Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.108667027T>CCA869812473COL4A5c.3554-106T>C (n.3554-106T>C)
c.3230-106T>C (n.3230-106T>C)
c.1127-106T>C (n.1127-106T>C)
c.3569-106T>C (n.3569-106T>C)
c.1889-106T>C (n.1889-106T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108667027T=CA2450712498COL4A5c.3554-106T= (n.3554-106T=)
c.3230-106T= (n.3230-106T=)
c.1127-106T= (n.1127-106T=)
c.3569-106T= (n.3569-106T=)
c.1889-106T= (n.1889-106T=)
Xg.108667029G>TCA2694441495COL4A5c.3554-104G>T (n.3554-104G>T)
c.3230-104G>T (n.3230-104G>T)
c.1127-104G>T (n.1127-104G>T)
c.3569-104G>T (n.3569-104G>T)
c.1889-104G>T (n.1889-104G>T)
gnomAD v4
Xg.108667032G>ACA2504428657COL4A5c.3554-101G>A (n.3554-101G>A)
c.3230-101G>A (n.3230-101G>A)
c.1127-101G>A (n.1127-101G>A)
c.3569-101G>A (n.3569-101G>A)
c.1889-101G>A (n.1889-101G>A)
gnomAD v4
Xg.108667033C=CA2450712499COL4A5c.3554-100C= (n.3554-100C=)
c.3230-100C= (n.3230-100C=)
c.1127-100C= (n.1127-100C=)
c.3569-100C= (n.3569-100C=)
c.1889-100C= (n.1889-100C=)
Xg.108667033C>TCA643636655COL4A5c.3554-100C>T (n.3554-100C>T)
c.3230-100C>T (n.3230-100C>T)
c.1127-100C>T (n.1127-100C>T)
c.3569-100C>T (n.3569-100C>T)
c.1889-100C>T (n.1889-100C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108667035C>ACA869812482COL4A5c.3554-98C>A (n.3554-98C>A)
c.3230-98C>A (n.3230-98C>A)
c.1127-98C>A (n.1127-98C>A)
c.3569-98C>A (n.3569-98C>A)
c.1889-98C>A (n.1889-98C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108667035C=CA2450712500COL4A5c.3554-98C= (n.3554-98C=)
c.3230-98C= (n.3230-98C=)
c.1127-98C= (n.1127-98C=)
c.3569-98C= (n.3569-98C=)
c.1889-98C= (n.1889-98C=)
Xg.108667035_108667036insTTACA869812483COL4A5c.3554-98_3554-97insTTA (n.3554-98_3554-97insTTA)
c.3230-98_3230-97insTTA (n.3230-98_3230-97insTTA)
c.1127-98_1127-97insTTA (n.1127-98_1127-97insTTA)
c.3569-98_3569-97insTTA (n.3569-98_3569-97insTTA)
c.1889-98_1889-97insTTA (n.1889-98_1889-97insTTA)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108667036C>TCA2822901939COL4A5c.3554-97C>T (n.3554-97C>T)
c.3230-97C>T (n.3230-97C>T)
c.1127-97C>T (n.1127-97C>T)
c.3569-97C>T (n.3569-97C>T)
c.1889-97C>T (n.1889-97C>T)
Xg.108667037T>ACA2694441496COL4A5c.3554-96T>A (n.3554-96T>A)
c.3230-96T>A (n.3230-96T>A)
c.1127-96T>A (n.1127-96T>A)
c.3569-96T>A (n.3569-96T>A)
c.1889-96T>A (n.1889-96T>A)
gnomAD v4
Xg.108667037T>CCA334045965COL4A5c.3554-96T>C (n.3554-96T>C)
c.3230-96T>C (n.3230-96T>C)
c.1127-96T>C (n.1127-96T>C)
c.3569-96T>C (n.3569-96T>C)
c.1889-96T>C (n.1889-96T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108667037T=CA2450712501COL4A5c.3554-96T= (n.3554-96T=)
c.3230-96T= (n.3230-96T=)
c.1127-96T= (n.1127-96T=)
c.3569-96T= (n.3569-96T=)
c.1889-96T= (n.1889-96T=)
Xg.108667039A>GCA2694441497COL4A5c.3554-94A>G (n.3554-94A>G)
c.3230-94A>G (n.3230-94A>G)
c.1127-94A>G (n.1127-94A>G)
c.3569-94A>G (n.3569-94A>G)
c.1889-94A>G (n.1889-94A>G)
gnomAD v4
Xg.108667040T>CCA2694441498COL4A5c.3554-93T>C (n.3554-93T>C)
c.3230-93T>C (n.3230-93T>C)
c.1127-93T>C (n.1127-93T>C)
c.3569-93T>C (n.3569-93T>C)
c.1889-93T>C (n.1889-93T>C)
gnomAD v4
Xg.108667041G>TCA2694441499COL4A5c.3554-92G>T (n.3554-92G>T)
c.3230-92G>T (n.3230-92G>T)
c.1127-92G>T (n.1127-92G>T)
c.3569-92G>T (n.3569-92G>T)
c.1889-92G>T (n.1889-92G>T)
gnomAD v4
Xg.108667042A=CA2450712502COL4A5c.3554-91A= (n.3554-91A=)
c.3230-91A= (n.3230-91A=)
c.1127-91A= (n.1127-91A=)
c.3569-91A= (n.3569-91A=)
c.1889-91A= (n.1889-91A=)
Xg.108667042A>GCA2450712503COL4A5c.3554-91A>G (n.3554-91A>G)
c.3230-91A>G (n.3230-91A>G)
c.1127-91A>G (n.1127-91A>G)
c.3569-91A>G (n.3569-91A>G)
c.1889-91A>G (n.1889-91A>G)
dbSNP gnomAD v4
Xg.108667045A=CA2450712504COL4A5c.3554-88A= (n.3554-88A=)
c.3230-88A= (n.3230-88A=)
c.1127-88A= (n.1127-88A=)
c.3569-88A= (n.3569-88A=)
c.1889-88A= (n.1889-88A=)
Xg.108667045A>GCA869812485COL4A5c.3554-88A>G (n.3554-88A>G)
c.3230-88A>G (n.3230-88A>G)
c.1127-88A>G (n.1127-88A>G)
c.3569-88A>G (n.3569-88A>G)
c.1889-88A>G (n.1889-88A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108667046C>ACA2527418858COL4A5c.3554-87C>A (n.3554-87C>A)
c.3230-87C>A (n.3230-87C>A)
c.1127-87C>A (n.1127-87C>A)
c.3569-87C>A (n.3569-87C>A)
c.1889-87C>A (n.1889-87C>A)
gnomAD v4
Xg.108667046C=CA2450712505COL4A5c.3554-87C= (n.3554-87C=)
c.3230-87C= (n.3230-87C=)
c.1127-87C= (n.1127-87C=)
c.3569-87C= (n.3569-87C=)
c.1889-87C= (n.1889-87C=)
Xg.108667046C>TCA334045974COL4A5c.3554-87C>T (n.3554-87C>T)
c.3230-87C>T (n.3230-87C>T)
c.1127-87C>T (n.1127-87C>T)
c.3569-87C>T (n.3569-87C>T)
c.1889-87C>T (n.1889-87C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108667047C>ACA2579676880COL4A5c.3554-86C>A (n.3554-86C>A)
c.3230-86C>A (n.3230-86C>A)
c.1127-86C>A (n.1127-86C>A)
c.3569-86C>A (n.3569-86C>A)
c.1889-86C>A (n.1889-86C>A)
Xg.108667047C=CA2450712506COL4A5c.3554-86C= (n.3554-86C=)
c.3230-86C= (n.3230-86C=)
c.1127-86C= (n.1127-86C=)
c.3569-86C= (n.3569-86C=)
c.1889-86C= (n.1889-86C=)
Xg.108667047C>TCA1136189142COL4A5c.3554-86C>T (n.3554-86C>T)
c.3230-86C>T (n.3230-86C>T)
c.1127-86C>T (n.1127-86C>T)
c.3569-86C>T (n.3569-86C>T)
c.1889-86C>T (n.1889-86C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108667051A>GCA2694441500COL4A5c.3554-82A>G (n.3554-82A>G)
c.3230-82A>G (n.3230-82A>G)
c.1127-82A>G (n.1127-82A>G)
c.3569-82A>G (n.3569-82A>G)
c.1889-82A>G (n.1889-82A>G)
gnomAD v4
Xg.108667053G>ACA2694441501COL4A5c.3554-80G>A (n.3554-80G>A)
c.3230-80G>A (n.3230-80G>A)
c.1127-80G>A (n.1127-80G>A)
c.3569-80G>A (n.3569-80G>A)
c.1889-80G>A (n.1889-80G>A)
gnomAD v4
Xg.108667054A>GCA2579676881COL4A5c.3554-79A>G (n.3554-79A>G)
c.3230-79A>G (n.3230-79A>G)
c.1127-79A>G (n.1127-79A>G)
c.3569-79A>G (n.3569-79A>G)
c.1889-79A>G (n.1889-79A>G)
Xg.108667056C>ACA2694441502COL4A5c.3554-77C>A (n.3554-77C>A)
c.3230-77C>A (n.3230-77C>A)
c.1127-77C>A (n.1127-77C>A)
c.3569-77C>A (n.3569-77C>A)
c.1889-77C>A (n.1889-77C>A)
gnomAD v4
Xg.108667057T>CCA1136189148COL4A5c.3554-76T>C (n.3554-76T>C)
c.3230-76T>C (n.3230-76T>C)
c.1127-76T>C (n.1127-76T>C)
c.3569-76T>C (n.3569-76T>C)
c.1889-76T>C (n.1889-76T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108667057T>GCA2579676882COL4A5c.3554-76T>G (n.3554-76T>G)
c.3230-76T>G (n.3230-76T>G)
c.1127-76T>G (n.1127-76T>G)
c.3569-76T>G (n.3569-76T>G)
c.1889-76T>G (n.1889-76T>G)
gnomAD v4
Xg.108667057T=CA2450712507COL4A5c.3554-76T= (n.3554-76T=)
c.3230-76T= (n.3230-76T=)
c.1127-76T= (n.1127-76T=)
c.3569-76T= (n.3569-76T=)
c.1889-76T= (n.1889-76T=)
Xg.108667062delCA2579676883COL4A5c.3554-71del (n.3554-71del)
c.3230-71del (n.3230-71del)
c.1127-71del (n.1127-71del)
c.3569-71del (n.3569-71del)
c.1889-71del (n.1889-71del)
gnomAD v4
Xg.108667060_108667061insCATATATTCTATTTCCGATGCA2513092615COL4A5c.3554-73_3554-72insCATATATTCTATTTCCGATG (n.3554-73_3554-72insCATATATTCTATTTCCGATG)
c.3230-73_3230-72insCATATATTCTATTTCCGATG (n.3230-73_3230-72insCATATATTCTATTTCCGATG)
c.1127-73_1127-72insCATATATTCTATTTCCGATG (n.1127-73_1127-72insCATATATTCTATTTCCGATG)
c.3569-73_3569-72insCATATATTCTATTTCCGATG (n.3569-73_3569-72insCATATATTCTATTTCCGATG)
c.1889-73_1889-72insCATATATTCTATTTCCGATG (n.1889-73_1889-72insCATATATTCTATTTCCGATG)
Xg.108667062A=CA2450712508COL4A5c.3554-71A= (n.3554-71A=)
c.3230-71A= (n.3230-71A=)
c.1127-71A= (n.1127-71A=)
c.3569-71A= (n.3569-71A=)
c.1889-71A= (n.1889-71A=)
Xg.108667062A>GCA869812486COL4A5c.3554-71A>G (n.3554-71A>G)
c.3230-71A>G (n.3230-71A>G)
c.1127-71A>G (n.1127-71A>G)
c.3569-71A>G (n.3569-71A>G)
c.1889-71A>G (n.1889-71A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108667063_108667064insGTTAAATATATCTATATGCTTATAAGCA2569986074COL4A5c.3554-70_3554-69insGTTAAATATATCTATATGCTTATAAG (n.3554-70_3554-69insGTTAAATATATCTATATGCTTATAAG)
c.3230-70_3230-69insGTTAAATATATCTATATGCTTATAAG (n.3230-70_3230-69insGTTAAATATATCTATATGCTTATAAG)
c.1127-70_1127-69insGTTAAATATATCTATATGCTTATAAG (n.1127-70_1127-69insGTTAAATATATCTATATGCTTATAAG)
c.3569-70_3569-69insGTTAAATATATCTATATGCTTATAAG (n.3569-70_3569-69insGTTAAATATATCTATATGCTTATAAG)
c.1889-70_1889-69insGTTAAATATATCTATATGCTTATAAG (n.1889-70_1889-69insGTTAAATATATCTATATGCTTATAAG)
Xg.108667067T>ACA334045978COL4A5c.3554-66T>A (n.3554-66T>A)
c.3230-66T>A (n.3230-66T>A)
c.1127-66T>A (n.1127-66T>A)
c.3569-66T>A (n.3569-66T>A)
c.1889-66T>A (n.1889-66T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108667067T>CCA643636656COL4A5c.3554-66T>C (n.3554-66T>C)
c.3230-66T>C (n.3230-66T>C)
c.1127-66T>C (n.1127-66T>C)
c.3569-66T>C (n.3569-66T>C)
c.1889-66T>C (n.1889-66T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108667067T>GCA2694441503COL4A5c.3554-66T>G (n.3554-66T>G)
c.3230-66T>G (n.3230-66T>G)
c.1127-66T>G (n.1127-66T>G)
c.3569-66T>G (n.3569-66T>G)
c.1889-66T>G (n.1889-66T>G)
gnomAD v4
Xg.108667067T=CA2450712509COL4A5c.3554-66T= (n.3554-66T=)
c.3230-66T= (n.3230-66T=)
c.1127-66T= (n.1127-66T=)
c.3569-66T= (n.3569-66T=)
c.1889-66T= (n.1889-66T=)
Xg.108667069G>TCA2694441504COL4A5c.3554-64G>T (n.3554-64G>T)
c.3230-64G>T (n.3230-64G>T)
c.1127-64G>T (n.1127-64G>T)
c.3569-64G>T (n.3569-64G>T)
c.1889-64G>T (n.1889-64G>T)
gnomAD v4
Xg.108667070G>ACA334045984COL4A5c.3554-63G>A (n.3554-63G>A)
c.3230-63G>A (n.3230-63G>A)
c.1127-63G>A (n.1127-63G>A)
c.3569-63G>A (n.3569-63G>A)
c.1889-63G>A (n.1889-63G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108667070G=CA2450712510COL4A5c.3554-63G= (n.3554-63G=)
c.3230-63G= (n.3230-63G=)
c.1127-63G= (n.1127-63G=)
c.3569-63G= (n.3569-63G=)
c.1889-63G= (n.1889-63G=)
Xg.108667070G>TCA2694441505COL4A5c.3554-63G>T (n.3554-63G>T)
c.3230-63G>T (n.3230-63G>T)
c.1127-63G>T (n.1127-63G>T)
c.3569-63G>T (n.3569-63G>T)
c.1889-63G>T (n.1889-63G>T)
gnomAD v4
Xg.108667071C>ACA2694441506COL4A5c.3554-62C>A (n.3554-62C>A)
c.3230-62C>A (n.3230-62C>A)
c.1127-62C>A (n.1127-62C>A)
c.3569-62C>A (n.3569-62C>A)
c.1889-62C>A (n.1889-62C>A)
gnomAD v4
Xg.108667071C>TCA2694441507COL4A5c.3554-62C>T (n.3554-62C>T)
c.3230-62C>T (n.3230-62C>T)
c.1127-62C>T (n.1127-62C>T)
c.3569-62C>T (n.3569-62C>T)
c.1889-62C>T (n.1889-62C>T)
gnomAD v4
Xg.108667071_108667072insTTTTCA2694441508COL4A5c.3554-62_3554-61insTTTT (n.3554-62_3554-61insTTTT)
c.3230-62_3230-61insTTTT (n.3230-62_3230-61insTTTT)
c.1127-62_1127-61insTTTT (n.1127-62_1127-61insTTTT)
c.3569-62_3569-61insTTTT (n.3569-62_3569-61insTTTT)
c.1889-62_1889-61insTTTT (n.1889-62_1889-61insTTTT)
gnomAD v4
Xg.108667072C>TCA2694441509COL4A5c.3554-61C>T (n.3554-61C>T)
c.3230-61C>T (n.3230-61C>T)
c.1127-61C>T (n.1127-61C>T)
c.3569-61C>T (n.3569-61C>T)
c.1889-61C>T (n.1889-61C>T)
gnomAD v4
Xg.108667073T>CCA1136189170COL4A5c.3554-60T>C (n.3554-60T>C)
c.3230-60T>C (n.3230-60T>C)
c.1127-60T>C (n.1127-60T>C)
c.3569-60T>C (n.3569-60T>C)
c.1889-60T>C (n.1889-60T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108667073T>GCA2694441511COL4A5c.3554-60T>G (n.3554-60T>G)
c.3230-60T>G (n.3230-60T>G)
c.1127-60T>G (n.1127-60T>G)
c.3569-60T>G (n.3569-60T>G)
c.1889-60T>G (n.1889-60T>G)
gnomAD v4
Xg.108667073T=CA2450712511COL4A5c.3554-60T= (n.3554-60T=)
c.3230-60T= (n.3230-60T=)
c.1127-60T= (n.1127-60T=)
c.3569-60T= (n.3569-60T=)
c.1889-60T= (n.1889-60T=)
Xg.108667074dupCA2694441510COL4A5c.3554-59dup (n.3554-59dup)
c.3230-59dup (n.3230-59dup)
c.1127-59dup (n.1127-59dup)
c.3569-59dup (n.3569-59dup)
c.1889-59dup (n.1889-59dup)
gnomAD v4
Xg.108667074T>GCA2694441512COL4A5c.3554-59T>G (n.3554-59T>G)
c.3230-59T>G (n.3230-59T>G)
c.1127-59T>G (n.1127-59T>G)
c.3569-59T>G (n.3569-59T>G)
c.1889-59T>G (n.1889-59T>G)
gnomAD v4
Xg.108667076T>CCA2520112110COL4A5c.3554-57T>C (n.3554-57T>C)
c.3230-57T>C (n.3230-57T>C)
c.1127-57T>C (n.1127-57T>C)
c.3569-57T>C (n.3569-57T>C)
c.1889-57T>C (n.1889-57T>C)
gnomAD v4
Xg.108667081G>ACA643636657COL4A5c.3554-52G>A (n.3554-52G>A)
c.3230-52G>A (n.3230-52G>A)
c.1127-52G>A (n.1127-52G>A)
c.3569-52G>A (n.3569-52G>A)
c.1889-52G>A (n.1889-52G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108667081G>CCA2694441513COL4A5c.3554-52G>C (n.3554-52G>C)
c.3230-52G>C (n.3230-52G>C)
c.1127-52G>C (n.1127-52G>C)
c.3569-52G>C (n.3569-52G>C)
c.1889-52G>C (n.1889-52G>C)
gnomAD v4
Xg.108667081G=CA2450712512COL4A5c.3554-52G= (n.3554-52G=)
c.3230-52G= (n.3230-52G=)
c.1127-52G= (n.1127-52G=)
c.3569-52G= (n.3569-52G=)
c.1889-52G= (n.1889-52G=)
Xg.108667083T>GCA2566711806COL4A5c.3554-50T>G (n.3554-50T>G)
c.3230-50T>G (n.3230-50T>G)
c.1127-50T>G (n.1127-50T>G)
c.3569-50T>G (n.3569-50T>G)
c.1889-50T>G (n.1889-50T>G)
Xg.108667084T>CCA10489131COL4A5c.3554-49T>C (n.3554-49T>C)
c.3230-49T>C (n.3230-49T>C)
c.1127-49T>C (n.1127-49T>C)
c.3569-49T>C (n.3569-49T>C)
c.1889-49T>C (n.1889-49T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108667084T=CA2450712513COL4A5c.3554-49T= (n.3554-49T=)
c.3230-49T= (n.3230-49T=)
c.1127-49T= (n.1127-49T=)
c.3569-49T= (n.3569-49T=)
c.1889-49T= (n.1889-49T=)
Xg.108667085G>ACA869812530COL4A5c.3554-48G>A (n.3554-48G>A)
c.3230-48G>A (n.3230-48G>A)
c.1127-48G>A (n.1127-48G>A)
c.3569-48G>A (n.3569-48G>A)
c.1889-48G>A (n.1889-48G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108667085G=CA2450712514COL4A5c.3554-48G= (n.3554-48G=)
c.3230-48G= (n.3230-48G=)
c.1127-48G= (n.1127-48G=)
c.3569-48G= (n.3569-48G=)
c.1889-48G= (n.1889-48G=)
Xg.108667086T>CCA2694441514COL4A5c.3554-47T>C (n.3554-47T>C)
c.3230-47T>C (n.3230-47T>C)
c.1127-47T>C (n.1127-47T>C)
c.3569-47T>C (n.3569-47T>C)
c.1889-47T>C (n.1889-47T>C)
gnomAD v4
Xg.108667087A=CA2450712515COL4A5c.3554-46A= (n.3554-46A=)
c.3230-46A= (n.3230-46A=)
c.1127-46A= (n.1127-46A=)
c.3569-46A= (n.3569-46A=)
c.1889-46A= (n.1889-46A=)
Xg.108667087A>GCA10489132COL4A5c.3554-46A>G (n.3554-46A>G)
c.3230-46A>G (n.3230-46A>G)
c.1127-46A>G (n.1127-46A>G)
c.3569-46A>G (n.3569-46A>G)
c.1889-46A>G (n.1889-46A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108667089T>ACA2694441516COL4A5c.3554-44T>A (n.3554-44T>A)
c.3230-44T>A (n.3230-44T>A)
c.1127-44T>A (n.1127-44T>A)
c.3569-44T>A (n.3569-44T>A)
c.1889-44T>A (n.1889-44T>A)
gnomAD v4
Xg.108667089T>CCA2694441515COL4A5c.3554-44T>C (n.3554-44T>C)
c.3230-44T>C (n.3230-44T>C)
c.1127-44T>C (n.1127-44T>C)
c.3569-44T>C (n.3569-44T>C)
c.1889-44T>C (n.1889-44T>C)
gnomAD v4
Xg.108667090_108667091delCA2579676884COL4A5c.3554-43_3554-42del (n.3554-43_3554-42del)
c.3230-43_3230-42del (n.3230-43_3230-42del)
c.1127-43_1127-42del (n.1127-43_1127-42del)
c.3569-43_3569-42del (n.3569-43_3569-42del)
c.1889-43_1889-42del (n.1889-43_1889-42del)
Xg.108667092C>ACA2579676885COL4A5c.3554-41C>A (n.3554-41C>A)
c.3230-41C>A (n.3230-41C>A)
c.1127-41C>A (n.1127-41C>A)
c.3569-41C>A (n.3569-41C>A)
c.1889-41C>A (n.1889-41C>A)
gnomAD v4
Xg.108667093C>ACA2694441517COL4A5c.3554-40C>A (n.3554-40C>A)
c.3230-40C>A (n.3230-40C>A)
c.1127-40C>A (n.1127-40C>A)
c.3569-40C>A (n.3569-40C>A)
c.1889-40C>A (n.1889-40C>A)
gnomAD v4
Xg.108667093C>TCA2694441518COL4A5c.3554-40C>T (n.3554-40C>T)
c.3230-40C>T (n.3230-40C>T)
c.1127-40C>T (n.1127-40C>T)
c.3569-40C>T (n.3569-40C>T)
c.1889-40C>T (n.1889-40C>T)
gnomAD v4
Xg.108667094A>CCA2694441519COL4A5c.3554-39A>C (n.3554-39A>C)
c.3230-39A>C (n.3230-39A>C)
c.1127-39A>C (n.1127-39A>C)
c.3569-39A>C (n.3569-39A>C)
c.1889-39A>C (n.1889-39A>C)
gnomAD v4
Xg.108667094A>TCA2579676886COL4A5c.3554-39A>T (n.3554-39A>T)
c.3230-39A>T (n.3230-39A>T)
c.1127-39A>T (n.1127-39A>T)
c.3569-39A>T (n.3569-39A>T)
c.1889-39A>T (n.1889-39A>T)
gnomAD v4
Xg.108667095C>GCA2694441520COL4A5c.3554-38C>G (n.3554-38C>G)
c.3230-38C>G (n.3230-38C>G)
c.1127-38C>G (n.1127-38C>G)
c.3569-38C>G (n.3569-38C>G)
c.1889-38C>G (n.1889-38C>G)
gnomAD v4
Xg.108667096T>CCA2450712517COL4A5c.3554-37T>C (n.3554-37T>C)
c.3230-37T>C (n.3230-37T>C)
c.1127-37T>C (n.1127-37T>C)
c.3569-37T>C (n.3569-37T>C)
c.1889-37T>C (n.1889-37T>C)
dbSNP gnomAD v4
Xg.108667096T>GCA2450712518COL4A5c.3554-37T>G (n.3554-37T>G)
c.3230-37T>G (n.3230-37T>G)
c.1127-37T>G (n.1127-37T>G)
c.3569-37T>G (n.3569-37T>G)
c.1889-37T>G (n.1889-37T>G)
dbSNP
Xg.108667096T=CA2450712516COL4A5c.3554-37T= (n.3554-37T=)
c.3230-37T= (n.3230-37T=)
c.1127-37T= (n.1127-37T=)
c.3569-37T= (n.3569-37T=)
c.1889-37T= (n.1889-37T=)
Xg.108667097T>ACA334045993COL4A5c.3554-36T>A (n.3554-36T>A)
c.3230-36T>A (n.3230-36T>A)
c.1127-36T>A (n.1127-36T>A)
c.3569-36T>A (n.3569-36T>A)
c.1889-36T>A (n.1889-36T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108667097T>GCA2694441521COL4A5c.3554-36T>G (n.3554-36T>G)
c.3230-36T>G (n.3230-36T>G)
c.1127-36T>G (n.1127-36T>G)
c.3569-36T>G (n.3569-36T>G)
c.1889-36T>G (n.1889-36T>G)
gnomAD v4
Xg.108667097T=CA2450712519COL4A5c.3554-36T= (n.3554-36T=)
c.3230-36T= (n.3230-36T=)
c.1127-36T= (n.1127-36T=)
c.3569-36T= (n.3569-36T=)
c.1889-36T= (n.1889-36T=)
Xg.108667098G>ACA2694441522COL4A5c.3554-35G>A (n.3554-35G>A)
c.3230-35G>A (n.3230-35G>A)
c.1127-35G>A (n.1127-35G>A)
c.3569-35G>A (n.3569-35G>A)
c.1889-35G>A (n.1889-35G>A)
gnomAD v4
Xg.108667098G=CA2450712520COL4A5c.3554-35G= (n.3554-35G=)
c.3230-35G= (n.3230-35G=)
c.1127-35G= (n.1127-35G=)
c.3569-35G= (n.3569-35G=)
c.1889-35G= (n.1889-35G=)
Xg.108667098G>TCA2450712521COL4A5c.3554-35G>T (n.3554-35G>T)
c.3230-35G>T (n.3230-35G>T)
c.1127-35G>T (n.1127-35G>T)
c.3569-35G>T (n.3569-35G>T)
c.1889-35G>T (n.1889-35G>T)
dbSNP
Xg.108667099A>GCA2694441523COL4A5c.3554-34A>G (n.3554-34A>G)
c.3230-34A>G (n.3230-34A>G)
c.1127-34A>G (n.1127-34A>G)
c.3569-34A>G (n.3569-34A>G)
c.1889-34A>G (n.1889-34A>G)
gnomAD v4
Xg.108667100G>ACA2579676887COL4A5c.3554-33G>A (n.3554-33G>A)
c.3230-33G>A (n.3230-33G>A)
c.1127-33G>A (n.1127-33G>A)
c.3569-33G>A (n.3569-33G>A)
c.1889-33G>A (n.1889-33G>A)
Xg.108667101T>GCA2518743994COL4A5c.3554-32T>G (n.3554-32T>G)
c.3230-32T>G (n.3230-32T>G)
c.1127-32T>G (n.1127-32T>G)
c.3569-32T>G (n.3569-32T>G)
c.1889-32T>G (n.1889-32T>G)
Xg.108667101_108667106delinsTTTTTGCA2450712522COL4A5c.3554-32_3554-27delinsTTTTTG (n.3554-32_3554-27delinsTTTTTG)
c.3230-32_3230-27delinsTTTTTG (n.3230-32_3230-27delinsTTTTTG)
c.1127-32_1127-27delinsTTTTTG (n.1127-32_1127-27delinsTTTTTG)
c.3569-32_3569-27delinsTTTTTG (n.3569-32_3569-27delinsTTTTTG)
c.1889-32_1889-27delinsTTTTTG (n.1889-32_1889-27delinsTTTTTG)
Xg.108667118_108667122dupCA869812535COL4A5c.3554-15_3554-11dup (n.3554-15_3554-11dup)
c.3230-15_3230-11dup (n.3230-15_3230-11dup)
c.1127-15_1127-11dup (n.1127-15_1127-11dup)
c.3569-15_3569-11dup (n.3569-15_3569-11dup)
c.1889-15_1889-11dup (n.1889-15_1889-11dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108667118_108667122delCA643636658COL4A5c.3554-15_3554-11del (n.3554-15_3554-11del)
c.3230-15_3230-11del (n.3230-15_3230-11del)
c.1127-15_1127-11del (n.1127-15_1127-11del)
c.3569-15_3569-11del (n.3569-15_3569-11del)
c.1889-15_1889-11del (n.1889-15_1889-11del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108667103T>GCA643636659COL4A5c.3554-30T>G (n.3554-30T>G)
c.3230-30T>G (n.3230-30T>G)
c.1127-30T>G (n.1127-30T>G)
c.3569-30T>G (n.3569-30T>G)
c.1889-30T>G (n.1889-30T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108667103T=CA2450712523COL4A5c.3554-30T= (n.3554-30T=)
c.3230-30T= (n.3230-30T=)
c.1127-30T= (n.1127-30T=)
c.3569-30T= (n.3569-30T=)
c.1889-30T= (n.1889-30T=)
Xg.108667106delCA2507060329COL4A5c.3554-27del (n.3554-27del)
c.3230-27del (n.3230-27del)
c.1127-27del (n.1127-27del)
c.3569-27del (n.3569-27del)
c.1889-27del (n.1889-27del)
Xg.108667106G=CA2450712524COL4A5c.3554-27G= (n.3554-27G=)
c.3230-27G= (n.3230-27G=)
c.1127-27G= (n.1127-27G=)
c.3569-27G= (n.3569-27G=)
c.1889-27G= (n.1889-27G=)
Xg.108667106G>TCA10489133COL4A5c.3554-27G>T (n.3554-27G>T)
c.3230-27G>T (n.3230-27G>T)
c.1127-27G>T (n.1127-27G>T)
c.3569-27G>T (n.3569-27G>T)
c.1889-27G>T (n.1889-27G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108667106_108667107delinsGTCA2450712525COL4A5c.3554-27_3554-26delinsGT (n.3554-27_3554-26delinsGT)
c.3230-27_3230-26delinsGT (n.3230-27_3230-26delinsGT)
c.1127-27_1127-26delinsGT (n.1127-27_1127-26delinsGT)
c.3569-27_3569-26delinsGT (n.3569-27_3569-26delinsGT)
c.1889-27_1889-26delinsGT (n.1889-27_1889-26delinsGT)
Xg.108667110delCA2450712526COL4A5c.3554-23del (n.3554-23del)
c.3230-23del (n.3230-23del)
c.1127-23del (n.1127-23del)
c.3569-23del (n.3569-23del)
c.1889-23del (n.1889-23del)
dbSNP
Xg.108667108T>CCA2555583666COL4A5c.3554-25T>C (n.3554-25T>C)
c.3230-25T>C (n.3230-25T>C)
c.1127-25T>C (n.1127-25T>C)
c.3569-25T>C (n.3569-25T>C)
c.1889-25T>C (n.1889-25T>C)
Xg.108667110T>GCA2694441524COL4A5c.3554-23T>G (n.3554-23T>G)
c.3230-23T>G (n.3230-23T>G)
c.1127-23T>G (n.1127-23T>G)
c.3569-23T>G (n.3569-23T>G)
c.1889-23T>G (n.1889-23T>G)
gnomAD v4
Xg.108667111delCA2549832973COL4A5c.3554-22del (n.3554-22del)
c.3230-22del (n.3230-22del)
c.1127-22del (n.1127-22del)
c.3569-22del (n.3569-22del)
c.1889-22del (n.1889-22del)
Xg.108667111G>TCA658422387COL4A5c.3554-22G>T (n.3554-22G>T)
c.3230-22G>T (n.3230-22G>T)
c.1127-22G>T (n.1127-22G>T)
c.3569-22G>T (n.3569-22G>T)
c.1889-22G>T (n.1889-22G>T)
COSMIC
Xg.108667112T>CCA2579676888COL4A5c.3554-21T>C (n.3554-21T>C)
c.3230-21T>C (n.3230-21T>C)
c.1127-21T>C (n.1127-21T>C)
c.3569-21T>C (n.3569-21T>C)
c.1889-21T>C (n.1889-21T>C)
Xg.108667116G>ACA1136189178COL4A5c.3554-17G>A (n.3554-17G>A)
c.3230-17G>A (n.3230-17G>A)
c.1127-17G>A (n.1127-17G>A)
c.3569-17G>A (n.3569-17G>A)
c.1889-17G>A (n.1889-17G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108667116G=CA2450712527COL4A5c.3554-17G= (n.3554-17G=)
c.3230-17G= (n.3230-17G=)
c.1127-17G= (n.1127-17G=)
c.3569-17G= (n.3569-17G=)
c.1889-17G= (n.1889-17G=)
Xg.108667120_108667121insCTTTTCA2599754970COL4A5c.3554-13_3554-12insCTTTT (n.3554-13_3554-12insCTTTT)
c.3230-13_3230-12insCTTTT (n.3230-13_3230-12insCTTTT)
c.1127-13_1127-12insCTTTT (n.1127-13_1127-12insCTTTT)
c.3569-13_3569-12insCTTTT (n.3569-13_3569-12insCTTTT)
c.1889-13_1889-12insCTTTT (n.1889-13_1889-12insCTTTT)
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108667120T>CCA2694441525COL4A5c.3554-13T>C (n.3554-13T>C)
c.3230-13T>C (n.3230-13T>C)
c.1127-13T>C (n.1127-13T>C)
c.3569-13T>C (n.3569-13T>C)
c.1889-13T>C (n.1889-13T>C)
gnomAD v4
Xg.108667121G>ACA2538062018COL4A5c.3554-12G>A (n.3554-12G>A)
c.3230-12G>A (n.3230-12G>A)
c.1127-12G>A (n.1127-12G>A)
c.3569-12G>A (n.3569-12G>A)
c.1889-12G>A (n.1889-12G>A)
Xg.108667121G=CA2450712528COL4A5c.3554-12G= (n.3554-12G=)
c.3230-12G= (n.3230-12G=)
c.1127-12G= (n.1127-12G=)
c.3569-12G= (n.3569-12G=)
c.1889-12G= (n.1889-12G=)
Xg.108667121G>TCA643636660COL4A5c.3554-12G>T (n.3554-12G>T)
c.3230-12G>T (n.3230-12G>T)
c.1127-12G>T (n.1127-12G>T)
c.3569-12G>T (n.3569-12G>T)
c.1889-12G>T (n.1889-12G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108667123A=CA2450712529COL4A5c.3554-10A= (n.3554-10A=)
c.3230-10A= (n.3230-10A=)
c.1127-10A= (n.1127-10A=)
c.3569-10A= (n.3569-10A=)
c.1889-10A= (n.1889-10A=)
Xg.108667123A>CCA2499226323COL4A5c.3554-10A>C (n.3554-10A>C)
c.3230-10A>C (n.3230-10A>C)
c.1127-10A>C (n.1127-10A>C)
c.3569-10A>C (n.3569-10A>C)
c.1889-10A>C (n.1889-10A>C)
ClinVar dbSNP
Xg.108667123A>GCA10489134COL4A5c.3554-10A>G (n.3554-10A>G)
c.3230-10A>G (n.3230-10A>G)
c.1127-10A>G (n.1127-10A>G)
c.3569-10A>G (n.3569-10A>G)
c.1889-10A>G (n.1889-10A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108667124C>ACA2694441526COL4A5c.3554-9C>A (n.3554-9C>A)
c.3230-9C>A (n.3230-9C>A)
c.1127-9C>A (n.1127-9C>A)
c.3569-9C>A (n.3569-9C>A)
c.1889-9C>A (n.1889-9C>A)
gnomAD v4
Xg.108667124C=CA2450712530COL4A5c.3554-9C= (n.3554-9C=)
c.3230-9C= (n.3230-9C=)
c.1127-9C= (n.1127-9C=)
c.3569-9C= (n.3569-9C=)
c.1889-9C= (n.1889-9C=)
Xg.108667124C>GCA258894COL4A5c.3554-9C>G (n.3554-9C>G)
c.3230-9C>G (n.3230-9C>G)
c.1127-9C>G (n.1127-9C>G)
c.3569-9C>G (n.3569-9C>G)
c.1889-9C>G (n.1889-9C>G)
dbSNP
Xg.108667125T>GCA2579676889COL4A5c.3554-8T>G (n.3554-8T>G)
c.3230-8T>G (n.3230-8T>G)
c.1127-8T>G (n.1127-8T>G)
c.3569-8T>G (n.3569-8T>G)
c.1889-8T>G (n.1889-8T>G)
Xg.108667126C>ACA2563545870COL4A5c.3554-7C>A (n.3554-7C>A)
c.3230-7C>A (n.3230-7C>A)
c.1127-7C>A (n.1127-7C>A)
c.3569-7C>A (n.3569-7C>A)
c.1889-7C>A (n.1889-7C>A)
Xg.108667127T>CCA2739036734COL4A5c.3554-6T>C (n.3554-6T>C)
c.3230-6T>C (n.3230-6T>C)
c.1127-6T>C (n.1127-6T>C)
c.3569-6T>C (n.3569-6T>C)
c.1889-6T>C (n.1889-6T>C)
dbSNP

Number of alleles fetched