Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.108667183G>ACA413848225COL4A5c.3604G>A (p.Gly1202Ser)
c.3280G>A (p.Gly1094Ser)
c.1177G>A (p.Gly393Ser)
c.3619G>A (p.Gly1207Ser)
c.1939G>A (p.Gly647Ser)
 COSMIC
Xg.108667183G>CCA413848227COL4A5c.3604G>C (p.Gly1202Arg)
c.3280G>C (p.Gly1094Arg)
c.1177G>C (p.Gly393Arg)
c.3619G>C (p.Gly1207Arg)
c.1939G>C (p.Gly647Arg)
Xg.108667183G=CA2450712549COL4A5c.3604G= (p.Gly1202=)
c.3280G= (p.Gly1094=)
c.1177G= (p.Gly393=)
c.3619G= (p.Gly1207=)
c.1939G= (p.Gly647=)
Xg.108667183G>TCA16608671COL4A5c.3604G>T (p.Gly1202Cys)
c.3280G>T (p.Gly1094Cys)
c.1177G>T (p.Gly393Cys)
c.3619G>T (p.Gly1207Cys)
c.1939G>T (p.Gly647Cys)
 ClinVar dbSNP
Xg.108667184delCA2579676892COL4A5c.3604+1del
c.3280+1del
c.1177+1del
c.3619+1del
c.1939+1del
Xg.108667184G>ACA413848229COL4A5c.3604+1G>A (n.3604+1G>A)
c.3280+1G>A (n.3280+1G>A)
c.1177+1G>A (n.1177+1G>A)
c.3619+1G>A (n.3619+1G>A)
c.1939+1G>A (n.1939+1G>A)
 ClinVar
Xg.108667184G>CCA413848231COL4A5c.3604+1G>C (n.3604+1G>C)
c.3280+1G>C (n.3280+1G>C)
c.1177+1G>C (n.1177+1G>C)
c.3619+1G>C (n.3619+1G>C)
c.1939+1G>C (n.1939+1G>C)
Xg.108667184G>TCA413848233COL4A5c.3604+1G>T (n.3604+1G>T)
c.3280+1G>T (n.3280+1G>T)
c.1177+1G>T (n.1177+1G>T)
c.3619+1G>T (n.3619+1G>T)
c.1939+1G>T (n.1939+1G>T)
Xg.108667185delCA2579676893COL4A5c.3604+2del (n.3604+2del)
c.3280+2del (n.3280+2del)
c.1177+2del (n.1177+2del)
c.3619+2del (n.3619+2del)
c.1939+2del (n.1939+2del)
Xg.108667185T>ACA413848235COL4A5c.3604+2T>A (n.3604+2T>A)
c.3280+2T>A (n.3280+2T>A)
c.1177+2T>A (n.1177+2T>A)
c.3619+2T>A (n.3619+2T>A)
c.1939+2T>A (n.1939+2T>A)
 ClinVar dbSNP
Xg.108667185T>CCA413848237COL4A5c.3604+2T>C (n.3604+2T>C)
c.3280+2T>C (n.3280+2T>C)
c.1177+2T>C (n.1177+2T>C)
c.3619+2T>C (n.3619+2T>C)
c.1939+2T>C (n.1939+2T>C)
Xg.108667185T>GCA413848239COL4A5c.3604+2T>G (n.3604+2T>G)
c.3280+2T>G (n.3280+2T>G)
c.1177+2T>G (n.1177+2T>G)
c.3619+2T>G (n.3619+2T>G)
c.1939+2T>G (n.1939+2T>G)
Xg.108667185T=CA2450712550COL4A5c.3604+2T= (n.3604+2T=)
c.3280+2T= (n.3280+2T=)
c.1177+2T= (n.1177+2T=)
c.3619+2T= (n.3619+2T=)
c.1939+2T= (n.1939+2T=)
Xg.108667185_108667196delinsTAAACCTTAATACA2450712551COL4A5c.3604+2_3604+13delinsTAAACCTTAATA (n.3604+2_3604+13delinsTAAACCTTAATA)
c.3280+2_3280+13delinsTAAACCTTAATA (n.3280+2_3280+13delinsTAAACCTTAATA)
c.1177+2_1177+13delinsTAAACCTTAATA (n.1177+2_1177+13delinsTAAACCTTAATA)
c.3619+2_3619+13delinsTAAACCTTAATA (n.3619+2_3619+13delinsTAAACCTTAATA)
c.1939+2_1939+13delinsTAAACCTTAATA (n.1939+2_1939+13delinsTAAACCTTAATA)
Xg.108667186A=CA2450712553COL4A5c.3604+3A= (n.3604+3A=)
c.3280+3A= (n.3280+3A=)
c.1177+3A= (n.1177+3A=)
c.3619+3A= (n.3619+3A=)
c.1939+3A= (n.1939+3A=)
Xg.108667186A>TCA891843682COL4A5c.3604+3A>T (n.3604+3A>T)
c.3280+3A>T (n.3280+3A>T)
c.1177+3A>T (n.1177+3A>T)
c.3619+3A>T (n.3619+3A>T)
c.1939+3A>T (n.1939+3A>T)
 ClinVar dbSNP
Xg.108667190_108667200delCA2450712552COL4A5c.3604+7_3604+17del (n.3604+7_3604+17del)
c.3280+7_3280+17del (n.3280+7_3280+17del)
c.1177+7_1177+17del (n.1177+7_1177+17del)
c.3619+7_3619+17del (n.3619+7_3619+17del)
c.1939+7_1939+17del (n.1939+7_1939+17del)
 dbSNP
Xg.108667189C=CA2450712554COL4A5c.3604+6C= (n.3604+6C=)
c.3280+6C= (n.3280+6C=)
c.1177+6C= (n.1177+6C=)
c.3619+6C= (n.3619+6C=)
c.1939+6C= (n.1939+6C=)
Xg.108667189C>GCA10489137COL4A5c.3604+6C>G (n.3604+6C>G)
c.3280+6C>G (n.3280+6C>G)
c.1177+6C>G (n.1177+6C>G)
c.3619+6C>G (n.3619+6C>G)
c.1939+6C>G (n.1939+6C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.108667189C>TCA2694441527COL4A5c.3604+6C>T (n.3604+6C>T)
c.3280+6C>T (n.3280+6C>T)
c.1177+6C>T (n.1177+6C>T)
c.3619+6C>T (n.3619+6C>T)
c.1939+6C>T (n.1939+6C>T)
 gnomAD v4
Xg.108667189_108667190insATGCA2739273714COL4A5c.3604+6_3604+7insATG (n.3604+6_3604+7insATG)
c.3280+6_3280+7insATG (n.3280+6_3280+7insATG)
c.1177+6_1177+7insATG (n.1177+6_1177+7insATG)
c.3619+6_3619+7insATG (n.3619+6_3619+7insATG)
c.1939+6_1939+7insATG (n.1939+6_1939+7insATG)
 ClinVar
Xg.108667190C=CA2450712555COL4A5c.3604+7C= (n.3604+7C=)
c.3280+7C= (n.3280+7C=)
c.1177+7C= (n.1177+7C=)
c.3619+7C= (n.3619+7C=)
c.1939+7C= (n.1939+7C=)
Xg.108667190C>TCA10489138COL4A5c.3604+7C>T (n.3604+7C>T)
c.3280+7C>T (n.3280+7C>T)
c.1177+7C>T (n.1177+7C>T)
c.3619+7C>T (n.3619+7C>T)
c.1939+7C>T (n.1939+7C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108667190_108667210delinsATGCTAAATCAATCTATAATAACA2697544718COL4A5c.3604+7_3604+27delinsATGCTAAATCAATCTATAATAA (n.3604+7_3604+27delinsATGCTAAATCAATCTATAATAA)
c.3280+7_3280+27delinsATGCTAAATCAATCTATAATAA (n.3280+7_3280+27delinsATGCTAAATCAATCTATAATAA)
c.1177+7_1177+27delinsATGCTAAATCAATCTATAATAA (n.1177+7_1177+27delinsATGCTAAATCAATCTATAATAA)
c.3619+7_3619+27delinsATGCTAAATCAATCTATAATAA (n.3619+7_3619+27delinsATGCTAAATCAATCTATAATAA)
c.1939+7_1939+27delinsATGCTAAATCAATCTATAATAA (n.1939+7_1939+27delinsATGCTAAATCAATCTATAATAA)
 ClinVar
Xg.108667192T>ACA2739273715COL4A5c.3604+9T>A (n.3604+9T>A)
c.3280+9T>A (n.3280+9T>A)
c.1177+9T>A (n.1177+9T>A)
c.3619+9T>A (n.3619+9T>A)
c.1939+9T>A (n.1939+9T>A)
 ClinVar
Xg.108667192T>GCA2499226325COL4A5c.3604+9T>G (n.3604+9T>G)
c.3280+9T>G (n.3280+9T>G)
c.1177+9T>G (n.1177+9T>G)
c.3619+9T>G (n.3619+9T>G)
c.1939+9T>G (n.1939+9T>G)
 ClinVar dbSNP
Xg.108667193A=CA2450712556COL4A5c.3604+10A= (n.3604+10A=)
c.3280+10A= (n.3280+10A=)
c.1177+10A= (n.1177+10A=)
c.3619+10A= (n.3619+10A=)
c.1939+10A= (n.1939+10A=)
Xg.108667193A>GCA334046073COL4A5c.3604+10A>G (n.3604+10A>G)
c.3280+10A>G (n.3280+10A>G)
c.1177+10A>G (n.1177+10A>G)
c.3619+10A>G (n.3619+10A>G)
c.1939+10A>G (n.1939+10A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.108667196A>CCA2739273716COL4A5c.3604+13A>C (n.3604+13A>C)
c.3280+13A>C (n.3280+13A>C)
c.1177+13A>C (n.1177+13A>C)
c.3619+13A>C (n.3619+13A>C)
c.1939+13A>C (n.1939+13A>C)
 ClinVar
Xg.108667196A>GCA2579676894COL4A5c.3604+13A>G (n.3604+13A>G)
c.3280+13A>G (n.3280+13A>G)
c.1177+13A>G (n.1177+13A>G)
c.3619+13A>G (n.3619+13A>G)
c.1939+13A>G (n.1939+13A>G)
 ClinVar
Xg.108667198A=CA2450712557COL4A5c.3604+15A= (n.3604+15A=)
c.3280+15A= (n.3280+15A=)
c.1177+15A= (n.1177+15A=)
c.3619+15A= (n.3619+15A=)
c.1939+15A= (n.1939+15A=)
Xg.108667198A>GCA10489139COL4A5c.3604+15A>G (n.3604+15A>G)
c.3280+15A>G (n.3280+15A>G)
c.1177+15A>G (n.1177+15A>G)
c.3619+15A>G (n.3619+15A>G)
c.1939+15A>G (n.1939+15A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108667199A>TCA2739273717COL4A5c.3604+16A>T (n.3604+16A>T)
c.3280+16A>T (n.3280+16A>T)
c.1177+16A>T (n.1177+16A>T)
c.3619+16A>T (n.3619+16A>T)
c.1939+16A>T (n.1939+16A>T)
 ClinVar
Xg.108667200C>ACA2694441528COL4A5c.3604+17C>A (n.3604+17C>A)
c.3280+17C>A (n.3280+17C>A)
c.1177+17C>A (n.1177+17C>A)
c.3619+17C>A (n.3619+17C>A)
c.1939+17C>A (n.1939+17C>A)
 gnomAD v4
Xg.108667200_108667201insTCA2739273718COL4A5c.3604+17_3604+18insT (n.3604+17_3604+18insT)
c.3280+17_3280+18insT (n.3280+17_3280+18insT)
c.1177+17_1177+18insT (n.1177+17_1177+18insT)
c.3619+17_3619+18insT (n.3619+17_3619+18insT)
c.1939+17_1939+18insT (n.1939+17_1939+18insT)
 ClinVar
Xg.108667201A=CA2450712558COL4A5c.3604+18A= (n.3604+18A=)
c.3280+18A= (n.3280+18A=)
c.1177+18A= (n.1177+18A=)
c.3619+18A= (n.3619+18A=)
c.1939+18A= (n.1939+18A=)
Xg.108667201A>GCA2694441529COL4A5c.3604+18A>G (n.3604+18A>G)
c.3280+18A>G (n.3280+18A>G)
c.1177+18A>G (n.1177+18A>G)
c.3619+18A>G (n.3619+18A>G)
c.1939+18A>G (n.1939+18A>G)
 gnomAD v4
Xg.108667201A>TCA334046077COL4A5c.3604+18A>T (n.3604+18A>T)
c.3280+18A>T (n.3280+18A>T)
c.1177+18A>T (n.1177+18A>T)
c.3619+18A>T (n.3619+18A>T)
c.1939+18A>T (n.1939+18A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.108667202T>ACA10489140COL4A5c.3604+19T>A (n.3604+19T>A)
c.3280+19T>A (n.3280+19T>A)
c.1177+19T>A (n.1177+19T>A)
c.3619+19T>A (n.3619+19T>A)
c.1939+19T>A (n.1939+19T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108667202T>CCA2694441530COL4A5c.3604+19T>C (n.3604+19T>C)
c.3280+19T>C (n.3280+19T>C)
c.1177+19T>C (n.1177+19T>C)
c.3619+19T>C (n.3619+19T>C)
c.1939+19T>C (n.1939+19T>C)
 gnomAD v4
Xg.108667202T=CA2450712559COL4A5c.3604+19T= (n.3604+19T=)
c.3280+19T= (n.3280+19T=)
c.1177+19T= (n.1177+19T=)
c.3619+19T= (n.3619+19T=)
c.1939+19T= (n.1939+19T=)
Xg.108667203G>ACA2528684844COL4A5c.3604+20G>A (n.3604+20G>A)
c.3280+20G>A (n.3280+20G>A)
c.1177+20G>A (n.1177+20G>A)
c.3619+20G>A (n.3619+20G>A)
c.1939+20G>A (n.1939+20G>A)
 gnomAD v4
Xg.108667203G>CCA2739273719COL4A5c.3604+20G>C (n.3604+20G>C)
c.3280+20G>C (n.3280+20G>C)
c.1177+20G>C (n.1177+20G>C)
c.3619+20G>C (n.3619+20G>C)
c.1939+20G>C (n.1939+20G>C)
 ClinVar
Xg.108667203G>TCA2694441531COL4A5c.3604+20G>T (n.3604+20G>T)
c.3280+20G>T (n.3280+20G>T)
c.1177+20G>T (n.1177+20G>T)
c.3619+20G>T (n.3619+20G>T)
c.1939+20G>T (n.1939+20G>T)
 gnomAD v4
Xg.108667204C>ACA2694441532COL4A5c.3604+21C>A (n.3604+21C>A)
c.3280+21C>A (n.3280+21C>A)
c.1177+21C>A (n.1177+21C>A)
c.3619+21C>A (n.3619+21C>A)
c.1939+21C>A (n.1939+21C>A)
 gnomAD v4
Xg.108667204C>TCA2694441533COL4A5c.3604+21C>T (n.3604+21C>T)
c.3280+21C>T (n.3280+21C>T)
c.1177+21C>T (n.1177+21C>T)
c.3619+21C>T (n.3619+21C>T)
c.1939+21C>T (n.1939+21C>T)
 gnomAD v4
Xg.108667205T>CCA2694441534COL4A5c.3604+22T>C (n.3604+22T>C)
c.3280+22T>C (n.3280+22T>C)
c.1177+22T>C (n.1177+22T>C)
c.3619+22T>C (n.3619+22T>C)
c.1939+22T>C (n.1939+22T>C)
 gnomAD v4
Xg.108667205dupCA2822901940COL4A5c.3604+22dup (n.3604+22dup)
c.3280+22dup (n.3280+22dup)
c.1177+22dup (n.1177+22dup)
c.3619+22dup (n.3619+22dup)
c.1939+22dup (n.1939+22dup)
Xg.108667205_108667206delinsTACA2450712560COL4A5c.3604+22_3604+23delinsTA (n.3604+22_3604+23delinsTA)
c.3280+22_3280+23delinsTA (n.3280+22_3280+23delinsTA)
c.1177+22_1177+23delinsTA (n.1177+22_1177+23delinsTA)
c.3619+22_3619+23delinsTA (n.3619+22_3619+23delinsTA)
c.1939+22_1939+23delinsTA (n.1939+22_1939+23delinsTA)
Xg.108667206A>GCA2694441535COL4A5c.3604+23A>G (n.3604+23A>G)
c.3280+23A>G (n.3280+23A>G)
c.1177+23A>G (n.1177+23A>G)
c.3619+23A>G (n.3619+23A>G)
c.1939+23A>G (n.1939+23A>G)
 gnomAD v4
Xg.108667206A>TCA2694441536COL4A5c.3604+23A>T (n.3604+23A>T)
c.3280+23A>T (n.3280+23A>T)
c.1177+23A>T (n.1177+23A>T)
c.3619+23A>T (n.3619+23A>T)
c.1939+23A>T (n.1939+23A>T)
 gnomAD v4
Xg.108667208delCA10489141COL4A5c.3604+25del (n.3604+25del)
c.3280+25del (n.3280+25del)
c.1177+25del (n.1177+25del)
c.3619+25del (n.3619+25del)
c.1939+25del (n.1939+25del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108667208A>GCA2694441537COL4A5c.3604+25A>G (n.3604+25A>G)
c.3280+25A>G (n.3280+25A>G)
c.1177+25A>G (n.1177+25A>G)
c.3619+25A>G (n.3619+25A>G)
c.1939+25A>G (n.1939+25A>G)
 gnomAD v4
Xg.108667209T>CCA2694441538COL4A5c.3604+26T>C (n.3604+26T>C)
c.3280+26T>C (n.3280+26T>C)
c.1177+26T>C (n.1177+26T>C)
c.3619+26T>C (n.3619+26T>C)
c.1939+26T>C (n.1939+26T>C)
 gnomAD v4
Xg.108667210C>ACA2535576816COL4A5c.3604+27C>A (n.3604+27C>A)
c.3280+27C>A (n.3280+27C>A)
c.1177+27C>A (n.1177+27C>A)
c.3619+27C>A (n.3619+27C>A)
c.1939+27C>A (n.1939+27C>A)
Xg.108667210C=CA2450712561COL4A5c.3604+27C= (n.3604+27C=)
c.3280+27C= (n.3280+27C=)
c.1177+27C= (n.1177+27C=)
c.3619+27C= (n.3619+27C=)
c.1939+27C= (n.1939+27C=)
Xg.108667211A>CCA2599754972COL4A5c.3604+28A>C (n.3604+28A>C)
c.3280+28A>C (n.3280+28A>C)
c.1177+28A>C (n.1177+28A>C)
c.3619+28A>C (n.3619+28A>C)
c.1939+28A>C (n.1939+28A>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108667214_108667225dupCA2450712562COL4A5c.3604+31_3604+42dup (n.3604+31_3604+42dup)
c.3280+31_3280+42dup (n.3280+31_3280+42dup)
c.1177+31_1177+42dup (n.1177+31_1177+42dup)
c.3619+31_3619+42dup (n.3619+31_3619+42dup)
c.1939+31_1939+42dup (n.1939+31_1939+42dup)
 dbSNP
Xg.108667212A=CA2450712563COL4A5c.3604+29A= (n.3604+29A=)
c.3280+29A= (n.3280+29A=)
c.1177+29A= (n.1177+29A=)
c.3619+29A= (n.3619+29A=)
c.1939+29A= (n.1939+29A=)
Xg.108667212A>GCA334046087COL4A5c.3604+29A>G (n.3604+29A>G)
c.3280+29A>G (n.3280+29A>G)
c.1177+29A>G (n.1177+29A>G)
c.3619+29A>G (n.3619+29A>G)
c.1939+29A>G (n.1939+29A>G)
 dbSNP
Xg.108667212A>TCA869812672COL4A5c.3604+29A>T (n.3604+29A>T)
c.3280+29A>T (n.3280+29A>T)
c.1177+29A>T (n.1177+29A>T)
c.3619+29A>T (n.3619+29A>T)
c.1939+29A>T (n.1939+29A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108667213T>ACA2739036749COL4A5c.3604+30T>A (n.3604+30T>A)
c.3280+30T>A (n.3280+30T>A)
c.1177+30T>A (n.1177+30T>A)
c.3619+30T>A (n.3619+30T>A)
c.1939+30T>A (n.1939+30T>A)
 dbSNP
Xg.108667213T>CCA2579676895COL4A5c.3604+30T>C (n.3604+30T>C)
c.3280+30T>C (n.3280+30T>C)
c.1177+30T>C (n.1177+30T>C)
c.3619+30T>C (n.3619+30T>C)
c.1939+30T>C (n.1939+30T>C)
 gnomAD v4
Xg.108667214_108667215dupCA10489142COL4A5c.3604+31_3604+32dup (n.3604+31_3604+32dup)
c.3280+31_3280+32dup (n.3280+31_3280+32dup)
c.1177+31_1177+32dup (n.1177+31_1177+32dup)
c.3619+31_3619+32dup (n.3619+31_3619+32dup)
c.1939+31_1939+32dup (n.1939+31_1939+32dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108667214C>ACA2694441539COL4A5c.3604+31C>A (n.3604+31C>A)
c.3280+31C>A (n.3280+31C>A)
c.1177+31C>A (n.1177+31C>A)
c.3619+31C>A (n.3619+31C>A)
c.1939+31C>A (n.1939+31C>A)
 gnomAD v4
Xg.108667214_108667240delinsCTATAATAAAATGAGATTATTTCCAAACA2450712564COL4A5c.3604+31_3604+57delinsCTATAATAAAATGAGATTATTTCCAAA (n.3604+31_3604+57delinsCTATAATAAAATGAGATTATTTCCAAA)
c.3280+31_3280+57delinsCTATAATAAAATGAGATTATTTCCAAA (n.3280+31_3280+57delinsCTATAATAAAATGAGATTATTTCCAAA)
c.1177+31_1177+57delinsCTATAATAAAATGAGATTATTTCCAAA (n.1177+31_1177+57delinsCTATAATAAAATGAGATTATTTCCAAA)
c.3619+31_3619+57delinsCTATAATAAAATGAGATTATTTCCAAA (n.3619+31_3619+57delinsCTATAATAAAATGAGATTATTTCCAAA)
c.1939+31_1939+57delinsCTATAATAAAATGAGATTATTTCCAAA (n.1939+31_1939+57delinsCTATAATAAAATGAGATTATTTCCAAA)
Xg.108667215T>CCA2694441540COL4A5c.3604+32T>C (n.3604+32T>C)
c.3280+32T>C (n.3280+32T>C)
c.1177+32T>C (n.1177+32T>C)
c.3619+32T>C (n.3619+32T>C)
c.1939+32T>C (n.1939+32T>C)
 gnomAD v4
Xg.108667217_108667242delCA869812674COL4A5c.3604+34_3604+59del (n.3604+34_3604+59del)
c.3280+34_3280+59del (n.3280+34_3280+59del)
c.1177+34_1177+59del (n.1177+34_1177+59del)
c.3619+34_3619+59del (n.3619+34_3619+59del)
c.1939+34_1939+59del (n.1939+34_1939+59del)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108667216A>GCA2694441541COL4A5c.3604+33A>G (n.3604+33A>G)
c.3280+33A>G (n.3280+33A>G)
c.1177+33A>G (n.1177+33A>G)
c.3619+33A>G (n.3619+33A>G)
c.1939+33A>G (n.1939+33A>G)
 gnomAD v4
Xg.108667217T>ACA643636661COL4A5c.3604+34T>A (n.3604+34T>A)
c.3280+34T>A (n.3280+34T>A)
c.1177+34T>A (n.1177+34T>A)
c.3619+34T>A (n.3619+34T>A)
c.1939+34T>A (n.1939+34T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108667217T=CA2450712565COL4A5c.3604+34T= (n.3604+34T=)
c.3280+34T= (n.3280+34T=)
c.1177+34T= (n.1177+34T=)
c.3619+34T= (n.3619+34T=)
c.1939+34T= (n.1939+34T=)
Xg.108667217_108667222delinsTAATAACA2450712566COL4A5c.3604+34_3604+39delinsTAATAA (n.3604+34_3604+39delinsTAATAA)
c.3280+34_3280+39delinsTAATAA (n.3280+34_3280+39delinsTAATAA)
c.1177+34_1177+39delinsTAATAA (n.1177+34_1177+39delinsTAATAA)
c.3619+34_3619+39delinsTAATAA (n.3619+34_3619+39delinsTAATAA)
c.1939+34_1939+39delinsTAATAA (n.1939+34_1939+39delinsTAATAA)
Xg.108667218A=CA2450712567COL4A5c.3604+35A= (n.3604+35A=)
c.3280+35A= (n.3280+35A=)
c.1177+35A= (n.1177+35A=)
c.3619+35A= (n.3619+35A=)
c.1939+35A= (n.1939+35A=)
Xg.108667218A>GCA334046097COL4A5c.3604+35A>G (n.3604+35A>G)
c.3280+35A>G (n.3280+35A>G)
c.1177+35A>G (n.1177+35A>G)
c.3619+35A>G (n.3619+35A>G)
c.1939+35A>G (n.1939+35A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108667221_108667225delCA643636662COL4A5c.3604+38_3604+42del (n.3604+38_3604+42del)
c.3280+38_3280+42del (n.3280+38_3280+42del)
c.1177+38_1177+42del (n.1177+38_1177+42del)
c.3619+38_3619+42del (n.3619+38_3619+42del)
c.1939+38_1939+42del (n.1939+38_1939+42del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108667219A>GCA2579676896COL4A5c.3604+36A>G (n.3604+36A>G)
c.3280+36A>G (n.3280+36A>G)
c.1177+36A>G (n.1177+36A>G)
c.3619+36A>G (n.3619+36A>G)
c.1939+36A>G (n.1939+36A>G)
Xg.108667221A=CA2450712568COL4A5c.3604+38A= (n.3604+38A=)
c.3280+38A= (n.3280+38A=)
c.1177+38A= (n.1177+38A=)
c.3619+38A= (n.3619+38A=)
c.1939+38A= (n.1939+38A=)
Xg.108667221A>GCA10489143COL4A5c.3604+38A>G (n.3604+38A>G)
c.3280+38A>G (n.3280+38A>G)
c.1177+38A>G (n.1177+38A>G)
c.3619+38A>G (n.3619+38A>G)
c.1939+38A>G (n.1939+38A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108667224delCA2694441542COL4A5c.3604+41del (n.3604+41del)
c.3280+41del (n.3280+41del)
c.1177+41del (n.1177+41del)
c.3619+41del (n.3619+41del)
c.1939+41del (n.1939+41del)
 gnomAD v4
Xg.108667222A>CCA2694441543COL4A5c.3604+39A>C (n.3604+39A>C)
c.3280+39A>C (n.3280+39A>C)
c.1177+39A>C (n.1177+39A>C)
c.3619+39A>C (n.3619+39A>C)
c.1939+39A>C (n.1939+39A>C)
 gnomAD v4
Xg.108667223A>GCA2694441544COL4A5c.3604+40A>G (n.3604+40A>G)
c.3280+40A>G (n.3280+40A>G)
c.1177+40A>G (n.1177+40A>G)
c.3619+40A>G (n.3619+40A>G)
c.1939+40A>G (n.1939+40A>G)
 gnomAD v4
Xg.108667226G=CA2450712569COL4A5c.3604+43G= (n.3604+43G=)
c.3280+43G= (n.3280+43G=)
c.1177+43G= (n.1177+43G=)
c.3619+43G= (n.3619+43G=)
c.1939+43G= (n.1939+43G=)
Xg.108667226G>TCA869812678COL4A5c.3604+43G>T (n.3604+43G>T)
c.3280+43G>T (n.3280+43G>T)
c.1177+43G>T (n.1177+43G>T)
c.3619+43G>T (n.3619+43G>T)
c.1939+43G>T (n.1939+43G>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108667227A=CA2450712570COL4A5c.3604+44A= (n.3604+44A=)
c.3280+44A= (n.3280+44A=)
c.1177+44A= (n.1177+44A=)
c.3619+44A= (n.3619+44A=)
c.1939+44A= (n.1939+44A=)
Xg.108667227A>CCA2450712571COL4A5c.3604+44A>C (n.3604+44A>C)
c.3280+44A>C (n.3280+44A>C)
c.1177+44A>C (n.1177+44A>C)
c.3619+44A>C (n.3619+44A>C)
c.1939+44A>C (n.1939+44A>C)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108667227A>GCA643636663COL4A5c.3604+44A>G (n.3604+44A>G)
c.3280+44A>G (n.3280+44A>G)
c.1177+44A>G (n.1177+44A>G)
c.3619+44A>G (n.3619+44A>G)
c.1939+44A>G (n.1939+44A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108667228G>CCA643636664COL4A5c.3604+45G>C (n.3604+45G>C)
c.3280+45G>C (n.3280+45G>C)
c.1177+45G>C (n.1177+45G>C)
c.3619+45G>C (n.3619+45G>C)
c.1939+45G>C (n.1939+45G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108667228G=CA2450712572COL4A5c.3604+45G= (n.3604+45G=)
c.3280+45G= (n.3280+45G=)
c.1177+45G= (n.1177+45G=)
c.3619+45G= (n.3619+45G=)
c.1939+45G= (n.1939+45G=)
Xg.108667228_108667230delinsGATCA2450712573COL4A5c.3604+45_3604+47delinsGAT (n.3604+45_3604+47delinsGAT)
c.3280+45_3280+47delinsGAT (n.3280+45_3280+47delinsGAT)
c.1177+45_1177+47delinsGAT (n.1177+45_1177+47delinsGAT)
c.3619+45_3619+47delinsGAT (n.3619+45_3619+47delinsGAT)
c.1939+45_1939+47delinsGAT (n.1939+45_1939+47delinsGAT)
Xg.108667229_108667230delCA10489144COL4A5c.3604+46_3604+47del (n.3604+46_3604+47del)
c.3280+46_3280+47del (n.3280+46_3280+47del)
c.1177+46_1177+47del (n.1177+46_1177+47del)
c.3619+46_3619+47del (n.3619+46_3619+47del)
c.1939+46_1939+47del (n.1939+46_1939+47del)
 dbSNP ExAC
Xg.108667230_108667231delCA413848253COL4A5c.3604+47_3604+48del (n.3604+47_3604+48del)
c.3280+47_3280+48del (n.3280+47_3280+48del)
c.1177+47_1177+48del (n.1177+47_1177+48del)
c.3619+47_3619+48del (n.3619+47_3619+48del)
c.1939+47_1939+48del (n.1939+47_1939+48del)
Xg.108667231delCA2579676897COL4A5c.3604+48del (n.3604+48del)
c.3280+48del (n.3280+48del)
c.1177+48del (n.1177+48del)
c.3619+48del (n.3619+48del)
c.1939+48del (n.1939+48del)
Xg.108667231_108667232delinsTACA2450712574COL4A5c.3604+48_3604+49delinsTA (n.3604+48_3604+49delinsTA)
c.3280+48_3280+49delinsTA (n.3280+48_3280+49delinsTA)
c.1177+48_1177+49delinsTA (n.1177+48_1177+49delinsTA)
c.3619+48_3619+49delinsTA (n.3619+48_3619+49delinsTA)
c.1939+48_1939+49delinsTA (n.1939+48_1939+49delinsTA)
Xg.108667232delCA869812686COL4A5c.3604+49del (n.3604+49del)
c.3280+49del (n.3280+49del)
c.1177+49del (n.1177+49del)
c.3619+49del (n.3619+49del)
c.1939+49del (n.1939+49del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108667232A=CA2450712575COL4A5c.3604+49A= (n.3604+49A=)
c.3280+49A= (n.3280+49A=)
c.1177+49A= (n.1177+49A=)
c.3619+49A= (n.3619+49A=)
c.1939+49A= (n.1939+49A=)
Xg.108667232A>GCA10489145COL4A5c.3604+49A>G (n.3604+49A>G)
c.3280+49A>G (n.3280+49A>G)
c.1177+49A>G (n.1177+49A>G)
c.3619+49A>G (n.3619+49A>G)
c.1939+49A>G (n.1939+49A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108667237C>ACA334046114COL4A5c.3604+54C>A (n.3604+54C>A)
c.3280+54C>A (n.3280+54C>A)
c.1177+54C>A (n.1177+54C>A)
c.3619+54C>A (n.3619+54C>A)
c.1939+54C>A (n.1939+54C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108667237C=CA2450712576COL4A5c.3604+54C= (n.3604+54C=)
c.3280+54C= (n.3280+54C=)
c.1177+54C= (n.1177+54C=)
c.3619+54C= (n.3619+54C=)
c.1939+54C= (n.1939+54C=)
Xg.108667237C>TCA2694441545COL4A5c.3604+54C>T (n.3604+54C>T)
c.3280+54C>T (n.3280+54C>T)
c.1177+54C>T (n.1177+54C>T)
c.3619+54C>T (n.3619+54C>T)
c.1939+54C>T (n.1939+54C>T)
 gnomAD v4
Xg.108667240A=CA2450712577COL4A5c.3604+57A= (n.3604+57A=)
c.3280+57A= (n.3280+57A=)
c.1177+57A= (n.1177+57A=)
c.3619+57A= (n.3619+57A=)
c.1939+57A= (n.1939+57A=)
Xg.108667240A>GCA869812693COL4A5c.3604+57A>G (n.3604+57A>G)
c.3280+57A>G (n.3280+57A>G)
c.1177+57A>G (n.1177+57A>G)
c.3619+57A>G (n.3619+57A>G)
c.1939+57A>G (n.1939+57A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108667241T>ACA2579676898COL4A5c.3604+58T>A (n.3604+58T>A)
c.3280+58T>A (n.3280+58T>A)
c.1177+58T>A (n.1177+58T>A)
c.3619+58T>A (n.3619+58T>A)
c.1939+58T>A (n.1939+58T>A)
 gnomAD v4
Xg.108667241T>GCA2579676899COL4A5c.3604+58T>G (n.3604+58T>G)
c.3280+58T>G (n.3280+58T>G)
c.1177+58T>G (n.1177+58T>G)
c.3619+58T>G (n.3619+58T>G)
c.1939+58T>G (n.1939+58T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108667243C>ACA2694441546COL4A5c.3604+60C>A (n.3604+60C>A)
c.3280+60C>A (n.3280+60C>A)
c.1177+60C>A (n.1177+60C>A)
c.3619+60C>A (n.3619+60C>A)
c.1939+60C>A (n.1939+60C>A)
 gnomAD v4
Xg.108667244A>TCA2694441547COL4A5c.3604+61A>T (n.3604+61A>T)
c.3280+61A>T (n.3280+61A>T)
c.1177+61A>T (n.1177+61A>T)
c.3619+61A>T (n.3619+61A>T)
c.1939+61A>T (n.1939+61A>T)
 gnomAD v4
Xg.108667245T>ACA869812695COL4A5c.3604+62T>A (n.3604+62T>A)
c.3280+62T>A (n.3280+62T>A)
c.1177+62T>A (n.1177+62T>A)
c.3619+62T>A (n.3619+62T>A)
c.1939+62T>A (n.1939+62T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108667245T>CCA2694441548COL4A5c.3604+62T>C (n.3604+62T>C)
c.3280+62T>C (n.3280+62T>C)
c.1177+62T>C (n.1177+62T>C)
c.3619+62T>C (n.3619+62T>C)
c.1939+62T>C (n.1939+62T>C)
 gnomAD v4
Xg.108667245T=CA2450712578COL4A5c.3604+62T= (n.3604+62T=)
c.3280+62T= (n.3280+62T=)
c.1177+62T= (n.1177+62T=)
c.3619+62T= (n.3619+62T=)
c.1939+62T= (n.1939+62T=)
Xg.108667246C>ACA2579676900COL4A5c.3604+63C>A (n.3604+63C>A)
c.3280+63C>A (n.3280+63C>A)
c.1177+63C>A (n.1177+63C>A)
c.3619+63C>A (n.3619+63C>A)
c.1939+63C>A (n.1939+63C>A)
 gnomAD v4
Xg.108667246C=CA2450712579COL4A5c.3604+63C= (n.3604+63C=)
c.3280+63C= (n.3280+63C=)
c.1177+63C= (n.1177+63C=)
c.3619+63C= (n.3619+63C=)
c.1939+63C= (n.1939+63C=)
Xg.108667246C>GCA334046139COL4A5c.3604+63C>G (n.3604+63C>G)
c.3280+63C>G (n.3280+63C>G)
c.1177+63C>G (n.1177+63C>G)
c.3619+63C>G (n.3619+63C>G)
c.1939+63C>G (n.1939+63C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108667248A=CA2450712580COL4A5c.3604+65A= (n.3604+65A=)
c.3280+65A= (n.3280+65A=)
c.1177+65A= (n.1177+65A=)
c.3619+65A= (n.3619+65A=)
c.1939+65A= (n.1939+65A=)
Xg.108667248A>GCA643636665COL4A5c.3604+65A>G (n.3604+65A>G)
c.3280+65A>G (n.3280+65A>G)
c.1177+65A>G (n.1177+65A>G)
c.3619+65A>G (n.3619+65A>G)
c.1939+65A>G (n.1939+65A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108667253T>GCA2450712582COL4A5c.3604+70T>G (n.3604+70T>G)
c.3280+70T>G (n.3280+70T>G)
c.1177+70T>G (n.1177+70T>G)
c.3619+70T>G (n.3619+70T>G)
c.1939+70T>G (n.1939+70T>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108667253T=CA2450712581COL4A5c.3604+70T= (n.3604+70T=)
c.3280+70T= (n.3280+70T=)
c.1177+70T= (n.1177+70T=)
c.3619+70T= (n.3619+70T=)
c.1939+70T= (n.1939+70T=)
Xg.108667254C>ACA2694441549COL4A5c.3604+71C>A (n.3604+71C>A)
c.3280+71C>A (n.3280+71C>A)
c.1177+71C>A (n.1177+71C>A)
c.3619+71C>A (n.3619+71C>A)
c.1939+71C>A (n.1939+71C>A)
 gnomAD v4
Xg.108667254C=CA2450712583COL4A5c.3604+71C= (n.3604+71C=)
c.3280+71C= (n.3280+71C=)
c.1177+71C= (n.1177+71C=)
c.3619+71C= (n.3619+71C=)
c.1939+71C= (n.1939+71C=)
Xg.108667254C>GCA334046149COL4A5c.3604+71C>G (n.3604+71C>G)
c.3280+71C>G (n.3280+71C>G)
c.1177+71C>G (n.1177+71C>G)
c.3619+71C>G (n.3619+71C>G)
c.1939+71C>G (n.1939+71C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108667255C>ACA2450712585COL4A5c.3604+72C>A (n.3604+72C>A)
c.3280+72C>A (n.3280+72C>A)
c.1177+72C>A (n.1177+72C>A)
c.3619+72C>A (n.3619+72C>A)
c.1939+72C>A (n.1939+72C>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108667255C=CA2450712584COL4A5c.3604+72C= (n.3604+72C=)
c.3280+72C= (n.3280+72C=)
c.1177+72C= (n.1177+72C=)
c.3619+72C= (n.3619+72C=)
c.1939+72C= (n.1939+72C=)
Xg.108667255C>TCA2551990982COL4A5c.3604+72C>T (n.3604+72C>T)
c.3280+72C>T (n.3280+72C>T)
c.1177+72C>T (n.1177+72C>T)
c.3619+72C>T (n.3619+72C>T)
c.1939+72C>T (n.1939+72C>T)
Xg.108667258C>TCA2694441550COL4A5c.3604+75C>T (n.3604+75C>T)
c.3280+75C>T (n.3280+75C>T)
c.1177+75C>T (n.1177+75C>T)
c.3619+75C>T (n.3619+75C>T)
c.1939+75C>T (n.1939+75C>T)
 gnomAD v4
Xg.108667259T>CCA2579676901COL4A5c.3604+76T>C (n.3604+76T>C)
c.3280+76T>C (n.3280+76T>C)
c.1177+76T>C (n.1177+76T>C)
c.3619+76T>C (n.3619+76T>C)
c.1939+76T>C (n.1939+76T>C)
Xg.108667260C>TCA2694441551COL4A5c.3604+77C>T (n.3604+77C>T)
c.3280+77C>T (n.3280+77C>T)
c.1177+77C>T (n.1177+77C>T)
c.3619+77C>T (n.3619+77C>T)
c.1939+77C>T (n.1939+77C>T)
 gnomAD v4
Xg.108667261C=CA2450712586COL4A5c.3604+78C= (n.3604+78C=)
c.3280+78C= (n.3280+78C=)
c.1177+78C= (n.1177+78C=)
c.3619+78C= (n.3619+78C=)
c.1939+78C= (n.1939+78C=)
Xg.108667261C>TCA2450712587COL4A5c.3604+78C>T (n.3604+78C>T)
c.3280+78C>T (n.3280+78C>T)
c.1177+78C>T (n.1177+78C>T)
c.3619+78C>T (n.3619+78C>T)
c.1939+78C>T (n.1939+78C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108667264C>ACA2694441552COL4A5c.3604+81C>A (n.3604+81C>A)
c.3280+81C>A (n.3280+81C>A)
c.1177+81C>A (n.1177+81C>A)
c.3619+81C>A (n.3619+81C>A)
c.1939+81C>A (n.1939+81C>A)
 gnomAD v4
Xg.108667264C=CA2450712588COL4A5c.3604+81C= (n.3604+81C=)
c.3280+81C= (n.3280+81C=)
c.1177+81C= (n.1177+81C=)
c.3619+81C= (n.3619+81C=)
c.1939+81C= (n.1939+81C=)
Xg.108667264C>GCA2694441553COL4A5c.3604+81C>G (n.3604+81C>G)
c.3280+81C>G (n.3280+81C>G)
c.1177+81C>G (n.1177+81C>G)
c.3619+81C>G (n.3619+81C>G)
c.1939+81C>G (n.1939+81C>G)
 gnomAD v4
Xg.108667264C>TCA334046157COL4A5c.3604+81C>T (n.3604+81C>T)
c.3280+81C>T (n.3280+81C>T)
c.1177+81C>T (n.1177+81C>T)
c.3619+81C>T (n.3619+81C>T)
c.1939+81C>T (n.1939+81C>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108667265T>ACA869812700COL4A5c.3604+82T>A (n.3604+82T>A)
c.3280+82T>A (n.3280+82T>A)
c.1177+82T>A (n.1177+82T>A)
c.3619+82T>A (n.3619+82T>A)
c.1939+82T>A (n.1939+82T>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108667265T>CCA643636666COL4A5c.3604+82T>C (n.3604+82T>C)
c.3280+82T>C (n.3280+82T>C)
c.1177+82T>C (n.1177+82T>C)
c.3619+82T>C (n.3619+82T>C)
c.1939+82T>C (n.1939+82T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108667265T=CA2450712589COL4A5c.3604+82T= (n.3604+82T=)
c.3280+82T= (n.3280+82T=)
c.1177+82T= (n.1177+82T=)
c.3619+82T= (n.3619+82T=)
c.1939+82T= (n.1939+82T=)
Xg.108667268delCA2579676902COL4A5c.3604+85del (n.3604+85del)
c.3280+85del (n.3280+85del)
c.1177+85del (n.1177+85del)
c.3619+85del (n.3619+85del)
c.1939+85del (n.1939+85del)
 gnomAD v4
Xg.108667267_108667268delCA2579676903COL4A5c.3604+84_3604+85del (n.3604+84_3604+85del)
c.3280+84_3280+85del (n.3280+84_3280+85del)
c.1177+84_1177+85del (n.1177+84_1177+85del)
c.3619+84_3619+85del (n.3619+84_3619+85del)
c.1939+84_1939+85del (n.1939+84_1939+85del)
Xg.108667270C>ACA2694441554COL4A5c.3604+87C>A (n.3604+87C>A)
c.3280+87C>A (n.3280+87C>A)
c.1177+87C>A (n.1177+87C>A)
c.3619+87C>A (n.3619+87C>A)
c.1939+87C>A (n.1939+87C>A)
 gnomAD v4
Xg.108667272A>GCA2694441555COL4A5c.3604+89A>G (n.3604+89A>G)
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 gnomAD v4
Xg.108667274C>ACA2694441556COL4A5c.3604+91C>A (n.3604+91C>A)
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 gnomAD v4
Xg.108667280A>GCA2694441557COL4A5c.3604+97A>G (n.3604+97A>G)
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 gnomAD v4
Xg.108667282G>TCA2694441558COL4A5c.3604+99G>T (n.3604+99G>T)
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 gnomAD v4
Xg.108667283C>ACA2579676904COL4A5c.3604+100C>A (n.3604+100C>A)
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched