Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.108667027T>C | CA869812473 | COL4A5 | c.3554-106T>C (n.3554-106T>C) c.3230-106T>C (n.3230-106T>C) c.1127-106T>C (n.1127-106T>C) c.3569-106T>C (n.3569-106T>C) c.1889-106T>C (n.1889-106T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108667027T= | CA2450712498 | COL4A5 | c.3554-106T= (n.3554-106T=) c.3230-106T= (n.3230-106T=) c.1127-106T= (n.1127-106T=) c.3569-106T= (n.3569-106T=) c.1889-106T= (n.1889-106T=) | |
X | g.108667029G>T | CA2694441495 | COL4A5 | c.3554-104G>T (n.3554-104G>T) c.3230-104G>T (n.3230-104G>T) c.1127-104G>T (n.1127-104G>T) c.3569-104G>T (n.3569-104G>T) c.1889-104G>T (n.1889-104G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108667032G>A | CA2504428657 | COL4A5 | c.3554-101G>A (n.3554-101G>A) c.3230-101G>A (n.3230-101G>A) c.1127-101G>A (n.1127-101G>A) c.3569-101G>A (n.3569-101G>A) c.1889-101G>A (n.1889-101G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108667033C= | CA2450712499 | COL4A5 | c.3554-100C= (n.3554-100C=) c.3230-100C= (n.3230-100C=) c.1127-100C= (n.1127-100C=) c.3569-100C= (n.3569-100C=) c.1889-100C= (n.1889-100C=) | |
X | g.108667033C>T | CA643636655 | COL4A5 | c.3554-100C>T (n.3554-100C>T) c.3230-100C>T (n.3230-100C>T) c.1127-100C>T (n.1127-100C>T) c.3569-100C>T (n.3569-100C>T) c.1889-100C>T (n.1889-100C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108667035C>A | CA869812482 | COL4A5 | c.3554-98C>A (n.3554-98C>A) c.3230-98C>A (n.3230-98C>A) c.1127-98C>A (n.1127-98C>A) c.3569-98C>A (n.3569-98C>A) c.1889-98C>A (n.1889-98C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108667035C= | CA2450712500 | COL4A5 | c.3554-98C= (n.3554-98C=) c.3230-98C= (n.3230-98C=) c.1127-98C= (n.1127-98C=) c.3569-98C= (n.3569-98C=) c.1889-98C= (n.1889-98C=) | |
X | g.108667035_108667036insTTA | CA869812483 | COL4A5 | c.3554-98_3554-97insTTA (n.3554-98_3554-97insTTA) c.3230-98_3230-97insTTA (n.3230-98_3230-97insTTA) c.1127-98_1127-97insTTA (n.1127-98_1127-97insTTA) c.3569-98_3569-97insTTA (n.3569-98_3569-97insTTA) c.1889-98_1889-97insTTA (n.1889-98_1889-97insTTA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108667036C>T | CA2822901939 | COL4A5 | c.3554-97C>T (n.3554-97C>T) c.3230-97C>T (n.3230-97C>T) c.1127-97C>T (n.1127-97C>T) c.3569-97C>T (n.3569-97C>T) c.1889-97C>T (n.1889-97C>T) | |
X | g.108667037T>A | CA2694441496 | COL4A5 | c.3554-96T>A (n.3554-96T>A) c.3230-96T>A (n.3230-96T>A) c.1127-96T>A (n.1127-96T>A) c.3569-96T>A (n.3569-96T>A) c.1889-96T>A (n.1889-96T>A) | gnomAD v4 |
X | g.108667037T>C | CA334045965 | COL4A5 | c.3554-96T>C (n.3554-96T>C) c.3230-96T>C (n.3230-96T>C) c.1127-96T>C (n.1127-96T>C) c.3569-96T>C (n.3569-96T>C) c.1889-96T>C (n.1889-96T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108667037T= | CA2450712501 | COL4A5 | c.3554-96T= (n.3554-96T=) c.3230-96T= (n.3230-96T=) c.1127-96T= (n.1127-96T=) c.3569-96T= (n.3569-96T=) c.1889-96T= (n.1889-96T=) | |
X | g.108667039A>G | CA2694441497 | COL4A5 | c.3554-94A>G (n.3554-94A>G) c.3230-94A>G (n.3230-94A>G) c.1127-94A>G (n.1127-94A>G) c.3569-94A>G (n.3569-94A>G) c.1889-94A>G (n.1889-94A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108667040T>C | CA2694441498 | COL4A5 | c.3554-93T>C (n.3554-93T>C) c.3230-93T>C (n.3230-93T>C) c.1127-93T>C (n.1127-93T>C) c.3569-93T>C (n.3569-93T>C) c.1889-93T>C (n.1889-93T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108667041G>T | CA2694441499 | COL4A5 | c.3554-92G>T (n.3554-92G>T) c.3230-92G>T (n.3230-92G>T) c.1127-92G>T (n.1127-92G>T) c.3569-92G>T (n.3569-92G>T) c.1889-92G>T (n.1889-92G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108667042A= | CA2450712502 | COL4A5 | c.3554-91A= (n.3554-91A=) c.3230-91A= (n.3230-91A=) c.1127-91A= (n.1127-91A=) c.3569-91A= (n.3569-91A=) c.1889-91A= (n.1889-91A=) | |
X | g.108667042A>G | CA2450712503 | COL4A5 | c.3554-91A>G (n.3554-91A>G) c.3230-91A>G (n.3230-91A>G) c.1127-91A>G (n.1127-91A>G) c.3569-91A>G (n.3569-91A>G) c.1889-91A>G (n.1889-91A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108667045A= | CA2450712504 | COL4A5 | c.3554-88A= (n.3554-88A=) c.3230-88A= (n.3230-88A=) c.1127-88A= (n.1127-88A=) c.3569-88A= (n.3569-88A=) c.1889-88A= (n.1889-88A=) | |
X | g.108667045A>G | CA869812485 | COL4A5 | c.3554-88A>G (n.3554-88A>G) c.3230-88A>G (n.3230-88A>G) c.1127-88A>G (n.1127-88A>G) c.3569-88A>G (n.3569-88A>G) c.1889-88A>G (n.1889-88A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108667046C>A | CA2527418858 | COL4A5 | c.3554-87C>A (n.3554-87C>A) c.3230-87C>A (n.3230-87C>A) c.1127-87C>A (n.1127-87C>A) c.3569-87C>A (n.3569-87C>A) c.1889-87C>A (n.1889-87C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108667046C= | CA2450712505 | COL4A5 | c.3554-87C= (n.3554-87C=) c.3230-87C= (n.3230-87C=) c.1127-87C= (n.1127-87C=) c.3569-87C= (n.3569-87C=) c.1889-87C= (n.1889-87C=) | |
X | g.108667046C>T | CA334045974 | COL4A5 | c.3554-87C>T (n.3554-87C>T) c.3230-87C>T (n.3230-87C>T) c.1127-87C>T (n.1127-87C>T) c.3569-87C>T (n.3569-87C>T) c.1889-87C>T (n.1889-87C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108667047C>A | CA2579676880 | COL4A5 | c.3554-86C>A (n.3554-86C>A) c.3230-86C>A (n.3230-86C>A) c.1127-86C>A (n.1127-86C>A) c.3569-86C>A (n.3569-86C>A) c.1889-86C>A (n.1889-86C>A) | |
X | g.108667047C= | CA2450712506 | COL4A5 | c.3554-86C= (n.3554-86C=) c.3230-86C= (n.3230-86C=) c.1127-86C= (n.1127-86C=) c.3569-86C= (n.3569-86C=) c.1889-86C= (n.1889-86C=) | |
X | g.108667047C>T | CA1136189142 | COL4A5 | c.3554-86C>T (n.3554-86C>T) c.3230-86C>T (n.3230-86C>T) c.1127-86C>T (n.1127-86C>T) c.3569-86C>T (n.3569-86C>T) c.1889-86C>T (n.1889-86C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108667051A>G | CA2694441500 | COL4A5 | c.3554-82A>G (n.3554-82A>G) c.3230-82A>G (n.3230-82A>G) c.1127-82A>G (n.1127-82A>G) c.3569-82A>G (n.3569-82A>G) c.1889-82A>G (n.1889-82A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108667053G>A | CA2694441501 | COL4A5 | c.3554-80G>A (n.3554-80G>A) c.3230-80G>A (n.3230-80G>A) c.1127-80G>A (n.1127-80G>A) c.3569-80G>A (n.3569-80G>A) c.1889-80G>A (n.1889-80G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108667054A>G | CA2579676881 | COL4A5 | c.3554-79A>G (n.3554-79A>G) c.3230-79A>G (n.3230-79A>G) c.1127-79A>G (n.1127-79A>G) c.3569-79A>G (n.3569-79A>G) c.1889-79A>G (n.1889-79A>G) | |
X | g.108667056C>A | CA2694441502 | COL4A5 | c.3554-77C>A (n.3554-77C>A) c.3230-77C>A (n.3230-77C>A) c.1127-77C>A (n.1127-77C>A) c.3569-77C>A (n.3569-77C>A) c.1889-77C>A (n.1889-77C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108667057T>C | CA1136189148 | COL4A5 | c.3554-76T>C (n.3554-76T>C) c.3230-76T>C (n.3230-76T>C) c.1127-76T>C (n.1127-76T>C) c.3569-76T>C (n.3569-76T>C) c.1889-76T>C (n.1889-76T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108667057T>G | CA2579676882 | COL4A5 | c.3554-76T>G (n.3554-76T>G) c.3230-76T>G (n.3230-76T>G) c.1127-76T>G (n.1127-76T>G) c.3569-76T>G (n.3569-76T>G) c.1889-76T>G (n.1889-76T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108667057T= | CA2450712507 | COL4A5 | c.3554-76T= (n.3554-76T=) c.3230-76T= (n.3230-76T=) c.1127-76T= (n.1127-76T=) c.3569-76T= (n.3569-76T=) c.1889-76T= (n.1889-76T=) | |
X | g.108667062del | CA2579676883 | COL4A5 | c.3554-71del (n.3554-71del) c.3230-71del (n.3230-71del) c.1127-71del (n.1127-71del) c.3569-71del (n.3569-71del) c.1889-71del (n.1889-71del) | gnomAD v4 |
X | g.108667060_108667061insCATATATTCTATTTCCGATG | CA2513092615 | COL4A5 | c.3554-73_3554-72insCATATATTCTATTTCCGATG (n.3554-73_3554-72insCATATATTCTATTTCCGATG) c.3230-73_3230-72insCATATATTCTATTTCCGATG (n.3230-73_3230-72insCATATATTCTATTTCCGATG) c.1127-73_1127-72insCATATATTCTATTTCCGATG (n.1127-73_1127-72insCATATATTCTATTTCCGATG) c.3569-73_3569-72insCATATATTCTATTTCCGATG (n.3569-73_3569-72insCATATATTCTATTTCCGATG) c.1889-73_1889-72insCATATATTCTATTTCCGATG (n.1889-73_1889-72insCATATATTCTATTTCCGATG) | |
X | g.108667062A= | CA2450712508 | COL4A5 | c.3554-71A= (n.3554-71A=) c.3230-71A= (n.3230-71A=) c.1127-71A= (n.1127-71A=) c.3569-71A= (n.3569-71A=) c.1889-71A= (n.1889-71A=) | |
X | g.108667062A>G | CA869812486 | COL4A5 | c.3554-71A>G (n.3554-71A>G) c.3230-71A>G (n.3230-71A>G) c.1127-71A>G (n.1127-71A>G) c.3569-71A>G (n.3569-71A>G) c.1889-71A>G (n.1889-71A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108667063_108667064insGTTAAATATATCTATATGCTTATAAG | CA2569986074 | COL4A5 | c.3554-70_3554-69insGTTAAATATATCTATATGCTTATAAG (n.3554-70_3554-69insGTTAAATATATCTATATGCTTATAAG) c.3230-70_3230-69insGTTAAATATATCTATATGCTTATAAG (n.3230-70_3230-69insGTTAAATATATCTATATGCTTATAAG) c.1127-70_1127-69insGTTAAATATATCTATATGCTTATAAG (n.1127-70_1127-69insGTTAAATATATCTATATGCTTATAAG) c.3569-70_3569-69insGTTAAATATATCTATATGCTTATAAG (n.3569-70_3569-69insGTTAAATATATCTATATGCTTATAAG) c.1889-70_1889-69insGTTAAATATATCTATATGCTTATAAG (n.1889-70_1889-69insGTTAAATATATCTATATGCTTATAAG) | |
X | g.108667067T>A | CA334045978 | COL4A5 | c.3554-66T>A (n.3554-66T>A) c.3230-66T>A (n.3230-66T>A) c.1127-66T>A (n.1127-66T>A) c.3569-66T>A (n.3569-66T>A) c.1889-66T>A (n.1889-66T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108667067T>C | CA643636656 | COL4A5 | c.3554-66T>C (n.3554-66T>C) c.3230-66T>C (n.3230-66T>C) c.1127-66T>C (n.1127-66T>C) c.3569-66T>C (n.3569-66T>C) c.1889-66T>C (n.1889-66T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108667067T>G | CA2694441503 | COL4A5 | c.3554-66T>G (n.3554-66T>G) c.3230-66T>G (n.3230-66T>G) c.1127-66T>G (n.1127-66T>G) c.3569-66T>G (n.3569-66T>G) c.1889-66T>G (n.1889-66T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108667067T= | CA2450712509 | COL4A5 | c.3554-66T= (n.3554-66T=) c.3230-66T= (n.3230-66T=) c.1127-66T= (n.1127-66T=) c.3569-66T= (n.3569-66T=) c.1889-66T= (n.1889-66T=) | |
X | g.108667069G>T | CA2694441504 | COL4A5 | c.3554-64G>T (n.3554-64G>T) c.3230-64G>T (n.3230-64G>T) c.1127-64G>T (n.1127-64G>T) c.3569-64G>T (n.3569-64G>T) c.1889-64G>T (n.1889-64G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108667070G>A | CA334045984 | COL4A5 | c.3554-63G>A (n.3554-63G>A) c.3230-63G>A (n.3230-63G>A) c.1127-63G>A (n.1127-63G>A) c.3569-63G>A (n.3569-63G>A) c.1889-63G>A (n.1889-63G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108667070G= | CA2450712510 | COL4A5 | c.3554-63G= (n.3554-63G=) c.3230-63G= (n.3230-63G=) c.1127-63G= (n.1127-63G=) c.3569-63G= (n.3569-63G=) c.1889-63G= (n.1889-63G=) | |
X | g.108667070G>T | CA2694441505 | COL4A5 | c.3554-63G>T (n.3554-63G>T) c.3230-63G>T (n.3230-63G>T) c.1127-63G>T (n.1127-63G>T) c.3569-63G>T (n.3569-63G>T) c.1889-63G>T (n.1889-63G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108667071C>A | CA2694441506 | COL4A5 | c.3554-62C>A (n.3554-62C>A) c.3230-62C>A (n.3230-62C>A) c.1127-62C>A (n.1127-62C>A) c.3569-62C>A (n.3569-62C>A) c.1889-62C>A (n.1889-62C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108667071C>T | CA2694441507 | COL4A5 | c.3554-62C>T (n.3554-62C>T) c.3230-62C>T (n.3230-62C>T) c.1127-62C>T (n.1127-62C>T) c.3569-62C>T (n.3569-62C>T) c.1889-62C>T (n.1889-62C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108667071_108667072insTTTT | CA2694441508 | COL4A5 | c.3554-62_3554-61insTTTT (n.3554-62_3554-61insTTTT) c.3230-62_3230-61insTTTT (n.3230-62_3230-61insTTTT) c.1127-62_1127-61insTTTT (n.1127-62_1127-61insTTTT) c.3569-62_3569-61insTTTT (n.3569-62_3569-61insTTTT) c.1889-62_1889-61insTTTT (n.1889-62_1889-61insTTTT) | gnomAD v4 |
X | g.108667072C>T | CA2694441509 | COL4A5 | c.3554-61C>T (n.3554-61C>T) c.3230-61C>T (n.3230-61C>T) c.1127-61C>T (n.1127-61C>T) c.3569-61C>T (n.3569-61C>T) c.1889-61C>T (n.1889-61C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108667073T>C | CA1136189170 | COL4A5 | c.3554-60T>C (n.3554-60T>C) c.3230-60T>C (n.3230-60T>C) c.1127-60T>C (n.1127-60T>C) c.3569-60T>C (n.3569-60T>C) c.1889-60T>C (n.1889-60T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108667073T>G | CA2694441511 | COL4A5 | c.3554-60T>G (n.3554-60T>G) c.3230-60T>G (n.3230-60T>G) c.1127-60T>G (n.1127-60T>G) c.3569-60T>G (n.3569-60T>G) c.1889-60T>G (n.1889-60T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108667073T= | CA2450712511 | COL4A5 | c.3554-60T= (n.3554-60T=) c.3230-60T= (n.3230-60T=) c.1127-60T= (n.1127-60T=) c.3569-60T= (n.3569-60T=) c.1889-60T= (n.1889-60T=) | |
X | g.108667074dup | CA2694441510 | COL4A5 | c.3554-59dup (n.3554-59dup) c.3230-59dup (n.3230-59dup) c.1127-59dup (n.1127-59dup) c.3569-59dup (n.3569-59dup) c.1889-59dup (n.1889-59dup) | gnomAD v4 |
X | g.108667074T>G | CA2694441512 | COL4A5 | c.3554-59T>G (n.3554-59T>G) c.3230-59T>G (n.3230-59T>G) c.1127-59T>G (n.1127-59T>G) c.3569-59T>G (n.3569-59T>G) c.1889-59T>G (n.1889-59T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108667076T>C | CA2520112110 | COL4A5 | c.3554-57T>C (n.3554-57T>C) c.3230-57T>C (n.3230-57T>C) c.1127-57T>C (n.1127-57T>C) c.3569-57T>C (n.3569-57T>C) c.1889-57T>C (n.1889-57T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108667081G>A | CA643636657 | COL4A5 | c.3554-52G>A (n.3554-52G>A) c.3230-52G>A (n.3230-52G>A) c.1127-52G>A (n.1127-52G>A) c.3569-52G>A (n.3569-52G>A) c.1889-52G>A (n.1889-52G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108667081G>C | CA2694441513 | COL4A5 | c.3554-52G>C (n.3554-52G>C) c.3230-52G>C (n.3230-52G>C) c.1127-52G>C (n.1127-52G>C) c.3569-52G>C (n.3569-52G>C) c.1889-52G>C (n.1889-52G>C) | gnomAD v4 |
X | g.108667081G= | CA2450712512 | COL4A5 | c.3554-52G= (n.3554-52G=) c.3230-52G= (n.3230-52G=) c.1127-52G= (n.1127-52G=) c.3569-52G= (n.3569-52G=) c.1889-52G= (n.1889-52G=) | |
X | g.108667083T>G | CA2566711806 | COL4A5 | c.3554-50T>G (n.3554-50T>G) c.3230-50T>G (n.3230-50T>G) c.1127-50T>G (n.1127-50T>G) c.3569-50T>G (n.3569-50T>G) c.1889-50T>G (n.1889-50T>G) | |
X | g.108667084T>C | CA10489131 | COL4A5 | c.3554-49T>C (n.3554-49T>C) c.3230-49T>C (n.3230-49T>C) c.1127-49T>C (n.1127-49T>C) c.3569-49T>C (n.3569-49T>C) c.1889-49T>C (n.1889-49T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108667084T= | CA2450712513 | COL4A5 | c.3554-49T= (n.3554-49T=) c.3230-49T= (n.3230-49T=) c.1127-49T= (n.1127-49T=) c.3569-49T= (n.3569-49T=) c.1889-49T= (n.1889-49T=) | |
X | g.108667085G>A | CA869812530 | COL4A5 | c.3554-48G>A (n.3554-48G>A) c.3230-48G>A (n.3230-48G>A) c.1127-48G>A (n.1127-48G>A) c.3569-48G>A (n.3569-48G>A) c.1889-48G>A (n.1889-48G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108667085G= | CA2450712514 | COL4A5 | c.3554-48G= (n.3554-48G=) c.3230-48G= (n.3230-48G=) c.1127-48G= (n.1127-48G=) c.3569-48G= (n.3569-48G=) c.1889-48G= (n.1889-48G=) | |
X | g.108667086T>C | CA2694441514 | COL4A5 | c.3554-47T>C (n.3554-47T>C) c.3230-47T>C (n.3230-47T>C) c.1127-47T>C (n.1127-47T>C) c.3569-47T>C (n.3569-47T>C) c.1889-47T>C (n.1889-47T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108667087A= | CA2450712515 | COL4A5 | c.3554-46A= (n.3554-46A=) c.3230-46A= (n.3230-46A=) c.1127-46A= (n.1127-46A=) c.3569-46A= (n.3569-46A=) c.1889-46A= (n.1889-46A=) | |
X | g.108667087A>G | CA10489132 | COL4A5 | c.3554-46A>G (n.3554-46A>G) c.3230-46A>G (n.3230-46A>G) c.1127-46A>G (n.1127-46A>G) c.3569-46A>G (n.3569-46A>G) c.1889-46A>G (n.1889-46A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108667089T>A | CA2694441516 | COL4A5 | c.3554-44T>A (n.3554-44T>A) c.3230-44T>A (n.3230-44T>A) c.1127-44T>A (n.1127-44T>A) c.3569-44T>A (n.3569-44T>A) c.1889-44T>A (n.1889-44T>A) | gnomAD v4 |
X | g.108667089T>C | CA2694441515 | COL4A5 | c.3554-44T>C (n.3554-44T>C) c.3230-44T>C (n.3230-44T>C) c.1127-44T>C (n.1127-44T>C) c.3569-44T>C (n.3569-44T>C) c.1889-44T>C (n.1889-44T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108667090_108667091del | CA2579676884 | COL4A5 | c.3554-43_3554-42del (n.3554-43_3554-42del) c.3230-43_3230-42del (n.3230-43_3230-42del) c.1127-43_1127-42del (n.1127-43_1127-42del) c.3569-43_3569-42del (n.3569-43_3569-42del) c.1889-43_1889-42del (n.1889-43_1889-42del) | |
X | g.108667092C>A | CA2579676885 | COL4A5 | c.3554-41C>A (n.3554-41C>A) c.3230-41C>A (n.3230-41C>A) c.1127-41C>A (n.1127-41C>A) c.3569-41C>A (n.3569-41C>A) c.1889-41C>A (n.1889-41C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108667093C>A | CA2694441517 | COL4A5 | c.3554-40C>A (n.3554-40C>A) c.3230-40C>A (n.3230-40C>A) c.1127-40C>A (n.1127-40C>A) c.3569-40C>A (n.3569-40C>A) c.1889-40C>A (n.1889-40C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108667093C>T | CA2694441518 | COL4A5 | c.3554-40C>T (n.3554-40C>T) c.3230-40C>T (n.3230-40C>T) c.1127-40C>T (n.1127-40C>T) c.3569-40C>T (n.3569-40C>T) c.1889-40C>T (n.1889-40C>T) | gnomAD v4 |
X | g.108667094A>C | CA2694441519 | COL4A5 | c.3554-39A>C (n.3554-39A>C) c.3230-39A>C (n.3230-39A>C) c.1127-39A>C (n.1127-39A>C) c.3569-39A>C (n.3569-39A>C) c.1889-39A>C (n.1889-39A>C) | gnomAD v4 |
X | g.108667094A>T | CA2579676886 | COL4A5 | c.3554-39A>T (n.3554-39A>T) c.3230-39A>T (n.3230-39A>T) c.1127-39A>T (n.1127-39A>T) c.3569-39A>T (n.3569-39A>T) c.1889-39A>T (n.1889-39A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108667095C>G | CA2694441520 | COL4A5 | c.3554-38C>G (n.3554-38C>G) c.3230-38C>G (n.3230-38C>G) c.1127-38C>G (n.1127-38C>G) c.3569-38C>G (n.3569-38C>G) c.1889-38C>G (n.1889-38C>G) | gnomAD v4 |
X | g.108667096T>C | CA2450712517 | COL4A5 | c.3554-37T>C (n.3554-37T>C) c.3230-37T>C (n.3230-37T>C) c.1127-37T>C (n.1127-37T>C) c.3569-37T>C (n.3569-37T>C) c.1889-37T>C (n.1889-37T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108667096T>G | CA2450712518 | COL4A5 | c.3554-37T>G (n.3554-37T>G) c.3230-37T>G (n.3230-37T>G) c.1127-37T>G (n.1127-37T>G) c.3569-37T>G (n.3569-37T>G) c.1889-37T>G (n.1889-37T>G) | dbSNP |
X | g.108667096T= | CA2450712516 | COL4A5 | c.3554-37T= (n.3554-37T=) c.3230-37T= (n.3230-37T=) c.1127-37T= (n.1127-37T=) c.3569-37T= (n.3569-37T=) c.1889-37T= (n.1889-37T=) | |
X | g.108667097T>A | CA334045993 | COL4A5 | c.3554-36T>A (n.3554-36T>A) c.3230-36T>A (n.3230-36T>A) c.1127-36T>A (n.1127-36T>A) c.3569-36T>A (n.3569-36T>A) c.1889-36T>A (n.1889-36T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108667097T>G | CA2694441521 | COL4A5 | c.3554-36T>G (n.3554-36T>G) c.3230-36T>G (n.3230-36T>G) c.1127-36T>G (n.1127-36T>G) c.3569-36T>G (n.3569-36T>G) c.1889-36T>G (n.1889-36T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108667097T= | CA2450712519 | COL4A5 | c.3554-36T= (n.3554-36T=) c.3230-36T= (n.3230-36T=) c.1127-36T= (n.1127-36T=) c.3569-36T= (n.3569-36T=) c.1889-36T= (n.1889-36T=) | |
X | g.108667098G>A | CA2694441522 | COL4A5 | c.3554-35G>A (n.3554-35G>A) c.3230-35G>A (n.3230-35G>A) c.1127-35G>A (n.1127-35G>A) c.3569-35G>A (n.3569-35G>A) c.1889-35G>A (n.1889-35G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108667098G= | CA2450712520 | COL4A5 | c.3554-35G= (n.3554-35G=) c.3230-35G= (n.3230-35G=) c.1127-35G= (n.1127-35G=) c.3569-35G= (n.3569-35G=) c.1889-35G= (n.1889-35G=) | |
X | g.108667098G>T | CA2450712521 | COL4A5 | c.3554-35G>T (n.3554-35G>T) c.3230-35G>T (n.3230-35G>T) c.1127-35G>T (n.1127-35G>T) c.3569-35G>T (n.3569-35G>T) c.1889-35G>T (n.1889-35G>T) | dbSNP |
X | g.108667099A>G | CA2694441523 | COL4A5 | c.3554-34A>G (n.3554-34A>G) c.3230-34A>G (n.3230-34A>G) c.1127-34A>G (n.1127-34A>G) c.3569-34A>G (n.3569-34A>G) c.1889-34A>G (n.1889-34A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108667100G>A | CA2579676887 | COL4A5 | c.3554-33G>A (n.3554-33G>A) c.3230-33G>A (n.3230-33G>A) c.1127-33G>A (n.1127-33G>A) c.3569-33G>A (n.3569-33G>A) c.1889-33G>A (n.1889-33G>A) | |
X | g.108667101T>G | CA2518743994 | COL4A5 | c.3554-32T>G (n.3554-32T>G) c.3230-32T>G (n.3230-32T>G) c.1127-32T>G (n.1127-32T>G) c.3569-32T>G (n.3569-32T>G) c.1889-32T>G (n.1889-32T>G) | |
X | g.108667101_108667106delinsTTTTTG | CA2450712522 | COL4A5 | c.3554-32_3554-27delinsTTTTTG (n.3554-32_3554-27delinsTTTTTG) c.3230-32_3230-27delinsTTTTTG (n.3230-32_3230-27delinsTTTTTG) c.1127-32_1127-27delinsTTTTTG (n.1127-32_1127-27delinsTTTTTG) c.3569-32_3569-27delinsTTTTTG (n.3569-32_3569-27delinsTTTTTG) c.1889-32_1889-27delinsTTTTTG (n.1889-32_1889-27delinsTTTTTG) | |
X | g.108667118_108667122dup | CA869812535 | COL4A5 | c.3554-15_3554-11dup (n.3554-15_3554-11dup) c.3230-15_3230-11dup (n.3230-15_3230-11dup) c.1127-15_1127-11dup (n.1127-15_1127-11dup) c.3569-15_3569-11dup (n.3569-15_3569-11dup) c.1889-15_1889-11dup (n.1889-15_1889-11dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108667118_108667122del | CA643636658 | COL4A5 | c.3554-15_3554-11del (n.3554-15_3554-11del) c.3230-15_3230-11del (n.3230-15_3230-11del) c.1127-15_1127-11del (n.1127-15_1127-11del) c.3569-15_3569-11del (n.3569-15_3569-11del) c.1889-15_1889-11del (n.1889-15_1889-11del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108667103T>G | CA643636659 | COL4A5 | c.3554-30T>G (n.3554-30T>G) c.3230-30T>G (n.3230-30T>G) c.1127-30T>G (n.1127-30T>G) c.3569-30T>G (n.3569-30T>G) c.1889-30T>G (n.1889-30T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108667103T= | CA2450712523 | COL4A5 | c.3554-30T= (n.3554-30T=) c.3230-30T= (n.3230-30T=) c.1127-30T= (n.1127-30T=) c.3569-30T= (n.3569-30T=) c.1889-30T= (n.1889-30T=) | |
X | g.108667106del | CA2507060329 | COL4A5 | c.3554-27del (n.3554-27del) c.3230-27del (n.3230-27del) c.1127-27del (n.1127-27del) c.3569-27del (n.3569-27del) c.1889-27del (n.1889-27del) | |
X | g.108667106G= | CA2450712524 | COL4A5 | c.3554-27G= (n.3554-27G=) c.3230-27G= (n.3230-27G=) c.1127-27G= (n.1127-27G=) c.3569-27G= (n.3569-27G=) c.1889-27G= (n.1889-27G=) | |
X | g.108667106G>T | CA10489133 | COL4A5 | c.3554-27G>T (n.3554-27G>T) c.3230-27G>T (n.3230-27G>T) c.1127-27G>T (n.1127-27G>T) c.3569-27G>T (n.3569-27G>T) c.1889-27G>T (n.1889-27G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108667106_108667107delinsGT | CA2450712525 | COL4A5 | c.3554-27_3554-26delinsGT (n.3554-27_3554-26delinsGT) c.3230-27_3230-26delinsGT (n.3230-27_3230-26delinsGT) c.1127-27_1127-26delinsGT (n.1127-27_1127-26delinsGT) c.3569-27_3569-26delinsGT (n.3569-27_3569-26delinsGT) c.1889-27_1889-26delinsGT (n.1889-27_1889-26delinsGT) | |
X | g.108667110del | CA2450712526 | COL4A5 | c.3554-23del (n.3554-23del) c.3230-23del (n.3230-23del) c.1127-23del (n.1127-23del) c.3569-23del (n.3569-23del) c.1889-23del (n.1889-23del) | dbSNP |
X | g.108667108T>C | CA2555583666 | COL4A5 | c.3554-25T>C (n.3554-25T>C) c.3230-25T>C (n.3230-25T>C) c.1127-25T>C (n.1127-25T>C) c.3569-25T>C (n.3569-25T>C) c.1889-25T>C (n.1889-25T>C) | |
X | g.108667110T>G | CA2694441524 | COL4A5 | c.3554-23T>G (n.3554-23T>G) c.3230-23T>G (n.3230-23T>G) c.1127-23T>G (n.1127-23T>G) c.3569-23T>G (n.3569-23T>G) c.1889-23T>G (n.1889-23T>G) | gnomAD v4 |
X | g.108667111del | CA2549832973 | COL4A5 | c.3554-22del (n.3554-22del) c.3230-22del (n.3230-22del) c.1127-22del (n.1127-22del) c.3569-22del (n.3569-22del) c.1889-22del (n.1889-22del) | |
X | g.108667111G>T | CA658422387 | COL4A5 | c.3554-22G>T (n.3554-22G>T) c.3230-22G>T (n.3230-22G>T) c.1127-22G>T (n.1127-22G>T) c.3569-22G>T (n.3569-22G>T) c.1889-22G>T (n.1889-22G>T) | COSMIC |
X | g.108667112T>C | CA2579676888 | COL4A5 | c.3554-21T>C (n.3554-21T>C) c.3230-21T>C (n.3230-21T>C) c.1127-21T>C (n.1127-21T>C) c.3569-21T>C (n.3569-21T>C) c.1889-21T>C (n.1889-21T>C) | |
X | g.108667116G>A | CA1136189178 | COL4A5 | c.3554-17G>A (n.3554-17G>A) c.3230-17G>A (n.3230-17G>A) c.1127-17G>A (n.1127-17G>A) c.3569-17G>A (n.3569-17G>A) c.1889-17G>A (n.1889-17G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108667116G= | CA2450712527 | COL4A5 | c.3554-17G= (n.3554-17G=) c.3230-17G= (n.3230-17G=) c.1127-17G= (n.1127-17G=) c.3569-17G= (n.3569-17G=) c.1889-17G= (n.1889-17G=) | |
X | g.108667120_108667121insCTTTT | CA2599754970 | COL4A5 | c.3554-13_3554-12insCTTTT (n.3554-13_3554-12insCTTTT) c.3230-13_3230-12insCTTTT (n.3230-13_3230-12insCTTTT) c.1127-13_1127-12insCTTTT (n.1127-13_1127-12insCTTTT) c.3569-13_3569-12insCTTTT (n.3569-13_3569-12insCTTTT) c.1889-13_1889-12insCTTTT (n.1889-13_1889-12insCTTTT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108667120T>C | CA2694441525 | COL4A5 | c.3554-13T>C (n.3554-13T>C) c.3230-13T>C (n.3230-13T>C) c.1127-13T>C (n.1127-13T>C) c.3569-13T>C (n.3569-13T>C) c.1889-13T>C (n.1889-13T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108667121G>A | CA2538062018 | COL4A5 | c.3554-12G>A (n.3554-12G>A) c.3230-12G>A (n.3230-12G>A) c.1127-12G>A (n.1127-12G>A) c.3569-12G>A (n.3569-12G>A) c.1889-12G>A (n.1889-12G>A) | |
X | g.108667121G= | CA2450712528 | COL4A5 | c.3554-12G= (n.3554-12G=) c.3230-12G= (n.3230-12G=) c.1127-12G= (n.1127-12G=) c.3569-12G= (n.3569-12G=) c.1889-12G= (n.1889-12G=) | |
X | g.108667121G>T | CA643636660 | COL4A5 | c.3554-12G>T (n.3554-12G>T) c.3230-12G>T (n.3230-12G>T) c.1127-12G>T (n.1127-12G>T) c.3569-12G>T (n.3569-12G>T) c.1889-12G>T (n.1889-12G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108667123A= | CA2450712529 | COL4A5 | c.3554-10A= (n.3554-10A=) c.3230-10A= (n.3230-10A=) c.1127-10A= (n.1127-10A=) c.3569-10A= (n.3569-10A=) c.1889-10A= (n.1889-10A=) | |
X | g.108667123A>C | CA2499226323 | COL4A5 | c.3554-10A>C (n.3554-10A>C) c.3230-10A>C (n.3230-10A>C) c.1127-10A>C (n.1127-10A>C) c.3569-10A>C (n.3569-10A>C) c.1889-10A>C (n.1889-10A>C) | ClinVar dbSNP |
X | g.108667123A>G | CA10489134 | COL4A5 | c.3554-10A>G (n.3554-10A>G) c.3230-10A>G (n.3230-10A>G) c.1127-10A>G (n.1127-10A>G) c.3569-10A>G (n.3569-10A>G) c.1889-10A>G (n.1889-10A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108667124C>A | CA2694441526 | COL4A5 | c.3554-9C>A (n.3554-9C>A) c.3230-9C>A (n.3230-9C>A) c.1127-9C>A (n.1127-9C>A) c.3569-9C>A (n.3569-9C>A) c.1889-9C>A (n.1889-9C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108667124C= | CA2450712530 | COL4A5 | c.3554-9C= (n.3554-9C=) c.3230-9C= (n.3230-9C=) c.1127-9C= (n.1127-9C=) c.3569-9C= (n.3569-9C=) c.1889-9C= (n.1889-9C=) | |
X | g.108667124C>G | CA258894 | COL4A5 | c.3554-9C>G (n.3554-9C>G) c.3230-9C>G (n.3230-9C>G) c.1127-9C>G (n.1127-9C>G) c.3569-9C>G (n.3569-9C>G) c.1889-9C>G (n.1889-9C>G) | dbSNP |
X | g.108667125T>G | CA2579676889 | COL4A5 | c.3554-8T>G (n.3554-8T>G) c.3230-8T>G (n.3230-8T>G) c.1127-8T>G (n.1127-8T>G) c.3569-8T>G (n.3569-8T>G) c.1889-8T>G (n.1889-8T>G) | |
X | g.108667126C>A | CA2563545870 | COL4A5 | c.3554-7C>A (n.3554-7C>A) c.3230-7C>A (n.3230-7C>A) c.1127-7C>A (n.1127-7C>A) c.3569-7C>A (n.3569-7C>A) c.1889-7C>A (n.1889-7C>A) | |
X | g.108667127T>C | CA2739036734 | COL4A5 | c.3554-6T>C (n.3554-6T>C) c.3230-6T>C (n.3230-6T>C) c.1127-6T>C (n.1127-6T>C) c.3569-6T>C (n.3569-6T>C) c.1889-6T>C (n.1889-6T>C) | dbSNP |