Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.108626148C>T | CA1136180241 | COL4A5 | c.3107-62C>T (n.3107-62C>T) n.2563-62C>T c.340-62C>T c.2783-62C>T (n.2783-62C>T) c.680-62C>T (n.680-62C>T) c.3122-62C>T (n.3122-62C>T) c.1442-62C>T (n.1442-62C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108626149T>C | CA334052508 | COL4A5 | c.3107-61T>C (n.3107-61T>C) n.2563-61T>C c.340-61T>C c.2783-61T>C (n.2783-61T>C) c.680-61T>C (n.680-61T>C) c.3122-61T>C (n.3122-61T>C) c.1442-61T>C (n.1442-61T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108626149T= | CA2450698042 | COL4A5 | c.3107-61T= (n.3107-61T=) n.2563-61T= c.340-61T= c.2783-61T= (n.2783-61T=) c.680-61T= (n.680-61T=) c.3122-61T= (n.3122-61T=) c.1442-61T= (n.1442-61T=) | |
X | g.108626151A= | CA2450698043 | COL4A5 | c.3107-59A= (n.3107-59A=) n.2563-59A= c.340-59A= c.2783-59A= (n.2783-59A=) c.680-59A= (n.680-59A=) c.3122-59A= (n.3122-59A=) c.1442-59A= (n.1442-59A=) | |
X | g.108626151A>C | CA2450698044 | COL4A5 | c.3107-59A>C (n.3107-59A>C) n.2563-59A>C c.340-59A>C c.2783-59A>C (n.2783-59A>C) c.680-59A>C (n.680-59A>C) c.3122-59A>C (n.3122-59A>C) c.1442-59A>C (n.1442-59A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108626152G>C | CA334052509 | COL4A5 | c.3107-58G>C (n.3107-58G>C) n.2563-58G>C c.340-58G>C c.2783-58G>C (n.2783-58G>C) c.680-58G>C (n.680-58G>C) c.3122-58G>C (n.3122-58G>C) c.1442-58G>C (n.1442-58G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108626152G= | CA2450698045 | COL4A5 | c.3107-58G= (n.3107-58G=) n.2563-58G= c.340-58G= c.2783-58G= (n.2783-58G=) c.680-58G= (n.680-58G=) c.3122-58G= (n.3122-58G=) c.1442-58G= (n.1442-58G=) | |
X | g.108626152G>T | CA2694440621 | COL4A5 | c.3107-58G>T (n.3107-58G>T) n.2563-58G>T c.340-58G>T c.2783-58G>T (n.2783-58G>T) c.680-58G>T (n.680-58G>T) c.3122-58G>T (n.3122-58G>T) c.1442-58G>T (n.1442-58G>T) | gnomAD v4 |
X | g.108626154T>C | CA2694440622 | COL4A5 | c.3107-56T>C (n.3107-56T>C) n.2563-56T>C c.340-56T>C c.2783-56T>C (n.2783-56T>C) c.680-56T>C (n.680-56T>C) c.3122-56T>C (n.3122-56T>C) c.1442-56T>C (n.1442-56T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108626156del | CA2579676657 | COL4A5 | c.3107-54del (n.3107-54del) n.2563-54del c.340-54del c.2783-54del (n.2783-54del) c.680-54del (n.680-54del) c.3122-54del (n.3122-54del) c.1442-54del (n.1442-54del) | |
X | g.108626156A= | CA2450698046 | COL4A5 | c.3107-54A= (n.3107-54A=) n.2563-54A= c.340-54A= c.2783-54A= (n.2783-54A=) c.680-54A= (n.680-54A=) c.3122-54A= (n.3122-54A=) c.1442-54A= (n.1442-54A=) | |
X | g.108626156A>C | CA334052510 | COL4A5 | c.3107-54A>C (n.3107-54A>C) n.2563-54A>C c.340-54A>C c.2783-54A>C (n.2783-54A>C) c.680-54A>C (n.680-54A>C) c.3122-54A>C (n.3122-54A>C) c.1442-54A>C (n.1442-54A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108626157T>C | CA2694440623 | COL4A5 | c.3107-53T>C (n.3107-53T>C) n.2563-53T>C c.340-53T>C c.2783-53T>C (n.2783-53T>C) c.680-53T>C (n.680-53T>C) c.3122-53T>C (n.3122-53T>C) c.1442-53T>C (n.1442-53T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108626158C>A | CA2839483115 | COL4A5 | c.3107-52C>A (n.3107-52C>A) n.2563-52C>A c.340-52C>A c.2783-52C>A (n.2783-52C>A) c.680-52C>A (n.680-52C>A) c.3122-52C>A (n.3122-52C>A) c.1442-52C>A (n.1442-52C>A) | |
X | g.108626159del | CA2694440624 | COL4A5 | c.3107-51del (n.3107-51del) n.2563-51del c.340-51del c.2783-51del (n.2783-51del) c.680-51del (n.680-51del) c.3122-51del (n.3122-51del) c.1442-51del (n.1442-51del) | gnomAD v4 |
X | g.108626159C>A | CA2579676658 | COL4A5 | c.3107-51C>A (n.3107-51C>A) n.2563-51C>A c.340-51C>A c.2783-51C>A (n.2783-51C>A) c.680-51C>A (n.680-51C>A) c.3122-51C>A (n.3122-51C>A) c.1442-51C>A (n.1442-51C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108626160A>T | CA2694440625 | COL4A5 | c.3107-50A>T (n.3107-50A>T) n.2563-50A>T c.340-50A>T c.2783-50A>T (n.2783-50A>T) c.680-50A>T (n.680-50A>T) c.3122-50A>T (n.3122-50A>T) c.1442-50A>T (n.1442-50A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108626161C>A | CA2694440626 | COL4A5 | c.3107-49C>A (n.3107-49C>A) n.2563-49C>A c.340-49C>A c.2783-49C>A (n.2783-49C>A) c.680-49C>A (n.680-49C>A) c.3122-49C>A (n.3122-49C>A) c.1442-49C>A (n.1442-49C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108626161C= | CA2450698047 | COL4A5 | c.3107-49C= (n.3107-49C=) n.2563-49C= c.340-49C= c.2783-49C= (n.2783-49C=) c.680-49C= (n.680-49C=) c.3122-49C= (n.3122-49C=) c.1442-49C= (n.1442-49C=) | |
X | g.108626161C>G | CA643630906 | COL4A5 | c.3107-49C>G (n.3107-49C>G) n.2563-49C>G c.340-49C>G c.2783-49C>G (n.2783-49C>G) c.680-49C>G (n.680-49C>G) c.3122-49C>G (n.3122-49C>G) c.1442-49C>G (n.1442-49C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108626161C>T | CA643630907 | COL4A5 | c.3107-49C>T (n.3107-49C>T) n.2563-49C>T c.340-49C>T c.2783-49C>T (n.2783-49C>T) c.680-49C>T (n.680-49C>T) c.3122-49C>T (n.3122-49C>T) c.1442-49C>T (n.1442-49C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108626162A>G | CA2694440627 | COL4A5 | c.3107-48A>G (n.3107-48A>G) n.2563-48A>G c.340-48A>G c.2783-48A>G (n.2783-48A>G) c.680-48A>G (n.680-48A>G) c.3122-48A>G (n.3122-48A>G) c.1442-48A>G (n.1442-48A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108626162_108626163insTTTA | CA2579676659 | COL4A5 | c.3107-48_3107-47insTTTA (n.3107-48_3107-47insTTTA) n.2563-48_2563-47insTTTA c.340-48_340-47insTTTA c.2783-48_2783-47insTTTA (n.2783-48_2783-47insTTTA) c.680-48_680-47insTTTA (n.680-48_680-47insTTTA) c.3122-48_3122-47insTTTA (n.3122-48_3122-47insTTTA) c.1442-48_1442-47insTTTA (n.1442-48_1442-47insTTTA) | |
X | g.108626163A>G | CA2694440629 | COL4A5 | c.3107-47A>G (n.3107-47A>G) n.2563-47A>G c.340-47A>G c.2783-47A>G (n.2783-47A>G) c.680-47A>G (n.680-47A>G) c.3122-47A>G (n.3122-47A>G) c.1442-47A>G (n.1442-47A>G) | gnomAD v4 |
X | g.108626163A>T | CA2694440628 | COL4A5 | c.3107-47A>T (n.3107-47A>T) n.2563-47A>T c.340-47A>T c.2783-47A>T (n.2783-47A>T) c.680-47A>T (n.680-47A>T) c.3122-47A>T (n.3122-47A>T) c.1442-47A>T (n.1442-47A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108626164G>A | CA10489034 | COL4A5 | c.3107-46G>A (n.3107-46G>A) n.2563-46G>A c.340-46G>A c.2783-46G>A (n.2783-46G>A) c.680-46G>A (n.680-46G>A) c.3122-46G>A (n.3122-46G>A) c.1442-46G>A (n.1442-46G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108626164G>C | CA2694440630 | COL4A5 | c.3107-46G>C (n.3107-46G>C) n.2563-46G>C c.340-46G>C c.2783-46G>C (n.2783-46G>C) c.680-46G>C (n.680-46G>C) c.3122-46G>C (n.3122-46G>C) c.1442-46G>C (n.1442-46G>C) | gnomAD v4 |
X | g.108626164G= | CA2450698048 | COL4A5 | c.3107-46G= (n.3107-46G=) n.2563-46G= c.340-46G= c.2783-46G= (n.2783-46G=) c.680-46G= (n.680-46G=) c.3122-46G= (n.3122-46G=) c.1442-46G= (n.1442-46G=) | |
X | g.108626165T>C | CA2694440631 | COL4A5 | c.3107-45T>C (n.3107-45T>C) n.2563-45T>C c.340-45T>C c.2783-45T>C (n.2783-45T>C) c.680-45T>C (n.680-45T>C) c.3122-45T>C (n.3122-45T>C) c.1442-45T>C (n.1442-45T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108626166A>G | CA2822894941 | COL4A5 | c.3107-44A>G (n.3107-44A>G) n.2563-44A>G c.340-44A>G c.2783-44A>G (n.2783-44A>G) c.680-44A>G (n.680-44A>G) c.3122-44A>G (n.3122-44A>G) c.1442-44A>G (n.1442-44A>G) | |
X | g.108626166A>T | CA2694440633 | COL4A5 | c.3107-44A>T (n.3107-44A>T) n.2563-44A>T c.340-44A>T c.2783-44A>T (n.2783-44A>T) c.680-44A>T (n.680-44A>T) c.3122-44A>T (n.3122-44A>T) c.1442-44A>T (n.1442-44A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108626168dup | CA2841796895 | COL4A5 | c.3107-42dup (n.3107-42dup) n.2563-42dup c.340-42dup c.2783-42dup (n.2783-42dup) c.680-42dup (n.680-42dup) c.3122-42dup (n.3122-42dup) c.1442-42dup (n.1442-42dup) | |
X | g.108626168del | CA2694440632 | COL4A5 | c.3107-42del (n.3107-42del) n.2563-42del c.340-42del c.2783-42del (n.2783-42del) c.680-42del (n.680-42del) c.3122-42del (n.3122-42del) c.1442-42del (n.1442-42del) | gnomAD v4 |
X | g.108626169G>A | CA2694440634 | COL4A5 | c.3107-41G>A (n.3107-41G>A) n.2563-41G>A c.340-41G>A c.2783-41G>A (n.2783-41G>A) c.680-41G>A (n.680-41G>A) c.3122-41G>A (n.3122-41G>A) c.1442-41G>A (n.1442-41G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108626170C>A | CA2579676660 | COL4A5 | c.3107-40C>A (n.3107-40C>A) n.2563-40C>A c.340-40C>A c.2783-40C>A (n.2783-40C>A) c.680-40C>A (n.680-40C>A) c.3122-40C>A (n.3122-40C>A) c.1442-40C>A (n.1442-40C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108626173A= | CA2450698050 | COL4A5 | c.3107-37A= (n.3107-37A=) n.2563-37A= c.340-37A= c.2783-37A= (n.2783-37A=) c.680-37A= (n.680-37A=) c.3122-37A= (n.3122-37A=) c.1442-37A= (n.1442-37A=) | |
X | g.108626173A>G | CA2450698049 | COL4A5 | c.3107-37A>G (n.3107-37A>G) n.2563-37A>G c.340-37A>G c.2783-37A>G (n.2783-37A>G) c.680-37A>G (n.680-37A>G) c.3122-37A>G (n.3122-37A>G) c.1442-37A>G (n.1442-37A>G) | dbSNP |
X | g.108626174T>C | CA643630908 | COL4A5 | c.3107-36T>C (n.3107-36T>C) n.2563-36T>C c.340-36T>C c.2783-36T>C (n.2783-36T>C) c.680-36T>C (n.680-36T>C) c.3122-36T>C (n.3122-36T>C) c.1442-36T>C (n.1442-36T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108626174T= | CA2450698051 | COL4A5 | c.3107-36T= (n.3107-36T=) n.2563-36T= c.340-36T= c.2783-36T= (n.2783-36T=) c.680-36T= (n.680-36T=) c.3122-36T= (n.3122-36T=) c.1442-36T= (n.1442-36T=) | |
X | g.108626177del | CA2741783362 | COL4A5 | c.3107-33del (n.3107-33del) n.2563-33del c.340-33del c.2783-33del (n.2783-33del) c.680-33del (n.680-33del) c.3122-33del (n.3122-33del) c.1442-33del (n.1442-33del) | |
X | g.108626175T>C | CA2694440635 | COL4A5 | c.3107-35T>C (n.3107-35T>C) n.2563-35T>C c.340-35T>C c.2783-35T>C (n.2783-35T>C) c.680-35T>C (n.680-35T>C) c.3122-35T>C (n.3122-35T>C) c.1442-35T>C (n.1442-35T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108626178G>A | CA2694440636 | COL4A5 | c.3107-32G>A (n.3107-32G>A) n.2563-32G>A c.340-32G>A c.2783-32G>A (n.2783-32G>A) c.680-32G>A (n.680-32G>A) c.3122-32G>A (n.3122-32G>A) c.1442-32G>A (n.1442-32G>A) | gnomAD v4 |
X | g.108626178G>C | CA1136180251 | COL4A5 | c.3107-32G>C (n.3107-32G>C) n.2563-32G>C c.340-32G>C c.2783-32G>C (n.2783-32G>C) c.680-32G>C (n.680-32G>C) c.3122-32G>C (n.3122-32G>C) c.1442-32G>C (n.1442-32G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108626178G= | CA2450698052 | COL4A5 | c.3107-32G= (n.3107-32G=) n.2563-32G= c.340-32G= c.2783-32G= (n.2783-32G=) c.680-32G= (n.680-32G=) c.3122-32G= (n.3122-32G=) c.1442-32G= (n.1442-32G=) | |
X | g.108626178G>T | CA658421256 | COL4A5 | c.3107-32G>T (n.3107-32G>T) n.2563-32G>T c.340-32G>T c.2783-32G>T (n.2783-32G>T) c.680-32G>T (n.680-32G>T) c.3122-32G>T (n.3122-32G>T) c.1442-32G>T (n.1442-32G>T) | COSMIC |
X | g.108626183A= | CA2450698053 | COL4A5 | c.3107-27A= (n.3107-27A=) n.2563-27A= c.340-27A= c.2783-27A= (n.2783-27A=) c.680-27A= (n.680-27A=) c.3122-27A= (n.3122-27A=) c.1442-27A= (n.1442-27A=) | |
X | g.108626183A>G | CA2450698054 | COL4A5 | c.3107-27A>G (n.3107-27A>G) n.2563-27A>G c.340-27A>G c.2783-27A>G (n.2783-27A>G) c.680-27A>G (n.680-27A>G) c.3122-27A>G (n.3122-27A>G) c.1442-27A>G (n.1442-27A>G) | dbSNP |
X | g.108626185A>G | CA2838838885 | COL4A5 | c.3107-25A>G (n.3107-25A>G) n.2563-25A>G c.340-25A>G c.2783-25A>G (n.2783-25A>G) c.680-25A>G (n.680-25A>G) c.3122-25A>G (n.3122-25A>G) c.1442-25A>G (n.1442-25A>G) | |
X | g.108626188A= | CA2450698055 | COL4A5 | c.3107-22A= (n.3107-22A=) n.2563-22A= c.340-22A= c.2783-22A= (n.2783-22A=) c.680-22A= (n.680-22A=) c.3122-22A= (n.3122-22A=) c.1442-22A= (n.1442-22A=) | |
X | g.108626188A>G | CA10489035 | COL4A5 | c.3107-22A>G (n.3107-22A>G) n.2563-22A>G c.340-22A>G c.2783-22A>G (n.2783-22A>G) c.680-22A>G (n.680-22A>G) c.3122-22A>G (n.3122-22A>G) c.1442-22A>G (n.1442-22A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108626189T>C | CA2512424879 | COL4A5 | c.3107-21T>C (n.3107-21T>C) n.2563-21T>C c.340-21T>C c.2783-21T>C (n.2783-21T>C) c.680-21T>C (n.680-21T>C) c.3122-21T>C (n.3122-21T>C) c.1442-21T>C (n.1442-21T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108626190A>C | CA2694440637 | COL4A5 | c.3107-20A>C (n.3107-20A>C) n.2563-20A>C c.340-20A>C c.2783-20A>C (n.2783-20A>C) c.680-20A>C (n.680-20A>C) c.3122-20A>C (n.3122-20A>C) c.1442-20A>C (n.1442-20A>C) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.108626191T>A | CA2694440638 | COL4A5 | c.3107-19T>A (n.3107-19T>A) n.2563-19T>A c.340-19T>A c.2783-19T>A (n.2783-19T>A) c.680-19T>A (n.680-19T>A) c.3122-19T>A (n.3122-19T>A) c.1442-19T>A (n.1442-19T>A) | gnomAD v4 |
X | g.108626192A>T | CA2579676661 | COL4A5 | c.3107-18A>T (n.3107-18A>T) n.2563-18A>T c.340-18A>T c.2783-18A>T (n.2783-18A>T) c.680-18A>T (n.680-18A>T) c.3122-18A>T (n.3122-18A>T) c.1442-18A>T (n.1442-18A>T) | gnomAD v4 |
X | g.108626193T>C | CA2694440639 | COL4A5 | c.3107-17T>C (n.3107-17T>C) n.2563-17T>C c.340-17T>C c.2783-17T>C (n.2783-17T>C) c.680-17T>C (n.680-17T>C) c.3122-17T>C (n.3122-17T>C) c.1442-17T>C (n.1442-17T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108626195A= | CA2450698056 | COL4A5 | c.3107-15A= (n.3107-15A=) n.2563-15A= c.340-15A= c.2783-15A= (n.2783-15A=) c.680-15A= (n.680-15A=) c.3122-15A= (n.3122-15A=) c.1442-15A= (n.1442-15A=) | |
X | g.108626195A>C | CA2694440640 | COL4A5 | c.3107-15A>C (n.3107-15A>C) n.2563-15A>C c.340-15A>C c.2783-15A>C (n.2783-15A>C) c.680-15A>C (n.680-15A>C) c.3122-15A>C (n.3122-15A>C) c.1442-15A>C (n.1442-15A>C) | gnomAD v4 |
X | g.108626195A>T | CA10489036 | COL4A5 | c.3107-15A>T (n.3107-15A>T) n.2563-15A>T c.340-15A>T c.2783-15A>T (n.2783-15A>T) c.680-15A>T (n.680-15A>T) c.3122-15A>T (n.3122-15A>T) c.1442-15A>T (n.1442-15A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108626196C>A | CA2694440641 | COL4A5 | c.3107-14C>A (n.3107-14C>A) n.2563-14C>A c.340-14C>A c.2783-14C>A (n.2783-14C>A) c.680-14C>A (n.680-14C>A) c.3122-14C>A (n.3122-14C>A) c.1442-14C>A (n.1442-14C>A) | gnomAD v4 |
X | g.108626196C= | CA2450698057 | COL4A5 | c.3107-14C= (n.3107-14C=) n.2563-14C= c.340-14C= c.2783-14C= (n.2783-14C=) c.680-14C= (n.680-14C=) c.3122-14C= (n.3122-14C=) c.1442-14C= (n.1442-14C=) | |
X | g.108626196C>G | CA2579676662 | COL4A5 | c.3107-14C>G (n.3107-14C>G) n.2563-14C>G c.340-14C>G c.2783-14C>G (n.2783-14C>G) c.680-14C>G (n.680-14C>G) c.3122-14C>G (n.3122-14C>G) c.1442-14C>G (n.1442-14C>G) | |
X | g.108626196C>T | CA643630909 | COL4A5 | c.3107-14C>T (n.3107-14C>T) n.2563-14C>T c.340-14C>T c.2783-14C>T (n.2783-14C>T) c.680-14C>T (n.680-14C>T) c.3122-14C>T (n.3122-14C>T) c.1442-14C>T (n.1442-14C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108626198T>C | CA10489037 | COL4A5 | c.3107-12T>C (n.3107-12T>C) n.2563-12T>C c.340-12T>C c.2783-12T>C (n.2783-12T>C) c.680-12T>C (n.680-12T>C) c.3122-12T>C (n.3122-12T>C) c.1442-12T>C (n.1442-12T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108626198T= | CA2450698058 | COL4A5 | c.3107-12T= (n.3107-12T=) n.2563-12T= c.340-12T= c.2783-12T= (n.2783-12T=) c.680-12T= (n.680-12T=) c.3122-12T= (n.3122-12T=) c.1442-12T= (n.1442-12T=) | |
X | g.108626199A= | CA2450698059 | COL4A5 | c.3107-11A= (n.3107-11A=) n.2563-11A= c.340-11A= c.2783-11A= (n.2783-11A=) c.680-11A= (n.680-11A=) c.3122-11A= (n.3122-11A=) c.1442-11A= (n.1442-11A=) | |
X | g.108626199A>T | CA10489038 | COL4A5 | c.3107-11A>T (n.3107-11A>T) n.2563-11A>T c.340-11A>T c.2783-11A>T (n.2783-11A>T) c.680-11A>T (n.680-11A>T) c.3122-11A>T (n.3122-11A>T) c.1442-11A>T (n.1442-11A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108626203del | CA2694440642 | COL4A5 | c.3107-7del (n.3107-7del) n.2563-7del c.340-7del c.2783-7del (n.2783-7del) c.680-7del (n.680-7del) c.3122-7del (n.3122-7del) c.1442-7del (n.1442-7del) | gnomAD v4 |
X | g.108626201T>C | CA2694440643 | COL4A5 | c.3107-9T>C (n.3107-9T>C) n.2563-9T>C c.340-9T>C c.2783-9T>C (n.2783-9T>C) c.680-9T>C (n.680-9T>C) c.3122-9T>C (n.3122-9T>C) c.1442-9T>C (n.1442-9T>C) | gnomAD v4 |
X | g.108626204C>T | CA2579676663 | COL4A5 | c.3107-6C>T (n.3107-6C>T) n.2563-6C>T c.340-6C>T c.2783-6C>T (n.2783-6C>T) c.680-6C>T (n.680-6C>T) c.3122-6C>T (n.3122-6C>T) c.1442-6C>T (n.1442-6C>T) | |
X | g.108626206A= | CA2450698060 | COL4A5 | c.3107-4A= (n.3107-4A=) n.2563-4A= c.340-4A= c.2783-4A= (n.2783-4A=) c.680-4A= (n.680-4A=) c.3122-4A= (n.3122-4A=) c.1442-4A= (n.1442-4A=) | |
X | g.108626206A>G | CA261090 | COL4A5 | c.3107-4A>G (n.3107-4A>G) n.2563-4A>G c.340-4A>G c.2783-4A>G (n.2783-4A>G) c.680-4A>G (n.680-4A>G) c.3122-4A>G (n.3122-4A>G) c.1442-4A>G (n.1442-4A>G) | ClinVar dbSNP |
X | g.108626207C>A | CA2579676664 | COL4A5 | c.3107-3C>A (n.3107-3C>A) n.2563-3C>A c.340-3C>A c.2783-3C>A (n.2783-3C>A) c.680-3C>A (n.680-3C>A) c.3122-3C>A (n.3122-3C>A) c.1442-3C>A (n.1442-3C>A) | |
X | g.108626208A= | CA2450698061 | COL4A5 | c.3107-2A= (n.3107-2A=) n.2563-2A= c.340-2A= c.2783-2A= (n.2783-2A=) c.680-2A= (n.680-2A=) c.3122-2A= (n.3122-2A=) c.1442-2A= (n.1442-2A=) | |
X | g.108626208A>C | CA413854832 | COL4A5 | c.3107-2A>C (n.3107-2A>C) n.2563-2A>C c.340-2A>C c.2783-2A>C (n.2783-2A>C) c.680-2A>C (n.680-2A>C) c.3122-2A>C (n.3122-2A>C) c.1442-2A>C (n.1442-2A>C) | |
X | g.108626208A>G | CA258805 | COL4A5 | c.3107-2A>G (n.3107-2A>G) n.2563-2A>G c.340-2A>G c.2783-2A>G (n.2783-2A>G) c.680-2A>G (n.680-2A>G) c.3122-2A>G (n.3122-2A>G) c.1442-2A>G (n.1442-2A>G) | dbSNP |
X | g.108626208A>T | CA413854834 | COL4A5 | c.3107-2A>T (n.3107-2A>T) n.2563-2A>T c.340-2A>T c.2783-2A>T (n.2783-2A>T) c.680-2A>T (n.680-2A>T) c.3122-2A>T (n.3122-2A>T) c.1442-2A>T (n.1442-2A>T) | |
X | g.108626209G>A | CA413854839 | COL4A5 | c.3107-1G>A (n.3107-1G>A) n.2563-1G>A c.340-1G>A c.2783-1G>A (n.2783-1G>A) c.680-1G>A (n.680-1G>A) c.3122-1G>A (n.3122-1G>A) c.1442-1G>A (n.1442-1G>A) | ClinVar |
X | g.108626209G>C | CA413854836 | COL4A5 | c.3107-1G>C (n.3107-1G>C) n.2563-1G>C c.340-1G>C c.2783-1G>C (n.2783-1G>C) c.680-1G>C (n.680-1G>C) c.3122-1G>C (n.3122-1G>C) c.1442-1G>C (n.1442-1G>C) | |
X | g.108626209G>T | CA413854837 | COL4A5 | c.3107-1G>T (n.3107-1G>T) n.2563-1G>T c.340-1G>T c.2783-1G>T (n.2783-1G>T) c.680-1G>T (n.680-1G>T) c.3122-1G>T (n.3122-1G>T) c.1442-1G>T (n.1442-1G>T) | |
X | g.108626210G>A | CA413854841 | COL4A5 | c.3107G>A (p.Gly1036Glu) n.2563G>A c.340G>A c.2783G>A (p.Gly928Glu) c.680G>A (p.Gly227Glu) c.3122G>A (p.Gly1041Glu) c.1442G>A (p.Gly481Glu) | ClinVar dbSNP |
X | g.108626210G>C | CA413854843 | COL4A5 | c.3107G>C (p.Gly1036Ala) n.2563G>C c.340G>C c.2783G>C (p.Gly928Ala) c.680G>C (p.Gly227Ala) c.3122G>C (p.Gly1041Ala) c.1442G>C (p.Gly481Ala) | |
X | g.108626210G= | CA2450698062 | COL4A5 | c.3107G= (p.Gly1036=) n.2563G= c.340G= c.2783G= (p.Gly928=) c.680G= (p.Gly227=) c.3122G= (p.Gly1041=) c.1442G= (p.Gly481=) | |
X | g.108626210G>T | CA258806 | COL4A5 | c.3107G>T (p.Gly1036Val) n.2563G>T c.340G>T c.2783G>T (p.Gly928Val) c.680G>T (p.Gly227Val) c.3122G>T (p.Gly1041Val) c.1442G>T (p.Gly481Val) | dbSNP |
X | g.108626211G>A | CA517925547 | COL4A5 | c.3108G>A (p.Gly1036=) n.2564G>A c.341G>A c.2784G>A (p.Gly928=) c.681G>A (p.Gly227=) c.3123G>A (p.Gly1041=) c.1443G>A (p.Gly481=) | dbSNP |
X | g.108626211G>C | CA517925549 | COL4A5 | c.3108G>C (p.Gly1036=) n.2564G>C c.341G>C c.2784G>C (p.Gly928=) c.681G>C (p.Gly227=) c.3123G>C (p.Gly1041=) c.1443G>C (p.Gly481=) | |
X | g.108626211G= | CA2450698063 | COL4A5 | c.3108G= (p.Gly1036=) n.2564G= c.341G= c.2784G= (p.Gly928=) c.681G= (p.Gly227=) c.3123G= (p.Gly1041=) c.1443G= (p.Gly481=) | |
X | g.108626211G>T | CA517925551 | COL4A5 | c.3108G>T (p.Gly1036=) n.2564G>T c.341G>T c.2784G>T (p.Gly928=) c.681G>T (p.Gly227=) c.3123G>T (p.Gly1041=) c.1443G>T (p.Gly481=) | COSMIC COSMIC |
X | g.108626212C>A | CA413854844 | COL4A5 | c.3109C>A (p.Pro1037Thr) n.2565C>A c.342C>A c.2785C>A (p.Pro929Thr) c.682C>A (p.Pro228Thr) c.3124C>A (p.Pro1042Thr) c.1444C>A (p.Pro482Thr) | |
X | g.108626212C= | CA2450698064 | COL4A5 | c.3109C= (p.Pro1037=) n.2565C= c.342C= c.2785C= (p.Pro929=) c.682C= (p.Pro228=) c.3124C= (p.Pro1042=) c.1444C= (p.Pro482=) | |
X | g.108626212C>G | CA413854845 | COL4A5 | c.3109C>G (p.Pro1037Ala) n.2565C>G c.342C>G c.2785C>G (p.Pro929Ala) c.682C>G (p.Pro228Ala) c.3124C>G (p.Pro1042Ala) c.1444C>G (p.Pro482Ala) | |
X | g.108626212C>T | CA413854846 | COL4A5 | c.3109C>T (p.Pro1037Ser) n.2565C>T c.342C>T c.2785C>T (p.Pro929Ser) c.682C>T (p.Pro228Ser) c.3124C>T (p.Pro1042Ser) c.1444C>T (p.Pro482Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.108626213C>A | CA413854847 | COL4A5 | c.3110C>A (p.Pro1037His) n.2566C>A c.343C>A c.2786C>A (p.Pro929His) c.683C>A (p.Pro228His) c.3125C>A (p.Pro1042His) c.1445C>A (p.Pro482His) | |
X | g.108626213C>G | CA413854848 | COL4A5 | c.3110C>G (p.Pro1037Arg) n.2566C>G c.343C>G c.2786C>G (p.Pro929Arg) c.683C>G (p.Pro228Arg) c.3125C>G (p.Pro1042Arg) c.1445C>G (p.Pro482Arg) | |
X | g.108626213C>T | CA413854849 | COL4A5 | c.3110C>T (p.Pro1037Leu) n.2566C>T c.343C>T c.2786C>T (p.Pro929Leu) c.683C>T (p.Pro228Leu) c.3125C>T (p.Pro1042Leu) c.1445C>T (p.Pro482Leu) | |
X | g.108626214_108626215del | CA2695235756 | COL4A5 | c.3111_3112del (p.Gln1038GlyfsTer29) n.2567_2568del c.344_345del c.2787_2788del (p.Gln930GlyfsTer29) c.684_685del (p.Gln229GlyfsTer29) c.3126_3127del (p.Gln1043GlyfsTer29) c.1446_1447del (p.Gln483GlyfsTer29) | |
X | g.108626214T>A | CA517925563 | COL4A5 | c.3111T>A (p.Pro1037=) n.2567T>A c.344T>A c.2787T>A (p.Pro929=) c.684T>A (p.Pro228=) c.3126T>A (p.Pro1042=) c.1446T>A (p.Pro482=) | |
X | g.108626214T>C | CA517925565 | COL4A5 | c.3111T>C (p.Pro1037=) n.2567T>C c.344T>C c.2787T>C (p.Pro929=) c.684T>C (p.Pro228=) c.3126T>C (p.Pro1042=) c.1446T>C (p.Pro482=) | |
X | g.108626214T>G | CA517925567 | COL4A5 | c.3111T>G (p.Pro1037=) n.2567T>G c.344T>G c.2787T>G (p.Pro929=) c.684T>G (p.Pro228=) c.3126T>G (p.Pro1042=) c.1446T>G (p.Pro482=) | |
X | g.108626215C>A | CA413854850 | COL4A5 | c.3112C>A (p.Gln1038Lys) n.2568C>A c.345C>A c.2788C>A (p.Gln930Lys) c.685C>A (p.Gln229Lys) c.3127C>A (p.Gln1043Lys) c.1447C>A (p.Gln483Lys) | |
X | g.108626215C>G | CA413854851 | COL4A5 | c.3112C>G (p.Gln1038Glu) n.2568C>G c.345C>G c.2788C>G (p.Gln930Glu) c.685C>G (p.Gln229Glu) c.3127C>G (p.Gln1043Glu) c.1447C>G (p.Gln483Glu) | |
X | g.108626215C>T | CA413854852 | COL4A5 | c.3112C>T (p.Gln1038Ter) n.2568C>T c.345C>T c.2788C>T (p.Gln930Ter) c.685C>T (p.Gln229Ter) c.3127C>T (p.Gln1043Ter) c.1447C>T (p.Gln483Ter) | |
X | g.108626216A>C | CA413854854 | COL4A5 | c.3113A>C (p.Gln1038Pro) n.2569A>C c.346A>C c.2789A>C (p.Gln930Pro) c.686A>C (p.Gln229Pro) c.3128A>C (p.Gln1043Pro) c.1448A>C (p.Gln483Pro) | |
X | g.108626216A>G | CA413854855 | COL4A5 | c.3113A>G (p.Gln1038Arg) n.2569A>G c.346A>G c.2789A>G (p.Gln930Arg) c.686A>G (p.Gln229Arg) c.3128A>G (p.Gln1043Arg) c.1448A>G (p.Gln483Arg) | |
X | g.108626216A>T | CA413854853 | COL4A5 | c.3113A>T (p.Gln1038Leu) n.2569A>T c.346A>T c.2789A>T (p.Gln930Leu) c.686A>T (p.Gln229Leu) c.3128A>T (p.Gln1043Leu) c.1448A>T (p.Gln483Leu) | |
X | g.108626217G>A | CA517925579 | COL4A5 | c.3114G>A (p.Gln1038=) n.2570G>A c.347G>A c.2790G>A (p.Gln930=) c.687G>A (p.Gln229=) c.3129G>A (p.Gln1043=) c.1449G>A (p.Gln483=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108626217G>C | CA413854857 | COL4A5 | c.3114G>C (p.Gln1038His) n.2570G>C c.347G>C c.2790G>C (p.Gln930His) c.687G>C (p.Gln229His) c.3129G>C (p.Gln1043His) c.1449G>C (p.Gln483His) | |
X | g.108626217G= | CA2450698065 | COL4A5 | c.3114G= (p.Gln1038=) n.2570G= c.347G= c.2790G= (p.Gln930=) c.687G= (p.Gln229=) c.3129G= (p.Gln1043=) c.1449G= (p.Gln483=) | |
X | g.108626217G>T | CA413854856 | COL4A5 | c.3114G>T (p.Gln1038His) n.2570G>T c.347G>T c.2790G>T (p.Gln930His) c.687G>T (p.Gln229His) c.3129G>T (p.Gln1043His) c.1449G>T (p.Gln483His) | gnomAD v4 |
X | g.108626219dup | CA2838838887 | COL4A5 | c.3116dup (p.Val1040CysfsTer28) n.2572dup c.349dup c.2792dup (p.Val932CysfsTer28) c.689dup (p.Val231CysfsTer28) c.3131dup (p.Val1045CysfsTer28) c.1451dup (p.Val485CysfsTer28) | |
X | g.108626218G>A | CA258808 | COL4A5 | c.3115G>A (p.Gly1039Ser) n.2571G>A c.348G>A c.2791G>A (p.Gly931Ser) c.688G>A (p.Gly230Ser) c.3130G>A (p.Gly1044Ser) c.1450G>A (p.Gly484Ser) | ClinVar dbSNP |
X | g.108626218G>C | CA413854858 | COL4A5 | c.3115G>C (p.Gly1039Arg) n.2571G>C c.348G>C c.2791G>C (p.Gly931Arg) c.688G>C (p.Gly230Arg) c.3130G>C (p.Gly1044Arg) c.1450G>C (p.Gly484Arg) | |
X | g.108626218G= | CA2450698066 | COL4A5 | c.3115G= (p.Gly1039=) n.2571G= c.348G= c.2791G= (p.Gly931=) c.688G= (p.Gly230=) c.3130G= (p.Gly1044=) c.1450G= (p.Gly484=) | |
X | g.108626218G>T | CA413854859 | COL4A5 | c.3115G>T (p.Gly1039Cys) n.2571G>T c.348G>T c.2791G>T (p.Gly931Cys) c.688G>T (p.Gly230Cys) c.3130G>T (p.Gly1044Cys) c.1450G>T (p.Gly484Cys) | ClinVar |
X | g.108626219G>A | CA413854860 | COL4A5 | c.3116G>A (p.Gly1039Asp) n.2572G>A c.349G>A c.2792G>A (p.Gly931Asp) c.689G>A (p.Gly230Asp) c.3131G>A (p.Gly1044Asp) c.1451G>A (p.Gly484Asp) | ClinVar dbSNP |
X | g.108626219G>C | CA413854861 | COL4A5 | c.3116G>C (p.Gly1039Ala) n.2572G>C c.349G>C c.2792G>C (p.Gly931Ala) c.689G>C (p.Gly230Ala) c.3131G>C (p.Gly1044Ala) c.1451G>C (p.Gly484Ala) | |
X | g.108626219G= | CA2450698067 | COL4A5 | c.3116G= (p.Gly1039=) n.2572G= c.349G= c.2792G= (p.Gly931=) c.689G= (p.Gly230=) c.3131G= (p.Gly1044=) c.1451G= (p.Gly484=) | |
X | g.108626219G>T | CA413854862 | COL4A5 | c.3116G>T (p.Gly1039Val) n.2572G>T c.349G>T c.2792G>T (p.Gly931Val) c.689G>T (p.Gly230Val) c.3131G>T (p.Gly1044Val) c.1451G>T (p.Gly484Val) | |
X | g.108626220T>A | CA517925603 | COL4A5 | c.3117T>A (p.Gly1039=) n.2573T>A c.350T>A c.2793T>A (p.Gly931=) c.690T>A (p.Gly230=) c.3132T>A (p.Gly1044=) c.1452T>A (p.Gly484=) | |
X | g.108626220T>C | CA517925605 | COL4A5 | c.3117T>C (p.Gly1039=) n.2573T>C c.350T>C c.2793T>C (p.Gly931=) c.690T>C (p.Gly230=) c.3132T>C (p.Gly1044=) c.1452T>C (p.Gly484=) | ClinVar dbSNP |
X | g.108626220T>G | CA517925607 | COL4A5 | c.3117T>G (p.Gly1039=) n.2573T>G c.350T>G c.2793T>G (p.Gly931=) c.690T>G (p.Gly230=) c.3132T>G (p.Gly1044=) c.1452T>G (p.Gly484=) | |
X | g.108626221G>A | CA413854863 | COL4A5 | c.3118G>A (p.Val1040Met) n.2574G>A c.351G>A c.2794G>A (p.Val932Met) c.691G>A (p.Val231Met) c.3133G>A (p.Val1045Met) c.1453G>A (p.Val485Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108626221G>C | CA413854864 | COL4A5 | c.3118G>C (p.Val1040Leu) n.2574G>C c.351G>C c.2794G>C (p.Val932Leu) c.691G>C (p.Val231Leu) c.3133G>C (p.Val1045Leu) c.1453G>C (p.Val485Leu) | |
X | g.108626221G= | CA2450698068 | COL4A5 | c.3118G= (p.Val1040=) n.2574G= c.351G= c.2794G= (p.Val932=) c.691G= (p.Val231=) c.3133G= (p.Val1045=) c.1453G= (p.Val485=) | |
X | g.108626221G>T | CA413854865 | COL4A5 | c.3118G>T (p.Val1040Leu) n.2574G>T c.351G>T c.2794G>T (p.Val932Leu) c.691G>T (p.Val231Leu) c.3133G>T (p.Val1045Leu) c.1453G>T (p.Val485Leu) | |
X | g.108626221_108626223delinsGTG | CA2450698069 | COL4A5 | c.3118_3120delinsGTG (p.Val1040=) n.2574_2576delinsGTG c.351_353delinsGTG c.2794_2796delinsGTG (p.Val932=) c.691_693delinsGTG (p.Val231=) c.3133_3135delinsGTG (p.Val1045=) c.1453_1455delinsGTG (p.Val485=) | |
X | g.108626222T>A | CA413854866 | COL4A5 | c.3119T>A (p.Val1040Glu) n.2575T>A c.352T>A c.2795T>A (p.Val932Glu) c.692T>A (p.Val231Glu) c.3134T>A (p.Val1045Glu) c.1454T>A (p.Val485Glu) | |
X | g.108626222T>C | CA413854867 | COL4A5 | c.3119T>C (p.Val1040Ala) n.2575T>C c.352T>C c.2795T>C (p.Val932Ala) c.692T>C (p.Val231Ala) c.3134T>C (p.Val1045Ala) c.1454T>C (p.Val485Ala) | |
X | g.108626222T>G | CA413854868 | COL4A5 | c.3119T>G (p.Val1040Gly) n.2575T>G c.352T>G c.2795T>G (p.Val932Gly) c.692T>G (p.Val231Gly) c.3134T>G (p.Val1045Gly) c.1454T>G (p.Val485Gly) | |
X | g.108626222_108626223delinsA | CA1139667755 | COL4A5 | c.3119_3120delinsA (p.Val1040GlufsTer?) n.2575_2576delinsA c.352_353delinsA c.2795_2796delinsA (p.Val932GlufsTer?) c.692_693delinsA (p.Val231GlufsTer?) c.3134_3135delinsA (p.Val1045GlufsTer?) c.1454_1455delinsA (p.Val485GlufsTer?) | ClinVar dbSNP |
X | g.108626223G>A | CA517925625 | COL4A5 | c.3120G>A (p.Val1040=) n.2576G>A c.353G>A c.2796G>A (p.Val932=) c.693G>A (p.Val231=) c.3135G>A (p.Val1045=) c.1455G>A (p.Val485=) | |
X | g.108626223G>C | CA517925626 | COL4A5 | c.3120G>C (p.Val1040=) n.2576G>C c.353G>C c.2796G>C (p.Val932=) c.693G>C (p.Val231=) c.3135G>C (p.Val1045=) c.1455G>C (p.Val485=) | |
X | g.108626223G>T | CA517925628 | COL4A5 | c.3120G>T (p.Val1040=) n.2576G>T c.353G>T c.2796G>T (p.Val932=) c.693G>T (p.Val231=) c.3135G>T (p.Val1045=) c.1455G>T (p.Val485=) | |
X | g.108626224G>A | CA413854869 | COL4A5 | c.3121G>A (p.Glu1041Lys) n.2577G>A c.354G>A c.2797G>A (p.Glu933Lys) c.694G>A (p.Glu232Lys) c.3136G>A (p.Glu1046Lys) c.1456G>A (p.Glu486Lys) | |
X | g.108626224G>C | CA413854871 | COL4A5 | c.3121G>C (p.Glu1041Gln) n.2577G>C c.354G>C c.2797G>C (p.Glu933Gln) c.694G>C (p.Glu232Gln) c.3136G>C (p.Glu1046Gln) c.1456G>C (p.Glu486Gln) | |
X | g.108626224G>T | CA413854870 | COL4A5 | c.3121G>T (p.Glu1041Ter) n.2577G>T c.354G>T c.2797G>T (p.Glu933Ter) c.694G>T (p.Glu232Ter) c.3136G>T (p.Glu1046Ter) c.1456G>T (p.Glu486Ter) | |
X | g.108626225A>C | CA413854872 | COL4A5 | c.3122A>C (p.Glu1041Ala) n.2578A>C c.355A>C c.2798A>C (p.Glu933Ala) c.695A>C (p.Glu232Ala) c.3137A>C (p.Glu1046Ala) c.1457A>C (p.Glu486Ala) | |
X | g.108626225A>G | CA413854873 | COL4A5 | c.3122A>G (p.Glu1041Gly) n.2578A>G c.355A>G c.2798A>G (p.Glu933Gly) c.695A>G (p.Glu232Gly) c.3137A>G (p.Glu1046Gly) c.1457A>G (p.Glu486Gly) | |
X | g.108626225A>T | CA413854874 | COL4A5 | c.3122A>T (p.Glu1041Val) n.2578A>T c.355A>T c.2798A>T (p.Glu933Val) c.695A>T (p.Glu232Val) c.3137A>T (p.Glu1046Val) c.1457A>T (p.Glu486Val) | |
X | g.108626226A>C | CA413854875 | COL4A5 | c.3123A>C (p.Glu1041Asp) n.2579A>C c.356A>C c.2799A>C (p.Glu933Asp) c.696A>C (p.Glu232Asp) c.3138A>C (p.Glu1046Asp) c.1458A>C (p.Glu486Asp) | |
X | g.108626226A>G | CA517925639 | COL4A5 | c.3123A>G (p.Glu1041=) n.2579A>G c.356A>G c.2799A>G (p.Glu933=) c.696A>G (p.Glu232=) c.3138A>G (p.Glu1046=) c.1458A>G (p.Glu486=) | |
X | g.108626226A>T | CA413854876 | COL4A5 | c.3123A>T (p.Glu1041Asp) n.2579A>T c.356A>T c.2799A>T (p.Glu933Asp) c.696A>T (p.Glu232Asp) c.3138A>T (p.Glu1046Asp) c.1458A>T (p.Glu486Asp) | |
X | g.108626227G>A | CA413854877 | COL4A5 | c.3124G>A (p.Gly1042Arg) n.2580G>A c.357G>A c.2800G>A (p.Gly934Arg) c.697G>A (p.Gly233Arg) c.3139G>A (p.Gly1047Arg) c.1459G>A (p.Gly487Arg) | gnomAD v4 |
X | g.108626227G>C | CA413854878 | COL4A5 | c.3124G>C (p.Gly1042Arg) n.2580G>C c.357G>C c.2800G>C (p.Gly934Arg) c.697G>C (p.Gly233Arg) c.3139G>C (p.Gly1047Arg) c.1459G>C (p.Gly487Arg) | |
X | g.108626227G>T | CA413854879 | COL4A5 | c.3124G>T (p.Gly1042Trp) n.2580G>T c.357G>T c.2800G>T (p.Gly934Trp) c.697G>T (p.Gly233Trp) c.3139G>T (p.Gly1047Trp) c.1459G>T (p.Gly487Trp) | |
X | g.108626228G>A | CA413854880 | COL4A5 | c.3125G>A (p.Gly1042Glu) n.2581G>A c.358G>A c.2801G>A (p.Gly934Glu) c.698G>A (p.Gly233Glu) c.3140G>A (p.Gly1047Glu) c.1460G>A (p.Gly487Glu) | |
X | g.108626228G>C | CA413854881 | COL4A5 | c.3125G>C (p.Gly1042Ala) n.2581G>C c.358G>C c.2801G>C (p.Gly934Ala) c.698G>C (p.Gly233Ala) c.3140G>C (p.Gly1047Ala) c.1460G>C (p.Gly487Ala) | |
X | g.108626228G>T | CA413854882 | COL4A5 | c.3125G>T (p.Gly1042Val) n.2581G>T c.358G>T c.2801G>T (p.Gly934Val) c.698G>T (p.Gly233Val) c.3140G>T (p.Gly1047Val) c.1460G>T (p.Gly487Val) | |
X | g.108626229G>A | CA517925655 | COL4A5 | c.3126G>A (p.Gly1042=) n.2582G>A c.359G>A c.2802G>A (p.Gly934=) c.699G>A (p.Gly233=) c.3141G>A (p.Gly1047=) c.1461G>A (p.Gly487=) | COSMIC |
X | g.108626229G>C | CA517925652 | COL4A5 | c.3126G>C (p.Gly1042=) n.2582G>C c.359G>C c.2802G>C (p.Gly934=) c.699G>C (p.Gly233=) c.3141G>C (p.Gly1047=) c.1461G>C (p.Gly487=) | |
X | g.108626229G>T | CA517925649 | COL4A5 | c.3126G>T (p.Gly1042=) n.2582G>T c.359G>T c.2802G>T (p.Gly934=) c.699G>T (p.Gly233=) c.3141G>T (p.Gly1047=) c.1461G>T (p.Gly487=) | |
X | g.108626230C>A | CA413854885 | COL4A5 | c.3127C>A (p.Pro1043Thr) n.2583C>A c.360C>A c.2803C>A (p.Pro935Thr) c.700C>A (p.Pro234Thr) c.3142C>A (p.Pro1048Thr) c.1462C>A (p.Pro488Thr) | |
X | g.108626230C>G | CA413854884 | COL4A5 | c.3127C>G (p.Pro1043Ala) n.2583C>G c.360C>G c.2803C>G (p.Pro935Ala) c.700C>G (p.Pro234Ala) c.3142C>G (p.Pro1048Ala) c.1462C>G (p.Pro488Ala) | |
X | g.108626230C>T | CA413854883 | COL4A5 | c.3127C>T (p.Pro1043Ser) n.2583C>T c.360C>T c.2803C>T (p.Pro935Ser) c.700C>T (p.Pro234Ser) c.3142C>T (p.Pro1048Ser) c.1462C>T (p.Pro488Ser) | |
X | g.108626231C>A | CA413854888 | COL4A5 | c.3128C>A (p.Pro1043His) n.2584C>A c.361C>A c.2804C>A (p.Pro935His) c.701C>A (p.Pro234His) c.3143C>A (p.Pro1048His) c.1463C>A (p.Pro488His) | |
X | g.108626231C>G | CA413854886 | COL4A5 | c.3128C>G (p.Pro1043Arg) n.2584C>G c.361C>G c.2804C>G (p.Pro935Arg) c.701C>G (p.Pro234Arg) c.3143C>G (p.Pro1048Arg) c.1463C>G (p.Pro488Arg) | |
X | g.108626231C>T | CA413854887 | COL4A5 | c.3128C>T (p.Pro1043Leu) n.2584C>T c.361C>T c.2804C>T (p.Pro935Leu) c.701C>T (p.Pro234Leu) c.3143C>T (p.Pro1048Leu) c.1463C>T (p.Pro488Leu) | |
X | g.108626231_108626237del | CA2739273703 | COL4A5 | c.3128_3134del (p.Pro1043HisfsTer?) n.2584_2590del c.361_367del c.2804_2810del (p.Pro935HisfsTer?) c.701_707del (p.Pro234HisfsTer?) c.3143_3149del (p.Pro1048HisfsTer?) c.1463_1469del (p.Pro488HisfsTer?) | ClinVar |
X | g.108626232T>A | CA517925673 | COL4A5 | c.3129T>A (p.Pro1043=) n.2585T>A c.362T>A c.2805T>A (p.Pro935=) c.702T>A (p.Pro234=) c.3144T>A (p.Pro1048=) c.1464T>A (p.Pro488=) | |
X | g.108626232T>C | CA517925674 | COL4A5 | c.3129T>C (p.Pro1043=) n.2585T>C c.362T>C c.2805T>C (p.Pro935=) c.702T>C (p.Pro234=) c.3144T>C (p.Pro1048=) c.1464T>C (p.Pro488=) | |
X | g.108626232T>G | CA517925675 | COL4A5 | c.3129T>G (p.Pro1043=) n.2585T>G c.362T>G c.2805T>G (p.Pro935=) c.702T>G (p.Pro234=) c.3144T>G (p.Pro1048=) c.1464T>G (p.Pro488=) | |
X | g.108626233C>A | CA413854889 | COL4A5 | c.3130C>A (p.Pro1044Thr) n.2586C>A c.363C>A c.2806C>A (p.Pro936Thr) c.703C>A (p.Pro235Thr) c.3145C>A (p.Pro1049Thr) c.1465C>A (p.Pro489Thr) | |
X | g.108626233C>G | CA413854890 | COL4A5 | c.3130C>G (p.Pro1044Ala) n.2586C>G c.363C>G c.2806C>G (p.Pro936Ala) c.703C>G (p.Pro235Ala) c.3145C>G (p.Pro1049Ala) c.1465C>G (p.Pro489Ala) | |
X | g.108626233C>T | CA413854891 | COL4A5 | c.3130C>T (p.Pro1044Ser) n.2586C>T c.363C>T c.2806C>T (p.Pro936Ser) c.703C>T (p.Pro235Ser) c.3145C>T (p.Pro1049Ser) c.1465C>T (p.Pro489Ser) | COSMIC |
X | g.108626234C>A | CA413854894 | COL4A5 | c.3131C>A (p.Pro1044His) n.2587C>A c.364C>A c.2807C>A (p.Pro936His) c.704C>A (p.Pro235His) c.3146C>A (p.Pro1049His) c.1466C>A (p.Pro489His) | |
X | g.108626234C>G | CA413854893 | COL4A5 | c.3131C>G (p.Pro1044Arg) n.2587C>G c.364C>G c.2807C>G (p.Pro936Arg) c.704C>G (p.Pro235Arg) c.3146C>G (p.Pro1049Arg) c.1466C>G (p.Pro489Arg) | |
X | g.108626234C>T | CA413854892 | COL4A5 | c.3131C>T (p.Pro1044Leu) n.2587C>T c.364C>T c.2807C>T (p.Pro936Leu) c.704C>T (p.Pro235Leu) c.3146C>T (p.Pro1049Leu) c.1466C>T (p.Pro489Leu) | |
X | g.108626239_108626247del | CA2694440644 | COL4A5 | c.3136_3144del (p.Pro1046_Gly1048del) n.2592_2600del c.369_377del c.2812_2820del (p.Pro938_Gly940del) c.709_717del (p.Pro237_Gly239del) c.3151_3159del (p.Pro1051_Gly1053del) c.1471_1479del (p.Pro491_Gly493del) | gnomAD v4 |
X | g.108626235T>A | CA517925694 | COL4A5 | c.3132T>A (p.Pro1044=) n.2588T>A c.365T>A c.2808T>A (p.Pro936=) c.705T>A (p.Pro235=) c.3147T>A (p.Pro1049=) c.1467T>A (p.Pro489=) | |
X | g.108626235T>C | CA517925701 | COL4A5 | c.3132T>C (p.Pro1044=) n.2588T>C c.365T>C c.2808T>C (p.Pro936=) c.705T>C (p.Pro235=) c.3147T>C (p.Pro1049=) c.1467T>C (p.Pro489=) | |
X | g.108626235T>G | CA517925695 | COL4A5 | c.3132T>G (p.Pro1044=) n.2588T>G c.365T>G c.2808T>G (p.Pro936=) c.705T>G (p.Pro235=) c.3147T>G (p.Pro1049=) c.1467T>G (p.Pro489=) | |
X | g.108626235dup | CA2695235757 | COL4A5 | c.3132dup (p.Gly1045TrpfsTer23) n.2588dup c.365dup c.2808dup (p.Gly937TrpfsTer23) c.705dup (p.Gly236TrpfsTer23) c.3147dup (p.Gly1050TrpfsTer23) c.1467dup (p.Gly490TrpfsTer23) | |
X | g.108626236G>A | CA413854895 | COL4A5 | c.3133G>A (p.Gly1045Arg) n.2589G>A c.366G>A c.2809G>A (p.Gly937Arg) c.706G>A (p.Gly236Arg) c.3148G>A (p.Gly1050Arg) c.1468G>A (p.Gly490Arg) | |
X | g.108626236G>C | CA413854896 | COL4A5 | c.3133G>C (p.Gly1045Arg) n.2589G>C c.366G>C c.2809G>C (p.Gly937Arg) c.706G>C (p.Gly236Arg) c.3148G>C (p.Gly1050Arg) c.1468G>C (p.Gly490Arg) | |
X | g.108626236G>T | CA413854897 | COL4A5 | c.3133G>T (p.Gly1045Ter) n.2589G>T c.366G>T c.2809G>T (p.Gly937Ter) c.706G>T (p.Gly236Ter) c.3148G>T (p.Gly1050Ter) c.1468G>T (p.Gly490Ter) | |
X | g.108626237G>A | CA258810 | COL4A5 | c.3134G>A (p.Gly1045Glu) n.2590G>A c.367G>A c.2810G>A (p.Gly937Glu) c.707G>A (p.Gly236Glu) c.3149G>A (p.Gly1050Glu) c.1469G>A (p.Gly490Glu) | dbSNP |
X | g.108626237G>C | CA413854898 | COL4A5 | c.3134G>C (p.Gly1045Ala) n.2590G>C c.367G>C c.2810G>C (p.Gly937Ala) c.707G>C (p.Gly236Ala) c.3149G>C (p.Gly1050Ala) c.1469G>C (p.Gly490Ala) | |
X | g.108626237G= | CA2450698070 | COL4A5 | c.3134G= (p.Gly1045=) n.2590G= c.367G= c.2810G= (p.Gly937=) c.707G= (p.Gly236=) c.3149G= (p.Gly1050=) c.1469G= (p.Gly490=) | |
X | g.108626237G>T | CA413854899 | COL4A5 | c.3134G>T (p.Gly1045Val) n.2590G>T c.367G>T c.2810G>T (p.Gly937Val) c.707G>T (p.Gly236Val) c.3149G>T (p.Gly1050Val) c.1469G>T (p.Gly490Val) | |
X | g.108626238A>C | CA517925725 | COL4A5 | c.3135A>C (p.Gly1045=) n.2591A>C c.368A>C c.2811A>C (p.Gly937=) c.708A>C (p.Gly236=) c.3150A>C (p.Gly1050=) c.1470A>C (p.Gly490=) | |
X | g.108626238A>G | CA517925722 | COL4A5 | c.3135A>G (p.Gly1045=) n.2591A>G c.368A>G c.2811A>G (p.Gly937=) c.708A>G (p.Gly236=) c.3150A>G (p.Gly1050=) c.1470A>G (p.Gly490=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.108626238A>T | CA517925720 | COL4A5 | c.3135A>T (p.Gly1045=) n.2591A>T c.368A>T c.2811A>T (p.Gly937=) c.708A>T (p.Gly236=) c.3150A>T (p.Gly1050=) c.1470A>T (p.Gly490=) | |
X | g.108626239C>A | CA413854900 | COL4A5 | c.3136C>A (p.Pro1046Thr) n.2592C>A c.369C>A c.2812C>A (p.Pro938Thr) c.709C>A (p.Pro237Thr) c.3151C>A (p.Pro1051Thr) c.1471C>A (p.Pro491Thr) | |
X | g.108626239C>G | CA413854902 | COL4A5 | c.3136C>G (p.Pro1046Ala) n.2592C>G c.369C>G c.2812C>G (p.Pro938Ala) c.709C>G (p.Pro237Ala) c.3151C>G (p.Pro1051Ala) c.1471C>G (p.Pro491Ala) | |
X | g.108626239C>T | CA413854901 | COL4A5 | c.3136C>T (p.Pro1046Ser) n.2592C>T c.369C>T c.2812C>T (p.Pro938Ser) c.709C>T (p.Pro237Ser) c.3151C>T (p.Pro1051Ser) c.1471C>T (p.Pro491Ser) | |
X | g.108626240C>A | CA413854903 | COL4A5 | c.3137C>A (p.Pro1046His) n.2593C>A c.370C>A c.2813C>A (p.Pro938His) c.710C>A (p.Pro237His) c.3152C>A (p.Pro1051His) c.1472C>A (p.Pro491His) | |
X | g.108626240C>G | CA413854904 | COL4A5 | c.3137C>G (p.Pro1046Arg) n.2593C>G c.370C>G c.2813C>G (p.Pro938Arg) c.710C>G (p.Pro237Arg) c.3152C>G (p.Pro1051Arg) c.1472C>G (p.Pro491Arg) | |
X | g.108626240C>T | CA413854905 | COL4A5 | c.3137C>T (p.Pro1046Leu) n.2593C>T c.370C>T c.2813C>T (p.Pro938Leu) c.710C>T (p.Pro237Leu) c.3152C>T (p.Pro1051Leu) c.1472C>T (p.Pro491Leu) | |
X | g.108626241T>A | CA517925734 | COL4A5 | c.3138T>A (p.Pro1046=) n.2594T>A c.371T>A c.2814T>A (p.Pro938=) c.711T>A (p.Pro237=) c.3153T>A (p.Pro1051=) c.1473T>A (p.Pro491=) | |
X | g.108626241T>C | CA517925740 | COL4A5 | c.3138T>C (p.Pro1046=) n.2594T>C c.371T>C c.2814T>C (p.Pro938=) c.711T>C (p.Pro237=) c.3153T>C (p.Pro1051=) c.1473T>C (p.Pro491=) | |
X | g.108626241T>G | CA517925737 | COL4A5 | c.3138T>G (p.Pro1046=) n.2594T>G c.371T>G c.2814T>G (p.Pro938=) c.711T>G (p.Pro237=) c.3153T>G (p.Pro1051=) c.1473T>G (p.Pro491=) | |
X | g.108626242T>A | CA413854906 | COL4A5 | c.3139T>A (p.Ser1047Thr) n.2595T>A c.372T>A c.2815T>A (p.Ser939Thr) c.712T>A (p.Ser238Thr) c.3154T>A (p.Ser1052Thr) c.1474T>A (p.Ser492Thr) | |
X | g.108626242T>C | CA413854907 | COL4A5 | c.3139T>C (p.Ser1047Pro) n.2595T>C c.372T>C c.2815T>C (p.Ser939Pro) c.712T>C (p.Ser238Pro) c.3154T>C (p.Ser1052Pro) c.1474T>C (p.Ser492Pro) | |
X | g.108626242T>G | CA413854908 | COL4A5 | c.3139T>G (p.Ser1047Ala) n.2595T>G c.372T>G c.2815T>G (p.Ser939Ala) c.712T>G (p.Ser238Ala) c.3154T>G (p.Ser1052Ala) c.1474T>G (p.Ser492Ala) | |
X | g.108626243del | CA2695235758 | COL4A5 | c.3140del (p.Ser1047LeufsTer?) n.2596del c.373del c.2816del (p.Ser939LeufsTer?) c.713del (p.Ser238LeufsTer?) c.3155del (p.Ser1052LeufsTer?) c.1475del (p.Ser492LeufsTer?) | |
X | g.108626243C>A | CA413854909 | COL4A5 | c.3140C>A (p.Ser1047Tyr) n.2596C>A c.373C>A c.2816C>A (p.Ser939Tyr) c.713C>A (p.Ser238Tyr) c.3155C>A (p.Ser1052Tyr) c.1475C>A (p.Ser492Tyr) | |
X | g.108626243C>G | CA413854910 | COL4A5 | c.3140C>G (p.Ser1047Cys) n.2596C>G c.373C>G c.2816C>G (p.Ser939Cys) c.713C>G (p.Ser238Cys) c.3155C>G (p.Ser1052Cys) c.1475C>G (p.Ser492Cys) | |
X | g.108626243C>T | CA413854911 | COL4A5 | c.3140C>T (p.Ser1047Phe) n.2596C>T c.373C>T c.2816C>T (p.Ser939Phe) c.713C>T (p.Ser238Phe) c.3155C>T (p.Ser1052Phe) c.1475C>T (p.Ser492Phe) | |
X | g.108626244T>A | CA517925756 | COL4A5 | c.3141T>A (p.Ser1047=) n.2597T>A c.374T>A c.2817T>A (p.Ser939=) c.714T>A (p.Ser238=) c.3156T>A (p.Ser1052=) c.1476T>A (p.Ser492=) | |
X | g.108626244T>C | CA517925757 | COL4A5 | c.3141T>C (p.Ser1047=) n.2597T>C c.374T>C c.2817T>C (p.Ser939=) c.714T>C (p.Ser238=) c.3156T>C (p.Ser1052=) c.1476T>C (p.Ser492=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.108626244T>G | CA517925758 | COL4A5 | c.3141T>G (p.Ser1047=) n.2597T>G c.374T>G c.2817T>G (p.Ser939=) c.714T>G (p.Ser238=) c.3156T>G (p.Ser1052=) c.1476T>G (p.Ser492=) | |
X | g.108626244T= | CA2450698071 | COL4A5 | c.3141T= (p.Ser1047=) n.2597T= c.374T= c.2817T= (p.Ser939=) c.714T= (p.Ser238=) c.3156T= (p.Ser1052=) c.1476T= (p.Ser492=) | |
X | g.108626245G>A | CA413854912 | COL4A5 | c.3142G>A (p.Gly1048Arg) n.2598G>A c.375G>A c.2818G>A (p.Gly940Arg) c.715G>A (p.Gly239Arg) c.3157G>A (p.Gly1053Arg) c.1477G>A (p.Gly493Arg) | ClinVar |
X | g.108626245G>C | CA413854913 | COL4A5 | c.3142G>C (p.Gly1048Arg) n.2598G>C c.375G>C c.2818G>C (p.Gly940Arg) c.715G>C (p.Gly239Arg) c.3157G>C (p.Gly1053Arg) c.1477G>C (p.Gly493Arg) | |
X | g.108626245G>T | CA413854914 | COL4A5 | c.3142G>T (p.Gly1048Ter) n.2598G>T c.375G>T c.2818G>T (p.Gly940Ter) c.715G>T (p.Gly239Ter) c.3157G>T (p.Gly1053Ter) c.1477G>T (p.Gly493Ter) | |
X | g.108626246G>A | CA413854916 | COL4A5 | c.3143G>A (p.Gly1048Glu) n.2599G>A c.376G>A c.2819G>A (p.Gly940Glu) c.716G>A (p.Gly239Glu) c.3158G>A (p.Gly1053Glu) c.1478G>A (p.Gly493Glu) | |
X | g.108626246G>C | CA413854917 | COL4A5 | c.3143G>C (p.Gly1048Ala) n.2599G>C c.376G>C c.2819G>C (p.Gly940Ala) c.716G>C (p.Gly239Ala) c.3158G>C (p.Gly1053Ala) c.1478G>C (p.Gly493Ala) | |
X | g.108626246G>T | CA413854915 | COL4A5 | c.3143G>T (p.Gly1048Val) n.2599G>T c.376G>T c.2819G>T (p.Gly940Val) c.716G>T (p.Gly239Val) c.3158G>T (p.Gly1053Val) c.1478G>T (p.Gly493Val) | |
X | g.108626247A>C | CA517925765 | COL4A5 | c.3144A>C (p.Gly1048=) n.2600A>C c.377A>C c.2820A>C (p.Gly940=) c.717A>C (p.Gly239=) c.3159A>C (p.Gly1053=) c.1479A>C (p.Gly493=) | |
X | g.108626247A>G | CA517925767 | COL4A5 | c.3144A>G (p.Gly1048=) n.2600A>G c.377A>G c.2820A>G (p.Gly940=) c.717A>G (p.Gly239=) c.3159A>G (p.Gly1053=) c.1479A>G (p.Gly493=) | |
X | g.108626247A>T | CA517925769 | COL4A5 | c.3144A>T (p.Gly1048=) n.2600A>T c.377A>T c.2820A>T (p.Gly940=) c.717A>T (p.Gly239=) c.3159A>T (p.Gly1053=) c.1479A>T (p.Gly493=) | |
X | g.108626248G>A | CA413854918 | COL4A5 | c.3145G>A (p.Val1049Ile) n.2601G>A c.378G>A c.2821G>A (p.Val941Ile) c.718G>A (p.Val240Ile) c.3160G>A (p.Val1054Ile) c.1480G>A (p.Val494Ile) | gnomAD v4 |
X | g.108626248G>C | CA413854920 | COL4A5 | c.3145G>C (p.Val1049Leu) n.2601G>C c.378G>C c.2821G>C (p.Val941Leu) c.718G>C (p.Val240Leu) c.3160G>C (p.Val1054Leu) c.1480G>C (p.Val494Leu) | |
X | g.108626248G>T | CA413854919 | COL4A5 | c.3145G>T (p.Val1049Phe) n.2601G>T c.378G>T c.2821G>T (p.Val941Phe) c.718G>T (p.Val240Phe) c.3160G>T (p.Val1054Phe) c.1480G>T (p.Val494Phe) |