UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.108668130_108668134delinsATACT | CA2450712854 | COL4A5 | c.3605-189_3605-185delinsATACT (n.3605-189_3605-185delinsATACT) c.3281-189_3281-185delinsATACT (n.3281-189_3281-185delinsATACT) c.1178-189_1178-185delinsATACT (n.1178-189_1178-185delinsATACT) c.3620-189_3620-185delinsATACT (n.3620-189_3620-185delinsATACT) c.1940-189_1940-185delinsATACT (n.1940-189_1940-185delinsATACT) | |
| X | g.108668132_108668135del | CA2450712855 | COL4A5 | c.3605-187_3605-184del (n.3605-187_3605-184del) c.3281-187_3281-184del (n.3281-187_3281-184del) c.1178-187_1178-184del (n.1178-187_1178-184del) c.3620-187_3620-184del (n.3620-187_3620-184del) c.1940-187_1940-184del (n.1940-187_1940-184del) | dbSNP |
| X | g.108668140T>C | CA869812999 | COL4A5 | c.3605-179T>C (n.3605-179T>C) c.3281-179T>C (n.3281-179T>C) c.1178-179T>C (n.1178-179T>C) c.3620-179T>C (n.3620-179T>C) c.1940-179T>C (n.1940-179T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108668140T= | CA2450712856 | COL4A5 | c.3605-179T= (n.3605-179T=) c.3281-179T= (n.3281-179T=) c.1178-179T= (n.1178-179T=) c.3620-179T= (n.3620-179T=) c.1940-179T= (n.1940-179T=) | |
| X | g.108668142A= | CA2450712857 | COL4A5 | c.3605-177A= (n.3605-177A=) c.3281-177A= (n.3281-177A=) c.1178-177A= (n.1178-177A=) c.3620-177A= (n.3620-177A=) c.1940-177A= (n.1940-177A=) | |
| X | g.108668142A>G | CA2450712858 | COL4A5 | c.3605-177A>G (n.3605-177A>G) c.3281-177A>G (n.3281-177A>G) c.1178-177A>G (n.1178-177A>G) c.3620-177A>G (n.3620-177A>G) c.1940-177A>G (n.1940-177A>G) | dbSNP |
| X | g.108668143C>A | CA334046592 | COL4A5 | c.3605-176C>A (n.3605-176C>A) c.3281-176C>A (n.3281-176C>A) c.1178-176C>A (n.1178-176C>A) c.3620-176C>A (n.3620-176C>A) c.1940-176C>A (n.1940-176C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108668143C= | CA2450712859 | COL4A5 | c.3605-176C= (n.3605-176C=) c.3281-176C= (n.3281-176C=) c.1178-176C= (n.1178-176C=) c.3620-176C= (n.3620-176C=) c.1940-176C= (n.1940-176C=) | |
| X | g.108668146A= | CA2450712860 | COL4A5 | c.3605-173A= (n.3605-173A=) c.3281-173A= (n.3281-173A=) c.1178-173A= (n.1178-173A=) c.3620-173A= (n.3620-173A=) c.1940-173A= (n.1940-173A=) | |
| X | g.108668146A>G | CA334046594 | COL4A5 | c.3605-173A>G (n.3605-173A>G) c.3281-173A>G (n.3281-173A>G) c.1178-173A>G (n.1178-173A>G) c.3620-173A>G (n.3620-173A>G) c.1940-173A>G (n.1940-173A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108668147T>A | CA2450712862 | COL4A5 | c.3605-172T>A (n.3605-172T>A) c.3281-172T>A (n.3281-172T>A) c.1178-172T>A (n.1178-172T>A) c.3620-172T>A (n.3620-172T>A) c.1940-172T>A (n.1940-172T>A) | dbSNP |
| X | g.108668147T= | CA2450712861 | COL4A5 | c.3605-172T= (n.3605-172T=) c.3281-172T= (n.3281-172T=) c.1178-172T= (n.1178-172T=) c.3620-172T= (n.3620-172T=) c.1940-172T= (n.1940-172T=) | |
| X | g.108668149C>T | CA2528120051 | COL4A5 | c.3605-170C>T (n.3605-170C>T) c.3281-170C>T (n.3281-170C>T) c.1178-170C>T (n.1178-170C>T) c.3620-170C>T (n.3620-170C>T) c.1940-170C>T (n.1940-170C>T) | |
| X | g.108668150A= | CA2450712863 | COL4A5 | c.3605-169A= (n.3605-169A=) c.3281-169A= (n.3281-169A=) c.1178-169A= (n.1178-169A=) c.3620-169A= (n.3620-169A=) c.1940-169A= (n.1940-169A=) | |
| X | g.108668150A>G | CA2450712864 | COL4A5 | c.3605-169A>G (n.3605-169A>G) c.3281-169A>G (n.3281-169A>G) c.1178-169A>G (n.1178-169A>G) c.3620-169A>G (n.3620-169A>G) c.1940-169A>G (n.1940-169A>G) | dbSNP |
| X | g.108668154A= | CA2450712865 | COL4A5 | c.3605-165A= (n.3605-165A=) c.3281-165A= (n.3281-165A=) c.1178-165A= (n.1178-165A=) c.3620-165A= (n.3620-165A=) c.1940-165A= (n.1940-165A=) | |
| X | g.108668154A>G | CA2450712866 | COL4A5 | c.3605-165A>G (n.3605-165A>G) c.3281-165A>G (n.3281-165A>G) c.1178-165A>G (n.1178-165A>G) c.3620-165A>G (n.3620-165A>G) c.1940-165A>G (n.1940-165A>G) | dbSNP |
| X | g.108668156T>A | CA334046596 | COL4A5 | c.3605-163T>A (n.3605-163T>A) c.3281-163T>A (n.3281-163T>A) c.1178-163T>A (n.1178-163T>A) c.3620-163T>A (n.3620-163T>A) c.1940-163T>A (n.1940-163T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108668156T= | CA2450712867 | COL4A5 | c.3605-163T= (n.3605-163T=) c.3281-163T= (n.3281-163T=) c.1178-163T= (n.1178-163T=) c.3620-163T= (n.3620-163T=) c.1940-163T= (n.1940-163T=) | |
| X | g.108668160T>C | CA869813003 | COL4A5 | c.3605-159T>C (n.3605-159T>C) c.3281-159T>C (n.3281-159T>C) c.1178-159T>C (n.1178-159T>C) c.3620-159T>C (n.3620-159T>C) c.1940-159T>C (n.1940-159T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108668160T= | CA2450712868 | COL4A5 | c.3605-159T= (n.3605-159T=) c.3281-159T= (n.3281-159T=) c.1178-159T= (n.1178-159T=) c.3620-159T= (n.3620-159T=) c.1940-159T= (n.1940-159T=) | |
| X | g.108668162G>A | CA334046597 | COL4A5 | c.3605-157G>A (n.3605-157G>A) c.3281-157G>A (n.3281-157G>A) c.1178-157G>A (n.1178-157G>A) c.3620-157G>A (n.3620-157G>A) c.1940-157G>A (n.1940-157G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108668162G= | CA2450712869 | COL4A5 | c.3605-157G= (n.3605-157G=) c.3281-157G= (n.3281-157G=) c.1178-157G= (n.1178-157G=) c.3620-157G= (n.3620-157G=) c.1940-157G= (n.1940-157G=) | |
| X | g.108668167G= | CA2450712870 | COL4A5 | c.3605-152G= (n.3605-152G=) c.3281-152G= (n.3281-152G=) c.1178-152G= (n.1178-152G=) c.3620-152G= (n.3620-152G=) c.1940-152G= (n.1940-152G=) | |
| X | g.108668167G>T | CA1136189438 | COL4A5 | c.3605-152G>T (n.3605-152G>T) c.3281-152G>T (n.3281-152G>T) c.1178-152G>T (n.1178-152G>T) c.3620-152G>T (n.3620-152G>T) c.1940-152G>T (n.1940-152G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108668169T>C | CA2694441588 | COL4A5 | c.3605-150T>C (n.3605-150T>C) c.3281-150T>C (n.3281-150T>C) c.1178-150T>C (n.1178-150T>C) c.3620-150T>C (n.3620-150T>C) c.1940-150T>C (n.1940-150T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108668169T>G | CA2694441587 | COL4A5 | c.3605-150T>G (n.3605-150T>G) c.3281-150T>G (n.3281-150T>G) c.1178-150T>G (n.1178-150T>G) c.3620-150T>G (n.3620-150T>G) c.1940-150T>G (n.1940-150T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108668170G>T | CA2694441589 | COL4A5 | c.3605-149G>T (n.3605-149G>T) c.3281-149G>T (n.3281-149G>T) c.1178-149G>T (n.1178-149G>T) c.3620-149G>T (n.3620-149G>T) c.1940-149G>T (n.1940-149G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108668172T>C | CA869813005 | COL4A5 | c.3605-147T>C (n.3605-147T>C) c.3281-147T>C (n.3281-147T>C) c.1178-147T>C (n.1178-147T>C) c.3620-147T>C (n.3620-147T>C) c.1940-147T>C (n.1940-147T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108668172T= | CA2450712871 | COL4A5 | c.3605-147T= (n.3605-147T=) c.3281-147T= (n.3281-147T=) c.1178-147T= (n.1178-147T=) c.3620-147T= (n.3620-147T=) c.1940-147T= (n.1940-147T=) | |
| X | g.108668173T>C | CA869813008 | COL4A5 | c.3605-146T>C (n.3605-146T>C) c.3281-146T>C (n.3281-146T>C) c.1178-146T>C (n.1178-146T>C) c.3620-146T>C (n.3620-146T>C) c.1940-146T>C (n.1940-146T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108668173T= | CA2450712872 | COL4A5 | c.3605-146T= (n.3605-146T=) c.3281-146T= (n.3281-146T=) c.1178-146T= (n.1178-146T=) c.3620-146T= (n.3620-146T=) c.1940-146T= (n.1940-146T=) | |
| X | g.108668174T>C | CA2501938575 | COL4A5 | c.3605-145T>C (n.3605-145T>C) c.3281-145T>C (n.3281-145T>C) c.1178-145T>C (n.1178-145T>C) c.3620-145T>C (n.3620-145T>C) c.1940-145T>C (n.1940-145T>C) | |
| X | g.108668178G>A | CA334046598 | COL4A5 | c.3605-141G>A (n.3605-141G>A) c.3281-141G>A (n.3281-141G>A) c.1178-141G>A (n.1178-141G>A) c.3620-141G>A (n.3620-141G>A) c.1940-141G>A (n.1940-141G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108668178G= | CA2450712873 | COL4A5 | c.3605-141G= (n.3605-141G=) c.3281-141G= (n.3281-141G=) c.1178-141G= (n.1178-141G=) c.3620-141G= (n.3620-141G=) c.1940-141G= (n.1940-141G=) | |
| X | g.108668178G>T | CA2694441591 | COL4A5 | c.3605-141G>T (n.3605-141G>T) c.3281-141G>T (n.3281-141G>T) c.1178-141G>T (n.1178-141G>T) c.3620-141G>T (n.3620-141G>T) c.1940-141G>T (n.1940-141G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108668180del | CA2694441590 | COL4A5 | c.3605-139del (n.3605-139del) c.3281-139del (n.3281-139del) c.1178-139del (n.1178-139del) c.3620-139del (n.3620-139del) c.1940-139del (n.1940-139del) | gnomAD v4 |
| X | g.108668179G>A | CA1136189443 | COL4A5 | c.3605-140G>A (n.3605-140G>A) c.3281-140G>A (n.3281-140G>A) c.1178-140G>A (n.1178-140G>A) c.3620-140G>A (n.3620-140G>A) c.1940-140G>A (n.1940-140G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108668179G= | CA2450712874 | COL4A5 | c.3605-140G= (n.3605-140G=) c.3281-140G= (n.3281-140G=) c.1178-140G= (n.1178-140G=) c.3620-140G= (n.3620-140G=) c.1940-140G= (n.1940-140G=) | |
| X | g.108668179G>T | CA2694441592 | COL4A5 | c.3605-140G>T (n.3605-140G>T) c.3281-140G>T (n.3281-140G>T) c.1178-140G>T (n.1178-140G>T) c.3620-140G>T (n.3620-140G>T) c.1940-140G>T (n.1940-140G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108668180G>A | CA334046604 | COL4A5 | c.3605-139G>A (n.3605-139G>A) c.3281-139G>A (n.3281-139G>A) c.1178-139G>A (n.1178-139G>A) c.3620-139G>A (n.3620-139G>A) c.1940-139G>A (n.1940-139G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108668180G= | CA2450712875 | COL4A5 | c.3605-139G= (n.3605-139G=) c.3281-139G= (n.3281-139G=) c.1178-139G= (n.1178-139G=) c.3620-139G= (n.3620-139G=) c.1940-139G= (n.1940-139G=) | |
| X | g.108668180G>T | CA2694441593 | COL4A5 | c.3605-139G>T (n.3605-139G>T) c.3281-139G>T (n.3281-139G>T) c.1178-139G>T (n.1178-139G>T) c.3620-139G>T (n.3620-139G>T) c.1940-139G>T (n.1940-139G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108668181T>C | CA2450712877 | COL4A5 | c.3605-138T>C (n.3605-138T>C) c.3281-138T>C (n.3281-138T>C) c.1178-138T>C (n.1178-138T>C) c.3620-138T>C (n.3620-138T>C) c.1940-138T>C (n.1940-138T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108668181T= | CA2450712876 | COL4A5 | c.3605-138T= (n.3605-138T=) c.3281-138T= (n.3281-138T=) c.1178-138T= (n.1178-138T=) c.3620-138T= (n.3620-138T=) c.1940-138T= (n.1940-138T=) | |
| X | g.108668183G>A | CA2694441594 | COL4A5 | c.3605-136G>A (n.3605-136G>A) c.3281-136G>A (n.3281-136G>A) c.1178-136G>A (n.1178-136G>A) c.3620-136G>A (n.3620-136G>A) c.1940-136G>A (n.1940-136G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108668185T>G | CA2694441595 | COL4A5 | c.3605-134T>G (n.3605-134T>G) c.3281-134T>G (n.3281-134T>G) c.1178-134T>G (n.1178-134T>G) c.3620-134T>G (n.3620-134T>G) c.1940-134T>G (n.1940-134T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108668186T>G | CA2694441596 | COL4A5 | c.3605-133T>G (n.3605-133T>G) c.3281-133T>G (n.3281-133T>G) c.1178-133T>G (n.1178-133T>G) c.3620-133T>G (n.3620-133T>G) c.1940-133T>G (n.1940-133T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108668188G>T | CA2694441597 | COL4A5 | c.3605-131G>T (n.3605-131G>T) c.3281-131G>T (n.3281-131G>T) c.1178-131G>T (n.1178-131G>T) c.3620-131G>T (n.3620-131G>T) c.1940-131G>T (n.1940-131G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108668189G>A | CA2694441598 | COL4A5 | c.3605-130G>A (n.3605-130G>A) c.3281-130G>A (n.3281-130G>A) c.1178-130G>A (n.1178-130G>A) c.3620-130G>A (n.3620-130G>A) c.1940-130G>A (n.1940-130G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108668189G>C | CA2822901958 | COL4A5 | c.3605-130G>C (n.3605-130G>C) c.3281-130G>C (n.3281-130G>C) c.1178-130G>C (n.1178-130G>C) c.3620-130G>C (n.3620-130G>C) c.1940-130G>C (n.1940-130G>C) | |
| X | g.108668189G>T | CA2694441599 | COL4A5 | c.3605-130G>T (n.3605-130G>T) c.3281-130G>T (n.3281-130G>T) c.1178-130G>T (n.1178-130G>T) c.3620-130G>T (n.3620-130G>T) c.1940-130G>T (n.1940-130G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108668190G>T | CA2694441600 | COL4A5 | c.3605-129G>T (n.3605-129G>T) c.3281-129G>T (n.3281-129G>T) c.1178-129G>T (n.1178-129G>T) c.3620-129G>T (n.3620-129G>T) c.1940-129G>T (n.1940-129G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108668192T>G | CA2694441601 | COL4A5 | c.3605-127T>G (n.3605-127T>G) c.3281-127T>G (n.3281-127T>G) c.1178-127T>G (n.1178-127T>G) c.3620-127T>G (n.3620-127T>G) c.1940-127T>G (n.1940-127T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108668193T>G | CA2694441602 | COL4A5 | c.3605-126T>G (n.3605-126T>G) c.3281-126T>G (n.3281-126T>G) c.1178-126T>G (n.1178-126T>G) c.3620-126T>G (n.3620-126T>G) c.1940-126T>G (n.1940-126T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108668194T>G | CA2694441603 | COL4A5 | c.3605-125T>G (n.3605-125T>G) c.3281-125T>G (n.3281-125T>G) c.1178-125T>G (n.1178-125T>G) c.3620-125T>G (n.3620-125T>G) c.1940-125T>G (n.1940-125T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108668195G>A | CA2694441604 | COL4A5 | c.3605-124G>A (n.3605-124G>A) c.3281-124G>A (n.3281-124G>A) c.1178-124G>A (n.1178-124G>A) c.3620-124G>A (n.3620-124G>A) c.1940-124G>A (n.1940-124G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108668195G>T | CA2694441605 | COL4A5 | c.3605-124G>T (n.3605-124G>T) c.3281-124G>T (n.3281-124G>T) c.1178-124G>T (n.1178-124G>T) c.3620-124G>T (n.3620-124G>T) c.1940-124G>T (n.1940-124G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108668198A>C | CA2694441606 | COL4A5 | c.3605-121A>C (n.3605-121A>C) c.3281-121A>C (n.3281-121A>C) c.1178-121A>C (n.1178-121A>C) c.3620-121A>C (n.3620-121A>C) c.1940-121A>C (n.1940-121A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108668199G>A | CA2694441607 | COL4A5 | c.3605-120G>A (n.3605-120G>A) c.3281-120G>A (n.3281-120G>A) c.1178-120G>A (n.1178-120G>A) c.3620-120G>A (n.3620-120G>A) c.1940-120G>A (n.1940-120G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108668200G>A | CA2694441608 | COL4A5 | c.3605-119G>A (n.3605-119G>A) c.3281-119G>A (n.3281-119G>A) c.1178-119G>A (n.1178-119G>A) c.3620-119G>A (n.3620-119G>A) c.1940-119G>A (n.1940-119G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108668200G>T | CA2694441609 | COL4A5 | c.3605-119G>T (n.3605-119G>T) c.3281-119G>T (n.3281-119G>T) c.1178-119G>T (n.1178-119G>T) c.3620-119G>T (n.3620-119G>T) c.1940-119G>T (n.1940-119G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108668202G>T | CA2694441610 | COL4A5 | c.3605-117G>T (n.3605-117G>T) c.3281-117G>T (n.3281-117G>T) c.1178-117G>T (n.1178-117G>T) c.3620-117G>T (n.3620-117G>T) c.1940-117G>T (n.1940-117G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108668203A>G | CA2694441611 | COL4A5 | c.3605-116A>G (n.3605-116A>G) c.3281-116A>G (n.3281-116A>G) c.1178-116A>G (n.1178-116A>G) c.3620-116A>G (n.3620-116A>G) c.1940-116A>G (n.1940-116A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108668204T>C | CA2694441612 | COL4A5 | c.3605-115T>C (n.3605-115T>C) c.3281-115T>C (n.3281-115T>C) c.1178-115T>C (n.1178-115T>C) c.3620-115T>C (n.3620-115T>C) c.1940-115T>C (n.1940-115T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.108668205A= | CA2450712878 | COL4A5 | c.3605-114A= (n.3605-114A=) c.3281-114A= (n.3281-114A=) c.1178-114A= (n.1178-114A=) c.3620-114A= (n.3620-114A=) c.1940-114A= (n.1940-114A=) | |
| X | g.108668205A>G | CA869813010 | COL4A5 | c.3605-114A>G (n.3605-114A>G) c.3281-114A>G (n.3281-114A>G) c.1178-114A>G (n.1178-114A>G) c.3620-114A>G (n.3620-114A>G) c.1940-114A>G (n.1940-114A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108668206G>T | CA2694441613 | COL4A5 | c.3605-113G>T (n.3605-113G>T) c.3281-113G>T (n.3281-113G>T) c.1178-113G>T (n.1178-113G>T) c.3620-113G>T (n.3620-113G>T) c.1940-113G>T (n.1940-113G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108668207A= | CA2450712879 | COL4A5 | c.3605-112A= (n.3605-112A=) c.3281-112A= (n.3281-112A=) c.1178-112A= (n.1178-112A=) c.3620-112A= (n.3620-112A=) c.1940-112A= (n.1940-112A=) | |
| X | g.108668207A>G | CA2450712880 | COL4A5 | c.3605-112A>G (n.3605-112A>G) c.3281-112A>G (n.3281-112A>G) c.1178-112A>G (n.1178-112A>G) c.3620-112A>G (n.3620-112A>G) c.1940-112A>G (n.1940-112A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.108668208A>T | CA2694441614 | COL4A5 | c.3605-111A>T (n.3605-111A>T) c.3281-111A>T (n.3281-111A>T) c.1178-111A>T (n.1178-111A>T) c.3620-111A>T (n.3620-111A>T) c.1940-111A>T (n.1940-111A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108668209A= | CA2450712881 | COL4A5 | c.3605-110A= (n.3605-110A=) c.3281-110A= (n.3281-110A=) c.1178-110A= (n.1178-110A=) c.3620-110A= (n.3620-110A=) c.1940-110A= (n.1940-110A=) | |
| X | g.108668209A>G | CA334046612 | COL4A5 | c.3605-110A>G (n.3605-110A>G) c.3281-110A>G (n.3281-110A>G) c.1178-110A>G (n.1178-110A>G) c.3620-110A>G (n.3620-110A>G) c.1940-110A>G (n.1940-110A>G) | dbSNP |
| X | g.108668210T>A | CA2822901959 | COL4A5 | c.3605-109T>A (n.3605-109T>A) c.3281-109T>A (n.3281-109T>A) c.1178-109T>A (n.1178-109T>A) c.3620-109T>A (n.3620-109T>A) c.1940-109T>A (n.1940-109T>A) | |
| X | g.108668211G>T | CA2694441615 | COL4A5 | c.3605-108G>T (n.3605-108G>T) c.3281-108G>T (n.3281-108G>T) c.1178-108G>T (n.1178-108G>T) c.3620-108G>T (n.3620-108G>T) c.1940-108G>T (n.1940-108G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.108668213C>A | CA2694441617 | COL4A5 | c.3605-106C>A (n.3605-106C>A) c.3281-106C>A (n.3281-106C>A) c.1178-106C>A (n.1178-106C>A) c.3620-106C>A (n.3620-106C>A) c.1940-106C>A (n.1940-106C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108668215_108668216del | CA2694441616 | COL4A5 | c.3605-104_3605-103del (n.3605-104_3605-103del) c.3281-104_3281-103del (n.3281-104_3281-103del) c.1178-104_1178-103del (n.1178-104_1178-103del) c.3620-104_3620-103del (n.3620-104_3620-103del) c.1940-104_1940-103del (n.1940-104_1940-103del) | gnomAD v4 |
| X | g.108668215C>A | CA2694441618 | COL4A5 | c.3605-104C>A (n.3605-104C>A) c.3281-104C>A (n.3281-104C>A) c.1178-104C>A (n.1178-104C>A) c.3620-104C>A (n.3620-104C>A) c.1940-104C>A (n.1940-104C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108668216T>G | CA1136189455 | COL4A5 | c.3605-103T>G (n.3605-103T>G) c.3281-103T>G (n.3281-103T>G) c.1178-103T>G (n.1178-103T>G) c.3620-103T>G (n.3620-103T>G) c.1940-103T>G (n.1940-103T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.108668216T= | CA2450712882 | COL4A5 | c.3605-103T= (n.3605-103T=) c.3281-103T= (n.3281-103T=) c.1178-103T= (n.1178-103T=) c.3620-103T= (n.3620-103T=) c.1940-103T= (n.1940-103T=) | |
| X | g.108668217T>A | CA2694441619 | COL4A5 | c.3605-102T>A (n.3605-102T>A) c.3281-102T>A (n.3281-102T>A) c.1178-102T>A (n.1178-102T>A) c.3620-102T>A (n.3620-102T>A) c.1940-102T>A (n.1940-102T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108668217T>G | CA2694441620 | COL4A5 | c.3605-102T>G (n.3605-102T>G) c.3281-102T>G (n.3281-102T>G) c.1178-102T>G (n.1178-102T>G) c.3620-102T>G (n.3620-102T>G) c.1940-102T>G (n.1940-102T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108668218G>A | CA2694441621 | COL4A5 | c.3605-101G>A (n.3605-101G>A) c.3281-101G>A (n.3281-101G>A) c.1178-101G>A (n.1178-101G>A) c.3620-101G>A (n.3620-101G>A) c.1940-101G>A (n.1940-101G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108668221A>G | CA2546826835 | COL4A5 | c.3605-98A>G (n.3605-98A>G) c.3281-98A>G (n.3281-98A>G) c.1178-98A>G (n.1178-98A>G) c.3620-98A>G (n.3620-98A>G) c.1940-98A>G (n.1940-98A>G) | |
| X | g.108668222A>G | CA2694441622 | COL4A5 | c.3605-97A>G (n.3605-97A>G) c.3281-97A>G (n.3281-97A>G) c.1178-97A>G (n.1178-97A>G) c.3620-97A>G (n.3620-97A>G) c.1940-97A>G (n.1940-97A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.108668226C>A | CA2694441623 | COL4A5 | c.3605-93C>A (n.3605-93C>A) c.3281-93C>A (n.3281-93C>A) c.1178-93C>A (n.1178-93C>A) c.3620-93C>A (n.3620-93C>A) c.1940-93C>A (n.1940-93C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.108668226C>G | CA2694441624 | COL4A5 | c.3605-93C>G (n.3605-93C>G) c.3281-93C>G (n.3281-93C>G) c.1178-93C>G (n.1178-93C>G) c.3620-93C>G (n.3620-93C>G) c.1940-93C>G (n.1940-93C>G) | gnomAD v4 |
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| X | g.108668230A>G | CA2822901960 | COL4A5 | c.3605-89A>G (n.3605-89A>G) c.3281-89A>G (n.3281-89A>G) c.1178-89A>G (n.1178-89A>G) c.3620-89A>G (n.3620-89A>G) c.1940-89A>G (n.1940-89A>G) | |
| X | g.108668230A>T | CA2579676905 | COL4A5 | c.3605-89A>T (n.3605-89A>T) c.3281-89A>T (n.3281-89A>T) c.1178-89A>T (n.1178-89A>T) c.3620-89A>T (n.3620-89A>T) c.1940-89A>T (n.1940-89A>T) | gnomAD v4 |