Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.108666599T>CCA643636643COL4A5c.3553+5T>C (n.3553+5T>C)
c.3229+5T>C (n.3229+5T>C)
c.1126+5T>C (n.1126+5T>C)
c.3568+5T>C (n.3568+5T>C)
c.1888+5T>C (n.1888+5T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108666599T=CA2450712356COL4A5c.3553+5T= (n.3553+5T=)
c.3229+5T= (n.3229+5T=)
c.1126+5T= (n.1126+5T=)
c.3568+5T= (n.3568+5T=)
c.1888+5T= (n.1888+5T=)
Xg.108666600G>ACA2579676867COL4A5c.3553+6G>A (n.3553+6G>A)
c.3229+6G>A (n.3229+6G>A)
c.1126+6G>A (n.1126+6G>A)
c.3568+6G>A (n.3568+6G>A)
c.1888+6G>A (n.1888+6G>A)
 gnomAD v4
Xg.108666600G>TCA2694441419COL4A5c.3553+6G>T (n.3553+6G>T)
c.3229+6G>T (n.3229+6G>T)
c.1126+6G>T (n.1126+6G>T)
c.3568+6G>T (n.3568+6G>T)
c.1888+6G>T (n.1888+6G>T)
 gnomAD v4
Xg.108666601T>ACA2579676868COL4A5c.3553+7T>A (n.3553+7T>A)
c.3229+7T>A (n.3229+7T>A)
c.1126+7T>A (n.1126+7T>A)
c.3568+7T>A (n.3568+7T>A)
c.1888+7T>A (n.1888+7T>A)
Xg.108666601T>CCA2450712358COL4A5c.3553+7T>C (n.3553+7T>C)
c.3229+7T>C (n.3229+7T>C)
c.1126+7T>C (n.1126+7T>C)
c.3568+7T>C (n.3568+7T>C)
c.1888+7T>C (n.1888+7T>C)
 dbSNP
Xg.108666601T=CA2450712357COL4A5c.3553+7T= (n.3553+7T=)
c.3229+7T= (n.3229+7T=)
c.1126+7T= (n.1126+7T=)
c.3568+7T= (n.3568+7T=)
c.1888+7T= (n.1888+7T=)
Xg.108666602A=CA2450712359COL4A5c.3553+8A= (n.3553+8A=)
c.3229+8A= (n.3229+8A=)
c.1126+8A= (n.1126+8A=)
c.3568+8A= (n.3568+8A=)
c.1888+8A= (n.1888+8A=)
Xg.108666602A>CCA10489128COL4A5c.3553+8A>C (n.3553+8A>C)
c.3229+8A>C (n.3229+8A>C)
c.1126+8A>C (n.1126+8A>C)
c.3568+8A>C (n.3568+8A>C)
c.1888+8A>C (n.1888+8A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108666602A>GCA643636644COL4A5c.3553+8A>G (n.3553+8A>G)
c.3229+8A>G (n.3229+8A>G)
c.1126+8A>G (n.1126+8A>G)
c.3568+8A>G (n.3568+8A>G)
c.1888+8A>G (n.1888+8A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108666603G>ACA2580100176COL4A5c.3553+9G>A (n.3553+9G>A)
c.3229+9G>A (n.3229+9G>A)
c.1126+9G>A (n.1126+9G>A)
c.3568+9G>A (n.3568+9G>A)
c.1888+9G>A (n.1888+9G>A)
 ClinVar
Xg.108666604T>CCA869812306COL4A5c.3553+10T>C (n.3553+10T>C)
c.3229+10T>C (n.3229+10T>C)
c.1126+10T>C (n.1126+10T>C)
c.3568+10T>C (n.3568+10T>C)
c.1888+10T>C (n.1888+10T>C)
 dbSNP
Xg.108666604T=CA2450712360COL4A5c.3553+10T= (n.3553+10T=)
c.3229+10T= (n.3229+10T=)
c.1126+10T= (n.1126+10T=)
c.3568+10T= (n.3568+10T=)
c.1888+10T= (n.1888+10T=)
Xg.108666604_108666605delinsACA2739273713COL4A5c.3553+10_3553+11delinsA (n.3553+10_3553+11delinsA)
c.3229+10_3229+11delinsA (n.3229+10_3229+11delinsA)
c.1126+10_1126+11delinsA (n.1126+10_1126+11delinsA)
c.3568+10_3568+11delinsA (n.3568+10_3568+11delinsA)
c.1888+10_1888+11delinsA (n.1888+10_1888+11delinsA)
 ClinVar
Xg.108666608delCA2694441420COL4A5c.3553+14del (n.3553+14del)
c.3229+14del (n.3229+14del)
c.1126+14del (n.1126+14del)
c.3568+14del (n.3568+14del)
c.1888+14del (n.1888+14del)
 gnomAD v4
Xg.108666605T>ACA2822901931COL4A5c.3553+11T>A (n.3553+11T>A)
c.3229+11T>A (n.3229+11T>A)
c.1126+11T>A (n.1126+11T>A)
c.3568+11T>A (n.3568+11T>A)
c.1888+11T>A (n.1888+11T>A)
Xg.108666608T>CCA2694441421COL4A5c.3553+14T>C (n.3553+14T>C)
c.3229+14T>C (n.3229+14T>C)
c.1126+14T>C (n.1126+14T>C)
c.3568+14T>C (n.3568+14T>C)
c.1888+14T>C (n.1888+14T>C)
 gnomAD v4
Xg.108666609C>ACA2694441422COL4A5c.3553+15C>A (n.3553+15C>A)
c.3229+15C>A (n.3229+15C>A)
c.1126+15C>A (n.1126+15C>A)
c.3568+15C>A (n.3568+15C>A)
c.1888+15C>A (n.1888+15C>A)
 gnomAD v4
Xg.108666609_108666610insTCA2822901932COL4A5c.3553+15_3553+16insT (n.3553+15_3553+16insT)
c.3229+15_3229+16insT (n.3229+15_3229+16insT)
c.1126+15_1126+16insT (n.1126+15_1126+16insT)
c.3568+15_3568+16insT (n.3568+15_3568+16insT)
c.1888+15_1888+16insT (n.1888+15_1888+16insT)
Xg.108666610A>GCA2694441423COL4A5c.3553+16A>G (n.3553+16A>G)
c.3229+16A>G (n.3229+16A>G)
c.1126+16A>G (n.1126+16A>G)
c.3568+16A>G (n.3568+16A>G)
c.1888+16A>G (n.1888+16A>G)
 gnomAD v4
Xg.108666611T>ACA2694441424COL4A5c.3553+17T>A (n.3553+17T>A)
c.3229+17T>A (n.3229+17T>A)
c.1126+17T>A (n.1126+17T>A)
c.3568+17T>A (n.3568+17T>A)
c.1888+17T>A (n.1888+17T>A)
 gnomAD v4
Xg.108666611T>CCA2822901933COL4A5c.3553+17T>C (n.3553+17T>C)
c.3229+17T>C (n.3229+17T>C)
c.1126+17T>C (n.1126+17T>C)
c.3568+17T>C (n.3568+17T>C)
c.1888+17T>C (n.1888+17T>C)
Xg.108666615delCA2694441425COL4A5c.3553+21del (n.3553+21del)
c.3229+21del (n.3229+21del)
c.1126+21del (n.1126+21del)
c.3568+21del (n.3568+21del)
c.1888+21del (n.1888+21del)
 gnomAD v4
Xg.108666613T>CCA2694441426COL4A5c.3553+19T>C (n.3553+19T>C)
c.3229+19T>C (n.3229+19T>C)
c.1126+19T>C (n.1126+19T>C)
c.3568+19T>C (n.3568+19T>C)
c.1888+19T>C (n.1888+19T>C)
 gnomAD v4
Xg.108666614T>CCA10489129COL4A5c.3553+20T>C (n.3553+20T>C)
c.3229+20T>C (n.3229+20T>C)
c.1126+20T>C (n.1126+20T>C)
c.3568+20T>C (n.3568+20T>C)
c.1888+20T>C (n.1888+20T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108666614T=CA2450712361COL4A5c.3553+20T= (n.3553+20T=)
c.3229+20T= (n.3229+20T=)
c.1126+20T= (n.1126+20T=)
c.3568+20T= (n.3568+20T=)
c.1888+20T= (n.1888+20T=)
Xg.108666618T>ACA2501600124COL4A5c.3553+24T>A (n.3553+24T>A)
c.3229+24T>A (n.3229+24T>A)
c.1126+24T>A (n.1126+24T>A)
c.3568+24T>A (n.3568+24T>A)
c.1888+24T>A (n.1888+24T>A)
Xg.108666619A>GCA2518743993COL4A5c.3553+25A>G (n.3553+25A>G)
c.3229+25A>G (n.3229+25A>G)
c.1126+25A>G (n.1126+25A>G)
c.3568+25A>G (n.3568+25A>G)
c.1888+25A>G (n.1888+25A>G)
 gnomAD v4
Xg.108666619_108666620insCTCCCCA2558901210COL4A5c.3553+25_3553+26insCTCCC (n.3553+25_3553+26insCTCCC)
c.3229+25_3229+26insCTCCC (n.3229+25_3229+26insCTCCC)
c.1126+25_1126+26insCTCCC (n.1126+25_1126+26insCTCCC)
c.3568+25_3568+26insCTCCC (n.3568+25_3568+26insCTCCC)
c.1888+25_1888+26insCTCCC (n.1888+25_1888+26insCTCCC)
Xg.108666623T>CCA2694441427COL4A5c.3553+29T>C (n.3553+29T>C)
c.3229+29T>C (n.3229+29T>C)
c.1126+29T>C (n.1126+29T>C)
c.3568+29T>C (n.3568+29T>C)
c.1888+29T>C (n.1888+29T>C)
 gnomAD v4
Xg.108666624T>CCA2694441428COL4A5c.3553+30T>C (n.3553+30T>C)
c.3229+30T>C (n.3229+30T>C)
c.1126+30T>C (n.1126+30T>C)
c.3568+30T>C (n.3568+30T>C)
c.1888+30T>C (n.1888+30T>C)
 gnomAD v4
Xg.108666626T>CCA2694441429COL4A5c.3553+32T>C (n.3553+32T>C)
c.3229+32T>C (n.3229+32T>C)
c.1126+32T>C (n.1126+32T>C)
c.3568+32T>C (n.3568+32T>C)
c.1888+32T>C (n.1888+32T>C)
 gnomAD v4
Xg.108666626T>GCA2450712363COL4A5c.3553+32T>G (n.3553+32T>G)
c.3229+32T>G (n.3229+32T>G)
c.1126+32T>G (n.1126+32T>G)
c.3568+32T>G (n.3568+32T>G)
c.1888+32T>G (n.1888+32T>G)
 dbSNP
Xg.108666626T=CA2450712362COL4A5c.3553+32T= (n.3553+32T=)
c.3229+32T= (n.3229+32T=)
c.1126+32T= (n.1126+32T=)
c.3568+32T= (n.3568+32T=)
c.1888+32T= (n.1888+32T=)
Xg.108666627A>GCA2694441430COL4A5c.3553+33A>G (n.3553+33A>G)
c.3229+33A>G (n.3229+33A>G)
c.1126+33A>G (n.1126+33A>G)
c.3568+33A>G (n.3568+33A>G)
c.1888+33A>G (n.1888+33A>G)
 gnomAD v4
Xg.108666630T>ACA2694441431COL4A5c.3553+36T>A (n.3553+36T>A)
c.3229+36T>A (n.3229+36T>A)
c.1126+36T>A (n.1126+36T>A)
c.3568+36T>A (n.3568+36T>A)
c.1888+36T>A (n.1888+36T>A)
 gnomAD v4
Xg.108666631_108666633delinsTTCCA2450712364COL4A5c.3553+37_3553+39delinsTTC (n.3553+37_3553+39delinsTTC)
c.3229+37_3229+39delinsTTC (n.3229+37_3229+39delinsTTC)
c.1126+37_1126+39delinsTTC (n.1126+37_1126+39delinsTTC)
c.3568+37_3568+39delinsTTC (n.3568+37_3568+39delinsTTC)
c.1888+37_1888+39delinsTTC (n.1888+37_1888+39delinsTTC)
Xg.108666635_108666636delCA334045807COL4A5c.3553+41_3553+42del (n.3553+41_3553+42del)
c.3229+41_3229+42del (n.3229+41_3229+42del)
c.1126+41_1126+42del (n.1126+41_1126+42del)
c.3568+41_3568+42del (n.3568+41_3568+42del)
c.1888+41_1888+42del (n.1888+41_1888+42del)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108666633C>ACA643636645COL4A5c.3553+39C>A (n.3553+39C>A)
c.3229+39C>A (n.3229+39C>A)
c.1126+39C>A (n.1126+39C>A)
c.3568+39C>A (n.3568+39C>A)
c.1888+39C>A (n.1888+39C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108666633C=CA2450712365COL4A5c.3553+39C= (n.3553+39C=)
c.3229+39C= (n.3229+39C=)
c.1126+39C= (n.1126+39C=)
c.3568+39C= (n.3568+39C=)
c.1888+39C= (n.1888+39C=)
Xg.108666634delCA2694441432COL4A5c.3553+40del (n.3553+40del)
c.3229+40del (n.3229+40del)
c.1126+40del (n.1126+40del)
c.3568+40del (n.3568+40del)
c.1888+40del (n.1888+40del)
 gnomAD v4
Xg.108666634T>ACA2579676869COL4A5c.3553+40T>A (n.3553+40T>A)
c.3229+40T>A (n.3229+40T>A)
c.1126+40T>A (n.1126+40T>A)
c.3568+40T>A (n.3568+40T>A)
c.1888+40T>A (n.1888+40T>A)
Xg.108666636T>CCA10489130COL4A5c.3553+42T>C (n.3553+42T>C)
c.3229+42T>C (n.3229+42T>C)
c.1126+42T>C (n.1126+42T>C)
c.3568+42T>C (n.3568+42T>C)
c.1888+42T>C (n.1888+42T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108666636T>GCA2450712367COL4A5c.3553+42T>G (n.3553+42T>G)
c.3229+42T>G (n.3229+42T>G)
c.1126+42T>G (n.1126+42T>G)
c.3568+42T>G (n.3568+42T>G)
c.1888+42T>G (n.1888+42T>G)
 dbSNP
Xg.108666636T=CA2450712366COL4A5c.3553+42T= (n.3553+42T=)
c.3229+42T= (n.3229+42T=)
c.1126+42T= (n.1126+42T=)
c.3568+42T= (n.3568+42T=)
c.1888+42T= (n.1888+42T=)
Xg.108666637G>ACA2450712369COL4A5c.3553+43G>A (n.3553+43G>A)
c.3229+43G>A (n.3229+43G>A)
c.1126+43G>A (n.1126+43G>A)
c.3568+43G>A (n.3568+43G>A)
c.1888+43G>A (n.1888+43G>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108666637G=CA2450712368COL4A5c.3553+43G= (n.3553+43G=)
c.3229+43G= (n.3229+43G=)
c.1126+43G= (n.1126+43G=)
c.3568+43G= (n.3568+43G=)
c.1888+43G= (n.1888+43G=)
Xg.108666640T>CCA2694441434COL4A5c.3553+46T>C (n.3553+46T>C)
c.3229+46T>C (n.3229+46T>C)
c.1126+46T>C (n.1126+46T>C)
c.3568+46T>C (n.3568+46T>C)
c.1888+46T>C (n.1888+46T>C)
 gnomAD v4
Xg.108666640T>GCA2694441433COL4A5c.3553+46T>G (n.3553+46T>G)
c.3229+46T>G (n.3229+46T>G)
c.1126+46T>G (n.1126+46T>G)
c.3568+46T>G (n.3568+46T>G)
c.1888+46T>G (n.1888+46T>G)
 gnomAD v4
Xg.108666642delCA2694441435COL4A5c.3553+48del (n.3553+48del)
c.3229+48del (n.3229+48del)
c.1126+48del (n.1126+48del)
c.3568+48del (n.3568+48del)
c.1888+48del (n.1888+48del)
 gnomAD v4
Xg.108666647T>ACA2579676870COL4A5c.3553+53T>A (n.3553+53T>A)
c.3229+53T>A (n.3229+53T>A)
c.1126+53T>A (n.1126+53T>A)
c.3568+53T>A (n.3568+53T>A)
c.1888+53T>A (n.1888+53T>A)
Xg.108666650C>ACA2450712371COL4A5c.3553+56C>A (n.3553+56C>A)
c.3229+56C>A (n.3229+56C>A)
c.1126+56C>A (n.1126+56C>A)
c.3568+56C>A (n.3568+56C>A)
c.1888+56C>A (n.1888+56C>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108666650C=CA2450712370COL4A5c.3553+56C= (n.3553+56C=)
c.3229+56C= (n.3229+56C=)
c.1126+56C= (n.1126+56C=)
c.3568+56C= (n.3568+56C=)
c.1888+56C= (n.1888+56C=)
Xg.108666652T>CCA2694441436COL4A5c.3553+58T>C (n.3553+58T>C)
c.3229+58T>C (n.3229+58T>C)
c.1126+58T>C (n.1126+58T>C)
c.3568+58T>C (n.3568+58T>C)
c.1888+58T>C (n.1888+58T>C)
 gnomAD v4
Xg.108666653G>ACA2450712373COL4A5c.3553+59G>A (n.3553+59G>A)
c.3229+59G>A (n.3229+59G>A)
c.1126+59G>A (n.1126+59G>A)
c.3568+59G>A (n.3568+59G>A)
c.1888+59G>A (n.1888+59G>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108666653G=CA2450712372COL4A5c.3553+59G= (n.3553+59G=)
c.3229+59G= (n.3229+59G=)
c.1126+59G= (n.1126+59G=)
c.3568+59G= (n.3568+59G=)
c.1888+59G= (n.1888+59G=)
Xg.108666654C>ACA2694441437COL4A5c.3553+60C>A (n.3553+60C>A)
c.3229+60C>A (n.3229+60C>A)
c.1126+60C>A (n.1126+60C>A)
c.3568+60C>A (n.3568+60C>A)
c.1888+60C>A (n.1888+60C>A)
 gnomAD v4
Xg.108666654C=CA2450712374COL4A5c.3553+60C= (n.3553+60C=)
c.3229+60C= (n.3229+60C=)
c.1126+60C= (n.1126+60C=)
c.3568+60C= (n.3568+60C=)
c.1888+60C= (n.1888+60C=)
Xg.108666654C>GCA2450712375COL4A5c.3553+60C>G (n.3553+60C>G)
c.3229+60C>G (n.3229+60C>G)
c.1126+60C>G (n.1126+60C>G)
c.3568+60C>G (n.3568+60C>G)
c.1888+60C>G (n.1888+60C>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108666655dupCA334045815COL4A5c.3553+61dup (n.3553+61dup)
c.3229+61dup (n.3229+61dup)
c.1126+61dup (n.1126+61dup)
c.3568+61dup (n.3568+61dup)
c.1888+61dup (n.1888+61dup)
 dbSNP
Xg.108666655C>TCA2694441439COL4A5c.3553+61C>T (n.3553+61C>T)
c.3229+61C>T (n.3229+61C>T)
c.1126+61C>T (n.1126+61C>T)
c.3568+61C>T (n.3568+61C>T)
c.1888+61C>T (n.1888+61C>T)
 gnomAD v4
Xg.108666655_108666656delCA2694441438COL4A5c.3553+61_3553+62del (n.3553+61_3553+62del)
c.3229+61_3229+62del (n.3229+61_3229+62del)
c.1126+61_1126+62del (n.1126+61_1126+62del)
c.3568+61_3568+62del (n.3568+61_3568+62del)
c.1888+61_1888+62del (n.1888+61_1888+62del)
 gnomAD v4
Xg.108666657T>GCA2694441440COL4A5c.3553+63T>G (n.3553+63T>G)
c.3229+63T>G (n.3229+63T>G)
c.1126+63T>G (n.1126+63T>G)
c.3568+63T>G (n.3568+63T>G)
c.1888+63T>G (n.1888+63T>G)
 gnomAD v4
Xg.108666661A=CA2450712376COL4A5c.3553+67A= (n.3553+67A=)
c.3229+67A= (n.3229+67A=)
c.1126+67A= (n.1126+67A=)
c.3568+67A= (n.3568+67A=)
c.1888+67A= (n.1888+67A=)
Xg.108666661A>GCA334045819COL4A5c.3553+67A>G (n.3553+67A>G)
c.3229+67A>G (n.3229+67A>G)
c.1126+67A>G (n.1126+67A>G)
c.3568+67A>G (n.3568+67A>G)
c.1888+67A>G (n.1888+67A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108666663delCA2579676871COL4A5c.3553+69del (n.3553+69del)
c.3229+69del (n.3229+69del)
c.1126+69del (n.1126+69del)
c.3568+69del (n.3568+69del)
c.1888+69del (n.1888+69del)
 gnomAD v4
Xg.108666664A>GCA2694441441COL4A5c.3553+70A>G (n.3553+70A>G)
c.3229+70A>G (n.3229+70A>G)
c.1126+70A>G (n.1126+70A>G)
c.3568+70A>G (n.3568+70A>G)
c.1888+70A>G (n.1888+70A>G)
 gnomAD v4
Xg.108666665C>ACA2694441442COL4A5c.3553+71C>A (n.3553+71C>A)
c.3229+71C>A (n.3229+71C>A)
c.1126+71C>A (n.1126+71C>A)
c.3568+71C>A (n.3568+71C>A)
c.1888+71C>A (n.1888+71C>A)
 gnomAD v4
Xg.108666665C>TCA2579676873COL4A5c.3553+71C>T (n.3553+71C>T)
c.3229+71C>T (n.3229+71C>T)
c.1126+71C>T (n.1126+71C>T)
c.3568+71C>T (n.3568+71C>T)
c.1888+71C>T (n.1888+71C>T)
Xg.108666667delCA2579676872COL4A5c.3553+73del (n.3553+73del)
c.3229+73del (n.3229+73del)
c.1126+73del (n.1126+73del)
c.3568+73del (n.3568+73del)
c.1888+73del (n.1888+73del)
 gnomAD v4
Xg.108666666C>ACA2579676874COL4A5c.3553+72C>A (n.3553+72C>A)
c.3229+72C>A (n.3229+72C>A)
c.1126+72C>A (n.1126+72C>A)
c.3568+72C>A (n.3568+72C>A)
c.1888+72C>A (n.1888+72C>A)
 gnomAD v4
Xg.108666667C>ACA334045828COL4A5c.3553+73C>A (n.3553+73C>A)
c.3229+73C>A (n.3229+73C>A)
c.1126+73C>A (n.1126+73C>A)
c.3568+73C>A (n.3568+73C>A)
c.1888+73C>A (n.1888+73C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108666667C=CA2450712377COL4A5c.3553+73C= (n.3553+73C=)
c.3229+73C= (n.3229+73C=)
c.1126+73C= (n.1126+73C=)
c.3568+73C= (n.3568+73C=)
c.1888+73C= (n.1888+73C=)
Xg.108666667C>GCA2694441443COL4A5c.3553+73C>G (n.3553+73C>G)
c.3229+73C>G (n.3229+73C>G)
c.1126+73C>G (n.1126+73C>G)
c.3568+73C>G (n.3568+73C>G)
c.1888+73C>G (n.1888+73C>G)
 gnomAD v4
Xg.108666668A>GCA2579676875COL4A5c.3553+74A>G (n.3553+74A>G)
c.3229+74A>G (n.3229+74A>G)
c.1126+74A>G (n.1126+74A>G)
c.3568+74A>G (n.3568+74A>G)
c.1888+74A>G (n.1888+74A>G)
 gnomAD v4
Xg.108666669C>ACA2579676876COL4A5c.3553+75C>A (n.3553+75C>A)
c.3229+75C>A (n.3229+75C>A)
c.1126+75C>A (n.1126+75C>A)
c.3568+75C>A (n.3568+75C>A)
c.1888+75C>A (n.1888+75C>A)
 gnomAD v4
Xg.108666669C=CA2450712378COL4A5c.3553+75C= (n.3553+75C=)
c.3229+75C= (n.3229+75C=)
c.1126+75C= (n.1126+75C=)
c.3568+75C= (n.3568+75C=)
c.1888+75C= (n.1888+75C=)
Xg.108666669C>TCA334045830COL4A5c.3553+75C>T (n.3553+75C>T)
c.3229+75C>T (n.3229+75C>T)
c.1126+75C>T (n.1126+75C>T)
c.3568+75C>T (n.3568+75C>T)
c.1888+75C>T (n.1888+75C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108666670A=CA2450712379COL4A5c.3553+76A= (n.3553+76A=)
c.3229+76A= (n.3229+76A=)
c.1126+76A= (n.1126+76A=)
c.3568+76A= (n.3568+76A=)
c.1888+76A= (n.1888+76A=)
Xg.108666670A>GCA2450712380COL4A5c.3553+76A>G (n.3553+76A>G)
c.3229+76A>G (n.3229+76A>G)
c.1126+76A>G (n.1126+76A>G)
c.3568+76A>G (n.3568+76A>G)
c.1888+76A>G (n.1888+76A>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108666672T>ACA2694441444COL4A5c.3553+78T>A (n.3553+78T>A)
c.3229+78T>A (n.3229+78T>A)
c.1126+78T>A (n.1126+78T>A)
c.3568+78T>A (n.3568+78T>A)
c.1888+78T>A (n.1888+78T>A)
 gnomAD v4
Xg.108666672T>GCA2694441445COL4A5c.3553+78T>G (n.3553+78T>G)
c.3229+78T>G (n.3229+78T>G)
c.1126+78T>G (n.1126+78T>G)
c.3568+78T>G (n.3568+78T>G)
c.1888+78T>G (n.1888+78T>G)
 gnomAD v4
Xg.108666676delCA2694441446COL4A5c.3553+82del (n.3553+82del)
c.3229+82del (n.3229+82del)
c.1126+82del (n.1126+82del)
c.3568+82del (n.3568+82del)
c.1888+82del (n.1888+82del)
 gnomAD v4
Xg.108666676A=CA2450712381COL4A5c.3553+82A= (n.3553+82A=)
c.3229+82A= (n.3229+82A=)
c.1126+82A= (n.1126+82A=)
c.3568+82A= (n.3568+82A=)
c.1888+82A= (n.1888+82A=)
Xg.108666676A>TCA2450712382COL4A5c.3553+82A>T (n.3553+82A>T)
c.3229+82A>T (n.3229+82A>T)
c.1126+82A>T (n.1126+82A>T)
c.3568+82A>T (n.3568+82A>T)
c.1888+82A>T (n.1888+82A>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108666677T>CCA869812324COL4A5c.3553+83T>C (n.3553+83T>C)
c.3229+83T>C (n.3229+83T>C)
c.1126+83T>C (n.1126+83T>C)
c.3568+83T>C (n.3568+83T>C)
c.1888+83T>C (n.1888+83T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108666677T=CA2450712383COL4A5c.3553+83T= (n.3553+83T=)
c.3229+83T= (n.3229+83T=)
c.1126+83T= (n.1126+83T=)
c.3568+83T= (n.3568+83T=)
c.1888+83T= (n.1888+83T=)
Xg.108666678T>CCA2694441447COL4A5c.3553+84T>C (n.3553+84T>C)
c.3229+84T>C (n.3229+84T>C)
c.1126+84T>C (n.1126+84T>C)
c.3568+84T>C (n.3568+84T>C)
c.1888+84T>C (n.1888+84T>C)
 gnomAD v4
Xg.108666679G>TCA2694441448COL4A5c.3553+85G>T (n.3553+85G>T)
c.3229+85G>T (n.3229+85G>T)
c.1126+85G>T (n.1126+85G>T)
c.3568+85G>T (n.3568+85G>T)
c.1888+85G>T (n.1888+85G>T)
 gnomAD v4
Xg.108666680T>ACA2579676877COL4A5c.3553+86T>A (n.3553+86T>A)
c.3229+86T>A (n.3229+86T>A)
c.1126+86T>A (n.1126+86T>A)
c.3568+86T>A (n.3568+86T>A)
c.1888+86T>A (n.1888+86T>A)
Xg.108666683C>ACA2822901934COL4A5c.3553+89C>A (n.3553+89C>A)
c.3229+89C>A (n.3229+89C>A)
c.1126+89C>A (n.1126+89C>A)
c.3568+89C>A (n.3568+89C>A)
c.1888+89C>A (n.1888+89C>A)
Xg.108666683C=CA2450712384COL4A5c.3553+89C= (n.3553+89C=)
c.3229+89C= (n.3229+89C=)
c.1126+89C= (n.1126+89C=)
c.3568+89C= (n.3568+89C=)
c.1888+89C= (n.1888+89C=)
Xg.108666683C>GCA869812327COL4A5c.3553+89C>G (n.3553+89C>G)
c.3229+89C>G (n.3229+89C>G)
c.1126+89C>G (n.1126+89C>G)
c.3568+89C>G (n.3568+89C>G)
c.1888+89C>G (n.1888+89C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108666683C>TCA2694441449COL4A5c.3553+89C>T (n.3553+89C>T)
c.3229+89C>T (n.3229+89C>T)
c.1126+89C>T (n.1126+89C>T)
c.3568+89C>T (n.3568+89C>T)
c.1888+89C>T (n.1888+89C>T)
 gnomAD v4
Xg.108666685T>CCA2822901935COL4A5c.3553+91T>C (n.3553+91T>C)
c.3229+91T>C (n.3229+91T>C)
c.1126+91T>C (n.1126+91T>C)
c.3568+91T>C (n.3568+91T>C)
c.1888+91T>C (n.1888+91T>C)
Xg.108666686C>ACA2694441450COL4A5c.3553+92C>A (n.3553+92C>A)
c.3229+92C>A (n.3229+92C>A)
c.1126+92C>A (n.1126+92C>A)
c.3568+92C>A (n.3568+92C>A)
c.1888+92C>A (n.1888+92C>A)
 gnomAD v4
Xg.108666686C>TCA2694441451COL4A5c.3553+92C>T (n.3553+92C>T)
c.3229+92C>T (n.3229+92C>T)
c.1126+92C>T (n.1126+92C>T)
c.3568+92C>T (n.3568+92C>T)
c.1888+92C>T (n.1888+92C>T)
 gnomAD v4
Xg.108666693A=CA2450712385COL4A5c.3553+99A= (n.3553+99A=)
c.3229+99A= (n.3229+99A=)
c.1126+99A= (n.1126+99A=)
c.3568+99A= (n.3568+99A=)
c.1888+99A= (n.1888+99A=)
Xg.108666693A>CCA2450712386COL4A5c.3553+99A>C (n.3553+99A>C)
c.3229+99A>C (n.3229+99A>C)
c.1126+99A>C (n.1126+99A>C)
c.3568+99A>C (n.3568+99A>C)
c.1888+99A>C (n.1888+99A>C)
 dbSNP
Xg.108666693A>GCA2579676878COL4A5c.3553+99A>G (n.3553+99A>G)
c.3229+99A>G (n.3229+99A>G)
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c.3568+99A>G (n.3568+99A>G)
c.1888+99A>G (n.1888+99A>G)
 gnomAD v4
Xg.108666694C>ACA2579676879COL4A5c.3553+100C>A (n.3553+100C>A)
c.3229+100C>A (n.3229+100C>A)
c.1126+100C>A (n.1126+100C>A)
c.3568+100C>A (n.3568+100C>A)
c.1888+100C>A (n.1888+100C>A)
 gnomAD v4
Xg.108666694_108666695insCCTCCA2450712387COL4A5c.3553+100_3553+101insCCTC (n.3553+100_3553+101insCCTC)
c.3229+100_3229+101insCCTC (n.3229+100_3229+101insCCTC)
c.1126+100_1126+101insCCTC (n.1126+100_1126+101insCCTC)
c.3568+100_3568+101insCCTC (n.3568+100_3568+101insCCTC)
c.1888+100_1888+101insCCTC (n.1888+100_1888+101insCCTC)
 dbSNP
Xg.108666695T>ACA2694441452COL4A5c.3553+101T>A (n.3553+101T>A)
c.3229+101T>A (n.3229+101T>A)
c.1126+101T>A (n.1126+101T>A)
c.3568+101T>A (n.3568+101T>A)
c.1888+101T>A (n.1888+101T>A)
 gnomAD v4
Xg.108666699C>ACA2694441453COL4A5c.3553+105C>A (n.3553+105C>A)
c.3229+105C>A (n.3229+105C>A)
c.1126+105C>A (n.1126+105C>A)
c.3568+105C>A (n.3568+105C>A)
c.1888+105C>A (n.1888+105C>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched