Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.108666580A>CCA413847869COL4A5c.3539A>C (p.Gln1180Pro)
c.3215A>C (p.Gln1072Pro)
c.1112A>C (p.Gln371Pro)
c.3554A>C (p.Gln1185Pro)
c.1874A>C (p.Gln625Pro)
 gnomAD v4
Xg.108666580A>GCA413847871COL4A5c.3539A>G (p.Gln1180Arg)
c.3215A>G (p.Gln1072Arg)
c.1112A>G (p.Gln371Arg)
c.3554A>G (p.Gln1185Arg)
c.1874A>G (p.Gln625Arg)
Xg.108666580A>TCA413847873COL4A5c.3539A>T (p.Gln1180Leu)
c.3215A>T (p.Gln1072Leu)
c.1112A>T (p.Gln371Leu)
c.3554A>T (p.Gln1185Leu)
c.1874A>T (p.Gln625Leu)
Xg.108666580_108666587delinsAGAAGGGTCA2450712348COL4A5c.3539_3546delinsAGAAGGGT (p.Gln1180=)
c.3215_3222delinsAGAAGGGT (p.Gln1072=)
c.1112_1119delinsAGAAGGGT (p.Gln371=)
c.3554_3561delinsAGAAGGGT (p.Gln1185=)
c.1874_1881delinsAGAAGGGT (p.Gln625=)
Xg.108666581G>ACA517922422COL4A5c.3540G>A (p.Gln1180=)
c.3216G>A (p.Gln1072=)
c.1113G>A (p.Gln371=)
c.3555G>A (p.Gln1185=)
c.1875G>A (p.Gln625=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108666581G>CCA413847875COL4A5c.3540G>C (p.Gln1180His)
c.3216G>C (p.Gln1072His)
c.1113G>C (p.Gln371His)
c.3555G>C (p.Gln1185His)
c.1875G>C (p.Gln625His)
Xg.108666581G=CA2450712349COL4A5c.3540G= (p.Gln1180=)
c.3216G= (p.Gln1072=)
c.1113G= (p.Gln371=)
c.3555G= (p.Gln1185=)
c.1875G= (p.Gln625=)
Xg.108666581G>TCA413847877COL4A5c.3540G>T (p.Gln1180His)
c.3216G>T (p.Gln1072His)
c.1113G>T (p.Gln371His)
c.3555G>T (p.Gln1185His)
c.1875G>T (p.Gln625His)
 gnomAD v4
Xg.108666584_108666590delCA258891COL4A5c.3543_3549del (p.Lys1181AsnfsTer?)
c.3219_3225del (p.Lys1073AsnfsTer?)
c.1116_1122del (p.Lys372AsnfsTer?)
c.3558_3564del (p.Lys1186AsnfsTer?)
c.1878_1884del (p.Lys626AsnfsTer?)
 dbSNP
Xg.108666582A>CCA413847881COL4A5c.3541A>C (p.Lys1181Gln)
c.3217A>C (p.Lys1073Gln)
c.1114A>C (p.Lys372Gln)
c.3556A>C (p.Lys1186Gln)
c.1876A>C (p.Lys626Gln)
Xg.108666582A>GCA413847883COL4A5c.3541A>G (p.Lys1181Glu)
c.3217A>G (p.Lys1073Glu)
c.1114A>G (p.Lys372Glu)
c.3556A>G (p.Lys1186Glu)
c.1876A>G (p.Lys626Glu)
Xg.108666582A>TCA413847884COL4A5c.3541A>T (p.Lys1181Ter)
c.3217A>T (p.Lys1073Ter)
c.1114A>T (p.Lys372Ter)
c.3556A>T (p.Lys1186Ter)
c.1876A>T (p.Lys626Ter)
Xg.108666583delCA2694441417COL4A5c.3542del (p.Lys1181ArgfsTer?)
c.3218del (p.Lys1073ArgfsTer?)
c.1115del (p.Lys372ArgfsTer?)
c.3557del (p.Lys1186ArgfsTer?)
c.1877del (p.Lys626ArgfsTer?)
 gnomAD v4
Xg.108666583A>CCA413847887COL4A5c.3542A>C (p.Lys1181Thr)
c.3218A>C (p.Lys1073Thr)
c.1115A>C (p.Lys372Thr)
c.3557A>C (p.Lys1186Thr)
c.1877A>C (p.Lys626Thr)
Xg.108666583A>GCA413847889COL4A5c.3542A>G (p.Lys1181Arg)
c.3218A>G (p.Lys1073Arg)
c.1115A>G (p.Lys372Arg)
c.3557A>G (p.Lys1186Arg)
c.1877A>G (p.Lys626Arg)
Xg.108666583A>TCA413847890COL4A5c.3542A>T (p.Lys1181Met)
c.3218A>T (p.Lys1073Met)
c.1115A>T (p.Lys372Met)
c.3557A>T (p.Lys1186Met)
c.1877A>T (p.Lys626Met)
Xg.108666584G>ACA517922423COL4A5c.3543G>A (p.Lys1181=)
c.3219G>A (p.Lys1073=)
c.1116G>A (p.Lys372=)
c.3558G>A (p.Lys1186=)
c.1878G>A (p.Lys626=)
Xg.108666584G>CCA413847894COL4A5c.3543G>C (p.Lys1181Asn)
c.3219G>C (p.Lys1073Asn)
c.1116G>C (p.Lys372Asn)
c.3558G>C (p.Lys1186Asn)
c.1878G>C (p.Lys626Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108666584G=CA2450712350COL4A5c.3543G= (p.Lys1181=)
c.3219G= (p.Lys1073=)
c.1116G= (p.Lys372=)
c.3558G= (p.Lys1186=)
c.1878G= (p.Lys626=)
Xg.108666584G>TCA413847892COL4A5c.3543G>T (p.Lys1181Asn)
c.3219G>T (p.Lys1073Asn)
c.1116G>T (p.Lys372Asn)
c.3558G>T (p.Lys1186Asn)
c.1878G>T (p.Lys626Asn)
Xg.108666585G>ACA413847896COL4A5c.3544G>A (p.Gly1182Ser)
c.3220G>A (p.Gly1074Ser)
c.1117G>A (p.Gly373Ser)
c.3559G>A (p.Gly1187Ser)
c.1879G>A (p.Gly627Ser)
Xg.108666585G>CCA258892COL4A5c.3544G>C (p.Gly1182Arg)
c.3220G>C (p.Gly1074Arg)
c.1117G>C (p.Gly373Arg)
c.3559G>C (p.Gly1187Arg)
c.1879G>C (p.Gly627Arg)
 dbSNP
Xg.108666585G=CA2450712351COL4A5c.3544G= (p.Gly1182=)
c.3220G= (p.Gly1074=)
c.1117G= (p.Gly373=)
c.3559G= (p.Gly1187=)
c.1879G= (p.Gly627=)
Xg.108666585G>TCA413847898COL4A5c.3544G>T (p.Gly1182Cys)
c.3220G>T (p.Gly1074Cys)
c.1117G>T (p.Gly373Cys)
c.3559G>T (p.Gly1187Cys)
c.1879G>T (p.Gly627Cys)
 gnomAD v4
Xg.108666586G>ACA413847901COL4A5c.3545G>A (p.Gly1182Asp)
c.3221G>A (p.Gly1074Asp)
c.1118G>A (p.Gly373Asp)
c.3560G>A (p.Gly1187Asp)
c.1880G>A (p.Gly627Asp)
 gnomAD v4
Xg.108666586G>CCA413847903COL4A5c.3545G>C (p.Gly1182Ala)
c.3221G>C (p.Gly1074Ala)
c.1118G>C (p.Gly373Ala)
c.3560G>C (p.Gly1187Ala)
c.1880G>C (p.Gly627Ala)
Xg.108666586G=CA2450712352COL4A5c.3545G= (p.Gly1182=)
c.3221G= (p.Gly1074=)
c.1118G= (p.Gly373=)
c.3560G= (p.Gly1187=)
c.1880G= (p.Gly627=)
Xg.108666586G>TCA413847905COL4A5c.3545G>T (p.Gly1182Val)
c.3221G>T (p.Gly1074Val)
c.1118G>T (p.Gly373Val)
c.3560G>T (p.Gly1187Val)
c.1880G>T (p.Gly627Val)
Xg.108666587T>ACA517922428COL4A5c.3546T>A (p.Gly1182=)
c.3222T>A (p.Gly1074=)
c.1119T>A (p.Gly373=)
c.3561T>A (p.Gly1187=)
c.1881T>A (p.Gly627=)
Xg.108666587T>CCA517922427COL4A5c.3546T>C (p.Gly1182=)
c.3222T>C (p.Gly1074=)
c.1119T>C (p.Gly373=)
c.3561T>C (p.Gly1187=)
c.1881T>C (p.Gly627=)
Xg.108666587T>GCA517922426COL4A5c.3546T>G (p.Gly1182=)
c.3222T>G (p.Gly1074=)
c.1119T>G (p.Gly373=)
c.3561T>G (p.Gly1187=)
c.1881T>G (p.Gly627=)
Xg.108666588G>ACA413847907COL4A5c.3547G>A (p.Glu1183Lys)
c.3223G>A (p.Glu1075Lys)
c.1120G>A (p.Glu374Lys)
c.3562G>A (p.Glu1188Lys)
c.1882G>A (p.Glu628Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108666588G>CCA413847909COL4A5c.3547G>C (p.Glu1183Gln)
c.3223G>C (p.Glu1075Gln)
c.1120G>C (p.Glu374Gln)
c.3562G>C (p.Glu1188Gln)
c.1882G>C (p.Glu628Gln)
Xg.108666588G=CA2450712353COL4A5c.3547G= (p.Glu1183=)
c.3223G= (p.Glu1075=)
c.1120G= (p.Glu374=)
c.3562G= (p.Glu1188=)
c.1882G= (p.Glu628=)
Xg.108666588G>TCA413847911COL4A5c.3547G>T (p.Glu1183Ter)
c.3223G>T (p.Glu1075Ter)
c.1120G>T (p.Glu374Ter)
c.3562G>T (p.Glu1188Ter)
c.1882G>T (p.Glu628Ter)
Xg.108666589A>CCA413847913COL4A5c.3548A>C (p.Glu1183Ala)
c.3224A>C (p.Glu1075Ala)
c.1121A>C (p.Glu374Ala)
c.3563A>C (p.Glu1188Ala)
c.1883A>C (p.Glu628Ala)
Xg.108666589A>GCA413847916COL4A5c.3548A>G (p.Glu1183Gly)
c.3224A>G (p.Glu1075Gly)
c.1121A>G (p.Glu374Gly)
c.3563A>G (p.Glu1188Gly)
c.1883A>G (p.Glu628Gly)
Xg.108666589A>TCA413847918COL4A5c.3548A>T (p.Glu1183Val)
c.3224A>T (p.Glu1075Val)
c.1121A>T (p.Glu374Val)
c.3563A>T (p.Glu1188Val)
c.1883A>T (p.Glu628Val)
Xg.108666590A>CCA413847920COL4A5c.3549A>C (p.Glu1183Asp)
c.3225A>C (p.Glu1075Asp)
c.1122A>C (p.Glu374Asp)
c.3564A>C (p.Glu1188Asp)
c.1884A>C (p.Glu628Asp)
Xg.108666590A>GCA517922431COL4A5c.3549A>G (p.Glu1183=)
c.3225A>G (p.Glu1075=)
c.1122A>G (p.Glu374=)
c.3564A>G (p.Glu1188=)
c.1884A>G (p.Glu628=)
Xg.108666590A>TCA413847923COL4A5c.3549A>T (p.Glu1183Asp)
c.3225A>T (p.Glu1075Asp)
c.1122A>T (p.Glu374Asp)
c.3564A>T (p.Glu1188Asp)
c.1884A>T (p.Glu628Asp)
Xg.108666591C>ACA10489127COL4A5c.3550C>A (p.Pro1184Thr)
c.3226C>A (p.Pro1076Thr)
c.1123C>A (p.Pro375Thr)
c.3565C>A (p.Pro1189Thr)
c.1885C>A (p.Pro629Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108666591C=CA2450712354COL4A5c.3550C= (p.Pro1184=)
c.3226C= (p.Pro1076=)
c.1123C= (p.Pro375=)
c.3565C= (p.Pro1189=)
c.1885C= (p.Pro629=)
Xg.108666591C>GCA413847925COL4A5c.3550C>G (p.Pro1184Ala)
c.3226C>G (p.Pro1076Ala)
c.1123C>G (p.Pro375Ala)
c.3565C>G (p.Pro1189Ala)
c.1885C>G (p.Pro629Ala)
Xg.108666591C>TCA334045788COL4A5c.3550C>T (p.Pro1184Ser)
c.3226C>T (p.Pro1076Ser)
c.1123C>T (p.Pro375Ser)
c.3565C>T (p.Pro1189Ser)
c.1885C>T (p.Pro629Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108666592C>ACA413847929COL4A5c.3551C>A (p.Pro1184Gln)
c.3227C>A (p.Pro1076Gln)
c.1124C>A (p.Pro375Gln)
c.3566C>A (p.Pro1189Gln)
c.1886C>A (p.Pro629Gln)
Xg.108666592C>GCA413847930COL4A5c.3551C>G (p.Pro1184Arg)
c.3227C>G (p.Pro1076Arg)
c.1124C>G (p.Pro375Arg)
c.3566C>G (p.Pro1189Arg)
c.1886C>G (p.Pro629Arg)
Xg.108666592C>TCA413847932COL4A5c.3551C>T (p.Pro1184Leu)
c.3227C>T (p.Pro1076Leu)
c.1124C>T (p.Pro375Leu)
c.3566C>T (p.Pro1189Leu)
c.1886C>T (p.Pro629Leu)
 COSMIC
Xg.108666593A>CCA517922435COL4A5c.3552A>C (p.Pro1184=)
c.3228A>C (p.Pro1076=)
c.1125A>C (p.Pro375=)
c.3567A>C (p.Pro1189=)
c.1887A>C (p.Pro629=)
Xg.108666593A>GCA517922436COL4A5c.3552A>G (p.Pro1184=)
c.3228A>G (p.Pro1076=)
c.1125A>G (p.Pro375=)
c.3567A>G (p.Pro1189=)
c.1887A>G (p.Pro629=)
 gnomAD v4
Xg.108666593A>TCA517922437COL4A5c.3552A>T (p.Pro1184=)
c.3228A>T (p.Pro1076=)
c.1125A>T (p.Pro375=)
c.3567A>T (p.Pro1189=)
c.1887A>T (p.Pro629=)
Xg.108666594G>ACA413847934COL4A5c.3553G>A (p.Gly1185Ser)
c.3229G>A (p.Gly1077Ser)
c.1126G>A (p.Gly376Ser)
c.3568G>A (p.Gly1190Ser)
c.1888G>A (p.Gly630Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108666594G>CCA413847936COL4A5c.3553G>C (p.Gly1185Arg)
c.3229G>C (p.Gly1077Arg)
c.1126G>C (p.Gly376Arg)
c.3568G>C (p.Gly1190Arg)
c.1888G>C (p.Gly630Arg)
 ClinVar dbSNP
Xg.108666594G=CA2450712355COL4A5c.3553G= (p.Gly1185=)
c.3229G= (p.Gly1077=)
c.1126G= (p.Gly376=)
c.3568G= (p.Gly1190=)
c.1888G= (p.Gly630=)
Xg.108666594G>TCA413847939COL4A5c.3553G>T (p.Gly1185Cys)
c.3229G>T (p.Gly1077Cys)
c.1126G>T (p.Gly376Cys)
c.3568G>T (p.Gly1190Cys)
c.1888G>T (p.Gly630Cys)
Xg.108666595G>ACA413847941COL4A5c.3553+1G>A (n.3553+1G>A)
c.3229+1G>A (n.3229+1G>A)
c.1126+1G>A (n.1126+1G>A)
c.3568+1G>A (n.3568+1G>A)
c.1888+1G>A (n.1888+1G>A)
Xg.108666595G>CCA413847944COL4A5c.3553+1G>C (n.3553+1G>C)
c.3229+1G>C (n.3229+1G>C)
c.1126+1G>C (n.1126+1G>C)
c.3568+1G>C (n.3568+1G>C)
c.1888+1G>C (n.1888+1G>C)
Xg.108666595G>TCA413847946COL4A5c.3553+1G>T (n.3553+1G>T)
c.3229+1G>T (n.3229+1G>T)
c.1126+1G>T (n.1126+1G>T)
c.3568+1G>T (n.3568+1G>T)
c.1888+1G>T (n.1888+1G>T)
Xg.108666596T>ACA413847948COL4A5c.3553+2T>A (n.3553+2T>A)
c.3229+2T>A (n.3229+2T>A)
c.1126+2T>A (n.1126+2T>A)
c.3568+2T>A (n.3568+2T>A)
c.1888+2T>A (n.1888+2T>A)
Xg.108666596T>CCA413847950COL4A5c.3553+2T>C (n.3553+2T>C)
c.3229+2T>C (n.3229+2T>C)
c.1126+2T>C (n.1126+2T>C)
c.3568+2T>C (n.3568+2T>C)
c.1888+2T>C (n.1888+2T>C)
 ClinVar
Xg.108666596T>GCA413847952COL4A5c.3553+2T>G (n.3553+2T>G)
c.3229+2T>G (n.3229+2T>G)
c.1126+2T>G (n.1126+2T>G)
c.3568+2T>G (n.3568+2T>G)
c.1888+2T>G (n.1888+2T>G)
Xg.108666597G>ACA2694441418COL4A5c.3553+3G>A (n.3553+3G>A)
c.3229+3G>A (n.3229+3G>A)
c.1126+3G>A (n.1126+3G>A)
c.3568+3G>A (n.3568+3G>A)
c.1888+3G>A (n.1888+3G>A)
 gnomAD v4
Xg.108666599T>CCA643636643COL4A5c.3553+5T>C (n.3553+5T>C)
c.3229+5T>C (n.3229+5T>C)
c.1126+5T>C (n.1126+5T>C)
c.3568+5T>C (n.3568+5T>C)
c.1888+5T>C (n.1888+5T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108666599T=CA2450712356COL4A5c.3553+5T= (n.3553+5T=)
c.3229+5T= (n.3229+5T=)
c.1126+5T= (n.1126+5T=)
c.3568+5T= (n.3568+5T=)
c.1888+5T= (n.1888+5T=)
Xg.108666600G>ACA2579676867COL4A5c.3553+6G>A (n.3553+6G>A)
c.3229+6G>A (n.3229+6G>A)
c.1126+6G>A (n.1126+6G>A)
c.3568+6G>A (n.3568+6G>A)
c.1888+6G>A (n.1888+6G>A)
 gnomAD v4
Xg.108666600G>TCA2694441419COL4A5c.3553+6G>T (n.3553+6G>T)
c.3229+6G>T (n.3229+6G>T)
c.1126+6G>T (n.1126+6G>T)
c.3568+6G>T (n.3568+6G>T)
c.1888+6G>T (n.1888+6G>T)
 gnomAD v4
Xg.108666601T>ACA2579676868COL4A5c.3553+7T>A (n.3553+7T>A)
c.3229+7T>A (n.3229+7T>A)
c.1126+7T>A (n.1126+7T>A)
c.3568+7T>A (n.3568+7T>A)
c.1888+7T>A (n.1888+7T>A)
Xg.108666601T>CCA2450712358COL4A5c.3553+7T>C (n.3553+7T>C)
c.3229+7T>C (n.3229+7T>C)
c.1126+7T>C (n.1126+7T>C)
c.3568+7T>C (n.3568+7T>C)
c.1888+7T>C (n.1888+7T>C)
 dbSNP
Xg.108666601T=CA2450712357COL4A5c.3553+7T= (n.3553+7T=)
c.3229+7T= (n.3229+7T=)
c.1126+7T= (n.1126+7T=)
c.3568+7T= (n.3568+7T=)
c.1888+7T= (n.1888+7T=)
Xg.108666602A=CA2450712359COL4A5c.3553+8A= (n.3553+8A=)
c.3229+8A= (n.3229+8A=)
c.1126+8A= (n.1126+8A=)
c.3568+8A= (n.3568+8A=)
c.1888+8A= (n.1888+8A=)
Xg.108666602A>CCA10489128COL4A5c.3553+8A>C (n.3553+8A>C)
c.3229+8A>C (n.3229+8A>C)
c.1126+8A>C (n.1126+8A>C)
c.3568+8A>C (n.3568+8A>C)
c.1888+8A>C (n.1888+8A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108666602A>GCA643636644COL4A5c.3553+8A>G (n.3553+8A>G)
c.3229+8A>G (n.3229+8A>G)
c.1126+8A>G (n.1126+8A>G)
c.3568+8A>G (n.3568+8A>G)
c.1888+8A>G (n.1888+8A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108666603G>ACA2580100176COL4A5c.3553+9G>A (n.3553+9G>A)
c.3229+9G>A (n.3229+9G>A)
c.1126+9G>A (n.1126+9G>A)
c.3568+9G>A (n.3568+9G>A)
c.1888+9G>A (n.1888+9G>A)
 ClinVar
Xg.108666604T>CCA869812306COL4A5c.3553+10T>C (n.3553+10T>C)
c.3229+10T>C (n.3229+10T>C)
c.1126+10T>C (n.1126+10T>C)
c.3568+10T>C (n.3568+10T>C)
c.1888+10T>C (n.1888+10T>C)
 dbSNP
Xg.108666604T=CA2450712360COL4A5c.3553+10T= (n.3553+10T=)
c.3229+10T= (n.3229+10T=)
c.1126+10T= (n.1126+10T=)
c.3568+10T= (n.3568+10T=)
c.1888+10T= (n.1888+10T=)
Xg.108666604_108666605delinsACA2739273713COL4A5c.3553+10_3553+11delinsA (n.3553+10_3553+11delinsA)
c.3229+10_3229+11delinsA (n.3229+10_3229+11delinsA)
c.1126+10_1126+11delinsA (n.1126+10_1126+11delinsA)
c.3568+10_3568+11delinsA (n.3568+10_3568+11delinsA)
c.1888+10_1888+11delinsA (n.1888+10_1888+11delinsA)
 ClinVar
Xg.108666608delCA2694441420COL4A5c.3553+14del (n.3553+14del)
c.3229+14del (n.3229+14del)
c.1126+14del (n.1126+14del)
c.3568+14del (n.3568+14del)
c.1888+14del (n.1888+14del)
 gnomAD v4
Xg.108666605T>ACA2822901931COL4A5c.3553+11T>A (n.3553+11T>A)
c.3229+11T>A (n.3229+11T>A)
c.1126+11T>A (n.1126+11T>A)
c.3568+11T>A (n.3568+11T>A)
c.1888+11T>A (n.1888+11T>A)
Xg.108666608T>CCA2694441421COL4A5c.3553+14T>C (n.3553+14T>C)
c.3229+14T>C (n.3229+14T>C)
c.1126+14T>C (n.1126+14T>C)
c.3568+14T>C (n.3568+14T>C)
c.1888+14T>C (n.1888+14T>C)
 gnomAD v4
Xg.108666609C>ACA2694441422COL4A5c.3553+15C>A (n.3553+15C>A)
c.3229+15C>A (n.3229+15C>A)
c.1126+15C>A (n.1126+15C>A)
c.3568+15C>A (n.3568+15C>A)
c.1888+15C>A (n.1888+15C>A)
 gnomAD v4
Xg.108666609_108666610insTCA2822901932COL4A5c.3553+15_3553+16insT (n.3553+15_3553+16insT)
c.3229+15_3229+16insT (n.3229+15_3229+16insT)
c.1126+15_1126+16insT (n.1126+15_1126+16insT)
c.3568+15_3568+16insT (n.3568+15_3568+16insT)
c.1888+15_1888+16insT (n.1888+15_1888+16insT)
Xg.108666610A>GCA2694441423COL4A5c.3553+16A>G (n.3553+16A>G)
c.3229+16A>G (n.3229+16A>G)
c.1126+16A>G (n.1126+16A>G)
c.3568+16A>G (n.3568+16A>G)
c.1888+16A>G (n.1888+16A>G)
 gnomAD v4
Xg.108666611T>ACA2694441424COL4A5c.3553+17T>A (n.3553+17T>A)
c.3229+17T>A (n.3229+17T>A)
c.1126+17T>A (n.1126+17T>A)
c.3568+17T>A (n.3568+17T>A)
c.1888+17T>A (n.1888+17T>A)
 gnomAD v4
Xg.108666611T>CCA2822901933COL4A5c.3553+17T>C (n.3553+17T>C)
c.3229+17T>C (n.3229+17T>C)
c.1126+17T>C (n.1126+17T>C)
c.3568+17T>C (n.3568+17T>C)
c.1888+17T>C (n.1888+17T>C)
Xg.108666615delCA2694441425COL4A5c.3553+21del (n.3553+21del)
c.3229+21del (n.3229+21del)
c.1126+21del (n.1126+21del)
c.3568+21del (n.3568+21del)
c.1888+21del (n.1888+21del)
 gnomAD v4
Xg.108666613T>CCA2694441426COL4A5c.3553+19T>C (n.3553+19T>C)
c.3229+19T>C (n.3229+19T>C)
c.1126+19T>C (n.1126+19T>C)
c.3568+19T>C (n.3568+19T>C)
c.1888+19T>C (n.1888+19T>C)
 gnomAD v4
Xg.108666614T>CCA10489129COL4A5c.3553+20T>C (n.3553+20T>C)
c.3229+20T>C (n.3229+20T>C)
c.1126+20T>C (n.1126+20T>C)
c.3568+20T>C (n.3568+20T>C)
c.1888+20T>C (n.1888+20T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108666614T=CA2450712361COL4A5c.3553+20T= (n.3553+20T=)
c.3229+20T= (n.3229+20T=)
c.1126+20T= (n.1126+20T=)
c.3568+20T= (n.3568+20T=)
c.1888+20T= (n.1888+20T=)
Xg.108666618T>ACA2501600124COL4A5c.3553+24T>A (n.3553+24T>A)
c.3229+24T>A (n.3229+24T>A)
c.1126+24T>A (n.1126+24T>A)
c.3568+24T>A (n.3568+24T>A)
c.1888+24T>A (n.1888+24T>A)
Xg.108666619A>GCA2518743993COL4A5c.3553+25A>G (n.3553+25A>G)
c.3229+25A>G (n.3229+25A>G)
c.1126+25A>G (n.1126+25A>G)
c.3568+25A>G (n.3568+25A>G)
c.1888+25A>G (n.1888+25A>G)
 gnomAD v4
Xg.108666619_108666620insCTCCCCA2558901210COL4A5c.3553+25_3553+26insCTCCC (n.3553+25_3553+26insCTCCC)
c.3229+25_3229+26insCTCCC (n.3229+25_3229+26insCTCCC)
c.1126+25_1126+26insCTCCC (n.1126+25_1126+26insCTCCC)
c.3568+25_3568+26insCTCCC (n.3568+25_3568+26insCTCCC)
c.1888+25_1888+26insCTCCC (n.1888+25_1888+26insCTCCC)
Xg.108666623T>CCA2694441427COL4A5c.3553+29T>C (n.3553+29T>C)
c.3229+29T>C (n.3229+29T>C)
c.1126+29T>C (n.1126+29T>C)
c.3568+29T>C (n.3568+29T>C)
c.1888+29T>C (n.1888+29T>C)
 gnomAD v4
Xg.108666624T>CCA2694441428COL4A5c.3553+30T>C (n.3553+30T>C)
c.3229+30T>C (n.3229+30T>C)
c.1126+30T>C (n.1126+30T>C)
c.3568+30T>C (n.3568+30T>C)
c.1888+30T>C (n.1888+30T>C)
 gnomAD v4
Xg.108666626T>CCA2694441429COL4A5c.3553+32T>C (n.3553+32T>C)
c.3229+32T>C (n.3229+32T>C)
c.1126+32T>C (n.1126+32T>C)
c.3568+32T>C (n.3568+32T>C)
c.1888+32T>C (n.1888+32T>C)
 gnomAD v4
Xg.108666626T>GCA2450712363COL4A5c.3553+32T>G (n.3553+32T>G)
c.3229+32T>G (n.3229+32T>G)
c.1126+32T>G (n.1126+32T>G)
c.3568+32T>G (n.3568+32T>G)
c.1888+32T>G (n.1888+32T>G)
 dbSNP
Xg.108666626T=CA2450712362COL4A5c.3553+32T= (n.3553+32T=)
c.3229+32T= (n.3229+32T=)
c.1126+32T= (n.1126+32T=)
c.3568+32T= (n.3568+32T=)
c.1888+32T= (n.1888+32T=)
Xg.108666627A>GCA2694441430COL4A5c.3553+33A>G (n.3553+33A>G)
c.3229+33A>G (n.3229+33A>G)
c.1126+33A>G (n.1126+33A>G)
c.3568+33A>G (n.3568+33A>G)
c.1888+33A>G (n.1888+33A>G)
 gnomAD v4
Xg.108666630T>ACA2694441431COL4A5c.3553+36T>A (n.3553+36T>A)
c.3229+36T>A (n.3229+36T>A)
c.1126+36T>A (n.1126+36T>A)
c.3568+36T>A (n.3568+36T>A)
c.1888+36T>A (n.1888+36T>A)
 gnomAD v4
Xg.108666631_108666633delinsTTCCA2450712364COL4A5c.3553+37_3553+39delinsTTC (n.3553+37_3553+39delinsTTC)
c.3229+37_3229+39delinsTTC (n.3229+37_3229+39delinsTTC)
c.1126+37_1126+39delinsTTC (n.1126+37_1126+39delinsTTC)
c.3568+37_3568+39delinsTTC (n.3568+37_3568+39delinsTTC)
c.1888+37_1888+39delinsTTC (n.1888+37_1888+39delinsTTC)
Xg.108666635_108666636delCA334045807COL4A5c.3553+41_3553+42del (n.3553+41_3553+42del)
c.3229+41_3229+42del (n.3229+41_3229+42del)
c.1126+41_1126+42del (n.1126+41_1126+42del)
c.3568+41_3568+42del (n.3568+41_3568+42del)
c.1888+41_1888+42del (n.1888+41_1888+42del)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108666633C>ACA643636645COL4A5c.3553+39C>A (n.3553+39C>A)
c.3229+39C>A (n.3229+39C>A)
c.1126+39C>A (n.1126+39C>A)
c.3568+39C>A (n.3568+39C>A)
c.1888+39C>A (n.1888+39C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108666633C=CA2450712365COL4A5c.3553+39C= (n.3553+39C=)
c.3229+39C= (n.3229+39C=)
c.1126+39C= (n.1126+39C=)
c.3568+39C= (n.3568+39C=)
c.1888+39C= (n.1888+39C=)
Xg.108666634delCA2694441432COL4A5c.3553+40del (n.3553+40del)
c.3229+40del (n.3229+40del)
c.1126+40del (n.1126+40del)
c.3568+40del (n.3568+40del)
c.1888+40del (n.1888+40del)
 gnomAD v4
Xg.108666634T>ACA2579676869COL4A5c.3553+40T>A (n.3553+40T>A)
c.3229+40T>A (n.3229+40T>A)
c.1126+40T>A (n.1126+40T>A)
c.3568+40T>A (n.3568+40T>A)
c.1888+40T>A (n.1888+40T>A)
Xg.108666636T>CCA10489130COL4A5c.3553+42T>C (n.3553+42T>C)
c.3229+42T>C (n.3229+42T>C)
c.1126+42T>C (n.1126+42T>C)
c.3568+42T>C (n.3568+42T>C)
c.1888+42T>C (n.1888+42T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108666636T>GCA2450712367COL4A5c.3553+42T>G (n.3553+42T>G)
c.3229+42T>G (n.3229+42T>G)
c.1126+42T>G (n.1126+42T>G)
c.3568+42T>G (n.3568+42T>G)
c.1888+42T>G (n.1888+42T>G)
 dbSNP
Xg.108666636T=CA2450712366COL4A5c.3553+42T= (n.3553+42T=)
c.3229+42T= (n.3229+42T=)
c.1126+42T= (n.1126+42T=)
c.3568+42T= (n.3568+42T=)
c.1888+42T= (n.1888+42T=)
Xg.108666637G>ACA2450712369COL4A5c.3553+43G>A (n.3553+43G>A)
c.3229+43G>A (n.3229+43G>A)
c.1126+43G>A (n.1126+43G>A)
c.3568+43G>A (n.3568+43G>A)
c.1888+43G>A (n.1888+43G>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108666637G=CA2450712368COL4A5c.3553+43G= (n.3553+43G=)
c.3229+43G= (n.3229+43G=)
c.1126+43G= (n.1126+43G=)
c.3568+43G= (n.3568+43G=)
c.1888+43G= (n.1888+43G=)
Xg.108666640T>CCA2694441434COL4A5c.3553+46T>C (n.3553+46T>C)
c.3229+46T>C (n.3229+46T>C)
c.1126+46T>C (n.1126+46T>C)
c.3568+46T>C (n.3568+46T>C)
c.1888+46T>C (n.1888+46T>C)
 gnomAD v4
Xg.108666640T>GCA2694441433COL4A5c.3553+46T>G (n.3553+46T>G)
c.3229+46T>G (n.3229+46T>G)
c.1126+46T>G (n.1126+46T>G)
c.3568+46T>G (n.3568+46T>G)
c.1888+46T>G (n.1888+46T>G)
 gnomAD v4
Xg.108666642delCA2694441435COL4A5c.3553+48del (n.3553+48del)
c.3229+48del (n.3229+48del)
c.1126+48del (n.1126+48del)
c.3568+48del (n.3568+48del)
c.1888+48del (n.1888+48del)
 gnomAD v4
Xg.108666647T>ACA2579676870COL4A5c.3553+53T>A (n.3553+53T>A)
c.3229+53T>A (n.3229+53T>A)
c.1126+53T>A (n.1126+53T>A)
c.3568+53T>A (n.3568+53T>A)
c.1888+53T>A (n.1888+53T>A)
Xg.108666650C>ACA2450712371COL4A5c.3553+56C>A (n.3553+56C>A)
c.3229+56C>A (n.3229+56C>A)
c.1126+56C>A (n.1126+56C>A)
c.3568+56C>A (n.3568+56C>A)
c.1888+56C>A (n.1888+56C>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108666650C=CA2450712370COL4A5c.3553+56C= (n.3553+56C=)
c.3229+56C= (n.3229+56C=)
c.1126+56C= (n.1126+56C=)
c.3568+56C= (n.3568+56C=)
c.1888+56C= (n.1888+56C=)
Xg.108666652T>CCA2694441436COL4A5c.3553+58T>C (n.3553+58T>C)
c.3229+58T>C (n.3229+58T>C)
c.1126+58T>C (n.1126+58T>C)
c.3568+58T>C (n.3568+58T>C)
c.1888+58T>C (n.1888+58T>C)
 gnomAD v4
Xg.108666653G>ACA2450712373COL4A5c.3553+59G>A (n.3553+59G>A)
c.3229+59G>A (n.3229+59G>A)
c.1126+59G>A (n.1126+59G>A)
c.3568+59G>A (n.3568+59G>A)
c.1888+59G>A (n.1888+59G>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108666653G=CA2450712372COL4A5c.3553+59G= (n.3553+59G=)
c.3229+59G= (n.3229+59G=)
c.1126+59G= (n.1126+59G=)
c.3568+59G= (n.3568+59G=)
c.1888+59G= (n.1888+59G=)
Xg.108666654C>ACA2694441437COL4A5c.3553+60C>A (n.3553+60C>A)
c.3229+60C>A (n.3229+60C>A)
c.1126+60C>A (n.1126+60C>A)
c.3568+60C>A (n.3568+60C>A)
c.1888+60C>A (n.1888+60C>A)
 gnomAD v4
Xg.108666654C=CA2450712374COL4A5c.3553+60C= (n.3553+60C=)
c.3229+60C= (n.3229+60C=)
c.1126+60C= (n.1126+60C=)
c.3568+60C= (n.3568+60C=)
c.1888+60C= (n.1888+60C=)
Xg.108666654C>GCA2450712375COL4A5c.3553+60C>G (n.3553+60C>G)
c.3229+60C>G (n.3229+60C>G)
c.1126+60C>G (n.1126+60C>G)
c.3568+60C>G (n.3568+60C>G)
c.1888+60C>G (n.1888+60C>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108666655dupCA334045815COL4A5c.3553+61dup (n.3553+61dup)
c.3229+61dup (n.3229+61dup)
c.1126+61dup (n.1126+61dup)
c.3568+61dup (n.3568+61dup)
c.1888+61dup (n.1888+61dup)
 dbSNP
Xg.108666655C>TCA2694441439COL4A5c.3553+61C>T (n.3553+61C>T)
c.3229+61C>T (n.3229+61C>T)
c.1126+61C>T (n.1126+61C>T)
c.3568+61C>T (n.3568+61C>T)
c.1888+61C>T (n.1888+61C>T)
 gnomAD v4
Xg.108666655_108666656delCA2694441438COL4A5c.3553+61_3553+62del (n.3553+61_3553+62del)
c.3229+61_3229+62del (n.3229+61_3229+62del)
c.1126+61_1126+62del (n.1126+61_1126+62del)
c.3568+61_3568+62del (n.3568+61_3568+62del)
c.1888+61_1888+62del (n.1888+61_1888+62del)
 gnomAD v4
Xg.108666657T>GCA2694441440COL4A5c.3553+63T>G (n.3553+63T>G)
c.3229+63T>G (n.3229+63T>G)
c.1126+63T>G (n.1126+63T>G)
c.3568+63T>G (n.3568+63T>G)
c.1888+63T>G (n.1888+63T>G)
 gnomAD v4
Xg.108666661A=CA2450712376COL4A5c.3553+67A= (n.3553+67A=)
c.3229+67A= (n.3229+67A=)
c.1126+67A= (n.1126+67A=)
c.3568+67A= (n.3568+67A=)
c.1888+67A= (n.1888+67A=)
Xg.108666661A>GCA334045819COL4A5c.3553+67A>G (n.3553+67A>G)
c.3229+67A>G (n.3229+67A>G)
c.1126+67A>G (n.1126+67A>G)
c.3568+67A>G (n.3568+67A>G)
c.1888+67A>G (n.1888+67A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108666663delCA2579676871COL4A5c.3553+69del (n.3553+69del)
c.3229+69del (n.3229+69del)
c.1126+69del (n.1126+69del)
c.3568+69del (n.3568+69del)
c.1888+69del (n.1888+69del)
 gnomAD v4
Xg.108666664A>GCA2694441441COL4A5c.3553+70A>G (n.3553+70A>G)
c.3229+70A>G (n.3229+70A>G)
c.1126+70A>G (n.1126+70A>G)
c.3568+70A>G (n.3568+70A>G)
c.1888+70A>G (n.1888+70A>G)
 gnomAD v4
Xg.108666665C>ACA2694441442COL4A5c.3553+71C>A (n.3553+71C>A)
c.3229+71C>A (n.3229+71C>A)
c.1126+71C>A (n.1126+71C>A)
c.3568+71C>A (n.3568+71C>A)
c.1888+71C>A (n.1888+71C>A)
 gnomAD v4
Xg.108666665C>TCA2579676873COL4A5c.3553+71C>T (n.3553+71C>T)
c.3229+71C>T (n.3229+71C>T)
c.1126+71C>T (n.1126+71C>T)
c.3568+71C>T (n.3568+71C>T)
c.1888+71C>T (n.1888+71C>T)
Xg.108666667delCA2579676872COL4A5c.3553+73del (n.3553+73del)
c.3229+73del (n.3229+73del)
c.1126+73del (n.1126+73del)
c.3568+73del (n.3568+73del)
c.1888+73del (n.1888+73del)
 gnomAD v4
Xg.108666666C>ACA2579676874COL4A5c.3553+72C>A (n.3553+72C>A)
c.3229+72C>A (n.3229+72C>A)
c.1126+72C>A (n.1126+72C>A)
c.3568+72C>A (n.3568+72C>A)
c.1888+72C>A (n.1888+72C>A)
 gnomAD v4
Xg.108666667C>ACA334045828COL4A5c.3553+73C>A (n.3553+73C>A)
c.3229+73C>A (n.3229+73C>A)
c.1126+73C>A (n.1126+73C>A)
c.3568+73C>A (n.3568+73C>A)
c.1888+73C>A (n.1888+73C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108666667C=CA2450712377COL4A5c.3553+73C= (n.3553+73C=)
c.3229+73C= (n.3229+73C=)
c.1126+73C= (n.1126+73C=)
c.3568+73C= (n.3568+73C=)
c.1888+73C= (n.1888+73C=)
Xg.108666667C>GCA2694441443COL4A5c.3553+73C>G (n.3553+73C>G)
c.3229+73C>G (n.3229+73C>G)
c.1126+73C>G (n.1126+73C>G)
c.3568+73C>G (n.3568+73C>G)
c.1888+73C>G (n.1888+73C>G)
 gnomAD v4
Xg.108666668A>GCA2579676875COL4A5c.3553+74A>G (n.3553+74A>G)
c.3229+74A>G (n.3229+74A>G)
c.1126+74A>G (n.1126+74A>G)
c.3568+74A>G (n.3568+74A>G)
c.1888+74A>G (n.1888+74A>G)
 gnomAD v4
Xg.108666669C>ACA2579676876COL4A5c.3553+75C>A (n.3553+75C>A)
c.3229+75C>A (n.3229+75C>A)
c.1126+75C>A (n.1126+75C>A)
c.3568+75C>A (n.3568+75C>A)
c.1888+75C>A (n.1888+75C>A)
 gnomAD v4
Xg.108666669C=CA2450712378COL4A5c.3553+75C= (n.3553+75C=)
c.3229+75C= (n.3229+75C=)
c.1126+75C= (n.1126+75C=)
c.3568+75C= (n.3568+75C=)
c.1888+75C= (n.1888+75C=)
Xg.108666669C>TCA334045830COL4A5c.3553+75C>T (n.3553+75C>T)
c.3229+75C>T (n.3229+75C>T)
c.1126+75C>T (n.1126+75C>T)
c.3568+75C>T (n.3568+75C>T)
c.1888+75C>T (n.1888+75C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108666670A=CA2450712379COL4A5c.3553+76A= (n.3553+76A=)
c.3229+76A= (n.3229+76A=)
c.1126+76A= (n.1126+76A=)
c.3568+76A= (n.3568+76A=)
c.1888+76A= (n.1888+76A=)
Xg.108666670A>GCA2450712380COL4A5c.3553+76A>G (n.3553+76A>G)
c.3229+76A>G (n.3229+76A>G)
c.1126+76A>G (n.1126+76A>G)
c.3568+76A>G (n.3568+76A>G)
c.1888+76A>G (n.1888+76A>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108666672T>ACA2694441444COL4A5c.3553+78T>A (n.3553+78T>A)
c.3229+78T>A (n.3229+78T>A)
c.1126+78T>A (n.1126+78T>A)
c.3568+78T>A (n.3568+78T>A)
c.1888+78T>A (n.1888+78T>A)
 gnomAD v4
Xg.108666672T>GCA2694441445COL4A5c.3553+78T>G (n.3553+78T>G)
c.3229+78T>G (n.3229+78T>G)
c.1126+78T>G (n.1126+78T>G)
c.3568+78T>G (n.3568+78T>G)
c.1888+78T>G (n.1888+78T>G)
 gnomAD v4
Xg.108666676delCA2694441446COL4A5c.3553+82del (n.3553+82del)
c.3229+82del (n.3229+82del)
c.1126+82del (n.1126+82del)
c.3568+82del (n.3568+82del)
c.1888+82del (n.1888+82del)
 gnomAD v4
Xg.108666676A=CA2450712381COL4A5c.3553+82A= (n.3553+82A=)
c.3229+82A= (n.3229+82A=)
c.1126+82A= (n.1126+82A=)
c.3568+82A= (n.3568+82A=)
c.1888+82A= (n.1888+82A=)
Xg.108666676A>TCA2450712382COL4A5c.3553+82A>T (n.3553+82A>T)
c.3229+82A>T (n.3229+82A>T)
c.1126+82A>T (n.1126+82A>T)
c.3568+82A>T (n.3568+82A>T)
c.1888+82A>T (n.1888+82A>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108666677T>CCA869812324COL4A5c.3553+83T>C (n.3553+83T>C)
c.3229+83T>C (n.3229+83T>C)
c.1126+83T>C (n.1126+83T>C)
c.3568+83T>C (n.3568+83T>C)
c.1888+83T>C (n.1888+83T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108666677T=CA2450712383COL4A5c.3553+83T= (n.3553+83T=)
c.3229+83T= (n.3229+83T=)
c.1126+83T= (n.1126+83T=)
c.3568+83T= (n.3568+83T=)
c.1888+83T= (n.1888+83T=)
Xg.108666678T>CCA2694441447COL4A5c.3553+84T>C (n.3553+84T>C)
c.3229+84T>C (n.3229+84T>C)
c.1126+84T>C (n.1126+84T>C)
c.3568+84T>C (n.3568+84T>C)
c.1888+84T>C (n.1888+84T>C)
 gnomAD v4
Xg.108666679G>TCA2694441448COL4A5c.3553+85G>T (n.3553+85G>T)
c.3229+85G>T (n.3229+85G>T)
c.1126+85G>T (n.1126+85G>T)
c.3568+85G>T (n.3568+85G>T)
c.1888+85G>T (n.1888+85G>T)
 gnomAD v4
Xg.108666680T>ACA2579676877COL4A5c.3553+86T>A (n.3553+86T>A)
c.3229+86T>A (n.3229+86T>A)
c.1126+86T>A (n.1126+86T>A)
c.3568+86T>A (n.3568+86T>A)
c.1888+86T>A (n.1888+86T>A)

Number of alleles fetched