Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.108665561G>ACA255260COL4A5c.3428G>A (p.Gly1143Asp)
c.3104G>A (p.Gly1035Asp)
c.1001G>A (p.Gly334Asp)
c.3443G>A (p.Gly1148Asp)
c.1763G>A (p.Gly588Asp)
 ClinVar dbSNP
Xg.108665561G>CCA413847309COL4A5c.3428G>C (p.Gly1143Ala)
c.3104G>C (p.Gly1035Ala)
c.1001G>C (p.Gly334Ala)
c.3443G>C (p.Gly1148Ala)
c.1763G>C (p.Gly588Ala)
Xg.108665561G=CA2450711992COL4A5c.3428G= (p.Gly1143=)
c.3104G= (p.Gly1035=)
c.1001G= (p.Gly334=)
c.3443G= (p.Gly1148=)
c.1763G= (p.Gly588=)
Xg.108665561G>TCA413847308COL4A5c.3428G>T (p.Gly1143Val)
c.3104G>T (p.Gly1035Val)
c.1001G>T (p.Gly334Val)
c.3443G>T (p.Gly1148Val)
c.1763G>T (p.Gly588Val)
Xg.108665561_108665562delinsTACA2739289606COL4A5c.3428_3429delinsTA (p.Gly1143Val)
c.3104_3105delinsTA (p.Gly1035Val)
c.1001_1002delinsTA (p.Gly334Val)
c.3443_3444delinsTA (p.Gly1148Val)
c.1763_1764delinsTA (p.Gly588Val)
Xg.108665562C>ACA517922260COL4A5c.3429C>A (p.Gly1143=)
c.3105C>A (p.Gly1035=)
c.1002C>A (p.Gly334=)
c.3444C>A (p.Gly1148=)
c.1764C>A (p.Gly588=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108665562C=CA2450711993COL4A5c.3429C= (p.Gly1143=)
c.3105C= (p.Gly1035=)
c.1002C= (p.Gly334=)
c.3444C= (p.Gly1148=)
c.1764C= (p.Gly588=)
Xg.108665562C>GCA517922261COL4A5c.3429C>G (p.Gly1143=)
c.3105C>G (p.Gly1035=)
c.1002C>G (p.Gly334=)
c.3444C>G (p.Gly1148=)
c.1764C>G (p.Gly588=)
Xg.108665562C>TCA517922262COL4A5c.3429C>T (p.Gly1143=)
c.3105C>T (p.Gly1035=)
c.1002C>T (p.Gly334=)
c.3444C>T (p.Gly1148=)
c.1764C>T (p.Gly588=)
Xg.108665563C>ACA413847310COL4A5c.3430C>A (p.Leu1144Ile)
c.3106C>A (p.Leu1036Ile)
c.1003C>A (p.Leu335Ile)
c.3445C>A (p.Leu1149Ile)
c.1765C>A (p.Leu589Ile)
Xg.108665563C>GCA413847313COL4A5c.3430C>G (p.Leu1144Val)
c.3106C>G (p.Leu1036Val)
c.1003C>G (p.Leu335Val)
c.3445C>G (p.Leu1149Val)
c.1765C>G (p.Leu589Val)
Xg.108665563C>TCA413847311COL4A5c.3430C>T (p.Leu1144Phe)
c.3106C>T (p.Leu1036Phe)
c.1003C>T (p.Leu335Phe)
c.3445C>T (p.Leu1149Phe)
c.1765C>T (p.Leu589Phe)
Xg.108665564T>ACA413847315COL4A5c.3431T>A (p.Leu1144His)
c.3107T>A (p.Leu1036His)
c.1004T>A (p.Leu335His)
c.3446T>A (p.Leu1149His)
c.1766T>A (p.Leu589His)
Xg.108665564T>CCA413847317COL4A5c.3431T>C (p.Leu1144Pro)
c.3107T>C (p.Leu1036Pro)
c.1004T>C (p.Leu335Pro)
c.3446T>C (p.Leu1149Pro)
c.1766T>C (p.Leu589Pro)
Xg.108665564T>GCA413847319COL4A5c.3431T>G (p.Leu1144Arg)
c.3107T>G (p.Leu1036Arg)
c.1004T>G (p.Leu335Arg)
c.3446T>G (p.Leu1149Arg)
c.1766T>G (p.Leu589Arg)
Xg.108665565T>ACA517922263COL4A5c.3432T>A (p.Leu1144=)
c.3108T>A (p.Leu1036=)
c.1005T>A (p.Leu335=)
c.3447T>A (p.Leu1149=)
c.1767T>A (p.Leu589=)
 ClinVar
Xg.108665565T>CCA517922264COL4A5c.3432T>C (p.Leu1144=)
c.3108T>C (p.Leu1036=)
c.1005T>C (p.Leu335=)
c.3447T>C (p.Leu1149=)
c.1767T>C (p.Leu589=)
Xg.108665565T>GCA517922265COL4A5c.3432T>G (p.Leu1144=)
c.3108T>G (p.Leu1036=)
c.1005T>G (p.Leu335=)
c.3447T>G (p.Leu1149=)
c.1767T>G (p.Leu589=)
Xg.108665566C>ACA413847322COL4A5c.3433C>A (p.Pro1145Thr)
c.3109C>A (p.Pro1037Thr)
c.1006C>A (p.Pro336Thr)
c.3448C>A (p.Pro1150Thr)
c.1768C>A (p.Pro590Thr)
Xg.108665566C=CA2450711994COL4A5c.3433C= (p.Pro1145=)
c.3109C= (p.Pro1037=)
c.1006C= (p.Pro336=)
c.3448C= (p.Pro1150=)
c.1768C= (p.Pro590=)
Xg.108665566C>GCA413847325COL4A5c.3433C>G (p.Pro1145Ala)
c.3109C>G (p.Pro1037Ala)
c.1006C>G (p.Pro336Ala)
c.3448C>G (p.Pro1150Ala)
c.1768C>G (p.Pro590Ala)
Xg.108665566C>TCA334044950COL4A5c.3433C>T (p.Pro1145Ser)
c.3109C>T (p.Pro1037Ser)
c.1006C>T (p.Pro336Ser)
c.3448C>T (p.Pro1150Ser)
c.1768C>T (p.Pro590Ser)
 dbSNP COSMIC
Xg.108665567C>ACA413847328COL4A5c.3434C>A (p.Pro1145Gln)
c.3110C>A (p.Pro1037Gln)
c.1007C>A (p.Pro336Gln)
c.3449C>A (p.Pro1150Gln)
c.1769C>A (p.Pro590Gln)
Xg.108665567C>GCA413847330COL4A5c.3434C>G (p.Pro1145Arg)
c.3110C>G (p.Pro1037Arg)
c.1007C>G (p.Pro336Arg)
c.3449C>G (p.Pro1150Arg)
c.1769C>G (p.Pro590Arg)
Xg.108665567C>TCA413847333COL4A5c.3434C>T (p.Pro1145Leu)
c.3110C>T (p.Pro1037Leu)
c.1007C>T (p.Pro336Leu)
c.3449C>T (p.Pro1150Leu)
c.1769C>T (p.Pro590Leu)
Xg.108665568A=CA2450711995COL4A5c.3435A= (p.Pro1145=)
c.3111A= (p.Pro1037=)
c.1008A= (p.Pro336=)
c.3450A= (p.Pro1150=)
c.1770A= (p.Pro590=)
Xg.108665568A>CCA517922268COL4A5c.3435A>C (p.Pro1145=)
c.3111A>C (p.Pro1037=)
c.1008A>C (p.Pro336=)
c.3450A>C (p.Pro1150=)
c.1770A>C (p.Pro590=)
Xg.108665568A>GCA517922267COL4A5c.3435A>G (p.Pro1145=)
c.3111A>G (p.Pro1037=)
c.1008A>G (p.Pro336=)
c.3450A>G (p.Pro1150=)
c.1770A>G (p.Pro590=)
 ClinVar dbSNP
Xg.108665568A>TCA517922266COL4A5c.3435A>T (p.Pro1145=)
c.3111A>T (p.Pro1037=)
c.1008A>T (p.Pro336=)
c.3450A>T (p.Pro1150=)
c.1770A>T (p.Pro590=)
Xg.108665569G>ACA413847336COL4A5c.3436G>A (p.Gly1146Arg)
c.3112G>A (p.Gly1038Arg)
c.1009G>A (p.Gly337Arg)
c.3451G>A (p.Gly1151Arg)
c.1771G>A (p.Gly591Arg)
 ClinVar dbSNP
Xg.108665569G>CCA413847342COL4A5c.3436G>C (p.Gly1146Arg)
c.3112G>C (p.Gly1038Arg)
c.1009G>C (p.Gly337Arg)
c.3451G>C (p.Gly1151Arg)
c.1771G>C (p.Gly591Arg)
Xg.108665569G>TCA413847344COL4A5c.3436G>T (p.Gly1146Ter)
c.3112G>T (p.Gly1038Ter)
c.1009G>T (p.Gly337Ter)
c.3451G>T (p.Gly1151Ter)
c.1771G>T (p.Gly591Ter)
Xg.108665570G>ACA413847352COL4A5c.3437G>A (p.Gly1146Glu)
c.3113G>A (p.Gly1038Glu)
c.1010G>A (p.Gly337Glu)
c.3452G>A (p.Gly1151Glu)
c.1772G>A (p.Gly591Glu)
 ClinVar dbSNP
Xg.108665570G>CCA413847346COL4A5c.3437G>C (p.Gly1146Ala)
c.3113G>C (p.Gly1038Ala)
c.1010G>C (p.Gly337Ala)
c.3452G>C (p.Gly1151Ala)
c.1772G>C (p.Gly591Ala)
Xg.108665570G=CA2450711996COL4A5c.3437G= (p.Gly1146=)
c.3113G= (p.Gly1038=)
c.1010G= (p.Gly337=)
c.3452G= (p.Gly1151=)
c.1772G= (p.Gly591=)
Xg.108665570G>TCA413847349COL4A5c.3437G>T (p.Gly1146Val)
c.3113G>T (p.Gly1038Val)
c.1010G>T (p.Gly337Val)
c.3452G>T (p.Gly1151Val)
c.1772G>T (p.Gly591Val)
Xg.108665571A>CCA517922269COL4A5c.3438A>C (p.Gly1146=)
c.3114A>C (p.Gly1038=)
c.1011A>C (p.Gly337=)
c.3453A>C (p.Gly1151=)
c.1773A>C (p.Gly591=)
Xg.108665571A>GCA517922270COL4A5c.3438A>G (p.Gly1146=)
c.3114A>G (p.Gly1038=)
c.1011A>G (p.Gly337=)
c.3453A>G (p.Gly1151=)
c.1773A>G (p.Gly591=)
Xg.108665571A>TCA517922271COL4A5c.3438A>T (p.Gly1146=)
c.3114A>T (p.Gly1038=)
c.1011A>T (p.Gly337=)
c.3453A>T (p.Gly1151=)
c.1773A>T (p.Gly591=)
Xg.108665572G>ACA413847355COL4A5c.3439G>A (p.Glu1147Lys)
c.3115G>A (p.Glu1039Lys)
c.1012G>A (p.Glu338Lys)
c.3454G>A (p.Glu1152Lys)
c.1774G>A (p.Glu592Lys)
Xg.108665572G>CCA413847357COL4A5c.3439G>C (p.Glu1147Gln)
c.3115G>C (p.Glu1039Gln)
c.1012G>C (p.Glu338Gln)
c.3454G>C (p.Glu1152Gln)
c.1774G>C (p.Glu592Gln)
Xg.108665572G>TCA413847360COL4A5c.3439G>T (p.Glu1147Ter)
c.3115G>T (p.Glu1039Ter)
c.1012G>T (p.Glu338Ter)
c.3454G>T (p.Glu1152Ter)
c.1774G>T (p.Glu592Ter)
Xg.108665573A>CCA413847364COL4A5c.3440A>C (p.Glu1147Ala)
c.3116A>C (p.Glu1039Ala)
c.1013A>C (p.Glu338Ala)
c.3455A>C (p.Glu1152Ala)
c.1775A>C (p.Glu592Ala)
Xg.108665573A>GCA413847366COL4A5c.3440A>G (p.Glu1147Gly)
c.3116A>G (p.Glu1039Gly)
c.1013A>G (p.Glu338Gly)
c.3455A>G (p.Glu1152Gly)
c.1775A>G (p.Glu592Gly)
Xg.108665573A>TCA413847369COL4A5c.3440A>T (p.Glu1147Val)
c.3116A>T (p.Glu1039Val)
c.1013A>T (p.Glu338Val)
c.3455A>T (p.Glu1152Val)
c.1775A>T (p.Glu592Val)
Xg.108665574A>CCA413847371COL4A5c.3441A>C (p.Glu1147Asp)
c.3117A>C (p.Glu1039Asp)
c.1014A>C (p.Glu338Asp)
c.3456A>C (p.Glu1152Asp)
c.1776A>C (p.Glu592Asp)
Xg.108665574A>GCA517922272COL4A5c.3441A>G (p.Glu1147=)
c.3117A>G (p.Glu1039=)
c.1014A>G (p.Glu338=)
c.3456A>G (p.Glu1152=)
c.1776A>G (p.Glu592=)
 gnomAD v4
Xg.108665574A>TCA413847375COL4A5c.3441A>T (p.Glu1147Asp)
c.3117A>T (p.Glu1039Asp)
c.1014A>T (p.Glu338Asp)
c.3456A>T (p.Glu1152Asp)
c.1776A>T (p.Glu592Asp)
Xg.108665575C>ACA413847378COL4A5c.3442C>A (p.Pro1148Thr)
c.3118C>A (p.Pro1040Thr)
c.1015C>A (p.Pro339Thr)
c.3457C>A (p.Pro1153Thr)
c.1777C>A (p.Pro593Thr)
Xg.108665575C>GCA413847381COL4A5c.3442C>G (p.Pro1148Ala)
c.3118C>G (p.Pro1040Ala)
c.1015C>G (p.Pro339Ala)
c.3457C>G (p.Pro1153Ala)
c.1777C>G (p.Pro593Ala)
Xg.108665575C>TCA413847384COL4A5c.3442C>T (p.Pro1148Ser)
c.3118C>T (p.Pro1040Ser)
c.1015C>T (p.Pro339Ser)
c.3457C>T (p.Pro1153Ser)
c.1777C>T (p.Pro593Ser)
 gnomAD v4
Xg.108665576C>ACA413847393COL4A5c.3443C>A (p.Pro1148His)
c.3119C>A (p.Pro1040His)
c.1016C>A (p.Pro339His)
c.3458C>A (p.Pro1153His)
c.1778C>A (p.Pro593His)
 gnomAD v4
Xg.108665576C>GCA413847390COL4A5c.3443C>G (p.Pro1148Arg)
c.3119C>G (p.Pro1040Arg)
c.1016C>G (p.Pro339Arg)
c.3458C>G (p.Pro1153Arg)
c.1778C>G (p.Pro593Arg)
Xg.108665576C>TCA413847387COL4A5c.3443C>T (p.Pro1148Leu)
c.3119C>T (p.Pro1040Leu)
c.1016C>T (p.Pro339Leu)
c.3458C>T (p.Pro1153Leu)
c.1778C>T (p.Pro593Leu)
 gnomAD v4
Xg.108665577T>ACA517922273COL4A5c.3444T>A (p.Pro1148=)
c.3120T>A (p.Pro1040=)
c.1017T>A (p.Pro339=)
c.3459T>A (p.Pro1153=)
c.1779T>A (p.Pro593=)
Xg.108665577T>CCA517922275COL4A5c.3444T>C (p.Pro1148=)
c.3120T>C (p.Pro1040=)
c.1017T>C (p.Pro339=)
c.3459T>C (p.Pro1153=)
c.1779T>C (p.Pro593=)
Xg.108665577T>GCA517922274COL4A5c.3444T>G (p.Pro1148=)
c.3120T>G (p.Pro1040=)
c.1017T>G (p.Pro339=)
c.3459T>G (p.Pro1153=)
c.1779T>G (p.Pro593=)
Xg.108665578G>ACA413847397COL4A5c.3445G>A (p.Gly1149Ser)
c.3121G>A (p.Gly1041Ser)
c.1018G>A (p.Gly340Ser)
c.3460G>A (p.Gly1154Ser)
c.1780G>A (p.Gly594Ser)
Xg.108665578G>CCA413847400COL4A5c.3445G>C (p.Gly1149Arg)
c.3121G>C (p.Gly1041Arg)
c.1018G>C (p.Gly340Arg)
c.3460G>C (p.Gly1154Arg)
c.1780G>C (p.Gly594Arg)
 ClinVar dbSNP
Xg.108665578G>TCA413847403COL4A5c.3445G>T (p.Gly1149Cys)
c.3121G>T (p.Gly1041Cys)
c.1018G>T (p.Gly340Cys)
c.3460G>T (p.Gly1154Cys)
c.1780G>T (p.Gly594Cys)
Xg.108665579G>ACA413847405COL4A5c.3446G>A (p.Gly1149Asp)
c.3122G>A (p.Gly1041Asp)
c.1019G>A (p.Gly340Asp)
c.3461G>A (p.Gly1154Asp)
c.1781G>A (p.Gly594Asp)
Xg.108665579G>CCA413847408COL4A5c.3446G>C (p.Gly1149Ala)
c.3122G>C (p.Gly1041Ala)
c.1019G>C (p.Gly340Ala)
c.3461G>C (p.Gly1154Ala)
c.1781G>C (p.Gly594Ala)
Xg.108665579G>TCA413847411COL4A5c.3446G>T (p.Gly1149Val)
c.3122G>T (p.Gly1041Val)
c.1019G>T (p.Gly340Val)
c.3461G>T (p.Gly1154Val)
c.1781G>T (p.Gly594Val)
Xg.108665580T>ACA517922276COL4A5c.3447T>A (p.Gly1149=)
c.3123T>A (p.Gly1041=)
c.1020T>A (p.Gly340=)
c.3462T>A (p.Gly1154=)
c.1782T>A (p.Gly594=)
Xg.108665580T>CCA517922277COL4A5c.3447T>C (p.Gly1149=)
c.3123T>C (p.Gly1041=)
c.1020T>C (p.Gly340=)
c.3462T>C (p.Gly1154=)
c.1782T>C (p.Gly594=)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.108665580T>GCA517922278COL4A5c.3447T>G (p.Gly1149=)
c.3123T>G (p.Gly1041=)
c.1020T>G (p.Gly340=)
c.3462T>G (p.Gly1154=)
c.1782T>G (p.Gly594=)
Xg.108665581C>ACA413847415COL4A5c.3448C>A (p.Pro1150Thr)
c.3124C>A (p.Pro1042Thr)
c.1021C>A (p.Pro341Thr)
c.3463C>A (p.Pro1155Thr)
c.1783C>A (p.Pro595Thr)
 gnomAD v4
Xg.108665581C=CA2450711997COL4A5c.3448C= (p.Pro1150=)
c.3124C= (p.Pro1042=)
c.1021C= (p.Pro341=)
c.3463C= (p.Pro1155=)
c.1783C= (p.Pro595=)
Xg.108665581C>GCA413847421COL4A5c.3448C>G (p.Pro1150Ala)
c.3124C>G (p.Pro1042Ala)
c.1021C>G (p.Pro341Ala)
c.3463C>G (p.Pro1155Ala)
c.1783C>G (p.Pro595Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108665581C>TCA413847423COL4A5c.3448C>T (p.Pro1150Ser)
c.3124C>T (p.Pro1042Ser)
c.1021C>T (p.Pro341Ser)
c.3463C>T (p.Pro1155Ser)
c.1783C>T (p.Pro595Ser)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108665582C>ACA413847427COL4A5c.3449C>A (p.Pro1150His)
c.3125C>A (p.Pro1042His)
c.1022C>A (p.Pro341His)
c.3464C>A (p.Pro1155His)
c.1784C>A (p.Pro595His)
 gnomAD v4
Xg.108665582C>GCA413847433COL4A5c.3449C>G (p.Pro1150Arg)
c.3125C>G (p.Pro1042Arg)
c.1022C>G (p.Pro341Arg)
c.3464C>G (p.Pro1155Arg)
c.1784C>G (p.Pro595Arg)
 gnomAD v4
Xg.108665582C>TCA413847437COL4A5c.3449C>T (p.Pro1150Leu)
c.3125C>T (p.Pro1042Leu)
c.1022C>T (p.Pro341Leu)
c.3464C>T (p.Pro1155Leu)
c.1784C>T (p.Pro595Leu)
Xg.108665583T>ACA517922279COL4A5c.3450T>A (p.Pro1150=)
c.3126T>A (p.Pro1042=)
c.1023T>A (p.Pro341=)
c.3465T>A (p.Pro1155=)
c.1785T>A (p.Pro595=)
Xg.108665583T>CCA517922280COL4A5c.3450T>C (p.Pro1150=)
c.3126T>C (p.Pro1042=)
c.1023T>C (p.Pro341=)
c.3465T>C (p.Pro1155=)
c.1785T>C (p.Pro595=)
 gnomAD v4
Xg.108665583T>GCA517922281COL4A5c.3450T>G (p.Pro1150=)
c.3126T>G (p.Pro1042=)
c.1023T>G (p.Pro341=)
c.3465T>G (p.Pro1155=)
c.1785T>G (p.Pro595=)
Xg.108665583T=CA2450711998COL4A5c.3450T= (p.Pro1150=)
c.3126T= (p.Pro1042=)
c.1023T= (p.Pro341=)
c.3465T= (p.Pro1155=)
c.1785T= (p.Pro595=)
Xg.108665583_108665584insACCA891843680COL4A5c.3450_3451insAC (p.Val1151ThrfsTer2)
c.3126_3127insAC (p.Val1043ThrfsTer2)
c.1023_1024insAC (p.Val342ThrfsTer2)
c.3465_3466insAC (p.Val1156ThrfsTer2)
c.1785_1786insAC (p.Val596ThrfsTer2)
Xg.108665584G>ACA413847447COL4A5c.3451G>A (p.Val1151Ile)
c.3127G>A (p.Val1043Ile)
c.1024G>A (p.Val342Ile)
c.3466G>A (p.Val1156Ile)
c.1786G>A (p.Val596Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108665584G>CCA413847443COL4A5c.3451G>C (p.Val1151Leu)
c.3127G>C (p.Val1043Leu)
c.1024G>C (p.Val342Leu)
c.3466G>C (p.Val1156Leu)
c.1786G>C (p.Val596Leu)
Xg.108665584G=CA2450711999COL4A5c.3451G= (p.Val1151=)
c.3127G= (p.Val1043=)
c.1024G= (p.Val342=)
c.3466G= (p.Val1156=)
c.1786G= (p.Val596=)
Xg.108665584G>TCA413847441COL4A5c.3451G>T (p.Val1151Leu)
c.3127G>T (p.Val1043Leu)
c.1024G>T (p.Val342Leu)
c.3466G>T (p.Val1156Leu)
c.1786G>T (p.Val596Leu)
Xg.108665587_108665590delCA2579676782COL4A5c.3454_3454+3del
c.3130_3130+3del
c.1027_1027+3del
c.3469_3469+3del
c.1789_1789+3del
Xg.108665585delCA2579676785COL4A5c.3452del (p.Val1151GlufsTer?)
c.3128del (p.Val1043GlufsTer?)
c.1025del (p.Val342GlufsTer?)
c.3467del (p.Val1156GlufsTer?)
c.1787del (p.Val596GlufsTer?)
Xg.108665585T>ACA413847450COL4A5c.3452T>A (p.Val1151Glu)
c.3128T>A (p.Val1043Glu)
c.1025T>A (p.Val342Glu)
c.3467T>A (p.Val1156Glu)
c.1787T>A (p.Val596Glu)
 gnomAD v4
Xg.108665585T>CCA10489108COL4A5c.3452T>C (p.Val1151Ala)
c.3128T>C (p.Val1043Ala)
c.1025T>C (p.Val342Ala)
c.3467T>C (p.Val1156Ala)
c.1787T>C (p.Val596Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108665585T>GCA413847455COL4A5c.3452T>G (p.Val1151Gly)
c.3128T>G (p.Val1043Gly)
c.1025T>G (p.Val342Gly)
c.3467T>G (p.Val1156Gly)
c.1787T>G (p.Val596Gly)
Xg.108665585T=CA2450712000COL4A5c.3452T= (p.Val1151=)
c.3128T= (p.Val1043=)
c.1025T= (p.Val342=)
c.3467T= (p.Val1156=)
c.1787T= (p.Val596=)
Xg.108665586A>CCA517922283COL4A5c.3453A>C (p.Val1151=)
c.3129A>C (p.Val1043=)
c.1026A>C (p.Val342=)
c.3468A>C (p.Val1156=)
c.1788A>C (p.Val596=)
Xg.108665586A>GCA517922284COL4A5c.3453A>G (p.Val1151=)
c.3129A>G (p.Val1043=)
c.1026A>G (p.Val342=)
c.3468A>G (p.Val1156=)
c.1788A>G (p.Val596=)
Xg.108665586A>TCA517922282COL4A5c.3453A>T (p.Val1151=)
c.3129A>T (p.Val1043=)
c.1026A>T (p.Val342=)
c.3468A>T (p.Val1156=)
c.1788A>T (p.Val596=)
Xg.108665587G>ACA413847457COL4A5c.3454G>A (p.Gly1152Ser)
c.3130G>A (p.Gly1044Ser)
c.1027G>A (p.Gly343Ser)
c.3469G>A (p.Gly1157Ser)
c.1789G>A (p.Gly597Ser)
Xg.108665587G>CCA413847459COL4A5c.3454G>C (p.Gly1152Arg)
c.3130G>C (p.Gly1044Arg)
c.1027G>C (p.Gly343Arg)
c.3469G>C (p.Gly1157Arg)
c.1789G>C (p.Gly597Arg)
Xg.108665587G>TCA413847463COL4A5c.3454G>T (p.Gly1152Cys)
c.3130G>T (p.Gly1044Cys)
c.1027G>T (p.Gly343Cys)
c.3469G>T (p.Gly1157Cys)
c.1789G>T (p.Gly597Cys)
 ClinVar dbSNP
Xg.108665588G>ACA413847467COL4A5c.3454+1G>A (n.3454+1G>A)
c.3130+1G>A (n.3130+1G>A)
c.1027+1G>A (n.1027+1G>A)
c.3469+1G>A (n.3469+1G>A)
c.1789+1G>A (n.1789+1G>A)
 ClinVar
Xg.108665588G>CCA413847469COL4A5c.3454+1G>C (n.3454+1G>C)
c.3130+1G>C (n.3130+1G>C)
c.1027+1G>C (n.1027+1G>C)
c.3469+1G>C (n.3469+1G>C)
c.1789+1G>C (n.1789+1G>C)
Xg.108665588G=CA2450712001COL4A5c.3454+1G= (n.3454+1G=)
c.3130+1G= (n.3130+1G=)
c.1027+1G= (n.1027+1G=)
c.3469+1G= (n.3469+1G=)
c.1789+1G= (n.1789+1G=)
Xg.108665588G>TCA258867COL4A5c.3454+1G>T (n.3454+1G>T)
c.3130+1G>T (n.3130+1G>T)
c.1027+1G>T (n.1027+1G>T)
c.3469+1G>T (n.3469+1G>T)
c.1789+1G>T (n.1789+1G>T)
 dbSNP
Xg.108665589delCA2579676786COL4A5c.3454+2del (n.3454+2del)
c.3130+2del (n.3130+2del)
c.1027+2del (n.1027+2del)
c.3469+2del (n.3469+2del)
c.1789+2del (n.1789+2del)
Xg.108665589T>ACA413847474COL4A5c.3454+2T>A (n.3454+2T>A)
c.3130+2T>A (n.3130+2T>A)
c.1027+2T>A (n.1027+2T>A)
c.3469+2T>A (n.3469+2T>A)
c.1789+2T>A (n.1789+2T>A)
Xg.108665589T>CCA413847477COL4A5c.3454+2T>C (n.3454+2T>C)
c.3130+2T>C (n.3130+2T>C)
c.1027+2T>C (n.1027+2T>C)
c.3469+2T>C (n.3469+2T>C)
c.1789+2T>C (n.1789+2T>C)
Xg.108665589T>GCA413847480COL4A5c.3454+2T>G (n.3454+2T>G)
c.3130+2T>G (n.3130+2T>G)
c.1027+2T>G (n.1027+2T>G)
c.3469+2T>G (n.3469+2T>G)
c.1789+2T>G (n.1789+2T>G)
Xg.108665590A>CCA2697544715COL4A5c.3454+3A>C (n.3454+3A>C)
c.3130+3A>C (n.3130+3A>C)
c.1027+3A>C (n.1027+3A>C)
c.3469+3A>C (n.3469+3A>C)
c.1789+3A>C (n.1789+3A>C)
 ClinVar
Xg.108665591A>GCA2694441293COL4A5c.3454+4A>G (n.3454+4A>G)
c.3130+4A>G (n.3130+4A>G)
c.1027+4A>G (n.1027+4A>G)
c.3469+4A>G (n.3469+4A>G)
c.1789+4A>G (n.1789+4A>G)
 gnomAD v4
Xg.108665592G>ACA2450712003COL4A5c.3454+5G>A (n.3454+5G>A)
c.3130+5G>A (n.3130+5G>A)
c.1027+5G>A (n.1027+5G>A)
c.3469+5G>A (n.3469+5G>A)
c.1789+5G>A (n.1789+5G>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108665592G=CA2450712002COL4A5c.3454+5G= (n.3454+5G=)
c.3130+5G= (n.3130+5G=)
c.1027+5G= (n.1027+5G=)
c.3469+5G= (n.3469+5G=)
c.1789+5G= (n.1789+5G=)
Xg.108665592G>TCA10489109COL4A5c.3454+5G>T (n.3454+5G>T)
c.3130+5G>T (n.3130+5G>T)
c.1027+5G>T (n.1027+5G>T)
c.3469+5G>T (n.3469+5G>T)
c.1789+5G>T (n.1789+5G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108665593C>ACA2694441294COL4A5c.3454+6C>A (n.3454+6C>A)
c.3130+6C>A (n.3130+6C>A)
c.1027+6C>A (n.1027+6C>A)
c.3469+6C>A (n.3469+6C>A)
c.1789+6C>A (n.1789+6C>A)
 gnomAD v4
Xg.108665594A>CCA2697544716COL4A5c.3454+7A>C (n.3454+7A>C)
c.3130+7A>C (n.3130+7A>C)
c.1027+7A>C (n.1027+7A>C)
c.3469+7A>C (n.3469+7A>C)
c.1789+7A>C (n.1789+7A>C)
 ClinVar
Xg.108665595T>CCA10489110COL4A5c.3454+8T>C (n.3454+8T>C)
c.3130+8T>C (n.3130+8T>C)
c.1027+8T>C (n.1027+8T>C)
c.3469+8T>C (n.3469+8T>C)
c.1789+8T>C (n.1789+8T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108665595T=CA2450712004COL4A5c.3454+8T= (n.3454+8T=)
c.3130+8T= (n.3130+8T=)
c.1027+8T= (n.1027+8T=)
c.3469+8T= (n.3469+8T=)
c.1789+8T= (n.1789+8T=)
Xg.108665596G>ACA2694441295COL4A5c.3454+9G>A (n.3454+9G>A)
c.3130+9G>A (n.3130+9G>A)
c.1027+9G>A (n.1027+9G>A)
c.3469+9G>A (n.3469+9G>A)
c.1789+9G>A (n.1789+9G>A)
 gnomAD v4
Xg.108665601dupCA2694441296COL4A5c.3454+14dup (n.3454+14dup)
c.3130+14dup (n.3130+14dup)
c.1027+14dup (n.1027+14dup)
c.3469+14dup (n.3469+14dup)
c.1789+14dup (n.1789+14dup)
 gnomAD v4
Xg.108665599_108665604dupCA2579676789COL4A5c.3454+12_3454+17dup (n.3454+12_3454+17dup)
c.3130+12_3130+17dup (n.3130+12_3130+17dup)
c.1027+12_1027+17dup (n.1027+12_1027+17dup)
c.3469+12_3469+17dup (n.3469+12_3469+17dup)
c.1789+12_1789+17dup (n.1789+12_1789+17dup)
Xg.108665598A>GCA2694441297COL4A5c.3454+11A>G (n.3454+11A>G)
c.3130+11A>G (n.3130+11A>G)
c.1027+11A>G (n.1027+11A>G)
c.3469+11A>G (n.3469+11A>G)
c.1789+11A>G (n.1789+11A>G)
 gnomAD v4
Xg.108665601A=CA2450712005COL4A5c.3454+14A= (n.3454+14A=)
c.3130+14A= (n.3130+14A=)
c.1027+14A= (n.1027+14A=)
c.3469+14A= (n.3469+14A=)
c.1789+14A= (n.1789+14A=)
Xg.108665601A>GCA869811814COL4A5c.3454+14A>G (n.3454+14A>G)
c.3130+14A>G (n.3130+14A>G)
c.1027+14A>G (n.1027+14A>G)
c.3469+14A>G (n.3469+14A>G)
c.1789+14A>G (n.1789+14A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108665602T>GCA10489111COL4A5c.3454+15T>G (n.3454+15T>G)
c.3130+15T>G (n.3130+15T>G)
c.1027+15T>G (n.1027+15T>G)
c.3469+15T>G (n.3469+15T>G)
c.1789+15T>G (n.1789+15T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108665602T=CA2450712006COL4A5c.3454+15T= (n.3454+15T=)
c.3130+15T= (n.3130+15T=)
c.1027+15T= (n.1027+15T=)
c.3469+15T= (n.3469+15T=)
c.1789+15T= (n.1789+15T=)
Xg.108665605C>ACA2694441298COL4A5c.3454+18C>A (n.3454+18C>A)
c.3130+18C>A (n.3130+18C>A)
c.1027+18C>A (n.1027+18C>A)
c.3469+18C>A (n.3469+18C>A)
c.1789+18C>A (n.1789+18C>A)
 gnomAD v4
Xg.108665605C=CA2450712007COL4A5c.3454+18C= (n.3454+18C=)
c.3130+18C= (n.3130+18C=)
c.1027+18C= (n.1027+18C=)
c.3469+18C= (n.3469+18C=)
c.1789+18C= (n.1789+18C=)
Xg.108665605C>TCA10489112COL4A5c.3454+18C>T (n.3454+18C>T)
c.3130+18C>T (n.3130+18C>T)
c.1027+18C>T (n.1027+18C>T)
c.3469+18C>T (n.3469+18C>T)
c.1789+18C>T (n.1789+18C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108665606A>GCA2694441299COL4A5c.3454+19A>G (n.3454+19A>G)
c.3130+19A>G (n.3130+19A>G)
c.1027+19A>G (n.1027+19A>G)
c.3469+19A>G (n.3469+19A>G)
c.1789+19A>G (n.1789+19A>G)
 gnomAD v4
Xg.108665606A>TCA2739273712COL4A5c.3454+19A>T (n.3454+19A>T)
c.3130+19A>T (n.3130+19A>T)
c.1027+19A>T (n.1027+19A>T)
c.3469+19A>T (n.3469+19A>T)
c.1789+19A>T (n.1789+19A>T)
 ClinVar
Xg.108665607G>ACA2694441300COL4A5c.3454+20G>A (n.3454+20G>A)
c.3130+20G>A (n.3130+20G>A)
c.1027+20G>A (n.1027+20G>A)
c.3469+20G>A (n.3469+20G>A)
c.1789+20G>A (n.1789+20G>A)
 gnomAD v4
Xg.108665608T>CCA2694441301COL4A5c.3454+21T>C (n.3454+21T>C)
c.3130+21T>C (n.3130+21T>C)
c.1027+21T>C (n.1027+21T>C)
c.3469+21T>C (n.3469+21T>C)
c.1789+21T>C (n.1789+21T>C)
 gnomAD v4
Xg.108665610T>CCA10489113COL4A5c.3454+23T>C (n.3454+23T>C)
c.3130+23T>C (n.3130+23T>C)
c.1027+23T>C (n.1027+23T>C)
c.3469+23T>C (n.3469+23T>C)
c.1789+23T>C (n.1789+23T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108665610T=CA2450712008COL4A5c.3454+23T= (n.3454+23T=)
c.3130+23T= (n.3130+23T=)
c.1027+23T= (n.1027+23T=)
c.3469+23T= (n.3469+23T=)
c.1789+23T= (n.1789+23T=)
Xg.108665611G>CCA2694441302COL4A5c.3454+24G>C (n.3454+24G>C)
c.3130+24G>C (n.3130+24G>C)
c.1027+24G>C (n.1027+24G>C)
c.3469+24G>C (n.3469+24G>C)
c.1789+24G>C (n.1789+24G>C)
 gnomAD v4
Xg.108665611G=CA2450712009COL4A5c.3454+24G= (n.3454+24G=)
c.3130+24G= (n.3130+24G=)
c.1027+24G= (n.1027+24G=)
c.3469+24G= (n.3469+24G=)
c.1789+24G= (n.1789+24G=)
Xg.108665611G>TCA10489114COL4A5c.3454+24G>T (n.3454+24G>T)
c.3130+24G>T (n.3130+24G>T)
c.1027+24G>T (n.1027+24G>T)
c.3469+24G>T (n.3469+24G>T)
c.1789+24G>T (n.1789+24G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108665612C>ACA2694441303COL4A5c.3454+25C>A (n.3454+25C>A)
c.3130+25C>A (n.3130+25C>A)
c.1027+25C>A (n.1027+25C>A)
c.3469+25C>A (n.3469+25C>A)
c.1789+25C>A (n.1789+25C>A)
 gnomAD v4
Xg.108665612C>TCA2694441304COL4A5c.3454+25C>T (n.3454+25C>T)
c.3130+25C>T (n.3130+25C>T)
c.1027+25C>T (n.1027+25C>T)
c.3469+25C>T (n.3469+25C>T)
c.1789+25C>T (n.1789+25C>T)
 gnomAD v4
Xg.108665613T>CCA2694441305COL4A5c.3454+26T>C (n.3454+26T>C)
c.3130+26T>C (n.3130+26T>C)
c.1027+26T>C (n.1027+26T>C)
c.3469+26T>C (n.3469+26T>C)
c.1789+26T>C (n.1789+26T>C)
 gnomAD v4
Xg.108665613T>GCA2822901892COL4A5c.3454+26T>G (n.3454+26T>G)
c.3130+26T>G (n.3130+26T>G)
c.1027+26T>G (n.1027+26T>G)
c.3469+26T>G (n.3469+26T>G)
c.1789+26T>G (n.1789+26T>G)
Xg.108665614G>ACA2450712011COL4A5c.3454+27G>A (n.3454+27G>A)
c.3130+27G>A (n.3130+27G>A)
c.1027+27G>A (n.1027+27G>A)
c.3469+27G>A (n.3469+27G>A)
c.1789+27G>A (n.1789+27G>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108665614G=CA2450712010COL4A5c.3454+27G= (n.3454+27G=)
c.3130+27G= (n.3130+27G=)
c.1027+27G= (n.1027+27G=)
c.3469+27G= (n.3469+27G=)
c.1789+27G= (n.1789+27G=)
Xg.108665615T>CCA10489115COL4A5c.3454+28T>C (n.3454+28T>C)
c.3130+28T>C (n.3130+28T>C)
c.1027+28T>C (n.1027+28T>C)
c.3469+28T>C (n.3469+28T>C)
c.1789+28T>C (n.1789+28T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108665615T=CA2450712012COL4A5c.3454+28T= (n.3454+28T=)
c.3130+28T= (n.3130+28T=)
c.1027+28T= (n.1027+28T=)
c.3469+28T= (n.3469+28T=)
c.1789+28T= (n.1789+28T=)
Xg.108665618T>CCA2694441306COL4A5c.3454+31T>C (n.3454+31T>C)
c.3130+31T>C (n.3130+31T>C)
c.1027+31T>C (n.1027+31T>C)
c.3469+31T>C (n.3469+31T>C)
c.1789+31T>C (n.1789+31T>C)
 gnomAD v4
Xg.108665618T>GCA10489116COL4A5c.3454+31T>G (n.3454+31T>G)
c.3130+31T>G (n.3130+31T>G)
c.1027+31T>G (n.1027+31T>G)
c.3469+31T>G (n.3469+31T>G)
c.1789+31T>G (n.1789+31T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108665618T=CA2450712013COL4A5c.3454+31T= (n.3454+31T=)
c.3130+31T= (n.3130+31T=)
c.1027+31T= (n.1027+31T=)
c.3469+31T= (n.3469+31T=)
c.1789+31T= (n.1789+31T=)
Xg.108665619A=CA2450712014COL4A5c.3454+32A= (n.3454+32A=)
c.3130+32A= (n.3130+32A=)
c.1027+32A= (n.1027+32A=)
c.3469+32A= (n.3469+32A=)
c.1789+32A= (n.1789+32A=)
Xg.108665619A>GCA2450712015COL4A5c.3454+32A>G (n.3454+32A>G)
c.3130+32A>G (n.3130+32A>G)
c.1027+32A>G (n.1027+32A>G)
c.3469+32A>G (n.3469+32A>G)
c.1789+32A>G (n.1789+32A>G)
 dbSNP
Xg.108665622A>GCA2694441307COL4A5c.3454+35A>G (n.3454+35A>G)
c.3130+35A>G (n.3130+35A>G)
c.1027+35A>G (n.1027+35A>G)
c.3469+35A>G (n.3469+35A>G)
c.1789+35A>G (n.1789+35A>G)
 gnomAD v4
Xg.108665625C>ACA2579676791COL4A5c.3454+38C>A (n.3454+38C>A)
c.3130+38C>A (n.3130+38C>A)
c.1027+38C>A (n.1027+38C>A)
c.3469+38C>A (n.3469+38C>A)
c.1789+38C>A (n.1789+38C>A)
 gnomAD v4
Xg.108665627A=CA2450712016COL4A5c.3454+40A= (n.3454+40A=)
c.3130+40A= (n.3130+40A=)
c.1027+40A= (n.1027+40A=)
c.3469+40A= (n.3469+40A=)
c.1789+40A= (n.1789+40A=)
Xg.108665627A>GCA2450712017COL4A5c.3454+40A>G (n.3454+40A>G)
c.3130+40A>G (n.3130+40A>G)
c.1027+40A>G (n.1027+40A>G)
c.3469+40A>G (n.3469+40A>G)
c.1789+40A>G (n.1789+40A>G)
 dbSNP
Xg.108665628A=CA2450712018COL4A5c.3454+41A= (n.3454+41A=)
c.3130+41A= (n.3130+41A=)
c.1027+41A= (n.1027+41A=)
c.3469+41A= (n.3469+41A=)
c.1789+41A= (n.1789+41A=)
Xg.108665628A>CCA334045059COL4A5c.3454+41A>C (n.3454+41A>C)
c.3130+41A>C (n.3130+41A>C)
c.1027+41A>C (n.1027+41A>C)
c.3469+41A>C (n.3469+41A>C)
c.1789+41A>C (n.1789+41A>C)
 dbSNP
Xg.108665628A>GCA2694441308COL4A5c.3454+41A>G (n.3454+41A>G)
c.3130+41A>G (n.3130+41A>G)
c.1027+41A>G (n.1027+41A>G)
c.3469+41A>G (n.3469+41A>G)
c.1789+41A>G (n.1789+41A>G)
 gnomAD v4
Xg.108665630G>ACA2579676793COL4A5c.3454+43G>A (n.3454+43G>A)
c.3130+43G>A (n.3130+43G>A)
c.1027+43G>A (n.1027+43G>A)
c.3469+43G>A (n.3469+43G>A)
c.1789+43G>A (n.1789+43G>A)
Xg.108665634A=CA2450712019COL4A5c.3454+47A= (n.3454+47A=)
c.3130+47A= (n.3130+47A=)
c.1027+47A= (n.1027+47A=)
c.3469+47A= (n.3469+47A=)
c.1789+47A= (n.1789+47A=)
Xg.108665634A>GCA2579676794COL4A5c.3454+47A>G (n.3454+47A>G)
c.3130+47A>G (n.3130+47A>G)
c.1027+47A>G (n.1027+47A>G)
c.3469+47A>G (n.3469+47A>G)
c.1789+47A>G (n.1789+47A>G)
Xg.108665634A>TCA2450712020COL4A5c.3454+47A>T (n.3454+47A>T)
c.3130+47A>T (n.3130+47A>T)
c.1027+47A>T (n.1027+47A>T)
c.3469+47A>T (n.3469+47A>T)
c.1789+47A>T (n.1789+47A>T)
 dbSNP
Xg.108665635T>CCA2694441309COL4A5c.3454+48T>C (n.3454+48T>C)
c.3130+48T>C (n.3130+48T>C)
c.1027+48T>C (n.1027+48T>C)
c.3469+48T>C (n.3469+48T>C)
c.1789+48T>C (n.1789+48T>C)
 gnomAD v4
Xg.108665636C>ACA334045060COL4A5c.3454+49C>A (n.3454+49C>A)
c.3130+49C>A (n.3130+49C>A)
c.1027+49C>A (n.1027+49C>A)
c.3469+49C>A (n.3469+49C>A)
c.1789+49C>A (n.1789+49C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108665636C=CA2450712021COL4A5c.3454+49C= (n.3454+49C=)
c.3130+49C= (n.3130+49C=)
c.1027+49C= (n.1027+49C=)
c.3469+49C= (n.3469+49C=)
c.1789+49C= (n.1789+49C=)
Xg.108665637A>GCA2694441310COL4A5c.3454+50A>G (n.3454+50A>G)
c.3130+50A>G (n.3130+50A>G)
c.1027+50A>G (n.1027+50A>G)
c.3469+50A>G (n.3469+50A>G)
c.1789+50A>G (n.1789+50A>G)
 gnomAD v4
Xg.108665639A=CA2450712022COL4A5c.3454+52A= (n.3454+52A=)
c.3130+52A= (n.3130+52A=)
c.1027+52A= (n.1027+52A=)
c.3469+52A= (n.3469+52A=)
c.1789+52A= (n.1789+52A=)
Xg.108665639A>GCA643636620COL4A5c.3454+52A>G (n.3454+52A>G)
c.3130+52A>G (n.3130+52A>G)
c.1027+52A>G (n.1027+52A>G)
c.3469+52A>G (n.3469+52A>G)
c.1789+52A>G (n.1789+52A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.108665639A>TCA2694441311COL4A5c.3454+52A>T (n.3454+52A>T)
c.3130+52A>T (n.3130+52A>T)
c.1027+52A>T (n.1027+52A>T)
c.3469+52A>T (n.3469+52A>T)
c.1789+52A>T (n.1789+52A>T)
 gnomAD v4
Xg.108665641T>ACA1136188720COL4A5c.3454+54T>A (n.3454+54T>A)
c.3130+54T>A (n.3130+54T>A)
c.1027+54T>A (n.1027+54T>A)
c.3469+54T>A (n.3469+54T>A)
c.1789+54T>A (n.1789+54T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108665641T=CA2450712023COL4A5c.3454+54T= (n.3454+54T=)
c.3130+54T= (n.3130+54T=)
c.1027+54T= (n.1027+54T=)
c.3469+54T= (n.3469+54T=)
c.1789+54T= (n.1789+54T=)
Xg.108665644G>CCA2694441312COL4A5c.3454+57G>C (n.3454+57G>C)
c.3130+57G>C (n.3130+57G>C)
c.1027+57G>C (n.1027+57G>C)
c.3469+57G>C (n.3469+57G>C)
c.1789+57G>C (n.1789+57G>C)
 gnomAD v4
Xg.108665648G>ACA2694441314COL4A5c.3454+61G>A (n.3454+61G>A)
c.3130+61G>A (n.3130+61G>A)
c.1027+61G>A (n.1027+61G>A)
c.3469+61G>A (n.3469+61G>A)
c.1789+61G>A (n.1789+61G>A)
 gnomAD v4
Xg.108665648G>TCA2579676795COL4A5c.3454+61G>T (n.3454+61G>T)
c.3130+61G>T (n.3130+61G>T)
c.1027+61G>T (n.1027+61G>T)
c.3469+61G>T (n.3469+61G>T)
c.1789+61G>T (n.1789+61G>T)
 gnomAD v4
Xg.108665650delCA2694441313COL4A5c.3454+63del (n.3454+63del)
c.3130+63del (n.3130+63del)
c.1027+63del (n.1027+63del)
c.3469+63del (n.3469+63del)
c.1789+63del (n.1789+63del)
 gnomAD v4
Xg.108665649G>ACA2694441315COL4A5c.3454+62G>A (n.3454+62G>A)
c.3130+62G>A (n.3130+62G>A)
c.1027+62G>A (n.1027+62G>A)
c.3469+62G>A (n.3469+62G>A)
c.1789+62G>A (n.1789+62G>A)
 gnomAD v4
Xg.108665649G>TCA2579676796COL4A5c.3454+62G>T (n.3454+62G>T)
c.3130+62G>T (n.3130+62G>T)
c.1027+62G>T (n.1027+62G>T)
c.3469+62G>T (n.3469+62G>T)
c.1789+62G>T (n.1789+62G>T)
Xg.108665650G>ACA2579676797COL4A5c.3454+63G>A (n.3454+63G>A)
c.3130+63G>A (n.3130+63G>A)
c.1027+63G>A (n.1027+63G>A)
c.3469+63G>A (n.3469+63G>A)
c.1789+63G>A (n.1789+63G>A)
Xg.108665655T>CCA869811827COL4A5c.3454+68T>C (n.3454+68T>C)
c.3130+68T>C (n.3130+68T>C)
c.1027+68T>C (n.1027+68T>C)
c.3469+68T>C (n.3469+68T>C)
c.1789+68T>C (n.1789+68T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.108665655T>GCA2450712025COL4A5c.3454+68T>G (n.3454+68T>G)
c.3130+68T>G (n.3130+68T>G)
c.1027+68T>G (n.1027+68T>G)
c.3469+68T>G (n.3469+68T>G)
c.1789+68T>G (n.1789+68T>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.108665655T=CA2450712024COL4A5c.3454+68T= (n.3454+68T=)
c.3130+68T= (n.3130+68T=)
c.1027+68T= (n.1027+68T=)
c.3469+68T= (n.3469+68T=)
c.1789+68T= (n.1789+68T=)
Xg.108665656C>ACA2579676799COL4A5c.3454+69C>A (n.3454+69C>A)
c.3130+69C>A (n.3130+69C>A)
c.1027+69C>A (n.1027+69C>A)
c.3469+69C>A (n.3469+69C>A)
c.1789+69C>A (n.1789+69C>A)
 gnomAD v4
Xg.108665656C>GCA2822901893COL4A5c.3454+69C>G (n.3454+69C>G)
c.3130+69C>G (n.3130+69C>G)
c.1027+69C>G (n.1027+69C>G)
c.3469+69C>G (n.3469+69C>G)
c.1789+69C>G (n.1789+69C>G)
Xg.108665657A>TCA2822901894COL4A5c.3454+70A>T (n.3454+70A>T)
c.3130+70A>T (n.3130+70A>T)
c.1027+70A>T (n.1027+70A>T)
c.3469+70A>T (n.3469+70A>T)
c.1789+70A>T (n.1789+70A>T)
Xg.108665660T>CCA2579676800COL4A5c.3454+73T>C (n.3454+73T>C)
c.3130+73T>C (n.3130+73T>C)
c.1027+73T>C (n.1027+73T>C)
c.3469+73T>C (n.3469+73T>C)
c.1789+73T>C (n.1789+73T>C)
Xg.108665661C>ACA2579676801COL4A5c.3454+74C>A (n.3454+74C>A)
c.3130+74C>A (n.3130+74C>A)
c.1027+74C>A (n.1027+74C>A)
c.3469+74C>A (n.3469+74C>A)
c.1789+74C>A (n.1789+74C>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched