37T>C (n.1363+37T>C)
c.3805+37T>C (n.3805+37T>C)
c.2125+37T>C (n.2125+37T>C)
Xg.108668543G>ACA334047100COL4A5c.3790+39G>A (n.3790+39G>A)
c.3466+39G>A (n.3466+39G>A)
c.1363+39G>A (n.1363+39G>A)
c.3805+39G>A (n.3805+39G>A)
c.2125+39G>A (n.2125+39G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108668543G=CA2450713007COL4A5c.3790+39G= (n.3790+39G=)
c.3466+39G= (n.3466+39G=)
c.1363+39G= (n.1363+39G=)
c.3805+39G= (n.3805+39G=)
c.2125+39G= (n.2125+39G=)
Xg.108668543G>TCA643636691COL4A5c.3790+39G>T (n.3790+39G>T)
c.3466+39G>T (n.3466+39G>T)
c.1363+39G>T (n.1363+39G>T)
c.3805+39G>T (n.3805+39G>T)
c.2125+39G>T (n.2125+39G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108668543_108668544insACCATTCCA2694441666COL4A5c.3790+39_3790+40insACCATTC (n.3790+39_3790+40insACCATTC)
c.3466+39_3466+40insACCATTC (n.3466+39_3466+40insACCATTC)
c.1363+39_1363+40insACCATTC (n.1363+39_1363+40insACCATTC)
c.3805+39_3805+40insACCATTC (n.3805+39_3805+40insACCATTC)
c.2125+39_2125+40insACCATTC (n.2125+39_2125+40insACCATTC)
gnomAD v4
Xg.108668544T>ACA2694441667COL4A5c.3790+40T>A (n.3790+40T>A)
c.3466+40T>A (n.3466+40T>A)
c.1363+40T>A (n.1363+40T>A)
c.3805+40T>A (n.3805+40T>A)
c.2125+40T>A (n.2125+40T>A)
gnomAD v4
Xg.108668545C>ACA2579676927COL4A5c.3790+41C>A (n.3790+41C>A)
c.3466+41C>A (n.3466+41C>A)
c.1363+41C>A (n.1363+41C>A)
c.3805+41C>A (n.3805+41C>A)
c.2125+41C>A (n.2125+41C>A)
gnomAD v4
Xg.108668545C=CA2450713008COL4A5c.3790+41C= (n.3790+41C=)
c.3466+41C= (n.3466+41C=)
c.1363+41C= (n.1363+41C=)
c.3805+41C= (n.3805+41C=)
c.2125+41C= (n.2125+41C=)
Xg.108668545C>TCA1136189531COL4A5c.3790+41C>T (n.3790+41C>T)
c.3466+41C>T (n.3466+41C>T)
c.1363+41C>T (n.1363+41C>T)
c.3805+41C>T (n.3805+41C>T)
c.2125+41C>T (n.2125+41C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108668546C>ACA2579676928COL4A5c.3790+42C>A (n.3790+42C>A)
c.3466+42C>A (n.3466+42C>A)
c.1363+42C>A (n.1363+42C>A)
c.3805+42C>A (n.3805+42C>A)
c.2125+42C>A (n.2125+42C>A)
gnomAD v4
Xg.108668546C>TCA2694441668COL4A5c.3790+42C>T (n.3790+42C>T)
c.3466+42C>T (n.3466+42C>T)
c.1363+42C>T (n.1363+42C>T)
c.3805+42C>T (n.3805+42C>T)
c.2125+42C>T (n.2125+42C>T)
gnomAD v4
Xg.108668546_108668547delinsCACA2450713009COL4A5c.3790+42_3790+43delinsCA (n.3790+42_3790+43delinsCA)
c.3466+42_3466+43delinsCA (n.3466+42_3466+43delinsCA)
c.1363+42_1363+43delinsCA (n.1363+42_1363+43delinsCA)
c.3805+42_3805+43delinsCA (n.3805+42_3805+43delinsCA)
c.2125+42_2125+43delinsCA (n.2125+42_2125+43delinsCA)
Xg.108668547delCA10489175COL4A5c.3790+43del (n.3790+43del)
c.3466+43del (n.3466+43del)
c.1363+43del (n.1363+43del)
c.3805+43del (n.3805+43del)
c.2125+43del (n.2125+43del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108668547A=CA2450713010COL4A5c.3790+43A= (n.3790+43A=)
c.3466+43A= (n.3466+43A=)
c.1363+43A= (n.1363+43A=)
c.3805+43A= (n.3805+43A=)
c.2125+43A= (n.2125+43A=)
Xg.108668547A>GCA10489176COL4A5c.3790+43A>G (n.3790+43A>G)
c.3466+43A>G (n.3466+43A>G)
c.1363+43A>G (n.1363+43A>G)
c.3805+43A>G (n.3805+43A>G)
c.2125+43A>G (n.2125+43A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108668548T>ACA643636692COL4A5c.3790+44T>A (n.3790+44T>A)
c.3466+44T>A (n.3466+44T>A)
c.1363+44T>A (n.1363+44T>A)
c.3805+44T>A (n.3805+44T>A)
c.2125+44T>A (n.2125+44T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108668548T>CCA10489177COL4A5c.3790+44T>C (n.3790+44T>C)
c.3466+44T>C (n.3466+44T>C)
c.1363+44T>C (n.1363+44T>C)
c.3805+44T>C (n.3805+44T>C)
c.2125+44T>C (n.2125+44T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108668548T=CA2450713011COL4A5c.3790+44T= (n.3790+44T=)
c.3466+44T= (n.3466+44T=)
c.1363+44T= (n.1363+44T=)
c.3805+44T= (n.3805+44T=)
c.2125+44T= (n.2125+44T=)
Xg.108668549_108668553delCA2694441669COL4A5c.3790+45_3790+49del (n.3790+45_3790+49del)
c.3466+45_3466+49del (n.3466+45_3466+49del)
c.1363+45_1363+49del (n.1363+45_1363+49del)
c.3805+45_3805+49del (n.3805+45_3805+49del)
c.2125+45_2125+49del (n.2125+45_2125+49del)
gnomAD v4
Xg.108668549delCA2694441670COL4A5c.3790+45del (n.3790+45del)
c.3466+45del (n.3466+45del)
c.1363+45del (n.1363+45del)
c.3805+45del (n.3805+45del)
c.2125+45del (n.2125+45del)
gnomAD v4
Xg.108668549G>ACA2694441671COL4A5c.3790+45G>A (n.3790+45G>A)
c.3466+45G>A (n.3466+45G>A)
c.1363+45G>A (n.1363+45G>A)
c.3805+45G>A (n.3805+45G>A)
c.2125+45G>A (n.2125+45G>A)
gnomAD v4
Xg.108668550T>CCA10489178COL4A5c.3790+46T>C (n.3790+46T>C)
c.3466+46T>C (n.3466+46T>C)
c.1363+46T>C (n.1363+46T>C)
c.3805+46T>C (n.3805+46T>C)
c.2125+46T>C (n.2125+46T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108668550T>GCA2694441672COL4A5c.3790+46T>G (n.3790+46T>G)
c.3466+46T>G (n.3466+46T>G)
c.1363+46T>G (n.1363+46T>G)
c.3805+46T>G (n.3805+46T>G)
c.2125+46T>G (n.2125+46T>G)
gnomAD v4
Xg.108668550T=CA2450713012COL4A5c.3790+46T= (n.3790+46T=)
c.3466+46T= (n.3466+46T=)
c.1363+46T= (n.1363+46T=)
c.3805+46T= (n.3805+46T=)
c.2125+46T= (n.2125+46T=)
Xg.108668551A>CCA2694441673COL4A5c.3790+47A>C (n.3790+47A>C)
c.3466+47A>C (n.3466+47A>C)
c.1363+47A>C (n.1363+47A>C)
c.3805+47A>C (n.3805+47A>C)
c.2125+47A>C (n.2125+47A>C)
gnomAD v4
Xg.108668554T>CCA334047158COL4A5c.3790+50T>C (n.3790+50T>C)
c.3466+50T>C (n.3466+50T>C)
c.1363+50T>C (n.1363+50T>C)
c.3805+50T>C (n.3805+50T>C)
c.2125+50T>C (n.2125+50T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108668554T=CA2450713013COL4A5c.3790+50T= (n.3790+50T=)
c.3466+50T= (n.3466+50T=)
c.1363+50T= (n.1363+50T=)
c.3805+50T= (n.3805+50T=)
c.2125+50T= (n.2125+50T=)
Xg.108668555C>ACA2579676929COL4A5c.3790+51C>A (n.3790+51C>A)
c.3466+51C>A (n.3466+51C>A)
c.1363+51C>A (n.1363+51C>A)
c.3805+51C>A (n.3805+51C>A)
c.2125+51C>A (n.2125+51C>A)
Xg.108668555C=CA2450713014COL4A5c.3790+51C= (n.3790+51C=)
c.3466+51C= (n.3466+51C=)
c.1363+51C= (n.1363+51C=)
c.3805+51C= (n.3805+51C=)
c.2125+51C= (n.2125+51C=)
Xg.108668555C>TCA869813464COL4A5c.3790+51C>T (n.3790+51C>T)
c.3466+51C>T (n.3466+51C>T)
c.1363+51C>T (n.1363+51C>T)
c.3805+51C>T (n.3805+51C>T)
c.2125+51C>T (n.2125+51C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108668556G>ACA869813469COL4A5c.3790+52G>A (n.3790+52G>A)
c.3466+52G>A (n.3466+52G>A)
c.1363+52G>A (n.1363+52G>A)
c.3805+52G>A (n.3805+52G>A)
c.2125+52G>A (n.2125+52G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108668556G=CA2450713015COL4A5c.3790+52G= (n.3790+52G=)
c.3466+52G= (n.3466+52G=)
c.1363+52G= (n.1363+52G=)
c.3805+52G= (n.3805+52G=)
c.2125+52G= (n.2125+52G=)
Xg.108668556G>TCA643636693COL4A5c.3790+52G>T (n.3790+52G>T)
c.3466+52G>T (n.3466+52G>T)
c.1363+52G>T (n.1363+52G>T)
c.3805+52G>T (n.3805+52G>T)
c.2125+52G>T (n.2125+52G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108668558T>CCA2450713017COL4A5c.3790+54T>C (n.3790+54T>C)
c.3466+54T>C (n.3466+54T>C)
c.1363+54T>C (n.1363+54T>C)
c.3805+54T>C (n.3805+54T>C)
c.2125+54T>C (n.2125+54T>C)
dbSNP gnomAD v4
Xg.108668558T=CA2450713016COL4A5c.3790+54T= (n.3790+54T=)
c.3466+54T= (n.3466+54T=)
c.1363+54T= (n.1363+54T=)
c.3805+54T= (n.3805+54T=)
c.2125+54T= (n.2125+54T=)
Xg.108668561G>TCA2694441674COL4A5c.3790+57G>T (n.3790+57G>T)
c.3466+57G>T (n.3466+57G>T)
c.1363+57G>T (n.1363+57G>T)
c.3805+57G>T (n.3805+57G>T)
c.2125+57G>T (n.2125+57G>T)
gnomAD v4
Xg.108668562C>ACA2694441675COL4A5c.3790+58C>A (n.3790+58C>A)
c.3466+58C>A (n.3466+58C>A)
c.1363+58C>A (n.1363+58C>A)
c.3805+58C>A (n.3805+58C>A)
c.2125+58C>A (n.2125+58C>A)
gnomAD v4
Xg.108668562C>TCA2579676930COL4A5c.3790+58C>T (n.3790+58C>T)
c.3466+58C>T (n.3466+58C>T)
c.1363+58C>T (n.1363+58C>T)
c.3805+58C>T (n.3805+58C>T)
c.2125+58C>T (n.2125+58C>T)
gnomAD v4
Xg.108668563T>CCA2694441676COL4A5c.3790+59T>C (n.3790+59T>C)
c.3466+59T>C (n.3466+59T>C)
c.1363+59T>C (n.1363+59T>C)
c.3805+59T>C (n.3805+59T>C)
c.2125+59T>C (n.2125+59T>C)
gnomAD v4
Xg.108668565G>ACA1136189548COL4A5c.3790+61G>A (n.3790+61G>A)
c.3466+61G>A (n.3466+61G>A)
c.1363+61G>A (n.1363+61G>A)
c.3805+61G>A (n.3805+61G>A)
c.2125+61G>A (n.2125+61G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108668565G=CA2450713018COL4A5c.3790+61G= (n.3790+61G=)
c.3466+61G= (n.3466+61G=)
c.1363+61G= (n.1363+61G=)
c.3805+61G= (n.3805+61G=)
c.2125+61G= (n.2125+61G=)
Xg.108668565G>TCA2694441677COL4A5c.3790+61G>T (n.3790+61G>T)
c.3466+61G>T (n.3466+61G>T)
c.1363+61G>T (n.1363+61G>T)
c.3805+61G>T (n.3805+61G>T)
c.2125+61G>T (n.2125+61G>T)
gnomAD v4
Xg.108668566C>ACA2694441678COL4A5c.3790+62C>A (n.3790+62C>A)
c.3466+62C>A (n.3466+62C>A)
c.1363+62C>A (n.1363+62C>A)
c.3805+62C>A (n.3805+62C>A)
c.2125+62C>A (n.2125+62C>A)
gnomAD v4
Xg.108668567A>GCA2694441679COL4A5c.3790+63A>G (n.3790+63A>G)
c.3466+63A>G (n.3466+63A>G)
c.1363+63A>G (n.1363+63A>G)
c.3805+63A>G (n.3805+63A>G)
c.2125+63A>G (n.2125+63A>G)
gnomAD v4
Xg.108668567A>TCA2694441680COL4A5c.3790+63A>T (n.3790+63A>T)
c.3466+63A>T (n.3466+63A>T)
c.1363+63A>T (n.1363+63A>T)
c.3805+63A>T (n.3805+63A>T)
c.2125+63A>T (n.2125+63A>T)
gnomAD v4
Xg.108668568G>ACA869813476COL4A5c.3790+64G>A (n.3790+64G>A)
c.3466+64G>A (n.3466+64G>A)
c.1363+64G>A (n.1363+64G>A)
c.3805+64G>A (n.3805+64G>A)
c.2125+64G>A (n.2125+64G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108668568G=CA2450713019COL4A5c.3790+64G= (n.3790+64G=)
c.3466+64G= (n.3466+64G=)
c.1363+64G= (n.1363+64G=)
c.3805+64G= (n.3805+64G=)
c.2125+64G= (n.2125+64G=)
Xg.108668568G>TCA2694441681COL4A5c.3790+64G>T (n.3790+64G>T)
c.3466+64G>T (n.3466+64G>T)
c.1363+64G>T (n.1363+64G>T)
c.3805+64G>T (n.3805+64G>T)
c.2125+64G>T (n.2125+64G>T)
gnomAD v4
Xg.108668569G>ACA869813478COL4A5c.3790+65G>A (n.3790+65G>A)
c.3466+65G>A (n.3466+65G>A)
c.1363+65G>A (n.1363+65G>A)
c.3805+65G>A (n.3805+65G>A)
c.2125+65G>A (n.2125+65G>A)
dbSNP
Xg.108668569G=CA2450713020COL4A5c.3790+65G= (n.3790+65G=)
c.3466+65G= (n.3466+65G=)
c.1363+65G= (n.1363+65G=)
c.3805+65G= (n.3805+65G=)
c.2125+65G= (n.2125+65G=)
Xg.108668569G>TCA1136189570COL4A5c.3790+65G>T (n.3790+65G>T)
c.3466+65G>T (n.3466+65G>T)
c.1363+65G>T (n.1363+65G>T)
c.3805+65G>T (n.3805+65G>T)
c.2125+65G>T (n.2125+65G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108668572_108668573insACAGTATAGCA2694441682COL4A5c.3790+68_3790+69insACAGTATAG (n.3790+68_3790+69insACAGTATAG)
c.3466+68_3466+69insACAGTATAG (n.3466+68_3466+69insACAGTATAG)
c.1363+68_1363+69insACAGTATAG (n.1363+68_1363+69insACAGTATAG)
c.3805+68_3805+69insACAGTATAG (n.3805+68_3805+69insACAGTATAG)
c.2125+68_2125+69insACAGTATAG (n.2125+68_2125+69insACAGTATAG)
gnomAD v4
Xg.108668573T>CCA2579676931COL4A5c.3790+69T>C (n.3790+69T>C)
c.3466+69T>C (n.3466+69T>C)
c.1363+69T>C (n.1363+69T>C)
c.3805+69T>C (n.3805+69T>C)
c.2125+69T>C (n.2125+69T>C)
gnomAD v4
Xg.108668574delCA2694441683COL4A5c.3790+70del (n.3790+70del)
c.3466+70del (n.3466+70del)
c.1363+70del (n.1363+70del)
c.3805+70del (n.3805+70del)
c.2125+70del (n.2125+70del)
gnomAD v4
Xg.108668574T>ACA2579676932COL4A5c.3790+70T>A (n.3790+70T>A)
c.3466+70T>A (n.3466+70T>A)
c.1363+70T>A (n.1363+70T>A)
c.3805+70T>A (n.3805+70T>A)
c.2125+70T>A (n.2125+70T>A)
gnomAD v4
Xg.108668574_108668575insTTACA2694441684COL4A5c.3790+70_3790+71insTTA (n.3790+70_3790+71insTTA)
c.3466+70_3466+71insTTA (n.3466+70_3466+71insTTA)
c.1363+70_1363+71insTTA (n.1363+70_1363+71insTTA)
c.3805+70_3805+71insTTA (n.3805+70_3805+71insTTA)
c.2125+70_2125+71insTTA (n.2125+70_2125+71insTTA)
gnomAD v4
Xg.108668575C>ACA2517926098COL4A5c.3790+71C>A (n.3790+71C>A)
c.3466+71C>A (n.3466+71C>A)
c.1363+71C>A (n.1363+71C>A)
c.3805+71C>A (n.3805+71C>A)
c.2125+71C>A (n.2125+71C>A)
gnomAD v4
Xg.108668576A=CA2450713021COL4A5c.3790+72A= (n.3790+72A=)
c.3466+72A= (n.3466+72A=)
c.1363+72A= (n.1363+72A=)
c.3805+72A= (n.3805+72A=)
c.2125+72A= (n.2125+72A=)
Xg.108668576A>CCA334047160COL4A5c.3790+72A>C (n.3790+72A>C)
c.3466+72A>C (n.3466+72A>C)
c.1363+72A>C (n.1363+72A>C)
c.3805+72A>C (n.3805+72A>C)
c.2125+72A>C (n.2125+72A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108668576A>TCA2694441685COL4A5c.3790+72A>T (n.3790+72A>T)
c.3466+72A>T (n.3466+72A>T)
c.1363+72A>T (n.1363+72A>T)
c.3805+72A>T (n.3805+72A>T)
c.2125+72A>T (n.2125+72A>T)
gnomAD v4
Xg.108668577G>ACA2694441686COL4A5c.3790+73G>A (n.3790+73G>A)
c.3466+73G>A (n.3466+73G>A)
c.1363+73G>A (n.1363+73G>A)
c.3805+73G>A (n.3805+73G>A)
c.2125+73G>A (n.2125+73G>A)
gnomAD v4
Xg.108668579C>ACA2579676933COL4A5c.3790+75C>A (n.3790+75C>A)
c.3466+75C>A (n.3466+75C>A)
c.1363+75C>A (n.1363+75C>A)
c.3805+75C>A (n.3805+75C>A)
c.2125+75C>A (n.2125+75C>A)
gnomAD v4
Xg.108668579C=CA2450713022COL4A5c.3790+75C= (n.3790+75C=)
c.3466+75C= (n.3466+75C=)
c.1363+75C= (n.1363+75C=)
c.3805+75C= (n.3805+75C=)
c.2125+75C= (n.2125+75C=)
Xg.108668579C>GCA643636694COL4A5c.3790+75C>G (n.3790+75C>G)
c.3466+75C>G (n.3466+75C>G)
c.1363+75C>G (n.1363+75C>G)
c.3805+75C>G (n.3805+75C>G)
c.2125+75C>G (n.2125+75C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108668582delCA2579676934COL4A5c.3790+78del (n.3790+78del)
c.3466+78del (n.3466+78del)
c.1363+78del (n.1363+78del)
c.3805+78del (n.3805+78del)
c.2125+78del (n.2125+78del)
gnomAD v4
Xg.108668582T>ACA2694441687COL4A5c.3790+78T>A (n.3790+78T>A)
c.3466+78T>A (n.3466+78T>A)
c.1363+78T>A (n.1363+78T>A)
c.3805+78T>A (n.3805+78T>A)
c.2125+78T>A (n.2125+78T>A)
gnomAD v4
Xg.108668582T>CCA2822901966COL4A5c.3790+78T>C (n.3790+78T>C)
c.3466+78T>C (n.3466+78T>C)
c.1363+78T>C (n.1363+78T>C)
c.3805+78T>C (n.3805+78T>C)
c.2125+78T>C (n.2125+78T>C)
Xg.108668584delCA2579676935COL4A5c.3790+80del (n.3790+80del)
c.3466+80del (n.3466+80del)
c.1363+80del (n.1363+80del)
c.3805+80del (n.3805+80del)
c.2125+80del (n.2125+80del)
Xg.108668584A>CCA2822901967COL4A5c.3790+80A>C (n.3790+80A>C)
c.3466+80A>C (n.3466+80A>C)
c.1363+80A>C (n.1363+80A>C)
c.3805+80A>C (n.3805+80A>C)
c.2125+80A>C (n.2125+80A>C)
Xg.108668585G>TCA2694441688COL4A5c.3790+81G>T (n.3790+81G>T)
c.3466+81G>T (n.3466+81G>T)
c.1363+81G>T (n.1363+81G>T)
c.3805+81G>T (n.3805+81G>T)
c.2125+81G>T (n.2125+81G>T)
gnomAD v4
Xg.108668586A>GCA2822901968COL4A5c.3790+82A>G (n.3790+82A>G)
c.3466+82A>G (n.3466+82A>G)
c.1363+82A>G (n.1363+82A>G)
c.3805+82A>G (n.3805+82A>G)
c.2125+82A>G (n.2125+82A>G)
Xg.108668586A>TCA2822901969COL4A5c.3790+82A>T (n.3790+82A>T)
c.3466+82A>T (n.3466+82A>T)
c.1363+82A>T (n.1363+82A>T)
c.3805+82A>T (n.3805+82A>T)
c.2125+82A>T (n.2125+82A>T)
Xg.108668587C>ACA2694441689COL4A5c.3790+83C>A (n.3790+83C>A)
c.3466+83C>A (n.3466+83C>A)
c.1363+83C>A (n.1363+83C>A)
c.3805+83C>A (n.3805+83C>A)
c.2125+83C>A (n.2125+83C>A)
gnomAD v4
Xg.108668588T>CCA2694441690COL4A5c.3790+84T>C (n.3790+84T>C)
c.3466+84T>C (n.3466+84T>C)
c.1363+84T>C (n.1363+84T>C)
c.3805+84T>C (n.3805+84T>C)
c.2125+84T>C (n.2125+84T>C)
gnomAD v4
Xg.108668590delCA2579676936COL4A5c.3790+86del (n.3790+86del)
c.3466+86del (n.3466+86del)
c.1363+86del (n.1363+86del)
c.3805+86del (n.3805+86del)
c.2125+86del (n.2125+86del)
gnomAD v4
Xg.108668589T>CCA2694441691COL4A5c.3790+85T>C (n.3790+85T>C)
c.3466+85T>C (n.3466+85T>C)
c.1363+85T>C (n.1363+85T>C)
c.3805+85T>C (n.3805+85T>C)
c.2125+85T>C (n.2125+85T>C)
gnomAD v4
Xg.108668590T>CCA2694441692COL4A5c.3790+86T>C (n.3790+86T>C)
c.3466+86T>C (n.3466+86T>C)
c.1363+86T>C (n.1363+86T>C)
c.3805+86T>C (n.3805+86T>C)
c.2125+86T>C (n.2125+86T>C)
gnomAD v4
Xg.108668591A>GCA2694441693COL4A5c.3790+87A>G (n.3790+87A>G)
c.3466+87A>G (n.3466+87A>G)
c.1363+87A>G (n.1363+87A>G)
c.3805+87A>G (n.3805+87A>G)
c.2125+87A>G (n.2125+87A>G)
gnomAD v4
Xg.108668592G>TCA2694441694COL4A5c.3790+88G>T (n.3790+88G>T)
c.3466+88G>T (n.3466+88G>T)
c.1363+88G>T (n.1363+88G>T)
c.3805+88G>T (n.3805+88G>T)
c.2125+88G>T (n.2125+88G>T)
gnomAD v4
Xg.108668594A=CA2450713023COL4A5c.3790+90A= (n.3790+90A=)
c.3466+90A= (n.3466+90A=)
c.1363+90A= (n.1363+90A=)
c.3805+90A= (n.3805+90A=)
c.2125+90A= (n.2125+90A=)
Xg.108668599dupCA334047177COL4A5c.3790+95dup (n.3790+95dup)
c.3466+95dup (n.3466+95dup)
c.1363+95dup (n.1363+95dup)
c.3805+95dup (n.3805+95dup)
c.2125+95dup (n.2125+95dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108668599delCA2694441695COL4A5c.3790+95del (n.3790+95del)
c.3466+95del (n.3466+95del)
c.1363+95del (n.1363+95del)
c.3805+95del (n.3805+95del)
c.2125+95del (n.2125+95del)
gnomAD v4
Xg.108668599T>CCA2552672566COL4A5c.3790+95T>C (n.3790+95T>C)
c.3466+95T>C (n.3466+95T>C)
c.1363+95T>C (n.1363+95T>C)
c.3805+95T>C (n.3805+95T>C)
c.2125+95T>C (n.2125+95T>C)
Xg.108668600C>ACA2694441696COL4A5c.3790+96C>A (n.3790+96C>A)
c.3466+96C>A (n.3466+96C>A)
c.1363+96C>A (n.1363+96C>A)
c.3805+96C>A (n.3805+96C>A)
c.2125+96C>A (n.2125+96C>A)
gnomAD v4
Xg.108668600C>TCA2694441697COL4A5c.3790+96C>T (n.3790+96C>T)
c.3466+96C>T (n.3466+96C>T)
c.1363+96C>T (n.1363+96C>T)
c.3805+96C>T (n.3805+96C>T)
c.2125+96C>T (n.2125+96C>T)
gnomAD v4
Xg.108668601C>ACA2694441698COL4A5c.3790+97C>A (n.3790+97C>A)
c.3466+97C>A (n.3466+97C>A)
c.1363+97C>A (n.1363+97C>A)
c.3805+97C>A (n.3805+97C>A)
c.2125+97C>A (n.2125+97C>A)
gnomAD v4
Xg.108668601C=CA2450713024COL4A5c.3790+97C= (n.3790+97C=)
c.3466+97C= (n.3466+97C=)
c.1363+97C= (n.1363+97C=)
c.3805+97C= (n.3805+97C=)
c.2125+97C= (n.2125+97C=)
Xg.108668601C>TCA334047196COL4A5c.3790+97C>T (n.3790+97C>T)
c.3466+97C>T (n.3466+97C>T)
c.1363+97C>T (n.1363+97C>T)
c.3805+97C>T (n.3805+97C>T)
c.2125+97C>T (n.2125+97C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108668602G>ACA334047209COL4A5c.3790+98G>A (n.3790+98G>A)
c.3466+98G>A (n.3466+98G>A)
c.1363+98G>A (n.1363+98G>A)
c.3805+98G>A (n.3805+98G>A)
c.2125+98G>A (n.2125+98G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108668602G>CCA2694441699COL4A5c.3790+98G>C (n.3790+98G>C)
c.3466+98G>C (n.3466+98G>C)
c.1363+98G>C (n.1363+98G>C)
c.3805+98G>C (n.3805+98G>C)
c.2125+98G>C (n.2125+98G>C)
gnomAD v4
Xg.108668602G=CA2450713025COL4A5c.3790+98G= (n.3790+98G=)
c.3466+98G= (n.3466+98G=)
c.1363+98G= (n.1363+98G=)
c.3805+98G= (n.3805+98G=)
c.2125+98G= (n.2125+98G=)
Xg.108668602G>TCA2694441700COL4A5c.3790+98G>T (n.3790+98G>T)
c.3466+98G>T (n.3466+98G>T)
c.1363+98G>T (n.1363+98G>T)
c.3805+98G>T (n.3805+98G>T)
c.2125+98G>T (n.2125+98G>T)
gnomAD v4
Xg.108668603G>ACA2450713027COL4A5c.3790+99G>A (n.3790+99G>A)
c.3466+99G>A (n.3466+99G>A)
c.1363+99G>A (n.1363+99G>A)
c.3805+99G>A (n.3805+99G>A)
c.2125+99G>A (n.2125+99G>A)
dbSNP
Xg.108668603G=CA2450713026COL4A5c.3790+99G= (n.3790+99G=)
c.3466+99G= (n.3466+99G=)
c.1363+99G= (n.1363+99G=)
c.3805+99G= (n.3805+99G=)
c.2125+99G= (n.2125+99G=)
Xg.108668604T>CCA2694441701COL4A5c.3790+100T>C (n.3790+100T>C)
c.3466+100T>C (n.3466+100T>C)
c.1363+100T>C (n.1363+100T>C)
c.3805+100T>C (n.3805+100T>C)
c.2125+100T>C (n.2125+100T>C)
gnomAD v4
Xg.108668604T>GCA2822901970COL4A5c.3790+100T>G (n.3790+100T>G)
c.3466+100T>G (n.3466+100T>G)
c.1363+100T>G (n.1363+100T>G)
c.3805+100T>G (n.3805+100T>G)
c.2125+100T>G (n.2125+100T>G)
Xg.108668605G>ACA2579676937COL4A5c.3790+101G>A (n.3790+101G>A)
c.3466+101G>A (n.3466+101G>A)
c.1363+101G>A (n.1363+101G>A)
c.3805+101G>A (n.3805+101G>A)
c.2125+101G>A (n.2125+101G>A)
gnomAD v4
Xg.108668605G>TCA2694441702COL4A5c.3790+101G>T (n.3790+101G>T)
c.3466+101G>T (n.3466+101G>T)
c.1363+101G>T (n.1363+101G>T)
c.3805+101G>T (n.3805+101G>T)
c.2125+101G>T (n.2125+101G>T)
gnomAD v4
Xg.108668606C>ACA2694441703COL4A5c.3790+102C>A (n.3790+102C>A)
c.3466+102C>A (n.3466+102C>A)
c.1363+102C>A (n.1363+102C>A)
c.3805+102C>A (n.3805+102C>A)
c.2125+102C>A (n.2125+102C>A)
gnomAD v4
Xg.108668607A>TCA2694441704COL4A5c.3790+103A>T (n.3790+103A>T)
c.3466+103A>T (n.3466+103A>T)
c.1363+103A>T (n.1363+103A>T)
c.3805+103A>T (n.3805+103A>T)
c.2125+103A>T (n.2125+103A>T)
gnomAD v4
Xg.108668610G>ACA2694441705COL4A5c.3790+106G>A (n.3790+106G>A)
c.3466+106G>A (n.3466+106G>A)
c.1363+106G>A (n.1363+106G>A)
c.3805+106G>A (n.3805+106G>A)
c.2125+106G>A (n.2125+106G>A)
gnomAD v4
Xg.108668610G>TCA2694441706COL4A5c.3790+106G>T (n.3790+106G>T)
c.3466+106G>T (n.3466+106G>T)
c.1363+106G>T (n.1363+106G>T)
c.3805+106G>T (n.3805+106G>T)
c.2125+106G>T (n.2125+106G>T)
gnomAD v4
Xg.108668611G>ACA869813485COL4A5c.3790+107G>A (n.3790+107G>A)
c.3466+107G>A (n.3466+107G>A)
c.1363+107G>A (n.1363+107G>A)
c.3805+107G>A (n.3805+107G>A)
c.2125+107G>A (n.2125+107G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108668611G>CCA334047216COL4A5c.3790+107G>C (n.3790+107G>C)
c.3466+107G>C (n.3466+107G>C)
c.1363+107G>C (n.1363+107G>C)
c.3805+107G>C (n.3805+107G>C)
c.2125+107G>C (n.2125+107G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108668611G=CA2450713028COL4A5c.3790+107G= (n.3790+107G=)
c.3466+107G= (n.3466+107G=)
c.1363+107G= (n.1363+107G=)
c.3805+107G= (n.3805+107G=)
c.2125+107G= (n.2125+107G=)
Xg.108668613G>ACA2505359421COL4A5c.3790+109G>A (n.3790+109G>A)
c.3466+109G>A (n.3466+109G>A)
c.1363+109G>A (n.1363+109G>A)
c.3805+109G>A (n.3805+109G>A)
c.2125+109G>A (n.2125+109G>A)
gnomAD v4
Xg.108668613G>TCA2694441707COL4A5c.3790+109G>T (n.3790+109G>T)
c.3466+109G>T (n.3466+109G>T)
c.1363+109G>T (n.1363+109G>T)
c.3805+109G>T (n.3805+109G>T)
c.2125+109G>T (n.2125+109G>T)
gnomAD v4
Xg.108668614G>ACA2694441709COL4A5c.3790+110G>A (n.3790+110G>A)
c.3466+110G>A (n.3466+110G>A)
c.1363+110G>A (n.1363+110G>A)
c.3805+110G>A (n.3805+110G>A)
c.2125+110G>A (n.2125+110G>A)
gnomAD v4
Xg.108668614G>TCA2694441708COL4A5c.3790+110G>T (n.3790+110G>T)
c.3466+110G>T (n.3466+110G>T)
c.1363+110G>T (n.1363+110G>T)
c.3805+110G>T (n.3805+110G>T)
c.2125+110G>T (n.2125+110G>T)
gnomAD v4
Xg.108668615A=CA2450713029COL4A5c.3790+111A= (n.3790+111A=)
c.3466+111A= (n.3466+111A=)
c.1363+111A= (n.1363+111A=)
c.3805+111A= (n.3805+111A=)
c.2125+111A= (n.2125+111A=)
Xg.108668615A>GCA334047226COL4A5c.3790+111A>G (n.3790+111A>G)
c.3466+111A>G (n.3466+111A>G)
c.1363+111A>G (n.1363+111A>G)
c.3805+111A>G (n.3805+111A>G)
c.2125+111A>G (n.2125+111A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108668617_108668619delCA2499975183COL4A5c.3790+113_3790+115del (n.3790+113_3790+115del)
c.3466+113_3466+115del (n.3466+113_3466+115del)
c.1363+113_1363+115del (n.1363+113_1363+115del)
c.3805+113_3805+115del (n.3805+113_3805+115del)
c.2125+113_2125+115del (n.2125+113_2125+115del)
Xg.108668617G>ACA643636695COL4A5c.3790+113G>A (n.3790+113G>A)
c.3466+113G>A (n.3466+113G>A)
c.1363+113G>A (n.1363+113G>A)
c.3805+113G>A (n.3805+113G>A)
c.2125+113G>A (n.2125+113G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108668617G=CA2450713030COL4A5c.3790+113G= (n.3790+113G=)
c.3466+113G= (n.3466+113G=)
c.1363+113G= (n.1363+113G=)
c.3805+113G= (n.3805+113G=)
c.2125+113G= (n.2125+113G=)
Xg.108668617G>TCA2694441710COL4A5c.3790+113G>T (n.3790+113G>T)
c.3466+113G>T (n.3466+113G>T)
c.1363+113G>T (n.1363+113G>T)
c.3805+113G>T (n.3805+113G>T)
c.2125+113G>T (n.2125+113G>T)
gnomAD v4
Xg.108668618T>ACA2694441711COL4A5c.3790+114T>A (n.3790+114T>A)
c.3466+114T>A (n.3466+114T>A)
c.1363+114T>A (n.1363+114T>A)
c.3805+114T>A (n.3805+114T>A)
c.2125+114T>A (n.2125+114T>A)
gnomAD v4
Xg.108668619dupCA2450713031COL4A5c.3790+115dup (n.3790+115dup)
c.3466+115dup (n.3466+115dup)
c.1363+115dup (n.1363+115dup)
c.3805+115dup (n.3805+115dup)
c.2125+115dup (n.2125+115dup)
dbSNP gnomAD v4
Xg.108668619T>ACA2694441712COL4A5c.3790+115T>A (n.3790+115T>A)
c.3466+115T>A (n.3466+115T>A)
c.1363+115T>A (n.1363+115T>A)
c.3805+115T>A (n.3805+115T>A)
c.2125+115T>A (n.2125+115T>A)
gnomAD v4
Xg.108668619_108668620delinsTACA2450713032COL4A5c.3790+115_3790+116delinsTA (n.3790+115_3790+116delinsTA)
c.3466+115_3466+116delinsTA (n.3466+115_3466+116delinsTA)
c.1363+115_1363+116delinsTA (n.1363+115_1363+116delinsTA)
c.3805+115_3805+116delinsTA (n.3805+115_3805+116delinsTA)
c.2125+115_2125+116delinsTA (n.2125+115_2125+116delinsTA)
Xg.108668620A>TCA2694441714COL4A5c.3790+116A>T (n.3790+116A>T)
c.3466+116A>T (n.3466+116A>T)
c.1363+116A>T (n.1363+116A>T)
c.3805+116A>T (n.3805+116A>T)
c.2125+116A>T (n.2125+116A>T)
gnomAD v4
Xg.108668627dupCA869813493COL4A5c.3790+123dup (n.3790+123dup)
c.3466+123dup (n.3466+123dup)
c.1363+123dup (n.1363+123dup)
c.3805+123dup (n.3805+123dup)
c.2125+123dup (n.2125+123dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108668626_108668627dupCA2694441713COL4A5c.3790+122_3790+123dup (n.3790+122_3790+123dup)
c.3466+122_3466+123dup (n.3466+122_3466+123dup)
c.1363+122_1363+123dup (n.1363+122_1363+123dup)
c.3805+122_3805+123dup (n.3805+122_3805+123dup)
c.2125+122_2125+123dup (n.2125+122_2125+123dup)
gnomAD v4
Xg.108668627delCA2450713033COL4A5c.3790+123del (n.3790+123del)
c.3466+123del (n.3466+123del)
c.1363+123del (n.1363+123del)
c.3805+123del (n.3805+123del)
c.2125+123del (n.2125+123del)
dbSNP gnomAD v4

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